Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339405_110339503delCA2797436404ATP2A2c.1542+2_1543del
c.*1382+2_*1383del
c.1213+2_1214del
n.1548+2_1549del
12g.110339473_110339478delinsATTGTTCA2062803427ATP2A2c.1543-30_1543-25delinsATTGTT (n.1543-30_1543-25delinsATTGTT)
c.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT (n.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT)
c.1214-30_1214-25delinsATTGTT
n.1549-30_1549-25delinsATTGTT
12g.110339475_110339479delCA6783927ATP2A2c.1543-28_1543-24del (n.1543-28_1543-24del)
c.*1383-28_*1383-24del (n.*1383-28_*1383-24del)
c.1214-28_1214-24del
n.1549-28_1549-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339475T>GCA6783929ATP2A2c.1543-28T>G (n.1543-28T>G)
c.*1383-28T>G (n.*1383-28T>G)
c.1214-28T>G
n.1549-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339475T=CA2062803434ATP2A2c.1543-28T= (n.1543-28T=)
c.*1383-28T= (n.*1383-28T=)
c.1214-28T=
n.1549-28T=
12g.110339476G>ACA683511221ATP2A2c.1543-27G>A (n.1543-27G>A)
c.*1383-27G>A (n.*1383-27G>A)
c.1214-27G>A
n.1549-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339476G>CCA2062803443ATP2A2c.1543-27G>C (n.1543-27G>C)
c.*1383-27G>C (n.*1383-27G>C)
c.1214-27G>C
n.1549-27G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339476G=CA2062803441ATP2A2c.1543-27G= (n.1543-27G=)
c.*1383-27G= (n.*1383-27G=)
c.1214-27G=
n.1549-27G=
12g.110339476_110339477insACCA607602411ATP2A2c.1543-27_1543-26insAC (n.1543-27_1543-26insAC)
c.*1383-27_*1383-26insAC (n.*1383-27_*1383-26insAC)
c.1214-27_1214-26insAC
n.1549-27_1549-26insAC
 gnomAD v2
12g.110339479dupCA607602412ATP2A2c.1543-24dup (n.1543-24dup)
c.*1383-24dup (n.*1383-24dup)
c.1214-24dup
n.1549-24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339479T>ACA2620869337ATP2A2c.1543-24T>A (n.1543-24T>A)
c.*1383-24T>A (n.*1383-24T>A)
c.1214-24T>A
n.1549-24T>A
 gnomAD v4
12g.110339479T>GCA6783930ATP2A2c.1543-24T>G (n.1543-24T>G)
c.*1383-24T>G (n.*1383-24T>G)
c.1214-24T>G
n.1549-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339479T=CA2062803447ATP2A2c.1543-24T= (n.1543-24T=)
c.*1383-24T= (n.*1383-24T=)
c.1214-24T=
n.1549-24T=
12g.110339480A=CA2062803449ATP2A2c.1543-23A= (n.1543-23A=)
c.*1383-23A= (n.*1383-23A=)
c.1214-23A=
n.1549-23A=
12g.110339480A>TCA607602413ATP2A2c.1543-23A>T (n.1543-23A>T)
c.*1383-23A>T (n.*1383-23A>T)
c.1214-23A>T
n.1549-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339482C>GCA2565356568ATP2A2c.1543-21C>G (n.1543-21C>G)
c.*1383-21C>G (n.*1383-21C>G)
c.1214-21C>G
n.1549-21C>G
 gnomAD v4
12g.110339483T>CCA2531777234ATP2A2c.1543-20T>C (n.1543-20T>C)
c.*1383-20T>C (n.*1383-20T>C)
c.1214-20T>C
n.1549-20T>C
12g.110339484A>GCA2620869343ATP2A2c.1543-19A>G (n.1543-19A>G)
c.*1383-19A>G (n.*1383-19A>G)
c.1214-19A>G
n.1549-19A>G
 gnomAD v4
12g.110339486A>GCA2580085786ATP2A2c.1543-17A>G (n.1543-17A>G)
c.*1383-17A>G (n.*1383-17A>G)
c.1214-17A>G
n.1549-17A>G
 ClinVar
12g.110339488C>GCA2620869345ATP2A2c.1543-15C>G (n.1543-15C>G)
c.*1383-15C>G (n.*1383-15C>G)
c.1214-15C>G
n.1549-15C>G
 gnomAD v4
12g.110339488_110339490delinsCTGCA2062803450ATP2A2c.1543-15_1543-13delinsCTG (n.1543-15_1543-13delinsCTG)
c.*1383-15_*1383-13delinsCTG (n.*1383-15_*1383-13delinsCTG)
c.1214-15_1214-13delinsCTG
n.1549-15_1549-13delinsCTG
12g.110339490_110339491delCA2062803453ATP2A2c.1543-13_1543-12del (n.1543-13_1543-12del)
c.*1383-13_*1383-12del (n.*1383-13_*1383-12del)
c.1214-13_1214-12del
n.1549-13_1549-12del
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339490G>ACA2575289312ATP2A2c.1543-13G>A (n.1543-13G>A)
c.*1383-13G>A (n.*1383-13G>A)
c.1214-13G>A
n.1549-13G>A
 gnomAD v4
12g.110339491_110339492delinsTACA2062803455ATP2A2c.1543-12_1543-11delinsTA (n.1543-12_1543-11delinsTA)
c.*1383-12_*1383-11delinsTA (n.*1383-12_*1383-11delinsTA)
c.1214-12_1214-11delinsTA
n.1549-12_1549-11delinsTA
12g.110339493delCA6783931ATP2A2c.1543-10del (n.1543-10del)
c.*1383-10del (n.*1383-10del)
c.1214-10del
n.1549-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339493A>GCA2695217289ATP2A2c.1543-10A>G (n.1543-10A>G)
c.*1383-10A>G (n.*1383-10A>G)
c.1214-10A>G
n.1549-10A>G
12g.110339494C>ACA2575289313ATP2A2c.1543-9C>A (n.1543-9C>A)
c.*1383-9C>A (n.*1383-9C>A)
c.1214-9C>A
n.1549-9C>A
12g.110339495A=CA2062803457ATP2A2c.1543-8A= (n.1543-8A=)
c.*1383-8A= (n.*1383-8A=)
c.1214-8A=
n.1549-8A=
12g.110339495A>CCA2062803458ATP2A2c.1543-8A>C (n.1543-8A>C)
c.*1383-8A>C (n.*1383-8A>C)
c.1214-8A>C
n.1549-8A>C
 dbSNP
12g.110339495A>GCA2620869348ATP2A2c.1543-8A>G (n.1543-8A>G)
c.*1383-8A>G (n.*1383-8A>G)
c.1214-8A>G
n.1549-8A>G
 gnomAD v4
12g.110339496T>CCA2620869349ATP2A2c.1543-7T>C (n.1543-7T>C)
c.*1383-7T>C (n.*1383-7T>C)
c.1214-7T>C
n.1549-7T>C
 gnomAD v4
12g.110339498T>GCA2620869350ATP2A2c.1543-5T>G (n.1543-5T>G)
c.*1383-5T>G (n.*1383-5T>G)
c.1214-5T>G
n.1549-5T>G
 gnomAD v4
12g.110339500C=CA2062803461ATP2A2c.1543-3C= (n.1543-3C=)
c.*1383-3C= (n.*1383-3C=)
c.1214-3C=
n.1549-3C=
12g.110339500C>TCA6783932ATP2A2c.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
c.*1383-3C>T (n.*1383-3C>T)
c.1214-3C>T
n.1549-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339501A=CA2062803469ATP2A2c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.*1383-2A= (n.*1383-2A=)
c.1214-2A=
n.1549-2A=
12g.110339501A>CCA16042777ATP2A2c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.*1383-2A>C (n.*1383-2A>C)
c.1214-2A>C
n.1549-2A>C
 ClinVar dbSNP
12g.110339501A>GCA386672689ATP2A2c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.*1383-2A>G (n.*1383-2A>G)
c.1214-2A>G
n.1549-2A>G
12g.110339501A>TCA386672691ATP2A2c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.*1383-2A>T (n.*1383-2A>T)
c.1214-2A>T
n.1549-2A>T
12g.110339502G>ACA386672693ATP2A2c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.*1383-1G>A (n.*1383-1G>A)
c.1214-1G>A
n.1549-1G>A
12g.110339502G>CCA386672695ATP2A2c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.*1383-1G>C (n.*1383-1G>C)
c.1214-1G>C
n.1549-1G>C
12g.110339502G>TCA386672697ATP2A2c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.*1383-1G>T (n.*1383-1G>T)
c.1214-1G>T
n.1549-1G>T
12g.110339503G>ACA386672703ATP2A2c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.1214G>A
n.1549G>A
12g.110339503G>CCA386672699ATP2A2c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.1214G>C
n.1549G>C
12g.110339503G>TCA386672701ATP2A2c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.1214G>T
n.1549G>T
12g.110339504G>ACA386672705ATP2A2c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.1215G>A
n.1550G>A
12g.110339504G>CCA386672707ATP2A2c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.1215G>C
n.1550G>C
12g.110339504G>TCA386672709ATP2A2c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.1215G>T
n.1550G>T
12g.110339505T>ACA481868410ATP2A2c.1545T>A (p.Gly515=)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.1216T>A
n.1551T>A
12g.110339505T>CCA481868412ATP2A2c.1545T>C (p.Gly515=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.1216T>C
n.1551T>C
12g.110339505T>GCA481868413ATP2A2c.1545T>G (p.Gly515=)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.1216T>G
n.1551T>G
12g.110339506G>ACA386672711ATP2A2c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1217G>A
n.1552G>A
12g.110339506G>CCA386672714ATP2A2c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1217G>C
n.1552G>C
12g.110339506G>TCA386672716ATP2A2c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1217G>T
n.1552G>T
12g.110339507C>ACA386672719ATP2A2c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1218C>A
n.1553C>A
12g.110339507C>GCA386672720ATP2A2c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1218C>G
n.1553C>G
12g.110339507C>TCA386672722ATP2A2c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1218C>T
n.1553C>T
12g.110339508T>ACA481868417ATP2A2c.1548T>A (p.Ala516=)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.1219T>A
n.1554T>A
12g.110339508T>CCA481868418ATP2A2c.1548T>C (p.Ala516=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.1219T>C
n.1554T>C
 dbSNP
12g.110339508T>GCA481868420ATP2A2c.1548T>G (p.Ala516=)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.1219T>G
n.1554T>G
 gnomAD v4
12g.110339508T=CA2062803475ATP2A2c.1548T= (p.Ala516=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.1219T=
n.1554T=
12g.110339509C>ACA386672725ATP2A2c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.1220C>A
n.1555C>A
12g.110339509C=CA2062803478ATP2A2c.1549C= (p.Pro517=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.1220C=
n.1555C=
12g.110339509C>GCA386672726ATP2A2c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.1220C>G
n.1555C>G
 dbSNP
12g.110339509C>TCA386672729ATP2A2c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.1220C>T
n.1555C>T
12g.110339510C>ACA386672735ATP2A2c.1550C>A (p.Pro517His)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1221C>A
n.1556C>A
12g.110339510C>GCA386672733ATP2A2c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1221C>G
n.1556C>G
12g.110339510C>TCA386672731ATP2A2c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1221C>T
n.1556C>T
12g.110339511T>ACA481868425ATP2A2c.1551T>A (p.Pro517=)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1222T>A
n.1557T>A
12g.110339511T>CCA481868426ATP2A2c.1551T>C (p.Pro517=)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1222T>C
n.1557T>C
12g.110339511T>GCA481868427ATP2A2c.1551T>G (p.Pro517=)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1222T>G
n.1557T>G
12g.110339512G>ACA386672741ATP2A2c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1223G>A
n.1558G>A
12g.110339512G>CCA386672737ATP2A2c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1223G>C
n.1558G>C
12g.110339512G=CA2062803481ATP2A2c.1552G= (p.Glu518=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.1223G=
n.1558G=
12g.110339512G>TCA386672739ATP2A2c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1223G>T
n.1558G>T
12g.110339513A>CCA386672743ATP2A2c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1224A>C
n.1559A>C
12g.110339513A>GCA386672746ATP2A2c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1224A>G
n.1559A>G
12g.110339513A>TCA386672748ATP2A2c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1224A>T
n.1559A>T
12g.110339514A>CCA386672750ATP2A2c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1225A>C
n.1560A>C
12g.110339514A>GCA481868431ATP2A2c.1554A>G (p.Glu518=)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1225A>G
n.1560A>G
12g.110339514A>TCA386672752ATP2A2c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1225A>T
n.1560A>T
12g.110339515G>ACA386672755ATP2A2c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1226G>A
n.1561G>A
12g.110339515G>CCA386672757ATP2A2c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1226G>C
n.1561G>C
12g.110339515G>TCA386672758ATP2A2c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1226G>T
n.1561G>T
12g.110339516G>ACA386672760ATP2A2c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1227G>A
n.1562G>A
12g.110339516G>CCA386672762ATP2A2c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1227G>C
n.1562G>C
12g.110339516G>TCA386672764ATP2A2c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1227G>T
n.1562G>T
12g.110339517T>ACA481868435ATP2A2c.1557T>A (p.Gly519=)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.1228T>A
n.1563T>A
12g.110339517T>CCA481868437ATP2A2c.1557T>C (p.Gly519=)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1228T>C
n.1563T>C
12g.110339517T>GCA481868438ATP2A2c.1557T>G (p.Gly519=)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.1228T>G
n.1563T>G
12g.110339518G>ACA386672770ATP2A2c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1229G>A
n.1564G>A
12g.110339518G>CCA386672766ATP2A2c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1229G>C
n.1564G>C
12g.110339518G>TCA386672768ATP2A2c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1229G>T
n.1564G>T
12g.110339519T>ACA386672771ATP2A2c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1230T>A
n.1565T>A
12g.110339519T>CCA386672774ATP2A2c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.1230T>C
n.1565T>C
12g.110339519T>GCA386672775ATP2A2c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.1230T>G
n.1565T>G
12g.110339520C>ACA481868446ATP2A2c.1560C>A (p.Val520=)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1231C>A
n.1566C>A
12g.110339520C=CA2062803483ATP2A2c.1560C= (p.Val520=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.1231C=
n.1566C=
12g.110339520C>GCA481868444ATP2A2c.1560C>G (p.Val520=)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1231C>G
n.1566C>G
12g.110339520C>TCA481868449ATP2A2c.1560C>T (p.Val520=)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1231C>T
n.1566C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339521A>CCA386672780ATP2A2c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1232A>C
n.1567A>C
12g.110339521A>GCA386672782ATP2A2c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.1232A>G
n.1567A>G
 dbSNP
12g.110339521A>TCA386672784ATP2A2c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.1232A>T
n.1567A>T
12g.110339521_110339522delCA2695217290ATP2A2c.1561_1562del (p.Ile521Ter)
c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del)
c.1232_1233del
n.1567_1568del
12g.110339522T>ACA386672787ATP2A2c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1233T>A
n.1568T>A
12g.110339522T>CCA386672789ATP2A2c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1233T>C
n.1568T>C
 gnomAD v4
12g.110339522T>GCA386672792ATP2A2c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1233T>G
n.1568T>G
12g.110339523T>ACA481868455ATP2A2c.1563T>A (p.Ile521=)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.1234T>A
n.1569T>A
12g.110339523T>CCA481868456ATP2A2c.1563T>C (p.Ile521=)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.1234T>C
n.1569T>C
12g.110339523T>GCA386672794ATP2A2c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.1234T>G
n.1569T>G
12g.110339524G>ACA386672797ATP2A2c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1235G>A
n.1570G>A
12g.110339524G>CCA386672799ATP2A2c.1564G>C (p.Asp522His)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1235G>C
n.1570G>C
12g.110339524G>TCA386672800ATP2A2c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1235G>T
n.1570G>T
 gnomAD v4
12g.110339525A>CCA386672805ATP2A2c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1236A>C
n.1571A>C
12g.110339525A>GCA386672806ATP2A2c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1236A>G
n.1571A>G
12g.110339525A>TCA386672803ATP2A2c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1236A>T
n.1571A>T
12g.110339526C>ACA386672808ATP2A2c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1237C>A
n.1572C>A
12g.110339526C>GCA386672810ATP2A2c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.1237C>G
n.1572C>G
12g.110339526C>TCA481868461ATP2A2c.1566C>T (p.Asp522=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.1237C>T
n.1572C>T
12g.110339527A=CA2062803485ATP2A2c.1567A= (p.Arg523=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1238A=
n.1573A=
12g.110339527A>CCA6783933ATP2A2c.1567A>C (p.Arg523=)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1238A>C
n.1573A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339527A>GCA386672813ATP2A2c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1238A>G
n.1573A>G
12g.110339527A>TCA386672815ATP2A2c.1567A>T (p.Arg523Trp)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1238A>T
n.1573A>T
12g.110339528G>ACA386672819ATP2A2c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1239G>A
n.1574G>A
12g.110339528G>CCA386672822ATP2A2c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1239G>C
n.1574G>C
12g.110339528G>TCA386672824ATP2A2c.1568G>T (p.Arg523Met)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1239G>T
n.1574G>T
12g.110339529G>ACA6783934ATP2A2c.1569G>A (p.Arg523=)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1240G>A
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339529G>CCA386672830ATP2A2c.1569G>C (p.Arg523Ser)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1240G>C
n.1575G>C
 gnomAD v4
12g.110339529G=CA2062803490ATP2A2c.1569G= (p.Arg523=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.1240G=
n.1575G=
12g.110339529G>TCA386672833ATP2A2c.1569G>T (p.Arg523Ser)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1240G>T
n.1575G>T
12g.110339530T>ACA386672837ATP2A2c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1241T>A
n.1576T>A
12g.110339530T>CCA386672845ATP2A2c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1241T>C
n.1576T>C
12g.110339530T>GCA386672846ATP2A2c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1241T>G
n.1576T>G
12g.110339531G>ACA386672855ATP2A2c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1242G>A
n.1577G>A
12g.110339531G>CCA386672851ATP2A2c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1242G>C
n.1577G>C
12g.110339531G>TCA386672848ATP2A2c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1242G>T
n.1577G>T
12g.110339532C>ACA386672857ATP2A2c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1243C>A
n.1578C>A
12g.110339532C>GCA386672859ATP2A2c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1243C>G
n.1578C>G
12g.110339532C>TCA481868468ATP2A2c.1572C>T (p.Cys524=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1243C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
12g.110339533A>CCA386672863ATP2A2c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.1244A>C
n.1579A>C
12g.110339533A>GCA386672866ATP2A2c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.1244A>G
n.1579A>G
12g.110339533A>TCA386672868ATP2A2c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.1244A>T
n.1579A>T
 gnomAD v4
12g.110339534C>ACA386672871ATP2A2c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1245C>A
n.1580C>A
12g.110339534C=CA2062803494ATP2A2c.1574C= (p.Thr525=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.1245C=
n.1580C=
12g.110339534C>GCA386672874ATP2A2c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.1245C>G
n.1580C>G
12g.110339534C>TCA243507479ATP2A2c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1245C>T
n.1580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339535C>ACA6783935ATP2A2c.1575C>A (p.Thr525=)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1246C>A
n.1581C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339535C=CA2062803497ATP2A2c.1575C= (p.Thr525=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1246C=
n.1581C=
12g.110339535C>GCA481868475ATP2A2c.1575C>G (p.Thr525=)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1246C>G
n.1581C>G
12g.110339535C>TCA481868473ATP2A2c.1575C>T (p.Thr525=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1246C>T
n.1581C>T
 gnomAD v4
12g.110339536C>ACA386672879ATP2A2c.1576C>A (p.His526Asn)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.1247C>A
n.1582C>A
 dbSNP
12g.110339536C=CA2062803501ATP2A2c.1576C= (p.His526=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.1247C=
n.1582C=
12g.110339536C>GCA386672881ATP2A2c.1576C>G (p.His526Asp)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.1247C>G
n.1582C>G
12g.110339536C>TCA386672885ATP2A2c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.1247C>T
n.1582C>T
12g.110339537A>CCA386672892ATP2A2c.1577A>C (p.His526Pro)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.1248A>C
n.1583A>C
12g.110339537A>GCA386672889ATP2A2c.1577A>G (p.His526Arg)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.1248A>G
n.1583A>G
12g.110339537A>TCA386672887ATP2A2c.1577A>T (p.His526Leu)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.1248A>T
n.1583A>T
12g.110339538C>ACA386672895ATP2A2c.1578C>A (p.His526Gln)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1249C>A
n.1584C>A
12g.110339538C>GCA386672897ATP2A2c.1578C>G (p.His526Gln)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1249C>G
n.1584C>G
12g.110339538C>TCA481868481ATP2A2c.1578C>T (p.His526=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1249C>T
n.1584C>T
12g.110339539A>CCA386672900ATP2A2c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1250A>C
n.1585A>C
12g.110339539A>GCA386672902ATP2A2c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1250A>G
n.1585A>G
 gnomAD v4
12g.110339539A>TCA386672905ATP2A2c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1250A>T
n.1585A>T
12g.110339540T>ACA386672908ATP2A2c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1251T>A
n.1586T>A
12g.110339540T>CCA386672910ATP2A2c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1251T>C
n.1586T>C
12g.110339540T>GCA386672912ATP2A2c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1251T>G
n.1586T>G
12g.110339541T>ACA481868485ATP2A2c.1581T>A (p.Ile527=)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1252T>A
n.1587T>A
12g.110339541T>CCA6783936ATP2A2c.1581T>C (p.Ile527=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1252T>C
n.1587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339541T>GCA386672917ATP2A2c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1252T>G
n.1587T>G
12g.110339541T=CA2062803505ATP2A2c.1581T= (p.Ile527=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.1252T=
n.1587T=
12g.110339542C>ACA481868486ATP2A2c.1582C>A (p.Arg528=)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1253C>A
n.1588C>A
12g.110339542C>GCA386672920ATP2A2c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1253C>G
n.1588C>G
12g.110339542C>TCA386672923ATP2A2c.1582C>T (p.Arg528Ter)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1253C>T
n.1588C>T
 COSMIC
12g.110339543G>ACA386672931ATP2A2c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1254G>A
n.1589G>A
12g.110339543G>CCA386672928ATP2A2c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1254G>C
n.1589G>C
 COSMIC
12g.110339543G>TCA386672926ATP2A2c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1254G>T
n.1589G>T
12g.110339544A>CCA481868488ATP2A2c.1584A>C (p.Arg528=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1255A>C
n.1590A>C
12g.110339544A>GCA481868489ATP2A2c.1584A>G (p.Arg528=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1255A>G
n.1590A>G
 gnomAD v4
12g.110339544A>TCA481868490ATP2A2c.1584A>T (p.Arg528=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1255A>T
n.1590A>T
12g.110339545G>ACA386672934ATP2A2c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1256G>A
n.1591G>A
 gnomAD v4
12g.110339545G>CCA386672936ATP2A2c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1256G>C
n.1591G>C
12g.110339545G>TCA386672943ATP2A2c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1256G>T
n.1591G>T
12g.110339546T>ACA386672947ATP2A2c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1257T>A
n.1592T>A
12g.110339546T>CCA386672950ATP2A2c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1257T>C
n.1592T>C
12g.110339546T>GCA386672953ATP2A2c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1257T>G
n.1592T>G
12g.110339547T>ACA481868495ATP2A2c.1587T>A (p.Val529=)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1258T>A
n.1593T>A
12g.110339547T>CCA481868496ATP2A2c.1587T>C (p.Val529=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1258T>C
n.1593T>C
12g.110339547T>GCA481868497ATP2A2c.1587T>G (p.Val529=)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1258T>G
n.1593T>G
12g.110339548G>ACA386672956ATP2A2c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1259G>A
n.1594G>A
12g.110339548G>CCA386672959ATP2A2c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1259G>C
n.1594G>C
12g.110339548G>TCA386672962ATP2A2c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1259G>T
n.1594G>T
12g.110339549G>ACA386672965ATP2A2c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1260G>A
n.1595G>A
12g.110339549G>CCA386672966ATP2A2c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1260G>C
n.1595G>C
12g.110339549G>TCA386672967ATP2A2c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1260G>T
n.1595G>T
12g.110339550A=CA2062803508ATP2A2c.1590A= (p.Gly530=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.1261A=
n.1596A=
12g.110339550A>CCA481868500ATP2A2c.1590A>C (p.Gly530=)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1261A>C
n.1596A>C
12g.110339550A>GCA481868503ATP2A2c.1590A>G (p.Gly530=)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1261A>G
n.1596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339550A>TCA481868504ATP2A2c.1590A>T (p.Gly530=)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1261A>T
n.1596A>T
12g.110339551A=CA2062803510ATP2A2c.1591A= (p.Ser531=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1262A=
n.1597A=
12g.110339551A>CCA386672968ATP2A2c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1262A>C
n.1597A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339551A>GCA386672970ATP2A2c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1262A>G
n.1597A>G
12g.110339551A>TCA386672969ATP2A2c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1262A>T
n.1597A>T
12g.110339552G>ACA386672972ATP2A2c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.1263G>A
n.1598G>A
12g.110339552G>CCA386672977ATP2A2c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1263G>C
n.1598G>C
12g.110339552G>TCA386672975ATP2A2c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.1263G>T
n.1598G>T
12g.110339553T>ACA386672980ATP2A2c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1264T>A
n.1599T>A
12g.110339553T>CCA481868505ATP2A2c.1593T>C (p.Ser531=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1264T>C
n.1599T>C
12g.110339553T>GCA386672981ATP2A2c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1264T>G
n.1599T>G
12g.110339554A>CCA386672984ATP2A2c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1265A>C
n.1600A>C
12g.110339554A>GCA386672987ATP2A2c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.1265A>G
n.1600A>G
12g.110339554A>TCA386672988ATP2A2c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.1265A>T
n.1600A>T
12g.110339555C>ACA386672991ATP2A2c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1266C>A
n.1601C>A
12g.110339555C>GCA386672994ATP2A2c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1266C>G
n.1601C>G
12g.110339555C>TCA386672999ATP2A2c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1266C>T
n.1601C>T
 gnomAD v4
12g.110339556T>ACA481868511ATP2A2c.1596T>A (p.Thr532=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1267T>A
n.1602T>A
12g.110339556T>CCA6783937ATP2A2c.1596T>C (p.Thr532=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1267T>C
n.1602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339556T>GCA481868510ATP2A2c.1596T>G (p.Thr532=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1267T>G
n.1602T>G
 dbSNP
12g.110339556T=CA2062803513ATP2A2c.1596T= (p.Thr532=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.1267T=
n.1602T=
12g.110339557A>CCA386673009ATP2A2c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1268A>C
n.1603A>C
12g.110339557A>GCA386673011ATP2A2c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1268A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
12g.110339557A>TCA386673014ATP2A2c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1268A>T
n.1603A>T
12g.110339558A>CCA386673021ATP2A2c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1269A>C
n.1604A>C
12g.110339558A>GCA386673022ATP2A2c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1269A>G
n.1604A>G
12g.110339558A>TCA386673025ATP2A2c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1269A>T
n.1604A>T
12g.110339559G>ACA6783938ATP2A2c.1599G>A (p.Lys533=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1270G>A
n.1605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339559G>CCA386673036ATP2A2c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1270G>C
n.1605G>C
12g.110339559G=CA2062803517ATP2A2c.1599G= (p.Lys533=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.1270G=
n.1605G=
12g.110339559G>TCA386673033ATP2A2c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1270G>T
n.1605G>T
12g.110339560G>ACA386673043ATP2A2c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1271G>A
n.1606G>A
12g.110339560G>CCA386673044ATP2A2c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1271G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
12g.110339560G>TCA386673047ATP2A2c.1600G>T (p.Val534Phe)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1271G>T
n.1606G>T
12g.110339561T>ACA386673050ATP2A2c.1601T>A (p.Val534Asp)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1272T>A
n.1607T>A
12g.110339561T>CCA386673053ATP2A2c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.1272T>C
n.1607T>C
12g.110339561T>GCA386673056ATP2A2c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.1272T>G
n.1607T>G
12g.110339562T>ACA481868516ATP2A2c.1602T>A (p.Val534=)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.1273T>A
n.1608T>A
12g.110339562T>CCA481868518ATP2A2c.1602T>C (p.Val534=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.1273T>C
n.1608T>C
12g.110339562T>GCA481868520ATP2A2c.1602T>G (p.Val534=)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.1273T>G
n.1608T>G
12g.110339563C>ACA386673060ATP2A2c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1274C>A
n.1609C>A
12g.110339563C=CA2062803521ATP2A2c.1603C= (p.Pro535=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.1274C=
n.1609C=
12g.110339563C>GCA243507510ATP2A2c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1274C>G
n.1609C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339563C>TCA386673065ATP2A2c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1274C>T
n.1609C>T
12g.110339564C>ACA386673069ATP2A2c.1604C>A (p.Pro535His)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1275C>A
n.1610C>A
12g.110339564C=CA2062803527ATP2A2c.1604C= (p.Pro535=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
c.1275C=
n.1610C=
12g.110339564C>GCA386673071ATP2A2c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.1275C>G
n.1610C>G
12g.110339564C>TCA386673076ATP2A2c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1275C>T
n.1610C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339565T>ACA481868525ATP2A2c.1605T>A (p.Pro535=)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1276T>A
n.1611T>A
12g.110339565T>CCA481868527ATP2A2c.1605T>C (p.Pro535=)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1276T>C
n.1611T>C
12g.110339565T>GCA481868529ATP2A2c.1605T>G (p.Pro535=)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1276T>G
n.1611T>G
12g.110339566A=CA2062803530ATP2A2c.1606A= (p.Met536=)
c.*1446A= (n.*1446A=)
c.1277A=
n.1612A=
12g.110339566A>CCA386673082ATP2A2c.1606A>C (p.Met536Leu)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1277A>C
n.1612A>C
12g.110339566A>GCA6783940ATP2A2c.1606A>G (p.Met536Val)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1277A>G
n.1612A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110339566A>TCA6783939ATP2A2c.1606A>T (p.Met536Leu)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1277A>T
n.1612A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339567T>ACA386673086ATP2A2c.1607T>A (p.Met536Lys)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1278T>A
n.1613T>A
12g.110339567T>CCA386673090ATP2A2c.1607T>C (p.Met536Thr)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1278T>C
n.1613T>C
12g.110339567T>GCA386673092ATP2A2c.1607T>G (p.Met536Arg)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1278T>G
n.1613T>G
12g.110339568G>ACA386673096ATP2A2c.1608G>A (p.Met536Ile)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1279G>A
n.1614G>A
12g.110339568G>CCA386673099ATP2A2c.1608G>C (p.Met536Ile)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1279G>C
n.1614G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339568G=CA2062803533ATP2A2c.1608G= (p.Met536=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.1279G=
n.1614G=
12g.110339568G>TCA386673104ATP2A2c.1608G>T (p.Met536Ile)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.1279G>T
n.1614G>T
12g.110339569A=CA2062803534ATP2A2c.1609A= (p.Thr537=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
c.1280A=
n.1615A=
12g.110339569A>CCA386673109ATP2A2c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1280A>C
n.1615A>C
12g.110339569A>GCA243507525ATP2A2c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1280A>G
n.1615A>G
 dbSNP
12g.110339569A>TCA386673112ATP2A2c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1280A>T
n.1615A>T
12g.110339570C>ACA386673113ATP2A2c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.1281C>A
n.1616C>A
12g.110339570C>GCA386673114ATP2A2c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.1281C>G
n.1616C>G
12g.110339570C>TCA386673115ATP2A2c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.1281C>T
n.1616C>T
 COSMIC
12g.110339571C>ACA481868139ATP2A2c.1611C>A (p.Thr537=)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.1282C>A
n.1617C>A
 gnomAD v4
12g.110339571C=CA2062803540ATP2A2c.1611C= (p.Thr537=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.1282C=
n.1617C=
12g.110339571C>GCA243507529ATP2A2c.1611C>G (p.Thr537=)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.1282C>G
n.1617C>G
 dbSNP
12g.110339571C>TCA481868140ATP2A2c.1611C>T (p.Thr537=)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.1282C>T
n.1617C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.110339573_110339574delCA2695217291ATP2A2c.1613_1614del (p.Ser538TrpfsTer15)
c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del)
c.1284_1285del
n.1619_1620del
12g.110339572T>ACA386673124ATP2A2c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.1283T>A
n.1618T>A
12g.110339572T>CCA386673121ATP2A2c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.1283T>C
n.1618T>C
 dbSNP
12g.110339572T>GCA386673119ATP2A2c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.1283T>G
n.1618T>G
12g.110339572T=CA2062803543ATP2A2c.1612T= (p.Ser538=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
c.1283T=
n.1618T=
12g.110339573C>ACA386673129ATP2A2c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1284C>A
n.1619C>A
12g.110339573C>GCA386673132ATP2A2c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1284C>G
n.1619C>G
12g.110339573C>TCA386673138ATP2A2c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1284C>T
n.1619C>T
 gnomAD v4
12g.110339574T>ACA481868141ATP2A2c.1614T>A (p.Ser538=)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1285T>A
n.1620T>A
12g.110339574T>CCA481868142ATP2A2c.1614T>C (p.Ser538=)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1285T>C
n.1620T>C
 dbSNP
12g.110339574T>GCA481868143ATP2A2c.1614T>G (p.Ser538=)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1285T>G
n.1620T>G
12g.110339574T=CA2062803545ATP2A2c.1614T= (p.Ser538=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.1285T=
n.1620T=
12g.110339575G>ACA386673141ATP2A2c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.1286G>A
n.1621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339575G>CCA386673146ATP2A2c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.1286G>C
n.1621G>C
12g.110339575G=CA2062803548ATP2A2c.1615G= (p.Gly539=)
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.1286G=
n.1621G=
12g.110339575G>TCA386673148ATP2A2c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.1286G>T
n.1621G>T

Number of alleles fetched