Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339405_110339503del | CA2797436404 | ATP2A2 | c.1542+2_1543del c.*1382+2_*1383del c.1213+2_1214del n.1548+2_1549del | |
12 | g.110339410A>T | CA645586984 | ATP2A2 | c.1542+7A>T (n.1542+7A>T) c.*1382+7A>T (n.*1382+7A>T) c.1213+7A>T n.1548+7A>T | COSMIC |
12 | g.110339411T>C | CA2062803356 | ATP2A2 | c.1542+8T>C (n.1542+8T>C) c.*1382+8T>C (n.*1382+8T>C) c.1213+8T>C n.1548+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339411T>G | CA6783915 | ATP2A2 | c.1542+8T>G (n.1542+8T>G) c.*1382+8T>G (n.*1382+8T>G) c.1213+8T>G n.1548+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339411T= | CA2062803354 | ATP2A2 | c.1542+8T= (n.1542+8T=) c.*1382+8T= (n.*1382+8T=) c.1213+8T= n.1548+8T= | |
12 | g.110339413G>T | CA645586985 | ATP2A2 | c.1542+10G>T (n.1542+10G>T) c.*1382+10G>T (n.*1382+10G>T) c.1213+10G>T n.1548+10G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110339417A>C | CA2620869292 | ATP2A2 | c.1542+14A>C (n.1542+14A>C) c.*1382+14A>C (n.*1382+14A>C) c.1213+14A>C n.1548+14A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339417A>G | CA2620869293 | ATP2A2 | c.1542+14A>G (n.1542+14A>G) c.*1382+14A>G (n.*1382+14A>G) c.1213+14A>G n.1548+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339418T>C | CA2797436405 | ATP2A2 | c.1542+15T>C (n.1542+15T>C) c.*1382+15T>C (n.*1382+15T>C) c.1213+15T>C n.1548+15T>C | |
12 | g.110339420G>C | CA2575289309 | ATP2A2 | c.1542+17G>C (n.1542+17G>C) c.*1382+17G>C (n.*1382+17G>C) c.1213+17G>C n.1548+17G>C | |
12 | g.110339421C>T | CA2620869294 | ATP2A2 | c.1542+18C>T (n.1542+18C>T) c.*1382+18C>T (n.*1382+18C>T) c.1213+18C>T n.1548+18C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339422A= | CA2062803358 | ATP2A2 | c.1542+19A= (n.1542+19A=) c.*1382+19A= (n.*1382+19A=) c.1213+19A= n.1548+19A= | |
12 | g.110339422A>G | CA243507342 | ATP2A2 | c.1542+19A>G (n.1542+19A>G) c.*1382+19A>G (n.*1382+19A>G) c.1213+19A>G n.1548+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339423A= | CA2062803360 | ATP2A2 | c.1542+20A= (n.1542+20A=) c.*1382+20A= (n.*1382+20A=) c.1213+20A= n.1548+20A= | |
12 | g.110339423A>G | CA6783916 | ATP2A2 | c.1542+20A>G (n.1542+20A>G) c.*1382+20A>G (n.*1382+20A>G) c.1213+20A>G n.1548+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339424T>C | CA6783917 | ATP2A2 | c.1542+21T>C (n.1542+21T>C) c.*1382+21T>C (n.*1382+21T>C) c.1213+21T>C n.1548+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339424T= | CA2062803362 | ATP2A2 | c.1542+21T= (n.1542+21T=) c.*1382+21T= (n.*1382+21T=) c.1213+21T= n.1548+21T= | |
12 | g.110339425T>G | CA2797436406 | ATP2A2 | c.1542+22T>G (n.1542+22T>G) c.*1382+22T>G (n.*1382+22T>G) c.1213+22T>G n.1548+22T>G | |
12 | g.110339428G>A | CA607602408 | ATP2A2 | c.1542+25G>A (n.1542+25G>A) c.*1382+25G>A (n.*1382+25G>A) c.1213+25G>A n.1548+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339428G>C | CA6783918 | ATP2A2 | c.1542+25G>C (n.1542+25G>C) c.*1382+25G>C (n.*1382+25G>C) c.1213+25G>C n.1548+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339428G= | CA2062803366 | ATP2A2 | c.1542+25G= (n.1542+25G=) c.*1382+25G= (n.*1382+25G=) c.1213+25G= n.1548+25G= | |
12 | g.110339428G>T | CA243507350 | ATP2A2 | c.1542+25G>T (n.1542+25G>T) c.*1382+25G>T (n.*1382+25G>T) c.1213+25G>T n.1548+25G>T | dbSNP |
12 | g.110339431G>A | CA2840812965 | ATP2A2 | c.1542+28G>A (n.1542+28G>A) c.*1382+28G>A (n.*1382+28G>A) c.1213+28G>A n.1548+28G>A | |
12 | g.110339432T>G | CA6783919 | ATP2A2 | c.1542+29T>G (n.1542+29T>G) c.*1382+29T>G (n.*1382+29T>G) c.1213+29T>G n.1548+29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339432T= | CA2062803371 | ATP2A2 | c.1542+29T= (n.1542+29T=) c.*1382+29T= (n.*1382+29T=) c.1213+29T= n.1548+29T= | |
12 | g.110339433T>C | CA243507371 | ATP2A2 | c.1542+30T>C (n.1542+30T>C) c.*1382+30T>C (n.*1382+30T>C) c.1213+30T>C n.1548+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339433T= | CA2062803374 | ATP2A2 | c.1542+30T= (n.1542+30T=) c.*1382+30T= (n.*1382+30T=) c.1213+30T= n.1548+30T= | |
12 | g.110339434C= | CA2062803377 | ATP2A2 | c.1542+31C= (n.1542+31C=) c.*1382+31C= (n.*1382+31C=) c.1213+31C= n.1548+31C= | |
12 | g.110339434C>T | CA243507373 | ATP2A2 | c.1542+31C>T (n.1542+31C>T) c.*1382+31C>T (n.*1382+31C>T) c.1213+31C>T n.1548+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339435T>C | CA2620869301 | ATP2A2 | c.1542+32T>C (n.1542+32T>C) c.*1382+32T>C (n.*1382+32T>C) c.1213+32T>C n.1548+32T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339437G>A | CA243507378 | ATP2A2 | c.1542+34G>A (n.1542+34G>A) c.*1382+34G>A (n.*1382+34G>A) c.1213+34G>A n.1548+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339437G>C | CA2620869302 | ATP2A2 | c.1542+34G>C (n.1542+34G>C) c.*1382+34G>C (n.*1382+34G>C) c.1213+34G>C n.1548+34G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339437G= | CA2062803381 | ATP2A2 | c.1542+34G= (n.1542+34G=) c.*1382+34G= (n.*1382+34G=) c.1213+34G= n.1548+34G= | |
12 | g.110339438C= | CA2062803384 | ATP2A2 | c.1542+35C= (n.1542+35C=) c.*1382+35C= (n.*1382+35C=) c.1213+35C= n.1548+35C= | |
12 | g.110339438C>T | CA951764602 | ATP2A2 | c.1542+35C>T (n.1542+35C>T) c.*1382+35C>T (n.*1382+35C>T) c.1213+35C>T n.1548+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339440A= | CA2062803386 | ATP2A2 | c.1542+37A= (n.1542+37A=) c.*1382+37A= (n.*1382+37A=) c.1213+37A= n.1548+37A= | |
12 | g.110339440A>G | CA6783920 | ATP2A2 | c.1542+37A>G (n.1542+37A>G) c.*1382+37A>G (n.*1382+37A>G) c.1213+37A>G n.1548+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339441G>C | CA2501576384 | ATP2A2 | c.1542+38G>C (n.1542+38G>C) c.*1382+38G>C (n.*1382+38G>C) c.1213+38G>C n.1548+38G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339442G>A | CA6783921 | ATP2A2 | c.1542+39G>A (n.1542+39G>A) c.*1382+39G>A (n.*1382+39G>A) c.1213+39G>A n.1548+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339442G= | CA2062803390 | ATP2A2 | c.1542+39G= (n.1542+39G=) c.*1382+39G= (n.*1382+39G=) c.1213+39G= n.1548+39G= | |
12 | g.110339443G= | CA2062803393 | ATP2A2 | c.1542+40G= (n.1542+40G=) c.*1382+40G= (n.*1382+40G=) c.1213+40G= n.1548+40G= | |
12 | g.110339443G>T | CA6783922 | ATP2A2 | c.1542+40G>T (n.1542+40G>T) c.*1382+40G>T (n.*1382+40G>T) c.1213+40G>T n.1548+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339446A= | CA2062803395 | ATP2A2 | c.1542+43A= (n.1542+43A=) c.*1382+43A= (n.*1382+43A=) c.1213+43A= n.1548+43A= | |
12 | g.110339446A>C | CA2575289310 | ATP2A2 | c.1542+43A>C (n.1542+43A>C) c.*1382+43A>C (n.*1382+43A>C) c.1213+43A>C n.1548+43A>C | |
12 | g.110339446A>G | CA607602409 | ATP2A2 | c.1542+43A>G (n.1542+43A>G) c.*1382+43A>G (n.*1382+43A>G) c.1213+43A>G n.1548+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339447A>G | CA2620869304 | ATP2A2 | c.1542+44A>G (n.1542+44A>G) c.*1382+44A>G (n.*1382+44A>G) c.1213+44A>G n.1548+44A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339448G>A | CA2620869305 | ATP2A2 | c.1542+45G>A (n.1542+45G>A) c.*1382+45G>A (n.*1382+45G>A) c.1213+45G>A n.1548+45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339449A>G | CA2620869306 | ATP2A2 | c.1542+46A>G (n.1542+46A>G) c.*1382+46A>G (n.*1382+46A>G) c.1213+46A>G n.1548+46A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339451C= | CA2062803398 | ATP2A2 | c.1542+48C= (n.1542+48C=) c.*1382+48C= (n.*1382+48C=) c.1213+48C= n.1548+48C= | |
12 | g.110339451C>G | CA683511193 | ATP2A2 | c.1542+48C>G (n.1542+48C>G) c.*1382+48C>G (n.*1382+48C>G) c.1213+48C>G n.1548+48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339452C>G | CA2620869307 | ATP2A2 | c.1542+49C>G (n.1542+49C>G) c.*1382+49C>G (n.*1382+49C>G) c.1213+49C>G n.1548+49C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339452C>T | CA2620869309 | ATP2A2 | c.1542+49C>T (n.1542+49C>T) c.*1382+49C>T (n.*1382+49C>T) c.1213+49C>T n.1548+49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339453C= | CA2062803400 | ATP2A2 | c.1543-50C= (n.1543-50C=) c.*1383-50C= (n.*1383-50C=) c.1214-50C= n.1549-50C= | |
12 | g.110339453C>G | CA481868398 | ATP2A2 | c.1543-50C>G (n.1543-50C>G) c.*1383-50C>G (n.*1383-50C>G) c.1214-50C>G n.1549-50C>G | |
12 | g.110339453C>T | CA6783923 | ATP2A2 | c.1543-50C>T (n.1543-50C>T) c.*1383-50C>T (n.*1383-50C>T) c.1214-50C>T n.1549-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339454G>A | CA6783924 | ATP2A2 | c.1543-49G>A (n.1543-49G>A) c.*1383-49G>A (n.*1383-49G>A) c.1214-49G>A n.1549-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339454G>C | CA2062803405 | ATP2A2 | c.1543-49G>C (n.1543-49G>C) c.*1383-49G>C (n.*1383-49G>C) c.1214-49G>C n.1549-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339454G= | CA2062803403 | ATP2A2 | c.1543-49G= (n.1543-49G=) c.*1383-49G= (n.*1383-49G=) c.1214-49G= n.1549-49G= | |
12 | g.110339455G>A | CA2062803408 | ATP2A2 | c.1543-48G>A (n.1543-48G>A) c.*1383-48G>A (n.*1383-48G>A) c.1214-48G>A n.1549-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339455G= | CA2062803407 | ATP2A2 | c.1543-48G= (n.1543-48G=) c.*1383-48G= (n.*1383-48G=) c.1214-48G= n.1549-48G= | |
12 | g.110339456T>G | CA951764616 | ATP2A2 | c.1543-47T>G (n.1543-47T>G) c.*1383-47T>G (n.*1383-47T>G) c.1214-47T>G n.1549-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339456T= | CA2062803410 | ATP2A2 | c.1543-47T= (n.1543-47T=) c.*1383-47T= (n.*1383-47T=) c.1214-47T= n.1549-47T= | |
12 | g.110339457G>C | CA2620869316 | ATP2A2 | c.1543-46G>C (n.1543-46G>C) c.*1383-46G>C (n.*1383-46G>C) c.1214-46G>C n.1549-46G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339457G>T | CA2620869318 | ATP2A2 | c.1543-46G>T (n.1543-46G>T) c.*1383-46G>T (n.*1383-46G>T) c.1214-46G>T n.1549-46G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339459A= | CA2062803412 | ATP2A2 | c.1543-44A= (n.1543-44A=) c.*1383-44A= (n.*1383-44A=) c.1214-44A= n.1549-44A= | |
12 | g.110339459A>G | CA6783925 | ATP2A2 | c.1543-44A>G (n.1543-44A>G) c.*1383-44A>G (n.*1383-44A>G) c.1214-44A>G n.1549-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339460C= | CA2062803415 | ATP2A2 | c.1543-43C= (n.1543-43C=) c.*1383-43C= (n.*1383-43C=) c.1214-43C= n.1549-43C= | |
12 | g.110339460C>T | CA607602410 | ATP2A2 | c.1543-43C>T (n.1543-43C>T) c.*1383-43C>T (n.*1383-43C>T) c.1214-43C>T n.1549-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339461C>T | CA2727390006 | ATP2A2 | c.1543-42C>T (n.1543-42C>T) c.*1383-42C>T (n.*1383-42C>T) c.1214-42C>T n.1549-42C>T | dbSNP |
12 | g.110339463A>G | CA481868399 | ATP2A2 | c.1543-40A>G (n.1543-40A>G) c.*1383-40A>G (n.*1383-40A>G) c.1214-40A>G n.1549-40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339465A= | CA2062803418 | ATP2A2 | c.1543-38A= (n.1543-38A=) c.*1383-38A= (n.*1383-38A=) c.1214-38A= n.1549-38A= | |
12 | g.110339465A>G | CA6783926 | ATP2A2 | c.1543-38A>G (n.1543-38A>G) c.*1383-38A>G (n.*1383-38A>G) c.1214-38A>G n.1549-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339466A>C | CA655280890 | ATP2A2 | c.1543-37A>C (n.1543-37A>C) c.*1383-37A>C (n.*1383-37A>C) c.1214-37A>C n.1549-37A>C | COSMIC |
12 | g.110339469C>T | CA2620869322 | ATP2A2 | c.1543-34C>T (n.1543-34C>T) c.*1383-34C>T (n.*1383-34C>T) c.1214-34C>T n.1549-34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339470A= | CA2062803419 | ATP2A2 | c.1543-33A= (n.1543-33A=) c.*1383-33A= (n.*1383-33A=) c.1214-33A= n.1549-33A= | |
12 | g.110339470A>G | CA2062803420 | ATP2A2 | c.1543-33A>G (n.1543-33A>G) c.*1383-33A>G (n.*1383-33A>G) c.1214-33A>G n.1549-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339473del | CA2575289311 | ATP2A2 | c.1543-30del (n.1543-30del) c.*1383-30del (n.*1383-30del) c.1214-30del n.1549-30del | gnomAD v4 |
12 | g.110339471A= | CA2062803422 | ATP2A2 | c.1543-32A= (n.1543-32A=) c.*1383-32A= (n.*1383-32A=) c.1214-32A= n.1549-32A= | |
12 | g.110339471A>G | CA2062803423 | ATP2A2 | c.1543-32A>G (n.1543-32A>G) c.*1383-32A>G (n.*1383-32A>G) c.1214-32A>G n.1549-32A>G | dbSNP |
12 | g.110339472A>C | CA655280891 | ATP2A2 | c.1543-31A>C (n.1543-31A>C) c.*1383-31A>C (n.*1383-31A>C) c.1214-31A>C n.1549-31A>C | COSMIC |
12 | g.110339473A= | CA2062803425 | ATP2A2 | c.1543-30A= (n.1543-30A=) c.*1383-30A= (n.*1383-30A=) c.1214-30A= n.1549-30A= | |
12 | g.110339473A>G | CA2727052221 | ATP2A2 | c.1543-30A>G (n.1543-30A>G) c.*1383-30A>G (n.*1383-30A>G) c.1214-30A>G n.1549-30A>G | dbSNP |
12 | g.110339473A>T | CA6783928 | ATP2A2 | c.1543-30A>T (n.1543-30A>T) c.*1383-30A>T (n.*1383-30A>T) c.1214-30A>T n.1549-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339473_110339478delinsATTGTT | CA2062803427 | ATP2A2 | c.1543-30_1543-25delinsATTGTT (n.1543-30_1543-25delinsATTGTT) c.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT (n.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT) c.1214-30_1214-25delinsATTGTT n.1549-30_1549-25delinsATTGTT | |
12 | g.110339474T>C | CA2620869326 | ATP2A2 | c.1543-29T>C (n.1543-29T>C) c.*1383-29T>C (n.*1383-29T>C) c.1214-29T>C n.1549-29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339475_110339479del | CA6783927 | ATP2A2 | c.1543-28_1543-24del (n.1543-28_1543-24del) c.*1383-28_*1383-24del (n.*1383-28_*1383-24del) c.1214-28_1214-24del n.1549-28_1549-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339475T>G | CA6783929 | ATP2A2 | c.1543-28T>G (n.1543-28T>G) c.*1383-28T>G (n.*1383-28T>G) c.1214-28T>G n.1549-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339475T= | CA2062803434 | ATP2A2 | c.1543-28T= (n.1543-28T=) c.*1383-28T= (n.*1383-28T=) c.1214-28T= n.1549-28T= | |
12 | g.110339476G>A | CA683511221 | ATP2A2 | c.1543-27G>A (n.1543-27G>A) c.*1383-27G>A (n.*1383-27G>A) c.1214-27G>A n.1549-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339476G>C | CA2062803443 | ATP2A2 | c.1543-27G>C (n.1543-27G>C) c.*1383-27G>C (n.*1383-27G>C) c.1214-27G>C n.1549-27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339476G= | CA2062803441 | ATP2A2 | c.1543-27G= (n.1543-27G=) c.*1383-27G= (n.*1383-27G=) c.1214-27G= n.1549-27G= | |
12 | g.110339476_110339477insAC | CA607602411 | ATP2A2 | c.1543-27_1543-26insAC (n.1543-27_1543-26insAC) c.*1383-27_*1383-26insAC (n.*1383-27_*1383-26insAC) c.1214-27_1214-26insAC n.1549-27_1549-26insAC | gnomAD v2 |
12 | g.110339479dup | CA607602412 | ATP2A2 | c.1543-24dup (n.1543-24dup) c.*1383-24dup (n.*1383-24dup) c.1214-24dup n.1549-24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339479T>A | CA2620869337 | ATP2A2 | c.1543-24T>A (n.1543-24T>A) c.*1383-24T>A (n.*1383-24T>A) c.1214-24T>A n.1549-24T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339479T>G | CA6783930 | ATP2A2 | c.1543-24T>G (n.1543-24T>G) c.*1383-24T>G (n.*1383-24T>G) c.1214-24T>G n.1549-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339479T= | CA2062803447 | ATP2A2 | c.1543-24T= (n.1543-24T=) c.*1383-24T= (n.*1383-24T=) c.1214-24T= n.1549-24T= | |
12 | g.110339480A= | CA2062803449 | ATP2A2 | c.1543-23A= (n.1543-23A=) c.*1383-23A= (n.*1383-23A=) c.1214-23A= n.1549-23A= | |
12 | g.110339480A>T | CA607602413 | ATP2A2 | c.1543-23A>T (n.1543-23A>T) c.*1383-23A>T (n.*1383-23A>T) c.1214-23A>T n.1549-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339482C>G | CA2565356568 | ATP2A2 | c.1543-21C>G (n.1543-21C>G) c.*1383-21C>G (n.*1383-21C>G) c.1214-21C>G n.1549-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339483T>C | CA2531777234 | ATP2A2 | c.1543-20T>C (n.1543-20T>C) c.*1383-20T>C (n.*1383-20T>C) c.1214-20T>C n.1549-20T>C | |
12 | g.110339484A>G | CA2620869343 | ATP2A2 | c.1543-19A>G (n.1543-19A>G) c.*1383-19A>G (n.*1383-19A>G) c.1214-19A>G n.1549-19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339486A>G | CA2580085786 | ATP2A2 | c.1543-17A>G (n.1543-17A>G) c.*1383-17A>G (n.*1383-17A>G) c.1214-17A>G n.1549-17A>G | ClinVar |
12 | g.110339488C>G | CA2620869345 | ATP2A2 | c.1543-15C>G (n.1543-15C>G) c.*1383-15C>G (n.*1383-15C>G) c.1214-15C>G n.1549-15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339488_110339490delinsCTG | CA2062803450 | ATP2A2 | c.1543-15_1543-13delinsCTG (n.1543-15_1543-13delinsCTG) c.*1383-15_*1383-13delinsCTG (n.*1383-15_*1383-13delinsCTG) c.1214-15_1214-13delinsCTG n.1549-15_1549-13delinsCTG | |
12 | g.110339490_110339491del | CA2062803453 | ATP2A2 | c.1543-13_1543-12del (n.1543-13_1543-12del) c.*1383-13_*1383-12del (n.*1383-13_*1383-12del) c.1214-13_1214-12del n.1549-13_1549-12del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339490G>A | CA2575289312 | ATP2A2 | c.1543-13G>A (n.1543-13G>A) c.*1383-13G>A (n.*1383-13G>A) c.1214-13G>A n.1549-13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339491_110339492delinsTA | CA2062803455 | ATP2A2 | c.1543-12_1543-11delinsTA (n.1543-12_1543-11delinsTA) c.*1383-12_*1383-11delinsTA (n.*1383-12_*1383-11delinsTA) c.1214-12_1214-11delinsTA n.1549-12_1549-11delinsTA | |
12 | g.110339493del | CA6783931 | ATP2A2 | c.1543-10del (n.1543-10del) c.*1383-10del (n.*1383-10del) c.1214-10del n.1549-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339493A>G | CA2695217289 | ATP2A2 | c.1543-10A>G (n.1543-10A>G) c.*1383-10A>G (n.*1383-10A>G) c.1214-10A>G n.1549-10A>G | |
12 | g.110339494C>A | CA2575289313 | ATP2A2 | c.1543-9C>A (n.1543-9C>A) c.*1383-9C>A (n.*1383-9C>A) c.1214-9C>A n.1549-9C>A | |
12 | g.110339495A= | CA2062803457 | ATP2A2 | c.1543-8A= (n.1543-8A=) c.*1383-8A= (n.*1383-8A=) c.1214-8A= n.1549-8A= | |
12 | g.110339495A>C | CA2062803458 | ATP2A2 | c.1543-8A>C (n.1543-8A>C) c.*1383-8A>C (n.*1383-8A>C) c.1214-8A>C n.1549-8A>C | dbSNP |
12 | g.110339495A>G | CA2620869348 | ATP2A2 | c.1543-8A>G (n.1543-8A>G) c.*1383-8A>G (n.*1383-8A>G) c.1214-8A>G n.1549-8A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339496T>C | CA2620869349 | ATP2A2 | c.1543-7T>C (n.1543-7T>C) c.*1383-7T>C (n.*1383-7T>C) c.1214-7T>C n.1549-7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339498T>G | CA2620869350 | ATP2A2 | c.1543-5T>G (n.1543-5T>G) c.*1383-5T>G (n.*1383-5T>G) c.1214-5T>G n.1549-5T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339500C= | CA2062803461 | ATP2A2 | c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.*1383-3C= (n.*1383-3C=) c.1214-3C= n.1549-3C= | |
12 | g.110339500C>T | CA6783932 | ATP2A2 | c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) c.*1383-3C>T (n.*1383-3C>T) c.1214-3C>T n.1549-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339501A= | CA2062803469 | ATP2A2 | c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*1383-2A= (n.*1383-2A=) c.1214-2A= n.1549-2A= | |
12 | g.110339501A>C | CA16042777 | ATP2A2 | c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.*1383-2A>C (n.*1383-2A>C) c.1214-2A>C n.1549-2A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339501A>G | CA386672689 | ATP2A2 | c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*1383-2A>G (n.*1383-2A>G) c.1214-2A>G n.1549-2A>G | |
12 | g.110339501A>T | CA386672691 | ATP2A2 | c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*1383-2A>T (n.*1383-2A>T) c.1214-2A>T n.1549-2A>T | |
12 | g.110339502G>A | CA386672693 | ATP2A2 | c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.*1383-1G>A (n.*1383-1G>A) c.1214-1G>A n.1549-1G>A | |
12 | g.110339502G>C | CA386672695 | ATP2A2 | c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.*1383-1G>C (n.*1383-1G>C) c.1214-1G>C n.1549-1G>C | |
12 | g.110339502G>T | CA386672697 | ATP2A2 | c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.*1383-1G>T (n.*1383-1G>T) c.1214-1G>T n.1549-1G>T | |
12 | g.110339503G>A | CA386672703 | ATP2A2 | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1214G>A n.1549G>A | |
12 | g.110339503G>C | CA386672699 | ATP2A2 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1214G>C n.1549G>C | |
12 | g.110339503G>T | CA386672701 | ATP2A2 | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1214G>T n.1549G>T | |
12 | g.110339504G>A | CA386672705 | ATP2A2 | c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1215G>A n.1550G>A | |
12 | g.110339504G>C | CA386672707 | ATP2A2 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1215G>C n.1550G>C | |
12 | g.110339504G>T | CA386672709 | ATP2A2 | c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1215G>T n.1550G>T | |
12 | g.110339505T>A | CA481868410 | ATP2A2 | c.1545T>A (p.Gly515=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1216T>A n.1551T>A | |
12 | g.110339505T>C | CA481868412 | ATP2A2 | c.1545T>C (p.Gly515=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1216T>C n.1551T>C | |
12 | g.110339505T>G | CA481868413 | ATP2A2 | c.1545T>G (p.Gly515=) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1216T>G n.1551T>G | |
12 | g.110339506G>A | CA386672711 | ATP2A2 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1217G>A n.1552G>A | |
12 | g.110339506G>C | CA386672714 | ATP2A2 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1217G>C n.1552G>C | |
12 | g.110339506G>T | CA386672716 | ATP2A2 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1217G>T n.1552G>T | |
12 | g.110339507C>A | CA386672719 | ATP2A2 | c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1218C>A n.1553C>A | |
12 | g.110339507C>G | CA386672720 | ATP2A2 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1218C>G n.1553C>G | |
12 | g.110339507C>T | CA386672722 | ATP2A2 | c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1218C>T n.1553C>T | |
12 | g.110339508T>A | CA481868417 | ATP2A2 | c.1548T>A (p.Ala516=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1219T>A n.1554T>A | |
12 | g.110339508T>C | CA481868418 | ATP2A2 | c.1548T>C (p.Ala516=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1219T>C n.1554T>C | dbSNP |
12 | g.110339508T>G | CA481868420 | ATP2A2 | c.1548T>G (p.Ala516=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1219T>G n.1554T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339508T= | CA2062803475 | ATP2A2 | c.1548T= (p.Ala516=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1219T= n.1554T= | |
12 | g.110339509C>A | CA386672725 | ATP2A2 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1220C>A n.1555C>A | |
12 | g.110339509C= | CA2062803478 | ATP2A2 | c.1549C= (p.Pro517=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.1220C= n.1555C= | |
12 | g.110339509C>G | CA386672726 | ATP2A2 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.1220C>G n.1555C>G | dbSNP |
12 | g.110339509C>T | CA386672729 | ATP2A2 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.1220C>T n.1555C>T | |
12 | g.110339510C>A | CA386672735 | ATP2A2 | c.1550C>A (p.Pro517His) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1221C>A n.1556C>A | |
12 | g.110339510C>G | CA386672733 | ATP2A2 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1221C>G n.1556C>G | |
12 | g.110339510C>T | CA386672731 | ATP2A2 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1221C>T n.1556C>T |