Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339318_110339337delCA2727392417ATP2A2c.1457_1476del (p.Glu486ValfsTer10)
c.*1297_*1316del (n.*1297_*1316del)
c.1128_1147del
n.1463_1482del
 dbSNP
12g.110339328T>ACA481868181ATP2A2c.1467T>A (p.Arg489=)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1138T>A
n.1473T>A
12g.110339328T>CCA481868182ATP2A2c.1467T>C (p.Arg489=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1138T>C
n.1473T>C
12g.110339328T>GCA481868183ATP2A2c.1467T>G (p.Arg489=)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1138T>G
n.1473T>G
12g.110339329G>ACA386672269ATP2A2c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1139G>A
n.1474G>A
12g.110339329G>CCA386672271ATP2A2c.1468G>C (p.Asp490His)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1139G>C
n.1474G>C
12g.110339329G>TCA386672272ATP2A2c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1139G>T
n.1474G>T
12g.110339330A>CCA386672274ATP2A2c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1140A>C
n.1475A>C
12g.110339330A>GCA386672276ATP2A2c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1140A>G
n.1475A>G
12g.110339330A>TCA386672278ATP2A2c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.1140A>T
n.1475A>T
12g.110339331C>ACA386672279ATP2A2c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1141C>A
n.1476C>A
12g.110339331C=CA2062803278ATP2A2c.1470C= (p.Asp490=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.1141C=
n.1476C=
12g.110339331C>GCA386672281ATP2A2c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1141C>G
n.1476C>G
12g.110339331C>TCA481868188ATP2A2c.1470C>T (p.Asp490=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1141C>T
n.1476C>T
 dbSNP
12g.110339332A>CCA481868189ATP2A2c.1471A>C (p.Arg491=)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1142A>C
n.1477A>C
12g.110339332A>GCA386672286ATP2A2c.1471A>G (p.Arg491Gly)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1142A>G
n.1477A>G
 gnomAD v4
12g.110339332A>TCA386672284ATP2A2c.1471A>T (p.Arg491Ter)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1142A>T
n.1477A>T
12g.110339333G>ACA386672288ATP2A2c.1472G>A (p.Arg491Lys)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.1143G>A
n.1478G>A
 COSMIC
12g.110339333G>CCA386672292ATP2A2c.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.1143G>C
n.1478G>C
12g.110339333G>TCA386672290ATP2A2c.1472G>T (p.Arg491Ile)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.1143G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
12g.110339334A=CA2062803284ATP2A2c.1473A= (p.Arg491=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.1144A=
n.1479A=
12g.110339334A>CCA386672294ATP2A2c.1473A>C (p.Arg491Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.1144A>C
n.1479A>C
12g.110339334A>GCA243507324ATP2A2c.1473A>G (p.Arg491=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.1144A>G
n.1479A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110339334A>TCA386672297ATP2A2c.1473A>T (p.Arg491Ser)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.1144A>T
n.1479A>T
12g.110339335A>CCA386672299ATP2A2c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1145A>C
n.1480A>C
12g.110339335A>GCA386672301ATP2A2c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.1145A>G
n.1480A>G
12g.110339335A>TCA386672303ATP2A2c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.1145A>T
n.1480A>T
12g.110339336A>CCA386672305ATP2A2c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.1146A>C
n.1481A>C
12g.110339336A>GCA386672307ATP2A2c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.1146A>G
n.1481A>G
12g.110339336A>TCA386672309ATP2A2c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.1146A>T
n.1481A>T
12g.110339337G>ACA481868193ATP2A2c.1476G>A (p.Lys492=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1147G>A
n.1482G>A
 dbSNP
12g.110339337G>CCA386672311ATP2A2c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1147G>C
n.1482G>C
12g.110339337G=CA2062803289ATP2A2c.1476G= (p.Lys492=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.1147G=
n.1482G=
12g.110339337G>TCA386672313ATP2A2c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1147G>T
n.1482G>T
12g.110339338T>ACA386672319ATP2A2c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.1148T>A
n.1483T>A
12g.110339338T>CCA386672317ATP2A2c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.1148T>C
n.1483T>C
12g.110339338T>GCA386672315ATP2A2c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.1148T>G
n.1483T>G
12g.110339339C>ACA386672322ATP2A2c.1478C>A (p.Ser493Ter)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1149C>A
n.1484C>A
12g.110339339C>GCA386672324ATP2A2c.1478C>G (p.Ser493Ter)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1149C>G
n.1484C>G
12g.110339339C>TCA386672326ATP2A2c.1478C>T (p.Ser493Leu)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1149C>T
n.1484C>T
12g.110339340A>CCA481868198ATP2A2c.1479A>C (p.Ser493=)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.1150A>C
n.1485A>C
12g.110339340A>GCA481868199ATP2A2c.1479A>G (p.Ser493=)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.1150A>G
n.1485A>G
12g.110339340A>TCA481868200ATP2A2c.1479A>T (p.Ser493=)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.1150A>T
n.1485A>T
12g.110339341A=CA2062803291ATP2A2c.1480A= (p.Met494=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.1151A=
n.1486A=
12g.110339341A>CCA386672328ATP2A2c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1151A>C
n.1486A>C
12g.110339341A>GCA6783910ATP2A2c.1480A>G (p.Met494Val)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1151A>G
n.1486A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339341A>TCA386672331ATP2A2c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1151A>T
n.1486A>T
12g.110339342T>ACA386672333ATP2A2c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.1152T>A
n.1487T>A
12g.110339342T>CCA386672335ATP2A2c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.1152T>C
n.1487T>C
12g.110339342T>GCA386672337ATP2A2c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.1152T>G
n.1487T>G
12g.110339343G>ACA386672340ATP2A2c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1153G>A
n.1488G>A
12g.110339343G>CCA386672341ATP2A2c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1153G>C
n.1488G>C
12g.110339343G>TCA386672342ATP2A2c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1153G>T
n.1488G>T
12g.110339344T>ACA386672349ATP2A2c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1154T>A
n.1489T>A
12g.110339344T>CCA386672347ATP2A2c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1154T>C
n.1489T>C
12g.110339344T>GCA386672345ATP2A2c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1154T>G
n.1489T>G
12g.110339345C>ACA386672351ATP2A2c.1484C>A (p.Ser495Ter)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.1155C>A
n.1490C>A
 gnomAD v4
12g.110339345C>GCA386672353ATP2A2c.1484C>G (p.Ser495Trp)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.1155C>G
n.1490C>G
12g.110339345C>TCA386672355ATP2A2c.1484C>T (p.Ser495Leu)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1155C>T
n.1490C>T
 ClinVar
12g.110339346G>ACA6783911ATP2A2c.1485G>A (p.Ser495=)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.1156G>A
n.1491G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339346G>CCA481868211ATP2A2c.1485G>C (p.Ser495=)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.1156G>C
n.1491G>C
 dbSNP
12g.110339346G=CA2062803294ATP2A2c.1485G= (p.Ser495=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.1156G=
n.1491G=
12g.110339346G>TCA481868212ATP2A2c.1485G>T (p.Ser495=)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.1156G>T
n.1491G>T
12g.110339347G>ACA386672358ATP2A2c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.1157G>A
n.1492G>A
12g.110339347G>CCA386672360ATP2A2c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.1157G>C
n.1492G>C
12g.110339347G>TCA386672362ATP2A2c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.1157G>T
n.1492G>T
12g.110339348T>ACA386672364ATP2A2c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.1158T>A
n.1493T>A
12g.110339348T>CCA386672366ATP2A2c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.1158T>C
n.1493T>C
12g.110339348T>GCA386672368ATP2A2c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.1158T>G
n.1493T>G
12g.110339349T>ACA481868216ATP2A2c.1488T>A (p.Val496=)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1159T>A
n.1494T>A
12g.110339349T>CCA481868219ATP2A2c.1488T>C (p.Val496=)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1159T>C
n.1494T>C
 dbSNP
12g.110339349T>GCA481868218ATP2A2c.1488T>G (p.Val496=)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1159T>G
n.1494T>G
12g.110339349T=CA2062803296ATP2A2c.1488T= (p.Val496=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.1159T=
n.1494T=
12g.110339350T>ACA386672370ATP2A2c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1160T>A
n.1495T>A
12g.110339350T>CCA386672372ATP2A2c.1489T>C (p.Tyr497His)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1160T>C
n.1495T>C
12g.110339350T>GCA386672374ATP2A2c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1160T>G
n.1495T>G
12g.110339351A>CCA386672378ATP2A2c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1161A>C
n.1496A>C
12g.110339351A>GCA386672376ATP2A2c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1161A>G
n.1496A>G
12g.110339351A>TCA386672377ATP2A2c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1161A>T
n.1496A>T
12g.110339352C>ACA386672380ATP2A2c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1162C>A
n.1497C>A
12g.110339352C>GCA386672381ATP2A2c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1162C>G
n.1497C>G
12g.110339352C>TCA481868224ATP2A2c.1491C>T (p.Tyr497=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1162C>T
n.1497C>T
12g.110339353T>ACA386672384ATP2A2c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.1163T>A
n.1498T>A
12g.110339353T>CCA386672386ATP2A2c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.1163T>C
n.1498T>C
12g.110339353T>GCA386672387ATP2A2c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.1163T>G
n.1498T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339353T=CA2062803300ATP2A2c.1492T= (p.Cys498=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.1163T=
n.1498T=
12g.110339354G>ACA386672390ATP2A2c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1164G>A
n.1499G>A
 dbSNP
12g.110339354G>CCA386672392ATP2A2c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1164G>C
n.1499G>C
 gnomAD v4
12g.110339354G=CA2062803303ATP2A2c.1493G= (p.Cys498=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.1164G=
n.1499G=
12g.110339354G>TCA386672393ATP2A2c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1164G>T
n.1499G>T
12g.110339355T>ACA386672394ATP2A2c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1165T>A
n.1500T>A
12g.110339355T>CCA481868230ATP2A2c.1494T>C (p.Cys498=)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1165T>C
n.1500T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339355T>GCA386672395ATP2A2c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1165T>G
n.1500T>G
12g.110339355T=CA2062803308ATP2A2c.1494T= (p.Cys498=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.1165T=
n.1500T=
12g.110339356A>CCA386672397ATP2A2c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1166A>C
n.1501A>C
12g.110339356A>GCA386672398ATP2A2c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1166A>G
n.1501A>G
 COSMIC
12g.110339356A>TCA386672400ATP2A2c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1166A>T
n.1501A>T
12g.110339357C>ACA386672404ATP2A2c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1167C>A
n.1502C>A
12g.110339357C>GCA386672407ATP2A2c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1167C>G
n.1502C>G
12g.110339357C>TCA386672402ATP2A2c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1167C>T
n.1502C>T
12g.110339358A>CCA481868243ATP2A2c.1497A>C (p.Thr499=)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1168A>C
n.1503A>C
12g.110339358A>GCA481868241ATP2A2c.1497A>G (p.Thr499=)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1168A>G
n.1503A>G
12g.110339358A>TCA481868240ATP2A2c.1497A>T (p.Thr499=)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1168A>T
n.1503A>T
12g.110339359C>ACA386672412ATP2A2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1169C>A
n.1504C>A
12g.110339359C>GCA386672410ATP2A2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.1169C>G
n.1504C>G
12g.110339359C>TCA386672413ATP2A2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1169C>T
n.1504C>T
12g.110339360C>ACA386672415ATP2A2c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.1170C>A
n.1505C>A
12g.110339360C>GCA386672417ATP2A2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.1170C>G
n.1505C>G
12g.110339360C>TCA386672419ATP2A2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.1170C>T
n.1505C>T
12g.110339361A>CCA481868250ATP2A2c.1500A>C (p.Pro500=)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1171A>C
n.1506A>C
12g.110339361A>GCA481868252ATP2A2c.1500A>G (p.Pro500=)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1171A>G
n.1506A>G
 gnomAD v4
12g.110339361A>TCA481868254ATP2A2c.1500A>T (p.Pro500=)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1171A>T
n.1506A>T
12g.110339362A=CA2062803314ATP2A2c.1501A= (p.Asn501=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.1172A=
n.1507A=
12g.110339362A>CCA386672421ATP2A2c.1501A>C (p.Asn501His)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1172A>C
n.1507A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339362A>GCA6783912ATP2A2c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1172A>G
n.1507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339362A>TCA386672423ATP2A2c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1172A>T
n.1507A>T
12g.110339363A>CCA386672430ATP2A2c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1173A>C
n.1508A>C
12g.110339363A>GCA386672426ATP2A2c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1173A>G
n.1508A>G
12g.110339363A>TCA386672428ATP2A2c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1173A>T
n.1508A>T
12g.110339364T>ACA386672432ATP2A2c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1174T>A
n.1509T>A
12g.110339364T>CCA481868261ATP2A2c.1503T>C (p.Asn501=)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1174T>C
n.1509T>C
 dbSNP
12g.110339364T>GCA386672434ATP2A2c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1174T>G
n.1509T>G
12g.110339364T=CA2062803317ATP2A2c.1503T= (p.Asn501=)
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.1174T=
n.1509T=
12g.110339365A>CCA386672437ATP2A2c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1175A>C
n.1510A>C
12g.110339365A>GCA386672438ATP2A2c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1175A>G
n.1510A>G
12g.110339365A>TCA386672440ATP2A2c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1175A>T
n.1510A>T
12g.110339366A>CCA386672443ATP2A2c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1176A>C
n.1511A>C
12g.110339366A>GCA386672446ATP2A2c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1176A>G
n.1511A>G
12g.110339366A>TCA386672444ATP2A2c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1176A>T
n.1511A>T
12g.110339367A=CA2062803320ATP2A2c.1506A= (p.Lys502=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.1177A=
n.1512A=
12g.110339367A>CCA386672448ATP2A2c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1177A>C
n.1512A>C
12g.110339367A>GCA481868273ATP2A2c.1506A>G (p.Lys502=)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1177A>G
n.1512A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339367A>TCA386672450ATP2A2c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1177A>T
n.1512A>T
12g.110339368C>ACA386672452ATP2A2c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1178C>A
n.1513C>A
 gnomAD v4
12g.110339368C>GCA386672454ATP2A2c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1178C>G
n.1513C>G
12g.110339368C>TCA386672456ATP2A2c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1178C>T
n.1513C>T
12g.110339369delCA2695217287ATP2A2c.1508del (p.Pro503GlnfsTer6)
c.*1348del (n.*1348del)
c.1179del
n.1514del
12g.110339369C>ACA386672458ATP2A2c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1179C>A
n.1514C>A
12g.110339369C>GCA386672460ATP2A2c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1179C>G
n.1514C>G
12g.110339369C>TCA386672461ATP2A2c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1179C>T
n.1514C>T
 gnomAD v4
12g.110339370A=CA2062803323ATP2A2c.1509A= (p.Pro503=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.1180A=
n.1515A=
12g.110339370A>CCA481868275ATP2A2c.1509A>C (p.Pro503=)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1180A>C
n.1515A>C
12g.110339370A>GCA481868276ATP2A2c.1509A>G (p.Pro503=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1180A>G
n.1515A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339370A>TCA481868277ATP2A2c.1509A>T (p.Pro503=)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1180A>T
n.1515A>T
12g.110339371A>CCA386672463ATP2A2c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1181A>C
n.1516A>C
12g.110339371A>GCA386672465ATP2A2c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1181A>G
n.1516A>G
 gnomAD v4
12g.110339371A>TCA386672467ATP2A2c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1181A>T
n.1516A>T
12g.110339372G>ACA386672473ATP2A2c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1182G>A
n.1517G>A
12g.110339372G>CCA386672472ATP2A2c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1182G>C
n.1517G>C
12g.110339372G>TCA386672469ATP2A2c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1182G>T
n.1517G>T
12g.110339373C>ACA386672477ATP2A2c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1183C>A
n.1518C>A
12g.110339373C>GCA386672476ATP2A2c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.1183C>G
n.1518C>G
12g.110339373C>TCA481868285ATP2A2c.1512C>T (p.Ser504=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1183C>T
n.1518C>T
 gnomAD v4
12g.110339374A=CA2062803327ATP2A2c.1513A= (p.Arg505=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.1184A=
n.1519A=
12g.110339374A>CCA481868286ATP2A2c.1513A>C (p.Arg505=)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1184A>C
n.1519A>C
 dbSNP
12g.110339374A>GCA386672479ATP2A2c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1184A>G
n.1519A>G
12g.110339374A>TCA386672481ATP2A2c.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1184A>T
n.1519A>T
12g.110339375G>ACA386672484ATP2A2c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1185G>A
n.1520G>A
 COSMIC
12g.110339375G>CCA386672485ATP2A2c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.1185G>C
n.1520G>C
12g.110339375G>TCA386672487ATP2A2c.1514G>T (p.Arg505Met)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1185G>T
n.1520G>T
12g.110339375_110339376delCA2797436403ATP2A2c.1514_1515del (p.Arg505AsnfsTer13)
c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del)
c.1185_1186del
n.1520_1521del
12g.110339376G>ACA481868288ATP2A2c.1515G>A (p.Arg505=)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1186G>A
n.1521G>A
12g.110339376G>CCA386672491ATP2A2c.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1186G>C
n.1521G>C
12g.110339376G>TCA386672489ATP2A2c.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1186G>T
n.1521G>T
12g.110339377A=CA2062803332ATP2A2c.1516A= (p.Thr506=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
c.1187A=
n.1522A=
12g.110339377A>CCA386672493ATP2A2c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.1187A>C
n.1522A>C
12g.110339377A>GCA6783913ATP2A2c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.1187A>G
n.1522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339377A>TCA386672497ATP2A2c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.1187A>T
n.1522A>T
12g.110339378C>ACA386672499ATP2A2c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1188C>A
n.1523C>A
12g.110339378C>GCA386672501ATP2A2c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1188C>G
n.1523C>G
12g.110339378C>TCA386672503ATP2A2c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1188C>T
n.1523C>T
12g.110339379A=CA2062803335ATP2A2c.1518A= (p.Thr506=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.1189A=
n.1524A=
12g.110339379A>CCA481868302ATP2A2c.1518A>C (p.Thr506=)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1189A>C
n.1524A>C
12g.110339379A>GCA481868306ATP2A2c.1518A>G (p.Thr506=)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1189A>G
n.1524A>G
 dbSNP
12g.110339379A>TCA481868304ATP2A2c.1518A>T (p.Thr506=)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1189A>T
n.1524A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339380T>ACA386672506ATP2A2c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1190T>A
n.1525T>A
12g.110339380T>CCA386672510ATP2A2c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1190T>C
n.1525T>C
12g.110339380T>GCA386672507ATP2A2c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1190T>G
n.1525T>G
12g.110339381C>ACA386672512ATP2A2c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1191C>A
n.1526C>A
12g.110339381C>GCA386672514ATP2A2c.1520C>G (p.Ser507Ter)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1191C>G
n.1526C>G
 COSMIC
12g.110339381C>TCA386672516ATP2A2c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1191C>T
n.1526C>T
12g.110339382A=CA2062803338ATP2A2c.1521A= (p.Ser507=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
c.1192A=
n.1527A=
12g.110339382A>CCA481868311ATP2A2c.1521A>C (p.Ser507=)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1192A>C
n.1527A>C
 dbSNP
12g.110339382A>GCA481868312ATP2A2c.1521A>G (p.Ser507=)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1192A>G
n.1527A>G
12g.110339382A>TCA481868313ATP2A2c.1521A>T (p.Ser507=)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1192A>T
n.1527A>T
12g.110339383A=CA2062803343ATP2A2c.1522A= (p.Met508=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1193A=
n.1528A=
12g.110339383A>CCA386672518ATP2A2c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1193A>C
n.1528A>C
12g.110339383A>GCA386672520ATP2A2c.1522A>G (p.Met508Val)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1193A>G
n.1528A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339383A>TCA6783914ATP2A2c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1193A>T
n.1528A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339384T>ACA386672524ATP2A2c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1194T>A
n.1529T>A
12g.110339384T>CCA386672526ATP2A2c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1194T>C
n.1529T>C
12g.110339384T>GCA386672529ATP2A2c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1194T>G
n.1529T>G
12g.110339385G>ACA386672531ATP2A2c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1195G>A
n.1530G>A
12g.110339385G>CCA386672533ATP2A2c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1195G>C
n.1530G>C
12g.110339385G>TCA386672536ATP2A2c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.1195G>T
n.1530G>T
 gnomAD v4
12g.110339386A>CCA386672539ATP2A2c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1196A>C
n.1531A>C
12g.110339386A>GCA386672541ATP2A2c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.1196A>G
n.1531A>G
12g.110339386A>TCA386672538ATP2A2c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.1196A>T
n.1531A>T
12g.110339387G>ACA386672544ATP2A2c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1197G>A
n.1532G>A
12g.110339387G>CCA386672546ATP2A2c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1197G>C
n.1532G>C
12g.110339387G>TCA386672548ATP2A2c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.1197G>T
n.1532G>T
12g.110339388C>ACA386672550ATP2A2c.1527C>A (p.Ser509Arg)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1198C>A
n.1533C>A
12g.110339388C>GCA386672552ATP2A2c.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.1198C>G
n.1533C>G
12g.110339388C>TCA481868335ATP2A2c.1527C>T (p.Ser509=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.1198C>T
n.1533C>T
12g.110339389A>CCA386672554ATP2A2c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1199A>C
n.1534A>C
12g.110339389A>GCA386672556ATP2A2c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1199A>G
n.1534A>G
12g.110339389A>TCA386672558ATP2A2c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1199A>T
n.1534A>T
12g.110339390A>CCA386672561ATP2A2c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1200A>C
n.1535A>C
12g.110339390A>GCA386672563ATP2A2c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1200A>G
n.1535A>G
12g.110339390A>TCA386672565ATP2A2c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1200A>T
n.1535A>T
12g.110339391G>ACA481868341ATP2A2c.1530G>A (p.Lys510=)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1201G>A
n.1536G>A
12g.110339391G>CCA386672568ATP2A2c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1201G>C
n.1536G>C
12g.110339391G>TCA386672570ATP2A2c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1201G>T
n.1536G>T
12g.110339392A=CA2062803346ATP2A2c.1531A= (p.Met511=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1202A=
n.1537A=
12g.110339392A>CCA386672577ATP2A2c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1202A>C
n.1537A>C
12g.110339392A>GCA386672575ATP2A2c.1531A>G (p.Met511Val)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1202A>G
n.1537A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339392A>TCA386672573ATP2A2c.1531A>T (p.Met511Leu)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1202A>T
n.1537A>T
12g.110339393T>ACA386672579ATP2A2c.1532T>A (p.Met511Lys)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.1203T>A
n.1538T>A
12g.110339393T>CCA386672581ATP2A2c.1532T>C (p.Met511Thr)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.1203T>C
n.1538T>C
 dbSNP
12g.110339393T>GCA386672584ATP2A2c.1532T>G (p.Met511Arg)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.1203T>G
n.1538T>G
12g.110339393T=CA2062803350ATP2A2c.1532T= (p.Met511=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
c.1203T=
n.1538T=
12g.110339394G>ACA386672586ATP2A2c.1533G>A (p.Met511Ile)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.1204G>A
n.1539G>A
12g.110339394G>CCA386672589ATP2A2c.1533G>C (p.Met511Ile)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.1204G>C
n.1539G>C
12g.110339394G>TCA386672591ATP2A2c.1533G>T (p.Met511Ile)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.1204G>T
n.1539G>T
12g.110339395T>ACA386672593ATP2A2c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.1205T>A
n.1540T>A
12g.110339395T>CCA386672595ATP2A2c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.1205T>C
n.1540T>C
12g.110339395T>GCA386672597ATP2A2c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.1205T>G
n.1540T>G
12g.110339396T>ACA386672600ATP2A2c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1206T>A
n.1541T>A
12g.110339396T>CCA386672602ATP2A2c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1206T>C
n.1541T>C
12g.110339396T>GCA386672604ATP2A2c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.1206T>G
n.1541T>G
12g.110339397T>ACA386672606ATP2A2c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.1207T>A
n.1542T>A
12g.110339397T>CCA481868365ATP2A2c.1536T>C (p.Phe512=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.1207T>C
n.1542T>C
12g.110339397T>GCA386672608ATP2A2c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.1207T>G
n.1542T>G
12g.110339398G>ACA386672614ATP2A2c.1537G>A (p.Val513Met)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1208G>A
n.1543G>A
 COSMIC
12g.110339398G>CCA386672616ATP2A2c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1208G>C
n.1543G>C
12g.110339398G>TCA386672612ATP2A2c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1208G>T
n.1543G>T
 gnomAD v4
12g.110339399T>ACA386672618ATP2A2c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.1209T>A
n.1544T>A
12g.110339399T>CCA386672620ATP2A2c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.1209T>C
n.1544T>C
12g.110339399T>GCA386672622ATP2A2c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.1209T>G
n.1544T>G
12g.110339400G>ACA481868369ATP2A2c.1539G>A (p.Val513=)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.1210G>A
n.1545G>A
12g.110339400G>CCA481868371ATP2A2c.1539G>C (p.Val513=)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.1210G>C
n.1545G>C
12g.110339400G>TCA481868373ATP2A2c.1539G>T (p.Val513=)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1210G>T
n.1545G>T
12g.110339401A>CCA386672625ATP2A2c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.1211A>C
n.1546A>C
12g.110339401A>GCA386672627ATP2A2c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.1211A>G
n.1546A>G
12g.110339401A>TCA386672629ATP2A2c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.1211A>T
n.1546A>T
12g.110339402A>CCA386672631ATP2A2c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.1212A>C
n.1547A>C
12g.110339402A>GCA386672633ATP2A2c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.1212A>G
n.1547A>G
12g.110339402A>TCA386672635ATP2A2c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.1212A>T
n.1547A>T
12g.110339405_110339503delCA2797436404ATP2A2c.1542+2_1543del
c.*1382+2_*1383del
c.1213+2_1214del
n.1548+2_1549del
12g.110339403G>ACA481868379ATP2A2c.1542G>A (p.Lys514=)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.1213G>A
n.1548G>A
12g.110339403G>CCA386672638ATP2A2c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.1213G>C
n.1548G>C
12g.110339403G>TCA386672639ATP2A2c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.1213G>T
n.1548G>T
12g.110339404G>ACA386672646ATP2A2c.1542+1G>A (n.1542+1G>A)
c.*1382+1G>A (n.*1382+1G>A)
c.1213+1G>A
n.1548+1G>A
12g.110339404G>CCA386672644ATP2A2c.1542+1G>C (n.1542+1G>C)
c.*1382+1G>C (n.*1382+1G>C)
c.1213+1G>C
n.1548+1G>C
12g.110339404G>TCA386672642ATP2A2c.1542+1G>T (n.1542+1G>T)
c.*1382+1G>T (n.*1382+1G>T)
c.1213+1G>T
n.1548+1G>T
12g.110339405C>ACA386672649ATP2A2c.1542+2C>A (n.1542+2C>A)
c.*1382+2C>A (n.*1382+2C>A)
c.1213+2C>A
n.1548+2C>A
12g.110339405C>GCA386672650ATP2A2c.1542+2C>G (n.1542+2C>G)
c.*1382+2C>G (n.*1382+2C>G)
c.1213+2C>G
n.1548+2C>G
12g.110339405C>TCA386672653ATP2A2c.1542+2C>T (n.1542+2C>T)
c.*1382+2C>T (n.*1382+2C>T)
c.1213+2C>T
n.1548+2C>T
12g.110339406A>GCA2620869289ATP2A2c.1542+3A>G (n.1542+3A>G)
c.*1382+3A>G (n.*1382+3A>G)
c.1213+3A>G
n.1548+3A>G
 gnomAD v4
12g.110339408G>ACA2695217288ATP2A2c.1542+5G>A (n.1542+5G>A)
c.*1382+5G>A (n.*1382+5G>A)
c.1213+5G>A
n.1548+5G>A
12g.110339410A>TCA645586984ATP2A2c.1542+7A>T (n.1542+7A>T)
c.*1382+7A>T (n.*1382+7A>T)
c.1213+7A>T
n.1548+7A>T
 COSMIC
12g.110339411T>CCA2062803356ATP2A2c.1542+8T>C (n.1542+8T>C)
c.*1382+8T>C (n.*1382+8T>C)
c.1213+8T>C
n.1548+8T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339411T>GCA6783915ATP2A2c.1542+8T>G (n.1542+8T>G)
c.*1382+8T>G (n.*1382+8T>G)
c.1213+8T>G
n.1548+8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339411T=CA2062803354ATP2A2c.1542+8T= (n.1542+8T=)
c.*1382+8T= (n.*1382+8T=)
c.1213+8T=
n.1548+8T=
12g.110339413G>TCA645586985ATP2A2c.1542+10G>T (n.1542+10G>T)
c.*1382+10G>T (n.*1382+10G>T)
c.1213+10G>T
n.1548+10G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110339417A>CCA2620869292ATP2A2c.1542+14A>C (n.1542+14A>C)
c.*1382+14A>C (n.*1382+14A>C)
c.1213+14A>C
n.1548+14A>C
 gnomAD v4
12g.110339417A>GCA2620869293ATP2A2c.1542+14A>G (n.1542+14A>G)
c.*1382+14A>G (n.*1382+14A>G)
c.1213+14A>G
n.1548+14A>G
 gnomAD v4
12g.110339418T>CCA2797436405ATP2A2c.1542+15T>C (n.1542+15T>C)
c.*1382+15T>C (n.*1382+15T>C)
c.1213+15T>C
n.1548+15T>C
12g.110339420G>CCA2575289309ATP2A2c.1542+17G>C (n.1542+17G>C)
c.*1382+17G>C (n.*1382+17G>C)
c.1213+17G>C
n.1548+17G>C
12g.110339421C>TCA2620869294ATP2A2c.1542+18C>T (n.1542+18C>T)
c.*1382+18C>T (n.*1382+18C>T)
c.1213+18C>T
n.1548+18C>T
 gnomAD v4
12g.110339422A=CA2062803358ATP2A2c.1542+19A= (n.1542+19A=)
c.*1382+19A= (n.*1382+19A=)
c.1213+19A=
n.1548+19A=
12g.110339422A>GCA243507342ATP2A2c.1542+19A>G (n.1542+19A>G)
c.*1382+19A>G (n.*1382+19A>G)
c.1213+19A>G
n.1548+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339423A=CA2062803360ATP2A2c.1542+20A= (n.1542+20A=)
c.*1382+20A= (n.*1382+20A=)
c.1213+20A=
n.1548+20A=
12g.110339423A>GCA6783916ATP2A2c.1542+20A>G (n.1542+20A>G)
c.*1382+20A>G (n.*1382+20A>G)
c.1213+20A>G
n.1548+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339424T>CCA6783917ATP2A2c.1542+21T>C (n.1542+21T>C)
c.*1382+21T>C (n.*1382+21T>C)
c.1213+21T>C
n.1548+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339424T=CA2062803362ATP2A2c.1542+21T= (n.1542+21T=)
c.*1382+21T= (n.*1382+21T=)
c.1213+21T=
n.1548+21T=
12g.110339425T>GCA2797436406ATP2A2c.1542+22T>G (n.1542+22T>G)
c.*1382+22T>G (n.*1382+22T>G)
c.1213+22T>G
n.1548+22T>G
12g.110339428G>ACA607602408ATP2A2c.1542+25G>A (n.1542+25G>A)
c.*1382+25G>A (n.*1382+25G>A)
c.1213+25G>A
n.1548+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339428G>CCA6783918ATP2A2c.1542+25G>C (n.1542+25G>C)
c.*1382+25G>C (n.*1382+25G>C)
c.1213+25G>C
n.1548+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339428G=CA2062803366ATP2A2c.1542+25G= (n.1542+25G=)
c.*1382+25G= (n.*1382+25G=)
c.1213+25G=
n.1548+25G=
12g.110339428G>TCA243507350ATP2A2c.1542+25G>T (n.1542+25G>T)
c.*1382+25G>T (n.*1382+25G>T)
c.1213+25G>T
n.1548+25G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched