Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339290C>A | CA386672078 | ATP2A2 | c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1100C>A n.1435C>A | |
12 | g.110339290C= | CA2062803246 | ATP2A2 | c.1429C= (p.Gln477=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.1100C= n.1435C= | |
12 | g.110339290C>G | CA386672080 | ATP2A2 | c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1100C>G n.1435C>G | |
12 | g.110339290C>T | CA16619432 | ATP2A2 | c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1100C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339291A>C | CA386672084 | ATP2A2 | c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1101A>C n.1436A>C | |
12 | g.110339291A>G | CA386672086 | ATP2A2 | c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1101A>G n.1436A>G | |
12 | g.110339291A>T | CA386672087 | ATP2A2 | c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1101A>T n.1436A>T | |
12 | g.110339292G>A | CA481732262 | ATP2A2 | c.1431G>A (p.Gln477=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1102G>A n.1437G>A | |
12 | g.110339292G>C | CA386672090 | ATP2A2 | c.1431G>C (p.Gln477His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1102G>C n.1437G>C | |
12 | g.110339292G>T | CA386672092 | ATP2A2 | c.1431G>T (p.Gln477His) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1102G>T n.1437G>T | |
12 | g.110339293C>A | CA386672096 | ATP2A2 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1103C>A n.1438C>A | |
12 | g.110339293C>G | CA386672095 | ATP2A2 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1103C>G n.1438C>G | |
12 | g.110339293C>T | CA481732267 | ATP2A2 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1103C>T n.1438C>T | |
12 | g.110339294T>A | CA386672098 | ATP2A2 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1104T>A n.1439T>A | |
12 | g.110339294T>C | CA386672100 | ATP2A2 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1104T>C n.1439T>C | |
12 | g.110339294T>G | CA386672102 | ATP2A2 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1104T>G n.1439T>G | |
12 | g.110339295G>A | CA481732271 | ATP2A2 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1105G>A n.1440G>A | |
12 | g.110339295G>C | CA481732274 | ATP2A2 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1105G>C n.1440G>C | |
12 | g.110339295G>T | CA481732275 | ATP2A2 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1105G>T n.1440G>T | |
12 | g.110339296A>C | CA386672105 | ATP2A2 | c.1435A>C (p.Met479Leu) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1106A>C n.1441A>C | |
12 | g.110339296A>G | CA386672107 | ATP2A2 | c.1435A>G (p.Met479Val) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1106A>G n.1441A>G | |
12 | g.110339296A>T | CA386672108 | ATP2A2 | c.1435A>T (p.Met479Leu) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1106A>T n.1441A>T | |
12 | g.110339297T>A | CA386672109 | ATP2A2 | c.1436T>A (p.Met479Lys) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1107T>A n.1442T>A | |
12 | g.110339297T>C | CA386672111 | ATP2A2 | c.1436T>C (p.Met479Thr) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1107T>C n.1442T>C | |
12 | g.110339297T>G | CA386672113 | ATP2A2 | c.1436T>G (p.Met479Arg) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1107T>G n.1442T>G | |
12 | g.110339298G>A | CA386672115 | ATP2A2 | c.1437G>A (p.Met479Ile) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1108G>A n.1443G>A | |
12 | g.110339298G>C | CA386672117 | ATP2A2 | c.1437G>C (p.Met479Ile) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1108G>C n.1443G>C | |
12 | g.110339298G>T | CA386672119 | ATP2A2 | c.1437G>T (p.Met479Ile) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1108G>T n.1443G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339299A>C | CA386672124 | ATP2A2 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1109A>C n.1444A>C | |
12 | g.110339299A>G | CA386672125 | ATP2A2 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1109A>G n.1444A>G | |
12 | g.110339299A>T | CA386672122 | ATP2A2 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1109A>T n.1444A>T | |
12 | g.110339300A>C | CA386672127 | ATP2A2 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1110A>C n.1445A>C | |
12 | g.110339300A>G | CA386672129 | ATP2A2 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1110A>G n.1445A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339300A>T | CA386672131 | ATP2A2 | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1110A>T n.1445A>T | |
12 | g.110339301A>C | CA386672134 | ATP2A2 | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1111A>C n.1446A>C | |
12 | g.110339301A>G | CA481732286 | ATP2A2 | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1111A>G n.1446A>G | |
12 | g.110339301A>T | CA386672135 | ATP2A2 | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1111A>T n.1446A>T | |
12 | g.110339302A>C | CA386672141 | ATP2A2 | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1112A>C n.1447A>C | |
12 | g.110339302A>G | CA386672137 | ATP2A2 | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1112A>G n.1447A>G | |
12 | g.110339302A>T | CA386672139 | ATP2A2 | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1112A>T n.1447A>T | |
12 | g.110339303A>C | CA386672143 | ATP2A2 | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1113A>C n.1448A>C | |
12 | g.110339303A>G | CA386672145 | ATP2A2 | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1113A>G n.1448A>G | COSMIC |
12 | g.110339303A>T | CA386672147 | ATP2A2 | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1113A>T n.1448A>T | |
12 | g.110339304G>A | CA481732293 | ATP2A2 | c.1443G>A (p.Lys481=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1114G>A n.1449G>A | |
12 | g.110339304G>C | CA386672149 | ATP2A2 | c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1114G>C n.1449G>C | |
12 | g.110339304G>T | CA386672151 | ATP2A2 | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1114G>T n.1449G>T | |
12 | g.110339305G>A | CA386672157 | ATP2A2 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1115G>A n.1450G>A | |
12 | g.110339305G>C | CA386672155 | ATP2A2 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1115G>C n.1450G>C | |
12 | g.110339305G>T | CA386672153 | ATP2A2 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1115G>T n.1450G>T | |
12 | g.110339306A>C | CA386672159 | ATP2A2 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1116A>C n.1451A>C | |
12 | g.110339306A>G | CA386672163 | ATP2A2 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1116A>G n.1451A>G | |
12 | g.110339306A>T | CA386672161 | ATP2A2 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1116A>T n.1451A>T | |
12 | g.110339307A>C | CA386672165 | ATP2A2 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1117A>C n.1452A>C | |
12 | g.110339307A>G | CA481732295 | ATP2A2 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1117A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339307A>T | CA386672167 | ATP2A2 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1117A>T n.1452A>T | |
12 | g.110339308T>A | CA386672169 | ATP2A2 | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1118T>A n.1453T>A | |
12 | g.110339308T>C | CA386672171 | ATP2A2 | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1118T>C n.1453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339308T>G | CA386672173 | ATP2A2 | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1118T>G n.1453T>G | |
12 | g.110339308T= | CA2062803248 | ATP2A2 | c.1447T= (p.Phe483=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1118T= n.1453T= | |
12 | g.110339309T>A | CA386672175 | ATP2A2 | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1119T>A n.1454T>A | |
12 | g.110339309T>C | CA386672178 | ATP2A2 | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1119T>C n.1454T>C | |
12 | g.110339309T>G | CA386672180 | ATP2A2 | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1119T>G n.1454T>G | |
12 | g.110339310C>A | CA386672182 | ATP2A2 | c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1120C>A n.1455C>A | |
12 | g.110339310C>G | CA386672184 | ATP2A2 | c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1120C>G n.1455C>G | |
12 | g.110339310C>T | CA481732298 | ATP2A2 | c.1449C>T (p.Phe483=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1120C>T n.1455C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339311A>C | CA386672186 | ATP2A2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1121A>C n.1456A>C | |
12 | g.110339311A>G | CA386672188 | ATP2A2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1121A>G n.1456A>G | |
12 | g.110339311A>T | CA386672190 | ATP2A2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1121A>T n.1456A>T | |
12 | g.110339312C>A | CA386672197 | ATP2A2 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1122C>A n.1457C>A | |
12 | g.110339312C= | CA2062803250 | ATP2A2 | c.1451C= (p.Thr484=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1122C= n.1457C= | |
12 | g.110339312C>G | CA386672195 | ATP2A2 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1122C>G n.1457C>G | |
12 | g.110339312C>T | CA386672193 | ATP2A2 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1122C>T n.1457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339313T>A | CA481868152 | ATP2A2 | c.1452T>A (p.Thr484=) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1123T>A n.1458T>A | |
12 | g.110339313T>C | CA481868153 | ATP2A2 | c.1452T>C (p.Thr484=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1123T>C n.1458T>C | |
12 | g.110339313T>G | CA481868155 | ATP2A2 | c.1452T>G (p.Thr484=) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1123T>G n.1458T>G | |
12 | g.110339314C>A | CA386672199 | ATP2A2 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1124C>A n.1459C>A | |
12 | g.110339314C= | CA2062803257 | ATP2A2 | c.1453C= (p.Leu485=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1124C= n.1459C= | |
12 | g.110339314C>G | CA386672201 | ATP2A2 | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1124C>G n.1459C>G | COSMIC |
12 | g.110339314C>T | CA6783908 | ATP2A2 | c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1124C>T n.1459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339315T>A | CA386672205 | ATP2A2 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1125T>A n.1460T>A | |
12 | g.110339315T>C | CA386672207 | ATP2A2 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1125T>C n.1460T>C | |
12 | g.110339315T>G | CA386672209 | ATP2A2 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1125T>G n.1460T>G | |
12 | g.110339315_110339316del | CA2695217285 | ATP2A2 | c.1454_1455del (p.Leu485ArgfsTer5) c.*1294_*1295del (n.*1294_*1295del) c.1125_1126del n.1460_1461del | |
12 | g.110339316A= | CA2062803263 | ATP2A2 | c.1455A= (p.Leu485=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1126A= n.1461A= | |
12 | g.110339316A>C | CA481868158 | ATP2A2 | c.1455A>C (p.Leu485=) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1126A>C n.1461A>C | |
12 | g.110339316A>G | CA243507315 | ATP2A2 | c.1455A>G (p.Leu485=) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1126A>G n.1461A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339316A>T | CA481868157 | ATP2A2 | c.1455A>T (p.Leu485=) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1126A>T n.1461A>T | |
12 | g.110339318_110339319del | CA2695217286 | ATP2A2 | c.1457_1458del (p.Glu486ValfsTer4) c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del) c.1128_1129del n.1463_1464del | |
12 | g.110339318_110339337del | CA2727392417 | ATP2A2 | c.1457_1476del (p.Glu486ValfsTer10) c.*1297_*1316del (n.*1297_*1316del) c.1128_1147del n.1463_1482del | dbSNP |
12 | g.110339317G>A | CA386672211 | ATP2A2 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1127G>A n.1462G>A | |
12 | g.110339317G>C | CA386672213 | ATP2A2 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1127G>C n.1462G>C | |
12 | g.110339317G>T | CA386672215 | ATP2A2 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1127G>T n.1462G>T | |
12 | g.110339318A>C | CA386672218 | ATP2A2 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1128A>C n.1463A>C | |
12 | g.110339318A>G | CA386672220 | ATP2A2 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1128A>G n.1463A>G | |
12 | g.110339318A>T | CA386672221 | ATP2A2 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1128A>T n.1463A>T | |
12 | g.110339319G>A | CA481868159 | ATP2A2 | c.1458G>A (p.Glu486=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1129G>A n.1464G>A | |
12 | g.110339319G>C | CA386672226 | ATP2A2 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1129G>C n.1464G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339319G>T | CA386672224 | ATP2A2 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1129G>T n.1464G>T | |
12 | g.110339320T>A | CA386672228 | ATP2A2 | c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1130T>A n.1465T>A | |
12 | g.110339320T>C | CA386672230 | ATP2A2 | c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1130T>C n.1465T>C | |
12 | g.110339320T>G | CA386672231 | ATP2A2 | c.1459T>G (p.Phe487Val) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1130T>G n.1465T>G | |
12 | g.110339321T>A | CA386672234 | ATP2A2 | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1131T>A n.1466T>A | |
12 | g.110339321T>C | CA386672236 | ATP2A2 | c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1131T>C n.1466T>C | |
12 | g.110339321T>G | CA386672237 | ATP2A2 | c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1131T>G n.1466T>G | COSMIC |
12 | g.110339322T>A | CA386672241 | ATP2A2 | c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1132T>A n.1467T>A | |
12 | g.110339322T>C | CA481868166 | ATP2A2 | c.1461T>C (p.Phe487=) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1132T>C n.1467T>C | |
12 | g.110339322T>G | CA386672240 | ATP2A2 | c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1132T>G n.1467T>G | |
12 | g.110339323T>A | CA386672244 | ATP2A2 | c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1133T>A n.1468T>A | |
12 | g.110339323T>C | CA386672246 | ATP2A2 | c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1133T>C n.1468T>C | |
12 | g.110339323T>G | CA386672248 | ATP2A2 | c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1133T>G n.1468T>G | |
12 | g.110339324C>A | CA386672250 | ATP2A2 | c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1134C>A n.1469C>A | |
12 | g.110339324C>G | CA386672252 | ATP2A2 | c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1134C>G n.1469C>G | |
12 | g.110339324C>T | CA386672254 | ATP2A2 | c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1134C>T n.1469C>T | |
12 | g.110339325A>C | CA481868173 | ATP2A2 | c.1464A>C (p.Ser488=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1135A>C n.1470A>C | |
12 | g.110339325A>G | CA481868174 | ATP2A2 | c.1464A>G (p.Ser488=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1135A>G n.1470A>G | |
12 | g.110339325A>T | CA481868175 | ATP2A2 | c.1464A>T (p.Ser488=) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1135A>T n.1470A>T | |
12 | g.110339326C>A | CA386672257 | ATP2A2 | c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1136C>A n.1471C>A | |
12 | g.110339326C= | CA2062803267 | ATP2A2 | c.1465C= (p.Arg489=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1136C= n.1471C= | |
12 | g.110339326C>G | CA386672259 | ATP2A2 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1136C>G n.1471C>G | |
12 | g.110339326C>T | CA6783909 | ATP2A2 | c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1136C>T n.1471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339327G>A | CA386672262 | ATP2A2 | c.1466G>A (p.Arg489His) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1137G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339327G>C | CA386672264 | ATP2A2 | c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1137G>C n.1472G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339327G= | CA2062803273 | ATP2A2 | c.1466G= (p.Arg489=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1137G= n.1472G= | |
12 | g.110339327G>T | CA386672266 | ATP2A2 | c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1137G>T n.1472G>T | |
12 | g.110339328T>A | CA481868181 | ATP2A2 | c.1467T>A (p.Arg489=) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1138T>A n.1473T>A | |
12 | g.110339328T>C | CA481868182 | ATP2A2 | c.1467T>C (p.Arg489=) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1138T>C n.1473T>C | |
12 | g.110339328T>G | CA481868183 | ATP2A2 | c.1467T>G (p.Arg489=) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1138T>G n.1473T>G | |
12 | g.110339329G>A | CA386672269 | ATP2A2 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1139G>A n.1474G>A | |
12 | g.110339329G>C | CA386672271 | ATP2A2 | c.1468G>C (p.Asp490His) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1139G>C n.1474G>C | |
12 | g.110339329G>T | CA386672272 | ATP2A2 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1139G>T n.1474G>T | |
12 | g.110339330A>C | CA386672274 | ATP2A2 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1140A>C n.1475A>C | |
12 | g.110339330A>G | CA386672276 | ATP2A2 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1140A>G n.1475A>G | |
12 | g.110339330A>T | CA386672278 | ATP2A2 | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1140A>T n.1475A>T | |
12 | g.110339331C>A | CA386672279 | ATP2A2 | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1141C>A n.1476C>A | |
12 | g.110339331C= | CA2062803278 | ATP2A2 | c.1470C= (p.Asp490=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.1141C= n.1476C= | |
12 | g.110339331C>G | CA386672281 | ATP2A2 | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1141C>G n.1476C>G | |
12 | g.110339331C>T | CA481868188 | ATP2A2 | c.1470C>T (p.Asp490=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1141C>T n.1476C>T | dbSNP |
12 | g.110339332A>C | CA481868189 | ATP2A2 | c.1471A>C (p.Arg491=) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1142A>C n.1477A>C | |
12 | g.110339332A>G | CA386672286 | ATP2A2 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1142A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339332A>T | CA386672284 | ATP2A2 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1142A>T n.1477A>T | |
12 | g.110339333G>A | CA386672288 | ATP2A2 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1143G>A n.1478G>A | COSMIC |
12 | g.110339333G>C | CA386672292 | ATP2A2 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1143G>C n.1478G>C | |
12 | g.110339333G>T | CA386672290 | ATP2A2 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1143G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339334A= | CA2062803284 | ATP2A2 | c.1473A= (p.Arg491=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.1144A= n.1479A= | |
12 | g.110339334A>C | CA386672294 | ATP2A2 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1144A>C n.1479A>C | |
12 | g.110339334A>G | CA243507324 | ATP2A2 | c.1473A>G (p.Arg491=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1144A>G n.1479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339334A>T | CA386672297 | ATP2A2 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1144A>T n.1479A>T | |
12 | g.110339335A>C | CA386672299 | ATP2A2 | c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1145A>C n.1480A>C | |
12 | g.110339335A>G | CA386672301 | ATP2A2 | c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1145A>G n.1480A>G | |
12 | g.110339335A>T | CA386672303 | ATP2A2 | c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1145A>T n.1480A>T | |
12 | g.110339336A>C | CA386672305 | ATP2A2 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1146A>C n.1481A>C | |
12 | g.110339336A>G | CA386672307 | ATP2A2 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1146A>G n.1481A>G | |
12 | g.110339336A>T | CA386672309 | ATP2A2 | c.1475A>T (p.Lys492Met) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1146A>T n.1481A>T | |
12 | g.110339337G>A | CA481868193 | ATP2A2 | c.1476G>A (p.Lys492=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1147G>A n.1482G>A | dbSNP |
12 | g.110339337G>C | CA386672311 | ATP2A2 | c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1147G>C n.1482G>C | |
12 | g.110339337G= | CA2062803289 | ATP2A2 | c.1476G= (p.Lys492=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1147G= n.1482G= | |
12 | g.110339337G>T | CA386672313 | ATP2A2 | c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1147G>T n.1482G>T | |
12 | g.110339338T>A | CA386672319 | ATP2A2 | c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1148T>A n.1483T>A | |
12 | g.110339338T>C | CA386672317 | ATP2A2 | c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1148T>C n.1483T>C | |
12 | g.110339338T>G | CA386672315 | ATP2A2 | c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1148T>G n.1483T>G | |
12 | g.110339339C>A | CA386672322 | ATP2A2 | c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1149C>A n.1484C>A | |
12 | g.110339339C>G | CA386672324 | ATP2A2 | c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1149C>G n.1484C>G | |
12 | g.110339339C>T | CA386672326 | ATP2A2 | c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1149C>T n.1484C>T | |
12 | g.110339340A>C | CA481868198 | ATP2A2 | c.1479A>C (p.Ser493=) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.1150A>C n.1485A>C | |
12 | g.110339340A>G | CA481868199 | ATP2A2 | c.1479A>G (p.Ser493=) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1150A>G n.1485A>G | |
12 | g.110339340A>T | CA481868200 | ATP2A2 | c.1479A>T (p.Ser493=) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.1150A>T n.1485A>T | |
12 | g.110339341A= | CA2062803291 | ATP2A2 | c.1480A= (p.Met494=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.1151A= n.1486A= | |
12 | g.110339341A>C | CA386672328 | ATP2A2 | c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1151A>C n.1486A>C | |
12 | g.110339341A>G | CA6783910 | ATP2A2 | c.1480A>G (p.Met494Val) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1151A>G n.1486A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339341A>T | CA386672331 | ATP2A2 | c.1480A>T (p.Met494Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1151A>T n.1486A>T | |
12 | g.110339342T>A | CA386672333 | ATP2A2 | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1152T>A n.1487T>A | |
12 | g.110339342T>C | CA386672335 | ATP2A2 | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1152T>C n.1487T>C | |
12 | g.110339342T>G | CA386672337 | ATP2A2 | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1152T>G n.1487T>G | |
12 | g.110339343G>A | CA386672340 | ATP2A2 | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1153G>A n.1488G>A | |
12 | g.110339343G>C | CA386672341 | ATP2A2 | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1153G>C n.1488G>C | |
12 | g.110339343G>T | CA386672342 | ATP2A2 | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1153G>T n.1488G>T | |
12 | g.110339344T>A | CA386672349 | ATP2A2 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1154T>A n.1489T>A | |
12 | g.110339344T>C | CA386672347 | ATP2A2 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1154T>C n.1489T>C | |
12 | g.110339344T>G | CA386672345 | ATP2A2 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1154T>G n.1489T>G | |
12 | g.110339345C>A | CA386672351 | ATP2A2 | c.1484C>A (p.Ser495Ter) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1155C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339345C>G | CA386672353 | ATP2A2 | c.1484C>G (p.Ser495Trp) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1155C>G n.1490C>G | |
12 | g.110339345C>T | CA386672355 | ATP2A2 | c.1484C>T (p.Ser495Leu) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1155C>T n.1490C>T | ClinVar |
12 | g.110339346G>A | CA6783911 | ATP2A2 | c.1485G>A (p.Ser495=) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.1156G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339346G>C | CA481868211 | ATP2A2 | c.1485G>C (p.Ser495=) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.1156G>C n.1491G>C | dbSNP |
12 | g.110339346G= | CA2062803294 | ATP2A2 | c.1485G= (p.Ser495=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.1156G= n.1491G= | |
12 | g.110339346G>T | CA481868212 | ATP2A2 | c.1485G>T (p.Ser495=) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.1156G>T n.1491G>T | |
12 | g.110339347G>A | CA386672358 | ATP2A2 | c.1486G>A (p.Val496Ile) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1157G>A n.1492G>A | |
12 | g.110339347G>C | CA386672360 | ATP2A2 | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1157G>C n.1492G>C | |
12 | g.110339347G>T | CA386672362 | ATP2A2 | c.1486G>T (p.Val496Phe) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1157G>T n.1492G>T | |
12 | g.110339348T>A | CA386672364 | ATP2A2 | c.1487T>A (p.Val496Asp) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1158T>A n.1493T>A | |
12 | g.110339348T>C | CA386672366 | ATP2A2 | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1158T>C n.1493T>C | |
12 | g.110339348T>G | CA386672368 | ATP2A2 | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1158T>G n.1493T>G | |
12 | g.110339349T>A | CA481868216 | ATP2A2 | c.1488T>A (p.Val496=) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1159T>A n.1494T>A | |
12 | g.110339349T>C | CA481868219 | ATP2A2 | c.1488T>C (p.Val496=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1159T>C n.1494T>C | dbSNP |
12 | g.110339349T>G | CA481868218 | ATP2A2 | c.1488T>G (p.Val496=) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1159T>G n.1494T>G | |
12 | g.110339349T= | CA2062803296 | ATP2A2 | c.1488T= (p.Val496=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1159T= n.1494T= | |
12 | g.110339350T>A | CA386672370 | ATP2A2 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1160T>A n.1495T>A | |
12 | g.110339350T>C | CA386672372 | ATP2A2 | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1160T>C n.1495T>C | |
12 | g.110339350T>G | CA386672374 | ATP2A2 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1160T>G n.1495T>G | |
12 | g.110339351A>C | CA386672378 | ATP2A2 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1161A>C n.1496A>C | |
12 | g.110339351A>G | CA386672376 | ATP2A2 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1161A>G n.1496A>G | |
12 | g.110339351A>T | CA386672377 | ATP2A2 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1161A>T n.1496A>T | |
12 | g.110339352C>A | CA386672380 | ATP2A2 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1162C>A n.1497C>A | |
12 | g.110339352C>G | CA386672381 | ATP2A2 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1162C>G n.1497C>G | |
12 | g.110339352C>T | CA481868224 | ATP2A2 | c.1491C>T (p.Tyr497=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1162C>T n.1497C>T | |
12 | g.110339353T>A | CA386672384 | ATP2A2 | c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1163T>A n.1498T>A | |
12 | g.110339353T>C | CA386672386 | ATP2A2 | c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1163T>C n.1498T>C | |
12 | g.110339353T>G | CA386672387 | ATP2A2 | c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1163T>G n.1498T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339353T= | CA2062803300 | ATP2A2 | c.1492T= (p.Cys498=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.1163T= n.1498T= | |
12 | g.110339354G>A | CA386672390 | ATP2A2 | c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1164G>A n.1499G>A | dbSNP |
12 | g.110339354G>C | CA386672392 | ATP2A2 | c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1164G>C n.1499G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339354G= | CA2062803303 | ATP2A2 | c.1493G= (p.Cys498=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.1164G= n.1499G= | |
12 | g.110339354G>T | CA386672393 | ATP2A2 | c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1164G>T n.1499G>T | |
12 | g.110339355T>A | CA386672394 | ATP2A2 | c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1165T>A n.1500T>A | |
12 | g.110339355T>C | CA481868230 | ATP2A2 | c.1494T>C (p.Cys498=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1165T>C n.1500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339355T>G | CA386672395 | ATP2A2 | c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1165T>G n.1500T>G | |
12 | g.110339355T= | CA2062803308 | ATP2A2 | c.1494T= (p.Cys498=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.1165T= n.1500T= | |
12 | g.110339356A>C | CA386672397 | ATP2A2 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1166A>C n.1501A>C | |
12 | g.110339356A>G | CA386672398 | ATP2A2 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1166A>G n.1501A>G | COSMIC |
12 | g.110339356A>T | CA386672400 | ATP2A2 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1166A>T n.1501A>T | |
12 | g.110339357C>A | CA386672404 | ATP2A2 | c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1167C>A n.1502C>A | |
12 | g.110339357C>G | CA386672407 | ATP2A2 | c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1167C>G n.1502C>G | |
12 | g.110339357C>T | CA386672402 | ATP2A2 | c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1167C>T n.1502C>T | |
12 | g.110339358A>C | CA481868243 | ATP2A2 | c.1497A>C (p.Thr499=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1168A>C n.1503A>C | |
12 | g.110339358A>G | CA481868241 | ATP2A2 | c.1497A>G (p.Thr499=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1168A>G n.1503A>G | |
12 | g.110339358A>T | CA481868240 | ATP2A2 | c.1497A>T (p.Thr499=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1168A>T n.1503A>T | |
12 | g.110339359C>A | CA386672412 | ATP2A2 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1169C>A n.1504C>A | |
12 | g.110339359C>G | CA386672410 | ATP2A2 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1169C>G n.1504C>G | |
12 | g.110339359C>T | CA386672413 | ATP2A2 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1169C>T n.1504C>T | |
12 | g.110339360C>A | CA386672415 | ATP2A2 | c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1170C>A n.1505C>A | |
12 | g.110339360C>G | CA386672417 | ATP2A2 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1170C>G n.1505C>G | |
12 | g.110339360C>T | CA386672419 | ATP2A2 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1170C>T n.1505C>T | |
12 | g.110339361A>C | CA481868250 | ATP2A2 | c.1500A>C (p.Pro500=) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1171A>C n.1506A>C | |
12 | g.110339361A>G | CA481868252 | ATP2A2 | c.1500A>G (p.Pro500=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1171A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339361A>T | CA481868254 | ATP2A2 | c.1500A>T (p.Pro500=) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1171A>T n.1506A>T | |
12 | g.110339362A= | CA2062803314 | ATP2A2 | c.1501A= (p.Asn501=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1172A= n.1507A= | |
12 | g.110339362A>C | CA386672421 | ATP2A2 | c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1172A>C n.1507A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339362A>G | CA6783912 | ATP2A2 | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1172A>G n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339362A>T | CA386672423 | ATP2A2 | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1172A>T n.1507A>T | |
12 | g.110339363A>C | CA386672430 | ATP2A2 | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1173A>C n.1508A>C | |
12 | g.110339363A>G | CA386672426 | ATP2A2 | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1173A>G n.1508A>G | |
12 | g.110339363A>T | CA386672428 | ATP2A2 | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1173A>T n.1508A>T | |
12 | g.110339364T>A | CA386672432 | ATP2A2 | c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1174T>A n.1509T>A | |
12 | g.110339364T>C | CA481868261 | ATP2A2 | c.1503T>C (p.Asn501=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1174T>C n.1509T>C | dbSNP |
12 | g.110339364T>G | CA386672434 | ATP2A2 | c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1174T>G n.1509T>G | |
12 | g.110339364T= | CA2062803317 | ATP2A2 | c.1503T= (p.Asn501=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.1174T= n.1509T= | |
12 | g.110339365A>C | CA386672437 | ATP2A2 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1175A>C n.1510A>C | |
12 | g.110339365A>G | CA386672438 | ATP2A2 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1175A>G n.1510A>G | |
12 | g.110339365A>T | CA386672440 | ATP2A2 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1175A>T n.1510A>T | |
12 | g.110339366A>C | CA386672443 | ATP2A2 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1176A>C n.1511A>C | |
12 | g.110339366A>G | CA386672446 | ATP2A2 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1176A>G n.1511A>G | |
12 | g.110339366A>T | CA386672444 | ATP2A2 | c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1176A>T n.1511A>T | |
12 | g.110339367A= | CA2062803320 | ATP2A2 | c.1506A= (p.Lys502=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.1177A= n.1512A= | |
12 | g.110339367A>C | CA386672448 | ATP2A2 | c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1177A>C n.1512A>C | |
12 | g.110339367A>G | CA481868273 | ATP2A2 | c.1506A>G (p.Lys502=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1177A>G n.1512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339367A>T | CA386672450 | ATP2A2 | c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1177A>T n.1512A>T | |
12 | g.110339368C>A | CA386672452 | ATP2A2 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1178C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339368C>G | CA386672454 | ATP2A2 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1178C>G n.1513C>G | |
12 | g.110339368C>T | CA386672456 | ATP2A2 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1178C>T n.1513C>T | |
12 | g.110339369del | CA2695217287 | ATP2A2 | c.1508del (p.Pro503GlnfsTer6) c.*1348del (n.*1348del) c.1179del n.1514del | |
12 | g.110339369C>A | CA386672458 | ATP2A2 | c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1179C>A n.1514C>A | |
12 | g.110339369C>G | CA386672460 | ATP2A2 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1179C>G n.1514C>G | |
12 | g.110339369C>T | CA386672461 | ATP2A2 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1179C>T n.1514C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339370A= | CA2062803323 | ATP2A2 | c.1509A= (p.Pro503=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1180A= n.1515A= | |
12 | g.110339370A>C | CA481868275 | ATP2A2 | c.1509A>C (p.Pro503=) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1180A>C n.1515A>C | |
12 | g.110339370A>G | CA481868276 | ATP2A2 | c.1509A>G (p.Pro503=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1180A>G n.1515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339370A>T | CA481868277 | ATP2A2 | c.1509A>T (p.Pro503=) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1180A>T n.1515A>T | |
12 | g.110339371A>C | CA386672463 | ATP2A2 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1181A>C n.1516A>C | |
12 | g.110339371A>G | CA386672465 | ATP2A2 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1181A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339371A>T | CA386672467 | ATP2A2 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1181A>T n.1516A>T | |
12 | g.110339372G>A | CA386672473 | ATP2A2 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1182G>A n.1517G>A | |
12 | g.110339372G>C | CA386672472 | ATP2A2 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1182G>C n.1517G>C | |
12 | g.110339372G>T | CA386672469 | ATP2A2 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1182G>T n.1517G>T | |
12 | g.110339373C>A | CA386672477 | ATP2A2 | c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1183C>A n.1518C>A | |
12 | g.110339373C>G | CA386672476 | ATP2A2 | c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1183C>G n.1518C>G | |
12 | g.110339373C>T | CA481868285 | ATP2A2 | c.1512C>T (p.Ser504=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1183C>T n.1518C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339374A= | CA2062803327 | ATP2A2 | c.1513A= (p.Arg505=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.1184A= n.1519A= | |
12 | g.110339374A>C | CA481868286 | ATP2A2 | c.1513A>C (p.Arg505=) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1184A>C n.1519A>C | dbSNP |
12 | g.110339374A>G | CA386672479 | ATP2A2 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1184A>G n.1519A>G | |
12 | g.110339374A>T | CA386672481 | ATP2A2 | c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1184A>T n.1519A>T | |
12 | g.110339375G>A | CA386672484 | ATP2A2 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1185G>A n.1520G>A | COSMIC |
12 | g.110339375G>C | CA386672485 | ATP2A2 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1185G>C n.1520G>C | |
12 | g.110339375G>T | CA386672487 | ATP2A2 | c.1514G>T (p.Arg505Met) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1185G>T n.1520G>T | |
12 | g.110339375_110339376del | CA2797436403 | ATP2A2 | c.1514_1515del (p.Arg505AsnfsTer13) c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.1185_1186del n.1520_1521del | |
12 | g.110339376G>A | CA481868288 | ATP2A2 | c.1515G>A (p.Arg505=) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1186G>A n.1521G>A | |
12 | g.110339376G>C | CA386672491 | ATP2A2 | c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1186G>C n.1521G>C | |
12 | g.110339376G>T | CA386672489 | ATP2A2 | c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1186G>T n.1521G>T | |
12 | g.110339377A= | CA2062803332 | ATP2A2 | c.1516A= (p.Thr506=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.1187A= n.1522A= | |
12 | g.110339377A>C | CA386672493 | ATP2A2 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1187A>C n.1522A>C | |
12 | g.110339377A>G | CA6783913 | ATP2A2 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1187A>G n.1522A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339377A>T | CA386672497 | ATP2A2 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1187A>T n.1522A>T | |
12 | g.110339378C>A | CA386672499 | ATP2A2 | c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1188C>A n.1523C>A | |
12 | g.110339378C>G | CA386672501 | ATP2A2 | c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1188C>G n.1523C>G | |
12 | g.110339378C>T | CA386672503 | ATP2A2 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1188C>T n.1523C>T | |
12 | g.110339379A= | CA2062803335 | ATP2A2 | c.1518A= (p.Thr506=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1189A= n.1524A= | |
12 | g.110339379A>C | CA481868302 | ATP2A2 | c.1518A>C (p.Thr506=) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1189A>C n.1524A>C | |
12 | g.110339379A>G | CA481868306 | ATP2A2 | c.1518A>G (p.Thr506=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1189A>G n.1524A>G | dbSNP |
12 | g.110339379A>T | CA481868304 | ATP2A2 | c.1518A>T (p.Thr506=) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1189A>T n.1524A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339380T>A | CA386672506 | ATP2A2 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1190T>A n.1525T>A | |
12 | g.110339380T>C | CA386672510 | ATP2A2 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1190T>C n.1525T>C | |
12 | g.110339380T>G | CA386672507 | ATP2A2 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1190T>G n.1525T>G | |
12 | g.110339381C>A | CA386672512 | ATP2A2 | c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1191C>A n.1526C>A | |
12 | g.110339381C>G | CA386672514 | ATP2A2 | c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1191C>G n.1526C>G | COSMIC |
12 | g.110339381C>T | CA386672516 | ATP2A2 | c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1191C>T n.1526C>T | |
12 | g.110339382A= | CA2062803338 | ATP2A2 | c.1521A= (p.Ser507=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.1192A= n.1527A= | |
12 | g.110339382A>C | CA481868311 | ATP2A2 | c.1521A>C (p.Ser507=) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1192A>C n.1527A>C | dbSNP |
12 | g.110339382A>G | CA481868312 | ATP2A2 | c.1521A>G (p.Ser507=) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1192A>G n.1527A>G | |
12 | g.110339382A>T | CA481868313 | ATP2A2 | c.1521A>T (p.Ser507=) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1192A>T n.1527A>T | |
12 | g.110339383A= | CA2062803343 | ATP2A2 | c.1522A= (p.Met508=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.1193A= n.1528A= | |
12 | g.110339383A>C | CA386672518 | ATP2A2 | c.1522A>C (p.Met508Leu) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1193A>C n.1528A>C | |
12 | g.110339383A>G | CA386672520 | ATP2A2 | c.1522A>G (p.Met508Val) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1193A>G n.1528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339383A>T | CA6783914 | ATP2A2 | c.1522A>T (p.Met508Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1193A>T n.1528A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339384T>A | CA386672524 | ATP2A2 | c.1523T>A (p.Met508Lys) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1194T>A n.1529T>A | |
12 | g.110339384T>C | CA386672526 | ATP2A2 | c.1523T>C (p.Met508Thr) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1194T>C n.1529T>C | |
12 | g.110339384T>G | CA386672529 | ATP2A2 | c.1523T>G (p.Met508Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1194T>G n.1529T>G | |
12 | g.110339385G>A | CA386672531 | ATP2A2 | c.1524G>A (p.Met508Ile) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1195G>A n.1530G>A | |
12 | g.110339385G>C | CA386672533 | ATP2A2 | c.1524G>C (p.Met508Ile) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1195G>C n.1530G>C | |
12 | g.110339385G>T | CA386672536 | ATP2A2 | c.1524G>T (p.Met508Ile) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1195G>T n.1530G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339386A>C | CA386672539 | ATP2A2 | c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1196A>C n.1531A>C | |
12 | g.110339386A>G | CA386672541 | ATP2A2 | c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1196A>G n.1531A>G | |
12 | g.110339386A>T | CA386672538 | ATP2A2 | c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1196A>T n.1531A>T | |
12 | g.110339387G>A | CA386672544 | ATP2A2 | c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1197G>A n.1532G>A | |
12 | g.110339387G>C | CA386672546 | ATP2A2 | c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1197G>C n.1532G>C | |
12 | g.110339387G>T | CA386672548 | ATP2A2 | c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1197G>T n.1532G>T | |
12 | g.110339388C>A | CA386672550 | ATP2A2 | c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1198C>A n.1533C>A | |
12 | g.110339388C>G | CA386672552 | ATP2A2 | c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1198C>G n.1533C>G | |
12 | g.110339388C>T | CA481868335 | ATP2A2 | c.1527C>T (p.Ser509=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1198C>T n.1533C>T | |
12 | g.110339389A>C | CA386672554 | ATP2A2 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1199A>C n.1534A>C | |
12 | g.110339389A>G | CA386672556 | ATP2A2 | c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1199A>G n.1534A>G | |
12 | g.110339389A>T | CA386672558 | ATP2A2 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1199A>T n.1534A>T | |
12 | g.110339390A>C | CA386672561 | ATP2A2 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1200A>C n.1535A>C | |
12 | g.110339390A>G | CA386672563 | ATP2A2 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1200A>G n.1535A>G | |
12 | g.110339390A>T | CA386672565 | ATP2A2 | c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1200A>T n.1535A>T |