Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339268G>A | CA2620869217 | ATP2A2 | c.1420-13G>A (n.1420-13G>A) c.*1260-13G>A (n.*1260-13G>A) c.1091-13G>A n.1426-13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339271C>A | CA2620869219 | ATP2A2 | c.1420-10C>A (n.1420-10C>A) c.*1260-10C>A (n.*1260-10C>A) c.1091-10C>A n.1426-10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339271C= | CA2062803222 | ATP2A2 | c.1420-10C= (n.1420-10C=) c.*1260-10C= (n.*1260-10C=) c.1091-10C= n.1426-10C= | |
12 | g.110339271C>T | CA6783904 | ATP2A2 | c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.*1260-10C>T (n.*1260-10C>T) c.1091-10C>T n.1426-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339272C= | CA2062803223 | ATP2A2 | c.1420-9C= (n.1420-9C=) c.*1260-9C= (n.*1260-9C=) c.1091-9C= n.1426-9C= | |
12 | g.110339272C>G | CA6783905 | ATP2A2 | c.1420-9C>G (n.1420-9C>G) c.*1260-9C>G (n.*1260-9C>G) c.1091-9C>G n.1426-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339273C>A | CA2062803228 | ATP2A2 | c.1420-8C>A (n.1420-8C>A) c.*1260-8C>A (n.*1260-8C>A) c.1091-8C>A n.1426-8C>A | dbSNP |
12 | g.110339273C= | CA2062803227 | ATP2A2 | c.1420-8C= (n.1420-8C=) c.*1260-8C= (n.*1260-8C=) c.1091-8C= n.1426-8C= | |
12 | g.110339273C>G | CA6783906 | ATP2A2 | c.1420-8C>G (n.1420-8C>G) c.*1260-8C>G (n.*1260-8C>G) c.1091-8C>G n.1426-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339273C>T | CA2575289308 | ATP2A2 | c.1420-8C>T (n.1420-8C>T) c.*1260-8C>T (n.*1260-8C>T) c.1091-8C>T n.1426-8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339275T>A | CA2620869228 | ATP2A2 | c.1420-6T>A (n.1420-6T>A) c.*1260-6T>A (n.*1260-6T>A) c.1091-6T>A n.1426-6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339276T>C | CA607316978 | ATP2A2 | c.1420-5T>C (n.1420-5T>C) c.*1260-5T>C (n.*1260-5T>C) c.1091-5T>C n.1426-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339276T= | CA2062803233 | ATP2A2 | c.1420-5T= (n.1420-5T=) c.*1260-5T= (n.*1260-5T=) c.1091-5T= n.1426-5T= | |
12 | g.110339276_110339277delinsTG | CA2062803234 | ATP2A2 | c.1420-5_1420-4delinsTG (n.1420-5_1420-4delinsTG) c.*1260-5_*1260-4delinsTG (n.*1260-5_*1260-4delinsTG) c.1091-5_1091-4delinsTG n.1426-5_1426-4delinsTG | |
12 | g.110339277del | CA919172777 | ATP2A2 | c.1420-4del (n.1420-4del) c.*1260-4del (n.*1260-4del) c.1091-4del n.1426-4del | dbSNP |
12 | g.110339277G>A | CA2620869229 | ATP2A2 | c.1420-4G>A (n.1420-4G>A) c.*1260-4G>A (n.*1260-4G>A) c.1091-4G>A n.1426-4G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339277G>T | CA2620869230 | ATP2A2 | c.1420-4G>T (n.1420-4G>T) c.*1260-4G>T (n.*1260-4G>T) c.1091-4G>T n.1426-4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339278T>C | CA6783907 | ATP2A2 | c.1420-3T>C (n.1420-3T>C) c.*1260-3T>C (n.*1260-3T>C) c.1091-3T>C n.1426-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339278T= | CA2062803239 | ATP2A2 | c.1420-3T= (n.1420-3T=) c.*1260-3T= (n.*1260-3T=) c.1091-3T= n.1426-3T= | |
12 | g.110339279A>C | CA386672019 | ATP2A2 | c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.*1260-2A>C (n.*1260-2A>C) c.1091-2A>C n.1426-2A>C | |
12 | g.110339279A>G | CA386672021 | ATP2A2 | c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.*1260-2A>G (n.*1260-2A>G) c.1091-2A>G n.1426-2A>G | |
12 | g.110339279A>T | CA386672023 | ATP2A2 | c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.*1260-2A>T (n.*1260-2A>T) c.1091-2A>T n.1426-2A>T | |
12 | g.110339280G>A | CA386672031 | ATP2A2 | c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.*1260-1G>A (n.*1260-1G>A) c.1091-1G>A n.1426-1G>A | |
12 | g.110339280G>C | CA386672028 | ATP2A2 | c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.*1260-1G>C (n.*1260-1G>C) c.1091-1G>C n.1426-1G>C | |
12 | g.110339280G>T | CA386672026 | ATP2A2 | c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.*1260-1G>T (n.*1260-1G>T) c.1091-1G>T n.1426-1G>T | |
12 | g.110339281G>A | CA386672033 | ATP2A2 | c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1091G>A n.1426G>A | |
12 | g.110339281G>C | CA386672037 | ATP2A2 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1091G>C n.1426G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339281G>T | CA386672035 | ATP2A2 | c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1091G>T n.1426G>T | |
12 | g.110339282del | CA2620869237 | ATP2A2 | c.1421del (p.Val474AlafsTer5) c.*1261del (n.*1261del) c.1092del n.1427del | gnomAD v4 |
12 | g.110339282T>A | CA386672039 | ATP2A2 | c.1421T>A (p.Val474Asp) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1092T>A n.1427T>A | |
12 | g.110339282T>C | CA386672041 | ATP2A2 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1092T>C n.1427T>C | |
12 | g.110339282T>G | CA386672043 | ATP2A2 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1092T>G n.1427T>G | |
12 | g.110339283C>A | CA481732245 | ATP2A2 | c.1422C>A (p.Val474=) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1093C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339283C>G | CA481732243 | ATP2A2 | c.1422C>G (p.Val474=) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1093C>G n.1428C>G | |
12 | g.110339283C>T | CA481732242 | ATP2A2 | c.1422C>T (p.Val474=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1093C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339284A>C | CA386672046 | ATP2A2 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1094A>C n.1429A>C | |
12 | g.110339284A>G | CA386672048 | ATP2A2 | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1094A>G n.1429A>G | |
12 | g.110339284A>T | CA386672049 | ATP2A2 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1094A>T n.1429A>T | |
12 | g.110339285T>A | CA386672052 | ATP2A2 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1095T>A n.1430T>A | |
12 | g.110339285T>C | CA386672054 | ATP2A2 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1095T>C n.1430T>C | |
12 | g.110339285T>G | CA386672056 | ATP2A2 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1095T>G n.1430T>G | |
12 | g.110339286T>A | CA481732253 | ATP2A2 | c.1425T>A (p.Ile475=) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1096T>A n.1431T>A | |
12 | g.110339286T>C | CA481732252 | ATP2A2 | c.1425T>C (p.Ile475=) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1096T>C n.1431T>C | |
12 | g.110339286T>G | CA386672058 | ATP2A2 | c.1425T>G (p.Ile475Met) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1096T>G n.1431T>G | |
12 | g.110339287A>C | CA386672061 | ATP2A2 | c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1097A>C n.1432A>C | |
12 | g.110339287A>G | CA386672063 | ATP2A2 | c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1097A>G n.1432A>G | |
12 | g.110339287A>T | CA386672065 | ATP2A2 | c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1097A>T n.1432A>T | |
12 | g.110339288A>C | CA386672068 | ATP2A2 | c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1098A>C n.1433A>C | |
12 | g.110339288A>G | CA386672071 | ATP2A2 | c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1098A>G n.1433A>G | |
12 | g.110339288A>T | CA386672069 | ATP2A2 | c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1098A>T n.1433A>T | |
12 | g.110339289A>C | CA386672073 | ATP2A2 | c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1099A>C n.1434A>C | |
12 | g.110339289A>G | CA481732258 | ATP2A2 | c.1428A>G (p.Lys476=) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1099A>G n.1434A>G | |
12 | g.110339289A>T | CA386672075 | ATP2A2 | c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1099A>T n.1434A>T | |
12 | g.110339290C>A | CA386672078 | ATP2A2 | c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1100C>A n.1435C>A | |
12 | g.110339290C= | CA2062803246 | ATP2A2 | c.1429C= (p.Gln477=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.1100C= n.1435C= | |
12 | g.110339290C>G | CA386672080 | ATP2A2 | c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1100C>G n.1435C>G | |
12 | g.110339290C>T | CA16619432 | ATP2A2 | c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1100C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339291A>C | CA386672084 | ATP2A2 | c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1101A>C n.1436A>C | |
12 | g.110339291A>G | CA386672086 | ATP2A2 | c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1101A>G n.1436A>G | |
12 | g.110339291A>T | CA386672087 | ATP2A2 | c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1101A>T n.1436A>T | |
12 | g.110339292G>A | CA481732262 | ATP2A2 | c.1431G>A (p.Gln477=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1102G>A n.1437G>A | |
12 | g.110339292G>C | CA386672090 | ATP2A2 | c.1431G>C (p.Gln477His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1102G>C n.1437G>C | |
12 | g.110339292G>T | CA386672092 | ATP2A2 | c.1431G>T (p.Gln477His) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1102G>T n.1437G>T | |
12 | g.110339293C>A | CA386672096 | ATP2A2 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1103C>A n.1438C>A | |
12 | g.110339293C>G | CA386672095 | ATP2A2 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1103C>G n.1438C>G | |
12 | g.110339293C>T | CA481732267 | ATP2A2 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1103C>T n.1438C>T | |
12 | g.110339294T>A | CA386672098 | ATP2A2 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1104T>A n.1439T>A | |
12 | g.110339294T>C | CA386672100 | ATP2A2 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1104T>C n.1439T>C | |
12 | g.110339294T>G | CA386672102 | ATP2A2 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.1104T>G n.1439T>G | |
12 | g.110339295G>A | CA481732271 | ATP2A2 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1105G>A n.1440G>A | |
12 | g.110339295G>C | CA481732274 | ATP2A2 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1105G>C n.1440G>C | |
12 | g.110339295G>T | CA481732275 | ATP2A2 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1105G>T n.1440G>T | |
12 | g.110339296A>C | CA386672105 | ATP2A2 | c.1435A>C (p.Met479Leu) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1106A>C n.1441A>C | |
12 | g.110339296A>G | CA386672107 | ATP2A2 | c.1435A>G (p.Met479Val) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1106A>G n.1441A>G | |
12 | g.110339296A>T | CA386672108 | ATP2A2 | c.1435A>T (p.Met479Leu) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1106A>T n.1441A>T | |
12 | g.110339297T>A | CA386672109 | ATP2A2 | c.1436T>A (p.Met479Lys) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1107T>A n.1442T>A | |
12 | g.110339297T>C | CA386672111 | ATP2A2 | c.1436T>C (p.Met479Thr) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1107T>C n.1442T>C | |
12 | g.110339297T>G | CA386672113 | ATP2A2 | c.1436T>G (p.Met479Arg) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1107T>G n.1442T>G | |
12 | g.110339298G>A | CA386672115 | ATP2A2 | c.1437G>A (p.Met479Ile) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1108G>A n.1443G>A | |
12 | g.110339298G>C | CA386672117 | ATP2A2 | c.1437G>C (p.Met479Ile) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1108G>C n.1443G>C | |
12 | g.110339298G>T | CA386672119 | ATP2A2 | c.1437G>T (p.Met479Ile) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1108G>T n.1443G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339299A>C | CA386672124 | ATP2A2 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1109A>C n.1444A>C | |
12 | g.110339299A>G | CA386672125 | ATP2A2 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1109A>G n.1444A>G | |
12 | g.110339299A>T | CA386672122 | ATP2A2 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1109A>T n.1444A>T | |
12 | g.110339300A>C | CA386672127 | ATP2A2 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1110A>C n.1445A>C | |
12 | g.110339300A>G | CA386672129 | ATP2A2 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1110A>G n.1445A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339300A>T | CA386672131 | ATP2A2 | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1110A>T n.1445A>T | |
12 | g.110339301A>C | CA386672134 | ATP2A2 | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1111A>C n.1446A>C | |
12 | g.110339301A>G | CA481732286 | ATP2A2 | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1111A>G n.1446A>G | |
12 | g.110339301A>T | CA386672135 | ATP2A2 | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1111A>T n.1446A>T | |
12 | g.110339302A>C | CA386672141 | ATP2A2 | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1112A>C n.1447A>C | |
12 | g.110339302A>G | CA386672137 | ATP2A2 | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1112A>G n.1447A>G | |
12 | g.110339302A>T | CA386672139 | ATP2A2 | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1112A>T n.1447A>T | |
12 | g.110339303A>C | CA386672143 | ATP2A2 | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1113A>C n.1448A>C | |
12 | g.110339303A>G | CA386672145 | ATP2A2 | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1113A>G n.1448A>G | COSMIC |
12 | g.110339303A>T | CA386672147 | ATP2A2 | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1113A>T n.1448A>T | |
12 | g.110339304G>A | CA481732293 | ATP2A2 | c.1443G>A (p.Lys481=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1114G>A n.1449G>A | |
12 | g.110339304G>C | CA386672149 | ATP2A2 | c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1114G>C n.1449G>C | |
12 | g.110339304G>T | CA386672151 | ATP2A2 | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1114G>T n.1449G>T | |
12 | g.110339305G>A | CA386672157 | ATP2A2 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1115G>A n.1450G>A | |
12 | g.110339305G>C | CA386672155 | ATP2A2 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1115G>C n.1450G>C | |
12 | g.110339305G>T | CA386672153 | ATP2A2 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1115G>T n.1450G>T | |
12 | g.110339306A>C | CA386672159 | ATP2A2 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1116A>C n.1451A>C | |
12 | g.110339306A>G | CA386672163 | ATP2A2 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1116A>G n.1451A>G | |
12 | g.110339306A>T | CA386672161 | ATP2A2 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1116A>T n.1451A>T | |
12 | g.110339307A>C | CA386672165 | ATP2A2 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1117A>C n.1452A>C | |
12 | g.110339307A>G | CA481732295 | ATP2A2 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1117A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339307A>T | CA386672167 | ATP2A2 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1117A>T n.1452A>T | |
12 | g.110339308T>A | CA386672169 | ATP2A2 | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1118T>A n.1453T>A | |
12 | g.110339308T>C | CA386672171 | ATP2A2 | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1118T>C n.1453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339308T>G | CA386672173 | ATP2A2 | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1118T>G n.1453T>G | |
12 | g.110339308T= | CA2062803248 | ATP2A2 | c.1447T= (p.Phe483=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1118T= n.1453T= | |
12 | g.110339309T>A | CA386672175 | ATP2A2 | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1119T>A n.1454T>A | |
12 | g.110339309T>C | CA386672178 | ATP2A2 | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1119T>C n.1454T>C | |
12 | g.110339309T>G | CA386672180 | ATP2A2 | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1119T>G n.1454T>G | |
12 | g.110339310C>A | CA386672182 | ATP2A2 | c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1120C>A n.1455C>A | |
12 | g.110339310C>G | CA386672184 | ATP2A2 | c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1120C>G n.1455C>G | |
12 | g.110339310C>T | CA481732298 | ATP2A2 | c.1449C>T (p.Phe483=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1120C>T n.1455C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339311A>C | CA386672186 | ATP2A2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1121A>C n.1456A>C | |
12 | g.110339311A>G | CA386672188 | ATP2A2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1121A>G n.1456A>G | |
12 | g.110339311A>T | CA386672190 | ATP2A2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1121A>T n.1456A>T | |
12 | g.110339312C>A | CA386672197 | ATP2A2 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1122C>A n.1457C>A | |
12 | g.110339312C= | CA2062803250 | ATP2A2 | c.1451C= (p.Thr484=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1122C= n.1457C= | |
12 | g.110339312C>G | CA386672195 | ATP2A2 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1122C>G n.1457C>G | |
12 | g.110339312C>T | CA386672193 | ATP2A2 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1122C>T n.1457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339313T>A | CA481868152 | ATP2A2 | c.1452T>A (p.Thr484=) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1123T>A n.1458T>A | |
12 | g.110339313T>C | CA481868153 | ATP2A2 | c.1452T>C (p.Thr484=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1123T>C n.1458T>C | |
12 | g.110339313T>G | CA481868155 | ATP2A2 | c.1452T>G (p.Thr484=) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1123T>G n.1458T>G | |
12 | g.110339314C>A | CA386672199 | ATP2A2 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1124C>A n.1459C>A | |
12 | g.110339314C= | CA2062803257 | ATP2A2 | c.1453C= (p.Leu485=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1124C= n.1459C= | |
12 | g.110339314C>G | CA386672201 | ATP2A2 | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1124C>G n.1459C>G | COSMIC |
12 | g.110339314C>T | CA6783908 | ATP2A2 | c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1124C>T n.1459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339315T>A | CA386672205 | ATP2A2 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1125T>A n.1460T>A | |
12 | g.110339315T>C | CA386672207 | ATP2A2 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1125T>C n.1460T>C | |
12 | g.110339315T>G | CA386672209 | ATP2A2 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1125T>G n.1460T>G | |
12 | g.110339315_110339316del | CA2695217285 | ATP2A2 | c.1454_1455del (p.Leu485ArgfsTer5) c.*1294_*1295del (n.*1294_*1295del) c.1125_1126del n.1460_1461del | |
12 | g.110339316A= | CA2062803263 | ATP2A2 | c.1455A= (p.Leu485=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1126A= n.1461A= | |
12 | g.110339316A>C | CA481868158 | ATP2A2 | c.1455A>C (p.Leu485=) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1126A>C n.1461A>C | |
12 | g.110339316A>G | CA243507315 | ATP2A2 | c.1455A>G (p.Leu485=) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1126A>G n.1461A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339316A>T | CA481868157 | ATP2A2 | c.1455A>T (p.Leu485=) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1126A>T n.1461A>T | |
12 | g.110339318_110339319del | CA2695217286 | ATP2A2 | c.1457_1458del (p.Glu486ValfsTer4) c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del) c.1128_1129del n.1463_1464del | |
12 | g.110339318_110339337del | CA2727392417 | ATP2A2 | c.1457_1476del (p.Glu486ValfsTer10) c.*1297_*1316del (n.*1297_*1316del) c.1128_1147del n.1463_1482del | dbSNP |
12 | g.110339317G>A | CA386672211 | ATP2A2 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1127G>A n.1462G>A | |
12 | g.110339317G>C | CA386672213 | ATP2A2 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1127G>C n.1462G>C | |
12 | g.110339317G>T | CA386672215 | ATP2A2 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1127G>T n.1462G>T | |
12 | g.110339318A>C | CA386672218 | ATP2A2 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1128A>C n.1463A>C | |
12 | g.110339318A>G | CA386672220 | ATP2A2 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1128A>G n.1463A>G | |
12 | g.110339318A>T | CA386672221 | ATP2A2 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1128A>T n.1463A>T | |
12 | g.110339319G>A | CA481868159 | ATP2A2 | c.1458G>A (p.Glu486=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1129G>A n.1464G>A | |
12 | g.110339319G>C | CA386672226 | ATP2A2 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1129G>C n.1464G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339319G>T | CA386672224 | ATP2A2 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1129G>T n.1464G>T | |
12 | g.110339320T>A | CA386672228 | ATP2A2 | c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1130T>A n.1465T>A | |
12 | g.110339320T>C | CA386672230 | ATP2A2 | c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1130T>C n.1465T>C | |
12 | g.110339320T>G | CA386672231 | ATP2A2 | c.1459T>G (p.Phe487Val) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1130T>G n.1465T>G | |
12 | g.110339321T>A | CA386672234 | ATP2A2 | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1131T>A n.1466T>A | |
12 | g.110339321T>C | CA386672236 | ATP2A2 | c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1131T>C n.1466T>C | |
12 | g.110339321T>G | CA386672237 | ATP2A2 | c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1131T>G n.1466T>G | COSMIC |
12 | g.110339322T>A | CA386672241 | ATP2A2 | c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1132T>A n.1467T>A | |
12 | g.110339322T>C | CA481868166 | ATP2A2 | c.1461T>C (p.Phe487=) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1132T>C n.1467T>C | |
12 | g.110339322T>G | CA386672240 | ATP2A2 | c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1132T>G n.1467T>G | |
12 | g.110339323T>A | CA386672244 | ATP2A2 | c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1133T>A n.1468T>A | |
12 | g.110339323T>C | CA386672246 | ATP2A2 | c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1133T>C n.1468T>C | |
12 | g.110339323T>G | CA386672248 | ATP2A2 | c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1133T>G n.1468T>G | |
12 | g.110339324C>A | CA386672250 | ATP2A2 | c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1134C>A n.1469C>A | |
12 | g.110339324C>G | CA386672252 | ATP2A2 | c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1134C>G n.1469C>G | |
12 | g.110339324C>T | CA386672254 | ATP2A2 | c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1134C>T n.1469C>T | |
12 | g.110339325A>C | CA481868173 | ATP2A2 | c.1464A>C (p.Ser488=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1135A>C n.1470A>C | |
12 | g.110339325A>G | CA481868174 | ATP2A2 | c.1464A>G (p.Ser488=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1135A>G n.1470A>G | |
12 | g.110339325A>T | CA481868175 | ATP2A2 | c.1464A>T (p.Ser488=) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1135A>T n.1470A>T | |
12 | g.110339326C>A | CA386672257 | ATP2A2 | c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1136C>A n.1471C>A | |
12 | g.110339326C= | CA2062803267 | ATP2A2 | c.1465C= (p.Arg489=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1136C= n.1471C= | |
12 | g.110339326C>G | CA386672259 | ATP2A2 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1136C>G n.1471C>G | |
12 | g.110339326C>T | CA6783909 | ATP2A2 | c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1136C>T n.1471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339327G>A | CA386672262 | ATP2A2 | c.1466G>A (p.Arg489His) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1137G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339327G>C | CA386672264 | ATP2A2 | c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1137G>C n.1472G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339327G= | CA2062803273 | ATP2A2 | c.1466G= (p.Arg489=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1137G= n.1472G= | |
12 | g.110339327G>T | CA386672266 | ATP2A2 | c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1137G>T n.1472G>T | |
12 | g.110339328T>A | CA481868181 | ATP2A2 | c.1467T>A (p.Arg489=) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1138T>A n.1473T>A | |
12 | g.110339328T>C | CA481868182 | ATP2A2 | c.1467T>C (p.Arg489=) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1138T>C n.1473T>C | |
12 | g.110339328T>G | CA481868183 | ATP2A2 | c.1467T>G (p.Arg489=) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1138T>G n.1473T>G | |
12 | g.110339329G>A | CA386672269 | ATP2A2 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1139G>A n.1474G>A | |
12 | g.110339329G>C | CA386672271 | ATP2A2 | c.1468G>C (p.Asp490His) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1139G>C n.1474G>C | |
12 | g.110339329G>T | CA386672272 | ATP2A2 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1139G>T n.1474G>T | |
12 | g.110339330A>C | CA386672274 | ATP2A2 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1140A>C n.1475A>C | |
12 | g.110339330A>G | CA386672276 | ATP2A2 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1140A>G n.1475A>G | |
12 | g.110339330A>T | CA386672278 | ATP2A2 | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1140A>T n.1475A>T | |
12 | g.110339331C>A | CA386672279 | ATP2A2 | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1141C>A n.1476C>A | |
12 | g.110339331C= | CA2062803278 | ATP2A2 | c.1470C= (p.Asp490=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.1141C= n.1476C= | |
12 | g.110339331C>G | CA386672281 | ATP2A2 | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1141C>G n.1476C>G | |
12 | g.110339331C>T | CA481868188 | ATP2A2 | c.1470C>T (p.Asp490=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1141C>T n.1476C>T | dbSNP |
12 | g.110339332A>C | CA481868189 | ATP2A2 | c.1471A>C (p.Arg491=) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1142A>C n.1477A>C | |
12 | g.110339332A>G | CA386672286 | ATP2A2 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1142A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339332A>T | CA386672284 | ATP2A2 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1142A>T n.1477A>T | |
12 | g.110339333G>A | CA386672288 | ATP2A2 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1143G>A n.1478G>A | COSMIC |
12 | g.110339333G>C | CA386672292 | ATP2A2 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1143G>C n.1478G>C | |
12 | g.110339333G>T | CA386672290 | ATP2A2 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1143G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339334A= | CA2062803284 | ATP2A2 | c.1473A= (p.Arg491=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.1144A= n.1479A= | |
12 | g.110339334A>C | CA386672294 | ATP2A2 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1144A>C n.1479A>C | |
12 | g.110339334A>G | CA243507324 | ATP2A2 | c.1473A>G (p.Arg491=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1144A>G n.1479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339334A>T | CA386672297 | ATP2A2 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1144A>T n.1479A>T | |
12 | g.110339335A>C | CA386672299 | ATP2A2 | c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1145A>C n.1480A>C | |
12 | g.110339335A>G | CA386672301 | ATP2A2 | c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1145A>G n.1480A>G | |
12 | g.110339335A>T | CA386672303 | ATP2A2 | c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1145A>T n.1480A>T | |
12 | g.110339336A>C | CA386672305 | ATP2A2 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1146A>C n.1481A>C | |
12 | g.110339336A>G | CA386672307 | ATP2A2 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1146A>G n.1481A>G | |
12 | g.110339336A>T | CA386672309 | ATP2A2 | c.1475A>T (p.Lys492Met) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1146A>T n.1481A>T | |
12 | g.110339337G>A | CA481868193 | ATP2A2 | c.1476G>A (p.Lys492=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1147G>A n.1482G>A | dbSNP |
12 | g.110339337G>C | CA386672311 | ATP2A2 | c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1147G>C n.1482G>C | |
12 | g.110339337G= | CA2062803289 | ATP2A2 | c.1476G= (p.Lys492=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1147G= n.1482G= | |
12 | g.110339337G>T | CA386672313 | ATP2A2 | c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1147G>T n.1482G>T | |
12 | g.110339338T>A | CA386672319 | ATP2A2 | c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1148T>A n.1483T>A | |
12 | g.110339338T>C | CA386672317 | ATP2A2 | c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1148T>C n.1483T>C | |
12 | g.110339338T>G | CA386672315 | ATP2A2 | c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1148T>G n.1483T>G | |
12 | g.110339339C>A | CA386672322 | ATP2A2 | c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1149C>A n.1484C>A | |
12 | g.110339339C>G | CA386672324 | ATP2A2 | c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1149C>G n.1484C>G | |
12 | g.110339339C>T | CA386672326 | ATP2A2 | c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1149C>T n.1484C>T | |
12 | g.110339340A>C | CA481868198 | ATP2A2 | c.1479A>C (p.Ser493=) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.1150A>C n.1485A>C | |
12 | g.110339340A>G | CA481868199 | ATP2A2 | c.1479A>G (p.Ser493=) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1150A>G n.1485A>G | |
12 | g.110339340A>T | CA481868200 | ATP2A2 | c.1479A>T (p.Ser493=) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.1150A>T n.1485A>T | |
12 | g.110339341A= | CA2062803291 | ATP2A2 | c.1480A= (p.Met494=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.1151A= n.1486A= | |
12 | g.110339341A>C | CA386672328 | ATP2A2 | c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1151A>C n.1486A>C | |
12 | g.110339341A>G | CA6783910 | ATP2A2 | c.1480A>G (p.Met494Val) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1151A>G n.1486A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339341A>T | CA386672331 | ATP2A2 | c.1480A>T (p.Met494Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1151A>T n.1486A>T | |
12 | g.110339342T>A | CA386672333 | ATP2A2 | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1152T>A n.1487T>A | |
12 | g.110339342T>C | CA386672335 | ATP2A2 | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1152T>C n.1487T>C | |
12 | g.110339342T>G | CA386672337 | ATP2A2 | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1152T>G n.1487T>G | |
12 | g.110339343G>A | CA386672340 | ATP2A2 | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1153G>A n.1488G>A | |
12 | g.110339343G>C | CA386672341 | ATP2A2 | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1153G>C n.1488G>C | |
12 | g.110339343G>T | CA386672342 | ATP2A2 | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1153G>T n.1488G>T | |
12 | g.110339344T>A | CA386672349 | ATP2A2 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1154T>A n.1489T>A | |
12 | g.110339344T>C | CA386672347 | ATP2A2 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1154T>C n.1489T>C | |
12 | g.110339344T>G | CA386672345 | ATP2A2 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1154T>G n.1489T>G | |
12 | g.110339345C>A | CA386672351 | ATP2A2 | c.1484C>A (p.Ser495Ter) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1155C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339345C>G | CA386672353 | ATP2A2 | c.1484C>G (p.Ser495Trp) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1155C>G n.1490C>G | |
12 | g.110339345C>T | CA386672355 | ATP2A2 | c.1484C>T (p.Ser495Leu) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1155C>T n.1490C>T | ClinVar |
12 | g.110339346G>A | CA6783911 | ATP2A2 | c.1485G>A (p.Ser495=) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.1156G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339346G>C | CA481868211 | ATP2A2 | c.1485G>C (p.Ser495=) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.1156G>C n.1491G>C | dbSNP |
12 | g.110339346G= | CA2062803294 | ATP2A2 | c.1485G= (p.Ser495=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.1156G= n.1491G= | |
12 | g.110339346G>T | CA481868212 | ATP2A2 | c.1485G>T (p.Ser495=) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.1156G>T n.1491G>T | |
12 | g.110339347G>A | CA386672358 | ATP2A2 | c.1486G>A (p.Val496Ile) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1157G>A n.1492G>A | |
12 | g.110339347G>C | CA386672360 | ATP2A2 | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1157G>C n.1492G>C | |
12 | g.110339347G>T | CA386672362 | ATP2A2 | c.1486G>T (p.Val496Phe) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1157G>T n.1492G>T | |
12 | g.110339348T>A | CA386672364 | ATP2A2 | c.1487T>A (p.Val496Asp) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1158T>A n.1493T>A | |
12 | g.110339348T>C | CA386672366 | ATP2A2 | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1158T>C n.1493T>C | |
12 | g.110339348T>G | CA386672368 | ATP2A2 | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1158T>G n.1493T>G | |
12 | g.110339349T>A | CA481868216 | ATP2A2 | c.1488T>A (p.Val496=) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1159T>A n.1494T>A | |
12 | g.110339349T>C | CA481868219 | ATP2A2 | c.1488T>C (p.Val496=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1159T>C n.1494T>C | dbSNP |
12 | g.110339349T>G | CA481868218 | ATP2A2 | c.1488T>G (p.Val496=) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1159T>G n.1494T>G | |
12 | g.110339349T= | CA2062803296 | ATP2A2 | c.1488T= (p.Val496=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1159T= n.1494T= | |
12 | g.110339350T>A | CA386672370 | ATP2A2 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1160T>A n.1495T>A | |
12 | g.110339350T>C | CA386672372 | ATP2A2 | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1160T>C n.1495T>C | |
12 | g.110339350T>G | CA386672374 | ATP2A2 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1160T>G n.1495T>G | |
12 | g.110339351A>C | CA386672378 | ATP2A2 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1161A>C n.1496A>C | |
12 | g.110339351A>G | CA386672376 | ATP2A2 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1161A>G n.1496A>G | |
12 | g.110339351A>T | CA386672377 | ATP2A2 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1161A>T n.1496A>T | |
12 | g.110339352C>A | CA386672380 | ATP2A2 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1162C>A n.1497C>A | |
12 | g.110339352C>G | CA386672381 | ATP2A2 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1162C>G n.1497C>G | |
12 | g.110339352C>T | CA481868224 | ATP2A2 | c.1491C>T (p.Tyr497=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1162C>T n.1497C>T | |
12 | g.110339353T>A | CA386672384 | ATP2A2 | c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1163T>A n.1498T>A | |
12 | g.110339353T>C | CA386672386 | ATP2A2 | c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1163T>C n.1498T>C | |
12 | g.110339353T>G | CA386672387 | ATP2A2 | c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1163T>G n.1498T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339353T= | CA2062803300 | ATP2A2 | c.1492T= (p.Cys498=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.1163T= n.1498T= | |
12 | g.110339354G>A | CA386672390 | ATP2A2 | c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1164G>A n.1499G>A | dbSNP |
12 | g.110339354G>C | CA386672392 | ATP2A2 | c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1164G>C n.1499G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339354G= | CA2062803303 | ATP2A2 | c.1493G= (p.Cys498=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.1164G= n.1499G= | |
12 | g.110339354G>T | CA386672393 | ATP2A2 | c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1164G>T n.1499G>T | |
12 | g.110339355T>A | CA386672394 | ATP2A2 | c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1165T>A n.1500T>A | |
12 | g.110339355T>C | CA481868230 | ATP2A2 | c.1494T>C (p.Cys498=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1165T>C n.1500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339355T>G | CA386672395 | ATP2A2 | c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1165T>G n.1500T>G | |
12 | g.110339355T= | CA2062803308 | ATP2A2 | c.1494T= (p.Cys498=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.1165T= n.1500T= | |
12 | g.110339356A>C | CA386672397 | ATP2A2 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1166A>C n.1501A>C | |
12 | g.110339356A>G | CA386672398 | ATP2A2 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1166A>G n.1501A>G | COSMIC |
12 | g.110339356A>T | CA386672400 | ATP2A2 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1166A>T n.1501A>T | |
12 | g.110339357C>A | CA386672404 | ATP2A2 | c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1167C>A n.1502C>A | |
12 | g.110339357C>G | CA386672407 | ATP2A2 | c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1167C>G n.1502C>G | |
12 | g.110339357C>T | CA386672402 | ATP2A2 | c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1167C>T n.1502C>T | |
12 | g.110339358A>C | CA481868243 | ATP2A2 | c.1497A>C (p.Thr499=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1168A>C n.1503A>C | |
12 | g.110339358A>G | CA481868241 | ATP2A2 | c.1497A>G (p.Thr499=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1168A>G n.1503A>G | |
12 | g.110339358A>T | CA481868240 | ATP2A2 | c.1497A>T (p.Thr499=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1168A>T n.1503A>T | |
12 | g.110339359C>A | CA386672412 | ATP2A2 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1169C>A n.1504C>A | |
12 | g.110339359C>G | CA386672410 | ATP2A2 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1169C>G n.1504C>G | |
12 | g.110339359C>T | CA386672413 | ATP2A2 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1169C>T n.1504C>T | |
12 | g.110339360C>A | CA386672415 | ATP2A2 | c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1170C>A n.1505C>A | |
12 | g.110339360C>G | CA386672417 | ATP2A2 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1170C>G n.1505C>G | |
12 | g.110339360C>T | CA386672419 | ATP2A2 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1170C>T n.1505C>T | |
12 | g.110339361A>C | CA481868250 | ATP2A2 | c.1500A>C (p.Pro500=) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1171A>C n.1506A>C | |
12 | g.110339361A>G | CA481868252 | ATP2A2 | c.1500A>G (p.Pro500=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1171A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339361A>T | CA481868254 | ATP2A2 | c.1500A>T (p.Pro500=) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1171A>T n.1506A>T | |
12 | g.110339362A= | CA2062803314 | ATP2A2 | c.1501A= (p.Asn501=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1172A= n.1507A= | |
12 | g.110339362A>C | CA386672421 | ATP2A2 | c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1172A>C n.1507A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339362A>G | CA6783912 | ATP2A2 | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1172A>G n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339362A>T | CA386672423 | ATP2A2 | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1172A>T n.1507A>T | |
12 | g.110339363A>C | CA386672430 | ATP2A2 | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1173A>C n.1508A>C | |
12 | g.110339363A>G | CA386672426 | ATP2A2 | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1173A>G n.1508A>G | |
12 | g.110339363A>T | CA386672428 | ATP2A2 | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1173A>T n.1508A>T | |
12 | g.110339364T>A | CA386672432 | ATP2A2 | c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1174T>A n.1509T>A | |
12 | g.110339364T>C | CA481868261 | ATP2A2 | c.1503T>C (p.Asn501=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1174T>C n.1509T>C | dbSNP |
12 | g.110339364T>G | CA386672434 | ATP2A2 | c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1174T>G n.1509T>G | |
12 | g.110339364T= | CA2062803317 | ATP2A2 | c.1503T= (p.Asn501=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.1174T= n.1509T= | |
12 | g.110339365A>C | CA386672437 | ATP2A2 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1175A>C n.1510A>C | |
12 | g.110339365A>G | CA386672438 | ATP2A2 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1175A>G n.1510A>G | |
12 | g.110339365A>T | CA386672440 | ATP2A2 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1175A>T n.1510A>T | |
12 | g.110339366A>C | CA386672443 | ATP2A2 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1176A>C n.1511A>C | |
12 | g.110339366A>G | CA386672446 | ATP2A2 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1176A>G n.1511A>G | |
12 | g.110339366A>T | CA386672444 | ATP2A2 | c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1176A>T n.1511A>T | |
12 | g.110339367A= | CA2062803320 | ATP2A2 | c.1506A= (p.Lys502=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.1177A= n.1512A= | |
12 | g.110339367A>C | CA386672448 | ATP2A2 | c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1177A>C n.1512A>C | |
12 | g.110339367A>G | CA481868273 | ATP2A2 | c.1506A>G (p.Lys502=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1177A>G n.1512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339367A>T | CA386672450 | ATP2A2 | c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1177A>T n.1512A>T |