Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339239G>ACA6783901ATP2A2c.1420-42G>A (n.1420-42G>A)
c.*1260-42G>A (n.*1260-42G>A)
c.1091-42G>A
n.1426-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110339239G=CA2062803206ATP2A2c.1420-42G= (n.1420-42G=)
c.*1260-42G= (n.*1260-42G=)
c.1091-42G=
n.1426-42G=
12g.110339240A=CA2062803207ATP2A2c.1420-41A= (n.1420-41A=)
c.*1260-41A= (n.*1260-41A=)
c.1091-41A=
n.1426-41A=
12g.110339240A>CCA2062803208ATP2A2c.1420-41A>C (n.1420-41A>C)
c.*1260-41A>C (n.*1260-41A>C)
c.1091-41A>C
n.1426-41A>C
 dbSNP
12g.110339243T>CCA2062803209ATP2A2c.1420-38T>C (n.1420-38T>C)
c.*1260-38T>C (n.*1260-38T>C)
c.1091-38T>C
n.1426-38T>C
 dbSNP
12g.110339243T=CA2062803210ATP2A2c.1420-38T= (n.1420-38T=)
c.*1260-38T= (n.*1260-38T=)
c.1091-38T=
n.1426-38T=
12g.110339244T>CCA2620869203ATP2A2c.1420-37T>C (n.1420-37T>C)
c.*1260-37T>C (n.*1260-37T>C)
c.1091-37T>C
n.1426-37T>C
 gnomAD v4
12g.110339246C>ACA607316963ATP2A2c.1420-35C>A (n.1420-35C>A)
c.*1260-35C>A (n.*1260-35C>A)
c.1091-35C>A
n.1426-35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339246C=CA2062803211ATP2A2c.1420-35C= (n.1420-35C=)
c.*1260-35C= (n.*1260-35C=)
c.1091-35C=
n.1426-35C=
12g.110339248A=CA2062803212ATP2A2c.1420-33A= (n.1420-33A=)
c.*1260-33A= (n.*1260-33A=)
c.1091-33A=
n.1426-33A=
12g.110339248A>CCA2062803213ATP2A2c.1420-33A>C (n.1420-33A>C)
c.*1260-33A>C (n.*1260-33A>C)
c.1091-33A>C
n.1426-33A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339251dupCA2062803214ATP2A2c.1420-30dup (n.1420-30dup)
c.*1260-30dup (n.*1260-30dup)
c.1091-30dup
n.1426-30dup
 dbSNP
12g.110339251delCA2620869204ATP2A2c.1420-30del (n.1420-30del)
c.*1260-30del (n.*1260-30del)
c.1091-30del
n.1426-30del
 gnomAD v4
12g.110339251C=CA2062803215ATP2A2c.1420-30C= (n.1420-30C=)
c.*1260-30C= (n.*1260-30C=)
c.1091-30C=
n.1426-30C=
12g.110339251C>TCA607316964ATP2A2c.1420-30C>T (n.1420-30C>T)
c.*1260-30C>T (n.*1260-30C>T)
c.1091-30C>T
n.1426-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339252A=CA2062803216ATP2A2c.1420-29A= (n.1420-29A=)
c.*1260-29A= (n.*1260-29A=)
c.1091-29A=
n.1426-29A=
12g.110339252A>CCA243507274ATP2A2c.1420-29A>C (n.1420-29A>C)
c.*1260-29A>C (n.*1260-29A>C)
c.1091-29A>C
n.1426-29A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339252A>GCA2620869208ATP2A2c.1420-29A>G (n.1420-29A>G)
c.*1260-29A>G (n.*1260-29A>G)
c.1091-29A>G
n.1426-29A>G
 gnomAD v4
12g.110339256G>ACA2620869209ATP2A2c.1420-25G>A (n.1420-25G>A)
c.*1260-25G>A (n.*1260-25G>A)
c.1091-25G>A
n.1426-25G>A
 gnomAD v4
12g.110339258A>TCA2620869210ATP2A2c.1420-23A>T (n.1420-23A>T)
c.*1260-23A>T (n.*1260-23A>T)
c.1091-23A>T
n.1426-23A>T
 gnomAD v4
12g.110339259T>CCA2620869211ATP2A2c.1420-22T>C (n.1420-22T>C)
c.*1260-22T>C (n.*1260-22T>C)
c.1091-22T>C
n.1426-22T>C
 gnomAD v4
12g.110339259T=CA2062803217ATP2A2c.1420-22T= (n.1420-22T=)
c.*1260-22T= (n.*1260-22T=)
c.1091-22T=
n.1426-22T=
12g.110339259_110339260insGCA6783902ATP2A2c.1420-22_1420-21insG (n.1420-22_1420-21insG)
c.*1260-22_*1260-21insG (n.*1260-22_*1260-21insG)
c.1091-22_1091-21insG
n.1426-22_1426-21insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339259_110339260insGCCACCA683510901ATP2A2c.1420-22_1420-21insGCCAC (n.1420-22_1420-21insGCCAC)
c.*1260-22_*1260-21insGCCAC (n.*1260-22_*1260-21insGCCAC)
c.1091-22_1091-21insGCCAC
n.1426-22_1426-21insGCCAC
 dbSNP
12g.110339260C>ACA2620869212ATP2A2c.1420-21C>A (n.1420-21C>A)
c.*1260-21C>A (n.*1260-21C>A)
c.1091-21C>A
n.1426-21C>A
 gnomAD v4
12g.110339261C=CA2062803218ATP2A2c.1420-20C= (n.1420-20C=)
c.*1260-20C= (n.*1260-20C=)
c.1091-20C=
n.1426-20C=
12g.110339261C>TCA951764542ATP2A2c.1420-20C>T (n.1420-20C>T)
c.*1260-20C>T (n.*1260-20C>T)
c.1091-20C>T
n.1426-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339262A=CA2062803219ATP2A2c.1420-19A= (n.1420-19A=)
c.*1260-19A= (n.*1260-19A=)
c.1091-19A=
n.1426-19A=
12g.110339262A>GCA243507286ATP2A2c.1420-19A>G (n.1420-19A>G)
c.*1260-19A>G (n.*1260-19A>G)
c.1091-19A>G
n.1426-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339262_110339263insGTAGCA683510906ATP2A2c.1420-19_1420-18insGTAG (n.1420-19_1420-18insGTAG)
c.*1260-19_*1260-18insGTAG (n.*1260-19_*1260-18insGTAG)
c.1091-19_1091-18insGTAG
n.1426-19_1426-18insGTAG
 dbSNP
12g.110339262_110339263insCCCAGTAGCA6783903ATP2A2c.1420-19_1420-18insCCCAGTAG (n.1420-19_1420-18insCCCAGTAG)
c.*1260-19_*1260-18insCCCAGTAG (n.*1260-19_*1260-18insCCCAGTAG)
c.1091-19_1091-18insCCCAGTAG
n.1426-19_1426-18insCCCAGTAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339263T>CCA2620869213ATP2A2c.1420-18T>C (n.1420-18T>C)
c.*1260-18T>C (n.*1260-18T>C)
c.1091-18T>C
n.1426-18T>C
 gnomAD v4
12g.110339264A>GCA481732233ATP2A2c.1420-17A>G (n.1420-17A>G)
c.*1260-17A>G (n.*1260-17A>G)
c.1091-17A>G
n.1426-17A>G
 dbSNP
12g.110339265T>ACA2620869215ATP2A2c.1420-16T>A (n.1420-16T>A)
c.*1260-16T>A (n.*1260-16T>A)
c.1091-16T>A
n.1426-16T>A
 gnomAD v4
12g.110339266T>ACA607316970ATP2A2c.1420-15T>A (n.1420-15T>A)
c.*1260-15T>A (n.*1260-15T>A)
c.1091-15T>A
n.1426-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339266T>GCA2620869216ATP2A2c.1420-15T>G (n.1420-15T>G)
c.*1260-15T>G (n.*1260-15T>G)
c.1091-15T>G
n.1426-15T>G
 gnomAD v4
12g.110339266T=CA2062803220ATP2A2c.1420-15T= (n.1420-15T=)
c.*1260-15T= (n.*1260-15T=)
c.1091-15T=
n.1426-15T=
12g.110339268G>ACA2620869217ATP2A2c.1420-13G>A (n.1420-13G>A)
c.*1260-13G>A (n.*1260-13G>A)
c.1091-13G>A
n.1426-13G>A
 gnomAD v4
12g.110339271C>ACA2620869219ATP2A2c.1420-10C>A (n.1420-10C>A)
c.*1260-10C>A (n.*1260-10C>A)
c.1091-10C>A
n.1426-10C>A
 gnomAD v4
12g.110339271C=CA2062803222ATP2A2c.1420-10C= (n.1420-10C=)
c.*1260-10C= (n.*1260-10C=)
c.1091-10C=
n.1426-10C=
12g.110339271C>TCA6783904ATP2A2c.1420-10C>T (n.1420-10C>T)
c.*1260-10C>T (n.*1260-10C>T)
c.1091-10C>T
n.1426-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339272C=CA2062803223ATP2A2c.1420-9C= (n.1420-9C=)
c.*1260-9C= (n.*1260-9C=)
c.1091-9C=
n.1426-9C=
12g.110339272C>GCA6783905ATP2A2c.1420-9C>G (n.1420-9C>G)
c.*1260-9C>G (n.*1260-9C>G)
c.1091-9C>G
n.1426-9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339273C>ACA2062803228ATP2A2c.1420-8C>A (n.1420-8C>A)
c.*1260-8C>A (n.*1260-8C>A)
c.1091-8C>A
n.1426-8C>A
 dbSNP
12g.110339273C=CA2062803227ATP2A2c.1420-8C= (n.1420-8C=)
c.*1260-8C= (n.*1260-8C=)
c.1091-8C=
n.1426-8C=
12g.110339273C>GCA6783906ATP2A2c.1420-8C>G (n.1420-8C>G)
c.*1260-8C>G (n.*1260-8C>G)
c.1091-8C>G
n.1426-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339273C>TCA2575289308ATP2A2c.1420-8C>T (n.1420-8C>T)
c.*1260-8C>T (n.*1260-8C>T)
c.1091-8C>T
n.1426-8C>T
 gnomAD v4
12g.110339275T>ACA2620869228ATP2A2c.1420-6T>A (n.1420-6T>A)
c.*1260-6T>A (n.*1260-6T>A)
c.1091-6T>A
n.1426-6T>A
 gnomAD v4
12g.110339276T>CCA607316978ATP2A2c.1420-5T>C (n.1420-5T>C)
c.*1260-5T>C (n.*1260-5T>C)
c.1091-5T>C
n.1426-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339276T=CA2062803233ATP2A2c.1420-5T= (n.1420-5T=)
c.*1260-5T= (n.*1260-5T=)
c.1091-5T=
n.1426-5T=
12g.110339276_110339277delinsTGCA2062803234ATP2A2c.1420-5_1420-4delinsTG (n.1420-5_1420-4delinsTG)
c.*1260-5_*1260-4delinsTG (n.*1260-5_*1260-4delinsTG)
c.1091-5_1091-4delinsTG
n.1426-5_1426-4delinsTG
12g.110339277delCA919172777ATP2A2c.1420-4del (n.1420-4del)
c.*1260-4del (n.*1260-4del)
c.1091-4del
n.1426-4del
 dbSNP
12g.110339277G>ACA2620869229ATP2A2c.1420-4G>A (n.1420-4G>A)
c.*1260-4G>A (n.*1260-4G>A)
c.1091-4G>A
n.1426-4G>A
 gnomAD v4
12g.110339277G>TCA2620869230ATP2A2c.1420-4G>T (n.1420-4G>T)
c.*1260-4G>T (n.*1260-4G>T)
c.1091-4G>T
n.1426-4G>T
 gnomAD v4
12g.110339278T>CCA6783907ATP2A2c.1420-3T>C (n.1420-3T>C)
c.*1260-3T>C (n.*1260-3T>C)
c.1091-3T>C
n.1426-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339278T=CA2062803239ATP2A2c.1420-3T= (n.1420-3T=)
c.*1260-3T= (n.*1260-3T=)
c.1091-3T=
n.1426-3T=
12g.110339279A>CCA386672019ATP2A2c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.*1260-2A>C (n.*1260-2A>C)
c.1091-2A>C
n.1426-2A>C
12g.110339279A>GCA386672021ATP2A2c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.*1260-2A>G (n.*1260-2A>G)
c.1091-2A>G
n.1426-2A>G
12g.110339279A>TCA386672023ATP2A2c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.*1260-2A>T (n.*1260-2A>T)
c.1091-2A>T
n.1426-2A>T
12g.110339280G>ACA386672031ATP2A2c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.*1260-1G>A (n.*1260-1G>A)
c.1091-1G>A
n.1426-1G>A
12g.110339280G>CCA386672028ATP2A2c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.*1260-1G>C (n.*1260-1G>C)
c.1091-1G>C
n.1426-1G>C
12g.110339280G>TCA386672026ATP2A2c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.*1260-1G>T (n.*1260-1G>T)
c.1091-1G>T
n.1426-1G>T
12g.110339281G>ACA386672033ATP2A2c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1091G>A
n.1426G>A
12g.110339281G>CCA386672037ATP2A2c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1091G>C
n.1426G>C
 gnomAD v4
12g.110339281G>TCA386672035ATP2A2c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1091G>T
n.1426G>T
12g.110339282delCA2620869237ATP2A2c.1421del (p.Val474AlafsTer5)
c.*1261del (n.*1261del)
c.1092del
n.1427del
 gnomAD v4
12g.110339282T>ACA386672039ATP2A2c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.1092T>A
n.1427T>A
12g.110339282T>CCA386672041ATP2A2c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.1092T>C
n.1427T>C
12g.110339282T>GCA386672043ATP2A2c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.1092T>G
n.1427T>G
12g.110339283C>ACA481732245ATP2A2c.1422C>A (p.Val474=)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1093C>A
n.1428C>A
 gnomAD v4
12g.110339283C>GCA481732243ATP2A2c.1422C>G (p.Val474=)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.1093C>G
n.1428C>G
12g.110339283C>TCA481732242ATP2A2c.1422C>T (p.Val474=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.1093C>T
n.1428C>T
 gnomAD v4
12g.110339284A>CCA386672046ATP2A2c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1094A>C
n.1429A>C
12g.110339284A>GCA386672048ATP2A2c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1094A>G
n.1429A>G
12g.110339284A>TCA386672049ATP2A2c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1094A>T
n.1429A>T
12g.110339285T>ACA386672052ATP2A2c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.1095T>A
n.1430T>A
12g.110339285T>CCA386672054ATP2A2c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.1095T>C
n.1430T>C
12g.110339285T>GCA386672056ATP2A2c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.1095T>G
n.1430T>G
12g.110339286T>ACA481732253ATP2A2c.1425T>A (p.Ile475=)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1096T>A
n.1431T>A
12g.110339286T>CCA481732252ATP2A2c.1425T>C (p.Ile475=)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1096T>C
n.1431T>C
12g.110339286T>GCA386672058ATP2A2c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.1096T>G
n.1431T>G
12g.110339287A>CCA386672061ATP2A2c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1097A>C
n.1432A>C
12g.110339287A>GCA386672063ATP2A2c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1097A>G
n.1432A>G
12g.110339287A>TCA386672065ATP2A2c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1097A>T
n.1432A>T
12g.110339288A>CCA386672068ATP2A2c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.1098A>C
n.1433A>C
12g.110339288A>GCA386672071ATP2A2c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.1098A>G
n.1433A>G
12g.110339288A>TCA386672069ATP2A2c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.1098A>T
n.1433A>T
12g.110339289A>CCA386672073ATP2A2c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1099A>C
n.1434A>C
12g.110339289A>GCA481732258ATP2A2c.1428A>G (p.Lys476=)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.1099A>G
n.1434A>G
12g.110339289A>TCA386672075ATP2A2c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1099A>T
n.1434A>T
12g.110339290C>ACA386672078ATP2A2c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1100C>A
n.1435C>A
12g.110339290C=CA2062803246ATP2A2c.1429C= (p.Gln477=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.1100C=
n.1435C=
12g.110339290C>GCA386672080ATP2A2c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1100C>G
n.1435C>G
12g.110339290C>TCA16619432ATP2A2c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1100C>T
n.1435C>T
 ClinVar dbSNP
12g.110339291A>CCA386672084ATP2A2c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.1101A>C
n.1436A>C
12g.110339291A>GCA386672086ATP2A2c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.1101A>G
n.1436A>G
12g.110339291A>TCA386672087ATP2A2c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.1101A>T
n.1436A>T
12g.110339292G>ACA481732262ATP2A2c.1431G>A (p.Gln477=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1102G>A
n.1437G>A
12g.110339292G>CCA386672090ATP2A2c.1431G>C (p.Gln477His)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1102G>C
n.1437G>C
12g.110339292G>TCA386672092ATP2A2c.1431G>T (p.Gln477His)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1102G>T
n.1437G>T
12g.110339293C>ACA386672096ATP2A2c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.1103C>A
n.1438C>A
12g.110339293C>GCA386672095ATP2A2c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1103C>G
n.1438C>G
12g.110339293C>TCA481732267ATP2A2c.1432C>T (p.Leu478=)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1103C>T
n.1438C>T
12g.110339294T>ACA386672098ATP2A2c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.1104T>A
n.1439T>A
12g.110339294T>CCA386672100ATP2A2c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.1104T>C
n.1439T>C
12g.110339294T>GCA386672102ATP2A2c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.1104T>G
n.1439T>G
12g.110339295G>ACA481732271ATP2A2c.1434G>A (p.Leu478=)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1105G>A
n.1440G>A
12g.110339295G>CCA481732274ATP2A2c.1434G>C (p.Leu478=)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1105G>C
n.1440G>C
12g.110339295G>TCA481732275ATP2A2c.1434G>T (p.Leu478=)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1105G>T
n.1440G>T
12g.110339296A>CCA386672105ATP2A2c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1106A>C
n.1441A>C
12g.110339296A>GCA386672107ATP2A2c.1435A>G (p.Met479Val)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1106A>G
n.1441A>G
12g.110339296A>TCA386672108ATP2A2c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1106A>T
n.1441A>T
12g.110339297T>ACA386672109ATP2A2c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.1107T>A
n.1442T>A
12g.110339297T>CCA386672111ATP2A2c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.1107T>C
n.1442T>C
12g.110339297T>GCA386672113ATP2A2c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.1107T>G
n.1442T>G
12g.110339298G>ACA386672115ATP2A2c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1108G>A
n.1443G>A
12g.110339298G>CCA386672117ATP2A2c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1108G>C
n.1443G>C
12g.110339298G>TCA386672119ATP2A2c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1108G>T
n.1443G>T
 gnomAD v4
12g.110339299A>CCA386672124ATP2A2c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.1109A>C
n.1444A>C
12g.110339299A>GCA386672125ATP2A2c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.1109A>G
n.1444A>G
12g.110339299A>TCA386672122ATP2A2c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.1109A>T
n.1444A>T
12g.110339300A>CCA386672127ATP2A2c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1110A>C
n.1445A>C
12g.110339300A>GCA386672129ATP2A2c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1110A>G
n.1445A>G
 gnomAD v4
12g.110339300A>TCA386672131ATP2A2c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1110A>T
n.1445A>T
12g.110339301A>CCA386672134ATP2A2c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1111A>C
n.1446A>C
12g.110339301A>GCA481732286ATP2A2c.1440A>G (p.Lys480=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1111A>G
n.1446A>G
12g.110339301A>TCA386672135ATP2A2c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1111A>T
n.1446A>T
12g.110339302A>CCA386672141ATP2A2c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1112A>C
n.1447A>C
12g.110339302A>GCA386672137ATP2A2c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1112A>G
n.1447A>G
12g.110339302A>TCA386672139ATP2A2c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1112A>T
n.1447A>T
12g.110339303A>CCA386672143ATP2A2c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1113A>C
n.1448A>C
12g.110339303A>GCA386672145ATP2A2c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1113A>G
n.1448A>G
 COSMIC
12g.110339303A>TCA386672147ATP2A2c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1113A>T
n.1448A>T
12g.110339304G>ACA481732293ATP2A2c.1443G>A (p.Lys481=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.1114G>A
n.1449G>A
12g.110339304G>CCA386672149ATP2A2c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.1114G>C
n.1449G>C
12g.110339304G>TCA386672151ATP2A2c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.1114G>T
n.1449G>T
12g.110339305G>ACA386672157ATP2A2c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1115G>A
n.1450G>A
12g.110339305G>CCA386672155ATP2A2c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1115G>C
n.1450G>C
12g.110339305G>TCA386672153ATP2A2c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1115G>T
n.1450G>T
12g.110339306A>CCA386672159ATP2A2c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1116A>C
n.1451A>C
12g.110339306A>GCA386672163ATP2A2c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1116A>G
n.1451A>G
12g.110339306A>TCA386672161ATP2A2c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1116A>T
n.1451A>T
12g.110339307A>CCA386672165ATP2A2c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1117A>C
n.1452A>C
12g.110339307A>GCA481732295ATP2A2c.1446A>G (p.Glu482=)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1117A>G
n.1452A>G
 gnomAD v4
12g.110339307A>TCA386672167ATP2A2c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1117A>T
n.1452A>T
12g.110339308T>ACA386672169ATP2A2c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1118T>A
n.1453T>A
12g.110339308T>CCA386672171ATP2A2c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1118T>C
n.1453T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339308T>GCA386672173ATP2A2c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1118T>G
n.1453T>G
12g.110339308T=CA2062803248ATP2A2c.1447T= (p.Phe483=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
c.1118T=
n.1453T=
12g.110339309T>ACA386672175ATP2A2c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1119T>A
n.1454T>A
12g.110339309T>CCA386672178ATP2A2c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1119T>C
n.1454T>C
12g.110339309T>GCA386672180ATP2A2c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1119T>G
n.1454T>G
12g.110339310C>ACA386672182ATP2A2c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.1120C>A
n.1455C>A
12g.110339310C>GCA386672184ATP2A2c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.1120C>G
n.1455C>G
12g.110339310C>TCA481732298ATP2A2c.1449C>T (p.Phe483=)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.1120C>T
n.1455C>T
 gnomAD v4
12g.110339311A>CCA386672186ATP2A2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1121A>C
n.1456A>C
12g.110339311A>GCA386672188ATP2A2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1121A>G
n.1456A>G
12g.110339311A>TCA386672190ATP2A2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1121A>T
n.1456A>T
12g.110339312C>ACA386672197ATP2A2c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.1122C>A
n.1457C>A
12g.110339312C=CA2062803250ATP2A2c.1451C= (p.Thr484=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.1122C=
n.1457C=
12g.110339312C>GCA386672195ATP2A2c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.1122C>G
n.1457C>G
12g.110339312C>TCA386672193ATP2A2c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.1122C>T
n.1457C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339313T>ACA481868152ATP2A2c.1452T>A (p.Thr484=)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1123T>A
n.1458T>A
12g.110339313T>CCA481868153ATP2A2c.1452T>C (p.Thr484=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1123T>C
n.1458T>C
12g.110339313T>GCA481868155ATP2A2c.1452T>G (p.Thr484=)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.1123T>G
n.1458T>G
12g.110339314C>ACA386672199ATP2A2c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.1124C>A
n.1459C>A
12g.110339314C=CA2062803257ATP2A2c.1453C= (p.Leu485=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.1124C=
n.1459C=
12g.110339314C>GCA386672201ATP2A2c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1124C>G
n.1459C>G
 COSMIC
12g.110339314C>TCA6783908ATP2A2c.1453C>T (p.Leu485=)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.1124C>T
n.1459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339315T>ACA386672205ATP2A2c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1125T>A
n.1460T>A
12g.110339315T>CCA386672207ATP2A2c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1125T>C
n.1460T>C
12g.110339315T>GCA386672209ATP2A2c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1125T>G
n.1460T>G
12g.110339315_110339316delCA2695217285ATP2A2c.1454_1455del (p.Leu485ArgfsTer5)
c.*1294_*1295del (n.*1294_*1295del)
c.1125_1126del
n.1460_1461del
12g.110339316A=CA2062803263ATP2A2c.1455A= (p.Leu485=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.1126A=
n.1461A=
12g.110339316A>CCA481868158ATP2A2c.1455A>C (p.Leu485=)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1126A>C
n.1461A>C
12g.110339316A>GCA243507315ATP2A2c.1455A>G (p.Leu485=)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.1126A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339316A>TCA481868157ATP2A2c.1455A>T (p.Leu485=)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.1126A>T
n.1461A>T
12g.110339318_110339319delCA2695217286ATP2A2c.1457_1458del (p.Glu486ValfsTer4)
c.*1297_*1298del (n.*1297_*1298del)
c.1128_1129del
n.1463_1464del
12g.110339318_110339337delCA2727392417ATP2A2c.1457_1476del (p.Glu486ValfsTer10)
c.*1297_*1316del (n.*1297_*1316del)
c.1128_1147del
n.1463_1482del
 dbSNP
12g.110339317G>ACA386672211ATP2A2c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1127G>A
n.1462G>A
12g.110339317G>CCA386672213ATP2A2c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.1127G>C
n.1462G>C
12g.110339317G>TCA386672215ATP2A2c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1127G>T
n.1462G>T
12g.110339318A>CCA386672218ATP2A2c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1128A>C
n.1463A>C
12g.110339318A>GCA386672220ATP2A2c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1128A>G
n.1463A>G
12g.110339318A>TCA386672221ATP2A2c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1128A>T
n.1463A>T
12g.110339319G>ACA481868159ATP2A2c.1458G>A (p.Glu486=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.1129G>A
n.1464G>A
12g.110339319G>CCA386672226ATP2A2c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.1129G>C
n.1464G>C
 gnomAD v4
12g.110339319G>TCA386672224ATP2A2c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.1129G>T
n.1464G>T
12g.110339320T>ACA386672228ATP2A2c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1130T>A
n.1465T>A
12g.110339320T>CCA386672230ATP2A2c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1130T>C
n.1465T>C
12g.110339320T>GCA386672231ATP2A2c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1130T>G
n.1465T>G
12g.110339321T>ACA386672234ATP2A2c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1131T>A
n.1466T>A
12g.110339321T>CCA386672236ATP2A2c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1131T>C
n.1466T>C
12g.110339321T>GCA386672237ATP2A2c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1131T>G
n.1466T>G
 COSMIC
12g.110339322T>ACA386672241ATP2A2c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1132T>A
n.1467T>A
12g.110339322T>CCA481868166ATP2A2c.1461T>C (p.Phe487=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1132T>C
n.1467T>C
12g.110339322T>GCA386672240ATP2A2c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1132T>G
n.1467T>G
12g.110339323T>ACA386672244ATP2A2c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.1133T>A
n.1468T>A
12g.110339323T>CCA386672246ATP2A2c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.1133T>C
n.1468T>C
12g.110339323T>GCA386672248ATP2A2c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.1133T>G
n.1468T>G
12g.110339324C>ACA386672250ATP2A2c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1134C>A
n.1469C>A
12g.110339324C>GCA386672252ATP2A2c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1134C>G
n.1469C>G
12g.110339324C>TCA386672254ATP2A2c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1134C>T
n.1469C>T
12g.110339325A>CCA481868173ATP2A2c.1464A>C (p.Ser488=)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1135A>C
n.1470A>C
12g.110339325A>GCA481868174ATP2A2c.1464A>G (p.Ser488=)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1135A>G
n.1470A>G
12g.110339325A>TCA481868175ATP2A2c.1464A>T (p.Ser488=)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1135A>T
n.1470A>T
12g.110339326C>ACA386672257ATP2A2c.1465C>A (p.Arg489Ser)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1136C>A
n.1471C>A
12g.110339326C=CA2062803267ATP2A2c.1465C= (p.Arg489=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1136C=
n.1471C=
12g.110339326C>GCA386672259ATP2A2c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1136C>G
n.1471C>G
12g.110339326C>TCA6783909ATP2A2c.1465C>T (p.Arg489Cys)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1136C>T
n.1471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339327G>ACA386672262ATP2A2c.1466G>A (p.Arg489His)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1137G>A
n.1472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339327G>CCA386672264ATP2A2c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1137G>C
n.1472G>C
 gnomAD v4
12g.110339327G=CA2062803273ATP2A2c.1466G= (p.Arg489=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.1137G=
n.1472G=
12g.110339327G>TCA386672266ATP2A2c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1137G>T
n.1472G>T
12g.110339328T>ACA481868181ATP2A2c.1467T>A (p.Arg489=)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1138T>A
n.1473T>A
12g.110339328T>CCA481868182ATP2A2c.1467T>C (p.Arg489=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1138T>C
n.1473T>C
12g.110339328T>GCA481868183ATP2A2c.1467T>G (p.Arg489=)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1138T>G
n.1473T>G
12g.110339329G>ACA386672269ATP2A2c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1139G>A
n.1474G>A
12g.110339329G>CCA386672271ATP2A2c.1468G>C (p.Asp490His)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1139G>C
n.1474G>C
12g.110339329G>TCA386672272ATP2A2c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1139G>T
n.1474G>T
12g.110339330A>CCA386672274ATP2A2c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1140A>C
n.1475A>C
12g.110339330A>GCA386672276ATP2A2c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1140A>G
n.1475A>G
12g.110339330A>TCA386672278ATP2A2c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.1140A>T
n.1475A>T
12g.110339331C>ACA386672279ATP2A2c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1141C>A
n.1476C>A
12g.110339331C=CA2062803278ATP2A2c.1470C= (p.Asp490=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.1141C=
n.1476C=
12g.110339331C>GCA386672281ATP2A2c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1141C>G
n.1476C>G
12g.110339331C>TCA481868188ATP2A2c.1470C>T (p.Asp490=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1141C>T
n.1476C>T
 dbSNP
12g.110339332A>CCA481868189ATP2A2c.1471A>C (p.Arg491=)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1142A>C
n.1477A>C
12g.110339332A>GCA386672286ATP2A2c.1471A>G (p.Arg491Gly)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1142A>G
n.1477A>G
 gnomAD v4
12g.110339332A>TCA386672284ATP2A2c.1471A>T (p.Arg491Ter)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1142A>T
n.1477A>T
12g.110339333G>ACA386672288ATP2A2c.1472G>A (p.Arg491Lys)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.1143G>A
n.1478G>A
 COSMIC
12g.110339333G>CCA386672292ATP2A2c.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.1143G>C
n.1478G>C
12g.110339333G>TCA386672290ATP2A2c.1472G>T (p.Arg491Ile)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.1143G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
12g.110339334A=CA2062803284ATP2A2c.1473A= (p.Arg491=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.1144A=
n.1479A=
12g.110339334A>CCA386672294ATP2A2c.1473A>C (p.Arg491Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.1144A>C
n.1479A>C
12g.110339334A>GCA243507324ATP2A2c.1473A>G (p.Arg491=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.1144A>G
n.1479A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110339334A>TCA386672297ATP2A2c.1473A>T (p.Arg491Ser)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.1144A>T
n.1479A>T
12g.110339335A>CCA386672299ATP2A2c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1145A>C
n.1480A>C
12g.110339335A>GCA386672301ATP2A2c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.1145A>G
n.1480A>G
12g.110339335A>TCA386672303ATP2A2c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.1145A>T
n.1480A>T
12g.110339336A>CCA386672305ATP2A2c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.1146A>C
n.1481A>C
12g.110339336A>GCA386672307ATP2A2c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.1146A>G
n.1481A>G
12g.110339336A>TCA386672309ATP2A2c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.1146A>T
n.1481A>T
12g.110339337G>ACA481868193ATP2A2c.1476G>A (p.Lys492=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1147G>A
n.1482G>A
 dbSNP
12g.110339337G>CCA386672311ATP2A2c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1147G>C
n.1482G>C
12g.110339337G=CA2062803289ATP2A2c.1476G= (p.Lys492=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.1147G=
n.1482G=
12g.110339337G>TCA386672313ATP2A2c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1147G>T
n.1482G>T
12g.110339338T>ACA386672319ATP2A2c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.1148T>A
n.1483T>A
12g.110339338T>CCA386672317ATP2A2c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.1148T>C
n.1483T>C
12g.110339338T>GCA386672315ATP2A2c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.1148T>G
n.1483T>G
12g.110339339C>ACA386672322ATP2A2c.1478C>A (p.Ser493Ter)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1149C>A
n.1484C>A
12g.110339339C>GCA386672324ATP2A2c.1478C>G (p.Ser493Ter)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1149C>G
n.1484C>G
12g.110339339C>TCA386672326ATP2A2c.1478C>T (p.Ser493Leu)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1149C>T
n.1484C>T

Number of alleles fetched