| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110339190A= | CA2062803178 | ATP2A2 | c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.*1260-91A= (n.*1260-91A=) c.1091-91A= n.1426-91A= | |
| 12 | g.110339190A>G | CA2062803179 | ATP2A2 | c.1420-91A>G (n.1420-91A>G) c.*1260-91A>G (n.*1260-91A>G) c.1091-91A>G n.1426-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110339191T>C | CA2602517792 | ATP2A2 | c.1420-90T>C (n.1420-90T>C) c.*1260-90T>C (n.*1260-90T>C) c.1091-90T>C n.1426-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339192C= | CA2062803180 | ATP2A2 | c.1420-89C= (n.1420-89C=) c.*1260-89C= (n.*1260-89C=) c.1091-89C= n.1426-89C= | |
| 12 | g.110339192C>G | CA683510881 | ATP2A2 | c.1420-89C>G (n.1420-89C>G) c.*1260-89C>G (n.*1260-89C>G) c.1091-89C>G n.1426-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110339195T>C | CA2620869175 | ATP2A2 | c.1420-86T>C (n.1420-86T>C) c.*1260-86T>C (n.*1260-86T>C) c.1091-86T>C n.1426-86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339196C= | CA2062803181 | ATP2A2 | c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.*1260-85C= (n.*1260-85C=) c.1091-85C= n.1426-85C= | |
| 12 | g.110339196C>T | CA683510882 | ATP2A2 | c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.*1260-85C>T (n.*1260-85C>T) c.1091-85C>T n.1426-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339198T>C | CA243507214 | ATP2A2 | c.1420-83T>C (n.1420-83T>C) c.*1260-83T>C (n.*1260-83T>C) c.1091-83T>C n.1426-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339198T= | CA2062803182 | ATP2A2 | c.1420-83T= (n.1420-83T=) c.*1260-83T= (n.*1260-83T=) c.1091-83T= n.1426-83T= | |
| 12 | g.110339198_110339200dup | CA2620869178 | ATP2A2 | c.1420-83_1420-81dup (n.1420-83_1420-81dup) c.*1260-83_*1260-81dup (n.*1260-83_*1260-81dup) c.1091-83_1091-81dup n.1426-83_1426-81dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339199G>A | CA2575289304 | ATP2A2 | c.1420-82G>A (n.1420-82G>A) c.*1260-82G>A (n.*1260-82G>A) c.1091-82G>A n.1426-82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339201A>G | CA2620869181 | ATP2A2 | c.1420-80A>G (n.1420-80A>G) c.*1260-80A>G (n.*1260-80A>G) c.1091-80A>G n.1426-80A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339205G>C | CA2062803183 | ATP2A2 | c.1420-76G>C (n.1420-76G>C) c.*1260-76G>C (n.*1260-76G>C) c.1091-76G>C n.1426-76G>C | dbSNP |
| 12 | g.110339205G= | CA2062803184 | ATP2A2 | c.1420-76G= (n.1420-76G=) c.*1260-76G= (n.*1260-76G=) c.1091-76G= n.1426-76G= | |
| 12 | g.110339206G>A | CA607316955 | ATP2A2 | c.1420-75G>A (n.1420-75G>A) c.*1260-75G>A (n.*1260-75G>A) c.1091-75G>A n.1426-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339206G>C | CA243507224 | ATP2A2 | c.1420-75G>C (n.1420-75G>C) c.*1260-75G>C (n.*1260-75G>C) c.1091-75G>C n.1426-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339206G= | CA2062803185 | ATP2A2 | c.1420-75G= (n.1420-75G=) c.*1260-75G= (n.*1260-75G=) c.1091-75G= n.1426-75G= | |
| 12 | g.110339206G>T | CA2620869182 | ATP2A2 | c.1420-75G>T (n.1420-75G>T) c.*1260-75G>T (n.*1260-75G>T) c.1091-75G>T n.1426-75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339207T>A | CA2620869183 | ATP2A2 | c.1420-74T>A (n.1420-74T>A) c.*1260-74T>A (n.*1260-74T>A) c.1091-74T>A n.1426-74T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339207T>C | CA2062803187 | ATP2A2 | c.1420-74T>C (n.1420-74T>C) c.*1260-74T>C (n.*1260-74T>C) c.1091-74T>C n.1426-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110339207T= | CA2062803186 | ATP2A2 | c.1420-74T= (n.1420-74T=) c.*1260-74T= (n.*1260-74T=) c.1091-74T= n.1426-74T= | |
| 12 | g.110339208G>A | CA2575289305 | ATP2A2 | c.1420-73G>A (n.1420-73G>A) c.*1260-73G>A (n.*1260-73G>A) c.1091-73G>A n.1426-73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339209T>C | CA2575289306 | ATP2A2 | c.1420-72T>C (n.1420-72T>C) c.*1260-72T>C (n.*1260-72T>C) c.1091-72T>C n.1426-72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339210G>A | CA2575289307 | ATP2A2 | c.1420-71G>A (n.1420-71G>A) c.*1260-71G>A (n.*1260-71G>A) c.1091-71G>A n.1426-71G>A | |
| 12 | g.110339211C>A | CA2620869184 | ATP2A2 | c.1420-70C>A (n.1420-70C>A) c.*1260-70C>A (n.*1260-70C>A) c.1091-70C>A n.1426-70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339211C>G | CA2620869185 | ATP2A2 | c.1420-70C>G (n.1420-70C>G) c.*1260-70C>G (n.*1260-70C>G) c.1091-70C>G n.1426-70C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339211C>T | CA2620869186 | ATP2A2 | c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) c.*1260-70C>T (n.*1260-70C>T) c.1091-70C>T n.1426-70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339212T>C | CA2062803189 | ATP2A2 | c.1420-69T>C (n.1420-69T>C) c.*1260-69T>C (n.*1260-69T>C) c.1091-69T>C n.1426-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110339212T= | CA2062803188 | ATP2A2 | c.1420-69T= (n.1420-69T=) c.*1260-69T= (n.*1260-69T=) c.1091-69T= n.1426-69T= | |
| 12 | g.110339212_110339218delinsTTACTGC | CA2062803190 | ATP2A2 | c.1420-69_1420-63delinsTTACTGC (n.1420-69_1420-63delinsTTACTGC) c.*1260-69_*1260-63delinsTTACTGC (n.*1260-69_*1260-63delinsTTACTGC) c.1091-69_1091-63delinsTTACTGC n.1426-69_1426-63delinsTTACTGC | |
| 12 | g.110339214_110339219del | CA607316957 | ATP2A2 | c.1420-67_1420-62del (n.1420-67_1420-62del) c.*1260-67_*1260-62del (n.*1260-67_*1260-62del) c.1091-67_1091-62del n.1426-67_1426-62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339214A>C | CA2620869190 | ATP2A2 | c.1420-67A>C (n.1420-67A>C) c.*1260-67A>C (n.*1260-67A>C) c.1091-67A>C n.1426-67A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339214A>T | CA2620869189 | ATP2A2 | c.1420-67A>T (n.1420-67A>T) c.*1260-67A>T (n.*1260-67A>T) c.1091-67A>T n.1426-67A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339215C= | CA2062803191 | ATP2A2 | c.1420-66C= (n.1420-66C=) c.*1260-66C= (n.*1260-66C=) c.1091-66C= n.1426-66C= | |
| 12 | g.110339215_110339216insA | CA2062803192 | ATP2A2 | c.1420-66_1420-65insA (n.1420-66_1420-65insA) c.*1260-66_*1260-65insA (n.*1260-66_*1260-65insA) c.1091-66_1091-65insA n.1426-66_1426-65insA | dbSNP |
| 12 | g.110339216T>A | CA2062803194 | ATP2A2 | c.1420-65T>A (n.1420-65T>A) c.*1260-65T>A (n.*1260-65T>A) c.1091-65T>A n.1426-65T>A | dbSNP |
| 12 | g.110339216T= | CA2062803193 | ATP2A2 | c.1420-65T= (n.1420-65T=) c.*1260-65T= (n.*1260-65T=) c.1091-65T= n.1426-65T= | |
| 12 | g.110339218C>A | CA2620869191 | ATP2A2 | c.1420-63C>A (n.1420-63C>A) c.*1260-63C>A (n.*1260-63C>A) c.1091-63C>A n.1426-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339219T>G | CA243507233 | ATP2A2 | c.1420-62T>G (n.1420-62T>G) c.*1260-62T>G (n.*1260-62T>G) c.1091-62T>G n.1426-62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339219T= | CA2062803195 | ATP2A2 | c.1420-62T= (n.1420-62T=) c.*1260-62T= (n.*1260-62T=) c.1091-62T= n.1426-62T= | |
| 12 | g.110339220T>A | CA2620869193 | ATP2A2 | c.1420-61T>A (n.1420-61T>A) c.*1260-61T>A (n.*1260-61T>A) c.1091-61T>A n.1426-61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339221G>A | CA243507243 | ATP2A2 | c.1420-60G>A (n.1420-60G>A) c.*1260-60G>A (n.*1260-60G>A) c.1091-60G>A n.1426-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339221G= | CA2062803196 | ATP2A2 | c.1420-60G= (n.1420-60G=) c.*1260-60G= (n.*1260-60G=) c.1091-60G= n.1426-60G= | |
| 12 | g.110339222T>C | CA2620869194 | ATP2A2 | c.1420-59T>C (n.1420-59T>C) c.*1260-59T>C (n.*1260-59T>C) c.1091-59T>C n.1426-59T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339225G>C | CA683510887 | ATP2A2 | c.1420-56G>C (n.1420-56G>C) c.*1260-56G>C (n.*1260-56G>C) c.1091-56G>C n.1426-56G>C | dbSNP |
| 12 | g.110339225G= | CA2062803198 | ATP2A2 | c.1420-56G= (n.1420-56G=) c.*1260-56G= (n.*1260-56G=) c.1091-56G= n.1426-56G= | |
| 12 | g.110339227T>A | CA2062803200 | ATP2A2 | c.1420-54T>A (n.1420-54T>A) c.*1260-54T>A (n.*1260-54T>A) c.1091-54T>A n.1426-54T>A | dbSNP |
| 12 | g.110339227T= | CA2062803201 | ATP2A2 | c.1420-54T= (n.1420-54T=) c.*1260-54T= (n.*1260-54T=) c.1091-54T= n.1426-54T= | |
| 12 | g.110339227_110339228delinsTA | CA2062803199 | ATP2A2 | c.1420-54_1420-53delinsTA (n.1420-54_1420-53delinsTA) c.*1260-54_*1260-53delinsTA (n.*1260-54_*1260-53delinsTA) c.1091-54_1091-53delinsTA n.1426-54_1426-53delinsTA | |
| 12 | g.110339228A= | CA2062803202 | ATP2A2 | c.1420-53A= (n.1420-53A=) c.*1260-53A= (n.*1260-53A=) c.1091-53A= n.1426-53A= | |
| 12 | g.110339228A>G | CA2062803203 | ATP2A2 | c.1420-53A>G (n.1420-53A>G) c.*1260-53A>G (n.*1260-53A>G) c.1091-53A>G n.1426-53A>G | dbSNP |
| 12 | g.110339228A>T | CA2620869197 | ATP2A2 | c.1420-53A>T (n.1420-53A>T) c.*1260-53A>T (n.*1260-53A>T) c.1091-53A>T n.1426-53A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339233dup | CA951764541 | ATP2A2 | c.1420-48dup (n.1420-48dup) c.*1260-48dup (n.*1260-48dup) c.1091-48dup n.1426-48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339233del | CA243507247 | ATP2A2 | c.1420-48del (n.1420-48del) c.*1260-48del (n.*1260-48del) c.1091-48del n.1426-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339230A= | CA2062803204 | ATP2A2 | c.1420-51A= (n.1420-51A=) c.*1260-51A= (n.*1260-51A=) c.1091-51A= n.1426-51A= | |
| 12 | g.110339230A>G | CA6783899 | ATP2A2 | c.1420-51A>G (n.1420-51A>G) c.*1260-51A>G (n.*1260-51A>G) c.1091-51A>G n.1426-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339233A>G | CA2620869198 | ATP2A2 | c.1420-48A>G (n.1420-48A>G) c.*1260-48A>G (n.*1260-48A>G) c.1091-48A>G n.1426-48A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339233A>T | CA2620869199 | ATP2A2 | c.1420-48A>T (n.1420-48A>T) c.*1260-48A>T (n.*1260-48A>T) c.1091-48A>T n.1426-48A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339235T>C | CA2620869200 | ATP2A2 | c.1420-46T>C (n.1420-46T>C) c.*1260-46T>C (n.*1260-46T>C) c.1091-46T>C n.1426-46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339237C= | CA2062803205 | ATP2A2 | c.1420-44C= (n.1420-44C=) c.*1260-44C= (n.*1260-44C=) c.1091-44C= n.1426-44C= | |
| 12 | g.110339237C>G | CA6783900 | ATP2A2 | c.1420-44C>G (n.1420-44C>G) c.*1260-44C>G (n.*1260-44C>G) c.1091-44C>G n.1426-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339238A>G | CA2620869202 | ATP2A2 | c.1420-43A>G (n.1420-43A>G) c.*1260-43A>G (n.*1260-43A>G) c.1091-43A>G n.1426-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339239G>A | CA6783901 | ATP2A2 | c.1420-42G>A (n.1420-42G>A) c.*1260-42G>A (n.*1260-42G>A) c.1091-42G>A n.1426-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.110339239G= | CA2062803206 | ATP2A2 | c.1420-42G= (n.1420-42G=) c.*1260-42G= (n.*1260-42G=) c.1091-42G= n.1426-42G= | |
| 12 | g.110339240A= | CA2062803207 | ATP2A2 | c.1420-41A= (n.1420-41A=) c.*1260-41A= (n.*1260-41A=) c.1091-41A= n.1426-41A= | |
| 12 | g.110339240A>C | CA2062803208 | ATP2A2 | c.1420-41A>C (n.1420-41A>C) c.*1260-41A>C (n.*1260-41A>C) c.1091-41A>C n.1426-41A>C | dbSNP |
| 12 | g.110339243T>C | CA2062803209 | ATP2A2 | c.1420-38T>C (n.1420-38T>C) c.*1260-38T>C (n.*1260-38T>C) c.1091-38T>C n.1426-38T>C | dbSNP |
| 12 | g.110339243T= | CA2062803210 | ATP2A2 | c.1420-38T= (n.1420-38T=) c.*1260-38T= (n.*1260-38T=) c.1091-38T= n.1426-38T= | |
| 12 | g.110339244T>C | CA2620869203 | ATP2A2 | c.1420-37T>C (n.1420-37T>C) c.*1260-37T>C (n.*1260-37T>C) c.1091-37T>C n.1426-37T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339246C>A | CA607316963 | ATP2A2 | c.1420-35C>A (n.1420-35C>A) c.*1260-35C>A (n.*1260-35C>A) c.1091-35C>A n.1426-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339246C= | CA2062803211 | ATP2A2 | c.1420-35C= (n.1420-35C=) c.*1260-35C= (n.*1260-35C=) c.1091-35C= n.1426-35C= | |
| 12 | g.110339248A= | CA2062803212 | ATP2A2 | c.1420-33A= (n.1420-33A=) c.*1260-33A= (n.*1260-33A=) c.1091-33A= n.1426-33A= | |
| 12 | g.110339248A>C | CA2062803213 | ATP2A2 | c.1420-33A>C (n.1420-33A>C) c.*1260-33A>C (n.*1260-33A>C) c.1091-33A>C n.1426-33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110339251dup | CA2062803214 | ATP2A2 | c.1420-30dup (n.1420-30dup) c.*1260-30dup (n.*1260-30dup) c.1091-30dup n.1426-30dup | dbSNP |
| 12 | g.110339251del | CA2620869204 | ATP2A2 | c.1420-30del (n.1420-30del) c.*1260-30del (n.*1260-30del) c.1091-30del n.1426-30del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339251C= | CA2062803215 | ATP2A2 | c.1420-30C= (n.1420-30C=) c.*1260-30C= (n.*1260-30C=) c.1091-30C= n.1426-30C= | |
| 12 | g.110339251C>T | CA607316964 | ATP2A2 | c.1420-30C>T (n.1420-30C>T) c.*1260-30C>T (n.*1260-30C>T) c.1091-30C>T n.1426-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339252A= | CA2062803216 | ATP2A2 | c.1420-29A= (n.1420-29A=) c.*1260-29A= (n.*1260-29A=) c.1091-29A= n.1426-29A= | |
| 12 | g.110339252A>C | CA243507274 | ATP2A2 | c.1420-29A>C (n.1420-29A>C) c.*1260-29A>C (n.*1260-29A>C) c.1091-29A>C n.1426-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110339252A>G | CA2620869208 | ATP2A2 | c.1420-29A>G (n.1420-29A>G) c.*1260-29A>G (n.*1260-29A>G) c.1091-29A>G n.1426-29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339256G>A | CA2620869209 | ATP2A2 | c.1420-25G>A (n.1420-25G>A) c.*1260-25G>A (n.*1260-25G>A) c.1091-25G>A n.1426-25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339258A>T | CA2620869210 | ATP2A2 | c.1420-23A>T (n.1420-23A>T) c.*1260-23A>T (n.*1260-23A>T) c.1091-23A>T n.1426-23A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339259T>C | CA2620869211 | ATP2A2 | c.1420-22T>C (n.1420-22T>C) c.*1260-22T>C (n.*1260-22T>C) c.1091-22T>C n.1426-22T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339259T= | CA2062803217 | ATP2A2 | c.1420-22T= (n.1420-22T=) c.*1260-22T= (n.*1260-22T=) c.1091-22T= n.1426-22T= | |
| 12 | g.110339259_110339260insG | CA6783902 | ATP2A2 | c.1420-22_1420-21insG (n.1420-22_1420-21insG) c.*1260-22_*1260-21insG (n.*1260-22_*1260-21insG) c.1091-22_1091-21insG n.1426-22_1426-21insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339259_110339260insGCCAC | CA683510901 | ATP2A2 | c.1420-22_1420-21insGCCAC (n.1420-22_1420-21insGCCAC) c.*1260-22_*1260-21insGCCAC (n.*1260-22_*1260-21insGCCAC) c.1091-22_1091-21insGCCAC n.1426-22_1426-21insGCCAC | dbSNP |
| 12 | g.110339260C>A | CA2620869212 | ATP2A2 | c.1420-21C>A (n.1420-21C>A) c.*1260-21C>A (n.*1260-21C>A) c.1091-21C>A n.1426-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339261C= | CA2062803218 | ATP2A2 | c.1420-20C= (n.1420-20C=) c.*1260-20C= (n.*1260-20C=) c.1091-20C= n.1426-20C= | |
| 12 | g.110339261C>T | CA951764542 | ATP2A2 | c.1420-20C>T (n.1420-20C>T) c.*1260-20C>T (n.*1260-20C>T) c.1091-20C>T n.1426-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339262A= | CA2062803219 | ATP2A2 | c.1420-19A= (n.1420-19A=) c.*1260-19A= (n.*1260-19A=) c.1091-19A= n.1426-19A= | |
| 12 | g.110339262A>G | CA243507286 | ATP2A2 | c.1420-19A>G (n.1420-19A>G) c.*1260-19A>G (n.*1260-19A>G) c.1091-19A>G n.1426-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339262_110339263insGTAG | CA683510906 | ATP2A2 | c.1420-19_1420-18insGTAG (n.1420-19_1420-18insGTAG) c.*1260-19_*1260-18insGTAG (n.*1260-19_*1260-18insGTAG) c.1091-19_1091-18insGTAG n.1426-19_1426-18insGTAG | dbSNP |
| 12 | g.110339262_110339263insCCCAGTAG | CA6783903 | ATP2A2 | c.1420-19_1420-18insCCCAGTAG (n.1420-19_1420-18insCCCAGTAG) c.*1260-19_*1260-18insCCCAGTAG (n.*1260-19_*1260-18insCCCAGTAG) c.1091-19_1091-18insCCCAGTAG n.1426-19_1426-18insCCCAGTAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339263T>C | CA2620869213 | ATP2A2 | c.1420-18T>C (n.1420-18T>C) c.*1260-18T>C (n.*1260-18T>C) c.1091-18T>C n.1426-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339264A>G | CA481732233 | ATP2A2 | c.1420-17A>G (n.1420-17A>G) c.*1260-17A>G (n.*1260-17A>G) c.1091-17A>G n.1426-17A>G | dbSNP |
| 12 | g.110339265T>A | CA2620869215 | ATP2A2 | c.1420-16T>A (n.1420-16T>A) c.*1260-16T>A (n.*1260-16T>A) c.1091-16T>A n.1426-16T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339266T>A | CA607316970 | ATP2A2 | c.1420-15T>A (n.1420-15T>A) c.*1260-15T>A (n.*1260-15T>A) c.1091-15T>A n.1426-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339266T>G | CA2620869216 | ATP2A2 | c.1420-15T>G (n.1420-15T>G) c.*1260-15T>G (n.*1260-15T>G) c.1091-15T>G n.1426-15T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339266T= | CA2062803220 | ATP2A2 | c.1420-15T= (n.1420-15T=) c.*1260-15T= (n.*1260-15T=) c.1091-15T= n.1426-15T= | |
| 12 | g.110339268G>A | CA2620869217 | ATP2A2 | c.1420-13G>A (n.1420-13G>A) c.*1260-13G>A (n.*1260-13G>A) c.1091-13G>A n.1426-13G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339271C>A | CA2620869219 | ATP2A2 | c.1420-10C>A (n.1420-10C>A) c.*1260-10C>A (n.*1260-10C>A) c.1091-10C>A n.1426-10C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339271C= | CA2062803222 | ATP2A2 | c.1420-10C= (n.1420-10C=) c.*1260-10C= (n.*1260-10C=) c.1091-10C= n.1426-10C= | |
| 12 | g.110339271C>T | CA6783904 | ATP2A2 | c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.*1260-10C>T (n.*1260-10C>T) c.1091-10C>T n.1426-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339272C= | CA2062803223 | ATP2A2 | c.1420-9C= (n.1420-9C=) c.*1260-9C= (n.*1260-9C=) c.1091-9C= n.1426-9C= | |
| 12 | g.110339272C>G | CA6783905 | ATP2A2 | c.1420-9C>G (n.1420-9C>G) c.*1260-9C>G (n.*1260-9C>G) c.1091-9C>G n.1426-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339273C>A | CA2062803228 | ATP2A2 | c.1420-8C>A (n.1420-8C>A) c.*1260-8C>A (n.*1260-8C>A) c.1091-8C>A n.1426-8C>A | dbSNP |
| 12 | g.110339273C= | CA2062803227 | ATP2A2 | c.1420-8C= (n.1420-8C=) c.*1260-8C= (n.*1260-8C=) c.1091-8C= n.1426-8C= | |
| 12 | g.110339273C>G | CA6783906 | ATP2A2 | c.1420-8C>G (n.1420-8C>G) c.*1260-8C>G (n.*1260-8C>G) c.1091-8C>G n.1426-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339273C>T | CA2575289308 | ATP2A2 | c.1420-8C>T (n.1420-8C>T) c.*1260-8C>T (n.*1260-8C>T) c.1091-8C>T n.1426-8C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339275T>A | CA2620869228 | ATP2A2 | c.1420-6T>A (n.1420-6T>A) c.*1260-6T>A (n.*1260-6T>A) c.1091-6T>A n.1426-6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339276T>C | CA607316978 | ATP2A2 | c.1420-5T>C (n.1420-5T>C) c.*1260-5T>C (n.*1260-5T>C) c.1091-5T>C n.1426-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339276T= | CA2062803233 | ATP2A2 | c.1420-5T= (n.1420-5T=) c.*1260-5T= (n.*1260-5T=) c.1091-5T= n.1426-5T= | |
| 12 | g.110339276_110339277delinsTG | CA2062803234 | ATP2A2 | c.1420-5_1420-4delinsTG (n.1420-5_1420-4delinsTG) c.*1260-5_*1260-4delinsTG (n.*1260-5_*1260-4delinsTG) c.1091-5_1091-4delinsTG n.1426-5_1426-4delinsTG | |
| 12 | g.110339277del | CA919172777 | ATP2A2 | c.1420-4del (n.1420-4del) c.*1260-4del (n.*1260-4del) c.1091-4del n.1426-4del | dbSNP |
| 12 | g.110339277G>A | CA2620869229 | ATP2A2 | c.1420-4G>A (n.1420-4G>A) c.*1260-4G>A (n.*1260-4G>A) c.1091-4G>A n.1426-4G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339277G>T | CA2620869230 | ATP2A2 | c.1420-4G>T (n.1420-4G>T) c.*1260-4G>T (n.*1260-4G>T) c.1091-4G>T n.1426-4G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339278T>C | CA6783907 | ATP2A2 | c.1420-3T>C (n.1420-3T>C) c.*1260-3T>C (n.*1260-3T>C) c.1091-3T>C n.1426-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110339278T= | CA2062803239 | ATP2A2 | c.1420-3T= (n.1420-3T=) c.*1260-3T= (n.*1260-3T=) c.1091-3T= n.1426-3T= | |
| 12 | g.110339279A>C | CA386672019 | ATP2A2 | c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.*1260-2A>C (n.*1260-2A>C) c.1091-2A>C n.1426-2A>C | |
| 12 | g.110339279A>G | CA386672021 | ATP2A2 | c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.*1260-2A>G (n.*1260-2A>G) c.1091-2A>G n.1426-2A>G | |
| 12 | g.110339279A>T | CA386672023 | ATP2A2 | c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.*1260-2A>T (n.*1260-2A>T) c.1091-2A>T n.1426-2A>T | |
| 12 | g.110339280G>A | CA386672031 | ATP2A2 | c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.*1260-1G>A (n.*1260-1G>A) c.1091-1G>A n.1426-1G>A | |
| 12 | g.110339280G>C | CA386672028 | ATP2A2 | c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.*1260-1G>C (n.*1260-1G>C) c.1091-1G>C n.1426-1G>C | |
| 12 | g.110339280G>T | CA386672026 | ATP2A2 | c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.*1260-1G>T (n.*1260-1G>T) c.1091-1G>T n.1426-1G>T | |
| 12 | g.110339281G>A | CA386672033 | ATP2A2 | c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1091G>A n.1426G>A | |
| 12 | g.110339281G>C | CA386672037 | ATP2A2 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1091G>C n.1426G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339281G>T | CA386672035 | ATP2A2 | c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1091G>T n.1426G>T | |
| 12 | g.110339282del | CA2620869237 | ATP2A2 | c.1421del (p.Val474AlafsTer5) c.*1261del (n.*1261del) c.1092del n.1427del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339282T>A | CA386672039 | ATP2A2 | c.1421T>A (p.Val474Asp) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1092T>A n.1427T>A | |
| 12 | g.110339282T>C | CA386672041 | ATP2A2 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1092T>C n.1427T>C | |
| 12 | g.110339282T>G | CA386672043 | ATP2A2 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1092T>G n.1427T>G | |
| 12 | g.110339283C>A | CA481732245 | ATP2A2 | c.1422C>A (p.Val474=) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1093C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339283C>G | CA481732243 | ATP2A2 | c.1422C>G (p.Val474=) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1093C>G n.1428C>G | |
| 12 | g.110339283C>T | CA481732242 | ATP2A2 | c.1422C>T (p.Val474=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1093C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110339284A>C | CA386672046 | ATP2A2 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1094A>C n.1429A>C | |
| 12 | g.110339284A>G | CA386672048 | ATP2A2 | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1094A>G n.1429A>G | |
| 12 | g.110339284A>T | CA386672049 | ATP2A2 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1094A>T n.1429A>T | |
| 12 | g.110339285T>A | CA386672052 | ATP2A2 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1095T>A n.1430T>A | |
| 12 | g.110339285T>C | CA386672054 | ATP2A2 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1095T>C n.1430T>C | |
| 12 | g.110339285T>G | CA386672056 | ATP2A2 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1095T>G n.1430T>G | |
| 12 | g.110339286T>A | CA481732253 | ATP2A2 | c.1425T>A (p.Ile475=) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1096T>A n.1431T>A | |
| 12 | g.110339286T>C | CA481732252 | ATP2A2 | c.1425T>C (p.Ile475=) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1096T>C n.1431T>C | |
| 12 | g.110339286T>G | CA386672058 | ATP2A2 | c.1425T>G (p.Ile475Met) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1096T>G n.1431T>G | |
| 12 | g.110339287A>C | CA386672061 | ATP2A2 | c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1097A>C n.1432A>C | |
| 12 | g.110339287A>G | CA386672063 | ATP2A2 | c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1097A>G n.1432A>G | |
| 12 | g.110339287A>T | CA386672065 | ATP2A2 | c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1097A>T n.1432A>T | |
| 12 | g.110339288A>C | CA386672068 | ATP2A2 | c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1098A>C n.1433A>C | |
| 12 | g.110339288A>G | CA386672071 | ATP2A2 | c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1098A>G n.1433A>G | |
| 12 | g.110339288A>T | CA386672069 | ATP2A2 | c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1098A>T n.1433A>T | |
| 12 | g.110339289A>C | CA386672073 | ATP2A2 | c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1099A>C n.1434A>C | |
| 12 | g.110339289A>G | CA481732258 | ATP2A2 | c.1428A>G (p.Lys476=) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1099A>G n.1434A>G | |
| 12 | g.110339289A>T | CA386672075 | ATP2A2 | c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1099A>T n.1434A>T | |
| 12 | g.110339290C>A | CA386672078 | ATP2A2 | c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1100C>A n.1435C>A | |
| 12 | g.110339290C= | CA2062803246 | ATP2A2 | c.1429C= (p.Gln477=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.1100C= n.1435C= | |
| 12 | g.110339290C>G | CA386672080 | ATP2A2 | c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1100C>G n.1435C>G | |
| 12 | g.110339290C>T | CA16619432 | ATP2A2 | c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1100C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP |