Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110279457_110281095delCA2499220747RDXc.-64-1215_12+348del
c.-158-1215_-83+348del
c.-22+7351_-21-6714del (n.-22+7351_-21-6714del)
c.-21-8352_-21-6714del (n.-21-8352_-21-6714del)
c.-181-1215_-138+380del
c.-101-1215_-26+348del
 ClinVar
11g.110279669_110279673delCA2793602282RDXc.12+12_12+16del (n.12+12_12+16del)
c.-83+12_-83+16del (n.-83+12_-83+16del)
c.-21-7050_-21-7046del (n.-21-7050_-21-7046del)
c.-138+44_-138+48del (n.-138+44_-138+48del)
c.-26+12_-26+16del (n.-26+12_-26+16del)
11g.110279673A>GCA2615895239RDXc.12+8T>C (n.12+8T>C)
c.-83+8T>C (n.-83+8T>C)
c.-21-7054T>C (n.-21-7054T>C)
c.-138+40T>C (n.-138+40T>C)
c.-26+8T>C (n.-26+8T>C)
 gnomAD v4
11g.110279674C=CA1999744113RDXc.12+7G= (n.12+7G=)
c.-83+7G= (n.-83+7G=)
c.-21-7055G= (n.-21-7055G=)
c.-138+39G= (n.-138+39G=)
c.-26+7G= (n.-26+7G=)
11g.110279674C>TCA229020537RDXc.12+7G>A (n.12+7G>A)
c.-83+7G>A (n.-83+7G>A)
c.-21-7055G>A (n.-21-7055G>A)
c.-138+39G>A (n.-138+39G>A)
c.-26+7G>A (n.-26+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279675A>CCA2615895240RDXc.12+6T>G (n.12+6T>G)
c.-83+6T>G (n.-83+6T>G)
c.-21-7056T>G (n.-21-7056T>G)
c.-138+38T>G (n.-138+38T>G)
c.-26+6T>G (n.-26+6T>G)
 gnomAD v4
11g.110279676C>ACA2615895241RDXc.12+5G>T (n.12+5G>T)
c.-83+5G>T (n.-83+5G>T)
c.-21-7057G>T (n.-21-7057G>T)
c.-138+37G>T (n.-138+37G>T)
c.-26+5G>T (n.-26+5G>T)
 gnomAD v4
11g.110279677T>ACA1999744115RDXc.12+4A>T (n.12+4A>T)
c.-83+4A>T (n.-83+4A>T)
c.-21-7058A>T (n.-21-7058A>T)
c.-138+36A>T (n.-138+36A>T)
c.-26+4A>T (n.-26+4A>T)
 dbSNP
11g.110279677T>CCA2615895243RDXc.12+4A>G (n.12+4A>G)
c.-83+4A>G (n.-83+4A>G)
c.-21-7058A>G (n.-21-7058A>G)
c.-138+36A>G (n.-138+36A>G)
c.-26+4A>G (n.-26+4A>G)
 gnomAD v4
11g.110279677T>GCA2615895244RDXc.12+4A>C (n.12+4A>C)
c.-83+4A>C (n.-83+4A>C)
c.-21-7058A>C (n.-21-7058A>C)
c.-138+36A>C (n.-138+36A>C)
c.-26+4A>C (n.-26+4A>C)
 gnomAD v4
11g.110279677T=CA1999744114RDXc.12+4A= (n.12+4A=)
c.-83+4A= (n.-83+4A=)
c.-21-7058A= (n.-21-7058A=)
c.-138+36A= (n.-138+36A=)
c.-26+4A= (n.-26+4A=)
11g.110279678delCA2615895242RDXc.12+4del (n.12+4del)
c.-83+4del (n.-83+4del)
c.-21-7058del (n.-21-7058del)
c.-138+36del (n.-138+36del)
c.-26+4del (n.-26+4del)
 gnomAD v4
11g.110279678T>ACA1999744116RDXc.12+3A>T (n.12+3A>T)
c.-83+3A>T (n.-83+3A>T)
c.-21-7059A>T (n.-21-7059A>T)
c.-138+35A>T (n.-138+35A>T)
c.-26+3A>T (n.-26+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279678T>CCA671613068RDXc.12+3A>G (n.12+3A>G)
c.-83+3A>G (n.-83+3A>G)
c.-21-7059A>G (n.-21-7059A>G)
c.-138+35A>G (n.-138+35A>G)
c.-26+3A>G (n.-26+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279678T=CA1999744117RDXc.12+3A= (n.12+3A=)
c.-83+3A= (n.-83+3A=)
c.-21-7059A= (n.-21-7059A=)
c.-138+35A= (n.-138+35A=)
c.-26+3A= (n.-26+3A=)
11g.110279679A>CCA382869782RDXc.12+2T>G (n.12+2T>G)
c.-83+2T>G (n.-83+2T>G)
c.-21-7060T>G (n.-21-7060T>G)
c.-138+34T>G (n.-138+34T>G)
c.-26+2T>G (n.-26+2T>G)
11g.110279679A>GCA382869783RDXc.12+2T>C (n.12+2T>C)
c.-83+2T>C (n.-83+2T>C)
c.-21-7060T>C (n.-21-7060T>C)
c.-138+34T>C (n.-138+34T>C)
c.-26+2T>C (n.-26+2T>C)
 gnomAD v4
11g.110279679A>TCA382869784RDXc.12+2T>A (n.12+2T>A)
c.-83+2T>A (n.-83+2T>A)
c.-21-7060T>A (n.-21-7060T>A)
c.-138+34T>A (n.-138+34T>A)
c.-26+2T>A (n.-26+2T>A)
 gnomAD v4
11g.110279679dupCA2574973623RDXc.12+2dup (n.12+2dup)
c.-83+2dup (n.-83+2dup)
c.-21-7060dup (n.-21-7060dup)
c.-138+34dup (n.-138+34dup)
c.-26+2dup (n.-26+2dup)
 gnomAD v4
11g.110279680C>ACA382869787RDXc.12+1G>T (n.12+1G>T)
c.-83+1G>T (n.-83+1G>T)
c.-21-7061G>T (n.-21-7061G>T)
c.-138+33G>T (n.-138+33G>T)
c.-26+1G>T (n.-26+1G>T)
 gnomAD v4
11g.110279680C>GCA382869786RDXc.12+1G>C (n.12+1G>C)
c.-83+1G>C (n.-83+1G>C)
c.-21-7061G>C (n.-21-7061G>C)
c.-138+33G>C (n.-138+33G>C)
c.-26+1G>C (n.-26+1G>C)
11g.110279680C>TCA382869785RDXc.12+1G>A (n.12+1G>A)
c.-83+1G>A (n.-83+1G>A)
c.-21-7061G>A (n.-21-7061G>A)
c.-138+33G>A (n.-138+33G>A)
c.-26+1G>A (n.-26+1G>A)
11g.110279681T>ACA476928386RDXc.12A>T (p.Pro4=)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-21-7062A>T (n.-21-7062A>T)
c.-138+32A>T (n.-138+32A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
11g.110279681T>CCA6270452RDXc.12A>G (p.Pro4=)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-21-7062A>G (n.-21-7062A>G)
c.-138+32A>G (n.-138+32A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279681T>GCA476928387RDXc.12A>C (p.Pro4=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-21-7062A>C (n.-21-7062A>C)
c.-138+32A>C (n.-138+32A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
11g.110279681T=CA1999744118RDXc.12A= (p.Pro4=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.-21-7062A= (n.-21-7062A=)
c.-138+32A= (n.-138+32A=)
c.-26A= (n.-26A=)
11g.110279682G>ACA382869788RDXc.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-21-7063C>T (n.-21-7063C>T)
c.-138+31C>T (n.-138+31C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 gnomAD v4
11g.110279682G>CCA382869789RDXc.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-21-7063C>G (n.-21-7063C>G)
c.-138+31C>G (n.-138+31C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
11g.110279682G>TCA382869790RDXc.11C>A (p.Pro4Gln)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-21-7063C>A (n.-21-7063C>A)
c.-138+31C>A (n.-138+31C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 gnomAD v4
11g.110279683G>ACA382869791RDXc.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-21-7064C>T (n.-21-7064C>T)
c.-138+30C>T (n.-138+30C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 gnomAD v4
11g.110279683G>CCA382869792RDXc.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-21-7064C>G (n.-21-7064C>G)
c.-138+30C>G (n.-138+30C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
11g.110279683G=CA1999744119RDXc.10C= (p.Pro4=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-21-7064C= (n.-21-7064C=)
c.-138+30C= (n.-138+30C=)
c.-28C= (n.-28C=)
11g.110279683G>TCA382869793RDXc.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-21-7064C>A (n.-21-7064C>A)
c.-138+30C>A (n.-138+30C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279684T>ACA382869794RDXc.9A>T (p.Lys3Asn)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-21-7065A>T (n.-21-7065A>T)
c.-138+29A>T (n.-138+29A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
11g.110279684T>CCA476928388RDXc.9A>G (p.Lys3=)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-21-7065A>G (n.-21-7065A>G)
c.-138+29A>G (n.-138+29A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279684T>GCA382869795RDXc.9A>C (p.Lys3Asn)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-21-7065A>C (n.-21-7065A>C)
c.-138+29A>C (n.-138+29A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
11g.110279684T=CA1999744120RDXc.9A= (p.Lys3=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-21-7065A= (n.-21-7065A=)
c.-138+29A= (n.-138+29A=)
c.-29A= (n.-29A=)
11g.110279685T>ACA382869796RDXc.8A>T (p.Lys3Ile)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-21-7066A>T (n.-21-7066A>T)
c.-138+28A>T (n.-138+28A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
11g.110279685T>CCA382869797RDXc.8A>G (p.Lys3Arg)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-21-7066A>G (n.-21-7066A>G)
c.-138+28A>G (n.-138+28A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
 gnomAD v4
11g.110279685T>GCA382869798RDXc.8A>C (p.Lys3Thr)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-21-7066A>C (n.-21-7066A>C)
c.-138+28A>C (n.-138+28A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
11g.110279686T>ACA382869799RDXc.7A>T (p.Lys3Ter)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-21-7067A>T (n.-21-7067A>T)
c.-138+27A>T (n.-138+27A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
11g.110279686T>CCA382869801RDXc.7A>G (p.Lys3Glu)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-21-7067A>G (n.-21-7067A>G)
c.-138+27A>G (n.-138+27A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279686T>GCA382869800RDXc.7A>C (p.Lys3Gln)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-21-7067A>C (n.-21-7067A>C)
c.-138+27A>C (n.-138+27A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
11g.110279686T=CA1999744121RDXc.7A= (p.Lys3=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-21-7067A= (n.-21-7067A=)
c.-138+27A= (n.-138+27A=)
c.-31A= (n.-31A=)
11g.110279687C>ACA476928390RDXc.6G>T (p.Pro2=)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-21-7068G>T (n.-21-7068G>T)
c.-138+26G>T (n.-138+26G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
 COSMIC
11g.110279687C=CA1999744122RDXc.6G= (p.Pro2=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-21-7068G= (n.-21-7068G=)
c.-138+26G= (n.-138+26G=)
c.-32G= (n.-32G=)
11g.110279687C>GCA476928389RDXc.6G>C (p.Pro2=)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-21-7068G>C (n.-21-7068G>C)
c.-138+26G>C (n.-138+26G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
11g.110279687C>TCA6270453RDXc.6G>A (p.Pro2=)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-21-7068G>A (n.-21-7068G>A)
c.-138+26G>A (n.-138+26G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279688G>ACA6270454RDXc.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-21-7069C>T (n.-21-7069C>T)
c.-138+25C>T (n.-138+25C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279688G>CCA382869802RDXc.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-21-7069C>G (n.-21-7069C>G)
c.-138+25C>G (n.-138+25C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279688G=CA1999744123RDXc.5C= (p.Pro2=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-21-7069C= (n.-21-7069C=)
c.-138+25C= (n.-138+25C=)
c.-33C= (n.-33C=)
11g.110279688G>TCA382869803RDXc.5C>A (p.Pro2Gln)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-21-7069C>A (n.-21-7069C>A)
c.-138+25C>A (n.-138+25C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
 gnomAD v4
11g.110279689G>ACA382869804RDXc.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-21-7070C>T (n.-21-7070C>T)
c.-138+24C>T (n.-138+24C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 gnomAD v4
11g.110279689G>CCA382869805RDXc.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-21-7070C>G (n.-21-7070C>G)
c.-138+24C>G (n.-138+24C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
11g.110279689G>TCA382869806RDXc.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-21-7070C>A (n.-21-7070C>A)
c.-138+24C>A (n.-138+24C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
11g.110279690C>ACA382869807RDXc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-21-7071G>T (n.-21-7071G>T)
c.-138+23G>T (n.-138+23G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
11g.110279690C>GCA382869808RDXc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-21-7071G>C (n.-21-7071G>C)
c.-138+23G>C (n.-138+23G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
11g.110279690C>TCA382869809RDXc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-21-7071G>A (n.-21-7071G>A)
c.-138+23G>A (n.-138+23G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
11g.110279691A>CCA382869810RDXc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-21-7072T>G (n.-21-7072T>G)
c.-138+22T>G (n.-138+22T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
11g.110279691A>GCA382869811RDXc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-21-7072T>C (n.-21-7072T>C)
c.-138+22T>C (n.-138+22T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
 gnomAD v4
11g.110279691A>TCA382869812RDXc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-21-7072T>A (n.-21-7072T>A)
c.-138+22T>A (n.-138+22T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
11g.110279692T>ACA382869815RDXc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-21-7073A>T (n.-21-7073A>T)
c.-138+21A>T (n.-138+21A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
11g.110279692T>CCA382869814RDXc.1A>G (p.Met1Val)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-21-7073A>G (n.-21-7073A>G)
c.-138+21A>G (n.-138+21A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
 gnomAD v4
11g.110279692T>GCA382869813RDXc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-21-7073A>C (n.-21-7073A>C)
c.-138+21A>C (n.-138+21A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
11g.110279695dupCA2615895245RDXc.1dup (p.Met1AsnfsTer15)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
c.-94dup (n.-94dup)
c.-21-7073dup (n.-21-7073dup)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer26)
c.-138+21dup (n.-138+21dup)
c.-37dup (n.-37dup)
 gnomAD v4
11g.110279695delCA2574973624RDXc.1del (p.Met1CysfsTer7)
c.1del (p.Met1CysfsTer16)
c.-94del (n.-94del)
c.-21-7073del (n.-21-7073del)
c.1del (p.Met1CysfsTer10)
c.-138+21del (n.-138+21del)
c.-37del (n.-37del)
 gnomAD v4
11g.110279692_110279696delinsTTTTCCA1999744124RDXc.-4_1delinsGAAAA
c.-98_-94delinsGAAAA (n.-98_-94delinsGAAAA)
c.-21-7077_-21-7073delinsGAAAA (n.-21-7077_-21-7073delinsGAAAA)
c.-138+17_-138+21delinsGAAAA (n.-138+17_-138+21delinsGAAAA)
c.-41_-37delinsGAAAA (n.-41_-37delinsGAAAA)
11g.110279693T>CCA1999744126RDXc.-1A>G (n.-1A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-21-7074A>G (n.-21-7074A>G)
c.-138+20A>G (n.-138+20A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279693T=CA1999744125RDXc.-1A= (n.-1A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-21-7074A= (n.-21-7074A=)
c.-138+20A= (n.-138+20A=)
c.-38A= (n.-38A=)
11g.110279698_110279701delCA918966731RDXc.-4_-1del (n.-4_-1del)
c.-98_-95del (n.-98_-95del)
c.-21-7077_-21-7074del (n.-21-7077_-21-7074del)
c.-138+17_-138+20del (n.-138+17_-138+20del)
c.-41_-38del (n.-41_-38del)
 dbSNP
11g.110279694T>CCA2615895246RDXc.-2A>G (n.-2A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-21-7075A>G (n.-21-7075A>G)
c.-138+19A>G (n.-138+19A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
 gnomAD v4
11g.110279695T>CCA2615895247RDXc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-21-7076A>G (n.-21-7076A>G)
c.-138+18A>G (n.-138+18A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
 gnomAD v4
11g.110279696delCA476928392RDXc.-4del (n.-4del)
c.-98del (n.-98del)
c.-21-7077del (n.-21-7077del)
c.-138+17del (n.-138+17del)
c.-41del (n.-41del)
11g.110279696C>TCA2615895248RDXc.-4G>A (n.-4G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-21-7077G>A (n.-21-7077G>A)
c.-138+17G>A (n.-138+17G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 gnomAD v4
11g.110279697T>ACA2615895249RDXc.-5A>T (n.-5A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-21-7078A>T (n.-21-7078A>T)
c.-138+16A>T (n.-138+16A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
 gnomAD v4
11g.110279697T>CCA601971386RDXc.-5A>G (n.-5A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-21-7078A>G (n.-21-7078A>G)
c.-138+16A>G (n.-138+16A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279697T>GCA2615895250RDXc.-5A>C (n.-5A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-21-7078A>C (n.-21-7078A>C)
c.-138+16A>C (n.-138+16A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
 gnomAD v4
11g.110279697T=CA1999744127RDXc.-5A= (n.-5A=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.-21-7078A= (n.-21-7078A=)
c.-138+16A= (n.-138+16A=)
c.-42A= (n.-42A=)
11g.110279698T>CCA1999744130RDXc.-6A>G (n.-6A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-21-7079A>G (n.-21-7079A>G)
c.-138+15A>G (n.-138+15A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279698T=CA1999744129RDXc.-6A= (n.-6A=)
c.-100A= (n.-100A=)
c.-21-7079A= (n.-21-7079A=)
c.-138+15A= (n.-138+15A=)
c.-43A= (n.-43A=)
11g.110279698_110279702delinsTTCTCCA1999744128RDXc.-10_-6delinsGAGAA (n.-10_-6delinsGAGAA)
c.-104_-100delinsGAGAA (n.-104_-100delinsGAGAA)
c.-21-7083_-21-7079delinsGAGAA (n.-21-7083_-21-7079delinsGAGAA)
c.-138+11_-138+15delinsGAGAA (n.-138+11_-138+15delinsGAGAA)
c.-47_-43delinsGAGAA (n.-47_-43delinsGAGAA)
11g.110279699T>CCA2615895252RDXc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-21-7080A>G (n.-21-7080A>G)
c.-138+14A>G (n.-138+14A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
 gnomAD v4
11g.110279702_110279703delCA2615895251RDXc.-8_-7del (n.-8_-7del)
c.-102_-101del (n.-102_-101del)
c.-21-7081_-21-7080del (n.-21-7081_-21-7080del)
c.-138+13_-138+14del (n.-138+13_-138+14del)
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
 gnomAD v4
11g.110279700_110279703delCA6270455RDXc.-10_-7del (n.-10_-7del)
c.-104_-101del (n.-104_-101del)
c.-21-7083_-21-7080del (n.-21-7083_-21-7080del)
c.-138+11_-138+14del (n.-138+11_-138+14del)
c.-47_-44del (n.-47_-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279700C>ACA2615895253RDXc.-8G>T (n.-8G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-21-7081G>T (n.-21-7081G>T)
c.-138+13G>T (n.-138+13G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
11g.110279700C=CA1999744131RDXc.-8G= (n.-8G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-21-7081G= (n.-21-7081G=)
c.-138+13G= (n.-138+13G=)
c.-45G= (n.-45G=)
11g.110279700C>TCA476928393RDXc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-21-7081G>A (n.-21-7081G>A)
c.-138+13G>A (n.-138+13G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279701T>CCA2615895254RDXc.-9A>G (n.-9A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-21-7082A>G (n.-21-7082A>G)
c.-138+12A>G (n.-138+12A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
 gnomAD v4
11g.110279702C=CA1999744133RDXc.-10G= (n.-10G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-21-7083G= (n.-21-7083G=)
c.-138+11G= (n.-138+11G=)
c.-47G= (n.-47G=)
11g.110279702C>GCA229020538RDXc.-10G>C (n.-10G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-21-7083G>C (n.-21-7083G>C)
c.-138+11G>C (n.-138+11G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 dbSNP
11g.110279702_110279706delinsCTTTTCA1999744132RDXc.-14_-10delinsAAAAG (n.-14_-10delinsAAAAG)
c.-108_-104delinsAAAAG (n.-108_-104delinsAAAAG)
c.-21-7087_-21-7083delinsAAAAG (n.-21-7087_-21-7083delinsAAAAG)
c.-138+7_-138+11delinsAAAAG (n.-138+7_-138+11delinsAAAAG)
c.-51_-47delinsAAAAG (n.-51_-47delinsAAAAG)
11g.110279703T>CCA2574973625RDXc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-21-7084A>G (n.-21-7084A>G)
c.-138+10A>G (n.-138+10A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 gnomAD v4
11g.110279707dupCA6270457RDXc.-11dup (n.-11dup)
c.-105dup (n.-105dup)
c.-21-7084dup (n.-21-7084dup)
c.-138+10dup (n.-138+10dup)
c.-48dup (n.-48dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279707delCA2615895255RDXc.-11del (n.-11del)
c.-105del (n.-105del)
c.-21-7084del (n.-21-7084del)
c.-138+10del (n.-138+10del)
c.-48del (n.-48del)
 gnomAD v4
11g.110279704_110279707delCA6270456RDXc.-14_-11del (n.-14_-11del)
c.-108_-105del (n.-108_-105del)
c.-21-7087_-21-7084del (n.-21-7087_-21-7084del)
c.-138+7_-138+10del (n.-138+7_-138+10del)
c.-51_-48del (n.-51_-48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279704T>CCA2574973626RDXc.-12A>G (n.-12A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-21-7085A>G (n.-21-7085A>G)
c.-138+9A>G (n.-138+9A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
11g.110279705T>CCA2615895256RDXc.-13A>G (n.-13A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-21-7086A>G (n.-21-7086A>G)
c.-138+8A>G (n.-138+8A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 gnomAD v4
11g.110279705T=CA1999744134RDXc.-13A= (n.-13A=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.-21-7086A= (n.-21-7086A=)
c.-138+8A= (n.-138+8A=)
c.-50A= (n.-50A=)
11g.110279705_110279706insAGACA1999744135RDXc.-14_-13insTCT (n.-14_-13insTCT)
c.-108_-107insTCT (n.-108_-107insTCT)
c.-21-7087_-21-7086insTCT (n.-21-7087_-21-7086insTCT)
c.-138+7_-138+8insTCT (n.-138+7_-138+8insTCT)
c.-51_-50insTCT (n.-51_-50insTCT)
 dbSNP
11g.110279706T>ACA2615895257RDXc.-14A>T (n.-14A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-21-7087A>T (n.-21-7087A>T)
c.-138+7A>T (n.-138+7A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
 gnomAD v4
11g.110279706T>CCA2615895258RDXc.-14A>G (n.-14A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-21-7087A>G (n.-21-7087A>G)
c.-138+7A>G (n.-138+7A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 gnomAD v4
11g.110279706T>GCA601971387RDXc.-14A>C (n.-14A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-21-7087A>C (n.-21-7087A>C)
c.-138+7A>C (n.-138+7A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279706T=CA1999744136RDXc.-14A= (n.-14A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-21-7087A= (n.-21-7087A=)
c.-138+7A= (n.-138+7A=)
c.-51A= (n.-51A=)
11g.110279707T>CCA2615895259RDXc.-15A>G (n.-15A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-21-7088A>G (n.-21-7088A>G)
c.-138+6A>G (n.-138+6A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
11g.110279707_110279708insAATCA1999744137RDXc.-15_-14insTTA (n.-15_-14insTTA)
c.-109_-108insTTA (n.-109_-108insTTA)
c.-21-7088_-21-7087insTTA (n.-21-7088_-21-7087insTTA)
c.-138+6_-138+7insTTA (n.-138+6_-138+7insTTA)
c.-52_-51insTTA (n.-52_-51insTTA)
 dbSNP
11g.110279708G>ACA2615895260RDXc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-21-7089C>T (n.-21-7089C>T)
c.-138+5C>T (n.-138+5C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
 gnomAD v4
11g.110279708G>CCA2574973627RDXc.-16C>G (n.-16C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-21-7089C>G (n.-21-7089C>G)
c.-138+5C>G (n.-138+5C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
11g.110279708G=CA1999744138RDXc.-16C= (n.-16C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-21-7089C= (n.-21-7089C=)
c.-138+5C= (n.-138+5C=)
c.-53C= (n.-53C=)
11g.110279708G>TCA942159119RDXc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-21-7089C>A (n.-21-7089C>A)
c.-138+5C>A (n.-138+5C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279709T>ACA601971388RDXc.-17A>T (n.-17A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-21-7090A>T (n.-21-7090A>T)
c.-138+4A>T (n.-138+4A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279709T>CCA601971389RDXc.-17A>G (n.-17A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-21-7090A>G (n.-21-7090A>G)
c.-138+4A>G (n.-138+4A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279709T=CA1999744139RDXc.-17A= (n.-17A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.-21-7090A= (n.-21-7090A=)
c.-138+4A= (n.-138+4A=)
c.-54A= (n.-54A=)
11g.110279710delCA2574973628RDXc.-17del (n.-17del)
c.-111del (n.-111del)
c.-21-7090del (n.-21-7090del)
c.-138+4del (n.-138+4del)
c.-54del (n.-54del)
 gnomAD v4
11g.110279710T>CCA476928394RDXc.-18A>G (n.-18A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-21-7091A>G (n.-21-7091A>G)
c.-138+3A>G (n.-138+3A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279710T>GCA1999744141RDXc.-18A>C (n.-18A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-21-7091A>C (n.-21-7091A>C)
c.-138+3A>C (n.-138+3A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
 dbSNP
11g.110279710T=CA1999744140RDXc.-18A= (n.-18A=)
c.-112A= (n.-112A=)
c.-21-7091A= (n.-21-7091A=)
c.-138+3A= (n.-138+3A=)
c.-55A= (n.-55A=)
11g.110279711A=CA1999744142RDXc.-19T= (n.-19T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.-21-7092T= (n.-21-7092T=)
c.-138+2T= (n.-138+2T=)
c.-56T= (n.-56T=)
11g.110279711A>GCA229020539RDXc.-19T>C (n.-19T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-21-7092T>C (n.-21-7092T>C)
c.-138+2T>C (n.-138+2T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279711A>TCA2602627797RDXc.-19T>A (n.-19T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-21-7092T>A (n.-21-7092T>A)
c.-138+2T>A (n.-138+2T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279712C=CA1999744143RDXc.-20G= (n.-20G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-21-7093G= (n.-21-7093G=)
c.-138+1G= (n.-138+1G=)
c.-57G= (n.-57G=)
11g.110279712C>TCA601971390RDXc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-21-7093G>A (n.-21-7093G>A)
c.-138+1G>A (n.-138+1G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279713C>ACA2615895261RDXc.-21G>T (n.-21G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-21-7094G>T (n.-21-7094G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 gnomAD v4
11g.110279713C>TCA942159122RDXc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-21-7094G>A (n.-21-7094G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279714T>CCA2615895262RDXc.-22A>G (n.-22A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-21-7095A>G (n.-21-7095A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
 gnomAD v4
11g.110279715T>CCA2615895263RDXc.-23A>G (n.-23A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-21-7096A>G (n.-21-7096A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 gnomAD v4
11g.110279715T>GCA2615895264RDXc.-23A>C (n.-23A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-21-7096A>C (n.-21-7096A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
 gnomAD v4
11g.110279716C>TCA942159123RDXc.-24G>A (n.-24G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-21-7097G>A (n.-21-7097G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279717T>CCA2615895266RDXc.-25A>G (n.-25A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-21-7098A>G (n.-21-7098A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
 gnomAD v4
11g.110279719delCA2615895265RDXc.-25del (n.-25del)
c.-119del (n.-119del)
c.-21-7098del (n.-21-7098del)
c.-142del (n.-142del)
c.-62del (n.-62del)
 gnomAD v4
11g.110279718T>CCA2615895267RDXc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-21-7099A>G (n.-21-7099A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 gnomAD v4
11g.110279719T>ACA2615895268RDXc.-27A>T (n.-27A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-21-7100A>T (n.-21-7100A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
 gnomAD v4
11g.110279719T>CCA229020540RDXc.-27A>G (n.-27A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-21-7100A>G (n.-21-7100A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279719T=CA1999744144RDXc.-27A= (n.-27A=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.-21-7100A= (n.-21-7100A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-64A= (n.-64A=)
11g.110279720A>TCA2615895271RDXc.-28T>A (n.-28T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-21-7101T>A (n.-21-7101T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
 gnomAD v4
11g.110279724dupCA2615895269RDXc.-28dup (n.-28dup)
c.-122dup (n.-122dup)
c.-21-7101dup (n.-21-7101dup)
c.-145dup (n.-145dup)
c.-65dup (n.-65dup)
 gnomAD v4
11g.110279724delCA2615895270RDXc.-28del (n.-28del)
c.-122del (n.-122del)
c.-21-7101del (n.-21-7101del)
c.-145del (n.-145del)
c.-65del (n.-65del)
 gnomAD v4
11g.110279721A>GCA2615895272RDXc.-29T>C (n.-29T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-21-7102T>C (n.-21-7102T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
11g.110279722A>GCA2615895273RDXc.-30T>C (n.-30T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-21-7103T>C (n.-21-7103T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
 gnomAD v4
11g.110279723A>TCA2574973629RDXc.-31T>A (n.-31T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-21-7104T>A (n.-21-7104T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
11g.110279724A>GCA2615895274RDXc.-32T>C (n.-32T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-21-7105T>C (n.-21-7105T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
 gnomAD v4
11g.110279725T>CCA2615895275RDXc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-21-7106A>G (n.-21-7106A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
 gnomAD v4
11g.110279726T>ACA6270458RDXc.-34A>T (n.-34A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-21-7107A>T (n.-21-7107A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279726T>CCA2615895276RDXc.-34A>G (n.-34A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-21-7107A>G (n.-21-7107A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
 gnomAD v4
11g.110279726T=CA1999744145RDXc.-34A= (n.-34A=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.-21-7107A= (n.-21-7107A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-71A= (n.-71A=)
11g.110279726_110279729delinsTCTCCA1999744146RDXc.-37_-34delinsGAGA (n.-37_-34delinsGAGA)
c.-131_-128delinsGAGA (n.-131_-128delinsGAGA)
c.-21-7110_-21-7107delinsGAGA (n.-21-7110_-21-7107delinsGAGA)
c.-154_-151delinsGAGA (n.-154_-151delinsGAGA)
c.-74_-71delinsGAGA (n.-74_-71delinsGAGA)
11g.110279727C>ACA671613146RDXc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-21-7108G>T (n.-21-7108G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279727C=CA1999744147RDXc.-35G= (n.-35G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-21-7108G= (n.-21-7108G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-72G= (n.-72G=)
11g.110279727C>TCA942159127RDXc.-35G>A (n.-35G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-21-7108G>A (n.-21-7108G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279728_110279730delCA942159131RDXc.-37_-35del (n.-37_-35del)
c.-131_-129del (n.-131_-129del)
c.-21-7110_-21-7108del (n.-21-7110_-21-7108del)
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
c.-74_-72del (n.-74_-72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279728T>CCA2574973630RDXc.-36A>G (n.-36A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-21-7109A>G (n.-21-7109A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
11g.110279729C>ACA2615895277RDXc.-37G>T (n.-37G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-21-7110G>T (n.-21-7110G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
 gnomAD v4
11g.110279729C>TCA2615895278RDXc.-37G>A (n.-37G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-21-7110G>A (n.-21-7110G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 gnomAD v4
11g.110279730delCA476928395RDXc.-37del (n.-37del)
c.-131del (n.-131del)
c.-21-7110del (n.-21-7110del)
c.-154del (n.-154del)
c.-74del (n.-74del)
 gnomAD v4
11g.110279729_110279734delinsCCACTTCA1999744148RDXc.-42_-37delinsAAGTGG (n.-42_-37delinsAAGTGG)
c.-136_-131delinsAAGTGG (n.-136_-131delinsAAGTGG)
c.-21-7115_-21-7110delinsAAGTGG (n.-21-7115_-21-7110delinsAAGTGG)
c.-159_-154delinsAAGTGG (n.-159_-154delinsAAGTGG)
c.-79_-74delinsAAGTGG (n.-79_-74delinsAAGTGG)
11g.110279730C>ACA2574973631RDXc.-38G>T (n.-38G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-21-7111G>T (n.-21-7111G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
 gnomAD v4
11g.110279730C=CA1999744149RDXc.-38G= (n.-38G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-21-7111G= (n.-21-7111G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-75G= (n.-75G=)
11g.110279730C>GCA601971391RDXc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-21-7111G>C (n.-21-7111G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279730C>TCA942159144RDXc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-21-7111G>A (n.-21-7111G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279732_110279736delCA6270459RDXc.-42_-38del (n.-42_-38del)
c.-136_-132del (n.-136_-132del)
c.-21-7115_-21-7111del (n.-21-7115_-21-7111del)
c.-159_-155del (n.-159_-155del)
c.-79_-75del (n.-79_-75del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279731A=CA1999744150RDXc.-39T= (n.-39T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.-21-7112T= (n.-21-7112T=)
c.-156T= (n.-156T=)
c.-76T= (n.-76T=)
11g.110279731A>CCA1999744151RDXc.-39T>G (n.-39T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-21-7112T>G (n.-21-7112T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279731A>GCA2615895280RDXc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-21-7112T>C (n.-21-7112T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 gnomAD v4
11g.110279731A>TCA2615895281RDXc.-39T>A (n.-39T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-21-7112T>A (n.-21-7112T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
 gnomAD v4
11g.110279732_110279740delCA2615895279RDXc.-47_-39del (n.-47_-39del)
c.-141_-133del (n.-141_-133del)
c.-21-7120_-21-7112del (n.-21-7120_-21-7112del)
c.-164_-156del (n.-164_-156del)
c.-84_-76del (n.-84_-76del)
 gnomAD v4
11g.110279732C>TCA2531493946RDXc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-21-7113G>A (n.-21-7113G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 gnomAD v4
11g.110279733T>CCA2615895282RDXc.-41A>G (n.-41A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-21-7114A>G (n.-21-7114A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
 gnomAD v4
11g.110279734T>ACA2574973632RDXc.-42A>T (n.-42A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-21-7115A>T (n.-21-7115A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
 gnomAD v4
11g.110279734T>CCA2615895283RDXc.-42A>G (n.-42A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-21-7115A>G (n.-21-7115A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
 gnomAD v4
11g.110279735C>ACA2615895284RDXc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-21-7116G>T (n.-21-7116G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 gnomAD v4
11g.110279735C=CA1999744152RDXc.-43G= (n.-43G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-21-7116G= (n.-21-7116G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-80G= (n.-80G=)
11g.110279735C>GCA671613156RDXc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-21-7116G>C (n.-21-7116G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
 dbSNP
11g.110279735C>TCA671613155RDXc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-21-7116G>A (n.-21-7116G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279736A>GCA2615895285RDXc.-44T>C (n.-44T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-21-7117T>C (n.-21-7117T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
 gnomAD v4
11g.110279737A>GCA2574973633RDXc.-45T>C (n.-45T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-21-7118T>C (n.-21-7118T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
 gnomAD v4
11g.110279738T>ACA2615895286RDXc.-46A>T (n.-46A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-21-7119A>T (n.-21-7119A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
 gnomAD v4
11g.110279738T>CCA2615895287RDXc.-46A>G (n.-46A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-21-7119A>G (n.-21-7119A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
 gnomAD v4
11g.110279739G>ACA2615895288RDXc.-47C>T (n.-47C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-21-7120C>T (n.-21-7120C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
11g.110279739G=CA1999744153RDXc.-47C= (n.-47C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-21-7120C= (n.-21-7120C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-84C= (n.-84C=)
11g.110279739G>TCA942159146RDXc.-47C>A (n.-47C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-21-7120C>A (n.-21-7120C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279740A=CA1999744154RDXc.-48T= (n.-48T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.-21-7121T= (n.-21-7121T=)
c.-165T= (n.-165T=)
c.-85T= (n.-85T=)
11g.110279740A>GCA2615895289RDXc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-21-7121T>C (n.-21-7121T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 gnomAD v4
11g.110279740A>TCA1999744155RDXc.-48T>A (n.-48T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-21-7121T>A (n.-21-7121T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
 dbSNP
11g.110279741A=CA1999744158RDXc.-49T= (n.-49T=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.-21-7122T= (n.-21-7122T=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.-86T= (n.-86T=)
11g.110279741A>GCA1999744156RDXc.-49T>C (n.-49T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-21-7122T>C (n.-21-7122T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279741A>TCA1999744157RDXc.-49T>A (n.-49T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-21-7122T>A (n.-21-7122T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
 dbSNP
11g.110279742T>ACA1999744160RDXc.-50A>T (n.-50A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-21-7123A>T (n.-21-7123A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
 dbSNP
11g.110279742T>CCA6270460RDXc.-50A>G (n.-50A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-21-7123A>G (n.-21-7123A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110279742T=CA1999744159RDXc.-50A= (n.-50A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-21-7123A= (n.-21-7123A=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-87A= (n.-87A=)
11g.110279742_110279744delinsTTCCA1999744161RDXc.-52_-50delinsGAA (n.-52_-50delinsGAA)
c.-146_-144delinsGAA (n.-146_-144delinsGAA)
c.-21-7125_-21-7123delinsGAA (n.-21-7125_-21-7123delinsGAA)
c.-169_-167delinsGAA (n.-169_-167delinsGAA)
c.-89_-87delinsGAA (n.-89_-87delinsGAA)
11g.110279743T>CCA2615895290RDXc.-51A>G (n.-51A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-21-7124A>G (n.-21-7124A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
 gnomAD v4
11g.110279744_110279745delCA671613157RDXc.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.-146_-145del (n.-146_-145del)
c.-21-7125_-21-7124del (n.-21-7125_-21-7124del)
c.-169_-168del (n.-169_-168del)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279744C>ACA2574973634RDXc.-52G>T (n.-52G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-21-7125G>T (n.-21-7125G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
 gnomAD v4
11g.110279744C>TCA2615895291RDXc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-21-7125G>A (n.-21-7125G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 gnomAD v4
11g.110279745T>CCA2615895292RDXc.-53A>G (n.-53A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-21-7126A>G (n.-21-7126A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 gnomAD v4
11g.110279746G>ACA2615895293RDXc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-21-7127C>T (n.-21-7127C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 gnomAD v4
11g.110279746G=CA1999744162RDXc.-54C= (n.-54C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-21-7127C= (n.-21-7127C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-91C= (n.-91C=)
11g.110279746G>TCA942159147RDXc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-21-7127C>A (n.-21-7127C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279747T>ACA2615895295RDXc.-55A>T (n.-55A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-21-7128A>T (n.-21-7128A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
 gnomAD v4
11g.110279747T>CCA2615895296RDXc.-55A>G (n.-55A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-21-7128A>G (n.-21-7128A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 gnomAD v4
11g.110279748delCA2615895294RDXc.-55del (n.-55del)
c.-149del (n.-149del)
c.-21-7128del (n.-21-7128del)
c.-172del (n.-172del)
c.-92del (n.-92del)
 gnomAD v4
11g.110279748T>ACA2615895297RDXc.-56A>T (n.-56A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-21-7129A>T (n.-21-7129A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 gnomAD v4
11g.110279748T>CCA2615895298RDXc.-56A>G (n.-56A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-21-7129A>G (n.-21-7129A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
 gnomAD v4
11g.110279748T>GCA2615895299RDXc.-56A>C (n.-56A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-21-7129A>C (n.-21-7129A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
 gnomAD v4
11g.110279749A=CA1999744163RDXc.-57T= (n.-57T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-21-7130T= (n.-21-7130T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.-94T= (n.-94T=)
11g.110279749A>CCA601971392RDXc.-57T>G (n.-57T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-21-7130T>G (n.-21-7130T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279749A>GCA2615895300RDXc.-57T>C (n.-57T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-21-7130T>C (n.-21-7130T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 gnomAD v4
11g.110279749A>TCA2615895301RDXc.-57T>A (n.-57T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-21-7130T>A (n.-21-7130T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
 gnomAD v4
11g.110279750T>ACA2615895302RDXc.-58A>T (n.-58A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-21-7131A>T (n.-21-7131A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
 gnomAD v4
11g.110279750T>CCA229020541RDXc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-21-7131A>G (n.-21-7131A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279750T>GCA671613159RDXc.-58A>C (n.-58A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-21-7131A>C (n.-21-7131A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
 dbSNP
11g.110279750T=CA1999744164RDXc.-58A= (n.-58A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.-21-7131A= (n.-21-7131A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-95A= (n.-95A=)
11g.110279751C>ACA2615895303RDXc.-59G>T (n.-59G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-21-7132G>T (n.-21-7132G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 gnomAD v4
11g.110279751C=CA1999744165RDXc.-59G= (n.-59G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-21-7132G= (n.-21-7132G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-96G= (n.-96G=)
11g.110279751C>TCA671613163RDXc.-59G>A (n.-59G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-21-7132G>A (n.-21-7132G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279752A>CCA2615895306RDXc.-60T>G (n.-60T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-21-7133T>G (n.-21-7133T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
 gnomAD v4
11g.110279752A>GCA2615895305RDXc.-60T>C (n.-60T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-21-7133T>C (n.-21-7133T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
 gnomAD v4
11g.110279752A>TCA2615895304RDXc.-60T>A (n.-60T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-21-7133T>A (n.-21-7133T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
 gnomAD v4
11g.110279753C>ACA942159149RDXc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-21-7134G>T (n.-21-7134G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279753C=CA1999744166RDXc.-61G= (n.-61G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-21-7134G= (n.-21-7134G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-98G= (n.-98G=)
11g.110279753C>GCA1999744167RDXc.-61G>C (n.-61G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-21-7134G>C (n.-21-7134G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279753C>TCA2615895307RDXc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-21-7134G>A (n.-21-7134G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 gnomAD v4
11g.110279753_110279761delCA2793602284RDXc.-64-5_-61del
c.-158-5_-155del
c.-21-7142_-21-7134del (n.-21-7142_-21-7134del)
c.-181-5_-178del
c.-101-5_-98del
11g.110279754T>ACA2615895308RDXc.-62A>T (n.-62A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-21-7135A>T (n.-21-7135A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
 gnomAD v4
11g.110279754T>CCA2615895309RDXc.-62A>G (n.-62A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-21-7135A>G (n.-21-7135A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
 gnomAD v4
11g.110279754_110279756delCA2793602285RDXc.-64_-62del (n.-64_-62del)
c.-158_-156del (n.-158_-156del)
c.-21-7137_-21-7135del (n.-21-7137_-21-7135del)
c.-181_-179del (n.-181_-179del)
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
11g.110279756_110279761delCA2793602286RDXc.-64-3_-62del
c.-158-3_-156del
c.-21-7140_-21-7135del (n.-21-7140_-21-7135del)
c.-181-3_-179del
c.-101-3_-99del
11g.110279755T>ACA2615895310RDXc.-63A>T (n.-63A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-21-7136A>T (n.-21-7136A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
 gnomAD v4
11g.110279755T>CCA2615895311RDXc.-63A>G (n.-63A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-21-7136A>G (n.-21-7136A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 gnomAD v4
11g.110279755T>GCA2615895312RDXc.-63A>C (n.-63A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-21-7136A>C (n.-21-7136A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
 gnomAD v4
11g.110279755_110279757delinsTTCCA1999744168RDXc.-64-1_-63delinsGAA
c.-158-1_-157delinsGAA
c.-21-7138_-21-7136delinsGAA (n.-21-7138_-21-7136delinsGAA)
c.-181-1_-180delinsGAA
c.-101-1_-100delinsGAA
11g.110279757_110279761delCA942159153RDXc.-64-3_-63del
c.-158-3_-157del
c.-21-7140_-21-7136del (n.-21-7140_-21-7136del)
c.-181-3_-180del
c.-101-3_-100del
 gnomAD v4
11g.110279756T>ACA2615895313RDXc.-64A>T (n.-64A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-21-7137A>T (n.-21-7137A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
 gnomAD v4
11g.110279756T>CCA2574973635RDXc.-64A>G (n.-64A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-21-7137A>G (n.-21-7137A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 gnomAD v4
11g.110279757_110279758delCA1999744169RDXc.-64-1_-64del
c.-158-1_-158del
c.-21-7138_-21-7137del (n.-21-7138_-21-7137del)
c.-181-1_-181del
c.-101-1_-101del
 dbSNP
11g.110279757C>ACA2615895315RDXc.-64-1G>T (n.-64-1G>T)
c.-158-1G>T (n.-158-1G>T)
c.-21-7138G>T (n.-21-7138G>T)
c.-181-1G>T (n.-181-1G>T)
c.-101-1G>T (n.-101-1G>T)
 gnomAD v4
11g.110279757C=CA1999744170RDXc.-64-1G= (n.-64-1G=)
c.-158-1G= (n.-158-1G=)
c.-21-7138G= (n.-21-7138G=)
c.-181-1G= (n.-181-1G=)
c.-101-1G= (n.-101-1G=)
11g.110279757C>GCA2615895314RDXc.-64-1G>C (n.-64-1G>C)
c.-158-1G>C (n.-158-1G>C)
c.-21-7138G>C (n.-21-7138G>C)
c.-181-1G>C (n.-181-1G>C)
c.-101-1G>C (n.-101-1G>C)
 gnomAD v4
11g.110279757C>TCA1999744171RDXc.-64-1G>A (n.-64-1G>A)
c.-158-1G>A (n.-158-1G>A)
c.-21-7138G>A (n.-21-7138G>A)
c.-181-1G>A (n.-181-1G>A)
c.-101-1G>A (n.-101-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279757_110279758insCGGAGAGCGGGCGGCTTCTGCCCGCCGGCGCA2615895316RDXc.-64-2_-64-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG (n.-64-2_-64-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG)
c.-158-2_-158-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG (n.-158-2_-158-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG)
c.-21-7139_-21-7138insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG (n.-21-7139_-21-7138insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG)
c.-181-2_-181-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG (n.-181-2_-181-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG)
c.-101-2_-101-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG (n.-101-2_-101-1insCGCCGGCGGGCAGAAGCCGCCCGCTCTCCG)
 gnomAD v4
11g.110279758T>ACA2615895317RDXc.-64-2A>T (n.-64-2A>T)
c.-158-2A>T (n.-158-2A>T)
c.-21-7139A>T (n.-21-7139A>T)
c.-181-2A>T (n.-181-2A>T)
c.-101-2A>T (n.-101-2A>T)
 gnomAD v4
11g.110279758T>CCA2615895318RDXc.-64-2A>G (n.-64-2A>G)
c.-158-2A>G (n.-158-2A>G)
c.-21-7139A>G (n.-21-7139A>G)
c.-181-2A>G (n.-181-2A>G)
c.-101-2A>G (n.-101-2A>G)
 gnomAD v4
11g.110279758T>GCA2615895319RDXc.-64-2A>C (n.-64-2A>C)
c.-158-2A>C (n.-158-2A>C)
c.-21-7139A>C (n.-21-7139A>C)
c.-181-2A>C (n.-181-2A>C)
c.-101-2A>C (n.-101-2A>C)
 gnomAD v4
11g.110279758_110279759delinsTGCA1999744172RDXc.-64-3_-64-2delinsCA (n.-64-3_-64-2delinsCA)
c.-158-3_-158-2delinsCA (n.-158-3_-158-2delinsCA)
c.-21-7140_-21-7139delinsCA (n.-21-7140_-21-7139delinsCA)
c.-181-3_-181-2delinsCA (n.-181-3_-181-2delinsCA)
c.-101-3_-101-2delinsCA (n.-101-3_-101-2delinsCA)
11g.110279758_110279761delCA942159154RDXc.-64-5_-64-2del (n.-64-5_-64-2del)
c.-158-5_-158-2del (n.-158-5_-158-2del)
c.-21-7142_-21-7139del (n.-21-7142_-21-7139del)
c.-181-5_-181-2del (n.-181-5_-181-2del)
c.-101-5_-101-2del (n.-101-5_-101-2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279759delCA1999744173RDXc.-64-3del (n.-64-3del)
c.-158-3del (n.-158-3del)
c.-21-7140del (n.-21-7140del)
c.-181-3del (n.-181-3del)
c.-101-3del (n.-101-3del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279759G>ACA2615895320RDXc.-64-3C>T (n.-64-3C>T)
c.-158-3C>T (n.-158-3C>T)
c.-21-7140C>T (n.-21-7140C>T)
c.-181-3C>T (n.-181-3C>T)
c.-101-3C>T (n.-101-3C>T)
 gnomAD v4
11g.110279759G>CCA2615895321RDXc.-64-3C>G (n.-64-3C>G)
c.-158-3C>G (n.-158-3C>G)
c.-21-7140C>G (n.-21-7140C>G)
c.-181-3C>G (n.-181-3C>G)
c.-101-3C>G (n.-101-3C>G)
 gnomAD v4
11g.110279759G=CA1999744174RDXc.-64-3C= (n.-64-3C=)
c.-158-3C= (n.-158-3C=)
c.-21-7140C= (n.-21-7140C=)
c.-181-3C= (n.-181-3C=)
c.-101-3C= (n.-101-3C=)
11g.110279759G>TCA942159155RDXc.-64-3C>A (n.-64-3C>A)
c.-158-3C>A (n.-158-3C>A)
c.-21-7140C>A (n.-21-7140C>A)
c.-181-3C>A (n.-181-3C>A)
c.-101-3C>A (n.-101-3C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279760T>ACA942159157RDXc.-64-4A>T (n.-64-4A>T)
c.-158-4A>T (n.-158-4A>T)
c.-21-7141A>T (n.-21-7141A>T)
c.-181-4A>T (n.-181-4A>T)
c.-101-4A>T (n.-101-4A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279760T>GCA2615895322RDXc.-64-4A>C (n.-64-4A>C)
c.-158-4A>C (n.-158-4A>C)
c.-21-7141A>C (n.-21-7141A>C)
c.-181-4A>C (n.-181-4A>C)
c.-101-4A>C (n.-101-4A>C)
 gnomAD v4
11g.110279760_110279761delCA2793602287RDXc.-64-5_-64-4del (n.-64-5_-64-4del)
c.-158-5_-158-4del (n.-158-5_-158-4del)
c.-21-7142_-21-7141del (n.-21-7142_-21-7141del)
c.-181-5_-181-4del (n.-181-5_-181-4del)
c.-101-5_-101-4del (n.-101-5_-101-4del)
11g.110279761dupCA229020542RDXc.-64-4dup (n.-64-4dup)
c.-158-4dup (n.-158-4dup)
c.-21-7141dup (n.-21-7141dup)
c.-181-4dup (n.-181-4dup)
c.-101-4dup (n.-101-4dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279761T>ACA2615895324RDXc.-64-5A>T (n.-64-5A>T)
c.-158-5A>T (n.-158-5A>T)
c.-21-7142A>T (n.-21-7142A>T)
c.-181-5A>T (n.-181-5A>T)
c.-101-5A>T (n.-101-5A>T)
 gnomAD v4
11g.110279761_110279762delinsTACA2588340756RDXc.-64-6_-64-5delinsTA (n.-64-6_-64-5delinsTA)
c.-158-6_-158-5delinsTA (n.-158-6_-158-5delinsTA)
c.-21-7143_-21-7142delinsTA (n.-21-7143_-21-7142delinsTA)
c.-181-6_-181-5delinsTA (n.-181-6_-181-5delinsTA)
c.-101-6_-101-5delinsTA (n.-101-6_-101-5delinsTA)
11g.110279761_110279763delCA2615895323RDXc.-64-7_-64-5del (n.-64-7_-64-5del)
c.-158-7_-158-5del (n.-158-7_-158-5del)
c.-21-7144_-21-7142del (n.-21-7144_-21-7142del)
c.-181-7_-181-5del (n.-181-7_-181-5del)
c.-101-7_-101-5del (n.-101-7_-101-5del)
 gnomAD v4
11g.110279761_110279765delinsTAAAACA1999744175RDXc.-64-9_-64-5delinsTTTTA (n.-64-9_-64-5delinsTTTTA)
c.-158-9_-158-5delinsTTTTA (n.-158-9_-158-5delinsTTTTA)
c.-21-7146_-21-7142delinsTTTTA (n.-21-7146_-21-7142delinsTTTTA)
c.-181-9_-181-5delinsTTTTA (n.-181-9_-181-5delinsTTTTA)
c.-101-9_-101-5delinsTTTTA (n.-101-9_-101-5delinsTTTTA)
11g.110279762A=CA1999744177RDXc.-64-6T= (n.-64-6T=)
c.-158-6T= (n.-158-6T=)
c.-21-7143T= (n.-21-7143T=)
c.-181-6T= (n.-181-6T=)
c.-101-6T= (n.-101-6T=)
11g.110279762A>TCA1999744176RDXc.-64-6T>A (n.-64-6T>A)
c.-158-6T>A (n.-158-6T>A)
c.-21-7143T>A (n.-21-7143T>A)
c.-181-6T>A (n.-181-6T>A)
c.-101-6T>A (n.-101-6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279773dupCA10629826RDXc.-64-6dup (n.-64-6dup)
c.-158-6dup (n.-158-6dup)
c.-21-7143dup (n.-21-7143dup)
c.-181-6dup (n.-181-6dup)
c.-101-6dup (n.-101-6dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279772_110279773dupCA601971394RDXc.-64-7_-64-6dup (n.-64-7_-64-6dup)
c.-158-7_-158-6dup (n.-158-7_-158-6dup)
c.-21-7144_-21-7143dup (n.-21-7144_-21-7143dup)
c.-181-7_-181-6dup (n.-181-7_-181-6dup)
c.-101-7_-101-6dup (n.-101-7_-101-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279771_110279773dupCA2615895325RDXc.-64-8_-64-6dup (n.-64-8_-64-6dup)
c.-158-8_-158-6dup (n.-158-8_-158-6dup)
c.-21-7145_-21-7143dup (n.-21-7145_-21-7143dup)
c.-181-8_-181-6dup (n.-181-8_-181-6dup)
c.-101-8_-101-6dup (n.-101-8_-101-6dup)
 gnomAD v4
11g.110279770_110279773dupCA942159183RDXc.-64-9_-64-6dup (n.-64-9_-64-6dup)
c.-158-9_-158-6dup (n.-158-9_-158-6dup)
c.-21-7146_-21-7143dup (n.-21-7146_-21-7143dup)
c.-181-9_-181-6dup (n.-181-9_-181-6dup)
c.-101-9_-101-6dup (n.-101-9_-101-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279769_110279773dupCA942159181RDXc.-64-10_-64-6dup (n.-64-10_-64-6dup)
c.-158-10_-158-6dup (n.-158-10_-158-6dup)
c.-21-7147_-21-7143dup (n.-21-7147_-21-7143dup)
c.-181-10_-181-6dup (n.-181-10_-181-6dup)
c.-101-10_-101-6dup (n.-101-10_-101-6dup)
 gnomAD v4
11g.110279768_110279773dupCA2793602288RDXc.-64-11_-64-6dup (n.-64-11_-64-6dup)
c.-158-11_-158-6dup (n.-158-11_-158-6dup)
c.-21-7148_-21-7143dup (n.-21-7148_-21-7143dup)
c.-181-11_-181-6dup (n.-181-11_-181-6dup)
c.-101-11_-101-6dup (n.-101-11_-101-6dup)
11g.110279766_110279773dupCA2793602289RDXc.-64-13_-64-6dup (n.-64-13_-64-6dup)
c.-158-13_-158-6dup (n.-158-13_-158-6dup)
c.-21-7150_-21-7143dup (n.-21-7150_-21-7143dup)
c.-181-13_-181-6dup (n.-181-13_-181-6dup)
c.-101-13_-101-6dup (n.-101-13_-101-6dup)
11g.110279773delCA10637118RDXc.-64-6del (n.-64-6del)
c.-158-6del (n.-158-6del)
c.-21-7143del (n.-21-7143del)
c.-181-6del (n.-181-6del)
c.-101-6del (n.-101-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.110279772_110279773delCA10637544RDXc.-64-7_-64-6del (n.-64-7_-64-6del)
c.-158-7_-158-6del (n.-158-7_-158-6del)
c.-21-7144_-21-7143del (n.-21-7144_-21-7143del)
c.-181-7_-181-6del (n.-181-7_-181-6del)
c.-101-7_-101-6del (n.-101-7_-101-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279771_110279773delCA942159176RDXc.-64-8_-64-6del (n.-64-8_-64-6del)
c.-158-8_-158-6del (n.-158-8_-158-6del)
c.-21-7145_-21-7143del (n.-21-7145_-21-7143del)
c.-181-8_-181-6del (n.-181-8_-181-6del)
c.-101-8_-101-6del (n.-101-8_-101-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279770_110279773delCA601971393RDXc.-64-9_-64-6del (n.-64-9_-64-6del)
c.-158-9_-158-6del (n.-158-9_-158-6del)
c.-21-7146_-21-7143del (n.-21-7146_-21-7143del)
c.-181-9_-181-6del (n.-181-9_-181-6del)
c.-101-9_-101-6del (n.-101-9_-101-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279763A>TCA2615895326RDXc.-64-7T>A (n.-64-7T>A)
c.-158-7T>A (n.-158-7T>A)
c.-21-7144T>A (n.-21-7144T>A)
c.-181-7T>A (n.-181-7T>A)
c.-101-7T>A (n.-101-7T>A)
 gnomAD v4
11g.110279764A=CA1999744178RDXc.-64-8T= (n.-64-8T=)
c.-158-8T= (n.-158-8T=)
c.-21-7145T= (n.-21-7145T=)
c.-181-8T= (n.-181-8T=)
c.-101-8T= (n.-101-8T=)
11g.110279764A>CCA229020543RDXc.-64-8T>G (n.-64-8T>G)
c.-158-8T>G (n.-158-8T>G)
c.-21-7145T>G (n.-21-7145T>G)
c.-181-8T>G (n.-181-8T>G)
c.-101-8T>G (n.-101-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279764A>GCA2615895327RDXc.-64-8T>C (n.-64-8T>C)
c.-158-8T>C (n.-158-8T>C)
c.-21-7145T>C (n.-21-7145T>C)
c.-181-8T>C (n.-181-8T>C)
c.-101-8T>C (n.-101-8T>C)
 gnomAD v4
11g.110279764A>TCA2615895328RDXc.-64-8T>A (n.-64-8T>A)
c.-158-8T>A (n.-158-8T>A)
c.-21-7145T>A (n.-21-7145T>A)
c.-181-8T>A (n.-181-8T>A)
c.-101-8T>A (n.-101-8T>A)
 gnomAD v4
11g.110279766A=CA1999744179RDXc.-64-10T= (n.-64-10T=)
c.-158-10T= (n.-158-10T=)
c.-21-7147T= (n.-21-7147T=)
c.-181-10T= (n.-181-10T=)
c.-101-10T= (n.-101-10T=)
11g.110279766A>GCA2615895329RDXc.-64-10T>C (n.-64-10T>C)
c.-158-10T>C (n.-158-10T>C)
c.-21-7147T>C (n.-21-7147T>C)
c.-181-10T>C (n.-181-10T>C)
c.-101-10T>C (n.-101-10T>C)
 gnomAD v4
11g.110279766A>TCA671613200RDXc.-64-10T>A (n.-64-10T>A)
c.-158-10T>A (n.-158-10T>A)
c.-21-7147T>A (n.-21-7147T>A)
c.-181-10T>A (n.-181-10T>A)
c.-101-10T>A (n.-101-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279767A>GCA2615895330RDXc.-64-11T>C (n.-64-11T>C)
c.-158-11T>C (n.-158-11T>C)
c.-21-7148T>C (n.-21-7148T>C)
c.-181-11T>C (n.-181-11T>C)
c.-101-11T>C (n.-101-11T>C)
 gnomAD v4
11g.110279768A=CA1999744180RDXc.-64-12T= (n.-64-12T=)
c.-158-12T= (n.-158-12T=)
c.-21-7149T= (n.-21-7149T=)
c.-181-12T= (n.-181-12T=)
c.-101-12T= (n.-101-12T=)
11g.110279768A>GCA229020544RDXc.-64-12T>C (n.-64-12T>C)
c.-158-12T>C (n.-158-12T>C)
c.-21-7149T>C (n.-21-7149T>C)
c.-181-12T>C (n.-181-12T>C)
c.-101-12T>C (n.-101-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279768A>TCA476928396RDXc.-64-12T>A (n.-64-12T>A)
c.-158-12T>A (n.-158-12T>A)
c.-21-7149T>A (n.-21-7149T>A)
c.-181-12T>A (n.-181-12T>A)
c.-101-12T>A (n.-101-12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279768_110279769insGCA2793602290RDXc.-64-13_-64-12insC (n.-64-13_-64-12insC)
c.-158-13_-158-12insC (n.-158-13_-158-12insC)
c.-21-7150_-21-7149insC (n.-21-7150_-21-7149insC)
c.-181-13_-181-12insC (n.-181-13_-181-12insC)
c.-101-13_-101-12insC (n.-101-13_-101-12insC)
11g.110279769A=CA1999744181RDXc.-64-13T= (n.-64-13T=)
c.-158-13T= (n.-158-13T=)
c.-21-7150T= (n.-21-7150T=)
c.-181-13T= (n.-181-13T=)
c.-101-13T= (n.-101-13T=)
11g.110279769A>CCA1999744182RDXc.-64-13T>G (n.-64-13T>G)
c.-158-13T>G (n.-158-13T>G)
c.-21-7150T>G (n.-21-7150T>G)
c.-181-13T>G (n.-181-13T>G)
c.-101-13T>G (n.-101-13T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110279769A>GCA2615895331RDXc.-64-13T>C (n.-64-13T>C)
c.-158-13T>C (n.-158-13T>C)
c.-21-7150T>C (n.-21-7150T>C)
c.-181-13T>C (n.-181-13T>C)
c.-101-13T>C (n.-101-13T>C)
 gnomAD v4
11g.110279771A>GCA2615895332RDXc.-64-15T>C (n.-64-15T>C)
c.-158-15T>C (n.-158-15T>C)
c.-21-7152T>C (n.-21-7152T>C)
c.-181-15T>C (n.-181-15T>C)
c.-101-15T>C (n.-101-15T>C)
 gnomAD v4
11g.110279771_110279772insCCAAACACACCCAACACCA2793602291RDXc.-64-16_-64-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-64-16_-64-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-158-16_-158-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-158-16_-158-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-21-7153_-21-7152insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-21-7153_-21-7152insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-181-16_-181-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-181-16_-181-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-101-16_-101-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-101-16_-101-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.110279772A>GCA2574973636RDXc.-64-16T>C (n.-64-16T>C)
c.-158-16T>C (n.-158-16T>C)
c.-21-7153T>C (n.-21-7153T>C)
c.-181-16T>C (n.-181-16T>C)
c.-101-16T>C (n.-101-16T>C)
11g.110279772_110279773insCCAAACACACCCCA2793602292RDXc.-64-17_-64-16insGGGTGTGTTTGG (n.-64-17_-64-16insGGGTGTGTTTGG)
c.-158-17_-158-16insGGGTGTGTTTGG (n.-158-17_-158-16insGGGTGTGTTTGG)
c.-21-7154_-21-7153insGGGTGTGTTTGG (n.-21-7154_-21-7153insGGGTGTGTTTGG)
c.-181-17_-181-16insGGGTGTGTTTGG (n.-181-17_-181-16insGGGTGTGTTTGG)
c.-101-17_-101-16insGGGTGTGTTTGG (n.-101-17_-101-16insGGGTGTGTTTGG)
11g.110279773A=CA1999744183RDXc.-64-17T= (n.-64-17T=)
c.-158-17T= (n.-158-17T=)
c.-21-7154T= (n.-21-7154T=)
c.-181-17T= (n.-181-17T=)
c.-101-17T= (n.-101-17T=)
11g.110279773A>GCA671613203RDXc.-64-17T>C (n.-64-17T>C)
c.-158-17T>C (n.-158-17T>C)
c.-21-7154T>C (n.-21-7154T>C)
c.-181-17T>C (n.-181-17T>C)
c.-101-17T>C (n.-101-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110279773_110279774delCA2793602293RDXc.-64-18_-64-17del (n.-64-18_-64-17del)
c.-158-18_-158-17del (n.-158-18_-158-17del)
c.-21-7155_-21-7154del (n.-21-7155_-21-7154del)
c.-181-18_-181-17del (n.-181-18_-181-17del)
c.-101-18_-101-17del (n.-101-18_-101-17del)

Number of alleles fetched