Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11027461_11027523del	CA2643225752	MASP2,TARDBP	n.366_428del c.1322_1384del (p.Asn441_Asp461del) c.1298-671_1298-609del (n.1298-671_1298-609del) c.1424_1486del (n.1424_1486del) c.1306_1368del (n.1306_1368del) c.1229_1291del (p.Asn410_Asp430del) c.1406_1468del (p.Asn469_Asp489del) c.1403_1465del (p.Asn468_Asp488del) c.1435_1497del (n.1435_1497del) c.1101-671_1101-609del (n.1101-671_1101-609del) c.1455_1517del (n.1455_1517del) c.1427_1489del (p.Asn476_Asp496del) c.448+2253_448+2315del c.206+2253_206+2315del c.452+2253_452+2315del (n.452+2253_452+2315del) n.416+2253_416+2315del c.232-2226_232-2164del (n.232-2226_232-2164del) c.3011+1796_3011+1858del (n.3011+1796_3011+1858del) c.1895+1796_1895+1858del (n.1895+1796_1895+1858del) c.1781-2226_1781-2164del (n.1781-2226_1781-2164del)	gnomAD v4
1	g.11027513A>C	CA338375102	MASP2,TARDBP	n.372T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1298-665T>G (n.1298-665T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1441T>G (n.1441T>G) c.1101-665T>G (n.1101-665T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.448+2305A>C c.206+2305A>C c.452+2305A>C (n.452+2305A>C) n.416+2305A>C c.232-2174A>C (n.232-2174A>C) c.3011+1848A>C (n.3011+1848A>C) c.1895+1848A>C (n.1895+1848A>C) c.1781-2174A>C (n.1781-2174A>C)
1	g.11027513A>G	CA338375098	MASP2,TARDBP	n.372T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1298-665T>C (n.1298-665T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1101-665T>C (n.1101-665T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.448+2305A>G c.206+2305A>G c.452+2305A>G (n.452+2305A>G) n.416+2305A>G c.232-2174A>G (n.232-2174A>G) c.3011+1848A>G (n.3011+1848A>G) c.1895+1848A>G (n.1895+1848A>G) c.1781-2174A>G (n.1781-2174A>G)
1	g.11027513A>T	CA338375094	MASP2,TARDBP	n.372T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1298-665T>A (n.1298-665T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1101-665T>A (n.1101-665T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.448+2305A>T c.206+2305A>T c.452+2305A>T (n.452+2305A>T) n.416+2305A>T c.232-2174A>T (n.232-2174A>T) c.3011+1848A>T (n.3011+1848A>T) c.1895+1848A>T (n.1895+1848A>T) c.1781-2174A>T (n.1781-2174A>T)
1	g.11027514C>A	CA338375108	MASP2,TARDBP	n.371G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1298-666G>T (n.1298-666G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1101-666G>T (n.1101-666G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.448+2306C>A c.206+2306C>A c.452+2306C>A (n.452+2306C>A) n.416+2306C>A c.232-2173C>A (n.232-2173C>A) c.3011+1849C>A (n.3011+1849C>A) c.1895+1849C>A (n.1895+1849C>A) c.1781-2173C>A (n.1781-2173C>A)
1	g.11027514C>G	CA338375112	MASP2,TARDBP	n.371G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1298-666G>C (n.1298-666G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1101-666G>C (n.1101-666G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.448+2306C>G c.206+2306C>G c.452+2306C>G (n.452+2306C>G) n.416+2306C>G c.232-2173C>G (n.232-2173C>G) c.3011+1849C>G (n.3011+1849C>G) c.1895+1849C>G (n.1895+1849C>G) c.1781-2173C>G (n.1781-2173C>G)
1	g.11027514C>T	CA338375116	MASP2,TARDBP	n.371G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1298-666G>A (n.1298-666G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1101-666G>A (n.1101-666G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.448+2306C>T c.206+2306C>T c.452+2306C>T (n.452+2306C>T) n.416+2306C>T c.232-2173C>T (n.232-2173C>T) c.3011+1849C>T (n.3011+1849C>T) c.1895+1849C>T (n.1895+1849C>T) c.1781-2173C>T (n.1781-2173C>T)	gnomAD v4
1	g.11027515C>A	CA338375122	MASP2,TARDBP	n.370G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1298-667G>T (n.1298-667G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1101-667G>T (n.1101-667G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.448+2307C>A c.206+2307C>A c.452+2307C>A (n.452+2307C>A) n.416+2307C>A c.232-2172C>A (n.232-2172C>A) c.3011+1850C>A (n.3011+1850C>A) c.1895+1850C>A (n.1895+1850C>A) c.1781-2172C>A (n.1781-2172C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.11027515C>T	CA338375130	MASP2,TARDBP	n.370G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1298-667G>A (n.1298-667G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1101-667G>A (n.1101-667G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.448+2307C>T c.206+2307C>T c.452+2307C>T (n.452+2307C>T) n.416+2307C>T c.232-2172C>T (n.232-2172C>T) c.3011+1850C>T (n.3011+1850C>T) c.1895+1850C>T (n.1895+1850C>T) c.1781-2172C>T (n.1781-2172C>T)
1	g.11027516C>A	CA338375147	MASP2,TARDBP	n.369G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1298-668G>T (n.1298-668G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1101-668G>T (n.1101-668G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.448+2308C>A c.206+2308C>A c.452+2308C>A (n.452+2308C>A) n.416+2308C>A c.232-2171C>A (n.232-2171C>A) c.3011+1851C>A (n.3011+1851C>A) c.1895+1851C>A (n.1895+1851C>A) c.1781-2171C>A (n.1781-2171C>A)
1	g.11027516C>G	CA338375152	MASP2,TARDBP	n.369G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1298-668G>C (n.1298-668G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1101-668G>C (n.1101-668G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.448+2308C>G c.206+2308C>G c.452+2308C>G (n.452+2308C>G) n.416+2308C>G c.232-2171C>G (n.232-2171C>G) c.3011+1851C>G (n.3011+1851C>G) c.1895+1851C>G (n.1895+1851C>G) c.1781-2171C>G (n.1781-2171C>G)
1	g.11027516C>T	CA338375149	MASP2,TARDBP	n.369G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1298-668G>A (n.1298-668G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1101-668G>A (n.1101-668G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.448+2308C>T c.206+2308C>T c.452+2308C>T (n.452+2308C>T) n.416+2308C>T c.232-2171C>T (n.232-2171C>T) c.3011+1851C>T (n.3011+1851C>T) c.1895+1851C>T (n.1895+1851C>T) c.1781-2171C>T (n.1781-2171C>T)
1	g.11027516_11027517delinsCA	CA1153469112	MASP2,TARDBP	n.368_369delinsTG c.1324_1325delinsTG (p.Trp442=) c.1298-669_1298-668delinsTG (n.1298-669_1298-668delinsTG) c.1426_1427delinsTG (n.1426_1427delinsTG) c.1308_1309delinsTG (n.1308_1309delinsTG) c.1231_1232delinsTG (p.Trp411=) c.1408_1409delinsTG (p.Trp470=) c.1405_1406delinsTG (p.Trp469=) c.1437_1438delinsTG (n.1437_1438delinsTG) c.1101-669_1101-668delinsTG (n.1101-669_1101-668delinsTG) c.1457_1458delinsTG (n.1457_1458delinsTG) c.1429_1430delinsTG (p.Trp477=) c.448+2308_448+2309delinsCA c.206+2308_206+2309delinsCA c.452+2308_452+2309delinsCA (n.452+2308_452+2309delinsCA) n.416+2308_416+2309delinsCA c.232-2171_232-2170delinsCA (n.232-2171_232-2170delinsCA) c.3011+1851_3011+1852delinsCA (n.3011+1851_3011+1852delinsCA) c.1895+1851_1895+1852delinsCA (n.1895+1851_1895+1852delinsCA) c.1781-2171_1781-2170delinsCA (n.1781-2171_1781-2170delinsCA)
1	g.11027517del	CA521453536	MASP2,TARDBP	n.368del c.1324del (p.Trp442GlyfsTer3) c.1298-669del (n.1298-669del) c.1426del (n.1426del) c.1308del (n.1308del) c.1231del (p.Trp411GlyfsTer3) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer3) c.1405del (p.Trp469GlyfsTer3) c.1437del (n.1437del) c.1101-669del (n.1101-669del) c.1457del (n.1457del) c.1429del (p.Trp477GlyfsTer3) c.448+2309del c.206+2309del c.452+2309del (n.452+2309del) n.416+2309del c.232-2170del (n.232-2170del) c.3011+1852del (n.3011+1852del) c.1895+1852del (n.1895+1852del) c.1781-2170del (n.1781-2170del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027517A>C	CA338375166	MASP2,TARDBP	n.368T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1298-669T>G (n.1298-669T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1437T>G (n.1437T>G) c.1101-669T>G (n.1101-669T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.448+2309A>C c.206+2309A>C c.452+2309A>C (n.452+2309A>C) n.416+2309A>C c.232-2170A>C (n.232-2170A>C) c.3011+1852A>C (n.3011+1852A>C) c.1895+1852A>C (n.1895+1852A>C) c.1781-2170A>C (n.1781-2170A>C)
1	g.11027517A>G	CA338375171	MASP2,TARDBP	n.368T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1298-669T>C (n.1298-669T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1437T>C (n.1437T>C) c.1101-669T>C (n.1101-669T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.448+2309A>G c.206+2309A>G c.452+2309A>G (n.452+2309A>G) n.416+2309A>G c.232-2170A>G (n.232-2170A>G) c.3011+1852A>G (n.3011+1852A>G) c.1895+1852A>G (n.1895+1852A>G) c.1781-2170A>G (n.1781-2170A>G)	gnomAD v4
1	g.11027517A>T	CA338375179	MASP2,TARDBP	n.368T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1298-669T>A (n.1298-669T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1437T>A (n.1437T>A) c.1101-669T>A (n.1101-669T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.448+2309A>T c.206+2309A>T c.452+2309A>T (n.452+2309A>T) n.416+2309A>T c.232-2170A>T (n.232-2170A>T) c.3011+1852A>T (n.3011+1852A>T) c.1895+1852A>T (n.1895+1852A>T) c.1781-2170A>T (n.1781-2170A>T)
1	g.11027518G>A	CA415910641	MASP2,TARDBP	n.367C>T c.1323C>T (p.Asn441=) c.1298-670C>T (n.1298-670C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1101-670C>T (n.1101-670C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) c.448+2310G>A c.206+2310G>A c.452+2310G>A (n.452+2310G>A) n.416+2310G>A c.232-2169G>A (n.232-2169G>A) c.3011+1853G>A (n.3011+1853G>A) c.1895+1853G>A (n.1895+1853G>A) c.1781-2169G>A (n.1781-2169G>A)	gnomAD v4
1	g.11027518G>C	CA338375183	MASP2,TARDBP	n.367C>G c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1298-670C>G (n.1298-670C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1101-670C>G (n.1101-670C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.448+2310G>C c.206+2310G>C c.452+2310G>C (n.452+2310G>C) n.416+2310G>C c.232-2169G>C (n.232-2169G>C) c.3011+1853G>C (n.3011+1853G>C) c.1895+1853G>C (n.1895+1853G>C) c.1781-2169G>C (n.1781-2169G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027518G=	CA1153469116	MASP2,TARDBP	n.367C= c.1323C= (p.Asn441=) c.1298-670C= (n.1298-670C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1230C= (p.Asn410=) c.1407C= (p.Asn469=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1436C= (n.1436C=) c.1101-670C= (n.1101-670C=) c.1456C= (n.1456C=) c.1428C= (p.Asn476=) c.448+2310G= c.206+2310G= c.452+2310G= (n.452+2310G=) n.416+2310G= c.232-2169G= (n.232-2169G=) c.3011+1853G= (n.3011+1853G=) c.1895+1853G= (n.1895+1853G=) c.1781-2169G= (n.1781-2169G=)
1	g.11027518G>T	CA338375186	MASP2,TARDBP	n.367C>A c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1298-670C>A (n.1298-670C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1101-670C>A (n.1101-670C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.448+2310G>T c.206+2310G>T c.452+2310G>T (n.452+2310G>T) n.416+2310G>T c.232-2169G>T (n.232-2169G>T) c.3011+1853G>T (n.3011+1853G>T) c.1895+1853G>T (n.1895+1853G>T) c.1781-2169G>T (n.1781-2169G>T)
1	g.11027519T>A	CA338375194	MASP2,TARDBP	n.366A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1298-671A>T (n.1298-671A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1101-671A>T (n.1101-671A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.448+2311T>A c.206+2311T>A c.452+2311T>A (n.452+2311T>A) n.416+2311T>A c.232-2168T>A (n.232-2168T>A) c.3011+1854T>A (n.3011+1854T>A) c.1895+1854T>A (n.1895+1854T>A) c.1781-2168T>A (n.1781-2168T>A)
1	g.11027519T>C	CA586669	MASP2,TARDBP	n.366A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1298-671A>G (n.1298-671A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1101-671A>G (n.1101-671A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.448+2311T>C c.206+2311T>C c.452+2311T>C (n.452+2311T>C) n.416+2311T>C c.232-2168T>C (n.232-2168T>C) c.3011+1854T>C (n.3011+1854T>C) c.1895+1854T>C (n.1895+1854T>C) c.1781-2168T>C (n.1781-2168T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027519T>G	CA338375199	MASP2,TARDBP	n.366A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1298-671A>C (n.1298-671A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1101-671A>C (n.1101-671A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.448+2311T>G c.206+2311T>G c.452+2311T>G (n.452+2311T>G) n.416+2311T>G c.232-2168T>G (n.232-2168T>G) c.3011+1854T>G (n.3011+1854T>G) c.1895+1854T>G (n.1895+1854T>G) c.1781-2168T>G (n.1781-2168T>G)
1	g.11027519T=	CA1148306612	MASP2,TARDBP	n.366A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1298-671A= (n.1298-671A=) c.1424A= (n.1424A=) c.1306A= (n.1306A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1435A= (n.1435A=) c.1101-671A= (n.1101-671A=) c.1455A= (n.1455A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.448+2311T= c.206+2311T= c.452+2311T= (n.452+2311T=) n.416+2311T= c.232-2168T= (n.232-2168T=) c.3011+1854T= (n.3011+1854T=) c.1895+1854T= (n.1895+1854T=) c.1781-2168T= (n.1781-2168T=)
1	g.11027520T>A	CA338375205	MASP2,TARDBP	n.365A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1298-672A>T (n.1298-672A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1101-672A>T (n.1101-672A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.448+2312T>A c.206+2312T>A c.452+2312T>A (n.452+2312T>A) n.416+2312T>A c.232-2167T>A (n.232-2167T>A) c.3011+1855T>A (n.3011+1855T>A) c.1895+1855T>A (n.1895+1855T>A) c.1781-2167T>A (n.1781-2167T>A)
1	g.11027520T>C	CA338375208	MASP2,TARDBP	n.365A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1298-672A>G (n.1298-672A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1101-672A>G (n.1101-672A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.448+2312T>C c.206+2312T>C c.452+2312T>C (n.452+2312T>C) n.416+2312T>C c.232-2167T>C (n.232-2167T>C) c.3011+1855T>C (n.3011+1855T>C) c.1895+1855T>C (n.1895+1855T>C) c.1781-2167T>C (n.1781-2167T>C)	gnomAD v4
1	g.11027520T>G	CA338375209	MASP2,TARDBP	n.365A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1298-672A>C (n.1298-672A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1101-672A>C (n.1101-672A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.448+2312T>G c.206+2312T>G c.452+2312T>G (n.452+2312T>G) n.416+2312T>G c.232-2167T>G (n.232-2167T>G) c.3011+1855T>G (n.3011+1855T>G) c.1895+1855T>G (n.1895+1855T>G) c.1781-2167T>G (n.1781-2167T>G)
1	g.11027521G>A	CA415910661	MASP2,TARDBP	n.364C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.1298-673C>T (n.1298-673C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1101-673C>T (n.1101-673C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1425C>T (p.Asp475=) c.448+2313G>A c.206+2313G>A c.452+2313G>A (n.452+2313G>A) n.416+2313G>A c.232-2166G>A (n.232-2166G>A) c.3011+1856G>A (n.3011+1856G>A) c.1895+1856G>A (n.1895+1856G>A) c.1781-2166G>A (n.1781-2166G>A)
1	g.11027521G>C	CA338375213	MASP2,TARDBP	n.364C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1298-673C>G (n.1298-673C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1101-673C>G (n.1101-673C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.448+2313G>C c.206+2313G>C c.452+2313G>C (n.452+2313G>C) n.416+2313G>C c.232-2166G>C (n.232-2166G>C) c.3011+1856G>C (n.3011+1856G>C) c.1895+1856G>C (n.1895+1856G>C) c.1781-2166G>C (n.1781-2166G>C)
1	g.11027521G>T	CA338375210	MASP2,TARDBP	n.364C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1298-673C>A (n.1298-673C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1101-673C>A (n.1101-673C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.448+2313G>T c.206+2313G>T c.452+2313G>T (n.452+2313G>T) n.416+2313G>T c.232-2166G>T (n.232-2166G>T) c.3011+1856G>T (n.3011+1856G>T) c.1895+1856G>T (n.1895+1856G>T) c.1781-2166G>T (n.1781-2166G>T)
1	g.11027522T>A	CA338375218	MASP2,TARDBP	n.363A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1298-674A>T (n.1298-674A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1101-674A>T (n.1101-674A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.448+2314T>A c.206+2314T>A c.452+2314T>A (n.452+2314T>A) n.416+2314T>A c.232-2165T>A (n.232-2165T>A) c.3011+1857T>A (n.3011+1857T>A) c.1895+1857T>A (n.1895+1857T>A) c.1781-2165T>A (n.1781-2165T>A)	gnomAD v4
1	g.11027522T>C	CA338375223	MASP2,TARDBP	n.363A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1298-674A>G (n.1298-674A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1101-674A>G (n.1101-674A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.448+2314T>C c.206+2314T>C c.452+2314T>C (n.452+2314T>C) n.416+2314T>C c.232-2165T>C (n.232-2165T>C) c.3011+1857T>C (n.3011+1857T>C) c.1895+1857T>C (n.1895+1857T>C) c.1781-2165T>C (n.1781-2165T>C)
1	g.11027522T>G	CA338375220	MASP2,TARDBP	n.363A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1298-674A>C (n.1298-674A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1101-674A>C (n.1101-674A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.448+2314T>G c.206+2314T>G c.452+2314T>G (n.452+2314T>G) n.416+2314T>G c.232-2165T>G (n.232-2165T>G) c.3011+1857T>G (n.3011+1857T>G) c.1895+1857T>G (n.1895+1857T>G) c.1781-2165T>G (n.1781-2165T>G)
1	g.11027523C>A	CA338375229	MASP2,TARDBP	n.362G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1298-675G>T (n.1298-675G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1431G>T (n.1431G>T) c.1101-675G>T (n.1101-675G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.448+2315C>A c.206+2315C>A c.452+2315C>A (n.452+2315C>A) n.416+2315C>A c.232-2164C>A (n.232-2164C>A) c.3011+1858C>A (n.3011+1858C>A) c.1895+1858C>A (n.1895+1858C>A) c.1781-2164C>A (n.1781-2164C>A)
1	g.11027523C>G	CA338375235	MASP2,TARDBP	n.362G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1298-675G>C (n.1298-675G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1431G>C (n.1431G>C) c.1101-675G>C (n.1101-675G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.448+2315C>G c.206+2315C>G c.452+2315C>G (n.452+2315C>G) n.416+2315C>G c.232-2164C>G (n.232-2164C>G) c.3011+1858C>G (n.3011+1858C>G) c.1895+1858C>G (n.1895+1858C>G) c.1781-2164C>G (n.1781-2164C>G)
1	g.11027523C>T	CA338375239	MASP2,TARDBP	n.362G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1298-675G>A (n.1298-675G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1431G>A (n.1431G>A) c.1101-675G>A (n.1101-675G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.448+2315C>T c.206+2315C>T c.452+2315C>T (n.452+2315C>T) n.416+2315C>T c.232-2164C>T (n.232-2164C>T) c.3011+1858C>T (n.3011+1858C>T) c.1895+1858C>T (n.1895+1858C>T) c.1781-2164C>T (n.1781-2164C>T)
1	g.11027523_11027525delinsCAT	CA1153469121	MASP2,TARDBP	n.360_362delinsATG c.1316_1318delinsATG (p.Tyr439=) c.1298-677_1298-675delinsATG (n.1298-677_1298-675delinsATG) c.1418_1420delinsATG (n.1418_1420delinsATG) c.1300_1302delinsATG (n.1300_1302delinsATG) c.1223_1225delinsATG (p.Tyr408=) c.1400_1402delinsATG (p.Tyr467=) c.1397_1399delinsATG (p.Tyr466=) c.1429_1431delinsATG (n.1429_1431delinsATG) c.1101-677_1101-675delinsATG (n.1101-677_1101-675delinsATG) c.1449_1451delinsATG (n.1449_1451delinsATG) c.1421_1423delinsATG (p.Tyr474=) c.448+2315_448+2317delinsCAT c.206+2315_206+2317delinsCAT c.452+2315_452+2317delinsCAT (n.452+2315_452+2317delinsCAT) n.416+2315_416+2317delinsCAT c.232-2164_232-2162delinsCAT (n.232-2164_232-2162delinsCAT) c.3011+1858_3011+1860delinsCAT (n.3011+1858_3011+1860delinsCAT) c.1895+1858_1895+1860delinsCAT (n.1895+1858_1895+1860delinsCAT) c.1781-2164_1781-2162delinsCAT (n.1781-2164_1781-2162delinsCAT)
1	g.11027524A=	CA1143429825	MASP2,TARDBP	n.361T= c.1317T= (p.Tyr439=) c.1298-676T= (n.1298-676T=) c.1419T= (n.1419T=) c.1301T= (n.1301T=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.1401T= (p.Tyr467=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.1430T= (n.1430T=) c.1101-676T= (n.1101-676T=) c.1450T= (n.1450T=) c.1422T= (p.Tyr474=) c.448+2316A= c.206+2316A= c.452+2316A= (n.452+2316A=) n.416+2316A= c.232-2163A= (n.232-2163A=) c.3011+1859A= (n.3011+1859A=) c.1895+1859A= (n.1895+1859A=) c.1781-2163A= (n.1781-2163A=)
1	g.11027524A>C	CA586670	MASP2,TARDBP	n.361T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>G (n.1298-676T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1101-676T>G (n.1101-676T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>C c.206+2316A>C c.452+2316A>C (n.452+2316A>C) n.416+2316A>C c.232-2163A>C (n.232-2163A>C) c.3011+1859A>C (n.3011+1859A>C) c.1895+1859A>C (n.1895+1859A>C) c.1781-2163A>C (n.1781-2163A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027524A>G	CA586671	MASP2,TARDBP	n.361T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1298-676T>C (n.1298-676T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1101-676T>C (n.1101-676T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.448+2316A>G c.206+2316A>G c.452+2316A>G (n.452+2316A>G) n.416+2316A>G c.232-2163A>G (n.232-2163A>G) c.3011+1859A>G (n.3011+1859A>G) c.1895+1859A>G (n.1895+1859A>G) c.1781-2163A>G (n.1781-2163A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027524A>T	CA338375251	MASP2,TARDBP	n.361T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>A (n.1298-676T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1101-676T>A (n.1101-676T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>T c.206+2316A>T c.452+2316A>T (n.452+2316A>T) n.416+2316A>T c.232-2163A>T (n.232-2163A>T) c.3011+1859A>T (n.3011+1859A>T) c.1895+1859A>T (n.1895+1859A>T) c.1781-2163A>T (n.1781-2163A>T)
1	g.11027527_11027528dup	CA2643225792	MASP2,TARDBP	n.360_361dup c.1316_1317dup (p.Asp440MetfsTer6) c.1298-677_1298-676dup (n.1298-677_1298-676dup) c.1418_1419dup (n.1418_1419dup) c.1300_1301dup (n.1300_1301dup) c.1223_1224dup (p.Asp409MetfsTer6) c.1400_1401dup (p.Asp468MetfsTer6) c.1397_1398dup (p.Asp467MetfsTer6) c.1429_1430dup (n.1429_1430dup) c.1101-677_1101-676dup (n.1101-677_1101-676dup) c.1449_1450dup (n.1449_1450dup) c.1421_1422dup (p.Asp475MetfsTer6) c.448+2319_448+2320dup c.206+2319_206+2320dup c.452+2319_452+2320dup (n.452+2319_452+2320dup) n.416+2319_416+2320dup c.232-2160_232-2159dup (n.232-2160_232-2159dup) c.3011+1862_3011+1863dup (n.3011+1862_3011+1863dup) c.1895+1862_1895+1863dup (n.1895+1862_1895+1863dup) c.1781-2160_1781-2159dup (n.1781-2160_1781-2159dup)	gnomAD v4
1	g.11027527_11027528del	CA885396269	MASP2,TARDBP	n.360_361del c.1316_1317del (p.Tyr439Ter) c.1298-677_1298-676del (n.1298-677_1298-676del) c.1418_1419del (n.1418_1419del) c.1300_1301del (n.1300_1301del) c.1223_1224del (p.Tyr408Ter) c.1400_1401del (p.Tyr467Ter) c.1397_1398del (p.Tyr466Ter) c.1429_1430del (n.1429_1430del) c.1101-677_1101-676del (n.1101-677_1101-676del) c.1449_1450del (n.1449_1450del) c.1421_1422del (p.Tyr474Ter) c.448+2319_448+2320del c.206+2319_206+2320del c.452+2319_452+2320del (n.452+2319_452+2320del) n.416+2319_416+2320del c.232-2160_232-2159del (n.232-2160_232-2159del) c.3011+1862_3011+1863del (n.3011+1862_3011+1863del) c.1895+1862_1895+1863del (n.1895+1862_1895+1863del) c.1781-2160_1781-2159del (n.1781-2160_1781-2159del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027525T>A	CA338375258	MASP2,TARDBP	n.360A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1298-677A>T (n.1298-677A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1101-677A>T (n.1101-677A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.448+2317T>A c.206+2317T>A c.452+2317T>A (n.452+2317T>A) n.416+2317T>A c.232-2162T>A (n.232-2162T>A) c.3011+1860T>A (n.3011+1860T>A) c.1895+1860T>A (n.1895+1860T>A) c.1781-2162T>A (n.1781-2162T>A)
1	g.11027525T>C	CA338375262	MASP2,TARDBP	n.360A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1298-677A>G (n.1298-677A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1101-677A>G (n.1101-677A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.448+2317T>C c.206+2317T>C c.452+2317T>C (n.452+2317T>C) n.416+2317T>C c.232-2162T>C (n.232-2162T>C) c.3011+1860T>C (n.3011+1860T>C) c.1895+1860T>C (n.1895+1860T>C) c.1781-2162T>C (n.1781-2162T>C)
1	g.11027525T>G	CA338375269	MASP2,TARDBP	n.360A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1298-677A>C (n.1298-677A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1101-677A>C (n.1101-677A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.448+2317T>G c.206+2317T>G c.452+2317T>G (n.452+2317T>G) n.416+2317T>G c.232-2162T>G (n.232-2162T>G) c.3011+1860T>G (n.3011+1860T>G) c.1895+1860T>G (n.1895+1860T>G) c.1781-2162T>G (n.1781-2162T>G)
1	g.11027526A=	CA1143637517	MASP2,TARDBP	n.359T= c.1315T= (p.Tyr439=) c.1298-678T= (n.1298-678T=) c.1417T= (n.1417T=) c.1299T= (n.1299T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1399T= (p.Tyr467=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.1428T= (n.1428T=) c.1101-678T= (n.1101-678T=) c.1448T= (n.1448T=) c.1420T= (p.Tyr474=) c.448+2318A= c.206+2318A= c.452+2318A= (n.452+2318A=) n.416+2318A= c.232-2161A= (n.232-2161A=) c.3011+1861A= (n.3011+1861A=) c.1895+1861A= (n.1895+1861A=) c.1781-2161A= (n.1781-2161A=)
1	g.11027526A>C	CA338375278	MASP2,TARDBP	n.359T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1298-678T>G (n.1298-678T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1101-678T>G (n.1101-678T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.448+2318A>C c.206+2318A>C c.452+2318A>C (n.452+2318A>C) n.416+2318A>C c.232-2161A>C (n.232-2161A>C) c.3011+1861A>C (n.3011+1861A>C) c.1895+1861A>C (n.1895+1861A>C) c.1781-2161A>C (n.1781-2161A>C)
1	g.11027526A>G	CA586672	MASP2,TARDBP	n.359T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1298-678T>C (n.1298-678T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1101-678T>C (n.1101-678T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.448+2318A>G c.206+2318A>G c.452+2318A>G (n.452+2318A>G) n.416+2318A>G c.232-2161A>G (n.232-2161A>G) c.3011+1861A>G (n.3011+1861A>G) c.1895+1861A>G (n.1895+1861A>G) c.1781-2161A>G (n.1781-2161A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027526A>T	CA338375287	MASP2,TARDBP	n.359T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1298-678T>A (n.1298-678T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1101-678T>A (n.1101-678T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.448+2318A>T c.206+2318A>T c.452+2318A>T (n.452+2318A>T) n.416+2318A>T c.232-2161A>T (n.232-2161A>T) c.3011+1861A>T (n.3011+1861A>T) c.1895+1861A>T (n.1895+1861A>T) c.1781-2161A>T (n.1781-2161A>T)
1	g.11027527T>A	CA338375296	MASP2,TARDBP	n.358A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.1298-679A>T (n.1298-679A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1395A>T (p.Leu465Phe) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1101-679A>T (n.1101-679A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.448+2319T>A c.206+2319T>A c.452+2319T>A (n.452+2319T>A) n.416+2319T>A c.232-2160T>A (n.232-2160T>A) c.3011+1862T>A (n.3011+1862T>A) c.1895+1862T>A (n.1895+1862T>A) c.1781-2160T>A (n.1781-2160T>A)
1	g.11027527T>C	CA415910697	MASP2,TARDBP	n.358A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.1298-679A>G (n.1298-679A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1395A>G (p.Leu465=) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1101-679A>G (n.1101-679A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1419A>G (p.Leu473=) c.448+2319T>C c.206+2319T>C c.452+2319T>C (n.452+2319T>C) n.416+2319T>C c.232-2160T>C (n.232-2160T>C) c.3011+1862T>C (n.3011+1862T>C) c.1895+1862T>C (n.1895+1862T>C) c.1781-2160T>C (n.1781-2160T>C)	gnomAD v4
1	g.11027527T>G	CA338375291	MASP2,TARDBP	n.358A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.1298-679A>C (n.1298-679A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1395A>C (p.Leu465Phe) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1101-679A>C (n.1101-679A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.448+2319T>G c.206+2319T>G c.452+2319T>G (n.452+2319T>G) n.416+2319T>G c.232-2160T>G (n.232-2160T>G) c.3011+1862T>G (n.3011+1862T>G) c.1895+1862T>G (n.1895+1862T>G) c.1781-2160T>G (n.1781-2160T>G)
1	g.11027528A=	CA1153469133	MASP2,TARDBP	n.357T= c.1313T= (p.Leu438=) c.1298-680T= (n.1298-680T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1297T= (n.1297T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1394T= (p.Leu465=) c.1426T= (n.1426T=) c.1101-680T= (n.1101-680T=) c.1446T= (n.1446T=) c.1418T= (p.Leu473=) c.448+2320A= c.206+2320A= c.452+2320A= (n.452+2320A=) n.416+2320A= c.232-2159A= (n.232-2159A=) c.3011+1863A= (n.3011+1863A=) c.1895+1863A= (n.1895+1863A=) c.1781-2159A= (n.1781-2159A=)
1	g.11027528A>C	CA338375299	MASP2,TARDBP	n.357T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.1298-680T>G (n.1298-680T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1394T>G (p.Leu465Ter) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1101-680T>G (n.1101-680T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.448+2320A>C c.206+2320A>C c.452+2320A>C (n.452+2320A>C) n.416+2320A>C c.232-2159A>C (n.232-2159A>C) c.3011+1863A>C (n.3011+1863A>C) c.1895+1863A>C (n.1895+1863A>C) c.1781-2159A>C (n.1781-2159A>C)	gnomAD v4
1	g.11027528A>G	CA338375301	MASP2,TARDBP	n.357T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1298-680T>C (n.1298-680T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1101-680T>C (n.1101-680T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.448+2320A>G c.206+2320A>G c.452+2320A>G (n.452+2320A>G) n.416+2320A>G c.232-2159A>G (n.232-2159A>G) c.3011+1863A>G (n.3011+1863A>G) c.1895+1863A>G (n.1895+1863A>G) c.1781-2159A>G (n.1781-2159A>G)	dbSNP
1	g.11027528A>T	CA338375305	MASP2,TARDBP	n.357T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1298-680T>A (n.1298-680T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1101-680T>A (n.1101-680T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.448+2320A>T c.206+2320A>T c.452+2320A>T (n.452+2320A>T) n.416+2320A>T c.232-2159A>T (n.232-2159A>T) c.3011+1863A>T (n.3011+1863A>T) c.1895+1863A>T (n.1895+1863A>T) c.1781-2159A>T (n.1781-2159A>T)
1	g.11027529A=	CA1153469136	MASP2,TARDBP	n.356T= c.1312T= (p.Leu438=) c.1298-681T= (n.1298-681T=) c.1414T= (n.1414T=) c.1296T= (n.1296T=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1396T= (p.Leu466=) c.1393T= (p.Leu465=) c.1425T= (n.1425T=) c.1101-681T= (n.1101-681T=) c.1445T= (n.1445T=) c.1417T= (p.Leu473=) c.448+2321A= c.206+2321A= c.452+2321A= (n.452+2321A=) n.416+2321A= c.232-2158A= (n.232-2158A=) c.3011+1864A= (n.3011+1864A=) c.1895+1864A= (n.1895+1864A=) c.1781-2158A= (n.1781-2158A=)
1	g.11027529A>C	CA338375317	MASP2,TARDBP	n.356T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1298-681T>G (n.1298-681T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1101-681T>G (n.1101-681T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.448+2321A>C c.206+2321A>C c.452+2321A>C (n.452+2321A>C) n.416+2321A>C c.232-2158A>C (n.232-2158A>C) c.3011+1864A>C (n.3011+1864A>C) c.1895+1864A>C (n.1895+1864A>C) c.1781-2158A>C (n.1781-2158A>C)
1	g.11027529A>G	CA415910708	MASP2,TARDBP	n.356T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.1298-681T>C (n.1298-681T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1101-681T>C (n.1101-681T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.448+2321A>G c.206+2321A>G c.452+2321A>G (n.452+2321A>G) n.416+2321A>G c.232-2158A>G (n.232-2158A>G) c.3011+1864A>G (n.3011+1864A>G) c.1895+1864A>G (n.1895+1864A>G) c.1781-2158A>G (n.1781-2158A>G)
1	g.11027529A>T	CA338375319	MASP2,TARDBP	n.356T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.1298-681T>A (n.1298-681T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1393T>A (p.Leu465Ile) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1101-681T>A (n.1101-681T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.448+2321A>T c.206+2321A>T c.452+2321A>T (n.452+2321A>T) n.416+2321A>T c.232-2158A>T (n.232-2158A>T) c.3011+1864A>T (n.3011+1864A>T) c.1895+1864A>T (n.1895+1864A>T) c.1781-2158A>T (n.1781-2158A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027530A=	CA1153469140	MASP2,TARDBP	n.355T= c.1311T= (p.Leu437=) c.1298-682T= (n.1298-682T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1295T= (n.1295T=) c.1218T= (p.Leu406=) c.1395T= (p.Leu465=) c.1392T= (p.Leu464=) c.1424T= (n.1424T=) c.1101-682T= (n.1101-682T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1416T= (p.Leu472=) c.448+2322A= c.206+2322A= c.452+2322A= (n.452+2322A=) n.416+2322A= c.232-2157A= (n.232-2157A=) c.3011+1865A= (n.3011+1865A=) c.1895+1865A= (n.1895+1865A=) c.1781-2157A= (n.1781-2157A=)
1	g.11027530A>C	CA415910711	MASP2,TARDBP	n.355T>G c.1311T>G (p.Leu437=) c.1298-682T>G (n.1298-682T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1395T>G (p.Leu465=) c.1392T>G (p.Leu464=) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1101-682T>G (n.1101-682T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.448+2322A>C c.206+2322A>C c.452+2322A>C (n.452+2322A>C) n.416+2322A>C c.232-2157A>C (n.232-2157A>C) c.3011+1865A>C (n.3011+1865A>C) c.1895+1865A>C (n.1895+1865A>C) c.1781-2157A>C (n.1781-2157A>C)
1	g.11027530A>G	CA415910723	MASP2,TARDBP	n.355T>C c.1311T>C (p.Leu437=) c.1298-682T>C (n.1298-682T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1395T>C (p.Leu465=) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1101-682T>C (n.1101-682T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.448+2322A>G c.206+2322A>G c.452+2322A>G (n.452+2322A>G) n.416+2322A>G c.232-2157A>G (n.232-2157A>G) c.3011+1865A>G (n.3011+1865A>G) c.1895+1865A>G (n.1895+1865A>G) c.1781-2157A>G (n.1781-2157A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027530A>T	CA415910726	MASP2,TARDBP	n.355T>A c.1311T>A (p.Leu437=) c.1298-682T>A (n.1298-682T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1395T>A (p.Leu465=) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1101-682T>A (n.1101-682T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.448+2322A>T c.206+2322A>T c.452+2322A>T (n.452+2322A>T) n.416+2322A>T c.232-2157A>T (n.232-2157A>T) c.3011+1865A>T (n.3011+1865A>T) c.1895+1865A>T (n.1895+1865A>T) c.1781-2157A>T (n.1781-2157A>T)
1	g.11027531A>C	CA338375331	MASP2,TARDBP	n.354T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1298-683T>G (n.1298-683T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1101-683T>G (n.1101-683T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.448+2323A>C c.206+2323A>C c.452+2323A>C (n.452+2323A>C) n.416+2323A>C c.232-2156A>C (n.232-2156A>C) c.3011+1866A>C (n.3011+1866A>C) c.1895+1866A>C (n.1895+1866A>C) c.1781-2156A>C (n.1781-2156A>C)
1	g.11027531A>G	CA338375328	MASP2,TARDBP	n.354T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1298-683T>C (n.1298-683T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1101-683T>C (n.1101-683T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.448+2323A>G c.206+2323A>G c.452+2323A>G (n.452+2323A>G) n.416+2323A>G c.232-2156A>G (n.232-2156A>G) c.3011+1866A>G (n.3011+1866A>G) c.1895+1866A>G (n.1895+1866A>G) c.1781-2156A>G (n.1781-2156A>G)
1	g.11027531A>T	CA338375323	MASP2,TARDBP	n.354T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.1298-683T>A (n.1298-683T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1101-683T>A (n.1101-683T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.448+2323A>T c.206+2323A>T c.452+2323A>T (n.452+2323A>T) n.416+2323A>T c.232-2156A>T (n.232-2156A>T) c.3011+1866A>T (n.3011+1866A>T) c.1895+1866A>T (n.1895+1866A>T) c.1781-2156A>T (n.1781-2156A>T)
1	g.11027532G>A	CA338375340	MASP2,TARDBP	n.353C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1298-684C>T (n.1298-684C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1101-684C>T (n.1101-684C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.448+2324G>A c.206+2324G>A c.452+2324G>A (n.452+2324G>A) n.416+2324G>A c.232-2155G>A (n.232-2155G>A) c.3011+1867G>A (n.3011+1867G>A) c.1895+1867G>A (n.1895+1867G>A) c.1781-2155G>A (n.1781-2155G>A)	COSMIC
1	g.11027532G>C	CA338375343	MASP2,TARDBP	n.353C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1298-684C>G (n.1298-684C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1101-684C>G (n.1101-684C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.448+2324G>C c.206+2324G>C c.452+2324G>C (n.452+2324G>C) n.416+2324G>C c.232-2155G>C (n.232-2155G>C) c.3011+1867G>C (n.3011+1867G>C) c.1895+1867G>C (n.1895+1867G>C) c.1781-2155G>C (n.1781-2155G>C)
1	g.11027532G>T	CA338375344	MASP2,TARDBP	n.353C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1298-684C>A (n.1298-684C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1101-684C>A (n.1101-684C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.448+2324G>T c.206+2324G>T c.452+2324G>T (n.452+2324G>T) n.416+2324G>T c.232-2155G>T (n.232-2155G>T) c.3011+1867G>T (n.3011+1867G>T) c.1895+1867G>T (n.1895+1867G>T) c.1781-2155G>T (n.1781-2155G>T)	gnomAD v4
1	g.11027533T>A	CA415910743	MASP2,TARDBP	n.352A>T c.1308A>T (p.Ala436=) c.1298-685A>T (n.1298-685A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1215A>T (p.Ala405=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1101-685A>T (n.1101-685A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1413A>T (p.Ala471=) c.448+2325T>A c.206+2325T>A c.452+2325T>A (n.452+2325T>A) n.416+2325T>A c.232-2154T>A (n.232-2154T>A) c.3011+1868T>A (n.3011+1868T>A) c.1895+1868T>A (n.1895+1868T>A) c.1781-2154T>A (n.1781-2154T>A)
1	g.11027533T>C	CA415910744	MASP2,TARDBP	n.352A>G c.1308A>G (p.Ala436=) c.1298-685A>G (n.1298-685A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1215A>G (p.Ala405=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1101-685A>G (n.1101-685A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1413A>G (p.Ala471=) c.448+2325T>C c.206+2325T>C c.452+2325T>C (n.452+2325T>C) n.416+2325T>C c.232-2154T>C (n.232-2154T>C) c.3011+1868T>C (n.3011+1868T>C) c.1895+1868T>C (n.1895+1868T>C) c.1781-2154T>C (n.1781-2154T>C)
1	g.11027533T>G	CA415910745	MASP2,TARDBP	n.352A>C c.1308A>C (p.Ala436=) c.1298-685A>C (n.1298-685A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1215A>C (p.Ala405=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1101-685A>C (n.1101-685A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1413A>C (p.Ala471=) c.448+2325T>G c.206+2325T>G c.452+2325T>G (n.452+2325T>G) n.416+2325T>G c.232-2154T>G (n.232-2154T>G) c.3011+1868T>G (n.3011+1868T>G) c.1895+1868T>G (n.1895+1868T>G) c.1781-2154T>G (n.1781-2154T>G)
1	g.11027536_11027541del	CA2574209779	MASP2,TARDBP	n.347_352del c.1303_1308del (p.Gly435_Ala436del) c.1298-690_1298-685del (n.1298-690_1298-685del) c.1405_1410del (n.1405_1410del) c.1287_1292del (n.1287_1292del) c.1210_1215del (p.Gly404_Ala405del) c.1387_1392del (p.Gly463_Ala464del) c.1384_1389del (p.Gly462_Ala463del) c.1416_1421del (n.1416_1421del) c.1101-690_1101-685del (n.1101-690_1101-685del) c.1436_1441del (n.1436_1441del) c.1408_1413del (p.Gly470_Ala471del) c.448+2328_448+2333del c.206+2328_206+2333del c.452+2328_452+2333del (n.452+2328_452+2333del) n.416+2328_416+2333del c.232-2151_232-2146del (n.232-2151_232-2146del) c.3011+1871_3011+1876del (n.3011+1871_3011+1876del) c.1895+1871_1895+1876del (n.1895+1871_1895+1876del) c.1781-2151_1781-2146del (n.1781-2151_1781-2146del)
1	g.11027534G>A	CA338375345	MASP2,TARDBP	n.351C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1298-686C>T (n.1298-686C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1101-686C>T (n.1101-686C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.448+2326G>A c.206+2326G>A c.452+2326G>A (n.452+2326G>A) n.416+2326G>A c.232-2153G>A (n.232-2153G>A) c.3011+1869G>A (n.3011+1869G>A) c.1895+1869G>A (n.1895+1869G>A) c.1781-2153G>A (n.1781-2153G>A)	gnomAD v4
1	g.11027534G>C	CA338375347	MASP2,TARDBP	n.351C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1298-686C>G (n.1298-686C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1101-686C>G (n.1101-686C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.448+2326G>C c.206+2326G>C c.452+2326G>C (n.452+2326G>C) n.416+2326G>C c.232-2153G>C (n.232-2153G>C) c.3011+1869G>C (n.3011+1869G>C) c.1895+1869G>C (n.1895+1869G>C) c.1781-2153G>C (n.1781-2153G>C)
1	g.11027534G>T	CA338375352	MASP2,TARDBP	n.351C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1298-686C>A (n.1298-686C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1101-686C>A (n.1101-686C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.448+2326G>T c.206+2326G>T c.452+2326G>T (n.452+2326G>T) n.416+2326G>T c.232-2153G>T (n.232-2153G>T) c.3011+1869G>T (n.3011+1869G>T) c.1895+1869G>T (n.1895+1869G>T) c.1781-2153G>T (n.1781-2153G>T)
1	g.11027535C>A	CA338375358	MASP2,TARDBP	n.350G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1298-687G>T (n.1298-687G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1101-687G>T (n.1101-687G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.448+2327C>A c.206+2327C>A c.452+2327C>A (n.452+2327C>A) n.416+2327C>A c.232-2152C>A (n.232-2152C>A) c.3011+1870C>A (n.3011+1870C>A) c.1895+1870C>A (n.1895+1870C>A) c.1781-2152C>A (n.1781-2152C>A)
1	g.11027535C=	CA1153469142	MASP2,TARDBP	n.350G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1298-687G= (n.1298-687G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1419G= (n.1419G=) c.1101-687G= (n.1101-687G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1411G= (p.Ala471=) c.448+2327C= c.206+2327C= c.452+2327C= (n.452+2327C=) n.416+2327C= c.232-2152C= (n.232-2152C=) c.3011+1870C= (n.3011+1870C=) c.1895+1870C= (n.1895+1870C=) c.1781-2152C= (n.1781-2152C=)
1	g.11027535C>G	CA338375363	MASP2,TARDBP	n.350G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1298-687G>C (n.1298-687G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1101-687G>C (n.1101-687G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.448+2327C>G c.206+2327C>G c.452+2327C>G (n.452+2327C>G) n.416+2327C>G c.232-2152C>G (n.232-2152C>G) c.3011+1870C>G (n.3011+1870C>G) c.1895+1870C>G (n.1895+1870C>G) c.1781-2152C>G (n.1781-2152C>G)
1	g.11027535C>T	CA338375360	MASP2,TARDBP	n.350G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1298-687G>A (n.1298-687G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1101-687G>A (n.1101-687G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.448+2327C>T c.206+2327C>T c.452+2327C>T (n.452+2327C>T) n.416+2327C>T c.232-2152C>T (n.232-2152C>T) c.3011+1870C>T (n.3011+1870C>T) c.1895+1870C>T (n.1895+1870C>T) c.1781-2152C>T (n.1781-2152C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027536A>C	CA415910755	MASP2,TARDBP	n.349T>G c.1305T>G (p.Gly435=) c.1298-688T>G (n.1298-688T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1389T>G (p.Gly463=) c.1386T>G (p.Gly462=) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1101-688T>G (n.1101-688T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1410T>G (p.Gly470=) c.448+2328A>C c.206+2328A>C c.452+2328A>C (n.452+2328A>C) n.416+2328A>C c.232-2151A>C (n.232-2151A>C) c.3011+1871A>C (n.3011+1871A>C) c.1895+1871A>C (n.1895+1871A>C) c.1781-2151A>C (n.1781-2151A>C)	gnomAD v4
1	g.11027536A>G	CA415910756	MASP2,TARDBP	n.349T>C c.1305T>C (p.Gly435=) c.1298-688T>C (n.1298-688T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1389T>C (p.Gly463=) c.1386T>C (p.Gly462=) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1101-688T>C (n.1101-688T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1410T>C (p.Gly470=) c.448+2328A>G c.206+2328A>G c.452+2328A>G (n.452+2328A>G) n.416+2328A>G c.232-2151A>G (n.232-2151A>G) c.3011+1871A>G (n.3011+1871A>G) c.1895+1871A>G (n.1895+1871A>G) c.1781-2151A>G (n.1781-2151A>G)
1	g.11027536A>T	CA415910759	MASP2,TARDBP	n.349T>A c.1305T>A (p.Gly435=) c.1298-688T>A (n.1298-688T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1389T>A (p.Gly463=) c.1386T>A (p.Gly462=) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1101-688T>A (n.1101-688T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1410T>A (p.Gly470=) c.448+2328A>T c.206+2328A>T c.452+2328A>T (n.452+2328A>T) n.416+2328A>T c.232-2151A>T (n.232-2151A>T) c.3011+1871A>T (n.3011+1871A>T) c.1895+1871A>T (n.1895+1871A>T) c.1781-2151A>T (n.1781-2151A>T)
1	g.11027537C>A	CA338375364	MASP2,TARDBP	n.348G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1298-689G>T (n.1298-689G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1101-689G>T (n.1101-689G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.448+2329C>A c.206+2329C>A c.452+2329C>A (n.452+2329C>A) n.416+2329C>A c.232-2150C>A (n.232-2150C>A) c.3011+1872C>A (n.3011+1872C>A) c.1895+1872C>A (n.1895+1872C>A) c.1781-2150C>A (n.1781-2150C>A)
1	g.11027537C=	CA1153469145	MASP2,TARDBP	n.348G= c.1304G= (p.Gly435=) c.1298-689G= (n.1298-689G=) c.1406G= (n.1406G=) c.1288G= (n.1288G=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1417G= (n.1417G=) c.1101-689G= (n.1101-689G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1409G= (p.Gly470=) c.448+2329C= c.206+2329C= c.452+2329C= (n.452+2329C=) n.416+2329C= c.232-2150C= (n.232-2150C=) c.3011+1872C= (n.3011+1872C=) c.1895+1872C= (n.1895+1872C=) c.1781-2150C= (n.1781-2150C=)
1	g.11027537C>G	CA338375365	MASP2,TARDBP	n.348G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1298-689G>C (n.1298-689G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1101-689G>C (n.1101-689G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.448+2329C>G c.206+2329C>G c.452+2329C>G (n.452+2329C>G) n.416+2329C>G c.232-2150C>G (n.232-2150C>G) c.3011+1872C>G (n.3011+1872C>G) c.1895+1872C>G (n.1895+1872C>G) c.1781-2150C>G (n.1781-2150C>G)
1	g.11027537C>T	CA338375367	MASP2,TARDBP	n.348G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1298-689G>A (n.1298-689G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1101-689G>A (n.1101-689G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.448+2329C>T c.206+2329C>T c.452+2329C>T (n.452+2329C>T) n.416+2329C>T c.232-2150C>T (n.232-2150C>T) c.3011+1872C>T (n.3011+1872C>T) c.1895+1872C>T (n.1895+1872C>T) c.1781-2150C>T (n.1781-2150C>T)	gnomAD v4
1	g.11027537_11027538insATTATGA	CA586673	MASP2,TARDBP	n.347_348insTCATAAT c.1303_1304insTCATAAT (p.Gly435ValfsTer8) c.1298-690_1298-689insTCATAAT (n.1298-690_1298-689insTCATAAT) c.1405_1406insTCATAAT (n.1405_1406insTCATAAT) c.1287_1288insTCATAAT (n.1287_1288insTCATAAT) c.1210_1211insTCATAAT (p.Gly404ValfsTer8) c.1387_1388insTCATAAT (p.Gly463ValfsTer8) c.1384_1385insTCATAAT (p.Gly462ValfsTer8) c.1416_1417insTCATAAT (n.1416_1417insTCATAAT) c.1101-690_1101-689insTCATAAT (n.1101-690_1101-689insTCATAAT) c.1436_1437insTCATAAT (n.1436_1437insTCATAAT) c.1408_1409insTCATAAT (p.Gly470ValfsTer8) c.448+2329_448+2330insATTATGA c.206+2329_206+2330insATTATGA c.452+2329_452+2330insATTATGA (n.452+2329_452+2330insATTATGA) n.416+2329_416+2330insATTATGA c.232-2150_232-2149insATTATGA (n.232-2150_232-2149insATTATGA) c.3011+1872_3011+1873insATTATGA (n.3011+1872_3011+1873insATTATGA) c.1895+1872_1895+1873insATTATGA (n.1895+1872_1895+1873insATTATGA) c.1781-2150_1781-2149insATTATGA (n.1781-2150_1781-2149insATTATGA)	dbSNP ExAC
1	g.11027538C>A	CA338375373	MASP2,TARDBP	n.347G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1298-690G>T (n.1298-690G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1101-690G>T (n.1101-690G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.448+2330C>A c.206+2330C>A c.452+2330C>A (n.452+2330C>A) n.416+2330C>A c.232-2149C>A (n.232-2149C>A) c.3011+1873C>A (n.3011+1873C>A) c.1895+1873C>A (n.1895+1873C>A) c.1781-2149C>A (n.1781-2149C>A)
1	g.11027538C=	CA1145087012	MASP2,TARDBP	n.347G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1298-690G= (n.1298-690G=) c.1405G= (n.1405G=) c.1287G= (n.1287G=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1387G= (p.Gly463=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1416G= (n.1416G=) c.1101-690G= (n.1101-690G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1408G= (p.Gly470=) c.448+2330C= c.206+2330C= c.452+2330C= (n.452+2330C=) n.416+2330C= c.232-2149C= (n.232-2149C=) c.3011+1873C= (n.3011+1873C=) c.1895+1873C= (n.1895+1873C=) c.1781-2149C= (n.1781-2149C=)
1	g.11027538C>G	CA338375375	MASP2,TARDBP	n.347G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1298-690G>C (n.1298-690G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1101-690G>C (n.1101-690G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.448+2330C>G c.206+2330C>G c.452+2330C>G (n.452+2330C>G) n.416+2330C>G c.232-2149C>G (n.232-2149C>G) c.3011+1873C>G (n.3011+1873C>G) c.1895+1873C>G (n.1895+1873C>G) c.1781-2149C>G (n.1781-2149C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027538C>T	CA586674	MASP2,TARDBP	n.347G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1298-690G>A (n.1298-690G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1101-690G>A (n.1101-690G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.448+2330C>T c.206+2330C>T c.452+2330C>T (n.452+2330C>T) n.416+2330C>T c.232-2149C>T (n.232-2149C>T) c.3011+1873C>T (n.3011+1873C>T) c.1895+1873C>T (n.1895+1873C>T) c.1781-2149C>T (n.1781-2149C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027538_11027539insCGCCTTGAAGTATATATT	CA586675	MASP2,TARDBP	n.346_347insAATATATACTTCAAGGCG c.1302_1303insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala434_Gly435insAsnIleTyrPheLysAla) c.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG (n.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG) c.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG (n.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG) c.1209_1210insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala403_Gly404insAsnIleTyrPheLysAla) c.1386_1387insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala462_Gly463insAsnIleTyrPheLysAla) c.1383_1384insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala461_Gly462insAsnIleTyrPheLysAla) c.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG (n.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG) c.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG (n.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG) c.1407_1408insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala469_Gly470insAsnIleTyrPheLysAla) c.448+2330_448+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.206+2330_206+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.452+2330_452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT (n.452+2330_452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT) n.416+2330_416+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT) c.3011+1873_3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.3011+1873_3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.1895+1873_1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.1895+1873_1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.1781-2149_1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.1781-2149_1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT)	dbSNP ExAC
1	g.11027539T>A	CA415910778	MASP2,TARDBP	n.346A>T c.1302A>T (p.Ala434=) c.1298-691A>T (n.1298-691A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1415A>T (n.1415A>T) c.1101-691A>T (n.1101-691A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1407A>T (p.Ala469=) c.448+2331T>A c.206+2331T>A c.452+2331T>A (n.452+2331T>A) n.416+2331T>A c.232-2148T>A (n.232-2148T>A) c.3011+1874T>A (n.3011+1874T>A) c.1895+1874T>A (n.1895+1874T>A) c.1781-2148T>A (n.1781-2148T>A)
1	g.11027539T>C	CA17882996	MASP2,TARDBP	n.346A>G c.1302A>G (p.Ala434=) c.1298-691A>G (n.1298-691A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1415A>G (n.1415A>G) c.1101-691A>G (n.1101-691A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1407A>G (p.Ala469=) c.448+2331T>C c.206+2331T>C c.452+2331T>C (n.452+2331T>C) n.416+2331T>C c.232-2148T>C (n.232-2148T>C) c.3011+1874T>C (n.3011+1874T>C) c.1895+1874T>C (n.1895+1874T>C) c.1781-2148T>C (n.1781-2148T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027539T>G	CA415910782	MASP2,TARDBP	n.346A>C c.1302A>C (p.Ala434=) c.1298-691A>C (n.1298-691A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1415A>C (n.1415A>C) c.1101-691A>C (n.1101-691A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1407A>C (p.Ala469=) c.448+2331T>G c.206+2331T>G c.452+2331T>G (n.452+2331T>G) n.416+2331T>G c.232-2148T>G (n.232-2148T>G) c.3011+1874T>G (n.3011+1874T>G) c.1895+1874T>G (n.1895+1874T>G) c.1781-2148T>G (n.1781-2148T>G)
1	g.11027539T=	CA1153469157	MASP2,TARDBP	n.346A= c.1302A= (p.Ala434=) c.1298-691A= (n.1298-691A=) c.1404A= (n.1404A=) c.1286A= (n.1286A=) c.1209A= (p.Ala403=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1383A= (p.Ala461=) c.1415A= (n.1415A=) c.1101-691A= (n.1101-691A=) c.1435A= (n.1435A=) c.1407A= (p.Ala469=) c.448+2331T= c.206+2331T= c.452+2331T= (n.452+2331T=) n.416+2331T= c.232-2148T= (n.232-2148T=) c.3011+1874T= (n.3011+1874T=) c.1895+1874T= (n.1895+1874T=) c.1781-2148T= (n.1781-2148T=)
1	g.11027540G>A	CA338375386	MASP2,TARDBP	n.345C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298-692C>T (n.1298-692C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1101-692C>T (n.1101-692C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.448+2332G>A c.206+2332G>A c.452+2332G>A (n.452+2332G>A) n.416+2332G>A c.232-2147G>A (n.232-2147G>A) c.3011+1875G>A (n.3011+1875G>A) c.1895+1875G>A (n.1895+1875G>A) c.1781-2147G>A (n.1781-2147G>A)
1	g.11027540G>C	CA338375389	MASP2,TARDBP	n.345C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298-692C>G (n.1298-692C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1101-692C>G (n.1101-692C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.448+2332G>C c.206+2332G>C c.452+2332G>C (n.452+2332G>C) n.416+2332G>C c.232-2147G>C (n.232-2147G>C) c.3011+1875G>C (n.3011+1875G>C) c.1895+1875G>C (n.1895+1875G>C) c.1781-2147G>C (n.1781-2147G>C)
1	g.11027540G=	CA1153469159	MASP2,TARDBP	n.345C= c.1301C= (p.Ala434=) c.1298-692C= (n.1298-692C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1285C= (n.1285C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1414C= (n.1414C=) c.1101-692C= (n.1101-692C=) c.1434C= (n.1434C=) c.1406C= (p.Ala469=) c.448+2332G= c.206+2332G= c.452+2332G= (n.452+2332G=) n.416+2332G= c.232-2147G= (n.232-2147G=) c.3011+1875G= (n.3011+1875G=) c.1895+1875G= (n.1895+1875G=) c.1781-2147G= (n.1781-2147G=)
1	g.11027540G>T	CA17883001	MASP2,TARDBP	n.345C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298-692C>A (n.1298-692C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1101-692C>A (n.1101-692C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.448+2332G>T c.206+2332G>T c.452+2332G>T (n.452+2332G>T) n.416+2332G>T c.232-2147G>T (n.232-2147G>T) c.3011+1875G>T (n.3011+1875G>T) c.1895+1875G>T (n.1895+1875G>T) c.1781-2147G>T (n.1781-2147G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027541C>A	CA338375395	MASP2,TARDBP	n.344G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1298-693G>T (n.1298-693G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1101-693G>T (n.1101-693G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.448+2333C>A c.206+2333C>A c.452+2333C>A (n.452+2333C>A) n.416+2333C>A c.232-2146C>A (n.232-2146C>A) c.3011+1876C>A (n.3011+1876C>A) c.1895+1876C>A (n.1895+1876C>A) c.1781-2146C>A (n.1781-2146C>A)
1	g.11027541C=	CA1153469160	MASP2,TARDBP	n.344G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1298-693G= (n.1298-693G=) c.1402G= (n.1402G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1413G= (n.1413G=) c.1101-693G= (n.1101-693G=) c.1433G= (n.1433G=) c.1405G= (p.Ala469=) c.448+2333C= c.206+2333C= c.452+2333C= (n.452+2333C=) n.416+2333C= c.232-2146C= (n.232-2146C=) c.3011+1876C= (n.3011+1876C=) c.1895+1876C= (n.1895+1876C=) c.1781-2146C= (n.1781-2146C=)
1	g.11027541C>G	CA338375398	MASP2,TARDBP	n.344G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1298-693G>C (n.1298-693G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1101-693G>C (n.1101-693G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.448+2333C>G c.206+2333C>G c.452+2333C>G (n.452+2333C>G) n.416+2333C>G c.232-2146C>G (n.232-2146C>G) c.3011+1876C>G (n.3011+1876C>G) c.1895+1876C>G (n.1895+1876C>G) c.1781-2146C>G (n.1781-2146C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.11027541C>T	CA338375400	MASP2,TARDBP	n.344G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1298-693G>A (n.1298-693G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1101-693G>A (n.1101-693G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.448+2333C>T c.206+2333C>T c.452+2333C>T (n.452+2333C>T) n.416+2333C>T c.232-2146C>T (n.232-2146C>T) c.3011+1876C>T (n.3011+1876C>T) c.1895+1876C>T (n.1895+1876C>T) c.1781-2146C>T (n.1781-2146C>T)
1	g.11027542T>A	CA415910801	MASP2,TARDBP	n.343A>T c.1299A>T (p.Ala433=) c.1298-694A>T (n.1298-694A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1101-694A>T (n.1101-694A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1404A>T (p.Ala468=) c.448+2334T>A c.206+2334T>A c.452+2334T>A (n.452+2334T>A) n.416+2334T>A c.232-2145T>A (n.232-2145T>A) c.3011+1877T>A (n.3011+1877T>A) c.1895+1877T>A (n.1895+1877T>A) c.1781-2145T>A (n.1781-2145T>A)
1	g.11027542T>C	CA415910808	MASP2,TARDBP	n.343A>G c.1299A>G (p.Ala433=) c.1298-694A>G (n.1298-694A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1101-694A>G (n.1101-694A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1404A>G (p.Ala468=) c.448+2334T>C c.206+2334T>C c.452+2334T>C (n.452+2334T>C) n.416+2334T>C c.232-2145T>C (n.232-2145T>C) c.3011+1877T>C (n.3011+1877T>C) c.1895+1877T>C (n.1895+1877T>C) c.1781-2145T>C (n.1781-2145T>C)
1	g.11027542T>G	CA415910810	MASP2,TARDBP	n.343A>C c.1299A>C (p.Ala433=) c.1298-694A>C (n.1298-694A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1101-694A>C (n.1101-694A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1404A>C (p.Ala468=) c.448+2334T>G c.206+2334T>G c.452+2334T>G (n.452+2334T>G) n.416+2334T>G c.232-2145T>G (n.232-2145T>G) c.3011+1877T>G (n.3011+1877T>G) c.1895+1877T>G (n.1895+1877T>G) c.1781-2145T>G (n.1781-2145T>G)
1	g.11027543G>A	CA338375410	MASP2,TARDBP	n.342C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1298-695C>T (n.1298-695C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1101-695C>T (n.1101-695C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.448+2335G>A c.206+2335G>A c.452+2335G>A (n.452+2335G>A) n.416+2335G>A c.232-2144G>A (n.232-2144G>A) c.3011+1878G>A (n.3011+1878G>A) c.1895+1878G>A (n.1895+1878G>A) c.1781-2144G>A (n.1781-2144G>A)
1	g.11027543G>C	CA338375423	MASP2,TARDBP	n.342C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1298-695C>G (n.1298-695C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1101-695C>G (n.1101-695C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.448+2335G>C c.206+2335G>C c.452+2335G>C (n.452+2335G>C) n.416+2335G>C c.232-2144G>C (n.232-2144G>C) c.3011+1878G>C (n.3011+1878G>C) c.1895+1878G>C (n.1895+1878G>C) c.1781-2144G>C (n.1781-2144G>C)
1	g.11027543G>T	CA338375421	MASP2,TARDBP	n.342C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1298-695C>A (n.1298-695C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1101-695C>A (n.1101-695C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.448+2335G>T c.206+2335G>T c.452+2335G>T (n.452+2335G>T) n.416+2335G>T c.232-2144G>T (n.232-2144G>T) c.3011+1878G>T (n.3011+1878G>T) c.1895+1878G>T (n.1895+1878G>T) c.1781-2144G>T (n.1781-2144G>T)
1	g.11027544C>A	CA338375429	MASP2,TARDBP	n.341G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1298-696G>T (n.1298-696G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1101-696G>T (n.1101-696G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.448+2336C>A c.206+2336C>A c.452+2336C>A (n.452+2336C>A) n.416+2336C>A c.232-2143C>A (n.232-2143C>A) c.3011+1879C>A (n.3011+1879C>A) c.1895+1879C>A (n.1895+1879C>A) c.1781-2143C>A (n.1781-2143C>A)
1	g.11027544C=	CA1153469164	MASP2,TARDBP	n.341G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1298-696G= (n.1298-696G=) c.1399G= (n.1399G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1410G= (n.1410G=) c.1101-696G= (n.1101-696G=) c.1430G= (n.1430G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.448+2336C= c.206+2336C= c.452+2336C= (n.452+2336C=) n.416+2336C= c.232-2143C= (n.232-2143C=) c.3011+1879C= (n.3011+1879C=) c.1895+1879C= (n.1895+1879C=) c.1781-2143C= (n.1781-2143C=)
1	g.11027544C>G	CA338375430	MASP2,TARDBP	n.341G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1298-696G>C (n.1298-696G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1101-696G>C (n.1101-696G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.448+2336C>G c.206+2336C>G c.452+2336C>G (n.452+2336C>G) n.416+2336C>G c.232-2143C>G (n.232-2143C>G) c.3011+1879C>G (n.3011+1879C>G) c.1895+1879C>G (n.1895+1879C>G) c.1781-2143C>G (n.1781-2143C>G)
1	g.11027544C>T	CA338375433	MASP2,TARDBP	n.341G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1298-696G>A (n.1298-696G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1101-696G>A (n.1101-696G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.448+2336C>T c.206+2336C>T c.452+2336C>T (n.452+2336C>T) n.416+2336C>T c.232-2143C>T (n.232-2143C>T) c.3011+1879C>T (n.3011+1879C>T) c.1895+1879C>T (n.1895+1879C>T) c.1781-2143C>T (n.1781-2143C>T)
1	g.11027545T>A	CA415910822	MASP2,TARDBP	n.340A>T c.1296A>T (p.Thr432=) c.1298-697A>T (n.1298-697A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1380A>T (p.Thr460=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1101-697A>T (n.1101-697A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1401A>T (p.Thr467=) c.448+2337T>A c.206+2337T>A c.452+2337T>A (n.452+2337T>A) n.416+2337T>A c.232-2142T>A (n.232-2142T>A) c.3011+1880T>A (n.3011+1880T>A) c.1895+1880T>A (n.1895+1880T>A) c.1781-2142T>A (n.1781-2142T>A)
1	g.11027545T>C	CA415910824	MASP2,TARDBP	n.340A>G c.1296A>G (p.Thr432=) c.1298-697A>G (n.1298-697A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1101-697A>G (n.1101-697A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1401A>G (p.Thr467=) c.448+2337T>C c.206+2337T>C c.452+2337T>C (n.452+2337T>C) n.416+2337T>C c.232-2142T>C (n.232-2142T>C) c.3011+1880T>C (n.3011+1880T>C) c.1895+1880T>C (n.1895+1880T>C) c.1781-2142T>C (n.1781-2142T>C)
1	g.11027545T>G	CA415910820	MASP2,TARDBP	n.340A>C c.1296A>C (p.Thr432=) c.1298-697A>C (n.1298-697A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1101-697A>C (n.1101-697A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1401A>C (p.Thr467=) c.448+2337T>G c.206+2337T>G c.452+2337T>G (n.452+2337T>G) n.416+2337T>G c.232-2142T>G (n.232-2142T>G) c.3011+1880T>G (n.3011+1880T>G) c.1895+1880T>G (n.1895+1880T>G) c.1781-2142T>G (n.1781-2142T>G)
1	g.11027547_11027548dup	CA885396316	MASP2,TARDBP	n.339_340dup c.1295_1296dup (p.Ala433GlnfsTer13) c.1298-698_1298-697dup (n.1298-698_1298-697dup) c.1397_1398dup (n.1397_1398dup) c.1279_1280dup (n.1279_1280dup) c.1202_1203dup (p.Ala402GlnfsTer13) c.1379_1380dup (p.Ala461GlnfsTer13) c.1376_1377dup (p.Ala460GlnfsTer13) c.1408_1409dup (n.1408_1409dup) c.1101-698_1101-697dup (n.1101-698_1101-697dup) c.1428_1429dup (n.1428_1429dup) c.1400_1401dup (p.Ala468GlnfsTer13) c.448+2339_448+2340dup c.206+2339_206+2340dup c.452+2339_452+2340dup (n.452+2339_452+2340dup) n.416+2339_416+2340dup c.232-2140_232-2139dup (n.232-2140_232-2139dup) c.3011+1882_3011+1883dup (n.3011+1882_3011+1883dup) c.1895+1882_1895+1883dup (n.1895+1882_1895+1883dup) c.1781-2140_1781-2139dup (n.1781-2140_1781-2139dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027546G>A	CA338375437	MASP2,TARDBP	n.339C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1298-698C>T (n.1298-698C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1101-698C>T (n.1101-698C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.448+2338G>A c.206+2338G>A c.452+2338G>A (n.452+2338G>A) n.416+2338G>A c.232-2141G>A (n.232-2141G>A) c.3011+1881G>A (n.3011+1881G>A) c.1895+1881G>A (n.1895+1881G>A) c.1781-2141G>A (n.1781-2141G>A)
1	g.11027546G>C	CA338375439	MASP2,TARDBP	n.339C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1298-698C>G (n.1298-698C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1101-698C>G (n.1101-698C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.448+2338G>C c.206+2338G>C c.452+2338G>C (n.452+2338G>C) n.416+2338G>C c.232-2141G>C (n.232-2141G>C) c.3011+1881G>C (n.3011+1881G>C) c.1895+1881G>C (n.1895+1881G>C) c.1781-2141G>C (n.1781-2141G>C)
1	g.11027546G>T	CA338375441	MASP2,TARDBP	n.339C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1298-698C>A (n.1298-698C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1101-698C>A (n.1101-698C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.448+2338G>T c.206+2338G>T c.452+2338G>T (n.452+2338G>T) n.416+2338G>T c.232-2141G>T (n.232-2141G>T) c.3011+1881G>T (n.3011+1881G>T) c.1895+1881G>T (n.1895+1881G>T) c.1781-2141G>T (n.1781-2141G>T)
1	g.11027547T>A	CA338375446	MASP2,TARDBP	n.338A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1298-699A>T (n.1298-699A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1101-699A>T (n.1101-699A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.448+2339T>A c.206+2339T>A c.452+2339T>A (n.452+2339T>A) n.416+2339T>A c.232-2140T>A (n.232-2140T>A) c.3011+1882T>A (n.3011+1882T>A) c.1895+1882T>A (n.1895+1882T>A) c.1781-2140T>A (n.1781-2140T>A)
1	g.11027547T>C	CA338375449	MASP2,TARDBP	n.338A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1298-699A>G (n.1298-699A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1101-699A>G (n.1101-699A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.448+2339T>C c.206+2339T>C c.452+2339T>C (n.452+2339T>C) n.416+2339T>C c.232-2140T>C (n.232-2140T>C) c.3011+1882T>C (n.3011+1882T>C) c.1895+1882T>C (n.1895+1882T>C) c.1781-2140T>C (n.1781-2140T>C)	gnomAD v4
1	g.11027547T>G	CA338375452	MASP2,TARDBP	n.338A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1298-699A>C (n.1298-699A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1101-699A>C (n.1101-699A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.448+2339T>G c.206+2339T>G c.452+2339T>G (n.452+2339T>G) n.416+2339T>G c.232-2140T>G (n.232-2140T>G) c.3011+1882T>G (n.3011+1882T>G) c.1895+1882T>G (n.1895+1882T>G) c.1781-2140T>G (n.1781-2140T>G)
1	g.11027548G>A	CA415910835	MASP2,TARDBP	n.337C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1298-700C>T (n.1298-700C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1101-700C>T (n.1101-700C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.448+2340G>A c.206+2340G>A c.452+2340G>A (n.452+2340G>A) n.416+2340G>A c.232-2139G>A (n.232-2139G>A) c.3011+1883G>A (n.3011+1883G>A) c.1895+1883G>A (n.1895+1883G>A) c.1781-2139G>A (n.1781-2139G>A)
1	g.11027548G>C	CA415910831	MASP2,TARDBP	n.337C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1298-700C>G (n.1298-700C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1101-700C>G (n.1101-700C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.448+2340G>C c.206+2340G>C c.452+2340G>C (n.452+2340G>C) n.416+2340G>C c.232-2139G>C (n.232-2139G>C) c.3011+1883G>C (n.3011+1883G>C) c.1895+1883G>C (n.1895+1883G>C) c.1781-2139G>C (n.1781-2139G>C)
1	g.11027548G>T	CA415910833	MASP2,TARDBP	n.337C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1298-700C>A (n.1298-700C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1101-700C>A (n.1101-700C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.448+2340G>T c.206+2340G>T c.452+2340G>T (n.452+2340G>T) n.416+2340G>T c.232-2139G>T (n.232-2139G>T) c.3011+1883G>T (n.3011+1883G>T) c.1895+1883G>T (n.1895+1883G>T) c.1781-2139G>T (n.1781-2139G>T)
1	g.11027549G>A	CA338375456	MASP2,TARDBP	n.336C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1298-701C>T (n.1298-701C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1405C>T (n.1405C>T) c.1101-701C>T (n.1101-701C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.448+2341G>A c.206+2341G>A c.452+2341G>A (n.452+2341G>A) n.416+2341G>A c.232-2138G>A (n.232-2138G>A) c.3011+1884G>A (n.3011+1884G>A) c.1895+1884G>A (n.1895+1884G>A) c.1781-2138G>A (n.1781-2138G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027549G>C	CA338375460	MASP2,TARDBP	n.336C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1298-701C>G (n.1298-701C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1405C>G (n.1405C>G) c.1101-701C>G (n.1101-701C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.448+2341G>C c.206+2341G>C c.452+2341G>C (n.452+2341G>C) n.416+2341G>C c.232-2138G>C (n.232-2138G>C) c.3011+1884G>C (n.3011+1884G>C) c.1895+1884G>C (n.1895+1884G>C) c.1781-2138G>C (n.1781-2138G>C)
1	g.11027549G=	CA1153469168	MASP2,TARDBP	n.336C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1298-701C= (n.1298-701C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1405C= (n.1405C=) c.1101-701C= (n.1101-701C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1397C= (p.Thr466=) c.448+2341G= c.206+2341G= c.452+2341G= (n.452+2341G=) n.416+2341G= c.232-2138G= (n.232-2138G=) c.3011+1884G= (n.3011+1884G=) c.1895+1884G= (n.1895+1884G=) c.1781-2138G= (n.1781-2138G=)
1	g.11027549G>T	CA338375463	MASP2,TARDBP	n.336C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1298-701C>A (n.1298-701C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1405C>A (n.1405C>A) c.1101-701C>A (n.1101-701C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.448+2341G>T c.206+2341G>T c.452+2341G>T (n.452+2341G>T) n.416+2341G>T c.232-2138G>T (n.232-2138G>T) c.3011+1884G>T (n.3011+1884G>T) c.1895+1884G>T (n.1895+1884G>T) c.1781-2138G>T (n.1781-2138G>T)	gnomAD v4
1	g.11027550T>A	CA338375471	MASP2,TARDBP	n.335A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1298-702A>T (n.1298-702A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1101-702A>T (n.1101-702A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.448+2342T>A c.206+2342T>A c.452+2342T>A (n.452+2342T>A) n.416+2342T>A c.232-2137T>A (n.232-2137T>A) c.3011+1885T>A (n.3011+1885T>A) c.1895+1885T>A (n.1895+1885T>A) c.1781-2137T>A (n.1781-2137T>A)
1	g.11027550T>C	CA338375473	MASP2,TARDBP	n.335A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1298-702A>G (n.1298-702A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1101-702A>G (n.1101-702A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.448+2342T>C c.206+2342T>C c.452+2342T>C (n.452+2342T>C) n.416+2342T>C c.232-2137T>C (n.232-2137T>C) c.3011+1885T>C (n.3011+1885T>C) c.1895+1885T>C (n.1895+1885T>C) c.1781-2137T>C (n.1781-2137T>C)	gnomAD v4
1	g.11027550T>G	CA338375468	MASP2,TARDBP	n.335A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1298-702A>C (n.1298-702A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1101-702A>C (n.1101-702A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.448+2342T>G c.206+2342T>G c.452+2342T>G (n.452+2342T>G) n.416+2342T>G c.232-2137T>G (n.232-2137T>G) c.3011+1885T>G (n.3011+1885T>G) c.1895+1885T>G (n.1895+1885T>G) c.1781-2137T>G (n.1781-2137T>G)
1	g.11027550_11027555delinsTTCCAC	CA1153469169	MASP2,TARDBP	n.330_335delinsGTGGAA c.1286_1291delinsGTGGAA (p.Gly429=) c.1298-707_1298-702delinsGTGGAA (n.1298-707_1298-702delinsGTGGAA) c.1388_1393delinsGTGGAA (n.1388_1393delinsGTGGAA) c.1270_1275delinsGTGGAA (n.1270_1275delinsGTGGAA) c.1193_1198delinsGTGGAA (p.Gly398=) c.1370_1375delinsGTGGAA (p.Gly457=) c.1367_1372delinsGTGGAA (p.Gly456=) c.1399_1404delinsGTGGAA (n.1399_1404delinsGTGGAA) c.1101-707_1101-702delinsGTGGAA (n.1101-707_1101-702delinsGTGGAA) c.1419_1424delinsGTGGAA (n.1419_1424delinsGTGGAA) c.1391_1396delinsGTGGAA (p.Gly464=) c.448+2342_448+2347delinsTTCCAC c.206+2342_206+2347delinsTTCCAC c.452+2342_452+2347delinsTTCCAC (n.452+2342_452+2347delinsTTCCAC) n.416+2342_416+2347delinsTTCCAC c.232-2137_232-2132delinsTTCCAC (n.232-2137_232-2132delinsTTCCAC) c.3011+1885_3011+1890delinsTTCCAC (n.3011+1885_3011+1890delinsTTCCAC) c.1895+1885_1895+1890delinsTTCCAC (n.1895+1885_1895+1890delinsTTCCAC) c.1781-2137_1781-2132delinsTTCCAC (n.1781-2137_1781-2132delinsTTCCAC)
1	g.11027551T>A	CA415910847	MASP2,TARDBP	n.334A>T c.1290A>T (p.Gly430=) c.1298-703A>T (n.1298-703A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.1403A>T (n.1403A>T) c.1101-703A>T (n.1101-703A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1395A>T (p.Gly465=) c.448+2343T>A c.206+2343T>A c.452+2343T>A (n.452+2343T>A) n.416+2343T>A c.232-2136T>A (n.232-2136T>A) c.3011+1886T>A (n.3011+1886T>A) c.1895+1886T>A (n.1895+1886T>A) c.1781-2136T>A (n.1781-2136T>A)
1	g.11027551T>C	CA415910855	MASP2,TARDBP	n.334A>G c.1290A>G (p.Gly430=) c.1298-703A>G (n.1298-703A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.1403A>G (n.1403A>G) c.1101-703A>G (n.1101-703A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.448+2343T>C c.206+2343T>C c.452+2343T>C (n.452+2343T>C) n.416+2343T>C c.232-2136T>C (n.232-2136T>C) c.3011+1886T>C (n.3011+1886T>C) c.1895+1886T>C (n.1895+1886T>C) c.1781-2136T>C (n.1781-2136T>C)	gnomAD v4
1	g.11027551T>G	CA415910848	MASP2,TARDBP	n.334A>C c.1290A>C (p.Gly430=) c.1298-703A>C (n.1298-703A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1101-703A>C (n.1101-703A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.448+2343T>G c.206+2343T>G c.452+2343T>G (n.452+2343T>G) n.416+2343T>G c.232-2136T>G (n.232-2136T>G) c.3011+1886T>G (n.3011+1886T>G) c.1895+1886T>G (n.1895+1886T>G) c.1781-2136T>G (n.1781-2136T>G)
1	g.11027551_11027555del	CA521453537	MASP2,TARDBP	n.330_334del c.1286_1290del (p.Gly429AspfsTer10) c.1298-707_1298-703del (n.1298-707_1298-703del) c.1388_1392del (n.1388_1392del) c.1270_1274del (n.1270_1274del) c.1193_1197del (p.Gly398AspfsTer10) c.1370_1374del (p.Gly457AspfsTer10) c.1367_1371del (p.Gly456AspfsTer10) c.1399_1403del (n.1399_1403del) c.1101-707_1101-703del (n.1101-707_1101-703del) c.1419_1423del (n.1419_1423del) c.1391_1395del (p.Gly464AspfsTer10) c.448+2343_448+2347del c.206+2343_206+2347del c.452+2343_452+2347del (n.452+2343_452+2347del) n.416+2343_416+2347del c.232-2136_232-2132del (n.232-2136_232-2132del) c.3011+1886_3011+1890del (n.3011+1886_3011+1890del) c.1895+1886_1895+1890del (n.1895+1886_1895+1890del) c.1781-2136_1781-2132del (n.1781-2136_1781-2132del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027552C>A	CA338375477	MASP2,TARDBP	n.333G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1298-704G>T (n.1298-704G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1101-704G>T (n.1101-704G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.448+2344C>A c.206+2344C>A c.452+2344C>A (n.452+2344C>A) n.416+2344C>A c.232-2135C>A (n.232-2135C>A) c.3011+1887C>A (n.3011+1887C>A) c.1895+1887C>A (n.1895+1887C>A) c.1781-2135C>A (n.1781-2135C>A)
1	g.11027552C>G	CA338375483	MASP2,TARDBP	n.333G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1298-704G>C (n.1298-704G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1101-704G>C (n.1101-704G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.448+2344C>G c.206+2344C>G c.452+2344C>G (n.452+2344C>G) n.416+2344C>G c.232-2135C>G (n.232-2135C>G) c.3011+1887C>G (n.3011+1887C>G) c.1895+1887C>G (n.1895+1887C>G) c.1781-2135C>G (n.1781-2135C>G)
1	g.11027552C>T	CA338375480	MASP2,TARDBP	n.333G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1298-704G>A (n.1298-704G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1101-704G>A (n.1101-704G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.448+2344C>T c.206+2344C>T c.452+2344C>T (n.452+2344C>T) n.416+2344C>T c.232-2135C>T (n.232-2135C>T) c.3011+1887C>T (n.3011+1887C>T) c.1895+1887C>T (n.1895+1887C>T) c.1781-2135C>T (n.1781-2135C>T)
1	g.11027553C>A	CA338375487	MASP2,TARDBP	n.332G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1298-705G>T (n.1298-705G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1101-705G>T (n.1101-705G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.448+2345C>A c.206+2345C>A c.452+2345C>A (n.452+2345C>A) n.416+2345C>A c.232-2134C>A (n.232-2134C>A) c.3011+1888C>A (n.3011+1888C>A) c.1895+1888C>A (n.1895+1888C>A) c.1781-2134C>A (n.1781-2134C>A)
1	g.11027553C>G	CA338375493	MASP2,TARDBP	n.332G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1298-705G>C (n.1298-705G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1101-705G>C (n.1101-705G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.448+2345C>G c.206+2345C>G c.452+2345C>G (n.452+2345C>G) n.416+2345C>G c.232-2134C>G (n.232-2134C>G) c.3011+1888C>G (n.3011+1888C>G) c.1895+1888C>G (n.1895+1888C>G) c.1781-2134C>G (n.1781-2134C>G)
1	g.11027553C>T	CA338375490	MASP2,TARDBP	n.332G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1298-705G>A (n.1298-705G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1101-705G>A (n.1101-705G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.448+2345C>T c.206+2345C>T c.452+2345C>T (n.452+2345C>T) n.416+2345C>T c.232-2134C>T (n.232-2134C>T) c.3011+1888C>T (n.3011+1888C>T) c.1895+1888C>T (n.1895+1888C>T) c.1781-2134C>T (n.1781-2134C>T)	gnomAD v4
1	g.11027554A>C	CA415910864	MASP2,TARDBP	n.331T>G c.1287T>G (p.Gly429=) c.1298-706T>G (n.1298-706T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) c.1371T>G (p.Gly457=) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1101-706T>G (n.1101-706T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) c.448+2346A>C c.206+2346A>C c.452+2346A>C (n.452+2346A>C) n.416+2346A>C c.232-2133A>C (n.232-2133A>C) c.3011+1889A>C (n.3011+1889A>C) c.1895+1889A>C (n.1895+1889A>C) c.1781-2133A>C (n.1781-2133A>C)
1	g.11027554A>G	CA415910865	MASP2,TARDBP	n.331T>C c.1287T>C (p.Gly429=) c.1298-706T>C (n.1298-706T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1101-706T>C (n.1101-706T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) c.448+2346A>G c.206+2346A>G c.452+2346A>G (n.452+2346A>G) n.416+2346A>G c.232-2133A>G (n.232-2133A>G) c.3011+1889A>G (n.3011+1889A>G) c.1895+1889A>G (n.1895+1889A>G) c.1781-2133A>G (n.1781-2133A>G)	gnomAD v4
1	g.11027554A>T	CA415910867	MASP2,TARDBP	n.331T>A c.1287T>A (p.Gly429=) c.1298-706T>A (n.1298-706T>A) c.1389T>A (n.1389T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1101-706T>A (n.1101-706T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) c.448+2346A>T c.206+2346A>T c.452+2346A>T (n.452+2346A>T) n.416+2346A>T c.232-2133A>T (n.232-2133A>T) c.3011+1889A>T (n.3011+1889A>T) c.1895+1889A>T (n.1895+1889A>T) c.1781-2133A>T (n.1781-2133A>T)
1	g.11027555C>A	CA338375497	MASP2,TARDBP	n.330G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1298-707G>T (n.1298-707G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1101-707G>T (n.1101-707G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.448+2347C>A c.206+2347C>A c.452+2347C>A (n.452+2347C>A) n.416+2347C>A c.232-2132C>A (n.232-2132C>A) c.3011+1890C>A (n.3011+1890C>A) c.1895+1890C>A (n.1895+1890C>A) c.1781-2132C>A (n.1781-2132C>A)
1	g.11027555C=	CA1142369833	MASP2,TARDBP	n.330G= c.1286G= (p.Gly429=) c.1298-707G= (n.1298-707G=) c.1388G= (n.1388G=) c.1270G= (n.1270G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1370G= (p.Gly457=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1399G= (n.1399G=) c.1101-707G= (n.1101-707G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.448+2347C= c.206+2347C= c.452+2347C= (n.452+2347C=) n.416+2347C= c.232-2132C= (n.232-2132C=) c.3011+1890C= (n.3011+1890C=) c.1895+1890C= (n.1895+1890C=) c.1781-2132C= (n.1781-2132C=)
1	g.11027555C>G	CA586676	MASP2,TARDBP	n.330G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1298-707G>C (n.1298-707G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1101-707G>C (n.1101-707G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.448+2347C>G c.206+2347C>G c.452+2347C>G (n.452+2347C>G) n.416+2347C>G c.232-2132C>G (n.232-2132C>G) c.3011+1890C>G (n.3011+1890C>G) c.1895+1890C>G (n.1895+1890C>G) c.1781-2132C>G (n.1781-2132C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027555C>T	CA586677	MASP2,TARDBP	n.330G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1298-707G>A (n.1298-707G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1101-707G>A (n.1101-707G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.448+2347C>T c.206+2347C>T c.452+2347C>T (n.452+2347C>T) n.416+2347C>T c.232-2132C>T (n.232-2132C>T) c.3011+1890C>T (n.3011+1890C>T) c.1895+1890C>T (n.1895+1890C>T) c.1781-2132C>T (n.1781-2132C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027556C>A	CA338375508	MASP2,TARDBP	n.329G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1298-708G>T (n.1298-708G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1101-708G>T (n.1101-708G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.448+2348C>A c.206+2348C>A c.452+2348C>A (n.452+2348C>A) n.416+2348C>A c.232-2131C>A (n.232-2131C>A) c.3011+1891C>A (n.3011+1891C>A) c.1895+1891C>A (n.1895+1891C>A) c.1781-2131C>A (n.1781-2131C>A)
1	g.11027556C=	CA1153469176	MASP2,TARDBP	n.329G= c.1285G= (p.Gly429=) c.1298-708G= (n.1298-708G=) c.1387G= (n.1387G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1398G= (n.1398G=) c.1101-708G= (n.1101-708G=) c.1418G= (n.1418G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.448+2348C= c.206+2348C= c.452+2348C= (n.452+2348C=) n.416+2348C= c.232-2131C= (n.232-2131C=) c.3011+1891C= (n.3011+1891C=) c.1895+1891C= (n.1895+1891C=) c.1781-2131C= (n.1781-2131C=)
1	g.11027556C>G	CA338375515	MASP2,TARDBP	n.329G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1298-708G>C (n.1298-708G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1101-708G>C (n.1101-708G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.448+2348C>G c.206+2348C>G c.452+2348C>G (n.452+2348C>G) n.416+2348C>G c.232-2131C>G (n.232-2131C>G) c.3011+1891C>G (n.3011+1891C>G) c.1895+1891C>G (n.1895+1891C>G) c.1781-2131C>G (n.1781-2131C>G)
1	g.11027556C>T	CA17883028	MASP2,TARDBP	n.329G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1298-708G>A (n.1298-708G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1101-708G>A (n.1101-708G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.448+2348C>T c.206+2348C>T c.452+2348C>T (n.452+2348C>T) n.416+2348C>T c.232-2131C>T (n.232-2131C>T) c.3011+1891C>T (n.3011+1891C>T) c.1895+1891C>T (n.1895+1891C>T) c.1781-2131C>T (n.1781-2131C>T)	dbSNP
1	g.11027557T>A	CA338375518	MASP2,TARDBP	n.328A>T c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1298-709A>T (n.1298-709A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1101-709A>T (n.1101-709A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.1389A>T (p.Leu463Phe) c.448+2349T>A c.206+2349T>A c.452+2349T>A (n.452+2349T>A) n.416+2349T>A c.232-2130T>A (n.232-2130T>A) c.3011+1892T>A (n.3011+1892T>A) c.1895+1892T>A (n.1895+1892T>A) c.1781-2130T>A (n.1781-2130T>A)
1	g.11027557T>C	CA415910879	MASP2,TARDBP	n.328A>G c.1284A>G (p.Leu428=) c.1298-709A>G (n.1298-709A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1101-709A>G (n.1101-709A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.1389A>G (p.Leu463=) c.448+2349T>C c.206+2349T>C c.452+2349T>C (n.452+2349T>C) n.416+2349T>C c.232-2130T>C (n.232-2130T>C) c.3011+1892T>C (n.3011+1892T>C) c.1895+1892T>C (n.1895+1892T>C) c.1781-2130T>C (n.1781-2130T>C)
1	g.11027557T>G	CA338375522	MASP2,TARDBP	n.328A>C c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1298-709A>C (n.1298-709A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1101-709A>C (n.1101-709A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.1389A>C (p.Leu463Phe) c.448+2349T>G c.206+2349T>G c.452+2349T>G (n.452+2349T>G) n.416+2349T>G c.232-2130T>G (n.232-2130T>G) c.3011+1892T>G (n.3011+1892T>G) c.1895+1892T>G (n.1895+1892T>G) c.1781-2130T>G (n.1781-2130T>G)
1	g.11027558A>C	CA338375524	MASP2,TARDBP	n.327T>G c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1298-710T>G (n.1298-710T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1101-710T>G (n.1101-710T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1388T>G (p.Leu463Ter) c.448+2350A>C c.206+2350A>C c.452+2350A>C (n.452+2350A>C) n.416+2350A>C c.232-2129A>C (n.232-2129A>C) c.3011+1893A>C (n.3011+1893A>C) c.1895+1893A>C (n.1895+1893A>C) c.1781-2129A>C (n.1781-2129A>C)
1	g.11027558A>G	CA338375527	MASP2,TARDBP	n.327T>C c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1298-710T>C (n.1298-710T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1101-710T>C (n.1101-710T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.448+2350A>G c.206+2350A>G c.452+2350A>G (n.452+2350A>G) n.416+2350A>G c.232-2129A>G (n.232-2129A>G) c.3011+1893A>G (n.3011+1893A>G) c.1895+1893A>G (n.1895+1893A>G) c.1781-2129A>G (n.1781-2129A>G)
1	g.11027558A>T	CA338375530	MASP2,TARDBP	n.327T>A c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1298-710T>A (n.1298-710T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1101-710T>A (n.1101-710T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.448+2350A>T c.206+2350A>T c.452+2350A>T (n.452+2350A>T) n.416+2350A>T c.232-2129A>T (n.232-2129A>T) c.3011+1893A>T (n.3011+1893A>T) c.1895+1893A>T (n.1895+1893A>T) c.1781-2129A>T (n.1781-2129A>T)
1	g.11027559A=	CA1153469177	MASP2,TARDBP	n.326T= c.1282T= (p.Leu428=) c.1298-711T= (n.1298-711T=) c.1384T= (n.1384T=) c.1266T= (n.1266T=) c.1189T= (p.Leu397=) c.1366T= (p.Leu456=) c.1363T= (p.Leu455=) c.1395T= (n.1395T=) c.1101-711T= (n.1101-711T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1387T= (p.Leu463=) c.448+2351A= c.206+2351A= c.452+2351A= (n.452+2351A=) n.416+2351A= c.232-2128A= (n.232-2128A=) c.3011+1894A= (n.3011+1894A=) c.1895+1894A= (n.1895+1894A=) c.1781-2128A= (n.1781-2128A=)
1	g.11027559A>C	CA338375533	MASP2,TARDBP	n.326T>G c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1298-711T>G (n.1298-711T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1101-711T>G (n.1101-711T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.448+2351A>C c.206+2351A>C c.452+2351A>C (n.452+2351A>C) n.416+2351A>C c.232-2128A>C (n.232-2128A>C) c.3011+1894A>C (n.3011+1894A>C) c.1895+1894A>C (n.1895+1894A>C) c.1781-2128A>C (n.1781-2128A>C)
1	g.11027559A>G	CA17883030	MASP2,TARDBP	n.326T>C c.1282T>C (p.Leu428=) c.1298-711T>C (n.1298-711T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1101-711T>C (n.1101-711T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) c.448+2351A>G c.206+2351A>G c.452+2351A>G (n.452+2351A>G) n.416+2351A>G c.232-2128A>G (n.232-2128A>G) c.3011+1894A>G (n.3011+1894A>G) c.1895+1894A>G (n.1895+1894A>G) c.1781-2128A>G (n.1781-2128A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027559A>T	CA338375535	MASP2,TARDBP	n.326T>A c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1298-711T>A (n.1298-711T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1101-711T>A (n.1101-711T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1387T>A (p.Leu463Ile) c.448+2351A>T c.206+2351A>T c.452+2351A>T (n.452+2351A>T) n.416+2351A>T c.232-2128A>T (n.232-2128A>T) c.3011+1894A>T (n.3011+1894A>T) c.1895+1894A>T (n.1895+1894A>T) c.1781-2128A>T (n.1781-2128A>T)
1	g.11027560T>A	CA415910897	MASP2,TARDBP	n.325A>T c.1281A>T (p.Ile427=) c.1298-712A>T (n.1298-712A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1188A>T (p.Ile396=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1101-712A>T (n.1101-712A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1386A>T (p.Ile462=) c.448+2352T>A c.206+2352T>A c.452+2352T>A (n.452+2352T>A) n.416+2352T>A c.232-2127T>A (n.232-2127T>A) c.3011+1895T>A (n.3011+1895T>A) c.1895+1895T>A (n.1895+1895T>A) c.1781-2127T>A (n.1781-2127T>A)
1	g.11027560T>C	CA338375539	MASP2,TARDBP	n.325A>G c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1298-712A>G (n.1298-712A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1101-712A>G (n.1101-712A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.448+2352T>C c.206+2352T>C c.452+2352T>C (n.452+2352T>C) n.416+2352T>C c.232-2127T>C (n.232-2127T>C) c.3011+1895T>C (n.3011+1895T>C) c.1895+1895T>C (n.1895+1895T>C) c.1781-2127T>C (n.1781-2127T>C)
1	g.11027560T>G	CA415910900	MASP2,TARDBP	n.325A>C c.1281A>C (p.Ile427=) c.1298-712A>C (n.1298-712A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1188A>C (p.Ile396=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1101-712A>C (n.1101-712A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1386A>C (p.Ile462=) c.448+2352T>G c.206+2352T>G c.452+2352T>G (n.452+2352T>G) n.416+2352T>G c.232-2127T>G (n.232-2127T>G) c.3011+1895T>G (n.3011+1895T>G) c.1895+1895T>G (n.1895+1895T>G) c.1781-2127T>G (n.1781-2127T>G)
1	g.11027561A=	CA1153469180	MASP2,TARDBP	n.324T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1298-713T= (n.1298-713T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1264T= (n.1264T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1393T= (n.1393T=) c.1101-713T= (n.1101-713T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1385T= (p.Ile462=) c.448+2353A= c.206+2353A= c.452+2353A= (n.452+2353A=) n.416+2353A= c.232-2126A= (n.232-2126A=) c.3011+1896A= (n.3011+1896A=) c.1895+1896A= (n.1895+1896A=) c.1781-2126A= (n.1781-2126A=)
1	g.11027561A>C	CA338375544	MASP2,TARDBP	n.324T>G c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1298-713T>G (n.1298-713T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1101-713T>G (n.1101-713T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.448+2353A>C c.206+2353A>C c.452+2353A>C (n.452+2353A>C) n.416+2353A>C c.232-2126A>C (n.232-2126A>C) c.3011+1896A>C (n.3011+1896A>C) c.1895+1896A>C (n.1895+1896A>C) c.1781-2126A>C (n.1781-2126A>C)
1	g.11027561A>G	CA586678	MASP2,TARDBP	n.324T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1298-713T>C (n.1298-713T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1101-713T>C (n.1101-713T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.448+2353A>G c.206+2353A>G c.452+2353A>G (n.452+2353A>G) n.416+2353A>G c.232-2126A>G (n.232-2126A>G) c.3011+1896A>G (n.3011+1896A>G) c.1895+1896A>G (n.1895+1896A>G) c.1781-2126A>G (n.1781-2126A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027561A>T	CA338375549	MASP2,TARDBP	n.324T>A c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1298-713T>A (n.1298-713T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1101-713T>A (n.1101-713T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.448+2353A>T c.206+2353A>T c.452+2353A>T (n.452+2353A>T) n.416+2353A>T c.232-2126A>T (n.232-2126A>T) c.3011+1896A>T (n.3011+1896A>T) c.1895+1896A>T (n.1895+1896A>T) c.1781-2126A>T (n.1781-2126A>T)
1	g.11027562del	CA2643225848	MASP2,TARDBP	n.323del c.1279del (p.Ile427TyrfsTer2) c.1298-714del (n.1298-714del) c.1381del (n.1381del) c.1263del (n.1263del) c.1186del (p.Ile396TyrfsTer2) c.1363del (p.Ile455TyrfsTer2) c.1360del (p.Ile454TyrfsTer2) c.1392del (n.1392del) c.1101-714del (n.1101-714del) c.1412del (n.1412del) c.1384del (p.Ile462TyrfsTer2) c.448+2354del c.206+2354del c.452+2354del (n.452+2354del) n.416+2354del c.232-2125del (n.232-2125del) c.3011+1897del (n.3011+1897del) c.1895+1897del (n.1895+1897del) c.1781-2125del (n.1781-2125del)	gnomAD v4
1	g.11027562T>A	CA338375555	MASP2,TARDBP	n.323A>T c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1298-714A>T (n.1298-714A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1101-714A>T (n.1101-714A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.448+2354T>A c.206+2354T>A c.452+2354T>A (n.452+2354T>A) n.416+2354T>A c.232-2125T>A (n.232-2125T>A) c.3011+1897T>A (n.3011+1897T>A) c.1895+1897T>A (n.1895+1897T>A) c.1781-2125T>A (n.1781-2125T>A)
1	g.11027562T>C	CA586679	MASP2,TARDBP	n.323A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1298-714A>G (n.1298-714A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1101-714A>G (n.1101-714A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.448+2354T>C c.206+2354T>C c.452+2354T>C (n.452+2354T>C) n.416+2354T>C c.232-2125T>C (n.232-2125T>C) c.3011+1897T>C (n.3011+1897T>C) c.1895+1897T>C (n.1895+1897T>C) c.1781-2125T>C (n.1781-2125T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027562T>G	CA338375553	MASP2,TARDBP	n.323A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1298-714A>C (n.1298-714A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1101-714A>C (n.1101-714A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.448+2354T>G c.206+2354T>G c.452+2354T>G (n.452+2354T>G) n.416+2354T>G c.232-2125T>G (n.232-2125T>G) c.3011+1897T>G (n.3011+1897T>G) c.1895+1897T>G (n.1895+1897T>G) c.1781-2125T>G (n.1781-2125T>G)	gnomAD v4
1	g.11027562T=	CA1153469185	MASP2,TARDBP	n.323A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1298-714A= (n.1298-714A=) c.1381A= (n.1381A=) c.1263A= (n.1263A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1392A= (n.1392A=) c.1101-714A= (n.1101-714A=) c.1412A= (n.1412A=) c.1384A= (p.Ile462=) c.448+2354T= c.206+2354T= c.452+2354T= (n.452+2354T=) n.416+2354T= c.232-2125T= (n.232-2125T=) c.3011+1897T= (n.3011+1897T=) c.1895+1897T= (n.1895+1897T=) c.1781-2125T= (n.1781-2125T=)
1	g.11027563C>A	CA415910914	MASP2,TARDBP	n.322G>T c.1278G>T (p.Leu426=) c.1298-715G>T (n.1298-715G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1101-715G>T (n.1101-715G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) c.448+2355C>A c.206+2355C>A c.452+2355C>A (n.452+2355C>A) n.416+2355C>A c.232-2124C>A (n.232-2124C>A) c.3011+1898C>A (n.3011+1898C>A) c.1895+1898C>A (n.1895+1898C>A) c.1781-2124C>A (n.1781-2124C>A)
1	g.11027563C=	CA1153469188	MASP2,TARDBP	n.322G= c.1278G= (p.Leu426=) c.1298-715G= (n.1298-715G=) c.1380G= (n.1380G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1359G= (p.Leu453=) c.1391G= (n.1391G=) c.1101-715G= (n.1101-715G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1383G= (p.Leu461=) c.448+2355C= c.206+2355C= c.452+2355C= (n.452+2355C=) n.416+2355C= c.232-2124C= (n.232-2124C=) c.3011+1898C= (n.3011+1898C=) c.1895+1898C= (n.1895+1898C=) c.1781-2124C= (n.1781-2124C=)
1	g.11027563C>G	CA415910916	MASP2,TARDBP	n.322G>C c.1278G>C (p.Leu426=) c.1298-715G>C (n.1298-715G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1101-715G>C (n.1101-715G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) c.448+2355C>G c.206+2355C>G c.452+2355C>G (n.452+2355C>G) n.416+2355C>G c.232-2124C>G (n.232-2124C>G) c.3011+1898C>G (n.3011+1898C>G) c.1895+1898C>G (n.1895+1898C>G) c.1781-2124C>G (n.1781-2124C>G)
1	g.11027563C>T	CA415910918	MASP2,TARDBP	n.322G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1298-715G>A (n.1298-715G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1101-715G>A (n.1101-715G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.448+2355C>T c.206+2355C>T c.452+2355C>T (n.452+2355C>T) n.416+2355C>T c.232-2124C>T (n.232-2124C>T) c.3011+1898C>T (n.3011+1898C>T) c.1895+1898C>T (n.1895+1898C>T) c.1781-2124C>T (n.1781-2124C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027564A>C	CA338375558	MASP2,TARDBP	n.321T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1298-716T>G (n.1298-716T>G) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1101-716T>G (n.1101-716T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.448+2356A>C c.206+2356A>C c.452+2356A>C (n.452+2356A>C) n.416+2356A>C c.232-2123A>C (n.232-2123A>C) c.3011+1899A>C (n.3011+1899A>C) c.1895+1899A>C (n.1895+1899A>C) c.1781-2123A>C (n.1781-2123A>C)
1	g.11027564A>G	CA338375560	MASP2,TARDBP	n.321T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1298-716T>C (n.1298-716T>C) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1101-716T>C (n.1101-716T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.448+2356A>G c.206+2356A>G c.452+2356A>G (n.452+2356A>G) n.416+2356A>G c.232-2123A>G (n.232-2123A>G) c.3011+1899A>G (n.3011+1899A>G) c.1895+1899A>G (n.1895+1899A>G) c.1781-2123A>G (n.1781-2123A>G)
1	g.11027564A>T	CA338375562	MASP2,TARDBP	n.321T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1298-716T>A (n.1298-716T>A) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1101-716T>A (n.1101-716T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.448+2356A>T c.206+2356A>T c.452+2356A>T (n.452+2356A>T) n.416+2356A>T c.232-2123A>T (n.232-2123A>T) c.3011+1899A>T (n.3011+1899A>T) c.1895+1899A>T (n.1895+1899A>T) c.1781-2123A>T (n.1781-2123A>T)
1	g.11027565G>A	CA415910926	MASP2,TARDBP	n.320C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1298-717C>T (n.1298-717C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1101-717C>T (n.1101-717C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.448+2357G>A c.206+2357G>A c.452+2357G>A (n.452+2357G>A) n.416+2357G>A c.232-2122G>A (n.232-2122G>A) c.3011+1900G>A (n.3011+1900G>A) c.1895+1900G>A (n.1895+1900G>A) c.1781-2122G>A (n.1781-2122G>A)
1	g.11027565G>C	CA17883050	MASP2,TARDBP	n.320C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1298-717C>G (n.1298-717C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1101-717C>G (n.1101-717C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.448+2357G>C c.206+2357G>C c.452+2357G>C (n.452+2357G>C) n.416+2357G>C c.232-2122G>C (n.232-2122G>C) c.3011+1900G>C (n.3011+1900G>C) c.1895+1900G>C (n.1895+1900G>C) c.1781-2122G>C (n.1781-2122G>C)	dbSNP
1	g.11027565G=	CA1143880583	MASP2,TARDBP	n.320C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1298-717C= (n.1298-717C=) c.1378C= (n.1378C=) c.1260C= (n.1260C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1389C= (n.1389C=) c.1101-717C= (n.1101-717C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.448+2357G= c.206+2357G= c.452+2357G= (n.452+2357G=) n.416+2357G= c.232-2122G= (n.232-2122G=) c.3011+1900G= (n.3011+1900G=) c.1895+1900G= (n.1895+1900G=) c.1781-2122G= (n.1781-2122G=)
1	g.11027565G>T	CA338375566	MASP2,TARDBP	n.320C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1298-717C>A (n.1298-717C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1389C>A (n.1389C>A) c.1101-717C>A (n.1101-717C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.448+2357G>T c.206+2357G>T c.452+2357G>T (n.452+2357G>T) n.416+2357G>T c.232-2122G>T (n.232-2122G>T) c.3011+1900G>T (n.3011+1900G>T) c.1895+1900G>T (n.1895+1900G>T) c.1781-2122G>T (n.1781-2122G>T)
1	g.11027566G>A	CA415910932	MASP2,TARDBP	n.319C>T c.1275C>T (p.Val425=) c.1298-718C>T (n.1298-718C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1182C>T (p.Val394=) c.1359C>T (p.Val453=) c.1356C>T (p.Val452=) c.1388C>T (n.1388C>T) c.1101-718C>T (n.1101-718C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1380C>T (p.Val460=) c.448+2358G>A c.206+2358G>A c.452+2358G>A (n.452+2358G>A) n.416+2358G>A c.232-2121G>A (n.232-2121G>A) c.3011+1901G>A (n.3011+1901G>A) c.1895+1901G>A (n.1895+1901G>A) c.1781-2121G>A (n.1781-2121G>A)	gnomAD v4
1	g.11027566G>C	CA415910934	MASP2,TARDBP	n.319C>G c.1275C>G (p.Val425=) c.1298-718C>G (n.1298-718C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1182C>G (p.Val394=) c.1359C>G (p.Val453=) c.1356C>G (p.Val452=) c.1388C>G (n.1388C>G) c.1101-718C>G (n.1101-718C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1380C>G (p.Val460=) c.448+2358G>C c.206+2358G>C c.452+2358G>C (n.452+2358G>C) n.416+2358G>C c.232-2121G>C (n.232-2121G>C) c.3011+1901G>C (n.3011+1901G>C) c.1895+1901G>C (n.1895+1901G>C) c.1781-2121G>C (n.1781-2121G>C)
1	g.11027566G>T	CA415910936	MASP2,TARDBP	n.319C>A c.1275C>A (p.Val425=) c.1298-718C>A (n.1298-718C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1182C>A (p.Val394=) c.1359C>A (p.Val453=) c.1356C>A (p.Val452=) c.1388C>A (n.1388C>A) c.1101-718C>A (n.1101-718C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1380C>A (p.Val460=) c.448+2358G>T c.206+2358G>T c.452+2358G>T (n.452+2358G>T) n.416+2358G>T c.232-2121G>T (n.232-2121G>T) c.3011+1901G>T (n.3011+1901G>T) c.1895+1901G>T (n.1895+1901G>T) c.1781-2121G>T (n.1781-2121G>T)
1	g.11027567A>C	CA338375568	MASP2,TARDBP	n.318T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1298-719T>G (n.1298-719T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1387T>G (n.1387T>G) c.1101-719T>G (n.1101-719T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.448+2359A>C c.206+2359A>C c.452+2359A>C (n.452+2359A>C) n.416+2359A>C c.232-2120A>C (n.232-2120A>C) c.3011+1902A>C (n.3011+1902A>C) c.1895+1902A>C (n.1895+1902A>C) c.1781-2120A>C (n.1781-2120A>C)
1	g.11027567A>G	CA338375571	MASP2,TARDBP	n.318T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1298-719T>C (n.1298-719T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1387T>C (n.1387T>C) c.1101-719T>C (n.1101-719T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.448+2359A>G c.206+2359A>G c.452+2359A>G (n.452+2359A>G) n.416+2359A>G c.232-2120A>G (n.232-2120A>G) c.3011+1902A>G (n.3011+1902A>G) c.1895+1902A>G (n.1895+1902A>G) c.1781-2120A>G (n.1781-2120A>G)	gnomAD v4
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1	g.11027568C>A	CA338375576	MASP2,TARDBP	n.317G>T c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1298-720G>T (n.1298-720G>T) c.1375G>T (n.1375G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1386G>T (n.1386G>T) c.1101-720G>T (n.1101-720G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.448+2360C>A c.206+2360C>A c.452+2360C>A (n.452+2360C>A) n.416+2360C>A c.232-2119C>A (n.232-2119C>A) c.3011+1903C>A (n.3011+1903C>A) c.1895+1903C>A (n.1895+1903C>A) c.1781-2119C>A (n.1781-2119C>A)
1	g.11027568C>G	CA338375578	MASP2,TARDBP	n.317G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1298-720G>C (n.1298-720G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1386G>C (n.1386G>C) c.1101-720G>C (n.1101-720G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.448+2360C>G c.206+2360C>G c.452+2360C>G (n.452+2360C>G) n.416+2360C>G c.232-2119C>G (n.232-2119C>G) c.3011+1903C>G (n.3011+1903C>G) c.1895+1903C>G (n.1895+1903C>G) c.1781-2119C>G (n.1781-2119C>G)
1	g.11027568C>T	CA338375580	MASP2,TARDBP	n.317G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1298-720G>A (n.1298-720G>A) c.1375G>A (n.1375G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1386G>A (n.1386G>A) c.1101-720G>A (n.1101-720G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.448+2360C>T c.206+2360C>T c.452+2360C>T (n.452+2360C>T) n.416+2360C>T c.232-2119C>T (n.232-2119C>T) c.3011+1903C>T (n.3011+1903C>T) c.1895+1903C>T (n.1895+1903C>T) c.1781-2119C>T (n.1781-2119C>T)	gnomAD v4
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1	g.11027569T>C	CA415910952	MASP2,TARDBP	n.316A>G c.1272A>G (p.Gln424=) c.1298-721A>G (n.1298-721A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1356A>G (p.Gln452=) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1385A>G (n.1385A>G) c.1101-721A>G (n.1101-721A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1377A>G (p.Gln459=) c.448+2361T>C c.206+2361T>C c.452+2361T>C (n.452+2361T>C) n.416+2361T>C c.232-2118T>C (n.232-2118T>C) c.3011+1904T>C (n.3011+1904T>C) c.1895+1904T>C (n.1895+1904T>C) c.1781-2118T>C (n.1781-2118T>C)
1	g.11027569T>G	CA338375584	MASP2,TARDBP	n.316A>C c.1272A>C (p.Gln424His) c.1298-721A>C (n.1298-721A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1356A>C (p.Gln452His) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1385A>C (n.1385A>C) c.1101-721A>C (n.1101-721A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1377A>C (p.Gln459His) c.448+2361T>G c.206+2361T>G c.452+2361T>G (n.452+2361T>G) n.416+2361T>G c.232-2118T>G (n.232-2118T>G) c.3011+1904T>G (n.3011+1904T>G) c.1895+1904T>G (n.1895+1904T>G) c.1781-2118T>G (n.1781-2118T>G)
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1	g.11027571G>T	CA338375592	MASP2,TARDBP	n.314C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1298-723C>A (n.1298-723C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1101-723C>A (n.1101-723C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.448+2363G>T c.206+2363G>T c.452+2363G>T (n.452+2363G>T) n.416+2363G>T c.232-2116G>T (n.232-2116G>T) c.3011+1906G>T (n.3011+1906G>T) c.1895+1906G>T (n.1895+1906G>T) c.1781-2116G>T (n.1781-2116G>T)	gnomAD v4
1	g.11027572C>A	CA338375593	MASP2,TARDBP	n.313G>T c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1298-724G>T (n.1298-724G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1101-724G>T (n.1101-724G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.448+2364C>A c.206+2364C>A c.452+2364C>A (n.452+2364C>A) n.416+2364C>A c.232-2115C>A (n.232-2115C>A) c.3011+1907C>A (n.3011+1907C>A) c.1895+1907C>A (n.1895+1907C>A) c.1781-2115C>A (n.1781-2115C>A)
1	g.11027572C>G	CA338375594	MASP2,TARDBP	n.313G>C c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1298-724G>C (n.1298-724G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1101-724G>C (n.1101-724G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.448+2364C>G c.206+2364C>G c.452+2364C>G (n.452+2364C>G) n.416+2364C>G c.232-2115C>G (n.232-2115C>G) c.3011+1907C>G (n.3011+1907C>G) c.1895+1907C>G (n.1895+1907C>G) c.1781-2115C>G (n.1781-2115C>G)
1	g.11027572C>T	CA338375595	MASP2,TARDBP	n.313G>A c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1298-724G>A (n.1298-724G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1101-724G>A (n.1101-724G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.448+2364C>T c.206+2364C>T c.452+2364C>T (n.452+2364C>T) n.416+2364C>T c.232-2115C>T (n.232-2115C>T) c.3011+1907C>T (n.3011+1907C>T) c.1895+1907C>T (n.1895+1907C>T) c.1781-2115C>T (n.1781-2115C>T)	gnomAD v4
1	g.11027573C>A	CA338375596	MASP2,TARDBP	n.312G>T c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1298-725G>T (n.1298-725G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1101-725G>T (n.1101-725G>T) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.448+2365C>A c.206+2365C>A c.452+2365C>A (n.452+2365C>A) n.416+2365C>A c.232-2114C>A (n.232-2114C>A) c.3011+1908C>A (n.3011+1908C>A) c.1895+1908C>A (n.1895+1908C>A) c.1781-2114C>A (n.1781-2114C>A)
1	g.11027573C>G	CA338375597	MASP2,TARDBP	n.312G>C c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1298-725G>C (n.1298-725G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1101-725G>C (n.1101-725G>C) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.448+2365C>G c.206+2365C>G c.452+2365C>G (n.452+2365C>G) n.416+2365C>G c.232-2114C>G (n.232-2114C>G) c.3011+1908C>G (n.3011+1908C>G) c.1895+1908C>G (n.1895+1908C>G) c.1781-2114C>G (n.1781-2114C>G)
1	g.11027573C>T	CA338375598	MASP2,TARDBP	n.312G>A c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1298-725G>A (n.1298-725G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1101-725G>A (n.1101-725G>A) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.448+2365C>T c.206+2365C>T c.452+2365C>T (n.452+2365C>T) n.416+2365C>T c.232-2114C>T (n.232-2114C>T) c.3011+1908C>T (n.3011+1908C>T) c.1895+1908C>T (n.1895+1908C>T) c.1781-2114C>T (n.1781-2114C>T)
1	g.11027574A=	CA1153469190	MASP2,TARDBP	n.311T= c.1267T= (p.Trp423=) c.1298-726T= (n.1298-726T=) c.1369T= (n.1369T=) c.1251T= (n.1251T=) c.1174T= (p.Trp392=) c.1351T= (p.Trp451=) c.1348T= (p.Trp450=) c.1380T= (n.1380T=) c.1101-726T= (n.1101-726T=) c.1400T= (n.1400T=) c.1372T= (p.Trp458=) c.448+2366A= c.206+2366A= c.452+2366A= (n.452+2366A=) n.416+2366A= c.232-2113A= (n.232-2113A=) c.3011+1909A= (n.3011+1909A=) c.1895+1909A= (n.1895+1909A=) c.1781-2113A= (n.1781-2113A=)
1	g.11027574A>C	CA338375601	MASP2,TARDBP	n.311T>G c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1298-726T>G (n.1298-726T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1101-726T>G (n.1101-726T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.448+2366A>C c.206+2366A>C c.452+2366A>C (n.452+2366A>C) n.416+2366A>C c.232-2113A>C (n.232-2113A>C) c.3011+1909A>C (n.3011+1909A>C) c.1895+1909A>C (n.1895+1909A>C) c.1781-2113A>C (n.1781-2113A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027574A>G	CA338375599	MASP2,TARDBP	n.311T>C c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1298-726T>C (n.1298-726T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1101-726T>C (n.1101-726T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.448+2366A>G c.206+2366A>G c.452+2366A>G (n.452+2366A>G) n.416+2366A>G c.232-2113A>G (n.232-2113A>G) c.3011+1909A>G (n.3011+1909A>G) c.1895+1909A>G (n.1895+1909A>G) c.1781-2113A>G (n.1781-2113A>G)	gnomAD v4
1	g.11027574A>T	CA338375600	MASP2,TARDBP	n.311T>A c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1298-726T>A (n.1298-726T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1101-726T>A (n.1101-726T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.448+2366A>T c.206+2366A>T c.452+2366A>T (n.452+2366A>T) n.416+2366A>T c.232-2113A>T (n.232-2113A>T) c.3011+1909A>T (n.3011+1909A>T) c.1895+1909A>T (n.1895+1909A>T) c.1781-2113A>T (n.1781-2113A>T)
1	g.11027575A=	CA1153469193	MASP2,TARDBP	n.310T= c.1266T= (p.Pro422=) c.1298-727T= (n.1298-727T=) c.1368T= (n.1368T=) c.1250T= (n.1250T=) c.1173T= (p.Pro391=) c.1350T= (p.Pro450=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1379T= (n.1379T=) c.1101-727T= (n.1101-727T=) c.1399T= (n.1399T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.448+2367A= c.206+2367A= c.452+2367A= (n.452+2367A=) n.416+2367A= c.232-2112A= (n.232-2112A=) c.3011+1910A= (n.3011+1910A=) c.1895+1910A= (n.1895+1910A=) c.1781-2112A= (n.1781-2112A=)
1	g.11027575A>C	CA415910985	MASP2,TARDBP	n.310T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.1298-727T>G (n.1298-727T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1101-727T>G (n.1101-727T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.448+2367A>C c.206+2367A>C c.452+2367A>C (n.452+2367A>C) n.416+2367A>C c.232-2112A>C (n.232-2112A>C) c.3011+1910A>C (n.3011+1910A>C) c.1895+1910A>C (n.1895+1910A>C) c.1781-2112A>C (n.1781-2112A>C)
1	g.11027575A>G	CA415910987	MASP2,TARDBP	n.310T>C c.1266T>C (p.Pro422=) c.1298-727T>C (n.1298-727T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1101-727T>C (n.1101-727T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.448+2367A>G c.206+2367A>G c.452+2367A>G (n.452+2367A>G) n.416+2367A>G c.232-2112A>G (n.232-2112A>G) c.3011+1910A>G (n.3011+1910A>G) c.1895+1910A>G (n.1895+1910A>G) c.1781-2112A>G (n.1781-2112A>G)	dbSNP
1	g.11027575A>T	CA415910989	MASP2,TARDBP	n.310T>A c.1266T>A (p.Pro422=) c.1298-727T>A (n.1298-727T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1101-727T>A (n.1101-727T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.448+2367A>T c.206+2367A>T c.452+2367A>T (n.452+2367A>T) n.416+2367A>T c.232-2112A>T (n.232-2112A>T) c.3011+1910A>T (n.3011+1910A>T) c.1895+1910A>T (n.1895+1910A>T) c.1781-2112A>T (n.1781-2112A>T)
1	g.11027576G>A	CA338375602	MASP2,TARDBP	n.309C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1298-728C>T (n.1298-728C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1101-728C>T (n.1101-728C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.448+2368G>A c.206+2368G>A c.452+2368G>A (n.452+2368G>A) n.416+2368G>A c.232-2111G>A (n.232-2111G>A) c.3011+1911G>A (n.3011+1911G>A) c.1895+1911G>A (n.1895+1911G>A) c.1781-2111G>A (n.1781-2111G>A)
1	g.11027576G>C	CA338375603	MASP2,TARDBP	n.309C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1298-728C>G (n.1298-728C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1101-728C>G (n.1101-728C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.448+2368G>C c.206+2368G>C c.452+2368G>C (n.452+2368G>C) n.416+2368G>C c.232-2111G>C (n.232-2111G>C) c.3011+1911G>C (n.3011+1911G>C) c.1895+1911G>C (n.1895+1911G>C) c.1781-2111G>C (n.1781-2111G>C)
1	g.11027576G>T	CA338375604	MASP2,TARDBP	n.309C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.1298-728C>A (n.1298-728C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1101-728C>A (n.1101-728C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) c.448+2368G>T c.206+2368G>T c.452+2368G>T (n.452+2368G>T) n.416+2368G>T c.232-2111G>T (n.232-2111G>T) c.3011+1911G>T (n.3011+1911G>T) c.1895+1911G>T (n.1895+1911G>T) c.1781-2111G>T (n.1781-2111G>T)
1	g.11027577G>A	CA338375605	MASP2,TARDBP	n.308C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1298-729C>T (n.1298-729C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1101-729C>T (n.1101-729C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.448+2369G>A c.206+2369G>A c.452+2369G>A (n.452+2369G>A) n.416+2369G>A c.232-2110G>A (n.232-2110G>A) c.3011+1912G>A (n.3011+1912G>A) c.1895+1912G>A (n.1895+1912G>A) c.1781-2110G>A (n.1781-2110G>A)
1	g.11027577G>C	CA338375606	MASP2,TARDBP	n.308C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1298-729C>G (n.1298-729C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1101-729C>G (n.1101-729C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.448+2369G>C c.206+2369G>C c.452+2369G>C (n.452+2369G>C) n.416+2369G>C c.232-2110G>C (n.232-2110G>C) c.3011+1912G>C (n.3011+1912G>C) c.1895+1912G>C (n.1895+1912G>C) c.1781-2110G>C (n.1781-2110G>C)
1	g.11027577G=	CA1153469194	MASP2,TARDBP	n.308C= c.1264C= (p.Pro422=) c.1298-729C= (n.1298-729C=) c.1366C= (n.1366C=) c.1248C= (n.1248C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1377C= (n.1377C=) c.1101-729C= (n.1101-729C=) c.1397C= (n.1397C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.448+2369G= c.206+2369G= c.452+2369G= (n.452+2369G=) n.416+2369G= c.232-2110G= (n.232-2110G=) c.3011+1912G= (n.3011+1912G=) c.1895+1912G= (n.1895+1912G=) c.1781-2110G= (n.1781-2110G=)
1	g.11027577G>T	CA338375607	MASP2,TARDBP	n.308C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1298-729C>A (n.1298-729C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1101-729C>A (n.1101-729C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.448+2369G>T c.206+2369G>T c.452+2369G>T (n.452+2369G>T) n.416+2369G>T c.232-2110G>T (n.232-2110G>T) c.3011+1912G>T (n.3011+1912G>T) c.1895+1912G>T (n.1895+1912G>T) c.1781-2110G>T (n.1781-2110G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027578A>C	CA338375608	MASP2,TARDBP	n.307T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1298-730T>G (n.1298-730T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1101-730T>G (n.1101-730T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.448+2370A>C c.206+2370A>C c.452+2370A>C (n.452+2370A>C) n.416+2370A>C c.232-2109A>C (n.232-2109A>C) c.3011+1913A>C (n.3011+1913A>C) c.1895+1913A>C (n.1895+1913A>C) c.1781-2109A>C (n.1781-2109A>C)
1	g.11027578A>G	CA415911005	MASP2,TARDBP	n.307T>C c.1263T>C (p.Phe421=) c.1298-730T>C (n.1298-730T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1170T>C (p.Phe390=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1101-730T>C (n.1101-730T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) c.448+2370A>G c.206+2370A>G c.452+2370A>G (n.452+2370A>G) n.416+2370A>G c.232-2109A>G (n.232-2109A>G) c.3011+1913A>G (n.3011+1913A>G) c.1895+1913A>G (n.1895+1913A>G) c.1781-2109A>G (n.1781-2109A>G)	gnomAD v4
1	g.11027578A>T	CA338375609	MASP2,TARDBP	n.307T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1298-730T>A (n.1298-730T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1101-730T>A (n.1101-730T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.448+2370A>T c.206+2370A>T c.452+2370A>T (n.452+2370A>T) n.416+2370A>T c.232-2109A>T (n.232-2109A>T) c.3011+1913A>T (n.3011+1913A>T) c.1895+1913A>T (n.1895+1913A>T) c.1781-2109A>T (n.1781-2109A>T)
1	g.11027579A=	CA1145973181	MASP2,TARDBP	n.306T= c.1262T= (p.Phe421=) c.1298-731T= (n.1298-731T=) c.1364T= (n.1364T=) c.1246T= (n.1246T=) c.1169T= (p.Phe390=) c.1346T= (p.Phe449=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1375T= (n.1375T=) c.1101-731T= (n.1101-731T=) c.1395T= (n.1395T=) c.1367T= (p.Phe456=) c.448+2371A= c.206+2371A= c.452+2371A= (n.452+2371A=) n.416+2371A= c.232-2108A= (n.232-2108A=) c.3011+1914A= (n.3011+1914A=) c.1895+1914A= (n.1895+1914A=) c.1781-2108A= (n.1781-2108A=)
1	g.11027579A>C	CA586680	MASP2,TARDBP	n.306T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1298-731T>G (n.1298-731T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1101-731T>G (n.1101-731T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.448+2371A>C c.206+2371A>C c.452+2371A>C (n.452+2371A>C) n.416+2371A>C c.232-2108A>C (n.232-2108A>C) c.3011+1914A>C (n.3011+1914A>C) c.1895+1914A>C (n.1895+1914A>C) c.1781-2108A>C (n.1781-2108A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027579A>G	CA338375610	MASP2,TARDBP	n.306T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1298-731T>C (n.1298-731T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1101-731T>C (n.1101-731T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.448+2371A>G c.206+2371A>G c.452+2371A>G (n.452+2371A>G) n.416+2371A>G c.232-2108A>G (n.232-2108A>G) c.3011+1914A>G (n.3011+1914A>G) c.1895+1914A>G (n.1895+1914A>G) c.1781-2108A>G (n.1781-2108A>G)
1	g.11027579A>T	CA338375611	MASP2,TARDBP	n.306T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1298-731T>A (n.1298-731T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1101-731T>A (n.1101-731T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.448+2371A>T c.206+2371A>T c.452+2371A>T (n.452+2371A>T) n.416+2371A>T c.232-2108A>T (n.232-2108A>T) c.3011+1914A>T (n.3011+1914A>T) c.1895+1914A>T (n.1895+1914A>T) c.1781-2108A>T (n.1781-2108A>T)
1	g.11027580A=	CA1153469195	MASP2,TARDBP	n.305T= c.1261T= (p.Phe421=) c.1298-732T= (n.1298-732T=) c.1363T= (n.1363T=) c.1245T= (n.1245T=) c.1168T= (p.Phe390=) c.1345T= (p.Phe449=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1374T= (n.1374T=) c.1101-732T= (n.1101-732T=) c.1394T= (n.1394T=) c.1366T= (p.Phe456=) c.448+2372A= c.206+2372A= c.452+2372A= (n.452+2372A=) n.416+2372A= c.232-2107A= (n.232-2107A=) c.3011+1915A= (n.3011+1915A=) c.1895+1915A= (n.1895+1915A=) c.1781-2107A= (n.1781-2107A=)
1	g.11027580A>C	CA338375613	MASP2,TARDBP	n.305T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1298-732T>G (n.1298-732T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1374T>G (n.1374T>G) c.1101-732T>G (n.1101-732T>G) c.1394T>G (n.1394T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.448+2372A>C c.206+2372A>C c.452+2372A>C (n.452+2372A>C) n.416+2372A>C c.232-2107A>C (n.232-2107A>C) c.3011+1915A>C (n.3011+1915A>C) c.1895+1915A>C (n.1895+1915A>C) c.1781-2107A>C (n.1781-2107A>C)
1	g.11027580A>G	CA586681	MASP2,TARDBP	n.305T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1298-732T>C (n.1298-732T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1374T>C (n.1374T>C) c.1101-732T>C (n.1101-732T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.448+2372A>G c.206+2372A>G c.452+2372A>G (n.452+2372A>G) n.416+2372A>G c.232-2107A>G (n.232-2107A>G) c.3011+1915A>G (n.3011+1915A>G) c.1895+1915A>G (n.1895+1915A>G) c.1781-2107A>G (n.1781-2107A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027580A>T	CA338375612	MASP2,TARDBP	n.305T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1298-732T>A (n.1298-732T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1374T>A (n.1374T>A) c.1101-732T>A (n.1101-732T>A) c.1394T>A (n.1394T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.448+2372A>T c.206+2372A>T c.452+2372A>T (n.452+2372A>T) n.416+2372A>T c.232-2107A>T (n.232-2107A>T) c.3011+1915A>T (n.3011+1915A>T) c.1895+1915A>T (n.1895+1915A>T) c.1781-2107A>T (n.1781-2107A>T)
1	g.11027581A>C	CA338375614	MASP2,TARDBP	n.304T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1298-733T>G (n.1298-733T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1101-733T>G (n.1101-733T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.448+2373A>C c.206+2373A>C c.452+2373A>C (n.452+2373A>C) n.416+2373A>C c.232-2106A>C (n.232-2106A>C) c.3011+1916A>C (n.3011+1916A>C) c.1895+1916A>C (n.1895+1916A>C) c.1781-2106A>C (n.1781-2106A>C)
1	g.11027581A>G	CA415911019	MASP2,TARDBP	n.304T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1298-733T>C (n.1298-733T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1101-733T>C (n.1101-733T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1365T>C (p.Asp455=) c.448+2373A>G c.206+2373A>G c.452+2373A>G (n.452+2373A>G) n.416+2373A>G c.232-2106A>G (n.232-2106A>G) c.3011+1916A>G (n.3011+1916A>G) c.1895+1916A>G (n.1895+1916A>G) c.1781-2106A>G (n.1781-2106A>G)
1	g.11027581A>T	CA338375615	MASP2,TARDBP	n.304T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1298-733T>A (n.1298-733T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1101-733T>A (n.1101-733T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.448+2373A>T c.206+2373A>T c.452+2373A>T (n.452+2373A>T) n.416+2373A>T c.232-2106A>T (n.232-2106A>T) c.3011+1916A>T (n.3011+1916A>T) c.1895+1916A>T (n.1895+1916A>T) c.1781-2106A>T (n.1781-2106A>T)
1	g.11027581_11027582insGAAGC	CA2537741648	MASP2,TARDBP	n.303_304insGCTTC c.1259_1260insGCTTC (p.Asp420GlufsTer9) c.1298-734_1298-733insGCTTC (n.1298-734_1298-733insGCTTC) c.1361_1362insGCTTC (n.1361_1362insGCTTC) c.1243_1244insGCTTC (n.1243_1244insGCTTC) c.1166_1167insGCTTC (p.Asp389GlufsTer9) c.1343_1344insGCTTC (p.Asp448GlufsTer9) c.1340_1341insGCTTC (p.Asp447GlufsTer9) c.1372_1373insGCTTC (n.1372_1373insGCTTC) c.1101-734_1101-733insGCTTC (n.1101-734_1101-733insGCTTC) c.1392_1393insGCTTC (n.1392_1393insGCTTC) c.1364_1365insGCTTC (p.Asp455GlufsTer9) c.448+2373_448+2374insGAAGC c.206+2373_206+2374insGAAGC c.452+2373_452+2374insGAAGC (n.452+2373_452+2374insGAAGC) n.416+2373_416+2374insGAAGC c.232-2106_232-2105insGAAGC (n.232-2106_232-2105insGAAGC) c.3011+1916_3011+1917insGAAGC (n.3011+1916_3011+1917insGAAGC) c.1895+1916_1895+1917insGAAGC (n.1895+1916_1895+1917insGAAGC) c.1781-2106_1781-2105insGAAGC (n.1781-2106_1781-2105insGAAGC)
1	g.11027582T>A	CA338375616	MASP2,TARDBP	n.303A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1298-734A>T (n.1298-734A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1101-734A>T (n.1101-734A>T) c.1392A>T (p.Ter464Cys) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.448+2374T>A c.206+2374T>A c.452+2374T>A (n.452+2374T>A) n.416+2374T>A c.232-2105T>A (n.232-2105T>A) c.3011+1917T>A (n.3011+1917T>A) c.1895+1917T>A (n.1895+1917T>A) c.1781-2105T>A (n.1781-2105T>A)
1	g.11027582T>C	CA338375617	MASP2,TARDBP	n.303A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1298-734A>G (n.1298-734A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1101-734A>G (n.1101-734A>G) c.1392A>G (p.Ter464Trp) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.448+2374T>C c.206+2374T>C c.452+2374T>C (n.452+2374T>C) n.416+2374T>C c.232-2105T>C (n.232-2105T>C) c.3011+1917T>C (n.3011+1917T>C) c.1895+1917T>C (n.1895+1917T>C) c.1781-2105T>C (n.1781-2105T>C)
1	g.11027582T>G	CA338375618	MASP2,TARDBP	n.303A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1298-734A>C (n.1298-734A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1101-734A>C (n.1101-734A>C) c.1392A>C (p.Ter464Cys) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.448+2374T>G c.206+2374T>G c.452+2374T>G (n.452+2374T>G) n.416+2374T>G c.232-2105T>G (n.232-2105T>G) c.3011+1917T>G (n.3011+1917T>G) c.1895+1917T>G (n.1895+1917T>G) c.1781-2105T>G (n.1781-2105T>G)
1	g.11027582_11027585delinsTCAC	CA1153469198	MASP2,TARDBP	n.300_303delinsGTGA c.1256_1259delinsGTGA (p.Gly419=) c.1298-737_1298-734delinsGTGA (n.1298-737_1298-734delinsGTGA) c.1358_1361delinsGTGA (n.1358_1361delinsGTGA) c.1240_1243delinsGTGA (n.1240_1243delinsGTGA) c.1163_1166delinsGTGA (p.Gly388=) c.1340_1343delinsGTGA (p.Gly447=) c.1337_1340delinsGTGA (p.Gly446=) c.1369_1372delinsGTGA (n.1369_1372delinsGTGA) c.1101-737_1101-734delinsGTGA (n.1101-737_1101-734delinsGTGA) c.1389_1392delinsGTGA (p.Trp463=) c.1361_1364delinsGTGA (p.Gly454=) c.448+2374_448+2377delinsTCAC c.206+2374_206+2377delinsTCAC c.452+2374_452+2377delinsTCAC (n.452+2374_452+2377delinsTCAC) n.416+2374_416+2377delinsTCAC c.232-2105_232-2102delinsTCAC (n.232-2105_232-2102delinsTCAC) c.3011+1917_3011+1920delinsTCAC (n.3011+1917_3011+1920delinsTCAC) c.1895+1917_1895+1920delinsTCAC (n.1895+1917_1895+1920delinsTCAC) c.1781-2105_1781-2102delinsTCAC (n.1781-2105_1781-2102delinsTCAC)
1	g.11027583C>A	CA338375619	MASP2,TARDBP	n.302G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1298-735G>T (n.1298-735G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1101-735G>T (n.1101-735G>T) c.1391G>T (p.Ter464Leu) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.448+2375C>A c.206+2375C>A c.452+2375C>A (n.452+2375C>A) n.416+2375C>A c.232-2104C>A (n.232-2104C>A) c.3011+1918C>A (n.3011+1918C>A) c.1895+1918C>A (n.1895+1918C>A) c.1781-2104C>A (n.1781-2104C>A)
1	g.11027583C=	CA1153469201	MASP2,TARDBP	n.302G= c.1258G= (p.Asp420=) c.1298-735G= (n.1298-735G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1242G= (n.1242G=) c.1165G= (p.Asp389=) c.1342G= (p.Asp448=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1371G= (n.1371G=) c.1101-735G= (n.1101-735G=) c.1391G= (p.Ter464=) c.1363G= (p.Asp455=) c.448+2375C= c.206+2375C= c.452+2375C= (n.452+2375C=) n.416+2375C= c.232-2104C= (n.232-2104C=) c.3011+1918C= (n.3011+1918C=) c.1895+1918C= (n.1895+1918C=) c.1781-2104C= (n.1781-2104C=)
1	g.11027583C>G	CA338375620	MASP2,TARDBP	n.302G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1298-735G>C (n.1298-735G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1101-735G>C (n.1101-735G>C) c.1391G>C (p.Ter464Ser) c.1363G>C (p.Asp455His) c.448+2375C>G c.206+2375C>G c.452+2375C>G (n.452+2375C>G) n.416+2375C>G c.232-2104C>G (n.232-2104C>G) c.3011+1918C>G (n.3011+1918C>G) c.1895+1918C>G (n.1895+1918C>G) c.1781-2104C>G (n.1781-2104C>G)
1	g.11027583C>T	CA338375621	MASP2,TARDBP	n.302G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1298-735G>A (n.1298-735G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1101-735G>A (n.1101-735G>A) c.1391G>A (p.Ter464=) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.448+2375C>T c.206+2375C>T c.452+2375C>T (n.452+2375C>T) n.416+2375C>T c.232-2104C>T (n.232-2104C>T) c.3011+1918C>T (n.3011+1918C>T) c.1895+1918C>T (n.1895+1918C>T) c.1781-2104C>T (n.1781-2104C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027585_11027587del	CA586682	MASP2,TARDBP	n.300_302del c.1256_1258del (p.Gly419del) c.1298-737_1298-735del (n.1298-737_1298-735del) c.1358_1360del (n.1358_1360del) c.1240_1242del (n.1240_1242del) c.1163_1165del (p.Gly388del) c.1340_1342del (p.Gly447del) c.1337_1339del (p.Gly446del) c.1369_1371del (n.1369_1371del) c.1101-737_1101-735del (n.1101-737_1101-735del) c.1389_1391del (p.Trp463Ter) c.1361_1363del (p.Gly454del) c.448+2377_448+2379del c.206+2377_206+2379del c.452+2377_452+2379del (n.452+2377_452+2379del) n.416+2377_416+2379del c.232-2102_232-2100del (n.232-2102_232-2100del) c.3011+1920_3011+1922del (n.3011+1920_3011+1922del) c.1895+1920_1895+1922del (n.1895+1920_1895+1922del) c.1781-2102_1781-2100del (n.1781-2102_1781-2100del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027584A=	CA1153469205	MASP2,TARDBP	n.301T= c.1257T= (p.Gly419=) c.1298-736T= (n.1298-736T=) c.1359T= (n.1359T=) c.1241T= (n.1241T=) c.1164T= (p.Gly388=) c.1341T= (p.Gly447=) c.1338T= (p.Gly446=) c.1370T= (n.1370T=) c.1101-736T= (n.1101-736T=) c.1390T= (p.Ter464=) c.1362T= (p.Gly454=) c.448+2376A= c.206+2376A= c.452+2376A= (n.452+2376A=) n.416+2376A= c.232-2103A= (n.232-2103A=) c.3011+1919A= (n.3011+1919A=) c.1895+1919A= (n.1895+1919A=) c.1781-2103A= (n.1781-2103A=)
1	g.11027584A>C	CA415911033	MASP2,TARDBP	n.301T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1298-736T>G (n.1298-736T>G) c.1359T>G (n.1359T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.1164T>G (p.Gly388=) c.1341T>G (p.Gly447=) c.1338T>G (p.Gly446=) c.1370T>G (n.1370T>G) c.1101-736T>G (n.1101-736T>G) c.1390T>G (p.Ter464Gly) c.1362T>G (p.Gly454=) c.448+2376A>C c.206+2376A>C c.452+2376A>C (n.452+2376A>C) n.416+2376A>C c.232-2103A>C (n.232-2103A>C) c.3011+1919A>C (n.3011+1919A>C) c.1895+1919A>C (n.1895+1919A>C) c.1781-2103A>C (n.1781-2103A>C)
1	g.11027584A>G	CA415911035	MASP2,TARDBP	n.301T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1298-736T>C (n.1298-736T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.1164T>C (p.Gly388=) c.1341T>C (p.Gly447=) c.1338T>C (p.Gly446=) c.1370T>C (n.1370T>C) c.1101-736T>C (n.1101-736T>C) c.1390T>C (p.Ter464Arg) c.1362T>C (p.Gly454=) c.448+2376A>G c.206+2376A>G c.452+2376A>G (n.452+2376A>G) n.416+2376A>G c.232-2103A>G (n.232-2103A>G) c.3011+1919A>G (n.3011+1919A>G) c.1895+1919A>G (n.1895+1919A>G) c.1781-2103A>G (n.1781-2103A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027584A>T	CA415911037	MASP2,TARDBP	n.301T>A c.1257T>A (p.Gly419=) c.1298-736T>A (n.1298-736T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.1164T>A (p.Gly388=) c.1341T>A (p.Gly447=) c.1338T>A (p.Gly446=) c.1370T>A (n.1370T>A) c.1101-736T>A (n.1101-736T>A) c.1390T>A (p.Ter464Arg) c.1362T>A (p.Gly454=) c.448+2376A>T c.206+2376A>T c.452+2376A>T (n.452+2376A>T) n.416+2376A>T c.232-2103A>T (n.232-2103A>T) c.3011+1919A>T (n.3011+1919A>T) c.1895+1919A>T (n.1895+1919A>T) c.1781-2103A>T (n.1781-2103A>T)
1	g.11027584_11027585insAA	CA2742458560	MASP2,TARDBP	n.301_302insTT c.1257_1258insTT (p.Asp420LeufsTer8) c.1298-736_1298-735insTT (n.1298-736_1298-735insTT) c.1359_1360insTT (n.1359_1360insTT) c.1241_1242insTT (n.1241_1242insTT) c.1164_1165insTT (p.Asp389LeufsTer8) c.1341_1342insTT (p.Asp448LeufsTer8) c.1338_1339insTT (p.Asp447LeufsTer8) c.1370_1371insTT (n.1370_1371insTT) c.1101-736_1101-735insTT (n.1101-736_1101-735insTT) c.1390_1391insTT (p.Ter464PheextTer?) c.1362_1363insTT (p.Asp455LeufsTer8) c.448+2376_448+2377insAA c.206+2376_206+2377insAA c.452+2376_452+2377insAA (n.452+2376_452+2377insAA) n.416+2376_416+2377insAA c.232-2103_232-2102insAA (n.232-2103_232-2102insAA) c.3011+1919_3011+1920insAA (n.3011+1919_3011+1920insAA) c.1895+1919_1895+1920insAA (n.1895+1919_1895+1920insAA) c.1781-2103_1781-2102insAA (n.1781-2103_1781-2102insAA)
1	g.11027585C>A	CA338375623	MASP2,TARDBP	n.300G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1298-737G>T (n.1298-737G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1369G>T (n.1369G>T) c.1101-737G>T (n.1101-737G>T) c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.448+2377C>A c.206+2377C>A c.452+2377C>A (n.452+2377C>A) n.416+2377C>A c.232-2102C>A (n.232-2102C>A) c.3011+1920C>A (n.3011+1920C>A) c.1895+1920C>A (n.1895+1920C>A) c.1781-2102C>A (n.1781-2102C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027585C=	CA1153469206	MASP2,TARDBP	n.300G= c.1256G= (p.Gly419=) c.1298-737G= (n.1298-737G=) c.1358G= (n.1358G=) c.1240G= (n.1240G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.1340G= (p.Gly447=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1369G= (n.1369G=) c.1101-737G= (n.1101-737G=) c.1389G= (p.Trp463=) c.1361G= (p.Gly454=) c.448+2377C= c.206+2377C= c.452+2377C= (n.452+2377C=) n.416+2377C= c.232-2102C= (n.232-2102C=) c.3011+1920C= (n.3011+1920C=) c.1895+1920C= (n.1895+1920C=) c.1781-2102C= (n.1781-2102C=)
1	g.11027585C>G	CA338375625	MASP2,TARDBP	n.300G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1298-737G>C (n.1298-737G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1369G>C (n.1369G>C) c.1101-737G>C (n.1101-737G>C) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.448+2377C>G c.206+2377C>G c.452+2377C>G (n.452+2377C>G) n.416+2377C>G c.232-2102C>G (n.232-2102C>G) c.3011+1920C>G (n.3011+1920C>G) c.1895+1920C>G (n.1895+1920C>G) c.1781-2102C>G (n.1781-2102C>G)
1	g.11027585C>T	CA338375628	MASP2,TARDBP	n.300G>A c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1298-737G>A (n.1298-737G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1369G>A (n.1369G>A) c.1101-737G>A (n.1101-737G>A) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.448+2377C>T c.206+2377C>T c.452+2377C>T (n.452+2377C>T) n.416+2377C>T c.232-2102C>T (n.232-2102C>T) c.3011+1920C>T (n.3011+1920C>T) c.1895+1920C>T (n.1895+1920C>T) c.1781-2102C>T (n.1781-2102C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027585_11027586insACACCCAACA	CA2742458561	MASP2,TARDBP	n.299_300insTGTTGGGTGT c.1255_1256insTGTTGGGTGT (p.Gly419ValfsTer5) c.1298-738_1298-737insTGTTGGGTGT (n.1298-738_1298-737insTGTTGGGTGT) c.1357_1358insTGTTGGGTGT (n.1357_1358insTGTTGGGTGT) c.1239_1240insTGTTGGGTGT (n.1239_1240insTGTTGGGTGT) c.1162_1163insTGTTGGGTGT (p.Gly388ValfsTer5) c.1339_1340insTGTTGGGTGT (p.Gly447ValfsTer5) c.1336_1337insTGTTGGGTGT (p.Gly446ValfsTer5) c.1368_1369insTGTTGGGTGT (n.1368_1369insTGTTGGGTGT) c.1101-738_1101-737insTGTTGGGTGT (n.1101-738_1101-737insTGTTGGGTGT) c.1388_1389insTGTTGGGTGT (p.Trp463CysfsTer12) c.1360_1361insTGTTGGGTGT (p.Gly454ValfsTer5) c.448+2377_448+2378insACACCCAACA c.206+2377_206+2378insACACCCAACA c.452+2377_452+2378insACACCCAACA (n.452+2377_452+2378insACACCCAACA) n.416+2377_416+2378insACACCCAACA c.232-2102_232-2101insACACCCAACA (n.232-2102_232-2101insACACCCAACA) c.3011+1920_3011+1921insACACCCAACA (n.3011+1920_3011+1921insACACCCAACA) c.1895+1920_1895+1921insACACCCAACA (n.1895+1920_1895+1921insACACCCAACA) c.1781-2102_1781-2101insACACCCAACA (n.1781-2102_1781-2101insACACCCAACA)
1	g.11027586C>A	CA338375630	MASP2,TARDBP	n.299G>T c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1298-738G>T (n.1298-738G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1101-738G>T (n.1101-738G>T) c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.448+2378C>A c.206+2378C>A c.452+2378C>A (n.452+2378C>A) n.416+2378C>A c.232-2101C>A (n.232-2101C>A) c.3011+1921C>A (n.3011+1921C>A) c.1895+1921C>A (n.1895+1921C>A) c.1781-2101C>A (n.1781-2101C>A)	COSMIC
1	g.11027586C>G	CA338375632	MASP2,TARDBP	n.299G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1298-738G>C (n.1298-738G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1101-738G>C (n.1101-738G>C) c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.448+2378C>G c.206+2378C>G c.452+2378C>G (n.452+2378C>G) n.416+2378C>G c.232-2101C>G (n.232-2101C>G) c.3011+1921C>G (n.3011+1921C>G) c.1895+1921C>G (n.1895+1921C>G) c.1781-2101C>G (n.1781-2101C>G)
1	g.11027586C>T	CA338375633	MASP2,TARDBP	n.299G>A c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1298-738G>A (n.1298-738G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1101-738G>A (n.1101-738G>A) c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.448+2378C>T c.206+2378C>T c.452+2378C>T (n.452+2378C>T) n.416+2378C>T c.232-2101C>T (n.232-2101C>T) c.3011+1921C>T (n.3011+1921C>T) c.1895+1921C>T (n.1895+1921C>T) c.1781-2101C>T (n.1781-2101C>T)	gnomAD v4
1	g.11027587A>C	CA415911049	MASP2,TARDBP	n.298T>G c.1254T>G (p.Pro418=) c.1298-739T>G (n.1298-739T>G) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.1338T>G (p.Pro446=) c.1335T>G (p.Pro445=) c.1367T>G (n.1367T>G) c.1101-739T>G (n.1101-739T>G) c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1359T>G (p.Pro453=) c.448+2379A>C c.206+2379A>C c.452+2379A>C (n.452+2379A>C) n.416+2379A>C c.232-2100A>C (n.232-2100A>C) c.3011+1922A>C (n.3011+1922A>C) c.1895+1922A>C (n.1895+1922A>C) c.1781-2100A>C (n.1781-2100A>C)
1	g.11027587A>G	CA415911051	MASP2,TARDBP	n.298T>C c.1254T>C (p.Pro418=) c.1298-739T>C (n.1298-739T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.1338T>C (p.Pro446=) c.1335T>C (p.Pro445=) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1101-739T>C (n.1101-739T>C) c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1359T>C (p.Pro453=) c.448+2379A>G c.206+2379A>G c.452+2379A>G (n.452+2379A>G) n.416+2379A>G c.232-2100A>G (n.232-2100A>G) c.3011+1922A>G (n.3011+1922A>G) c.1895+1922A>G (n.1895+1922A>G) c.1781-2100A>G (n.1781-2100A>G)
1	g.11027587A>T	CA415911054	MASP2,TARDBP	n.298T>A c.1254T>A (p.Pro418=) c.1298-739T>A (n.1298-739T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.1338T>A (p.Pro446=) c.1335T>A (p.Pro445=) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1101-739T>A (n.1101-739T>A) c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1359T>A (p.Pro453=) c.448+2379A>T c.206+2379A>T c.452+2379A>T (n.452+2379A>T) n.416+2379A>T c.232-2100A>T (n.232-2100A>T) c.3011+1922A>T (n.3011+1922A>T) c.1895+1922A>T (n.1895+1922A>T) c.1781-2100A>T (n.1781-2100A>T)
1	g.11027588G>A	CA338375635	MASP2,TARDBP	n.297C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1298-740C>T (n.1298-740C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1101-740C>T (n.1101-740C>T) c.1386C>T (p.Thr462=) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.448+2380G>A c.206+2380G>A c.452+2380G>A (n.452+2380G>A) n.416+2380G>A c.232-2099G>A (n.232-2099G>A) c.3011+1923G>A (n.3011+1923G>A) c.1895+1923G>A (n.1895+1923G>A) c.1781-2099G>A (n.1781-2099G>A)
1	g.11027588G>C	CA338375637	MASP2,TARDBP	n.297C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1298-740C>G (n.1298-740C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1101-740C>G (n.1101-740C>G) c.1386C>G (p.Thr462=) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.448+2380G>C c.206+2380G>C c.452+2380G>C (n.452+2380G>C) n.416+2380G>C c.232-2099G>C (n.232-2099G>C) c.3011+1923G>C (n.3011+1923G>C) c.1895+1923G>C (n.1895+1923G>C) c.1781-2099G>C (n.1781-2099G>C)
1	g.11027588G>T	CA338375636	MASP2,TARDBP	n.297C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1298-740C>A (n.1298-740C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1101-740C>A (n.1101-740C>A) c.1386C>A (p.Thr462=) c.1358C>A (p.Pro453His) c.448+2380G>T c.206+2380G>T c.452+2380G>T (n.452+2380G>T) n.416+2380G>T c.232-2099G>T (n.232-2099G>T) c.3011+1923G>T (n.3011+1923G>T) c.1895+1923G>T (n.1895+1923G>T) c.1781-2099G>T (n.1781-2099G>T)	gnomAD v4
1	g.11027589G>A	CA338375638	MASP2,TARDBP	n.296C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1298-741C>T (n.1298-741C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1365C>T (n.1365C>T) c.1101-741C>T (n.1101-741C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.448+2381G>A c.206+2381G>A c.452+2381G>A (n.452+2381G>A) n.416+2381G>A c.232-2098G>A (n.232-2098G>A) c.3011+1924G>A (n.3011+1924G>A) c.1895+1924G>A (n.1895+1924G>A) c.1781-2098G>A (n.1781-2098G>A)	COSMIC
1	g.11027589G>C	CA338375639	MASP2,TARDBP	n.296C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1298-741C>G (n.1298-741C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1365C>G (n.1365C>G) c.1101-741C>G (n.1101-741C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.448+2381G>C c.206+2381G>C c.452+2381G>C (n.452+2381G>C) n.416+2381G>C c.232-2098G>C (n.232-2098G>C) c.3011+1924G>C (n.3011+1924G>C) c.1895+1924G>C (n.1895+1924G>C) c.1781-2098G>C (n.1781-2098G>C)
1	g.11027589G>T	CA338375641	MASP2,TARDBP	n.296C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1298-741C>A (n.1298-741C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1365C>A (n.1365C>A) c.1101-741C>A (n.1101-741C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.448+2381G>T c.206+2381G>T c.452+2381G>T (n.452+2381G>T) n.416+2381G>T c.232-2098G>T (n.232-2098G>T) c.3011+1924G>T (n.3011+1924G>T) c.1895+1924G>T (n.1895+1924G>T) c.1781-2098G>T (n.1781-2098G>T)
1	g.11027590T>A	CA338375643	MASP2,TARDBP	n.295A>T c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1298-742A>T (n.1298-742A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1101-742A>T (n.1101-742A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.448+2382T>A c.206+2382T>A c.452+2382T>A (n.452+2382T>A) n.416+2382T>A c.232-2097T>A (n.232-2097T>A) c.3011+1925T>A (n.3011+1925T>A) c.1895+1925T>A (n.1895+1925T>A) c.1781-2097T>A (n.1781-2097T>A)
1	g.11027590T>C	CA415911062	MASP2,TARDBP	n.295A>G c.1251A>G (p.Lys417=) c.1298-742A>G (n.1298-742A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1158A>G (p.Lys386=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1101-742A>G (n.1101-742A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1356A>G (p.Lys452=) c.448+2382T>C c.206+2382T>C c.452+2382T>C (n.452+2382T>C) n.416+2382T>C c.232-2097T>C (n.232-2097T>C) c.3011+1925T>C (n.3011+1925T>C) c.1895+1925T>C (n.1895+1925T>C) c.1781-2097T>C (n.1781-2097T>C)	COSMIC
1	g.11027590T>G	CA338375645	MASP2,TARDBP	n.295A>C c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1298-742A>C (n.1298-742A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1101-742A>C (n.1101-742A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.448+2382T>G c.206+2382T>G c.452+2382T>G (n.452+2382T>G) n.416+2382T>G c.232-2097T>G (n.232-2097T>G) c.3011+1925T>G (n.3011+1925T>G) c.1895+1925T>G (n.1895+1925T>G) c.1781-2097T>G (n.1781-2097T>G)
1	g.11027591T>A	CA338375648	MASP2,TARDBP	n.294A>T c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1298-743A>T (n.1298-743A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1101-743A>T (n.1101-743A>T) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.448+2383T>A c.206+2383T>A c.452+2383T>A (n.452+2383T>A) n.416+2383T>A c.232-2096T>A (n.232-2096T>A) c.3011+1926T>A (n.3011+1926T>A) c.1895+1926T>A (n.1895+1926T>A) c.1781-2096T>A (n.1781-2096T>A)
1	g.11027591T>C	CA338375650	MASP2,TARDBP	n.294A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1298-743A>G (n.1298-743A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1101-743A>G (n.1101-743A>G) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.448+2383T>C c.206+2383T>C c.452+2383T>C (n.452+2383T>C) n.416+2383T>C c.232-2096T>C (n.232-2096T>C) c.3011+1926T>C (n.3011+1926T>C) c.1895+1926T>C (n.1895+1926T>C) c.1781-2096T>C (n.1781-2096T>C)
1	g.11027591T>G	CA338375651	MASP2,TARDBP	n.294A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1298-743A>C (n.1298-743A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1101-743A>C (n.1101-743A>C) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.448+2383T>G c.206+2383T>G c.452+2383T>G (n.452+2383T>G) n.416+2383T>G c.232-2096T>G (n.232-2096T>G) c.3011+1926T>G (n.3011+1926T>G) c.1895+1926T>G (n.1895+1926T>G) c.1781-2096T>G (n.1781-2096T>G)
1	g.11027592T>A	CA338375652	MASP2,TARDBP	n.293A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1298-744A>T (n.1298-744A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1362A>T (n.1362A>T) c.1101-744A>T (n.1101-744A>T) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.448+2384T>A c.206+2384T>A c.452+2384T>A (n.452+2384T>A) n.416+2384T>A c.232-2095T>A (n.232-2095T>A) c.3011+1927T>A (n.3011+1927T>A) c.1895+1927T>A (n.1895+1927T>A) c.1781-2095T>A (n.1781-2095T>A)
1	g.11027592T>C	CA338375654	MASP2,TARDBP	n.293A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1298-744A>G (n.1298-744A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1101-744A>G (n.1101-744A>G) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.448+2384T>C c.206+2384T>C c.452+2384T>C (n.452+2384T>C) n.416+2384T>C c.232-2095T>C (n.232-2095T>C) c.3011+1927T>C (n.3011+1927T>C) c.1895+1927T>C (n.1895+1927T>C) c.1781-2095T>C (n.1781-2095T>C)
1	g.11027592T>G	CA338375656	MASP2,TARDBP	n.293A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1298-744A>C (n.1298-744A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1101-744A>C (n.1101-744A>C) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.448+2384T>G c.206+2384T>G c.452+2384T>G (n.452+2384T>G) n.416+2384T>G c.232-2095T>G (n.232-2095T>G) c.3011+1927T>G (n.3011+1927T>G) c.1895+1927T>G (n.1895+1927T>G) c.1781-2095T>G (n.1781-2095T>G)
1	g.11027593T>A	CA415911074	MASP2,TARDBP	n.292A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.1298-745A>T (n.1298-745A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1155A>T (p.Ala385=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1329A>T (p.Ala443=) c.1361A>T (n.1361A>T) c.1101-745A>T (n.1101-745A>T) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1353A>T (p.Ala451=) c.448+2385T>A c.206+2385T>A c.452+2385T>A (n.452+2385T>A) n.416+2385T>A c.232-2094T>A (n.232-2094T>A) c.3011+1928T>A (n.3011+1928T>A) c.1895+1928T>A (n.1895+1928T>A) c.1781-2094T>A (n.1781-2094T>A)
1	g.11027593T>C	CA415911077	MASP2,TARDBP	n.292A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.1298-745A>G (n.1298-745A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1155A>G (p.Ala385=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1329A>G (p.Ala443=) c.1361A>G (n.1361A>G) c.1101-745A>G (n.1101-745A>G) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1353A>G (p.Ala451=) c.448+2385T>C c.206+2385T>C c.452+2385T>C (n.452+2385T>C) n.416+2385T>C c.232-2094T>C (n.232-2094T>C) c.3011+1928T>C (n.3011+1928T>C) c.1895+1928T>C (n.1895+1928T>C) c.1781-2094T>C (n.1781-2094T>C)
1	g.11027593T>G	CA586683	MASP2,TARDBP	n.292A>C c.1248A>C (p.Ala416=) c.1298-745A>C (n.1298-745A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1155A>C (p.Ala385=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1329A>C (p.Ala443=) c.1361A>C (n.1361A>C) c.1101-745A>C (n.1101-745A>C) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1353A>C (p.Ala451=) c.448+2385T>G c.206+2385T>G c.452+2385T>G (n.452+2385T>G) n.416+2385T>G c.232-2094T>G (n.232-2094T>G) c.3011+1928T>G (n.3011+1928T>G) c.1895+1928T>G (n.1895+1928T>G) c.1781-2094T>G (n.1781-2094T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027593T=	CA1143910251	MASP2,TARDBP	n.292A= c.1248A= (p.Ala416=) c.1298-745A= (n.1298-745A=) c.1350A= (n.1350A=) c.1232A= (n.1232A=) c.1155A= (p.Ala385=) c.1332A= (p.Ala444=) c.1329A= (p.Ala443=) c.1361A= (n.1361A=) c.1101-745A= (n.1101-745A=) c.1381A= (p.Lys461=) c.1353A= (p.Ala451=) c.448+2385T= c.206+2385T= c.452+2385T= (n.452+2385T=) n.416+2385T= c.232-2094T= (n.232-2094T=) c.3011+1928T= (n.3011+1928T=) c.1895+1928T= (n.1895+1928T=) c.1781-2094T= (n.1781-2094T=)
1	g.11027594G>A	CA338375661	MASP2,TARDBP	n.291C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1298-746C>T (n.1298-746C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1101-746C>T (n.1101-746C>T) c.1380C>T (p.Gly460=) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.448+2386G>A c.206+2386G>A c.452+2386G>A (n.452+2386G>A) n.416+2386G>A c.232-2093G>A (n.232-2093G>A) c.3011+1929G>A (n.3011+1929G>A) c.1895+1929G>A (n.1895+1929G>A) c.1781-2093G>A (n.1781-2093G>A)
1	g.11027594G>C	CA338375659	MASP2,TARDBP	n.291C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1298-746C>G (n.1298-746C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1360C>G (n.1360C>G) c.1101-746C>G (n.1101-746C>G) c.1380C>G (p.Gly460=) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.448+2386G>C c.206+2386G>C c.452+2386G>C (n.452+2386G>C) n.416+2386G>C c.232-2093G>C (n.232-2093G>C) c.3011+1929G>C (n.3011+1929G>C) c.1895+1929G>C (n.1895+1929G>C) c.1781-2093G>C (n.1781-2093G>C)
1	g.11027594G>T	CA338375660	MASP2,TARDBP	n.291C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1298-746C>A (n.1298-746C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1101-746C>A (n.1101-746C>A) c.1380C>A (p.Gly460=) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.448+2386G>T c.206+2386G>T c.452+2386G>T (n.452+2386G>T) n.416+2386G>T c.232-2093G>T (n.232-2093G>T) c.3011+1929G>T (n.3011+1929G>T) c.1895+1929G>T (n.1895+1929G>T) c.1781-2093G>T (n.1781-2093G>T)
1	g.11027595C>A	CA338375663	MASP2,TARDBP	n.290G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1298-747G>T (n.1298-747G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1101-747G>T (n.1101-747G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.448+2387C>A c.206+2387C>A c.452+2387C>A (n.452+2387C>A) n.416+2387C>A c.232-2092C>A (n.232-2092C>A) c.3011+1930C>A (n.3011+1930C>A) c.1895+1930C>A (n.1895+1930C>A) c.1781-2092C>A (n.1781-2092C>A)	gnomAD v4
1	g.11027595C=	CA1153469209	MASP2,TARDBP	n.290G= c.1246G= (p.Ala416=) c.1298-747G= (n.1298-747G=) c.1348G= (n.1348G=) c.1230G= (n.1230G=) c.1153G= (p.Ala385=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1359G= (n.1359G=) c.1101-747G= (n.1101-747G=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1351G= (p.Ala451=) c.448+2387C= c.206+2387C= c.452+2387C= (n.452+2387C=) n.416+2387C= c.232-2092C= (n.232-2092C=) c.3011+1930C= (n.3011+1930C=) c.1895+1930C= (n.1895+1930C=) c.1781-2092C= (n.1781-2092C=)
1	g.11027595C>G	CA338375665	MASP2,TARDBP	n.290G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1298-747G>C (n.1298-747G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1101-747G>C (n.1101-747G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.448+2387C>G c.206+2387C>G c.452+2387C>G (n.452+2387C>G) n.416+2387C>G c.232-2092C>G (n.232-2092C>G) c.3011+1930C>G (n.3011+1930C>G) c.1895+1930C>G (n.1895+1930C>G) c.1781-2092C>G (n.1781-2092C>G)	gnomAD v4
1	g.11027595C>T	CA586684	MASP2,TARDBP	n.290G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1298-747G>A (n.1298-747G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1101-747G>A (n.1101-747G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.448+2387C>T c.206+2387C>T c.452+2387C>T (n.452+2387C>T) n.416+2387C>T c.232-2092C>T (n.232-2092C>T) c.3011+1930C>T (n.3011+1930C>T) c.1895+1930C>T (n.1895+1930C>T) c.1781-2092C>T (n.1781-2092C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027596C>A	CA338375668	MASP2,TARDBP	n.289G>T c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1298-748G>T (n.1298-748G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1101-748G>T (n.1101-748G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.448+2388C>A c.206+2388C>A c.452+2388C>A (n.452+2388C>A) n.416+2388C>A c.232-2091C>A (n.232-2091C>A) c.3011+1931C>A (n.3011+1931C>A) c.1895+1931C>A (n.1895+1931C>A) c.1781-2091C>A (n.1781-2091C>A)
1	g.11027596C=	CA1153469212	MASP2,TARDBP	n.289G= c.1245G= (p.Lys415=) c.1298-748G= (n.1298-748G=) c.1347G= (n.1347G=) c.1229G= (n.1229G=) c.1152G= (p.Lys384=) c.1329G= (p.Lys443=) c.1326G= (p.Lys442=) c.1358G= (n.1358G=) c.1101-748G= (n.1101-748G=) c.1378G= (p.Gly460=) c.1350G= (p.Lys450=) c.448+2388C= c.206+2388C= c.452+2388C= (n.452+2388C=) n.416+2388C= c.232-2091C= (n.232-2091C=) c.3011+1931C= (n.3011+1931C=) c.1895+1931C= (n.1895+1931C=) c.1781-2091C= (n.1781-2091C=)
1	g.11027596C>G	CA338375669	MASP2,TARDBP	n.289G>C c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1298-748G>C (n.1298-748G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1101-748G>C (n.1101-748G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.448+2388C>G c.206+2388C>G c.452+2388C>G (n.452+2388C>G) n.416+2388C>G c.232-2091C>G (n.232-2091C>G) c.3011+1931C>G (n.3011+1931C>G) c.1895+1931C>G (n.1895+1931C>G) c.1781-2091C>G (n.1781-2091C>G)
1	g.11027596C>T	CA17883089	MASP2,TARDBP	n.289G>A c.1245G>A (p.Lys415=) c.1298-748G>A (n.1298-748G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1101-748G>A (n.1101-748G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1350G>A (p.Lys450=) c.448+2388C>T c.206+2388C>T c.452+2388C>T (n.452+2388C>T) n.416+2388C>T c.232-2091C>T (n.232-2091C>T) c.3011+1931C>T (n.3011+1931C>T) c.1895+1931C>T (n.1895+1931C>T) c.1781-2091C>T (n.1781-2091C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027596_11027597delinsCT	CA1153469213	MASP2,TARDBP	n.288_289delinsAG c.1244_1245delinsAG (p.Lys415=) c.1298-749_1298-748delinsAG (n.1298-749_1298-748delinsAG) c.1346_1347delinsAG (n.1346_1347delinsAG) c.1228_1229delinsAG (n.1228_1229delinsAG) c.1151_1152delinsAG (p.Lys384=) c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=) c.1325_1326delinsAG (p.Lys442=) c.1357_1358delinsAG (n.1357_1358delinsAG) c.1101-749_1101-748delinsAG (n.1101-749_1101-748delinsAG) c.1377_1378delinsAG (p.Lys459=) c.1349_1350delinsAG (p.Lys450=) c.448+2388_448+2389delinsCT c.206+2388_206+2389delinsCT c.452+2388_452+2389delinsCT (n.452+2388_452+2389delinsCT) n.416+2388_416+2389delinsCT c.232-2091_232-2090delinsCT (n.232-2091_232-2090delinsCT) c.3011+1931_3011+1932delinsCT (n.3011+1931_3011+1932delinsCT) c.1895+1931_1895+1932delinsCT (n.1895+1931_1895+1932delinsCT) c.1781-2091_1781-2090delinsCT (n.1781-2091_1781-2090delinsCT)
1	g.11027597T>A	CA338375670	MASP2,TARDBP	n.288A>T c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1298-749A>T (n.1298-749A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1357A>T (n.1357A>T) c.1101-749A>T (n.1101-749A>T) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.448+2389T>A c.206+2389T>A c.452+2389T>A (n.452+2389T>A) n.416+2389T>A c.232-2090T>A (n.232-2090T>A) c.3011+1932T>A (n.3011+1932T>A) c.1895+1932T>A (n.1895+1932T>A) c.1781-2090T>A (n.1781-2090T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027597T>C	CA338375673	MASP2,TARDBP	n.288A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1298-749A>G (n.1298-749A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1357A>G (n.1357A>G) c.1101-749A>G (n.1101-749A>G) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.448+2389T>C c.206+2389T>C c.452+2389T>C (n.452+2389T>C) n.416+2389T>C c.232-2090T>C (n.232-2090T>C) c.3011+1932T>C (n.3011+1932T>C) c.1895+1932T>C (n.1895+1932T>C) c.1781-2090T>C (n.1781-2090T>C)
1	g.11027597T>G	CA338375675	MASP2,TARDBP	n.288A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1298-749A>C (n.1298-749A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1357A>C (n.1357A>C) c.1101-749A>C (n.1101-749A>C) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.448+2389T>G c.206+2389T>G c.452+2389T>G (n.452+2389T>G) n.416+2389T>G c.232-2090T>G (n.232-2090T>G) c.3011+1932T>G (n.3011+1932T>G) c.1895+1932T>G (n.1895+1932T>G) c.1781-2090T>G (n.1781-2090T>G)
1	g.11027600del	CA17883090	MASP2,TARDBP	n.288del c.1244del (p.Lys415ArgfsTer12) c.1298-749del (n.1298-749del) c.1346del (n.1346del) c.1228del (n.1228del) c.1151del (p.Lys384ArgfsTer12) c.1328del (p.Lys443ArgfsTer12) c.1325del (p.Lys442ArgfsTer12) c.1357del (n.1357del) c.1101-749del (n.1101-749del) c.1377del (p.Gly460AlafsTer?) c.1349del (p.Lys450ArgfsTer12) c.448+2392del c.206+2392del c.452+2392del (n.452+2392del) n.416+2392del c.232-2087del (n.232-2087del) c.3011+1935del (n.3011+1935del) c.1895+1935del (n.1895+1935del) c.1781-2087del (n.1781-2087del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027598T>A	CA338375678	MASP2,TARDBP	n.287A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1298-750A>T (n.1298-750A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1101-750A>T (n.1101-750A>T) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.448+2390T>A c.206+2390T>A c.452+2390T>A (n.452+2390T>A) n.416+2390T>A c.232-2089T>A (n.232-2089T>A) c.3011+1933T>A (n.3011+1933T>A) c.1895+1933T>A (n.1895+1933T>A) c.1781-2089T>A (n.1781-2089T>A)
1	g.11027598T>C	CA338375680	MASP2,TARDBP	n.287A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1298-750A>G (n.1298-750A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1101-750A>G (n.1101-750A>G) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.448+2390T>C c.206+2390T>C c.452+2390T>C (n.452+2390T>C) n.416+2390T>C c.232-2089T>C (n.232-2089T>C) c.3011+1933T>C (n.3011+1933T>C) c.1895+1933T>C (n.1895+1933T>C) c.1781-2089T>C (n.1781-2089T>C)
1	g.11027598T>G	CA338375681	MASP2,TARDBP	n.287A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1298-750A>C (n.1298-750A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1101-750A>C (n.1101-750A>C) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.448+2390T>G c.206+2390T>G c.452+2390T>G (n.452+2390T>G) n.416+2390T>G c.232-2089T>G (n.232-2089T>G) c.3011+1933T>G (n.3011+1933T>G) c.1895+1933T>G (n.1895+1933T>G) c.1781-2089T>G (n.1781-2089T>G)
1	g.11027599T>A	CA338375684	MASP2,TARDBP	n.286A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.1298-751A>T (n.1298-751A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1323A>T (p.Gln441His) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1101-751A>T (n.1101-751A>T) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1347A>T (p.Gln449His) c.448+2391T>A c.206+2391T>A c.452+2391T>A (n.452+2391T>A) n.416+2391T>A c.232-2088T>A (n.232-2088T>A) c.3011+1934T>A (n.3011+1934T>A) c.1895+1934T>A (n.1895+1934T>A) c.1781-2088T>A (n.1781-2088T>A)
1	g.11027599T>C	CA415911099	MASP2,TARDBP	n.286A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.1298-751A>G (n.1298-751A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1149A>G (p.Gln383=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1323A>G (p.Gln441=) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1101-751A>G (n.1101-751A>G) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1347A>G (p.Gln449=) c.448+2391T>C c.206+2391T>C c.452+2391T>C (n.452+2391T>C) n.416+2391T>C c.232-2088T>C (n.232-2088T>C) c.3011+1934T>C (n.3011+1934T>C) c.1895+1934T>C (n.1895+1934T>C) c.1781-2088T>C (n.1781-2088T>C)
1	g.11027599T>G	CA338375685	MASP2,TARDBP	n.286A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.1298-751A>C (n.1298-751A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1323A>C (p.Gln441His) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1101-751A>C (n.1101-751A>C) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1347A>C (p.Gln449His) c.448+2391T>G c.206+2391T>G c.452+2391T>G (n.452+2391T>G) n.416+2391T>G c.232-2088T>G (n.232-2088T>G) c.3011+1934T>G (n.3011+1934T>G) c.1895+1934T>G (n.1895+1934T>G) c.1781-2088T>G (n.1781-2088T>G)
1	g.11027600T>A	CA338375686	MASP2,TARDBP	n.285A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1298-752A>T (n.1298-752A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1354A>T (n.1354A>T) c.1101-752A>T (n.1101-752A>T) c.1374A>T (p.Ala458=) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.448+2392T>A c.206+2392T>A c.452+2392T>A (n.452+2392T>A) n.416+2392T>A c.232-2087T>A (n.232-2087T>A) c.3011+1935T>A (n.3011+1935T>A) c.1895+1935T>A (n.1895+1935T>A) c.1781-2087T>A (n.1781-2087T>A)
1	g.11027600T>C	CA338375687	MASP2,TARDBP	n.285A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1298-752A>G (n.1298-752A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1101-752A>G (n.1101-752A>G) c.1374A>G (p.Ala458=) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.448+2392T>C c.206+2392T>C c.452+2392T>C (n.452+2392T>C) n.416+2392T>C c.232-2087T>C (n.232-2087T>C) c.3011+1935T>C (n.3011+1935T>C) c.1895+1935T>C (n.1895+1935T>C) c.1781-2087T>C (n.1781-2087T>C)
1	g.11027600T>G	CA338375688	MASP2,TARDBP	n.285A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1298-752A>C (n.1298-752A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1101-752A>C (n.1101-752A>C) c.1374A>C (p.Ala458=) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.448+2392T>G c.206+2392T>G c.452+2392T>G (n.452+2392T>G) n.416+2392T>G c.232-2087T>G (n.232-2087T>G) c.3011+1935T>G (n.3011+1935T>G) c.1895+1935T>G (n.1895+1935T>G) c.1781-2087T>G (n.1781-2087T>G)
1	g.11027600T=	CA1153469217	MASP2,TARDBP	n.285A= c.1241A= (p.Gln414=) c.1298-752A= (n.1298-752A=) c.1343A= (n.1343A=) c.1225A= (n.1225A=) c.1148A= (p.Gln383=) c.1325A= (p.Gln442=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1354A= (n.1354A=) c.1101-752A= (n.1101-752A=) c.1374A= (p.Ala458=) c.1346A= (p.Gln449=) c.448+2392T= c.206+2392T= c.452+2392T= (n.452+2392T=) n.416+2392T= c.232-2087T= (n.232-2087T=) c.3011+1935T= (n.3011+1935T=) c.1895+1935T= (n.1895+1935T=) c.1781-2087T= (n.1781-2087T=)
1	g.11027601G>A	CA338375690	MASP2,TARDBP	n.284C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1298-753C>T (n.1298-753C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1101-753C>T (n.1101-753C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.448+2393G>A c.206+2393G>A c.452+2393G>A (n.452+2393G>A) n.416+2393G>A c.232-2086G>A (n.232-2086G>A) c.3011+1936G>A (n.3011+1936G>A) c.1895+1936G>A (n.1895+1936G>A) c.1781-2086G>A (n.1781-2086G>A)
1	g.11027601G>C	CA338375692	MASP2,TARDBP	n.284C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1298-753C>G (n.1298-753C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1353C>G (n.1353C>G) c.1101-753C>G (n.1101-753C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.448+2393G>C c.206+2393G>C c.452+2393G>C (n.452+2393G>C) n.416+2393G>C c.232-2086G>C (n.232-2086G>C) c.3011+1936G>C (n.3011+1936G>C) c.1895+1936G>C (n.1895+1936G>C) c.1781-2086G>C (n.1781-2086G>C)
1	g.11027601G>T	CA338375693	MASP2,TARDBP	n.284C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1298-753C>A (n.1298-753C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1353C>A (n.1353C>A) c.1101-753C>A (n.1101-753C>A) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.448+2393G>T c.206+2393G>T c.452+2393G>T (n.452+2393G>T) n.416+2393G>T c.232-2086G>T (n.232-2086G>T) c.3011+1936G>T (n.3011+1936G>T) c.1895+1936G>T (n.1895+1936G>T) c.1781-2086G>T (n.1781-2086G>T)
1	g.11027608_11027622dup	CA521453538	MASP2,TARDBP	n.270_284dup c.1226_1240dup (p.Gly413_Gln414insArgIleTyrGlyGly) c.1298-767_1298-753dup (n.1298-767_1298-753dup) c.1328_1342dup (n.1328_1342dup) c.1210_1224dup (n.1210_1224dup) c.1133_1147dup (p.Gly382_Gln383insArgIleTyrGlyGly) c.1310_1324dup (p.Gly441_Gln442insArgIleTyrGlyGly) c.1307_1321dup (p.Gly440_Gln441insArgIleTyrGlyGly) c.1339_1353dup (n.1339_1353dup) c.1101-767_1101-753dup (n.1101-767_1101-753dup) c.1359_1373dup (p.Ala458_Lys459insTyrIleTrpArgAla) c.1331_1345dup (p.Gly448_Gln449insArgIleTyrGlyGly) c.448+2400_448+2414dup c.206+2400_206+2414dup c.452+2400_452+2414dup (n.452+2400_452+2414dup) n.416+2400_416+2414dup c.232-2079_232-2065dup (n.232-2079_232-2065dup) c.3011+1943_3011+1957dup (n.3011+1943_3011+1957dup) c.1895+1943_1895+1957dup (n.1895+1943_1895+1957dup) c.1781-2079_1781-2065dup (n.1781-2079_1781-2065dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027602C>A	CA415911111	MASP2,TARDBP	n.283G>T c.1239G>T (p.Gly413=) c.1298-754G>T (n.1298-754G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1146G>T (p.Gly382=) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1352G>T (n.1352G>T) c.1101-754G>T (n.1101-754G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1344G>T (p.Gly448=) c.448+2394C>A c.206+2394C>A c.452+2394C>A (n.452+2394C>A) n.416+2394C>A c.232-2085C>A (n.232-2085C>A) c.3011+1937C>A (n.3011+1937C>A) c.1895+1937C>A (n.1895+1937C>A) c.1781-2085C>A (n.1781-2085C>A)
1	g.11027602C=	CA1153469222	MASP2,TARDBP	n.283G= c.1239G= (p.Gly413=) c.1298-754G= (n.1298-754G=) c.1341G= (n.1341G=) c.1223G= (n.1223G=) c.1146G= (p.Gly382=) c.1323G= (p.Gly441=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1352G= (n.1352G=) c.1101-754G= (n.1101-754G=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1344G= (p.Gly448=) c.448+2394C= c.206+2394C= c.452+2394C= (n.452+2394C=) n.416+2394C= c.232-2085C= (n.232-2085C=) c.3011+1937C= (n.3011+1937C=) c.1895+1937C= (n.1895+1937C=) c.1781-2085C= (n.1781-2085C=)
1	g.11027602C>G	CA415911115	MASP2,TARDBP	n.283G>C c.1239G>C (p.Gly413=) c.1298-754G>C (n.1298-754G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1146G>C (p.Gly382=) c.1323G>C (p.Gly441=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1352G>C (n.1352G>C) c.1101-754G>C (n.1101-754G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1344G>C (p.Gly448=) c.448+2394C>G c.206+2394C>G c.452+2394C>G (n.452+2394C>G) n.416+2394C>G c.232-2085C>G (n.232-2085C>G) c.3011+1937C>G (n.3011+1937C>G) c.1895+1937C>G (n.1895+1937C>G) c.1781-2085C>G (n.1781-2085C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027602C>T	CA415911113	MASP2,TARDBP	n.283G>A c.1239G>A (p.Gly413=) c.1298-754G>A (n.1298-754G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1146G>A (p.Gly382=) c.1323G>A (p.Gly441=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1352G>A (n.1352G>A) c.1101-754G>A (n.1101-754G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1344G>A (p.Gly448=) c.448+2394C>T c.206+2394C>T c.452+2394C>T (n.452+2394C>T) n.416+2394C>T c.232-2085C>T (n.232-2085C>T) c.3011+1937C>T (n.3011+1937C>T) c.1895+1937C>T (n.1895+1937C>T) c.1781-2085C>T (n.1781-2085C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027603C>A	CA338375696	MASP2,TARDBP	n.282G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1298-755G>T (n.1298-755G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1351G>T (n.1351G>T) c.1101-755G>T (n.1101-755G>T) c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.448+2395C>A c.206+2395C>A c.452+2395C>A (n.452+2395C>A) n.416+2395C>A c.232-2084C>A (n.232-2084C>A) c.3011+1938C>A (n.3011+1938C>A) c.1895+1938C>A (n.1895+1938C>A) c.1781-2084C>A (n.1781-2084C>A)
1	g.11027603C>G	CA338375698	MASP2,TARDBP	n.282G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1298-755G>C (n.1298-755G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1351G>C (n.1351G>C) c.1101-755G>C (n.1101-755G>C) c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.448+2395C>G c.206+2395C>G c.452+2395C>G (n.452+2395C>G) n.416+2395C>G c.232-2084C>G (n.232-2084C>G) c.3011+1938C>G (n.3011+1938C>G) c.1895+1938C>G (n.1895+1938C>G) c.1781-2084C>G (n.1781-2084C>G)	gnomAD v4
1	g.11027603C>T	CA338375700	MASP2,TARDBP	n.282G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1298-755G>A (n.1298-755G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1351G>A (n.1351G>A) c.1101-755G>A (n.1101-755G>A) c.1371G>A (p.Arg457=) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.448+2395C>T c.206+2395C>T c.452+2395C>T (n.452+2395C>T) n.416+2395C>T c.232-2084C>T (n.232-2084C>T) c.3011+1938C>T (n.3011+1938C>T) c.1895+1938C>T (n.1895+1938C>T) c.1781-2084C>T (n.1781-2084C>T)
1	g.11027604C>A	CA338375702	MASP2,TARDBP	n.281G>T c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1298-756G>T (n.1298-756G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1101-756G>T (n.1101-756G>T) c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.448+2396C>A c.206+2396C>A c.452+2396C>A (n.452+2396C>A) n.416+2396C>A c.232-2083C>A (n.232-2083C>A) c.3011+1939C>A (n.3011+1939C>A) c.1895+1939C>A (n.1895+1939C>A) c.1781-2083C>A (n.1781-2083C>A)
1	g.11027604C=	CA1153469226	MASP2,TARDBP	n.281G= c.1237G= (p.Gly413=) c.1298-756G= (n.1298-756G=) c.1339G= (n.1339G=) c.1221G= (n.1221G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1321G= (p.Gly441=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1350G= (n.1350G=) c.1101-756G= (n.1101-756G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1342G= (p.Gly448=) c.448+2396C= c.206+2396C= c.452+2396C= (n.452+2396C=) n.416+2396C= c.232-2083C= (n.232-2083C=) c.3011+1939C= (n.3011+1939C=) c.1895+1939C= (n.1895+1939C=) c.1781-2083C= (n.1781-2083C=)
1	g.11027604C>G	CA586685	MASP2,TARDBP	n.281G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1298-756G>C (n.1298-756G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1101-756G>C (n.1101-756G>C) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.448+2396C>G c.206+2396C>G c.452+2396C>G (n.452+2396C>G) n.416+2396C>G c.232-2083C>G (n.232-2083C>G) c.3011+1939C>G (n.3011+1939C>G) c.1895+1939C>G (n.1895+1939C>G) c.1781-2083C>G (n.1781-2083C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027604C>T	CA338375705	MASP2,TARDBP	n.281G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1298-756G>A (n.1298-756G>A) c.1339G>A (n.1339G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1101-756G>A (n.1101-756G>A) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.448+2396C>T c.206+2396C>T c.452+2396C>T (n.452+2396C>T) n.416+2396C>T c.232-2083C>T (n.232-2083C>T) c.3011+1939C>T (n.3011+1939C>T) c.1895+1939C>T (n.1895+1939C>T) c.1781-2083C>T (n.1781-2083C>T)	dbSNP
1	g.11027605T>A	CA415911125	MASP2,TARDBP	n.280A>T c.1236A>T (p.Gly412=) c.1298-757A>T (n.1298-757A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1143A>T (p.Gly381=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1101-757A>T (n.1101-757A>T) c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1341A>T (p.Gly447=) c.448+2397T>A c.206+2397T>A c.452+2397T>A (n.452+2397T>A) n.416+2397T>A c.232-2082T>A (n.232-2082T>A) c.3011+1940T>A (n.3011+1940T>A) c.1895+1940T>A (n.1895+1940T>A) c.1781-2082T>A (n.1781-2082T>A)
1	g.11027605T>C	CA415911127	MASP2,TARDBP	n.280A>G c.1236A>G (p.Gly412=) c.1298-757A>G (n.1298-757A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1101-757A>G (n.1101-757A>G) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1341A>G (p.Gly447=) c.448+2397T>C c.206+2397T>C c.452+2397T>C (n.452+2397T>C) n.416+2397T>C c.232-2082T>C (n.232-2082T>C) c.3011+1940T>C (n.3011+1940T>C) c.1895+1940T>C (n.1895+1940T>C) c.1781-2082T>C (n.1781-2082T>C)
1	g.11027605T>G	CA415911131	MASP2,TARDBP	n.280A>C c.1236A>C (p.Gly412=) c.1298-757A>C (n.1298-757A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1143A>C (p.Gly381=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1101-757A>C (n.1101-757A>C) c.1369A>C (p.Arg457=) c.1341A>C (p.Gly447=) c.448+2397T>G c.206+2397T>G c.452+2397T>G (n.452+2397T>G) n.416+2397T>G c.232-2082T>G (n.232-2082T>G) c.3011+1940T>G (n.3011+1940T>G) c.1895+1940T>G (n.1895+1940T>G) c.1781-2082T>G (n.1781-2082T>G)
1	g.11027605_11027606delinsTC	CA1153469227	MASP2,TARDBP	n.279_280delinsGA c.1235_1236delinsGA (p.Gly412=) c.1298-758_1298-757delinsGA (n.1298-758_1298-757delinsGA) c.1337_1338delinsGA (n.1337_1338delinsGA) c.1219_1220delinsGA (n.1219_1220delinsGA) c.1142_1143delinsGA (p.Gly381=) c.1319_1320delinsGA (p.Gly440=) c.1316_1317delinsGA (p.Gly439=) c.1348_1349delinsGA (n.1348_1349delinsGA) c.1101-758_1101-757delinsGA (n.1101-758_1101-757delinsGA) c.1368_1369delinsGA (p.Trp456=) c.1340_1341delinsGA (p.Gly447=) c.448+2397_448+2398delinsTC c.206+2397_206+2398delinsTC c.452+2397_452+2398delinsTC (n.452+2397_452+2398delinsTC) n.416+2397_416+2398delinsTC c.232-2082_232-2081delinsTC (n.232-2082_232-2081delinsTC) c.3011+1940_3011+1941delinsTC (n.3011+1940_3011+1941delinsTC) c.1895+1940_1895+1941delinsTC (n.1895+1940_1895+1941delinsTC) c.1781-2082_1781-2081delinsTC (n.1781-2082_1781-2081delinsTC)
1	g.11027606C>A	CA338375707	MASP2,TARDBP	n.279G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1298-758G>T (n.1298-758G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1101-758G>T (n.1101-758G>T) c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.448+2398C>A c.206+2398C>A c.452+2398C>A (n.452+2398C>A) n.416+2398C>A c.232-2081C>A (n.232-2081C>A) c.3011+1941C>A (n.3011+1941C>A) c.1895+1941C>A (n.1895+1941C>A) c.1781-2081C>A (n.1781-2081C>A)
1	g.11027606C=	CA1153469230	MASP2,TARDBP	n.279G= c.1235G= (p.Gly412=) c.1298-758G= (n.1298-758G=) c.1337G= (n.1337G=) c.1219G= (n.1219G=) c.1142G= (p.Gly381=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1348G= (n.1348G=) c.1101-758G= (n.1101-758G=) c.1368G= (p.Trp456=) c.1340G= (p.Gly447=) c.448+2398C= c.206+2398C= c.452+2398C= (n.452+2398C=) n.416+2398C= c.232-2081C= (n.232-2081C=) c.3011+1941C= (n.3011+1941C=) c.1895+1941C= (n.1895+1941C=) c.1781-2081C= (n.1781-2081C=)
1	g.11027606C>G	CA338375709	MASP2,TARDBP	n.279G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1298-758G>C (n.1298-758G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1101-758G>C (n.1101-758G>C) c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.448+2398C>G c.206+2398C>G c.452+2398C>G (n.452+2398C>G) n.416+2398C>G c.232-2081C>G (n.232-2081C>G) c.3011+1941C>G (n.3011+1941C>G) c.1895+1941C>G (n.1895+1941C>G) c.1781-2081C>G (n.1781-2081C>G)
1	g.11027606C>T	CA586686	MASP2,TARDBP	n.279G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1298-758G>A (n.1298-758G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1101-758G>A (n.1101-758G>A) c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.448+2398C>T c.206+2398C>T c.452+2398C>T (n.452+2398C>T) n.416+2398C>T c.232-2081C>T (n.232-2081C>T) c.3011+1941C>T (n.3011+1941C>T) c.1895+1941C>T (n.1895+1941C>T) c.1781-2081C>T (n.1781-2081C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027607del	CA521453539	MASP2,TARDBP	n.279del c.1235del (p.Gly412GlufsTer15) c.1298-758del (n.1298-758del) c.1337del (n.1337del) c.1219del (n.1219del) c.1142del (p.Gly381GlufsTer15) c.1319del (p.Gly440GlufsTer15) c.1316del (p.Gly439GlufsTer15) c.1348del (n.1348del) c.1101-758del (n.1101-758del) c.1368del (p.Trp456Ter) c.1340del (p.Gly447GlufsTer15) c.448+2399del c.206+2399del c.452+2399del (n.452+2399del) n.416+2399del c.232-2080del (n.232-2080del) c.3011+1942del (n.3011+1942del) c.1895+1942del (n.1895+1942del) c.1781-2080del (n.1781-2080del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027607C>A	CA338375713	MASP2,TARDBP	n.278G>T c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1298-759G>T (n.1298-759G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1101-759G>T (n.1101-759G>T) c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.448+2399C>A c.206+2399C>A c.452+2399C>A (n.452+2399C>A) n.416+2399C>A c.232-2080C>A (n.232-2080C>A) c.3011+1942C>A (n.3011+1942C>A) c.1895+1942C>A (n.1895+1942C>A) c.1781-2080C>A (n.1781-2080C>A)
1	g.11027607C=	CA1153469235	MASP2,TARDBP	n.278G= c.1234G= (p.Gly412=) c.1298-759G= (n.1298-759G=) c.1336G= (n.1336G=) c.1218G= (n.1218G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1347G= (n.1347G=) c.1101-759G= (n.1101-759G=) c.1367G= (p.Trp456=) c.1339G= (p.Gly447=) c.448+2399C= c.206+2399C= c.452+2399C= (n.452+2399C=) n.416+2399C= c.232-2080C= (n.232-2080C=) c.3011+1942C= (n.3011+1942C=) c.1895+1942C= (n.1895+1942C=) c.1781-2080C= (n.1781-2080C=)
1	g.11027607C>G	CA338375712	MASP2,TARDBP	n.278G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1298-759G>C (n.1298-759G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1101-759G>C (n.1101-759G>C) c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.448+2399C>G c.206+2399C>G c.452+2399C>G (n.452+2399C>G) n.416+2399C>G c.232-2080C>G (n.232-2080C>G) c.3011+1942C>G (n.3011+1942C>G) c.1895+1942C>G (n.1895+1942C>G) c.1781-2080C>G (n.1781-2080C>G)
1	g.11027607C>T	CA338375714	MASP2,TARDBP	n.278G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1298-759G>A (n.1298-759G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1101-759G>A (n.1101-759G>A) c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.448+2399C>T c.206+2399C>T c.452+2399C>T (n.452+2399C>T) n.416+2399C>T c.232-2080C>T (n.232-2080C>T) c.3011+1942C>T (n.3011+1942C>T) c.1895+1942C>T (n.1895+1942C>T) c.1781-2080C>T (n.1781-2080C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027608A=	CA1153469237	MASP2,TARDBP	n.277T= c.1233T= (p.Tyr411=) c.1298-760T= (n.1298-760T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1217T= (n.1217T=) c.1140T= (p.Tyr380=) c.1317T= (p.Tyr439=) c.1314T= (p.Tyr438=) c.1346T= (n.1346T=) c.1101-760T= (n.1101-760T=) c.1366T= (p.Trp456=) c.1338T= (p.Tyr446=) c.448+2400A= c.206+2400A= c.452+2400A= (n.452+2400A=) n.416+2400A= c.232-2079A= (n.232-2079A=) c.3011+1943A= (n.3011+1943A=) c.1895+1943A= (n.1895+1943A=) c.1781-2079A= (n.1781-2079A=)
1	g.11027608A>C	CA338375716	MASP2,TARDBP	n.277T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1298-760T>G (n.1298-760T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1217T>G (n.1217T>G) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1101-760T>G (n.1101-760T>G) c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.448+2400A>C c.206+2400A>C c.452+2400A>C (n.452+2400A>C) n.416+2400A>C c.232-2079A>C (n.232-2079A>C) c.3011+1943A>C (n.3011+1943A>C) c.1895+1943A>C (n.1895+1943A>C) c.1781-2079A>C (n.1781-2079A>C)
1	g.11027608A>G	CA415911145	MASP2,TARDBP	n.277T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1298-760T>C (n.1298-760T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1101-760T>C (n.1101-760T>C) c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.448+2400A>G c.206+2400A>G c.452+2400A>G (n.452+2400A>G) n.416+2400A>G c.232-2079A>G (n.232-2079A>G) c.3011+1943A>G (n.3011+1943A>G) c.1895+1943A>G (n.1895+1943A>G) c.1781-2079A>G (n.1781-2079A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027608A>T	CA338375718	MASP2,TARDBP	n.277T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1298-760T>A (n.1298-760T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1101-760T>A (n.1101-760T>A) c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.448+2400A>T c.206+2400A>T c.452+2400A>T (n.452+2400A>T) n.416+2400A>T c.232-2079A>T (n.232-2079A>T) c.3011+1943A>T (n.3011+1943A>T) c.1895+1943A>T (n.1895+1943A>T) c.1781-2079A>T (n.1781-2079A>T)
1	g.11027608dup	CA885396488	MASP2,TARDBP	n.277dup c.1233dup (p.Gly412TrpfsTer9) c.1298-760dup (n.1298-760dup) c.1335dup (n.1335dup) c.1217dup (n.1217dup) c.1140dup (p.Gly381TrpfsTer9) c.1317dup (p.Gly440TrpfsTer9) c.1314dup (p.Gly439TrpfsTer9) c.1346dup (n.1346dup) c.1101-760dup (n.1101-760dup) c.1366dup (p.Trp456LeufsTer16) c.1338dup (p.Gly447TrpfsTer9) c.448+2400dup c.206+2400dup c.452+2400dup (n.452+2400dup) n.416+2400dup c.232-2079dup (n.232-2079dup) c.3011+1943dup (n.3011+1943dup) c.1895+1943dup (n.1895+1943dup) c.1781-2079dup (n.1781-2079dup)	dbSNP
1	g.11027609T>A	CA338375719	MASP2,TARDBP	n.276A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1298-761A>T (n.1298-761A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1101-761A>T (n.1101-761A>T) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.448+2401T>A c.206+2401T>A c.452+2401T>A (n.452+2401T>A) n.416+2401T>A c.232-2078T>A (n.232-2078T>A) c.3011+1944T>A (n.3011+1944T>A) c.1895+1944T>A (n.1895+1944T>A) c.1781-2078T>A (n.1781-2078T>A)	gnomAD v4
1	g.11027609T>C	CA338375722	MASP2,TARDBP	n.276A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1298-761A>G (n.1298-761A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1101-761A>G (n.1101-761A>G) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.448+2401T>C c.206+2401T>C c.452+2401T>C (n.452+2401T>C) n.416+2401T>C c.232-2078T>C (n.232-2078T>C) c.3011+1944T>C (n.3011+1944T>C) c.1895+1944T>C (n.1895+1944T>C) c.1781-2078T>C (n.1781-2078T>C)
1	g.11027609T>G	CA338375724	MASP2,TARDBP	n.276A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1298-761A>C (n.1298-761A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1101-761A>C (n.1101-761A>C) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.448+2401T>G c.206+2401T>G c.452+2401T>G (n.452+2401T>G) n.416+2401T>G c.232-2078T>G (n.232-2078T>G) c.3011+1944T>G (n.3011+1944T>G) c.1895+1944T>G (n.1895+1944T>G) c.1781-2078T>G (n.1781-2078T>G)
1	g.11027610A=	CA1153469239	MASP2,TARDBP	n.275T= c.1231T= (p.Tyr411=) c.1298-762T= (n.1298-762T=) c.1333T= (n.1333T=) c.1215T= (n.1215T=) c.1138T= (p.Tyr380=) c.1315T= (p.Tyr439=) c.1312T= (p.Tyr438=) c.1344T= (n.1344T=) c.1101-762T= (n.1101-762T=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1336T= (p.Tyr446=) c.448+2402A= c.206+2402A= c.452+2402A= (n.452+2402A=) n.416+2402A= c.232-2077A= (n.232-2077A=) c.3011+1945A= (n.3011+1945A=) c.1895+1945A= (n.1895+1945A=) c.1781-2077A= (n.1781-2077A=)
1	g.11027610A>C	CA338375726	MASP2,TARDBP	n.275T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1298-762T>G (n.1298-762T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1101-762T>G (n.1101-762T>G) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.448+2402A>C c.206+2402A>C c.452+2402A>C (n.452+2402A>C) n.416+2402A>C c.232-2077A>C (n.232-2077A>C) c.3011+1945A>C (n.3011+1945A>C) c.1895+1945A>C (n.1895+1945A>C) c.1781-2077A>C (n.1781-2077A>C)
1	g.11027610A>G	CA586687	MASP2,TARDBP	n.275T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1298-762T>C (n.1298-762T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1101-762T>C (n.1101-762T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.448+2402A>G c.206+2402A>G c.452+2402A>G (n.452+2402A>G) n.416+2402A>G c.232-2077A>G (n.232-2077A>G) c.3011+1945A>G (n.3011+1945A>G) c.1895+1945A>G (n.1895+1945A>G) c.1781-2077A>G (n.1781-2077A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027610A>T	CA338375729	MASP2,TARDBP	n.275T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1298-762T>A (n.1298-762T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1101-762T>A (n.1101-762T>A) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.448+2402A>T c.206+2402A>T c.452+2402A>T (n.452+2402A>T) n.416+2402A>T c.232-2077A>T (n.232-2077A>T) c.3011+1945A>T (n.3011+1945A>T) c.1895+1945A>T (n.1895+1945A>T) c.1781-2077A>T (n.1781-2077A>T)
1	g.11027611T>A	CA415911163	MASP2,TARDBP	n.274A>T c.1230A>T (p.Ile410=) c.1298-763A>T (n.1298-763A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1137A>T (p.Ile379=) c.1314A>T (p.Ile438=) c.1311A>T (p.Ile437=) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1101-763A>T (n.1101-763A>T) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1335A>T (p.Ile445=) c.448+2403T>A c.206+2403T>A c.452+2403T>A (n.452+2403T>A) n.416+2403T>A c.232-2076T>A (n.232-2076T>A) c.3011+1946T>A (n.3011+1946T>A) c.1895+1946T>A (n.1895+1946T>A) c.1781-2076T>A (n.1781-2076T>A)
1	g.11027611T>C	CA338375731	MASP2,TARDBP	n.274A>G c.1230A>G (p.Ile410Met) c.1298-763A>G (n.1298-763A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1137A>G (p.Ile379Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1311A>G (p.Ile437Met) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1101-763A>G (n.1101-763A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1335A>G (p.Ile445Met) c.448+2403T>C c.206+2403T>C c.452+2403T>C (n.452+2403T>C) n.416+2403T>C c.232-2076T>C (n.232-2076T>C) c.3011+1946T>C (n.3011+1946T>C) c.1895+1946T>C (n.1895+1946T>C) c.1781-2076T>C (n.1781-2076T>C)
1	g.11027611T>G	CA415911169	MASP2,TARDBP	n.274A>C c.1230A>C (p.Ile410=) c.1298-763A>C (n.1298-763A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1137A>C (p.Ile379=) c.1314A>C (p.Ile438=) c.1311A>C (p.Ile437=) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1101-763A>C (n.1101-763A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1335A>C (p.Ile445=) c.448+2403T>G c.206+2403T>G c.452+2403T>G (n.452+2403T>G) n.416+2403T>G c.232-2076T>G (n.232-2076T>G) c.3011+1946T>G (n.3011+1946T>G) c.1895+1946T>G (n.1895+1946T>G) c.1781-2076T>G (n.1781-2076T>G)
1	g.11027612A=	CA1153469242	MASP2,TARDBP	n.273T= c.1229T= (p.Ile410=) c.1298-764T= (n.1298-764T=) c.1331T= (n.1331T=) c.1213T= (n.1213T=) c.1136T= (p.Ile379=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1310T= (p.Ile437=) c.1342T= (n.1342T=) c.1101-764T= (n.1101-764T=) c.1362T= (p.Tyr454=) c.1334T= (p.Ile445=) c.448+2404A= c.206+2404A= c.452+2404A= (n.452+2404A=) n.416+2404A= c.232-2075A= (n.232-2075A=) c.3011+1947A= (n.3011+1947A=) c.1895+1947A= (n.1895+1947A=) c.1781-2075A= (n.1781-2075A=)
1	g.11027612A>C	CA338375734	MASP2,TARDBP	n.273T>G c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.1298-764T>G (n.1298-764T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) c.1213T>G (n.1213T>G) c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.1342T>G (n.1342T>G) c.1101-764T>G (n.1101-764T>G) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.1334T>G (p.Ile445Arg) c.448+2404A>C c.206+2404A>C c.452+2404A>C (n.452+2404A>C) n.416+2404A>C c.232-2075A>C (n.232-2075A>C) c.3011+1947A>C (n.3011+1947A>C) c.1895+1947A>C (n.1895+1947A>C) c.1781-2075A>C (n.1781-2075A>C)
1	g.11027612A>G	CA586688	MASP2,TARDBP	n.273T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1298-764T>C (n.1298-764T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1101-764T>C (n.1101-764T>C) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.448+2404A>G c.206+2404A>G c.452+2404A>G (n.452+2404A>G) n.416+2404A>G c.232-2075A>G (n.232-2075A>G) c.3011+1947A>G (n.3011+1947A>G) c.1895+1947A>G (n.1895+1947A>G) c.1781-2075A>G (n.1781-2075A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027612A>T	CA338375737	MASP2,TARDBP	n.273T>A c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.1298-764T>A (n.1298-764T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) c.1213T>A (n.1213T>A) c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.1342T>A (n.1342T>A) c.1101-764T>A (n.1101-764T>A) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.1334T>A (p.Ile445Lys) c.448+2404A>T c.206+2404A>T c.452+2404A>T (n.452+2404A>T) n.416+2404A>T c.232-2075A>T (n.232-2075A>T) c.3011+1947A>T (n.3011+1947A>T) c.1895+1947A>T (n.1895+1947A>T) c.1781-2075A>T (n.1781-2075A>T)
1	g.11027613T>A	CA338375741	MASP2,TARDBP	n.272A>T c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.1298-765A>T (n.1298-765A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1341A>T (n.1341A>T) c.1101-765A>T (n.1101-765A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1333A>T (p.Ile445Leu) c.448+2405T>A c.206+2405T>A c.452+2405T>A (n.452+2405T>A) n.416+2405T>A c.232-2074T>A (n.232-2074T>A) c.3011+1948T>A (n.3011+1948T>A) c.1895+1948T>A (n.1895+1948T>A) c.1781-2074T>A (n.1781-2074T>A)
1	g.11027613T>C	CA586689	MASP2,TARDBP	n.272A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1298-765A>G (n.1298-765A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1341A>G (n.1341A>G) c.1101-765A>G (n.1101-765A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.448+2405T>C c.206+2405T>C c.452+2405T>C (n.452+2405T>C) n.416+2405T>C c.232-2074T>C (n.232-2074T>C) c.3011+1948T>C (n.3011+1948T>C) c.1895+1948T>C (n.1895+1948T>C) c.1781-2074T>C (n.1781-2074T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027613T>G	CA338375739	MASP2,TARDBP	n.272A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1298-765A>C (n.1298-765A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1341A>C (n.1341A>C) c.1101-765A>C (n.1101-765A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.448+2405T>G c.206+2405T>G c.452+2405T>G (n.452+2405T>G) n.416+2405T>G c.232-2074T>G (n.232-2074T>G) c.3011+1948T>G (n.3011+1948T>G) c.1895+1948T>G (n.1895+1948T>G) c.1781-2074T>G (n.1781-2074T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027613T=	CA1148299674	MASP2,TARDBP	n.272A= c.1228A= (p.Ile410=) c.1298-765A= (n.1298-765A=) c.1330A= (n.1330A=) c.1212A= (n.1212A=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1312A= (p.Ile438=) c.1309A= (p.Ile437=) c.1341A= (n.1341A=) c.1101-765A= (n.1101-765A=) c.1361A= (p.Tyr454=) c.1333A= (p.Ile445=) c.448+2405T= c.206+2405T= c.452+2405T= (n.452+2405T=) n.416+2405T= c.232-2074T= (n.232-2074T=) c.3011+1948T= (n.3011+1948T=) c.1895+1948T= (n.1895+1948T=) c.1781-2074T= (n.1781-2074T=)

Number of alleles fetched