Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11027461_11027523del | CA2643225752 | MASP2,TARDBP | n.366_428del c.1322_1384del (p.Asn441_Asp461del) c.1298-671_1298-609del (n.1298-671_1298-609del) c.1424_1486del (n.1424_1486del) c.1306_1368del (n.1306_1368del) c.1229_1291del (p.Asn410_Asp430del) c.1406_1468del (p.Asn469_Asp489del) c.1403_1465del (p.Asn468_Asp488del) c.1435_1497del (n.1435_1497del) c.1101-671_1101-609del (n.1101-671_1101-609del) c.1455_1517del (n.1455_1517del) c.1427_1489del (p.Asn476_Asp496del) c.448+2253_448+2315del c.206+2253_206+2315del c.*452+2253_*452+2315del (n.*452+2253_*452+2315del) n.416+2253_416+2315del c.232-2226_232-2164del (n.232-2226_232-2164del) c.*3011+1796_*3011+1858del (n.*3011+1796_*3011+1858del) c.*1895+1796_*1895+1858del (n.*1895+1796_*1895+1858del) c.*1781-2226_*1781-2164del (n.*1781-2226_*1781-2164del) | gnomAD v4 |
1 | g.11027508T>A | CA338375056 | MASP2,TARDBP | n.377A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1298-660A>T (n.1298-660A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1101-660A>T (n.1101-660A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.448+2300T>A c.206+2300T>A c.*452+2300T>A (n.*452+2300T>A) n.416+2300T>A c.232-2179T>A (n.232-2179T>A) c.*3011+1843T>A (n.*3011+1843T>A) c.*1895+1843T>A (n.*1895+1843T>A) c.*1781-2179T>A (n.*1781-2179T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027508T>C | CA338375052 | MASP2,TARDBP | n.377A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1298-660A>G (n.1298-660A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1101-660A>G (n.1101-660A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.448+2300T>C c.206+2300T>C c.*452+2300T>C (n.*452+2300T>C) n.416+2300T>C c.232-2179T>C (n.232-2179T>C) c.*3011+1843T>C (n.*3011+1843T>C) c.*1895+1843T>C (n.*1895+1843T>C) c.*1781-2179T>C (n.*1781-2179T>C) | |
1 | g.11027508T>G | CA338375047 | MASP2,TARDBP | n.377A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1298-660A>C (n.1298-660A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1101-660A>C (n.1101-660A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.448+2300T>G c.206+2300T>G c.*452+2300T>G (n.*452+2300T>G) n.416+2300T>G c.232-2179T>G (n.232-2179T>G) c.*3011+1843T>G (n.*3011+1843T>G) c.*1895+1843T>G (n.*1895+1843T>G) c.*1781-2179T>G (n.*1781-2179T>G) | |
1 | g.11027509T>A | CA415910599 | MASP2,TARDBP | n.376A>T c.1332A>T (p.Leu444=) c.1298-661A>T (n.1298-661A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1239A>T (p.Leu413=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.1413A>T (p.Leu471=) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1101-661A>T (n.1101-661A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1437A>T (p.Leu479=) c.448+2301T>A c.206+2301T>A c.*452+2301T>A (n.*452+2301T>A) n.416+2301T>A c.232-2178T>A (n.232-2178T>A) c.*3011+1844T>A (n.*3011+1844T>A) c.*1895+1844T>A (n.*1895+1844T>A) c.*1781-2178T>A (n.*1781-2178T>A) | |
1 | g.11027509T>C | CA415910594 | MASP2,TARDBP | n.376A>G c.1332A>G (p.Leu444=) c.1298-661A>G (n.1298-661A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.1413A>G (p.Leu471=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1101-661A>G (n.1101-661A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1437A>G (p.Leu479=) c.448+2301T>C c.206+2301T>C c.*452+2301T>C (n.*452+2301T>C) n.416+2301T>C c.232-2178T>C (n.232-2178T>C) c.*3011+1844T>C (n.*3011+1844T>C) c.*1895+1844T>C (n.*1895+1844T>C) c.*1781-2178T>C (n.*1781-2178T>C) | |
1 | g.11027509T>G | CA415910597 | MASP2,TARDBP | n.376A>C c.1332A>C (p.Leu444=) c.1298-661A>C (n.1298-661A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1239A>C (p.Leu413=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.1413A>C (p.Leu471=) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1101-661A>C (n.1101-661A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1437A>C (p.Leu479=) c.448+2301T>G c.206+2301T>G c.*452+2301T>G (n.*452+2301T>G) n.416+2301T>G c.232-2178T>G (n.232-2178T>G) c.*3011+1844T>G (n.*3011+1844T>G) c.*1895+1844T>G (n.*1895+1844T>G) c.*1781-2178T>G (n.*1781-2178T>G) | |
1 | g.11027510A= | CA1153469098 | MASP2,TARDBP | n.375T= c.1331T= (p.Leu444=) c.1298-662T= (n.1298-662T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1315T= (n.1315T=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1412T= (p.Leu471=) c.1444T= (n.1444T=) c.1101-662T= (n.1101-662T=) c.1464T= (n.1464T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.448+2302A= c.206+2302A= c.*452+2302A= (n.*452+2302A=) n.416+2302A= c.232-2177A= (n.232-2177A=) c.*3011+1845A= (n.*3011+1845A=) c.*1895+1845A= (n.*1895+1845A=) c.*1781-2177A= (n.*1781-2177A=) | |
1 | g.11027510A>C | CA586668 | MASP2,TARDBP | n.375T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1298-662T>G (n.1298-662T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1101-662T>G (n.1101-662T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.448+2302A>C c.206+2302A>C c.*452+2302A>C (n.*452+2302A>C) n.416+2302A>C c.232-2177A>C (n.232-2177A>C) c.*3011+1845A>C (n.*3011+1845A>C) c.*1895+1845A>C (n.*1895+1845A>C) c.*1781-2177A>C (n.*1781-2177A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027510A>G | CA338375064 | MASP2,TARDBP | n.375T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1298-662T>C (n.1298-662T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1101-662T>C (n.1101-662T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.448+2302A>G c.206+2302A>G c.*452+2302A>G (n.*452+2302A>G) n.416+2302A>G c.232-2177A>G (n.232-2177A>G) c.*3011+1845A>G (n.*3011+1845A>G) c.*1895+1845A>G (n.*1895+1845A>G) c.*1781-2177A>G (n.*1781-2177A>G) | |
1 | g.11027510A>T | CA338375068 | MASP2,TARDBP | n.375T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1298-662T>A (n.1298-662T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1101-662T>A (n.1101-662T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.448+2302A>T c.206+2302A>T c.*452+2302A>T (n.*452+2302A>T) n.416+2302A>T c.232-2177A>T (n.232-2177A>T) c.*3011+1845A>T (n.*3011+1845A>T) c.*1895+1845A>T (n.*1895+1845A>T) c.*1781-2177A>T (n.*1781-2177A>T) | |
1 | g.11027511G>A | CA415910606 | MASP2,TARDBP | n.374C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.1298-663C>T (n.1298-663C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1101-663C>T (n.1101-663C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.448+2303G>A c.206+2303G>A c.*452+2303G>A (n.*452+2303G>A) n.416+2303G>A c.232-2176G>A (n.232-2176G>A) c.*3011+1846G>A (n.*3011+1846G>A) c.*1895+1846G>A (n.*1895+1846G>A) c.*1781-2176G>A (n.*1781-2176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027511G>C | CA338375071 | MASP2,TARDBP | n.374C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1298-663C>G (n.1298-663C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1101-663C>G (n.1101-663C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.448+2303G>C c.206+2303G>C c.*452+2303G>C (n.*452+2303G>C) n.416+2303G>C c.232-2176G>C (n.232-2176G>C) c.*3011+1846G>C (n.*3011+1846G>C) c.*1895+1846G>C (n.*1895+1846G>C) c.*1781-2176G>C (n.*1781-2176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027511G= | CA1153469102 | MASP2,TARDBP | n.374C= c.1330C= (p.Leu444=) c.1298-663C= (n.1298-663C=) c.1432C= (n.1432C=) c.1314C= (n.1314C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1443C= (n.1443C=) c.1101-663C= (n.1101-663C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1435C= (p.Leu479=) c.448+2303G= c.206+2303G= c.*452+2303G= (n.*452+2303G=) n.416+2303G= c.232-2176G= (n.232-2176G=) c.*3011+1846G= (n.*3011+1846G=) c.*1895+1846G= (n.*1895+1846G=) c.*1781-2176G= (n.*1781-2176G=) | |
1 | g.11027511G>T | CA338375088 | MASP2,TARDBP | n.374C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1298-663C>A (n.1298-663C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1101-663C>A (n.1101-663C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.448+2303G>T c.206+2303G>T c.*452+2303G>T (n.*452+2303G>T) n.416+2303G>T c.232-2176G>T (n.232-2176G>T) c.*3011+1846G>T (n.*3011+1846G>T) c.*1895+1846G>T (n.*1895+1846G>T) c.*1781-2176G>T (n.*1781-2176G>T) | |
1 | g.11027512G>A | CA415910611 | MASP2,TARDBP | n.373C>T c.1329C>T (p.Val443=) c.1298-664C>T (n.1298-664C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1236C>T (p.Val412=) c.1413C>T (p.Val471=) c.1410C>T (p.Val470=) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1101-664C>T (n.1101-664C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1434C>T (p.Val478=) c.448+2304G>A c.206+2304G>A c.*452+2304G>A (n.*452+2304G>A) n.416+2304G>A c.232-2175G>A (n.232-2175G>A) c.*3011+1847G>A (n.*3011+1847G>A) c.*1895+1847G>A (n.*1895+1847G>A) c.*1781-2175G>A (n.*1781-2175G>A) | |
1 | g.11027512G>C | CA415910613 | MASP2,TARDBP | n.373C>G c.1329C>G (p.Val443=) c.1298-664C>G (n.1298-664C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1236C>G (p.Val412=) c.1413C>G (p.Val471=) c.1410C>G (p.Val470=) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1101-664C>G (n.1101-664C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1434C>G (p.Val478=) c.448+2304G>C c.206+2304G>C c.*452+2304G>C (n.*452+2304G>C) n.416+2304G>C c.232-2175G>C (n.232-2175G>C) c.*3011+1847G>C (n.*3011+1847G>C) c.*1895+1847G>C (n.*1895+1847G>C) c.*1781-2175G>C (n.*1781-2175G>C) | |
1 | g.11027512G>T | CA415910615 | MASP2,TARDBP | n.373C>A c.1329C>A (p.Val443=) c.1298-664C>A (n.1298-664C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1236C>A (p.Val412=) c.1413C>A (p.Val471=) c.1410C>A (p.Val470=) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1101-664C>A (n.1101-664C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1434C>A (p.Val478=) c.448+2304G>T c.206+2304G>T c.*452+2304G>T (n.*452+2304G>T) n.416+2304G>T c.232-2175G>T (n.232-2175G>T) c.*3011+1847G>T (n.*3011+1847G>T) c.*1895+1847G>T (n.*1895+1847G>T) c.*1781-2175G>T (n.*1781-2175G>T) | |
1 | g.11027513A>C | CA338375102 | MASP2,TARDBP | n.372T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1298-665T>G (n.1298-665T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1441T>G (n.1441T>G) c.1101-665T>G (n.1101-665T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.448+2305A>C c.206+2305A>C c.*452+2305A>C (n.*452+2305A>C) n.416+2305A>C c.232-2174A>C (n.232-2174A>C) c.*3011+1848A>C (n.*3011+1848A>C) c.*1895+1848A>C (n.*1895+1848A>C) c.*1781-2174A>C (n.*1781-2174A>C) | |
1 | g.11027513A>G | CA338375098 | MASP2,TARDBP | n.372T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1298-665T>C (n.1298-665T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1101-665T>C (n.1101-665T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.448+2305A>G c.206+2305A>G c.*452+2305A>G (n.*452+2305A>G) n.416+2305A>G c.232-2174A>G (n.232-2174A>G) c.*3011+1848A>G (n.*3011+1848A>G) c.*1895+1848A>G (n.*1895+1848A>G) c.*1781-2174A>G (n.*1781-2174A>G) | |
1 | g.11027513A>T | CA338375094 | MASP2,TARDBP | n.372T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1298-665T>A (n.1298-665T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1101-665T>A (n.1101-665T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.448+2305A>T c.206+2305A>T c.*452+2305A>T (n.*452+2305A>T) n.416+2305A>T c.232-2174A>T (n.232-2174A>T) c.*3011+1848A>T (n.*3011+1848A>T) c.*1895+1848A>T (n.*1895+1848A>T) c.*1781-2174A>T (n.*1781-2174A>T) | |
1 | g.11027514C>A | CA338375108 | MASP2,TARDBP | n.371G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1298-666G>T (n.1298-666G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1101-666G>T (n.1101-666G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.448+2306C>A c.206+2306C>A c.*452+2306C>A (n.*452+2306C>A) n.416+2306C>A c.232-2173C>A (n.232-2173C>A) c.*3011+1849C>A (n.*3011+1849C>A) c.*1895+1849C>A (n.*1895+1849C>A) c.*1781-2173C>A (n.*1781-2173C>A) | |
1 | g.11027514C>G | CA338375112 | MASP2,TARDBP | n.371G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1298-666G>C (n.1298-666G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1101-666G>C (n.1101-666G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.448+2306C>G c.206+2306C>G c.*452+2306C>G (n.*452+2306C>G) n.416+2306C>G c.232-2173C>G (n.232-2173C>G) c.*3011+1849C>G (n.*3011+1849C>G) c.*1895+1849C>G (n.*1895+1849C>G) c.*1781-2173C>G (n.*1781-2173C>G) | |
1 | g.11027514C>T | CA338375116 | MASP2,TARDBP | n.371G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1298-666G>A (n.1298-666G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1101-666G>A (n.1101-666G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.448+2306C>T c.206+2306C>T c.*452+2306C>T (n.*452+2306C>T) n.416+2306C>T c.232-2173C>T (n.232-2173C>T) c.*3011+1849C>T (n.*3011+1849C>T) c.*1895+1849C>T (n.*1895+1849C>T) c.*1781-2173C>T (n.*1781-2173C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027515C>A | CA338375122 | MASP2,TARDBP | n.370G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1298-667G>T (n.1298-667G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1101-667G>T (n.1101-667G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.448+2307C>A c.206+2307C>A c.*452+2307C>A (n.*452+2307C>A) n.416+2307C>A c.232-2172C>A (n.232-2172C>A) c.*3011+1850C>A (n.*3011+1850C>A) c.*1895+1850C>A (n.*1895+1850C>A) c.*1781-2172C>A (n.*1781-2172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027515C= | CA1153469106 | MASP2,TARDBP | n.370G= c.1326G= (p.Trp442=) c.1298-667G= (n.1298-667G=) c.1428G= (n.1428G=) c.1310G= (n.1310G=) c.1233G= (p.Trp411=) c.1410G= (p.Trp470=) c.1407G= (p.Trp469=) c.1439G= (n.1439G=) c.1101-667G= (n.1101-667G=) c.1459G= (n.1459G=) c.1431G= (p.Trp477=) c.448+2307C= c.206+2307C= c.*452+2307C= (n.*452+2307C=) n.416+2307C= c.232-2172C= (n.232-2172C=) c.*3011+1850C= (n.*3011+1850C=) c.*1895+1850C= (n.*1895+1850C=) c.*1781-2172C= (n.*1781-2172C=) | |
1 | g.11027515C>G | CA338375127 | MASP2,TARDBP | n.370G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1298-667G>C (n.1298-667G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1101-667G>C (n.1101-667G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.448+2307C>G c.206+2307C>G c.*452+2307C>G (n.*452+2307C>G) n.416+2307C>G c.232-2172C>G (n.232-2172C>G) c.*3011+1850C>G (n.*3011+1850C>G) c.*1895+1850C>G (n.*1895+1850C>G) c.*1781-2172C>G (n.*1781-2172C>G) | |
1 | g.11027515C>T | CA338375130 | MASP2,TARDBP | n.370G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1298-667G>A (n.1298-667G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1101-667G>A (n.1101-667G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.448+2307C>T c.206+2307C>T c.*452+2307C>T (n.*452+2307C>T) n.416+2307C>T c.232-2172C>T (n.232-2172C>T) c.*3011+1850C>T (n.*3011+1850C>T) c.*1895+1850C>T (n.*1895+1850C>T) c.*1781-2172C>T (n.*1781-2172C>T) | |
1 | g.11027516C>A | CA338375147 | MASP2,TARDBP | n.369G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1298-668G>T (n.1298-668G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1101-668G>T (n.1101-668G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.448+2308C>A c.206+2308C>A c.*452+2308C>A (n.*452+2308C>A) n.416+2308C>A c.232-2171C>A (n.232-2171C>A) c.*3011+1851C>A (n.*3011+1851C>A) c.*1895+1851C>A (n.*1895+1851C>A) c.*1781-2171C>A (n.*1781-2171C>A) | |
1 | g.11027516C>G | CA338375152 | MASP2,TARDBP | n.369G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1298-668G>C (n.1298-668G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1101-668G>C (n.1101-668G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.448+2308C>G c.206+2308C>G c.*452+2308C>G (n.*452+2308C>G) n.416+2308C>G c.232-2171C>G (n.232-2171C>G) c.*3011+1851C>G (n.*3011+1851C>G) c.*1895+1851C>G (n.*1895+1851C>G) c.*1781-2171C>G (n.*1781-2171C>G) | |
1 | g.11027516C>T | CA338375149 | MASP2,TARDBP | n.369G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1298-668G>A (n.1298-668G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1101-668G>A (n.1101-668G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.448+2308C>T c.206+2308C>T c.*452+2308C>T (n.*452+2308C>T) n.416+2308C>T c.232-2171C>T (n.232-2171C>T) c.*3011+1851C>T (n.*3011+1851C>T) c.*1895+1851C>T (n.*1895+1851C>T) c.*1781-2171C>T (n.*1781-2171C>T) | |
1 | g.11027516_11027517delinsCA | CA1153469112 | MASP2,TARDBP | n.368_369delinsTG c.1324_1325delinsTG (p.Trp442=) c.1298-669_1298-668delinsTG (n.1298-669_1298-668delinsTG) c.1426_1427delinsTG (n.1426_1427delinsTG) c.1308_1309delinsTG (n.1308_1309delinsTG) c.1231_1232delinsTG (p.Trp411=) c.1408_1409delinsTG (p.Trp470=) c.1405_1406delinsTG (p.Trp469=) c.1437_1438delinsTG (n.1437_1438delinsTG) c.1101-669_1101-668delinsTG (n.1101-669_1101-668delinsTG) c.1457_1458delinsTG (n.1457_1458delinsTG) c.1429_1430delinsTG (p.Trp477=) c.448+2308_448+2309delinsCA c.206+2308_206+2309delinsCA c.*452+2308_*452+2309delinsCA (n.*452+2308_*452+2309delinsCA) n.416+2308_416+2309delinsCA c.232-2171_232-2170delinsCA (n.232-2171_232-2170delinsCA) c.*3011+1851_*3011+1852delinsCA (n.*3011+1851_*3011+1852delinsCA) c.*1895+1851_*1895+1852delinsCA (n.*1895+1851_*1895+1852delinsCA) c.*1781-2171_*1781-2170delinsCA (n.*1781-2171_*1781-2170delinsCA) | |
1 | g.11027517del | CA521453536 | MASP2,TARDBP | n.368del c.1324del (p.Trp442GlyfsTer3) c.1298-669del (n.1298-669del) c.1426del (n.1426del) c.1308del (n.1308del) c.1231del (p.Trp411GlyfsTer3) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer3) c.1405del (p.Trp469GlyfsTer3) c.1437del (n.1437del) c.1101-669del (n.1101-669del) c.1457del (n.1457del) c.1429del (p.Trp477GlyfsTer3) c.448+2309del c.206+2309del c.*452+2309del (n.*452+2309del) n.416+2309del c.232-2170del (n.232-2170del) c.*3011+1852del (n.*3011+1852del) c.*1895+1852del (n.*1895+1852del) c.*1781-2170del (n.*1781-2170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027517A>C | CA338375166 | MASP2,TARDBP | n.368T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1298-669T>G (n.1298-669T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1437T>G (n.1437T>G) c.1101-669T>G (n.1101-669T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.448+2309A>C c.206+2309A>C c.*452+2309A>C (n.*452+2309A>C) n.416+2309A>C c.232-2170A>C (n.232-2170A>C) c.*3011+1852A>C (n.*3011+1852A>C) c.*1895+1852A>C (n.*1895+1852A>C) c.*1781-2170A>C (n.*1781-2170A>C) | |
1 | g.11027517A>G | CA338375171 | MASP2,TARDBP | n.368T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1298-669T>C (n.1298-669T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1437T>C (n.1437T>C) c.1101-669T>C (n.1101-669T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.448+2309A>G c.206+2309A>G c.*452+2309A>G (n.*452+2309A>G) n.416+2309A>G c.232-2170A>G (n.232-2170A>G) c.*3011+1852A>G (n.*3011+1852A>G) c.*1895+1852A>G (n.*1895+1852A>G) c.*1781-2170A>G (n.*1781-2170A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027517A>T | CA338375179 | MASP2,TARDBP | n.368T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1298-669T>A (n.1298-669T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1437T>A (n.1437T>A) c.1101-669T>A (n.1101-669T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.448+2309A>T c.206+2309A>T c.*452+2309A>T (n.*452+2309A>T) n.416+2309A>T c.232-2170A>T (n.232-2170A>T) c.*3011+1852A>T (n.*3011+1852A>T) c.*1895+1852A>T (n.*1895+1852A>T) c.*1781-2170A>T (n.*1781-2170A>T) | |
1 | g.11027518G>A | CA415910641 | MASP2,TARDBP | n.367C>T c.1323C>T (p.Asn441=) c.1298-670C>T (n.1298-670C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1101-670C>T (n.1101-670C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) c.448+2310G>A c.206+2310G>A c.*452+2310G>A (n.*452+2310G>A) n.416+2310G>A c.232-2169G>A (n.232-2169G>A) c.*3011+1853G>A (n.*3011+1853G>A) c.*1895+1853G>A (n.*1895+1853G>A) c.*1781-2169G>A (n.*1781-2169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027518G>C | CA338375183 | MASP2,TARDBP | n.367C>G c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1298-670C>G (n.1298-670C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1101-670C>G (n.1101-670C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.448+2310G>C c.206+2310G>C c.*452+2310G>C (n.*452+2310G>C) n.416+2310G>C c.232-2169G>C (n.232-2169G>C) c.*3011+1853G>C (n.*3011+1853G>C) c.*1895+1853G>C (n.*1895+1853G>C) c.*1781-2169G>C (n.*1781-2169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027518G= | CA1153469116 | MASP2,TARDBP | n.367C= c.1323C= (p.Asn441=) c.1298-670C= (n.1298-670C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1230C= (p.Asn410=) c.1407C= (p.Asn469=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1436C= (n.1436C=) c.1101-670C= (n.1101-670C=) c.1456C= (n.1456C=) c.1428C= (p.Asn476=) c.448+2310G= c.206+2310G= c.*452+2310G= (n.*452+2310G=) n.416+2310G= c.232-2169G= (n.232-2169G=) c.*3011+1853G= (n.*3011+1853G=) c.*1895+1853G= (n.*1895+1853G=) c.*1781-2169G= (n.*1781-2169G=) | |
1 | g.11027518G>T | CA338375186 | MASP2,TARDBP | n.367C>A c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1298-670C>A (n.1298-670C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1101-670C>A (n.1101-670C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.448+2310G>T c.206+2310G>T c.*452+2310G>T (n.*452+2310G>T) n.416+2310G>T c.232-2169G>T (n.232-2169G>T) c.*3011+1853G>T (n.*3011+1853G>T) c.*1895+1853G>T (n.*1895+1853G>T) c.*1781-2169G>T (n.*1781-2169G>T) | |
1 | g.11027519T>A | CA338375194 | MASP2,TARDBP | n.366A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1298-671A>T (n.1298-671A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1101-671A>T (n.1101-671A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.448+2311T>A c.206+2311T>A c.*452+2311T>A (n.*452+2311T>A) n.416+2311T>A c.232-2168T>A (n.232-2168T>A) c.*3011+1854T>A (n.*3011+1854T>A) c.*1895+1854T>A (n.*1895+1854T>A) c.*1781-2168T>A (n.*1781-2168T>A) | |
1 | g.11027519T>C | CA586669 | MASP2,TARDBP | n.366A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1298-671A>G (n.1298-671A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1101-671A>G (n.1101-671A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.448+2311T>C c.206+2311T>C c.*452+2311T>C (n.*452+2311T>C) n.416+2311T>C c.232-2168T>C (n.232-2168T>C) c.*3011+1854T>C (n.*3011+1854T>C) c.*1895+1854T>C (n.*1895+1854T>C) c.*1781-2168T>C (n.*1781-2168T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027519T>G | CA338375199 | MASP2,TARDBP | n.366A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1298-671A>C (n.1298-671A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1101-671A>C (n.1101-671A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.448+2311T>G c.206+2311T>G c.*452+2311T>G (n.*452+2311T>G) n.416+2311T>G c.232-2168T>G (n.232-2168T>G) c.*3011+1854T>G (n.*3011+1854T>G) c.*1895+1854T>G (n.*1895+1854T>G) c.*1781-2168T>G (n.*1781-2168T>G) | |
1 | g.11027519T= | CA1148306612 | MASP2,TARDBP | n.366A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1298-671A= (n.1298-671A=) c.1424A= (n.1424A=) c.1306A= (n.1306A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1435A= (n.1435A=) c.1101-671A= (n.1101-671A=) c.1455A= (n.1455A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.448+2311T= c.206+2311T= c.*452+2311T= (n.*452+2311T=) n.416+2311T= c.232-2168T= (n.232-2168T=) c.*3011+1854T= (n.*3011+1854T=) c.*1895+1854T= (n.*1895+1854T=) c.*1781-2168T= (n.*1781-2168T=) | |
1 | g.11027520T>A | CA338375205 | MASP2,TARDBP | n.365A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1298-672A>T (n.1298-672A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1101-672A>T (n.1101-672A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.448+2312T>A c.206+2312T>A c.*452+2312T>A (n.*452+2312T>A) n.416+2312T>A c.232-2167T>A (n.232-2167T>A) c.*3011+1855T>A (n.*3011+1855T>A) c.*1895+1855T>A (n.*1895+1855T>A) c.*1781-2167T>A (n.*1781-2167T>A) | |
1 | g.11027520T>C | CA338375208 | MASP2,TARDBP | n.365A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1298-672A>G (n.1298-672A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1101-672A>G (n.1101-672A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.448+2312T>C c.206+2312T>C c.*452+2312T>C (n.*452+2312T>C) n.416+2312T>C c.232-2167T>C (n.232-2167T>C) c.*3011+1855T>C (n.*3011+1855T>C) c.*1895+1855T>C (n.*1895+1855T>C) c.*1781-2167T>C (n.*1781-2167T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027520T>G | CA338375209 | MASP2,TARDBP | n.365A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1298-672A>C (n.1298-672A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1101-672A>C (n.1101-672A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.448+2312T>G c.206+2312T>G c.*452+2312T>G (n.*452+2312T>G) n.416+2312T>G c.232-2167T>G (n.232-2167T>G) c.*3011+1855T>G (n.*3011+1855T>G) c.*1895+1855T>G (n.*1895+1855T>G) c.*1781-2167T>G (n.*1781-2167T>G) | |
1 | g.11027521G>A | CA415910661 | MASP2,TARDBP | n.364C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.1298-673C>T (n.1298-673C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1101-673C>T (n.1101-673C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1425C>T (p.Asp475=) c.448+2313G>A c.206+2313G>A c.*452+2313G>A (n.*452+2313G>A) n.416+2313G>A c.232-2166G>A (n.232-2166G>A) c.*3011+1856G>A (n.*3011+1856G>A) c.*1895+1856G>A (n.*1895+1856G>A) c.*1781-2166G>A (n.*1781-2166G>A) | |
1 | g.11027521G>C | CA338375213 | MASP2,TARDBP | n.364C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1298-673C>G (n.1298-673C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1101-673C>G (n.1101-673C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.448+2313G>C c.206+2313G>C c.*452+2313G>C (n.*452+2313G>C) n.416+2313G>C c.232-2166G>C (n.232-2166G>C) c.*3011+1856G>C (n.*3011+1856G>C) c.*1895+1856G>C (n.*1895+1856G>C) c.*1781-2166G>C (n.*1781-2166G>C) | |
1 | g.11027521G>T | CA338375210 | MASP2,TARDBP | n.364C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1298-673C>A (n.1298-673C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1101-673C>A (n.1101-673C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.448+2313G>T c.206+2313G>T c.*452+2313G>T (n.*452+2313G>T) n.416+2313G>T c.232-2166G>T (n.232-2166G>T) c.*3011+1856G>T (n.*3011+1856G>T) c.*1895+1856G>T (n.*1895+1856G>T) c.*1781-2166G>T (n.*1781-2166G>T) | |
1 | g.11027522T>A | CA338375218 | MASP2,TARDBP | n.363A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1298-674A>T (n.1298-674A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1101-674A>T (n.1101-674A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.448+2314T>A c.206+2314T>A c.*452+2314T>A (n.*452+2314T>A) n.416+2314T>A c.232-2165T>A (n.232-2165T>A) c.*3011+1857T>A (n.*3011+1857T>A) c.*1895+1857T>A (n.*1895+1857T>A) c.*1781-2165T>A (n.*1781-2165T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027522T>C | CA338375223 | MASP2,TARDBP | n.363A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1298-674A>G (n.1298-674A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1101-674A>G (n.1101-674A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.448+2314T>C c.206+2314T>C c.*452+2314T>C (n.*452+2314T>C) n.416+2314T>C c.232-2165T>C (n.232-2165T>C) c.*3011+1857T>C (n.*3011+1857T>C) c.*1895+1857T>C (n.*1895+1857T>C) c.*1781-2165T>C (n.*1781-2165T>C) | |
1 | g.11027522T>G | CA338375220 | MASP2,TARDBP | n.363A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1298-674A>C (n.1298-674A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1101-674A>C (n.1101-674A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.448+2314T>G c.206+2314T>G c.*452+2314T>G (n.*452+2314T>G) n.416+2314T>G c.232-2165T>G (n.232-2165T>G) c.*3011+1857T>G (n.*3011+1857T>G) c.*1895+1857T>G (n.*1895+1857T>G) c.*1781-2165T>G (n.*1781-2165T>G) | |
1 | g.11027523C>A | CA338375229 | MASP2,TARDBP | n.362G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1298-675G>T (n.1298-675G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1431G>T (n.1431G>T) c.1101-675G>T (n.1101-675G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.448+2315C>A c.206+2315C>A c.*452+2315C>A (n.*452+2315C>A) n.416+2315C>A c.232-2164C>A (n.232-2164C>A) c.*3011+1858C>A (n.*3011+1858C>A) c.*1895+1858C>A (n.*1895+1858C>A) c.*1781-2164C>A (n.*1781-2164C>A) | |
1 | g.11027523C>G | CA338375235 | MASP2,TARDBP | n.362G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1298-675G>C (n.1298-675G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1431G>C (n.1431G>C) c.1101-675G>C (n.1101-675G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.448+2315C>G c.206+2315C>G c.*452+2315C>G (n.*452+2315C>G) n.416+2315C>G c.232-2164C>G (n.232-2164C>G) c.*3011+1858C>G (n.*3011+1858C>G) c.*1895+1858C>G (n.*1895+1858C>G) c.*1781-2164C>G (n.*1781-2164C>G) | |
1 | g.11027523C>T | CA338375239 | MASP2,TARDBP | n.362G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1298-675G>A (n.1298-675G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1431G>A (n.1431G>A) c.1101-675G>A (n.1101-675G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.448+2315C>T c.206+2315C>T c.*452+2315C>T (n.*452+2315C>T) n.416+2315C>T c.232-2164C>T (n.232-2164C>T) c.*3011+1858C>T (n.*3011+1858C>T) c.*1895+1858C>T (n.*1895+1858C>T) c.*1781-2164C>T (n.*1781-2164C>T) | |
1 | g.11027523_11027525delinsCAT | CA1153469121 | MASP2,TARDBP | n.360_362delinsATG c.1316_1318delinsATG (p.Tyr439=) c.1298-677_1298-675delinsATG (n.1298-677_1298-675delinsATG) c.1418_1420delinsATG (n.1418_1420delinsATG) c.1300_1302delinsATG (n.1300_1302delinsATG) c.1223_1225delinsATG (p.Tyr408=) c.1400_1402delinsATG (p.Tyr467=) c.1397_1399delinsATG (p.Tyr466=) c.1429_1431delinsATG (n.1429_1431delinsATG) c.1101-677_1101-675delinsATG (n.1101-677_1101-675delinsATG) c.1449_1451delinsATG (n.1449_1451delinsATG) c.1421_1423delinsATG (p.Tyr474=) c.448+2315_448+2317delinsCAT c.206+2315_206+2317delinsCAT c.*452+2315_*452+2317delinsCAT (n.*452+2315_*452+2317delinsCAT) n.416+2315_416+2317delinsCAT c.232-2164_232-2162delinsCAT (n.232-2164_232-2162delinsCAT) c.*3011+1858_*3011+1860delinsCAT (n.*3011+1858_*3011+1860delinsCAT) c.*1895+1858_*1895+1860delinsCAT (n.*1895+1858_*1895+1860delinsCAT) c.*1781-2164_*1781-2162delinsCAT (n.*1781-2164_*1781-2162delinsCAT) | |
1 | g.11027524A= | CA1143429825 | MASP2,TARDBP | n.361T= c.1317T= (p.Tyr439=) c.1298-676T= (n.1298-676T=) c.1419T= (n.1419T=) c.1301T= (n.1301T=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.1401T= (p.Tyr467=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.1430T= (n.1430T=) c.1101-676T= (n.1101-676T=) c.1450T= (n.1450T=) c.1422T= (p.Tyr474=) c.448+2316A= c.206+2316A= c.*452+2316A= (n.*452+2316A=) n.416+2316A= c.232-2163A= (n.232-2163A=) c.*3011+1859A= (n.*3011+1859A=) c.*1895+1859A= (n.*1895+1859A=) c.*1781-2163A= (n.*1781-2163A=) | |
1 | g.11027524A>C | CA586670 | MASP2,TARDBP | n.361T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>G (n.1298-676T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1101-676T>G (n.1101-676T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>C c.206+2316A>C c.*452+2316A>C (n.*452+2316A>C) n.416+2316A>C c.232-2163A>C (n.232-2163A>C) c.*3011+1859A>C (n.*3011+1859A>C) c.*1895+1859A>C (n.*1895+1859A>C) c.*1781-2163A>C (n.*1781-2163A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027524A>G | CA586671 | MASP2,TARDBP | n.361T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1298-676T>C (n.1298-676T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1101-676T>C (n.1101-676T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.448+2316A>G c.206+2316A>G c.*452+2316A>G (n.*452+2316A>G) n.416+2316A>G c.232-2163A>G (n.232-2163A>G) c.*3011+1859A>G (n.*3011+1859A>G) c.*1895+1859A>G (n.*1895+1859A>G) c.*1781-2163A>G (n.*1781-2163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027524A>T | CA338375251 | MASP2,TARDBP | n.361T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>A (n.1298-676T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1101-676T>A (n.1101-676T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>T c.206+2316A>T c.*452+2316A>T (n.*452+2316A>T) n.416+2316A>T c.232-2163A>T (n.232-2163A>T) c.*3011+1859A>T (n.*3011+1859A>T) c.*1895+1859A>T (n.*1895+1859A>T) c.*1781-2163A>T (n.*1781-2163A>T) | |
1 | g.11027527_11027528dup | CA2643225792 | MASP2,TARDBP | n.360_361dup c.1316_1317dup (p.Asp440MetfsTer6) c.1298-677_1298-676dup (n.1298-677_1298-676dup) c.1418_1419dup (n.1418_1419dup) c.1300_1301dup (n.1300_1301dup) c.1223_1224dup (p.Asp409MetfsTer6) c.1400_1401dup (p.Asp468MetfsTer6) c.1397_1398dup (p.Asp467MetfsTer6) c.1429_1430dup (n.1429_1430dup) c.1101-677_1101-676dup (n.1101-677_1101-676dup) c.1449_1450dup (n.1449_1450dup) c.1421_1422dup (p.Asp475MetfsTer6) c.448+2319_448+2320dup c.206+2319_206+2320dup c.*452+2319_*452+2320dup (n.*452+2319_*452+2320dup) n.416+2319_416+2320dup c.232-2160_232-2159dup (n.232-2160_232-2159dup) c.*3011+1862_*3011+1863dup (n.*3011+1862_*3011+1863dup) c.*1895+1862_*1895+1863dup (n.*1895+1862_*1895+1863dup) c.*1781-2160_*1781-2159dup (n.*1781-2160_*1781-2159dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11027527_11027528del | CA885396269 | MASP2,TARDBP | n.360_361del c.1316_1317del (p.Tyr439Ter) c.1298-677_1298-676del (n.1298-677_1298-676del) c.1418_1419del (n.1418_1419del) c.1300_1301del (n.1300_1301del) c.1223_1224del (p.Tyr408Ter) c.1400_1401del (p.Tyr467Ter) c.1397_1398del (p.Tyr466Ter) c.1429_1430del (n.1429_1430del) c.1101-677_1101-676del (n.1101-677_1101-676del) c.1449_1450del (n.1449_1450del) c.1421_1422del (p.Tyr474Ter) c.448+2319_448+2320del c.206+2319_206+2320del c.*452+2319_*452+2320del (n.*452+2319_*452+2320del) n.416+2319_416+2320del c.232-2160_232-2159del (n.232-2160_232-2159del) c.*3011+1862_*3011+1863del (n.*3011+1862_*3011+1863del) c.*1895+1862_*1895+1863del (n.*1895+1862_*1895+1863del) c.*1781-2160_*1781-2159del (n.*1781-2160_*1781-2159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027525T>A | CA338375258 | MASP2,TARDBP | n.360A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1298-677A>T (n.1298-677A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1101-677A>T (n.1101-677A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.448+2317T>A c.206+2317T>A c.*452+2317T>A (n.*452+2317T>A) n.416+2317T>A c.232-2162T>A (n.232-2162T>A) c.*3011+1860T>A (n.*3011+1860T>A) c.*1895+1860T>A (n.*1895+1860T>A) c.*1781-2162T>A (n.*1781-2162T>A) | |
1 | g.11027525T>C | CA338375262 | MASP2,TARDBP | n.360A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1298-677A>G (n.1298-677A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1101-677A>G (n.1101-677A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.448+2317T>C c.206+2317T>C c.*452+2317T>C (n.*452+2317T>C) n.416+2317T>C c.232-2162T>C (n.232-2162T>C) c.*3011+1860T>C (n.*3011+1860T>C) c.*1895+1860T>C (n.*1895+1860T>C) c.*1781-2162T>C (n.*1781-2162T>C) | |
1 | g.11027525T>G | CA338375269 | MASP2,TARDBP | n.360A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1298-677A>C (n.1298-677A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1101-677A>C (n.1101-677A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.448+2317T>G c.206+2317T>G c.*452+2317T>G (n.*452+2317T>G) n.416+2317T>G c.232-2162T>G (n.232-2162T>G) c.*3011+1860T>G (n.*3011+1860T>G) c.*1895+1860T>G (n.*1895+1860T>G) c.*1781-2162T>G (n.*1781-2162T>G) | |
1 | g.11027526A= | CA1143637517 | MASP2,TARDBP | n.359T= c.1315T= (p.Tyr439=) c.1298-678T= (n.1298-678T=) c.1417T= (n.1417T=) c.1299T= (n.1299T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1399T= (p.Tyr467=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.1428T= (n.1428T=) c.1101-678T= (n.1101-678T=) c.1448T= (n.1448T=) c.1420T= (p.Tyr474=) c.448+2318A= c.206+2318A= c.*452+2318A= (n.*452+2318A=) n.416+2318A= c.232-2161A= (n.232-2161A=) c.*3011+1861A= (n.*3011+1861A=) c.*1895+1861A= (n.*1895+1861A=) c.*1781-2161A= (n.*1781-2161A=) | |
1 | g.11027526A>C | CA338375278 | MASP2,TARDBP | n.359T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1298-678T>G (n.1298-678T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1101-678T>G (n.1101-678T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.448+2318A>C c.206+2318A>C c.*452+2318A>C (n.*452+2318A>C) n.416+2318A>C c.232-2161A>C (n.232-2161A>C) c.*3011+1861A>C (n.*3011+1861A>C) c.*1895+1861A>C (n.*1895+1861A>C) c.*1781-2161A>C (n.*1781-2161A>C) | |
1 | g.11027526A>G | CA586672 | MASP2,TARDBP | n.359T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1298-678T>C (n.1298-678T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1101-678T>C (n.1101-678T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.448+2318A>G c.206+2318A>G c.*452+2318A>G (n.*452+2318A>G) n.416+2318A>G c.232-2161A>G (n.232-2161A>G) c.*3011+1861A>G (n.*3011+1861A>G) c.*1895+1861A>G (n.*1895+1861A>G) c.*1781-2161A>G (n.*1781-2161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027526A>T | CA338375287 | MASP2,TARDBP | n.359T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1298-678T>A (n.1298-678T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1101-678T>A (n.1101-678T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.448+2318A>T c.206+2318A>T c.*452+2318A>T (n.*452+2318A>T) n.416+2318A>T c.232-2161A>T (n.232-2161A>T) c.*3011+1861A>T (n.*3011+1861A>T) c.*1895+1861A>T (n.*1895+1861A>T) c.*1781-2161A>T (n.*1781-2161A>T) | |
1 | g.11027527T>A | CA338375296 | MASP2,TARDBP | n.358A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.1298-679A>T (n.1298-679A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1395A>T (p.Leu465Phe) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1101-679A>T (n.1101-679A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.448+2319T>A c.206+2319T>A c.*452+2319T>A (n.*452+2319T>A) n.416+2319T>A c.232-2160T>A (n.232-2160T>A) c.*3011+1862T>A (n.*3011+1862T>A) c.*1895+1862T>A (n.*1895+1862T>A) c.*1781-2160T>A (n.*1781-2160T>A) | |
1 | g.11027527T>C | CA415910697 | MASP2,TARDBP | n.358A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.1298-679A>G (n.1298-679A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1395A>G (p.Leu465=) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1101-679A>G (n.1101-679A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1419A>G (p.Leu473=) c.448+2319T>C c.206+2319T>C c.*452+2319T>C (n.*452+2319T>C) n.416+2319T>C c.232-2160T>C (n.232-2160T>C) c.*3011+1862T>C (n.*3011+1862T>C) c.*1895+1862T>C (n.*1895+1862T>C) c.*1781-2160T>C (n.*1781-2160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027527T>G | CA338375291 | MASP2,TARDBP | n.358A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.1298-679A>C (n.1298-679A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1395A>C (p.Leu465Phe) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1101-679A>C (n.1101-679A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.448+2319T>G c.206+2319T>G c.*452+2319T>G (n.*452+2319T>G) n.416+2319T>G c.232-2160T>G (n.232-2160T>G) c.*3011+1862T>G (n.*3011+1862T>G) c.*1895+1862T>G (n.*1895+1862T>G) c.*1781-2160T>G (n.*1781-2160T>G) | |
1 | g.11027528A= | CA1153469133 | MASP2,TARDBP | n.357T= c.1313T= (p.Leu438=) c.1298-680T= (n.1298-680T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1297T= (n.1297T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1394T= (p.Leu465=) c.1426T= (n.1426T=) c.1101-680T= (n.1101-680T=) c.1446T= (n.1446T=) c.1418T= (p.Leu473=) c.448+2320A= c.206+2320A= c.*452+2320A= (n.*452+2320A=) n.416+2320A= c.232-2159A= (n.232-2159A=) c.*3011+1863A= (n.*3011+1863A=) c.*1895+1863A= (n.*1895+1863A=) c.*1781-2159A= (n.*1781-2159A=) | |
1 | g.11027528A>C | CA338375299 | MASP2,TARDBP | n.357T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.1298-680T>G (n.1298-680T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1394T>G (p.Leu465Ter) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1101-680T>G (n.1101-680T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.448+2320A>C c.206+2320A>C c.*452+2320A>C (n.*452+2320A>C) n.416+2320A>C c.232-2159A>C (n.232-2159A>C) c.*3011+1863A>C (n.*3011+1863A>C) c.*1895+1863A>C (n.*1895+1863A>C) c.*1781-2159A>C (n.*1781-2159A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027528A>G | CA338375301 | MASP2,TARDBP | n.357T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1298-680T>C (n.1298-680T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1101-680T>C (n.1101-680T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.448+2320A>G c.206+2320A>G c.*452+2320A>G (n.*452+2320A>G) n.416+2320A>G c.232-2159A>G (n.232-2159A>G) c.*3011+1863A>G (n.*3011+1863A>G) c.*1895+1863A>G (n.*1895+1863A>G) c.*1781-2159A>G (n.*1781-2159A>G) | dbSNP |
1 | g.11027528A>T | CA338375305 | MASP2,TARDBP | n.357T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1298-680T>A (n.1298-680T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1101-680T>A (n.1101-680T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.448+2320A>T c.206+2320A>T c.*452+2320A>T (n.*452+2320A>T) n.416+2320A>T c.232-2159A>T (n.232-2159A>T) c.*3011+1863A>T (n.*3011+1863A>T) c.*1895+1863A>T (n.*1895+1863A>T) c.*1781-2159A>T (n.*1781-2159A>T) | |
1 | g.11027529A= | CA1153469136 | MASP2,TARDBP | n.356T= c.1312T= (p.Leu438=) c.1298-681T= (n.1298-681T=) c.1414T= (n.1414T=) c.1296T= (n.1296T=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1396T= (p.Leu466=) c.1393T= (p.Leu465=) c.1425T= (n.1425T=) c.1101-681T= (n.1101-681T=) c.1445T= (n.1445T=) c.1417T= (p.Leu473=) c.448+2321A= c.206+2321A= c.*452+2321A= (n.*452+2321A=) n.416+2321A= c.232-2158A= (n.232-2158A=) c.*3011+1864A= (n.*3011+1864A=) c.*1895+1864A= (n.*1895+1864A=) c.*1781-2158A= (n.*1781-2158A=) | |
1 | g.11027529A>C | CA338375317 | MASP2,TARDBP | n.356T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1298-681T>G (n.1298-681T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1101-681T>G (n.1101-681T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.448+2321A>C c.206+2321A>C c.*452+2321A>C (n.*452+2321A>C) n.416+2321A>C c.232-2158A>C (n.232-2158A>C) c.*3011+1864A>C (n.*3011+1864A>C) c.*1895+1864A>C (n.*1895+1864A>C) c.*1781-2158A>C (n.*1781-2158A>C) | |
1 | g.11027529A>G | CA415910708 | MASP2,TARDBP | n.356T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.1298-681T>C (n.1298-681T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1101-681T>C (n.1101-681T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.448+2321A>G c.206+2321A>G c.*452+2321A>G (n.*452+2321A>G) n.416+2321A>G c.232-2158A>G (n.232-2158A>G) c.*3011+1864A>G (n.*3011+1864A>G) c.*1895+1864A>G (n.*1895+1864A>G) c.*1781-2158A>G (n.*1781-2158A>G) | |
1 | g.11027529A>T | CA338375319 | MASP2,TARDBP | n.356T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.1298-681T>A (n.1298-681T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1393T>A (p.Leu465Ile) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1101-681T>A (n.1101-681T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.448+2321A>T c.206+2321A>T c.*452+2321A>T (n.*452+2321A>T) n.416+2321A>T c.232-2158A>T (n.232-2158A>T) c.*3011+1864A>T (n.*3011+1864A>T) c.*1895+1864A>T (n.*1895+1864A>T) c.*1781-2158A>T (n.*1781-2158A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027530A= | CA1153469140 | MASP2,TARDBP | n.355T= c.1311T= (p.Leu437=) c.1298-682T= (n.1298-682T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1295T= (n.1295T=) c.1218T= (p.Leu406=) c.1395T= (p.Leu465=) c.1392T= (p.Leu464=) c.1424T= (n.1424T=) c.1101-682T= (n.1101-682T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1416T= (p.Leu472=) c.448+2322A= c.206+2322A= c.*452+2322A= (n.*452+2322A=) n.416+2322A= c.232-2157A= (n.232-2157A=) c.*3011+1865A= (n.*3011+1865A=) c.*1895+1865A= (n.*1895+1865A=) c.*1781-2157A= (n.*1781-2157A=) | |
1 | g.11027530A>C | CA415910711 | MASP2,TARDBP | n.355T>G c.1311T>G (p.Leu437=) c.1298-682T>G (n.1298-682T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1395T>G (p.Leu465=) c.1392T>G (p.Leu464=) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1101-682T>G (n.1101-682T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.448+2322A>C c.206+2322A>C c.*452+2322A>C (n.*452+2322A>C) n.416+2322A>C c.232-2157A>C (n.232-2157A>C) c.*3011+1865A>C (n.*3011+1865A>C) c.*1895+1865A>C (n.*1895+1865A>C) c.*1781-2157A>C (n.*1781-2157A>C) | |
1 | g.11027530A>G | CA415910723 | MASP2,TARDBP | n.355T>C c.1311T>C (p.Leu437=) c.1298-682T>C (n.1298-682T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1395T>C (p.Leu465=) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1101-682T>C (n.1101-682T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.448+2322A>G c.206+2322A>G c.*452+2322A>G (n.*452+2322A>G) n.416+2322A>G c.232-2157A>G (n.232-2157A>G) c.*3011+1865A>G (n.*3011+1865A>G) c.*1895+1865A>G (n.*1895+1865A>G) c.*1781-2157A>G (n.*1781-2157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027530A>T | CA415910726 | MASP2,TARDBP | n.355T>A c.1311T>A (p.Leu437=) c.1298-682T>A (n.1298-682T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1395T>A (p.Leu465=) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1101-682T>A (n.1101-682T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.448+2322A>T c.206+2322A>T c.*452+2322A>T (n.*452+2322A>T) n.416+2322A>T c.232-2157A>T (n.232-2157A>T) c.*3011+1865A>T (n.*3011+1865A>T) c.*1895+1865A>T (n.*1895+1865A>T) c.*1781-2157A>T (n.*1781-2157A>T) | |
1 | g.11027531A>C | CA338375331 | MASP2,TARDBP | n.354T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1298-683T>G (n.1298-683T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1101-683T>G (n.1101-683T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.448+2323A>C c.206+2323A>C c.*452+2323A>C (n.*452+2323A>C) n.416+2323A>C c.232-2156A>C (n.232-2156A>C) c.*3011+1866A>C (n.*3011+1866A>C) c.*1895+1866A>C (n.*1895+1866A>C) c.*1781-2156A>C (n.*1781-2156A>C) | |
1 | g.11027531A>G | CA338375328 | MASP2,TARDBP | n.354T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1298-683T>C (n.1298-683T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1101-683T>C (n.1101-683T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.448+2323A>G c.206+2323A>G c.*452+2323A>G (n.*452+2323A>G) n.416+2323A>G c.232-2156A>G (n.232-2156A>G) c.*3011+1866A>G (n.*3011+1866A>G) c.*1895+1866A>G (n.*1895+1866A>G) c.*1781-2156A>G (n.*1781-2156A>G) | |
1 | g.11027531A>T | CA338375323 | MASP2,TARDBP | n.354T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.1298-683T>A (n.1298-683T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1101-683T>A (n.1101-683T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.448+2323A>T c.206+2323A>T c.*452+2323A>T (n.*452+2323A>T) n.416+2323A>T c.232-2156A>T (n.232-2156A>T) c.*3011+1866A>T (n.*3011+1866A>T) c.*1895+1866A>T (n.*1895+1866A>T) c.*1781-2156A>T (n.*1781-2156A>T) | |
1 | g.11027532G>A | CA338375340 | MASP2,TARDBP | n.353C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1298-684C>T (n.1298-684C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1101-684C>T (n.1101-684C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.448+2324G>A c.206+2324G>A c.*452+2324G>A (n.*452+2324G>A) n.416+2324G>A c.232-2155G>A (n.232-2155G>A) c.*3011+1867G>A (n.*3011+1867G>A) c.*1895+1867G>A (n.*1895+1867G>A) c.*1781-2155G>A (n.*1781-2155G>A) | COSMIC |
1 | g.11027532G>C | CA338375343 | MASP2,TARDBP | n.353C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1298-684C>G (n.1298-684C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1101-684C>G (n.1101-684C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.448+2324G>C c.206+2324G>C c.*452+2324G>C (n.*452+2324G>C) n.416+2324G>C c.232-2155G>C (n.232-2155G>C) c.*3011+1867G>C (n.*3011+1867G>C) c.*1895+1867G>C (n.*1895+1867G>C) c.*1781-2155G>C (n.*1781-2155G>C) | |
1 | g.11027532G>T | CA338375344 | MASP2,TARDBP | n.353C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1298-684C>A (n.1298-684C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1101-684C>A (n.1101-684C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.448+2324G>T c.206+2324G>T c.*452+2324G>T (n.*452+2324G>T) n.416+2324G>T c.232-2155G>T (n.232-2155G>T) c.*3011+1867G>T (n.*3011+1867G>T) c.*1895+1867G>T (n.*1895+1867G>T) c.*1781-2155G>T (n.*1781-2155G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027533T>A | CA415910743 | MASP2,TARDBP | n.352A>T c.1308A>T (p.Ala436=) c.1298-685A>T (n.1298-685A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1215A>T (p.Ala405=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1101-685A>T (n.1101-685A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1413A>T (p.Ala471=) c.448+2325T>A c.206+2325T>A c.*452+2325T>A (n.*452+2325T>A) n.416+2325T>A c.232-2154T>A (n.232-2154T>A) c.*3011+1868T>A (n.*3011+1868T>A) c.*1895+1868T>A (n.*1895+1868T>A) c.*1781-2154T>A (n.*1781-2154T>A) | |
1 | g.11027533T>C | CA415910744 | MASP2,TARDBP | n.352A>G c.1308A>G (p.Ala436=) c.1298-685A>G (n.1298-685A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1215A>G (p.Ala405=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1101-685A>G (n.1101-685A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1413A>G (p.Ala471=) c.448+2325T>C c.206+2325T>C c.*452+2325T>C (n.*452+2325T>C) n.416+2325T>C c.232-2154T>C (n.232-2154T>C) c.*3011+1868T>C (n.*3011+1868T>C) c.*1895+1868T>C (n.*1895+1868T>C) c.*1781-2154T>C (n.*1781-2154T>C) | |
1 | g.11027533T>G | CA415910745 | MASP2,TARDBP | n.352A>C c.1308A>C (p.Ala436=) c.1298-685A>C (n.1298-685A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1215A>C (p.Ala405=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1101-685A>C (n.1101-685A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1413A>C (p.Ala471=) c.448+2325T>G c.206+2325T>G c.*452+2325T>G (n.*452+2325T>G) n.416+2325T>G c.232-2154T>G (n.232-2154T>G) c.*3011+1868T>G (n.*3011+1868T>G) c.*1895+1868T>G (n.*1895+1868T>G) c.*1781-2154T>G (n.*1781-2154T>G) | |
1 | g.11027536_11027541del | CA2574209779 | MASP2,TARDBP | n.347_352del c.1303_1308del (p.Gly435_Ala436del) c.1298-690_1298-685del (n.1298-690_1298-685del) c.1405_1410del (n.1405_1410del) c.1287_1292del (n.1287_1292del) c.1210_1215del (p.Gly404_Ala405del) c.1387_1392del (p.Gly463_Ala464del) c.1384_1389del (p.Gly462_Ala463del) c.1416_1421del (n.1416_1421del) c.1101-690_1101-685del (n.1101-690_1101-685del) c.1436_1441del (n.1436_1441del) c.1408_1413del (p.Gly470_Ala471del) c.448+2328_448+2333del c.206+2328_206+2333del c.*452+2328_*452+2333del (n.*452+2328_*452+2333del) n.416+2328_416+2333del c.232-2151_232-2146del (n.232-2151_232-2146del) c.*3011+1871_*3011+1876del (n.*3011+1871_*3011+1876del) c.*1895+1871_*1895+1876del (n.*1895+1871_*1895+1876del) c.*1781-2151_*1781-2146del (n.*1781-2151_*1781-2146del) | |
1 | g.11027534G>A | CA338375345 | MASP2,TARDBP | n.351C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1298-686C>T (n.1298-686C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1101-686C>T (n.1101-686C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.448+2326G>A c.206+2326G>A c.*452+2326G>A (n.*452+2326G>A) n.416+2326G>A c.232-2153G>A (n.232-2153G>A) c.*3011+1869G>A (n.*3011+1869G>A) c.*1895+1869G>A (n.*1895+1869G>A) c.*1781-2153G>A (n.*1781-2153G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027534G>C | CA338375347 | MASP2,TARDBP | n.351C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1298-686C>G (n.1298-686C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1101-686C>G (n.1101-686C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.448+2326G>C c.206+2326G>C c.*452+2326G>C (n.*452+2326G>C) n.416+2326G>C c.232-2153G>C (n.232-2153G>C) c.*3011+1869G>C (n.*3011+1869G>C) c.*1895+1869G>C (n.*1895+1869G>C) c.*1781-2153G>C (n.*1781-2153G>C) | |
1 | g.11027534G>T | CA338375352 | MASP2,TARDBP | n.351C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1298-686C>A (n.1298-686C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1101-686C>A (n.1101-686C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.448+2326G>T c.206+2326G>T c.*452+2326G>T (n.*452+2326G>T) n.416+2326G>T c.232-2153G>T (n.232-2153G>T) c.*3011+1869G>T (n.*3011+1869G>T) c.*1895+1869G>T (n.*1895+1869G>T) c.*1781-2153G>T (n.*1781-2153G>T) | |
1 | g.11027535C>A | CA338375358 | MASP2,TARDBP | n.350G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1298-687G>T (n.1298-687G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1101-687G>T (n.1101-687G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.448+2327C>A c.206+2327C>A c.*452+2327C>A (n.*452+2327C>A) n.416+2327C>A c.232-2152C>A (n.232-2152C>A) c.*3011+1870C>A (n.*3011+1870C>A) c.*1895+1870C>A (n.*1895+1870C>A) c.*1781-2152C>A (n.*1781-2152C>A) | |
1 | g.11027535C= | CA1153469142 | MASP2,TARDBP | n.350G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1298-687G= (n.1298-687G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1419G= (n.1419G=) c.1101-687G= (n.1101-687G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1411G= (p.Ala471=) c.448+2327C= c.206+2327C= c.*452+2327C= (n.*452+2327C=) n.416+2327C= c.232-2152C= (n.232-2152C=) c.*3011+1870C= (n.*3011+1870C=) c.*1895+1870C= (n.*1895+1870C=) c.*1781-2152C= (n.*1781-2152C=) | |
1 | g.11027535C>G | CA338375363 | MASP2,TARDBP | n.350G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1298-687G>C (n.1298-687G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1101-687G>C (n.1101-687G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.448+2327C>G c.206+2327C>G c.*452+2327C>G (n.*452+2327C>G) n.416+2327C>G c.232-2152C>G (n.232-2152C>G) c.*3011+1870C>G (n.*3011+1870C>G) c.*1895+1870C>G (n.*1895+1870C>G) c.*1781-2152C>G (n.*1781-2152C>G) | |
1 | g.11027535C>T | CA338375360 | MASP2,TARDBP | n.350G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1298-687G>A (n.1298-687G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1101-687G>A (n.1101-687G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.448+2327C>T c.206+2327C>T c.*452+2327C>T (n.*452+2327C>T) n.416+2327C>T c.232-2152C>T (n.232-2152C>T) c.*3011+1870C>T (n.*3011+1870C>T) c.*1895+1870C>T (n.*1895+1870C>T) c.*1781-2152C>T (n.*1781-2152C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027536A>C | CA415910755 | MASP2,TARDBP | n.349T>G c.1305T>G (p.Gly435=) c.1298-688T>G (n.1298-688T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1389T>G (p.Gly463=) c.1386T>G (p.Gly462=) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1101-688T>G (n.1101-688T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1410T>G (p.Gly470=) c.448+2328A>C c.206+2328A>C c.*452+2328A>C (n.*452+2328A>C) n.416+2328A>C c.232-2151A>C (n.232-2151A>C) c.*3011+1871A>C (n.*3011+1871A>C) c.*1895+1871A>C (n.*1895+1871A>C) c.*1781-2151A>C (n.*1781-2151A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027536A>G | CA415910756 | MASP2,TARDBP | n.349T>C c.1305T>C (p.Gly435=) c.1298-688T>C (n.1298-688T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1389T>C (p.Gly463=) c.1386T>C (p.Gly462=) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1101-688T>C (n.1101-688T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1410T>C (p.Gly470=) c.448+2328A>G c.206+2328A>G c.*452+2328A>G (n.*452+2328A>G) n.416+2328A>G c.232-2151A>G (n.232-2151A>G) c.*3011+1871A>G (n.*3011+1871A>G) c.*1895+1871A>G (n.*1895+1871A>G) c.*1781-2151A>G (n.*1781-2151A>G) | |
1 | g.11027536A>T | CA415910759 | MASP2,TARDBP | n.349T>A c.1305T>A (p.Gly435=) c.1298-688T>A (n.1298-688T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1389T>A (p.Gly463=) c.1386T>A (p.Gly462=) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1101-688T>A (n.1101-688T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1410T>A (p.Gly470=) c.448+2328A>T c.206+2328A>T c.*452+2328A>T (n.*452+2328A>T) n.416+2328A>T c.232-2151A>T (n.232-2151A>T) c.*3011+1871A>T (n.*3011+1871A>T) c.*1895+1871A>T (n.*1895+1871A>T) c.*1781-2151A>T (n.*1781-2151A>T) | |
1 | g.11027537C>A | CA338375364 | MASP2,TARDBP | n.348G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1298-689G>T (n.1298-689G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1101-689G>T (n.1101-689G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.448+2329C>A c.206+2329C>A c.*452+2329C>A (n.*452+2329C>A) n.416+2329C>A c.232-2150C>A (n.232-2150C>A) c.*3011+1872C>A (n.*3011+1872C>A) c.*1895+1872C>A (n.*1895+1872C>A) c.*1781-2150C>A (n.*1781-2150C>A) | |
1 | g.11027537C= | CA1153469145 | MASP2,TARDBP | n.348G= c.1304G= (p.Gly435=) c.1298-689G= (n.1298-689G=) c.1406G= (n.1406G=) c.1288G= (n.1288G=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1417G= (n.1417G=) c.1101-689G= (n.1101-689G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1409G= (p.Gly470=) c.448+2329C= c.206+2329C= c.*452+2329C= (n.*452+2329C=) n.416+2329C= c.232-2150C= (n.232-2150C=) c.*3011+1872C= (n.*3011+1872C=) c.*1895+1872C= (n.*1895+1872C=) c.*1781-2150C= (n.*1781-2150C=) | |
1 | g.11027537C>G | CA338375365 | MASP2,TARDBP | n.348G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1298-689G>C (n.1298-689G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1101-689G>C (n.1101-689G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.448+2329C>G c.206+2329C>G c.*452+2329C>G (n.*452+2329C>G) n.416+2329C>G c.232-2150C>G (n.232-2150C>G) c.*3011+1872C>G (n.*3011+1872C>G) c.*1895+1872C>G (n.*1895+1872C>G) c.*1781-2150C>G (n.*1781-2150C>G) | |
1 | g.11027537C>T | CA338375367 | MASP2,TARDBP | n.348G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1298-689G>A (n.1298-689G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1101-689G>A (n.1101-689G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.448+2329C>T c.206+2329C>T c.*452+2329C>T (n.*452+2329C>T) n.416+2329C>T c.232-2150C>T (n.232-2150C>T) c.*3011+1872C>T (n.*3011+1872C>T) c.*1895+1872C>T (n.*1895+1872C>T) c.*1781-2150C>T (n.*1781-2150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027537_11027538insATTATGA | CA586673 | MASP2,TARDBP | n.347_348insTCATAAT c.1303_1304insTCATAAT (p.Gly435ValfsTer8) c.1298-690_1298-689insTCATAAT (n.1298-690_1298-689insTCATAAT) c.1405_1406insTCATAAT (n.1405_1406insTCATAAT) c.1287_1288insTCATAAT (n.1287_1288insTCATAAT) c.1210_1211insTCATAAT (p.Gly404ValfsTer8) c.1387_1388insTCATAAT (p.Gly463ValfsTer8) c.1384_1385insTCATAAT (p.Gly462ValfsTer8) c.1416_1417insTCATAAT (n.1416_1417insTCATAAT) c.1101-690_1101-689insTCATAAT (n.1101-690_1101-689insTCATAAT) c.1436_1437insTCATAAT (n.1436_1437insTCATAAT) c.1408_1409insTCATAAT (p.Gly470ValfsTer8) c.448+2329_448+2330insATTATGA c.206+2329_206+2330insATTATGA c.*452+2329_*452+2330insATTATGA (n.*452+2329_*452+2330insATTATGA) n.416+2329_416+2330insATTATGA c.232-2150_232-2149insATTATGA (n.232-2150_232-2149insATTATGA) c.*3011+1872_*3011+1873insATTATGA (n.*3011+1872_*3011+1873insATTATGA) c.*1895+1872_*1895+1873insATTATGA (n.*1895+1872_*1895+1873insATTATGA) c.*1781-2150_*1781-2149insATTATGA (n.*1781-2150_*1781-2149insATTATGA) | dbSNP ExAC |
1 | g.11027538C>A | CA338375373 | MASP2,TARDBP | n.347G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1298-690G>T (n.1298-690G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1101-690G>T (n.1101-690G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.448+2330C>A c.206+2330C>A c.*452+2330C>A (n.*452+2330C>A) n.416+2330C>A c.232-2149C>A (n.232-2149C>A) c.*3011+1873C>A (n.*3011+1873C>A) c.*1895+1873C>A (n.*1895+1873C>A) c.*1781-2149C>A (n.*1781-2149C>A) | |
1 | g.11027538C= | CA1145087012 | MASP2,TARDBP | n.347G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1298-690G= (n.1298-690G=) c.1405G= (n.1405G=) c.1287G= (n.1287G=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1387G= (p.Gly463=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1416G= (n.1416G=) c.1101-690G= (n.1101-690G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1408G= (p.Gly470=) c.448+2330C= c.206+2330C= c.*452+2330C= (n.*452+2330C=) n.416+2330C= c.232-2149C= (n.232-2149C=) c.*3011+1873C= (n.*3011+1873C=) c.*1895+1873C= (n.*1895+1873C=) c.*1781-2149C= (n.*1781-2149C=) | |
1 | g.11027538C>G | CA338375375 | MASP2,TARDBP | n.347G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1298-690G>C (n.1298-690G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1101-690G>C (n.1101-690G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.448+2330C>G c.206+2330C>G c.*452+2330C>G (n.*452+2330C>G) n.416+2330C>G c.232-2149C>G (n.232-2149C>G) c.*3011+1873C>G (n.*3011+1873C>G) c.*1895+1873C>G (n.*1895+1873C>G) c.*1781-2149C>G (n.*1781-2149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027538C>T | CA586674 | MASP2,TARDBP | n.347G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1298-690G>A (n.1298-690G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1101-690G>A (n.1101-690G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.448+2330C>T c.206+2330C>T c.*452+2330C>T (n.*452+2330C>T) n.416+2330C>T c.232-2149C>T (n.232-2149C>T) c.*3011+1873C>T (n.*3011+1873C>T) c.*1895+1873C>T (n.*1895+1873C>T) c.*1781-2149C>T (n.*1781-2149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027538_11027539insCGCCTTGAAGTATATATT | CA586675 | MASP2,TARDBP | n.346_347insAATATATACTTCAAGGCG c.1302_1303insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala434_Gly435insAsnIleTyrPheLysAla) c.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG (n.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG) c.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG (n.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG) c.1209_1210insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala403_Gly404insAsnIleTyrPheLysAla) c.1386_1387insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala462_Gly463insAsnIleTyrPheLysAla) c.1383_1384insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala461_Gly462insAsnIleTyrPheLysAla) c.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG (n.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG) c.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG (n.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG) c.1407_1408insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala469_Gly470insAsnIleTyrPheLysAla) c.448+2330_448+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.206+2330_206+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.*452+2330_*452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*452+2330_*452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT) n.416+2330_416+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT) c.*3011+1873_*3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*3011+1873_*3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.*1895+1873_*1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*1895+1873_*1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.*1781-2149_*1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*1781-2149_*1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT) | dbSNP ExAC |
1 | g.11027539T>A | CA415910778 | MASP2,TARDBP | n.346A>T c.1302A>T (p.Ala434=) c.1298-691A>T (n.1298-691A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1415A>T (n.1415A>T) c.1101-691A>T (n.1101-691A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1407A>T (p.Ala469=) c.448+2331T>A c.206+2331T>A c.*452+2331T>A (n.*452+2331T>A) n.416+2331T>A c.232-2148T>A (n.232-2148T>A) c.*3011+1874T>A (n.*3011+1874T>A) c.*1895+1874T>A (n.*1895+1874T>A) c.*1781-2148T>A (n.*1781-2148T>A) | |
1 | g.11027539T>C | CA17882996 | MASP2,TARDBP | n.346A>G c.1302A>G (p.Ala434=) c.1298-691A>G (n.1298-691A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1415A>G (n.1415A>G) c.1101-691A>G (n.1101-691A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1407A>G (p.Ala469=) c.448+2331T>C c.206+2331T>C c.*452+2331T>C (n.*452+2331T>C) n.416+2331T>C c.232-2148T>C (n.232-2148T>C) c.*3011+1874T>C (n.*3011+1874T>C) c.*1895+1874T>C (n.*1895+1874T>C) c.*1781-2148T>C (n.*1781-2148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027539T>G | CA415910782 | MASP2,TARDBP | n.346A>C c.1302A>C (p.Ala434=) c.1298-691A>C (n.1298-691A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1415A>C (n.1415A>C) c.1101-691A>C (n.1101-691A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1407A>C (p.Ala469=) c.448+2331T>G c.206+2331T>G c.*452+2331T>G (n.*452+2331T>G) n.416+2331T>G c.232-2148T>G (n.232-2148T>G) c.*3011+1874T>G (n.*3011+1874T>G) c.*1895+1874T>G (n.*1895+1874T>G) c.*1781-2148T>G (n.*1781-2148T>G) | |
1 | g.11027539T= | CA1153469157 | MASP2,TARDBP | n.346A= c.1302A= (p.Ala434=) c.1298-691A= (n.1298-691A=) c.1404A= (n.1404A=) c.1286A= (n.1286A=) c.1209A= (p.Ala403=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1383A= (p.Ala461=) c.1415A= (n.1415A=) c.1101-691A= (n.1101-691A=) c.1435A= (n.1435A=) c.1407A= (p.Ala469=) c.448+2331T= c.206+2331T= c.*452+2331T= (n.*452+2331T=) n.416+2331T= c.232-2148T= (n.232-2148T=) c.*3011+1874T= (n.*3011+1874T=) c.*1895+1874T= (n.*1895+1874T=) c.*1781-2148T= (n.*1781-2148T=) | |
1 | g.11027540G>A | CA338375386 | MASP2,TARDBP | n.345C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298-692C>T (n.1298-692C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1101-692C>T (n.1101-692C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.448+2332G>A c.206+2332G>A c.*452+2332G>A (n.*452+2332G>A) n.416+2332G>A c.232-2147G>A (n.232-2147G>A) c.*3011+1875G>A (n.*3011+1875G>A) c.*1895+1875G>A (n.*1895+1875G>A) c.*1781-2147G>A (n.*1781-2147G>A) | |
1 | g.11027540G>C | CA338375389 | MASP2,TARDBP | n.345C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298-692C>G (n.1298-692C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1101-692C>G (n.1101-692C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.448+2332G>C c.206+2332G>C c.*452+2332G>C (n.*452+2332G>C) n.416+2332G>C c.232-2147G>C (n.232-2147G>C) c.*3011+1875G>C (n.*3011+1875G>C) c.*1895+1875G>C (n.*1895+1875G>C) c.*1781-2147G>C (n.*1781-2147G>C) | |
1 | g.11027540G= | CA1153469159 | MASP2,TARDBP | n.345C= c.1301C= (p.Ala434=) c.1298-692C= (n.1298-692C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1285C= (n.1285C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1414C= (n.1414C=) c.1101-692C= (n.1101-692C=) c.1434C= (n.1434C=) c.1406C= (p.Ala469=) c.448+2332G= c.206+2332G= c.*452+2332G= (n.*452+2332G=) n.416+2332G= c.232-2147G= (n.232-2147G=) c.*3011+1875G= (n.*3011+1875G=) c.*1895+1875G= (n.*1895+1875G=) c.*1781-2147G= (n.*1781-2147G=) | |
1 | g.11027540G>T | CA17883001 | MASP2,TARDBP | n.345C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298-692C>A (n.1298-692C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1101-692C>A (n.1101-692C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.448+2332G>T c.206+2332G>T c.*452+2332G>T (n.*452+2332G>T) n.416+2332G>T c.232-2147G>T (n.232-2147G>T) c.*3011+1875G>T (n.*3011+1875G>T) c.*1895+1875G>T (n.*1895+1875G>T) c.*1781-2147G>T (n.*1781-2147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027541C>A | CA338375395 | MASP2,TARDBP | n.344G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1298-693G>T (n.1298-693G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1101-693G>T (n.1101-693G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.448+2333C>A c.206+2333C>A c.*452+2333C>A (n.*452+2333C>A) n.416+2333C>A c.232-2146C>A (n.232-2146C>A) c.*3011+1876C>A (n.*3011+1876C>A) c.*1895+1876C>A (n.*1895+1876C>A) c.*1781-2146C>A (n.*1781-2146C>A) | |
1 | g.11027541C= | CA1153469160 | MASP2,TARDBP | n.344G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1298-693G= (n.1298-693G=) c.1402G= (n.1402G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1413G= (n.1413G=) c.1101-693G= (n.1101-693G=) c.1433G= (n.1433G=) c.1405G= (p.Ala469=) c.448+2333C= c.206+2333C= c.*452+2333C= (n.*452+2333C=) n.416+2333C= c.232-2146C= (n.232-2146C=) c.*3011+1876C= (n.*3011+1876C=) c.*1895+1876C= (n.*1895+1876C=) c.*1781-2146C= (n.*1781-2146C=) | |
1 | g.11027541C>G | CA338375398 | MASP2,TARDBP | n.344G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1298-693G>C (n.1298-693G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1101-693G>C (n.1101-693G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.448+2333C>G c.206+2333C>G c.*452+2333C>G (n.*452+2333C>G) n.416+2333C>G c.232-2146C>G (n.232-2146C>G) c.*3011+1876C>G (n.*3011+1876C>G) c.*1895+1876C>G (n.*1895+1876C>G) c.*1781-2146C>G (n.*1781-2146C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11027541C>T | CA338375400 | MASP2,TARDBP | n.344G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1298-693G>A (n.1298-693G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1101-693G>A (n.1101-693G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.448+2333C>T c.206+2333C>T c.*452+2333C>T (n.*452+2333C>T) n.416+2333C>T c.232-2146C>T (n.232-2146C>T) c.*3011+1876C>T (n.*3011+1876C>T) c.*1895+1876C>T (n.*1895+1876C>T) c.*1781-2146C>T (n.*1781-2146C>T) | |
1 | g.11027542T>A | CA415910801 | MASP2,TARDBP | n.343A>T c.1299A>T (p.Ala433=) c.1298-694A>T (n.1298-694A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1101-694A>T (n.1101-694A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1404A>T (p.Ala468=) c.448+2334T>A c.206+2334T>A c.*452+2334T>A (n.*452+2334T>A) n.416+2334T>A c.232-2145T>A (n.232-2145T>A) c.*3011+1877T>A (n.*3011+1877T>A) c.*1895+1877T>A (n.*1895+1877T>A) c.*1781-2145T>A (n.*1781-2145T>A) | |
1 | g.11027542T>C | CA415910808 | MASP2,TARDBP | n.343A>G c.1299A>G (p.Ala433=) c.1298-694A>G (n.1298-694A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1101-694A>G (n.1101-694A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1404A>G (p.Ala468=) c.448+2334T>C c.206+2334T>C c.*452+2334T>C (n.*452+2334T>C) n.416+2334T>C c.232-2145T>C (n.232-2145T>C) c.*3011+1877T>C (n.*3011+1877T>C) c.*1895+1877T>C (n.*1895+1877T>C) c.*1781-2145T>C (n.*1781-2145T>C) | |
1 | g.11027542T>G | CA415910810 | MASP2,TARDBP | n.343A>C c.1299A>C (p.Ala433=) c.1298-694A>C (n.1298-694A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1101-694A>C (n.1101-694A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1404A>C (p.Ala468=) c.448+2334T>G c.206+2334T>G c.*452+2334T>G (n.*452+2334T>G) n.416+2334T>G c.232-2145T>G (n.232-2145T>G) c.*3011+1877T>G (n.*3011+1877T>G) c.*1895+1877T>G (n.*1895+1877T>G) c.*1781-2145T>G (n.*1781-2145T>G) | |
1 | g.11027543G>A | CA338375410 | MASP2,TARDBP | n.342C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1298-695C>T (n.1298-695C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1101-695C>T (n.1101-695C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.448+2335G>A c.206+2335G>A c.*452+2335G>A (n.*452+2335G>A) n.416+2335G>A c.232-2144G>A (n.232-2144G>A) c.*3011+1878G>A (n.*3011+1878G>A) c.*1895+1878G>A (n.*1895+1878G>A) c.*1781-2144G>A (n.*1781-2144G>A) | |
1 | g.11027543G>C | CA338375423 | MASP2,TARDBP | n.342C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1298-695C>G (n.1298-695C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1101-695C>G (n.1101-695C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.448+2335G>C c.206+2335G>C c.*452+2335G>C (n.*452+2335G>C) n.416+2335G>C c.232-2144G>C (n.232-2144G>C) c.*3011+1878G>C (n.*3011+1878G>C) c.*1895+1878G>C (n.*1895+1878G>C) c.*1781-2144G>C (n.*1781-2144G>C) | |
1 | g.11027543G>T | CA338375421 | MASP2,TARDBP | n.342C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1298-695C>A (n.1298-695C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1101-695C>A (n.1101-695C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.448+2335G>T c.206+2335G>T c.*452+2335G>T (n.*452+2335G>T) n.416+2335G>T c.232-2144G>T (n.232-2144G>T) c.*3011+1878G>T (n.*3011+1878G>T) c.*1895+1878G>T (n.*1895+1878G>T) c.*1781-2144G>T (n.*1781-2144G>T) | |
1 | g.11027544C>A | CA338375429 | MASP2,TARDBP | n.341G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1298-696G>T (n.1298-696G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1101-696G>T (n.1101-696G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.448+2336C>A c.206+2336C>A c.*452+2336C>A (n.*452+2336C>A) n.416+2336C>A c.232-2143C>A (n.232-2143C>A) c.*3011+1879C>A (n.*3011+1879C>A) c.*1895+1879C>A (n.*1895+1879C>A) c.*1781-2143C>A (n.*1781-2143C>A) | |
1 | g.11027544C= | CA1153469164 | MASP2,TARDBP | n.341G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1298-696G= (n.1298-696G=) c.1399G= (n.1399G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1410G= (n.1410G=) c.1101-696G= (n.1101-696G=) c.1430G= (n.1430G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.448+2336C= c.206+2336C= c.*452+2336C= (n.*452+2336C=) n.416+2336C= c.232-2143C= (n.232-2143C=) c.*3011+1879C= (n.*3011+1879C=) c.*1895+1879C= (n.*1895+1879C=) c.*1781-2143C= (n.*1781-2143C=) | |
1 | g.11027544C>G | CA338375430 | MASP2,TARDBP | n.341G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1298-696G>C (n.1298-696G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1101-696G>C (n.1101-696G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.448+2336C>G c.206+2336C>G c.*452+2336C>G (n.*452+2336C>G) n.416+2336C>G c.232-2143C>G (n.232-2143C>G) c.*3011+1879C>G (n.*3011+1879C>G) c.*1895+1879C>G (n.*1895+1879C>G) c.*1781-2143C>G (n.*1781-2143C>G) | |
1 | g.11027544C>T | CA338375433 | MASP2,TARDBP | n.341G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1298-696G>A (n.1298-696G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1101-696G>A (n.1101-696G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.448+2336C>T c.206+2336C>T c.*452+2336C>T (n.*452+2336C>T) n.416+2336C>T c.232-2143C>T (n.232-2143C>T) c.*3011+1879C>T (n.*3011+1879C>T) c.*1895+1879C>T (n.*1895+1879C>T) c.*1781-2143C>T (n.*1781-2143C>T) | |
1 | g.11027545T>A | CA415910822 | MASP2,TARDBP | n.340A>T c.1296A>T (p.Thr432=) c.1298-697A>T (n.1298-697A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1380A>T (p.Thr460=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1101-697A>T (n.1101-697A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1401A>T (p.Thr467=) c.448+2337T>A c.206+2337T>A c.*452+2337T>A (n.*452+2337T>A) n.416+2337T>A c.232-2142T>A (n.232-2142T>A) c.*3011+1880T>A (n.*3011+1880T>A) c.*1895+1880T>A (n.*1895+1880T>A) c.*1781-2142T>A (n.*1781-2142T>A) | |
1 | g.11027545T>C | CA415910824 | MASP2,TARDBP | n.340A>G c.1296A>G (p.Thr432=) c.1298-697A>G (n.1298-697A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1101-697A>G (n.1101-697A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1401A>G (p.Thr467=) c.448+2337T>C c.206+2337T>C c.*452+2337T>C (n.*452+2337T>C) n.416+2337T>C c.232-2142T>C (n.232-2142T>C) c.*3011+1880T>C (n.*3011+1880T>C) c.*1895+1880T>C (n.*1895+1880T>C) c.*1781-2142T>C (n.*1781-2142T>C) | |
1 | g.11027545T>G | CA415910820 | MASP2,TARDBP | n.340A>C c.1296A>C (p.Thr432=) c.1298-697A>C (n.1298-697A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1101-697A>C (n.1101-697A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1401A>C (p.Thr467=) c.448+2337T>G c.206+2337T>G c.*452+2337T>G (n.*452+2337T>G) n.416+2337T>G c.232-2142T>G (n.232-2142T>G) c.*3011+1880T>G (n.*3011+1880T>G) c.*1895+1880T>G (n.*1895+1880T>G) c.*1781-2142T>G (n.*1781-2142T>G) | |
1 | g.11027547_11027548dup | CA885396316 | MASP2,TARDBP | n.339_340dup c.1295_1296dup (p.Ala433GlnfsTer13) c.1298-698_1298-697dup (n.1298-698_1298-697dup) c.1397_1398dup (n.1397_1398dup) c.1279_1280dup (n.1279_1280dup) c.1202_1203dup (p.Ala402GlnfsTer13) c.1379_1380dup (p.Ala461GlnfsTer13) c.1376_1377dup (p.Ala460GlnfsTer13) c.1408_1409dup (n.1408_1409dup) c.1101-698_1101-697dup (n.1101-698_1101-697dup) c.1428_1429dup (n.1428_1429dup) c.1400_1401dup (p.Ala468GlnfsTer13) c.448+2339_448+2340dup c.206+2339_206+2340dup c.*452+2339_*452+2340dup (n.*452+2339_*452+2340dup) n.416+2339_416+2340dup c.232-2140_232-2139dup (n.232-2140_232-2139dup) c.*3011+1882_*3011+1883dup (n.*3011+1882_*3011+1883dup) c.*1895+1882_*1895+1883dup (n.*1895+1882_*1895+1883dup) c.*1781-2140_*1781-2139dup (n.*1781-2140_*1781-2139dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027546G>A | CA338375437 | MASP2,TARDBP | n.339C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1298-698C>T (n.1298-698C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1101-698C>T (n.1101-698C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.448+2338G>A c.206+2338G>A c.*452+2338G>A (n.*452+2338G>A) n.416+2338G>A c.232-2141G>A (n.232-2141G>A) c.*3011+1881G>A (n.*3011+1881G>A) c.*1895+1881G>A (n.*1895+1881G>A) c.*1781-2141G>A (n.*1781-2141G>A) | |
1 | g.11027546G>C | CA338375439 | MASP2,TARDBP | n.339C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1298-698C>G (n.1298-698C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1101-698C>G (n.1101-698C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.448+2338G>C c.206+2338G>C c.*452+2338G>C (n.*452+2338G>C) n.416+2338G>C c.232-2141G>C (n.232-2141G>C) c.*3011+1881G>C (n.*3011+1881G>C) c.*1895+1881G>C (n.*1895+1881G>C) c.*1781-2141G>C (n.*1781-2141G>C) | |
1 | g.11027546G>T | CA338375441 | MASP2,TARDBP | n.339C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1298-698C>A (n.1298-698C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1101-698C>A (n.1101-698C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.448+2338G>T c.206+2338G>T c.*452+2338G>T (n.*452+2338G>T) n.416+2338G>T c.232-2141G>T (n.232-2141G>T) c.*3011+1881G>T (n.*3011+1881G>T) c.*1895+1881G>T (n.*1895+1881G>T) c.*1781-2141G>T (n.*1781-2141G>T) | |
1 | g.11027547T>A | CA338375446 | MASP2,TARDBP | n.338A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1298-699A>T (n.1298-699A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1101-699A>T (n.1101-699A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.448+2339T>A c.206+2339T>A c.*452+2339T>A (n.*452+2339T>A) n.416+2339T>A c.232-2140T>A (n.232-2140T>A) c.*3011+1882T>A (n.*3011+1882T>A) c.*1895+1882T>A (n.*1895+1882T>A) c.*1781-2140T>A (n.*1781-2140T>A) | |
1 | g.11027547T>C | CA338375449 | MASP2,TARDBP | n.338A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1298-699A>G (n.1298-699A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1101-699A>G (n.1101-699A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.448+2339T>C c.206+2339T>C c.*452+2339T>C (n.*452+2339T>C) n.416+2339T>C c.232-2140T>C (n.232-2140T>C) c.*3011+1882T>C (n.*3011+1882T>C) c.*1895+1882T>C (n.*1895+1882T>C) c.*1781-2140T>C (n.*1781-2140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027547T>G | CA338375452 | MASP2,TARDBP | n.338A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1298-699A>C (n.1298-699A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1101-699A>C (n.1101-699A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.448+2339T>G c.206+2339T>G c.*452+2339T>G (n.*452+2339T>G) n.416+2339T>G c.232-2140T>G (n.232-2140T>G) c.*3011+1882T>G (n.*3011+1882T>G) c.*1895+1882T>G (n.*1895+1882T>G) c.*1781-2140T>G (n.*1781-2140T>G) | |
1 | g.11027548G>A | CA415910835 | MASP2,TARDBP | n.337C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1298-700C>T (n.1298-700C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1101-700C>T (n.1101-700C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.448+2340G>A c.206+2340G>A c.*452+2340G>A (n.*452+2340G>A) n.416+2340G>A c.232-2139G>A (n.232-2139G>A) c.*3011+1883G>A (n.*3011+1883G>A) c.*1895+1883G>A (n.*1895+1883G>A) c.*1781-2139G>A (n.*1781-2139G>A) | |
1 | g.11027548G>C | CA415910831 | MASP2,TARDBP | n.337C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1298-700C>G (n.1298-700C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1101-700C>G (n.1101-700C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.448+2340G>C c.206+2340G>C c.*452+2340G>C (n.*452+2340G>C) n.416+2340G>C c.232-2139G>C (n.232-2139G>C) c.*3011+1883G>C (n.*3011+1883G>C) c.*1895+1883G>C (n.*1895+1883G>C) c.*1781-2139G>C (n.*1781-2139G>C) | |
1 | g.11027548G>T | CA415910833 | MASP2,TARDBP | n.337C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1298-700C>A (n.1298-700C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1101-700C>A (n.1101-700C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.448+2340G>T c.206+2340G>T c.*452+2340G>T (n.*452+2340G>T) n.416+2340G>T c.232-2139G>T (n.232-2139G>T) c.*3011+1883G>T (n.*3011+1883G>T) c.*1895+1883G>T (n.*1895+1883G>T) c.*1781-2139G>T (n.*1781-2139G>T) | |
1 | g.11027549G>A | CA338375456 | MASP2,TARDBP | n.336C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1298-701C>T (n.1298-701C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1405C>T (n.1405C>T) c.1101-701C>T (n.1101-701C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.448+2341G>A c.206+2341G>A c.*452+2341G>A (n.*452+2341G>A) n.416+2341G>A c.232-2138G>A (n.232-2138G>A) c.*3011+1884G>A (n.*3011+1884G>A) c.*1895+1884G>A (n.*1895+1884G>A) c.*1781-2138G>A (n.*1781-2138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027549G>C | CA338375460 | MASP2,TARDBP | n.336C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1298-701C>G (n.1298-701C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1405C>G (n.1405C>G) c.1101-701C>G (n.1101-701C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.448+2341G>C c.206+2341G>C c.*452+2341G>C (n.*452+2341G>C) n.416+2341G>C c.232-2138G>C (n.232-2138G>C) c.*3011+1884G>C (n.*3011+1884G>C) c.*1895+1884G>C (n.*1895+1884G>C) c.*1781-2138G>C (n.*1781-2138G>C) | |
1 | g.11027549G= | CA1153469168 | MASP2,TARDBP | n.336C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1298-701C= (n.1298-701C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1405C= (n.1405C=) c.1101-701C= (n.1101-701C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1397C= (p.Thr466=) c.448+2341G= c.206+2341G= c.*452+2341G= (n.*452+2341G=) n.416+2341G= c.232-2138G= (n.232-2138G=) c.*3011+1884G= (n.*3011+1884G=) c.*1895+1884G= (n.*1895+1884G=) c.*1781-2138G= (n.*1781-2138G=) | |
1 | g.11027549G>T | CA338375463 | MASP2,TARDBP | n.336C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1298-701C>A (n.1298-701C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1405C>A (n.1405C>A) c.1101-701C>A (n.1101-701C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.448+2341G>T c.206+2341G>T c.*452+2341G>T (n.*452+2341G>T) n.416+2341G>T c.232-2138G>T (n.232-2138G>T) c.*3011+1884G>T (n.*3011+1884G>T) c.*1895+1884G>T (n.*1895+1884G>T) c.*1781-2138G>T (n.*1781-2138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027550T>A | CA338375471 | MASP2,TARDBP | n.335A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1298-702A>T (n.1298-702A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1101-702A>T (n.1101-702A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.448+2342T>A c.206+2342T>A c.*452+2342T>A (n.*452+2342T>A) n.416+2342T>A c.232-2137T>A (n.232-2137T>A) c.*3011+1885T>A (n.*3011+1885T>A) c.*1895+1885T>A (n.*1895+1885T>A) c.*1781-2137T>A (n.*1781-2137T>A) | |
1 | g.11027550T>C | CA338375473 | MASP2,TARDBP | n.335A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1298-702A>G (n.1298-702A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1101-702A>G (n.1101-702A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.448+2342T>C c.206+2342T>C c.*452+2342T>C (n.*452+2342T>C) n.416+2342T>C c.232-2137T>C (n.232-2137T>C) c.*3011+1885T>C (n.*3011+1885T>C) c.*1895+1885T>C (n.*1895+1885T>C) c.*1781-2137T>C (n.*1781-2137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027550T>G | CA338375468 | MASP2,TARDBP | n.335A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1298-702A>C (n.1298-702A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1101-702A>C (n.1101-702A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.448+2342T>G c.206+2342T>G c.*452+2342T>G (n.*452+2342T>G) n.416+2342T>G c.232-2137T>G (n.232-2137T>G) c.*3011+1885T>G (n.*3011+1885T>G) c.*1895+1885T>G (n.*1895+1885T>G) c.*1781-2137T>G (n.*1781-2137T>G) | |
1 | g.11027550_11027555delinsTTCCAC | CA1153469169 | MASP2,TARDBP | n.330_335delinsGTGGAA c.1286_1291delinsGTGGAA (p.Gly429=) c.1298-707_1298-702delinsGTGGAA (n.1298-707_1298-702delinsGTGGAA) c.1388_1393delinsGTGGAA (n.1388_1393delinsGTGGAA) c.1270_1275delinsGTGGAA (n.1270_1275delinsGTGGAA) c.1193_1198delinsGTGGAA (p.Gly398=) c.1370_1375delinsGTGGAA (p.Gly457=) c.1367_1372delinsGTGGAA (p.Gly456=) c.1399_1404delinsGTGGAA (n.1399_1404delinsGTGGAA) c.1101-707_1101-702delinsGTGGAA (n.1101-707_1101-702delinsGTGGAA) c.1419_1424delinsGTGGAA (n.1419_1424delinsGTGGAA) c.1391_1396delinsGTGGAA (p.Gly464=) c.448+2342_448+2347delinsTTCCAC c.206+2342_206+2347delinsTTCCAC c.*452+2342_*452+2347delinsTTCCAC (n.*452+2342_*452+2347delinsTTCCAC) n.416+2342_416+2347delinsTTCCAC c.232-2137_232-2132delinsTTCCAC (n.232-2137_232-2132delinsTTCCAC) c.*3011+1885_*3011+1890delinsTTCCAC (n.*3011+1885_*3011+1890delinsTTCCAC) c.*1895+1885_*1895+1890delinsTTCCAC (n.*1895+1885_*1895+1890delinsTTCCAC) c.*1781-2137_*1781-2132delinsTTCCAC (n.*1781-2137_*1781-2132delinsTTCCAC) | |
1 | g.11027551T>A | CA415910847 | MASP2,TARDBP | n.334A>T c.1290A>T (p.Gly430=) c.1298-703A>T (n.1298-703A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.1403A>T (n.1403A>T) c.1101-703A>T (n.1101-703A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1395A>T (p.Gly465=) c.448+2343T>A c.206+2343T>A c.*452+2343T>A (n.*452+2343T>A) n.416+2343T>A c.232-2136T>A (n.232-2136T>A) c.*3011+1886T>A (n.*3011+1886T>A) c.*1895+1886T>A (n.*1895+1886T>A) c.*1781-2136T>A (n.*1781-2136T>A) | |
1 | g.11027551T>C | CA415910855 | MASP2,TARDBP | n.334A>G c.1290A>G (p.Gly430=) c.1298-703A>G (n.1298-703A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.1403A>G (n.1403A>G) c.1101-703A>G (n.1101-703A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.448+2343T>C c.206+2343T>C c.*452+2343T>C (n.*452+2343T>C) n.416+2343T>C c.232-2136T>C (n.232-2136T>C) c.*3011+1886T>C (n.*3011+1886T>C) c.*1895+1886T>C (n.*1895+1886T>C) c.*1781-2136T>C (n.*1781-2136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027551T>G | CA415910848 | MASP2,TARDBP | n.334A>C c.1290A>C (p.Gly430=) c.1298-703A>C (n.1298-703A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1101-703A>C (n.1101-703A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.448+2343T>G c.206+2343T>G c.*452+2343T>G (n.*452+2343T>G) n.416+2343T>G c.232-2136T>G (n.232-2136T>G) c.*3011+1886T>G (n.*3011+1886T>G) c.*1895+1886T>G (n.*1895+1886T>G) c.*1781-2136T>G (n.*1781-2136T>G) | |
1 | g.11027551_11027555del | CA521453537 | MASP2,TARDBP | n.330_334del c.1286_1290del (p.Gly429AspfsTer10) c.1298-707_1298-703del (n.1298-707_1298-703del) c.1388_1392del (n.1388_1392del) c.1270_1274del (n.1270_1274del) c.1193_1197del (p.Gly398AspfsTer10) c.1370_1374del (p.Gly457AspfsTer10) c.1367_1371del (p.Gly456AspfsTer10) c.1399_1403del (n.1399_1403del) c.1101-707_1101-703del (n.1101-707_1101-703del) c.1419_1423del (n.1419_1423del) c.1391_1395del (p.Gly464AspfsTer10) c.448+2343_448+2347del c.206+2343_206+2347del c.*452+2343_*452+2347del (n.*452+2343_*452+2347del) n.416+2343_416+2347del c.232-2136_232-2132del (n.232-2136_232-2132del) c.*3011+1886_*3011+1890del (n.*3011+1886_*3011+1890del) c.*1895+1886_*1895+1890del (n.*1895+1886_*1895+1890del) c.*1781-2136_*1781-2132del (n.*1781-2136_*1781-2132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027552C>A | CA338375477 | MASP2,TARDBP | n.333G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1298-704G>T (n.1298-704G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1101-704G>T (n.1101-704G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.448+2344C>A c.206+2344C>A c.*452+2344C>A (n.*452+2344C>A) n.416+2344C>A c.232-2135C>A (n.232-2135C>A) c.*3011+1887C>A (n.*3011+1887C>A) c.*1895+1887C>A (n.*1895+1887C>A) c.*1781-2135C>A (n.*1781-2135C>A) | |
1 | g.11027552C>G | CA338375483 | MASP2,TARDBP | n.333G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1298-704G>C (n.1298-704G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1101-704G>C (n.1101-704G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.448+2344C>G c.206+2344C>G c.*452+2344C>G (n.*452+2344C>G) n.416+2344C>G c.232-2135C>G (n.232-2135C>G) c.*3011+1887C>G (n.*3011+1887C>G) c.*1895+1887C>G (n.*1895+1887C>G) c.*1781-2135C>G (n.*1781-2135C>G) | |
1 | g.11027552C>T | CA338375480 | MASP2,TARDBP | n.333G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1298-704G>A (n.1298-704G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1101-704G>A (n.1101-704G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.448+2344C>T c.206+2344C>T c.*452+2344C>T (n.*452+2344C>T) n.416+2344C>T c.232-2135C>T (n.232-2135C>T) c.*3011+1887C>T (n.*3011+1887C>T) c.*1895+1887C>T (n.*1895+1887C>T) c.*1781-2135C>T (n.*1781-2135C>T) | |
1 | g.11027553C>A | CA338375487 | MASP2,TARDBP | n.332G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1298-705G>T (n.1298-705G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1101-705G>T (n.1101-705G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.448+2345C>A c.206+2345C>A c.*452+2345C>A (n.*452+2345C>A) n.416+2345C>A c.232-2134C>A (n.232-2134C>A) c.*3011+1888C>A (n.*3011+1888C>A) c.*1895+1888C>A (n.*1895+1888C>A) c.*1781-2134C>A (n.*1781-2134C>A) | |
1 | g.11027553C>G | CA338375493 | MASP2,TARDBP | n.332G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1298-705G>C (n.1298-705G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1101-705G>C (n.1101-705G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.448+2345C>G c.206+2345C>G c.*452+2345C>G (n.*452+2345C>G) n.416+2345C>G c.232-2134C>G (n.232-2134C>G) c.*3011+1888C>G (n.*3011+1888C>G) c.*1895+1888C>G (n.*1895+1888C>G) c.*1781-2134C>G (n.*1781-2134C>G) | |
1 | g.11027553C>T | CA338375490 | MASP2,TARDBP | n.332G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1298-705G>A (n.1298-705G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1101-705G>A (n.1101-705G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.448+2345C>T c.206+2345C>T c.*452+2345C>T (n.*452+2345C>T) n.416+2345C>T c.232-2134C>T (n.232-2134C>T) c.*3011+1888C>T (n.*3011+1888C>T) c.*1895+1888C>T (n.*1895+1888C>T) c.*1781-2134C>T (n.*1781-2134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027554A>C | CA415910864 | MASP2,TARDBP | n.331T>G c.1287T>G (p.Gly429=) c.1298-706T>G (n.1298-706T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) c.1371T>G (p.Gly457=) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1101-706T>G (n.1101-706T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) c.448+2346A>C c.206+2346A>C c.*452+2346A>C (n.*452+2346A>C) n.416+2346A>C c.232-2133A>C (n.232-2133A>C) c.*3011+1889A>C (n.*3011+1889A>C) c.*1895+1889A>C (n.*1895+1889A>C) c.*1781-2133A>C (n.*1781-2133A>C) | |
1 | g.11027554A>G | CA415910865 | MASP2,TARDBP | n.331T>C c.1287T>C (p.Gly429=) c.1298-706T>C (n.1298-706T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1101-706T>C (n.1101-706T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) c.448+2346A>G c.206+2346A>G c.*452+2346A>G (n.*452+2346A>G) n.416+2346A>G c.232-2133A>G (n.232-2133A>G) c.*3011+1889A>G (n.*3011+1889A>G) c.*1895+1889A>G (n.*1895+1889A>G) c.*1781-2133A>G (n.*1781-2133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027554A>T | CA415910867 | MASP2,TARDBP | n.331T>A c.1287T>A (p.Gly429=) c.1298-706T>A (n.1298-706T>A) c.1389T>A (n.1389T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1101-706T>A (n.1101-706T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) c.448+2346A>T c.206+2346A>T c.*452+2346A>T (n.*452+2346A>T) n.416+2346A>T c.232-2133A>T (n.232-2133A>T) c.*3011+1889A>T (n.*3011+1889A>T) c.*1895+1889A>T (n.*1895+1889A>T) c.*1781-2133A>T (n.*1781-2133A>T) | |
1 | g.11027555C>A | CA338375497 | MASP2,TARDBP | n.330G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1298-707G>T (n.1298-707G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1101-707G>T (n.1101-707G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.448+2347C>A c.206+2347C>A c.*452+2347C>A (n.*452+2347C>A) n.416+2347C>A c.232-2132C>A (n.232-2132C>A) c.*3011+1890C>A (n.*3011+1890C>A) c.*1895+1890C>A (n.*1895+1890C>A) c.*1781-2132C>A (n.*1781-2132C>A) | |
1 | g.11027555C= | CA1142369833 | MASP2,TARDBP | n.330G= c.1286G= (p.Gly429=) c.1298-707G= (n.1298-707G=) c.1388G= (n.1388G=) c.1270G= (n.1270G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1370G= (p.Gly457=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1399G= (n.1399G=) c.1101-707G= (n.1101-707G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.448+2347C= c.206+2347C= c.*452+2347C= (n.*452+2347C=) n.416+2347C= c.232-2132C= (n.232-2132C=) c.*3011+1890C= (n.*3011+1890C=) c.*1895+1890C= (n.*1895+1890C=) c.*1781-2132C= (n.*1781-2132C=) | |
1 | g.11027555C>G | CA586676 | MASP2,TARDBP | n.330G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1298-707G>C (n.1298-707G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1101-707G>C (n.1101-707G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.448+2347C>G c.206+2347C>G c.*452+2347C>G (n.*452+2347C>G) n.416+2347C>G c.232-2132C>G (n.232-2132C>G) c.*3011+1890C>G (n.*3011+1890C>G) c.*1895+1890C>G (n.*1895+1890C>G) c.*1781-2132C>G (n.*1781-2132C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027555C>T | CA586677 | MASP2,TARDBP | n.330G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1298-707G>A (n.1298-707G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1101-707G>A (n.1101-707G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.448+2347C>T c.206+2347C>T c.*452+2347C>T (n.*452+2347C>T) n.416+2347C>T c.232-2132C>T (n.232-2132C>T) c.*3011+1890C>T (n.*3011+1890C>T) c.*1895+1890C>T (n.*1895+1890C>T) c.*1781-2132C>T (n.*1781-2132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027556C>A | CA338375508 | MASP2,TARDBP | n.329G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1298-708G>T (n.1298-708G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1101-708G>T (n.1101-708G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.448+2348C>A c.206+2348C>A c.*452+2348C>A (n.*452+2348C>A) n.416+2348C>A c.232-2131C>A (n.232-2131C>A) c.*3011+1891C>A (n.*3011+1891C>A) c.*1895+1891C>A (n.*1895+1891C>A) c.*1781-2131C>A (n.*1781-2131C>A) | |
1 | g.11027556C= | CA1153469176 | MASP2,TARDBP | n.329G= c.1285G= (p.Gly429=) c.1298-708G= (n.1298-708G=) c.1387G= (n.1387G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1398G= (n.1398G=) c.1101-708G= (n.1101-708G=) c.1418G= (n.1418G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.448+2348C= c.206+2348C= c.*452+2348C= (n.*452+2348C=) n.416+2348C= c.232-2131C= (n.232-2131C=) c.*3011+1891C= (n.*3011+1891C=) c.*1895+1891C= (n.*1895+1891C=) c.*1781-2131C= (n.*1781-2131C=) | |
1 | g.11027556C>G | CA338375515 | MASP2,TARDBP | n.329G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1298-708G>C (n.1298-708G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1101-708G>C (n.1101-708G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.448+2348C>G c.206+2348C>G c.*452+2348C>G (n.*452+2348C>G) n.416+2348C>G c.232-2131C>G (n.232-2131C>G) c.*3011+1891C>G (n.*3011+1891C>G) c.*1895+1891C>G (n.*1895+1891C>G) c.*1781-2131C>G (n.*1781-2131C>G) | |
1 | g.11027556C>T | CA17883028 | MASP2,TARDBP | n.329G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1298-708G>A (n.1298-708G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1101-708G>A (n.1101-708G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.448+2348C>T c.206+2348C>T c.*452+2348C>T (n.*452+2348C>T) n.416+2348C>T c.232-2131C>T (n.232-2131C>T) c.*3011+1891C>T (n.*3011+1891C>T) c.*1895+1891C>T (n.*1895+1891C>T) c.*1781-2131C>T (n.*1781-2131C>T) | dbSNP |
1 | g.11027557T>A | CA338375518 | MASP2,TARDBP | n.328A>T c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1298-709A>T (n.1298-709A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1101-709A>T (n.1101-709A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.1389A>T (p.Leu463Phe) c.448+2349T>A c.206+2349T>A c.*452+2349T>A (n.*452+2349T>A) n.416+2349T>A c.232-2130T>A (n.232-2130T>A) c.*3011+1892T>A (n.*3011+1892T>A) c.*1895+1892T>A (n.*1895+1892T>A) c.*1781-2130T>A (n.*1781-2130T>A) | |
1 | g.11027557T>C | CA415910879 | MASP2,TARDBP | n.328A>G c.1284A>G (p.Leu428=) c.1298-709A>G (n.1298-709A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1101-709A>G (n.1101-709A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.1389A>G (p.Leu463=) c.448+2349T>C c.206+2349T>C c.*452+2349T>C (n.*452+2349T>C) n.416+2349T>C c.232-2130T>C (n.232-2130T>C) c.*3011+1892T>C (n.*3011+1892T>C) c.*1895+1892T>C (n.*1895+1892T>C) c.*1781-2130T>C (n.*1781-2130T>C) | |
1 | g.11027557T>G | CA338375522 | MASP2,TARDBP | n.328A>C c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1298-709A>C (n.1298-709A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1101-709A>C (n.1101-709A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.1389A>C (p.Leu463Phe) c.448+2349T>G c.206+2349T>G c.*452+2349T>G (n.*452+2349T>G) n.416+2349T>G c.232-2130T>G (n.232-2130T>G) c.*3011+1892T>G (n.*3011+1892T>G) c.*1895+1892T>G (n.*1895+1892T>G) c.*1781-2130T>G (n.*1781-2130T>G) | |
1 | g.11027558A>C | CA338375524 | MASP2,TARDBP | n.327T>G c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1298-710T>G (n.1298-710T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1101-710T>G (n.1101-710T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1388T>G (p.Leu463Ter) c.448+2350A>C c.206+2350A>C c.*452+2350A>C (n.*452+2350A>C) n.416+2350A>C c.232-2129A>C (n.232-2129A>C) c.*3011+1893A>C (n.*3011+1893A>C) c.*1895+1893A>C (n.*1895+1893A>C) c.*1781-2129A>C (n.*1781-2129A>C) | |
1 | g.11027558A>G | CA338375527 | MASP2,TARDBP | n.327T>C c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1298-710T>C (n.1298-710T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1101-710T>C (n.1101-710T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.448+2350A>G c.206+2350A>G c.*452+2350A>G (n.*452+2350A>G) n.416+2350A>G c.232-2129A>G (n.232-2129A>G) c.*3011+1893A>G (n.*3011+1893A>G) c.*1895+1893A>G (n.*1895+1893A>G) c.*1781-2129A>G (n.*1781-2129A>G) | |
1 | g.11027558A>T | CA338375530 | MASP2,TARDBP | n.327T>A c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1298-710T>A (n.1298-710T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1101-710T>A (n.1101-710T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.448+2350A>T c.206+2350A>T c.*452+2350A>T (n.*452+2350A>T) n.416+2350A>T c.232-2129A>T (n.232-2129A>T) c.*3011+1893A>T (n.*3011+1893A>T) c.*1895+1893A>T (n.*1895+1893A>T) c.*1781-2129A>T (n.*1781-2129A>T) | |
1 | g.11027559A= | CA1153469177 | MASP2,TARDBP | n.326T= c.1282T= (p.Leu428=) c.1298-711T= (n.1298-711T=) c.1384T= (n.1384T=) c.1266T= (n.1266T=) c.1189T= (p.Leu397=) c.1366T= (p.Leu456=) c.1363T= (p.Leu455=) c.1395T= (n.1395T=) c.1101-711T= (n.1101-711T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1387T= (p.Leu463=) c.448+2351A= c.206+2351A= c.*452+2351A= (n.*452+2351A=) n.416+2351A= c.232-2128A= (n.232-2128A=) c.*3011+1894A= (n.*3011+1894A=) c.*1895+1894A= (n.*1895+1894A=) c.*1781-2128A= (n.*1781-2128A=) | |
1 | g.11027559A>C | CA338375533 | MASP2,TARDBP | n.326T>G c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1298-711T>G (n.1298-711T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1101-711T>G (n.1101-711T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.448+2351A>C c.206+2351A>C c.*452+2351A>C (n.*452+2351A>C) n.416+2351A>C c.232-2128A>C (n.232-2128A>C) c.*3011+1894A>C (n.*3011+1894A>C) c.*1895+1894A>C (n.*1895+1894A>C) c.*1781-2128A>C (n.*1781-2128A>C) | |
1 | g.11027559A>G | CA17883030 | MASP2,TARDBP | n.326T>C c.1282T>C (p.Leu428=) c.1298-711T>C (n.1298-711T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1101-711T>C (n.1101-711T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) c.448+2351A>G c.206+2351A>G c.*452+2351A>G (n.*452+2351A>G) n.416+2351A>G c.232-2128A>G (n.232-2128A>G) c.*3011+1894A>G (n.*3011+1894A>G) c.*1895+1894A>G (n.*1895+1894A>G) c.*1781-2128A>G (n.*1781-2128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027559A>T | CA338375535 | MASP2,TARDBP | n.326T>A c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1298-711T>A (n.1298-711T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1101-711T>A (n.1101-711T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1387T>A (p.Leu463Ile) c.448+2351A>T c.206+2351A>T c.*452+2351A>T (n.*452+2351A>T) n.416+2351A>T c.232-2128A>T (n.232-2128A>T) c.*3011+1894A>T (n.*3011+1894A>T) c.*1895+1894A>T (n.*1895+1894A>T) c.*1781-2128A>T (n.*1781-2128A>T) | |
1 | g.11027560T>A | CA415910897 | MASP2,TARDBP | n.325A>T c.1281A>T (p.Ile427=) c.1298-712A>T (n.1298-712A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1188A>T (p.Ile396=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1101-712A>T (n.1101-712A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1386A>T (p.Ile462=) c.448+2352T>A c.206+2352T>A c.*452+2352T>A (n.*452+2352T>A) n.416+2352T>A c.232-2127T>A (n.232-2127T>A) c.*3011+1895T>A (n.*3011+1895T>A) c.*1895+1895T>A (n.*1895+1895T>A) c.*1781-2127T>A (n.*1781-2127T>A) | |
1 | g.11027560T>C | CA338375539 | MASP2,TARDBP | n.325A>G c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1298-712A>G (n.1298-712A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1101-712A>G (n.1101-712A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.448+2352T>C c.206+2352T>C c.*452+2352T>C (n.*452+2352T>C) n.416+2352T>C c.232-2127T>C (n.232-2127T>C) c.*3011+1895T>C (n.*3011+1895T>C) c.*1895+1895T>C (n.*1895+1895T>C) c.*1781-2127T>C (n.*1781-2127T>C) | |
1 | g.11027560T>G | CA415910900 | MASP2,TARDBP | n.325A>C c.1281A>C (p.Ile427=) c.1298-712A>C (n.1298-712A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1188A>C (p.Ile396=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1101-712A>C (n.1101-712A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1386A>C (p.Ile462=) c.448+2352T>G c.206+2352T>G c.*452+2352T>G (n.*452+2352T>G) n.416+2352T>G c.232-2127T>G (n.232-2127T>G) c.*3011+1895T>G (n.*3011+1895T>G) c.*1895+1895T>G (n.*1895+1895T>G) c.*1781-2127T>G (n.*1781-2127T>G) | |
1 | g.11027561A= | CA1153469180 | MASP2,TARDBP | n.324T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1298-713T= (n.1298-713T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1264T= (n.1264T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1393T= (n.1393T=) c.1101-713T= (n.1101-713T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1385T= (p.Ile462=) c.448+2353A= c.206+2353A= c.*452+2353A= (n.*452+2353A=) n.416+2353A= c.232-2126A= (n.232-2126A=) c.*3011+1896A= (n.*3011+1896A=) c.*1895+1896A= (n.*1895+1896A=) c.*1781-2126A= (n.*1781-2126A=) | |
1 | g.11027561A>C | CA338375544 | MASP2,TARDBP | n.324T>G c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1298-713T>G (n.1298-713T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1101-713T>G (n.1101-713T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.448+2353A>C c.206+2353A>C c.*452+2353A>C (n.*452+2353A>C) n.416+2353A>C c.232-2126A>C (n.232-2126A>C) c.*3011+1896A>C (n.*3011+1896A>C) c.*1895+1896A>C (n.*1895+1896A>C) c.*1781-2126A>C (n.*1781-2126A>C) | |
1 | g.11027561A>G | CA586678 | MASP2,TARDBP | n.324T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1298-713T>C (n.1298-713T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1101-713T>C (n.1101-713T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.448+2353A>G c.206+2353A>G c.*452+2353A>G (n.*452+2353A>G) n.416+2353A>G c.232-2126A>G (n.232-2126A>G) c.*3011+1896A>G (n.*3011+1896A>G) c.*1895+1896A>G (n.*1895+1896A>G) c.*1781-2126A>G (n.*1781-2126A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027561A>T | CA338375549 | MASP2,TARDBP | n.324T>A c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1298-713T>A (n.1298-713T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1101-713T>A (n.1101-713T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.448+2353A>T c.206+2353A>T c.*452+2353A>T (n.*452+2353A>T) n.416+2353A>T c.232-2126A>T (n.232-2126A>T) c.*3011+1896A>T (n.*3011+1896A>T) c.*1895+1896A>T (n.*1895+1896A>T) c.*1781-2126A>T (n.*1781-2126A>T) | |
1 | g.11027562del | CA2643225848 | MASP2,TARDBP | n.323del c.1279del (p.Ile427TyrfsTer2) c.1298-714del (n.1298-714del) c.1381del (n.1381del) c.1263del (n.1263del) c.1186del (p.Ile396TyrfsTer2) c.1363del (p.Ile455TyrfsTer2) c.1360del (p.Ile454TyrfsTer2) c.1392del (n.1392del) c.1101-714del (n.1101-714del) c.1412del (n.1412del) c.1384del (p.Ile462TyrfsTer2) c.448+2354del c.206+2354del c.*452+2354del (n.*452+2354del) n.416+2354del c.232-2125del (n.232-2125del) c.*3011+1897del (n.*3011+1897del) c.*1895+1897del (n.*1895+1897del) c.*1781-2125del (n.*1781-2125del) | gnomAD v4 |
1 | g.11027562T>A | CA338375555 | MASP2,TARDBP | n.323A>T c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1298-714A>T (n.1298-714A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1101-714A>T (n.1101-714A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.448+2354T>A c.206+2354T>A c.*452+2354T>A (n.*452+2354T>A) n.416+2354T>A c.232-2125T>A (n.232-2125T>A) c.*3011+1897T>A (n.*3011+1897T>A) c.*1895+1897T>A (n.*1895+1897T>A) c.*1781-2125T>A (n.*1781-2125T>A) | |
1 | g.11027562T>C | CA586679 | MASP2,TARDBP | n.323A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1298-714A>G (n.1298-714A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1101-714A>G (n.1101-714A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.448+2354T>C c.206+2354T>C c.*452+2354T>C (n.*452+2354T>C) n.416+2354T>C c.232-2125T>C (n.232-2125T>C) c.*3011+1897T>C (n.*3011+1897T>C) c.*1895+1897T>C (n.*1895+1897T>C) c.*1781-2125T>C (n.*1781-2125T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027562T>G | CA338375553 | MASP2,TARDBP | n.323A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1298-714A>C (n.1298-714A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1101-714A>C (n.1101-714A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.448+2354T>G c.206+2354T>G c.*452+2354T>G (n.*452+2354T>G) n.416+2354T>G c.232-2125T>G (n.232-2125T>G) c.*3011+1897T>G (n.*3011+1897T>G) c.*1895+1897T>G (n.*1895+1897T>G) c.*1781-2125T>G (n.*1781-2125T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027562T= | CA1153469185 | MASP2,TARDBP | n.323A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1298-714A= (n.1298-714A=) c.1381A= (n.1381A=) c.1263A= (n.1263A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1392A= (n.1392A=) c.1101-714A= (n.1101-714A=) c.1412A= (n.1412A=) c.1384A= (p.Ile462=) c.448+2354T= c.206+2354T= c.*452+2354T= (n.*452+2354T=) n.416+2354T= c.232-2125T= (n.232-2125T=) c.*3011+1897T= (n.*3011+1897T=) c.*1895+1897T= (n.*1895+1897T=) c.*1781-2125T= (n.*1781-2125T=) | |
1 | g.11027563C>A | CA415910914 | MASP2,TARDBP | n.322G>T c.1278G>T (p.Leu426=) c.1298-715G>T (n.1298-715G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1101-715G>T (n.1101-715G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) c.448+2355C>A c.206+2355C>A c.*452+2355C>A (n.*452+2355C>A) n.416+2355C>A c.232-2124C>A (n.232-2124C>A) c.*3011+1898C>A (n.*3011+1898C>A) c.*1895+1898C>A (n.*1895+1898C>A) c.*1781-2124C>A (n.*1781-2124C>A) | |
1 | g.11027563C= | CA1153469188 | MASP2,TARDBP | n.322G= c.1278G= (p.Leu426=) c.1298-715G= (n.1298-715G=) c.1380G= (n.1380G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1359G= (p.Leu453=) c.1391G= (n.1391G=) c.1101-715G= (n.1101-715G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1383G= (p.Leu461=) c.448+2355C= c.206+2355C= c.*452+2355C= (n.*452+2355C=) n.416+2355C= c.232-2124C= (n.232-2124C=) c.*3011+1898C= (n.*3011+1898C=) c.*1895+1898C= (n.*1895+1898C=) c.*1781-2124C= (n.*1781-2124C=) | |
1 | g.11027563C>G | CA415910916 | MASP2,TARDBP | n.322G>C c.1278G>C (p.Leu426=) c.1298-715G>C (n.1298-715G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1101-715G>C (n.1101-715G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) c.448+2355C>G c.206+2355C>G c.*452+2355C>G (n.*452+2355C>G) n.416+2355C>G c.232-2124C>G (n.232-2124C>G) c.*3011+1898C>G (n.*3011+1898C>G) c.*1895+1898C>G (n.*1895+1898C>G) c.*1781-2124C>G (n.*1781-2124C>G) | |
1 | g.11027563C>T | CA415910918 | MASP2,TARDBP | n.322G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1298-715G>A (n.1298-715G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1101-715G>A (n.1101-715G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.448+2355C>T c.206+2355C>T c.*452+2355C>T (n.*452+2355C>T) n.416+2355C>T c.232-2124C>T (n.232-2124C>T) c.*3011+1898C>T (n.*3011+1898C>T) c.*1895+1898C>T (n.*1895+1898C>T) c.*1781-2124C>T (n.*1781-2124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027564A>C | CA338375558 | MASP2,TARDBP | n.321T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1298-716T>G (n.1298-716T>G) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1101-716T>G (n.1101-716T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.448+2356A>C c.206+2356A>C c.*452+2356A>C (n.*452+2356A>C) n.416+2356A>C c.232-2123A>C (n.232-2123A>C) c.*3011+1899A>C (n.*3011+1899A>C) c.*1895+1899A>C (n.*1895+1899A>C) c.*1781-2123A>C (n.*1781-2123A>C) | |
1 | g.11027564A>G | CA338375560 | MASP2,TARDBP | n.321T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1298-716T>C (n.1298-716T>C) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1101-716T>C (n.1101-716T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.448+2356A>G c.206+2356A>G c.*452+2356A>G (n.*452+2356A>G) n.416+2356A>G c.232-2123A>G (n.232-2123A>G) c.*3011+1899A>G (n.*3011+1899A>G) c.*1895+1899A>G (n.*1895+1899A>G) c.*1781-2123A>G (n.*1781-2123A>G) | |
1 | g.11027564A>T | CA338375562 | MASP2,TARDBP | n.321T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1298-716T>A (n.1298-716T>A) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1101-716T>A (n.1101-716T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.448+2356A>T c.206+2356A>T c.*452+2356A>T (n.*452+2356A>T) n.416+2356A>T c.232-2123A>T (n.232-2123A>T) c.*3011+1899A>T (n.*3011+1899A>T) c.*1895+1899A>T (n.*1895+1899A>T) c.*1781-2123A>T (n.*1781-2123A>T) | |
1 | g.11027565G>A | CA415910926 | MASP2,TARDBP | n.320C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1298-717C>T (n.1298-717C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1101-717C>T (n.1101-717C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.448+2357G>A c.206+2357G>A c.*452+2357G>A (n.*452+2357G>A) n.416+2357G>A c.232-2122G>A (n.232-2122G>A) c.*3011+1900G>A (n.*3011+1900G>A) c.*1895+1900G>A (n.*1895+1900G>A) c.*1781-2122G>A (n.*1781-2122G>A) | |
1 | g.11027565G>C | CA17883050 | MASP2,TARDBP | n.320C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1298-717C>G (n.1298-717C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1101-717C>G (n.1101-717C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.448+2357G>C c.206+2357G>C c.*452+2357G>C (n.*452+2357G>C) n.416+2357G>C c.232-2122G>C (n.232-2122G>C) c.*3011+1900G>C (n.*3011+1900G>C) c.*1895+1900G>C (n.*1895+1900G>C) c.*1781-2122G>C (n.*1781-2122G>C) | dbSNP |
1 | g.11027565G= | CA1143880583 | MASP2,TARDBP | n.320C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1298-717C= (n.1298-717C=) c.1378C= (n.1378C=) c.1260C= (n.1260C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1389C= (n.1389C=) c.1101-717C= (n.1101-717C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.448+2357G= c.206+2357G= c.*452+2357G= (n.*452+2357G=) n.416+2357G= c.232-2122G= (n.232-2122G=) c.*3011+1900G= (n.*3011+1900G=) c.*1895+1900G= (n.*1895+1900G=) c.*1781-2122G= (n.*1781-2122G=) | |
1 | g.11027565G>T | CA338375566 | MASP2,TARDBP | n.320C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1298-717C>A (n.1298-717C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1389C>A (n.1389C>A) c.1101-717C>A (n.1101-717C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.448+2357G>T c.206+2357G>T c.*452+2357G>T (n.*452+2357G>T) n.416+2357G>T c.232-2122G>T (n.232-2122G>T) c.*3011+1900G>T (n.*3011+1900G>T) c.*1895+1900G>T (n.*1895+1900G>T) c.*1781-2122G>T (n.*1781-2122G>T) | |
1 | g.11027566G>A | CA415910932 | MASP2,TARDBP | n.319C>T c.1275C>T (p.Val425=) c.1298-718C>T (n.1298-718C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1182C>T (p.Val394=) c.1359C>T (p.Val453=) c.1356C>T (p.Val452=) c.1388C>T (n.1388C>T) c.1101-718C>T (n.1101-718C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1380C>T (p.Val460=) c.448+2358G>A c.206+2358G>A c.*452+2358G>A (n.*452+2358G>A) n.416+2358G>A c.232-2121G>A (n.232-2121G>A) c.*3011+1901G>A (n.*3011+1901G>A) c.*1895+1901G>A (n.*1895+1901G>A) c.*1781-2121G>A (n.*1781-2121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027566G>C | CA415910934 | MASP2,TARDBP | n.319C>G c.1275C>G (p.Val425=) c.1298-718C>G (n.1298-718C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1182C>G (p.Val394=) c.1359C>G (p.Val453=) c.1356C>G (p.Val452=) c.1388C>G (n.1388C>G) c.1101-718C>G (n.1101-718C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1380C>G (p.Val460=) c.448+2358G>C c.206+2358G>C c.*452+2358G>C (n.*452+2358G>C) n.416+2358G>C c.232-2121G>C (n.232-2121G>C) c.*3011+1901G>C (n.*3011+1901G>C) c.*1895+1901G>C (n.*1895+1901G>C) c.*1781-2121G>C (n.*1781-2121G>C) | |
1 | g.11027566G>T | CA415910936 | MASP2,TARDBP | n.319C>A c.1275C>A (p.Val425=) c.1298-718C>A (n.1298-718C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1182C>A (p.Val394=) c.1359C>A (p.Val453=) c.1356C>A (p.Val452=) c.1388C>A (n.1388C>A) c.1101-718C>A (n.1101-718C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1380C>A (p.Val460=) c.448+2358G>T c.206+2358G>T c.*452+2358G>T (n.*452+2358G>T) n.416+2358G>T c.232-2121G>T (n.232-2121G>T) c.*3011+1901G>T (n.*3011+1901G>T) c.*1895+1901G>T (n.*1895+1901G>T) c.*1781-2121G>T (n.*1781-2121G>T) | |
1 | g.11027567A>C | CA338375568 | MASP2,TARDBP | n.318T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1298-719T>G (n.1298-719T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1387T>G (n.1387T>G) c.1101-719T>G (n.1101-719T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.448+2359A>C c.206+2359A>C c.*452+2359A>C (n.*452+2359A>C) n.416+2359A>C c.232-2120A>C (n.232-2120A>C) c.*3011+1902A>C (n.*3011+1902A>C) c.*1895+1902A>C (n.*1895+1902A>C) c.*1781-2120A>C (n.*1781-2120A>C) | |
1 | g.11027567A>G | CA338375571 | MASP2,TARDBP | n.318T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1298-719T>C (n.1298-719T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1387T>C (n.1387T>C) c.1101-719T>C (n.1101-719T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.448+2359A>G c.206+2359A>G c.*452+2359A>G (n.*452+2359A>G) n.416+2359A>G c.232-2120A>G (n.232-2120A>G) c.*3011+1902A>G (n.*3011+1902A>G) c.*1895+1902A>G (n.*1895+1902A>G) c.*1781-2120A>G (n.*1781-2120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027567A>T | CA338375573 | MASP2,TARDBP | n.318T>A c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1298-719T>A (n.1298-719T>A) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1387T>A (n.1387T>A) c.1101-719T>A (n.1101-719T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.448+2359A>T c.206+2359A>T c.*452+2359A>T (n.*452+2359A>T) n.416+2359A>T c.232-2120A>T (n.232-2120A>T) c.*3011+1902A>T (n.*3011+1902A>T) c.*1895+1902A>T (n.*1895+1902A>T) c.*1781-2120A>T (n.*1781-2120A>T) | |
1 | g.11027568C>A | CA338375576 | MASP2,TARDBP | n.317G>T c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1298-720G>T (n.1298-720G>T) c.1375G>T (n.1375G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1386G>T (n.1386G>T) c.1101-720G>T (n.1101-720G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.448+2360C>A c.206+2360C>A c.*452+2360C>A (n.*452+2360C>A) n.416+2360C>A c.232-2119C>A (n.232-2119C>A) c.*3011+1903C>A (n.*3011+1903C>A) c.*1895+1903C>A (n.*1895+1903C>A) c.*1781-2119C>A (n.*1781-2119C>A) | |
1 | g.11027568C>G | CA338375578 | MASP2,TARDBP | n.317G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1298-720G>C (n.1298-720G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1386G>C (n.1386G>C) c.1101-720G>C (n.1101-720G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.448+2360C>G c.206+2360C>G c.*452+2360C>G (n.*452+2360C>G) n.416+2360C>G c.232-2119C>G (n.232-2119C>G) c.*3011+1903C>G (n.*3011+1903C>G) c.*1895+1903C>G (n.*1895+1903C>G) c.*1781-2119C>G (n.*1781-2119C>G) | |
1 | g.11027568C>T | CA338375580 | MASP2,TARDBP | n.317G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1298-720G>A (n.1298-720G>A) c.1375G>A (n.1375G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1386G>A (n.1386G>A) c.1101-720G>A (n.1101-720G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.448+2360C>T c.206+2360C>T c.*452+2360C>T (n.*452+2360C>T) n.416+2360C>T c.232-2119C>T (n.232-2119C>T) c.*3011+1903C>T (n.*3011+1903C>T) c.*1895+1903C>T (n.*1895+1903C>T) c.*1781-2119C>T (n.*1781-2119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027569T>A | CA338375582 | MASP2,TARDBP | n.316A>T c.1272A>T (p.Gln424His) c.1298-721A>T (n.1298-721A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1356A>T (p.Gln452His) c.1353A>T (p.Gln451His) c.1385A>T (n.1385A>T) c.1101-721A>T (n.1101-721A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1377A>T (p.Gln459His) c.448+2361T>A c.206+2361T>A c.*452+2361T>A (n.*452+2361T>A) n.416+2361T>A c.232-2118T>A (n.232-2118T>A) c.*3011+1904T>A (n.*3011+1904T>A) c.*1895+1904T>A (n.*1895+1904T>A) c.*1781-2118T>A (n.*1781-2118T>A) | |
1 | g.11027569T>C | CA415910952 | MASP2,TARDBP | n.316A>G c.1272A>G (p.Gln424=) c.1298-721A>G (n.1298-721A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1356A>G (p.Gln452=) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1385A>G (n.1385A>G) c.1101-721A>G (n.1101-721A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1377A>G (p.Gln459=) c.448+2361T>C c.206+2361T>C c.*452+2361T>C (n.*452+2361T>C) n.416+2361T>C c.232-2118T>C (n.232-2118T>C) c.*3011+1904T>C (n.*3011+1904T>C) c.*1895+1904T>C (n.*1895+1904T>C) c.*1781-2118T>C (n.*1781-2118T>C) | |
1 | g.11027569T>G | CA338375584 | MASP2,TARDBP | n.316A>C c.1272A>C (p.Gln424His) c.1298-721A>C (n.1298-721A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1356A>C (p.Gln452His) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1385A>C (n.1385A>C) c.1101-721A>C (n.1101-721A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1377A>C (p.Gln459His) c.448+2361T>G c.206+2361T>G c.*452+2361T>G (n.*452+2361T>G) n.416+2361T>G c.232-2118T>G (n.232-2118T>G) c.*3011+1904T>G (n.*3011+1904T>G) c.*1895+1904T>G (n.*1895+1904T>G) c.*1781-2118T>G (n.*1781-2118T>G) | |
1 | g.11027570T>A | CA338375587 | MASP2,TARDBP | n.315A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1298-722A>T (n.1298-722A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1384A>T (n.1384A>T) c.1101-722A>T (n.1101-722A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.448+2362T>A c.206+2362T>A c.*452+2362T>A (n.*452+2362T>A) n.416+2362T>A c.232-2117T>A (n.232-2117T>A) c.*3011+1905T>A (n.*3011+1905T>A) c.*1895+1905T>A (n.*1895+1905T>A) c.*1781-2117T>A (n.*1781-2117T>A) | |
1 | g.11027570T>C | CA338375588 | MASP2,TARDBP | n.315A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1298-722A>G (n.1298-722A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1384A>G (n.1384A>G) c.1101-722A>G (n.1101-722A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.448+2362T>C c.206+2362T>C c.*452+2362T>C (n.*452+2362T>C) n.416+2362T>C c.232-2117T>C (n.232-2117T>C) c.*3011+1905T>C (n.*3011+1905T>C) c.*1895+1905T>C (n.*1895+1905T>C) c.*1781-2117T>C (n.*1781-2117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027570T>G | CA338375589 | MASP2,TARDBP | n.315A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1298-722A>C (n.1298-722A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1101-722A>C (n.1101-722A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.448+2362T>G c.206+2362T>G c.*452+2362T>G (n.*452+2362T>G) n.416+2362T>G c.232-2117T>G (n.232-2117T>G) c.*3011+1905T>G (n.*3011+1905T>G) c.*1895+1905T>G (n.*1895+1905T>G) c.*1781-2117T>G (n.*1781-2117T>G) | |
1 | g.11027571G>A | CA338375590 | MASP2,TARDBP | n.314C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1298-723C>T (n.1298-723C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1101-723C>T (n.1101-723C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.448+2363G>A c.206+2363G>A c.*452+2363G>A (n.*452+2363G>A) n.416+2363G>A c.232-2116G>A (n.232-2116G>A) c.*3011+1906G>A (n.*3011+1906G>A) c.*1895+1906G>A (n.*1895+1906G>A) c.*1781-2116G>A (n.*1781-2116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027571G>C | CA338375591 | MASP2,TARDBP | n.314C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1298-723C>G (n.1298-723C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1101-723C>G (n.1101-723C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.448+2363G>C c.206+2363G>C c.*452+2363G>C (n.*452+2363G>C) n.416+2363G>C c.232-2116G>C (n.232-2116G>C) c.*3011+1906G>C (n.*3011+1906G>C) c.*1895+1906G>C (n.*1895+1906G>C) c.*1781-2116G>C (n.*1781-2116G>C) | |
1 | g.11027571G= | CA1153469189 | MASP2,TARDBP | n.314C= c.1270C= (p.Gln424=) c.1298-723C= (n.1298-723C=) c.1372C= (n.1372C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1354C= (p.Gln452=) c.1351C= (p.Gln451=) c.1383C= (n.1383C=) c.1101-723C= (n.1101-723C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.448+2363G= c.206+2363G= c.*452+2363G= (n.*452+2363G=) n.416+2363G= c.232-2116G= (n.232-2116G=) c.*3011+1906G= (n.*3011+1906G=) c.*1895+1906G= (n.*1895+1906G=) c.*1781-2116G= (n.*1781-2116G=) | |
1 | g.11027571G>T | CA338375592 | MASP2,TARDBP | n.314C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1298-723C>A (n.1298-723C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1101-723C>A (n.1101-723C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.448+2363G>T c.206+2363G>T c.*452+2363G>T (n.*452+2363G>T) n.416+2363G>T c.232-2116G>T (n.232-2116G>T) c.*3011+1906G>T (n.*3011+1906G>T) c.*1895+1906G>T (n.*1895+1906G>T) c.*1781-2116G>T (n.*1781-2116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027572C>A | CA338375593 | MASP2,TARDBP | n.313G>T c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1298-724G>T (n.1298-724G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1101-724G>T (n.1101-724G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.448+2364C>A c.206+2364C>A c.*452+2364C>A (n.*452+2364C>A) n.416+2364C>A c.232-2115C>A (n.232-2115C>A) c.*3011+1907C>A (n.*3011+1907C>A) c.*1895+1907C>A (n.*1895+1907C>A) c.*1781-2115C>A (n.*1781-2115C>A) | |
1 | g.11027572C>G | CA338375594 | MASP2,TARDBP | n.313G>C c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1298-724G>C (n.1298-724G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1101-724G>C (n.1101-724G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.448+2364C>G c.206+2364C>G c.*452+2364C>G (n.*452+2364C>G) n.416+2364C>G c.232-2115C>G (n.232-2115C>G) c.*3011+1907C>G (n.*3011+1907C>G) c.*1895+1907C>G (n.*1895+1907C>G) c.*1781-2115C>G (n.*1781-2115C>G) | |
1 | g.11027572C>T | CA338375595 | MASP2,TARDBP | n.313G>A c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1298-724G>A (n.1298-724G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1101-724G>A (n.1101-724G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.448+2364C>T c.206+2364C>T c.*452+2364C>T (n.*452+2364C>T) n.416+2364C>T c.232-2115C>T (n.232-2115C>T) c.*3011+1907C>T (n.*3011+1907C>T) c.*1895+1907C>T (n.*1895+1907C>T) c.*1781-2115C>T (n.*1781-2115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027573C>A | CA338375596 | MASP2,TARDBP | n.312G>T c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1298-725G>T (n.1298-725G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1101-725G>T (n.1101-725G>T) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.448+2365C>A c.206+2365C>A c.*452+2365C>A (n.*452+2365C>A) n.416+2365C>A c.232-2114C>A (n.232-2114C>A) c.*3011+1908C>A (n.*3011+1908C>A) c.*1895+1908C>A (n.*1895+1908C>A) c.*1781-2114C>A (n.*1781-2114C>A) | |
1 | g.11027573C>G | CA338375597 | MASP2,TARDBP | n.312G>C c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1298-725G>C (n.1298-725G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1101-725G>C (n.1101-725G>C) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.448+2365C>G c.206+2365C>G c.*452+2365C>G (n.*452+2365C>G) n.416+2365C>G c.232-2114C>G (n.232-2114C>G) c.*3011+1908C>G (n.*3011+1908C>G) c.*1895+1908C>G (n.*1895+1908C>G) c.*1781-2114C>G (n.*1781-2114C>G) | |
1 | g.11027573C>T | CA338375598 | MASP2,TARDBP | n.312G>A c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1298-725G>A (n.1298-725G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1101-725G>A (n.1101-725G>A) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.448+2365C>T c.206+2365C>T c.*452+2365C>T (n.*452+2365C>T) n.416+2365C>T c.232-2114C>T (n.232-2114C>T) c.*3011+1908C>T (n.*3011+1908C>T) c.*1895+1908C>T (n.*1895+1908C>T) c.*1781-2114C>T (n.*1781-2114C>T) | |
1 | g.11027574A= | CA1153469190 | MASP2,TARDBP | n.311T= c.1267T= (p.Trp423=) c.1298-726T= (n.1298-726T=) c.1369T= (n.1369T=) c.1251T= (n.1251T=) c.1174T= (p.Trp392=) c.1351T= (p.Trp451=) c.1348T= (p.Trp450=) c.1380T= (n.1380T=) c.1101-726T= (n.1101-726T=) c.1400T= (n.1400T=) c.1372T= (p.Trp458=) c.448+2366A= c.206+2366A= c.*452+2366A= (n.*452+2366A=) n.416+2366A= c.232-2113A= (n.232-2113A=) c.*3011+1909A= (n.*3011+1909A=) c.*1895+1909A= (n.*1895+1909A=) c.*1781-2113A= (n.*1781-2113A=) | |
1 | g.11027574A>C | CA338375601 | MASP2,TARDBP | n.311T>G c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1298-726T>G (n.1298-726T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1101-726T>G (n.1101-726T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.448+2366A>C c.206+2366A>C c.*452+2366A>C (n.*452+2366A>C) n.416+2366A>C c.232-2113A>C (n.232-2113A>C) c.*3011+1909A>C (n.*3011+1909A>C) c.*1895+1909A>C (n.*1895+1909A>C) c.*1781-2113A>C (n.*1781-2113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027574A>G | CA338375599 | MASP2,TARDBP | n.311T>C c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1298-726T>C (n.1298-726T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1101-726T>C (n.1101-726T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.448+2366A>G c.206+2366A>G c.*452+2366A>G (n.*452+2366A>G) n.416+2366A>G c.232-2113A>G (n.232-2113A>G) c.*3011+1909A>G (n.*3011+1909A>G) c.*1895+1909A>G (n.*1895+1909A>G) c.*1781-2113A>G (n.*1781-2113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027574A>T | CA338375600 | MASP2,TARDBP | n.311T>A c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1298-726T>A (n.1298-726T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1101-726T>A (n.1101-726T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.448+2366A>T c.206+2366A>T c.*452+2366A>T (n.*452+2366A>T) n.416+2366A>T c.232-2113A>T (n.232-2113A>T) c.*3011+1909A>T (n.*3011+1909A>T) c.*1895+1909A>T (n.*1895+1909A>T) c.*1781-2113A>T (n.*1781-2113A>T) | |
1 | g.11027575A= | CA1153469193 | MASP2,TARDBP | n.310T= c.1266T= (p.Pro422=) c.1298-727T= (n.1298-727T=) c.1368T= (n.1368T=) c.1250T= (n.1250T=) c.1173T= (p.Pro391=) c.1350T= (p.Pro450=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1379T= (n.1379T=) c.1101-727T= (n.1101-727T=) c.1399T= (n.1399T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.448+2367A= c.206+2367A= c.*452+2367A= (n.*452+2367A=) n.416+2367A= c.232-2112A= (n.232-2112A=) c.*3011+1910A= (n.*3011+1910A=) c.*1895+1910A= (n.*1895+1910A=) c.*1781-2112A= (n.*1781-2112A=) | |
1 | g.11027575A>C | CA415910985 | MASP2,TARDBP | n.310T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.1298-727T>G (n.1298-727T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1101-727T>G (n.1101-727T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.448+2367A>C c.206+2367A>C c.*452+2367A>C (n.*452+2367A>C) n.416+2367A>C c.232-2112A>C (n.232-2112A>C) c.*3011+1910A>C (n.*3011+1910A>C) c.*1895+1910A>C (n.*1895+1910A>C) c.*1781-2112A>C (n.*1781-2112A>C) | |
1 | g.11027575A>G | CA415910987 | MASP2,TARDBP | n.310T>C c.1266T>C (p.Pro422=) c.1298-727T>C (n.1298-727T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1101-727T>C (n.1101-727T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.448+2367A>G c.206+2367A>G c.*452+2367A>G (n.*452+2367A>G) n.416+2367A>G c.232-2112A>G (n.232-2112A>G) c.*3011+1910A>G (n.*3011+1910A>G) c.*1895+1910A>G (n.*1895+1910A>G) c.*1781-2112A>G (n.*1781-2112A>G) | dbSNP |
1 | g.11027575A>T | CA415910989 | MASP2,TARDBP | n.310T>A c.1266T>A (p.Pro422=) c.1298-727T>A (n.1298-727T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1101-727T>A (n.1101-727T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.448+2367A>T c.206+2367A>T c.*452+2367A>T (n.*452+2367A>T) n.416+2367A>T c.232-2112A>T (n.232-2112A>T) c.*3011+1910A>T (n.*3011+1910A>T) c.*1895+1910A>T (n.*1895+1910A>T) c.*1781-2112A>T (n.*1781-2112A>T) | |
1 | g.11027576G>A | CA338375602 | MASP2,TARDBP | n.309C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1298-728C>T (n.1298-728C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1101-728C>T (n.1101-728C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.448+2368G>A c.206+2368G>A c.*452+2368G>A (n.*452+2368G>A) n.416+2368G>A c.232-2111G>A (n.232-2111G>A) c.*3011+1911G>A (n.*3011+1911G>A) c.*1895+1911G>A (n.*1895+1911G>A) c.*1781-2111G>A (n.*1781-2111G>A) | |
1 | g.11027576G>C | CA338375603 | MASP2,TARDBP | n.309C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1298-728C>G (n.1298-728C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1101-728C>G (n.1101-728C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.448+2368G>C c.206+2368G>C c.*452+2368G>C (n.*452+2368G>C) n.416+2368G>C c.232-2111G>C (n.232-2111G>C) c.*3011+1911G>C (n.*3011+1911G>C) c.*1895+1911G>C (n.*1895+1911G>C) c.*1781-2111G>C (n.*1781-2111G>C) | |
1 | g.11027576G>T | CA338375604 | MASP2,TARDBP | n.309C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.1298-728C>A (n.1298-728C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1101-728C>A (n.1101-728C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) c.448+2368G>T c.206+2368G>T c.*452+2368G>T (n.*452+2368G>T) n.416+2368G>T c.232-2111G>T (n.232-2111G>T) c.*3011+1911G>T (n.*3011+1911G>T) c.*1895+1911G>T (n.*1895+1911G>T) c.*1781-2111G>T (n.*1781-2111G>T) | |
1 | g.11027577G>A | CA338375605 | MASP2,TARDBP | n.308C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1298-729C>T (n.1298-729C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1101-729C>T (n.1101-729C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.448+2369G>A c.206+2369G>A c.*452+2369G>A (n.*452+2369G>A) n.416+2369G>A c.232-2110G>A (n.232-2110G>A) c.*3011+1912G>A (n.*3011+1912G>A) c.*1895+1912G>A (n.*1895+1912G>A) c.*1781-2110G>A (n.*1781-2110G>A) | |
1 | g.11027577G>C | CA338375606 | MASP2,TARDBP | n.308C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1298-729C>G (n.1298-729C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1101-729C>G (n.1101-729C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.448+2369G>C c.206+2369G>C c.*452+2369G>C (n.*452+2369G>C) n.416+2369G>C c.232-2110G>C (n.232-2110G>C) c.*3011+1912G>C (n.*3011+1912G>C) c.*1895+1912G>C (n.*1895+1912G>C) c.*1781-2110G>C (n.*1781-2110G>C) | |
1 | g.11027577G= | CA1153469194 | MASP2,TARDBP | n.308C= c.1264C= (p.Pro422=) c.1298-729C= (n.1298-729C=) c.1366C= (n.1366C=) c.1248C= (n.1248C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1377C= (n.1377C=) c.1101-729C= (n.1101-729C=) c.1397C= (n.1397C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.448+2369G= c.206+2369G= c.*452+2369G= (n.*452+2369G=) n.416+2369G= c.232-2110G= (n.232-2110G=) c.*3011+1912G= (n.*3011+1912G=) c.*1895+1912G= (n.*1895+1912G=) c.*1781-2110G= (n.*1781-2110G=) | |
1 | g.11027577G>T | CA338375607 | MASP2,TARDBP | n.308C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1298-729C>A (n.1298-729C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1101-729C>A (n.1101-729C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.448+2369G>T c.206+2369G>T c.*452+2369G>T (n.*452+2369G>T) n.416+2369G>T c.232-2110G>T (n.232-2110G>T) c.*3011+1912G>T (n.*3011+1912G>T) c.*1895+1912G>T (n.*1895+1912G>T) c.*1781-2110G>T (n.*1781-2110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027578A>C | CA338375608 | MASP2,TARDBP | n.307T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1298-730T>G (n.1298-730T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1101-730T>G (n.1101-730T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.448+2370A>C c.206+2370A>C c.*452+2370A>C (n.*452+2370A>C) n.416+2370A>C c.232-2109A>C (n.232-2109A>C) c.*3011+1913A>C (n.*3011+1913A>C) c.*1895+1913A>C (n.*1895+1913A>C) c.*1781-2109A>C (n.*1781-2109A>C) | |
1 | g.11027578A>G | CA415911005 | MASP2,TARDBP | n.307T>C c.1263T>C (p.Phe421=) c.1298-730T>C (n.1298-730T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1170T>C (p.Phe390=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1101-730T>C (n.1101-730T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) c.448+2370A>G c.206+2370A>G c.*452+2370A>G (n.*452+2370A>G) n.416+2370A>G c.232-2109A>G (n.232-2109A>G) c.*3011+1913A>G (n.*3011+1913A>G) c.*1895+1913A>G (n.*1895+1913A>G) c.*1781-2109A>G (n.*1781-2109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027578A>T | CA338375609 | MASP2,TARDBP | n.307T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1298-730T>A (n.1298-730T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1101-730T>A (n.1101-730T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.448+2370A>T c.206+2370A>T c.*452+2370A>T (n.*452+2370A>T) n.416+2370A>T c.232-2109A>T (n.232-2109A>T) c.*3011+1913A>T (n.*3011+1913A>T) c.*1895+1913A>T (n.*1895+1913A>T) c.*1781-2109A>T (n.*1781-2109A>T) | |
1 | g.11027579A= | CA1145973181 | MASP2,TARDBP | n.306T= c.1262T= (p.Phe421=) c.1298-731T= (n.1298-731T=) c.1364T= (n.1364T=) c.1246T= (n.1246T=) c.1169T= (p.Phe390=) c.1346T= (p.Phe449=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1375T= (n.1375T=) c.1101-731T= (n.1101-731T=) c.1395T= (n.1395T=) c.1367T= (p.Phe456=) c.448+2371A= c.206+2371A= c.*452+2371A= (n.*452+2371A=) n.416+2371A= c.232-2108A= (n.232-2108A=) c.*3011+1914A= (n.*3011+1914A=) c.*1895+1914A= (n.*1895+1914A=) c.*1781-2108A= (n.*1781-2108A=) | |
1 | g.11027579A>C | CA586680 | MASP2,TARDBP | n.306T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1298-731T>G (n.1298-731T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1101-731T>G (n.1101-731T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.448+2371A>C c.206+2371A>C c.*452+2371A>C (n.*452+2371A>C) n.416+2371A>C c.232-2108A>C (n.232-2108A>C) c.*3011+1914A>C (n.*3011+1914A>C) c.*1895+1914A>C (n.*1895+1914A>C) c.*1781-2108A>C (n.*1781-2108A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027579A>G | CA338375610 | MASP2,TARDBP | n.306T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1298-731T>C (n.1298-731T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1101-731T>C (n.1101-731T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.448+2371A>G c.206+2371A>G c.*452+2371A>G (n.*452+2371A>G) n.416+2371A>G c.232-2108A>G (n.232-2108A>G) c.*3011+1914A>G (n.*3011+1914A>G) c.*1895+1914A>G (n.*1895+1914A>G) c.*1781-2108A>G (n.*1781-2108A>G) | |
1 | g.11027579A>T | CA338375611 | MASP2,TARDBP | n.306T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1298-731T>A (n.1298-731T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1101-731T>A (n.1101-731T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.448+2371A>T c.206+2371A>T c.*452+2371A>T (n.*452+2371A>T) n.416+2371A>T c.232-2108A>T (n.232-2108A>T) c.*3011+1914A>T (n.*3011+1914A>T) c.*1895+1914A>T (n.*1895+1914A>T) c.*1781-2108A>T (n.*1781-2108A>T) | |
1 | g.11027580A= | CA1153469195 | MASP2,TARDBP | n.305T= c.1261T= (p.Phe421=) c.1298-732T= (n.1298-732T=) c.1363T= (n.1363T=) c.1245T= (n.1245T=) c.1168T= (p.Phe390=) c.1345T= (p.Phe449=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1374T= (n.1374T=) c.1101-732T= (n.1101-732T=) c.1394T= (n.1394T=) c.1366T= (p.Phe456=) c.448+2372A= c.206+2372A= c.*452+2372A= (n.*452+2372A=) n.416+2372A= c.232-2107A= (n.232-2107A=) c.*3011+1915A= (n.*3011+1915A=) c.*1895+1915A= (n.*1895+1915A=) c.*1781-2107A= (n.*1781-2107A=) | |
1 | g.11027580A>C | CA338375613 | MASP2,TARDBP | n.305T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1298-732T>G (n.1298-732T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1374T>G (n.1374T>G) c.1101-732T>G (n.1101-732T>G) c.1394T>G (n.1394T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.448+2372A>C c.206+2372A>C c.*452+2372A>C (n.*452+2372A>C) n.416+2372A>C c.232-2107A>C (n.232-2107A>C) c.*3011+1915A>C (n.*3011+1915A>C) c.*1895+1915A>C (n.*1895+1915A>C) c.*1781-2107A>C (n.*1781-2107A>C) | |
1 | g.11027580A>G | CA586681 | MASP2,TARDBP | n.305T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1298-732T>C (n.1298-732T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1374T>C (n.1374T>C) c.1101-732T>C (n.1101-732T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.448+2372A>G c.206+2372A>G c.*452+2372A>G (n.*452+2372A>G) n.416+2372A>G c.232-2107A>G (n.232-2107A>G) c.*3011+1915A>G (n.*3011+1915A>G) c.*1895+1915A>G (n.*1895+1915A>G) c.*1781-2107A>G (n.*1781-2107A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027580A>T | CA338375612 | MASP2,TARDBP | n.305T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1298-732T>A (n.1298-732T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1374T>A (n.1374T>A) c.1101-732T>A (n.1101-732T>A) c.1394T>A (n.1394T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.448+2372A>T c.206+2372A>T c.*452+2372A>T (n.*452+2372A>T) n.416+2372A>T c.232-2107A>T (n.232-2107A>T) c.*3011+1915A>T (n.*3011+1915A>T) c.*1895+1915A>T (n.*1895+1915A>T) c.*1781-2107A>T (n.*1781-2107A>T) | |
1 | g.11027581A>C | CA338375614 | MASP2,TARDBP | n.304T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1298-733T>G (n.1298-733T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1101-733T>G (n.1101-733T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.448+2373A>C c.206+2373A>C c.*452+2373A>C (n.*452+2373A>C) n.416+2373A>C c.232-2106A>C (n.232-2106A>C) c.*3011+1916A>C (n.*3011+1916A>C) c.*1895+1916A>C (n.*1895+1916A>C) c.*1781-2106A>C (n.*1781-2106A>C) | |
1 | g.11027581A>G | CA415911019 | MASP2,TARDBP | n.304T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1298-733T>C (n.1298-733T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1101-733T>C (n.1101-733T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1365T>C (p.Asp455=) c.448+2373A>G c.206+2373A>G c.*452+2373A>G (n.*452+2373A>G) n.416+2373A>G c.232-2106A>G (n.232-2106A>G) c.*3011+1916A>G (n.*3011+1916A>G) c.*1895+1916A>G (n.*1895+1916A>G) c.*1781-2106A>G (n.*1781-2106A>G) | |
1 | g.11027581A>T | CA338375615 | MASP2,TARDBP | n.304T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1298-733T>A (n.1298-733T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1101-733T>A (n.1101-733T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.448+2373A>T c.206+2373A>T c.*452+2373A>T (n.*452+2373A>T) n.416+2373A>T c.232-2106A>T (n.232-2106A>T) c.*3011+1916A>T (n.*3011+1916A>T) c.*1895+1916A>T (n.*1895+1916A>T) c.*1781-2106A>T (n.*1781-2106A>T) | |
1 | g.11027581_11027582insGAAGC | CA2537741648 | MASP2,TARDBP | n.303_304insGCTTC c.1259_1260insGCTTC (p.Asp420GlufsTer9) c.1298-734_1298-733insGCTTC (n.1298-734_1298-733insGCTTC) c.1361_1362insGCTTC (n.1361_1362insGCTTC) c.1243_1244insGCTTC (n.1243_1244insGCTTC) c.1166_1167insGCTTC (p.Asp389GlufsTer9) c.1343_1344insGCTTC (p.Asp448GlufsTer9) c.1340_1341insGCTTC (p.Asp447GlufsTer9) c.1372_1373insGCTTC (n.1372_1373insGCTTC) c.1101-734_1101-733insGCTTC (n.1101-734_1101-733insGCTTC) c.1392_1393insGCTTC (n.1392_1393insGCTTC) c.1364_1365insGCTTC (p.Asp455GlufsTer9) c.448+2373_448+2374insGAAGC c.206+2373_206+2374insGAAGC c.*452+2373_*452+2374insGAAGC (n.*452+2373_*452+2374insGAAGC) n.416+2373_416+2374insGAAGC c.232-2106_232-2105insGAAGC (n.232-2106_232-2105insGAAGC) c.*3011+1916_*3011+1917insGAAGC (n.*3011+1916_*3011+1917insGAAGC) c.*1895+1916_*1895+1917insGAAGC (n.*1895+1916_*1895+1917insGAAGC) c.*1781-2106_*1781-2105insGAAGC (n.*1781-2106_*1781-2105insGAAGC) | |
1 | g.11027582T>A | CA338375616 | MASP2,TARDBP | n.303A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1298-734A>T (n.1298-734A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1101-734A>T (n.1101-734A>T) c.1392A>T (p.Ter464Cys) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.448+2374T>A c.206+2374T>A c.*452+2374T>A (n.*452+2374T>A) n.416+2374T>A c.232-2105T>A (n.232-2105T>A) c.*3011+1917T>A (n.*3011+1917T>A) c.*1895+1917T>A (n.*1895+1917T>A) c.*1781-2105T>A (n.*1781-2105T>A) | |
1 | g.11027582T>C | CA338375617 | MASP2,TARDBP | n.303A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1298-734A>G (n.1298-734A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1101-734A>G (n.1101-734A>G) c.1392A>G (p.Ter464Trp) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.448+2374T>C c.206+2374T>C c.*452+2374T>C (n.*452+2374T>C) n.416+2374T>C c.232-2105T>C (n.232-2105T>C) c.*3011+1917T>C (n.*3011+1917T>C) c.*1895+1917T>C (n.*1895+1917T>C) c.*1781-2105T>C (n.*1781-2105T>C) | |
1 | g.11027582T>G | CA338375618 | MASP2,TARDBP | n.303A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1298-734A>C (n.1298-734A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1101-734A>C (n.1101-734A>C) c.1392A>C (p.Ter464Cys) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.448+2374T>G c.206+2374T>G c.*452+2374T>G (n.*452+2374T>G) n.416+2374T>G c.232-2105T>G (n.232-2105T>G) c.*3011+1917T>G (n.*3011+1917T>G) c.*1895+1917T>G (n.*1895+1917T>G) c.*1781-2105T>G (n.*1781-2105T>G) | |
1 | g.11027582_11027585delinsTCAC | CA1153469198 | MASP2,TARDBP | n.300_303delinsGTGA c.1256_1259delinsGTGA (p.Gly419=) c.1298-737_1298-734delinsGTGA (n.1298-737_1298-734delinsGTGA) c.1358_1361delinsGTGA (n.1358_1361delinsGTGA) c.1240_1243delinsGTGA (n.1240_1243delinsGTGA) c.1163_1166delinsGTGA (p.Gly388=) c.1340_1343delinsGTGA (p.Gly447=) c.1337_1340delinsGTGA (p.Gly446=) c.1369_1372delinsGTGA (n.1369_1372delinsGTGA) c.1101-737_1101-734delinsGTGA (n.1101-737_1101-734delinsGTGA) c.1389_1392delinsGTGA (p.Trp463=) c.1361_1364delinsGTGA (p.Gly454=) c.448+2374_448+2377delinsTCAC c.206+2374_206+2377delinsTCAC c.*452+2374_*452+2377delinsTCAC (n.*452+2374_*452+2377delinsTCAC) n.416+2374_416+2377delinsTCAC c.232-2105_232-2102delinsTCAC (n.232-2105_232-2102delinsTCAC) c.*3011+1917_*3011+1920delinsTCAC (n.*3011+1917_*3011+1920delinsTCAC) c.*1895+1917_*1895+1920delinsTCAC (n.*1895+1917_*1895+1920delinsTCAC) c.*1781-2105_*1781-2102delinsTCAC (n.*1781-2105_*1781-2102delinsTCAC) | |
1 | g.11027583C>A | CA338375619 | MASP2,TARDBP | n.302G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1298-735G>T (n.1298-735G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1101-735G>T (n.1101-735G>T) c.1391G>T (p.Ter464Leu) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.448+2375C>A c.206+2375C>A c.*452+2375C>A (n.*452+2375C>A) n.416+2375C>A c.232-2104C>A (n.232-2104C>A) c.*3011+1918C>A (n.*3011+1918C>A) c.*1895+1918C>A (n.*1895+1918C>A) c.*1781-2104C>A (n.*1781-2104C>A) | |
1 | g.11027583C= | CA1153469201 | MASP2,TARDBP | n.302G= c.1258G= (p.Asp420=) c.1298-735G= (n.1298-735G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1242G= (n.1242G=) c.1165G= (p.Asp389=) c.1342G= (p.Asp448=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1371G= (n.1371G=) c.1101-735G= (n.1101-735G=) c.1391G= (p.Ter464=) c.1363G= (p.Asp455=) c.448+2375C= c.206+2375C= c.*452+2375C= (n.*452+2375C=) n.416+2375C= c.232-2104C= (n.232-2104C=) c.*3011+1918C= (n.*3011+1918C=) c.*1895+1918C= (n.*1895+1918C=) c.*1781-2104C= (n.*1781-2104C=) | |
1 | g.11027583C>G | CA338375620 | MASP2,TARDBP | n.302G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1298-735G>C (n.1298-735G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1101-735G>C (n.1101-735G>C) c.1391G>C (p.Ter464Ser) c.1363G>C (p.Asp455His) c.448+2375C>G c.206+2375C>G c.*452+2375C>G (n.*452+2375C>G) n.416+2375C>G c.232-2104C>G (n.232-2104C>G) c.*3011+1918C>G (n.*3011+1918C>G) c.*1895+1918C>G (n.*1895+1918C>G) c.*1781-2104C>G (n.*1781-2104C>G) | |
1 | g.11027583C>T | CA338375621 | MASP2,TARDBP | n.302G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1298-735G>A (n.1298-735G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1101-735G>A (n.1101-735G>A) c.1391G>A (p.Ter464=) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.448+2375C>T c.206+2375C>T c.*452+2375C>T (n.*452+2375C>T) n.416+2375C>T c.232-2104C>T (n.232-2104C>T) c.*3011+1918C>T (n.*3011+1918C>T) c.*1895+1918C>T (n.*1895+1918C>T) c.*1781-2104C>T (n.*1781-2104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027585_11027587del | CA586682 | MASP2,TARDBP | n.300_302del c.1256_1258del (p.Gly419del) c.1298-737_1298-735del (n.1298-737_1298-735del) c.1358_1360del (n.1358_1360del) c.1240_1242del (n.1240_1242del) c.1163_1165del (p.Gly388del) c.1340_1342del (p.Gly447del) c.1337_1339del (p.Gly446del) c.1369_1371del (n.1369_1371del) c.1101-737_1101-735del (n.1101-737_1101-735del) c.1389_1391del (p.Trp463Ter) c.1361_1363del (p.Gly454del) c.448+2377_448+2379del c.206+2377_206+2379del c.*452+2377_*452+2379del (n.*452+2377_*452+2379del) n.416+2377_416+2379del c.232-2102_232-2100del (n.232-2102_232-2100del) c.*3011+1920_*3011+1922del (n.*3011+1920_*3011+1922del) c.*1895+1920_*1895+1922del (n.*1895+1920_*1895+1922del) c.*1781-2102_*1781-2100del (n.*1781-2102_*1781-2100del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027584A= | CA1153469205 | MASP2,TARDBP | n.301T= c.1257T= (p.Gly419=) c.1298-736T= (n.1298-736T=) c.1359T= (n.1359T=) c.1241T= (n.1241T=) c.1164T= (p.Gly388=) c.1341T= (p.Gly447=) c.1338T= (p.Gly446=) c.1370T= (n.1370T=) c.1101-736T= (n.1101-736T=) c.1390T= (p.Ter464=) c.1362T= (p.Gly454=) c.448+2376A= c.206+2376A= c.*452+2376A= (n.*452+2376A=) n.416+2376A= c.232-2103A= (n.232-2103A=) c.*3011+1919A= (n.*3011+1919A=) c.*1895+1919A= (n.*1895+1919A=) c.*1781-2103A= (n.*1781-2103A=) | |
1 | g.11027584A>C | CA415911033 | MASP2,TARDBP | n.301T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1298-736T>G (n.1298-736T>G) c.1359T>G (n.1359T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.1164T>G (p.Gly388=) c.1341T>G (p.Gly447=) c.1338T>G (p.Gly446=) c.1370T>G (n.1370T>G) c.1101-736T>G (n.1101-736T>G) c.1390T>G (p.Ter464Gly) c.1362T>G (p.Gly454=) c.448+2376A>C c.206+2376A>C c.*452+2376A>C (n.*452+2376A>C) n.416+2376A>C c.232-2103A>C (n.232-2103A>C) c.*3011+1919A>C (n.*3011+1919A>C) c.*1895+1919A>C (n.*1895+1919A>C) c.*1781-2103A>C (n.*1781-2103A>C) | |
1 | g.11027584A>G | CA415911035 | MASP2,TARDBP | n.301T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1298-736T>C (n.1298-736T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.1164T>C (p.Gly388=) c.1341T>C (p.Gly447=) c.1338T>C (p.Gly446=) c.1370T>C (n.1370T>C) c.1101-736T>C (n.1101-736T>C) c.1390T>C (p.Ter464Arg) c.1362T>C (p.Gly454=) c.448+2376A>G c.206+2376A>G c.*452+2376A>G (n.*452+2376A>G) n.416+2376A>G c.232-2103A>G (n.232-2103A>G) c.*3011+1919A>G (n.*3011+1919A>G) c.*1895+1919A>G (n.*1895+1919A>G) c.*1781-2103A>G (n.*1781-2103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027584A>T | CA415911037 | MASP2,TARDBP | n.301T>A c.1257T>A (p.Gly419=) c.1298-736T>A (n.1298-736T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.1164T>A (p.Gly388=) c.1341T>A (p.Gly447=) c.1338T>A (p.Gly446=) c.1370T>A (n.1370T>A) c.1101-736T>A (n.1101-736T>A) c.1390T>A (p.Ter464Arg) c.1362T>A (p.Gly454=) c.448+2376A>T c.206+2376A>T c.*452+2376A>T (n.*452+2376A>T) n.416+2376A>T c.232-2103A>T (n.232-2103A>T) c.*3011+1919A>T (n.*3011+1919A>T) c.*1895+1919A>T (n.*1895+1919A>T) c.*1781-2103A>T (n.*1781-2103A>T) | |
1 | g.11027584_11027585insAA | CA2742458560 | MASP2,TARDBP | n.301_302insTT c.1257_1258insTT (p.Asp420LeufsTer8) c.1298-736_1298-735insTT (n.1298-736_1298-735insTT) c.1359_1360insTT (n.1359_1360insTT) c.1241_1242insTT (n.1241_1242insTT) c.1164_1165insTT (p.Asp389LeufsTer8) c.1341_1342insTT (p.Asp448LeufsTer8) c.1338_1339insTT (p.Asp447LeufsTer8) c.1370_1371insTT (n.1370_1371insTT) c.1101-736_1101-735insTT (n.1101-736_1101-735insTT) c.1390_1391insTT (p.Ter464PheextTer?) c.1362_1363insTT (p.Asp455LeufsTer8) c.448+2376_448+2377insAA c.206+2376_206+2377insAA c.*452+2376_*452+2377insAA (n.*452+2376_*452+2377insAA) n.416+2376_416+2377insAA c.232-2103_232-2102insAA (n.232-2103_232-2102insAA) c.*3011+1919_*3011+1920insAA (n.*3011+1919_*3011+1920insAA) c.*1895+1919_*1895+1920insAA (n.*1895+1919_*1895+1920insAA) c.*1781-2103_*1781-2102insAA (n.*1781-2103_*1781-2102insAA) | |
1 | g.11027585C>A | CA338375623 | MASP2,TARDBP | n.300G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1298-737G>T (n.1298-737G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1369G>T (n.1369G>T) c.1101-737G>T (n.1101-737G>T) c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.448+2377C>A c.206+2377C>A c.*452+2377C>A (n.*452+2377C>A) n.416+2377C>A c.232-2102C>A (n.232-2102C>A) c.*3011+1920C>A (n.*3011+1920C>A) c.*1895+1920C>A (n.*1895+1920C>A) c.*1781-2102C>A (n.*1781-2102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027585C= | CA1153469206 | MASP2,TARDBP | n.300G= c.1256G= (p.Gly419=) c.1298-737G= (n.1298-737G=) c.1358G= (n.1358G=) c.1240G= (n.1240G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.1340G= (p.Gly447=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1369G= (n.1369G=) c.1101-737G= (n.1101-737G=) c.1389G= (p.Trp463=) c.1361G= (p.Gly454=) c.448+2377C= c.206+2377C= c.*452+2377C= (n.*452+2377C=) n.416+2377C= c.232-2102C= (n.232-2102C=) c.*3011+1920C= (n.*3011+1920C=) c.*1895+1920C= (n.*1895+1920C=) c.*1781-2102C= (n.*1781-2102C=) | |
1 | g.11027585C>G | CA338375625 | MASP2,TARDBP | n.300G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1298-737G>C (n.1298-737G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1369G>C (n.1369G>C) c.1101-737G>C (n.1101-737G>C) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.448+2377C>G c.206+2377C>G c.*452+2377C>G (n.*452+2377C>G) n.416+2377C>G c.232-2102C>G (n.232-2102C>G) c.*3011+1920C>G (n.*3011+1920C>G) c.*1895+1920C>G (n.*1895+1920C>G) c.*1781-2102C>G (n.*1781-2102C>G) | |
1 | g.11027585C>T | CA338375628 | MASP2,TARDBP | n.300G>A c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1298-737G>A (n.1298-737G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1369G>A (n.1369G>A) c.1101-737G>A (n.1101-737G>A) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.448+2377C>T c.206+2377C>T c.*452+2377C>T (n.*452+2377C>T) n.416+2377C>T c.232-2102C>T (n.232-2102C>T) c.*3011+1920C>T (n.*3011+1920C>T) c.*1895+1920C>T (n.*1895+1920C>T) c.*1781-2102C>T (n.*1781-2102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027585_11027586insACACCCAACA | CA2742458561 | MASP2,TARDBP | n.299_300insTGTTGGGTGT c.1255_1256insTGTTGGGTGT (p.Gly419ValfsTer5) c.1298-738_1298-737insTGTTGGGTGT (n.1298-738_1298-737insTGTTGGGTGT) c.1357_1358insTGTTGGGTGT (n.1357_1358insTGTTGGGTGT) c.1239_1240insTGTTGGGTGT (n.1239_1240insTGTTGGGTGT) c.1162_1163insTGTTGGGTGT (p.Gly388ValfsTer5) c.1339_1340insTGTTGGGTGT (p.Gly447ValfsTer5) c.1336_1337insTGTTGGGTGT (p.Gly446ValfsTer5) c.1368_1369insTGTTGGGTGT (n.1368_1369insTGTTGGGTGT) c.1101-738_1101-737insTGTTGGGTGT (n.1101-738_1101-737insTGTTGGGTGT) c.1388_1389insTGTTGGGTGT (p.Trp463CysfsTer12) c.1360_1361insTGTTGGGTGT (p.Gly454ValfsTer5) c.448+2377_448+2378insACACCCAACA c.206+2377_206+2378insACACCCAACA c.*452+2377_*452+2378insACACCCAACA (n.*452+2377_*452+2378insACACCCAACA) n.416+2377_416+2378insACACCCAACA c.232-2102_232-2101insACACCCAACA (n.232-2102_232-2101insACACCCAACA) c.*3011+1920_*3011+1921insACACCCAACA (n.*3011+1920_*3011+1921insACACCCAACA) c.*1895+1920_*1895+1921insACACCCAACA (n.*1895+1920_*1895+1921insACACCCAACA) c.*1781-2102_*1781-2101insACACCCAACA (n.*1781-2102_*1781-2101insACACCCAACA) | |
1 | g.11027586C>A | CA338375630 | MASP2,TARDBP | n.299G>T c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1298-738G>T (n.1298-738G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1101-738G>T (n.1101-738G>T) c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.448+2378C>A c.206+2378C>A c.*452+2378C>A (n.*452+2378C>A) n.416+2378C>A c.232-2101C>A (n.232-2101C>A) c.*3011+1921C>A (n.*3011+1921C>A) c.*1895+1921C>A (n.*1895+1921C>A) c.*1781-2101C>A (n.*1781-2101C>A) | COSMIC |
1 | g.11027586C>G | CA338375632 | MASP2,TARDBP | n.299G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1298-738G>C (n.1298-738G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1101-738G>C (n.1101-738G>C) c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.448+2378C>G c.206+2378C>G c.*452+2378C>G (n.*452+2378C>G) n.416+2378C>G c.232-2101C>G (n.232-2101C>G) c.*3011+1921C>G (n.*3011+1921C>G) c.*1895+1921C>G (n.*1895+1921C>G) c.*1781-2101C>G (n.*1781-2101C>G) | |
1 | g.11027586C>T | CA338375633 | MASP2,TARDBP | n.299G>A c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1298-738G>A (n.1298-738G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1101-738G>A (n.1101-738G>A) c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.448+2378C>T c.206+2378C>T c.*452+2378C>T (n.*452+2378C>T) n.416+2378C>T c.232-2101C>T (n.232-2101C>T) c.*3011+1921C>T (n.*3011+1921C>T) c.*1895+1921C>T (n.*1895+1921C>T) c.*1781-2101C>T (n.*1781-2101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027587A>C | CA415911049 | MASP2,TARDBP | n.298T>G c.1254T>G (p.Pro418=) c.1298-739T>G (n.1298-739T>G) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.1338T>G (p.Pro446=) c.1335T>G (p.Pro445=) c.1367T>G (n.1367T>G) c.1101-739T>G (n.1101-739T>G) c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1359T>G (p.Pro453=) c.448+2379A>C c.206+2379A>C c.*452+2379A>C (n.*452+2379A>C) n.416+2379A>C c.232-2100A>C (n.232-2100A>C) c.*3011+1922A>C (n.*3011+1922A>C) c.*1895+1922A>C (n.*1895+1922A>C) c.*1781-2100A>C (n.*1781-2100A>C) | |
1 | g.11027587A>G | CA415911051 | MASP2,TARDBP | n.298T>C c.1254T>C (p.Pro418=) c.1298-739T>C (n.1298-739T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.1338T>C (p.Pro446=) c.1335T>C (p.Pro445=) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1101-739T>C (n.1101-739T>C) c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1359T>C (p.Pro453=) c.448+2379A>G c.206+2379A>G c.*452+2379A>G (n.*452+2379A>G) n.416+2379A>G c.232-2100A>G (n.232-2100A>G) c.*3011+1922A>G (n.*3011+1922A>G) c.*1895+1922A>G (n.*1895+1922A>G) c.*1781-2100A>G (n.*1781-2100A>G) | |
1 | g.11027587A>T | CA415911054 | MASP2,TARDBP | n.298T>A c.1254T>A (p.Pro418=) c.1298-739T>A (n.1298-739T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.1338T>A (p.Pro446=) c.1335T>A (p.Pro445=) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1101-739T>A (n.1101-739T>A) c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1359T>A (p.Pro453=) c.448+2379A>T c.206+2379A>T c.*452+2379A>T (n.*452+2379A>T) n.416+2379A>T c.232-2100A>T (n.232-2100A>T) c.*3011+1922A>T (n.*3011+1922A>T) c.*1895+1922A>T (n.*1895+1922A>T) c.*1781-2100A>T (n.*1781-2100A>T) | |
1 | g.11027588G>A | CA338375635 | MASP2,TARDBP | n.297C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1298-740C>T (n.1298-740C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1101-740C>T (n.1101-740C>T) c.1386C>T (p.Thr462=) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.448+2380G>A c.206+2380G>A c.*452+2380G>A (n.*452+2380G>A) n.416+2380G>A c.232-2099G>A (n.232-2099G>A) c.*3011+1923G>A (n.*3011+1923G>A) c.*1895+1923G>A (n.*1895+1923G>A) c.*1781-2099G>A (n.*1781-2099G>A) | |
1 | g.11027588G>C | CA338375637 | MASP2,TARDBP | n.297C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1298-740C>G (n.1298-740C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1101-740C>G (n.1101-740C>G) c.1386C>G (p.Thr462=) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.448+2380G>C c.206+2380G>C c.*452+2380G>C (n.*452+2380G>C) n.416+2380G>C c.232-2099G>C (n.232-2099G>C) c.*3011+1923G>C (n.*3011+1923G>C) c.*1895+1923G>C (n.*1895+1923G>C) c.*1781-2099G>C (n.*1781-2099G>C) | |
1 | g.11027588G>T | CA338375636 | MASP2,TARDBP | n.297C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1298-740C>A (n.1298-740C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1101-740C>A (n.1101-740C>A) c.1386C>A (p.Thr462=) c.1358C>A (p.Pro453His) c.448+2380G>T c.206+2380G>T c.*452+2380G>T (n.*452+2380G>T) n.416+2380G>T c.232-2099G>T (n.232-2099G>T) c.*3011+1923G>T (n.*3011+1923G>T) c.*1895+1923G>T (n.*1895+1923G>T) c.*1781-2099G>T (n.*1781-2099G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027589G>A | CA338375638 | MASP2,TARDBP | n.296C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1298-741C>T (n.1298-741C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1365C>T (n.1365C>T) c.1101-741C>T (n.1101-741C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.448+2381G>A c.206+2381G>A c.*452+2381G>A (n.*452+2381G>A) n.416+2381G>A c.232-2098G>A (n.232-2098G>A) c.*3011+1924G>A (n.*3011+1924G>A) c.*1895+1924G>A (n.*1895+1924G>A) c.*1781-2098G>A (n.*1781-2098G>A) | COSMIC |
1 | g.11027589G>C | CA338375639 | MASP2,TARDBP | n.296C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1298-741C>G (n.1298-741C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1365C>G (n.1365C>G) c.1101-741C>G (n.1101-741C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.448+2381G>C c.206+2381G>C c.*452+2381G>C (n.*452+2381G>C) n.416+2381G>C c.232-2098G>C (n.232-2098G>C) c.*3011+1924G>C (n.*3011+1924G>C) c.*1895+1924G>C (n.*1895+1924G>C) c.*1781-2098G>C (n.*1781-2098G>C) | |
1 | g.11027589G>T | CA338375641 | MASP2,TARDBP | n.296C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1298-741C>A (n.1298-741C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1365C>A (n.1365C>A) c.1101-741C>A (n.1101-741C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.448+2381G>T c.206+2381G>T c.*452+2381G>T (n.*452+2381G>T) n.416+2381G>T c.232-2098G>T (n.232-2098G>T) c.*3011+1924G>T (n.*3011+1924G>T) c.*1895+1924G>T (n.*1895+1924G>T) c.*1781-2098G>T (n.*1781-2098G>T) | |
1 | g.11027590T>A | CA338375643 | MASP2,TARDBP | n.295A>T c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1298-742A>T (n.1298-742A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1101-742A>T (n.1101-742A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.448+2382T>A c.206+2382T>A c.*452+2382T>A (n.*452+2382T>A) n.416+2382T>A c.232-2097T>A (n.232-2097T>A) c.*3011+1925T>A (n.*3011+1925T>A) c.*1895+1925T>A (n.*1895+1925T>A) c.*1781-2097T>A (n.*1781-2097T>A) | |
1 | g.11027590T>C | CA415911062 | MASP2,TARDBP | n.295A>G c.1251A>G (p.Lys417=) c.1298-742A>G (n.1298-742A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1158A>G (p.Lys386=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1101-742A>G (n.1101-742A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1356A>G (p.Lys452=) c.448+2382T>C c.206+2382T>C c.*452+2382T>C (n.*452+2382T>C) n.416+2382T>C c.232-2097T>C (n.232-2097T>C) c.*3011+1925T>C (n.*3011+1925T>C) c.*1895+1925T>C (n.*1895+1925T>C) c.*1781-2097T>C (n.*1781-2097T>C) | COSMIC |
1 | g.11027590T>G | CA338375645 | MASP2,TARDBP | n.295A>C c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1298-742A>C (n.1298-742A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1101-742A>C (n.1101-742A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.448+2382T>G c.206+2382T>G c.*452+2382T>G (n.*452+2382T>G) n.416+2382T>G c.232-2097T>G (n.232-2097T>G) c.*3011+1925T>G (n.*3011+1925T>G) c.*1895+1925T>G (n.*1895+1925T>G) c.*1781-2097T>G (n.*1781-2097T>G) | |
1 | g.11027591T>A | CA338375648 | MASP2,TARDBP | n.294A>T c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1298-743A>T (n.1298-743A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1101-743A>T (n.1101-743A>T) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.448+2383T>A c.206+2383T>A c.*452+2383T>A (n.*452+2383T>A) n.416+2383T>A c.232-2096T>A (n.232-2096T>A) c.*3011+1926T>A (n.*3011+1926T>A) c.*1895+1926T>A (n.*1895+1926T>A) c.*1781-2096T>A (n.*1781-2096T>A) | |
1 | g.11027591T>C | CA338375650 | MASP2,TARDBP | n.294A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1298-743A>G (n.1298-743A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1101-743A>G (n.1101-743A>G) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.448+2383T>C c.206+2383T>C c.*452+2383T>C (n.*452+2383T>C) n.416+2383T>C c.232-2096T>C (n.232-2096T>C) c.*3011+1926T>C (n.*3011+1926T>C) c.*1895+1926T>C (n.*1895+1926T>C) c.*1781-2096T>C (n.*1781-2096T>C) | |
1 | g.11027591T>G | CA338375651 | MASP2,TARDBP | n.294A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1298-743A>C (n.1298-743A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1101-743A>C (n.1101-743A>C) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.448+2383T>G c.206+2383T>G c.*452+2383T>G (n.*452+2383T>G) n.416+2383T>G c.232-2096T>G (n.232-2096T>G) c.*3011+1926T>G (n.*3011+1926T>G) c.*1895+1926T>G (n.*1895+1926T>G) c.*1781-2096T>G (n.*1781-2096T>G) | |
1 | g.11027592T>A | CA338375652 | MASP2,TARDBP | n.293A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1298-744A>T (n.1298-744A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1362A>T (n.1362A>T) c.1101-744A>T (n.1101-744A>T) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.448+2384T>A c.206+2384T>A c.*452+2384T>A (n.*452+2384T>A) n.416+2384T>A c.232-2095T>A (n.232-2095T>A) c.*3011+1927T>A (n.*3011+1927T>A) c.*1895+1927T>A (n.*1895+1927T>A) c.*1781-2095T>A (n.*1781-2095T>A) | |
1 | g.11027592T>C | CA338375654 | MASP2,TARDBP | n.293A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1298-744A>G (n.1298-744A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1101-744A>G (n.1101-744A>G) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.448+2384T>C c.206+2384T>C c.*452+2384T>C (n.*452+2384T>C) n.416+2384T>C c.232-2095T>C (n.232-2095T>C) c.*3011+1927T>C (n.*3011+1927T>C) c.*1895+1927T>C (n.*1895+1927T>C) c.*1781-2095T>C (n.*1781-2095T>C) | |
1 | g.11027592T>G | CA338375656 | MASP2,TARDBP | n.293A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1298-744A>C (n.1298-744A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1101-744A>C (n.1101-744A>C) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.448+2384T>G c.206+2384T>G c.*452+2384T>G (n.*452+2384T>G) n.416+2384T>G c.232-2095T>G (n.232-2095T>G) c.*3011+1927T>G (n.*3011+1927T>G) c.*1895+1927T>G (n.*1895+1927T>G) c.*1781-2095T>G (n.*1781-2095T>G) | |
1 | g.11027593T>A | CA415911074 | MASP2,TARDBP | n.292A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.1298-745A>T (n.1298-745A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1155A>T (p.Ala385=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1329A>T (p.Ala443=) c.1361A>T (n.1361A>T) c.1101-745A>T (n.1101-745A>T) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1353A>T (p.Ala451=) c.448+2385T>A c.206+2385T>A c.*452+2385T>A (n.*452+2385T>A) n.416+2385T>A c.232-2094T>A (n.232-2094T>A) c.*3011+1928T>A (n.*3011+1928T>A) c.*1895+1928T>A (n.*1895+1928T>A) c.*1781-2094T>A (n.*1781-2094T>A) | |
1 | g.11027593T>C | CA415911077 | MASP2,TARDBP | n.292A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.1298-745A>G (n.1298-745A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1155A>G (p.Ala385=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1329A>G (p.Ala443=) c.1361A>G (n.1361A>G) c.1101-745A>G (n.1101-745A>G) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1353A>G (p.Ala451=) c.448+2385T>C c.206+2385T>C c.*452+2385T>C (n.*452+2385T>C) n.416+2385T>C c.232-2094T>C (n.232-2094T>C) c.*3011+1928T>C (n.*3011+1928T>C) c.*1895+1928T>C (n.*1895+1928T>C) c.*1781-2094T>C (n.*1781-2094T>C) | |
1 | g.11027593T>G | CA586683 | MASP2,TARDBP | n.292A>C c.1248A>C (p.Ala416=) c.1298-745A>C (n.1298-745A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1155A>C (p.Ala385=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1329A>C (p.Ala443=) c.1361A>C (n.1361A>C) c.1101-745A>C (n.1101-745A>C) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1353A>C (p.Ala451=) c.448+2385T>G c.206+2385T>G c.*452+2385T>G (n.*452+2385T>G) n.416+2385T>G c.232-2094T>G (n.232-2094T>G) c.*3011+1928T>G (n.*3011+1928T>G) c.*1895+1928T>G (n.*1895+1928T>G) c.*1781-2094T>G (n.*1781-2094T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027593T= | CA1143910251 | MASP2,TARDBP | n.292A= c.1248A= (p.Ala416=) c.1298-745A= (n.1298-745A=) c.1350A= (n.1350A=) c.1232A= (n.1232A=) c.1155A= (p.Ala385=) c.1332A= (p.Ala444=) c.1329A= (p.Ala443=) c.1361A= (n.1361A=) c.1101-745A= (n.1101-745A=) c.1381A= (p.Lys461=) c.1353A= (p.Ala451=) c.448+2385T= c.206+2385T= c.*452+2385T= (n.*452+2385T=) n.416+2385T= c.232-2094T= (n.232-2094T=) c.*3011+1928T= (n.*3011+1928T=) c.*1895+1928T= (n.*1895+1928T=) c.*1781-2094T= (n.*1781-2094T=) | |
1 | g.11027594G>A | CA338375661 | MASP2,TARDBP | n.291C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1298-746C>T (n.1298-746C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1101-746C>T (n.1101-746C>T) c.1380C>T (p.Gly460=) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.448+2386G>A c.206+2386G>A c.*452+2386G>A (n.*452+2386G>A) n.416+2386G>A c.232-2093G>A (n.232-2093G>A) c.*3011+1929G>A (n.*3011+1929G>A) c.*1895+1929G>A (n.*1895+1929G>A) c.*1781-2093G>A (n.*1781-2093G>A) | |
1 | g.11027594G>C | CA338375659 | MASP2,TARDBP | n.291C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1298-746C>G (n.1298-746C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1360C>G (n.1360C>G) c.1101-746C>G (n.1101-746C>G) c.1380C>G (p.Gly460=) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.448+2386G>C c.206+2386G>C c.*452+2386G>C (n.*452+2386G>C) n.416+2386G>C c.232-2093G>C (n.232-2093G>C) c.*3011+1929G>C (n.*3011+1929G>C) c.*1895+1929G>C (n.*1895+1929G>C) c.*1781-2093G>C (n.*1781-2093G>C) | |
1 | g.11027594G>T | CA338375660 | MASP2,TARDBP | n.291C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1298-746C>A (n.1298-746C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1101-746C>A (n.1101-746C>A) c.1380C>A (p.Gly460=) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.448+2386G>T c.206+2386G>T c.*452+2386G>T (n.*452+2386G>T) n.416+2386G>T c.232-2093G>T (n.232-2093G>T) c.*3011+1929G>T (n.*3011+1929G>T) c.*1895+1929G>T (n.*1895+1929G>T) c.*1781-2093G>T (n.*1781-2093G>T) | |
1 | g.11027595C>A | CA338375663 | MASP2,TARDBP | n.290G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1298-747G>T (n.1298-747G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1101-747G>T (n.1101-747G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.448+2387C>A c.206+2387C>A c.*452+2387C>A (n.*452+2387C>A) n.416+2387C>A c.232-2092C>A (n.232-2092C>A) c.*3011+1930C>A (n.*3011+1930C>A) c.*1895+1930C>A (n.*1895+1930C>A) c.*1781-2092C>A (n.*1781-2092C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027595C= | CA1153469209 | MASP2,TARDBP | n.290G= c.1246G= (p.Ala416=) c.1298-747G= (n.1298-747G=) c.1348G= (n.1348G=) c.1230G= (n.1230G=) c.1153G= (p.Ala385=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1359G= (n.1359G=) c.1101-747G= (n.1101-747G=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1351G= (p.Ala451=) c.448+2387C= c.206+2387C= c.*452+2387C= (n.*452+2387C=) n.416+2387C= c.232-2092C= (n.232-2092C=) c.*3011+1930C= (n.*3011+1930C=) c.*1895+1930C= (n.*1895+1930C=) c.*1781-2092C= (n.*1781-2092C=) | |
1 | g.11027595C>G | CA338375665 | MASP2,TARDBP | n.290G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1298-747G>C (n.1298-747G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1101-747G>C (n.1101-747G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.448+2387C>G c.206+2387C>G c.*452+2387C>G (n.*452+2387C>G) n.416+2387C>G c.232-2092C>G (n.232-2092C>G) c.*3011+1930C>G (n.*3011+1930C>G) c.*1895+1930C>G (n.*1895+1930C>G) c.*1781-2092C>G (n.*1781-2092C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027595C>T | CA586684 | MASP2,TARDBP | n.290G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1298-747G>A (n.1298-747G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1101-747G>A (n.1101-747G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.448+2387C>T c.206+2387C>T c.*452+2387C>T (n.*452+2387C>T) n.416+2387C>T c.232-2092C>T (n.232-2092C>T) c.*3011+1930C>T (n.*3011+1930C>T) c.*1895+1930C>T (n.*1895+1930C>T) c.*1781-2092C>T (n.*1781-2092C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027596C>A | CA338375668 | MASP2,TARDBP | n.289G>T c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1298-748G>T (n.1298-748G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1101-748G>T (n.1101-748G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.448+2388C>A c.206+2388C>A c.*452+2388C>A (n.*452+2388C>A) n.416+2388C>A c.232-2091C>A (n.232-2091C>A) c.*3011+1931C>A (n.*3011+1931C>A) c.*1895+1931C>A (n.*1895+1931C>A) c.*1781-2091C>A (n.*1781-2091C>A) | |
1 | g.11027596C= | CA1153469212 | MASP2,TARDBP | n.289G= c.1245G= (p.Lys415=) c.1298-748G= (n.1298-748G=) c.1347G= (n.1347G=) c.1229G= (n.1229G=) c.1152G= (p.Lys384=) c.1329G= (p.Lys443=) c.1326G= (p.Lys442=) c.1358G= (n.1358G=) c.1101-748G= (n.1101-748G=) c.1378G= (p.Gly460=) c.1350G= (p.Lys450=) c.448+2388C= c.206+2388C= c.*452+2388C= (n.*452+2388C=) n.416+2388C= c.232-2091C= (n.232-2091C=) c.*3011+1931C= (n.*3011+1931C=) c.*1895+1931C= (n.*1895+1931C=) c.*1781-2091C= (n.*1781-2091C=) | |
1 | g.11027596C>G | CA338375669 | MASP2,TARDBP | n.289G>C c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1298-748G>C (n.1298-748G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1101-748G>C (n.1101-748G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.448+2388C>G c.206+2388C>G c.*452+2388C>G (n.*452+2388C>G) n.416+2388C>G c.232-2091C>G (n.232-2091C>G) c.*3011+1931C>G (n.*3011+1931C>G) c.*1895+1931C>G (n.*1895+1931C>G) c.*1781-2091C>G (n.*1781-2091C>G) | |
1 | g.11027596C>T | CA17883089 | MASP2,TARDBP | n.289G>A c.1245G>A (p.Lys415=) c.1298-748G>A (n.1298-748G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1101-748G>A (n.1101-748G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1350G>A (p.Lys450=) c.448+2388C>T c.206+2388C>T c.*452+2388C>T (n.*452+2388C>T) n.416+2388C>T c.232-2091C>T (n.232-2091C>T) c.*3011+1931C>T (n.*3011+1931C>T) c.*1895+1931C>T (n.*1895+1931C>T) c.*1781-2091C>T (n.*1781-2091C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027596_11027597delinsCT | CA1153469213 | MASP2,TARDBP | n.288_289delinsAG c.1244_1245delinsAG (p.Lys415=) c.1298-749_1298-748delinsAG (n.1298-749_1298-748delinsAG) c.1346_1347delinsAG (n.1346_1347delinsAG) c.1228_1229delinsAG (n.1228_1229delinsAG) c.1151_1152delinsAG (p.Lys384=) c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=) c.1325_1326delinsAG (p.Lys442=) c.1357_1358delinsAG (n.1357_1358delinsAG) c.1101-749_1101-748delinsAG (n.1101-749_1101-748delinsAG) c.1377_1378delinsAG (p.Lys459=) c.1349_1350delinsAG (p.Lys450=) c.448+2388_448+2389delinsCT c.206+2388_206+2389delinsCT c.*452+2388_*452+2389delinsCT (n.*452+2388_*452+2389delinsCT) n.416+2388_416+2389delinsCT c.232-2091_232-2090delinsCT (n.232-2091_232-2090delinsCT) c.*3011+1931_*3011+1932delinsCT (n.*3011+1931_*3011+1932delinsCT) c.*1895+1931_*1895+1932delinsCT (n.*1895+1931_*1895+1932delinsCT) c.*1781-2091_*1781-2090delinsCT (n.*1781-2091_*1781-2090delinsCT) | |
1 | g.11027597T>A | CA338375670 | MASP2,TARDBP | n.288A>T c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1298-749A>T (n.1298-749A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1357A>T (n.1357A>T) c.1101-749A>T (n.1101-749A>T) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.448+2389T>A c.206+2389T>A c.*452+2389T>A (n.*452+2389T>A) n.416+2389T>A c.232-2090T>A (n.232-2090T>A) c.*3011+1932T>A (n.*3011+1932T>A) c.*1895+1932T>A (n.*1895+1932T>A) c.*1781-2090T>A (n.*1781-2090T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027597T>C | CA338375673 | MASP2,TARDBP | n.288A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1298-749A>G (n.1298-749A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1357A>G (n.1357A>G) c.1101-749A>G (n.1101-749A>G) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.448+2389T>C c.206+2389T>C c.*452+2389T>C (n.*452+2389T>C) n.416+2389T>C c.232-2090T>C (n.232-2090T>C) c.*3011+1932T>C (n.*3011+1932T>C) c.*1895+1932T>C (n.*1895+1932T>C) c.*1781-2090T>C (n.*1781-2090T>C) | |
1 | g.11027597T>G | CA338375675 | MASP2,TARDBP | n.288A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1298-749A>C (n.1298-749A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1357A>C (n.1357A>C) c.1101-749A>C (n.1101-749A>C) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.448+2389T>G c.206+2389T>G c.*452+2389T>G (n.*452+2389T>G) n.416+2389T>G c.232-2090T>G (n.232-2090T>G) c.*3011+1932T>G (n.*3011+1932T>G) c.*1895+1932T>G (n.*1895+1932T>G) c.*1781-2090T>G (n.*1781-2090T>G) | |
1 | g.11027600del | CA17883090 | MASP2,TARDBP | n.288del c.1244del (p.Lys415ArgfsTer12) c.1298-749del (n.1298-749del) c.1346del (n.1346del) c.1228del (n.1228del) c.1151del (p.Lys384ArgfsTer12) c.1328del (p.Lys443ArgfsTer12) c.1325del (p.Lys442ArgfsTer12) c.1357del (n.1357del) c.1101-749del (n.1101-749del) c.1377del (p.Gly460AlafsTer?) c.1349del (p.Lys450ArgfsTer12) c.448+2392del c.206+2392del c.*452+2392del (n.*452+2392del) n.416+2392del c.232-2087del (n.232-2087del) c.*3011+1935del (n.*3011+1935del) c.*1895+1935del (n.*1895+1935del) c.*1781-2087del (n.*1781-2087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027598T>A | CA338375678 | MASP2,TARDBP | n.287A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1298-750A>T (n.1298-750A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1101-750A>T (n.1101-750A>T) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.448+2390T>A c.206+2390T>A c.*452+2390T>A (n.*452+2390T>A) n.416+2390T>A c.232-2089T>A (n.232-2089T>A) c.*3011+1933T>A (n.*3011+1933T>A) c.*1895+1933T>A (n.*1895+1933T>A) c.*1781-2089T>A (n.*1781-2089T>A) | |
1 | g.11027598T>C | CA338375680 | MASP2,TARDBP | n.287A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1298-750A>G (n.1298-750A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1101-750A>G (n.1101-750A>G) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.448+2390T>C c.206+2390T>C c.*452+2390T>C (n.*452+2390T>C) n.416+2390T>C c.232-2089T>C (n.232-2089T>C) c.*3011+1933T>C (n.*3011+1933T>C) c.*1895+1933T>C (n.*1895+1933T>C) c.*1781-2089T>C (n.*1781-2089T>C) | |
1 | g.11027598T>G | CA338375681 | MASP2,TARDBP | n.287A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1298-750A>C (n.1298-750A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1101-750A>C (n.1101-750A>C) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.448+2390T>G c.206+2390T>G c.*452+2390T>G (n.*452+2390T>G) n.416+2390T>G c.232-2089T>G (n.232-2089T>G) c.*3011+1933T>G (n.*3011+1933T>G) c.*1895+1933T>G (n.*1895+1933T>G) c.*1781-2089T>G (n.*1781-2089T>G) | |
1 | g.11027599T>A | CA338375684 | MASP2,TARDBP | n.286A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.1298-751A>T (n.1298-751A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1323A>T (p.Gln441His) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1101-751A>T (n.1101-751A>T) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1347A>T (p.Gln449His) c.448+2391T>A c.206+2391T>A c.*452+2391T>A (n.*452+2391T>A) n.416+2391T>A c.232-2088T>A (n.232-2088T>A) c.*3011+1934T>A (n.*3011+1934T>A) c.*1895+1934T>A (n.*1895+1934T>A) c.*1781-2088T>A (n.*1781-2088T>A) | |
1 | g.11027599T>C | CA415911099 | MASP2,TARDBP | n.286A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.1298-751A>G (n.1298-751A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1149A>G (p.Gln383=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1323A>G (p.Gln441=) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1101-751A>G (n.1101-751A>G) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1347A>G (p.Gln449=) c.448+2391T>C c.206+2391T>C c.*452+2391T>C (n.*452+2391T>C) n.416+2391T>C c.232-2088T>C (n.232-2088T>C) c.*3011+1934T>C (n.*3011+1934T>C) c.*1895+1934T>C (n.*1895+1934T>C) c.*1781-2088T>C (n.*1781-2088T>C) | |
1 | g.11027599T>G | CA338375685 | MASP2,TARDBP | n.286A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.1298-751A>C (n.1298-751A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1323A>C (p.Gln441His) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1101-751A>C (n.1101-751A>C) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1347A>C (p.Gln449His) c.448+2391T>G c.206+2391T>G c.*452+2391T>G (n.*452+2391T>G) n.416+2391T>G c.232-2088T>G (n.232-2088T>G) c.*3011+1934T>G (n.*3011+1934T>G) c.*1895+1934T>G (n.*1895+1934T>G) c.*1781-2088T>G (n.*1781-2088T>G) | |
1 | g.11027600T>A | CA338375686 | MASP2,TARDBP | n.285A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1298-752A>T (n.1298-752A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1354A>T (n.1354A>T) c.1101-752A>T (n.1101-752A>T) c.1374A>T (p.Ala458=) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.448+2392T>A c.206+2392T>A c.*452+2392T>A (n.*452+2392T>A) n.416+2392T>A c.232-2087T>A (n.232-2087T>A) c.*3011+1935T>A (n.*3011+1935T>A) c.*1895+1935T>A (n.*1895+1935T>A) c.*1781-2087T>A (n.*1781-2087T>A) | |
1 | g.11027600T>C | CA338375687 | MASP2,TARDBP | n.285A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1298-752A>G (n.1298-752A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1101-752A>G (n.1101-752A>G) c.1374A>G (p.Ala458=) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.448+2392T>C c.206+2392T>C c.*452+2392T>C (n.*452+2392T>C) n.416+2392T>C c.232-2087T>C (n.232-2087T>C) c.*3011+1935T>C (n.*3011+1935T>C) c.*1895+1935T>C (n.*1895+1935T>C) c.*1781-2087T>C (n.*1781-2087T>C) | |
1 | g.11027600T>G | CA338375688 | MASP2,TARDBP | n.285A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1298-752A>C (n.1298-752A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1101-752A>C (n.1101-752A>C) c.1374A>C (p.Ala458=) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.448+2392T>G c.206+2392T>G c.*452+2392T>G (n.*452+2392T>G) n.416+2392T>G c.232-2087T>G (n.232-2087T>G) c.*3011+1935T>G (n.*3011+1935T>G) c.*1895+1935T>G (n.*1895+1935T>G) c.*1781-2087T>G (n.*1781-2087T>G) | |
1 | g.11027600T= | CA1153469217 | MASP2,TARDBP | n.285A= c.1241A= (p.Gln414=) c.1298-752A= (n.1298-752A=) c.1343A= (n.1343A=) c.1225A= (n.1225A=) c.1148A= (p.Gln383=) c.1325A= (p.Gln442=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1354A= (n.1354A=) c.1101-752A= (n.1101-752A=) c.1374A= (p.Ala458=) c.1346A= (p.Gln449=) c.448+2392T= c.206+2392T= c.*452+2392T= (n.*452+2392T=) n.416+2392T= c.232-2087T= (n.232-2087T=) c.*3011+1935T= (n.*3011+1935T=) c.*1895+1935T= (n.*1895+1935T=) c.*1781-2087T= (n.*1781-2087T=) | |
1 | g.11027601G>A | CA338375690 | MASP2,TARDBP | n.284C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1298-753C>T (n.1298-753C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1101-753C>T (n.1101-753C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.448+2393G>A c.206+2393G>A c.*452+2393G>A (n.*452+2393G>A) n.416+2393G>A c.232-2086G>A (n.232-2086G>A) c.*3011+1936G>A (n.*3011+1936G>A) c.*1895+1936G>A (n.*1895+1936G>A) c.*1781-2086G>A (n.*1781-2086G>A) | |
1 | g.11027601G>C | CA338375692 | MASP2,TARDBP | n.284C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1298-753C>G (n.1298-753C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1353C>G (n.1353C>G) c.1101-753C>G (n.1101-753C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.448+2393G>C c.206+2393G>C c.*452+2393G>C (n.*452+2393G>C) n.416+2393G>C c.232-2086G>C (n.232-2086G>C) c.*3011+1936G>C (n.*3011+1936G>C) c.*1895+1936G>C (n.*1895+1936G>C) c.*1781-2086G>C (n.*1781-2086G>C) | |
1 | g.11027601G>T | CA338375693 | MASP2,TARDBP | n.284C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1298-753C>A (n.1298-753C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1353C>A (n.1353C>A) c.1101-753C>A (n.1101-753C>A) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.448+2393G>T c.206+2393G>T c.*452+2393G>T (n.*452+2393G>T) n.416+2393G>T c.232-2086G>T (n.232-2086G>T) c.*3011+1936G>T (n.*3011+1936G>T) c.*1895+1936G>T (n.*1895+1936G>T) c.*1781-2086G>T (n.*1781-2086G>T) | |
1 | g.11027608_11027622dup | CA521453538 | MASP2,TARDBP | n.270_284dup c.1226_1240dup (p.Gly413_Gln414insArgIleTyrGlyGly) c.1298-767_1298-753dup (n.1298-767_1298-753dup) c.1328_1342dup (n.1328_1342dup) c.1210_1224dup (n.1210_1224dup) c.1133_1147dup (p.Gly382_Gln383insArgIleTyrGlyGly) c.1310_1324dup (p.Gly441_Gln442insArgIleTyrGlyGly) c.1307_1321dup (p.Gly440_Gln441insArgIleTyrGlyGly) c.1339_1353dup (n.1339_1353dup) c.1101-767_1101-753dup (n.1101-767_1101-753dup) c.1359_1373dup (p.Ala458_Lys459insTyrIleTrpArgAla) c.1331_1345dup (p.Gly448_Gln449insArgIleTyrGlyGly) c.448+2400_448+2414dup c.206+2400_206+2414dup c.*452+2400_*452+2414dup (n.*452+2400_*452+2414dup) n.416+2400_416+2414dup c.232-2079_232-2065dup (n.232-2079_232-2065dup) c.*3011+1943_*3011+1957dup (n.*3011+1943_*3011+1957dup) c.*1895+1943_*1895+1957dup (n.*1895+1943_*1895+1957dup) c.*1781-2079_*1781-2065dup (n.*1781-2079_*1781-2065dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027602C>A | CA415911111 | MASP2,TARDBP | n.283G>T c.1239G>T (p.Gly413=) c.1298-754G>T (n.1298-754G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1146G>T (p.Gly382=) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1352G>T (n.1352G>T) c.1101-754G>T (n.1101-754G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1344G>T (p.Gly448=) c.448+2394C>A c.206+2394C>A c.*452+2394C>A (n.*452+2394C>A) n.416+2394C>A c.232-2085C>A (n.232-2085C>A) c.*3011+1937C>A (n.*3011+1937C>A) c.*1895+1937C>A (n.*1895+1937C>A) c.*1781-2085C>A (n.*1781-2085C>A) | |
1 | g.11027602C= | CA1153469222 | MASP2,TARDBP | n.283G= c.1239G= (p.Gly413=) c.1298-754G= (n.1298-754G=) c.1341G= (n.1341G=) c.1223G= (n.1223G=) c.1146G= (p.Gly382=) c.1323G= (p.Gly441=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1352G= (n.1352G=) c.1101-754G= (n.1101-754G=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1344G= (p.Gly448=) c.448+2394C= c.206+2394C= c.*452+2394C= (n.*452+2394C=) n.416+2394C= c.232-2085C= (n.232-2085C=) c.*3011+1937C= (n.*3011+1937C=) c.*1895+1937C= (n.*1895+1937C=) c.*1781-2085C= (n.*1781-2085C=) | |
1 | g.11027602C>G | CA415911115 | MASP2,TARDBP | n.283G>C c.1239G>C (p.Gly413=) c.1298-754G>C (n.1298-754G>C) c.1341G>C (n.1341G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1146G>C (p.Gly382=) c.1323G>C (p.Gly441=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1352G>C (n.1352G>C) c.1101-754G>C (n.1101-754G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1344G>C (p.Gly448=) c.448+2394C>G c.206+2394C>G c.*452+2394C>G (n.*452+2394C>G) n.416+2394C>G c.232-2085C>G (n.232-2085C>G) c.*3011+1937C>G (n.*3011+1937C>G) c.*1895+1937C>G (n.*1895+1937C>G) c.*1781-2085C>G (n.*1781-2085C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027602C>T | CA415911113 | MASP2,TARDBP | n.283G>A c.1239G>A (p.Gly413=) c.1298-754G>A (n.1298-754G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1146G>A (p.Gly382=) c.1323G>A (p.Gly441=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1352G>A (n.1352G>A) c.1101-754G>A (n.1101-754G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1344G>A (p.Gly448=) c.448+2394C>T c.206+2394C>T c.*452+2394C>T (n.*452+2394C>T) n.416+2394C>T c.232-2085C>T (n.232-2085C>T) c.*3011+1937C>T (n.*3011+1937C>T) c.*1895+1937C>T (n.*1895+1937C>T) c.*1781-2085C>T (n.*1781-2085C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027603C>A | CA338375696 | MASP2,TARDBP | n.282G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1298-755G>T (n.1298-755G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1351G>T (n.1351G>T) c.1101-755G>T (n.1101-755G>T) c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.448+2395C>A c.206+2395C>A c.*452+2395C>A (n.*452+2395C>A) n.416+2395C>A c.232-2084C>A (n.232-2084C>A) c.*3011+1938C>A (n.*3011+1938C>A) c.*1895+1938C>A (n.*1895+1938C>A) c.*1781-2084C>A (n.*1781-2084C>A) | |
1 | g.11027603C>G | CA338375698 | MASP2,TARDBP | n.282G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1298-755G>C (n.1298-755G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1351G>C (n.1351G>C) c.1101-755G>C (n.1101-755G>C) c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.448+2395C>G c.206+2395C>G c.*452+2395C>G (n.*452+2395C>G) n.416+2395C>G c.232-2084C>G (n.232-2084C>G) c.*3011+1938C>G (n.*3011+1938C>G) c.*1895+1938C>G (n.*1895+1938C>G) c.*1781-2084C>G (n.*1781-2084C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027603C>T | CA338375700 | MASP2,TARDBP | n.282G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1298-755G>A (n.1298-755G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1351G>A (n.1351G>A) c.1101-755G>A (n.1101-755G>A) c.1371G>A (p.Arg457=) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.448+2395C>T c.206+2395C>T c.*452+2395C>T (n.*452+2395C>T) n.416+2395C>T c.232-2084C>T (n.232-2084C>T) c.*3011+1938C>T (n.*3011+1938C>T) c.*1895+1938C>T (n.*1895+1938C>T) c.*1781-2084C>T (n.*1781-2084C>T) | |
1 | g.11027604C>A | CA338375702 | MASP2,TARDBP | n.281G>T c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1298-756G>T (n.1298-756G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1101-756G>T (n.1101-756G>T) c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.448+2396C>A c.206+2396C>A c.*452+2396C>A (n.*452+2396C>A) n.416+2396C>A c.232-2083C>A (n.232-2083C>A) c.*3011+1939C>A (n.*3011+1939C>A) c.*1895+1939C>A (n.*1895+1939C>A) c.*1781-2083C>A (n.*1781-2083C>A) | |
1 | g.11027604C= | CA1153469226 | MASP2,TARDBP | n.281G= c.1237G= (p.Gly413=) c.1298-756G= (n.1298-756G=) c.1339G= (n.1339G=) c.1221G= (n.1221G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1321G= (p.Gly441=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1350G= (n.1350G=) c.1101-756G= (n.1101-756G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1342G= (p.Gly448=) c.448+2396C= c.206+2396C= c.*452+2396C= (n.*452+2396C=) n.416+2396C= c.232-2083C= (n.232-2083C=) c.*3011+1939C= (n.*3011+1939C=) c.*1895+1939C= (n.*1895+1939C=) c.*1781-2083C= (n.*1781-2083C=) | |
1 | g.11027604C>G | CA586685 | MASP2,TARDBP | n.281G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1298-756G>C (n.1298-756G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1101-756G>C (n.1101-756G>C) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.448+2396C>G c.206+2396C>G c.*452+2396C>G (n.*452+2396C>G) n.416+2396C>G c.232-2083C>G (n.232-2083C>G) c.*3011+1939C>G (n.*3011+1939C>G) c.*1895+1939C>G (n.*1895+1939C>G) c.*1781-2083C>G (n.*1781-2083C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027604C>T | CA338375705 | MASP2,TARDBP | n.281G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1298-756G>A (n.1298-756G>A) c.1339G>A (n.1339G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1101-756G>A (n.1101-756G>A) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.448+2396C>T c.206+2396C>T c.*452+2396C>T (n.*452+2396C>T) n.416+2396C>T c.232-2083C>T (n.232-2083C>T) c.*3011+1939C>T (n.*3011+1939C>T) c.*1895+1939C>T (n.*1895+1939C>T) c.*1781-2083C>T (n.*1781-2083C>T) | dbSNP |
1 | g.11027605T>A | CA415911125 | MASP2,TARDBP | n.280A>T c.1236A>T (p.Gly412=) c.1298-757A>T (n.1298-757A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1143A>T (p.Gly381=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1101-757A>T (n.1101-757A>T) c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1341A>T (p.Gly447=) c.448+2397T>A c.206+2397T>A c.*452+2397T>A (n.*452+2397T>A) n.416+2397T>A c.232-2082T>A (n.232-2082T>A) c.*3011+1940T>A (n.*3011+1940T>A) c.*1895+1940T>A (n.*1895+1940T>A) c.*1781-2082T>A (n.*1781-2082T>A) | |
1 | g.11027605T>C | CA415911127 | MASP2,TARDBP | n.280A>G c.1236A>G (p.Gly412=) c.1298-757A>G (n.1298-757A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1101-757A>G (n.1101-757A>G) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1341A>G (p.Gly447=) c.448+2397T>C c.206+2397T>C c.*452+2397T>C (n.*452+2397T>C) n.416+2397T>C c.232-2082T>C (n.232-2082T>C) c.*3011+1940T>C (n.*3011+1940T>C) c.*1895+1940T>C (n.*1895+1940T>C) c.*1781-2082T>C (n.*1781-2082T>C) | |
1 | g.11027605T>G | CA415911131 | MASP2,TARDBP | n.280A>C c.1236A>C (p.Gly412=) c.1298-757A>C (n.1298-757A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1143A>C (p.Gly381=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1101-757A>C (n.1101-757A>C) c.1369A>C (p.Arg457=) c.1341A>C (p.Gly447=) c.448+2397T>G c.206+2397T>G c.*452+2397T>G (n.*452+2397T>G) n.416+2397T>G c.232-2082T>G (n.232-2082T>G) c.*3011+1940T>G (n.*3011+1940T>G) c.*1895+1940T>G (n.*1895+1940T>G) c.*1781-2082T>G (n.*1781-2082T>G) | |
1 | g.11027605_11027606delinsTC | CA1153469227 | MASP2,TARDBP | n.279_280delinsGA c.1235_1236delinsGA (p.Gly412=) c.1298-758_1298-757delinsGA (n.1298-758_1298-757delinsGA) c.1337_1338delinsGA (n.1337_1338delinsGA) c.1219_1220delinsGA (n.1219_1220delinsGA) c.1142_1143delinsGA (p.Gly381=) c.1319_1320delinsGA (p.Gly440=) c.1316_1317delinsGA (p.Gly439=) c.1348_1349delinsGA (n.1348_1349delinsGA) c.1101-758_1101-757delinsGA (n.1101-758_1101-757delinsGA) c.1368_1369delinsGA (p.Trp456=) c.1340_1341delinsGA (p.Gly447=) c.448+2397_448+2398delinsTC c.206+2397_206+2398delinsTC c.*452+2397_*452+2398delinsTC (n.*452+2397_*452+2398delinsTC) n.416+2397_416+2398delinsTC c.232-2082_232-2081delinsTC (n.232-2082_232-2081delinsTC) c.*3011+1940_*3011+1941delinsTC (n.*3011+1940_*3011+1941delinsTC) c.*1895+1940_*1895+1941delinsTC (n.*1895+1940_*1895+1941delinsTC) c.*1781-2082_*1781-2081delinsTC (n.*1781-2082_*1781-2081delinsTC) | |
1 | g.11027606C>A | CA338375707 | MASP2,TARDBP | n.279G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1298-758G>T (n.1298-758G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1101-758G>T (n.1101-758G>T) c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.448+2398C>A c.206+2398C>A c.*452+2398C>A (n.*452+2398C>A) n.416+2398C>A c.232-2081C>A (n.232-2081C>A) c.*3011+1941C>A (n.*3011+1941C>A) c.*1895+1941C>A (n.*1895+1941C>A) c.*1781-2081C>A (n.*1781-2081C>A) | |
1 | g.11027606C= | CA1153469230 | MASP2,TARDBP | n.279G= c.1235G= (p.Gly412=) c.1298-758G= (n.1298-758G=) c.1337G= (n.1337G=) c.1219G= (n.1219G=) c.1142G= (p.Gly381=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1348G= (n.1348G=) c.1101-758G= (n.1101-758G=) c.1368G= (p.Trp456=) c.1340G= (p.Gly447=) c.448+2398C= c.206+2398C= c.*452+2398C= (n.*452+2398C=) n.416+2398C= c.232-2081C= (n.232-2081C=) c.*3011+1941C= (n.*3011+1941C=) c.*1895+1941C= (n.*1895+1941C=) c.*1781-2081C= (n.*1781-2081C=) | |
1 | g.11027606C>G | CA338375709 | MASP2,TARDBP | n.279G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1298-758G>C (n.1298-758G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1101-758G>C (n.1101-758G>C) c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.448+2398C>G c.206+2398C>G c.*452+2398C>G (n.*452+2398C>G) n.416+2398C>G c.232-2081C>G (n.232-2081C>G) c.*3011+1941C>G (n.*3011+1941C>G) c.*1895+1941C>G (n.*1895+1941C>G) c.*1781-2081C>G (n.*1781-2081C>G) | |
1 | g.11027606C>T | CA586686 | MASP2,TARDBP | n.279G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1298-758G>A (n.1298-758G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1101-758G>A (n.1101-758G>A) c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.448+2398C>T c.206+2398C>T c.*452+2398C>T (n.*452+2398C>T) n.416+2398C>T c.232-2081C>T (n.232-2081C>T) c.*3011+1941C>T (n.*3011+1941C>T) c.*1895+1941C>T (n.*1895+1941C>T) c.*1781-2081C>T (n.*1781-2081C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027607del | CA521453539 | MASP2,TARDBP | n.279del c.1235del (p.Gly412GlufsTer15) c.1298-758del (n.1298-758del) c.1337del (n.1337del) c.1219del (n.1219del) c.1142del (p.Gly381GlufsTer15) c.1319del (p.Gly440GlufsTer15) c.1316del (p.Gly439GlufsTer15) c.1348del (n.1348del) c.1101-758del (n.1101-758del) c.1368del (p.Trp456Ter) c.1340del (p.Gly447GlufsTer15) c.448+2399del c.206+2399del c.*452+2399del (n.*452+2399del) n.416+2399del c.232-2080del (n.232-2080del) c.*3011+1942del (n.*3011+1942del) c.*1895+1942del (n.*1895+1942del) c.*1781-2080del (n.*1781-2080del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027607C>A | CA338375713 | MASP2,TARDBP | n.278G>T c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1298-759G>T (n.1298-759G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1101-759G>T (n.1101-759G>T) c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.448+2399C>A c.206+2399C>A c.*452+2399C>A (n.*452+2399C>A) n.416+2399C>A c.232-2080C>A (n.232-2080C>A) c.*3011+1942C>A (n.*3011+1942C>A) c.*1895+1942C>A (n.*1895+1942C>A) c.*1781-2080C>A (n.*1781-2080C>A) | |
1 | g.11027607C= | CA1153469235 | MASP2,TARDBP | n.278G= c.1234G= (p.Gly412=) c.1298-759G= (n.1298-759G=) c.1336G= (n.1336G=) c.1218G= (n.1218G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1347G= (n.1347G=) c.1101-759G= (n.1101-759G=) c.1367G= (p.Trp456=) c.1339G= (p.Gly447=) c.448+2399C= c.206+2399C= c.*452+2399C= (n.*452+2399C=) n.416+2399C= c.232-2080C= (n.232-2080C=) c.*3011+1942C= (n.*3011+1942C=) c.*1895+1942C= (n.*1895+1942C=) c.*1781-2080C= (n.*1781-2080C=) | |
1 | g.11027607C>G | CA338375712 | MASP2,TARDBP | n.278G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1298-759G>C (n.1298-759G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1101-759G>C (n.1101-759G>C) c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.448+2399C>G c.206+2399C>G c.*452+2399C>G (n.*452+2399C>G) n.416+2399C>G c.232-2080C>G (n.232-2080C>G) c.*3011+1942C>G (n.*3011+1942C>G) c.*1895+1942C>G (n.*1895+1942C>G) c.*1781-2080C>G (n.*1781-2080C>G) | |
1 | g.11027607C>T | CA338375714 | MASP2,TARDBP | n.278G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1298-759G>A (n.1298-759G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1101-759G>A (n.1101-759G>A) c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.448+2399C>T c.206+2399C>T c.*452+2399C>T (n.*452+2399C>T) n.416+2399C>T c.232-2080C>T (n.232-2080C>T) c.*3011+1942C>T (n.*3011+1942C>T) c.*1895+1942C>T (n.*1895+1942C>T) c.*1781-2080C>T (n.*1781-2080C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11027608A= | CA1153469237 | MASP2,TARDBP | n.277T= c.1233T= (p.Tyr411=) c.1298-760T= (n.1298-760T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1217T= (n.1217T=) c.1140T= (p.Tyr380=) c.1317T= (p.Tyr439=) c.1314T= (p.Tyr438=) c.1346T= (n.1346T=) c.1101-760T= (n.1101-760T=) c.1366T= (p.Trp456=) c.1338T= (p.Tyr446=) c.448+2400A= c.206+2400A= c.*452+2400A= (n.*452+2400A=) n.416+2400A= c.232-2079A= (n.232-2079A=) c.*3011+1943A= (n.*3011+1943A=) c.*1895+1943A= (n.*1895+1943A=) c.*1781-2079A= (n.*1781-2079A=) | |
1 | g.11027608A>C | CA338375716 | MASP2,TARDBP | n.277T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1298-760T>G (n.1298-760T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1217T>G (n.1217T>G) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1101-760T>G (n.1101-760T>G) c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.448+2400A>C c.206+2400A>C c.*452+2400A>C (n.*452+2400A>C) n.416+2400A>C c.232-2079A>C (n.232-2079A>C) c.*3011+1943A>C (n.*3011+1943A>C) c.*1895+1943A>C (n.*1895+1943A>C) c.*1781-2079A>C (n.*1781-2079A>C) | |
1 | g.11027608A>G | CA415911145 | MASP2,TARDBP | n.277T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1298-760T>C (n.1298-760T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1101-760T>C (n.1101-760T>C) c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.448+2400A>G c.206+2400A>G c.*452+2400A>G (n.*452+2400A>G) n.416+2400A>G c.232-2079A>G (n.232-2079A>G) c.*3011+1943A>G (n.*3011+1943A>G) c.*1895+1943A>G (n.*1895+1943A>G) c.*1781-2079A>G (n.*1781-2079A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027608A>T | CA338375718 | MASP2,TARDBP | n.277T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1298-760T>A (n.1298-760T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1101-760T>A (n.1101-760T>A) c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.448+2400A>T c.206+2400A>T c.*452+2400A>T (n.*452+2400A>T) n.416+2400A>T c.232-2079A>T (n.232-2079A>T) c.*3011+1943A>T (n.*3011+1943A>T) c.*1895+1943A>T (n.*1895+1943A>T) c.*1781-2079A>T (n.*1781-2079A>T) | |
1 | g.11027608dup | CA885396488 | MASP2,TARDBP | n.277dup c.1233dup (p.Gly412TrpfsTer9) c.1298-760dup (n.1298-760dup) c.1335dup (n.1335dup) c.1217dup (n.1217dup) c.1140dup (p.Gly381TrpfsTer9) c.1317dup (p.Gly440TrpfsTer9) c.1314dup (p.Gly439TrpfsTer9) c.1346dup (n.1346dup) c.1101-760dup (n.1101-760dup) c.1366dup (p.Trp456LeufsTer16) c.1338dup (p.Gly447TrpfsTer9) c.448+2400dup c.206+2400dup c.*452+2400dup (n.*452+2400dup) n.416+2400dup c.232-2079dup (n.232-2079dup) c.*3011+1943dup (n.*3011+1943dup) c.*1895+1943dup (n.*1895+1943dup) c.*1781-2079dup (n.*1781-2079dup) | dbSNP |