Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11027461_11027523del	CA2643225752	MASP2,TARDBP	n.366_428del c.1322_1384del (p.Asn441_Asp461del) c.1298-671_1298-609del (n.1298-671_1298-609del) c.1424_1486del (n.1424_1486del) c.1306_1368del (n.1306_1368del) c.1229_1291del (p.Asn410_Asp430del) c.1406_1468del (p.Asn469_Asp489del) c.1403_1465del (p.Asn468_Asp488del) c.1435_1497del (n.1435_1497del) c.1101-671_1101-609del (n.1101-671_1101-609del) c.1455_1517del (n.1455_1517del) c.1427_1489del (p.Asn476_Asp496del) c.448+2253_448+2315del c.206+2253_206+2315del c.452+2253_452+2315del (n.452+2253_452+2315del) n.416+2253_416+2315del c.232-2226_232-2164del (n.232-2226_232-2164del) c.3011+1796_3011+1858del (n.3011+1796_3011+1858del) c.1895+1796_1895+1858del (n.1895+1796_1895+1858del) c.1781-2226_1781-2164del (n.1781-2226_1781-2164del)	gnomAD v4
1	g.11027481T>A	CA338374790	MASP2,TARDBP	n.404A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1298-633A>T (n.1298-633A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1101-633A>T (n.1101-633A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.448+2273T>A c.206+2273T>A c.452+2273T>A (n.452+2273T>A) n.416+2273T>A c.232-2206T>A (n.232-2206T>A) c.3011+1816T>A (n.3011+1816T>A) c.1895+1816T>A (n.1895+1816T>A) c.1781-2206T>A (n.1781-2206T>A)
1	g.11027481T>C	CA338374793	MASP2,TARDBP	n.404A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1298-633A>G (n.1298-633A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1101-633A>G (n.1101-633A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.448+2273T>C c.206+2273T>C c.452+2273T>C (n.452+2273T>C) n.416+2273T>C c.232-2206T>C (n.232-2206T>C) c.3011+1816T>C (n.3011+1816T>C) c.1895+1816T>C (n.1895+1816T>C) c.1781-2206T>C (n.1781-2206T>C)
1	g.11027481T>G	CA338374797	MASP2,TARDBP	n.404A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1298-633A>C (n.1298-633A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1101-633A>C (n.1101-633A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.448+2273T>G c.206+2273T>G c.452+2273T>G (n.452+2273T>G) n.416+2273T>G c.232-2206T>G (n.232-2206T>G) c.3011+1816T>G (n.3011+1816T>G) c.1895+1816T>G (n.1895+1816T>G) c.1781-2206T>G (n.1781-2206T>G)
1	g.11027482T>A	CA338374800	MASP2,TARDBP	n.403A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1298-634A>T (n.1298-634A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1266A>T (p.Gln422His) c.1443A>T (p.Gln481His) c.1440A>T (p.Gln480His) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1101-634A>T (n.1101-634A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.1464A>T (p.Gln488His) c.448+2274T>A c.206+2274T>A c.452+2274T>A (n.452+2274T>A) n.416+2274T>A c.232-2205T>A (n.232-2205T>A) c.3011+1817T>A (n.3011+1817T>A) c.1895+1817T>A (n.1895+1817T>A) c.1781-2205T>A (n.1781-2205T>A)
1	g.11027482T>C	CA415910481	MASP2,TARDBP	n.403A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1298-634A>G (n.1298-634A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1266A>G (p.Gln422=) c.1443A>G (p.Gln481=) c.1440A>G (p.Gln480=) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1101-634A>G (n.1101-634A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1464A>G (p.Gln488=) c.448+2274T>C c.206+2274T>C c.452+2274T>C (n.452+2274T>C) n.416+2274T>C c.232-2205T>C (n.232-2205T>C) c.3011+1817T>C (n.3011+1817T>C) c.1895+1817T>C (n.1895+1817T>C) c.1781-2205T>C (n.1781-2205T>C)
1	g.11027482T>G	CA338374803	MASP2,TARDBP	n.403A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1298-634A>C (n.1298-634A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1266A>C (p.Gln422His) c.1443A>C (p.Gln481His) c.1440A>C (p.Gln480His) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1101-634A>C (n.1101-634A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1464A>C (p.Gln488His) c.448+2274T>G c.206+2274T>G c.452+2274T>G (n.452+2274T>G) n.416+2274T>G c.232-2205T>G (n.232-2205T>G) c.3011+1817T>G (n.3011+1817T>G) c.1895+1817T>G (n.1895+1817T>G) c.1781-2205T>G (n.1781-2205T>G)
1	g.11027483T>A	CA338374807	MASP2,TARDBP	n.402A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1298-635A>T (n.1298-635A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1101-635A>T (n.1101-635A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.448+2275T>A c.206+2275T>A c.452+2275T>A (n.452+2275T>A) n.416+2275T>A c.232-2204T>A (n.232-2204T>A) c.3011+1818T>A (n.3011+1818T>A) c.1895+1818T>A (n.1895+1818T>A) c.1781-2204T>A (n.1781-2204T>A)
1	g.11027483T>C	CA338374810	MASP2,TARDBP	n.402A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1298-635A>G (n.1298-635A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1101-635A>G (n.1101-635A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.448+2275T>C c.206+2275T>C c.452+2275T>C (n.452+2275T>C) n.416+2275T>C c.232-2204T>C (n.232-2204T>C) c.3011+1818T>C (n.3011+1818T>C) c.1895+1818T>C (n.1895+1818T>C) c.1781-2204T>C (n.1781-2204T>C)
1	g.11027483T>G	CA338374814	MASP2,TARDBP	n.402A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1298-635A>C (n.1298-635A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1101-635A>C (n.1101-635A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.448+2275T>G c.206+2275T>G c.452+2275T>G (n.452+2275T>G) n.416+2275T>G c.232-2204T>G (n.232-2204T>G) c.3011+1818T>G (n.3011+1818T>G) c.1895+1818T>G (n.1895+1818T>G) c.1781-2204T>G (n.1781-2204T>G)
1	g.11027484G>A	CA338374819	MASP2,TARDBP	n.401C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1298-636C>T (n.1298-636C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1101-636C>T (n.1101-636C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.448+2276G>A c.206+2276G>A c.452+2276G>A (n.452+2276G>A) n.416+2276G>A c.232-2203G>A (n.232-2203G>A) c.3011+1819G>A (n.3011+1819G>A) c.1895+1819G>A (n.1895+1819G>A) c.1781-2203G>A (n.1781-2203G>A)
1	g.11027484G>C	CA338374827	MASP2,TARDBP	n.401C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1298-636C>G (n.1298-636C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1101-636C>G (n.1101-636C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.448+2276G>C c.206+2276G>C c.452+2276G>C (n.452+2276G>C) n.416+2276G>C c.232-2203G>C (n.232-2203G>C) c.3011+1819G>C (n.3011+1819G>C) c.1895+1819G>C (n.1895+1819G>C) c.1781-2203G>C (n.1781-2203G>C)
1	g.11027484G>T	CA338374830	MASP2,TARDBP	n.401C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1298-636C>A (n.1298-636C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1101-636C>A (n.1101-636C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.448+2276G>T c.206+2276G>T c.452+2276G>T (n.452+2276G>T) n.416+2276G>T c.232-2203G>T (n.232-2203G>T) c.3011+1819G>T (n.3011+1819G>T) c.1895+1819G>T (n.1895+1819G>T) c.1781-2203G>T (n.1781-2203G>T)
1	g.11027485C>A	CA338374833	MASP2,TARDBP	n.400G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1298-637G>T (n.1298-637G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1101-637G>T (n.1101-637G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.448+2277C>A c.206+2277C>A c.452+2277C>A (n.452+2277C>A) n.416+2277C>A c.232-2202C>A (n.232-2202C>A) c.3011+1820C>A (n.3011+1820C>A) c.1895+1820C>A (n.1895+1820C>A) c.1781-2202C>A (n.1781-2202C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027485C=	CA1153469062	MASP2,TARDBP	n.400G= c.1356G= (p.Glu452=) c.1298-637G= (n.1298-637G=) c.1458G= (n.1458G=) c.1340G= (n.1340G=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1437G= (p.Glu479=) c.1469G= (n.1469G=) c.1101-637G= (n.1101-637G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.448+2277C= c.206+2277C= c.452+2277C= (n.452+2277C=) n.416+2277C= c.232-2202C= (n.232-2202C=) c.3011+1820C= (n.3011+1820C=) c.1895+1820C= (n.1895+1820C=) c.1781-2202C= (n.1781-2202C=)
1	g.11027485C>G	CA338374836	MASP2,TARDBP	n.400G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1298-637G>C (n.1298-637G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1101-637G>C (n.1101-637G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.448+2277C>G c.206+2277C>G c.452+2277C>G (n.452+2277C>G) n.416+2277C>G c.232-2202C>G (n.232-2202C>G) c.3011+1820C>G (n.3011+1820C>G) c.1895+1820C>G (n.1895+1820C>G) c.1781-2202C>G (n.1781-2202C>G)
1	g.11027485C>T	CA415910482	MASP2,TARDBP	n.400G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1298-637G>A (n.1298-637G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1101-637G>A (n.1101-637G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.448+2277C>T c.206+2277C>T c.452+2277C>T (n.452+2277C>T) n.416+2277C>T c.232-2202C>T (n.232-2202C>T) c.3011+1820C>T (n.3011+1820C>T) c.1895+1820C>T (n.1895+1820C>T) c.1781-2202C>T (n.1781-2202C>T)
1	g.11027486T>A	CA338374843	MASP2,TARDBP	n.399A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1298-638A>T (n.1298-638A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1101-638A>T (n.1101-638A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.448+2278T>A c.206+2278T>A c.452+2278T>A (n.452+2278T>A) n.416+2278T>A c.232-2201T>A (n.232-2201T>A) c.3011+1821T>A (n.3011+1821T>A) c.1895+1821T>A (n.1895+1821T>A) c.1781-2201T>A (n.1781-2201T>A)
1	g.11027486T>C	CA586661	MASP2,TARDBP	n.399A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1298-638A>G (n.1298-638A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1101-638A>G (n.1101-638A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.448+2278T>C c.206+2278T>C c.452+2278T>C (n.452+2278T>C) n.416+2278T>C c.232-2201T>C (n.232-2201T>C) c.3011+1821T>C (n.3011+1821T>C) c.1895+1821T>C (n.1895+1821T>C) c.1781-2201T>C (n.1781-2201T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027486T>G	CA338374841	MASP2,TARDBP	n.399A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1298-638A>C (n.1298-638A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1101-638A>C (n.1101-638A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.448+2278T>G c.206+2278T>G c.452+2278T>G (n.452+2278T>G) n.416+2278T>G c.232-2201T>G (n.232-2201T>G) c.3011+1821T>G (n.3011+1821T>G) c.1895+1821T>G (n.1895+1821T>G) c.1781-2201T>G (n.1781-2201T>G)
1	g.11027486T=	CA1153469069	MASP2,TARDBP	n.399A= c.1355A= (p.Glu452=) c.1298-638A= (n.1298-638A=) c.1457A= (n.1457A=) c.1339A= (n.1339A=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1468A= (n.1468A=) c.1101-638A= (n.1101-638A=) c.1488A= (n.1488A=) c.1460A= (p.Glu487=) c.448+2278T= c.206+2278T= c.452+2278T= (n.452+2278T=) n.416+2278T= c.232-2201T= (n.232-2201T=) c.3011+1821T= (n.3011+1821T=) c.1895+1821T= (n.1895+1821T=) c.1781-2201T= (n.1781-2201T=)
1	g.11027487C>A	CA338374852	MASP2,TARDBP	n.398G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1298-639G>T (n.1298-639G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1101-639G>T (n.1101-639G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.448+2279C>A c.206+2279C>A c.452+2279C>A (n.452+2279C>A) n.416+2279C>A c.232-2200C>A (n.232-2200C>A) c.3011+1822C>A (n.3011+1822C>A) c.1895+1822C>A (n.1895+1822C>A) c.1781-2200C>A (n.1781-2200C>A)
1	g.11027487C>G	CA338374857	MASP2,TARDBP	n.398G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1298-639G>C (n.1298-639G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1101-639G>C (n.1101-639G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.448+2279C>G c.206+2279C>G c.452+2279C>G (n.452+2279C>G) n.416+2279C>G c.232-2200C>G (n.232-2200C>G) c.3011+1822C>G (n.3011+1822C>G) c.1895+1822C>G (n.1895+1822C>G) c.1781-2200C>G (n.1781-2200C>G)
1	g.11027487C>T	CA338374863	MASP2,TARDBP	n.398G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1298-639G>A (n.1298-639G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1101-639G>A (n.1101-639G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.448+2279C>T c.206+2279C>T c.452+2279C>T (n.452+2279C>T) n.416+2279C>T c.232-2200C>T (n.232-2200C>T) c.3011+1822C>T (n.3011+1822C>T) c.1895+1822C>T (n.1895+1822C>T) c.1781-2200C>T (n.1781-2200C>T)
1	g.11027488A=	CA1153469073	MASP2,TARDBP	n.397T= c.1353T= (p.Tyr451=) c.1298-640T= (n.1298-640T=) c.1455T= (n.1455T=) c.1337T= (n.1337T=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.1437T= (p.Tyr479=) c.1434T= (p.Tyr478=) c.1466T= (n.1466T=) c.1101-640T= (n.1101-640T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.448+2280A= c.206+2280A= c.452+2280A= (n.452+2280A=) n.416+2280A= c.232-2199A= (n.232-2199A=) c.3011+1823A= (n.3011+1823A=) c.1895+1823A= (n.1895+1823A=) c.1781-2199A= (n.1781-2199A=)
1	g.11027488A>C	CA338374864	MASP2,TARDBP	n.397T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) c.1298-640T>G (n.1298-640T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1101-640T>G (n.1101-640T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.448+2280A>C c.206+2280A>C c.452+2280A>C (n.452+2280A>C) n.416+2280A>C c.232-2199A>C (n.232-2199A>C) c.3011+1823A>C (n.3011+1823A>C) c.1895+1823A>C (n.1895+1823A>C) c.1781-2199A>C (n.1781-2199A>C)
1	g.11027488A>G	CA415910483	MASP2,TARDBP	n.397T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) c.1298-640T>C (n.1298-640T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.1337T>C (n.1337T>C) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1437T>C (p.Tyr479=) c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1101-640T>C (n.1101-640T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.448+2280A>G c.206+2280A>G c.452+2280A>G (n.452+2280A>G) n.416+2280A>G c.232-2199A>G (n.232-2199A>G) c.3011+1823A>G (n.3011+1823A>G) c.1895+1823A>G (n.1895+1823A>G) c.1781-2199A>G (n.1781-2199A>G)
1	g.11027488A>T	CA586662	MASP2,TARDBP	n.397T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) c.1298-640T>A (n.1298-640T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.1337T>A (n.1337T>A) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1101-640T>A (n.1101-640T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.448+2280A>T c.206+2280A>T c.452+2280A>T (n.452+2280A>T) n.416+2280A>T c.232-2199A>T (n.232-2199A>T) c.3011+1823A>T (n.3011+1823A>T) c.1895+1823A>T (n.1895+1823A>T) c.1781-2199A>T (n.1781-2199A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.11027489T>A	CA338374867	MASP2,TARDBP	n.396A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1298-641A>T (n.1298-641A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1101-641A>T (n.1101-641A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.448+2281T>A c.206+2281T>A c.452+2281T>A (n.452+2281T>A) n.416+2281T>A c.232-2198T>A (n.232-2198T>A) c.3011+1824T>A (n.3011+1824T>A) c.1895+1824T>A (n.1895+1824T>A) c.1781-2198T>A (n.1781-2198T>A)	dbSNP
1	g.11027489T>C	CA586663	MASP2,TARDBP	n.396A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1298-641A>G (n.1298-641A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1101-641A>G (n.1101-641A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.448+2281T>C c.206+2281T>C c.452+2281T>C (n.452+2281T>C) n.416+2281T>C c.232-2198T>C (n.232-2198T>C) c.3011+1824T>C (n.3011+1824T>C) c.1895+1824T>C (n.1895+1824T>C) c.1781-2198T>C (n.1781-2198T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027489T>G	CA338374870	MASP2,TARDBP	n.396A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1298-641A>C (n.1298-641A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1101-641A>C (n.1101-641A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.448+2281T>G c.206+2281T>G c.452+2281T>G (n.452+2281T>G) n.416+2281T>G c.232-2198T>G (n.232-2198T>G) c.3011+1824T>G (n.3011+1824T>G) c.1895+1824T>G (n.1895+1824T>G) c.1781-2198T>G (n.1781-2198T>G)
1	g.11027489T=	CA1143361696	MASP2,TARDBP	n.396A= c.1352A= (p.Tyr451=) c.1298-641A= (n.1298-641A=) c.1454A= (n.1454A=) c.1336A= (n.1336A=) c.1259A= (p.Tyr420=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.1433A= (p.Tyr478=) c.1465A= (n.1465A=) c.1101-641A= (n.1101-641A=) c.1485A= (n.1485A=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.448+2281T= c.206+2281T= c.452+2281T= (n.452+2281T=) n.416+2281T= c.232-2198T= (n.232-2198T=) c.3011+1824T= (n.3011+1824T=) c.1895+1824T= (n.1895+1824T=) c.1781-2198T= (n.1781-2198T=)
1	g.11027490A=	CA1153469078	MASP2,TARDBP	n.395T= c.1351T= (p.Tyr451=) c.1298-642T= (n.1298-642T=) c.1453T= (n.1453T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1258T= (p.Tyr420=) c.1435T= (p.Tyr479=) c.1432T= (p.Tyr478=) c.1464T= (n.1464T=) c.1101-642T= (n.1101-642T=) c.1484T= (n.1484T=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.448+2282A= c.206+2282A= c.452+2282A= (n.452+2282A=) n.416+2282A= c.232-2197A= (n.232-2197A=) c.3011+1825A= (n.3011+1825A=) c.1895+1825A= (n.1895+1825A=) c.1781-2197A= (n.1781-2197A=)
1	g.11027490A>C	CA338374875	MASP2,TARDBP	n.395T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1298-642T>G (n.1298-642T>G) c.1453T>G (n.1453T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1101-642T>G (n.1101-642T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.448+2282A>C c.206+2282A>C c.452+2282A>C (n.452+2282A>C) n.416+2282A>C c.232-2197A>C (n.232-2197A>C) c.3011+1825A>C (n.3011+1825A>C) c.1895+1825A>C (n.1895+1825A>C) c.1781-2197A>C (n.1781-2197A>C)
1	g.11027490A>G	CA586664	MASP2,TARDBP	n.395T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1298-642T>C (n.1298-642T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1101-642T>C (n.1101-642T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.448+2282A>G c.206+2282A>G c.452+2282A>G (n.452+2282A>G) n.416+2282A>G c.232-2197A>G (n.232-2197A>G) c.3011+1825A>G (n.3011+1825A>G) c.1895+1825A>G (n.1895+1825A>G) c.1781-2197A>G (n.1781-2197A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027490A>T	CA338374876	MASP2,TARDBP	n.395T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1298-642T>A (n.1298-642T>A) c.1453T>A (n.1453T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1101-642T>A (n.1101-642T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.448+2282A>T c.206+2282A>T c.452+2282A>T (n.452+2282A>T) n.416+2282A>T c.232-2197A>T (n.232-2197A>T) c.3011+1825A>T (n.3011+1825A>T) c.1895+1825A>T (n.1895+1825A>T) c.1781-2197A>T (n.1781-2197A>T)
1	g.11027490_11027493del	CA2574209737	MASP2,TARDBP	n.392_395del c.1348_1351del (p.Val450MetfsTer17) c.1298-645_1298-642del (n.1298-645_1298-642del) c.1450_1453del (n.1450_1453del) c.1332_1335del (n.1332_1335del) c.1255_1258del (p.Val419MetfsTer17) c.1432_1435del (p.Val478MetfsTer17) c.1429_1432del (p.Val477MetfsTer17) c.1461_1464del (n.1461_1464del) c.1101-645_1101-642del (n.1101-645_1101-642del) c.1481_1484del (n.1481_1484del) c.1453_1456del (p.Val485MetfsTer17) c.448+2282_448+2285del c.206+2282_206+2285del c.452+2282_452+2285del (n.452+2282_452+2285del) n.416+2282_416+2285del c.232-2197_232-2194del (n.232-2197_232-2194del) c.3011+1825_3011+1828del (n.3011+1825_3011+1828del) c.1895+1825_1895+1828del (n.1895+1825_1895+1828del) c.1781-2197_1781-2194del (n.1781-2197_1781-2194del)
1	g.11027491G>A	CA415910493	MASP2,TARDBP	n.394C>T c.1350C>T (p.Val450=) c.1298-643C>T (n.1298-643C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1257C>T (p.Val419=) c.1434C>T (p.Val478=) c.1431C>T (p.Val477=) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1101-643C>T (n.1101-643C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1455C>T (p.Val485=) c.448+2283G>A c.206+2283G>A c.452+2283G>A (n.452+2283G>A) n.416+2283G>A c.232-2196G>A (n.232-2196G>A) c.3011+1826G>A (n.3011+1826G>A) c.1895+1826G>A (n.1895+1826G>A) c.1781-2196G>A (n.1781-2196G>A)
1	g.11027491G>C	CA415910495	MASP2,TARDBP	n.394C>G c.1350C>G (p.Val450=) c.1298-643C>G (n.1298-643C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1257C>G (p.Val419=) c.1434C>G (p.Val478=) c.1431C>G (p.Val477=) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1101-643C>G (n.1101-643C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1455C>G (p.Val485=) c.448+2283G>C c.206+2283G>C c.452+2283G>C (n.452+2283G>C) n.416+2283G>C c.232-2196G>C (n.232-2196G>C) c.3011+1826G>C (n.3011+1826G>C) c.1895+1826G>C (n.1895+1826G>C) c.1781-2196G>C (n.1781-2196G>C)
1	g.11027491G>T	CA415910497	MASP2,TARDBP	n.394C>A c.1350C>A (p.Val450=) c.1298-643C>A (n.1298-643C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1257C>A (p.Val419=) c.1434C>A (p.Val478=) c.1431C>A (p.Val477=) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1101-643C>A (n.1101-643C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1455C>A (p.Val485=) c.448+2283G>T c.206+2283G>T c.452+2283G>T (n.452+2283G>T) n.416+2283G>T c.232-2196G>T (n.232-2196G>T) c.3011+1826G>T (n.3011+1826G>T) c.1895+1826G>T (n.1895+1826G>T) c.1781-2196G>T (n.1781-2196G>T)
1	g.11027492A>C	CA338374877	MASP2,TARDBP	n.393T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1298-644T>G (n.1298-644T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1101-644T>G (n.1101-644T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.448+2284A>C c.206+2284A>C c.452+2284A>C (n.452+2284A>C) n.416+2284A>C c.232-2195A>C (n.232-2195A>C) c.3011+1827A>C (n.3011+1827A>C) c.1895+1827A>C (n.1895+1827A>C) c.1781-2195A>C (n.1781-2195A>C)
1	g.11027492A>G	CA338374879	MASP2,TARDBP	n.393T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1298-644T>C (n.1298-644T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1101-644T>C (n.1101-644T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.448+2284A>G c.206+2284A>G c.452+2284A>G (n.452+2284A>G) n.416+2284A>G c.232-2195A>G (n.232-2195A>G) c.3011+1827A>G (n.3011+1827A>G) c.1895+1827A>G (n.1895+1827A>G) c.1781-2195A>G (n.1781-2195A>G)
1	g.11027492A>T	CA338374881	MASP2,TARDBP	n.393T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1298-644T>A (n.1298-644T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1101-644T>A (n.1101-644T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.448+2284A>T c.206+2284A>T c.452+2284A>T (n.452+2284A>T) n.416+2284A>T c.232-2195A>T (n.232-2195A>T) c.3011+1827A>T (n.3011+1827A>T) c.1895+1827A>T (n.1895+1827A>T) c.1781-2195A>T (n.1781-2195A>T)
1	g.11027493C>A	CA338374888	MASP2,TARDBP	n.392G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1298-645G>T (n.1298-645G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1101-645G>T (n.1101-645G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.448+2285C>A c.206+2285C>A c.452+2285C>A (n.452+2285C>A) n.416+2285C>A c.232-2194C>A (n.232-2194C>A) c.3011+1828C>A (n.3011+1828C>A) c.1895+1828C>A (n.1895+1828C>A) c.1781-2194C>A (n.1781-2194C>A)
1	g.11027493C=	CA1153469080	MASP2,TARDBP	n.392G= c.1348G= (p.Val450=) c.1298-645G= (n.1298-645G=) c.1450G= (n.1450G=) c.1332G= (n.1332G=) c.1255G= (p.Val419=) c.1432G= (p.Val478=) c.1429G= (p.Val477=) c.1461G= (n.1461G=) c.1101-645G= (n.1101-645G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1453G= (p.Val485=) c.448+2285C= c.206+2285C= c.452+2285C= (n.452+2285C=) n.416+2285C= c.232-2194C= (n.232-2194C=) c.3011+1828C= (n.3011+1828C=) c.1895+1828C= (n.1895+1828C=) c.1781-2194C= (n.1781-2194C=)
1	g.11027493C>G	CA338374890	MASP2,TARDBP	n.392G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1298-645G>C (n.1298-645G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1101-645G>C (n.1101-645G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.448+2285C>G c.206+2285C>G c.452+2285C>G (n.452+2285C>G) n.416+2285C>G c.232-2194C>G (n.232-2194C>G) c.3011+1828C>G (n.3011+1828C>G) c.1895+1828C>G (n.1895+1828C>G) c.1781-2194C>G (n.1781-2194C>G)
1	g.11027493C>T	CA586665	MASP2,TARDBP	n.392G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1298-645G>A (n.1298-645G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1101-645G>A (n.1101-645G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.448+2285C>T c.206+2285C>T c.452+2285C>T (n.452+2285C>T) n.416+2285C>T c.232-2194C>T (n.232-2194C>T) c.3011+1828C>T (n.3011+1828C>T) c.1895+1828C>T (n.1895+1828C>T) c.1781-2194C>T (n.1781-2194C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027494G>A	CA586666	MASP2,TARDBP	n.391C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1298-646C>T (n.1298-646C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1101-646C>T (n.1101-646C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) c.448+2286G>A c.206+2286G>A c.452+2286G>A (n.452+2286G>A) n.416+2286G>A c.232-2193G>A (n.232-2193G>A) c.3011+1829G>A (n.3011+1829G>A) c.1895+1829G>A (n.1895+1829G>A) c.1781-2193G>A (n.1781-2193G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027494G>C	CA415910511	MASP2,TARDBP	n.391C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1298-646C>G (n.1298-646C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1101-646C>G (n.1101-646C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) c.448+2286G>C c.206+2286G>C c.452+2286G>C (n.452+2286G>C) n.416+2286G>C c.232-2193G>C (n.232-2193G>C) c.3011+1829G>C (n.3011+1829G>C) c.1895+1829G>C (n.1895+1829G>C) c.1781-2193G>C (n.1781-2193G>C)
1	g.11027494G=	CA1143512070	MASP2,TARDBP	n.391C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1298-646C= (n.1298-646C=) c.1449C= (n.1449C=) c.1331C= (n.1331C=) c.1254C= (p.Ala418=) c.1431C= (p.Ala477=) c.1428C= (p.Ala476=) c.1460C= (n.1460C=) c.1101-646C= (n.1101-646C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1452C= (p.Ala484=) c.448+2286G= c.206+2286G= c.452+2286G= (n.452+2286G=) n.416+2286G= c.232-2193G= (n.232-2193G=) c.3011+1829G= (n.3011+1829G=) c.1895+1829G= (n.1895+1829G=) c.1781-2193G= (n.1781-2193G=)
1	g.11027494G>T	CA415910513	MASP2,TARDBP	n.391C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1298-646C>A (n.1298-646C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1101-646C>A (n.1101-646C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) c.448+2286G>T c.206+2286G>T c.452+2286G>T (n.452+2286G>T) n.416+2286G>T c.232-2193G>T (n.232-2193G>T) c.3011+1829G>T (n.3011+1829G>T) c.1895+1829G>T (n.1895+1829G>T) c.1781-2193G>T (n.1781-2193G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027495G>A	CA338374908	MASP2,TARDBP	n.390C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1298-647C>T (n.1298-647C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1101-647C>T (n.1101-647C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.448+2287G>A c.206+2287G>A c.452+2287G>A (n.452+2287G>A) n.416+2287G>A c.232-2192G>A (n.232-2192G>A) c.3011+1830G>A (n.3011+1830G>A) c.1895+1830G>A (n.1895+1830G>A) c.1781-2192G>A (n.1781-2192G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027495G>C	CA338374914	MASP2,TARDBP	n.390C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1298-647C>G (n.1298-647C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1101-647C>G (n.1101-647C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.448+2287G>C c.206+2287G>C c.452+2287G>C (n.452+2287G>C) n.416+2287G>C c.232-2192G>C (n.232-2192G>C) c.3011+1830G>C (n.3011+1830G>C) c.1895+1830G>C (n.1895+1830G>C) c.1781-2192G>C (n.1781-2192G>C)
1	g.11027495G=	CA1153469084	MASP2,TARDBP	n.390C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1298-647C= (n.1298-647C=) c.1448C= (n.1448C=) c.1330C= (n.1330C=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1427C= (p.Ala476=) c.1459C= (n.1459C=) c.1101-647C= (n.1101-647C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1451C= (p.Ala484=) c.448+2287G= c.206+2287G= c.452+2287G= (n.452+2287G=) n.416+2287G= c.232-2192G= (n.232-2192G=) c.3011+1830G= (n.3011+1830G=) c.1895+1830G= (n.1895+1830G=) c.1781-2192G= (n.1781-2192G=)
1	g.11027495G>T	CA338374911	MASP2,TARDBP	n.390C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1298-647C>A (n.1298-647C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1101-647C>A (n.1101-647C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.448+2287G>T c.206+2287G>T c.452+2287G>T (n.452+2287G>T) n.416+2287G>T c.232-2192G>T (n.232-2192G>T) c.3011+1830G>T (n.3011+1830G>T) c.1895+1830G>T (n.1895+1830G>T) c.1781-2192G>T (n.1781-2192G>T)
1	g.11027496C>A	CA338374919	MASP2,TARDBP	n.389G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1298-648G>T (n.1298-648G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1101-648G>T (n.1101-648G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.448+2288C>A c.206+2288C>A c.452+2288C>A (n.452+2288C>A) n.416+2288C>A c.232-2191C>A (n.232-2191C>A) c.3011+1831C>A (n.3011+1831C>A) c.1895+1831C>A (n.1895+1831C>A) c.1781-2191C>A (n.1781-2191C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027496C=	CA1153469086	MASP2,TARDBP	n.389G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1298-648G= (n.1298-648G=) c.1447G= (n.1447G=) c.1329G= (n.1329G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1458G= (n.1458G=) c.1101-648G= (n.1101-648G=) c.1478G= (n.1478G=) c.1450G= (p.Ala484=) c.448+2288C= c.206+2288C= c.452+2288C= (n.452+2288C=) n.416+2288C= c.232-2191C= (n.232-2191C=) c.3011+1831C= (n.3011+1831C=) c.1895+1831C= (n.1895+1831C=) c.1781-2191C= (n.1781-2191C=)
1	g.11027496C>G	CA338374924	MASP2,TARDBP	n.389G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1298-648G>C (n.1298-648G>C) c.1447G>C (n.1447G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1101-648G>C (n.1101-648G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.448+2288C>G c.206+2288C>G c.452+2288C>G (n.452+2288C>G) n.416+2288C>G c.232-2191C>G (n.232-2191C>G) c.3011+1831C>G (n.3011+1831C>G) c.1895+1831C>G (n.1895+1831C>G) c.1781-2191C>G (n.1781-2191C>G)
1	g.11027496C>T	CA338374926	MASP2,TARDBP	n.389G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1298-648G>A (n.1298-648G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1101-648G>A (n.1101-648G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.448+2288C>T c.206+2288C>T c.452+2288C>T (n.452+2288C>T) n.416+2288C>T c.232-2191C>T (n.232-2191C>T) c.3011+1831C>T (n.3011+1831C>T) c.1895+1831C>T (n.1895+1831C>T) c.1781-2191C>T (n.1781-2191C>T)	gnomAD v4
1	g.11027497A>C	CA338374928	MASP2,TARDBP	n.388T>G c.1344T>G (p.His448Gln) c.1298-649T>G (n.1298-649T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1251T>G (p.His417Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) c.1425T>G (p.His475Gln) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1101-649T>G (n.1101-649T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1449T>G (p.His483Gln) c.448+2289A>C c.206+2289A>C c.452+2289A>C (n.452+2289A>C) n.416+2289A>C c.232-2190A>C (n.232-2190A>C) c.3011+1832A>C (n.3011+1832A>C) c.1895+1832A>C (n.1895+1832A>C) c.1781-2190A>C (n.1781-2190A>C)
1	g.11027497A>G	CA415910526	MASP2,TARDBP	n.388T>C c.1344T>C (p.His448=) c.1298-649T>C (n.1298-649T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1251T>C (p.His417=) c.1428T>C (p.His476=) c.1425T>C (p.His475=) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1101-649T>C (n.1101-649T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1449T>C (p.His483=) c.448+2289A>G c.206+2289A>G c.452+2289A>G (n.452+2289A>G) n.416+2289A>G c.232-2190A>G (n.232-2190A>G) c.3011+1832A>G (n.3011+1832A>G) c.1895+1832A>G (n.1895+1832A>G) c.1781-2190A>G (n.1781-2190A>G)	gnomAD v4
1	g.11027497A>T	CA338374929	MASP2,TARDBP	n.388T>A c.1344T>A (p.His448Gln) c.1298-649T>A (n.1298-649T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1251T>A (p.His417Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) c.1425T>A (p.His475Gln) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1101-649T>A (n.1101-649T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1449T>A (p.His483Gln) c.448+2289A>T c.206+2289A>T c.452+2289A>T (n.452+2289A>T) n.416+2289A>T c.232-2190A>T (n.232-2190A>T) c.3011+1832A>T (n.3011+1832A>T) c.1895+1832A>T (n.1895+1832A>T) c.1781-2190A>T (n.1781-2190A>T)
1	g.11027498T>A	CA338374933	MASP2,TARDBP	n.387A>T c.1343A>T (p.His448Leu) c.1298-650A>T (n.1298-650A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1101-650A>T (n.1101-650A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) c.448+2290T>A c.206+2290T>A c.452+2290T>A (n.452+2290T>A) n.416+2290T>A c.232-2189T>A (n.232-2189T>A) c.3011+1833T>A (n.3011+1833T>A) c.1895+1833T>A (n.1895+1833T>A) c.1781-2189T>A (n.1781-2189T>A)
1	g.11027498T>C	CA17882925	MASP2,TARDBP	n.387A>G c.1343A>G (p.His448Arg) c.1298-650A>G (n.1298-650A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1101-650A>G (n.1101-650A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) c.448+2290T>C c.206+2290T>C c.452+2290T>C (n.452+2290T>C) n.416+2290T>C c.232-2189T>C (n.232-2189T>C) c.3011+1833T>C (n.3011+1833T>C) c.1895+1833T>C (n.1895+1833T>C) c.1781-2189T>C (n.1781-2189T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027498T>G	CA338374939	MASP2,TARDBP	n.387A>C c.1343A>C (p.His448Pro) c.1298-650A>C (n.1298-650A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1101-650A>C (n.1101-650A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) c.448+2290T>G c.206+2290T>G c.452+2290T>G (n.452+2290T>G) n.416+2290T>G c.232-2189T>G (n.232-2189T>G) c.3011+1833T>G (n.3011+1833T>G) c.1895+1833T>G (n.1895+1833T>G) c.1781-2189T>G (n.1781-2189T>G)	gnomAD v4
1	g.11027498T=	CA1153469089	MASP2,TARDBP	n.387A= c.1343A= (p.His448=) c.1298-650A= (n.1298-650A=) c.1445A= (n.1445A=) c.1327A= (n.1327A=) c.1250A= (p.His417=) c.1427A= (p.His476=) c.1424A= (p.His475=) c.1456A= (n.1456A=) c.1101-650A= (n.1101-650A=) c.1476A= (n.1476A=) c.1448A= (p.His483=) c.448+2290T= c.206+2290T= c.452+2290T= (n.452+2290T=) n.416+2290T= c.232-2189T= (n.232-2189T=) c.3011+1833T= (n.3011+1833T=) c.1895+1833T= (n.1895+1833T=) c.1781-2189T= (n.1781-2189T=)
1	g.11027499G>A	CA338374945	MASP2,TARDBP	n.386C>T c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1298-651C>T (n.1298-651C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1101-651C>T (n.1101-651C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.448+2291G>A c.206+2291G>A c.452+2291G>A (n.452+2291G>A) n.416+2291G>A c.232-2188G>A (n.232-2188G>A) c.3011+1834G>A (n.3011+1834G>A) c.1895+1834G>A (n.1895+1834G>A) c.1781-2188G>A (n.1781-2188G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027499G>C	CA338374947	MASP2,TARDBP	n.386C>G c.1342C>G (p.His448Asp) c.1298-651C>G (n.1298-651C>G) c.1444C>G (n.1444C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1101-651C>G (n.1101-651C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) c.448+2291G>C c.206+2291G>C c.452+2291G>C (n.452+2291G>C) n.416+2291G>C c.232-2188G>C (n.232-2188G>C) c.3011+1834G>C (n.3011+1834G>C) c.1895+1834G>C (n.1895+1834G>C) c.1781-2188G>C (n.1781-2188G>C)
1	g.11027499G=	CA1153469092	MASP2,TARDBP	n.386C= c.1342C= (p.His448=) c.1298-651C= (n.1298-651C=) c.1444C= (n.1444C=) c.1326C= (n.1326C=) c.1249C= (p.His417=) c.1426C= (p.His476=) c.1423C= (p.His475=) c.1455C= (n.1455C=) c.1101-651C= (n.1101-651C=) c.1475C= (n.1475C=) c.1447C= (p.His483=) c.448+2291G= c.206+2291G= c.452+2291G= (n.452+2291G=) n.416+2291G= c.232-2188G= (n.232-2188G=) c.3011+1834G= (n.3011+1834G=) c.1895+1834G= (n.1895+1834G=) c.1781-2188G= (n.1781-2188G=)
1	g.11027499G>T	CA338374950	MASP2,TARDBP	n.386C>A c.1342C>A (p.His448Asn) c.1298-651C>A (n.1298-651C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1101-651C>A (n.1101-651C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) c.448+2291G>T c.206+2291G>T c.452+2291G>T (n.452+2291G>T) n.416+2291G>T c.232-2188G>T (n.232-2188G>T) c.3011+1834G>T (n.3011+1834G>T) c.1895+1834G>T (n.1895+1834G>T) c.1781-2188G>T (n.1781-2188G>T)	gnomAD v4
1	g.11027500A>C	CA415910538	MASP2,TARDBP	n.385T>G c.1341T>G (p.Ala447=) c.1298-652T>G (n.1298-652T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1101-652T>G (n.1101-652T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1446T>G (p.Ala482=) c.448+2292A>C c.206+2292A>C c.452+2292A>C (n.452+2292A>C) n.416+2292A>C c.232-2187A>C (n.232-2187A>C) c.3011+1835A>C (n.3011+1835A>C) c.1895+1835A>C (n.1895+1835A>C) c.1781-2187A>C (n.1781-2187A>C)
1	g.11027500A>G	CA415910540	MASP2,TARDBP	n.385T>C c.1341T>C (p.Ala447=) c.1298-652T>C (n.1298-652T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1101-652T>C (n.1101-652T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1446T>C (p.Ala482=) c.448+2292A>G c.206+2292A>G c.452+2292A>G (n.452+2292A>G) n.416+2292A>G c.232-2187A>G (n.232-2187A>G) c.3011+1835A>G (n.3011+1835A>G) c.1895+1835A>G (n.1895+1835A>G) c.1781-2187A>G (n.1781-2187A>G)
1	g.11027500A>T	CA415910546	MASP2,TARDBP	n.385T>A c.1341T>A (p.Ala447=) c.1298-652T>A (n.1298-652T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1101-652T>A (n.1101-652T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1446T>A (p.Ala482=) c.448+2292A>T c.206+2292A>T c.452+2292A>T (n.452+2292A>T) n.416+2292A>T c.232-2187A>T (n.232-2187A>T) c.3011+1835A>T (n.3011+1835A>T) c.1895+1835A>T (n.1895+1835A>T) c.1781-2187A>T (n.1781-2187A>T)
1	g.11027501G>A	CA338374963	MASP2,TARDBP	n.384C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1298-653C>T (n.1298-653C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1101-653C>T (n.1101-653C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.448+2293G>A c.206+2293G>A c.452+2293G>A (n.452+2293G>A) n.416+2293G>A c.232-2186G>A (n.232-2186G>A) c.3011+1836G>A (n.3011+1836G>A) c.1895+1836G>A (n.1895+1836G>A) c.1781-2186G>A (n.1781-2186G>A)	dbSNP
1	g.11027501G>C	CA338374959	MASP2,TARDBP	n.384C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1298-653C>G (n.1298-653C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1101-653C>G (n.1101-653C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.448+2293G>C c.206+2293G>C c.452+2293G>C (n.452+2293G>C) n.416+2293G>C c.232-2186G>C (n.232-2186G>C) c.3011+1836G>C (n.3011+1836G>C) c.1895+1836G>C (n.1895+1836G>C) c.1781-2186G>C (n.1781-2186G>C)
1	g.11027501G>T	CA338374953	MASP2,TARDBP	n.384C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1298-653C>A (n.1298-653C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1101-653C>A (n.1101-653C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.448+2293G>T c.206+2293G>T c.452+2293G>T (n.452+2293G>T) n.416+2293G>T c.232-2186G>T (n.232-2186G>T) c.3011+1836G>T (n.3011+1836G>T) c.1895+1836G>T (n.1895+1836G>T) c.1781-2186G>T (n.1781-2186G>T)
1	g.11027502C>A	CA338374968	MASP2,TARDBP	n.383G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1298-654G>T (n.1298-654G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1101-654G>T (n.1101-654G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.448+2294C>A c.206+2294C>A c.452+2294C>A (n.452+2294C>A) n.416+2294C>A c.232-2185C>A (n.232-2185C>A) c.3011+1837C>A (n.3011+1837C>A) c.1895+1837C>A (n.1895+1837C>A) c.1781-2185C>A (n.1781-2185C>A)
1	g.11027502C=	CA1153469095	MASP2,TARDBP	n.383G= c.1339G= (p.Ala447=) c.1298-654G= (n.1298-654G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1323G= (n.1323G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1452G= (n.1452G=) c.1101-654G= (n.1101-654G=) c.1472G= (n.1472G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.448+2294C= c.206+2294C= c.452+2294C= (n.452+2294C=) n.416+2294C= c.232-2185C= (n.232-2185C=) c.3011+1837C= (n.3011+1837C=) c.1895+1837C= (n.1895+1837C=) c.1781-2185C= (n.1781-2185C=)
1	g.11027502C>G	CA338374972	MASP2,TARDBP	n.383G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1298-654G>C (n.1298-654G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1101-654G>C (n.1101-654G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.448+2294C>G c.206+2294C>G c.452+2294C>G (n.452+2294C>G) n.416+2294C>G c.232-2185C>G (n.232-2185C>G) c.3011+1837C>G (n.3011+1837C>G) c.1895+1837C>G (n.1895+1837C>G) c.1781-2185C>G (n.1781-2185C>G)
1	g.11027502C>T	CA586667	MASP2,TARDBP	n.383G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1298-654G>A (n.1298-654G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1101-654G>A (n.1101-654G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.448+2294C>T c.206+2294C>T c.452+2294C>T (n.452+2294C>T) n.416+2294C>T c.232-2185C>T (n.232-2185C>T) c.3011+1837C>T (n.3011+1837C>T) c.1895+1837C>T (n.1895+1837C>T) c.1781-2185C>T (n.1781-2185C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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1	g.11027503A>C	CA415910562	MASP2,TARDBP	n.382T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1298-655T>G (n.1298-655T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1101-655T>G (n.1101-655T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1443T>G (p.Ala481=) c.448+2295A>C c.206+2295A>C c.452+2295A>C (n.452+2295A>C) n.416+2295A>C c.232-2184A>C (n.232-2184A>C) c.3011+1838A>C (n.3011+1838A>C) c.1895+1838A>C (n.1895+1838A>C) c.1781-2184A>C (n.1781-2184A>C)
1	g.11027503A>G	CA415910564	MASP2,TARDBP	n.382T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1298-655T>C (n.1298-655T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1101-655T>C (n.1101-655T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1443T>C (p.Ala481=) c.448+2295A>G c.206+2295A>G c.452+2295A>G (n.452+2295A>G) n.416+2295A>G c.232-2184A>G (n.232-2184A>G) c.3011+1838A>G (n.3011+1838A>G) c.1895+1838A>G (n.1895+1838A>G) c.1781-2184A>G (n.1781-2184A>G)
1	g.11027503A>T	CA415910560	MASP2,TARDBP	n.382T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1298-655T>A (n.1298-655T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1101-655T>A (n.1101-655T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1443T>A (p.Ala481=) c.448+2295A>T c.206+2295A>T c.452+2295A>T (n.452+2295A>T) n.416+2295A>T c.232-2184A>T (n.232-2184A>T) c.3011+1838A>T (n.3011+1838A>T) c.1895+1838A>T (n.1895+1838A>T) c.1781-2184A>T (n.1781-2184A>T)
1	g.11027504G>A	CA338374999	MASP2,TARDBP	n.381C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1298-656C>T (n.1298-656C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1101-656C>T (n.1101-656C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.448+2296G>A c.206+2296G>A c.452+2296G>A (n.452+2296G>A) n.416+2296G>A c.232-2183G>A (n.232-2183G>A) c.3011+1839G>A (n.3011+1839G>A) c.1895+1839G>A (n.1895+1839G>A) c.1781-2183G>A (n.1781-2183G>A)	gnomAD v4
1	g.11027504G>C	CA338375000	MASP2,TARDBP	n.381C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1298-656C>G (n.1298-656C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1101-656C>G (n.1101-656C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.448+2296G>C c.206+2296G>C c.452+2296G>C (n.452+2296G>C) n.416+2296G>C c.232-2183G>C (n.232-2183G>C) c.3011+1839G>C (n.3011+1839G>C) c.1895+1839G>C (n.1895+1839G>C) c.1781-2183G>C (n.1781-2183G>C)
1	g.11027504G>T	CA338375003	MASP2,TARDBP	n.381C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1298-656C>A (n.1298-656C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1101-656C>A (n.1101-656C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.448+2296G>T c.206+2296G>T c.452+2296G>T (n.452+2296G>T) n.416+2296G>T c.232-2183G>T (n.232-2183G>T) c.3011+1839G>T (n.3011+1839G>T) c.1895+1839G>T (n.1895+1839G>T) c.1781-2183G>T (n.1781-2183G>T)
1	g.11027505C>A	CA338375017	MASP2,TARDBP	n.380G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1298-657G>T (n.1298-657G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1101-657G>T (n.1101-657G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.448+2297C>A c.206+2297C>A c.452+2297C>A (n.452+2297C>A) n.416+2297C>A c.232-2182C>A (n.232-2182C>A) c.3011+1840C>A (n.3011+1840C>A) c.1895+1840C>A (n.1895+1840C>A) c.1781-2182C>A (n.1781-2182C>A)
1	g.11027505C>G	CA338375025	MASP2,TARDBP	n.380G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1298-657G>C (n.1298-657G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1449G>C (n.1449G>C) c.1101-657G>C (n.1101-657G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.448+2297C>G c.206+2297C>G c.452+2297C>G (n.452+2297C>G) n.416+2297C>G c.232-2182C>G (n.232-2182C>G) c.3011+1840C>G (n.3011+1840C>G) c.1895+1840C>G (n.1895+1840C>G) c.1781-2182C>G (n.1781-2182C>G)
1	g.11027505C>T	CA338375028	MASP2,TARDBP	n.380G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1298-657G>A (n.1298-657G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1449G>A (n.1449G>A) c.1101-657G>A (n.1101-657G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.448+2297C>T c.206+2297C>T c.452+2297C>T (n.452+2297C>T) n.416+2297C>T c.232-2182C>T (n.232-2182C>T) c.3011+1840C>T (n.3011+1840C>T) c.1895+1840C>T (n.1895+1840C>T) c.1781-2182C>T (n.1781-2182C>T)	gnomAD v4
1	g.11027506T>A	CA415910578	MASP2,TARDBP	n.379A>T c.1335A>T (p.Thr445=) c.1298-658A>T (n.1298-658A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1242A>T (p.Thr414=) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1416A>T (p.Thr472=) c.1448A>T (n.1448A>T) c.1101-658A>T (n.1101-658A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1440A>T (p.Thr480=) c.448+2298T>A c.206+2298T>A c.452+2298T>A (n.452+2298T>A) n.416+2298T>A c.232-2181T>A (n.232-2181T>A) c.3011+1841T>A (n.3011+1841T>A) c.1895+1841T>A (n.1895+1841T>A) c.1781-2181T>A (n.1781-2181T>A)
1	g.11027506T>C	CA415910580	MASP2,TARDBP	n.379A>G c.1335A>G (p.Thr445=) c.1298-658A>G (n.1298-658A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1242A>G (p.Thr414=) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1416A>G (p.Thr472=) c.1448A>G (n.1448A>G) c.1101-658A>G (n.1101-658A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1440A>G (p.Thr480=) c.448+2298T>C c.206+2298T>C c.452+2298T>C (n.452+2298T>C) n.416+2298T>C c.232-2181T>C (n.232-2181T>C) c.3011+1841T>C (n.3011+1841T>C) c.1895+1841T>C (n.1895+1841T>C) c.1781-2181T>C (n.1781-2181T>C)
1	g.11027506T>G	CA415910582	MASP2,TARDBP	n.379A>C c.1335A>C (p.Thr445=) c.1298-658A>C (n.1298-658A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1242A>C (p.Thr414=) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1416A>C (p.Thr472=) c.1448A>C (n.1448A>C) c.1101-658A>C (n.1101-658A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1440A>C (p.Thr480=) c.448+2298T>G c.206+2298T>G c.452+2298T>G (n.452+2298T>G) n.416+2298T>G c.232-2181T>G (n.232-2181T>G) c.3011+1841T>G (n.3011+1841T>G) c.1895+1841T>G (n.1895+1841T>G) c.1781-2181T>G (n.1781-2181T>G)
1	g.11027507G>A	CA338375036	MASP2,TARDBP	n.378C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1298-659C>T (n.1298-659C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1101-659C>T (n.1101-659C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.448+2299G>A c.206+2299G>A c.452+2299G>A (n.452+2299G>A) n.416+2299G>A c.232-2180G>A (n.232-2180G>A) c.3011+1842G>A (n.3011+1842G>A) c.1895+1842G>A (n.1895+1842G>A) c.1781-2180G>A (n.1781-2180G>A)
1	g.11027507G>C	CA338375040	MASP2,TARDBP	n.378C>G c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1298-659C>G (n.1298-659C>G) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.1447C>G (n.1447C>G) c.1101-659C>G (n.1101-659C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.448+2299G>C c.206+2299G>C c.452+2299G>C (n.452+2299G>C) n.416+2299G>C c.232-2180G>C (n.232-2180G>C) c.3011+1842G>C (n.3011+1842G>C) c.1895+1842G>C (n.1895+1842G>C) c.1781-2180G>C (n.1781-2180G>C)
1	g.11027507G>T	CA338375044	MASP2,TARDBP	n.378C>A c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1298-659C>A (n.1298-659C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1101-659C>A (n.1101-659C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.448+2299G>T c.206+2299G>T c.452+2299G>T (n.452+2299G>T) n.416+2299G>T c.232-2180G>T (n.232-2180G>T) c.3011+1842G>T (n.3011+1842G>T) c.1895+1842G>T (n.1895+1842G>T) c.1781-2180G>T (n.1781-2180G>T)
1	g.11027507_11027508insGG	CA2643225776	MASP2,TARDBP	n.378_379insCC c.1334_1335insCC (p.Ala446GlnfsTer23) c.1298-659_1298-658insCC (n.1298-659_1298-658insCC) c.1436_1437insCC (n.1436_1437insCC) c.1318_1319insCC (n.1318_1319insCC) c.1241_1242insCC (p.Ala415GlnfsTer23) c.1418_1419insCC (p.Ala474GlnfsTer23) c.1415_1416insCC (p.Ala473GlnfsTer23) c.1447_1448insCC (n.1447_1448insCC) c.1101-659_1101-658insCC (n.1101-659_1101-658insCC) c.1467_1468insCC (n.1467_1468insCC) c.1439_1440insCC (p.Ala481GlnfsTer23) c.448+2299_448+2300insGG c.206+2299_206+2300insGG c.452+2299_452+2300insGG (n.452+2299_452+2300insGG) n.416+2299_416+2300insGG c.232-2180_232-2179insGG (n.232-2180_232-2179insGG) c.3011+1842_3011+1843insGG (n.3011+1842_3011+1843insGG) c.1895+1842_1895+1843insGG (n.1895+1842_1895+1843insGG) c.1781-2180_1781-2179insGG (n.1781-2180_1781-2179insGG)	gnomAD v4
1	g.11027508T>A	CA338375056	MASP2,TARDBP	n.377A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1298-660A>T (n.1298-660A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1101-660A>T (n.1101-660A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.448+2300T>A c.206+2300T>A c.452+2300T>A (n.452+2300T>A) n.416+2300T>A c.232-2179T>A (n.232-2179T>A) c.3011+1843T>A (n.3011+1843T>A) c.1895+1843T>A (n.1895+1843T>A) c.1781-2179T>A (n.1781-2179T>A)	gnomAD v4
1	g.11027508T>C	CA338375052	MASP2,TARDBP	n.377A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1298-660A>G (n.1298-660A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1101-660A>G (n.1101-660A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.448+2300T>C c.206+2300T>C c.452+2300T>C (n.452+2300T>C) n.416+2300T>C c.232-2179T>C (n.232-2179T>C) c.3011+1843T>C (n.3011+1843T>C) c.1895+1843T>C (n.1895+1843T>C) c.1781-2179T>C (n.1781-2179T>C)
1	g.11027508T>G	CA338375047	MASP2,TARDBP	n.377A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1298-660A>C (n.1298-660A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1101-660A>C (n.1101-660A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.448+2300T>G c.206+2300T>G c.452+2300T>G (n.452+2300T>G) n.416+2300T>G c.232-2179T>G (n.232-2179T>G) c.3011+1843T>G (n.3011+1843T>G) c.1895+1843T>G (n.1895+1843T>G) c.1781-2179T>G (n.1781-2179T>G)
1	g.11027509T>A	CA415910599	MASP2,TARDBP	n.376A>T c.1332A>T (p.Leu444=) c.1298-661A>T (n.1298-661A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1239A>T (p.Leu413=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.1413A>T (p.Leu471=) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1101-661A>T (n.1101-661A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1437A>T (p.Leu479=) c.448+2301T>A c.206+2301T>A c.452+2301T>A (n.452+2301T>A) n.416+2301T>A c.232-2178T>A (n.232-2178T>A) c.3011+1844T>A (n.3011+1844T>A) c.1895+1844T>A (n.1895+1844T>A) c.1781-2178T>A (n.1781-2178T>A)
1	g.11027509T>C	CA415910594	MASP2,TARDBP	n.376A>G c.1332A>G (p.Leu444=) c.1298-661A>G (n.1298-661A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.1413A>G (p.Leu471=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1101-661A>G (n.1101-661A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1437A>G (p.Leu479=) c.448+2301T>C c.206+2301T>C c.452+2301T>C (n.452+2301T>C) n.416+2301T>C c.232-2178T>C (n.232-2178T>C) c.3011+1844T>C (n.3011+1844T>C) c.1895+1844T>C (n.1895+1844T>C) c.1781-2178T>C (n.1781-2178T>C)
1	g.11027509T>G	CA415910597	MASP2,TARDBP	n.376A>C c.1332A>C (p.Leu444=) c.1298-661A>C (n.1298-661A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1239A>C (p.Leu413=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.1413A>C (p.Leu471=) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1101-661A>C (n.1101-661A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1437A>C (p.Leu479=) c.448+2301T>G c.206+2301T>G c.452+2301T>G (n.452+2301T>G) n.416+2301T>G c.232-2178T>G (n.232-2178T>G) c.3011+1844T>G (n.3011+1844T>G) c.1895+1844T>G (n.1895+1844T>G) c.1781-2178T>G (n.1781-2178T>G)
1	g.11027510A=	CA1153469098	MASP2,TARDBP	n.375T= c.1331T= (p.Leu444=) c.1298-662T= (n.1298-662T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1315T= (n.1315T=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1412T= (p.Leu471=) c.1444T= (n.1444T=) c.1101-662T= (n.1101-662T=) c.1464T= (n.1464T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.448+2302A= c.206+2302A= c.452+2302A= (n.452+2302A=) n.416+2302A= c.232-2177A= (n.232-2177A=) c.3011+1845A= (n.3011+1845A=) c.1895+1845A= (n.1895+1845A=) c.1781-2177A= (n.1781-2177A=)
1	g.11027510A>C	CA586668	MASP2,TARDBP	n.375T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1298-662T>G (n.1298-662T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1101-662T>G (n.1101-662T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.448+2302A>C c.206+2302A>C c.452+2302A>C (n.452+2302A>C) n.416+2302A>C c.232-2177A>C (n.232-2177A>C) c.3011+1845A>C (n.3011+1845A>C) c.1895+1845A>C (n.1895+1845A>C) c.1781-2177A>C (n.1781-2177A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027510A>G	CA338375064	MASP2,TARDBP	n.375T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1298-662T>C (n.1298-662T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1101-662T>C (n.1101-662T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.448+2302A>G c.206+2302A>G c.452+2302A>G (n.452+2302A>G) n.416+2302A>G c.232-2177A>G (n.232-2177A>G) c.3011+1845A>G (n.3011+1845A>G) c.1895+1845A>G (n.1895+1845A>G) c.1781-2177A>G (n.1781-2177A>G)
1	g.11027510A>T	CA338375068	MASP2,TARDBP	n.375T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1298-662T>A (n.1298-662T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1101-662T>A (n.1101-662T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.448+2302A>T c.206+2302A>T c.452+2302A>T (n.452+2302A>T) n.416+2302A>T c.232-2177A>T (n.232-2177A>T) c.3011+1845A>T (n.3011+1845A>T) c.1895+1845A>T (n.1895+1845A>T) c.1781-2177A>T (n.1781-2177A>T)
1	g.11027511G>A	CA415910606	MASP2,TARDBP	n.374C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.1298-663C>T (n.1298-663C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1101-663C>T (n.1101-663C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.448+2303G>A c.206+2303G>A c.452+2303G>A (n.452+2303G>A) n.416+2303G>A c.232-2176G>A (n.232-2176G>A) c.3011+1846G>A (n.3011+1846G>A) c.1895+1846G>A (n.1895+1846G>A) c.1781-2176G>A (n.1781-2176G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027511G>C	CA338375071	MASP2,TARDBP	n.374C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1298-663C>G (n.1298-663C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1101-663C>G (n.1101-663C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.448+2303G>C c.206+2303G>C c.452+2303G>C (n.452+2303G>C) n.416+2303G>C c.232-2176G>C (n.232-2176G>C) c.3011+1846G>C (n.3011+1846G>C) c.1895+1846G>C (n.1895+1846G>C) c.1781-2176G>C (n.1781-2176G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027511G=	CA1153469102	MASP2,TARDBP	n.374C= c.1330C= (p.Leu444=) c.1298-663C= (n.1298-663C=) c.1432C= (n.1432C=) c.1314C= (n.1314C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1443C= (n.1443C=) c.1101-663C= (n.1101-663C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1435C= (p.Leu479=) c.448+2303G= c.206+2303G= c.452+2303G= (n.452+2303G=) n.416+2303G= c.232-2176G= (n.232-2176G=) c.3011+1846G= (n.3011+1846G=) c.1895+1846G= (n.1895+1846G=) c.1781-2176G= (n.1781-2176G=)
1	g.11027511G>T	CA338375088	MASP2,TARDBP	n.374C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1298-663C>A (n.1298-663C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1101-663C>A (n.1101-663C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.448+2303G>T c.206+2303G>T c.452+2303G>T (n.452+2303G>T) n.416+2303G>T c.232-2176G>T (n.232-2176G>T) c.3011+1846G>T (n.3011+1846G>T) c.1895+1846G>T (n.1895+1846G>T) c.1781-2176G>T (n.1781-2176G>T)
1	g.11027512G>A	CA415910611	MASP2,TARDBP	n.373C>T c.1329C>T (p.Val443=) c.1298-664C>T (n.1298-664C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1236C>T (p.Val412=) c.1413C>T (p.Val471=) c.1410C>T (p.Val470=) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1101-664C>T (n.1101-664C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1434C>T (p.Val478=) c.448+2304G>A c.206+2304G>A c.452+2304G>A (n.452+2304G>A) n.416+2304G>A c.232-2175G>A (n.232-2175G>A) c.3011+1847G>A (n.3011+1847G>A) c.1895+1847G>A (n.1895+1847G>A) c.1781-2175G>A (n.1781-2175G>A)
1	g.11027512G>C	CA415910613	MASP2,TARDBP	n.373C>G c.1329C>G (p.Val443=) c.1298-664C>G (n.1298-664C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1236C>G (p.Val412=) c.1413C>G (p.Val471=) c.1410C>G (p.Val470=) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1101-664C>G (n.1101-664C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1434C>G (p.Val478=) c.448+2304G>C c.206+2304G>C c.452+2304G>C (n.452+2304G>C) n.416+2304G>C c.232-2175G>C (n.232-2175G>C) c.3011+1847G>C (n.3011+1847G>C) c.1895+1847G>C (n.1895+1847G>C) c.1781-2175G>C (n.1781-2175G>C)
1	g.11027512G>T	CA415910615	MASP2,TARDBP	n.373C>A c.1329C>A (p.Val443=) c.1298-664C>A (n.1298-664C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1236C>A (p.Val412=) c.1413C>A (p.Val471=) c.1410C>A (p.Val470=) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1101-664C>A (n.1101-664C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1434C>A (p.Val478=) c.448+2304G>T c.206+2304G>T c.452+2304G>T (n.452+2304G>T) n.416+2304G>T c.232-2175G>T (n.232-2175G>T) c.3011+1847G>T (n.3011+1847G>T) c.1895+1847G>T (n.1895+1847G>T) c.1781-2175G>T (n.1781-2175G>T)
1	g.11027513A>C	CA338375102	MASP2,TARDBP	n.372T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1298-665T>G (n.1298-665T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1441T>G (n.1441T>G) c.1101-665T>G (n.1101-665T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.448+2305A>C c.206+2305A>C c.452+2305A>C (n.452+2305A>C) n.416+2305A>C c.232-2174A>C (n.232-2174A>C) c.3011+1848A>C (n.3011+1848A>C) c.1895+1848A>C (n.1895+1848A>C) c.1781-2174A>C (n.1781-2174A>C)
1	g.11027513A>G	CA338375098	MASP2,TARDBP	n.372T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1298-665T>C (n.1298-665T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1101-665T>C (n.1101-665T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.448+2305A>G c.206+2305A>G c.452+2305A>G (n.452+2305A>G) n.416+2305A>G c.232-2174A>G (n.232-2174A>G) c.3011+1848A>G (n.3011+1848A>G) c.1895+1848A>G (n.1895+1848A>G) c.1781-2174A>G (n.1781-2174A>G)
1	g.11027513A>T	CA338375094	MASP2,TARDBP	n.372T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1298-665T>A (n.1298-665T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1101-665T>A (n.1101-665T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.448+2305A>T c.206+2305A>T c.452+2305A>T (n.452+2305A>T) n.416+2305A>T c.232-2174A>T (n.232-2174A>T) c.3011+1848A>T (n.3011+1848A>T) c.1895+1848A>T (n.1895+1848A>T) c.1781-2174A>T (n.1781-2174A>T)
1	g.11027514C>A	CA338375108	MASP2,TARDBP	n.371G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1298-666G>T (n.1298-666G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1101-666G>T (n.1101-666G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.448+2306C>A c.206+2306C>A c.452+2306C>A (n.452+2306C>A) n.416+2306C>A c.232-2173C>A (n.232-2173C>A) c.3011+1849C>A (n.3011+1849C>A) c.1895+1849C>A (n.1895+1849C>A) c.1781-2173C>A (n.1781-2173C>A)
1	g.11027514C>G	CA338375112	MASP2,TARDBP	n.371G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1298-666G>C (n.1298-666G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1101-666G>C (n.1101-666G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.448+2306C>G c.206+2306C>G c.452+2306C>G (n.452+2306C>G) n.416+2306C>G c.232-2173C>G (n.232-2173C>G) c.3011+1849C>G (n.3011+1849C>G) c.1895+1849C>G (n.1895+1849C>G) c.1781-2173C>G (n.1781-2173C>G)
1	g.11027514C>T	CA338375116	MASP2,TARDBP	n.371G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1298-666G>A (n.1298-666G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1101-666G>A (n.1101-666G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.448+2306C>T c.206+2306C>T c.452+2306C>T (n.452+2306C>T) n.416+2306C>T c.232-2173C>T (n.232-2173C>T) c.3011+1849C>T (n.3011+1849C>T) c.1895+1849C>T (n.1895+1849C>T) c.1781-2173C>T (n.1781-2173C>T)	gnomAD v4
1	g.11027515C>A	CA338375122	MASP2,TARDBP	n.370G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1298-667G>T (n.1298-667G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1101-667G>T (n.1101-667G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.448+2307C>A c.206+2307C>A c.452+2307C>A (n.452+2307C>A) n.416+2307C>A c.232-2172C>A (n.232-2172C>A) c.3011+1850C>A (n.3011+1850C>A) c.1895+1850C>A (n.1895+1850C>A) c.1781-2172C>A (n.1781-2172C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027515C=	CA1153469106	MASP2,TARDBP	n.370G= c.1326G= (p.Trp442=) c.1298-667G= (n.1298-667G=) c.1428G= (n.1428G=) c.1310G= (n.1310G=) c.1233G= (p.Trp411=) c.1410G= (p.Trp470=) c.1407G= (p.Trp469=) c.1439G= (n.1439G=) c.1101-667G= (n.1101-667G=) c.1459G= (n.1459G=) c.1431G= (p.Trp477=) c.448+2307C= c.206+2307C= c.452+2307C= (n.452+2307C=) n.416+2307C= c.232-2172C= (n.232-2172C=) c.3011+1850C= (n.3011+1850C=) c.1895+1850C= (n.1895+1850C=) c.1781-2172C= (n.1781-2172C=)
1	g.11027515C>G	CA338375127	MASP2,TARDBP	n.370G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1298-667G>C (n.1298-667G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1101-667G>C (n.1101-667G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.448+2307C>G c.206+2307C>G c.452+2307C>G (n.452+2307C>G) n.416+2307C>G c.232-2172C>G (n.232-2172C>G) c.3011+1850C>G (n.3011+1850C>G) c.1895+1850C>G (n.1895+1850C>G) c.1781-2172C>G (n.1781-2172C>G)
1	g.11027515C>T	CA338375130	MASP2,TARDBP	n.370G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1298-667G>A (n.1298-667G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1101-667G>A (n.1101-667G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.448+2307C>T c.206+2307C>T c.452+2307C>T (n.452+2307C>T) n.416+2307C>T c.232-2172C>T (n.232-2172C>T) c.3011+1850C>T (n.3011+1850C>T) c.1895+1850C>T (n.1895+1850C>T) c.1781-2172C>T (n.1781-2172C>T)
1	g.11027516C>A	CA338375147	MASP2,TARDBP	n.369G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1298-668G>T (n.1298-668G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1101-668G>T (n.1101-668G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.448+2308C>A c.206+2308C>A c.452+2308C>A (n.452+2308C>A) n.416+2308C>A c.232-2171C>A (n.232-2171C>A) c.3011+1851C>A (n.3011+1851C>A) c.1895+1851C>A (n.1895+1851C>A) c.1781-2171C>A (n.1781-2171C>A)
1	g.11027516C>G	CA338375152	MASP2,TARDBP	n.369G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1298-668G>C (n.1298-668G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1101-668G>C (n.1101-668G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.448+2308C>G c.206+2308C>G c.452+2308C>G (n.452+2308C>G) n.416+2308C>G c.232-2171C>G (n.232-2171C>G) c.3011+1851C>G (n.3011+1851C>G) c.1895+1851C>G (n.1895+1851C>G) c.1781-2171C>G (n.1781-2171C>G)
1	g.11027516C>T	CA338375149	MASP2,TARDBP	n.369G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1298-668G>A (n.1298-668G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1101-668G>A (n.1101-668G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.448+2308C>T c.206+2308C>T c.452+2308C>T (n.452+2308C>T) n.416+2308C>T c.232-2171C>T (n.232-2171C>T) c.3011+1851C>T (n.3011+1851C>T) c.1895+1851C>T (n.1895+1851C>T) c.1781-2171C>T (n.1781-2171C>T)
1	g.11027516_11027517delinsCA	CA1153469112	MASP2,TARDBP	n.368_369delinsTG c.1324_1325delinsTG (p.Trp442=) c.1298-669_1298-668delinsTG (n.1298-669_1298-668delinsTG) c.1426_1427delinsTG (n.1426_1427delinsTG) c.1308_1309delinsTG (n.1308_1309delinsTG) c.1231_1232delinsTG (p.Trp411=) c.1408_1409delinsTG (p.Trp470=) c.1405_1406delinsTG (p.Trp469=) c.1437_1438delinsTG (n.1437_1438delinsTG) c.1101-669_1101-668delinsTG (n.1101-669_1101-668delinsTG) c.1457_1458delinsTG (n.1457_1458delinsTG) c.1429_1430delinsTG (p.Trp477=) c.448+2308_448+2309delinsCA c.206+2308_206+2309delinsCA c.452+2308_452+2309delinsCA (n.452+2308_452+2309delinsCA) n.416+2308_416+2309delinsCA c.232-2171_232-2170delinsCA (n.232-2171_232-2170delinsCA) c.3011+1851_3011+1852delinsCA (n.3011+1851_3011+1852delinsCA) c.1895+1851_1895+1852delinsCA (n.1895+1851_1895+1852delinsCA) c.1781-2171_1781-2170delinsCA (n.1781-2171_1781-2170delinsCA)
1	g.11027517del	CA521453536	MASP2,TARDBP	n.368del c.1324del (p.Trp442GlyfsTer3) c.1298-669del (n.1298-669del) c.1426del (n.1426del) c.1308del (n.1308del) c.1231del (p.Trp411GlyfsTer3) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer3) c.1405del (p.Trp469GlyfsTer3) c.1437del (n.1437del) c.1101-669del (n.1101-669del) c.1457del (n.1457del) c.1429del (p.Trp477GlyfsTer3) c.448+2309del c.206+2309del c.452+2309del (n.452+2309del) n.416+2309del c.232-2170del (n.232-2170del) c.3011+1852del (n.3011+1852del) c.1895+1852del (n.1895+1852del) c.1781-2170del (n.1781-2170del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027517A>C	CA338375166	MASP2,TARDBP	n.368T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1298-669T>G (n.1298-669T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1437T>G (n.1437T>G) c.1101-669T>G (n.1101-669T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.448+2309A>C c.206+2309A>C c.452+2309A>C (n.452+2309A>C) n.416+2309A>C c.232-2170A>C (n.232-2170A>C) c.3011+1852A>C (n.3011+1852A>C) c.1895+1852A>C (n.1895+1852A>C) c.1781-2170A>C (n.1781-2170A>C)
1	g.11027517A>G	CA338375171	MASP2,TARDBP	n.368T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1298-669T>C (n.1298-669T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1437T>C (n.1437T>C) c.1101-669T>C (n.1101-669T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.448+2309A>G c.206+2309A>G c.452+2309A>G (n.452+2309A>G) n.416+2309A>G c.232-2170A>G (n.232-2170A>G) c.3011+1852A>G (n.3011+1852A>G) c.1895+1852A>G (n.1895+1852A>G) c.1781-2170A>G (n.1781-2170A>G)	gnomAD v4
1	g.11027517A>T	CA338375179	MASP2,TARDBP	n.368T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1298-669T>A (n.1298-669T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1437T>A (n.1437T>A) c.1101-669T>A (n.1101-669T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.448+2309A>T c.206+2309A>T c.452+2309A>T (n.452+2309A>T) n.416+2309A>T c.232-2170A>T (n.232-2170A>T) c.3011+1852A>T (n.3011+1852A>T) c.1895+1852A>T (n.1895+1852A>T) c.1781-2170A>T (n.1781-2170A>T)
1	g.11027518G>A	CA415910641	MASP2,TARDBP	n.367C>T c.1323C>T (p.Asn441=) c.1298-670C>T (n.1298-670C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1101-670C>T (n.1101-670C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) c.448+2310G>A c.206+2310G>A c.452+2310G>A (n.452+2310G>A) n.416+2310G>A c.232-2169G>A (n.232-2169G>A) c.3011+1853G>A (n.3011+1853G>A) c.1895+1853G>A (n.1895+1853G>A) c.1781-2169G>A (n.1781-2169G>A)	gnomAD v4
1	g.11027518G>C	CA338375183	MASP2,TARDBP	n.367C>G c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1298-670C>G (n.1298-670C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1101-670C>G (n.1101-670C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.448+2310G>C c.206+2310G>C c.452+2310G>C (n.452+2310G>C) n.416+2310G>C c.232-2169G>C (n.232-2169G>C) c.3011+1853G>C (n.3011+1853G>C) c.1895+1853G>C (n.1895+1853G>C) c.1781-2169G>C (n.1781-2169G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027518G=	CA1153469116	MASP2,TARDBP	n.367C= c.1323C= (p.Asn441=) c.1298-670C= (n.1298-670C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1230C= (p.Asn410=) c.1407C= (p.Asn469=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1436C= (n.1436C=) c.1101-670C= (n.1101-670C=) c.1456C= (n.1456C=) c.1428C= (p.Asn476=) c.448+2310G= c.206+2310G= c.452+2310G= (n.452+2310G=) n.416+2310G= c.232-2169G= (n.232-2169G=) c.3011+1853G= (n.3011+1853G=) c.1895+1853G= (n.1895+1853G=) c.1781-2169G= (n.1781-2169G=)
1	g.11027518G>T	CA338375186	MASP2,TARDBP	n.367C>A c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1298-670C>A (n.1298-670C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1101-670C>A (n.1101-670C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.448+2310G>T c.206+2310G>T c.452+2310G>T (n.452+2310G>T) n.416+2310G>T c.232-2169G>T (n.232-2169G>T) c.3011+1853G>T (n.3011+1853G>T) c.1895+1853G>T (n.1895+1853G>T) c.1781-2169G>T (n.1781-2169G>T)
1	g.11027519T>A	CA338375194	MASP2,TARDBP	n.366A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1298-671A>T (n.1298-671A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1101-671A>T (n.1101-671A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.448+2311T>A c.206+2311T>A c.452+2311T>A (n.452+2311T>A) n.416+2311T>A c.232-2168T>A (n.232-2168T>A) c.3011+1854T>A (n.3011+1854T>A) c.1895+1854T>A (n.1895+1854T>A) c.1781-2168T>A (n.1781-2168T>A)
1	g.11027519T>C	CA586669	MASP2,TARDBP	n.366A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1298-671A>G (n.1298-671A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1101-671A>G (n.1101-671A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.448+2311T>C c.206+2311T>C c.452+2311T>C (n.452+2311T>C) n.416+2311T>C c.232-2168T>C (n.232-2168T>C) c.3011+1854T>C (n.3011+1854T>C) c.1895+1854T>C (n.1895+1854T>C) c.1781-2168T>C (n.1781-2168T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027519T>G	CA338375199	MASP2,TARDBP	n.366A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1298-671A>C (n.1298-671A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1101-671A>C (n.1101-671A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.448+2311T>G c.206+2311T>G c.452+2311T>G (n.452+2311T>G) n.416+2311T>G c.232-2168T>G (n.232-2168T>G) c.3011+1854T>G (n.3011+1854T>G) c.1895+1854T>G (n.1895+1854T>G) c.1781-2168T>G (n.1781-2168T>G)
1	g.11027519T=	CA1148306612	MASP2,TARDBP	n.366A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1298-671A= (n.1298-671A=) c.1424A= (n.1424A=) c.1306A= (n.1306A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1435A= (n.1435A=) c.1101-671A= (n.1101-671A=) c.1455A= (n.1455A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.448+2311T= c.206+2311T= c.452+2311T= (n.452+2311T=) n.416+2311T= c.232-2168T= (n.232-2168T=) c.3011+1854T= (n.3011+1854T=) c.1895+1854T= (n.1895+1854T=) c.1781-2168T= (n.1781-2168T=)
1	g.11027520T>A	CA338375205	MASP2,TARDBP	n.365A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1298-672A>T (n.1298-672A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1101-672A>T (n.1101-672A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.448+2312T>A c.206+2312T>A c.452+2312T>A (n.452+2312T>A) n.416+2312T>A c.232-2167T>A (n.232-2167T>A) c.3011+1855T>A (n.3011+1855T>A) c.1895+1855T>A (n.1895+1855T>A) c.1781-2167T>A (n.1781-2167T>A)
1	g.11027520T>C	CA338375208	MASP2,TARDBP	n.365A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1298-672A>G (n.1298-672A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1101-672A>G (n.1101-672A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.448+2312T>C c.206+2312T>C c.452+2312T>C (n.452+2312T>C) n.416+2312T>C c.232-2167T>C (n.232-2167T>C) c.3011+1855T>C (n.3011+1855T>C) c.1895+1855T>C (n.1895+1855T>C) c.1781-2167T>C (n.1781-2167T>C)	gnomAD v4
1	g.11027520T>G	CA338375209	MASP2,TARDBP	n.365A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1298-672A>C (n.1298-672A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1101-672A>C (n.1101-672A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.448+2312T>G c.206+2312T>G c.452+2312T>G (n.452+2312T>G) n.416+2312T>G c.232-2167T>G (n.232-2167T>G) c.3011+1855T>G (n.3011+1855T>G) c.1895+1855T>G (n.1895+1855T>G) c.1781-2167T>G (n.1781-2167T>G)
1	g.11027521G>A	CA415910661	MASP2,TARDBP	n.364C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.1298-673C>T (n.1298-673C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1101-673C>T (n.1101-673C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1425C>T (p.Asp475=) c.448+2313G>A c.206+2313G>A c.452+2313G>A (n.452+2313G>A) n.416+2313G>A c.232-2166G>A (n.232-2166G>A) c.3011+1856G>A (n.3011+1856G>A) c.1895+1856G>A (n.1895+1856G>A) c.1781-2166G>A (n.1781-2166G>A)
1	g.11027521G>C	CA338375213	MASP2,TARDBP	n.364C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1298-673C>G (n.1298-673C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1101-673C>G (n.1101-673C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.448+2313G>C c.206+2313G>C c.452+2313G>C (n.452+2313G>C) n.416+2313G>C c.232-2166G>C (n.232-2166G>C) c.3011+1856G>C (n.3011+1856G>C) c.1895+1856G>C (n.1895+1856G>C) c.1781-2166G>C (n.1781-2166G>C)
1	g.11027521G>T	CA338375210	MASP2,TARDBP	n.364C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1298-673C>A (n.1298-673C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1101-673C>A (n.1101-673C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.448+2313G>T c.206+2313G>T c.452+2313G>T (n.452+2313G>T) n.416+2313G>T c.232-2166G>T (n.232-2166G>T) c.3011+1856G>T (n.3011+1856G>T) c.1895+1856G>T (n.1895+1856G>T) c.1781-2166G>T (n.1781-2166G>T)
1	g.11027522T>A	CA338375218	MASP2,TARDBP	n.363A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1298-674A>T (n.1298-674A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1101-674A>T (n.1101-674A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.448+2314T>A c.206+2314T>A c.452+2314T>A (n.452+2314T>A) n.416+2314T>A c.232-2165T>A (n.232-2165T>A) c.3011+1857T>A (n.3011+1857T>A) c.1895+1857T>A (n.1895+1857T>A) c.1781-2165T>A (n.1781-2165T>A)	gnomAD v4
1	g.11027522T>C	CA338375223	MASP2,TARDBP	n.363A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1298-674A>G (n.1298-674A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1101-674A>G (n.1101-674A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.448+2314T>C c.206+2314T>C c.452+2314T>C (n.452+2314T>C) n.416+2314T>C c.232-2165T>C (n.232-2165T>C) c.3011+1857T>C (n.3011+1857T>C) c.1895+1857T>C (n.1895+1857T>C) c.1781-2165T>C (n.1781-2165T>C)
1	g.11027522T>G	CA338375220	MASP2,TARDBP	n.363A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1298-674A>C (n.1298-674A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1101-674A>C (n.1101-674A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.448+2314T>G c.206+2314T>G c.452+2314T>G (n.452+2314T>G) n.416+2314T>G c.232-2165T>G (n.232-2165T>G) c.3011+1857T>G (n.3011+1857T>G) c.1895+1857T>G (n.1895+1857T>G) c.1781-2165T>G (n.1781-2165T>G)
1	g.11027523C>A	CA338375229	MASP2,TARDBP	n.362G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1298-675G>T (n.1298-675G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1431G>T (n.1431G>T) c.1101-675G>T (n.1101-675G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.448+2315C>A c.206+2315C>A c.452+2315C>A (n.452+2315C>A) n.416+2315C>A c.232-2164C>A (n.232-2164C>A) c.3011+1858C>A (n.3011+1858C>A) c.1895+1858C>A (n.1895+1858C>A) c.1781-2164C>A (n.1781-2164C>A)
1	g.11027523C>G	CA338375235	MASP2,TARDBP	n.362G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1298-675G>C (n.1298-675G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1431G>C (n.1431G>C) c.1101-675G>C (n.1101-675G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.448+2315C>G c.206+2315C>G c.452+2315C>G (n.452+2315C>G) n.416+2315C>G c.232-2164C>G (n.232-2164C>G) c.3011+1858C>G (n.3011+1858C>G) c.1895+1858C>G (n.1895+1858C>G) c.1781-2164C>G (n.1781-2164C>G)
1	g.11027523C>T	CA338375239	MASP2,TARDBP	n.362G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1298-675G>A (n.1298-675G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1431G>A (n.1431G>A) c.1101-675G>A (n.1101-675G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.448+2315C>T c.206+2315C>T c.452+2315C>T (n.452+2315C>T) n.416+2315C>T c.232-2164C>T (n.232-2164C>T) c.3011+1858C>T (n.3011+1858C>T) c.1895+1858C>T (n.1895+1858C>T) c.1781-2164C>T (n.1781-2164C>T)
1	g.11027523_11027525delinsCAT	CA1153469121	MASP2,TARDBP	n.360_362delinsATG c.1316_1318delinsATG (p.Tyr439=) c.1298-677_1298-675delinsATG (n.1298-677_1298-675delinsATG) c.1418_1420delinsATG (n.1418_1420delinsATG) c.1300_1302delinsATG (n.1300_1302delinsATG) c.1223_1225delinsATG (p.Tyr408=) c.1400_1402delinsATG (p.Tyr467=) c.1397_1399delinsATG (p.Tyr466=) c.1429_1431delinsATG (n.1429_1431delinsATG) c.1101-677_1101-675delinsATG (n.1101-677_1101-675delinsATG) c.1449_1451delinsATG (n.1449_1451delinsATG) c.1421_1423delinsATG (p.Tyr474=) c.448+2315_448+2317delinsCAT c.206+2315_206+2317delinsCAT c.452+2315_452+2317delinsCAT (n.452+2315_452+2317delinsCAT) n.416+2315_416+2317delinsCAT c.232-2164_232-2162delinsCAT (n.232-2164_232-2162delinsCAT) c.3011+1858_3011+1860delinsCAT (n.3011+1858_3011+1860delinsCAT) c.1895+1858_1895+1860delinsCAT (n.1895+1858_1895+1860delinsCAT) c.1781-2164_1781-2162delinsCAT (n.1781-2164_1781-2162delinsCAT)
1	g.11027524A=	CA1143429825	MASP2,TARDBP	n.361T= c.1317T= (p.Tyr439=) c.1298-676T= (n.1298-676T=) c.1419T= (n.1419T=) c.1301T= (n.1301T=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.1401T= (p.Tyr467=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.1430T= (n.1430T=) c.1101-676T= (n.1101-676T=) c.1450T= (n.1450T=) c.1422T= (p.Tyr474=) c.448+2316A= c.206+2316A= c.452+2316A= (n.452+2316A=) n.416+2316A= c.232-2163A= (n.232-2163A=) c.3011+1859A= (n.3011+1859A=) c.1895+1859A= (n.1895+1859A=) c.1781-2163A= (n.1781-2163A=)
1	g.11027524A>C	CA586670	MASP2,TARDBP	n.361T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>G (n.1298-676T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1101-676T>G (n.1101-676T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>C c.206+2316A>C c.452+2316A>C (n.452+2316A>C) n.416+2316A>C c.232-2163A>C (n.232-2163A>C) c.3011+1859A>C (n.3011+1859A>C) c.1895+1859A>C (n.1895+1859A>C) c.1781-2163A>C (n.1781-2163A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027524A>G	CA586671	MASP2,TARDBP	n.361T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1298-676T>C (n.1298-676T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1101-676T>C (n.1101-676T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.448+2316A>G c.206+2316A>G c.452+2316A>G (n.452+2316A>G) n.416+2316A>G c.232-2163A>G (n.232-2163A>G) c.3011+1859A>G (n.3011+1859A>G) c.1895+1859A>G (n.1895+1859A>G) c.1781-2163A>G (n.1781-2163A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027524A>T	CA338375251	MASP2,TARDBP	n.361T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>A (n.1298-676T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1101-676T>A (n.1101-676T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>T c.206+2316A>T c.452+2316A>T (n.452+2316A>T) n.416+2316A>T c.232-2163A>T (n.232-2163A>T) c.3011+1859A>T (n.3011+1859A>T) c.1895+1859A>T (n.1895+1859A>T) c.1781-2163A>T (n.1781-2163A>T)
1	g.11027527_11027528dup	CA2643225792	MASP2,TARDBP	n.360_361dup c.1316_1317dup (p.Asp440MetfsTer6) c.1298-677_1298-676dup (n.1298-677_1298-676dup) c.1418_1419dup (n.1418_1419dup) c.1300_1301dup (n.1300_1301dup) c.1223_1224dup (p.Asp409MetfsTer6) c.1400_1401dup (p.Asp468MetfsTer6) c.1397_1398dup (p.Asp467MetfsTer6) c.1429_1430dup (n.1429_1430dup) c.1101-677_1101-676dup (n.1101-677_1101-676dup) c.1449_1450dup (n.1449_1450dup) c.1421_1422dup (p.Asp475MetfsTer6) c.448+2319_448+2320dup c.206+2319_206+2320dup c.452+2319_452+2320dup (n.452+2319_452+2320dup) n.416+2319_416+2320dup c.232-2160_232-2159dup (n.232-2160_232-2159dup) c.3011+1862_3011+1863dup (n.3011+1862_3011+1863dup) c.1895+1862_1895+1863dup (n.1895+1862_1895+1863dup) c.1781-2160_1781-2159dup (n.1781-2160_1781-2159dup)	gnomAD v4
1	g.11027527_11027528del	CA885396269	MASP2,TARDBP	n.360_361del c.1316_1317del (p.Tyr439Ter) c.1298-677_1298-676del (n.1298-677_1298-676del) c.1418_1419del (n.1418_1419del) c.1300_1301del (n.1300_1301del) c.1223_1224del (p.Tyr408Ter) c.1400_1401del (p.Tyr467Ter) c.1397_1398del (p.Tyr466Ter) c.1429_1430del (n.1429_1430del) c.1101-677_1101-676del (n.1101-677_1101-676del) c.1449_1450del (n.1449_1450del) c.1421_1422del (p.Tyr474Ter) c.448+2319_448+2320del c.206+2319_206+2320del c.452+2319_452+2320del (n.452+2319_452+2320del) n.416+2319_416+2320del c.232-2160_232-2159del (n.232-2160_232-2159del) c.3011+1862_3011+1863del (n.3011+1862_3011+1863del) c.1895+1862_1895+1863del (n.1895+1862_1895+1863del) c.1781-2160_1781-2159del (n.1781-2160_1781-2159del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027525T>A	CA338375258	MASP2,TARDBP	n.360A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1298-677A>T (n.1298-677A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1101-677A>T (n.1101-677A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.448+2317T>A c.206+2317T>A c.452+2317T>A (n.452+2317T>A) n.416+2317T>A c.232-2162T>A (n.232-2162T>A) c.3011+1860T>A (n.3011+1860T>A) c.1895+1860T>A (n.1895+1860T>A) c.1781-2162T>A (n.1781-2162T>A)
1	g.11027525T>C	CA338375262	MASP2,TARDBP	n.360A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1298-677A>G (n.1298-677A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1101-677A>G (n.1101-677A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.448+2317T>C c.206+2317T>C c.452+2317T>C (n.452+2317T>C) n.416+2317T>C c.232-2162T>C (n.232-2162T>C) c.3011+1860T>C (n.3011+1860T>C) c.1895+1860T>C (n.1895+1860T>C) c.1781-2162T>C (n.1781-2162T>C)
1	g.11027525T>G	CA338375269	MASP2,TARDBP	n.360A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1298-677A>C (n.1298-677A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1101-677A>C (n.1101-677A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.448+2317T>G c.206+2317T>G c.452+2317T>G (n.452+2317T>G) n.416+2317T>G c.232-2162T>G (n.232-2162T>G) c.3011+1860T>G (n.3011+1860T>G) c.1895+1860T>G (n.1895+1860T>G) c.1781-2162T>G (n.1781-2162T>G)
1	g.11027526A=	CA1143637517	MASP2,TARDBP	n.359T= c.1315T= (p.Tyr439=) c.1298-678T= (n.1298-678T=) c.1417T= (n.1417T=) c.1299T= (n.1299T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1399T= (p.Tyr467=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.1428T= (n.1428T=) c.1101-678T= (n.1101-678T=) c.1448T= (n.1448T=) c.1420T= (p.Tyr474=) c.448+2318A= c.206+2318A= c.452+2318A= (n.452+2318A=) n.416+2318A= c.232-2161A= (n.232-2161A=) c.3011+1861A= (n.3011+1861A=) c.1895+1861A= (n.1895+1861A=) c.1781-2161A= (n.1781-2161A=)
1	g.11027526A>C	CA338375278	MASP2,TARDBP	n.359T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1298-678T>G (n.1298-678T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1101-678T>G (n.1101-678T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.448+2318A>C c.206+2318A>C c.452+2318A>C (n.452+2318A>C) n.416+2318A>C c.232-2161A>C (n.232-2161A>C) c.3011+1861A>C (n.3011+1861A>C) c.1895+1861A>C (n.1895+1861A>C) c.1781-2161A>C (n.1781-2161A>C)
1	g.11027526A>G	CA586672	MASP2,TARDBP	n.359T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1298-678T>C (n.1298-678T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1101-678T>C (n.1101-678T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.448+2318A>G c.206+2318A>G c.452+2318A>G (n.452+2318A>G) n.416+2318A>G c.232-2161A>G (n.232-2161A>G) c.3011+1861A>G (n.3011+1861A>G) c.1895+1861A>G (n.1895+1861A>G) c.1781-2161A>G (n.1781-2161A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027526A>T	CA338375287	MASP2,TARDBP	n.359T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1298-678T>A (n.1298-678T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1101-678T>A (n.1101-678T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.448+2318A>T c.206+2318A>T c.452+2318A>T (n.452+2318A>T) n.416+2318A>T c.232-2161A>T (n.232-2161A>T) c.3011+1861A>T (n.3011+1861A>T) c.1895+1861A>T (n.1895+1861A>T) c.1781-2161A>T (n.1781-2161A>T)
1	g.11027527T>A	CA338375296	MASP2,TARDBP	n.358A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.1298-679A>T (n.1298-679A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1395A>T (p.Leu465Phe) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1101-679A>T (n.1101-679A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.448+2319T>A c.206+2319T>A c.452+2319T>A (n.452+2319T>A) n.416+2319T>A c.232-2160T>A (n.232-2160T>A) c.3011+1862T>A (n.3011+1862T>A) c.1895+1862T>A (n.1895+1862T>A) c.1781-2160T>A (n.1781-2160T>A)
1	g.11027527T>C	CA415910697	MASP2,TARDBP	n.358A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.1298-679A>G (n.1298-679A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1395A>G (p.Leu465=) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1101-679A>G (n.1101-679A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1419A>G (p.Leu473=) c.448+2319T>C c.206+2319T>C c.452+2319T>C (n.452+2319T>C) n.416+2319T>C c.232-2160T>C (n.232-2160T>C) c.3011+1862T>C (n.3011+1862T>C) c.1895+1862T>C (n.1895+1862T>C) c.1781-2160T>C (n.1781-2160T>C)	gnomAD v4
1	g.11027527T>G	CA338375291	MASP2,TARDBP	n.358A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.1298-679A>C (n.1298-679A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1395A>C (p.Leu465Phe) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1101-679A>C (n.1101-679A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.448+2319T>G c.206+2319T>G c.452+2319T>G (n.452+2319T>G) n.416+2319T>G c.232-2160T>G (n.232-2160T>G) c.3011+1862T>G (n.3011+1862T>G) c.1895+1862T>G (n.1895+1862T>G) c.1781-2160T>G (n.1781-2160T>G)
1	g.11027528A=	CA1153469133	MASP2,TARDBP	n.357T= c.1313T= (p.Leu438=) c.1298-680T= (n.1298-680T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1297T= (n.1297T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1394T= (p.Leu465=) c.1426T= (n.1426T=) c.1101-680T= (n.1101-680T=) c.1446T= (n.1446T=) c.1418T= (p.Leu473=) c.448+2320A= c.206+2320A= c.452+2320A= (n.452+2320A=) n.416+2320A= c.232-2159A= (n.232-2159A=) c.3011+1863A= (n.3011+1863A=) c.1895+1863A= (n.1895+1863A=) c.1781-2159A= (n.1781-2159A=)
1	g.11027528A>C	CA338375299	MASP2,TARDBP	n.357T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.1298-680T>G (n.1298-680T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1394T>G (p.Leu465Ter) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1101-680T>G (n.1101-680T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.448+2320A>C c.206+2320A>C c.452+2320A>C (n.452+2320A>C) n.416+2320A>C c.232-2159A>C (n.232-2159A>C) c.3011+1863A>C (n.3011+1863A>C) c.1895+1863A>C (n.1895+1863A>C) c.1781-2159A>C (n.1781-2159A>C)	gnomAD v4
1	g.11027528A>G	CA338375301	MASP2,TARDBP	n.357T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1298-680T>C (n.1298-680T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1101-680T>C (n.1101-680T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.448+2320A>G c.206+2320A>G c.452+2320A>G (n.452+2320A>G) n.416+2320A>G c.232-2159A>G (n.232-2159A>G) c.3011+1863A>G (n.3011+1863A>G) c.1895+1863A>G (n.1895+1863A>G) c.1781-2159A>G (n.1781-2159A>G)	dbSNP
1	g.11027528A>T	CA338375305	MASP2,TARDBP	n.357T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1298-680T>A (n.1298-680T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1101-680T>A (n.1101-680T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.448+2320A>T c.206+2320A>T c.452+2320A>T (n.452+2320A>T) n.416+2320A>T c.232-2159A>T (n.232-2159A>T) c.3011+1863A>T (n.3011+1863A>T) c.1895+1863A>T (n.1895+1863A>T) c.1781-2159A>T (n.1781-2159A>T)
1	g.11027529A=	CA1153469136	MASP2,TARDBP	n.356T= c.1312T= (p.Leu438=) c.1298-681T= (n.1298-681T=) c.1414T= (n.1414T=) c.1296T= (n.1296T=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1396T= (p.Leu466=) c.1393T= (p.Leu465=) c.1425T= (n.1425T=) c.1101-681T= (n.1101-681T=) c.1445T= (n.1445T=) c.1417T= (p.Leu473=) c.448+2321A= c.206+2321A= c.452+2321A= (n.452+2321A=) n.416+2321A= c.232-2158A= (n.232-2158A=) c.3011+1864A= (n.3011+1864A=) c.1895+1864A= (n.1895+1864A=) c.1781-2158A= (n.1781-2158A=)
1	g.11027529A>C	CA338375317	MASP2,TARDBP	n.356T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1298-681T>G (n.1298-681T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1101-681T>G (n.1101-681T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.448+2321A>C c.206+2321A>C c.452+2321A>C (n.452+2321A>C) n.416+2321A>C c.232-2158A>C (n.232-2158A>C) c.3011+1864A>C (n.3011+1864A>C) c.1895+1864A>C (n.1895+1864A>C) c.1781-2158A>C (n.1781-2158A>C)
1	g.11027529A>G	CA415910708	MASP2,TARDBP	n.356T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.1298-681T>C (n.1298-681T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1101-681T>C (n.1101-681T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.448+2321A>G c.206+2321A>G c.452+2321A>G (n.452+2321A>G) n.416+2321A>G c.232-2158A>G (n.232-2158A>G) c.3011+1864A>G (n.3011+1864A>G) c.1895+1864A>G (n.1895+1864A>G) c.1781-2158A>G (n.1781-2158A>G)
1	g.11027529A>T	CA338375319	MASP2,TARDBP	n.356T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.1298-681T>A (n.1298-681T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1393T>A (p.Leu465Ile) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1101-681T>A (n.1101-681T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.448+2321A>T c.206+2321A>T c.452+2321A>T (n.452+2321A>T) n.416+2321A>T c.232-2158A>T (n.232-2158A>T) c.3011+1864A>T (n.3011+1864A>T) c.1895+1864A>T (n.1895+1864A>T) c.1781-2158A>T (n.1781-2158A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027530A=	CA1153469140	MASP2,TARDBP	n.355T= c.1311T= (p.Leu437=) c.1298-682T= (n.1298-682T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1295T= (n.1295T=) c.1218T= (p.Leu406=) c.1395T= (p.Leu465=) c.1392T= (p.Leu464=) c.1424T= (n.1424T=) c.1101-682T= (n.1101-682T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1416T= (p.Leu472=) c.448+2322A= c.206+2322A= c.452+2322A= (n.452+2322A=) n.416+2322A= c.232-2157A= (n.232-2157A=) c.3011+1865A= (n.3011+1865A=) c.1895+1865A= (n.1895+1865A=) c.1781-2157A= (n.1781-2157A=)
1	g.11027530A>C	CA415910711	MASP2,TARDBP	n.355T>G c.1311T>G (p.Leu437=) c.1298-682T>G (n.1298-682T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1395T>G (p.Leu465=) c.1392T>G (p.Leu464=) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1101-682T>G (n.1101-682T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.448+2322A>C c.206+2322A>C c.452+2322A>C (n.452+2322A>C) n.416+2322A>C c.232-2157A>C (n.232-2157A>C) c.3011+1865A>C (n.3011+1865A>C) c.1895+1865A>C (n.1895+1865A>C) c.1781-2157A>C (n.1781-2157A>C)
1	g.11027530A>G	CA415910723	MASP2,TARDBP	n.355T>C c.1311T>C (p.Leu437=) c.1298-682T>C (n.1298-682T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1395T>C (p.Leu465=) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1101-682T>C (n.1101-682T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.448+2322A>G c.206+2322A>G c.452+2322A>G (n.452+2322A>G) n.416+2322A>G c.232-2157A>G (n.232-2157A>G) c.3011+1865A>G (n.3011+1865A>G) c.1895+1865A>G (n.1895+1865A>G) c.1781-2157A>G (n.1781-2157A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027530A>T	CA415910726	MASP2,TARDBP	n.355T>A c.1311T>A (p.Leu437=) c.1298-682T>A (n.1298-682T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1395T>A (p.Leu465=) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1101-682T>A (n.1101-682T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.448+2322A>T c.206+2322A>T c.452+2322A>T (n.452+2322A>T) n.416+2322A>T c.232-2157A>T (n.232-2157A>T) c.3011+1865A>T (n.3011+1865A>T) c.1895+1865A>T (n.1895+1865A>T) c.1781-2157A>T (n.1781-2157A>T)
1	g.11027531A>C	CA338375331	MASP2,TARDBP	n.354T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1298-683T>G (n.1298-683T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1101-683T>G (n.1101-683T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.448+2323A>C c.206+2323A>C c.452+2323A>C (n.452+2323A>C) n.416+2323A>C c.232-2156A>C (n.232-2156A>C) c.3011+1866A>C (n.3011+1866A>C) c.1895+1866A>C (n.1895+1866A>C) c.1781-2156A>C (n.1781-2156A>C)
1	g.11027531A>G	CA338375328	MASP2,TARDBP	n.354T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1298-683T>C (n.1298-683T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1101-683T>C (n.1101-683T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.448+2323A>G c.206+2323A>G c.452+2323A>G (n.452+2323A>G) n.416+2323A>G c.232-2156A>G (n.232-2156A>G) c.3011+1866A>G (n.3011+1866A>G) c.1895+1866A>G (n.1895+1866A>G) c.1781-2156A>G (n.1781-2156A>G)
1	g.11027531A>T	CA338375323	MASP2,TARDBP	n.354T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.1298-683T>A (n.1298-683T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1101-683T>A (n.1101-683T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.448+2323A>T c.206+2323A>T c.452+2323A>T (n.452+2323A>T) n.416+2323A>T c.232-2156A>T (n.232-2156A>T) c.3011+1866A>T (n.3011+1866A>T) c.1895+1866A>T (n.1895+1866A>T) c.1781-2156A>T (n.1781-2156A>T)
1	g.11027532G>A	CA338375340	MASP2,TARDBP	n.353C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1298-684C>T (n.1298-684C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1101-684C>T (n.1101-684C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.448+2324G>A c.206+2324G>A c.452+2324G>A (n.452+2324G>A) n.416+2324G>A c.232-2155G>A (n.232-2155G>A) c.3011+1867G>A (n.3011+1867G>A) c.1895+1867G>A (n.1895+1867G>A) c.1781-2155G>A (n.1781-2155G>A)	COSMIC
1	g.11027532G>C	CA338375343	MASP2,TARDBP	n.353C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1298-684C>G (n.1298-684C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1101-684C>G (n.1101-684C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.448+2324G>C c.206+2324G>C c.452+2324G>C (n.452+2324G>C) n.416+2324G>C c.232-2155G>C (n.232-2155G>C) c.3011+1867G>C (n.3011+1867G>C) c.1895+1867G>C (n.1895+1867G>C) c.1781-2155G>C (n.1781-2155G>C)
1	g.11027532G>T	CA338375344	MASP2,TARDBP	n.353C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1298-684C>A (n.1298-684C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1101-684C>A (n.1101-684C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.448+2324G>T c.206+2324G>T c.452+2324G>T (n.452+2324G>T) n.416+2324G>T c.232-2155G>T (n.232-2155G>T) c.3011+1867G>T (n.3011+1867G>T) c.1895+1867G>T (n.1895+1867G>T) c.1781-2155G>T (n.1781-2155G>T)	gnomAD v4
1	g.11027533T>A	CA415910743	MASP2,TARDBP	n.352A>T c.1308A>T (p.Ala436=) c.1298-685A>T (n.1298-685A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1215A>T (p.Ala405=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1101-685A>T (n.1101-685A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1413A>T (p.Ala471=) c.448+2325T>A c.206+2325T>A c.452+2325T>A (n.452+2325T>A) n.416+2325T>A c.232-2154T>A (n.232-2154T>A) c.3011+1868T>A (n.3011+1868T>A) c.1895+1868T>A (n.1895+1868T>A) c.1781-2154T>A (n.1781-2154T>A)
1	g.11027533T>C	CA415910744	MASP2,TARDBP	n.352A>G c.1308A>G (p.Ala436=) c.1298-685A>G (n.1298-685A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1215A>G (p.Ala405=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1101-685A>G (n.1101-685A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1413A>G (p.Ala471=) c.448+2325T>C c.206+2325T>C c.452+2325T>C (n.452+2325T>C) n.416+2325T>C c.232-2154T>C (n.232-2154T>C) c.3011+1868T>C (n.3011+1868T>C) c.1895+1868T>C (n.1895+1868T>C) c.1781-2154T>C (n.1781-2154T>C)
1	g.11027533T>G	CA415910745	MASP2,TARDBP	n.352A>C c.1308A>C (p.Ala436=) c.1298-685A>C (n.1298-685A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1215A>C (p.Ala405=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1101-685A>C (n.1101-685A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1413A>C (p.Ala471=) c.448+2325T>G c.206+2325T>G c.452+2325T>G (n.452+2325T>G) n.416+2325T>G c.232-2154T>G (n.232-2154T>G) c.3011+1868T>G (n.3011+1868T>G) c.1895+1868T>G (n.1895+1868T>G) c.1781-2154T>G (n.1781-2154T>G)
1	g.11027536_11027541del	CA2574209779	MASP2,TARDBP	n.347_352del c.1303_1308del (p.Gly435_Ala436del) c.1298-690_1298-685del (n.1298-690_1298-685del) c.1405_1410del (n.1405_1410del) c.1287_1292del (n.1287_1292del) c.1210_1215del (p.Gly404_Ala405del) c.1387_1392del (p.Gly463_Ala464del) c.1384_1389del (p.Gly462_Ala463del) c.1416_1421del (n.1416_1421del) c.1101-690_1101-685del (n.1101-690_1101-685del) c.1436_1441del (n.1436_1441del) c.1408_1413del (p.Gly470_Ala471del) c.448+2328_448+2333del c.206+2328_206+2333del c.452+2328_452+2333del (n.452+2328_452+2333del) n.416+2328_416+2333del c.232-2151_232-2146del (n.232-2151_232-2146del) c.3011+1871_3011+1876del (n.3011+1871_3011+1876del) c.1895+1871_1895+1876del (n.1895+1871_1895+1876del) c.1781-2151_1781-2146del (n.1781-2151_1781-2146del)
1	g.11027534G>A	CA338375345	MASP2,TARDBP	n.351C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1298-686C>T (n.1298-686C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1101-686C>T (n.1101-686C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.448+2326G>A c.206+2326G>A c.452+2326G>A (n.452+2326G>A) n.416+2326G>A c.232-2153G>A (n.232-2153G>A) c.3011+1869G>A (n.3011+1869G>A) c.1895+1869G>A (n.1895+1869G>A) c.1781-2153G>A (n.1781-2153G>A)	gnomAD v4
1	g.11027534G>C	CA338375347	MASP2,TARDBP	n.351C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1298-686C>G (n.1298-686C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1101-686C>G (n.1101-686C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.448+2326G>C c.206+2326G>C c.452+2326G>C (n.452+2326G>C) n.416+2326G>C c.232-2153G>C (n.232-2153G>C) c.3011+1869G>C (n.3011+1869G>C) c.1895+1869G>C (n.1895+1869G>C) c.1781-2153G>C (n.1781-2153G>C)
1	g.11027534G>T	CA338375352	MASP2,TARDBP	n.351C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1298-686C>A (n.1298-686C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1101-686C>A (n.1101-686C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.448+2326G>T c.206+2326G>T c.452+2326G>T (n.452+2326G>T) n.416+2326G>T c.232-2153G>T (n.232-2153G>T) c.3011+1869G>T (n.3011+1869G>T) c.1895+1869G>T (n.1895+1869G>T) c.1781-2153G>T (n.1781-2153G>T)
1	g.11027535C>A	CA338375358	MASP2,TARDBP	n.350G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1298-687G>T (n.1298-687G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1101-687G>T (n.1101-687G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.448+2327C>A c.206+2327C>A c.452+2327C>A (n.452+2327C>A) n.416+2327C>A c.232-2152C>A (n.232-2152C>A) c.3011+1870C>A (n.3011+1870C>A) c.1895+1870C>A (n.1895+1870C>A) c.1781-2152C>A (n.1781-2152C>A)
1	g.11027535C=	CA1153469142	MASP2,TARDBP	n.350G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1298-687G= (n.1298-687G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1419G= (n.1419G=) c.1101-687G= (n.1101-687G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1411G= (p.Ala471=) c.448+2327C= c.206+2327C= c.452+2327C= (n.452+2327C=) n.416+2327C= c.232-2152C= (n.232-2152C=) c.3011+1870C= (n.3011+1870C=) c.1895+1870C= (n.1895+1870C=) c.1781-2152C= (n.1781-2152C=)
1	g.11027535C>G	CA338375363	MASP2,TARDBP	n.350G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1298-687G>C (n.1298-687G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1101-687G>C (n.1101-687G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.448+2327C>G c.206+2327C>G c.452+2327C>G (n.452+2327C>G) n.416+2327C>G c.232-2152C>G (n.232-2152C>G) c.3011+1870C>G (n.3011+1870C>G) c.1895+1870C>G (n.1895+1870C>G) c.1781-2152C>G (n.1781-2152C>G)
1	g.11027535C>T	CA338375360	MASP2,TARDBP	n.350G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1298-687G>A (n.1298-687G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1101-687G>A (n.1101-687G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.448+2327C>T c.206+2327C>T c.452+2327C>T (n.452+2327C>T) n.416+2327C>T c.232-2152C>T (n.232-2152C>T) c.3011+1870C>T (n.3011+1870C>T) c.1895+1870C>T (n.1895+1870C>T) c.1781-2152C>T (n.1781-2152C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027536A>C	CA415910755	MASP2,TARDBP	n.349T>G c.1305T>G (p.Gly435=) c.1298-688T>G (n.1298-688T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1389T>G (p.Gly463=) c.1386T>G (p.Gly462=) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1101-688T>G (n.1101-688T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1410T>G (p.Gly470=) c.448+2328A>C c.206+2328A>C c.452+2328A>C (n.452+2328A>C) n.416+2328A>C c.232-2151A>C (n.232-2151A>C) c.3011+1871A>C (n.3011+1871A>C) c.1895+1871A>C (n.1895+1871A>C) c.1781-2151A>C (n.1781-2151A>C)	gnomAD v4
1	g.11027536A>G	CA415910756	MASP2,TARDBP	n.349T>C c.1305T>C (p.Gly435=) c.1298-688T>C (n.1298-688T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1389T>C (p.Gly463=) c.1386T>C (p.Gly462=) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1101-688T>C (n.1101-688T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1410T>C (p.Gly470=) c.448+2328A>G c.206+2328A>G c.452+2328A>G (n.452+2328A>G) n.416+2328A>G c.232-2151A>G (n.232-2151A>G) c.3011+1871A>G (n.3011+1871A>G) c.1895+1871A>G (n.1895+1871A>G) c.1781-2151A>G (n.1781-2151A>G)
1	g.11027536A>T	CA415910759	MASP2,TARDBP	n.349T>A c.1305T>A (p.Gly435=) c.1298-688T>A (n.1298-688T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1389T>A (p.Gly463=) c.1386T>A (p.Gly462=) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1101-688T>A (n.1101-688T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1410T>A (p.Gly470=) c.448+2328A>T c.206+2328A>T c.452+2328A>T (n.452+2328A>T) n.416+2328A>T c.232-2151A>T (n.232-2151A>T) c.3011+1871A>T (n.3011+1871A>T) c.1895+1871A>T (n.1895+1871A>T) c.1781-2151A>T (n.1781-2151A>T)
1	g.11027537C>A	CA338375364	MASP2,TARDBP	n.348G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1298-689G>T (n.1298-689G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1101-689G>T (n.1101-689G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.448+2329C>A c.206+2329C>A c.452+2329C>A (n.452+2329C>A) n.416+2329C>A c.232-2150C>A (n.232-2150C>A) c.3011+1872C>A (n.3011+1872C>A) c.1895+1872C>A (n.1895+1872C>A) c.1781-2150C>A (n.1781-2150C>A)
1	g.11027537C=	CA1153469145	MASP2,TARDBP	n.348G= c.1304G= (p.Gly435=) c.1298-689G= (n.1298-689G=) c.1406G= (n.1406G=) c.1288G= (n.1288G=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1417G= (n.1417G=) c.1101-689G= (n.1101-689G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1409G= (p.Gly470=) c.448+2329C= c.206+2329C= c.452+2329C= (n.452+2329C=) n.416+2329C= c.232-2150C= (n.232-2150C=) c.3011+1872C= (n.3011+1872C=) c.1895+1872C= (n.1895+1872C=) c.1781-2150C= (n.1781-2150C=)
1	g.11027537C>G	CA338375365	MASP2,TARDBP	n.348G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1298-689G>C (n.1298-689G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1101-689G>C (n.1101-689G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.448+2329C>G c.206+2329C>G c.452+2329C>G (n.452+2329C>G) n.416+2329C>G c.232-2150C>G (n.232-2150C>G) c.3011+1872C>G (n.3011+1872C>G) c.1895+1872C>G (n.1895+1872C>G) c.1781-2150C>G (n.1781-2150C>G)
1	g.11027537C>T	CA338375367	MASP2,TARDBP	n.348G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1298-689G>A (n.1298-689G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1101-689G>A (n.1101-689G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.448+2329C>T c.206+2329C>T c.452+2329C>T (n.452+2329C>T) n.416+2329C>T c.232-2150C>T (n.232-2150C>T) c.3011+1872C>T (n.3011+1872C>T) c.1895+1872C>T (n.1895+1872C>T) c.1781-2150C>T (n.1781-2150C>T)	gnomAD v4
1	g.11027537_11027538insATTATGA	CA586673	MASP2,TARDBP	n.347_348insTCATAAT c.1303_1304insTCATAAT (p.Gly435ValfsTer8) c.1298-690_1298-689insTCATAAT (n.1298-690_1298-689insTCATAAT) c.1405_1406insTCATAAT (n.1405_1406insTCATAAT) c.1287_1288insTCATAAT (n.1287_1288insTCATAAT) c.1210_1211insTCATAAT (p.Gly404ValfsTer8) c.1387_1388insTCATAAT (p.Gly463ValfsTer8) c.1384_1385insTCATAAT (p.Gly462ValfsTer8) c.1416_1417insTCATAAT (n.1416_1417insTCATAAT) c.1101-690_1101-689insTCATAAT (n.1101-690_1101-689insTCATAAT) c.1436_1437insTCATAAT (n.1436_1437insTCATAAT) c.1408_1409insTCATAAT (p.Gly470ValfsTer8) c.448+2329_448+2330insATTATGA c.206+2329_206+2330insATTATGA c.452+2329_452+2330insATTATGA (n.452+2329_452+2330insATTATGA) n.416+2329_416+2330insATTATGA c.232-2150_232-2149insATTATGA (n.232-2150_232-2149insATTATGA) c.3011+1872_3011+1873insATTATGA (n.3011+1872_3011+1873insATTATGA) c.1895+1872_1895+1873insATTATGA (n.1895+1872_1895+1873insATTATGA) c.1781-2150_1781-2149insATTATGA (n.1781-2150_1781-2149insATTATGA)	dbSNP ExAC
1	g.11027538C>A	CA338375373	MASP2,TARDBP	n.347G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1298-690G>T (n.1298-690G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1101-690G>T (n.1101-690G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.448+2330C>A c.206+2330C>A c.452+2330C>A (n.452+2330C>A) n.416+2330C>A c.232-2149C>A (n.232-2149C>A) c.3011+1873C>A (n.3011+1873C>A) c.1895+1873C>A (n.1895+1873C>A) c.1781-2149C>A (n.1781-2149C>A)
1	g.11027538C=	CA1145087012	MASP2,TARDBP	n.347G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1298-690G= (n.1298-690G=) c.1405G= (n.1405G=) c.1287G= (n.1287G=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1387G= (p.Gly463=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1416G= (n.1416G=) c.1101-690G= (n.1101-690G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1408G= (p.Gly470=) c.448+2330C= c.206+2330C= c.452+2330C= (n.452+2330C=) n.416+2330C= c.232-2149C= (n.232-2149C=) c.3011+1873C= (n.3011+1873C=) c.1895+1873C= (n.1895+1873C=) c.1781-2149C= (n.1781-2149C=)
1	g.11027538C>G	CA338375375	MASP2,TARDBP	n.347G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1298-690G>C (n.1298-690G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1101-690G>C (n.1101-690G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.448+2330C>G c.206+2330C>G c.452+2330C>G (n.452+2330C>G) n.416+2330C>G c.232-2149C>G (n.232-2149C>G) c.3011+1873C>G (n.3011+1873C>G) c.1895+1873C>G (n.1895+1873C>G) c.1781-2149C>G (n.1781-2149C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027538C>T	CA586674	MASP2,TARDBP	n.347G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1298-690G>A (n.1298-690G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1101-690G>A (n.1101-690G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.448+2330C>T c.206+2330C>T c.452+2330C>T (n.452+2330C>T) n.416+2330C>T c.232-2149C>T (n.232-2149C>T) c.3011+1873C>T (n.3011+1873C>T) c.1895+1873C>T (n.1895+1873C>T) c.1781-2149C>T (n.1781-2149C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027538_11027539insCGCCTTGAAGTATATATT	CA586675	MASP2,TARDBP	n.346_347insAATATATACTTCAAGGCG c.1302_1303insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala434_Gly435insAsnIleTyrPheLysAla) c.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG (n.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG) c.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG (n.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG) c.1209_1210insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala403_Gly404insAsnIleTyrPheLysAla) c.1386_1387insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala462_Gly463insAsnIleTyrPheLysAla) c.1383_1384insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala461_Gly462insAsnIleTyrPheLysAla) c.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG (n.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG) c.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG (n.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG) c.1407_1408insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala469_Gly470insAsnIleTyrPheLysAla) c.448+2330_448+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.206+2330_206+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.452+2330_452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT (n.452+2330_452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT) n.416+2330_416+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT) c.3011+1873_3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.3011+1873_3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.1895+1873_1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.1895+1873_1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.1781-2149_1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.1781-2149_1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT)	dbSNP ExAC
1	g.11027539T>A	CA415910778	MASP2,TARDBP	n.346A>T c.1302A>T (p.Ala434=) c.1298-691A>T (n.1298-691A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1415A>T (n.1415A>T) c.1101-691A>T (n.1101-691A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1407A>T (p.Ala469=) c.448+2331T>A c.206+2331T>A c.452+2331T>A (n.452+2331T>A) n.416+2331T>A c.232-2148T>A (n.232-2148T>A) c.3011+1874T>A (n.3011+1874T>A) c.1895+1874T>A (n.1895+1874T>A) c.1781-2148T>A (n.1781-2148T>A)
1	g.11027539T>C	CA17882996	MASP2,TARDBP	n.346A>G c.1302A>G (p.Ala434=) c.1298-691A>G (n.1298-691A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1415A>G (n.1415A>G) c.1101-691A>G (n.1101-691A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1407A>G (p.Ala469=) c.448+2331T>C c.206+2331T>C c.452+2331T>C (n.452+2331T>C) n.416+2331T>C c.232-2148T>C (n.232-2148T>C) c.3011+1874T>C (n.3011+1874T>C) c.1895+1874T>C (n.1895+1874T>C) c.1781-2148T>C (n.1781-2148T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027539T>G	CA415910782	MASP2,TARDBP	n.346A>C c.1302A>C (p.Ala434=) c.1298-691A>C (n.1298-691A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1415A>C (n.1415A>C) c.1101-691A>C (n.1101-691A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1407A>C (p.Ala469=) c.448+2331T>G c.206+2331T>G c.452+2331T>G (n.452+2331T>G) n.416+2331T>G c.232-2148T>G (n.232-2148T>G) c.3011+1874T>G (n.3011+1874T>G) c.1895+1874T>G (n.1895+1874T>G) c.1781-2148T>G (n.1781-2148T>G)
1	g.11027539T=	CA1153469157	MASP2,TARDBP	n.346A= c.1302A= (p.Ala434=) c.1298-691A= (n.1298-691A=) c.1404A= (n.1404A=) c.1286A= (n.1286A=) c.1209A= (p.Ala403=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1383A= (p.Ala461=) c.1415A= (n.1415A=) c.1101-691A= (n.1101-691A=) c.1435A= (n.1435A=) c.1407A= (p.Ala469=) c.448+2331T= c.206+2331T= c.452+2331T= (n.452+2331T=) n.416+2331T= c.232-2148T= (n.232-2148T=) c.3011+1874T= (n.3011+1874T=) c.1895+1874T= (n.1895+1874T=) c.1781-2148T= (n.1781-2148T=)
1	g.11027540G>A	CA338375386	MASP2,TARDBP	n.345C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298-692C>T (n.1298-692C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1101-692C>T (n.1101-692C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.448+2332G>A c.206+2332G>A c.452+2332G>A (n.452+2332G>A) n.416+2332G>A c.232-2147G>A (n.232-2147G>A) c.3011+1875G>A (n.3011+1875G>A) c.1895+1875G>A (n.1895+1875G>A) c.1781-2147G>A (n.1781-2147G>A)
1	g.11027540G>C	CA338375389	MASP2,TARDBP	n.345C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298-692C>G (n.1298-692C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1101-692C>G (n.1101-692C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.448+2332G>C c.206+2332G>C c.452+2332G>C (n.452+2332G>C) n.416+2332G>C c.232-2147G>C (n.232-2147G>C) c.3011+1875G>C (n.3011+1875G>C) c.1895+1875G>C (n.1895+1875G>C) c.1781-2147G>C (n.1781-2147G>C)
1	g.11027540G=	CA1153469159	MASP2,TARDBP	n.345C= c.1301C= (p.Ala434=) c.1298-692C= (n.1298-692C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1285C= (n.1285C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1414C= (n.1414C=) c.1101-692C= (n.1101-692C=) c.1434C= (n.1434C=) c.1406C= (p.Ala469=) c.448+2332G= c.206+2332G= c.452+2332G= (n.452+2332G=) n.416+2332G= c.232-2147G= (n.232-2147G=) c.3011+1875G= (n.3011+1875G=) c.1895+1875G= (n.1895+1875G=) c.1781-2147G= (n.1781-2147G=)
1	g.11027540G>T	CA17883001	MASP2,TARDBP	n.345C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298-692C>A (n.1298-692C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1101-692C>A (n.1101-692C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.448+2332G>T c.206+2332G>T c.452+2332G>T (n.452+2332G>T) n.416+2332G>T c.232-2147G>T (n.232-2147G>T) c.3011+1875G>T (n.3011+1875G>T) c.1895+1875G>T (n.1895+1875G>T) c.1781-2147G>T (n.1781-2147G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027541C>A	CA338375395	MASP2,TARDBP	n.344G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1298-693G>T (n.1298-693G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1101-693G>T (n.1101-693G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.448+2333C>A c.206+2333C>A c.452+2333C>A (n.452+2333C>A) n.416+2333C>A c.232-2146C>A (n.232-2146C>A) c.3011+1876C>A (n.3011+1876C>A) c.1895+1876C>A (n.1895+1876C>A) c.1781-2146C>A (n.1781-2146C>A)
1	g.11027541C=	CA1153469160	MASP2,TARDBP	n.344G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1298-693G= (n.1298-693G=) c.1402G= (n.1402G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1413G= (n.1413G=) c.1101-693G= (n.1101-693G=) c.1433G= (n.1433G=) c.1405G= (p.Ala469=) c.448+2333C= c.206+2333C= c.452+2333C= (n.452+2333C=) n.416+2333C= c.232-2146C= (n.232-2146C=) c.3011+1876C= (n.3011+1876C=) c.1895+1876C= (n.1895+1876C=) c.1781-2146C= (n.1781-2146C=)
1	g.11027541C>G	CA338375398	MASP2,TARDBP	n.344G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1298-693G>C (n.1298-693G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1101-693G>C (n.1101-693G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.448+2333C>G c.206+2333C>G c.452+2333C>G (n.452+2333C>G) n.416+2333C>G c.232-2146C>G (n.232-2146C>G) c.3011+1876C>G (n.3011+1876C>G) c.1895+1876C>G (n.1895+1876C>G) c.1781-2146C>G (n.1781-2146C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.11027541C>T	CA338375400	MASP2,TARDBP	n.344G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1298-693G>A (n.1298-693G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1101-693G>A (n.1101-693G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.448+2333C>T c.206+2333C>T c.452+2333C>T (n.452+2333C>T) n.416+2333C>T c.232-2146C>T (n.232-2146C>T) c.3011+1876C>T (n.3011+1876C>T) c.1895+1876C>T (n.1895+1876C>T) c.1781-2146C>T (n.1781-2146C>T)
1	g.11027542T>A	CA415910801	MASP2,TARDBP	n.343A>T c.1299A>T (p.Ala433=) c.1298-694A>T (n.1298-694A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1101-694A>T (n.1101-694A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1404A>T (p.Ala468=) c.448+2334T>A c.206+2334T>A c.452+2334T>A (n.452+2334T>A) n.416+2334T>A c.232-2145T>A (n.232-2145T>A) c.3011+1877T>A (n.3011+1877T>A) c.1895+1877T>A (n.1895+1877T>A) c.1781-2145T>A (n.1781-2145T>A)
1	g.11027542T>C	CA415910808	MASP2,TARDBP	n.343A>G c.1299A>G (p.Ala433=) c.1298-694A>G (n.1298-694A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1101-694A>G (n.1101-694A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1404A>G (p.Ala468=) c.448+2334T>C c.206+2334T>C c.452+2334T>C (n.452+2334T>C) n.416+2334T>C c.232-2145T>C (n.232-2145T>C) c.3011+1877T>C (n.3011+1877T>C) c.1895+1877T>C (n.1895+1877T>C) c.1781-2145T>C (n.1781-2145T>C)
1	g.11027542T>G	CA415910810	MASP2,TARDBP	n.343A>C c.1299A>C (p.Ala433=) c.1298-694A>C (n.1298-694A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1101-694A>C (n.1101-694A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1404A>C (p.Ala468=) c.448+2334T>G c.206+2334T>G c.452+2334T>G (n.452+2334T>G) n.416+2334T>G c.232-2145T>G (n.232-2145T>G) c.3011+1877T>G (n.3011+1877T>G) c.1895+1877T>G (n.1895+1877T>G) c.1781-2145T>G (n.1781-2145T>G)
1	g.11027543G>A	CA338375410	MASP2,TARDBP	n.342C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1298-695C>T (n.1298-695C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1101-695C>T (n.1101-695C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.448+2335G>A c.206+2335G>A c.452+2335G>A (n.452+2335G>A) n.416+2335G>A c.232-2144G>A (n.232-2144G>A) c.3011+1878G>A (n.3011+1878G>A) c.1895+1878G>A (n.1895+1878G>A) c.1781-2144G>A (n.1781-2144G>A)
1	g.11027543G>C	CA338375423	MASP2,TARDBP	n.342C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1298-695C>G (n.1298-695C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1101-695C>G (n.1101-695C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.448+2335G>C c.206+2335G>C c.452+2335G>C (n.452+2335G>C) n.416+2335G>C c.232-2144G>C (n.232-2144G>C) c.3011+1878G>C (n.3011+1878G>C) c.1895+1878G>C (n.1895+1878G>C) c.1781-2144G>C (n.1781-2144G>C)
1	g.11027543G>T	CA338375421	MASP2,TARDBP	n.342C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1298-695C>A (n.1298-695C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1101-695C>A (n.1101-695C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.448+2335G>T c.206+2335G>T c.452+2335G>T (n.452+2335G>T) n.416+2335G>T c.232-2144G>T (n.232-2144G>T) c.3011+1878G>T (n.3011+1878G>T) c.1895+1878G>T (n.1895+1878G>T) c.1781-2144G>T (n.1781-2144G>T)
1	g.11027544C>A	CA338375429	MASP2,TARDBP	n.341G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1298-696G>T (n.1298-696G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1101-696G>T (n.1101-696G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.448+2336C>A c.206+2336C>A c.452+2336C>A (n.452+2336C>A) n.416+2336C>A c.232-2143C>A (n.232-2143C>A) c.3011+1879C>A (n.3011+1879C>A) c.1895+1879C>A (n.1895+1879C>A) c.1781-2143C>A (n.1781-2143C>A)
1	g.11027544C=	CA1153469164	MASP2,TARDBP	n.341G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1298-696G= (n.1298-696G=) c.1399G= (n.1399G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1410G= (n.1410G=) c.1101-696G= (n.1101-696G=) c.1430G= (n.1430G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.448+2336C= c.206+2336C= c.452+2336C= (n.452+2336C=) n.416+2336C= c.232-2143C= (n.232-2143C=) c.3011+1879C= (n.3011+1879C=) c.1895+1879C= (n.1895+1879C=) c.1781-2143C= (n.1781-2143C=)
1	g.11027544C>G	CA338375430	MASP2,TARDBP	n.341G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1298-696G>C (n.1298-696G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1101-696G>C (n.1101-696G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.448+2336C>G c.206+2336C>G c.452+2336C>G (n.452+2336C>G) n.416+2336C>G c.232-2143C>G (n.232-2143C>G) c.3011+1879C>G (n.3011+1879C>G) c.1895+1879C>G (n.1895+1879C>G) c.1781-2143C>G (n.1781-2143C>G)
1	g.11027544C>T	CA338375433	MASP2,TARDBP	n.341G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1298-696G>A (n.1298-696G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1101-696G>A (n.1101-696G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.448+2336C>T c.206+2336C>T c.452+2336C>T (n.452+2336C>T) n.416+2336C>T c.232-2143C>T (n.232-2143C>T) c.3011+1879C>T (n.3011+1879C>T) c.1895+1879C>T (n.1895+1879C>T) c.1781-2143C>T (n.1781-2143C>T)
1	g.11027545T>A	CA415910822	MASP2,TARDBP	n.340A>T c.1296A>T (p.Thr432=) c.1298-697A>T (n.1298-697A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1380A>T (p.Thr460=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1101-697A>T (n.1101-697A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1401A>T (p.Thr467=) c.448+2337T>A c.206+2337T>A c.452+2337T>A (n.452+2337T>A) n.416+2337T>A c.232-2142T>A (n.232-2142T>A) c.3011+1880T>A (n.3011+1880T>A) c.1895+1880T>A (n.1895+1880T>A) c.1781-2142T>A (n.1781-2142T>A)
1	g.11027545T>C	CA415910824	MASP2,TARDBP	n.340A>G c.1296A>G (p.Thr432=) c.1298-697A>G (n.1298-697A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1101-697A>G (n.1101-697A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1401A>G (p.Thr467=) c.448+2337T>C c.206+2337T>C c.452+2337T>C (n.452+2337T>C) n.416+2337T>C c.232-2142T>C (n.232-2142T>C) c.3011+1880T>C (n.3011+1880T>C) c.1895+1880T>C (n.1895+1880T>C) c.1781-2142T>C (n.1781-2142T>C)
1	g.11027545T>G	CA415910820	MASP2,TARDBP	n.340A>C c.1296A>C (p.Thr432=) c.1298-697A>C (n.1298-697A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1101-697A>C (n.1101-697A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1401A>C (p.Thr467=) c.448+2337T>G c.206+2337T>G c.452+2337T>G (n.452+2337T>G) n.416+2337T>G c.232-2142T>G (n.232-2142T>G) c.3011+1880T>G (n.3011+1880T>G) c.1895+1880T>G (n.1895+1880T>G) c.1781-2142T>G (n.1781-2142T>G)
1	g.11027547_11027548dup	CA885396316	MASP2,TARDBP	n.339_340dup c.1295_1296dup (p.Ala433GlnfsTer13) c.1298-698_1298-697dup (n.1298-698_1298-697dup) c.1397_1398dup (n.1397_1398dup) c.1279_1280dup (n.1279_1280dup) c.1202_1203dup (p.Ala402GlnfsTer13) c.1379_1380dup (p.Ala461GlnfsTer13) c.1376_1377dup (p.Ala460GlnfsTer13) c.1408_1409dup (n.1408_1409dup) c.1101-698_1101-697dup (n.1101-698_1101-697dup) c.1428_1429dup (n.1428_1429dup) c.1400_1401dup (p.Ala468GlnfsTer13) c.448+2339_448+2340dup c.206+2339_206+2340dup c.452+2339_452+2340dup (n.452+2339_452+2340dup) n.416+2339_416+2340dup c.232-2140_232-2139dup (n.232-2140_232-2139dup) c.3011+1882_3011+1883dup (n.3011+1882_3011+1883dup) c.1895+1882_1895+1883dup (n.1895+1882_1895+1883dup) c.1781-2140_1781-2139dup (n.1781-2140_1781-2139dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027546G>A	CA338375437	MASP2,TARDBP	n.339C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1298-698C>T (n.1298-698C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1101-698C>T (n.1101-698C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.448+2338G>A c.206+2338G>A c.452+2338G>A (n.452+2338G>A) n.416+2338G>A c.232-2141G>A (n.232-2141G>A) c.3011+1881G>A (n.3011+1881G>A) c.1895+1881G>A (n.1895+1881G>A) c.1781-2141G>A (n.1781-2141G>A)
1	g.11027546G>C	CA338375439	MASP2,TARDBP	n.339C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1298-698C>G (n.1298-698C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1101-698C>G (n.1101-698C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.448+2338G>C c.206+2338G>C c.452+2338G>C (n.452+2338G>C) n.416+2338G>C c.232-2141G>C (n.232-2141G>C) c.3011+1881G>C (n.3011+1881G>C) c.1895+1881G>C (n.1895+1881G>C) c.1781-2141G>C (n.1781-2141G>C)
1	g.11027546G>T	CA338375441	MASP2,TARDBP	n.339C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1298-698C>A (n.1298-698C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1101-698C>A (n.1101-698C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.448+2338G>T c.206+2338G>T c.452+2338G>T (n.452+2338G>T) n.416+2338G>T c.232-2141G>T (n.232-2141G>T) c.3011+1881G>T (n.3011+1881G>T) c.1895+1881G>T (n.1895+1881G>T) c.1781-2141G>T (n.1781-2141G>T)
1	g.11027547T>A	CA338375446	MASP2,TARDBP	n.338A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1298-699A>T (n.1298-699A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1101-699A>T (n.1101-699A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.448+2339T>A c.206+2339T>A c.452+2339T>A (n.452+2339T>A) n.416+2339T>A c.232-2140T>A (n.232-2140T>A) c.3011+1882T>A (n.3011+1882T>A) c.1895+1882T>A (n.1895+1882T>A) c.1781-2140T>A (n.1781-2140T>A)
1	g.11027547T>C	CA338375449	MASP2,TARDBP	n.338A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1298-699A>G (n.1298-699A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1101-699A>G (n.1101-699A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.448+2339T>C c.206+2339T>C c.452+2339T>C (n.452+2339T>C) n.416+2339T>C c.232-2140T>C (n.232-2140T>C) c.3011+1882T>C (n.3011+1882T>C) c.1895+1882T>C (n.1895+1882T>C) c.1781-2140T>C (n.1781-2140T>C)	gnomAD v4
1	g.11027547T>G	CA338375452	MASP2,TARDBP	n.338A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1298-699A>C (n.1298-699A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1101-699A>C (n.1101-699A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.448+2339T>G c.206+2339T>G c.452+2339T>G (n.452+2339T>G) n.416+2339T>G c.232-2140T>G (n.232-2140T>G) c.3011+1882T>G (n.3011+1882T>G) c.1895+1882T>G (n.1895+1882T>G) c.1781-2140T>G (n.1781-2140T>G)
1	g.11027548G>A	CA415910835	MASP2,TARDBP	n.337C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1298-700C>T (n.1298-700C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1101-700C>T (n.1101-700C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.448+2340G>A c.206+2340G>A c.452+2340G>A (n.452+2340G>A) n.416+2340G>A c.232-2139G>A (n.232-2139G>A) c.3011+1883G>A (n.3011+1883G>A) c.1895+1883G>A (n.1895+1883G>A) c.1781-2139G>A (n.1781-2139G>A)
1	g.11027548G>C	CA415910831	MASP2,TARDBP	n.337C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1298-700C>G (n.1298-700C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1101-700C>G (n.1101-700C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.448+2340G>C c.206+2340G>C c.452+2340G>C (n.452+2340G>C) n.416+2340G>C c.232-2139G>C (n.232-2139G>C) c.3011+1883G>C (n.3011+1883G>C) c.1895+1883G>C (n.1895+1883G>C) c.1781-2139G>C (n.1781-2139G>C)
1	g.11027548G>T	CA415910833	MASP2,TARDBP	n.337C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1298-700C>A (n.1298-700C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1101-700C>A (n.1101-700C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.448+2340G>T c.206+2340G>T c.452+2340G>T (n.452+2340G>T) n.416+2340G>T c.232-2139G>T (n.232-2139G>T) c.3011+1883G>T (n.3011+1883G>T) c.1895+1883G>T (n.1895+1883G>T) c.1781-2139G>T (n.1781-2139G>T)
1	g.11027549G>A	CA338375456	MASP2,TARDBP	n.336C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1298-701C>T (n.1298-701C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1405C>T (n.1405C>T) c.1101-701C>T (n.1101-701C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.448+2341G>A c.206+2341G>A c.452+2341G>A (n.452+2341G>A) n.416+2341G>A c.232-2138G>A (n.232-2138G>A) c.3011+1884G>A (n.3011+1884G>A) c.1895+1884G>A (n.1895+1884G>A) c.1781-2138G>A (n.1781-2138G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027549G>C	CA338375460	MASP2,TARDBP	n.336C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1298-701C>G (n.1298-701C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1405C>G (n.1405C>G) c.1101-701C>G (n.1101-701C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.448+2341G>C c.206+2341G>C c.452+2341G>C (n.452+2341G>C) n.416+2341G>C c.232-2138G>C (n.232-2138G>C) c.3011+1884G>C (n.3011+1884G>C) c.1895+1884G>C (n.1895+1884G>C) c.1781-2138G>C (n.1781-2138G>C)
1	g.11027549G=	CA1153469168	MASP2,TARDBP	n.336C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1298-701C= (n.1298-701C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1405C= (n.1405C=) c.1101-701C= (n.1101-701C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1397C= (p.Thr466=) c.448+2341G= c.206+2341G= c.452+2341G= (n.452+2341G=) n.416+2341G= c.232-2138G= (n.232-2138G=) c.3011+1884G= (n.3011+1884G=) c.1895+1884G= (n.1895+1884G=) c.1781-2138G= (n.1781-2138G=)
1	g.11027549G>T	CA338375463	MASP2,TARDBP	n.336C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1298-701C>A (n.1298-701C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1405C>A (n.1405C>A) c.1101-701C>A (n.1101-701C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.448+2341G>T c.206+2341G>T c.452+2341G>T (n.452+2341G>T) n.416+2341G>T c.232-2138G>T (n.232-2138G>T) c.3011+1884G>T (n.3011+1884G>T) c.1895+1884G>T (n.1895+1884G>T) c.1781-2138G>T (n.1781-2138G>T)	gnomAD v4
1	g.11027550T>A	CA338375471	MASP2,TARDBP	n.335A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1298-702A>T (n.1298-702A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1101-702A>T (n.1101-702A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.448+2342T>A c.206+2342T>A c.452+2342T>A (n.452+2342T>A) n.416+2342T>A c.232-2137T>A (n.232-2137T>A) c.3011+1885T>A (n.3011+1885T>A) c.1895+1885T>A (n.1895+1885T>A) c.1781-2137T>A (n.1781-2137T>A)
1	g.11027550T>C	CA338375473	MASP2,TARDBP	n.335A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1298-702A>G (n.1298-702A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1101-702A>G (n.1101-702A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.448+2342T>C c.206+2342T>C c.452+2342T>C (n.452+2342T>C) n.416+2342T>C c.232-2137T>C (n.232-2137T>C) c.3011+1885T>C (n.3011+1885T>C) c.1895+1885T>C (n.1895+1885T>C) c.1781-2137T>C (n.1781-2137T>C)	gnomAD v4
1	g.11027550T>G	CA338375468	MASP2,TARDBP	n.335A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1298-702A>C (n.1298-702A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1101-702A>C (n.1101-702A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.448+2342T>G c.206+2342T>G c.452+2342T>G (n.452+2342T>G) n.416+2342T>G c.232-2137T>G (n.232-2137T>G) c.3011+1885T>G (n.3011+1885T>G) c.1895+1885T>G (n.1895+1885T>G) c.1781-2137T>G (n.1781-2137T>G)
1	g.11027550_11027555delinsTTCCAC	CA1153469169	MASP2,TARDBP	n.330_335delinsGTGGAA c.1286_1291delinsGTGGAA (p.Gly429=) c.1298-707_1298-702delinsGTGGAA (n.1298-707_1298-702delinsGTGGAA) c.1388_1393delinsGTGGAA (n.1388_1393delinsGTGGAA) c.1270_1275delinsGTGGAA (n.1270_1275delinsGTGGAA) c.1193_1198delinsGTGGAA (p.Gly398=) c.1370_1375delinsGTGGAA (p.Gly457=) c.1367_1372delinsGTGGAA (p.Gly456=) c.1399_1404delinsGTGGAA (n.1399_1404delinsGTGGAA) c.1101-707_1101-702delinsGTGGAA (n.1101-707_1101-702delinsGTGGAA) c.1419_1424delinsGTGGAA (n.1419_1424delinsGTGGAA) c.1391_1396delinsGTGGAA (p.Gly464=) c.448+2342_448+2347delinsTTCCAC c.206+2342_206+2347delinsTTCCAC c.452+2342_452+2347delinsTTCCAC (n.452+2342_452+2347delinsTTCCAC) n.416+2342_416+2347delinsTTCCAC c.232-2137_232-2132delinsTTCCAC (n.232-2137_232-2132delinsTTCCAC) c.3011+1885_3011+1890delinsTTCCAC (n.3011+1885_3011+1890delinsTTCCAC) c.1895+1885_1895+1890delinsTTCCAC (n.1895+1885_1895+1890delinsTTCCAC) c.1781-2137_1781-2132delinsTTCCAC (n.1781-2137_1781-2132delinsTTCCAC)
1	g.11027551T>A	CA415910847	MASP2,TARDBP	n.334A>T c.1290A>T (p.Gly430=) c.1298-703A>T (n.1298-703A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.1403A>T (n.1403A>T) c.1101-703A>T (n.1101-703A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1395A>T (p.Gly465=) c.448+2343T>A c.206+2343T>A c.452+2343T>A (n.452+2343T>A) n.416+2343T>A c.232-2136T>A (n.232-2136T>A) c.3011+1886T>A (n.3011+1886T>A) c.1895+1886T>A (n.1895+1886T>A) c.1781-2136T>A (n.1781-2136T>A)
1	g.11027551T>C	CA415910855	MASP2,TARDBP	n.334A>G c.1290A>G (p.Gly430=) c.1298-703A>G (n.1298-703A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.1403A>G (n.1403A>G) c.1101-703A>G (n.1101-703A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.448+2343T>C c.206+2343T>C c.452+2343T>C (n.452+2343T>C) n.416+2343T>C c.232-2136T>C (n.232-2136T>C) c.3011+1886T>C (n.3011+1886T>C) c.1895+1886T>C (n.1895+1886T>C) c.1781-2136T>C (n.1781-2136T>C)	gnomAD v4
1	g.11027551T>G	CA415910848	MASP2,TARDBP	n.334A>C c.1290A>C (p.Gly430=) c.1298-703A>C (n.1298-703A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1101-703A>C (n.1101-703A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.448+2343T>G c.206+2343T>G c.452+2343T>G (n.452+2343T>G) n.416+2343T>G c.232-2136T>G (n.232-2136T>G) c.3011+1886T>G (n.3011+1886T>G) c.1895+1886T>G (n.1895+1886T>G) c.1781-2136T>G (n.1781-2136T>G)
1	g.11027551_11027555del	CA521453537	MASP2,TARDBP	n.330_334del c.1286_1290del (p.Gly429AspfsTer10) c.1298-707_1298-703del (n.1298-707_1298-703del) c.1388_1392del (n.1388_1392del) c.1270_1274del (n.1270_1274del) c.1193_1197del (p.Gly398AspfsTer10) c.1370_1374del (p.Gly457AspfsTer10) c.1367_1371del (p.Gly456AspfsTer10) c.1399_1403del (n.1399_1403del) c.1101-707_1101-703del (n.1101-707_1101-703del) c.1419_1423del (n.1419_1423del) c.1391_1395del (p.Gly464AspfsTer10) c.448+2343_448+2347del c.206+2343_206+2347del c.452+2343_452+2347del (n.452+2343_452+2347del) n.416+2343_416+2347del c.232-2136_232-2132del (n.232-2136_232-2132del) c.3011+1886_3011+1890del (n.3011+1886_3011+1890del) c.1895+1886_1895+1890del (n.1895+1886_1895+1890del) c.1781-2136_1781-2132del (n.1781-2136_1781-2132del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027552C>A	CA338375477	MASP2,TARDBP	n.333G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1298-704G>T (n.1298-704G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1101-704G>T (n.1101-704G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.448+2344C>A c.206+2344C>A c.452+2344C>A (n.452+2344C>A) n.416+2344C>A c.232-2135C>A (n.232-2135C>A) c.3011+1887C>A (n.3011+1887C>A) c.1895+1887C>A (n.1895+1887C>A) c.1781-2135C>A (n.1781-2135C>A)
1	g.11027552C>G	CA338375483	MASP2,TARDBP	n.333G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1298-704G>C (n.1298-704G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1101-704G>C (n.1101-704G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.448+2344C>G c.206+2344C>G c.452+2344C>G (n.452+2344C>G) n.416+2344C>G c.232-2135C>G (n.232-2135C>G) c.3011+1887C>G (n.3011+1887C>G) c.1895+1887C>G (n.1895+1887C>G) c.1781-2135C>G (n.1781-2135C>G)
1	g.11027552C>T	CA338375480	MASP2,TARDBP	n.333G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1298-704G>A (n.1298-704G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1101-704G>A (n.1101-704G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.448+2344C>T c.206+2344C>T c.452+2344C>T (n.452+2344C>T) n.416+2344C>T c.232-2135C>T (n.232-2135C>T) c.3011+1887C>T (n.3011+1887C>T) c.1895+1887C>T (n.1895+1887C>T) c.1781-2135C>T (n.1781-2135C>T)
1	g.11027553C>A	CA338375487	MASP2,TARDBP	n.332G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1298-705G>T (n.1298-705G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1101-705G>T (n.1101-705G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.448+2345C>A c.206+2345C>A c.452+2345C>A (n.452+2345C>A) n.416+2345C>A c.232-2134C>A (n.232-2134C>A) c.3011+1888C>A (n.3011+1888C>A) c.1895+1888C>A (n.1895+1888C>A) c.1781-2134C>A (n.1781-2134C>A)
1	g.11027553C>G	CA338375493	MASP2,TARDBP	n.332G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1298-705G>C (n.1298-705G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1101-705G>C (n.1101-705G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.448+2345C>G c.206+2345C>G c.452+2345C>G (n.452+2345C>G) n.416+2345C>G c.232-2134C>G (n.232-2134C>G) c.3011+1888C>G (n.3011+1888C>G) c.1895+1888C>G (n.1895+1888C>G) c.1781-2134C>G (n.1781-2134C>G)
1	g.11027553C>T	CA338375490	MASP2,TARDBP	n.332G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1298-705G>A (n.1298-705G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1101-705G>A (n.1101-705G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.448+2345C>T c.206+2345C>T c.452+2345C>T (n.452+2345C>T) n.416+2345C>T c.232-2134C>T (n.232-2134C>T) c.3011+1888C>T (n.3011+1888C>T) c.1895+1888C>T (n.1895+1888C>T) c.1781-2134C>T (n.1781-2134C>T)	gnomAD v4
1	g.11027554A>C	CA415910864	MASP2,TARDBP	n.331T>G c.1287T>G (p.Gly429=) c.1298-706T>G (n.1298-706T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) c.1371T>G (p.Gly457=) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1101-706T>G (n.1101-706T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) c.448+2346A>C c.206+2346A>C c.452+2346A>C (n.452+2346A>C) n.416+2346A>C c.232-2133A>C (n.232-2133A>C) c.3011+1889A>C (n.3011+1889A>C) c.1895+1889A>C (n.1895+1889A>C) c.1781-2133A>C (n.1781-2133A>C)
1	g.11027554A>G	CA415910865	MASP2,TARDBP	n.331T>C c.1287T>C (p.Gly429=) c.1298-706T>C (n.1298-706T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1101-706T>C (n.1101-706T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) c.448+2346A>G c.206+2346A>G c.452+2346A>G (n.452+2346A>G) n.416+2346A>G c.232-2133A>G (n.232-2133A>G) c.3011+1889A>G (n.3011+1889A>G) c.1895+1889A>G (n.1895+1889A>G) c.1781-2133A>G (n.1781-2133A>G)	gnomAD v4
1	g.11027554A>T	CA415910867	MASP2,TARDBP	n.331T>A c.1287T>A (p.Gly429=) c.1298-706T>A (n.1298-706T>A) c.1389T>A (n.1389T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1101-706T>A (n.1101-706T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) c.448+2346A>T c.206+2346A>T c.452+2346A>T (n.452+2346A>T) n.416+2346A>T c.232-2133A>T (n.232-2133A>T) c.3011+1889A>T (n.3011+1889A>T) c.1895+1889A>T (n.1895+1889A>T) c.1781-2133A>T (n.1781-2133A>T)
1	g.11027555C>A	CA338375497	MASP2,TARDBP	n.330G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1298-707G>T (n.1298-707G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1101-707G>T (n.1101-707G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.448+2347C>A c.206+2347C>A c.452+2347C>A (n.452+2347C>A) n.416+2347C>A c.232-2132C>A (n.232-2132C>A) c.3011+1890C>A (n.3011+1890C>A) c.1895+1890C>A (n.1895+1890C>A) c.1781-2132C>A (n.1781-2132C>A)
1	g.11027555C=	CA1142369833	MASP2,TARDBP	n.330G= c.1286G= (p.Gly429=) c.1298-707G= (n.1298-707G=) c.1388G= (n.1388G=) c.1270G= (n.1270G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1370G= (p.Gly457=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1399G= (n.1399G=) c.1101-707G= (n.1101-707G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.448+2347C= c.206+2347C= c.452+2347C= (n.452+2347C=) n.416+2347C= c.232-2132C= (n.232-2132C=) c.3011+1890C= (n.3011+1890C=) c.1895+1890C= (n.1895+1890C=) c.1781-2132C= (n.1781-2132C=)
1	g.11027555C>G	CA586676	MASP2,TARDBP	n.330G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1298-707G>C (n.1298-707G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1101-707G>C (n.1101-707G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.448+2347C>G c.206+2347C>G c.452+2347C>G (n.452+2347C>G) n.416+2347C>G c.232-2132C>G (n.232-2132C>G) c.3011+1890C>G (n.3011+1890C>G) c.1895+1890C>G (n.1895+1890C>G) c.1781-2132C>G (n.1781-2132C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027555C>T	CA586677	MASP2,TARDBP	n.330G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1298-707G>A (n.1298-707G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1101-707G>A (n.1101-707G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.448+2347C>T c.206+2347C>T c.452+2347C>T (n.452+2347C>T) n.416+2347C>T c.232-2132C>T (n.232-2132C>T) c.3011+1890C>T (n.3011+1890C>T) c.1895+1890C>T (n.1895+1890C>T) c.1781-2132C>T (n.1781-2132C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027556C>A	CA338375508	MASP2,TARDBP	n.329G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1298-708G>T (n.1298-708G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1101-708G>T (n.1101-708G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.448+2348C>A c.206+2348C>A c.452+2348C>A (n.452+2348C>A) n.416+2348C>A c.232-2131C>A (n.232-2131C>A) c.3011+1891C>A (n.3011+1891C>A) c.1895+1891C>A (n.1895+1891C>A) c.1781-2131C>A (n.1781-2131C>A)
1	g.11027556C=	CA1153469176	MASP2,TARDBP	n.329G= c.1285G= (p.Gly429=) c.1298-708G= (n.1298-708G=) c.1387G= (n.1387G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1398G= (n.1398G=) c.1101-708G= (n.1101-708G=) c.1418G= (n.1418G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.448+2348C= c.206+2348C= c.452+2348C= (n.452+2348C=) n.416+2348C= c.232-2131C= (n.232-2131C=) c.3011+1891C= (n.3011+1891C=) c.1895+1891C= (n.1895+1891C=) c.1781-2131C= (n.1781-2131C=)
1	g.11027556C>G	CA338375515	MASP2,TARDBP	n.329G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1298-708G>C (n.1298-708G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1101-708G>C (n.1101-708G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.448+2348C>G c.206+2348C>G c.452+2348C>G (n.452+2348C>G) n.416+2348C>G c.232-2131C>G (n.232-2131C>G) c.3011+1891C>G (n.3011+1891C>G) c.1895+1891C>G (n.1895+1891C>G) c.1781-2131C>G (n.1781-2131C>G)
1	g.11027556C>T	CA17883028	MASP2,TARDBP	n.329G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1298-708G>A (n.1298-708G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1101-708G>A (n.1101-708G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.448+2348C>T c.206+2348C>T c.452+2348C>T (n.452+2348C>T) n.416+2348C>T c.232-2131C>T (n.232-2131C>T) c.3011+1891C>T (n.3011+1891C>T) c.1895+1891C>T (n.1895+1891C>T) c.1781-2131C>T (n.1781-2131C>T)	dbSNP
1	g.11027557T>A	CA338375518	MASP2,TARDBP	n.328A>T c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1298-709A>T (n.1298-709A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1101-709A>T (n.1101-709A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.1389A>T (p.Leu463Phe) c.448+2349T>A c.206+2349T>A c.452+2349T>A (n.452+2349T>A) n.416+2349T>A c.232-2130T>A (n.232-2130T>A) c.3011+1892T>A (n.3011+1892T>A) c.1895+1892T>A (n.1895+1892T>A) c.1781-2130T>A (n.1781-2130T>A)
1	g.11027557T>C	CA415910879	MASP2,TARDBP	n.328A>G c.1284A>G (p.Leu428=) c.1298-709A>G (n.1298-709A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1101-709A>G (n.1101-709A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.1389A>G (p.Leu463=) c.448+2349T>C c.206+2349T>C c.452+2349T>C (n.452+2349T>C) n.416+2349T>C c.232-2130T>C (n.232-2130T>C) c.3011+1892T>C (n.3011+1892T>C) c.1895+1892T>C (n.1895+1892T>C) c.1781-2130T>C (n.1781-2130T>C)
1	g.11027557T>G	CA338375522	MASP2,TARDBP	n.328A>C c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1298-709A>C (n.1298-709A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1101-709A>C (n.1101-709A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.1389A>C (p.Leu463Phe) c.448+2349T>G c.206+2349T>G c.452+2349T>G (n.452+2349T>G) n.416+2349T>G c.232-2130T>G (n.232-2130T>G) c.3011+1892T>G (n.3011+1892T>G) c.1895+1892T>G (n.1895+1892T>G) c.1781-2130T>G (n.1781-2130T>G)
1	g.11027558A>C	CA338375524	MASP2,TARDBP	n.327T>G c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1298-710T>G (n.1298-710T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1101-710T>G (n.1101-710T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1388T>G (p.Leu463Ter) c.448+2350A>C c.206+2350A>C c.452+2350A>C (n.452+2350A>C) n.416+2350A>C c.232-2129A>C (n.232-2129A>C) c.3011+1893A>C (n.3011+1893A>C) c.1895+1893A>C (n.1895+1893A>C) c.1781-2129A>C (n.1781-2129A>C)
1	g.11027558A>G	CA338375527	MASP2,TARDBP	n.327T>C c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1298-710T>C (n.1298-710T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1101-710T>C (n.1101-710T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.448+2350A>G c.206+2350A>G c.452+2350A>G (n.452+2350A>G) n.416+2350A>G c.232-2129A>G (n.232-2129A>G) c.3011+1893A>G (n.3011+1893A>G) c.1895+1893A>G (n.1895+1893A>G) c.1781-2129A>G (n.1781-2129A>G)
1	g.11027558A>T	CA338375530	MASP2,TARDBP	n.327T>A c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1298-710T>A (n.1298-710T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1101-710T>A (n.1101-710T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.448+2350A>T c.206+2350A>T c.452+2350A>T (n.452+2350A>T) n.416+2350A>T c.232-2129A>T (n.232-2129A>T) c.3011+1893A>T (n.3011+1893A>T) c.1895+1893A>T (n.1895+1893A>T) c.1781-2129A>T (n.1781-2129A>T)
1	g.11027559A=	CA1153469177	MASP2,TARDBP	n.326T= c.1282T= (p.Leu428=) c.1298-711T= (n.1298-711T=) c.1384T= (n.1384T=) c.1266T= (n.1266T=) c.1189T= (p.Leu397=) c.1366T= (p.Leu456=) c.1363T= (p.Leu455=) c.1395T= (n.1395T=) c.1101-711T= (n.1101-711T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1387T= (p.Leu463=) c.448+2351A= c.206+2351A= c.452+2351A= (n.452+2351A=) n.416+2351A= c.232-2128A= (n.232-2128A=) c.3011+1894A= (n.3011+1894A=) c.1895+1894A= (n.1895+1894A=) c.1781-2128A= (n.1781-2128A=)
1	g.11027559A>C	CA338375533	MASP2,TARDBP	n.326T>G c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1298-711T>G (n.1298-711T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1101-711T>G (n.1101-711T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.448+2351A>C c.206+2351A>C c.452+2351A>C (n.452+2351A>C) n.416+2351A>C c.232-2128A>C (n.232-2128A>C) c.3011+1894A>C (n.3011+1894A>C) c.1895+1894A>C (n.1895+1894A>C) c.1781-2128A>C (n.1781-2128A>C)
1	g.11027559A>G	CA17883030	MASP2,TARDBP	n.326T>C c.1282T>C (p.Leu428=) c.1298-711T>C (n.1298-711T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1101-711T>C (n.1101-711T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) c.448+2351A>G c.206+2351A>G c.452+2351A>G (n.452+2351A>G) n.416+2351A>G c.232-2128A>G (n.232-2128A>G) c.3011+1894A>G (n.3011+1894A>G) c.1895+1894A>G (n.1895+1894A>G) c.1781-2128A>G (n.1781-2128A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027559A>T	CA338375535	MASP2,TARDBP	n.326T>A c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1298-711T>A (n.1298-711T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1101-711T>A (n.1101-711T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1387T>A (p.Leu463Ile) c.448+2351A>T c.206+2351A>T c.452+2351A>T (n.452+2351A>T) n.416+2351A>T c.232-2128A>T (n.232-2128A>T) c.3011+1894A>T (n.3011+1894A>T) c.1895+1894A>T (n.1895+1894A>T) c.1781-2128A>T (n.1781-2128A>T)
1	g.11027560T>A	CA415910897	MASP2,TARDBP	n.325A>T c.1281A>T (p.Ile427=) c.1298-712A>T (n.1298-712A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1188A>T (p.Ile396=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1101-712A>T (n.1101-712A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1386A>T (p.Ile462=) c.448+2352T>A c.206+2352T>A c.452+2352T>A (n.452+2352T>A) n.416+2352T>A c.232-2127T>A (n.232-2127T>A) c.3011+1895T>A (n.3011+1895T>A) c.1895+1895T>A (n.1895+1895T>A) c.1781-2127T>A (n.1781-2127T>A)
1	g.11027560T>C	CA338375539	MASP2,TARDBP	n.325A>G c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1298-712A>G (n.1298-712A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1101-712A>G (n.1101-712A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.448+2352T>C c.206+2352T>C c.452+2352T>C (n.452+2352T>C) n.416+2352T>C c.232-2127T>C (n.232-2127T>C) c.3011+1895T>C (n.3011+1895T>C) c.1895+1895T>C (n.1895+1895T>C) c.1781-2127T>C (n.1781-2127T>C)
1	g.11027560T>G	CA415910900	MASP2,TARDBP	n.325A>C c.1281A>C (p.Ile427=) c.1298-712A>C (n.1298-712A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1188A>C (p.Ile396=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1101-712A>C (n.1101-712A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1386A>C (p.Ile462=) c.448+2352T>G c.206+2352T>G c.452+2352T>G (n.452+2352T>G) n.416+2352T>G c.232-2127T>G (n.232-2127T>G) c.3011+1895T>G (n.3011+1895T>G) c.1895+1895T>G (n.1895+1895T>G) c.1781-2127T>G (n.1781-2127T>G)
1	g.11027561A=	CA1153469180	MASP2,TARDBP	n.324T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1298-713T= (n.1298-713T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1264T= (n.1264T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1393T= (n.1393T=) c.1101-713T= (n.1101-713T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1385T= (p.Ile462=) c.448+2353A= c.206+2353A= c.452+2353A= (n.452+2353A=) n.416+2353A= c.232-2126A= (n.232-2126A=) c.3011+1896A= (n.3011+1896A=) c.1895+1896A= (n.1895+1896A=) c.1781-2126A= (n.1781-2126A=)
1	g.11027561A>C	CA338375544	MASP2,TARDBP	n.324T>G c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1298-713T>G (n.1298-713T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1101-713T>G (n.1101-713T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.448+2353A>C c.206+2353A>C c.452+2353A>C (n.452+2353A>C) n.416+2353A>C c.232-2126A>C (n.232-2126A>C) c.3011+1896A>C (n.3011+1896A>C) c.1895+1896A>C (n.1895+1896A>C) c.1781-2126A>C (n.1781-2126A>C)
1	g.11027561A>G	CA586678	MASP2,TARDBP	n.324T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1298-713T>C (n.1298-713T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1101-713T>C (n.1101-713T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.448+2353A>G c.206+2353A>G c.452+2353A>G (n.452+2353A>G) n.416+2353A>G c.232-2126A>G (n.232-2126A>G) c.3011+1896A>G (n.3011+1896A>G) c.1895+1896A>G (n.1895+1896A>G) c.1781-2126A>G (n.1781-2126A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027561A>T	CA338375549	MASP2,TARDBP	n.324T>A c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1298-713T>A (n.1298-713T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1101-713T>A (n.1101-713T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.448+2353A>T c.206+2353A>T c.452+2353A>T (n.452+2353A>T) n.416+2353A>T c.232-2126A>T (n.232-2126A>T) c.3011+1896A>T (n.3011+1896A>T) c.1895+1896A>T (n.1895+1896A>T) c.1781-2126A>T (n.1781-2126A>T)
1	g.11027562del	CA2643225848	MASP2,TARDBP	n.323del c.1279del (p.Ile427TyrfsTer2) c.1298-714del (n.1298-714del) c.1381del (n.1381del) c.1263del (n.1263del) c.1186del (p.Ile396TyrfsTer2) c.1363del (p.Ile455TyrfsTer2) c.1360del (p.Ile454TyrfsTer2) c.1392del (n.1392del) c.1101-714del (n.1101-714del) c.1412del (n.1412del) c.1384del (p.Ile462TyrfsTer2) c.448+2354del c.206+2354del c.452+2354del (n.452+2354del) n.416+2354del c.232-2125del (n.232-2125del) c.3011+1897del (n.3011+1897del) c.1895+1897del (n.1895+1897del) c.1781-2125del (n.1781-2125del)	gnomAD v4
1	g.11027562T>A	CA338375555	MASP2,TARDBP	n.323A>T c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1298-714A>T (n.1298-714A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1101-714A>T (n.1101-714A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.448+2354T>A c.206+2354T>A c.452+2354T>A (n.452+2354T>A) n.416+2354T>A c.232-2125T>A (n.232-2125T>A) c.3011+1897T>A (n.3011+1897T>A) c.1895+1897T>A (n.1895+1897T>A) c.1781-2125T>A (n.1781-2125T>A)
1	g.11027562T>C	CA586679	MASP2,TARDBP	n.323A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1298-714A>G (n.1298-714A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1101-714A>G (n.1101-714A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.448+2354T>C c.206+2354T>C c.452+2354T>C (n.452+2354T>C) n.416+2354T>C c.232-2125T>C (n.232-2125T>C) c.3011+1897T>C (n.3011+1897T>C) c.1895+1897T>C (n.1895+1897T>C) c.1781-2125T>C (n.1781-2125T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027562T>G	CA338375553	MASP2,TARDBP	n.323A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1298-714A>C (n.1298-714A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1101-714A>C (n.1101-714A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.448+2354T>G c.206+2354T>G c.452+2354T>G (n.452+2354T>G) n.416+2354T>G c.232-2125T>G (n.232-2125T>G) c.3011+1897T>G (n.3011+1897T>G) c.1895+1897T>G (n.1895+1897T>G) c.1781-2125T>G (n.1781-2125T>G)	gnomAD v4
1	g.11027562T=	CA1153469185	MASP2,TARDBP	n.323A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1298-714A= (n.1298-714A=) c.1381A= (n.1381A=) c.1263A= (n.1263A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1392A= (n.1392A=) c.1101-714A= (n.1101-714A=) c.1412A= (n.1412A=) c.1384A= (p.Ile462=) c.448+2354T= c.206+2354T= c.452+2354T= (n.452+2354T=) n.416+2354T= c.232-2125T= (n.232-2125T=) c.3011+1897T= (n.3011+1897T=) c.1895+1897T= (n.1895+1897T=) c.1781-2125T= (n.1781-2125T=)
1	g.11027563C>A	CA415910914	MASP2,TARDBP	n.322G>T c.1278G>T (p.Leu426=) c.1298-715G>T (n.1298-715G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1101-715G>T (n.1101-715G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) c.448+2355C>A c.206+2355C>A c.452+2355C>A (n.452+2355C>A) n.416+2355C>A c.232-2124C>A (n.232-2124C>A) c.3011+1898C>A (n.3011+1898C>A) c.1895+1898C>A (n.1895+1898C>A) c.1781-2124C>A (n.1781-2124C>A)
1	g.11027563C=	CA1153469188	MASP2,TARDBP	n.322G= c.1278G= (p.Leu426=) c.1298-715G= (n.1298-715G=) c.1380G= (n.1380G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1359G= (p.Leu453=) c.1391G= (n.1391G=) c.1101-715G= (n.1101-715G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1383G= (p.Leu461=) c.448+2355C= c.206+2355C= c.452+2355C= (n.452+2355C=) n.416+2355C= c.232-2124C= (n.232-2124C=) c.3011+1898C= (n.3011+1898C=) c.1895+1898C= (n.1895+1898C=) c.1781-2124C= (n.1781-2124C=)
1	g.11027563C>G	CA415910916	MASP2,TARDBP	n.322G>C c.1278G>C (p.Leu426=) c.1298-715G>C (n.1298-715G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1101-715G>C (n.1101-715G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) c.448+2355C>G c.206+2355C>G c.452+2355C>G (n.452+2355C>G) n.416+2355C>G c.232-2124C>G (n.232-2124C>G) c.3011+1898C>G (n.3011+1898C>G) c.1895+1898C>G (n.1895+1898C>G) c.1781-2124C>G (n.1781-2124C>G)
1	g.11027563C>T	CA415910918	MASP2,TARDBP	n.322G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1298-715G>A (n.1298-715G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1101-715G>A (n.1101-715G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.448+2355C>T c.206+2355C>T c.452+2355C>T (n.452+2355C>T) n.416+2355C>T c.232-2124C>T (n.232-2124C>T) c.3011+1898C>T (n.3011+1898C>T) c.1895+1898C>T (n.1895+1898C>T) c.1781-2124C>T (n.1781-2124C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027564A>C	CA338375558	MASP2,TARDBP	n.321T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1298-716T>G (n.1298-716T>G) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1101-716T>G (n.1101-716T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.448+2356A>C c.206+2356A>C c.452+2356A>C (n.452+2356A>C) n.416+2356A>C c.232-2123A>C (n.232-2123A>C) c.3011+1899A>C (n.3011+1899A>C) c.1895+1899A>C (n.1895+1899A>C) c.1781-2123A>C (n.1781-2123A>C)
1	g.11027564A>G	CA338375560	MASP2,TARDBP	n.321T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1298-716T>C (n.1298-716T>C) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1101-716T>C (n.1101-716T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.448+2356A>G c.206+2356A>G c.452+2356A>G (n.452+2356A>G) n.416+2356A>G c.232-2123A>G (n.232-2123A>G) c.3011+1899A>G (n.3011+1899A>G) c.1895+1899A>G (n.1895+1899A>G) c.1781-2123A>G (n.1781-2123A>G)
1	g.11027564A>T	CA338375562	MASP2,TARDBP	n.321T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1298-716T>A (n.1298-716T>A) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1101-716T>A (n.1101-716T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.448+2356A>T c.206+2356A>T c.452+2356A>T (n.452+2356A>T) n.416+2356A>T c.232-2123A>T (n.232-2123A>T) c.3011+1899A>T (n.3011+1899A>T) c.1895+1899A>T (n.1895+1899A>T) c.1781-2123A>T (n.1781-2123A>T)
1	g.11027565G>A	CA415910926	MASP2,TARDBP	n.320C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1298-717C>T (n.1298-717C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1101-717C>T (n.1101-717C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.448+2357G>A c.206+2357G>A c.452+2357G>A (n.452+2357G>A) n.416+2357G>A c.232-2122G>A (n.232-2122G>A) c.3011+1900G>A (n.3011+1900G>A) c.1895+1900G>A (n.1895+1900G>A) c.1781-2122G>A (n.1781-2122G>A)
1	g.11027565G>C	CA17883050	MASP2,TARDBP	n.320C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1298-717C>G (n.1298-717C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1101-717C>G (n.1101-717C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.448+2357G>C c.206+2357G>C c.452+2357G>C (n.452+2357G>C) n.416+2357G>C c.232-2122G>C (n.232-2122G>C) c.3011+1900G>C (n.3011+1900G>C) c.1895+1900G>C (n.1895+1900G>C) c.1781-2122G>C (n.1781-2122G>C)	dbSNP
1	g.11027565G=	CA1143880583	MASP2,TARDBP	n.320C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1298-717C= (n.1298-717C=) c.1378C= (n.1378C=) c.1260C= (n.1260C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1389C= (n.1389C=) c.1101-717C= (n.1101-717C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.448+2357G= c.206+2357G= c.452+2357G= (n.452+2357G=) n.416+2357G= c.232-2122G= (n.232-2122G=) c.3011+1900G= (n.3011+1900G=) c.1895+1900G= (n.1895+1900G=) c.1781-2122G= (n.1781-2122G=)
1	g.11027565G>T	CA338375566	MASP2,TARDBP	n.320C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1298-717C>A (n.1298-717C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1389C>A (n.1389C>A) c.1101-717C>A (n.1101-717C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.448+2357G>T c.206+2357G>T c.452+2357G>T (n.452+2357G>T) n.416+2357G>T c.232-2122G>T (n.232-2122G>T) c.3011+1900G>T (n.3011+1900G>T) c.1895+1900G>T (n.1895+1900G>T) c.1781-2122G>T (n.1781-2122G>T)
1	g.11027566G>A	CA415910932	MASP2,TARDBP	n.319C>T c.1275C>T (p.Val425=) c.1298-718C>T (n.1298-718C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1182C>T (p.Val394=) c.1359C>T (p.Val453=) c.1356C>T (p.Val452=) c.1388C>T (n.1388C>T) c.1101-718C>T (n.1101-718C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1380C>T (p.Val460=) c.448+2358G>A c.206+2358G>A c.452+2358G>A (n.452+2358G>A) n.416+2358G>A c.232-2121G>A (n.232-2121G>A) c.3011+1901G>A (n.3011+1901G>A) c.1895+1901G>A (n.1895+1901G>A) c.1781-2121G>A (n.1781-2121G>A)	gnomAD v4
1	g.11027566G>C	CA415910934	MASP2,TARDBP	n.319C>G c.1275C>G (p.Val425=) c.1298-718C>G (n.1298-718C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1182C>G (p.Val394=) c.1359C>G (p.Val453=) c.1356C>G (p.Val452=) c.1388C>G (n.1388C>G) c.1101-718C>G (n.1101-718C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1380C>G (p.Val460=) c.448+2358G>C c.206+2358G>C c.452+2358G>C (n.452+2358G>C) n.416+2358G>C c.232-2121G>C (n.232-2121G>C) c.3011+1901G>C (n.3011+1901G>C) c.1895+1901G>C (n.1895+1901G>C) c.1781-2121G>C (n.1781-2121G>C)
1	g.11027566G>T	CA415910936	MASP2,TARDBP	n.319C>A c.1275C>A (p.Val425=) c.1298-718C>A (n.1298-718C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1182C>A (p.Val394=) c.1359C>A (p.Val453=) c.1356C>A (p.Val452=) c.1388C>A (n.1388C>A) c.1101-718C>A (n.1101-718C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1380C>A (p.Val460=) c.448+2358G>T c.206+2358G>T c.452+2358G>T (n.452+2358G>T) n.416+2358G>T c.232-2121G>T (n.232-2121G>T) c.3011+1901G>T (n.3011+1901G>T) c.1895+1901G>T (n.1895+1901G>T) c.1781-2121G>T (n.1781-2121G>T)
1	g.11027567A>C	CA338375568	MASP2,TARDBP	n.318T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1298-719T>G (n.1298-719T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1387T>G (n.1387T>G) c.1101-719T>G (n.1101-719T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.448+2359A>C c.206+2359A>C c.452+2359A>C (n.452+2359A>C) n.416+2359A>C c.232-2120A>C (n.232-2120A>C) c.3011+1902A>C (n.3011+1902A>C) c.1895+1902A>C (n.1895+1902A>C) c.1781-2120A>C (n.1781-2120A>C)
1	g.11027567A>G	CA338375571	MASP2,TARDBP	n.318T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1298-719T>C (n.1298-719T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1387T>C (n.1387T>C) c.1101-719T>C (n.1101-719T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.448+2359A>G c.206+2359A>G c.452+2359A>G (n.452+2359A>G) n.416+2359A>G c.232-2120A>G (n.232-2120A>G) c.3011+1902A>G (n.3011+1902A>G) c.1895+1902A>G (n.1895+1902A>G) c.1781-2120A>G (n.1781-2120A>G)	gnomAD v4
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1	g.11027568C>G	CA338375578	MASP2,TARDBP	n.317G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1298-720G>C (n.1298-720G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1386G>C (n.1386G>C) c.1101-720G>C (n.1101-720G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.448+2360C>G c.206+2360C>G c.452+2360C>G (n.452+2360C>G) n.416+2360C>G c.232-2119C>G (n.232-2119C>G) c.3011+1903C>G (n.3011+1903C>G) c.1895+1903C>G (n.1895+1903C>G) c.1781-2119C>G (n.1781-2119C>G)
1	g.11027568C>T	CA338375580	MASP2,TARDBP	n.317G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1298-720G>A (n.1298-720G>A) c.1375G>A (n.1375G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1386G>A (n.1386G>A) c.1101-720G>A (n.1101-720G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.448+2360C>T c.206+2360C>T c.452+2360C>T (n.452+2360C>T) n.416+2360C>T c.232-2119C>T (n.232-2119C>T) c.3011+1903C>T (n.3011+1903C>T) c.1895+1903C>T (n.1895+1903C>T) c.1781-2119C>T (n.1781-2119C>T)	gnomAD v4
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1	g.11027571G>A	CA338375590	MASP2,TARDBP	n.314C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1298-723C>T (n.1298-723C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1101-723C>T (n.1101-723C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.448+2363G>A c.206+2363G>A c.452+2363G>A (n.452+2363G>A) n.416+2363G>A c.232-2116G>A (n.232-2116G>A) c.3011+1906G>A (n.3011+1906G>A) c.1895+1906G>A (n.1895+1906G>A) c.1781-2116G>A (n.1781-2116G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027571G>C	CA338375591	MASP2,TARDBP	n.314C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1298-723C>G (n.1298-723C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1101-723C>G (n.1101-723C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.448+2363G>C c.206+2363G>C c.452+2363G>C (n.452+2363G>C) n.416+2363G>C c.232-2116G>C (n.232-2116G>C) c.3011+1906G>C (n.3011+1906G>C) c.1895+1906G>C (n.1895+1906G>C) c.1781-2116G>C (n.1781-2116G>C)
1	g.11027571G=	CA1153469189	MASP2,TARDBP	n.314C= c.1270C= (p.Gln424=) c.1298-723C= (n.1298-723C=) c.1372C= (n.1372C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1354C= (p.Gln452=) c.1351C= (p.Gln451=) c.1383C= (n.1383C=) c.1101-723C= (n.1101-723C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.448+2363G= c.206+2363G= c.452+2363G= (n.452+2363G=) n.416+2363G= c.232-2116G= (n.232-2116G=) c.3011+1906G= (n.3011+1906G=) c.1895+1906G= (n.1895+1906G=) c.1781-2116G= (n.1781-2116G=)
1	g.11027571G>T	CA338375592	MASP2,TARDBP	n.314C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1298-723C>A (n.1298-723C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1101-723C>A (n.1101-723C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.448+2363G>T c.206+2363G>T c.452+2363G>T (n.452+2363G>T) n.416+2363G>T c.232-2116G>T (n.232-2116G>T) c.3011+1906G>T (n.3011+1906G>T) c.1895+1906G>T (n.1895+1906G>T) c.1781-2116G>T (n.1781-2116G>T)	gnomAD v4
1	g.11027572C>A	CA338375593	MASP2,TARDBP	n.313G>T c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1298-724G>T (n.1298-724G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1101-724G>T (n.1101-724G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.448+2364C>A c.206+2364C>A c.452+2364C>A (n.452+2364C>A) n.416+2364C>A c.232-2115C>A (n.232-2115C>A) c.3011+1907C>A (n.3011+1907C>A) c.1895+1907C>A (n.1895+1907C>A) c.1781-2115C>A (n.1781-2115C>A)
1	g.11027572C>G	CA338375594	MASP2,TARDBP	n.313G>C c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1298-724G>C (n.1298-724G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1101-724G>C (n.1101-724G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.448+2364C>G c.206+2364C>G c.452+2364C>G (n.452+2364C>G) n.416+2364C>G c.232-2115C>G (n.232-2115C>G) c.3011+1907C>G (n.3011+1907C>G) c.1895+1907C>G (n.1895+1907C>G) c.1781-2115C>G (n.1781-2115C>G)
1	g.11027572C>T	CA338375595	MASP2,TARDBP	n.313G>A c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1298-724G>A (n.1298-724G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1101-724G>A (n.1101-724G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.448+2364C>T c.206+2364C>T c.452+2364C>T (n.452+2364C>T) n.416+2364C>T c.232-2115C>T (n.232-2115C>T) c.3011+1907C>T (n.3011+1907C>T) c.1895+1907C>T (n.1895+1907C>T) c.1781-2115C>T (n.1781-2115C>T)	gnomAD v4
1	g.11027573C>A	CA338375596	MASP2,TARDBP	n.312G>T c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1298-725G>T (n.1298-725G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1101-725G>T (n.1101-725G>T) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.448+2365C>A c.206+2365C>A c.452+2365C>A (n.452+2365C>A) n.416+2365C>A c.232-2114C>A (n.232-2114C>A) c.3011+1908C>A (n.3011+1908C>A) c.1895+1908C>A (n.1895+1908C>A) c.1781-2114C>A (n.1781-2114C>A)
1	g.11027573C>G	CA338375597	MASP2,TARDBP	n.312G>C c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1298-725G>C (n.1298-725G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1101-725G>C (n.1101-725G>C) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.448+2365C>G c.206+2365C>G c.452+2365C>G (n.452+2365C>G) n.416+2365C>G c.232-2114C>G (n.232-2114C>G) c.3011+1908C>G (n.3011+1908C>G) c.1895+1908C>G (n.1895+1908C>G) c.1781-2114C>G (n.1781-2114C>G)
1	g.11027573C>T	CA338375598	MASP2,TARDBP	n.312G>A c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1298-725G>A (n.1298-725G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1101-725G>A (n.1101-725G>A) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.448+2365C>T c.206+2365C>T c.452+2365C>T (n.452+2365C>T) n.416+2365C>T c.232-2114C>T (n.232-2114C>T) c.3011+1908C>T (n.3011+1908C>T) c.1895+1908C>T (n.1895+1908C>T) c.1781-2114C>T (n.1781-2114C>T)
1	g.11027574A=	CA1153469190	MASP2,TARDBP	n.311T= c.1267T= (p.Trp423=) c.1298-726T= (n.1298-726T=) c.1369T= (n.1369T=) c.1251T= (n.1251T=) c.1174T= (p.Trp392=) c.1351T= (p.Trp451=) c.1348T= (p.Trp450=) c.1380T= (n.1380T=) c.1101-726T= (n.1101-726T=) c.1400T= (n.1400T=) c.1372T= (p.Trp458=) c.448+2366A= c.206+2366A= c.452+2366A= (n.452+2366A=) n.416+2366A= c.232-2113A= (n.232-2113A=) c.3011+1909A= (n.3011+1909A=) c.1895+1909A= (n.1895+1909A=) c.1781-2113A= (n.1781-2113A=)
1	g.11027574A>C	CA338375601	MASP2,TARDBP	n.311T>G c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1298-726T>G (n.1298-726T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1101-726T>G (n.1101-726T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.448+2366A>C c.206+2366A>C c.452+2366A>C (n.452+2366A>C) n.416+2366A>C c.232-2113A>C (n.232-2113A>C) c.3011+1909A>C (n.3011+1909A>C) c.1895+1909A>C (n.1895+1909A>C) c.1781-2113A>C (n.1781-2113A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027574A>G	CA338375599	MASP2,TARDBP	n.311T>C c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1298-726T>C (n.1298-726T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1101-726T>C (n.1101-726T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.448+2366A>G c.206+2366A>G c.452+2366A>G (n.452+2366A>G) n.416+2366A>G c.232-2113A>G (n.232-2113A>G) c.3011+1909A>G (n.3011+1909A>G) c.1895+1909A>G (n.1895+1909A>G) c.1781-2113A>G (n.1781-2113A>G)	gnomAD v4
1	g.11027574A>T	CA338375600	MASP2,TARDBP	n.311T>A c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1298-726T>A (n.1298-726T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1101-726T>A (n.1101-726T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.448+2366A>T c.206+2366A>T c.452+2366A>T (n.452+2366A>T) n.416+2366A>T c.232-2113A>T (n.232-2113A>T) c.3011+1909A>T (n.3011+1909A>T) c.1895+1909A>T (n.1895+1909A>T) c.1781-2113A>T (n.1781-2113A>T)
1	g.11027575A=	CA1153469193	MASP2,TARDBP	n.310T= c.1266T= (p.Pro422=) c.1298-727T= (n.1298-727T=) c.1368T= (n.1368T=) c.1250T= (n.1250T=) c.1173T= (p.Pro391=) c.1350T= (p.Pro450=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1379T= (n.1379T=) c.1101-727T= (n.1101-727T=) c.1399T= (n.1399T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.448+2367A= c.206+2367A= c.452+2367A= (n.452+2367A=) n.416+2367A= c.232-2112A= (n.232-2112A=) c.3011+1910A= (n.3011+1910A=) c.1895+1910A= (n.1895+1910A=) c.1781-2112A= (n.1781-2112A=)
1	g.11027575A>C	CA415910985	MASP2,TARDBP	n.310T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.1298-727T>G (n.1298-727T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1101-727T>G (n.1101-727T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.448+2367A>C c.206+2367A>C c.452+2367A>C (n.452+2367A>C) n.416+2367A>C c.232-2112A>C (n.232-2112A>C) c.3011+1910A>C (n.3011+1910A>C) c.1895+1910A>C (n.1895+1910A>C) c.1781-2112A>C (n.1781-2112A>C)
1	g.11027575A>G	CA415910987	MASP2,TARDBP	n.310T>C c.1266T>C (p.Pro422=) c.1298-727T>C (n.1298-727T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1101-727T>C (n.1101-727T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.448+2367A>G c.206+2367A>G c.452+2367A>G (n.452+2367A>G) n.416+2367A>G c.232-2112A>G (n.232-2112A>G) c.3011+1910A>G (n.3011+1910A>G) c.1895+1910A>G (n.1895+1910A>G) c.1781-2112A>G (n.1781-2112A>G)	dbSNP
1	g.11027575A>T	CA415910989	MASP2,TARDBP	n.310T>A c.1266T>A (p.Pro422=) c.1298-727T>A (n.1298-727T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1101-727T>A (n.1101-727T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.448+2367A>T c.206+2367A>T c.452+2367A>T (n.452+2367A>T) n.416+2367A>T c.232-2112A>T (n.232-2112A>T) c.3011+1910A>T (n.3011+1910A>T) c.1895+1910A>T (n.1895+1910A>T) c.1781-2112A>T (n.1781-2112A>T)
1	g.11027576G>A	CA338375602	MASP2,TARDBP	n.309C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1298-728C>T (n.1298-728C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1101-728C>T (n.1101-728C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.448+2368G>A c.206+2368G>A c.452+2368G>A (n.452+2368G>A) n.416+2368G>A c.232-2111G>A (n.232-2111G>A) c.3011+1911G>A (n.3011+1911G>A) c.1895+1911G>A (n.1895+1911G>A) c.1781-2111G>A (n.1781-2111G>A)
1	g.11027576G>C	CA338375603	MASP2,TARDBP	n.309C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1298-728C>G (n.1298-728C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1101-728C>G (n.1101-728C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.448+2368G>C c.206+2368G>C c.452+2368G>C (n.452+2368G>C) n.416+2368G>C c.232-2111G>C (n.232-2111G>C) c.3011+1911G>C (n.3011+1911G>C) c.1895+1911G>C (n.1895+1911G>C) c.1781-2111G>C (n.1781-2111G>C)
1	g.11027576G>T	CA338375604	MASP2,TARDBP	n.309C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.1298-728C>A (n.1298-728C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1101-728C>A (n.1101-728C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) c.448+2368G>T c.206+2368G>T c.452+2368G>T (n.452+2368G>T) n.416+2368G>T c.232-2111G>T (n.232-2111G>T) c.3011+1911G>T (n.3011+1911G>T) c.1895+1911G>T (n.1895+1911G>T) c.1781-2111G>T (n.1781-2111G>T)
1	g.11027577G>A	CA338375605	MASP2,TARDBP	n.308C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1298-729C>T (n.1298-729C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1101-729C>T (n.1101-729C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.448+2369G>A c.206+2369G>A c.452+2369G>A (n.452+2369G>A) n.416+2369G>A c.232-2110G>A (n.232-2110G>A) c.3011+1912G>A (n.3011+1912G>A) c.1895+1912G>A (n.1895+1912G>A) c.1781-2110G>A (n.1781-2110G>A)
1	g.11027577G>C	CA338375606	MASP2,TARDBP	n.308C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1298-729C>G (n.1298-729C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1101-729C>G (n.1101-729C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.448+2369G>C c.206+2369G>C c.452+2369G>C (n.452+2369G>C) n.416+2369G>C c.232-2110G>C (n.232-2110G>C) c.3011+1912G>C (n.3011+1912G>C) c.1895+1912G>C (n.1895+1912G>C) c.1781-2110G>C (n.1781-2110G>C)
1	g.11027577G=	CA1153469194	MASP2,TARDBP	n.308C= c.1264C= (p.Pro422=) c.1298-729C= (n.1298-729C=) c.1366C= (n.1366C=) c.1248C= (n.1248C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1377C= (n.1377C=) c.1101-729C= (n.1101-729C=) c.1397C= (n.1397C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.448+2369G= c.206+2369G= c.452+2369G= (n.452+2369G=) n.416+2369G= c.232-2110G= (n.232-2110G=) c.3011+1912G= (n.3011+1912G=) c.1895+1912G= (n.1895+1912G=) c.1781-2110G= (n.1781-2110G=)
1	g.11027577G>T	CA338375607	MASP2,TARDBP	n.308C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1298-729C>A (n.1298-729C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1101-729C>A (n.1101-729C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.448+2369G>T c.206+2369G>T c.452+2369G>T (n.452+2369G>T) n.416+2369G>T c.232-2110G>T (n.232-2110G>T) c.3011+1912G>T (n.3011+1912G>T) c.1895+1912G>T (n.1895+1912G>T) c.1781-2110G>T (n.1781-2110G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027578A>C	CA338375608	MASP2,TARDBP	n.307T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1298-730T>G (n.1298-730T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1101-730T>G (n.1101-730T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.448+2370A>C c.206+2370A>C c.452+2370A>C (n.452+2370A>C) n.416+2370A>C c.232-2109A>C (n.232-2109A>C) c.3011+1913A>C (n.3011+1913A>C) c.1895+1913A>C (n.1895+1913A>C) c.1781-2109A>C (n.1781-2109A>C)
1	g.11027578A>G	CA415911005	MASP2,TARDBP	n.307T>C c.1263T>C (p.Phe421=) c.1298-730T>C (n.1298-730T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1170T>C (p.Phe390=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1101-730T>C (n.1101-730T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) c.448+2370A>G c.206+2370A>G c.452+2370A>G (n.452+2370A>G) n.416+2370A>G c.232-2109A>G (n.232-2109A>G) c.3011+1913A>G (n.3011+1913A>G) c.1895+1913A>G (n.1895+1913A>G) c.1781-2109A>G (n.1781-2109A>G)	gnomAD v4
1	g.11027578A>T	CA338375609	MASP2,TARDBP	n.307T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1298-730T>A (n.1298-730T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1101-730T>A (n.1101-730T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.448+2370A>T c.206+2370A>T c.452+2370A>T (n.452+2370A>T) n.416+2370A>T c.232-2109A>T (n.232-2109A>T) c.3011+1913A>T (n.3011+1913A>T) c.1895+1913A>T (n.1895+1913A>T) c.1781-2109A>T (n.1781-2109A>T)
1	g.11027579A=	CA1145973181	MASP2,TARDBP	n.306T= c.1262T= (p.Phe421=) c.1298-731T= (n.1298-731T=) c.1364T= (n.1364T=) c.1246T= (n.1246T=) c.1169T= (p.Phe390=) c.1346T= (p.Phe449=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1375T= (n.1375T=) c.1101-731T= (n.1101-731T=) c.1395T= (n.1395T=) c.1367T= (p.Phe456=) c.448+2371A= c.206+2371A= c.452+2371A= (n.452+2371A=) n.416+2371A= c.232-2108A= (n.232-2108A=) c.3011+1914A= (n.3011+1914A=) c.1895+1914A= (n.1895+1914A=) c.1781-2108A= (n.1781-2108A=)
1	g.11027579A>C	CA586680	MASP2,TARDBP	n.306T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1298-731T>G (n.1298-731T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1101-731T>G (n.1101-731T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.448+2371A>C c.206+2371A>C c.452+2371A>C (n.452+2371A>C) n.416+2371A>C c.232-2108A>C (n.232-2108A>C) c.3011+1914A>C (n.3011+1914A>C) c.1895+1914A>C (n.1895+1914A>C) c.1781-2108A>C (n.1781-2108A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027579A>G	CA338375610	MASP2,TARDBP	n.306T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1298-731T>C (n.1298-731T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1101-731T>C (n.1101-731T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.448+2371A>G c.206+2371A>G c.452+2371A>G (n.452+2371A>G) n.416+2371A>G c.232-2108A>G (n.232-2108A>G) c.3011+1914A>G (n.3011+1914A>G) c.1895+1914A>G (n.1895+1914A>G) c.1781-2108A>G (n.1781-2108A>G)
1	g.11027579A>T	CA338375611	MASP2,TARDBP	n.306T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1298-731T>A (n.1298-731T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1101-731T>A (n.1101-731T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.448+2371A>T c.206+2371A>T c.452+2371A>T (n.452+2371A>T) n.416+2371A>T c.232-2108A>T (n.232-2108A>T) c.3011+1914A>T (n.3011+1914A>T) c.1895+1914A>T (n.1895+1914A>T) c.1781-2108A>T (n.1781-2108A>T)
1	g.11027580A=	CA1153469195	MASP2,TARDBP	n.305T= c.1261T= (p.Phe421=) c.1298-732T= (n.1298-732T=) c.1363T= (n.1363T=) c.1245T= (n.1245T=) c.1168T= (p.Phe390=) c.1345T= (p.Phe449=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1374T= (n.1374T=) c.1101-732T= (n.1101-732T=) c.1394T= (n.1394T=) c.1366T= (p.Phe456=) c.448+2372A= c.206+2372A= c.452+2372A= (n.452+2372A=) n.416+2372A= c.232-2107A= (n.232-2107A=) c.3011+1915A= (n.3011+1915A=) c.1895+1915A= (n.1895+1915A=) c.1781-2107A= (n.1781-2107A=)
1	g.11027580A>C	CA338375613	MASP2,TARDBP	n.305T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1298-732T>G (n.1298-732T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1374T>G (n.1374T>G) c.1101-732T>G (n.1101-732T>G) c.1394T>G (n.1394T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.448+2372A>C c.206+2372A>C c.452+2372A>C (n.452+2372A>C) n.416+2372A>C c.232-2107A>C (n.232-2107A>C) c.3011+1915A>C (n.3011+1915A>C) c.1895+1915A>C (n.1895+1915A>C) c.1781-2107A>C (n.1781-2107A>C)
1	g.11027580A>G	CA586681	MASP2,TARDBP	n.305T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1298-732T>C (n.1298-732T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1374T>C (n.1374T>C) c.1101-732T>C (n.1101-732T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.448+2372A>G c.206+2372A>G c.452+2372A>G (n.452+2372A>G) n.416+2372A>G c.232-2107A>G (n.232-2107A>G) c.3011+1915A>G (n.3011+1915A>G) c.1895+1915A>G (n.1895+1915A>G) c.1781-2107A>G (n.1781-2107A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027580A>T	CA338375612	MASP2,TARDBP	n.305T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1298-732T>A (n.1298-732T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1374T>A (n.1374T>A) c.1101-732T>A (n.1101-732T>A) c.1394T>A (n.1394T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.448+2372A>T c.206+2372A>T c.452+2372A>T (n.452+2372A>T) n.416+2372A>T c.232-2107A>T (n.232-2107A>T) c.3011+1915A>T (n.3011+1915A>T) c.1895+1915A>T (n.1895+1915A>T) c.1781-2107A>T (n.1781-2107A>T)
1	g.11027581A>C	CA338375614	MASP2,TARDBP	n.304T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1298-733T>G (n.1298-733T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1101-733T>G (n.1101-733T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.448+2373A>C c.206+2373A>C c.452+2373A>C (n.452+2373A>C) n.416+2373A>C c.232-2106A>C (n.232-2106A>C) c.3011+1916A>C (n.3011+1916A>C) c.1895+1916A>C (n.1895+1916A>C) c.1781-2106A>C (n.1781-2106A>C)
1	g.11027581A>G	CA415911019	MASP2,TARDBP	n.304T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1298-733T>C (n.1298-733T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1101-733T>C (n.1101-733T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1365T>C (p.Asp455=) c.448+2373A>G c.206+2373A>G c.452+2373A>G (n.452+2373A>G) n.416+2373A>G c.232-2106A>G (n.232-2106A>G) c.3011+1916A>G (n.3011+1916A>G) c.1895+1916A>G (n.1895+1916A>G) c.1781-2106A>G (n.1781-2106A>G)
1	g.11027581A>T	CA338375615	MASP2,TARDBP	n.304T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1298-733T>A (n.1298-733T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1101-733T>A (n.1101-733T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.448+2373A>T c.206+2373A>T c.452+2373A>T (n.452+2373A>T) n.416+2373A>T c.232-2106A>T (n.232-2106A>T) c.3011+1916A>T (n.3011+1916A>T) c.1895+1916A>T (n.1895+1916A>T) c.1781-2106A>T (n.1781-2106A>T)

Number of alleles fetched