Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11027461_11027523del | CA2643225752 | MASP2,TARDBP | n.366_428del c.1322_1384del (p.Asn441_Asp461del) c.1298-671_1298-609del (n.1298-671_1298-609del) c.1424_1486del (n.1424_1486del) c.1306_1368del (n.1306_1368del) c.1229_1291del (p.Asn410_Asp430del) c.1406_1468del (p.Asn469_Asp489del) c.1403_1465del (p.Asn468_Asp488del) c.1435_1497del (n.1435_1497del) c.1101-671_1101-609del (n.1101-671_1101-609del) c.1455_1517del (n.1455_1517del) c.1427_1489del (p.Asn476_Asp496del) c.448+2253_448+2315del c.206+2253_206+2315del c.*452+2253_*452+2315del (n.*452+2253_*452+2315del) n.416+2253_416+2315del c.232-2226_232-2164del (n.232-2226_232-2164del) c.*3011+1796_*3011+1858del (n.*3011+1796_*3011+1858del) c.*1895+1796_*1895+1858del (n.*1895+1796_*1895+1858del) c.*1781-2226_*1781-2164del (n.*1781-2226_*1781-2164del) | gnomAD v4 |
1 | g.11027465_11027474delinsGCGGATGCAT | CA1153469019 | MASP2,TARDBP | n.411_420delinsATGCATCCGC c.1367_1376delinsATGCATCCGC (p.Asp456=) c.1298-626_1298-617delinsATGCATCCGC (n.1298-626_1298-617delinsATGCATCCGC) c.1469_1478delinsATGCATCCGC (n.1469_1478delinsATGCATCCGC) c.1351_1360delinsATGCATCCGC (n.1351_1360delinsATGCATCCGC) c.1274_1283delinsATGCATCCGC (p.Asp425=) c.1451_1460delinsATGCATCCGC (p.Asp484=) c.1448_1457delinsATGCATCCGC (p.Asp483=) c.1480_1489delinsATGCATCCGC (n.1480_1489delinsATGCATCCGC) c.1101-626_1101-617delinsATGCATCCGC (n.1101-626_1101-617delinsATGCATCCGC) c.1500_1509delinsATGCATCCGC (n.1500_1509delinsATGCATCCGC) c.1472_1481delinsATGCATCCGC (p.Asp491=) c.448+2257_448+2266delinsGCGGATGCAT c.206+2257_206+2266delinsGCGGATGCAT c.*452+2257_*452+2266delinsGCGGATGCAT (n.*452+2257_*452+2266delinsGCGGATGCAT) n.416+2257_416+2266delinsGCGGATGCAT c.232-2222_232-2213delinsGCGGATGCAT (n.232-2222_232-2213delinsGCGGATGCAT) c.*3011+1800_*3011+1809delinsGCGGATGCAT (n.*3011+1800_*3011+1809delinsGCGGATGCAT) c.*1895+1800_*1895+1809delinsGCGGATGCAT (n.*1895+1800_*1895+1809delinsGCGGATGCAT) c.*1781-2222_*1781-2213delinsGCGGATGCAT (n.*1781-2222_*1781-2213delinsGCGGATGCAT) | |
1 | g.11027467_11027475del | CA521453535 | MASP2,TARDBP | n.411_419del c.1367_1375del (p.Asp456_Ser458del) c.1298-626_1298-618del (n.1298-626_1298-618del) c.1469_1477del (n.1469_1477del) c.1351_1359del (n.1351_1359del) c.1274_1282del (p.Asp425_Ser427del) c.1451_1459del (p.Asp484_Ser486del) c.1448_1456del (p.Asp483_Ser485del) c.1480_1488del (n.1480_1488del) c.1101-626_1101-618del (n.1101-626_1101-618del) c.1500_1508del (n.1500_1508del) c.1472_1480del (p.Asp491_Ser493del) c.448+2259_448+2267del c.206+2259_206+2267del c.*452+2259_*452+2267del (n.*452+2259_*452+2267del) n.416+2259_416+2267del c.232-2220_232-2212del (n.232-2220_232-2212del) c.*3011+1802_*3011+1810del (n.*3011+1802_*3011+1810del) c.*1895+1802_*1895+1810del (n.*1895+1802_*1895+1810del) c.*1781-2220_*1781-2212del (n.*1781-2220_*1781-2212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027468_11027475delinsGATGCATC | CA1153469039 | MASP2,TARDBP | n.410_417delinsGATGCATC c.1366_1373delinsGATGCATC (p.Asp456=) c.1298-627_1298-620delinsGATGCATC (n.1298-627_1298-620delinsGATGCATC) c.1468_1475delinsGATGCATC (n.1468_1475delinsGATGCATC) c.1350_1357delinsGATGCATC (n.1350_1357delinsGATGCATC) c.1273_1280delinsGATGCATC (p.Asp425=) c.1450_1457delinsGATGCATC (p.Asp484=) c.1447_1454delinsGATGCATC (p.Asp483=) c.1479_1486delinsGATGCATC (n.1479_1486delinsGATGCATC) c.1101-627_1101-620delinsGATGCATC (n.1101-627_1101-620delinsGATGCATC) c.1499_1506delinsGATGCATC (n.1499_1506delinsGATGCATC) c.1471_1478delinsGATGCATC (p.Asp491=) c.448+2260_448+2267delinsGATGCATC c.206+2260_206+2267delinsGATGCATC c.*452+2260_*452+2267delinsGATGCATC (n.*452+2260_*452+2267delinsGATGCATC) n.416+2260_416+2267delinsGATGCATC c.232-2219_232-2212delinsGATGCATC (n.232-2219_232-2212delinsGATGCATC) c.*3011+1803_*3011+1810delinsGATGCATC (n.*3011+1803_*3011+1810delinsGATGCATC) c.*1895+1803_*1895+1810delinsGATGCATC (n.*1895+1803_*1895+1810delinsGATGCATC) c.*1781-2219_*1781-2212delinsGATGCATC (n.*1781-2219_*1781-2212delinsGATGCATC) | |
1 | g.11027472_11027478del | CA885396178 | MASP2,TARDBP | n.410_416del c.1366_1372del (p.Asp456ProfsTer10) c.1298-627_1298-621del (n.1298-627_1298-621del) c.1468_1474del (n.1468_1474del) c.1350_1356del (n.1350_1356del) c.1273_1279del (p.Asp425ProfsTer10) c.1450_1456del (p.Asp484ProfsTer10) c.1447_1453del (p.Asp483ProfsTer10) c.1479_1485del (n.1479_1485del) c.1101-627_1101-621del (n.1101-627_1101-621del) c.1499_1505del (n.1499_1505del) c.1471_1477del (p.Asp491ProfsTer10) c.448+2264_448+2270del c.206+2264_206+2270del c.*452+2264_*452+2270del (n.*452+2264_*452+2270del) n.416+2264_416+2270del c.232-2215_232-2209del (n.232-2215_232-2209del) c.*3011+1807_*3011+1813del (n.*3011+1807_*3011+1813del) c.*1895+1807_*1895+1813del (n.*1895+1807_*1895+1813del) c.*1781-2215_*1781-2209del (n.*1781-2215_*1781-2209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027470T>A | CA415910473 | MASP2,TARDBP | n.415A>T c.1371A>T (p.Ala457=) c.1298-622A>T (n.1298-622A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1278A>T (p.Ala426=) c.1455A>T (p.Ala485=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1101-622A>T (n.1101-622A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1476A>T (p.Ala492=) c.448+2262T>A c.206+2262T>A c.*452+2262T>A (n.*452+2262T>A) n.416+2262T>A c.232-2217T>A (n.232-2217T>A) c.*3011+1805T>A (n.*3011+1805T>A) c.*1895+1805T>A (n.*1895+1805T>A) c.*1781-2217T>A (n.*1781-2217T>A) | |
1 | g.11027470T>C | CA415910474 | MASP2,TARDBP | n.415A>G c.1371A>G (p.Ala457=) c.1298-622A>G (n.1298-622A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1278A>G (p.Ala426=) c.1455A>G (p.Ala485=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1101-622A>G (n.1101-622A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1476A>G (p.Ala492=) c.448+2262T>C c.206+2262T>C c.*452+2262T>C (n.*452+2262T>C) n.416+2262T>C c.232-2217T>C (n.232-2217T>C) c.*3011+1805T>C (n.*3011+1805T>C) c.*1895+1805T>C (n.*1895+1805T>C) c.*1781-2217T>C (n.*1781-2217T>C) | COSMIC |
1 | g.11027470T>G | CA415910475 | MASP2,TARDBP | n.415A>C c.1371A>C (p.Ala457=) c.1298-622A>C (n.1298-622A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1278A>C (p.Ala426=) c.1455A>C (p.Ala485=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1101-622A>C (n.1101-622A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1476A>C (p.Ala492=) c.448+2262T>G c.206+2262T>G c.*452+2262T>G (n.*452+2262T>G) n.416+2262T>G c.232-2217T>G (n.232-2217T>G) c.*3011+1805T>G (n.*3011+1805T>G) c.*1895+1805T>G (n.*1895+1805T>G) c.*1781-2217T>G (n.*1781-2217T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027471G>A | CA338374698 | MASP2,TARDBP | n.414C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1298-623C>T (n.1298-623C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1101-623C>T (n.1101-623C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.448+2263G>A c.206+2263G>A c.*452+2263G>A (n.*452+2263G>A) n.416+2263G>A c.232-2216G>A (n.232-2216G>A) c.*3011+1806G>A (n.*3011+1806G>A) c.*1895+1806G>A (n.*1895+1806G>A) c.*1781-2216G>A (n.*1781-2216G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027471G>C | CA338374700 | MASP2,TARDBP | n.414C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1298-623C>G (n.1298-623C>G) c.1472C>G (n.1472C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1101-623C>G (n.1101-623C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.448+2263G>C c.206+2263G>C c.*452+2263G>C (n.*452+2263G>C) n.416+2263G>C c.232-2216G>C (n.232-2216G>C) c.*3011+1806G>C (n.*3011+1806G>C) c.*1895+1806G>C (n.*1895+1806G>C) c.*1781-2216G>C (n.*1781-2216G>C) | |
1 | g.11027471G>T | CA338374702 | MASP2,TARDBP | n.414C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1298-623C>A (n.1298-623C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1277C>A (p.Ala426Glu) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1101-623C>A (n.1101-623C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.448+2263G>T c.206+2263G>T c.*452+2263G>T (n.*452+2263G>T) n.416+2263G>T c.232-2216G>T (n.232-2216G>T) c.*3011+1806G>T (n.*3011+1806G>T) c.*1895+1806G>T (n.*1895+1806G>T) c.*1781-2216G>T (n.*1781-2216G>T) | |
1 | g.11027472C>A | CA338374705 | MASP2,TARDBP | n.413G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1298-624G>T (n.1298-624G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1101-624G>T (n.1101-624G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.448+2264C>A c.206+2264C>A c.*452+2264C>A (n.*452+2264C>A) n.416+2264C>A c.232-2215C>A (n.232-2215C>A) c.*3011+1807C>A (n.*3011+1807C>A) c.*1895+1807C>A (n.*1895+1807C>A) c.*1781-2215C>A (n.*1781-2215C>A) | |
1 | g.11027472C= | CA1153469043 | MASP2,TARDBP | n.413G= c.1369G= (p.Ala457=) c.1298-624G= (n.1298-624G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1353G= (n.1353G=) c.1276G= (p.Ala426=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1482G= (n.1482G=) c.1101-624G= (n.1101-624G=) c.1502G= (n.1502G=) c.1474G= (p.Ala492=) c.448+2264C= c.206+2264C= c.*452+2264C= (n.*452+2264C=) n.416+2264C= c.232-2215C= (n.232-2215C=) c.*3011+1807C= (n.*3011+1807C=) c.*1895+1807C= (n.*1895+1807C=) c.*1781-2215C= (n.*1781-2215C=) | |
1 | g.11027472C>G | CA338374716 | MASP2,TARDBP | n.413G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1298-624G>C (n.1298-624G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1101-624G>C (n.1101-624G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.448+2264C>G c.206+2264C>G c.*452+2264C>G (n.*452+2264C>G) n.416+2264C>G c.232-2215C>G (n.232-2215C>G) c.*3011+1807C>G (n.*3011+1807C>G) c.*1895+1807C>G (n.*1895+1807C>G) c.*1781-2215C>G (n.*1781-2215C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027472C>T | CA586658 | MASP2,TARDBP | n.413G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1298-624G>A (n.1298-624G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1101-624G>A (n.1101-624G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.448+2264C>T c.206+2264C>T c.*452+2264C>T (n.*452+2264C>T) n.416+2264C>T c.232-2215C>T (n.232-2215C>T) c.*3011+1807C>T (n.*3011+1807C>T) c.*1895+1807C>T (n.*1895+1807C>T) c.*1781-2215C>T (n.*1781-2215C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027473del | CA2574209730 | MASP2,TARDBP | n.412del c.1368del (p.Asp456GlufsTer12) c.1298-625del (n.1298-625del) c.1470del (n.1470del) c.1352del (n.1352del) c.1275del (p.Asp425GlufsTer12) c.1452del (p.Asp484GlufsTer12) c.1449del (p.Asp483GlufsTer12) c.1481del (n.1481del) c.1101-625del (n.1101-625del) c.1501del (n.1501del) c.1473del (p.Asp491GlufsTer12) c.448+2265del c.206+2265del c.*452+2265del (n.*452+2265del) n.416+2265del c.232-2214del (n.232-2214del) c.*3011+1808del (n.*3011+1808del) c.*1895+1808del (n.*1895+1808del) c.*1781-2214del (n.*1781-2214del) | |
1 | g.11027473A= | CA1153469044 | MASP2,TARDBP | n.412T= c.1368T= (p.Asp456=) c.1298-625T= (n.1298-625T=) c.1470T= (n.1470T=) c.1352T= (n.1352T=) c.1275T= (p.Asp425=) c.1452T= (p.Asp484=) c.1449T= (p.Asp483=) c.1481T= (n.1481T=) c.1101-625T= (n.1101-625T=) c.1501T= (n.1501T=) c.1473T= (p.Asp491=) c.448+2265A= c.206+2265A= c.*452+2265A= (n.*452+2265A=) n.416+2265A= c.232-2214A= (n.232-2214A=) c.*3011+1808A= (n.*3011+1808A=) c.*1895+1808A= (n.*1895+1808A=) c.*1781-2214A= (n.*1781-2214A=) | |
1 | g.11027473A>C | CA338374727 | MASP2,TARDBP | n.412T>G c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1298-625T>G (n.1298-625T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1101-625T>G (n.1101-625T>G) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.448+2265A>C c.206+2265A>C c.*452+2265A>C (n.*452+2265A>C) n.416+2265A>C c.232-2214A>C (n.232-2214A>C) c.*3011+1808A>C (n.*3011+1808A>C) c.*1895+1808A>C (n.*1895+1808A>C) c.*1781-2214A>C (n.*1781-2214A>C) | dbSNP |
1 | g.11027473A>G | CA415910476 | MASP2,TARDBP | n.412T>C c.1368T>C (p.Asp456=) c.1298-625T>C (n.1298-625T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1101-625T>C (n.1101-625T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1473T>C (p.Asp491=) c.448+2265A>G c.206+2265A>G c.*452+2265A>G (n.*452+2265A>G) n.416+2265A>G c.232-2214A>G (n.232-2214A>G) c.*3011+1808A>G (n.*3011+1808A>G) c.*1895+1808A>G (n.*1895+1808A>G) c.*1781-2214A>G (n.*1781-2214A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027473A>T | CA338374730 | MASP2,TARDBP | n.412T>A c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1298-625T>A (n.1298-625T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1101-625T>A (n.1101-625T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.448+2265A>T c.206+2265A>T c.*452+2265A>T (n.*452+2265A>T) n.416+2265A>T c.232-2214A>T (n.232-2214A>T) c.*3011+1808A>T (n.*3011+1808A>T) c.*1895+1808A>T (n.*1895+1808A>T) c.*1781-2214A>T (n.*1781-2214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027474T>A | CA338374734 | MASP2,TARDBP | n.411A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1298-626A>T (n.1298-626A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1101-626A>T (n.1101-626A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.448+2266T>A c.206+2266T>A c.*452+2266T>A (n.*452+2266T>A) n.416+2266T>A c.232-2213T>A (n.232-2213T>A) c.*3011+1809T>A (n.*3011+1809T>A) c.*1895+1809T>A (n.*1895+1809T>A) c.*1781-2213T>A (n.*1781-2213T>A) | |
1 | g.11027474T>C | CA338374735 | MASP2,TARDBP | n.411A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1298-626A>G (n.1298-626A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1101-626A>G (n.1101-626A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.448+2266T>C c.206+2266T>C c.*452+2266T>C (n.*452+2266T>C) n.416+2266T>C c.232-2213T>C (n.232-2213T>C) c.*3011+1809T>C (n.*3011+1809T>C) c.*1895+1809T>C (n.*1895+1809T>C) c.*1781-2213T>C (n.*1781-2213T>C) | |
1 | g.11027474T>G | CA338374739 | MASP2,TARDBP | n.411A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1298-626A>C (n.1298-626A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1101-626A>C (n.1101-626A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.448+2266T>G c.206+2266T>G c.*452+2266T>G (n.*452+2266T>G) n.416+2266T>G c.232-2213T>G (n.232-2213T>G) c.*3011+1809T>G (n.*3011+1809T>G) c.*1895+1809T>G (n.*1895+1809T>G) c.*1781-2213T>G (n.*1781-2213T>G) | |
1 | g.11027475C>A | CA338374744 | MASP2,TARDBP | n.410G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1298-627G>T (n.1298-627G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1101-627G>T (n.1101-627G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.448+2267C>A c.206+2267C>A c.*452+2267C>A (n.*452+2267C>A) n.416+2267C>A c.232-2212C>A (n.232-2212C>A) c.*3011+1810C>A (n.*3011+1810C>A) c.*1895+1810C>A (n.*1895+1810C>A) c.*1781-2212C>A (n.*1781-2212C>A) | |
1 | g.11027475C= | CA1153469047 | MASP2,TARDBP | n.410G= c.1366G= (p.Asp456=) c.1298-627G= (n.1298-627G=) c.1468G= (n.1468G=) c.1350G= (n.1350G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1479G= (n.1479G=) c.1101-627G= (n.1101-627G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1471G= (p.Asp491=) c.448+2267C= c.206+2267C= c.*452+2267C= (n.*452+2267C=) n.416+2267C= c.232-2212C= (n.232-2212C=) c.*3011+1810C= (n.*3011+1810C=) c.*1895+1810C= (n.*1895+1810C=) c.*1781-2212C= (n.*1781-2212C=) | |
1 | g.11027475C>G | CA586659 | MASP2,TARDBP | n.410G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.1298-627G>C (n.1298-627G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1101-627G>C (n.1101-627G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) c.448+2267C>G c.206+2267C>G c.*452+2267C>G (n.*452+2267C>G) n.416+2267C>G c.232-2212C>G (n.232-2212C>G) c.*3011+1810C>G (n.*3011+1810C>G) c.*1895+1810C>G (n.*1895+1810C>G) c.*1781-2212C>G (n.*1781-2212C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027475C>T | CA338374748 | MASP2,TARDBP | n.410G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1298-627G>A (n.1298-627G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1101-627G>A (n.1101-627G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.448+2267C>T c.206+2267C>T c.*452+2267C>T (n.*452+2267C>T) n.416+2267C>T c.232-2212C>T (n.232-2212C>T) c.*3011+1810C>T (n.*3011+1810C>T) c.*1895+1810C>T (n.*1895+1810C>T) c.*1781-2212C>T (n.*1781-2212C>T) | dbSNP |
1 | g.11027476A= | CA1153469053 | MASP2,TARDBP | n.409T= c.1365T= (p.His455=) c.1298-628T= (n.1298-628T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1349T= (n.1349T=) c.1272T= (p.His424=) c.1449T= (p.His483=) c.1446T= (p.His482=) c.1478T= (n.1478T=) c.1101-628T= (n.1101-628T=) c.1498T= (n.1498T=) c.1470T= (p.His490=) c.448+2268A= c.206+2268A= c.*452+2268A= (n.*452+2268A=) n.416+2268A= c.232-2211A= (n.232-2211A=) c.*3011+1811A= (n.*3011+1811A=) c.*1895+1811A= (n.*1895+1811A=) c.*1781-2211A= (n.*1781-2211A=) | |
1 | g.11027476A>C | CA586660 | MASP2,TARDBP | n.409T>G c.1365T>G (p.His455Gln) c.1298-628T>G (n.1298-628T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.1272T>G (p.His424Gln) c.1449T>G (p.His483Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1101-628T>G (n.1101-628T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1470T>G (p.His490Gln) c.448+2268A>C c.206+2268A>C c.*452+2268A>C (n.*452+2268A>C) n.416+2268A>C c.232-2211A>C (n.232-2211A>C) c.*3011+1811A>C (n.*3011+1811A>C) c.*1895+1811A>C (n.*1895+1811A>C) c.*1781-2211A>C (n.*1781-2211A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027476A>G | CA415910478 | MASP2,TARDBP | n.409T>C c.1365T>C (p.His455=) c.1298-628T>C (n.1298-628T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1272T>C (p.His424=) c.1449T>C (p.His483=) c.1446T>C (p.His482=) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1101-628T>C (n.1101-628T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1470T>C (p.His490=) c.448+2268A>G c.206+2268A>G c.*452+2268A>G (n.*452+2268A>G) n.416+2268A>G c.232-2211A>G (n.232-2211A>G) c.*3011+1811A>G (n.*3011+1811A>G) c.*1895+1811A>G (n.*1895+1811A>G) c.*1781-2211A>G (n.*1781-2211A>G) | dbSNP |
1 | g.11027476A>T | CA338374756 | MASP2,TARDBP | n.409T>A c.1365T>A (p.His455Gln) c.1298-628T>A (n.1298-628T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.1272T>A (p.His424Gln) c.1449T>A (p.His483Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1101-628T>A (n.1101-628T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1470T>A (p.His490Gln) c.448+2268A>T c.206+2268A>T c.*452+2268A>T (n.*452+2268A>T) n.416+2268A>T c.232-2211A>T (n.232-2211A>T) c.*3011+1811A>T (n.*3011+1811A>T) c.*1895+1811A>T (n.*1895+1811A>T) c.*1781-2211A>T (n.*1781-2211A>T) | |
1 | g.11027477T>A | CA338374761 | MASP2,TARDBP | n.408A>T c.1364A>T (p.His455Leu) c.1298-629A>T (n.1298-629A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1101-629A>T (n.1101-629A>T) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1469A>T (p.His490Leu) c.448+2269T>A c.206+2269T>A c.*452+2269T>A (n.*452+2269T>A) n.416+2269T>A c.232-2210T>A (n.232-2210T>A) c.*3011+1812T>A (n.*3011+1812T>A) c.*1895+1812T>A (n.*1895+1812T>A) c.*1781-2210T>A (n.*1781-2210T>A) | |
1 | g.11027477T>C | CA338374764 | MASP2,TARDBP | n.408A>G c.1364A>G (p.His455Arg) c.1298-629A>G (n.1298-629A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1101-629A>G (n.1101-629A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1469A>G (p.His490Arg) c.448+2269T>C c.206+2269T>C c.*452+2269T>C (n.*452+2269T>C) n.416+2269T>C c.232-2210T>C (n.232-2210T>C) c.*3011+1812T>C (n.*3011+1812T>C) c.*1895+1812T>C (n.*1895+1812T>C) c.*1781-2210T>C (n.*1781-2210T>C) | |
1 | g.11027477T>G | CA338374765 | MASP2,TARDBP | n.408A>C c.1364A>C (p.His455Pro) c.1298-629A>C (n.1298-629A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1101-629A>C (n.1101-629A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1469A>C (p.His490Pro) c.448+2269T>G c.206+2269T>G c.*452+2269T>G (n.*452+2269T>G) n.416+2269T>G c.232-2210T>G (n.232-2210T>G) c.*3011+1812T>G (n.*3011+1812T>G) c.*1895+1812T>G (n.*1895+1812T>G) c.*1781-2210T>G (n.*1781-2210T>G) | |
1 | g.11027478G>A | CA338374766 | MASP2,TARDBP | n.407C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1298-630C>T (n.1298-630C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1101-630C>T (n.1101-630C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1468C>T (p.His490Tyr) c.448+2270G>A c.206+2270G>A c.*452+2270G>A (n.*452+2270G>A) n.416+2270G>A c.232-2209G>A (n.232-2209G>A) c.*3011+1813G>A (n.*3011+1813G>A) c.*1895+1813G>A (n.*1895+1813G>A) c.*1781-2209G>A (n.*1781-2209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027478G>C | CA338374767 | MASP2,TARDBP | n.407C>G c.1363C>G (p.His455Asp) c.1298-630C>G (n.1298-630C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1347C>G (n.1347C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1101-630C>G (n.1101-630C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1468C>G (p.His490Asp) c.448+2270G>C c.206+2270G>C c.*452+2270G>C (n.*452+2270G>C) n.416+2270G>C c.232-2209G>C (n.232-2209G>C) c.*3011+1813G>C (n.*3011+1813G>C) c.*1895+1813G>C (n.*1895+1813G>C) c.*1781-2209G>C (n.*1781-2209G>C) | |
1 | g.11027478G= | CA1153469055 | MASP2,TARDBP | n.407C= c.1363C= (p.His455=) c.1298-630C= (n.1298-630C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1347C= (n.1347C=) c.1270C= (p.His424=) c.1447C= (p.His483=) c.1444C= (p.His482=) c.1476C= (n.1476C=) c.1101-630C= (n.1101-630C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1468C= (p.His490=) c.448+2270G= c.206+2270G= c.*452+2270G= (n.*452+2270G=) n.416+2270G= c.232-2209G= (n.232-2209G=) c.*3011+1813G= (n.*3011+1813G=) c.*1895+1813G= (n.*1895+1813G=) c.*1781-2209G= (n.*1781-2209G=) | |
1 | g.11027478G>T | CA338374768 | MASP2,TARDBP | n.407C>A c.1363C>A (p.His455Asn) c.1298-630C>A (n.1298-630C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1347C>A (n.1347C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1101-630C>A (n.1101-630C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1468C>A (p.His490Asn) c.448+2270G>T c.206+2270G>T c.*452+2270G>T (n.*452+2270G>T) n.416+2270G>T c.232-2209G>T (n.232-2209G>T) c.*3011+1813G>T (n.*3011+1813G>T) c.*1895+1813G>T (n.*1895+1813G>T) c.*1781-2209G>T (n.*1781-2209G>T) | |
1 | g.11027479T>A | CA338374769 | MASP2,TARDBP | n.406A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.1298-631A>T (n.1298-631A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1101-631A>T (n.1101-631A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.448+2271T>A c.206+2271T>A c.*452+2271T>A (n.*452+2271T>A) n.416+2271T>A c.232-2208T>A (n.232-2208T>A) c.*3011+1814T>A (n.*3011+1814T>A) c.*1895+1814T>A (n.*1895+1814T>A) c.*1781-2208T>A (n.*1781-2208T>A) | |
1 | g.11027479T>C | CA415910480 | MASP2,TARDBP | n.406A>G c.1362A>G (p.Lys454=) c.1298-631A>G (n.1298-631A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.1269A>G (p.Lys423=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1101-631A>G (n.1101-631A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1467A>G (p.Lys489=) c.448+2271T>C c.206+2271T>C c.*452+2271T>C (n.*452+2271T>C) n.416+2271T>C c.232-2208T>C (n.232-2208T>C) c.*3011+1814T>C (n.*3011+1814T>C) c.*1895+1814T>C (n.*1895+1814T>C) c.*1781-2208T>C (n.*1781-2208T>C) | |
1 | g.11027479T>G | CA338374771 | MASP2,TARDBP | n.406A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.1298-631A>C (n.1298-631A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1101-631A>C (n.1101-631A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.448+2271T>G c.206+2271T>G c.*452+2271T>G (n.*452+2271T>G) n.416+2271T>G c.232-2208T>G (n.232-2208T>G) c.*3011+1814T>G (n.*3011+1814T>G) c.*1895+1814T>G (n.*1895+1814T>G) c.*1781-2208T>G (n.*1781-2208T>G) | |
1 | g.11027480T>A | CA338374776 | MASP2,TARDBP | n.405A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.1298-632A>T (n.1298-632A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1101-632A>T (n.1101-632A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.448+2272T>A c.206+2272T>A c.*452+2272T>A (n.*452+2272T>A) n.416+2272T>A c.232-2207T>A (n.232-2207T>A) c.*3011+1815T>A (n.*3011+1815T>A) c.*1895+1815T>A (n.*1895+1815T>A) c.*1781-2207T>A (n.*1781-2207T>A) | |
1 | g.11027480T>C | CA338374786 | MASP2,TARDBP | n.405A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1298-632A>G (n.1298-632A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1101-632A>G (n.1101-632A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.448+2272T>C c.206+2272T>C c.*452+2272T>C (n.*452+2272T>C) n.416+2272T>C c.232-2207T>C (n.232-2207T>C) c.*3011+1815T>C (n.*3011+1815T>C) c.*1895+1815T>C (n.*1895+1815T>C) c.*1781-2207T>C (n.*1781-2207T>C) | |
1 | g.11027480T>G | CA17882902 | MASP2,TARDBP | n.405A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1298-632A>C (n.1298-632A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1101-632A>C (n.1101-632A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.448+2272T>G c.206+2272T>G c.*452+2272T>G (n.*452+2272T>G) n.416+2272T>G c.232-2207T>G (n.232-2207T>G) c.*3011+1815T>G (n.*3011+1815T>G) c.*1895+1815T>G (n.*1895+1815T>G) c.*1781-2207T>G (n.*1781-2207T>G) | dbSNP |
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1 | g.11027481T>A | CA338374790 | MASP2,TARDBP | n.404A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1298-633A>T (n.1298-633A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1101-633A>T (n.1101-633A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.448+2273T>A c.206+2273T>A c.*452+2273T>A (n.*452+2273T>A) n.416+2273T>A c.232-2206T>A (n.232-2206T>A) c.*3011+1816T>A (n.*3011+1816T>A) c.*1895+1816T>A (n.*1895+1816T>A) c.*1781-2206T>A (n.*1781-2206T>A) | |
1 | g.11027481T>C | CA338374793 | MASP2,TARDBP | n.404A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1298-633A>G (n.1298-633A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1101-633A>G (n.1101-633A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.448+2273T>C c.206+2273T>C c.*452+2273T>C (n.*452+2273T>C) n.416+2273T>C c.232-2206T>C (n.232-2206T>C) c.*3011+1816T>C (n.*3011+1816T>C) c.*1895+1816T>C (n.*1895+1816T>C) c.*1781-2206T>C (n.*1781-2206T>C) | |
1 | g.11027481T>G | CA338374797 | MASP2,TARDBP | n.404A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1298-633A>C (n.1298-633A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1101-633A>C (n.1101-633A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.448+2273T>G c.206+2273T>G c.*452+2273T>G (n.*452+2273T>G) n.416+2273T>G c.232-2206T>G (n.232-2206T>G) c.*3011+1816T>G (n.*3011+1816T>G) c.*1895+1816T>G (n.*1895+1816T>G) c.*1781-2206T>G (n.*1781-2206T>G) | |
1 | g.11027482T>A | CA338374800 | MASP2,TARDBP | n.403A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1298-634A>T (n.1298-634A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1266A>T (p.Gln422His) c.1443A>T (p.Gln481His) c.1440A>T (p.Gln480His) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1101-634A>T (n.1101-634A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.1464A>T (p.Gln488His) c.448+2274T>A c.206+2274T>A c.*452+2274T>A (n.*452+2274T>A) n.416+2274T>A c.232-2205T>A (n.232-2205T>A) c.*3011+1817T>A (n.*3011+1817T>A) c.*1895+1817T>A (n.*1895+1817T>A) c.*1781-2205T>A (n.*1781-2205T>A) | |
1 | g.11027482T>C | CA415910481 | MASP2,TARDBP | n.403A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1298-634A>G (n.1298-634A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1266A>G (p.Gln422=) c.1443A>G (p.Gln481=) c.1440A>G (p.Gln480=) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1101-634A>G (n.1101-634A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1464A>G (p.Gln488=) c.448+2274T>C c.206+2274T>C c.*452+2274T>C (n.*452+2274T>C) n.416+2274T>C c.232-2205T>C (n.232-2205T>C) c.*3011+1817T>C (n.*3011+1817T>C) c.*1895+1817T>C (n.*1895+1817T>C) c.*1781-2205T>C (n.*1781-2205T>C) | |
1 | g.11027482T>G | CA338374803 | MASP2,TARDBP | n.403A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1298-634A>C (n.1298-634A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1266A>C (p.Gln422His) c.1443A>C (p.Gln481His) c.1440A>C (p.Gln480His) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1101-634A>C (n.1101-634A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1464A>C (p.Gln488His) c.448+2274T>G c.206+2274T>G c.*452+2274T>G (n.*452+2274T>G) n.416+2274T>G c.232-2205T>G (n.232-2205T>G) c.*3011+1817T>G (n.*3011+1817T>G) c.*1895+1817T>G (n.*1895+1817T>G) c.*1781-2205T>G (n.*1781-2205T>G) | |
1 | g.11027483T>A | CA338374807 | MASP2,TARDBP | n.402A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1298-635A>T (n.1298-635A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1101-635A>T (n.1101-635A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.448+2275T>A c.206+2275T>A c.*452+2275T>A (n.*452+2275T>A) n.416+2275T>A c.232-2204T>A (n.232-2204T>A) c.*3011+1818T>A (n.*3011+1818T>A) c.*1895+1818T>A (n.*1895+1818T>A) c.*1781-2204T>A (n.*1781-2204T>A) | |
1 | g.11027483T>C | CA338374810 | MASP2,TARDBP | n.402A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1298-635A>G (n.1298-635A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1101-635A>G (n.1101-635A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.448+2275T>C c.206+2275T>C c.*452+2275T>C (n.*452+2275T>C) n.416+2275T>C c.232-2204T>C (n.232-2204T>C) c.*3011+1818T>C (n.*3011+1818T>C) c.*1895+1818T>C (n.*1895+1818T>C) c.*1781-2204T>C (n.*1781-2204T>C) | |
1 | g.11027483T>G | CA338374814 | MASP2,TARDBP | n.402A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1298-635A>C (n.1298-635A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1101-635A>C (n.1101-635A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.448+2275T>G c.206+2275T>G c.*452+2275T>G (n.*452+2275T>G) n.416+2275T>G c.232-2204T>G (n.232-2204T>G) c.*3011+1818T>G (n.*3011+1818T>G) c.*1895+1818T>G (n.*1895+1818T>G) c.*1781-2204T>G (n.*1781-2204T>G) | |
1 | g.11027484G>A | CA338374819 | MASP2,TARDBP | n.401C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1298-636C>T (n.1298-636C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1101-636C>T (n.1101-636C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.448+2276G>A c.206+2276G>A c.*452+2276G>A (n.*452+2276G>A) n.416+2276G>A c.232-2203G>A (n.232-2203G>A) c.*3011+1819G>A (n.*3011+1819G>A) c.*1895+1819G>A (n.*1895+1819G>A) c.*1781-2203G>A (n.*1781-2203G>A) | |
1 | g.11027484G>C | CA338374827 | MASP2,TARDBP | n.401C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1298-636C>G (n.1298-636C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1101-636C>G (n.1101-636C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.448+2276G>C c.206+2276G>C c.*452+2276G>C (n.*452+2276G>C) n.416+2276G>C c.232-2203G>C (n.232-2203G>C) c.*3011+1819G>C (n.*3011+1819G>C) c.*1895+1819G>C (n.*1895+1819G>C) c.*1781-2203G>C (n.*1781-2203G>C) | |
1 | g.11027484G>T | CA338374830 | MASP2,TARDBP | n.401C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1298-636C>A (n.1298-636C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1101-636C>A (n.1101-636C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.448+2276G>T c.206+2276G>T c.*452+2276G>T (n.*452+2276G>T) n.416+2276G>T c.232-2203G>T (n.232-2203G>T) c.*3011+1819G>T (n.*3011+1819G>T) c.*1895+1819G>T (n.*1895+1819G>T) c.*1781-2203G>T (n.*1781-2203G>T) | |
1 | g.11027485C>A | CA338374833 | MASP2,TARDBP | n.400G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1298-637G>T (n.1298-637G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1101-637G>T (n.1101-637G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.448+2277C>A c.206+2277C>A c.*452+2277C>A (n.*452+2277C>A) n.416+2277C>A c.232-2202C>A (n.232-2202C>A) c.*3011+1820C>A (n.*3011+1820C>A) c.*1895+1820C>A (n.*1895+1820C>A) c.*1781-2202C>A (n.*1781-2202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.11027485C>G | CA338374836 | MASP2,TARDBP | n.400G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1298-637G>C (n.1298-637G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1101-637G>C (n.1101-637G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.448+2277C>G c.206+2277C>G c.*452+2277C>G (n.*452+2277C>G) n.416+2277C>G c.232-2202C>G (n.232-2202C>G) c.*3011+1820C>G (n.*3011+1820C>G) c.*1895+1820C>G (n.*1895+1820C>G) c.*1781-2202C>G (n.*1781-2202C>G) | |
1 | g.11027485C>T | CA415910482 | MASP2,TARDBP | n.400G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1298-637G>A (n.1298-637G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1101-637G>A (n.1101-637G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.448+2277C>T c.206+2277C>T c.*452+2277C>T (n.*452+2277C>T) n.416+2277C>T c.232-2202C>T (n.232-2202C>T) c.*3011+1820C>T (n.*3011+1820C>T) c.*1895+1820C>T (n.*1895+1820C>T) c.*1781-2202C>T (n.*1781-2202C>T) | |
1 | g.11027486T>A | CA338374843 | MASP2,TARDBP | n.399A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1298-638A>T (n.1298-638A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1101-638A>T (n.1101-638A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.448+2278T>A c.206+2278T>A c.*452+2278T>A (n.*452+2278T>A) n.416+2278T>A c.232-2201T>A (n.232-2201T>A) c.*3011+1821T>A (n.*3011+1821T>A) c.*1895+1821T>A (n.*1895+1821T>A) c.*1781-2201T>A (n.*1781-2201T>A) | |
1 | g.11027486T>C | CA586661 | MASP2,TARDBP | n.399A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1298-638A>G (n.1298-638A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1101-638A>G (n.1101-638A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.448+2278T>C c.206+2278T>C c.*452+2278T>C (n.*452+2278T>C) n.416+2278T>C c.232-2201T>C (n.232-2201T>C) c.*3011+1821T>C (n.*3011+1821T>C) c.*1895+1821T>C (n.*1895+1821T>C) c.*1781-2201T>C (n.*1781-2201T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027486T>G | CA338374841 | MASP2,TARDBP | n.399A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1298-638A>C (n.1298-638A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1101-638A>C (n.1101-638A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.448+2278T>G c.206+2278T>G c.*452+2278T>G (n.*452+2278T>G) n.416+2278T>G c.232-2201T>G (n.232-2201T>G) c.*3011+1821T>G (n.*3011+1821T>G) c.*1895+1821T>G (n.*1895+1821T>G) c.*1781-2201T>G (n.*1781-2201T>G) | |
1 | g.11027486T= | CA1153469069 | MASP2,TARDBP | n.399A= c.1355A= (p.Glu452=) c.1298-638A= (n.1298-638A=) c.1457A= (n.1457A=) c.1339A= (n.1339A=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1468A= (n.1468A=) c.1101-638A= (n.1101-638A=) c.1488A= (n.1488A=) c.1460A= (p.Glu487=) c.448+2278T= c.206+2278T= c.*452+2278T= (n.*452+2278T=) n.416+2278T= c.232-2201T= (n.232-2201T=) c.*3011+1821T= (n.*3011+1821T=) c.*1895+1821T= (n.*1895+1821T=) c.*1781-2201T= (n.*1781-2201T=) | |
1 | g.11027487C>A | CA338374852 | MASP2,TARDBP | n.398G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1298-639G>T (n.1298-639G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1101-639G>T (n.1101-639G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.448+2279C>A c.206+2279C>A c.*452+2279C>A (n.*452+2279C>A) n.416+2279C>A c.232-2200C>A (n.232-2200C>A) c.*3011+1822C>A (n.*3011+1822C>A) c.*1895+1822C>A (n.*1895+1822C>A) c.*1781-2200C>A (n.*1781-2200C>A) | |
1 | g.11027487C>G | CA338374857 | MASP2,TARDBP | n.398G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1298-639G>C (n.1298-639G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1101-639G>C (n.1101-639G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.448+2279C>G c.206+2279C>G c.*452+2279C>G (n.*452+2279C>G) n.416+2279C>G c.232-2200C>G (n.232-2200C>G) c.*3011+1822C>G (n.*3011+1822C>G) c.*1895+1822C>G (n.*1895+1822C>G) c.*1781-2200C>G (n.*1781-2200C>G) | |
1 | g.11027487C>T | CA338374863 | MASP2,TARDBP | n.398G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1298-639G>A (n.1298-639G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1101-639G>A (n.1101-639G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.448+2279C>T c.206+2279C>T c.*452+2279C>T (n.*452+2279C>T) n.416+2279C>T c.232-2200C>T (n.232-2200C>T) c.*3011+1822C>T (n.*3011+1822C>T) c.*1895+1822C>T (n.*1895+1822C>T) c.*1781-2200C>T (n.*1781-2200C>T) | |
1 | g.11027488A= | CA1153469073 | MASP2,TARDBP | n.397T= c.1353T= (p.Tyr451=) c.1298-640T= (n.1298-640T=) c.1455T= (n.1455T=) c.1337T= (n.1337T=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.1437T= (p.Tyr479=) c.1434T= (p.Tyr478=) c.1466T= (n.1466T=) c.1101-640T= (n.1101-640T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.448+2280A= c.206+2280A= c.*452+2280A= (n.*452+2280A=) n.416+2280A= c.232-2199A= (n.232-2199A=) c.*3011+1823A= (n.*3011+1823A=) c.*1895+1823A= (n.*1895+1823A=) c.*1781-2199A= (n.*1781-2199A=) | |
1 | g.11027488A>C | CA338374864 | MASP2,TARDBP | n.397T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) c.1298-640T>G (n.1298-640T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1101-640T>G (n.1101-640T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.448+2280A>C c.206+2280A>C c.*452+2280A>C (n.*452+2280A>C) n.416+2280A>C c.232-2199A>C (n.232-2199A>C) c.*3011+1823A>C (n.*3011+1823A>C) c.*1895+1823A>C (n.*1895+1823A>C) c.*1781-2199A>C (n.*1781-2199A>C) | |
1 | g.11027488A>G | CA415910483 | MASP2,TARDBP | n.397T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) c.1298-640T>C (n.1298-640T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.1337T>C (n.1337T>C) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1437T>C (p.Tyr479=) c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1101-640T>C (n.1101-640T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.448+2280A>G c.206+2280A>G c.*452+2280A>G (n.*452+2280A>G) n.416+2280A>G c.232-2199A>G (n.232-2199A>G) c.*3011+1823A>G (n.*3011+1823A>G) c.*1895+1823A>G (n.*1895+1823A>G) c.*1781-2199A>G (n.*1781-2199A>G) | |
1 | g.11027488A>T | CA586662 | MASP2,TARDBP | n.397T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) c.1298-640T>A (n.1298-640T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.1337T>A (n.1337T>A) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1101-640T>A (n.1101-640T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.448+2280A>T c.206+2280A>T c.*452+2280A>T (n.*452+2280A>T) n.416+2280A>T c.232-2199A>T (n.232-2199A>T) c.*3011+1823A>T (n.*3011+1823A>T) c.*1895+1823A>T (n.*1895+1823A>T) c.*1781-2199A>T (n.*1781-2199A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11027489T>A | CA338374867 | MASP2,TARDBP | n.396A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1298-641A>T (n.1298-641A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1101-641A>T (n.1101-641A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.448+2281T>A c.206+2281T>A c.*452+2281T>A (n.*452+2281T>A) n.416+2281T>A c.232-2198T>A (n.232-2198T>A) c.*3011+1824T>A (n.*3011+1824T>A) c.*1895+1824T>A (n.*1895+1824T>A) c.*1781-2198T>A (n.*1781-2198T>A) | dbSNP |
1 | g.11027489T>C | CA586663 | MASP2,TARDBP | n.396A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1298-641A>G (n.1298-641A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1101-641A>G (n.1101-641A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.448+2281T>C c.206+2281T>C c.*452+2281T>C (n.*452+2281T>C) n.416+2281T>C c.232-2198T>C (n.232-2198T>C) c.*3011+1824T>C (n.*3011+1824T>C) c.*1895+1824T>C (n.*1895+1824T>C) c.*1781-2198T>C (n.*1781-2198T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027489T>G | CA338374870 | MASP2,TARDBP | n.396A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1298-641A>C (n.1298-641A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1101-641A>C (n.1101-641A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.448+2281T>G c.206+2281T>G c.*452+2281T>G (n.*452+2281T>G) n.416+2281T>G c.232-2198T>G (n.232-2198T>G) c.*3011+1824T>G (n.*3011+1824T>G) c.*1895+1824T>G (n.*1895+1824T>G) c.*1781-2198T>G (n.*1781-2198T>G) | |
1 | g.11027489T= | CA1143361696 | MASP2,TARDBP | n.396A= c.1352A= (p.Tyr451=) c.1298-641A= (n.1298-641A=) c.1454A= (n.1454A=) c.1336A= (n.1336A=) c.1259A= (p.Tyr420=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.1433A= (p.Tyr478=) c.1465A= (n.1465A=) c.1101-641A= (n.1101-641A=) c.1485A= (n.1485A=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.448+2281T= c.206+2281T= c.*452+2281T= (n.*452+2281T=) n.416+2281T= c.232-2198T= (n.232-2198T=) c.*3011+1824T= (n.*3011+1824T=) c.*1895+1824T= (n.*1895+1824T=) c.*1781-2198T= (n.*1781-2198T=) | |
1 | g.11027490A= | CA1153469078 | MASP2,TARDBP | n.395T= c.1351T= (p.Tyr451=) c.1298-642T= (n.1298-642T=) c.1453T= (n.1453T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1258T= (p.Tyr420=) c.1435T= (p.Tyr479=) c.1432T= (p.Tyr478=) c.1464T= (n.1464T=) c.1101-642T= (n.1101-642T=) c.1484T= (n.1484T=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.448+2282A= c.206+2282A= c.*452+2282A= (n.*452+2282A=) n.416+2282A= c.232-2197A= (n.232-2197A=) c.*3011+1825A= (n.*3011+1825A=) c.*1895+1825A= (n.*1895+1825A=) c.*1781-2197A= (n.*1781-2197A=) | |
1 | g.11027490A>C | CA338374875 | MASP2,TARDBP | n.395T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1298-642T>G (n.1298-642T>G) c.1453T>G (n.1453T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1101-642T>G (n.1101-642T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.448+2282A>C c.206+2282A>C c.*452+2282A>C (n.*452+2282A>C) n.416+2282A>C c.232-2197A>C (n.232-2197A>C) c.*3011+1825A>C (n.*3011+1825A>C) c.*1895+1825A>C (n.*1895+1825A>C) c.*1781-2197A>C (n.*1781-2197A>C) | |
1 | g.11027490A>G | CA586664 | MASP2,TARDBP | n.395T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1298-642T>C (n.1298-642T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1101-642T>C (n.1101-642T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.448+2282A>G c.206+2282A>G c.*452+2282A>G (n.*452+2282A>G) n.416+2282A>G c.232-2197A>G (n.232-2197A>G) c.*3011+1825A>G (n.*3011+1825A>G) c.*1895+1825A>G (n.*1895+1825A>G) c.*1781-2197A>G (n.*1781-2197A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027490A>T | CA338374876 | MASP2,TARDBP | n.395T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1298-642T>A (n.1298-642T>A) c.1453T>A (n.1453T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1101-642T>A (n.1101-642T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.448+2282A>T c.206+2282A>T c.*452+2282A>T (n.*452+2282A>T) n.416+2282A>T c.232-2197A>T (n.232-2197A>T) c.*3011+1825A>T (n.*3011+1825A>T) c.*1895+1825A>T (n.*1895+1825A>T) c.*1781-2197A>T (n.*1781-2197A>T) | |
1 | g.11027490_11027493del | CA2574209737 | MASP2,TARDBP | n.392_395del c.1348_1351del (p.Val450MetfsTer17) c.1298-645_1298-642del (n.1298-645_1298-642del) c.1450_1453del (n.1450_1453del) c.1332_1335del (n.1332_1335del) c.1255_1258del (p.Val419MetfsTer17) c.1432_1435del (p.Val478MetfsTer17) c.1429_1432del (p.Val477MetfsTer17) c.1461_1464del (n.1461_1464del) c.1101-645_1101-642del (n.1101-645_1101-642del) c.1481_1484del (n.1481_1484del) c.1453_1456del (p.Val485MetfsTer17) c.448+2282_448+2285del c.206+2282_206+2285del c.*452+2282_*452+2285del (n.*452+2282_*452+2285del) n.416+2282_416+2285del c.232-2197_232-2194del (n.232-2197_232-2194del) c.*3011+1825_*3011+1828del (n.*3011+1825_*3011+1828del) c.*1895+1825_*1895+1828del (n.*1895+1825_*1895+1828del) c.*1781-2197_*1781-2194del (n.*1781-2197_*1781-2194del) | |
1 | g.11027491G>A | CA415910493 | MASP2,TARDBP | n.394C>T c.1350C>T (p.Val450=) c.1298-643C>T (n.1298-643C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1257C>T (p.Val419=) c.1434C>T (p.Val478=) c.1431C>T (p.Val477=) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1101-643C>T (n.1101-643C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1455C>T (p.Val485=) c.448+2283G>A c.206+2283G>A c.*452+2283G>A (n.*452+2283G>A) n.416+2283G>A c.232-2196G>A (n.232-2196G>A) c.*3011+1826G>A (n.*3011+1826G>A) c.*1895+1826G>A (n.*1895+1826G>A) c.*1781-2196G>A (n.*1781-2196G>A) | |
1 | g.11027491G>C | CA415910495 | MASP2,TARDBP | n.394C>G c.1350C>G (p.Val450=) c.1298-643C>G (n.1298-643C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1257C>G (p.Val419=) c.1434C>G (p.Val478=) c.1431C>G (p.Val477=) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1101-643C>G (n.1101-643C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1455C>G (p.Val485=) c.448+2283G>C c.206+2283G>C c.*452+2283G>C (n.*452+2283G>C) n.416+2283G>C c.232-2196G>C (n.232-2196G>C) c.*3011+1826G>C (n.*3011+1826G>C) c.*1895+1826G>C (n.*1895+1826G>C) c.*1781-2196G>C (n.*1781-2196G>C) | |
1 | g.11027491G>T | CA415910497 | MASP2,TARDBP | n.394C>A c.1350C>A (p.Val450=) c.1298-643C>A (n.1298-643C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1257C>A (p.Val419=) c.1434C>A (p.Val478=) c.1431C>A (p.Val477=) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1101-643C>A (n.1101-643C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1455C>A (p.Val485=) c.448+2283G>T c.206+2283G>T c.*452+2283G>T (n.*452+2283G>T) n.416+2283G>T c.232-2196G>T (n.232-2196G>T) c.*3011+1826G>T (n.*3011+1826G>T) c.*1895+1826G>T (n.*1895+1826G>T) c.*1781-2196G>T (n.*1781-2196G>T) | |
1 | g.11027492A>C | CA338374877 | MASP2,TARDBP | n.393T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1298-644T>G (n.1298-644T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1101-644T>G (n.1101-644T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.448+2284A>C c.206+2284A>C c.*452+2284A>C (n.*452+2284A>C) n.416+2284A>C c.232-2195A>C (n.232-2195A>C) c.*3011+1827A>C (n.*3011+1827A>C) c.*1895+1827A>C (n.*1895+1827A>C) c.*1781-2195A>C (n.*1781-2195A>C) | |
1 | g.11027492A>G | CA338374879 | MASP2,TARDBP | n.393T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1298-644T>C (n.1298-644T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1101-644T>C (n.1101-644T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.448+2284A>G c.206+2284A>G c.*452+2284A>G (n.*452+2284A>G) n.416+2284A>G c.232-2195A>G (n.232-2195A>G) c.*3011+1827A>G (n.*3011+1827A>G) c.*1895+1827A>G (n.*1895+1827A>G) c.*1781-2195A>G (n.*1781-2195A>G) | |
1 | g.11027492A>T | CA338374881 | MASP2,TARDBP | n.393T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1298-644T>A (n.1298-644T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1101-644T>A (n.1101-644T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.448+2284A>T c.206+2284A>T c.*452+2284A>T (n.*452+2284A>T) n.416+2284A>T c.232-2195A>T (n.232-2195A>T) c.*3011+1827A>T (n.*3011+1827A>T) c.*1895+1827A>T (n.*1895+1827A>T) c.*1781-2195A>T (n.*1781-2195A>T) | |
1 | g.11027493C>A | CA338374888 | MASP2,TARDBP | n.392G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1298-645G>T (n.1298-645G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1101-645G>T (n.1101-645G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.448+2285C>A c.206+2285C>A c.*452+2285C>A (n.*452+2285C>A) n.416+2285C>A c.232-2194C>A (n.232-2194C>A) c.*3011+1828C>A (n.*3011+1828C>A) c.*1895+1828C>A (n.*1895+1828C>A) c.*1781-2194C>A (n.*1781-2194C>A) | |
1 | g.11027493C= | CA1153469080 | MASP2,TARDBP | n.392G= c.1348G= (p.Val450=) c.1298-645G= (n.1298-645G=) c.1450G= (n.1450G=) c.1332G= (n.1332G=) c.1255G= (p.Val419=) c.1432G= (p.Val478=) c.1429G= (p.Val477=) c.1461G= (n.1461G=) c.1101-645G= (n.1101-645G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1453G= (p.Val485=) c.448+2285C= c.206+2285C= c.*452+2285C= (n.*452+2285C=) n.416+2285C= c.232-2194C= (n.232-2194C=) c.*3011+1828C= (n.*3011+1828C=) c.*1895+1828C= (n.*1895+1828C=) c.*1781-2194C= (n.*1781-2194C=) | |
1 | g.11027493C>G | CA338374890 | MASP2,TARDBP | n.392G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1298-645G>C (n.1298-645G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1101-645G>C (n.1101-645G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.448+2285C>G c.206+2285C>G c.*452+2285C>G (n.*452+2285C>G) n.416+2285C>G c.232-2194C>G (n.232-2194C>G) c.*3011+1828C>G (n.*3011+1828C>G) c.*1895+1828C>G (n.*1895+1828C>G) c.*1781-2194C>G (n.*1781-2194C>G) | |
1 | g.11027493C>T | CA586665 | MASP2,TARDBP | n.392G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1298-645G>A (n.1298-645G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1101-645G>A (n.1101-645G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.448+2285C>T c.206+2285C>T c.*452+2285C>T (n.*452+2285C>T) n.416+2285C>T c.232-2194C>T (n.232-2194C>T) c.*3011+1828C>T (n.*3011+1828C>T) c.*1895+1828C>T (n.*1895+1828C>T) c.*1781-2194C>T (n.*1781-2194C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027494G>A | CA586666 | MASP2,TARDBP | n.391C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1298-646C>T (n.1298-646C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1101-646C>T (n.1101-646C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) c.448+2286G>A c.206+2286G>A c.*452+2286G>A (n.*452+2286G>A) n.416+2286G>A c.232-2193G>A (n.232-2193G>A) c.*3011+1829G>A (n.*3011+1829G>A) c.*1895+1829G>A (n.*1895+1829G>A) c.*1781-2193G>A (n.*1781-2193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027494G>C | CA415910511 | MASP2,TARDBP | n.391C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1298-646C>G (n.1298-646C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1101-646C>G (n.1101-646C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) c.448+2286G>C c.206+2286G>C c.*452+2286G>C (n.*452+2286G>C) n.416+2286G>C c.232-2193G>C (n.232-2193G>C) c.*3011+1829G>C (n.*3011+1829G>C) c.*1895+1829G>C (n.*1895+1829G>C) c.*1781-2193G>C (n.*1781-2193G>C) | |
1 | g.11027494G= | CA1143512070 | MASP2,TARDBP | n.391C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1298-646C= (n.1298-646C=) c.1449C= (n.1449C=) c.1331C= (n.1331C=) c.1254C= (p.Ala418=) c.1431C= (p.Ala477=) c.1428C= (p.Ala476=) c.1460C= (n.1460C=) c.1101-646C= (n.1101-646C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1452C= (p.Ala484=) c.448+2286G= c.206+2286G= c.*452+2286G= (n.*452+2286G=) n.416+2286G= c.232-2193G= (n.232-2193G=) c.*3011+1829G= (n.*3011+1829G=) c.*1895+1829G= (n.*1895+1829G=) c.*1781-2193G= (n.*1781-2193G=) | |
1 | g.11027494G>T | CA415910513 | MASP2,TARDBP | n.391C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1298-646C>A (n.1298-646C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1101-646C>A (n.1101-646C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) c.448+2286G>T c.206+2286G>T c.*452+2286G>T (n.*452+2286G>T) n.416+2286G>T c.232-2193G>T (n.232-2193G>T) c.*3011+1829G>T (n.*3011+1829G>T) c.*1895+1829G>T (n.*1895+1829G>T) c.*1781-2193G>T (n.*1781-2193G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027495G>A | CA338374908 | MASP2,TARDBP | n.390C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1298-647C>T (n.1298-647C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1101-647C>T (n.1101-647C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.448+2287G>A c.206+2287G>A c.*452+2287G>A (n.*452+2287G>A) n.416+2287G>A c.232-2192G>A (n.232-2192G>A) c.*3011+1830G>A (n.*3011+1830G>A) c.*1895+1830G>A (n.*1895+1830G>A) c.*1781-2192G>A (n.*1781-2192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027495G>C | CA338374914 | MASP2,TARDBP | n.390C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1298-647C>G (n.1298-647C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1101-647C>G (n.1101-647C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.448+2287G>C c.206+2287G>C c.*452+2287G>C (n.*452+2287G>C) n.416+2287G>C c.232-2192G>C (n.232-2192G>C) c.*3011+1830G>C (n.*3011+1830G>C) c.*1895+1830G>C (n.*1895+1830G>C) c.*1781-2192G>C (n.*1781-2192G>C) | |
1 | g.11027495G= | CA1153469084 | MASP2,TARDBP | n.390C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1298-647C= (n.1298-647C=) c.1448C= (n.1448C=) c.1330C= (n.1330C=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1427C= (p.Ala476=) c.1459C= (n.1459C=) c.1101-647C= (n.1101-647C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1451C= (p.Ala484=) c.448+2287G= c.206+2287G= c.*452+2287G= (n.*452+2287G=) n.416+2287G= c.232-2192G= (n.232-2192G=) c.*3011+1830G= (n.*3011+1830G=) c.*1895+1830G= (n.*1895+1830G=) c.*1781-2192G= (n.*1781-2192G=) | |
1 | g.11027495G>T | CA338374911 | MASP2,TARDBP | n.390C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1298-647C>A (n.1298-647C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1101-647C>A (n.1101-647C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.448+2287G>T c.206+2287G>T c.*452+2287G>T (n.*452+2287G>T) n.416+2287G>T c.232-2192G>T (n.232-2192G>T) c.*3011+1830G>T (n.*3011+1830G>T) c.*1895+1830G>T (n.*1895+1830G>T) c.*1781-2192G>T (n.*1781-2192G>T) | |
1 | g.11027496C>A | CA338374919 | MASP2,TARDBP | n.389G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1298-648G>T (n.1298-648G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1101-648G>T (n.1101-648G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.448+2288C>A c.206+2288C>A c.*452+2288C>A (n.*452+2288C>A) n.416+2288C>A c.232-2191C>A (n.232-2191C>A) c.*3011+1831C>A (n.*3011+1831C>A) c.*1895+1831C>A (n.*1895+1831C>A) c.*1781-2191C>A (n.*1781-2191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027496C= | CA1153469086 | MASP2,TARDBP | n.389G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1298-648G= (n.1298-648G=) c.1447G= (n.1447G=) c.1329G= (n.1329G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1458G= (n.1458G=) c.1101-648G= (n.1101-648G=) c.1478G= (n.1478G=) c.1450G= (p.Ala484=) c.448+2288C= c.206+2288C= c.*452+2288C= (n.*452+2288C=) n.416+2288C= c.232-2191C= (n.232-2191C=) c.*3011+1831C= (n.*3011+1831C=) c.*1895+1831C= (n.*1895+1831C=) c.*1781-2191C= (n.*1781-2191C=) | |
1 | g.11027496C>G | CA338374924 | MASP2,TARDBP | n.389G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1298-648G>C (n.1298-648G>C) c.1447G>C (n.1447G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1101-648G>C (n.1101-648G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.448+2288C>G c.206+2288C>G c.*452+2288C>G (n.*452+2288C>G) n.416+2288C>G c.232-2191C>G (n.232-2191C>G) c.*3011+1831C>G (n.*3011+1831C>G) c.*1895+1831C>G (n.*1895+1831C>G) c.*1781-2191C>G (n.*1781-2191C>G) | |
1 | g.11027496C>T | CA338374926 | MASP2,TARDBP | n.389G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1298-648G>A (n.1298-648G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1101-648G>A (n.1101-648G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.448+2288C>T c.206+2288C>T c.*452+2288C>T (n.*452+2288C>T) n.416+2288C>T c.232-2191C>T (n.232-2191C>T) c.*3011+1831C>T (n.*3011+1831C>T) c.*1895+1831C>T (n.*1895+1831C>T) c.*1781-2191C>T (n.*1781-2191C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027497A>C | CA338374928 | MASP2,TARDBP | n.388T>G c.1344T>G (p.His448Gln) c.1298-649T>G (n.1298-649T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1251T>G (p.His417Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) c.1425T>G (p.His475Gln) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1101-649T>G (n.1101-649T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1449T>G (p.His483Gln) c.448+2289A>C c.206+2289A>C c.*452+2289A>C (n.*452+2289A>C) n.416+2289A>C c.232-2190A>C (n.232-2190A>C) c.*3011+1832A>C (n.*3011+1832A>C) c.*1895+1832A>C (n.*1895+1832A>C) c.*1781-2190A>C (n.*1781-2190A>C) | |
1 | g.11027497A>G | CA415910526 | MASP2,TARDBP | n.388T>C c.1344T>C (p.His448=) c.1298-649T>C (n.1298-649T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1251T>C (p.His417=) c.1428T>C (p.His476=) c.1425T>C (p.His475=) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1101-649T>C (n.1101-649T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1449T>C (p.His483=) c.448+2289A>G c.206+2289A>G c.*452+2289A>G (n.*452+2289A>G) n.416+2289A>G c.232-2190A>G (n.232-2190A>G) c.*3011+1832A>G (n.*3011+1832A>G) c.*1895+1832A>G (n.*1895+1832A>G) c.*1781-2190A>G (n.*1781-2190A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027497A>T | CA338374929 | MASP2,TARDBP | n.388T>A c.1344T>A (p.His448Gln) c.1298-649T>A (n.1298-649T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1251T>A (p.His417Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) c.1425T>A (p.His475Gln) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1101-649T>A (n.1101-649T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1449T>A (p.His483Gln) c.448+2289A>T c.206+2289A>T c.*452+2289A>T (n.*452+2289A>T) n.416+2289A>T c.232-2190A>T (n.232-2190A>T) c.*3011+1832A>T (n.*3011+1832A>T) c.*1895+1832A>T (n.*1895+1832A>T) c.*1781-2190A>T (n.*1781-2190A>T) | |
1 | g.11027498T>A | CA338374933 | MASP2,TARDBP | n.387A>T c.1343A>T (p.His448Leu) c.1298-650A>T (n.1298-650A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1101-650A>T (n.1101-650A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) c.448+2290T>A c.206+2290T>A c.*452+2290T>A (n.*452+2290T>A) n.416+2290T>A c.232-2189T>A (n.232-2189T>A) c.*3011+1833T>A (n.*3011+1833T>A) c.*1895+1833T>A (n.*1895+1833T>A) c.*1781-2189T>A (n.*1781-2189T>A) | |
1 | g.11027498T>C | CA17882925 | MASP2,TARDBP | n.387A>G c.1343A>G (p.His448Arg) c.1298-650A>G (n.1298-650A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1101-650A>G (n.1101-650A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) c.448+2290T>C c.206+2290T>C c.*452+2290T>C (n.*452+2290T>C) n.416+2290T>C c.232-2189T>C (n.232-2189T>C) c.*3011+1833T>C (n.*3011+1833T>C) c.*1895+1833T>C (n.*1895+1833T>C) c.*1781-2189T>C (n.*1781-2189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027498T>G | CA338374939 | MASP2,TARDBP | n.387A>C c.1343A>C (p.His448Pro) c.1298-650A>C (n.1298-650A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1101-650A>C (n.1101-650A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) c.448+2290T>G c.206+2290T>G c.*452+2290T>G (n.*452+2290T>G) n.416+2290T>G c.232-2189T>G (n.232-2189T>G) c.*3011+1833T>G (n.*3011+1833T>G) c.*1895+1833T>G (n.*1895+1833T>G) c.*1781-2189T>G (n.*1781-2189T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027498T= | CA1153469089 | MASP2,TARDBP | n.387A= c.1343A= (p.His448=) c.1298-650A= (n.1298-650A=) c.1445A= (n.1445A=) c.1327A= (n.1327A=) c.1250A= (p.His417=) c.1427A= (p.His476=) c.1424A= (p.His475=) c.1456A= (n.1456A=) c.1101-650A= (n.1101-650A=) c.1476A= (n.1476A=) c.1448A= (p.His483=) c.448+2290T= c.206+2290T= c.*452+2290T= (n.*452+2290T=) n.416+2290T= c.232-2189T= (n.232-2189T=) c.*3011+1833T= (n.*3011+1833T=) c.*1895+1833T= (n.*1895+1833T=) c.*1781-2189T= (n.*1781-2189T=) | |
1 | g.11027499G>A | CA338374945 | MASP2,TARDBP | n.386C>T c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1298-651C>T (n.1298-651C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1101-651C>T (n.1101-651C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.448+2291G>A c.206+2291G>A c.*452+2291G>A (n.*452+2291G>A) n.416+2291G>A c.232-2188G>A (n.232-2188G>A) c.*3011+1834G>A (n.*3011+1834G>A) c.*1895+1834G>A (n.*1895+1834G>A) c.*1781-2188G>A (n.*1781-2188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027499G>C | CA338374947 | MASP2,TARDBP | n.386C>G c.1342C>G (p.His448Asp) c.1298-651C>G (n.1298-651C>G) c.1444C>G (n.1444C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1101-651C>G (n.1101-651C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) c.448+2291G>C c.206+2291G>C c.*452+2291G>C (n.*452+2291G>C) n.416+2291G>C c.232-2188G>C (n.232-2188G>C) c.*3011+1834G>C (n.*3011+1834G>C) c.*1895+1834G>C (n.*1895+1834G>C) c.*1781-2188G>C (n.*1781-2188G>C) | |
1 | g.11027499G= | CA1153469092 | MASP2,TARDBP | n.386C= c.1342C= (p.His448=) c.1298-651C= (n.1298-651C=) c.1444C= (n.1444C=) c.1326C= (n.1326C=) c.1249C= (p.His417=) c.1426C= (p.His476=) c.1423C= (p.His475=) c.1455C= (n.1455C=) c.1101-651C= (n.1101-651C=) c.1475C= (n.1475C=) c.1447C= (p.His483=) c.448+2291G= c.206+2291G= c.*452+2291G= (n.*452+2291G=) n.416+2291G= c.232-2188G= (n.232-2188G=) c.*3011+1834G= (n.*3011+1834G=) c.*1895+1834G= (n.*1895+1834G=) c.*1781-2188G= (n.*1781-2188G=) | |
1 | g.11027499G>T | CA338374950 | MASP2,TARDBP | n.386C>A c.1342C>A (p.His448Asn) c.1298-651C>A (n.1298-651C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1101-651C>A (n.1101-651C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) c.448+2291G>T c.206+2291G>T c.*452+2291G>T (n.*452+2291G>T) n.416+2291G>T c.232-2188G>T (n.232-2188G>T) c.*3011+1834G>T (n.*3011+1834G>T) c.*1895+1834G>T (n.*1895+1834G>T) c.*1781-2188G>T (n.*1781-2188G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027500A>C | CA415910538 | MASP2,TARDBP | n.385T>G c.1341T>G (p.Ala447=) c.1298-652T>G (n.1298-652T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1101-652T>G (n.1101-652T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1446T>G (p.Ala482=) c.448+2292A>C c.206+2292A>C c.*452+2292A>C (n.*452+2292A>C) n.416+2292A>C c.232-2187A>C (n.232-2187A>C) c.*3011+1835A>C (n.*3011+1835A>C) c.*1895+1835A>C (n.*1895+1835A>C) c.*1781-2187A>C (n.*1781-2187A>C) | |
1 | g.11027500A>G | CA415910540 | MASP2,TARDBP | n.385T>C c.1341T>C (p.Ala447=) c.1298-652T>C (n.1298-652T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1101-652T>C (n.1101-652T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1446T>C (p.Ala482=) c.448+2292A>G c.206+2292A>G c.*452+2292A>G (n.*452+2292A>G) n.416+2292A>G c.232-2187A>G (n.232-2187A>G) c.*3011+1835A>G (n.*3011+1835A>G) c.*1895+1835A>G (n.*1895+1835A>G) c.*1781-2187A>G (n.*1781-2187A>G) | |
1 | g.11027500A>T | CA415910546 | MASP2,TARDBP | n.385T>A c.1341T>A (p.Ala447=) c.1298-652T>A (n.1298-652T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1101-652T>A (n.1101-652T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1446T>A (p.Ala482=) c.448+2292A>T c.206+2292A>T c.*452+2292A>T (n.*452+2292A>T) n.416+2292A>T c.232-2187A>T (n.232-2187A>T) c.*3011+1835A>T (n.*3011+1835A>T) c.*1895+1835A>T (n.*1895+1835A>T) c.*1781-2187A>T (n.*1781-2187A>T) | |
1 | g.11027501G>A | CA338374963 | MASP2,TARDBP | n.384C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1298-653C>T (n.1298-653C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1101-653C>T (n.1101-653C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.448+2293G>A c.206+2293G>A c.*452+2293G>A (n.*452+2293G>A) n.416+2293G>A c.232-2186G>A (n.232-2186G>A) c.*3011+1836G>A (n.*3011+1836G>A) c.*1895+1836G>A (n.*1895+1836G>A) c.*1781-2186G>A (n.*1781-2186G>A) | dbSNP |
1 | g.11027501G>C | CA338374959 | MASP2,TARDBP | n.384C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1298-653C>G (n.1298-653C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1101-653C>G (n.1101-653C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.448+2293G>C c.206+2293G>C c.*452+2293G>C (n.*452+2293G>C) n.416+2293G>C c.232-2186G>C (n.232-2186G>C) c.*3011+1836G>C (n.*3011+1836G>C) c.*1895+1836G>C (n.*1895+1836G>C) c.*1781-2186G>C (n.*1781-2186G>C) | |
1 | g.11027501G>T | CA338374953 | MASP2,TARDBP | n.384C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1298-653C>A (n.1298-653C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1101-653C>A (n.1101-653C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.448+2293G>T c.206+2293G>T c.*452+2293G>T (n.*452+2293G>T) n.416+2293G>T c.232-2186G>T (n.232-2186G>T) c.*3011+1836G>T (n.*3011+1836G>T) c.*1895+1836G>T (n.*1895+1836G>T) c.*1781-2186G>T (n.*1781-2186G>T) | |
1 | g.11027502C>A | CA338374968 | MASP2,TARDBP | n.383G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1298-654G>T (n.1298-654G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1101-654G>T (n.1101-654G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.448+2294C>A c.206+2294C>A c.*452+2294C>A (n.*452+2294C>A) n.416+2294C>A c.232-2185C>A (n.232-2185C>A) c.*3011+1837C>A (n.*3011+1837C>A) c.*1895+1837C>A (n.*1895+1837C>A) c.*1781-2185C>A (n.*1781-2185C>A) | |
1 | g.11027502C= | CA1153469095 | MASP2,TARDBP | n.383G= c.1339G= (p.Ala447=) c.1298-654G= (n.1298-654G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1323G= (n.1323G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1452G= (n.1452G=) c.1101-654G= (n.1101-654G=) c.1472G= (n.1472G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.448+2294C= c.206+2294C= c.*452+2294C= (n.*452+2294C=) n.416+2294C= c.232-2185C= (n.232-2185C=) c.*3011+1837C= (n.*3011+1837C=) c.*1895+1837C= (n.*1895+1837C=) c.*1781-2185C= (n.*1781-2185C=) | |
1 | g.11027502C>G | CA338374972 | MASP2,TARDBP | n.383G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1298-654G>C (n.1298-654G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1101-654G>C (n.1101-654G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.448+2294C>G c.206+2294C>G c.*452+2294C>G (n.*452+2294C>G) n.416+2294C>G c.232-2185C>G (n.232-2185C>G) c.*3011+1837C>G (n.*3011+1837C>G) c.*1895+1837C>G (n.*1895+1837C>G) c.*1781-2185C>G (n.*1781-2185C>G) | |
1 | g.11027502C>T | CA586667 | MASP2,TARDBP | n.383G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1298-654G>A (n.1298-654G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1101-654G>A (n.1101-654G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.448+2294C>T c.206+2294C>T c.*452+2294C>T (n.*452+2294C>T) n.416+2294C>T c.232-2185C>T (n.232-2185C>T) c.*3011+1837C>T (n.*3011+1837C>T) c.*1895+1837C>T (n.*1895+1837C>T) c.*1781-2185C>T (n.*1781-2185C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.11027503A>C | CA415910562 | MASP2,TARDBP | n.382T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1298-655T>G (n.1298-655T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1101-655T>G (n.1101-655T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1443T>G (p.Ala481=) c.448+2295A>C c.206+2295A>C c.*452+2295A>C (n.*452+2295A>C) n.416+2295A>C c.232-2184A>C (n.232-2184A>C) c.*3011+1838A>C (n.*3011+1838A>C) c.*1895+1838A>C (n.*1895+1838A>C) c.*1781-2184A>C (n.*1781-2184A>C) | |
1 | g.11027503A>G | CA415910564 | MASP2,TARDBP | n.382T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1298-655T>C (n.1298-655T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1101-655T>C (n.1101-655T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1443T>C (p.Ala481=) c.448+2295A>G c.206+2295A>G c.*452+2295A>G (n.*452+2295A>G) n.416+2295A>G c.232-2184A>G (n.232-2184A>G) c.*3011+1838A>G (n.*3011+1838A>G) c.*1895+1838A>G (n.*1895+1838A>G) c.*1781-2184A>G (n.*1781-2184A>G) | |
1 | g.11027503A>T | CA415910560 | MASP2,TARDBP | n.382T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1298-655T>A (n.1298-655T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1101-655T>A (n.1101-655T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1443T>A (p.Ala481=) c.448+2295A>T c.206+2295A>T c.*452+2295A>T (n.*452+2295A>T) n.416+2295A>T c.232-2184A>T (n.232-2184A>T) c.*3011+1838A>T (n.*3011+1838A>T) c.*1895+1838A>T (n.*1895+1838A>T) c.*1781-2184A>T (n.*1781-2184A>T) | |
1 | g.11027504G>A | CA338374999 | MASP2,TARDBP | n.381C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1298-656C>T (n.1298-656C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1101-656C>T (n.1101-656C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.448+2296G>A c.206+2296G>A c.*452+2296G>A (n.*452+2296G>A) n.416+2296G>A c.232-2183G>A (n.232-2183G>A) c.*3011+1839G>A (n.*3011+1839G>A) c.*1895+1839G>A (n.*1895+1839G>A) c.*1781-2183G>A (n.*1781-2183G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027504G>C | CA338375000 | MASP2,TARDBP | n.381C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1298-656C>G (n.1298-656C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1101-656C>G (n.1101-656C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.448+2296G>C c.206+2296G>C c.*452+2296G>C (n.*452+2296G>C) n.416+2296G>C c.232-2183G>C (n.232-2183G>C) c.*3011+1839G>C (n.*3011+1839G>C) c.*1895+1839G>C (n.*1895+1839G>C) c.*1781-2183G>C (n.*1781-2183G>C) | |
1 | g.11027504G>T | CA338375003 | MASP2,TARDBP | n.381C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1298-656C>A (n.1298-656C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1101-656C>A (n.1101-656C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.448+2296G>T c.206+2296G>T c.*452+2296G>T (n.*452+2296G>T) n.416+2296G>T c.232-2183G>T (n.232-2183G>T) c.*3011+1839G>T (n.*3011+1839G>T) c.*1895+1839G>T (n.*1895+1839G>T) c.*1781-2183G>T (n.*1781-2183G>T) | |
1 | g.11027505C>A | CA338375017 | MASP2,TARDBP | n.380G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1298-657G>T (n.1298-657G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1101-657G>T (n.1101-657G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.448+2297C>A c.206+2297C>A c.*452+2297C>A (n.*452+2297C>A) n.416+2297C>A c.232-2182C>A (n.232-2182C>A) c.*3011+1840C>A (n.*3011+1840C>A) c.*1895+1840C>A (n.*1895+1840C>A) c.*1781-2182C>A (n.*1781-2182C>A) | |
1 | g.11027505C>G | CA338375025 | MASP2,TARDBP | n.380G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1298-657G>C (n.1298-657G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1449G>C (n.1449G>C) c.1101-657G>C (n.1101-657G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.448+2297C>G c.206+2297C>G c.*452+2297C>G (n.*452+2297C>G) n.416+2297C>G c.232-2182C>G (n.232-2182C>G) c.*3011+1840C>G (n.*3011+1840C>G) c.*1895+1840C>G (n.*1895+1840C>G) c.*1781-2182C>G (n.*1781-2182C>G) | |
1 | g.11027505C>T | CA338375028 | MASP2,TARDBP | n.380G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1298-657G>A (n.1298-657G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1449G>A (n.1449G>A) c.1101-657G>A (n.1101-657G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.448+2297C>T c.206+2297C>T c.*452+2297C>T (n.*452+2297C>T) n.416+2297C>T c.232-2182C>T (n.232-2182C>T) c.*3011+1840C>T (n.*3011+1840C>T) c.*1895+1840C>T (n.*1895+1840C>T) c.*1781-2182C>T (n.*1781-2182C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027506T>A | CA415910578 | MASP2,TARDBP | n.379A>T c.1335A>T (p.Thr445=) c.1298-658A>T (n.1298-658A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1242A>T (p.Thr414=) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1416A>T (p.Thr472=) c.1448A>T (n.1448A>T) c.1101-658A>T (n.1101-658A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1440A>T (p.Thr480=) c.448+2298T>A c.206+2298T>A c.*452+2298T>A (n.*452+2298T>A) n.416+2298T>A c.232-2181T>A (n.232-2181T>A) c.*3011+1841T>A (n.*3011+1841T>A) c.*1895+1841T>A (n.*1895+1841T>A) c.*1781-2181T>A (n.*1781-2181T>A) | |
1 | g.11027506T>C | CA415910580 | MASP2,TARDBP | n.379A>G c.1335A>G (p.Thr445=) c.1298-658A>G (n.1298-658A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1242A>G (p.Thr414=) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1416A>G (p.Thr472=) c.1448A>G (n.1448A>G) c.1101-658A>G (n.1101-658A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1440A>G (p.Thr480=) c.448+2298T>C c.206+2298T>C c.*452+2298T>C (n.*452+2298T>C) n.416+2298T>C c.232-2181T>C (n.232-2181T>C) c.*3011+1841T>C (n.*3011+1841T>C) c.*1895+1841T>C (n.*1895+1841T>C) c.*1781-2181T>C (n.*1781-2181T>C) | |
1 | g.11027506T>G | CA415910582 | MASP2,TARDBP | n.379A>C c.1335A>C (p.Thr445=) c.1298-658A>C (n.1298-658A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1242A>C (p.Thr414=) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1416A>C (p.Thr472=) c.1448A>C (n.1448A>C) c.1101-658A>C (n.1101-658A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1440A>C (p.Thr480=) c.448+2298T>G c.206+2298T>G c.*452+2298T>G (n.*452+2298T>G) n.416+2298T>G c.232-2181T>G (n.232-2181T>G) c.*3011+1841T>G (n.*3011+1841T>G) c.*1895+1841T>G (n.*1895+1841T>G) c.*1781-2181T>G (n.*1781-2181T>G) | |
1 | g.11027507G>A | CA338375036 | MASP2,TARDBP | n.378C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1298-659C>T (n.1298-659C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1101-659C>T (n.1101-659C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.448+2299G>A c.206+2299G>A c.*452+2299G>A (n.*452+2299G>A) n.416+2299G>A c.232-2180G>A (n.232-2180G>A) c.*3011+1842G>A (n.*3011+1842G>A) c.*1895+1842G>A (n.*1895+1842G>A) c.*1781-2180G>A (n.*1781-2180G>A) | |
1 | g.11027507G>C | CA338375040 | MASP2,TARDBP | n.378C>G c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1298-659C>G (n.1298-659C>G) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.1447C>G (n.1447C>G) c.1101-659C>G (n.1101-659C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.448+2299G>C c.206+2299G>C c.*452+2299G>C (n.*452+2299G>C) n.416+2299G>C c.232-2180G>C (n.232-2180G>C) c.*3011+1842G>C (n.*3011+1842G>C) c.*1895+1842G>C (n.*1895+1842G>C) c.*1781-2180G>C (n.*1781-2180G>C) | |
1 | g.11027507G>T | CA338375044 | MASP2,TARDBP | n.378C>A c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1298-659C>A (n.1298-659C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1101-659C>A (n.1101-659C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.448+2299G>T c.206+2299G>T c.*452+2299G>T (n.*452+2299G>T) n.416+2299G>T c.232-2180G>T (n.232-2180G>T) c.*3011+1842G>T (n.*3011+1842G>T) c.*1895+1842G>T (n.*1895+1842G>T) c.*1781-2180G>T (n.*1781-2180G>T) | |
1 | g.11027507_11027508insGG | CA2643225776 | MASP2,TARDBP | n.378_379insCC c.1334_1335insCC (p.Ala446GlnfsTer23) c.1298-659_1298-658insCC (n.1298-659_1298-658insCC) c.1436_1437insCC (n.1436_1437insCC) c.1318_1319insCC (n.1318_1319insCC) c.1241_1242insCC (p.Ala415GlnfsTer23) c.1418_1419insCC (p.Ala474GlnfsTer23) c.1415_1416insCC (p.Ala473GlnfsTer23) c.1447_1448insCC (n.1447_1448insCC) c.1101-659_1101-658insCC (n.1101-659_1101-658insCC) c.1467_1468insCC (n.1467_1468insCC) c.1439_1440insCC (p.Ala481GlnfsTer23) c.448+2299_448+2300insGG c.206+2299_206+2300insGG c.*452+2299_*452+2300insGG (n.*452+2299_*452+2300insGG) n.416+2299_416+2300insGG c.232-2180_232-2179insGG (n.232-2180_232-2179insGG) c.*3011+1842_*3011+1843insGG (n.*3011+1842_*3011+1843insGG) c.*1895+1842_*1895+1843insGG (n.*1895+1842_*1895+1843insGG) c.*1781-2180_*1781-2179insGG (n.*1781-2180_*1781-2179insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.11027508T>A | CA338375056 | MASP2,TARDBP | n.377A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1298-660A>T (n.1298-660A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1101-660A>T (n.1101-660A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.448+2300T>A c.206+2300T>A c.*452+2300T>A (n.*452+2300T>A) n.416+2300T>A c.232-2179T>A (n.232-2179T>A) c.*3011+1843T>A (n.*3011+1843T>A) c.*1895+1843T>A (n.*1895+1843T>A) c.*1781-2179T>A (n.*1781-2179T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027508T>C | CA338375052 | MASP2,TARDBP | n.377A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1298-660A>G (n.1298-660A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1101-660A>G (n.1101-660A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.448+2300T>C c.206+2300T>C c.*452+2300T>C (n.*452+2300T>C) n.416+2300T>C c.232-2179T>C (n.232-2179T>C) c.*3011+1843T>C (n.*3011+1843T>C) c.*1895+1843T>C (n.*1895+1843T>C) c.*1781-2179T>C (n.*1781-2179T>C) | |
1 | g.11027508T>G | CA338375047 | MASP2,TARDBP | n.377A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1298-660A>C (n.1298-660A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1101-660A>C (n.1101-660A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.448+2300T>G c.206+2300T>G c.*452+2300T>G (n.*452+2300T>G) n.416+2300T>G c.232-2179T>G (n.232-2179T>G) c.*3011+1843T>G (n.*3011+1843T>G) c.*1895+1843T>G (n.*1895+1843T>G) c.*1781-2179T>G (n.*1781-2179T>G) | |
1 | g.11027509T>A | CA415910599 | MASP2,TARDBP | n.376A>T c.1332A>T (p.Leu444=) c.1298-661A>T (n.1298-661A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1239A>T (p.Leu413=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.1413A>T (p.Leu471=) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1101-661A>T (n.1101-661A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1437A>T (p.Leu479=) c.448+2301T>A c.206+2301T>A c.*452+2301T>A (n.*452+2301T>A) n.416+2301T>A c.232-2178T>A (n.232-2178T>A) c.*3011+1844T>A (n.*3011+1844T>A) c.*1895+1844T>A (n.*1895+1844T>A) c.*1781-2178T>A (n.*1781-2178T>A) | |
1 | g.11027509T>C | CA415910594 | MASP2,TARDBP | n.376A>G c.1332A>G (p.Leu444=) c.1298-661A>G (n.1298-661A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.1413A>G (p.Leu471=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1101-661A>G (n.1101-661A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1437A>G (p.Leu479=) c.448+2301T>C c.206+2301T>C c.*452+2301T>C (n.*452+2301T>C) n.416+2301T>C c.232-2178T>C (n.232-2178T>C) c.*3011+1844T>C (n.*3011+1844T>C) c.*1895+1844T>C (n.*1895+1844T>C) c.*1781-2178T>C (n.*1781-2178T>C) | |
1 | g.11027509T>G | CA415910597 | MASP2,TARDBP | n.376A>C c.1332A>C (p.Leu444=) c.1298-661A>C (n.1298-661A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1239A>C (p.Leu413=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.1413A>C (p.Leu471=) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1101-661A>C (n.1101-661A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1437A>C (p.Leu479=) c.448+2301T>G c.206+2301T>G c.*452+2301T>G (n.*452+2301T>G) n.416+2301T>G c.232-2178T>G (n.232-2178T>G) c.*3011+1844T>G (n.*3011+1844T>G) c.*1895+1844T>G (n.*1895+1844T>G) c.*1781-2178T>G (n.*1781-2178T>G) | |
1 | g.11027510A= | CA1153469098 | MASP2,TARDBP | n.375T= c.1331T= (p.Leu444=) c.1298-662T= (n.1298-662T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1315T= (n.1315T=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1412T= (p.Leu471=) c.1444T= (n.1444T=) c.1101-662T= (n.1101-662T=) c.1464T= (n.1464T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.448+2302A= c.206+2302A= c.*452+2302A= (n.*452+2302A=) n.416+2302A= c.232-2177A= (n.232-2177A=) c.*3011+1845A= (n.*3011+1845A=) c.*1895+1845A= (n.*1895+1845A=) c.*1781-2177A= (n.*1781-2177A=) | |
1 | g.11027510A>C | CA586668 | MASP2,TARDBP | n.375T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1298-662T>G (n.1298-662T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1101-662T>G (n.1101-662T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.448+2302A>C c.206+2302A>C c.*452+2302A>C (n.*452+2302A>C) n.416+2302A>C c.232-2177A>C (n.232-2177A>C) c.*3011+1845A>C (n.*3011+1845A>C) c.*1895+1845A>C (n.*1895+1845A>C) c.*1781-2177A>C (n.*1781-2177A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027510A>G | CA338375064 | MASP2,TARDBP | n.375T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1298-662T>C (n.1298-662T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1101-662T>C (n.1101-662T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.448+2302A>G c.206+2302A>G c.*452+2302A>G (n.*452+2302A>G) n.416+2302A>G c.232-2177A>G (n.232-2177A>G) c.*3011+1845A>G (n.*3011+1845A>G) c.*1895+1845A>G (n.*1895+1845A>G) c.*1781-2177A>G (n.*1781-2177A>G) | |
1 | g.11027510A>T | CA338375068 | MASP2,TARDBP | n.375T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1298-662T>A (n.1298-662T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1101-662T>A (n.1101-662T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.448+2302A>T c.206+2302A>T c.*452+2302A>T (n.*452+2302A>T) n.416+2302A>T c.232-2177A>T (n.232-2177A>T) c.*3011+1845A>T (n.*3011+1845A>T) c.*1895+1845A>T (n.*1895+1845A>T) c.*1781-2177A>T (n.*1781-2177A>T) | |
1 | g.11027511G>A | CA415910606 | MASP2,TARDBP | n.374C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.1298-663C>T (n.1298-663C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1101-663C>T (n.1101-663C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.448+2303G>A c.206+2303G>A c.*452+2303G>A (n.*452+2303G>A) n.416+2303G>A c.232-2176G>A (n.232-2176G>A) c.*3011+1846G>A (n.*3011+1846G>A) c.*1895+1846G>A (n.*1895+1846G>A) c.*1781-2176G>A (n.*1781-2176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027511G>C | CA338375071 | MASP2,TARDBP | n.374C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1298-663C>G (n.1298-663C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1101-663C>G (n.1101-663C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.448+2303G>C c.206+2303G>C c.*452+2303G>C (n.*452+2303G>C) n.416+2303G>C c.232-2176G>C (n.232-2176G>C) c.*3011+1846G>C (n.*3011+1846G>C) c.*1895+1846G>C (n.*1895+1846G>C) c.*1781-2176G>C (n.*1781-2176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027511G= | CA1153469102 | MASP2,TARDBP | n.374C= c.1330C= (p.Leu444=) c.1298-663C= (n.1298-663C=) c.1432C= (n.1432C=) c.1314C= (n.1314C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1443C= (n.1443C=) c.1101-663C= (n.1101-663C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1435C= (p.Leu479=) c.448+2303G= c.206+2303G= c.*452+2303G= (n.*452+2303G=) n.416+2303G= c.232-2176G= (n.232-2176G=) c.*3011+1846G= (n.*3011+1846G=) c.*1895+1846G= (n.*1895+1846G=) c.*1781-2176G= (n.*1781-2176G=) | |
1 | g.11027511G>T | CA338375088 | MASP2,TARDBP | n.374C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1298-663C>A (n.1298-663C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1101-663C>A (n.1101-663C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.448+2303G>T c.206+2303G>T c.*452+2303G>T (n.*452+2303G>T) n.416+2303G>T c.232-2176G>T (n.232-2176G>T) c.*3011+1846G>T (n.*3011+1846G>T) c.*1895+1846G>T (n.*1895+1846G>T) c.*1781-2176G>T (n.*1781-2176G>T) | |
1 | g.11027512G>A | CA415910611 | MASP2,TARDBP | n.373C>T c.1329C>T (p.Val443=) c.1298-664C>T (n.1298-664C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1236C>T (p.Val412=) c.1413C>T (p.Val471=) c.1410C>T (p.Val470=) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1101-664C>T (n.1101-664C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1434C>T (p.Val478=) c.448+2304G>A c.206+2304G>A c.*452+2304G>A (n.*452+2304G>A) n.416+2304G>A c.232-2175G>A (n.232-2175G>A) c.*3011+1847G>A (n.*3011+1847G>A) c.*1895+1847G>A (n.*1895+1847G>A) c.*1781-2175G>A (n.*1781-2175G>A) | |
1 | g.11027512G>C | CA415910613 | MASP2,TARDBP | n.373C>G c.1329C>G (p.Val443=) c.1298-664C>G (n.1298-664C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1236C>G (p.Val412=) c.1413C>G (p.Val471=) c.1410C>G (p.Val470=) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1101-664C>G (n.1101-664C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1434C>G (p.Val478=) c.448+2304G>C c.206+2304G>C c.*452+2304G>C (n.*452+2304G>C) n.416+2304G>C c.232-2175G>C (n.232-2175G>C) c.*3011+1847G>C (n.*3011+1847G>C) c.*1895+1847G>C (n.*1895+1847G>C) c.*1781-2175G>C (n.*1781-2175G>C) | |
1 | g.11027512G>T | CA415910615 | MASP2,TARDBP | n.373C>A c.1329C>A (p.Val443=) c.1298-664C>A (n.1298-664C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1236C>A (p.Val412=) c.1413C>A (p.Val471=) c.1410C>A (p.Val470=) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1101-664C>A (n.1101-664C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1434C>A (p.Val478=) c.448+2304G>T c.206+2304G>T c.*452+2304G>T (n.*452+2304G>T) n.416+2304G>T c.232-2175G>T (n.232-2175G>T) c.*3011+1847G>T (n.*3011+1847G>T) c.*1895+1847G>T (n.*1895+1847G>T) c.*1781-2175G>T (n.*1781-2175G>T) | |
1 | g.11027513A>C | CA338375102 | MASP2,TARDBP | n.372T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1298-665T>G (n.1298-665T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1441T>G (n.1441T>G) c.1101-665T>G (n.1101-665T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.448+2305A>C c.206+2305A>C c.*452+2305A>C (n.*452+2305A>C) n.416+2305A>C c.232-2174A>C (n.232-2174A>C) c.*3011+1848A>C (n.*3011+1848A>C) c.*1895+1848A>C (n.*1895+1848A>C) c.*1781-2174A>C (n.*1781-2174A>C) | |
1 | g.11027513A>G | CA338375098 | MASP2,TARDBP | n.372T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1298-665T>C (n.1298-665T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1101-665T>C (n.1101-665T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.448+2305A>G c.206+2305A>G c.*452+2305A>G (n.*452+2305A>G) n.416+2305A>G c.232-2174A>G (n.232-2174A>G) c.*3011+1848A>G (n.*3011+1848A>G) c.*1895+1848A>G (n.*1895+1848A>G) c.*1781-2174A>G (n.*1781-2174A>G) | |
1 | g.11027513A>T | CA338375094 | MASP2,TARDBP | n.372T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1298-665T>A (n.1298-665T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1101-665T>A (n.1101-665T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.448+2305A>T c.206+2305A>T c.*452+2305A>T (n.*452+2305A>T) n.416+2305A>T c.232-2174A>T (n.232-2174A>T) c.*3011+1848A>T (n.*3011+1848A>T) c.*1895+1848A>T (n.*1895+1848A>T) c.*1781-2174A>T (n.*1781-2174A>T) | |
1 | g.11027514C>A | CA338375108 | MASP2,TARDBP | n.371G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1298-666G>T (n.1298-666G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1101-666G>T (n.1101-666G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.448+2306C>A c.206+2306C>A c.*452+2306C>A (n.*452+2306C>A) n.416+2306C>A c.232-2173C>A (n.232-2173C>A) c.*3011+1849C>A (n.*3011+1849C>A) c.*1895+1849C>A (n.*1895+1849C>A) c.*1781-2173C>A (n.*1781-2173C>A) | |
1 | g.11027514C>G | CA338375112 | MASP2,TARDBP | n.371G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1298-666G>C (n.1298-666G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1101-666G>C (n.1101-666G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.448+2306C>G c.206+2306C>G c.*452+2306C>G (n.*452+2306C>G) n.416+2306C>G c.232-2173C>G (n.232-2173C>G) c.*3011+1849C>G (n.*3011+1849C>G) c.*1895+1849C>G (n.*1895+1849C>G) c.*1781-2173C>G (n.*1781-2173C>G) | |
1 | g.11027514C>T | CA338375116 | MASP2,TARDBP | n.371G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1298-666G>A (n.1298-666G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1101-666G>A (n.1101-666G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.448+2306C>T c.206+2306C>T c.*452+2306C>T (n.*452+2306C>T) n.416+2306C>T c.232-2173C>T (n.232-2173C>T) c.*3011+1849C>T (n.*3011+1849C>T) c.*1895+1849C>T (n.*1895+1849C>T) c.*1781-2173C>T (n.*1781-2173C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027515C>A | CA338375122 | MASP2,TARDBP | n.370G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1298-667G>T (n.1298-667G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1101-667G>T (n.1101-667G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.448+2307C>A c.206+2307C>A c.*452+2307C>A (n.*452+2307C>A) n.416+2307C>A c.232-2172C>A (n.232-2172C>A) c.*3011+1850C>A (n.*3011+1850C>A) c.*1895+1850C>A (n.*1895+1850C>A) c.*1781-2172C>A (n.*1781-2172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.11027515C>G | CA338375127 | MASP2,TARDBP | n.370G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1298-667G>C (n.1298-667G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1101-667G>C (n.1101-667G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.448+2307C>G c.206+2307C>G c.*452+2307C>G (n.*452+2307C>G) n.416+2307C>G c.232-2172C>G (n.232-2172C>G) c.*3011+1850C>G (n.*3011+1850C>G) c.*1895+1850C>G (n.*1895+1850C>G) c.*1781-2172C>G (n.*1781-2172C>G) | |
1 | g.11027515C>T | CA338375130 | MASP2,TARDBP | n.370G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1298-667G>A (n.1298-667G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1101-667G>A (n.1101-667G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.448+2307C>T c.206+2307C>T c.*452+2307C>T (n.*452+2307C>T) n.416+2307C>T c.232-2172C>T (n.232-2172C>T) c.*3011+1850C>T (n.*3011+1850C>T) c.*1895+1850C>T (n.*1895+1850C>T) c.*1781-2172C>T (n.*1781-2172C>T) | |
1 | g.11027516C>A | CA338375147 | MASP2,TARDBP | n.369G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1298-668G>T (n.1298-668G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1101-668G>T (n.1101-668G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.448+2308C>A c.206+2308C>A c.*452+2308C>A (n.*452+2308C>A) n.416+2308C>A c.232-2171C>A (n.232-2171C>A) c.*3011+1851C>A (n.*3011+1851C>A) c.*1895+1851C>A (n.*1895+1851C>A) c.*1781-2171C>A (n.*1781-2171C>A) | |
1 | g.11027516C>G | CA338375152 | MASP2,TARDBP | n.369G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1298-668G>C (n.1298-668G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1101-668G>C (n.1101-668G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.448+2308C>G c.206+2308C>G c.*452+2308C>G (n.*452+2308C>G) n.416+2308C>G c.232-2171C>G (n.232-2171C>G) c.*3011+1851C>G (n.*3011+1851C>G) c.*1895+1851C>G (n.*1895+1851C>G) c.*1781-2171C>G (n.*1781-2171C>G) | |
1 | g.11027516C>T | CA338375149 | MASP2,TARDBP | n.369G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1298-668G>A (n.1298-668G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1101-668G>A (n.1101-668G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.448+2308C>T c.206+2308C>T c.*452+2308C>T (n.*452+2308C>T) n.416+2308C>T c.232-2171C>T (n.232-2171C>T) c.*3011+1851C>T (n.*3011+1851C>T) c.*1895+1851C>T (n.*1895+1851C>T) c.*1781-2171C>T (n.*1781-2171C>T) | |
1 | g.11027516_11027517delinsCA | CA1153469112 | MASP2,TARDBP | n.368_369delinsTG c.1324_1325delinsTG (p.Trp442=) c.1298-669_1298-668delinsTG (n.1298-669_1298-668delinsTG) c.1426_1427delinsTG (n.1426_1427delinsTG) c.1308_1309delinsTG (n.1308_1309delinsTG) c.1231_1232delinsTG (p.Trp411=) c.1408_1409delinsTG (p.Trp470=) c.1405_1406delinsTG (p.Trp469=) c.1437_1438delinsTG (n.1437_1438delinsTG) c.1101-669_1101-668delinsTG (n.1101-669_1101-668delinsTG) c.1457_1458delinsTG (n.1457_1458delinsTG) c.1429_1430delinsTG (p.Trp477=) c.448+2308_448+2309delinsCA c.206+2308_206+2309delinsCA c.*452+2308_*452+2309delinsCA (n.*452+2308_*452+2309delinsCA) n.416+2308_416+2309delinsCA c.232-2171_232-2170delinsCA (n.232-2171_232-2170delinsCA) c.*3011+1851_*3011+1852delinsCA (n.*3011+1851_*3011+1852delinsCA) c.*1895+1851_*1895+1852delinsCA (n.*1895+1851_*1895+1852delinsCA) c.*1781-2171_*1781-2170delinsCA (n.*1781-2171_*1781-2170delinsCA) | |
1 | g.11027517del | CA521453536 | MASP2,TARDBP | n.368del c.1324del (p.Trp442GlyfsTer3) c.1298-669del (n.1298-669del) c.1426del (n.1426del) c.1308del (n.1308del) c.1231del (p.Trp411GlyfsTer3) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer3) c.1405del (p.Trp469GlyfsTer3) c.1437del (n.1437del) c.1101-669del (n.1101-669del) c.1457del (n.1457del) c.1429del (p.Trp477GlyfsTer3) c.448+2309del c.206+2309del c.*452+2309del (n.*452+2309del) n.416+2309del c.232-2170del (n.232-2170del) c.*3011+1852del (n.*3011+1852del) c.*1895+1852del (n.*1895+1852del) c.*1781-2170del (n.*1781-2170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027517A>C | CA338375166 | MASP2,TARDBP | n.368T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1298-669T>G (n.1298-669T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1437T>G (n.1437T>G) c.1101-669T>G (n.1101-669T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.448+2309A>C c.206+2309A>C c.*452+2309A>C (n.*452+2309A>C) n.416+2309A>C c.232-2170A>C (n.232-2170A>C) c.*3011+1852A>C (n.*3011+1852A>C) c.*1895+1852A>C (n.*1895+1852A>C) c.*1781-2170A>C (n.*1781-2170A>C) | |
1 | g.11027517A>G | CA338375171 | MASP2,TARDBP | n.368T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1298-669T>C (n.1298-669T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1437T>C (n.1437T>C) c.1101-669T>C (n.1101-669T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.448+2309A>G c.206+2309A>G c.*452+2309A>G (n.*452+2309A>G) n.416+2309A>G c.232-2170A>G (n.232-2170A>G) c.*3011+1852A>G (n.*3011+1852A>G) c.*1895+1852A>G (n.*1895+1852A>G) c.*1781-2170A>G (n.*1781-2170A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027517A>T | CA338375179 | MASP2,TARDBP | n.368T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1298-669T>A (n.1298-669T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1437T>A (n.1437T>A) c.1101-669T>A (n.1101-669T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.448+2309A>T c.206+2309A>T c.*452+2309A>T (n.*452+2309A>T) n.416+2309A>T c.232-2170A>T (n.232-2170A>T) c.*3011+1852A>T (n.*3011+1852A>T) c.*1895+1852A>T (n.*1895+1852A>T) c.*1781-2170A>T (n.*1781-2170A>T) | |
1 | g.11027518G>A | CA415910641 | MASP2,TARDBP | n.367C>T c.1323C>T (p.Asn441=) c.1298-670C>T (n.1298-670C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1101-670C>T (n.1101-670C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) c.448+2310G>A c.206+2310G>A c.*452+2310G>A (n.*452+2310G>A) n.416+2310G>A c.232-2169G>A (n.232-2169G>A) c.*3011+1853G>A (n.*3011+1853G>A) c.*1895+1853G>A (n.*1895+1853G>A) c.*1781-2169G>A (n.*1781-2169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027518G>C | CA338375183 | MASP2,TARDBP | n.367C>G c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1298-670C>G (n.1298-670C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1101-670C>G (n.1101-670C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.448+2310G>C c.206+2310G>C c.*452+2310G>C (n.*452+2310G>C) n.416+2310G>C c.232-2169G>C (n.232-2169G>C) c.*3011+1853G>C (n.*3011+1853G>C) c.*1895+1853G>C (n.*1895+1853G>C) c.*1781-2169G>C (n.*1781-2169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027518G= | CA1153469116 | MASP2,TARDBP | n.367C= c.1323C= (p.Asn441=) c.1298-670C= (n.1298-670C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1230C= (p.Asn410=) c.1407C= (p.Asn469=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1436C= (n.1436C=) c.1101-670C= (n.1101-670C=) c.1456C= (n.1456C=) c.1428C= (p.Asn476=) c.448+2310G= c.206+2310G= c.*452+2310G= (n.*452+2310G=) n.416+2310G= c.232-2169G= (n.232-2169G=) c.*3011+1853G= (n.*3011+1853G=) c.*1895+1853G= (n.*1895+1853G=) c.*1781-2169G= (n.*1781-2169G=) | |
1 | g.11027518G>T | CA338375186 | MASP2,TARDBP | n.367C>A c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1298-670C>A (n.1298-670C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1101-670C>A (n.1101-670C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.448+2310G>T c.206+2310G>T c.*452+2310G>T (n.*452+2310G>T) n.416+2310G>T c.232-2169G>T (n.232-2169G>T) c.*3011+1853G>T (n.*3011+1853G>T) c.*1895+1853G>T (n.*1895+1853G>T) c.*1781-2169G>T (n.*1781-2169G>T) | |
1 | g.11027519T>A | CA338375194 | MASP2,TARDBP | n.366A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1298-671A>T (n.1298-671A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1101-671A>T (n.1101-671A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.448+2311T>A c.206+2311T>A c.*452+2311T>A (n.*452+2311T>A) n.416+2311T>A c.232-2168T>A (n.232-2168T>A) c.*3011+1854T>A (n.*3011+1854T>A) c.*1895+1854T>A (n.*1895+1854T>A) c.*1781-2168T>A (n.*1781-2168T>A) | |
1 | g.11027519T>C | CA586669 | MASP2,TARDBP | n.366A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1298-671A>G (n.1298-671A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1101-671A>G (n.1101-671A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.448+2311T>C c.206+2311T>C c.*452+2311T>C (n.*452+2311T>C) n.416+2311T>C c.232-2168T>C (n.232-2168T>C) c.*3011+1854T>C (n.*3011+1854T>C) c.*1895+1854T>C (n.*1895+1854T>C) c.*1781-2168T>C (n.*1781-2168T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027519T>G | CA338375199 | MASP2,TARDBP | n.366A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1298-671A>C (n.1298-671A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1101-671A>C (n.1101-671A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.448+2311T>G c.206+2311T>G c.*452+2311T>G (n.*452+2311T>G) n.416+2311T>G c.232-2168T>G (n.232-2168T>G) c.*3011+1854T>G (n.*3011+1854T>G) c.*1895+1854T>G (n.*1895+1854T>G) c.*1781-2168T>G (n.*1781-2168T>G) | |
1 | g.11027519T= | CA1148306612 | MASP2,TARDBP | n.366A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1298-671A= (n.1298-671A=) c.1424A= (n.1424A=) c.1306A= (n.1306A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1435A= (n.1435A=) c.1101-671A= (n.1101-671A=) c.1455A= (n.1455A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.448+2311T= c.206+2311T= c.*452+2311T= (n.*452+2311T=) n.416+2311T= c.232-2168T= (n.232-2168T=) c.*3011+1854T= (n.*3011+1854T=) c.*1895+1854T= (n.*1895+1854T=) c.*1781-2168T= (n.*1781-2168T=) | |
1 | g.11027520T>A | CA338375205 | MASP2,TARDBP | n.365A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1298-672A>T (n.1298-672A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1101-672A>T (n.1101-672A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.448+2312T>A c.206+2312T>A c.*452+2312T>A (n.*452+2312T>A) n.416+2312T>A c.232-2167T>A (n.232-2167T>A) c.*3011+1855T>A (n.*3011+1855T>A) c.*1895+1855T>A (n.*1895+1855T>A) c.*1781-2167T>A (n.*1781-2167T>A) | |
1 | g.11027520T>C | CA338375208 | MASP2,TARDBP | n.365A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1298-672A>G (n.1298-672A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1101-672A>G (n.1101-672A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.448+2312T>C c.206+2312T>C c.*452+2312T>C (n.*452+2312T>C) n.416+2312T>C c.232-2167T>C (n.232-2167T>C) c.*3011+1855T>C (n.*3011+1855T>C) c.*1895+1855T>C (n.*1895+1855T>C) c.*1781-2167T>C (n.*1781-2167T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027520T>G | CA338375209 | MASP2,TARDBP | n.365A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1298-672A>C (n.1298-672A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1101-672A>C (n.1101-672A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.448+2312T>G c.206+2312T>G c.*452+2312T>G (n.*452+2312T>G) n.416+2312T>G c.232-2167T>G (n.232-2167T>G) c.*3011+1855T>G (n.*3011+1855T>G) c.*1895+1855T>G (n.*1895+1855T>G) c.*1781-2167T>G (n.*1781-2167T>G) | |
1 | g.11027521G>A | CA415910661 | MASP2,TARDBP | n.364C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.1298-673C>T (n.1298-673C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1101-673C>T (n.1101-673C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1425C>T (p.Asp475=) c.448+2313G>A c.206+2313G>A c.*452+2313G>A (n.*452+2313G>A) n.416+2313G>A c.232-2166G>A (n.232-2166G>A) c.*3011+1856G>A (n.*3011+1856G>A) c.*1895+1856G>A (n.*1895+1856G>A) c.*1781-2166G>A (n.*1781-2166G>A) | |
1 | g.11027521G>C | CA338375213 | MASP2,TARDBP | n.364C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1298-673C>G (n.1298-673C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1101-673C>G (n.1101-673C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.448+2313G>C c.206+2313G>C c.*452+2313G>C (n.*452+2313G>C) n.416+2313G>C c.232-2166G>C (n.232-2166G>C) c.*3011+1856G>C (n.*3011+1856G>C) c.*1895+1856G>C (n.*1895+1856G>C) c.*1781-2166G>C (n.*1781-2166G>C) | |
1 | g.11027521G>T | CA338375210 | MASP2,TARDBP | n.364C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1298-673C>A (n.1298-673C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1101-673C>A (n.1101-673C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.448+2313G>T c.206+2313G>T c.*452+2313G>T (n.*452+2313G>T) n.416+2313G>T c.232-2166G>T (n.232-2166G>T) c.*3011+1856G>T (n.*3011+1856G>T) c.*1895+1856G>T (n.*1895+1856G>T) c.*1781-2166G>T (n.*1781-2166G>T) | |
1 | g.11027522T>A | CA338375218 | MASP2,TARDBP | n.363A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1298-674A>T (n.1298-674A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1101-674A>T (n.1101-674A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.448+2314T>A c.206+2314T>A c.*452+2314T>A (n.*452+2314T>A) n.416+2314T>A c.232-2165T>A (n.232-2165T>A) c.*3011+1857T>A (n.*3011+1857T>A) c.*1895+1857T>A (n.*1895+1857T>A) c.*1781-2165T>A (n.*1781-2165T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027522T>C | CA338375223 | MASP2,TARDBP | n.363A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1298-674A>G (n.1298-674A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1101-674A>G (n.1101-674A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.448+2314T>C c.206+2314T>C c.*452+2314T>C (n.*452+2314T>C) n.416+2314T>C c.232-2165T>C (n.232-2165T>C) c.*3011+1857T>C (n.*3011+1857T>C) c.*1895+1857T>C (n.*1895+1857T>C) c.*1781-2165T>C (n.*1781-2165T>C) | |
1 | g.11027522T>G | CA338375220 | MASP2,TARDBP | n.363A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1298-674A>C (n.1298-674A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1101-674A>C (n.1101-674A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.448+2314T>G c.206+2314T>G c.*452+2314T>G (n.*452+2314T>G) n.416+2314T>G c.232-2165T>G (n.232-2165T>G) c.*3011+1857T>G (n.*3011+1857T>G) c.*1895+1857T>G (n.*1895+1857T>G) c.*1781-2165T>G (n.*1781-2165T>G) | |
1 | g.11027523C>A | CA338375229 | MASP2,TARDBP | n.362G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1298-675G>T (n.1298-675G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1431G>T (n.1431G>T) c.1101-675G>T (n.1101-675G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.448+2315C>A c.206+2315C>A c.*452+2315C>A (n.*452+2315C>A) n.416+2315C>A c.232-2164C>A (n.232-2164C>A) c.*3011+1858C>A (n.*3011+1858C>A) c.*1895+1858C>A (n.*1895+1858C>A) c.*1781-2164C>A (n.*1781-2164C>A) | |
1 | g.11027523C>G | CA338375235 | MASP2,TARDBP | n.362G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1298-675G>C (n.1298-675G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1431G>C (n.1431G>C) c.1101-675G>C (n.1101-675G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.448+2315C>G c.206+2315C>G c.*452+2315C>G (n.*452+2315C>G) n.416+2315C>G c.232-2164C>G (n.232-2164C>G) c.*3011+1858C>G (n.*3011+1858C>G) c.*1895+1858C>G (n.*1895+1858C>G) c.*1781-2164C>G (n.*1781-2164C>G) | |
1 | g.11027523C>T | CA338375239 | MASP2,TARDBP | n.362G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1298-675G>A (n.1298-675G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1431G>A (n.1431G>A) c.1101-675G>A (n.1101-675G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.448+2315C>T c.206+2315C>T c.*452+2315C>T (n.*452+2315C>T) n.416+2315C>T c.232-2164C>T (n.232-2164C>T) c.*3011+1858C>T (n.*3011+1858C>T) c.*1895+1858C>T (n.*1895+1858C>T) c.*1781-2164C>T (n.*1781-2164C>T) | |
1 | g.11027523_11027525delinsCAT | CA1153469121 | MASP2,TARDBP | n.360_362delinsATG c.1316_1318delinsATG (p.Tyr439=) c.1298-677_1298-675delinsATG (n.1298-677_1298-675delinsATG) c.1418_1420delinsATG (n.1418_1420delinsATG) c.1300_1302delinsATG (n.1300_1302delinsATG) c.1223_1225delinsATG (p.Tyr408=) c.1400_1402delinsATG (p.Tyr467=) c.1397_1399delinsATG (p.Tyr466=) c.1429_1431delinsATG (n.1429_1431delinsATG) c.1101-677_1101-675delinsATG (n.1101-677_1101-675delinsATG) c.1449_1451delinsATG (n.1449_1451delinsATG) c.1421_1423delinsATG (p.Tyr474=) c.448+2315_448+2317delinsCAT c.206+2315_206+2317delinsCAT c.*452+2315_*452+2317delinsCAT (n.*452+2315_*452+2317delinsCAT) n.416+2315_416+2317delinsCAT c.232-2164_232-2162delinsCAT (n.232-2164_232-2162delinsCAT) c.*3011+1858_*3011+1860delinsCAT (n.*3011+1858_*3011+1860delinsCAT) c.*1895+1858_*1895+1860delinsCAT (n.*1895+1858_*1895+1860delinsCAT) c.*1781-2164_*1781-2162delinsCAT (n.*1781-2164_*1781-2162delinsCAT) | |
1 | g.11027524A= | CA1143429825 | MASP2,TARDBP | n.361T= c.1317T= (p.Tyr439=) c.1298-676T= (n.1298-676T=) c.1419T= (n.1419T=) c.1301T= (n.1301T=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.1401T= (p.Tyr467=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.1430T= (n.1430T=) c.1101-676T= (n.1101-676T=) c.1450T= (n.1450T=) c.1422T= (p.Tyr474=) c.448+2316A= c.206+2316A= c.*452+2316A= (n.*452+2316A=) n.416+2316A= c.232-2163A= (n.232-2163A=) c.*3011+1859A= (n.*3011+1859A=) c.*1895+1859A= (n.*1895+1859A=) c.*1781-2163A= (n.*1781-2163A=) | |
1 | g.11027524A>C | CA586670 | MASP2,TARDBP | n.361T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>G (n.1298-676T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1101-676T>G (n.1101-676T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>C c.206+2316A>C c.*452+2316A>C (n.*452+2316A>C) n.416+2316A>C c.232-2163A>C (n.232-2163A>C) c.*3011+1859A>C (n.*3011+1859A>C) c.*1895+1859A>C (n.*1895+1859A>C) c.*1781-2163A>C (n.*1781-2163A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027524A>G | CA586671 | MASP2,TARDBP | n.361T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1298-676T>C (n.1298-676T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1101-676T>C (n.1101-676T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.448+2316A>G c.206+2316A>G c.*452+2316A>G (n.*452+2316A>G) n.416+2316A>G c.232-2163A>G (n.232-2163A>G) c.*3011+1859A>G (n.*3011+1859A>G) c.*1895+1859A>G (n.*1895+1859A>G) c.*1781-2163A>G (n.*1781-2163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027524A>T | CA338375251 | MASP2,TARDBP | n.361T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1298-676T>A (n.1298-676T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1101-676T>A (n.1101-676T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.448+2316A>T c.206+2316A>T c.*452+2316A>T (n.*452+2316A>T) n.416+2316A>T c.232-2163A>T (n.232-2163A>T) c.*3011+1859A>T (n.*3011+1859A>T) c.*1895+1859A>T (n.*1895+1859A>T) c.*1781-2163A>T (n.*1781-2163A>T) | |
1 | g.11027527_11027528dup | CA2643225792 | MASP2,TARDBP | n.360_361dup c.1316_1317dup (p.Asp440MetfsTer6) c.1298-677_1298-676dup (n.1298-677_1298-676dup) c.1418_1419dup (n.1418_1419dup) c.1300_1301dup (n.1300_1301dup) c.1223_1224dup (p.Asp409MetfsTer6) c.1400_1401dup (p.Asp468MetfsTer6) c.1397_1398dup (p.Asp467MetfsTer6) c.1429_1430dup (n.1429_1430dup) c.1101-677_1101-676dup (n.1101-677_1101-676dup) c.1449_1450dup (n.1449_1450dup) c.1421_1422dup (p.Asp475MetfsTer6) c.448+2319_448+2320dup c.206+2319_206+2320dup c.*452+2319_*452+2320dup (n.*452+2319_*452+2320dup) n.416+2319_416+2320dup c.232-2160_232-2159dup (n.232-2160_232-2159dup) c.*3011+1862_*3011+1863dup (n.*3011+1862_*3011+1863dup) c.*1895+1862_*1895+1863dup (n.*1895+1862_*1895+1863dup) c.*1781-2160_*1781-2159dup (n.*1781-2160_*1781-2159dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11027527_11027528del | CA885396269 | MASP2,TARDBP | n.360_361del c.1316_1317del (p.Tyr439Ter) c.1298-677_1298-676del (n.1298-677_1298-676del) c.1418_1419del (n.1418_1419del) c.1300_1301del (n.1300_1301del) c.1223_1224del (p.Tyr408Ter) c.1400_1401del (p.Tyr467Ter) c.1397_1398del (p.Tyr466Ter) c.1429_1430del (n.1429_1430del) c.1101-677_1101-676del (n.1101-677_1101-676del) c.1449_1450del (n.1449_1450del) c.1421_1422del (p.Tyr474Ter) c.448+2319_448+2320del c.206+2319_206+2320del c.*452+2319_*452+2320del (n.*452+2319_*452+2320del) n.416+2319_416+2320del c.232-2160_232-2159del (n.232-2160_232-2159del) c.*3011+1862_*3011+1863del (n.*3011+1862_*3011+1863del) c.*1895+1862_*1895+1863del (n.*1895+1862_*1895+1863del) c.*1781-2160_*1781-2159del (n.*1781-2160_*1781-2159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027525T>A | CA338375258 | MASP2,TARDBP | n.360A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1298-677A>T (n.1298-677A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1101-677A>T (n.1101-677A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.448+2317T>A c.206+2317T>A c.*452+2317T>A (n.*452+2317T>A) n.416+2317T>A c.232-2162T>A (n.232-2162T>A) c.*3011+1860T>A (n.*3011+1860T>A) c.*1895+1860T>A (n.*1895+1860T>A) c.*1781-2162T>A (n.*1781-2162T>A) | |
1 | g.11027525T>C | CA338375262 | MASP2,TARDBP | n.360A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1298-677A>G (n.1298-677A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1101-677A>G (n.1101-677A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.448+2317T>C c.206+2317T>C c.*452+2317T>C (n.*452+2317T>C) n.416+2317T>C c.232-2162T>C (n.232-2162T>C) c.*3011+1860T>C (n.*3011+1860T>C) c.*1895+1860T>C (n.*1895+1860T>C) c.*1781-2162T>C (n.*1781-2162T>C) | |
1 | g.11027525T>G | CA338375269 | MASP2,TARDBP | n.360A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1298-677A>C (n.1298-677A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1101-677A>C (n.1101-677A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.448+2317T>G c.206+2317T>G c.*452+2317T>G (n.*452+2317T>G) n.416+2317T>G c.232-2162T>G (n.232-2162T>G) c.*3011+1860T>G (n.*3011+1860T>G) c.*1895+1860T>G (n.*1895+1860T>G) c.*1781-2162T>G (n.*1781-2162T>G) | |
1 | g.11027526A= | CA1143637517 | MASP2,TARDBP | n.359T= c.1315T= (p.Tyr439=) c.1298-678T= (n.1298-678T=) c.1417T= (n.1417T=) c.1299T= (n.1299T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1399T= (p.Tyr467=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.1428T= (n.1428T=) c.1101-678T= (n.1101-678T=) c.1448T= (n.1448T=) c.1420T= (p.Tyr474=) c.448+2318A= c.206+2318A= c.*452+2318A= (n.*452+2318A=) n.416+2318A= c.232-2161A= (n.232-2161A=) c.*3011+1861A= (n.*3011+1861A=) c.*1895+1861A= (n.*1895+1861A=) c.*1781-2161A= (n.*1781-2161A=) | |
1 | g.11027526A>C | CA338375278 | MASP2,TARDBP | n.359T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1298-678T>G (n.1298-678T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1101-678T>G (n.1101-678T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.448+2318A>C c.206+2318A>C c.*452+2318A>C (n.*452+2318A>C) n.416+2318A>C c.232-2161A>C (n.232-2161A>C) c.*3011+1861A>C (n.*3011+1861A>C) c.*1895+1861A>C (n.*1895+1861A>C) c.*1781-2161A>C (n.*1781-2161A>C) | |
1 | g.11027526A>G | CA586672 | MASP2,TARDBP | n.359T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1298-678T>C (n.1298-678T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1101-678T>C (n.1101-678T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.448+2318A>G c.206+2318A>G c.*452+2318A>G (n.*452+2318A>G) n.416+2318A>G c.232-2161A>G (n.232-2161A>G) c.*3011+1861A>G (n.*3011+1861A>G) c.*1895+1861A>G (n.*1895+1861A>G) c.*1781-2161A>G (n.*1781-2161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027526A>T | CA338375287 | MASP2,TARDBP | n.359T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1298-678T>A (n.1298-678T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1101-678T>A (n.1101-678T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.448+2318A>T c.206+2318A>T c.*452+2318A>T (n.*452+2318A>T) n.416+2318A>T c.232-2161A>T (n.232-2161A>T) c.*3011+1861A>T (n.*3011+1861A>T) c.*1895+1861A>T (n.*1895+1861A>T) c.*1781-2161A>T (n.*1781-2161A>T) | |
1 | g.11027527T>A | CA338375296 | MASP2,TARDBP | n.358A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.1298-679A>T (n.1298-679A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1395A>T (p.Leu465Phe) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1101-679A>T (n.1101-679A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.448+2319T>A c.206+2319T>A c.*452+2319T>A (n.*452+2319T>A) n.416+2319T>A c.232-2160T>A (n.232-2160T>A) c.*3011+1862T>A (n.*3011+1862T>A) c.*1895+1862T>A (n.*1895+1862T>A) c.*1781-2160T>A (n.*1781-2160T>A) | |
1 | g.11027527T>C | CA415910697 | MASP2,TARDBP | n.358A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.1298-679A>G (n.1298-679A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1395A>G (p.Leu465=) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1101-679A>G (n.1101-679A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1419A>G (p.Leu473=) c.448+2319T>C c.206+2319T>C c.*452+2319T>C (n.*452+2319T>C) n.416+2319T>C c.232-2160T>C (n.232-2160T>C) c.*3011+1862T>C (n.*3011+1862T>C) c.*1895+1862T>C (n.*1895+1862T>C) c.*1781-2160T>C (n.*1781-2160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027527T>G | CA338375291 | MASP2,TARDBP | n.358A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.1298-679A>C (n.1298-679A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1395A>C (p.Leu465Phe) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1101-679A>C (n.1101-679A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.448+2319T>G c.206+2319T>G c.*452+2319T>G (n.*452+2319T>G) n.416+2319T>G c.232-2160T>G (n.232-2160T>G) c.*3011+1862T>G (n.*3011+1862T>G) c.*1895+1862T>G (n.*1895+1862T>G) c.*1781-2160T>G (n.*1781-2160T>G) | |
1 | g.11027528A= | CA1153469133 | MASP2,TARDBP | n.357T= c.1313T= (p.Leu438=) c.1298-680T= (n.1298-680T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1297T= (n.1297T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1394T= (p.Leu465=) c.1426T= (n.1426T=) c.1101-680T= (n.1101-680T=) c.1446T= (n.1446T=) c.1418T= (p.Leu473=) c.448+2320A= c.206+2320A= c.*452+2320A= (n.*452+2320A=) n.416+2320A= c.232-2159A= (n.232-2159A=) c.*3011+1863A= (n.*3011+1863A=) c.*1895+1863A= (n.*1895+1863A=) c.*1781-2159A= (n.*1781-2159A=) | |
1 | g.11027528A>C | CA338375299 | MASP2,TARDBP | n.357T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.1298-680T>G (n.1298-680T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1394T>G (p.Leu465Ter) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1101-680T>G (n.1101-680T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.448+2320A>C c.206+2320A>C c.*452+2320A>C (n.*452+2320A>C) n.416+2320A>C c.232-2159A>C (n.232-2159A>C) c.*3011+1863A>C (n.*3011+1863A>C) c.*1895+1863A>C (n.*1895+1863A>C) c.*1781-2159A>C (n.*1781-2159A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027528A>G | CA338375301 | MASP2,TARDBP | n.357T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1298-680T>C (n.1298-680T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1101-680T>C (n.1101-680T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.448+2320A>G c.206+2320A>G c.*452+2320A>G (n.*452+2320A>G) n.416+2320A>G c.232-2159A>G (n.232-2159A>G) c.*3011+1863A>G (n.*3011+1863A>G) c.*1895+1863A>G (n.*1895+1863A>G) c.*1781-2159A>G (n.*1781-2159A>G) | dbSNP |
1 | g.11027528A>T | CA338375305 | MASP2,TARDBP | n.357T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1298-680T>A (n.1298-680T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1101-680T>A (n.1101-680T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.448+2320A>T c.206+2320A>T c.*452+2320A>T (n.*452+2320A>T) n.416+2320A>T c.232-2159A>T (n.232-2159A>T) c.*3011+1863A>T (n.*3011+1863A>T) c.*1895+1863A>T (n.*1895+1863A>T) c.*1781-2159A>T (n.*1781-2159A>T) | |
1 | g.11027529A= | CA1153469136 | MASP2,TARDBP | n.356T= c.1312T= (p.Leu438=) c.1298-681T= (n.1298-681T=) c.1414T= (n.1414T=) c.1296T= (n.1296T=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1396T= (p.Leu466=) c.1393T= (p.Leu465=) c.1425T= (n.1425T=) c.1101-681T= (n.1101-681T=) c.1445T= (n.1445T=) c.1417T= (p.Leu473=) c.448+2321A= c.206+2321A= c.*452+2321A= (n.*452+2321A=) n.416+2321A= c.232-2158A= (n.232-2158A=) c.*3011+1864A= (n.*3011+1864A=) c.*1895+1864A= (n.*1895+1864A=) c.*1781-2158A= (n.*1781-2158A=) | |
1 | g.11027529A>C | CA338375317 | MASP2,TARDBP | n.356T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1298-681T>G (n.1298-681T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1101-681T>G (n.1101-681T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.448+2321A>C c.206+2321A>C c.*452+2321A>C (n.*452+2321A>C) n.416+2321A>C c.232-2158A>C (n.232-2158A>C) c.*3011+1864A>C (n.*3011+1864A>C) c.*1895+1864A>C (n.*1895+1864A>C) c.*1781-2158A>C (n.*1781-2158A>C) | |
1 | g.11027529A>G | CA415910708 | MASP2,TARDBP | n.356T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.1298-681T>C (n.1298-681T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1101-681T>C (n.1101-681T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.448+2321A>G c.206+2321A>G c.*452+2321A>G (n.*452+2321A>G) n.416+2321A>G c.232-2158A>G (n.232-2158A>G) c.*3011+1864A>G (n.*3011+1864A>G) c.*1895+1864A>G (n.*1895+1864A>G) c.*1781-2158A>G (n.*1781-2158A>G) | |
1 | g.11027529A>T | CA338375319 | MASP2,TARDBP | n.356T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.1298-681T>A (n.1298-681T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1393T>A (p.Leu465Ile) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1101-681T>A (n.1101-681T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.448+2321A>T c.206+2321A>T c.*452+2321A>T (n.*452+2321A>T) n.416+2321A>T c.232-2158A>T (n.232-2158A>T) c.*3011+1864A>T (n.*3011+1864A>T) c.*1895+1864A>T (n.*1895+1864A>T) c.*1781-2158A>T (n.*1781-2158A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027530A= | CA1153469140 | MASP2,TARDBP | n.355T= c.1311T= (p.Leu437=) c.1298-682T= (n.1298-682T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1295T= (n.1295T=) c.1218T= (p.Leu406=) c.1395T= (p.Leu465=) c.1392T= (p.Leu464=) c.1424T= (n.1424T=) c.1101-682T= (n.1101-682T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1416T= (p.Leu472=) c.448+2322A= c.206+2322A= c.*452+2322A= (n.*452+2322A=) n.416+2322A= c.232-2157A= (n.232-2157A=) c.*3011+1865A= (n.*3011+1865A=) c.*1895+1865A= (n.*1895+1865A=) c.*1781-2157A= (n.*1781-2157A=) | |
1 | g.11027530A>C | CA415910711 | MASP2,TARDBP | n.355T>G c.1311T>G (p.Leu437=) c.1298-682T>G (n.1298-682T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1395T>G (p.Leu465=) c.1392T>G (p.Leu464=) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1101-682T>G (n.1101-682T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.448+2322A>C c.206+2322A>C c.*452+2322A>C (n.*452+2322A>C) n.416+2322A>C c.232-2157A>C (n.232-2157A>C) c.*3011+1865A>C (n.*3011+1865A>C) c.*1895+1865A>C (n.*1895+1865A>C) c.*1781-2157A>C (n.*1781-2157A>C) | |
1 | g.11027530A>G | CA415910723 | MASP2,TARDBP | n.355T>C c.1311T>C (p.Leu437=) c.1298-682T>C (n.1298-682T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1395T>C (p.Leu465=) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1101-682T>C (n.1101-682T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.448+2322A>G c.206+2322A>G c.*452+2322A>G (n.*452+2322A>G) n.416+2322A>G c.232-2157A>G (n.232-2157A>G) c.*3011+1865A>G (n.*3011+1865A>G) c.*1895+1865A>G (n.*1895+1865A>G) c.*1781-2157A>G (n.*1781-2157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027530A>T | CA415910726 | MASP2,TARDBP | n.355T>A c.1311T>A (p.Leu437=) c.1298-682T>A (n.1298-682T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1395T>A (p.Leu465=) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1101-682T>A (n.1101-682T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.448+2322A>T c.206+2322A>T c.*452+2322A>T (n.*452+2322A>T) n.416+2322A>T c.232-2157A>T (n.232-2157A>T) c.*3011+1865A>T (n.*3011+1865A>T) c.*1895+1865A>T (n.*1895+1865A>T) c.*1781-2157A>T (n.*1781-2157A>T) | |
1 | g.11027531A>C | CA338375331 | MASP2,TARDBP | n.354T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1298-683T>G (n.1298-683T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1101-683T>G (n.1101-683T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.448+2323A>C c.206+2323A>C c.*452+2323A>C (n.*452+2323A>C) n.416+2323A>C c.232-2156A>C (n.232-2156A>C) c.*3011+1866A>C (n.*3011+1866A>C) c.*1895+1866A>C (n.*1895+1866A>C) c.*1781-2156A>C (n.*1781-2156A>C) | |
1 | g.11027531A>G | CA338375328 | MASP2,TARDBP | n.354T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1298-683T>C (n.1298-683T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1101-683T>C (n.1101-683T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.448+2323A>G c.206+2323A>G c.*452+2323A>G (n.*452+2323A>G) n.416+2323A>G c.232-2156A>G (n.232-2156A>G) c.*3011+1866A>G (n.*3011+1866A>G) c.*1895+1866A>G (n.*1895+1866A>G) c.*1781-2156A>G (n.*1781-2156A>G) | |
1 | g.11027531A>T | CA338375323 | MASP2,TARDBP | n.354T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.1298-683T>A (n.1298-683T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1101-683T>A (n.1101-683T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.448+2323A>T c.206+2323A>T c.*452+2323A>T (n.*452+2323A>T) n.416+2323A>T c.232-2156A>T (n.232-2156A>T) c.*3011+1866A>T (n.*3011+1866A>T) c.*1895+1866A>T (n.*1895+1866A>T) c.*1781-2156A>T (n.*1781-2156A>T) | |
1 | g.11027532G>A | CA338375340 | MASP2,TARDBP | n.353C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1298-684C>T (n.1298-684C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1101-684C>T (n.1101-684C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.448+2324G>A c.206+2324G>A c.*452+2324G>A (n.*452+2324G>A) n.416+2324G>A c.232-2155G>A (n.232-2155G>A) c.*3011+1867G>A (n.*3011+1867G>A) c.*1895+1867G>A (n.*1895+1867G>A) c.*1781-2155G>A (n.*1781-2155G>A) | COSMIC |
1 | g.11027532G>C | CA338375343 | MASP2,TARDBP | n.353C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1298-684C>G (n.1298-684C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1101-684C>G (n.1101-684C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.448+2324G>C c.206+2324G>C c.*452+2324G>C (n.*452+2324G>C) n.416+2324G>C c.232-2155G>C (n.232-2155G>C) c.*3011+1867G>C (n.*3011+1867G>C) c.*1895+1867G>C (n.*1895+1867G>C) c.*1781-2155G>C (n.*1781-2155G>C) | |
1 | g.11027532G>T | CA338375344 | MASP2,TARDBP | n.353C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1298-684C>A (n.1298-684C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1101-684C>A (n.1101-684C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.448+2324G>T c.206+2324G>T c.*452+2324G>T (n.*452+2324G>T) n.416+2324G>T c.232-2155G>T (n.232-2155G>T) c.*3011+1867G>T (n.*3011+1867G>T) c.*1895+1867G>T (n.*1895+1867G>T) c.*1781-2155G>T (n.*1781-2155G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027533T>A | CA415910743 | MASP2,TARDBP | n.352A>T c.1308A>T (p.Ala436=) c.1298-685A>T (n.1298-685A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1215A>T (p.Ala405=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1101-685A>T (n.1101-685A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1413A>T (p.Ala471=) c.448+2325T>A c.206+2325T>A c.*452+2325T>A (n.*452+2325T>A) n.416+2325T>A c.232-2154T>A (n.232-2154T>A) c.*3011+1868T>A (n.*3011+1868T>A) c.*1895+1868T>A (n.*1895+1868T>A) c.*1781-2154T>A (n.*1781-2154T>A) | |
1 | g.11027533T>C | CA415910744 | MASP2,TARDBP | n.352A>G c.1308A>G (p.Ala436=) c.1298-685A>G (n.1298-685A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1215A>G (p.Ala405=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1101-685A>G (n.1101-685A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1413A>G (p.Ala471=) c.448+2325T>C c.206+2325T>C c.*452+2325T>C (n.*452+2325T>C) n.416+2325T>C c.232-2154T>C (n.232-2154T>C) c.*3011+1868T>C (n.*3011+1868T>C) c.*1895+1868T>C (n.*1895+1868T>C) c.*1781-2154T>C (n.*1781-2154T>C) | |
1 | g.11027533T>G | CA415910745 | MASP2,TARDBP | n.352A>C c.1308A>C (p.Ala436=) c.1298-685A>C (n.1298-685A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1215A>C (p.Ala405=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1101-685A>C (n.1101-685A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1413A>C (p.Ala471=) c.448+2325T>G c.206+2325T>G c.*452+2325T>G (n.*452+2325T>G) n.416+2325T>G c.232-2154T>G (n.232-2154T>G) c.*3011+1868T>G (n.*3011+1868T>G) c.*1895+1868T>G (n.*1895+1868T>G) c.*1781-2154T>G (n.*1781-2154T>G) | |
1 | g.11027536_11027541del | CA2574209779 | MASP2,TARDBP | n.347_352del c.1303_1308del (p.Gly435_Ala436del) c.1298-690_1298-685del (n.1298-690_1298-685del) c.1405_1410del (n.1405_1410del) c.1287_1292del (n.1287_1292del) c.1210_1215del (p.Gly404_Ala405del) c.1387_1392del (p.Gly463_Ala464del) c.1384_1389del (p.Gly462_Ala463del) c.1416_1421del (n.1416_1421del) c.1101-690_1101-685del (n.1101-690_1101-685del) c.1436_1441del (n.1436_1441del) c.1408_1413del (p.Gly470_Ala471del) c.448+2328_448+2333del c.206+2328_206+2333del c.*452+2328_*452+2333del (n.*452+2328_*452+2333del) n.416+2328_416+2333del c.232-2151_232-2146del (n.232-2151_232-2146del) c.*3011+1871_*3011+1876del (n.*3011+1871_*3011+1876del) c.*1895+1871_*1895+1876del (n.*1895+1871_*1895+1876del) c.*1781-2151_*1781-2146del (n.*1781-2151_*1781-2146del) | |
1 | g.11027534G>A | CA338375345 | MASP2,TARDBP | n.351C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1298-686C>T (n.1298-686C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1101-686C>T (n.1101-686C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.448+2326G>A c.206+2326G>A c.*452+2326G>A (n.*452+2326G>A) n.416+2326G>A c.232-2153G>A (n.232-2153G>A) c.*3011+1869G>A (n.*3011+1869G>A) c.*1895+1869G>A (n.*1895+1869G>A) c.*1781-2153G>A (n.*1781-2153G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11027534G>C | CA338375347 | MASP2,TARDBP | n.351C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1298-686C>G (n.1298-686C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1101-686C>G (n.1101-686C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.448+2326G>C c.206+2326G>C c.*452+2326G>C (n.*452+2326G>C) n.416+2326G>C c.232-2153G>C (n.232-2153G>C) c.*3011+1869G>C (n.*3011+1869G>C) c.*1895+1869G>C (n.*1895+1869G>C) c.*1781-2153G>C (n.*1781-2153G>C) | |
1 | g.11027534G>T | CA338375352 | MASP2,TARDBP | n.351C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1298-686C>A (n.1298-686C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1101-686C>A (n.1101-686C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.448+2326G>T c.206+2326G>T c.*452+2326G>T (n.*452+2326G>T) n.416+2326G>T c.232-2153G>T (n.232-2153G>T) c.*3011+1869G>T (n.*3011+1869G>T) c.*1895+1869G>T (n.*1895+1869G>T) c.*1781-2153G>T (n.*1781-2153G>T) | |
1 | g.11027535C>A | CA338375358 | MASP2,TARDBP | n.350G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1298-687G>T (n.1298-687G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1101-687G>T (n.1101-687G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.448+2327C>A c.206+2327C>A c.*452+2327C>A (n.*452+2327C>A) n.416+2327C>A c.232-2152C>A (n.232-2152C>A) c.*3011+1870C>A (n.*3011+1870C>A) c.*1895+1870C>A (n.*1895+1870C>A) c.*1781-2152C>A (n.*1781-2152C>A) | |
1 | g.11027535C= | CA1153469142 | MASP2,TARDBP | n.350G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1298-687G= (n.1298-687G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1419G= (n.1419G=) c.1101-687G= (n.1101-687G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1411G= (p.Ala471=) c.448+2327C= c.206+2327C= c.*452+2327C= (n.*452+2327C=) n.416+2327C= c.232-2152C= (n.232-2152C=) c.*3011+1870C= (n.*3011+1870C=) c.*1895+1870C= (n.*1895+1870C=) c.*1781-2152C= (n.*1781-2152C=) | |
1 | g.11027535C>G | CA338375363 | MASP2,TARDBP | n.350G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1298-687G>C (n.1298-687G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1101-687G>C (n.1101-687G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.448+2327C>G c.206+2327C>G c.*452+2327C>G (n.*452+2327C>G) n.416+2327C>G c.232-2152C>G (n.232-2152C>G) c.*3011+1870C>G (n.*3011+1870C>G) c.*1895+1870C>G (n.*1895+1870C>G) c.*1781-2152C>G (n.*1781-2152C>G) | |
1 | g.11027535C>T | CA338375360 | MASP2,TARDBP | n.350G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1298-687G>A (n.1298-687G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1101-687G>A (n.1101-687G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.448+2327C>T c.206+2327C>T c.*452+2327C>T (n.*452+2327C>T) n.416+2327C>T c.232-2152C>T (n.232-2152C>T) c.*3011+1870C>T (n.*3011+1870C>T) c.*1895+1870C>T (n.*1895+1870C>T) c.*1781-2152C>T (n.*1781-2152C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027536A>C | CA415910755 | MASP2,TARDBP | n.349T>G c.1305T>G (p.Gly435=) c.1298-688T>G (n.1298-688T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1389T>G (p.Gly463=) c.1386T>G (p.Gly462=) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1101-688T>G (n.1101-688T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1410T>G (p.Gly470=) c.448+2328A>C c.206+2328A>C c.*452+2328A>C (n.*452+2328A>C) n.416+2328A>C c.232-2151A>C (n.232-2151A>C) c.*3011+1871A>C (n.*3011+1871A>C) c.*1895+1871A>C (n.*1895+1871A>C) c.*1781-2151A>C (n.*1781-2151A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027536A>G | CA415910756 | MASP2,TARDBP | n.349T>C c.1305T>C (p.Gly435=) c.1298-688T>C (n.1298-688T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1389T>C (p.Gly463=) c.1386T>C (p.Gly462=) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1101-688T>C (n.1101-688T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1410T>C (p.Gly470=) c.448+2328A>G c.206+2328A>G c.*452+2328A>G (n.*452+2328A>G) n.416+2328A>G c.232-2151A>G (n.232-2151A>G) c.*3011+1871A>G (n.*3011+1871A>G) c.*1895+1871A>G (n.*1895+1871A>G) c.*1781-2151A>G (n.*1781-2151A>G) | |
1 | g.11027536A>T | CA415910759 | MASP2,TARDBP | n.349T>A c.1305T>A (p.Gly435=) c.1298-688T>A (n.1298-688T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1389T>A (p.Gly463=) c.1386T>A (p.Gly462=) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1101-688T>A (n.1101-688T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1410T>A (p.Gly470=) c.448+2328A>T c.206+2328A>T c.*452+2328A>T (n.*452+2328A>T) n.416+2328A>T c.232-2151A>T (n.232-2151A>T) c.*3011+1871A>T (n.*3011+1871A>T) c.*1895+1871A>T (n.*1895+1871A>T) c.*1781-2151A>T (n.*1781-2151A>T) | |
1 | g.11027537C>A | CA338375364 | MASP2,TARDBP | n.348G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1298-689G>T (n.1298-689G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1101-689G>T (n.1101-689G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.448+2329C>A c.206+2329C>A c.*452+2329C>A (n.*452+2329C>A) n.416+2329C>A c.232-2150C>A (n.232-2150C>A) c.*3011+1872C>A (n.*3011+1872C>A) c.*1895+1872C>A (n.*1895+1872C>A) c.*1781-2150C>A (n.*1781-2150C>A) | |
1 | g.11027537C= | CA1153469145 | MASP2,TARDBP | n.348G= c.1304G= (p.Gly435=) c.1298-689G= (n.1298-689G=) c.1406G= (n.1406G=) c.1288G= (n.1288G=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1417G= (n.1417G=) c.1101-689G= (n.1101-689G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1409G= (p.Gly470=) c.448+2329C= c.206+2329C= c.*452+2329C= (n.*452+2329C=) n.416+2329C= c.232-2150C= (n.232-2150C=) c.*3011+1872C= (n.*3011+1872C=) c.*1895+1872C= (n.*1895+1872C=) c.*1781-2150C= (n.*1781-2150C=) | |
1 | g.11027537C>G | CA338375365 | MASP2,TARDBP | n.348G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1298-689G>C (n.1298-689G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1101-689G>C (n.1101-689G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.448+2329C>G c.206+2329C>G c.*452+2329C>G (n.*452+2329C>G) n.416+2329C>G c.232-2150C>G (n.232-2150C>G) c.*3011+1872C>G (n.*3011+1872C>G) c.*1895+1872C>G (n.*1895+1872C>G) c.*1781-2150C>G (n.*1781-2150C>G) | |
1 | g.11027537C>T | CA338375367 | MASP2,TARDBP | n.348G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1298-689G>A (n.1298-689G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1101-689G>A (n.1101-689G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.448+2329C>T c.206+2329C>T c.*452+2329C>T (n.*452+2329C>T) n.416+2329C>T c.232-2150C>T (n.232-2150C>T) c.*3011+1872C>T (n.*3011+1872C>T) c.*1895+1872C>T (n.*1895+1872C>T) c.*1781-2150C>T (n.*1781-2150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027537_11027538insATTATGA | CA586673 | MASP2,TARDBP | n.347_348insTCATAAT c.1303_1304insTCATAAT (p.Gly435ValfsTer8) c.1298-690_1298-689insTCATAAT (n.1298-690_1298-689insTCATAAT) c.1405_1406insTCATAAT (n.1405_1406insTCATAAT) c.1287_1288insTCATAAT (n.1287_1288insTCATAAT) c.1210_1211insTCATAAT (p.Gly404ValfsTer8) c.1387_1388insTCATAAT (p.Gly463ValfsTer8) c.1384_1385insTCATAAT (p.Gly462ValfsTer8) c.1416_1417insTCATAAT (n.1416_1417insTCATAAT) c.1101-690_1101-689insTCATAAT (n.1101-690_1101-689insTCATAAT) c.1436_1437insTCATAAT (n.1436_1437insTCATAAT) c.1408_1409insTCATAAT (p.Gly470ValfsTer8) c.448+2329_448+2330insATTATGA c.206+2329_206+2330insATTATGA c.*452+2329_*452+2330insATTATGA (n.*452+2329_*452+2330insATTATGA) n.416+2329_416+2330insATTATGA c.232-2150_232-2149insATTATGA (n.232-2150_232-2149insATTATGA) c.*3011+1872_*3011+1873insATTATGA (n.*3011+1872_*3011+1873insATTATGA) c.*1895+1872_*1895+1873insATTATGA (n.*1895+1872_*1895+1873insATTATGA) c.*1781-2150_*1781-2149insATTATGA (n.*1781-2150_*1781-2149insATTATGA) | dbSNP ExAC |
1 | g.11027538C>A | CA338375373 | MASP2,TARDBP | n.347G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1298-690G>T (n.1298-690G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1101-690G>T (n.1101-690G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.448+2330C>A c.206+2330C>A c.*452+2330C>A (n.*452+2330C>A) n.416+2330C>A c.232-2149C>A (n.232-2149C>A) c.*3011+1873C>A (n.*3011+1873C>A) c.*1895+1873C>A (n.*1895+1873C>A) c.*1781-2149C>A (n.*1781-2149C>A) | |
1 | g.11027538C= | CA1145087012 | MASP2,TARDBP | n.347G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1298-690G= (n.1298-690G=) c.1405G= (n.1405G=) c.1287G= (n.1287G=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1387G= (p.Gly463=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1416G= (n.1416G=) c.1101-690G= (n.1101-690G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1408G= (p.Gly470=) c.448+2330C= c.206+2330C= c.*452+2330C= (n.*452+2330C=) n.416+2330C= c.232-2149C= (n.232-2149C=) c.*3011+1873C= (n.*3011+1873C=) c.*1895+1873C= (n.*1895+1873C=) c.*1781-2149C= (n.*1781-2149C=) | |
1 | g.11027538C>G | CA338375375 | MASP2,TARDBP | n.347G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1298-690G>C (n.1298-690G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1101-690G>C (n.1101-690G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.448+2330C>G c.206+2330C>G c.*452+2330C>G (n.*452+2330C>G) n.416+2330C>G c.232-2149C>G (n.232-2149C>G) c.*3011+1873C>G (n.*3011+1873C>G) c.*1895+1873C>G (n.*1895+1873C>G) c.*1781-2149C>G (n.*1781-2149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027538C>T | CA586674 | MASP2,TARDBP | n.347G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1298-690G>A (n.1298-690G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1101-690G>A (n.1101-690G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.448+2330C>T c.206+2330C>T c.*452+2330C>T (n.*452+2330C>T) n.416+2330C>T c.232-2149C>T (n.232-2149C>T) c.*3011+1873C>T (n.*3011+1873C>T) c.*1895+1873C>T (n.*1895+1873C>T) c.*1781-2149C>T (n.*1781-2149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027538_11027539insCGCCTTGAAGTATATATT | CA586675 | MASP2,TARDBP | n.346_347insAATATATACTTCAAGGCG c.1302_1303insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala434_Gly435insAsnIleTyrPheLysAla) c.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1298-691_1298-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG (n.1404_1405insAATATATACTTCAAGGCG) c.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG (n.1286_1287insAATATATACTTCAAGGCG) c.1209_1210insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala403_Gly404insAsnIleTyrPheLysAla) c.1386_1387insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala462_Gly463insAsnIleTyrPheLysAla) c.1383_1384insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala461_Gly462insAsnIleTyrPheLysAla) c.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG (n.1415_1416insAATATATACTTCAAGGCG) c.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG (n.1101-691_1101-690insAATATATACTTCAAGGCG) c.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG (n.1435_1436insAATATATACTTCAAGGCG) c.1407_1408insAATATATACTTCAAGGCG (p.Ala469_Gly470insAsnIleTyrPheLysAla) c.448+2330_448+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.206+2330_206+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.*452+2330_*452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*452+2330_*452+2331insCGCCTTGAAGTATATATT) n.416+2330_416+2331insCGCCTTGAAGTATATATT c.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.232-2149_232-2148insCGCCTTGAAGTATATATT) c.*3011+1873_*3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*3011+1873_*3011+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.*1895+1873_*1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*1895+1873_*1895+1874insCGCCTTGAAGTATATATT) c.*1781-2149_*1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT (n.*1781-2149_*1781-2148insCGCCTTGAAGTATATATT) | dbSNP ExAC |
1 | g.11027539T>A | CA415910778 | MASP2,TARDBP | n.346A>T c.1302A>T (p.Ala434=) c.1298-691A>T (n.1298-691A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1415A>T (n.1415A>T) c.1101-691A>T (n.1101-691A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1407A>T (p.Ala469=) c.448+2331T>A c.206+2331T>A c.*452+2331T>A (n.*452+2331T>A) n.416+2331T>A c.232-2148T>A (n.232-2148T>A) c.*3011+1874T>A (n.*3011+1874T>A) c.*1895+1874T>A (n.*1895+1874T>A) c.*1781-2148T>A (n.*1781-2148T>A) | |
1 | g.11027539T>C | CA17882996 | MASP2,TARDBP | n.346A>G c.1302A>G (p.Ala434=) c.1298-691A>G (n.1298-691A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1415A>G (n.1415A>G) c.1101-691A>G (n.1101-691A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1407A>G (p.Ala469=) c.448+2331T>C c.206+2331T>C c.*452+2331T>C (n.*452+2331T>C) n.416+2331T>C c.232-2148T>C (n.232-2148T>C) c.*3011+1874T>C (n.*3011+1874T>C) c.*1895+1874T>C (n.*1895+1874T>C) c.*1781-2148T>C (n.*1781-2148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027539T>G | CA415910782 | MASP2,TARDBP | n.346A>C c.1302A>C (p.Ala434=) c.1298-691A>C (n.1298-691A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1415A>C (n.1415A>C) c.1101-691A>C (n.1101-691A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1407A>C (p.Ala469=) c.448+2331T>G c.206+2331T>G c.*452+2331T>G (n.*452+2331T>G) n.416+2331T>G c.232-2148T>G (n.232-2148T>G) c.*3011+1874T>G (n.*3011+1874T>G) c.*1895+1874T>G (n.*1895+1874T>G) c.*1781-2148T>G (n.*1781-2148T>G) | |
1 | g.11027539T= | CA1153469157 | MASP2,TARDBP | n.346A= c.1302A= (p.Ala434=) c.1298-691A= (n.1298-691A=) c.1404A= (n.1404A=) c.1286A= (n.1286A=) c.1209A= (p.Ala403=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1383A= (p.Ala461=) c.1415A= (n.1415A=) c.1101-691A= (n.1101-691A=) c.1435A= (n.1435A=) c.1407A= (p.Ala469=) c.448+2331T= c.206+2331T= c.*452+2331T= (n.*452+2331T=) n.416+2331T= c.232-2148T= (n.232-2148T=) c.*3011+1874T= (n.*3011+1874T=) c.*1895+1874T= (n.*1895+1874T=) c.*1781-2148T= (n.*1781-2148T=) | |
1 | g.11027540G>A | CA338375386 | MASP2,TARDBP | n.345C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298-692C>T (n.1298-692C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1101-692C>T (n.1101-692C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.448+2332G>A c.206+2332G>A c.*452+2332G>A (n.*452+2332G>A) n.416+2332G>A c.232-2147G>A (n.232-2147G>A) c.*3011+1875G>A (n.*3011+1875G>A) c.*1895+1875G>A (n.*1895+1875G>A) c.*1781-2147G>A (n.*1781-2147G>A) | |
1 | g.11027540G>C | CA338375389 | MASP2,TARDBP | n.345C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298-692C>G (n.1298-692C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1101-692C>G (n.1101-692C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.448+2332G>C c.206+2332G>C c.*452+2332G>C (n.*452+2332G>C) n.416+2332G>C c.232-2147G>C (n.232-2147G>C) c.*3011+1875G>C (n.*3011+1875G>C) c.*1895+1875G>C (n.*1895+1875G>C) c.*1781-2147G>C (n.*1781-2147G>C) | |
1 | g.11027540G= | CA1153469159 | MASP2,TARDBP | n.345C= c.1301C= (p.Ala434=) c.1298-692C= (n.1298-692C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1285C= (n.1285C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1414C= (n.1414C=) c.1101-692C= (n.1101-692C=) c.1434C= (n.1434C=) c.1406C= (p.Ala469=) c.448+2332G= c.206+2332G= c.*452+2332G= (n.*452+2332G=) n.416+2332G= c.232-2147G= (n.232-2147G=) c.*3011+1875G= (n.*3011+1875G=) c.*1895+1875G= (n.*1895+1875G=) c.*1781-2147G= (n.*1781-2147G=) | |
1 | g.11027540G>T | CA17883001 | MASP2,TARDBP | n.345C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298-692C>A (n.1298-692C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1101-692C>A (n.1101-692C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.448+2332G>T c.206+2332G>T c.*452+2332G>T (n.*452+2332G>T) n.416+2332G>T c.232-2147G>T (n.232-2147G>T) c.*3011+1875G>T (n.*3011+1875G>T) c.*1895+1875G>T (n.*1895+1875G>T) c.*1781-2147G>T (n.*1781-2147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11027541C>A | CA338375395 | MASP2,TARDBP | n.344G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1298-693G>T (n.1298-693G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1101-693G>T (n.1101-693G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.448+2333C>A c.206+2333C>A c.*452+2333C>A (n.*452+2333C>A) n.416+2333C>A c.232-2146C>A (n.232-2146C>A) c.*3011+1876C>A (n.*3011+1876C>A) c.*1895+1876C>A (n.*1895+1876C>A) c.*1781-2146C>A (n.*1781-2146C>A) | |
1 | g.11027541C= | CA1153469160 | MASP2,TARDBP | n.344G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1298-693G= (n.1298-693G=) c.1402G= (n.1402G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1413G= (n.1413G=) c.1101-693G= (n.1101-693G=) c.1433G= (n.1433G=) c.1405G= (p.Ala469=) c.448+2333C= c.206+2333C= c.*452+2333C= (n.*452+2333C=) n.416+2333C= c.232-2146C= (n.232-2146C=) c.*3011+1876C= (n.*3011+1876C=) c.*1895+1876C= (n.*1895+1876C=) c.*1781-2146C= (n.*1781-2146C=) | |
1 | g.11027541C>G | CA338375398 | MASP2,TARDBP | n.344G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1298-693G>C (n.1298-693G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1101-693G>C (n.1101-693G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.448+2333C>G c.206+2333C>G c.*452+2333C>G (n.*452+2333C>G) n.416+2333C>G c.232-2146C>G (n.232-2146C>G) c.*3011+1876C>G (n.*3011+1876C>G) c.*1895+1876C>G (n.*1895+1876C>G) c.*1781-2146C>G (n.*1781-2146C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11027541C>T | CA338375400 | MASP2,TARDBP | n.344G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1298-693G>A (n.1298-693G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1101-693G>A (n.1101-693G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.448+2333C>T c.206+2333C>T c.*452+2333C>T (n.*452+2333C>T) n.416+2333C>T c.232-2146C>T (n.232-2146C>T) c.*3011+1876C>T (n.*3011+1876C>T) c.*1895+1876C>T (n.*1895+1876C>T) c.*1781-2146C>T (n.*1781-2146C>T) | |
1 | g.11027542T>A | CA415910801 | MASP2,TARDBP | n.343A>T c.1299A>T (p.Ala433=) c.1298-694A>T (n.1298-694A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1101-694A>T (n.1101-694A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1404A>T (p.Ala468=) c.448+2334T>A c.206+2334T>A c.*452+2334T>A (n.*452+2334T>A) n.416+2334T>A c.232-2145T>A (n.232-2145T>A) c.*3011+1877T>A (n.*3011+1877T>A) c.*1895+1877T>A (n.*1895+1877T>A) c.*1781-2145T>A (n.*1781-2145T>A) | |
1 | g.11027542T>C | CA415910808 | MASP2,TARDBP | n.343A>G c.1299A>G (p.Ala433=) c.1298-694A>G (n.1298-694A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1101-694A>G (n.1101-694A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1404A>G (p.Ala468=) c.448+2334T>C c.206+2334T>C c.*452+2334T>C (n.*452+2334T>C) n.416+2334T>C c.232-2145T>C (n.232-2145T>C) c.*3011+1877T>C (n.*3011+1877T>C) c.*1895+1877T>C (n.*1895+1877T>C) c.*1781-2145T>C (n.*1781-2145T>C) | |
1 | g.11027542T>G | CA415910810 | MASP2,TARDBP | n.343A>C c.1299A>C (p.Ala433=) c.1298-694A>C (n.1298-694A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1101-694A>C (n.1101-694A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1404A>C (p.Ala468=) c.448+2334T>G c.206+2334T>G c.*452+2334T>G (n.*452+2334T>G) n.416+2334T>G c.232-2145T>G (n.232-2145T>G) c.*3011+1877T>G (n.*3011+1877T>G) c.*1895+1877T>G (n.*1895+1877T>G) c.*1781-2145T>G (n.*1781-2145T>G) | |
1 | g.11027543G>A | CA338375410 | MASP2,TARDBP | n.342C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1298-695C>T (n.1298-695C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1101-695C>T (n.1101-695C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.448+2335G>A c.206+2335G>A c.*452+2335G>A (n.*452+2335G>A) n.416+2335G>A c.232-2144G>A (n.232-2144G>A) c.*3011+1878G>A (n.*3011+1878G>A) c.*1895+1878G>A (n.*1895+1878G>A) c.*1781-2144G>A (n.*1781-2144G>A) | |
1 | g.11027543G>C | CA338375423 | MASP2,TARDBP | n.342C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1298-695C>G (n.1298-695C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1411C>G (n.1411C>G) c.1101-695C>G (n.1101-695C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.448+2335G>C c.206+2335G>C c.*452+2335G>C (n.*452+2335G>C) n.416+2335G>C c.232-2144G>C (n.232-2144G>C) c.*3011+1878G>C (n.*3011+1878G>C) c.*1895+1878G>C (n.*1895+1878G>C) c.*1781-2144G>C (n.*1781-2144G>C) | |
1 | g.11027543G>T | CA338375421 | MASP2,TARDBP | n.342C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1298-695C>A (n.1298-695C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1101-695C>A (n.1101-695C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.448+2335G>T c.206+2335G>T c.*452+2335G>T (n.*452+2335G>T) n.416+2335G>T c.232-2144G>T (n.232-2144G>T) c.*3011+1878G>T (n.*3011+1878G>T) c.*1895+1878G>T (n.*1895+1878G>T) c.*1781-2144G>T (n.*1781-2144G>T) | |
1 | g.11027544C>A | CA338375429 | MASP2,TARDBP | n.341G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1298-696G>T (n.1298-696G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1101-696G>T (n.1101-696G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.448+2336C>A c.206+2336C>A c.*452+2336C>A (n.*452+2336C>A) n.416+2336C>A c.232-2143C>A (n.232-2143C>A) c.*3011+1879C>A (n.*3011+1879C>A) c.*1895+1879C>A (n.*1895+1879C>A) c.*1781-2143C>A (n.*1781-2143C>A) | |
1 | g.11027544C= | CA1153469164 | MASP2,TARDBP | n.341G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1298-696G= (n.1298-696G=) c.1399G= (n.1399G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1410G= (n.1410G=) c.1101-696G= (n.1101-696G=) c.1430G= (n.1430G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.448+2336C= c.206+2336C= c.*452+2336C= (n.*452+2336C=) n.416+2336C= c.232-2143C= (n.232-2143C=) c.*3011+1879C= (n.*3011+1879C=) c.*1895+1879C= (n.*1895+1879C=) c.*1781-2143C= (n.*1781-2143C=) | |
1 | g.11027544C>G | CA338375430 | MASP2,TARDBP | n.341G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1298-696G>C (n.1298-696G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1101-696G>C (n.1101-696G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.448+2336C>G c.206+2336C>G c.*452+2336C>G (n.*452+2336C>G) n.416+2336C>G c.232-2143C>G (n.232-2143C>G) c.*3011+1879C>G (n.*3011+1879C>G) c.*1895+1879C>G (n.*1895+1879C>G) c.*1781-2143C>G (n.*1781-2143C>G) | |
1 | g.11027544C>T | CA338375433 | MASP2,TARDBP | n.341G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1298-696G>A (n.1298-696G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1101-696G>A (n.1101-696G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.448+2336C>T c.206+2336C>T c.*452+2336C>T (n.*452+2336C>T) n.416+2336C>T c.232-2143C>T (n.232-2143C>T) c.*3011+1879C>T (n.*3011+1879C>T) c.*1895+1879C>T (n.*1895+1879C>T) c.*1781-2143C>T (n.*1781-2143C>T) | |
1 | g.11027545T>A | CA415910822 | MASP2,TARDBP | n.340A>T c.1296A>T (p.Thr432=) c.1298-697A>T (n.1298-697A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1380A>T (p.Thr460=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1101-697A>T (n.1101-697A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1401A>T (p.Thr467=) c.448+2337T>A c.206+2337T>A c.*452+2337T>A (n.*452+2337T>A) n.416+2337T>A c.232-2142T>A (n.232-2142T>A) c.*3011+1880T>A (n.*3011+1880T>A) c.*1895+1880T>A (n.*1895+1880T>A) c.*1781-2142T>A (n.*1781-2142T>A) | |
1 | g.11027545T>C | CA415910824 | MASP2,TARDBP | n.340A>G c.1296A>G (p.Thr432=) c.1298-697A>G (n.1298-697A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1380A>G (p.Thr460=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1101-697A>G (n.1101-697A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1401A>G (p.Thr467=) c.448+2337T>C c.206+2337T>C c.*452+2337T>C (n.*452+2337T>C) n.416+2337T>C c.232-2142T>C (n.232-2142T>C) c.*3011+1880T>C (n.*3011+1880T>C) c.*1895+1880T>C (n.*1895+1880T>C) c.*1781-2142T>C (n.*1781-2142T>C) | |
1 | g.11027545T>G | CA415910820 | MASP2,TARDBP | n.340A>C c.1296A>C (p.Thr432=) c.1298-697A>C (n.1298-697A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1380A>C (p.Thr460=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1101-697A>C (n.1101-697A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1401A>C (p.Thr467=) c.448+2337T>G c.206+2337T>G c.*452+2337T>G (n.*452+2337T>G) n.416+2337T>G c.232-2142T>G (n.232-2142T>G) c.*3011+1880T>G (n.*3011+1880T>G) c.*1895+1880T>G (n.*1895+1880T>G) c.*1781-2142T>G (n.*1781-2142T>G) | |
1 | g.11027547_11027548dup | CA885396316 | MASP2,TARDBP | n.339_340dup c.1295_1296dup (p.Ala433GlnfsTer13) c.1298-698_1298-697dup (n.1298-698_1298-697dup) c.1397_1398dup (n.1397_1398dup) c.1279_1280dup (n.1279_1280dup) c.1202_1203dup (p.Ala402GlnfsTer13) c.1379_1380dup (p.Ala461GlnfsTer13) c.1376_1377dup (p.Ala460GlnfsTer13) c.1408_1409dup (n.1408_1409dup) c.1101-698_1101-697dup (n.1101-698_1101-697dup) c.1428_1429dup (n.1428_1429dup) c.1400_1401dup (p.Ala468GlnfsTer13) c.448+2339_448+2340dup c.206+2339_206+2340dup c.*452+2339_*452+2340dup (n.*452+2339_*452+2340dup) n.416+2339_416+2340dup c.232-2140_232-2139dup (n.232-2140_232-2139dup) c.*3011+1882_*3011+1883dup (n.*3011+1882_*3011+1883dup) c.*1895+1882_*1895+1883dup (n.*1895+1882_*1895+1883dup) c.*1781-2140_*1781-2139dup (n.*1781-2140_*1781-2139dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027546G>A | CA338375437 | MASP2,TARDBP | n.339C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1298-698C>T (n.1298-698C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1101-698C>T (n.1101-698C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.448+2338G>A c.206+2338G>A c.*452+2338G>A (n.*452+2338G>A) n.416+2338G>A c.232-2141G>A (n.232-2141G>A) c.*3011+1881G>A (n.*3011+1881G>A) c.*1895+1881G>A (n.*1895+1881G>A) c.*1781-2141G>A (n.*1781-2141G>A) | |
1 | g.11027546G>C | CA338375439 | MASP2,TARDBP | n.339C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1298-698C>G (n.1298-698C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1101-698C>G (n.1101-698C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.448+2338G>C c.206+2338G>C c.*452+2338G>C (n.*452+2338G>C) n.416+2338G>C c.232-2141G>C (n.232-2141G>C) c.*3011+1881G>C (n.*3011+1881G>C) c.*1895+1881G>C (n.*1895+1881G>C) c.*1781-2141G>C (n.*1781-2141G>C) | |
1 | g.11027546G>T | CA338375441 | MASP2,TARDBP | n.339C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1298-698C>A (n.1298-698C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1101-698C>A (n.1101-698C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.448+2338G>T c.206+2338G>T c.*452+2338G>T (n.*452+2338G>T) n.416+2338G>T c.232-2141G>T (n.232-2141G>T) c.*3011+1881G>T (n.*3011+1881G>T) c.*1895+1881G>T (n.*1895+1881G>T) c.*1781-2141G>T (n.*1781-2141G>T) | |
1 | g.11027547T>A | CA338375446 | MASP2,TARDBP | n.338A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1298-699A>T (n.1298-699A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1101-699A>T (n.1101-699A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.448+2339T>A c.206+2339T>A c.*452+2339T>A (n.*452+2339T>A) n.416+2339T>A c.232-2140T>A (n.232-2140T>A) c.*3011+1882T>A (n.*3011+1882T>A) c.*1895+1882T>A (n.*1895+1882T>A) c.*1781-2140T>A (n.*1781-2140T>A) | |
1 | g.11027547T>C | CA338375449 | MASP2,TARDBP | n.338A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1298-699A>G (n.1298-699A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1101-699A>G (n.1101-699A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.448+2339T>C c.206+2339T>C c.*452+2339T>C (n.*452+2339T>C) n.416+2339T>C c.232-2140T>C (n.232-2140T>C) c.*3011+1882T>C (n.*3011+1882T>C) c.*1895+1882T>C (n.*1895+1882T>C) c.*1781-2140T>C (n.*1781-2140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027547T>G | CA338375452 | MASP2,TARDBP | n.338A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1298-699A>C (n.1298-699A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1101-699A>C (n.1101-699A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.448+2339T>G c.206+2339T>G c.*452+2339T>G (n.*452+2339T>G) n.416+2339T>G c.232-2140T>G (n.232-2140T>G) c.*3011+1882T>G (n.*3011+1882T>G) c.*1895+1882T>G (n.*1895+1882T>G) c.*1781-2140T>G (n.*1781-2140T>G) | |
1 | g.11027548G>A | CA415910835 | MASP2,TARDBP | n.337C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1298-700C>T (n.1298-700C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1101-700C>T (n.1101-700C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.448+2340G>A c.206+2340G>A c.*452+2340G>A (n.*452+2340G>A) n.416+2340G>A c.232-2139G>A (n.232-2139G>A) c.*3011+1883G>A (n.*3011+1883G>A) c.*1895+1883G>A (n.*1895+1883G>A) c.*1781-2139G>A (n.*1781-2139G>A) | |
1 | g.11027548G>C | CA415910831 | MASP2,TARDBP | n.337C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1298-700C>G (n.1298-700C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1101-700C>G (n.1101-700C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.448+2340G>C c.206+2340G>C c.*452+2340G>C (n.*452+2340G>C) n.416+2340G>C c.232-2139G>C (n.232-2139G>C) c.*3011+1883G>C (n.*3011+1883G>C) c.*1895+1883G>C (n.*1895+1883G>C) c.*1781-2139G>C (n.*1781-2139G>C) | |
1 | g.11027548G>T | CA415910833 | MASP2,TARDBP | n.337C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1298-700C>A (n.1298-700C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1101-700C>A (n.1101-700C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.448+2340G>T c.206+2340G>T c.*452+2340G>T (n.*452+2340G>T) n.416+2340G>T c.232-2139G>T (n.232-2139G>T) c.*3011+1883G>T (n.*3011+1883G>T) c.*1895+1883G>T (n.*1895+1883G>T) c.*1781-2139G>T (n.*1781-2139G>T) | |
1 | g.11027549G>A | CA338375456 | MASP2,TARDBP | n.336C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1298-701C>T (n.1298-701C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1405C>T (n.1405C>T) c.1101-701C>T (n.1101-701C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.448+2341G>A c.206+2341G>A c.*452+2341G>A (n.*452+2341G>A) n.416+2341G>A c.232-2138G>A (n.232-2138G>A) c.*3011+1884G>A (n.*3011+1884G>A) c.*1895+1884G>A (n.*1895+1884G>A) c.*1781-2138G>A (n.*1781-2138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027549G>C | CA338375460 | MASP2,TARDBP | n.336C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1298-701C>G (n.1298-701C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1405C>G (n.1405C>G) c.1101-701C>G (n.1101-701C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.448+2341G>C c.206+2341G>C c.*452+2341G>C (n.*452+2341G>C) n.416+2341G>C c.232-2138G>C (n.232-2138G>C) c.*3011+1884G>C (n.*3011+1884G>C) c.*1895+1884G>C (n.*1895+1884G>C) c.*1781-2138G>C (n.*1781-2138G>C) | |
1 | g.11027549G= | CA1153469168 | MASP2,TARDBP | n.336C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1298-701C= (n.1298-701C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1405C= (n.1405C=) c.1101-701C= (n.1101-701C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1397C= (p.Thr466=) c.448+2341G= c.206+2341G= c.*452+2341G= (n.*452+2341G=) n.416+2341G= c.232-2138G= (n.232-2138G=) c.*3011+1884G= (n.*3011+1884G=) c.*1895+1884G= (n.*1895+1884G=) c.*1781-2138G= (n.*1781-2138G=) | |
1 | g.11027549G>T | CA338375463 | MASP2,TARDBP | n.336C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1298-701C>A (n.1298-701C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1405C>A (n.1405C>A) c.1101-701C>A (n.1101-701C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.448+2341G>T c.206+2341G>T c.*452+2341G>T (n.*452+2341G>T) n.416+2341G>T c.232-2138G>T (n.232-2138G>T) c.*3011+1884G>T (n.*3011+1884G>T) c.*1895+1884G>T (n.*1895+1884G>T) c.*1781-2138G>T (n.*1781-2138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027550T>A | CA338375471 | MASP2,TARDBP | n.335A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1298-702A>T (n.1298-702A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1101-702A>T (n.1101-702A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.448+2342T>A c.206+2342T>A c.*452+2342T>A (n.*452+2342T>A) n.416+2342T>A c.232-2137T>A (n.232-2137T>A) c.*3011+1885T>A (n.*3011+1885T>A) c.*1895+1885T>A (n.*1895+1885T>A) c.*1781-2137T>A (n.*1781-2137T>A) | |
1 | g.11027550T>C | CA338375473 | MASP2,TARDBP | n.335A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1298-702A>G (n.1298-702A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1101-702A>G (n.1101-702A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.448+2342T>C c.206+2342T>C c.*452+2342T>C (n.*452+2342T>C) n.416+2342T>C c.232-2137T>C (n.232-2137T>C) c.*3011+1885T>C (n.*3011+1885T>C) c.*1895+1885T>C (n.*1895+1885T>C) c.*1781-2137T>C (n.*1781-2137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027550T>G | CA338375468 | MASP2,TARDBP | n.335A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1298-702A>C (n.1298-702A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1101-702A>C (n.1101-702A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.448+2342T>G c.206+2342T>G c.*452+2342T>G (n.*452+2342T>G) n.416+2342T>G c.232-2137T>G (n.232-2137T>G) c.*3011+1885T>G (n.*3011+1885T>G) c.*1895+1885T>G (n.*1895+1885T>G) c.*1781-2137T>G (n.*1781-2137T>G) | |
1 | g.11027550_11027555delinsTTCCAC | CA1153469169 | MASP2,TARDBP | n.330_335delinsGTGGAA c.1286_1291delinsGTGGAA (p.Gly429=) c.1298-707_1298-702delinsGTGGAA (n.1298-707_1298-702delinsGTGGAA) c.1388_1393delinsGTGGAA (n.1388_1393delinsGTGGAA) c.1270_1275delinsGTGGAA (n.1270_1275delinsGTGGAA) c.1193_1198delinsGTGGAA (p.Gly398=) c.1370_1375delinsGTGGAA (p.Gly457=) c.1367_1372delinsGTGGAA (p.Gly456=) c.1399_1404delinsGTGGAA (n.1399_1404delinsGTGGAA) c.1101-707_1101-702delinsGTGGAA (n.1101-707_1101-702delinsGTGGAA) c.1419_1424delinsGTGGAA (n.1419_1424delinsGTGGAA) c.1391_1396delinsGTGGAA (p.Gly464=) c.448+2342_448+2347delinsTTCCAC c.206+2342_206+2347delinsTTCCAC c.*452+2342_*452+2347delinsTTCCAC (n.*452+2342_*452+2347delinsTTCCAC) n.416+2342_416+2347delinsTTCCAC c.232-2137_232-2132delinsTTCCAC (n.232-2137_232-2132delinsTTCCAC) c.*3011+1885_*3011+1890delinsTTCCAC (n.*3011+1885_*3011+1890delinsTTCCAC) c.*1895+1885_*1895+1890delinsTTCCAC (n.*1895+1885_*1895+1890delinsTTCCAC) c.*1781-2137_*1781-2132delinsTTCCAC (n.*1781-2137_*1781-2132delinsTTCCAC) | |
1 | g.11027551T>A | CA415910847 | MASP2,TARDBP | n.334A>T c.1290A>T (p.Gly430=) c.1298-703A>T (n.1298-703A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1197A>T (p.Gly399=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.1403A>T (n.1403A>T) c.1101-703A>T (n.1101-703A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1395A>T (p.Gly465=) c.448+2343T>A c.206+2343T>A c.*452+2343T>A (n.*452+2343T>A) n.416+2343T>A c.232-2136T>A (n.232-2136T>A) c.*3011+1886T>A (n.*3011+1886T>A) c.*1895+1886T>A (n.*1895+1886T>A) c.*1781-2136T>A (n.*1781-2136T>A) | |
1 | g.11027551T>C | CA415910855 | MASP2,TARDBP | n.334A>G c.1290A>G (p.Gly430=) c.1298-703A>G (n.1298-703A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1197A>G (p.Gly399=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.1403A>G (n.1403A>G) c.1101-703A>G (n.1101-703A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.448+2343T>C c.206+2343T>C c.*452+2343T>C (n.*452+2343T>C) n.416+2343T>C c.232-2136T>C (n.232-2136T>C) c.*3011+1886T>C (n.*3011+1886T>C) c.*1895+1886T>C (n.*1895+1886T>C) c.*1781-2136T>C (n.*1781-2136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11027551T>G | CA415910848 | MASP2,TARDBP | n.334A>C c.1290A>C (p.Gly430=) c.1298-703A>C (n.1298-703A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1197A>C (p.Gly399=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1101-703A>C (n.1101-703A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.448+2343T>G c.206+2343T>G c.*452+2343T>G (n.*452+2343T>G) n.416+2343T>G c.232-2136T>G (n.232-2136T>G) c.*3011+1886T>G (n.*3011+1886T>G) c.*1895+1886T>G (n.*1895+1886T>G) c.*1781-2136T>G (n.*1781-2136T>G) | |
1 | g.11027551_11027555del | CA521453537 | MASP2,TARDBP | n.330_334del c.1286_1290del (p.Gly429AspfsTer10) c.1298-707_1298-703del (n.1298-707_1298-703del) c.1388_1392del (n.1388_1392del) c.1270_1274del (n.1270_1274del) c.1193_1197del (p.Gly398AspfsTer10) c.1370_1374del (p.Gly457AspfsTer10) c.1367_1371del (p.Gly456AspfsTer10) c.1399_1403del (n.1399_1403del) c.1101-707_1101-703del (n.1101-707_1101-703del) c.1419_1423del (n.1419_1423del) c.1391_1395del (p.Gly464AspfsTer10) c.448+2343_448+2347del c.206+2343_206+2347del c.*452+2343_*452+2347del (n.*452+2343_*452+2347del) n.416+2343_416+2347del c.232-2136_232-2132del (n.232-2136_232-2132del) c.*3011+1886_*3011+1890del (n.*3011+1886_*3011+1890del) c.*1895+1886_*1895+1890del (n.*1895+1886_*1895+1890del) c.*1781-2136_*1781-2132del (n.*1781-2136_*1781-2132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027552C>A | CA338375477 | MASP2,TARDBP | n.333G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1298-704G>T (n.1298-704G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1101-704G>T (n.1101-704G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.448+2344C>A c.206+2344C>A c.*452+2344C>A (n.*452+2344C>A) n.416+2344C>A c.232-2135C>A (n.232-2135C>A) c.*3011+1887C>A (n.*3011+1887C>A) c.*1895+1887C>A (n.*1895+1887C>A) c.*1781-2135C>A (n.*1781-2135C>A) | |
1 | g.11027552C>G | CA338375483 | MASP2,TARDBP | n.333G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1298-704G>C (n.1298-704G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1101-704G>C (n.1101-704G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.448+2344C>G c.206+2344C>G c.*452+2344C>G (n.*452+2344C>G) n.416+2344C>G c.232-2135C>G (n.232-2135C>G) c.*3011+1887C>G (n.*3011+1887C>G) c.*1895+1887C>G (n.*1895+1887C>G) c.*1781-2135C>G (n.*1781-2135C>G) | |
1 | g.11027552C>T | CA338375480 | MASP2,TARDBP | n.333G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1298-704G>A (n.1298-704G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1101-704G>A (n.1101-704G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.448+2344C>T c.206+2344C>T c.*452+2344C>T (n.*452+2344C>T) n.416+2344C>T c.232-2135C>T (n.232-2135C>T) c.*3011+1887C>T (n.*3011+1887C>T) c.*1895+1887C>T (n.*1895+1887C>T) c.*1781-2135C>T (n.*1781-2135C>T) | |
1 | g.11027553C>A | CA338375487 | MASP2,TARDBP | n.332G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1298-705G>T (n.1298-705G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1401G>T (n.1401G>T) c.1101-705G>T (n.1101-705G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.448+2345C>A c.206+2345C>A c.*452+2345C>A (n.*452+2345C>A) n.416+2345C>A c.232-2134C>A (n.232-2134C>A) c.*3011+1888C>A (n.*3011+1888C>A) c.*1895+1888C>A (n.*1895+1888C>A) c.*1781-2134C>A (n.*1781-2134C>A) | |
1 | g.11027553C>G | CA338375493 | MASP2,TARDBP | n.332G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1298-705G>C (n.1298-705G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1401G>C (n.1401G>C) c.1101-705G>C (n.1101-705G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.448+2345C>G c.206+2345C>G c.*452+2345C>G (n.*452+2345C>G) n.416+2345C>G c.232-2134C>G (n.232-2134C>G) c.*3011+1888C>G (n.*3011+1888C>G) c.*1895+1888C>G (n.*1895+1888C>G) c.*1781-2134C>G (n.*1781-2134C>G) | |
1 | g.11027553C>T | CA338375490 | MASP2,TARDBP | n.332G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1298-705G>A (n.1298-705G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1401G>A (n.1401G>A) c.1101-705G>A (n.1101-705G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.448+2345C>T c.206+2345C>T c.*452+2345C>T (n.*452+2345C>T) n.416+2345C>T c.232-2134C>T (n.232-2134C>T) c.*3011+1888C>T (n.*3011+1888C>T) c.*1895+1888C>T (n.*1895+1888C>T) c.*1781-2134C>T (n.*1781-2134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11027554A>C | CA415910864 | MASP2,TARDBP | n.331T>G c.1287T>G (p.Gly429=) c.1298-706T>G (n.1298-706T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) c.1371T>G (p.Gly457=) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1101-706T>G (n.1101-706T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) c.448+2346A>C c.206+2346A>C c.*452+2346A>C (n.*452+2346A>C) n.416+2346A>C c.232-2133A>C (n.232-2133A>C) c.*3011+1889A>C (n.*3011+1889A>C) c.*1895+1889A>C (n.*1895+1889A>C) c.*1781-2133A>C (n.*1781-2133A>C) | |
1 | g.11027554A>G | CA415910865 | MASP2,TARDBP | n.331T>C c.1287T>C (p.Gly429=) c.1298-706T>C (n.1298-706T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1101-706T>C (n.1101-706T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) c.448+2346A>G c.206+2346A>G c.*452+2346A>G (n.*452+2346A>G) n.416+2346A>G c.232-2133A>G (n.232-2133A>G) c.*3011+1889A>G (n.*3011+1889A>G) c.*1895+1889A>G (n.*1895+1889A>G) c.*1781-2133A>G (n.*1781-2133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027554A>T | CA415910867 | MASP2,TARDBP | n.331T>A c.1287T>A (p.Gly429=) c.1298-706T>A (n.1298-706T>A) c.1389T>A (n.1389T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1101-706T>A (n.1101-706T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) c.448+2346A>T c.206+2346A>T c.*452+2346A>T (n.*452+2346A>T) n.416+2346A>T c.232-2133A>T (n.232-2133A>T) c.*3011+1889A>T (n.*3011+1889A>T) c.*1895+1889A>T (n.*1895+1889A>T) c.*1781-2133A>T (n.*1781-2133A>T) | |
1 | g.11027555C>A | CA338375497 | MASP2,TARDBP | n.330G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1298-707G>T (n.1298-707G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1101-707G>T (n.1101-707G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.448+2347C>A c.206+2347C>A c.*452+2347C>A (n.*452+2347C>A) n.416+2347C>A c.232-2132C>A (n.232-2132C>A) c.*3011+1890C>A (n.*3011+1890C>A) c.*1895+1890C>A (n.*1895+1890C>A) c.*1781-2132C>A (n.*1781-2132C>A) | |
1 | g.11027555C= | CA1142369833 | MASP2,TARDBP | n.330G= c.1286G= (p.Gly429=) c.1298-707G= (n.1298-707G=) c.1388G= (n.1388G=) c.1270G= (n.1270G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1370G= (p.Gly457=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1399G= (n.1399G=) c.1101-707G= (n.1101-707G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.448+2347C= c.206+2347C= c.*452+2347C= (n.*452+2347C=) n.416+2347C= c.232-2132C= (n.232-2132C=) c.*3011+1890C= (n.*3011+1890C=) c.*1895+1890C= (n.*1895+1890C=) c.*1781-2132C= (n.*1781-2132C=) | |
1 | g.11027555C>G | CA586676 | MASP2,TARDBP | n.330G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1298-707G>C (n.1298-707G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1101-707G>C (n.1101-707G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.448+2347C>G c.206+2347C>G c.*452+2347C>G (n.*452+2347C>G) n.416+2347C>G c.232-2132C>G (n.232-2132C>G) c.*3011+1890C>G (n.*3011+1890C>G) c.*1895+1890C>G (n.*1895+1890C>G) c.*1781-2132C>G (n.*1781-2132C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027555C>T | CA586677 | MASP2,TARDBP | n.330G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1298-707G>A (n.1298-707G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1101-707G>A (n.1101-707G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.448+2347C>T c.206+2347C>T c.*452+2347C>T (n.*452+2347C>T) n.416+2347C>T c.232-2132C>T (n.232-2132C>T) c.*3011+1890C>T (n.*3011+1890C>T) c.*1895+1890C>T (n.*1895+1890C>T) c.*1781-2132C>T (n.*1781-2132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027556C>A | CA338375508 | MASP2,TARDBP | n.329G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1298-708G>T (n.1298-708G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1101-708G>T (n.1101-708G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.448+2348C>A c.206+2348C>A c.*452+2348C>A (n.*452+2348C>A) n.416+2348C>A c.232-2131C>A (n.232-2131C>A) c.*3011+1891C>A (n.*3011+1891C>A) c.*1895+1891C>A (n.*1895+1891C>A) c.*1781-2131C>A (n.*1781-2131C>A) | |
1 | g.11027556C= | CA1153469176 | MASP2,TARDBP | n.329G= c.1285G= (p.Gly429=) c.1298-708G= (n.1298-708G=) c.1387G= (n.1387G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1398G= (n.1398G=) c.1101-708G= (n.1101-708G=) c.1418G= (n.1418G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.448+2348C= c.206+2348C= c.*452+2348C= (n.*452+2348C=) n.416+2348C= c.232-2131C= (n.232-2131C=) c.*3011+1891C= (n.*3011+1891C=) c.*1895+1891C= (n.*1895+1891C=) c.*1781-2131C= (n.*1781-2131C=) | |
1 | g.11027556C>G | CA338375515 | MASP2,TARDBP | n.329G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1298-708G>C (n.1298-708G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1101-708G>C (n.1101-708G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.448+2348C>G c.206+2348C>G c.*452+2348C>G (n.*452+2348C>G) n.416+2348C>G c.232-2131C>G (n.232-2131C>G) c.*3011+1891C>G (n.*3011+1891C>G) c.*1895+1891C>G (n.*1895+1891C>G) c.*1781-2131C>G (n.*1781-2131C>G) | |
1 | g.11027556C>T | CA17883028 | MASP2,TARDBP | n.329G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1298-708G>A (n.1298-708G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1101-708G>A (n.1101-708G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.448+2348C>T c.206+2348C>T c.*452+2348C>T (n.*452+2348C>T) n.416+2348C>T c.232-2131C>T (n.232-2131C>T) c.*3011+1891C>T (n.*3011+1891C>T) c.*1895+1891C>T (n.*1895+1891C>T) c.*1781-2131C>T (n.*1781-2131C>T) | dbSNP |
1 | g.11027557T>A | CA338375518 | MASP2,TARDBP | n.328A>T c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1298-709A>T (n.1298-709A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1101-709A>T (n.1101-709A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.1389A>T (p.Leu463Phe) c.448+2349T>A c.206+2349T>A c.*452+2349T>A (n.*452+2349T>A) n.416+2349T>A c.232-2130T>A (n.232-2130T>A) c.*3011+1892T>A (n.*3011+1892T>A) c.*1895+1892T>A (n.*1895+1892T>A) c.*1781-2130T>A (n.*1781-2130T>A) | |
1 | g.11027557T>C | CA415910879 | MASP2,TARDBP | n.328A>G c.1284A>G (p.Leu428=) c.1298-709A>G (n.1298-709A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1101-709A>G (n.1101-709A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.1389A>G (p.Leu463=) c.448+2349T>C c.206+2349T>C c.*452+2349T>C (n.*452+2349T>C) n.416+2349T>C c.232-2130T>C (n.232-2130T>C) c.*3011+1892T>C (n.*3011+1892T>C) c.*1895+1892T>C (n.*1895+1892T>C) c.*1781-2130T>C (n.*1781-2130T>C) | |
1 | g.11027557T>G | CA338375522 | MASP2,TARDBP | n.328A>C c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1298-709A>C (n.1298-709A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1101-709A>C (n.1101-709A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.1389A>C (p.Leu463Phe) c.448+2349T>G c.206+2349T>G c.*452+2349T>G (n.*452+2349T>G) n.416+2349T>G c.232-2130T>G (n.232-2130T>G) c.*3011+1892T>G (n.*3011+1892T>G) c.*1895+1892T>G (n.*1895+1892T>G) c.*1781-2130T>G (n.*1781-2130T>G) | |
1 | g.11027558A>C | CA338375524 | MASP2,TARDBP | n.327T>G c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1298-710T>G (n.1298-710T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1101-710T>G (n.1101-710T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1388T>G (p.Leu463Ter) c.448+2350A>C c.206+2350A>C c.*452+2350A>C (n.*452+2350A>C) n.416+2350A>C c.232-2129A>C (n.232-2129A>C) c.*3011+1893A>C (n.*3011+1893A>C) c.*1895+1893A>C (n.*1895+1893A>C) c.*1781-2129A>C (n.*1781-2129A>C) | |
1 | g.11027558A>G | CA338375527 | MASP2,TARDBP | n.327T>C c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1298-710T>C (n.1298-710T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1101-710T>C (n.1101-710T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.448+2350A>G c.206+2350A>G c.*452+2350A>G (n.*452+2350A>G) n.416+2350A>G c.232-2129A>G (n.232-2129A>G) c.*3011+1893A>G (n.*3011+1893A>G) c.*1895+1893A>G (n.*1895+1893A>G) c.*1781-2129A>G (n.*1781-2129A>G) | |
1 | g.11027558A>T | CA338375530 | MASP2,TARDBP | n.327T>A c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1298-710T>A (n.1298-710T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1101-710T>A (n.1101-710T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.448+2350A>T c.206+2350A>T c.*452+2350A>T (n.*452+2350A>T) n.416+2350A>T c.232-2129A>T (n.232-2129A>T) c.*3011+1893A>T (n.*3011+1893A>T) c.*1895+1893A>T (n.*1895+1893A>T) c.*1781-2129A>T (n.*1781-2129A>T) | |
1 | g.11027559A= | CA1153469177 | MASP2,TARDBP | n.326T= c.1282T= (p.Leu428=) c.1298-711T= (n.1298-711T=) c.1384T= (n.1384T=) c.1266T= (n.1266T=) c.1189T= (p.Leu397=) c.1366T= (p.Leu456=) c.1363T= (p.Leu455=) c.1395T= (n.1395T=) c.1101-711T= (n.1101-711T=) c.1415T= (n.1415T=) c.1387T= (p.Leu463=) c.448+2351A= c.206+2351A= c.*452+2351A= (n.*452+2351A=) n.416+2351A= c.232-2128A= (n.232-2128A=) c.*3011+1894A= (n.*3011+1894A=) c.*1895+1894A= (n.*1895+1894A=) c.*1781-2128A= (n.*1781-2128A=) | |
1 | g.11027559A>C | CA338375533 | MASP2,TARDBP | n.326T>G c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1298-711T>G (n.1298-711T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1101-711T>G (n.1101-711T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.448+2351A>C c.206+2351A>C c.*452+2351A>C (n.*452+2351A>C) n.416+2351A>C c.232-2128A>C (n.232-2128A>C) c.*3011+1894A>C (n.*3011+1894A>C) c.*1895+1894A>C (n.*1895+1894A>C) c.*1781-2128A>C (n.*1781-2128A>C) | |
1 | g.11027559A>G | CA17883030 | MASP2,TARDBP | n.326T>C c.1282T>C (p.Leu428=) c.1298-711T>C (n.1298-711T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1101-711T>C (n.1101-711T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) c.448+2351A>G c.206+2351A>G c.*452+2351A>G (n.*452+2351A>G) n.416+2351A>G c.232-2128A>G (n.232-2128A>G) c.*3011+1894A>G (n.*3011+1894A>G) c.*1895+1894A>G (n.*1895+1894A>G) c.*1781-2128A>G (n.*1781-2128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027559A>T | CA338375535 | MASP2,TARDBP | n.326T>A c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1298-711T>A (n.1298-711T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1101-711T>A (n.1101-711T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.1387T>A (p.Leu463Ile) c.448+2351A>T c.206+2351A>T c.*452+2351A>T (n.*452+2351A>T) n.416+2351A>T c.232-2128A>T (n.232-2128A>T) c.*3011+1894A>T (n.*3011+1894A>T) c.*1895+1894A>T (n.*1895+1894A>T) c.*1781-2128A>T (n.*1781-2128A>T) | |
1 | g.11027560T>A | CA415910897 | MASP2,TARDBP | n.325A>T c.1281A>T (p.Ile427=) c.1298-712A>T (n.1298-712A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1188A>T (p.Ile396=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1101-712A>T (n.1101-712A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1386A>T (p.Ile462=) c.448+2352T>A c.206+2352T>A c.*452+2352T>A (n.*452+2352T>A) n.416+2352T>A c.232-2127T>A (n.232-2127T>A) c.*3011+1895T>A (n.*3011+1895T>A) c.*1895+1895T>A (n.*1895+1895T>A) c.*1781-2127T>A (n.*1781-2127T>A) | |
1 | g.11027560T>C | CA338375539 | MASP2,TARDBP | n.325A>G c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1298-712A>G (n.1298-712A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1101-712A>G (n.1101-712A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.448+2352T>C c.206+2352T>C c.*452+2352T>C (n.*452+2352T>C) n.416+2352T>C c.232-2127T>C (n.232-2127T>C) c.*3011+1895T>C (n.*3011+1895T>C) c.*1895+1895T>C (n.*1895+1895T>C) c.*1781-2127T>C (n.*1781-2127T>C) | |
1 | g.11027560T>G | CA415910900 | MASP2,TARDBP | n.325A>C c.1281A>C (p.Ile427=) c.1298-712A>C (n.1298-712A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1188A>C (p.Ile396=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1101-712A>C (n.1101-712A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1386A>C (p.Ile462=) c.448+2352T>G c.206+2352T>G c.*452+2352T>G (n.*452+2352T>G) n.416+2352T>G c.232-2127T>G (n.232-2127T>G) c.*3011+1895T>G (n.*3011+1895T>G) c.*1895+1895T>G (n.*1895+1895T>G) c.*1781-2127T>G (n.*1781-2127T>G) | |
1 | g.11027561A= | CA1153469180 | MASP2,TARDBP | n.324T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1298-713T= (n.1298-713T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1264T= (n.1264T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1393T= (n.1393T=) c.1101-713T= (n.1101-713T=) c.1413T= (n.1413T=) c.1385T= (p.Ile462=) c.448+2353A= c.206+2353A= c.*452+2353A= (n.*452+2353A=) n.416+2353A= c.232-2126A= (n.232-2126A=) c.*3011+1896A= (n.*3011+1896A=) c.*1895+1896A= (n.*1895+1896A=) c.*1781-2126A= (n.*1781-2126A=) | |
1 | g.11027561A>C | CA338375544 | MASP2,TARDBP | n.324T>G c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1298-713T>G (n.1298-713T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1101-713T>G (n.1101-713T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.448+2353A>C c.206+2353A>C c.*452+2353A>C (n.*452+2353A>C) n.416+2353A>C c.232-2126A>C (n.232-2126A>C) c.*3011+1896A>C (n.*3011+1896A>C) c.*1895+1896A>C (n.*1895+1896A>C) c.*1781-2126A>C (n.*1781-2126A>C) | |
1 | g.11027561A>G | CA586678 | MASP2,TARDBP | n.324T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1298-713T>C (n.1298-713T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1101-713T>C (n.1101-713T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.448+2353A>G c.206+2353A>G c.*452+2353A>G (n.*452+2353A>G) n.416+2353A>G c.232-2126A>G (n.232-2126A>G) c.*3011+1896A>G (n.*3011+1896A>G) c.*1895+1896A>G (n.*1895+1896A>G) c.*1781-2126A>G (n.*1781-2126A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027561A>T | CA338375549 | MASP2,TARDBP | n.324T>A c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1298-713T>A (n.1298-713T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1101-713T>A (n.1101-713T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.448+2353A>T c.206+2353A>T c.*452+2353A>T (n.*452+2353A>T) n.416+2353A>T c.232-2126A>T (n.232-2126A>T) c.*3011+1896A>T (n.*3011+1896A>T) c.*1895+1896A>T (n.*1895+1896A>T) c.*1781-2126A>T (n.*1781-2126A>T) | |
1 | g.11027562del | CA2643225848 | MASP2,TARDBP | n.323del c.1279del (p.Ile427TyrfsTer2) c.1298-714del (n.1298-714del) c.1381del (n.1381del) c.1263del (n.1263del) c.1186del (p.Ile396TyrfsTer2) c.1363del (p.Ile455TyrfsTer2) c.1360del (p.Ile454TyrfsTer2) c.1392del (n.1392del) c.1101-714del (n.1101-714del) c.1412del (n.1412del) c.1384del (p.Ile462TyrfsTer2) c.448+2354del c.206+2354del c.*452+2354del (n.*452+2354del) n.416+2354del c.232-2125del (n.232-2125del) c.*3011+1897del (n.*3011+1897del) c.*1895+1897del (n.*1895+1897del) c.*1781-2125del (n.*1781-2125del) | gnomAD v4 |
1 | g.11027562T>A | CA338375555 | MASP2,TARDBP | n.323A>T c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1298-714A>T (n.1298-714A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1101-714A>T (n.1101-714A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.448+2354T>A c.206+2354T>A c.*452+2354T>A (n.*452+2354T>A) n.416+2354T>A c.232-2125T>A (n.232-2125T>A) c.*3011+1897T>A (n.*3011+1897T>A) c.*1895+1897T>A (n.*1895+1897T>A) c.*1781-2125T>A (n.*1781-2125T>A) | |
1 | g.11027562T>C | CA586679 | MASP2,TARDBP | n.323A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1298-714A>G (n.1298-714A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1101-714A>G (n.1101-714A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.448+2354T>C c.206+2354T>C c.*452+2354T>C (n.*452+2354T>C) n.416+2354T>C c.232-2125T>C (n.232-2125T>C) c.*3011+1897T>C (n.*3011+1897T>C) c.*1895+1897T>C (n.*1895+1897T>C) c.*1781-2125T>C (n.*1781-2125T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11027562T>G | CA338375553 | MASP2,TARDBP | n.323A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1298-714A>C (n.1298-714A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1101-714A>C (n.1101-714A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.448+2354T>G c.206+2354T>G c.*452+2354T>G (n.*452+2354T>G) n.416+2354T>G c.232-2125T>G (n.232-2125T>G) c.*3011+1897T>G (n.*3011+1897T>G) c.*1895+1897T>G (n.*1895+1897T>G) c.*1781-2125T>G (n.*1781-2125T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027562T= | CA1153469185 | MASP2,TARDBP | n.323A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1298-714A= (n.1298-714A=) c.1381A= (n.1381A=) c.1263A= (n.1263A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1392A= (n.1392A=) c.1101-714A= (n.1101-714A=) c.1412A= (n.1412A=) c.1384A= (p.Ile462=) c.448+2354T= c.206+2354T= c.*452+2354T= (n.*452+2354T=) n.416+2354T= c.232-2125T= (n.232-2125T=) c.*3011+1897T= (n.*3011+1897T=) c.*1895+1897T= (n.*1895+1897T=) c.*1781-2125T= (n.*1781-2125T=) | |
1 | g.11027563C>A | CA415910914 | MASP2,TARDBP | n.322G>T c.1278G>T (p.Leu426=) c.1298-715G>T (n.1298-715G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1101-715G>T (n.1101-715G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) c.448+2355C>A c.206+2355C>A c.*452+2355C>A (n.*452+2355C>A) n.416+2355C>A c.232-2124C>A (n.232-2124C>A) c.*3011+1898C>A (n.*3011+1898C>A) c.*1895+1898C>A (n.*1895+1898C>A) c.*1781-2124C>A (n.*1781-2124C>A) | |
1 | g.11027563C= | CA1153469188 | MASP2,TARDBP | n.322G= c.1278G= (p.Leu426=) c.1298-715G= (n.1298-715G=) c.1380G= (n.1380G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1359G= (p.Leu453=) c.1391G= (n.1391G=) c.1101-715G= (n.1101-715G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1383G= (p.Leu461=) c.448+2355C= c.206+2355C= c.*452+2355C= (n.*452+2355C=) n.416+2355C= c.232-2124C= (n.232-2124C=) c.*3011+1898C= (n.*3011+1898C=) c.*1895+1898C= (n.*1895+1898C=) c.*1781-2124C= (n.*1781-2124C=) | |
1 | g.11027563C>G | CA415910916 | MASP2,TARDBP | n.322G>C c.1278G>C (p.Leu426=) c.1298-715G>C (n.1298-715G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1101-715G>C (n.1101-715G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) c.448+2355C>G c.206+2355C>G c.*452+2355C>G (n.*452+2355C>G) n.416+2355C>G c.232-2124C>G (n.232-2124C>G) c.*3011+1898C>G (n.*3011+1898C>G) c.*1895+1898C>G (n.*1895+1898C>G) c.*1781-2124C>G (n.*1781-2124C>G) | |
1 | g.11027563C>T | CA415910918 | MASP2,TARDBP | n.322G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1298-715G>A (n.1298-715G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1101-715G>A (n.1101-715G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.448+2355C>T c.206+2355C>T c.*452+2355C>T (n.*452+2355C>T) n.416+2355C>T c.232-2124C>T (n.232-2124C>T) c.*3011+1898C>T (n.*3011+1898C>T) c.*1895+1898C>T (n.*1895+1898C>T) c.*1781-2124C>T (n.*1781-2124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11027564A>C | CA338375558 | MASP2,TARDBP | n.321T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1298-716T>G (n.1298-716T>G) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1101-716T>G (n.1101-716T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.448+2356A>C c.206+2356A>C c.*452+2356A>C (n.*452+2356A>C) n.416+2356A>C c.232-2123A>C (n.232-2123A>C) c.*3011+1899A>C (n.*3011+1899A>C) c.*1895+1899A>C (n.*1895+1899A>C) c.*1781-2123A>C (n.*1781-2123A>C) | |
1 | g.11027564A>G | CA338375560 | MASP2,TARDBP | n.321T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1298-716T>C (n.1298-716T>C) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1101-716T>C (n.1101-716T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.448+2356A>G c.206+2356A>G c.*452+2356A>G (n.*452+2356A>G) n.416+2356A>G c.232-2123A>G (n.232-2123A>G) c.*3011+1899A>G (n.*3011+1899A>G) c.*1895+1899A>G (n.*1895+1899A>G) c.*1781-2123A>G (n.*1781-2123A>G) | |
1 | g.11027564A>T | CA338375562 | MASP2,TARDBP | n.321T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1298-716T>A (n.1298-716T>A) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1101-716T>A (n.1101-716T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.448+2356A>T c.206+2356A>T c.*452+2356A>T (n.*452+2356A>T) n.416+2356A>T c.232-2123A>T (n.232-2123A>T) c.*3011+1899A>T (n.*3011+1899A>T) c.*1895+1899A>T (n.*1895+1899A>T) c.*1781-2123A>T (n.*1781-2123A>T) | |
1 | g.11027565G>A | CA415910926 | MASP2,TARDBP | n.320C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1298-717C>T (n.1298-717C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1101-717C>T (n.1101-717C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.448+2357G>A c.206+2357G>A c.*452+2357G>A (n.*452+2357G>A) n.416+2357G>A c.232-2122G>A (n.232-2122G>A) c.*3011+1900G>A (n.*3011+1900G>A) c.*1895+1900G>A (n.*1895+1900G>A) c.*1781-2122G>A (n.*1781-2122G>A) | |
1 | g.11027565G>C | CA17883050 | MASP2,TARDBP | n.320C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1298-717C>G (n.1298-717C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1101-717C>G (n.1101-717C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.448+2357G>C c.206+2357G>C c.*452+2357G>C (n.*452+2357G>C) n.416+2357G>C c.232-2122G>C (n.232-2122G>C) c.*3011+1900G>C (n.*3011+1900G>C) c.*1895+1900G>C (n.*1895+1900G>C) c.*1781-2122G>C (n.*1781-2122G>C) | dbSNP |
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1 | g.11027566G>T | CA415910936 | MASP2,TARDBP | n.319C>A c.1275C>A (p.Val425=) c.1298-718C>A (n.1298-718C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1182C>A (p.Val394=) c.1359C>A (p.Val453=) c.1356C>A (p.Val452=) c.1388C>A (n.1388C>A) c.1101-718C>A (n.1101-718C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1380C>A (p.Val460=) c.448+2358G>T c.206+2358G>T c.*452+2358G>T (n.*452+2358G>T) n.416+2358G>T c.232-2121G>T (n.232-2121G>T) c.*3011+1901G>T (n.*3011+1901G>T) c.*1895+1901G>T (n.*1895+1901G>T) c.*1781-2121G>T (n.*1781-2121G>T) | |
1 | g.11027567A>C | CA338375568 | MASP2,TARDBP | n.318T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1298-719T>G (n.1298-719T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1387T>G (n.1387T>G) c.1101-719T>G (n.1101-719T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.448+2359A>C c.206+2359A>C c.*452+2359A>C (n.*452+2359A>C) n.416+2359A>C c.232-2120A>C (n.232-2120A>C) c.*3011+1902A>C (n.*3011+1902A>C) c.*1895+1902A>C (n.*1895+1902A>C) c.*1781-2120A>C (n.*1781-2120A>C) | |
1 | g.11027567A>G | CA338375571 | MASP2,TARDBP | n.318T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1298-719T>C (n.1298-719T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1387T>C (n.1387T>C) c.1101-719T>C (n.1101-719T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.448+2359A>G c.206+2359A>G c.*452+2359A>G (n.*452+2359A>G) n.416+2359A>G c.232-2120A>G (n.232-2120A>G) c.*3011+1902A>G (n.*3011+1902A>G) c.*1895+1902A>G (n.*1895+1902A>G) c.*1781-2120A>G (n.*1781-2120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11027567A>T | CA338375573 | MASP2,TARDBP | n.318T>A c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1298-719T>A (n.1298-719T>A) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1387T>A (n.1387T>A) c.1101-719T>A (n.1101-719T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.448+2359A>T c.206+2359A>T c.*452+2359A>T (n.*452+2359A>T) n.416+2359A>T c.232-2120A>T (n.232-2120A>T) c.*3011+1902A>T (n.*3011+1902A>T) c.*1895+1902A>T (n.*1895+1902A>T) c.*1781-2120A>T (n.*1781-2120A>T) | |
1 | g.11027568C>A | CA338375576 | MASP2,TARDBP | n.317G>T c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1298-720G>T (n.1298-720G>T) c.1375G>T (n.1375G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1386G>T (n.1386G>T) c.1101-720G>T (n.1101-720G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.448+2360C>A c.206+2360C>A c.*452+2360C>A (n.*452+2360C>A) n.416+2360C>A c.232-2119C>A (n.232-2119C>A) c.*3011+1903C>A (n.*3011+1903C>A) c.*1895+1903C>A (n.*1895+1903C>A) c.*1781-2119C>A (n.*1781-2119C>A) | |
1 | g.11027568C>G | CA338375578 | MASP2,TARDBP | n.317G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1298-720G>C (n.1298-720G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1386G>C (n.1386G>C) c.1101-720G>C (n.1101-720G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.448+2360C>G c.206+2360C>G c.*452+2360C>G (n.*452+2360C>G) n.416+2360C>G c.232-2119C>G (n.232-2119C>G) c.*3011+1903C>G (n.*3011+1903C>G) c.*1895+1903C>G (n.*1895+1903C>G) c.*1781-2119C>G (n.*1781-2119C>G) | |
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1 | g.11027569T>C | CA415910952 | MASP2,TARDBP | n.316A>G c.1272A>G (p.Gln424=) c.1298-721A>G (n.1298-721A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1356A>G (p.Gln452=) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1385A>G (n.1385A>G) c.1101-721A>G (n.1101-721A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1377A>G (p.Gln459=) c.448+2361T>C c.206+2361T>C c.*452+2361T>C (n.*452+2361T>C) n.416+2361T>C c.232-2118T>C (n.232-2118T>C) c.*3011+1904T>C (n.*3011+1904T>C) c.*1895+1904T>C (n.*1895+1904T>C) c.*1781-2118T>C (n.*1781-2118T>C) | |
1 | g.11027569T>G | CA338375584 | MASP2,TARDBP | n.316A>C c.1272A>C (p.Gln424His) c.1298-721A>C (n.1298-721A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1356A>C (p.Gln452His) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1385A>C (n.1385A>C) c.1101-721A>C (n.1101-721A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1377A>C (p.Gln459His) c.448+2361T>G c.206+2361T>G c.*452+2361T>G (n.*452+2361T>G) n.416+2361T>G c.232-2118T>G (n.232-2118T>G) c.*3011+1904T>G (n.*3011+1904T>G) c.*1895+1904T>G (n.*1895+1904T>G) c.*1781-2118T>G (n.*1781-2118T>G) | |
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