Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11027376_11027424dup	CA2643225733	MASP2,TARDBP	n.462_510dup c.1418_1466dup (p.His490LeufsTer7) c.1298-575_1298-527dup (n.1298-575_1298-527dup) c.1520_1568dup (n.1520_1568dup) c.1402_1450dup (n.1402_1450dup) c.1325_1373dup (p.His459LeufsTer7) c.1502_1550dup (p.His518LeufsTer7) c.1499_1547dup (p.His517LeufsTer7) c.1531_1579dup (n.1531_1579dup) c.1101-575_1101-527dup (n.1101-575_1101-527dup) c.1551_1599dup (n.1551_1599dup) c.1523_1571dup (p.His525LeufsTer7) c.448+2168_448+2216dup c.206+2168_206+2216dup c.452+2168_452+2216dup (n.452+2168_452+2216dup) n.416+2168_416+2216dup c.231+2168_231+2216dup (n.231+2168_231+2216dup) c.3011+1711_3011+1759dup (n.3011+1711_3011+1759dup) c.1895+1711_1895+1759dup (n.1895+1711_1895+1759dup) c.1780+2168_1780+2216dup (n.1780+2168_1780+2216dup)	gnomAD v4
1	g.11027418_11027426del	CA2643225735	MASP2,TARDBP	n.460_468del c.1416_1424del (p.His473_Thr475del) c.1298-577_1298-569del (n.1298-577_1298-569del) c.1518_1526del (n.1518_1526del) c.1400_1408del (n.1400_1408del) c.1323_1331del (p.His442_Thr444del) c.1500_1508del (p.His501_Thr503del) c.1497_1505del (p.His500_Thr502del) c.1529_1537del (n.1529_1537del) c.1101-577_1101-569del (n.1101-577_1101-569del) c.1549_1557del (n.1549_1557del) c.1521_1529del (p.His508_Thr510del) c.448+2210_448+2218del c.206+2210_206+2218del c.452+2210_452+2218del (n.452+2210_452+2218del) n.416+2210_416+2218del c.231+2210_231+2218del (n.231+2210_231+2218del) c.3011+1753_3011+1761del (n.3011+1753_3011+1761del) c.1895+1753_1895+1761del (n.1895+1753_1895+1761del) c.1780+2210_1780+2218del (n.1780+2210_1780+2218del)	gnomAD v4
1	g.11027418T>A	CA338374487	MASP2,TARDBP	n.467A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1298-570A>T (n.1298-570A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1101-570A>T (n.1101-570A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.448+2210T>A c.206+2210T>A c.452+2210T>A (n.452+2210T>A) n.416+2210T>A c.231+2210T>A (n.231+2210T>A) c.3011+1753T>A (n.3011+1753T>A) c.1895+1753T>A (n.1895+1753T>A) c.1780+2210T>A (n.1780+2210T>A)
1	g.11027418T>C	CA338374489	MASP2,TARDBP	n.467A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1298-570A>G (n.1298-570A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1101-570A>G (n.1101-570A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.448+2210T>C c.206+2210T>C c.452+2210T>C (n.452+2210T>C) n.416+2210T>C c.231+2210T>C (n.231+2210T>C) c.3011+1753T>C (n.3011+1753T>C) c.1895+1753T>C (n.1895+1753T>C) c.1780+2210T>C (n.1780+2210T>C)
1	g.11027418T>G	CA338374491	MASP2,TARDBP	n.467A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1298-570A>C (n.1298-570A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1101-570A>C (n.1101-570A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.448+2210T>G c.206+2210T>G c.452+2210T>G (n.452+2210T>G) n.416+2210T>G c.231+2210T>G (n.231+2210T>G) c.3011+1753T>G (n.3011+1753T>G) c.1895+1753T>G (n.1895+1753T>G) c.1780+2210T>G (n.1780+2210T>G)
1	g.11027418_11027421delinsTATA	CA1153468966	MASP2,TARDBP	n.464_467delinsTATA c.1420_1423delinsTATA (p.Tyr474=) c.1298-573_1298-570delinsTATA (n.1298-573_1298-570delinsTATA) c.1522_1525delinsTATA (n.1522_1525delinsTATA) c.1404_1407delinsTATA (n.1404_1407delinsTATA) c.1327_1330delinsTATA (p.Tyr443=) c.1504_1507delinsTATA (p.Tyr502=) c.1501_1504delinsTATA (p.Tyr501=) c.1533_1536delinsTATA (n.1533_1536delinsTATA) c.1101-573_1101-570delinsTATA (n.1101-573_1101-570delinsTATA) c.1553_1556delinsTATA (n.1553_1556delinsTATA) c.1525_1528delinsTATA (p.Tyr509=) c.448+2210_448+2213delinsTATA c.206+2210_206+2213delinsTATA c.452+2210_452+2213delinsTATA (n.452+2210_452+2213delinsTATA) n.416+2210_416+2213delinsTATA c.231+2210_231+2213delinsTATA (n.231+2210_231+2213delinsTATA) c.3011+1753_3011+1756delinsTATA (n.3011+1753_3011+1756delinsTATA) c.1895+1753_1895+1756delinsTATA (n.1895+1753_1895+1756delinsTATA) c.1780+2210_1780+2213delinsTATA (n.1780+2210_1780+2213delinsTATA)
1	g.11027419A=	CA1153468970	MASP2,TARDBP	n.466T= c.1422T= (p.Tyr474=) c.1298-571T= (n.1298-571T=) c.1524T= (n.1524T=) c.1406T= (n.1406T=) c.1329T= (p.Tyr443=) c.1506T= (p.Tyr502=) c.1503T= (p.Tyr501=) c.1535T= (n.1535T=) c.1101-571T= (n.1101-571T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1527T= (p.Tyr509=) c.448+2211A= c.206+2211A= c.452+2211A= (n.452+2211A=) n.416+2211A= c.231+2211A= (n.231+2211A=) c.3011+1754A= (n.3011+1754A=) c.1895+1754A= (n.1895+1754A=) c.1780+2211A= (n.1780+2211A=)
1	g.11027419A>C	CA338374496	MASP2,TARDBP	n.466T>G c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.1298-571T>G (n.1298-571T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1101-571T>G (n.1101-571T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) c.448+2211A>C c.206+2211A>C c.452+2211A>C (n.452+2211A>C) n.416+2211A>C c.231+2211A>C (n.231+2211A>C) c.3011+1754A>C (n.3011+1754A>C) c.1895+1754A>C (n.1895+1754A>C) c.1780+2211A>C (n.1780+2211A>C)
1	g.11027419A>G	CA416041388	MASP2,TARDBP	n.466T>C c.1422T>C (p.Tyr474=) c.1298-571T>C (n.1298-571T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) c.1329T>C (p.Tyr443=) c.1506T>C (p.Tyr502=) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1101-571T>C (n.1101-571T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) c.448+2211A>G c.206+2211A>G c.452+2211A>G (n.452+2211A>G) n.416+2211A>G c.231+2211A>G (n.231+2211A>G) c.3011+1754A>G (n.3011+1754A>G) c.1895+1754A>G (n.1895+1754A>G) c.1780+2211A>G (n.1780+2211A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027419A>T	CA338374494	MASP2,TARDBP	n.466T>A c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.1298-571T>A (n.1298-571T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1406T>A (n.1406T>A) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1101-571T>A (n.1101-571T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) c.448+2211A>T c.206+2211A>T c.452+2211A>T (n.452+2211A>T) n.416+2211A>T c.231+2211A>T (n.231+2211A>T) c.3011+1754A>T (n.3011+1754A>T) c.1895+1754A>T (n.1895+1754A>T) c.1780+2211A>T (n.1780+2211A>T)
1	g.11027421_11027423del	CA1153468969	MASP2,TARDBP	n.464_466del c.1420_1422del (p.Tyr474del) c.1298-573_1298-571del (n.1298-573_1298-571del) c.1522_1524del (n.1522_1524del) c.1404_1406del (n.1404_1406del) c.1327_1329del (p.Tyr443del) c.1504_1506del (p.Tyr502del) c.1501_1503del (p.Tyr501del) c.1533_1535del (n.1533_1535del) c.1101-573_1101-571del (n.1101-573_1101-571del) c.1553_1555del (n.1553_1555del) c.1525_1527del (p.Tyr509del) c.448+2213_448+2215del c.206+2213_206+2215del c.452+2213_452+2215del (n.452+2213_452+2215del) n.416+2213_416+2215del c.231+2213_231+2215del (n.231+2213_231+2215del) c.3011+1756_3011+1758del (n.3011+1756_3011+1758del) c.1895+1756_1895+1758del (n.1895+1756_1895+1758del) c.1780+2213_1780+2215del (n.1780+2213_1780+2215del)	dbSNP
1	g.11027420T>A	CA338374499	MASP2,TARDBP	n.465A>T c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1298-572A>T (n.1298-572A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1101-572A>T (n.1101-572A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.448+2212T>A c.206+2212T>A c.452+2212T>A (n.452+2212T>A) n.416+2212T>A c.231+2212T>A (n.231+2212T>A) c.3011+1755T>A (n.3011+1755T>A) c.1895+1755T>A (n.1895+1755T>A) c.1780+2212T>A (n.1780+2212T>A)
1	g.11027420T>C	CA338374500	MASP2,TARDBP	n.465A>G c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1298-572A>G (n.1298-572A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1101-572A>G (n.1101-572A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.448+2212T>C c.206+2212T>C c.452+2212T>C (n.452+2212T>C) n.416+2212T>C c.231+2212T>C (n.231+2212T>C) c.3011+1755T>C (n.3011+1755T>C) c.1895+1755T>C (n.1895+1755T>C) c.1780+2212T>C (n.1780+2212T>C)
1	g.11027420T>G	CA338374502	MASP2,TARDBP	n.465A>C c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1298-572A>C (n.1298-572A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1101-572A>C (n.1101-572A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.448+2212T>G c.206+2212T>G c.452+2212T>G (n.452+2212T>G) n.416+2212T>G c.231+2212T>G (n.231+2212T>G) c.3011+1755T>G (n.3011+1755T>G) c.1895+1755T>G (n.1895+1755T>G) c.1780+2212T>G (n.1780+2212T>G)
1	g.11027421A=	CA1153468973	MASP2,TARDBP	n.464T= c.1420T= (p.Tyr474=) c.1298-573T= (n.1298-573T=) c.1522T= (n.1522T=) c.1404T= (n.1404T=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1501T= (p.Tyr501=) c.1533T= (n.1533T=) c.1101-573T= (n.1101-573T=) c.1553T= (n.1553T=) c.1525T= (p.Tyr509=) c.448+2213A= c.206+2213A= c.452+2213A= (n.452+2213A=) n.416+2213A= c.231+2213A= (n.231+2213A=) c.3011+1756A= (n.3011+1756A=) c.1895+1756A= (n.1895+1756A=) c.1780+2213A= (n.1780+2213A=)
1	g.11027421A>C	CA338374504	MASP2,TARDBP	n.464T>G c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1298-573T>G (n.1298-573T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1101-573T>G (n.1101-573T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.448+2213A>C c.206+2213A>C c.452+2213A>C (n.452+2213A>C) n.416+2213A>C c.231+2213A>C (n.231+2213A>C) c.3011+1756A>C (n.3011+1756A>C) c.1895+1756A>C (n.1895+1756A>C) c.1780+2213A>C (n.1780+2213A>C)
1	g.11027421A>G	CA338374506	MASP2,TARDBP	n.464T>C c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1298-573T>C (n.1298-573T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1101-573T>C (n.1101-573T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.448+2213A>G c.206+2213A>G c.452+2213A>G (n.452+2213A>G) n.416+2213A>G c.231+2213A>G (n.231+2213A>G) c.3011+1756A>G (n.3011+1756A>G) c.1895+1756A>G (n.1895+1756A>G) c.1780+2213A>G (n.1780+2213A>G)
1	g.11027421A>T	CA338374507	MASP2,TARDBP	n.464T>A c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1298-573T>A (n.1298-573T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1101-573T>A (n.1101-573T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.448+2213A>T c.206+2213A>T c.452+2213A>T (n.452+2213A>T) n.416+2213A>T c.231+2213A>T (n.231+2213A>T) c.3011+1756A>T (n.3011+1756A>T) c.1895+1756A>T (n.1895+1756A>T) c.1780+2213A>T (n.1780+2213A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027422A=	CA1153468977	MASP2,TARDBP	n.463T= c.1419T= (p.His473=) c.1298-574T= (n.1298-574T=) c.1521T= (n.1521T=) c.1403T= (n.1403T=) c.1326T= (p.His442=) c.1503T= (p.His501=) c.1500T= (p.His500=) c.1532T= (n.1532T=) c.1101-574T= (n.1101-574T=) c.1552T= (n.1552T=) c.1524T= (p.His508=) c.448+2214A= c.206+2214A= c.452+2214A= (n.452+2214A=) n.416+2214A= c.231+2214A= (n.231+2214A=) c.3011+1757A= (n.3011+1757A=) c.1895+1757A= (n.1895+1757A=) c.1780+2214A= (n.1780+2214A=)
1	g.11027422A>C	CA338374509	MASP2,TARDBP	n.463T>G c.1419T>G (p.His473Gln) c.1298-574T>G (n.1298-574T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.1326T>G (p.His442Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.1500T>G (p.His500Gln) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1101-574T>G (n.1101-574T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1524T>G (p.His508Gln) c.448+2214A>C c.206+2214A>C c.452+2214A>C (n.452+2214A>C) n.416+2214A>C c.231+2214A>C (n.231+2214A>C) c.3011+1757A>C (n.3011+1757A>C) c.1895+1757A>C (n.1895+1757A>C) c.1780+2214A>C (n.1780+2214A>C)
1	g.11027422A>G	CA416041390	MASP2,TARDBP	n.463T>C c.1419T>C (p.His473=) c.1298-574T>C (n.1298-574T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1326T>C (p.His442=) c.1503T>C (p.His501=) c.1500T>C (p.His500=) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1101-574T>C (n.1101-574T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1524T>C (p.His508=) c.448+2214A>G c.206+2214A>G c.452+2214A>G (n.452+2214A>G) n.416+2214A>G c.231+2214A>G (n.231+2214A>G) c.3011+1757A>G (n.3011+1757A>G) c.1895+1757A>G (n.1895+1757A>G) c.1780+2214A>G (n.1780+2214A>G)
1	g.11027422A>T	CA338374510	MASP2,TARDBP	n.463T>A c.1419T>A (p.His473Gln) c.1298-574T>A (n.1298-574T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.1326T>A (p.His442Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.1500T>A (p.His500Gln) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1101-574T>A (n.1101-574T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1524T>A (p.His508Gln) c.448+2214A>T c.206+2214A>T c.452+2214A>T (n.452+2214A>T) n.416+2214A>T c.231+2214A>T (n.231+2214A>T) c.3011+1757A>T (n.3011+1757A>T) c.1895+1757A>T (n.1895+1757A>T) c.1780+2214A>T (n.1780+2214A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027423T>A	CA338374511	MASP2,TARDBP	n.462A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.1298-575A>T (n.1298-575A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1499A>T (p.His500Leu) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1101-575A>T (n.1101-575A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.448+2215T>A c.206+2215T>A c.452+2215T>A (n.452+2215T>A) n.416+2215T>A c.231+2215T>A (n.231+2215T>A) c.3011+1758T>A (n.3011+1758T>A) c.1895+1758T>A (n.1895+1758T>A) c.1780+2215T>A (n.1780+2215T>A)
1	g.11027423T>C	CA338374512	MASP2,TARDBP	n.462A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.1298-575A>G (n.1298-575A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.1499A>G (p.His500Arg) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1101-575A>G (n.1101-575A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1523A>G (p.His508Arg) c.448+2215T>C c.206+2215T>C c.452+2215T>C (n.452+2215T>C) n.416+2215T>C c.231+2215T>C (n.231+2215T>C) c.3011+1758T>C (n.3011+1758T>C) c.1895+1758T>C (n.1895+1758T>C) c.1780+2215T>C (n.1780+2215T>C)
1	g.11027423T>G	CA338374513	MASP2,TARDBP	n.462A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.1298-575A>C (n.1298-575A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.1499A>C (p.His500Pro) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1101-575A>C (n.1101-575A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1523A>C (p.His508Pro) c.448+2215T>G c.206+2215T>G c.452+2215T>G (n.452+2215T>G) n.416+2215T>G c.231+2215T>G (n.231+2215T>G) c.3011+1758T>G (n.3011+1758T>G) c.1895+1758T>G (n.1895+1758T>G) c.1780+2215T>G (n.1780+2215T>G)
1	g.11027424G>A	CA338374516	MASP2,TARDBP	n.461C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1298-576C>T (n.1298-576C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1101-576C>T (n.1101-576C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.448+2216G>A c.206+2216G>A c.452+2216G>A (n.452+2216G>A) n.416+2216G>A c.231+2216G>A (n.231+2216G>A) c.3011+1759G>A (n.3011+1759G>A) c.1895+1759G>A (n.1895+1759G>A) c.1780+2216G>A (n.1780+2216G>A)
1	g.11027424G>C	CA338374515	MASP2,TARDBP	n.461C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.1298-576C>G (n.1298-576C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1498C>G (p.His500Asp) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1101-576C>G (n.1101-576C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1522C>G (p.His508Asp) c.448+2216G>C c.206+2216G>C c.452+2216G>C (n.452+2216G>C) n.416+2216G>C c.231+2216G>C (n.231+2216G>C) c.3011+1759G>C (n.3011+1759G>C) c.1895+1759G>C (n.1895+1759G>C) c.1780+2216G>C (n.1780+2216G>C)
1	g.11027424G>T	CA338374514	MASP2,TARDBP	n.461C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.1298-576C>A (n.1298-576C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1498C>A (p.His500Asn) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1101-576C>A (n.1101-576C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.448+2216G>T c.206+2216G>T c.452+2216G>T (n.452+2216G>T) n.416+2216G>T c.231+2216G>T (n.231+2216G>T) c.3011+1759G>T (n.3011+1759G>T) c.1895+1759G>T (n.1895+1759G>T) c.1780+2216G>T (n.1780+2216G>T)
1	g.11027425_11027427del	CA2643225736	MASP2,TARDBP	n.459_461del c.1415_1417del (p.Pro472del) c.1298-578_1298-576del (n.1298-578_1298-576del) c.1517_1519del (n.1517_1519del) c.1399_1401del (n.1399_1401del) c.1322_1324del (p.Pro441del) c.1499_1501del (p.Pro500del) c.1496_1498del (p.Pro499del) c.1528_1530del (n.1528_1530del) c.1101-578_1101-576del (n.1101-578_1101-576del) c.1548_1550del (n.1548_1550del) c.1520_1522del (p.Pro507del) c.448+2217_448+2219del c.206+2217_206+2219del c.452+2217_452+2219del (n.452+2217_452+2219del) n.416+2217_416+2219del c.231+2217_231+2219del (n.231+2217_231+2219del) c.3011+1760_3011+1762del (n.3011+1760_3011+1762del) c.1895+1760_1895+1762del (n.1895+1760_1895+1762del) c.1780+2217_1780+2219del (n.1780+2217_1780+2219del)	gnomAD v4
1	g.11027425A>C	CA416041391	MASP2,TARDBP	n.460T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.1298-577T>G (n.1298-577T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1323T>G (p.Pro441=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.1529T>G (n.1529T>G) c.1101-577T>G (n.1101-577T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.448+2217A>C c.206+2217A>C c.452+2217A>C (n.452+2217A>C) n.416+2217A>C c.231+2217A>C (n.231+2217A>C) c.3011+1760A>C (n.3011+1760A>C) c.1895+1760A>C (n.1895+1760A>C) c.1780+2217A>C (n.1780+2217A>C)
1	g.11027425A>G	CA416041392	MASP2,TARDBP	n.460T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.1298-577T>C (n.1298-577T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1323T>C (p.Pro441=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.1529T>C (n.1529T>C) c.1101-577T>C (n.1101-577T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.448+2217A>G c.206+2217A>G c.452+2217A>G (n.452+2217A>G) n.416+2217A>G c.231+2217A>G (n.231+2217A>G) c.3011+1760A>G (n.3011+1760A>G) c.1895+1760A>G (n.1895+1760A>G) c.1780+2217A>G (n.1780+2217A>G)
1	g.11027425A>T	CA416041393	MASP2,TARDBP	n.460T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.1298-577T>A (n.1298-577T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1323T>A (p.Pro441=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.1529T>A (n.1529T>A) c.1101-577T>A (n.1101-577T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.448+2217A>T c.206+2217A>T c.452+2217A>T (n.452+2217A>T) n.416+2217A>T c.231+2217A>T (n.231+2217A>T) c.3011+1760A>T (n.3011+1760A>T) c.1895+1760A>T (n.1895+1760A>T) c.1780+2217A>T (n.1780+2217A>T)
1	g.11027426G>A	CA338374517	MASP2,TARDBP	n.459C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1298-578C>T (n.1298-578C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1101-578C>T (n.1101-578C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.448+2218G>A c.206+2218G>A c.452+2218G>A (n.452+2218G>A) n.416+2218G>A c.231+2218G>A (n.231+2218G>A) c.3011+1761G>A (n.3011+1761G>A) c.1895+1761G>A (n.1895+1761G>A) c.1780+2218G>A (n.1780+2218G>A)	gnomAD v4
1	g.11027426G>C	CA338374518	MASP2,TARDBP	n.459C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1298-578C>G (n.1298-578C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1399C>G (n.1399C>G) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1101-578C>G (n.1101-578C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.448+2218G>C c.206+2218G>C c.452+2218G>C (n.452+2218G>C) n.416+2218G>C c.231+2218G>C (n.231+2218G>C) c.3011+1761G>C (n.3011+1761G>C) c.1895+1761G>C (n.1895+1761G>C) c.1780+2218G>C (n.1780+2218G>C)	gnomAD v4
1	g.11027426G>T	CA338374519	MASP2,TARDBP	n.459C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1298-578C>A (n.1298-578C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1101-578C>A (n.1101-578C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.448+2218G>T c.206+2218G>T c.452+2218G>T (n.452+2218G>T) n.416+2218G>T c.231+2218G>T (n.231+2218G>T) c.3011+1761G>T (n.3011+1761G>T) c.1895+1761G>T (n.1895+1761G>T) c.1780+2218G>T (n.1780+2218G>T)
1	g.11027427G>A	CA338374520	MASP2,TARDBP	n.458C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1298-579C>T (n.1298-579C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1101-579C>T (n.1101-579C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.448+2219G>A c.206+2219G>A c.452+2219G>A (n.452+2219G>A) n.416+2219G>A c.231+2219G>A (n.231+2219G>A) c.3011+1762G>A (n.3011+1762G>A) c.1895+1762G>A (n.1895+1762G>A) c.1780+2219G>A (n.1780+2219G>A)
1	g.11027427G>C	CA338374521	MASP2,TARDBP	n.458C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1298-579C>G (n.1298-579C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1101-579C>G (n.1101-579C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.448+2219G>C c.206+2219G>C c.452+2219G>C (n.452+2219G>C) n.416+2219G>C c.231+2219G>C (n.231+2219G>C) c.3011+1762G>C (n.3011+1762G>C) c.1895+1762G>C (n.1895+1762G>C) c.1780+2219G>C (n.1780+2219G>C)
1	g.11027427G>T	CA338374522	MASP2,TARDBP	n.458C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1298-579C>A (n.1298-579C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1101-579C>A (n.1101-579C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.448+2219G>T c.206+2219G>T c.452+2219G>T (n.452+2219G>T) n.416+2219G>T c.231+2219G>T (n.231+2219G>T) c.3011+1762G>T (n.3011+1762G>T) c.1895+1762G>T (n.1895+1762G>T) c.1780+2219G>T (n.1780+2219G>T)	gnomAD v4
1	g.11027428T>A	CA416041395	MASP2,TARDBP	n.457A>T c.1413A>T (p.Ser471=) c.1298-580A>T (n.1298-580A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1320A>T (p.Ser440=) c.1497A>T (p.Ser499=) c.1494A>T (p.Ser498=) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1101-580A>T (n.1101-580A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1518A>T (p.Ser506=) c.448+2220T>A c.206+2220T>A c.452+2220T>A (n.452+2220T>A) n.416+2220T>A c.231+2220T>A (n.231+2220T>A) c.3011+1763T>A (n.3011+1763T>A) c.1895+1763T>A (n.1895+1763T>A) c.1780+2220T>A (n.1780+2220T>A)
1	g.11027428T>C	CA586649	MASP2,TARDBP	n.457A>G c.1413A>G (p.Ser471=) c.1298-580A>G (n.1298-580A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1320A>G (p.Ser440=) c.1497A>G (p.Ser499=) c.1494A>G (p.Ser498=) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1101-580A>G (n.1101-580A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1518A>G (p.Ser506=) c.448+2220T>C c.206+2220T>C c.452+2220T>C (n.452+2220T>C) n.416+2220T>C c.231+2220T>C (n.231+2220T>C) c.3011+1763T>C (n.3011+1763T>C) c.1895+1763T>C (n.1895+1763T>C) c.1780+2220T>C (n.1780+2220T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027428T>G	CA416041396	MASP2,TARDBP	n.457A>C c.1413A>C (p.Ser471=) c.1298-580A>C (n.1298-580A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1320A>C (p.Ser440=) c.1497A>C (p.Ser499=) c.1494A>C (p.Ser498=) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1101-580A>C (n.1101-580A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1518A>C (p.Ser506=) c.448+2220T>G c.206+2220T>G c.452+2220T>G (n.452+2220T>G) n.416+2220T>G c.231+2220T>G (n.231+2220T>G) c.3011+1763T>G (n.3011+1763T>G) c.1895+1763T>G (n.1895+1763T>G) c.1780+2220T>G (n.1780+2220T>G)
1	g.11027428T=	CA1153468980	MASP2,TARDBP	n.457A= c.1413A= (p.Ser471=) c.1298-580A= (n.1298-580A=) c.1515A= (n.1515A=) c.1397A= (n.1397A=) c.1320A= (p.Ser440=) c.1497A= (p.Ser499=) c.1494A= (p.Ser498=) c.1526A= (n.1526A=) c.1101-580A= (n.1101-580A=) c.1546A= (n.1546A=) c.1518A= (p.Ser506=) c.448+2220T= c.206+2220T= c.452+2220T= (n.452+2220T=) n.416+2220T= c.231+2220T= (n.231+2220T=) c.3011+1763T= (n.3011+1763T=) c.1895+1763T= (n.1895+1763T=) c.1780+2220T= (n.1780+2220T=)
1	g.11027428_11027429insCT	CA2643225738	MASP2,TARDBP	n.457_458insGA c.1413_1414insGA (p.Pro472AspfsTer28) c.1298-580_1298-579insGA (n.1298-580_1298-579insGA) c.1515_1516insGA (n.1515_1516insGA) c.1397_1398insGA (n.1397_1398insGA) c.1320_1321insGA (p.Pro441AspfsTer28) c.1497_1498insGA (p.Pro500AspfsTer28) c.1494_1495insGA (p.Pro499AspfsTer28) c.1526_1527insGA (n.1526_1527insGA) c.1101-580_1101-579insGA (n.1101-580_1101-579insGA) c.1546_1547insGA (n.1546_1547insGA) c.1518_1519insGA (p.Pro507AspfsTer28) c.448+2220_448+2221insCT c.206+2220_206+2221insCT c.452+2220_452+2221insCT (n.452+2220_452+2221insCT) n.416+2220_416+2221insCT c.231+2220_231+2221insCT (n.231+2220_231+2221insCT) c.3011+1763_3011+1764insCT (n.3011+1763_3011+1764insCT) c.1895+1763_1895+1764insCT (n.1895+1763_1895+1764insCT) c.1780+2220_1780+2221insCT (n.1780+2220_1780+2221insCT)	gnomAD v4
1	g.11027429G>A	CA338374523	MASP2,TARDBP	n.456C>T c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1298-581C>T (n.1298-581C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1101-581C>T (n.1101-581C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.448+2221G>A c.206+2221G>A c.452+2221G>A (n.452+2221G>A) n.416+2221G>A c.231+2221G>A (n.231+2221G>A) c.3011+1764G>A (n.3011+1764G>A) c.1895+1764G>A (n.1895+1764G>A) c.1780+2221G>A (n.1780+2221G>A)
1	g.11027429G>C	CA338374524	MASP2,TARDBP	n.456C>G c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.1298-581C>G (n.1298-581C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1101-581C>G (n.1101-581C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.448+2221G>C c.206+2221G>C c.452+2221G>C (n.452+2221G>C) n.416+2221G>C c.231+2221G>C (n.231+2221G>C) c.3011+1764G>C (n.3011+1764G>C) c.1895+1764G>C (n.1895+1764G>C) c.1780+2221G>C (n.1780+2221G>C)
1	g.11027429G>T	CA338374525	MASP2,TARDBP	n.456C>A c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1298-581C>A (n.1298-581C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1101-581C>A (n.1101-581C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.448+2221G>T c.206+2221G>T c.452+2221G>T (n.452+2221G>T) n.416+2221G>T c.231+2221G>T (n.231+2221G>T) c.3011+1764G>T (n.3011+1764G>T) c.1895+1764G>T (n.1895+1764G>T) c.1780+2221G>T (n.1780+2221G>T)
1	g.11027430A>C	CA338374526	MASP2,TARDBP	n.455T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1298-582T>G (n.1298-582T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1101-582T>G (n.1101-582T>G) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.448+2222A>C c.206+2222A>C c.452+2222A>C (n.452+2222A>C) n.416+2222A>C c.231+2222A>C (n.231+2222A>C) c.3011+1765A>C (n.3011+1765A>C) c.1895+1765A>C (n.1895+1765A>C) c.1780+2222A>C (n.1780+2222A>C)
1	g.11027430A>G	CA338374527	MASP2,TARDBP	n.455T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1298-582T>C (n.1298-582T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1101-582T>C (n.1101-582T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.448+2222A>G c.206+2222A>G c.452+2222A>G (n.452+2222A>G) n.416+2222A>G c.231+2222A>G (n.231+2222A>G) c.3011+1765A>G (n.3011+1765A>G) c.1895+1765A>G (n.1895+1765A>G) c.1780+2222A>G (n.1780+2222A>G)
1	g.11027430A>T	CA338374528	MASP2,TARDBP	n.455T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1298-582T>A (n.1298-582T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1101-582T>A (n.1101-582T>A) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.448+2222A>T c.206+2222A>T c.452+2222A>T (n.452+2222A>T) n.416+2222A>T c.231+2222A>T (n.231+2222A>T) c.3011+1765A>T (n.3011+1765A>T) c.1895+1765A>T (n.1895+1765A>T) c.1780+2222A>T (n.1780+2222A>T)
1	g.11027431_11027432dup	CA2573130697	MASP2,TARDBP	n.454_455dup c.1410_1411dup (p.Ser471TyrfsTer29) c.1298-583_1298-582dup (n.1298-583_1298-582dup) c.1512_1513dup (n.1512_1513dup) c.1394_1395dup (n.1394_1395dup) c.1317_1318dup (p.Ser440TyrfsTer29) c.1494_1495dup (p.Ser499TyrfsTer29) c.1491_1492dup (p.Ser498TyrfsTer29) c.1523_1524dup (n.1523_1524dup) c.1101-583_1101-582dup (n.1101-583_1101-582dup) c.1543_1544dup (n.1543_1544dup) c.1515_1516dup (p.Ser506TyrfsTer29) c.448+2223_448+2224dup c.206+2223_206+2224dup c.452+2223_452+2224dup (n.452+2223_452+2224dup) n.416+2223_416+2224dup c.231+2223_231+2224dup (n.231+2223_231+2224dup) c.3011+1766_3011+1767dup (n.3011+1766_3011+1767dup) c.1895+1766_1895+1767dup (n.1895+1766_1895+1767dup) c.1780+2223_1780+2224dup (n.1780+2223_1780+2224dup)	ClinVar dbSNP
1	g.11027431del	CA2643225739	MASP2,TARDBP	n.454del c.1410del (p.Ser471HisfsTer28) c.1298-583del (n.1298-583del) c.1512del (n.1512del) c.1394del (n.1394del) c.1317del (p.Ser440HisfsTer28) c.1494del (p.Ser499HisfsTer28) c.1491del (p.Ser498HisfsTer28) c.1523del (n.1523del) c.1101-583del (n.1101-583del) c.1543del (n.1543del) c.1515del (p.Ser506HisfsTer28) c.448+2223del c.206+2223del c.452+2223del (n.452+2223del) n.416+2223del c.231+2223del (n.231+2223del) c.3011+1766del (n.3011+1766del) c.1895+1766del (n.1895+1766del) c.1780+2223del (n.1780+2223del)	gnomAD v4
1	g.11027431T>A	CA416041398	MASP2,TARDBP	n.454A>T c.1410A>T (p.Leu470=) c.1298-583A>T (n.1298-583A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1317A>T (p.Leu439=) c.1494A>T (p.Leu498=) c.1491A>T (p.Leu497=) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1101-583A>T (n.1101-583A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1515A>T (p.Leu505=) c.448+2223T>A c.206+2223T>A c.452+2223T>A (n.452+2223T>A) n.416+2223T>A c.231+2223T>A (n.231+2223T>A) c.3011+1766T>A (n.3011+1766T>A) c.1895+1766T>A (n.1895+1766T>A) c.1780+2223T>A (n.1780+2223T>A)
1	g.11027431T>C	CA17882767	MASP2,TARDBP	n.454A>G c.1410A>G (p.Leu470=) c.1298-583A>G (n.1298-583A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1494A>G (p.Leu498=) c.1491A>G (p.Leu497=) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1101-583A>G (n.1101-583A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1515A>G (p.Leu505=) c.448+2223T>C c.206+2223T>C c.452+2223T>C (n.452+2223T>C) n.416+2223T>C c.231+2223T>C (n.231+2223T>C) c.3011+1766T>C (n.3011+1766T>C) c.1895+1766T>C (n.1895+1766T>C) c.1780+2223T>C (n.1780+2223T>C)	dbSNP
1	g.11027431T>G	CA416041399	MASP2,TARDBP	n.454A>C c.1410A>C (p.Leu470=) c.1298-583A>C (n.1298-583A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1317A>C (p.Leu439=) c.1494A>C (p.Leu498=) c.1491A>C (p.Leu497=) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1101-583A>C (n.1101-583A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1515A>C (p.Leu505=) c.448+2223T>G c.206+2223T>G c.452+2223T>G (n.452+2223T>G) n.416+2223T>G c.231+2223T>G (n.231+2223T>G) c.3011+1766T>G (n.3011+1766T>G) c.1895+1766T>G (n.1895+1766T>G) c.1780+2223T>G (n.1780+2223T>G)
1	g.11027431T=	CA1153468981	MASP2,TARDBP	n.454A= c.1410A= (p.Leu470=) c.1298-583A= (n.1298-583A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1394A= (n.1394A=) c.1317A= (p.Leu439=) c.1494A= (p.Leu498=) c.1491A= (p.Leu497=) c.1523A= (n.1523A=) c.1101-583A= (n.1101-583A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1515A= (p.Leu505=) c.448+2223T= c.206+2223T= c.452+2223T= (n.452+2223T=) n.416+2223T= c.231+2223T= (n.231+2223T=) c.3011+1766T= (n.3011+1766T=) c.1895+1766T= (n.1895+1766T=) c.1780+2223T= (n.1780+2223T=)
1	g.11027432A=	CA1153468984	MASP2,TARDBP	n.453T= c.1409T= (p.Leu470=) c.1298-584T= (n.1298-584T=) c.1511T= (n.1511T=) c.1393T= (n.1393T=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1493T= (p.Leu498=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1522T= (n.1522T=) c.1101-584T= (n.1101-584T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1514T= (p.Leu505=) c.448+2224A= c.206+2224A= c.452+2224A= (n.452+2224A=) n.416+2224A= c.231+2224A= (n.231+2224A=) c.3011+1767A= (n.3011+1767A=) c.1895+1767A= (n.1895+1767A=) c.1780+2224A= (n.1780+2224A=)
1	g.11027432A>C	CA338374529	MASP2,TARDBP	n.453T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1298-584T>G (n.1298-584T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1101-584T>G (n.1101-584T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.448+2224A>C c.206+2224A>C c.452+2224A>C (n.452+2224A>C) n.416+2224A>C c.231+2224A>C (n.231+2224A>C) c.3011+1767A>C (n.3011+1767A>C) c.1895+1767A>C (n.1895+1767A>C) c.1780+2224A>C (n.1780+2224A>C)
1	g.11027432A>G	CA586651	MASP2,TARDBP	n.453T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1298-584T>C (n.1298-584T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1101-584T>C (n.1101-584T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.448+2224A>G c.206+2224A>G c.452+2224A>G (n.452+2224A>G) n.416+2224A>G c.231+2224A>G (n.231+2224A>G) c.3011+1767A>G (n.3011+1767A>G) c.1895+1767A>G (n.1895+1767A>G) c.1780+2224A>G (n.1780+2224A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027432A>T	CA338374530	MASP2,TARDBP	n.453T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1298-584T>A (n.1298-584T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1101-584T>A (n.1101-584T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.448+2224A>T c.206+2224A>T c.452+2224A>T (n.452+2224A>T) n.416+2224A>T c.231+2224A>T (n.231+2224A>T) c.3011+1767A>T (n.3011+1767A>T) c.1895+1767A>T (n.1895+1767A>T) c.1780+2224A>T (n.1780+2224A>T)
1	g.11027432dup	CA586650	MASP2,TARDBP	n.453dup c.1409dup (p.Ser471IlefsTer10) c.1298-584dup (n.1298-584dup) c.1511dup (n.1511dup) c.1393dup (n.1393dup) c.1316dup (p.Ser440IlefsTer10) c.1493dup (p.Ser499IlefsTer10) c.1490dup (p.Ser498IlefsTer10) c.1522dup (n.1522dup) c.1101-584dup (n.1101-584dup) c.1542dup (n.1542dup) c.1514dup (p.Ser506IlefsTer10) c.448+2224dup c.206+2224dup c.452+2224dup (n.452+2224dup) n.416+2224dup c.231+2224dup (n.231+2224dup) c.3011+1767dup (n.3011+1767dup) c.1895+1767dup (n.1895+1767dup) c.1780+2224dup (n.1780+2224dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027433G>A	CA416041403	MASP2,TARDBP	n.452C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1298-585C>T (n.1298-585C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1521C>T (n.1521C>T) c.1101-585C>T (n.1101-585C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1513C>T (p.Leu505=) c.448+2225G>A c.206+2225G>A c.452+2225G>A (n.452+2225G>A) n.416+2225G>A c.231+2225G>A (n.231+2225G>A) c.3011+1768G>A (n.3011+1768G>A) c.1895+1768G>A (n.1895+1768G>A) c.1780+2225G>A (n.1780+2225G>A)	dbSNP
1	g.11027433G>C	CA338374531	MASP2,TARDBP	n.452C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1298-585C>G (n.1298-585C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1392C>G (n.1392C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1521C>G (n.1521C>G) c.1101-585C>G (n.1101-585C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.448+2225G>C c.206+2225G>C c.452+2225G>C (n.452+2225G>C) n.416+2225G>C c.231+2225G>C (n.231+2225G>C) c.3011+1768G>C (n.3011+1768G>C) c.1895+1768G>C (n.1895+1768G>C) c.1780+2225G>C (n.1780+2225G>C)
1	g.11027433G=	CA1153468986	MASP2,TARDBP	n.452C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1298-585C= (n.1298-585C=) c.1510C= (n.1510C=) c.1392C= (n.1392C=) c.1315C= (p.Leu439=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1521C= (n.1521C=) c.1101-585C= (n.1101-585C=) c.1541C= (n.1541C=) c.1513C= (p.Leu505=) c.448+2225G= c.206+2225G= c.452+2225G= (n.452+2225G=) n.416+2225G= c.231+2225G= (n.231+2225G=) c.3011+1768G= (n.3011+1768G=) c.1895+1768G= (n.1895+1768G=) c.1780+2225G= (n.1780+2225G=)
1	g.11027433G>T	CA338374532	MASP2,TARDBP	n.452C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1298-585C>A (n.1298-585C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1521C>A (n.1521C>A) c.1101-585C>A (n.1101-585C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.448+2225G>T c.206+2225G>T c.452+2225G>T (n.452+2225G>T) n.416+2225G>T c.231+2225G>T (n.231+2225G>T) c.3011+1768G>T (n.3011+1768G>T) c.1895+1768G>T (n.1895+1768G>T) c.1780+2225G>T (n.1780+2225G>T)
1	g.11027434T>A	CA338374533	MASP2,TARDBP	n.451A>T c.1407A>T (p.Arg469Ser) c.1298-586A>T (n.1298-586A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1391A>T (n.1391A>T) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1101-586A>T (n.1101-586A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1512A>T (p.Arg504Ser) c.448+2226T>A c.206+2226T>A c.452+2226T>A (n.452+2226T>A) n.416+2226T>A c.231+2226T>A (n.231+2226T>A) c.3011+1769T>A (n.3011+1769T>A) c.1895+1769T>A (n.1895+1769T>A) c.1780+2226T>A (n.1780+2226T>A)
1	g.11027434T>C	CA416041404	MASP2,TARDBP	n.451A>G c.1407A>G (p.Arg469=) c.1298-586A>G (n.1298-586A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1314A>G (p.Arg438=) c.1491A>G (p.Arg497=) c.1488A>G (p.Arg496=) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1101-586A>G (n.1101-586A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1512A>G (p.Arg504=) c.448+2226T>C c.206+2226T>C c.452+2226T>C (n.452+2226T>C) n.416+2226T>C c.231+2226T>C (n.231+2226T>C) c.3011+1769T>C (n.3011+1769T>C) c.1895+1769T>C (n.1895+1769T>C) c.1780+2226T>C (n.1780+2226T>C)
1	g.11027434T>G	CA338374534	MASP2,TARDBP	n.451A>C c.1407A>C (p.Arg469Ser) c.1298-586A>C (n.1298-586A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1391A>C (n.1391A>C) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1101-586A>C (n.1101-586A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1512A>C (p.Arg504Ser) c.448+2226T>G c.206+2226T>G c.452+2226T>G (n.452+2226T>G) n.416+2226T>G c.231+2226T>G (n.231+2226T>G) c.3011+1769T>G (n.3011+1769T>G) c.1895+1769T>G (n.1895+1769T>G) c.1780+2226T>G (n.1780+2226T>G)
1	g.11027434T=	CA1153468989	MASP2,TARDBP	n.451A= c.1407A= (p.Arg469=) c.1298-586A= (n.1298-586A=) c.1509A= (n.1509A=) c.1391A= (n.1391A=) c.1314A= (p.Arg438=) c.1491A= (p.Arg497=) c.1488A= (p.Arg496=) c.1520A= (n.1520A=) c.1101-586A= (n.1101-586A=) c.1540A= (n.1540A=) c.1512A= (p.Arg504=) c.448+2226T= c.206+2226T= c.452+2226T= (n.452+2226T=) n.416+2226T= c.231+2226T= (n.231+2226T=) c.3011+1769T= (n.3011+1769T=) c.1895+1769T= (n.1895+1769T=) c.1780+2226T= (n.1780+2226T=)
1	g.11027434_11027435insGAC	CA1153468992	MASP2,TARDBP	n.450_451insGTC c.1406_1407insGTC (p.Arg469_Leu470insSer) c.1298-587_1298-586insGTC (n.1298-587_1298-586insGTC) c.1508_1509insGTC (n.1508_1509insGTC) c.1390_1391insGTC (n.1390_1391insGTC) c.1313_1314insGTC (p.Arg438_Leu439insSer) c.1490_1491insGTC (p.Arg497_Leu498insSer) c.1487_1488insGTC (p.Arg496_Leu497insSer) c.1519_1520insGTC (n.1519_1520insGTC) c.1101-587_1101-586insGTC (n.1101-587_1101-586insGTC) c.1539_1540insGTC (n.1539_1540insGTC) c.1511_1512insGTC (p.Arg504_Leu505insSer) c.448+2226_448+2227insGAC c.206+2226_206+2227insGAC c.452+2226_452+2227insGAC (n.452+2226_452+2227insGAC) n.416+2226_416+2227insGAC c.231+2226_231+2227insGAC (n.231+2226_231+2227insGAC) c.3011+1769_3011+1770insGAC (n.3011+1769_3011+1770insGAC) c.1895+1769_1895+1770insGAC (n.1895+1769_1895+1770insGAC) c.1780+2226_1780+2227insGAC (n.1780+2226_1780+2227insGAC)	dbSNP
1	g.11027435C>A	CA338374535	MASP2,TARDBP	n.450G>T c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.1298-587G>T (n.1298-587G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.1490G>T (p.Arg497Ile) c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1101-587G>T (n.1101-587G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.1511G>T (p.Arg504Ile) c.448+2227C>A c.206+2227C>A c.452+2227C>A (n.452+2227C>A) n.416+2227C>A c.231+2227C>A (n.231+2227C>A) c.3011+1770C>A (n.3011+1770C>A) c.1895+1770C>A (n.1895+1770C>A) c.1780+2227C>A (n.1780+2227C>A)	gnomAD v4
1	g.11027435C=	CA1153468993	MASP2,TARDBP	n.450G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1298-587G= (n.1298-587G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1390G= (n.1390G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1519G= (n.1519G=) c.1101-587G= (n.1101-587G=) c.1539G= (n.1539G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.448+2227C= c.206+2227C= c.452+2227C= (n.452+2227C=) n.416+2227C= c.231+2227C= (n.231+2227C=) c.3011+1770C= (n.3011+1770C=) c.1895+1770C= (n.1895+1770C=) c.1780+2227C= (n.1780+2227C=)
1	g.11027435C>G	CA338374536	MASP2,TARDBP	n.450G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1298-587G>C (n.1298-587G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1101-587G>C (n.1101-587G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.448+2227C>G c.206+2227C>G c.452+2227C>G (n.452+2227C>G) n.416+2227C>G c.231+2227C>G (n.231+2227C>G) c.3011+1770C>G (n.3011+1770C>G) c.1895+1770C>G (n.1895+1770C>G) c.1780+2227C>G (n.1780+2227C>G)
1	g.11027435C>T	CA586652	MASP2,TARDBP	n.450G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1298-587G>A (n.1298-587G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1101-587G>A (n.1101-587G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.448+2227C>T c.206+2227C>T c.452+2227C>T (n.452+2227C>T) n.416+2227C>T c.231+2227C>T (n.231+2227C>T) c.3011+1770C>T (n.3011+1770C>T) c.1895+1770C>T (n.1895+1770C>T) c.1780+2227C>T (n.1780+2227C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027436T>A	CA338374537	MASP2,TARDBP	n.449A>T c.1405A>T (p.Arg469Ter) c.1298-588A>T (n.1298-588A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.1489A>T (p.Arg497Ter) c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1101-588A>T (n.1101-588A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1510A>T (p.Arg504Ter) c.448+2228T>A c.206+2228T>A c.452+2228T>A (n.452+2228T>A) n.416+2228T>A c.231+2228T>A (n.231+2228T>A) c.3011+1771T>A (n.3011+1771T>A) c.1895+1771T>A (n.1895+1771T>A) c.1780+2228T>A (n.1780+2228T>A)
1	g.11027436T>C	CA338374538	MASP2,TARDBP	n.449A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1298-588A>G (n.1298-588A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1101-588A>G (n.1101-588A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.448+2228T>C c.206+2228T>C c.452+2228T>C (n.452+2228T>C) n.416+2228T>C c.231+2228T>C (n.231+2228T>C) c.3011+1771T>C (n.3011+1771T>C) c.1895+1771T>C (n.1895+1771T>C) c.1780+2228T>C (n.1780+2228T>C)
1	g.11027436T>G	CA416041406	MASP2,TARDBP	n.449A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.1298-588A>C (n.1298-588A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1489A>C (p.Arg497=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1101-588A>C (n.1101-588A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1510A>C (p.Arg504=) c.448+2228T>G c.206+2228T>G c.452+2228T>G (n.452+2228T>G) n.416+2228T>G c.231+2228T>G (n.231+2228T>G) c.3011+1771T>G (n.3011+1771T>G) c.1895+1771T>G (n.1895+1771T>G) c.1780+2228T>G (n.1780+2228T>G)
1	g.11027439dup	CA885396109	MASP2,TARDBP	n.449dup c.1405dup (p.Arg469LysfsTer12) c.1298-588dup (n.1298-588dup) c.1507dup (n.1507dup) c.1389dup (n.1389dup) c.1312dup (p.Arg438LysfsTer12) c.1489dup (p.Arg497LysfsTer12) c.1486dup (p.Arg496LysfsTer12) c.1518dup (n.1518dup) c.1101-588dup (n.1101-588dup) c.1538dup (n.1538dup) c.1510dup (p.Arg504LysfsTer12) c.448+2231dup c.206+2231dup c.452+2231dup (n.452+2231dup) n.416+2231dup c.231+2231dup (n.231+2231dup) c.3011+1774dup (n.3011+1774dup) c.1895+1774dup (n.1895+1774dup) c.1780+2231dup (n.1780+2231dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027436_11027445del	CA998560415	MASP2,TARDBP	n.440_449del c.1396_1405del (p.Thr466AspfsTer30) c.1298-597_1298-588del (n.1298-597_1298-588del) c.1498_1507del (n.1498_1507del) c.1380_1389del (n.1380_1389del) c.1303_1312del (p.Thr435AspfsTer30) c.1480_1489del (p.Thr494AspfsTer30) c.1477_1486del (p.Thr493AspfsTer30) c.1509_1518del (n.1509_1518del) c.1101-597_1101-588del (n.1101-597_1101-588del) c.1529_1538del (n.1529_1538del) c.1501_1510del (p.Thr501AspfsTer30) c.448+2228_448+2237del c.206+2228_206+2237del c.452+2228_452+2237del (n.452+2228_452+2237del) n.416+2228_416+2237del c.231+2228_231+2237del (n.231+2228_231+2237del) c.3011+1771_3011+1780del (n.3011+1771_3011+1780del) c.1895+1771_1895+1780del (n.1895+1771_1895+1780del) c.1780+2228_1780+2237del (n.1780+2228_1780+2237del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027437T>A	CA338374540	MASP2,TARDBP	n.448A>T c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1298-589A>T (n.1298-589A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1101-589A>T (n.1101-589A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.448+2229T>A c.206+2229T>A c.452+2229T>A (n.452+2229T>A) n.416+2229T>A c.231+2229T>A (n.231+2229T>A) c.3011+1772T>A (n.3011+1772T>A) c.1895+1772T>A (n.1895+1772T>A) c.1780+2229T>A (n.1780+2229T>A)
1	g.11027437T>C	CA416041407	MASP2,TARDBP	n.448A>G c.1404A>G (p.Lys468=) c.1298-589A>G (n.1298-589A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1101-589A>G (n.1101-589A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.448+2229T>C c.206+2229T>C c.452+2229T>C (n.452+2229T>C) n.416+2229T>C c.231+2229T>C (n.231+2229T>C) c.3011+1772T>C (n.3011+1772T>C) c.1895+1772T>C (n.1895+1772T>C) c.1780+2229T>C (n.1780+2229T>C)
1	g.11027437T>G	CA338374542	MASP2,TARDBP	n.448A>C c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1298-589A>C (n.1298-589A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1101-589A>C (n.1101-589A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.448+2229T>G c.206+2229T>G c.452+2229T>G (n.452+2229T>G) n.416+2229T>G c.231+2229T>G (n.231+2229T>G) c.3011+1772T>G (n.3011+1772T>G) c.1895+1772T>G (n.1895+1772T>G) c.1780+2229T>G (n.1780+2229T>G)
1	g.11027438T>A	CA338374547	MASP2,TARDBP	n.447A>T c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1298-590A>T (n.1298-590A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1101-590A>T (n.1101-590A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.448+2230T>A c.206+2230T>A c.452+2230T>A (n.452+2230T>A) n.416+2230T>A c.231+2230T>A (n.231+2230T>A) c.3011+1773T>A (n.3011+1773T>A) c.1895+1773T>A (n.1895+1773T>A) c.1780+2230T>A (n.1780+2230T>A)
1	g.11027438T>C	CA338374545	MASP2,TARDBP	n.447A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1298-590A>G (n.1298-590A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1101-590A>G (n.1101-590A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.448+2230T>C c.206+2230T>C c.452+2230T>C (n.452+2230T>C) n.416+2230T>C c.231+2230T>C (n.231+2230T>C) c.3011+1773T>C (n.3011+1773T>C) c.1895+1773T>C (n.1895+1773T>C) c.1780+2230T>C (n.1780+2230T>C)
1	g.11027438T>G	CA338374544	MASP2,TARDBP	n.447A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1298-590A>C (n.1298-590A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1101-590A>C (n.1101-590A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.448+2230T>G c.206+2230T>G c.452+2230T>G (n.452+2230T>G) n.416+2230T>G c.231+2230T>G (n.231+2230T>G) c.3011+1773T>G (n.3011+1773T>G) c.1895+1773T>G (n.1895+1773T>G) c.1780+2230T>G (n.1780+2230T>G)
1	g.11027439T>A	CA338374552	MASP2,TARDBP	n.446A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1298-591A>T (n.1298-591A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1101-591A>T (n.1101-591A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.448+2231T>A c.206+2231T>A c.452+2231T>A (n.452+2231T>A) n.416+2231T>A c.231+2231T>A (n.231+2231T>A) c.3011+1774T>A (n.3011+1774T>A) c.1895+1774T>A (n.1895+1774T>A) c.1780+2231T>A (n.1780+2231T>A)
1	g.11027439T>C	CA338374550	MASP2,TARDBP	n.446A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1298-591A>G (n.1298-591A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1101-591A>G (n.1101-591A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.448+2231T>C c.206+2231T>C c.452+2231T>C (n.452+2231T>C) n.416+2231T>C c.231+2231T>C (n.231+2231T>C) c.3011+1774T>C (n.3011+1774T>C) c.1895+1774T>C (n.1895+1774T>C) c.1780+2231T>C (n.1780+2231T>C)
1	g.11027439T>G	CA338374554	MASP2,TARDBP	n.446A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1298-591A>C (n.1298-591A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1101-591A>C (n.1101-591A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.448+2231T>G c.206+2231T>G c.452+2231T>G (n.452+2231T>G) n.416+2231T>G c.231+2231T>G (n.231+2231T>G) c.3011+1774T>G (n.3011+1774T>G) c.1895+1774T>G (n.1895+1774T>G) c.1780+2231T>G (n.1780+2231T>G)
1	g.11027440C>A	CA416041409	MASP2,TARDBP	n.445G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1298-592G>T (n.1298-592G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1101-592G>T (n.1101-592G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.448+2232C>A c.206+2232C>A c.452+2232C>A (n.452+2232C>A) n.416+2232C>A c.231+2232C>A (n.231+2232C>A) c.3011+1775C>A (n.3011+1775C>A) c.1895+1775C>A (n.1895+1775C>A) c.1780+2232C>A (n.1780+2232C>A)
1	g.11027440C>G	CA416041411	MASP2,TARDBP	n.445G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1298-592G>C (n.1298-592G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1101-592G>C (n.1101-592G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.448+2232C>G c.206+2232C>G c.452+2232C>G (n.452+2232C>G) n.416+2232C>G c.231+2232C>G (n.231+2232C>G) c.3011+1775C>G (n.3011+1775C>G) c.1895+1775C>G (n.1895+1775C>G) c.1780+2232C>G (n.1780+2232C>G)
1	g.11027440C>T	CA416041410	MASP2,TARDBP	n.445G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1298-592G>A (n.1298-592G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1101-592G>A (n.1101-592G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.448+2232C>T c.206+2232C>T c.452+2232C>T (n.452+2232C>T) n.416+2232C>T c.231+2232C>T (n.231+2232C>T) c.3011+1775C>T (n.3011+1775C>T) c.1895+1775C>T (n.1895+1775C>T) c.1780+2232C>T (n.1780+2232C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027441A>C	CA338374557	MASP2,TARDBP	n.444T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1298-593T>G (n.1298-593T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1101-593T>G (n.1101-593T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.448+2233A>C c.206+2233A>C c.452+2233A>C (n.452+2233A>C) n.416+2233A>C c.231+2233A>C (n.231+2233A>C) c.3011+1776A>C (n.3011+1776A>C) c.1895+1776A>C (n.1895+1776A>C) c.1780+2233A>C (n.1780+2233A>C)
1	g.11027441A>G	CA338374561	MASP2,TARDBP	n.444T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1298-593T>C (n.1298-593T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1101-593T>C (n.1101-593T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.448+2233A>G c.206+2233A>G c.452+2233A>G (n.452+2233A>G) n.416+2233A>G c.231+2233A>G (n.231+2233A>G) c.3011+1776A>G (n.3011+1776A>G) c.1895+1776A>G (n.1895+1776A>G) c.1780+2233A>G (n.1780+2233A>G)	gnomAD v4
1	g.11027441A>T	CA338374558	MASP2,TARDBP	n.444T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1298-593T>A (n.1298-593T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1101-593T>A (n.1101-593T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.448+2233A>T c.206+2233A>T c.452+2233A>T (n.452+2233A>T) n.416+2233A>T c.231+2233A>T (n.231+2233A>T) c.3011+1776A>T (n.3011+1776A>T) c.1895+1776A>T (n.1895+1776A>T) c.1780+2233A>T (n.1780+2233A>T)
1	g.11027442G>A	CA416041412	MASP2,TARDBP	n.443C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1298-594C>T (n.1298-594C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1101-594C>T (n.1101-594C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.448+2234G>A c.206+2234G>A c.452+2234G>A (n.452+2234G>A) n.416+2234G>A c.231+2234G>A (n.231+2234G>A) c.3011+1777G>A (n.3011+1777G>A) c.1895+1777G>A (n.1895+1777G>A) c.1780+2234G>A (n.1780+2234G>A)
1	g.11027442G>C	CA338374564	MASP2,TARDBP	n.443C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1298-594C>G (n.1298-594C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1101-594C>G (n.1101-594C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.448+2234G>C c.206+2234G>C c.452+2234G>C (n.452+2234G>C) n.416+2234G>C c.231+2234G>C (n.231+2234G>C) c.3011+1777G>C (n.3011+1777G>C) c.1895+1777G>C (n.1895+1777G>C) c.1780+2234G>C (n.1780+2234G>C)
1	g.11027442G>T	CA338374566	MASP2,TARDBP	n.443C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1298-594C>A (n.1298-594C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1101-594C>A (n.1101-594C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.448+2234G>T c.206+2234G>T c.452+2234G>T (n.452+2234G>T) n.416+2234G>T c.231+2234G>T (n.231+2234G>T) c.3011+1777G>T (n.3011+1777G>T) c.1895+1777G>T (n.1895+1777G>T) c.1780+2234G>T (n.1780+2234G>T)
1	g.11027443G>A	CA416041415	MASP2,TARDBP	n.442C>T c.1398C>T (p.Thr466=) c.1298-595C>T (n.1298-595C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1482C>T (p.Thr494=) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1101-595C>T (n.1101-595C>T) c.1531C>T (n.1531C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.448+2235G>A c.206+2235G>A c.452+2235G>A (n.452+2235G>A) n.416+2235G>A c.231+2235G>A (n.231+2235G>A) c.3011+1778G>A (n.3011+1778G>A) c.1895+1778G>A (n.1895+1778G>A) c.1780+2235G>A (n.1780+2235G>A)
1	g.11027443G>C	CA416041414	MASP2,TARDBP	n.442C>G c.1398C>G (p.Thr466=) c.1298-595C>G (n.1298-595C>G) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1482C>G (p.Thr494=) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1101-595C>G (n.1101-595C>G) c.1531C>G (n.1531C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.448+2235G>C c.206+2235G>C c.452+2235G>C (n.452+2235G>C) n.416+2235G>C c.231+2235G>C (n.231+2235G>C) c.3011+1778G>C (n.3011+1778G>C) c.1895+1778G>C (n.1895+1778G>C) c.1780+2235G>C (n.1780+2235G>C)	gnomAD v4
1	g.11027443G>T	CA416041413	MASP2,TARDBP	n.442C>A c.1398C>A (p.Thr466=) c.1298-595C>A (n.1298-595C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1482C>A (p.Thr494=) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1101-595C>A (n.1101-595C>A) c.1531C>A (n.1531C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.448+2235G>T c.206+2235G>T c.452+2235G>T (n.452+2235G>T) n.416+2235G>T c.231+2235G>T (n.231+2235G>T) c.3011+1778G>T (n.3011+1778G>T) c.1895+1778G>T (n.1895+1778G>T) c.1780+2235G>T (n.1780+2235G>T)
1	g.11027444G>A	CA338374568	MASP2,TARDBP	n.441C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1298-596C>T (n.1298-596C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1101-596C>T (n.1101-596C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.448+2236G>A c.206+2236G>A c.452+2236G>A (n.452+2236G>A) n.416+2236G>A c.231+2236G>A (n.231+2236G>A) c.3011+1779G>A (n.3011+1779G>A) c.1895+1779G>A (n.1895+1779G>A) c.1780+2236G>A (n.1780+2236G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027444G>C	CA338374571	MASP2,TARDBP	n.441C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1298-596C>G (n.1298-596C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1101-596C>G (n.1101-596C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.448+2236G>C c.206+2236G>C c.452+2236G>C (n.452+2236G>C) n.416+2236G>C c.231+2236G>C (n.231+2236G>C) c.3011+1779G>C (n.3011+1779G>C) c.1895+1779G>C (n.1895+1779G>C) c.1780+2236G>C (n.1780+2236G>C)
1	g.11027444G=	CA1153468998	MASP2,TARDBP	n.441C= c.1397C= (p.Thr466=) c.1298-596C= (n.1298-596C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1381C= (n.1381C=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1510C= (n.1510C=) c.1101-596C= (n.1101-596C=) c.1530C= (n.1530C=) c.1502C= (p.Thr501=) c.448+2236G= c.206+2236G= c.452+2236G= (n.452+2236G=) n.416+2236G= c.231+2236G= (n.231+2236G=) c.3011+1779G= (n.3011+1779G=) c.1895+1779G= (n.1895+1779G=) c.1780+2236G= (n.1780+2236G=)
1	g.11027444G>T	CA17882783	MASP2,TARDBP	n.441C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1298-596C>A (n.1298-596C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1101-596C>A (n.1101-596C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.448+2236G>T c.206+2236G>T c.452+2236G>T (n.452+2236G>T) n.416+2236G>T c.231+2236G>T (n.231+2236G>T) c.3011+1779G>T (n.3011+1779G>T) c.1895+1779G>T (n.1895+1779G>T) c.1780+2236G>T (n.1780+2236G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027445T>A	CA338374574	MASP2,TARDBP	n.440A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1298-597A>T (n.1298-597A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1101-597A>T (n.1101-597A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.448+2237T>A c.206+2237T>A c.452+2237T>A (n.452+2237T>A) n.416+2237T>A c.231+2237T>A (n.231+2237T>A) c.3011+1780T>A (n.3011+1780T>A) c.1895+1780T>A (n.1895+1780T>A) c.1780+2237T>A (n.1780+2237T>A)	gnomAD v4
1	g.11027445T>C	CA338374576	MASP2,TARDBP	n.440A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1298-597A>G (n.1298-597A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1101-597A>G (n.1101-597A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.448+2237T>C c.206+2237T>C c.452+2237T>C (n.452+2237T>C) n.416+2237T>C c.231+2237T>C (n.231+2237T>C) c.3011+1780T>C (n.3011+1780T>C) c.1895+1780T>C (n.1895+1780T>C) c.1780+2237T>C (n.1780+2237T>C)	dbSNP
1	g.11027445T>G	CA338374584	MASP2,TARDBP	n.440A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1298-597A>C (n.1298-597A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1101-597A>C (n.1101-597A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.448+2237T>G c.206+2237T>G c.452+2237T>G (n.452+2237T>G) n.416+2237T>G c.231+2237T>G (n.231+2237T>G) c.3011+1780T>G (n.3011+1780T>G) c.1895+1780T>G (n.1895+1780T>G) c.1780+2237T>G (n.1780+2237T>G)
1	g.11027446G>A	CA416041417	MASP2,TARDBP	n.439C>T c.1395C>T (p.Gly465=) c.1298-598C>T (n.1298-598C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1101-598C>T (n.1101-598C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1500C>T (p.Gly500=) c.448+2238G>A c.206+2238G>A c.452+2238G>A (n.452+2238G>A) n.416+2238G>A c.231+2238G>A (n.231+2238G>A) c.3011+1781G>A (n.3011+1781G>A) c.1895+1781G>A (n.1895+1781G>A) c.1780+2238G>A (n.1780+2238G>A)
1	g.11027446G>C	CA416041419	MASP2,TARDBP	n.439C>G c.1395C>G (p.Gly465=) c.1298-598C>G (n.1298-598C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1476C>G (p.Gly492=) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1101-598C>G (n.1101-598C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1500C>G (p.Gly500=) c.448+2238G>C c.206+2238G>C c.452+2238G>C (n.452+2238G>C) n.416+2238G>C c.231+2238G>C (n.231+2238G>C) c.3011+1781G>C (n.3011+1781G>C) c.1895+1781G>C (n.1895+1781G>C) c.1780+2238G>C (n.1780+2238G>C)
1	g.11027446G>T	CA416041418	MASP2,TARDBP	n.439C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.1298-598C>A (n.1298-598C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1302C>A (p.Gly434=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1476C>A (p.Gly492=) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1101-598C>A (n.1101-598C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1500C>A (p.Gly500=) c.448+2238G>T c.206+2238G>T c.452+2238G>T (n.452+2238G>T) n.416+2238G>T c.231+2238G>T (n.231+2238G>T) c.3011+1781G>T (n.3011+1781G>T) c.1895+1781G>T (n.1895+1781G>T) c.1780+2238G>T (n.1780+2238G>T)
1	g.11027447C>A	CA338374587	MASP2,TARDBP	n.438G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1298-599G>T (n.1298-599G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1101-599G>T (n.1101-599G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.448+2239C>A c.206+2239C>A c.452+2239C>A (n.452+2239C>A) n.416+2239C>A c.232-2240C>A (n.232-2240C>A) c.3011+1782C>A (n.3011+1782C>A) c.1895+1782C>A (n.1895+1782C>A) c.1781-2240C>A (n.1781-2240C>A)
1	g.11027447C=	CA1153469000	MASP2,TARDBP	n.438G= c.1394G= (p.Gly465=) c.1298-599G= (n.1298-599G=) c.1496G= (n.1496G=) c.1378G= (n.1378G=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1507G= (n.1507G=) c.1101-599G= (n.1101-599G=) c.1527G= (n.1527G=) c.1499G= (p.Gly500=) c.448+2239C= c.206+2239C= c.452+2239C= (n.452+2239C=) n.416+2239C= c.232-2240C= (n.232-2240C=) c.3011+1782C= (n.3011+1782C=) c.1895+1782C= (n.1895+1782C=) c.1781-2240C= (n.1781-2240C=)
1	g.11027447C>G	CA338374588	MASP2,TARDBP	n.438G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1298-599G>C (n.1298-599G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1101-599G>C (n.1101-599G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.448+2239C>G c.206+2239C>G c.452+2239C>G (n.452+2239C>G) n.416+2239C>G c.232-2240C>G (n.232-2240C>G) c.3011+1782C>G (n.3011+1782C>G) c.1895+1782C>G (n.1895+1782C>G) c.1781-2240C>G (n.1781-2240C>G)
1	g.11027447C>T	CA338374590	MASP2,TARDBP	n.438G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1298-599G>A (n.1298-599G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1101-599G>A (n.1101-599G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.448+2239C>T c.206+2239C>T c.452+2239C>T (n.452+2239C>T) n.416+2239C>T c.232-2240C>T (n.232-2240C>T) c.3011+1782C>T (n.3011+1782C>T) c.1895+1782C>T (n.1895+1782C>T) c.1781-2240C>T (n.1781-2240C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027448C>A	CA338374592	MASP2,TARDBP	n.437G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1298-600G>T (n.1298-600G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1101-600G>T (n.1101-600G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.448+2240C>A c.206+2240C>A c.452+2240C>A (n.452+2240C>A) n.416+2240C>A c.232-2239C>A (n.232-2239C>A) c.3011+1783C>A (n.3011+1783C>A) c.1895+1783C>A (n.1895+1783C>A) c.1781-2239C>A (n.1781-2239C>A)
1	g.11027448C>G	CA338374594	MASP2,TARDBP	n.437G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1298-600G>C (n.1298-600G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1101-600G>C (n.1101-600G>C) c.1526G>C (n.1526G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.448+2240C>G c.206+2240C>G c.452+2240C>G (n.452+2240C>G) n.416+2240C>G c.232-2239C>G (n.232-2239C>G) c.3011+1783C>G (n.3011+1783C>G) c.1895+1783C>G (n.1895+1783C>G) c.1781-2239C>G (n.1781-2239C>G)	gnomAD v4
1	g.11027448C>T	CA338374596	MASP2,TARDBP	n.437G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1298-600G>A (n.1298-600G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1101-600G>A (n.1101-600G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.448+2240C>T c.206+2240C>T c.452+2240C>T (n.452+2240C>T) n.416+2240C>T c.232-2239C>T (n.232-2239C>T) c.3011+1783C>T (n.3011+1783C>T) c.1895+1783C>T (n.1895+1783C>T) c.1781-2239C>T (n.1781-2239C>T)
1	g.11027448_11027449insGTAT	CA998560424	MASP2,TARDBP	n.436_437insATAC c.1392_1393insATAC (p.Gly465IlefsTer17) c.1298-601_1298-600insATAC (n.1298-601_1298-600insATAC) c.1494_1495insATAC (n.1494_1495insATAC) c.1376_1377insATAC (n.1376_1377insATAC) c.1299_1300insATAC (p.Gly434IlefsTer17) c.1476_1477insATAC (p.Gly493IlefsTer17) c.1473_1474insATAC (p.Gly492IlefsTer17) c.1505_1506insATAC (n.1505_1506insATAC) c.1101-601_1101-600insATAC (n.1101-601_1101-600insATAC) c.1525_1526insATAC (n.1525_1526insATAC) c.1497_1498insATAC (p.Gly500IlefsTer17) c.448+2240_448+2241insGTAT c.206+2240_206+2241insGTAT c.452+2240_452+2241insGTAT (n.452+2240_452+2241insGTAT) n.416+2240_416+2241insGTAT c.232-2239_232-2238insGTAT (n.232-2239_232-2238insGTAT) c.3011+1783_3011+1784insGTAT (n.3011+1783_3011+1784insGTAT) c.1895+1783_1895+1784insGTAT (n.1895+1783_1895+1784insGTAT) c.1781-2239_1781-2238insGTAT (n.1781-2239_1781-2238insGTAT)	gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.11027449C=	CA1153469002	MASP2,TARDBP	n.436G= c.1392G= (p.Met464=) c.1298-601G= (n.1298-601G=) c.1494G= (n.1494G=) c.1376G= (n.1376G=) c.1299G= (p.Met433=) c.1476G= (p.Met492=) c.1473G= (p.Met491=) c.1505G= (n.1505G=) c.1101-601G= (n.1101-601G=) c.1525G= (n.1525G=) c.1497G= (p.Met499=) c.448+2241C= c.206+2241C= c.452+2241C= (n.452+2241C=) n.416+2241C= c.232-2238C= (n.232-2238C=) c.3011+1784C= (n.3011+1784C=) c.1895+1784C= (n.1895+1784C=) c.1781-2238C= (n.1781-2238C=)
1	g.11027449C>G	CA338374598	MASP2,TARDBP	n.436G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1298-601G>C (n.1298-601G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1101-601G>C (n.1101-601G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.448+2241C>G c.206+2241C>G c.452+2241C>G (n.452+2241C>G) n.416+2241C>G c.232-2238C>G (n.232-2238C>G) c.3011+1784C>G (n.3011+1784C>G) c.1895+1784C>G (n.1895+1784C>G) c.1781-2238C>G (n.1781-2238C>G)
1	g.11027449C>T	CA338374599	MASP2,TARDBP	n.436G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1298-601G>A (n.1298-601G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1101-601G>A (n.1101-601G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.448+2241C>T c.206+2241C>T c.452+2241C>T (n.452+2241C>T) n.416+2241C>T c.232-2238C>T (n.232-2238C>T) c.3011+1784C>T (n.3011+1784C>T) c.1895+1784C>T (n.1895+1784C>T) c.1781-2238C>T (n.1781-2238C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027450A>C	CA338374603	MASP2,TARDBP	n.435T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1298-602T>G (n.1298-602T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1504T>G (n.1504T>G) c.1101-602T>G (n.1101-602T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.448+2242A>C c.206+2242A>C c.452+2242A>C (n.452+2242A>C) n.416+2242A>C c.232-2237A>C (n.232-2237A>C) c.3011+1785A>C (n.3011+1785A>C) c.1895+1785A>C (n.1895+1785A>C) c.1781-2237A>C (n.1781-2237A>C)
1	g.11027450A>G	CA338374604	MASP2,TARDBP	n.435T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1298-602T>C (n.1298-602T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1504T>C (n.1504T>C) c.1101-602T>C (n.1101-602T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.448+2242A>G c.206+2242A>G c.452+2242A>G (n.452+2242A>G) n.416+2242A>G c.232-2237A>G (n.232-2237A>G) c.3011+1785A>G (n.3011+1785A>G) c.1895+1785A>G (n.1895+1785A>G) c.1781-2237A>G (n.1781-2237A>G)
1	g.11027450A>T	CA338374607	MASP2,TARDBP	n.435T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1298-602T>A (n.1298-602T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1504T>A (n.1504T>A) c.1101-602T>A (n.1101-602T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.448+2242A>T c.206+2242A>T c.452+2242A>T (n.452+2242A>T) n.416+2242A>T c.232-2237A>T (n.232-2237A>T) c.3011+1785A>T (n.3011+1785A>T) c.1895+1785A>T (n.1895+1785A>T) c.1781-2237A>T (n.1781-2237A>T)
1	g.11027452_11027453insAAAAAAATT	CA998560429	MASP2,TARDBP	n.435_436insTTTTTTAAT c.1391_1392insTTTTTTAAT (p.Arg463_Met464insIlePheLeu) c.1298-602_1298-601insTTTTTTAAT (n.1298-602_1298-601insTTTTTTAAT) c.1493_1494insTTTTTTAAT (n.1493_1494insTTTTTTAAT) c.1375_1376insTTTTTTAAT (n.1375_1376insTTTTTTAAT) c.1298_1299insTTTTTTAAT (p.Arg432_Met433insIlePheLeu) c.1475_1476insTTTTTTAAT (p.Arg491_Met492insIlePheLeu) c.1472_1473insTTTTTTAAT (p.Arg490_Met491insIlePheLeu) c.1504_1505insTTTTTTAAT (n.1504_1505insTTTTTTAAT) c.1101-602_1101-601insTTTTTTAAT (n.1101-602_1101-601insTTTTTTAAT) c.1524_1525insTTTTTTAAT (n.1524_1525insTTTTTTAAT) c.1496_1497insTTTTTTAAT (p.Arg498_Met499insIlePheLeu) c.448+2244_448+2245insAAAAAAATT c.206+2244_206+2245insAAAAAAATT c.452+2244_452+2245insAAAAAAATT (n.452+2244_452+2245insAAAAAAATT) n.416+2244_416+2245insAAAAAAATT c.232-2235_232-2234insAAAAAAATT (n.232-2235_232-2234insAAAAAAATT) c.3011+1787_3011+1788insAAAAAAATT (n.3011+1787_3011+1788insAAAAAAATT) c.1895+1787_1895+1788insAAAAAAATT (n.1895+1787_1895+1788insAAAAAAATT) c.1781-2235_1781-2234insAAAAAAATT (n.1781-2235_1781-2234insAAAAAAATT)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027451T>A	CA338374609	MASP2,TARDBP	n.434A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1298-603A>T (n.1298-603A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1101-603A>T (n.1101-603A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1495A>T (p.Met499Leu) c.448+2243T>A c.206+2243T>A c.452+2243T>A (n.452+2243T>A) n.416+2243T>A c.232-2236T>A (n.232-2236T>A) c.3011+1786T>A (n.3011+1786T>A) c.1895+1786T>A (n.1895+1786T>A) c.1781-2236T>A (n.1781-2236T>A)
1	g.11027451T>C	CA338374611	MASP2,TARDBP	n.434A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.1298-603A>G (n.1298-603A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1474A>G (p.Met492Val) c.1471A>G (p.Met491Val) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1101-603A>G (n.1101-603A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1495A>G (p.Met499Val) c.448+2243T>C c.206+2243T>C c.452+2243T>C (n.452+2243T>C) n.416+2243T>C c.232-2236T>C (n.232-2236T>C) c.3011+1786T>C (n.3011+1786T>C) c.1895+1786T>C (n.1895+1786T>C) c.1781-2236T>C (n.1781-2236T>C)
1	g.11027451T>G	CA338374613	MASP2,TARDBP	n.434A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1298-603A>C (n.1298-603A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1101-603A>C (n.1101-603A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.448+2243T>G c.206+2243T>G c.452+2243T>G (n.452+2243T>G) n.416+2243T>G c.232-2236T>G (n.232-2236T>G) c.3011+1786T>G (n.3011+1786T>G) c.1895+1786T>G (n.1895+1786T>G) c.1781-2236T>G (n.1781-2236T>G)
1	g.11027452T>A	CA416041424	MASP2,TARDBP	n.433A>T c.1389A>T (p.Arg463=) c.1298-604A>T (n.1298-604A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) c.1296A>T (p.Arg432=) c.1473A>T (p.Arg491=) c.1470A>T (p.Arg490=) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1101-604A>T (n.1101-604A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1494A>T (p.Arg498=) c.448+2244T>A c.206+2244T>A c.452+2244T>A (n.452+2244T>A) n.416+2244T>A c.232-2235T>A (n.232-2235T>A) c.3011+1787T>A (n.3011+1787T>A) c.1895+1787T>A (n.1895+1787T>A) c.1781-2235T>A (n.1781-2235T>A)
1	g.11027452T>C	CA416041425	MASP2,TARDBP	n.433A>G c.1389A>G (p.Arg463=) c.1298-604A>G (n.1298-604A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1473A>G (p.Arg491=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1101-604A>G (n.1101-604A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1494A>G (p.Arg498=) c.448+2244T>C c.206+2244T>C c.452+2244T>C (n.452+2244T>C) n.416+2244T>C c.232-2235T>C (n.232-2235T>C) c.3011+1787T>C (n.3011+1787T>C) c.1895+1787T>C (n.1895+1787T>C) c.1781-2235T>C (n.1781-2235T>C)
1	g.11027452T>G	CA416041426	MASP2,TARDBP	n.433A>C c.1389A>C (p.Arg463=) c.1298-604A>C (n.1298-604A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) c.1296A>C (p.Arg432=) c.1473A>C (p.Arg491=) c.1470A>C (p.Arg490=) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1101-604A>C (n.1101-604A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1494A>C (p.Arg498=) c.448+2244T>G c.206+2244T>G c.452+2244T>G (n.452+2244T>G) n.416+2244T>G c.232-2235T>G (n.232-2235T>G) c.3011+1787T>G (n.3011+1787T>G) c.1895+1787T>G (n.1895+1787T>G) c.1781-2235T>G (n.1781-2235T>G)
1	g.11027453C>A	CA338374616	MASP2,TARDBP	n.432G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1298-605G>T (n.1298-605G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.1372G>T (n.1372G>T) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1101-605G>T (n.1101-605G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.448+2245C>A c.206+2245C>A c.452+2245C>A (n.452+2245C>A) n.416+2245C>A c.232-2234C>A (n.232-2234C>A) c.3011+1788C>A (n.3011+1788C>A) c.1895+1788C>A (n.1895+1788C>A) c.1781-2234C>A (n.1781-2234C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027453C=	CA1153469006	MASP2,TARDBP	n.432G= c.1388G= (p.Arg463=) c.1298-605G= (n.1298-605G=) c.1490G= (n.1490G=) c.1372G= (n.1372G=) c.1295G= (p.Arg432=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1501G= (n.1501G=) c.1101-605G= (n.1101-605G=) c.1521G= (n.1521G=) c.1493G= (p.Arg498=) c.448+2245C= c.206+2245C= c.452+2245C= (n.452+2245C=) n.416+2245C= c.232-2234C= (n.232-2234C=) c.3011+1788C= (n.3011+1788C=) c.1895+1788C= (n.1895+1788C=) c.1781-2234C= (n.1781-2234C=)
1	g.11027453C>G	CA338374618	MASP2,TARDBP	n.432G>C c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1298-605G>C (n.1298-605G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) c.1372G>C (n.1372G>C) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1101-605G>C (n.1101-605G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.448+2245C>G c.206+2245C>G c.452+2245C>G (n.452+2245C>G) n.416+2245C>G c.232-2234C>G (n.232-2234C>G) c.3011+1788C>G (n.3011+1788C>G) c.1895+1788C>G (n.1895+1788C>G) c.1781-2234C>G (n.1781-2234C>G)
1	g.11027453C>T	CA586653	MASP2,TARDBP	n.432G>A c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1298-605G>A (n.1298-605G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1372G>A (n.1372G>A) c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1101-605G>A (n.1101-605G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.448+2245C>T c.206+2245C>T c.452+2245C>T (n.452+2245C>T) n.416+2245C>T c.232-2234C>T (n.232-2234C>T) c.3011+1788C>T (n.3011+1788C>T) c.1895+1788C>T (n.1895+1788C>T) c.1781-2234C>T (n.1781-2234C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027454G>A	CA586654	MASP2,TARDBP	n.431C>T c.1387C>T (p.Arg463Ter) c.1298-606C>T (n.1298-606C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.1294C>T (p.Arg432Ter) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.1468C>T (p.Arg490Ter) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1101-606C>T (n.1101-606C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.448+2246G>A c.206+2246G>A c.452+2246G>A (n.452+2246G>A) n.416+2246G>A c.232-2233G>A (n.232-2233G>A) c.3011+1789G>A (n.3011+1789G>A) c.1895+1789G>A (n.1895+1789G>A) c.1781-2233G>A (n.1781-2233G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027454G>C	CA338374623	MASP2,TARDBP	n.431C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1298-606C>G (n.1298-606C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1101-606C>G (n.1101-606C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.448+2246G>C c.206+2246G>C c.452+2246G>C (n.452+2246G>C) n.416+2246G>C c.232-2233G>C (n.232-2233G>C) c.3011+1789G>C (n.3011+1789G>C) c.1895+1789G>C (n.1895+1789G>C) c.1781-2233G>C (n.1781-2233G>C)	gnomAD v4
1	g.11027454G=	CA1143419417	MASP2,TARDBP	n.431C= c.1387C= (p.Arg463=) c.1298-606C= (n.1298-606C=) c.1489C= (n.1489C=) c.1371C= (n.1371C=) c.1294C= (p.Arg432=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1500C= (n.1500C=) c.1101-606C= (n.1101-606C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1492C= (p.Arg498=) c.448+2246G= c.206+2246G= c.452+2246G= (n.452+2246G=) n.416+2246G= c.232-2233G= (n.232-2233G=) c.3011+1789G= (n.3011+1789G=) c.1895+1789G= (n.1895+1789G=) c.1781-2233G= (n.1781-2233G=)
1	g.11027454G>T	CA416041427	MASP2,TARDBP	n.431C>A c.1387C>A (p.Arg463=) c.1298-606C>A (n.1298-606C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1294C>A (p.Arg432=) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1101-606C>A (n.1101-606C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1492C>A (p.Arg498=) c.448+2246G>T c.206+2246G>T c.452+2246G>T (n.452+2246G>T) n.416+2246G>T c.232-2233G>T (n.232-2233G>T) c.3011+1789G>T (n.3011+1789G>T) c.1895+1789G>T (n.1895+1789G>T) c.1781-2233G>T (n.1781-2233G>T)
1	g.11027455A>C	CA338374625	MASP2,TARDBP	n.430T>G c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1298-607T>G (n.1298-607T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1370T>G (n.1370T>G) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1467T>G (p.Ile489Met) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1101-607T>G (n.1101-607T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1491T>G (p.Ile497Met) c.448+2247A>C c.206+2247A>C c.452+2247A>C (n.452+2247A>C) n.416+2247A>C c.232-2232A>C (n.232-2232A>C) c.3011+1790A>C (n.3011+1790A>C) c.1895+1790A>C (n.1895+1790A>C) c.1781-2232A>C (n.1781-2232A>C)
1	g.11027455A>G	CA416041428	MASP2,TARDBP	n.430T>C c.1386T>C (p.Ile462=) c.1298-607T>C (n.1298-607T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1370T>C (n.1370T>C) c.1293T>C (p.Ile431=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1467T>C (p.Ile489=) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1101-607T>C (n.1101-607T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1491T>C (p.Ile497=) c.448+2247A>G c.206+2247A>G c.452+2247A>G (n.452+2247A>G) n.416+2247A>G c.232-2232A>G (n.232-2232A>G) c.3011+1790A>G (n.3011+1790A>G) c.1895+1790A>G (n.1895+1790A>G) c.1781-2232A>G (n.1781-2232A>G)
1	g.11027455A>T	CA416041429	MASP2,TARDBP	n.430T>A c.1386T>A (p.Ile462=) c.1298-607T>A (n.1298-607T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1370T>A (n.1370T>A) c.1293T>A (p.Ile431=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1467T>A (p.Ile489=) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1101-607T>A (n.1101-607T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1491T>A (p.Ile497=) c.448+2247A>T c.206+2247A>T c.452+2247A>T (n.452+2247A>T) n.416+2247A>T c.232-2232A>T (n.232-2232A>T) c.3011+1790A>T (n.3011+1790A>T) c.1895+1790A>T (n.1895+1790A>T) c.1781-2232A>T (n.1781-2232A>T)
1	g.11027456A>C	CA338374631	MASP2,TARDBP	n.429T>G c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1298-608T>G (n.1298-608T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1101-608T>G (n.1101-608T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.448+2248A>C c.206+2248A>C c.452+2248A>C (n.452+2248A>C) n.416+2248A>C c.232-2231A>C (n.232-2231A>C) c.3011+1791A>C (n.3011+1791A>C) c.1895+1791A>C (n.1895+1791A>C) c.1781-2231A>C (n.1781-2231A>C)
1	g.11027456A>G	CA338374628	MASP2,TARDBP	n.429T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1298-608T>C (n.1298-608T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1101-608T>C (n.1101-608T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.448+2248A>G c.206+2248A>G c.452+2248A>G (n.452+2248A>G) n.416+2248A>G c.232-2231A>G (n.232-2231A>G) c.3011+1791A>G (n.3011+1791A>G) c.1895+1791A>G (n.1895+1791A>G) c.1781-2231A>G (n.1781-2231A>G)
1	g.11027456A>T	CA338374630	MASP2,TARDBP	n.429T>A c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1298-608T>A (n.1298-608T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1101-608T>A (n.1101-608T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.448+2248A>T c.206+2248A>T c.452+2248A>T (n.452+2248A>T) n.416+2248A>T c.232-2231A>T (n.232-2231A>T) c.3011+1791A>T (n.3011+1791A>T) c.1895+1791A>T (n.1895+1791A>T) c.1781-2231A>T (n.1781-2231A>T)
1	g.11027457T>A	CA338374633	MASP2,TARDBP	n.428A>T c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1298-609A>T (n.1298-609A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1101-609A>T (n.1101-609A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.448+2249T>A c.206+2249T>A c.452+2249T>A (n.452+2249T>A) n.416+2249T>A c.232-2230T>A (n.232-2230T>A) c.3011+1792T>A (n.3011+1792T>A) c.1895+1792T>A (n.1895+1792T>A) c.1781-2230T>A (n.1781-2230T>A)
1	g.11027457T>C	CA338374634	MASP2,TARDBP	n.428A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1298-609A>G (n.1298-609A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1101-609A>G (n.1101-609A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.448+2249T>C c.206+2249T>C c.452+2249T>C (n.452+2249T>C) n.416+2249T>C c.232-2230T>C (n.232-2230T>C) c.3011+1792T>C (n.3011+1792T>C) c.1895+1792T>C (n.1895+1792T>C) c.1781-2230T>C (n.1781-2230T>C)	gnomAD v4
1	g.11027457T>G	CA338374636	MASP2,TARDBP	n.428A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1298-609A>C (n.1298-609A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1101-609A>C (n.1101-609A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.448+2249T>G c.206+2249T>G c.452+2249T>G (n.452+2249T>G) n.416+2249T>G c.232-2230T>G (n.232-2230T>G) c.3011+1792T>G (n.3011+1792T>G) c.1895+1792T>G (n.1895+1792T>G) c.1781-2230T>G (n.1781-2230T>G)
1	g.11027461_11027523del	CA2643225752	MASP2,TARDBP	n.366_428del c.1322_1384del (p.Asn441_Asp461del) c.1298-671_1298-609del (n.1298-671_1298-609del) c.1424_1486del (n.1424_1486del) c.1306_1368del (n.1306_1368del) c.1229_1291del (p.Asn410_Asp430del) c.1406_1468del (p.Asn469_Asp489del) c.1403_1465del (p.Asn468_Asp488del) c.1435_1497del (n.1435_1497del) c.1101-671_1101-609del (n.1101-671_1101-609del) c.1455_1517del (n.1455_1517del) c.1427_1489del (p.Asn476_Asp496del) c.448+2253_448+2315del c.206+2253_206+2315del c.452+2253_452+2315del (n.452+2253_452+2315del) n.416+2253_416+2315del c.232-2226_232-2164del (n.232-2226_232-2164del) c.3011+1796_3011+1858del (n.3011+1796_3011+1858del) c.1895+1796_1895+1858del (n.1895+1796_1895+1858del) c.1781-2226_1781-2164del (n.1781-2226_1781-2164del)	gnomAD v4
1	g.11027458G>A	CA586655	MASP2,TARDBP	n.427C>T c.1383C>T (p.Asp461=) c.1298-610C>T (n.1298-610C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1101-610C>T (n.1101-610C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1488C>T (p.Asp496=) c.448+2250G>A c.206+2250G>A c.452+2250G>A (n.452+2250G>A) n.416+2250G>A c.232-2229G>A (n.232-2229G>A) c.3011+1793G>A (n.3011+1793G>A) c.1895+1793G>A (n.1895+1793G>A) c.1781-2229G>A (n.1781-2229G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027458G>C	CA338374640	MASP2,TARDBP	n.427C>G c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1298-610C>G (n.1298-610C>G) c.1485C>G (n.1485C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1101-610C>G (n.1101-610C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.448+2250G>C c.206+2250G>C c.452+2250G>C (n.452+2250G>C) n.416+2250G>C c.232-2229G>C (n.232-2229G>C) c.3011+1793G>C (n.3011+1793G>C) c.1895+1793G>C (n.1895+1793G>C) c.1781-2229G>C (n.1781-2229G>C)
1	g.11027458G=	CA1153469014	MASP2,TARDBP	n.427C= c.1383C= (p.Asp461=) c.1298-610C= (n.1298-610C=) c.1485C= (n.1485C=) c.1367C= (n.1367C=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1467C= (p.Asp489=) c.1464C= (p.Asp488=) c.1496C= (n.1496C=) c.1101-610C= (n.1101-610C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1488C= (p.Asp496=) c.448+2250G= c.206+2250G= c.452+2250G= (n.452+2250G=) n.416+2250G= c.232-2229G= (n.232-2229G=) c.3011+1793G= (n.3011+1793G=) c.1895+1793G= (n.1895+1793G=) c.1781-2229G= (n.1781-2229G=)
1	g.11027458G>T	CA338374642	MASP2,TARDBP	n.427C>A c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1298-610C>A (n.1298-610C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1101-610C>A (n.1101-610C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.448+2250G>T c.206+2250G>T c.452+2250G>T (n.452+2250G>T) n.416+2250G>T c.232-2229G>T (n.232-2229G>T) c.3011+1793G>T (n.3011+1793G>T) c.1895+1793G>T (n.1895+1793G>T) c.1781-2229G>T (n.1781-2229G>T)
1	g.11027459T>A	CA338374645	MASP2,TARDBP	n.426A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1298-611A>T (n.1298-611A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1101-611A>T (n.1101-611A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.448+2251T>A c.206+2251T>A c.452+2251T>A (n.452+2251T>A) n.416+2251T>A c.232-2228T>A (n.232-2228T>A) c.3011+1794T>A (n.3011+1794T>A) c.1895+1794T>A (n.1895+1794T>A) c.1781-2228T>A (n.1781-2228T>A)
1	g.11027459T>C	CA586656	MASP2,TARDBP	n.426A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1298-611A>G (n.1298-611A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1101-611A>G (n.1101-611A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.448+2251T>C c.206+2251T>C c.452+2251T>C (n.452+2251T>C) n.416+2251T>C c.232-2228T>C (n.232-2228T>C) c.3011+1794T>C (n.3011+1794T>C) c.1895+1794T>C (n.1895+1794T>C) c.1781-2228T>C (n.1781-2228T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027459T>G	CA338374651	MASP2,TARDBP	n.426A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1298-611A>C (n.1298-611A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1101-611A>C (n.1101-611A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.448+2251T>G c.206+2251T>G c.452+2251T>G (n.452+2251T>G) n.416+2251T>G c.232-2228T>G (n.232-2228T>G) c.3011+1794T>G (n.3011+1794T>G) c.1895+1794T>G (n.1895+1794T>G) c.1781-2228T>G (n.1781-2228T>G)	gnomAD v4
1	g.11027459T=	CA1153469016	MASP2,TARDBP	n.426A= c.1382A= (p.Asp461=) c.1298-611A= (n.1298-611A=) c.1484A= (n.1484A=) c.1366A= (n.1366A=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1466A= (p.Asp489=) c.1463A= (p.Asp488=) c.1495A= (n.1495A=) c.1101-611A= (n.1101-611A=) c.1515A= (n.1515A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.448+2251T= c.206+2251T= c.452+2251T= (n.452+2251T=) n.416+2251T= c.232-2228T= (n.232-2228T=) c.3011+1794T= (n.3011+1794T=) c.1895+1794T= (n.1895+1794T=) c.1781-2228T= (n.1781-2228T=)
1	g.11027460C>A	CA338374658	MASP2,TARDBP	n.425G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1298-612G>T (n.1298-612G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1101-612G>T (n.1101-612G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.448+2252C>A c.206+2252C>A c.452+2252C>A (n.452+2252C>A) n.416+2252C>A c.232-2227C>A (n.232-2227C>A) c.3011+1795C>A (n.3011+1795C>A) c.1895+1795C>A (n.1895+1795C>A) c.1781-2227C>A (n.1781-2227C>A)
1	g.11027460C>G	CA338374656	MASP2,TARDBP	n.425G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.1298-612G>C (n.1298-612G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1101-612G>C (n.1101-612G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.448+2252C>G c.206+2252C>G c.452+2252C>G (n.452+2252C>G) n.416+2252C>G c.232-2227C>G (n.232-2227C>G) c.3011+1795C>G (n.3011+1795C>G) c.1895+1795C>G (n.1895+1795C>G) c.1781-2227C>G (n.1781-2227C>G)
1	g.11027460C>T	CA338374654	MASP2,TARDBP	n.425G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1298-612G>A (n.1298-612G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1101-612G>A (n.1101-612G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.448+2252C>T c.206+2252C>T c.452+2252C>T (n.452+2252C>T) n.416+2252C>T c.232-2227C>T (n.232-2227C>T) c.3011+1795C>T (n.3011+1795C>T) c.1895+1795C>T (n.1895+1795C>T) c.1781-2227C>T (n.1781-2227C>T)
1	g.11027461C>A	CA415910464	MASP2,TARDBP	n.424G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.1298-613G>T (n.1298-613G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1101-613G>T (n.1101-613G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.1485G>T (p.Leu495=) c.448+2253C>A c.206+2253C>A c.452+2253C>A (n.452+2253C>A) n.416+2253C>A c.232-2226C>A (n.232-2226C>A) c.3011+1796C>A (n.3011+1796C>A) c.1895+1796C>A (n.1895+1796C>A) c.1781-2226C>A (n.1781-2226C>A)
1	g.11027461C>G	CA415910466	MASP2,TARDBP	n.424G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.1298-613G>C (n.1298-613G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1101-613G>C (n.1101-613G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.1485G>C (p.Leu495=) c.448+2253C>G c.206+2253C>G c.452+2253C>G (n.452+2253C>G) n.416+2253C>G c.232-2226C>G (n.232-2226C>G) c.3011+1796C>G (n.3011+1796C>G) c.1895+1796C>G (n.1895+1796C>G) c.1781-2226C>G (n.1781-2226C>G)
1	g.11027461C>T	CA415910465	MASP2,TARDBP	n.424G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.1298-613G>A (n.1298-613G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1101-613G>A (n.1101-613G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1485G>A (p.Leu495=) c.448+2253C>T c.206+2253C>T c.452+2253C>T (n.452+2253C>T) n.416+2253C>T c.232-2226C>T (n.232-2226C>T) c.3011+1796C>T (n.3011+1796C>T) c.1895+1796C>T (n.1895+1796C>T) c.1781-2226C>T (n.1781-2226C>T)	gnomAD v4
1	g.11027462A>C	CA338374661	MASP2,TARDBP	n.423T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1298-614T>G (n.1298-614T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1101-614T>G (n.1101-614T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.448+2254A>C c.206+2254A>C c.452+2254A>C (n.452+2254A>C) n.416+2254A>C c.232-2225A>C (n.232-2225A>C) c.3011+1797A>C (n.3011+1797A>C) c.1895+1797A>C (n.1895+1797A>C) c.1781-2225A>C (n.1781-2225A>C)
1	g.11027462A>G	CA338374663	MASP2,TARDBP	n.423T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1298-614T>C (n.1298-614T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1101-614T>C (n.1101-614T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.448+2254A>G c.206+2254A>G c.452+2254A>G (n.452+2254A>G) n.416+2254A>G c.232-2225A>G (n.232-2225A>G) c.3011+1797A>G (n.3011+1797A>G) c.1895+1797A>G (n.1895+1797A>G) c.1781-2225A>G (n.1781-2225A>G)
1	g.11027462A>T	CA338374665	MASP2,TARDBP	n.423T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1298-614T>A (n.1298-614T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1101-614T>A (n.1101-614T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.448+2254A>T c.206+2254A>T c.452+2254A>T (n.452+2254A>T) n.416+2254A>T c.232-2225A>T (n.232-2225A>T) c.3011+1797A>T (n.3011+1797A>T) c.1895+1797A>T (n.1895+1797A>T) c.1781-2225A>T (n.1781-2225A>T)
1	g.11027463G>A	CA415910467	MASP2,TARDBP	n.422C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.1298-615C>T (n.1298-615C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1101-615C>T (n.1101-615C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1483C>T (p.Leu495=) c.448+2255G>A c.206+2255G>A c.452+2255G>A (n.452+2255G>A) n.416+2255G>A c.232-2224G>A (n.232-2224G>A) c.3011+1798G>A (n.3011+1798G>A) c.1895+1798G>A (n.1895+1798G>A) c.1781-2224G>A (n.1781-2224G>A)	gnomAD v4
1	g.11027463G>C	CA338374669	MASP2,TARDBP	n.422C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1298-615C>G (n.1298-615C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1101-615C>G (n.1101-615C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.448+2255G>C c.206+2255G>C c.452+2255G>C (n.452+2255G>C) n.416+2255G>C c.232-2224G>C (n.232-2224G>C) c.3011+1798G>C (n.3011+1798G>C) c.1895+1798G>C (n.1895+1798G>C) c.1781-2224G>C (n.1781-2224G>C)	COSMIC
1	g.11027463G>T	CA338374671	MASP2,TARDBP	n.422C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1298-615C>A (n.1298-615C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1101-615C>A (n.1101-615C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.448+2255G>T c.206+2255G>T c.452+2255G>T (n.452+2255G>T) n.416+2255G>T c.232-2224G>T (n.232-2224G>T) c.3011+1798G>T (n.3011+1798G>T) c.1895+1798G>T (n.1895+1798G>T) c.1781-2224G>T (n.1781-2224G>T)
1	g.11027464G>A	CA415910468	MASP2,TARDBP	n.421C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1298-616C>T (n.1298-616C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1458C>T (p.Ala486=) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1101-616C>T (n.1101-616C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1482C>T (p.Ala494=) c.448+2256G>A c.206+2256G>A c.452+2256G>A (n.452+2256G>A) n.416+2256G>A c.232-2223G>A (n.232-2223G>A) c.3011+1799G>A (n.3011+1799G>A) c.1895+1799G>A (n.1895+1799G>A) c.1781-2223G>A (n.1781-2223G>A)
1	g.11027464G>C	CA415910469	MASP2,TARDBP	n.421C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1298-616C>G (n.1298-616C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1458C>G (p.Ala486=) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1101-616C>G (n.1101-616C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1482C>G (p.Ala494=) c.448+2256G>C c.206+2256G>C c.452+2256G>C (n.452+2256G>C) n.416+2256G>C c.232-2223G>C (n.232-2223G>C) c.3011+1799G>C (n.3011+1799G>C) c.1895+1799G>C (n.1895+1799G>C) c.1781-2223G>C (n.1781-2223G>C)
1	g.11027464G>T	CA415910470	MASP2,TARDBP	n.421C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1298-616C>A (n.1298-616C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1458C>A (p.Ala486=) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1101-616C>A (n.1101-616C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1482C>A (p.Ala494=) c.448+2256G>T c.206+2256G>T c.452+2256G>T (n.452+2256G>T) n.416+2256G>T c.232-2223G>T (n.232-2223G>T) c.3011+1799G>T (n.3011+1799G>T) c.1895+1799G>T (n.1895+1799G>T) c.1781-2223G>T (n.1781-2223G>T)
1	g.11027465G>A	CA338374674	MASP2,TARDBP	n.420C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1298-617C>T (n.1298-617C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1101-617C>T (n.1101-617C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.448+2257G>A c.206+2257G>A c.452+2257G>A (n.452+2257G>A) n.416+2257G>A c.232-2222G>A (n.232-2222G>A) c.3011+1800G>A (n.3011+1800G>A) c.1895+1800G>A (n.1895+1800G>A) c.1781-2222G>A (n.1781-2222G>A)
1	g.11027465G>C	CA338374676	MASP2,TARDBP	n.420C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1298-617C>G (n.1298-617C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1101-617C>G (n.1101-617C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.448+2257G>C c.206+2257G>C c.452+2257G>C (n.452+2257G>C) n.416+2257G>C c.232-2222G>C (n.232-2222G>C) c.3011+1800G>C (n.3011+1800G>C) c.1895+1800G>C (n.1895+1800G>C) c.1781-2222G>C (n.1781-2222G>C)
1	g.11027465G=	CA1153469021	MASP2,TARDBP	n.420C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1298-617C= (n.1298-617C=) c.1478C= (n.1478C=) c.1360C= (n.1360C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1489C= (n.1489C=) c.1101-617C= (n.1101-617C=) c.1509C= (n.1509C=) c.1481C= (p.Ala494=) c.448+2257G= c.206+2257G= c.452+2257G= (n.452+2257G=) n.416+2257G= c.232-2222G= (n.232-2222G=) c.3011+1800G= (n.3011+1800G=) c.1895+1800G= (n.1895+1800G=) c.1781-2222G= (n.1781-2222G=)
1	g.11027465G>T	CA338374678	MASP2,TARDBP	n.420C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1298-617C>A (n.1298-617C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1101-617C>A (n.1101-617C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.448+2257G>T c.206+2257G>T c.452+2257G>T (n.452+2257G>T) n.416+2257G>T c.232-2222G>T (n.232-2222G>T) c.3011+1800G>T (n.3011+1800G>T) c.1895+1800G>T (n.1895+1800G>T) c.1781-2222G>T (n.1781-2222G>T)
1	g.11027465_11027474delinsGCGGATGCAT	CA1153469019	MASP2,TARDBP	n.411_420delinsATGCATCCGC c.1367_1376delinsATGCATCCGC (p.Asp456=) c.1298-626_1298-617delinsATGCATCCGC (n.1298-626_1298-617delinsATGCATCCGC) c.1469_1478delinsATGCATCCGC (n.1469_1478delinsATGCATCCGC) c.1351_1360delinsATGCATCCGC (n.1351_1360delinsATGCATCCGC) c.1274_1283delinsATGCATCCGC (p.Asp425=) c.1451_1460delinsATGCATCCGC (p.Asp484=) c.1448_1457delinsATGCATCCGC (p.Asp483=) c.1480_1489delinsATGCATCCGC (n.1480_1489delinsATGCATCCGC) c.1101-626_1101-617delinsATGCATCCGC (n.1101-626_1101-617delinsATGCATCCGC) c.1500_1509delinsATGCATCCGC (n.1500_1509delinsATGCATCCGC) c.1472_1481delinsATGCATCCGC (p.Asp491=) c.448+2257_448+2266delinsGCGGATGCAT c.206+2257_206+2266delinsGCGGATGCAT c.452+2257_452+2266delinsGCGGATGCAT (n.452+2257_452+2266delinsGCGGATGCAT) n.416+2257_416+2266delinsGCGGATGCAT c.232-2222_232-2213delinsGCGGATGCAT (n.232-2222_232-2213delinsGCGGATGCAT) c.3011+1800_3011+1809delinsGCGGATGCAT (n.3011+1800_3011+1809delinsGCGGATGCAT) c.1895+1800_1895+1809delinsGCGGATGCAT (n.1895+1800_1895+1809delinsGCGGATGCAT) c.1781-2222_1781-2213delinsGCGGATGCAT (n.1781-2222_1781-2213delinsGCGGATGCAT)
1	g.11027466C>A	CA338374681	MASP2,TARDBP	n.419G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1298-618G>T (n.1298-618G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1488G>T (n.1488G>T) c.1101-618G>T (n.1101-618G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.448+2258C>A c.206+2258C>A c.452+2258C>A (n.452+2258C>A) n.416+2258C>A c.232-2221C>A (n.232-2221C>A) c.3011+1801C>A (n.3011+1801C>A) c.1895+1801C>A (n.1895+1801C>A) c.1781-2221C>A (n.1781-2221C>A)
1	g.11027466C>G	CA338374683	MASP2,TARDBP	n.419G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1298-618G>C (n.1298-618G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1488G>C (n.1488G>C) c.1101-618G>C (n.1101-618G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.448+2258C>G c.206+2258C>G c.452+2258C>G (n.452+2258C>G) n.416+2258C>G c.232-2221C>G (n.232-2221C>G) c.3011+1801C>G (n.3011+1801C>G) c.1895+1801C>G (n.1895+1801C>G) c.1781-2221C>G (n.1781-2221C>G)
1	g.11027466C>T	CA338374685	MASP2,TARDBP	n.419G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1298-618G>A (n.1298-618G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1488G>A (n.1488G>A) c.1101-618G>A (n.1101-618G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.448+2258C>T c.206+2258C>T c.452+2258C>T (n.452+2258C>T) n.416+2258C>T c.232-2221C>T (n.232-2221C>T) c.3011+1801C>T (n.3011+1801C>T) c.1895+1801C>T (n.1895+1801C>T) c.1781-2221C>T (n.1781-2221C>T)	gnomAD v4
1	g.11027466_11027467insAGATGCATC	CA1153469026	MASP2,TARDBP	n.419_420insATGCATCTG c.1375_1376insATGCATCTG (p.Ser458_Ala459insAspAlaSer) c.1298-618_1298-617insATGCATCTG (n.1298-618_1298-617insATGCATCTG) c.1477_1478insATGCATCTG (n.1477_1478insATGCATCTG) c.1359_1360insATGCATCTG (n.1359_1360insATGCATCTG) c.1282_1283insATGCATCTG (p.Ser427_Ala428insAspAlaSer) c.1459_1460insATGCATCTG (p.Ser486_Ala487insAspAlaSer) c.1456_1457insATGCATCTG (p.Ser485_Ala486insAspAlaSer) c.1488_1489insATGCATCTG (n.1488_1489insATGCATCTG) c.1101-618_1101-617insATGCATCTG (n.1101-618_1101-617insATGCATCTG) c.1508_1509insATGCATCTG (n.1508_1509insATGCATCTG) c.1480_1481insATGCATCTG (p.Ser493_Ala494insAspAlaSer) c.448+2258_448+2259insAGATGCATC c.206+2258_206+2259insAGATGCATC c.452+2258_452+2259insAGATGCATC (n.452+2258_452+2259insAGATGCATC) n.416+2258_416+2259insAGATGCATC c.232-2221_232-2220insAGATGCATC (n.232-2221_232-2220insAGATGCATC) c.3011+1801_3011+1802insAGATGCATC (n.3011+1801_3011+1802insAGATGCATC) c.1895+1801_1895+1802insAGATGCATC (n.1895+1801_1895+1802insAGATGCATC) c.1781-2221_1781-2220insAGATGCATC (n.1781-2221_1781-2220insAGATGCATC)	dbSNP
1	g.11027467_11027475del	CA521453535	MASP2,TARDBP	n.411_419del c.1367_1375del (p.Asp456_Ser458del) c.1298-626_1298-618del (n.1298-626_1298-618del) c.1469_1477del (n.1469_1477del) c.1351_1359del (n.1351_1359del) c.1274_1282del (p.Asp425_Ser427del) c.1451_1459del (p.Asp484_Ser486del) c.1448_1456del (p.Asp483_Ser485del) c.1480_1488del (n.1480_1488del) c.1101-626_1101-618del (n.1101-626_1101-618del) c.1500_1508del (n.1500_1508del) c.1472_1480del (p.Asp491_Ser493del) c.448+2259_448+2267del c.206+2259_206+2267del c.452+2259_452+2267del (n.452+2259_452+2267del) n.416+2259_416+2267del c.232-2220_232-2212del (n.232-2220_232-2212del) c.3011+1802_3011+1810del (n.3011+1802_3011+1810del) c.1895+1802_1895+1810del (n.1895+1802_1895+1810del) c.1781-2220_1781-2212del (n.1781-2220_1781-2212del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027467G>A	CA586657	MASP2,TARDBP	n.418C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1298-619C>T (n.1298-619C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1101-619C>T (n.1101-619C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.448+2259G>A c.206+2259G>A c.452+2259G>A (n.452+2259G>A) n.416+2259G>A c.232-2220G>A (n.232-2220G>A) c.3011+1802G>A (n.3011+1802G>A) c.1895+1802G>A (n.1895+1802G>A) c.1781-2220G>A (n.1781-2220G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027467G>C	CA415910471	MASP2,TARDBP	n.418C>G c.1374C>G (p.Ser458=) c.1298-619C>G (n.1298-619C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.1281C>G (p.Ser427=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1101-619C>G (n.1101-619C>G) c.1507C>G (n.1507C>G) c.1479C>G (p.Ser493=) c.448+2259G>C c.206+2259G>C c.452+2259G>C (n.452+2259G>C) n.416+2259G>C c.232-2220G>C (n.232-2220G>C) c.3011+1802G>C (n.3011+1802G>C) c.1895+1802G>C (n.1895+1802G>C) c.1781-2220G>C (n.1781-2220G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027467G=	CA1139893434	MASP2,TARDBP	n.418C= c.1374C= (p.Ser458=) c.1298-619C= (n.1298-619C=) c.1476C= (n.1476C=) c.1358C= (n.1358C=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1458C= (p.Ser486=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1487C= (n.1487C=) c.1101-619C= (n.1101-619C=) c.1507C= (n.1507C=) c.1479C= (p.Ser493=) c.448+2259G= c.206+2259G= c.452+2259G= (n.452+2259G=) n.416+2259G= c.232-2220G= (n.232-2220G=) c.3011+1802G= (n.3011+1802G=) c.1895+1802G= (n.1895+1802G=) c.1781-2220G= (n.1781-2220G=)
1	g.11027467G>T	CA415910472	MASP2,TARDBP	n.418C>A c.1374C>A (p.Ser458=) c.1298-619C>A (n.1298-619C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.1281C>A (p.Ser427=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1101-619C>A (n.1101-619C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.1479C>A (p.Ser493=) c.448+2259G>T c.206+2259G>T c.452+2259G>T (n.452+2259G>T) n.416+2259G>T c.232-2220G>T (n.232-2220G>T) c.3011+1802G>T (n.3011+1802G>T) c.1895+1802G>T (n.1895+1802G>T) c.1781-2220G>T (n.1781-2220G>T)	dbSNP
1	g.11027468G>A	CA338374690	MASP2,TARDBP	n.417C>T c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1298-620C>T (n.1298-620C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1101-620C>T (n.1101-620C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.448+2260G>A c.206+2260G>A c.452+2260G>A (n.452+2260G>A) n.416+2260G>A c.232-2219G>A (n.232-2219G>A) c.3011+1803G>A (n.3011+1803G>A) c.1895+1803G>A (n.1895+1803G>A) c.1781-2219G>A (n.1781-2219G>A)
1	g.11027468G>C	CA338374692	MASP2,TARDBP	n.417C>G c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1298-620C>G (n.1298-620C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1101-620C>G (n.1101-620C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.448+2260G>C c.206+2260G>C c.452+2260G>C (n.452+2260G>C) n.416+2260G>C c.232-2219G>C (n.232-2219G>C) c.3011+1803G>C (n.3011+1803G>C) c.1895+1803G>C (n.1895+1803G>C) c.1781-2219G>C (n.1781-2219G>C)
1	g.11027468G>T	CA338374688	MASP2,TARDBP	n.417C>A c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1298-620C>A (n.1298-620C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1101-620C>A (n.1101-620C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.448+2260G>T c.206+2260G>T c.452+2260G>T (n.452+2260G>T) n.416+2260G>T c.232-2219G>T (n.232-2219G>T) c.3011+1803G>T (n.3011+1803G>T) c.1895+1803G>T (n.1895+1803G>T) c.1781-2219G>T (n.1781-2219G>T)
1	g.11027468_11027475delinsGATGCATC	CA1153469039	MASP2,TARDBP	n.410_417delinsGATGCATC c.1366_1373delinsGATGCATC (p.Asp456=) c.1298-627_1298-620delinsGATGCATC (n.1298-627_1298-620delinsGATGCATC) c.1468_1475delinsGATGCATC (n.1468_1475delinsGATGCATC) c.1350_1357delinsGATGCATC (n.1350_1357delinsGATGCATC) c.1273_1280delinsGATGCATC (p.Asp425=) c.1450_1457delinsGATGCATC (p.Asp484=) c.1447_1454delinsGATGCATC (p.Asp483=) c.1479_1486delinsGATGCATC (n.1479_1486delinsGATGCATC) c.1101-627_1101-620delinsGATGCATC (n.1101-627_1101-620delinsGATGCATC) c.1499_1506delinsGATGCATC (n.1499_1506delinsGATGCATC) c.1471_1478delinsGATGCATC (p.Asp491=) c.448+2260_448+2267delinsGATGCATC c.206+2260_206+2267delinsGATGCATC c.452+2260_452+2267delinsGATGCATC (n.452+2260_452+2267delinsGATGCATC) n.416+2260_416+2267delinsGATGCATC c.232-2219_232-2212delinsGATGCATC (n.232-2219_232-2212delinsGATGCATC) c.3011+1803_3011+1810delinsGATGCATC (n.3011+1803_3011+1810delinsGATGCATC) c.1895+1803_1895+1810delinsGATGCATC (n.1895+1803_1895+1810delinsGATGCATC) c.1781-2219_1781-2212delinsGATGCATC (n.1781-2219_1781-2212delinsGATGCATC)
1	g.11027469A>C	CA338374696	MASP2,TARDBP	n.416T>G c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1298-621T>G (n.1298-621T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1101-621T>G (n.1101-621T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.448+2261A>C c.206+2261A>C c.452+2261A>C (n.452+2261A>C) n.416+2261A>C c.232-2218A>C (n.232-2218A>C) c.3011+1804A>C (n.3011+1804A>C) c.1895+1804A>C (n.1895+1804A>C) c.1781-2218A>C (n.1781-2218A>C)
1	g.11027469A>G	CA338374694	MASP2,TARDBP	n.416T>C c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1298-621T>C (n.1298-621T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1101-621T>C (n.1101-621T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.448+2261A>G c.206+2261A>G c.452+2261A>G (n.452+2261A>G) n.416+2261A>G c.232-2218A>G (n.232-2218A>G) c.3011+1804A>G (n.3011+1804A>G) c.1895+1804A>G (n.1895+1804A>G) c.1781-2218A>G (n.1781-2218A>G)	gnomAD v4
1	g.11027469A>T	CA338374695	MASP2,TARDBP	n.416T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1298-621T>A (n.1298-621T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1101-621T>A (n.1101-621T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.448+2261A>T c.206+2261A>T c.452+2261A>T (n.452+2261A>T) n.416+2261A>T c.232-2218A>T (n.232-2218A>T) c.3011+1804A>T (n.3011+1804A>T) c.1895+1804A>T (n.1895+1804A>T) c.1781-2218A>T (n.1781-2218A>T)
1	g.11027472_11027478del	CA885396178	MASP2,TARDBP	n.410_416del c.1366_1372del (p.Asp456ProfsTer10) c.1298-627_1298-621del (n.1298-627_1298-621del) c.1468_1474del (n.1468_1474del) c.1350_1356del (n.1350_1356del) c.1273_1279del (p.Asp425ProfsTer10) c.1450_1456del (p.Asp484ProfsTer10) c.1447_1453del (p.Asp483ProfsTer10) c.1479_1485del (n.1479_1485del) c.1101-627_1101-621del (n.1101-627_1101-621del) c.1499_1505del (n.1499_1505del) c.1471_1477del (p.Asp491ProfsTer10) c.448+2264_448+2270del c.206+2264_206+2270del c.452+2264_452+2270del (n.452+2264_452+2270del) n.416+2264_416+2270del c.232-2215_232-2209del (n.232-2215_232-2209del) c.3011+1807_3011+1813del (n.3011+1807_3011+1813del) c.1895+1807_1895+1813del (n.1895+1807_1895+1813del) c.1781-2215_1781-2209del (n.1781-2215_1781-2209del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027470T>A	CA415910473	MASP2,TARDBP	n.415A>T c.1371A>T (p.Ala457=) c.1298-622A>T (n.1298-622A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1278A>T (p.Ala426=) c.1455A>T (p.Ala485=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1101-622A>T (n.1101-622A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1476A>T (p.Ala492=) c.448+2262T>A c.206+2262T>A c.452+2262T>A (n.452+2262T>A) n.416+2262T>A c.232-2217T>A (n.232-2217T>A) c.3011+1805T>A (n.3011+1805T>A) c.1895+1805T>A (n.1895+1805T>A) c.1781-2217T>A (n.1781-2217T>A)
1	g.11027470T>C	CA415910474	MASP2,TARDBP	n.415A>G c.1371A>G (p.Ala457=) c.1298-622A>G (n.1298-622A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1278A>G (p.Ala426=) c.1455A>G (p.Ala485=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1101-622A>G (n.1101-622A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1476A>G (p.Ala492=) c.448+2262T>C c.206+2262T>C c.452+2262T>C (n.452+2262T>C) n.416+2262T>C c.232-2217T>C (n.232-2217T>C) c.3011+1805T>C (n.3011+1805T>C) c.1895+1805T>C (n.1895+1805T>C) c.1781-2217T>C (n.1781-2217T>C)	COSMIC
1	g.11027470T>G	CA415910475	MASP2,TARDBP	n.415A>C c.1371A>C (p.Ala457=) c.1298-622A>C (n.1298-622A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1278A>C (p.Ala426=) c.1455A>C (p.Ala485=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1101-622A>C (n.1101-622A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1476A>C (p.Ala492=) c.448+2262T>G c.206+2262T>G c.452+2262T>G (n.452+2262T>G) n.416+2262T>G c.232-2217T>G (n.232-2217T>G) c.3011+1805T>G (n.3011+1805T>G) c.1895+1805T>G (n.1895+1805T>G) c.1781-2217T>G (n.1781-2217T>G)	gnomAD v4
1	g.11027471G>A	CA338374698	MASP2,TARDBP	n.414C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1298-623C>T (n.1298-623C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1101-623C>T (n.1101-623C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.448+2263G>A c.206+2263G>A c.452+2263G>A (n.452+2263G>A) n.416+2263G>A c.232-2216G>A (n.232-2216G>A) c.3011+1806G>A (n.3011+1806G>A) c.1895+1806G>A (n.1895+1806G>A) c.1781-2216G>A (n.1781-2216G>A)	gnomAD v4
1	g.11027471G>C	CA338374700	MASP2,TARDBP	n.414C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1298-623C>G (n.1298-623C>G) c.1472C>G (n.1472C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1101-623C>G (n.1101-623C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.448+2263G>C c.206+2263G>C c.452+2263G>C (n.452+2263G>C) n.416+2263G>C c.232-2216G>C (n.232-2216G>C) c.3011+1806G>C (n.3011+1806G>C) c.1895+1806G>C (n.1895+1806G>C) c.1781-2216G>C (n.1781-2216G>C)
1	g.11027471G>T	CA338374702	MASP2,TARDBP	n.414C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1298-623C>A (n.1298-623C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1277C>A (p.Ala426Glu) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1101-623C>A (n.1101-623C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.448+2263G>T c.206+2263G>T c.452+2263G>T (n.452+2263G>T) n.416+2263G>T c.232-2216G>T (n.232-2216G>T) c.3011+1806G>T (n.3011+1806G>T) c.1895+1806G>T (n.1895+1806G>T) c.1781-2216G>T (n.1781-2216G>T)
1	g.11027472C>A	CA338374705	MASP2,TARDBP	n.413G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1298-624G>T (n.1298-624G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1101-624G>T (n.1101-624G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.448+2264C>A c.206+2264C>A c.452+2264C>A (n.452+2264C>A) n.416+2264C>A c.232-2215C>A (n.232-2215C>A) c.3011+1807C>A (n.3011+1807C>A) c.1895+1807C>A (n.1895+1807C>A) c.1781-2215C>A (n.1781-2215C>A)
1	g.11027472C=	CA1153469043	MASP2,TARDBP	n.413G= c.1369G= (p.Ala457=) c.1298-624G= (n.1298-624G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1353G= (n.1353G=) c.1276G= (p.Ala426=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1482G= (n.1482G=) c.1101-624G= (n.1101-624G=) c.1502G= (n.1502G=) c.1474G= (p.Ala492=) c.448+2264C= c.206+2264C= c.452+2264C= (n.452+2264C=) n.416+2264C= c.232-2215C= (n.232-2215C=) c.3011+1807C= (n.3011+1807C=) c.1895+1807C= (n.1895+1807C=) c.1781-2215C= (n.1781-2215C=)
1	g.11027472C>G	CA338374716	MASP2,TARDBP	n.413G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1298-624G>C (n.1298-624G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1101-624G>C (n.1101-624G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.448+2264C>G c.206+2264C>G c.452+2264C>G (n.452+2264C>G) n.416+2264C>G c.232-2215C>G (n.232-2215C>G) c.3011+1807C>G (n.3011+1807C>G) c.1895+1807C>G (n.1895+1807C>G) c.1781-2215C>G (n.1781-2215C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027472C>T	CA586658	MASP2,TARDBP	n.413G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1298-624G>A (n.1298-624G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1101-624G>A (n.1101-624G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.448+2264C>T c.206+2264C>T c.452+2264C>T (n.452+2264C>T) n.416+2264C>T c.232-2215C>T (n.232-2215C>T) c.3011+1807C>T (n.3011+1807C>T) c.1895+1807C>T (n.1895+1807C>T) c.1781-2215C>T (n.1781-2215C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027473del	CA2574209730	MASP2,TARDBP	n.412del c.1368del (p.Asp456GlufsTer12) c.1298-625del (n.1298-625del) c.1470del (n.1470del) c.1352del (n.1352del) c.1275del (p.Asp425GlufsTer12) c.1452del (p.Asp484GlufsTer12) c.1449del (p.Asp483GlufsTer12) c.1481del (n.1481del) c.1101-625del (n.1101-625del) c.1501del (n.1501del) c.1473del (p.Asp491GlufsTer12) c.448+2265del c.206+2265del c.452+2265del (n.452+2265del) n.416+2265del c.232-2214del (n.232-2214del) c.3011+1808del (n.3011+1808del) c.1895+1808del (n.1895+1808del) c.1781-2214del (n.1781-2214del)
1	g.11027473A=	CA1153469044	MASP2,TARDBP	n.412T= c.1368T= (p.Asp456=) c.1298-625T= (n.1298-625T=) c.1470T= (n.1470T=) c.1352T= (n.1352T=) c.1275T= (p.Asp425=) c.1452T= (p.Asp484=) c.1449T= (p.Asp483=) c.1481T= (n.1481T=) c.1101-625T= (n.1101-625T=) c.1501T= (n.1501T=) c.1473T= (p.Asp491=) c.448+2265A= c.206+2265A= c.452+2265A= (n.452+2265A=) n.416+2265A= c.232-2214A= (n.232-2214A=) c.3011+1808A= (n.3011+1808A=) c.1895+1808A= (n.1895+1808A=) c.1781-2214A= (n.1781-2214A=)
1	g.11027473A>C	CA338374727	MASP2,TARDBP	n.412T>G c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1298-625T>G (n.1298-625T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1101-625T>G (n.1101-625T>G) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.448+2265A>C c.206+2265A>C c.452+2265A>C (n.452+2265A>C) n.416+2265A>C c.232-2214A>C (n.232-2214A>C) c.3011+1808A>C (n.3011+1808A>C) c.1895+1808A>C (n.1895+1808A>C) c.1781-2214A>C (n.1781-2214A>C)	dbSNP
1	g.11027473A>G	CA415910476	MASP2,TARDBP	n.412T>C c.1368T>C (p.Asp456=) c.1298-625T>C (n.1298-625T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1101-625T>C (n.1101-625T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1473T>C (p.Asp491=) c.448+2265A>G c.206+2265A>G c.452+2265A>G (n.452+2265A>G) n.416+2265A>G c.232-2214A>G (n.232-2214A>G) c.3011+1808A>G (n.3011+1808A>G) c.1895+1808A>G (n.1895+1808A>G) c.1781-2214A>G (n.1781-2214A>G)	gnomAD v4
1	g.11027473A>T	CA338374730	MASP2,TARDBP	n.412T>A c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1298-625T>A (n.1298-625T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1101-625T>A (n.1101-625T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.448+2265A>T c.206+2265A>T c.452+2265A>T (n.452+2265A>T) n.416+2265A>T c.232-2214A>T (n.232-2214A>T) c.3011+1808A>T (n.3011+1808A>T) c.1895+1808A>T (n.1895+1808A>T) c.1781-2214A>T (n.1781-2214A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027474T>A	CA338374734	MASP2,TARDBP	n.411A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1298-626A>T (n.1298-626A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1101-626A>T (n.1101-626A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.448+2266T>A c.206+2266T>A c.452+2266T>A (n.452+2266T>A) n.416+2266T>A c.232-2213T>A (n.232-2213T>A) c.3011+1809T>A (n.3011+1809T>A) c.1895+1809T>A (n.1895+1809T>A) c.1781-2213T>A (n.1781-2213T>A)
1	g.11027474T>C	CA338374735	MASP2,TARDBP	n.411A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1298-626A>G (n.1298-626A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1101-626A>G (n.1101-626A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.448+2266T>C c.206+2266T>C c.452+2266T>C (n.452+2266T>C) n.416+2266T>C c.232-2213T>C (n.232-2213T>C) c.3011+1809T>C (n.3011+1809T>C) c.1895+1809T>C (n.1895+1809T>C) c.1781-2213T>C (n.1781-2213T>C)
1	g.11027474T>G	CA338374739	MASP2,TARDBP	n.411A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1298-626A>C (n.1298-626A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1101-626A>C (n.1101-626A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.448+2266T>G c.206+2266T>G c.452+2266T>G (n.452+2266T>G) n.416+2266T>G c.232-2213T>G (n.232-2213T>G) c.3011+1809T>G (n.3011+1809T>G) c.1895+1809T>G (n.1895+1809T>G) c.1781-2213T>G (n.1781-2213T>G)
1	g.11027475C>A	CA338374744	MASP2,TARDBP	n.410G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1298-627G>T (n.1298-627G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1101-627G>T (n.1101-627G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.448+2267C>A c.206+2267C>A c.452+2267C>A (n.452+2267C>A) n.416+2267C>A c.232-2212C>A (n.232-2212C>A) c.3011+1810C>A (n.3011+1810C>A) c.1895+1810C>A (n.1895+1810C>A) c.1781-2212C>A (n.1781-2212C>A)
1	g.11027475C=	CA1153469047	MASP2,TARDBP	n.410G= c.1366G= (p.Asp456=) c.1298-627G= (n.1298-627G=) c.1468G= (n.1468G=) c.1350G= (n.1350G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1479G= (n.1479G=) c.1101-627G= (n.1101-627G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1471G= (p.Asp491=) c.448+2267C= c.206+2267C= c.452+2267C= (n.452+2267C=) n.416+2267C= c.232-2212C= (n.232-2212C=) c.3011+1810C= (n.3011+1810C=) c.1895+1810C= (n.1895+1810C=) c.1781-2212C= (n.1781-2212C=)
1	g.11027475C>G	CA586659	MASP2,TARDBP	n.410G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.1298-627G>C (n.1298-627G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1101-627G>C (n.1101-627G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) c.448+2267C>G c.206+2267C>G c.452+2267C>G (n.452+2267C>G) n.416+2267C>G c.232-2212C>G (n.232-2212C>G) c.3011+1810C>G (n.3011+1810C>G) c.1895+1810C>G (n.1895+1810C>G) c.1781-2212C>G (n.1781-2212C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027475C>T	CA338374748	MASP2,TARDBP	n.410G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1298-627G>A (n.1298-627G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1101-627G>A (n.1101-627G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.448+2267C>T c.206+2267C>T c.452+2267C>T (n.452+2267C>T) n.416+2267C>T c.232-2212C>T (n.232-2212C>T) c.3011+1810C>T (n.3011+1810C>T) c.1895+1810C>T (n.1895+1810C>T) c.1781-2212C>T (n.1781-2212C>T)	dbSNP
1	g.11027476A=	CA1153469053	MASP2,TARDBP	n.409T= c.1365T= (p.His455=) c.1298-628T= (n.1298-628T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1349T= (n.1349T=) c.1272T= (p.His424=) c.1449T= (p.His483=) c.1446T= (p.His482=) c.1478T= (n.1478T=) c.1101-628T= (n.1101-628T=) c.1498T= (n.1498T=) c.1470T= (p.His490=) c.448+2268A= c.206+2268A= c.452+2268A= (n.452+2268A=) n.416+2268A= c.232-2211A= (n.232-2211A=) c.3011+1811A= (n.3011+1811A=) c.1895+1811A= (n.1895+1811A=) c.1781-2211A= (n.1781-2211A=)
1	g.11027476A>C	CA586660	MASP2,TARDBP	n.409T>G c.1365T>G (p.His455Gln) c.1298-628T>G (n.1298-628T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.1272T>G (p.His424Gln) c.1449T>G (p.His483Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1101-628T>G (n.1101-628T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1470T>G (p.His490Gln) c.448+2268A>C c.206+2268A>C c.452+2268A>C (n.452+2268A>C) n.416+2268A>C c.232-2211A>C (n.232-2211A>C) c.3011+1811A>C (n.3011+1811A>C) c.1895+1811A>C (n.1895+1811A>C) c.1781-2211A>C (n.1781-2211A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027476A>G	CA415910478	MASP2,TARDBP	n.409T>C c.1365T>C (p.His455=) c.1298-628T>C (n.1298-628T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1272T>C (p.His424=) c.1449T>C (p.His483=) c.1446T>C (p.His482=) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1101-628T>C (n.1101-628T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1470T>C (p.His490=) c.448+2268A>G c.206+2268A>G c.452+2268A>G (n.452+2268A>G) n.416+2268A>G c.232-2211A>G (n.232-2211A>G) c.3011+1811A>G (n.3011+1811A>G) c.1895+1811A>G (n.1895+1811A>G) c.1781-2211A>G (n.1781-2211A>G)	dbSNP
1	g.11027476A>T	CA338374756	MASP2,TARDBP	n.409T>A c.1365T>A (p.His455Gln) c.1298-628T>A (n.1298-628T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.1272T>A (p.His424Gln) c.1449T>A (p.His483Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1101-628T>A (n.1101-628T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1470T>A (p.His490Gln) c.448+2268A>T c.206+2268A>T c.452+2268A>T (n.452+2268A>T) n.416+2268A>T c.232-2211A>T (n.232-2211A>T) c.3011+1811A>T (n.3011+1811A>T) c.1895+1811A>T (n.1895+1811A>T) c.1781-2211A>T (n.1781-2211A>T)
1	g.11027477T>A	CA338374761	MASP2,TARDBP	n.408A>T c.1364A>T (p.His455Leu) c.1298-629A>T (n.1298-629A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1101-629A>T (n.1101-629A>T) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1469A>T (p.His490Leu) c.448+2269T>A c.206+2269T>A c.452+2269T>A (n.452+2269T>A) n.416+2269T>A c.232-2210T>A (n.232-2210T>A) c.3011+1812T>A (n.3011+1812T>A) c.1895+1812T>A (n.1895+1812T>A) c.1781-2210T>A (n.1781-2210T>A)
1	g.11027477T>C	CA338374764	MASP2,TARDBP	n.408A>G c.1364A>G (p.His455Arg) c.1298-629A>G (n.1298-629A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1101-629A>G (n.1101-629A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1469A>G (p.His490Arg) c.448+2269T>C c.206+2269T>C c.452+2269T>C (n.452+2269T>C) n.416+2269T>C c.232-2210T>C (n.232-2210T>C) c.3011+1812T>C (n.3011+1812T>C) c.1895+1812T>C (n.1895+1812T>C) c.1781-2210T>C (n.1781-2210T>C)
1	g.11027477T>G	CA338374765	MASP2,TARDBP	n.408A>C c.1364A>C (p.His455Pro) c.1298-629A>C (n.1298-629A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1101-629A>C (n.1101-629A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1469A>C (p.His490Pro) c.448+2269T>G c.206+2269T>G c.452+2269T>G (n.452+2269T>G) n.416+2269T>G c.232-2210T>G (n.232-2210T>G) c.3011+1812T>G (n.3011+1812T>G) c.1895+1812T>G (n.1895+1812T>G) c.1781-2210T>G (n.1781-2210T>G)
1	g.11027478G>A	CA338374766	MASP2,TARDBP	n.407C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1298-630C>T (n.1298-630C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1101-630C>T (n.1101-630C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1468C>T (p.His490Tyr) c.448+2270G>A c.206+2270G>A c.452+2270G>A (n.452+2270G>A) n.416+2270G>A c.232-2209G>A (n.232-2209G>A) c.3011+1813G>A (n.3011+1813G>A) c.1895+1813G>A (n.1895+1813G>A) c.1781-2209G>A (n.1781-2209G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.11027478G>C	CA338374767	MASP2,TARDBP	n.407C>G c.1363C>G (p.His455Asp) c.1298-630C>G (n.1298-630C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1347C>G (n.1347C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1101-630C>G (n.1101-630C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1468C>G (p.His490Asp) c.448+2270G>C c.206+2270G>C c.452+2270G>C (n.452+2270G>C) n.416+2270G>C c.232-2209G>C (n.232-2209G>C) c.3011+1813G>C (n.3011+1813G>C) c.1895+1813G>C (n.1895+1813G>C) c.1781-2209G>C (n.1781-2209G>C)
1	g.11027478G=	CA1153469055	MASP2,TARDBP	n.407C= c.1363C= (p.His455=) c.1298-630C= (n.1298-630C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1347C= (n.1347C=) c.1270C= (p.His424=) c.1447C= (p.His483=) c.1444C= (p.His482=) c.1476C= (n.1476C=) c.1101-630C= (n.1101-630C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1468C= (p.His490=) c.448+2270G= c.206+2270G= c.452+2270G= (n.452+2270G=) n.416+2270G= c.232-2209G= (n.232-2209G=) c.3011+1813G= (n.3011+1813G=) c.1895+1813G= (n.1895+1813G=) c.1781-2209G= (n.1781-2209G=)
1	g.11027478G>T	CA338374768	MASP2,TARDBP	n.407C>A c.1363C>A (p.His455Asn) c.1298-630C>A (n.1298-630C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1347C>A (n.1347C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1101-630C>A (n.1101-630C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1468C>A (p.His490Asn) c.448+2270G>T c.206+2270G>T c.452+2270G>T (n.452+2270G>T) n.416+2270G>T c.232-2209G>T (n.232-2209G>T) c.3011+1813G>T (n.3011+1813G>T) c.1895+1813G>T (n.1895+1813G>T) c.1781-2209G>T (n.1781-2209G>T)
1	g.11027479T>A	CA338374769	MASP2,TARDBP	n.406A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.1298-631A>T (n.1298-631A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1101-631A>T (n.1101-631A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.448+2271T>A c.206+2271T>A c.452+2271T>A (n.452+2271T>A) n.416+2271T>A c.232-2208T>A (n.232-2208T>A) c.3011+1814T>A (n.3011+1814T>A) c.1895+1814T>A (n.1895+1814T>A) c.1781-2208T>A (n.1781-2208T>A)
1	g.11027479T>C	CA415910480	MASP2,TARDBP	n.406A>G c.1362A>G (p.Lys454=) c.1298-631A>G (n.1298-631A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.1269A>G (p.Lys423=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1101-631A>G (n.1101-631A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1467A>G (p.Lys489=) c.448+2271T>C c.206+2271T>C c.452+2271T>C (n.452+2271T>C) n.416+2271T>C c.232-2208T>C (n.232-2208T>C) c.3011+1814T>C (n.3011+1814T>C) c.1895+1814T>C (n.1895+1814T>C) c.1781-2208T>C (n.1781-2208T>C)
1	g.11027479T>G	CA338374771	MASP2,TARDBP	n.406A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.1298-631A>C (n.1298-631A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1101-631A>C (n.1101-631A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.448+2271T>G c.206+2271T>G c.452+2271T>G (n.452+2271T>G) n.416+2271T>G c.232-2208T>G (n.232-2208T>G) c.3011+1814T>G (n.3011+1814T>G) c.1895+1814T>G (n.1895+1814T>G) c.1781-2208T>G (n.1781-2208T>G)
1	g.11027480T>A	CA338374776	MASP2,TARDBP	n.405A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.1298-632A>T (n.1298-632A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1101-632A>T (n.1101-632A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.448+2272T>A c.206+2272T>A c.452+2272T>A (n.452+2272T>A) n.416+2272T>A c.232-2207T>A (n.232-2207T>A) c.3011+1815T>A (n.3011+1815T>A) c.1895+1815T>A (n.1895+1815T>A) c.1781-2207T>A (n.1781-2207T>A)
1	g.11027480T>C	CA338374786	MASP2,TARDBP	n.405A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1298-632A>G (n.1298-632A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1101-632A>G (n.1101-632A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.448+2272T>C c.206+2272T>C c.452+2272T>C (n.452+2272T>C) n.416+2272T>C c.232-2207T>C (n.232-2207T>C) c.3011+1815T>C (n.3011+1815T>C) c.1895+1815T>C (n.1895+1815T>C) c.1781-2207T>C (n.1781-2207T>C)
1	g.11027480T>G	CA17882902	MASP2,TARDBP	n.405A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1298-632A>C (n.1298-632A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1101-632A>C (n.1101-632A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.448+2272T>G c.206+2272T>G c.452+2272T>G (n.452+2272T>G) n.416+2272T>G c.232-2207T>G (n.232-2207T>G) c.3011+1815T>G (n.3011+1815T>G) c.1895+1815T>G (n.1895+1815T>G) c.1781-2207T>G (n.1781-2207T>G)	dbSNP
1	g.11027480T=	CA1153469060	MASP2,TARDBP	n.405A= c.1361A= (p.Lys454=) c.1298-632A= (n.1298-632A=) c.1463A= (n.1463A=) c.1345A= (n.1345A=) c.1268A= (p.Lys423=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1442A= (p.Lys481=) c.1474A= (n.1474A=) c.1101-632A= (n.1101-632A=) c.1494A= (n.1494A=) c.1466A= (p.Lys489=) c.448+2272T= c.206+2272T= c.452+2272T= (n.452+2272T=) n.416+2272T= c.232-2207T= (n.232-2207T=) c.3011+1815T= (n.3011+1815T=) c.1895+1815T= (n.1895+1815T=) c.1781-2207T= (n.1781-2207T=)
1	g.11027481T>A	CA338374790	MASP2,TARDBP	n.404A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1298-633A>T (n.1298-633A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1101-633A>T (n.1101-633A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.448+2273T>A c.206+2273T>A c.452+2273T>A (n.452+2273T>A) n.416+2273T>A c.232-2206T>A (n.232-2206T>A) c.3011+1816T>A (n.3011+1816T>A) c.1895+1816T>A (n.1895+1816T>A) c.1781-2206T>A (n.1781-2206T>A)
1	g.11027481T>C	CA338374793	MASP2,TARDBP	n.404A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1298-633A>G (n.1298-633A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1101-633A>G (n.1101-633A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.448+2273T>C c.206+2273T>C c.452+2273T>C (n.452+2273T>C) n.416+2273T>C c.232-2206T>C (n.232-2206T>C) c.3011+1816T>C (n.3011+1816T>C) c.1895+1816T>C (n.1895+1816T>C) c.1781-2206T>C (n.1781-2206T>C)
1	g.11027481T>G	CA338374797	MASP2,TARDBP	n.404A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1298-633A>C (n.1298-633A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1101-633A>C (n.1101-633A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.448+2273T>G c.206+2273T>G c.452+2273T>G (n.452+2273T>G) n.416+2273T>G c.232-2206T>G (n.232-2206T>G) c.3011+1816T>G (n.3011+1816T>G) c.1895+1816T>G (n.1895+1816T>G) c.1781-2206T>G (n.1781-2206T>G)
1	g.11027482T>A	CA338374800	MASP2,TARDBP	n.403A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1298-634A>T (n.1298-634A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1266A>T (p.Gln422His) c.1443A>T (p.Gln481His) c.1440A>T (p.Gln480His) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1101-634A>T (n.1101-634A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.1464A>T (p.Gln488His) c.448+2274T>A c.206+2274T>A c.452+2274T>A (n.452+2274T>A) n.416+2274T>A c.232-2205T>A (n.232-2205T>A) c.3011+1817T>A (n.3011+1817T>A) c.1895+1817T>A (n.1895+1817T>A) c.1781-2205T>A (n.1781-2205T>A)
1	g.11027482T>C	CA415910481	MASP2,TARDBP	n.403A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1298-634A>G (n.1298-634A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1266A>G (p.Gln422=) c.1443A>G (p.Gln481=) c.1440A>G (p.Gln480=) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1101-634A>G (n.1101-634A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1464A>G (p.Gln488=) c.448+2274T>C c.206+2274T>C c.452+2274T>C (n.452+2274T>C) n.416+2274T>C c.232-2205T>C (n.232-2205T>C) c.3011+1817T>C (n.3011+1817T>C) c.1895+1817T>C (n.1895+1817T>C) c.1781-2205T>C (n.1781-2205T>C)
1	g.11027482T>G	CA338374803	MASP2,TARDBP	n.403A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1298-634A>C (n.1298-634A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1266A>C (p.Gln422His) c.1443A>C (p.Gln481His) c.1440A>C (p.Gln480His) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1101-634A>C (n.1101-634A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1464A>C (p.Gln488His) c.448+2274T>G c.206+2274T>G c.452+2274T>G (n.452+2274T>G) n.416+2274T>G c.232-2205T>G (n.232-2205T>G) c.3011+1817T>G (n.3011+1817T>G) c.1895+1817T>G (n.1895+1817T>G) c.1781-2205T>G (n.1781-2205T>G)
1	g.11027483T>A	CA338374807	MASP2,TARDBP	n.402A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1298-635A>T (n.1298-635A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1101-635A>T (n.1101-635A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.448+2275T>A c.206+2275T>A c.452+2275T>A (n.452+2275T>A) n.416+2275T>A c.232-2204T>A (n.232-2204T>A) c.3011+1818T>A (n.3011+1818T>A) c.1895+1818T>A (n.1895+1818T>A) c.1781-2204T>A (n.1781-2204T>A)
1	g.11027483T>C	CA338374810	MASP2,TARDBP	n.402A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1298-635A>G (n.1298-635A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1101-635A>G (n.1101-635A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.448+2275T>C c.206+2275T>C c.452+2275T>C (n.452+2275T>C) n.416+2275T>C c.232-2204T>C (n.232-2204T>C) c.3011+1818T>C (n.3011+1818T>C) c.1895+1818T>C (n.1895+1818T>C) c.1781-2204T>C (n.1781-2204T>C)
1	g.11027483T>G	CA338374814	MASP2,TARDBP	n.402A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1298-635A>C (n.1298-635A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1101-635A>C (n.1101-635A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.448+2275T>G c.206+2275T>G c.452+2275T>G (n.452+2275T>G) n.416+2275T>G c.232-2204T>G (n.232-2204T>G) c.3011+1818T>G (n.3011+1818T>G) c.1895+1818T>G (n.1895+1818T>G) c.1781-2204T>G (n.1781-2204T>G)
1	g.11027484G>A	CA338374819	MASP2,TARDBP	n.401C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1298-636C>T (n.1298-636C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1101-636C>T (n.1101-636C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.448+2276G>A c.206+2276G>A c.452+2276G>A (n.452+2276G>A) n.416+2276G>A c.232-2203G>A (n.232-2203G>A) c.3011+1819G>A (n.3011+1819G>A) c.1895+1819G>A (n.1895+1819G>A) c.1781-2203G>A (n.1781-2203G>A)
1	g.11027484G>C	CA338374827	MASP2,TARDBP	n.401C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1298-636C>G (n.1298-636C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1101-636C>G (n.1101-636C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.448+2276G>C c.206+2276G>C c.452+2276G>C (n.452+2276G>C) n.416+2276G>C c.232-2203G>C (n.232-2203G>C) c.3011+1819G>C (n.3011+1819G>C) c.1895+1819G>C (n.1895+1819G>C) c.1781-2203G>C (n.1781-2203G>C)
1	g.11027484G>T	CA338374830	MASP2,TARDBP	n.401C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1298-636C>A (n.1298-636C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1101-636C>A (n.1101-636C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.448+2276G>T c.206+2276G>T c.452+2276G>T (n.452+2276G>T) n.416+2276G>T c.232-2203G>T (n.232-2203G>T) c.3011+1819G>T (n.3011+1819G>T) c.1895+1819G>T (n.1895+1819G>T) c.1781-2203G>T (n.1781-2203G>T)
1	g.11027485C>A	CA338374833	MASP2,TARDBP	n.400G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1298-637G>T (n.1298-637G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1101-637G>T (n.1101-637G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.448+2277C>A c.206+2277C>A c.452+2277C>A (n.452+2277C>A) n.416+2277C>A c.232-2202C>A (n.232-2202C>A) c.3011+1820C>A (n.3011+1820C>A) c.1895+1820C>A (n.1895+1820C>A) c.1781-2202C>A (n.1781-2202C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027485C=	CA1153469062	MASP2,TARDBP	n.400G= c.1356G= (p.Glu452=) c.1298-637G= (n.1298-637G=) c.1458G= (n.1458G=) c.1340G= (n.1340G=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1437G= (p.Glu479=) c.1469G= (n.1469G=) c.1101-637G= (n.1101-637G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.448+2277C= c.206+2277C= c.452+2277C= (n.452+2277C=) n.416+2277C= c.232-2202C= (n.232-2202C=) c.3011+1820C= (n.3011+1820C=) c.1895+1820C= (n.1895+1820C=) c.1781-2202C= (n.1781-2202C=)
1	g.11027485C>G	CA338374836	MASP2,TARDBP	n.400G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1298-637G>C (n.1298-637G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1101-637G>C (n.1101-637G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.448+2277C>G c.206+2277C>G c.452+2277C>G (n.452+2277C>G) n.416+2277C>G c.232-2202C>G (n.232-2202C>G) c.3011+1820C>G (n.3011+1820C>G) c.1895+1820C>G (n.1895+1820C>G) c.1781-2202C>G (n.1781-2202C>G)
1	g.11027485C>T	CA415910482	MASP2,TARDBP	n.400G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1298-637G>A (n.1298-637G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1101-637G>A (n.1101-637G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.448+2277C>T c.206+2277C>T c.452+2277C>T (n.452+2277C>T) n.416+2277C>T c.232-2202C>T (n.232-2202C>T) c.3011+1820C>T (n.3011+1820C>T) c.1895+1820C>T (n.1895+1820C>T) c.1781-2202C>T (n.1781-2202C>T)
1	g.11027486T>A	CA338374843	MASP2,TARDBP	n.399A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1298-638A>T (n.1298-638A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1101-638A>T (n.1101-638A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.448+2278T>A c.206+2278T>A c.452+2278T>A (n.452+2278T>A) n.416+2278T>A c.232-2201T>A (n.232-2201T>A) c.3011+1821T>A (n.3011+1821T>A) c.1895+1821T>A (n.1895+1821T>A) c.1781-2201T>A (n.1781-2201T>A)
1	g.11027486T>C	CA586661	MASP2,TARDBP	n.399A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1298-638A>G (n.1298-638A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1101-638A>G (n.1101-638A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.448+2278T>C c.206+2278T>C c.452+2278T>C (n.452+2278T>C) n.416+2278T>C c.232-2201T>C (n.232-2201T>C) c.3011+1821T>C (n.3011+1821T>C) c.1895+1821T>C (n.1895+1821T>C) c.1781-2201T>C (n.1781-2201T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027486T>G	CA338374841	MASP2,TARDBP	n.399A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1298-638A>C (n.1298-638A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1101-638A>C (n.1101-638A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.448+2278T>G c.206+2278T>G c.452+2278T>G (n.452+2278T>G) n.416+2278T>G c.232-2201T>G (n.232-2201T>G) c.3011+1821T>G (n.3011+1821T>G) c.1895+1821T>G (n.1895+1821T>G) c.1781-2201T>G (n.1781-2201T>G)
1	g.11027486T=	CA1153469069	MASP2,TARDBP	n.399A= c.1355A= (p.Glu452=) c.1298-638A= (n.1298-638A=) c.1457A= (n.1457A=) c.1339A= (n.1339A=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1468A= (n.1468A=) c.1101-638A= (n.1101-638A=) c.1488A= (n.1488A=) c.1460A= (p.Glu487=) c.448+2278T= c.206+2278T= c.452+2278T= (n.452+2278T=) n.416+2278T= c.232-2201T= (n.232-2201T=) c.3011+1821T= (n.3011+1821T=) c.1895+1821T= (n.1895+1821T=) c.1781-2201T= (n.1781-2201T=)
1	g.11027487C>A	CA338374852	MASP2,TARDBP	n.398G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1298-639G>T (n.1298-639G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1101-639G>T (n.1101-639G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.448+2279C>A c.206+2279C>A c.452+2279C>A (n.452+2279C>A) n.416+2279C>A c.232-2200C>A (n.232-2200C>A) c.3011+1822C>A (n.3011+1822C>A) c.1895+1822C>A (n.1895+1822C>A) c.1781-2200C>A (n.1781-2200C>A)
1	g.11027487C>G	CA338374857	MASP2,TARDBP	n.398G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1298-639G>C (n.1298-639G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1101-639G>C (n.1101-639G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.448+2279C>G c.206+2279C>G c.452+2279C>G (n.452+2279C>G) n.416+2279C>G c.232-2200C>G (n.232-2200C>G) c.3011+1822C>G (n.3011+1822C>G) c.1895+1822C>G (n.1895+1822C>G) c.1781-2200C>G (n.1781-2200C>G)
1	g.11027487C>T	CA338374863	MASP2,TARDBP	n.398G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1298-639G>A (n.1298-639G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1101-639G>A (n.1101-639G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.448+2279C>T c.206+2279C>T c.452+2279C>T (n.452+2279C>T) n.416+2279C>T c.232-2200C>T (n.232-2200C>T) c.3011+1822C>T (n.3011+1822C>T) c.1895+1822C>T (n.1895+1822C>T) c.1781-2200C>T (n.1781-2200C>T)
1	g.11027488A=	CA1153469073	MASP2,TARDBP	n.397T= c.1353T= (p.Tyr451=) c.1298-640T= (n.1298-640T=) c.1455T= (n.1455T=) c.1337T= (n.1337T=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.1437T= (p.Tyr479=) c.1434T= (p.Tyr478=) c.1466T= (n.1466T=) c.1101-640T= (n.1101-640T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.448+2280A= c.206+2280A= c.452+2280A= (n.452+2280A=) n.416+2280A= c.232-2199A= (n.232-2199A=) c.3011+1823A= (n.3011+1823A=) c.1895+1823A= (n.1895+1823A=) c.1781-2199A= (n.1781-2199A=)
1	g.11027488A>C	CA338374864	MASP2,TARDBP	n.397T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) c.1298-640T>G (n.1298-640T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1101-640T>G (n.1101-640T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.448+2280A>C c.206+2280A>C c.452+2280A>C (n.452+2280A>C) n.416+2280A>C c.232-2199A>C (n.232-2199A>C) c.3011+1823A>C (n.3011+1823A>C) c.1895+1823A>C (n.1895+1823A>C) c.1781-2199A>C (n.1781-2199A>C)
1	g.11027488A>G	CA415910483	MASP2,TARDBP	n.397T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) c.1298-640T>C (n.1298-640T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.1337T>C (n.1337T>C) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1437T>C (p.Tyr479=) c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1101-640T>C (n.1101-640T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.448+2280A>G c.206+2280A>G c.452+2280A>G (n.452+2280A>G) n.416+2280A>G c.232-2199A>G (n.232-2199A>G) c.3011+1823A>G (n.3011+1823A>G) c.1895+1823A>G (n.1895+1823A>G) c.1781-2199A>G (n.1781-2199A>G)
1	g.11027488A>T	CA586662	MASP2,TARDBP	n.397T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) c.1298-640T>A (n.1298-640T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.1337T>A (n.1337T>A) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1101-640T>A (n.1101-640T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.448+2280A>T c.206+2280A>T c.452+2280A>T (n.452+2280A>T) n.416+2280A>T c.232-2199A>T (n.232-2199A>T) c.3011+1823A>T (n.3011+1823A>T) c.1895+1823A>T (n.1895+1823A>T) c.1781-2199A>T (n.1781-2199A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.11027489T>A	CA338374867	MASP2,TARDBP	n.396A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1298-641A>T (n.1298-641A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1101-641A>T (n.1101-641A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.448+2281T>A c.206+2281T>A c.452+2281T>A (n.452+2281T>A) n.416+2281T>A c.232-2198T>A (n.232-2198T>A) c.3011+1824T>A (n.3011+1824T>A) c.1895+1824T>A (n.1895+1824T>A) c.1781-2198T>A (n.1781-2198T>A)	dbSNP
1	g.11027489T>C	CA586663	MASP2,TARDBP	n.396A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1298-641A>G (n.1298-641A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1101-641A>G (n.1101-641A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.448+2281T>C c.206+2281T>C c.452+2281T>C (n.452+2281T>C) n.416+2281T>C c.232-2198T>C (n.232-2198T>C) c.3011+1824T>C (n.3011+1824T>C) c.1895+1824T>C (n.1895+1824T>C) c.1781-2198T>C (n.1781-2198T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027489T>G	CA338374870	MASP2,TARDBP	n.396A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1298-641A>C (n.1298-641A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1101-641A>C (n.1101-641A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.448+2281T>G c.206+2281T>G c.452+2281T>G (n.452+2281T>G) n.416+2281T>G c.232-2198T>G (n.232-2198T>G) c.3011+1824T>G (n.3011+1824T>G) c.1895+1824T>G (n.1895+1824T>G) c.1781-2198T>G (n.1781-2198T>G)
1	g.11027489T=	CA1143361696	MASP2,TARDBP	n.396A= c.1352A= (p.Tyr451=) c.1298-641A= (n.1298-641A=) c.1454A= (n.1454A=) c.1336A= (n.1336A=) c.1259A= (p.Tyr420=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.1433A= (p.Tyr478=) c.1465A= (n.1465A=) c.1101-641A= (n.1101-641A=) c.1485A= (n.1485A=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.448+2281T= c.206+2281T= c.452+2281T= (n.452+2281T=) n.416+2281T= c.232-2198T= (n.232-2198T=) c.3011+1824T= (n.3011+1824T=) c.1895+1824T= (n.1895+1824T=) c.1781-2198T= (n.1781-2198T=)
1	g.11027490A=	CA1153469078	MASP2,TARDBP	n.395T= c.1351T= (p.Tyr451=) c.1298-642T= (n.1298-642T=) c.1453T= (n.1453T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1258T= (p.Tyr420=) c.1435T= (p.Tyr479=) c.1432T= (p.Tyr478=) c.1464T= (n.1464T=) c.1101-642T= (n.1101-642T=) c.1484T= (n.1484T=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.448+2282A= c.206+2282A= c.452+2282A= (n.452+2282A=) n.416+2282A= c.232-2197A= (n.232-2197A=) c.3011+1825A= (n.3011+1825A=) c.1895+1825A= (n.1895+1825A=) c.1781-2197A= (n.1781-2197A=)
1	g.11027490A>C	CA338374875	MASP2,TARDBP	n.395T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1298-642T>G (n.1298-642T>G) c.1453T>G (n.1453T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1101-642T>G (n.1101-642T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.448+2282A>C c.206+2282A>C c.452+2282A>C (n.452+2282A>C) n.416+2282A>C c.232-2197A>C (n.232-2197A>C) c.3011+1825A>C (n.3011+1825A>C) c.1895+1825A>C (n.1895+1825A>C) c.1781-2197A>C (n.1781-2197A>C)
1	g.11027490A>G	CA586664	MASP2,TARDBP	n.395T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1298-642T>C (n.1298-642T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1101-642T>C (n.1101-642T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.448+2282A>G c.206+2282A>G c.452+2282A>G (n.452+2282A>G) n.416+2282A>G c.232-2197A>G (n.232-2197A>G) c.3011+1825A>G (n.3011+1825A>G) c.1895+1825A>G (n.1895+1825A>G) c.1781-2197A>G (n.1781-2197A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027490A>T	CA338374876	MASP2,TARDBP	n.395T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1298-642T>A (n.1298-642T>A) c.1453T>A (n.1453T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1101-642T>A (n.1101-642T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.448+2282A>T c.206+2282A>T c.452+2282A>T (n.452+2282A>T) n.416+2282A>T c.232-2197A>T (n.232-2197A>T) c.3011+1825A>T (n.3011+1825A>T) c.1895+1825A>T (n.1895+1825A>T) c.1781-2197A>T (n.1781-2197A>T)
1	g.11027490_11027493del	CA2574209737	MASP2,TARDBP	n.392_395del c.1348_1351del (p.Val450MetfsTer17) c.1298-645_1298-642del (n.1298-645_1298-642del) c.1450_1453del (n.1450_1453del) c.1332_1335del (n.1332_1335del) c.1255_1258del (p.Val419MetfsTer17) c.1432_1435del (p.Val478MetfsTer17) c.1429_1432del (p.Val477MetfsTer17) c.1461_1464del (n.1461_1464del) c.1101-645_1101-642del (n.1101-645_1101-642del) c.1481_1484del (n.1481_1484del) c.1453_1456del (p.Val485MetfsTer17) c.448+2282_448+2285del c.206+2282_206+2285del c.452+2282_452+2285del (n.452+2282_452+2285del) n.416+2282_416+2285del c.232-2197_232-2194del (n.232-2197_232-2194del) c.3011+1825_3011+1828del (n.3011+1825_3011+1828del) c.1895+1825_1895+1828del (n.1895+1825_1895+1828del) c.1781-2197_1781-2194del (n.1781-2197_1781-2194del)
1	g.11027491G>A	CA415910493	MASP2,TARDBP	n.394C>T c.1350C>T (p.Val450=) c.1298-643C>T (n.1298-643C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1257C>T (p.Val419=) c.1434C>T (p.Val478=) c.1431C>T (p.Val477=) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1101-643C>T (n.1101-643C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1455C>T (p.Val485=) c.448+2283G>A c.206+2283G>A c.452+2283G>A (n.452+2283G>A) n.416+2283G>A c.232-2196G>A (n.232-2196G>A) c.3011+1826G>A (n.3011+1826G>A) c.1895+1826G>A (n.1895+1826G>A) c.1781-2196G>A (n.1781-2196G>A)
1	g.11027491G>C	CA415910495	MASP2,TARDBP	n.394C>G c.1350C>G (p.Val450=) c.1298-643C>G (n.1298-643C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1257C>G (p.Val419=) c.1434C>G (p.Val478=) c.1431C>G (p.Val477=) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1101-643C>G (n.1101-643C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1455C>G (p.Val485=) c.448+2283G>C c.206+2283G>C c.452+2283G>C (n.452+2283G>C) n.416+2283G>C c.232-2196G>C (n.232-2196G>C) c.3011+1826G>C (n.3011+1826G>C) c.1895+1826G>C (n.1895+1826G>C) c.1781-2196G>C (n.1781-2196G>C)
1	g.11027491G>T	CA415910497	MASP2,TARDBP	n.394C>A c.1350C>A (p.Val450=) c.1298-643C>A (n.1298-643C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1257C>A (p.Val419=) c.1434C>A (p.Val478=) c.1431C>A (p.Val477=) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1101-643C>A (n.1101-643C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1455C>A (p.Val485=) c.448+2283G>T c.206+2283G>T c.452+2283G>T (n.452+2283G>T) n.416+2283G>T c.232-2196G>T (n.232-2196G>T) c.3011+1826G>T (n.3011+1826G>T) c.1895+1826G>T (n.1895+1826G>T) c.1781-2196G>T (n.1781-2196G>T)
1	g.11027492A>C	CA338374877	MASP2,TARDBP	n.393T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1298-644T>G (n.1298-644T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1101-644T>G (n.1101-644T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.448+2284A>C c.206+2284A>C c.452+2284A>C (n.452+2284A>C) n.416+2284A>C c.232-2195A>C (n.232-2195A>C) c.3011+1827A>C (n.3011+1827A>C) c.1895+1827A>C (n.1895+1827A>C) c.1781-2195A>C (n.1781-2195A>C)
1	g.11027492A>G	CA338374879	MASP2,TARDBP	n.393T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1298-644T>C (n.1298-644T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1101-644T>C (n.1101-644T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.448+2284A>G c.206+2284A>G c.452+2284A>G (n.452+2284A>G) n.416+2284A>G c.232-2195A>G (n.232-2195A>G) c.3011+1827A>G (n.3011+1827A>G) c.1895+1827A>G (n.1895+1827A>G) c.1781-2195A>G (n.1781-2195A>G)
1	g.11027492A>T	CA338374881	MASP2,TARDBP	n.393T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1298-644T>A (n.1298-644T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1101-644T>A (n.1101-644T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.448+2284A>T c.206+2284A>T c.452+2284A>T (n.452+2284A>T) n.416+2284A>T c.232-2195A>T (n.232-2195A>T) c.3011+1827A>T (n.3011+1827A>T) c.1895+1827A>T (n.1895+1827A>T) c.1781-2195A>T (n.1781-2195A>T)
1	g.11027493C>A	CA338374888	MASP2,TARDBP	n.392G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1298-645G>T (n.1298-645G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1101-645G>T (n.1101-645G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.448+2285C>A c.206+2285C>A c.452+2285C>A (n.452+2285C>A) n.416+2285C>A c.232-2194C>A (n.232-2194C>A) c.3011+1828C>A (n.3011+1828C>A) c.1895+1828C>A (n.1895+1828C>A) c.1781-2194C>A (n.1781-2194C>A)
1	g.11027493C=	CA1153469080	MASP2,TARDBP	n.392G= c.1348G= (p.Val450=) c.1298-645G= (n.1298-645G=) c.1450G= (n.1450G=) c.1332G= (n.1332G=) c.1255G= (p.Val419=) c.1432G= (p.Val478=) c.1429G= (p.Val477=) c.1461G= (n.1461G=) c.1101-645G= (n.1101-645G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1453G= (p.Val485=) c.448+2285C= c.206+2285C= c.452+2285C= (n.452+2285C=) n.416+2285C= c.232-2194C= (n.232-2194C=) c.3011+1828C= (n.3011+1828C=) c.1895+1828C= (n.1895+1828C=) c.1781-2194C= (n.1781-2194C=)
1	g.11027493C>G	CA338374890	MASP2,TARDBP	n.392G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1298-645G>C (n.1298-645G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1101-645G>C (n.1101-645G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.448+2285C>G c.206+2285C>G c.452+2285C>G (n.452+2285C>G) n.416+2285C>G c.232-2194C>G (n.232-2194C>G) c.3011+1828C>G (n.3011+1828C>G) c.1895+1828C>G (n.1895+1828C>G) c.1781-2194C>G (n.1781-2194C>G)
1	g.11027493C>T	CA586665	MASP2,TARDBP	n.392G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1298-645G>A (n.1298-645G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1101-645G>A (n.1101-645G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.448+2285C>T c.206+2285C>T c.452+2285C>T (n.452+2285C>T) n.416+2285C>T c.232-2194C>T (n.232-2194C>T) c.3011+1828C>T (n.3011+1828C>T) c.1895+1828C>T (n.1895+1828C>T) c.1781-2194C>T (n.1781-2194C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027494G>A	CA586666	MASP2,TARDBP	n.391C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1298-646C>T (n.1298-646C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1101-646C>T (n.1101-646C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) c.448+2286G>A c.206+2286G>A c.452+2286G>A (n.452+2286G>A) n.416+2286G>A c.232-2193G>A (n.232-2193G>A) c.3011+1829G>A (n.3011+1829G>A) c.1895+1829G>A (n.1895+1829G>A) c.1781-2193G>A (n.1781-2193G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027494G>C	CA415910511	MASP2,TARDBP	n.391C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1298-646C>G (n.1298-646C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1101-646C>G (n.1101-646C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) c.448+2286G>C c.206+2286G>C c.452+2286G>C (n.452+2286G>C) n.416+2286G>C c.232-2193G>C (n.232-2193G>C) c.3011+1829G>C (n.3011+1829G>C) c.1895+1829G>C (n.1895+1829G>C) c.1781-2193G>C (n.1781-2193G>C)
1	g.11027494G=	CA1143512070	MASP2,TARDBP	n.391C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1298-646C= (n.1298-646C=) c.1449C= (n.1449C=) c.1331C= (n.1331C=) c.1254C= (p.Ala418=) c.1431C= (p.Ala477=) c.1428C= (p.Ala476=) c.1460C= (n.1460C=) c.1101-646C= (n.1101-646C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1452C= (p.Ala484=) c.448+2286G= c.206+2286G= c.452+2286G= (n.452+2286G=) n.416+2286G= c.232-2193G= (n.232-2193G=) c.3011+1829G= (n.3011+1829G=) c.1895+1829G= (n.1895+1829G=) c.1781-2193G= (n.1781-2193G=)
1	g.11027494G>T	CA415910513	MASP2,TARDBP	n.391C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1298-646C>A (n.1298-646C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1101-646C>A (n.1101-646C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) c.448+2286G>T c.206+2286G>T c.452+2286G>T (n.452+2286G>T) n.416+2286G>T c.232-2193G>T (n.232-2193G>T) c.3011+1829G>T (n.3011+1829G>T) c.1895+1829G>T (n.1895+1829G>T) c.1781-2193G>T (n.1781-2193G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027495G>A	CA338374908	MASP2,TARDBP	n.390C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1298-647C>T (n.1298-647C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1101-647C>T (n.1101-647C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.448+2287G>A c.206+2287G>A c.452+2287G>A (n.452+2287G>A) n.416+2287G>A c.232-2192G>A (n.232-2192G>A) c.3011+1830G>A (n.3011+1830G>A) c.1895+1830G>A (n.1895+1830G>A) c.1781-2192G>A (n.1781-2192G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027495G>C	CA338374914	MASP2,TARDBP	n.390C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1298-647C>G (n.1298-647C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1101-647C>G (n.1101-647C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.448+2287G>C c.206+2287G>C c.452+2287G>C (n.452+2287G>C) n.416+2287G>C c.232-2192G>C (n.232-2192G>C) c.3011+1830G>C (n.3011+1830G>C) c.1895+1830G>C (n.1895+1830G>C) c.1781-2192G>C (n.1781-2192G>C)
1	g.11027495G=	CA1153469084	MASP2,TARDBP	n.390C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1298-647C= (n.1298-647C=) c.1448C= (n.1448C=) c.1330C= (n.1330C=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1427C= (p.Ala476=) c.1459C= (n.1459C=) c.1101-647C= (n.1101-647C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1451C= (p.Ala484=) c.448+2287G= c.206+2287G= c.452+2287G= (n.452+2287G=) n.416+2287G= c.232-2192G= (n.232-2192G=) c.3011+1830G= (n.3011+1830G=) c.1895+1830G= (n.1895+1830G=) c.1781-2192G= (n.1781-2192G=)
1	g.11027495G>T	CA338374911	MASP2,TARDBP	n.390C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1298-647C>A (n.1298-647C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1101-647C>A (n.1101-647C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.448+2287G>T c.206+2287G>T c.452+2287G>T (n.452+2287G>T) n.416+2287G>T c.232-2192G>T (n.232-2192G>T) c.3011+1830G>T (n.3011+1830G>T) c.1895+1830G>T (n.1895+1830G>T) c.1781-2192G>T (n.1781-2192G>T)
1	g.11027496C>A	CA338374919	MASP2,TARDBP	n.389G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1298-648G>T (n.1298-648G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1101-648G>T (n.1101-648G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.448+2288C>A c.206+2288C>A c.452+2288C>A (n.452+2288C>A) n.416+2288C>A c.232-2191C>A (n.232-2191C>A) c.3011+1831C>A (n.3011+1831C>A) c.1895+1831C>A (n.1895+1831C>A) c.1781-2191C>A (n.1781-2191C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027496C=	CA1153469086	MASP2,TARDBP	n.389G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1298-648G= (n.1298-648G=) c.1447G= (n.1447G=) c.1329G= (n.1329G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1458G= (n.1458G=) c.1101-648G= (n.1101-648G=) c.1478G= (n.1478G=) c.1450G= (p.Ala484=) c.448+2288C= c.206+2288C= c.452+2288C= (n.452+2288C=) n.416+2288C= c.232-2191C= (n.232-2191C=) c.3011+1831C= (n.3011+1831C=) c.1895+1831C= (n.1895+1831C=) c.1781-2191C= (n.1781-2191C=)
1	g.11027496C>G	CA338374924	MASP2,TARDBP	n.389G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1298-648G>C (n.1298-648G>C) c.1447G>C (n.1447G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1101-648G>C (n.1101-648G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.448+2288C>G c.206+2288C>G c.452+2288C>G (n.452+2288C>G) n.416+2288C>G c.232-2191C>G (n.232-2191C>G) c.3011+1831C>G (n.3011+1831C>G) c.1895+1831C>G (n.1895+1831C>G) c.1781-2191C>G (n.1781-2191C>G)
1	g.11027496C>T	CA338374926	MASP2,TARDBP	n.389G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1298-648G>A (n.1298-648G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1101-648G>A (n.1101-648G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.448+2288C>T c.206+2288C>T c.452+2288C>T (n.452+2288C>T) n.416+2288C>T c.232-2191C>T (n.232-2191C>T) c.3011+1831C>T (n.3011+1831C>T) c.1895+1831C>T (n.1895+1831C>T) c.1781-2191C>T (n.1781-2191C>T)	gnomAD v4
1	g.11027497A>C	CA338374928	MASP2,TARDBP	n.388T>G c.1344T>G (p.His448Gln) c.1298-649T>G (n.1298-649T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1251T>G (p.His417Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) c.1425T>G (p.His475Gln) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1101-649T>G (n.1101-649T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1449T>G (p.His483Gln) c.448+2289A>C c.206+2289A>C c.452+2289A>C (n.452+2289A>C) n.416+2289A>C c.232-2190A>C (n.232-2190A>C) c.3011+1832A>C (n.3011+1832A>C) c.1895+1832A>C (n.1895+1832A>C) c.1781-2190A>C (n.1781-2190A>C)
1	g.11027497A>G	CA415910526	MASP2,TARDBP	n.388T>C c.1344T>C (p.His448=) c.1298-649T>C (n.1298-649T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1251T>C (p.His417=) c.1428T>C (p.His476=) c.1425T>C (p.His475=) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1101-649T>C (n.1101-649T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1449T>C (p.His483=) c.448+2289A>G c.206+2289A>G c.452+2289A>G (n.452+2289A>G) n.416+2289A>G c.232-2190A>G (n.232-2190A>G) c.3011+1832A>G (n.3011+1832A>G) c.1895+1832A>G (n.1895+1832A>G) c.1781-2190A>G (n.1781-2190A>G)	gnomAD v4
1	g.11027497A>T	CA338374929	MASP2,TARDBP	n.388T>A c.1344T>A (p.His448Gln) c.1298-649T>A (n.1298-649T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1251T>A (p.His417Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) c.1425T>A (p.His475Gln) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1101-649T>A (n.1101-649T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1449T>A (p.His483Gln) c.448+2289A>T c.206+2289A>T c.452+2289A>T (n.452+2289A>T) n.416+2289A>T c.232-2190A>T (n.232-2190A>T) c.3011+1832A>T (n.3011+1832A>T) c.1895+1832A>T (n.1895+1832A>T) c.1781-2190A>T (n.1781-2190A>T)
1	g.11027498T>A	CA338374933	MASP2,TARDBP	n.387A>T c.1343A>T (p.His448Leu) c.1298-650A>T (n.1298-650A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1101-650A>T (n.1101-650A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) c.448+2290T>A c.206+2290T>A c.452+2290T>A (n.452+2290T>A) n.416+2290T>A c.232-2189T>A (n.232-2189T>A) c.3011+1833T>A (n.3011+1833T>A) c.1895+1833T>A (n.1895+1833T>A) c.1781-2189T>A (n.1781-2189T>A)
1	g.11027498T>C	CA17882925	MASP2,TARDBP	n.387A>G c.1343A>G (p.His448Arg) c.1298-650A>G (n.1298-650A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1101-650A>G (n.1101-650A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) c.448+2290T>C c.206+2290T>C c.452+2290T>C (n.452+2290T>C) n.416+2290T>C c.232-2189T>C (n.232-2189T>C) c.3011+1833T>C (n.3011+1833T>C) c.1895+1833T>C (n.1895+1833T>C) c.1781-2189T>C (n.1781-2189T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027498T>G	CA338374939	MASP2,TARDBP	n.387A>C c.1343A>C (p.His448Pro) c.1298-650A>C (n.1298-650A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1101-650A>C (n.1101-650A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) c.448+2290T>G c.206+2290T>G c.452+2290T>G (n.452+2290T>G) n.416+2290T>G c.232-2189T>G (n.232-2189T>G) c.3011+1833T>G (n.3011+1833T>G) c.1895+1833T>G (n.1895+1833T>G) c.1781-2189T>G (n.1781-2189T>G)	gnomAD v4
1	g.11027498T=	CA1153469089	MASP2,TARDBP	n.387A= c.1343A= (p.His448=) c.1298-650A= (n.1298-650A=) c.1445A= (n.1445A=) c.1327A= (n.1327A=) c.1250A= (p.His417=) c.1427A= (p.His476=) c.1424A= (p.His475=) c.1456A= (n.1456A=) c.1101-650A= (n.1101-650A=) c.1476A= (n.1476A=) c.1448A= (p.His483=) c.448+2290T= c.206+2290T= c.452+2290T= (n.452+2290T=) n.416+2290T= c.232-2189T= (n.232-2189T=) c.3011+1833T= (n.3011+1833T=) c.1895+1833T= (n.1895+1833T=) c.1781-2189T= (n.1781-2189T=)
1	g.11027499G>A	CA338374945	MASP2,TARDBP	n.386C>T c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1298-651C>T (n.1298-651C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1101-651C>T (n.1101-651C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.448+2291G>A c.206+2291G>A c.452+2291G>A (n.452+2291G>A) n.416+2291G>A c.232-2188G>A (n.232-2188G>A) c.3011+1834G>A (n.3011+1834G>A) c.1895+1834G>A (n.1895+1834G>A) c.1781-2188G>A (n.1781-2188G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027499G>C	CA338374947	MASP2,TARDBP	n.386C>G c.1342C>G (p.His448Asp) c.1298-651C>G (n.1298-651C>G) c.1444C>G (n.1444C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1101-651C>G (n.1101-651C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) c.448+2291G>C c.206+2291G>C c.452+2291G>C (n.452+2291G>C) n.416+2291G>C c.232-2188G>C (n.232-2188G>C) c.3011+1834G>C (n.3011+1834G>C) c.1895+1834G>C (n.1895+1834G>C) c.1781-2188G>C (n.1781-2188G>C)
1	g.11027499G=	CA1153469092	MASP2,TARDBP	n.386C= c.1342C= (p.His448=) c.1298-651C= (n.1298-651C=) c.1444C= (n.1444C=) c.1326C= (n.1326C=) c.1249C= (p.His417=) c.1426C= (p.His476=) c.1423C= (p.His475=) c.1455C= (n.1455C=) c.1101-651C= (n.1101-651C=) c.1475C= (n.1475C=) c.1447C= (p.His483=) c.448+2291G= c.206+2291G= c.452+2291G= (n.452+2291G=) n.416+2291G= c.232-2188G= (n.232-2188G=) c.3011+1834G= (n.3011+1834G=) c.1895+1834G= (n.1895+1834G=) c.1781-2188G= (n.1781-2188G=)
1	g.11027499G>T	CA338374950	MASP2,TARDBP	n.386C>A c.1342C>A (p.His448Asn) c.1298-651C>A (n.1298-651C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1101-651C>A (n.1101-651C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) c.448+2291G>T c.206+2291G>T c.452+2291G>T (n.452+2291G>T) n.416+2291G>T c.232-2188G>T (n.232-2188G>T) c.3011+1834G>T (n.3011+1834G>T) c.1895+1834G>T (n.1895+1834G>T) c.1781-2188G>T (n.1781-2188G>T)	gnomAD v4
1	g.11027500A>C	CA415910538	MASP2,TARDBP	n.385T>G c.1341T>G (p.Ala447=) c.1298-652T>G (n.1298-652T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1101-652T>G (n.1101-652T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1446T>G (p.Ala482=) c.448+2292A>C c.206+2292A>C c.452+2292A>C (n.452+2292A>C) n.416+2292A>C c.232-2187A>C (n.232-2187A>C) c.3011+1835A>C (n.3011+1835A>C) c.1895+1835A>C (n.1895+1835A>C) c.1781-2187A>C (n.1781-2187A>C)
1	g.11027500A>G	CA415910540	MASP2,TARDBP	n.385T>C c.1341T>C (p.Ala447=) c.1298-652T>C (n.1298-652T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1101-652T>C (n.1101-652T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1446T>C (p.Ala482=) c.448+2292A>G c.206+2292A>G c.452+2292A>G (n.452+2292A>G) n.416+2292A>G c.232-2187A>G (n.232-2187A>G) c.3011+1835A>G (n.3011+1835A>G) c.1895+1835A>G (n.1895+1835A>G) c.1781-2187A>G (n.1781-2187A>G)
1	g.11027500A>T	CA415910546	MASP2,TARDBP	n.385T>A c.1341T>A (p.Ala447=) c.1298-652T>A (n.1298-652T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1101-652T>A (n.1101-652T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1446T>A (p.Ala482=) c.448+2292A>T c.206+2292A>T c.452+2292A>T (n.452+2292A>T) n.416+2292A>T c.232-2187A>T (n.232-2187A>T) c.3011+1835A>T (n.3011+1835A>T) c.1895+1835A>T (n.1895+1835A>T) c.1781-2187A>T (n.1781-2187A>T)
1	g.11027501G>A	CA338374963	MASP2,TARDBP	n.384C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1298-653C>T (n.1298-653C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1101-653C>T (n.1101-653C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.448+2293G>A c.206+2293G>A c.452+2293G>A (n.452+2293G>A) n.416+2293G>A c.232-2186G>A (n.232-2186G>A) c.3011+1836G>A (n.3011+1836G>A) c.1895+1836G>A (n.1895+1836G>A) c.1781-2186G>A (n.1781-2186G>A)	dbSNP
1	g.11027501G>C	CA338374959	MASP2,TARDBP	n.384C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1298-653C>G (n.1298-653C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1101-653C>G (n.1101-653C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.448+2293G>C c.206+2293G>C c.452+2293G>C (n.452+2293G>C) n.416+2293G>C c.232-2186G>C (n.232-2186G>C) c.3011+1836G>C (n.3011+1836G>C) c.1895+1836G>C (n.1895+1836G>C) c.1781-2186G>C (n.1781-2186G>C)
1	g.11027501G>T	CA338374953	MASP2,TARDBP	n.384C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1298-653C>A (n.1298-653C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1101-653C>A (n.1101-653C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.448+2293G>T c.206+2293G>T c.452+2293G>T (n.452+2293G>T) n.416+2293G>T c.232-2186G>T (n.232-2186G>T) c.3011+1836G>T (n.3011+1836G>T) c.1895+1836G>T (n.1895+1836G>T) c.1781-2186G>T (n.1781-2186G>T)
1	g.11027502C>A	CA338374968	MASP2,TARDBP	n.383G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1298-654G>T (n.1298-654G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1101-654G>T (n.1101-654G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.448+2294C>A c.206+2294C>A c.452+2294C>A (n.452+2294C>A) n.416+2294C>A c.232-2185C>A (n.232-2185C>A) c.3011+1837C>A (n.3011+1837C>A) c.1895+1837C>A (n.1895+1837C>A) c.1781-2185C>A (n.1781-2185C>A)
1	g.11027502C=	CA1153469095	MASP2,TARDBP	n.383G= c.1339G= (p.Ala447=) c.1298-654G= (n.1298-654G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1323G= (n.1323G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1452G= (n.1452G=) c.1101-654G= (n.1101-654G=) c.1472G= (n.1472G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.448+2294C= c.206+2294C= c.452+2294C= (n.452+2294C=) n.416+2294C= c.232-2185C= (n.232-2185C=) c.3011+1837C= (n.3011+1837C=) c.1895+1837C= (n.1895+1837C=) c.1781-2185C= (n.1781-2185C=)
1	g.11027502C>G	CA338374972	MASP2,TARDBP	n.383G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1298-654G>C (n.1298-654G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1101-654G>C (n.1101-654G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.448+2294C>G c.206+2294C>G c.452+2294C>G (n.452+2294C>G) n.416+2294C>G c.232-2185C>G (n.232-2185C>G) c.3011+1837C>G (n.3011+1837C>G) c.1895+1837C>G (n.1895+1837C>G) c.1781-2185C>G (n.1781-2185C>G)
1	g.11027502C>T	CA586667	MASP2,TARDBP	n.383G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1298-654G>A (n.1298-654G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1101-654G>A (n.1101-654G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.448+2294C>T c.206+2294C>T c.452+2294C>T (n.452+2294C>T) n.416+2294C>T c.232-2185C>T (n.232-2185C>T) c.3011+1837C>T (n.3011+1837C>T) c.1895+1837C>T (n.1895+1837C>T) c.1781-2185C>T (n.1781-2185C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.11027503_11027504insAAACCCA	CA2643225775	MASP2,TARDBP	n.383_384insGGTTTTG c.1339_1340insGGTTTTG (p.Ala447GlyfsTer8) c.1298-654_1298-653insGGTTTTG (n.1298-654_1298-653insGGTTTTG) c.1441_1442insGGTTTTG (n.1441_1442insGGTTTTG) c.1323_1324insGGTTTTG (n.1323_1324insGGTTTTG) c.1246_1247insGGTTTTG (p.Ala416GlyfsTer8) c.1423_1424insGGTTTTG (p.Ala475GlyfsTer8) c.1420_1421insGGTTTTG (p.Ala474GlyfsTer8) c.1452_1453insGGTTTTG (n.1452_1453insGGTTTTG) c.1101-654_1101-653insGGTTTTG (n.1101-654_1101-653insGGTTTTG) c.1472_1473insGGTTTTG (n.1472_1473insGGTTTTG) c.1444_1445insGGTTTTG (p.Ala482GlyfsTer8) c.448+2295_448+2296insAAACCCA c.206+2295_206+2296insAAACCCA c.452+2295_452+2296insAAACCCA (n.452+2295_452+2296insAAACCCA) n.416+2295_416+2296insAAACCCA c.232-2184_232-2183insAAACCCA (n.232-2184_232-2183insAAACCCA) c.3011+1838_3011+1839insAAACCCA (n.3011+1838_3011+1839insAAACCCA) c.1895+1838_1895+1839insAAACCCA (n.1895+1838_1895+1839insAAACCCA) c.1781-2184_1781-2183insAAACCCA (n.1781-2184_1781-2183insAAACCCA)	gnomAD v4
1	g.11027503A>C	CA415910562	MASP2,TARDBP	n.382T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1298-655T>G (n.1298-655T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1101-655T>G (n.1101-655T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1443T>G (p.Ala481=) c.448+2295A>C c.206+2295A>C c.452+2295A>C (n.452+2295A>C) n.416+2295A>C c.232-2184A>C (n.232-2184A>C) c.3011+1838A>C (n.3011+1838A>C) c.1895+1838A>C (n.1895+1838A>C) c.1781-2184A>C (n.1781-2184A>C)
1	g.11027503A>G	CA415910564	MASP2,TARDBP	n.382T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1298-655T>C (n.1298-655T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1101-655T>C (n.1101-655T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1443T>C (p.Ala481=) c.448+2295A>G c.206+2295A>G c.452+2295A>G (n.452+2295A>G) n.416+2295A>G c.232-2184A>G (n.232-2184A>G) c.3011+1838A>G (n.3011+1838A>G) c.1895+1838A>G (n.1895+1838A>G) c.1781-2184A>G (n.1781-2184A>G)
1	g.11027503A>T	CA415910560	MASP2,TARDBP	n.382T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1298-655T>A (n.1298-655T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1101-655T>A (n.1101-655T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1443T>A (p.Ala481=) c.448+2295A>T c.206+2295A>T c.452+2295A>T (n.452+2295A>T) n.416+2295A>T c.232-2184A>T (n.232-2184A>T) c.3011+1838A>T (n.3011+1838A>T) c.1895+1838A>T (n.1895+1838A>T) c.1781-2184A>T (n.1781-2184A>T)
1	g.11027504G>A	CA338374999	MASP2,TARDBP	n.381C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1298-656C>T (n.1298-656C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1101-656C>T (n.1101-656C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.448+2296G>A c.206+2296G>A c.452+2296G>A (n.452+2296G>A) n.416+2296G>A c.232-2183G>A (n.232-2183G>A) c.3011+1839G>A (n.3011+1839G>A) c.1895+1839G>A (n.1895+1839G>A) c.1781-2183G>A (n.1781-2183G>A)	gnomAD v4
1	g.11027504G>C	CA338375000	MASP2,TARDBP	n.381C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1298-656C>G (n.1298-656C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1101-656C>G (n.1101-656C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.448+2296G>C c.206+2296G>C c.452+2296G>C (n.452+2296G>C) n.416+2296G>C c.232-2183G>C (n.232-2183G>C) c.3011+1839G>C (n.3011+1839G>C) c.1895+1839G>C (n.1895+1839G>C) c.1781-2183G>C (n.1781-2183G>C)
1	g.11027504G>T	CA338375003	MASP2,TARDBP	n.381C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1298-656C>A (n.1298-656C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1101-656C>A (n.1101-656C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.448+2296G>T c.206+2296G>T c.452+2296G>T (n.452+2296G>T) n.416+2296G>T c.232-2183G>T (n.232-2183G>T) c.3011+1839G>T (n.3011+1839G>T) c.1895+1839G>T (n.1895+1839G>T) c.1781-2183G>T (n.1781-2183G>T)
1	g.11027505C>A	CA338375017	MASP2,TARDBP	n.380G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1298-657G>T (n.1298-657G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1101-657G>T (n.1101-657G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.448+2297C>A c.206+2297C>A c.452+2297C>A (n.452+2297C>A) n.416+2297C>A c.232-2182C>A (n.232-2182C>A) c.3011+1840C>A (n.3011+1840C>A) c.1895+1840C>A (n.1895+1840C>A) c.1781-2182C>A (n.1781-2182C>A)
1	g.11027505C>G	CA338375025	MASP2,TARDBP	n.380G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1298-657G>C (n.1298-657G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1449G>C (n.1449G>C) c.1101-657G>C (n.1101-657G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.448+2297C>G c.206+2297C>G c.452+2297C>G (n.452+2297C>G) n.416+2297C>G c.232-2182C>G (n.232-2182C>G) c.3011+1840C>G (n.3011+1840C>G) c.1895+1840C>G (n.1895+1840C>G) c.1781-2182C>G (n.1781-2182C>G)
1	g.11027505C>T	CA338375028	MASP2,TARDBP	n.380G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1298-657G>A (n.1298-657G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1449G>A (n.1449G>A) c.1101-657G>A (n.1101-657G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.448+2297C>T c.206+2297C>T c.452+2297C>T (n.452+2297C>T) n.416+2297C>T c.232-2182C>T (n.232-2182C>T) c.3011+1840C>T (n.3011+1840C>T) c.1895+1840C>T (n.1895+1840C>T) c.1781-2182C>T (n.1781-2182C>T)	gnomAD v4
1	g.11027506T>A	CA415910578	MASP2,TARDBP	n.379A>T c.1335A>T (p.Thr445=) c.1298-658A>T (n.1298-658A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1242A>T (p.Thr414=) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1416A>T (p.Thr472=) c.1448A>T (n.1448A>T) c.1101-658A>T (n.1101-658A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1440A>T (p.Thr480=) c.448+2298T>A c.206+2298T>A c.452+2298T>A (n.452+2298T>A) n.416+2298T>A c.232-2181T>A (n.232-2181T>A) c.3011+1841T>A (n.3011+1841T>A) c.1895+1841T>A (n.1895+1841T>A) c.1781-2181T>A (n.1781-2181T>A)
1	g.11027506T>C	CA415910580	MASP2,TARDBP	n.379A>G c.1335A>G (p.Thr445=) c.1298-658A>G (n.1298-658A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1242A>G (p.Thr414=) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1416A>G (p.Thr472=) c.1448A>G (n.1448A>G) c.1101-658A>G (n.1101-658A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1440A>G (p.Thr480=) c.448+2298T>C c.206+2298T>C c.452+2298T>C (n.452+2298T>C) n.416+2298T>C c.232-2181T>C (n.232-2181T>C) c.3011+1841T>C (n.3011+1841T>C) c.1895+1841T>C (n.1895+1841T>C) c.1781-2181T>C (n.1781-2181T>C)
1	g.11027506T>G	CA415910582	MASP2,TARDBP	n.379A>C c.1335A>C (p.Thr445=) c.1298-658A>C (n.1298-658A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1242A>C (p.Thr414=) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1416A>C (p.Thr472=) c.1448A>C (n.1448A>C) c.1101-658A>C (n.1101-658A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1440A>C (p.Thr480=) c.448+2298T>G c.206+2298T>G c.452+2298T>G (n.452+2298T>G) n.416+2298T>G c.232-2181T>G (n.232-2181T>G) c.3011+1841T>G (n.3011+1841T>G) c.1895+1841T>G (n.1895+1841T>G) c.1781-2181T>G (n.1781-2181T>G)
1	g.11027507G>A	CA338375036	MASP2,TARDBP	n.378C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1298-659C>T (n.1298-659C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1101-659C>T (n.1101-659C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.448+2299G>A c.206+2299G>A c.452+2299G>A (n.452+2299G>A) n.416+2299G>A c.232-2180G>A (n.232-2180G>A) c.3011+1842G>A (n.3011+1842G>A) c.1895+1842G>A (n.1895+1842G>A) c.1781-2180G>A (n.1781-2180G>A)
1	g.11027507G>C	CA338375040	MASP2,TARDBP	n.378C>G c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1298-659C>G (n.1298-659C>G) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.1447C>G (n.1447C>G) c.1101-659C>G (n.1101-659C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.448+2299G>C c.206+2299G>C c.452+2299G>C (n.452+2299G>C) n.416+2299G>C c.232-2180G>C (n.232-2180G>C) c.3011+1842G>C (n.3011+1842G>C) c.1895+1842G>C (n.1895+1842G>C) c.1781-2180G>C (n.1781-2180G>C)
1	g.11027507G>T	CA338375044	MASP2,TARDBP	n.378C>A c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1298-659C>A (n.1298-659C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1101-659C>A (n.1101-659C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.448+2299G>T c.206+2299G>T c.452+2299G>T (n.452+2299G>T) n.416+2299G>T c.232-2180G>T (n.232-2180G>T) c.3011+1842G>T (n.3011+1842G>T) c.1895+1842G>T (n.1895+1842G>T) c.1781-2180G>T (n.1781-2180G>T)
1	g.11027507_11027508insGG	CA2643225776	MASP2,TARDBP	n.378_379insCC c.1334_1335insCC (p.Ala446GlnfsTer23) c.1298-659_1298-658insCC (n.1298-659_1298-658insCC) c.1436_1437insCC (n.1436_1437insCC) c.1318_1319insCC (n.1318_1319insCC) c.1241_1242insCC (p.Ala415GlnfsTer23) c.1418_1419insCC (p.Ala474GlnfsTer23) c.1415_1416insCC (p.Ala473GlnfsTer23) c.1447_1448insCC (n.1447_1448insCC) c.1101-659_1101-658insCC (n.1101-659_1101-658insCC) c.1467_1468insCC (n.1467_1468insCC) c.1439_1440insCC (p.Ala481GlnfsTer23) c.448+2299_448+2300insGG c.206+2299_206+2300insGG c.452+2299_452+2300insGG (n.452+2299_452+2300insGG) n.416+2299_416+2300insGG c.232-2180_232-2179insGG (n.232-2180_232-2179insGG) c.3011+1842_3011+1843insGG (n.3011+1842_3011+1843insGG) c.1895+1842_1895+1843insGG (n.1895+1842_1895+1843insGG) c.1781-2180_1781-2179insGG (n.1781-2180_1781-2179insGG)	gnomAD v4
1	g.11027508T>A	CA338375056	MASP2,TARDBP	n.377A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1298-660A>T (n.1298-660A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1101-660A>T (n.1101-660A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.448+2300T>A c.206+2300T>A c.452+2300T>A (n.452+2300T>A) n.416+2300T>A c.232-2179T>A (n.232-2179T>A) c.3011+1843T>A (n.3011+1843T>A) c.1895+1843T>A (n.1895+1843T>A) c.1781-2179T>A (n.1781-2179T>A)	gnomAD v4
1	g.11027508T>C	CA338375052	MASP2,TARDBP	n.377A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1298-660A>G (n.1298-660A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1101-660A>G (n.1101-660A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.448+2300T>C c.206+2300T>C c.452+2300T>C (n.452+2300T>C) n.416+2300T>C c.232-2179T>C (n.232-2179T>C) c.3011+1843T>C (n.3011+1843T>C) c.1895+1843T>C (n.1895+1843T>C) c.1781-2179T>C (n.1781-2179T>C)
1	g.11027508T>G	CA338375047	MASP2,TARDBP	n.377A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1298-660A>C (n.1298-660A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1101-660A>C (n.1101-660A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.448+2300T>G c.206+2300T>G c.452+2300T>G (n.452+2300T>G) n.416+2300T>G c.232-2179T>G (n.232-2179T>G) c.3011+1843T>G (n.3011+1843T>G) c.1895+1843T>G (n.1895+1843T>G) c.1781-2179T>G (n.1781-2179T>G)
1	g.11027509T>A	CA415910599	MASP2,TARDBP	n.376A>T c.1332A>T (p.Leu444=) c.1298-661A>T (n.1298-661A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1239A>T (p.Leu413=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.1413A>T (p.Leu471=) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1101-661A>T (n.1101-661A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1437A>T (p.Leu479=) c.448+2301T>A c.206+2301T>A c.452+2301T>A (n.452+2301T>A) n.416+2301T>A c.232-2178T>A (n.232-2178T>A) c.3011+1844T>A (n.3011+1844T>A) c.1895+1844T>A (n.1895+1844T>A) c.1781-2178T>A (n.1781-2178T>A)
1	g.11027509T>C	CA415910594	MASP2,TARDBP	n.376A>G c.1332A>G (p.Leu444=) c.1298-661A>G (n.1298-661A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.1413A>G (p.Leu471=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1101-661A>G (n.1101-661A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1437A>G (p.Leu479=) c.448+2301T>C c.206+2301T>C c.452+2301T>C (n.452+2301T>C) n.416+2301T>C c.232-2178T>C (n.232-2178T>C) c.3011+1844T>C (n.3011+1844T>C) c.1895+1844T>C (n.1895+1844T>C) c.1781-2178T>C (n.1781-2178T>C)
1	g.11027509T>G	CA415910597	MASP2,TARDBP	n.376A>C c.1332A>C (p.Leu444=) c.1298-661A>C (n.1298-661A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1239A>C (p.Leu413=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.1413A>C (p.Leu471=) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1101-661A>C (n.1101-661A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1437A>C (p.Leu479=) c.448+2301T>G c.206+2301T>G c.452+2301T>G (n.452+2301T>G) n.416+2301T>G c.232-2178T>G (n.232-2178T>G) c.3011+1844T>G (n.3011+1844T>G) c.1895+1844T>G (n.1895+1844T>G) c.1781-2178T>G (n.1781-2178T>G)
1	g.11027510A=	CA1153469098	MASP2,TARDBP	n.375T= c.1331T= (p.Leu444=) c.1298-662T= (n.1298-662T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1315T= (n.1315T=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1412T= (p.Leu471=) c.1444T= (n.1444T=) c.1101-662T= (n.1101-662T=) c.1464T= (n.1464T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.448+2302A= c.206+2302A= c.452+2302A= (n.452+2302A=) n.416+2302A= c.232-2177A= (n.232-2177A=) c.3011+1845A= (n.3011+1845A=) c.1895+1845A= (n.1895+1845A=) c.1781-2177A= (n.1781-2177A=)
1	g.11027510A>C	CA586668	MASP2,TARDBP	n.375T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1298-662T>G (n.1298-662T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1101-662T>G (n.1101-662T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.448+2302A>C c.206+2302A>C c.452+2302A>C (n.452+2302A>C) n.416+2302A>C c.232-2177A>C (n.232-2177A>C) c.3011+1845A>C (n.3011+1845A>C) c.1895+1845A>C (n.1895+1845A>C) c.1781-2177A>C (n.1781-2177A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027510A>G	CA338375064	MASP2,TARDBP	n.375T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1298-662T>C (n.1298-662T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1101-662T>C (n.1101-662T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.448+2302A>G c.206+2302A>G c.452+2302A>G (n.452+2302A>G) n.416+2302A>G c.232-2177A>G (n.232-2177A>G) c.3011+1845A>G (n.3011+1845A>G) c.1895+1845A>G (n.1895+1845A>G) c.1781-2177A>G (n.1781-2177A>G)
1	g.11027510A>T	CA338375068	MASP2,TARDBP	n.375T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1298-662T>A (n.1298-662T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1101-662T>A (n.1101-662T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.448+2302A>T c.206+2302A>T c.452+2302A>T (n.452+2302A>T) n.416+2302A>T c.232-2177A>T (n.232-2177A>T) c.3011+1845A>T (n.3011+1845A>T) c.1895+1845A>T (n.1895+1845A>T) c.1781-2177A>T (n.1781-2177A>T)
1	g.11027511G>A	CA415910606	MASP2,TARDBP	n.374C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.1298-663C>T (n.1298-663C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1101-663C>T (n.1101-663C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.448+2303G>A c.206+2303G>A c.452+2303G>A (n.452+2303G>A) n.416+2303G>A c.232-2176G>A (n.232-2176G>A) c.3011+1846G>A (n.3011+1846G>A) c.1895+1846G>A (n.1895+1846G>A) c.1781-2176G>A (n.1781-2176G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027511G>C	CA338375071	MASP2,TARDBP	n.374C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1298-663C>G (n.1298-663C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1101-663C>G (n.1101-663C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.448+2303G>C c.206+2303G>C c.452+2303G>C (n.452+2303G>C) n.416+2303G>C c.232-2176G>C (n.232-2176G>C) c.3011+1846G>C (n.3011+1846G>C) c.1895+1846G>C (n.1895+1846G>C) c.1781-2176G>C (n.1781-2176G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027511G=	CA1153469102	MASP2,TARDBP	n.374C= c.1330C= (p.Leu444=) c.1298-663C= (n.1298-663C=) c.1432C= (n.1432C=) c.1314C= (n.1314C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1443C= (n.1443C=) c.1101-663C= (n.1101-663C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1435C= (p.Leu479=) c.448+2303G= c.206+2303G= c.452+2303G= (n.452+2303G=) n.416+2303G= c.232-2176G= (n.232-2176G=) c.3011+1846G= (n.3011+1846G=) c.1895+1846G= (n.1895+1846G=) c.1781-2176G= (n.1781-2176G=)
1	g.11027511G>T	CA338375088	MASP2,TARDBP	n.374C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1298-663C>A (n.1298-663C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1101-663C>A (n.1101-663C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.448+2303G>T c.206+2303G>T c.452+2303G>T (n.452+2303G>T) n.416+2303G>T c.232-2176G>T (n.232-2176G>T) c.3011+1846G>T (n.3011+1846G>T) c.1895+1846G>T (n.1895+1846G>T) c.1781-2176G>T (n.1781-2176G>T)
1	g.11027512G>A	CA415910611	MASP2,TARDBP	n.373C>T c.1329C>T (p.Val443=) c.1298-664C>T (n.1298-664C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1236C>T (p.Val412=) c.1413C>T (p.Val471=) c.1410C>T (p.Val470=) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1101-664C>T (n.1101-664C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1434C>T (p.Val478=) c.448+2304G>A c.206+2304G>A c.452+2304G>A (n.452+2304G>A) n.416+2304G>A c.232-2175G>A (n.232-2175G>A) c.3011+1847G>A (n.3011+1847G>A) c.1895+1847G>A (n.1895+1847G>A) c.1781-2175G>A (n.1781-2175G>A)
1	g.11027512G>C	CA415910613	MASP2,TARDBP	n.373C>G c.1329C>G (p.Val443=) c.1298-664C>G (n.1298-664C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1236C>G (p.Val412=) c.1413C>G (p.Val471=) c.1410C>G (p.Val470=) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1101-664C>G (n.1101-664C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1434C>G (p.Val478=) c.448+2304G>C c.206+2304G>C c.452+2304G>C (n.452+2304G>C) n.416+2304G>C c.232-2175G>C (n.232-2175G>C) c.3011+1847G>C (n.3011+1847G>C) c.1895+1847G>C (n.1895+1847G>C) c.1781-2175G>C (n.1781-2175G>C)
1	g.11027512G>T	CA415910615	MASP2,TARDBP	n.373C>A c.1329C>A (p.Val443=) c.1298-664C>A (n.1298-664C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1236C>A (p.Val412=) c.1413C>A (p.Val471=) c.1410C>A (p.Val470=) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1101-664C>A (n.1101-664C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1434C>A (p.Val478=) c.448+2304G>T c.206+2304G>T c.452+2304G>T (n.452+2304G>T) n.416+2304G>T c.232-2175G>T (n.232-2175G>T) c.3011+1847G>T (n.3011+1847G>T) c.1895+1847G>T (n.1895+1847G>T) c.1781-2175G>T (n.1781-2175G>T)
1	g.11027513A>C	CA338375102	MASP2,TARDBP	n.372T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1298-665T>G (n.1298-665T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1441T>G (n.1441T>G) c.1101-665T>G (n.1101-665T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.448+2305A>C c.206+2305A>C c.452+2305A>C (n.452+2305A>C) n.416+2305A>C c.232-2174A>C (n.232-2174A>C) c.3011+1848A>C (n.3011+1848A>C) c.1895+1848A>C (n.1895+1848A>C) c.1781-2174A>C (n.1781-2174A>C)
1	g.11027513A>G	CA338375098	MASP2,TARDBP	n.372T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1298-665T>C (n.1298-665T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1101-665T>C (n.1101-665T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.448+2305A>G c.206+2305A>G c.452+2305A>G (n.452+2305A>G) n.416+2305A>G c.232-2174A>G (n.232-2174A>G) c.3011+1848A>G (n.3011+1848A>G) c.1895+1848A>G (n.1895+1848A>G) c.1781-2174A>G (n.1781-2174A>G)
1	g.11027513A>T	CA338375094	MASP2,TARDBP	n.372T>A c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1298-665T>A (n.1298-665T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1101-665T>A (n.1101-665T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.448+2305A>T c.206+2305A>T c.452+2305A>T (n.452+2305A>T) n.416+2305A>T c.232-2174A>T (n.232-2174A>T) c.3011+1848A>T (n.3011+1848A>T) c.1895+1848A>T (n.1895+1848A>T) c.1781-2174A>T (n.1781-2174A>T)
1	g.11027514C>A	CA338375108	MASP2,TARDBP	n.371G>T c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1298-666G>T (n.1298-666G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1101-666G>T (n.1101-666G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.448+2306C>A c.206+2306C>A c.452+2306C>A (n.452+2306C>A) n.416+2306C>A c.232-2173C>A (n.232-2173C>A) c.3011+1849C>A (n.3011+1849C>A) c.1895+1849C>A (n.1895+1849C>A) c.1781-2173C>A (n.1781-2173C>A)
1	g.11027514C>G	CA338375112	MASP2,TARDBP	n.371G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1298-666G>C (n.1298-666G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1101-666G>C (n.1101-666G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.448+2306C>G c.206+2306C>G c.452+2306C>G (n.452+2306C>G) n.416+2306C>G c.232-2173C>G (n.232-2173C>G) c.3011+1849C>G (n.3011+1849C>G) c.1895+1849C>G (n.1895+1849C>G) c.1781-2173C>G (n.1781-2173C>G)
1	g.11027514C>T	CA338375116	MASP2,TARDBP	n.371G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1298-666G>A (n.1298-666G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1101-666G>A (n.1101-666G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.448+2306C>T c.206+2306C>T c.452+2306C>T (n.452+2306C>T) n.416+2306C>T c.232-2173C>T (n.232-2173C>T) c.3011+1849C>T (n.3011+1849C>T) c.1895+1849C>T (n.1895+1849C>T) c.1781-2173C>T (n.1781-2173C>T)	gnomAD v4
1	g.11027515C>A	CA338375122	MASP2,TARDBP	n.370G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1298-667G>T (n.1298-667G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1101-667G>T (n.1101-667G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.448+2307C>A c.206+2307C>A c.452+2307C>A (n.452+2307C>A) n.416+2307C>A c.232-2172C>A (n.232-2172C>A) c.3011+1850C>A (n.3011+1850C>A) c.1895+1850C>A (n.1895+1850C>A) c.1781-2172C>A (n.1781-2172C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027515C=	CA1153469106	MASP2,TARDBP	n.370G= c.1326G= (p.Trp442=) c.1298-667G= (n.1298-667G=) c.1428G= (n.1428G=) c.1310G= (n.1310G=) c.1233G= (p.Trp411=) c.1410G= (p.Trp470=) c.1407G= (p.Trp469=) c.1439G= (n.1439G=) c.1101-667G= (n.1101-667G=) c.1459G= (n.1459G=) c.1431G= (p.Trp477=) c.448+2307C= c.206+2307C= c.452+2307C= (n.452+2307C=) n.416+2307C= c.232-2172C= (n.232-2172C=) c.3011+1850C= (n.3011+1850C=) c.1895+1850C= (n.1895+1850C=) c.1781-2172C= (n.1781-2172C=)
1	g.11027515C>G	CA338375127	MASP2,TARDBP	n.370G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1298-667G>C (n.1298-667G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1101-667G>C (n.1101-667G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.448+2307C>G c.206+2307C>G c.452+2307C>G (n.452+2307C>G) n.416+2307C>G c.232-2172C>G (n.232-2172C>G) c.3011+1850C>G (n.3011+1850C>G) c.1895+1850C>G (n.1895+1850C>G) c.1781-2172C>G (n.1781-2172C>G)
1	g.11027515C>T	CA338375130	MASP2,TARDBP	n.370G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1298-667G>A (n.1298-667G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1101-667G>A (n.1101-667G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.448+2307C>T c.206+2307C>T c.452+2307C>T (n.452+2307C>T) n.416+2307C>T c.232-2172C>T (n.232-2172C>T) c.3011+1850C>T (n.3011+1850C>T) c.1895+1850C>T (n.1895+1850C>T) c.1781-2172C>T (n.1781-2172C>T)
1	g.11027516C>A	CA338375147	MASP2,TARDBP	n.369G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1298-668G>T (n.1298-668G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1438G>T (n.1438G>T) c.1101-668G>T (n.1101-668G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.448+2308C>A c.206+2308C>A c.452+2308C>A (n.452+2308C>A) n.416+2308C>A c.232-2171C>A (n.232-2171C>A) c.3011+1851C>A (n.3011+1851C>A) c.1895+1851C>A (n.1895+1851C>A) c.1781-2171C>A (n.1781-2171C>A)
1	g.11027516C>G	CA338375152	MASP2,TARDBP	n.369G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1298-668G>C (n.1298-668G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1438G>C (n.1438G>C) c.1101-668G>C (n.1101-668G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.448+2308C>G c.206+2308C>G c.452+2308C>G (n.452+2308C>G) n.416+2308C>G c.232-2171C>G (n.232-2171C>G) c.3011+1851C>G (n.3011+1851C>G) c.1895+1851C>G (n.1895+1851C>G) c.1781-2171C>G (n.1781-2171C>G)
1	g.11027516C>T	CA338375149	MASP2,TARDBP	n.369G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1298-668G>A (n.1298-668G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1438G>A (n.1438G>A) c.1101-668G>A (n.1101-668G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.448+2308C>T c.206+2308C>T c.452+2308C>T (n.452+2308C>T) n.416+2308C>T c.232-2171C>T (n.232-2171C>T) c.3011+1851C>T (n.3011+1851C>T) c.1895+1851C>T (n.1895+1851C>T) c.1781-2171C>T (n.1781-2171C>T)
1	g.11027516_11027517delinsCA	CA1153469112	MASP2,TARDBP	n.368_369delinsTG c.1324_1325delinsTG (p.Trp442=) c.1298-669_1298-668delinsTG (n.1298-669_1298-668delinsTG) c.1426_1427delinsTG (n.1426_1427delinsTG) c.1308_1309delinsTG (n.1308_1309delinsTG) c.1231_1232delinsTG (p.Trp411=) c.1408_1409delinsTG (p.Trp470=) c.1405_1406delinsTG (p.Trp469=) c.1437_1438delinsTG (n.1437_1438delinsTG) c.1101-669_1101-668delinsTG (n.1101-669_1101-668delinsTG) c.1457_1458delinsTG (n.1457_1458delinsTG) c.1429_1430delinsTG (p.Trp477=) c.448+2308_448+2309delinsCA c.206+2308_206+2309delinsCA c.452+2308_452+2309delinsCA (n.452+2308_452+2309delinsCA) n.416+2308_416+2309delinsCA c.232-2171_232-2170delinsCA (n.232-2171_232-2170delinsCA) c.3011+1851_3011+1852delinsCA (n.3011+1851_3011+1852delinsCA) c.1895+1851_1895+1852delinsCA (n.1895+1851_1895+1852delinsCA) c.1781-2171_1781-2170delinsCA (n.1781-2171_1781-2170delinsCA)
1	g.11027517del	CA521453536	MASP2,TARDBP	n.368del c.1324del (p.Trp442GlyfsTer3) c.1298-669del (n.1298-669del) c.1426del (n.1426del) c.1308del (n.1308del) c.1231del (p.Trp411GlyfsTer3) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer3) c.1405del (p.Trp469GlyfsTer3) c.1437del (n.1437del) c.1101-669del (n.1101-669del) c.1457del (n.1457del) c.1429del (p.Trp477GlyfsTer3) c.448+2309del c.206+2309del c.452+2309del (n.452+2309del) n.416+2309del c.232-2170del (n.232-2170del) c.3011+1852del (n.3011+1852del) c.1895+1852del (n.1895+1852del) c.1781-2170del (n.1781-2170del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027517A>C	CA338375166	MASP2,TARDBP	n.368T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1298-669T>G (n.1298-669T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1437T>G (n.1437T>G) c.1101-669T>G (n.1101-669T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.448+2309A>C c.206+2309A>C c.452+2309A>C (n.452+2309A>C) n.416+2309A>C c.232-2170A>C (n.232-2170A>C) c.3011+1852A>C (n.3011+1852A>C) c.1895+1852A>C (n.1895+1852A>C) c.1781-2170A>C (n.1781-2170A>C)
1	g.11027517A>G	CA338375171	MASP2,TARDBP	n.368T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1298-669T>C (n.1298-669T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1437T>C (n.1437T>C) c.1101-669T>C (n.1101-669T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.448+2309A>G c.206+2309A>G c.452+2309A>G (n.452+2309A>G) n.416+2309A>G c.232-2170A>G (n.232-2170A>G) c.3011+1852A>G (n.3011+1852A>G) c.1895+1852A>G (n.1895+1852A>G) c.1781-2170A>G (n.1781-2170A>G)	gnomAD v4
1	g.11027517A>T	CA338375179	MASP2,TARDBP	n.368T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1298-669T>A (n.1298-669T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1437T>A (n.1437T>A) c.1101-669T>A (n.1101-669T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.448+2309A>T c.206+2309A>T c.452+2309A>T (n.452+2309A>T) n.416+2309A>T c.232-2170A>T (n.232-2170A>T) c.3011+1852A>T (n.3011+1852A>T) c.1895+1852A>T (n.1895+1852A>T) c.1781-2170A>T (n.1781-2170A>T)
1	g.11027518G>A	CA415910641	MASP2,TARDBP	n.367C>T c.1323C>T (p.Asn441=) c.1298-670C>T (n.1298-670C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1436C>T (n.1436C>T) c.1101-670C>T (n.1101-670C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) c.448+2310G>A c.206+2310G>A c.452+2310G>A (n.452+2310G>A) n.416+2310G>A c.232-2169G>A (n.232-2169G>A) c.3011+1853G>A (n.3011+1853G>A) c.1895+1853G>A (n.1895+1853G>A) c.1781-2169G>A (n.1781-2169G>A)	gnomAD v4
1	g.11027518G>C	CA338375183	MASP2,TARDBP	n.367C>G c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1298-670C>G (n.1298-670C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1436C>G (n.1436C>G) c.1101-670C>G (n.1101-670C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.448+2310G>C c.206+2310G>C c.452+2310G>C (n.452+2310G>C) n.416+2310G>C c.232-2169G>C (n.232-2169G>C) c.3011+1853G>C (n.3011+1853G>C) c.1895+1853G>C (n.1895+1853G>C) c.1781-2169G>C (n.1781-2169G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027518G=	CA1153469116	MASP2,TARDBP	n.367C= c.1323C= (p.Asn441=) c.1298-670C= (n.1298-670C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1230C= (p.Asn410=) c.1407C= (p.Asn469=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1436C= (n.1436C=) c.1101-670C= (n.1101-670C=) c.1456C= (n.1456C=) c.1428C= (p.Asn476=) c.448+2310G= c.206+2310G= c.452+2310G= (n.452+2310G=) n.416+2310G= c.232-2169G= (n.232-2169G=) c.3011+1853G= (n.3011+1853G=) c.1895+1853G= (n.1895+1853G=) c.1781-2169G= (n.1781-2169G=)
1	g.11027518G>T	CA338375186	MASP2,TARDBP	n.367C>A c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1298-670C>A (n.1298-670C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1436C>A (n.1436C>A) c.1101-670C>A (n.1101-670C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.448+2310G>T c.206+2310G>T c.452+2310G>T (n.452+2310G>T) n.416+2310G>T c.232-2169G>T (n.232-2169G>T) c.3011+1853G>T (n.3011+1853G>T) c.1895+1853G>T (n.1895+1853G>T) c.1781-2169G>T (n.1781-2169G>T)

Number of alleles fetched