Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11027352C>A	CA338374049	MASP2,TARDBP	n.533G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1298-504G>T (n.1298-504G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1101-504G>T (n.1101-504G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.448+2144C>A c.206+2144C>A c.452+2144C>A (n.452+2144C>A) n.416+2144C>A c.231+2144C>A (n.231+2144C>A) c.3011+1687C>A (n.3011+1687C>A) c.1895+1687C>A (n.1895+1687C>A) c.1780+2144C>A (n.1780+2144C>A)
1	g.11027352C>G	CA338374052	MASP2,TARDBP	n.533G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.1298-504G>C (n.1298-504G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1101-504G>C (n.1101-504G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.448+2144C>G c.206+2144C>G c.452+2144C>G (n.452+2144C>G) n.416+2144C>G c.231+2144C>G (n.231+2144C>G) c.3011+1687C>G (n.3011+1687C>G) c.1895+1687C>G (n.1895+1687C>G) c.1780+2144C>G (n.1780+2144C>G)	dbSNP
1	g.11027352C>T	CA338374055	MASP2,TARDBP	n.533G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1298-504G>A (n.1298-504G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1101-504G>A (n.1101-504G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.448+2144C>T c.206+2144C>T c.452+2144C>T (n.452+2144C>T) n.416+2144C>T c.231+2144C>T (n.231+2144C>T) c.3011+1687C>T (n.3011+1687C>T) c.1895+1687C>T (n.1895+1687C>T) c.1780+2144C>T (n.1780+2144C>T)
1	g.11027353A=	CA1153468902	MASP2,TARDBP	n.532T= c.1488T= (p.Asn496=) c.1298-505T= (n.1298-505T=) c.1590T= (n.1590T=) c.1472T= (n.1472T=) c.1395T= (p.Asn465=) c.1572T= (p.Asn524=) c.1569T= (p.Asn523=) c.1601T= (n.1601T=) c.1101-505T= (n.1101-505T=) c.1621T= (n.1621T=) c.1593T= (p.Asn531=) c.448+2145A= c.206+2145A= c.452+2145A= (n.452+2145A=) n.416+2145A= c.231+2145A= (n.231+2145A=) c.3011+1688A= (n.3011+1688A=) c.1895+1688A= (n.1895+1688A=) c.1780+2145A= (n.1780+2145A=)
1	g.11027353A>C	CA338374064	MASP2,TARDBP	n.532T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1298-505T>G (n.1298-505T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1601T>G (n.1601T>G) c.1101-505T>G (n.1101-505T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.448+2145A>C c.206+2145A>C c.452+2145A>C (n.452+2145A>C) n.416+2145A>C c.231+2145A>C (n.231+2145A>C) c.3011+1688A>C (n.3011+1688A>C) c.1895+1688A>C (n.1895+1688A>C) c.1780+2145A>C (n.1780+2145A>C)
1	g.11027353A>G	CA416041309	MASP2,TARDBP	n.532T>C c.1488T>C (p.Asn496=) c.1298-505T>C (n.1298-505T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1395T>C (p.Asn465=) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1601T>C (n.1601T>C) c.1101-505T>C (n.1101-505T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1593T>C (p.Asn531=) c.448+2145A>G c.206+2145A>G c.452+2145A>G (n.452+2145A>G) n.416+2145A>G c.231+2145A>G (n.231+2145A>G) c.3011+1688A>G (n.3011+1688A>G) c.1895+1688A>G (n.1895+1688A>G) c.1780+2145A>G (n.1780+2145A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027353A>T	CA338374066	MASP2,TARDBP	n.532T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1298-505T>A (n.1298-505T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1601T>A (n.1601T>A) c.1101-505T>A (n.1101-505T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.448+2145A>T c.206+2145A>T c.452+2145A>T (n.452+2145A>T) n.416+2145A>T c.231+2145A>T (n.231+2145A>T) c.3011+1688A>T (n.3011+1688A>T) c.1895+1688A>T (n.1895+1688A>T) c.1780+2145A>T (n.1780+2145A>T)
1	g.11027354T>A	CA338374076	MASP2,TARDBP	n.531A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1298-506A>T (n.1298-506A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1101-506A>T (n.1101-506A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.448+2146T>A c.206+2146T>A c.452+2146T>A (n.452+2146T>A) n.416+2146T>A c.231+2146T>A (n.231+2146T>A) c.3011+1689T>A (n.3011+1689T>A) c.1895+1689T>A (n.1895+1689T>A) c.1780+2146T>A (n.1780+2146T>A)
1	g.11027354T>C	CA586639	MASP2,TARDBP	n.531A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1298-506A>G (n.1298-506A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1101-506A>G (n.1101-506A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.448+2146T>C c.206+2146T>C c.452+2146T>C (n.452+2146T>C) n.416+2146T>C c.231+2146T>C (n.231+2146T>C) c.3011+1689T>C (n.3011+1689T>C) c.1895+1689T>C (n.1895+1689T>C) c.1780+2146T>C (n.1780+2146T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027354T>G	CA338374071	MASP2,TARDBP	n.531A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1298-506A>C (n.1298-506A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1101-506A>C (n.1101-506A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.448+2146T>G c.206+2146T>G c.452+2146T>G (n.452+2146T>G) n.416+2146T>G c.231+2146T>G (n.231+2146T>G) c.3011+1689T>G (n.3011+1689T>G) c.1895+1689T>G (n.1895+1689T>G) c.1780+2146T>G (n.1780+2146T>G)
1	g.11027354T=	CA1143477109	MASP2,TARDBP	n.531A= c.1487A= (p.Asn496=) c.1298-506A= (n.1298-506A=) c.1589A= (n.1589A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1394A= (p.Asn465=) c.1571A= (p.Asn524=) c.1568A= (p.Asn523=) c.1600A= (n.1600A=) c.1101-506A= (n.1101-506A=) c.1620A= (n.1620A=) c.1592A= (p.Asn531=) c.448+2146T= c.206+2146T= c.452+2146T= (n.452+2146T=) n.416+2146T= c.231+2146T= (n.231+2146T=) c.3011+1689T= (n.3011+1689T=) c.1895+1689T= (n.1895+1689T=) c.1780+2146T= (n.1780+2146T=)
1	g.11027355T>A	CA338374079	MASP2,TARDBP	n.530A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1298-507A>T (n.1298-507A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1101-507A>T (n.1101-507A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.448+2147T>A c.206+2147T>A c.452+2147T>A (n.452+2147T>A) n.416+2147T>A c.231+2147T>A (n.231+2147T>A) c.3011+1690T>A (n.3011+1690T>A) c.1895+1690T>A (n.1895+1690T>A) c.1780+2147T>A (n.1780+2147T>A)
1	g.11027355T>C	CA338374088	MASP2,TARDBP	n.530A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1298-507A>G (n.1298-507A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1101-507A>G (n.1101-507A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.448+2147T>C c.206+2147T>C c.452+2147T>C (n.452+2147T>C) n.416+2147T>C c.231+2147T>C (n.231+2147T>C) c.3011+1690T>C (n.3011+1690T>C) c.1895+1690T>C (n.1895+1690T>C) c.1780+2147T>C (n.1780+2147T>C)
1	g.11027355T>G	CA338374091	MASP2,TARDBP	n.530A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.1298-507A>C (n.1298-507A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1101-507A>C (n.1101-507A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1591A>C (p.Asn531His) c.448+2147T>G c.206+2147T>G c.452+2147T>G (n.452+2147T>G) n.416+2147T>G c.231+2147T>G (n.231+2147T>G) c.3011+1690T>G (n.3011+1690T>G) c.1895+1690T>G (n.1895+1690T>G) c.1780+2147T>G (n.1780+2147T>G)
1	g.11027356G>A	CA10607429	MASP2,TARDBP	n.529C>T c.1485C>T (p.Asp495=) c.1298-508C>T (n.1298-508C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1101-508C>T (n.1101-508C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1590C>T (p.Asp530=) c.448+2148G>A c.206+2148G>A c.452+2148G>A (n.452+2148G>A) n.416+2148G>A c.231+2148G>A (n.231+2148G>A) c.3011+1691G>A (n.3011+1691G>A) c.1895+1691G>A (n.1895+1691G>A) c.1780+2148G>A (n.1780+2148G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.11027356G>C	CA338374094	MASP2,TARDBP	n.529C>G c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1298-508C>G (n.1298-508C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1101-508C>G (n.1101-508C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.448+2148G>C c.206+2148G>C c.452+2148G>C (n.452+2148G>C) n.416+2148G>C c.231+2148G>C (n.231+2148G>C) c.3011+1691G>C (n.3011+1691G>C) c.1895+1691G>C (n.1895+1691G>C) c.1780+2148G>C (n.1780+2148G>C)	gnomAD v4
1	g.11027356G=	CA1153468905	MASP2,TARDBP	n.529C= c.1485C= (p.Asp495=) c.1298-508C= (n.1298-508C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1469C= (n.1469C=) c.1392C= (p.Asp464=) c.1569C= (p.Asp523=) c.1566C= (p.Asp522=) c.1598C= (n.1598C=) c.1101-508C= (n.1101-508C=) c.1618C= (n.1618C=) c.1590C= (p.Asp530=) c.448+2148G= c.206+2148G= c.452+2148G= (n.452+2148G=) n.416+2148G= c.231+2148G= (n.231+2148G=) c.3011+1691G= (n.3011+1691G=) c.1895+1691G= (n.1895+1691G=) c.1780+2148G= (n.1780+2148G=)
1	g.11027356G>T	CA338374099	MASP2,TARDBP	n.529C>A c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1298-508C>A (n.1298-508C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1101-508C>A (n.1101-508C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.448+2148G>T c.206+2148G>T c.452+2148G>T (n.452+2148G>T) n.416+2148G>T c.231+2148G>T (n.231+2148G>T) c.3011+1691G>T (n.3011+1691G>T) c.1895+1691G>T (n.1895+1691G>T) c.1780+2148G>T (n.1780+2148G>T)
1	g.11027357T>A	CA338374103	MASP2,TARDBP	n.528A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1298-509A>T (n.1298-509A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1101-509A>T (n.1101-509A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.448+2149T>A c.206+2149T>A c.452+2149T>A (n.452+2149T>A) n.416+2149T>A c.231+2149T>A (n.231+2149T>A) c.3011+1692T>A (n.3011+1692T>A) c.1895+1692T>A (n.1895+1692T>A) c.1780+2149T>A (n.1780+2149T>A)
1	g.11027357T>C	CA338374109	MASP2,TARDBP	n.528A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1298-509A>G (n.1298-509A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1101-509A>G (n.1101-509A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.448+2149T>C c.206+2149T>C c.452+2149T>C (n.452+2149T>C) n.416+2149T>C c.231+2149T>C (n.231+2149T>C) c.3011+1692T>C (n.3011+1692T>C) c.1895+1692T>C (n.1895+1692T>C) c.1780+2149T>C (n.1780+2149T>C)
1	g.11027357T>G	CA338374118	MASP2,TARDBP	n.528A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1298-509A>C (n.1298-509A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1101-509A>C (n.1101-509A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.448+2149T>G c.206+2149T>G c.452+2149T>G (n.452+2149T>G) n.416+2149T>G c.231+2149T>G (n.231+2149T>G) c.3011+1692T>G (n.3011+1692T>G) c.1895+1692T>G (n.1895+1692T>G) c.1780+2149T>G (n.1780+2149T>G)
1	g.11027358C>A	CA338374123	MASP2,TARDBP	n.527G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1298-510G>T (n.1298-510G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1101-510G>T (n.1101-510G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.448+2150C>A c.206+2150C>A c.452+2150C>A (n.452+2150C>A) n.416+2150C>A c.231+2150C>A (n.231+2150C>A) c.3011+1693C>A (n.3011+1693C>A) c.1895+1693C>A (n.1895+1693C>A) c.1780+2150C>A (n.1780+2150C>A)
1	g.11027358C=	CA1153468910	MASP2,TARDBP	n.527G= c.1483G= (p.Asp495=) c.1298-510G= (n.1298-510G=) c.1585G= (n.1585G=) c.1467G= (n.1467G=) c.1390G= (p.Asp464=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1564G= (p.Asp522=) c.1596G= (n.1596G=) c.1101-510G= (n.1101-510G=) c.1616G= (n.1616G=) c.1588G= (p.Asp530=) c.448+2150C= c.206+2150C= c.452+2150C= (n.452+2150C=) n.416+2150C= c.231+2150C= (n.231+2150C=) c.3011+1693C= (n.3011+1693C=) c.1895+1693C= (n.1895+1693C=) c.1780+2150C= (n.1780+2150C=)
1	g.11027358C>G	CA338374124	MASP2,TARDBP	n.527G>C c.1483G>C (p.Asp495His) c.1298-510G>C (n.1298-510G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1101-510G>C (n.1101-510G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1588G>C (p.Asp530His) c.448+2150C>G c.206+2150C>G c.452+2150C>G (n.452+2150C>G) n.416+2150C>G c.231+2150C>G (n.231+2150C>G) c.3011+1693C>G (n.3011+1693C>G) c.1895+1693C>G (n.1895+1693C>G) c.1780+2150C>G (n.1780+2150C>G)
1	g.11027358C>T	CA338374127	MASP2,TARDBP	n.527G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1298-510G>A (n.1298-510G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1101-510G>A (n.1101-510G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.448+2150C>T c.206+2150C>T c.452+2150C>T (n.452+2150C>T) n.416+2150C>T c.231+2150C>T (n.231+2150C>T) c.3011+1693C>T (n.3011+1693C>T) c.1895+1693C>T (n.1895+1693C>T) c.1780+2150C>T (n.1780+2150C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027358_11027359delinsCA	CA1153468911	MASP2,TARDBP	n.526_527delinsTG c.1482_1483delinsTG (p.Phe494=) c.1298-511_1298-510delinsTG (n.1298-511_1298-510delinsTG) c.1584_1585delinsTG (n.1584_1585delinsTG) c.1466_1467delinsTG (n.1466_1467delinsTG) c.1389_1390delinsTG (p.Phe463=) c.1566_1567delinsTG (p.Phe522=) c.1563_1564delinsTG (p.Phe521=) c.1595_1596delinsTG (n.1595_1596delinsTG) c.1101-511_1101-510delinsTG (n.1101-511_1101-510delinsTG) c.1615_1616delinsTG (n.1615_1616delinsTG) c.1587_1588delinsTG (p.Phe529=) c.448+2150_448+2151delinsCA c.206+2150_206+2151delinsCA c.452+2150_452+2151delinsCA (n.452+2150_452+2151delinsCA) n.416+2150_416+2151delinsCA c.231+2150_231+2151delinsCA (n.231+2150_231+2151delinsCA) c.3011+1693_3011+1694delinsCA (n.3011+1693_3011+1694delinsCA) c.1895+1693_1895+1694delinsCA (n.1895+1693_1895+1694delinsCA) c.1780+2150_1780+2151delinsCA (n.1780+2150_1780+2151delinsCA)
1	g.11027359A>C	CA338374133	MASP2,TARDBP	n.526T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) c.1298-511T>G (n.1298-511T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1566T>G (p.Phe522Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.1595T>G (n.1595T>G) c.1101-511T>G (n.1101-511T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.448+2151A>C c.206+2151A>C c.452+2151A>C (n.452+2151A>C) n.416+2151A>C c.231+2151A>C (n.231+2151A>C) c.3011+1694A>C (n.3011+1694A>C) c.1895+1694A>C (n.1895+1694A>C) c.1780+2151A>C (n.1780+2151A>C)
1	g.11027359A>G	CA416041311	MASP2,TARDBP	n.526T>C c.1482T>C (p.Phe494=) c.1298-511T>C (n.1298-511T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1389T>C (p.Phe463=) c.1566T>C (p.Phe522=) c.1563T>C (p.Phe521=) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1101-511T>C (n.1101-511T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1587T>C (p.Phe529=) c.448+2151A>G c.206+2151A>G c.452+2151A>G (n.452+2151A>G) n.416+2151A>G c.231+2151A>G (n.231+2151A>G) c.3011+1694A>G (n.3011+1694A>G) c.1895+1694A>G (n.1895+1694A>G) c.1780+2151A>G (n.1780+2151A>G)	gnomAD v4
1	g.11027359A>T	CA338374130	MASP2,TARDBP	n.526T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) c.1298-511T>A (n.1298-511T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1566T>A (p.Phe522Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.1595T>A (n.1595T>A) c.1101-511T>A (n.1101-511T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.448+2151A>T c.206+2151A>T c.452+2151A>T (n.452+2151A>T) n.416+2151A>T c.231+2151A>T (n.231+2151A>T) c.3011+1694A>T (n.3011+1694A>T) c.1895+1694A>T (n.1895+1694A>T) c.1780+2151A>T (n.1780+2151A>T)
1	g.11027361del	CA521453439	MASP2,TARDBP	n.526del c.1482del (p.Phe494LeufsTer5) c.1298-511del (n.1298-511del) c.1584del (n.1584del) c.1466del (n.1466del) c.1389del (p.Phe463LeufsTer5) c.1566del (p.Phe522LeufsTer5) c.1563del (p.Phe521LeufsTer5) c.1595del (n.1595del) c.1101-511del (n.1101-511del) c.1615del (n.1615del) c.1587del (p.Phe529LeufsTer5) c.448+2153del c.206+2153del c.452+2153del (n.452+2153del) n.416+2153del c.231+2153del (n.231+2153del) c.3011+1696del (n.3011+1696del) c.1895+1696del (n.1895+1696del) c.1780+2153del (n.1780+2153del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027360A>C	CA338374139	MASP2,TARDBP	n.525T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1298-512T>G (n.1298-512T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1101-512T>G (n.1101-512T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.448+2152A>C c.206+2152A>C c.452+2152A>C (n.452+2152A>C) n.416+2152A>C c.231+2152A>C (n.231+2152A>C) c.3011+1695A>C (n.3011+1695A>C) c.1895+1695A>C (n.1895+1695A>C) c.1780+2152A>C (n.1780+2152A>C)
1	g.11027360A>G	CA338374150	MASP2,TARDBP	n.525T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1298-512T>C (n.1298-512T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1101-512T>C (n.1101-512T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.448+2152A>G c.206+2152A>G c.452+2152A>G (n.452+2152A>G) n.416+2152A>G c.231+2152A>G (n.231+2152A>G) c.3011+1695A>G (n.3011+1695A>G) c.1895+1695A>G (n.1895+1695A>G) c.1780+2152A>G (n.1780+2152A>G)	gnomAD v4
1	g.11027360A>T	CA338374145	MASP2,TARDBP	n.525T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1298-512T>A (n.1298-512T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1101-512T>A (n.1101-512T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.448+2152A>T c.206+2152A>T c.452+2152A>T (n.452+2152A>T) n.416+2152A>T c.231+2152A>T (n.231+2152A>T) c.3011+1695A>T (n.3011+1695A>T) c.1895+1695A>T (n.1895+1695A>T) c.1780+2152A>T (n.1780+2152A>T)
1	g.11027361A>C	CA338374152	MASP2,TARDBP	n.524T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1298-513T>G (n.1298-513T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1101-513T>G (n.1101-513T>G) c.1613T>G (n.1613T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.448+2153A>C c.206+2153A>C c.452+2153A>C (n.452+2153A>C) n.416+2153A>C c.231+2153A>C (n.231+2153A>C) c.3011+1696A>C (n.3011+1696A>C) c.1895+1696A>C (n.1895+1696A>C) c.1780+2153A>C (n.1780+2153A>C)
1	g.11027361A>G	CA338374154	MASP2,TARDBP	n.524T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1298-513T>C (n.1298-513T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1101-513T>C (n.1101-513T>C) c.1613T>C (n.1613T>C) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.448+2153A>G c.206+2153A>G c.452+2153A>G (n.452+2153A>G) n.416+2153A>G c.231+2153A>G (n.231+2153A>G) c.3011+1696A>G (n.3011+1696A>G) c.1895+1696A>G (n.1895+1696A>G) c.1780+2153A>G (n.1780+2153A>G)
1	g.11027361A>T	CA338374157	MASP2,TARDBP	n.524T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1298-513T>A (n.1298-513T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1101-513T>A (n.1101-513T>A) c.1613T>A (n.1613T>A) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.448+2153A>T c.206+2153A>T c.452+2153A>T (n.452+2153A>T) n.416+2153A>T c.231+2153A>T (n.231+2153A>T) c.3011+1696A>T (n.3011+1696A>T) c.1895+1696A>T (n.1895+1696A>T) c.1780+2153A>T (n.1780+2153A>T)
1	g.11027362G>A	CA416041313	MASP2,TARDBP	n.523C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1298-514C>T (n.1298-514C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1386C>T (p.Gly462=) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1560C>T (p.Gly520=) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1101-514C>T (n.1101-514C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1584C>T (p.Gly528=) c.448+2154G>A c.206+2154G>A c.452+2154G>A (n.452+2154G>A) n.416+2154G>A c.231+2154G>A (n.231+2154G>A) c.3011+1697G>A (n.3011+1697G>A) c.1895+1697G>A (n.1895+1697G>A) c.1780+2154G>A (n.1780+2154G>A)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027362G>C	CA416041315	MASP2,TARDBP	n.523C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1298-514C>G (n.1298-514C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1386C>G (p.Gly462=) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1560C>G (p.Gly520=) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1101-514C>G (n.1101-514C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1584C>G (p.Gly528=) c.448+2154G>C c.206+2154G>C c.452+2154G>C (n.452+2154G>C) n.416+2154G>C c.231+2154G>C (n.231+2154G>C) c.3011+1697G>C (n.3011+1697G>C) c.1895+1697G>C (n.1895+1697G>C) c.1780+2154G>C (n.1780+2154G>C)
1	g.11027362G=	CA1153468916	MASP2,TARDBP	n.523C= c.1479C= (p.Gly493=) c.1298-514C= (n.1298-514C=) c.1581C= (n.1581C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1386C= (p.Gly462=) c.1563C= (p.Gly521=) c.1560C= (p.Gly520=) c.1592C= (n.1592C=) c.1101-514C= (n.1101-514C=) c.1612C= (n.1612C=) c.1584C= (p.Gly528=) c.448+2154G= c.206+2154G= c.452+2154G= (n.452+2154G=) n.416+2154G= c.231+2154G= (n.231+2154G=) c.3011+1697G= (n.3011+1697G=) c.1895+1697G= (n.1895+1697G=) c.1780+2154G= (n.1780+2154G=)
1	g.11027362G>T	CA416041317	MASP2,TARDBP	n.523C>A c.1479C>A (p.Gly493=) c.1298-514C>A (n.1298-514C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1386C>A (p.Gly462=) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1560C>A (p.Gly520=) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1101-514C>A (n.1101-514C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1584C>A (p.Gly528=) c.448+2154G>T c.206+2154G>T c.452+2154G>T (n.452+2154G>T) n.416+2154G>T c.231+2154G>T (n.231+2154G>T) c.3011+1697G>T (n.3011+1697G>T) c.1895+1697G>T (n.1895+1697G>T) c.1780+2154G>T (n.1780+2154G>T)
1	g.11027363C>A	CA338374169	MASP2,TARDBP	n.522G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1298-515G>T (n.1298-515G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1101-515G>T (n.1101-515G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.448+2155C>A c.206+2155C>A c.452+2155C>A (n.452+2155C>A) n.416+2155C>A c.231+2155C>A (n.231+2155C>A) c.3011+1698C>A (n.3011+1698C>A) c.1895+1698C>A (n.1895+1698C>A) c.1780+2155C>A (n.1780+2155C>A)
1	g.11027363C>G	CA338374174	MASP2,TARDBP	n.522G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1298-515G>C (n.1298-515G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1101-515G>C (n.1101-515G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.448+2155C>G c.206+2155C>G c.452+2155C>G (n.452+2155C>G) n.416+2155C>G c.231+2155C>G (n.231+2155C>G) c.3011+1698C>G (n.3011+1698C>G) c.1895+1698C>G (n.1895+1698C>G) c.1780+2155C>G (n.1780+2155C>G)
1	g.11027363C>T	CA338374175	MASP2,TARDBP	n.522G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1298-515G>A (n.1298-515G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1101-515G>A (n.1101-515G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.448+2155C>T c.206+2155C>T c.452+2155C>T (n.452+2155C>T) n.416+2155C>T c.231+2155C>T (n.231+2155C>T) c.3011+1698C>T (n.3011+1698C>T) c.1895+1698C>T (n.1895+1698C>T) c.1780+2155C>T (n.1780+2155C>T)
1	g.11027364C>A	CA338374183	MASP2,TARDBP	n.521G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1298-516G>T (n.1298-516G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1101-516G>T (n.1101-516G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.448+2156C>A c.206+2156C>A c.452+2156C>A (n.452+2156C>A) n.416+2156C>A c.231+2156C>A (n.231+2156C>A) c.3011+1699C>A (n.3011+1699C>A) c.1895+1699C>A (n.1895+1699C>A) c.1780+2156C>A (n.1780+2156C>A)
1	g.11027364C=	CA1153468919	MASP2,TARDBP	n.521G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1298-516G= (n.1298-516G=) c.1579G= (n.1579G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1590G= (n.1590G=) c.1101-516G= (n.1101-516G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.448+2156C= c.206+2156C= c.452+2156C= (n.452+2156C=) n.416+2156C= c.231+2156C= (n.231+2156C=) c.3011+1699C= (n.3011+1699C=) c.1895+1699C= (n.1895+1699C=) c.1780+2156C= (n.1780+2156C=)
1	g.11027364C>G	CA338374184	MASP2,TARDBP	n.521G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1298-516G>C (n.1298-516G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1101-516G>C (n.1101-516G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.448+2156C>G c.206+2156C>G c.452+2156C>G (n.452+2156C>G) n.416+2156C>G c.231+2156C>G (n.231+2156C>G) c.3011+1699C>G (n.3011+1699C>G) c.1895+1699C>G (n.1895+1699C>G) c.1780+2156C>G (n.1780+2156C>G)
1	g.11027364C>T	CA586640	MASP2,TARDBP	n.521G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1298-516G>A (n.1298-516G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1101-516G>A (n.1101-516G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.448+2156C>T c.206+2156C>T c.452+2156C>T (n.452+2156C>T) n.416+2156C>T c.231+2156C>T (n.231+2156C>T) c.3011+1699C>T (n.3011+1699C>T) c.1895+1699C>T (n.1895+1699C>T) c.1780+2156C>T (n.1780+2156C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027365A>C	CA416041320	MASP2,TARDBP	n.520T>G c.1476T>G (p.Ala492=) c.1298-517T>G (n.1298-517T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1557T>G (p.Ala519=) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1101-517T>G (n.1101-517T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.1581T>G (p.Ala527=) c.448+2157A>C c.206+2157A>C c.452+2157A>C (n.452+2157A>C) n.416+2157A>C c.231+2157A>C (n.231+2157A>C) c.3011+1700A>C (n.3011+1700A>C) c.1895+1700A>C (n.1895+1700A>C) c.1780+2157A>C (n.1780+2157A>C)
1	g.11027365A>G	CA416041322	MASP2,TARDBP	n.520T>C c.1476T>C (p.Ala492=) c.1298-517T>C (n.1298-517T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1557T>C (p.Ala519=) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1101-517T>C (n.1101-517T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.1581T>C (p.Ala527=) c.448+2157A>G c.206+2157A>G c.452+2157A>G (n.452+2157A>G) n.416+2157A>G c.231+2157A>G (n.231+2157A>G) c.3011+1700A>G (n.3011+1700A>G) c.1895+1700A>G (n.1895+1700A>G) c.1780+2157A>G (n.1780+2157A>G)
1	g.11027365A>T	CA416041321	MASP2,TARDBP	n.520T>A c.1476T>A (p.Ala492=) c.1298-517T>A (n.1298-517T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1557T>A (p.Ala519=) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1101-517T>A (n.1101-517T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.1581T>A (p.Ala527=) c.448+2157A>T c.206+2157A>T c.452+2157A>T (n.452+2157A>T) n.416+2157A>T c.231+2157A>T (n.231+2157A>T) c.3011+1700A>T (n.3011+1700A>T) c.1895+1700A>T (n.1895+1700A>T) c.1780+2157A>T (n.1780+2157A>T)
1	g.11027366G>A	CA586641	MASP2,TARDBP	n.519C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1298-518C>T (n.1298-518C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1101-518C>T (n.1101-518C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.448+2158G>A c.206+2158G>A c.452+2158G>A (n.452+2158G>A) n.416+2158G>A c.231+2158G>A (n.231+2158G>A) c.3011+1701G>A (n.3011+1701G>A) c.1895+1701G>A (n.1895+1701G>A) c.1780+2158G>A (n.1780+2158G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027366G>C	CA338374191	MASP2,TARDBP	n.519C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1298-518C>G (n.1298-518C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1101-518C>G (n.1101-518C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.448+2158G>C c.206+2158G>C c.452+2158G>C (n.452+2158G>C) n.416+2158G>C c.231+2158G>C (n.231+2158G>C) c.3011+1701G>C (n.3011+1701G>C) c.1895+1701G>C (n.1895+1701G>C) c.1780+2158G>C (n.1780+2158G>C)
1	g.11027366G=	CA1153468923	MASP2,TARDBP	n.519C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1298-518C= (n.1298-518C=) c.1577C= (n.1577C=) c.1459C= (n.1459C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1588C= (n.1588C=) c.1101-518C= (n.1101-518C=) c.1608C= (n.1608C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.448+2158G= c.206+2158G= c.452+2158G= (n.452+2158G=) n.416+2158G= c.231+2158G= (n.231+2158G=) c.3011+1701G= (n.3011+1701G=) c.1895+1701G= (n.1895+1701G=) c.1780+2158G= (n.1780+2158G=)
1	g.11027366G>T	CA338374193	MASP2,TARDBP	n.519C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1298-518C>A (n.1298-518C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1101-518C>A (n.1101-518C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.448+2158G>T c.206+2158G>T c.452+2158G>T (n.452+2158G>T) n.416+2158G>T c.231+2158G>T (n.231+2158G>T) c.3011+1701G>T (n.3011+1701G>T) c.1895+1701G>T (n.1895+1701G>T) c.1780+2158G>T (n.1780+2158G>T)	gnomAD v4
1	g.11027367C>A	CA338374197	MASP2,TARDBP	n.518G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1298-519G>T (n.1298-519G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1587G>T (n.1587G>T) c.1101-519G>T (n.1101-519G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.448+2159C>A c.206+2159C>A c.452+2159C>A (n.452+2159C>A) n.416+2159C>A c.231+2159C>A (n.231+2159C>A) c.3011+1702C>A (n.3011+1702C>A) c.1895+1702C>A (n.1895+1702C>A) c.1780+2159C>A (n.1780+2159C>A)
1	g.11027367C>G	CA338374201	MASP2,TARDBP	n.518G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1298-519G>C (n.1298-519G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1587G>C (n.1587G>C) c.1101-519G>C (n.1101-519G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.448+2159C>G c.206+2159C>G c.452+2159C>G (n.452+2159C>G) n.416+2159C>G c.231+2159C>G (n.231+2159C>G) c.3011+1702C>G (n.3011+1702C>G) c.1895+1702C>G (n.1895+1702C>G) c.1780+2159C>G (n.1780+2159C>G)
1	g.11027367C>T	CA338374199	MASP2,TARDBP	n.518G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1298-519G>A (n.1298-519G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1587G>A (n.1587G>A) c.1101-519G>A (n.1101-519G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.448+2159C>T c.206+2159C>T c.452+2159C>T (n.452+2159C>T) n.416+2159C>T c.231+2159C>T (n.231+2159C>T) c.3011+1702C>T (n.3011+1702C>T) c.1895+1702C>T (n.1895+1702C>T) c.1780+2159C>T (n.1780+2159C>T)
1	g.11027368A>C	CA338374205	MASP2,TARDBP	n.517T>G c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.1298-520T>G (n.1298-520T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1586T>G (n.1586T>G) c.1101-520T>G (n.1101-520T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.448+2160A>C c.206+2160A>C c.452+2160A>C (n.452+2160A>C) n.416+2160A>C c.231+2160A>C (n.231+2160A>C) c.3011+1703A>C (n.3011+1703A>C) c.1895+1703A>C (n.1895+1703A>C) c.1780+2160A>C (n.1780+2160A>C)
1	g.11027368A>G	CA416041327	MASP2,TARDBP	n.517T>C c.1473T>C (p.Asp491=) c.1298-520T>C (n.1298-520T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1586T>C (n.1586T>C) c.1101-520T>C (n.1101-520T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1578T>C (p.Asp526=) c.448+2160A>G c.206+2160A>G c.452+2160A>G (n.452+2160A>G) n.416+2160A>G c.231+2160A>G (n.231+2160A>G) c.3011+1703A>G (n.3011+1703A>G) c.1895+1703A>G (n.1895+1703A>G) c.1780+2160A>G (n.1780+2160A>G)	gnomAD v4
1	g.11027368A>T	CA338374207	MASP2,TARDBP	n.517T>A c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1298-520T>A (n.1298-520T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1586T>A (n.1586T>A) c.1101-520T>A (n.1101-520T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.448+2160A>T c.206+2160A>T c.452+2160A>T (n.452+2160A>T) n.416+2160A>T c.231+2160A>T (n.231+2160A>T) c.3011+1703A>T (n.3011+1703A>T) c.1895+1703A>T (n.1895+1703A>T) c.1780+2160A>T (n.1780+2160A>T)
1	g.11027369T>A	CA338374211	MASP2,TARDBP	n.516A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1298-521A>T (n.1298-521A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1101-521A>T (n.1101-521A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.448+2161T>A c.206+2161T>A c.452+2161T>A (n.452+2161T>A) n.416+2161T>A c.231+2161T>A (n.231+2161T>A) c.3011+1704T>A (n.3011+1704T>A) c.1895+1704T>A (n.1895+1704T>A) c.1780+2161T>A (n.1780+2161T>A)
1	g.11027369T>C	CA338374213	MASP2,TARDBP	n.516A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1298-521A>G (n.1298-521A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1101-521A>G (n.1101-521A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.448+2161T>C c.206+2161T>C c.452+2161T>C (n.452+2161T>C) n.416+2161T>C c.231+2161T>C (n.231+2161T>C) c.3011+1704T>C (n.3011+1704T>C) c.1895+1704T>C (n.1895+1704T>C) c.1780+2161T>C (n.1780+2161T>C)
1	g.11027369T>G	CA338374215	MASP2,TARDBP	n.516A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1298-521A>C (n.1298-521A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1101-521A>C (n.1101-521A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.448+2161T>G c.206+2161T>G c.452+2161T>G (n.452+2161T>G) n.416+2161T>G c.231+2161T>G (n.231+2161T>G) c.3011+1704T>G (n.3011+1704T>G) c.1895+1704T>G (n.1895+1704T>G) c.1780+2161T>G (n.1780+2161T>G)
1	g.11027370C>A	CA338374219	MASP2,TARDBP	n.515G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1298-522G>T (n.1298-522G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1584G>T (n.1584G>T) c.1101-522G>T (n.1101-522G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.448+2162C>A c.206+2162C>A c.452+2162C>A (n.452+2162C>A) n.416+2162C>A c.231+2162C>A (n.231+2162C>A) c.3011+1705C>A (n.3011+1705C>A) c.1895+1705C>A (n.1895+1705C>A) c.1780+2162C>A (n.1780+2162C>A)
1	g.11027370C>G	CA338374221	MASP2,TARDBP	n.515G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.1298-522G>C (n.1298-522G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1584G>C (n.1584G>C) c.1101-522G>C (n.1101-522G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.1576G>C (p.Asp526His) c.448+2162C>G c.206+2162C>G c.452+2162C>G (n.452+2162C>G) n.416+2162C>G c.231+2162C>G (n.231+2162C>G) c.3011+1705C>G (n.3011+1705C>G) c.1895+1705C>G (n.1895+1705C>G) c.1780+2162C>G (n.1780+2162C>G)
1	g.11027370C>T	CA338374223	MASP2,TARDBP	n.515G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1298-522G>A (n.1298-522G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1584G>A (n.1584G>A) c.1101-522G>A (n.1101-522G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.448+2162C>T c.206+2162C>T c.452+2162C>T (n.452+2162C>T) n.416+2162C>T c.231+2162C>T (n.231+2162C>T) c.3011+1705C>T (n.3011+1705C>T) c.1895+1705C>T (n.1895+1705C>T) c.1780+2162C>T (n.1780+2162C>T)
1	g.11027371A=	CA1153468926	MASP2,TARDBP	n.514T= c.1470T= (p.His490=) c.1298-523T= (n.1298-523T=) c.1572T= (n.1572T=) c.1454T= (n.1454T=) c.1377T= (p.His459=) c.1554T= (p.His518=) c.1551T= (p.His517=) c.1583T= (n.1583T=) c.1101-523T= (n.1101-523T=) c.1603T= (n.1603T=) c.1575T= (p.His525=) c.448+2163A= c.206+2163A= c.452+2163A= (n.452+2163A=) n.416+2163A= c.231+2163A= (n.231+2163A=) c.3011+1706A= (n.3011+1706A=) c.1895+1706A= (n.1895+1706A=) c.1780+2163A= (n.1780+2163A=)
1	g.11027371A>C	CA338374226	MASP2,TARDBP	n.514T>G c.1470T>G (p.His490Gln) c.1298-523T>G (n.1298-523T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1377T>G (p.His459Gln) c.1554T>G (p.His518Gln) c.1551T>G (p.His517Gln) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1101-523T>G (n.1101-523T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1575T>G (p.His525Gln) c.448+2163A>C c.206+2163A>C c.452+2163A>C (n.452+2163A>C) n.416+2163A>C c.231+2163A>C (n.231+2163A>C) c.3011+1706A>C (n.3011+1706A>C) c.1895+1706A>C (n.1895+1706A>C) c.1780+2163A>C (n.1780+2163A>C)
1	g.11027371A>G	CA416041330	MASP2,TARDBP	n.514T>C c.1470T>C (p.His490=) c.1298-523T>C (n.1298-523T>C) c.1572T>C (n.1572T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1377T>C (p.His459=) c.1554T>C (p.His518=) c.1551T>C (p.His517=) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1101-523T>C (n.1101-523T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1575T>C (p.His525=) c.448+2163A>G c.206+2163A>G c.452+2163A>G (n.452+2163A>G) n.416+2163A>G c.231+2163A>G (n.231+2163A>G) c.3011+1706A>G (n.3011+1706A>G) c.1895+1706A>G (n.1895+1706A>G) c.1780+2163A>G (n.1780+2163A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027371A>T	CA338374228	MASP2,TARDBP	n.514T>A c.1470T>A (p.His490Gln) c.1298-523T>A (n.1298-523T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1377T>A (p.His459Gln) c.1554T>A (p.His518Gln) c.1551T>A (p.His517Gln) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1101-523T>A (n.1101-523T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1575T>A (p.His525Gln) c.448+2163A>T c.206+2163A>T c.452+2163A>T (n.452+2163A>T) n.416+2163A>T c.231+2163A>T (n.231+2163A>T) c.3011+1706A>T (n.3011+1706A>T) c.1895+1706A>T (n.1895+1706A>T) c.1780+2163A>T (n.1780+2163A>T)
1	g.11027372T>A	CA338374233	MASP2,TARDBP	n.513A>T c.1469A>T (p.His490Leu) c.1298-524A>T (n.1298-524A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1101-524A>T (n.1101-524A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1574A>T (p.His525Leu) c.448+2164T>A c.206+2164T>A c.452+2164T>A (n.452+2164T>A) n.416+2164T>A c.231+2164T>A (n.231+2164T>A) c.3011+1707T>A (n.3011+1707T>A) c.1895+1707T>A (n.1895+1707T>A) c.1780+2164T>A (n.1780+2164T>A)
1	g.11027372T>C	CA586642	MASP2,TARDBP	n.513A>G c.1469A>G (p.His490Arg) c.1298-524A>G (n.1298-524A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) c.1376A>G (p.His459Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1101-524A>G (n.1101-524A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1574A>G (p.His525Arg) c.448+2164T>C c.206+2164T>C c.452+2164T>C (n.452+2164T>C) n.416+2164T>C c.231+2164T>C (n.231+2164T>C) c.3011+1707T>C (n.3011+1707T>C) c.1895+1707T>C (n.1895+1707T>C) c.1780+2164T>C (n.1780+2164T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027372T>G	CA338374231	MASP2,TARDBP	n.513A>C c.1469A>C (p.His490Pro) c.1298-524A>C (n.1298-524A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) c.1376A>C (p.His459Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1101-524A>C (n.1101-524A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1574A>C (p.His525Pro) c.448+2164T>G c.206+2164T>G c.452+2164T>G (n.452+2164T>G) n.416+2164T>G c.231+2164T>G (n.231+2164T>G) c.3011+1707T>G (n.3011+1707T>G) c.1895+1707T>G (n.1895+1707T>G) c.1780+2164T>G (n.1780+2164T>G)
1	g.11027372T=	CA1148229149	MASP2,TARDBP	n.513A= c.1469A= (p.His490=) c.1298-524A= (n.1298-524A=) c.1571A= (n.1571A=) c.1453A= (n.1453A=) c.1376A= (p.His459=) c.1553A= (p.His518=) c.1550A= (p.His517=) c.1582A= (n.1582A=) c.1101-524A= (n.1101-524A=) c.1602A= (n.1602A=) c.1574A= (p.His525=) c.448+2164T= c.206+2164T= c.452+2164T= (n.452+2164T=) n.416+2164T= c.231+2164T= (n.231+2164T=) c.3011+1707T= (n.3011+1707T=) c.1895+1707T= (n.1895+1707T=) c.1780+2164T= (n.1780+2164T=)
1	g.11027373G>A	CA338374237	MASP2,TARDBP	n.512C>T c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1298-525C>T (n.1298-525C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1101-525C>T (n.1101-525C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.448+2165G>A c.206+2165G>A c.452+2165G>A (n.452+2165G>A) n.416+2165G>A c.231+2165G>A (n.231+2165G>A) c.3011+1708G>A (n.3011+1708G>A) c.1895+1708G>A (n.1895+1708G>A) c.1780+2165G>A (n.1780+2165G>A)
1	g.11027373G>C	CA338374240	MASP2,TARDBP	n.512C>G c.1468C>G (p.His490Asp) c.1298-525C>G (n.1298-525C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1375C>G (p.His459Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1101-525C>G (n.1101-525C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1573C>G (p.His525Asp) c.448+2165G>C c.206+2165G>C c.452+2165G>C (n.452+2165G>C) n.416+2165G>C c.231+2165G>C (n.231+2165G>C) c.3011+1708G>C (n.3011+1708G>C) c.1895+1708G>C (n.1895+1708G>C) c.1780+2165G>C (n.1780+2165G>C)	dbSNP
1	g.11027373G>T	CA338374243	MASP2,TARDBP	n.512C>A c.1468C>A (p.His490Asn) c.1298-525C>A (n.1298-525C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1101-525C>A (n.1101-525C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1573C>A (p.His525Asn) c.448+2165G>T c.206+2165G>T c.452+2165G>T (n.452+2165G>T) n.416+2165G>T c.231+2165G>T (n.231+2165G>T) c.3011+1708G>T (n.3011+1708G>T) c.1895+1708G>T (n.1895+1708G>T) c.1780+2165G>T (n.1780+2165G>T)	gnomAD v4
1	g.11027374A=	CA1153468930	MASP2,TARDBP	n.511T= c.1467T= (p.Thr489=) c.1298-526T= (n.1298-526T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1451T= (n.1451T=) c.1374T= (p.Thr458=) c.1551T= (p.Thr517=) c.1548T= (p.Thr516=) c.1580T= (n.1580T=) c.1101-526T= (n.1101-526T=) c.1600T= (n.1600T=) c.1572T= (p.Thr524=) c.448+2166A= c.206+2166A= c.452+2166A= (n.452+2166A=) n.416+2166A= c.231+2166A= (n.231+2166A=) c.3011+1709A= (n.3011+1709A=) c.1895+1709A= (n.1895+1709A=) c.1780+2166A= (n.1780+2166A=)
1	g.11027374A>C	CA416041333	MASP2,TARDBP	n.511T>G c.1467T>G (p.Thr489=) c.1298-526T>G (n.1298-526T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1374T>G (p.Thr458=) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1548T>G (p.Thr516=) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1101-526T>G (n.1101-526T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1572T>G (p.Thr524=) c.448+2166A>C c.206+2166A>C c.452+2166A>C (n.452+2166A>C) n.416+2166A>C c.231+2166A>C (n.231+2166A>C) c.3011+1709A>C (n.3011+1709A>C) c.1895+1709A>C (n.1895+1709A>C) c.1780+2166A>C (n.1780+2166A>C)
1	g.11027374A>G	CA416041334	MASP2,TARDBP	n.511T>C c.1467T>C (p.Thr489=) c.1298-526T>C (n.1298-526T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1374T>C (p.Thr458=) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1548T>C (p.Thr516=) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1101-526T>C (n.1101-526T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1572T>C (p.Thr524=) c.448+2166A>G c.206+2166A>G c.452+2166A>G (n.452+2166A>G) n.416+2166A>G c.231+2166A>G (n.231+2166A>G) c.3011+1709A>G (n.3011+1709A>G) c.1895+1709A>G (n.1895+1709A>G) c.1780+2166A>G (n.1780+2166A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027374A>T	CA416041335	MASP2,TARDBP	n.511T>A c.1467T>A (p.Thr489=) c.1298-526T>A (n.1298-526T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1374T>A (p.Thr458=) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1548T>A (p.Thr516=) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1101-526T>A (n.1101-526T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1572T>A (p.Thr524=) c.448+2166A>T c.206+2166A>T c.452+2166A>T (n.452+2166A>T) n.416+2166A>T c.231+2166A>T (n.231+2166A>T) c.3011+1709A>T (n.3011+1709A>T) c.1895+1709A>T (n.1895+1709A>T) c.1780+2166A>T (n.1780+2166A>T)
1	g.11027375G>A	CA338374247	MASP2,TARDBP	n.510C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1298-527C>T (n.1298-527C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1101-527C>T (n.1101-527C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.448+2167G>A c.206+2167G>A c.452+2167G>A (n.452+2167G>A) n.416+2167G>A c.231+2167G>A (n.231+2167G>A) c.3011+1710G>A (n.3011+1710G>A) c.1895+1710G>A (n.1895+1710G>A) c.1780+2167G>A (n.1780+2167G>A)
1	g.11027375G>C	CA338374249	MASP2,TARDBP	n.510C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1298-527C>G (n.1298-527C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1101-527C>G (n.1101-527C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.448+2167G>C c.206+2167G>C c.452+2167G>C (n.452+2167G>C) n.416+2167G>C c.231+2167G>C (n.231+2167G>C) c.3011+1710G>C (n.3011+1710G>C) c.1895+1710G>C (n.1895+1710G>C) c.1780+2167G>C (n.1780+2167G>C)
1	g.11027375G=	CA1153468932	MASP2,TARDBP	n.510C= c.1466C= (p.Thr489=) c.1298-527C= (n.1298-527C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1450C= (n.1450C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1579C= (n.1579C=) c.1101-527C= (n.1101-527C=) c.1599C= (n.1599C=) c.1571C= (p.Thr524=) c.448+2167G= c.206+2167G= c.452+2167G= (n.452+2167G=) n.416+2167G= c.231+2167G= (n.231+2167G=) c.3011+1710G= (n.3011+1710G=) c.1895+1710G= (n.1895+1710G=) c.1780+2167G= (n.1780+2167G=)
1	g.11027375G>T	CA586643	MASP2,TARDBP	n.510C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1298-527C>A (n.1298-527C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1101-527C>A (n.1101-527C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.448+2167G>T c.206+2167G>T c.452+2167G>T (n.452+2167G>T) n.416+2167G>T c.231+2167G>T (n.231+2167G>T) c.3011+1710G>T (n.3011+1710G>T) c.1895+1710G>T (n.1895+1710G>T) c.1780+2167G>T (n.1780+2167G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027376_11027424dup	CA2643225733	MASP2,TARDBP	n.462_510dup c.1418_1466dup (p.His490LeufsTer7) c.1298-575_1298-527dup (n.1298-575_1298-527dup) c.1520_1568dup (n.1520_1568dup) c.1402_1450dup (n.1402_1450dup) c.1325_1373dup (p.His459LeufsTer7) c.1502_1550dup (p.His518LeufsTer7) c.1499_1547dup (p.His517LeufsTer7) c.1531_1579dup (n.1531_1579dup) c.1101-575_1101-527dup (n.1101-575_1101-527dup) c.1551_1599dup (n.1551_1599dup) c.1523_1571dup (p.His525LeufsTer7) c.448+2168_448+2216dup c.206+2168_206+2216dup c.452+2168_452+2216dup (n.452+2168_452+2216dup) n.416+2168_416+2216dup c.231+2168_231+2216dup (n.231+2168_231+2216dup) c.3011+1711_3011+1759dup (n.3011+1711_3011+1759dup) c.1895+1711_1895+1759dup (n.1895+1711_1895+1759dup) c.1780+2168_1780+2216dup (n.1780+2168_1780+2216dup)	gnomAD v4
1	g.11027376T>A	CA338374258	MASP2,TARDBP	n.509A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1298-528A>T (n.1298-528A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1101-528A>T (n.1101-528A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.448+2168T>A c.206+2168T>A c.452+2168T>A (n.452+2168T>A) n.416+2168T>A c.231+2168T>A (n.231+2168T>A) c.3011+1711T>A (n.3011+1711T>A) c.1895+1711T>A (n.1895+1711T>A) c.1780+2168T>A (n.1780+2168T>A)
1	g.11027376T>C	CA338374254	MASP2,TARDBP	n.509A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1298-528A>G (n.1298-528A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1101-528A>G (n.1101-528A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.448+2168T>C c.206+2168T>C c.452+2168T>C (n.452+2168T>C) n.416+2168T>C c.231+2168T>C (n.231+2168T>C) c.3011+1711T>C (n.3011+1711T>C) c.1895+1711T>C (n.1895+1711T>C) c.1780+2168T>C (n.1780+2168T>C)
1	g.11027376T>G	CA338374255	MASP2,TARDBP	n.509A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1298-528A>C (n.1298-528A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1101-528A>C (n.1101-528A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.448+2168T>G c.206+2168T>G c.452+2168T>G (n.452+2168T>G) n.416+2168T>G c.231+2168T>G (n.231+2168T>G) c.3011+1711T>G (n.3011+1711T>G) c.1895+1711T>G (n.1895+1711T>G) c.1780+2168T>G (n.1780+2168T>G)
1	g.11027377A>C	CA338374260	MASP2,TARDBP	n.508T>G c.1464T>G (p.Tyr488Ter) c.1298-529T>G (n.1298-529T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1371T>G (p.Tyr457Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1101-529T>G (n.1101-529T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.448+2169A>C c.206+2169A>C c.452+2169A>C (n.452+2169A>C) n.416+2169A>C c.231+2169A>C (n.231+2169A>C) c.3011+1712A>C (n.3011+1712A>C) c.1895+1712A>C (n.1895+1712A>C) c.1780+2169A>C (n.1780+2169A>C)
1	g.11027377A>G	CA416041337	MASP2,TARDBP	n.508T>C c.1464T>C (p.Tyr488=) c.1298-529T>C (n.1298-529T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1371T>C (p.Tyr457=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1101-529T>C (n.1101-529T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.1569T>C (p.Tyr523=) c.448+2169A>G c.206+2169A>G c.452+2169A>G (n.452+2169A>G) n.416+2169A>G c.231+2169A>G (n.231+2169A>G) c.3011+1712A>G (n.3011+1712A>G) c.1895+1712A>G (n.1895+1712A>G) c.1780+2169A>G (n.1780+2169A>G)
1	g.11027377A>T	CA338374262	MASP2,TARDBP	n.508T>A c.1464T>A (p.Tyr488Ter) c.1298-529T>A (n.1298-529T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1371T>A (p.Tyr457Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1101-529T>A (n.1101-529T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.448+2169A>T c.206+2169A>T c.452+2169A>T (n.452+2169A>T) n.416+2169A>T c.231+2169A>T (n.231+2169A>T) c.3011+1712A>T (n.3011+1712A>T) c.1895+1712A>T (n.1895+1712A>T) c.1780+2169A>T (n.1780+2169A>T)
1	g.11027378T>A	CA338374264	MASP2,TARDBP	n.507A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1298-530A>T (n.1298-530A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1370A>T (p.Tyr457Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1101-530A>T (n.1101-530A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.448+2170T>A c.206+2170T>A c.452+2170T>A (n.452+2170T>A) n.416+2170T>A c.231+2170T>A (n.231+2170T>A) c.3011+1713T>A (n.3011+1713T>A) c.1895+1713T>A (n.1895+1713T>A) c.1780+2170T>A (n.1780+2170T>A)
1	g.11027378T>C	CA338374267	MASP2,TARDBP	n.507A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1298-530A>G (n.1298-530A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1370A>G (p.Tyr457Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1101-530A>G (n.1101-530A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.448+2170T>C c.206+2170T>C c.452+2170T>C (n.452+2170T>C) n.416+2170T>C c.231+2170T>C (n.231+2170T>C) c.3011+1713T>C (n.3011+1713T>C) c.1895+1713T>C (n.1895+1713T>C) c.1780+2170T>C (n.1780+2170T>C)
1	g.11027378T>G	CA338374269	MASP2,TARDBP	n.507A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1298-530A>C (n.1298-530A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1370A>C (p.Tyr457Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1101-530A>C (n.1101-530A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.448+2170T>G c.206+2170T>G c.452+2170T>G (n.452+2170T>G) n.416+2170T>G c.231+2170T>G (n.231+2170T>G) c.3011+1713T>G (n.3011+1713T>G) c.1895+1713T>G (n.1895+1713T>G) c.1780+2170T>G (n.1780+2170T>G)
1	g.11027379A>C	CA338374273	MASP2,TARDBP	n.506T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1298-531T>G (n.1298-531T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1369T>G (p.Tyr457Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1101-531T>G (n.1101-531T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.448+2171A>C c.206+2171A>C c.452+2171A>C (n.452+2171A>C) n.416+2171A>C c.231+2171A>C (n.231+2171A>C) c.3011+1714A>C (n.3011+1714A>C) c.1895+1714A>C (n.1895+1714A>C) c.1780+2171A>C (n.1780+2171A>C)
1	g.11027379A>G	CA338374276	MASP2,TARDBP	n.506T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1298-531T>C (n.1298-531T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1369T>C (p.Tyr457His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1101-531T>C (n.1101-531T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.448+2171A>G c.206+2171A>G c.452+2171A>G (n.452+2171A>G) n.416+2171A>G c.231+2171A>G (n.231+2171A>G) c.3011+1714A>G (n.3011+1714A>G) c.1895+1714A>G (n.1895+1714A>G) c.1780+2171A>G (n.1780+2171A>G)
1	g.11027379A>T	CA338374274	MASP2,TARDBP	n.506T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.1298-531T>A (n.1298-531T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1369T>A (p.Tyr457Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1101-531T>A (n.1101-531T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.448+2171A>T c.206+2171A>T c.452+2171A>T (n.452+2171A>T) n.416+2171A>T c.231+2171A>T (n.231+2171A>T) c.3011+1714A>T (n.3011+1714A>T) c.1895+1714A>T (n.1895+1714A>T) c.1780+2171A>T (n.1780+2171A>T)
1	g.11027380A>C	CA416041343	MASP2,TARDBP	n.505T>G c.1461T>G (p.Gly487=) c.1298-532T>G (n.1298-532T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1545T>G (p.Gly515=) c.1542T>G (p.Gly514=) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1101-532T>G (n.1101-532T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1566T>G (p.Gly522=) c.448+2172A>C c.206+2172A>C c.452+2172A>C (n.452+2172A>C) n.416+2172A>C c.231+2172A>C (n.231+2172A>C) c.3011+1715A>C (n.3011+1715A>C) c.1895+1715A>C (n.1895+1715A>C) c.1780+2172A>C (n.1780+2172A>C)
1	g.11027380A>G	CA416041344	MASP2,TARDBP	n.505T>C c.1461T>C (p.Gly487=) c.1298-532T>C (n.1298-532T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1545T>C (p.Gly515=) c.1542T>C (p.Gly514=) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1101-532T>C (n.1101-532T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1566T>C (p.Gly522=) c.448+2172A>G c.206+2172A>G c.452+2172A>G (n.452+2172A>G) n.416+2172A>G c.231+2172A>G (n.231+2172A>G) c.3011+1715A>G (n.3011+1715A>G) c.1895+1715A>G (n.1895+1715A>G) c.1780+2172A>G (n.1780+2172A>G)	gnomAD v4
1	g.11027380A>T	CA416041345	MASP2,TARDBP	n.505T>A c.1461T>A (p.Gly487=) c.1298-532T>A (n.1298-532T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1545T>A (p.Gly515=) c.1542T>A (p.Gly514=) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1101-532T>A (n.1101-532T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1566T>A (p.Gly522=) c.448+2172A>T c.206+2172A>T c.452+2172A>T (n.452+2172A>T) n.416+2172A>T c.231+2172A>T (n.231+2172A>T) c.3011+1715A>T (n.3011+1715A>T) c.1895+1715A>T (n.1895+1715A>T) c.1780+2172A>T (n.1780+2172A>T)
1	g.11027381C>A	CA338374279	MASP2,TARDBP	n.504G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1298-533G>T (n.1298-533G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1101-533G>T (n.1101-533G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.448+2173C>A c.206+2173C>A c.452+2173C>A (n.452+2173C>A) n.416+2173C>A c.231+2173C>A (n.231+2173C>A) c.3011+1716C>A (n.3011+1716C>A) c.1895+1716C>A (n.1895+1716C>A) c.1780+2173C>A (n.1780+2173C>A)	gnomAD v4
1	g.11027381C>G	CA338374282	MASP2,TARDBP	n.504G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1298-533G>C (n.1298-533G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1101-533G>C (n.1101-533G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.448+2173C>G c.206+2173C>G c.452+2173C>G (n.452+2173C>G) n.416+2173C>G c.231+2173C>G (n.231+2173C>G) c.3011+1716C>G (n.3011+1716C>G) c.1895+1716C>G (n.1895+1716C>G) c.1780+2173C>G (n.1780+2173C>G)
1	g.11027381C>T	CA338374284	MASP2,TARDBP	n.504G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1298-533G>A (n.1298-533G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1101-533G>A (n.1101-533G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.448+2173C>T c.206+2173C>T c.452+2173C>T (n.452+2173C>T) n.416+2173C>T c.231+2173C>T (n.231+2173C>T) c.3011+1716C>T (n.3011+1716C>T) c.1895+1716C>T (n.1895+1716C>T) c.1780+2173C>T (n.1780+2173C>T)
1	g.11027382C>A	CA338374287	MASP2,TARDBP	n.503G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1298-534G>T (n.1298-534G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1443G>T (n.1443G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1101-534G>T (n.1101-534G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.448+2174C>A c.206+2174C>A c.452+2174C>A (n.452+2174C>A) n.416+2174C>A c.231+2174C>A (n.231+2174C>A) c.3011+1717C>A (n.3011+1717C>A) c.1895+1717C>A (n.1895+1717C>A) c.1780+2174C>A (n.1780+2174C>A)
1	g.11027382C>G	CA338374289	MASP2,TARDBP	n.503G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1298-534G>C (n.1298-534G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.1443G>C (n.1443G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1101-534G>C (n.1101-534G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.448+2174C>G c.206+2174C>G c.452+2174C>G (n.452+2174C>G) n.416+2174C>G c.231+2174C>G (n.231+2174C>G) c.3011+1717C>G (n.3011+1717C>G) c.1895+1717C>G (n.1895+1717C>G) c.1780+2174C>G (n.1780+2174C>G)
1	g.11027382C>T	CA338374292	MASP2,TARDBP	n.503G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1298-534G>A (n.1298-534G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.1443G>A (n.1443G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1101-534G>A (n.1101-534G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.448+2174C>T c.206+2174C>T c.452+2174C>T (n.452+2174C>T) n.416+2174C>T c.231+2174C>T (n.231+2174C>T) c.3011+1717C>T (n.3011+1717C>T) c.1895+1717C>T (n.1895+1717C>T) c.1780+2174C>T (n.1780+2174C>T)
1	g.11027383T>A	CA338374294	MASP2,TARDBP	n.502A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1298-535A>T (n.1298-535A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1101-535A>T (n.1101-535A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.448+2175T>A c.206+2175T>A c.452+2175T>A (n.452+2175T>A) n.416+2175T>A c.231+2175T>A (n.231+2175T>A) c.3011+1718T>A (n.3011+1718T>A) c.1895+1718T>A (n.1895+1718T>A) c.1780+2175T>A (n.1780+2175T>A)
1	g.11027383T>C	CA416041350	MASP2,TARDBP	n.502A>G c.1458A>G (p.Glu486=) c.1298-535A>G (n.1298-535A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1101-535A>G (n.1101-535A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1563A>G (p.Glu521=) c.448+2175T>C c.206+2175T>C c.452+2175T>C (n.452+2175T>C) n.416+2175T>C c.231+2175T>C (n.231+2175T>C) c.3011+1718T>C (n.3011+1718T>C) c.1895+1718T>C (n.1895+1718T>C) c.1780+2175T>C (n.1780+2175T>C)
1	g.11027383T>G	CA338374296	MASP2,TARDBP	n.502A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1298-535A>C (n.1298-535A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1101-535A>C (n.1101-535A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.448+2175T>G c.206+2175T>G c.452+2175T>G (n.452+2175T>G) n.416+2175T>G c.231+2175T>G (n.231+2175T>G) c.3011+1718T>G (n.3011+1718T>G) c.1895+1718T>G (n.1895+1718T>G) c.1780+2175T>G (n.1780+2175T>G)
1	g.11027384T>A	CA338374298	MASP2,TARDBP	n.501A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1298-536A>T (n.1298-536A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1570A>T (n.1570A>T) c.1101-536A>T (n.1101-536A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.448+2176T>A c.206+2176T>A c.452+2176T>A (n.452+2176T>A) n.416+2176T>A c.231+2176T>A (n.231+2176T>A) c.3011+1719T>A (n.3011+1719T>A) c.1895+1719T>A (n.1895+1719T>A) c.1780+2176T>A (n.1780+2176T>A)
1	g.11027384T>C	CA338374300	MASP2,TARDBP	n.501A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1298-536A>G (n.1298-536A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1570A>G (n.1570A>G) c.1101-536A>G (n.1101-536A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.448+2176T>C c.206+2176T>C c.452+2176T>C (n.452+2176T>C) n.416+2176T>C c.231+2176T>C (n.231+2176T>C) c.3011+1719T>C (n.3011+1719T>C) c.1895+1719T>C (n.1895+1719T>C) c.1780+2176T>C (n.1780+2176T>C)
1	g.11027384T>G	CA338374302	MASP2,TARDBP	n.501A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1298-536A>C (n.1298-536A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1570A>C (n.1570A>C) c.1101-536A>C (n.1101-536A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.448+2176T>G c.206+2176T>G c.452+2176T>G (n.452+2176T>G) n.416+2176T>G c.231+2176T>G (n.231+2176T>G) c.3011+1719T>G (n.3011+1719T>G) c.1895+1719T>G (n.1895+1719T>G) c.1780+2176T>G (n.1780+2176T>G)
1	g.11027385C>A	CA338374309	MASP2,TARDBP	n.500G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1298-537G>T (n.1298-537G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1101-537G>T (n.1101-537G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.448+2177C>A c.206+2177C>A c.452+2177C>A (n.452+2177C>A) n.416+2177C>A c.231+2177C>A (n.231+2177C>A) c.3011+1720C>A (n.3011+1720C>A) c.1895+1720C>A (n.1895+1720C>A) c.1780+2177C>A (n.1780+2177C>A)
1	g.11027385C=	CA1153468935	MASP2,TARDBP	n.500G= c.1456G= (p.Glu486=) c.1298-537G= (n.1298-537G=) c.1558G= (n.1558G=) c.1440G= (n.1440G=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1569G= (n.1569G=) c.1101-537G= (n.1101-537G=) c.1589G= (n.1589G=) c.1561G= (p.Glu521=) c.448+2177C= c.206+2177C= c.452+2177C= (n.452+2177C=) n.416+2177C= c.231+2177C= (n.231+2177C=) c.3011+1720C= (n.3011+1720C=) c.1895+1720C= (n.1895+1720C=) c.1780+2177C= (n.1780+2177C=)
1	g.11027385C>G	CA338374306	MASP2,TARDBP	n.500G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1298-537G>C (n.1298-537G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1101-537G>C (n.1101-537G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.448+2177C>G c.206+2177C>G c.452+2177C>G (n.452+2177C>G) n.416+2177C>G c.231+2177C>G (n.231+2177C>G) c.3011+1720C>G (n.3011+1720C>G) c.1895+1720C>G (n.1895+1720C>G) c.1780+2177C>G (n.1780+2177C>G)
1	g.11027385C>T	CA586644	MASP2,TARDBP	n.500G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1298-537G>A (n.1298-537G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1101-537G>A (n.1101-537G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.448+2177C>T c.206+2177C>T c.452+2177C>T (n.452+2177C>T) n.416+2177C>T c.231+2177C>T (n.231+2177C>T) c.3011+1720C>T (n.3011+1720C>T) c.1895+1720C>T (n.1895+1720C>T) c.1780+2177C>T (n.1780+2177C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027386A=	CA1153468937	MASP2,TARDBP	n.499T= c.1455T= (p.His485=) c.1298-538T= (n.1298-538T=) c.1557T= (n.1557T=) c.1439T= (n.1439T=) c.1362T= (p.His454=) c.1539T= (p.His513=) c.1536T= (p.His512=) c.1568T= (n.1568T=) c.1101-538T= (n.1101-538T=) c.1588T= (n.1588T=) c.1560T= (p.His520=) c.448+2178A= c.206+2178A= c.452+2178A= (n.452+2178A=) n.416+2178A= c.231+2178A= (n.231+2178A=) c.3011+1721A= (n.3011+1721A=) c.1895+1721A= (n.1895+1721A=) c.1780+2178A= (n.1780+2178A=)
1	g.11027386A>C	CA338374311	MASP2,TARDBP	n.499T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.1298-538T>G (n.1298-538T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.1362T>G (p.His454Gln) c.1539T>G (p.His513Gln) c.1536T>G (p.His512Gln) c.1568T>G (n.1568T>G) c.1101-538T>G (n.1101-538T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1560T>G (p.His520Gln) c.448+2178A>C c.206+2178A>C c.452+2178A>C (n.452+2178A>C) n.416+2178A>C c.231+2178A>C (n.231+2178A>C) c.3011+1721A>C (n.3011+1721A>C) c.1895+1721A>C (n.1895+1721A>C) c.1780+2178A>C (n.1780+2178A>C)	gnomAD v4
1	g.11027386A>G	CA416041357	MASP2,TARDBP	n.499T>C c.1455T>C (p.His485=) c.1298-538T>C (n.1298-538T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1362T>C (p.His454=) c.1539T>C (p.His513=) c.1536T>C (p.His512=) c.1568T>C (n.1568T>C) c.1101-538T>C (n.1101-538T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1560T>C (p.His520=) c.448+2178A>G c.206+2178A>G c.452+2178A>G (n.452+2178A>G) n.416+2178A>G c.231+2178A>G (n.231+2178A>G) c.3011+1721A>G (n.3011+1721A>G) c.1895+1721A>G (n.1895+1721A>G) c.1780+2178A>G (n.1780+2178A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027386A>T	CA338374314	MASP2,TARDBP	n.499T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.1298-538T>A (n.1298-538T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1362T>A (p.His454Gln) c.1539T>A (p.His513Gln) c.1536T>A (p.His512Gln) c.1568T>A (n.1568T>A) c.1101-538T>A (n.1101-538T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1560T>A (p.His520Gln) c.448+2178A>T c.206+2178A>T c.452+2178A>T (n.452+2178A>T) n.416+2178A>T c.231+2178A>T (n.231+2178A>T) c.3011+1721A>T (n.3011+1721A>T) c.1895+1721A>T (n.1895+1721A>T) c.1780+2178A>T (n.1780+2178A>T)
1	g.11027387T>A	CA338374316	MASP2,TARDBP	n.498A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.1298-539A>T (n.1298-539A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1538A>T (p.His513Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1101-539A>T (n.1101-539A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1559A>T (p.His520Leu) c.448+2179T>A c.206+2179T>A c.452+2179T>A (n.452+2179T>A) n.416+2179T>A c.231+2179T>A (n.231+2179T>A) c.3011+1722T>A (n.3011+1722T>A) c.1895+1722T>A (n.1895+1722T>A) c.1780+2179T>A (n.1780+2179T>A)
1	g.11027387T>C	CA338374318	MASP2,TARDBP	n.498A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.1298-539A>G (n.1298-539A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1538A>G (p.His513Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1101-539A>G (n.1101-539A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1559A>G (p.His520Arg) c.448+2179T>C c.206+2179T>C c.452+2179T>C (n.452+2179T>C) n.416+2179T>C c.231+2179T>C (n.231+2179T>C) c.3011+1722T>C (n.3011+1722T>C) c.1895+1722T>C (n.1895+1722T>C) c.1780+2179T>C (n.1780+2179T>C)	gnomAD v4
1	g.11027387T>G	CA338374321	MASP2,TARDBP	n.498A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.1298-539A>C (n.1298-539A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1538A>C (p.His513Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1101-539A>C (n.1101-539A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1559A>C (p.His520Pro) c.448+2179T>G c.206+2179T>G c.452+2179T>G (n.452+2179T>G) n.416+2179T>G c.231+2179T>G (n.231+2179T>G) c.3011+1722T>G (n.3011+1722T>G) c.1895+1722T>G (n.1895+1722T>G) c.1780+2179T>G (n.1780+2179T>G)
1	g.11027388G>A	CA338374325	MASP2,TARDBP	n.497C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1298-540C>T (n.1298-540C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1537C>T (p.His513Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1101-540C>T (n.1101-540C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.448+2180G>A c.206+2180G>A c.452+2180G>A (n.452+2180G>A) n.416+2180G>A c.231+2180G>A (n.231+2180G>A) c.3011+1723G>A (n.3011+1723G>A) c.1895+1723G>A (n.1895+1723G>A) c.1780+2180G>A (n.1780+2180G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027388G>C	CA338374326	MASP2,TARDBP	n.497C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.1298-540C>G (n.1298-540C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1537C>G (p.His513Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1101-540C>G (n.1101-540C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1558C>G (p.His520Asp) c.448+2180G>C c.206+2180G>C c.452+2180G>C (n.452+2180G>C) n.416+2180G>C c.231+2180G>C (n.231+2180G>C) c.3011+1723G>C (n.3011+1723G>C) c.1895+1723G>C (n.1895+1723G>C) c.1780+2180G>C (n.1780+2180G>C)
1	g.11027388G=	CA1153468940	MASP2,TARDBP	n.497C= c.1453C= (p.His485=) c.1298-540C= (n.1298-540C=) c.1555C= (n.1555C=) c.1437C= (n.1437C=) c.1360C= (p.His454=) c.1537C= (p.His513=) c.1534C= (p.His512=) c.1566C= (n.1566C=) c.1101-540C= (n.1101-540C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1558C= (p.His520=) c.448+2180G= c.206+2180G= c.452+2180G= (n.452+2180G=) n.416+2180G= c.231+2180G= (n.231+2180G=) c.3011+1723G= (n.3011+1723G=) c.1895+1723G= (n.1895+1723G=) c.1780+2180G= (n.1780+2180G=)
1	g.11027388G>T	CA338374327	MASP2,TARDBP	n.497C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.1298-540C>A (n.1298-540C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1537C>A (p.His513Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1101-540C>A (n.1101-540C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1558C>A (p.His520Asn) c.448+2180G>T c.206+2180G>T c.452+2180G>T (n.452+2180G>T) n.416+2180G>T c.231+2180G>T (n.231+2180G>T) c.3011+1723G>T (n.3011+1723G>T) c.1895+1723G>T (n.1895+1723G>T) c.1780+2180G>T (n.1780+2180G>T)
1	g.11027389T>A	CA416041361	MASP2,TARDBP	n.496A>T c.1452A>T (p.Ile484=) c.1298-541A>T (n.1298-541A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1533A>T (p.Ile511=) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1101-541A>T (n.1101-541A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1557A>T (p.Ile519=) c.448+2181T>A c.206+2181T>A c.452+2181T>A (n.452+2181T>A) n.416+2181T>A c.231+2181T>A (n.231+2181T>A) c.3011+1724T>A (n.3011+1724T>A) c.1895+1724T>A (n.1895+1724T>A) c.1780+2181T>A (n.1780+2181T>A)
1	g.11027389T>C	CA338374331	MASP2,TARDBP	n.496A>G c.1452A>G (p.Ile484Met) c.1298-541A>G (n.1298-541A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1101-541A>G (n.1101-541A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1557A>G (p.Ile519Met) c.448+2181T>C c.206+2181T>C c.452+2181T>C (n.452+2181T>C) n.416+2181T>C c.231+2181T>C (n.231+2181T>C) c.3011+1724T>C (n.3011+1724T>C) c.1895+1724T>C (n.1895+1724T>C) c.1780+2181T>C (n.1780+2181T>C)
1	g.11027389T>G	CA416041362	MASP2,TARDBP	n.496A>C c.1452A>C (p.Ile484=) c.1298-541A>C (n.1298-541A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1533A>C (p.Ile511=) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1101-541A>C (n.1101-541A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1557A>C (p.Ile519=) c.448+2181T>G c.206+2181T>G c.452+2181T>G (n.452+2181T>G) n.416+2181T>G c.231+2181T>G (n.231+2181T>G) c.3011+1724T>G (n.3011+1724T>G) c.1895+1724T>G (n.1895+1724T>G) c.1780+2181T>G (n.1780+2181T>G)	gnomAD v4
1	g.11027390A>C	CA338374334	MASP2,TARDBP	n.495T>G c.1451T>G (p.Ile484Arg) c.1298-542T>G (n.1298-542T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1101-542T>G (n.1101-542T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1556T>G (p.Ile519Arg) c.448+2182A>C c.206+2182A>C c.452+2182A>C (n.452+2182A>C) n.416+2182A>C c.231+2182A>C (n.231+2182A>C) c.3011+1725A>C (n.3011+1725A>C) c.1895+1725A>C (n.1895+1725A>C) c.1780+2182A>C (n.1780+2182A>C)
1	g.11027390A>G	CA338374336	MASP2,TARDBP	n.495T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1298-542T>C (n.1298-542T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1101-542T>C (n.1101-542T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.448+2182A>G c.206+2182A>G c.452+2182A>G (n.452+2182A>G) n.416+2182A>G c.231+2182A>G (n.231+2182A>G) c.3011+1725A>G (n.3011+1725A>G) c.1895+1725A>G (n.1895+1725A>G) c.1780+2182A>G (n.1780+2182A>G)
1	g.11027390A>T	CA338374338	MASP2,TARDBP	n.495T>A c.1451T>A (p.Ile484Lys) c.1298-542T>A (n.1298-542T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1101-542T>A (n.1101-542T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1556T>A (p.Ile519Lys) c.448+2182A>T c.206+2182A>T c.452+2182A>T (n.452+2182A>T) n.416+2182A>T c.231+2182A>T (n.231+2182A>T) c.3011+1725A>T (n.3011+1725A>T) c.1895+1725A>T (n.1895+1725A>T) c.1780+2182A>T (n.1780+2182A>T)
1	g.11027391T>A	CA338374341	MASP2,TARDBP	n.494A>T c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.1298-543A>T (n.1298-543A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1101-543A>T (n.1101-543A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1555A>T (p.Ile519Leu) c.448+2183T>A c.206+2183T>A c.452+2183T>A (n.452+2183T>A) n.416+2183T>A c.231+2183T>A (n.231+2183T>A) c.3011+1726T>A (n.3011+1726T>A) c.1895+1726T>A (n.1895+1726T>A) c.1780+2183T>A (n.1780+2183T>A)
1	g.11027391T>C	CA338374343	MASP2,TARDBP	n.494A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1298-543A>G (n.1298-543A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1101-543A>G (n.1101-543A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.448+2183T>C c.206+2183T>C c.452+2183T>C (n.452+2183T>C) n.416+2183T>C c.231+2183T>C (n.231+2183T>C) c.3011+1726T>C (n.3011+1726T>C) c.1895+1726T>C (n.1895+1726T>C) c.1780+2183T>C (n.1780+2183T>C)
1	g.11027391T>G	CA338374345	MASP2,TARDBP	n.494A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1298-543A>C (n.1298-543A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1101-543A>C (n.1101-543A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.448+2183T>G c.206+2183T>G c.452+2183T>G (n.452+2183T>G) n.416+2183T>G c.231+2183T>G (n.231+2183T>G) c.3011+1726T>G (n.3011+1726T>G) c.1895+1726T>G (n.1895+1726T>G) c.1780+2183T>G (n.1780+2183T>G)
1	g.11027392A>C	CA338374348	MASP2,TARDBP	n.493T>G c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1298-544T>G (n.1298-544T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1101-544T>G (n.1101-544T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.448+2184A>C c.206+2184A>C c.452+2184A>C (n.452+2184A>C) n.416+2184A>C c.231+2184A>C (n.231+2184A>C) c.3011+1727A>C (n.3011+1727A>C) c.1895+1727A>C (n.1895+1727A>C) c.1780+2184A>C (n.1780+2184A>C)
1	g.11027392A>G	CA416041364	MASP2,TARDBP	n.493T>C c.1449T>C (p.Phe483=) c.1298-544T>C (n.1298-544T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1356T>C (p.Phe452=) c.1533T>C (p.Phe511=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1101-544T>C (n.1101-544T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1554T>C (p.Phe518=) c.448+2184A>G c.206+2184A>G c.452+2184A>G (n.452+2184A>G) n.416+2184A>G c.231+2184A>G (n.231+2184A>G) c.3011+1727A>G (n.3011+1727A>G) c.1895+1727A>G (n.1895+1727A>G) c.1780+2184A>G (n.1780+2184A>G)
1	g.11027392A>T	CA338374350	MASP2,TARDBP	n.493T>A c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1298-544T>A (n.1298-544T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1562T>A (n.1562T>A) c.1101-544T>A (n.1101-544T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.448+2184A>T c.206+2184A>T c.452+2184A>T (n.452+2184A>T) n.416+2184A>T c.231+2184A>T (n.231+2184A>T) c.3011+1727A>T (n.3011+1727A>T) c.1895+1727A>T (n.1895+1727A>T) c.1780+2184A>T (n.1780+2184A>T)
1	g.11027393A>C	CA338374353	MASP2,TARDBP	n.492T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1298-545T>G (n.1298-545T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1101-545T>G (n.1101-545T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.448+2185A>C c.206+2185A>C c.452+2185A>C (n.452+2185A>C) n.416+2185A>C c.231+2185A>C (n.231+2185A>C) c.3011+1728A>C (n.3011+1728A>C) c.1895+1728A>C (n.1895+1728A>C) c.1780+2185A>C (n.1780+2185A>C)
1	g.11027393A>G	CA338374355	MASP2,TARDBP	n.492T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1298-545T>C (n.1298-545T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1101-545T>C (n.1101-545T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.448+2185A>G c.206+2185A>G c.452+2185A>G (n.452+2185A>G) n.416+2185A>G c.231+2185A>G (n.231+2185A>G) c.3011+1728A>G (n.3011+1728A>G) c.1895+1728A>G (n.1895+1728A>G) c.1780+2185A>G (n.1780+2185A>G)
1	g.11027393A>T	CA338374357	MASP2,TARDBP	n.492T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1298-545T>A (n.1298-545T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1101-545T>A (n.1101-545T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.448+2185A>T c.206+2185A>T c.452+2185A>T (n.452+2185A>T) n.416+2185A>T c.231+2185A>T (n.231+2185A>T) c.3011+1728A>T (n.3011+1728A>T) c.1895+1728A>T (n.1895+1728A>T) c.1780+2185A>T (n.1780+2185A>T)
1	g.11027394A>C	CA338374360	MASP2,TARDBP	n.491T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1298-546T>G (n.1298-546T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1101-546T>G (n.1101-546T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.448+2186A>C c.206+2186A>C c.452+2186A>C (n.452+2186A>C) n.416+2186A>C c.231+2186A>C (n.231+2186A>C) c.3011+1729A>C (n.3011+1729A>C) c.1895+1729A>C (n.1895+1729A>C) c.1780+2186A>C (n.1780+2186A>C)
1	g.11027394A>G	CA338374362	MASP2,TARDBP	n.491T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1298-546T>C (n.1298-546T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1101-546T>C (n.1101-546T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.448+2186A>G c.206+2186A>G c.452+2186A>G (n.452+2186A>G) n.416+2186A>G c.231+2186A>G (n.231+2186A>G) c.3011+1729A>G (n.3011+1729A>G) c.1895+1729A>G (n.1895+1729A>G) c.1780+2186A>G (n.1780+2186A>G)
1	g.11027394A>T	CA338374365	MASP2,TARDBP	n.491T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1298-546T>A (n.1298-546T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1101-546T>A (n.1101-546T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.448+2186A>T c.206+2186A>T c.452+2186A>T (n.452+2186A>T) n.416+2186A>T c.231+2186A>T (n.231+2186A>T) c.3011+1729A>T (n.3011+1729A>T) c.1895+1729A>T (n.1895+1729A>T) c.1780+2186A>T (n.1780+2186A>T)
1	g.11027395A>C	CA416041365	MASP2,TARDBP	n.490T>G c.1446T>G (p.Val482=) c.1298-547T>G (n.1298-547T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1353T>G (p.Val451=) c.1530T>G (p.Val510=) c.1527T>G (p.Val509=) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1101-547T>G (n.1101-547T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1551T>G (p.Val517=) c.448+2187A>C c.206+2187A>C c.452+2187A>C (n.452+2187A>C) n.416+2187A>C c.231+2187A>C (n.231+2187A>C) c.3011+1730A>C (n.3011+1730A>C) c.1895+1730A>C (n.1895+1730A>C) c.1780+2187A>C (n.1780+2187A>C)
1	g.11027395A>G	CA416041366	MASP2,TARDBP	n.490T>C c.1446T>C (p.Val482=) c.1298-547T>C (n.1298-547T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1353T>C (p.Val451=) c.1530T>C (p.Val510=) c.1527T>C (p.Val509=) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1101-547T>C (n.1101-547T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1551T>C (p.Val517=) c.448+2187A>G c.206+2187A>G c.452+2187A>G (n.452+2187A>G) n.416+2187A>G c.231+2187A>G (n.231+2187A>G) c.3011+1730A>G (n.3011+1730A>G) c.1895+1730A>G (n.1895+1730A>G) c.1780+2187A>G (n.1780+2187A>G)
1	g.11027395A>T	CA416041367	MASP2,TARDBP	n.490T>A c.1446T>A (p.Val482=) c.1298-547T>A (n.1298-547T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1353T>A (p.Val451=) c.1530T>A (p.Val510=) c.1527T>A (p.Val509=) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1101-547T>A (n.1101-547T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1551T>A (p.Val517=) c.448+2187A>T c.206+2187A>T c.452+2187A>T (n.452+2187A>T) n.416+2187A>T c.231+2187A>T (n.231+2187A>T) c.3011+1730A>T (n.3011+1730A>T) c.1895+1730A>T (n.1895+1730A>T) c.1780+2187A>T (n.1780+2187A>T)
1	g.11027396A>C	CA338374368	MASP2,TARDBP	n.489T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1298-548T>G (n.1298-548T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1101-548T>G (n.1101-548T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.448+2188A>C c.206+2188A>C c.452+2188A>C (n.452+2188A>C) n.416+2188A>C c.231+2188A>C (n.231+2188A>C) c.3011+1731A>C (n.3011+1731A>C) c.1895+1731A>C (n.1895+1731A>C) c.1780+2188A>C (n.1780+2188A>C)
1	g.11027396A>G	CA338374370	MASP2,TARDBP	n.489T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1298-548T>C (n.1298-548T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1101-548T>C (n.1101-548T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.448+2188A>G c.206+2188A>G c.452+2188A>G (n.452+2188A>G) n.416+2188A>G c.231+2188A>G (n.231+2188A>G) c.3011+1731A>G (n.3011+1731A>G) c.1895+1731A>G (n.1895+1731A>G) c.1780+2188A>G (n.1780+2188A>G)
1	g.11027396A>T	CA338374372	MASP2,TARDBP	n.489T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1298-548T>A (n.1298-548T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1101-548T>A (n.1101-548T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.448+2188A>T c.206+2188A>T c.452+2188A>T (n.452+2188A>T) n.416+2188A>T c.231+2188A>T (n.231+2188A>T) c.3011+1731A>T (n.3011+1731A>T) c.1895+1731A>T (n.1895+1731A>T) c.1780+2188A>T (n.1780+2188A>T)
1	g.11027397C>A	CA338374376	MASP2,TARDBP	n.488G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1298-549G>T (n.1298-549G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1101-549G>T (n.1101-549G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.448+2189C>A c.206+2189C>A c.452+2189C>A (n.452+2189C>A) n.416+2189C>A c.231+2189C>A (n.231+2189C>A) c.3011+1732C>A (n.3011+1732C>A) c.1895+1732C>A (n.1895+1732C>A) c.1780+2189C>A (n.1780+2189C>A)
1	g.11027397C=	CA1153468945	MASP2,TARDBP	n.488G= c.1444G= (p.Val482=) c.1298-549G= (n.1298-549G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1428G= (n.1428G=) c.1351G= (p.Val451=) c.1528G= (p.Val510=) c.1525G= (p.Val509=) c.1557G= (n.1557G=) c.1101-549G= (n.1101-549G=) c.1577G= (n.1577G=) c.1549G= (p.Val517=) c.448+2189C= c.206+2189C= c.452+2189C= (n.452+2189C=) n.416+2189C= c.231+2189C= (n.231+2189C=) c.3011+1732C= (n.3011+1732C=) c.1895+1732C= (n.1895+1732C=) c.1780+2189C= (n.1780+2189C=)
1	g.11027397C>G	CA338374378	MASP2,TARDBP	n.488G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1298-549G>C (n.1298-549G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1101-549G>C (n.1101-549G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.448+2189C>G c.206+2189C>G c.452+2189C>G (n.452+2189C>G) n.416+2189C>G c.231+2189C>G (n.231+2189C>G) c.3011+1732C>G (n.3011+1732C>G) c.1895+1732C>G (n.1895+1732C>G) c.1780+2189C>G (n.1780+2189C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027397C>T	CA338374380	MASP2,TARDBP	n.488G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1298-549G>A (n.1298-549G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1101-549G>A (n.1101-549G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.448+2189C>T c.206+2189C>T c.452+2189C>T (n.452+2189C>T) n.416+2189C>T c.231+2189C>T (n.231+2189C>T) c.3011+1732C>T (n.3011+1732C>T) c.1895+1732C>T (n.1895+1732C>T) c.1780+2189C>T (n.1780+2189C>T)	gnomAD v4
1	g.11027398A=	CA1153468947	MASP2,TARDBP	n.487T= c.1443T= (p.Ala481=) c.1298-550T= (n.1298-550T=) c.1545T= (n.1545T=) c.1427T= (n.1427T=) c.1350T= (p.Ala450=) c.1527T= (p.Ala509=) c.1524T= (p.Ala508=) c.1556T= (n.1556T=) c.1101-550T= (n.1101-550T=) c.1576T= (n.1576T=) c.1548T= (p.Ala516=) c.448+2190A= c.206+2190A= c.452+2190A= (n.452+2190A=) n.416+2190A= c.231+2190A= (n.231+2190A=) c.3011+1733A= (n.3011+1733A=) c.1895+1733A= (n.1895+1733A=) c.1780+2190A= (n.1780+2190A=)
1	g.11027398A>C	CA416041368	MASP2,TARDBP	n.487T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.1298-550T>G (n.1298-550T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) c.1350T>G (p.Ala450=) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1101-550T>G (n.1101-550T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1548T>G (p.Ala516=) c.448+2190A>C c.206+2190A>C c.452+2190A>C (n.452+2190A>C) n.416+2190A>C c.231+2190A>C (n.231+2190A>C) c.3011+1733A>C (n.3011+1733A>C) c.1895+1733A>C (n.1895+1733A>C) c.1780+2190A>C (n.1780+2190A>C)
1	g.11027398A>G	CA416041369	MASP2,TARDBP	n.487T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.1298-550T>C (n.1298-550T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1350T>C (p.Ala450=) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.1556T>C (n.1556T>C) c.1101-550T>C (n.1101-550T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1548T>C (p.Ala516=) c.448+2190A>G c.206+2190A>G c.452+2190A>G (n.452+2190A>G) n.416+2190A>G c.231+2190A>G (n.231+2190A>G) c.3011+1733A>G (n.3011+1733A>G) c.1895+1733A>G (n.1895+1733A>G) c.1780+2190A>G (n.1780+2190A>G)
1	g.11027398A>T	CA416041370	MASP2,TARDBP	n.487T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.1298-550T>A (n.1298-550T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1350T>A (p.Ala450=) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1101-550T>A (n.1101-550T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.1548T>A (p.Ala516=) c.448+2190A>T c.206+2190A>T c.452+2190A>T (n.452+2190A>T) n.416+2190A>T c.231+2190A>T (n.231+2190A>T) c.3011+1733A>T (n.3011+1733A>T) c.1895+1733A>T (n.1895+1733A>T) c.1780+2190A>T (n.1780+2190A>T)	dbSNP
1	g.11027399G>A	CA586645	MASP2,TARDBP	n.486C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1298-551C>T (n.1298-551C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1101-551C>T (n.1101-551C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.448+2191G>A c.206+2191G>A c.452+2191G>A (n.452+2191G>A) n.416+2191G>A c.231+2191G>A (n.231+2191G>A) c.3011+1734G>A (n.3011+1734G>A) c.1895+1734G>A (n.1895+1734G>A) c.1780+2191G>A (n.1780+2191G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027399G>C	CA338374386	MASP2,TARDBP	n.486C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1298-551C>G (n.1298-551C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1101-551C>G (n.1101-551C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.448+2191G>C c.206+2191G>C c.452+2191G>C (n.452+2191G>C) n.416+2191G>C c.231+2191G>C (n.231+2191G>C) c.3011+1734G>C (n.3011+1734G>C) c.1895+1734G>C (n.1895+1734G>C) c.1780+2191G>C (n.1780+2191G>C)
1	g.11027399G=	CA1149054424	MASP2,TARDBP	n.486C= c.1442C= (p.Ala481=) c.1298-551C= (n.1298-551C=) c.1544C= (n.1544C=) c.1426C= (n.1426C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1555C= (n.1555C=) c.1101-551C= (n.1101-551C=) c.1575C= (n.1575C=) c.1547C= (p.Ala516=) c.448+2191G= c.206+2191G= c.452+2191G= (n.452+2191G=) n.416+2191G= c.231+2191G= (n.231+2191G=) c.3011+1734G= (n.3011+1734G=) c.1895+1734G= (n.1895+1734G=) c.1780+2191G= (n.1780+2191G=)
1	g.11027399G>T	CA338374383	MASP2,TARDBP	n.486C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1298-551C>A (n.1298-551C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1101-551C>A (n.1101-551C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.448+2191G>T c.206+2191G>T c.452+2191G>T (n.452+2191G>T) n.416+2191G>T c.231+2191G>T (n.231+2191G>T) c.3011+1734G>T (n.3011+1734G>T) c.1895+1734G>T (n.1895+1734G>T) c.1780+2191G>T (n.1780+2191G>T)
1	g.11027400C>A	CA338374394	MASP2,TARDBP	n.485G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1298-552G>T (n.1298-552G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1101-552G>T (n.1101-552G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.448+2192C>A c.206+2192C>A c.452+2192C>A (n.452+2192C>A) n.416+2192C>A c.231+2192C>A (n.231+2192C>A) c.3011+1735C>A (n.3011+1735C>A) c.1895+1735C>A (n.1895+1735C>A) c.1780+2192C>A (n.1780+2192C>A)
1	g.11027400C>G	CA338374390	MASP2,TARDBP	n.485G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1298-552G>C (n.1298-552G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1101-552G>C (n.1101-552G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.448+2192C>G c.206+2192C>G c.452+2192C>G (n.452+2192C>G) n.416+2192C>G c.231+2192C>G (n.231+2192C>G) c.3011+1735C>G (n.3011+1735C>G) c.1895+1735C>G (n.1895+1735C>G) c.1780+2192C>G (n.1780+2192C>G)
1	g.11027400C>T	CA338374392	MASP2,TARDBP	n.485G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1298-552G>A (n.1298-552G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1101-552G>A (n.1101-552G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.448+2192C>T c.206+2192C>T c.452+2192C>T (n.452+2192C>T) n.416+2192C>T c.231+2192C>T (n.231+2192C>T) c.3011+1735C>T (n.3011+1735C>T) c.1895+1735C>T (n.1895+1735C>T) c.1780+2192C>T (n.1780+2192C>T)
1	g.11027401T>A	CA338374397	MASP2,TARDBP	n.484A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1298-553A>T (n.1298-553A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1101-553A>T (n.1101-553A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.448+2193T>A c.206+2193T>A c.452+2193T>A (n.452+2193T>A) n.416+2193T>A c.231+2193T>A (n.231+2193T>A) c.3011+1736T>A (n.3011+1736T>A) c.1895+1736T>A (n.1895+1736T>A) c.1780+2193T>A (n.1780+2193T>A)
1	g.11027401T>C	CA416041371	MASP2,TARDBP	n.484A>G c.1440A>G (p.Glu480=) c.1298-553A>G (n.1298-553A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1101-553A>G (n.1101-553A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.448+2193T>C c.206+2193T>C c.452+2193T>C (n.452+2193T>C) n.416+2193T>C c.231+2193T>C (n.231+2193T>C) c.3011+1736T>C (n.3011+1736T>C) c.1895+1736T>C (n.1895+1736T>C) c.1780+2193T>C (n.1780+2193T>C)
1	g.11027401T>G	CA338374399	MASP2,TARDBP	n.484A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1298-553A>C (n.1298-553A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1101-553A>C (n.1101-553A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.448+2193T>G c.206+2193T>G c.452+2193T>G (n.452+2193T>G) n.416+2193T>G c.231+2193T>G (n.231+2193T>G) c.3011+1736T>G (n.3011+1736T>G) c.1895+1736T>G (n.1895+1736T>G) c.1780+2193T>G (n.1780+2193T>G)	gnomAD v4
1	g.11027402T>A	CA338374402	MASP2,TARDBP	n.483A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1298-554A>T (n.1298-554A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1552A>T (n.1552A>T) c.1101-554A>T (n.1101-554A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.448+2194T>A c.206+2194T>A c.452+2194T>A (n.452+2194T>A) n.416+2194T>A c.231+2194T>A (n.231+2194T>A) c.3011+1737T>A (n.3011+1737T>A) c.1895+1737T>A (n.1895+1737T>A) c.1780+2194T>A (n.1780+2194T>A)
1	g.11027402T>C	CA338374404	MASP2,TARDBP	n.483A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1298-554A>G (n.1298-554A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1552A>G (n.1552A>G) c.1101-554A>G (n.1101-554A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.448+2194T>C c.206+2194T>C c.452+2194T>C (n.452+2194T>C) n.416+2194T>C c.231+2194T>C (n.231+2194T>C) c.3011+1737T>C (n.3011+1737T>C) c.1895+1737T>C (n.1895+1737T>C) c.1780+2194T>C (n.1780+2194T>C)
1	g.11027402T>G	CA338374405	MASP2,TARDBP	n.483A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1298-554A>C (n.1298-554A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1552A>C (n.1552A>C) c.1101-554A>C (n.1101-554A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.448+2194T>G c.206+2194T>G c.452+2194T>G (n.452+2194T>G) n.416+2194T>G c.231+2194T>G (n.231+2194T>G) c.3011+1737T>G (n.3011+1737T>G) c.1895+1737T>G (n.1895+1737T>G) c.1780+2194T>G (n.1780+2194T>G)
1	g.11027403C>A	CA338374407	MASP2,TARDBP	n.482G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1298-555G>T (n.1298-555G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1101-555G>T (n.1101-555G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.448+2195C>A c.206+2195C>A c.452+2195C>A (n.452+2195C>A) n.416+2195C>A c.231+2195C>A (n.231+2195C>A) c.3011+1738C>A (n.3011+1738C>A) c.1895+1738C>A (n.1895+1738C>A) c.1780+2195C>A (n.1780+2195C>A)
1	g.11027403C>G	CA338374409	MASP2,TARDBP	n.482G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1298-555G>C (n.1298-555G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1101-555G>C (n.1101-555G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.448+2195C>G c.206+2195C>G c.452+2195C>G (n.452+2195C>G) n.416+2195C>G c.231+2195C>G (n.231+2195C>G) c.3011+1738C>G (n.3011+1738C>G) c.1895+1738C>G (n.1895+1738C>G) c.1780+2195C>G (n.1780+2195C>G)
1	g.11027403C>T	CA338374411	MASP2,TARDBP	n.482G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1298-555G>A (n.1298-555G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1101-555G>A (n.1101-555G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.448+2195C>T c.206+2195C>T c.452+2195C>T (n.452+2195C>T) n.416+2195C>T c.231+2195C>T (n.231+2195C>T) c.3011+1738C>T (n.3011+1738C>T) c.1895+1738C>T (n.1895+1738C>T) c.1780+2195C>T (n.1780+2195C>T)	gnomAD v4
1	g.11027404A>C	CA416041372	MASP2,TARDBP	n.481T>G c.1437T>G (p.Ser479=) c.1298-556T>G (n.1298-556T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1421T>G (n.1421T>G) c.1344T>G (p.Ser448=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1518T>G (p.Ser506=) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1101-556T>G (n.1101-556T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1542T>G (p.Ser514=) c.448+2196A>C c.206+2196A>C c.452+2196A>C (n.452+2196A>C) n.416+2196A>C c.231+2196A>C (n.231+2196A>C) c.3011+1739A>C (n.3011+1739A>C) c.1895+1739A>C (n.1895+1739A>C) c.1780+2196A>C (n.1780+2196A>C)
1	g.11027404A>G	CA416041373	MASP2,TARDBP	n.481T>C c.1437T>C (p.Ser479=) c.1298-556T>C (n.1298-556T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1421T>C (n.1421T>C) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1101-556T>C (n.1101-556T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1542T>C (p.Ser514=) c.448+2196A>G c.206+2196A>G c.452+2196A>G (n.452+2196A>G) n.416+2196A>G c.231+2196A>G (n.231+2196A>G) c.3011+1739A>G (n.3011+1739A>G) c.1895+1739A>G (n.1895+1739A>G) c.1780+2196A>G (n.1780+2196A>G)	gnomAD v4
1	g.11027404A>T	CA416041374	MASP2,TARDBP	n.481T>A c.1437T>A (p.Ser479=) c.1298-556T>A (n.1298-556T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1421T>A (n.1421T>A) c.1344T>A (p.Ser448=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1518T>A (p.Ser506=) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1101-556T>A (n.1101-556T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1542T>A (p.Ser514=) c.448+2196A>T c.206+2196A>T c.452+2196A>T (n.452+2196A>T) n.416+2196A>T c.231+2196A>T (n.231+2196A>T) c.3011+1739A>T (n.3011+1739A>T) c.1895+1739A>T (n.1895+1739A>T) c.1780+2196A>T (n.1780+2196A>T)
1	g.11027405G>A	CA338374414	MASP2,TARDBP	n.480C>T c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1298-557C>T (n.1298-557C>T) c.1538C>T (n.1538C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1101-557C>T (n.1101-557C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.448+2197G>A c.206+2197G>A c.452+2197G>A (n.452+2197G>A) n.416+2197G>A c.231+2197G>A (n.231+2197G>A) c.3011+1740G>A (n.3011+1740G>A) c.1895+1740G>A (n.1895+1740G>A) c.1780+2197G>A (n.1780+2197G>A)
1	g.11027405G>C	CA338374416	MASP2,TARDBP	n.480C>G c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1298-557C>G (n.1298-557C>G) c.1538C>G (n.1538C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1101-557C>G (n.1101-557C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.448+2197G>C c.206+2197G>C c.452+2197G>C (n.452+2197G>C) n.416+2197G>C c.231+2197G>C (n.231+2197G>C) c.3011+1740G>C (n.3011+1740G>C) c.1895+1740G>C (n.1895+1740G>C) c.1780+2197G>C (n.1780+2197G>C)
1	g.11027405G>T	CA338374418	MASP2,TARDBP	n.480C>A c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1298-557C>A (n.1298-557C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1101-557C>A (n.1101-557C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.448+2197G>T c.206+2197G>T c.452+2197G>T (n.452+2197G>T) n.416+2197G>T c.231+2197G>T (n.231+2197G>T) c.3011+1740G>T (n.3011+1740G>T) c.1895+1740G>T (n.1895+1740G>T) c.1780+2197G>T (n.1780+2197G>T)
1	g.11027406A>C	CA338374426	MASP2,TARDBP	n.479T>G c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1298-558T>G (n.1298-558T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1101-558T>G (n.1101-558T>G) c.1568T>G (n.1568T>G) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.448+2198A>C c.206+2198A>C c.452+2198A>C (n.452+2198A>C) n.416+2198A>C c.231+2198A>C (n.231+2198A>C) c.3011+1741A>C (n.3011+1741A>C) c.1895+1741A>C (n.1895+1741A>C) c.1780+2198A>C (n.1780+2198A>C)	dbSNP
1	g.11027406A>G	CA338374422	MASP2,TARDBP	n.479T>C c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1298-558T>C (n.1298-558T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1101-558T>C (n.1101-558T>C) c.1568T>C (n.1568T>C) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.448+2198A>G c.206+2198A>G c.452+2198A>G (n.452+2198A>G) n.416+2198A>G c.231+2198A>G (n.231+2198A>G) c.3011+1741A>G (n.3011+1741A>G) c.1895+1741A>G (n.1895+1741A>G) c.1780+2198A>G (n.1780+2198A>G)
1	g.11027406A>T	CA338374424	MASP2,TARDBP	n.479T>A c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1298-558T>A (n.1298-558T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1101-558T>A (n.1101-558T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.448+2198A>T c.206+2198A>T c.452+2198A>T (n.452+2198A>T) n.416+2198A>T c.231+2198A>T (n.231+2198A>T) c.3011+1741A>T (n.3011+1741A>T) c.1895+1741A>T (n.1895+1741A>T) c.1780+2198A>T (n.1780+2198A>T)	gnomAD v4
1	g.11027407C>A	CA338374429	MASP2,TARDBP	n.478G>T c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1298-559G>T (n.1298-559G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1518G>T (p.Trp506Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1101-559G>T (n.1101-559G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.448+2199C>A c.206+2199C>A c.452+2199C>A (n.452+2199C>A) n.416+2199C>A c.231+2199C>A (n.231+2199C>A) c.3011+1742C>A (n.3011+1742C>A) c.1895+1742C>A (n.1895+1742C>A) c.1780+2199C>A (n.1780+2199C>A)
1	g.11027407C=	CA1144615897	MASP2,TARDBP	n.478G= c.1434G= (p.Trp478=) c.1298-559G= (n.1298-559G=) c.1536G= (n.1536G=) c.1418G= (n.1418G=) c.1341G= (p.Trp447=) c.1518G= (p.Trp506=) c.1515G= (p.Trp505=) c.1547G= (n.1547G=) c.1101-559G= (n.1101-559G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1539G= (p.Trp513=) c.448+2199C= c.206+2199C= c.452+2199C= (n.452+2199C=) n.416+2199C= c.231+2199C= (n.231+2199C=) c.3011+1742C= (n.3011+1742C=) c.1895+1742C= (n.1895+1742C=) c.1780+2199C= (n.1780+2199C=)
1	g.11027407C>G	CA586646	MASP2,TARDBP	n.478G>C c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1298-559G>C (n.1298-559G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1518G>C (p.Trp506Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1101-559G>C (n.1101-559G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.448+2199C>G c.206+2199C>G c.452+2199C>G (n.452+2199C>G) n.416+2199C>G c.231+2199C>G (n.231+2199C>G) c.3011+1742C>G (n.3011+1742C>G) c.1895+1742C>G (n.1895+1742C>G) c.1780+2199C>G (n.1780+2199C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027407C>T	CA586647	MASP2,TARDBP	n.478G>A c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1298-559G>A (n.1298-559G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1518G>A (p.Trp506Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1101-559G>A (n.1101-559G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.448+2199C>T c.206+2199C>T c.452+2199C>T (n.452+2199C>T) n.416+2199C>T c.231+2199C>T (n.231+2199C>T) c.3011+1742C>T (n.3011+1742C>T) c.1895+1742C>T (n.1895+1742C>T) c.1780+2199C>T (n.1780+2199C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027408C>A	CA338374433	MASP2,TARDBP	n.477G>T c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1298-560G>T (n.1298-560G>T) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1517G>T (p.Trp506Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1101-560G>T (n.1101-560G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.448+2200C>A c.206+2200C>A c.452+2200C>A (n.452+2200C>A) n.416+2200C>A c.231+2200C>A (n.231+2200C>A) c.3011+1743C>A (n.3011+1743C>A) c.1895+1743C>A (n.1895+1743C>A) c.1780+2200C>A (n.1780+2200C>A)
1	g.11027408C=	CA1153468952	MASP2,TARDBP	n.477G= c.1433G= (p.Trp478=) c.1298-560G= (n.1298-560G=) c.1535G= (n.1535G=) c.1417G= (n.1417G=) c.1340G= (p.Trp447=) c.1517G= (p.Trp506=) c.1514G= (p.Trp505=) c.1546G= (n.1546G=) c.1101-560G= (n.1101-560G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1538G= (p.Trp513=) c.448+2200C= c.206+2200C= c.452+2200C= (n.452+2200C=) n.416+2200C= c.231+2200C= (n.231+2200C=) c.3011+1743C= (n.3011+1743C=) c.1895+1743C= (n.1895+1743C=) c.1780+2200C= (n.1780+2200C=)
1	g.11027408C>G	CA338374436	MASP2,TARDBP	n.477G>C c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1298-560G>C (n.1298-560G>C) c.1535G>C (n.1535G>C) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1517G>C (p.Trp506Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1101-560G>C (n.1101-560G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.448+2200C>G c.206+2200C>G c.452+2200C>G (n.452+2200C>G) n.416+2200C>G c.231+2200C>G (n.231+2200C>G) c.3011+1743C>G (n.3011+1743C>G) c.1895+1743C>G (n.1895+1743C>G) c.1780+2200C>G (n.1780+2200C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027408C>T	CA338374438	MASP2,TARDBP	n.477G>A c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1298-560G>A (n.1298-560G>A) c.1535G>A (n.1535G>A) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1517G>A (p.Trp506Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1101-560G>A (n.1101-560G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.448+2200C>T c.206+2200C>T c.452+2200C>T (n.452+2200C>T) n.416+2200C>T c.231+2200C>T (n.231+2200C>T) c.3011+1743C>T (n.3011+1743C>T) c.1895+1743C>T (n.1895+1743C>T) c.1780+2200C>T (n.1780+2200C>T)	dbSNP
1	g.11027409A>C	CA338374441	MASP2,TARDBP	n.476T>G c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1298-561T>G (n.1298-561T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1516T>G (p.Trp506Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1101-561T>G (n.1101-561T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.448+2201A>C c.206+2201A>C c.452+2201A>C (n.452+2201A>C) n.416+2201A>C c.231+2201A>C (n.231+2201A>C) c.3011+1744A>C (n.3011+1744A>C) c.1895+1744A>C (n.1895+1744A>C) c.1780+2201A>C (n.1780+2201A>C)
1	g.11027409A>G	CA338374443	MASP2,TARDBP	n.476T>C c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1298-561T>C (n.1298-561T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1516T>C (p.Trp506Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1101-561T>C (n.1101-561T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.448+2201A>G c.206+2201A>G c.452+2201A>G (n.452+2201A>G) n.416+2201A>G c.231+2201A>G (n.231+2201A>G) c.3011+1744A>G (n.3011+1744A>G) c.1895+1744A>G (n.1895+1744A>G) c.1780+2201A>G (n.1780+2201A>G)
1	g.11027409A>T	CA338374445	MASP2,TARDBP	n.476T>A c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1298-561T>A (n.1298-561T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1516T>A (p.Trp506Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1101-561T>A (n.1101-561T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.448+2201A>T c.206+2201A>T c.452+2201A>T (n.452+2201A>T) n.416+2201A>T c.231+2201A>T (n.231+2201A>T) c.3011+1744A>T (n.3011+1744A>T) c.1895+1744A>T (n.1895+1744A>T) c.1780+2201A>T (n.1780+2201A>T)
1	g.11027410G>A	CA416041380	MASP2,TARDBP	n.475C>T c.1431C>T (p.Ala477=) c.1298-562C>T (n.1298-562C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1101-562C>T (n.1101-562C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1536C>T (p.Ala512=) c.448+2202G>A c.206+2202G>A c.452+2202G>A (n.452+2202G>A) n.416+2202G>A c.231+2202G>A (n.231+2202G>A) c.3011+1745G>A (n.3011+1745G>A) c.1895+1745G>A (n.1895+1745G>A) c.1780+2202G>A (n.1780+2202G>A)
1	g.11027410G>C	CA416041379	MASP2,TARDBP	n.475C>G c.1431C>G (p.Ala477=) c.1298-562C>G (n.1298-562C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1101-562C>G (n.1101-562C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1536C>G (p.Ala512=) c.448+2202G>C c.206+2202G>C c.452+2202G>C (n.452+2202G>C) n.416+2202G>C c.231+2202G>C (n.231+2202G>C) c.3011+1745G>C (n.3011+1745G>C) c.1895+1745G>C (n.1895+1745G>C) c.1780+2202G>C (n.1780+2202G>C)
1	g.11027410G>T	CA416041378	MASP2,TARDBP	n.475C>A c.1431C>A (p.Ala477=) c.1298-562C>A (n.1298-562C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1101-562C>A (n.1101-562C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1536C>A (p.Ala512=) c.448+2202G>T c.206+2202G>T c.452+2202G>T (n.452+2202G>T) n.416+2202G>T c.231+2202G>T (n.231+2202G>T) c.3011+1745G>T (n.3011+1745G>T) c.1895+1745G>T (n.1895+1745G>T) c.1780+2202G>T (n.1780+2202G>T)
1	g.11027411G>A	CA338374448	MASP2,TARDBP	n.474C>T c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1298-563C>T (n.1298-563C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1101-563C>T (n.1101-563C>T) c.1563C>T (n.1563C>T) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.448+2203G>A c.206+2203G>A c.452+2203G>A (n.452+2203G>A) n.416+2203G>A c.231+2203G>A (n.231+2203G>A) c.3011+1746G>A (n.3011+1746G>A) c.1895+1746G>A (n.1895+1746G>A) c.1780+2203G>A (n.1780+2203G>A)
1	g.11027411G>C	CA338374450	MASP2,TARDBP	n.474C>G c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1298-563C>G (n.1298-563C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1101-563C>G (n.1101-563C>G) c.1563C>G (n.1563C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.448+2203G>C c.206+2203G>C c.452+2203G>C (n.452+2203G>C) n.416+2203G>C c.231+2203G>C (n.231+2203G>C) c.3011+1746G>C (n.3011+1746G>C) c.1895+1746G>C (n.1895+1746G>C) c.1780+2203G>C (n.1780+2203G>C)
1	g.11027411G>T	CA338374452	MASP2,TARDBP	n.474C>A c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1298-563C>A (n.1298-563C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1101-563C>A (n.1101-563C>A) c.1563C>A (n.1563C>A) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.448+2203G>T c.206+2203G>T c.452+2203G>T (n.452+2203G>T) n.416+2203G>T c.231+2203G>T (n.231+2203G>T) c.3011+1746G>T (n.3011+1746G>T) c.1895+1746G>T (n.1895+1746G>T) c.1780+2203G>T (n.1780+2203G>T)	gnomAD v4
1	g.11027412C>A	CA338374456	MASP2,TARDBP	n.473G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1298-564G>T (n.1298-564G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1542G>T (n.1542G>T) c.1101-564G>T (n.1101-564G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.448+2204C>A c.206+2204C>A c.452+2204C>A (n.452+2204C>A) n.416+2204C>A c.231+2204C>A (n.231+2204C>A) c.3011+1747C>A (n.3011+1747C>A) c.1895+1747C>A (n.1895+1747C>A) c.1780+2204C>A (n.1780+2204C>A)
1	g.11027412C=	CA1144158173	MASP2,TARDBP	n.473G= c.1429G= (p.Ala477=) c.1298-564G= (n.1298-564G=) c.1531G= (n.1531G=) c.1413G= (n.1413G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1510G= (p.Ala504=) c.1542G= (n.1542G=) c.1101-564G= (n.1101-564G=) c.1562G= (n.1562G=) c.1534G= (p.Ala512=) c.448+2204C= c.206+2204C= c.452+2204C= (n.452+2204C=) n.416+2204C= c.231+2204C= (n.231+2204C=) c.3011+1747C= (n.3011+1747C=) c.1895+1747C= (n.1895+1747C=) c.1780+2204C= (n.1780+2204C=)
1	g.11027412C>G	CA338374458	MASP2,TARDBP	n.473G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1298-564G>C (n.1298-564G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1542G>C (n.1542G>C) c.1101-564G>C (n.1101-564G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.448+2204C>G c.206+2204C>G c.452+2204C>G (n.452+2204C>G) n.416+2204C>G c.231+2204C>G (n.231+2204C>G) c.3011+1747C>G (n.3011+1747C>G) c.1895+1747C>G (n.1895+1747C>G) c.1780+2204C>G (n.1780+2204C>G)
1	g.11027412C>T	CA17882740	MASP2,TARDBP	n.473G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1298-564G>A (n.1298-564G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1542G>A (n.1542G>A) c.1101-564G>A (n.1101-564G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.448+2204C>T c.206+2204C>T c.452+2204C>T (n.452+2204C>T) n.416+2204C>T c.231+2204C>T (n.231+2204C>T) c.3011+1747C>T (n.3011+1747C>T) c.1895+1747C>T (n.1895+1747C>T) c.1780+2204C>T (n.1780+2204C>T)	dbSNP
1	g.11027413T>A	CA338374460	MASP2,TARDBP	n.472A>T c.1428A>T (p.Gln476His) c.1298-565A>T (n.1298-565A>T) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1335A>T (p.Gln445His) c.1512A>T (p.Gln504His) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1101-565A>T (n.1101-565A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) c.1533A>T (p.Gln511His) c.448+2205T>A c.206+2205T>A c.452+2205T>A (n.452+2205T>A) n.416+2205T>A c.231+2205T>A (n.231+2205T>A) c.3011+1748T>A (n.3011+1748T>A) c.1895+1748T>A (n.1895+1748T>A) c.1780+2205T>A (n.1780+2205T>A)
1	g.11027413T>C	CA586648	MASP2,TARDBP	n.472A>G c.1428A>G (p.Gln476=) c.1298-565A>G (n.1298-565A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1335A>G (p.Gln445=) c.1512A>G (p.Gln504=) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1101-565A>G (n.1101-565A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) c.1533A>G (p.Gln511=) c.448+2205T>C c.206+2205T>C c.452+2205T>C (n.452+2205T>C) n.416+2205T>C c.231+2205T>C (n.231+2205T>C) c.3011+1748T>C (n.3011+1748T>C) c.1895+1748T>C (n.1895+1748T>C) c.1780+2205T>C (n.1780+2205T>C)	dbSNP ExAC
1	g.11027413T>G	CA338374462	MASP2,TARDBP	n.472A>C c.1428A>C (p.Gln476His) c.1298-565A>C (n.1298-565A>C) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1335A>C (p.Gln445His) c.1512A>C (p.Gln504His) c.1509A>C (p.Gln503His) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1101-565A>C (n.1101-565A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.1533A>C (p.Gln511His) c.448+2205T>G c.206+2205T>G c.452+2205T>G (n.452+2205T>G) n.416+2205T>G c.231+2205T>G (n.231+2205T>G) c.3011+1748T>G (n.3011+1748T>G) c.1895+1748T>G (n.1895+1748T>G) c.1780+2205T>G (n.1780+2205T>G)
1	g.11027413T=	CA1141917031	MASP2,TARDBP	n.472A= c.1428A= (p.Gln476=) c.1298-565A= (n.1298-565A=) c.1530A= (n.1530A=) c.1412A= (n.1412A=) c.1335A= (p.Gln445=) c.1512A= (p.Gln504=) c.1509A= (p.Gln503=) c.1541A= (n.1541A=) c.1101-565A= (n.1101-565A=) c.1561A= (n.1561A=) c.1533A= (p.Gln511=) c.448+2205T= c.206+2205T= c.452+2205T= (n.452+2205T=) n.416+2205T= c.231+2205T= (n.231+2205T=) c.3011+1748T= (n.3011+1748T=) c.1895+1748T= (n.1895+1748T=) c.1780+2205T= (n.1780+2205T=)
1	g.11027414T>A	CA338374466	MASP2,TARDBP	n.471A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1298-566A>T (n.1298-566A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1101-566A>T (n.1101-566A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.448+2206T>A c.206+2206T>A c.452+2206T>A (n.452+2206T>A) n.416+2206T>A c.231+2206T>A (n.231+2206T>A) c.3011+1749T>A (n.3011+1749T>A) c.1895+1749T>A (n.1895+1749T>A) c.1780+2206T>A (n.1780+2206T>A)
1	g.11027414T>C	CA338374468	MASP2,TARDBP	n.471A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1298-566A>G (n.1298-566A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1101-566A>G (n.1101-566A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.448+2206T>C c.206+2206T>C c.452+2206T>C (n.452+2206T>C) n.416+2206T>C c.231+2206T>C (n.231+2206T>C) c.3011+1749T>C (n.3011+1749T>C) c.1895+1749T>C (n.1895+1749T>C) c.1780+2206T>C (n.1780+2206T>C)	gnomAD v4
1	g.11027414T>G	CA338374470	MASP2,TARDBP	n.471A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1298-566A>C (n.1298-566A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1101-566A>C (n.1101-566A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.448+2206T>G c.206+2206T>G c.452+2206T>G (n.452+2206T>G) n.416+2206T>G c.231+2206T>G (n.231+2206T>G) c.3011+1749T>G (n.3011+1749T>G) c.1895+1749T>G (n.1895+1749T>G) c.1780+2206T>G (n.1780+2206T>G)
1	g.11027415G>A	CA338374473	MASP2,TARDBP	n.470C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1298-567C>T (n.1298-567C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1101-567C>T (n.1101-567C>T) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.448+2207G>A c.206+2207G>A c.452+2207G>A (n.452+2207G>A) n.416+2207G>A c.231+2207G>A (n.231+2207G>A) c.3011+1750G>A (n.3011+1750G>A) c.1895+1750G>A (n.1895+1750G>A) c.1780+2207G>A (n.1780+2207G>A)
1	g.11027415G>C	CA338374474	MASP2,TARDBP	n.470C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1298-567C>G (n.1298-567C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1410C>G (n.1410C>G) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1101-567C>G (n.1101-567C>G) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.448+2207G>C c.206+2207G>C c.452+2207G>C (n.452+2207G>C) n.416+2207G>C c.231+2207G>C (n.231+2207G>C) c.3011+1750G>C (n.3011+1750G>C) c.1895+1750G>C (n.1895+1750G>C) c.1780+2207G>C (n.1780+2207G>C)	gnomAD v4
1	g.11027415G=	CA1153468960	MASP2,TARDBP	n.470C= c.1426C= (p.Gln476=) c.1298-567C= (n.1298-567C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1410C= (n.1410C=) c.1333C= (p.Gln445=) c.1510C= (p.Gln504=) c.1507C= (p.Gln503=) c.1539C= (n.1539C=) c.1101-567C= (n.1101-567C=) c.1559C= (n.1559C=) c.1531C= (p.Gln511=) c.448+2207G= c.206+2207G= c.452+2207G= (n.452+2207G=) n.416+2207G= c.231+2207G= (n.231+2207G=) c.3011+1750G= (n.3011+1750G=) c.1895+1750G= (n.1895+1750G=) c.1780+2207G= (n.1780+2207G=)
1	g.11027415G>T	CA338374477	MASP2,TARDBP	n.470C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1298-567C>A (n.1298-567C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1101-567C>A (n.1101-567C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.448+2207G>T c.206+2207G>T c.452+2207G>T (n.452+2207G>T) n.416+2207G>T c.231+2207G>T (n.231+2207G>T) c.3011+1750G>T (n.3011+1750G>T) c.1895+1750G>T (n.1895+1750G>T) c.1780+2207G>T (n.1780+2207G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027416T>A	CA416041385	MASP2,TARDBP	n.469A>T c.1425A>T (p.Thr475=) c.1298-568A>T (n.1298-568A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1332A>T (p.Thr444=) c.1509A>T (p.Thr503=) c.1506A>T (p.Thr502=) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1101-568A>T (n.1101-568A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1530A>T (p.Thr510=) c.448+2208T>A c.206+2208T>A c.452+2208T>A (n.452+2208T>A) n.416+2208T>A c.231+2208T>A (n.231+2208T>A) c.3011+1751T>A (n.3011+1751T>A) c.1895+1751T>A (n.1895+1751T>A) c.1780+2208T>A (n.1780+2208T>A)
1	g.11027416T>C	CA416041386	MASP2,TARDBP	n.469A>G c.1425A>G (p.Thr475=) c.1298-568A>G (n.1298-568A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1332A>G (p.Thr444=) c.1509A>G (p.Thr503=) c.1506A>G (p.Thr502=) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1101-568A>G (n.1101-568A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1530A>G (p.Thr510=) c.448+2208T>C c.206+2208T>C c.452+2208T>C (n.452+2208T>C) n.416+2208T>C c.231+2208T>C (n.231+2208T>C) c.3011+1751T>C (n.3011+1751T>C) c.1895+1751T>C (n.1895+1751T>C) c.1780+2208T>C (n.1780+2208T>C)
1	g.11027416T>G	CA416041387	MASP2,TARDBP	n.469A>C c.1425A>C (p.Thr475=) c.1298-568A>C (n.1298-568A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1332A>C (p.Thr444=) c.1509A>C (p.Thr503=) c.1506A>C (p.Thr502=) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1101-568A>C (n.1101-568A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1530A>C (p.Thr510=) c.448+2208T>G c.206+2208T>G c.452+2208T>G (n.452+2208T>G) n.416+2208T>G c.231+2208T>G (n.231+2208T>G) c.3011+1751T>G (n.3011+1751T>G) c.1895+1751T>G (n.1895+1751T>G) c.1780+2208T>G (n.1780+2208T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027416T=	CA1153468964	MASP2,TARDBP	n.469A= c.1425A= (p.Thr475=) c.1298-568A= (n.1298-568A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1409A= (n.1409A=) c.1332A= (p.Thr444=) c.1509A= (p.Thr503=) c.1506A= (p.Thr502=) c.1538A= (n.1538A=) c.1101-568A= (n.1101-568A=) c.1558A= (n.1558A=) c.1530A= (p.Thr510=) c.448+2208T= c.206+2208T= c.452+2208T= (n.452+2208T=) n.416+2208T= c.231+2208T= (n.231+2208T=) c.3011+1751T= (n.3011+1751T=) c.1895+1751T= (n.1895+1751T=) c.1780+2208T= (n.1780+2208T=)
1	g.11027417G>A	CA338374479	MASP2,TARDBP	n.468C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1298-569C>T (n.1298-569C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1101-569C>T (n.1101-569C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.448+2209G>A c.206+2209G>A c.452+2209G>A (n.452+2209G>A) n.416+2209G>A c.231+2209G>A (n.231+2209G>A) c.3011+1752G>A (n.3011+1752G>A) c.1895+1752G>A (n.1895+1752G>A) c.1780+2209G>A (n.1780+2209G>A)	gnomAD v4
1	g.11027417G>C	CA338374482	MASP2,TARDBP	n.468C>G c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1298-569C>G (n.1298-569C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1537C>G (n.1537C>G) c.1101-569C>G (n.1101-569C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.448+2209G>C c.206+2209G>C c.452+2209G>C (n.452+2209G>C) n.416+2209G>C c.231+2209G>C (n.231+2209G>C) c.3011+1752G>C (n.3011+1752G>C) c.1895+1752G>C (n.1895+1752G>C) c.1780+2209G>C (n.1780+2209G>C)
1	g.11027417G>T	CA338374484	MASP2,TARDBP	n.468C>A c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1298-569C>A (n.1298-569C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1101-569C>A (n.1101-569C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.448+2209G>T c.206+2209G>T c.452+2209G>T (n.452+2209G>T) n.416+2209G>T c.231+2209G>T (n.231+2209G>T) c.3011+1752G>T (n.3011+1752G>T) c.1895+1752G>T (n.1895+1752G>T) c.1780+2209G>T (n.1780+2209G>T)
1	g.11027418_11027426del	CA2643225735	MASP2,TARDBP	n.460_468del c.1416_1424del (p.His473_Thr475del) c.1298-577_1298-569del (n.1298-577_1298-569del) c.1518_1526del (n.1518_1526del) c.1400_1408del (n.1400_1408del) c.1323_1331del (p.His442_Thr444del) c.1500_1508del (p.His501_Thr503del) c.1497_1505del (p.His500_Thr502del) c.1529_1537del (n.1529_1537del) c.1101-577_1101-569del (n.1101-577_1101-569del) c.1549_1557del (n.1549_1557del) c.1521_1529del (p.His508_Thr510del) c.448+2210_448+2218del c.206+2210_206+2218del c.452+2210_452+2218del (n.452+2210_452+2218del) n.416+2210_416+2218del c.231+2210_231+2218del (n.231+2210_231+2218del) c.3011+1753_3011+1761del (n.3011+1753_3011+1761del) c.1895+1753_1895+1761del (n.1895+1753_1895+1761del) c.1780+2210_1780+2218del (n.1780+2210_1780+2218del)	gnomAD v4
1	g.11027418T>A	CA338374487	MASP2,TARDBP	n.467A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1298-570A>T (n.1298-570A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1101-570A>T (n.1101-570A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.448+2210T>A c.206+2210T>A c.452+2210T>A (n.452+2210T>A) n.416+2210T>A c.231+2210T>A (n.231+2210T>A) c.3011+1753T>A (n.3011+1753T>A) c.1895+1753T>A (n.1895+1753T>A) c.1780+2210T>A (n.1780+2210T>A)
1	g.11027418T>C	CA338374489	MASP2,TARDBP	n.467A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1298-570A>G (n.1298-570A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1101-570A>G (n.1101-570A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.448+2210T>C c.206+2210T>C c.452+2210T>C (n.452+2210T>C) n.416+2210T>C c.231+2210T>C (n.231+2210T>C) c.3011+1753T>C (n.3011+1753T>C) c.1895+1753T>C (n.1895+1753T>C) c.1780+2210T>C (n.1780+2210T>C)
1	g.11027418T>G	CA338374491	MASP2,TARDBP	n.467A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1298-570A>C (n.1298-570A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1101-570A>C (n.1101-570A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.448+2210T>G c.206+2210T>G c.452+2210T>G (n.452+2210T>G) n.416+2210T>G c.231+2210T>G (n.231+2210T>G) c.3011+1753T>G (n.3011+1753T>G) c.1895+1753T>G (n.1895+1753T>G) c.1780+2210T>G (n.1780+2210T>G)
1	g.11027418_11027421delinsTATA	CA1153468966	MASP2,TARDBP	n.464_467delinsTATA c.1420_1423delinsTATA (p.Tyr474=) c.1298-573_1298-570delinsTATA (n.1298-573_1298-570delinsTATA) c.1522_1525delinsTATA (n.1522_1525delinsTATA) c.1404_1407delinsTATA (n.1404_1407delinsTATA) c.1327_1330delinsTATA (p.Tyr443=) c.1504_1507delinsTATA (p.Tyr502=) c.1501_1504delinsTATA (p.Tyr501=) c.1533_1536delinsTATA (n.1533_1536delinsTATA) c.1101-573_1101-570delinsTATA (n.1101-573_1101-570delinsTATA) c.1553_1556delinsTATA (n.1553_1556delinsTATA) c.1525_1528delinsTATA (p.Tyr509=) c.448+2210_448+2213delinsTATA c.206+2210_206+2213delinsTATA c.452+2210_452+2213delinsTATA (n.452+2210_452+2213delinsTATA) n.416+2210_416+2213delinsTATA c.231+2210_231+2213delinsTATA (n.231+2210_231+2213delinsTATA) c.3011+1753_3011+1756delinsTATA (n.3011+1753_3011+1756delinsTATA) c.1895+1753_1895+1756delinsTATA (n.1895+1753_1895+1756delinsTATA) c.1780+2210_1780+2213delinsTATA (n.1780+2210_1780+2213delinsTATA)
1	g.11027419A=	CA1153468970	MASP2,TARDBP	n.466T= c.1422T= (p.Tyr474=) c.1298-571T= (n.1298-571T=) c.1524T= (n.1524T=) c.1406T= (n.1406T=) c.1329T= (p.Tyr443=) c.1506T= (p.Tyr502=) c.1503T= (p.Tyr501=) c.1535T= (n.1535T=) c.1101-571T= (n.1101-571T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1527T= (p.Tyr509=) c.448+2211A= c.206+2211A= c.452+2211A= (n.452+2211A=) n.416+2211A= c.231+2211A= (n.231+2211A=) c.3011+1754A= (n.3011+1754A=) c.1895+1754A= (n.1895+1754A=) c.1780+2211A= (n.1780+2211A=)
1	g.11027419A>C	CA338374496	MASP2,TARDBP	n.466T>G c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.1298-571T>G (n.1298-571T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1101-571T>G (n.1101-571T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) c.448+2211A>C c.206+2211A>C c.452+2211A>C (n.452+2211A>C) n.416+2211A>C c.231+2211A>C (n.231+2211A>C) c.3011+1754A>C (n.3011+1754A>C) c.1895+1754A>C (n.1895+1754A>C) c.1780+2211A>C (n.1780+2211A>C)
1	g.11027419A>G	CA416041388	MASP2,TARDBP	n.466T>C c.1422T>C (p.Tyr474=) c.1298-571T>C (n.1298-571T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) c.1329T>C (p.Tyr443=) c.1506T>C (p.Tyr502=) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1101-571T>C (n.1101-571T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1527T>C (p.Tyr509=) c.448+2211A>G c.206+2211A>G c.452+2211A>G (n.452+2211A>G) n.416+2211A>G c.231+2211A>G (n.231+2211A>G) c.3011+1754A>G (n.3011+1754A>G) c.1895+1754A>G (n.1895+1754A>G) c.1780+2211A>G (n.1780+2211A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027419A>T	CA338374494	MASP2,TARDBP	n.466T>A c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.1298-571T>A (n.1298-571T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1406T>A (n.1406T>A) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1101-571T>A (n.1101-571T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) c.448+2211A>T c.206+2211A>T c.452+2211A>T (n.452+2211A>T) n.416+2211A>T c.231+2211A>T (n.231+2211A>T) c.3011+1754A>T (n.3011+1754A>T) c.1895+1754A>T (n.1895+1754A>T) c.1780+2211A>T (n.1780+2211A>T)
1	g.11027421_11027423del	CA1153468969	MASP2,TARDBP	n.464_466del c.1420_1422del (p.Tyr474del) c.1298-573_1298-571del (n.1298-573_1298-571del) c.1522_1524del (n.1522_1524del) c.1404_1406del (n.1404_1406del) c.1327_1329del (p.Tyr443del) c.1504_1506del (p.Tyr502del) c.1501_1503del (p.Tyr501del) c.1533_1535del (n.1533_1535del) c.1101-573_1101-571del (n.1101-573_1101-571del) c.1553_1555del (n.1553_1555del) c.1525_1527del (p.Tyr509del) c.448+2213_448+2215del c.206+2213_206+2215del c.452+2213_452+2215del (n.452+2213_452+2215del) n.416+2213_416+2215del c.231+2213_231+2215del (n.231+2213_231+2215del) c.3011+1756_3011+1758del (n.3011+1756_3011+1758del) c.1895+1756_1895+1758del (n.1895+1756_1895+1758del) c.1780+2213_1780+2215del (n.1780+2213_1780+2215del)	dbSNP
1	g.11027420T>A	CA338374499	MASP2,TARDBP	n.465A>T c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1298-572A>T (n.1298-572A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1101-572A>T (n.1101-572A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.448+2212T>A c.206+2212T>A c.452+2212T>A (n.452+2212T>A) n.416+2212T>A c.231+2212T>A (n.231+2212T>A) c.3011+1755T>A (n.3011+1755T>A) c.1895+1755T>A (n.1895+1755T>A) c.1780+2212T>A (n.1780+2212T>A)
1	g.11027420T>C	CA338374500	MASP2,TARDBP	n.465A>G c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1298-572A>G (n.1298-572A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1101-572A>G (n.1101-572A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.448+2212T>C c.206+2212T>C c.452+2212T>C (n.452+2212T>C) n.416+2212T>C c.231+2212T>C (n.231+2212T>C) c.3011+1755T>C (n.3011+1755T>C) c.1895+1755T>C (n.1895+1755T>C) c.1780+2212T>C (n.1780+2212T>C)
1	g.11027420T>G	CA338374502	MASP2,TARDBP	n.465A>C c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1298-572A>C (n.1298-572A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1101-572A>C (n.1101-572A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.448+2212T>G c.206+2212T>G c.452+2212T>G (n.452+2212T>G) n.416+2212T>G c.231+2212T>G (n.231+2212T>G) c.3011+1755T>G (n.3011+1755T>G) c.1895+1755T>G (n.1895+1755T>G) c.1780+2212T>G (n.1780+2212T>G)
1	g.11027421A=	CA1153468973	MASP2,TARDBP	n.464T= c.1420T= (p.Tyr474=) c.1298-573T= (n.1298-573T=) c.1522T= (n.1522T=) c.1404T= (n.1404T=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1501T= (p.Tyr501=) c.1533T= (n.1533T=) c.1101-573T= (n.1101-573T=) c.1553T= (n.1553T=) c.1525T= (p.Tyr509=) c.448+2213A= c.206+2213A= c.452+2213A= (n.452+2213A=) n.416+2213A= c.231+2213A= (n.231+2213A=) c.3011+1756A= (n.3011+1756A=) c.1895+1756A= (n.1895+1756A=) c.1780+2213A= (n.1780+2213A=)
1	g.11027421A>C	CA338374504	MASP2,TARDBP	n.464T>G c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1298-573T>G (n.1298-573T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1101-573T>G (n.1101-573T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.448+2213A>C c.206+2213A>C c.452+2213A>C (n.452+2213A>C) n.416+2213A>C c.231+2213A>C (n.231+2213A>C) c.3011+1756A>C (n.3011+1756A>C) c.1895+1756A>C (n.1895+1756A>C) c.1780+2213A>C (n.1780+2213A>C)
1	g.11027421A>G	CA338374506	MASP2,TARDBP	n.464T>C c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1298-573T>C (n.1298-573T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1101-573T>C (n.1101-573T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.448+2213A>G c.206+2213A>G c.452+2213A>G (n.452+2213A>G) n.416+2213A>G c.231+2213A>G (n.231+2213A>G) c.3011+1756A>G (n.3011+1756A>G) c.1895+1756A>G (n.1895+1756A>G) c.1780+2213A>G (n.1780+2213A>G)
1	g.11027421A>T	CA338374507	MASP2,TARDBP	n.464T>A c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1298-573T>A (n.1298-573T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1101-573T>A (n.1101-573T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.448+2213A>T c.206+2213A>T c.452+2213A>T (n.452+2213A>T) n.416+2213A>T c.231+2213A>T (n.231+2213A>T) c.3011+1756A>T (n.3011+1756A>T) c.1895+1756A>T (n.1895+1756A>T) c.1780+2213A>T (n.1780+2213A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027422A=	CA1153468977	MASP2,TARDBP	n.463T= c.1419T= (p.His473=) c.1298-574T= (n.1298-574T=) c.1521T= (n.1521T=) c.1403T= (n.1403T=) c.1326T= (p.His442=) c.1503T= (p.His501=) c.1500T= (p.His500=) c.1532T= (n.1532T=) c.1101-574T= (n.1101-574T=) c.1552T= (n.1552T=) c.1524T= (p.His508=) c.448+2214A= c.206+2214A= c.452+2214A= (n.452+2214A=) n.416+2214A= c.231+2214A= (n.231+2214A=) c.3011+1757A= (n.3011+1757A=) c.1895+1757A= (n.1895+1757A=) c.1780+2214A= (n.1780+2214A=)
1	g.11027422A>C	CA338374509	MASP2,TARDBP	n.463T>G c.1419T>G (p.His473Gln) c.1298-574T>G (n.1298-574T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.1326T>G (p.His442Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.1500T>G (p.His500Gln) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1101-574T>G (n.1101-574T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1524T>G (p.His508Gln) c.448+2214A>C c.206+2214A>C c.452+2214A>C (n.452+2214A>C) n.416+2214A>C c.231+2214A>C (n.231+2214A>C) c.3011+1757A>C (n.3011+1757A>C) c.1895+1757A>C (n.1895+1757A>C) c.1780+2214A>C (n.1780+2214A>C)
1	g.11027422A>G	CA416041390	MASP2,TARDBP	n.463T>C c.1419T>C (p.His473=) c.1298-574T>C (n.1298-574T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.1326T>C (p.His442=) c.1503T>C (p.His501=) c.1500T>C (p.His500=) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1101-574T>C (n.1101-574T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1524T>C (p.His508=) c.448+2214A>G c.206+2214A>G c.452+2214A>G (n.452+2214A>G) n.416+2214A>G c.231+2214A>G (n.231+2214A>G) c.3011+1757A>G (n.3011+1757A>G) c.1895+1757A>G (n.1895+1757A>G) c.1780+2214A>G (n.1780+2214A>G)
1	g.11027422A>T	CA338374510	MASP2,TARDBP	n.463T>A c.1419T>A (p.His473Gln) c.1298-574T>A (n.1298-574T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.1326T>A (p.His442Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.1500T>A (p.His500Gln) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1101-574T>A (n.1101-574T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1524T>A (p.His508Gln) c.448+2214A>T c.206+2214A>T c.452+2214A>T (n.452+2214A>T) n.416+2214A>T c.231+2214A>T (n.231+2214A>T) c.3011+1757A>T (n.3011+1757A>T) c.1895+1757A>T (n.1895+1757A>T) c.1780+2214A>T (n.1780+2214A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027423T>A	CA338374511	MASP2,TARDBP	n.462A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.1298-575A>T (n.1298-575A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1499A>T (p.His500Leu) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1101-575A>T (n.1101-575A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.448+2215T>A c.206+2215T>A c.452+2215T>A (n.452+2215T>A) n.416+2215T>A c.231+2215T>A (n.231+2215T>A) c.3011+1758T>A (n.3011+1758T>A) c.1895+1758T>A (n.1895+1758T>A) c.1780+2215T>A (n.1780+2215T>A)
1	g.11027423T>C	CA338374512	MASP2,TARDBP	n.462A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.1298-575A>G (n.1298-575A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.1499A>G (p.His500Arg) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1101-575A>G (n.1101-575A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1523A>G (p.His508Arg) c.448+2215T>C c.206+2215T>C c.452+2215T>C (n.452+2215T>C) n.416+2215T>C c.231+2215T>C (n.231+2215T>C) c.3011+1758T>C (n.3011+1758T>C) c.1895+1758T>C (n.1895+1758T>C) c.1780+2215T>C (n.1780+2215T>C)
1	g.11027423T>G	CA338374513	MASP2,TARDBP	n.462A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.1298-575A>C (n.1298-575A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.1499A>C (p.His500Pro) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1101-575A>C (n.1101-575A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1523A>C (p.His508Pro) c.448+2215T>G c.206+2215T>G c.452+2215T>G (n.452+2215T>G) n.416+2215T>G c.231+2215T>G (n.231+2215T>G) c.3011+1758T>G (n.3011+1758T>G) c.1895+1758T>G (n.1895+1758T>G) c.1780+2215T>G (n.1780+2215T>G)
1	g.11027424G>A	CA338374516	MASP2,TARDBP	n.461C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1298-576C>T (n.1298-576C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1101-576C>T (n.1101-576C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.448+2216G>A c.206+2216G>A c.452+2216G>A (n.452+2216G>A) n.416+2216G>A c.231+2216G>A (n.231+2216G>A) c.3011+1759G>A (n.3011+1759G>A) c.1895+1759G>A (n.1895+1759G>A) c.1780+2216G>A (n.1780+2216G>A)
1	g.11027424G>C	CA338374515	MASP2,TARDBP	n.461C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.1298-576C>G (n.1298-576C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1498C>G (p.His500Asp) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1101-576C>G (n.1101-576C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1522C>G (p.His508Asp) c.448+2216G>C c.206+2216G>C c.452+2216G>C (n.452+2216G>C) n.416+2216G>C c.231+2216G>C (n.231+2216G>C) c.3011+1759G>C (n.3011+1759G>C) c.1895+1759G>C (n.1895+1759G>C) c.1780+2216G>C (n.1780+2216G>C)
1	g.11027424G>T	CA338374514	MASP2,TARDBP	n.461C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.1298-576C>A (n.1298-576C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1498C>A (p.His500Asn) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1101-576C>A (n.1101-576C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.448+2216G>T c.206+2216G>T c.452+2216G>T (n.452+2216G>T) n.416+2216G>T c.231+2216G>T (n.231+2216G>T) c.3011+1759G>T (n.3011+1759G>T) c.1895+1759G>T (n.1895+1759G>T) c.1780+2216G>T (n.1780+2216G>T)
1	g.11027425_11027427del	CA2643225736	MASP2,TARDBP	n.459_461del c.1415_1417del (p.Pro472del) c.1298-578_1298-576del (n.1298-578_1298-576del) c.1517_1519del (n.1517_1519del) c.1399_1401del (n.1399_1401del) c.1322_1324del (p.Pro441del) c.1499_1501del (p.Pro500del) c.1496_1498del (p.Pro499del) c.1528_1530del (n.1528_1530del) c.1101-578_1101-576del (n.1101-578_1101-576del) c.1548_1550del (n.1548_1550del) c.1520_1522del (p.Pro507del) c.448+2217_448+2219del c.206+2217_206+2219del c.452+2217_452+2219del (n.452+2217_452+2219del) n.416+2217_416+2219del c.231+2217_231+2219del (n.231+2217_231+2219del) c.3011+1760_3011+1762del (n.3011+1760_3011+1762del) c.1895+1760_1895+1762del (n.1895+1760_1895+1762del) c.1780+2217_1780+2219del (n.1780+2217_1780+2219del)	gnomAD v4
1	g.11027425A>C	CA416041391	MASP2,TARDBP	n.460T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.1298-577T>G (n.1298-577T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1323T>G (p.Pro441=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.1529T>G (n.1529T>G) c.1101-577T>G (n.1101-577T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.448+2217A>C c.206+2217A>C c.452+2217A>C (n.452+2217A>C) n.416+2217A>C c.231+2217A>C (n.231+2217A>C) c.3011+1760A>C (n.3011+1760A>C) c.1895+1760A>C (n.1895+1760A>C) c.1780+2217A>C (n.1780+2217A>C)
1	g.11027425A>G	CA416041392	MASP2,TARDBP	n.460T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.1298-577T>C (n.1298-577T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1323T>C (p.Pro441=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.1529T>C (n.1529T>C) c.1101-577T>C (n.1101-577T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.448+2217A>G c.206+2217A>G c.452+2217A>G (n.452+2217A>G) n.416+2217A>G c.231+2217A>G (n.231+2217A>G) c.3011+1760A>G (n.3011+1760A>G) c.1895+1760A>G (n.1895+1760A>G) c.1780+2217A>G (n.1780+2217A>G)
1	g.11027425A>T	CA416041393	MASP2,TARDBP	n.460T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.1298-577T>A (n.1298-577T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1323T>A (p.Pro441=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.1529T>A (n.1529T>A) c.1101-577T>A (n.1101-577T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.448+2217A>T c.206+2217A>T c.452+2217A>T (n.452+2217A>T) n.416+2217A>T c.231+2217A>T (n.231+2217A>T) c.3011+1760A>T (n.3011+1760A>T) c.1895+1760A>T (n.1895+1760A>T) c.1780+2217A>T (n.1780+2217A>T)
1	g.11027426G>A	CA338374517	MASP2,TARDBP	n.459C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1298-578C>T (n.1298-578C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1101-578C>T (n.1101-578C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.448+2218G>A c.206+2218G>A c.452+2218G>A (n.452+2218G>A) n.416+2218G>A c.231+2218G>A (n.231+2218G>A) c.3011+1761G>A (n.3011+1761G>A) c.1895+1761G>A (n.1895+1761G>A) c.1780+2218G>A (n.1780+2218G>A)	gnomAD v4
1	g.11027426G>C	CA338374518	MASP2,TARDBP	n.459C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1298-578C>G (n.1298-578C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1399C>G (n.1399C>G) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1101-578C>G (n.1101-578C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.448+2218G>C c.206+2218G>C c.452+2218G>C (n.452+2218G>C) n.416+2218G>C c.231+2218G>C (n.231+2218G>C) c.3011+1761G>C (n.3011+1761G>C) c.1895+1761G>C (n.1895+1761G>C) c.1780+2218G>C (n.1780+2218G>C)	gnomAD v4
1	g.11027426G>T	CA338374519	MASP2,TARDBP	n.459C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1298-578C>A (n.1298-578C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1101-578C>A (n.1101-578C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.448+2218G>T c.206+2218G>T c.452+2218G>T (n.452+2218G>T) n.416+2218G>T c.231+2218G>T (n.231+2218G>T) c.3011+1761G>T (n.3011+1761G>T) c.1895+1761G>T (n.1895+1761G>T) c.1780+2218G>T (n.1780+2218G>T)
1	g.11027427G>A	CA338374520	MASP2,TARDBP	n.458C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1298-579C>T (n.1298-579C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1101-579C>T (n.1101-579C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.448+2219G>A c.206+2219G>A c.452+2219G>A (n.452+2219G>A) n.416+2219G>A c.231+2219G>A (n.231+2219G>A) c.3011+1762G>A (n.3011+1762G>A) c.1895+1762G>A (n.1895+1762G>A) c.1780+2219G>A (n.1780+2219G>A)
1	g.11027427G>C	CA338374521	MASP2,TARDBP	n.458C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1298-579C>G (n.1298-579C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1101-579C>G (n.1101-579C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.448+2219G>C c.206+2219G>C c.452+2219G>C (n.452+2219G>C) n.416+2219G>C c.231+2219G>C (n.231+2219G>C) c.3011+1762G>C (n.3011+1762G>C) c.1895+1762G>C (n.1895+1762G>C) c.1780+2219G>C (n.1780+2219G>C)
1	g.11027427G>T	CA338374522	MASP2,TARDBP	n.458C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1298-579C>A (n.1298-579C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1101-579C>A (n.1101-579C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.448+2219G>T c.206+2219G>T c.452+2219G>T (n.452+2219G>T) n.416+2219G>T c.231+2219G>T (n.231+2219G>T) c.3011+1762G>T (n.3011+1762G>T) c.1895+1762G>T (n.1895+1762G>T) c.1780+2219G>T (n.1780+2219G>T)	gnomAD v4
1	g.11027428T>A	CA416041395	MASP2,TARDBP	n.457A>T c.1413A>T (p.Ser471=) c.1298-580A>T (n.1298-580A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1320A>T (p.Ser440=) c.1497A>T (p.Ser499=) c.1494A>T (p.Ser498=) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1101-580A>T (n.1101-580A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1518A>T (p.Ser506=) c.448+2220T>A c.206+2220T>A c.452+2220T>A (n.452+2220T>A) n.416+2220T>A c.231+2220T>A (n.231+2220T>A) c.3011+1763T>A (n.3011+1763T>A) c.1895+1763T>A (n.1895+1763T>A) c.1780+2220T>A (n.1780+2220T>A)
1	g.11027428T>C	CA586649	MASP2,TARDBP	n.457A>G c.1413A>G (p.Ser471=) c.1298-580A>G (n.1298-580A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1320A>G (p.Ser440=) c.1497A>G (p.Ser499=) c.1494A>G (p.Ser498=) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1101-580A>G (n.1101-580A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1518A>G (p.Ser506=) c.448+2220T>C c.206+2220T>C c.452+2220T>C (n.452+2220T>C) n.416+2220T>C c.231+2220T>C (n.231+2220T>C) c.3011+1763T>C (n.3011+1763T>C) c.1895+1763T>C (n.1895+1763T>C) c.1780+2220T>C (n.1780+2220T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027428T>G	CA416041396	MASP2,TARDBP	n.457A>C c.1413A>C (p.Ser471=) c.1298-580A>C (n.1298-580A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1320A>C (p.Ser440=) c.1497A>C (p.Ser499=) c.1494A>C (p.Ser498=) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1101-580A>C (n.1101-580A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1518A>C (p.Ser506=) c.448+2220T>G c.206+2220T>G c.452+2220T>G (n.452+2220T>G) n.416+2220T>G c.231+2220T>G (n.231+2220T>G) c.3011+1763T>G (n.3011+1763T>G) c.1895+1763T>G (n.1895+1763T>G) c.1780+2220T>G (n.1780+2220T>G)
1	g.11027428T=	CA1153468980	MASP2,TARDBP	n.457A= c.1413A= (p.Ser471=) c.1298-580A= (n.1298-580A=) c.1515A= (n.1515A=) c.1397A= (n.1397A=) c.1320A= (p.Ser440=) c.1497A= (p.Ser499=) c.1494A= (p.Ser498=) c.1526A= (n.1526A=) c.1101-580A= (n.1101-580A=) c.1546A= (n.1546A=) c.1518A= (p.Ser506=) c.448+2220T= c.206+2220T= c.452+2220T= (n.452+2220T=) n.416+2220T= c.231+2220T= (n.231+2220T=) c.3011+1763T= (n.3011+1763T=) c.1895+1763T= (n.1895+1763T=) c.1780+2220T= (n.1780+2220T=)
1	g.11027428_11027429insCT	CA2643225738	MASP2,TARDBP	n.457_458insGA c.1413_1414insGA (p.Pro472AspfsTer28) c.1298-580_1298-579insGA (n.1298-580_1298-579insGA) c.1515_1516insGA (n.1515_1516insGA) c.1397_1398insGA (n.1397_1398insGA) c.1320_1321insGA (p.Pro441AspfsTer28) c.1497_1498insGA (p.Pro500AspfsTer28) c.1494_1495insGA (p.Pro499AspfsTer28) c.1526_1527insGA (n.1526_1527insGA) c.1101-580_1101-579insGA (n.1101-580_1101-579insGA) c.1546_1547insGA (n.1546_1547insGA) c.1518_1519insGA (p.Pro507AspfsTer28) c.448+2220_448+2221insCT c.206+2220_206+2221insCT c.452+2220_452+2221insCT (n.452+2220_452+2221insCT) n.416+2220_416+2221insCT c.231+2220_231+2221insCT (n.231+2220_231+2221insCT) c.3011+1763_3011+1764insCT (n.3011+1763_3011+1764insCT) c.1895+1763_1895+1764insCT (n.1895+1763_1895+1764insCT) c.1780+2220_1780+2221insCT (n.1780+2220_1780+2221insCT)	gnomAD v4
1	g.11027429G>A	CA338374523	MASP2,TARDBP	n.456C>T c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1298-581C>T (n.1298-581C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1101-581C>T (n.1101-581C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.448+2221G>A c.206+2221G>A c.452+2221G>A (n.452+2221G>A) n.416+2221G>A c.231+2221G>A (n.231+2221G>A) c.3011+1764G>A (n.3011+1764G>A) c.1895+1764G>A (n.1895+1764G>A) c.1780+2221G>A (n.1780+2221G>A)
1	g.11027429G>C	CA338374524	MASP2,TARDBP	n.456C>G c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.1298-581C>G (n.1298-581C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1101-581C>G (n.1101-581C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.448+2221G>C c.206+2221G>C c.452+2221G>C (n.452+2221G>C) n.416+2221G>C c.231+2221G>C (n.231+2221G>C) c.3011+1764G>C (n.3011+1764G>C) c.1895+1764G>C (n.1895+1764G>C) c.1780+2221G>C (n.1780+2221G>C)
1	g.11027429G>T	CA338374525	MASP2,TARDBP	n.456C>A c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1298-581C>A (n.1298-581C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1101-581C>A (n.1101-581C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.448+2221G>T c.206+2221G>T c.452+2221G>T (n.452+2221G>T) n.416+2221G>T c.231+2221G>T (n.231+2221G>T) c.3011+1764G>T (n.3011+1764G>T) c.1895+1764G>T (n.1895+1764G>T) c.1780+2221G>T (n.1780+2221G>T)
1	g.11027430A>C	CA338374526	MASP2,TARDBP	n.455T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1298-582T>G (n.1298-582T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1101-582T>G (n.1101-582T>G) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.448+2222A>C c.206+2222A>C c.452+2222A>C (n.452+2222A>C) n.416+2222A>C c.231+2222A>C (n.231+2222A>C) c.3011+1765A>C (n.3011+1765A>C) c.1895+1765A>C (n.1895+1765A>C) c.1780+2222A>C (n.1780+2222A>C)
1	g.11027430A>G	CA338374527	MASP2,TARDBP	n.455T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1298-582T>C (n.1298-582T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1101-582T>C (n.1101-582T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.448+2222A>G c.206+2222A>G c.452+2222A>G (n.452+2222A>G) n.416+2222A>G c.231+2222A>G (n.231+2222A>G) c.3011+1765A>G (n.3011+1765A>G) c.1895+1765A>G (n.1895+1765A>G) c.1780+2222A>G (n.1780+2222A>G)
1	g.11027430A>T	CA338374528	MASP2,TARDBP	n.455T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1298-582T>A (n.1298-582T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1101-582T>A (n.1101-582T>A) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.448+2222A>T c.206+2222A>T c.452+2222A>T (n.452+2222A>T) n.416+2222A>T c.231+2222A>T (n.231+2222A>T) c.3011+1765A>T (n.3011+1765A>T) c.1895+1765A>T (n.1895+1765A>T) c.1780+2222A>T (n.1780+2222A>T)
1	g.11027431_11027432dup	CA2573130697	MASP2,TARDBP	n.454_455dup c.1410_1411dup (p.Ser471TyrfsTer29) c.1298-583_1298-582dup (n.1298-583_1298-582dup) c.1512_1513dup (n.1512_1513dup) c.1394_1395dup (n.1394_1395dup) c.1317_1318dup (p.Ser440TyrfsTer29) c.1494_1495dup (p.Ser499TyrfsTer29) c.1491_1492dup (p.Ser498TyrfsTer29) c.1523_1524dup (n.1523_1524dup) c.1101-583_1101-582dup (n.1101-583_1101-582dup) c.1543_1544dup (n.1543_1544dup) c.1515_1516dup (p.Ser506TyrfsTer29) c.448+2223_448+2224dup c.206+2223_206+2224dup c.452+2223_452+2224dup (n.452+2223_452+2224dup) n.416+2223_416+2224dup c.231+2223_231+2224dup (n.231+2223_231+2224dup) c.3011+1766_3011+1767dup (n.3011+1766_3011+1767dup) c.1895+1766_1895+1767dup (n.1895+1766_1895+1767dup) c.1780+2223_1780+2224dup (n.1780+2223_1780+2224dup)	ClinVar dbSNP
1	g.11027431del	CA2643225739	MASP2,TARDBP	n.454del c.1410del (p.Ser471HisfsTer28) c.1298-583del (n.1298-583del) c.1512del (n.1512del) c.1394del (n.1394del) c.1317del (p.Ser440HisfsTer28) c.1494del (p.Ser499HisfsTer28) c.1491del (p.Ser498HisfsTer28) c.1523del (n.1523del) c.1101-583del (n.1101-583del) c.1543del (n.1543del) c.1515del (p.Ser506HisfsTer28) c.448+2223del c.206+2223del c.452+2223del (n.452+2223del) n.416+2223del c.231+2223del (n.231+2223del) c.3011+1766del (n.3011+1766del) c.1895+1766del (n.1895+1766del) c.1780+2223del (n.1780+2223del)	gnomAD v4
1	g.11027431T>A	CA416041398	MASP2,TARDBP	n.454A>T c.1410A>T (p.Leu470=) c.1298-583A>T (n.1298-583A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1317A>T (p.Leu439=) c.1494A>T (p.Leu498=) c.1491A>T (p.Leu497=) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1101-583A>T (n.1101-583A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1515A>T (p.Leu505=) c.448+2223T>A c.206+2223T>A c.452+2223T>A (n.452+2223T>A) n.416+2223T>A c.231+2223T>A (n.231+2223T>A) c.3011+1766T>A (n.3011+1766T>A) c.1895+1766T>A (n.1895+1766T>A) c.1780+2223T>A (n.1780+2223T>A)
1	g.11027431T>C	CA17882767	MASP2,TARDBP	n.454A>G c.1410A>G (p.Leu470=) c.1298-583A>G (n.1298-583A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1494A>G (p.Leu498=) c.1491A>G (p.Leu497=) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1101-583A>G (n.1101-583A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1515A>G (p.Leu505=) c.448+2223T>C c.206+2223T>C c.452+2223T>C (n.452+2223T>C) n.416+2223T>C c.231+2223T>C (n.231+2223T>C) c.3011+1766T>C (n.3011+1766T>C) c.1895+1766T>C (n.1895+1766T>C) c.1780+2223T>C (n.1780+2223T>C)	dbSNP
1	g.11027431T>G	CA416041399	MASP2,TARDBP	n.454A>C c.1410A>C (p.Leu470=) c.1298-583A>C (n.1298-583A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1317A>C (p.Leu439=) c.1494A>C (p.Leu498=) c.1491A>C (p.Leu497=) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1101-583A>C (n.1101-583A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1515A>C (p.Leu505=) c.448+2223T>G c.206+2223T>G c.452+2223T>G (n.452+2223T>G) n.416+2223T>G c.231+2223T>G (n.231+2223T>G) c.3011+1766T>G (n.3011+1766T>G) c.1895+1766T>G (n.1895+1766T>G) c.1780+2223T>G (n.1780+2223T>G)
1	g.11027431T=	CA1153468981	MASP2,TARDBP	n.454A= c.1410A= (p.Leu470=) c.1298-583A= (n.1298-583A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1394A= (n.1394A=) c.1317A= (p.Leu439=) c.1494A= (p.Leu498=) c.1491A= (p.Leu497=) c.1523A= (n.1523A=) c.1101-583A= (n.1101-583A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1515A= (p.Leu505=) c.448+2223T= c.206+2223T= c.452+2223T= (n.452+2223T=) n.416+2223T= c.231+2223T= (n.231+2223T=) c.3011+1766T= (n.3011+1766T=) c.1895+1766T= (n.1895+1766T=) c.1780+2223T= (n.1780+2223T=)
1	g.11027432A=	CA1153468984	MASP2,TARDBP	n.453T= c.1409T= (p.Leu470=) c.1298-584T= (n.1298-584T=) c.1511T= (n.1511T=) c.1393T= (n.1393T=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1493T= (p.Leu498=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1522T= (n.1522T=) c.1101-584T= (n.1101-584T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1514T= (p.Leu505=) c.448+2224A= c.206+2224A= c.452+2224A= (n.452+2224A=) n.416+2224A= c.231+2224A= (n.231+2224A=) c.3011+1767A= (n.3011+1767A=) c.1895+1767A= (n.1895+1767A=) c.1780+2224A= (n.1780+2224A=)
1	g.11027432A>C	CA338374529	MASP2,TARDBP	n.453T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1298-584T>G (n.1298-584T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1101-584T>G (n.1101-584T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.448+2224A>C c.206+2224A>C c.452+2224A>C (n.452+2224A>C) n.416+2224A>C c.231+2224A>C (n.231+2224A>C) c.3011+1767A>C (n.3011+1767A>C) c.1895+1767A>C (n.1895+1767A>C) c.1780+2224A>C (n.1780+2224A>C)
1	g.11027432A>G	CA586651	MASP2,TARDBP	n.453T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1298-584T>C (n.1298-584T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1101-584T>C (n.1101-584T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.448+2224A>G c.206+2224A>G c.452+2224A>G (n.452+2224A>G) n.416+2224A>G c.231+2224A>G (n.231+2224A>G) c.3011+1767A>G (n.3011+1767A>G) c.1895+1767A>G (n.1895+1767A>G) c.1780+2224A>G (n.1780+2224A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027432A>T	CA338374530	MASP2,TARDBP	n.453T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1298-584T>A (n.1298-584T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1101-584T>A (n.1101-584T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.448+2224A>T c.206+2224A>T c.452+2224A>T (n.452+2224A>T) n.416+2224A>T c.231+2224A>T (n.231+2224A>T) c.3011+1767A>T (n.3011+1767A>T) c.1895+1767A>T (n.1895+1767A>T) c.1780+2224A>T (n.1780+2224A>T)
1	g.11027432dup	CA586650	MASP2,TARDBP	n.453dup c.1409dup (p.Ser471IlefsTer10) c.1298-584dup (n.1298-584dup) c.1511dup (n.1511dup) c.1393dup (n.1393dup) c.1316dup (p.Ser440IlefsTer10) c.1493dup (p.Ser499IlefsTer10) c.1490dup (p.Ser498IlefsTer10) c.1522dup (n.1522dup) c.1101-584dup (n.1101-584dup) c.1542dup (n.1542dup) c.1514dup (p.Ser506IlefsTer10) c.448+2224dup c.206+2224dup c.452+2224dup (n.452+2224dup) n.416+2224dup c.231+2224dup (n.231+2224dup) c.3011+1767dup (n.3011+1767dup) c.1895+1767dup (n.1895+1767dup) c.1780+2224dup (n.1780+2224dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027433G>A	CA416041403	MASP2,TARDBP	n.452C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1298-585C>T (n.1298-585C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1521C>T (n.1521C>T) c.1101-585C>T (n.1101-585C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1513C>T (p.Leu505=) c.448+2225G>A c.206+2225G>A c.452+2225G>A (n.452+2225G>A) n.416+2225G>A c.231+2225G>A (n.231+2225G>A) c.3011+1768G>A (n.3011+1768G>A) c.1895+1768G>A (n.1895+1768G>A) c.1780+2225G>A (n.1780+2225G>A)	dbSNP
1	g.11027433G>C	CA338374531	MASP2,TARDBP	n.452C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1298-585C>G (n.1298-585C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1392C>G (n.1392C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1521C>G (n.1521C>G) c.1101-585C>G (n.1101-585C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.448+2225G>C c.206+2225G>C c.452+2225G>C (n.452+2225G>C) n.416+2225G>C c.231+2225G>C (n.231+2225G>C) c.3011+1768G>C (n.3011+1768G>C) c.1895+1768G>C (n.1895+1768G>C) c.1780+2225G>C (n.1780+2225G>C)
1	g.11027433G=	CA1153468986	MASP2,TARDBP	n.452C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1298-585C= (n.1298-585C=) c.1510C= (n.1510C=) c.1392C= (n.1392C=) c.1315C= (p.Leu439=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1521C= (n.1521C=) c.1101-585C= (n.1101-585C=) c.1541C= (n.1541C=) c.1513C= (p.Leu505=) c.448+2225G= c.206+2225G= c.452+2225G= (n.452+2225G=) n.416+2225G= c.231+2225G= (n.231+2225G=) c.3011+1768G= (n.3011+1768G=) c.1895+1768G= (n.1895+1768G=) c.1780+2225G= (n.1780+2225G=)
1	g.11027433G>T	CA338374532	MASP2,TARDBP	n.452C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1298-585C>A (n.1298-585C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1521C>A (n.1521C>A) c.1101-585C>A (n.1101-585C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.448+2225G>T c.206+2225G>T c.452+2225G>T (n.452+2225G>T) n.416+2225G>T c.231+2225G>T (n.231+2225G>T) c.3011+1768G>T (n.3011+1768G>T) c.1895+1768G>T (n.1895+1768G>T) c.1780+2225G>T (n.1780+2225G>T)
1	g.11027434T>A	CA338374533	MASP2,TARDBP	n.451A>T c.1407A>T (p.Arg469Ser) c.1298-586A>T (n.1298-586A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1391A>T (n.1391A>T) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1101-586A>T (n.1101-586A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1512A>T (p.Arg504Ser) c.448+2226T>A c.206+2226T>A c.452+2226T>A (n.452+2226T>A) n.416+2226T>A c.231+2226T>A (n.231+2226T>A) c.3011+1769T>A (n.3011+1769T>A) c.1895+1769T>A (n.1895+1769T>A) c.1780+2226T>A (n.1780+2226T>A)
1	g.11027434T>C	CA416041404	MASP2,TARDBP	n.451A>G c.1407A>G (p.Arg469=) c.1298-586A>G (n.1298-586A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1314A>G (p.Arg438=) c.1491A>G (p.Arg497=) c.1488A>G (p.Arg496=) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1101-586A>G (n.1101-586A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1512A>G (p.Arg504=) c.448+2226T>C c.206+2226T>C c.452+2226T>C (n.452+2226T>C) n.416+2226T>C c.231+2226T>C (n.231+2226T>C) c.3011+1769T>C (n.3011+1769T>C) c.1895+1769T>C (n.1895+1769T>C) c.1780+2226T>C (n.1780+2226T>C)
1	g.11027434T>G	CA338374534	MASP2,TARDBP	n.451A>C c.1407A>C (p.Arg469Ser) c.1298-586A>C (n.1298-586A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1391A>C (n.1391A>C) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1101-586A>C (n.1101-586A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1512A>C (p.Arg504Ser) c.448+2226T>G c.206+2226T>G c.452+2226T>G (n.452+2226T>G) n.416+2226T>G c.231+2226T>G (n.231+2226T>G) c.3011+1769T>G (n.3011+1769T>G) c.1895+1769T>G (n.1895+1769T>G) c.1780+2226T>G (n.1780+2226T>G)
1	g.11027434T=	CA1153468989	MASP2,TARDBP	n.451A= c.1407A= (p.Arg469=) c.1298-586A= (n.1298-586A=) c.1509A= (n.1509A=) c.1391A= (n.1391A=) c.1314A= (p.Arg438=) c.1491A= (p.Arg497=) c.1488A= (p.Arg496=) c.1520A= (n.1520A=) c.1101-586A= (n.1101-586A=) c.1540A= (n.1540A=) c.1512A= (p.Arg504=) c.448+2226T= c.206+2226T= c.452+2226T= (n.452+2226T=) n.416+2226T= c.231+2226T= (n.231+2226T=) c.3011+1769T= (n.3011+1769T=) c.1895+1769T= (n.1895+1769T=) c.1780+2226T= (n.1780+2226T=)
1	g.11027434_11027435insGAC	CA1153468992	MASP2,TARDBP	n.450_451insGTC c.1406_1407insGTC (p.Arg469_Leu470insSer) c.1298-587_1298-586insGTC (n.1298-587_1298-586insGTC) c.1508_1509insGTC (n.1508_1509insGTC) c.1390_1391insGTC (n.1390_1391insGTC) c.1313_1314insGTC (p.Arg438_Leu439insSer) c.1490_1491insGTC (p.Arg497_Leu498insSer) c.1487_1488insGTC (p.Arg496_Leu497insSer) c.1519_1520insGTC (n.1519_1520insGTC) c.1101-587_1101-586insGTC (n.1101-587_1101-586insGTC) c.1539_1540insGTC (n.1539_1540insGTC) c.1511_1512insGTC (p.Arg504_Leu505insSer) c.448+2226_448+2227insGAC c.206+2226_206+2227insGAC c.452+2226_452+2227insGAC (n.452+2226_452+2227insGAC) n.416+2226_416+2227insGAC c.231+2226_231+2227insGAC (n.231+2226_231+2227insGAC) c.3011+1769_3011+1770insGAC (n.3011+1769_3011+1770insGAC) c.1895+1769_1895+1770insGAC (n.1895+1769_1895+1770insGAC) c.1780+2226_1780+2227insGAC (n.1780+2226_1780+2227insGAC)	dbSNP
1	g.11027435C>A	CA338374535	MASP2,TARDBP	n.450G>T c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.1298-587G>T (n.1298-587G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.1490G>T (p.Arg497Ile) c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1101-587G>T (n.1101-587G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.1511G>T (p.Arg504Ile) c.448+2227C>A c.206+2227C>A c.452+2227C>A (n.452+2227C>A) n.416+2227C>A c.231+2227C>A (n.231+2227C>A) c.3011+1770C>A (n.3011+1770C>A) c.1895+1770C>A (n.1895+1770C>A) c.1780+2227C>A (n.1780+2227C>A)	gnomAD v4
1	g.11027435C=	CA1153468993	MASP2,TARDBP	n.450G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1298-587G= (n.1298-587G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1390G= (n.1390G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1519G= (n.1519G=) c.1101-587G= (n.1101-587G=) c.1539G= (n.1539G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.448+2227C= c.206+2227C= c.452+2227C= (n.452+2227C=) n.416+2227C= c.231+2227C= (n.231+2227C=) c.3011+1770C= (n.3011+1770C=) c.1895+1770C= (n.1895+1770C=) c.1780+2227C= (n.1780+2227C=)
1	g.11027435C>G	CA338374536	MASP2,TARDBP	n.450G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1298-587G>C (n.1298-587G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1101-587G>C (n.1101-587G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.448+2227C>G c.206+2227C>G c.452+2227C>G (n.452+2227C>G) n.416+2227C>G c.231+2227C>G (n.231+2227C>G) c.3011+1770C>G (n.3011+1770C>G) c.1895+1770C>G (n.1895+1770C>G) c.1780+2227C>G (n.1780+2227C>G)
1	g.11027435C>T	CA586652	MASP2,TARDBP	n.450G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1298-587G>A (n.1298-587G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1101-587G>A (n.1101-587G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.448+2227C>T c.206+2227C>T c.452+2227C>T (n.452+2227C>T) n.416+2227C>T c.231+2227C>T (n.231+2227C>T) c.3011+1770C>T (n.3011+1770C>T) c.1895+1770C>T (n.1895+1770C>T) c.1780+2227C>T (n.1780+2227C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027436T>A	CA338374537	MASP2,TARDBP	n.449A>T c.1405A>T (p.Arg469Ter) c.1298-588A>T (n.1298-588A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.1489A>T (p.Arg497Ter) c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1101-588A>T (n.1101-588A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1510A>T (p.Arg504Ter) c.448+2228T>A c.206+2228T>A c.452+2228T>A (n.452+2228T>A) n.416+2228T>A c.231+2228T>A (n.231+2228T>A) c.3011+1771T>A (n.3011+1771T>A) c.1895+1771T>A (n.1895+1771T>A) c.1780+2228T>A (n.1780+2228T>A)
1	g.11027436T>C	CA338374538	MASP2,TARDBP	n.449A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1298-588A>G (n.1298-588A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1101-588A>G (n.1101-588A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.448+2228T>C c.206+2228T>C c.452+2228T>C (n.452+2228T>C) n.416+2228T>C c.231+2228T>C (n.231+2228T>C) c.3011+1771T>C (n.3011+1771T>C) c.1895+1771T>C (n.1895+1771T>C) c.1780+2228T>C (n.1780+2228T>C)
1	g.11027436T>G	CA416041406	MASP2,TARDBP	n.449A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.1298-588A>C (n.1298-588A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1312A>C (p.Arg438=) c.1489A>C (p.Arg497=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1101-588A>C (n.1101-588A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1510A>C (p.Arg504=) c.448+2228T>G c.206+2228T>G c.452+2228T>G (n.452+2228T>G) n.416+2228T>G c.231+2228T>G (n.231+2228T>G) c.3011+1771T>G (n.3011+1771T>G) c.1895+1771T>G (n.1895+1771T>G) c.1780+2228T>G (n.1780+2228T>G)
1	g.11027439dup	CA885396109	MASP2,TARDBP	n.449dup c.1405dup (p.Arg469LysfsTer12) c.1298-588dup (n.1298-588dup) c.1507dup (n.1507dup) c.1389dup (n.1389dup) c.1312dup (p.Arg438LysfsTer12) c.1489dup (p.Arg497LysfsTer12) c.1486dup (p.Arg496LysfsTer12) c.1518dup (n.1518dup) c.1101-588dup (n.1101-588dup) c.1538dup (n.1538dup) c.1510dup (p.Arg504LysfsTer12) c.448+2231dup c.206+2231dup c.452+2231dup (n.452+2231dup) n.416+2231dup c.231+2231dup (n.231+2231dup) c.3011+1774dup (n.3011+1774dup) c.1895+1774dup (n.1895+1774dup) c.1780+2231dup (n.1780+2231dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027436_11027445del	CA998560415	MASP2,TARDBP	n.440_449del c.1396_1405del (p.Thr466AspfsTer30) c.1298-597_1298-588del (n.1298-597_1298-588del) c.1498_1507del (n.1498_1507del) c.1380_1389del (n.1380_1389del) c.1303_1312del (p.Thr435AspfsTer30) c.1480_1489del (p.Thr494AspfsTer30) c.1477_1486del (p.Thr493AspfsTer30) c.1509_1518del (n.1509_1518del) c.1101-597_1101-588del (n.1101-597_1101-588del) c.1529_1538del (n.1529_1538del) c.1501_1510del (p.Thr501AspfsTer30) c.448+2228_448+2237del c.206+2228_206+2237del c.452+2228_452+2237del (n.452+2228_452+2237del) n.416+2228_416+2237del c.231+2228_231+2237del (n.231+2228_231+2237del) c.3011+1771_3011+1780del (n.3011+1771_3011+1780del) c.1895+1771_1895+1780del (n.1895+1771_1895+1780del) c.1780+2228_1780+2237del (n.1780+2228_1780+2237del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027437T>A	CA338374540	MASP2,TARDBP	n.448A>T c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1298-589A>T (n.1298-589A>T) c.1506A>T (n.1506A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1101-589A>T (n.1101-589A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.448+2229T>A c.206+2229T>A c.452+2229T>A (n.452+2229T>A) n.416+2229T>A c.231+2229T>A (n.231+2229T>A) c.3011+1772T>A (n.3011+1772T>A) c.1895+1772T>A (n.1895+1772T>A) c.1780+2229T>A (n.1780+2229T>A)
1	g.11027437T>C	CA416041407	MASP2,TARDBP	n.448A>G c.1404A>G (p.Lys468=) c.1298-589A>G (n.1298-589A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1101-589A>G (n.1101-589A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.448+2229T>C c.206+2229T>C c.452+2229T>C (n.452+2229T>C) n.416+2229T>C c.231+2229T>C (n.231+2229T>C) c.3011+1772T>C (n.3011+1772T>C) c.1895+1772T>C (n.1895+1772T>C) c.1780+2229T>C (n.1780+2229T>C)
1	g.11027437T>G	CA338374542	MASP2,TARDBP	n.448A>C c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1298-589A>C (n.1298-589A>C) c.1506A>C (n.1506A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1101-589A>C (n.1101-589A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.448+2229T>G c.206+2229T>G c.452+2229T>G (n.452+2229T>G) n.416+2229T>G c.231+2229T>G (n.231+2229T>G) c.3011+1772T>G (n.3011+1772T>G) c.1895+1772T>G (n.1895+1772T>G) c.1780+2229T>G (n.1780+2229T>G)
1	g.11027438T>A	CA338374547	MASP2,TARDBP	n.447A>T c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1298-590A>T (n.1298-590A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1101-590A>T (n.1101-590A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.448+2230T>A c.206+2230T>A c.452+2230T>A (n.452+2230T>A) n.416+2230T>A c.231+2230T>A (n.231+2230T>A) c.3011+1773T>A (n.3011+1773T>A) c.1895+1773T>A (n.1895+1773T>A) c.1780+2230T>A (n.1780+2230T>A)
1	g.11027438T>C	CA338374545	MASP2,TARDBP	n.447A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1298-590A>G (n.1298-590A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1101-590A>G (n.1101-590A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.448+2230T>C c.206+2230T>C c.452+2230T>C (n.452+2230T>C) n.416+2230T>C c.231+2230T>C (n.231+2230T>C) c.3011+1773T>C (n.3011+1773T>C) c.1895+1773T>C (n.1895+1773T>C) c.1780+2230T>C (n.1780+2230T>C)
1	g.11027438T>G	CA338374544	MASP2,TARDBP	n.447A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1298-590A>C (n.1298-590A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1101-590A>C (n.1101-590A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.448+2230T>G c.206+2230T>G c.452+2230T>G (n.452+2230T>G) n.416+2230T>G c.231+2230T>G (n.231+2230T>G) c.3011+1773T>G (n.3011+1773T>G) c.1895+1773T>G (n.1895+1773T>G) c.1780+2230T>G (n.1780+2230T>G)
1	g.11027439T>A	CA338374552	MASP2,TARDBP	n.446A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1298-591A>T (n.1298-591A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1101-591A>T (n.1101-591A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.448+2231T>A c.206+2231T>A c.452+2231T>A (n.452+2231T>A) n.416+2231T>A c.231+2231T>A (n.231+2231T>A) c.3011+1774T>A (n.3011+1774T>A) c.1895+1774T>A (n.1895+1774T>A) c.1780+2231T>A (n.1780+2231T>A)
1	g.11027439T>C	CA338374550	MASP2,TARDBP	n.446A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1298-591A>G (n.1298-591A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1101-591A>G (n.1101-591A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.448+2231T>C c.206+2231T>C c.452+2231T>C (n.452+2231T>C) n.416+2231T>C c.231+2231T>C (n.231+2231T>C) c.3011+1774T>C (n.3011+1774T>C) c.1895+1774T>C (n.1895+1774T>C) c.1780+2231T>C (n.1780+2231T>C)
1	g.11027439T>G	CA338374554	MASP2,TARDBP	n.446A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1298-591A>C (n.1298-591A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1101-591A>C (n.1101-591A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.448+2231T>G c.206+2231T>G c.452+2231T>G (n.452+2231T>G) n.416+2231T>G c.231+2231T>G (n.231+2231T>G) c.3011+1774T>G (n.3011+1774T>G) c.1895+1774T>G (n.1895+1774T>G) c.1780+2231T>G (n.1780+2231T>G)
1	g.11027440C>A	CA416041409	MASP2,TARDBP	n.445G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1298-592G>T (n.1298-592G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1101-592G>T (n.1101-592G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.448+2232C>A c.206+2232C>A c.452+2232C>A (n.452+2232C>A) n.416+2232C>A c.231+2232C>A (n.231+2232C>A) c.3011+1775C>A (n.3011+1775C>A) c.1895+1775C>A (n.1895+1775C>A) c.1780+2232C>A (n.1780+2232C>A)
1	g.11027440C>G	CA416041411	MASP2,TARDBP	n.445G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1298-592G>C (n.1298-592G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1101-592G>C (n.1101-592G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.448+2232C>G c.206+2232C>G c.452+2232C>G (n.452+2232C>G) n.416+2232C>G c.231+2232C>G (n.231+2232C>G) c.3011+1775C>G (n.3011+1775C>G) c.1895+1775C>G (n.1895+1775C>G) c.1780+2232C>G (n.1780+2232C>G)
1	g.11027440C>T	CA416041410	MASP2,TARDBP	n.445G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1298-592G>A (n.1298-592G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1101-592G>A (n.1101-592G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.448+2232C>T c.206+2232C>T c.452+2232C>T (n.452+2232C>T) n.416+2232C>T c.231+2232C>T (n.231+2232C>T) c.3011+1775C>T (n.3011+1775C>T) c.1895+1775C>T (n.1895+1775C>T) c.1780+2232C>T (n.1780+2232C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027441A>C	CA338374557	MASP2,TARDBP	n.444T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1298-593T>G (n.1298-593T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1101-593T>G (n.1101-593T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.448+2233A>C c.206+2233A>C c.452+2233A>C (n.452+2233A>C) n.416+2233A>C c.231+2233A>C (n.231+2233A>C) c.3011+1776A>C (n.3011+1776A>C) c.1895+1776A>C (n.1895+1776A>C) c.1780+2233A>C (n.1780+2233A>C)
1	g.11027441A>G	CA338374561	MASP2,TARDBP	n.444T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1298-593T>C (n.1298-593T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1101-593T>C (n.1101-593T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.448+2233A>G c.206+2233A>G c.452+2233A>G (n.452+2233A>G) n.416+2233A>G c.231+2233A>G (n.231+2233A>G) c.3011+1776A>G (n.3011+1776A>G) c.1895+1776A>G (n.1895+1776A>G) c.1780+2233A>G (n.1780+2233A>G)	gnomAD v4
1	g.11027441A>T	CA338374558	MASP2,TARDBP	n.444T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1298-593T>A (n.1298-593T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1101-593T>A (n.1101-593T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.448+2233A>T c.206+2233A>T c.452+2233A>T (n.452+2233A>T) n.416+2233A>T c.231+2233A>T (n.231+2233A>T) c.3011+1776A>T (n.3011+1776A>T) c.1895+1776A>T (n.1895+1776A>T) c.1780+2233A>T (n.1780+2233A>T)
1	g.11027442G>A	CA416041412	MASP2,TARDBP	n.443C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1298-594C>T (n.1298-594C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1101-594C>T (n.1101-594C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.448+2234G>A c.206+2234G>A c.452+2234G>A (n.452+2234G>A) n.416+2234G>A c.231+2234G>A (n.231+2234G>A) c.3011+1777G>A (n.3011+1777G>A) c.1895+1777G>A (n.1895+1777G>A) c.1780+2234G>A (n.1780+2234G>A)
1	g.11027442G>C	CA338374564	MASP2,TARDBP	n.443C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1298-594C>G (n.1298-594C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1101-594C>G (n.1101-594C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.448+2234G>C c.206+2234G>C c.452+2234G>C (n.452+2234G>C) n.416+2234G>C c.231+2234G>C (n.231+2234G>C) c.3011+1777G>C (n.3011+1777G>C) c.1895+1777G>C (n.1895+1777G>C) c.1780+2234G>C (n.1780+2234G>C)
1	g.11027442G>T	CA338374566	MASP2,TARDBP	n.443C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1298-594C>A (n.1298-594C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1101-594C>A (n.1101-594C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.448+2234G>T c.206+2234G>T c.452+2234G>T (n.452+2234G>T) n.416+2234G>T c.231+2234G>T (n.231+2234G>T) c.3011+1777G>T (n.3011+1777G>T) c.1895+1777G>T (n.1895+1777G>T) c.1780+2234G>T (n.1780+2234G>T)
1	g.11027443G>A	CA416041415	MASP2,TARDBP	n.442C>T c.1398C>T (p.Thr466=) c.1298-595C>T (n.1298-595C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1482C>T (p.Thr494=) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1101-595C>T (n.1101-595C>T) c.1531C>T (n.1531C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.448+2235G>A c.206+2235G>A c.452+2235G>A (n.452+2235G>A) n.416+2235G>A c.231+2235G>A (n.231+2235G>A) c.3011+1778G>A (n.3011+1778G>A) c.1895+1778G>A (n.1895+1778G>A) c.1780+2235G>A (n.1780+2235G>A)
1	g.11027443G>C	CA416041414	MASP2,TARDBP	n.442C>G c.1398C>G (p.Thr466=) c.1298-595C>G (n.1298-595C>G) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1482C>G (p.Thr494=) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1101-595C>G (n.1101-595C>G) c.1531C>G (n.1531C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.448+2235G>C c.206+2235G>C c.452+2235G>C (n.452+2235G>C) n.416+2235G>C c.231+2235G>C (n.231+2235G>C) c.3011+1778G>C (n.3011+1778G>C) c.1895+1778G>C (n.1895+1778G>C) c.1780+2235G>C (n.1780+2235G>C)	gnomAD v4
1	g.11027443G>T	CA416041413	MASP2,TARDBP	n.442C>A c.1398C>A (p.Thr466=) c.1298-595C>A (n.1298-595C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1482C>A (p.Thr494=) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1101-595C>A (n.1101-595C>A) c.1531C>A (n.1531C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.448+2235G>T c.206+2235G>T c.452+2235G>T (n.452+2235G>T) n.416+2235G>T c.231+2235G>T (n.231+2235G>T) c.3011+1778G>T (n.3011+1778G>T) c.1895+1778G>T (n.1895+1778G>T) c.1780+2235G>T (n.1780+2235G>T)
1	g.11027444G>A	CA338374568	MASP2,TARDBP	n.441C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1298-596C>T (n.1298-596C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1101-596C>T (n.1101-596C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.448+2236G>A c.206+2236G>A c.452+2236G>A (n.452+2236G>A) n.416+2236G>A c.231+2236G>A (n.231+2236G>A) c.3011+1779G>A (n.3011+1779G>A) c.1895+1779G>A (n.1895+1779G>A) c.1780+2236G>A (n.1780+2236G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027444G>C	CA338374571	MASP2,TARDBP	n.441C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1298-596C>G (n.1298-596C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1101-596C>G (n.1101-596C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.448+2236G>C c.206+2236G>C c.452+2236G>C (n.452+2236G>C) n.416+2236G>C c.231+2236G>C (n.231+2236G>C) c.3011+1779G>C (n.3011+1779G>C) c.1895+1779G>C (n.1895+1779G>C) c.1780+2236G>C (n.1780+2236G>C)
1	g.11027444G=	CA1153468998	MASP2,TARDBP	n.441C= c.1397C= (p.Thr466=) c.1298-596C= (n.1298-596C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1381C= (n.1381C=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1510C= (n.1510C=) c.1101-596C= (n.1101-596C=) c.1530C= (n.1530C=) c.1502C= (p.Thr501=) c.448+2236G= c.206+2236G= c.452+2236G= (n.452+2236G=) n.416+2236G= c.231+2236G= (n.231+2236G=) c.3011+1779G= (n.3011+1779G=) c.1895+1779G= (n.1895+1779G=) c.1780+2236G= (n.1780+2236G=)
1	g.11027444G>T	CA17882783	MASP2,TARDBP	n.441C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1298-596C>A (n.1298-596C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1101-596C>A (n.1101-596C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.448+2236G>T c.206+2236G>T c.452+2236G>T (n.452+2236G>T) n.416+2236G>T c.231+2236G>T (n.231+2236G>T) c.3011+1779G>T (n.3011+1779G>T) c.1895+1779G>T (n.1895+1779G>T) c.1780+2236G>T (n.1780+2236G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027445T>A	CA338374574	MASP2,TARDBP	n.440A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1298-597A>T (n.1298-597A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1101-597A>T (n.1101-597A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.448+2237T>A c.206+2237T>A c.452+2237T>A (n.452+2237T>A) n.416+2237T>A c.231+2237T>A (n.231+2237T>A) c.3011+1780T>A (n.3011+1780T>A) c.1895+1780T>A (n.1895+1780T>A) c.1780+2237T>A (n.1780+2237T>A)	gnomAD v4
1	g.11027445T>C	CA338374576	MASP2,TARDBP	n.440A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1298-597A>G (n.1298-597A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1101-597A>G (n.1101-597A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.448+2237T>C c.206+2237T>C c.452+2237T>C (n.452+2237T>C) n.416+2237T>C c.231+2237T>C (n.231+2237T>C) c.3011+1780T>C (n.3011+1780T>C) c.1895+1780T>C (n.1895+1780T>C) c.1780+2237T>C (n.1780+2237T>C)	dbSNP
1	g.11027445T>G	CA338374584	MASP2,TARDBP	n.440A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1298-597A>C (n.1298-597A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1101-597A>C (n.1101-597A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.448+2237T>G c.206+2237T>G c.452+2237T>G (n.452+2237T>G) n.416+2237T>G c.231+2237T>G (n.231+2237T>G) c.3011+1780T>G (n.3011+1780T>G) c.1895+1780T>G (n.1895+1780T>G) c.1780+2237T>G (n.1780+2237T>G)
1	g.11027446G>A	CA416041417	MASP2,TARDBP	n.439C>T c.1395C>T (p.Gly465=) c.1298-598C>T (n.1298-598C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1101-598C>T (n.1101-598C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1500C>T (p.Gly500=) c.448+2238G>A c.206+2238G>A c.452+2238G>A (n.452+2238G>A) n.416+2238G>A c.231+2238G>A (n.231+2238G>A) c.3011+1781G>A (n.3011+1781G>A) c.1895+1781G>A (n.1895+1781G>A) c.1780+2238G>A (n.1780+2238G>A)
1	g.11027446G>C	CA416041419	MASP2,TARDBP	n.439C>G c.1395C>G (p.Gly465=) c.1298-598C>G (n.1298-598C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1476C>G (p.Gly492=) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1101-598C>G (n.1101-598C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1500C>G (p.Gly500=) c.448+2238G>C c.206+2238G>C c.452+2238G>C (n.452+2238G>C) n.416+2238G>C c.231+2238G>C (n.231+2238G>C) c.3011+1781G>C (n.3011+1781G>C) c.1895+1781G>C (n.1895+1781G>C) c.1780+2238G>C (n.1780+2238G>C)
1	g.11027446G>T	CA416041418	MASP2,TARDBP	n.439C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.1298-598C>A (n.1298-598C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1302C>A (p.Gly434=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1476C>A (p.Gly492=) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1101-598C>A (n.1101-598C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1500C>A (p.Gly500=) c.448+2238G>T c.206+2238G>T c.452+2238G>T (n.452+2238G>T) n.416+2238G>T c.231+2238G>T (n.231+2238G>T) c.3011+1781G>T (n.3011+1781G>T) c.1895+1781G>T (n.1895+1781G>T) c.1780+2238G>T (n.1780+2238G>T)
1	g.11027447C>A	CA338374587	MASP2,TARDBP	n.438G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1298-599G>T (n.1298-599G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1101-599G>T (n.1101-599G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.448+2239C>A c.206+2239C>A c.452+2239C>A (n.452+2239C>A) n.416+2239C>A c.232-2240C>A (n.232-2240C>A) c.3011+1782C>A (n.3011+1782C>A) c.1895+1782C>A (n.1895+1782C>A) c.1781-2240C>A (n.1781-2240C>A)
1	g.11027447C=	CA1153469000	MASP2,TARDBP	n.438G= c.1394G= (p.Gly465=) c.1298-599G= (n.1298-599G=) c.1496G= (n.1496G=) c.1378G= (n.1378G=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1507G= (n.1507G=) c.1101-599G= (n.1101-599G=) c.1527G= (n.1527G=) c.1499G= (p.Gly500=) c.448+2239C= c.206+2239C= c.452+2239C= (n.452+2239C=) n.416+2239C= c.232-2240C= (n.232-2240C=) c.3011+1782C= (n.3011+1782C=) c.1895+1782C= (n.1895+1782C=) c.1781-2240C= (n.1781-2240C=)
1	g.11027447C>G	CA338374588	MASP2,TARDBP	n.438G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1298-599G>C (n.1298-599G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1101-599G>C (n.1101-599G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.448+2239C>G c.206+2239C>G c.452+2239C>G (n.452+2239C>G) n.416+2239C>G c.232-2240C>G (n.232-2240C>G) c.3011+1782C>G (n.3011+1782C>G) c.1895+1782C>G (n.1895+1782C>G) c.1781-2240C>G (n.1781-2240C>G)
1	g.11027447C>T	CA338374590	MASP2,TARDBP	n.438G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1298-599G>A (n.1298-599G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1101-599G>A (n.1101-599G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.448+2239C>T c.206+2239C>T c.452+2239C>T (n.452+2239C>T) n.416+2239C>T c.232-2240C>T (n.232-2240C>T) c.3011+1782C>T (n.3011+1782C>T) c.1895+1782C>T (n.1895+1782C>T) c.1781-2240C>T (n.1781-2240C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027448C>A	CA338374592	MASP2,TARDBP	n.437G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1298-600G>T (n.1298-600G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1101-600G>T (n.1101-600G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.448+2240C>A c.206+2240C>A c.452+2240C>A (n.452+2240C>A) n.416+2240C>A c.232-2239C>A (n.232-2239C>A) c.3011+1783C>A (n.3011+1783C>A) c.1895+1783C>A (n.1895+1783C>A) c.1781-2239C>A (n.1781-2239C>A)
1	g.11027448C>G	CA338374594	MASP2,TARDBP	n.437G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1298-600G>C (n.1298-600G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1101-600G>C (n.1101-600G>C) c.1526G>C (n.1526G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.448+2240C>G c.206+2240C>G c.452+2240C>G (n.452+2240C>G) n.416+2240C>G c.232-2239C>G (n.232-2239C>G) c.3011+1783C>G (n.3011+1783C>G) c.1895+1783C>G (n.1895+1783C>G) c.1781-2239C>G (n.1781-2239C>G)	gnomAD v4
1	g.11027448C>T	CA338374596	MASP2,TARDBP	n.437G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1298-600G>A (n.1298-600G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1101-600G>A (n.1101-600G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.448+2240C>T c.206+2240C>T c.452+2240C>T (n.452+2240C>T) n.416+2240C>T c.232-2239C>T (n.232-2239C>T) c.3011+1783C>T (n.3011+1783C>T) c.1895+1783C>T (n.1895+1783C>T) c.1781-2239C>T (n.1781-2239C>T)
1	g.11027448_11027449insGTAT	CA998560424	MASP2,TARDBP	n.436_437insATAC c.1392_1393insATAC (p.Gly465IlefsTer17) c.1298-601_1298-600insATAC (n.1298-601_1298-600insATAC) c.1494_1495insATAC (n.1494_1495insATAC) c.1376_1377insATAC (n.1376_1377insATAC) c.1299_1300insATAC (p.Gly434IlefsTer17) c.1476_1477insATAC (p.Gly493IlefsTer17) c.1473_1474insATAC (p.Gly492IlefsTer17) c.1505_1506insATAC (n.1505_1506insATAC) c.1101-601_1101-600insATAC (n.1101-601_1101-600insATAC) c.1525_1526insATAC (n.1525_1526insATAC) c.1497_1498insATAC (p.Gly500IlefsTer17) c.448+2240_448+2241insGTAT c.206+2240_206+2241insGTAT c.452+2240_452+2241insGTAT (n.452+2240_452+2241insGTAT) n.416+2240_416+2241insGTAT c.232-2239_232-2238insGTAT (n.232-2239_232-2238insGTAT) c.3011+1783_3011+1784insGTAT (n.3011+1783_3011+1784insGTAT) c.1895+1783_1895+1784insGTAT (n.1895+1783_1895+1784insGTAT) c.1781-2239_1781-2238insGTAT (n.1781-2239_1781-2238insGTAT)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027449C>A	CA338374601	MASP2,TARDBP	n.436G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.1298-601G>T (n.1298-601G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1101-601G>T (n.1101-601G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.448+2241C>A c.206+2241C>A c.452+2241C>A (n.452+2241C>A) n.416+2241C>A c.232-2238C>A (n.232-2238C>A) c.3011+1784C>A (n.3011+1784C>A) c.1895+1784C>A (n.1895+1784C>A) c.1781-2238C>A (n.1781-2238C>A)
1	g.11027449C=	CA1153469002	MASP2,TARDBP	n.436G= c.1392G= (p.Met464=) c.1298-601G= (n.1298-601G=) c.1494G= (n.1494G=) c.1376G= (n.1376G=) c.1299G= (p.Met433=) c.1476G= (p.Met492=) c.1473G= (p.Met491=) c.1505G= (n.1505G=) c.1101-601G= (n.1101-601G=) c.1525G= (n.1525G=) c.1497G= (p.Met499=) c.448+2241C= c.206+2241C= c.452+2241C= (n.452+2241C=) n.416+2241C= c.232-2238C= (n.232-2238C=) c.3011+1784C= (n.3011+1784C=) c.1895+1784C= (n.1895+1784C=) c.1781-2238C= (n.1781-2238C=)
1	g.11027449C>G	CA338374598	MASP2,TARDBP	n.436G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1298-601G>C (n.1298-601G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1101-601G>C (n.1101-601G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.448+2241C>G c.206+2241C>G c.452+2241C>G (n.452+2241C>G) n.416+2241C>G c.232-2238C>G (n.232-2238C>G) c.3011+1784C>G (n.3011+1784C>G) c.1895+1784C>G (n.1895+1784C>G) c.1781-2238C>G (n.1781-2238C>G)
1	g.11027449C>T	CA338374599	MASP2,TARDBP	n.436G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1298-601G>A (n.1298-601G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1101-601G>A (n.1101-601G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.448+2241C>T c.206+2241C>T c.452+2241C>T (n.452+2241C>T) n.416+2241C>T c.232-2238C>T (n.232-2238C>T) c.3011+1784C>T (n.3011+1784C>T) c.1895+1784C>T (n.1895+1784C>T) c.1781-2238C>T (n.1781-2238C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027450A>C	CA338374603	MASP2,TARDBP	n.435T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1298-602T>G (n.1298-602T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1504T>G (n.1504T>G) c.1101-602T>G (n.1101-602T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.448+2242A>C c.206+2242A>C c.452+2242A>C (n.452+2242A>C) n.416+2242A>C c.232-2237A>C (n.232-2237A>C) c.3011+1785A>C (n.3011+1785A>C) c.1895+1785A>C (n.1895+1785A>C) c.1781-2237A>C (n.1781-2237A>C)
1	g.11027450A>G	CA338374604	MASP2,TARDBP	n.435T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1298-602T>C (n.1298-602T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1504T>C (n.1504T>C) c.1101-602T>C (n.1101-602T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.448+2242A>G c.206+2242A>G c.452+2242A>G (n.452+2242A>G) n.416+2242A>G c.232-2237A>G (n.232-2237A>G) c.3011+1785A>G (n.3011+1785A>G) c.1895+1785A>G (n.1895+1785A>G) c.1781-2237A>G (n.1781-2237A>G)
1	g.11027450A>T	CA338374607	MASP2,TARDBP	n.435T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1298-602T>A (n.1298-602T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1504T>A (n.1504T>A) c.1101-602T>A (n.1101-602T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.448+2242A>T c.206+2242A>T c.452+2242A>T (n.452+2242A>T) n.416+2242A>T c.232-2237A>T (n.232-2237A>T) c.3011+1785A>T (n.3011+1785A>T) c.1895+1785A>T (n.1895+1785A>T) c.1781-2237A>T (n.1781-2237A>T)
1	g.11027452_11027453insAAAAAAATT	CA998560429	MASP2,TARDBP	n.435_436insTTTTTTAAT c.1391_1392insTTTTTTAAT (p.Arg463_Met464insIlePheLeu) c.1298-602_1298-601insTTTTTTAAT (n.1298-602_1298-601insTTTTTTAAT) c.1493_1494insTTTTTTAAT (n.1493_1494insTTTTTTAAT) c.1375_1376insTTTTTTAAT (n.1375_1376insTTTTTTAAT) c.1298_1299insTTTTTTAAT (p.Arg432_Met433insIlePheLeu) c.1475_1476insTTTTTTAAT (p.Arg491_Met492insIlePheLeu) c.1472_1473insTTTTTTAAT (p.Arg490_Met491insIlePheLeu) c.1504_1505insTTTTTTAAT (n.1504_1505insTTTTTTAAT) c.1101-602_1101-601insTTTTTTAAT (n.1101-602_1101-601insTTTTTTAAT) c.1524_1525insTTTTTTAAT (n.1524_1525insTTTTTTAAT) c.1496_1497insTTTTTTAAT (p.Arg498_Met499insIlePheLeu) c.448+2244_448+2245insAAAAAAATT c.206+2244_206+2245insAAAAAAATT c.452+2244_452+2245insAAAAAAATT (n.452+2244_452+2245insAAAAAAATT) n.416+2244_416+2245insAAAAAAATT c.232-2235_232-2234insAAAAAAATT (n.232-2235_232-2234insAAAAAAATT) c.3011+1787_3011+1788insAAAAAAATT (n.3011+1787_3011+1788insAAAAAAATT) c.1895+1787_1895+1788insAAAAAAATT (n.1895+1787_1895+1788insAAAAAAATT) c.1781-2235_1781-2234insAAAAAAATT (n.1781-2235_1781-2234insAAAAAAATT)	gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.11027451T>C	CA338374611	MASP2,TARDBP	n.434A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.1298-603A>G (n.1298-603A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1474A>G (p.Met492Val) c.1471A>G (p.Met491Val) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1101-603A>G (n.1101-603A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1495A>G (p.Met499Val) c.448+2243T>C c.206+2243T>C c.452+2243T>C (n.452+2243T>C) n.416+2243T>C c.232-2236T>C (n.232-2236T>C) c.3011+1786T>C (n.3011+1786T>C) c.1895+1786T>C (n.1895+1786T>C) c.1781-2236T>C (n.1781-2236T>C)
1	g.11027451T>G	CA338374613	MASP2,TARDBP	n.434A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1298-603A>C (n.1298-603A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1101-603A>C (n.1101-603A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.448+2243T>G c.206+2243T>G c.452+2243T>G (n.452+2243T>G) n.416+2243T>G c.232-2236T>G (n.232-2236T>G) c.3011+1786T>G (n.3011+1786T>G) c.1895+1786T>G (n.1895+1786T>G) c.1781-2236T>G (n.1781-2236T>G)
1	g.11027452T>A	CA416041424	MASP2,TARDBP	n.433A>T c.1389A>T (p.Arg463=) c.1298-604A>T (n.1298-604A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) c.1296A>T (p.Arg432=) c.1473A>T (p.Arg491=) c.1470A>T (p.Arg490=) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1101-604A>T (n.1101-604A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1494A>T (p.Arg498=) c.448+2244T>A c.206+2244T>A c.452+2244T>A (n.452+2244T>A) n.416+2244T>A c.232-2235T>A (n.232-2235T>A) c.3011+1787T>A (n.3011+1787T>A) c.1895+1787T>A (n.1895+1787T>A) c.1781-2235T>A (n.1781-2235T>A)
1	g.11027452T>C	CA416041425	MASP2,TARDBP	n.433A>G c.1389A>G (p.Arg463=) c.1298-604A>G (n.1298-604A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1473A>G (p.Arg491=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1101-604A>G (n.1101-604A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1494A>G (p.Arg498=) c.448+2244T>C c.206+2244T>C c.452+2244T>C (n.452+2244T>C) n.416+2244T>C c.232-2235T>C (n.232-2235T>C) c.3011+1787T>C (n.3011+1787T>C) c.1895+1787T>C (n.1895+1787T>C) c.1781-2235T>C (n.1781-2235T>C)
1	g.11027452T>G	CA416041426	MASP2,TARDBP	n.433A>C c.1389A>C (p.Arg463=) c.1298-604A>C (n.1298-604A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) c.1296A>C (p.Arg432=) c.1473A>C (p.Arg491=) c.1470A>C (p.Arg490=) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1101-604A>C (n.1101-604A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1494A>C (p.Arg498=) c.448+2244T>G c.206+2244T>G c.452+2244T>G (n.452+2244T>G) n.416+2244T>G c.232-2235T>G (n.232-2235T>G) c.3011+1787T>G (n.3011+1787T>G) c.1895+1787T>G (n.1895+1787T>G) c.1781-2235T>G (n.1781-2235T>G)

Number of alleles fetched