| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.110264586T>A | CA414222966 | AMMECR1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.454A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.474-47954A>T (n.474-47954A>T) n.187A>T | |
| X | g.110264586T>C | CA414222967 | AMMECR1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.454A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.474-47954A>G (n.474-47954A>G) n.187A>G | |
| X | g.110264586T>G | CA414222968 | AMMECR1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.454A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.474-47954A>C (n.474-47954A>C) n.187A>C | |
| X | g.110264587del | CA2694459743 | AMMECR1 | c.487del (p.Thr163HisfsTer14) n.454del c.118del (p.Thr40HisfsTer14) c.474-47954del (n.474-47954del) n.187del | gnomAD v4 |
| X | g.110264587T>A | CA518012813 | AMMECR1 | c.486A>T (p.Val162=) n.453A>T c.117A>T (p.Val39=) c.474-47955A>T (n.474-47955A>T) n.186A>T | |
| X | g.110264587T>C | CA518012814 | AMMECR1 | c.486A>G (p.Val162=) n.453A>G c.117A>G (p.Val39=) c.474-47955A>G (n.474-47955A>G) n.186A>G | |
| X | g.110264587T>G | CA518012815 | AMMECR1 | c.486A>C (p.Val162=) n.453A>C c.117A>C (p.Val39=) c.474-47955A>C (n.474-47955A>C) n.186A>C | |
| X | g.110264588A>C | CA414222969 | AMMECR1 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.452T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.474-47956T>G (n.474-47956T>G) n.185T>G | |
| X | g.110264588A>G | CA414222970 | AMMECR1 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.452T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.474-47956T>C (n.474-47956T>C) n.185T>C | |
| X | g.110264588A>T | CA414222971 | AMMECR1 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.452T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.474-47956T>A (n.474-47956T>A) n.185T>A | |
| X | g.110264589C>A | CA414222972 | AMMECR1 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.451G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.474-47957G>T (n.474-47957G>T) n.184G>T | |
| X | g.110264589C>G | CA414222973 | AMMECR1 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.451G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.474-47957G>C (n.474-47957G>C) n.184G>C | |
| X | g.110264589C>T | CA414222974 | AMMECR1 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.451G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.474-47957G>A (n.474-47957G>A) n.184G>A | |
| X | g.110264590A>C | CA414222976 | AMMECR1 | c.483T>G (p.Phe161Leu) n.450T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.474-47958T>G (n.474-47958T>G) n.183T>G | |
| X | g.110264590A>G | CA518012816 | AMMECR1 | c.483T>C (p.Phe161=) n.450T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.474-47958T>C (n.474-47958T>C) n.183T>C | |
| X | g.110264590A>T | CA414222975 | AMMECR1 | c.483T>A (p.Phe161Leu) n.450T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.474-47958T>A (n.474-47958T>A) n.183T>A | |
| X | g.110264591A>C | CA414222977 | AMMECR1 | c.482T>G (p.Phe161Cys) n.449T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.474-47959T>G (n.474-47959T>G) n.182T>G | |
| X | g.110264591A>G | CA414222979 | AMMECR1 | c.482T>C (p.Phe161Ser) n.449T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.474-47959T>C (n.474-47959T>C) n.182T>C | gnomAD v4 |
| X | g.110264591A>T | CA414222978 | AMMECR1 | c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.449T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.474-47959T>A (n.474-47959T>A) n.182T>A | |
| X | g.110264592A>C | CA414222980 | AMMECR1 | c.481T>G (p.Phe161Val) n.448T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.474-47960T>G (n.474-47960T>G) n.181T>G | |
| X | g.110264592A>G | CA414222982 | AMMECR1 | c.481T>C (p.Phe161Leu) n.448T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.474-47960T>C (n.474-47960T>C) n.181T>C | |
| X | g.110264592A>T | CA414222981 | AMMECR1 | c.481T>A (p.Phe161Ile) n.448T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.474-47960T>A (n.474-47960T>A) n.181T>A | |
| X | g.110264593C>A | CA518012817 | AMMECR1 | c.480G>T (p.Leu160=) n.447G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.474-47961G>T (n.474-47961G>T) n.180G>T | |
| X | g.110264593C>G | CA518012818 | AMMECR1 | c.480G>C (p.Leu160=) n.447G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.474-47961G>C (n.474-47961G>C) n.180G>C | |
| X | g.110264593C>T | CA518012819 | AMMECR1 | c.480G>A (p.Leu160=) n.447G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.474-47961G>A (n.474-47961G>A) n.180G>A | |
| X | g.110264594A>C | CA414222983 | AMMECR1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.446T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.474-47962T>G (n.474-47962T>G) n.179T>G | |
| X | g.110264594A>G | CA414222984 | AMMECR1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.446T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.474-47962T>C (n.474-47962T>C) n.179T>C | |
| X | g.110264594A>T | CA414222985 | AMMECR1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.446T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.474-47962T>A (n.474-47962T>A) n.179T>A | |
| X | g.110264595G>A | CA518012820 | AMMECR1 | c.478C>T (p.Leu160=) n.445C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.474-47963C>T (n.474-47963C>T) n.178C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264595G>C | CA414222986 | AMMECR1 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.445C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.474-47963C>G (n.474-47963C>G) n.178C>G | |
| X | g.110264595G>T | CA414222987 | AMMECR1 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.445C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.474-47963C>A (n.474-47963C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264596T>A | CA518012821 | AMMECR1 | c.477A>T (p.Pro159=) n.444A>T c.108A>T (p.Pro36=) c.474-47964A>T (n.474-47964A>T) n.177A>T | |
| X | g.110264596T>C | CA10491573 | AMMECR1 | c.477A>G (p.Pro159=) n.444A>G c.108A>G (p.Pro36=) c.474-47964A>G (n.474-47964A>G) n.177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264596T>G | CA518012822 | AMMECR1 | c.477A>C (p.Pro159=) n.444A>C c.108A>C (p.Pro36=) c.474-47964A>C (n.474-47964A>C) n.177A>C | |
| X | g.110264596T= | CA2451308090 | AMMECR1 | c.477A= (p.Pro159=) n.444A= c.108A= (p.Pro36=) c.474-47964A= (n.474-47964A=) n.177A= | |
| X | g.110264597G>A | CA414222988 | AMMECR1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.443C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.474-47965C>T (n.474-47965C>T) n.176C>T | |
| X | g.110264597G>C | CA414222989 | AMMECR1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.443C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.474-47965C>G (n.474-47965C>G) n.176C>G | |
| X | g.110264597G>T | CA414222990 | AMMECR1 | c.476C>A (p.Pro159Gln) n.443C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) c.474-47965C>A (n.474-47965C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264599del | CA2579679146 | AMMECR1 | c.476del (p.Pro159HisfsTer4) n.443del c.107del (p.Pro36HisfsTer4) c.474-47965del (n.474-47965del) n.176del | gnomAD v4 |
| X | g.110264598G>A | CA414222991 | AMMECR1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.442C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.474-47966C>T (n.474-47966C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264598G>C | CA414222992 | AMMECR1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.442C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.474-47966C>G (n.474-47966C>G) n.175C>G | |
| X | g.110264598G>T | CA414222993 | AMMECR1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.442C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.474-47966C>A (n.474-47966C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264599G>A | CA518012823 | AMMECR1 | c.474C>T (p.Tyr158=) n.441C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.474-47967C>T (n.474-47967C>T) n.174C>T | |
| X | g.110264599G>C | CA414222995 | AMMECR1 | c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.441C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.474-47967C>G (n.474-47967C>G) n.174C>G | |
| X | g.110264599G>T | CA414222994 | AMMECR1 | c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.441C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.474-47967C>A (n.474-47967C>A) n.174C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.110264599_110264600insTAGGGCTCGTTGGTGAATCGGGGGGTCCGGGGCTGCTGGTATCCATACAGGTGACAGTAGAGCACATCGAAGCAAAAGCAGCA | CA2822950387 | AMMECR1 | c.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) n.441-1_441insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA c.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) c.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) n.174-1_174insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA | |
| X | g.110264600C>A | CA414222996 | AMMECR1 | c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.441-1G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.474-47968G>T (n.474-47968G>T) n.174-1G>T | |
| X | g.110264600C>G | CA414222997 | AMMECR1 | c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.441-1G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.474-47968G>C (n.474-47968G>C) n.174-1G>C | |
| X | g.110264600C>T | CA414222998 | AMMECR1 | c.474-1G>A (n.474-1G>A) n.441-1G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.474-47968G>A (n.474-47968G>A) n.174-1G>A | |
| X | g.110264601T>A | CA414222999 | AMMECR1 | c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.441-2A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) c.474-47969A>T (n.474-47969A>T) n.174-2A>T | |
| X | g.110264601T>C | CA414223000 | AMMECR1 | c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.441-2A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) c.474-47969A>G (n.474-47969A>G) n.174-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264601T>G | CA414223001 | AMMECR1 | c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.441-2A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) c.474-47969A>C (n.474-47969A>C) n.174-2A>C | |
| X | g.110264602G>A | CA2694459744 | AMMECR1 | c.474-3C>T (n.474-3C>T) n.441-3C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) c.474-47970C>T (n.474-47970C>T) n.174-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264602G>T | CA2579679147 | AMMECR1 | c.474-3C>A (n.474-3C>A) n.441-3C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) c.474-47970C>A (n.474-47970C>A) n.174-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264603T>A | CA2579679148 | AMMECR1 | c.474-4A>T (n.474-4A>T) n.441-4A>T c.105-4A>T (n.105-4A>T) c.474-47971A>T (n.474-47971A>T) n.174-4A>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264603T>C | CA2694459745 | AMMECR1 | c.474-4A>G (n.474-4A>G) n.441-4A>G c.105-4A>G (n.105-4A>G) c.474-47971A>G (n.474-47971A>G) n.174-4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264606T>A | CA2822950388 | AMMECR1 | c.474-7A>T (n.474-7A>T) n.441-7A>T c.105-7A>T (n.105-7A>T) c.474-47974A>T (n.474-47974A>T) n.174-7A>T | |
| X | g.110264607G>A | CA2694459746 | AMMECR1 | c.474-8C>T (n.474-8C>T) n.441-8C>T c.105-8C>T (n.105-8C>T) c.474-47975C>T (n.474-47975C>T) n.174-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264607G>T | CA2694459747 | AMMECR1 | c.474-8C>A (n.474-8C>A) n.441-8C>A c.105-8C>A (n.105-8C>A) c.474-47975C>A (n.474-47975C>A) n.174-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264608G>A | CA2451308092 | AMMECR1 | c.474-9C>T (n.474-9C>T) n.441-9C>T c.105-9C>T (n.105-9C>T) c.474-47976C>T (n.474-47976C>T) n.174-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.110264608G= | CA2451308091 | AMMECR1 | c.474-9C= (n.474-9C=) n.441-9C= c.105-9C= (n.105-9C=) c.474-47976C= (n.474-47976C=) n.174-9C= | |
| X | g.110264608G>T | CA2694459748 | AMMECR1 | c.474-9C>A (n.474-9C>A) n.441-9C>A c.105-9C>A (n.105-9C>A) c.474-47976C>A (n.474-47976C>A) n.174-9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264609A>G | CA2521205694 | AMMECR1 | c.474-10T>C (n.474-10T>C) n.441-10T>C c.105-10T>C (n.105-10T>C) c.474-47977T>C (n.474-47977T>C) n.174-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.110264611G>A | CA2451308094 | AMMECR1 | c.474-12C>T (n.474-12C>T) n.441-12C>T c.105-12C>T (n.105-12C>T) c.474-47979C>T (n.474-47979C>T) n.174-12C>T | dbSNP |
| X | g.110264611G= | CA2451308093 | AMMECR1 | c.474-12C= (n.474-12C=) n.441-12C= c.105-12C= (n.105-12C=) c.474-47979C= (n.474-47979C=) n.174-12C= | |
| X | g.110264611G>T | CA2694459749 | AMMECR1 | c.474-12C>A (n.474-12C>A) n.441-12C>A c.105-12C>A (n.105-12C>A) c.474-47979C>A (n.474-47979C>A) n.174-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264613T>A | CA2822950389 | AMMECR1 | c.474-14A>T (n.474-14A>T) n.441-14A>T c.105-14A>T (n.105-14A>T) c.474-47981A>T (n.474-47981A>T) n.174-14A>T | |
| X | g.110264613T>C | CA1136275504 | AMMECR1 | c.474-14A>G (n.474-14A>G) n.441-14A>G c.105-14A>G (n.105-14A>G) c.474-47981A>G (n.474-47981A>G) n.174-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264613T= | CA2451308095 | AMMECR1 | c.474-14A= (n.474-14A=) n.441-14A= c.105-14A= (n.105-14A=) c.474-47981A= (n.474-47981A=) n.174-14A= | |
| X | g.110264613dup | CA2579679149 | AMMECR1 | c.474-14dup (n.474-14dup) n.441-14dup c.105-14dup (n.105-14dup) c.474-47981dup (n.474-47981dup) n.174-14dup | |
| X | g.110264618del | CA2694459750 | AMMECR1 | c.474-15del (n.474-15del) n.441-15del c.105-15del (n.105-15del) c.474-47982del (n.474-47982del) n.174-15del | gnomAD v4 |
| X | g.110264617A= | CA2451308096 | AMMECR1 | c.474-18T= (n.474-18T=) n.441-18T= c.105-18T= (n.105-18T=) c.474-47985T= (n.474-47985T=) n.174-18T= | |
| X | g.110264617A>G | CA643796971 | AMMECR1 | c.474-18T>C (n.474-18T>C) n.441-18T>C c.105-18T>C (n.105-18T>C) c.474-47985T>C (n.474-47985T>C) n.174-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.110264620A>G | CA2694459751 | AMMECR1 | c.474-21T>C (n.474-21T>C) n.441-21T>C c.105-21T>C (n.105-21T>C) c.474-47988T>C (n.474-47988T>C) n.174-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.110264622G>A | CA2579679150 | AMMECR1 | c.474-23C>T (n.474-23C>T) n.441-23C>T c.105-23C>T (n.105-23C>T) c.474-47990C>T (n.474-47990C>T) n.174-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264622G>T | CA2694459752 | AMMECR1 | c.474-23C>A (n.474-23C>A) n.441-23C>A c.105-23C>A (n.105-23C>A) c.474-47990C>A (n.474-47990C>A) n.174-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264623G>T | CA2694459753 | AMMECR1 | c.474-24C>A (n.474-24C>A) n.441-24C>A c.105-24C>A (n.105-24C>A) c.474-47991C>A (n.474-47991C>A) n.174-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264627del | CA2694459754 | AMMECR1 | c.474-26del (n.474-26del) n.441-26del c.105-26del (n.105-26del) c.474-47993del (n.474-47993del) n.174-26del | gnomAD v4 |
| X | g.110264628T>C | CA2451308098 | AMMECR1 | c.474-29A>G (n.474-29A>G) n.441-29A>G c.105-29A>G (n.105-29A>G) c.474-47996A>G (n.474-47996A>G) n.174-29A>G | dbSNP |
| X | g.110264628T= | CA2451308097 | AMMECR1 | c.474-29A= (n.474-29A=) n.441-29A= c.105-29A= (n.105-29A=) c.474-47996A= (n.474-47996A=) n.174-29A= | |
| X | g.110264629A>C | CA2579679151 | AMMECR1 | c.474-30T>G (n.474-30T>G) n.441-30T>G c.105-30T>G (n.105-30T>G) c.474-47997T>G (n.474-47997T>G) n.174-30T>G | |
| X | g.110264630A>G | CA2822950390 | AMMECR1 | c.474-31T>C (n.474-31T>C) n.441-31T>C c.105-31T>C (n.105-31T>C) c.474-47998T>C (n.474-47998T>C) n.174-31T>C | |
| X | g.110264635A= | CA2451308099 | AMMECR1 | c.474-36T= (n.474-36T=) n.441-36T= c.105-36T= (n.105-36T=) c.474-48003T= (n.474-48003T=) n.174-36T= | |
| X | g.110264635A>G | CA10491574 | AMMECR1 | c.474-36T>C (n.474-36T>C) n.441-36T>C c.105-36T>C (n.105-36T>C) c.474-48003T>C (n.474-48003T>C) n.174-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.110264637T>C | CA10491575 | AMMECR1 | c.474-38A>G (n.474-38A>G) n.441-38A>G c.105-38A>G (n.105-38A>G) c.474-48005A>G (n.474-48005A>G) n.174-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264637T= | CA2451308100 | AMMECR1 | c.474-38A= (n.474-38A=) n.441-38A= c.105-38A= (n.105-38A=) c.474-48005A= (n.474-48005A=) n.174-38A= | |
| X | g.110264638C>A | CA2694459755 | AMMECR1 | c.474-39G>T (n.474-39G>T) n.441-39G>T c.105-39G>T (n.105-39G>T) c.474-48006G>T (n.474-48006G>T) n.174-39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264642T>A | CA2579679152 | AMMECR1 | c.474-43A>T (n.474-43A>T) n.441-43A>T c.105-43A>T (n.105-43A>T) c.474-48010A>T (n.474-48010A>T) n.174-43A>T | |
| X | g.110264643C>A | CA2694459756 | AMMECR1 | c.474-44G>T (n.474-44G>T) n.441-44G>T c.105-44G>T (n.105-44G>T) c.474-48011G>T (n.474-48011G>T) n.174-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264644A>T | CA2694459757 | AMMECR1 | c.474-45T>A (n.474-45T>A) n.441-45T>A c.105-45T>A (n.105-45T>A) c.474-48012T>A (n.474-48012T>A) n.174-45T>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264646G>A | CA2694459759 | AMMECR1 | c.474-47C>T (n.474-47C>T) n.441-47C>T c.105-47C>T (n.105-47C>T) c.474-48014C>T (n.474-48014C>T) n.174-47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264646G>T | CA2694459758 | AMMECR1 | c.474-47C>A (n.474-47C>A) n.441-47C>A c.105-47C>A (n.105-47C>A) c.474-48014C>A (n.474-48014C>A) n.174-47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264647C>A | CA2694459760 | AMMECR1 | c.474-48G>T (n.474-48G>T) n.441-48G>T c.105-48G>T (n.105-48G>T) c.474-48015G>T (n.474-48015G>T) n.174-48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264647C>G | CA2822950391 | AMMECR1 | c.474-48G>C (n.474-48G>C) n.441-48G>C c.105-48G>C (n.105-48G>C) c.474-48015G>C (n.474-48015G>C) n.174-48G>C | |
| X | g.110264647C>T | CA2739042389 | AMMECR1 | c.474-48G>A (n.474-48G>A) n.441-48G>A c.105-48G>A (n.105-48G>A) c.474-48015G>A (n.474-48015G>A) n.174-48G>A | dbSNP |
| X | g.110264648A= | CA2451308101 | AMMECR1 | c.474-49T= (n.474-49T=) n.441-49T= c.105-49T= (n.105-49T=) c.474-48016T= (n.474-48016T=) n.174-49T= | |
| X | g.110264648A>C | CA334330091 | AMMECR1 | c.474-49T>G (n.474-49T>G) n.441-49T>G c.105-49T>G (n.105-49T>G) c.474-48016T>G (n.474-48016T>G) n.174-49T>G | dbSNP |
| X | g.110264650G>T | CA2579679153 | AMMECR1 | c.474-51C>A (n.474-51C>A) n.441-51C>A c.105-51C>A (n.105-51C>A) c.474-48018C>A (n.474-48018C>A) n.174-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264651T>C | CA2694459761 | AMMECR1 | c.474-52A>G (n.474-52A>G) n.441-52A>G c.105-52A>G (n.105-52A>G) c.474-48019A>G (n.474-48019A>G) n.174-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264653T>C | CA2694459762 | AMMECR1 | c.474-54A>G (n.474-54A>G) n.441-54A>G c.105-54A>G (n.105-54A>G) c.474-48021A>G (n.474-48021A>G) n.174-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264654T>A | CA1136275507 | AMMECR1 | c.474-55A>T (n.474-55A>T) n.441-55A>T c.105-55A>T (n.105-55A>T) c.474-48022A>T (n.474-48022A>T) n.174-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264654T>C | CA2694459763 | AMMECR1 | c.474-55A>G (n.474-55A>G) n.441-55A>G c.105-55A>G (n.105-55A>G) c.474-48022A>G (n.474-48022A>G) n.174-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264654T= | CA2451308102 | AMMECR1 | c.474-55A= (n.474-55A=) n.441-55A= c.105-55A= (n.105-55A=) c.474-48022A= (n.474-48022A=) n.174-55A= | |
| X | g.110264654_110264655insA | CA2694459764 | AMMECR1 | c.474-56_474-55insT (n.474-56_474-55insT) n.441-56_441-55insT c.105-56_105-55insT (n.105-56_105-55insT) c.474-48023_474-48022insT (n.474-48023_474-48022insT) n.174-56_174-55insT | gnomAD v4 |
| X | g.110264656A>G | CA2822950392 | AMMECR1 | c.474-57T>C (n.474-57T>C) n.441-57T>C c.105-57T>C (n.105-57T>C) c.474-48024T>C (n.474-48024T>C) n.174-57T>C | |
| X | g.110264658_110264659del | CA2694459765 | AMMECR1 | c.474-60_474-59del (n.474-60_474-59del) n.441-60_441-59del c.105-60_105-59del (n.105-60_105-59del) c.474-48027_474-48026del (n.474-48027_474-48026del) n.174-60_174-59del | gnomAD v4 |
| X | g.110264659G>T | CA2694459766 | AMMECR1 | c.474-60C>A (n.474-60C>A) n.441-60C>A c.105-60C>A (n.105-60C>A) c.474-48027C>A (n.474-48027C>A) n.174-60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264660A>G | CA2694459767 | AMMECR1 | c.474-61T>C (n.474-61T>C) n.441-61T>C c.105-61T>C (n.105-61T>C) c.474-48028T>C (n.474-48028T>C) n.174-61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.110264661G>A | CA2694459768 | AMMECR1 | c.474-62C>T (n.474-62C>T) n.441-62C>T c.105-62C>T (n.105-62C>T) c.474-48029C>T (n.474-48029C>T) n.174-62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264661G>C | CA2694459769 | AMMECR1 | c.474-62C>G (n.474-62C>G) n.441-62C>G c.105-62C>G (n.105-62C>G) c.474-48029C>G (n.474-48029C>G) n.174-62C>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264661G>T | CA2694459770 | AMMECR1 | c.474-62C>A (n.474-62C>A) n.441-62C>A c.105-62C>A (n.105-62C>A) c.474-48029C>A (n.474-48029C>A) n.174-62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264662T>C | CA1136275511 | AMMECR1 | c.474-63A>G (n.474-63A>G) n.441-63A>G c.105-63A>G (n.105-63A>G) c.474-48030A>G (n.474-48030A>G) n.174-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264662T= | CA2451308103 | AMMECR1 | c.474-63A= (n.474-63A=) n.441-63A= c.105-63A= (n.105-63A=) c.474-48030A= (n.474-48030A=) n.174-63A= | |
| X | g.110264665T>C | CA2694459771 | AMMECR1 | c.474-66A>G (n.474-66A>G) n.441-66A>G c.105-66A>G (n.105-66A>G) c.474-48033A>G (n.474-48033A>G) n.174-66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264666G>A | CA915911805 | AMMECR1 | c.474-67C>T (n.474-67C>T) n.441-67C>T c.105-67C>T (n.105-67C>T) c.474-48034C>T (n.474-48034C>T) n.174-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264666G= | CA2451308104 | AMMECR1 | c.474-67C= (n.474-67C=) n.441-67C= c.105-67C= (n.105-67C=) c.474-48034C= (n.474-48034C=) n.174-67C= | |
| X | g.110264666G>T | CA2694459772 | AMMECR1 | c.474-67C>A (n.474-67C>A) n.441-67C>A c.105-67C>A (n.105-67C>A) c.474-48034C>A (n.474-48034C>A) n.174-67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264668C>A | CA2571305173 | AMMECR1 | c.474-69G>T (n.474-69G>T) n.441-69G>T c.105-69G>T (n.105-69G>T) c.474-48036G>T (n.474-48036G>T) n.174-69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264669T>C | CA2694459773 | AMMECR1 | c.474-70A>G (n.474-70A>G) n.441-70A>G c.105-70A>G (n.105-70A>G) c.474-48037A>G (n.474-48037A>G) n.174-70A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264669T>G | CA643796974 | AMMECR1 | c.474-70A>C (n.474-70A>C) n.441-70A>C c.105-70A>C (n.105-70A>C) c.474-48037A>C (n.474-48037A>C) n.174-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264669T= | CA2451308105 | AMMECR1 | c.474-70A= (n.474-70A=) n.441-70A= c.105-70A= (n.105-70A=) c.474-48037A= (n.474-48037A=) n.174-70A= | |
| X | g.110264670G>A | CA2579679154 | AMMECR1 | c.474-71C>T (n.474-71C>T) n.441-71C>T c.105-71C>T (n.105-71C>T) c.474-48038C>T (n.474-48038C>T) n.174-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264670G>T | CA2694459774 | AMMECR1 | c.474-71C>A (n.474-71C>A) n.441-71C>A c.105-71C>A (n.105-71C>A) c.474-48038C>A (n.474-48038C>A) n.174-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264671T>C | CA2694459775 | AMMECR1 | c.474-72A>G (n.474-72A>G) n.441-72A>G c.105-72A>G (n.105-72A>G) c.474-48039A>G (n.474-48039A>G) n.174-72A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264674G>A | CA2694459776 | AMMECR1 | c.474-75C>T (n.474-75C>T) n.441-75C>T c.105-75C>T (n.105-75C>T) c.474-48042C>T (n.474-48042C>T) n.174-75C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264674G>T | CA2694459777 | AMMECR1 | c.474-75C>A (n.474-75C>A) n.441-75C>A c.105-75C>A (n.105-75C>A) c.474-48042C>A (n.474-48042C>A) n.174-75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264675C= | CA2451308106 | AMMECR1 | c.474-76G= (n.474-76G=) n.441-76G= c.105-76G= (n.105-76G=) c.474-48043G= (n.474-48043G=) n.174-76G= | |
| X | g.110264675C>T | CA869943241 | AMMECR1 | c.474-76G>A (n.474-76G>A) n.441-76G>A c.105-76G>A (n.105-76G>A) c.474-48043G>A (n.474-48043G>A) n.174-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264677A= | CA2451308107 | AMMECR1 | c.474-78T= (n.474-78T=) n.441-78T= c.105-78T= (n.105-78T=) c.474-48045T= (n.474-48045T=) n.174-78T= | |
| X | g.110264677A>G | CA1136275512 | AMMECR1 | c.474-78T>C (n.474-78T>C) n.441-78T>C c.105-78T>C (n.105-78T>C) c.474-48045T>C (n.474-48045T>C) n.174-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110264678G>T | CA2694459778 | AMMECR1 | c.474-79C>A (n.474-79C>A) n.441-79C>A c.105-79C>A (n.105-79C>A) c.474-48046C>A (n.474-48046C>A) n.174-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264679G>T | CA2694459779 | AMMECR1 | c.474-80C>A (n.474-80C>A) n.441-80C>A c.105-80C>A (n.105-80C>A) c.474-48047C>A (n.474-48047C>A) n.174-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264680T>C | CA2694459780 | AMMECR1 | c.474-81A>G (n.474-81A>G) n.441-81A>G c.105-81A>G (n.105-81A>G) c.474-48048A>G (n.474-48048A>G) n.174-81A>G | gnomAD v4 |
| X | g.110264682A>G | CA2520111128 | AMMECR1 | c.474-83T>C (n.474-83T>C) n.441-83T>C c.105-83T>C (n.105-83T>C) c.474-48050T>C (n.474-48050T>C) n.174-83T>C | |
| X | g.110264684G>A | CA2694459781 | AMMECR1 | c.474-85C>T (n.474-85C>T) n.441-85C>T c.105-85C>T (n.105-85C>T) c.474-48052C>T (n.474-48052C>T) n.174-85C>T | gnomAD v4 |
| X | g.110264684G>T | CA2579679155 | AMMECR1 | c.474-85C>A (n.474-85C>A) n.441-85C>A c.105-85C>A (n.105-85C>A) c.474-48052C>A (n.474-48052C>A) n.174-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.110264686G>A | CA869943243 | AMMECR1 | c.474-87C>T (n.474-87C>T) n.441-87C>T c.105-87C>T (n.105-87C>T) c.474-48054C>T (n.474-48054C>T) n.174-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.110264686G= | CA2451308108 | AMMECR1 | c.474-87C= (n.474-87C=) n.441-87C= c.105-87C= (n.105-87C=) c.474-48054C= (n.474-48054C=) n.174-87C= | |
| X | g.110264686G>T | CA2694459782 | AMMECR1 | c.474-87C>A (n.474-87C>A) n.441-87C>A c.105-87C>A (n.105-87C>A) c.474-48054C>A (n.474-48054C>A) n.174-87C>A | gnomAD v4 |