Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.110264561C>A | CA414222910 | AMMECR1 | c.512G>T (p.Arg171Ile) n.479G>T c.143G>T (p.Arg48Ile) c.474-47929G>T (n.474-47929G>T) n.212G>T | |
X | g.110264561C>G | CA414222911 | AMMECR1 | c.512G>C (p.Arg171Thr) n.479G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) c.474-47929G>C (n.474-47929G>C) n.212G>C | |
X | g.110264561C>T | CA414222912 | AMMECR1 | c.512G>A (p.Arg171Lys) n.479G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) c.474-47929G>A (n.474-47929G>A) n.212G>A | |
X | g.110264562T>A | CA414222913 | AMMECR1 | c.511A>T (p.Arg171Ter) n.478A>T c.142A>T (p.Arg48Ter) c.474-47930A>T (n.474-47930A>T) n.211A>T | |
X | g.110264562T>C | CA414222914 | AMMECR1 | c.511A>G (p.Arg171Gly) n.478A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.474-47930A>G (n.474-47930A>G) n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264562T>G | CA518012797 | AMMECR1 | c.511A>C (p.Arg171=) n.478A>C c.142A>C (p.Arg48=) c.474-47930A>C (n.474-47930A>C) n.211A>C | |
X | g.110264562T= | CA2451308082 | AMMECR1 | c.511A= (p.Arg171=) n.478A= c.142A= (p.Arg48=) c.474-47930A= (n.474-47930A=) n.211A= | |
X | g.110264563T>A | CA414222915 | AMMECR1 | c.510A>T (p.Lys170Asn) n.477A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.474-47931A>T (n.474-47931A>T) n.210A>T | |
X | g.110264563T>C | CA518012798 | AMMECR1 | c.510A>G (p.Lys170=) n.477A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.474-47931A>G (n.474-47931A>G) n.210A>G | |
X | g.110264563T>G | CA414222916 | AMMECR1 | c.510A>C (p.Lys170Asn) n.477A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.474-47931A>C (n.474-47931A>C) n.210A>C | |
X | g.110264564T>A | CA414222917 | AMMECR1 | c.509A>T (p.Lys170Ile) n.476A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.474-47932A>T (n.474-47932A>T) n.209A>T | |
X | g.110264564T>C | CA414222919 | AMMECR1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.476A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.474-47932A>G (n.474-47932A>G) n.209A>G | |
X | g.110264564T>G | CA414222918 | AMMECR1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.476A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.474-47932A>C (n.474-47932A>C) n.209A>C | |
X | g.110264565T>A | CA414222920 | AMMECR1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.475A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.474-47933A>T (n.474-47933A>T) n.208A>T | |
X | g.110264565T>C | CA414222922 | AMMECR1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.475A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.474-47933A>G (n.474-47933A>G) n.208A>G | |
X | g.110264565T>G | CA414222921 | AMMECR1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.475A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.474-47933A>C (n.474-47933A>C) n.208A>C | |
X | g.110264566G>A | CA518012799 | AMMECR1 | c.507C>T (p.Asp169=) n.474C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.474-47934C>T (n.474-47934C>T) n.207C>T | |
X | g.110264566G>C | CA414222923 | AMMECR1 | c.507C>G (p.Asp169Glu) n.474C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.474-47934C>G (n.474-47934C>G) n.207C>G | |
X | g.110264566G>T | CA414222924 | AMMECR1 | c.507C>A (p.Asp169Glu) n.474C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.474-47934C>A (n.474-47934C>A) n.207C>A | |
X | g.110264567T>A | CA414222925 | AMMECR1 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.473A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.474-47935A>T (n.474-47935A>T) n.206A>T | |
X | g.110264567T>C | CA414222926 | AMMECR1 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.473A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.474-47935A>G (n.474-47935A>G) n.206A>G | |
X | g.110264567T>G | CA414222927 | AMMECR1 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.473A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.474-47935A>C (n.474-47935A>C) n.206A>C | |
X | g.110264568C>A | CA414222928 | AMMECR1 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.472G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.474-47936G>T (n.474-47936G>T) n.205G>T | |
X | g.110264568C= | CA2451308083 | AMMECR1 | c.505G= (p.Asp169=) n.472G= c.136G= (p.Asp46=) c.474-47936G= (n.474-47936G=) n.205G= | |
X | g.110264568C>G | CA414222929 | AMMECR1 | c.505G>C (p.Asp169His) n.472G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.474-47936G>C (n.474-47936G>C) n.205G>C | |
X | g.110264568C>T | CA414222930 | AMMECR1 | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.472G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.474-47936G>A (n.474-47936G>A) n.205G>A | |
X | g.110264568_110264569insAACGT | CA2451308084 | AMMECR1 | c.504_505insACGTT (p.Asp169ThrfsTer10) n.471_472insACGTT c.135_136insACGTT (p.Asp46ThrfsTer10) c.474-47937_474-47936insACGTT (n.474-47937_474-47936insACGTT) n.204_205insACGTT | dbSNP |
X | g.110264569T>A | CA518012800 | AMMECR1 | c.504A>T (p.Arg168=) n.471A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.474-47937A>T (n.474-47937A>T) n.204A>T | |
X | g.110264569T>C | CA518012801 | AMMECR1 | c.504A>G (p.Arg168=) n.471A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.474-47937A>G (n.474-47937A>G) n.204A>G | |
X | g.110264569T>G | CA518012802 | AMMECR1 | c.504A>C (p.Arg168=) n.471A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.474-47937A>C (n.474-47937A>C) n.204A>C | |
X | g.110264570C>A | CA414222931 | AMMECR1 | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.470G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.474-47938G>T (n.474-47938G>T) n.203G>T | |
X | g.110264570C= | CA2451308085 | AMMECR1 | c.503G= (p.Arg168=) n.470G= c.134G= (p.Arg45=) c.474-47938G= (n.474-47938G=) n.203G= | |
X | g.110264570C>G | CA414222932 | AMMECR1 | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.470G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.474-47938G>C (n.474-47938G>C) n.203G>C | |
X | g.110264570C>T | CA10491572 | AMMECR1 | c.503G>A (p.Arg168Gln) n.470G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.474-47938G>A (n.474-47938G>A) n.203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264570_110264571insTT | CA2451308086 | AMMECR1 | c.502_503insAA (p.Arg168GlnfsTer10) n.469_470insAA c.133_134insAA (p.Arg45GlnfsTer10) c.474-47939_474-47938insAA (n.474-47939_474-47938insAA) n.202_203insAA | dbSNP |
X | g.110264571G>A | CA16044052 | AMMECR1 | c.502C>T (p.Arg168Ter) n.469C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.474-47939C>T (n.474-47939C>T) n.202C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.110264571G>C | CA414222933 | AMMECR1 | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.469C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.474-47939C>G (n.474-47939C>G) n.202C>G | |
X | g.110264571G= | CA2451308087 | AMMECR1 | c.502C= (p.Arg168=) n.469C= c.133C= (p.Arg45=) c.474-47939C= (n.474-47939C=) n.202C= | |
X | g.110264571G>T | CA518012803 | AMMECR1 | c.502C>A (p.Arg168=) n.469C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.474-47939C>A (n.474-47939C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264572A>C | CA518012804 | AMMECR1 | c.501T>G (p.Gly167=) n.468T>G c.132T>G (p.Gly44=) c.474-47940T>G (n.474-47940T>G) n.201T>G | |
X | g.110264572A>G | CA518012805 | AMMECR1 | c.501T>C (p.Gly167=) n.468T>C c.132T>C (p.Gly44=) c.474-47940T>C (n.474-47940T>C) n.201T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264572A>T | CA518012806 | AMMECR1 | c.501T>A (p.Gly167=) n.468T>A c.132T>A (p.Gly44=) c.474-47940T>A (n.474-47940T>A) n.201T>A | |
X | g.110264573C>A | CA414222934 | AMMECR1 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.467G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.474-47941G>T (n.474-47941G>T) n.200G>T | dbSNP |
X | g.110264573C= | CA2451308088 | AMMECR1 | c.500G= (p.Gly167=) n.467G= c.131G= (p.Gly44=) c.474-47941G= (n.474-47941G=) n.200G= | |
X | g.110264573C>G | CA414222936 | AMMECR1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.467G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.474-47941G>C (n.474-47941G>C) n.200G>C | |
X | g.110264573C>T | CA414222935 | AMMECR1 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.467G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.474-47941G>A (n.474-47941G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264574C>A | CA414222937 | AMMECR1 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.466G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.474-47942G>T (n.474-47942G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264574C>G | CA414222938 | AMMECR1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.466G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.474-47942G>C (n.474-47942G>C) n.199G>C | |
X | g.110264574C>T | CA414222939 | AMMECR1 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.466G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.474-47942G>A (n.474-47942G>A) n.199G>A | |
X | g.110264575A>C | CA414222940 | AMMECR1 | c.498T>G (p.Ile166Met) n.465T>G c.129T>G (p.Ile43Met) c.474-47943T>G (n.474-47943T>G) n.198T>G | |
X | g.110264575A>G | CA518012808 | AMMECR1 | c.498T>C (p.Ile166=) n.465T>C c.129T>C (p.Ile43=) c.474-47943T>C (n.474-47943T>C) n.198T>C | |
X | g.110264575A>T | CA518012807 | AMMECR1 | c.498T>A (p.Ile166=) n.465T>A c.129T>A (p.Ile43=) c.474-47943T>A (n.474-47943T>A) n.198T>A | |
X | g.110264576A= | CA2451308089 | AMMECR1 | c.497T= (p.Ile166=) n.464T= c.128T= (p.Ile43=) c.474-47944T= (n.474-47944T=) n.197T= | |
X | g.110264576A>C | CA414222941 | AMMECR1 | c.497T>G (p.Ile166Ser) n.464T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) c.474-47944T>G (n.474-47944T>G) n.197T>G | |
X | g.110264576A>G | CA334330090 | AMMECR1 | c.497T>C (p.Ile166Thr) n.464T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.474-47944T>C (n.474-47944T>C) n.197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264576A>T | CA414222942 | AMMECR1 | c.497T>A (p.Ile166Asn) n.464T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) c.474-47944T>A (n.474-47944T>A) n.197T>A | |
X | g.110264577T>A | CA414222943 | AMMECR1 | c.496A>T (p.Ile166Phe) n.463A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) c.474-47945A>T (n.474-47945A>T) n.196A>T | |
X | g.110264577T>C | CA414222944 | AMMECR1 | c.496A>G (p.Ile166Val) n.463A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.474-47945A>G (n.474-47945A>G) n.196A>G | |
X | g.110264577T>G | CA414222945 | AMMECR1 | c.496A>C (p.Ile166Leu) n.463A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.474-47945A>C (n.474-47945A>C) n.196A>C | |
X | g.110264578C>A | CA414222946 | AMMECR1 | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.462G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.474-47946G>T (n.474-47946G>T) n.195G>T | |
X | g.110264578C>G | CA414222947 | AMMECR1 | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.462G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.474-47946G>C (n.474-47946G>C) n.195G>C | |
X | g.110264578C>T | CA518012809 | AMMECR1 | c.495G>A (p.Lys165=) n.462G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.474-47946G>A (n.474-47946G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264579T>A | CA414222948 | AMMECR1 | c.494A>T (p.Lys165Met) n.461A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.474-47947A>T (n.474-47947A>T) n.194A>T | |
X | g.110264579T>C | CA414222949 | AMMECR1 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.461A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.474-47947A>G (n.474-47947A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264579T>G | CA414222950 | AMMECR1 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.461A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.474-47947A>C (n.474-47947A>C) n.194A>C | |
X | g.110264580T>A | CA414222951 | AMMECR1 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.460A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.474-47948A>T (n.474-47948A>T) n.193A>T | |
X | g.110264580T>C | CA414222952 | AMMECR1 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.460A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.474-47948A>G (n.474-47948A>G) n.193A>G | |
X | g.110264580T>G | CA414222953 | AMMECR1 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.460A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.474-47948A>C (n.474-47948A>C) n.193A>C | |
X | g.110264581C>A | CA414222954 | AMMECR1 | c.492G>T (p.Trp164Cys) n.459G>T c.123G>T (p.Trp41Cys) c.474-47949G>T (n.474-47949G>T) n.192G>T | |
X | g.110264581C>G | CA414222955 | AMMECR1 | c.492G>C (p.Trp164Cys) n.459G>C c.123G>C (p.Trp41Cys) c.474-47949G>C (n.474-47949G>C) n.192G>C | |
X | g.110264581C>T | CA414222956 | AMMECR1 | c.492G>A (p.Trp164Ter) n.459G>A c.123G>A (p.Trp41Ter) c.474-47949G>A (n.474-47949G>A) n.192G>A | |
X | g.110264582del | CA2579679145 | AMMECR1 | c.492del (p.Trp164Ter) n.459del c.123del (p.Trp41Ter) c.474-47949del (n.474-47949del) n.192del | |
X | g.110264582C>A | CA414222957 | AMMECR1 | c.491G>T (p.Trp164Leu) n.458G>T c.122G>T (p.Trp41Leu) c.474-47950G>T (n.474-47950G>T) n.191G>T | |
X | g.110264582C>G | CA414222958 | AMMECR1 | c.491G>C (p.Trp164Ser) n.458G>C c.122G>C (p.Trp41Ser) c.474-47950G>C (n.474-47950G>C) n.191G>C | gnomAD v4 |
X | g.110264582C>T | CA414222959 | AMMECR1 | c.491G>A (p.Trp164Ter) n.458G>A c.122G>A (p.Trp41Ter) c.474-47950G>A (n.474-47950G>A) n.191G>A | |
X | g.110264583A>C | CA414222962 | AMMECR1 | c.490T>G (p.Trp164Gly) n.457T>G c.121T>G (p.Trp41Gly) c.474-47951T>G (n.474-47951T>G) n.190T>G | |
X | g.110264583A>G | CA414222960 | AMMECR1 | c.490T>C (p.Trp164Arg) n.457T>C c.121T>C (p.Trp41Arg) c.474-47951T>C (n.474-47951T>C) n.190T>C | |
X | g.110264583A>T | CA414222961 | AMMECR1 | c.490T>A (p.Trp164Arg) n.457T>A c.121T>A (p.Trp41Arg) c.474-47951T>A (n.474-47951T>A) n.190T>A | |
X | g.110264584T>A | CA518012810 | AMMECR1 | c.489A>T (p.Thr163=) n.456A>T c.120A>T (p.Thr40=) c.474-47952A>T (n.474-47952A>T) n.189A>T | |
X | g.110264584T>C | CA518012811 | AMMECR1 | c.489A>G (p.Thr163=) n.456A>G c.120A>G (p.Thr40=) c.474-47952A>G (n.474-47952A>G) n.189A>G | |
X | g.110264584T>G | CA518012812 | AMMECR1 | c.489A>C (p.Thr163=) n.456A>C c.120A>C (p.Thr40=) c.474-47952A>C (n.474-47952A>C) n.189A>C | |
X | g.110264585G>A | CA414222963 | AMMECR1 | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.455C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) c.474-47953C>T (n.474-47953C>T) n.188C>T | |
X | g.110264585G>C | CA414222964 | AMMECR1 | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.455C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.474-47953C>G (n.474-47953C>G) n.188C>G | |
X | g.110264585G>T | CA414222965 | AMMECR1 | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.455C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.474-47953C>A (n.474-47953C>A) n.188C>A | |
X | g.110264586T>A | CA414222966 | AMMECR1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.454A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.474-47954A>T (n.474-47954A>T) n.187A>T | |
X | g.110264586T>C | CA414222967 | AMMECR1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.454A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.474-47954A>G (n.474-47954A>G) n.187A>G | |
X | g.110264586T>G | CA414222968 | AMMECR1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.454A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.474-47954A>C (n.474-47954A>C) n.187A>C | |
X | g.110264587del | CA2694459743 | AMMECR1 | c.487del (p.Thr163HisfsTer14) n.454del c.118del (p.Thr40HisfsTer14) c.474-47954del (n.474-47954del) n.187del | gnomAD v4 |
X | g.110264587T>A | CA518012813 | AMMECR1 | c.486A>T (p.Val162=) n.453A>T c.117A>T (p.Val39=) c.474-47955A>T (n.474-47955A>T) n.186A>T | |
X | g.110264587T>C | CA518012814 | AMMECR1 | c.486A>G (p.Val162=) n.453A>G c.117A>G (p.Val39=) c.474-47955A>G (n.474-47955A>G) n.186A>G | |
X | g.110264587T>G | CA518012815 | AMMECR1 | c.486A>C (p.Val162=) n.453A>C c.117A>C (p.Val39=) c.474-47955A>C (n.474-47955A>C) n.186A>C | |
X | g.110264588A>C | CA414222969 | AMMECR1 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.452T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.474-47956T>G (n.474-47956T>G) n.185T>G | |
X | g.110264588A>G | CA414222970 | AMMECR1 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.452T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.474-47956T>C (n.474-47956T>C) n.185T>C | |
X | g.110264588A>T | CA414222971 | AMMECR1 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.452T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.474-47956T>A (n.474-47956T>A) n.185T>A | |
X | g.110264589C>A | CA414222972 | AMMECR1 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.451G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.474-47957G>T (n.474-47957G>T) n.184G>T | |
X | g.110264589C>G | CA414222973 | AMMECR1 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.451G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.474-47957G>C (n.474-47957G>C) n.184G>C | |
X | g.110264589C>T | CA414222974 | AMMECR1 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.451G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.474-47957G>A (n.474-47957G>A) n.184G>A | |
X | g.110264590A>C | CA414222976 | AMMECR1 | c.483T>G (p.Phe161Leu) n.450T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.474-47958T>G (n.474-47958T>G) n.183T>G | |
X | g.110264590A>G | CA518012816 | AMMECR1 | c.483T>C (p.Phe161=) n.450T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.474-47958T>C (n.474-47958T>C) n.183T>C | |
X | g.110264590A>T | CA414222975 | AMMECR1 | c.483T>A (p.Phe161Leu) n.450T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.474-47958T>A (n.474-47958T>A) n.183T>A | |
X | g.110264591A>C | CA414222977 | AMMECR1 | c.482T>G (p.Phe161Cys) n.449T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.474-47959T>G (n.474-47959T>G) n.182T>G | |
X | g.110264591A>G | CA414222979 | AMMECR1 | c.482T>C (p.Phe161Ser) n.449T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.474-47959T>C (n.474-47959T>C) n.182T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264591A>T | CA414222978 | AMMECR1 | c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.449T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.474-47959T>A (n.474-47959T>A) n.182T>A | |
X | g.110264592A>C | CA414222980 | AMMECR1 | c.481T>G (p.Phe161Val) n.448T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.474-47960T>G (n.474-47960T>G) n.181T>G | |
X | g.110264592A>G | CA414222982 | AMMECR1 | c.481T>C (p.Phe161Leu) n.448T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.474-47960T>C (n.474-47960T>C) n.181T>C | |
X | g.110264592A>T | CA414222981 | AMMECR1 | c.481T>A (p.Phe161Ile) n.448T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.474-47960T>A (n.474-47960T>A) n.181T>A | |
X | g.110264593C>A | CA518012817 | AMMECR1 | c.480G>T (p.Leu160=) n.447G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.474-47961G>T (n.474-47961G>T) n.180G>T | |
X | g.110264593C>G | CA518012818 | AMMECR1 | c.480G>C (p.Leu160=) n.447G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.474-47961G>C (n.474-47961G>C) n.180G>C | |
X | g.110264593C>T | CA518012819 | AMMECR1 | c.480G>A (p.Leu160=) n.447G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.474-47961G>A (n.474-47961G>A) n.180G>A | |
X | g.110264594A>C | CA414222983 | AMMECR1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.446T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.474-47962T>G (n.474-47962T>G) n.179T>G | |
X | g.110264594A>G | CA414222984 | AMMECR1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.446T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.474-47962T>C (n.474-47962T>C) n.179T>C | |
X | g.110264594A>T | CA414222985 | AMMECR1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.446T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.474-47962T>A (n.474-47962T>A) n.179T>A | |
X | g.110264595G>A | CA518012820 | AMMECR1 | c.478C>T (p.Leu160=) n.445C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.474-47963C>T (n.474-47963C>T) n.178C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264595G>C | CA414222986 | AMMECR1 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.445C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.474-47963C>G (n.474-47963C>G) n.178C>G | |
X | g.110264595G>T | CA414222987 | AMMECR1 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.445C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.474-47963C>A (n.474-47963C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264596T>A | CA518012821 | AMMECR1 | c.477A>T (p.Pro159=) n.444A>T c.108A>T (p.Pro36=) c.474-47964A>T (n.474-47964A>T) n.177A>T | |
X | g.110264596T>C | CA10491573 | AMMECR1 | c.477A>G (p.Pro159=) n.444A>G c.108A>G (p.Pro36=) c.474-47964A>G (n.474-47964A>G) n.177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264596T>G | CA518012822 | AMMECR1 | c.477A>C (p.Pro159=) n.444A>C c.108A>C (p.Pro36=) c.474-47964A>C (n.474-47964A>C) n.177A>C | |
X | g.110264596T= | CA2451308090 | AMMECR1 | c.477A= (p.Pro159=) n.444A= c.108A= (p.Pro36=) c.474-47964A= (n.474-47964A=) n.177A= | |
X | g.110264597G>A | CA414222988 | AMMECR1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.443C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.474-47965C>T (n.474-47965C>T) n.176C>T | |
X | g.110264597G>C | CA414222989 | AMMECR1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.443C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.474-47965C>G (n.474-47965C>G) n.176C>G | |
X | g.110264597G>T | CA414222990 | AMMECR1 | c.476C>A (p.Pro159Gln) n.443C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) c.474-47965C>A (n.474-47965C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264599del | CA2579679146 | AMMECR1 | c.476del (p.Pro159HisfsTer4) n.443del c.107del (p.Pro36HisfsTer4) c.474-47965del (n.474-47965del) n.176del | gnomAD v4 |
X | g.110264598G>A | CA414222991 | AMMECR1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.442C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.474-47966C>T (n.474-47966C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264598G>C | CA414222992 | AMMECR1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.442C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.474-47966C>G (n.474-47966C>G) n.175C>G | |
X | g.110264598G>T | CA414222993 | AMMECR1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.442C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.474-47966C>A (n.474-47966C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264599G>A | CA518012823 | AMMECR1 | c.474C>T (p.Tyr158=) n.441C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.474-47967C>T (n.474-47967C>T) n.174C>T | |
X | g.110264599G>C | CA414222995 | AMMECR1 | c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.441C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.474-47967C>G (n.474-47967C>G) n.174C>G | |
X | g.110264599G>T | CA414222994 | AMMECR1 | c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.441C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.474-47967C>A (n.474-47967C>A) n.174C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.110264599_110264600insTAGGGCTCGTTGGTGAATCGGGGGGTCCGGGGCTGCTGGTATCCATACAGGTGACAGTAGAGCACATCGAAGCAAAAGCAGCA | CA2822950387 | AMMECR1 | c.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) n.441-1_441insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA c.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) c.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) n.174-1_174insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA | |
X | g.110264600C>A | CA414222996 | AMMECR1 | c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.441-1G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.474-47968G>T (n.474-47968G>T) n.174-1G>T | |
X | g.110264600C>G | CA414222997 | AMMECR1 | c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.441-1G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.474-47968G>C (n.474-47968G>C) n.174-1G>C | |
X | g.110264600C>T | CA414222998 | AMMECR1 | c.474-1G>A (n.474-1G>A) n.441-1G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.474-47968G>A (n.474-47968G>A) n.174-1G>A | |
X | g.110264601T>A | CA414222999 | AMMECR1 | c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.441-2A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) c.474-47969A>T (n.474-47969A>T) n.174-2A>T | |
X | g.110264601T>C | CA414223000 | AMMECR1 | c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.441-2A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) c.474-47969A>G (n.474-47969A>G) n.174-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264601T>G | CA414223001 | AMMECR1 | c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.441-2A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) c.474-47969A>C (n.474-47969A>C) n.174-2A>C | |
X | g.110264602G>A | CA2694459744 | AMMECR1 | c.474-3C>T (n.474-3C>T) n.441-3C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) c.474-47970C>T (n.474-47970C>T) n.174-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264602G>T | CA2579679147 | AMMECR1 | c.474-3C>A (n.474-3C>A) n.441-3C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) c.474-47970C>A (n.474-47970C>A) n.174-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264603T>A | CA2579679148 | AMMECR1 | c.474-4A>T (n.474-4A>T) n.441-4A>T c.105-4A>T (n.105-4A>T) c.474-47971A>T (n.474-47971A>T) n.174-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264603T>C | CA2694459745 | AMMECR1 | c.474-4A>G (n.474-4A>G) n.441-4A>G c.105-4A>G (n.105-4A>G) c.474-47971A>G (n.474-47971A>G) n.174-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264606T>A | CA2822950388 | AMMECR1 | c.474-7A>T (n.474-7A>T) n.441-7A>T c.105-7A>T (n.105-7A>T) c.474-47974A>T (n.474-47974A>T) n.174-7A>T | |
X | g.110264607G>A | CA2694459746 | AMMECR1 | c.474-8C>T (n.474-8C>T) n.441-8C>T c.105-8C>T (n.105-8C>T) c.474-47975C>T (n.474-47975C>T) n.174-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264607G>T | CA2694459747 | AMMECR1 | c.474-8C>A (n.474-8C>A) n.441-8C>A c.105-8C>A (n.105-8C>A) c.474-47975C>A (n.474-47975C>A) n.174-8C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264608G>A | CA2451308092 | AMMECR1 | c.474-9C>T (n.474-9C>T) n.441-9C>T c.105-9C>T (n.105-9C>T) c.474-47976C>T (n.474-47976C>T) n.174-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264608G= | CA2451308091 | AMMECR1 | c.474-9C= (n.474-9C=) n.441-9C= c.105-9C= (n.105-9C=) c.474-47976C= (n.474-47976C=) n.174-9C= | |
X | g.110264608G>T | CA2694459748 | AMMECR1 | c.474-9C>A (n.474-9C>A) n.441-9C>A c.105-9C>A (n.105-9C>A) c.474-47976C>A (n.474-47976C>A) n.174-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264609A>G | CA2521205694 | AMMECR1 | c.474-10T>C (n.474-10T>C) n.441-10T>C c.105-10T>C (n.105-10T>C) c.474-47977T>C (n.474-47977T>C) n.174-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264611G>A | CA2451308094 | AMMECR1 | c.474-12C>T (n.474-12C>T) n.441-12C>T c.105-12C>T (n.105-12C>T) c.474-47979C>T (n.474-47979C>T) n.174-12C>T | dbSNP |
X | g.110264611G= | CA2451308093 | AMMECR1 | c.474-12C= (n.474-12C=) n.441-12C= c.105-12C= (n.105-12C=) c.474-47979C= (n.474-47979C=) n.174-12C= | |
X | g.110264611G>T | CA2694459749 | AMMECR1 | c.474-12C>A (n.474-12C>A) n.441-12C>A c.105-12C>A (n.105-12C>A) c.474-47979C>A (n.474-47979C>A) n.174-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264613T>A | CA2822950389 | AMMECR1 | c.474-14A>T (n.474-14A>T) n.441-14A>T c.105-14A>T (n.105-14A>T) c.474-47981A>T (n.474-47981A>T) n.174-14A>T | |
X | g.110264613T>C | CA1136275504 | AMMECR1 | c.474-14A>G (n.474-14A>G) n.441-14A>G c.105-14A>G (n.105-14A>G) c.474-47981A>G (n.474-47981A>G) n.174-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264613T= | CA2451308095 | AMMECR1 | c.474-14A= (n.474-14A=) n.441-14A= c.105-14A= (n.105-14A=) c.474-47981A= (n.474-47981A=) n.174-14A= | |
X | g.110264613dup | CA2579679149 | AMMECR1 | c.474-14dup (n.474-14dup) n.441-14dup c.105-14dup (n.105-14dup) c.474-47981dup (n.474-47981dup) n.174-14dup | |
X | g.110264618del | CA2694459750 | AMMECR1 | c.474-15del (n.474-15del) n.441-15del c.105-15del (n.105-15del) c.474-47982del (n.474-47982del) n.174-15del | gnomAD v4 |
X | g.110264617A= | CA2451308096 | AMMECR1 | c.474-18T= (n.474-18T=) n.441-18T= c.105-18T= (n.105-18T=) c.474-47985T= (n.474-47985T=) n.174-18T= | |
X | g.110264617A>G | CA643796971 | AMMECR1 | c.474-18T>C (n.474-18T>C) n.441-18T>C c.105-18T>C (n.105-18T>C) c.474-47985T>C (n.474-47985T>C) n.174-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264620A>G | CA2694459751 | AMMECR1 | c.474-21T>C (n.474-21T>C) n.441-21T>C c.105-21T>C (n.105-21T>C) c.474-47988T>C (n.474-47988T>C) n.174-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264622G>A | CA2579679150 | AMMECR1 | c.474-23C>T (n.474-23C>T) n.441-23C>T c.105-23C>T (n.105-23C>T) c.474-47990C>T (n.474-47990C>T) n.174-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264622G>T | CA2694459752 | AMMECR1 | c.474-23C>A (n.474-23C>A) n.441-23C>A c.105-23C>A (n.105-23C>A) c.474-47990C>A (n.474-47990C>A) n.174-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264623G>T | CA2694459753 | AMMECR1 | c.474-24C>A (n.474-24C>A) n.441-24C>A c.105-24C>A (n.105-24C>A) c.474-47991C>A (n.474-47991C>A) n.174-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264627del | CA2694459754 | AMMECR1 | c.474-26del (n.474-26del) n.441-26del c.105-26del (n.105-26del) c.474-47993del (n.474-47993del) n.174-26del | gnomAD v4 |
X | g.110264628T>C | CA2451308098 | AMMECR1 | c.474-29A>G (n.474-29A>G) n.441-29A>G c.105-29A>G (n.105-29A>G) c.474-47996A>G (n.474-47996A>G) n.174-29A>G | dbSNP |
X | g.110264628T= | CA2451308097 | AMMECR1 | c.474-29A= (n.474-29A=) n.441-29A= c.105-29A= (n.105-29A=) c.474-47996A= (n.474-47996A=) n.174-29A= | |
X | g.110264629A>C | CA2579679151 | AMMECR1 | c.474-30T>G (n.474-30T>G) n.441-30T>G c.105-30T>G (n.105-30T>G) c.474-47997T>G (n.474-47997T>G) n.174-30T>G | |
X | g.110264630A>G | CA2822950390 | AMMECR1 | c.474-31T>C (n.474-31T>C) n.441-31T>C c.105-31T>C (n.105-31T>C) c.474-47998T>C (n.474-47998T>C) n.174-31T>C | |
X | g.110264635A= | CA2451308099 | AMMECR1 | c.474-36T= (n.474-36T=) n.441-36T= c.105-36T= (n.105-36T=) c.474-48003T= (n.474-48003T=) n.174-36T= | |
X | g.110264635A>G | CA10491574 | AMMECR1 | c.474-36T>C (n.474-36T>C) n.441-36T>C c.105-36T>C (n.105-36T>C) c.474-48003T>C (n.474-48003T>C) n.174-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264637T>C | CA10491575 | AMMECR1 | c.474-38A>G (n.474-38A>G) n.441-38A>G c.105-38A>G (n.105-38A>G) c.474-48005A>G (n.474-48005A>G) n.174-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264637T= | CA2451308100 | AMMECR1 | c.474-38A= (n.474-38A=) n.441-38A= c.105-38A= (n.105-38A=) c.474-48005A= (n.474-48005A=) n.174-38A= | |
X | g.110264638C>A | CA2694459755 | AMMECR1 | c.474-39G>T (n.474-39G>T) n.441-39G>T c.105-39G>T (n.105-39G>T) c.474-48006G>T (n.474-48006G>T) n.174-39G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264642T>A | CA2579679152 | AMMECR1 | c.474-43A>T (n.474-43A>T) n.441-43A>T c.105-43A>T (n.105-43A>T) c.474-48010A>T (n.474-48010A>T) n.174-43A>T | |
X | g.110264643C>A | CA2694459756 | AMMECR1 | c.474-44G>T (n.474-44G>T) n.441-44G>T c.105-44G>T (n.105-44G>T) c.474-48011G>T (n.474-48011G>T) n.174-44G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264644A>T | CA2694459757 | AMMECR1 | c.474-45T>A (n.474-45T>A) n.441-45T>A c.105-45T>A (n.105-45T>A) c.474-48012T>A (n.474-48012T>A) n.174-45T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264646G>A | CA2694459759 | AMMECR1 | c.474-47C>T (n.474-47C>T) n.441-47C>T c.105-47C>T (n.105-47C>T) c.474-48014C>T (n.474-48014C>T) n.174-47C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264646G>T | CA2694459758 | AMMECR1 | c.474-47C>A (n.474-47C>A) n.441-47C>A c.105-47C>A (n.105-47C>A) c.474-48014C>A (n.474-48014C>A) n.174-47C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264647C>A | CA2694459760 | AMMECR1 | c.474-48G>T (n.474-48G>T) n.441-48G>T c.105-48G>T (n.105-48G>T) c.474-48015G>T (n.474-48015G>T) n.174-48G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264647C>G | CA2822950391 | AMMECR1 | c.474-48G>C (n.474-48G>C) n.441-48G>C c.105-48G>C (n.105-48G>C) c.474-48015G>C (n.474-48015G>C) n.174-48G>C | |
X | g.110264647C>T | CA2739042389 | AMMECR1 | c.474-48G>A (n.474-48G>A) n.441-48G>A c.105-48G>A (n.105-48G>A) c.474-48015G>A (n.474-48015G>A) n.174-48G>A | dbSNP |
X | g.110264648A= | CA2451308101 | AMMECR1 | c.474-49T= (n.474-49T=) n.441-49T= c.105-49T= (n.105-49T=) c.474-48016T= (n.474-48016T=) n.174-49T= | |
X | g.110264648A>C | CA334330091 | AMMECR1 | c.474-49T>G (n.474-49T>G) n.441-49T>G c.105-49T>G (n.105-49T>G) c.474-48016T>G (n.474-48016T>G) n.174-49T>G | dbSNP |
X | g.110264650G>T | CA2579679153 | AMMECR1 | c.474-51C>A (n.474-51C>A) n.441-51C>A c.105-51C>A (n.105-51C>A) c.474-48018C>A (n.474-48018C>A) n.174-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264651T>C | CA2694459761 | AMMECR1 | c.474-52A>G (n.474-52A>G) n.441-52A>G c.105-52A>G (n.105-52A>G) c.474-48019A>G (n.474-48019A>G) n.174-52A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264653T>C | CA2694459762 | AMMECR1 | c.474-54A>G (n.474-54A>G) n.441-54A>G c.105-54A>G (n.105-54A>G) c.474-48021A>G (n.474-48021A>G) n.174-54A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264654T>A | CA1136275507 | AMMECR1 | c.474-55A>T (n.474-55A>T) n.441-55A>T c.105-55A>T (n.105-55A>T) c.474-48022A>T (n.474-48022A>T) n.174-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264654T>C | CA2694459763 | AMMECR1 | c.474-55A>G (n.474-55A>G) n.441-55A>G c.105-55A>G (n.105-55A>G) c.474-48022A>G (n.474-48022A>G) n.174-55A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264654T= | CA2451308102 | AMMECR1 | c.474-55A= (n.474-55A=) n.441-55A= c.105-55A= (n.105-55A=) c.474-48022A= (n.474-48022A=) n.174-55A= | |
X | g.110264654_110264655insA | CA2694459764 | AMMECR1 | c.474-56_474-55insT (n.474-56_474-55insT) n.441-56_441-55insT c.105-56_105-55insT (n.105-56_105-55insT) c.474-48023_474-48022insT (n.474-48023_474-48022insT) n.174-56_174-55insT | gnomAD v4 |
X | g.110264656A>G | CA2822950392 | AMMECR1 | c.474-57T>C (n.474-57T>C) n.441-57T>C c.105-57T>C (n.105-57T>C) c.474-48024T>C (n.474-48024T>C) n.174-57T>C | |
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