Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.110264558A>CCA414222903AMMECR1c.515T>G (p.Leu172Ter)
n.482T>G
c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.474-47926T>G (n.474-47926T>G)
n.215T>G
Xg.110264558A>GCA414222905AMMECR1c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.482T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.474-47926T>C (n.474-47926T>C)
n.215T>C
Xg.110264558A>TCA414222904AMMECR1c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.482T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.474-47926T>A (n.474-47926T>A)
n.215T>A
Xg.110264559A>CCA414222906AMMECR1c.514T>G (p.Leu172Val)
n.481T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.474-47927T>G (n.474-47927T>G)
n.214T>G
Xg.110264559A>GCA518012795AMMECR1c.514T>C (p.Leu172=)
n.481T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
c.474-47927T>C (n.474-47927T>C)
n.214T>C
Xg.110264559A>TCA414222907AMMECR1c.514T>A (p.Leu172Ile)
n.481T>A
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.474-47927T>A (n.474-47927T>A)
n.214T>A
Xg.110264560T>ACA414222908AMMECR1c.513A>T (p.Arg171Ser)
n.480A>T
c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.474-47928A>T (n.474-47928A>T)
n.213A>T
Xg.110264560T>CCA518012796AMMECR1c.513A>G (p.Arg171=)
n.480A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.474-47928A>G (n.474-47928A>G)
n.213A>G
 dbSNP
Xg.110264560T>GCA414222909AMMECR1c.513A>C (p.Arg171Ser)
n.480A>C
c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.474-47928A>C (n.474-47928A>C)
n.213A>C
Xg.110264560T=CA2451308081AMMECR1c.513A= (p.Arg171=)
n.480A=
c.144A= (p.Arg48=)
c.474-47928A= (n.474-47928A=)
n.213A=
Xg.110264561C>ACA414222910AMMECR1c.512G>T (p.Arg171Ile)
n.479G>T
c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.474-47929G>T (n.474-47929G>T)
n.212G>T
Xg.110264561C>GCA414222911AMMECR1c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.479G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.474-47929G>C (n.474-47929G>C)
n.212G>C
Xg.110264561C>TCA414222912AMMECR1c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.479G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.474-47929G>A (n.474-47929G>A)
n.212G>A
Xg.110264562T>ACA414222913AMMECR1c.511A>T (p.Arg171Ter)
n.478A>T
c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.474-47930A>T (n.474-47930A>T)
n.211A>T
Xg.110264562T>CCA414222914AMMECR1c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.478A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.474-47930A>G (n.474-47930A>G)
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264562T>GCA518012797AMMECR1c.511A>C (p.Arg171=)
n.478A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
c.474-47930A>C (n.474-47930A>C)
n.211A>C
Xg.110264562T=CA2451308082AMMECR1c.511A= (p.Arg171=)
n.478A=
c.142A= (p.Arg48=)
c.474-47930A= (n.474-47930A=)
n.211A=
Xg.110264563T>ACA414222915AMMECR1c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.477A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.474-47931A>T (n.474-47931A>T)
n.210A>T
Xg.110264563T>CCA518012798AMMECR1c.510A>G (p.Lys170=)
n.477A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
c.474-47931A>G (n.474-47931A>G)
n.210A>G
Xg.110264563T>GCA414222916AMMECR1c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.477A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.474-47931A>C (n.474-47931A>C)
n.210A>C
Xg.110264564T>ACA414222917AMMECR1c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.476A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.474-47932A>T (n.474-47932A>T)
n.209A>T
Xg.110264564T>CCA414222919AMMECR1c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.476A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.474-47932A>G (n.474-47932A>G)
n.209A>G
Xg.110264564T>GCA414222918AMMECR1c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.476A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.474-47932A>C (n.474-47932A>C)
n.209A>C
Xg.110264565T>ACA414222920AMMECR1c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.475A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.474-47933A>T (n.474-47933A>T)
n.208A>T
Xg.110264565T>CCA414222922AMMECR1c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.475A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.474-47933A>G (n.474-47933A>G)
n.208A>G
Xg.110264565T>GCA414222921AMMECR1c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.475A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.474-47933A>C (n.474-47933A>C)
n.208A>C
Xg.110264566G>ACA518012799AMMECR1c.507C>T (p.Asp169=)
n.474C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
c.474-47934C>T (n.474-47934C>T)
n.207C>T
Xg.110264566G>CCA414222923AMMECR1c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.474C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.474-47934C>G (n.474-47934C>G)
n.207C>G
Xg.110264566G>TCA414222924AMMECR1c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.474C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.474-47934C>A (n.474-47934C>A)
n.207C>A
Xg.110264567T>ACA414222925AMMECR1c.506A>T (p.Asp169Val)
n.473A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.474-47935A>T (n.474-47935A>T)
n.206A>T
Xg.110264567T>CCA414222926AMMECR1c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.473A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.474-47935A>G (n.474-47935A>G)
n.206A>G
Xg.110264567T>GCA414222927AMMECR1c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.473A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.474-47935A>C (n.474-47935A>C)
n.206A>C
Xg.110264568C>ACA414222928AMMECR1c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.472G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.474-47936G>T (n.474-47936G>T)
n.205G>T
Xg.110264568C=CA2451308083AMMECR1c.505G= (p.Asp169=)
n.472G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.474-47936G= (n.474-47936G=)
n.205G=
Xg.110264568C>GCA414222929AMMECR1c.505G>C (p.Asp169His)
n.472G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.474-47936G>C (n.474-47936G>C)
n.205G>C
Xg.110264568C>TCA414222930AMMECR1c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.472G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.474-47936G>A (n.474-47936G>A)
n.205G>A
Xg.110264568_110264569insAACGTCA2451308084AMMECR1c.504_505insACGTT (p.Asp169ThrfsTer10)
n.471_472insACGTT
c.135_136insACGTT (p.Asp46ThrfsTer10)
c.474-47937_474-47936insACGTT (n.474-47937_474-47936insACGTT)
n.204_205insACGTT
 dbSNP
Xg.110264569T>ACA518012800AMMECR1c.504A>T (p.Arg168=)
n.471A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.474-47937A>T (n.474-47937A>T)
n.204A>T
Xg.110264569T>CCA518012801AMMECR1c.504A>G (p.Arg168=)
n.471A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.474-47937A>G (n.474-47937A>G)
n.204A>G
Xg.110264569T>GCA518012802AMMECR1c.504A>C (p.Arg168=)
n.471A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.474-47937A>C (n.474-47937A>C)
n.204A>C
Xg.110264570C>ACA414222931AMMECR1c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.470G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.474-47938G>T (n.474-47938G>T)
n.203G>T
Xg.110264570C=CA2451308085AMMECR1c.503G= (p.Arg168=)
n.470G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.474-47938G= (n.474-47938G=)
n.203G=
Xg.110264570C>GCA414222932AMMECR1c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.470G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.474-47938G>C (n.474-47938G>C)
n.203G>C
Xg.110264570C>TCA10491572AMMECR1c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.470G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.474-47938G>A (n.474-47938G>A)
n.203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264570_110264571insTTCA2451308086AMMECR1c.502_503insAA (p.Arg168GlnfsTer10)
n.469_470insAA
c.133_134insAA (p.Arg45GlnfsTer10)
c.474-47939_474-47938insAA (n.474-47939_474-47938insAA)
n.202_203insAA
 dbSNP
Xg.110264571G>ACA16044052AMMECR1c.502C>T (p.Arg168Ter)
n.469C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.474-47939C>T (n.474-47939C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.110264571G>CCA414222933AMMECR1c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.469C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.474-47939C>G (n.474-47939C>G)
n.202C>G
Xg.110264571G=CA2451308087AMMECR1c.502C= (p.Arg168=)
n.469C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.474-47939C= (n.474-47939C=)
n.202C=
Xg.110264571G>TCA518012803AMMECR1c.502C>A (p.Arg168=)
n.469C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.474-47939C>A (n.474-47939C>A)
n.202C>A
 gnomAD v4
Xg.110264572A>CCA518012804AMMECR1c.501T>G (p.Gly167=)
n.468T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
c.474-47940T>G (n.474-47940T>G)
n.201T>G
Xg.110264572A>GCA518012805AMMECR1c.501T>C (p.Gly167=)
n.468T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
c.474-47940T>C (n.474-47940T>C)
n.201T>C
 gnomAD v4
Xg.110264572A>TCA518012806AMMECR1c.501T>A (p.Gly167=)
n.468T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
c.474-47940T>A (n.474-47940T>A)
n.201T>A
Xg.110264573C>ACA414222934AMMECR1c.500G>T (p.Gly167Val)
n.467G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.474-47941G>T (n.474-47941G>T)
n.200G>T
 dbSNP
Xg.110264573C=CA2451308088AMMECR1c.500G= (p.Gly167=)
n.467G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.474-47941G= (n.474-47941G=)
n.200G=
Xg.110264573C>GCA414222936AMMECR1c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.467G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.474-47941G>C (n.474-47941G>C)
n.200G>C
Xg.110264573C>TCA414222935AMMECR1c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.467G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.474-47941G>A (n.474-47941G>A)
n.200G>A
 gnomAD v4
Xg.110264574C>ACA414222937AMMECR1c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.466G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.474-47942G>T (n.474-47942G>T)
n.199G>T
 gnomAD v4
Xg.110264574C>GCA414222938AMMECR1c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.466G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.474-47942G>C (n.474-47942G>C)
n.199G>C
Xg.110264574C>TCA414222939AMMECR1c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.466G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.474-47942G>A (n.474-47942G>A)
n.199G>A
Xg.110264575A>CCA414222940AMMECR1c.498T>G (p.Ile166Met)
n.465T>G
c.129T>G (p.Ile43Met)
c.474-47943T>G (n.474-47943T>G)
n.198T>G
Xg.110264575A>GCA518012808AMMECR1c.498T>C (p.Ile166=)
n.465T>C
c.129T>C (p.Ile43=)
c.474-47943T>C (n.474-47943T>C)
n.198T>C
Xg.110264575A>TCA518012807AMMECR1c.498T>A (p.Ile166=)
n.465T>A
c.129T>A (p.Ile43=)
c.474-47943T>A (n.474-47943T>A)
n.198T>A
Xg.110264576A=CA2451308089AMMECR1c.497T= (p.Ile166=)
n.464T=
c.128T= (p.Ile43=)
c.474-47944T= (n.474-47944T=)
n.197T=
Xg.110264576A>CCA414222941AMMECR1c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.464T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.474-47944T>G (n.474-47944T>G)
n.197T>G
Xg.110264576A>GCA334330090AMMECR1c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.464T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.474-47944T>C (n.474-47944T>C)
n.197T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264576A>TCA414222942AMMECR1c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.464T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.474-47944T>A (n.474-47944T>A)
n.197T>A
Xg.110264577T>ACA414222943AMMECR1c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.463A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.474-47945A>T (n.474-47945A>T)
n.196A>T
Xg.110264577T>CCA414222944AMMECR1c.496A>G (p.Ile166Val)
n.463A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.474-47945A>G (n.474-47945A>G)
n.196A>G
Xg.110264577T>GCA414222945AMMECR1c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.463A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.474-47945A>C (n.474-47945A>C)
n.196A>C
Xg.110264578C>ACA414222946AMMECR1c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.462G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.474-47946G>T (n.474-47946G>T)
n.195G>T
Xg.110264578C>GCA414222947AMMECR1c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.462G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.474-47946G>C (n.474-47946G>C)
n.195G>C
Xg.110264578C>TCA518012809AMMECR1c.495G>A (p.Lys165=)
n.462G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.474-47946G>A (n.474-47946G>A)
n.195G>A
 gnomAD v4
Xg.110264579T>ACA414222948AMMECR1c.494A>T (p.Lys165Met)
n.461A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.474-47947A>T (n.474-47947A>T)
n.194A>T
Xg.110264579T>CCA414222949AMMECR1c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.461A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.474-47947A>G (n.474-47947A>G)
n.194A>G
 gnomAD v4
Xg.110264579T>GCA414222950AMMECR1c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.461A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.474-47947A>C (n.474-47947A>C)
n.194A>C
Xg.110264580T>ACA414222951AMMECR1c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.460A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.474-47948A>T (n.474-47948A>T)
n.193A>T
Xg.110264580T>CCA414222952AMMECR1c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.460A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.474-47948A>G (n.474-47948A>G)
n.193A>G
Xg.110264580T>GCA414222953AMMECR1c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.460A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.474-47948A>C (n.474-47948A>C)
n.193A>C
Xg.110264581C>ACA414222954AMMECR1c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.459G>T
c.123G>T (p.Trp41Cys)
c.474-47949G>T (n.474-47949G>T)
n.192G>T
Xg.110264581C>GCA414222955AMMECR1c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.459G>C
c.123G>C (p.Trp41Cys)
c.474-47949G>C (n.474-47949G>C)
n.192G>C
Xg.110264581C>TCA414222956AMMECR1c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.459G>A
c.123G>A (p.Trp41Ter)
c.474-47949G>A (n.474-47949G>A)
n.192G>A
Xg.110264582delCA2579679145AMMECR1c.492del (p.Trp164Ter)
n.459del
c.123del (p.Trp41Ter)
c.474-47949del (n.474-47949del)
n.192del
Xg.110264582C>ACA414222957AMMECR1c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.458G>T
c.122G>T (p.Trp41Leu)
c.474-47950G>T (n.474-47950G>T)
n.191G>T
Xg.110264582C>GCA414222958AMMECR1c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.458G>C
c.122G>C (p.Trp41Ser)
c.474-47950G>C (n.474-47950G>C)
n.191G>C
 gnomAD v4
Xg.110264582C>TCA414222959AMMECR1c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.458G>A
c.122G>A (p.Trp41Ter)
c.474-47950G>A (n.474-47950G>A)
n.191G>A
Xg.110264583A>CCA414222962AMMECR1c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.457T>G
c.121T>G (p.Trp41Gly)
c.474-47951T>G (n.474-47951T>G)
n.190T>G
Xg.110264583A>GCA414222960AMMECR1c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.457T>C
c.121T>C (p.Trp41Arg)
c.474-47951T>C (n.474-47951T>C)
n.190T>C
Xg.110264583A>TCA414222961AMMECR1c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.457T>A
c.121T>A (p.Trp41Arg)
c.474-47951T>A (n.474-47951T>A)
n.190T>A
Xg.110264584T>ACA518012810AMMECR1c.489A>T (p.Thr163=)
n.456A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.474-47952A>T (n.474-47952A>T)
n.189A>T
Xg.110264584T>CCA518012811AMMECR1c.489A>G (p.Thr163=)
n.456A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.474-47952A>G (n.474-47952A>G)
n.189A>G
Xg.110264584T>GCA518012812AMMECR1c.489A>C (p.Thr163=)
n.456A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.474-47952A>C (n.474-47952A>C)
n.189A>C
Xg.110264585G>ACA414222963AMMECR1c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.455C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.474-47953C>T (n.474-47953C>T)
n.188C>T
Xg.110264585G>CCA414222964AMMECR1c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.455C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.474-47953C>G (n.474-47953C>G)
n.188C>G
Xg.110264585G>TCA414222965AMMECR1c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.455C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.474-47953C>A (n.474-47953C>A)
n.188C>A
Xg.110264586T>ACA414222966AMMECR1c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.454A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.474-47954A>T (n.474-47954A>T)
n.187A>T
Xg.110264586T>CCA414222967AMMECR1c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.454A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.474-47954A>G (n.474-47954A>G)
n.187A>G
Xg.110264586T>GCA414222968AMMECR1c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.454A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.474-47954A>C (n.474-47954A>C)
n.187A>C
Xg.110264587delCA2694459743AMMECR1c.487del (p.Thr163HisfsTer14)
n.454del
c.118del (p.Thr40HisfsTer14)
c.474-47954del (n.474-47954del)
n.187del
 gnomAD v4
Xg.110264587T>ACA518012813AMMECR1c.486A>T (p.Val162=)
n.453A>T
c.117A>T (p.Val39=)
c.474-47955A>T (n.474-47955A>T)
n.186A>T
Xg.110264587T>CCA518012814AMMECR1c.486A>G (p.Val162=)
n.453A>G
c.117A>G (p.Val39=)
c.474-47955A>G (n.474-47955A>G)
n.186A>G
Xg.110264587T>GCA518012815AMMECR1c.486A>C (p.Val162=)
n.453A>C
c.117A>C (p.Val39=)
c.474-47955A>C (n.474-47955A>C)
n.186A>C
Xg.110264588A>CCA414222969AMMECR1c.485T>G (p.Val162Gly)
n.452T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.474-47956T>G (n.474-47956T>G)
n.185T>G
Xg.110264588A>GCA414222970AMMECR1c.485T>C (p.Val162Ala)
n.452T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.474-47956T>C (n.474-47956T>C)
n.185T>C
Xg.110264588A>TCA414222971AMMECR1c.485T>A (p.Val162Glu)
n.452T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.474-47956T>A (n.474-47956T>A)
n.185T>A
Xg.110264589C>ACA414222972AMMECR1c.484G>T (p.Val162Leu)
n.451G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.474-47957G>T (n.474-47957G>T)
n.184G>T
Xg.110264589C>GCA414222973AMMECR1c.484G>C (p.Val162Leu)
n.451G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.474-47957G>C (n.474-47957G>C)
n.184G>C
Xg.110264589C>TCA414222974AMMECR1c.484G>A (p.Val162Ile)
n.451G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.474-47957G>A (n.474-47957G>A)
n.184G>A
Xg.110264590A>CCA414222976AMMECR1c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.450T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.474-47958T>G (n.474-47958T>G)
n.183T>G
Xg.110264590A>GCA518012816AMMECR1c.483T>C (p.Phe161=)
n.450T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
c.474-47958T>C (n.474-47958T>C)
n.183T>C
Xg.110264590A>TCA414222975AMMECR1c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.450T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.474-47958T>A (n.474-47958T>A)
n.183T>A
Xg.110264591A>CCA414222977AMMECR1c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.449T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.474-47959T>G (n.474-47959T>G)
n.182T>G
Xg.110264591A>GCA414222979AMMECR1c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.449T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.474-47959T>C (n.474-47959T>C)
n.182T>C
 gnomAD v4
Xg.110264591A>TCA414222978AMMECR1c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.449T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.474-47959T>A (n.474-47959T>A)
n.182T>A
Xg.110264592A>CCA414222980AMMECR1c.481T>G (p.Phe161Val)
n.448T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.474-47960T>G (n.474-47960T>G)
n.181T>G
Xg.110264592A>GCA414222982AMMECR1c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.448T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.474-47960T>C (n.474-47960T>C)
n.181T>C
Xg.110264592A>TCA414222981AMMECR1c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.448T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.474-47960T>A (n.474-47960T>A)
n.181T>A
Xg.110264593C>ACA518012817AMMECR1c.480G>T (p.Leu160=)
n.447G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.474-47961G>T (n.474-47961G>T)
n.180G>T
Xg.110264593C>GCA518012818AMMECR1c.480G>C (p.Leu160=)
n.447G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.474-47961G>C (n.474-47961G>C)
n.180G>C
Xg.110264593C>TCA518012819AMMECR1c.480G>A (p.Leu160=)
n.447G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.474-47961G>A (n.474-47961G>A)
n.180G>A
Xg.110264594A>CCA414222983AMMECR1c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.446T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.474-47962T>G (n.474-47962T>G)
n.179T>G
Xg.110264594A>GCA414222984AMMECR1c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.446T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.474-47962T>C (n.474-47962T>C)
n.179T>C
Xg.110264594A>TCA414222985AMMECR1c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.446T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.474-47962T>A (n.474-47962T>A)
n.179T>A
Xg.110264595G>ACA518012820AMMECR1c.478C>T (p.Leu160=)
n.445C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.474-47963C>T (n.474-47963C>T)
n.178C>T
 gnomAD v4
Xg.110264595G>CCA414222986AMMECR1c.478C>G (p.Leu160Val)
n.445C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.474-47963C>G (n.474-47963C>G)
n.178C>G
Xg.110264595G>TCA414222987AMMECR1c.478C>A (p.Leu160Met)
n.445C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.474-47963C>A (n.474-47963C>A)
n.178C>A
 gnomAD v4
Xg.110264596T>ACA518012821AMMECR1c.477A>T (p.Pro159=)
n.444A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
c.474-47964A>T (n.474-47964A>T)
n.177A>T
Xg.110264596T>CCA10491573AMMECR1c.477A>G (p.Pro159=)
n.444A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
c.474-47964A>G (n.474-47964A>G)
n.177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264596T>GCA518012822AMMECR1c.477A>C (p.Pro159=)
n.444A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
c.474-47964A>C (n.474-47964A>C)
n.177A>C
Xg.110264596T=CA2451308090AMMECR1c.477A= (p.Pro159=)
n.444A=
c.108A= (p.Pro36=)
c.474-47964A= (n.474-47964A=)
n.177A=
Xg.110264597G>ACA414222988AMMECR1c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.443C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.474-47965C>T (n.474-47965C>T)
n.176C>T
Xg.110264597G>CCA414222989AMMECR1c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.443C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.474-47965C>G (n.474-47965C>G)
n.176C>G
Xg.110264597G>TCA414222990AMMECR1c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.443C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.474-47965C>A (n.474-47965C>A)
n.176C>A
 gnomAD v4
Xg.110264599delCA2579679146AMMECR1c.476del (p.Pro159HisfsTer4)
n.443del
c.107del (p.Pro36HisfsTer4)
c.474-47965del (n.474-47965del)
n.176del
 gnomAD v4
Xg.110264598G>ACA414222991AMMECR1c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.442C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.474-47966C>T (n.474-47966C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
Xg.110264598G>CCA414222992AMMECR1c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.442C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.474-47966C>G (n.474-47966C>G)
n.175C>G
Xg.110264598G>TCA414222993AMMECR1c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.442C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.474-47966C>A (n.474-47966C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
Xg.110264599G>ACA518012823AMMECR1c.474C>T (p.Tyr158=)
n.441C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.474-47967C>T (n.474-47967C>T)
n.174C>T
Xg.110264599G>CCA414222995AMMECR1c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.441C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.474-47967C>G (n.474-47967C>G)
n.174C>G
Xg.110264599G>TCA414222994AMMECR1c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.441C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.474-47967C>A (n.474-47967C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.110264599_110264600insTAGGGCTCGTTGGTGAATCGGGGGGTCCGGGGCTGCTGGTATCCATACAGGTGACAGTAGAGCACATCGAAGCAAAAGCAGCACA2822950387AMMECR1c.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA)
n.441-1_441insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA
c.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA)
c.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA)
n.174-1_174insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA
Xg.110264600C>ACA414222996AMMECR1c.474-1G>T (n.474-1G>T)
n.441-1G>T
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
c.474-47968G>T (n.474-47968G>T)
n.174-1G>T
Xg.110264600C>GCA414222997AMMECR1c.474-1G>C (n.474-1G>C)
n.441-1G>C
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
c.474-47968G>C (n.474-47968G>C)
n.174-1G>C
Xg.110264600C>TCA414222998AMMECR1c.474-1G>A (n.474-1G>A)
n.441-1G>A
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
c.474-47968G>A (n.474-47968G>A)
n.174-1G>A
Xg.110264601T>ACA414222999AMMECR1c.474-2A>T (n.474-2A>T)
n.441-2A>T
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
c.474-47969A>T (n.474-47969A>T)
n.174-2A>T
Xg.110264601T>CCA414223000AMMECR1c.474-2A>G (n.474-2A>G)
n.441-2A>G
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
c.474-47969A>G (n.474-47969A>G)
n.174-2A>G
 gnomAD v4
Xg.110264601T>GCA414223001AMMECR1c.474-2A>C (n.474-2A>C)
n.441-2A>C
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
c.474-47969A>C (n.474-47969A>C)
n.174-2A>C
Xg.110264602G>ACA2694459744AMMECR1c.474-3C>T (n.474-3C>T)
n.441-3C>T
c.105-3C>T (n.105-3C>T)
c.474-47970C>T (n.474-47970C>T)
n.174-3C>T
 gnomAD v4
Xg.110264602G>TCA2579679147AMMECR1c.474-3C>A (n.474-3C>A)
n.441-3C>A
c.105-3C>A (n.105-3C>A)
c.474-47970C>A (n.474-47970C>A)
n.174-3C>A
 gnomAD v4
Xg.110264603T>ACA2579679148AMMECR1c.474-4A>T (n.474-4A>T)
n.441-4A>T
c.105-4A>T (n.105-4A>T)
c.474-47971A>T (n.474-47971A>T)
n.174-4A>T
 gnomAD v4
Xg.110264603T>CCA2694459745AMMECR1c.474-4A>G (n.474-4A>G)
n.441-4A>G
c.105-4A>G (n.105-4A>G)
c.474-47971A>G (n.474-47971A>G)
n.174-4A>G
 gnomAD v4
Xg.110264606T>ACA2822950388AMMECR1c.474-7A>T (n.474-7A>T)
n.441-7A>T
c.105-7A>T (n.105-7A>T)
c.474-47974A>T (n.474-47974A>T)
n.174-7A>T
Xg.110264607G>ACA2694459746AMMECR1c.474-8C>T (n.474-8C>T)
n.441-8C>T
c.105-8C>T (n.105-8C>T)
c.474-47975C>T (n.474-47975C>T)
n.174-8C>T
 gnomAD v4
Xg.110264607G>TCA2694459747AMMECR1c.474-8C>A (n.474-8C>A)
n.441-8C>A
c.105-8C>A (n.105-8C>A)
c.474-47975C>A (n.474-47975C>A)
n.174-8C>A
 gnomAD v4
Xg.110264608G>ACA2451308092AMMECR1c.474-9C>T (n.474-9C>T)
n.441-9C>T
c.105-9C>T (n.105-9C>T)
c.474-47976C>T (n.474-47976C>T)
n.174-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264608G=CA2451308091AMMECR1c.474-9C= (n.474-9C=)
n.441-9C=
c.105-9C= (n.105-9C=)
c.474-47976C= (n.474-47976C=)
n.174-9C=
Xg.110264608G>TCA2694459748AMMECR1c.474-9C>A (n.474-9C>A)
n.441-9C>A
c.105-9C>A (n.105-9C>A)
c.474-47976C>A (n.474-47976C>A)
n.174-9C>A
 gnomAD v4
Xg.110264609A>GCA2521205694AMMECR1c.474-10T>C (n.474-10T>C)
n.441-10T>C
c.105-10T>C (n.105-10T>C)
c.474-47977T>C (n.474-47977T>C)
n.174-10T>C
 gnomAD v4
Xg.110264611G>ACA2451308094AMMECR1c.474-12C>T (n.474-12C>T)
n.441-12C>T
c.105-12C>T (n.105-12C>T)
c.474-47979C>T (n.474-47979C>T)
n.174-12C>T
 dbSNP
Xg.110264611G=CA2451308093AMMECR1c.474-12C= (n.474-12C=)
n.441-12C=
c.105-12C= (n.105-12C=)
c.474-47979C= (n.474-47979C=)
n.174-12C=
Xg.110264611G>TCA2694459749AMMECR1c.474-12C>A (n.474-12C>A)
n.441-12C>A
c.105-12C>A (n.105-12C>A)
c.474-47979C>A (n.474-47979C>A)
n.174-12C>A
 gnomAD v4
Xg.110264613T>ACA2822950389AMMECR1c.474-14A>T (n.474-14A>T)
n.441-14A>T
c.105-14A>T (n.105-14A>T)
c.474-47981A>T (n.474-47981A>T)
n.174-14A>T
Xg.110264613T>CCA1136275504AMMECR1c.474-14A>G (n.474-14A>G)
n.441-14A>G
c.105-14A>G (n.105-14A>G)
c.474-47981A>G (n.474-47981A>G)
n.174-14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264613T=CA2451308095AMMECR1c.474-14A= (n.474-14A=)
n.441-14A=
c.105-14A= (n.105-14A=)
c.474-47981A= (n.474-47981A=)
n.174-14A=
Xg.110264613dupCA2579679149AMMECR1c.474-14dup (n.474-14dup)
n.441-14dup
c.105-14dup (n.105-14dup)
c.474-47981dup (n.474-47981dup)
n.174-14dup
Xg.110264618delCA2694459750AMMECR1c.474-15del (n.474-15del)
n.441-15del
c.105-15del (n.105-15del)
c.474-47982del (n.474-47982del)
n.174-15del
 gnomAD v4
Xg.110264617A=CA2451308096AMMECR1c.474-18T= (n.474-18T=)
n.441-18T=
c.105-18T= (n.105-18T=)
c.474-47985T= (n.474-47985T=)
n.174-18T=
Xg.110264617A>GCA643796971AMMECR1c.474-18T>C (n.474-18T>C)
n.441-18T>C
c.105-18T>C (n.105-18T>C)
c.474-47985T>C (n.474-47985T>C)
n.174-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264620A>GCA2694459751AMMECR1c.474-21T>C (n.474-21T>C)
n.441-21T>C
c.105-21T>C (n.105-21T>C)
c.474-47988T>C (n.474-47988T>C)
n.174-21T>C
 gnomAD v4
Xg.110264622G>ACA2579679150AMMECR1c.474-23C>T (n.474-23C>T)
n.441-23C>T
c.105-23C>T (n.105-23C>T)
c.474-47990C>T (n.474-47990C>T)
n.174-23C>T
 gnomAD v4
Xg.110264622G>TCA2694459752AMMECR1c.474-23C>A (n.474-23C>A)
n.441-23C>A
c.105-23C>A (n.105-23C>A)
c.474-47990C>A (n.474-47990C>A)
n.174-23C>A
 gnomAD v4
Xg.110264623G>TCA2694459753AMMECR1c.474-24C>A (n.474-24C>A)
n.441-24C>A
c.105-24C>A (n.105-24C>A)
c.474-47991C>A (n.474-47991C>A)
n.174-24C>A
 gnomAD v4
Xg.110264627delCA2694459754AMMECR1c.474-26del (n.474-26del)
n.441-26del
c.105-26del (n.105-26del)
c.474-47993del (n.474-47993del)
n.174-26del
 gnomAD v4
Xg.110264628T>CCA2451308098AMMECR1c.474-29A>G (n.474-29A>G)
n.441-29A>G
c.105-29A>G (n.105-29A>G)
c.474-47996A>G (n.474-47996A>G)
n.174-29A>G
 dbSNP
Xg.110264628T=CA2451308097AMMECR1c.474-29A= (n.474-29A=)
n.441-29A=
c.105-29A= (n.105-29A=)
c.474-47996A= (n.474-47996A=)
n.174-29A=
Xg.110264629A>CCA2579679151AMMECR1c.474-30T>G (n.474-30T>G)
n.441-30T>G
c.105-30T>G (n.105-30T>G)
c.474-47997T>G (n.474-47997T>G)
n.174-30T>G
Xg.110264630A>GCA2822950390AMMECR1c.474-31T>C (n.474-31T>C)
n.441-31T>C
c.105-31T>C (n.105-31T>C)
c.474-47998T>C (n.474-47998T>C)
n.174-31T>C
Xg.110264635A=CA2451308099AMMECR1c.474-36T= (n.474-36T=)
n.441-36T=
c.105-36T= (n.105-36T=)
c.474-48003T= (n.474-48003T=)
n.174-36T=
Xg.110264635A>GCA10491574AMMECR1c.474-36T>C (n.474-36T>C)
n.441-36T>C
c.105-36T>C (n.105-36T>C)
c.474-48003T>C (n.474-48003T>C)
n.174-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264637T>CCA10491575AMMECR1c.474-38A>G (n.474-38A>G)
n.441-38A>G
c.105-38A>G (n.105-38A>G)
c.474-48005A>G (n.474-48005A>G)
n.174-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264637T=CA2451308100AMMECR1c.474-38A= (n.474-38A=)
n.441-38A=
c.105-38A= (n.105-38A=)
c.474-48005A= (n.474-48005A=)
n.174-38A=
Xg.110264638C>ACA2694459755AMMECR1c.474-39G>T (n.474-39G>T)
n.441-39G>T
c.105-39G>T (n.105-39G>T)
c.474-48006G>T (n.474-48006G>T)
n.174-39G>T
 gnomAD v4
Xg.110264642T>ACA2579679152AMMECR1c.474-43A>T (n.474-43A>T)
n.441-43A>T
c.105-43A>T (n.105-43A>T)
c.474-48010A>T (n.474-48010A>T)
n.174-43A>T
Xg.110264643C>ACA2694459756AMMECR1c.474-44G>T (n.474-44G>T)
n.441-44G>T
c.105-44G>T (n.105-44G>T)
c.474-48011G>T (n.474-48011G>T)
n.174-44G>T
 gnomAD v4
Xg.110264644A>TCA2694459757AMMECR1c.474-45T>A (n.474-45T>A)
n.441-45T>A
c.105-45T>A (n.105-45T>A)
c.474-48012T>A (n.474-48012T>A)
n.174-45T>A
 gnomAD v4
Xg.110264646G>ACA2694459759AMMECR1c.474-47C>T (n.474-47C>T)
n.441-47C>T
c.105-47C>T (n.105-47C>T)
c.474-48014C>T (n.474-48014C>T)
n.174-47C>T
 gnomAD v4
Xg.110264646G>TCA2694459758AMMECR1c.474-47C>A (n.474-47C>A)
n.441-47C>A
c.105-47C>A (n.105-47C>A)
c.474-48014C>A (n.474-48014C>A)
n.174-47C>A
 gnomAD v4
Xg.110264647C>ACA2694459760AMMECR1c.474-48G>T (n.474-48G>T)
n.441-48G>T
c.105-48G>T (n.105-48G>T)
c.474-48015G>T (n.474-48015G>T)
n.174-48G>T
 gnomAD v4
Xg.110264647C>GCA2822950391AMMECR1c.474-48G>C (n.474-48G>C)
n.441-48G>C
c.105-48G>C (n.105-48G>C)
c.474-48015G>C (n.474-48015G>C)
n.174-48G>C
Xg.110264647C>TCA2739042389AMMECR1c.474-48G>A (n.474-48G>A)
n.441-48G>A
c.105-48G>A (n.105-48G>A)
c.474-48015G>A (n.474-48015G>A)
n.174-48G>A
 dbSNP
Xg.110264648A=CA2451308101AMMECR1c.474-49T= (n.474-49T=)
n.441-49T=
c.105-49T= (n.105-49T=)
c.474-48016T= (n.474-48016T=)
n.174-49T=
Xg.110264648A>CCA334330091AMMECR1c.474-49T>G (n.474-49T>G)
n.441-49T>G
c.105-49T>G (n.105-49T>G)
c.474-48016T>G (n.474-48016T>G)
n.174-49T>G
 dbSNP
Xg.110264650G>TCA2579679153AMMECR1c.474-51C>A (n.474-51C>A)
n.441-51C>A
c.105-51C>A (n.105-51C>A)
c.474-48018C>A (n.474-48018C>A)
n.174-51C>A
 gnomAD v4
Xg.110264651T>CCA2694459761AMMECR1c.474-52A>G (n.474-52A>G)
n.441-52A>G
c.105-52A>G (n.105-52A>G)
c.474-48019A>G (n.474-48019A>G)
n.174-52A>G
 gnomAD v4
Xg.110264653T>CCA2694459762AMMECR1c.474-54A>G (n.474-54A>G)
n.441-54A>G
c.105-54A>G (n.105-54A>G)
c.474-48021A>G (n.474-48021A>G)
n.174-54A>G
 gnomAD v4
Xg.110264654T>ACA1136275507AMMECR1c.474-55A>T (n.474-55A>T)
n.441-55A>T
c.105-55A>T (n.105-55A>T)
c.474-48022A>T (n.474-48022A>T)
n.174-55A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264654T>CCA2694459763AMMECR1c.474-55A>G (n.474-55A>G)
n.441-55A>G
c.105-55A>G (n.105-55A>G)
c.474-48022A>G (n.474-48022A>G)
n.174-55A>G
 gnomAD v4
Xg.110264654T=CA2451308102AMMECR1c.474-55A= (n.474-55A=)
n.441-55A=
c.105-55A= (n.105-55A=)
c.474-48022A= (n.474-48022A=)
n.174-55A=
Xg.110264654_110264655insACA2694459764AMMECR1c.474-56_474-55insT (n.474-56_474-55insT)
n.441-56_441-55insT
c.105-56_105-55insT (n.105-56_105-55insT)
c.474-48023_474-48022insT (n.474-48023_474-48022insT)
n.174-56_174-55insT
 gnomAD v4
Xg.110264656A>GCA2822950392AMMECR1c.474-57T>C (n.474-57T>C)
n.441-57T>C
c.105-57T>C (n.105-57T>C)
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n.174-57T>C
Xg.110264658_110264659delCA2694459765AMMECR1c.474-60_474-59del (n.474-60_474-59del)
n.441-60_441-59del
c.105-60_105-59del (n.105-60_105-59del)
c.474-48027_474-48026del (n.474-48027_474-48026del)
n.174-60_174-59del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched