Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.110264503C>A | CA414222780 | AMMECR1 | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.537G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.474-47871G>T (n.474-47871G>T) n.270G>T | COSMIC |
X | g.110264503C>G | CA414222781 | AMMECR1 | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.537G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.474-47871G>C (n.474-47871G>C) n.270G>C | |
X | g.110264503C>T | CA518012755 | AMMECR1 | c.570G>A (p.Glu190=) n.537G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.474-47871G>A (n.474-47871G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264504T>A | CA414222782 | AMMECR1 | c.569A>T (p.Glu190Val) n.536A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.474-47872A>T (n.474-47872A>T) n.269A>T | |
X | g.110264504T>C | CA414222783 | AMMECR1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.536A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.474-47872A>G (n.474-47872A>G) n.269A>G | |
X | g.110264504T>G | CA414222784 | AMMECR1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.536A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.474-47872A>C (n.474-47872A>C) n.269A>C | |
X | g.110264505C>A | CA414222785 | AMMECR1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.535G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.474-47873G>T (n.474-47873G>T) n.268G>T | |
X | g.110264505C>G | CA414222786 | AMMECR1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.535G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.474-47873G>C (n.474-47873G>C) n.268G>C | |
X | g.110264505C>T | CA414222787 | AMMECR1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.535G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.474-47873G>A (n.474-47873G>A) n.268G>A | |
X | g.110264506C>A | CA414222788 | AMMECR1 | c.567G>T (p.Arg189Ser) n.534G>T c.198G>T (p.Arg66Ser) c.474-47874G>T (n.474-47874G>T) n.267G>T | |
X | g.110264506C>G | CA414222789 | AMMECR1 | c.567G>C (p.Arg189Ser) n.534G>C c.198G>C (p.Arg66Ser) c.474-47874G>C (n.474-47874G>C) n.267G>C | |
X | g.110264506C>T | CA518012756 | AMMECR1 | c.567G>A (p.Arg189=) n.534G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.474-47874G>A (n.474-47874G>A) n.267G>A | |
X | g.110264507C>A | CA414222791 | AMMECR1 | c.566G>T (p.Arg189Met) n.533G>T c.197G>T (p.Arg66Met) c.474-47875G>T (n.474-47875G>T) n.266G>T | |
X | g.110264507C>G | CA414222792 | AMMECR1 | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.533G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) c.474-47875G>C (n.474-47875G>C) n.266G>C | |
X | g.110264507C>T | CA414222790 | AMMECR1 | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.533G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) c.474-47875G>A (n.474-47875G>A) n.266G>A | |
X | g.110264508T>A | CA414222793 | AMMECR1 | c.565A>T (p.Arg189Trp) n.532A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) c.474-47876A>T (n.474-47876A>T) n.265A>T | |
X | g.110264508T>C | CA414222794 | AMMECR1 | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.532A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) c.474-47876A>G (n.474-47876A>G) n.265A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264508T>G | CA518012757 | AMMECR1 | c.565A>C (p.Arg189=) n.532A>C c.196A>C (p.Arg66=) c.474-47876A>C (n.474-47876A>C) n.265A>C | |
X | g.110264509G>A | CA518012758 | AMMECR1 | c.564C>T (p.Leu188=) n.531C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.474-47877C>T (n.474-47877C>T) n.264C>T | |
X | g.110264509G>C | CA518012759 | AMMECR1 | c.564C>G (p.Leu188=) n.531C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.474-47877C>G (n.474-47877C>G) n.264C>G | |
X | g.110264509G>T | CA518012760 | AMMECR1 | c.564C>A (p.Leu188=) n.531C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.474-47877C>A (n.474-47877C>A) n.264C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264510A>C | CA414222795 | AMMECR1 | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.530T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.474-47878T>G (n.474-47878T>G) n.263T>G | |
X | g.110264510A>G | CA414222796 | AMMECR1 | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.530T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.474-47878T>C (n.474-47878T>C) n.263T>C | |
X | g.110264510A>T | CA414222797 | AMMECR1 | c.563T>A (p.Leu188His) n.530T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.474-47878T>A (n.474-47878T>A) n.263T>A | |
X | g.110264511G>A | CA414222800 | AMMECR1 | c.562C>T (p.Leu188Phe) n.529C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.474-47879C>T (n.474-47879C>T) n.262C>T | |
X | g.110264511G>C | CA414222799 | AMMECR1 | c.562C>G (p.Leu188Val) n.529C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.474-47879C>G (n.474-47879C>G) n.262C>G | |
X | g.110264511G>T | CA414222798 | AMMECR1 | c.562C>A (p.Leu188Ile) n.529C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.474-47879C>A (n.474-47879C>A) n.262C>A | |
X | g.110264512T>A | CA518012761 | AMMECR1 | c.561A>T (p.Gly187=) n.528A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.474-47880A>T (n.474-47880A>T) n.261A>T | |
X | g.110264512T>C | CA518012762 | AMMECR1 | c.561A>G (p.Gly187=) n.528A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.474-47880A>G (n.474-47880A>G) n.261A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264512T>G | CA518012763 | AMMECR1 | c.561A>C (p.Gly187=) n.528A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.474-47880A>C (n.474-47880A>C) n.261A>C | |
X | g.110264513C>A | CA414222801 | AMMECR1 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.527G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.474-47881G>T (n.474-47881G>T) n.260G>T | |
X | g.110264513C>G | CA414222802 | AMMECR1 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.527G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.474-47881G>C (n.474-47881G>C) n.260G>C | |
X | g.110264513C>T | CA414222803 | AMMECR1 | c.560G>A (p.Gly187Glu) n.527G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.474-47881G>A (n.474-47881G>A) n.260G>A | |
X | g.110264514C>A | CA414222804 | AMMECR1 | c.559G>T (p.Gly187Ter) n.526G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.474-47882G>T (n.474-47882G>T) n.259G>T | |
X | g.110264514C>G | CA414222805 | AMMECR1 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.526G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.474-47882G>C (n.474-47882G>C) n.259G>C | |
X | g.110264514C>T | CA414222806 | AMMECR1 | c.559G>A (p.Gly187Arg) n.526G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.474-47882G>A (n.474-47882G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264515T>A | CA518012764 | AMMECR1 | c.558A>T (p.Ser186=) n.525A>T c.189A>T (p.Ser63=) c.474-47883A>T (n.474-47883A>T) n.258A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264515T>C | CA518012765 | AMMECR1 | c.558A>G (p.Ser186=) n.525A>G c.189A>G (p.Ser63=) c.474-47883A>G (n.474-47883A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264515T>G | CA518012766 | AMMECR1 | c.558A>C (p.Ser186=) n.525A>C c.189A>C (p.Ser63=) c.474-47883A>C (n.474-47883A>C) n.258A>C | |
X | g.110264515T= | CA2451308072 | AMMECR1 | c.558A= (p.Ser186=) n.525A= c.189A= (p.Ser63=) c.474-47883A= (n.474-47883A=) n.258A= | |
X | g.110264516G>A | CA10491570 | AMMECR1 | c.557C>T (p.Ser186Leu) n.524C>T c.188C>T (p.Ser63Leu) c.474-47884C>T (n.474-47884C>T) n.257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264516G>C | CA414222807 | AMMECR1 | c.557C>G (p.Ser186Ter) n.524C>G c.188C>G (p.Ser63Ter) c.474-47884C>G (n.474-47884C>G) n.257C>G | |
X | g.110264516G= | CA2451308073 | AMMECR1 | c.557C= (p.Ser186=) n.524C= c.188C= (p.Ser63=) c.474-47884C= (n.474-47884C=) n.257C= | |
X | g.110264516G>T | CA414222808 | AMMECR1 | c.557C>A (p.Ser186Ter) n.524C>A c.188C>A (p.Ser63Ter) c.474-47884C>A (n.474-47884C>A) n.257C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264517A>C | CA414222809 | AMMECR1 | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.523T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.474-47885T>G (n.474-47885T>G) n.256T>G | |
X | g.110264517A>G | CA414222810 | AMMECR1 | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.523T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.474-47885T>C (n.474-47885T>C) n.256T>C | |
X | g.110264517A>T | CA414222811 | AMMECR1 | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.523T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.474-47885T>A (n.474-47885T>A) n.256T>A | |
X | g.110264518A>C | CA414222812 | AMMECR1 | c.555T>G (p.His185Gln) n.522T>G c.186T>G (p.His62Gln) c.474-47886T>G (n.474-47886T>G) n.255T>G | |
X | g.110264518A>G | CA518012768 | AMMECR1 | c.555T>C (p.His185=) n.522T>C c.186T>C (p.His62=) c.474-47886T>C (n.474-47886T>C) n.255T>C | |
X | g.110264518A>T | CA414222813 | AMMECR1 | c.555T>A (p.His185Gln) n.522T>A c.186T>A (p.His62Gln) c.474-47886T>A (n.474-47886T>A) n.255T>A | |
X | g.110264519T>A | CA414222814 | AMMECR1 | c.554A>T (p.His185Leu) n.521A>T c.185A>T (p.His62Leu) c.474-47887A>T (n.474-47887A>T) n.254A>T | |
X | g.110264519T>C | CA414222815 | AMMECR1 | c.554A>G (p.His185Arg) n.521A>G c.185A>G (p.His62Arg) c.474-47887A>G (n.474-47887A>G) n.254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264519T>G | CA414222816 | AMMECR1 | c.554A>C (p.His185Pro) n.521A>C c.185A>C (p.His62Pro) c.474-47887A>C (n.474-47887A>C) n.254A>C | |
X | g.110264519T= | CA2451308074 | AMMECR1 | c.554A= (p.His185=) n.521A= c.185A= (p.His62=) c.474-47887A= (n.474-47887A=) n.254A= | |
X | g.110264520G>A | CA414222817 | AMMECR1 | c.553C>T (p.His185Tyr) n.520C>T c.184C>T (p.His62Tyr) c.474-47888C>T (n.474-47888C>T) n.253C>T | |
X | g.110264520G>C | CA414222818 | AMMECR1 | c.553C>G (p.His185Asp) n.520C>G c.184C>G (p.His62Asp) c.474-47888C>G (n.474-47888C>G) n.253C>G | |
X | g.110264520G>T | CA414222819 | AMMECR1 | c.553C>A (p.His185Asn) n.520C>A c.184C>A (p.His62Asn) c.474-47888C>A (n.474-47888C>A) n.253C>A | |
X | g.110264521C>A | CA414222820 | AMMECR1 | c.552G>T (p.Leu184Phe) n.519G>T c.183G>T (p.Leu61Phe) c.474-47889G>T (n.474-47889G>T) n.252G>T | |
X | g.110264521C>G | CA414222821 | AMMECR1 | c.552G>C (p.Leu184Phe) n.519G>C c.183G>C (p.Leu61Phe) c.474-47889G>C (n.474-47889G>C) n.252G>C | |
X | g.110264521C>T | CA518012769 | AMMECR1 | c.552G>A (p.Leu184=) n.519G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.474-47889G>A (n.474-47889G>A) n.252G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264522A>C | CA414222822 | AMMECR1 | c.551T>G (p.Leu184Trp) n.518T>G c.182T>G (p.Leu61Trp) c.474-47890T>G (n.474-47890T>G) n.251T>G | |
X | g.110264522A>G | CA414222824 | AMMECR1 | c.551T>C (p.Leu184Ser) n.518T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) c.474-47890T>C (n.474-47890T>C) n.251T>C | |
X | g.110264522A>T | CA414222823 | AMMECR1 | c.551T>A (p.Leu184Ter) n.518T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) c.474-47890T>A (n.474-47890T>A) n.251T>A | |
X | g.110264524del | CA2579679144 | AMMECR1 | c.551del (p.Leu184CysfsTer22) n.518del c.182del (p.Leu61CysfsTer22) c.474-47890del (n.474-47890del) n.251del | |
X | g.110264523A>C | CA414222825 | AMMECR1 | c.550T>G (p.Leu184Val) n.517T>G c.181T>G (p.Leu61Val) c.474-47891T>G (n.474-47891T>G) n.250T>G | |
X | g.110264523A>G | CA518012770 | AMMECR1 | c.550T>C (p.Leu184=) n.517T>C c.181T>C (p.Leu61=) c.474-47891T>C (n.474-47891T>C) n.250T>C | |
X | g.110264523A>T | CA414222826 | AMMECR1 | c.550T>A (p.Leu184Met) n.517T>A c.181T>A (p.Leu61Met) c.474-47891T>A (n.474-47891T>A) n.250T>A | |
X | g.110264524A>C | CA414222827 | AMMECR1 | c.549T>G (p.Asn183Lys) n.516T>G c.180T>G (p.Asn60Lys) c.474-47892T>G (n.474-47892T>G) n.249T>G | |
X | g.110264524A>G | CA518012771 | AMMECR1 | c.549T>C (p.Asn183=) n.516T>C c.180T>C (p.Asn60=) c.474-47892T>C (n.474-47892T>C) n.249T>C | dbSNP |
X | g.110264524A>T | CA414222828 | AMMECR1 | c.549T>A (p.Asn183Lys) n.516T>A c.180T>A (p.Asn60Lys) c.474-47892T>A (n.474-47892T>A) n.249T>A | |
X | g.110264525T>A | CA414222829 | AMMECR1 | c.548A>T (p.Asn183Ile) n.515A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.474-47893A>T (n.474-47893A>T) n.248A>T | |
X | g.110264525T>C | CA414222830 | AMMECR1 | c.548A>G (p.Asn183Ser) n.515A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.474-47893A>G (n.474-47893A>G) n.248A>G | |
X | g.110264525T>G | CA414222831 | AMMECR1 | c.548A>C (p.Asn183Thr) n.515A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.474-47893A>C (n.474-47893A>C) n.248A>C | |
X | g.110264526T>A | CA414222832 | AMMECR1 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.514A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.474-47894A>T (n.474-47894A>T) n.247A>T | |
X | g.110264526T>C | CA414222833 | AMMECR1 | c.547A>G (p.Asn183Asp) n.514A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.474-47894A>G (n.474-47894A>G) n.247A>G | |
X | g.110264526T>G | CA414222834 | AMMECR1 | c.547A>C (p.Asn183His) n.514A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.474-47894A>C (n.474-47894A>C) n.247A>C | |
X | g.110264527C>A | CA414222835 | AMMECR1 | c.546G>T (p.Met182Ile) n.513G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.474-47895G>T (n.474-47895G>T) n.246G>T | |
X | g.110264527C= | CA2451308075 | AMMECR1 | c.546G= (p.Met182=) n.513G= c.177G= (p.Met59=) c.474-47895G= (n.474-47895G=) n.246G= | |
X | g.110264527C>G | CA414222836 | AMMECR1 | c.546G>C (p.Met182Ile) n.513G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.474-47895G>C (n.474-47895G>C) n.246G>C | |
X | g.110264527C>T | CA414222837 | AMMECR1 | c.546G>A (p.Met182Ile) n.513G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.474-47895G>A (n.474-47895G>A) n.246G>A | dbSNP |
X | g.110264528A= | CA2451308076 | AMMECR1 | c.545T= (p.Met182=) n.512T= c.176T= (p.Met59=) c.474-47896T= (n.474-47896T=) n.245T= | |
X | g.110264528A>C | CA414222839 | AMMECR1 | c.545T>G (p.Met182Arg) n.512T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.474-47896T>G (n.474-47896T>G) n.245T>G | |
X | g.110264528A>G | CA10491571 | AMMECR1 | c.545T>C (p.Met182Thr) n.512T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.474-47896T>C (n.474-47896T>C) n.245T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264528A>T | CA414222838 | AMMECR1 | c.545T>A (p.Met182Lys) n.512T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.474-47896T>A (n.474-47896T>A) n.245T>A | |
X | g.110264529T>A | CA414222840 | AMMECR1 | c.544A>T (p.Met182Leu) n.511A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.474-47897A>T (n.474-47897A>T) n.244A>T | |
X | g.110264529T>C | CA414222841 | AMMECR1 | c.544A>G (p.Met182Val) n.511A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.474-47897A>G (n.474-47897A>G) n.244A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264529T>G | CA414222842 | AMMECR1 | c.544A>C (p.Met182Leu) n.511A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.474-47897A>C (n.474-47897A>C) n.244A>C | |
X | g.110264530G>A | CA518012772 | AMMECR1 | c.543C>T (p.Ala181=) n.510C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.474-47898C>T (n.474-47898C>T) n.243C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264530G>C | CA518012773 | AMMECR1 | c.543C>G (p.Ala181=) n.510C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.474-47898C>G (n.474-47898C>G) n.243C>G | |
X | g.110264530G>T | CA518012774 | AMMECR1 | c.543C>A (p.Ala181=) n.510C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.474-47898C>A (n.474-47898C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264531G>A | CA414222843 | AMMECR1 | c.542C>T (p.Ala181Val) n.509C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.474-47899C>T (n.474-47899C>T) n.242C>T | |
X | g.110264531G>C | CA414222844 | AMMECR1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.509C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.474-47899C>G (n.474-47899C>G) n.242C>G | |
X | g.110264531G>T | CA414222845 | AMMECR1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) n.509C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.474-47899C>A (n.474-47899C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264532C>A | CA414222846 | AMMECR1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.508G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.474-47900G>T (n.474-47900G>T) n.241G>T | |
X | g.110264532C>G | CA414222847 | AMMECR1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.508G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.474-47900G>C (n.474-47900G>C) n.241G>C | |
X | g.110264532C>T | CA414222848 | AMMECR1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.508G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.474-47900G>A (n.474-47900G>A) n.241G>A | |
X | g.110264533A>C | CA518012775 | AMMECR1 | c.540T>G (p.Ser180=) n.507T>G c.171T>G (p.Ser57=) c.474-47901T>G (n.474-47901T>G) n.240T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264533A>G | CA518012776 | AMMECR1 | c.540T>C (p.Ser180=) n.507T>C c.171T>C (p.Ser57=) c.474-47901T>C (n.474-47901T>C) n.240T>C | |
X | g.110264533A>T | CA518012777 | AMMECR1 | c.540T>A (p.Ser180=) n.507T>A c.171T>A (p.Ser57=) c.474-47901T>A (n.474-47901T>A) n.240T>A | |
X | g.110264534G>A | CA414222849 | AMMECR1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.506C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.474-47902C>T (n.474-47902C>T) n.239C>T | |
X | g.110264534G>C | CA414222850 | AMMECR1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.506C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.474-47902C>G (n.474-47902C>G) n.239C>G | gnomAD v4 |
X | g.110264534G>T | CA414222851 | AMMECR1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.506C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.474-47902C>A (n.474-47902C>A) n.239C>A | |
X | g.110264535A>C | CA414222852 | AMMECR1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.505T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.474-47903T>G (n.474-47903T>G) n.238T>G | |
X | g.110264535A>G | CA414222854 | AMMECR1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.505T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.474-47903T>C (n.474-47903T>C) n.238T>C | |
X | g.110264535A>T | CA414222853 | AMMECR1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.505T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.474-47903T>A (n.474-47903T>A) n.238T>A | |
X | g.110264536A>C | CA414222855 | AMMECR1 | c.537T>G (p.Phe179Leu) n.504T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.474-47904T>G (n.474-47904T>G) n.237T>G | |
X | g.110264536A>G | CA518012778 | AMMECR1 | c.537T>C (p.Phe179=) n.504T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.474-47904T>C (n.474-47904T>C) n.237T>C | |
X | g.110264536A>T | CA414222856 | AMMECR1 | c.537T>A (p.Phe179Leu) n.504T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.474-47904T>A (n.474-47904T>A) n.237T>A | |
X | g.110264537A>C | CA414222857 | AMMECR1 | c.536T>G (p.Phe179Cys) n.503T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.474-47905T>G (n.474-47905T>G) n.236T>G | |
X | g.110264537A>G | CA414222858 | AMMECR1 | c.536T>C (p.Phe179Ser) n.503T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.474-47905T>C (n.474-47905T>C) n.236T>C | |
X | g.110264537A>T | CA414222859 | AMMECR1 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.503T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.474-47905T>A (n.474-47905T>A) n.236T>A | |
X | g.110264538A>C | CA414222860 | AMMECR1 | c.535T>G (p.Phe179Val) n.502T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.474-47906T>G (n.474-47906T>G) n.235T>G | |
X | g.110264538A>G | CA414222861 | AMMECR1 | c.535T>C (p.Phe179Leu) n.502T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.474-47906T>C (n.474-47906T>C) n.235T>C | |
X | g.110264538A>T | CA414222862 | AMMECR1 | c.535T>A (p.Phe179Ile) n.502T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.474-47906T>A (n.474-47906T>A) n.235T>A | |
X | g.110264538_110264545delinsGATTAC | CA2580617846 | AMMECR1 | c.528_535delinsGTAATC (p.Ile176MetfsTer2) n.495_502delinsGTAATC c.159_166delinsGTAATC (p.Ile53MetfsTer2) c.474-47913_474-47906delinsGTAATC (n.474-47913_474-47906delinsGTAATC) n.228_235delinsGTAATC | ClinVar |
X | g.110264539A>C | CA518012779 | AMMECR1 | c.534T>G (p.Thr178=) n.501T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.474-47907T>G (n.474-47907T>G) n.234T>G | |
X | g.110264539A>G | CA518012780 | AMMECR1 | c.534T>C (p.Thr178=) n.501T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.474-47907T>C (n.474-47907T>C) n.234T>C | |
X | g.110264539A>T | CA518012781 | AMMECR1 | c.534T>A (p.Thr178=) n.501T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.474-47907T>A (n.474-47907T>A) n.234T>A | |
X | g.110264540G>A | CA414222865 | AMMECR1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.500C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.474-47908C>T (n.474-47908C>T) n.233C>T | |
X | g.110264540G>C | CA414222864 | AMMECR1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) n.500C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.474-47908C>G (n.474-47908C>G) n.233C>G | |
X | g.110264540G>T | CA414222863 | AMMECR1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) n.500C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.474-47908C>A (n.474-47908C>A) n.233C>A | |
X | g.110264541T>A | CA414222866 | AMMECR1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.499A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.474-47909A>T (n.474-47909A>T) n.232A>T | |
X | g.110264541T>C | CA414222867 | AMMECR1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.499A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.474-47909A>G (n.474-47909A>G) n.232A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264541T>G | CA414222868 | AMMECR1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.499A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.474-47909A>C (n.474-47909A>C) n.232A>C | |
X | g.110264542A>C | CA518012782 | AMMECR1 | c.531T>G (p.Gly177=) n.498T>G c.162T>G (p.Gly54=) c.474-47910T>G (n.474-47910T>G) n.231T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264542A>G | CA518012783 | AMMECR1 | c.531T>C (p.Gly177=) n.498T>C c.162T>C (p.Gly54=) c.474-47910T>C (n.474-47910T>C) n.231T>C | |
X | g.110264542A>T | CA518012784 | AMMECR1 | c.531T>A (p.Gly177=) n.498T>A c.162T>A (p.Gly54=) c.474-47910T>A (n.474-47910T>A) n.231T>A | |
X | g.110264543C>A | CA414222869 | AMMECR1 | c.530G>T (p.Gly177Val) n.497G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.474-47911G>T (n.474-47911G>T) n.230G>T | |
X | g.110264543C= | CA2451308077 | AMMECR1 | c.530G= (p.Gly177=) n.497G= c.161G= (p.Gly54=) c.474-47911G= (n.474-47911G=) n.230G= | |
X | g.110264543C>G | CA414222870 | AMMECR1 | c.530G>C (p.Gly177Ala) n.497G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.474-47911G>C (n.474-47911G>C) n.230G>C | |
X | g.110264543C>T | CA16044051 | AMMECR1 | c.530G>A (p.Gly177Asp) n.497G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) c.474-47911G>A (n.474-47911G>A) n.230G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.110264544C>A | CA414222871 | AMMECR1 | c.529G>T (p.Gly177Cys) n.496G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) c.474-47912G>T (n.474-47912G>T) n.229G>T | |
X | g.110264544C>G | CA414222873 | AMMECR1 | c.529G>C (p.Gly177Arg) n.496G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.474-47912G>C (n.474-47912G>C) n.229G>C | |
X | g.110264544C>T | CA414222872 | AMMECR1 | c.529G>A (p.Gly177Ser) n.496G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) c.474-47912G>A (n.474-47912G>A) n.229G>A | |
X | g.110264545T>A | CA518012785 | AMMECR1 | c.528A>T (p.Ile176=) n.495A>T c.159A>T (p.Ile53=) c.474-47913A>T (n.474-47913A>T) n.228A>T | |
X | g.110264545T>C | CA414222874 | AMMECR1 | c.528A>G (p.Ile176Met) n.495A>G c.159A>G (p.Ile53Met) c.474-47913A>G (n.474-47913A>G) n.228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264545T>G | CA518012786 | AMMECR1 | c.528A>C (p.Ile176=) n.495A>C c.159A>C (p.Ile53=) c.474-47913A>C (n.474-47913A>C) n.228A>C | |
X | g.110264545T= | CA2451308078 | AMMECR1 | c.528A= (p.Ile176=) n.495A= c.159A= (p.Ile53=) c.474-47913A= (n.474-47913A=) n.228A= | |
X | g.110264546A>C | CA414222875 | AMMECR1 | c.527T>G (p.Ile176Arg) n.494T>G c.158T>G (p.Ile53Arg) c.474-47914T>G (n.474-47914T>G) n.227T>G | |
X | g.110264546A>G | CA414222876 | AMMECR1 | c.527T>C (p.Ile176Thr) n.494T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.474-47914T>C (n.474-47914T>C) n.227T>C | |
X | g.110264546A>T | CA414222877 | AMMECR1 | c.527T>A (p.Ile176Lys) n.494T>A c.158T>A (p.Ile53Lys) c.474-47914T>A (n.474-47914T>A) n.227T>A | |
X | g.110264547T>A | CA414222878 | AMMECR1 | c.526A>T (p.Ile176Leu) n.493A>T c.157A>T (p.Ile53Leu) c.474-47915A>T (n.474-47915A>T) n.226A>T | |
X | g.110264547T>C | CA414222879 | AMMECR1 | c.526A>G (p.Ile176Val) n.493A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.474-47915A>G (n.474-47915A>G) n.226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264547T>G | CA414222880 | AMMECR1 | c.526A>C (p.Ile176Leu) n.493A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.474-47915A>C (n.474-47915A>C) n.226A>C | |
X | g.110264547T= | CA2451308079 | AMMECR1 | c.526A= (p.Ile176=) n.493A= c.157A= (p.Ile53=) c.474-47915A= (n.474-47915A=) n.226A= | |
X | g.110264548G>A | CA518012787 | AMMECR1 | c.525C>T (p.Cys175=) n.492C>T c.156C>T (p.Cys52=) c.474-47916C>T (n.474-47916C>T) n.225C>T | |
X | g.110264548G>C | CA414222881 | AMMECR1 | c.525C>G (p.Cys175Trp) n.492C>G c.156C>G (p.Cys52Trp) c.474-47916C>G (n.474-47916C>G) n.225C>G | |
X | g.110264548G>T | CA414222882 | AMMECR1 | c.525C>A (p.Cys175Ter) n.492C>A c.156C>A (p.Cys52Ter) c.474-47916C>A (n.474-47916C>A) n.225C>A | |
X | g.110264549C>A | CA414222883 | AMMECR1 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.491G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) c.474-47917G>T (n.474-47917G>T) n.224G>T | |
X | g.110264549C>G | CA414222884 | AMMECR1 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.491G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) c.474-47917G>C (n.474-47917G>C) n.224G>C | |
X | g.110264549C>T | CA414222885 | AMMECR1 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.491G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.474-47917G>A (n.474-47917G>A) n.224G>A | |
X | g.110264550A>C | CA414222888 | AMMECR1 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.490T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) c.474-47918T>G (n.474-47918T>G) n.223T>G | |
X | g.110264550A>G | CA414222886 | AMMECR1 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.490T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) c.474-47918T>C (n.474-47918T>C) n.223T>C | |
X | g.110264550A>T | CA414222887 | AMMECR1 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.490T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) c.474-47918T>A (n.474-47918T>A) n.223T>A | |
X | g.110264551T>A | CA518012788 | AMMECR1 | c.522A>T (p.Gly174=) n.489A>T c.153A>T (p.Gly51=) c.474-47919A>T (n.474-47919A>T) n.222A>T | |
X | g.110264551T>C | CA518012789 | AMMECR1 | c.522A>G (p.Gly174=) n.489A>G c.153A>G (p.Gly51=) c.474-47919A>G (n.474-47919A>G) n.222A>G | |
X | g.110264551T>G | CA518012790 | AMMECR1 | c.522A>C (p.Gly174=) n.489A>C c.153A>C (p.Gly51=) c.474-47919A>C (n.474-47919A>C) n.222A>C | |
X | g.110264552C>A | CA414222889 | AMMECR1 | c.521G>T (p.Gly174Val) n.488G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.474-47920G>T (n.474-47920G>T) n.221G>T | |
X | g.110264552C>G | CA414222890 | AMMECR1 | c.521G>C (p.Gly174Ala) n.488G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.474-47920G>C (n.474-47920G>C) n.221G>C | |
X | g.110264552C>T | CA414222891 | AMMECR1 | c.521G>A (p.Gly174Glu) n.488G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) c.474-47920G>A (n.474-47920G>A) n.221G>A | |
X | g.110264553del | CA2822950386 | AMMECR1 | c.521del (p.Gly174AspfsTer3) n.488del c.152del (p.Gly51AspfsTer3) c.474-47920del (n.474-47920del) n.221del | |
X | g.110264553C>A | CA414222892 | AMMECR1 | c.520G>T (p.Gly174Ter) n.487G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) c.474-47921G>T (n.474-47921G>T) n.220G>T | COSMIC |
X | g.110264553C>G | CA414222893 | AMMECR1 | c.520G>C (p.Gly174Arg) n.487G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.474-47921G>C (n.474-47921G>C) n.220G>C | |
X | g.110264553C>T | CA414222894 | AMMECR1 | c.520G>A (p.Gly174Arg) n.487G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) c.474-47921G>A (n.474-47921G>A) n.220G>A | |
X | g.110264554A>C | CA518012791 | AMMECR1 | c.519T>G (p.Arg173=) n.486T>G c.150T>G (p.Arg50=) c.474-47922T>G (n.474-47922T>G) n.219T>G | |
X | g.110264554A>G | CA518012792 | AMMECR1 | c.519T>C (p.Arg173=) n.486T>C c.150T>C (p.Arg50=) c.474-47922T>C (n.474-47922T>C) n.219T>C | |
X | g.110264554A>T | CA518012793 | AMMECR1 | c.519T>A (p.Arg173=) n.486T>A c.150T>A (p.Arg50=) c.474-47922T>A (n.474-47922T>A) n.219T>A | |
X | g.110264555C>A | CA414222897 | AMMECR1 | c.518G>T (p.Arg173Leu) n.485G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.474-47923G>T (n.474-47923G>T) n.218G>T | |
X | g.110264555C>G | CA414222895 | AMMECR1 | c.518G>C (p.Arg173Pro) n.485G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.474-47923G>C (n.474-47923G>C) n.218G>C | |
X | g.110264555C>T | CA414222896 | AMMECR1 | c.518G>A (p.Arg173His) n.485G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.474-47923G>A (n.474-47923G>A) n.218G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264556G>A | CA414222898 | AMMECR1 | c.517C>T (p.Arg173Cys) n.484C>T c.148C>T (p.Arg50Cys) c.474-47924C>T (n.474-47924C>T) n.217C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.110264556G>C | CA414222899 | AMMECR1 | c.517C>G (p.Arg173Gly) n.484C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.474-47924C>G (n.474-47924C>G) n.217C>G | |
X | g.110264556G= | CA2451308080 | AMMECR1 | c.517C= (p.Arg173=) n.484C= c.148C= (p.Arg50=) c.474-47924C= (n.474-47924C=) n.217C= | |
X | g.110264556G>T | CA414222900 | AMMECR1 | c.517C>A (p.Arg173Ser) n.484C>A c.148C>A (p.Arg50Ser) c.474-47924C>A (n.474-47924C>A) n.217C>A | |
X | g.110264557T>A | CA414222901 | AMMECR1 | c.516A>T (p.Leu172Phe) n.483A>T c.147A>T (p.Leu49Phe) c.474-47925A>T (n.474-47925A>T) n.216A>T | |
X | g.110264557T>C | CA518012794 | AMMECR1 | c.516A>G (p.Leu172=) n.483A>G c.147A>G (p.Leu49=) c.474-47925A>G (n.474-47925A>G) n.216A>G | |
X | g.110264557T>G | CA414222902 | AMMECR1 | c.516A>C (p.Leu172Phe) n.483A>C c.147A>C (p.Leu49Phe) c.474-47925A>C (n.474-47925A>C) n.216A>C | |
X | g.110264558A>C | CA414222903 | AMMECR1 | c.515T>G (p.Leu172Ter) n.482T>G c.146T>G (p.Leu49Ter) c.474-47926T>G (n.474-47926T>G) n.215T>G | |
X | g.110264558A>G | CA414222905 | AMMECR1 | c.515T>C (p.Leu172Ser) n.482T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) c.474-47926T>C (n.474-47926T>C) n.215T>C | |
X | g.110264558A>T | CA414222904 | AMMECR1 | c.515T>A (p.Leu172Ter) n.482T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) c.474-47926T>A (n.474-47926T>A) n.215T>A | |
X | g.110264559A>C | CA414222906 | AMMECR1 | c.514T>G (p.Leu172Val) n.481T>G c.145T>G (p.Leu49Val) c.474-47927T>G (n.474-47927T>G) n.214T>G | |
X | g.110264559A>G | CA518012795 | AMMECR1 | c.514T>C (p.Leu172=) n.481T>C c.145T>C (p.Leu49=) c.474-47927T>C (n.474-47927T>C) n.214T>C | |
X | g.110264559A>T | CA414222907 | AMMECR1 | c.514T>A (p.Leu172Ile) n.481T>A c.145T>A (p.Leu49Ile) c.474-47927T>A (n.474-47927T>A) n.214T>A | |
X | g.110264560T>A | CA414222908 | AMMECR1 | c.513A>T (p.Arg171Ser) n.480A>T c.144A>T (p.Arg48Ser) c.474-47928A>T (n.474-47928A>T) n.213A>T | |
X | g.110264560T>C | CA518012796 | AMMECR1 | c.513A>G (p.Arg171=) n.480A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.474-47928A>G (n.474-47928A>G) n.213A>G | dbSNP |
X | g.110264560T>G | CA414222909 | AMMECR1 | c.513A>C (p.Arg171Ser) n.480A>C c.144A>C (p.Arg48Ser) c.474-47928A>C (n.474-47928A>C) n.213A>C | |
X | g.110264560T= | CA2451308081 | AMMECR1 | c.513A= (p.Arg171=) n.480A= c.144A= (p.Arg48=) c.474-47928A= (n.474-47928A=) n.213A= | |
X | g.110264561C>A | CA414222910 | AMMECR1 | c.512G>T (p.Arg171Ile) n.479G>T c.143G>T (p.Arg48Ile) c.474-47929G>T (n.474-47929G>T) n.212G>T | |
X | g.110264561C>G | CA414222911 | AMMECR1 | c.512G>C (p.Arg171Thr) n.479G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) c.474-47929G>C (n.474-47929G>C) n.212G>C | |
X | g.110264561C>T | CA414222912 | AMMECR1 | c.512G>A (p.Arg171Lys) n.479G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) c.474-47929G>A (n.474-47929G>A) n.212G>A | |
X | g.110264562T>A | CA414222913 | AMMECR1 | c.511A>T (p.Arg171Ter) n.478A>T c.142A>T (p.Arg48Ter) c.474-47930A>T (n.474-47930A>T) n.211A>T | |
X | g.110264562T>C | CA414222914 | AMMECR1 | c.511A>G (p.Arg171Gly) n.478A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.474-47930A>G (n.474-47930A>G) n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264562T>G | CA518012797 | AMMECR1 | c.511A>C (p.Arg171=) n.478A>C c.142A>C (p.Arg48=) c.474-47930A>C (n.474-47930A>C) n.211A>C | |
X | g.110264562T= | CA2451308082 | AMMECR1 | c.511A= (p.Arg171=) n.478A= c.142A= (p.Arg48=) c.474-47930A= (n.474-47930A=) n.211A= | |
X | g.110264563T>A | CA414222915 | AMMECR1 | c.510A>T (p.Lys170Asn) n.477A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.474-47931A>T (n.474-47931A>T) n.210A>T | |
X | g.110264563T>C | CA518012798 | AMMECR1 | c.510A>G (p.Lys170=) n.477A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.474-47931A>G (n.474-47931A>G) n.210A>G | |
X | g.110264563T>G | CA414222916 | AMMECR1 | c.510A>C (p.Lys170Asn) n.477A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.474-47931A>C (n.474-47931A>C) n.210A>C | |
X | g.110264564T>A | CA414222917 | AMMECR1 | c.509A>T (p.Lys170Ile) n.476A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.474-47932A>T (n.474-47932A>T) n.209A>T | |
X | g.110264564T>C | CA414222919 | AMMECR1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.476A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.474-47932A>G (n.474-47932A>G) n.209A>G | |
X | g.110264564T>G | CA414222918 | AMMECR1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.476A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.474-47932A>C (n.474-47932A>C) n.209A>C | |
X | g.110264565T>A | CA414222920 | AMMECR1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.475A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.474-47933A>T (n.474-47933A>T) n.208A>T | |
X | g.110264565T>C | CA414222922 | AMMECR1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.475A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.474-47933A>G (n.474-47933A>G) n.208A>G | |
X | g.110264565T>G | CA414222921 | AMMECR1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.475A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.474-47933A>C (n.474-47933A>C) n.208A>C | |
X | g.110264566G>A | CA518012799 | AMMECR1 | c.507C>T (p.Asp169=) n.474C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.474-47934C>T (n.474-47934C>T) n.207C>T | |
X | g.110264566G>C | CA414222923 | AMMECR1 | c.507C>G (p.Asp169Glu) n.474C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.474-47934C>G (n.474-47934C>G) n.207C>G | |
X | g.110264566G>T | CA414222924 | AMMECR1 | c.507C>A (p.Asp169Glu) n.474C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.474-47934C>A (n.474-47934C>A) n.207C>A | |
X | g.110264567T>A | CA414222925 | AMMECR1 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.473A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.474-47935A>T (n.474-47935A>T) n.206A>T | |
X | g.110264567T>C | CA414222926 | AMMECR1 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.473A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.474-47935A>G (n.474-47935A>G) n.206A>G | |
X | g.110264567T>G | CA414222927 | AMMECR1 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.473A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.474-47935A>C (n.474-47935A>C) n.206A>C | |
X | g.110264568C>A | CA414222928 | AMMECR1 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.472G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.474-47936G>T (n.474-47936G>T) n.205G>T | |
X | g.110264568C= | CA2451308083 | AMMECR1 | c.505G= (p.Asp169=) n.472G= c.136G= (p.Asp46=) c.474-47936G= (n.474-47936G=) n.205G= | |
X | g.110264568C>G | CA414222929 | AMMECR1 | c.505G>C (p.Asp169His) n.472G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.474-47936G>C (n.474-47936G>C) n.205G>C | |
X | g.110264568C>T | CA414222930 | AMMECR1 | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.472G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.474-47936G>A (n.474-47936G>A) n.205G>A | |
X | g.110264568_110264569insAACGT | CA2451308084 | AMMECR1 | c.504_505insACGTT (p.Asp169ThrfsTer10) n.471_472insACGTT c.135_136insACGTT (p.Asp46ThrfsTer10) c.474-47937_474-47936insACGTT (n.474-47937_474-47936insACGTT) n.204_205insACGTT | dbSNP |
X | g.110264569T>A | CA518012800 | AMMECR1 | c.504A>T (p.Arg168=) n.471A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.474-47937A>T (n.474-47937A>T) n.204A>T | |
X | g.110264569T>C | CA518012801 | AMMECR1 | c.504A>G (p.Arg168=) n.471A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.474-47937A>G (n.474-47937A>G) n.204A>G | |
X | g.110264569T>G | CA518012802 | AMMECR1 | c.504A>C (p.Arg168=) n.471A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.474-47937A>C (n.474-47937A>C) n.204A>C | |
X | g.110264570C>A | CA414222931 | AMMECR1 | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.470G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.474-47938G>T (n.474-47938G>T) n.203G>T | |
X | g.110264570C= | CA2451308085 | AMMECR1 | c.503G= (p.Arg168=) n.470G= c.134G= (p.Arg45=) c.474-47938G= (n.474-47938G=) n.203G= | |
X | g.110264570C>G | CA414222932 | AMMECR1 | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.470G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.474-47938G>C (n.474-47938G>C) n.203G>C | |
X | g.110264570C>T | CA10491572 | AMMECR1 | c.503G>A (p.Arg168Gln) n.470G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.474-47938G>A (n.474-47938G>A) n.203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264570_110264571insTT | CA2451308086 | AMMECR1 | c.502_503insAA (p.Arg168GlnfsTer10) n.469_470insAA c.133_134insAA (p.Arg45GlnfsTer10) c.474-47939_474-47938insAA (n.474-47939_474-47938insAA) n.202_203insAA | dbSNP |
X | g.110264571G>A | CA16044052 | AMMECR1 | c.502C>T (p.Arg168Ter) n.469C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.474-47939C>T (n.474-47939C>T) n.202C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.110264571G>C | CA414222933 | AMMECR1 | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.469C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.474-47939C>G (n.474-47939C>G) n.202C>G | |
X | g.110264571G= | CA2451308087 | AMMECR1 | c.502C= (p.Arg168=) n.469C= c.133C= (p.Arg45=) c.474-47939C= (n.474-47939C=) n.202C= | |
X | g.110264571G>T | CA518012803 | AMMECR1 | c.502C>A (p.Arg168=) n.469C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.474-47939C>A (n.474-47939C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264572A>C | CA518012804 | AMMECR1 | c.501T>G (p.Gly167=) n.468T>G c.132T>G (p.Gly44=) c.474-47940T>G (n.474-47940T>G) n.201T>G | |
X | g.110264572A>G | CA518012805 | AMMECR1 | c.501T>C (p.Gly167=) n.468T>C c.132T>C (p.Gly44=) c.474-47940T>C (n.474-47940T>C) n.201T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264572A>T | CA518012806 | AMMECR1 | c.501T>A (p.Gly167=) n.468T>A c.132T>A (p.Gly44=) c.474-47940T>A (n.474-47940T>A) n.201T>A | |
X | g.110264573C>A | CA414222934 | AMMECR1 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.467G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.474-47941G>T (n.474-47941G>T) n.200G>T | dbSNP |
X | g.110264573C= | CA2451308088 | AMMECR1 | c.500G= (p.Gly167=) n.467G= c.131G= (p.Gly44=) c.474-47941G= (n.474-47941G=) n.200G= | |
X | g.110264573C>G | CA414222936 | AMMECR1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.467G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.474-47941G>C (n.474-47941G>C) n.200G>C | |
X | g.110264573C>T | CA414222935 | AMMECR1 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.467G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.474-47941G>A (n.474-47941G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264574C>A | CA414222937 | AMMECR1 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.466G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.474-47942G>T (n.474-47942G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264574C>G | CA414222938 | AMMECR1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.466G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.474-47942G>C (n.474-47942G>C) n.199G>C | |
X | g.110264574C>T | CA414222939 | AMMECR1 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.466G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.474-47942G>A (n.474-47942G>A) n.199G>A | |
X | g.110264575A>C | CA414222940 | AMMECR1 | c.498T>G (p.Ile166Met) n.465T>G c.129T>G (p.Ile43Met) c.474-47943T>G (n.474-47943T>G) n.198T>G | |
X | g.110264575A>G | CA518012808 | AMMECR1 | c.498T>C (p.Ile166=) n.465T>C c.129T>C (p.Ile43=) c.474-47943T>C (n.474-47943T>C) n.198T>C | |
X | g.110264575A>T | CA518012807 | AMMECR1 | c.498T>A (p.Ile166=) n.465T>A c.129T>A (p.Ile43=) c.474-47943T>A (n.474-47943T>A) n.198T>A | |
X | g.110264576A= | CA2451308089 | AMMECR1 | c.497T= (p.Ile166=) n.464T= c.128T= (p.Ile43=) c.474-47944T= (n.474-47944T=) n.197T= | |
X | g.110264576A>C | CA414222941 | AMMECR1 | c.497T>G (p.Ile166Ser) n.464T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) c.474-47944T>G (n.474-47944T>G) n.197T>G | |
X | g.110264576A>G | CA334330090 | AMMECR1 | c.497T>C (p.Ile166Thr) n.464T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.474-47944T>C (n.474-47944T>C) n.197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264576A>T | CA414222942 | AMMECR1 | c.497T>A (p.Ile166Asn) n.464T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) c.474-47944T>A (n.474-47944T>A) n.197T>A | |
X | g.110264577T>A | CA414222943 | AMMECR1 | c.496A>T (p.Ile166Phe) n.463A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) c.474-47945A>T (n.474-47945A>T) n.196A>T | |
X | g.110264577T>C | CA414222944 | AMMECR1 | c.496A>G (p.Ile166Val) n.463A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.474-47945A>G (n.474-47945A>G) n.196A>G | |
X | g.110264577T>G | CA414222945 | AMMECR1 | c.496A>C (p.Ile166Leu) n.463A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.474-47945A>C (n.474-47945A>C) n.196A>C | |
X | g.110264578C>A | CA414222946 | AMMECR1 | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.462G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.474-47946G>T (n.474-47946G>T) n.195G>T | |
X | g.110264578C>G | CA414222947 | AMMECR1 | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.462G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.474-47946G>C (n.474-47946G>C) n.195G>C | |
X | g.110264578C>T | CA518012809 | AMMECR1 | c.495G>A (p.Lys165=) n.462G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.474-47946G>A (n.474-47946G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264579T>A | CA414222948 | AMMECR1 | c.494A>T (p.Lys165Met) n.461A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.474-47947A>T (n.474-47947A>T) n.194A>T | |
X | g.110264579T>C | CA414222949 | AMMECR1 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.461A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.474-47947A>G (n.474-47947A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264579T>G | CA414222950 | AMMECR1 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.461A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.474-47947A>C (n.474-47947A>C) n.194A>C | |
X | g.110264580T>A | CA414222951 | AMMECR1 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.460A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.474-47948A>T (n.474-47948A>T) n.193A>T | |
X | g.110264580T>C | CA414222952 | AMMECR1 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.460A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.474-47948A>G (n.474-47948A>G) n.193A>G | |
X | g.110264580T>G | CA414222953 | AMMECR1 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.460A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.474-47948A>C (n.474-47948A>C) n.193A>C | |
X | g.110264581C>A | CA414222954 | AMMECR1 | c.492G>T (p.Trp164Cys) n.459G>T c.123G>T (p.Trp41Cys) c.474-47949G>T (n.474-47949G>T) n.192G>T | |
X | g.110264581C>G | CA414222955 | AMMECR1 | c.492G>C (p.Trp164Cys) n.459G>C c.123G>C (p.Trp41Cys) c.474-47949G>C (n.474-47949G>C) n.192G>C | |
X | g.110264581C>T | CA414222956 | AMMECR1 | c.492G>A (p.Trp164Ter) n.459G>A c.123G>A (p.Trp41Ter) c.474-47949G>A (n.474-47949G>A) n.192G>A | |
X | g.110264582del | CA2579679145 | AMMECR1 | c.492del (p.Trp164Ter) n.459del c.123del (p.Trp41Ter) c.474-47949del (n.474-47949del) n.192del | |
X | g.110264582C>A | CA414222957 | AMMECR1 | c.491G>T (p.Trp164Leu) n.458G>T c.122G>T (p.Trp41Leu) c.474-47950G>T (n.474-47950G>T) n.191G>T | |
X | g.110264582C>G | CA414222958 | AMMECR1 | c.491G>C (p.Trp164Ser) n.458G>C c.122G>C (p.Trp41Ser) c.474-47950G>C (n.474-47950G>C) n.191G>C | gnomAD v4 |
X | g.110264582C>T | CA414222959 | AMMECR1 | c.491G>A (p.Trp164Ter) n.458G>A c.122G>A (p.Trp41Ter) c.474-47950G>A (n.474-47950G>A) n.191G>A | |
X | g.110264583A>C | CA414222962 | AMMECR1 | c.490T>G (p.Trp164Gly) n.457T>G c.121T>G (p.Trp41Gly) c.474-47951T>G (n.474-47951T>G) n.190T>G | |
X | g.110264583A>G | CA414222960 | AMMECR1 | c.490T>C (p.Trp164Arg) n.457T>C c.121T>C (p.Trp41Arg) c.474-47951T>C (n.474-47951T>C) n.190T>C | |
X | g.110264583A>T | CA414222961 | AMMECR1 | c.490T>A (p.Trp164Arg) n.457T>A c.121T>A (p.Trp41Arg) c.474-47951T>A (n.474-47951T>A) n.190T>A | |
X | g.110264584T>A | CA518012810 | AMMECR1 | c.489A>T (p.Thr163=) n.456A>T c.120A>T (p.Thr40=) c.474-47952A>T (n.474-47952A>T) n.189A>T | |
X | g.110264584T>C | CA518012811 | AMMECR1 | c.489A>G (p.Thr163=) n.456A>G c.120A>G (p.Thr40=) c.474-47952A>G (n.474-47952A>G) n.189A>G | |
X | g.110264584T>G | CA518012812 | AMMECR1 | c.489A>C (p.Thr163=) n.456A>C c.120A>C (p.Thr40=) c.474-47952A>C (n.474-47952A>C) n.189A>C | |
X | g.110264585G>A | CA414222963 | AMMECR1 | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.455C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) c.474-47953C>T (n.474-47953C>T) n.188C>T | |
X | g.110264585G>C | CA414222964 | AMMECR1 | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.455C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.474-47953C>G (n.474-47953C>G) n.188C>G | |
X | g.110264585G>T | CA414222965 | AMMECR1 | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.455C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.474-47953C>A (n.474-47953C>A) n.188C>A | |
X | g.110264586T>A | CA414222966 | AMMECR1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.454A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.474-47954A>T (n.474-47954A>T) n.187A>T | |
X | g.110264586T>C | CA414222967 | AMMECR1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.454A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.474-47954A>G (n.474-47954A>G) n.187A>G | |
X | g.110264586T>G | CA414222968 | AMMECR1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.454A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.474-47954A>C (n.474-47954A>C) n.187A>C | |
X | g.110264587del | CA2694459743 | AMMECR1 | c.487del (p.Thr163HisfsTer14) n.454del c.118del (p.Thr40HisfsTer14) c.474-47954del (n.474-47954del) n.187del | gnomAD v4 |
X | g.110264587T>A | CA518012813 | AMMECR1 | c.486A>T (p.Val162=) n.453A>T c.117A>T (p.Val39=) c.474-47955A>T (n.474-47955A>T) n.186A>T | |
X | g.110264587T>C | CA518012814 | AMMECR1 | c.486A>G (p.Val162=) n.453A>G c.117A>G (p.Val39=) c.474-47955A>G (n.474-47955A>G) n.186A>G | |
X | g.110264587T>G | CA518012815 | AMMECR1 | c.486A>C (p.Val162=) n.453A>C c.117A>C (p.Val39=) c.474-47955A>C (n.474-47955A>C) n.186A>C | |
X | g.110264588A>C | CA414222969 | AMMECR1 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.452T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.474-47956T>G (n.474-47956T>G) n.185T>G | |
X | g.110264588A>G | CA414222970 | AMMECR1 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.452T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.474-47956T>C (n.474-47956T>C) n.185T>C | |
X | g.110264588A>T | CA414222971 | AMMECR1 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.452T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.474-47956T>A (n.474-47956T>A) n.185T>A | |
X | g.110264589C>A | CA414222972 | AMMECR1 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.451G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.474-47957G>T (n.474-47957G>T) n.184G>T | |
X | g.110264589C>G | CA414222973 | AMMECR1 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.451G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.474-47957G>C (n.474-47957G>C) n.184G>C | |
X | g.110264589C>T | CA414222974 | AMMECR1 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.451G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.474-47957G>A (n.474-47957G>A) n.184G>A | |
X | g.110264590A>C | CA414222976 | AMMECR1 | c.483T>G (p.Phe161Leu) n.450T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.474-47958T>G (n.474-47958T>G) n.183T>G | |
X | g.110264590A>G | CA518012816 | AMMECR1 | c.483T>C (p.Phe161=) n.450T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.474-47958T>C (n.474-47958T>C) n.183T>C | |
X | g.110264590A>T | CA414222975 | AMMECR1 | c.483T>A (p.Phe161Leu) n.450T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.474-47958T>A (n.474-47958T>A) n.183T>A | |
X | g.110264591A>C | CA414222977 | AMMECR1 | c.482T>G (p.Phe161Cys) n.449T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.474-47959T>G (n.474-47959T>G) n.182T>G | |
X | g.110264591A>G | CA414222979 | AMMECR1 | c.482T>C (p.Phe161Ser) n.449T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.474-47959T>C (n.474-47959T>C) n.182T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264591A>T | CA414222978 | AMMECR1 | c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.449T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.474-47959T>A (n.474-47959T>A) n.182T>A | |
X | g.110264592A>C | CA414222980 | AMMECR1 | c.481T>G (p.Phe161Val) n.448T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.474-47960T>G (n.474-47960T>G) n.181T>G | |
X | g.110264592A>G | CA414222982 | AMMECR1 | c.481T>C (p.Phe161Leu) n.448T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.474-47960T>C (n.474-47960T>C) n.181T>C | |
X | g.110264592A>T | CA414222981 | AMMECR1 | c.481T>A (p.Phe161Ile) n.448T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.474-47960T>A (n.474-47960T>A) n.181T>A | |
X | g.110264593C>A | CA518012817 | AMMECR1 | c.480G>T (p.Leu160=) n.447G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.474-47961G>T (n.474-47961G>T) n.180G>T | |
X | g.110264593C>G | CA518012818 | AMMECR1 | c.480G>C (p.Leu160=) n.447G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.474-47961G>C (n.474-47961G>C) n.180G>C | |
X | g.110264593C>T | CA518012819 | AMMECR1 | c.480G>A (p.Leu160=) n.447G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.474-47961G>A (n.474-47961G>A) n.180G>A | |
X | g.110264594A>C | CA414222983 | AMMECR1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.446T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.474-47962T>G (n.474-47962T>G) n.179T>G | |
X | g.110264594A>G | CA414222984 | AMMECR1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.446T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.474-47962T>C (n.474-47962T>C) n.179T>C | |
X | g.110264594A>T | CA414222985 | AMMECR1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.446T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.474-47962T>A (n.474-47962T>A) n.179T>A | |
X | g.110264595G>A | CA518012820 | AMMECR1 | c.478C>T (p.Leu160=) n.445C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.474-47963C>T (n.474-47963C>T) n.178C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264595G>C | CA414222986 | AMMECR1 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.445C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.474-47963C>G (n.474-47963C>G) n.178C>G | |
X | g.110264595G>T | CA414222987 | AMMECR1 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.445C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.474-47963C>A (n.474-47963C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264596T>A | CA518012821 | AMMECR1 | c.477A>T (p.Pro159=) n.444A>T c.108A>T (p.Pro36=) c.474-47964A>T (n.474-47964A>T) n.177A>T | |
X | g.110264596T>C | CA10491573 | AMMECR1 | c.477A>G (p.Pro159=) n.444A>G c.108A>G (p.Pro36=) c.474-47964A>G (n.474-47964A>G) n.177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264596T>G | CA518012822 | AMMECR1 | c.477A>C (p.Pro159=) n.444A>C c.108A>C (p.Pro36=) c.474-47964A>C (n.474-47964A>C) n.177A>C | |
X | g.110264596T= | CA2451308090 | AMMECR1 | c.477A= (p.Pro159=) n.444A= c.108A= (p.Pro36=) c.474-47964A= (n.474-47964A=) n.177A= | |
X | g.110264597G>A | CA414222988 | AMMECR1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.443C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.474-47965C>T (n.474-47965C>T) n.176C>T | |
X | g.110264597G>C | CA414222989 | AMMECR1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.443C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.474-47965C>G (n.474-47965C>G) n.176C>G | |
X | g.110264597G>T | CA414222990 | AMMECR1 | c.476C>A (p.Pro159Gln) n.443C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) c.474-47965C>A (n.474-47965C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264599del | CA2579679146 | AMMECR1 | c.476del (p.Pro159HisfsTer4) n.443del c.107del (p.Pro36HisfsTer4) c.474-47965del (n.474-47965del) n.176del | gnomAD v4 |
X | g.110264598G>A | CA414222991 | AMMECR1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.442C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.474-47966C>T (n.474-47966C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264598G>C | CA414222992 | AMMECR1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.442C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.474-47966C>G (n.474-47966C>G) n.175C>G | |
X | g.110264598G>T | CA414222993 | AMMECR1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.442C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.474-47966C>A (n.474-47966C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264599G>A | CA518012823 | AMMECR1 | c.474C>T (p.Tyr158=) n.441C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.474-47967C>T (n.474-47967C>T) n.174C>T | |
X | g.110264599G>C | CA414222995 | AMMECR1 | c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.441C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.474-47967C>G (n.474-47967C>G) n.174C>G | |
X | g.110264599G>T | CA414222994 | AMMECR1 | c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.441C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.474-47967C>A (n.474-47967C>A) n.174C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.110264599_110264600insTAGGGCTCGTTGGTGAATCGGGGGGTCCGGGGCTGCTGGTATCCATACAGGTGACAGTAGAGCACATCGAAGCAAAAGCAGCA | CA2822950387 | AMMECR1 | c.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-1_474insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) n.441-1_441insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA c.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.105-1_105insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) c.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA (n.474-47968_474-47967insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA) n.174-1_174insTGCTGCTTTTGCTTCGATGTGCTCTACTGTCACCTGTATGGATACCAGCAGCCCCGGACCCCCCGATTCACCAACGAGCCCTA | |
X | g.110264600C>A | CA414222996 | AMMECR1 | c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.441-1G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.474-47968G>T (n.474-47968G>T) n.174-1G>T | |
X | g.110264600C>G | CA414222997 | AMMECR1 | c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.441-1G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.474-47968G>C (n.474-47968G>C) n.174-1G>C | |
X | g.110264600C>T | CA414222998 | AMMECR1 | c.474-1G>A (n.474-1G>A) n.441-1G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.474-47968G>A (n.474-47968G>A) n.174-1G>A | |
X | g.110264601T>A | CA414222999 | AMMECR1 | c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.441-2A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) c.474-47969A>T (n.474-47969A>T) n.174-2A>T | |
X | g.110264601T>C | CA414223000 | AMMECR1 | c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.441-2A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) c.474-47969A>G (n.474-47969A>G) n.174-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264601T>G | CA414223001 | AMMECR1 | c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.441-2A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) c.474-47969A>C (n.474-47969A>C) n.174-2A>C | |
X | g.110264602G>A | CA2694459744 | AMMECR1 | c.474-3C>T (n.474-3C>T) n.441-3C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) c.474-47970C>T (n.474-47970C>T) n.174-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264602G>T | CA2579679147 | AMMECR1 | c.474-3C>A (n.474-3C>A) n.441-3C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) c.474-47970C>A (n.474-47970C>A) n.174-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264603T>A | CA2579679148 | AMMECR1 | c.474-4A>T (n.474-4A>T) n.441-4A>T c.105-4A>T (n.105-4A>T) c.474-47971A>T (n.474-47971A>T) n.174-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264603T>C | CA2694459745 | AMMECR1 | c.474-4A>G (n.474-4A>G) n.441-4A>G c.105-4A>G (n.105-4A>G) c.474-47971A>G (n.474-47971A>G) n.174-4A>G | gnomAD v4 |