Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.110264432G>ACA2451308043AMMECR1c.584+57C>T (n.584+57C>T)
n.551+57C>T
c.215+57C>T (n.215+57C>T)
c.474-47800C>T (n.474-47800C>T)
n.284+57C>T
 dbSNP
Xg.110264432G>CCA2694459680AMMECR1c.584+57C>G (n.584+57C>G)
n.551+57C>G
c.215+57C>G (n.215+57C>G)
c.474-47800C>G (n.474-47800C>G)
n.284+57C>G
 gnomAD v4
Xg.110264432G=CA2451308042AMMECR1c.584+57C= (n.584+57C=)
n.551+57C=
c.215+57C= (n.215+57C=)
c.474-47800C= (n.474-47800C=)
n.284+57C=
Xg.110264432G>TCA2694459681AMMECR1c.584+57C>A (n.584+57C>A)
n.551+57C>A
c.215+57C>A (n.215+57C>A)
c.474-47800C>A (n.474-47800C>A)
n.284+57C>A
 gnomAD v4
Xg.110264433T>ACA2694459682AMMECR1c.584+56A>T (n.584+56A>T)
n.551+56A>T
c.215+56A>T (n.215+56A>T)
c.474-47801A>T (n.474-47801A>T)
n.284+56A>T
 gnomAD v4
Xg.110264433T>CCA334330086AMMECR1c.584+56A>G (n.584+56A>G)
n.551+56A>G
c.215+56A>G (n.215+56A>G)
c.474-47801A>G (n.474-47801A>G)
n.284+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264433T>GCA2694459683AMMECR1c.584+56A>C (n.584+56A>C)
n.551+56A>C
c.215+56A>C (n.215+56A>C)
c.474-47801A>C (n.474-47801A>C)
n.284+56A>C
 gnomAD v4
Xg.110264433T=CA2451308044AMMECR1c.584+56A= (n.584+56A=)
n.551+56A=
c.215+56A= (n.215+56A=)
c.474-47801A= (n.474-47801A=)
n.284+56A=
Xg.110264434T>ACA2694459684AMMECR1c.584+55A>T (n.584+55A>T)
n.551+55A>T
c.215+55A>T (n.215+55A>T)
c.474-47802A>T (n.474-47802A>T)
n.284+55A>T
 gnomAD v4
Xg.110264434T>CCA2694459685AMMECR1c.584+55A>G (n.584+55A>G)
n.551+55A>G
c.215+55A>G (n.215+55A>G)
c.474-47802A>G (n.474-47802A>G)
n.284+55A>G
 gnomAD v4
Xg.110264434T>GCA2694459686AMMECR1c.584+55A>C (n.584+55A>C)
n.551+55A>C
c.215+55A>C (n.215+55A>C)
c.474-47802A>C (n.474-47802A>C)
n.284+55A>C
 gnomAD v4
Xg.110264435T>CCA2694459687AMMECR1c.584+54A>G (n.584+54A>G)
n.551+54A>G
c.215+54A>G (n.215+54A>G)
c.474-47803A>G (n.474-47803A>G)
n.284+54A>G
 gnomAD v4
Xg.110264436C>ACA2694459688AMMECR1c.584+53G>T (n.584+53G>T)
n.551+53G>T
c.215+53G>T (n.215+53G>T)
c.474-47804G>T (n.474-47804G>T)
n.284+53G>T
 gnomAD v4
Xg.110264437A=CA2451308045AMMECR1c.584+52T= (n.584+52T=)
n.551+52T=
c.215+52T= (n.215+52T=)
c.474-47805T= (n.474-47805T=)
n.284+52T=
Xg.110264437A>CCA2579679139AMMECR1c.584+52T>G (n.584+52T>G)
n.551+52T>G
c.215+52T>G (n.215+52T>G)
c.474-47805T>G (n.474-47805T>G)
n.284+52T>G
 gnomAD v4
Xg.110264437A>GCA869942986AMMECR1c.584+52T>C (n.584+52T>C)
n.551+52T>C
c.215+52T>C (n.215+52T>C)
c.474-47805T>C (n.474-47805T>C)
n.284+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264437A>TCA334330087AMMECR1c.584+52T>A (n.584+52T>A)
n.551+52T>A
c.215+52T>A (n.215+52T>A)
c.474-47805T>A (n.474-47805T>A)
n.284+52T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264438T>CCA2694459689AMMECR1c.584+51A>G (n.584+51A>G)
n.551+51A>G
c.215+51A>G (n.215+51A>G)
c.474-47806A>G (n.474-47806A>G)
n.284+51A>G
 gnomAD v4
Xg.110264438T>GCA10491555AMMECR1c.584+51A>C (n.584+51A>C)
n.551+51A>C
c.215+51A>C (n.215+51A>C)
c.474-47806A>C (n.474-47806A>C)
n.284+51A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264438T=CA2451308046AMMECR1c.584+51A= (n.584+51A=)
n.551+51A=
c.215+51A= (n.215+51A=)
c.474-47806A= (n.474-47806A=)
n.284+51A=
Xg.110264439A>CCA2694459691AMMECR1c.584+50T>G (n.584+50T>G)
n.551+50T>G
c.215+50T>G (n.215+50T>G)
c.474-47807T>G (n.474-47807T>G)
n.284+50T>G
 gnomAD v4
Xg.110264439A>GCA2694459690AMMECR1c.584+50T>C (n.584+50T>C)
n.551+50T>C
c.215+50T>C (n.215+50T>C)
c.474-47807T>C (n.474-47807T>C)
n.284+50T>C
 gnomAD v4
Xg.110264441G>TCA2694459692AMMECR1c.584+48C>A (n.584+48C>A)
n.551+48C>A
c.215+48C>A (n.215+48C>A)
c.474-47809C>A (n.474-47809C>A)
n.284+48C>A
 gnomAD v4
Xg.110264441_110264443delinsGTTCA2451308047AMMECR1c.584+46_584+48delinsAAC (n.584+46_584+48delinsAAC)
n.551+46_551+48delinsAAC
c.215+46_215+48delinsAAC (n.215+46_215+48delinsAAC)
c.474-47811_474-47809delinsAAC (n.474-47811_474-47809delinsAAC)
n.284+46_284+48delinsAAC
Xg.110264442T>GCA10491560AMMECR1c.584+47A>C (n.584+47A>C)
n.551+47A>C
c.215+47A>C (n.215+47A>C)
c.474-47810A>C (n.474-47810A>C)
n.284+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.110264442T=CA2451308048AMMECR1c.584+47A= (n.584+47A=)
n.551+47A=
c.215+47A= (n.215+47A=)
c.474-47810A= (n.474-47810A=)
n.284+47A=
Xg.110264452dupCA10491557AMMECR1c.584+47dup (n.584+47dup)
n.551+47dup
c.215+47dup (n.215+47dup)
c.474-47810dup (n.474-47810dup)
n.284+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264451_110264452dupCA10491558AMMECR1c.584+46_584+47dup (n.584+46_584+47dup)
n.551+46_551+47dup
c.215+46_215+47dup (n.215+46_215+47dup)
c.474-47811_474-47810dup (n.474-47811_474-47810dup)
n.284+46_284+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264450_110264452dupCA643796940AMMECR1c.584+45_584+47dup (n.584+45_584+47dup)
n.551+45_551+47dup
c.215+45_215+47dup (n.215+45_215+47dup)
c.474-47812_474-47810dup (n.474-47812_474-47810dup)
n.284+45_284+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264449_110264452dupCA2694459693AMMECR1c.584+44_584+47dup (n.584+44_584+47dup)
n.551+44_551+47dup
c.215+44_215+47dup (n.215+44_215+47dup)
c.474-47813_474-47810dup (n.474-47813_474-47810dup)
n.284+44_284+47dup
 gnomAD v4
Xg.110264448_110264452dupCA2694459694AMMECR1c.584+43_584+47dup (n.584+43_584+47dup)
n.551+43_551+47dup
c.215+43_215+47dup (n.215+43_215+47dup)
c.474-47814_474-47810dup (n.474-47814_474-47810dup)
n.284+43_284+47dup
 gnomAD v4
Xg.110264452delCA10491556AMMECR1c.584+47del (n.584+47del)
n.551+47del
c.215+47del (n.215+47del)
c.474-47810del (n.474-47810del)
n.284+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.110264451_110264452delCA10491559AMMECR1c.584+46_584+47del (n.584+46_584+47del)
n.551+46_551+47del
c.215+46_215+47del (n.215+46_215+47del)
c.474-47811_474-47810del (n.474-47811_474-47810del)
n.284+46_284+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264450_110264452delCA2694459695AMMECR1c.584+45_584+47del (n.584+45_584+47del)
n.551+45_551+47del
c.215+45_215+47del (n.215+45_215+47del)
c.474-47812_474-47810del (n.474-47812_474-47810del)
n.284+45_284+47del
 gnomAD v4
Xg.110264443T>CCA10491561AMMECR1c.584+46A>G (n.584+46A>G)
n.551+46A>G
c.215+46A>G (n.215+46A>G)
c.474-47811A>G (n.474-47811A>G)
n.284+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264443T>GCA643796947AMMECR1c.584+46A>C (n.584+46A>C)
n.551+46A>C
c.215+46A>C (n.215+46A>C)
c.474-47811A>C (n.474-47811A>C)
n.284+46A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264443T=CA2451308049AMMECR1c.584+46A= (n.584+46A=)
n.551+46A=
c.215+46A= (n.215+46A=)
c.474-47811A= (n.474-47811A=)
n.284+46A=
Xg.110264444T>CCA2694459696AMMECR1c.584+45A>G (n.584+45A>G)
n.551+45A>G
c.215+45A>G (n.215+45A>G)
c.474-47812A>G (n.474-47812A>G)
n.284+45A>G
 gnomAD v4
Xg.110264445T>ACA643796949AMMECR1c.584+44A>T (n.584+44A>T)
n.551+44A>T
c.215+44A>T (n.215+44A>T)
c.474-47813A>T (n.474-47813A>T)
n.284+44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264445T>CCA2694459697AMMECR1c.584+44A>G (n.584+44A>G)
n.551+44A>G
c.215+44A>G (n.215+44A>G)
c.474-47813A>G (n.474-47813A>G)
n.284+44A>G
 gnomAD v4
Xg.110264445T=CA2451308050AMMECR1c.584+44A= (n.584+44A=)
n.551+44A=
c.215+44A= (n.215+44A=)
c.474-47813A= (n.474-47813A=)
n.284+44A=
Xg.110264446T>CCA2451308052AMMECR1c.584+43A>G (n.584+43A>G)
n.551+43A>G
c.215+43A>G (n.215+43A>G)
c.474-47814A>G (n.474-47814A>G)
n.284+43A>G
 dbSNP
Xg.110264446T=CA2451308051AMMECR1c.584+43A= (n.584+43A=)
n.551+43A=
c.215+43A= (n.215+43A=)
c.474-47814A= (n.474-47814A=)
n.284+43A=
Xg.110264448T>CCA2451308054AMMECR1c.584+41A>G (n.584+41A>G)
n.551+41A>G
c.215+41A>G (n.215+41A>G)
c.474-47816A>G (n.474-47816A>G)
n.284+41A>G
 dbSNP
Xg.110264448T=CA2451308053AMMECR1c.584+41A= (n.584+41A=)
n.551+41A=
c.215+41A= (n.215+41A=)
c.474-47816A= (n.474-47816A=)
n.284+41A=
Xg.110264449T>CCA643796951AMMECR1c.584+40A>G (n.584+40A>G)
n.551+40A>G
c.215+40A>G (n.215+40A>G)
c.474-47817A>G (n.474-47817A>G)
n.284+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264449T=CA2451308055AMMECR1c.584+40A= (n.584+40A=)
n.551+40A=
c.215+40A= (n.215+40A=)
c.474-47817A= (n.474-47817A=)
n.284+40A=
Xg.110264450T>CCA10491562AMMECR1c.584+39A>G (n.584+39A>G)
n.551+39A>G
c.215+39A>G (n.215+39A>G)
c.474-47818A>G (n.474-47818A>G)
n.284+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264450T=CA2451308056AMMECR1c.584+39A= (n.584+39A=)
n.551+39A=
c.215+39A= (n.215+39A=)
c.474-47818A= (n.474-47818A=)
n.284+39A=
Xg.110264451T>CCA2694459698AMMECR1c.584+38A>G (n.584+38A>G)
n.551+38A>G
c.215+38A>G (n.215+38A>G)
c.474-47819A>G (n.474-47819A>G)
n.284+38A>G
 gnomAD v4
Xg.110264452T>ACA869942999AMMECR1c.584+37A>T (n.584+37A>T)
n.551+37A>T
c.215+37A>T (n.215+37A>T)
c.474-47820A>T (n.474-47820A>T)
n.284+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264452T>CCA2822950381AMMECR1c.584+37A>G (n.584+37A>G)
n.551+37A>G
c.215+37A>G (n.215+37A>G)
c.474-47820A>G (n.474-47820A>G)
n.284+37A>G
Xg.110264452T=CA2451308058AMMECR1c.584+37A= (n.584+37A=)
n.551+37A=
c.215+37A= (n.215+37A=)
c.474-47820A= (n.474-47820A=)
n.284+37A=
Xg.110264452_110264454delinsTAACA2451308057AMMECR1c.584+35_584+37delinsTTA (n.584+35_584+37delinsTTA)
n.551+35_551+37delinsTTA
c.215+35_215+37delinsTTA (n.215+35_215+37delinsTTA)
c.474-47822_474-47820delinsTTA (n.474-47822_474-47820delinsTTA)
n.284+35_284+37delinsTTA
Xg.110264452_110264453insTACA2822950382AMMECR1c.584+36_584+37insTA (n.584+36_584+37insTA)
n.551+36_551+37insTA
c.215+36_215+37insTA (n.215+36_215+37insTA)
c.474-47821_474-47820insTA (n.474-47821_474-47820insTA)
n.284+36_284+37insTA
Xg.110264452_110264453insCTTCCCA2558482473AMMECR1c.584+36_584+37insGGAAG (n.584+36_584+37insGGAAG)
n.551+36_551+37insGGAAG
c.215+36_215+37insGGAAG (n.215+36_215+37insGGAAG)
c.474-47821_474-47820insGGAAG (n.474-47821_474-47820insGGAAG)
n.284+36_284+37insGGAAG
Xg.110264453A=CA2451308059AMMECR1c.584+36T= (n.584+36T=)
n.551+36T=
c.215+36T= (n.215+36T=)
c.474-47821T= (n.474-47821T=)
n.284+36T=
Xg.110264453A>GCA2694459700AMMECR1c.584+36T>C (n.584+36T>C)
n.551+36T>C
c.215+36T>C (n.215+36T>C)
c.474-47821T>C (n.474-47821T>C)
n.284+36T>C
 gnomAD v4
Xg.110264453A>TCA10491564AMMECR1c.584+36T>A (n.584+36T>A)
n.551+36T>A
c.215+36T>A (n.215+36T>A)
c.474-47821T>A (n.474-47821T>A)
n.284+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264453_110264454delCA10491563AMMECR1c.584+35_584+36del (n.584+35_584+36del)
n.551+35_551+36del
c.215+35_215+36del (n.215+35_215+36del)
c.474-47822_474-47821del (n.474-47822_474-47821del)
n.284+35_284+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.110264454dupCA2694459699AMMECR1c.584+36dup (n.584+36dup)
n.551+36dup
c.215+36dup (n.215+36dup)
c.474-47821dup (n.474-47821dup)
n.284+36dup
 gnomAD v4
Xg.110264454A=CA2451308060AMMECR1c.584+35T= (n.584+35T=)
n.551+35T=
c.215+35T= (n.215+35T=)
c.474-47822T= (n.474-47822T=)
n.284+35T=
Xg.110264454A>GCA2505362984AMMECR1c.584+35T>C (n.584+35T>C)
n.551+35T>C
c.215+35T>C (n.215+35T>C)
c.474-47822T>C (n.474-47822T>C)
n.284+35T>C
 gnomAD v4
Xg.110264454A>TCA10491565AMMECR1c.584+35T>A (n.584+35T>A)
n.551+35T>A
c.215+35T>A (n.215+35T>A)
c.474-47822T>A (n.474-47822T>A)
n.284+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264455T>CCA10491566AMMECR1c.584+34A>G (n.584+34A>G)
n.551+34A>G
c.215+34A>G (n.215+34A>G)
c.474-47823A>G (n.474-47823A>G)
n.284+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264455T=CA2451308061AMMECR1c.584+34A= (n.584+34A=)
n.551+34A=
c.215+34A= (n.215+34A=)
c.474-47823A= (n.474-47823A=)
n.284+34A=
Xg.110264456G>ACA2579679140AMMECR1c.584+33C>T (n.584+33C>T)
n.551+33C>T
c.215+33C>T (n.215+33C>T)
c.474-47824C>T (n.474-47824C>T)
n.284+33C>T
 gnomAD v4
Xg.110264456G=CA2451308062AMMECR1c.584+33C= (n.584+33C=)
n.551+33C=
c.215+33C= (n.215+33C=)
c.474-47824C= (n.474-47824C=)
n.284+33C=
Xg.110264456G>TCA334330088AMMECR1c.584+33C>A (n.584+33C>A)
n.551+33C>A
c.215+33C>A (n.215+33C>A)
c.474-47824C>A (n.474-47824C>A)
n.284+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264457T>ACA2694459701AMMECR1c.584+32A>T (n.584+32A>T)
n.551+32A>T
c.215+32A>T (n.215+32A>T)
c.474-47825A>T (n.474-47825A>T)
n.284+32A>T
 gnomAD v4
Xg.110264457T>CCA643796962AMMECR1c.584+32A>G (n.584+32A>G)
n.551+32A>G
c.215+32A>G (n.215+32A>G)
c.474-47825A>G (n.474-47825A>G)
n.284+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264457T>GCA2694459702AMMECR1c.584+32A>C (n.584+32A>C)
n.551+32A>C
c.215+32A>C (n.215+32A>C)
c.474-47825A>C (n.474-47825A>C)
n.284+32A>C
 gnomAD v4
Xg.110264457T=CA2451308063AMMECR1c.584+32A= (n.584+32A=)
n.551+32A=
c.215+32A= (n.215+32A=)
c.474-47825A= (n.474-47825A=)
n.284+32A=
Xg.110264458A>CCA2694459704AMMECR1c.584+31T>G (n.584+31T>G)
n.551+31T>G
c.215+31T>G (n.215+31T>G)
c.474-47826T>G (n.474-47826T>G)
n.284+31T>G
 gnomAD v4
Xg.110264458A>TCA1136275497AMMECR1c.584+31T>A (n.584+31T>A)
n.551+31T>A
c.215+31T>A (n.215+31T>A)
c.474-47826T>A (n.474-47826T>A)
n.284+31T>A
Xg.110264461delCA2694459703AMMECR1c.584+31del (n.584+31del)
n.551+31del
c.215+31del (n.215+31del)
c.474-47826del (n.474-47826del)
n.284+31del
 gnomAD v4
Xg.110264460_110264461delCA2822950383AMMECR1c.584+30_584+31del (n.584+30_584+31del)
n.551+30_551+31del
c.215+30_215+31del (n.215+30_215+31del)
c.474-47827_474-47826del (n.474-47827_474-47826del)
n.284+30_284+31del
Xg.110264458_110264462delCA2822950384AMMECR1c.584+27_584+31del (n.584+27_584+31del)
n.551+27_551+31del
c.215+27_215+31del (n.215+27_215+31del)
c.474-47830_474-47826del (n.474-47830_474-47826del)
n.284+27_284+31del
Xg.110264459A>GCA2507060818AMMECR1c.584+30T>C (n.584+30T>C)
n.551+30T>C
c.215+30T>C (n.215+30T>C)
c.474-47827T>C (n.474-47827T>C)
n.284+30T>C
 gnomAD v4
Xg.110264459A>TCA2694459705AMMECR1c.584+30T>A (n.584+30T>A)
n.551+30T>A
c.215+30T>A (n.215+30T>A)
c.474-47827T>A (n.474-47827T>A)
n.284+30T>A
 gnomAD v4
Xg.110264460A>CCA2694459706AMMECR1c.584+29T>G (n.584+29T>G)
n.551+29T>G
c.215+29T>G (n.215+29T>G)
c.474-47828T>G (n.474-47828T>G)
n.284+29T>G
 gnomAD v4
Xg.110264460A>GCA2694459707AMMECR1c.584+29T>C (n.584+29T>C)
n.551+29T>C
c.215+29T>C (n.215+29T>C)
c.474-47828T>C (n.474-47828T>C)
n.284+29T>C
 gnomAD v4
Xg.110264460A>TCA2694459708AMMECR1c.584+29T>A (n.584+29T>A)
n.551+29T>A
c.215+29T>A (n.215+29T>A)
c.474-47828T>A (n.474-47828T>A)
n.284+29T>A
 gnomAD v4
Xg.110264461A>CCA2822950385AMMECR1c.584+28T>G (n.584+28T>G)
n.551+28T>G
c.215+28T>G (n.215+28T>G)
c.474-47829T>G (n.474-47829T>G)
n.284+28T>G
Xg.110264461A>GCA2694459709AMMECR1c.584+28T>C (n.584+28T>C)
n.551+28T>C
c.215+28T>C (n.215+28T>C)
c.474-47829T>C (n.474-47829T>C)
n.284+28T>C
 gnomAD v4
Xg.110264461A>TCA2694459710AMMECR1c.584+28T>A (n.584+28T>A)
n.551+28T>A
c.215+28T>A (n.215+28T>A)
c.474-47829T>A (n.474-47829T>A)
n.284+28T>A
 gnomAD v4
Xg.110264462G>ACA2694459711AMMECR1c.584+27C>T (n.584+27C>T)
n.551+27C>T
c.215+27C>T (n.215+27C>T)
c.474-47830C>T (n.474-47830C>T)
n.284+27C>T
 gnomAD v4
Xg.110264462G>TCA2694459712AMMECR1c.584+27C>A (n.584+27C>A)
n.551+27C>A
c.215+27C>A (n.215+27C>A)
c.474-47830C>A (n.474-47830C>A)
n.284+27C>A
 gnomAD v4
Xg.110264463C>ACA2694459713AMMECR1c.584+26G>T (n.584+26G>T)
n.551+26G>T
c.215+26G>T (n.215+26G>T)
c.474-47831G>T (n.474-47831G>T)
n.284+26G>T
 gnomAD v4
Xg.110264463C=CA2451308064AMMECR1c.584+26G= (n.584+26G=)
n.551+26G=
c.215+26G= (n.215+26G=)
c.474-47831G= (n.474-47831G=)
n.284+26G=
Xg.110264463C>GCA2694459714AMMECR1c.584+26G>C (n.584+26G>C)
n.551+26G>C
c.215+26G>C (n.215+26G>C)
c.474-47831G>C (n.474-47831G>C)
n.284+26G>C
 gnomAD v4
Xg.110264463C>TCA334330089AMMECR1c.584+26G>A (n.584+26G>A)
n.551+26G>A
c.215+26G>A (n.215+26G>A)
c.474-47831G>A (n.474-47831G>A)
n.284+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264464A>CCA2694459715AMMECR1c.584+25T>G (n.584+25T>G)
n.551+25T>G
c.215+25T>G (n.215+25T>G)
c.474-47832T>G (n.474-47832T>G)
n.284+25T>G
 gnomAD v4
Xg.110264464A>GCA2694459716AMMECR1c.584+25T>C (n.584+25T>C)
n.551+25T>C
c.215+25T>C (n.215+25T>C)
c.474-47832T>C (n.474-47832T>C)
n.284+25T>C
 gnomAD v4
Xg.110264464A>TCA2694459717AMMECR1c.584+25T>A (n.584+25T>A)
n.551+25T>A
c.215+25T>A (n.215+25T>A)
c.474-47832T>A (n.474-47832T>A)
n.284+25T>A
 gnomAD v4
Xg.110264465G>ACA2694459718AMMECR1c.584+24C>T (n.584+24C>T)
n.551+24C>T
c.215+24C>T (n.215+24C>T)
c.474-47833C>T (n.474-47833C>T)
n.284+24C>T
 gnomAD v4
Xg.110264465G>CCA2694459720AMMECR1c.584+24C>G (n.584+24C>G)
n.551+24C>G
c.215+24C>G (n.215+24C>G)
c.474-47833C>G (n.474-47833C>G)
n.284+24C>G
 gnomAD v4
Xg.110264465G>TCA2694459719AMMECR1c.584+24C>A (n.584+24C>A)
n.551+24C>A
c.215+24C>A (n.215+24C>A)
c.474-47833C>A (n.474-47833C>A)
n.284+24C>A
 gnomAD v4
Xg.110264466A>GCA2694459721AMMECR1c.584+23T>C (n.584+23T>C)
n.551+23T>C
c.215+23T>C (n.215+23T>C)
c.474-47834T>C (n.474-47834T>C)
n.284+23T>C
 gnomAD v4
Xg.110264466A>TCA2694459722AMMECR1c.584+23T>A (n.584+23T>A)
n.551+23T>A
c.215+23T>A (n.215+23T>A)
c.474-47834T>A (n.474-47834T>A)
n.284+23T>A
 gnomAD v4
Xg.110264467G>ACA2694459723AMMECR1c.584+22C>T (n.584+22C>T)
n.551+22C>T
c.215+22C>T (n.215+22C>T)
c.474-47835C>T (n.474-47835C>T)
n.284+22C>T
 gnomAD v4
Xg.110264467G>TCA2694459724AMMECR1c.584+22C>A (n.584+22C>A)
n.551+22C>A
c.215+22C>A (n.215+22C>A)
c.474-47835C>A (n.474-47835C>A)
n.284+22C>A
 gnomAD v4
Xg.110264468G>ACA10491567AMMECR1c.584+21C>T (n.584+21C>T)
n.551+21C>T
c.215+21C>T (n.215+21C>T)
c.474-47836C>T (n.474-47836C>T)
n.284+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264468G=CA2451308065AMMECR1c.584+21C= (n.584+21C=)
n.551+21C=
c.215+21C= (n.215+21C=)
c.474-47836C= (n.474-47836C=)
n.284+21C=
Xg.110264468G>TCA2451308066AMMECR1c.584+21C>A (n.584+21C>A)
n.551+21C>A
c.215+21C>A (n.215+21C>A)
c.474-47836C>A (n.474-47836C>A)
n.284+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264469T>ACA2694459725AMMECR1c.584+20A>T (n.584+20A>T)
n.551+20A>T
c.215+20A>T (n.215+20A>T)
c.474-47837A>T (n.474-47837A>T)
n.284+20A>T
 gnomAD v4
Xg.110264469T>GCA2694459726AMMECR1c.584+20A>C (n.584+20A>C)
n.551+20A>C
c.215+20A>C (n.215+20A>C)
c.474-47837A>C (n.474-47837A>C)
n.284+20A>C
 gnomAD v4
Xg.110264471A>GCA2694459727AMMECR1c.584+18T>C (n.584+18T>C)
n.551+18T>C
c.215+18T>C (n.215+18T>C)
c.474-47839T>C (n.474-47839T>C)
n.284+18T>C
 gnomAD v4
Xg.110264472C>ACA2694459728AMMECR1c.584+17G>T (n.584+17G>T)
n.551+17G>T
c.215+17G>T (n.215+17G>T)
c.474-47840G>T (n.474-47840G>T)
n.284+17G>T
 gnomAD v4
Xg.110264472C=CA2451308067AMMECR1c.584+17G= (n.584+17G=)
n.551+17G=
c.215+17G= (n.215+17G=)
c.474-47840G= (n.474-47840G=)
n.284+17G=
Xg.110264472C>TCA10491568AMMECR1c.584+17G>A (n.584+17G>A)
n.551+17G>A
c.215+17G>A (n.215+17G>A)
c.474-47840G>A (n.474-47840G>A)
n.284+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264473A>GCA2694459730AMMECR1c.584+16T>C (n.584+16T>C)
n.551+16T>C
c.215+16T>C (n.215+16T>C)
c.474-47841T>C (n.474-47841T>C)
n.284+16T>C
 gnomAD v4
Xg.110264477delCA2694459729AMMECR1c.584+16del (n.584+16del)
n.551+16del
c.215+16del (n.215+16del)
c.474-47841del (n.474-47841del)
n.284+16del
 gnomAD v4
Xg.110264474A>CCA2694459731AMMECR1c.584+15T>G (n.584+15T>G)
n.551+15T>G
c.215+15T>G (n.215+15T>G)
c.474-47842T>G (n.474-47842T>G)
n.284+15T>G
 gnomAD v4
Xg.110264476A>CCA2694459732AMMECR1c.584+13T>G (n.584+13T>G)
n.551+13T>G
c.215+13T>G (n.215+13T>G)
c.474-47844T>G (n.474-47844T>G)
n.284+13T>G
 gnomAD v4
Xg.110264476A>GCA2694459733AMMECR1c.584+13T>C (n.584+13T>C)
n.551+13T>C
c.215+13T>C (n.215+13T>C)
c.474-47844T>C (n.474-47844T>C)
n.284+13T>C
 gnomAD v4
Xg.110264477A>GCA2694459734AMMECR1c.584+12T>C (n.584+12T>C)
n.551+12T>C
c.215+12T>C (n.215+12T>C)
c.474-47845T>C (n.474-47845T>C)
n.284+12T>C
 gnomAD v4
Xg.110264478T>ACA2451308069AMMECR1c.584+11A>T (n.584+11A>T)
n.551+11A>T
c.215+11A>T (n.215+11A>T)
c.474-47846A>T (n.474-47846A>T)
n.284+11A>T
 dbSNP
Xg.110264478T>CCA643796965AMMECR1c.584+11A>G (n.584+11A>G)
n.551+11A>G
c.215+11A>G (n.215+11A>G)
c.474-47846A>G (n.474-47846A>G)
n.284+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264478T=CA2451308068AMMECR1c.584+11A= (n.584+11A=)
n.551+11A=
c.215+11A= (n.215+11A=)
c.474-47846A= (n.474-47846A=)
n.284+11A=
Xg.110264479T>CCA2694459735AMMECR1c.584+10A>G (n.584+10A>G)
n.551+10A>G
c.215+10A>G (n.215+10A>G)
c.474-47847A>G (n.474-47847A>G)
n.284+10A>G
 gnomAD v4
Xg.110264480G>ACA2694459736AMMECR1c.584+9C>T (n.584+9C>T)
n.551+9C>T
c.215+9C>T (n.215+9C>T)
c.474-47848C>T (n.474-47848C>T)
n.284+9C>T
 gnomAD v4
Xg.110264480G>TCA2579679141AMMECR1c.584+9C>A (n.584+9C>A)
n.551+9C>A
c.215+9C>A (n.215+9C>A)
c.474-47848C>A (n.474-47848C>A)
n.284+9C>A
 gnomAD v4
Xg.110264481G>ACA2694459737AMMECR1c.584+8C>T (n.584+8C>T)
n.551+8C>T
c.215+8C>T (n.215+8C>T)
c.474-47849C>T (n.474-47849C>T)
n.284+8C>T
 gnomAD v4
Xg.110264481G>TCA2579679142AMMECR1c.584+8C>A (n.584+8C>A)
n.551+8C>A
c.215+8C>A (n.215+8C>A)
c.474-47849C>A (n.474-47849C>A)
n.284+8C>A
 gnomAD v4
Xg.110264483C>ACA2694459738AMMECR1c.584+6G>T (n.584+6G>T)
n.551+6G>T
c.215+6G>T (n.215+6G>T)
c.474-47851G>T (n.474-47851G>T)
n.284+6G>T
 gnomAD v4
Xg.110264483C>TCA2694459739AMMECR1c.584+6G>A (n.584+6G>A)
n.551+6G>A
c.215+6G>A (n.215+6G>A)
c.474-47851G>A (n.474-47851G>A)
n.284+6G>A
 gnomAD v4
Xg.110264484T>CCA2694459740AMMECR1c.584+5A>G (n.584+5A>G)
n.551+5A>G
c.215+5A>G (n.215+5A>G)
c.474-47852A>G (n.474-47852A>G)
n.284+5A>G
 gnomAD v4
Xg.110264485T>CCA2694459741AMMECR1c.584+4A>G (n.584+4A>G)
n.551+4A>G
c.215+4A>G (n.215+4A>G)
c.474-47853A>G (n.474-47853A>G)
n.284+4A>G
 gnomAD v4
Xg.110264486C>ACA2694459742AMMECR1c.584+3G>T (n.584+3G>T)
n.551+3G>T
c.215+3G>T (n.215+3G>T)
c.474-47854G>T (n.474-47854G>T)
n.284+3G>T
 gnomAD v4
Xg.110264486C=CA2451308070AMMECR1c.584+3G= (n.584+3G=)
n.551+3G=
c.215+3G= (n.215+3G=)
c.474-47854G= (n.474-47854G=)
n.284+3G=
Xg.110264486C>TCA10491569AMMECR1c.584+3G>A (n.584+3G>A)
n.551+3G>A
c.215+3G>A (n.215+3G>A)
c.474-47854G>A (n.474-47854G>A)
n.284+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264487A>CCA414222742AMMECR1c.584+2T>G (n.584+2T>G)
n.551+2T>G
c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.474-47855T>G (n.474-47855T>G)
n.284+2T>G
Xg.110264487A>GCA414222743AMMECR1c.584+2T>C (n.584+2T>C)
n.551+2T>C
c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.474-47855T>C (n.474-47855T>C)
n.284+2T>C
 gnomAD v4
Xg.110264487A>TCA414222744AMMECR1c.584+2T>A (n.584+2T>A)
n.551+2T>A
c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.474-47855T>A (n.474-47855T>A)
n.284+2T>A
Xg.110264488C>ACA414222747AMMECR1c.584+1G>T (n.584+1G>T)
n.551+1G>T
c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.474-47856G>T (n.474-47856G>T)
n.284+1G>T
Xg.110264488C>GCA414222746AMMECR1c.584+1G>C (n.584+1G>C)
n.551+1G>C
c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.474-47856G>C (n.474-47856G>C)
n.284+1G>C
Xg.110264488C>TCA414222745AMMECR1c.584+1G>A (n.584+1G>A)
n.551+1G>A
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.474-47856G>A (n.474-47856G>A)
n.284+1G>A
Xg.110264489C>ACA414222748AMMECR1c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.551G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.474-47857G>T (n.474-47857G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4
Xg.110264489C>GCA414222749AMMECR1c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.551G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.474-47857G>C (n.474-47857G>C)
n.284G>C
Xg.110264489C>TCA414222750AMMECR1c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.551G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.474-47857G>A (n.474-47857G>A)
n.284G>A
 gnomAD v4
Xg.110264490T>ACA414222751AMMECR1c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.550A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.474-47858A>T (n.474-47858A>T)
n.283A>T
Xg.110264490T>CCA414222752AMMECR1c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.550A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.474-47858A>G (n.474-47858A>G)
n.283A>G
 gnomAD v4
Xg.110264490T>GCA414222753AMMECR1c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.550A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.474-47858A>C (n.474-47858A>C)
n.283A>C
Xg.110264491G>ACA518012745AMMECR1c.582C>T (p.Thr194=)
n.549C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.474-47859C>T (n.474-47859C>T)
n.282C>T
Xg.110264491G>CCA518012746AMMECR1c.582C>G (p.Thr194=)
n.549C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.474-47859C>G (n.474-47859C>G)
n.282C>G
Xg.110264491G>TCA518012747AMMECR1c.582C>A (p.Thr194=)
n.549C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.474-47859C>A (n.474-47859C>A)
n.282C>A
Xg.110264492delCA2579679143AMMECR1c.582del (p.Ser195ValfsTer11)
n.549del
c.213del (p.Ser72ValfsTer11)
c.474-47859del (n.474-47859del)
n.282del
 gnomAD v4
Xg.110264492G>ACA414222754AMMECR1c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.548C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.474-47860C>T (n.474-47860C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
Xg.110264492G>CCA414222755AMMECR1c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.548C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.474-47860C>G (n.474-47860C>G)
n.281C>G
Xg.110264492G>TCA414222756AMMECR1c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.548C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.474-47860C>A (n.474-47860C>A)
n.281C>A
 gnomAD v4
Xg.110264493T>ACA414222757AMMECR1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.547A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.474-47861A>T (n.474-47861A>T)
n.280A>T
Xg.110264493T>CCA414222758AMMECR1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.547A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.474-47861A>G (n.474-47861A>G)
n.280A>G
Xg.110264493T>GCA414222759AMMECR1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.547A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.474-47861A>C (n.474-47861A>C)
n.280A>C
Xg.110264494A>CCA518012748AMMECR1c.579T>G (p.Leu193=)
n.546T>G
c.210T>G (p.Leu70=)
c.474-47862T>G (n.474-47862T>G)
n.279T>G
Xg.110264494A>GCA518012749AMMECR1c.579T>C (p.Leu193=)
n.546T>C
c.210T>C (p.Leu70=)
c.474-47862T>C (n.474-47862T>C)
n.279T>C
Xg.110264494A>TCA518012750AMMECR1c.579T>A (p.Leu193=)
n.546T>A
c.210T>A (p.Leu70=)
c.474-47862T>A (n.474-47862T>A)
n.279T>A
Xg.110264495A>CCA414222762AMMECR1c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.545T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.474-47863T>G (n.474-47863T>G)
n.278T>G
Xg.110264495A>GCA414222761AMMECR1c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.545T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.474-47863T>C (n.474-47863T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
Xg.110264495A>TCA414222760AMMECR1c.578T>A (p.Leu193His)
n.545T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.474-47863T>A (n.474-47863T>A)
n.278T>A
Xg.110264496G>ACA414222763AMMECR1c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.544C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.474-47864C>T (n.474-47864C>T)
n.277C>T
Xg.110264496G>CCA414222764AMMECR1c.577C>G (p.Leu193Val)
n.544C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.474-47864C>G (n.474-47864C>G)
n.277C>G
Xg.110264496G>TCA414222765AMMECR1c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.544C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.474-47864C>A (n.474-47864C>A)
n.277C>A
 gnomAD v4
Xg.110264497T>ACA518012751AMMECR1c.576A>T (p.Thr192=)
n.543A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
c.474-47865A>T (n.474-47865A>T)
n.276A>T
Xg.110264497T>CCA518012752AMMECR1c.576A>G (p.Thr192=)
n.543A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
c.474-47865A>G (n.474-47865A>G)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264497T>GCA518012753AMMECR1c.576A>C (p.Thr192=)
n.543A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
c.474-47865A>C (n.474-47865A>C)
n.276A>C
Xg.110264497T=CA2451308071AMMECR1c.576A= (p.Thr192=)
n.543A=
c.207A= (p.Thr69=)
c.474-47865A= (n.474-47865A=)
n.276A=
Xg.110264498G>ACA414222766AMMECR1c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.542C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.474-47866C>T (n.474-47866C>T)
n.275C>T
Xg.110264498G>CCA414222767AMMECR1c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.542C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.474-47866C>G (n.474-47866C>G)
n.275C>G
Xg.110264498G>TCA414222768AMMECR1c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.542C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.474-47866C>A (n.474-47866C>A)
n.275C>A
Xg.110264499T>ACA414222769AMMECR1c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.541A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.474-47867A>T (n.474-47867A>T)
n.274A>T
Xg.110264499T>CCA414222770AMMECR1c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.541A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.474-47867A>G (n.474-47867A>G)
n.274A>G
Xg.110264499T>GCA414222771AMMECR1c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.541A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.474-47867A>C (n.474-47867A>C)
n.274A>C
Xg.110264500G>ACA518012754AMMECR1c.573C>T (p.Tyr191=)
n.540C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.474-47868C>T (n.474-47868C>T)
n.273C>T
 gnomAD v4
Xg.110264500G>CCA414222772AMMECR1c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.540C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.474-47868C>G (n.474-47868C>G)
n.273C>G
Xg.110264500G>TCA414222773AMMECR1c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.540C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.474-47868C>A (n.474-47868C>A)
n.273C>A
 gnomAD v4
Xg.110264501T>ACA414222776AMMECR1c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.539A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.474-47869A>T (n.474-47869A>T)
n.272A>T
Xg.110264501T>CCA414222775AMMECR1c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.539A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.474-47869A>G (n.474-47869A>G)
n.272A>G
 gnomAD v4
Xg.110264501T>GCA414222774AMMECR1c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.539A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.474-47869A>C (n.474-47869A>C)
n.272A>C
Xg.110264502A>CCA414222777AMMECR1c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.538T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.474-47870T>G (n.474-47870T>G)
n.271T>G
Xg.110264502A>GCA414222778AMMECR1c.571T>C (p.Tyr191His)
n.538T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.474-47870T>C (n.474-47870T>C)
n.271T>C
 gnomAD v4
Xg.110264502A>TCA414222779AMMECR1c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.538T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.474-47870T>A (n.474-47870T>A)
n.271T>A
Xg.110264503C>ACA414222780AMMECR1c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.537G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.474-47871G>T (n.474-47871G>T)
n.270G>T
 COSMIC
Xg.110264503C>GCA414222781AMMECR1c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.537G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.474-47871G>C (n.474-47871G>C)
n.270G>C
Xg.110264503C>TCA518012755AMMECR1c.570G>A (p.Glu190=)
n.537G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.474-47871G>A (n.474-47871G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
Xg.110264504T>ACA414222782AMMECR1c.569A>T (p.Glu190Val)
n.536A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.474-47872A>T (n.474-47872A>T)
n.269A>T
Xg.110264504T>CCA414222783AMMECR1c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.536A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.474-47872A>G (n.474-47872A>G)
n.269A>G
Xg.110264504T>GCA414222784AMMECR1c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.536A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.474-47872A>C (n.474-47872A>C)
n.269A>C
Xg.110264505C>ACA414222785AMMECR1c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.535G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.474-47873G>T (n.474-47873G>T)
n.268G>T
Xg.110264505C>GCA414222786AMMECR1c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.535G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.474-47873G>C (n.474-47873G>C)
n.268G>C
Xg.110264505C>TCA414222787AMMECR1c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.535G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.474-47873G>A (n.474-47873G>A)
n.268G>A
Xg.110264506C>ACA414222788AMMECR1c.567G>T (p.Arg189Ser)
n.534G>T
c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.474-47874G>T (n.474-47874G>T)
n.267G>T
Xg.110264506C>GCA414222789AMMECR1c.567G>C (p.Arg189Ser)
n.534G>C
c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.474-47874G>C (n.474-47874G>C)
n.267G>C
Xg.110264506C>TCA518012756AMMECR1c.567G>A (p.Arg189=)
n.534G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
c.474-47874G>A (n.474-47874G>A)
n.267G>A
Xg.110264507C>ACA414222791AMMECR1c.566G>T (p.Arg189Met)
n.533G>T
c.197G>T (p.Arg66Met)
c.474-47875G>T (n.474-47875G>T)
n.266G>T
Xg.110264507C>GCA414222792AMMECR1c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.533G>C
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.474-47875G>C (n.474-47875G>C)
n.266G>C
Xg.110264507C>TCA414222790AMMECR1c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.533G>A
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.474-47875G>A (n.474-47875G>A)
n.266G>A
Xg.110264508T>ACA414222793AMMECR1c.565A>T (p.Arg189Trp)
n.532A>T
c.196A>T (p.Arg66Trp)
c.474-47876A>T (n.474-47876A>T)
n.265A>T
Xg.110264508T>CCA414222794AMMECR1c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.532A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.474-47876A>G (n.474-47876A>G)
n.265A>G
 gnomAD v4
Xg.110264508T>GCA518012757AMMECR1c.565A>C (p.Arg189=)
n.532A>C
c.196A>C (p.Arg66=)
c.474-47876A>C (n.474-47876A>C)
n.265A>C
Xg.110264509G>ACA518012758AMMECR1c.564C>T (p.Leu188=)
n.531C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.474-47877C>T (n.474-47877C>T)
n.264C>T
Xg.110264509G>CCA518012759AMMECR1c.564C>G (p.Leu188=)
n.531C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.474-47877C>G (n.474-47877C>G)
n.264C>G
Xg.110264509G>TCA518012760AMMECR1c.564C>A (p.Leu188=)
n.531C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.474-47877C>A (n.474-47877C>A)
n.264C>A
 gnomAD v4
Xg.110264510A>CCA414222795AMMECR1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.530T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.474-47878T>G (n.474-47878T>G)
n.263T>G
Xg.110264510A>GCA414222796AMMECR1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.530T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.474-47878T>C (n.474-47878T>C)
n.263T>C
Xg.110264510A>TCA414222797AMMECR1c.563T>A (p.Leu188His)
n.530T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.474-47878T>A (n.474-47878T>A)
n.263T>A
Xg.110264511G>ACA414222800AMMECR1c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.529C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.474-47879C>T (n.474-47879C>T)
n.262C>T
Xg.110264511G>CCA414222799AMMECR1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.529C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.474-47879C>G (n.474-47879C>G)
n.262C>G
Xg.110264511G>TCA414222798AMMECR1c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.529C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.474-47879C>A (n.474-47879C>A)
n.262C>A
Xg.110264512T>ACA518012761AMMECR1c.561A>T (p.Gly187=)
n.528A>T
c.192A>T (p.Gly64=)
c.474-47880A>T (n.474-47880A>T)
n.261A>T
Xg.110264512T>CCA518012762AMMECR1c.561A>G (p.Gly187=)
n.528A>G
c.192A>G (p.Gly64=)
c.474-47880A>G (n.474-47880A>G)
n.261A>G
 gnomAD v4
Xg.110264512T>GCA518012763AMMECR1c.561A>C (p.Gly187=)
n.528A>C
c.192A>C (p.Gly64=)
c.474-47880A>C (n.474-47880A>C)
n.261A>C
Xg.110264513C>ACA414222801AMMECR1c.560G>T (p.Gly187Val)
n.527G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.474-47881G>T (n.474-47881G>T)
n.260G>T
Xg.110264513C>GCA414222802AMMECR1c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.527G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.474-47881G>C (n.474-47881G>C)
n.260G>C
Xg.110264513C>TCA414222803AMMECR1c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.527G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.474-47881G>A (n.474-47881G>A)
n.260G>A
Xg.110264514C>ACA414222804AMMECR1c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.526G>T
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.474-47882G>T (n.474-47882G>T)
n.259G>T
Xg.110264514C>GCA414222805AMMECR1c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.526G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.474-47882G>C (n.474-47882G>C)
n.259G>C
Xg.110264514C>TCA414222806AMMECR1c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.526G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.474-47882G>A (n.474-47882G>A)
n.259G>A
 gnomAD v4
Xg.110264515T>ACA518012764AMMECR1c.558A>T (p.Ser186=)
n.525A>T
c.189A>T (p.Ser63=)
c.474-47883A>T (n.474-47883A>T)
n.258A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264515T>CCA518012765AMMECR1c.558A>G (p.Ser186=)
n.525A>G
c.189A>G (p.Ser63=)
c.474-47883A>G (n.474-47883A>G)
n.258A>G
 gnomAD v4
Xg.110264515T>GCA518012766AMMECR1c.558A>C (p.Ser186=)
n.525A>C
c.189A>C (p.Ser63=)
c.474-47883A>C (n.474-47883A>C)
n.258A>C
Xg.110264515T=CA2451308072AMMECR1c.558A= (p.Ser186=)
n.525A=
c.189A= (p.Ser63=)
c.474-47883A= (n.474-47883A=)
n.258A=
Xg.110264516G>ACA10491570AMMECR1c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.524C>T
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.474-47884C>T (n.474-47884C>T)
n.257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264516G>CCA414222807AMMECR1c.557C>G (p.Ser186Ter)
n.524C>G
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.474-47884C>G (n.474-47884C>G)
n.257C>G
Xg.110264516G=CA2451308073AMMECR1c.557C= (p.Ser186=)
n.524C=
c.188C= (p.Ser63=)
c.474-47884C= (n.474-47884C=)
n.257C=
Xg.110264516G>TCA414222808AMMECR1c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.524C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.474-47884C>A (n.474-47884C>A)
n.257C>A
 gnomAD v4
Xg.110264517A>CCA414222809AMMECR1c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.523T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.474-47885T>G (n.474-47885T>G)
n.256T>G
Xg.110264517A>GCA414222810AMMECR1c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.523T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.474-47885T>C (n.474-47885T>C)
n.256T>C
Xg.110264517A>TCA414222811AMMECR1c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.523T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.474-47885T>A (n.474-47885T>A)
n.256T>A
Xg.110264518A>CCA414222812AMMECR1c.555T>G (p.His185Gln)
n.522T>G
c.186T>G (p.His62Gln)
c.474-47886T>G (n.474-47886T>G)
n.255T>G
Xg.110264518A>GCA518012768AMMECR1c.555T>C (p.His185=)
n.522T>C
c.186T>C (p.His62=)
c.474-47886T>C (n.474-47886T>C)
n.255T>C
Xg.110264518A>TCA414222813AMMECR1c.555T>A (p.His185Gln)
n.522T>A
c.186T>A (p.His62Gln)
c.474-47886T>A (n.474-47886T>A)
n.255T>A
Xg.110264519T>ACA414222814AMMECR1c.554A>T (p.His185Leu)
n.521A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
c.474-47887A>T (n.474-47887A>T)
n.254A>T
Xg.110264519T>CCA414222815AMMECR1c.554A>G (p.His185Arg)
n.521A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
c.474-47887A>G (n.474-47887A>G)
n.254A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264519T>GCA414222816AMMECR1c.554A>C (p.His185Pro)
n.521A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
c.474-47887A>C (n.474-47887A>C)
n.254A>C
Xg.110264519T=CA2451308074AMMECR1c.554A= (p.His185=)
n.521A=
c.185A= (p.His62=)
c.474-47887A= (n.474-47887A=)
n.254A=
Xg.110264520G>ACA414222817AMMECR1c.553C>T (p.His185Tyr)
n.520C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.474-47888C>T (n.474-47888C>T)
n.253C>T
Xg.110264520G>CCA414222818AMMECR1c.553C>G (p.His185Asp)
n.520C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
c.474-47888C>G (n.474-47888C>G)
n.253C>G
Xg.110264520G>TCA414222819AMMECR1c.553C>A (p.His185Asn)
n.520C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
c.474-47888C>A (n.474-47888C>A)
n.253C>A
Xg.110264521C>ACA414222820AMMECR1c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.519G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.474-47889G>T (n.474-47889G>T)
n.252G>T
Xg.110264521C>GCA414222821AMMECR1c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.519G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.474-47889G>C (n.474-47889G>C)
n.252G>C
Xg.110264521C>TCA518012769AMMECR1c.552G>A (p.Leu184=)
n.519G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.474-47889G>A (n.474-47889G>A)
n.252G>A
 gnomAD v4
Xg.110264522A>CCA414222822AMMECR1c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.518T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.474-47890T>G (n.474-47890T>G)
n.251T>G
Xg.110264522A>GCA414222824AMMECR1c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.518T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.474-47890T>C (n.474-47890T>C)
n.251T>C
Xg.110264522A>TCA414222823AMMECR1c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.518T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.474-47890T>A (n.474-47890T>A)
n.251T>A
Xg.110264524delCA2579679144AMMECR1c.551del (p.Leu184CysfsTer22)
n.518del
c.182del (p.Leu61CysfsTer22)
c.474-47890del (n.474-47890del)
n.251del
Xg.110264523A>CCA414222825AMMECR1c.550T>G (p.Leu184Val)
n.517T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.474-47891T>G (n.474-47891T>G)
n.250T>G
Xg.110264523A>GCA518012770AMMECR1c.550T>C (p.Leu184=)
n.517T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.474-47891T>C (n.474-47891T>C)
n.250T>C
Xg.110264523A>TCA414222826AMMECR1c.550T>A (p.Leu184Met)
n.517T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.474-47891T>A (n.474-47891T>A)
n.250T>A
Xg.110264524A>CCA414222827AMMECR1c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.516T>G
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.474-47892T>G (n.474-47892T>G)
n.249T>G
Xg.110264524A>GCA518012771AMMECR1c.549T>C (p.Asn183=)
n.516T>C
c.180T>C (p.Asn60=)
c.474-47892T>C (n.474-47892T>C)
n.249T>C
 dbSNP
Xg.110264524A>TCA414222828AMMECR1c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.516T>A
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.474-47892T>A (n.474-47892T>A)
n.249T>A
Xg.110264525T>ACA414222829AMMECR1c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.515A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.474-47893A>T (n.474-47893A>T)
n.248A>T
Xg.110264525T>CCA414222830AMMECR1c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.515A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.474-47893A>G (n.474-47893A>G)
n.248A>G
Xg.110264525T>GCA414222831AMMECR1c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.515A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.474-47893A>C (n.474-47893A>C)
n.248A>C
Xg.110264526T>ACA414222832AMMECR1c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.514A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.474-47894A>T (n.474-47894A>T)
n.247A>T
Xg.110264526T>CCA414222833AMMECR1c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.514A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.474-47894A>G (n.474-47894A>G)
n.247A>G
Xg.110264526T>GCA414222834AMMECR1c.547A>C (p.Asn183His)
n.514A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.474-47894A>C (n.474-47894A>C)
n.247A>C
Xg.110264527C>ACA414222835AMMECR1c.546G>T (p.Met182Ile)
n.513G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.474-47895G>T (n.474-47895G>T)
n.246G>T
Xg.110264527C=CA2451308075AMMECR1c.546G= (p.Met182=)
n.513G=
c.177G= (p.Met59=)
c.474-47895G= (n.474-47895G=)
n.246G=
Xg.110264527C>GCA414222836AMMECR1c.546G>C (p.Met182Ile)
n.513G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.474-47895G>C (n.474-47895G>C)
n.246G>C
Xg.110264527C>TCA414222837AMMECR1c.546G>A (p.Met182Ile)
n.513G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.474-47895G>A (n.474-47895G>A)
n.246G>A
 dbSNP
Xg.110264528A=CA2451308076AMMECR1c.545T= (p.Met182=)
n.512T=
c.176T= (p.Met59=)
c.474-47896T= (n.474-47896T=)
n.245T=
Xg.110264528A>CCA414222839AMMECR1c.545T>G (p.Met182Arg)
n.512T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.474-47896T>G (n.474-47896T>G)
n.245T>G
Xg.110264528A>GCA10491571AMMECR1c.545T>C (p.Met182Thr)
n.512T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.474-47896T>C (n.474-47896T>C)
n.245T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264528A>TCA414222838AMMECR1c.545T>A (p.Met182Lys)
n.512T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.474-47896T>A (n.474-47896T>A)
n.245T>A
Xg.110264529T>ACA414222840AMMECR1c.544A>T (p.Met182Leu)
n.511A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.474-47897A>T (n.474-47897A>T)
n.244A>T
Xg.110264529T>CCA414222841AMMECR1c.544A>G (p.Met182Val)
n.511A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
c.474-47897A>G (n.474-47897A>G)
n.244A>G
 gnomAD v4
Xg.110264529T>GCA414222842AMMECR1c.544A>C (p.Met182Leu)
n.511A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.474-47897A>C (n.474-47897A>C)
n.244A>C
Xg.110264530G>ACA518012772AMMECR1c.543C>T (p.Ala181=)
n.510C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.474-47898C>T (n.474-47898C>T)
n.243C>T
 gnomAD v4
Xg.110264530G>CCA518012773AMMECR1c.543C>G (p.Ala181=)
n.510C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.474-47898C>G (n.474-47898C>G)
n.243C>G
Xg.110264530G>TCA518012774AMMECR1c.543C>A (p.Ala181=)
n.510C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.474-47898C>A (n.474-47898C>A)
n.243C>A
 gnomAD v4
Xg.110264531G>ACA414222843AMMECR1c.542C>T (p.Ala181Val)
n.509C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.474-47899C>T (n.474-47899C>T)
n.242C>T
Xg.110264531G>CCA414222844AMMECR1c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.509C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.474-47899C>G (n.474-47899C>G)
n.242C>G
Xg.110264531G>TCA414222845AMMECR1c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.509C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.474-47899C>A (n.474-47899C>A)
n.242C>A
 gnomAD v4
Xg.110264532C>ACA414222846AMMECR1c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.508G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.474-47900G>T (n.474-47900G>T)
n.241G>T
Xg.110264532C>GCA414222847AMMECR1c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.508G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.474-47900G>C (n.474-47900G>C)
n.241G>C
Xg.110264532C>TCA414222848AMMECR1c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.508G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.474-47900G>A (n.474-47900G>A)
n.241G>A

Number of alleles fetched