Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.110264398A>CCA2822950379AMMECR1c.584+91T>G (n.584+91T>G)
n.551+91T>G
c.215+91T>G (n.215+91T>G)
c.474-47766T>G (n.474-47766T>G)
n.284+91T>G
Xg.110264400T>GCA2694459649AMMECR1c.584+89A>C (n.584+89A>C)
n.551+89A>C
c.215+89A>C (n.215+89A>C)
c.474-47768A>C (n.474-47768A>C)
n.284+89A>C
 gnomAD v4
Xg.110264401T>CCA2579679135AMMECR1c.584+88A>G (n.584+88A>G)
n.551+88A>G
c.215+88A>G (n.215+88A>G)
c.474-47769A>G (n.474-47769A>G)
n.284+88A>G
Xg.110264402C>ACA2694459650AMMECR1c.584+87G>T (n.584+87G>T)
n.551+87G>T
c.215+87G>T (n.215+87G>T)
c.474-47770G>T (n.474-47770G>T)
n.284+87G>T
 gnomAD v4
Xg.110264403A>GCA2694459651AMMECR1c.584+86T>C (n.584+86T>C)
n.551+86T>C
c.215+86T>C (n.215+86T>C)
c.474-47771T>C (n.474-47771T>C)
n.284+86T>C
 gnomAD v4
Xg.110264404G>ACA2579679136AMMECR1c.584+85C>T (n.584+85C>T)
n.551+85C>T
c.215+85C>T (n.215+85C>T)
c.474-47772C>T (n.474-47772C>T)
n.284+85C>T
 gnomAD v4
Xg.110264405T>ACA2694459652AMMECR1c.584+84A>T (n.584+84A>T)
n.551+84A>T
c.215+84A>T (n.215+84A>T)
c.474-47773A>T (n.474-47773A>T)
n.284+84A>T
 gnomAD v4
Xg.110264405T>CCA2451308034AMMECR1c.584+84A>G (n.584+84A>G)
n.551+84A>G
c.215+84A>G (n.215+84A>G)
c.474-47773A>G (n.474-47773A>G)
n.284+84A>G
 dbSNP
Xg.110264405T=CA2451308033AMMECR1c.584+84A= (n.584+84A=)
n.551+84A=
c.215+84A= (n.215+84A=)
c.474-47773A= (n.474-47773A=)
n.284+84A=
Xg.110264408_110264409insGGAAACA2566260562AMMECR1c.584+83_584+84insCCTTT (n.584+83_584+84insCCTTT)
n.551+83_551+84insCCTTT
c.215+83_215+84insCCTTT (n.215+83_215+84insCCTTT)
c.474-47774_474-47773insCCTTT (n.474-47774_474-47773insCCTTT)
n.284+83_284+84insCCTTT
Xg.110264409delCA2579679137AMMECR1c.584+83del (n.584+83del)
n.551+83del
c.215+83del (n.215+83del)
c.474-47774del (n.474-47774del)
n.284+83del
 gnomAD v4
Xg.110264409A>GCA2694459653AMMECR1c.584+80T>C (n.584+80T>C)
n.551+80T>C
c.215+80T>C (n.215+80T>C)
c.474-47777T>C (n.474-47777T>C)
n.284+80T>C
 gnomAD v4
Xg.110264410G>CCA2694459654AMMECR1c.584+79C>G (n.584+79C>G)
n.551+79C>G
c.215+79C>G (n.215+79C>G)
c.474-47778C>G (n.474-47778C>G)
n.284+79C>G
 gnomAD v4
Xg.110264411G>TCA2694459655AMMECR1c.584+78C>A (n.584+78C>A)
n.551+78C>A
c.215+78C>A (n.215+78C>A)
c.474-47779C>A (n.474-47779C>A)
n.284+78C>A
 gnomAD v4
Xg.110264412A>TCA2694459656AMMECR1c.584+77T>A (n.584+77T>A)
n.551+77T>A
c.215+77T>A (n.215+77T>A)
c.474-47780T>A (n.474-47780T>A)
n.284+77T>A
 gnomAD v4
Xg.110264413G>ACA2694459657AMMECR1c.584+76C>T (n.584+76C>T)
n.551+76C>T
c.215+76C>T (n.215+76C>T)
c.474-47781C>T (n.474-47781C>T)
n.284+76C>T
 gnomAD v4
Xg.110264414T>ACA2694459658AMMECR1c.584+75A>T (n.584+75A>T)
n.551+75A>T
c.215+75A>T (n.215+75A>T)
c.474-47782A>T (n.474-47782A>T)
n.284+75A>T
 gnomAD v4
Xg.110264414T>CCA2694459659AMMECR1c.584+75A>G (n.584+75A>G)
n.551+75A>G
c.215+75A>G (n.215+75A>G)
c.474-47782A>G (n.474-47782A>G)
n.284+75A>G
 gnomAD v4
Xg.110264414T>GCA2694459660AMMECR1c.584+75A>C (n.584+75A>C)
n.551+75A>C
c.215+75A>C (n.215+75A>C)
c.474-47782A>C (n.474-47782A>C)
n.284+75A>C
 gnomAD v4
Xg.110264415T>GCA2694459661AMMECR1c.584+74A>C (n.584+74A>C)
n.551+74A>C
c.215+74A>C (n.215+74A>C)
c.474-47783A>C (n.474-47783A>C)
n.284+74A>C
 gnomAD v4
Xg.110264416A=CA2451308035AMMECR1c.584+73T= (n.584+73T=)
n.551+73T=
c.215+73T= (n.215+73T=)
c.474-47784T= (n.474-47784T=)
n.284+73T=
Xg.110264416A>CCA2451308036AMMECR1c.584+73T>G (n.584+73T>G)
n.551+73T>G
c.215+73T>G (n.215+73T>G)
c.474-47784T>G (n.474-47784T>G)
n.284+73T>G
 dbSNP
Xg.110264416A>GCA2694459662AMMECR1c.584+73T>C (n.584+73T>C)
n.551+73T>C
c.215+73T>C (n.215+73T>C)
c.474-47784T>C (n.474-47784T>C)
n.284+73T>C
 gnomAD v4
Xg.110264416A>TCA2579679138AMMECR1c.584+73T>A (n.584+73T>A)
n.551+73T>A
c.215+73T>A (n.215+73T>A)
c.474-47784T>A (n.474-47784T>A)
n.284+73T>A
Xg.110264417A>GCA2694459663AMMECR1c.584+72T>C (n.584+72T>C)
n.551+72T>C
c.215+72T>C (n.215+72T>C)
c.474-47785T>C (n.474-47785T>C)
n.284+72T>C
 gnomAD v4
Xg.110264418A>GCA2694459664AMMECR1c.584+71T>C (n.584+71T>C)
n.551+71T>C
c.215+71T>C (n.215+71T>C)
c.474-47786T>C (n.474-47786T>C)
n.284+71T>C
 gnomAD v4
Xg.110264419G>ACA2451308038AMMECR1c.584+70C>T (n.584+70C>T)
n.551+70C>T
c.215+70C>T (n.215+70C>T)
c.474-47787C>T (n.474-47787C>T)
n.284+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264419G=CA2451308037AMMECR1c.584+70C= (n.584+70C=)
n.551+70C=
c.215+70C= (n.215+70C=)
c.474-47787C= (n.474-47787C=)
n.284+70C=
Xg.110264419G>TCA2694459665AMMECR1c.584+70C>A (n.584+70C>A)
n.551+70C>A
c.215+70C>A (n.215+70C>A)
c.474-47787C>A (n.474-47787C>A)
n.284+70C>A
 gnomAD v4
Xg.110264420T>CCA2694459666AMMECR1c.584+69A>G (n.584+69A>G)
n.551+69A>G
c.215+69A>G (n.215+69A>G)
c.474-47788A>G (n.474-47788A>G)
n.284+69A>G
 gnomAD v4
Xg.110264421A=CA2451308039AMMECR1c.584+68T= (n.584+68T=)
n.551+68T=
c.215+68T= (n.215+68T=)
c.474-47789T= (n.474-47789T=)
n.284+68T=
Xg.110264421A>GCA334330085AMMECR1c.584+68T>C (n.584+68T>C)
n.551+68T>C
c.215+68T>C (n.215+68T>C)
c.474-47789T>C (n.474-47789T>C)
n.284+68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264421A>TCA2822950380AMMECR1c.584+68T>A (n.584+68T>A)
n.551+68T>A
c.215+68T>A (n.215+68T>A)
c.474-47789T>A (n.474-47789T>A)
n.284+68T>A
Xg.110264423delCA2694459668AMMECR1c.584+66del (n.584+66del)
n.551+66del
c.215+66del (n.215+66del)
c.474-47791del (n.474-47791del)
n.284+66del
 gnomAD v4
Xg.110264423C>ACA2561695721AMMECR1c.584+66G>T (n.584+66G>T)
n.551+66G>T
c.215+66G>T (n.215+66G>T)
c.474-47791G>T (n.474-47791G>T)
n.284+66G>T
 gnomAD v4
Xg.110264423C>TCA2694459667AMMECR1c.584+66G>A (n.584+66G>A)
n.551+66G>A
c.215+66G>A (n.215+66G>A)
c.474-47791G>A (n.474-47791G>A)
n.284+66G>A
 gnomAD v4
Xg.110264424A>GCA2694459669AMMECR1c.584+65T>C (n.584+65T>C)
n.551+65T>C
c.215+65T>C (n.215+65T>C)
c.474-47792T>C (n.474-47792T>C)
n.284+65T>C
 gnomAD v4
Xg.110264425G>CCA2535576667AMMECR1c.584+64C>G (n.584+64C>G)
n.551+64C>G
c.215+64C>G (n.215+64C>G)
c.474-47793C>G (n.474-47793C>G)
n.284+64C>G
Xg.110264425G>TCA2694459670AMMECR1c.584+64C>A (n.584+64C>A)
n.551+64C>A
c.215+64C>A (n.215+64C>A)
c.474-47793C>A (n.474-47793C>A)
n.284+64C>A
 gnomAD v4
Xg.110264426A>GCA2516522370AMMECR1c.584+63T>C (n.584+63T>C)
n.551+63T>C
c.215+63T>C (n.215+63T>C)
c.474-47794T>C (n.474-47794T>C)
n.284+63T>C
 gnomAD v4
Xg.110264427T>ACA2694459671AMMECR1c.584+62A>T (n.584+62A>T)
n.551+62A>T
c.215+62A>T (n.215+62A>T)
c.474-47795A>T (n.474-47795A>T)
n.284+62A>T
 gnomAD v4
Xg.110264429C>ACA2694459672AMMECR1c.584+60G>T (n.584+60G>T)
n.551+60G>T
c.215+60G>T (n.215+60G>T)
c.474-47797G>T (n.474-47797G>T)
n.284+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264429C>GCA2694459673AMMECR1c.584+60G>C (n.584+60G>C)
n.551+60G>C
c.215+60G>C (n.215+60G>C)
c.474-47797G>C (n.474-47797G>C)
n.284+60G>C
 gnomAD v4
Xg.110264429C>TCA2694459674AMMECR1c.584+60G>A (n.584+60G>A)
n.551+60G>A
c.215+60G>A (n.215+60G>A)
c.474-47797G>A (n.474-47797G>A)
n.284+60G>A
 gnomAD v4
Xg.110264429_110264430delinsCACA2451308040AMMECR1c.584+59_584+60delinsTG (n.584+59_584+60delinsTG)
n.551+59_551+60delinsTG
c.215+59_215+60delinsTG (n.215+59_215+60delinsTG)
c.474-47798_474-47797delinsTG (n.474-47798_474-47797delinsTG)
n.284+59_284+60delinsTG
Xg.110264430A>GCA2694459675AMMECR1c.584+59T>C (n.584+59T>C)
n.551+59T>C
c.215+59T>C (n.215+59T>C)
c.474-47798T>C (n.474-47798T>C)
n.284+59T>C
 gnomAD v4
Xg.110264430A>TCA2694459676AMMECR1c.584+59T>A (n.584+59T>A)
n.551+59T>A
c.215+59T>A (n.215+59T>A)
c.474-47798T>A (n.474-47798T>A)
n.284+59T>A
 gnomAD v4
Xg.110264431delCA2451308041AMMECR1c.584+59del (n.584+59del)
n.551+59del
c.215+59del (n.215+59del)
c.474-47798del (n.474-47798del)
n.284+59del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264431A>CCA2694459677AMMECR1c.584+58T>G (n.584+58T>G)
n.551+58T>G
c.215+58T>G (n.215+58T>G)
c.474-47799T>G (n.474-47799T>G)
n.284+58T>G
 gnomAD v4
Xg.110264431A>GCA2694459678AMMECR1c.584+58T>C (n.584+58T>C)
n.551+58T>C
c.215+58T>C (n.215+58T>C)
c.474-47799T>C (n.474-47799T>C)
n.284+58T>C
 gnomAD v4
Xg.110264431A>TCA2694459679AMMECR1c.584+58T>A (n.584+58T>A)
n.551+58T>A
c.215+58T>A (n.215+58T>A)
c.474-47799T>A (n.474-47799T>A)
n.284+58T>A
 gnomAD v4
Xg.110264432G>ACA2451308043AMMECR1c.584+57C>T (n.584+57C>T)
n.551+57C>T
c.215+57C>T (n.215+57C>T)
c.474-47800C>T (n.474-47800C>T)
n.284+57C>T
 dbSNP
Xg.110264432G>CCA2694459680AMMECR1c.584+57C>G (n.584+57C>G)
n.551+57C>G
c.215+57C>G (n.215+57C>G)
c.474-47800C>G (n.474-47800C>G)
n.284+57C>G
 gnomAD v4
Xg.110264432G=CA2451308042AMMECR1c.584+57C= (n.584+57C=)
n.551+57C=
c.215+57C= (n.215+57C=)
c.474-47800C= (n.474-47800C=)
n.284+57C=
Xg.110264432G>TCA2694459681AMMECR1c.584+57C>A (n.584+57C>A)
n.551+57C>A
c.215+57C>A (n.215+57C>A)
c.474-47800C>A (n.474-47800C>A)
n.284+57C>A
 gnomAD v4
Xg.110264433T>ACA2694459682AMMECR1c.584+56A>T (n.584+56A>T)
n.551+56A>T
c.215+56A>T (n.215+56A>T)
c.474-47801A>T (n.474-47801A>T)
n.284+56A>T
 gnomAD v4
Xg.110264433T>CCA334330086AMMECR1c.584+56A>G (n.584+56A>G)
n.551+56A>G
c.215+56A>G (n.215+56A>G)
c.474-47801A>G (n.474-47801A>G)
n.284+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264433T>GCA2694459683AMMECR1c.584+56A>C (n.584+56A>C)
n.551+56A>C
c.215+56A>C (n.215+56A>C)
c.474-47801A>C (n.474-47801A>C)
n.284+56A>C
 gnomAD v4
Xg.110264433T=CA2451308044AMMECR1c.584+56A= (n.584+56A=)
n.551+56A=
c.215+56A= (n.215+56A=)
c.474-47801A= (n.474-47801A=)
n.284+56A=
Xg.110264434T>ACA2694459684AMMECR1c.584+55A>T (n.584+55A>T)
n.551+55A>T
c.215+55A>T (n.215+55A>T)
c.474-47802A>T (n.474-47802A>T)
n.284+55A>T
 gnomAD v4
Xg.110264434T>CCA2694459685AMMECR1c.584+55A>G (n.584+55A>G)
n.551+55A>G
c.215+55A>G (n.215+55A>G)
c.474-47802A>G (n.474-47802A>G)
n.284+55A>G
 gnomAD v4
Xg.110264434T>GCA2694459686AMMECR1c.584+55A>C (n.584+55A>C)
n.551+55A>C
c.215+55A>C (n.215+55A>C)
c.474-47802A>C (n.474-47802A>C)
n.284+55A>C
 gnomAD v4
Xg.110264435T>CCA2694459687AMMECR1c.584+54A>G (n.584+54A>G)
n.551+54A>G
c.215+54A>G (n.215+54A>G)
c.474-47803A>G (n.474-47803A>G)
n.284+54A>G
 gnomAD v4
Xg.110264436C>ACA2694459688AMMECR1c.584+53G>T (n.584+53G>T)
n.551+53G>T
c.215+53G>T (n.215+53G>T)
c.474-47804G>T (n.474-47804G>T)
n.284+53G>T
 gnomAD v4
Xg.110264437A=CA2451308045AMMECR1c.584+52T= (n.584+52T=)
n.551+52T=
c.215+52T= (n.215+52T=)
c.474-47805T= (n.474-47805T=)
n.284+52T=
Xg.110264437A>CCA2579679139AMMECR1c.584+52T>G (n.584+52T>G)
n.551+52T>G
c.215+52T>G (n.215+52T>G)
c.474-47805T>G (n.474-47805T>G)
n.284+52T>G
 gnomAD v4
Xg.110264437A>GCA869942986AMMECR1c.584+52T>C (n.584+52T>C)
n.551+52T>C
c.215+52T>C (n.215+52T>C)
c.474-47805T>C (n.474-47805T>C)
n.284+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264437A>TCA334330087AMMECR1c.584+52T>A (n.584+52T>A)
n.551+52T>A
c.215+52T>A (n.215+52T>A)
c.474-47805T>A (n.474-47805T>A)
n.284+52T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264438T>CCA2694459689AMMECR1c.584+51A>G (n.584+51A>G)
n.551+51A>G
c.215+51A>G (n.215+51A>G)
c.474-47806A>G (n.474-47806A>G)
n.284+51A>G
 gnomAD v4
Xg.110264438T>GCA10491555AMMECR1c.584+51A>C (n.584+51A>C)
n.551+51A>C
c.215+51A>C (n.215+51A>C)
c.474-47806A>C (n.474-47806A>C)
n.284+51A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264438T=CA2451308046AMMECR1c.584+51A= (n.584+51A=)
n.551+51A=
c.215+51A= (n.215+51A=)
c.474-47806A= (n.474-47806A=)
n.284+51A=
Xg.110264439A>CCA2694459691AMMECR1c.584+50T>G (n.584+50T>G)
n.551+50T>G
c.215+50T>G (n.215+50T>G)
c.474-47807T>G (n.474-47807T>G)
n.284+50T>G
 gnomAD v4
Xg.110264439A>GCA2694459690AMMECR1c.584+50T>C (n.584+50T>C)
n.551+50T>C
c.215+50T>C (n.215+50T>C)
c.474-47807T>C (n.474-47807T>C)
n.284+50T>C
 gnomAD v4
Xg.110264441G>TCA2694459692AMMECR1c.584+48C>A (n.584+48C>A)
n.551+48C>A
c.215+48C>A (n.215+48C>A)
c.474-47809C>A (n.474-47809C>A)
n.284+48C>A
 gnomAD v4
Xg.110264441_110264443delinsGTTCA2451308047AMMECR1c.584+46_584+48delinsAAC (n.584+46_584+48delinsAAC)
n.551+46_551+48delinsAAC
c.215+46_215+48delinsAAC (n.215+46_215+48delinsAAC)
c.474-47811_474-47809delinsAAC (n.474-47811_474-47809delinsAAC)
n.284+46_284+48delinsAAC
Xg.110264442T>GCA10491560AMMECR1c.584+47A>C (n.584+47A>C)
n.551+47A>C
c.215+47A>C (n.215+47A>C)
c.474-47810A>C (n.474-47810A>C)
n.284+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.110264442T=CA2451308048AMMECR1c.584+47A= (n.584+47A=)
n.551+47A=
c.215+47A= (n.215+47A=)
c.474-47810A= (n.474-47810A=)
n.284+47A=
Xg.110264452dupCA10491557AMMECR1c.584+47dup (n.584+47dup)
n.551+47dup
c.215+47dup (n.215+47dup)
c.474-47810dup (n.474-47810dup)
n.284+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264451_110264452dupCA10491558AMMECR1c.584+46_584+47dup (n.584+46_584+47dup)
n.551+46_551+47dup
c.215+46_215+47dup (n.215+46_215+47dup)
c.474-47811_474-47810dup (n.474-47811_474-47810dup)
n.284+46_284+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264450_110264452dupCA643796940AMMECR1c.584+45_584+47dup (n.584+45_584+47dup)
n.551+45_551+47dup
c.215+45_215+47dup (n.215+45_215+47dup)
c.474-47812_474-47810dup (n.474-47812_474-47810dup)
n.284+45_284+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264449_110264452dupCA2694459693AMMECR1c.584+44_584+47dup (n.584+44_584+47dup)
n.551+44_551+47dup
c.215+44_215+47dup (n.215+44_215+47dup)
c.474-47813_474-47810dup (n.474-47813_474-47810dup)
n.284+44_284+47dup
 gnomAD v4
Xg.110264448_110264452dupCA2694459694AMMECR1c.584+43_584+47dup (n.584+43_584+47dup)
n.551+43_551+47dup
c.215+43_215+47dup (n.215+43_215+47dup)
c.474-47814_474-47810dup (n.474-47814_474-47810dup)
n.284+43_284+47dup
 gnomAD v4
Xg.110264452delCA10491556AMMECR1c.584+47del (n.584+47del)
n.551+47del
c.215+47del (n.215+47del)
c.474-47810del (n.474-47810del)
n.284+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.110264451_110264452delCA10491559AMMECR1c.584+46_584+47del (n.584+46_584+47del)
n.551+46_551+47del
c.215+46_215+47del (n.215+46_215+47del)
c.474-47811_474-47810del (n.474-47811_474-47810del)
n.284+46_284+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264450_110264452delCA2694459695AMMECR1c.584+45_584+47del (n.584+45_584+47del)
n.551+45_551+47del
c.215+45_215+47del (n.215+45_215+47del)
c.474-47812_474-47810del (n.474-47812_474-47810del)
n.284+45_284+47del
 gnomAD v4
Xg.110264443T>CCA10491561AMMECR1c.584+46A>G (n.584+46A>G)
n.551+46A>G
c.215+46A>G (n.215+46A>G)
c.474-47811A>G (n.474-47811A>G)
n.284+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264443T>GCA643796947AMMECR1c.584+46A>C (n.584+46A>C)
n.551+46A>C
c.215+46A>C (n.215+46A>C)
c.474-47811A>C (n.474-47811A>C)
n.284+46A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264443T=CA2451308049AMMECR1c.584+46A= (n.584+46A=)
n.551+46A=
c.215+46A= (n.215+46A=)
c.474-47811A= (n.474-47811A=)
n.284+46A=
Xg.110264444T>CCA2694459696AMMECR1c.584+45A>G (n.584+45A>G)
n.551+45A>G
c.215+45A>G (n.215+45A>G)
c.474-47812A>G (n.474-47812A>G)
n.284+45A>G
 gnomAD v4
Xg.110264445T>ACA643796949AMMECR1c.584+44A>T (n.584+44A>T)
n.551+44A>T
c.215+44A>T (n.215+44A>T)
c.474-47813A>T (n.474-47813A>T)
n.284+44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264445T>CCA2694459697AMMECR1c.584+44A>G (n.584+44A>G)
n.551+44A>G
c.215+44A>G (n.215+44A>G)
c.474-47813A>G (n.474-47813A>G)
n.284+44A>G
 gnomAD v4
Xg.110264445T=CA2451308050AMMECR1c.584+44A= (n.584+44A=)
n.551+44A=
c.215+44A= (n.215+44A=)
c.474-47813A= (n.474-47813A=)
n.284+44A=
Xg.110264446T>CCA2451308052AMMECR1c.584+43A>G (n.584+43A>G)
n.551+43A>G
c.215+43A>G (n.215+43A>G)
c.474-47814A>G (n.474-47814A>G)
n.284+43A>G
 dbSNP
Xg.110264446T=CA2451308051AMMECR1c.584+43A= (n.584+43A=)
n.551+43A=
c.215+43A= (n.215+43A=)
c.474-47814A= (n.474-47814A=)
n.284+43A=
Xg.110264448T>CCA2451308054AMMECR1c.584+41A>G (n.584+41A>G)
n.551+41A>G
c.215+41A>G (n.215+41A>G)
c.474-47816A>G (n.474-47816A>G)
n.284+41A>G
 dbSNP
Xg.110264448T=CA2451308053AMMECR1c.584+41A= (n.584+41A=)
n.551+41A=
c.215+41A= (n.215+41A=)
c.474-47816A= (n.474-47816A=)
n.284+41A=
Xg.110264449T>CCA643796951AMMECR1c.584+40A>G (n.584+40A>G)
n.551+40A>G
c.215+40A>G (n.215+40A>G)
c.474-47817A>G (n.474-47817A>G)
n.284+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264449T=CA2451308055AMMECR1c.584+40A= (n.584+40A=)
n.551+40A=
c.215+40A= (n.215+40A=)
c.474-47817A= (n.474-47817A=)
n.284+40A=
Xg.110264450T>CCA10491562AMMECR1c.584+39A>G (n.584+39A>G)
n.551+39A>G
c.215+39A>G (n.215+39A>G)
c.474-47818A>G (n.474-47818A>G)
n.284+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264450T=CA2451308056AMMECR1c.584+39A= (n.584+39A=)
n.551+39A=
c.215+39A= (n.215+39A=)
c.474-47818A= (n.474-47818A=)
n.284+39A=
Xg.110264451T>CCA2694459698AMMECR1c.584+38A>G (n.584+38A>G)
n.551+38A>G
c.215+38A>G (n.215+38A>G)
c.474-47819A>G (n.474-47819A>G)
n.284+38A>G
 gnomAD v4
Xg.110264452T>ACA869942999AMMECR1c.584+37A>T (n.584+37A>T)
n.551+37A>T
c.215+37A>T (n.215+37A>T)
c.474-47820A>T (n.474-47820A>T)
n.284+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264452T>CCA2822950381AMMECR1c.584+37A>G (n.584+37A>G)
n.551+37A>G
c.215+37A>G (n.215+37A>G)
c.474-47820A>G (n.474-47820A>G)
n.284+37A>G
Xg.110264452T=CA2451308058AMMECR1c.584+37A= (n.584+37A=)
n.551+37A=
c.215+37A= (n.215+37A=)
c.474-47820A= (n.474-47820A=)
n.284+37A=
Xg.110264452_110264454delinsTAACA2451308057AMMECR1c.584+35_584+37delinsTTA (n.584+35_584+37delinsTTA)
n.551+35_551+37delinsTTA
c.215+35_215+37delinsTTA (n.215+35_215+37delinsTTA)
c.474-47822_474-47820delinsTTA (n.474-47822_474-47820delinsTTA)
n.284+35_284+37delinsTTA
Xg.110264452_110264453insTACA2822950382AMMECR1c.584+36_584+37insTA (n.584+36_584+37insTA)
n.551+36_551+37insTA
c.215+36_215+37insTA (n.215+36_215+37insTA)
c.474-47821_474-47820insTA (n.474-47821_474-47820insTA)
n.284+36_284+37insTA
Xg.110264452_110264453insCTTCCCA2558482473AMMECR1c.584+36_584+37insGGAAG (n.584+36_584+37insGGAAG)
n.551+36_551+37insGGAAG
c.215+36_215+37insGGAAG (n.215+36_215+37insGGAAG)
c.474-47821_474-47820insGGAAG (n.474-47821_474-47820insGGAAG)
n.284+36_284+37insGGAAG
Xg.110264453A=CA2451308059AMMECR1c.584+36T= (n.584+36T=)
n.551+36T=
c.215+36T= (n.215+36T=)
c.474-47821T= (n.474-47821T=)
n.284+36T=
Xg.110264453A>GCA2694459700AMMECR1c.584+36T>C (n.584+36T>C)
n.551+36T>C
c.215+36T>C (n.215+36T>C)
c.474-47821T>C (n.474-47821T>C)
n.284+36T>C
 gnomAD v4
Xg.110264453A>TCA10491564AMMECR1c.584+36T>A (n.584+36T>A)
n.551+36T>A
c.215+36T>A (n.215+36T>A)
c.474-47821T>A (n.474-47821T>A)
n.284+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264453_110264454delCA10491563AMMECR1c.584+35_584+36del (n.584+35_584+36del)
n.551+35_551+36del
c.215+35_215+36del (n.215+35_215+36del)
c.474-47822_474-47821del (n.474-47822_474-47821del)
n.284+35_284+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.110264454dupCA2694459699AMMECR1c.584+36dup (n.584+36dup)
n.551+36dup
c.215+36dup (n.215+36dup)
c.474-47821dup (n.474-47821dup)
n.284+36dup
 gnomAD v4
Xg.110264454A=CA2451308060AMMECR1c.584+35T= (n.584+35T=)
n.551+35T=
c.215+35T= (n.215+35T=)
c.474-47822T= (n.474-47822T=)
n.284+35T=
Xg.110264454A>GCA2505362984AMMECR1c.584+35T>C (n.584+35T>C)
n.551+35T>C
c.215+35T>C (n.215+35T>C)
c.474-47822T>C (n.474-47822T>C)
n.284+35T>C
 gnomAD v4
Xg.110264454A>TCA10491565AMMECR1c.584+35T>A (n.584+35T>A)
n.551+35T>A
c.215+35T>A (n.215+35T>A)
c.474-47822T>A (n.474-47822T>A)
n.284+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264455T>CCA10491566AMMECR1c.584+34A>G (n.584+34A>G)
n.551+34A>G
c.215+34A>G (n.215+34A>G)
c.474-47823A>G (n.474-47823A>G)
n.284+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264455T=CA2451308061AMMECR1c.584+34A= (n.584+34A=)
n.551+34A=
c.215+34A= (n.215+34A=)
c.474-47823A= (n.474-47823A=)
n.284+34A=
Xg.110264456G>ACA2579679140AMMECR1c.584+33C>T (n.584+33C>T)
n.551+33C>T
c.215+33C>T (n.215+33C>T)
c.474-47824C>T (n.474-47824C>T)
n.284+33C>T
 gnomAD v4
Xg.110264456G=CA2451308062AMMECR1c.584+33C= (n.584+33C=)
n.551+33C=
c.215+33C= (n.215+33C=)
c.474-47824C= (n.474-47824C=)
n.284+33C=
Xg.110264456G>TCA334330088AMMECR1c.584+33C>A (n.584+33C>A)
n.551+33C>A
c.215+33C>A (n.215+33C>A)
c.474-47824C>A (n.474-47824C>A)
n.284+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264457T>ACA2694459701AMMECR1c.584+32A>T (n.584+32A>T)
n.551+32A>T
c.215+32A>T (n.215+32A>T)
c.474-47825A>T (n.474-47825A>T)
n.284+32A>T
 gnomAD v4
Xg.110264457T>CCA643796962AMMECR1c.584+32A>G (n.584+32A>G)
n.551+32A>G
c.215+32A>G (n.215+32A>G)
c.474-47825A>G (n.474-47825A>G)
n.284+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264457T>GCA2694459702AMMECR1c.584+32A>C (n.584+32A>C)
n.551+32A>C
c.215+32A>C (n.215+32A>C)
c.474-47825A>C (n.474-47825A>C)
n.284+32A>C
 gnomAD v4
Xg.110264457T=CA2451308063AMMECR1c.584+32A= (n.584+32A=)
n.551+32A=
c.215+32A= (n.215+32A=)
c.474-47825A= (n.474-47825A=)
n.284+32A=
Xg.110264458A>CCA2694459704AMMECR1c.584+31T>G (n.584+31T>G)
n.551+31T>G
c.215+31T>G (n.215+31T>G)
c.474-47826T>G (n.474-47826T>G)
n.284+31T>G
 gnomAD v4
Xg.110264458A>TCA1136275497AMMECR1c.584+31T>A (n.584+31T>A)
n.551+31T>A
c.215+31T>A (n.215+31T>A)
c.474-47826T>A (n.474-47826T>A)
n.284+31T>A
Xg.110264461delCA2694459703AMMECR1c.584+31del (n.584+31del)
n.551+31del
c.215+31del (n.215+31del)
c.474-47826del (n.474-47826del)
n.284+31del
 gnomAD v4
Xg.110264460_110264461delCA2822950383AMMECR1c.584+30_584+31del (n.584+30_584+31del)
n.551+30_551+31del
c.215+30_215+31del (n.215+30_215+31del)
c.474-47827_474-47826del (n.474-47827_474-47826del)
n.284+30_284+31del
Xg.110264458_110264462delCA2822950384AMMECR1c.584+27_584+31del (n.584+27_584+31del)
n.551+27_551+31del
c.215+27_215+31del (n.215+27_215+31del)
c.474-47830_474-47826del (n.474-47830_474-47826del)
n.284+27_284+31del
Xg.110264459A>GCA2507060818AMMECR1c.584+30T>C (n.584+30T>C)
n.551+30T>C
c.215+30T>C (n.215+30T>C)
c.474-47827T>C (n.474-47827T>C)
n.284+30T>C
 gnomAD v4
Xg.110264459A>TCA2694459705AMMECR1c.584+30T>A (n.584+30T>A)
n.551+30T>A
c.215+30T>A (n.215+30T>A)
c.474-47827T>A (n.474-47827T>A)
n.284+30T>A
 gnomAD v4
Xg.110264460A>CCA2694459706AMMECR1c.584+29T>G (n.584+29T>G)
n.551+29T>G
c.215+29T>G (n.215+29T>G)
c.474-47828T>G (n.474-47828T>G)
n.284+29T>G
 gnomAD v4
Xg.110264460A>GCA2694459707AMMECR1c.584+29T>C (n.584+29T>C)
n.551+29T>C
c.215+29T>C (n.215+29T>C)
c.474-47828T>C (n.474-47828T>C)
n.284+29T>C
 gnomAD v4
Xg.110264460A>TCA2694459708AMMECR1c.584+29T>A (n.584+29T>A)
n.551+29T>A
c.215+29T>A (n.215+29T>A)
c.474-47828T>A (n.474-47828T>A)
n.284+29T>A
 gnomAD v4
Xg.110264461A>CCA2822950385AMMECR1c.584+28T>G (n.584+28T>G)
n.551+28T>G
c.215+28T>G (n.215+28T>G)
c.474-47829T>G (n.474-47829T>G)
n.284+28T>G
Xg.110264461A>GCA2694459709AMMECR1c.584+28T>C (n.584+28T>C)
n.551+28T>C
c.215+28T>C (n.215+28T>C)
c.474-47829T>C (n.474-47829T>C)
n.284+28T>C
 gnomAD v4
Xg.110264461A>TCA2694459710AMMECR1c.584+28T>A (n.584+28T>A)
n.551+28T>A
c.215+28T>A (n.215+28T>A)
c.474-47829T>A (n.474-47829T>A)
n.284+28T>A
 gnomAD v4
Xg.110264462G>ACA2694459711AMMECR1c.584+27C>T (n.584+27C>T)
n.551+27C>T
c.215+27C>T (n.215+27C>T)
c.474-47830C>T (n.474-47830C>T)
n.284+27C>T
 gnomAD v4
Xg.110264462G>TCA2694459712AMMECR1c.584+27C>A (n.584+27C>A)
n.551+27C>A
c.215+27C>A (n.215+27C>A)
c.474-47830C>A (n.474-47830C>A)
n.284+27C>A
 gnomAD v4
Xg.110264463C>ACA2694459713AMMECR1c.584+26G>T (n.584+26G>T)
n.551+26G>T
c.215+26G>T (n.215+26G>T)
c.474-47831G>T (n.474-47831G>T)
n.284+26G>T
 gnomAD v4
Xg.110264463C=CA2451308064AMMECR1c.584+26G= (n.584+26G=)
n.551+26G=
c.215+26G= (n.215+26G=)
c.474-47831G= (n.474-47831G=)
n.284+26G=
Xg.110264463C>GCA2694459714AMMECR1c.584+26G>C (n.584+26G>C)
n.551+26G>C
c.215+26G>C (n.215+26G>C)
c.474-47831G>C (n.474-47831G>C)
n.284+26G>C
 gnomAD v4
Xg.110264463C>TCA334330089AMMECR1c.584+26G>A (n.584+26G>A)
n.551+26G>A
c.215+26G>A (n.215+26G>A)
c.474-47831G>A (n.474-47831G>A)
n.284+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264464A>CCA2694459715AMMECR1c.584+25T>G (n.584+25T>G)
n.551+25T>G
c.215+25T>G (n.215+25T>G)
c.474-47832T>G (n.474-47832T>G)
n.284+25T>G
 gnomAD v4
Xg.110264464A>GCA2694459716AMMECR1c.584+25T>C (n.584+25T>C)
n.551+25T>C
c.215+25T>C (n.215+25T>C)
c.474-47832T>C (n.474-47832T>C)
n.284+25T>C
 gnomAD v4
Xg.110264464A>TCA2694459717AMMECR1c.584+25T>A (n.584+25T>A)
n.551+25T>A
c.215+25T>A (n.215+25T>A)
c.474-47832T>A (n.474-47832T>A)
n.284+25T>A
 gnomAD v4
Xg.110264465G>ACA2694459718AMMECR1c.584+24C>T (n.584+24C>T)
n.551+24C>T
c.215+24C>T (n.215+24C>T)
c.474-47833C>T (n.474-47833C>T)
n.284+24C>T
 gnomAD v4
Xg.110264465G>CCA2694459720AMMECR1c.584+24C>G (n.584+24C>G)
n.551+24C>G
c.215+24C>G (n.215+24C>G)
c.474-47833C>G (n.474-47833C>G)
n.284+24C>G
 gnomAD v4
Xg.110264465G>TCA2694459719AMMECR1c.584+24C>A (n.584+24C>A)
n.551+24C>A
c.215+24C>A (n.215+24C>A)
c.474-47833C>A (n.474-47833C>A)
n.284+24C>A
 gnomAD v4
Xg.110264466A>GCA2694459721AMMECR1c.584+23T>C (n.584+23T>C)
n.551+23T>C
c.215+23T>C (n.215+23T>C)
c.474-47834T>C (n.474-47834T>C)
n.284+23T>C
 gnomAD v4
Xg.110264466A>TCA2694459722AMMECR1c.584+23T>A (n.584+23T>A)
n.551+23T>A
c.215+23T>A (n.215+23T>A)
c.474-47834T>A (n.474-47834T>A)
n.284+23T>A
 gnomAD v4
Xg.110264467G>ACA2694459723AMMECR1c.584+22C>T (n.584+22C>T)
n.551+22C>T
c.215+22C>T (n.215+22C>T)
c.474-47835C>T (n.474-47835C>T)
n.284+22C>T
 gnomAD v4
Xg.110264467G>TCA2694459724AMMECR1c.584+22C>A (n.584+22C>A)
n.551+22C>A
c.215+22C>A (n.215+22C>A)
c.474-47835C>A (n.474-47835C>A)
n.284+22C>A
 gnomAD v4
Xg.110264468G>ACA10491567AMMECR1c.584+21C>T (n.584+21C>T)
n.551+21C>T
c.215+21C>T (n.215+21C>T)
c.474-47836C>T (n.474-47836C>T)
n.284+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264468G=CA2451308065AMMECR1c.584+21C= (n.584+21C=)
n.551+21C=
c.215+21C= (n.215+21C=)
c.474-47836C= (n.474-47836C=)
n.284+21C=
Xg.110264468G>TCA2451308066AMMECR1c.584+21C>A (n.584+21C>A)
n.551+21C>A
c.215+21C>A (n.215+21C>A)
c.474-47836C>A (n.474-47836C>A)
n.284+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.110264469T>ACA2694459725AMMECR1c.584+20A>T (n.584+20A>T)
n.551+20A>T
c.215+20A>T (n.215+20A>T)
c.474-47837A>T (n.474-47837A>T)
n.284+20A>T
 gnomAD v4
Xg.110264469T>GCA2694459726AMMECR1c.584+20A>C (n.584+20A>C)
n.551+20A>C
c.215+20A>C (n.215+20A>C)
c.474-47837A>C (n.474-47837A>C)
n.284+20A>C
 gnomAD v4
Xg.110264471A>GCA2694459727AMMECR1c.584+18T>C (n.584+18T>C)
n.551+18T>C
c.215+18T>C (n.215+18T>C)
c.474-47839T>C (n.474-47839T>C)
n.284+18T>C
 gnomAD v4
Xg.110264472C>ACA2694459728AMMECR1c.584+17G>T (n.584+17G>T)
n.551+17G>T
c.215+17G>T (n.215+17G>T)
c.474-47840G>T (n.474-47840G>T)
n.284+17G>T
 gnomAD v4
Xg.110264472C=CA2451308067AMMECR1c.584+17G= (n.584+17G=)
n.551+17G=
c.215+17G= (n.215+17G=)
c.474-47840G= (n.474-47840G=)
n.284+17G=
Xg.110264472C>TCA10491568AMMECR1c.584+17G>A (n.584+17G>A)
n.551+17G>A
c.215+17G>A (n.215+17G>A)
c.474-47840G>A (n.474-47840G>A)
n.284+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264473A>GCA2694459730AMMECR1c.584+16T>C (n.584+16T>C)
n.551+16T>C
c.215+16T>C (n.215+16T>C)
c.474-47841T>C (n.474-47841T>C)
n.284+16T>C
 gnomAD v4
Xg.110264477delCA2694459729AMMECR1c.584+16del (n.584+16del)
n.551+16del
c.215+16del (n.215+16del)
c.474-47841del (n.474-47841del)
n.284+16del
 gnomAD v4
Xg.110264474A>CCA2694459731AMMECR1c.584+15T>G (n.584+15T>G)
n.551+15T>G
c.215+15T>G (n.215+15T>G)
c.474-47842T>G (n.474-47842T>G)
n.284+15T>G
 gnomAD v4
Xg.110264476A>CCA2694459732AMMECR1c.584+13T>G (n.584+13T>G)
n.551+13T>G
c.215+13T>G (n.215+13T>G)
c.474-47844T>G (n.474-47844T>G)
n.284+13T>G
 gnomAD v4
Xg.110264476A>GCA2694459733AMMECR1c.584+13T>C (n.584+13T>C)
n.551+13T>C
c.215+13T>C (n.215+13T>C)
c.474-47844T>C (n.474-47844T>C)
n.284+13T>C
 gnomAD v4
Xg.110264477A>GCA2694459734AMMECR1c.584+12T>C (n.584+12T>C)
n.551+12T>C
c.215+12T>C (n.215+12T>C)
c.474-47845T>C (n.474-47845T>C)
n.284+12T>C
 gnomAD v4
Xg.110264478T>ACA2451308069AMMECR1c.584+11A>T (n.584+11A>T)
n.551+11A>T
c.215+11A>T (n.215+11A>T)
c.474-47846A>T (n.474-47846A>T)
n.284+11A>T
 dbSNP
Xg.110264478T>CCA643796965AMMECR1c.584+11A>G (n.584+11A>G)
n.551+11A>G
c.215+11A>G (n.215+11A>G)
c.474-47846A>G (n.474-47846A>G)
n.284+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264478T=CA2451308068AMMECR1c.584+11A= (n.584+11A=)
n.551+11A=
c.215+11A= (n.215+11A=)
c.474-47846A= (n.474-47846A=)
n.284+11A=
Xg.110264479T>CCA2694459735AMMECR1c.584+10A>G (n.584+10A>G)
n.551+10A>G
c.215+10A>G (n.215+10A>G)
c.474-47847A>G (n.474-47847A>G)
n.284+10A>G
 gnomAD v4
Xg.110264480G>ACA2694459736AMMECR1c.584+9C>T (n.584+9C>T)
n.551+9C>T
c.215+9C>T (n.215+9C>T)
c.474-47848C>T (n.474-47848C>T)
n.284+9C>T
 gnomAD v4
Xg.110264480G>TCA2579679141AMMECR1c.584+9C>A (n.584+9C>A)
n.551+9C>A
c.215+9C>A (n.215+9C>A)
c.474-47848C>A (n.474-47848C>A)
n.284+9C>A
 gnomAD v4
Xg.110264481G>ACA2694459737AMMECR1c.584+8C>T (n.584+8C>T)
n.551+8C>T
c.215+8C>T (n.215+8C>T)
c.474-47849C>T (n.474-47849C>T)
n.284+8C>T
 gnomAD v4
Xg.110264481G>TCA2579679142AMMECR1c.584+8C>A (n.584+8C>A)
n.551+8C>A
c.215+8C>A (n.215+8C>A)
c.474-47849C>A (n.474-47849C>A)
n.284+8C>A
 gnomAD v4
Xg.110264483C>ACA2694459738AMMECR1c.584+6G>T (n.584+6G>T)
n.551+6G>T
c.215+6G>T (n.215+6G>T)
c.474-47851G>T (n.474-47851G>T)
n.284+6G>T
 gnomAD v4
Xg.110264483C>TCA2694459739AMMECR1c.584+6G>A (n.584+6G>A)
n.551+6G>A
c.215+6G>A (n.215+6G>A)
c.474-47851G>A (n.474-47851G>A)
n.284+6G>A
 gnomAD v4
Xg.110264484T>CCA2694459740AMMECR1c.584+5A>G (n.584+5A>G)
n.551+5A>G
c.215+5A>G (n.215+5A>G)
c.474-47852A>G (n.474-47852A>G)
n.284+5A>G
 gnomAD v4
Xg.110264485T>CCA2694459741AMMECR1c.584+4A>G (n.584+4A>G)
n.551+4A>G
c.215+4A>G (n.215+4A>G)
c.474-47853A>G (n.474-47853A>G)
n.284+4A>G
 gnomAD v4
Xg.110264486C>ACA2694459742AMMECR1c.584+3G>T (n.584+3G>T)
n.551+3G>T
c.215+3G>T (n.215+3G>T)
c.474-47854G>T (n.474-47854G>T)
n.284+3G>T
 gnomAD v4
Xg.110264486C=CA2451308070AMMECR1c.584+3G= (n.584+3G=)
n.551+3G=
c.215+3G= (n.215+3G=)
c.474-47854G= (n.474-47854G=)
n.284+3G=
Xg.110264486C>TCA10491569AMMECR1c.584+3G>A (n.584+3G>A)
n.551+3G>A
c.215+3G>A (n.215+3G>A)
c.474-47854G>A (n.474-47854G>A)
n.284+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264487A>CCA414222742AMMECR1c.584+2T>G (n.584+2T>G)
n.551+2T>G
c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.474-47855T>G (n.474-47855T>G)
n.284+2T>G
Xg.110264487A>GCA414222743AMMECR1c.584+2T>C (n.584+2T>C)
n.551+2T>C
c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.474-47855T>C (n.474-47855T>C)
n.284+2T>C
 gnomAD v4
Xg.110264487A>TCA414222744AMMECR1c.584+2T>A (n.584+2T>A)
n.551+2T>A
c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.474-47855T>A (n.474-47855T>A)
n.284+2T>A
Xg.110264488C>ACA414222747AMMECR1c.584+1G>T (n.584+1G>T)
n.551+1G>T
c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.474-47856G>T (n.474-47856G>T)
n.284+1G>T
Xg.110264488C>GCA414222746AMMECR1c.584+1G>C (n.584+1G>C)
n.551+1G>C
c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.474-47856G>C (n.474-47856G>C)
n.284+1G>C
Xg.110264488C>TCA414222745AMMECR1c.584+1G>A (n.584+1G>A)
n.551+1G>A
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.474-47856G>A (n.474-47856G>A)
n.284+1G>A
Xg.110264489C>ACA414222748AMMECR1c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.551G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.474-47857G>T (n.474-47857G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4
Xg.110264489C>GCA414222749AMMECR1c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.551G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.474-47857G>C (n.474-47857G>C)
n.284G>C
Xg.110264489C>TCA414222750AMMECR1c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.551G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.474-47857G>A (n.474-47857G>A)
n.284G>A
 gnomAD v4
Xg.110264490T>ACA414222751AMMECR1c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.550A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.474-47858A>T (n.474-47858A>T)
n.283A>T
Xg.110264490T>CCA414222752AMMECR1c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.550A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.474-47858A>G (n.474-47858A>G)
n.283A>G
 gnomAD v4
Xg.110264490T>GCA414222753AMMECR1c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.550A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.474-47858A>C (n.474-47858A>C)
n.283A>C
Xg.110264491G>ACA518012745AMMECR1c.582C>T (p.Thr194=)
n.549C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.474-47859C>T (n.474-47859C>T)
n.282C>T
Xg.110264491G>CCA518012746AMMECR1c.582C>G (p.Thr194=)
n.549C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.474-47859C>G (n.474-47859C>G)
n.282C>G
Xg.110264491G>TCA518012747AMMECR1c.582C>A (p.Thr194=)
n.549C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.474-47859C>A (n.474-47859C>A)
n.282C>A
Xg.110264492delCA2579679143AMMECR1c.582del (p.Ser195ValfsTer11)
n.549del
c.213del (p.Ser72ValfsTer11)
c.474-47859del (n.474-47859del)
n.282del
 gnomAD v4
Xg.110264492G>ACA414222754AMMECR1c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.548C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.474-47860C>T (n.474-47860C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
Xg.110264492G>CCA414222755AMMECR1c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.548C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.474-47860C>G (n.474-47860C>G)
n.281C>G
Xg.110264492G>TCA414222756AMMECR1c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.548C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.474-47860C>A (n.474-47860C>A)
n.281C>A
 gnomAD v4
Xg.110264493T>ACA414222757AMMECR1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.547A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.474-47861A>T (n.474-47861A>T)
n.280A>T
Xg.110264493T>CCA414222758AMMECR1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.547A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.474-47861A>G (n.474-47861A>G)
n.280A>G
Xg.110264493T>GCA414222759AMMECR1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.547A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.474-47861A>C (n.474-47861A>C)
n.280A>C
Xg.110264494A>CCA518012748AMMECR1c.579T>G (p.Leu193=)
n.546T>G
c.210T>G (p.Leu70=)
c.474-47862T>G (n.474-47862T>G)
n.279T>G
Xg.110264494A>GCA518012749AMMECR1c.579T>C (p.Leu193=)
n.546T>C
c.210T>C (p.Leu70=)
c.474-47862T>C (n.474-47862T>C)
n.279T>C
Xg.110264494A>TCA518012750AMMECR1c.579T>A (p.Leu193=)
n.546T>A
c.210T>A (p.Leu70=)
c.474-47862T>A (n.474-47862T>A)
n.279T>A
Xg.110264495A>CCA414222762AMMECR1c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.545T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.474-47863T>G (n.474-47863T>G)
n.278T>G
Xg.110264495A>GCA414222761AMMECR1c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.545T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.474-47863T>C (n.474-47863T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
Xg.110264495A>TCA414222760AMMECR1c.578T>A (p.Leu193His)
n.545T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.474-47863T>A (n.474-47863T>A)
n.278T>A
Xg.110264496G>ACA414222763AMMECR1c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.544C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.474-47864C>T (n.474-47864C>T)
n.277C>T
Xg.110264496G>CCA414222764AMMECR1c.577C>G (p.Leu193Val)
n.544C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.474-47864C>G (n.474-47864C>G)
n.277C>G
Xg.110264496G>TCA414222765AMMECR1c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.544C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.474-47864C>A (n.474-47864C>A)
n.277C>A
 gnomAD v4
Xg.110264497T>ACA518012751AMMECR1c.576A>T (p.Thr192=)
n.543A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
c.474-47865A>T (n.474-47865A>T)
n.276A>T
Xg.110264497T>CCA518012752AMMECR1c.576A>G (p.Thr192=)
n.543A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
c.474-47865A>G (n.474-47865A>G)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264497T>GCA518012753AMMECR1c.576A>C (p.Thr192=)
n.543A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
c.474-47865A>C (n.474-47865A>C)
n.276A>C
Xg.110264497T=CA2451308071AMMECR1c.576A= (p.Thr192=)
n.543A=
c.207A= (p.Thr69=)
c.474-47865A= (n.474-47865A=)
n.276A=
Xg.110264498G>ACA414222766AMMECR1c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.542C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.474-47866C>T (n.474-47866C>T)
n.275C>T
Xg.110264498G>CCA414222767AMMECR1c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.542C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.474-47866C>G (n.474-47866C>G)
n.275C>G
Xg.110264498G>TCA414222768AMMECR1c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.542C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.474-47866C>A (n.474-47866C>A)
n.275C>A

Number of alleles fetched