Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.110264380_110264383del | CA2694459642 | AMMECR1 | c.584+110_584+113del (n.584+110_584+113del) n.551+110_551+113del c.215+110_215+113del (n.215+110_215+113del) c.474-47747_474-47744del (n.474-47747_474-47744del) n.284+110_284+113del | gnomAD v4 |
X | g.110264380G>A | CA869942978 | AMMECR1 | c.584+109C>T (n.584+109C>T) n.551+109C>T c.215+109C>T (n.215+109C>T) c.474-47748C>T (n.474-47748C>T) n.284+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264380G= | CA2451308026 | AMMECR1 | c.584+109C= (n.584+109C=) n.551+109C= c.215+109C= (n.215+109C=) c.474-47748C= (n.474-47748C=) n.284+109C= | |
X | g.110264383G>A | CA2694459643 | AMMECR1 | c.584+106C>T (n.584+106C>T) n.551+106C>T c.215+106C>T (n.215+106C>T) c.474-47751C>T (n.474-47751C>T) n.284+106C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264384A>T | CA2562440416 | AMMECR1 | c.584+105T>A (n.584+105T>A) n.551+105T>A c.215+105T>A (n.215+105T>A) c.474-47752T>A (n.474-47752T>A) n.284+105T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264385C>T | CA2694459644 | AMMECR1 | c.584+104G>A (n.584+104G>A) n.551+104G>A c.215+104G>A (n.215+104G>A) c.474-47753G>A (n.474-47753G>A) n.284+104G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264388G>A | CA643796932 | AMMECR1 | c.584+101C>T (n.584+101C>T) n.551+101C>T c.215+101C>T (n.215+101C>T) c.474-47756C>T (n.474-47756C>T) n.284+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264388G= | CA2451308027 | AMMECR1 | c.584+101C= (n.584+101C=) n.551+101C= c.215+101C= (n.215+101C=) c.474-47756C= (n.474-47756C=) n.284+101C= | |
X | g.110264388G>T | CA2694459645 | AMMECR1 | c.584+101C>A (n.584+101C>A) n.551+101C>A c.215+101C>A (n.215+101C>A) c.474-47756C>A (n.474-47756C>A) n.284+101C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264391C>A | CA2517768274 | AMMECR1 | c.584+98G>T (n.584+98G>T) n.551+98G>T c.215+98G>T (n.215+98G>T) c.474-47759G>T (n.474-47759G>T) n.284+98G>T | |
X | g.110264391C= | CA2451308028 | AMMECR1 | c.584+98G= (n.584+98G=) n.551+98G= c.215+98G= (n.215+98G=) c.474-47759G= (n.474-47759G=) n.284+98G= | |
X | g.110264391C>G | CA2694459646 | AMMECR1 | c.584+98G>C (n.584+98G>C) n.551+98G>C c.215+98G>C (n.215+98G>C) c.474-47759G>C (n.474-47759G>C) n.284+98G>C | gnomAD v4 |
X | g.110264391C>T | CA334330083 | AMMECR1 | c.584+98G>A (n.584+98G>A) n.551+98G>A c.215+98G>A (n.215+98G>A) c.474-47759G>A (n.474-47759G>A) n.284+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264392G>A | CA334330084 | AMMECR1 | c.584+97C>T (n.584+97C>T) n.551+97C>T c.215+97C>T (n.215+97C>T) c.474-47760C>T (n.474-47760C>T) n.284+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264392G= | CA2451308029 | AMMECR1 | c.584+97C= (n.584+97C=) n.551+97C= c.215+97C= (n.215+97C=) c.474-47760C= (n.474-47760C=) n.284+97C= | |
X | g.110264392G>T | CA2694459647 | AMMECR1 | c.584+97C>A (n.584+97C>A) n.551+97C>A c.215+97C>A (n.215+97C>A) c.474-47760C>A (n.474-47760C>A) n.284+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264393T>C | CA869942983 | AMMECR1 | c.584+96A>G (n.584+96A>G) n.551+96A>G c.215+96A>G (n.215+96A>G) c.474-47761A>G (n.474-47761A>G) n.284+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264393T= | CA2451308030 | AMMECR1 | c.584+96A= (n.584+96A=) n.551+96A= c.215+96A= (n.215+96A=) c.474-47761A= (n.474-47761A=) n.284+96A= | |
X | g.110264394T>C | CA2451308032 | AMMECR1 | c.584+95A>G (n.584+95A>G) n.551+95A>G c.215+95A>G (n.215+95A>G) c.474-47762A>G (n.474-47762A>G) n.284+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264394T= | CA2451308031 | AMMECR1 | c.584+95A= (n.584+95A=) n.551+95A= c.215+95A= (n.215+95A=) c.474-47762A= (n.474-47762A=) n.284+95A= | |
X | g.110264395G>C | CA2571718993 | AMMECR1 | c.584+94C>G (n.584+94C>G) n.551+94C>G c.215+94C>G (n.215+94C>G) c.474-47763C>G (n.474-47763C>G) n.284+94C>G | |
X | g.110264395G>T | CA2579679134 | AMMECR1 | c.584+94C>A (n.584+94C>A) n.551+94C>A c.215+94C>A (n.215+94C>A) c.474-47763C>A (n.474-47763C>A) n.284+94C>A | |
X | g.110264397C>A | CA2694459648 | AMMECR1 | c.584+92G>T (n.584+92G>T) n.551+92G>T c.215+92G>T (n.215+92G>T) c.474-47765G>T (n.474-47765G>T) n.284+92G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264397C>T | CA2514612652 | AMMECR1 | c.584+92G>A (n.584+92G>A) n.551+92G>A c.215+92G>A (n.215+92G>A) c.474-47765G>A (n.474-47765G>A) n.284+92G>A | |
X | g.110264398A>C | CA2822950379 | AMMECR1 | c.584+91T>G (n.584+91T>G) n.551+91T>G c.215+91T>G (n.215+91T>G) c.474-47766T>G (n.474-47766T>G) n.284+91T>G | |
X | g.110264400T>G | CA2694459649 | AMMECR1 | c.584+89A>C (n.584+89A>C) n.551+89A>C c.215+89A>C (n.215+89A>C) c.474-47768A>C (n.474-47768A>C) n.284+89A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264401T>C | CA2579679135 | AMMECR1 | c.584+88A>G (n.584+88A>G) n.551+88A>G c.215+88A>G (n.215+88A>G) c.474-47769A>G (n.474-47769A>G) n.284+88A>G | |
X | g.110264402C>A | CA2694459650 | AMMECR1 | c.584+87G>T (n.584+87G>T) n.551+87G>T c.215+87G>T (n.215+87G>T) c.474-47770G>T (n.474-47770G>T) n.284+87G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264403A>G | CA2694459651 | AMMECR1 | c.584+86T>C (n.584+86T>C) n.551+86T>C c.215+86T>C (n.215+86T>C) c.474-47771T>C (n.474-47771T>C) n.284+86T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264404G>A | CA2579679136 | AMMECR1 | c.584+85C>T (n.584+85C>T) n.551+85C>T c.215+85C>T (n.215+85C>T) c.474-47772C>T (n.474-47772C>T) n.284+85C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264405T>A | CA2694459652 | AMMECR1 | c.584+84A>T (n.584+84A>T) n.551+84A>T c.215+84A>T (n.215+84A>T) c.474-47773A>T (n.474-47773A>T) n.284+84A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264405T>C | CA2451308034 | AMMECR1 | c.584+84A>G (n.584+84A>G) n.551+84A>G c.215+84A>G (n.215+84A>G) c.474-47773A>G (n.474-47773A>G) n.284+84A>G | dbSNP |
X | g.110264405T= | CA2451308033 | AMMECR1 | c.584+84A= (n.584+84A=) n.551+84A= c.215+84A= (n.215+84A=) c.474-47773A= (n.474-47773A=) n.284+84A= | |
X | g.110264408_110264409insGGAAA | CA2566260562 | AMMECR1 | c.584+83_584+84insCCTTT (n.584+83_584+84insCCTTT) n.551+83_551+84insCCTTT c.215+83_215+84insCCTTT (n.215+83_215+84insCCTTT) c.474-47774_474-47773insCCTTT (n.474-47774_474-47773insCCTTT) n.284+83_284+84insCCTTT | |
X | g.110264409del | CA2579679137 | AMMECR1 | c.584+83del (n.584+83del) n.551+83del c.215+83del (n.215+83del) c.474-47774del (n.474-47774del) n.284+83del | gnomAD v4 |
X | g.110264409A>G | CA2694459653 | AMMECR1 | c.584+80T>C (n.584+80T>C) n.551+80T>C c.215+80T>C (n.215+80T>C) c.474-47777T>C (n.474-47777T>C) n.284+80T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264410G>C | CA2694459654 | AMMECR1 | c.584+79C>G (n.584+79C>G) n.551+79C>G c.215+79C>G (n.215+79C>G) c.474-47778C>G (n.474-47778C>G) n.284+79C>G | gnomAD v4 |
X | g.110264411G>T | CA2694459655 | AMMECR1 | c.584+78C>A (n.584+78C>A) n.551+78C>A c.215+78C>A (n.215+78C>A) c.474-47779C>A (n.474-47779C>A) n.284+78C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264412A>T | CA2694459656 | AMMECR1 | c.584+77T>A (n.584+77T>A) n.551+77T>A c.215+77T>A (n.215+77T>A) c.474-47780T>A (n.474-47780T>A) n.284+77T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264413G>A | CA2694459657 | AMMECR1 | c.584+76C>T (n.584+76C>T) n.551+76C>T c.215+76C>T (n.215+76C>T) c.474-47781C>T (n.474-47781C>T) n.284+76C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264414T>A | CA2694459658 | AMMECR1 | c.584+75A>T (n.584+75A>T) n.551+75A>T c.215+75A>T (n.215+75A>T) c.474-47782A>T (n.474-47782A>T) n.284+75A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264414T>C | CA2694459659 | AMMECR1 | c.584+75A>G (n.584+75A>G) n.551+75A>G c.215+75A>G (n.215+75A>G) c.474-47782A>G (n.474-47782A>G) n.284+75A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264414T>G | CA2694459660 | AMMECR1 | c.584+75A>C (n.584+75A>C) n.551+75A>C c.215+75A>C (n.215+75A>C) c.474-47782A>C (n.474-47782A>C) n.284+75A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264415T>G | CA2694459661 | AMMECR1 | c.584+74A>C (n.584+74A>C) n.551+74A>C c.215+74A>C (n.215+74A>C) c.474-47783A>C (n.474-47783A>C) n.284+74A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264416A= | CA2451308035 | AMMECR1 | c.584+73T= (n.584+73T=) n.551+73T= c.215+73T= (n.215+73T=) c.474-47784T= (n.474-47784T=) n.284+73T= | |
X | g.110264416A>C | CA2451308036 | AMMECR1 | c.584+73T>G (n.584+73T>G) n.551+73T>G c.215+73T>G (n.215+73T>G) c.474-47784T>G (n.474-47784T>G) n.284+73T>G | dbSNP |
X | g.110264416A>G | CA2694459662 | AMMECR1 | c.584+73T>C (n.584+73T>C) n.551+73T>C c.215+73T>C (n.215+73T>C) c.474-47784T>C (n.474-47784T>C) n.284+73T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264416A>T | CA2579679138 | AMMECR1 | c.584+73T>A (n.584+73T>A) n.551+73T>A c.215+73T>A (n.215+73T>A) c.474-47784T>A (n.474-47784T>A) n.284+73T>A | |
X | g.110264417A>G | CA2694459663 | AMMECR1 | c.584+72T>C (n.584+72T>C) n.551+72T>C c.215+72T>C (n.215+72T>C) c.474-47785T>C (n.474-47785T>C) n.284+72T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264418A>G | CA2694459664 | AMMECR1 | c.584+71T>C (n.584+71T>C) n.551+71T>C c.215+71T>C (n.215+71T>C) c.474-47786T>C (n.474-47786T>C) n.284+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264419G>A | CA2451308038 | AMMECR1 | c.584+70C>T (n.584+70C>T) n.551+70C>T c.215+70C>T (n.215+70C>T) c.474-47787C>T (n.474-47787C>T) n.284+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264419G= | CA2451308037 | AMMECR1 | c.584+70C= (n.584+70C=) n.551+70C= c.215+70C= (n.215+70C=) c.474-47787C= (n.474-47787C=) n.284+70C= | |
X | g.110264419G>T | CA2694459665 | AMMECR1 | c.584+70C>A (n.584+70C>A) n.551+70C>A c.215+70C>A (n.215+70C>A) c.474-47787C>A (n.474-47787C>A) n.284+70C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264420T>C | CA2694459666 | AMMECR1 | c.584+69A>G (n.584+69A>G) n.551+69A>G c.215+69A>G (n.215+69A>G) c.474-47788A>G (n.474-47788A>G) n.284+69A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264421A= | CA2451308039 | AMMECR1 | c.584+68T= (n.584+68T=) n.551+68T= c.215+68T= (n.215+68T=) c.474-47789T= (n.474-47789T=) n.284+68T= | |
X | g.110264421A>G | CA334330085 | AMMECR1 | c.584+68T>C (n.584+68T>C) n.551+68T>C c.215+68T>C (n.215+68T>C) c.474-47789T>C (n.474-47789T>C) n.284+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264421A>T | CA2822950380 | AMMECR1 | c.584+68T>A (n.584+68T>A) n.551+68T>A c.215+68T>A (n.215+68T>A) c.474-47789T>A (n.474-47789T>A) n.284+68T>A | |
X | g.110264423del | CA2694459668 | AMMECR1 | c.584+66del (n.584+66del) n.551+66del c.215+66del (n.215+66del) c.474-47791del (n.474-47791del) n.284+66del | gnomAD v4 |
X | g.110264423C>A | CA2561695721 | AMMECR1 | c.584+66G>T (n.584+66G>T) n.551+66G>T c.215+66G>T (n.215+66G>T) c.474-47791G>T (n.474-47791G>T) n.284+66G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264423C>T | CA2694459667 | AMMECR1 | c.584+66G>A (n.584+66G>A) n.551+66G>A c.215+66G>A (n.215+66G>A) c.474-47791G>A (n.474-47791G>A) n.284+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264424A>G | CA2694459669 | AMMECR1 | c.584+65T>C (n.584+65T>C) n.551+65T>C c.215+65T>C (n.215+65T>C) c.474-47792T>C (n.474-47792T>C) n.284+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264425G>C | CA2535576667 | AMMECR1 | c.584+64C>G (n.584+64C>G) n.551+64C>G c.215+64C>G (n.215+64C>G) c.474-47793C>G (n.474-47793C>G) n.284+64C>G | |
X | g.110264425G>T | CA2694459670 | AMMECR1 | c.584+64C>A (n.584+64C>A) n.551+64C>A c.215+64C>A (n.215+64C>A) c.474-47793C>A (n.474-47793C>A) n.284+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264426A>G | CA2516522370 | AMMECR1 | c.584+63T>C (n.584+63T>C) n.551+63T>C c.215+63T>C (n.215+63T>C) c.474-47794T>C (n.474-47794T>C) n.284+63T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264427T>A | CA2694459671 | AMMECR1 | c.584+62A>T (n.584+62A>T) n.551+62A>T c.215+62A>T (n.215+62A>T) c.474-47795A>T (n.474-47795A>T) n.284+62A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264429C>A | CA2694459672 | AMMECR1 | c.584+60G>T (n.584+60G>T) n.551+60G>T c.215+60G>T (n.215+60G>T) c.474-47797G>T (n.474-47797G>T) n.284+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264429C>G | CA2694459673 | AMMECR1 | c.584+60G>C (n.584+60G>C) n.551+60G>C c.215+60G>C (n.215+60G>C) c.474-47797G>C (n.474-47797G>C) n.284+60G>C | gnomAD v4 |
X | g.110264429C>T | CA2694459674 | AMMECR1 | c.584+60G>A (n.584+60G>A) n.551+60G>A c.215+60G>A (n.215+60G>A) c.474-47797G>A (n.474-47797G>A) n.284+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264429_110264430delinsCA | CA2451308040 | AMMECR1 | c.584+59_584+60delinsTG (n.584+59_584+60delinsTG) n.551+59_551+60delinsTG c.215+59_215+60delinsTG (n.215+59_215+60delinsTG) c.474-47798_474-47797delinsTG (n.474-47798_474-47797delinsTG) n.284+59_284+60delinsTG | |
X | g.110264430A>G | CA2694459675 | AMMECR1 | c.584+59T>C (n.584+59T>C) n.551+59T>C c.215+59T>C (n.215+59T>C) c.474-47798T>C (n.474-47798T>C) n.284+59T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264430A>T | CA2694459676 | AMMECR1 | c.584+59T>A (n.584+59T>A) n.551+59T>A c.215+59T>A (n.215+59T>A) c.474-47798T>A (n.474-47798T>A) n.284+59T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264431del | CA2451308041 | AMMECR1 | c.584+59del (n.584+59del) n.551+59del c.215+59del (n.215+59del) c.474-47798del (n.474-47798del) n.284+59del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264431A>C | CA2694459677 | AMMECR1 | c.584+58T>G (n.584+58T>G) n.551+58T>G c.215+58T>G (n.215+58T>G) c.474-47799T>G (n.474-47799T>G) n.284+58T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264431A>G | CA2694459678 | AMMECR1 | c.584+58T>C (n.584+58T>C) n.551+58T>C c.215+58T>C (n.215+58T>C) c.474-47799T>C (n.474-47799T>C) n.284+58T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264431A>T | CA2694459679 | AMMECR1 | c.584+58T>A (n.584+58T>A) n.551+58T>A c.215+58T>A (n.215+58T>A) c.474-47799T>A (n.474-47799T>A) n.284+58T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264432G>A | CA2451308043 | AMMECR1 | c.584+57C>T (n.584+57C>T) n.551+57C>T c.215+57C>T (n.215+57C>T) c.474-47800C>T (n.474-47800C>T) n.284+57C>T | dbSNP |
X | g.110264432G>C | CA2694459680 | AMMECR1 | c.584+57C>G (n.584+57C>G) n.551+57C>G c.215+57C>G (n.215+57C>G) c.474-47800C>G (n.474-47800C>G) n.284+57C>G | gnomAD v4 |
X | g.110264432G= | CA2451308042 | AMMECR1 | c.584+57C= (n.584+57C=) n.551+57C= c.215+57C= (n.215+57C=) c.474-47800C= (n.474-47800C=) n.284+57C= | |
X | g.110264432G>T | CA2694459681 | AMMECR1 | c.584+57C>A (n.584+57C>A) n.551+57C>A c.215+57C>A (n.215+57C>A) c.474-47800C>A (n.474-47800C>A) n.284+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264433T>A | CA2694459682 | AMMECR1 | c.584+56A>T (n.584+56A>T) n.551+56A>T c.215+56A>T (n.215+56A>T) c.474-47801A>T (n.474-47801A>T) n.284+56A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264433T>C | CA334330086 | AMMECR1 | c.584+56A>G (n.584+56A>G) n.551+56A>G c.215+56A>G (n.215+56A>G) c.474-47801A>G (n.474-47801A>G) n.284+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264433T>G | CA2694459683 | AMMECR1 | c.584+56A>C (n.584+56A>C) n.551+56A>C c.215+56A>C (n.215+56A>C) c.474-47801A>C (n.474-47801A>C) n.284+56A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264433T= | CA2451308044 | AMMECR1 | c.584+56A= (n.584+56A=) n.551+56A= c.215+56A= (n.215+56A=) c.474-47801A= (n.474-47801A=) n.284+56A= | |
X | g.110264434T>A | CA2694459684 | AMMECR1 | c.584+55A>T (n.584+55A>T) n.551+55A>T c.215+55A>T (n.215+55A>T) c.474-47802A>T (n.474-47802A>T) n.284+55A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264434T>C | CA2694459685 | AMMECR1 | c.584+55A>G (n.584+55A>G) n.551+55A>G c.215+55A>G (n.215+55A>G) c.474-47802A>G (n.474-47802A>G) n.284+55A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264434T>G | CA2694459686 | AMMECR1 | c.584+55A>C (n.584+55A>C) n.551+55A>C c.215+55A>C (n.215+55A>C) c.474-47802A>C (n.474-47802A>C) n.284+55A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264435T>C | CA2694459687 | AMMECR1 | c.584+54A>G (n.584+54A>G) n.551+54A>G c.215+54A>G (n.215+54A>G) c.474-47803A>G (n.474-47803A>G) n.284+54A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264436C>A | CA2694459688 | AMMECR1 | c.584+53G>T (n.584+53G>T) n.551+53G>T c.215+53G>T (n.215+53G>T) c.474-47804G>T (n.474-47804G>T) n.284+53G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264437A= | CA2451308045 | AMMECR1 | c.584+52T= (n.584+52T=) n.551+52T= c.215+52T= (n.215+52T=) c.474-47805T= (n.474-47805T=) n.284+52T= | |
X | g.110264437A>C | CA2579679139 | AMMECR1 | c.584+52T>G (n.584+52T>G) n.551+52T>G c.215+52T>G (n.215+52T>G) c.474-47805T>G (n.474-47805T>G) n.284+52T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264437A>G | CA869942986 | AMMECR1 | c.584+52T>C (n.584+52T>C) n.551+52T>C c.215+52T>C (n.215+52T>C) c.474-47805T>C (n.474-47805T>C) n.284+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264437A>T | CA334330087 | AMMECR1 | c.584+52T>A (n.584+52T>A) n.551+52T>A c.215+52T>A (n.215+52T>A) c.474-47805T>A (n.474-47805T>A) n.284+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264438T>C | CA2694459689 | AMMECR1 | c.584+51A>G (n.584+51A>G) n.551+51A>G c.215+51A>G (n.215+51A>G) c.474-47806A>G (n.474-47806A>G) n.284+51A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264438T>G | CA10491555 | AMMECR1 | c.584+51A>C (n.584+51A>C) n.551+51A>C c.215+51A>C (n.215+51A>C) c.474-47806A>C (n.474-47806A>C) n.284+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264438T= | CA2451308046 | AMMECR1 | c.584+51A= (n.584+51A=) n.551+51A= c.215+51A= (n.215+51A=) c.474-47806A= (n.474-47806A=) n.284+51A= | |
X | g.110264439A>C | CA2694459691 | AMMECR1 | c.584+50T>G (n.584+50T>G) n.551+50T>G c.215+50T>G (n.215+50T>G) c.474-47807T>G (n.474-47807T>G) n.284+50T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264439A>G | CA2694459690 | AMMECR1 | c.584+50T>C (n.584+50T>C) n.551+50T>C c.215+50T>C (n.215+50T>C) c.474-47807T>C (n.474-47807T>C) n.284+50T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264441G>T | CA2694459692 | AMMECR1 | c.584+48C>A (n.584+48C>A) n.551+48C>A c.215+48C>A (n.215+48C>A) c.474-47809C>A (n.474-47809C>A) n.284+48C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264441_110264443delinsGTT | CA2451308047 | AMMECR1 | c.584+46_584+48delinsAAC (n.584+46_584+48delinsAAC) n.551+46_551+48delinsAAC c.215+46_215+48delinsAAC (n.215+46_215+48delinsAAC) c.474-47811_474-47809delinsAAC (n.474-47811_474-47809delinsAAC) n.284+46_284+48delinsAAC | |
X | g.110264442T>G | CA10491560 | AMMECR1 | c.584+47A>C (n.584+47A>C) n.551+47A>C c.215+47A>C (n.215+47A>C) c.474-47810A>C (n.474-47810A>C) n.284+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.110264442T= | CA2451308048 | AMMECR1 | c.584+47A= (n.584+47A=) n.551+47A= c.215+47A= (n.215+47A=) c.474-47810A= (n.474-47810A=) n.284+47A= | |
X | g.110264452dup | CA10491557 | AMMECR1 | c.584+47dup (n.584+47dup) n.551+47dup c.215+47dup (n.215+47dup) c.474-47810dup (n.474-47810dup) n.284+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264451_110264452dup | CA10491558 | AMMECR1 | c.584+46_584+47dup (n.584+46_584+47dup) n.551+46_551+47dup c.215+46_215+47dup (n.215+46_215+47dup) c.474-47811_474-47810dup (n.474-47811_474-47810dup) n.284+46_284+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264450_110264452dup | CA643796940 | AMMECR1 | c.584+45_584+47dup (n.584+45_584+47dup) n.551+45_551+47dup c.215+45_215+47dup (n.215+45_215+47dup) c.474-47812_474-47810dup (n.474-47812_474-47810dup) n.284+45_284+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264449_110264452dup | CA2694459693 | AMMECR1 | c.584+44_584+47dup (n.584+44_584+47dup) n.551+44_551+47dup c.215+44_215+47dup (n.215+44_215+47dup) c.474-47813_474-47810dup (n.474-47813_474-47810dup) n.284+44_284+47dup | gnomAD v4 |
X | g.110264448_110264452dup | CA2694459694 | AMMECR1 | c.584+43_584+47dup (n.584+43_584+47dup) n.551+43_551+47dup c.215+43_215+47dup (n.215+43_215+47dup) c.474-47814_474-47810dup (n.474-47814_474-47810dup) n.284+43_284+47dup | gnomAD v4 |
X | g.110264452del | CA10491556 | AMMECR1 | c.584+47del (n.584+47del) n.551+47del c.215+47del (n.215+47del) c.474-47810del (n.474-47810del) n.284+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.110264451_110264452del | CA10491559 | AMMECR1 | c.584+46_584+47del (n.584+46_584+47del) n.551+46_551+47del c.215+46_215+47del (n.215+46_215+47del) c.474-47811_474-47810del (n.474-47811_474-47810del) n.284+46_284+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264450_110264452del | CA2694459695 | AMMECR1 | c.584+45_584+47del (n.584+45_584+47del) n.551+45_551+47del c.215+45_215+47del (n.215+45_215+47del) c.474-47812_474-47810del (n.474-47812_474-47810del) n.284+45_284+47del | gnomAD v4 |
X | g.110264443T>C | CA10491561 | AMMECR1 | c.584+46A>G (n.584+46A>G) n.551+46A>G c.215+46A>G (n.215+46A>G) c.474-47811A>G (n.474-47811A>G) n.284+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264443T>G | CA643796947 | AMMECR1 | c.584+46A>C (n.584+46A>C) n.551+46A>C c.215+46A>C (n.215+46A>C) c.474-47811A>C (n.474-47811A>C) n.284+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264443T= | CA2451308049 | AMMECR1 | c.584+46A= (n.584+46A=) n.551+46A= c.215+46A= (n.215+46A=) c.474-47811A= (n.474-47811A=) n.284+46A= | |
X | g.110264444T>C | CA2694459696 | AMMECR1 | c.584+45A>G (n.584+45A>G) n.551+45A>G c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.474-47812A>G (n.474-47812A>G) n.284+45A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264445T>A | CA643796949 | AMMECR1 | c.584+44A>T (n.584+44A>T) n.551+44A>T c.215+44A>T (n.215+44A>T) c.474-47813A>T (n.474-47813A>T) n.284+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264445T>C | CA2694459697 | AMMECR1 | c.584+44A>G (n.584+44A>G) n.551+44A>G c.215+44A>G (n.215+44A>G) c.474-47813A>G (n.474-47813A>G) n.284+44A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264445T= | CA2451308050 | AMMECR1 | c.584+44A= (n.584+44A=) n.551+44A= c.215+44A= (n.215+44A=) c.474-47813A= (n.474-47813A=) n.284+44A= | |
X | g.110264446T>C | CA2451308052 | AMMECR1 | c.584+43A>G (n.584+43A>G) n.551+43A>G c.215+43A>G (n.215+43A>G) c.474-47814A>G (n.474-47814A>G) n.284+43A>G | dbSNP |
X | g.110264446T= | CA2451308051 | AMMECR1 | c.584+43A= (n.584+43A=) n.551+43A= c.215+43A= (n.215+43A=) c.474-47814A= (n.474-47814A=) n.284+43A= | |
X | g.110264448T>C | CA2451308054 | AMMECR1 | c.584+41A>G (n.584+41A>G) n.551+41A>G c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.474-47816A>G (n.474-47816A>G) n.284+41A>G | dbSNP |
X | g.110264448T= | CA2451308053 | AMMECR1 | c.584+41A= (n.584+41A=) n.551+41A= c.215+41A= (n.215+41A=) c.474-47816A= (n.474-47816A=) n.284+41A= | |
X | g.110264449T>C | CA643796951 | AMMECR1 | c.584+40A>G (n.584+40A>G) n.551+40A>G c.215+40A>G (n.215+40A>G) c.474-47817A>G (n.474-47817A>G) n.284+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264449T= | CA2451308055 | AMMECR1 | c.584+40A= (n.584+40A=) n.551+40A= c.215+40A= (n.215+40A=) c.474-47817A= (n.474-47817A=) n.284+40A= | |
X | g.110264450T>C | CA10491562 | AMMECR1 | c.584+39A>G (n.584+39A>G) n.551+39A>G c.215+39A>G (n.215+39A>G) c.474-47818A>G (n.474-47818A>G) n.284+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264450T= | CA2451308056 | AMMECR1 | c.584+39A= (n.584+39A=) n.551+39A= c.215+39A= (n.215+39A=) c.474-47818A= (n.474-47818A=) n.284+39A= | |
X | g.110264451T>C | CA2694459698 | AMMECR1 | c.584+38A>G (n.584+38A>G) n.551+38A>G c.215+38A>G (n.215+38A>G) c.474-47819A>G (n.474-47819A>G) n.284+38A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264452T>A | CA869942999 | AMMECR1 | c.584+37A>T (n.584+37A>T) n.551+37A>T c.215+37A>T (n.215+37A>T) c.474-47820A>T (n.474-47820A>T) n.284+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264452T>C | CA2822950381 | AMMECR1 | c.584+37A>G (n.584+37A>G) n.551+37A>G c.215+37A>G (n.215+37A>G) c.474-47820A>G (n.474-47820A>G) n.284+37A>G | |
X | g.110264452T= | CA2451308058 | AMMECR1 | c.584+37A= (n.584+37A=) n.551+37A= c.215+37A= (n.215+37A=) c.474-47820A= (n.474-47820A=) n.284+37A= | |
X | g.110264452_110264454delinsTAA | CA2451308057 | AMMECR1 | c.584+35_584+37delinsTTA (n.584+35_584+37delinsTTA) n.551+35_551+37delinsTTA c.215+35_215+37delinsTTA (n.215+35_215+37delinsTTA) c.474-47822_474-47820delinsTTA (n.474-47822_474-47820delinsTTA) n.284+35_284+37delinsTTA | |
X | g.110264452_110264453insTA | CA2822950382 | AMMECR1 | c.584+36_584+37insTA (n.584+36_584+37insTA) n.551+36_551+37insTA c.215+36_215+37insTA (n.215+36_215+37insTA) c.474-47821_474-47820insTA (n.474-47821_474-47820insTA) n.284+36_284+37insTA | |
X | g.110264452_110264453insCTTCC | CA2558482473 | AMMECR1 | c.584+36_584+37insGGAAG (n.584+36_584+37insGGAAG) n.551+36_551+37insGGAAG c.215+36_215+37insGGAAG (n.215+36_215+37insGGAAG) c.474-47821_474-47820insGGAAG (n.474-47821_474-47820insGGAAG) n.284+36_284+37insGGAAG | |
X | g.110264453A= | CA2451308059 | AMMECR1 | c.584+36T= (n.584+36T=) n.551+36T= c.215+36T= (n.215+36T=) c.474-47821T= (n.474-47821T=) n.284+36T= | |
X | g.110264453A>G | CA2694459700 | AMMECR1 | c.584+36T>C (n.584+36T>C) n.551+36T>C c.215+36T>C (n.215+36T>C) c.474-47821T>C (n.474-47821T>C) n.284+36T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264453A>T | CA10491564 | AMMECR1 | c.584+36T>A (n.584+36T>A) n.551+36T>A c.215+36T>A (n.215+36T>A) c.474-47821T>A (n.474-47821T>A) n.284+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264453_110264454del | CA10491563 | AMMECR1 | c.584+35_584+36del (n.584+35_584+36del) n.551+35_551+36del c.215+35_215+36del (n.215+35_215+36del) c.474-47822_474-47821del (n.474-47822_474-47821del) n.284+35_284+36del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.110264454dup | CA2694459699 | AMMECR1 | c.584+36dup (n.584+36dup) n.551+36dup c.215+36dup (n.215+36dup) c.474-47821dup (n.474-47821dup) n.284+36dup | gnomAD v4 |
X | g.110264454A= | CA2451308060 | AMMECR1 | c.584+35T= (n.584+35T=) n.551+35T= c.215+35T= (n.215+35T=) c.474-47822T= (n.474-47822T=) n.284+35T= | |
X | g.110264454A>G | CA2505362984 | AMMECR1 | c.584+35T>C (n.584+35T>C) n.551+35T>C c.215+35T>C (n.215+35T>C) c.474-47822T>C (n.474-47822T>C) n.284+35T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264454A>T | CA10491565 | AMMECR1 | c.584+35T>A (n.584+35T>A) n.551+35T>A c.215+35T>A (n.215+35T>A) c.474-47822T>A (n.474-47822T>A) n.284+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264455T>C | CA10491566 | AMMECR1 | c.584+34A>G (n.584+34A>G) n.551+34A>G c.215+34A>G (n.215+34A>G) c.474-47823A>G (n.474-47823A>G) n.284+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264455T= | CA2451308061 | AMMECR1 | c.584+34A= (n.584+34A=) n.551+34A= c.215+34A= (n.215+34A=) c.474-47823A= (n.474-47823A=) n.284+34A= | |
X | g.110264456G>A | CA2579679140 | AMMECR1 | c.584+33C>T (n.584+33C>T) n.551+33C>T c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.474-47824C>T (n.474-47824C>T) n.284+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264456G= | CA2451308062 | AMMECR1 | c.584+33C= (n.584+33C=) n.551+33C= c.215+33C= (n.215+33C=) c.474-47824C= (n.474-47824C=) n.284+33C= | |
X | g.110264456G>T | CA334330088 | AMMECR1 | c.584+33C>A (n.584+33C>A) n.551+33C>A c.215+33C>A (n.215+33C>A) c.474-47824C>A (n.474-47824C>A) n.284+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264457T>A | CA2694459701 | AMMECR1 | c.584+32A>T (n.584+32A>T) n.551+32A>T c.215+32A>T (n.215+32A>T) c.474-47825A>T (n.474-47825A>T) n.284+32A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264457T>C | CA643796962 | AMMECR1 | c.584+32A>G (n.584+32A>G) n.551+32A>G c.215+32A>G (n.215+32A>G) c.474-47825A>G (n.474-47825A>G) n.284+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264457T>G | CA2694459702 | AMMECR1 | c.584+32A>C (n.584+32A>C) n.551+32A>C c.215+32A>C (n.215+32A>C) c.474-47825A>C (n.474-47825A>C) n.284+32A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264457T= | CA2451308063 | AMMECR1 | c.584+32A= (n.584+32A=) n.551+32A= c.215+32A= (n.215+32A=) c.474-47825A= (n.474-47825A=) n.284+32A= | |
X | g.110264458A>C | CA2694459704 | AMMECR1 | c.584+31T>G (n.584+31T>G) n.551+31T>G c.215+31T>G (n.215+31T>G) c.474-47826T>G (n.474-47826T>G) n.284+31T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264458A>T | CA1136275497 | AMMECR1 | c.584+31T>A (n.584+31T>A) n.551+31T>A c.215+31T>A (n.215+31T>A) c.474-47826T>A (n.474-47826T>A) n.284+31T>A | |
X | g.110264461del | CA2694459703 | AMMECR1 | c.584+31del (n.584+31del) n.551+31del c.215+31del (n.215+31del) c.474-47826del (n.474-47826del) n.284+31del | gnomAD v4 |
X | g.110264460_110264461del | CA2822950383 | AMMECR1 | c.584+30_584+31del (n.584+30_584+31del) n.551+30_551+31del c.215+30_215+31del (n.215+30_215+31del) c.474-47827_474-47826del (n.474-47827_474-47826del) n.284+30_284+31del | |
X | g.110264458_110264462del | CA2822950384 | AMMECR1 | c.584+27_584+31del (n.584+27_584+31del) n.551+27_551+31del c.215+27_215+31del (n.215+27_215+31del) c.474-47830_474-47826del (n.474-47830_474-47826del) n.284+27_284+31del | |
X | g.110264459A>G | CA2507060818 | AMMECR1 | c.584+30T>C (n.584+30T>C) n.551+30T>C c.215+30T>C (n.215+30T>C) c.474-47827T>C (n.474-47827T>C) n.284+30T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264459A>T | CA2694459705 | AMMECR1 | c.584+30T>A (n.584+30T>A) n.551+30T>A c.215+30T>A (n.215+30T>A) c.474-47827T>A (n.474-47827T>A) n.284+30T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264460A>C | CA2694459706 | AMMECR1 | c.584+29T>G (n.584+29T>G) n.551+29T>G c.215+29T>G (n.215+29T>G) c.474-47828T>G (n.474-47828T>G) n.284+29T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264460A>G | CA2694459707 | AMMECR1 | c.584+29T>C (n.584+29T>C) n.551+29T>C c.215+29T>C (n.215+29T>C) c.474-47828T>C (n.474-47828T>C) n.284+29T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264460A>T | CA2694459708 | AMMECR1 | c.584+29T>A (n.584+29T>A) n.551+29T>A c.215+29T>A (n.215+29T>A) c.474-47828T>A (n.474-47828T>A) n.284+29T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264461A>C | CA2822950385 | AMMECR1 | c.584+28T>G (n.584+28T>G) n.551+28T>G c.215+28T>G (n.215+28T>G) c.474-47829T>G (n.474-47829T>G) n.284+28T>G | |
X | g.110264461A>G | CA2694459709 | AMMECR1 | c.584+28T>C (n.584+28T>C) n.551+28T>C c.215+28T>C (n.215+28T>C) c.474-47829T>C (n.474-47829T>C) n.284+28T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264461A>T | CA2694459710 | AMMECR1 | c.584+28T>A (n.584+28T>A) n.551+28T>A c.215+28T>A (n.215+28T>A) c.474-47829T>A (n.474-47829T>A) n.284+28T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264462G>A | CA2694459711 | AMMECR1 | c.584+27C>T (n.584+27C>T) n.551+27C>T c.215+27C>T (n.215+27C>T) c.474-47830C>T (n.474-47830C>T) n.284+27C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264462G>T | CA2694459712 | AMMECR1 | c.584+27C>A (n.584+27C>A) n.551+27C>A c.215+27C>A (n.215+27C>A) c.474-47830C>A (n.474-47830C>A) n.284+27C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264463C>A | CA2694459713 | AMMECR1 | c.584+26G>T (n.584+26G>T) n.551+26G>T c.215+26G>T (n.215+26G>T) c.474-47831G>T (n.474-47831G>T) n.284+26G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264463C= | CA2451308064 | AMMECR1 | c.584+26G= (n.584+26G=) n.551+26G= c.215+26G= (n.215+26G=) c.474-47831G= (n.474-47831G=) n.284+26G= | |
X | g.110264463C>G | CA2694459714 | AMMECR1 | c.584+26G>C (n.584+26G>C) n.551+26G>C c.215+26G>C (n.215+26G>C) c.474-47831G>C (n.474-47831G>C) n.284+26G>C | gnomAD v4 |
X | g.110264463C>T | CA334330089 | AMMECR1 | c.584+26G>A (n.584+26G>A) n.551+26G>A c.215+26G>A (n.215+26G>A) c.474-47831G>A (n.474-47831G>A) n.284+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264464A>C | CA2694459715 | AMMECR1 | c.584+25T>G (n.584+25T>G) n.551+25T>G c.215+25T>G (n.215+25T>G) c.474-47832T>G (n.474-47832T>G) n.284+25T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264464A>G | CA2694459716 | AMMECR1 | c.584+25T>C (n.584+25T>C) n.551+25T>C c.215+25T>C (n.215+25T>C) c.474-47832T>C (n.474-47832T>C) n.284+25T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264464A>T | CA2694459717 | AMMECR1 | c.584+25T>A (n.584+25T>A) n.551+25T>A c.215+25T>A (n.215+25T>A) c.474-47832T>A (n.474-47832T>A) n.284+25T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264465G>A | CA2694459718 | AMMECR1 | c.584+24C>T (n.584+24C>T) n.551+24C>T c.215+24C>T (n.215+24C>T) c.474-47833C>T (n.474-47833C>T) n.284+24C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264465G>C | CA2694459720 | AMMECR1 | c.584+24C>G (n.584+24C>G) n.551+24C>G c.215+24C>G (n.215+24C>G) c.474-47833C>G (n.474-47833C>G) n.284+24C>G | gnomAD v4 |
X | g.110264465G>T | CA2694459719 | AMMECR1 | c.584+24C>A (n.584+24C>A) n.551+24C>A c.215+24C>A (n.215+24C>A) c.474-47833C>A (n.474-47833C>A) n.284+24C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264466A>G | CA2694459721 | AMMECR1 | c.584+23T>C (n.584+23T>C) n.551+23T>C c.215+23T>C (n.215+23T>C) c.474-47834T>C (n.474-47834T>C) n.284+23T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264466A>T | CA2694459722 | AMMECR1 | c.584+23T>A (n.584+23T>A) n.551+23T>A c.215+23T>A (n.215+23T>A) c.474-47834T>A (n.474-47834T>A) n.284+23T>A | gnomAD v4 |
X | g.110264467G>A | CA2694459723 | AMMECR1 | c.584+22C>T (n.584+22C>T) n.551+22C>T c.215+22C>T (n.215+22C>T) c.474-47835C>T (n.474-47835C>T) n.284+22C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264467G>T | CA2694459724 | AMMECR1 | c.584+22C>A (n.584+22C>A) n.551+22C>A c.215+22C>A (n.215+22C>A) c.474-47835C>A (n.474-47835C>A) n.284+22C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264468G>A | CA10491567 | AMMECR1 | c.584+21C>T (n.584+21C>T) n.551+21C>T c.215+21C>T (n.215+21C>T) c.474-47836C>T (n.474-47836C>T) n.284+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264468G= | CA2451308065 | AMMECR1 | c.584+21C= (n.584+21C=) n.551+21C= c.215+21C= (n.215+21C=) c.474-47836C= (n.474-47836C=) n.284+21C= | |
X | g.110264468G>T | CA2451308066 | AMMECR1 | c.584+21C>A (n.584+21C>A) n.551+21C>A c.215+21C>A (n.215+21C>A) c.474-47836C>A (n.474-47836C>A) n.284+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.110264469T>A | CA2694459725 | AMMECR1 | c.584+20A>T (n.584+20A>T) n.551+20A>T c.215+20A>T (n.215+20A>T) c.474-47837A>T (n.474-47837A>T) n.284+20A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264469T>G | CA2694459726 | AMMECR1 | c.584+20A>C (n.584+20A>C) n.551+20A>C c.215+20A>C (n.215+20A>C) c.474-47837A>C (n.474-47837A>C) n.284+20A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264471A>G | CA2694459727 | AMMECR1 | c.584+18T>C (n.584+18T>C) n.551+18T>C c.215+18T>C (n.215+18T>C) c.474-47839T>C (n.474-47839T>C) n.284+18T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264472C>A | CA2694459728 | AMMECR1 | c.584+17G>T (n.584+17G>T) n.551+17G>T c.215+17G>T (n.215+17G>T) c.474-47840G>T (n.474-47840G>T) n.284+17G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264472C= | CA2451308067 | AMMECR1 | c.584+17G= (n.584+17G=) n.551+17G= c.215+17G= (n.215+17G=) c.474-47840G= (n.474-47840G=) n.284+17G= | |
X | g.110264472C>T | CA10491568 | AMMECR1 | c.584+17G>A (n.584+17G>A) n.551+17G>A c.215+17G>A (n.215+17G>A) c.474-47840G>A (n.474-47840G>A) n.284+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264473A>G | CA2694459730 | AMMECR1 | c.584+16T>C (n.584+16T>C) n.551+16T>C c.215+16T>C (n.215+16T>C) c.474-47841T>C (n.474-47841T>C) n.284+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264477del | CA2694459729 | AMMECR1 | c.584+16del (n.584+16del) n.551+16del c.215+16del (n.215+16del) c.474-47841del (n.474-47841del) n.284+16del | gnomAD v4 |
X | g.110264474A>C | CA2694459731 | AMMECR1 | c.584+15T>G (n.584+15T>G) n.551+15T>G c.215+15T>G (n.215+15T>G) c.474-47842T>G (n.474-47842T>G) n.284+15T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264476A>C | CA2694459732 | AMMECR1 | c.584+13T>G (n.584+13T>G) n.551+13T>G c.215+13T>G (n.215+13T>G) c.474-47844T>G (n.474-47844T>G) n.284+13T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264476A>G | CA2694459733 | AMMECR1 | c.584+13T>C (n.584+13T>C) n.551+13T>C c.215+13T>C (n.215+13T>C) c.474-47844T>C (n.474-47844T>C) n.284+13T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264477A>G | CA2694459734 | AMMECR1 | c.584+12T>C (n.584+12T>C) n.551+12T>C c.215+12T>C (n.215+12T>C) c.474-47845T>C (n.474-47845T>C) n.284+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264478T>A | CA2451308069 | AMMECR1 | c.584+11A>T (n.584+11A>T) n.551+11A>T c.215+11A>T (n.215+11A>T) c.474-47846A>T (n.474-47846A>T) n.284+11A>T | dbSNP |
X | g.110264478T>C | CA643796965 | AMMECR1 | c.584+11A>G (n.584+11A>G) n.551+11A>G c.215+11A>G (n.215+11A>G) c.474-47846A>G (n.474-47846A>G) n.284+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264478T= | CA2451308068 | AMMECR1 | c.584+11A= (n.584+11A=) n.551+11A= c.215+11A= (n.215+11A=) c.474-47846A= (n.474-47846A=) n.284+11A= | |
X | g.110264479T>C | CA2694459735 | AMMECR1 | c.584+10A>G (n.584+10A>G) n.551+10A>G c.215+10A>G (n.215+10A>G) c.474-47847A>G (n.474-47847A>G) n.284+10A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264480G>A | CA2694459736 | AMMECR1 | c.584+9C>T (n.584+9C>T) n.551+9C>T c.215+9C>T (n.215+9C>T) c.474-47848C>T (n.474-47848C>T) n.284+9C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264480G>T | CA2579679141 | AMMECR1 | c.584+9C>A (n.584+9C>A) n.551+9C>A c.215+9C>A (n.215+9C>A) c.474-47848C>A (n.474-47848C>A) n.284+9C>A | gnomAD v4 |