Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110263859_110263868delCA2602627649RDXc.321+92_321+101del
c.467+92_467+101del (n.467+92_467+101del)
c.-83+15813_-83+15822del (n.-83+15813_-83+15822del)
c.97-5679_97-5670del (n.97-5679_97-5670del)
c.371+92_371+101del (n.371+92_371+101del)
c.434+92_434+101del (n.434+92_434+101del)
c.-77+92_-77+101del (n.-77+92_-77+101del)
c.60-5679_60-5670del (n.60-5679_60-5670del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263864T>ACA942150608RDXc.321+96A>T
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c.-77+96A>T (n.-77+96A>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263864T>CCA1999729275RDXc.321+96A>G
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c.371+96A>G (n.371+96A>G)
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c.-77+96A>G (n.-77+96A>G)
c.60-5675A>G (n.60-5675A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263864T>GCA2548083934RDXc.321+96A>C
c.467+96A>C (n.467+96A>C)
c.-83+15817A>C (n.-83+15817A>C)
c.97-5675A>C (n.97-5675A>C)
c.371+96A>C (n.371+96A>C)
c.434+96A>C (n.434+96A>C)
c.-77+96A>C (n.-77+96A>C)
c.60-5675A>C (n.60-5675A>C)
gnomAD v4
11g.110263864T=CA1999729273RDXc.321+96A=
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c.-83+15817A= (n.-83+15817A=)
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c.371+96A= (n.371+96A=)
c.434+96A= (n.434+96A=)
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c.60-5675A= (n.60-5675A=)
11g.110263866_110263867delCA2793601872RDXc.321+95_321+96del
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11g.110263864_110263868delCA942150631RDXc.321+92_321+96del
c.467+92_467+96del (n.467+92_467+96del)
c.-83+15813_-83+15817del (n.-83+15813_-83+15817del)
c.97-5679_97-5675del (n.97-5679_97-5675del)
c.371+92_371+96del (n.371+92_371+96del)
c.434+92_434+96del (n.434+92_434+96del)
c.-77+92_-77+96del (n.-77+92_-77+96del)
c.60-5679_60-5675del (n.60-5679_60-5675del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263865C>ACA942150639RDXc.321+95G>T
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c.371+95G>T (n.371+95G>T)
c.434+95G>T (n.434+95G>T)
c.-77+95G>T (n.-77+95G>T)
c.60-5676G>T (n.60-5676G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263865C>TCA2615892800RDXc.321+95G>A
c.467+95G>A (n.467+95G>A)
c.-83+15816G>A (n.-83+15816G>A)
c.97-5676G>A (n.97-5676G>A)
c.371+95G>A (n.371+95G>A)
c.434+95G>A (n.434+95G>A)
c.-77+95G>A (n.-77+95G>A)
c.60-5676G>A (n.60-5676G>A)
gnomAD v4
11g.110263865dupCA2615892799RDXc.321+95dup
c.467+95dup (n.467+95dup)
c.-83+15816dup (n.-83+15816dup)
c.97-5676dup (n.97-5676dup)
c.371+95dup (n.371+95dup)
c.434+95dup (n.434+95dup)
c.-77+95dup (n.-77+95dup)
c.60-5676dup (n.60-5676dup)
gnomAD v4
11g.110263865_110263868delCA942150637RDXc.321+92_321+95del
c.467+92_467+95del (n.467+92_467+95del)
c.-83+15813_-83+15816del (n.-83+15813_-83+15816del)
c.97-5679_97-5676del (n.97-5679_97-5676del)
c.371+92_371+95del (n.371+92_371+95del)
c.434+92_434+95del (n.434+92_434+95del)
c.-77+92_-77+95del (n.-77+92_-77+95del)
c.60-5679_60-5676del (n.60-5679_60-5676del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263866_110263868delCA2602627651RDXc.321+93_321+95del
c.467+93_467+95del (n.467+93_467+95del)
c.-83+15814_-83+15816del (n.-83+15814_-83+15816del)
c.97-5678_97-5676del (n.97-5678_97-5676del)
c.371+93_371+95del (n.371+93_371+95del)
c.434+93_434+95del (n.434+93_434+95del)
c.-77+93_-77+95del (n.-77+93_-77+95del)
c.60-5678_60-5676del (n.60-5678_60-5676del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263866delCA942150644RDXc.321+94del
c.467+94del (n.467+94del)
c.-83+15815del (n.-83+15815del)
c.97-5677del (n.97-5677del)
c.371+94del (n.371+94del)
c.434+94del (n.434+94del)
c.-77+94del (n.-77+94del)
c.60-5677del (n.60-5677del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263866T>ACA601964563RDXc.321+94A>T
c.467+94A>T (n.467+94A>T)
c.-83+15815A>T (n.-83+15815A>T)
c.97-5677A>T (n.97-5677A>T)
c.371+94A>T (n.371+94A>T)
c.434+94A>T (n.434+94A>T)
c.-77+94A>T (n.-77+94A>T)
c.60-5677A>T (n.60-5677A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263866T>CCA942150650RDXc.321+94A>G
c.467+94A>G (n.467+94A>G)
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c.97-5677A>G (n.97-5677A>G)
c.371+94A>G (n.371+94A>G)
c.434+94A>G (n.434+94A>G)
c.-77+94A>G (n.-77+94A>G)
c.60-5677A>G (n.60-5677A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263866T>GCA2615892801RDXc.321+94A>C
c.467+94A>C (n.467+94A>C)
c.-83+15815A>C (n.-83+15815A>C)
c.97-5677A>C (n.97-5677A>C)
c.371+94A>C (n.371+94A>C)
c.434+94A>C (n.434+94A>C)
c.-77+94A>C (n.-77+94A>C)
c.60-5677A>C (n.60-5677A>C)
gnomAD v4
11g.110263866T=CA1999729278RDXc.321+94A=
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c.371+94A= (n.371+94A=)
c.434+94A= (n.434+94A=)
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11g.110263867C>ACA601964565RDXc.321+93G>T
c.467+93G>T (n.467+93G>T)
c.-83+15814G>T (n.-83+15814G>T)
c.97-5678G>T (n.97-5678G>T)
c.371+93G>T (n.371+93G>T)
c.434+93G>T (n.434+93G>T)
c.-77+93G>T (n.-77+93G>T)
c.60-5678G>T (n.60-5678G>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263867C=CA1999729279RDXc.321+93G=
c.467+93G= (n.467+93G=)
c.-83+15814G= (n.-83+15814G=)
c.97-5678G= (n.97-5678G=)
c.371+93G= (n.371+93G=)
c.434+93G= (n.434+93G=)
c.-77+93G= (n.-77+93G=)
c.60-5678G= (n.60-5678G=)
11g.110263867C>TCA2793601873RDXc.321+93G>A
c.467+93G>A (n.467+93G>A)
c.-83+15814G>A (n.-83+15814G>A)
c.97-5678G>A (n.97-5678G>A)
c.371+93G>A (n.371+93G>A)
c.434+93G>A (n.434+93G>A)
c.-77+93G>A (n.-77+93G>A)
c.60-5678G>A (n.60-5678G>A)
11g.110263867_110263868delCA942150656RDXc.321+92_321+93del
c.467+92_467+93del (n.467+92_467+93del)
c.-83+15813_-83+15814del (n.-83+15813_-83+15814del)
c.97-5679_97-5678del (n.97-5679_97-5678del)
c.371+92_371+93del (n.371+92_371+93del)
c.434+92_434+93del (n.434+92_434+93del)
c.-77+92_-77+93del (n.-77+92_-77+93del)
c.60-5679_60-5678del (n.60-5679_60-5678del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263868delCA942150653RDXc.321+93del
c.467+93del (n.467+93del)
c.-83+15814del (n.-83+15814del)
c.97-5678del (n.97-5678del)
c.371+93del (n.371+93del)
c.434+93del (n.434+93del)
c.-77+93del (n.-77+93del)
c.60-5678del (n.60-5678del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263867_110263868insACA601964566RDXc.321+92_321+93insT
c.467+92_467+93insT (n.467+92_467+93insT)
c.-83+15813_-83+15814insT (n.-83+15813_-83+15814insT)
c.97-5679_97-5678insT (n.97-5679_97-5678insT)
c.371+92_371+93insT (n.371+92_371+93insT)
c.434+92_434+93insT (n.434+92_434+93insT)
c.-77+92_-77+93insT (n.-77+92_-77+93insT)
c.60-5679_60-5678insT (n.60-5679_60-5678insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263867_110263868insAACA942150664RDXc.321+92_321+93insTT
c.467+92_467+93insTT (n.467+92_467+93insTT)
c.-83+15813_-83+15814insTT (n.-83+15813_-83+15814insTT)
c.97-5679_97-5678insTT (n.97-5679_97-5678insTT)
c.371+92_371+93insTT (n.371+92_371+93insTT)
c.434+92_434+93insTT (n.434+92_434+93insTT)
c.-77+92_-77+93insTT (n.-77+92_-77+93insTT)
c.60-5679_60-5678insTT (n.60-5679_60-5678insTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263867_110263868insTACA2615892803RDXc.321+92_321+93insTA
c.467+92_467+93insTA (n.467+92_467+93insTA)
c.-83+15813_-83+15814insTA (n.-83+15813_-83+15814insTA)
c.97-5679_97-5678insTA (n.97-5679_97-5678insTA)
c.371+92_371+93insTA (n.371+92_371+93insTA)
c.434+92_434+93insTA (n.434+92_434+93insTA)
c.-77+92_-77+93insTA (n.-77+92_-77+93insTA)
c.60-5679_60-5678insTA (n.60-5679_60-5678insTA)
gnomAD v4
11g.110263867_110263868insAAACA2615892804RDXc.321+92_321+93insTTT
c.467+92_467+93insTTT (n.467+92_467+93insTTT)
c.-83+15813_-83+15814insTTT (n.-83+15813_-83+15814insTTT)
c.97-5679_97-5678insTTT (n.97-5679_97-5678insTTT)
c.371+92_371+93insTTT (n.371+92_371+93insTTT)
c.434+92_434+93insTTT (n.434+92_434+93insTTT)
c.-77+92_-77+93insTTT (n.-77+92_-77+93insTTT)
c.60-5679_60-5678insTTT (n.60-5679_60-5678insTTT)
gnomAD v4
11g.110263868C>ACA601964568RDXc.321+92G>T
c.467+92G>T (n.467+92G>T)
c.-83+15813G>T (n.-83+15813G>T)
c.97-5679G>T (n.97-5679G>T)
c.371+92G>T (n.371+92G>T)
c.434+92G>T (n.434+92G>T)
c.-77+92G>T (n.-77+92G>T)
c.60-5679G>T (n.60-5679G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263868C=CA1999729284RDXc.321+92G=
c.467+92G= (n.467+92G=)
c.-83+15813G= (n.-83+15813G=)
c.97-5679G= (n.97-5679G=)
c.371+92G= (n.371+92G=)
c.434+92G= (n.434+92G=)
c.-77+92G= (n.-77+92G=)
c.60-5679G= (n.60-5679G=)
11g.110263868C>TCA2615892802RDXc.321+92G>A
c.467+92G>A (n.467+92G>A)
c.-83+15813G>A (n.-83+15813G>A)
c.97-5679G>A (n.97-5679G>A)
c.371+92G>A (n.371+92G>A)
c.434+92G>A (n.434+92G>A)
c.-77+92G>A (n.-77+92G>A)
c.60-5679G>A (n.60-5679G>A)
gnomAD v4
11g.110263868_110263869delCA2793601874RDXc.321+91_321+92del
c.467+91_467+92del (n.467+91_467+92del)
c.-83+15812_-83+15813del (n.-83+15812_-83+15813del)
c.97-5680_97-5679del (n.97-5680_97-5679del)
c.371+91_371+92del (n.371+91_371+92del)
c.434+91_434+92del (n.434+91_434+92del)
c.-77+91_-77+92del (n.-77+91_-77+92del)
c.60-5680_60-5679del (n.60-5680_60-5679del)
11g.110263868_110263871delinsCAAACA1999729283RDXc.321+89_321+92delinsTTTG
c.467+89_467+92delinsTTTG (n.467+89_467+92delinsTTTG)
c.-83+15810_-83+15813delinsTTTG (n.-83+15810_-83+15813delinsTTTG)
c.97-5682_97-5679delinsTTTG (n.97-5682_97-5679delinsTTTG)
c.371+89_371+92delinsTTTG (n.371+89_371+92delinsTTTG)
c.434+89_434+92delinsTTTG (n.434+89_434+92delinsTTTG)
c.-77+89_-77+92delinsTTTG (n.-77+89_-77+92delinsTTTG)
c.60-5682_60-5679delinsTTTG (n.60-5682_60-5679delinsTTTG)
11g.110263869A=CA1999729286RDXc.321+91T=
c.467+91T= (n.467+91T=)
c.-83+15812T= (n.-83+15812T=)
c.97-5680T= (n.97-5680T=)
c.371+91T= (n.371+91T=)
c.434+91T= (n.434+91T=)
c.-77+91T= (n.-77+91T=)
c.60-5680T= (n.60-5680T=)
11g.110263869A>CCA601964572RDXc.321+91T>G
c.467+91T>G (n.467+91T>G)
c.-83+15812T>G (n.-83+15812T>G)
c.97-5680T>G (n.97-5680T>G)
c.371+91T>G (n.371+91T>G)
c.434+91T>G (n.434+91T>G)
c.-77+91T>G (n.-77+91T>G)
c.60-5680T>G (n.60-5680T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263869A>GCA2574973508RDXc.321+91T>C
c.467+91T>C (n.467+91T>C)
c.-83+15812T>C (n.-83+15812T>C)
c.97-5680T>C (n.97-5680T>C)
c.371+91T>C (n.371+91T>C)
c.434+91T>C (n.434+91T>C)
c.-77+91T>C (n.-77+91T>C)
c.60-5680T>C (n.60-5680T>C)
11g.110263883dupCA229018577RDXc.321+91dup
c.467+91dup (n.467+91dup)
c.-83+15812dup (n.-83+15812dup)
c.97-5680dup (n.97-5680dup)
c.371+91dup (n.371+91dup)
c.434+91dup (n.434+91dup)
c.-77+91dup (n.-77+91dup)
c.60-5680dup (n.60-5680dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263882_110263883dupCA601964580RDXc.321+90_321+91dup
c.467+90_467+91dup (n.467+90_467+91dup)
c.-83+15811_-83+15812dup (n.-83+15811_-83+15812dup)
c.97-5681_97-5680dup (n.97-5681_97-5680dup)
c.371+90_371+91dup (n.371+90_371+91dup)
c.434+90_434+91dup (n.434+90_434+91dup)
c.-77+90_-77+91dup (n.-77+90_-77+91dup)
c.60-5681_60-5680dup (n.60-5681_60-5680dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263881_110263883dupCA601964573RDXc.321+89_321+91dup
c.467+89_467+91dup (n.467+89_467+91dup)
c.-83+15810_-83+15812dup (n.-83+15810_-83+15812dup)
c.97-5682_97-5680dup (n.97-5682_97-5680dup)
c.371+89_371+91dup (n.371+89_371+91dup)
c.434+89_434+91dup (n.434+89_434+91dup)
c.-77+89_-77+91dup (n.-77+89_-77+91dup)
c.60-5682_60-5680dup (n.60-5682_60-5680dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263880_110263883dupCA942150701RDXc.321+88_321+91dup
c.467+88_467+91dup (n.467+88_467+91dup)
c.-83+15809_-83+15812dup (n.-83+15809_-83+15812dup)
c.97-5683_97-5680dup (n.97-5683_97-5680dup)
c.371+88_371+91dup (n.371+88_371+91dup)
c.434+88_434+91dup (n.434+88_434+91dup)
c.-77+88_-77+91dup (n.-77+88_-77+91dup)
c.60-5683_60-5680dup (n.60-5683_60-5680dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263879_110263883dupCA1999729287RDXc.321+87_321+91dup
c.467+87_467+91dup (n.467+87_467+91dup)
c.-83+15808_-83+15812dup (n.-83+15808_-83+15812dup)
c.97-5684_97-5680dup (n.97-5684_97-5680dup)
c.371+87_371+91dup (n.371+87_371+91dup)
c.434+87_434+91dup (n.434+87_434+91dup)
c.-77+87_-77+91dup (n.-77+87_-77+91dup)
c.60-5684_60-5680dup (n.60-5684_60-5680dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263878_110263883dupCA2615892807RDXc.321+86_321+91dup
c.467+86_467+91dup (n.467+86_467+91dup)
c.-83+15807_-83+15812dup (n.-83+15807_-83+15812dup)
c.97-5685_97-5680dup (n.97-5685_97-5680dup)
c.371+86_371+91dup (n.371+86_371+91dup)
c.434+86_434+91dup (n.434+86_434+91dup)
c.-77+86_-77+91dup (n.-77+86_-77+91dup)
c.60-5685_60-5680dup (n.60-5685_60-5680dup)
gnomAD v4
11g.110263877_110263883dupCA2615892808RDXc.321+85_321+91dup
c.467+85_467+91dup (n.467+85_467+91dup)
c.-83+15806_-83+15812dup (n.-83+15806_-83+15812dup)
c.97-5686_97-5680dup (n.97-5686_97-5680dup)
c.371+85_371+91dup (n.371+85_371+91dup)
c.434+85_434+91dup (n.434+85_434+91dup)
c.-77+85_-77+91dup (n.-77+85_-77+91dup)
c.60-5686_60-5680dup (n.60-5686_60-5680dup)
gnomAD v4
11g.110263883delCA601964577RDXc.321+91del
c.467+91del (n.467+91del)
c.-83+15812del (n.-83+15812del)
c.97-5680del (n.97-5680del)
c.371+91del (n.371+91del)
c.434+91del (n.434+91del)
c.-77+91del (n.-77+91del)
c.60-5680del (n.60-5680del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263882_110263883delCA601964583RDXc.321+90_321+91del
c.467+90_467+91del (n.467+90_467+91del)
c.-83+15811_-83+15812del (n.-83+15811_-83+15812del)
c.97-5681_97-5680del (n.97-5681_97-5680del)
c.371+90_371+91del (n.371+90_371+91del)
c.434+90_434+91del (n.434+90_434+91del)
c.-77+90_-77+91del (n.-77+90_-77+91del)
c.60-5681_60-5680del (n.60-5681_60-5680del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263881_110263883delCA942150697RDXc.321+89_321+91del
c.467+89_467+91del (n.467+89_467+91del)
c.-83+15810_-83+15812del (n.-83+15810_-83+15812del)
c.97-5682_97-5680del (n.97-5682_97-5680del)
c.371+89_371+91del (n.371+89_371+91del)
c.434+89_434+91del (n.434+89_434+91del)
c.-77+89_-77+91del (n.-77+89_-77+91del)
c.60-5682_60-5680del (n.60-5682_60-5680del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263880_110263883delCA942150687RDXc.321+88_321+91del
c.467+88_467+91del (n.467+88_467+91del)
c.-83+15809_-83+15812del (n.-83+15809_-83+15812del)
c.97-5683_97-5680del (n.97-5683_97-5680del)
c.371+88_371+91del (n.371+88_371+91del)
c.434+88_434+91del (n.434+88_434+91del)
c.-77+88_-77+91del (n.-77+88_-77+91del)
c.60-5683_60-5680del (n.60-5683_60-5680del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263879_110263883delCA2615892806RDXc.321+87_321+91del
c.467+87_467+91del (n.467+87_467+91del)
c.-83+15808_-83+15812del (n.-83+15808_-83+15812del)
c.97-5684_97-5680del (n.97-5684_97-5680del)
c.371+87_371+91del (n.371+87_371+91del)
c.434+87_434+91del (n.434+87_434+91del)
c.-77+87_-77+91del (n.-77+87_-77+91del)
c.60-5684_60-5680del (n.60-5684_60-5680del)
gnomAD v4
11g.110263877_110263883delCA2615892805RDXc.321+85_321+91del
c.467+85_467+91del (n.467+85_467+91del)
c.-83+15806_-83+15812del (n.-83+15806_-83+15812del)
c.97-5686_97-5680del (n.97-5686_97-5680del)
c.371+85_371+91del (n.371+85_371+91del)
c.434+85_434+91del (n.434+85_434+91del)
c.-77+85_-77+91del (n.-77+85_-77+91del)
c.60-5686_60-5680del (n.60-5686_60-5680del)
gnomAD v4
11g.110263869_110263870insCCA2615892809RDXc.321+90_321+91insG
c.467+90_467+91insG (n.467+90_467+91insG)
c.-83+15811_-83+15812insG (n.-83+15811_-83+15812insG)
c.97-5681_97-5680insG (n.97-5681_97-5680insG)
c.371+90_371+91insG (n.371+90_371+91insG)
c.434+90_434+91insG (n.434+90_434+91insG)
c.-77+90_-77+91insG (n.-77+90_-77+91insG)
c.60-5681_60-5680insG (n.60-5681_60-5680insG)
gnomAD v4
11g.110263869_110263870insGCA2615892811RDXc.321+90_321+91insC
c.467+90_467+91insC (n.467+90_467+91insC)
c.-83+15811_-83+15812insC (n.-83+15811_-83+15812insC)
c.97-5681_97-5680insC (n.97-5681_97-5680insC)
c.371+90_371+91insC (n.371+90_371+91insC)
c.434+90_434+91insC (n.434+90_434+91insC)
c.-77+90_-77+91insC (n.-77+90_-77+91insC)
c.60-5681_60-5680insC (n.60-5681_60-5680insC)
gnomAD v4
11g.110263870A>CCA601964584RDXc.321+90T>G
c.467+90T>G (n.467+90T>G)
c.-83+15811T>G (n.-83+15811T>G)
c.97-5681T>G (n.97-5681T>G)
c.371+90T>G (n.371+90T>G)
c.434+90T>G (n.434+90T>G)
c.-77+90T>G (n.-77+90T>G)
c.60-5681T>G (n.60-5681T>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263870A>GCA2615892810RDXc.321+90T>C
c.467+90T>C (n.467+90T>C)
c.-83+15811T>C (n.-83+15811T>C)
c.97-5681T>C (n.97-5681T>C)
c.371+90T>C (n.371+90T>C)
c.434+90T>C (n.434+90T>C)
c.-77+90T>C (n.-77+90T>C)
c.60-5681T>C (n.60-5681T>C)
gnomAD v4
11g.110263872A=CA1999729291RDXc.321+88T=
c.467+88T= (n.467+88T=)
c.-83+15809T= (n.-83+15809T=)
c.97-5683T= (n.97-5683T=)
c.371+88T= (n.371+88T=)
c.434+88T= (n.434+88T=)
c.-77+88T= (n.-77+88T=)
c.60-5683T= (n.60-5683T=)
11g.110263872A>GCA671601794RDXc.321+88T>C
c.467+88T>C (n.467+88T>C)
c.-83+15809T>C (n.-83+15809T>C)
c.97-5683T>C (n.97-5683T>C)
c.371+88T>C (n.371+88T>C)
c.434+88T>C (n.434+88T>C)
c.-77+88T>C (n.-77+88T>C)
c.60-5683T>C (n.60-5683T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263872_110263873insCCA2615892812RDXc.321+87_321+88insG
c.467+87_467+88insG (n.467+87_467+88insG)
c.-83+15808_-83+15809insG (n.-83+15808_-83+15809insG)
c.97-5684_97-5683insG (n.97-5684_97-5683insG)
c.371+87_371+88insG (n.371+87_371+88insG)
c.434+87_434+88insG (n.434+87_434+88insG)
c.-77+87_-77+88insG (n.-77+87_-77+88insG)
c.60-5684_60-5683insG (n.60-5684_60-5683insG)
gnomAD v4
11g.110263874A>CCA2615892814RDXc.321+86T>G
c.467+86T>G (n.467+86T>G)
c.-83+15807T>G (n.-83+15807T>G)
c.97-5685T>G (n.97-5685T>G)
c.371+86T>G (n.371+86T>G)
c.434+86T>G (n.434+86T>G)
c.-77+86T>G (n.-77+86T>G)
c.60-5685T>G (n.60-5685T>G)
gnomAD v4
11g.110263874A>GCA2615892813RDXc.321+86T>C
c.467+86T>C (n.467+86T>C)
c.-83+15807T>C (n.-83+15807T>C)
c.97-5685T>C (n.97-5685T>C)
c.371+86T>C (n.371+86T>C)
c.434+86T>C (n.434+86T>C)
c.-77+86T>C (n.-77+86T>C)
c.60-5685T>C (n.60-5685T>C)
gnomAD v4
11g.110263875A>TCA2531823898RDXc.321+85T>A
c.467+85T>A (n.467+85T>A)
c.-83+15806T>A (n.-83+15806T>A)
c.97-5686T>A (n.97-5686T>A)
c.371+85T>A (n.371+85T>A)
c.434+85T>A (n.434+85T>A)
c.-77+85T>A (n.-77+85T>A)
c.60-5686T>A (n.60-5686T>A)
11g.110263875_110263876insTCA2615892816RDXc.321+84_321+85insA
c.467+84_467+85insA (n.467+84_467+85insA)
c.-83+15805_-83+15806insA (n.-83+15805_-83+15806insA)
c.97-5687_97-5686insA (n.97-5687_97-5686insA)
c.371+84_371+85insA (n.371+84_371+85insA)
c.434+84_434+85insA (n.434+84_434+85insA)
c.-77+84_-77+85insA (n.-77+84_-77+85insA)
c.60-5687_60-5686insA (n.60-5687_60-5686insA)
gnomAD v4
11g.110263876A>TCA2615892815RDXc.321+84T>A
c.467+84T>A (n.467+84T>A)
c.-83+15805T>A (n.-83+15805T>A)
c.97-5687T>A (n.97-5687T>A)
c.371+84T>A (n.371+84T>A)
c.434+84T>A (n.434+84T>A)
c.-77+84T>A (n.-77+84T>A)
c.60-5687T>A (n.60-5687T>A)
gnomAD v4
11g.110263877A=CA1999729293RDXc.321+83T=
c.467+83T= (n.467+83T=)
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c.371+83T= (n.371+83T=)
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c.-77+83T= (n.-77+83T=)
c.60-5688T= (n.60-5688T=)
11g.110263877A>CCA1999729292RDXc.321+83T>G
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dbSNP
11g.110263878A>CCA2564803202RDXc.321+82T>G
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11g.110263879A>CCA2510814855RDXc.321+81T>G
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11g.110263879A>TCA2615892817RDXc.321+81T>A
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c.60-5690T>A (n.60-5690T>A)
gnomAD v4
11g.110263880A>CCA2615892819RDXc.321+80T>G
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gnomAD v4
11g.110263880_110263881insCACA2615892818RDXc.321+80_321+81insGT
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c.60-5691_60-5690insGT (n.60-5691_60-5690insGT)
gnomAD v4
11g.110263881_110263882insCCCA2615892820RDXc.321+78_321+79insGG
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c.60-5693_60-5692insGG (n.60-5693_60-5692insGG)
gnomAD v4
11g.110263882A=CA1999729294RDXc.321+78T=
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c.-83+15799T= (n.-83+15799T=)
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c.-77+78T= (n.-77+78T=)
c.60-5693T= (n.60-5693T=)
11g.110263882A>CCA2574973509RDXc.321+78T>G
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c.-77+78T>G (n.-77+78T>G)
c.60-5693T>G (n.60-5693T>G)
11g.110263882A>TCA229018578RDXc.321+78T>A
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c.434+78T>A (n.434+78T>A)
c.-77+78T>A (n.-77+78T>A)
c.60-5693T>A (n.60-5693T>A)
dbSNP
11g.110263884_110263889delCA2615892821RDXc.321+73_321+78del
c.467+73_467+78del (n.467+73_467+78del)
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c.97-5698_97-5693del (n.97-5698_97-5693del)
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c.60-5698_60-5693del (n.60-5698_60-5693del)
gnomAD v4
11g.110263882_110263883insCCA2793601875RDXc.321+77_321+78insG
c.467+77_467+78insG (n.467+77_467+78insG)
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c.-77+77_-77+78insG (n.-77+77_-77+78insG)
c.60-5694_60-5693insG (n.60-5694_60-5693insG)
11g.110263883A>CCA2615892824RDXc.321+77T>G
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gnomAD v4
11g.110263883_110263884delCA2615892822RDXc.321+76_321+77del
c.467+76_467+77del (n.467+76_467+77del)
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c.60-5695_60-5694del (n.60-5695_60-5694del)
gnomAD v4
11g.110263884_110263888delCA2615892823RDXc.321+73_321+77del
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c.-83+15794_-83+15798del (n.-83+15794_-83+15798del)
c.97-5698_97-5694del (n.97-5698_97-5694del)
c.371+73_371+77del (n.371+73_371+77del)
c.434+73_434+77del (n.434+73_434+77del)
c.-77+73_-77+77del (n.-77+73_-77+77del)
c.60-5698_60-5694del (n.60-5698_60-5694del)
gnomAD v4
11g.110263883_110263884insACCA2615892828RDXc.321+76_321+77insGT
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c.60-5695_60-5694insGT (n.60-5695_60-5694insGT)
gnomAD v4
11g.110263884C>ACA942150716RDXc.321+76G>T
c.467+76G>T (n.467+76G>T)
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c.97-5695G>T (n.97-5695G>T)
c.371+76G>T (n.371+76G>T)
c.434+76G>T (n.434+76G>T)
c.-77+76G>T (n.-77+76G>T)
c.60-5695G>T (n.60-5695G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263884C=CA1999729295RDXc.321+76G=
c.467+76G= (n.467+76G=)
c.-83+15797G= (n.-83+15797G=)
c.97-5695G= (n.97-5695G=)
c.371+76G= (n.371+76G=)
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c.-77+76G= (n.-77+76G=)
c.60-5695G= (n.60-5695G=)
11g.110263884C>TCA2615892825RDXc.321+76G>A
c.467+76G>A (n.467+76G>A)
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c.97-5695G>A (n.97-5695G>A)
c.371+76G>A (n.371+76G>A)
c.434+76G>A (n.434+76G>A)
c.-77+76G>A (n.-77+76G>A)
c.60-5695G>A (n.60-5695G>A)
gnomAD v4
11g.110263884_110263885delCA2615892827RDXc.321+75_321+76del
c.467+75_467+76del (n.467+75_467+76del)
c.-83+15796_-83+15797del (n.-83+15796_-83+15797del)
c.97-5696_97-5695del (n.97-5696_97-5695del)
c.371+75_371+76del (n.371+75_371+76del)
c.434+75_434+76del (n.434+75_434+76del)
c.-77+75_-77+76del (n.-77+75_-77+76del)
c.60-5696_60-5695del (n.60-5696_60-5695del)
gnomAD v4
11g.110263885delCA2574973510RDXc.321+76del
c.467+76del (n.467+76del)
c.-83+15797del (n.-83+15797del)
c.97-5695del (n.97-5695del)
c.371+76del (n.371+76del)
c.434+76del (n.434+76del)
c.-77+76del (n.-77+76del)
c.60-5695del (n.60-5695del)
gnomAD v4
11g.110263884_110263887delCA2615892826RDXc.321+73_321+76del
c.467+73_467+76del (n.467+73_467+76del)
c.-83+15794_-83+15797del (n.-83+15794_-83+15797del)
c.97-5698_97-5695del (n.97-5698_97-5695del)
c.371+73_371+76del (n.371+73_371+76del)
c.434+73_434+76del (n.434+73_434+76del)
c.-77+73_-77+76del (n.-77+73_-77+76del)
c.60-5698_60-5695del (n.60-5698_60-5695del)
gnomAD v4
11g.110263885C>ACA2615892830RDXc.321+75G>T
c.467+75G>T (n.467+75G>T)
c.-83+15796G>T (n.-83+15796G>T)
c.97-5696G>T (n.97-5696G>T)
c.371+75G>T (n.371+75G>T)
c.434+75G>T (n.434+75G>T)
c.-77+75G>T (n.-77+75G>T)
c.60-5696G>T (n.60-5696G>T)
gnomAD v4
11g.110263885C=CA1999729296RDXc.321+75G=
c.467+75G= (n.467+75G=)
c.-83+15796G= (n.-83+15796G=)
c.97-5696G= (n.97-5696G=)
c.371+75G= (n.371+75G=)
c.434+75G= (n.434+75G=)
c.-77+75G= (n.-77+75G=)
c.60-5696G= (n.60-5696G=)
11g.110263885C>TCA942150725RDXc.321+75G>A
c.467+75G>A (n.467+75G>A)
c.-83+15796G>A (n.-83+15796G>A)
c.97-5696G>A (n.97-5696G>A)
c.371+75G>A (n.371+75G>A)
c.434+75G>A (n.434+75G>A)
c.-77+75G>A (n.-77+75G>A)
c.60-5696G>A (n.60-5696G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263885_110263886delCA2615892829RDXc.321+74_321+75del
c.467+74_467+75del (n.467+74_467+75del)
c.-83+15795_-83+15796del (n.-83+15795_-83+15796del)
c.97-5697_97-5696del (n.97-5697_97-5696del)
c.371+74_371+75del (n.371+74_371+75del)
c.434+74_434+75del (n.434+74_434+75del)
c.-77+74_-77+75del (n.-77+74_-77+75del)
c.60-5697_60-5696del (n.60-5697_60-5696del)
gnomAD v4
11g.110263886delCA2615892831RDXc.321+74del
c.467+74del (n.467+74del)
c.-83+15795del (n.-83+15795del)
c.97-5697del (n.97-5697del)
c.371+74del (n.371+74del)
c.434+74del (n.434+74del)
c.-77+74del (n.-77+74del)
c.60-5697del (n.60-5697del)
gnomAD v4
11g.110263886T>ACA2615892833RDXc.321+74A>T
c.467+74A>T (n.467+74A>T)
c.-83+15795A>T (n.-83+15795A>T)
c.97-5697A>T (n.97-5697A>T)
c.371+74A>T (n.371+74A>T)
c.434+74A>T (n.434+74A>T)
c.-77+74A>T (n.-77+74A>T)
c.60-5697A>T (n.60-5697A>T)
gnomAD v4
11g.110263886T>CCA942150732RDXc.321+74A>G
c.467+74A>G (n.467+74A>G)
c.-83+15795A>G (n.-83+15795A>G)
c.97-5697A>G (n.97-5697A>G)
c.371+74A>G (n.371+74A>G)
c.434+74A>G (n.434+74A>G)
c.-77+74A>G (n.-77+74A>G)
c.60-5697A>G (n.60-5697A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263886T>GCA2615892834RDXc.321+74A>C
c.467+74A>C (n.467+74A>C)
c.-83+15795A>C (n.-83+15795A>C)
c.97-5697A>C (n.97-5697A>C)
c.371+74A>C (n.371+74A>C)
c.434+74A>C (n.434+74A>C)
c.-77+74A>C (n.-77+74A>C)
c.60-5697A>C (n.60-5697A>C)
gnomAD v4
11g.110263886_110263887delCA2615892832RDXc.321+73_321+74del
c.467+73_467+74del (n.467+73_467+74del)
c.-83+15794_-83+15795del (n.-83+15794_-83+15795del)
c.97-5698_97-5697del (n.97-5698_97-5697del)
c.371+73_371+74del (n.371+73_371+74del)
c.434+73_434+74del (n.434+73_434+74del)
c.-77+73_-77+74del (n.-77+73_-77+74del)
c.60-5698_60-5697del (n.60-5698_60-5697del)
gnomAD v4
11g.110263887G>ACA671601795RDXc.321+73C>T
c.467+73C>T (n.467+73C>T)
c.-83+15794C>T (n.-83+15794C>T)
c.97-5698C>T (n.97-5698C>T)
c.371+73C>T (n.371+73C>T)
c.434+73C>T (n.434+73C>T)
c.-77+73C>T (n.-77+73C>T)
c.60-5698C>T (n.60-5698C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263887G>CCA2615892835RDXc.321+73C>G
c.467+73C>G (n.467+73C>G)
c.-83+15794C>G (n.-83+15794C>G)
c.97-5698C>G (n.97-5698C>G)
c.371+73C>G (n.371+73C>G)
c.434+73C>G (n.434+73C>G)
c.-77+73C>G (n.-77+73C>G)
c.60-5698C>G (n.60-5698C>G)
gnomAD v4
11g.110263887G=CA1999729297RDXc.321+73C=
c.467+73C= (n.467+73C=)
c.-83+15794C= (n.-83+15794C=)
c.97-5698C= (n.97-5698C=)
c.371+73C= (n.371+73C=)
c.434+73C= (n.434+73C=)
c.-77+73C= (n.-77+73C=)
c.60-5698C= (n.60-5698C=)
11g.110263887G>TCA942150767RDXc.321+73C>A
c.467+73C>A (n.467+73C>A)
c.-83+15794C>A (n.-83+15794C>A)
c.97-5698C>A (n.97-5698C>A)
c.371+73C>A (n.371+73C>A)
c.434+73C>A (n.434+73C>A)
c.-77+73C>A (n.-77+73C>A)
c.60-5698C>A (n.60-5698C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263888A>CCA2615892836RDXc.321+72T>G
c.467+72T>G (n.467+72T>G)
c.-83+15793T>G (n.-83+15793T>G)
c.97-5699T>G (n.97-5699T>G)
c.371+72T>G (n.371+72T>G)
c.434+72T>G (n.434+72T>G)
c.-77+72T>G (n.-77+72T>G)
c.60-5699T>G (n.60-5699T>G)
gnomAD v4
11g.110263888A>GCA942150774RDXc.321+72T>C
c.467+72T>C (n.467+72T>C)
c.-83+15793T>C (n.-83+15793T>C)
c.97-5699T>C (n.97-5699T>C)
c.371+72T>C (n.371+72T>C)
c.434+72T>C (n.434+72T>C)
c.-77+72T>C (n.-77+72T>C)
c.60-5699T>C (n.60-5699T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263888A>TCA942150779RDXc.321+72T>A
c.467+72T>A (n.467+72T>A)
c.-83+15793T>A (n.-83+15793T>A)
c.97-5699T>A (n.97-5699T>A)
c.371+72T>A (n.371+72T>A)
c.434+72T>A (n.434+72T>A)
c.-77+72T>A (n.-77+72T>A)
c.60-5699T>A (n.60-5699T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263892dupCA942150768RDXc.321+72dup
c.467+72dup (n.467+72dup)
c.-83+15793dup (n.-83+15793dup)
c.97-5699dup (n.97-5699dup)
c.371+72dup (n.371+72dup)
c.434+72dup (n.434+72dup)
c.-77+72dup (n.-77+72dup)
c.60-5699dup (n.60-5699dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263889A>CCA2615892837RDXc.321+71T>G
c.467+71T>G (n.467+71T>G)
c.-83+15792T>G (n.-83+15792T>G)
c.97-5700T>G (n.97-5700T>G)
c.371+71T>G (n.371+71T>G)
c.434+71T>G (n.434+71T>G)
c.-77+71T>G (n.-77+71T>G)
c.60-5700T>G (n.60-5700T>G)
gnomAD v4
11g.110263889A>GCA2615892838RDXc.321+71T>C
c.467+71T>C (n.467+71T>C)
c.-83+15792T>C (n.-83+15792T>C)
c.97-5700T>C (n.97-5700T>C)
c.371+71T>C (n.371+71T>C)
c.434+71T>C (n.434+71T>C)
c.-77+71T>C (n.-77+71T>C)
c.60-5700T>C (n.60-5700T>C)
gnomAD v4
11g.110263890A=CA1999729299RDXc.321+70T=
c.467+70T= (n.467+70T=)
c.-83+15791T= (n.-83+15791T=)
c.97-5701T= (n.97-5701T=)
c.371+70T= (n.371+70T=)
c.434+70T= (n.434+70T=)
c.-77+70T= (n.-77+70T=)
c.60-5701T= (n.60-5701T=)
11g.110263890A>CCA2615892839RDXc.321+70T>G
c.467+70T>G (n.467+70T>G)
c.-83+15791T>G (n.-83+15791T>G)
c.97-5701T>G (n.97-5701T>G)
c.371+70T>G (n.371+70T>G)
c.434+70T>G (n.434+70T>G)
c.-77+70T>G (n.-77+70T>G)
c.60-5701T>G (n.60-5701T>G)
gnomAD v4
11g.110263890A>GCA1999729298RDXc.321+70T>C
c.467+70T>C (n.467+70T>C)
c.-83+15791T>C (n.-83+15791T>C)
c.97-5701T>C (n.97-5701T>C)
c.371+70T>C (n.371+70T>C)
c.434+70T>C (n.434+70T>C)
c.-77+70T>C (n.-77+70T>C)
c.60-5701T>C (n.60-5701T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263892A>CCA2615892840RDXc.321+68T>G
c.467+68T>G (n.467+68T>G)
c.-83+15789T>G (n.-83+15789T>G)
c.97-5703T>G (n.97-5703T>G)
c.371+68T>G (n.371+68T>G)
c.434+68T>G (n.434+68T>G)
c.-77+68T>G (n.-77+68T>G)
c.60-5703T>G (n.60-5703T>G)
gnomAD v4
11g.110263892A>GCA2615892841RDXc.321+68T>C
c.467+68T>C (n.467+68T>C)
c.-83+15789T>C (n.-83+15789T>C)
c.97-5703T>C (n.97-5703T>C)
c.371+68T>C (n.371+68T>C)
c.434+68T>C (n.434+68T>C)
c.-77+68T>C (n.-77+68T>C)
c.60-5703T>C (n.60-5703T>C)
gnomAD v4
11g.110263892A>TCA2615892842RDXc.321+68T>A
c.467+68T>A (n.467+68T>A)
c.-83+15789T>A (n.-83+15789T>A)
c.97-5703T>A (n.97-5703T>A)
c.371+68T>A (n.371+68T>A)
c.434+68T>A (n.434+68T>A)
c.-77+68T>A (n.-77+68T>A)
c.60-5703T>A (n.60-5703T>A)
gnomAD v4
11g.110263893C>ACA2615892843RDXc.321+67G>T
c.467+67G>T (n.467+67G>T)
c.-83+15788G>T (n.-83+15788G>T)
c.97-5704G>T (n.97-5704G>T)
c.371+67G>T (n.371+67G>T)
c.434+67G>T (n.434+67G>T)
c.-77+67G>T (n.-77+67G>T)
c.60-5704G>T (n.60-5704G>T)
gnomAD v4
11g.110263893C>GCA2615892844RDXc.321+67G>C
c.467+67G>C (n.467+67G>C)
c.-83+15788G>C (n.-83+15788G>C)
c.97-5704G>C (n.97-5704G>C)
c.371+67G>C (n.371+67G>C)
c.434+67G>C (n.434+67G>C)
c.-77+67G>C (n.-77+67G>C)
c.60-5704G>C (n.60-5704G>C)
gnomAD v4
11g.110263893C>TCA2574973511RDXc.321+67G>A
c.467+67G>A (n.467+67G>A)
c.-83+15788G>A (n.-83+15788G>A)
c.97-5704G>A (n.97-5704G>A)
c.371+67G>A (n.371+67G>A)
c.434+67G>A (n.434+67G>A)
c.-77+67G>A (n.-77+67G>A)
c.60-5704G>A (n.60-5704G>A)
gnomAD v4
11g.110263894delCA2615892846RDXc.321+66del
c.467+66del (n.467+66del)
c.-83+15787del (n.-83+15787del)
c.97-5705del (n.97-5705del)
c.371+66del (n.371+66del)
c.434+66del (n.434+66del)
c.-77+66del (n.-77+66del)
c.60-5705del (n.60-5705del)
gnomAD v4
11g.110263894G>ACA671601796RDXc.321+66C>T
c.467+66C>T (n.467+66C>T)
c.-83+15787C>T (n.-83+15787C>T)
c.97-5705C>T (n.97-5705C>T)
c.371+66C>T (n.371+66C>T)
c.434+66C>T (n.434+66C>T)
c.-77+66C>T (n.-77+66C>T)
c.60-5705C>T (n.60-5705C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263894G>CCA2615892845RDXc.321+66C>G
c.467+66C>G (n.467+66C>G)
c.-83+15787C>G (n.-83+15787C>G)
c.97-5705C>G (n.97-5705C>G)
c.371+66C>G (n.371+66C>G)
c.434+66C>G (n.434+66C>G)
c.-77+66C>G (n.-77+66C>G)
c.60-5705C>G (n.60-5705C>G)
gnomAD v4
11g.110263894G=CA1999729300RDXc.321+66C=
c.467+66C= (n.467+66C=)
c.-83+15787C= (n.-83+15787C=)
c.97-5705C= (n.97-5705C=)
c.371+66C= (n.371+66C=)
c.434+66C= (n.434+66C=)
c.-77+66C= (n.-77+66C=)
c.60-5705C= (n.60-5705C=)
11g.110263894G>TCA942150789RDXc.321+66C>A
c.467+66C>A (n.467+66C>A)
c.-83+15787C>A (n.-83+15787C>A)
c.97-5705C>A (n.97-5705C>A)
c.371+66C>A (n.371+66C>A)
c.434+66C>A (n.434+66C>A)
c.-77+66C>A (n.-77+66C>A)
c.60-5705C>A (n.60-5705C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263895T>ACA229018579RDXc.321+65A>T
c.467+65A>T (n.467+65A>T)
c.-83+15786A>T (n.-83+15786A>T)
c.97-5706A>T (n.97-5706A>T)
c.371+65A>T (n.371+65A>T)
c.434+65A>T (n.434+65A>T)
c.-77+65A>T (n.-77+65A>T)
c.60-5706A>T (n.60-5706A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263895T>CCA601964587RDXc.321+65A>G
c.467+65A>G (n.467+65A>G)
c.-83+15786A>G (n.-83+15786A>G)
c.97-5706A>G (n.97-5706A>G)
c.371+65A>G (n.371+65A>G)
c.434+65A>G (n.434+65A>G)
c.-77+65A>G (n.-77+65A>G)
c.60-5706A>G (n.60-5706A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263895T>GCA942150798RDXc.321+65A>C
c.467+65A>C (n.467+65A>C)
c.-83+15786A>C (n.-83+15786A>C)
c.97-5706A>C (n.97-5706A>C)
c.371+65A>C (n.371+65A>C)
c.434+65A>C (n.434+65A>C)
c.-77+65A>C (n.-77+65A>C)
c.60-5706A>C (n.60-5706A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263895T=CA1999729301RDXc.321+65A=
c.467+65A= (n.467+65A=)
c.-83+15786A= (n.-83+15786A=)
c.97-5706A= (n.97-5706A=)
c.371+65A= (n.371+65A=)
c.434+65A= (n.434+65A=)
c.-77+65A= (n.-77+65A=)
c.60-5706A= (n.60-5706A=)
11g.110263898dupCA2615892847RDXc.321+65dup
c.467+65dup (n.467+65dup)
c.-83+15786dup (n.-83+15786dup)
c.97-5706dup (n.97-5706dup)
c.371+65dup (n.371+65dup)
c.434+65dup (n.434+65dup)
c.-77+65dup (n.-77+65dup)
c.60-5706dup (n.60-5706dup)
gnomAD v4
11g.110263895_110263899delinsTTTTACA1999729302RDXc.321+61_321+65delinsTAAAA
c.467+61_467+65delinsTAAAA (n.467+61_467+65delinsTAAAA)
c.-83+15782_-83+15786delinsTAAAA (n.-83+15782_-83+15786delinsTAAAA)
c.97-5710_97-5706delinsTAAAA (n.97-5710_97-5706delinsTAAAA)
c.371+61_371+65delinsTAAAA (n.371+61_371+65delinsTAAAA)
c.434+61_434+65delinsTAAAA (n.434+61_434+65delinsTAAAA)
c.-77+61_-77+65delinsTAAAA (n.-77+61_-77+65delinsTAAAA)
c.60-5710_60-5706delinsTAAAA (n.60-5710_60-5706delinsTAAAA)
11g.110263896T>CCA1999729304RDXc.321+64A>G
c.467+64A>G (n.467+64A>G)
c.-83+15785A>G (n.-83+15785A>G)
c.97-5707A>G (n.97-5707A>G)
c.371+64A>G (n.371+64A>G)
c.434+64A>G (n.434+64A>G)
c.-77+64A>G (n.-77+64A>G)
c.60-5707A>G (n.60-5707A>G)
dbSNP
11g.110263896T>GCA2615892848RDXc.321+64A>C
c.467+64A>C (n.467+64A>C)
c.-83+15785A>C (n.-83+15785A>C)
c.97-5707A>C (n.97-5707A>C)
c.371+64A>C (n.371+64A>C)
c.434+64A>C (n.434+64A>C)
c.-77+64A>C (n.-77+64A>C)
c.60-5707A>C (n.60-5707A>C)
gnomAD v4
11g.110263896T=CA1999729303RDXc.321+64A=
c.467+64A= (n.467+64A=)
c.-83+15785A= (n.-83+15785A=)
c.97-5707A= (n.97-5707A=)
c.371+64A= (n.371+64A=)
c.434+64A= (n.434+64A=)
c.-77+64A= (n.-77+64A=)
c.60-5707A= (n.60-5707A=)
11g.110263901_110263904delCA671601826RDXc.321+61_321+64del
c.467+61_467+64del (n.467+61_467+64del)
c.-83+15782_-83+15785del (n.-83+15782_-83+15785del)
c.97-5710_97-5707del (n.97-5710_97-5707del)
c.371+61_371+64del (n.371+61_371+64del)
c.434+61_434+64del (n.434+61_434+64del)
c.-77+61_-77+64del (n.-77+61_-77+64del)
c.60-5710_60-5707del (n.60-5710_60-5707del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263897T>GCA2615892849RDXc.321+63A>C
c.467+63A>C (n.467+63A>C)
c.-83+15784A>C (n.-83+15784A>C)
c.97-5708A>C (n.97-5708A>C)
c.371+63A>C (n.371+63A>C)
c.434+63A>C (n.434+63A>C)
c.-77+63A>C (n.-77+63A>C)
c.60-5708A>C (n.60-5708A>C)
gnomAD v4
11g.110263898T>CCA229018580RDXc.321+62A>G
c.467+62A>G (n.467+62A>G)
c.-83+15783A>G (n.-83+15783A>G)
c.97-5709A>G (n.97-5709A>G)
c.371+62A>G (n.371+62A>G)
c.434+62A>G (n.434+62A>G)
c.-77+62A>G (n.-77+62A>G)
c.60-5709A>G (n.60-5709A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263898T=CA1999729305RDXc.321+62A=
c.467+62A= (n.467+62A=)
c.-83+15783A= (n.-83+15783A=)
c.97-5709A= (n.97-5709A=)
c.371+62A= (n.371+62A=)
c.434+62A= (n.434+62A=)
c.-77+62A= (n.-77+62A=)
c.60-5709A= (n.60-5709A=)
11g.110263899A=CA1999729306RDXc.321+61T=
c.467+61T= (n.467+61T=)
c.-83+15782T= (n.-83+15782T=)
c.97-5710T= (n.97-5710T=)
c.371+61T= (n.371+61T=)
c.434+61T= (n.434+61T=)
c.-77+61T= (n.-77+61T=)
c.60-5710T= (n.60-5710T=)
11g.110263899A>GCA1999729307RDXc.321+61T>C
c.467+61T>C (n.467+61T>C)
c.-83+15782T>C (n.-83+15782T>C)
c.97-5710T>C (n.97-5710T>C)
c.371+61T>C (n.371+61T>C)
c.434+61T>C (n.434+61T>C)
c.-77+61T>C (n.-77+61T>C)
c.60-5710T>C (n.60-5710T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263899A>TCA2615892850RDXc.321+61T>A
c.467+61T>A (n.467+61T>A)
c.-83+15782T>A (n.-83+15782T>A)
c.97-5710T>A (n.97-5710T>A)
c.371+61T>A (n.371+61T>A)
c.434+61T>A (n.434+61T>A)
c.-77+61T>A (n.-77+61T>A)
c.60-5710T>A (n.60-5710T>A)
gnomAD v4
11g.110263900T>ACA2615892852RDXc.321+60A>T
c.467+60A>T (n.467+60A>T)
c.-83+15781A>T (n.-83+15781A>T)
c.97-5711A>T (n.97-5711A>T)
c.371+60A>T (n.371+60A>T)
c.434+60A>T (n.434+60A>T)
c.-77+60A>T (n.-77+60A>T)
c.60-5711A>T (n.60-5711A>T)
gnomAD v4
11g.110263900T>CCA1999729309RDXc.321+60A>G
c.467+60A>G (n.467+60A>G)
c.-83+15781A>G (n.-83+15781A>G)
c.97-5711A>G (n.97-5711A>G)
c.371+60A>G (n.371+60A>G)
c.434+60A>G (n.434+60A>G)
c.-77+60A>G (n.-77+60A>G)
c.60-5711A>G (n.60-5711A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263900T=CA1999729308RDXc.321+60A=
c.467+60A= (n.467+60A=)
c.-83+15781A= (n.-83+15781A=)
c.97-5711A= (n.97-5711A=)
c.371+60A= (n.371+60A=)
c.434+60A= (n.434+60A=)
c.-77+60A= (n.-77+60A=)
c.60-5711A= (n.60-5711A=)
11g.110263902delCA2615892851RDXc.321+60del
c.467+60del (n.467+60del)
c.-83+15781del (n.-83+15781del)
c.97-5711del (n.97-5711del)
c.371+60del (n.371+60del)
c.434+60del (n.434+60del)
c.-77+60del (n.-77+60del)
c.60-5711del (n.60-5711del)
gnomAD v4
11g.110263901T>CCA2574973512RDXc.321+59A>G
c.467+59A>G (n.467+59A>G)
c.-83+15780A>G (n.-83+15780A>G)
c.97-5712A>G (n.97-5712A>G)
c.371+59A>G (n.371+59A>G)
c.434+59A>G (n.434+59A>G)
c.-77+59A>G (n.-77+59A>G)
c.60-5712A>G (n.60-5712A>G)
11g.110263902T>CCA1999729310RDXc.321+58A>G
c.467+58A>G (n.467+58A>G)
c.-83+15779A>G (n.-83+15779A>G)
c.97-5713A>G (n.97-5713A>G)
c.371+58A>G (n.371+58A>G)
c.434+58A>G (n.434+58A>G)
c.-77+58A>G (n.-77+58A>G)
c.60-5713A>G (n.60-5713A>G)
dbSNP
11g.110263902T=CA1999729311RDXc.321+58A=
c.467+58A= (n.467+58A=)
c.-83+15779A= (n.-83+15779A=)
c.97-5713A= (n.97-5713A=)
c.371+58A= (n.371+58A=)
c.434+58A= (n.434+58A=)
c.-77+58A= (n.-77+58A=)
c.60-5713A= (n.60-5713A=)
11g.110263903A>GCA2615892853RDXc.321+57T>C
c.467+57T>C (n.467+57T>C)
c.-83+15778T>C (n.-83+15778T>C)
c.97-5714T>C (n.97-5714T>C)
c.371+57T>C (n.371+57T>C)
c.434+57T>C (n.434+57T>C)
c.-77+57T>C (n.-77+57T>C)
c.60-5714T>C (n.60-5714T>C)
gnomAD v4
11g.110263903A>TCA2615892854RDXc.321+57T>A
c.467+57T>A (n.467+57T>A)
c.-83+15778T>A (n.-83+15778T>A)
c.97-5714T>A (n.97-5714T>A)
c.371+57T>A (n.371+57T>A)
c.434+57T>A (n.434+57T>A)
c.-77+57T>A (n.-77+57T>A)
c.60-5714T>A (n.60-5714T>A)
gnomAD v4
11g.110263904T>ACA2615892855RDXc.321+56A>T
c.467+56A>T (n.467+56A>T)
c.-83+15777A>T (n.-83+15777A>T)
c.97-5715A>T (n.97-5715A>T)
c.371+56A>T (n.371+56A>T)
c.434+56A>T (n.434+56A>T)
c.-77+56A>T (n.-77+56A>T)
c.60-5715A>T (n.60-5715A>T)
gnomAD v4
11g.110263904T>CCA1999729313RDXc.321+56A>G
c.467+56A>G (n.467+56A>G)
c.-83+15777A>G (n.-83+15777A>G)
c.97-5715A>G (n.97-5715A>G)
c.371+56A>G (n.371+56A>G)
c.434+56A>G (n.434+56A>G)
c.-77+56A>G (n.-77+56A>G)
c.60-5715A>G (n.60-5715A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263904T=CA1999729312RDXc.321+56A=
c.467+56A= (n.467+56A=)
c.-83+15777A= (n.-83+15777A=)
c.97-5715A= (n.97-5715A=)
c.371+56A= (n.371+56A=)
c.434+56A= (n.434+56A=)
c.-77+56A= (n.-77+56A=)
c.60-5715A= (n.60-5715A=)
11g.110263905A>GCA2615892856RDXc.321+55T>C
c.467+55T>C (n.467+55T>C)
c.-83+15776T>C (n.-83+15776T>C)
c.97-5716T>C (n.97-5716T>C)
c.371+55T>C (n.371+55T>C)
c.434+55T>C (n.434+55T>C)
c.-77+55T>C (n.-77+55T>C)
c.60-5716T>C (n.60-5716T>C)
gnomAD v4
11g.110263905A>TCA2615892857RDXc.321+55T>A
c.467+55T>A (n.467+55T>A)
c.-83+15776T>A (n.-83+15776T>A)
c.97-5716T>A (n.97-5716T>A)
c.371+55T>A (n.371+55T>A)
c.434+55T>A (n.434+55T>A)
c.-77+55T>A (n.-77+55T>A)
c.60-5716T>A (n.60-5716T>A)
gnomAD v4
11g.110263906G>ACA2615892858RDXc.321+54C>T
c.467+54C>T (n.467+54C>T)
c.-83+15775C>T (n.-83+15775C>T)
c.97-5717C>T (n.97-5717C>T)
c.371+54C>T (n.371+54C>T)
c.434+54C>T (n.434+54C>T)
c.-77+54C>T (n.-77+54C>T)
c.60-5717C>T (n.60-5717C>T)
gnomAD v4
11g.110263906G>CCA942150807RDXc.321+54C>G
c.467+54C>G (n.467+54C>G)
c.-83+15775C>G (n.-83+15775C>G)
c.97-5717C>G (n.97-5717C>G)
c.371+54C>G (n.371+54C>G)
c.434+54C>G (n.434+54C>G)
c.-77+54C>G (n.-77+54C>G)
c.60-5717C>G (n.60-5717C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263906G=CA1999729314RDXc.321+54C=
c.467+54C= (n.467+54C=)
c.-83+15775C= (n.-83+15775C=)
c.97-5717C= (n.97-5717C=)
c.371+54C= (n.371+54C=)
c.434+54C= (n.434+54C=)
c.-77+54C= (n.-77+54C=)
c.60-5717C= (n.60-5717C=)
11g.110263906G>TCA2574973513RDXc.321+54C>A
c.467+54C>A (n.467+54C>A)
c.-83+15775C>A (n.-83+15775C>A)
c.97-5717C>A (n.97-5717C>A)
c.371+54C>A (n.371+54C>A)
c.434+54C>A (n.434+54C>A)
c.-77+54C>A (n.-77+54C>A)
c.60-5717C>A (n.60-5717C>A)
gnomAD v4
11g.110263907A>TCA2615892859RDXc.321+53T>A
c.467+53T>A (n.467+53T>A)
c.-83+15774T>A (n.-83+15774T>A)
c.97-5718T>A (n.97-5718T>A)
c.371+53T>A (n.371+53T>A)
c.434+53T>A (n.434+53T>A)
c.-77+53T>A (n.-77+53T>A)
c.60-5718T>A (n.60-5718T>A)
gnomAD v4
11g.110263908C>ACA2615892860RDXc.321+52G>T
c.467+52G>T (n.467+52G>T)
c.-83+15773G>T (n.-83+15773G>T)
c.97-5719G>T (n.97-5719G>T)
c.371+52G>T (n.371+52G>T)
c.434+52G>T (n.434+52G>T)
c.-77+52G>T (n.-77+52G>T)
c.60-5719G>T (n.60-5719G>T)
gnomAD v4
11g.110263908C>GCA2615892861RDXc.321+52G>C
c.467+52G>C (n.467+52G>C)
c.-83+15773G>C (n.-83+15773G>C)
c.97-5719G>C (n.97-5719G>C)
c.371+52G>C (n.371+52G>C)
c.434+52G>C (n.434+52G>C)
c.-77+52G>C (n.-77+52G>C)
c.60-5719G>C (n.60-5719G>C)
gnomAD v4
11g.110263909T>GCA601964594RDXc.321+51A>C
c.467+51A>C (n.467+51A>C)
c.-83+15772A>C (n.-83+15772A>C)
c.97-5720A>C (n.97-5720A>C)
c.371+51A>C (n.371+51A>C)
c.434+51A>C (n.434+51A>C)
c.-77+51A>C (n.-77+51A>C)
c.60-5720A>C (n.60-5720A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263909T=CA1999729315RDXc.321+51A=
c.467+51A= (n.467+51A=)
c.-83+15772A= (n.-83+15772A=)
c.97-5720A= (n.97-5720A=)
c.371+51A= (n.371+51A=)
c.434+51A= (n.434+51A=)
c.-77+51A= (n.-77+51A=)
c.60-5720A= (n.60-5720A=)
11g.110263911_110263912delCA2574973514RDXc.321+49_321+50del
c.467+49_467+50del (n.467+49_467+50del)
c.-83+15770_-83+15771del (n.-83+15770_-83+15771del)
c.97-5722_97-5721del (n.97-5722_97-5721del)
c.371+49_371+50del (n.371+49_371+50del)
c.434+49_434+50del (n.434+49_434+50del)
c.-77+49_-77+50del (n.-77+49_-77+50del)
c.60-5722_60-5721del (n.60-5722_60-5721del)
11g.110263911C>ACA2615892862RDXc.321+49G>T
c.467+49G>T (n.467+49G>T)
c.-83+15770G>T (n.-83+15770G>T)
c.97-5722G>T (n.97-5722G>T)
c.371+49G>T (n.371+49G>T)
c.434+49G>T (n.434+49G>T)
c.-77+49G>T (n.-77+49G>T)
c.60-5722G>T (n.60-5722G>T)
gnomAD v4
11g.110263911C>GCA2615892863RDXc.321+49G>C
c.467+49G>C (n.467+49G>C)
c.-83+15770G>C (n.-83+15770G>C)
c.97-5722G>C (n.97-5722G>C)
c.371+49G>C (n.371+49G>C)
c.434+49G>C (n.434+49G>C)
c.-77+49G>C (n.-77+49G>C)
c.60-5722G>C (n.60-5722G>C)
gnomAD v4
11g.110263912T>ACA2615892864RDXc.321+48A>T
c.467+48A>T (n.467+48A>T)
c.-83+15769A>T (n.-83+15769A>T)
c.97-5723A>T (n.97-5723A>T)
c.371+48A>T (n.371+48A>T)
c.434+48A>T (n.434+48A>T)
c.-77+48A>T (n.-77+48A>T)
c.60-5723A>T (n.60-5723A>T)
gnomAD v4
11g.110263912T>CCA6270317RDXc.321+48A>G
c.467+48A>G (n.467+48A>G)
c.-83+15769A>G (n.-83+15769A>G)
c.97-5723A>G (n.97-5723A>G)
c.371+48A>G (n.371+48A>G)
c.434+48A>G (n.434+48A>G)
c.-77+48A>G (n.-77+48A>G)
c.60-5723A>G (n.60-5723A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263912T=CA1999729316RDXc.321+48A=
c.467+48A= (n.467+48A=)
c.-83+15769A= (n.-83+15769A=)
c.97-5723A= (n.97-5723A=)
c.371+48A= (n.371+48A=)
c.434+48A= (n.434+48A=)
c.-77+48A= (n.-77+48A=)
c.60-5723A= (n.60-5723A=)
11g.110263913A=CA1999729317RDXc.321+47T=
c.467+47T= (n.467+47T=)
c.-83+15768T= (n.-83+15768T=)
c.97-5724T= (n.97-5724T=)
c.371+47T= (n.371+47T=)
c.434+47T= (n.434+47T=)
c.-77+47T= (n.-77+47T=)
c.60-5724T= (n.60-5724T=)
11g.110263913A>GCA6270318RDXc.321+47T>C
c.467+47T>C (n.467+47T>C)
c.-83+15768T>C (n.-83+15768T>C)
c.97-5724T>C (n.97-5724T>C)
c.371+47T>C (n.371+47T>C)
c.434+47T>C (n.434+47T>C)
c.-77+47T>C (n.-77+47T>C)
c.60-5724T>C (n.60-5724T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263914G>ACA2615892865RDXc.321+46C>T
c.467+46C>T (n.467+46C>T)
c.-83+15767C>T (n.-83+15767C>T)
c.97-5725C>T (n.97-5725C>T)
c.371+46C>T (n.371+46C>T)
c.434+46C>T (n.434+46C>T)
c.-77+46C>T (n.-77+46C>T)
c.60-5725C>T (n.60-5725C>T)
gnomAD v4
11g.110263914G>TCA2574973515RDXc.321+46C>A
c.467+46C>A (n.467+46C>A)
c.-83+15767C>A (n.-83+15767C>A)
c.97-5725C>A (n.97-5725C>A)
c.371+46C>A (n.371+46C>A)
c.434+46C>A (n.434+46C>A)
c.-77+46C>A (n.-77+46C>A)
c.60-5725C>A (n.60-5725C>A)
gnomAD v4
11g.110263915A=CA1999729318RDXc.321+45T=
c.467+45T= (n.467+45T=)
c.-83+15766T= (n.-83+15766T=)
c.97-5726T= (n.97-5726T=)
c.371+45T= (n.371+45T=)
c.434+45T= (n.434+45T=)
c.-77+45T= (n.-77+45T=)
c.60-5726T= (n.60-5726T=)
11g.110263915A>GCA6270319RDXc.321+45T>C
c.467+45T>C (n.467+45T>C)
c.-83+15766T>C (n.-83+15766T>C)
c.97-5726T>C (n.97-5726T>C)
c.371+45T>C (n.371+45T>C)
c.434+45T>C (n.434+45T>C)
c.-77+45T>C (n.-77+45T>C)
c.60-5726T>C (n.60-5726T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263917T>ACA1999729320RDXc.321+43A>T
c.467+43A>T (n.467+43A>T)
c.-83+15764A>T (n.-83+15764A>T)
c.97-5728A>T (n.97-5728A>T)
c.371+43A>T (n.371+43A>T)
c.434+43A>T (n.434+43A>T)
c.-77+43A>T (n.-77+43A>T)
c.60-5728A>T (n.60-5728A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263917T>CCA2615892866RDXc.321+43A>G
c.467+43A>G (n.467+43A>G)
c.-83+15764A>G (n.-83+15764A>G)
c.97-5728A>G (n.97-5728A>G)
c.371+43A>G (n.371+43A>G)
c.434+43A>G (n.434+43A>G)
c.-77+43A>G (n.-77+43A>G)
c.60-5728A>G (n.60-5728A>G)
gnomAD v4
11g.110263917T>GCA2724981372RDXc.321+43A>C
c.467+43A>C (n.467+43A>C)
c.-83+15764A>C (n.-83+15764A>C)
c.97-5728A>C (n.97-5728A>C)
c.371+43A>C (n.371+43A>C)
c.434+43A>C (n.434+43A>C)
c.-77+43A>C (n.-77+43A>C)
c.60-5728A>C (n.60-5728A>C)
dbSNP
11g.110263917T=CA1999729319RDXc.321+43A=
c.467+43A= (n.467+43A=)
c.-83+15764A= (n.-83+15764A=)
c.97-5728A= (n.97-5728A=)
c.371+43A= (n.371+43A=)
c.434+43A= (n.434+43A=)
c.-77+43A= (n.-77+43A=)
c.60-5728A= (n.60-5728A=)
11g.110263919C>ACA2615892867RDXc.321+41G>T
c.467+41G>T (n.467+41G>T)
c.-83+15762G>T (n.-83+15762G>T)
c.97-5730G>T (n.97-5730G>T)
c.371+41G>T (n.371+41G>T)
c.434+41G>T (n.434+41G>T)
c.-77+41G>T (n.-77+41G>T)
c.60-5730G>T (n.60-5730G>T)
gnomAD v4
11g.110263919C>TCA2725047309RDXc.321+41G>A
c.467+41G>A (n.467+41G>A)
c.-83+15762G>A (n.-83+15762G>A)
c.97-5730G>A (n.97-5730G>A)
c.371+41G>A (n.371+41G>A)
c.434+41G>A (n.434+41G>A)
c.-77+41G>A (n.-77+41G>A)
c.60-5730G>A (n.60-5730G>A)
dbSNP
11g.110263920A=CA1999729321RDXc.321+40T=
c.467+40T= (n.467+40T=)
c.-83+15761T= (n.-83+15761T=)
c.97-5731T= (n.97-5731T=)
c.371+40T= (n.371+40T=)
c.434+40T= (n.434+40T=)
c.-77+40T= (n.-77+40T=)
c.60-5731T= (n.60-5731T=)
11g.110263920A>CCA6270320RDXc.321+40T>G
c.467+40T>G (n.467+40T>G)
c.-83+15761T>G (n.-83+15761T>G)
c.97-5731T>G (n.97-5731T>G)
c.371+40T>G (n.371+40T>G)
c.434+40T>G (n.434+40T>G)
c.-77+40T>G (n.-77+40T>G)
c.60-5731T>G (n.60-5731T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.110263921A=CA1999729322RDXc.321+39T=
c.467+39T= (n.467+39T=)
c.-83+15760T= (n.-83+15760T=)
c.97-5732T= (n.97-5732T=)
c.371+39T= (n.371+39T=)
c.434+39T= (n.434+39T=)
c.-77+39T= (n.-77+39T=)
c.60-5732T= (n.60-5732T=)
11g.110263921A>CCA1999729323RDXc.321+39T>G
c.467+39T>G (n.467+39T>G)
c.-83+15760T>G (n.-83+15760T>G)
c.97-5732T>G (n.97-5732T>G)
c.371+39T>G (n.371+39T>G)
c.434+39T>G (n.434+39T>G)
c.-77+39T>G (n.-77+39T>G)
c.60-5732T>G (n.60-5732T>G)
dbSNP
11g.110263921A>GCA671601836RDXc.321+39T>C
c.467+39T>C (n.467+39T>C)
c.-83+15760T>C (n.-83+15760T>C)
c.97-5732T>C (n.97-5732T>C)
c.371+39T>C (n.371+39T>C)
c.434+39T>C (n.434+39T>C)
c.-77+39T>C (n.-77+39T>C)
c.60-5732T>C (n.60-5732T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263922T>CCA6270321RDXc.321+38A>G
c.467+38A>G (n.467+38A>G)
c.-83+15759A>G (n.-83+15759A>G)
c.97-5733A>G (n.97-5733A>G)
c.371+38A>G (n.371+38A>G)
c.434+38A>G (n.434+38A>G)
c.-77+38A>G (n.-77+38A>G)
c.60-5733A>G (n.60-5733A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263922T=CA1999729324RDXc.321+38A=
c.467+38A= (n.467+38A=)
c.-83+15759A= (n.-83+15759A=)
c.97-5733A= (n.97-5733A=)
c.371+38A= (n.371+38A=)
c.434+38A= (n.434+38A=)
c.-77+38A= (n.-77+38A=)
c.60-5733A= (n.60-5733A=)
11g.110263924T>ACA2615892868RDXc.321+36A>T
c.467+36A>T (n.467+36A>T)
c.-83+15757A>T (n.-83+15757A>T)
c.97-5735A>T (n.97-5735A>T)
c.371+36A>T (n.371+36A>T)
c.434+36A>T (n.434+36A>T)
c.-77+36A>T (n.-77+36A>T)
c.60-5735A>T (n.60-5735A>T)
gnomAD v4
11g.110263926C>ACA2574973516RDXc.321+34G>T
c.467+34G>T (n.467+34G>T)
c.-83+15755G>T (n.-83+15755G>T)
c.97-5737G>T (n.97-5737G>T)
c.371+34G>T (n.371+34G>T)
c.434+34G>T (n.434+34G>T)
c.-77+34G>T (n.-77+34G>T)
c.60-5737G>T (n.60-5737G>T)
gnomAD v4
11g.110263927A>GCA2615892869RDXc.321+33T>C
c.467+33T>C (n.467+33T>C)
c.-83+15754T>C (n.-83+15754T>C)
c.97-5738T>C (n.97-5738T>C)
c.371+33T>C (n.371+33T>C)
c.434+33T>C (n.434+33T>C)
c.-77+33T>C (n.-77+33T>C)
c.60-5738T>C (n.60-5738T>C)
gnomAD v4
11g.110263928G>TCA2615892870RDXc.321+32C>A
c.467+32C>A (n.467+32C>A)
c.-83+15753C>A (n.-83+15753C>A)
c.97-5739C>A (n.97-5739C>A)
c.371+32C>A (n.371+32C>A)
c.434+32C>A (n.434+32C>A)
c.-77+32C>A (n.-77+32C>A)
c.60-5739C>A (n.60-5739C>A)
gnomAD v4
11g.110263929A>CCA2615892871RDXc.321+31T>G
c.467+31T>G (n.467+31T>G)
c.-83+15752T>G (n.-83+15752T>G)
c.97-5740T>G (n.97-5740T>G)
c.371+31T>G (n.371+31T>G)
c.434+31T>G (n.434+31T>G)
c.-77+31T>G (n.-77+31T>G)
c.60-5740T>G (n.60-5740T>G)
gnomAD v4
11g.110263929A>GCA2615892872RDXc.321+31T>C
c.467+31T>C (n.467+31T>C)
c.-83+15752T>C (n.-83+15752T>C)
c.97-5740T>C (n.97-5740T>C)
c.371+31T>C (n.371+31T>C)
c.434+31T>C (n.434+31T>C)
c.-77+31T>C (n.-77+31T>C)
c.60-5740T>C (n.60-5740T>C)
gnomAD v4
11g.110263930C>ACA2615892873RDXc.321+30G>T
c.467+30G>T (n.467+30G>T)
c.-83+15751G>T (n.-83+15751G>T)
c.97-5741G>T (n.97-5741G>T)
c.371+30G>T (n.371+30G>T)
c.434+30G>T (n.434+30G>T)
c.-77+30G>T (n.-77+30G>T)
c.60-5741G>T (n.60-5741G>T)
gnomAD v4
11g.110263931A=CA1999729325RDXc.321+29T=
c.467+29T= (n.467+29T=)
c.-83+15750T= (n.-83+15750T=)
c.97-5742T= (n.97-5742T=)
c.371+29T= (n.371+29T=)
c.434+29T= (n.434+29T=)
c.-77+29T= (n.-77+29T=)
c.60-5742T= (n.60-5742T=)
11g.110263931A>CCA654422544RDXc.321+29T>G
c.467+29T>G (n.467+29T>G)
c.-83+15750T>G (n.-83+15750T>G)
c.97-5742T>G (n.97-5742T>G)
c.371+29T>G (n.371+29T>G)
c.434+29T>G (n.434+29T>G)
c.-77+29T>G (n.-77+29T>G)
c.60-5742T>G (n.60-5742T>G)
COSMIC
11g.110263931A>GCA671601840RDXc.321+29T>C
c.467+29T>C (n.467+29T>C)
c.-83+15750T>C (n.-83+15750T>C)
c.97-5742T>C (n.97-5742T>C)
c.371+29T>C (n.371+29T>C)
c.434+29T>C (n.434+29T>C)
c.-77+29T>C (n.-77+29T>C)
c.60-5742T>C (n.60-5742T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263932A=CA1999729326RDXc.321+28T=
c.467+28T= (n.467+28T=)
c.-83+15749T= (n.-83+15749T=)
c.97-5743T= (n.97-5743T=)
c.371+28T= (n.371+28T=)
c.434+28T= (n.434+28T=)
c.-77+28T= (n.-77+28T=)
c.60-5743T= (n.60-5743T=)
11g.110263932A>GCA6270322RDXc.321+28T>C
c.467+28T>C (n.467+28T>C)
c.-83+15749T>C (n.-83+15749T>C)
c.97-5743T>C (n.97-5743T>C)
c.371+28T>C (n.371+28T>C)
c.434+28T>C (n.434+28T>C)
c.-77+28T>C (n.-77+28T>C)
c.60-5743T>C (n.60-5743T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263932A>TCA2574973517RDXc.321+28T>A
c.467+28T>A (n.467+28T>A)
c.-83+15749T>A (n.-83+15749T>A)
c.97-5743T>A (n.97-5743T>A)
c.371+28T>A (n.371+28T>A)
c.434+28T>A (n.434+28T>A)
c.-77+28T>A (n.-77+28T>A)
c.60-5743T>A (n.60-5743T>A)
11g.110263933T>CCA601964620RDXc.321+27A>G
c.467+27A>G (n.467+27A>G)
c.-83+15748A>G (n.-83+15748A>G)
c.97-5744A>G (n.97-5744A>G)
c.371+27A>G (n.371+27A>G)
c.434+27A>G (n.434+27A>G)
c.-77+27A>G (n.-77+27A>G)
c.60-5744A>G (n.60-5744A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263933T=CA1999729327RDXc.321+27A=
c.467+27A= (n.467+27A=)
c.-83+15748A= (n.-83+15748A=)
c.97-5744A= (n.97-5744A=)
c.371+27A= (n.371+27A=)
c.434+27A= (n.434+27A=)
c.-77+27A= (n.-77+27A=)
c.60-5744A= (n.60-5744A=)
11g.110263934A=CA1999729328RDXc.321+26T=
c.467+26T= (n.467+26T=)
c.-83+15747T= (n.-83+15747T=)
c.97-5745T= (n.97-5745T=)
c.371+26T= (n.371+26T=)
c.434+26T= (n.434+26T=)
c.-77+26T= (n.-77+26T=)
c.60-5745T= (n.60-5745T=)
11g.110263934A>GCA942150814RDXc.321+26T>C
c.467+26T>C (n.467+26T>C)
c.-83+15747T>C (n.-83+15747T>C)
c.97-5745T>C (n.97-5745T>C)
c.371+26T>C (n.371+26T>C)
c.434+26T>C (n.434+26T>C)
c.-77+26T>C (n.-77+26T>C)
c.60-5745T>C (n.60-5745T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263935T>CCA6270323RDXc.321+25A>G
c.467+25A>G (n.467+25A>G)
c.-83+15746A>G (n.-83+15746A>G)
c.97-5746A>G (n.97-5746A>G)
c.371+25A>G (n.371+25A>G)
c.434+25A>G (n.434+25A>G)
c.-77+25A>G (n.-77+25A>G)
c.60-5746A>G (n.60-5746A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263935T=CA1999729329RDXc.321+25A=
c.467+25A= (n.467+25A=)
c.-83+15746A= (n.-83+15746A=)
c.97-5746A= (n.97-5746A=)
c.371+25A= (n.371+25A=)
c.434+25A= (n.434+25A=)
c.-77+25A= (n.-77+25A=)
c.60-5746A= (n.60-5746A=)
11g.110263938T>CCA601964628RDXc.321+22A>G
c.467+22A>G (n.467+22A>G)
c.-83+15743A>G (n.-83+15743A>G)
c.97-5749A>G (n.97-5749A>G)
c.371+22A>G (n.371+22A>G)
c.434+22A>G (n.434+22A>G)
c.-77+22A>G (n.-77+22A>G)
c.60-5749A>G (n.60-5749A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263938T=CA1999729330RDXc.321+22A=
c.467+22A= (n.467+22A=)
c.-83+15743A= (n.-83+15743A=)
c.97-5749A= (n.97-5749A=)
c.371+22A= (n.371+22A=)
c.434+22A= (n.434+22A=)
c.-77+22A= (n.-77+22A=)
c.60-5749A= (n.60-5749A=)
11g.110263939G=CA1999729331RDXc.321+21C=
c.467+21C= (n.467+21C=)
c.-83+15742C= (n.-83+15742C=)
c.97-5750C= (n.97-5750C=)
c.371+21C= (n.371+21C=)
c.434+21C= (n.434+21C=)
c.-77+21C= (n.-77+21C=)
c.60-5750C= (n.60-5750C=)
11g.110263940C>TCA2615892874RDXc.321+20G>A
c.467+20G>A (n.467+20G>A)
c.-83+15741G>A (n.-83+15741G>A)
c.97-5751G>A (n.97-5751G>A)
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
c.434+20G>A (n.434+20G>A)
c.-77+20G>A (n.-77+20G>A)
c.60-5751G>A (n.60-5751G>A)
gnomAD v4
11g.110263941_110263944dupCA1999729332RDXc.321+17_321+20dup
c.467+17_467+20dup (n.467+17_467+20dup)
c.-83+15738_-83+15741dup (n.-83+15738_-83+15741dup)
c.97-5754_97-5751dup (n.97-5754_97-5751dup)
c.371+17_371+20dup (n.371+17_371+20dup)
c.434+17_434+20dup (n.434+17_434+20dup)
c.-77+17_-77+20dup (n.-77+17_-77+20dup)
c.60-5754_60-5751dup (n.60-5754_60-5751dup)
dbSNP
11g.110263941A>TCA2615892875RDXc.321+19T>A
c.467+19T>A (n.467+19T>A)
c.-83+15740T>A (n.-83+15740T>A)
c.97-5752T>A (n.97-5752T>A)
c.371+19T>A (n.371+19T>A)
c.434+19T>A (n.434+19T>A)
c.-77+19T>A (n.-77+19T>A)
c.60-5752T>A (n.60-5752T>A)
gnomAD v4
11g.110263942A>CCA2615892876RDXc.321+18T>G
c.467+18T>G (n.467+18T>G)
c.-83+15739T>G (n.-83+15739T>G)
c.97-5753T>G (n.97-5753T>G)
c.371+18T>G (n.371+18T>G)
c.434+18T>G (n.434+18T>G)
c.-77+18T>G (n.-77+18T>G)
c.60-5753T>G (n.60-5753T>G)
gnomAD v4
11g.110263942A>GCA2615892877RDXc.321+18T>C
c.467+18T>C (n.467+18T>C)
c.-83+15739T>C (n.-83+15739T>C)
c.97-5753T>C (n.97-5753T>C)
c.371+18T>C (n.371+18T>C)
c.434+18T>C (n.434+18T>C)
c.-77+18T>C (n.-77+18T>C)
c.60-5753T>C (n.60-5753T>C)
gnomAD v4
11g.110263943A>TCA2574973518RDXc.321+17T>A
c.467+17T>A (n.467+17T>A)
c.-83+15738T>A (n.-83+15738T>A)
c.97-5754T>A (n.97-5754T>A)
c.371+17T>A (n.371+17T>A)
c.434+17T>A (n.434+17T>A)
c.-77+17T>A (n.-77+17T>A)
c.60-5754T>A (n.60-5754T>A)
gnomAD v4
11g.110263944C=CA1999729333RDXc.321+16G=
c.467+16G= (n.467+16G=)
c.-83+15737G= (n.-83+15737G=)
c.97-5755G= (n.97-5755G=)
c.371+16G= (n.371+16G=)
c.434+16G= (n.434+16G=)
c.-77+16G= (n.-77+16G=)
c.60-5755G= (n.60-5755G=)
11g.110263944C>TCA6270324RDXc.321+16G>A
c.467+16G>A (n.467+16G>A)
c.-83+15737G>A (n.-83+15737G>A)
c.97-5755G>A (n.97-5755G>A)
c.371+16G>A (n.371+16G>A)
c.434+16G>A (n.434+16G>A)
c.-77+16G>A (n.-77+16G>A)
c.60-5755G>A (n.60-5755G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263945G>ACA6270325RDXc.321+15C>T
c.467+15C>T (n.467+15C>T)
c.-83+15736C>T (n.-83+15736C>T)
c.97-5756C>T (n.97-5756C>T)
c.371+15C>T (n.371+15C>T)
c.434+15C>T (n.434+15C>T)
c.-77+15C>T (n.-77+15C>T)
c.60-5756C>T (n.60-5756C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263945G>CCA6270326RDXc.321+15C>G
c.467+15C>G (n.467+15C>G)
c.-83+15736C>G (n.-83+15736C>G)
c.97-5756C>G (n.97-5756C>G)
c.371+15C>G (n.371+15C>G)
c.434+15C>G (n.434+15C>G)
c.-77+15C>G (n.-77+15C>G)
c.60-5756C>G (n.60-5756C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.110263945G=CA1999729334RDXc.321+15C=
c.467+15C= (n.467+15C=)
c.-83+15736C= (n.-83+15736C=)
c.97-5756C= (n.97-5756C=)
c.371+15C= (n.371+15C=)
c.434+15C= (n.434+15C=)
c.-77+15C= (n.-77+15C=)
c.60-5756C= (n.60-5756C=)
11g.110263945G>TCA2573146831RDXc.321+15C>A
c.467+15C>A (n.467+15C>A)
c.-83+15736C>A (n.-83+15736C>A)
c.97-5756C>A (n.97-5756C>A)
c.371+15C>A (n.371+15C>A)
c.434+15C>A (n.434+15C>A)
c.-77+15C>A (n.-77+15C>A)
c.60-5756C>A (n.60-5756C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.110263946C=CA1999729335RDXc.321+14G=
c.467+14G= (n.467+14G=)
c.-83+15735G= (n.-83+15735G=)
c.97-5757G= (n.97-5757G=)
c.371+14G= (n.371+14G=)
c.434+14G= (n.434+14G=)
c.-77+14G= (n.-77+14G=)
c.60-5757G= (n.60-5757G=)
11g.110263946C>GCA942150823RDXc.321+14G>C
c.467+14G>C (n.467+14G>C)
c.-83+15735G>C (n.-83+15735G>C)
c.97-5757G>C (n.97-5757G>C)
c.371+14G>C (n.371+14G>C)
c.434+14G>C (n.434+14G>C)
c.-77+14G>C (n.-77+14G>C)
c.60-5757G>C (n.60-5757G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263946C>TCA2615892878RDXc.321+14G>A
c.467+14G>A (n.467+14G>A)
c.-83+15735G>A (n.-83+15735G>A)
c.97-5757G>A (n.97-5757G>A)
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
c.434+14G>A (n.434+14G>A)
c.-77+14G>A (n.-77+14G>A)
c.60-5757G>A (n.60-5757G>A)
gnomAD v4
11g.110263946dupCA601964634RDXc.321+14dup
c.467+14dup (n.467+14dup)
c.-83+15735dup (n.-83+15735dup)
c.97-5757dup (n.97-5757dup)
c.371+14dup (n.371+14dup)
c.434+14dup (n.434+14dup)
c.-77+14dup (n.-77+14dup)
c.60-5757dup (n.60-5757dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263947A=CA1999729336RDXc.321+13T=
c.467+13T= (n.467+13T=)
c.-83+15734T= (n.-83+15734T=)
c.97-5758T= (n.97-5758T=)
c.371+13T= (n.371+13T=)
c.434+13T= (n.434+13T=)
c.-77+13T= (n.-77+13T=)
c.60-5758T= (n.60-5758T=)
11g.110263947A>GCA1999729337RDXc.321+13T>C
c.467+13T>C (n.467+13T>C)
c.-83+15734T>C (n.-83+15734T>C)
c.97-5758T>C (n.97-5758T>C)
c.371+13T>C (n.371+13T>C)
c.434+13T>C (n.434+13T>C)
c.-77+13T>C (n.-77+13T>C)
c.60-5758T>C (n.60-5758T>C)
dbSNP
11g.110263948T>ACA2545845674RDXc.321+12A>T
c.467+12A>T (n.467+12A>T)
c.-83+15733A>T (n.-83+15733A>T)
c.97-5759A>T (n.97-5759A>T)
c.371+12A>T (n.371+12A>T)
c.434+12A>T (n.434+12A>T)
c.-77+12A>T (n.-77+12A>T)
c.60-5759A>T (n.60-5759A>T)
gnomAD v4
11g.110263948T>CCA1999729339RDXc.321+12A>G
c.467+12A>G (n.467+12A>G)
c.-83+15733A>G (n.-83+15733A>G)
c.97-5759A>G (n.97-5759A>G)
c.371+12A>G (n.371+12A>G)
c.434+12A>G (n.434+12A>G)
c.-77+12A>G (n.-77+12A>G)
c.60-5759A>G (n.60-5759A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110263948T=CA1999729338RDXc.321+12A=
c.467+12A= (n.467+12A=)
c.-83+15733A= (n.-83+15733A=)
c.97-5759A= (n.97-5759A=)
c.371+12A= (n.371+12A=)
c.434+12A= (n.434+12A=)
c.-77+12A= (n.-77+12A=)
c.60-5759A= (n.60-5759A=)
11g.110263949G>ACA601964639RDXc.321+11C>T
c.467+11C>T (n.467+11C>T)
c.-83+15732C>T (n.-83+15732C>T)
c.97-5760C>T (n.97-5760C>T)
c.371+11C>T (n.371+11C>T)
c.434+11C>T (n.434+11C>T)
c.-77+11C>T (n.-77+11C>T)
c.60-5760C>T (n.60-5760C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263949G=CA1999729341RDXc.321+11C=
c.467+11C= (n.467+11C=)
c.-83+15732C= (n.-83+15732C=)
c.97-5760C= (n.97-5760C=)
c.371+11C= (n.371+11C=)
c.434+11C= (n.434+11C=)
c.-77+11C= (n.-77+11C=)
c.60-5760C= (n.60-5760C=)
11g.110263951T>CCA1999729343RDXc.321+9A>G
c.467+9A>G (n.467+9A>G)
c.-83+15730A>G (n.-83+15730A>G)
c.97-5762A>G (n.97-5762A>G)
c.371+9A>G (n.371+9A>G)
c.434+9A>G (n.434+9A>G)
c.-77+9A>G (n.-77+9A>G)
c.60-5762A>G (n.60-5762A>G)
dbSNP
11g.110263951T=CA1999729342RDXc.321+9A=
c.467+9A= (n.467+9A=)
c.-83+15730A= (n.-83+15730A=)
c.97-5762A= (n.97-5762A=)
c.371+9A= (n.371+9A=)
c.434+9A= (n.434+9A=)
c.-77+9A= (n.-77+9A=)
c.60-5762A= (n.60-5762A=)
11g.110263952T>GCA1999729345RDXc.321+8A>C
c.467+8A>C (n.467+8A>C)
c.-83+15729A>C (n.-83+15729A>C)
c.97-5763A>C (n.97-5763A>C)
c.371+8A>C (n.371+8A>C)
c.434+8A>C (n.434+8A>C)
c.-77+8A>C (n.-77+8A>C)
c.60-5763A>C (n.60-5763A>C)
dbSNP
11g.110263952T=CA1999729344RDXc.321+8A=
c.467+8A= (n.467+8A=)
c.-83+15729A= (n.-83+15729A=)
c.97-5763A= (n.97-5763A=)
c.371+8A= (n.371+8A=)
c.434+8A= (n.434+8A=)
c.-77+8A= (n.-77+8A=)
c.60-5763A= (n.60-5763A=)
11g.110263953C=CA1999729346RDXc.321+7G=
c.467+7G= (n.467+7G=)
c.-83+15728G= (n.-83+15728G=)
c.97-5764G= (n.97-5764G=)
c.371+7G= (n.371+7G=)
c.434+7G= (n.434+7G=)
c.-77+7G= (n.-77+7G=)
c.60-5764G= (n.60-5764G=)
11g.110263953C>TCA6270327RDXc.321+7G>A
c.467+7G>A (n.467+7G>A)
c.-83+15728G>A (n.-83+15728G>A)
c.97-5764G>A (n.97-5764G>A)
c.371+7G>A (n.371+7G>A)
c.434+7G>A (n.434+7G>A)
c.-77+7G>A (n.-77+7G>A)
c.60-5764G>A (n.60-5764G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263954A=CA1999729348RDXc.321+6T=
c.467+6T= (n.467+6T=)
c.-83+15727T= (n.-83+15727T=)
c.97-5765T= (n.97-5765T=)
c.371+6T= (n.371+6T=)
c.434+6T= (n.434+6T=)
c.-77+6T= (n.-77+6T=)
c.60-5765T= (n.60-5765T=)
11g.110263954A>CCA942150830RDXc.321+6T>G
c.467+6T>G (n.467+6T>G)
c.-83+15727T>G (n.-83+15727T>G)
c.97-5765T>G (n.97-5765T>G)
c.371+6T>G (n.371+6T>G)
c.434+6T>G (n.434+6T>G)
c.-77+6T>G (n.-77+6T>G)
c.60-5765T>G (n.60-5765T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263954A>GCA601964644RDXc.321+6T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
c.-83+15727T>C (n.-83+15727T>C)
c.97-5765T>C (n.97-5765T>C)
c.371+6T>C (n.371+6T>C)
c.434+6T>C (n.434+6T>C)
c.-77+6T>C (n.-77+6T>C)
c.60-5765T>C (n.60-5765T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263955C>ACA2615892879RDXc.321+5G>T
c.467+5G>T (n.467+5G>T)
c.-83+15726G>T (n.-83+15726G>T)
c.97-5766G>T (n.97-5766G>T)
c.371+5G>T (n.371+5G>T)
c.434+5G>T (n.434+5G>T)
c.-77+5G>T (n.-77+5G>T)
c.60-5766G>T (n.60-5766G>T)
gnomAD v4
11g.110263955C=CA1999729350RDXc.321+5G=
c.467+5G= (n.467+5G=)
c.-83+15726G= (n.-83+15726G=)
c.97-5766G= (n.97-5766G=)
c.371+5G= (n.371+5G=)
c.434+5G= (n.434+5G=)
c.-77+5G= (n.-77+5G=)
c.60-5766G= (n.60-5766G=)
11g.110263955C>GCA1999729351RDXc.321+5G>C
c.467+5G>C (n.467+5G>C)
c.-83+15726G>C (n.-83+15726G>C)
c.97-5766G>C (n.97-5766G>C)
c.371+5G>C (n.371+5G>C)
c.434+5G>C (n.434+5G>C)
c.-77+5G>C (n.-77+5G>C)
c.60-5766G>C (n.60-5766G>C)
dbSNP
11g.110263956T>CCA2615892880RDXc.321+4A>G
c.467+4A>G (n.467+4A>G)
c.-83+15725A>G (n.-83+15725A>G)
c.97-5767A>G (n.97-5767A>G)
c.371+4A>G (n.371+4A>G)
c.434+4A>G (n.434+4A>G)
c.-77+4A>G (n.-77+4A>G)
c.60-5767A>G (n.60-5767A>G)
gnomAD v4
11g.110263957T>CCA2526460945RDXc.321+3A>G
c.467+3A>G (n.467+3A>G)
c.-83+15724A>G (n.-83+15724A>G)
c.97-5768A>G (n.97-5768A>G)
c.371+3A>G (n.371+3A>G)
c.434+3A>G (n.434+3A>G)
c.-77+3A>G (n.-77+3A>G)
c.60-5768A>G (n.60-5768A>G)
11g.110263958A=CA1999729352RDXc.321+2T=
c.467+2T= (n.467+2T=)
c.-83+15723T= (n.-83+15723T=)
c.97-5769T= (n.97-5769T=)
c.371+2T= (n.371+2T=)
c.434+2T= (n.434+2T=)
c.-77+2T= (n.-77+2T=)
c.60-5769T= (n.60-5769T=)
11g.110263958A>CCA382868361RDXc.321+2T>G
c.467+2T>G (n.467+2T>G)
c.-83+15723T>G (n.-83+15723T>G)
c.97-5769T>G (n.97-5769T>G)
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.434+2T>G (n.434+2T>G)
c.-77+2T>G (n.-77+2T>G)
c.60-5769T>G (n.60-5769T>G)
11g.110263958A>GCA382868362RDXc.321+2T>C
c.467+2T>C (n.467+2T>C)
c.-83+15723T>C (n.-83+15723T>C)
c.97-5769T>C (n.97-5769T>C)
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.434+2T>C (n.434+2T>C)
c.-77+2T>C (n.-77+2T>C)
c.60-5769T>C (n.60-5769T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263958A>TCA382868363RDXc.321+2T>A
c.467+2T>A (n.467+2T>A)
c.-83+15723T>A (n.-83+15723T>A)
c.97-5769T>A (n.97-5769T>A)
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.434+2T>A (n.434+2T>A)
c.-77+2T>A (n.-77+2T>A)
c.60-5769T>A (n.60-5769T>A)
11g.110263959C>ACA382868364RDXc.321+1G>T
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
c.-83+15722G>T (n.-83+15722G>T)
c.97-5770G>T (n.97-5770G>T)
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.434+1G>T (n.434+1G>T)
c.-77+1G>T (n.-77+1G>T)
c.60-5770G>T (n.60-5770G>T)
11g.110263959C=CA1999729353RDXc.321+1G=
c.467+1G= (n.467+1G=)
c.-83+15722G= (n.-83+15722G=)
c.97-5770G= (n.97-5770G=)
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.434+1G= (n.434+1G=)
c.-77+1G= (n.-77+1G=)
c.60-5770G= (n.60-5770G=)
11g.110263959C>GCA382868365RDXc.321+1G>C
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
c.-83+15722G>C (n.-83+15722G>C)
c.97-5770G>C (n.97-5770G>C)
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.434+1G>C (n.434+1G>C)
c.-77+1G>C (n.-77+1G>C)
c.60-5770G>C (n.60-5770G>C)
11g.110263959C>TCA16603317RDXc.321+1G>A
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
c.-83+15722G>A (n.-83+15722G>A)
c.97-5770G>A (n.97-5770G>A)
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.434+1G>A (n.434+1G>A)
c.-77+1G>A (n.-77+1G>A)
c.60-5770G>A (n.60-5770G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.110263960C>ACA382868366RDXc.321G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.-83+15721G>T (n.-83+15721G>T)
c.97-5771G>T (n.97-5771G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.60-5771G>T (n.60-5771G>T)
11g.110263960C=CA1999729354RDXc.321G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.-83+15721G= (n.-83+15721G=)
c.97-5771G= (n.97-5771G=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.60-5771G= (n.60-5771G=)
11g.110263960C>GCA382868367RDXc.321G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.-83+15721G>C (n.-83+15721G>C)
c.97-5771G>C (n.97-5771G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.60-5771G>C (n.60-5771G>C)
11g.110263960C>TCA6270328RDXc.321G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.-83+15721G>A (n.-83+15721G>A)
c.97-5771G>A (n.97-5771G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.60-5771G>A (n.60-5771G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110263961G>ACA382868368RDXc.320C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.-83+15720C>T (n.-83+15720C>T)
c.97-5772C>T (n.97-5772C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.60-5772C>T (n.60-5772C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110263961G>CCA382868369RDXc.320C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.-83+15720C>G (n.-83+15720C>G)
c.97-5772C>G (n.97-5772C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.60-5772C>G (n.60-5772C>G)
11g.110263961G=CA1999729355RDXc.320C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.-83+15720C= (n.-83+15720C=)
c.97-5772C= (n.97-5772C=)
c.370C= (p.Arg124=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.60-5772C= (n.60-5772C=)
11g.110263961G>TCA382868370RDXc.320C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.-83+15720C>A (n.-83+15720C>A)
c.97-5772C>A (n.97-5772C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.60-5772C>A (n.60-5772C>A)
11g.110263962C>ACA382868371RDXc.319G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.-83+15719G>T (n.-83+15719G>T)
c.97-5773G>T (n.97-5773G>T)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.60-5773G>T (n.60-5773G>T)
COSMIC
11g.110263962C>GCA382868372RDXc.319G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.-83+15719G>C (n.-83+15719G>C)
c.97-5773G>C (n.97-5773G>C)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.60-5773G>C (n.60-5773G>C)
11g.110263962C>TCA476927508RDXc.319G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.-83+15719G>A (n.-83+15719G>A)
c.97-5773G>A (n.97-5773G>A)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.60-5773G>A (n.60-5773G>A)
11g.110263963T>ACA382868373RDXc.318A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.-83+15718A>T (n.-83+15718A>T)
c.97-5774A>T (n.97-5774A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.60-5774A>T (n.60-5774A>T)
11g.110263963T>CCA382868374RDXc.318A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.-83+15718A>G (n.-83+15718A>G)
c.97-5774A>G (n.97-5774A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.60-5774A>G (n.60-5774A>G)
11g.110263963T>GCA382868375RDXc.318A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.-83+15718A>C (n.-83+15718A>C)
c.97-5774A>C (n.97-5774A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.60-5774A>C (n.60-5774A>C)
11g.110263964G>ACA256734RDXc.317C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.-83+15717C>T (n.-83+15717C>T)
c.97-5775C>T (n.97-5775C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.60-5775C>T (n.60-5775C>T)
ClinVar dbSNP
11g.110263964G>CCA382868376RDXc.317C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.-83+15717C>G (n.-83+15717C>G)
c.97-5775C>G (n.97-5775C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.60-5775C>G (n.60-5775C>G)
gnomAD v4
11g.110263964G=CA1999729356RDXc.317C=
c.463C= (p.Gln155=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.-83+15717C= (n.-83+15717C=)
c.97-5775C= (n.97-5775C=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.430C= (p.Gln144=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.60-5775C= (n.60-5775C=)
11g.110263964G>TCA382868377RDXc.317C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.-83+15717C>A (n.-83+15717C>A)
c.97-5775C>A (n.97-5775C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.60-5775C>A (n.60-5775C>A)

Number of alleles fetched