Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110258067A=CA1999740967RDXc.551+39T= (n.551+39T=)
c.-82-10234T= (n.-82-10234T=)
n.103+39T=
c.*21+39T= (n.*21+39T=)
c.404+90T= (n.404+90T=)
c.8+39T= (n.8+39T=)
c.143+39T= (n.143+39T=)
11g.110258067A>TCA1999740968RDXc.551+39T>A (n.551+39T>A)
c.-82-10234T>A (n.-82-10234T>A)
n.103+39T>A
c.*21+39T>A (n.*21+39T>A)
c.404+90T>A (n.404+90T>A)
c.8+39T>A (n.8+39T>A)
c.143+39T>A (n.143+39T>A)
dbSNP
11g.110258069G>ACA229017882RDXc.551+37C>T (n.551+37C>T)
c.-82-10236C>T (n.-82-10236C>T)
n.103+37C>T
c.*21+37C>T (n.*21+37C>T)
c.404+88C>T (n.404+88C>T)
c.8+37C>T (n.8+37C>T)
c.143+37C>T (n.143+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258069G>CCA1999740970RDXc.551+37C>G (n.551+37C>G)
c.-82-10236C>G (n.-82-10236C>G)
n.103+37C>G
c.*21+37C>G (n.*21+37C>G)
c.404+88C>G (n.404+88C>G)
c.8+37C>G (n.8+37C>G)
c.143+37C>G (n.143+37C>G)
dbSNP
11g.110258069G=CA1999740969RDXc.551+37C= (n.551+37C=)
c.-82-10236C= (n.-82-10236C=)
n.103+37C=
c.*21+37C= (n.*21+37C=)
c.404+88C= (n.404+88C=)
c.8+37C= (n.8+37C=)
c.143+37C= (n.143+37C=)
11g.110258069G>TCA2574973487RDXc.551+37C>A (n.551+37C>A)
c.-82-10236C>A (n.-82-10236C>A)
n.103+37C>A
c.*21+37C>A (n.*21+37C>A)
c.404+88C>A (n.404+88C>A)
c.8+37C>A (n.8+37C>A)
c.143+37C>A (n.143+37C>A)
gnomAD v4
11g.110258076delCA2574973488RDXc.551+35del (n.551+35del)
c.-82-10238del (n.-82-10238del)
n.103+35del
c.*21+35del (n.*21+35del)
c.404+86del (n.404+86del)
c.8+35del (n.8+35del)
c.143+35del (n.143+35del)
11g.110258075A=CA1999740971RDXc.551+31T= (n.551+31T=)
c.-82-10242T= (n.-82-10242T=)
n.103+31T=
c.*21+31T= (n.*21+31T=)
c.404+82T= (n.404+82T=)
c.8+31T= (n.8+31T=)
c.143+31T= (n.143+31T=)
11g.110258075A>GCA6270284RDXc.551+31T>C (n.551+31T>C)
c.-82-10242T>C (n.-82-10242T>C)
n.103+31T>C
c.*21+31T>C (n.*21+31T>C)
c.404+82T>C (n.404+82T>C)
c.8+31T>C (n.8+31T>C)
c.143+31T>C (n.143+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258075A>TCA2615896324RDXc.551+31T>A (n.551+31T>A)
c.-82-10242T>A (n.-82-10242T>A)
n.103+31T>A
c.*21+31T>A (n.*21+31T>A)
c.404+82T>A (n.404+82T>A)
c.8+31T>A (n.8+31T>A)
c.143+31T>A (n.143+31T>A)
gnomAD v4
11g.110258077G>CCA601962124RDXc.551+29C>G (n.551+29C>G)
c.-82-10244C>G (n.-82-10244C>G)
n.103+29C>G
c.*21+29C>G (n.*21+29C>G)
c.404+80C>G (n.404+80C>G)
c.8+29C>G (n.8+29C>G)
c.143+29C>G (n.143+29C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258077G=CA1999740972RDXc.551+29C= (n.551+29C=)
c.-82-10244C= (n.-82-10244C=)
n.103+29C=
c.*21+29C= (n.*21+29C=)
c.404+80C= (n.404+80C=)
c.8+29C= (n.8+29C=)
c.143+29C= (n.143+29C=)
11g.110258077G>TCA601962125RDXc.551+29C>A (n.551+29C>A)
c.-82-10244C>A (n.-82-10244C>A)
n.103+29C>A
c.*21+29C>A (n.*21+29C>A)
c.404+80C>A (n.404+80C>A)
c.8+29C>A (n.8+29C>A)
c.143+29C>A (n.143+29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258081A=CA1999740973RDXc.551+25T= (n.551+25T=)
c.-82-10248T= (n.-82-10248T=)
n.103+25T=
c.*21+25T= (n.*21+25T=)
c.404+76T= (n.404+76T=)
c.8+25T= (n.8+25T=)
c.143+25T= (n.143+25T=)
11g.110258081A>GCA654422521RDXc.551+25T>C (n.551+25T>C)
c.-82-10248T>C (n.-82-10248T>C)
n.103+25T>C
c.*21+25T>C (n.*21+25T>C)
c.404+76T>C (n.404+76T>C)
c.8+25T>C (n.8+25T>C)
c.143+25T>C (n.143+25T>C)
COSMIC COSMIC
11g.110258081A>TCA942146895RDXc.551+25T>A (n.551+25T>A)
c.-82-10248T>A (n.-82-10248T>A)
n.103+25T>A
c.*21+25T>A (n.*21+25T>A)
c.404+76T>A (n.404+76T>A)
c.8+25T>A (n.8+25T>A)
c.143+25T>A (n.143+25T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258082C>TCA2574973489RDXc.551+24G>A (n.551+24G>A)
c.-82-10249G>A (n.-82-10249G>A)
n.103+24G>A
c.*21+24G>A (n.*21+24G>A)
c.404+75G>A (n.404+75G>A)
c.8+24G>A (n.8+24G>A)
c.143+24G>A (n.143+24G>A)
11g.110258082_110258084delinsCATCA1999740974RDXc.551+22_551+24delinsATG (n.551+22_551+24delinsATG)
c.-82-10251_-82-10249delinsATG (n.-82-10251_-82-10249delinsATG)
n.103+22_103+24delinsATG
c.*21+22_*21+24delinsATG (n.*21+22_*21+24delinsATG)
c.404+73_404+75delinsATG (n.404+73_404+75delinsATG)
c.8+22_8+24delinsATG (n.8+22_8+24delinsATG)
c.143+22_143+24delinsATG (n.143+22_143+24delinsATG)
11g.110258083A=CA1999740975RDXc.551+23T= (n.551+23T=)
c.-82-10250T= (n.-82-10250T=)
n.103+23T=
c.*21+23T= (n.*21+23T=)
c.404+74T= (n.404+74T=)
c.8+23T= (n.8+23T=)
c.143+23T= (n.143+23T=)
11g.110258083A>GCA1999740976RDXc.551+23T>C (n.551+23T>C)
c.-82-10250T>C (n.-82-10250T>C)
n.103+23T>C
c.*21+23T>C (n.*21+23T>C)
c.404+74T>C (n.404+74T>C)
c.8+23T>C (n.8+23T>C)
c.143+23T>C (n.143+23T>C)
dbSNP
11g.110258084_110258085delCA476927447RDXc.551+22_551+23del (n.551+22_551+23del)
c.-82-10251_-82-10250del (n.-82-10251_-82-10250del)
n.103+22_103+23del
c.*21+22_*21+23del (n.*21+22_*21+23del)
c.404+73_404+74del (n.404+73_404+74del)
c.8+22_8+23del (n.8+22_8+23del)
c.143+22_143+23del (n.143+22_143+23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258084T>CCA229017883RDXc.551+22A>G (n.551+22A>G)
c.-82-10251A>G (n.-82-10251A>G)
n.103+22A>G
c.*21+22A>G (n.*21+22A>G)
c.404+73A>G (n.404+73A>G)
c.8+22A>G (n.8+22A>G)
c.143+22A>G (n.143+22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258084T=CA1999740977RDXc.551+22A= (n.551+22A=)
c.-82-10251A= (n.-82-10251A=)
n.103+22A=
c.*21+22A= (n.*21+22A=)
c.404+73A= (n.404+73A=)
c.8+22A= (n.8+22A=)
c.143+22A= (n.143+22A=)
11g.110258085A=CA1999740978RDXc.551+21T= (n.551+21T=)
c.-82-10252T= (n.-82-10252T=)
n.103+21T=
c.*21+21T= (n.*21+21T=)
c.404+72T= (n.404+72T=)
c.8+21T= (n.8+21T=)
c.143+21T= (n.143+21T=)
11g.110258085A>CCA6270285RDXc.551+21T>G (n.551+21T>G)
c.-82-10252T>G (n.-82-10252T>G)
n.103+21T>G
c.*21+21T>G (n.*21+21T>G)
c.404+72T>G (n.404+72T>G)
c.8+21T>G (n.8+21T>G)
c.143+21T>G (n.143+21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258086G>ACA2615896325RDXc.551+20C>T (n.551+20C>T)
c.-82-10253C>T (n.-82-10253C>T)
n.103+20C>T
c.*21+20C>T (n.*21+20C>T)
c.404+71C>T (n.404+71C>T)
c.8+20C>T (n.8+20C>T)
c.143+20C>T (n.143+20C>T)
gnomAD v4
11g.110258086G>CCA942146901RDXc.551+20C>G (n.551+20C>G)
c.-82-10253C>G (n.-82-10253C>G)
n.103+20C>G
c.*21+20C>G (n.*21+20C>G)
c.404+71C>G (n.404+71C>G)
c.8+20C>G (n.8+20C>G)
c.143+20C>G (n.143+20C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258086G=CA1999740979RDXc.551+20C= (n.551+20C=)
c.-82-10253C= (n.-82-10253C=)
n.103+20C=
c.*21+20C= (n.*21+20C=)
c.404+71C= (n.404+71C=)
c.8+20C= (n.8+20C=)
c.143+20C= (n.143+20C=)
11g.110258086G>TCA2615896326RDXc.551+20C>A (n.551+20C>A)
c.-82-10253C>A (n.-82-10253C>A)
n.103+20C>A
c.*21+20C>A (n.*21+20C>A)
c.404+71C>A (n.404+71C>A)
c.8+20C>A (n.8+20C>A)
c.143+20C>A (n.143+20C>A)
gnomAD v4
11g.110258089A=CA1999740980RDXc.551+17T= (n.551+17T=)
c.-82-10256T= (n.-82-10256T=)
n.103+17T=
c.*21+17T= (n.*21+17T=)
c.404+68T= (n.404+68T=)
c.8+17T= (n.8+17T=)
c.143+17T= (n.143+17T=)
11g.110258089A>TCA601962127RDXc.551+17T>A (n.551+17T>A)
c.-82-10256T>A (n.-82-10256T>A)
n.103+17T>A
c.*21+17T>A (n.*21+17T>A)
c.404+68T>A (n.404+68T>A)
c.8+17T>A (n.8+17T>A)
c.143+17T>A (n.143+17T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258090A>GCA2615896327RDXc.551+16T>C (n.551+16T>C)
c.-82-10257T>C (n.-82-10257T>C)
n.103+16T>C
c.*21+16T>C (n.*21+16T>C)
c.404+67T>C (n.404+67T>C)
c.8+16T>C (n.8+16T>C)
c.143+16T>C (n.143+16T>C)
gnomAD v4
11g.110258091T>CCA6270286RDXc.551+15A>G (n.551+15A>G)
c.-82-10258A>G (n.-82-10258A>G)
n.103+15A>G
c.*21+15A>G (n.*21+15A>G)
c.404+66A>G (n.404+66A>G)
c.8+15A>G (n.8+15A>G)
c.143+15A>G (n.143+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258091T=CA1999740981RDXc.551+15A= (n.551+15A=)
c.-82-10258A= (n.-82-10258A=)
n.103+15A=
c.*21+15A= (n.*21+15A=)
c.404+66A= (n.404+66A=)
c.8+15A= (n.8+15A=)
c.143+15A= (n.143+15A=)
11g.110258092A>GCA2615896328RDXc.551+14T>C (n.551+14T>C)
c.-82-10259T>C (n.-82-10259T>C)
n.103+14T>C
c.*21+14T>C (n.*21+14T>C)
c.404+65T>C (n.404+65T>C)
c.8+14T>C (n.8+14T>C)
c.143+14T>C (n.143+14T>C)
gnomAD v4
11g.110258093G>TCA2615896329RDXc.551+13C>A (n.551+13C>A)
c.-82-10260C>A (n.-82-10260C>A)
n.103+13C>A
c.*21+13C>A (n.*21+13C>A)
c.404+64C>A (n.404+64C>A)
c.8+13C>A (n.8+13C>A)
c.143+13C>A (n.143+13C>A)
gnomAD v4
11g.110258094C>TCA2615896330RDXc.551+12G>A (n.551+12G>A)
c.-82-10261G>A (n.-82-10261G>A)
n.103+12G>A
c.*21+12G>A (n.*21+12G>A)
c.404+63G>A (n.404+63G>A)
c.8+12G>A (n.8+12G>A)
c.143+12G>A (n.143+12G>A)
gnomAD v4
11g.110258096A>GCA2615896331RDXc.551+10T>C (n.551+10T>C)
c.-82-10263T>C (n.-82-10263T>C)
n.103+10T>C
c.*21+10T>C (n.*21+10T>C)
c.404+61T>C (n.404+61T>C)
c.8+10T>C (n.8+10T>C)
c.143+10T>C (n.143+10T>C)
gnomAD v4
11g.110258097C>ACA601962130RDXc.551+9G>T (n.551+9G>T)
c.-82-10264G>T (n.-82-10264G>T)
n.103+9G>T
c.*21+9G>T (n.*21+9G>T)
c.404+60G>T (n.404+60G>T)
c.8+9G>T (n.8+9G>T)
c.143+9G>T (n.143+9G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258097C=CA1999740982RDXc.551+9G= (n.551+9G=)
c.-82-10264G= (n.-82-10264G=)
n.103+9G=
c.*21+9G= (n.*21+9G=)
c.404+60G= (n.404+60G=)
c.8+9G= (n.8+9G=)
c.143+9G= (n.143+9G=)
11g.110258097C>TCA2574973490RDXc.551+9G>A (n.551+9G>A)
c.-82-10264G>A (n.-82-10264G>A)
n.103+9G>A
c.*21+9G>A (n.*21+9G>A)
c.404+60G>A (n.404+60G>A)
c.8+9G>A (n.8+9G>A)
c.143+9G>A (n.143+9G>A)
11g.110258099delCA2574973491RDXc.551+9del (n.551+9del)
c.-82-10264del (n.-82-10264del)
n.103+9del
c.*21+9del (n.*21+9del)
c.404+60del (n.404+60del)
c.8+9del (n.8+9del)
c.143+9del (n.143+9del)
11g.110258098C=CA1999740983RDXc.551+8G= (n.551+8G=)
c.-82-10265G= (n.-82-10265G=)
n.103+8G=
c.*21+8G= (n.*21+8G=)
c.404+59G= (n.404+59G=)
c.8+8G= (n.8+8G=)
c.143+8G= (n.143+8G=)
11g.110258098C>TCA1999740984RDXc.551+8G>A (n.551+8G>A)
c.-82-10265G>A (n.-82-10265G>A)
n.103+8G>A
c.*21+8G>A (n.*21+8G>A)
c.404+59G>A (n.404+59G>A)
c.8+8G>A (n.8+8G>A)
c.143+8G>A (n.143+8G>A)
dbSNP
11g.110258099C>ACA2615896332RDXc.551+7G>T (n.551+7G>T)
c.-82-10266G>T (n.-82-10266G>T)
n.103+7G>T
c.*21+7G>T (n.*21+7G>T)
c.404+58G>T (n.404+58G>T)
c.8+7G>T (n.8+7G>T)
c.143+7G>T (n.143+7G>T)
gnomAD v4
11g.110258100A=CA1999740986RDXc.551+6T= (n.551+6T=)
c.-82-10267T= (n.-82-10267T=)
n.103+6T=
c.*21+6T= (n.*21+6T=)
c.404+57T= (n.404+57T=)
c.8+6T= (n.8+6T=)
c.143+6T= (n.143+6T=)
11g.110258100A>GCA1999740985RDXc.551+6T>C (n.551+6T>C)
c.-82-10267T>C (n.-82-10267T>C)
n.103+6T>C
c.*21+6T>C (n.*21+6T>C)
c.404+57T>C (n.404+57T>C)
c.8+6T>C (n.8+6T>C)
c.143+6T>C (n.143+6T>C)
dbSNP
11g.110258103T>ACA2615896334RDXc.551+3A>T (n.551+3A>T)
c.-82-10270A>T (n.-82-10270A>T)
n.103+3A>T
c.*21+3A>T (n.*21+3A>T)
c.404+54A>T (n.404+54A>T)
c.8+3A>T (n.8+3A>T)
c.143+3A>T (n.143+3A>T)
gnomAD v4
11g.110258103T>CCA2615896333RDXc.551+3A>G (n.551+3A>G)
c.-82-10270A>G (n.-82-10270A>G)
n.103+3A>G
c.*21+3A>G (n.*21+3A>G)
c.404+54A>G (n.404+54A>G)
c.8+3A>G (n.8+3A>G)
c.143+3A>G (n.143+3A>G)
gnomAD v4
11g.110258104A=CA1999740987RDXc.551+2T= (n.551+2T=)
c.-82-10271T= (n.-82-10271T=)
n.103+2T=
c.*21+2T= (n.*21+2T=)
c.404+53T= (n.404+53T=)
c.8+2T= (n.8+2T=)
c.143+2T= (n.143+2T=)
11g.110258104A>CCA382868144RDXc.551+2T>G (n.551+2T>G)
c.-82-10271T>G (n.-82-10271T>G)
n.103+2T>G
c.*21+2T>G (n.*21+2T>G)
c.404+53T>G (n.404+53T>G)
c.8+2T>G (n.8+2T>G)
c.143+2T>G (n.143+2T>G)
11g.110258104A>GCA382868145RDXc.551+2T>C (n.551+2T>C)
c.-82-10271T>C (n.-82-10271T>C)
n.103+2T>C
c.*21+2T>C (n.*21+2T>C)
c.404+53T>C (n.404+53T>C)
c.8+2T>C (n.8+2T>C)
c.143+2T>C (n.143+2T>C)
ClinVar dbSNP
11g.110258104A>TCA382868146RDXc.551+2T>A (n.551+2T>A)
c.-82-10271T>A (n.-82-10271T>A)
n.103+2T>A
c.*21+2T>A (n.*21+2T>A)
c.404+53T>A (n.404+53T>A)
c.8+2T>A (n.8+2T>A)
c.143+2T>A (n.143+2T>A)
11g.110258105C>ACA382868149RDXc.551+1G>T (n.551+1G>T)
c.-82-10272G>T (n.-82-10272G>T)
n.103+1G>T
c.*21+1G>T (n.*21+1G>T)
c.404+52G>T (n.404+52G>T)
c.8+1G>T (n.8+1G>T)
c.143+1G>T (n.143+1G>T)
11g.110258105C>GCA382868147RDXc.551+1G>C (n.551+1G>C)
c.-82-10272G>C (n.-82-10272G>C)
n.103+1G>C
c.*21+1G>C (n.*21+1G>C)
c.404+52G>C (n.404+52G>C)
c.8+1G>C (n.8+1G>C)
c.143+1G>C (n.143+1G>C)
11g.110258105C>TCA382868148RDXc.551+1G>A (n.551+1G>A)
c.-82-10272G>A (n.-82-10272G>A)
n.103+1G>A
c.*21+1G>A (n.*21+1G>A)
c.404+52G>A (n.404+52G>A)
c.8+1G>A (n.8+1G>A)
c.143+1G>A (n.143+1G>A)
11g.110258106C>ACA382868150RDXc.551G>T (p.Arg184Met)
c.-82-10273G>T (n.-82-10273G>T)
n.103G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.404+51G>T (n.404+51G>T)
c.8G>T (p.Arg3Met)
c.143G>T (p.Arg48Met)
11g.110258106C>GCA382868151RDXc.551G>C (p.Arg184Thr)
c.-82-10273G>C (n.-82-10273G>C)
n.103G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.404+51G>C (n.404+51G>C)
c.8G>C (p.Arg3Thr)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
11g.110258106C>TCA382868152RDXc.551G>A (p.Arg184Lys)
c.-82-10273G>A (n.-82-10273G>A)
n.103G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.404+51G>A (n.404+51G>A)
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
11g.110258107T>ACA382868153RDXc.550A>T (p.Arg184Trp)
c.-82-10274A>T (n.-82-10274A>T)
n.102A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.404+50A>T (n.404+50A>T)
c.7A>T (p.Arg3Trp)
c.142A>T (p.Arg48Trp)
11g.110258107T>CCA382868154RDXc.550A>G (p.Arg184Gly)
c.-82-10274A>G (n.-82-10274A>G)
n.102A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.404+50A>G (n.404+50A>G)
c.7A>G (p.Arg3Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
11g.110258107T>GCA476927448RDXc.550A>C (p.Arg184=)
c.-82-10274A>C (n.-82-10274A>C)
n.102A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.404+50A>C (n.404+50A>C)
c.7A>C (p.Arg3=)
c.142A>C (p.Arg48=)
11g.110258108T>ACA382868155RDXc.549A>T (p.Leu183Phe)
c.-82-10275A>T (n.-82-10275A>T)
n.101A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.404+49A>T (n.404+49A>T)
c.6A>T (p.Leu2Phe)
c.141A>T (p.Leu47Phe)
gnomAD v4 COSMIC
11g.110258108T>CCA476927449RDXc.549A>G (p.Leu183=)
c.-82-10275A>G (n.-82-10275A>G)
n.101A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.404+49A>G (n.404+49A>G)
c.6A>G (p.Leu2=)
c.141A>G (p.Leu47=)
11g.110258108T>GCA382868156RDXc.549A>C (p.Leu183Phe)
c.-82-10275A>C (n.-82-10275A>C)
n.101A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.404+49A>C (n.404+49A>C)
c.6A>C (p.Leu2Phe)
c.141A>C (p.Leu47Phe)
11g.110258109A>CCA382868157RDXc.548T>G (p.Leu183Ter)
c.-82-10276T>G (n.-82-10276T>G)
n.100T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.404+48T>G (n.404+48T>G)
c.5T>G (p.Leu2Ter)
c.140T>G (p.Leu47Ter)
11g.110258109A>GCA382868158RDXc.548T>C (p.Leu183Ser)
c.-82-10276T>C (n.-82-10276T>C)
n.100T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.404+48T>C (n.404+48T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
11g.110258109A>TCA382868159RDXc.548T>A (p.Leu183Ter)
c.-82-10276T>A (n.-82-10276T>A)
n.100T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.404+48T>A (n.404+48T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
11g.110258110A>CCA382868160RDXc.547T>G (p.Leu183Val)
c.-82-10277T>G (n.-82-10277T>G)
n.99T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.404+47T>G (n.404+47T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
c.139T>G (p.Leu47Val)
11g.110258110A>GCA476927450RDXc.547T>C (p.Leu183=)
c.-82-10277T>C (n.-82-10277T>C)
n.99T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.404+47T>C (n.404+47T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.139T>C (p.Leu47=)
11g.110258110A>TCA382868161RDXc.547T>A (p.Leu183Ile)
c.-82-10277T>A (n.-82-10277T>A)
n.99T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.404+47T>A (n.404+47T>A)
c.4T>A (p.Leu2Ile)
c.139T>A (p.Leu47Ile)
11g.110258111C>ACA382868163RDXc.546G>T (p.Met182Ile)
c.-82-10278G>T (n.-82-10278G>T)
n.98G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.404+46G>T (n.404+46G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.138G>T (p.Met46Ile)
11g.110258111C>GCA382868164RDXc.546G>C (p.Met182Ile)
c.-82-10278G>C (n.-82-10278G>C)
n.98G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.404+46G>C (n.404+46G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.138G>C (p.Met46Ile)
11g.110258111C>TCA382868162RDXc.546G>A (p.Met182Ile)
c.-82-10278G>A (n.-82-10278G>A)
n.98G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.404+46G>A (n.404+46G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.138G>A (p.Met46Ile)
11g.110258112A=CA1999740988RDXc.545T= (p.Met182=)
c.-82-10279T= (n.-82-10279T=)
n.97T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.404+45T= (n.404+45T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.137T= (p.Met46=)
11g.110258112A>CCA382868166RDXc.545T>G (p.Met182Arg)
c.-82-10279T>G (n.-82-10279T>G)
n.97T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.404+45T>G (n.404+45T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.137T>G (p.Met46Arg)
11g.110258112A>GCA382868165RDXc.545T>C (p.Met182Thr)
c.-82-10279T>C (n.-82-10279T>C)
n.97T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.404+45T>C (n.404+45T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.137T>C (p.Met46Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258112A>TCA382868167RDXc.545T>A (p.Met182Lys)
c.-82-10279T>A (n.-82-10279T>A)
n.97T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.404+45T>A (n.404+45T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.137T>A (p.Met46Lys)
11g.110258113T>ACA382868168RDXc.544A>T (p.Met182Leu)
c.-82-10280A>T (n.-82-10280A>T)
n.96A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.404+44A>T (n.404+44A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.136A>T (p.Met46Leu)
11g.110258113T>CCA382868169RDXc.544A>G (p.Met182Val)
c.-82-10280A>G (n.-82-10280A>G)
n.96A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.404+44A>G (n.404+44A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.136A>G (p.Met46Val)
11g.110258113T>GCA382868170RDXc.544A>C (p.Met182Leu)
c.-82-10280A>C (n.-82-10280A>C)
n.96A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.404+44A>C (n.404+44A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.136A>C (p.Met46Leu)
11g.110258114T>ACA476927451RDXc.501A>T
c.543A>T (p.Gly181=)
c.-82-10281A>T (n.-82-10281A>T)
n.95A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.404+43A>T (n.404+43A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.135A>T (p.Gly45=)
11g.110258114T>CCA476927452RDXc.501A>G
c.543A>G (p.Gly181=)
c.-82-10281A>G (n.-82-10281A>G)
n.95A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.404+43A>G (n.404+43A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.135A>G (p.Gly45=)
11g.110258114T>GCA476927453RDXc.501A>C
c.543A>C (p.Gly181=)
c.-82-10281A>C (n.-82-10281A>C)
n.95A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.404+43A>C (n.404+43A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.135A>C (p.Gly45=)
11g.110258115C>ACA382868171RDXc.500G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.-82-10282G>T (n.-82-10282G>T)
n.94G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.404+42G>T (n.404+42G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
11g.110258115C>GCA382868172RDXc.500G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.-82-10282G>C (n.-82-10282G>C)
n.94G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.404+42G>C (n.404+42G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
11g.110258115C>TCA382868173RDXc.500G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.-82-10282G>A (n.-82-10282G>A)
n.94G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.404+42G>A (n.404+42G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
11g.110258116C>ACA382868174RDXc.499G>T
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.-82-10283G>T (n.-82-10283G>T)
n.93G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.404+41G>T (n.404+41G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
11g.110258116C>GCA382868175RDXc.499G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.-82-10283G>C (n.-82-10283G>C)
n.93G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.404+41G>C (n.404+41G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
gnomAD v4
11g.110258116C>TCA382868176RDXc.499G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.-82-10283G>A (n.-82-10283G>A)
n.93G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.404+41G>A (n.404+41G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
11g.110258117T>ACA382868177RDXc.498A>T
c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.-82-10284A>T (n.-82-10284A>T)
n.92A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.404+40A>T (n.404+40A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
11g.110258117T>CCA476927454RDXc.498A>G
c.540A>G (p.Arg180=)
c.-82-10284A>G (n.-82-10284A>G)
n.92A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.404+40A>G (n.404+40A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
11g.110258117T>GCA382868178RDXc.498A>C
c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.-82-10284A>C (n.-82-10284A>C)
n.92A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.404+40A>C (n.404+40A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
11g.110258118C>ACA382868179RDXc.497G>T
c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.-82-10285G>T (n.-82-10285G>T)
n.91G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.404+39G>T (n.404+39G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
11g.110258118C>GCA382868180RDXc.497G>C
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.-82-10285G>C (n.-82-10285G>C)
n.91G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.404+39G>C (n.404+39G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
11g.110258118C>TCA382868181RDXc.497G>A
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.-82-10285G>A (n.-82-10285G>A)
n.91G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.404+39G>A (n.404+39G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
COSMIC
11g.110258118_110258120delinsCTACA1999740989RDXc.495_497delinsTAG
c.537_539delinsTAG (p.His179=)
c.-82-10287_-82-10285delinsTAG (n.-82-10287_-82-10285delinsTAG)
n.89_91delinsTAG
c.*7_*9delinsTAG (n.*7_*9delinsTAG)
c.404+37_404+39delinsTAG (n.404+37_404+39delinsTAG)
c.-7_-5delinsTAG (n.-7_-5delinsTAG)
c.129_131delinsTAG (p.His43=)
11g.110258119T>ACA382868182RDXc.496A>T
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.-82-10286A>T (n.-82-10286A>T)
n.90A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.404+38A>T (n.404+38A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
11g.110258119T>CCA382868183RDXc.496A>G
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.-82-10286A>G (n.-82-10286A>G)
n.90A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.404+38A>G (n.404+38A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
11g.110258119T>GCA476927455RDXc.496A>C
c.538A>C (p.Arg180=)
c.-82-10286A>C (n.-82-10286A>C)
n.90A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.404+38A>C (n.404+38A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
11g.110258120_110258121delCA1999740990RDXc.495_496del
c.537_538del (p.His179GlnfsTer28)
c.-82-10287_-82-10286del (n.-82-10287_-82-10286del)
n.89_90del
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.404+37_404+38del (n.404+37_404+38del)
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
c.129_130del (p.His43GlnfsTer28)
dbSNP
11g.110258120A=CA1999740991RDXc.495T=
c.537T= (p.His179=)
c.-82-10287T= (n.-82-10287T=)
n.89T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.404+37T= (n.404+37T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.129T= (p.His43=)
11g.110258120A>CCA382868184RDXc.495T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
c.-82-10287T>G (n.-82-10287T>G)
n.89T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.404+37T>G (n.404+37T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.129T>G (p.His43Gln)
11g.110258120A>GCA229017884RDXc.495T>C
c.537T>C (p.His179=)
c.-82-10287T>C (n.-82-10287T>C)
n.89T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.404+37T>C (n.404+37T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.129T>C (p.His43=)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258120A>TCA382868185RDXc.495T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
c.-82-10287T>A (n.-82-10287T>A)
n.89T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.404+37T>A (n.404+37T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.129T>A (p.His43Gln)
11g.110258121T>ACA382868186RDXc.494A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
c.-82-10288A>T (n.-82-10288A>T)
n.88A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.404+36A>T (n.404+36A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
11g.110258121T>CCA382868187RDXc.494A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
c.-82-10288A>G (n.-82-10288A>G)
n.88A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.404+36A>G (n.404+36A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
11g.110258121T>GCA382868188RDXc.494A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
c.-82-10288A>C (n.-82-10288A>C)
n.88A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.404+36A>C (n.404+36A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
11g.110258122G>ACA382868189RDXc.493C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.-82-10289C>T (n.-82-10289C>T)
n.87C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.404+35C>T (n.404+35C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
11g.110258122G>CCA382868190RDXc.493C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
c.-82-10289C>G (n.-82-10289C>G)
n.87C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.404+35C>G (n.404+35C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258122G=CA1999740992RDXc.493C=
c.535C= (p.His179=)
c.-82-10289C= (n.-82-10289C=)
n.87C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.404+35C= (n.404+35C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.127C= (p.His43=)
11g.110258122G>TCA382868191RDXc.493C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.-82-10289C>A (n.-82-10289C>A)
n.87C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.404+35C>A (n.404+35C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
gnomAD v4
11g.110258123T>ACA382868192RDXc.492A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.-82-10290A>T (n.-82-10290A>T)
n.86A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.404+34A>T (n.404+34A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
11g.110258123T>CCA476927456RDXc.492A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
c.-82-10290A>G (n.-82-10290A>G)
n.86A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.404+34A>G (n.404+34A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.126A>G (p.Glu42=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258123T>GCA382868193RDXc.492A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.-82-10290A>C (n.-82-10290A>C)
n.86A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.404+34A>C (n.404+34A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
11g.110258123T=CA1999740993RDXc.492A=
c.534A= (p.Glu178=)
c.-82-10290A= (n.-82-10290A=)
n.86A=
c.*4A= (n.*4A=)
c.404+34A= (n.404+34A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.126A= (p.Glu42=)
11g.110258124T>ACA382868196RDXc.491A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.-82-10291A>T (n.-82-10291A>T)
n.85A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.404+33A>T (n.404+33A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.125A>T (p.Glu42Val)
11g.110258124T>CCA382868195RDXc.491A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.-82-10291A>G (n.-82-10291A>G)
n.85A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.404+33A>G (n.404+33A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
11g.110258124T>GCA382868194RDXc.491A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.-82-10291A>C (n.-82-10291A>C)
n.85A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.404+33A>C (n.404+33A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
11g.110258125C>ACA382868197RDXc.490G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.-82-10292G>T (n.-82-10292G>T)
n.84G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.404+32G>T (n.404+32G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
11g.110258125C>GCA382868198RDXc.490G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.-82-10292G>C (n.-82-10292G>C)
n.84G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.404+32G>C (n.404+32G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
11g.110258125C>TCA382868199RDXc.490G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.-82-10292G>A (n.-82-10292G>A)
n.84G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.404+32G>A (n.404+32G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
11g.110258126T>ACA382868200RDXc.489A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.-82-10293A>T (n.-82-10293A>T)
n.83A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.404+31A>T (n.404+31A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
11g.110258126T>CCA476927457RDXc.489A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
c.-82-10293A>G (n.-82-10293A>G)
n.83A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.404+31A>G (n.404+31A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.123A>G (p.Glu41=)
11g.110258126T>GCA382868201RDXc.489A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.-82-10293A>C (n.-82-10293A>C)
n.83A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.404+31A>C (n.404+31A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
11g.110258127T>ACA382868202RDXc.488A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.-82-10294A>T (n.-82-10294A>T)
n.82A>T
c.159A>T (p.Ter53Cys)
c.404+30A>T (n.404+30A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
11g.110258127T>CCA382868203RDXc.488A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-82-10294A>G (n.-82-10294A>G)
n.82A>G
c.159A>G (p.Ter53Trp)
c.404+30A>G (n.404+30A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
11g.110258127T>GCA382868204RDXc.488A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-82-10294A>C (n.-82-10294A>C)
n.82A>C
c.159A>C (p.Ter53Cys)
c.404+30A>C (n.404+30A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
11g.110258128C>ACA382868205RDXc.487G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-82-10295G>T (n.-82-10295G>T)
n.81G>T
c.158G>T (p.Ter53Leu)
c.404+29G>T (n.404+29G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
11g.110258128C=CA1999740994RDXc.487G=
c.529G= (p.Glu177=)
c.-82-10295G= (n.-82-10295G=)
n.81G=
c.158G= (p.Ter53=)
c.404+29G= (n.404+29G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.121G= (p.Glu41=)
11g.110258128C>GCA382868206RDXc.487G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-82-10295G>C (n.-82-10295G>C)
n.81G>C
c.158G>C (p.Ter53Ser)
c.404+29G>C (n.404+29G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
11g.110258128C>TCA382868207RDXc.487G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-82-10295G>A (n.-82-10295G>A)
n.81G>A
c.158G>A (p.Ter53=)
c.404+29G>A (n.404+29G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258129A=CA1999740995RDXc.486T=
c.528T= (p.His176=)
c.-82-10296T= (n.-82-10296T=)
n.80T=
c.157T= (p.Ter53=)
c.404+28T= (n.404+28T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.120T= (p.His40=)
11g.110258129A>CCA382868208RDXc.486T>G
c.528T>G (p.His176Gln)
c.-82-10296T>G (n.-82-10296T>G)
n.80T>G
c.157T>G (p.Ter53Gly)
c.404+28T>G (n.404+28T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.120T>G (p.His40Gln)
11g.110258129A>GCA476927458RDXc.486T>C
c.528T>C (p.His176=)
c.-82-10296T>C (n.-82-10296T>C)
n.80T>C
c.157T>C (p.Ter53Arg)
c.404+28T>C (n.404+28T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.120T>C (p.His40=)
11g.110258129A>TCA382868209RDXc.486T>A
c.528T>A (p.His176Gln)
c.-82-10296T>A (n.-82-10296T>A)
n.80T>A
c.157T>A (p.Ter53Arg)
c.404+28T>A (n.404+28T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.120T>A (p.His40Gln)
dbSNP
11g.110258130T>ACA382868211RDXc.485A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
c.-82-10297A>T (n.-82-10297A>T)
n.79A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
c.404+27A>T (n.404+27A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
11g.110258130T>CCA6270287RDXc.485A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
c.-82-10297A>G (n.-82-10297A>G)
n.79A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
c.404+27A>G (n.404+27A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258130T>GCA382868210RDXc.485A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
c.-82-10297A>C (n.-82-10297A>C)
n.79A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
c.404+27A>C (n.404+27A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
11g.110258130T=CA1999740996RDXc.485A=
c.527A= (p.His176=)
c.-82-10297A= (n.-82-10297A=)
n.79A=
c.156A= (p.Ala52=)
c.404+27A= (n.404+27A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.119A= (p.His40=)
11g.110258131G>ACA382868212RDXc.484C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.-82-10298C>T (n.-82-10298C>T)
n.78C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.404+26C>T (n.404+26C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
11g.110258131G>CCA382868213RDXc.484C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
c.-82-10298C>G (n.-82-10298C>G)
n.78C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.404+26C>G (n.404+26C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
11g.110258131G=CA1999740997RDXc.484C=
c.526C= (p.His176=)
c.-82-10298C= (n.-82-10298C=)
n.78C=
c.155C= (p.Ala52=)
c.404+26C= (n.404+26C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.118C= (p.His40=)
11g.110258131G>TCA382868214RDXc.484C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
c.-82-10298C>A (n.-82-10298C>A)
n.78C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.404+26C>A (n.404+26C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258132C>ACA382868215RDXc.483G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.-82-10299G>T (n.-82-10299G>T)
n.77G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.404+25G>T (n.404+25G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
11g.110258132C>GCA382868216RDXc.483G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.-82-10299G>C (n.-82-10299G>C)
n.77G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.404+25G>C (n.404+25G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
11g.110258132C>TCA382868217RDXc.483G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.-82-10299G>A (n.-82-10299G>A)
n.77G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.404+25G>A (n.404+25G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
gnomAD v4
11g.110258133delCA2574973492RDXc.483del
c.525del (p.Trp175CysfsTer9)
c.-82-10299del (n.-82-10299del)
n.77del
c.154del (p.Ala52HisfsTer?)
c.404+25del (n.404+25del)
c.-19del (n.-19del)
c.117del (p.Trp39CysfsTer9)
11g.110258133C>ACA382868218RDXc.482G>T
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.-82-10300G>T (n.-82-10300G>T)
n.76G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.404+24G>T (n.404+24G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
11g.110258133C>GCA382868219RDXc.482G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.-82-10300G>C (n.-82-10300G>C)
n.76G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.404+24G>C (n.404+24G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
11g.110258133C>TCA382868220RDXc.482G>A
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.-82-10300G>A (n.-82-10300G>A)
n.76G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.404+24G>A (n.404+24G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
11g.110258134A>CCA382868221RDXc.481T>G
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.-82-10301T>G (n.-82-10301T>G)
n.75T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.404+23T>G (n.404+23T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
11g.110258134A>GCA382868222RDXc.481T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.-82-10301T>C (n.-82-10301T>C)
n.75T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.404+23T>C (n.404+23T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
11g.110258134A>TCA382868223RDXc.481T>A
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.-82-10301T>A (n.-82-10301T>A)
n.75T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.404+23T>A (n.404+23T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
11g.110258135G>ACA476927460RDXc.480C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
c.-82-10302C>T (n.-82-10302C>T)
n.74C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.404+22C>T (n.404+22C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.114C>T (p.Asn38=)
gnomAD v4
11g.110258135G>CCA382868225RDXc.480C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.-82-10302C>G (n.-82-10302C>G)
n.74C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.404+22C>G (n.404+22C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
11g.110258135G>TCA382868224RDXc.480C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.-82-10302C>A (n.-82-10302C>A)
n.74C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.404+22C>A (n.404+22C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
gnomAD v4
11g.110258136T>ACA382868226RDXc.479A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.-82-10303A>T (n.-82-10303A>T)
n.73A>T
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.404+21A>T (n.404+21A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
11g.110258136T>CCA382868228RDXc.479A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.-82-10303A>G (n.-82-10303A>G)
n.73A>G
c.150A>G (p.Glu50=)
c.404+21A>G (n.404+21A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258136T>GCA382868227RDXc.479A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.-82-10303A>C (n.-82-10303A>C)
n.73A>C
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.404+21A>C (n.404+21A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
gnomAD v4
11g.110258136T=CA1999740998RDXc.479A=
c.521A= (p.Asn174=)
c.-82-10303A= (n.-82-10303A=)
n.73A=
c.150A= (p.Glu50=)
c.404+21A= (n.404+21A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.113A= (p.Asn38=)
11g.110258137T>ACA382868229RDXc.478A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.-82-10304A>T (n.-82-10304A>T)
n.72A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.404+20A>T (n.404+20A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
11g.110258137T>CCA382868230RDXc.478A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.-82-10304A>G (n.-82-10304A>G)
n.72A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.404+20A>G (n.404+20A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
11g.110258137T>GCA382868231RDXc.478A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
c.-82-10304A>C (n.-82-10304A>C)
n.72A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.404+20A>C (n.404+20A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.112A>C (p.Asn38His)
11g.110258138C>ACA382868232RDXc.477G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.-82-10305G>T (n.-82-10305G>T)
n.71G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.404+19G>T (n.404+19G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
11g.110258138C=CA1999740999RDXc.477G=
c.519G= (p.Gln173=)
c.-82-10305G= (n.-82-10305G=)
n.71G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.404+19G= (n.404+19G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.111G= (p.Gln37=)
11g.110258138C>GCA382868233RDXc.477G>C
c.519G>C (p.Gln173His)
c.-82-10305G>C (n.-82-10305G>C)
n.71G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.404+19G>C (n.404+19G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
11g.110258138C>TCA476927461RDXc.477G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.-82-10305G>A (n.-82-10305G>A)
n.71G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.404+19G>A (n.404+19G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258139T>ACA382868234RDXc.476A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.-82-10306A>T (n.-82-10306A>T)
n.70A>T
c.147A>T (p.Thr49=)
c.404+18A>T (n.404+18A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
11g.110258139T>CCA382868235RDXc.476A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.-82-10306A>G (n.-82-10306A>G)
n.70A>G
c.147A>G (p.Thr49=)
c.404+18A>G (n.404+18A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258139T>GCA382868236RDXc.476A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.-82-10306A>C (n.-82-10306A>C)
n.70A>C
c.147A>C (p.Thr49=)
c.404+18A>C (n.404+18A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
11g.110258139T=CA1999741000RDXc.476A=
c.518A= (p.Gln173=)
c.-82-10306A= (n.-82-10306A=)
n.70A=
c.147A= (p.Thr49=)
c.404+18A= (n.404+18A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.110A= (p.Gln37=)
11g.110258140G>ACA382868237RDXc.475C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.-82-10307C>T (n.-82-10307C>T)
n.69C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.404+17C>T (n.404+17C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
11g.110258140G>CCA382868238RDXc.475C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.-82-10307C>G (n.-82-10307C>G)
n.69C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.404+17C>G (n.404+17C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
11g.110258140G>TCA382868239RDXc.475C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.-82-10307C>A (n.-82-10307C>A)
n.69C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.404+17C>A (n.404+17C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
11g.110258141T>ACA476927462RDXc.474A>T
c.516A>T (p.Ile172=)
c.-82-10308A>T (n.-82-10308A>T)
n.68A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.404+16A>T (n.404+16A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.108A>T (p.Ile36=)
11g.110258141T>CCA382868240RDXc.474A>G
c.516A>G (p.Ile172Met)
c.-82-10308A>G (n.-82-10308A>G)
n.68A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.404+16A>G (n.404+16A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.108A>G (p.Ile36Met)
11g.110258141T>GCA476927463RDXc.474A>C
c.516A>C (p.Ile172=)
c.-82-10308A>C (n.-82-10308A>C)
n.68A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.404+16A>C (n.404+16A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.108A>C (p.Ile36=)
11g.110258142A=CA1999741001RDXc.473T=
c.515T= (p.Ile172=)
c.-82-10309T= (n.-82-10309T=)
n.67T=
c.144T= (p.Asn48=)
c.404+15T= (n.404+15T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.107T= (p.Ile36=)
11g.110258142A>CCA382868242RDXc.473T>G
c.515T>G (p.Ile172Arg)
c.-82-10309T>G (n.-82-10309T>G)
n.67T>G
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.404+15T>G (n.404+15T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
11g.110258142A>GCA382868241RDXc.473T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.-82-10309T>C (n.-82-10309T>C)
n.67T>C
c.144T>C (p.Asn48=)
c.404+15T>C (n.404+15T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
gnomAD v4
11g.110258142A>TCA6270288RDXc.473T>A
c.515T>A (p.Ile172Lys)
c.-82-10309T>A (n.-82-10309T>A)
n.67T>A
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.404+15T>A (n.404+15T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258143T>ACA382868243RDXc.472A>T
c.514A>T (p.Ile172Leu)
c.-82-10310A>T (n.-82-10310A>T)
n.66A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.404+14A>T (n.404+14A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
11g.110258143T>CCA382868244RDXc.472A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.-82-10310A>G (n.-82-10310A>G)
n.66A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.404+14A>G (n.404+14A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
11g.110258143T>GCA382868245RDXc.472A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.-82-10310A>C (n.-82-10310A>C)
n.66A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.404+14A>C (n.404+14A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
COSMIC
11g.110258143_110258144delCA2573053425RDXc.471_472del
c.513_514del (p.Arg171SerfsTer6)
c.-82-10311_-82-10310del (n.-82-10311_-82-10310del)
n.65_66del
c.142_143del (p.Asn48TyrfsTer12)
c.404+13_404+14del (n.404+13_404+14del)
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.105_106del (p.Arg35SerfsTer6)
ClinVar dbSNP
11g.110258143_110258145delinsTTCCA1999741002RDXc.470_472delinsGAA
c.512_514delinsGAA (p.Arg171=)
c.-82-10312_-82-10310delinsGAA (n.-82-10312_-82-10310delinsGAA)
n.64_66delinsGAA
c.141_143delinsGAA (p.Lys47=)
c.404+12_404+14delinsGAA (n.404+12_404+14delinsGAA)
c.-32_-30delinsGAA (n.-32_-30delinsGAA)
c.104_106delinsGAA (p.Arg35=)
11g.110258144T>ACA382868246RDXc.471A>T
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.-82-10311A>T (n.-82-10311A>T)
n.65A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.404+13A>T (n.404+13A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.105A>T (p.Arg35Ser)
11g.110258144T>CCA476927464RDXc.471A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
c.-82-10311A>G (n.-82-10311A>G)
n.65A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.404+13A>G (n.404+13A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.105A>G (p.Arg35=)
11g.110258144T>GCA382868247RDXc.471A>C
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.-82-10311A>C (n.-82-10311A>C)
n.65A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
c.404+13A>C (n.404+13A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.105A>C (p.Arg35Ser)
11g.110258145_110258146delCA601962146RDXc.470_471del
c.512_513del (p.Arg171AsnfsTer6)
c.-82-10312_-82-10311del (n.-82-10312_-82-10311del)
n.64_65del
c.141_142del (p.Asn48TyrfsTer12)
c.404+12_404+13del (n.404+12_404+13del)
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
c.104_105del (p.Arg35AsnfsTer6)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258145C>ACA382868248RDXc.470G>T
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.-82-10312G>T (n.-82-10312G>T)
n.64G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.404+12G>T (n.404+12G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
gnomAD v4
11g.110258145C=CA1999741003RDXc.470G=
c.512G= (p.Arg171=)
c.-82-10312G= (n.-82-10312G=)
n.64G=
c.141G= (p.Lys47=)
c.404+12G= (n.404+12G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.104G= (p.Arg35=)
11g.110258145C>GCA382868249RDXc.470G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.-82-10312G>C (n.-82-10312G>C)
n.64G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.404+12G>C (n.404+12G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
11g.110258145C>TCA382868250RDXc.470G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.-82-10312G>A (n.-82-10312G>A)
n.64G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.404+12G>A (n.404+12G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258146T>ACA382868251RDXc.469A>T
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.-82-10313A>T (n.-82-10313A>T)
n.63A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.404+11A>T (n.404+11A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.103A>T (p.Arg35Ter)
11g.110258146T>CCA382868252RDXc.469A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.-82-10313A>G (n.-82-10313A>G)
n.63A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.404+11A>G (n.404+11A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
gnomAD v4
11g.110258146T>GCA476927465RDXc.469A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
c.-82-10313A>C (n.-82-10313A>C)
n.63A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.404+11A>C (n.404+11A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.103A>C (p.Arg35=)
11g.110258147T>ACA382868253RDXc.468A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.-82-10314A>T (n.-82-10314A>T)
n.62A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.404+10A>T (n.404+10A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
11g.110258147T>CCA476927466RDXc.468A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
c.-82-10314A>G (n.-82-10314A>G)
n.62A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.404+10A>G (n.404+10A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.102A>G (p.Glu34=)
11g.110258147T>GCA382868254RDXc.468A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.-82-10314A>C (n.-82-10314A>C)
n.62A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.404+10A>C (n.404+10A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
gnomAD v4
11g.110258148T>ACA382868257RDXc.467A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.-82-10315A>T (n.-82-10315A>T)
n.61A>T
c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.404+9A>T (n.404+9A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.101A>T (p.Glu34Val)
11g.110258148T>CCA382868256RDXc.467A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.-82-10315A>G (n.-82-10315A>G)
n.61A>G
c.138A>G (p.Arg46=)
c.404+9A>G (n.404+9A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
11g.110258148T>GCA382868255RDXc.467A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.-82-10315A>C (n.-82-10315A>C)
n.61A>C
c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.404+9A>C (n.404+9A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
11g.110258149C>ACA382868258RDXc.466G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.-82-10316G>T (n.-82-10316G>T)
n.60G>T
c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.404+8G>T (n.404+8G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
11g.110258149C=CA1999741004RDXc.466G=
c.508G= (p.Glu170=)
c.-82-10316G= (n.-82-10316G=)
n.60G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.404+8G= (n.404+8G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.100G= (p.Glu34=)
11g.110258149C>GCA382868259RDXc.466G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.-82-10316G>C (n.-82-10316G>C)
n.60G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.404+8G>C (n.404+8G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
11g.110258149C>TCA6270289RDXc.466G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.-82-10316G>A (n.-82-10316G>A)
n.60G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.404+8G>A (n.404+8G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258150T>ACA382868260RDXc.465A>T
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.-82-10317A>T (n.-82-10317A>T)
n.59A>T
c.136A>T (p.Arg46Ter)
c.404+7A>T (n.404+7A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
11g.110258150T>CCA10629824RDXc.465A>G
c.507A>G (p.Glu169=)
c.-82-10317A>G (n.-82-10317A>G)
n.59A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.404+7A>G (n.404+7A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258150T>GCA382868261RDXc.465A>C
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.-82-10317A>C (n.-82-10317A>C)
n.59A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
c.404+7A>C (n.404+7A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
11g.110258150T=CA1999741005RDXc.465A=
c.507A= (p.Glu169=)
c.-82-10317A= (n.-82-10317A=)
n.59A=
c.136A= (p.Arg46=)
c.404+7A= (n.404+7A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.99A= (p.Glu33=)
11g.110258151T>ACA382868264RDXc.464A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.-82-10318A>T (n.-82-10318A>T)
n.58A>T
c.135A>T (p.Gly45=)
c.404+6A>T (n.404+6A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
11g.110258151T>CCA382868263RDXc.464A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.-82-10318A>G (n.-82-10318A>G)
n.58A>G
c.135A>G (p.Gly45=)
c.404+6A>G (n.404+6A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
11g.110258151T>GCA382868262RDXc.464A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.-82-10318A>C (n.-82-10318A>C)
n.58A>C
c.135A>C (p.Gly45=)
c.404+6A>C (n.404+6A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
11g.110258152C>ACA382868265RDXc.463G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.-82-10319G>T (n.-82-10319G>T)
n.57G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.404+5G>T (n.404+5G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258152C>GCA382868266RDXc.463G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.-82-10319G>C (n.-82-10319G>C)
n.57G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.404+5G>C (n.404+5G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
11g.110258152C>TCA382868267RDXc.463G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.-82-10319G>A (n.-82-10319G>A)
n.57G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.404+5G>A (n.404+5G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
11g.110258153C>ACA382868268RDXc.462G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.-82-10320G>T (n.-82-10320G>T)
n.56G>T
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.404+4G>T (n.404+4G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
11g.110258153C>GCA382868269RDXc.462G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.-82-10320G>C (n.-82-10320G>C)
n.56G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.404+4G>C (n.404+4G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
11g.110258153C>TCA382868270RDXc.462G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.-82-10320G>A (n.-82-10320G>A)
n.56G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.404+4G>A (n.404+4G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
11g.110258154C>ACA382868271RDXc.461G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.-82-10321G>T (n.-82-10321G>T)
n.55G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.404+3G>T (n.404+3G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258154C=CA1999741006RDXc.461G=
c.503G= (p.Trp168=)
c.-82-10321G= (n.-82-10321G=)
n.55G=
c.132G= (p.Val44=)
c.404+3G= (n.404+3G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.95G= (p.Trp32=)
11g.110258154C>GCA382868273RDXc.461G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.-82-10321G>C (n.-82-10321G>C)
n.55G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.404+3G>C (n.404+3G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
11g.110258154C>TCA382868272RDXc.461G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.-82-10321G>A (n.-82-10321G>A)
n.55G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.404+3G>A (n.404+3G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
11g.110258155A>CCA382868274RDXc.460T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.-82-10322T>G (n.-82-10322T>G)
n.54T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.404+2T>G (n.404+2T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.94T>G (p.Trp32Gly)
11g.110258155A>GCA382868275RDXc.460T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.-82-10322T>C (n.-82-10322T>C)
n.54T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.404+2T>C (n.404+2T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.94T>C (p.Trp32Arg)
11g.110258155A>TCA382868276RDXc.460T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.-82-10322T>A (n.-82-10322T>A)
n.54T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.404+2T>A (n.404+2T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.94T>A (p.Trp32Arg)
11g.110258156C>ACA382868277RDXc.459G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
c.-82-10323G>T (n.-82-10323G>T)
n.53G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.404+1G>T (n.404+1G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258156C=CA1999741007RDXc.459G=
c.501G= (p.Gln167=)
c.-82-10323G= (n.-82-10323G=)
n.53G=
c.130G= (p.Val44=)
c.404+1G= (n.404+1G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.93G= (p.Gln31=)
11g.110258156C>GCA382868278RDXc.459G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
c.-82-10323G>C (n.-82-10323G>C)
n.53G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.404+1G>C (n.404+1G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
dbSNP
11g.110258156C>TCA382868279RDXc.459G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
c.-82-10323G>A (n.-82-10323G>A)
n.53G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.404+1G>A (n.404+1G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
11g.110258157T>ACA382868280RDXc.458A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.-82-10324A>T (n.-82-10324A>T)
n.52A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
gnomAD v4
11g.110258157T>CCA229017885RDXc.458A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.-82-10324A>G (n.-82-10324A>G)
n.52A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258157T>GCA382868281RDXc.458A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.-82-10324A>C (n.-82-10324A>C)
n.52A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
11g.110258157T=CA1999741008RDXc.458A=
c.500A= (p.Gln167=)
c.-82-10324A= (n.-82-10324A=)
n.52A=
c.129A= (p.Thr43=)
c.404A= (p.Gln135=)
c.-44A= (n.-44A=)
c.92A= (p.Gln31=)
11g.110258161_110258168dupCA2615896335RDXc.451_458dup
c.493_500dup (p.Trp168LysfsTer19)
c.-82-10331_-82-10324dup (n.-82-10331_-82-10324dup)
n.45_52dup
c.122_129dup (p.Val44LysfsTer?)
c.397_404dup (p.Asp136LysfsTer?)
c.-51_-44dup (n.-51_-44dup)
c.85_92dup (p.Trp32LysfsTer19)
gnomAD v4
11g.110258158G>ACA382868282RDXc.457C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.-82-10325C>T (n.-82-10325C>T)
n.51C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
11g.110258158G>CCA6270290RDXc.457C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.-82-10325C>G (n.-82-10325C>G)
n.51C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258158G=CA1999741009RDXc.457C=
c.499C= (p.Gln167=)
c.-82-10325C= (n.-82-10325C=)
n.51C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.403C= (p.Gln135=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.91C= (p.Gln31=)
11g.110258158G>TCA382868283RDXc.457C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.-82-10325C>A (n.-82-10325C>A)
n.51C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
gnomAD v4
11g.110258159T>ACA6270291RDXc.456A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.-82-10326A>T (n.-82-10326A>T)
n.50A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258159T>CCA476927471RDXc.456A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
c.-82-10326A>G (n.-82-10326A>G)
n.50A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
11g.110258159T>GCA382868284RDXc.456A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.-82-10326A>C (n.-82-10326A>C)
n.50A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
11g.110258159T=CA1999741010RDXc.456A=
c.498A= (p.Glu166=)
c.-82-10326A= (n.-82-10326A=)
n.50A=
c.127A= (p.Thr43=)
c.402A= (p.Glu134=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.90A= (p.Glu30=)
11g.110258160T>ACA382868285RDXc.455A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.-82-10327A>T (n.-82-10327A>T)
n.49A>T
c.126A>T (p.Arg42Ser)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
11g.110258160T>CCA382868287RDXc.455A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.-82-10327A>G (n.-82-10327A>G)
n.49A>G
c.126A>G (p.Arg42=)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
gnomAD v4
11g.110258160T>GCA382868286RDXc.455A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.-82-10327A>C (n.-82-10327A>C)
n.49A>C
c.126A>C (p.Arg42Ser)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
11g.110258161C>ACA382868288RDXc.454G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.-82-10328G>T (n.-82-10328G>T)
n.48G>T
c.125G>T (p.Arg42Ile)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
11g.110258161C>GCA382868290RDXc.454G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.-82-10328G>C (n.-82-10328G>C)
n.48G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
gnomAD v4
11g.110258161C>TCA382868289RDXc.454G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.-82-10328G>A (n.-82-10328G>A)
n.48G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
11g.110258162T>ACA382868291RDXc.453A>T
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.-82-10329A>T (n.-82-10329A>T)
n.47A>T
c.124A>T (p.Arg42Ter)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
11g.110258162T>CCA476927472RDXc.453A>G
c.495A>G (p.Lys165=)
c.-82-10329A>G (n.-82-10329A>G)
n.47A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258162T>GCA382868292RDXc.453A>C
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.-82-10329A>C (n.-82-10329A>C)
n.47A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
11g.110258162T=CA1999741011RDXc.453A=
c.495A= (p.Lys165=)
c.-82-10329A= (n.-82-10329A=)
n.47A=
c.124A= (p.Arg42=)
c.399A= (p.Lys133=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.87A= (p.Lys29=)
11g.110258164_110258165delCA2615896336RDXc.452_453del
c.494_495del (p.Lys165ArgfsTer12)
c.-82-10330_-82-10329del (n.-82-10330_-82-10329del)
n.46_47del
c.123_124del (p.Arg42AsnfsTer18)
c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer4)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
c.86_87del (p.Lys29ArgfsTer12)
gnomAD v4
11g.110258163T>ACA382868293RDXc.452A>T
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.-82-10330A>T (n.-82-10330A>T)
n.46A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
11g.110258163T>CCA382868295RDXc.452A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.-82-10330A>G (n.-82-10330A>G)
n.46A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
11g.110258163T>GCA382868294RDXc.452A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.-82-10330A>C (n.-82-10330A>C)
n.46A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
11g.110258164T>ACA382868296RDXc.451A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.-82-10331A>T (n.-82-10331A>T)
n.45A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
11g.110258164T>CCA6270293RDXc.451A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.-82-10331A>G (n.-82-10331A>G)
n.45A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258164T>GCA6270292RDXc.451A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.-82-10331A>C (n.-82-10331A>C)
n.45A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258164T=CA1999741012RDXc.451A=
c.493A= (p.Lys165=)
c.-82-10331A= (n.-82-10331A=)
n.45A=
c.122A= (p.Lys41=)
c.397A= (p.Lys133=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.85A= (p.Lys29=)
11g.110258165T>ACA476927473RDXc.450A>T
c.492A>T (p.Thr164=)
c.-82-10332A>T (n.-82-10332A>T)
n.44A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.396A>T (p.Thr132=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.84A>T (p.Thr28=)
11g.110258165T>CCA476927474RDXc.450A>G
c.492A>G (p.Thr164=)
c.-82-10332A>G (n.-82-10332A>G)
n.44A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.396A>G (p.Thr132=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.84A>G (p.Thr28=)
11g.110258165T>GCA476927475RDXc.450A>C
c.492A>C (p.Thr164=)
c.-82-10332A>C (n.-82-10332A>C)
n.44A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.396A>C (p.Thr132=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.84A>C (p.Thr28=)
11g.110258166G>ACA382868297RDXc.449C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.-82-10333C>T (n.-82-10333C>T)
n.43C>T
c.120C>T (p.Asn40=)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258166G>CCA382868298RDXc.449C>G
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.-82-10333C>G (n.-82-10333C>G)
n.43C>G
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
11g.110258166G=CA1999741013RDXc.449C=
c.491C= (p.Thr164=)
c.-82-10333C= (n.-82-10333C=)
n.43C=
c.120C= (p.Asn40=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.83C= (p.Thr28=)
11g.110258166G>TCA382868299RDXc.449C>A
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.-82-10333C>A (n.-82-10333C>A)
n.43C>A
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
gnomAD v4
11g.110258167T>ACA382868300RDXc.448A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.-82-10334A>T (n.-82-10334A>T)
n.42A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
11g.110258167T>CCA382868301RDXc.448A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.-82-10334A>G (n.-82-10334A>G)
n.42A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
11g.110258167T>GCA382868302RDXc.448A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.-82-10334A>C (n.-82-10334A>C)
n.42A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
11g.110258168delCA2615896337RDXc.448del
c.490del (p.Thr164GlnfsTer20)
c.-82-10334del (n.-82-10334del)
n.42del
c.119del (p.Asn40ThrfsTer?)
c.394del (p.Thr132GlnfsTer?)
c.-54del (n.-54del)
c.82del (p.Thr28GlnfsTer20)
gnomAD v4

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