Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.110258066G>A | CA1999740966 | RDX | c.551+40C>T (n.551+40C>T) c.-82-10233C>T (n.-82-10233C>T) n.103+40C>T c.*21+40C>T (n.*21+40C>T) c.404+91C>T (n.404+91C>T) c.8+40C>T (n.8+40C>T) c.143+40C>T (n.143+40C>T) | dbSNP |
11 | g.110258066G= | CA1999740965 | RDX | c.551+40C= (n.551+40C=) c.-82-10233C= (n.-82-10233C=) n.103+40C= c.*21+40C= (n.*21+40C=) c.404+91C= (n.404+91C=) c.8+40C= (n.8+40C=) c.143+40C= (n.143+40C=) | |
11 | g.110258066G>T | CA2574973486 | RDX | c.551+40C>A (n.551+40C>A) c.-82-10233C>A (n.-82-10233C>A) n.103+40C>A c.*21+40C>A (n.*21+40C>A) c.404+91C>A (n.404+91C>A) c.8+40C>A (n.8+40C>A) c.143+40C>A (n.143+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.110258067A= | CA1999740967 | RDX | c.551+39T= (n.551+39T=) c.-82-10234T= (n.-82-10234T=) n.103+39T= c.*21+39T= (n.*21+39T=) c.404+90T= (n.404+90T=) c.8+39T= (n.8+39T=) c.143+39T= (n.143+39T=) | |
11 | g.110258067A>T | CA1999740968 | RDX | c.551+39T>A (n.551+39T>A) c.-82-10234T>A (n.-82-10234T>A) n.103+39T>A c.*21+39T>A (n.*21+39T>A) c.404+90T>A (n.404+90T>A) c.8+39T>A (n.8+39T>A) c.143+39T>A (n.143+39T>A) | dbSNP |
11 | g.110258069G>A | CA229017882 | RDX | c.551+37C>T (n.551+37C>T) c.-82-10236C>T (n.-82-10236C>T) n.103+37C>T c.*21+37C>T (n.*21+37C>T) c.404+88C>T (n.404+88C>T) c.8+37C>T (n.8+37C>T) c.143+37C>T (n.143+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258069G>C | CA1999740970 | RDX | c.551+37C>G (n.551+37C>G) c.-82-10236C>G (n.-82-10236C>G) n.103+37C>G c.*21+37C>G (n.*21+37C>G) c.404+88C>G (n.404+88C>G) c.8+37C>G (n.8+37C>G) c.143+37C>G (n.143+37C>G) | dbSNP |
11 | g.110258069G= | CA1999740969 | RDX | c.551+37C= (n.551+37C=) c.-82-10236C= (n.-82-10236C=) n.103+37C= c.*21+37C= (n.*21+37C=) c.404+88C= (n.404+88C=) c.8+37C= (n.8+37C=) c.143+37C= (n.143+37C=) | |
11 | g.110258069G>T | CA2574973487 | RDX | c.551+37C>A (n.551+37C>A) c.-82-10236C>A (n.-82-10236C>A) n.103+37C>A c.*21+37C>A (n.*21+37C>A) c.404+88C>A (n.404+88C>A) c.8+37C>A (n.8+37C>A) c.143+37C>A (n.143+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.110258076del | CA2574973488 | RDX | c.551+35del (n.551+35del) c.-82-10238del (n.-82-10238del) n.103+35del c.*21+35del (n.*21+35del) c.404+86del (n.404+86del) c.8+35del (n.8+35del) c.143+35del (n.143+35del) | |
11 | g.110258075A= | CA1999740971 | RDX | c.551+31T= (n.551+31T=) c.-82-10242T= (n.-82-10242T=) n.103+31T= c.*21+31T= (n.*21+31T=) c.404+82T= (n.404+82T=) c.8+31T= (n.8+31T=) c.143+31T= (n.143+31T=) | |
11 | g.110258075A>G | CA6270284 | RDX | c.551+31T>C (n.551+31T>C) c.-82-10242T>C (n.-82-10242T>C) n.103+31T>C c.*21+31T>C (n.*21+31T>C) c.404+82T>C (n.404+82T>C) c.8+31T>C (n.8+31T>C) c.143+31T>C (n.143+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258075A>T | CA2615896324 | RDX | c.551+31T>A (n.551+31T>A) c.-82-10242T>A (n.-82-10242T>A) n.103+31T>A c.*21+31T>A (n.*21+31T>A) c.404+82T>A (n.404+82T>A) c.8+31T>A (n.8+31T>A) c.143+31T>A (n.143+31T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.110258077G>C | CA601962124 | RDX | c.551+29C>G (n.551+29C>G) c.-82-10244C>G (n.-82-10244C>G) n.103+29C>G c.*21+29C>G (n.*21+29C>G) c.404+80C>G (n.404+80C>G) c.8+29C>G (n.8+29C>G) c.143+29C>G (n.143+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258077G= | CA1999740972 | RDX | c.551+29C= (n.551+29C=) c.-82-10244C= (n.-82-10244C=) n.103+29C= c.*21+29C= (n.*21+29C=) c.404+80C= (n.404+80C=) c.8+29C= (n.8+29C=) c.143+29C= (n.143+29C=) | |
11 | g.110258077G>T | CA601962125 | RDX | c.551+29C>A (n.551+29C>A) c.-82-10244C>A (n.-82-10244C>A) n.103+29C>A c.*21+29C>A (n.*21+29C>A) c.404+80C>A (n.404+80C>A) c.8+29C>A (n.8+29C>A) c.143+29C>A (n.143+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258081A= | CA1999740973 | RDX | c.551+25T= (n.551+25T=) c.-82-10248T= (n.-82-10248T=) n.103+25T= c.*21+25T= (n.*21+25T=) c.404+76T= (n.404+76T=) c.8+25T= (n.8+25T=) c.143+25T= (n.143+25T=) | |
11 | g.110258081A>G | CA654422521 | RDX | c.551+25T>C (n.551+25T>C) c.-82-10248T>C (n.-82-10248T>C) n.103+25T>C c.*21+25T>C (n.*21+25T>C) c.404+76T>C (n.404+76T>C) c.8+25T>C (n.8+25T>C) c.143+25T>C (n.143+25T>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.110258081A>T | CA942146895 | RDX | c.551+25T>A (n.551+25T>A) c.-82-10248T>A (n.-82-10248T>A) n.103+25T>A c.*21+25T>A (n.*21+25T>A) c.404+76T>A (n.404+76T>A) c.8+25T>A (n.8+25T>A) c.143+25T>A (n.143+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258082C>T | CA2574973489 | RDX | c.551+24G>A (n.551+24G>A) c.-82-10249G>A (n.-82-10249G>A) n.103+24G>A c.*21+24G>A (n.*21+24G>A) c.404+75G>A (n.404+75G>A) c.8+24G>A (n.8+24G>A) c.143+24G>A (n.143+24G>A) | |
11 | g.110258082_110258084delinsCAT | CA1999740974 | RDX | c.551+22_551+24delinsATG (n.551+22_551+24delinsATG) c.-82-10251_-82-10249delinsATG (n.-82-10251_-82-10249delinsATG) n.103+22_103+24delinsATG c.*21+22_*21+24delinsATG (n.*21+22_*21+24delinsATG) c.404+73_404+75delinsATG (n.404+73_404+75delinsATG) c.8+22_8+24delinsATG (n.8+22_8+24delinsATG) c.143+22_143+24delinsATG (n.143+22_143+24delinsATG) | |
11 | g.110258083A= | CA1999740975 | RDX | c.551+23T= (n.551+23T=) c.-82-10250T= (n.-82-10250T=) n.103+23T= c.*21+23T= (n.*21+23T=) c.404+74T= (n.404+74T=) c.8+23T= (n.8+23T=) c.143+23T= (n.143+23T=) | |
11 | g.110258083A>G | CA1999740976 | RDX | c.551+23T>C (n.551+23T>C) c.-82-10250T>C (n.-82-10250T>C) n.103+23T>C c.*21+23T>C (n.*21+23T>C) c.404+74T>C (n.404+74T>C) c.8+23T>C (n.8+23T>C) c.143+23T>C (n.143+23T>C) | dbSNP |
11 | g.110258084_110258085del | CA476927447 | RDX | c.551+22_551+23del (n.551+22_551+23del) c.-82-10251_-82-10250del (n.-82-10251_-82-10250del) n.103+22_103+23del c.*21+22_*21+23del (n.*21+22_*21+23del) c.404+73_404+74del (n.404+73_404+74del) c.8+22_8+23del (n.8+22_8+23del) c.143+22_143+23del (n.143+22_143+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258084T>C | CA229017883 | RDX | c.551+22A>G (n.551+22A>G) c.-82-10251A>G (n.-82-10251A>G) n.103+22A>G c.*21+22A>G (n.*21+22A>G) c.404+73A>G (n.404+73A>G) c.8+22A>G (n.8+22A>G) c.143+22A>G (n.143+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258084T= | CA1999740977 | RDX | c.551+22A= (n.551+22A=) c.-82-10251A= (n.-82-10251A=) n.103+22A= c.*21+22A= (n.*21+22A=) c.404+73A= (n.404+73A=) c.8+22A= (n.8+22A=) c.143+22A= (n.143+22A=) | |
11 | g.110258085A= | CA1999740978 | RDX | c.551+21T= (n.551+21T=) c.-82-10252T= (n.-82-10252T=) n.103+21T= c.*21+21T= (n.*21+21T=) c.404+72T= (n.404+72T=) c.8+21T= (n.8+21T=) c.143+21T= (n.143+21T=) | |
11 | g.110258085A>C | CA6270285 | RDX | c.551+21T>G (n.551+21T>G) c.-82-10252T>G (n.-82-10252T>G) n.103+21T>G c.*21+21T>G (n.*21+21T>G) c.404+72T>G (n.404+72T>G) c.8+21T>G (n.8+21T>G) c.143+21T>G (n.143+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258086G>A | CA2615896325 | RDX | c.551+20C>T (n.551+20C>T) c.-82-10253C>T (n.-82-10253C>T) n.103+20C>T c.*21+20C>T (n.*21+20C>T) c.404+71C>T (n.404+71C>T) c.8+20C>T (n.8+20C>T) c.143+20C>T (n.143+20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.110258086G>C | CA942146901 | RDX | c.551+20C>G (n.551+20C>G) c.-82-10253C>G (n.-82-10253C>G) n.103+20C>G c.*21+20C>G (n.*21+20C>G) c.404+71C>G (n.404+71C>G) c.8+20C>G (n.8+20C>G) c.143+20C>G (n.143+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258086G= | CA1999740979 | RDX | c.551+20C= (n.551+20C=) c.-82-10253C= (n.-82-10253C=) n.103+20C= c.*21+20C= (n.*21+20C=) c.404+71C= (n.404+71C=) c.8+20C= (n.8+20C=) c.143+20C= (n.143+20C=) | |
11 | g.110258086G>T | CA2615896326 | RDX | c.551+20C>A (n.551+20C>A) c.-82-10253C>A (n.-82-10253C>A) n.103+20C>A c.*21+20C>A (n.*21+20C>A) c.404+71C>A (n.404+71C>A) c.8+20C>A (n.8+20C>A) c.143+20C>A (n.143+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.110258089A= | CA1999740980 | RDX | c.551+17T= (n.551+17T=) c.-82-10256T= (n.-82-10256T=) n.103+17T= c.*21+17T= (n.*21+17T=) c.404+68T= (n.404+68T=) c.8+17T= (n.8+17T=) c.143+17T= (n.143+17T=) | |
11 | g.110258089A>T | CA601962127 | RDX | c.551+17T>A (n.551+17T>A) c.-82-10256T>A (n.-82-10256T>A) n.103+17T>A c.*21+17T>A (n.*21+17T>A) c.404+68T>A (n.404+68T>A) c.8+17T>A (n.8+17T>A) c.143+17T>A (n.143+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258090A>G | CA2615896327 | RDX | c.551+16T>C (n.551+16T>C) c.-82-10257T>C (n.-82-10257T>C) n.103+16T>C c.*21+16T>C (n.*21+16T>C) c.404+67T>C (n.404+67T>C) c.8+16T>C (n.8+16T>C) c.143+16T>C (n.143+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.110258091T>C | CA6270286 | RDX | c.551+15A>G (n.551+15A>G) c.-82-10258A>G (n.-82-10258A>G) n.103+15A>G c.*21+15A>G (n.*21+15A>G) c.404+66A>G (n.404+66A>G) c.8+15A>G (n.8+15A>G) c.143+15A>G (n.143+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258091T= | CA1999740981 | RDX | c.551+15A= (n.551+15A=) c.-82-10258A= (n.-82-10258A=) n.103+15A= c.*21+15A= (n.*21+15A=) c.404+66A= (n.404+66A=) c.8+15A= (n.8+15A=) c.143+15A= (n.143+15A=) | |
11 | g.110258092A>G | CA2615896328 | RDX | c.551+14T>C (n.551+14T>C) c.-82-10259T>C (n.-82-10259T>C) n.103+14T>C c.*21+14T>C (n.*21+14T>C) c.404+65T>C (n.404+65T>C) c.8+14T>C (n.8+14T>C) c.143+14T>C (n.143+14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.110258093G>T | CA2615896329 | RDX | c.551+13C>A (n.551+13C>A) c.-82-10260C>A (n.-82-10260C>A) n.103+13C>A c.*21+13C>A (n.*21+13C>A) c.404+64C>A (n.404+64C>A) c.8+13C>A (n.8+13C>A) c.143+13C>A (n.143+13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.110258094C>T | CA2615896330 | RDX | c.551+12G>A (n.551+12G>A) c.-82-10261G>A (n.-82-10261G>A) n.103+12G>A c.*21+12G>A (n.*21+12G>A) c.404+63G>A (n.404+63G>A) c.8+12G>A (n.8+12G>A) c.143+12G>A (n.143+12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.110258096A>G | CA2615896331 | RDX | c.551+10T>C (n.551+10T>C) c.-82-10263T>C (n.-82-10263T>C) n.103+10T>C c.*21+10T>C (n.*21+10T>C) c.404+61T>C (n.404+61T>C) c.8+10T>C (n.8+10T>C) c.143+10T>C (n.143+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.110258096A>T | CA2839609069 | RDX | c.551+10T>A (n.551+10T>A) c.-82-10263T>A (n.-82-10263T>A) n.103+10T>A c.*21+10T>A (n.*21+10T>A) c.404+61T>A (n.404+61T>A) c.8+10T>A (n.8+10T>A) c.143+10T>A (n.143+10T>A) | |
11 | g.110258097C>A | CA601962130 | RDX | c.551+9G>T (n.551+9G>T) c.-82-10264G>T (n.-82-10264G>T) n.103+9G>T c.*21+9G>T (n.*21+9G>T) c.404+60G>T (n.404+60G>T) c.8+9G>T (n.8+9G>T) c.143+9G>T (n.143+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258097C= | CA1999740982 | RDX | c.551+9G= (n.551+9G=) c.-82-10264G= (n.-82-10264G=) n.103+9G= c.*21+9G= (n.*21+9G=) c.404+60G= (n.404+60G=) c.8+9G= (n.8+9G=) c.143+9G= (n.143+9G=) | |
11 | g.110258097C>T | CA2574973490 | RDX | c.551+9G>A (n.551+9G>A) c.-82-10264G>A (n.-82-10264G>A) n.103+9G>A c.*21+9G>A (n.*21+9G>A) c.404+60G>A (n.404+60G>A) c.8+9G>A (n.8+9G>A) c.143+9G>A (n.143+9G>A) | |
11 | g.110258099del | CA2574973491 | RDX | c.551+9del (n.551+9del) c.-82-10264del (n.-82-10264del) n.103+9del c.*21+9del (n.*21+9del) c.404+60del (n.404+60del) c.8+9del (n.8+9del) c.143+9del (n.143+9del) | |
11 | g.110258098C= | CA1999740983 | RDX | c.551+8G= (n.551+8G=) c.-82-10265G= (n.-82-10265G=) n.103+8G= c.*21+8G= (n.*21+8G=) c.404+59G= (n.404+59G=) c.8+8G= (n.8+8G=) c.143+8G= (n.143+8G=) | |
11 | g.110258098C>T | CA1999740984 | RDX | c.551+8G>A (n.551+8G>A) c.-82-10265G>A (n.-82-10265G>A) n.103+8G>A c.*21+8G>A (n.*21+8G>A) c.404+59G>A (n.404+59G>A) c.8+8G>A (n.8+8G>A) c.143+8G>A (n.143+8G>A) | dbSNP |
11 | g.110258099C>A | CA2615896332 | RDX | c.551+7G>T (n.551+7G>T) c.-82-10266G>T (n.-82-10266G>T) n.103+7G>T c.*21+7G>T (n.*21+7G>T) c.404+58G>T (n.404+58G>T) c.8+7G>T (n.8+7G>T) c.143+7G>T (n.143+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.110258100A= | CA1999740986 | RDX | c.551+6T= (n.551+6T=) c.-82-10267T= (n.-82-10267T=) n.103+6T= c.*21+6T= (n.*21+6T=) c.404+57T= (n.404+57T=) c.8+6T= (n.8+6T=) c.143+6T= (n.143+6T=) | |
11 | g.110258100A>G | CA1999740985 | RDX | c.551+6T>C (n.551+6T>C) c.-82-10267T>C (n.-82-10267T>C) n.103+6T>C c.*21+6T>C (n.*21+6T>C) c.404+57T>C (n.404+57T>C) c.8+6T>C (n.8+6T>C) c.143+6T>C (n.143+6T>C) | dbSNP |
11 | g.110258103T>A | CA2615896334 | RDX | c.551+3A>T (n.551+3A>T) c.-82-10270A>T (n.-82-10270A>T) n.103+3A>T c.*21+3A>T (n.*21+3A>T) c.404+54A>T (n.404+54A>T) c.8+3A>T (n.8+3A>T) c.143+3A>T (n.143+3A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.110258103T>C | CA2615896333 | RDX | c.551+3A>G (n.551+3A>G) c.-82-10270A>G (n.-82-10270A>G) n.103+3A>G c.*21+3A>G (n.*21+3A>G) c.404+54A>G (n.404+54A>G) c.8+3A>G (n.8+3A>G) c.143+3A>G (n.143+3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.110258104A= | CA1999740987 | RDX | c.551+2T= (n.551+2T=) c.-82-10271T= (n.-82-10271T=) n.103+2T= c.*21+2T= (n.*21+2T=) c.404+53T= (n.404+53T=) c.8+2T= (n.8+2T=) c.143+2T= (n.143+2T=) | |
11 | g.110258104A>C | CA382868144 | RDX | c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.-82-10271T>G (n.-82-10271T>G) n.103+2T>G c.*21+2T>G (n.*21+2T>G) c.404+53T>G (n.404+53T>G) c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.143+2T>G (n.143+2T>G) | |
11 | g.110258104A>G | CA382868145 | RDX | c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.-82-10271T>C (n.-82-10271T>C) n.103+2T>C c.*21+2T>C (n.*21+2T>C) c.404+53T>C (n.404+53T>C) c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.143+2T>C (n.143+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.110258104A>T | CA382868146 | RDX | c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.-82-10271T>A (n.-82-10271T>A) n.103+2T>A c.*21+2T>A (n.*21+2T>A) c.404+53T>A (n.404+53T>A) c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.143+2T>A (n.143+2T>A) | |
11 | g.110258105C>A | CA382868149 | RDX | c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.-82-10272G>T (n.-82-10272G>T) n.103+1G>T c.*21+1G>T (n.*21+1G>T) c.404+52G>T (n.404+52G>T) c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.143+1G>T (n.143+1G>T) | |
11 | g.110258105C>G | CA382868147 | RDX | c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.-82-10272G>C (n.-82-10272G>C) n.103+1G>C c.*21+1G>C (n.*21+1G>C) c.404+52G>C (n.404+52G>C) c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.143+1G>C (n.143+1G>C) | |
11 | g.110258105C>T | CA382868148 | RDX | c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.-82-10272G>A (n.-82-10272G>A) n.103+1G>A c.*21+1G>A (n.*21+1G>A) c.404+52G>A (n.404+52G>A) c.8+1G>A (n.8+1G>A) c.143+1G>A (n.143+1G>A) | |
11 | g.110258106C>A | CA382868150 | RDX | c.551G>T (p.Arg184Met) c.-82-10273G>T (n.-82-10273G>T) n.103G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.404+51G>T (n.404+51G>T) c.8G>T (p.Arg3Met) c.143G>T (p.Arg48Met) | |
11 | g.110258106C>G | CA382868151 | RDX | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.-82-10273G>C (n.-82-10273G>C) n.103G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.404+51G>C (n.404+51G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) c.143G>C (p.Arg48Thr) | |
11 | g.110258106C>T | CA382868152 | RDX | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.-82-10273G>A (n.-82-10273G>A) n.103G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.404+51G>A (n.404+51G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) c.143G>A (p.Arg48Lys) | |
11 | g.110258107T>A | CA382868153 | RDX | c.550A>T (p.Arg184Trp) c.-82-10274A>T (n.-82-10274A>T) n.102A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.404+50A>T (n.404+50A>T) c.7A>T (p.Arg3Trp) c.142A>T (p.Arg48Trp) | |
11 | g.110258107T>C | CA382868154 | RDX | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.-82-10274A>G (n.-82-10274A>G) n.102A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.404+50A>G (n.404+50A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) c.142A>G (p.Arg48Gly) | |
11 | g.110258107T>G | CA476927448 | RDX | c.550A>C (p.Arg184=) c.-82-10274A>C (n.-82-10274A>C) n.102A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.404+50A>C (n.404+50A>C) c.7A>C (p.Arg3=) c.142A>C (p.Arg48=) | |
11 | g.110258108T>A | CA382868155 | RDX | c.549A>T (p.Leu183Phe) c.-82-10275A>T (n.-82-10275A>T) n.101A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.404+49A>T (n.404+49A>T) c.6A>T (p.Leu2Phe) c.141A>T (p.Leu47Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.110258108T>C | CA476927449 | RDX | c.549A>G (p.Leu183=) c.-82-10275A>G (n.-82-10275A>G) n.101A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.404+49A>G (n.404+49A>G) c.6A>G (p.Leu2=) c.141A>G (p.Leu47=) | |
11 | g.110258108T>G | CA382868156 | RDX | c.549A>C (p.Leu183Phe) c.-82-10275A>C (n.-82-10275A>C) n.101A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.404+49A>C (n.404+49A>C) c.6A>C (p.Leu2Phe) c.141A>C (p.Leu47Phe) | |
11 | g.110258109A>C | CA382868157 | RDX | c.548T>G (p.Leu183Ter) c.-82-10276T>G (n.-82-10276T>G) n.100T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.404+48T>G (n.404+48T>G) c.5T>G (p.Leu2Ter) c.140T>G (p.Leu47Ter) | |
11 | g.110258109A>G | CA382868158 | RDX | c.548T>C (p.Leu183Ser) c.-82-10276T>C (n.-82-10276T>C) n.100T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.404+48T>C (n.404+48T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.140T>C (p.Leu47Ser) | |
11 | g.110258109A>T | CA382868159 | RDX | c.548T>A (p.Leu183Ter) c.-82-10276T>A (n.-82-10276T>A) n.100T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.404+48T>A (n.404+48T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.140T>A (p.Leu47Ter) | |
11 | g.110258110A>C | CA382868160 | RDX | c.547T>G (p.Leu183Val) c.-82-10277T>G (n.-82-10277T>G) n.99T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.404+47T>G (n.404+47T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.139T>G (p.Leu47Val) | |
11 | g.110258110A>G | CA476927450 | RDX | c.547T>C (p.Leu183=) c.-82-10277T>C (n.-82-10277T>C) n.99T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.404+47T>C (n.404+47T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.139T>C (p.Leu47=) | |
11 | g.110258110A>T | CA382868161 | RDX | c.547T>A (p.Leu183Ile) c.-82-10277T>A (n.-82-10277T>A) n.99T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.404+47T>A (n.404+47T>A) c.4T>A (p.Leu2Ile) c.139T>A (p.Leu47Ile) | |
11 | g.110258111C>A | CA382868163 | RDX | c.546G>T (p.Met182Ile) c.-82-10278G>T (n.-82-10278G>T) n.98G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.404+46G>T (n.404+46G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) | |
11 | g.110258111C>G | CA382868164 | RDX | c.546G>C (p.Met182Ile) c.-82-10278G>C (n.-82-10278G>C) n.98G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.404+46G>C (n.404+46G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) | |
11 | g.110258111C>T | CA382868162 | RDX | c.546G>A (p.Met182Ile) c.-82-10278G>A (n.-82-10278G>A) n.98G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.404+46G>A (n.404+46G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) | |
11 | g.110258112A= | CA1999740988 | RDX | c.545T= (p.Met182=) c.-82-10279T= (n.-82-10279T=) n.97T= c.*15T= (n.*15T=) c.404+45T= (n.404+45T=) c.2T= (p.Met1=) c.137T= (p.Met46=) | |
11 | g.110258112A>C | CA382868166 | RDX | c.545T>G (p.Met182Arg) c.-82-10279T>G (n.-82-10279T>G) n.97T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.404+45T>G (n.404+45T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) | |
11 | g.110258112A>G | CA382868165 | RDX | c.545T>C (p.Met182Thr) c.-82-10279T>C (n.-82-10279T>C) n.97T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.404+45T>C (n.404+45T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258112A>T | CA382868167 | RDX | c.545T>A (p.Met182Lys) c.-82-10279T>A (n.-82-10279T>A) n.97T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.404+45T>A (n.404+45T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) | |
11 | g.110258113T>A | CA382868168 | RDX | c.544A>T (p.Met182Leu) c.-82-10280A>T (n.-82-10280A>T) n.96A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.404+44A>T (n.404+44A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) | |
11 | g.110258113T>C | CA382868169 | RDX | c.544A>G (p.Met182Val) c.-82-10280A>G (n.-82-10280A>G) n.96A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.404+44A>G (n.404+44A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.136A>G (p.Met46Val) | |
11 | g.110258113T>G | CA382868170 | RDX | c.544A>C (p.Met182Leu) c.-82-10280A>C (n.-82-10280A>C) n.96A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.404+44A>C (n.404+44A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) | |
11 | g.110258114T>A | CA476927451 | RDX | c.501A>T c.543A>T (p.Gly181=) c.-82-10281A>T (n.-82-10281A>T) n.95A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.404+43A>T (n.404+43A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.135A>T (p.Gly45=) | |
11 | g.110258114T>C | CA476927452 | RDX | c.501A>G c.543A>G (p.Gly181=) c.-82-10281A>G (n.-82-10281A>G) n.95A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.404+43A>G (n.404+43A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.135A>G (p.Gly45=) | |
11 | g.110258114T>G | CA476927453 | RDX | c.501A>C c.543A>C (p.Gly181=) c.-82-10281A>C (n.-82-10281A>C) n.95A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.404+43A>C (n.404+43A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.135A>C (p.Gly45=) | |
11 | g.110258115C>A | CA382868171 | RDX | c.500G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.-82-10282G>T (n.-82-10282G>T) n.94G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.404+42G>T (n.404+42G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) | |
11 | g.110258115C>G | CA382868172 | RDX | c.500G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.-82-10282G>C (n.-82-10282G>C) n.94G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.404+42G>C (n.404+42G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
11 | g.110258115C>T | CA382868173 | RDX | c.500G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) c.-82-10282G>A (n.-82-10282G>A) n.94G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.404+42G>A (n.404+42G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.134G>A (p.Gly45Glu) | |
11 | g.110258116C>A | CA382868174 | RDX | c.499G>T c.541G>T (p.Gly181Ter) c.-82-10283G>T (n.-82-10283G>T) n.93G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.404+41G>T (n.404+41G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.133G>T (p.Gly45Ter) | |
11 | g.110258116C>G | CA382868175 | RDX | c.499G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.-82-10283G>C (n.-82-10283G>C) n.93G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.404+41G>C (n.404+41G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.110258116C>T | CA382868176 | RDX | c.499G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) c.-82-10283G>A (n.-82-10283G>A) n.93G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.404+41G>A (n.404+41G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) | |
11 | g.110258117T>A | CA382868177 | RDX | c.498A>T c.540A>T (p.Arg180Ser) c.-82-10284A>T (n.-82-10284A>T) n.92A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.404+40A>T (n.404+40A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.132A>T (p.Arg44Ser) | |
11 | g.110258117T>C | CA476927454 | RDX | c.498A>G c.540A>G (p.Arg180=) c.-82-10284A>G (n.-82-10284A>G) n.92A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.404+40A>G (n.404+40A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.132A>G (p.Arg44=) | |
11 | g.110258117T>G | CA382868178 | RDX | c.498A>C c.540A>C (p.Arg180Ser) c.-82-10284A>C (n.-82-10284A>C) n.92A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.404+40A>C (n.404+40A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.132A>C (p.Arg44Ser) | |
11 | g.110258118C>A | CA382868179 | RDX | c.497G>T c.539G>T (p.Arg180Ile) c.-82-10285G>T (n.-82-10285G>T) n.91G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.404+39G>T (n.404+39G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.131G>T (p.Arg44Ile) | |
11 | g.110258118C>G | CA382868180 | RDX | c.497G>C c.539G>C (p.Arg180Thr) c.-82-10285G>C (n.-82-10285G>C) n.91G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.404+39G>C (n.404+39G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) | |
11 | g.110258118C>T | CA382868181 | RDX | c.497G>A c.539G>A (p.Arg180Lys) c.-82-10285G>A (n.-82-10285G>A) n.91G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.404+39G>A (n.404+39G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) | COSMIC |
11 | g.110258118_110258120delinsCTA | CA1999740989 | RDX | c.495_497delinsTAG c.537_539delinsTAG (p.His179=) c.-82-10287_-82-10285delinsTAG (n.-82-10287_-82-10285delinsTAG) n.89_91delinsTAG c.*7_*9delinsTAG (n.*7_*9delinsTAG) c.404+37_404+39delinsTAG (n.404+37_404+39delinsTAG) c.-7_-5delinsTAG (n.-7_-5delinsTAG) c.129_131delinsTAG (p.His43=) | |
11 | g.110258119T>A | CA382868182 | RDX | c.496A>T c.538A>T (p.Arg180Ter) c.-82-10286A>T (n.-82-10286A>T) n.90A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.404+38A>T (n.404+38A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.130A>T (p.Arg44Ter) | |
11 | g.110258119T>C | CA382868183 | RDX | c.496A>G c.538A>G (p.Arg180Gly) c.-82-10286A>G (n.-82-10286A>G) n.90A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.404+38A>G (n.404+38A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) | |
11 | g.110258119T>G | CA476927455 | RDX | c.496A>C c.538A>C (p.Arg180=) c.-82-10286A>C (n.-82-10286A>C) n.90A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.404+38A>C (n.404+38A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.130A>C (p.Arg44=) | |
11 | g.110258120_110258121del | CA1999740990 | RDX | c.495_496del c.537_538del (p.His179GlnfsTer28) c.-82-10287_-82-10286del (n.-82-10287_-82-10286del) n.89_90del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.404+37_404+38del (n.404+37_404+38del) c.-7_-6del (n.-7_-6del) c.129_130del (p.His43GlnfsTer28) | dbSNP |
11 | g.110258120A= | CA1999740991 | RDX | c.495T= c.537T= (p.His179=) c.-82-10287T= (n.-82-10287T=) n.89T= c.*7T= (n.*7T=) c.404+37T= (n.404+37T=) c.-7T= (n.-7T=) c.129T= (p.His43=) | |
11 | g.110258120A>C | CA382868184 | RDX | c.495T>G c.537T>G (p.His179Gln) c.-82-10287T>G (n.-82-10287T>G) n.89T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.404+37T>G (n.404+37T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.129T>G (p.His43Gln) | |
11 | g.110258120A>G | CA229017884 | RDX | c.495T>C c.537T>C (p.His179=) c.-82-10287T>C (n.-82-10287T>C) n.89T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.404+37T>C (n.404+37T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.129T>C (p.His43=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.110258120A>T | CA382868185 | RDX | c.495T>A c.537T>A (p.His179Gln) c.-82-10287T>A (n.-82-10287T>A) n.89T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.404+37T>A (n.404+37T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.129T>A (p.His43Gln) | |
11 | g.110258121T>A | CA382868186 | RDX | c.494A>T c.536A>T (p.His179Leu) c.-82-10288A>T (n.-82-10288A>T) n.88A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.404+36A>T (n.404+36A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.128A>T (p.His43Leu) | |
11 | g.110258121T>C | CA382868187 | RDX | c.494A>G c.536A>G (p.His179Arg) c.-82-10288A>G (n.-82-10288A>G) n.88A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.404+36A>G (n.404+36A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.128A>G (p.His43Arg) | |
11 | g.110258121T>G | CA382868188 | RDX | c.494A>C c.536A>C (p.His179Pro) c.-82-10288A>C (n.-82-10288A>C) n.88A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.404+36A>C (n.404+36A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.128A>C (p.His43Pro) | |
11 | g.110258122G>A | CA382868189 | RDX | c.493C>T c.535C>T (p.His179Tyr) c.-82-10289C>T (n.-82-10289C>T) n.87C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.404+35C>T (n.404+35C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) | |
11 | g.110258122G>C | CA382868190 | RDX | c.493C>G c.535C>G (p.His179Asp) c.-82-10289C>G (n.-82-10289C>G) n.87C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.404+35C>G (n.404+35C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.127C>G (p.His43Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258122G= | CA1999740992 | RDX | c.493C= c.535C= (p.His179=) c.-82-10289C= (n.-82-10289C=) n.87C= c.*5C= (n.*5C=) c.404+35C= (n.404+35C=) c.-9C= (n.-9C=) c.127C= (p.His43=) | |
11 | g.110258122G>T | CA382868191 | RDX | c.493C>A c.535C>A (p.His179Asn) c.-82-10289C>A (n.-82-10289C>A) n.87C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.404+35C>A (n.404+35C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.127C>A (p.His43Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.110258123T>A | CA382868192 | RDX | c.492A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) c.-82-10290A>T (n.-82-10290A>T) n.86A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.404+34A>T (n.404+34A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) | |
11 | g.110258123T>C | CA476927456 | RDX | c.492A>G c.534A>G (p.Glu178=) c.-82-10290A>G (n.-82-10290A>G) n.86A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.404+34A>G (n.404+34A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.126A>G (p.Glu42=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258123T>G | CA382868193 | RDX | c.492A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) c.-82-10290A>C (n.-82-10290A>C) n.86A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.404+34A>C (n.404+34A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) | |
11 | g.110258123T= | CA1999740993 | RDX | c.492A= c.534A= (p.Glu178=) c.-82-10290A= (n.-82-10290A=) n.86A= c.*4A= (n.*4A=) c.404+34A= (n.404+34A=) c.-10A= (n.-10A=) c.126A= (p.Glu42=) | |
11 | g.110258124T>A | CA382868196 | RDX | c.491A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.-82-10291A>T (n.-82-10291A>T) n.85A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.404+33A>T (n.404+33A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) | |
11 | g.110258124T>C | CA382868195 | RDX | c.491A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.-82-10291A>G (n.-82-10291A>G) n.85A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.404+33A>G (n.404+33A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) | |
11 | g.110258124T>G | CA382868194 | RDX | c.491A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.-82-10291A>C (n.-82-10291A>C) n.85A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.404+33A>C (n.404+33A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) | |
11 | g.110258125C>A | CA382868197 | RDX | c.490G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.-82-10292G>T (n.-82-10292G>T) n.84G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.404+32G>T (n.404+32G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) | |
11 | g.110258125C>G | CA382868198 | RDX | c.490G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.-82-10292G>C (n.-82-10292G>C) n.84G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.404+32G>C (n.404+32G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) | |
11 | g.110258125C>T | CA382868199 | RDX | c.490G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.-82-10292G>A (n.-82-10292G>A) n.84G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.404+32G>A (n.404+32G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) | |
11 | g.110258126T>A | CA382868200 | RDX | c.489A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.-82-10293A>T (n.-82-10293A>T) n.83A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.404+31A>T (n.404+31A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.123A>T (p.Glu41Asp) | |
11 | g.110258126T>C | CA476927457 | RDX | c.489A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.-82-10293A>G (n.-82-10293A>G) n.83A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.404+31A>G (n.404+31A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.123A>G (p.Glu41=) | |
11 | g.110258126T>G | CA382868201 | RDX | c.489A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.-82-10293A>C (n.-82-10293A>C) n.83A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.404+31A>C (n.404+31A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.123A>C (p.Glu41Asp) | |
11 | g.110258127T>A | CA382868202 | RDX | c.488A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.-82-10294A>T (n.-82-10294A>T) n.82A>T c.159A>T (p.Ter53Cys) c.404+30A>T (n.404+30A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) | |
11 | g.110258127T>C | CA382868203 | RDX | c.488A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-82-10294A>G (n.-82-10294A>G) n.82A>G c.159A>G (p.Ter53Trp) c.404+30A>G (n.404+30A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) | |
11 | g.110258127T>G | CA382868204 | RDX | c.488A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-82-10294A>C (n.-82-10294A>C) n.82A>C c.159A>C (p.Ter53Cys) c.404+30A>C (n.404+30A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) | |
11 | g.110258128C>A | CA382868205 | RDX | c.487G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-82-10295G>T (n.-82-10295G>T) n.81G>T c.158G>T (p.Ter53Leu) c.404+29G>T (n.404+29G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) | |
11 | g.110258128C= | CA1999740994 | RDX | c.487G= c.529G= (p.Glu177=) c.-82-10295G= (n.-82-10295G=) n.81G= c.158G= (p.Ter53=) c.404+29G= (n.404+29G=) c.-15G= (n.-15G=) c.121G= (p.Glu41=) | |
11 | g.110258128C>G | CA382868206 | RDX | c.487G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-82-10295G>C (n.-82-10295G>C) n.81G>C c.158G>C (p.Ter53Ser) c.404+29G>C (n.404+29G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
11 | g.110258128C>T | CA382868207 | RDX | c.487G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-82-10295G>A (n.-82-10295G>A) n.81G>A c.158G>A (p.Ter53=) c.404+29G>A (n.404+29G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258129A= | CA1999740995 | RDX | c.486T= c.528T= (p.His176=) c.-82-10296T= (n.-82-10296T=) n.80T= c.157T= (p.Ter53=) c.404+28T= (n.404+28T=) c.-16T= (n.-16T=) c.120T= (p.His40=) | |
11 | g.110258129A>C | CA382868208 | RDX | c.486T>G c.528T>G (p.His176Gln) c.-82-10296T>G (n.-82-10296T>G) n.80T>G c.157T>G (p.Ter53Gly) c.404+28T>G (n.404+28T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.120T>G (p.His40Gln) | |
11 | g.110258129A>G | CA476927458 | RDX | c.486T>C c.528T>C (p.His176=) c.-82-10296T>C (n.-82-10296T>C) n.80T>C c.157T>C (p.Ter53Arg) c.404+28T>C (n.404+28T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.120T>C (p.His40=) | |
11 | g.110258129A>T | CA382868209 | RDX | c.486T>A c.528T>A (p.His176Gln) c.-82-10296T>A (n.-82-10296T>A) n.80T>A c.157T>A (p.Ter53Arg) c.404+28T>A (n.404+28T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.120T>A (p.His40Gln) | dbSNP |
11 | g.110258130T>A | CA382868211 | RDX | c.485A>T c.527A>T (p.His176Leu) c.-82-10297A>T (n.-82-10297A>T) n.79A>T c.156A>T (p.Ala52=) c.404+27A>T (n.404+27A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.119A>T (p.His40Leu) | |
11 | g.110258130T>C | CA6270287 | RDX | c.485A>G c.527A>G (p.His176Arg) c.-82-10297A>G (n.-82-10297A>G) n.79A>G c.156A>G (p.Ala52=) c.404+27A>G (n.404+27A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.119A>G (p.His40Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258130T>G | CA382868210 | RDX | c.485A>C c.527A>C (p.His176Pro) c.-82-10297A>C (n.-82-10297A>C) n.79A>C c.156A>C (p.Ala52=) c.404+27A>C (n.404+27A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.119A>C (p.His40Pro) | |
11 | g.110258130T= | CA1999740996 | RDX | c.485A= c.527A= (p.His176=) c.-82-10297A= (n.-82-10297A=) n.79A= c.156A= (p.Ala52=) c.404+27A= (n.404+27A=) c.-17A= (n.-17A=) c.119A= (p.His40=) | |
11 | g.110258131G>A | CA382868212 | RDX | c.484C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.-82-10298C>T (n.-82-10298C>T) n.78C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.404+26C>T (n.404+26C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) | |
11 | g.110258131G>C | CA382868213 | RDX | c.484C>G c.526C>G (p.His176Asp) c.-82-10298C>G (n.-82-10298C>G) n.78C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.404+26C>G (n.404+26C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.118C>G (p.His40Asp) | |
11 | g.110258131G= | CA1999740997 | RDX | c.484C= c.526C= (p.His176=) c.-82-10298C= (n.-82-10298C=) n.78C= c.155C= (p.Ala52=) c.404+26C= (n.404+26C=) c.-18C= (n.-18C=) c.118C= (p.His40=) | |
11 | g.110258131G>T | CA382868214 | RDX | c.484C>A c.526C>A (p.His176Asn) c.-82-10298C>A (n.-82-10298C>A) n.78C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) c.404+26C>A (n.404+26C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.118C>A (p.His40Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258132C>A | CA382868215 | RDX | c.483G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) c.-82-10299G>T (n.-82-10299G>T) n.77G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.404+25G>T (n.404+25G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) | |
11 | g.110258132C>G | CA382868216 | RDX | c.483G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) c.-82-10299G>C (n.-82-10299G>C) n.77G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.404+25G>C (n.404+25G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) | |
11 | g.110258132C>T | CA382868217 | RDX | c.483G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) c.-82-10299G>A (n.-82-10299G>A) n.77G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.404+25G>A (n.404+25G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.110258133del | CA2574973492 | RDX | c.483del c.525del (p.Trp175CysfsTer9) c.-82-10299del (n.-82-10299del) n.77del c.154del (p.Ala52HisfsTer?) c.404+25del (n.404+25del) c.-19del (n.-19del) c.117del (p.Trp39CysfsTer9) | |
11 | g.110258133C>A | CA382868218 | RDX | c.482G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) c.-82-10300G>T (n.-82-10300G>T) n.76G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.404+24G>T (n.404+24G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.116G>T (p.Trp39Leu) | |
11 | g.110258133C>G | CA382868219 | RDX | c.482G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) c.-82-10300G>C (n.-82-10300G>C) n.76G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.404+24G>C (n.404+24G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.116G>C (p.Trp39Ser) | |
11 | g.110258133C>T | CA382868220 | RDX | c.482G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) c.-82-10300G>A (n.-82-10300G>A) n.76G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.404+24G>A (n.404+24G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.116G>A (p.Trp39Ter) | |
11 | g.110258134A>C | CA382868221 | RDX | c.481T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) c.-82-10301T>G (n.-82-10301T>G) n.75T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.404+23T>G (n.404+23T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.115T>G (p.Trp39Gly) | |
11 | g.110258134A>G | CA382868222 | RDX | c.481T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) c.-82-10301T>C (n.-82-10301T>C) n.75T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.404+23T>C (n.404+23T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.115T>C (p.Trp39Arg) | |
11 | g.110258134A>T | CA382868223 | RDX | c.481T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) c.-82-10301T>A (n.-82-10301T>A) n.75T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.404+23T>A (n.404+23T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.115T>A (p.Trp39Arg) | |
11 | g.110258135G>A | CA476927460 | RDX | c.480C>T c.522C>T (p.Asn174=) c.-82-10302C>T (n.-82-10302C>T) n.74C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.404+22C>T (n.404+22C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.114C>T (p.Asn38=) | gnomAD v4 |
11 | g.110258135G>C | CA382868225 | RDX | c.480C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-82-10302C>G (n.-82-10302C>G) n.74C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.404+22C>G (n.404+22C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.114C>G (p.Asn38Lys) | |
11 | g.110258135G>T | CA382868224 | RDX | c.480C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-82-10302C>A (n.-82-10302C>A) n.74C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.404+22C>A (n.404+22C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.114C>A (p.Asn38Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.110258136T>A | CA382868226 | RDX | c.479A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-82-10303A>T (n.-82-10303A>T) n.73A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) c.404+21A>T (n.404+21A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
11 | g.110258136T>C | CA382868228 | RDX | c.479A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-82-10303A>G (n.-82-10303A>G) n.73A>G c.150A>G (p.Glu50=) c.404+21A>G (n.404+21A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.113A>G (p.Asn38Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258136T>G | CA382868227 | RDX | c.479A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-82-10303A>C (n.-82-10303A>C) n.73A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) c.404+21A>C (n.404+21A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.113A>C (p.Asn38Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.110258136T= | CA1999740998 | RDX | c.479A= c.521A= (p.Asn174=) c.-82-10303A= (n.-82-10303A=) n.73A= c.150A= (p.Glu50=) c.404+21A= (n.404+21A=) c.-23A= (n.-23A=) c.113A= (p.Asn38=) | |
11 | g.110258137T>A | CA382868229 | RDX | c.478A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-82-10304A>T (n.-82-10304A>T) n.72A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.404+20A>T (n.404+20A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.112A>T (p.Asn38Tyr) | |
11 | g.110258137T>C | CA382868230 | RDX | c.478A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-82-10304A>G (n.-82-10304A>G) n.72A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.404+20A>G (n.404+20A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
11 | g.110258137T>G | CA382868231 | RDX | c.478A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.-82-10304A>C (n.-82-10304A>C) n.72A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.404+20A>C (n.404+20A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.112A>C (p.Asn38His) | |
11 | g.110258138C>A | CA382868232 | RDX | c.477G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.-82-10305G>T (n.-82-10305G>T) n.71G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.404+19G>T (n.404+19G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.111G>T (p.Gln37His) | |
11 | g.110258138C= | CA1999740999 | RDX | c.477G= c.519G= (p.Gln173=) c.-82-10305G= (n.-82-10305G=) n.71G= c.148G= (p.Glu50=) c.404+19G= (n.404+19G=) c.-25G= (n.-25G=) c.111G= (p.Gln37=) | |
11 | g.110258138C>G | CA382868233 | RDX | c.477G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.-82-10305G>C (n.-82-10305G>C) n.71G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.404+19G>C (n.404+19G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.111G>C (p.Gln37His) | |
11 | g.110258138C>T | CA476927461 | RDX | c.477G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.-82-10305G>A (n.-82-10305G>A) n.71G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.404+19G>A (n.404+19G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.111G>A (p.Gln37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258139T>A | CA382868234 | RDX | c.476A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.-82-10306A>T (n.-82-10306A>T) n.70A>T c.147A>T (p.Thr49=) c.404+18A>T (n.404+18A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) | |
11 | g.110258139T>C | CA382868235 | RDX | c.476A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.-82-10306A>G (n.-82-10306A>G) n.70A>G c.147A>G (p.Thr49=) c.404+18A>G (n.404+18A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.110258139T>G | CA382868236 | RDX | c.476A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.-82-10306A>C (n.-82-10306A>C) n.70A>C c.147A>C (p.Thr49=) c.404+18A>C (n.404+18A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) | |
11 | g.110258139T= | CA1999741000 | RDX | c.476A= c.518A= (p.Gln173=) c.-82-10306A= (n.-82-10306A=) n.70A= c.147A= (p.Thr49=) c.404+18A= (n.404+18A=) c.-26A= (n.-26A=) c.110A= (p.Gln37=) | |
11 | g.110258140G>A | CA382868237 | RDX | c.475C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.-82-10307C>T (n.-82-10307C>T) n.69C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.404+17C>T (n.404+17C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) | |
11 | g.110258140G>C | CA382868238 | RDX | c.475C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.-82-10307C>G (n.-82-10307C>G) n.69C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.404+17C>G (n.404+17C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) | |
11 | g.110258140G>T | CA382868239 | RDX | c.475C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.-82-10307C>A (n.-82-10307C>A) n.69C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.404+17C>A (n.404+17C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) | |
11 | g.110258141T>A | CA476927462 | RDX | c.474A>T c.516A>T (p.Ile172=) c.-82-10308A>T (n.-82-10308A>T) n.68A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.404+16A>T (n.404+16A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.108A>T (p.Ile36=) | |
11 | g.110258141T>C | CA382868240 | RDX | c.474A>G c.516A>G (p.Ile172Met) c.-82-10308A>G (n.-82-10308A>G) n.68A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.404+16A>G (n.404+16A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.108A>G (p.Ile36Met) | |
11 | g.110258141T>G | CA476927463 | RDX | c.474A>C c.516A>C (p.Ile172=) c.-82-10308A>C (n.-82-10308A>C) n.68A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.404+16A>C (n.404+16A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.108A>C (p.Ile36=) | |
11 | g.110258142A= | CA1999741001 | RDX | c.473T= c.515T= (p.Ile172=) c.-82-10309T= (n.-82-10309T=) n.67T= c.144T= (p.Asn48=) c.404+15T= (n.404+15T=) c.-29T= (n.-29T=) c.107T= (p.Ile36=) | |
11 | g.110258142A>C | CA382868242 | RDX | c.473T>G c.515T>G (p.Ile172Arg) c.-82-10309T>G (n.-82-10309T>G) n.67T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) c.404+15T>G (n.404+15T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.107T>G (p.Ile36Arg) | |
11 | g.110258142A>G | CA382868241 | RDX | c.473T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.-82-10309T>C (n.-82-10309T>C) n.67T>C c.144T>C (p.Asn48=) c.404+15T>C (n.404+15T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.110258142A>T | CA6270288 | RDX | c.473T>A c.515T>A (p.Ile172Lys) c.-82-10309T>A (n.-82-10309T>A) n.67T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) c.404+15T>A (n.404+15T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.107T>A (p.Ile36Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258143T>A | CA382868243 | RDX | c.472A>T c.514A>T (p.Ile172Leu) c.-82-10310A>T (n.-82-10310A>T) n.66A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.404+14A>T (n.404+14A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.106A>T (p.Ile36Leu) | |
11 | g.110258143T>C | CA382868244 | RDX | c.472A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.-82-10310A>G (n.-82-10310A>G) n.66A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.404+14A>G (n.404+14A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) | |
11 | g.110258143T>G | CA382868245 | RDX | c.472A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.-82-10310A>C (n.-82-10310A>C) n.66A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.404+14A>C (n.404+14A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) | COSMIC |
11 | g.110258143_110258144del | CA2573053425 | RDX | c.471_472del c.513_514del (p.Arg171SerfsTer6) c.-82-10311_-82-10310del (n.-82-10311_-82-10310del) n.65_66del c.142_143del (p.Asn48TyrfsTer12) c.404+13_404+14del (n.404+13_404+14del) c.-31_-30del (n.-31_-30del) c.105_106del (p.Arg35SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.110258143_110258145delinsTTC | CA1999741002 | RDX | c.470_472delinsGAA c.512_514delinsGAA (p.Arg171=) c.-82-10312_-82-10310delinsGAA (n.-82-10312_-82-10310delinsGAA) n.64_66delinsGAA c.141_143delinsGAA (p.Lys47=) c.404+12_404+14delinsGAA (n.404+12_404+14delinsGAA) c.-32_-30delinsGAA (n.-32_-30delinsGAA) c.104_106delinsGAA (p.Arg35=) | |
11 | g.110258144T>A | CA382868246 | RDX | c.471A>T c.513A>T (p.Arg171Ser) c.-82-10311A>T (n.-82-10311A>T) n.65A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.404+13A>T (n.404+13A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) c.105A>T (p.Arg35Ser) | |
11 | g.110258144T>C | CA476927464 | RDX | c.471A>G c.513A>G (p.Arg171=) c.-82-10311A>G (n.-82-10311A>G) n.65A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) c.404+13A>G (n.404+13A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) c.105A>G (p.Arg35=) | |
11 | g.110258144T>G | CA382868247 | RDX | c.471A>C c.513A>C (p.Arg171Ser) c.-82-10311A>C (n.-82-10311A>C) n.65A>C c.142A>C (p.Asn48His) c.404+13A>C (n.404+13A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
11 | g.110258145_110258146del | CA601962146 | RDX | c.470_471del c.512_513del (p.Arg171AsnfsTer6) c.-82-10312_-82-10311del (n.-82-10312_-82-10311del) n.64_65del c.141_142del (p.Asn48TyrfsTer12) c.404+12_404+13del (n.404+12_404+13del) c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.104_105del (p.Arg35AsnfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258145C>A | CA382868248 | RDX | c.470G>T c.512G>T (p.Arg171Ile) c.-82-10312G>T (n.-82-10312G>T) n.64G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) c.404+12G>T (n.404+12G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.104G>T (p.Arg35Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.110258145C= | CA1999741003 | RDX | c.470G= c.512G= (p.Arg171=) c.-82-10312G= (n.-82-10312G=) n.64G= c.141G= (p.Lys47=) c.404+12G= (n.404+12G=) c.-32G= (n.-32G=) c.104G= (p.Arg35=) | |
11 | g.110258145C>G | CA382868249 | RDX | c.470G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) c.-82-10312G>C (n.-82-10312G>C) n.64G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) c.404+12G>C (n.404+12G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.104G>C (p.Arg35Thr) | |
11 | g.110258145C>T | CA382868250 | RDX | c.470G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.-82-10312G>A (n.-82-10312G>A) n.64G>A c.141G>A (p.Lys47=) c.404+12G>A (n.404+12G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.104G>A (p.Arg35Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258146T>A | CA382868251 | RDX | c.469A>T c.511A>T (p.Arg171Ter) c.-82-10313A>T (n.-82-10313A>T) n.63A>T c.140A>T (p.Lys47Met) c.404+11A>T (n.404+11A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.103A>T (p.Arg35Ter) | |
11 | g.110258146T>C | CA382868252 | RDX | c.469A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) c.-82-10313A>G (n.-82-10313A>G) n.63A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.404+11A>G (n.404+11A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.103A>G (p.Arg35Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.110258146T>G | CA476927465 | RDX | c.469A>C c.511A>C (p.Arg171=) c.-82-10313A>C (n.-82-10313A>C) n.63A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.404+11A>C (n.404+11A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.103A>C (p.Arg35=) | |
11 | g.110258147T>A | CA382868253 | RDX | c.468A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) c.-82-10314A>T (n.-82-10314A>T) n.62A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.404+10A>T (n.404+10A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.102A>T (p.Glu34Asp) | |
11 | g.110258147T>C | CA476927466 | RDX | c.468A>G c.510A>G (p.Glu170=) c.-82-10314A>G (n.-82-10314A>G) n.62A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.404+10A>G (n.404+10A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.102A>G (p.Glu34=) | |
11 | g.110258147T>G | CA382868254 | RDX | c.468A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) c.-82-10314A>C (n.-82-10314A>C) n.62A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.404+10A>C (n.404+10A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.102A>C (p.Glu34Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.110258148T>A | CA382868257 | RDX | c.467A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.-82-10315A>T (n.-82-10315A>T) n.61A>T c.138A>T (p.Arg46Ser) c.404+9A>T (n.404+9A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) | |
11 | g.110258148T>C | CA382868256 | RDX | c.467A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.-82-10315A>G (n.-82-10315A>G) n.61A>G c.138A>G (p.Arg46=) c.404+9A>G (n.404+9A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) | |
11 | g.110258148T>G | CA382868255 | RDX | c.467A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.-82-10315A>C (n.-82-10315A>C) n.61A>C c.138A>C (p.Arg46Ser) c.404+9A>C (n.404+9A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) | |
11 | g.110258149C>A | CA382868258 | RDX | c.466G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.-82-10316G>T (n.-82-10316G>T) n.60G>T c.137G>T (p.Arg46Ile) c.404+8G>T (n.404+8G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) | |
11 | g.110258149C= | CA1999741004 | RDX | c.466G= c.508G= (p.Glu170=) c.-82-10316G= (n.-82-10316G=) n.60G= c.137G= (p.Arg46=) c.404+8G= (n.404+8G=) c.-36G= (n.-36G=) c.100G= (p.Glu34=) | |
11 | g.110258149C>G | CA382868259 | RDX | c.466G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.-82-10316G>C (n.-82-10316G>C) n.60G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) c.404+8G>C (n.404+8G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) | |
11 | g.110258149C>T | CA6270289 | RDX | c.466G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.-82-10316G>A (n.-82-10316G>A) n.60G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) c.404+8G>A (n.404+8G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258150T>A | CA382868260 | RDX | c.465A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) c.-82-10317A>T (n.-82-10317A>T) n.59A>T c.136A>T (p.Arg46Ter) c.404+7A>T (n.404+7A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) | |
11 | g.110258150T>C | CA10629824 | RDX | c.465A>G c.507A>G (p.Glu169=) c.-82-10317A>G (n.-82-10317A>G) n.59A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) c.404+7A>G (n.404+7A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.99A>G (p.Glu33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258150T>G | CA382868261 | RDX | c.465A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) c.-82-10317A>C (n.-82-10317A>C) n.59A>C c.136A>C (p.Arg46=) c.404+7A>C (n.404+7A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) | |
11 | g.110258150T= | CA1999741005 | RDX | c.465A= c.507A= (p.Glu169=) c.-82-10317A= (n.-82-10317A=) n.59A= c.136A= (p.Arg46=) c.404+7A= (n.404+7A=) c.-37A= (n.-37A=) c.99A= (p.Glu33=) | |
11 | g.110258151T>A | CA382868264 | RDX | c.464A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.-82-10318A>T (n.-82-10318A>T) n.58A>T c.135A>T (p.Gly45=) c.404+6A>T (n.404+6A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) | |
11 | g.110258151T>C | CA382868263 | RDX | c.464A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.-82-10318A>G (n.-82-10318A>G) n.58A>G c.135A>G (p.Gly45=) c.404+6A>G (n.404+6A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) | |
11 | g.110258151T>G | CA382868262 | RDX | c.464A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.-82-10318A>C (n.-82-10318A>C) n.58A>C c.135A>C (p.Gly45=) c.404+6A>C (n.404+6A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) | |
11 | g.110258152C>A | CA382868265 | RDX | c.463G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.-82-10319G>T (n.-82-10319G>T) n.57G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.404+5G>T (n.404+5G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258152C>G | CA382868266 | RDX | c.463G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.-82-10319G>C (n.-82-10319G>C) n.57G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.404+5G>C (n.404+5G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) | |
11 | g.110258152C>T | CA382868267 | RDX | c.463G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.-82-10319G>A (n.-82-10319G>A) n.57G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) c.404+5G>A (n.404+5G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) | |
11 | g.110258153C>A | CA382868268 | RDX | c.462G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) c.-82-10320G>T (n.-82-10320G>T) n.56G>T c.133G>T (p.Gly45Ter) c.404+4G>T (n.404+4G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.96G>T (p.Trp32Cys) | |
11 | g.110258153C>G | CA382868269 | RDX | c.462G>C c.504G>C (p.Trp168Cys) c.-82-10320G>C (n.-82-10320G>C) n.56G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.404+4G>C (n.404+4G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.96G>C (p.Trp32Cys) | |
11 | g.110258153C>T | CA382868270 | RDX | c.462G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) c.-82-10320G>A (n.-82-10320G>A) n.56G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) c.404+4G>A (n.404+4G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.96G>A (p.Trp32Ter) | |
11 | g.110258154C>A | CA382868271 | RDX | c.461G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) c.-82-10321G>T (n.-82-10321G>T) n.55G>T c.132G>T (p.Val44=) c.404+3G>T (n.404+3G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.95G>T (p.Trp32Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258154C= | CA1999741006 | RDX | c.461G= c.503G= (p.Trp168=) c.-82-10321G= (n.-82-10321G=) n.55G= c.132G= (p.Val44=) c.404+3G= (n.404+3G=) c.-41G= (n.-41G=) c.95G= (p.Trp32=) | |
11 | g.110258154C>G | CA382868273 | RDX | c.461G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) c.-82-10321G>C (n.-82-10321G>C) n.55G>C c.132G>C (p.Val44=) c.404+3G>C (n.404+3G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.95G>C (p.Trp32Ser) | |
11 | g.110258154C>T | CA382868272 | RDX | c.461G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) c.-82-10321G>A (n.-82-10321G>A) n.55G>A c.132G>A (p.Val44=) c.404+3G>A (n.404+3G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.95G>A (p.Trp32Ter) | |
11 | g.110258155A>C | CA382868274 | RDX | c.460T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) c.-82-10322T>G (n.-82-10322T>G) n.54T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.404+2T>G (n.404+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.94T>G (p.Trp32Gly) | |
11 | g.110258155A>G | CA382868275 | RDX | c.460T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) c.-82-10322T>C (n.-82-10322T>C) n.54T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.94T>C (p.Trp32Arg) | |
11 | g.110258155A>T | CA382868276 | RDX | c.460T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) c.-82-10322T>A (n.-82-10322T>A) n.54T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.404+2T>A (n.404+2T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.94T>A (p.Trp32Arg) | |
11 | g.110258156C>A | CA382868277 | RDX | c.459G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.-82-10323G>T (n.-82-10323G>T) n.53G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.404+1G>T (n.404+1G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.93G>T (p.Gln31His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258156C= | CA1999741007 | RDX | c.459G= c.501G= (p.Gln167=) c.-82-10323G= (n.-82-10323G=) n.53G= c.130G= (p.Val44=) c.404+1G= (n.404+1G=) c.-43G= (n.-43G=) c.93G= (p.Gln31=) | |
11 | g.110258156C>G | CA382868278 | RDX | c.459G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.-82-10323G>C (n.-82-10323G>C) n.53G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.404+1G>C (n.404+1G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.93G>C (p.Gln31His) | dbSNP |
11 | g.110258156C>T | CA382868279 | RDX | c.459G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.-82-10323G>A (n.-82-10323G>A) n.53G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.404+1G>A (n.404+1G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.93G>A (p.Gln31=) | |
11 | g.110258157T>A | CA382868280 | RDX | c.458A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.-82-10324A>T (n.-82-10324A>T) n.52A>T c.129A>T (p.Thr43=) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.110258157T>C | CA229017885 | RDX | c.458A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.-82-10324A>G (n.-82-10324A>G) n.52A>G c.129A>G (p.Thr43=) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258157T>G | CA382868281 | RDX | c.458A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.-82-10324A>C (n.-82-10324A>C) n.52A>C c.129A>C (p.Thr43=) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) | |
11 | g.110258157T= | CA1999741008 | RDX | c.458A= c.500A= (p.Gln167=) c.-82-10324A= (n.-82-10324A=) n.52A= c.129A= (p.Thr43=) c.404A= (p.Gln135=) c.-44A= (n.-44A=) c.92A= (p.Gln31=) | |
11 | g.110258161_110258168dup | CA2615896335 | RDX | c.451_458dup c.493_500dup (p.Trp168LysfsTer19) c.-82-10331_-82-10324dup (n.-82-10331_-82-10324dup) n.45_52dup c.122_129dup (p.Val44LysfsTer?) c.397_404dup (p.Asp136LysfsTer?) c.-51_-44dup (n.-51_-44dup) c.85_92dup (p.Trp32LysfsTer19) | gnomAD v4 |
11 | g.110258158G>A | CA382868282 | RDX | c.457C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.-82-10325C>T (n.-82-10325C>T) n.51C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) | |
11 | g.110258158G>C | CA6270290 | RDX | c.457C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.-82-10325C>G (n.-82-10325C>G) n.51C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258158G= | CA1999741009 | RDX | c.457C= c.499C= (p.Gln167=) c.-82-10325C= (n.-82-10325C=) n.51C= c.128C= (p.Thr43=) c.403C= (p.Gln135=) c.-45C= (n.-45C=) c.91C= (p.Gln31=) | |
11 | g.110258158G>T | CA382868283 | RDX | c.457C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.-82-10325C>A (n.-82-10325C>A) n.51C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.110258159T>A | CA6270291 | RDX | c.456A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) c.-82-10326A>T (n.-82-10326A>T) n.50A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) c.90A>T (p.Glu30Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258159T>C | CA476927471 | RDX | c.456A>G c.498A>G (p.Glu166=) c.-82-10326A>G (n.-82-10326A>G) n.50A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.402A>G (p.Glu134=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.90A>G (p.Glu30=) | |
11 | g.110258159T>G | CA382868284 | RDX | c.456A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) c.-82-10326A>C (n.-82-10326A>C) n.50A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) c.90A>C (p.Glu30Asp) | |
11 | g.110258159T= | CA1999741010 | RDX | c.456A= c.498A= (p.Glu166=) c.-82-10326A= (n.-82-10326A=) n.50A= c.127A= (p.Thr43=) c.402A= (p.Glu134=) c.-46A= (n.-46A=) c.90A= (p.Glu30=) | |
11 | g.110258160T>A | CA382868285 | RDX | c.455A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.-82-10327A>T (n.-82-10327A>T) n.49A>T c.126A>T (p.Arg42Ser) c.401A>T (p.Glu134Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) | |
11 | g.110258160T>C | CA382868287 | RDX | c.455A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.-82-10327A>G (n.-82-10327A>G) n.49A>G c.126A>G (p.Arg42=) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.110258160T>G | CA382868286 | RDX | c.455A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.-82-10327A>C (n.-82-10327A>C) n.49A>C c.126A>C (p.Arg42Ser) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) | |
11 | g.110258161C>A | CA382868288 | RDX | c.454G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.-82-10328G>T (n.-82-10328G>T) n.48G>T c.125G>T (p.Arg42Ile) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) | |
11 | g.110258161C>G | CA382868290 | RDX | c.454G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.-82-10328G>C (n.-82-10328G>C) n.48G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.-48G>C (n.-48G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.110258161C>T | CA382868289 | RDX | c.454G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.-82-10328G>A (n.-82-10328G>A) n.48G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.-48G>A (n.-48G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) | |
11 | g.110258162T>A | CA382868291 | RDX | c.453A>T c.495A>T (p.Lys165Asn) c.-82-10329A>T (n.-82-10329A>T) n.47A>T c.124A>T (p.Arg42Ter) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) | |
11 | g.110258162T>C | CA476927472 | RDX | c.453A>G c.495A>G (p.Lys165=) c.-82-10329A>G (n.-82-10329A>G) n.47A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.399A>G (p.Lys133=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.87A>G (p.Lys29=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.110258162T>G | CA382868292 | RDX | c.453A>C c.495A>C (p.Lys165Asn) c.-82-10329A>C (n.-82-10329A>C) n.47A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) | |
11 | g.110258162T= | CA1999741011 | RDX | c.453A= c.495A= (p.Lys165=) c.-82-10329A= (n.-82-10329A=) n.47A= c.124A= (p.Arg42=) c.399A= (p.Lys133=) c.-49A= (n.-49A=) c.87A= (p.Lys29=) | |
11 | g.110258164_110258165del | CA2615896336 | RDX | c.452_453del c.494_495del (p.Lys165ArgfsTer12) c.-82-10330_-82-10329del (n.-82-10330_-82-10329del) n.46_47del c.123_124del (p.Arg42AsnfsTer18) c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer4) c.-50_-49del (n.-50_-49del) c.86_87del (p.Lys29ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
11 | g.110258163T>A | CA382868293 | RDX | c.452A>T c.494A>T (p.Lys165Ile) c.-82-10330A>T (n.-82-10330A>T) n.46A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) | |
11 | g.110258163T>C | CA382868295 | RDX | c.452A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.-82-10330A>G (n.-82-10330A>G) n.46A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) | |
11 | g.110258163T>G | CA382868294 | RDX | c.452A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.-82-10330A>C (n.-82-10330A>C) n.46A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
11 | g.110258164T>A | CA382868296 | RDX | c.451A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.-82-10331A>T (n.-82-10331A>T) n.45A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
11 | g.110258164T>C | CA6270293 | RDX | c.451A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.-82-10331A>G (n.-82-10331A>G) n.45A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.110258164T>G | CA6270292 | RDX | c.451A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.-82-10331A>C (n.-82-10331A>C) n.45A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258164T= | CA1999741012 | RDX | c.451A= c.493A= (p.Lys165=) c.-82-10331A= (n.-82-10331A=) n.45A= c.122A= (p.Lys41=) c.397A= (p.Lys133=) c.-51A= (n.-51A=) c.85A= (p.Lys29=) | |
11 | g.110258165T>A | CA476927473 | RDX | c.450A>T c.492A>T (p.Thr164=) c.-82-10332A>T (n.-82-10332A>T) n.44A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.396A>T (p.Thr132=) c.-52A>T (n.-52A>T) c.84A>T (p.Thr28=) | |
11 | g.110258165T>C | CA476927474 | RDX | c.450A>G c.492A>G (p.Thr164=) c.-82-10332A>G (n.-82-10332A>G) n.44A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.396A>G (p.Thr132=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.84A>G (p.Thr28=) | |
11 | g.110258165T>G | CA476927475 | RDX | c.450A>C c.492A>C (p.Thr164=) c.-82-10332A>C (n.-82-10332A>C) n.44A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.396A>C (p.Thr132=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.84A>C (p.Thr28=) | |
11 | g.110258166G>A | CA382868297 | RDX | c.449C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.-82-10333C>T (n.-82-10333C>T) n.43C>T c.120C>T (p.Asn40=) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.110258166G>C | CA382868298 | RDX | c.449C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) c.-82-10333C>G (n.-82-10333C>G) n.43C>G c.120C>G (p.Asn40Lys) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) | |
11 | g.110258166G= | CA1999741013 | RDX | c.449C= c.491C= (p.Thr164=) c.-82-10333C= (n.-82-10333C=) n.43C= c.120C= (p.Asn40=) c.395C= (p.Thr132=) c.-53C= (n.-53C=) c.83C= (p.Thr28=) | |
11 | g.110258166G>T | CA382868299 | RDX | c.449C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) c.-82-10333C>A (n.-82-10333C>A) n.43C>A c.120C>A (p.Asn40Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) | gnomAD v4 |