Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110257967delCA1999740920RDXc.552-52del (n.552-52del)
c.-82-10132del (n.-82-10132del)
n.104-52del
c.*22-52del (n.*22-52del)
c.404+192del (n.404+192del)
c.9-52del (n.9-52del)
c.144-52del (n.144-52del)
dbSNP
11g.110257970T>GCA229017872RDXc.552-57A>C (n.552-57A>C)
c.-82-10137A>C (n.-82-10137A>C)
n.104-57A>C
c.*22-57A>C (n.*22-57A>C)
c.404+187A>C (n.404+187A>C)
c.9-57A>C (n.9-57A>C)
c.144-57A>C (n.144-57A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110257970T=CA1999740922RDXc.552-57A= (n.552-57A=)
c.-82-10137A= (n.-82-10137A=)
n.104-57A=
c.*22-57A= (n.*22-57A=)
c.404+187A= (n.404+187A=)
c.9-57A= (n.9-57A=)
c.144-57A= (n.144-57A=)
11g.110257972C=CA1999740923RDXc.552-59G= (n.552-59G=)
c.-82-10139G= (n.-82-10139G=)
n.104-59G=
c.*22-59G= (n.*22-59G=)
c.404+185G= (n.404+185G=)
c.9-59G= (n.9-59G=)
c.144-59G= (n.144-59G=)
11g.110257972C>TCA671597389RDXc.552-59G>A (n.552-59G>A)
c.-82-10139G>A (n.-82-10139G>A)
n.104-59G>A
c.*22-59G>A (n.*22-59G>A)
c.404+185G>A (n.404+185G>A)
c.9-59G>A (n.9-59G>A)
c.144-59G>A (n.144-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110257974A>GCA2615896282RDXc.552-61T>C (n.552-61T>C)
c.-82-10141T>C (n.-82-10141T>C)
n.104-61T>C
c.*22-61T>C (n.*22-61T>C)
c.404+183T>C (n.404+183T>C)
c.9-61T>C (n.9-61T>C)
c.144-61T>C (n.144-61T>C)
gnomAD v4
11g.110257978A=CA1999740924RDXc.552-65T= (n.552-65T=)
c.-82-10145T= (n.-82-10145T=)
n.104-65T=
c.*22-65T= (n.*22-65T=)
c.404+179T= (n.404+179T=)
c.9-65T= (n.9-65T=)
c.144-65T= (n.144-65T=)
11g.110257978A>TCA229017873RDXc.552-65T>A (n.552-65T>A)
c.-82-10145T>A (n.-82-10145T>A)
n.104-65T>A
c.*22-65T>A (n.*22-65T>A)
c.404+179T>A (n.404+179T>A)
c.9-65T>A (n.9-65T>A)
c.144-65T>A (n.144-65T>A)
dbSNP
11g.110257979C>ACA2615896283RDXc.552-66G>T (n.552-66G>T)
c.-82-10146G>T (n.-82-10146G>T)
n.104-66G>T
c.*22-66G>T (n.*22-66G>T)
c.404+178G>T (n.404+178G>T)
c.9-66G>T (n.9-66G>T)
c.144-66G>T (n.144-66G>T)
gnomAD v4
11g.110257981T>CCA2574973474RDXc.552-68A>G (n.552-68A>G)
c.-82-10148A>G (n.-82-10148A>G)
n.104-68A>G
c.*22-68A>G (n.*22-68A>G)
c.404+176A>G (n.404+176A>G)
c.9-68A>G (n.9-68A>G)
c.144-68A>G (n.144-68A>G)
11g.110257982G>ACA2615896284RDXc.552-69C>T (n.552-69C>T)
c.-82-10149C>T (n.-82-10149C>T)
n.104-69C>T
c.*22-69C>T (n.*22-69C>T)
c.404+175C>T (n.404+175C>T)
c.9-69C>T (n.9-69C>T)
c.144-69C>T (n.144-69C>T)
gnomAD v4
11g.110257982G>TCA2574973475RDXc.552-69C>A (n.552-69C>A)
c.-82-10149C>A (n.-82-10149C>A)
n.104-69C>A
c.*22-69C>A (n.*22-69C>A)
c.404+175C>A (n.404+175C>A)
c.9-69C>A (n.9-69C>A)
c.144-69C>A (n.144-69C>A)
11g.110257983G>ACA2615896285RDXc.552-70C>T (n.552-70C>T)
c.-82-10150C>T (n.-82-10150C>T)
n.104-70C>T
c.*22-70C>T (n.*22-70C>T)
c.404+174C>T (n.404+174C>T)
c.9-70C>T (n.9-70C>T)
c.144-70C>T (n.144-70C>T)
gnomAD v4
11g.110257983G>TCA2615896286RDXc.552-70C>A (n.552-70C>A)
c.-82-10150C>A (n.-82-10150C>A)
n.104-70C>A
c.*22-70C>A (n.*22-70C>A)
c.404+174C>A (n.404+174C>A)
c.9-70C>A (n.9-70C>A)
c.144-70C>A (n.144-70C>A)
gnomAD v4
11g.110257984A=CA1999740925RDXc.552-71T= (n.552-71T=)
c.-82-10151T= (n.-82-10151T=)
n.104-71T=
c.*22-71T= (n.*22-71T=)
c.404+173T= (n.404+173T=)
c.9-71T= (n.9-71T=)
c.144-71T= (n.144-71T=)
11g.110257984A>TCA229017874RDXc.552-71T>A (n.552-71T>A)
c.-82-10151T>A (n.-82-10151T>A)
n.104-71T>A
c.*22-71T>A (n.*22-71T>A)
c.404+173T>A (n.404+173T>A)
c.9-71T>A (n.9-71T>A)
c.144-71T>A (n.144-71T>A)
dbSNP
11g.110257986T>CCA671597401RDXc.552-73A>G (n.552-73A>G)
c.-82-10153A>G (n.-82-10153A>G)
n.104-73A>G
c.*22-73A>G (n.*22-73A>G)
c.404+171A>G (n.404+171A>G)
c.9-73A>G (n.9-73A>G)
c.144-73A>G (n.144-73A>G)
dbSNP
11g.110257986T=CA1999740926RDXc.552-73A= (n.552-73A=)
c.-82-10153A= (n.-82-10153A=)
n.104-73A=
c.*22-73A= (n.*22-73A=)
c.404+171A= (n.404+171A=)
c.9-73A= (n.9-73A=)
c.144-73A= (n.144-73A=)
11g.110257987T>ACA671597406RDXc.552-74A>T (n.552-74A>T)
c.-82-10154A>T (n.-82-10154A>T)
n.104-74A>T
c.*22-74A>T (n.*22-74A>T)
c.404+170A>T (n.404+170A>T)
c.9-74A>T (n.9-74A>T)
c.144-74A>T (n.144-74A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110257987T=CA1999740927RDXc.552-74A= (n.552-74A=)
c.-82-10154A= (n.-82-10154A=)
n.104-74A=
c.*22-74A= (n.*22-74A=)
c.404+170A= (n.404+170A=)
c.9-74A= (n.9-74A=)
c.144-74A= (n.144-74A=)
11g.110257988A>TCA2615896287RDXc.552-75T>A (n.552-75T>A)
c.-82-10155T>A (n.-82-10155T>A)
n.104-75T>A
c.*22-75T>A (n.*22-75T>A)
c.404+169T>A (n.404+169T>A)
c.9-75T>A (n.9-75T>A)
c.144-75T>A (n.144-75T>A)
gnomAD v4
11g.110257992delCA2574973476RDXc.552-75del (n.552-75del)
c.-82-10155del (n.-82-10155del)
n.104-75del
c.*22-75del (n.*22-75del)
c.404+169del (n.404+169del)
c.9-75del (n.9-75del)
c.144-75del (n.144-75del)
11g.110257991A>CCA2615896288RDXc.552-78T>G (n.552-78T>G)
c.-82-10158T>G (n.-82-10158T>G)
n.104-78T>G
c.*22-78T>G (n.*22-78T>G)
c.404+166T>G (n.404+166T>G)
c.9-78T>G (n.9-78T>G)
c.144-78T>G (n.144-78T>G)
gnomAD v4
11g.110257992A=CA1999740928RDXc.552-79T= (n.552-79T=)
c.-82-10159T= (n.-82-10159T=)
n.104-79T=
c.*22-79T= (n.*22-79T=)
c.404+165T= (n.404+165T=)
c.9-79T= (n.9-79T=)
c.144-79T= (n.144-79T=)
11g.110257992A>CCA942146828RDXc.552-79T>G (n.552-79T>G)
c.-82-10159T>G (n.-82-10159T>G)
n.104-79T>G
c.*22-79T>G (n.*22-79T>G)
c.404+165T>G (n.404+165T>G)
c.9-79T>G (n.9-79T>G)
c.144-79T>G (n.144-79T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110257994dupCA2615896289RDXc.552-80dup (n.552-80dup)
c.-82-10160dup (n.-82-10160dup)
n.104-80dup
c.*22-80dup (n.*22-80dup)
c.404+164dup (n.404+164dup)
c.9-80dup (n.9-80dup)
c.144-80dup (n.144-80dup)
gnomAD v4
11g.110257994T>CCA671597412RDXc.552-81A>G (n.552-81A>G)
c.-82-10161A>G (n.-82-10161A>G)
n.104-81A>G
c.*22-81A>G (n.*22-81A>G)
c.404+163A>G (n.404+163A>G)
c.9-81A>G (n.9-81A>G)
c.144-81A>G (n.144-81A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110257994T=CA1999740929RDXc.552-81A= (n.552-81A=)
c.-82-10161A= (n.-82-10161A=)
n.104-81A=
c.*22-81A= (n.*22-81A=)
c.404+163A= (n.404+163A=)
c.9-81A= (n.9-81A=)
c.144-81A= (n.144-81A=)
11g.110257997T>CCA2574973477RDXc.552-84A>G (n.552-84A>G)
c.-82-10164A>G (n.-82-10164A>G)
n.104-84A>G
c.*22-84A>G (n.*22-84A>G)
c.404+160A>G (n.404+160A>G)
c.9-84A>G (n.9-84A>G)
c.144-84A>G (n.144-84A>G)
11g.110257999C>ACA229017875RDXc.552-86G>T (n.552-86G>T)
c.-82-10166G>T (n.-82-10166G>T)
n.104-86G>T
c.*22-86G>T (n.*22-86G>T)
c.404+158G>T (n.404+158G>T)
c.9-86G>T (n.9-86G>T)
c.144-86G>T (n.144-86G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110257999C=CA1999740930RDXc.552-86G= (n.552-86G=)
c.-82-10166G= (n.-82-10166G=)
n.104-86G=
c.*22-86G= (n.*22-86G=)
c.404+158G= (n.404+158G=)
c.9-86G= (n.9-86G=)
c.144-86G= (n.144-86G=)
11g.110258000T>CCA671597418RDXc.552-87A>G (n.552-87A>G)
c.-82-10167A>G (n.-82-10167A>G)
n.104-87A>G
c.*22-87A>G (n.*22-87A>G)
c.404+157A>G (n.404+157A>G)
c.9-87A>G (n.9-87A>G)
c.144-87A>G (n.144-87A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258000T=CA1999740931RDXc.552-87A= (n.552-87A=)
c.-82-10167A= (n.-82-10167A=)
n.104-87A=
c.*22-87A= (n.*22-87A=)
c.404+157A= (n.404+157A=)
c.9-87A= (n.9-87A=)
c.144-87A= (n.144-87A=)
11g.110258000_110258005delinsTTTACACA1999740932RDXc.552-92_552-87delinsTGTAAA (n.552-92_552-87delinsTGTAAA)
c.-82-10172_-82-10167delinsTGTAAA (n.-82-10172_-82-10167delinsTGTAAA)
n.104-92_104-87delinsTGTAAA
c.*22-92_*22-87delinsTGTAAA (n.*22-92_*22-87delinsTGTAAA)
c.404+152_404+157delinsTGTAAA (n.404+152_404+157delinsTGTAAA)
c.9-92_9-87delinsTGTAAA (n.9-92_9-87delinsTGTAAA)
c.144-92_144-87delinsTGTAAA (n.144-92_144-87delinsTGTAAA)
11g.110258001T>GCA671597423RDXc.552-88A>C (n.552-88A>C)
c.-82-10168A>C (n.-82-10168A>C)
n.104-88A>C
c.*22-88A>C (n.*22-88A>C)
c.404+156A>C (n.404+156A>C)
c.9-88A>C (n.9-88A>C)
c.144-88A>C (n.144-88A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258001T=CA1999740934RDXc.552-88A= (n.552-88A=)
c.-82-10168A= (n.-82-10168A=)
n.104-88A=
c.*22-88A= (n.*22-88A=)
c.404+156A= (n.404+156A=)
c.9-88A= (n.9-88A=)
c.144-88A= (n.144-88A=)
11g.110258002_110258006delCA1999740933RDXc.552-92_552-88del (n.552-92_552-88del)
c.-82-10172_-82-10168del (n.-82-10172_-82-10168del)
n.104-92_104-88del
c.*22-92_*22-88del (n.*22-92_*22-88del)
c.404+152_404+156del (n.404+152_404+156del)
c.9-92_9-88del (n.9-92_9-88del)
c.144-92_144-88del (n.144-92_144-88del)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258002T>ACA2793601720RDXc.552-89A>T (n.552-89A>T)
c.-82-10169A>T (n.-82-10169A>T)
n.104-89A>T
c.*22-89A>T (n.*22-89A>T)
c.404+155A>T (n.404+155A>T)
c.9-89A>T (n.9-89A>T)
c.144-89A>T (n.144-89A>T)
11g.110258003A=CA1999740935RDXc.552-90T= (n.552-90T=)
c.-82-10170T= (n.-82-10170T=)
n.104-90T=
c.*22-90T= (n.*22-90T=)
c.404+154T= (n.404+154T=)
c.9-90T= (n.9-90T=)
c.144-90T= (n.144-90T=)
11g.110258003A>CCA2615896291RDXc.552-90T>G (n.552-90T>G)
c.-82-10170T>G (n.-82-10170T>G)
n.104-90T>G
c.*22-90T>G (n.*22-90T>G)
c.404+154T>G (n.404+154T>G)
c.9-90T>G (n.9-90T>G)
c.144-90T>G (n.144-90T>G)
gnomAD v4
11g.110258003A>GCA671597424RDXc.552-90T>C (n.552-90T>C)
c.-82-10170T>C (n.-82-10170T>C)
n.104-90T>C
c.*22-90T>C (n.*22-90T>C)
c.404+154T>C (n.404+154T>C)
c.9-90T>C (n.9-90T>C)
c.144-90T>C (n.144-90T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258003A>TCA2615896290RDXc.552-90T>A (n.552-90T>A)
c.-82-10170T>A (n.-82-10170T>A)
n.104-90T>A
c.*22-90T>A (n.*22-90T>A)
c.404+154T>A (n.404+154T>A)
c.9-90T>A (n.9-90T>A)
c.144-90T>A (n.144-90T>A)
gnomAD v4
11g.110258003dupCA2615896292RDXc.552-90dup (n.552-90dup)
c.-82-10170dup (n.-82-10170dup)
n.104-90dup
c.*22-90dup (n.*22-90dup)
c.404+154dup (n.404+154dup)
c.9-90dup (n.9-90dup)
c.144-90dup (n.144-90dup)
gnomAD v4
11g.110258004C=CA1999740936RDXc.552-91G= (n.552-91G=)
c.-82-10171G= (n.-82-10171G=)
n.104-91G=
c.*22-91G= (n.*22-91G=)
c.404+153G= (n.404+153G=)
c.9-91G= (n.9-91G=)
c.144-91G= (n.144-91G=)
11g.110258004C>TCA229017876RDXc.552-91G>A (n.552-91G>A)
c.-82-10171G>A (n.-82-10171G>A)
n.104-91G>A
c.*22-91G>A (n.*22-91G>A)
c.404+153G>A (n.404+153G>A)
c.9-91G>A (n.9-91G>A)
c.144-91G>A (n.144-91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258004_110258006delinsCATCA1999740937RDXc.552-93_552-91delinsATG (n.552-93_552-91delinsATG)
c.-82-10173_-82-10171delinsATG (n.-82-10173_-82-10171delinsATG)
n.104-93_104-91delinsATG
c.*22-93_*22-91delinsATG (n.*22-93_*22-91delinsATG)
c.404+151_404+153delinsATG (n.404+151_404+153delinsATG)
c.9-93_9-91delinsATG (n.9-93_9-91delinsATG)
c.144-93_144-91delinsATG (n.144-93_144-91delinsATG)
11g.110258005A=CA1999740938RDXc.552-92T= (n.552-92T=)
c.-82-10172T= (n.-82-10172T=)
n.104-92T=
c.*22-92T= (n.*22-92T=)
c.404+152T= (n.404+152T=)
c.9-92T= (n.9-92T=)
c.144-92T= (n.144-92T=)
11g.110258005A>GCA229017877RDXc.552-92T>C (n.552-92T>C)
c.-82-10172T>C (n.-82-10172T>C)
n.104-92T>C
c.*22-92T>C (n.*22-92T>C)
c.404+152T>C (n.404+152T>C)
c.9-92T>C (n.9-92T>C)
c.144-92T>C (n.144-92T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258006_110258007delCA671597429RDXc.552-93_552-92del (n.552-93_552-92del)
c.-82-10173_-82-10172del (n.-82-10173_-82-10172del)
n.104-93_104-92del
c.*22-93_*22-92del (n.*22-93_*22-92del)
c.404+151_404+152del (n.404+151_404+152del)
c.9-93_9-92del (n.9-93_9-92del)
c.144-93_144-92del (n.144-93_144-92del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258006delCA2615896294RDXc.552-93del (n.552-93del)
c.-82-10173del (n.-82-10173del)
n.104-93del
c.*22-93del (n.*22-93del)
c.404+151del (n.404+151del)
c.9-93del (n.9-93del)
c.144-93del (n.144-93del)
gnomAD v4
11g.110258006T>GCA2615896295RDXc.552-93A>C (n.552-93A>C)
c.-82-10173A>C (n.-82-10173A>C)
n.104-93A>C
c.*22-93A>C (n.*22-93A>C)
c.404+151A>C (n.404+151A>C)
c.9-93A>C (n.9-93A>C)
c.144-93A>C (n.144-93A>C)
gnomAD v4
11g.110258006dupCA2615896293RDXc.552-93dup (n.552-93dup)
c.-82-10173dup (n.-82-10173dup)
n.104-93dup
c.*22-93dup (n.*22-93dup)
c.404+151dup (n.404+151dup)
c.9-93dup (n.9-93dup)
c.144-93dup (n.144-93dup)
gnomAD v4
11g.110258007A=CA1999740939RDXc.552-94T= (n.552-94T=)
c.-82-10174T= (n.-82-10174T=)
n.104-94T=
c.*22-94T= (n.*22-94T=)
c.404+150T= (n.404+150T=)
c.9-94T= (n.9-94T=)
c.144-94T= (n.144-94T=)
11g.110258007A>GCA942146851RDXc.552-94T>C (n.552-94T>C)
c.-82-10174T>C (n.-82-10174T>C)
n.104-94T>C
c.*22-94T>C (n.*22-94T>C)
c.404+150T>C (n.404+150T>C)
c.9-94T>C (n.9-94T>C)
c.144-94T>C (n.144-94T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258008A>TCA2615896296RDXc.552-95T>A (n.552-95T>A)
c.-82-10175T>A (n.-82-10175T>A)
n.104-95T>A
c.*22-95T>A (n.*22-95T>A)
c.404+149T>A (n.404+149T>A)
c.9-95T>A (n.9-95T>A)
c.144-95T>A (n.144-95T>A)
gnomAD v4
11g.110258009G>ACA671597431RDXc.552-96C>T (n.552-96C>T)
c.-82-10176C>T (n.-82-10176C>T)
n.104-96C>T
c.*22-96C>T (n.*22-96C>T)
c.404+148C>T (n.404+148C>T)
c.9-96C>T (n.9-96C>T)
c.144-96C>T (n.144-96C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258009G=CA1999740940RDXc.552-96C= (n.552-96C=)
c.-82-10176C= (n.-82-10176C=)
n.104-96C=
c.*22-96C= (n.*22-96C=)
c.404+148C= (n.404+148C=)
c.9-96C= (n.9-96C=)
c.144-96C= (n.144-96C=)
11g.110258009G>TCA2615896297RDXc.552-96C>A (n.552-96C>A)
c.-82-10176C>A (n.-82-10176C>A)
n.104-96C>A
c.*22-96C>A (n.*22-96C>A)
c.404+148C>A (n.404+148C>A)
c.9-96C>A (n.9-96C>A)
c.144-96C>A (n.144-96C>A)
gnomAD v4
11g.110258010T>CCA2615896298RDXc.552-97A>G (n.552-97A>G)
c.-82-10177A>G (n.-82-10177A>G)
n.104-97A>G
c.*22-97A>G (n.*22-97A>G)
c.404+147A>G (n.404+147A>G)
c.9-97A>G (n.9-97A>G)
c.144-97A>G (n.144-97A>G)
gnomAD v4
11g.110258010_110258011delinsTCCA1999740941RDXc.551+95_552-97delinsGA (n.551+95_552-97delinsGA)
c.-82-10178_-82-10177delinsGA (n.-82-10178_-82-10177delinsGA)
n.103+95_104-97delinsGA
c.*21+95_*22-97delinsGA (n.*21+95_*22-97delinsGA)
c.404+146_404+147delinsGA (n.404+146_404+147delinsGA)
c.8+95_9-97delinsGA (n.8+95_9-97delinsGA)
c.143+95_144-97delinsGA (n.143+95_144-97delinsGA)
11g.110258011delCA671597441RDXc.551+95del (n.551+95del)
c.-82-10178del (n.-82-10178del)
n.103+95del
c.*21+95del (n.*21+95del)
c.404+146del (n.404+146del)
c.8+95del (n.8+95del)
c.143+95del (n.143+95del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258014_110258017delCA2574973478RDXc.551+92_551+95del (n.551+92_551+95del)
c.-82-10181_-82-10178del (n.-82-10181_-82-10178del)
n.103+92_103+95del
c.*21+92_*21+95del (n.*21+92_*21+95del)
c.404+143_404+146del (n.404+143_404+146del)
c.8+92_8+95del (n.8+92_8+95del)
c.143+92_143+95del (n.143+92_143+95del)
gnomAD v4
11g.110258012A>GCA2615896299RDXc.551+94T>C (n.551+94T>C)
c.-82-10179T>C (n.-82-10179T>C)
n.103+94T>C
c.*21+94T>C (n.*21+94T>C)
c.404+145T>C (n.404+145T>C)
c.8+94T>C (n.8+94T>C)
c.143+94T>C (n.143+94T>C)
gnomAD v4
11g.110258013A>TCA2615896300RDXc.551+93T>A (n.551+93T>A)
c.-82-10180T>A (n.-82-10180T>A)
n.103+93T>A
c.*21+93T>A (n.*21+93T>A)
c.404+144T>A (n.404+144T>A)
c.8+93T>A (n.8+93T>A)
c.143+93T>A (n.143+93T>A)
gnomAD v4
11g.110258014A>GCA2574973479RDXc.551+92T>C (n.551+92T>C)
c.-82-10181T>C (n.-82-10181T>C)
n.103+92T>C
c.*21+92T>C (n.*21+92T>C)
c.404+143T>C (n.404+143T>C)
c.8+92T>C (n.8+92T>C)
c.143+92T>C (n.143+92T>C)
11g.110258014A>TCA2725048573RDXc.551+92T>A (n.551+92T>A)
c.-82-10181T>A (n.-82-10181T>A)
n.103+92T>A
c.*21+92T>A (n.*21+92T>A)
c.404+143T>A (n.404+143T>A)
c.8+92T>A (n.8+92T>A)
c.143+92T>A (n.143+92T>A)
dbSNP
11g.110258015delCA2574973480RDXc.551+91del (n.551+91del)
c.-82-10182del (n.-82-10182del)
n.103+91del
c.*21+91del (n.*21+91del)
c.404+142del (n.404+142del)
c.8+91del (n.8+91del)
c.143+91del (n.143+91del)
11g.110258015C>TCA2615896301RDXc.551+91G>A (n.551+91G>A)
c.-82-10182G>A (n.-82-10182G>A)
n.103+91G>A
c.*21+91G>A (n.*21+91G>A)
c.404+142G>A (n.404+142G>A)
c.8+91G>A (n.8+91G>A)
c.143+91G>A (n.143+91G>A)
gnomAD v4
11g.110258016A>GCA2574973481RDXc.551+90T>C (n.551+90T>C)
c.-82-10183T>C (n.-82-10183T>C)
n.103+90T>C
c.*21+90T>C (n.*21+90T>C)
c.404+141T>C (n.404+141T>C)
c.8+90T>C (n.8+90T>C)
c.143+90T>C (n.143+90T>C)
gnomAD v4
11g.110258016_110258021delinsAATCTTCA1999740942RDXc.551+85_551+90delinsAAGATT (n.551+85_551+90delinsAAGATT)
c.-82-10188_-82-10183delinsAAGATT (n.-82-10188_-82-10183delinsAAGATT)
n.103+85_103+90delinsAAGATT
c.*21+85_*21+90delinsAAGATT (n.*21+85_*21+90delinsAAGATT)
c.404+136_404+141delinsAAGATT (n.404+136_404+141delinsAAGATT)
c.8+85_8+90delinsAAGATT (n.8+85_8+90delinsAAGATT)
c.143+85_143+90delinsAAGATT (n.143+85_143+90delinsAAGATT)
11g.110258017A>GCA2534923390RDXc.551+89T>C (n.551+89T>C)
c.-82-10184T>C (n.-82-10184T>C)
n.103+89T>C
c.*21+89T>C (n.*21+89T>C)
c.404+140T>C (n.404+140T>C)
c.8+89T>C (n.8+89T>C)
c.143+89T>C (n.143+89T>C)
gnomAD v4
11g.110258017_110258021delCA671597445RDXc.551+85_551+89del (n.551+85_551+89del)
c.-82-10188_-82-10184del (n.-82-10188_-82-10184del)
n.103+85_103+89del
c.*21+85_*21+89del (n.*21+85_*21+89del)
c.404+136_404+140del (n.404+136_404+140del)
c.8+85_8+89del (n.8+85_8+89del)
c.143+85_143+89del (n.143+85_143+89del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258018T>CCA2615896302RDXc.551+88A>G (n.551+88A>G)
c.-82-10185A>G (n.-82-10185A>G)
n.103+88A>G
c.*21+88A>G (n.*21+88A>G)
c.404+139A>G (n.404+139A>G)
c.8+88A>G (n.8+88A>G)
c.143+88A>G (n.143+88A>G)
gnomAD v4
11g.110258019C>ACA671597454RDXc.551+87G>T (n.551+87G>T)
c.-82-10186G>T (n.-82-10186G>T)
n.103+87G>T
c.*21+87G>T (n.*21+87G>T)
c.404+138G>T (n.404+138G>T)
c.8+87G>T (n.8+87G>T)
c.143+87G>T (n.143+87G>T)
dbSNP
11g.110258019C=CA1999740943RDXc.551+87G= (n.551+87G=)
c.-82-10186G= (n.-82-10186G=)
n.103+87G=
c.*21+87G= (n.*21+87G=)
c.404+138G= (n.404+138G=)
c.8+87G= (n.8+87G=)
c.143+87G= (n.143+87G=)
11g.110258019C>TCA2615896303RDXc.551+87G>A (n.551+87G>A)
c.-82-10186G>A (n.-82-10186G>A)
n.103+87G>A
c.*21+87G>A (n.*21+87G>A)
c.404+138G>A (n.404+138G>A)
c.8+87G>A (n.8+87G>A)
c.143+87G>A (n.143+87G>A)
gnomAD v4
11g.110258019_110258020delinsCTCA1999740944RDXc.551+86_551+87delinsAG (n.551+86_551+87delinsAG)
c.-82-10187_-82-10186delinsAG (n.-82-10187_-82-10186delinsAG)
n.103+86_103+87delinsAG
c.*21+86_*21+87delinsAG (n.*21+86_*21+87delinsAG)
c.404+137_404+138delinsAG (n.404+137_404+138delinsAG)
c.8+86_8+87delinsAG (n.8+86_8+87delinsAG)
c.143+86_143+87delinsAG (n.143+86_143+87delinsAG)
11g.110258023delCA942146861RDXc.551+86del (n.551+86del)
c.-82-10187del (n.-82-10187del)
n.103+86del
c.*21+86del (n.*21+86del)
c.404+137del (n.404+137del)
c.8+86del (n.8+86del)
c.143+86del (n.143+86del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258021T>CCA1999740945RDXc.551+85A>G (n.551+85A>G)
c.-82-10188A>G (n.-82-10188A>G)
n.103+85A>G
c.*21+85A>G (n.*21+85A>G)
c.404+136A>G (n.404+136A>G)
c.8+85A>G (n.8+85A>G)
c.143+85A>G (n.143+85A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258021T=CA1999740946RDXc.551+85A= (n.551+85A=)
c.-82-10188A= (n.-82-10188A=)
n.103+85A=
c.*21+85A= (n.*21+85A=)
c.404+136A= (n.404+136A=)
c.8+85A= (n.8+85A=)
c.143+85A= (n.143+85A=)
11g.110258022T>ACA2615896304RDXc.551+84A>T (n.551+84A>T)
c.-82-10189A>T (n.-82-10189A>T)
n.103+84A>T
c.*21+84A>T (n.*21+84A>T)
c.404+135A>T (n.404+135A>T)
c.8+84A>T (n.8+84A>T)
c.143+84A>T (n.143+84A>T)
gnomAD v4
11g.110258022T>CCA2615896305RDXc.551+84A>G (n.551+84A>G)
c.-82-10189A>G (n.-82-10189A>G)
n.103+84A>G
c.*21+84A>G (n.*21+84A>G)
c.404+135A>G (n.404+135A>G)
c.8+84A>G (n.8+84A>G)
c.143+84A>G (n.143+84A>G)
gnomAD v4
11g.110258023T>ACA229017878RDXc.551+83A>T (n.551+83A>T)
c.-82-10190A>T (n.-82-10190A>T)
n.103+83A>T
c.*21+83A>T (n.*21+83A>T)
c.404+134A>T (n.404+134A>T)
c.8+83A>T (n.8+83A>T)
c.143+83A>T (n.143+83A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258023T>CCA2615896306RDXc.551+83A>G (n.551+83A>G)
c.-82-10190A>G (n.-82-10190A>G)
n.103+83A>G
c.*21+83A>G (n.*21+83A>G)
c.404+134A>G (n.404+134A>G)
c.8+83A>G (n.8+83A>G)
c.143+83A>G (n.143+83A>G)
gnomAD v4
11g.110258023T=CA1999740947RDXc.551+83A= (n.551+83A=)
c.-82-10190A= (n.-82-10190A=)
n.103+83A=
c.*21+83A= (n.*21+83A=)
c.404+134A= (n.404+134A=)
c.8+83A= (n.8+83A=)
c.143+83A= (n.143+83A=)
11g.110258024G>TCA2615896307RDXc.551+82C>A (n.551+82C>A)
c.-82-10191C>A (n.-82-10191C>A)
n.103+82C>A
c.*21+82C>A (n.*21+82C>A)
c.404+133C>A (n.404+133C>A)
c.8+82C>A (n.8+82C>A)
c.143+82C>A (n.143+82C>A)
gnomAD v4
11g.110258025G>CCA2615896308RDXc.551+81C>G (n.551+81C>G)
c.-82-10192C>G (n.-82-10192C>G)
n.103+81C>G
c.*21+81C>G (n.*21+81C>G)
c.404+132C>G (n.404+132C>G)
c.8+81C>G (n.8+81C>G)
c.143+81C>G (n.143+81C>G)
gnomAD v4
11g.110258026A=CA1999740948RDXc.551+80T= (n.551+80T=)
c.-82-10193T= (n.-82-10193T=)
n.103+80T=
c.*21+80T= (n.*21+80T=)
c.404+131T= (n.404+131T=)
c.8+80T= (n.8+80T=)
c.143+80T= (n.143+80T=)
11g.110258026A>GCA942146863RDXc.551+80T>C (n.551+80T>C)
c.-82-10193T>C (n.-82-10193T>C)
n.103+80T>C
c.*21+80T>C (n.*21+80T>C)
c.404+131T>C (n.404+131T>C)
c.8+80T>C (n.8+80T>C)
c.143+80T>C (n.143+80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258027A=CA1999740949RDXc.551+79T= (n.551+79T=)
c.-82-10194T= (n.-82-10194T=)
n.103+79T=
c.*21+79T= (n.*21+79T=)
c.404+130T= (n.404+130T=)
c.8+79T= (n.8+79T=)
c.143+79T= (n.143+79T=)
11g.110258027A>CCA1999740950RDXc.551+79T>G (n.551+79T>G)
c.-82-10194T>G (n.-82-10194T>G)
n.103+79T>G
c.*21+79T>G (n.*21+79T>G)
c.404+130T>G (n.404+130T>G)
c.8+79T>G (n.8+79T>G)
c.143+79T>G (n.143+79T>G)
dbSNP
11g.110258027A>GCA2574973482RDXc.551+79T>C (n.551+79T>C)
c.-82-10194T>C (n.-82-10194T>C)
n.103+79T>C
c.*21+79T>C (n.*21+79T>C)
c.404+130T>C (n.404+130T>C)
c.8+79T>C (n.8+79T>C)
c.143+79T>C (n.143+79T>C)
11g.110258030A>GCA2615896309RDXc.551+76T>C (n.551+76T>C)
c.-82-10197T>C (n.-82-10197T>C)
n.103+76T>C
c.*21+76T>C (n.*21+76T>C)
c.404+127T>C (n.404+127T>C)
c.8+76T>C (n.8+76T>C)
c.143+76T>C (n.143+76T>C)
gnomAD v4
11g.110258032T>CCA671597458RDXc.551+74A>G (n.551+74A>G)
c.-82-10199A>G (n.-82-10199A>G)
n.103+74A>G
c.*21+74A>G (n.*21+74A>G)
c.404+125A>G (n.404+125A>G)
c.8+74A>G (n.8+74A>G)
c.143+74A>G (n.143+74A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258032T=CA1999740951RDXc.551+74A= (n.551+74A=)
c.-82-10199A= (n.-82-10199A=)
n.103+74A=
c.*21+74A= (n.*21+74A=)
c.404+125A= (n.404+125A=)
c.8+74A= (n.8+74A=)
c.143+74A= (n.143+74A=)
11g.110258033G>TCA2615896310RDXc.551+73C>A (n.551+73C>A)
c.-82-10200C>A (n.-82-10200C>A)
n.103+73C>A
c.*21+73C>A (n.*21+73C>A)
c.404+124C>A (n.404+124C>A)
c.8+73C>A (n.8+73C>A)
c.143+73C>A (n.143+73C>A)
gnomAD v4
11g.110258034T>CCA2615896311RDXc.551+72A>G (n.551+72A>G)
c.-82-10201A>G (n.-82-10201A>G)
n.103+72A>G
c.*21+72A>G (n.*21+72A>G)
c.404+123A>G (n.404+123A>G)
c.8+72A>G (n.8+72A>G)
c.143+72A>G (n.143+72A>G)
gnomAD v4
11g.110258040_110258042delCA2574973483RDXc.551+70_551+72del (n.551+70_551+72del)
c.-82-10203_-82-10201del (n.-82-10203_-82-10201del)
n.103+70_103+72del
c.*21+70_*21+72del (n.*21+70_*21+72del)
c.404+121_404+123del (n.404+121_404+123del)
c.8+70_8+72del (n.8+70_8+72del)
c.143+70_143+72del (n.143+70_143+72del)
gnomAD v4
11g.110258037T>CCA2574973484RDXc.551+69A>G (n.551+69A>G)
c.-82-10204A>G (n.-82-10204A>G)
n.103+69A>G
c.*21+69A>G (n.*21+69A>G)
c.404+120A>G (n.404+120A>G)
c.8+69A>G (n.8+69A>G)
c.143+69A>G (n.143+69A>G)
gnomAD v4
11g.110258038A>TCA2615896313RDXc.551+68T>A (n.551+68T>A)
c.-82-10205T>A (n.-82-10205T>A)
n.103+68T>A
c.*21+68T>A (n.*21+68T>A)
c.404+119T>A (n.404+119T>A)
c.8+68T>A (n.8+68T>A)
c.143+68T>A (n.143+68T>A)
gnomAD v4
11g.110258041_110258044delCA2615896312RDXc.551+65_551+68del (n.551+65_551+68del)
c.-82-10208_-82-10205del (n.-82-10208_-82-10205del)
n.103+65_103+68del
c.*21+65_*21+68del (n.*21+65_*21+68del)
c.404+116_404+119del (n.404+116_404+119del)
c.8+65_8+68del (n.8+65_8+68del)
c.143+65_143+68del (n.143+65_143+68del)
gnomAD v4
11g.110258039A=CA1999740952RDXc.551+67T= (n.551+67T=)
c.-82-10206T= (n.-82-10206T=)
n.103+67T=
c.*21+67T= (n.*21+67T=)
c.404+118T= (n.404+118T=)
c.8+67T= (n.8+67T=)
c.143+67T= (n.143+67T=)
11g.110258039A>CCA671597459RDXc.551+67T>G (n.551+67T>G)
c.-82-10206T>G (n.-82-10206T>G)
n.103+67T>G
c.*21+67T>G (n.*21+67T>G)
c.404+118T>G (n.404+118T>G)
c.8+67T>G (n.8+67T>G)
c.143+67T>G (n.143+67T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258040T>CCA2615896314RDXc.551+66A>G (n.551+66A>G)
c.-82-10207A>G (n.-82-10207A>G)
n.103+66A>G
c.*21+66A>G (n.*21+66A>G)
c.404+117A>G (n.404+117A>G)
c.8+66A>G (n.8+66A>G)
c.143+66A>G (n.143+66A>G)
gnomAD v4
11g.110258044T>CCA1999740954RDXc.551+62A>G (n.551+62A>G)
c.-82-10211A>G (n.-82-10211A>G)
n.103+62A>G
c.*21+62A>G (n.*21+62A>G)
c.404+113A>G (n.404+113A>G)
c.8+62A>G (n.8+62A>G)
c.143+62A>G (n.143+62A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110258044T>GCA2615896315RDXc.551+62A>C (n.551+62A>C)
c.-82-10211A>C (n.-82-10211A>C)
n.103+62A>C
c.*21+62A>C (n.*21+62A>C)
c.404+113A>C (n.404+113A>C)
c.8+62A>C (n.8+62A>C)
c.143+62A>C (n.143+62A>C)
gnomAD v4
11g.110258044T=CA1999740953RDXc.551+62A= (n.551+62A=)
c.-82-10211A= (n.-82-10211A=)
n.103+62A=
c.*21+62A= (n.*21+62A=)
c.404+113A= (n.404+113A=)
c.8+62A= (n.8+62A=)
c.143+62A= (n.143+62A=)
11g.110258047T>CCA2615896316RDXc.551+59A>G (n.551+59A>G)
c.-82-10214A>G (n.-82-10214A>G)
n.103+59A>G
c.*21+59A>G (n.*21+59A>G)
c.404+110A>G (n.404+110A>G)
c.8+59A>G (n.8+59A>G)
c.143+59A>G (n.143+59A>G)
gnomAD v4
11g.110258048A>GCA2615896317RDXc.551+58T>C (n.551+58T>C)
c.-82-10215T>C (n.-82-10215T>C)
n.103+58T>C
c.*21+58T>C (n.*21+58T>C)
c.404+109T>C (n.404+109T>C)
c.8+58T>C (n.8+58T>C)
c.143+58T>C (n.143+58T>C)
gnomAD v4
11g.110258049C>ACA2615896318RDXc.551+57G>T (n.551+57G>T)
c.-82-10216G>T (n.-82-10216G>T)
n.103+57G>T
c.*21+57G>T (n.*21+57G>T)
c.404+108G>T (n.404+108G>T)
c.8+57G>T (n.8+57G>T)
c.143+57G>T (n.143+57G>T)
gnomAD v4
11g.110258049C=CA1999740955RDXc.551+57G= (n.551+57G=)
c.-82-10216G= (n.-82-10216G=)
n.103+57G=
c.*21+57G= (n.*21+57G=)
c.404+108G= (n.404+108G=)
c.8+57G= (n.8+57G=)
c.143+57G= (n.143+57G=)
11g.110258049C>GCA2615896319RDXc.551+57G>C (n.551+57G>C)
c.-82-10216G>C (n.-82-10216G>C)
n.103+57G>C
c.*21+57G>C (n.*21+57G>C)
c.404+108G>C (n.404+108G>C)
c.8+57G>C (n.8+57G>C)
c.143+57G>C (n.143+57G>C)
gnomAD v4
11g.110258049C>TCA229017879RDXc.551+57G>A (n.551+57G>A)
c.-82-10216G>A (n.-82-10216G>A)
n.103+57G>A
c.*21+57G>A (n.*21+57G>A)
c.404+108G>A (n.404+108G>A)
c.8+57G>A (n.8+57G>A)
c.143+57G>A (n.143+57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258050G>ACA229017880RDXc.551+56C>T (n.551+56C>T)
c.-82-10217C>T (n.-82-10217C>T)
n.103+56C>T
c.*21+56C>T (n.*21+56C>T)
c.404+107C>T (n.404+107C>T)
c.8+56C>T (n.8+56C>T)
c.143+56C>T (n.143+56C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258050G>CCA942146875RDXc.551+56C>G (n.551+56C>G)
c.-82-10217C>G (n.-82-10217C>G)
n.103+56C>G
c.*21+56C>G (n.*21+56C>G)
c.404+107C>G (n.404+107C>G)
c.8+56C>G (n.8+56C>G)
c.143+56C>G (n.143+56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258050G=CA1999740956RDXc.551+56C= (n.551+56C=)
c.-82-10217C= (n.-82-10217C=)
n.103+56C=
c.*21+56C= (n.*21+56C=)
c.404+107C= (n.404+107C=)
c.8+56C= (n.8+56C=)
c.143+56C= (n.143+56C=)
11g.110258050G>TCA942146873RDXc.551+56C>A (n.551+56C>A)
c.-82-10217C>A (n.-82-10217C>A)
n.103+56C>A
c.*21+56C>A (n.*21+56C>A)
c.404+107C>A (n.404+107C>A)
c.8+56C>A (n.8+56C>A)
c.143+56C>A (n.143+56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258052C>TCA2615896320RDXc.551+54G>A (n.551+54G>A)
c.-82-10219G>A (n.-82-10219G>A)
n.103+54G>A
c.*21+54G>A (n.*21+54G>A)
c.404+105G>A (n.404+105G>A)
c.8+54G>A (n.8+54G>A)
c.143+54G>A (n.143+54G>A)
gnomAD v4
11g.110258054T>CCA229017881RDXc.551+52A>G (n.551+52A>G)
c.-82-10221A>G (n.-82-10221A>G)
n.103+52A>G
c.*21+52A>G (n.*21+52A>G)
c.404+103A>G (n.404+103A>G)
c.8+52A>G (n.8+52A>G)
c.143+52A>G (n.143+52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258054T=CA1999740957RDXc.551+52A= (n.551+52A=)
c.-82-10221A= (n.-82-10221A=)
n.103+52A=
c.*21+52A= (n.*21+52A=)
c.404+103A= (n.404+103A=)
c.8+52A= (n.8+52A=)
c.143+52A= (n.143+52A=)
11g.110258055G>ACA942146880RDXc.551+51C>T (n.551+51C>T)
c.-82-10222C>T (n.-82-10222C>T)
n.103+51C>T
c.*21+51C>T (n.*21+51C>T)
c.404+102C>T (n.404+102C>T)
c.8+51C>T (n.8+51C>T)
c.143+51C>T (n.143+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258055G=CA1999740958RDXc.551+51C= (n.551+51C=)
c.-82-10222C= (n.-82-10222C=)
n.103+51C=
c.*21+51C= (n.*21+51C=)
c.404+102C= (n.404+102C=)
c.8+51C= (n.8+51C=)
c.143+51C= (n.143+51C=)
11g.110258055G>TCA2615896321RDXc.551+51C>A (n.551+51C>A)
c.-82-10222C>A (n.-82-10222C>A)
n.103+51C>A
c.*21+51C>A (n.*21+51C>A)
c.404+102C>A (n.404+102C>A)
c.8+51C>A (n.8+51C>A)
c.143+51C>A (n.143+51C>A)
gnomAD v4
11g.110258055_110258056delinsGACA1999740959RDXc.551+50_551+51delinsTC (n.551+50_551+51delinsTC)
c.-82-10223_-82-10222delinsTC (n.-82-10223_-82-10222delinsTC)
n.103+50_103+51delinsTC
c.*21+50_*21+51delinsTC (n.*21+50_*21+51delinsTC)
c.404+101_404+102delinsTC (n.404+101_404+102delinsTC)
c.8+50_8+51delinsTC (n.8+50_8+51delinsTC)
c.143+50_143+51delinsTC (n.143+50_143+51delinsTC)
11g.110258056A=CA1999740961RDXc.551+50T= (n.551+50T=)
c.-82-10223T= (n.-82-10223T=)
n.103+50T=
c.*21+50T= (n.*21+50T=)
c.404+101T= (n.404+101T=)
c.8+50T= (n.8+50T=)
c.143+50T= (n.143+50T=)
11g.110258056A>GCA601962114RDXc.551+50T>C (n.551+50T>C)
c.-82-10223T>C (n.-82-10223T>C)
n.103+50T>C
c.*21+50T>C (n.*21+50T>C)
c.404+101T>C (n.404+101T>C)
c.8+50T>C (n.8+50T>C)
c.143+50T>C (n.143+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258059delCA1999740960RDXc.551+50del (n.551+50del)
c.-82-10223del (n.-82-10223del)
n.103+50del
c.*21+50del (n.*21+50del)
c.404+101del (n.404+101del)
c.8+50del (n.8+50del)
c.143+50del (n.143+50del)
dbSNP
11g.110258057A>GCA2574973485RDXc.551+49T>C (n.551+49T>C)
c.-82-10224T>C (n.-82-10224T>C)
n.103+49T>C
c.*21+49T>C (n.*21+49T>C)
c.404+100T>C (n.404+100T>C)
c.8+49T>C (n.8+49T>C)
c.143+49T>C (n.143+49T>C)
11g.110258063T>CCA2615896322RDXc.551+43A>G (n.551+43A>G)
c.-82-10230A>G (n.-82-10230A>G)
n.103+43A>G
c.*21+43A>G (n.*21+43A>G)
c.404+94A>G (n.404+94A>G)
c.8+43A>G (n.8+43A>G)
c.143+43A>G (n.143+43A>G)
gnomAD v4
11g.110258064T>ACA1999740962RDXc.551+42A>T (n.551+42A>T)
c.-82-10231A>T (n.-82-10231A>T)
n.103+42A>T
c.*21+42A>T (n.*21+42A>T)
c.404+93A>T (n.404+93A>T)
c.8+42A>T (n.8+42A>T)
c.143+42A>T (n.143+42A>T)
dbSNP
11g.110258064T>CCA6270282RDXc.551+42A>G (n.551+42A>G)
c.-82-10231A>G (n.-82-10231A>G)
n.103+42A>G
c.*21+42A>G (n.*21+42A>G)
c.404+93A>G (n.404+93A>G)
c.8+42A>G (n.8+42A>G)
c.143+42A>G (n.143+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258064T>GCA942146884RDXc.551+42A>C (n.551+42A>C)
c.-82-10231A>C (n.-82-10231A>C)
n.103+42A>C
c.*21+42A>C (n.*21+42A>C)
c.404+93A>C (n.404+93A>C)
c.8+42A>C (n.8+42A>C)
c.143+42A>C (n.143+42A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110258064T=CA1999740963RDXc.551+42A= (n.551+42A=)
c.-82-10231A= (n.-82-10231A=)
n.103+42A=
c.*21+42A= (n.*21+42A=)
c.404+93A= (n.404+93A=)
c.8+42A= (n.8+42A=)
c.143+42A= (n.143+42A=)
11g.110258065T>ACA2615896323RDXc.551+41A>T (n.551+41A>T)
c.-82-10232A>T (n.-82-10232A>T)
n.103+41A>T
c.*21+41A>T (n.*21+41A>T)
c.404+92A>T (n.404+92A>T)
c.8+41A>T (n.8+41A>T)
c.143+41A>T (n.143+41A>T)
gnomAD v4
11g.110258065T>CCA6270283RDXc.551+41A>G (n.551+41A>G)
c.-82-10232A>G (n.-82-10232A>G)
n.103+41A>G
c.*21+41A>G (n.*21+41A>G)
c.404+92A>G (n.404+92A>G)
c.8+41A>G (n.8+41A>G)
c.143+41A>G (n.143+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.110258065T=CA1999740964RDXc.551+41A= (n.551+41A=)
c.-82-10232A= (n.-82-10232A=)
n.103+41A=
c.*21+41A= (n.*21+41A=)
c.404+92A= (n.404+92A=)
c.8+41A= (n.8+41A=)
c.143+41A= (n.143+41A=)
11g.110258066G>ACA1999740966RDXc.551+40C>T (n.551+40C>T)
c.-82-10233C>T (n.-82-10233C>T)
n.103+40C>T
c.*21+40C>T (n.*21+40C>T)
c.404+91C>T (n.404+91C>T)
c.8+40C>T (n.8+40C>T)
c.143+40C>T (n.143+40C>T)
dbSNP
11g.110258066G=CA1999740965RDXc.551+40C= (n.551+40C=)
c.-82-10233C= (n.-82-10233C=)
n.103+40C=
c.*21+40C= (n.*21+40C=)
c.404+91C= (n.404+91C=)
c.8+40C= (n.8+40C=)
c.143+40C= (n.143+40C=)
11g.110258066G>TCA2574973486RDXc.551+40C>A (n.551+40C>A)
c.-82-10233C>A (n.-82-10233C>A)
n.103+40C>A
c.*21+40C>A (n.*21+40C>A)
c.404+91C>A (n.404+91C>A)
c.8+40C>A (n.8+40C>A)
c.143+40C>A (n.143+40C>A)
gnomAD v4
11g.110258067A=CA1999740967RDXc.551+39T= (n.551+39T=)
c.-82-10234T= (n.-82-10234T=)
n.103+39T=
c.*21+39T= (n.*21+39T=)
c.404+90T= (n.404+90T=)
c.8+39T= (n.8+39T=)
c.143+39T= (n.143+39T=)
11g.110258067A>TCA1999740968RDXc.551+39T>A (n.551+39T>A)
c.-82-10234T>A (n.-82-10234T>A)
n.103+39T>A
c.*21+39T>A (n.*21+39T>A)
c.404+90T>A (n.404+90T>A)
c.8+39T>A (n.8+39T>A)
c.143+39T>A (n.143+39T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched