| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11025690_11025691dup | CA1345468699 | SLC6A1 | c.922-83_922-82dup (n.922-83_922-82dup) c.850-83_850-82dup (n.850-83_850-82dup) n.4465-83_4465-82dup n.1241-83_1241-82dup c.490-83_490-82dup (n.490-83_490-82dup) c.316-83_316-82dup (n.316-83_316-82dup) c.*233-83_*233-82dup (n.*233-83_*233-82dup) n.682-83_682-82dup c.659-83_659-82dup c.427-83_427-82dup (n.427-83_427-82dup) n.3218-83_3218-82dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11025690_11025691del | CA647429906 | SLC6A1 | c.922-83_922-82del (n.922-83_922-82del) c.850-83_850-82del (n.850-83_850-82del) n.4465-83_4465-82del n.1241-83_1241-82del c.490-83_490-82del (n.490-83_490-82del) c.316-83_316-82del (n.316-83_316-82del) c.*233-83_*233-82del (n.*233-83_*233-82del) n.682-83_682-82del c.659-83_659-82del c.427-83_427-82del (n.427-83_427-82del) n.3218-83_3218-82del | COSMIC |
| 3 | g.11025691G>A | CA70134148 | SLC6A1 | c.922-82G>A (n.922-82G>A) c.850-82G>A (n.850-82G>A) n.4465-82G>A n.1241-82G>A c.490-82G>A (n.490-82G>A) c.316-82G>A (n.316-82G>A) c.*233-82G>A (n.*233-82G>A) n.682-82G>A c.659-82G>A c.427-82G>A (n.427-82G>A) n.3218-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025691G>C | CA2664442824 | SLC6A1 | c.922-82G>C (n.922-82G>C) c.850-82G>C (n.850-82G>C) n.4465-82G>C n.1241-82G>C c.490-82G>C (n.490-82G>C) c.316-82G>C (n.316-82G>C) c.*233-82G>C (n.*233-82G>C) n.682-82G>C c.659-82G>C c.427-82G>C (n.427-82G>C) n.3218-82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025691G= | CA1345468711 | SLC6A1 | c.922-82G= (n.922-82G=) c.850-82G= (n.850-82G=) n.4465-82G= n.1241-82G= c.490-82G= (n.490-82G=) c.316-82G= (n.316-82G=) c.*233-82G= (n.*233-82G=) n.682-82G= c.659-82G= c.427-82G= (n.427-82G=) n.3218-82G= | |
| 3 | g.11025691_11025692insTTC | CA1345468712 | SLC6A1 | c.922-82_922-81insTTC (n.922-82_922-81insTTC) c.850-82_850-81insTTC (n.850-82_850-81insTTC) n.4465-82_4465-81insTTC n.1241-82_1241-81insTTC c.490-82_490-81insTTC (n.490-82_490-81insTTC) c.316-82_316-81insTTC (n.316-82_316-81insTTC) c.*233-82_*233-81insTTC (n.*233-82_*233-81insTTC) n.682-82_682-81insTTC c.659-82_659-81insTTC c.427-82_427-81insTTC (n.427-82_427-81insTTC) n.3218-82_3218-81insTTC | dbSNP |
| 3 | g.11025692C>A | CA2664442828 | SLC6A1 | c.922-81C>A (n.922-81C>A) c.850-81C>A (n.850-81C>A) n.4465-81C>A n.1241-81C>A c.490-81C>A (n.490-81C>A) c.316-81C>A (n.316-81C>A) c.*233-81C>A (n.*233-81C>A) n.682-81C>A c.659-81C>A c.427-81C>A (n.427-81C>A) n.3218-81C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025692C>T | CA2664442830 | SLC6A1 | c.922-81C>T (n.922-81C>T) c.850-81C>T (n.850-81C>T) n.4465-81C>T n.1241-81C>T c.490-81C>T (n.490-81C>T) c.316-81C>T (n.316-81C>T) c.*233-81C>T (n.*233-81C>T) n.682-81C>T c.659-81C>T c.427-81C>T (n.427-81C>T) n.3218-81C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025694G>A | CA70134151 | SLC6A1 | c.922-79G>A (n.922-79G>A) c.850-79G>A (n.850-79G>A) n.4465-79G>A n.1241-79G>A c.490-79G>A (n.490-79G>A) c.316-79G>A (n.316-79G>A) c.*233-79G>A (n.*233-79G>A) n.682-79G>A c.659-79G>A c.427-79G>A (n.427-79G>A) n.3218-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025694G= | CA1345468714 | SLC6A1 | c.922-79G= (n.922-79G=) c.850-79G= (n.850-79G=) n.4465-79G= n.1241-79G= c.490-79G= (n.490-79G=) c.316-79G= (n.316-79G=) c.*233-79G= (n.*233-79G=) n.682-79G= c.659-79G= c.427-79G= (n.427-79G=) n.3218-79G= | |
| 3 | g.11025695del | CA2577508075 | SLC6A1 | c.922-78del (n.922-78del) c.850-78del (n.850-78del) n.4465-78del n.1241-78del c.490-78del (n.490-78del) c.316-78del (n.316-78del) c.*233-78del (n.*233-78del) n.682-78del c.659-78del c.427-78del (n.427-78del) n.3218-78del | |
| 3 | g.11025695G>A | CA896933892 | SLC6A1 | c.922-78G>A (n.922-78G>A) c.850-78G>A (n.850-78G>A) n.4465-78G>A n.1241-78G>A c.490-78G>A (n.490-78G>A) c.316-78G>A (n.316-78G>A) c.*233-78G>A (n.*233-78G>A) n.682-78G>A c.659-78G>A c.427-78G>A (n.427-78G>A) n.3218-78G>A | dbSNP |
| 3 | g.11025695G= | CA1345468723 | SLC6A1 | c.922-78G= (n.922-78G=) c.850-78G= (n.850-78G=) n.4465-78G= n.1241-78G= c.490-78G= (n.490-78G=) c.316-78G= (n.316-78G=) c.*233-78G= (n.*233-78G=) n.682-78G= c.659-78G= c.427-78G= (n.427-78G=) n.3218-78G= | |
| 3 | g.11025697G>C | CA1345468727 | SLC6A1 | c.922-76G>C (n.922-76G>C) c.850-76G>C (n.850-76G>C) n.4465-76G>C n.1241-76G>C c.490-76G>C (n.490-76G>C) c.316-76G>C (n.316-76G>C) c.*233-76G>C (n.*233-76G>C) n.682-76G>C c.659-76G>C c.427-76G>C (n.427-76G>C) n.3218-76G>C | dbSNP |
| 3 | g.11025697G= | CA1345468725 | SLC6A1 | c.922-76G= (n.922-76G=) c.850-76G= (n.850-76G=) n.4465-76G= n.1241-76G= c.490-76G= (n.490-76G=) c.316-76G= (n.316-76G=) c.*233-76G= (n.*233-76G=) n.682-76G= c.659-76G= c.427-76G= (n.427-76G=) n.3218-76G= | |
| 3 | g.11025698G>A | CA541228036 | SLC6A1 | c.922-75G>A (n.922-75G>A) c.850-75G>A (n.850-75G>A) n.4465-75G>A n.1241-75G>A c.490-75G>A (n.490-75G>A) c.316-75G>A (n.316-75G>A) c.*233-75G>A (n.*233-75G>A) n.682-75G>A c.659-75G>A c.427-75G>A (n.427-75G>A) n.3218-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025698G= | CA1345468733 | SLC6A1 | c.922-75G= (n.922-75G=) c.850-75G= (n.850-75G=) n.4465-75G= n.1241-75G= c.490-75G= (n.490-75G=) c.316-75G= (n.316-75G=) c.*233-75G= (n.*233-75G=) n.682-75G= c.659-75G= c.427-75G= (n.427-75G=) n.3218-75G= | |
| 3 | g.11025698G>T | CA2519545968 | SLC6A1 | c.922-75G>T (n.922-75G>T) c.850-75G>T (n.850-75G>T) n.4465-75G>T n.1241-75G>T c.490-75G>T (n.490-75G>T) c.316-75G>T (n.316-75G>T) c.*233-75G>T (n.*233-75G>T) n.682-75G>T c.659-75G>T c.427-75G>T (n.427-75G>T) n.3218-75G>T | |
| 3 | g.11025699G>A | CA70134152 | SLC6A1 | c.922-74G>A (n.922-74G>A) c.850-74G>A (n.850-74G>A) n.4465-74G>A n.1241-74G>A c.490-74G>A (n.490-74G>A) c.316-74G>A (n.316-74G>A) c.*233-74G>A (n.*233-74G>A) n.682-74G>A c.659-74G>A c.427-74G>A (n.427-74G>A) n.3218-74G>A | dbSNP |
| 3 | g.11025699G= | CA1345468735 | SLC6A1 | c.922-74G= (n.922-74G=) c.850-74G= (n.850-74G=) n.4465-74G= n.1241-74G= c.490-74G= (n.490-74G=) c.316-74G= (n.316-74G=) c.*233-74G= (n.*233-74G=) n.682-74G= c.659-74G= c.427-74G= (n.427-74G=) n.3218-74G= | |
| 3 | g.11025700C>A | CA2664442834 | SLC6A1 | c.922-73C>A (n.922-73C>A) c.850-73C>A (n.850-73C>A) n.4465-73C>A n.1241-73C>A c.490-73C>A (n.490-73C>A) c.316-73C>A (n.316-73C>A) c.*233-73C>A (n.*233-73C>A) n.682-73C>A c.659-73C>A c.427-73C>A (n.427-73C>A) n.3218-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025700C>T | CA2577508076 | SLC6A1 | c.922-73C>T (n.922-73C>T) c.850-73C>T (n.850-73C>T) n.4465-73C>T n.1241-73C>T c.490-73C>T (n.490-73C>T) c.316-73C>T (n.316-73C>T) c.*233-73C>T (n.*233-73C>T) n.682-73C>T c.659-73C>T c.427-73C>T (n.427-73C>T) n.3218-73C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025702C>A | CA2664442835 | SLC6A1 | c.922-71C>A (n.922-71C>A) c.850-71C>A (n.850-71C>A) n.4465-71C>A n.1241-71C>A c.490-71C>A (n.490-71C>A) c.316-71C>A (n.316-71C>A) c.*233-71C>A (n.*233-71C>A) n.682-71C>A c.659-71C>A c.427-71C>A (n.427-71C>A) n.3218-71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025702C= | CA1345468746 | SLC6A1 | c.922-71C= (n.922-71C=) c.850-71C= (n.850-71C=) n.4465-71C= n.1241-71C= c.490-71C= (n.490-71C=) c.316-71C= (n.316-71C=) c.*233-71C= (n.*233-71C=) n.682-71C= c.659-71C= c.427-71C= (n.427-71C=) n.3218-71C= | |
| 3 | g.11025702C>G | CA2664442836 | SLC6A1 | c.922-71C>G (n.922-71C>G) c.850-71C>G (n.850-71C>G) n.4465-71C>G n.1241-71C>G c.490-71C>G (n.490-71C>G) c.316-71C>G (n.316-71C>G) c.*233-71C>G (n.*233-71C>G) n.682-71C>G c.659-71C>G c.427-71C>G (n.427-71C>G) n.3218-71C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025702C>T | CA896933905 | SLC6A1 | c.922-71C>T (n.922-71C>T) c.850-71C>T (n.850-71C>T) n.4465-71C>T n.1241-71C>T c.490-71C>T (n.490-71C>T) c.316-71C>T (n.316-71C>T) c.*233-71C>T (n.*233-71C>T) n.682-71C>T c.659-71C>T c.427-71C>T (n.427-71C>T) n.3218-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025703A>G | CA2664442839 | SLC6A1 | c.922-70A>G (n.922-70A>G) c.850-70A>G (n.850-70A>G) n.4465-70A>G n.1241-70A>G c.490-70A>G (n.490-70A>G) c.316-70A>G (n.316-70A>G) c.*233-70A>G (n.*233-70A>G) n.682-70A>G c.659-70A>G c.427-70A>G (n.427-70A>G) n.3218-70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025704T>C | CA2664442841 | SLC6A1 | c.922-69T>C (n.922-69T>C) c.850-69T>C (n.850-69T>C) n.4465-69T>C n.1241-69T>C c.490-69T>C (n.490-69T>C) c.316-69T>C (n.316-69T>C) c.*233-69T>C (n.*233-69T>C) n.682-69T>C c.659-69T>C c.427-69T>C (n.427-69T>C) n.3218-69T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025704dup | CA2664442840 | SLC6A1 | c.922-69dup (n.922-69dup) c.850-69dup (n.850-69dup) n.4465-69dup n.1241-69dup c.490-69dup (n.490-69dup) c.316-69dup (n.316-69dup) c.*233-69dup (n.*233-69dup) n.682-69dup c.659-69dup c.427-69dup (n.427-69dup) n.3218-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025705G>A | CA896933910 | SLC6A1 | c.922-68G>A (n.922-68G>A) c.850-68G>A (n.850-68G>A) n.4465-68G>A n.1241-68G>A c.490-68G>A (n.490-68G>A) c.316-68G>A (n.316-68G>A) c.*233-68G>A (n.*233-68G>A) n.682-68G>A c.659-68G>A c.427-68G>A (n.427-68G>A) n.3218-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025705G>C | CA896933912 | SLC6A1 | c.922-68G>C (n.922-68G>C) c.850-68G>C (n.850-68G>C) n.4465-68G>C n.1241-68G>C c.490-68G>C (n.490-68G>C) c.316-68G>C (n.316-68G>C) c.*233-68G>C (n.*233-68G>C) n.682-68G>C c.659-68G>C c.427-68G>C (n.427-68G>C) n.3218-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025705G= | CA1345468753 | SLC6A1 | c.922-68G= (n.922-68G=) c.850-68G= (n.850-68G=) n.4465-68G= n.1241-68G= c.490-68G= (n.490-68G=) c.316-68G= (n.316-68G=) c.*233-68G= (n.*233-68G=) n.682-68G= c.659-68G= c.427-68G= (n.427-68G=) n.3218-68G= | |
| 3 | g.11025706G>A | CA2664442843 | SLC6A1 | c.922-67G>A (n.922-67G>A) c.850-67G>A (n.850-67G>A) n.4465-67G>A n.1241-67G>A c.490-67G>A (n.490-67G>A) c.316-67G>A (n.316-67G>A) c.*233-67G>A (n.*233-67G>A) n.682-67G>A c.659-67G>A c.427-67G>A (n.427-67G>A) n.3218-67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025708A>G | CA2577508077 | SLC6A1 | c.922-65A>G (n.922-65A>G) c.850-65A>G (n.850-65A>G) n.4465-65A>G n.1241-65A>G c.490-65A>G (n.490-65A>G) c.316-65A>G (n.316-65A>G) c.*233-65A>G (n.*233-65A>G) n.682-65A>G c.659-65A>G c.427-65A>G (n.427-65A>G) n.3218-65A>G | |
| 3 | g.11025709A= | CA1345468758 | SLC6A1 | c.922-64A= (n.922-64A=) c.850-64A= (n.850-64A=) n.4465-64A= n.1241-64A= c.490-64A= (n.490-64A=) c.316-64A= (n.316-64A=) c.*233-64A= (n.*233-64A=) n.682-64A= c.659-64A= c.427-64A= (n.427-64A=) n.3218-64A= | |
| 3 | g.11025709A>G | CA1345468761 | SLC6A1 | c.922-64A>G (n.922-64A>G) c.850-64A>G (n.850-64A>G) n.4465-64A>G n.1241-64A>G c.490-64A>G (n.490-64A>G) c.316-64A>G (n.316-64A>G) c.*233-64A>G (n.*233-64A>G) n.682-64A>G c.659-64A>G c.427-64A>G (n.427-64A>G) n.3218-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11025710A>C | CA2664442845 | SLC6A1 | c.922-63A>C (n.922-63A>C) c.850-63A>C (n.850-63A>C) n.4465-63A>C n.1241-63A>C c.490-63A>C (n.490-63A>C) c.316-63A>C (n.316-63A>C) c.*233-63A>C (n.*233-63A>C) n.682-63A>C c.659-63A>C c.427-63A>C (n.427-63A>C) n.3218-63A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025711G= | CA1345468774 | SLC6A1 | c.922-62G= (n.922-62G=) c.850-62G= (n.850-62G=) n.4465-62G= n.1241-62G= c.490-62G= (n.490-62G=) c.316-62G= (n.316-62G=) c.*233-62G= (n.*233-62G=) n.682-62G= c.659-62G= c.427-62G= (n.427-62G=) n.3218-62G= | |
| 3 | g.11025711G>T | CA70134154 | SLC6A1 | c.922-62G>T (n.922-62G>T) c.850-62G>T (n.850-62G>T) n.4465-62G>T n.1241-62G>T c.490-62G>T (n.490-62G>T) c.316-62G>T (n.316-62G>T) c.*233-62G>T (n.*233-62G>T) n.682-62G>T c.659-62G>T c.427-62G>T (n.427-62G>T) n.3218-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025712T>C | CA2577508078 | SLC6A1 | c.922-61T>C (n.922-61T>C) c.850-61T>C (n.850-61T>C) n.4465-61T>C n.1241-61T>C c.490-61T>C (n.490-61T>C) c.316-61T>C (n.316-61T>C) c.*233-61T>C (n.*233-61T>C) n.682-61T>C c.659-61T>C c.427-61T>C (n.427-61T>C) n.3218-61T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025713T>A | CA2664442846 | SLC6A1 | c.922-60T>A (n.922-60T>A) c.850-60T>A (n.850-60T>A) n.4465-60T>A n.1241-60T>A c.490-60T>A (n.490-60T>A) c.316-60T>A (n.316-60T>A) c.*233-60T>A (n.*233-60T>A) n.682-60T>A c.659-60T>A c.427-60T>A (n.427-60T>A) n.3218-60T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025714C>A | CA2577508079 | SLC6A1 | c.922-59C>A (n.922-59C>A) c.850-59C>A (n.850-59C>A) n.4465-59C>A n.1241-59C>A c.490-59C>A (n.490-59C>A) c.316-59C>A (n.316-59C>A) c.*233-59C>A (n.*233-59C>A) n.682-59C>A c.659-59C>A c.427-59C>A (n.427-59C>A) n.3218-59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025714C>G | CA2664442847 | SLC6A1 | c.922-59C>G (n.922-59C>G) c.850-59C>G (n.850-59C>G) n.4465-59C>G n.1241-59C>G c.490-59C>G (n.490-59C>G) c.316-59C>G (n.316-59C>G) c.*233-59C>G (n.*233-59C>G) n.682-59C>G c.659-59C>G c.427-59C>G (n.427-59C>G) n.3218-59C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025714C>T | CA2664442848 | SLC6A1 | c.922-59C>T (n.922-59C>T) c.850-59C>T (n.850-59C>T) n.4465-59C>T n.1241-59C>T c.490-59C>T (n.490-59C>T) c.316-59C>T (n.316-59C>T) c.*233-59C>T (n.*233-59C>T) n.682-59C>T c.659-59C>T c.427-59C>T (n.427-59C>T) n.3218-59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025716T>A | CA2755217788 | SLC6A1 | c.922-57T>A (n.922-57T>A) c.850-57T>A (n.850-57T>A) n.4465-57T>A n.1241-57T>A c.490-57T>A (n.490-57T>A) c.316-57T>A (n.316-57T>A) c.*233-57T>A (n.*233-57T>A) n.682-57T>A c.659-57T>A c.427-57T>A (n.427-57T>A) n.3218-57T>A | |
| 3 | g.11025716T>C | CA2664442853 | SLC6A1 | c.922-57T>C (n.922-57T>C) c.850-57T>C (n.850-57T>C) n.4465-57T>C n.1241-57T>C c.490-57T>C (n.490-57T>C) c.316-57T>C (n.316-57T>C) c.*233-57T>C (n.*233-57T>C) n.682-57T>C c.659-57T>C c.427-57T>C (n.427-57T>C) n.3218-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025717G>A | CA70134157 | SLC6A1 | c.922-56G>A (n.922-56G>A) c.850-56G>A (n.850-56G>A) n.4465-56G>A n.1241-56G>A c.490-56G>A (n.490-56G>A) c.316-56G>A (n.316-56G>A) c.*233-56G>A (n.*233-56G>A) n.682-56G>A c.659-56G>A c.427-56G>A (n.427-56G>A) n.3218-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025717G= | CA1345468784 | SLC6A1 | c.922-56G= (n.922-56G=) c.850-56G= (n.850-56G=) n.4465-56G= n.1241-56G= c.490-56G= (n.490-56G=) c.316-56G= (n.316-56G=) c.*233-56G= (n.*233-56G=) n.682-56G= c.659-56G= c.427-56G= (n.427-56G=) n.3218-56G= | |
| 3 | g.11025719A>G | CA2702096808 | SLC6A1 | c.922-54A>G (n.922-54A>G) c.850-54A>G (n.850-54A>G) n.4465-54A>G n.1241-54A>G c.490-54A>G (n.490-54A>G) c.316-54A>G (n.316-54A>G) c.*233-54A>G (n.*233-54A>G) n.682-54A>G c.659-54A>G c.427-54A>G (n.427-54A>G) n.3218-54A>G | dbSNP |
| 3 | g.11025719A>T | CA2664442856 | SLC6A1 | c.922-54A>T (n.922-54A>T) c.850-54A>T (n.850-54A>T) n.4465-54A>T n.1241-54A>T c.490-54A>T (n.490-54A>T) c.316-54A>T (n.316-54A>T) c.*233-54A>T (n.*233-54A>T) n.682-54A>T c.659-54A>T c.427-54A>T (n.427-54A>T) n.3218-54A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025721A= | CA1345468789 | SLC6A1 | c.922-52A= (n.922-52A=) c.850-52A= (n.850-52A=) n.4465-52A= n.1241-52A= c.490-52A= (n.490-52A=) c.316-52A= (n.316-52A=) c.*233-52A= (n.*233-52A=) n.682-52A= c.659-52A= c.427-52A= (n.427-52A=) n.3218-52A= | |
| 3 | g.11025721A>G | CA1045048709 | SLC6A1 | c.922-52A>G (n.922-52A>G) c.850-52A>G (n.850-52A>G) n.4465-52A>G n.1241-52A>G c.490-52A>G (n.490-52A>G) c.316-52A>G (n.316-52A>G) c.*233-52A>G (n.*233-52A>G) n.682-52A>G c.659-52A>G c.427-52A>G (n.427-52A>G) n.3218-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025724T>C | CA2577508080 | SLC6A1 | c.922-49T>C (n.922-49T>C) c.850-49T>C (n.850-49T>C) n.4465-49T>C n.1241-49T>C c.490-49T>C (n.490-49T>C) c.316-49T>C (n.316-49T>C) c.*233-49T>C (n.*233-49T>C) n.682-49T>C c.659-49T>C c.427-49T>C (n.427-49T>C) n.3218-49T>C | |
| 3 | g.11025725G>A | CA2664442857 | SLC6A1 | c.922-48G>A (n.922-48G>A) c.850-48G>A (n.850-48G>A) n.4465-48G>A n.1241-48G>A c.490-48G>A (n.490-48G>A) c.316-48G>A (n.316-48G>A) c.*233-48G>A (n.*233-48G>A) n.682-48G>A c.659-48G>A c.427-48G>A (n.427-48G>A) n.3218-48G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025726C>A | CA2577508081 | SLC6A1 | c.922-47C>A (n.922-47C>A) c.850-47C>A (n.850-47C>A) n.4465-47C>A n.1241-47C>A c.490-47C>A (n.490-47C>A) c.316-47C>A (n.316-47C>A) c.*233-47C>A (n.*233-47C>A) n.682-47C>A c.659-47C>A c.427-47C>A (n.427-47C>A) n.3218-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025726C= | CA1345468793 | SLC6A1 | c.922-47C= (n.922-47C=) c.850-47C= (n.850-47C=) n.4465-47C= n.1241-47C= c.490-47C= (n.490-47C=) c.316-47C= (n.316-47C=) c.*233-47C= (n.*233-47C=) n.682-47C= c.659-47C= c.427-47C= (n.427-47C=) n.3218-47C= | |
| 3 | g.11025726C>T | CA2255018 | SLC6A1 | c.922-47C>T (n.922-47C>T) c.850-47C>T (n.850-47C>T) n.4465-47C>T n.1241-47C>T c.490-47C>T (n.490-47C>T) c.316-47C>T (n.316-47C>T) c.*233-47C>T (n.*233-47C>T) n.682-47C>T c.659-47C>T c.427-47C>T (n.427-47C>T) n.3218-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025727G>A | CA2255019 | SLC6A1 | c.922-46G>A (n.922-46G>A) c.850-46G>A (n.850-46G>A) n.4465-46G>A n.1241-46G>A c.490-46G>A (n.490-46G>A) c.316-46G>A (n.316-46G>A) c.*233-46G>A (n.*233-46G>A) n.682-46G>A c.659-46G>A c.427-46G>A (n.427-46G>A) n.3218-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025727G= | CA1345468799 | SLC6A1 | c.922-46G= (n.922-46G=) c.850-46G= (n.850-46G=) n.4465-46G= n.1241-46G= c.490-46G= (n.490-46G=) c.316-46G= (n.316-46G=) c.*233-46G= (n.*233-46G=) n.682-46G= c.659-46G= c.427-46G= (n.427-46G=) n.3218-46G= | |
| 3 | g.11025727G>T | CA2577508083 | SLC6A1 | c.922-46G>T (n.922-46G>T) c.850-46G>T (n.850-46G>T) n.4465-46G>T n.1241-46G>T c.490-46G>T (n.490-46G>T) c.316-46G>T (n.316-46G>T) c.*233-46G>T (n.*233-46G>T) n.682-46G>T c.659-46G>T c.427-46G>T (n.427-46G>T) n.3218-46G>T | |
| 3 | g.11025728G>C | CA2755217791 | SLC6A1 | c.922-45G>C (n.922-45G>C) c.850-45G>C (n.850-45G>C) n.4465-45G>C n.1241-45G>C c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.316-45G>C (n.316-45G>C) c.*233-45G>C (n.*233-45G>C) n.682-45G>C c.659-45G>C c.427-45G>C (n.427-45G>C) n.3218-45G>C | |
| 3 | g.11025729C= | CA1345468804 | SLC6A1 | c.922-44C= (n.922-44C=) c.850-44C= (n.850-44C=) n.4465-44C= n.1241-44C= c.490-44C= (n.490-44C=) c.316-44C= (n.316-44C=) c.*233-44C= (n.*233-44C=) n.682-44C= c.659-44C= c.427-44C= (n.427-44C=) n.3218-44C= | |
| 3 | g.11025729C>T | CA541228037 | SLC6A1 | c.922-44C>T (n.922-44C>T) c.850-44C>T (n.850-44C>T) n.4465-44C>T n.1241-44C>T c.490-44C>T (n.490-44C>T) c.316-44C>T (n.316-44C>T) c.*233-44C>T (n.*233-44C>T) n.682-44C>T c.659-44C>T c.427-44C>T (n.427-44C>T) n.3218-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025731A= | CA1345468809 | SLC6A1 | c.922-42A= (n.922-42A=) c.850-42A= (n.850-42A=) n.4465-42A= n.1241-42A= c.490-42A= (n.490-42A=) c.316-42A= (n.316-42A=) c.*233-42A= (n.*233-42A=) n.682-42A= c.659-42A= c.427-42A= (n.427-42A=) n.3218-42A= | |
| 3 | g.11025731A>G | CA541228038 | SLC6A1 | c.922-42A>G (n.922-42A>G) c.850-42A>G (n.850-42A>G) n.4465-42A>G n.1241-42A>G c.490-42A>G (n.490-42A>G) c.316-42A>G (n.316-42A>G) c.*233-42A>G (n.*233-42A>G) n.682-42A>G c.659-42A>G c.427-42A>G (n.427-42A>G) n.3218-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025732T>C | CA2664442870 | SLC6A1 | c.922-41T>C (n.922-41T>C) c.850-41T>C (n.850-41T>C) n.4465-41T>C n.1241-41T>C c.490-41T>C (n.490-41T>C) c.316-41T>C (n.316-41T>C) c.*233-41T>C (n.*233-41T>C) n.682-41T>C c.659-41T>C c.427-41T>C (n.427-41T>C) n.3218-41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025733G>A | CA1345468811 | SLC6A1 | c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.850-40G>A (n.850-40G>A) n.4465-40G>A n.1241-40G>A c.490-40G>A (n.490-40G>A) c.316-40G>A (n.316-40G>A) c.*233-40G>A (n.*233-40G>A) n.682-40G>A c.659-40G>A c.427-40G>A (n.427-40G>A) n.3218-40G>A | dbSNP |
| 3 | g.11025733G= | CA1345468814 | SLC6A1 | c.922-40G= (n.922-40G=) c.850-40G= (n.850-40G=) n.4465-40G= n.1241-40G= c.490-40G= (n.490-40G=) c.316-40G= (n.316-40G=) c.*233-40G= (n.*233-40G=) n.682-40G= c.659-40G= c.427-40G= (n.427-40G=) n.3218-40G= | |
| 3 | g.11025733G>T | CA2664442871 | SLC6A1 | c.922-40G>T (n.922-40G>T) c.850-40G>T (n.850-40G>T) n.4465-40G>T n.1241-40G>T c.490-40G>T (n.490-40G>T) c.316-40G>T (n.316-40G>T) c.*233-40G>T (n.*233-40G>T) n.682-40G>T c.659-40G>T c.427-40G>T (n.427-40G>T) n.3218-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025734G>T | CA2755217792 | SLC6A1 | c.922-39G>T (n.922-39G>T) c.850-39G>T (n.850-39G>T) n.4465-39G>T n.1241-39G>T c.490-39G>T (n.490-39G>T) c.316-39G>T (n.316-39G>T) c.*233-39G>T (n.*233-39G>T) n.682-39G>T c.659-39G>T c.427-39G>T (n.427-39G>T) n.3218-39G>T | |
| 3 | g.11025735T>G | CA1345468816 | SLC6A1 | c.922-38T>G (n.922-38T>G) c.850-38T>G (n.850-38T>G) n.4465-38T>G n.1241-38T>G c.490-38T>G (n.490-38T>G) c.316-38T>G (n.316-38T>G) c.*233-38T>G (n.*233-38T>G) n.682-38T>G c.659-38T>G c.427-38T>G (n.427-38T>G) n.3218-38T>G | dbSNP |
| 3 | g.11025735T= | CA1345468815 | SLC6A1 | c.922-38T= (n.922-38T=) c.850-38T= (n.850-38T=) n.4465-38T= n.1241-38T= c.490-38T= (n.490-38T=) c.316-38T= (n.316-38T=) c.*233-38T= (n.*233-38T=) n.682-38T= c.659-38T= c.427-38T= (n.427-38T=) n.3218-38T= | |
| 3 | g.11025736G= | CA1345468817 | SLC6A1 | c.922-37G= (n.922-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) n.4465-37G= n.1241-37G= c.490-37G= (n.490-37G=) c.316-37G= (n.316-37G=) c.*233-37G= (n.*233-37G=) n.682-37G= c.659-37G= c.427-37G= (n.427-37G=) n.3218-37G= | |
| 3 | g.11025736G>T | CA896933924 | SLC6A1 | c.922-37G>T (n.922-37G>T) c.850-37G>T (n.850-37G>T) n.4465-37G>T n.1241-37G>T c.490-37G>T (n.490-37G>T) c.316-37G>T (n.316-37G>T) c.*233-37G>T (n.*233-37G>T) n.682-37G>T c.659-37G>T c.427-37G>T (n.427-37G>T) n.3218-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025737A>G | CA2664442874 | SLC6A1 | c.922-36A>G (n.922-36A>G) c.850-36A>G (n.850-36A>G) n.4465-36A>G n.1241-36A>G c.490-36A>G (n.490-36A>G) c.316-36A>G (n.316-36A>G) c.*233-36A>G (n.*233-36A>G) n.682-36A>G c.659-36A>G c.427-36A>G (n.427-36A>G) n.3218-36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025737A>T | CA2664442875 | SLC6A1 | c.922-36A>T (n.922-36A>T) c.850-36A>T (n.850-36A>T) n.4465-36A>T n.1241-36A>T c.490-36A>T (n.490-36A>T) c.316-36A>T (n.316-36A>T) c.*233-36A>T (n.*233-36A>T) n.682-36A>T c.659-36A>T c.427-36A>T (n.427-36A>T) n.3218-36A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025740A= | CA1345468818 | SLC6A1 | c.922-33A= (n.922-33A=) c.850-33A= (n.850-33A=) n.4465-33A= n.1241-33A= c.490-33A= (n.490-33A=) c.316-33A= (n.316-33A=) c.*233-33A= (n.*233-33A=) n.682-33A= c.659-33A= c.427-33A= (n.427-33A=) n.3218-33A= | |
| 3 | g.11025740A>G | CA1345468819 | SLC6A1 | c.922-33A>G (n.922-33A>G) c.850-33A>G (n.850-33A>G) n.4465-33A>G n.1241-33A>G c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.316-33A>G (n.316-33A>G) c.*233-33A>G (n.*233-33A>G) n.682-33A>G c.659-33A>G c.427-33A>G (n.427-33A>G) n.3218-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11025742T>C | CA2664442876 | SLC6A1 | c.922-31T>C (n.922-31T>C) c.850-31T>C (n.850-31T>C) n.4465-31T>C n.1241-31T>C c.490-31T>C (n.490-31T>C) c.316-31T>C (n.316-31T>C) c.*233-31T>C (n.*233-31T>C) n.682-31T>C c.659-31T>C c.427-31T>C (n.427-31T>C) n.3218-31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025745T>C | CA2664442877 | SLC6A1 | c.922-28T>C (n.922-28T>C) c.850-28T>C (n.850-28T>C) n.4465-28T>C n.1241-28T>C c.490-28T>C (n.490-28T>C) c.316-28T>C (n.316-28T>C) c.*233-28T>C (n.*233-28T>C) n.682-28T>C c.659-28T>C c.427-28T>C (n.427-28T>C) n.3218-28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025746G>T | CA2664442878 | SLC6A1 | c.922-27G>T (n.922-27G>T) c.850-27G>T (n.850-27G>T) n.4465-27G>T n.1241-27G>T c.490-27G>T (n.490-27G>T) c.316-27G>T (n.316-27G>T) c.*233-27G>T (n.*233-27G>T) n.682-27G>T c.659-27G>T c.427-27G>T (n.427-27G>T) n.3218-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025748C>A | CA2664442879 | SLC6A1 | c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.850-25C>A (n.850-25C>A) n.4465-25C>A n.1241-25C>A c.490-25C>A (n.490-25C>A) c.316-25C>A (n.316-25C>A) c.*233-25C>A (n.*233-25C>A) n.682-25C>A c.659-25C>A c.427-25C>A (n.427-25C>A) n.3218-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025748C= | CA1345468820 | SLC6A1 | c.922-25C= (n.922-25C=) c.850-25C= (n.850-25C=) n.4465-25C= n.1241-25C= c.490-25C= (n.490-25C=) c.316-25C= (n.316-25C=) c.*233-25C= (n.*233-25C=) n.682-25C= c.659-25C= c.427-25C= (n.427-25C=) n.3218-25C= | |
| 3 | g.11025748C>T | CA2255020 | SLC6A1 | c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.850-25C>T (n.850-25C>T) n.4465-25C>T n.1241-25C>T c.490-25C>T (n.490-25C>T) c.316-25C>T (n.316-25C>T) c.*233-25C>T (n.*233-25C>T) n.682-25C>T c.659-25C>T c.427-25C>T (n.427-25C>T) n.3218-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025749A>G | CA2664442880 | SLC6A1 | c.922-24A>G (n.922-24A>G) c.850-24A>G (n.850-24A>G) n.4465-24A>G n.1241-24A>G c.490-24A>G (n.490-24A>G) c.316-24A>G (n.316-24A>G) c.*233-24A>G (n.*233-24A>G) n.682-24A>G c.659-24A>G c.427-24A>G (n.427-24A>G) n.3218-24A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025750G>A | CA2255021 | SLC6A1 | c.922-23G>A (n.922-23G>A) c.850-23G>A (n.850-23G>A) n.4465-23G>A n.1241-23G>A c.490-23G>A (n.490-23G>A) c.316-23G>A (n.316-23G>A) c.*233-23G>A (n.*233-23G>A) n.682-23G>A c.659-23G>A c.427-23G>A (n.427-23G>A) n.3218-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025750G= | CA1345468823 | SLC6A1 | c.922-23G= (n.922-23G=) c.850-23G= (n.850-23G=) n.4465-23G= n.1241-23G= c.490-23G= (n.490-23G=) c.316-23G= (n.316-23G=) c.*233-23G= (n.*233-23G=) n.682-23G= c.659-23G= c.427-23G= (n.427-23G=) n.3218-23G= | |
| 3 | g.11025750_11025752delinsGTC | CA1345468821 | SLC6A1 | c.922-23_922-21delinsGTC (n.922-23_922-21delinsGTC) c.850-23_850-21delinsGTC (n.850-23_850-21delinsGTC) n.4465-23_4465-21delinsGTC n.1241-23_1241-21delinsGTC c.490-23_490-21delinsGTC (n.490-23_490-21delinsGTC) c.316-23_316-21delinsGTC (n.316-23_316-21delinsGTC) c.*233-23_*233-21delinsGTC (n.*233-23_*233-21delinsGTC) n.682-23_682-21delinsGTC c.659-23_659-21delinsGTC c.427-23_427-21delinsGTC (n.427-23_427-21delinsGTC) n.3218-23_3218-21delinsGTC | |
| 3 | g.11025752_11025753del | CA70134180 | SLC6A1 | c.922-21_922-20del (n.922-21_922-20del) c.850-21_850-20del (n.850-21_850-20del) n.4465-21_4465-20del n.1241-21_1241-20del c.490-21_490-20del (n.490-21_490-20del) c.316-21_316-20del (n.316-21_316-20del) c.*233-21_*233-20del (n.*233-21_*233-20del) n.682-21_682-20del c.659-21_659-20del c.427-21_427-20del (n.427-21_427-20del) n.3218-21_3218-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025752C>A | CA541228039 | SLC6A1 | c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.850-21C>A (n.850-21C>A) n.4465-21C>A n.1241-21C>A c.490-21C>A (n.490-21C>A) c.316-21C>A (n.316-21C>A) c.*233-21C>A (n.*233-21C>A) n.682-21C>A c.659-21C>A c.427-21C>A (n.427-21C>A) n.3218-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025752C= | CA1345468825 | SLC6A1 | c.922-21C= (n.922-21C=) c.850-21C= (n.850-21C=) n.4465-21C= n.1241-21C= c.490-21C= (n.490-21C=) c.316-21C= (n.316-21C=) c.*233-21C= (n.*233-21C=) n.682-21C= c.659-21C= c.427-21C= (n.427-21C=) n.3218-21C= | |
| 3 | g.11025752_11025753delinsCT | CA1345468826 | SLC6A1 | c.922-21_922-20delinsCT (n.922-21_922-20delinsCT) c.850-21_850-20delinsCT (n.850-21_850-20delinsCT) n.4465-21_4465-20delinsCT n.1241-21_1241-20delinsCT c.490-21_490-20delinsCT (n.490-21_490-20delinsCT) c.316-21_316-20delinsCT (n.316-21_316-20delinsCT) c.*233-21_*233-20delinsCT (n.*233-21_*233-20delinsCT) n.682-21_682-20delinsCT c.659-21_659-20delinsCT c.427-21_427-20delinsCT (n.427-21_427-20delinsCT) n.3218-21_3218-20delinsCT | |
| 3 | g.11025753T>G | CA2664442888 | SLC6A1 | c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.850-20T>G (n.850-20T>G) n.4465-20T>G n.1241-20T>G c.490-20T>G (n.490-20T>G) c.316-20T>G (n.316-20T>G) c.*233-20T>G (n.*233-20T>G) n.682-20T>G c.659-20T>G c.427-20T>G (n.427-20T>G) n.3218-20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025755del | CA1345468827 | SLC6A1 | c.922-18del (n.922-18del) c.850-18del (n.850-18del) n.4465-18del n.1241-18del c.490-18del (n.490-18del) c.316-18del (n.316-18del) c.*233-18del (n.*233-18del) n.682-18del c.659-18del c.427-18del (n.427-18del) n.3218-18del | dbSNP |
| 3 | g.11025754T>C | CA2255022 | SLC6A1 | c.922-19T>C (n.922-19T>C) c.850-19T>C (n.850-19T>C) n.4465-19T>C n.1241-19T>C c.490-19T>C (n.490-19T>C) c.316-19T>C (n.316-19T>C) c.*233-19T>C (n.*233-19T>C) n.682-19T>C c.659-19T>C c.427-19T>C (n.427-19T>C) n.3218-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025754T= | CA1345468829 | SLC6A1 | c.922-19T= (n.922-19T=) c.850-19T= (n.850-19T=) n.4465-19T= n.1241-19T= c.490-19T= (n.490-19T=) c.316-19T= (n.316-19T=) c.*233-19T= (n.*233-19T=) n.682-19T= c.659-19T= c.427-19T= (n.427-19T=) n.3218-19T= | |
| 3 | g.11025755T>A | CA2755217793 | SLC6A1 | c.922-18T>A (n.922-18T>A) c.850-18T>A (n.850-18T>A) n.4465-18T>A n.1241-18T>A c.490-18T>A (n.490-18T>A) c.316-18T>A (n.316-18T>A) c.*233-18T>A (n.*233-18T>A) n.682-18T>A c.659-18T>A c.427-18T>A (n.427-18T>A) n.3218-18T>A | |
| 3 | g.11025755T>C | CA2255023 | SLC6A1 | c.922-18T>C (n.922-18T>C) c.850-18T>C (n.850-18T>C) n.4465-18T>C n.1241-18T>C c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.316-18T>C (n.316-18T>C) c.*233-18T>C (n.*233-18T>C) n.682-18T>C c.659-18T>C c.427-18T>C (n.427-18T>C) n.3218-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025755T= | CA1345468833 | SLC6A1 | c.922-18T= (n.922-18T=) c.850-18T= (n.850-18T=) n.4465-18T= n.1241-18T= c.490-18T= (n.490-18T=) c.316-18T= (n.316-18T=) c.*233-18T= (n.*233-18T=) n.682-18T= c.659-18T= c.427-18T= (n.427-18T=) n.3218-18T= | |
| 3 | g.11025759A= | CA1345468839 | SLC6A1 | c.922-14A= (n.922-14A=) c.850-14A= (n.850-14A=) n.4465-14A= n.1241-14A= c.490-14A= (n.490-14A=) c.316-14A= (n.316-14A=) c.*233-14A= (n.*233-14A=) n.682-14A= c.659-14A= c.427-14A= (n.427-14A=) n.3218-14A= | |
| 3 | g.11025759A>G | CA1345468838 | SLC6A1 | c.922-14A>G (n.922-14A>G) c.850-14A>G (n.850-14A>G) n.4465-14A>G n.1241-14A>G c.490-14A>G (n.490-14A>G) c.316-14A>G (n.316-14A>G) c.*233-14A>G (n.*233-14A>G) n.682-14A>G c.659-14A>G c.427-14A>G (n.427-14A>G) n.3218-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11025761T>C | CA2664442894 | SLC6A1 | c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.850-12T>C (n.850-12T>C) n.4465-12T>C n.1241-12T>C c.490-12T>C (n.490-12T>C) c.316-12T>C (n.316-12T>C) c.*233-12T>C (n.*233-12T>C) n.682-12T>C c.659-12T>C c.427-12T>C (n.427-12T>C) n.3218-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025763C>A | CA2664442895 | SLC6A1 | c.922-10C>A (n.922-10C>A) c.850-10C>A (n.850-10C>A) n.4465-10C>A n.1241-10C>A c.490-10C>A (n.490-10C>A) c.316-10C>A (n.316-10C>A) c.*233-10C>A (n.*233-10C>A) n.682-10C>A c.659-10C>A c.427-10C>A (n.427-10C>A) n.3218-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025765G>A | CA2577508106 | SLC6A1 | c.922-8G>A (n.922-8G>A) c.850-8G>A (n.850-8G>A) n.4465-8G>A n.1241-8G>A c.490-8G>A (n.490-8G>A) c.316-8G>A (n.316-8G>A) c.*233-8G>A (n.*233-8G>A) n.682-8G>A c.659-8G>A c.427-8G>A (n.427-8G>A) n.3218-8G>A | |
| 3 | g.11025766C>A | CA2664442901 | SLC6A1 | c.922-7C>A (n.922-7C>A) c.850-7C>A (n.850-7C>A) n.4465-7C>A n.1241-7C>A c.490-7C>A (n.490-7C>A) c.316-7C>A (n.316-7C>A) c.*233-7C>A (n.*233-7C>A) n.682-7C>A c.659-7C>A c.427-7C>A (n.427-7C>A) n.3218-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025766C>T | CA2580068477 | SLC6A1 | c.922-7C>T (n.922-7C>T) c.850-7C>T (n.850-7C>T) n.4465-7C>T n.1241-7C>T c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.316-7C>T (n.316-7C>T) c.*233-7C>T (n.*233-7C>T) n.682-7C>T c.659-7C>T c.427-7C>T (n.427-7C>T) n.3218-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.11025767C>A | CA2577508108 | SLC6A1 | c.922-6C>A (n.922-6C>A) c.850-6C>A (n.850-6C>A) n.4465-6C>A n.1241-6C>A c.490-6C>A (n.490-6C>A) c.316-6C>A (n.316-6C>A) c.*233-6C>A (n.*233-6C>A) n.682-6C>A c.659-6C>A c.427-6C>A (n.427-6C>A) n.3218-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025767C= | CA1345468843 | SLC6A1 | c.922-6C= (n.922-6C=) c.850-6C= (n.850-6C=) n.4465-6C= n.1241-6C= c.490-6C= (n.490-6C=) c.316-6C= (n.316-6C=) c.*233-6C= (n.*233-6C=) n.682-6C= c.659-6C= c.427-6C= (n.427-6C=) n.3218-6C= | |
| 3 | g.11025767C>T | CA1345468846 | SLC6A1 | c.922-6C>T (n.922-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.4465-6C>T n.1241-6C>T c.490-6C>T (n.490-6C>T) c.316-6C>T (n.316-6C>T) c.*233-6C>T (n.*233-6C>T) n.682-6C>T c.659-6C>T c.427-6C>T (n.427-6C>T) n.3218-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11025768T>A | CA2577508110 | SLC6A1 | c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.850-5T>A (n.850-5T>A) n.4465-5T>A n.1241-5T>A c.490-5T>A (n.490-5T>A) c.316-5T>A (n.316-5T>A) c.*233-5T>A (n.*233-5T>A) n.682-5T>A c.659-5T>A c.427-5T>A (n.427-5T>A) n.3218-5T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11025768T>C | CA541228041 | SLC6A1 | c.922-5T>C (n.922-5T>C) c.850-5T>C (n.850-5T>C) n.4465-5T>C n.1241-5T>C c.490-5T>C (n.490-5T>C) c.316-5T>C (n.316-5T>C) c.*233-5T>C (n.*233-5T>C) n.682-5T>C c.659-5T>C c.427-5T>C (n.427-5T>C) n.3218-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025768T= | CA1345468849 | SLC6A1 | c.922-5T= (n.922-5T=) c.850-5T= (n.850-5T=) n.4465-5T= n.1241-5T= c.490-5T= (n.490-5T=) c.316-5T= (n.316-5T=) c.*233-5T= (n.*233-5T=) n.682-5T= c.659-5T= c.427-5T= (n.427-5T=) n.3218-5T= | |
| 3 | g.11025769A= | CA1345468853 | SLC6A1 | c.922-4A= (n.922-4A=) c.850-4A= (n.850-4A=) n.4465-4A= n.1241-4A= c.490-4A= (n.490-4A=) c.316-4A= (n.316-4A=) c.*233-4A= (n.*233-4A=) n.682-4A= c.659-4A= c.427-4A= (n.427-4A=) n.3218-4A= | |
| 3 | g.11025769A>G | CA2255024 | SLC6A1 | c.922-4A>G (n.922-4A>G) c.850-4A>G (n.850-4A>G) n.4465-4A>G n.1241-4A>G c.490-4A>G (n.490-4A>G) c.316-4A>G (n.316-4A>G) c.*233-4A>G (n.*233-4A>G) n.682-4A>G c.659-4A>G c.427-4A>G (n.427-4A>G) n.3218-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025770T>C | CA541228043 | SLC6A1 | c.922-3T>C (n.922-3T>C) c.850-3T>C (n.850-3T>C) n.4465-3T>C n.1241-3T>C c.490-3T>C (n.490-3T>C) c.316-3T>C (n.316-3T>C) c.*233-3T>C (n.*233-3T>C) n.682-3T>C c.659-3T>C c.427-3T>C (n.427-3T>C) n.3218-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025770T>G | CA2580614140 | SLC6A1 | c.922-3T>G (n.922-3T>G) c.850-3T>G (n.850-3T>G) n.4465-3T>G n.1241-3T>G c.490-3T>G (n.490-3T>G) c.316-3T>G (n.316-3T>G) c.*233-3T>G (n.*233-3T>G) n.682-3T>G c.659-3T>G c.427-3T>G (n.427-3T>G) n.3218-3T>G | ClinVar |
| 3 | g.11025770T= | CA1345468858 | SLC6A1 | c.922-3T= (n.922-3T=) c.850-3T= (n.850-3T=) n.4465-3T= n.1241-3T= c.490-3T= (n.490-3T=) c.316-3T= (n.316-3T=) c.*233-3T= (n.*233-3T=) n.682-3T= c.659-3T= c.427-3T= (n.427-3T=) n.3218-3T= | |
| 3 | g.11025771A= | CA1345468862 | SLC6A1 | c.922-2A= (n.922-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) n.4465-2A= n.1241-2A= c.490-2A= (n.490-2A=) c.316-2A= (n.316-2A=) c.*233-2A= (n.*233-2A=) n.682-2A= c.659-2A= c.427-2A= (n.427-2A=) n.3218-2A= | |
| 3 | g.11025771A>C | CA351790249 | SLC6A1 | c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.4465-2A>C n.1241-2A>C c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.*233-2A>C (n.*233-2A>C) n.682-2A>C c.659-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.3218-2A>C | |
| 3 | g.11025771A>G | CA351790250 | SLC6A1 | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.4465-2A>G n.1241-2A>G c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.*233-2A>G (n.*233-2A>G) n.682-2A>G c.659-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.3218-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025771A>T | CA351790251 | SLC6A1 | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.4465-2A>T n.1241-2A>T c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.*233-2A>T (n.*233-2A>T) n.682-2A>T c.659-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.3218-2A>T | |
| 3 | g.11025772G>A | CA351790252 | SLC6A1 | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.4465-1G>A n.1241-1G>A c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.*233-1G>A (n.*233-1G>A) n.682-1G>A c.659-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.3218-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025772G>C | CA351790253 | SLC6A1 | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.4465-1G>C n.1241-1G>C c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.*233-1G>C (n.*233-1G>C) n.682-1G>C c.659-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.3218-1G>C | |
| 3 | g.11025772G>T | CA351790254 | SLC6A1 | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.4465-1G>T n.1241-1G>T c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.*233-1G>T (n.*233-1G>T) n.682-1G>T c.659-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.3218-1G>T | |
| 3 | g.11025773G>A | CA351790255 | SLC6A1 | c.922G>A (p.Val308Met) c.850G>A (p.Val284Met) n.4465G>A n.1241G>A c.490G>A (p.Val164Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*233G>A (n.*233G>A) n.682G>A c.659G>A c.427G>A (p.Val143Met) n.3218G>A | dbSNP |
| 3 | g.11025773G>C | CA351790256 | SLC6A1 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.4465G>C n.1241G>C c.490G>C (p.Val164Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) n.682G>C c.659G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.3218G>C | |
| 3 | g.11025773G= | CA1345468870 | SLC6A1 | c.922G= (p.Val308=) c.850G= (p.Val284=) n.4465G= n.1241G= c.490G= (p.Val164=) c.316G= (p.Val106=) c.*233G= (n.*233G=) n.682G= c.659G= c.427G= (p.Val143=) n.3218G= | |
| 3 | g.11025773G>T | CA351790257 | SLC6A1 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) n.4465G>T n.1241G>T c.490G>T (p.Val164Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) n.682G>T c.659G>T c.427G>T (p.Val143Leu) n.3218G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.11025774T>A | CA351790258 | SLC6A1 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) n.4466T>A n.1242T>A c.491T>A (p.Val164Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) n.683T>A c.660T>A c.428T>A (p.Val143Glu) n.3219T>A | |
| 3 | g.11025774T>C | CA351790259 | SLC6A1 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.4466T>C n.1242T>C c.491T>C (p.Val164Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) n.683T>C c.660T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.3219T>C | |
| 3 | g.11025774T>G | CA351790260 | SLC6A1 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.4466T>G n.1242T>G c.491T>G (p.Val164Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) n.683T>G c.660T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.3219T>G | |
| 3 | g.11025775G>A | CA432446316 | SLC6A1 | c.924G>A (p.Val308=) c.852G>A (p.Val284=) n.4467G>A n.1243G>A c.492G>A (p.Val164=) c.318G>A (p.Val106=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.684G>A c.661G>A c.429G>A (p.Val143=) n.3220G>A | |
| 3 | g.11025775G>C | CA432446317 | SLC6A1 | c.924G>C (p.Val308=) c.852G>C (p.Val284=) n.4467G>C n.1243G>C c.492G>C (p.Val164=) c.318G>C (p.Val106=) c.*235G>C (n.*235G>C) n.684G>C c.661G>C c.429G>C (p.Val143=) n.3220G>C | |
| 3 | g.11025775G>T | CA432446318 | SLC6A1 | c.924G>T (p.Val308=) c.852G>T (p.Val284=) n.4467G>T n.1243G>T c.492G>T (p.Val164=) c.318G>T (p.Val106=) c.*235G>T (n.*235G>T) n.684G>T c.661G>T c.429G>T (p.Val143=) n.3220G>T | |
| 3 | g.11025776T>A | CA351790263 | SLC6A1 | c.925T>A (p.Trp309Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) n.4468T>A n.1244T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*236T>A (n.*236T>A) n.685T>A c.662T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) n.3221T>A | |
| 3 | g.11025776T>C | CA351790262 | SLC6A1 | c.925T>C (p.Trp309Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) n.4468T>C n.1244T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) n.685T>C c.662T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) n.3221T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025776T>G | CA351790261 | SLC6A1 | c.925T>G (p.Trp309Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) n.4468T>G n.1244T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) n.685T>G c.662T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) n.3221T>G | |
| 3 | g.11025776T= | CA1345468875 | SLC6A1 | c.925T= (p.Trp309=) c.853T= (p.Trp285=) n.4468T= n.1244T= c.493T= (p.Trp165=) c.319T= (p.Trp107=) c.*236T= (n.*236T=) n.685T= c.662T= c.430T= (p.Trp144=) n.3221T= | |
| 3 | g.11025777G>A | CA351790264 | SLC6A1 | c.926G>A (p.Trp309Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) n.4469G>A n.1245G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) n.686G>A c.663G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) n.3222G>A | |
| 3 | g.11025777G>C | CA351790265 | SLC6A1 | c.926G>C (p.Trp309Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) n.4469G>C n.1245G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) n.686G>C c.663G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) n.3222G>C | |
| 3 | g.11025777G>T | CA351790266 | SLC6A1 | c.926G>T (p.Trp309Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) n.4469G>T n.1245G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) n.686G>T c.663G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) n.3222G>T | |
| 3 | g.11025778G>A | CA351790267 | SLC6A1 | c.927G>A (p.Trp309Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) n.4470G>A n.1246G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*238G>A (n.*238G>A) n.687G>A c.664G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) n.3223G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025778G>C | CA351790268 | SLC6A1 | c.927G>C (p.Trp309Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) n.4470G>C n.1246G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.*238G>C (n.*238G>C) n.687G>C c.664G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) n.3223G>C | |
| 3 | g.11025778G>T | CA351790269 | SLC6A1 | c.927G>T (p.Trp309Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) n.4470G>T n.1246G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) n.687G>T c.664G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) n.3223G>T | |
| 3 | g.11025779C>A | CA351790271 | SLC6A1 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.856C>A (p.Leu286Met) n.4471C>A n.1247C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.*239C>A (n.*239C>A) n.688C>A c.665C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.3224C>A | |
| 3 | g.11025779C>G | CA351790270 | SLC6A1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.4471C>G n.1247C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*239C>G (n.*239C>G) n.688C>G c.665C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.3224C>G | ClinVar |
| 3 | g.11025779C>T | CA432446319 | SLC6A1 | c.928C>T (p.Leu310=) c.856C>T (p.Leu286=) n.4471C>T n.1247C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.322C>T (p.Leu108=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.688C>T c.665C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.3224C>T | ClinVar |
| 3 | g.11025780T>A | CA351790272 | SLC6A1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.4472T>A n.1248T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) n.689T>A c.666T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.3225T>A | |
| 3 | g.11025780T>C | CA351790273 | SLC6A1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.4472T>C n.1248T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.689T>C c.666T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.3225T>C | |
| 3 | g.11025780T>G | CA351790274 | SLC6A1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.4472T>G n.1248T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) n.689T>G c.666T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.3225T>G | |
| 3 | g.11025781G>A | CA432446320 | SLC6A1 | c.930G>A (p.Leu310=) c.858G>A (p.Leu286=) n.4473G>A n.1249G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.324G>A (p.Leu108=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.690G>A c.667G>A c.435G>A (p.Leu145=) n.3226G>A | |
| 3 | g.11025781G>C | CA432446321 | SLC6A1 | c.930G>C (p.Leu310=) c.858G>C (p.Leu286=) n.4473G>C n.1249G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.324G>C (p.Leu108=) c.*241G>C (n.*241G>C) n.690G>C c.667G>C c.435G>C (p.Leu145=) n.3226G>C | |
| 3 | g.11025781G>T | CA432446322 | SLC6A1 | c.930G>T (p.Leu310=) c.858G>T (p.Leu286=) n.4473G>T n.1249G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.324G>T (p.Leu108=) c.*241G>T (n.*241G>T) n.690G>T c.667G>T c.435G>T (p.Leu145=) n.3226G>T | |
| 3 | g.11025782G>A | CA351790275 | SLC6A1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.4474G>A n.1250G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) n.691G>A c.668G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.3227G>A | |
| 3 | g.11025782G>C | CA351790276 | SLC6A1 | c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) n.4474G>C n.1250G>C c.499G>C (p.Asp167His) c.325G>C (p.Asp109His) c.*242G>C (n.*242G>C) n.691G>C c.668G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.3227G>C | |
| 3 | g.11025782G>T | CA351790277 | SLC6A1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.4474G>T n.1250G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) n.691G>T c.668G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.3227G>T | |
| 3 | g.11025783A= | CA1345468883 | SLC6A1 | c.932A= (p.Asp311=) c.860A= (p.Asp287=) n.4475A= n.1251A= c.500A= (p.Asp167=) c.326A= (p.Asp109=) c.*243A= (n.*243A=) n.692A= c.669A= c.437A= (p.Asp146=) n.3228A= | |
| 3 | g.11025783A>C | CA351790278 | SLC6A1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.4475A>C n.1251A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.692A>C c.669A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.3228A>C | |
| 3 | g.11025783A>G | CA351790280 | SLC6A1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.4475A>G n.1251A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.692A>G c.669A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.3228A>G | dbSNP |
| 3 | g.11025783A>T | CA351790279 | SLC6A1 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.4475A>T n.1251A>T c.500A>T (p.Asp167Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.692A>T c.669A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.3228A>T | |
| 3 | g.11025784T>A | CA351790281 | SLC6A1 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.4476T>A n.1252T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) n.693T>A c.670T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.3229T>A | |
| 3 | g.11025784T>C | CA432446323 | SLC6A1 | c.933T>C (p.Asp311=) c.861T>C (p.Asp287=) n.4476T>C n.1252T>C c.501T>C (p.Asp167=) c.327T>C (p.Asp109=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.693T>C c.670T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.3229T>C | |
| 3 | g.11025784T>G | CA351790282 | SLC6A1 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.4476T>G n.1252T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) n.693T>G c.670T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.3229T>G | |
| 3 | g.11025785G>A | CA351790283 | SLC6A1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.4477G>A n.1253G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) n.694G>A c.671G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.3230G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025785G>C | CA351790284 | SLC6A1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.4477G>C n.1253G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) n.694G>C c.671G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.3230G>C | |
| 3 | g.11025785G>T | CA351790285 | SLC6A1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.4477G>T n.1253G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*245G>T (n.*245G>T) n.694G>T c.671G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.3230G>T | |
| 3 | g.11025786C>A | CA351790286 | SLC6A1 | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) n.4478C>A n.1254C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.*246C>A (n.*246C>A) n.695C>A c.672C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) n.3231C>A | |
| 3 | g.11025786C= | CA1345468890 | SLC6A1 | c.935C= (p.Ala312=) c.863C= (p.Ala288=) n.4478C= n.1254C= c.503C= (p.Ala168=) c.329C= (p.Ala110=) c.*246C= (n.*246C=) n.695C= c.672C= c.440C= (p.Ala147=) n.3231C= | |
| 3 | g.11025786C>G | CA351790287 | SLC6A1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.4478C>G n.1254C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) n.695C>G c.672C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.3231C>G | |
| 3 | g.11025786C>T | CA200221 | SLC6A1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.4478C>T n.1254C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.*246C>T (n.*246C>T) n.695C>T c.672C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.3231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11025787G>A | CA2255025 | SLC6A1 | c.936G>A (p.Ala312=) c.864G>A (p.Ala288=) n.4479G>A n.1255G>A c.504G>A (p.Ala168=) c.330G>A (p.Ala110=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.696G>A c.673G>A c.441G>A (p.Ala147=) n.3232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.11025787G>C | CA70134196 | SLC6A1 | c.936G>C (p.Ala312=) c.864G>C (p.Ala288=) n.4479G>C n.1255G>C c.504G>C (p.Ala168=) c.330G>C (p.Ala110=) c.*247G>C (n.*247G>C) n.696G>C c.673G>C c.441G>C (p.Ala147=) n.3232G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025787G= | CA1345468901 | SLC6A1 | c.936G= (p.Ala312=) c.864G= (p.Ala288=) n.4479G= n.1255G= c.504G= (p.Ala168=) c.330G= (p.Ala110=) c.*247G= (n.*247G=) n.696G= c.673G= c.441G= (p.Ala147=) n.3232G= | |
| 3 | g.11025787G>T | CA2255026 | SLC6A1 | c.936G>T (p.Ala312=) c.864G>T (p.Ala288=) n.4479G>T n.1255G>T c.504G>T (p.Ala168=) c.330G>T (p.Ala110=) c.*247G>T (n.*247G>T) n.696G>T c.673G>T c.441G>T (p.Ala147=) n.3232G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11025788G>A | CA351790288 | SLC6A1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.4480G>A n.1256G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) n.697G>A c.674G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.3233G>A | |
| 3 | g.11025788G>C | CA351790290 | SLC6A1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.4480G>C n.1256G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) n.697G>C c.674G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.3233G>C | |
| 3 | g.11025788G>T | CA351790289 | SLC6A1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.4480G>T n.1256G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) n.697G>T c.674G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.3233G>T | |
| 3 | g.11025789C>A | CA351790291 | SLC6A1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) n.4481C>A n.1257C>A c.506C>A (p.Ala169Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.*249C>A (n.*249C>A) n.698C>A c.675C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.3234C>A | ClinVar |
| 3 | g.11025789C= | CA1345468912 | SLC6A1 | c.938C= (p.Ala313=) c.866C= (p.Ala289=) n.4481C= n.1257C= c.506C= (p.Ala169=) c.332C= (p.Ala111=) c.*249C= (n.*249C=) n.698C= c.675C= c.443C= (p.Ala148=) n.3234C= | |
| 3 | g.11025789C>G | CA351790293 | SLC6A1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.4481C>G n.1257C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) n.698C>G c.675C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.3234C>G | |
| 3 | g.11025789C>T | CA351790292 | SLC6A1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.4481C>T n.1257C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*249C>T (n.*249C>T) n.698C>T c.675C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.3234C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025790A>C | CA432446324 | SLC6A1 | c.939A>C (p.Ala313=) c.867A>C (p.Ala289=) n.4482A>C n.1258A>C c.507A>C (p.Ala169=) c.333A>C (p.Ala111=) c.*250A>C (n.*250A>C) n.699A>C c.676A>C c.444A>C (p.Ala148=) n.3235A>C | |
| 3 | g.11025790A>G | CA432446325 | SLC6A1 | c.939A>G (p.Ala313=) c.867A>G (p.Ala289=) n.4482A>G n.1258A>G c.507A>G (p.Ala169=) c.333A>G (p.Ala111=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.699A>G c.676A>G c.444A>G (p.Ala148=) n.3235A>G | |
| 3 | g.11025790A>T | CA432446326 | SLC6A1 | c.939A>T (p.Ala313=) c.867A>T (p.Ala289=) n.4482A>T n.1258A>T c.507A>T (p.Ala169=) c.333A>T (p.Ala111=) c.*250A>T (n.*250A>T) n.699A>T c.676A>T c.444A>T (p.Ala148=) n.3235A>T | |
| 3 | g.11025791A>C | CA351790294 | SLC6A1 | c.940A>C (p.Thr314Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.4483A>C n.1259A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*251A>C (n.*251A>C) n.700A>C c.677A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.3236A>C | |
| 3 | g.11025791A>G | CA351790296 | SLC6A1 | c.940A>G (p.Thr314Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.4483A>G n.1259A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*251A>G (n.*251A>G) n.700A>G c.677A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.3236A>G | |
| 3 | g.11025791A>T | CA351790295 | SLC6A1 | c.940A>T (p.Thr314Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.4483A>T n.1259A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*251A>T (n.*251A>T) n.700A>T c.677A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.3236A>T |