Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023637G>CCA2580096322SMARCA4c.2973+6G>C (n.2973+6G>C)
c.2964+6G>C (n.2964+6G>C)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
19g.11023644delCA2582461512SMARCA4c.2973+13del (n.2973+13del)
c.2964+13del (n.2964+13del)
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n.1501+13del
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gnomAD v4
19g.11023642T>ACA2735616061SMARCA4c.2973+11T>A (n.2973+11T>A)
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dbSNP
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1501+19G>A
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n.1045+19G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1501+21G>A
n.2847+21G>A
n.1045+21G>A
n.886+21G>A
n.3263+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023652G>CCA2735343480SMARCA4c.2973+21G>C (n.2973+21G>C)
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dbSNP
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n.2847+21G=
n.1045+21G=
n.886+21G=
n.3263+21G=
19g.11023652G>TCA2582461521SMARCA4c.2973+21G>T (n.2973+21G>T)
c.2964+21G>T (n.2964+21G>T)
c.2846+21G>T
n.1304+21G>T
c.1458+21G>T (n.1458+21G>T)
c.334+21G>T
c.1530+21G>T (n.1530+21G>T)
c.1258+21G>T
c.1328+21G>T
c.2387+21G>T
c.1700+21G>T
n.1328+21G>T
c.1230+21G>T
c.1744+21G>T
c.1618+21G>T
c.1461+21G>T (n.1461+21G>T)
c.837+21G>T (n.837+21G>T)
c.1319+21G>T
c.456+21G>T (n.456+21G>T)
c.807+21G>T (n.807+21G>T)
c.821+21G>T (n.821+21G>T)
c.1273+21G>T
c.1326+21G>T (n.1326+21G>T)
c.3165+21G>T (n.3165+21G>T)
n.1501+21G>T
n.2847+21G>T
n.1045+21G>T
n.886+21G>T
n.3263+21G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11023653C>ACA2582461523SMARCA4c.2973+22C>A (n.2973+22C>A)
c.2964+22C>A (n.2964+22C>A)
c.2846+22C>A
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c.1458+22C>A (n.1458+22C>A)
c.334+22C>A
c.1530+22C>A (n.1530+22C>A)
c.1258+22C>A
c.1328+22C>A
c.2387+22C>A
c.1700+22C>A
n.1328+22C>A
c.1230+22C>A
c.1744+22C>A
c.1618+22C>A
c.1461+22C>A (n.1461+22C>A)
c.837+22C>A (n.837+22C>A)
c.1319+22C>A
c.456+22C>A (n.456+22C>A)
c.807+22C>A (n.807+22C>A)
c.821+22C>A (n.821+22C>A)
c.1273+22C>A
c.1326+22C>A (n.1326+22C>A)
c.3165+22C>A (n.3165+22C>A)
n.1501+22C>A
n.2847+22C>A
n.1045+22C>A
n.886+22C>A
n.3263+22C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11023653C>GCA2735616066SMARCA4c.2973+22C>G (n.2973+22C>G)
c.2964+22C>G (n.2964+22C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched