Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1444del (p.Gln482SerfsTer?)
c.320del
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c.1244del
c.1314del
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n.1314del
c.1216del
c.1730del
c.1604del
c.1447del (p.Gln483SerfsTer?)
c.823del (p.Gln275SerfsTer?)
c.1305del
c.442del (p.Gln148SerfsTer?)
c.793del (p.Gln265SerfsTer?)
c.807del (n.807del)
c.1259del
c.1312del (p.Gln438SerfsTer?)
c.3151del (p.Gln1051SerfsTer?)
n.1487del
n.2833del
n.1031del
n.872del
n.3249del
 gnomAD v4
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c.2949C>A (p.Ala983=)
c.2831C>A
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c.1515C>A (p.Ala505=)
c.1243C>A
c.1313C>A
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c.1685C>A
n.1313C>A
c.1215C>A
c.1729C>A
c.1603C>A
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c.1304C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1313C>T
c.1215C>T
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c.1603C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.1304C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.806C>T (n.806C>T)
c.1258C>T
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
n.1486C>T
n.2832C>T
n.1030C>T
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n.3248C>T
 dbSNP
19g.11023617C>ACA404057675SMARCA4c.2959C>A (p.Gln987Lys)
c.2950C>A (p.Gln984Lys)
c.2832C>A
n.1290C>A
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.320C>A
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c.1244C>A
c.1314C>A
c.2373C>A
c.1686C>A
n.1314C>A
c.1216C>A
c.1730C>A
c.1604C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.1305C>A
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c.807C>A (n.807C>A)
c.1259C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.3151C>A (p.Gln1051Lys)
n.1487C>A
n.2833C>A
n.1031C>A
n.872C>A
n.3249C>A
 dbSNP
19g.11023617C>GCA404057676SMARCA4c.2959C>G (p.Gln987Glu)
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 ClinVar dbSNP
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n.3250A>G
 dbSNP
19g.11023618A>TCA404057680SMARCA4c.2960A>T (p.Gln987Leu)
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n.3250A>T
 dbSNP
19g.11023619G>ACA505490485SMARCA4c.2961G>A (p.Gln987=)
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n.3251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023619G>CCA404057681SMARCA4c.2961G>C (p.Gln987His)
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n.3251G>C
 dbSNP
19g.11023619G=CA2322726171SMARCA4c.2961G= (p.Gln987=)
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19g.11023619G>TCA404057682SMARCA4c.2961G>T (p.Gln987His)
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n.874G>T
n.3251G>T
19g.11023620T>ACA404057683SMARCA4c.2962T>A (p.Leu988Met)
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n.1293T>A
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n.1317T>A
c.1219T>A
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c.1607T>A
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c.826T>A (p.Leu276Met)
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c.810T>A (n.810T>A)
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n.1490T>A
n.2836T>A
n.1034T>A
n.875T>A
n.3252T>A
 dbSNP
19g.11023620T>CCA505490488SMARCA4c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2953T>C (p.Leu985=)
c.2835T>C
n.1293T>C
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c.323T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1247T>C
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n.1490T>C
n.2836T>C
n.1034T>C
n.875T>C
n.3252T>C
 ClinVar
19g.11023620T>GCA404057684SMARCA4c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2953T>G (p.Leu985Val)
c.2835T>G
n.1293T>G
c.1447T>G (p.Leu483Val)
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c.2376T>G
c.1689T>G
n.1317T>G
c.1219T>G
c.1733T>G
c.1607T>G
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c.796T>G (p.Leu266Val)
c.810T>G (n.810T>G)
c.1262T>G
c.1315T>G (p.Leu439Val)
c.3154T>G (p.Leu1052Val)
n.1490T>G
n.2836T>G
n.1034T>G
n.875T>G
n.3252T>G
 dbSNP
19g.11023621T>ACA404057685SMARCA4c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2954T>A (p.Leu985Ter)
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n.1318T>A
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c.1608T>A
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n.1491T>A
n.2837T>A
n.1035T>A
n.876T>A
n.3253T>A
 dbSNP
19g.11023621T>CCA404057686SMARCA4c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
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n.1491T>C
n.2837T>C
n.1035T>C
n.876T>C
n.3253T>C
 dbSNP
19g.11023621T>GCA404057687SMARCA4c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2954T>G (p.Leu985Trp)
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n.1491T>G
n.2837T>G
n.1035T>G
n.876T>G
n.3253T>G
 dbSNP
19g.11023622G>ACA505490490SMARCA4c.2964G>A (p.Leu988=)
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n.1492G>A
n.2838G>A
n.1036G>A
n.877G>A
n.3254G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023622G>CCA404057689SMARCA4c.2964G>C (p.Leu988Phe)
c.2955G>C (p.Leu985Phe)
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c.1249G>C
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c.2378G>C
c.1691G>C
n.1319G>C
c.1221G>C
c.1735G>C
c.1609G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.1310G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.812G>C (n.812G>C)
c.1264G>C
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
c.3156G>C (p.Leu1052Phe)
n.1492G>C
n.2838G>C
n.1036G>C
n.877G>C
n.3254G>C
 dbSNP
19g.11023622G>TCA404057688SMARCA4c.2964G>T (p.Leu988Phe)
c.2955G>T (p.Leu985Phe)
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c.1691G>T
n.1319G>T
c.1221G>T
c.1735G>T
c.1609G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.1310G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.812G>T (n.812G>T)
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n.1492G>T
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19g.11023623C>ACA404057690SMARCA4c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.2956C>A (p.Pro986Thr)
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c.1450C>A (p.Pro484Thr)
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c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1311C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.3164del (p.Lys1055ArgfsTer28)
n.1500del
n.2846del
n.1044del
n.885del
n.3262del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023628A=CA2322726174SMARCA4c.2970A= (p.Glu990=)
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c.453A= (p.Glu151=)
c.804A= (p.Glu268=)
c.818A= (n.818A=)
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c.1323A= (p.Glu441=)
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n.2844A=
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c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.1255A>C
c.1325A>C
c.2384A>C
c.1697A>C
n.1325A>C
c.1227A>C
c.1741A>C
c.1615A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.1316A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
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n.883A>C
n.3260A>C
19g.11023628A>GCA9204267SMARCA4c.2970A>G (p.Glu990=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
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n.1301A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.331A>G
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c.1255A>G
c.1325A>G
c.2384A>G
c.1697A>G
n.1325A>G
c.1227A>G
c.1741A>G
c.1615A>G
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c.834A>G (p.Glu278=)
c.1316A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.818A>G (n.818A>G)
c.1270A>G
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.3162A>G (p.Glu1054=)
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n.2844A>G
n.1042A>G
n.883A>G
n.3260A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023628A>TCA404057701SMARCA4c.2970A>T (p.Glu990Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
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n.1301A>T
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c.331A>T
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n.1325A>T
c.1227A>T
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c.1270A>T
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.3162A>T (p.Glu1054Asp)
n.1498A>T
n.2844A>T
n.1042A>T
n.883A>T
n.3260A>T
19g.11023629A>CCA404057703SMARCA4c.2971A>C (p.Lys991Gln)
c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.2844A>C
n.1302A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.332A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1256A>C
c.1326A>C
c.2385A>C
c.1698A>C
n.1326A>C
c.1228A>C
c.1742A>C
c.1616A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.1317A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.819A>C (n.819A>C)
c.1271A>C
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
n.1499A>C
n.2845A>C
n.1043A>C
n.884A>C
n.3261A>C
19g.11023629A>GCA404057705SMARCA4c.2971A>G (p.Lys991Glu)
c.2962A>G (p.Lys988Glu)
c.2844A>G
n.1302A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.332A>G
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c.1256A>G
c.1326A>G
c.2385A>G
c.1698A>G
n.1326A>G
c.1228A>G
c.1742A>G
c.1616A>G
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c.835A>G (p.Lys279Glu)
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c.819A>G (n.819A>G)
c.1271A>G
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n.1499A>G
n.2845A>G
n.1043A>G
n.884A>G
n.3261A>G
 COSMIC COSMIC
19g.11023629A>TCA404057704SMARCA4c.2971A>T (p.Lys991Ter)
c.2962A>T (p.Lys988Ter)
c.2844A>T
n.1302A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.332A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1256A>T
c.1326A>T
c.2385A>T
c.1698A>T
n.1326A>T
c.1228A>T
c.1742A>T
c.1616A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.1317A>T
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c.805A>T (p.Lys269Ter)
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n.1499A>T
n.2845A>T
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n.884A>T
n.3261A>T
19g.11023630A>CCA404057706SMARCA4c.2972A>C (p.Lys991Thr)
c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.2845A>C
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c.333A>C
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c.1257A>C
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c.2386A>C
c.1699A>C
n.1327A>C
c.1229A>C
c.1743A>C
c.1617A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.1318A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.820A>C (n.820A>C)
c.1272A>C
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n.1500A>C
n.2846A>C
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n.885A>C
n.3262A>C
19g.11023630A>GCA404057707SMARCA4c.2972A>G (p.Lys991Arg)
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c.333A>G
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c.1257A>G
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c.2386A>G
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n.1500A>G
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n.885A>G
n.3262A>G
 dbSNP
19g.11023630A>TCA404057708SMARCA4c.2972A>T (p.Lys991Met)
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n.1500A>T
n.2846A>T
n.1044A>T
n.885A>T
n.3262A>T
 dbSNP
19g.11023631G>ACA505490508SMARCA4c.2973G>A (p.Lys991=)
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n.1501G>A
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n.3263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023631G>CCA404057709SMARCA4c.2973G>C (p.Lys991Asn)
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n.3263G>C
 dbSNP
19g.11023631G=CA2322726175SMARCA4c.2973G= (p.Lys991=)
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n.886G=
n.3263G=
19g.11023631G>TCA404057710SMARCA4c.2973G>T (p.Lys991Asn)
c.2964G>T (p.Lys988Asn)
c.2846G>T
n.1304G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.334G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1258G>T
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c.2387G>T
c.1700G>T
n.1328G>T
c.1230G>T
c.1744G>T
c.1618G>T
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.1319G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.821G>T (n.821G>T)
c.1273G>T
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.3165G>T (p.Lys1055Asn)
n.1501G>T
n.2847G>T
n.1045G>T
n.886G>T
n.3263G>T
19g.11023632G>ACA404057711SMARCA4c.2973+1G>A (n.2973+1G>A)
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 dbSNP
19g.11023632G>CCA404057712SMARCA4c.2973+1G>C (n.2973+1G>C)
c.2964+1G>C (n.2964+1G>C)
c.2846+1G>C
n.1304+1G>C
c.1458+1G>C (n.1458+1G>C)
c.334+1G>C
c.1530+1G>C (n.1530+1G>C)
c.1258+1G>C
c.1328+1G>C
c.2387+1G>C
c.1700+1G>C
n.1328+1G>C
c.1230+1G>C
c.1744+1G>C
c.1618+1G>C
c.1461+1G>C (n.1461+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
c.1319+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.807+1G>C (n.807+1G>C)
c.821+1G>C (n.821+1G>C)
c.1273+1G>C
c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
c.3165+1G>C (n.3165+1G>C)
n.1501+1G>C
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n.3263+1G>C
 dbSNP
19g.11023632G>TCA404057713SMARCA4c.2973+1G>T (n.2973+1G>T)
c.2964+1G>T (n.2964+1G>T)
c.2846+1G>T
n.1304+1G>T
c.1458+1G>T (n.1458+1G>T)
c.334+1G>T
c.1530+1G>T (n.1530+1G>T)
c.1258+1G>T
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c.1700+1G>T
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c.1230+1G>T
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c.1618+1G>T
c.1461+1G>T (n.1461+1G>T)
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c.1319+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
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n.3263+1G>T
 dbSNP
19g.11023633T>ACA404057714SMARCA4c.2973+2T>A (n.2973+2T>A)
c.2964+2T>A (n.2964+2T>A)
c.2846+2T>A
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.886+17G>A
n.3263+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1258+17G>T
c.1328+17G>T
c.2387+17G>T
c.1700+17G>T
n.1328+17G>T
c.1230+17G>T
c.1744+17G>T
c.1618+17G>T
c.1461+17G>T (n.1461+17G>T)
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n.1501+17G>T
n.2847+17G>T
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 gnomAD v4
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c.1530+18G>A (n.1530+18G>A)
c.1258+18G>A
c.1328+18G>A
c.2387+18G>A
c.1700+18G>A
n.1328+18G>A
c.1230+18G>A
c.1744+18G>A
c.1618+18G>A
c.1461+18G>A (n.1461+18G>A)
c.837+18G>A (n.837+18G>A)
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c.807+18G>A (n.807+18G>A)
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c.1273+18G>A
c.1326+18G>A (n.1326+18G>A)
c.3165+18G>A (n.3165+18G>A)
n.1501+18G>A
n.2847+18G>A
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 gnomAD v4
19g.11023650G>ACA2582461519SMARCA4c.2973+19G>A (n.2973+19G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.11023682T>ACA2735399547SMARCA4c.2973+51T>A (n.2973+51T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched