Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.2900A>C (p.Lys967Thr)
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c.757A>C (n.757A>C)
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c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.3101A>C (p.Lys1034Thr)
n.1437A>C
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19g.11023567A>GCA404057570SMARCA4c.2909A>G (p.Lys970Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3199A>T
 dbSNP
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n.3200A>C
19g.11023568A>GCA505490415SMARCA4c.2910A>G (p.Lys970=)
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n.3200A>G
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n.1438A>T
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n.3200A>T
 dbSNP
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n.3201G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3201G>C
 dbSNP
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n.3201G>T
19g.11023570T>ACA404057577SMARCA4c.2912T>A (p.Val971Glu)
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n.3202T>A
 dbSNP
19g.11023570T>CCA404057578SMARCA4c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.2903T>C (p.Val968Ala)
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c.273T>C
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n.3202T>C
19g.11023570T>GCA404057579SMARCA4c.2912T>G (p.Val971Gly)
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n.3202T>G
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n.3203G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023571G>CCA505490417SMARCA4c.2913G>C (p.Val971=)
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n.3203G>C
 dbSNP
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19g.11023571G>TCA505490418SMARCA4c.2913G>T (p.Val971=)
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c.1470G>T (p.Val490=)
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c.2327G>T
c.1640G>T
n.1268G>T
c.1170G>T
c.1684G>T
c.1558G>T
c.1401G>T (p.Val467=)
c.777G>T (p.Val259=)
c.1259G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.761G>T (n.761G>T)
c.1213G>T
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n.1441G>T
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n.3203G>T
19g.11023572C>ACA404057580SMARCA4c.2914C>A (p.Leu972Met)
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n.1442C>A
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n.827C>A
n.3204C>A
19g.11023572C>GCA404057581SMARCA4c.2914C>G (p.Leu972Val)
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n.3204C>G
 dbSNP
19g.11023572C>TCA505490419SMARCA4c.2914C>T (p.Leu972=)
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c.1171C>T
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c.1559C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
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n.3204C>T
 dbSNP
19g.11023573T>ACA404057584SMARCA4c.2915T>A (p.Leu972Gln)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
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n.3206G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.3207C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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19g.11023576G>TCA404057589SMARCA4c.2918G>T (p.Arg973Leu)
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n.1446G>T
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n.3208G>T
 dbSNP
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c.2910G>A (p.Arg970=)
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n.3209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023577G>CCA505490424SMARCA4c.2919G>C (p.Arg973=)
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n.501G>C
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n.3209G>C
 dbSNP
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19g.11023577G>TCA505490425SMARCA4c.2919G>T (p.Arg973=)
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c.783G>T (p.Arg261=)
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n.1447G>T
n.501G>T
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n.3209G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023577_11023578delinsGCCA2322726154SMARCA4c.2919_2920delinsGC (p.Arg973=)
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n.1250_1251delinsGC
c.1404_1405delinsGC (p.Arg468=)
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c.1476_1477delinsGC (p.Arg492=)
c.1204_1205delinsGC
c.1274_1275delinsGC
c.2333_2334delinsGC
c.1646_1647delinsGC
n.1274_1275delinsGC
c.1176_1177delinsGC
c.1690_1691delinsGC
c.1564_1565delinsGC
c.1407_1408delinsGC (p.Arg469=)
c.783_784delinsGC (p.Arg261=)
c.1265_1266delinsGC
c.402_403delinsGC (p.Arg134=)
c.753_754delinsGC (p.Arg251=)
c.767_768delinsGC (n.767_768delinsGC)
c.1219_1220delinsGC
c.1272_1273delinsGC (p.Arg424=)
c.3111_3112delinsGC (p.Arg1037=)
n.1447_1448delinsGC
n.501_502delinsGC
n.2793_2794delinsGC
n.991_992delinsGC
n.832_833delinsGC
n.3209_3210delinsGC
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n.1448C>A
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n.2794C>A
n.992C>A
n.833C>A
n.3210C>A
 dbSNP
19g.11023578C>GCA404057590SMARCA4c.2920C>G (p.Pro974Ala)
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n.3210C>G
 dbSNP
19g.11023578C>TCA404057591SMARCA4c.2920C>T (p.Pro974Ser)
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n.3210C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023580delCA206473SMARCA4c.2922del (p.Phe975SerfsTer?)
c.2913del (p.Phe972SerfsTer?)
c.2795del
n.1253del
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c.283del
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c.1207del
c.1277del
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n.1277del
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c.1693del
c.1567del
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c.786del (p.Phe263SerfsTer?)
c.1268del
c.405del (p.Phe136SerfsTer?)
c.756del (p.Phe253SerfsTer?)
c.770del (n.770del)
c.1222del
c.1275del (p.Phe426SerfsTer?)
c.3114del (p.Phe1039SerfsTer?)
n.1450del
n.504del
n.2796del
n.994del
n.835del
n.3212del
 ClinVar dbSNP
19g.11023579C>ACA404057593SMARCA4c.2921C>A (p.Pro974His)
c.2912C>A (p.Pro971His)
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n.993C>A
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n.3211C>A
19g.11023579C>GCA404057594SMARCA4c.2921C>G (p.Pro974Arg)
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n.3211C>G
 dbSNP
19g.11023579C>TCA404057595SMARCA4c.2921C>T (p.Pro974Leu)
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n.503C>T
n.2795C>T
n.993C>T
n.834C>T
n.3211C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023580C>ACA505490426SMARCA4c.2922C>A (p.Pro974=)
c.2913C>A (p.Pro971=)
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n.3212C>A
 dbSNP
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19g.11023580C>GCA505490427SMARCA4c.2922C>G (p.Pro974=)
c.2913C>G (p.Pro971=)
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c.283C>G
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n.3212C>G
 dbSNP
19g.11023580C>TCA9204260SMARCA4c.2922C>T (p.Pro974=)
c.2913C>T (p.Pro971=)
c.2795C>T
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c.1179C>T
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n.1450C>T
n.504C>T
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n.835C>T
n.3212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023581T>ACA404057598SMARCA4c.2923T>A (p.Phe975Ile)
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n.1451T>A
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n.836T>A
n.3213T>A
 dbSNP
19g.11023581T>CCA404057596SMARCA4c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.2914T>C (p.Phe972Leu)
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c.284T>C
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n.1451T>C
n.505T>C
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n.3213T>C
 dbSNP
19g.11023581T>GCA404057597SMARCA4c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.2914T>G (p.Phe972Val)
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n.1451T>G
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n.3213T>G
 dbSNP
19g.11023582T>ACA404057599SMARCA4c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.2915T>A (p.Phe972Tyr)
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c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.1270T>A
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c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.772T>A (n.772T>A)
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c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
n.1452T>A
n.506T>A
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n.3214T>A
 dbSNP
19g.11023582T>CCA404057600SMARCA4c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.2915T>C (p.Phe972Ser)
c.2797T>C
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c.1651T>C
n.1279T>C
c.1181T>C
c.1695T>C
c.1569T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.1270T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.772T>C (n.772T>C)
c.1224T>C
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
n.1452T>C
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n.837T>C
n.3214T>C
 dbSNP
19g.11023582T>GCA404057601SMARCA4c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.2915T>G (p.Phe972Cys)
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c.1409T>G (p.Phe470Cys)
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 dbSNP
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c.1657T>A
n.1285T>A
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c.1701T>A
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c.764T>A (p.Leu255His)
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n.1458T>A
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n.2804T>A
n.1002T>A
n.843T>A
n.3220T>A
 dbSNP
19g.11023588T>CCA404057615SMARCA4c.2930T>C (p.Leu977Pro)
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c.2803T>C
n.1261T>C
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c.1215T>C
c.1285T>C
c.2344T>C
c.1657T>C
n.1285T>C
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n.1458T>C
n.512T>C
n.2804T>C
n.1002T>C
n.843T>C
n.3220T>C
 dbSNP
19g.11023588T>GCA404057616SMARCA4c.2930T>G (p.Leu977Arg)
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n.1285T>G
c.1187T>G
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c.794T>G (p.Leu265Arg)
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c.3122T>G (p.Leu1041Arg)
n.1458T>G
n.512T>G
n.2804T>G
n.1002T>G
n.843T>G
n.3220T>G
19g.11023589C>ACA505490439SMARCA4c.2931C>A (p.Leu977=)
c.2922C>A (p.Leu974=)
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n.1286C>A
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c.765C>A (p.Leu255=)
c.779C>A (n.779C>A)
c.1231C>A
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n.1459C>A
n.2805C>A
n.1003C>A
n.844C>A
n.3221C>A
 dbSNP
19g.11023589C=CA2322726160SMARCA4c.2931C= (p.Leu977=)
c.2922C= (p.Leu974=)
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c.1416C= (p.Leu472=)
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c.414C= (p.Leu138=)
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c.779C= (n.779C=)
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c.1284C= (p.Leu428=)
c.3123C= (p.Leu1041=)
n.1459C=
n.2805C=
n.1003C=
n.844C=
n.3221C=
19g.11023589C>GCA505490438SMARCA4c.2931C>G (p.Leu977=)
c.2922C>G (p.Leu974=)
c.2804C>G
n.1262C>G
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.292C>G
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c.1216C>G
c.1286C>G
c.2345C>G
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n.1286C>G
c.1188C>G
c.1702C>G
c.1576C>G
c.1419C>G (p.Leu473=)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.1277C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.779C>G (n.779C>G)
c.1231C>G
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.3123C>G (p.Leu1041=)
n.1459C>G
n.2805C>G
n.1003C>G
n.844C>G
n.3221C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023589C>TCA9204262SMARCA4c.2931C>T (p.Leu977=)
c.2922C>T (p.Leu974=)
c.2804C>T
n.1262C>T
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.292C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1216C>T
c.1286C>T
c.2345C>T
c.1658C>T
n.1286C>T
c.1188C>T
c.1702C>T
c.1576C>T
c.1419C>T (p.Leu473=)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.1277C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.779C>T (n.779C>T)
c.1231C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.3123C>T (p.Leu1041=)
n.1459C>T
n.2805C>T
n.1003C>T
n.844C>T
n.3221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11023590C>ACA505490440SMARCA4c.2932C>A (p.Arg978=)
c.2923C>A (p.Arg975=)
c.2805C>A
n.1263C>A
c.1417C>A (p.Arg473=)
c.293C>A
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.1217C>A
c.1287C>A
c.2346C>A
c.1659C>A
n.1287C>A
c.1189C>A
c.1703C>A
c.1577C>A
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.1278C>A
c.415C>A (p.Arg139=)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.780C>A (n.780C>A)
c.1232C>A
c.1285C>A (p.Arg429=)
c.3124C>A (p.Arg1042=)
n.1460C>A
n.2806C>A
n.1004C>A
n.845C>A
n.3222C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11023590C=CA2322726161SMARCA4c.2932C= (p.Arg978=)
c.2923C= (p.Arg975=)
c.2805C=
n.1263C=
c.1417C= (p.Arg473=)
c.293C=
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1217C=
c.1287C=
c.2346C=
c.1659C=
n.1287C=
c.1189C=
c.1703C=
c.1577C=
c.1420C= (p.Arg474=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.1278C=
c.415C= (p.Arg139=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.780C= (n.780C=)
c.1232C=
c.1285C= (p.Arg429=)
c.3124C= (p.Arg1042=)
n.1460C=
n.2806C=
n.1004C=
n.845C=
n.3222C=
19g.11023590C>GCA16620732SMARCA4c.2932C>G (p.Arg978Gly)
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.2805C>G
n.1263C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.293C>G
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1217C>G
c.1287C>G
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n.1287C>G
c.1189C>G
c.1703C>G
c.1577C>G
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c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.1278C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.780C>G (n.780C>G)
c.1232C>G
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
n.1460C>G
n.2806C>G
n.1004C>G
n.845C>G
n.3222C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11023590C>TCA404057617SMARCA4c.2932C>T (p.Arg978Ter)
c.2923C>T (p.Arg975Ter)
c.2805C>T
n.1263C>T
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
c.293C>T
c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.1217C>T
c.1287C>T
c.2346C>T
c.1659C>T
n.1287C>T
c.1189C>T
c.1703C>T
c.1577C>T
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.796C>T (p.Arg266Ter)
c.1278C>T
c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.780C>T (n.780C>T)
c.1232C>T
c.1285C>T (p.Arg429Ter)
c.3124C>T (p.Arg1042Ter)
n.1460C>T
n.2806C>T
n.1004C>T
n.845C>T
n.3222C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023591G>ACA404057618SMARCA4c.2933G>A (p.Arg978Gln)
c.2924G>A (p.Arg975Gln)
c.2806G>A
n.1264G>A
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.294G>A
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.1218G>A
c.1288G>A
c.2347G>A
c.1660G>A
n.1288G>A
c.1190G>A
c.1704G>A
c.1578G>A
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.1279G>A
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.781G>A (n.781G>A)
c.1233G>A
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.3125G>A (p.Arg1042Gln)
n.1461G>A
n.2807G>A
n.1005G>A
n.846G>A
n.3223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19g.11023591G>CCA404057619SMARCA4c.2933G>C (p.Arg978Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.2806G>C
n.1264G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.294G>C
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1218G>C
c.1288G>C
c.2347G>C
c.1660G>C
n.1288G>C
c.1190G>C
c.1704G>C
c.1578G>C
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.1279G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.781G>C (n.781G>C)
c.1233G>C
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
n.1461G>C
n.2807G>C
n.1005G>C
n.846G>C
n.3223G>C
 dbSNP
19g.11023591G=CA2322726162SMARCA4c.2933G= (p.Arg978=)
c.2924G= (p.Arg975=)
c.2806G=
n.1264G=
c.1418G= (p.Arg473=)
c.294G=
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1218G=
c.1288G=
c.2347G=
c.1660G=
n.1288G=
c.1190G=
c.1704G=
c.1578G=
c.1421G= (p.Arg474=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.1279G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.781G= (n.781G=)
c.1233G=
c.1286G= (p.Arg429=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
n.1461G=
n.2807G=
n.1005G=
n.846G=
n.3223G=
19g.11023591G>TCA404057620SMARCA4c.2933G>T (p.Arg978Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.2806G>T
n.1264G>T
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.294G>T
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1218G>T
c.1288G>T
c.2347G>T
c.1660G>T
n.1288G>T
c.1190G>T
c.1704G>T
c.1578G>T
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.1279G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.781G>T (n.781G>T)
c.1233G>T
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
n.1461G>T
n.2807G>T
n.1005G>T
n.846G>T
n.3223G>T
 dbSNP
19g.11023592A>CCA505490443SMARCA4c.2934A>C (p.Arg978=)
c.2925A>C (p.Arg975=)
c.2807A>C
n.1265A>C
c.1419A>C (p.Arg473=)
c.295A>C
c.1491A>C (p.Arg497=)
c.1219A>C
c.1289A>C
c.2348A>C
c.1661A>C
n.1289A>C
c.1191A>C
c.1705A>C
c.1579A>C
c.1422A>C (p.Arg474=)
c.798A>C (p.Arg266=)
c.1280A>C
c.417A>C (p.Arg139=)
c.768A>C (p.Arg256=)
c.782A>C (n.782A>C)
c.1234A>C
c.1287A>C (p.Arg429=)
c.3126A>C (p.Arg1042=)
n.1462A>C
n.2808A>C
n.1006A>C
n.847A>C
n.3224A>C
 dbSNP
19g.11023592A>GCA505490442SMARCA4c.2934A>G (p.Arg978=)
c.2925A>G (p.Arg975=)
c.2807A>G
n.1265A>G
c.1419A>G (p.Arg473=)
c.295A>G
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c.1219A>G
c.1289A>G
c.2348A>G
c.1661A>G
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c.1191A>G
c.1705A>G
c.1579A>G
c.1422A>G (p.Arg474=)
c.798A>G (p.Arg266=)
c.1280A>G
c.417A>G (p.Arg139=)
c.768A>G (p.Arg256=)
c.782A>G (n.782A>G)
c.1234A>G
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
n.1462A>G
n.2808A>G
n.1006A>G
n.847A>G
n.3224A>G
 dbSNP
19g.11023592A>TCA505490441SMARCA4c.2934A>T (p.Arg978=)
c.2925A>T (p.Arg975=)
c.2807A>T
n.1265A>T
c.1419A>T (p.Arg473=)
c.295A>T
c.1491A>T (p.Arg497=)
c.1219A>T
c.1289A>T
c.2348A>T
c.1661A>T
n.1289A>T
c.1191A>T
c.1705A>T
c.1579A>T
c.1422A>T (p.Arg474=)
c.798A>T (p.Arg266=)
c.1280A>T
c.417A>T (p.Arg139=)
c.768A>T (p.Arg256=)
c.782A>T (n.782A>T)
c.1234A>T
c.1287A>T (p.Arg429=)
c.3126A>T (p.Arg1042=)
n.1462A>T
n.2808A>T
n.1006A>T
n.847A>T
n.3224A>T
 dbSNP
19g.11023593C>ACA9204263SMARCA4c.2935C>A (p.Arg979=)
c.2926C>A (p.Arg976=)
c.2808C>A
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c.1192C>A
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c.1580C>A
c.1423C>A (p.Arg475=)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.1281C>A
c.418C>A (p.Arg140=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.783C>A (n.783C>A)
c.1235C>A
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.3127C>A (p.Arg1043=)
n.1463C>A
n.2809C>A
n.1007C>A
n.848C>A
n.3225C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023593C=CA2322726163SMARCA4c.2935C= (p.Arg979=)
c.2926C= (p.Arg976=)
c.2808C=
n.1266C=
c.1420C= (p.Arg474=)
c.296C=
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1220C=
c.1290C=
c.2349C=
c.1662C=
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c.1192C=
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c.1580C=
c.1423C= (p.Arg475=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.1281C=
c.418C= (p.Arg140=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.783C= (n.783C=)
c.1235C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.3127C= (p.Arg1043=)
n.1463C=
n.2809C=
n.1007C=
n.848C=
n.3225C=
19g.11023593C>GCA404057621SMARCA4c.2935C>G (p.Arg979Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
c.2808C>G
n.1266C>G
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.296C>G
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c.1192C>G
c.1706C>G
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c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.1281C>G
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.783C>G (n.783C>G)
c.1235C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.3127C>G (p.Arg1043Gly)
n.1463C>G
n.2809C>G
n.1007C>G
n.848C>G
n.3225C>G
 dbSNP
19g.11023593C>TCA404057622SMARCA4c.2935C>T (p.Arg979Ter)
c.2926C>T (p.Arg976Ter)
c.2808C>T
n.1266C>T
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.296C>T
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
c.1220C>T
c.1290C>T
c.2349C>T
c.1662C>T
n.1290C>T
c.1192C>T
c.1706C>T
c.1580C>T
c.1423C>T (p.Arg475Ter)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.1281C>T
c.418C>T (p.Arg140Ter)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.783C>T (n.783C>T)
c.1235C>T
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.3127C>T (p.Arg1043Ter)
n.1463C>T
n.2809C>T
n.1007C>T
n.848C>T
n.3225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11023594G>ACA208733SMARCA4c.2936G>A (p.Arg979Gln)
c.2927G>A (p.Arg976Gln)
c.2809G>A
n.1267G>A
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.297G>A
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1221G>A
c.1291G>A
c.2350G>A
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n.1291G>A
c.1193G>A
c.1707G>A
c.1581G>A
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.1282G>A
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.784G>A (n.784G>A)
c.1236G>A
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.3128G>A (p.Arg1043Gln)
n.1464G>A
n.2810G>A
n.1008G>A
n.849G>A
n.3226G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023594G>CCA404057624SMARCA4c.2936G>C (p.Arg979Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.2809G>C
n.1267G>C
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.297G>C
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1221G>C
c.1291G>C
c.2350G>C
c.1663G>C
n.1291G>C
c.1193G>C
c.1707G>C
c.1581G>C
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.1282G>C
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.784G>C (n.784G>C)
c.1236G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.3128G>C (p.Arg1043Pro)
n.1464G>C
n.2810G>C
n.1008G>C
n.849G>C
n.3226G>C
 dbSNP
19g.11023594G=CA2322726164SMARCA4c.2936G= (p.Arg979=)
c.2927G= (p.Arg976=)
c.2809G=
n.1267G=
c.1421G= (p.Arg474=)
c.297G=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1221G=
c.1291G=
c.2350G=
c.1663G=
n.1291G=
c.1193G=
c.1707G=
c.1581G=
c.1424G= (p.Arg475=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.1282G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.784G= (n.784G=)
c.1236G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.3128G= (p.Arg1043=)
n.1464G=
n.2810G=
n.1008G=
n.849G=
n.3226G=
19g.11023594G>TCA404057623SMARCA4c.2936G>T (p.Arg979Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
c.2809G>T
n.1267G>T
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.297G>T
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1221G>T
c.1291G>T
c.2350G>T
c.1663G>T
n.1291G>T
c.1193G>T
c.1707G>T
c.1581G>T
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.1282G>T
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.784G>T (n.784G>T)
c.1236G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.3128G>T (p.Arg1043Leu)
n.1464G>T
n.2810G>T
n.1008G>T
n.849G>T
n.3226G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023595A=CA2322726165SMARCA4c.2937A= (p.Arg979=)
c.2928A= (p.Arg976=)
c.2810A=
n.1268A=
c.1422A= (p.Arg474=)
c.298A=
c.1494A= (p.Arg498=)
c.1222A=
c.1292A=
c.2351A=
c.1664A=
n.1292A=
c.1194A=
c.1708A=
c.1582A=
c.1425A= (p.Arg475=)
c.801A= (p.Arg267=)
c.1283A=
c.420A= (p.Arg140=)
c.771A= (p.Arg257=)
c.785A= (n.785A=)
c.1237A=
c.1290A= (p.Arg430=)
c.3129A= (p.Arg1043=)
n.1465A=
n.2811A=
n.1009A=
n.850A=
n.3227A=
19g.11023595A>CCA505490446SMARCA4c.2937A>C (p.Arg979=)
c.2928A>C (p.Arg976=)
c.2810A>C
n.1268A>C
c.1422A>C (p.Arg474=)
c.298A>C
c.1494A>C (p.Arg498=)
c.1222A>C
c.1292A>C
c.2351A>C
c.1664A>C
n.1292A>C
c.1194A>C
c.1708A>C
c.1582A>C
c.1425A>C (p.Arg475=)
c.801A>C (p.Arg267=)
c.1283A>C
c.420A>C (p.Arg140=)
c.771A>C (p.Arg257=)
c.785A>C (n.785A>C)
c.1237A>C
c.1290A>C (p.Arg430=)
c.3129A>C (p.Arg1043=)
n.1465A>C
n.2811A>C
n.1009A>C
n.850A>C
n.3227A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023595A>GCA9204264SMARCA4c.2937A>G (p.Arg979=)
c.2928A>G (p.Arg976=)
c.2810A>G
n.1268A>G
c.1422A>G (p.Arg474=)
c.298A>G
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c.1222A>G
c.1292A>G
c.2351A>G
c.1664A>G
n.1292A>G
c.1194A>G
c.1708A>G
c.1582A>G
c.1425A>G (p.Arg475=)
c.801A>G (p.Arg267=)
c.1283A>G
c.420A>G (p.Arg140=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.785A>G (n.785A>G)
c.1237A>G
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.3129A>G (p.Arg1043=)
n.1465A>G
n.2811A>G
n.1009A>G
n.850A>G
n.3227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023595A>TCA505490447SMARCA4c.2937A>T (p.Arg979=)
c.2928A>T (p.Arg976=)
c.2810A>T
n.1268A>T
c.1422A>T (p.Arg474=)
c.298A>T
c.1494A>T (p.Arg498=)
c.1222A>T
c.1292A>T
c.2351A>T
c.1664A>T
n.1292A>T
c.1194A>T
c.1708A>T
c.1582A>T
c.1425A>T (p.Arg475=)
c.801A>T (p.Arg267=)
c.1283A>T
c.420A>T (p.Arg140=)
c.771A>T (p.Arg257=)
c.785A>T (n.785A>T)
c.1237A>T
c.1290A>T (p.Arg430=)
c.3129A>T (p.Arg1043=)
n.1465A>T
n.2811A>T
n.1009A>T
n.850A>T
n.3227A>T
 dbSNP
19g.11023596C>ACA404057625SMARCA4c.2938C>A (p.Leu980Ile)
c.2929C>A (p.Leu977Ile)
c.2811C>A
n.1269C>A
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.299C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1223C>A
c.1293C>A
c.2352C>A
c.1665C>A
n.1293C>A
c.1195C>A
c.1709C>A
c.1583C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1284C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.786C>A (n.786C>A)
c.1238C>A
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.3130C>A (p.Leu1044Ile)
n.1466C>A
n.2812C>A
n.1010C>A
n.851C>A
n.3228C>A
19g.11023596C>GCA404057626SMARCA4c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.2811C>G
n.1269C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.299C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1223C>G
c.1293C>G
c.2352C>G
c.1665C>G
n.1293C>G
c.1195C>G
c.1709C>G
c.1583C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1284C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.786C>G (n.786C>G)
c.1238C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
n.1466C>G
n.2812C>G
n.1010C>G
n.851C>G
n.3228C>G
 dbSNP
19g.11023596C>TCA404057627SMARCA4c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.2929C>T (p.Leu977Phe)
c.2811C>T
n.1269C>T
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.299C>T
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1223C>T
c.1293C>T
c.2352C>T
c.1665C>T
n.1293C>T
c.1195C>T
c.1709C>T
c.1583C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.1284C>T
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.786C>T (n.786C>T)
c.1238C>T
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.3130C>T (p.Leu1044Phe)
n.1466C>T
n.2812C>T
n.1010C>T
n.851C>T
n.3228C>T
19g.11023597T>ACA404057628SMARCA4c.2939T>A (p.Leu980His)
c.2930T>A (p.Leu977His)
c.2812T>A
n.1270T>A
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.300T>A
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1224T>A
c.1294T>A
c.2353T>A
c.1666T>A
n.1294T>A
c.1196T>A
c.1710T>A
c.1584T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.1285T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.787T>A (n.787T>A)
c.1239T>A
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.3131T>A (p.Leu1044His)
n.1467T>A
n.2813T>A
n.1011T>A
n.852T>A
n.3229T>A
19g.11023597T>CCA404057629SMARCA4c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.2812T>C
n.1270T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.300T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1224T>C
c.1294T>C
c.2353T>C
c.1666T>C
n.1294T>C
c.1196T>C
c.1710T>C
c.1584T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1285T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.787T>C (n.787T>C)
c.1239T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
n.1467T>C
n.2813T>C
n.1011T>C
n.852T>C
n.3229T>C
 dbSNP
19g.11023597T>GCA404057630SMARCA4c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.2812T>G
n.1270T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.300T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1224T>G
c.1294T>G
c.2353T>G
c.1666T>G
n.1294T>G
c.1196T>G
c.1710T>G
c.1584T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1285T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.787T>G (n.787T>G)
c.1239T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
n.1467T>G
n.2813T>G
n.1011T>G
n.852T>G
n.3229T>G
19g.11023598C>ACA505490450SMARCA4c.2940C>A (p.Leu980=)
c.2931C>A (p.Leu977=)
c.2813C>A
n.1271C>A
c.1425C>A (p.Leu475=)
c.301C>A
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1225C>A
c.1295C>A
c.2354C>A
c.1667C>A
n.1295C>A
c.1197C>A
c.1711C>A
c.1585C>A
c.1428C>A (p.Leu476=)
c.804C>A (p.Leu268=)
c.1286C>A
c.423C>A (p.Leu141=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.788C>A (n.788C>A)
c.1240C>A
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.3132C>A (p.Leu1044=)
n.1468C>A
n.2814C>A
n.1012C>A
n.853C>A
n.3230C>A
 dbSNP
19g.11023598C>GCA505490452SMARCA4c.2940C>G (p.Leu980=)
c.2931C>G (p.Leu977=)
c.2813C>G
n.1271C>G
c.1425C>G (p.Leu475=)
c.301C>G
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1225C>G
c.1295C>G
c.2354C>G
c.1667C>G
n.1295C>G
c.1197C>G
c.1711C>G
c.1585C>G
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n.3230C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3231A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1469A>T
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n.3231A>T
 dbSNP
19g.11023600A>CCA404057634SMARCA4c.2942A>C (p.Lys981Thr)
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n.3232A>G
 dbSNP
19g.11023600A>TCA404057636SMARCA4c.2942A>T (p.Lys981Met)
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n.3232A>T
 COSMIC COSMIC
19g.11023601G>ACA505490457SMARCA4c.2943G>A (p.Lys981=)
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n.1471G>A
n.2817G>A
n.1015G>A
n.856G>A
n.3233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023601G>CCA404057638SMARCA4c.2943G>C (p.Lys981Asn)
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n.3233G>C
 dbSNP
19g.11023601G>TCA404057637SMARCA4c.2943G>T (p.Lys981Asn)
c.2934G>T (p.Lys978Asn)
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c.807G>T (p.Lys269Asn)
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n.1471G>T
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n.856G>T
n.3233G>T
 dbSNP
19g.11023602A>CCA404057639SMARCA4c.2944A>C (p.Lys982Gln)
c.2935A>C (p.Lys979Gln)
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c.1229A>C
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c.2358A>C
c.1671A>C
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c.1201A>C
c.1715A>C
c.1589A>C
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
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c.1290A>C
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n.1472A>C
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n.1016A>C
n.857A>C
n.3234A>C
19g.11023602A>GCA404057641SMARCA4c.2944A>G (p.Lys982Glu)
c.2935A>G (p.Lys979Glu)
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n.1472A>G
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n.3234A>G
19g.11023602A>TCA404057640SMARCA4c.2944A>T (p.Lys982Ter)
c.2935A>T (p.Lys979Ter)
c.2817A>T
n.1275A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.305A>T
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1229A>T
c.1299A>T
c.2358A>T
c.1671A>T
n.1299A>T
c.1201A>T
c.1715A>T
c.1589A>T
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.1290A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.792A>T (n.792A>T)
c.1244A>T
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c.3136A>T (p.Lys1046Ter)
n.1472A>T
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19g.11023603A>CCA404057642SMARCA4c.2945A>C (p.Lys982Thr)
c.2936A>C (p.Lys979Thr)
c.2818A>C
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c.306A>C
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c.1230A>C
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c.1672A>C
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c.1202A>C
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c.1590A>C
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.1291A>C
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c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.793A>C (n.793A>C)
c.1245A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.3137A>C (p.Lys1046Thr)
n.1473A>C
n.2819A>C
n.1017A>C
n.858A>C
n.3235A>C
19g.11023603A>GCA404057644SMARCA4c.2945A>G (p.Lys982Arg)
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c.1202A>G
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c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.1291A>G
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c.793A>G (n.793A>G)
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n.1473A>G
n.2819A>G
n.1017A>G
n.858A>G
n.3235A>G
 dbSNP
19g.11023603A>TCA404057643SMARCA4c.2945A>T (p.Lys982Met)
c.2936A>T (p.Lys979Met)
c.2818A>T
n.1276A>T
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.306A>T
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1230A>T
c.1300A>T
c.2359A>T
c.1672A>T
n.1300A>T
c.1202A>T
c.1716A>T
c.1590A>T
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.1291A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.793A>T (n.793A>T)
c.1245A>T
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.3137A>T (p.Lys1046Met)
n.1473A>T
n.2819A>T
n.1017A>T
n.858A>T
n.3235A>T
19g.11023604G>ACA16616156SMARCA4c.2946G>A (p.Lys982=)
c.2937G>A (p.Lys979=)
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n.1474G>A
n.2820G>A
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n.3236G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023604G>CCA404057645SMARCA4c.2946G>C (p.Lys982Asn)
c.2937G>C (p.Lys979Asn)
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n.1277G>C
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c.307G>C
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1231G>C
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n.1301G>C
c.1203G>C
c.1717G>C
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c.1434G>C (p.Lys478Asn)
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c.780G>C (p.Lys260Asn)
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c.1246G>C
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 dbSNP
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n.3236G>T
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n.1475del
n.2821del
n.1019del
n.860del
n.3237del
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n.3237G>A
 dbSNP
19g.11023605G>CCA404057649SMARCA4c.2947G>C (p.Glu983Gln)
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n.1475G>C
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n.860G>C
n.3237G>C
 dbSNP
19g.11023605G>TCA404057648SMARCA4c.2947G>T (p.Glu983Ter)
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n.3238A>C
19g.11023606A>GCA404057651SMARCA4c.2948A>G (p.Glu983Gly)
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n.861A>G
n.3238A>G
 dbSNP
19g.11023606A>TCA404057652SMARCA4c.2948A>T (p.Glu983Val)
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n.3238A>T
 dbSNP
19g.11023607A=CA2322726167SMARCA4c.2949A= (p.Glu983=)
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19g.11023607A>CCA404057653SMARCA4c.2949A>C (p.Glu983Asp)
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n.1280A>C
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n.1477A>C
n.2823A>C
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n.3239A>C
 dbSNP
19g.11023607A>GCA9204265SMARCA4c.2949A>G (p.Glu983=)
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n.862A>G
n.3239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023607A>TCA404057654SMARCA4c.2949A>T (p.Glu983Asp)
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n.1477A>T
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n.3239A>T
19g.11023608G>ACA404057655SMARCA4c.2950G>A (p.Val984Ile)
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n.863G>A
n.3240G>A
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c.1677G>C
n.1305G>C
c.1207G>C
c.1721G>C
c.1595G>C
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.1296G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
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n.1478G>C
n.2824G>C
n.1022G>C
n.863G>C
n.3240G>C
 dbSNP
19g.11023608G>TCA404057657SMARCA4c.2950G>T (p.Val984Phe)
c.2941G>T (p.Val981Phe)
c.2823G>T
n.1281G>T
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.311G>T
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c.1235G>T
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n.1305G>T
c.1207G>T
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c.1595G>T
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.1296G>T
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n.1478G>T
n.2824G>T
n.1022G>T
n.863G>T
n.3240G>T
19g.11023609T>ACA404057658SMARCA4c.2951T>A (p.Val984Asp)
c.2942T>A (p.Val981Asp)
c.2824T>A
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n.1306T>A
c.1208T>A
c.1722T>A
c.1596T>A
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
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c.785T>A (p.Val262Asp)
c.799T>A (n.799T>A)
c.1251T>A
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.3143T>A (p.Val1048Asp)
n.1479T>A
n.2825T>A
n.1023T>A
n.864T>A
n.3241T>A
 dbSNP
19g.11023609T>CCA404057659SMARCA4c.2951T>C (p.Val984Ala)
c.2942T>C (p.Val981Ala)
c.2824T>C
n.1282T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.312T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1236T>C
c.1306T>C
c.2365T>C
c.1678T>C
n.1306T>C
c.1208T>C
c.1722T>C
c.1596T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.1297T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.799T>C (n.799T>C)
c.1251T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
n.1479T>C
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n.1023T>C
n.864T>C
n.3241T>C
 dbSNP
19g.11023609T>GCA404057660SMARCA4c.2951T>G (p.Val984Gly)
c.2942T>G (p.Val981Gly)
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c.1236T>G
c.1306T>G
c.2365T>G
c.1678T>G
n.1306T>G
c.1208T>G
c.1722T>G
c.1596T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.1297T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.799T>G (n.799T>G)
c.1251T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
n.1479T>G
n.2825T>G
n.1023T>G
n.864T>G
n.3241T>G
 dbSNP
19g.11023610C>ACA505490469SMARCA4c.2952C>A (p.Val984=)
c.2943C>A (p.Val981=)
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n.1283C>A
c.1437C>A (p.Val479=)
c.313C>A
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c.1237C>A
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c.1440C>A (p.Val480=)
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c.1305C>A (p.Val435=)
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n.1480C>A
n.2826C>A
n.1024C>A
n.865C>A
n.3242C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023610C=CA2322726168SMARCA4c.2952C= (p.Val984=)
c.2943C= (p.Val981=)
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c.1437C= (p.Val479=)
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c.1509C= (p.Val503=)
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c.1440C= (p.Val480=)
c.816C= (p.Val272=)
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c.435C= (p.Val145=)
c.786C= (p.Val262=)
c.800C= (n.800C=)
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c.1305C= (p.Val435=)
c.3144C= (p.Val1048=)
n.1480C=
n.2826C=
n.1024C=
n.865C=
n.3242C=
19g.11023610C>GCA505490470SMARCA4c.2952C>G (p.Val984=)
c.2943C>G (p.Val981=)
c.2825C>G
n.1283C>G
c.1437C>G (p.Val479=)
c.313C>G
c.1509C>G (p.Val503=)
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n.3242C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023610C>TCA9204266SMARCA4c.2952C>T (p.Val984=)
c.2943C>T (p.Val981=)
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c.2366C>T
c.1679C>T
n.1307C>T
c.1209C>T
c.1723C>T
c.1597C>T
c.1440C>T (p.Val480=)
c.816C>T (p.Val272=)
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c.435C>T (p.Val145=)
c.786C>T (p.Val262=)
c.800C>T (n.800C>T)
c.1252C>T
c.1305C>T (p.Val435=)
c.3144C>T (p.Val1048=)
n.1480C>T
n.2826C>T
n.1024C>T
n.865C>T
n.3242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023611G>ACA404057661SMARCA4c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
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n.1284G>A
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n.1308G>A
c.1210G>A
c.1724G>A
c.1598G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1299G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.801G>A (n.801G>A)
c.1253G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
n.1481G>A
n.2827G>A
n.1025G>A
n.866G>A
n.3243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023611G>CCA404057662SMARCA4c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.2826G>C
n.1284G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.314G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1238G>C
c.1308G>C
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n.1308G>C
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c.1724G>C
c.1598G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1299G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.801G>C (n.801G>C)
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c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
n.1481G>C
n.2827G>C
n.1025G>C
n.866G>C
n.3243G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11023611G=CA2322726169SMARCA4c.2953G= (p.Glu985=)
c.2944G= (p.Glu982=)
c.2826G=
n.1284G=
c.1438G= (p.Glu480=)
c.314G=
c.1510G= (p.Glu504=)
c.1238G=
c.1308G=
c.2367G=
c.1680G=
n.1308G=
c.1210G=
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c.1598G=
c.1441G= (p.Glu481=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.1299G=
c.436G= (p.Glu146=)
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c.801G= (n.801G=)
c.1253G=
c.1306G= (p.Glu436=)
c.3145G= (p.Glu1049=)
n.1481G=
n.2827G=
n.1025G=
n.866G=
n.3243G=
19g.11023611G>TCA404057663SMARCA4c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.2826G>T
n.1284G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.314G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1238G>T
c.1308G>T
c.2367G>T
c.1680G>T
n.1308G>T
c.1210G>T
c.1724G>T
c.1598G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1299G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.801G>T (n.801G>T)
c.1253G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
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n.1481G>T
n.2827G>T
n.1025G>T
n.866G>T
n.3243G>T
19g.11023612A>CCA404057664SMARCA4c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.2827A>C
n.1285A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.315A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1239A>C
c.1309A>C
c.2368A>C
c.1681A>C
n.1309A>C
c.1211A>C
c.1725A>C
c.1599A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1300A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.802A>C (n.802A>C)
c.1254A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
n.1482A>C
n.2828A>C
n.1026A>C
n.867A>C
n.3244A>C
19g.11023612A>GCA404057665SMARCA4c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.2827A>G
n.1285A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.315A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1239A>G
c.1309A>G
c.2368A>G
c.1681A>G
n.1309A>G
c.1211A>G
c.1725A>G
c.1599A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1300A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.802A>G (n.802A>G)
c.1254A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
n.1482A>G
n.2828A>G
n.1026A>G
n.867A>G
n.3244A>G
 dbSNP
19g.11023612A>TCA404057666SMARCA4c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.2827A>T
n.1285A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.315A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1239A>T
c.1309A>T
c.2368A>T
c.1681A>T
n.1309A>T
c.1211A>T
c.1725A>T
c.1599A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1300A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.802A>T (n.802A>T)
c.1254A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
n.1482A>T
n.2828A>T
n.1026A>T
n.867A>T
n.3244A>T
 dbSNP
19g.11023613G>ACA505490471SMARCA4c.2955G>A (p.Glu985=)
c.2946G>A (p.Glu982=)
c.2828G>A
n.1286G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.316G>A
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1240G>A
c.1310G>A
c.2369G>A
c.1682G>A
n.1310G>A
c.1212G>A
c.1726G>A
c.1600G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.1301G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.803G>A (n.803G>A)
c.1255G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
n.1483G>A
n.2829G>A
n.1027G>A
n.868G>A
n.3245G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023613G>CCA404057667SMARCA4c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.2946G>C (p.Glu982Asp)
c.2828G>C
n.1286G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.316G>C
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1240G>C
c.1310G>C
c.2369G>C
c.1682G>C
n.1310G>C
c.1212G>C
c.1726G>C
c.1600G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.1301G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.803G>C (n.803G>C)
c.1255G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
n.1483G>C
n.2829G>C
n.1027G>C
n.868G>C
n.3245G>C
19g.11023613G>TCA404057668SMARCA4c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.2946G>T (p.Glu982Asp)
c.2828G>T
n.1286G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.316G>T
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1240G>T
c.1310G>T
c.2369G>T
c.1682G>T
n.1310G>T
c.1212G>T
c.1726G>T
c.1600G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.1301G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.803G>T (n.803G>T)
c.1255G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
n.1483G>T
n.2829G>T
n.1027G>T
n.868G>T
n.3245G>T
19g.11023614G>ACA404057669SMARCA4c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.2829G>A
n.1287G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.317G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1241G>A
c.1311G>A
c.2370G>A
c.1683G>A
n.1311G>A
c.1213G>A
c.1727G>A
c.1601G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.1302G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.804G>A (n.804G>A)
c.1256G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.1484G>A
n.2830G>A
n.1028G>A
n.869G>A
n.3246G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023614G>CCA404057670SMARCA4c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.2829G>C
n.1287G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.317G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1241G>C
c.1311G>C
c.2370G>C
c.1683G>C
n.1311G>C
c.1213G>C
c.1727G>C
c.1601G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.1302G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.804G>C (n.804G>C)
c.1256G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.1484G>C
n.2830G>C
n.1028G>C
n.869G>C
n.3246G>C
19g.11023614G=CA2322726170SMARCA4c.2956G= (p.Ala986=)
c.2947G= (p.Ala983=)
c.2829G=
n.1287G=
c.1441G= (p.Ala481=)
c.317G=
c.1513G= (p.Ala505=)
c.1241G=
c.1311G=
c.2370G=
c.1683G=
n.1311G=
c.1213G=
c.1727G=
c.1601G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.1302G=
c.439G= (p.Ala147=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.804G= (n.804G=)
c.1256G=
c.1309G= (p.Ala437=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
n.1484G=
n.2830G=
n.1028G=
n.869G=
n.3246G=
19g.11023614G>TCA404057671SMARCA4c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.2829G>T
n.1287G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.317G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1241G>T
c.1311G>T
c.2370G>T
c.1683G>T
n.1311G>T
c.1213G>T
c.1727G>T
c.1601G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.1302G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.804G>T (n.804G>T)
c.1256G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1487del
n.2833del
n.1031del
n.872del
n.3249del
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n.3248C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.3248C>T
 dbSNP
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n.3249C>A
 dbSNP
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n.3249C>G
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n.1487C>T
n.2833C>T
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n.872C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1488A>C
n.2834A>C
n.1032A>C
n.873A>C
n.3250A>C
19g.11023618A>GCA404057679SMARCA4c.2960A>G (p.Gln987Arg)
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n.1488A>G
n.2834A>G
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n.873A>G
n.3250A>G
 dbSNP
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n.1488A>T
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n.873A>T
n.3250A>T
 dbSNP
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n.3251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3251G>C
 dbSNP
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19g.11023619G>TCA404057682SMARCA4c.2961G>T (p.Gln987His)
c.2952G>T (p.Gln984His)
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c.825G>T (p.Gln275His)
c.1307G>T
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19g.11023620T>ACA404057683SMARCA4c.2962T>A (p.Leu988Met)
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 dbSNP
19g.11023620T>CCA505490488SMARCA4c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2953T>C (p.Leu985=)
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n.1490T>C
n.2836T>C
n.1034T>C
n.875T>C
n.3252T>C
 ClinVar
19g.11023620T>GCA404057684SMARCA4c.2962T>G (p.Leu988Val)
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n.1490T>G
n.2836T>G
n.1034T>G
n.875T>G
n.3252T>G
 dbSNP
19g.11023621T>ACA404057685SMARCA4c.2963T>A (p.Leu988Ter)
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n.1491T>A
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n.876T>A
n.3253T>A
 dbSNP
19g.11023621T>CCA404057686SMARCA4c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
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n.1491T>C
n.2837T>C
n.1035T>C
n.876T>C
n.3253T>C
 dbSNP
19g.11023621T>GCA404057687SMARCA4c.2963T>G (p.Leu988Trp)
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n.1491T>G
n.2837T>G
n.1035T>G
n.876T>G
n.3253T>G
 dbSNP
19g.11023622G>ACA505490490SMARCA4c.2964G>A (p.Leu988=)
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.2837G>A
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n.1492G>A
n.2838G>A
n.1036G>A
n.877G>A
n.3254G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023622G>CCA404057689SMARCA4c.2964G>C (p.Leu988Phe)
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n.1492G>C
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n.877G>C
n.3254G>C
 dbSNP
19g.11023622G>TCA404057688SMARCA4c.2964G>T (p.Leu988Phe)
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n.1492G>T
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n.877G>T
n.3254G>T
19g.11023623C>ACA404057690SMARCA4c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.2956C>A (p.Pro986Thr)
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n.1493C>A
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n.878C>A
n.3255C>A
 gnomAD v4
19g.11023623C>GCA404057691SMARCA4c.2965C>G (p.Pro989Ala)
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n.1493C>G
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n.878C>G
n.3255C>G
 dbSNP
19g.11023623C>TCA404057692SMARCA4c.2965C>T (p.Pro989Ser)
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n.1493C>T
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n.1037C>T
n.878C>T
n.3255C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023624C>ACA404057693SMARCA4c.2966C>A (p.Pro989His)
c.2957C>A (p.Pro986His)
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c.830C>A (p.Pro277His)
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n.1494C>A
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n.879C>A
n.3256C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023624C>GCA404057694SMARCA4c.2966C>G (p.Pro989Arg)
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n.1494C>G
n.2840C>G
n.1038C>G
n.879C>G
n.3256C>G
 dbSNP
19g.11023624C>TCA404057695SMARCA4c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2839C>T
n.1297C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.327C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1251C>T
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c.2380C>T
c.1693C>T
n.1321C>T
c.1223C>T
c.1737C>T
c.1611C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1312C>T
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c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.814C>T (n.814C>T)
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c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
n.1494C>T
n.2840C>T
n.1038C>T
n.879C>T
n.3256C>T
 dbSNP
19g.11023625C>ACA505490492SMARCA4c.2967C>A (p.Pro989=)
c.2958C>A (p.Pro986=)
c.2840C>A
n.1298C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.328C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
c.1252C>A
c.1322C>A
c.2381C>A
c.1694C>A
n.1322C>A
c.1224C>A
c.1738C>A
c.1612C>A
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.1313C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.815C>A (n.815C>A)
c.1267C>A
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.3159C>A (p.Pro1053=)
n.1495C>A
n.2841C>A
n.1039C>A
n.880C>A
n.3257C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023625C=CA2322726172SMARCA4c.2967C= (p.Pro989=)
c.2958C= (p.Pro986=)
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n.1298C=
c.1452C= (p.Pro484=)
c.328C=
c.1524C= (p.Pro508=)
c.1252C=
c.1322C=
c.2381C=
c.1694C=
n.1322C=
c.1224C=
c.1738C=
c.1612C=
c.1455C= (p.Pro485=)
c.831C= (p.Pro277=)
c.1313C=
c.450C= (p.Pro150=)
c.801C= (p.Pro267=)
c.815C= (n.815C=)
c.1267C=
c.1320C= (p.Pro440=)
c.3159C= (p.Pro1053=)
n.1495C=
n.2841C=
n.1039C=
n.880C=
n.3257C=
19g.11023625C>GCA505490493SMARCA4c.2967C>G (p.Pro989=)
c.2958C>G (p.Pro986=)
c.2840C>G
n.1298C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
c.328C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
c.1252C>G
c.1322C>G
c.2381C>G
c.1694C>G
n.1322C>G
c.1224C>G
c.1738C>G
c.1612C>G
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.1313C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.815C>G (n.815C>G)
c.1267C>G
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.3159C>G (p.Pro1053=)
n.1495C>G
n.2841C>G
n.1039C>G
n.880C>G
n.3257C>G
 dbSNP
19g.11023625C>TCA209799SMARCA4c.2967C>T (p.Pro989=)
c.2958C>T (p.Pro986=)
c.2840C>T
n.1298C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
c.328C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
c.1252C>T
c.1322C>T
c.2381C>T
c.1694C>T
n.1322C>T
c.1224C>T
c.1738C>T
c.1612C>T
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.1313C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.815C>T (n.815C>T)
c.1267C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.3159C>T (p.Pro1053=)
n.1495C>T
n.2841C>T
n.1039C>T
n.880C>T
n.3257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023626G>ACA305275468SMARCA4c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.2841G>A
n.1299G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.329G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1253G>A
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 COSMIC COSMIC
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n.1303del
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c.1257del
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n.2846del
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1615A>T
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 COSMIC COSMIC
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c.820A>C (n.820A>C)
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c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
n.1500A>C
n.2846A>C
n.1044A>C
n.885A>C
n.3262A>C
19g.11023630A>GCA404057707SMARCA4c.2972A>G (p.Lys991Arg)
c.2963A>G (p.Lys988Arg)
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c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1257A>G
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n.1500A>G
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n.3262A>G
 dbSNP
19g.11023630A>TCA404057708SMARCA4c.2972A>T (p.Lys991Met)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1304+7del
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c.334+7del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1700+9G>A
n.1328+9G>A
c.1230+9G>A
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c.1618+9G>A
c.1461+9G>A (n.1461+9G>A)
c.837+9G>A (n.837+9G>A)
c.1319+9G>A
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c.1273+9G>A
c.1326+9G>A (n.1326+9G>A)
c.3165+9G>A (n.3165+9G>A)
n.1501+9G>A
n.2847+9G>A
n.1045+9G>A
n.886+9G>A
n.3263+9G>A
 gnomAD v4
19g.11023641T>ACA2735399546SMARCA4c.2973+10T>A (n.2973+10T>A)
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c.2846+10T>A
n.1304+10T>A
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c.334+10T>A
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c.1258+10T>A
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n.1328+10T>A
c.1230+10T>A
c.1744+10T>A
c.1618+10T>A
c.1461+10T>A (n.1461+10T>A)
c.837+10T>A (n.837+10T>A)
c.1319+10T>A
c.456+10T>A (n.456+10T>A)
c.807+10T>A (n.807+10T>A)
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c.1273+10T>A
c.1326+10T>A (n.1326+10T>A)
c.3165+10T>A (n.3165+10T>A)
n.1501+10T>A
n.2847+10T>A
n.1045+10T>A
n.886+10T>A
n.3263+10T>A
 dbSNP
19g.11023641T>GCA2322726181SMARCA4c.2973+10T>G (n.2973+10T>G)
c.2964+10T>G (n.2964+10T>G)
c.2846+10T>G
n.1304+10T>G
c.1458+10T>G (n.1458+10T>G)
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c.1618+10T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023641T=CA2322726180SMARCA4c.2973+10T= (n.2973+10T=)
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c.837+10T= (n.837+10T=)
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c.807+10T= (n.807+10T=)
c.821+10T= (n.821+10T=)
c.1273+10T=
c.1326+10T= (n.1326+10T=)
c.3165+10T= (n.3165+10T=)
n.1501+10T=
n.2847+10T=
n.1045+10T=
n.886+10T=
n.3263+10T=
19g.11023644dupCA2499225285SMARCA4c.2973+13dup (n.2973+13dup)
c.2964+13dup (n.2964+13dup)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.3165+16G>T (n.3165+16G>T)
n.1501+16G>T
n.2847+16G>T
n.1045+16G>T
n.886+16G>T
n.3263+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023650dupCA2740091869SMARCA4c.2973+19dup (n.2973+19dup)
c.2964+19dup (n.2964+19dup)
c.2846+19dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3263+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023658A>GCA631760307SMARCA4c.2973+27A>G (n.2973+27A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1501+29T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11023661G>TCA2582461525SMARCA4c.2973+30G>T (n.2973+30G>T)
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 gnomAD v4
19g.11023662A>TCA2735616075SMARCA4c.2973+31A>T (n.2973+31A>T)
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c.2846+31A>T
n.1304+31A>T
c.1458+31A>T (n.1458+31A>T)
c.334+31A>T
c.1530+31A>T (n.1530+31A>T)
c.1258+31A>T
c.1328+31A>T
c.2387+31A>T
c.1700+31A>T
n.1328+31A>T
c.1230+31A>T
c.1744+31A>T
c.1618+31A>T
c.1461+31A>T (n.1461+31A>T)
c.837+31A>T (n.837+31A>T)
c.1319+31A>T
c.456+31A>T (n.456+31A>T)
c.807+31A>T (n.807+31A>T)
c.821+31A>T (n.821+31A>T)
c.1273+31A>T
c.1326+31A>T (n.1326+31A>T)
c.3165+31A>T (n.3165+31A>T)
n.1501+31A>T
n.2847+31A>T
n.1045+31A>T
n.886+31A>T
n.3263+31A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched