Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.509-15C>T
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n.932-15C>T
n.773-15C>T
n.3150-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023504T>ACA993514191SMARCA4c.2860-14T>A (n.2860-14T>A)
c.2851-14T>A (n.2851-14T>A)
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n.1388-14T>A
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n.509-14T>A
n.2734-14T>A
n.932-14T>A
n.773-14T>A
n.3150-14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023504T>CCA9204253SMARCA4c.2860-14T>C (n.2860-14T>C)
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n.2734-14T>C
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n.773-14T>C
n.3150-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023504T=CA2322726132SMARCA4c.2860-14T= (n.2860-14T=)
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 ClinVar dbSNP
19g.11023510_11023511insTCA2573155662SMARCA4c.2860-8_2860-7insT (n.2860-8_2860-7insT)
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 ClinVar dbSNP
19g.11023511C>ACA2582461958SMARCA4c.2860-7C>A (n.2860-7C>A)
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n.3150-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023511C>GCA2735615596SMARCA4c.2860-7C>G (n.2860-7C>G)
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n.773-7C>G
n.3150-7C>G
 dbSNP
19g.11023511C>TCA2507100602SMARCA4c.2860-7C>T (n.2860-7C>T)
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n.2734-7C>T
n.932-7C>T
n.773-7C>T
n.3150-7C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11023513T>CCA2582461959SMARCA4c.2860-5T>C (n.2860-5T>C)
c.2851-5T>C (n.2851-5T>C)
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n.3150-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3150-4C>G
 dbSNP
19g.11023514C>TCA2582461960SMARCA4c.2860-4C>T (n.2860-4C>T)
c.2851-4C>T (n.2851-4C>T)
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n.3150-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023515C>ACA2322726136SMARCA4c.2860-3C>A (n.2860-3C>A)
c.2851-3C>A (n.2851-3C>A)
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n.3150-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023515C=CA2322726135SMARCA4c.2860-3C= (n.2860-3C=)
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n.3150-3C>G
 dbSNP
19g.11023515C>TCA9204254SMARCA4c.2860-3C>T (n.2860-3C>T)
c.2851-3C>T (n.2851-3C>T)
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c.2274-3C>T
c.1587-3C>T
n.1215-3C>T
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c.1206-3C>T
c.343-3C>T (n.343-3C>T)
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
c.708-3C>T (n.708-3C>T)
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c.3052-3C>T (n.3052-3C>T)
n.1388-3C>T
n.442-3C>T
n.509-3C>T
n.2734-3C>T
n.932-3C>T
n.773-3C>T
n.3150-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023516A>CCA404057452SMARCA4c.2860-2A>C (n.2860-2A>C)
c.2851-2A>C (n.2851-2A>C)
c.2733-2A>C
n.1191-2A>C
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
c.221-2A>C
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c.1505-2A>C
c.1348-2A>C (n.1348-2A>C)
c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.1206-2A>C
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.1160-2A>C
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
c.3052-2A>C (n.3052-2A>C)
n.1388-2A>C
n.442-2A>C
n.509-2A>C
n.2734-2A>C
n.932-2A>C
n.773-2A>C
n.3150-2A>C
19g.11023516A>GCA404057453SMARCA4c.2860-2A>G (n.2860-2A>G)
c.2851-2A>G (n.2851-2A>G)
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c.3052-2A>G (n.3052-2A>G)
n.1388-2A>G
n.442-2A>G
n.509-2A>G
n.2734-2A>G
n.932-2A>G
n.773-2A>G
n.3150-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023516A>TCA404057454SMARCA4c.2860-2A>T (n.2860-2A>T)
c.2851-2A>T (n.2851-2A>T)
c.2733-2A>T
n.1191-2A>T
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 dbSNP
19g.11023521G>TCA404057464SMARCA4c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
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n.3153G>T
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n.3154A>C
 dbSNP
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n.3154A>G
 dbSNP
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n.936A>T
n.777A>T
n.3154A>T
 dbSNP
19g.11023523C>ACA404057469SMARCA4c.2865C>A (p.Asp955Glu)
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n.3155C>A
 gnomAD v4
19g.11023523C>GCA404057470SMARCA4c.2865C>G (p.Asp955Glu)
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n.778C>G
n.3155C>G
 dbSNP
19g.11023523C>TCA505490377SMARCA4c.2865C>T (p.Asp955=)
c.2856C>T (p.Asp952=)
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n.1393C>T
n.447C>T
n.514C>T
n.2739C>T
n.937C>T
n.778C>T
n.3155C>T
19g.11023524C>ACA404057471SMARCA4c.2866C>A (p.Leu956Met)
c.2857C>A (p.Leu953Met)
c.2739C>A
n.1197C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.227C>A
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c.1151C>A
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c.1123C>A
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c.1511C>A
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c.730C>A (p.Leu244Met)
c.1212C>A
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c.700C>A (p.Leu234Met)
c.714C>A (n.714C>A)
c.1166C>A
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n.1394C>A
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n.515C>A
n.2740C>A
n.938C>A
n.779C>A
n.3156C>A
 gnomAD v4
19g.11023524C>GCA404057472SMARCA4c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
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n.3156C>G
19g.11023524C>TCA505490378SMARCA4c.2866C>T (p.Leu956=)
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c.700C>T (p.Leu234=)
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c.1166C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.3058C>T (p.Leu1020=)
n.1394C>T
n.448C>T
n.515C>T
n.2740C>T
n.938C>T
n.779C>T
n.3156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023525T>ACA404057473SMARCA4c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.2858T>A (p.Leu953Gln)
c.2740T>A
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c.228T>A
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c.1124T>A
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c.1213T>A
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c.701T>A (p.Leu234Gln)
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n.1395T>A
n.449T>A
n.516T>A
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n.780T>A
n.3157T>A
 dbSNP
19g.11023525T>CCA404057474SMARCA4c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2740T>C
n.1198T>C
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c.228T>C
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c.1152T>C
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c.1124T>C
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c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1213T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.715T>C (n.715T>C)
c.1167T>C
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n.1395T>C
n.449T>C
n.516T>C
n.2741T>C
n.939T>C
n.780T>C
n.3157T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11023525T>GCA404057475SMARCA4c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2740T>G
n.1198T>G
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c.228T>G
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c.1152T>G
c.1222T>G
c.2281T>G
c.1594T>G
n.1222T>G
c.1124T>G
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c.1512T>G
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c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1213T>G
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c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.715T>G (n.715T>G)
c.1167T>G
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n.1395T>G
n.449T>G
n.516T>G
n.2741T>G
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n.780T>G
n.3157T>G
19g.11023526G>ACA505490381SMARCA4c.2868G>A (p.Leu956=)
c.2859G>A (p.Leu953=)
c.2741G>A
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c.229G>A
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c.1153G>A
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c.2282G>A
c.1595G>A
n.1223G>A
c.1125G>A
c.1639G>A
c.1513G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.1214G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.716G>A (n.716G>A)
c.1168G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.3060G>A (p.Leu1020=)
n.1396G>A
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n.3158G>A
 ClinVar
19g.11023526G>CCA505490380SMARCA4c.2868G>C (p.Leu956=)
c.2859G>C (p.Leu953=)
c.2741G>C
n.1199G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.229G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1153G>C
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c.1595G>C
n.1223G>C
c.1125G>C
c.1639G>C
c.1513G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.1214G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.716G>C (n.716G>C)
c.1168G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.3060G>C (p.Leu1020=)
n.1396G>C
n.450G>C
n.517G>C
n.2742G>C
n.940G>C
n.781G>C
n.3158G>C
19g.11023526G>TCA505490379SMARCA4c.2868G>T (p.Leu956=)
c.2859G>T (p.Leu953=)
c.2741G>T
n.1199G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.229G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1153G>T
c.1223G>T
c.2282G>T
c.1595G>T
n.1223G>T
c.1125G>T
c.1639G>T
c.1513G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.1214G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.716G>T (n.716G>T)
c.1168G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.3060G>T (p.Leu1020=)
n.1396G>T
n.450G>T
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n.2742G>T
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n.3158G>T
19g.11023527A>CCA404057478SMARCA4c.2869A>C (p.Asn957His)
c.2860A>C (p.Asn954His)
c.2742A>C
n.1200A>C
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.230A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1154A>C
c.1224A>C
c.2283A>C
c.1596A>C
n.1224A>C
c.1126A>C
c.1640A>C
c.1514A>C
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.1215A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.717A>C (n.717A>C)
c.1169A>C
c.1222A>C (p.Asn408His)
c.3061A>C (p.Asn1021His)
n.1397A>C
n.451A>C
n.518A>C
n.2743A>C
n.941A>C
n.782A>C
n.3159A>C
19g.11023527A>GCA404057476SMARCA4c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
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c.733A>G (p.Asn245Asp)
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n.2751_2753del
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n.790_792del
n.3167_3169del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.11023538A>CCA404057506SMARCA4c.2880A>C (p.Glu960Asp)
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c.728A>C (n.728A>C)
c.1180A>C
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
n.1408A>C
n.462A>C
n.529A>C
n.2754A>C
n.952A>C
n.793A>C
n.3170A>C
 dbSNP
19g.11023538A>GCA505490384SMARCA4c.2880A>G (p.Glu960=)
c.2871A>G (p.Glu957=)
c.2753A>G
n.1211A>G
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.241A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
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c.1235A>G
c.2294A>G
c.1607A>G
n.1235A>G
c.1137A>G
c.1651A>G
c.1525A>G
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.744A>G (p.Glu248=)
c.1226A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.728A>G (n.728A>G)
c.1180A>G
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
n.1408A>G
n.462A>G
n.529A>G
n.2754A>G
n.952A>G
n.793A>G
n.3170A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11023538A>TCA404057507SMARCA4c.2880A>T (p.Glu960Asp)
c.2871A>T (p.Glu957Asp)
c.2753A>T
n.1211A>T
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.241A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1165A>T
c.1235A>T
c.2294A>T
c.1607A>T
n.1235A>T
c.1137A>T
c.1651A>T
c.1525A>T
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.1226A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.728A>T (n.728A>T)
c.1180A>T
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
n.1408A>T
n.462A>T
n.529A>T
n.2754A>T
n.952A>T
n.793A>T
n.3170A>T
 dbSNP
19g.11023539A>CCA404057508SMARCA4c.2881A>C (p.Thr961Pro)
c.2872A>C (p.Thr958Pro)
c.2754A>C
n.1212A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.242A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1166A>C
c.1236A>C
c.2295A>C
c.1608A>C
n.1236A>C
c.1138A>C
c.1652A>C
c.1526A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.1227A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.729A>C (n.729A>C)
c.1181A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
n.1409A>C
n.463A>C
n.530A>C
n.2755A>C
n.953A>C
n.794A>C
n.3171A>C
 dbSNP
19g.11023539A>GCA404057509SMARCA4c.2881A>G (p.Thr961Ala)
c.2872A>G (p.Thr958Ala)
c.2754A>G
n.1212A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.242A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1166A>G
c.1236A>G
c.2295A>G
c.1608A>G
n.1236A>G
c.1138A>G
c.1652A>G
c.1526A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.1227A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.729A>G (n.729A>G)
c.1181A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
n.1409A>G
n.463A>G
n.530A>G
n.2755A>G
n.953A>G
n.794A>G
n.3171A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023539A>TCA404057510SMARCA4c.2881A>T (p.Thr961Ser)
c.2872A>T (p.Thr958Ser)
c.2754A>T
n.1212A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.242A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1166A>T
c.1236A>T
c.2295A>T
c.1608A>T
n.1236A>T
c.1138A>T
c.1652A>T
c.1526A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.1227A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.729A>T (n.729A>T)
c.1181A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
n.1409A>T
n.463A>T
n.530A>T
n.2755A>T
n.953A>T
n.794A>T
n.3171A>T
 dbSNP
19g.11023540C>ACA404057511SMARCA4c.2882C>A (p.Thr961Asn)
c.2873C>A (p.Thr958Asn)
c.2755C>A
n.1213C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.243C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1167C>A
c.1237C>A
c.2296C>A
c.1609C>A
n.1237C>A
c.1139C>A
c.1653C>A
c.1527C>A
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.1228C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.730C>A (n.730C>A)
c.1182C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
n.1410C>A
n.464C>A
n.531C>A
n.2756C>A
n.954C>A
n.795C>A
n.3172C>A
19g.11023540C>GCA404057512SMARCA4c.2882C>G (p.Thr961Ser)
c.2873C>G (p.Thr958Ser)
c.2755C>G
n.1213C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.243C>G
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c.1167C>G
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c.1527C>G
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c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.1228C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.730C>G (n.730C>G)
c.1182C>G
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n.531C>G
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n.795C>G
n.3172C>G
 dbSNP
19g.11023540C>TCA404057513SMARCA4c.2882C>T (p.Thr961Ile)
c.2873C>T (p.Thr958Ile)
c.2755C>T
n.1213C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.243C>T
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c.1167C>T
c.1237C>T
c.2296C>T
c.1609C>T
n.1237C>T
c.1139C>T
c.1653C>T
c.1527C>T
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.1228C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.730C>T (n.730C>T)
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c.1235C>T (p.Thr412Ile)
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n.1410C>T
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n.531C>T
n.2756C>T
n.954C>T
n.795C>T
n.3172C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11023541C>ACA505490385SMARCA4c.2883C>A (p.Thr961=)
c.2874C>A (p.Thr958=)
c.2756C>A
n.1214C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.244C>A
c.1440C>A (p.Thr480=)
c.1168C>A
c.1238C>A
c.2297C>A
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n.1238C>A
c.1140C>A
c.1654C>A
c.1528C>A
c.1371C>A (p.Thr457=)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.1229C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.731C>A (n.731C>A)
c.1183C>A
c.1236C>A (p.Thr412=)
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n.1411C>A
n.465C>A
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n.2757C>A
n.955C>A
n.796C>A
n.3173C>A
19g.11023541C=CA2322726141SMARCA4c.2883C= (p.Thr961=)
c.2874C= (p.Thr958=)
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c.1371C= (p.Thr457=)
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c.717C= (p.Thr239=)
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n.532C=
n.2757C=
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n.3173C=
19g.11023541C>GCA505490386SMARCA4c.2883C>G (p.Thr961=)
c.2874C>G (p.Thr958=)
c.2756C>G
n.1214C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.244C>G
c.1440C>G (p.Thr480=)
c.1168C>G
c.1238C>G
c.2297C>G
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n.1238C>G
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c.1528C>G
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c.1229C>G
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c.717C>G (p.Thr239=)
c.731C>G (n.731C>G)
c.1183C>G
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c.3075C>G (p.Thr1025=)
n.1411C>G
n.465C>G
n.532C>G
n.2757C>G
n.955C>G
n.796C>G
n.3173C>G
 dbSNP
19g.11023541C>TCA9204256SMARCA4c.2883C>T (p.Thr961=)
c.2874C>T (p.Thr958=)
c.2756C>T
n.1214C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.244C>T
c.1440C>T (p.Thr480=)
c.1168C>T
c.1238C>T
c.2297C>T
c.1610C>T
n.1238C>T
c.1140C>T
c.1654C>T
c.1528C>T
c.1371C>T (p.Thr457=)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.1229C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.731C>T (n.731C>T)
c.1183C>T
c.1236C>T (p.Thr412=)
c.3075C>T (p.Thr1025=)
n.1411C>T
n.465C>T
n.532C>T
n.2757C>T
n.955C>T
n.796C>T
n.3173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023542A>CCA404057514SMARCA4c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.2875A>C (p.Ile959Leu)
c.2757A>C
n.1215A>C
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.245A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1169A>C
c.1239A>C
c.2298A>C
c.1611A>C
n.1239A>C
c.1141A>C
c.1655A>C
c.1529A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.1230A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.732A>C (n.732A>C)
c.1184A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.3076A>C (p.Ile1026Leu)
n.1412A>C
n.466A>C
n.533A>C
n.2758A>C
n.956A>C
n.797A>C
n.3174A>C
 dbSNP
19g.11023542A>GCA404057515SMARCA4c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.2875A>G (p.Ile959Val)
c.2757A>G
n.1215A>G
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.245A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1169A>G
c.1239A>G
c.2298A>G
c.1611A>G
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c.1141A>G
c.1655A>G
c.1529A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.1230A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.732A>G (n.732A>G)
c.1184A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.3076A>G (p.Ile1026Val)
n.1412A>G
n.466A>G
n.533A>G
n.2758A>G
n.956A>G
n.797A>G
n.3174A>G
 ClinVar
19g.11023542A>TCA404057516SMARCA4c.2884A>T (p.Ile962Phe)
c.2875A>T (p.Ile959Phe)
c.2757A>T
n.1215A>T
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.245A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1169A>T
c.1239A>T
c.2298A>T
c.1611A>T
n.1239A>T
c.1141A>T
c.1655A>T
c.1529A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.1230A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.732A>T (n.732A>T)
c.1184A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.3076A>T (p.Ile1026Phe)
n.1412A>T
n.466A>T
n.533A>T
n.2758A>T
n.956A>T
n.797A>T
n.3174A>T
 dbSNP
19g.11023543T>ACA404057517SMARCA4c.2885T>A (p.Ile962Asn)
c.2876T>A (p.Ile959Asn)
c.2758T>A
n.1216T>A
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.246T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1170T>A
c.1240T>A
c.2299T>A
c.1612T>A
n.1240T>A
c.1142T>A
c.1656T>A
c.1530T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.1231T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.733T>A (n.733T>A)
c.1185T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.3077T>A (p.Ile1026Asn)
n.1413T>A
n.467T>A
n.534T>A
n.2759T>A
n.957T>A
n.798T>A
n.3175T>A
19g.11023543T>CCA404057518SMARCA4c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.2876T>C (p.Ile959Thr)
c.2758T>C
n.1216T>C
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.246T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1170T>C
c.1240T>C
c.2299T>C
c.1612T>C
n.1240T>C
c.1142T>C
c.1656T>C
c.1530T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.1231T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.733T>C (n.733T>C)
c.1185T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.3077T>C (p.Ile1026Thr)
n.1413T>C
n.467T>C
n.534T>C
n.2759T>C
n.957T>C
n.798T>C
n.3175T>C
19g.11023543T>GCA404057519SMARCA4c.2885T>G (p.Ile962Ser)
c.2876T>G (p.Ile959Ser)
c.2758T>G
n.1216T>G
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.246T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
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n.3177C>A
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n.3177C>T
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n.1421_1423del
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n.3183_3185del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
19g.11023547C>TCA9204257SMARCA4c.2889C>T (p.Leu963=)
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n.3179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023548A>CCA404057527SMARCA4c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
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n.1418A>C
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n.3180A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3189C>A
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 dbSNP
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n.3189C>T
 dbSNP
19g.11023558G>ACA404057549SMARCA4c.2900G>A (p.Arg967His)
c.2891G>A (p.Arg964His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023558G>CCA404057550SMARCA4c.2900G>C (p.Arg967Pro)
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 ClinVar dbSNP
19g.11023558G=CA2322726147SMARCA4c.2900G= (p.Arg967=)
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19g.11023558G>TCA404057551SMARCA4c.2900G>T (p.Arg967Leu)
c.2891G>T (p.Arg964Leu)
c.2773G>T
n.1231G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.261G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1185G>T
c.1255G>T
c.2314G>T
c.1627G>T
n.1255G>T
c.1157G>T
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c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.748G>T (n.748G>T)
c.1200G>T
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c.3092G>T (p.Arg1031Leu)
n.1428G>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023563C>ACA404057558SMARCA4c.2905C>A (p.His969Asn)
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c.753C>A (n.753C>A)
c.1205C>A
c.1258C>A (p.His420Asn)
c.3097C>A (p.His1033Asn)
n.1433C>A
n.487C>A
n.2779C>A
n.977C>A
n.818C>A
n.3195C>A
19g.11023563C>GCA404057559SMARCA4c.2905C>G (p.His969Asp)
c.2896C>G (p.His966Asp)
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c.739C>G (p.His247Asp)
c.753C>G (n.753C>G)
c.1205C>G
c.1258C>G (p.His420Asp)
c.3097C>G (p.His1033Asp)
n.1433C>G
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n.3195C>G
19g.11023563C>TCA404057560SMARCA4c.2905C>T (p.His969Tyr)
c.2896C>T (p.His966Tyr)
c.2778C>T
n.1236C>T
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.266C>T
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1190C>T
c.1260C>T
c.2319C>T
c.1632C>T
n.1260C>T
c.1162C>T
c.1676C>T
c.1550C>T
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.1251C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.753C>T (n.753C>T)
c.1205C>T
c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.3097C>T (p.His1033Tyr)
n.1433C>T
n.487C>T
n.2779C>T
n.977C>T
n.818C>T
n.3195C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023564A>CCA404057561SMARCA4c.2906A>C (p.His969Pro)
c.2897A>C (p.His966Pro)
c.2779A>C
n.1237A>C
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.267A>C
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.1191A>C
c.1261A>C
c.2320A>C
c.1633A>C
n.1261A>C
c.1163A>C
c.1677A>C
c.1551A>C
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.1252A>C
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c.740A>C (p.His247Pro)
c.754A>C (n.754A>C)
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c.1259A>C (p.His420Pro)
c.3098A>C (p.His1033Pro)
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 dbSNP
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n.3207C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11023576G>CCA404057588SMARCA4c.2918G>C (p.Arg973Pro)
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 ClinVar dbSNP
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19g.11023576G>TCA404057589SMARCA4c.2918G>T (p.Arg973Leu)
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n.3208G>T
 dbSNP
19g.11023577G>ACA9204259SMARCA4c.2919G>A (p.Arg973=)
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n.3209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023577G>CCA505490424SMARCA4c.2919G>C (p.Arg973=)
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n.3209G>C
 dbSNP
19g.11023577G=CA2322726155SMARCA4c.2919G= (p.Arg973=)
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19g.11023577G>TCA505490425SMARCA4c.2919G>T (p.Arg973=)
c.2910G>T (p.Arg970=)
c.2792G>T
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c.1404G>T (p.Arg468=)
c.280G>T
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c.1564G>T
c.1407G>T (p.Arg469=)
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c.402G>T (p.Arg134=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.767G>T (n.767G>T)
c.1219G>T
c.1272G>T (p.Arg424=)
c.3111G>T (p.Arg1037=)
n.1447G>T
n.501G>T
n.2793G>T
n.991G>T
n.832G>T
n.3209G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023577_11023578delinsGCCA2322726154SMARCA4c.2919_2920delinsGC (p.Arg973=)
c.2910_2911delinsGC (p.Arg970=)
c.2792_2793delinsGC
n.1250_1251delinsGC
c.1404_1405delinsGC (p.Arg468=)
c.280_281delinsGC
c.1476_1477delinsGC (p.Arg492=)
c.1204_1205delinsGC
c.1274_1275delinsGC
c.2333_2334delinsGC
c.1646_1647delinsGC
n.1274_1275delinsGC
c.1176_1177delinsGC
c.1690_1691delinsGC
c.1564_1565delinsGC
c.1407_1408delinsGC (p.Arg469=)
c.783_784delinsGC (p.Arg261=)
c.1265_1266delinsGC
c.402_403delinsGC (p.Arg134=)
c.753_754delinsGC (p.Arg251=)
c.767_768delinsGC (n.767_768delinsGC)
c.1219_1220delinsGC
c.1272_1273delinsGC (p.Arg424=)
c.3111_3112delinsGC (p.Arg1037=)
n.1447_1448delinsGC
n.501_502delinsGC
n.2793_2794delinsGC
n.991_992delinsGC
n.832_833delinsGC
n.3209_3210delinsGC
19g.11023578C>ACA404057592SMARCA4c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.2793C>A
n.1251C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.281C>A
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1205C>A
c.1275C>A
c.2334C>A
c.1647C>A
n.1275C>A
c.1177C>A
c.1691C>A
c.1565C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1266C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.768C>A (n.768C>A)
c.1220C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
n.1448C>A
n.502C>A
n.2794C>A
n.992C>A
n.833C>A
n.3210C>A
 dbSNP
19g.11023578C>GCA404057590SMARCA4c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.2793C>G
n.1251C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.281C>G
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c.1177C>G
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c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.1266C>G
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c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.768C>G (n.768C>G)
c.1220C>G
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
n.1448C>G
n.502C>G
n.2794C>G
n.992C>G
n.833C>G
n.3210C>G
 dbSNP
19g.11023578C>TCA404057591SMARCA4c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
c.2793C>T
n.1251C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.281C>T
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1205C>T
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n.1275C>T
c.1177C>T
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c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
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c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.768C>T (n.768C>T)
c.1220C>T
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
n.1448C>T
n.502C>T
n.2794C>T
n.992C>T
n.833C>T
n.3210C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023580delCA206473SMARCA4c.2922del (p.Phe975SerfsTer?)
c.2913del (p.Phe972SerfsTer?)
c.2795del
n.1253del
c.1407del (p.Phe470SerfsTer?)
c.283del
c.1479del (p.Phe494SerfsTer?)
c.1207del
c.1277del
c.2336del
c.1649del
n.1277del
c.1179del
c.1693del
c.1567del
c.1410del (p.Phe471SerfsTer?)
c.786del (p.Phe263SerfsTer?)
c.1268del
c.405del (p.Phe136SerfsTer?)
c.756del (p.Phe253SerfsTer?)
c.770del (n.770del)
c.1222del
c.1275del (p.Phe426SerfsTer?)
c.3114del (p.Phe1039SerfsTer?)
n.1450del
n.504del
n.2796del
n.994del
n.835del
n.3212del
 ClinVar dbSNP
19g.11023579C>ACA404057593SMARCA4c.2921C>A (p.Pro974His)
c.2912C>A (p.Pro971His)
c.2794C>A
n.1252C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.282C>A
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1206C>A
c.1276C>A
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c.1648C>A
n.1276C>A
c.1178C>A
c.1692C>A
c.1566C>A
c.1409C>A (p.Pro470His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.1267C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.769C>A (n.769C>A)
c.1221C>A
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.3113C>A (p.Pro1038His)
n.1449C>A
n.503C>A
n.2795C>A
n.993C>A
n.834C>A
n.3211C>A
19g.11023579C>GCA404057594SMARCA4c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.2794C>G
n.1252C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.282C>G
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c.1178C>G
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c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.1267C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.769C>G (n.769C>G)
c.1221C>G
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
n.1449C>G
n.503C>G
n.2795C>G
n.993C>G
n.834C>G
n.3211C>G
 dbSNP
19g.11023579C>TCA404057595SMARCA4c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.2794C>T
n.1252C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.282C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1206C>T
c.1276C>T
c.2335C>T
c.1648C>T
n.1276C>T
c.1178C>T
c.1692C>T
c.1566C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.1267C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.769C>T (n.769C>T)
c.1221C>T
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
n.1449C>T
n.503C>T
n.2795C>T
n.993C>T
n.834C>T
n.3211C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3213T>C
 dbSNP
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n.3213T>G
 dbSNP
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n.1453C>G
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n.3215C>G
 dbSNP
19g.11023583C>TCA9204261SMARCA4c.2925C>T (p.Phe975=)
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n.1453C>T
n.507C>T
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n.838C>T
n.3215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11023584T>ACA404057604SMARCA4c.2926T>A (p.Leu976Met)
c.2917T>A (p.Leu973Met)
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n.1257T>A
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n.3216T>A
 dbSNP
19g.11023584T>CCA16615973SMARCA4c.2926T>C (p.Leu976=)
c.2917T>C (p.Leu973=)
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c.1571T>C
c.1414T>C (p.Leu472=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.1272T>C
c.409T>C (p.Leu137=)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.774T>C (n.774T>C)
c.1226T>C
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.3118T>C (p.Leu1040=)
n.1454T>C
n.508T>C
n.2800T>C
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n.839T>C
n.3216T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11023584T>GCA404057605SMARCA4c.2926T>G (p.Leu976Val)
c.2917T>G (p.Leu973Val)
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c.790T>G (p.Leu264Val)
c.1272T>G
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.774T>G (n.774T>G)
c.1226T>G
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.3118T>G (p.Leu1040Val)
n.1454T>G
n.508T>G
n.2800T>G
n.998T>G
n.839T>G
n.3216T>G
19g.11023584T=CA2322726158SMARCA4c.2926T= (p.Leu976=)
c.2917T= (p.Leu973=)
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c.774T= (n.774T=)
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n.839T=
n.3216T=
19g.11023585T>ACA404057606SMARCA4c.2927T>A (p.Leu976Ter)
c.2918T>A (p.Leu973Ter)
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n.1459C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11023590C>ACA505490440SMARCA4c.2932C>A (p.Arg978=)
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c.780C>A (n.780C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.796C= (p.Arg266=)
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n.1004C=
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n.2806C>G
n.1004C>G
n.845C>G
n.3222C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11023590C>TCA404057617SMARCA4c.2932C>T (p.Arg978Ter)
c.2923C>T (p.Arg975Ter)
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n.1263C>T
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
c.293C>T
c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.1217C>T
c.1287C>T
c.2346C>T
c.1659C>T
n.1287C>T
c.1189C>T
c.1703C>T
c.1577C>T
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.796C>T (p.Arg266Ter)
c.1278C>T
c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.780C>T (n.780C>T)
c.1232C>T
c.1285C>T (p.Arg429Ter)
c.3124C>T (p.Arg1042Ter)
n.1460C>T
n.2806C>T
n.1004C>T
n.845C>T
n.3222C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11023591G>ACA404057618SMARCA4c.2933G>A (p.Arg978Gln)
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n.2807G>A
n.1005G>A
n.846G>A
n.3223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19g.11023591G>CCA404057619SMARCA4c.2933G>C (p.Arg978Pro)
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n.3223G>C
 dbSNP
19g.11023591G=CA2322726162SMARCA4c.2933G= (p.Arg978=)
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n.2807G=
n.1005G=
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n.3223G=
19g.11023591G>TCA404057620SMARCA4c.2933G>T (p.Arg978Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
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n.1461G>T
n.2807G>T
n.1005G>T
n.846G>T
n.3223G>T
 dbSNP
19g.11023592A>CCA505490443SMARCA4c.2934A>C (p.Arg978=)
c.2925A>C (p.Arg975=)
c.2807A>C
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c.1419A>C (p.Arg473=)
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c.1219A>C
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c.782A>C (n.782A>C)
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n.1462A>C
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n.3224A>C
 dbSNP
19g.11023592A>GCA505490442SMARCA4c.2934A>G (p.Arg978=)
c.2925A>G (p.Arg975=)
c.2807A>G
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c.1280A>G
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n.3224A>G
 dbSNP
19g.11023592A>TCA505490441SMARCA4c.2934A>T (p.Arg978=)
c.2925A>T (p.Arg975=)
c.2807A>T
n.1265A>T
c.1419A>T (p.Arg473=)
c.295A>T
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c.1191A>T
c.1705A>T
c.1579A>T
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c.798A>T (p.Arg266=)
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c.768A>T (p.Arg256=)
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c.1234A>T
c.1287A>T (p.Arg429=)
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n.1462A>T
n.2808A>T
n.1006A>T
n.847A>T
n.3224A>T
 dbSNP
19g.11023593C>ACA9204263SMARCA4c.2935C>A (p.Arg979=)
c.2926C>A (p.Arg976=)
c.2808C>A
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c.799C>A (p.Arg267=)
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c.418C>A (p.Arg140=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.783C>A (n.783C>A)
c.1235C>A
c.1288C>A (p.Arg430=)
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n.1463C>A
n.2809C>A
n.1007C>A
n.848C>A
n.3225C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11023593C=CA2322726163SMARCA4c.2935C= (p.Arg979=)
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c.1235C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.3127C= (p.Arg1043=)
n.1463C=
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n.1007C=
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n.3225C=
19g.11023593C>GCA404057621SMARCA4c.2935C>G (p.Arg979Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
c.2808C>G
n.1266C>G
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.296C>G
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c.1220C>G
c.1290C>G
c.2349C>G
c.1662C>G
n.1290C>G
c.1192C>G
c.1706C>G
c.1580C>G
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.1281C>G
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.783C>G (n.783C>G)
c.1235C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.3127C>G (p.Arg1043Gly)
n.1463C>G
n.2809C>G
n.1007C>G
n.848C>G
n.3225C>G
 dbSNP
19g.11023593C>TCA404057622SMARCA4c.2935C>T (p.Arg979Ter)
c.2926C>T (p.Arg976Ter)
c.2808C>T
n.1266C>T
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.296C>T
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
c.1220C>T
c.1290C>T
c.2349C>T
c.1662C>T
n.1290C>T
c.1192C>T
c.1706C>T
c.1580C>T
c.1423C>T (p.Arg475Ter)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.1281C>T
c.418C>T (p.Arg140Ter)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.783C>T (n.783C>T)
c.1235C>T
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.3127C>T (p.Arg1043Ter)
n.1463C>T
n.2809C>T
n.1007C>T
n.848C>T
n.3225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11023594G>ACA208733SMARCA4c.2936G>A (p.Arg979Gln)
c.2927G>A (p.Arg976Gln)
c.2809G>A
n.1267G>A
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.297G>A
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1221G>A
c.1291G>A
c.2350G>A
c.1663G>A
n.1291G>A
c.1193G>A
c.1707G>A
c.1581G>A
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.1282G>A
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.784G>A (n.784G>A)
c.1236G>A
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.3128G>A (p.Arg1043Gln)
n.1464G>A
n.2810G>A
n.1008G>A
n.849G>A
n.3226G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11023594G>CCA404057624SMARCA4c.2936G>C (p.Arg979Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.2809G>C
n.1267G>C
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.297G>C
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1221G>C
c.1291G>C
c.2350G>C
c.1663G>C
n.1291G>C
c.1193G>C
c.1707G>C
c.1581G>C
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.1282G>C
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.784G>C (n.784G>C)
c.1236G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.3128G>C (p.Arg1043Pro)
n.1464G>C
n.2810G>C
n.1008G>C
n.849G>C
n.3226G>C
 dbSNP
19g.11023594G=CA2322726164SMARCA4c.2936G= (p.Arg979=)
c.2927G= (p.Arg976=)
c.2809G=
n.1267G=
c.1421G= (p.Arg474=)
c.297G=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1221G=
c.1291G=
c.2350G=
c.1663G=
n.1291G=
c.1193G=
c.1707G=
c.1581G=
c.1424G= (p.Arg475=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.1282G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.784G= (n.784G=)
c.1236G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.3128G= (p.Arg1043=)
n.1464G=
n.2810G=
n.1008G=
n.849G=
n.3226G=
19g.11023594G>TCA404057623SMARCA4c.2936G>T (p.Arg979Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
c.2809G>T
n.1267G>T
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.297G>T
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1221G>T
c.1291G>T
c.2350G>T
c.1663G>T
n.1291G>T
c.1193G>T
c.1707G>T
c.1581G>T
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.1282G>T
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.784G>T (n.784G>T)
c.1236G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.3128G>T (p.Arg1043Leu)
n.1464G>T
n.2810G>T
n.1008G>T
n.849G>T
n.3226G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched