Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11022535G>A | CA338368218 | MASP2,TARDBP | c.1397-342C>T (n.1397-342C>T) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.832+294G>A (n.832+294G>A) c.768+358G>A (n.768+358G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.841+285G>A (n.841+285G>A) c.140+285G>A c.319+285G>A (n.319+285G>A) c.212+294G>A c.472+294G>A (n.472+294G>A) c.107+285G>A c.221+358G>A c.582+285G>A c.392+285G>A c.228G>A c.859+267G>A (n.859+267G>A) c.579+294G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022535G>C | CA338368210 | MASP2,TARDBP | c.1397-342C>G (n.1397-342C>G) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.832+294G>C (n.832+294G>C) c.768+358G>C (n.768+358G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.841+285G>C (n.841+285G>C) c.140+285G>C c.319+285G>C (n.319+285G>C) c.212+294G>C c.472+294G>C (n.472+294G>C) c.107+285G>C c.221+358G>C c.582+285G>C c.392+285G>C c.228G>C c.859+267G>C (n.859+267G>C) c.579+294G>C n.1248G>C | |
1 | g.11022535G= | CA1153462638 | MASP2,TARDBP | c.1397-342C= (n.1397-342C=) c.1126G= (p.Gly376=) c.832+294G= (n.832+294G=) c.768+358G= (n.768+358G=) c.*707G= (n.*707G=) c.841+285G= (n.841+285G=) c.140+285G= c.319+285G= (n.319+285G=) c.212+294G= c.472+294G= (n.472+294G=) c.107+285G= c.221+358G= c.582+285G= c.392+285G= c.228G= c.859+267G= (n.859+267G=) c.579+294G= n.1248G= | |
1 | g.11022535G>T | CA338368215 | MASP2,TARDBP | c.1397-342C>A (n.1397-342C>A) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.832+294G>T (n.832+294G>T) c.768+358G>T (n.768+358G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.841+285G>T (n.841+285G>T) c.140+285G>T c.319+285G>T (n.319+285G>T) c.212+294G>T c.472+294G>T (n.472+294G>T) c.107+285G>T c.221+358G>T c.582+285G>T c.392+285G>T c.228G>T c.859+267G>T (n.859+267G>T) c.579+294G>T n.1248G>T | |
1 | g.11022536G>A | CA338368222 | MASP2,TARDBP | c.1397-343C>T (n.1397-343C>T) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.832+295G>A (n.832+295G>A) c.768+359G>A (n.768+359G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.841+286G>A (n.841+286G>A) c.140+286G>A c.319+286G>A (n.319+286G>A) c.212+295G>A c.472+295G>A (n.472+295G>A) c.107+286G>A c.221+359G>A c.582+286G>A c.392+286G>A c.229G>A c.859+268G>A (n.859+268G>A) c.579+295G>A n.1249G>A | dbSNP |
1 | g.11022536G>C | CA586492 | MASP2,TARDBP | c.1397-343C>G (n.1397-343C>G) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.832+295G>C (n.832+295G>C) c.768+359G>C (n.768+359G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.841+286G>C (n.841+286G>C) c.140+286G>C c.319+286G>C (n.319+286G>C) c.212+295G>C c.472+295G>C (n.472+295G>C) c.107+286G>C c.221+359G>C c.582+286G>C c.392+286G>C c.229G>C c.859+268G>C (n.859+268G>C) c.579+295G>C n.1249G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022536G= | CA1153462641 | MASP2,TARDBP | c.1397-343C= (n.1397-343C=) c.1127G= (p.Gly376=) c.832+295G= (n.832+295G=) c.768+359G= (n.768+359G=) c.*708G= (n.*708G=) c.841+286G= (n.841+286G=) c.140+286G= c.319+286G= (n.319+286G=) c.212+295G= c.472+295G= (n.472+295G=) c.107+286G= c.221+359G= c.582+286G= c.392+286G= c.229G= c.859+268G= (n.859+268G=) c.579+295G= n.1249G= | |
1 | g.11022536G>T | CA338368226 | MASP2,TARDBP | c.1397-343C>A (n.1397-343C>A) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.832+295G>T (n.832+295G>T) c.768+359G>T (n.768+359G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.841+286G>T (n.841+286G>T) c.140+286G>T c.319+286G>T (n.319+286G>T) c.212+295G>T c.472+295G>T (n.472+295G>T) c.107+286G>T c.221+359G>T c.582+286G>T c.392+286G>T c.229G>T c.859+268G>T (n.859+268G>T) c.579+295G>T n.1249G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022537C>A | CA416040791 | MASP2,TARDBP | c.1397-344G>T (n.1397-344G>T) c.1128C>A (p.Gly376=) c.832+296C>A (n.832+296C>A) c.768+360C>A (n.768+360C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.841+287C>A (n.841+287C>A) c.140+287C>A c.319+287C>A (n.319+287C>A) c.212+296C>A c.472+296C>A (n.472+296C>A) c.107+287C>A c.221+360C>A c.582+287C>A c.392+287C>A c.230C>A c.859+269C>A (n.859+269C>A) c.579+296C>A n.1250C>A | |
1 | g.11022537C>G | CA416040792 | MASP2,TARDBP | c.1397-344G>C (n.1397-344G>C) c.1128C>G (p.Gly376=) c.832+296C>G (n.832+296C>G) c.768+360C>G (n.768+360C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.841+287C>G (n.841+287C>G) c.140+287C>G c.319+287C>G (n.319+287C>G) c.212+296C>G c.472+296C>G (n.472+296C>G) c.107+287C>G c.221+360C>G c.582+287C>G c.392+287C>G c.230C>G c.859+269C>G (n.859+269C>G) c.579+296C>G n.1250C>G | |
1 | g.11022537C>T | CA416040793 | MASP2,TARDBP | c.1397-344G>A (n.1397-344G>A) c.1128C>T (p.Gly376=) c.832+296C>T (n.832+296C>T) c.768+360C>T (n.768+360C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.841+287C>T (n.841+287C>T) c.140+287C>T c.319+287C>T (n.319+287C>T) c.212+296C>T c.472+296C>T (n.472+296C>T) c.107+287C>T c.221+360C>T c.582+287C>T c.392+287C>T c.230C>T c.859+269C>T (n.859+269C>T) c.579+296C>T n.1250C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022538T>A | CA338368230 | MASP2,TARDBP | c.1397-345A>T (n.1397-345A>T) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.832+297T>A (n.832+297T>A) c.768+361T>A (n.768+361T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.841+288T>A (n.841+288T>A) c.140+288T>A c.319+288T>A (n.319+288T>A) c.212+297T>A c.472+297T>A (n.472+297T>A) c.107+288T>A c.221+361T>A c.582+288T>A c.392+288T>A c.231T>A c.859+270T>A (n.859+270T>A) c.579+297T>A n.1251T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022538T>C | CA338368233 | MASP2,TARDBP | c.1397-345A>G (n.1397-345A>G) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.832+297T>C (n.832+297T>C) c.768+361T>C (n.768+361T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.841+288T>C (n.841+288T>C) c.140+288T>C c.319+288T>C (n.319+288T>C) c.212+297T>C c.472+297T>C (n.472+297T>C) c.107+288T>C c.221+361T>C c.582+288T>C c.392+288T>C c.231T>C c.859+270T>C (n.859+270T>C) c.579+297T>C n.1251T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022538T>G | CA338368237 | MASP2,TARDBP | c.1397-345A>C (n.1397-345A>C) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.832+297T>G (n.832+297T>G) c.768+361T>G (n.768+361T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.841+288T>G (n.841+288T>G) c.140+288T>G c.319+288T>G (n.319+288T>G) c.212+297T>G c.472+297T>G (n.472+297T>G) c.107+288T>G c.221+361T>G c.582+288T>G c.392+288T>G c.231T>G c.859+270T>G (n.859+270T>G) c.579+297T>G n.1251T>G | |
1 | g.11022538T= | CA1153462645 | MASP2,TARDBP | c.1397-345A= (n.1397-345A=) c.1129T= (p.Ser377=) c.832+297T= (n.832+297T=) c.768+361T= (n.768+361T=) c.*710T= (n.*710T=) c.841+288T= (n.841+288T=) c.140+288T= c.319+288T= (n.319+288T=) c.212+297T= c.472+297T= (n.472+297T=) c.107+288T= c.221+361T= c.582+288T= c.392+288T= c.231T= c.859+270T= (n.859+270T=) c.579+297T= n.1251T= | |
1 | g.11022539C>A | CA338368241 | MASP2,TARDBP | c.1397-346G>T (n.1397-346G>T) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.832+298C>A (n.832+298C>A) c.768+362C>A (n.768+362C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.841+289C>A (n.841+289C>A) c.140+289C>A c.319+289C>A (n.319+289C>A) c.212+298C>A c.472+298C>A (n.472+298C>A) c.107+289C>A c.221+362C>A c.582+289C>A c.392+289C>A c.232C>A c.859+271C>A (n.859+271C>A) c.579+298C>A n.1252C>A | |
1 | g.11022539C= | CA1153462649 | MASP2,TARDBP | c.1397-346G= (n.1397-346G=) c.1130C= (p.Ser377=) c.832+298C= (n.832+298C=) c.768+362C= (n.768+362C=) c.*711C= (n.*711C=) c.841+289C= (n.841+289C=) c.140+289C= c.319+289C= (n.319+289C=) c.212+298C= c.472+298C= (n.472+298C=) c.107+289C= c.221+362C= c.582+289C= c.392+289C= c.232C= c.859+271C= (n.859+271C=) c.579+298C= n.1252C= | |
1 | g.11022539C>G | CA338368243 | MASP2,TARDBP | c.1397-346G>C (n.1397-346G>C) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.832+298C>G (n.832+298C>G) c.768+362C>G (n.768+362C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.841+289C>G (n.841+289C>G) c.140+289C>G c.319+289C>G (n.319+289C>G) c.212+298C>G c.472+298C>G (n.472+298C>G) c.107+289C>G c.221+362C>G c.582+289C>G c.392+289C>G c.232C>G c.859+271C>G (n.859+271C>G) c.579+298C>G n.1252C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022539C>T | CA338368246 | MASP2,TARDBP | c.1397-346G>A (n.1397-346G>A) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.832+298C>T (n.832+298C>T) c.768+362C>T (n.768+362C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.841+289C>T (n.841+289C>T) c.140+289C>T c.319+289C>T (n.319+289C>T) c.212+298C>T c.472+298C>T (n.472+298C>T) c.107+289C>T c.221+362C>T c.582+289C>T c.392+289C>T c.232C>T c.859+271C>T (n.859+271C>T) c.579+298C>T n.1252C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022540T>A | CA416040794 | MASP2,TARDBP | c.1397-347A>T (n.1397-347A>T) c.1131T>A (p.Ser377=) c.832+299T>A (n.832+299T>A) c.768+363T>A (n.768+363T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.841+290T>A (n.841+290T>A) c.140+290T>A c.319+290T>A (n.319+290T>A) c.212+299T>A c.472+299T>A (n.472+299T>A) c.107+290T>A c.221+363T>A c.582+290T>A c.392+290T>A c.233T>A c.859+272T>A (n.859+272T>A) c.579+299T>A n.1253T>A | |
1 | g.11022540T>C | CA416040795 | MASP2,TARDBP | c.1397-347A>G (n.1397-347A>G) c.1131T>C (p.Ser377=) c.832+299T>C (n.832+299T>C) c.768+363T>C (n.768+363T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.841+290T>C (n.841+290T>C) c.140+290T>C c.319+290T>C (n.319+290T>C) c.212+299T>C c.472+299T>C (n.472+299T>C) c.107+290T>C c.221+363T>C c.582+290T>C c.392+290T>C c.233T>C c.859+272T>C (n.859+272T>C) c.579+299T>C n.1253T>C | |
1 | g.11022540T>G | CA416040796 | MASP2,TARDBP | c.1397-347A>C (n.1397-347A>C) c.1131T>G (p.Ser377=) c.832+299T>G (n.832+299T>G) c.768+363T>G (n.768+363T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.841+290T>G (n.841+290T>G) c.140+290T>G c.319+290T>G (n.319+290T>G) c.212+299T>G c.472+299T>G (n.472+299T>G) c.107+290T>G c.221+363T>G c.582+290T>G c.392+290T>G c.233T>G c.859+272T>G (n.859+272T>G) c.579+299T>G n.1253T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022540T= | CA1153462654 | MASP2,TARDBP | c.1397-347A= (n.1397-347A=) c.1131T= (p.Ser377=) c.832+299T= (n.832+299T=) c.768+363T= (n.768+363T=) c.*712T= (n.*712T=) c.841+290T= (n.841+290T=) c.140+290T= c.319+290T= (n.319+290T=) c.212+299T= c.472+299T= (n.472+299T=) c.107+290T= c.221+363T= c.582+290T= c.392+290T= c.233T= c.859+272T= (n.859+272T=) c.579+299T= n.1253T= | |
1 | g.11022540dup | CA2580060484 | MASP2,TARDBP | c.1397-347dup (n.1397-347dup) c.1131dup (p.Asn378Ter) c.832+299dup (n.832+299dup) c.768+363dup (n.768+363dup) c.*712dup (n.*712dup) c.841+290dup (n.841+290dup) c.140+290dup c.319+290dup (n.319+290dup) c.212+299dup c.472+299dup (n.472+299dup) c.107+290dup c.221+363dup c.582+290dup c.392+290dup c.233dup c.859+272dup (n.859+272dup) c.579+299dup n.1253dup | ClinVar |
1 | g.11022541A= | CA1153462656 | MASP2,TARDBP | c.1397-348T= (n.1397-348T=) c.1132A= (p.Asn378=) c.832+300A= (n.832+300A=) c.768+364A= (n.768+364A=) c.*713A= (n.*713A=) c.841+291A= (n.841+291A=) c.140+291A= c.319+291A= (n.319+291A=) c.212+300A= c.472+300A= (n.472+300A=) c.107+291A= c.221+364A= c.582+291A= c.392+291A= c.234A= c.859+273A= (n.859+273A=) c.579+300A= n.1254A= | |
1 | g.11022541A>C | CA338368250 | MASP2,TARDBP | c.1397-348T>G (n.1397-348T>G) c.1132A>C (p.Asn378His) c.832+300A>C (n.832+300A>C) c.768+364A>C (n.768+364A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.841+291A>C (n.841+291A>C) c.140+291A>C c.319+291A>C (n.319+291A>C) c.212+300A>C c.472+300A>C (n.472+300A>C) c.107+291A>C c.221+364A>C c.582+291A>C c.392+291A>C c.234A>C c.859+273A>C (n.859+273A>C) c.579+300A>C n.1254A>C | |
1 | g.11022541A>G | CA338368255 | MASP2,TARDBP | c.1397-348T>C (n.1397-348T>C) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.832+300A>G (n.832+300A>G) c.768+364A>G (n.768+364A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.841+291A>G (n.841+291A>G) c.140+291A>G c.319+291A>G (n.319+291A>G) c.212+300A>G c.472+300A>G (n.472+300A>G) c.107+291A>G c.221+364A>G c.582+291A>G c.392+291A>G c.234A>G c.859+273A>G (n.859+273A>G) c.579+300A>G n.1254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022541A>T | CA338368257 | MASP2,TARDBP | c.1397-348T>A (n.1397-348T>A) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.832+300A>T (n.832+300A>T) c.768+364A>T (n.768+364A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.841+291A>T (n.841+291A>T) c.140+291A>T c.319+291A>T (n.319+291A>T) c.212+300A>T c.472+300A>T (n.472+300A>T) c.107+291A>T c.221+364A>T c.582+291A>T c.392+291A>T c.234A>T c.859+273A>T (n.859+273A>T) c.579+300A>T n.1254A>T | |
1 | g.11022542_11022556del | CA2573130260 | MASP2,TARDBP | c.1397-362_1397-348del (n.1397-362_1397-348del) c.1133_1147del (p.Asn378_Ala382del) c.832+301_832+315del (n.832+301_832+315del) c.768+365_768+379del (n.768+365_768+379del) c.*714_*728del (n.*714_*728del) c.841+292_841+306del (n.841+292_841+306del) c.140+292_140+306del c.319+292_319+306del (n.319+292_319+306del) c.212+301_212+315del c.472+301_472+315del (n.472+301_472+315del) c.107+292_107+306del c.221+365_221+379del c.582+292_582+306del c.392+292_392+306del c.235_249del c.859+274_859+288del (n.859+274_859+288del) c.579+301_579+315del n.1255_1269del | |
1 | g.11022542A= | CA1153462660 | MASP2,TARDBP | c.1397-349T= (n.1397-349T=) c.1133A= (p.Asn378=) c.832+301A= (n.832+301A=) c.768+365A= (n.768+365A=) c.*714A= (n.*714A=) c.841+292A= (n.841+292A=) c.140+292A= c.319+292A= (n.319+292A=) c.212+301A= c.472+301A= (n.472+301A=) c.107+292A= c.221+365A= c.582+292A= c.392+292A= c.235A= c.859+274A= (n.859+274A=) c.579+301A= n.1255A= | |
1 | g.11022542A>C | CA338368260 | MASP2,TARDBP | c.1397-349T>G (n.1397-349T>G) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.832+301A>C (n.832+301A>C) c.768+365A>C (n.768+365A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.841+292A>C (n.841+292A>C) c.140+292A>C c.319+292A>C (n.319+292A>C) c.212+301A>C c.472+301A>C (n.472+301A>C) c.107+292A>C c.221+365A>C c.582+292A>C c.392+292A>C c.235A>C c.859+274A>C (n.859+274A>C) c.579+301A>C n.1255A>C | |
1 | g.11022542A>G | CA338368267 | MASP2,TARDBP | c.1397-349T>C (n.1397-349T>C) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.832+301A>G (n.832+301A>G) c.768+365A>G (n.768+365A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.841+292A>G (n.841+292A>G) c.140+292A>G c.319+292A>G (n.319+292A>G) c.212+301A>G c.472+301A>G (n.472+301A>G) c.107+292A>G c.221+365A>G c.582+292A>G c.392+292A>G c.235A>G c.859+274A>G (n.859+274A>G) c.579+301A>G n.1255A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022542A>T | CA338368262 | MASP2,TARDBP | c.1397-349T>A (n.1397-349T>A) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.832+301A>T (n.832+301A>T) c.768+365A>T (n.768+365A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.841+292A>T (n.841+292A>T) c.140+292A>T c.319+292A>T (n.319+292A>T) c.212+301A>T c.472+301A>T (n.472+301A>T) c.107+292A>T c.221+365A>T c.582+292A>T c.392+292A>T c.235A>T c.859+274A>T (n.859+274A>T) c.579+301A>T n.1255A>T | |
1 | g.11022543T>A | CA338368270 | MASP2,TARDBP | c.1397-350A>T (n.1397-350A>T) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.832+302T>A (n.832+302T>A) c.768+366T>A (n.768+366T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.841+293T>A (n.841+293T>A) c.140+293T>A c.319+293T>A (n.319+293T>A) c.212+302T>A c.472+302T>A (n.472+302T>A) c.107+293T>A c.221+366T>A c.582+293T>A c.392+293T>A c.236T>A c.859+275T>A (n.859+275T>A) c.579+302T>A n.1256T>A | |
1 | g.11022543T>C | CA416040797 | MASP2,TARDBP | c.1397-350A>G (n.1397-350A>G) c.1134T>C (p.Asn378=) c.832+302T>C (n.832+302T>C) c.768+366T>C (n.768+366T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.841+293T>C (n.841+293T>C) c.140+293T>C c.319+293T>C (n.319+293T>C) c.212+302T>C c.472+302T>C (n.472+302T>C) c.107+293T>C c.221+366T>C c.582+293T>C c.392+293T>C c.236T>C c.859+275T>C (n.859+275T>C) c.579+302T>C n.1256T>C | |
1 | g.11022543T>G | CA338368272 | MASP2,TARDBP | c.1397-350A>C (n.1397-350A>C) c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.832+302T>G (n.832+302T>G) c.768+366T>G (n.768+366T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.841+293T>G (n.841+293T>G) c.140+293T>G c.319+293T>G (n.319+293T>G) c.212+302T>G c.472+302T>G (n.472+302T>G) c.107+293T>G c.221+366T>G c.582+293T>G c.392+293T>G c.236T>G c.859+275T>G (n.859+275T>G) c.579+302T>G n.1256T>G | |
1 | g.11022544T>A | CA338368278 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A>T (n.1397-351A>T) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.832+303T>A (n.832+303T>A) c.768+367T>A (n.768+367T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.841+294T>A (n.841+294T>A) c.140+294T>A c.319+294T>A (n.319+294T>A) c.212+303T>A c.472+303T>A (n.472+303T>A) c.107+294T>A c.221+367T>A c.582+294T>A c.392+294T>A c.237T>A c.859+276T>A (n.859+276T>A) c.579+303T>A n.1257T>A | |
1 | g.11022544T>C | CA17876457 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A>G (n.1397-351A>G) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.832+303T>C (n.832+303T>C) c.768+367T>C (n.768+367T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.841+294T>C (n.841+294T>C) c.140+294T>C c.319+294T>C (n.319+294T>C) c.212+303T>C c.472+303T>C (n.472+303T>C) c.107+294T>C c.221+367T>C c.582+294T>C c.392+294T>C c.237T>C c.859+276T>C (n.859+276T>C) c.579+303T>C n.1257T>C | dbSNP |
1 | g.11022544T>G | CA338368284 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A>C (n.1397-351A>C) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.832+303T>G (n.832+303T>G) c.768+367T>G (n.768+367T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.841+294T>G (n.841+294T>G) c.140+294T>G c.319+294T>G (n.319+294T>G) c.212+303T>G c.472+303T>G (n.472+303T>G) c.107+294T>G c.221+367T>G c.582+294T>G c.392+294T>G c.237T>G c.859+276T>G (n.859+276T>G) c.579+303T>G n.1257T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022544T= | CA1141187547 | MASP2,TARDBP | c.1397-351A= (n.1397-351A=) c.1135T= (p.Ser379=) c.832+303T= (n.832+303T=) c.768+367T= (n.768+367T=) c.*716T= (n.*716T=) c.841+294T= (n.841+294T=) c.140+294T= c.319+294T= (n.319+294T=) c.212+303T= c.472+303T= (n.472+303T=) c.107+294T= c.221+367T= c.582+294T= c.392+294T= c.237T= c.859+276T= (n.859+276T=) c.579+303T= n.1257T= | |
1 | g.11022545C>A | CA338368289 | MASP2,TARDBP | c.1397-352G>T (n.1397-352G>T) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.832+304C>A (n.832+304C>A) c.768+368C>A (n.768+368C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.841+295C>A (n.841+295C>A) c.140+295C>A c.319+295C>A (n.319+295C>A) c.212+304C>A c.472+304C>A (n.472+304C>A) c.107+295C>A c.221+368C>A c.582+295C>A c.392+295C>A c.238C>A c.859+277C>A (n.859+277C>A) c.579+304C>A n.1258C>A | |
1 | g.11022545C= | CA1141187548 | MASP2,TARDBP | c.1397-352G= (n.1397-352G=) c.1136C= (p.Ser379=) c.832+304C= (n.832+304C=) c.768+368C= (n.768+368C=) c.*717C= (n.*717C=) c.841+295C= (n.841+295C=) c.140+295C= c.319+295C= (n.319+295C=) c.212+304C= c.472+304C= (n.472+304C=) c.107+295C= c.221+368C= c.582+295C= c.392+295C= c.238C= c.859+277C= (n.859+277C=) c.579+304C= n.1258C= | |
1 | g.11022545C>G | CA17876465 | MASP2,TARDBP | c.1397-352G>C (n.1397-352G>C) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.832+304C>G (n.832+304C>G) c.768+368C>G (n.768+368C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.841+295C>G (n.841+295C>G) c.140+295C>G c.319+295C>G (n.319+295C>G) c.212+304C>G c.472+304C>G (n.472+304C>G) c.107+295C>G c.221+368C>G c.582+295C>G c.392+295C>G c.238C>G c.859+277C>G (n.859+277C>G) c.579+304C>G n.1258C>G | dbSNP |
1 | g.11022545C>T | CA338368293 | MASP2,TARDBP | c.1397-352G>A (n.1397-352G>A) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.832+304C>T (n.832+304C>T) c.768+368C>T (n.768+368C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.841+295C>T (n.841+295C>T) c.140+295C>T c.319+295C>T (n.319+295C>T) c.212+304C>T c.472+304C>T (n.472+304C>T) c.107+295C>T c.221+368C>T c.582+295C>T c.392+295C>T c.238C>T c.859+277C>T (n.859+277C>T) c.579+304C>T n.1258C>T | |
1 | g.11022546T>A | CA416040798 | MASP2,TARDBP | c.1397-353A>T (n.1397-353A>T) c.1137T>A (p.Ser379=) c.832+305T>A (n.832+305T>A) c.768+369T>A (n.768+369T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.841+296T>A (n.841+296T>A) c.140+296T>A c.319+296T>A (n.319+296T>A) c.212+305T>A c.472+305T>A (n.472+305T>A) c.107+296T>A c.221+369T>A c.582+296T>A c.392+296T>A c.239T>A c.859+278T>A (n.859+278T>A) c.579+305T>A n.1259T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022546T>C | CA416040799 | MASP2,TARDBP | c.1397-353A>G (n.1397-353A>G) c.1137T>C (p.Ser379=) c.832+305T>C (n.832+305T>C) c.768+369T>C (n.768+369T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.841+296T>C (n.841+296T>C) c.140+296T>C c.319+296T>C (n.319+296T>C) c.212+305T>C c.472+305T>C (n.472+305T>C) c.107+296T>C c.221+369T>C c.582+296T>C c.392+296T>C c.239T>C c.859+278T>C (n.859+278T>C) c.579+305T>C n.1259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022546T>G | CA416040800 | MASP2,TARDBP | c.1397-353A>C (n.1397-353A>C) c.1137T>G (p.Ser379=) c.832+305T>G (n.832+305T>G) c.768+369T>G (n.768+369T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.841+296T>G (n.841+296T>G) c.140+296T>G c.319+296T>G (n.319+296T>G) c.212+305T>G c.472+305T>G (n.472+305T>G) c.107+296T>G c.221+369T>G c.582+296T>G c.392+296T>G c.239T>G c.859+278T>G (n.859+278T>G) c.579+305T>G n.1259T>G | |
1 | g.11022546T= | CA1153462673 | MASP2,TARDBP | c.1397-353A= (n.1397-353A=) c.1137T= (p.Ser379=) c.832+305T= (n.832+305T=) c.768+369T= (n.768+369T=) c.*718T= (n.*718T=) c.841+296T= (n.841+296T=) c.140+296T= c.319+296T= (n.319+296T=) c.212+305T= c.472+305T= (n.472+305T=) c.107+296T= c.221+369T= c.582+296T= c.392+296T= c.239T= c.859+278T= (n.859+278T=) c.579+305T= n.1259T= | |
1 | g.11022547G>A | CA338368294 | MASP2,TARDBP | c.1397-354C>T (n.1397-354C>T) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.832+306G>A (n.832+306G>A) c.768+370G>A (n.768+370G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.841+297G>A (n.841+297G>A) c.140+297G>A c.319+297G>A (n.319+297G>A) c.212+306G>A c.472+306G>A (n.472+306G>A) c.107+297G>A c.221+370G>A c.582+297G>A c.392+297G>A c.240G>A c.859+279G>A (n.859+279G>A) c.579+306G>A n.1260G>A | |
1 | g.11022547G>C | CA338368295 | MASP2,TARDBP | c.1397-354C>G (n.1397-354C>G) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.832+306G>C (n.832+306G>C) c.768+370G>C (n.768+370G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.841+297G>C (n.841+297G>C) c.140+297G>C c.319+297G>C (n.319+297G>C) c.212+306G>C c.472+306G>C (n.472+306G>C) c.107+297G>C c.221+370G>C c.582+297G>C c.392+297G>C c.240G>C c.859+279G>C (n.859+279G>C) c.579+306G>C n.1260G>C | |
1 | g.11022547G>T | CA338368296 | MASP2,TARDBP | c.1397-354C>A (n.1397-354C>A) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.832+306G>T (n.832+306G>T) c.768+370G>T (n.768+370G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.841+297G>T (n.841+297G>T) c.140+297G>T c.319+297G>T (n.319+297G>T) c.212+306G>T c.472+306G>T (n.472+306G>T) c.107+297G>T c.221+370G>T c.582+297G>T c.392+297G>T c.240G>T c.859+279G>T (n.859+279G>T) c.579+306G>T n.1260G>T | |
1 | g.11022548G>A | CA338368303 | MASP2,TARDBP | c.1397-355C>T (n.1397-355C>T) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.832+307G>A (n.832+307G>A) c.768+371G>A (n.768+371G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.841+298G>A (n.841+298G>A) c.140+298G>A c.319+298G>A (n.319+298G>A) c.212+307G>A c.472+307G>A (n.472+307G>A) c.107+298G>A c.221+371G>A c.582+298G>A c.392+298G>A c.241G>A c.1G>A c.859+280G>A (n.859+280G>A) c.579+307G>A n.1261G>A | |
1 | g.11022548G>C | CA338368300 | MASP2,TARDBP | c.1397-355C>G (n.1397-355C>G) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.832+307G>C (n.832+307G>C) c.768+371G>C (n.768+371G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.841+298G>C (n.841+298G>C) c.140+298G>C c.319+298G>C (n.319+298G>C) c.212+307G>C c.472+307G>C (n.472+307G>C) c.107+298G>C c.221+371G>C c.582+298G>C c.392+298G>C c.241G>C c.1G>C c.859+280G>C (n.859+280G>C) c.579+307G>C n.1261G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022548G= | CA1153462675 | MASP2,TARDBP | c.1397-355C= (n.1397-355C=) c.1139G= (p.Gly380=) c.832+307G= (n.832+307G=) c.768+371G= (n.768+371G=) c.*720G= (n.*720G=) c.841+298G= (n.841+298G=) c.140+298G= c.319+298G= (n.319+298G=) c.212+307G= c.472+307G= (n.472+307G=) c.107+298G= c.221+371G= c.582+298G= c.392+298G= c.241G= c.1G= c.859+280G= (n.859+280G=) c.579+307G= n.1261G= | |
1 | g.11022548G>T | CA338368297 | MASP2,TARDBP | c.1397-355C>A (n.1397-355C>A) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.832+307G>T (n.832+307G>T) c.768+371G>T (n.768+371G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.841+298G>T (n.841+298G>T) c.140+298G>T c.319+298G>T (n.319+298G>T) c.212+307G>T c.472+307G>T (n.472+307G>T) c.107+298G>T c.221+371G>T c.582+298G>T c.392+298G>T c.241G>T c.1G>T c.859+280G>T (n.859+280G>T) c.579+307G>T n.1261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022549T>A | CA416040801 | MASP2,TARDBP | c.1397-356A>T (n.1397-356A>T) c.1140T>A (p.Gly380=) c.832+308T>A (n.832+308T>A) c.768+372T>A (n.768+372T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.841+299T>A (n.841+299T>A) c.140+299T>A c.319+299T>A (n.319+299T>A) c.212+308T>A c.472+308T>A (n.472+308T>A) c.107+299T>A c.221+372T>A c.582+299T>A c.392+299T>A c.242T>A c.2T>A c.859+281T>A (n.859+281T>A) c.579+308T>A n.1262T>A | |
1 | g.11022549T>C | CA416040802 | MASP2,TARDBP | c.1397-356A>G (n.1397-356A>G) c.1140T>C (p.Gly380=) c.832+308T>C (n.832+308T>C) c.768+372T>C (n.768+372T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.841+299T>C (n.841+299T>C) c.140+299T>C c.319+299T>C (n.319+299T>C) c.212+308T>C c.472+308T>C (n.472+308T>C) c.107+299T>C c.221+372T>C c.582+299T>C c.392+299T>C c.242T>C c.2T>C c.859+281T>C (n.859+281T>C) c.579+308T>C n.1262T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022549T>G | CA416040803 | MASP2,TARDBP | c.1397-356A>C (n.1397-356A>C) c.1140T>G (p.Gly380=) c.832+308T>G (n.832+308T>G) c.768+372T>G (n.768+372T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.841+299T>G (n.841+299T>G) c.140+299T>G c.319+299T>G (n.319+299T>G) c.212+308T>G c.472+308T>G (n.472+308T>G) c.107+299T>G c.221+372T>G c.582+299T>G c.392+299T>G c.242T>G c.2T>G c.859+281T>G (n.859+281T>G) c.579+308T>G n.1262T>G | |
1 | g.11022550G>A | CA338368306 | MASP2,TARDBP | c.1397-357C>T (n.1397-357C>T) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.832+309G>A (n.832+309G>A) c.768+373G>A (n.768+373G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.841+300G>A (n.841+300G>A) c.140+300G>A c.319+300G>A (n.319+300G>A) c.212+309G>A c.472+309G>A (n.472+309G>A) c.107+300G>A c.221+373G>A c.582+300G>A c.392+300G>A c.243G>A c.3G>A c.859+282G>A (n.859+282G>A) c.579+309G>A n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022550G>C | CA338368308 | MASP2,TARDBP | c.1397-357C>G (n.1397-357C>G) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.832+309G>C (n.832+309G>C) c.768+373G>C (n.768+373G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.841+300G>C (n.841+300G>C) c.140+300G>C c.319+300G>C (n.319+300G>C) c.212+309G>C c.472+309G>C (n.472+309G>C) c.107+300G>C c.221+373G>C c.582+300G>C c.392+300G>C c.243G>C c.3G>C c.859+282G>C (n.859+282G>C) c.579+309G>C n.1263G>C | |
1 | g.11022550G= | CA1153462676 | MASP2,TARDBP | c.1397-357C= (n.1397-357C=) c.1141G= (p.Ala381=) c.832+309G= (n.832+309G=) c.768+373G= (n.768+373G=) c.*722G= (n.*722G=) c.841+300G= (n.841+300G=) c.140+300G= c.319+300G= (n.319+300G=) c.212+309G= c.472+309G= (n.472+309G=) c.107+300G= c.221+373G= c.582+300G= c.392+300G= c.243G= c.3G= c.859+282G= (n.859+282G=) c.579+309G= n.1263G= | |
1 | g.11022550G>T | CA338368312 | MASP2,TARDBP | c.1397-357C>A (n.1397-357C>A) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.832+309G>T (n.832+309G>T) c.768+373G>T (n.768+373G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.841+300G>T (n.841+300G>T) c.140+300G>T c.319+300G>T (n.319+300G>T) c.212+309G>T c.472+309G>T (n.472+309G>T) c.107+300G>T c.221+373G>T c.582+300G>T c.392+300G>T c.243G>T c.3G>T c.859+282G>T (n.859+282G>T) c.579+309G>T n.1263G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11022551C>A | CA338368315 | MASP2,TARDBP | c.1397-358G>T (n.1397-358G>T) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.832+310C>A (n.832+310C>A) c.768+374C>A (n.768+374C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.841+301C>A (n.841+301C>A) c.140+301C>A c.319+301C>A (n.319+301C>A) c.212+310C>A c.472+310C>A (n.472+310C>A) c.107+301C>A c.221+374C>A c.582+301C>A c.392+301C>A c.244C>A c.4C>A c.859+283C>A (n.859+283C>A) c.579+310C>A n.1264C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022551C>G | CA338368319 | MASP2,TARDBP | c.1397-358G>C (n.1397-358G>C) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.832+310C>G (n.832+310C>G) c.768+374C>G (n.768+374C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.841+301C>G (n.841+301C>G) c.140+301C>G c.319+301C>G (n.319+301C>G) c.212+310C>G c.472+310C>G (n.472+310C>G) c.107+301C>G c.221+374C>G c.582+301C>G c.392+301C>G c.244C>G c.4C>G c.859+283C>G (n.859+283C>G) c.579+310C>G n.1264C>G | |
1 | g.11022551C>T | CA338368322 | MASP2,TARDBP | c.1397-358G>A (n.1397-358G>A) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.832+310C>T (n.832+310C>T) c.768+374C>T (n.768+374C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.841+301C>T (n.841+301C>T) c.140+301C>T c.319+301C>T (n.319+301C>T) c.212+310C>T c.472+310C>T (n.472+310C>T) c.107+301C>T c.221+374C>T c.582+301C>T c.392+301C>T c.244C>T c.4C>T c.859+283C>T (n.859+283C>T) c.579+310C>T n.1264C>T | |
1 | g.11022552A>C | CA416040804 | MASP2,TARDBP | c.1397-359T>G (n.1397-359T>G) c.1143A>C (p.Ala381=) c.832+311A>C (n.832+311A>C) c.768+375A>C (n.768+375A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.841+302A>C (n.841+302A>C) c.140+302A>C c.319+302A>C (n.319+302A>C) c.212+311A>C c.472+311A>C (n.472+311A>C) c.107+302A>C c.221+375A>C c.582+302A>C c.392+302A>C c.245A>C c.5A>C c.859+284A>C (n.859+284A>C) c.579+311A>C n.1265A>C | |
1 | g.11022552A>G | CA416040806 | MASP2,TARDBP | c.1397-359T>C (n.1397-359T>C) c.1143A>G (p.Ala381=) c.832+311A>G (n.832+311A>G) c.768+375A>G (n.768+375A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.841+302A>G (n.841+302A>G) c.140+302A>G c.319+302A>G (n.319+302A>G) c.212+311A>G c.472+311A>G (n.472+311A>G) c.107+302A>G c.221+375A>G c.582+302A>G c.392+302A>G c.245A>G c.5A>G c.859+284A>G (n.859+284A>G) c.579+311A>G n.1265A>G | |
1 | g.11022552A>T | CA416040805 | MASP2,TARDBP | c.1397-359T>A (n.1397-359T>A) c.1143A>T (p.Ala381=) c.832+311A>T (n.832+311A>T) c.768+375A>T (n.768+375A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.841+302A>T (n.841+302A>T) c.140+302A>T c.319+302A>T (n.319+302A>T) c.212+311A>T c.472+311A>T (n.472+311A>T) c.107+302A>T c.221+375A>T c.582+302A>T c.392+302A>T c.245A>T c.5A>T c.859+284A>T (n.859+284A>T) c.579+311A>T n.1265A>T | |
1 | g.11022553G>A | CA150788 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C>T (n.1397-360C>T) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.832+312G>A (n.832+312G>A) c.768+376G>A (n.768+376G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.841+303G>A (n.841+303G>A) c.140+303G>A c.319+303G>A (n.319+303G>A) c.212+312G>A c.472+312G>A (n.472+312G>A) c.107+303G>A c.221+376G>A c.582+303G>A c.392+303G>A c.246G>A c.6G>A c.859+285G>A (n.859+285G>A) c.579+312G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022553G>C | CA17876489 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C>G (n.1397-360C>G) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.832+312G>C (n.832+312G>C) c.768+376G>C (n.768+376G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.841+303G>C (n.841+303G>C) c.140+303G>C c.319+303G>C (n.319+303G>C) c.212+312G>C c.472+312G>C (n.472+312G>C) c.107+303G>C c.221+376G>C c.582+303G>C c.392+303G>C c.246G>C c.6G>C c.859+285G>C (n.859+285G>C) c.579+312G>C n.1266G>C | dbSNP |
1 | g.11022553G= | CA1143537730 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C= (n.1397-360C=) c.1144G= (p.Ala382=) c.832+312G= (n.832+312G=) c.768+376G= (n.768+376G=) c.*725G= (n.*725G=) c.841+303G= (n.841+303G=) c.140+303G= c.319+303G= (n.319+303G=) c.212+312G= c.472+312G= (n.472+312G=) c.107+303G= c.221+376G= c.582+303G= c.392+303G= c.246G= c.6G= c.859+285G= (n.859+285G=) c.579+312G= n.1266G= | |
1 | g.11022553G>T | CA338368330 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C>A (n.1397-360C>A) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.832+312G>T (n.832+312G>T) c.768+376G>T (n.768+376G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.841+303G>T (n.841+303G>T) c.140+303G>T c.319+303G>T (n.319+303G>T) c.212+312G>T c.472+312G>T (n.472+312G>T) c.107+303G>T c.221+376G>T c.582+303G>T c.392+303G>T c.246G>T c.6G>T c.859+285G>T (n.859+285G>T) c.579+312G>T n.1266G>T | |
1 | g.11022554C>A | CA338368334 | MASP2,TARDBP | c.1397-361G>T (n.1397-361G>T) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.832+313C>A (n.832+313C>A) c.768+377C>A (n.768+377C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.841+304C>A (n.841+304C>A) c.140+304C>A c.319+304C>A (n.319+304C>A) c.212+313C>A c.472+313C>A (n.472+313C>A) c.107+304C>A c.221+377C>A c.582+304C>A c.392+304C>A c.247C>A c.7C>A c.859+286C>A (n.859+286C>A) c.579+313C>A n.1267C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022554C>G | CA338368337 | MASP2,TARDBP | c.1397-361G>C (n.1397-361G>C) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.832+313C>G (n.832+313C>G) c.768+377C>G (n.768+377C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.841+304C>G (n.841+304C>G) c.140+304C>G c.319+304C>G (n.319+304C>G) c.212+313C>G c.472+313C>G (n.472+313C>G) c.107+304C>G c.221+377C>G c.582+304C>G c.392+304C>G c.247C>G c.7C>G c.859+286C>G (n.859+286C>G) c.579+313C>G n.1267C>G | |
1 | g.11022554C>T | CA338368339 | MASP2,TARDBP | c.1397-361G>A (n.1397-361G>A) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.832+313C>T (n.832+313C>T) c.768+377C>T (n.768+377C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.841+304C>T (n.841+304C>T) c.140+304C>T c.319+304C>T (n.319+304C>T) c.212+313C>T c.472+313C>T (n.472+313C>T) c.107+304C>T c.221+377C>T c.582+304C>T c.392+304C>T c.247C>T c.7C>T c.859+286C>T (n.859+286C>T) c.579+313C>T n.1267C>T | |
1 | g.11022555A>C | CA416040807 | MASP2,TARDBP | c.1397-362T>G (n.1397-362T>G) c.1146A>C (p.Ala382=) c.832+314A>C (n.832+314A>C) c.768+378A>C (n.768+378A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.841+305A>C (n.841+305A>C) c.140+305A>C c.319+305A>C (n.319+305A>C) c.212+314A>C c.472+314A>C (n.472+314A>C) c.107+305A>C c.221+378A>C c.582+305A>C c.392+305A>C c.248A>C c.8A>C c.859+287A>C (n.859+287A>C) c.579+314A>C n.1268A>C | |
1 | g.11022555A>G | CA416040808 | MASP2,TARDBP | c.1397-362T>C (n.1397-362T>C) c.1146A>G (p.Ala382=) c.832+314A>G (n.832+314A>G) c.768+378A>G (n.768+378A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.841+305A>G (n.841+305A>G) c.140+305A>G c.319+305A>G (n.319+305A>G) c.212+314A>G c.472+314A>G (n.472+314A>G) c.107+305A>G c.221+378A>G c.582+305A>G c.392+305A>G c.248A>G c.8A>G c.859+287A>G (n.859+287A>G) c.579+314A>G n.1268A>G | |
1 | g.11022555A>T | CA416040809 | MASP2,TARDBP | c.1397-362T>A (n.1397-362T>A) c.1146A>T (p.Ala382=) c.832+314A>T (n.832+314A>T) c.768+378A>T (n.768+378A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.841+305A>T (n.841+305A>T) c.140+305A>T c.319+305A>T (n.319+305A>T) c.212+314A>T c.472+314A>T (n.472+314A>T) c.107+305A>T c.221+378A>T c.582+305A>T c.392+305A>T c.248A>T c.8A>T c.859+287A>T (n.859+287A>T) c.579+314A>T n.1268A>T | |
1 | g.11022556A= | CA1141187549 | MASP2,TARDBP | c.1397-363T= (n.1397-363T=) c.1147A= (p.Ile383=) c.832+315A= (n.832+315A=) c.768+379A= (n.768+379A=) c.*728A= (n.*728A=) c.841+306A= (n.841+306A=) c.140+306A= c.319+306A= (n.319+306A=) c.212+315A= c.472+315A= (n.472+315A=) c.107+306A= c.221+379A= c.582+306A= c.392+306A= c.249A= c.9A= c.859+288A= (n.859+288A=) c.579+315A= n.1269A= | |
1 | g.11022556A>C | CA338368351 | MASP2,TARDBP | c.1397-363T>G (n.1397-363T>G) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.832+315A>C (n.832+315A>C) c.768+379A>C (n.768+379A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.841+306A>C (n.841+306A>C) c.140+306A>C c.319+306A>C (n.319+306A>C) c.212+315A>C c.472+315A>C (n.472+315A>C) c.107+306A>C c.221+379A>C c.582+306A>C c.392+306A>C c.249A>C c.9A>C c.859+288A>C (n.859+288A>C) c.579+315A>C n.1269A>C | |
1 | g.11022556A>G | CA586493 | MASP2,TARDBP | c.1397-363T>C (n.1397-363T>C) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.832+315A>G (n.832+315A>G) c.768+379A>G (n.768+379A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.841+306A>G (n.841+306A>G) c.140+306A>G c.319+306A>G (n.319+306A>G) c.212+315A>G c.472+315A>G (n.472+315A>G) c.107+306A>G c.221+379A>G c.582+306A>G c.392+306A>G c.249A>G c.9A>G c.859+288A>G (n.859+288A>G) c.579+315A>G n.1269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022556A>T | CA338368344 | MASP2,TARDBP | c.1397-363T>A (n.1397-363T>A) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.832+315A>T (n.832+315A>T) c.768+379A>T (n.768+379A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.841+306A>T (n.841+306A>T) c.140+306A>T c.319+306A>T (n.319+306A>T) c.212+315A>T c.472+315A>T (n.472+315A>T) c.107+306A>T c.221+379A>T c.582+306A>T c.392+306A>T c.249A>T c.9A>T c.859+288A>T (n.859+288A>T) c.579+315A>T n.1269A>T | |
1 | g.11022557T>A | CA338368355 | MASP2,TARDBP | c.1397-364A>T (n.1397-364A>T) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.832+316T>A (n.832+316T>A) c.768+380T>A (n.768+380T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.841+307T>A (n.841+307T>A) c.140+307T>A c.319+307T>A (n.319+307T>A) c.212+316T>A c.472+316T>A (n.472+316T>A) c.107+307T>A c.221+380T>A c.582+307T>A c.392+307T>A c.250T>A c.10T>A c.859+289T>A (n.859+289T>A) c.579+316T>A n.1270T>A | |
1 | g.11022557T>C | CA338368363 | MASP2,TARDBP | c.1397-364A>G (n.1397-364A>G) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.832+316T>C (n.832+316T>C) c.768+380T>C (n.768+380T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.841+307T>C (n.841+307T>C) c.140+307T>C c.319+307T>C (n.319+307T>C) c.212+316T>C c.472+316T>C (n.472+316T>C) c.107+307T>C c.221+380T>C c.582+307T>C c.392+307T>C c.250T>C c.10T>C c.859+289T>C (n.859+289T>C) c.579+316T>C n.1270T>C | ClinVar |
1 | g.11022557T>G | CA338368357 | MASP2,TARDBP | c.1397-364A>C (n.1397-364A>C) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.832+316T>G (n.832+316T>G) c.768+380T>G (n.768+380T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.841+307T>G (n.841+307T>G) c.140+307T>G c.319+307T>G (n.319+307T>G) c.212+316T>G c.472+316T>G (n.472+316T>G) c.107+307T>G c.221+380T>G c.582+307T>G c.392+307T>G c.250T>G c.10T>G c.859+289T>G (n.859+289T>G) c.579+316T>G n.1270T>G | |
1 | g.11022558T>A | CA416040810 | MASP2,TARDBP | c.1397-365A>T (n.1397-365A>T) c.1149T>A (p.Ile383=) c.832+317T>A (n.832+317T>A) c.768+381T>A (n.768+381T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.841+308T>A (n.841+308T>A) c.140+308T>A c.319+308T>A (n.319+308T>A) c.212+317T>A c.472+317T>A (n.472+317T>A) c.107+308T>A c.221+381T>A c.582+308T>A c.392+308T>A c.251T>A c.11T>A c.859+290T>A (n.859+290T>A) c.579+317T>A n.1271T>A | |
1 | g.11022558T>C | CA416040811 | MASP2,TARDBP | c.1397-365A>G (n.1397-365A>G) c.1149T>C (p.Ile383=) c.832+317T>C (n.832+317T>C) c.768+381T>C (n.768+381T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.841+308T>C (n.841+308T>C) c.140+308T>C c.319+308T>C (n.319+308T>C) c.212+317T>C c.472+317T>C (n.472+317T>C) c.107+308T>C c.221+381T>C c.582+308T>C c.392+308T>C c.251T>C c.11T>C c.859+290T>C (n.859+290T>C) c.579+317T>C n.1271T>C | |
1 | g.11022558T>G | CA338368366 | MASP2,TARDBP | c.1397-365A>C (n.1397-365A>C) c.1149T>G (p.Ile383Met) c.832+317T>G (n.832+317T>G) c.768+381T>G (n.768+381T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.841+308T>G (n.841+308T>G) c.140+308T>G c.319+308T>G (n.319+308T>G) c.212+317T>G c.472+317T>G (n.472+317T>G) c.107+308T>G c.221+381T>G c.582+308T>G c.392+308T>G c.251T>G c.11T>G c.859+290T>G (n.859+290T>G) c.579+317T>G n.1271T>G | |
1 | g.11022559G>A | CA338368369 | MASP2,TARDBP | c.1397-366C>T (n.1397-366C>T) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.832+318G>A (n.832+318G>A) c.768+382G>A (n.768+382G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.841+309G>A (n.841+309G>A) c.140+309G>A c.319+309G>A (n.319+309G>A) c.212+318G>A c.472+318G>A (n.472+318G>A) c.107+309G>A c.221+382G>A c.582+309G>A c.392+309G>A c.252G>A c.12G>A c.859+291G>A (n.859+291G>A) c.579+318G>A n.1272G>A | |
1 | g.11022559G>C | CA347247 | MASP2,TARDBP | c.1397-366C>G (n.1397-366C>G) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.832+318G>C (n.832+318G>C) c.768+382G>C (n.768+382G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.841+309G>C (n.841+309G>C) c.140+309G>C c.319+309G>C (n.319+309G>C) c.212+318G>C c.472+318G>C (n.472+318G>C) c.107+309G>C c.221+382G>C c.582+309G>C c.392+309G>C c.252G>C c.12G>C c.859+291G>C (n.859+291G>C) c.579+318G>C n.1272G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022559G= | CA1153462689 | MASP2,TARDBP | c.1397-366C= (n.1397-366C=) c.1150G= (p.Gly384=) c.832+318G= (n.832+318G=) c.768+382G= (n.768+382G=) c.*731G= (n.*731G=) c.841+309G= (n.841+309G=) c.140+309G= c.319+309G= (n.319+309G=) c.212+318G= c.472+318G= (n.472+318G=) c.107+309G= c.221+382G= c.582+309G= c.392+309G= c.252G= c.12G= c.859+291G= (n.859+291G=) c.579+318G= n.1272G= | |
1 | g.11022559G>T | CA338368373 | MASP2,TARDBP | c.1397-366C>A (n.1397-366C>A) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.832+318G>T (n.832+318G>T) c.768+382G>T (n.768+382G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.841+309G>T (n.841+309G>T) c.140+309G>T c.319+309G>T (n.319+309G>T) c.212+318G>T c.472+318G>T (n.472+318G>T) c.107+309G>T c.221+382G>T c.582+309G>T c.392+309G>T c.252G>T c.12G>T c.859+291G>T (n.859+291G>T) c.579+318G>T n.1272G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022560G>A | CA338368381 | MASP2,TARDBP | c.1397-367C>T (n.1397-367C>T) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.832+319G>A (n.832+319G>A) c.768+383G>A (n.768+383G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.841+310G>A (n.841+310G>A) c.140+310G>A c.319+310G>A (n.319+310G>A) c.212+319G>A c.472+319G>A (n.472+319G>A) c.107+310G>A c.221+383G>A c.582+310G>A c.392+310G>A c.253G>A c.13G>A c.859+292G>A (n.859+292G>A) c.579+319G>A n.1273G>A | |
1 | g.11022560G>C | CA338368383 | MASP2,TARDBP | c.1397-367C>G (n.1397-367C>G) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.832+319G>C (n.832+319G>C) c.768+383G>C (n.768+383G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.841+310G>C (n.841+310G>C) c.140+310G>C c.319+310G>C (n.319+310G>C) c.212+319G>C c.472+319G>C (n.472+319G>C) c.107+310G>C c.221+383G>C c.582+310G>C c.392+310G>C c.253G>C c.13G>C c.859+292G>C (n.859+292G>C) c.579+319G>C n.1273G>C | |
1 | g.11022560G>T | CA338368385 | MASP2,TARDBP | c.1397-367C>A (n.1397-367C>A) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.832+319G>T (n.832+319G>T) c.768+383G>T (n.768+383G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.841+310G>T (n.841+310G>T) c.140+310G>T c.319+310G>T (n.319+310G>T) c.212+319G>T c.472+319G>T (n.472+319G>T) c.107+310G>T c.221+383G>T c.582+310G>T c.392+310G>T c.253G>T c.13G>T c.859+292G>T (n.859+292G>T) c.579+319G>T n.1273G>T | |
1 | g.11022561_11022571del | CA2586966078 | MASP2,TARDBP | c.1397-377_1397-367del (n.1397-377_1397-367del) c.1152_1162del (p.Trp385IlefsTer10) c.832+320_832+330del (n.832+320_832+330del) c.768+384_768+394del (n.768+384_768+394del) c.*733_*743del (n.*733_*743del) c.841+311_841+321del (n.841+311_841+321del) c.140+311_140+321del c.319+311_319+321del (n.319+311_319+321del) c.212+320_212+330del c.472+320_472+330del (n.472+320_472+330del) c.107+311_107+321del c.221+384_221+394del c.582+311_582+321del c.392+311_392+321del c.254_264del c.14_24del c.859+293_859+303del (n.859+293_859+303del) c.579+320_579+330del n.1274_1284del | |
1 | g.11022561T>A | CA416040812 | MASP2,TARDBP | c.1397-368A>T (n.1397-368A>T) c.1152T>A (p.Gly384=) c.832+320T>A (n.832+320T>A) c.768+384T>A (n.768+384T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.841+311T>A (n.841+311T>A) c.140+311T>A c.319+311T>A (n.319+311T>A) c.212+320T>A c.472+320T>A (n.472+320T>A) c.107+311T>A c.221+384T>A c.582+311T>A c.392+311T>A c.254T>A c.14T>A c.859+293T>A (n.859+293T>A) c.579+320T>A n.1274T>A | |
1 | g.11022561T>C | CA416040813 | MASP2,TARDBP | c.1397-368A>G (n.1397-368A>G) c.1152T>C (p.Gly384=) c.832+320T>C (n.832+320T>C) c.768+384T>C (n.768+384T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.841+311T>C (n.841+311T>C) c.140+311T>C c.319+311T>C (n.319+311T>C) c.212+320T>C c.472+320T>C (n.472+320T>C) c.107+311T>C c.221+384T>C c.582+311T>C c.392+311T>C c.254T>C c.14T>C c.859+293T>C (n.859+293T>C) c.579+320T>C n.1274T>C | dbSNP |
1 | g.11022561T>G | CA416040814 | MASP2,TARDBP | c.1397-368A>C (n.1397-368A>C) c.1152T>G (p.Gly384=) c.832+320T>G (n.832+320T>G) c.768+384T>G (n.768+384T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.841+311T>G (n.841+311T>G) c.140+311T>G c.319+311T>G (n.319+311T>G) c.212+320T>G c.472+320T>G (n.472+320T>G) c.107+311T>G c.221+384T>G c.582+311T>G c.392+311T>G c.254T>G c.14T>G c.859+293T>G (n.859+293T>G) c.579+320T>G n.1274T>G | |
1 | g.11022561T= | CA1153462692 | MASP2,TARDBP | c.1397-368A= (n.1397-368A=) c.1152T= (p.Gly384=) c.832+320T= (n.832+320T=) c.768+384T= (n.768+384T=) c.*733T= (n.*733T=) c.841+311T= (n.841+311T=) c.140+311T= c.319+311T= (n.319+311T=) c.212+320T= c.472+320T= (n.472+320T=) c.107+311T= c.221+384T= c.582+311T= c.392+311T= c.254T= c.14T= c.859+293T= (n.859+293T=) c.579+320T= n.1274T= | |
1 | g.11022562T>A | CA338368390 | MASP2,TARDBP | c.1397-369A>T (n.1397-369A>T) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.832+321T>A (n.832+321T>A) c.768+385T>A (n.768+385T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.841+312T>A (n.841+312T>A) c.140+312T>A c.319+312T>A (n.319+312T>A) c.212+321T>A c.472+321T>A (n.472+321T>A) c.107+312T>A c.221+385T>A c.582+312T>A c.392+312T>A c.255T>A c.15T>A c.859+294T>A (n.859+294T>A) c.579+321T>A n.1275T>A | |
1 | g.11022562T>C | CA338368393 | MASP2,TARDBP | c.1397-369A>G (n.1397-369A>G) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.832+321T>C (n.832+321T>C) c.768+385T>C (n.768+385T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.841+312T>C (n.841+312T>C) c.140+312T>C c.319+312T>C (n.319+312T>C) c.212+321T>C c.472+321T>C (n.472+321T>C) c.107+312T>C c.221+385T>C c.582+312T>C c.392+312T>C c.255T>C c.15T>C c.859+294T>C (n.859+294T>C) c.579+321T>C n.1275T>C | |
1 | g.11022562T>G | CA347250 | MASP2,TARDBP | c.1397-369A>C (n.1397-369A>C) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.832+321T>G (n.832+321T>G) c.768+385T>G (n.768+385T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.841+312T>G (n.841+312T>G) c.140+312T>G c.319+312T>G (n.319+312T>G) c.212+321T>G c.472+321T>G (n.472+321T>G) c.107+312T>G c.221+385T>G c.582+312T>G c.392+312T>G c.255T>G c.15T>G c.859+294T>G (n.859+294T>G) c.579+321T>G n.1275T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022562T= | CA1153462696 | MASP2,TARDBP | c.1397-369A= (n.1397-369A=) c.1153T= (p.Trp385=) c.832+321T= (n.832+321T=) c.768+385T= (n.768+385T=) c.*734T= (n.*734T=) c.841+312T= (n.841+312T=) c.140+312T= c.319+312T= (n.319+312T=) c.212+321T= c.472+321T= (n.472+321T=) c.107+312T= c.221+385T= c.582+312T= c.392+312T= c.255T= c.15T= c.859+294T= (n.859+294T=) c.579+321T= n.1275T= | |
1 | g.11022563G>A | CA338368404 | MASP2,TARDBP | c.1397-370C>T (n.1397-370C>T) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.832+322G>A (n.832+322G>A) c.768+386G>A (n.768+386G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.841+313G>A (n.841+313G>A) c.140+313G>A c.319+313G>A (n.319+313G>A) c.212+322G>A c.472+322G>A (n.472+322G>A) c.107+313G>A c.221+386G>A c.582+313G>A c.392+313G>A c.256G>A c.16G>A c.859+295G>A (n.859+295G>A) c.579+322G>A n.1276G>A | |
1 | g.11022563G>C | CA338368402 | MASP2,TARDBP | c.1397-370C>G (n.1397-370C>G) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.832+322G>C (n.832+322G>C) c.768+386G>C (n.768+386G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.841+313G>C (n.841+313G>C) c.140+313G>C c.319+313G>C (n.319+313G>C) c.212+322G>C c.472+322G>C (n.472+322G>C) c.107+313G>C c.221+386G>C c.582+313G>C c.392+313G>C c.256G>C c.16G>C c.859+295G>C (n.859+295G>C) c.579+322G>C n.1276G>C | |
1 | g.11022563G>T | CA338368399 | MASP2,TARDBP | c.1397-370C>A (n.1397-370C>A) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.832+322G>T (n.832+322G>T) c.768+386G>T (n.768+386G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.841+313G>T (n.841+313G>T) c.140+313G>T c.319+313G>T (n.319+313G>T) c.212+322G>T c.472+322G>T (n.472+322G>T) c.107+313G>T c.221+386G>T c.582+313G>T c.392+313G>T c.256G>T c.16G>T c.859+295G>T (n.859+295G>T) c.579+322G>T n.1276G>T | |
1 | g.11022564G>A | CA338368407 | MASP2,TARDBP | c.1397-371C>T (n.1397-371C>T) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.832+323G>A (n.832+323G>A) c.768+387G>A (n.768+387G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.841+314G>A (n.841+314G>A) c.140+314G>A c.319+314G>A (n.319+314G>A) c.212+323G>A c.472+323G>A (n.472+323G>A) c.107+314G>A c.221+387G>A c.582+314G>A c.392+314G>A c.257G>A c.17G>A c.859+296G>A (n.859+296G>A) c.579+323G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022564G>C | CA338368408 | MASP2,TARDBP | c.1397-371C>G (n.1397-371C>G) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.832+323G>C (n.832+323G>C) c.768+387G>C (n.768+387G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.841+314G>C (n.841+314G>C) c.140+314G>C c.319+314G>C (n.319+314G>C) c.212+323G>C c.472+323G>C (n.472+323G>C) c.107+314G>C c.221+387G>C c.582+314G>C c.392+314G>C c.257G>C c.17G>C c.859+296G>C (n.859+296G>C) c.579+323G>C n.1277G>C | |
1 | g.11022564G>T | CA338368410 | MASP2,TARDBP | c.1397-371C>A (n.1397-371C>A) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.832+323G>T (n.832+323G>T) c.768+387G>T (n.768+387G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.841+314G>T (n.841+314G>T) c.140+314G>T c.319+314G>T (n.319+314G>T) c.212+323G>T c.472+323G>T (n.472+323G>T) c.107+314G>T c.221+387G>T c.582+314G>T c.392+314G>T c.257G>T c.17G>T c.859+296G>T (n.859+296G>T) c.579+323G>T n.1277G>T | |
1 | g.11022565G>A | CA338368413 | MASP2,TARDBP | c.1397-372C>T (n.1397-372C>T) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.832+324G>A (n.832+324G>A) c.768+388G>A (n.768+388G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.841+315G>A (n.841+315G>A) c.140+315G>A c.319+315G>A (n.319+315G>A) c.212+324G>A c.472+324G>A (n.472+324G>A) c.107+315G>A c.221+388G>A c.582+315G>A c.392+315G>A c.258G>A c.18G>A c.859+297G>A (n.859+297G>A) c.579+324G>A n.1278G>A | |
1 | g.11022565G>C | CA338368414 | MASP2,TARDBP | c.1397-372C>G (n.1397-372C>G) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.832+324G>C (n.832+324G>C) c.768+388G>C (n.768+388G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.841+315G>C (n.841+315G>C) c.140+315G>C c.319+315G>C (n.319+315G>C) c.212+324G>C c.472+324G>C (n.472+324G>C) c.107+315G>C c.221+388G>C c.582+315G>C c.392+315G>C c.258G>C c.18G>C c.859+297G>C (n.859+297G>C) c.579+324G>C n.1278G>C | |
1 | g.11022565G>T | CA338368416 | MASP2,TARDBP | c.1397-372C>A (n.1397-372C>A) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.832+324G>T (n.832+324G>T) c.768+388G>T (n.768+388G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.841+315G>T (n.841+315G>T) c.140+315G>T c.319+315G>T (n.319+315G>T) c.212+324G>T c.472+324G>T (n.472+324G>T) c.107+315G>T c.221+388G>T c.582+315G>T c.392+315G>T c.258G>T c.18G>T c.859+297G>T (n.859+297G>T) c.579+324G>T n.1278G>T | |
1 | g.11022566G>A | CA338368417 | MASP2,TARDBP | c.1397-373C>T (n.1397-373C>T) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.832+325G>A (n.832+325G>A) c.768+389G>A (n.768+389G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.841+316G>A (n.841+316G>A) c.140+316G>A c.319+316G>A (n.319+316G>A) c.212+325G>A c.472+325G>A (n.472+325G>A) c.107+316G>A c.221+389G>A c.582+316G>A c.392+316G>A c.259G>A c.19G>A c.859+298G>A (n.859+298G>A) c.579+325G>A n.1279G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11022566G>C | CA338368418 | MASP2,TARDBP | c.1397-373C>G (n.1397-373C>G) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.832+325G>C (n.832+325G>C) c.768+389G>C (n.768+389G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.841+316G>C (n.841+316G>C) c.140+316G>C c.319+316G>C (n.319+316G>C) c.212+325G>C c.472+325G>C (n.472+325G>C) c.107+316G>C c.221+389G>C c.582+316G>C c.392+316G>C c.259G>C c.19G>C c.859+298G>C (n.859+298G>C) c.579+325G>C n.1279G>C | |
1 | g.11022566G>T | CA338368420 | MASP2,TARDBP | c.1397-373C>A (n.1397-373C>A) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.832+325G>T (n.832+325G>T) c.768+389G>T (n.768+389G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.841+316G>T (n.841+316G>T) c.140+316G>T c.319+316G>T (n.319+316G>T) c.212+325G>T c.472+325G>T (n.472+325G>T) c.107+316G>T c.221+389G>T c.582+316G>T c.392+316G>T c.259G>T c.19G>T c.859+298G>T (n.859+298G>T) c.579+325G>T n.1279G>T | |
1 | g.11022567A>C | CA416040815 | MASP2,TARDBP | c.1397-374T>G (n.1397-374T>G) c.1158A>C (p.Gly386=) c.832+326A>C (n.832+326A>C) c.768+390A>C (n.768+390A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.841+317A>C (n.841+317A>C) c.140+317A>C c.319+317A>C (n.319+317A>C) c.212+326A>C c.472+326A>C (n.472+326A>C) c.107+317A>C c.221+390A>C c.582+317A>C c.392+317A>C c.260A>C c.20A>C c.859+299A>C (n.859+299A>C) c.579+326A>C n.1280A>C | |
1 | g.11022567A>G | CA416040816 | MASP2,TARDBP | c.1397-374T>C (n.1397-374T>C) c.1158A>G (p.Gly386=) c.832+326A>G (n.832+326A>G) c.768+390A>G (n.768+390A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.841+317A>G (n.841+317A>G) c.140+317A>G c.319+317A>G (n.319+317A>G) c.212+326A>G c.472+326A>G (n.472+326A>G) c.107+317A>G c.221+390A>G c.582+317A>G c.392+317A>G c.260A>G c.20A>G c.859+299A>G (n.859+299A>G) c.579+326A>G n.1280A>G | |
1 | g.11022567A>T | CA416040817 | MASP2,TARDBP | c.1397-374T>A (n.1397-374T>A) c.1158A>T (p.Gly386=) c.832+326A>T (n.832+326A>T) c.768+390A>T (n.768+390A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.841+317A>T (n.841+317A>T) c.140+317A>T c.319+317A>T (n.319+317A>T) c.212+326A>T c.472+326A>T (n.472+326A>T) c.107+317A>T c.221+390A>T c.582+317A>T c.392+317A>T c.260A>T c.20A>T c.859+299A>T (n.859+299A>T) c.579+326A>T n.1280A>T | |
1 | g.11022567_11022568delinsCACCAACC | CA2017997755 | MASP2,TARDBP | c.1397-375_1397-374delinsGGTTGGTG (n.1397-375_1397-374delinsGGTTGGTG) c.1158_1159delinsCACCAACC (p.Ser387delinsThrAsnPro) c.832+326_832+327delinsCACCAACC (n.832+326_832+327delinsCACCAACC) c.768+390_768+391delinsCACCAACC (n.768+390_768+391delinsCACCAACC) c.*739_*740delinsCACCAACC (n.*739_*740delinsCACCAACC) c.841+317_841+318delinsCACCAACC (n.841+317_841+318delinsCACCAACC) c.140+317_140+318delinsCACCAACC c.319+317_319+318delinsCACCAACC (n.319+317_319+318delinsCACCAACC) c.212+326_212+327delinsCACCAACC c.472+326_472+327delinsCACCAACC (n.472+326_472+327delinsCACCAACC) c.107+317_107+318delinsCACCAACC c.221+390_221+391delinsCACCAACC c.582+317_582+318delinsCACCAACC c.392+317_392+318delinsCACCAACC c.260_261delinsCACCAACC c.20_21delinsCACCAACC c.859+299_859+300delinsCACCAACC (n.859+299_859+300delinsCACCAACC) c.579+326_579+327delinsCACCAACC n.1280_1281delinsCACCAACC | |
1 | g.11022568T>A | CA338368424 | MASP2,TARDBP | c.1397-375A>T (n.1397-375A>T) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.832+327T>A (n.832+327T>A) c.768+391T>A (n.768+391T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.841+318T>A (n.841+318T>A) c.140+318T>A c.319+318T>A (n.319+318T>A) c.212+327T>A c.472+327T>A (n.472+327T>A) c.107+318T>A c.221+391T>A c.582+318T>A c.392+318T>A c.261T>A c.21T>A c.859+300T>A (n.859+300T>A) c.579+327T>A n.1281T>A | |
1 | g.11022568T>C | CA338368428 | MASP2,TARDBP | c.1397-375A>G (n.1397-375A>G) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.832+327T>C (n.832+327T>C) c.768+391T>C (n.768+391T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.841+318T>C (n.841+318T>C) c.140+318T>C c.319+318T>C (n.319+318T>C) c.212+327T>C c.472+327T>C (n.472+327T>C) c.107+318T>C c.221+391T>C c.582+318T>C c.392+318T>C c.261T>C c.21T>C c.859+300T>C (n.859+300T>C) c.579+327T>C n.1281T>C | |
1 | g.11022568T>G | CA338368431 | MASP2,TARDBP | c.1397-375A>C (n.1397-375A>C) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.832+327T>G (n.832+327T>G) c.768+391T>G (n.768+391T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.841+318T>G (n.841+318T>G) c.140+318T>G c.319+318T>G (n.319+318T>G) c.212+327T>G c.472+327T>G (n.472+327T>G) c.107+318T>G c.221+391T>G c.582+318T>G c.392+318T>G c.261T>G c.21T>G c.859+300T>G (n.859+300T>G) c.579+327T>G n.1281T>G | |
1 | g.11022569C>A | CA338368438 | MASP2,TARDBP | c.1397-376G>T (n.1397-376G>T) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.832+328C>A (n.832+328C>A) c.768+392C>A (n.768+392C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.841+319C>A (n.841+319C>A) c.140+319C>A c.319+319C>A (n.319+319C>A) c.212+328C>A c.472+328C>A (n.472+328C>A) c.107+319C>A c.221+392C>A c.582+319C>A c.392+319C>A c.262C>A c.22C>A c.859+301C>A (n.859+301C>A) c.579+328C>A n.1282C>A | |
1 | g.11022569C>G | CA338368440 | MASP2,TARDBP | c.1397-376G>C (n.1397-376G>C) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.832+328C>G (n.832+328C>G) c.768+392C>G (n.768+392C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.841+319C>G (n.841+319C>G) c.140+319C>G c.319+319C>G (n.319+319C>G) c.212+328C>G c.472+328C>G (n.472+328C>G) c.107+319C>G c.221+392C>G c.582+319C>G c.392+319C>G c.262C>G c.22C>G c.859+301C>G (n.859+301C>G) c.579+328C>G n.1282C>G | |
1 | g.11022569C>T | CA338368434 | MASP2,TARDBP | c.1397-376G>A (n.1397-376G>A) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.832+328C>T (n.832+328C>T) c.768+392C>T (n.768+392C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.841+319C>T (n.841+319C>T) c.140+319C>T c.319+319C>T (n.319+319C>T) c.212+328C>T c.472+328C>T (n.472+328C>T) c.107+319C>T c.221+392C>T c.582+319C>T c.392+319C>T c.262C>T c.22C>T c.859+301C>T (n.859+301C>T) c.579+328C>T n.1282C>T | |
1 | g.11022570A>C | CA416040818 | MASP2,TARDBP | c.1397-377T>G (n.1397-377T>G) c.1161A>C (p.Ser387=) c.832+329A>C (n.832+329A>C) c.768+393A>C (n.768+393A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.841+320A>C (n.841+320A>C) c.140+320A>C c.319+320A>C (n.319+320A>C) c.212+329A>C c.472+329A>C (n.472+329A>C) c.107+320A>C c.221+393A>C c.582+320A>C c.392+320A>C c.263A>C c.23A>C c.859+302A>C (n.859+302A>C) c.579+329A>C n.1283A>C | |
1 | g.11022570A>G | CA416040819 | MASP2,TARDBP | c.1397-377T>C (n.1397-377T>C) c.1161A>G (p.Ser387=) c.832+329A>G (n.832+329A>G) c.768+393A>G (n.768+393A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.841+320A>G (n.841+320A>G) c.140+320A>G c.319+320A>G (n.319+320A>G) c.212+329A>G c.472+329A>G (n.472+329A>G) c.107+320A>G c.221+393A>G c.582+320A>G c.392+320A>G c.263A>G c.23A>G c.859+302A>G (n.859+302A>G) c.579+329A>G n.1283A>G | |
1 | g.11022570A>T | CA416040820 | MASP2,TARDBP | c.1397-377T>A (n.1397-377T>A) c.1161A>T (p.Ser387=) c.832+329A>T (n.832+329A>T) c.768+393A>T (n.768+393A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.841+320A>T (n.841+320A>T) c.140+320A>T c.319+320A>T (n.319+320A>T) c.212+329A>T c.472+329A>T (n.472+329A>T) c.107+320A>T c.221+393A>T c.582+320A>T c.392+320A>T c.263A>T c.23A>T c.859+302A>T (n.859+302A>T) c.579+329A>T n.1283A>T | |
1 | g.11022571G>A | CA338368444 | MASP2,TARDBP | c.1397-378C>T (n.1397-378C>T) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.832+330G>A (n.832+330G>A) c.768+394G>A (n.768+394G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.841+321G>A (n.841+321G>A) c.140+321G>A c.319+321G>A (n.319+321G>A) c.212+330G>A c.472+330G>A (n.472+330G>A) c.107+321G>A c.221+394G>A c.582+321G>A c.392+321G>A c.264G>A c.24G>A c.859+303G>A (n.859+303G>A) c.579+330G>A n.1284G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022571G>C | CA338368447 | MASP2,TARDBP | c.1397-378C>G (n.1397-378C>G) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.832+330G>C (n.832+330G>C) c.768+394G>C (n.768+394G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.841+321G>C (n.841+321G>C) c.140+321G>C c.319+321G>C (n.319+321G>C) c.212+330G>C c.472+330G>C (n.472+330G>C) c.107+321G>C c.221+394G>C c.582+321G>C c.392+321G>C c.264G>C c.24G>C c.859+303G>C (n.859+303G>C) c.579+330G>C n.1284G>C | |
1 | g.11022571G>T | CA338368450 | MASP2,TARDBP | c.1397-378C>A (n.1397-378C>A) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.832+330G>T (n.832+330G>T) c.768+394G>T (n.768+394G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.841+321G>T (n.841+321G>T) c.140+321G>T c.319+321G>T (n.319+321G>T) c.212+330G>T c.472+330G>T (n.472+330G>T) c.107+321G>T c.221+394G>T c.582+321G>T c.392+321G>T c.264G>T c.24G>T c.859+303G>T (n.859+303G>T) c.579+330G>T n.1284G>T | |
1 | g.11022572C>A | CA338368454 | MASP2,TARDBP | c.1397-379G>T (n.1397-379G>T) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.832+331C>A (n.832+331C>A) c.768+395C>A (n.768+395C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.841+322C>A (n.841+322C>A) c.140+322C>A c.319+322C>A (n.319+322C>A) c.212+331C>A c.472+331C>A (n.472+331C>A) c.107+322C>A c.221+395C>A c.582+322C>A c.392+322C>A c.265C>A c.25C>A c.859+304C>A (n.859+304C>A) c.579+331C>A n.1285C>A | |
1 | g.11022572C>G | CA338368457 | MASP2,TARDBP | c.1397-379G>C (n.1397-379G>C) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.832+331C>G (n.832+331C>G) c.768+395C>G (n.768+395C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.841+322C>G (n.841+322C>G) c.140+322C>G c.319+322C>G (n.319+322C>G) c.212+331C>G c.472+331C>G (n.472+331C>G) c.107+322C>G c.221+395C>G c.582+322C>G c.392+322C>G c.265C>G c.25C>G c.859+304C>G (n.859+304C>G) c.579+331C>G n.1285C>G | |
1 | g.11022572C>T | CA338368459 | MASP2,TARDBP | c.1397-379G>A (n.1397-379G>A) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.832+331C>T (n.832+331C>T) c.768+395C>T (n.768+395C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.841+322C>T (n.841+322C>T) c.140+322C>T c.319+322C>T (n.319+322C>T) c.212+331C>T c.472+331C>T (n.472+331C>T) c.107+322C>T c.221+395C>T c.582+322C>T c.392+322C>T c.265C>T c.25C>T c.859+304C>T (n.859+304C>T) c.579+331C>T n.1285C>T | |
1 | g.11022573A>C | CA416040823 | MASP2,TARDBP | c.1397-380T>G (n.1397-380T>G) c.1164A>C (p.Ala388=) c.832+332A>C (n.832+332A>C) c.768+396A>C (n.768+396A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.841+323A>C (n.841+323A>C) c.140+323A>C c.319+323A>C (n.319+323A>C) c.212+332A>C c.472+332A>C (n.472+332A>C) c.107+323A>C c.221+396A>C c.582+323A>C c.392+323A>C c.266A>C c.26A>C c.859+305A>C (n.859+305A>C) c.579+332A>C n.1286A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022573A>G | CA416040822 | MASP2,TARDBP | c.1397-380T>C (n.1397-380T>C) c.1164A>G (p.Ala388=) c.832+332A>G (n.832+332A>G) c.768+396A>G (n.768+396A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.841+323A>G (n.841+323A>G) c.140+323A>G c.319+323A>G (n.319+323A>G) c.212+332A>G c.472+332A>G (n.472+332A>G) c.107+323A>G c.221+396A>G c.582+323A>G c.392+323A>G c.266A>G c.26A>G c.859+305A>G (n.859+305A>G) c.579+332A>G n.1286A>G | |
1 | g.11022573A>T | CA416040821 | MASP2,TARDBP | c.1397-380T>A (n.1397-380T>A) c.1164A>T (p.Ala388=) c.832+332A>T (n.832+332A>T) c.768+396A>T (n.768+396A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.841+323A>T (n.841+323A>T) c.140+323A>T c.319+323A>T (n.319+323A>T) c.212+332A>T c.472+332A>T (n.472+332A>T) c.107+323A>T c.221+396A>T c.582+323A>T c.392+323A>T c.266A>T c.26A>T c.859+305A>T (n.859+305A>T) c.579+332A>T n.1286A>T | |
1 | g.11022574T>A | CA338368462 | MASP2,TARDBP | c.1397-381A>T (n.1397-381A>T) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.832+333T>A (n.832+333T>A) c.768+397T>A (n.768+397T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.841+324T>A (n.841+324T>A) c.140+324T>A c.319+324T>A (n.319+324T>A) c.212+333T>A c.472+333T>A (n.472+333T>A) c.107+324T>A c.221+397T>A c.582+324T>A c.392+324T>A c.267T>A c.27T>A c.859+306T>A (n.859+306T>A) c.579+333T>A n.1287T>A | |
1 | g.11022574T>C | CA338368464 | MASP2,TARDBP | c.1397-381A>G (n.1397-381A>G) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.832+333T>C (n.832+333T>C) c.768+397T>C (n.768+397T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.841+324T>C (n.841+324T>C) c.140+324T>C c.319+324T>C (n.319+324T>C) c.212+333T>C c.472+333T>C (n.472+333T>C) c.107+324T>C c.221+397T>C c.582+324T>C c.392+324T>C c.267T>C c.27T>C c.859+306T>C (n.859+306T>C) c.579+333T>C n.1287T>C | |
1 | g.11022574T>G | CA338368467 | MASP2,TARDBP | c.1397-381A>C (n.1397-381A>C) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.832+333T>G (n.832+333T>G) c.768+397T>G (n.768+397T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.841+324T>G (n.841+324T>G) c.140+324T>G c.319+324T>G (n.319+324T>G) c.212+333T>G c.472+333T>G (n.472+333T>G) c.107+324T>G c.221+397T>G c.582+324T>G c.392+324T>G c.267T>G c.27T>G c.859+306T>G (n.859+306T>G) c.579+333T>G n.1287T>G | |
1 | g.11022575C>A | CA338368470 | MASP2,TARDBP | c.1397-382G>T (n.1397-382G>T) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.832+334C>A (n.832+334C>A) c.768+398C>A (n.768+398C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.841+325C>A (n.841+325C>A) c.140+325C>A c.319+325C>A (n.319+325C>A) c.212+334C>A c.472+334C>A (n.472+334C>A) c.107+325C>A c.221+398C>A c.582+325C>A c.392+325C>A c.268C>A c.28C>A c.859+307C>A (n.859+307C>A) c.579+334C>A n.1288C>A | |
1 | g.11022575C>G | CA338368475 | MASP2,TARDBP | c.1397-382G>C (n.1397-382G>C) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.832+334C>G (n.832+334C>G) c.768+398C>G (n.768+398C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.841+325C>G (n.841+325C>G) c.140+325C>G c.319+325C>G (n.319+325C>G) c.212+334C>G c.472+334C>G (n.472+334C>G) c.107+325C>G c.221+398C>G c.582+325C>G c.392+325C>G c.268C>G c.28C>G c.859+307C>G (n.859+307C>G) c.579+334C>G n.1288C>G | |
1 | g.11022575C>T | CA338368478 | MASP2,TARDBP | c.1397-382G>A (n.1397-382G>A) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.832+334C>T (n.832+334C>T) c.768+398C>T (n.768+398C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.841+325C>T (n.841+325C>T) c.140+325C>T c.319+325C>T (n.319+325C>T) c.212+334C>T c.472+334C>T (n.472+334C>T) c.107+325C>T c.221+398C>T c.582+325C>T c.392+325C>T c.268C>T c.28C>T c.859+307C>T (n.859+307C>T) c.579+334C>T n.1288C>T | |
1 | g.11022576_11022581dup | CA2580060485 | MASP2,TARDBP | c.1397-387_1397-382dup (n.1397-387_1397-382dup) c.1167_1172dup (p.Ala391_Gly392insAsnAla) c.832+335_832+340dup (n.832+335_832+340dup) c.768+399_768+404dup (n.768+399_768+404dup) c.*748_*753dup (n.*748_*753dup) c.841+326_841+331dup (n.841+326_841+331dup) c.140+326_140+331dup c.319+326_319+331dup (n.319+326_319+331dup) c.212+335_212+340dup c.472+335_472+340dup (n.472+335_472+340dup) c.107+326_107+331dup c.221+399_221+404dup c.582+326_582+331dup c.392+326_392+331dup c.269_274dup c.29_34dup c.859+308_859+313dup (n.859+308_859+313dup) c.579+335_579+340dup n.1289_1294dup | ClinVar |
1 | g.11022576C>A | CA416040824 | MASP2,TARDBP | c.1397-383G>T (n.1397-383G>T) c.1167C>A (p.Ser389=) c.832+335C>A (n.832+335C>A) c.768+399C>A (n.768+399C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.841+326C>A (n.841+326C>A) c.140+326C>A c.319+326C>A (n.319+326C>A) c.212+335C>A c.472+335C>A (n.472+335C>A) c.107+326C>A c.221+399C>A c.582+326C>A c.392+326C>A c.269C>A c.29C>A c.859+308C>A (n.859+308C>A) c.579+335C>A n.1289C>A | |
1 | g.11022576C>G | CA416040825 | MASP2,TARDBP | c.1397-383G>C (n.1397-383G>C) c.1167C>G (p.Ser389=) c.832+335C>G (n.832+335C>G) c.768+399C>G (n.768+399C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.841+326C>G (n.841+326C>G) c.140+326C>G c.319+326C>G (n.319+326C>G) c.212+335C>G c.472+335C>G (n.472+335C>G) c.107+326C>G c.221+399C>G c.582+326C>G c.392+326C>G c.269C>G c.29C>G c.859+308C>G (n.859+308C>G) c.579+335C>G n.1289C>G | |
1 | g.11022576C>T | CA416040826 | MASP2,TARDBP | c.1397-383G>A (n.1397-383G>A) c.1167C>T (p.Ser389=) c.832+335C>T (n.832+335C>T) c.768+399C>T (n.768+399C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.841+326C>T (n.841+326C>T) c.140+326C>T c.319+326C>T (n.319+326C>T) c.212+335C>T c.472+335C>T (n.472+335C>T) c.107+326C>T c.221+399C>T c.582+326C>T c.392+326C>T c.269C>T c.29C>T c.859+308C>T (n.859+308C>T) c.579+335C>T n.1289C>T | |
1 | g.11022577A= | CA1141187550 | MASP2,TARDBP | c.1397-384T= (n.1397-384T=) c.1168A= (p.Asn390=) c.832+336A= (n.832+336A=) c.768+400A= (n.768+400A=) c.*749A= (n.*749A=) c.841+327A= (n.841+327A=) c.140+327A= c.319+327A= (n.319+327A=) c.212+336A= c.472+336A= (n.472+336A=) c.107+327A= c.221+400A= c.582+327A= c.392+327A= c.270A= c.30A= c.859+309A= (n.859+309A=) c.579+336A= n.1290A= | |
1 | g.11022577A>C | CA338368483 | MASP2,TARDBP | c.1397-384T>G (n.1397-384T>G) c.1168A>C (p.Asn390His) c.832+336A>C (n.832+336A>C) c.768+400A>C (n.768+400A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.841+327A>C (n.841+327A>C) c.140+327A>C c.319+327A>C (n.319+327A>C) c.212+336A>C c.472+336A>C (n.472+336A>C) c.107+327A>C c.221+400A>C c.582+327A>C c.392+327A>C c.270A>C c.30A>C c.859+309A>C (n.859+309A>C) c.579+336A>C n.1290A>C | |
1 | g.11022577A>G | CA586494 | MASP2,TARDBP | c.1397-384T>C (n.1397-384T>C) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.832+336A>G (n.832+336A>G) c.768+400A>G (n.768+400A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.841+327A>G (n.841+327A>G) c.140+327A>G c.319+327A>G (n.319+327A>G) c.212+336A>G c.472+336A>G (n.472+336A>G) c.107+327A>G c.221+400A>G c.582+327A>G c.392+327A>G c.270A>G c.30A>G c.859+309A>G (n.859+309A>G) c.579+336A>G n.1290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022577A>T | CA338368481 | MASP2,TARDBP | c.1397-384T>A (n.1397-384T>A) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.832+336A>T (n.832+336A>T) c.768+400A>T (n.768+400A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.841+327A>T (n.841+327A>T) c.140+327A>T c.319+327A>T (n.319+327A>T) c.212+336A>T c.472+336A>T (n.472+336A>T) c.107+327A>T c.221+400A>T c.582+327A>T c.392+327A>T c.270A>T c.30A>T c.859+309A>T (n.859+309A>T) c.579+336A>T n.1290A>T | |
1 | g.11022578A= | CA1141187551 | MASP2,TARDBP | c.1397-385T= (n.1397-385T=) c.1169A= (p.Asn390=) c.832+337A= (n.832+337A=) c.768+401A= (n.768+401A=) c.*750A= (n.*750A=) c.841+328A= (n.841+328A=) c.140+328A= c.319+328A= (n.319+328A=) c.212+337A= c.472+337A= (n.472+337A=) c.107+328A= c.221+401A= c.582+328A= c.392+328A= c.271A= c.31A= c.859+310A= (n.859+310A=) c.579+337A= n.1291A= | |
1 | g.11022578A>C | CA338368489 | MASP2,TARDBP | c.1397-385T>G (n.1397-385T>G) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.832+337A>C (n.832+337A>C) c.768+401A>C (n.768+401A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.841+328A>C (n.841+328A>C) c.140+328A>C c.319+328A>C (n.319+328A>C) c.212+337A>C c.472+337A>C (n.472+337A>C) c.107+328A>C c.221+401A>C c.582+328A>C c.392+328A>C c.271A>C c.31A>C c.859+310A>C (n.859+310A>C) c.579+337A>C n.1291A>C | |
1 | g.11022578A>G | CA586495 | MASP2,TARDBP | c.1397-385T>C (n.1397-385T>C) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.832+337A>G (n.832+337A>G) c.768+401A>G (n.768+401A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.841+328A>G (n.841+328A>G) c.140+328A>G c.319+328A>G (n.319+328A>G) c.212+337A>G c.472+337A>G (n.472+337A>G) c.107+328A>G c.221+401A>G c.582+328A>G c.392+328A>G c.271A>G c.31A>G c.859+310A>G (n.859+310A>G) c.579+337A>G n.1291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022578A>T | CA338368493 | MASP2,TARDBP | c.1397-385T>A (n.1397-385T>A) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.832+337A>T (n.832+337A>T) c.768+401A>T (n.768+401A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.841+328A>T (n.841+328A>T) c.140+328A>T c.319+328A>T (n.319+328A>T) c.212+337A>T c.472+337A>T (n.472+337A>T) c.107+328A>T c.221+401A>T c.582+328A>T c.392+328A>T c.271A>T c.31A>T c.859+310A>T (n.859+310A>T) c.579+337A>T n.1291A>T | |
1 | g.11022579T>A | CA338368496 | MASP2,TARDBP | c.1397-386A>T (n.1397-386A>T) c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.832+338T>A (n.832+338T>A) c.768+402T>A (n.768+402T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.841+329T>A (n.841+329T>A) c.140+329T>A c.319+329T>A (n.319+329T>A) c.212+338T>A c.472+338T>A (n.472+338T>A) c.107+329T>A c.221+402T>A c.582+329T>A c.392+329T>A c.272T>A c.32T>A c.859+311T>A (n.859+311T>A) c.579+338T>A n.1292T>A | |
1 | g.11022579T>C | CA416040827 | MASP2,TARDBP | c.1397-386A>G (n.1397-386A>G) c.1170T>C (p.Asn390=) c.832+338T>C (n.832+338T>C) c.768+402T>C (n.768+402T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.841+329T>C (n.841+329T>C) c.140+329T>C c.319+329T>C (n.319+329T>C) c.212+338T>C c.472+338T>C (n.472+338T>C) c.107+329T>C c.221+402T>C c.582+329T>C c.392+329T>C c.272T>C c.32T>C c.859+311T>C (n.859+311T>C) c.579+338T>C n.1292T>C | |
1 | g.11022579T>G | CA338368497 | MASP2,TARDBP | c.1397-386A>C (n.1397-386A>C) c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.832+338T>G (n.832+338T>G) c.768+402T>G (n.768+402T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.841+329T>G (n.841+329T>G) c.140+329T>G c.319+329T>G (n.319+329T>G) c.212+338T>G c.472+338T>G (n.472+338T>G) c.107+329T>G c.221+402T>G c.582+329T>G c.392+329T>G c.272T>G c.32T>G c.859+311T>G (n.859+311T>G) c.579+338T>G n.1292T>G | |
1 | g.11022580G>A | CA338368505 | MASP2,TARDBP | c.1397-387C>T (n.1397-387C>T) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.832+339G>A (n.832+339G>A) c.768+403G>A (n.768+403G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.841+330G>A (n.841+330G>A) c.140+330G>A c.319+330G>A (n.319+330G>A) c.212+339G>A c.472+339G>A (n.472+339G>A) c.107+330G>A c.221+403G>A c.582+330G>A c.392+330G>A c.273G>A c.33G>A c.859+312G>A (n.859+312G>A) c.579+339G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022580G>C | CA338368503 | MASP2,TARDBP | c.1397-387C>G (n.1397-387C>G) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.832+339G>C (n.832+339G>C) c.768+403G>C (n.768+403G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.841+330G>C (n.841+330G>C) c.140+330G>C c.319+330G>C (n.319+330G>C) c.212+339G>C c.472+339G>C (n.472+339G>C) c.107+330G>C c.221+403G>C c.582+330G>C c.392+330G>C c.273G>C c.33G>C c.859+312G>C (n.859+312G>C) c.579+339G>C n.1293G>C | |
1 | g.11022580G>T | CA338368500 | MASP2,TARDBP | c.1397-387C>A (n.1397-387C>A) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.832+339G>T (n.832+339G>T) c.768+403G>T (n.768+403G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.841+330G>T (n.841+330G>T) c.140+330G>T c.319+330G>T (n.319+330G>T) c.212+339G>T c.472+339G>T (n.472+339G>T) c.107+330G>T c.221+403G>T c.582+330G>T c.392+330G>T c.273G>T c.33G>T c.859+312G>T (n.859+312G>T) c.579+339G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022581C>A | CA338368508 | MASP2,TARDBP | c.1397-388G>T (n.1397-388G>T) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.832+340C>A (n.832+340C>A) c.768+404C>A (n.768+404C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.841+331C>A (n.841+331C>A) c.140+331C>A c.319+331C>A (n.319+331C>A) c.212+340C>A c.472+340C>A (n.472+340C>A) c.107+331C>A c.221+404C>A c.582+331C>A c.392+331C>A c.274C>A c.34C>A c.859+313C>A (n.859+313C>A) c.579+340C>A n.1294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022581C= | CA1153462712 | MASP2,TARDBP | c.1397-388G= (n.1397-388G=) c.1172C= (p.Ala391=) c.832+340C= (n.832+340C=) c.768+404C= (n.768+404C=) c.*753C= (n.*753C=) c.841+331C= (n.841+331C=) c.140+331C= c.319+331C= (n.319+331C=) c.212+340C= c.472+340C= (n.472+340C=) c.107+331C= c.221+404C= c.582+331C= c.392+331C= c.274C= c.34C= c.859+313C= (n.859+313C=) c.579+340C= n.1294C= | |
1 | g.11022581C>G | CA338368510 | MASP2,TARDBP | c.1397-388G>C (n.1397-388G>C) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.832+340C>G (n.832+340C>G) c.768+404C>G (n.768+404C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.841+331C>G (n.841+331C>G) c.140+331C>G c.319+331C>G (n.319+331C>G) c.212+340C>G c.472+340C>G (n.472+340C>G) c.107+331C>G c.221+404C>G c.582+331C>G c.392+331C>G c.274C>G c.34C>G c.859+313C>G (n.859+313C>G) c.579+340C>G n.1294C>G | dbSNP |
1 | g.11022581C>T | CA338368512 | MASP2,TARDBP | c.1397-388G>A (n.1397-388G>A) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.832+340C>T (n.832+340C>T) c.768+404C>T (n.768+404C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.841+331C>T (n.841+331C>T) c.140+331C>T c.319+331C>T (n.319+331C>T) c.212+340C>T c.472+340C>T (n.472+340C>T) c.107+331C>T c.221+404C>T c.582+331C>T c.392+331C>T c.274C>T c.34C>T c.859+313C>T (n.859+313C>T) c.579+340C>T n.1294C>T | |
1 | g.11022582A>C | CA416040828 | MASP2,TARDBP | c.1397-389T>G (n.1397-389T>G) c.1173A>C (p.Ala391=) c.832+341A>C (n.832+341A>C) c.768+405A>C (n.768+405A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.841+332A>C (n.841+332A>C) c.140+332A>C c.319+332A>C (n.319+332A>C) c.212+341A>C c.472+341A>C (n.472+341A>C) c.107+332A>C c.221+405A>C c.582+332A>C c.392+332A>C c.275A>C c.35A>C c.859+314A>C (n.859+314A>C) c.579+341A>C n.1295A>C | |
1 | g.11022582A>G | CA416040829 | MASP2,TARDBP | c.1397-389T>C (n.1397-389T>C) c.1173A>G (p.Ala391=) c.832+341A>G (n.832+341A>G) c.768+405A>G (n.768+405A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.841+332A>G (n.841+332A>G) c.140+332A>G c.319+332A>G (n.319+332A>G) c.212+341A>G c.472+341A>G (n.472+341A>G) c.107+332A>G c.221+405A>G c.582+332A>G c.392+332A>G c.275A>G c.35A>G c.859+314A>G (n.859+314A>G) c.579+341A>G n.1295A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11022582A>T | CA416040830 | MASP2,TARDBP | c.1397-389T>A (n.1397-389T>A) c.1173A>T (p.Ala391=) c.832+341A>T (n.832+341A>T) c.768+405A>T (n.768+405A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.841+332A>T (n.841+332A>T) c.140+332A>T c.319+332A>T (n.319+332A>T) c.212+341A>T c.472+341A>T (n.472+341A>T) c.107+332A>T c.221+405A>T c.582+332A>T c.392+332A>T c.275A>T c.35A>T c.859+314A>T (n.859+314A>T) c.579+341A>T n.1295A>T | |
1 | g.11022582delinsCAATGCG | CA2580060486 | MASP2,TARDBP | c.1397-389delinsCGCATTG (n.1397-389delinsCGCATTG) c.1173delinsCAATGCG (p.Ala391_Gly392insAsnAla) c.832+341delinsCAATGCG (n.832+341delinsCAATGCG) c.768+405delinsCAATGCG (n.768+405delinsCAATGCG) c.*754delinsCAATGCG (n.*754delinsCAATGCG) c.841+332delinsCAATGCG (n.841+332delinsCAATGCG) c.140+332delinsCAATGCG c.319+332delinsCAATGCG (n.319+332delinsCAATGCG) c.212+341delinsCAATGCG c.472+341delinsCAATGCG (n.472+341delinsCAATGCG) c.107+332delinsCAATGCG c.221+405delinsCAATGCG c.582+332delinsCAATGCG c.392+332delinsCAATGCG c.275delinsCAATGCG c.35delinsCAATGCG c.859+314delinsCAATGCG (n.859+314delinsCAATGCG) c.579+341delinsCAATGCG n.1295delinsCAATGCG | ClinVar |
1 | g.11022583G>A | CA586496 | MASP2,TARDBP | c.1397-390C>T (n.1397-390C>T) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.832+342G>A (n.832+342G>A) c.768+406G>A (n.768+406G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.841+333G>A (n.841+333G>A) c.140+333G>A c.319+333G>A (n.319+333G>A) c.212+342G>A c.472+342G>A (n.472+342G>A) c.107+333G>A c.221+406G>A c.582+333G>A c.392+333G>A c.276G>A c.36G>A c.859+315G>A (n.859+315G>A) c.579+342G>A n.1296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022583G>C | CA338368517 | MASP2,TARDBP | c.1397-390C>G (n.1397-390C>G) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.832+342G>C (n.832+342G>C) c.768+406G>C (n.768+406G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.841+333G>C (n.841+333G>C) c.140+333G>C c.319+333G>C (n.319+333G>C) c.212+342G>C c.472+342G>C (n.472+342G>C) c.107+333G>C c.221+406G>C c.582+333G>C c.392+333G>C c.276G>C c.36G>C c.859+315G>C (n.859+315G>C) c.579+342G>C n.1296G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022583G= | CA1153462713 | MASP2,TARDBP | c.1397-390C= (n.1397-390C=) c.1174G= (p.Gly392=) c.832+342G= (n.832+342G=) c.768+406G= (n.768+406G=) c.*755G= (n.*755G=) c.841+333G= (n.841+333G=) c.140+333G= c.319+333G= (n.319+333G=) c.212+342G= c.472+342G= (n.472+342G=) c.107+333G= c.221+406G= c.582+333G= c.392+333G= c.276G= c.36G= c.859+315G= (n.859+315G=) c.579+342G= n.1296G= | |
1 | g.11022583G>T | CA338368519 | MASP2,TARDBP | c.1397-390C>A (n.1397-390C>A) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.832+342G>T (n.832+342G>T) c.768+406G>T (n.768+406G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.841+333G>T (n.841+333G>T) c.140+333G>T c.319+333G>T (n.319+333G>T) c.212+342G>T c.472+342G>T (n.472+342G>T) c.107+333G>T c.221+406G>T c.582+333G>T c.392+333G>T c.276G>T c.36G>T c.859+315G>T (n.859+315G>T) c.579+342G>T n.1296G>T | |
1 | g.11022584G>A | CA17876541 | MASP2,TARDBP | c.1397-391C>T (n.1397-391C>T) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.832+343G>A (n.832+343G>A) c.768+407G>A (n.768+407G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.841+334G>A (n.841+334G>A) c.140+334G>A c.319+334G>A (n.319+334G>A) c.212+343G>A c.472+343G>A (n.472+343G>A) c.107+334G>A c.221+407G>A c.582+334G>A c.392+334G>A c.277G>A c.37G>A c.859+316G>A (n.859+316G>A) c.579+343G>A n.1297G>A | dbSNP |
1 | g.11022584G>C | CA338368522 | MASP2,TARDBP | c.1397-391C>G (n.1397-391C>G) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.832+343G>C (n.832+343G>C) c.768+407G>C (n.768+407G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.841+334G>C (n.841+334G>C) c.140+334G>C c.319+334G>C (n.319+334G>C) c.212+343G>C c.472+343G>C (n.472+343G>C) c.107+334G>C c.221+407G>C c.582+334G>C c.392+334G>C c.277G>C c.37G>C c.859+316G>C (n.859+316G>C) c.579+343G>C n.1297G>C | |
1 | g.11022584G= | CA1153462717 | MASP2,TARDBP | c.1397-391C= (n.1397-391C=) c.1175G= (p.Gly392=) c.832+343G= (n.832+343G=) c.768+407G= (n.768+407G=) c.*756G= (n.*756G=) c.841+334G= (n.841+334G=) c.140+334G= c.319+334G= (n.319+334G=) c.212+343G= c.472+343G= (n.472+343G=) c.107+334G= c.221+407G= c.582+334G= c.392+334G= c.277G= c.37G= c.859+316G= (n.859+316G=) c.579+343G= n.1297G= | |
1 | g.11022584G>T | CA338368524 | MASP2,TARDBP | c.1397-391C>A (n.1397-391C>A) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.832+343G>T (n.832+343G>T) c.768+407G>T (n.768+407G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.841+334G>T (n.841+334G>T) c.140+334G>T c.319+334G>T (n.319+334G>T) c.212+343G>T c.472+343G>T (n.472+343G>T) c.107+334G>T c.221+407G>T c.582+334G>T c.392+334G>T c.277G>T c.37G>T c.859+316G>T (n.859+316G>T) c.579+343G>T n.1297G>T | |
1 | g.11022585G>A | CA416040831 | MASP2,TARDBP | c.1397-392C>T (n.1397-392C>T) c.1176G>A (p.Gly392=) c.832+344G>A (n.832+344G>A) c.768+408G>A (n.768+408G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.841+335G>A (n.841+335G>A) c.140+335G>A c.319+335G>A (n.319+335G>A) c.212+344G>A c.472+344G>A (n.472+344G>A) c.107+335G>A c.221+408G>A c.582+335G>A c.392+335G>A c.278G>A c.38G>A c.859+317G>A (n.859+317G>A) c.579+344G>A n.1298G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022585G>C | CA416040832 | MASP2,TARDBP | c.1397-392C>G (n.1397-392C>G) c.1176G>C (p.Gly392=) c.832+344G>C (n.832+344G>C) c.768+408G>C (n.768+408G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.841+335G>C (n.841+335G>C) c.140+335G>C c.319+335G>C (n.319+335G>C) c.212+344G>C c.472+344G>C (n.472+344G>C) c.107+335G>C c.221+408G>C c.582+335G>C c.392+335G>C c.278G>C c.38G>C c.859+317G>C (n.859+317G>C) c.579+344G>C n.1298G>C | |
1 | g.11022585G>T | CA416040833 | MASP2,TARDBP | c.1397-392C>A (n.1397-392C>A) c.1176G>T (p.Gly392=) c.832+344G>T (n.832+344G>T) c.768+408G>T (n.768+408G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.841+335G>T (n.841+335G>T) c.140+335G>T c.319+335G>T (n.319+335G>T) c.212+344G>T c.472+344G>T (n.472+344G>T) c.107+335G>T c.221+408G>T c.582+335G>T c.392+335G>T c.278G>T c.38G>T c.859+317G>T (n.859+317G>T) c.579+344G>T n.1298G>T | |
1 | g.11022586T>A | CA338368529 | MASP2,TARDBP | c.1397-393A>T (n.1397-393A>T) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.832+345T>A (n.832+345T>A) c.768+409T>A (n.768+409T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.841+336T>A (n.841+336T>A) c.140+336T>A c.319+336T>A (n.319+336T>A) c.212+345T>A c.472+345T>A (n.472+345T>A) c.107+336T>A c.221+409T>A c.582+336T>A c.392+336T>A c.279T>A c.39T>A c.859+318T>A (n.859+318T>A) c.579+345T>A n.1299T>A | |
1 | g.11022586T>C | CA338368533 | MASP2,TARDBP | c.1397-393A>G (n.1397-393A>G) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.832+345T>C (n.832+345T>C) c.768+409T>C (n.768+409T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.841+336T>C (n.841+336T>C) c.140+336T>C c.319+336T>C (n.319+336T>C) c.212+345T>C c.472+345T>C (n.472+345T>C) c.107+336T>C c.221+409T>C c.582+336T>C c.392+336T>C c.279T>C c.39T>C c.859+318T>C (n.859+318T>C) c.579+345T>C n.1299T>C | |
1 | g.11022586T>G | CA338368531 | MASP2,TARDBP | c.1397-393A>C (n.1397-393A>C) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.832+345T>G (n.832+345T>G) c.768+409T>G (n.768+409T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.841+336T>G (n.841+336T>G) c.140+336T>G c.319+336T>G (n.319+336T>G) c.212+345T>G c.472+345T>G (n.472+345T>G) c.107+336T>G c.221+409T>G c.582+336T>G c.392+336T>G c.279T>G c.39T>G c.859+318T>G (n.859+318T>G) c.579+345T>G n.1299T>G | |
1 | g.11022587C>A | CA338368536 | MASP2,TARDBP | c.1397-394G>T (n.1397-394G>T) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.832+346C>A (n.832+346C>A) c.768+410C>A (n.768+410C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.841+337C>A (n.841+337C>A) c.140+337C>A c.319+337C>A (n.319+337C>A) c.212+346C>A c.472+346C>A (n.472+346C>A) c.107+337C>A c.221+410C>A c.582+337C>A c.392+337C>A c.280C>A c.40C>A c.859+319C>A (n.859+319C>A) c.579+346C>A n.1300C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022587C= | CA1141187552 | MASP2,TARDBP | c.1397-394G= (n.1397-394G=) c.1178C= (p.Ser393=) c.832+346C= (n.832+346C=) c.768+410C= (n.768+410C=) c.*759C= (n.*759C=) c.841+337C= (n.841+337C=) c.140+337C= c.319+337C= (n.319+337C=) c.212+346C= c.472+346C= (n.472+346C=) c.107+337C= c.221+410C= c.582+337C= c.392+337C= c.280C= c.40C= c.859+319C= (n.859+319C=) c.579+346C= n.1300C= | |
1 | g.11022587C>G | CA338368539 | MASP2,TARDBP | c.1397-394G>C (n.1397-394G>C) c.1178C>G (p.Ser393Trp) c.832+346C>G (n.832+346C>G) c.768+410C>G (n.768+410C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.841+337C>G (n.841+337C>G) c.140+337C>G c.319+337C>G (n.319+337C>G) c.212+346C>G c.472+346C>G (n.472+346C>G) c.107+337C>G c.221+410C>G c.582+337C>G c.392+337C>G c.280C>G c.40C>G c.859+319C>G (n.859+319C>G) c.579+346C>G n.1300C>G | |
1 | g.11022587C>T | CA586497 | MASP2,TARDBP | c.1397-394G>A (n.1397-394G>A) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.832+346C>T (n.832+346C>T) c.768+410C>T (n.768+410C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.841+337C>T (n.841+337C>T) c.140+337C>T c.319+337C>T (n.319+337C>T) c.212+346C>T c.472+346C>T (n.472+346C>T) c.107+337C>T c.221+410C>T c.582+337C>T c.392+337C>T c.280C>T c.40C>T c.859+319C>T (n.859+319C>T) c.579+346C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022588G>A | CA586498 | MASP2,TARDBP | c.1397-395C>T (n.1397-395C>T) c.1179G>A (p.Ser393=) c.832+347G>A (n.832+347G>A) c.768+411G>A (n.768+411G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.841+338G>A (n.841+338G>A) c.140+338G>A c.319+338G>A (n.319+338G>A) c.212+347G>A c.472+347G>A (n.472+347G>A) c.107+338G>A c.221+411G>A c.582+338G>A c.392+338G>A c.281G>A c.41G>A c.859+320G>A (n.859+320G>A) c.579+347G>A n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022588G>C | CA416040834 | MASP2,TARDBP | c.1397-395C>G (n.1397-395C>G) c.1179G>C (p.Ser393=) c.832+347G>C (n.832+347G>C) c.768+411G>C (n.768+411G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.841+338G>C (n.841+338G>C) c.140+338G>C c.319+338G>C (n.319+338G>C) c.212+347G>C c.472+347G>C (n.472+347G>C) c.107+338G>C c.221+411G>C c.582+338G>C c.392+338G>C c.281G>C c.41G>C c.859+320G>C (n.859+320G>C) c.579+347G>C n.1301G>C | |
1 | g.11022588G= | CA1145446276 | MASP2,TARDBP | c.1397-395C= (n.1397-395C=) c.1179G= (p.Ser393=) c.832+347G= (n.832+347G=) c.768+411G= (n.768+411G=) c.*760G= (n.*760G=) c.841+338G= (n.841+338G=) c.140+338G= c.319+338G= (n.319+338G=) c.212+347G= c.472+347G= (n.472+347G=) c.107+338G= c.221+411G= c.582+338G= c.392+338G= c.281G= c.41G= c.859+320G= (n.859+320G=) c.579+347G= n.1301G= | |
1 | g.11022588G>T | CA416040835 | MASP2,TARDBP | c.1397-395C>A (n.1397-395C>A) c.1179G>T (p.Ser393=) c.832+347G>T (n.832+347G>T) c.768+411G>T (n.768+411G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.841+338G>T (n.841+338G>T) c.140+338G>T c.319+338G>T (n.319+338G>T) c.212+347G>T c.472+347G>T (n.472+347G>T) c.107+338G>T c.221+411G>T c.582+338G>T c.392+338G>T c.281G>T c.41G>T c.859+320G>T (n.859+320G>T) c.579+347G>T n.1301G>T | |
1 | g.11022589G>A | CA586499 | MASP2,TARDBP | c.1397-396C>T (n.1397-396C>T) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.832+348G>A (n.832+348G>A) c.768+412G>A (n.768+412G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.841+339G>A (n.841+339G>A) c.140+339G>A c.319+339G>A (n.319+339G>A) c.212+348G>A c.472+348G>A (n.472+348G>A) c.107+339G>A c.221+412G>A c.582+339G>A c.392+339G>A c.282G>A c.42G>A c.859+321G>A (n.859+321G>A) c.579+348G>A n.1302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022589G>C | CA338368542 | MASP2,TARDBP | c.1397-396C>G (n.1397-396C>G) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.832+348G>C (n.832+348G>C) c.768+412G>C (n.768+412G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.841+339G>C (n.841+339G>C) c.140+339G>C c.319+339G>C (n.319+339G>C) c.212+348G>C c.472+348G>C (n.472+348G>C) c.107+339G>C c.221+412G>C c.582+339G>C c.392+339G>C c.282G>C c.42G>C c.859+321G>C (n.859+321G>C) c.579+348G>C n.1302G>C | |
1 | g.11022589G= | CA1153462721 | MASP2,TARDBP | c.1397-396C= (n.1397-396C=) c.1180G= (p.Gly394=) c.832+348G= (n.832+348G=) c.768+412G= (n.768+412G=) c.*761G= (n.*761G=) c.841+339G= (n.841+339G=) c.140+339G= c.319+339G= (n.319+339G=) c.212+348G= c.472+348G= (n.472+348G=) c.107+339G= c.221+412G= c.582+339G= c.392+339G= c.282G= c.42G= c.859+321G= (n.859+321G=) c.579+348G= n.1302G= | |
1 | g.11022589G>T | CA338368543 | MASP2,TARDBP | c.1397-396C>A (n.1397-396C>A) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.832+348G>T (n.832+348G>T) c.768+412G>T (n.768+412G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.841+339G>T (n.841+339G>T) c.140+339G>T c.319+339G>T (n.319+339G>T) c.212+348G>T c.472+348G>T (n.472+348G>T) c.107+339G>T c.221+412G>T c.582+339G>T c.392+339G>T c.282G>T c.42G>T c.859+321G>T (n.859+321G>T) c.579+348G>T n.1302G>T | |
1 | g.11022590G>A | CA338368557 | MASP2,TARDBP | c.1397-397C>T (n.1397-397C>T) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.832+349G>A (n.832+349G>A) c.768+413G>A (n.768+413G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.841+340G>A (n.841+340G>A) c.140+340G>A c.319+340G>A (n.319+340G>A) c.212+349G>A c.472+349G>A (n.472+349G>A) c.107+340G>A c.221+413G>A c.582+340G>A c.392+340G>A c.283G>A c.43G>A c.859+322G>A (n.859+322G>A) c.579+349G>A n.1303G>A | |
1 | g.11022590G>C | CA338368564 | MASP2,TARDBP | c.1397-397C>G (n.1397-397C>G) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.832+349G>C (n.832+349G>C) c.768+413G>C (n.768+413G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.841+340G>C (n.841+340G>C) c.140+340G>C c.319+340G>C (n.319+340G>C) c.212+349G>C c.472+349G>C (n.472+349G>C) c.107+340G>C c.221+413G>C c.582+340G>C c.392+340G>C c.283G>C c.43G>C c.859+322G>C (n.859+322G>C) c.579+349G>C n.1303G>C | |
1 | g.11022590G>T | CA338368566 | MASP2,TARDBP | c.1397-397C>A (n.1397-397C>A) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.832+349G>T (n.832+349G>T) c.768+413G>T (n.768+413G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.841+340G>T (n.841+340G>T) c.140+340G>T c.319+340G>T (n.319+340G>T) c.212+349G>T c.472+349G>T (n.472+349G>T) c.107+340G>T c.221+413G>T c.582+340G>T c.392+340G>T c.283G>T c.43G>T c.859+322G>T (n.859+322G>T) c.579+349G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022591C>A | CA416040836 | MASP2,TARDBP | c.1397-398G>T (n.1397-398G>T) c.1182C>A (p.Gly394=) c.832+350C>A (n.832+350C>A) c.768+414C>A (n.768+414C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.841+341C>A (n.841+341C>A) c.140+341C>A c.319+341C>A (n.319+341C>A) c.212+350C>A c.472+350C>A (n.472+350C>A) c.107+341C>A c.221+414C>A c.582+341C>A c.392+341C>A c.284C>A c.44C>A c.859+323C>A (n.859+323C>A) c.579+350C>A n.1304C>A | |
1 | g.11022591C= | CA1153462724 | MASP2,TARDBP | c.1397-398G= (n.1397-398G=) c.1182C= (p.Gly394=) c.832+350C= (n.832+350C=) c.768+414C= (n.768+414C=) c.*763C= (n.*763C=) c.841+341C= (n.841+341C=) c.140+341C= c.319+341C= (n.319+341C=) c.212+350C= c.472+350C= (n.472+350C=) c.107+341C= c.221+414C= c.582+341C= c.392+341C= c.284C= c.44C= c.859+323C= (n.859+323C=) c.579+350C= n.1304C= | |
1 | g.11022591C>G | CA416040837 | MASP2,TARDBP | c.1397-398G>C (n.1397-398G>C) c.1182C>G (p.Gly394=) c.832+350C>G (n.832+350C>G) c.768+414C>G (n.768+414C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.841+341C>G (n.841+341C>G) c.140+341C>G c.319+341C>G (n.319+341C>G) c.212+350C>G c.472+350C>G (n.472+350C>G) c.107+341C>G c.221+414C>G c.582+341C>G c.392+341C>G c.284C>G c.44C>G c.859+323C>G (n.859+323C>G) c.579+350C>G n.1304C>G | |
1 | g.11022591C>T | CA586500 | MASP2,TARDBP | c.1397-398G>A (n.1397-398G>A) c.1182C>T (p.Gly394=) c.832+350C>T (n.832+350C>T) c.768+414C>T (n.768+414C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.841+341C>T (n.841+341C>T) c.140+341C>T c.319+341C>T (n.319+341C>T) c.212+350C>T c.472+350C>T (n.472+350C>T) c.107+341C>T c.221+414C>T c.582+341C>T c.392+341C>T c.284C>T c.44C>T c.859+323C>T (n.859+323C>T) c.579+350C>T n.1304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022592A>C | CA338368582 | MASP2,TARDBP | c.1397-399T>G (n.1397-399T>G) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.832+351A>C (n.832+351A>C) c.768+415A>C (n.768+415A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.841+342A>C (n.841+342A>C) c.140+342A>C c.319+342A>C (n.319+342A>C) c.212+351A>C c.472+351A>C (n.472+351A>C) c.107+342A>C c.221+415A>C c.582+342A>C c.392+342A>C c.285A>C c.45A>C c.859+324A>C (n.859+324A>C) c.579+351A>C n.1305A>C | |
1 | g.11022592A>G | CA338368585 | MASP2,TARDBP | c.1397-399T>C (n.1397-399T>C) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.832+351A>G (n.832+351A>G) c.768+415A>G (n.768+415A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.841+342A>G (n.841+342A>G) c.140+342A>G c.319+342A>G (n.319+342A>G) c.212+351A>G c.472+351A>G (n.472+351A>G) c.107+342A>G c.221+415A>G c.582+342A>G c.392+342A>G c.285A>G c.45A>G c.859+324A>G (n.859+324A>G) c.579+351A>G n.1305A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022592A>T | CA338368586 | MASP2,TARDBP | c.1397-399T>A (n.1397-399T>A) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.832+351A>T (n.832+351A>T) c.768+415A>T (n.768+415A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.841+342A>T (n.841+342A>T) c.140+342A>T c.319+342A>T (n.319+342A>T) c.212+351A>T c.472+351A>T (n.472+351A>T) c.107+342A>T c.221+415A>T c.582+342A>T c.392+342A>T c.285A>T c.45A>T c.859+324A>T (n.859+324A>T) c.579+351A>T n.1305A>T | |
1 | g.11022593G>A | CA338368587 | MASP2,TARDBP | c.1397-400C>T (n.1397-400C>T) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.832+352G>A (n.832+352G>A) c.768+416G>A (n.768+416G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.841+343G>A (n.841+343G>A) c.140+343G>A c.319+343G>A (n.319+343G>A) c.212+352G>A c.472+352G>A (n.472+352G>A) c.107+343G>A c.221+416G>A c.582+343G>A c.392+343G>A c.286G>A c.46G>A c.859+325G>A (n.859+325G>A) c.579+352G>A n.1306G>A | |
1 | g.11022593G>C | CA338368588 | MASP2,TARDBP | c.1397-400C>G (n.1397-400C>G) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.832+352G>C (n.832+352G>C) c.768+416G>C (n.768+416G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.841+343G>C (n.841+343G>C) c.140+343G>C c.319+343G>C (n.319+343G>C) c.212+352G>C c.472+352G>C (n.472+352G>C) c.107+343G>C c.221+416G>C c.582+343G>C c.392+343G>C c.286G>C c.46G>C c.859+325G>C (n.859+325G>C) c.579+352G>C n.1306G>C | |
1 | g.11022593G>T | CA338368590 | MASP2,TARDBP | c.1397-400C>A (n.1397-400C>A) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.832+352G>T (n.832+352G>T) c.768+416G>T (n.768+416G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.841+343G>T (n.841+343G>T) c.140+343G>T c.319+343G>T (n.319+343G>T) c.212+352G>T c.472+352G>T (n.472+352G>T) c.107+343G>T c.221+416G>T c.582+343G>T c.392+343G>T c.286G>T c.46G>T c.859+325G>T (n.859+325G>T) c.579+352G>T n.1306G>T | |
1 | g.11022594T>A | CA338368601 | MASP2,TARDBP | c.1397-401A>T (n.1397-401A>T) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.832+353T>A (n.832+353T>A) c.768+417T>A (n.768+417T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.841+344T>A (n.841+344T>A) c.140+344T>A c.319+344T>A (n.319+344T>A) c.212+353T>A c.472+353T>A (n.472+353T>A) c.107+344T>A c.221+417T>A c.582+344T>A c.392+344T>A c.287T>A c.47T>A c.859+326T>A (n.859+326T>A) c.579+353T>A n.1307T>A | |
1 | g.11022594T>C | CA416040392 | MASP2,TARDBP | c.1397-401A>G (n.1397-401A>G) c.1185T>C (p.Ser395=) c.832+353T>C (n.832+353T>C) c.768+417T>C (n.768+417T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.841+344T>C (n.841+344T>C) c.140+344T>C c.319+344T>C (n.319+344T>C) c.212+353T>C c.472+353T>C (n.472+353T>C) c.107+344T>C c.221+417T>C c.582+344T>C c.392+344T>C c.287T>C c.47T>C c.859+326T>C (n.859+326T>C) c.579+353T>C n.1307T>C | |
1 | g.11022594T>G | CA338368593 | MASP2,TARDBP | c.1397-401A>C (n.1397-401A>C) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.832+353T>G (n.832+353T>G) c.768+417T>G (n.768+417T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.841+344T>G (n.841+344T>G) c.140+344T>G c.319+344T>G (n.319+344T>G) c.212+353T>G c.472+353T>G (n.472+353T>G) c.107+344T>G c.221+417T>G c.582+344T>G c.392+344T>G c.287T>G c.47T>G c.859+326T>G (n.859+326T>G) c.579+353T>G n.1307T>G | |
1 | g.11022595G>A | CA338368605 | MASP2,TARDBP | c.1397-402C>T (n.1397-402C>T) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.832+354G>A (n.832+354G>A) c.768+418G>A (n.768+418G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.841+345G>A (n.841+345G>A) c.140+345G>A c.319+345G>A (n.319+345G>A) c.212+354G>A c.472+354G>A (n.472+354G>A) c.107+345G>A c.221+418G>A c.582+345G>A c.392+345G>A c.288G>A c.48G>A c.859+327G>A (n.859+327G>A) c.579+354G>A n.1308G>A | |
1 | g.11022595G>C | CA338368608 | MASP2,TARDBP | c.1397-402C>G (n.1397-402C>G) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.832+354G>C (n.832+354G>C) c.768+418G>C (n.768+418G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.841+345G>C (n.841+345G>C) c.140+345G>C c.319+345G>C (n.319+345G>C) c.212+354G>C c.472+354G>C (n.472+354G>C) c.107+345G>C c.221+418G>C c.582+345G>C c.392+345G>C c.288G>C c.48G>C c.859+327G>C (n.859+327G>C) c.579+354G>C n.1308G>C | |
1 | g.11022595G>T | CA338368609 | MASP2,TARDBP | c.1397-402C>A (n.1397-402C>A) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.832+354G>T (n.832+354G>T) c.768+418G>T (n.768+418G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.841+345G>T (n.841+345G>T) c.140+345G>T c.319+345G>T (n.319+345G>T) c.212+354G>T c.472+354G>T (n.472+354G>T) c.107+345G>T c.221+418G>T c.582+345G>T c.392+345G>T c.288G>T c.48G>T c.859+327G>T (n.859+327G>T) c.579+354G>T n.1308G>T | |
1 | g.11022596G>A | CA338368611 | MASP2,TARDBP | c.1397-403C>T (n.1397-403C>T) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.832+355G>A (n.832+355G>A) c.768+419G>A (n.768+419G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.841+346G>A (n.841+346G>A) c.140+346G>A c.319+346G>A (n.319+346G>A) c.212+355G>A c.472+355G>A (n.472+355G>A) c.107+346G>A c.221+419G>A c.582+346G>A c.392+346G>A c.289G>A c.49G>A c.859+328G>A (n.859+328G>A) c.579+355G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022596G>C | CA338368614 | MASP2,TARDBP | c.1397-403C>G (n.1397-403C>G) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.832+355G>C (n.832+355G>C) c.768+419G>C (n.768+419G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.841+346G>C (n.841+346G>C) c.140+346G>C c.319+346G>C (n.319+346G>C) c.212+355G>C c.472+355G>C (n.472+355G>C) c.107+346G>C c.221+419G>C c.582+346G>C c.392+346G>C c.289G>C c.49G>C c.859+328G>C (n.859+328G>C) c.579+355G>C n.1309G>C | |
1 | g.11022596G>T | CA338368616 | MASP2,TARDBP | c.1397-403C>A (n.1397-403C>A) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.832+355G>T (n.832+355G>T) c.768+419G>T (n.768+419G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.841+346G>T (n.841+346G>T) c.140+346G>T c.319+346G>T (n.319+346G>T) c.212+355G>T c.472+355G>T (n.472+355G>T) c.107+346G>T c.221+419G>T c.582+346G>T c.392+346G>T c.289G>T c.49G>T c.859+328G>T (n.859+328G>T) c.579+355G>T n.1309G>T | |
1 | g.11022597T>A | CA416040400 | MASP2,TARDBP | c.1397-404A>T (n.1397-404A>T) c.1188T>A (p.Gly396=) c.832+356T>A (n.832+356T>A) c.768+420T>A (n.768+420T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.841+347T>A (n.841+347T>A) c.140+347T>A c.319+347T>A (n.319+347T>A) c.212+356T>A c.472+356T>A (n.472+356T>A) c.107+347T>A c.221+420T>A c.582+347T>A c.392+347T>A c.290T>A c.50T>A c.859+329T>A (n.859+329T>A) c.579+356T>A n.1310T>A | |
1 | g.11022597T>C | CA416040401 | MASP2,TARDBP | c.1397-404A>G (n.1397-404A>G) c.1188T>C (p.Gly396=) c.832+356T>C (n.832+356T>C) c.768+420T>C (n.768+420T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.841+347T>C (n.841+347T>C) c.140+347T>C c.319+347T>C (n.319+347T>C) c.212+356T>C c.472+356T>C (n.472+356T>C) c.107+347T>C c.221+420T>C c.582+347T>C c.392+347T>C c.290T>C c.50T>C c.859+329T>C (n.859+329T>C) c.579+356T>C n.1310T>C | |
1 | g.11022597T>G | CA416040402 | MASP2,TARDBP | c.1397-404A>C (n.1397-404A>C) c.1188T>G (p.Gly396=) c.832+356T>G (n.832+356T>G) c.768+420T>G (n.768+420T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.841+347T>G (n.841+347T>G) c.140+347T>G c.319+347T>G (n.319+347T>G) c.212+356T>G c.472+356T>G (n.472+356T>G) c.107+347T>G c.221+420T>G c.582+347T>G c.392+347T>G c.290T>G c.50T>G c.859+329T>G (n.859+329T>G) c.579+356T>G n.1310T>G | |
1 | g.11022600dup | CA2643224568 | MASP2,TARDBP | c.1397-404dup (n.1397-404dup) c.1191dup (p.Asn398Ter) c.832+359dup (n.832+359dup) c.768+423dup (n.768+423dup) c.*772dup (n.*772dup) c.841+350dup (n.841+350dup) c.140+350dup c.319+350dup (n.319+350dup) c.212+359dup c.472+359dup (n.472+359dup) c.107+350dup c.221+423dup c.582+350dup c.392+350dup c.293dup c.53dup c.859+332dup (n.859+332dup) c.579+359dup n.1313dup | gnomAD v4 |
1 | g.11022598T>A | CA338368619 | MASP2,TARDBP | c.1397-405A>T (n.1397-405A>T) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.832+357T>A (n.832+357T>A) c.768+421T>A (n.768+421T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.841+348T>A (n.841+348T>A) c.140+348T>A c.319+348T>A (n.319+348T>A) c.212+357T>A c.472+357T>A (n.472+357T>A) c.107+348T>A c.221+421T>A c.582+348T>A c.392+348T>A c.291T>A c.51T>A c.859+330T>A (n.859+330T>A) c.579+357T>A n.1311T>A | |
1 | g.11022598T>C | CA338368622 | MASP2,TARDBP | c.1397-405A>G (n.1397-405A>G) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.832+357T>C (n.832+357T>C) c.768+421T>C (n.768+421T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.841+348T>C (n.841+348T>C) c.140+348T>C c.319+348T>C (n.319+348T>C) c.212+357T>C c.472+357T>C (n.472+357T>C) c.107+348T>C c.221+421T>C c.582+348T>C c.392+348T>C c.291T>C c.51T>C c.859+330T>C (n.859+330T>C) c.579+357T>C n.1311T>C | |
1 | g.11022598T>G | CA338368625 | MASP2,TARDBP | c.1397-405A>C (n.1397-405A>C) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.832+357T>G (n.832+357T>G) c.768+421T>G (n.768+421T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.841+348T>G (n.841+348T>G) c.140+348T>G c.319+348T>G (n.319+348T>G) c.212+357T>G c.472+357T>G (n.472+357T>G) c.107+348T>G c.221+421T>G c.582+348T>G c.392+348T>G c.291T>G c.51T>G c.859+330T>G (n.859+330T>G) c.579+357T>G n.1311T>G | |
1 | g.11022599T>A | CA338368628 | MASP2,TARDBP | c.1397-406A>T (n.1397-406A>T) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.832+358T>A (n.832+358T>A) c.768+422T>A (n.768+422T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.841+349T>A (n.841+349T>A) c.140+349T>A c.319+349T>A (n.319+349T>A) c.212+358T>A c.472+358T>A (n.472+358T>A) c.107+349T>A c.221+422T>A c.582+349T>A c.392+349T>A c.292T>A c.52T>A c.859+331T>A (n.859+331T>A) c.579+358T>A n.1312T>A | |
1 | g.11022599T>C | CA338368631 | MASP2,TARDBP | c.1397-406A>G (n.1397-406A>G) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.832+358T>C (n.832+358T>C) c.768+422T>C (n.768+422T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.841+349T>C (n.841+349T>C) c.140+349T>C c.319+349T>C (n.319+349T>C) c.212+358T>C c.472+358T>C (n.472+358T>C) c.107+349T>C c.221+422T>C c.582+349T>C c.392+349T>C c.292T>C c.52T>C c.859+331T>C (n.859+331T>C) c.579+358T>C n.1312T>C | |
1 | g.11022599T>G | CA338368635 | MASP2,TARDBP | c.1397-406A>C (n.1397-406A>C) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.832+358T>G (n.832+358T>G) c.768+422T>G (n.768+422T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.841+349T>G (n.841+349T>G) c.140+349T>G c.319+349T>G (n.319+349T>G) c.212+358T>G c.472+358T>G (n.472+358T>G) c.107+349T>G c.221+422T>G c.582+349T>G c.392+349T>G c.292T>G c.52T>G c.859+331T>G (n.859+331T>G) c.579+358T>G n.1312T>G | |
1 | g.11022600T>A | CA338368645 | MASP2,TARDBP | c.1397-407A>T (n.1397-407A>T) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.832+359T>A (n.832+359T>A) c.768+423T>A (n.768+423T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.841+350T>A (n.841+350T>A) c.140+350T>A c.319+350T>A (n.319+350T>A) c.212+359T>A c.472+359T>A (n.472+359T>A) c.107+350T>A c.221+423T>A c.582+350T>A c.392+350T>A c.293T>A c.53T>A c.859+332T>A (n.859+332T>A) c.579+359T>A n.1313T>A | |
1 | g.11022600T>C | CA416040418 | MASP2,TARDBP | c.1397-407A>G (n.1397-407A>G) c.1191T>C (p.Phe397=) c.832+359T>C (n.832+359T>C) c.768+423T>C (n.768+423T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.841+350T>C (n.841+350T>C) c.140+350T>C c.319+350T>C (n.319+350T>C) c.212+359T>C c.472+359T>C (n.472+359T>C) c.107+350T>C c.221+423T>C c.582+350T>C c.392+350T>C c.293T>C c.53T>C c.859+332T>C (n.859+332T>C) c.579+359T>C n.1313T>C | |
1 | g.11022600T>G | CA338368650 | MASP2,TARDBP | c.1397-407A>C (n.1397-407A>C) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.832+359T>G (n.832+359T>G) c.768+423T>G (n.768+423T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.841+350T>G (n.841+350T>G) c.140+350T>G c.319+350T>G (n.319+350T>G) c.212+359T>G c.472+359T>G (n.472+359T>G) c.107+350T>G c.221+423T>G c.582+350T>G c.392+350T>G c.293T>G c.53T>G c.859+332T>G (n.859+332T>G) c.579+359T>G n.1313T>G | |
1 | g.11022601A= | CA1153462730 | MASP2,TARDBP | c.1397-408T= (n.1397-408T=) c.1192A= (p.Asn398=) c.832+360A= (n.832+360A=) c.768+424A= (n.768+424A=) c.*773A= (n.*773A=) c.841+351A= (n.841+351A=) c.140+351A= c.319+351A= (n.319+351A=) c.212+360A= c.472+360A= (n.472+360A=) c.107+351A= c.221+424A= c.582+351A= c.392+351A= c.294A= c.54A= c.859+333A= (n.859+333A=) c.579+360A= n.1314A= | |
1 | g.11022601A>C | CA338368658 | MASP2,TARDBP | c.1397-408T>G (n.1397-408T>G) c.1192A>C (p.Asn398His) c.832+360A>C (n.832+360A>C) c.768+424A>C (n.768+424A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.841+351A>C (n.841+351A>C) c.140+351A>C c.319+351A>C (n.319+351A>C) c.212+360A>C c.472+360A>C (n.472+360A>C) c.107+351A>C c.221+424A>C c.582+351A>C c.392+351A>C c.294A>C c.54A>C c.859+333A>C (n.859+333A>C) c.579+360A>C n.1314A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022601A>G | CA338368661 | MASP2,TARDBP | c.1397-408T>C (n.1397-408T>C) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.832+360A>G (n.832+360A>G) c.768+424A>G (n.768+424A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.841+351A>G (n.841+351A>G) c.140+351A>G c.319+351A>G (n.319+351A>G) c.212+360A>G c.472+360A>G (n.472+360A>G) c.107+351A>G c.221+424A>G c.582+351A>G c.392+351A>G c.294A>G c.54A>G c.859+333A>G (n.859+333A>G) c.579+360A>G n.1314A>G | |
1 | g.11022601A>T | CA338368670 | MASP2,TARDBP | c.1397-408T>A (n.1397-408T>A) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.832+360A>T (n.832+360A>T) c.768+424A>T (n.768+424A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.841+351A>T (n.841+351A>T) c.140+351A>T c.319+351A>T (n.319+351A>T) c.212+360A>T c.472+360A>T (n.472+360A>T) c.107+351A>T c.221+424A>T c.582+351A>T c.392+351A>T c.294A>T c.54A>T c.859+333A>T (n.859+333A>T) c.579+360A>T n.1314A>T | |
1 | g.11022602A>C | CA338368678 | MASP2,TARDBP | c.1397-409T>G (n.1397-409T>G) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.832+361A>C (n.832+361A>C) c.768+425A>C (n.768+425A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.841+352A>C (n.841+352A>C) c.140+352A>C c.319+352A>C (n.319+352A>C) c.212+361A>C c.472+361A>C (n.472+361A>C) c.107+352A>C c.221+425A>C c.582+352A>C c.392+352A>C c.295A>C c.55A>C c.859+334A>C (n.859+334A>C) c.579+361A>C n.1315A>C | |
1 | g.11022602A>G | CA338368680 | MASP2,TARDBP | c.1397-409T>C (n.1397-409T>C) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.832+361A>G (n.832+361A>G) c.768+425A>G (n.768+425A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.841+352A>G (n.841+352A>G) c.140+352A>G c.319+352A>G (n.319+352A>G) c.212+361A>G c.472+361A>G (n.472+361A>G) c.107+352A>G c.221+425A>G c.582+352A>G c.392+352A>G c.295A>G c.55A>G c.859+334A>G (n.859+334A>G) c.579+361A>G n.1315A>G | |
1 | g.11022602A>T | CA338368683 | MASP2,TARDBP | c.1397-409T>A (n.1397-409T>A) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.832+361A>T (n.832+361A>T) c.768+425A>T (n.768+425A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.841+352A>T (n.841+352A>T) c.140+352A>T c.319+352A>T (n.319+352A>T) c.212+361A>T c.472+361A>T (n.472+361A>T) c.107+352A>T c.221+425A>T c.582+352A>T c.392+352A>T c.295A>T c.55A>T c.859+334A>T (n.859+334A>T) c.579+361A>T n.1315A>T | |
1 | g.11022603T>A | CA338368692 | MASP2,TARDBP | c.1397-410A>T (n.1397-410A>T) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.832+362T>A (n.832+362T>A) c.768+426T>A (n.768+426T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.841+353T>A (n.841+353T>A) c.140+353T>A c.319+353T>A (n.319+353T>A) c.212+362T>A c.472+362T>A (n.472+362T>A) c.107+353T>A c.221+426T>A c.582+353T>A c.392+353T>A c.296T>A c.56T>A c.859+335T>A (n.859+335T>A) c.579+362T>A n.1316T>A | |
1 | g.11022603T>C | CA416040427 | MASP2,TARDBP | c.1397-410A>G (n.1397-410A>G) c.1194T>C (p.Asn398=) c.832+362T>C (n.832+362T>C) c.768+426T>C (n.768+426T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.841+353T>C (n.841+353T>C) c.140+353T>C c.319+353T>C (n.319+353T>C) c.212+362T>C c.472+362T>C (n.472+362T>C) c.107+353T>C c.221+426T>C c.582+353T>C c.392+353T>C c.296T>C c.56T>C c.859+335T>C (n.859+335T>C) c.579+362T>C n.1316T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022603T>G | CA338368694 | MASP2,TARDBP | c.1397-410A>C (n.1397-410A>C) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.832+362T>G (n.832+362T>G) c.768+426T>G (n.768+426T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.841+353T>G (n.841+353T>G) c.140+353T>G c.319+353T>G (n.319+353T>G) c.212+362T>G c.472+362T>G (n.472+362T>G) c.107+353T>G c.221+426T>G c.582+353T>G c.392+353T>G c.296T>G c.56T>G c.859+335T>G (n.859+335T>G) c.579+362T>G n.1316T>G | |
1 | g.11022604G>A | CA338368697 | MASP2,TARDBP | c.1397-411C>T (n.1397-411C>T) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.832+363G>A (n.832+363G>A) c.768+427G>A (n.768+427G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.841+354G>A (n.841+354G>A) c.140+354G>A c.319+354G>A (n.319+354G>A) c.212+363G>A c.472+363G>A (n.472+363G>A) c.107+354G>A c.221+427G>A c.582+354G>A c.392+354G>A c.297G>A c.57G>A c.859+336G>A (n.859+336G>A) c.579+363G>A n.1317G>A | |
1 | g.11022604G>C | CA338368700 | MASP2,TARDBP | c.1397-411C>G (n.1397-411C>G) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.832+363G>C (n.832+363G>C) c.768+427G>C (n.768+427G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.841+354G>C (n.841+354G>C) c.140+354G>C c.319+354G>C (n.319+354G>C) c.212+363G>C c.472+363G>C (n.472+363G>C) c.107+354G>C c.221+427G>C c.582+354G>C c.392+354G>C c.297G>C c.57G>C c.859+336G>C (n.859+336G>C) c.579+363G>C n.1317G>C | |
1 | g.11022604G>T | CA338368704 | MASP2,TARDBP | c.1397-411C>A (n.1397-411C>A) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.832+363G>T (n.832+363G>T) c.768+427G>T (n.768+427G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.841+354G>T (n.841+354G>T) c.140+354G>T c.319+354G>T (n.319+354G>T) c.212+363G>T c.472+363G>T (n.472+363G>T) c.107+354G>T c.221+427G>T c.582+354G>T c.392+354G>T c.297G>T c.57G>T c.859+336G>T (n.859+336G>T) c.579+363G>T n.1317G>T | |
1 | g.11022605G>A | CA338368717 | MASP2,TARDBP | c.1397-412C>T (n.1397-412C>T) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.832+364G>A (n.832+364G>A) c.768+428G>A (n.768+428G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.841+355G>A (n.841+355G>A) c.140+355G>A c.319+355G>A (n.319+355G>A) c.212+364G>A c.472+364G>A (n.472+364G>A) c.107+355G>A c.221+428G>A c.582+355G>A c.392+355G>A c.298G>A c.58G>A c.859+337G>A (n.859+337G>A) c.579+364G>A n.1318G>A | |
1 | g.11022605G>C | CA338368716 | MASP2,TARDBP | c.1397-412C>G (n.1397-412C>G) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.832+364G>C (n.832+364G>C) c.768+428G>C (n.768+428G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.841+355G>C (n.841+355G>C) c.140+355G>C c.319+355G>C (n.319+355G>C) c.212+364G>C c.472+364G>C (n.472+364G>C) c.107+355G>C c.221+428G>C c.582+355G>C c.392+355G>C c.298G>C c.58G>C c.859+337G>C (n.859+337G>C) c.579+364G>C n.1318G>C | |
1 | g.11022605G>T | CA338368710 | MASP2,TARDBP | c.1397-412C>A (n.1397-412C>A) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.832+364G>T (n.832+364G>T) c.768+428G>T (n.768+428G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.841+355G>T (n.841+355G>T) c.140+355G>T c.319+355G>T (n.319+355G>T) c.212+364G>T c.472+364G>T (n.472+364G>T) c.107+355G>T c.221+428G>T c.582+355G>T c.392+355G>T c.298G>T c.58G>T c.859+337G>T (n.859+337G>T) c.579+364G>T n.1318G>T | |
1 | g.11022606A>C | CA416040438 | MASP2,TARDBP | c.1397-413T>G (n.1397-413T>G) c.1197A>C (p.Gly399=) c.832+365A>C (n.832+365A>C) c.768+429A>C (n.768+429A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.841+356A>C (n.841+356A>C) c.140+356A>C c.319+356A>C (n.319+356A>C) c.212+365A>C c.472+365A>C (n.472+365A>C) c.107+356A>C c.221+429A>C c.582+356A>C c.392+356A>C c.299A>C c.59A>C c.859+338A>C (n.859+338A>C) c.579+365A>C n.1319A>C | |
1 | g.11022606A>G | CA416040441 | MASP2,TARDBP | c.1397-413T>C (n.1397-413T>C) c.1197A>G (p.Gly399=) c.832+365A>G (n.832+365A>G) c.768+429A>G (n.768+429A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.841+356A>G (n.841+356A>G) c.140+356A>G c.319+356A>G (n.319+356A>G) c.212+365A>G c.472+365A>G (n.472+365A>G) c.107+356A>G c.221+429A>G c.582+356A>G c.392+356A>G c.299A>G c.59A>G c.859+338A>G (n.859+338A>G) c.579+365A>G n.1319A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022606A>T | CA416040440 | MASP2,TARDBP | c.1397-413T>A (n.1397-413T>A) c.1197A>T (p.Gly399=) c.832+365A>T (n.832+365A>T) c.768+429A>T (n.768+429A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.841+356A>T (n.841+356A>T) c.140+356A>T c.319+356A>T (n.319+356A>T) c.212+365A>T c.472+365A>T (n.472+365A>T) c.107+356A>T c.221+429A>T c.582+356A>T c.392+356A>T c.299A>T c.59A>T c.859+338A>T (n.859+338A>T) c.579+365A>T n.1319A>T | |
1 | g.11022607G>A | CA338368718 | MASP2,TARDBP | c.1397-414C>T (n.1397-414C>T) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.832+366G>A (n.832+366G>A) c.768+430G>A (n.768+430G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.841+357G>A (n.841+357G>A) c.140+357G>A c.319+357G>A (n.319+357G>A) c.212+366G>A c.472+366G>A (n.472+366G>A) c.107+357G>A c.221+430G>A c.582+357G>A c.392+357G>A c.300G>A c.60G>A c.859+339G>A (n.859+339G>A) c.579+366G>A n.1320G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022607G>C | CA338368720 | MASP2,TARDBP | c.1397-414C>G (n.1397-414C>G) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.832+366G>C (n.832+366G>C) c.768+430G>C (n.768+430G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.841+357G>C (n.841+357G>C) c.140+357G>C c.319+357G>C (n.319+357G>C) c.212+366G>C c.472+366G>C (n.472+366G>C) c.107+357G>C c.221+430G>C c.582+357G>C c.392+357G>C c.300G>C c.60G>C c.859+339G>C (n.859+339G>C) c.579+366G>C n.1320G>C | |
1 | g.11022607G>T | CA338368722 | MASP2,TARDBP | c.1397-414C>A (n.1397-414C>A) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.832+366G>T (n.832+366G>T) c.768+430G>T (n.768+430G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.841+357G>T (n.841+357G>T) c.140+357G>T c.319+357G>T (n.319+357G>T) c.212+366G>T c.472+366G>T (n.472+366G>T) c.107+357G>T c.221+430G>T c.582+357G>T c.392+357G>T c.300G>T c.60G>T c.859+339G>T (n.859+339G>T) c.579+366G>T n.1320G>T | |
1 | g.11022608G>A | CA338368727 | MASP2,TARDBP | c.1397-415C>T (n.1397-415C>T) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.832+367G>A (n.832+367G>A) c.768+431G>A (n.768+431G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.841+358G>A (n.841+358G>A) c.140+358G>A c.319+358G>A (n.319+358G>A) c.212+367G>A c.472+367G>A (n.472+367G>A) c.107+358G>A c.221+431G>A c.582+358G>A c.392+358G>A c.301G>A c.61G>A c.859+340G>A (n.859+340G>A) c.579+367G>A n.1321G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022608G>C | CA338368729 | MASP2,TARDBP | c.1397-415C>G (n.1397-415C>G) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.832+367G>C (n.832+367G>C) c.768+431G>C (n.768+431G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.841+358G>C (n.841+358G>C) c.140+358G>C c.319+358G>C (n.319+358G>C) c.212+367G>C c.472+367G>C (n.472+367G>C) c.107+358G>C c.221+431G>C c.582+358G>C c.392+358G>C c.301G>C c.61G>C c.859+340G>C (n.859+340G>C) c.579+367G>C n.1321G>C | |
1 | g.11022608G>T | CA338368746 | MASP2,TARDBP | c.1397-415C>A (n.1397-415C>A) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.832+367G>T (n.832+367G>T) c.768+431G>T (n.768+431G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.841+358G>T (n.841+358G>T) c.140+358G>T c.319+358G>T (n.319+358G>T) c.212+367G>T c.472+367G>T (n.472+367G>T) c.107+358G>T c.221+431G>T c.582+358G>T c.392+358G>T c.301G>T c.61G>T c.859+340G>T (n.859+340G>T) c.579+367G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022608_11022609insGCG | CA645512023 | MASP2,TARDBP | c.1397-415_1397-414insGCC (n.1397-415_1397-414insGCC) c.1199_1200insGCG (p.Gly400_Phe401insArg) c.832+367_832+368insGCG (n.832+367_832+368insGCG) c.768+431_768+432insGCG (n.768+431_768+432insGCG) c.*780_*781insGCG (n.*780_*781insGCG) c.841+358_841+359insGCG (n.841+358_841+359insGCG) c.140+358_140+359insGCG c.319+358_319+359insGCG (n.319+358_319+359insGCG) c.212+367_212+368insGCG c.472+367_472+368insGCG (n.472+367_472+368insGCG) c.107+358_107+359insGCG c.221+431_221+432insGCG c.582+358_582+359insGCG c.392+358_392+359insGCG c.301_302insGCG c.61_62insGCG c.859+340_859+341insGCG (n.859+340_859+341insGCG) c.579+367_579+368insGCG n.1321_1322insGCG | COSMIC |
1 | g.11022609C>A | CA416040447 | MASP2,TARDBP | c.1397-416G>T (n.1397-416G>T) c.1200C>A (p.Gly400=) c.832+368C>A (n.832+368C>A) c.768+432C>A (n.768+432C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.841+359C>A (n.841+359C>A) c.140+359C>A c.319+359C>A (n.319+359C>A) c.212+368C>A c.472+368C>A (n.472+368C>A) c.107+359C>A c.221+432C>A c.582+359C>A c.392+359C>A c.302C>A c.62C>A c.859+341C>A (n.859+341C>A) c.579+368C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022609C= | CA1153462734 | MASP2,TARDBP | c.1397-416G= (n.1397-416G=) c.1200C= (p.Gly400=) c.832+368C= (n.832+368C=) c.768+432C= (n.768+432C=) c.*781C= (n.*781C=) c.841+359C= (n.841+359C=) c.140+359C= c.319+359C= (n.319+359C=) c.212+368C= c.472+368C= (n.472+368C=) c.107+359C= c.221+432C= c.582+359C= c.392+359C= c.302C= c.62C= c.859+341C= (n.859+341C=) c.579+368C= n.1322C= | |
1 | g.11022609C>G | CA416040448 | MASP2,TARDBP | c.1397-416G>C (n.1397-416G>C) c.1200C>G (p.Gly400=) c.832+368C>G (n.832+368C>G) c.768+432C>G (n.768+432C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.841+359C>G (n.841+359C>G) c.140+359C>G c.319+359C>G (n.319+359C>G) c.212+368C>G c.472+368C>G (n.472+368C>G) c.107+359C>G c.221+432C>G c.582+359C>G c.392+359C>G c.302C>G c.62C>G c.859+341C>G (n.859+341C>G) c.579+368C>G n.1322C>G | |
1 | g.11022609C>T | CA416040450 | MASP2,TARDBP | c.1397-416G>A (n.1397-416G>A) c.1200C>T (p.Gly400=) c.832+368C>T (n.832+368C>T) c.768+432C>T (n.768+432C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.841+359C>T (n.841+359C>T) c.140+359C>T c.319+359C>T (n.319+359C>T) c.212+368C>T c.472+368C>T (n.472+368C>T) c.107+359C>T c.221+432C>T c.582+359C>T c.392+359C>T c.302C>T c.62C>T c.859+341C>T (n.859+341C>T) c.579+368C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022610T>A | CA338368750 | MASP2,TARDBP | c.1397-417A>T (n.1397-417A>T) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.832+369T>A (n.832+369T>A) c.768+433T>A (n.768+433T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.841+360T>A (n.841+360T>A) c.140+360T>A c.319+360T>A (n.319+360T>A) c.212+369T>A c.472+369T>A (n.472+369T>A) c.107+360T>A c.221+433T>A c.582+360T>A c.392+360T>A c.303T>A c.63T>A c.859+342T>A (n.859+342T>A) c.579+369T>A n.1323T>A | |
1 | g.11022610T>C | CA338368753 | MASP2,TARDBP | c.1397-417A>G (n.1397-417A>G) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.832+369T>C (n.832+369T>C) c.768+433T>C (n.768+433T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.841+360T>C (n.841+360T>C) c.140+360T>C c.319+360T>C (n.319+360T>C) c.212+369T>C c.472+369T>C (n.472+369T>C) c.107+360T>C c.221+433T>C c.582+360T>C c.392+360T>C c.303T>C c.63T>C c.859+342T>C (n.859+342T>C) c.579+369T>C n.1323T>C | |
1 | g.11022610T>G | CA338368754 | MASP2,TARDBP | c.1397-417A>C (n.1397-417A>C) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.832+369T>G (n.832+369T>G) c.768+433T>G (n.768+433T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.841+360T>G (n.841+360T>G) c.140+360T>G c.319+360T>G (n.319+360T>G) c.212+369T>G c.472+369T>G (n.472+369T>G) c.107+360T>G c.221+433T>G c.582+360T>G c.392+360T>G c.303T>G c.63T>G c.859+342T>G (n.859+342T>G) c.579+369T>G n.1323T>G | |
1 | g.11022611T>A | CA338368759 | MASP2,TARDBP | c.1397-418A>T (n.1397-418A>T) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.832+370T>A (n.832+370T>A) c.768+434T>A (n.768+434T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.841+361T>A (n.841+361T>A) c.140+361T>A c.319+361T>A (n.319+361T>A) c.212+370T>A c.472+370T>A (n.472+370T>A) c.107+361T>A c.221+434T>A c.582+361T>A c.392+361T>A c.304T>A c.64T>A c.859+343T>A (n.859+343T>A) c.579+370T>A n.1324T>A | |
1 | g.11022611T>C | CA338368765 | MASP2,TARDBP | c.1397-418A>G (n.1397-418A>G) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.832+370T>C (n.832+370T>C) c.768+434T>C (n.768+434T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.841+361T>C (n.841+361T>C) c.140+361T>C c.319+361T>C (n.319+361T>C) c.212+370T>C c.472+370T>C (n.472+370T>C) c.107+361T>C c.221+434T>C c.582+361T>C c.392+361T>C c.304T>C c.64T>C c.859+343T>C (n.859+343T>C) c.579+370T>C n.1324T>C | |
1 | g.11022611T>G | CA338368767 | MASP2,TARDBP | c.1397-418A>C (n.1397-418A>C) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.832+370T>G (n.832+370T>G) c.768+434T>G (n.768+434T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.841+361T>G (n.841+361T>G) c.140+361T>G c.319+361T>G (n.319+361T>G) c.212+370T>G c.472+370T>G (n.472+370T>G) c.107+361T>G c.221+434T>G c.582+361T>G c.392+361T>G c.304T>G c.64T>G c.859+343T>G (n.859+343T>G) c.579+370T>G n.1324T>G | |
1 | g.11022612T>A | CA338368775 | MASP2,TARDBP | c.1397-419A>T (n.1397-419A>T) c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.832+371T>A (n.832+371T>A) c.768+435T>A (n.768+435T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.841+362T>A (n.841+362T>A) c.140+362T>A c.319+362T>A (n.319+362T>A) c.212+371T>A c.472+371T>A (n.472+371T>A) c.107+362T>A c.221+435T>A c.582+362T>A c.392+362T>A c.305T>A c.65T>A c.859+344T>A (n.859+344T>A) c.579+371T>A n.1325T>A | |
1 | g.11022612T>C | CA416040460 | MASP2,TARDBP | c.1397-419A>G (n.1397-419A>G) c.1203T>C (p.Phe401=) c.832+371T>C (n.832+371T>C) c.768+435T>C (n.768+435T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.841+362T>C (n.841+362T>C) c.140+362T>C c.319+362T>C (n.319+362T>C) c.212+371T>C c.472+371T>C (n.472+371T>C) c.107+362T>C c.221+435T>C c.582+362T>C c.392+362T>C c.305T>C c.65T>C c.859+344T>C (n.859+344T>C) c.579+371T>C n.1325T>C | |
1 | g.11022612T>G | CA338368771 | MASP2,TARDBP | c.1397-419A>C (n.1397-419A>C) c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.832+371T>G (n.832+371T>G) c.768+435T>G (n.768+435T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.841+362T>G (n.841+362T>G) c.140+362T>G c.319+362T>G (n.319+362T>G) c.212+371T>G c.472+371T>G (n.472+371T>G) c.107+362T>G c.221+435T>G c.582+362T>G c.392+362T>G c.305T>G c.65T>G c.859+344T>G (n.859+344T>G) c.579+371T>G n.1325T>G | |
1 | g.11022613G>A | CA338368778 | MASP2,TARDBP | c.1397-420C>T (n.1397-420C>T) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.832+372G>A (n.832+372G>A) c.768+436G>A (n.768+436G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.841+363G>A (n.841+363G>A) c.140+363G>A c.319+363G>A (n.319+363G>A) c.212+372G>A c.472+372G>A (n.472+372G>A) c.107+363G>A c.221+436G>A c.582+363G>A c.392+363G>A c.306G>A c.66G>A c.859+345G>A (n.859+345G>A) c.579+372G>A n.1326G>A | dbSNP |
1 | g.11022613G>C | CA338368780 | MASP2,TARDBP | c.1397-420C>G (n.1397-420C>G) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.832+372G>C (n.832+372G>C) c.768+436G>C (n.768+436G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.841+363G>C (n.841+363G>C) c.140+363G>C c.319+363G>C (n.319+363G>C) c.212+372G>C c.472+372G>C (n.472+372G>C) c.107+363G>C c.221+436G>C c.582+363G>C c.392+363G>C c.306G>C c.66G>C c.859+345G>C (n.859+345G>C) c.579+372G>C n.1326G>C | |
1 | g.11022613G= | CA1153462736 | MASP2,TARDBP | c.1397-420C= (n.1397-420C=) c.1204G= (p.Gly402=) c.832+372G= (n.832+372G=) c.768+436G= (n.768+436G=) c.*785G= (n.*785G=) c.841+363G= (n.841+363G=) c.140+363G= c.319+363G= (n.319+363G=) c.212+372G= c.472+372G= (n.472+372G=) c.107+363G= c.221+436G= c.582+363G= c.392+363G= c.306G= c.66G= c.859+345G= (n.859+345G=) c.579+372G= n.1326G= | |
1 | g.11022613G>T | CA338368779 | MASP2,TARDBP | c.1397-420C>A (n.1397-420C>A) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.832+372G>T (n.832+372G>T) c.768+436G>T (n.768+436G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.841+363G>T (n.841+363G>T) c.140+363G>T c.319+363G>T (n.319+363G>T) c.212+372G>T c.472+372G>T (n.472+372G>T) c.107+363G>T c.221+436G>T c.582+363G>T c.392+363G>T c.306G>T c.66G>T c.859+345G>T (n.859+345G>T) c.579+372G>T n.1326G>T | |
1 | g.11022614G>A | CA338368784 | MASP2,TARDBP | c.1397-421C>T (n.1397-421C>T) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.832+373G>A (n.832+373G>A) c.768+437G>A (n.768+437G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.841+364G>A (n.841+364G>A) c.140+364G>A c.319+364G>A (n.319+364G>A) c.212+373G>A c.472+373G>A (n.472+373G>A) c.107+364G>A c.221+437G>A c.582+364G>A c.392+364G>A c.307G>A c.67G>A c.859+346G>A (n.859+346G>A) c.579+373G>A n.1327G>A | |
1 | g.11022614G>C | CA338368787 | MASP2,TARDBP | c.1397-421C>G (n.1397-421C>G) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.832+373G>C (n.832+373G>C) c.768+437G>C (n.768+437G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.841+364G>C (n.841+364G>C) c.140+364G>C c.319+364G>C (n.319+364G>C) c.212+373G>C c.472+373G>C (n.472+373G>C) c.107+364G>C c.221+437G>C c.582+364G>C c.392+364G>C c.307G>C c.67G>C c.859+346G>C (n.859+346G>C) c.579+373G>C n.1327G>C | |
1 | g.11022614G>T | CA338368790 | MASP2,TARDBP | c.1397-421C>A (n.1397-421C>A) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.832+373G>T (n.832+373G>T) c.768+437G>T (n.768+437G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.841+364G>T (n.841+364G>T) c.140+364G>T c.319+364G>T (n.319+364G>T) c.212+373G>T c.472+373G>T (n.472+373G>T) c.107+364G>T c.221+437G>T c.582+364G>T c.392+364G>T c.307G>T c.67G>T c.859+346G>T (n.859+346G>T) c.579+373G>T n.1327G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022615C>A | CA416040469 | MASP2,TARDBP | c.1397-422G>T (n.1397-422G>T) c.1206C>A (p.Gly402=) c.832+374C>A (n.832+374C>A) c.768+438C>A (n.768+438C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.841+365C>A (n.841+365C>A) c.140+365C>A c.319+365C>A (n.319+365C>A) c.212+374C>A c.472+374C>A (n.472+374C>A) c.107+365C>A c.221+438C>A c.582+365C>A c.392+365C>A c.308C>A c.68C>A c.859+347C>A (n.859+347C>A) c.579+374C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022615C>G | CA416040470 | MASP2,TARDBP | c.1397-422G>C (n.1397-422G>C) c.1206C>G (p.Gly402=) c.832+374C>G (n.832+374C>G) c.768+438C>G (n.768+438C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.841+365C>G (n.841+365C>G) c.140+365C>G c.319+365C>G (n.319+365C>G) c.212+374C>G c.472+374C>G (n.472+374C>G) c.107+365C>G c.221+438C>G c.582+365C>G c.392+365C>G c.308C>G c.68C>G c.859+347C>G (n.859+347C>G) c.579+374C>G n.1328C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022615C>T | CA416040471 | MASP2,TARDBP | c.1397-422G>A (n.1397-422G>A) c.1206C>T (p.Gly402=) c.832+374C>T (n.832+374C>T) c.768+438C>T (n.768+438C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.841+365C>T (n.841+365C>T) c.140+365C>T c.319+365C>T (n.319+365C>T) c.212+374C>T c.472+374C>T (n.472+374C>T) c.107+365C>T c.221+438C>T c.582+365C>T c.392+365C>T c.308C>T c.68C>T c.859+347C>T (n.859+347C>T) c.579+374C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022616T>A | CA338368795 | MASP2,TARDBP | c.1397-423A>T (n.1397-423A>T) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.832+375T>A (n.832+375T>A) c.768+439T>A (n.768+439T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.841+366T>A (n.841+366T>A) c.140+366T>A c.319+366T>A (n.319+366T>A) c.212+375T>A c.472+375T>A (n.472+375T>A) c.107+366T>A c.221+439T>A c.582+366T>A c.392+366T>A c.309T>A c.69T>A c.859+348T>A (n.859+348T>A) c.579+375T>A n.1329T>A | |
1 | g.11022616T>C | CA338368798 | MASP2,TARDBP | c.1397-423A>G (n.1397-423A>G) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.832+375T>C (n.832+375T>C) c.768+439T>C (n.768+439T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.841+366T>C (n.841+366T>C) c.140+366T>C c.319+366T>C (n.319+366T>C) c.212+375T>C c.472+375T>C (n.472+375T>C) c.107+366T>C c.221+439T>C c.582+366T>C c.392+366T>C c.309T>C c.69T>C c.859+348T>C (n.859+348T>C) c.579+375T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022616T>G | CA338368803 | MASP2,TARDBP | c.1397-423A>C (n.1397-423A>C) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.832+375T>G (n.832+375T>G) c.768+439T>G (n.768+439T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.841+366T>G (n.841+366T>G) c.140+366T>G c.319+366T>G (n.319+366T>G) c.212+375T>G c.472+375T>G (n.472+375T>G) c.107+366T>G c.221+439T>G c.582+366T>G c.392+366T>G c.309T>G c.69T>G c.859+348T>G (n.859+348T>G) c.579+375T>G n.1329T>G | |
1 | g.11022617C>A | CA338368810 | MASP2,TARDBP | c.1397-424G>T (n.1397-424G>T) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.832+376C>A (n.832+376C>A) c.768+440C>A (n.768+440C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.841+367C>A (n.841+367C>A) c.140+367C>A c.319+367C>A (n.319+367C>A) c.212+376C>A c.472+376C>A (n.472+376C>A) c.107+367C>A c.221+440C>A c.582+367C>A c.392+367C>A c.310C>A c.70C>A c.859+349C>A (n.859+349C>A) c.579+376C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022617C= | CA1153462737 | MASP2,TARDBP | c.1397-424G= (n.1397-424G=) c.1208C= (p.Ser403=) c.832+376C= (n.832+376C=) c.768+440C= (n.768+440C=) c.*789C= (n.*789C=) c.841+367C= (n.841+367C=) c.140+367C= c.319+367C= (n.319+367C=) c.212+376C= c.472+376C= (n.472+376C=) c.107+367C= c.221+440C= c.582+367C= c.392+367C= c.310C= c.70C= c.859+349C= (n.859+349C=) c.579+376C= n.1330C= | |
1 | g.11022617C>G | CA338368816 | MASP2,TARDBP | c.1397-424G>C (n.1397-424G>C) c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.832+376C>G (n.832+376C>G) c.768+440C>G (n.768+440C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.841+367C>G (n.841+367C>G) c.140+367C>G c.319+367C>G (n.319+367C>G) c.212+376C>G c.472+376C>G (n.472+376C>G) c.107+367C>G c.221+440C>G c.582+367C>G c.392+367C>G c.310C>G c.70C>G c.859+349C>G (n.859+349C>G) c.579+376C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022617C>T | CA338368818 | MASP2,TARDBP | c.1397-424G>A (n.1397-424G>A) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.832+376C>T (n.832+376C>T) c.768+440C>T (n.768+440C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.841+367C>T (n.841+367C>T) c.140+367C>T c.319+367C>T (n.319+367C>T) c.212+376C>T c.472+376C>T (n.472+376C>T) c.107+367C>T c.221+440C>T c.582+367C>T c.392+367C>T c.310C>T c.70C>T c.859+349C>T (n.859+349C>T) c.579+376C>T n.1330C>T | dbSNP |
1 | g.11022618A>C | CA416040481 | MASP2,TARDBP | c.1397-425T>G (n.1397-425T>G) c.1209A>C (p.Ser403=) c.832+377A>C (n.832+377A>C) c.768+441A>C (n.768+441A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.841+368A>C (n.841+368A>C) c.140+368A>C c.319+368A>C (n.319+368A>C) c.212+377A>C c.472+377A>C (n.472+377A>C) c.107+368A>C c.221+441A>C c.582+368A>C c.392+368A>C c.311A>C c.71A>C c.859+350A>C (n.859+350A>C) c.579+377A>C n.1331A>C | |
1 | g.11022618A>G | CA416040482 | MASP2,TARDBP | c.1397-425T>C (n.1397-425T>C) c.1209A>G (p.Ser403=) c.832+377A>G (n.832+377A>G) c.768+441A>G (n.768+441A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.841+368A>G (n.841+368A>G) c.140+368A>G c.319+368A>G (n.319+368A>G) c.212+377A>G c.472+377A>G (n.472+377A>G) c.107+368A>G c.221+441A>G c.582+368A>G c.392+368A>G c.311A>G c.71A>G c.859+350A>G (n.859+350A>G) c.579+377A>G n.1331A>G | |
1 | g.11022618A>T | CA416040483 | MASP2,TARDBP | c.1397-425T>A (n.1397-425T>A) c.1209A>T (p.Ser403=) c.832+377A>T (n.832+377A>T) c.768+441A>T (n.768+441A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.841+368A>T (n.841+368A>T) c.140+368A>T c.319+368A>T (n.319+368A>T) c.212+377A>T c.472+377A>T (n.472+377A>T) c.107+368A>T c.221+441A>T c.582+368A>T c.392+368A>T c.311A>T c.71A>T c.859+350A>T (n.859+350A>T) c.579+377A>T n.1331A>T | |
1 | g.11022619A= | CA1153462741 | MASP2,TARDBP | c.1397-426T= (n.1397-426T=) c.1210A= (p.Ser404=) c.832+378A= (n.832+378A=) c.768+442A= (n.768+442A=) c.*791A= (n.*791A=) c.841+369A= (n.841+369A=) c.140+369A= c.319+369A= (n.319+369A=) c.212+378A= c.472+378A= (n.472+378A=) c.107+369A= c.221+442A= c.582+369A= c.392+369A= c.312A= c.72A= c.859+351A= (n.859+351A=) c.579+378A= n.1332A= | |
1 | g.11022619A>C | CA338368828 | MASP2,TARDBP | c.1397-426T>G (n.1397-426T>G) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.832+378A>C (n.832+378A>C) c.768+442A>C (n.768+442A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.841+369A>C (n.841+369A>C) c.140+369A>C c.319+369A>C (n.319+369A>C) c.212+378A>C c.472+378A>C (n.472+378A>C) c.107+369A>C c.221+442A>C c.582+369A>C c.392+369A>C c.312A>C c.72A>C c.859+351A>C (n.859+351A>C) c.579+378A>C n.1332A>C | |
1 | g.11022619A>G | CA338368837 | MASP2,TARDBP | c.1397-426T>C (n.1397-426T>C) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.832+378A>G (n.832+378A>G) c.768+442A>G (n.768+442A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.841+369A>G (n.841+369A>G) c.140+369A>G c.319+369A>G (n.319+369A>G) c.212+378A>G c.472+378A>G (n.472+378A>G) c.107+369A>G c.221+442A>G c.582+369A>G c.392+369A>G c.312A>G c.72A>G c.859+351A>G (n.859+351A>G) c.579+378A>G n.1332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022619A>T | CA338368840 | MASP2,TARDBP | c.1397-426T>A (n.1397-426T>A) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.832+378A>T (n.832+378A>T) c.768+442A>T (n.768+442A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.841+369A>T (n.841+369A>T) c.140+369A>T c.319+369A>T (n.319+369A>T) c.212+378A>T c.472+378A>T (n.472+378A>T) c.107+369A>T c.221+442A>T c.582+369A>T c.392+369A>T c.312A>T c.72A>T c.859+351A>T (n.859+351A>T) c.579+378A>T n.1332A>T | |
1 | g.11022619_11022620del | CA645512024 | MASP2,TARDBP | c.1397-427_1397-426del (n.1397-427_1397-426del) c.1210_1211del (p.Ser404HisfsTer4) c.832+378_832+379del (n.832+378_832+379del) c.768+442_768+443del (n.768+442_768+443del) c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.841+369_841+370del (n.841+369_841+370del) c.140+369_140+370del c.319+369_319+370del (n.319+369_319+370del) c.212+378_212+379del c.472+378_472+379del (n.472+378_472+379del) c.107+369_107+370del c.221+442_221+443del c.582+369_582+370del c.392+369_392+370del c.312_313del c.72_73del c.859+351_859+352del (n.859+351_859+352del) c.579+378_579+379del n.1332_1333del | COSMIC |
1 | g.11022620G>A | CA338368867 | MASP2,TARDBP | c.1397-427C>T (n.1397-427C>T) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.832+379G>A (n.832+379G>A) c.768+443G>A (n.768+443G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.841+370G>A (n.841+370G>A) c.140+370G>A c.319+370G>A (n.319+370G>A) c.212+379G>A c.472+379G>A (n.472+379G>A) c.107+370G>A c.221+443G>A c.582+370G>A c.392+370G>A c.313G>A c.73G>A c.859+352G>A (n.859+352G>A) c.579+379G>A n.1333G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022620G>C | CA338368858 | MASP2,TARDBP | c.1397-427C>G (n.1397-427C>G) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.832+379G>C (n.832+379G>C) c.768+443G>C (n.768+443G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.841+370G>C (n.841+370G>C) c.140+370G>C c.319+370G>C (n.319+370G>C) c.212+379G>C c.472+379G>C (n.472+379G>C) c.107+370G>C c.221+443G>C c.582+370G>C c.392+370G>C c.313G>C c.73G>C c.859+352G>C (n.859+352G>C) c.579+379G>C n.1333G>C | |
1 | g.11022620G>T | CA338368863 | MASP2,TARDBP | c.1397-427C>A (n.1397-427C>A) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.832+379G>T (n.832+379G>T) c.768+443G>T (n.768+443G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.841+370G>T (n.841+370G>T) c.140+370G>T c.319+370G>T (n.319+370G>T) c.212+379G>T c.472+379G>T (n.472+379G>T) c.107+370G>T c.221+443G>T c.582+370G>T c.392+370G>T c.313G>T c.73G>T c.859+352G>T (n.859+352G>T) c.579+379G>T n.1333G>T | |
1 | g.11022621C>A | CA338368871 | MASP2,TARDBP | c.1397-428G>T (n.1397-428G>T) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.832+380C>A (n.832+380C>A) c.768+444C>A (n.768+444C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.841+371C>A (n.841+371C>A) c.140+371C>A c.319+371C>A (n.319+371C>A) c.212+380C>A c.472+380C>A (n.472+380C>A) c.107+371C>A c.221+444C>A c.582+371C>A c.392+371C>A c.314C>A c.74C>A c.859+353C>A (n.859+353C>A) c.579+380C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022621C>G | CA338368873 | MASP2,TARDBP | c.1397-428G>C (n.1397-428G>C) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.832+380C>G (n.832+380C>G) c.768+444C>G (n.768+444C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.841+371C>G (n.841+371C>G) c.140+371C>G c.319+371C>G (n.319+371C>G) c.212+380C>G c.472+380C>G (n.472+380C>G) c.107+371C>G c.221+444C>G c.582+371C>G c.392+371C>G c.314C>G c.74C>G c.859+353C>G (n.859+353C>G) c.579+380C>G n.1334C>G | |
1 | g.11022621C>T | CA416040512 | MASP2,TARDBP | c.1397-428G>A (n.1397-428G>A) c.1212C>T (p.Ser404=) c.832+380C>T (n.832+380C>T) c.768+444C>T (n.768+444C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.841+371C>T (n.841+371C>T) c.140+371C>T c.319+371C>T (n.319+371C>T) c.212+380C>T c.472+380C>T (n.472+380C>T) c.107+371C>T c.221+444C>T c.582+371C>T c.392+371C>T c.314C>T c.74C>T c.859+353C>T (n.859+353C>T) c.579+380C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022622A= | CA1153462748 | MASP2,TARDBP | c.1397-429T= (n.1397-429T=) c.1213A= (p.Met405=) c.832+381A= (n.832+381A=) c.768+445A= (n.768+445A=) c.*794A= (n.*794A=) c.841+372A= (n.841+372A=) c.140+372A= c.319+372A= (n.319+372A=) c.212+381A= c.472+381A= (n.472+381A=) c.107+372A= c.221+445A= c.582+372A= c.392+372A= c.315A= c.75A= c.859+354A= (n.859+354A=) c.579+381A= n.1335A= | |
1 | g.11022622A>C | CA338368877 | MASP2,TARDBP | c.1397-429T>G (n.1397-429T>G) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.832+381A>C (n.832+381A>C) c.768+445A>C (n.768+445A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.841+372A>C (n.841+372A>C) c.140+372A>C c.319+372A>C (n.319+372A>C) c.212+381A>C c.472+381A>C (n.472+381A>C) c.107+372A>C c.221+445A>C c.582+372A>C c.392+372A>C c.315A>C c.75A>C c.859+354A>C (n.859+354A>C) c.579+381A>C n.1335A>C | |
1 | g.11022622A>G | CA17876551 | MASP2,TARDBP | c.1397-429T>C (n.1397-429T>C) c.1213A>G (p.Met405Val) c.832+381A>G (n.832+381A>G) c.768+445A>G (n.768+445A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.841+372A>G (n.841+372A>G) c.140+372A>G c.319+372A>G (n.319+372A>G) c.212+381A>G c.472+381A>G (n.472+381A>G) c.107+372A>G c.221+445A>G c.582+372A>G c.392+372A>G c.315A>G c.75A>G c.859+354A>G (n.859+354A>G) c.579+381A>G n.1335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022622A>T | CA338368882 | MASP2,TARDBP | c.1397-429T>A (n.1397-429T>A) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.832+381A>T (n.832+381A>T) c.768+445A>T (n.768+445A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.841+372A>T (n.841+372A>T) c.140+372A>T c.319+372A>T (n.319+372A>T) c.212+381A>T c.472+381A>T (n.472+381A>T) c.107+372A>T c.221+445A>T c.582+372A>T c.392+372A>T c.315A>T c.75A>T c.859+354A>T (n.859+354A>T) c.579+381A>T n.1335A>T | |
1 | g.11022623T>A | CA338368885 | MASP2,TARDBP | c.1397-430A>T (n.1397-430A>T) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.832+382T>A (n.832+382T>A) c.768+446T>A (n.768+446T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.841+373T>A (n.841+373T>A) c.140+373T>A c.319+373T>A (n.319+373T>A) c.212+382T>A c.472+382T>A (n.472+382T>A) c.107+373T>A c.221+446T>A c.582+373T>A c.392+373T>A c.316T>A c.76T>A c.859+355T>A (n.859+355T>A) c.579+382T>A n.1336T>A | |
1 | g.11022623T>C | CA338368888 | MASP2,TARDBP | c.1397-430A>G (n.1397-430A>G) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.832+382T>C (n.832+382T>C) c.768+446T>C (n.768+446T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.841+373T>C (n.841+373T>C) c.140+373T>C c.319+373T>C (n.319+373T>C) c.212+382T>C c.472+382T>C (n.472+382T>C) c.107+373T>C c.221+446T>C c.582+373T>C c.392+373T>C c.316T>C c.76T>C c.859+355T>C (n.859+355T>C) c.579+382T>C n.1336T>C | |
1 | g.11022623T>G | CA338368891 | MASP2,TARDBP | c.1397-430A>C (n.1397-430A>C) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.832+382T>G (n.832+382T>G) c.768+446T>G (n.768+446T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.841+373T>G (n.841+373T>G) c.140+373T>G c.319+373T>G (n.319+373T>G) c.212+382T>G c.472+382T>G (n.472+382T>G) c.107+373T>G c.221+446T>G c.582+373T>G c.392+373T>G c.316T>G c.76T>G c.859+355T>G (n.859+355T>G) c.579+382T>G n.1336T>G | |
1 | g.11022624G>A | CA338368898 | MASP2,TARDBP | c.1397-431C>T (n.1397-431C>T) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.832+383G>A (n.832+383G>A) c.768+447G>A (n.768+447G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.841+374G>A (n.841+374G>A) c.140+374G>A c.319+374G>A (n.319+374G>A) c.212+383G>A c.472+383G>A (n.472+383G>A) c.107+374G>A c.221+447G>A c.582+374G>A c.392+374G>A c.317G>A c.77G>A c.859+356G>A (n.859+356G>A) c.579+383G>A n.1337G>A | |
1 | g.11022624G>C | CA338368902 | MASP2,TARDBP | c.1397-431C>G (n.1397-431C>G) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.832+383G>C (n.832+383G>C) c.768+447G>C (n.768+447G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.841+374G>C (n.841+374G>C) c.140+374G>C c.319+374G>C (n.319+374G>C) c.212+383G>C c.472+383G>C (n.472+383G>C) c.107+374G>C c.221+447G>C c.582+374G>C c.392+374G>C c.317G>C c.77G>C c.859+356G>C (n.859+356G>C) c.579+383G>C n.1337G>C | |
1 | g.11022624G>T | CA338368904 | MASP2,TARDBP | c.1397-431C>A (n.1397-431C>A) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.832+383G>T (n.832+383G>T) c.768+447G>T (n.768+447G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.841+374G>T (n.841+374G>T) c.140+374G>T c.319+374G>T (n.319+374G>T) c.212+383G>T c.472+383G>T (n.472+383G>T) c.107+374G>T c.221+447G>T c.582+374G>T c.392+374G>T c.317G>T c.77G>T c.859+356G>T (n.859+356G>T) c.579+383G>T n.1337G>T | |
1 | g.11022625G>A | CA338368914 | MASP2,TARDBP | c.1397-432C>T (n.1397-432C>T) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.832+384G>A (n.832+384G>A) c.768+448G>A (n.768+448G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.841+375G>A (n.841+375G>A) c.140+375G>A c.319+375G>A (n.319+375G>A) c.212+384G>A c.472+384G>A (n.472+384G>A) c.107+375G>A c.221+448G>A c.582+375G>A c.392+375G>A c.318G>A c.78G>A c.859+357G>A (n.859+357G>A) c.579+384G>A n.1338G>A | |
1 | g.11022625G>C | CA338368911 | MASP2,TARDBP | c.1397-432C>G (n.1397-432C>G) c.1216G>C (p.Asp406His) c.832+384G>C (n.832+384G>C) c.768+448G>C (n.768+448G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.841+375G>C (n.841+375G>C) c.140+375G>C c.319+375G>C (n.319+375G>C) c.212+384G>C c.472+384G>C (n.472+384G>C) c.107+375G>C c.221+448G>C c.582+375G>C c.392+375G>C c.318G>C c.78G>C c.859+357G>C (n.859+357G>C) c.579+384G>C n.1338G>C | |
1 | g.11022625G>T | CA338368908 | MASP2,TARDBP | c.1397-432C>A (n.1397-432C>A) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.832+384G>T (n.832+384G>T) c.768+448G>T (n.768+448G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.841+375G>T (n.841+375G>T) c.140+375G>T c.319+375G>T (n.319+375G>T) c.212+384G>T c.472+384G>T (n.472+384G>T) c.107+375G>T c.221+448G>T c.582+375G>T c.392+375G>T c.318G>T c.78G>T c.859+357G>T (n.859+357G>T) c.579+384G>T n.1338G>T | |
1 | g.11022626A= | CA1153462750 | MASP2,TARDBP | c.1397-433T= (n.1397-433T=) c.1217A= (p.Asp406=) c.832+385A= (n.832+385A=) c.768+449A= (n.768+449A=) c.*798A= (n.*798A=) c.841+376A= (n.841+376A=) c.140+376A= c.319+376A= (n.319+376A=) c.212+385A= c.472+385A= (n.472+385A=) c.107+376A= c.221+449A= c.582+376A= c.392+376A= c.319A= c.79A= c.859+358A= (n.859+358A=) c.579+385A= n.1339A= | |
1 | g.11022626A>C | CA338368920 | MASP2,TARDBP | c.1397-433T>G (n.1397-433T>G) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.832+385A>C (n.832+385A>C) c.768+449A>C (n.768+449A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.841+376A>C (n.841+376A>C) c.140+376A>C c.319+376A>C (n.319+376A>C) c.212+385A>C c.472+385A>C (n.472+385A>C) c.107+376A>C c.221+449A>C c.582+376A>C c.392+376A>C c.319A>C c.79A>C c.859+358A>C (n.859+358A>C) c.579+385A>C n.1339A>C | |
1 | g.11022626A>G | CA338368929 | MASP2,TARDBP | c.1397-433T>C (n.1397-433T>C) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.832+385A>G (n.832+385A>G) c.768+449A>G (n.768+449A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.841+376A>G (n.841+376A>G) c.140+376A>G c.319+376A>G (n.319+376A>G) c.212+385A>G c.472+385A>G (n.472+385A>G) c.107+376A>G c.221+449A>G c.582+376A>G c.392+376A>G c.319A>G c.79A>G c.859+358A>G (n.859+358A>G) c.579+385A>G n.1339A>G | dbSNP |
1 | g.11022626A>T | CA338368935 | MASP2,TARDBP | c.1397-433T>A (n.1397-433T>A) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.832+385A>T (n.832+385A>T) c.768+449A>T (n.768+449A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.841+376A>T (n.841+376A>T) c.140+376A>T c.319+376A>T (n.319+376A>T) c.212+385A>T c.472+385A>T (n.472+385A>T) c.107+376A>T c.221+449A>T c.582+376A>T c.392+376A>T c.319A>T c.79A>T c.859+358A>T (n.859+358A>T) c.579+385A>T n.1339A>T | |
1 | g.11022627T>A | CA338368937 | MASP2,TARDBP | c.1397-434A>T (n.1397-434A>T) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.832+386T>A (n.832+386T>A) c.768+450T>A (n.768+450T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.841+377T>A (n.841+377T>A) c.140+377T>A c.319+377T>A (n.319+377T>A) c.212+386T>A c.472+386T>A (n.472+386T>A) c.107+377T>A c.221+450T>A c.582+377T>A c.392+377T>A c.320T>A c.80T>A c.859+359T>A (n.859+359T>A) c.579+386T>A n.1340T>A | |
1 | g.11022627T>C | CA416040522 | MASP2,TARDBP | c.1397-434A>G (n.1397-434A>G) c.1218T>C (p.Asp406=) c.832+386T>C (n.832+386T>C) c.768+450T>C (n.768+450T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.841+377T>C (n.841+377T>C) c.140+377T>C c.319+377T>C (n.319+377T>C) c.212+386T>C c.472+386T>C (n.472+386T>C) c.107+377T>C c.221+450T>C c.582+377T>C c.392+377T>C c.320T>C c.80T>C c.859+359T>C (n.859+359T>C) c.579+386T>C n.1340T>C | |
1 | g.11022627T>G | CA338368940 | MASP2,TARDBP | c.1397-434A>C (n.1397-434A>C) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.832+386T>G (n.832+386T>G) c.768+450T>G (n.768+450T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.841+377T>G (n.841+377T>G) c.140+377T>G c.319+377T>G (n.319+377T>G) c.212+386T>G c.472+386T>G (n.472+386T>G) c.107+377T>G c.221+450T>G c.582+377T>G c.392+377T>G c.320T>G c.80T>G c.859+359T>G (n.859+359T>G) c.579+386T>G n.1340T>G | |
1 | g.11022628T>A | CA338368950 | MASP2,TARDBP | c.1397-435A>T (n.1397-435A>T) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.832+387T>A (n.832+387T>A) c.768+451T>A (n.768+451T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.841+378T>A (n.841+378T>A) c.140+378T>A c.319+378T>A (n.319+378T>A) c.212+387T>A c.472+387T>A (n.472+387T>A) c.107+378T>A c.221+451T>A c.582+378T>A c.392+378T>A c.321T>A c.81T>A c.859+360T>A (n.859+360T>A) c.579+387T>A n.1341T>A | |
1 | g.11022628T>C | CA338368947 | MASP2,TARDBP | c.1397-435A>G (n.1397-435A>G) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.832+387T>C (n.832+387T>C) c.768+451T>C (n.768+451T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.841+378T>C (n.841+378T>C) c.140+378T>C c.319+378T>C (n.319+378T>C) c.212+387T>C c.472+387T>C (n.472+387T>C) c.107+378T>C c.221+451T>C c.582+378T>C c.392+378T>C c.321T>C c.81T>C c.859+360T>C (n.859+360T>C) c.579+387T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022628T>G | CA338368944 | MASP2,TARDBP | c.1397-435A>C (n.1397-435A>C) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.832+387T>G (n.832+387T>G) c.768+451T>G (n.768+451T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.841+378T>G (n.841+378T>G) c.140+378T>G c.319+378T>G (n.319+378T>G) c.212+387T>G c.472+387T>G (n.472+387T>G) c.107+378T>G c.221+451T>G c.582+378T>G c.392+378T>G c.321T>G c.81T>G c.859+360T>G (n.859+360T>G) c.579+387T>G n.1341T>G | |
1 | g.11022628T= | CA1153462751 | MASP2,TARDBP | c.1397-435A= (n.1397-435A=) c.1219T= (p.Ser407=) c.832+387T= (n.832+387T=) c.768+451T= (n.768+451T=) c.*800T= (n.*800T=) c.841+378T= (n.841+378T=) c.140+378T= c.319+378T= (n.319+378T=) c.212+387T= c.472+387T= (n.472+387T=) c.107+378T= c.221+451T= c.582+378T= c.392+378T= c.321T= c.81T= c.859+360T= (n.859+360T=) c.579+387T= n.1341T= | |
1 | g.11022629C>A | CA338368953 | MASP2,TARDBP | c.1397-436G>T (n.1397-436G>T) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.832+388C>A (n.832+388C>A) c.768+452C>A (n.768+452C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.841+379C>A (n.841+379C>A) c.140+379C>A c.319+379C>A (n.319+379C>A) c.212+388C>A c.472+388C>A (n.472+388C>A) c.107+379C>A c.221+452C>A c.582+379C>A c.392+379C>A c.322C>A c.82C>A c.859+361C>A (n.859+361C>A) c.579+388C>A n.1342C>A | |
1 | g.11022629C= | CA1153462767 | MASP2,TARDBP | c.1397-436G= (n.1397-436G=) c.1220C= (p.Ser407=) c.832+388C= (n.832+388C=) c.768+452C= (n.768+452C=) c.*801C= (n.*801C=) c.841+379C= (n.841+379C=) c.140+379C= c.319+379C= (n.319+379C=) c.212+388C= c.472+388C= (n.472+388C=) c.107+379C= c.221+452C= c.582+379C= c.392+379C= c.322C= c.82C= c.859+361C= (n.859+361C=) c.579+388C= n.1342C= | |
1 | g.11022629C>G | CA338368956 | MASP2,TARDBP | c.1397-436G>C (n.1397-436G>C) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.832+388C>G (n.832+388C>G) c.768+452C>G (n.768+452C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.841+379C>G (n.841+379C>G) c.140+379C>G c.319+379C>G (n.319+379C>G) c.212+388C>G c.472+388C>G (n.472+388C>G) c.107+379C>G c.221+452C>G c.582+379C>G c.392+379C>G c.322C>G c.82C>G c.859+361C>G (n.859+361C>G) c.579+388C>G n.1342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022629C>T | CA338368957 | MASP2,TARDBP | c.1397-436G>A (n.1397-436G>A) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.832+388C>T (n.832+388C>T) c.768+452C>T (n.768+452C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.841+379C>T (n.841+379C>T) c.140+379C>T c.319+379C>T (n.319+379C>T) c.212+388C>T c.472+388C>T (n.472+388C>T) c.107+379C>T c.221+452C>T c.582+379C>T c.392+379C>T c.322C>T c.82C>T c.859+361C>T (n.859+361C>T) c.579+388C>T n.1342C>T | |
1 | g.11022630T>A | CA416040525 | MASP2,TARDBP | c.1397-437A>T (n.1397-437A>T) c.1221T>A (p.Ser407=) c.832+389T>A (n.832+389T>A) c.768+453T>A (n.768+453T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.841+380T>A (n.841+380T>A) c.140+380T>A c.319+380T>A (n.319+380T>A) c.212+389T>A c.472+389T>A (n.472+389T>A) c.107+380T>A c.221+453T>A c.582+380T>A c.392+380T>A c.323T>A c.83T>A c.859+362T>A (n.859+362T>A) c.579+389T>A n.1343T>A | |
1 | g.11022630T>C | CA416040526 | MASP2,TARDBP | c.1397-437A>G (n.1397-437A>G) c.1221T>C (p.Ser407=) c.832+389T>C (n.832+389T>C) c.768+453T>C (n.768+453T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.841+380T>C (n.841+380T>C) c.140+380T>C c.319+380T>C (n.319+380T>C) c.212+389T>C c.472+389T>C (n.472+389T>C) c.107+380T>C c.221+453T>C c.582+380T>C c.392+380T>C c.323T>C c.83T>C c.859+362T>C (n.859+362T>C) c.579+389T>C n.1343T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022630T>G | CA416040527 | MASP2,TARDBP | c.1397-437A>C (n.1397-437A>C) c.1221T>G (p.Ser407=) c.832+389T>G (n.832+389T>G) c.768+453T>G (n.768+453T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.841+380T>G (n.841+380T>G) c.140+380T>G c.319+380T>G (n.319+380T>G) c.212+389T>G c.472+389T>G (n.472+389T>G) c.107+380T>G c.221+453T>G c.582+380T>G c.392+380T>G c.323T>G c.83T>G c.859+362T>G (n.859+362T>G) c.579+389T>G n.1343T>G | |
1 | g.11022631A= | CA1153462772 | MASP2,TARDBP | c.1397-438T= (n.1397-438T=) c.1222A= (p.Lys408=) c.832+390A= (n.832+390A=) c.768+454A= (n.768+454A=) c.*803A= (n.*803A=) c.841+381A= (n.841+381A=) c.140+381A= c.319+381A= (n.319+381A=) c.212+390A= c.472+390A= (n.472+390A=) c.107+381A= c.221+454A= c.582+381A= c.392+381A= c.324A= c.84A= c.859+363A= (n.859+363A=) c.579+390A= n.1344A= | |
1 | g.11022631A>C | CA338368960 | MASP2,TARDBP | c.1397-438T>G (n.1397-438T>G) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.832+390A>C (n.832+390A>C) c.768+454A>C (n.768+454A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.841+381A>C (n.841+381A>C) c.140+381A>C c.319+381A>C (n.319+381A>C) c.212+390A>C c.472+390A>C (n.472+390A>C) c.107+381A>C c.221+454A>C c.582+381A>C c.392+381A>C c.324A>C c.84A>C c.859+363A>C (n.859+363A>C) c.579+390A>C n.1344A>C | |
1 | g.11022631A>G | CA17876557 | MASP2,TARDBP | c.1397-438T>C (n.1397-438T>C) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.832+390A>G (n.832+390A>G) c.768+454A>G (n.768+454A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.841+381A>G (n.841+381A>G) c.140+381A>G c.319+381A>G (n.319+381A>G) c.212+390A>G c.472+390A>G (n.472+390A>G) c.107+381A>G c.221+454A>G c.582+381A>G c.392+381A>G c.324A>G c.84A>G c.859+363A>G (n.859+363A>G) c.579+390A>G n.1344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022631A>T | CA338368964 | MASP2,TARDBP | c.1397-438T>A (n.1397-438T>A) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.832+390A>T (n.832+390A>T) c.768+454A>T (n.768+454A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.841+381A>T (n.841+381A>T) c.140+381A>T c.319+381A>T (n.319+381A>T) c.212+390A>T c.472+390A>T (n.472+390A>T) c.107+381A>T c.221+454A>T c.582+381A>T c.392+381A>T c.324A>T c.84A>T c.859+363A>T (n.859+363A>T) c.579+390A>T n.1344A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022632A>C | CA338368968 | MASP2,TARDBP | c.1397-439T>G (n.1397-439T>G) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.832+391A>C (n.832+391A>C) c.768+455A>C (n.768+455A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.841+382A>C (n.841+382A>C) c.140+382A>C c.319+382A>C (n.319+382A>C) c.212+391A>C c.472+391A>C (n.472+391A>C) c.107+382A>C c.221+455A>C c.582+382A>C c.392+382A>C c.325A>C c.85A>C c.859+364A>C (n.859+364A>C) c.579+391A>C n.1345A>C | |
1 | g.11022632A>G | CA338368973 | MASP2,TARDBP | c.1397-439T>C (n.1397-439T>C) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.832+391A>G (n.832+391A>G) c.768+455A>G (n.768+455A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.841+382A>G (n.841+382A>G) c.140+382A>G c.319+382A>G (n.319+382A>G) c.212+391A>G c.472+391A>G (n.472+391A>G) c.107+382A>G c.221+455A>G c.582+382A>G c.392+382A>G c.325A>G c.85A>G c.859+364A>G (n.859+364A>G) c.579+391A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022632A>T | CA338368971 | MASP2,TARDBP | c.1397-439T>A (n.1397-439T>A) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.832+391A>T (n.832+391A>T) c.768+455A>T (n.768+455A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.841+382A>T (n.841+382A>T) c.140+382A>T c.319+382A>T (n.319+382A>T) c.212+391A>T c.472+391A>T (n.472+391A>T) c.107+382A>T c.221+455A>T c.582+382A>T c.392+382A>T c.325A>T c.85A>T c.859+364A>T (n.859+364A>T) c.579+391A>T n.1345A>T | |
1 | g.11022633G>A | CA416040537 | MASP2,TARDBP | c.1397-440C>T (n.1397-440C>T) c.1224G>A (p.Lys408=) c.832+392G>A (n.832+392G>A) c.768+456G>A (n.768+456G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.841+383G>A (n.841+383G>A) c.140+383G>A c.319+383G>A (n.319+383G>A) c.212+392G>A c.472+392G>A (n.472+392G>A) c.107+383G>A c.221+456G>A c.582+383G>A c.392+383G>A c.326G>A c.86G>A c.859+365G>A (n.859+365G>A) c.579+392G>A n.1346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022633G>C | CA338368978 | MASP2,TARDBP | c.1397-440C>G (n.1397-440C>G) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.832+392G>C (n.832+392G>C) c.768+456G>C (n.768+456G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.841+383G>C (n.841+383G>C) c.140+383G>C c.319+383G>C (n.319+383G>C) c.212+392G>C c.472+392G>C (n.472+392G>C) c.107+383G>C c.221+456G>C c.582+383G>C c.392+383G>C c.326G>C c.86G>C c.859+365G>C (n.859+365G>C) c.579+392G>C n.1346G>C | |
1 | g.11022633G= | CA1153462779 | MASP2,TARDBP | c.1397-440C= (n.1397-440C=) c.1224G= (p.Lys408=) c.832+392G= (n.832+392G=) c.768+456G= (n.768+456G=) c.*805G= (n.*805G=) c.841+383G= (n.841+383G=) c.140+383G= c.319+383G= (n.319+383G=) c.212+392G= c.472+392G= (n.472+392G=) c.107+383G= c.221+456G= c.582+383G= c.392+383G= c.326G= c.86G= c.859+365G= (n.859+365G=) c.579+392G= n.1346G= | |
1 | g.11022633G>T | CA338368981 | MASP2,TARDBP | c.1397-440C>A (n.1397-440C>A) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.832+392G>T (n.832+392G>T) c.768+456G>T (n.768+456G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.841+383G>T (n.841+383G>T) c.140+383G>T c.319+383G>T (n.319+383G>T) c.212+392G>T c.472+392G>T (n.472+392G>T) c.107+383G>T c.221+456G>T c.582+383G>T c.392+383G>T c.326G>T c.86G>T c.859+365G>T (n.859+365G>T) c.579+392G>T n.1346G>T | |
1 | g.11022634T>A | CA338368985 | MASP2,TARDBP | c.1397-441A>T (n.1397-441A>T) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.832+393T>A (n.832+393T>A) c.768+457T>A (n.768+457T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.841+384T>A (n.841+384T>A) c.140+384T>A c.319+384T>A (n.319+384T>A) c.212+393T>A c.472+393T>A (n.472+393T>A) c.107+384T>A c.221+457T>A c.582+384T>A c.392+384T>A c.327T>A c.87T>A c.859+366T>A (n.859+366T>A) c.579+393T>A n.1347T>A | |
1 | g.11022634T>C | CA338368993 | MASP2,TARDBP | c.1397-441A>G (n.1397-441A>G) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.832+393T>C (n.832+393T>C) c.768+457T>C (n.768+457T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.841+384T>C (n.841+384T>C) c.140+384T>C c.319+384T>C (n.319+384T>C) c.212+393T>C c.472+393T>C (n.472+393T>C) c.107+384T>C c.221+457T>C c.582+384T>C c.392+384T>C c.327T>C c.87T>C c.859+366T>C (n.859+366T>C) c.579+393T>C n.1347T>C | |
1 | g.11022634T>G | CA338368996 | MASP2,TARDBP | c.1397-441A>C (n.1397-441A>C) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.832+393T>G (n.832+393T>G) c.768+457T>G (n.768+457T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.841+384T>G (n.841+384T>G) c.140+384T>G c.319+384T>G (n.319+384T>G) c.212+393T>G c.472+393T>G (n.472+393T>G) c.107+384T>G c.221+457T>G c.582+384T>G c.392+384T>G c.327T>G c.87T>G c.859+366T>G (n.859+366T>G) c.579+393T>G n.1347T>G | |
1 | g.11022635C>A | CA338369000 | MASP2,TARDBP | c.1397-442G>T (n.1397-442G>T) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.832+394C>A (n.832+394C>A) c.768+458C>A (n.768+458C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.841+385C>A (n.841+385C>A) c.140+385C>A c.319+385C>A (n.319+385C>A) c.212+394C>A c.472+394C>A (n.472+394C>A) c.107+385C>A c.221+458C>A c.582+385C>A c.392+385C>A c.328C>A c.88C>A c.859+367C>A (n.859+367C>A) c.579+394C>A n.1348C>A | |
1 | g.11022635C>G | CA338369003 | MASP2,TARDBP | c.1397-442G>C (n.1397-442G>C) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.832+394C>G (n.832+394C>G) c.768+458C>G (n.768+458C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.841+385C>G (n.841+385C>G) c.140+385C>G c.319+385C>G (n.319+385C>G) c.212+394C>G c.472+394C>G (n.472+394C>G) c.107+385C>G c.221+458C>G c.582+385C>G c.392+385C>G c.328C>G c.88C>G c.859+367C>G (n.859+367C>G) c.579+394C>G n.1348C>G | |
1 | g.11022635C>T | CA338369007 | MASP2,TARDBP | c.1397-442G>A (n.1397-442G>A) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.832+394C>T (n.832+394C>T) c.768+458C>T (n.768+458C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.841+385C>T (n.841+385C>T) c.140+385C>T c.319+385C>T (n.319+385C>T) c.212+394C>T c.472+394C>T (n.472+394C>T) c.107+385C>T c.221+458C>T c.582+385C>T c.392+385C>T c.328C>T c.88C>T c.859+367C>T (n.859+367C>T) c.579+394C>T n.1348C>T |