Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11022429A>C | CA338367333 | MASP2,TARDBP | c.1397-236T>G (n.1397-236T>G) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.832+188A>C (n.832+188A>C) c.768+252A>C (n.768+252A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.841+179A>C (n.841+179A>C) c.140+179A>C c.319+179A>C (n.319+179A>C) c.212+188A>C c.472+188A>C (n.472+188A>C) c.107+179A>C c.221+252A>C c.582+179A>C c.392+179A>C c.122A>C c.859+161A>C (n.859+161A>C) c.579+188A>C n.1142A>C | |
1 | g.11022429A>G | CA416040580 | MASP2,TARDBP | c.1397-236T>C (n.1397-236T>C) c.1020A>G (p.Leu340=) c.832+188A>G (n.832+188A>G) c.768+252A>G (n.768+252A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.841+179A>G (n.841+179A>G) c.140+179A>G c.319+179A>G (n.319+179A>G) c.212+188A>G c.472+188A>G (n.472+188A>G) c.107+179A>G c.221+252A>G c.582+179A>G c.392+179A>G c.122A>G c.859+161A>G (n.859+161A>G) c.579+188A>G n.1142A>G | |
1 | g.11022429A>T | CA338367337 | MASP2,TARDBP | c.1397-236T>A (n.1397-236T>A) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.832+188A>T (n.832+188A>T) c.768+252A>T (n.768+252A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.841+179A>T (n.841+179A>T) c.140+179A>T c.319+179A>T (n.319+179A>T) c.212+188A>T c.472+188A>T (n.472+188A>T) c.107+179A>T c.221+252A>T c.582+179A>T c.392+179A>T c.122A>T c.859+161A>T (n.859+161A>T) c.579+188A>T n.1142A>T | |
1 | g.11022430G>A | CA338367340 | MASP2,TARDBP | c.1397-237C>T (n.1397-237C>T) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.832+189G>A (n.832+189G>A) c.768+253G>A (n.768+253G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.841+180G>A (n.841+180G>A) c.140+180G>A c.319+180G>A (n.319+180G>A) c.212+189G>A c.472+189G>A (n.472+189G>A) c.107+180G>A c.221+253G>A c.582+180G>A c.392+180G>A c.123G>A c.859+162G>A (n.859+162G>A) c.579+189G>A n.1143G>A | |
1 | g.11022430G>C | CA338367345 | MASP2,TARDBP | c.1397-237C>G (n.1397-237C>G) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.832+189G>C (n.832+189G>C) c.768+253G>C (n.768+253G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.841+180G>C (n.841+180G>C) c.140+180G>C c.319+180G>C (n.319+180G>C) c.212+189G>C c.472+189G>C (n.472+189G>C) c.107+180G>C c.221+253G>C c.582+180G>C c.392+180G>C c.123G>C c.859+162G>C (n.859+162G>C) c.579+189G>C n.1143G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022430G>T | CA338367342 | MASP2,TARDBP | c.1397-237C>A (n.1397-237C>A) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.832+189G>T (n.832+189G>T) c.768+253G>T (n.768+253G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.841+180G>T (n.841+180G>T) c.140+180G>T c.319+180G>T (n.319+180G>T) c.212+189G>T c.472+189G>T (n.472+189G>T) c.107+180G>T c.221+253G>T c.582+180G>T c.392+180G>T c.123G>T c.859+162G>T (n.859+162G>T) c.579+189G>T n.1143G>T | |
1 | g.11022431C>A | CA338367349 | MASP2,TARDBP | c.1397-238G>T (n.1397-238G>T) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.832+190C>A (n.832+190C>A) c.768+254C>A (n.768+254C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.841+181C>A (n.841+181C>A) c.140+181C>A c.319+181C>A (n.319+181C>A) c.212+190C>A c.472+190C>A (n.472+190C>A) c.107+181C>A c.221+254C>A c.582+181C>A c.392+181C>A c.124C>A c.859+163C>A (n.859+163C>A) c.579+190C>A n.1144C>A | |
1 | g.11022431C>G | CA338367352 | MASP2,TARDBP | c.1397-238G>C (n.1397-238G>C) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.832+190C>G (n.832+190C>G) c.768+254C>G (n.768+254C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.841+181C>G (n.841+181C>G) c.140+181C>G c.319+181C>G (n.319+181C>G) c.212+190C>G c.472+190C>G (n.472+190C>G) c.107+181C>G c.221+254C>G c.582+181C>G c.392+181C>G c.124C>G c.859+163C>G (n.859+163C>G) c.579+190C>G n.1144C>G | |
1 | g.11022431C>T | CA338367355 | MASP2,TARDBP | c.1397-238G>A (n.1397-238G>A) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.832+190C>T (n.832+190C>T) c.768+254C>T (n.768+254C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.841+181C>T (n.841+181C>T) c.140+181C>T c.319+181C>T (n.319+181C>T) c.212+190C>T c.472+190C>T (n.472+190C>T) c.107+181C>T c.221+254C>T c.582+181C>T c.392+181C>T c.124C>T c.859+163C>T (n.859+163C>T) c.579+190C>T n.1144C>T | |
1 | g.11022432C>A | CA416040583 | MASP2,TARDBP | c.1397-239G>T (n.1397-239G>T) c.1023C>A (p.Ala341=) c.832+191C>A (n.832+191C>A) c.768+255C>A (n.768+255C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.841+182C>A (n.841+182C>A) c.140+182C>A c.319+182C>A (n.319+182C>A) c.212+191C>A c.472+191C>A (n.472+191C>A) c.107+182C>A c.221+255C>A c.582+182C>A c.392+182C>A c.125C>A c.859+164C>A (n.859+164C>A) c.579+191C>A n.1145C>A | |
1 | g.11022432C= | CA1153490275 | MASP2,TARDBP | c.1397-239G= (n.1397-239G=) c.1023C= (p.Ala341=) c.832+191C= (n.832+191C=) c.768+255C= (n.768+255C=) c.*604C= (n.*604C=) c.841+182C= (n.841+182C=) c.140+182C= c.319+182C= (n.319+182C=) c.212+191C= c.472+191C= (n.472+191C=) c.107+182C= c.221+255C= c.582+182C= c.392+182C= c.125C= c.859+164C= (n.859+164C=) c.579+191C= n.1145C= | |
1 | g.11022432C>G | CA416040585 | MASP2,TARDBP | c.1397-239G>C (n.1397-239G>C) c.1023C>G (p.Ala341=) c.832+191C>G (n.832+191C>G) c.768+255C>G (n.768+255C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.841+182C>G (n.841+182C>G) c.140+182C>G c.319+182C>G (n.319+182C>G) c.212+191C>G c.472+191C>G (n.472+191C>G) c.107+182C>G c.221+255C>G c.582+182C>G c.392+182C>G c.125C>G c.859+164C>G (n.859+164C>G) c.579+191C>G n.1145C>G | |
1 | g.11022432C>T | CA586475 | MASP2,TARDBP | c.1397-239G>A (n.1397-239G>A) c.1023C>T (p.Ala341=) c.832+191C>T (n.832+191C>T) c.768+255C>T (n.768+255C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.841+182C>T (n.841+182C>T) c.140+182C>T c.319+182C>T (n.319+182C>T) c.212+191C>T c.472+191C>T (n.472+191C>T) c.107+182C>T c.221+255C>T c.582+182C>T c.392+182C>T c.125C>T c.859+164C>T (n.859+164C>T) c.579+191C>T n.1145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022433A>C | CA338367369 | MASP2,TARDBP | c.1397-240T>G (n.1397-240T>G) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.832+192A>C (n.832+192A>C) c.768+256A>C (n.768+256A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.841+183A>C (n.841+183A>C) c.140+183A>C c.319+183A>C (n.319+183A>C) c.212+192A>C c.472+192A>C (n.472+192A>C) c.107+183A>C c.221+256A>C c.582+183A>C c.392+183A>C c.126A>C c.859+165A>C (n.859+165A>C) c.579+192A>C n.1146A>C | |
1 | g.11022433A>G | CA338367363 | MASP2,TARDBP | c.1397-240T>C (n.1397-240T>C) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.832+192A>G (n.832+192A>G) c.768+256A>G (n.768+256A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.841+183A>G (n.841+183A>G) c.140+183A>G c.319+183A>G (n.319+183A>G) c.212+192A>G c.472+192A>G (n.472+192A>G) c.107+183A>G c.221+256A>G c.582+183A>G c.392+183A>G c.126A>G c.859+165A>G (n.859+165A>G) c.579+192A>G n.1146A>G | |
1 | g.11022433A>T | CA338367365 | MASP2,TARDBP | c.1397-240T>A (n.1397-240T>A) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.832+192A>T (n.832+192A>T) c.768+256A>T (n.768+256A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.841+183A>T (n.841+183A>T) c.140+183A>T c.319+183A>T (n.319+183A>T) c.212+192A>T c.472+192A>T (n.472+192A>T) c.107+183A>T c.221+256A>T c.582+183A>T c.392+183A>T c.126A>T c.859+165A>T (n.859+165A>T) c.579+192A>T n.1146A>T | |
1 | g.11022434G>A | CA338367372 | MASP2,TARDBP | c.1397-241C>T (n.1397-241C>T) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.832+193G>A (n.832+193G>A) c.768+257G>A (n.768+257G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.841+184G>A (n.841+184G>A) c.140+184G>A c.319+184G>A (n.319+184G>A) c.212+193G>A c.472+193G>A (n.472+193G>A) c.107+184G>A c.221+257G>A c.582+184G>A c.392+184G>A c.127G>A c.859+166G>A (n.859+166G>A) c.579+193G>A n.1147G>A | |
1 | g.11022434G>C | CA338367381 | MASP2,TARDBP | c.1397-241C>G (n.1397-241C>G) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.832+193G>C (n.832+193G>C) c.768+257G>C (n.768+257G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.841+184G>C (n.841+184G>C) c.140+184G>C c.319+184G>C (n.319+184G>C) c.212+193G>C c.472+193G>C (n.472+193G>C) c.107+184G>C c.221+257G>C c.582+184G>C c.392+184G>C c.127G>C c.859+166G>C (n.859+166G>C) c.579+193G>C n.1147G>C | |
1 | g.11022434G>T | CA338367384 | MASP2,TARDBP | c.1397-241C>A (n.1397-241C>A) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.832+193G>T (n.832+193G>T) c.768+257G>T (n.768+257G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.841+184G>T (n.841+184G>T) c.140+184G>T c.319+184G>T (n.319+184G>T) c.212+193G>T c.472+193G>T (n.472+193G>T) c.107+184G>T c.221+257G>T c.582+184G>T c.392+184G>T c.127G>T c.859+166G>T (n.859+166G>T) c.579+193G>T n.1147G>T | |
1 | g.11022435C>A | CA338367387 | MASP2,TARDBP | c.1397-242G>T (n.1397-242G>T) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.832+194C>A (n.832+194C>A) c.768+258C>A (n.768+258C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.841+185C>A (n.841+185C>A) c.140+185C>A c.319+185C>A (n.319+185C>A) c.212+194C>A c.472+194C>A (n.472+194C>A) c.107+185C>A c.221+258C>A c.582+185C>A c.392+185C>A c.128C>A c.859+167C>A (n.859+167C>A) c.579+194C>A n.1148C>A | |
1 | g.11022435C= | CA1153490279 | MASP2,TARDBP | c.1397-242G= (n.1397-242G=) c.1026C= (p.Ser342=) c.832+194C= (n.832+194C=) c.768+258C= (n.768+258C=) c.*607C= (n.*607C=) c.841+185C= (n.841+185C=) c.140+185C= c.319+185C= (n.319+185C=) c.212+194C= c.472+194C= (n.472+194C=) c.107+185C= c.221+258C= c.582+185C= c.392+185C= c.128C= c.859+167C= (n.859+167C=) c.579+194C= n.1148C= | |
1 | g.11022435C>G | CA338367390 | MASP2,TARDBP | c.1397-242G>C (n.1397-242G>C) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.832+194C>G (n.832+194C>G) c.768+258C>G (n.768+258C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.841+185C>G (n.841+185C>G) c.140+185C>G c.319+185C>G (n.319+185C>G) c.212+194C>G c.472+194C>G (n.472+194C>G) c.107+185C>G c.221+258C>G c.582+185C>G c.392+185C>G c.128C>G c.859+167C>G (n.859+167C>G) c.579+194C>G n.1148C>G | |
1 | g.11022435C>T | CA416040590 | MASP2,TARDBP | c.1397-242G>A (n.1397-242G>A) c.1026C>T (p.Ser342=) c.832+194C>T (n.832+194C>T) c.768+258C>T (n.768+258C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.841+185C>T (n.841+185C>T) c.140+185C>T c.319+185C>T (n.319+185C>T) c.212+194C>T c.472+194C>T (n.472+194C>T) c.107+185C>T c.221+258C>T c.582+185C>T c.392+185C>T c.128C>T c.859+167C>T (n.859+167C>T) c.579+194C>T n.1148C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022436C>A | CA338367392 | MASP2,TARDBP | c.1397-243G>T (n.1397-243G>T) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.832+195C>A (n.832+195C>A) c.768+259C>A (n.768+259C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.841+186C>A (n.841+186C>A) c.140+186C>A c.319+186C>A (n.319+186C>A) c.212+195C>A c.472+195C>A (n.472+195C>A) c.107+186C>A c.221+259C>A c.582+186C>A c.392+186C>A c.129C>A c.859+168C>A (n.859+168C>A) c.579+195C>A n.1149C>A | |
1 | g.11022436C>G | CA338367396 | MASP2,TARDBP | c.1397-243G>C (n.1397-243G>C) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.832+195C>G (n.832+195C>G) c.768+259C>G (n.768+259C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.841+186C>G (n.841+186C>G) c.140+186C>G c.319+186C>G (n.319+186C>G) c.212+195C>G c.472+195C>G (n.472+195C>G) c.107+186C>G c.221+259C>G c.582+186C>G c.392+186C>G c.129C>G c.859+168C>G (n.859+168C>G) c.579+195C>G n.1149C>G | |
1 | g.11022436C>T | CA338367399 | MASP2,TARDBP | c.1397-243G>A (n.1397-243G>A) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.832+195C>T (n.832+195C>T) c.768+259C>T (n.768+259C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.841+186C>T (n.841+186C>T) c.140+186C>T c.319+186C>T (n.319+186C>T) c.212+195C>T c.472+195C>T (n.472+195C>T) c.107+186C>T c.221+259C>T c.582+186C>T c.392+186C>T c.129C>T c.859+168C>T (n.859+168C>T) c.579+195C>T n.1149C>T | |
1 | g.11022437A= | CA1141187538 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T= (n.1397-244T=) c.1028A= (p.Gln343=) c.832+196A= (n.832+196A=) c.768+260A= (n.768+260A=) c.*609A= (n.*609A=) c.841+187A= (n.841+187A=) c.140+187A= c.319+187A= (n.319+187A=) c.212+196A= c.472+196A= (n.472+196A=) c.107+187A= c.221+260A= c.582+187A= c.392+187A= c.130A= c.859+169A= (n.859+169A=) c.579+196A= n.1150A= | |
1 | g.11022437A>C | CA338367402 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T>G (n.1397-244T>G) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.832+196A>C (n.832+196A>C) c.768+260A>C (n.768+260A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.841+187A>C (n.841+187A>C) c.140+187A>C c.319+187A>C (n.319+187A>C) c.212+196A>C c.472+196A>C (n.472+196A>C) c.107+187A>C c.221+260A>C c.582+187A>C c.392+187A>C c.130A>C c.859+169A>C (n.859+169A>C) c.579+196A>C n.1150A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022437A>G | CA253449 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T>C (n.1397-244T>C) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.832+196A>G (n.832+196A>G) c.768+260A>G (n.768+260A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.841+187A>G (n.841+187A>G) c.140+187A>G c.319+187A>G (n.319+187A>G) c.212+196A>G c.472+196A>G (n.472+196A>G) c.107+187A>G c.221+260A>G c.582+187A>G c.392+187A>G c.130A>G c.859+169A>G (n.859+169A>G) c.579+196A>G n.1150A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022437A>T | CA338367407 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T>A (n.1397-244T>A) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.832+196A>T (n.832+196A>T) c.768+260A>T (n.768+260A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.841+187A>T (n.841+187A>T) c.140+187A>T c.319+187A>T (n.319+187A>T) c.212+196A>T c.472+196A>T (n.472+196A>T) c.107+187A>T c.221+260A>T c.582+187A>T c.392+187A>T c.130A>T c.859+169A>T (n.859+169A>T) c.579+196A>T n.1150A>T | |
1 | g.11022438G>A | CA416040591 | MASP2,TARDBP | c.1397-245C>T (n.1397-245C>T) c.1029G>A (p.Gln343=) c.832+197G>A (n.832+197G>A) c.768+261G>A (n.768+261G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.841+188G>A (n.841+188G>A) c.140+188G>A c.319+188G>A (n.319+188G>A) c.212+197G>A c.472+197G>A (n.472+197G>A) c.107+188G>A c.221+261G>A c.582+188G>A c.392+188G>A c.131G>A c.859+170G>A (n.859+170G>A) c.579+197G>A n.1151G>A | |
1 | g.11022438G>C | CA338367411 | MASP2,TARDBP | c.1397-245C>G (n.1397-245C>G) c.1029G>C (p.Gln343His) c.832+197G>C (n.832+197G>C) c.768+261G>C (n.768+261G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.841+188G>C (n.841+188G>C) c.140+188G>C c.319+188G>C (n.319+188G>C) c.212+197G>C c.472+197G>C (n.472+197G>C) c.107+188G>C c.221+261G>C c.582+188G>C c.392+188G>C c.131G>C c.859+170G>C (n.859+170G>C) c.579+197G>C n.1151G>C | |
1 | g.11022438G>T | CA338367413 | MASP2,TARDBP | c.1397-245C>A (n.1397-245C>A) c.1029G>T (p.Gln343His) c.832+197G>T (n.832+197G>T) c.768+261G>T (n.768+261G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.841+188G>T (n.841+188G>T) c.140+188G>T c.319+188G>T (n.319+188G>T) c.212+197G>T c.472+197G>T (n.472+197G>T) c.107+188G>T c.221+261G>T c.582+188G>T c.392+188G>T c.131G>T c.859+170G>T (n.859+170G>T) c.579+197G>T n.1151G>T | |
1 | g.11022439C>A | CA338367416 | MASP2,TARDBP | c.1397-246G>T (n.1397-246G>T) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.832+198C>A (n.832+198C>A) c.768+262C>A (n.768+262C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.841+189C>A (n.841+189C>A) c.140+189C>A c.319+189C>A (n.319+189C>A) c.212+198C>A c.472+198C>A (n.472+198C>A) c.107+189C>A c.221+262C>A c.582+189C>A c.392+189C>A c.132C>A c.859+171C>A (n.859+171C>A) c.579+198C>A n.1152C>A | |
1 | g.11022439C>G | CA338367423 | MASP2,TARDBP | c.1397-246G>C (n.1397-246G>C) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.832+198C>G (n.832+198C>G) c.768+262C>G (n.768+262C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.841+189C>G (n.841+189C>G) c.140+189C>G c.319+189C>G (n.319+189C>G) c.212+198C>G c.472+198C>G (n.472+198C>G) c.107+189C>G c.221+262C>G c.582+189C>G c.392+189C>G c.132C>G c.859+171C>G (n.859+171C>G) c.579+198C>G n.1152C>G | |
1 | g.11022439C>T | CA338367418 | MASP2,TARDBP | c.1397-246G>A (n.1397-246G>A) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.832+198C>T (n.832+198C>T) c.768+262C>T (n.768+262C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.841+189C>T (n.841+189C>T) c.140+189C>T c.319+189C>T (n.319+189C>T) c.212+198C>T c.472+198C>T (n.472+198C>T) c.107+189C>T c.221+262C>T c.582+189C>T c.392+189C>T c.132C>T c.859+171C>T (n.859+171C>T) c.579+198C>T n.1152C>T | |
1 | g.11022440A>C | CA338367428 | MASP2,TARDBP | c.1397-247T>G (n.1397-247T>G) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.832+199A>C (n.832+199A>C) c.768+263A>C (n.768+263A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.841+190A>C (n.841+190A>C) c.140+190A>C c.319+190A>C (n.319+190A>C) c.212+199A>C c.472+199A>C (n.472+199A>C) c.107+190A>C c.221+263A>C c.582+190A>C c.392+190A>C c.133A>C c.859+172A>C (n.859+172A>C) c.579+199A>C n.1153A>C | |
1 | g.11022440A>G | CA338367431 | MASP2,TARDBP | c.1397-247T>C (n.1397-247T>C) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.832+199A>G (n.832+199A>G) c.768+263A>G (n.768+263A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.841+190A>G (n.841+190A>G) c.140+190A>G c.319+190A>G (n.319+190A>G) c.212+199A>G c.472+199A>G (n.472+199A>G) c.107+190A>G c.221+263A>G c.582+190A>G c.392+190A>G c.133A>G c.859+172A>G (n.859+172A>G) c.579+199A>G n.1153A>G | |
1 | g.11022440A>T | CA338367434 | MASP2,TARDBP | c.1397-247T>A (n.1397-247T>A) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.832+199A>T (n.832+199A>T) c.768+263A>T (n.768+263A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.841+190A>T (n.841+190A>T) c.140+190A>T c.319+190A>T (n.319+190A>T) c.212+199A>T c.472+199A>T (n.472+199A>T) c.107+190A>T c.221+263A>T c.582+190A>T c.392+190A>T c.133A>T c.859+172A>T (n.859+172A>T) c.579+199A>T n.1153A>T | |
1 | g.11022441G>A | CA416040595 | MASP2,TARDBP | c.1397-248C>T (n.1397-248C>T) c.1032G>A (p.Gln344=) c.832+200G>A (n.832+200G>A) c.768+264G>A (n.768+264G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.841+191G>A (n.841+191G>A) c.140+191G>A c.319+191G>A (n.319+191G>A) c.212+200G>A c.472+200G>A (n.472+200G>A) c.107+191G>A c.221+264G>A c.582+191G>A c.392+191G>A c.134G>A c.859+173G>A (n.859+173G>A) c.579+200G>A n.1154G>A | |
1 | g.11022441G>C | CA338367437 | MASP2,TARDBP | c.1397-248C>G (n.1397-248C>G) c.1032G>C (p.Gln344His) c.832+200G>C (n.832+200G>C) c.768+264G>C (n.768+264G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.841+191G>C (n.841+191G>C) c.140+191G>C c.319+191G>C (n.319+191G>C) c.212+200G>C c.472+200G>C (n.472+200G>C) c.107+191G>C c.221+264G>C c.582+191G>C c.392+191G>C c.134G>C c.859+173G>C (n.859+173G>C) c.579+200G>C n.1154G>C | |
1 | g.11022441G>T | CA338367440 | MASP2,TARDBP | c.1397-248C>A (n.1397-248C>A) c.1032G>T (p.Gln344His) c.832+200G>T (n.832+200G>T) c.768+264G>T (n.768+264G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.841+191G>T (n.841+191G>T) c.140+191G>T c.319+191G>T (n.319+191G>T) c.212+200G>T c.472+200G>T (n.472+200G>T) c.107+191G>T c.221+264G>T c.582+191G>T c.392+191G>T c.134G>T c.859+173G>T (n.859+173G>T) c.579+200G>T n.1154G>T | |
1 | g.11022442A>C | CA338367445 | MASP2,TARDBP | c.1397-249T>G (n.1397-249T>G) c.1033A>C (p.Asn345His) c.832+201A>C (n.832+201A>C) c.768+265A>C (n.768+265A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.841+192A>C (n.841+192A>C) c.140+192A>C c.319+192A>C (n.319+192A>C) c.212+201A>C c.472+201A>C (n.472+201A>C) c.107+192A>C c.221+265A>C c.582+192A>C c.392+192A>C c.135A>C c.859+174A>C (n.859+174A>C) c.579+201A>C n.1155A>C | |
1 | g.11022442A>G | CA338367447 | MASP2,TARDBP | c.1397-249T>C (n.1397-249T>C) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.832+201A>G (n.832+201A>G) c.768+265A>G (n.768+265A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.841+192A>G (n.841+192A>G) c.140+192A>G c.319+192A>G (n.319+192A>G) c.212+201A>G c.472+201A>G (n.472+201A>G) c.107+192A>G c.221+265A>G c.582+192A>G c.392+192A>G c.135A>G c.859+174A>G (n.859+174A>G) c.579+201A>G n.1155A>G | |
1 | g.11022442A>T | CA338367452 | MASP2,TARDBP | c.1397-249T>A (n.1397-249T>A) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.832+201A>T (n.832+201A>T) c.768+265A>T (n.768+265A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.841+192A>T (n.841+192A>T) c.140+192A>T c.319+192A>T (n.319+192A>T) c.212+201A>T c.472+201A>T (n.472+201A>T) c.107+192A>T c.221+265A>T c.582+192A>T c.392+192A>T c.135A>T c.859+174A>T (n.859+174A>T) c.579+201A>T n.1155A>T | |
1 | g.11022443A= | CA1153490286 | MASP2,TARDBP | c.1397-250T= (n.1397-250T=) c.1034A= (p.Asn345=) c.832+202A= (n.832+202A=) c.768+266A= (n.768+266A=) c.*615A= (n.*615A=) c.841+193A= (n.841+193A=) c.140+193A= c.319+193A= (n.319+193A=) c.212+202A= c.472+202A= (n.472+202A=) c.107+193A= c.221+266A= c.582+193A= c.392+193A= c.136A= c.859+175A= (n.859+175A=) c.579+202A= n.1156A= | |
1 | g.11022443A>C | CA338367454 | MASP2,TARDBP | c.1397-250T>G (n.1397-250T>G) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.832+202A>C (n.832+202A>C) c.768+266A>C (n.768+266A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.841+193A>C (n.841+193A>C) c.140+193A>C c.319+193A>C (n.319+193A>C) c.212+202A>C c.472+202A>C (n.472+202A>C) c.107+193A>C c.221+266A>C c.582+193A>C c.392+193A>C c.136A>C c.859+175A>C (n.859+175A>C) c.579+202A>C n.1156A>C | |
1 | g.11022443A>G | CA586476 | MASP2,TARDBP | c.1397-250T>C (n.1397-250T>C) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.832+202A>G (n.832+202A>G) c.768+266A>G (n.768+266A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.841+193A>G (n.841+193A>G) c.140+193A>G c.319+193A>G (n.319+193A>G) c.212+202A>G c.472+202A>G (n.472+202A>G) c.107+193A>G c.221+266A>G c.582+193A>G c.392+193A>G c.136A>G c.859+175A>G (n.859+175A>G) c.579+202A>G n.1156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022443A>T | CA338367458 | MASP2,TARDBP | c.1397-250T>A (n.1397-250T>A) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.832+202A>T (n.832+202A>T) c.768+266A>T (n.768+266A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.841+193A>T (n.841+193A>T) c.140+193A>T c.319+193A>T (n.319+193A>T) c.212+202A>T c.472+202A>T (n.472+202A>T) c.107+193A>T c.221+266A>T c.582+193A>T c.392+193A>T c.136A>T c.859+175A>T (n.859+175A>T) c.579+202A>T n.1156A>T | |
1 | g.11022444C>A | CA17876327 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G>T (n.1397-251G>T) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.832+203C>A (n.832+203C>A) c.768+267C>A (n.768+267C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.841+194C>A (n.841+194C>A) c.140+194C>A c.319+194C>A (n.319+194C>A) c.212+203C>A c.472+203C>A (n.472+203C>A) c.107+194C>A c.221+267C>A c.582+194C>A c.392+194C>A c.137C>A c.859+176C>A (n.859+176C>A) c.579+203C>A n.1157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022444C= | CA1141187539 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G= (n.1397-251G=) c.1035C= (p.Asn345=) c.832+203C= (n.832+203C=) c.768+267C= (n.768+267C=) c.*616C= (n.*616C=) c.841+194C= (n.841+194C=) c.140+194C= c.319+194C= (n.319+194C=) c.212+203C= c.472+203C= (n.472+203C=) c.107+194C= c.221+267C= c.582+194C= c.392+194C= c.137C= c.859+176C= (n.859+176C=) c.579+203C= n.1157C= | |
1 | g.11022444C>G | CA338367464 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G>C (n.1397-251G>C) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.832+203C>G (n.832+203C>G) c.768+267C>G (n.768+267C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.841+194C>G (n.841+194C>G) c.140+194C>G c.319+194C>G (n.319+194C>G) c.212+203C>G c.472+203C>G (n.472+203C>G) c.107+194C>G c.221+267C>G c.582+194C>G c.392+194C>G c.137C>G c.859+176C>G (n.859+176C>G) c.579+203C>G n.1157C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022444C>T | CA416040601 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G>A (n.1397-251G>A) c.1035C>T (p.Asn345=) c.832+203C>T (n.832+203C>T) c.768+267C>T (n.768+267C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.841+194C>T (n.841+194C>T) c.140+194C>T c.319+194C>T (n.319+194C>T) c.212+203C>T c.472+203C>T (n.472+203C>T) c.107+194C>T c.221+267C>T c.582+194C>T c.392+194C>T c.137C>T c.859+176C>T (n.859+176C>T) c.579+203C>T n.1157C>T | |
1 | g.11022445C>A | CA338367473 | MASP2,TARDBP | c.1397-252G>T (n.1397-252G>T) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.832+204C>A (n.832+204C>A) c.768+268C>A (n.768+268C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.841+195C>A (n.841+195C>A) c.140+195C>A c.319+195C>A (n.319+195C>A) c.212+204C>A c.472+204C>A (n.472+204C>A) c.107+195C>A c.221+268C>A c.582+195C>A c.392+195C>A c.138C>A c.859+177C>A (n.859+177C>A) c.579+204C>A n.1158C>A | |
1 | g.11022445C>G | CA338367467 | MASP2,TARDBP | c.1397-252G>C (n.1397-252G>C) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.832+204C>G (n.832+204C>G) c.768+268C>G (n.768+268C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.841+195C>G (n.841+195C>G) c.140+195C>G c.319+195C>G (n.319+195C>G) c.212+204C>G c.472+204C>G (n.472+204C>G) c.107+195C>G c.221+268C>G c.582+195C>G c.392+195C>G c.138C>G c.859+177C>G (n.859+177C>G) c.579+204C>G n.1158C>G | |
1 | g.11022445C>T | CA338367470 | MASP2,TARDBP | c.1397-252G>A (n.1397-252G>A) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.832+204C>T (n.832+204C>T) c.768+268C>T (n.768+268C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.841+195C>T (n.841+195C>T) c.140+195C>T c.319+195C>T (n.319+195C>T) c.212+204C>T c.472+204C>T (n.472+204C>T) c.107+195C>T c.221+268C>T c.582+195C>T c.392+195C>T c.138C>T c.859+177C>T (n.859+177C>T) c.579+204C>T n.1158C>T | |
1 | g.11022446A>C | CA338367474 | MASP2,TARDBP | c.1397-253T>G (n.1397-253T>G) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.832+205A>C (n.832+205A>C) c.768+269A>C (n.768+269A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.841+196A>C (n.841+196A>C) c.140+196A>C c.319+196A>C (n.319+196A>C) c.212+205A>C c.472+205A>C (n.472+205A>C) c.107+196A>C c.221+269A>C c.582+196A>C c.392+196A>C c.139A>C c.859+178A>C (n.859+178A>C) c.579+205A>C n.1159A>C | |
1 | g.11022446A>G | CA338367478 | MASP2,TARDBP | c.1397-253T>C (n.1397-253T>C) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.832+205A>G (n.832+205A>G) c.768+269A>G (n.768+269A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.841+196A>G (n.841+196A>G) c.140+196A>G c.319+196A>G (n.319+196A>G) c.212+205A>G c.472+205A>G (n.472+205A>G) c.107+196A>G c.221+269A>G c.582+196A>G c.392+196A>G c.139A>G c.859+178A>G (n.859+178A>G) c.579+205A>G n.1159A>G | |
1 | g.11022446A>T | CA338367481 | MASP2,TARDBP | c.1397-253T>A (n.1397-253T>A) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.832+205A>T (n.832+205A>T) c.768+269A>T (n.768+269A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.841+196A>T (n.841+196A>T) c.140+196A>T c.319+196A>T (n.319+196A>T) c.212+205A>T c.472+205A>T (n.472+205A>T) c.107+196A>T c.221+269A>T c.582+196A>T c.392+196A>T c.139A>T c.859+178A>T (n.859+178A>T) c.579+205A>T n.1159A>T | |
1 | g.11022447G>A | CA416040604 | MASP2,TARDBP | c.1397-254C>T (n.1397-254C>T) c.1038G>A (p.Gln346=) c.832+206G>A (n.832+206G>A) c.768+270G>A (n.768+270G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.841+197G>A (n.841+197G>A) c.140+197G>A c.319+197G>A (n.319+197G>A) c.212+206G>A c.472+206G>A (n.472+206G>A) c.107+197G>A c.221+270G>A c.582+197G>A c.392+197G>A c.140G>A c.859+179G>A (n.859+179G>A) c.579+206G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022447G>C | CA338367484 | MASP2,TARDBP | c.1397-254C>G (n.1397-254C>G) c.1038G>C (p.Gln346His) c.832+206G>C (n.832+206G>C) c.768+270G>C (n.768+270G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.841+197G>C (n.841+197G>C) c.140+197G>C c.319+197G>C (n.319+197G>C) c.212+206G>C c.472+206G>C (n.472+206G>C) c.107+197G>C c.221+270G>C c.582+197G>C c.392+197G>C c.140G>C c.859+179G>C (n.859+179G>C) c.579+206G>C n.1160G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022447G= | CA1153490296 | MASP2,TARDBP | c.1397-254C= (n.1397-254C=) c.1038G= (p.Gln346=) c.832+206G= (n.832+206G=) c.768+270G= (n.768+270G=) c.*619G= (n.*619G=) c.841+197G= (n.841+197G=) c.140+197G= c.319+197G= (n.319+197G=) c.212+206G= c.472+206G= (n.472+206G=) c.107+197G= c.221+270G= c.582+197G= c.392+197G= c.140G= c.859+179G= (n.859+179G=) c.579+206G= n.1160G= | |
1 | g.11022447G>T | CA338367487 | MASP2,TARDBP | c.1397-254C>A (n.1397-254C>A) c.1038G>T (p.Gln346His) c.832+206G>T (n.832+206G>T) c.768+270G>T (n.768+270G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.841+197G>T (n.841+197G>T) c.140+197G>T c.319+197G>T (n.319+197G>T) c.212+206G>T c.472+206G>T (n.472+206G>T) c.107+197G>T c.221+270G>T c.582+197G>T c.392+197G>T c.140G>T c.859+179G>T (n.859+179G>T) c.579+206G>T n.1160G>T | |
1 | g.11022448T>A | CA338367490 | MASP2,TARDBP | c.1397-255A>T (n.1397-255A>T) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.832+207T>A (n.832+207T>A) c.768+271T>A (n.768+271T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.841+198T>A (n.841+198T>A) c.140+198T>A c.319+198T>A (n.319+198T>A) c.212+207T>A c.472+207T>A (n.472+207T>A) c.107+198T>A c.221+271T>A c.582+198T>A c.392+198T>A c.141T>A c.859+180T>A (n.859+180T>A) c.579+207T>A n.1161T>A | |
1 | g.11022448T>C | CA338367492 | MASP2,TARDBP | c.1397-255A>G (n.1397-255A>G) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.832+207T>C (n.832+207T>C) c.768+271T>C (n.768+271T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.841+198T>C (n.841+198T>C) c.140+198T>C c.319+198T>C (n.319+198T>C) c.212+207T>C c.472+207T>C (n.472+207T>C) c.107+198T>C c.221+271T>C c.582+198T>C c.392+198T>C c.141T>C c.859+180T>C (n.859+180T>C) c.579+207T>C n.1161T>C | dbSNP |
1 | g.11022448T>G | CA338367494 | MASP2,TARDBP | c.1397-255A>C (n.1397-255A>C) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.832+207T>G (n.832+207T>G) c.768+271T>G (n.768+271T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.841+198T>G (n.841+198T>G) c.140+198T>G c.319+198T>G (n.319+198T>G) c.212+207T>G c.472+207T>G (n.472+207T>G) c.107+198T>G c.221+271T>G c.582+198T>G c.392+198T>G c.141T>G c.859+180T>G (n.859+180T>G) c.579+207T>G n.1161T>G | |
1 | g.11022448T= | CA1153490299 | MASP2,TARDBP | c.1397-255A= (n.1397-255A=) c.1039T= (p.Ser347=) c.832+207T= (n.832+207T=) c.768+271T= (n.768+271T=) c.*620T= (n.*620T=) c.841+198T= (n.841+198T=) c.140+198T= c.319+198T= (n.319+198T=) c.212+207T= c.472+207T= (n.472+207T=) c.107+198T= c.221+271T= c.582+198T= c.392+198T= c.141T= c.859+180T= (n.859+180T=) c.579+207T= n.1161T= | |
1 | g.11022449C>A | CA338367497 | MASP2,TARDBP | c.1397-256G>T (n.1397-256G>T) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.832+208C>A (n.832+208C>A) c.768+272C>A (n.768+272C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.841+199C>A (n.841+199C>A) c.140+199C>A c.319+199C>A (n.319+199C>A) c.212+208C>A c.472+208C>A (n.472+208C>A) c.107+199C>A c.221+272C>A c.582+199C>A c.392+199C>A c.142C>A c.859+181C>A (n.859+181C>A) c.579+208C>A n.1162C>A | |
1 | g.11022449C= | CA1153490301 | MASP2,TARDBP | c.1397-256G= (n.1397-256G=) c.1040C= (p.Ser347=) c.832+208C= (n.832+208C=) c.768+272C= (n.768+272C=) c.*621C= (n.*621C=) c.841+199C= (n.841+199C=) c.140+199C= c.319+199C= (n.319+199C=) c.212+208C= c.472+208C= (n.472+208C=) c.107+199C= c.221+272C= c.582+199C= c.392+199C= c.142C= c.859+181C= (n.859+181C=) c.579+208C= n.1162C= | |
1 | g.11022449C>G | CA338367498 | MASP2,TARDBP | c.1397-256G>C (n.1397-256G>C) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.832+208C>G (n.832+208C>G) c.768+272C>G (n.768+272C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.841+199C>G (n.841+199C>G) c.140+199C>G c.319+199C>G (n.319+199C>G) c.212+208C>G c.472+208C>G (n.472+208C>G) c.107+199C>G c.221+272C>G c.582+199C>G c.392+199C>G c.142C>G c.859+181C>G (n.859+181C>G) c.579+208C>G n.1162C>G | |
1 | g.11022449C>T | CA586477 | MASP2,TARDBP | c.1397-256G>A (n.1397-256G>A) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.832+208C>T (n.832+208C>T) c.768+272C>T (n.768+272C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.841+199C>T (n.841+199C>T) c.140+199C>T c.319+199C>T (n.319+199C>T) c.212+208C>T c.472+208C>T (n.472+208C>T) c.107+199C>T c.221+272C>T c.582+199C>T c.392+199C>T c.142C>T c.859+181C>T (n.859+181C>T) c.579+208C>T n.1162C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022450A= | CA1147574838 | MASP2,TARDBP | c.1397-257T= (n.1397-257T=) c.1041A= (p.Ser347=) c.832+209A= (n.832+209A=) c.768+273A= (n.768+273A=) c.*622A= (n.*622A=) c.841+200A= (n.841+200A=) c.140+200A= c.319+200A= (n.319+200A=) c.212+209A= c.472+209A= (n.472+209A=) c.107+200A= c.221+273A= c.582+200A= c.392+200A= c.143A= c.859+182A= (n.859+182A=) c.579+209A= n.1163A= | |
1 | g.11022450A>C | CA416040608 | MASP2,TARDBP | c.1397-257T>G (n.1397-257T>G) c.1041A>C (p.Ser347=) c.832+209A>C (n.832+209A>C) c.768+273A>C (n.768+273A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.841+200A>C (n.841+200A>C) c.140+200A>C c.319+200A>C (n.319+200A>C) c.212+209A>C c.472+209A>C (n.472+209A>C) c.107+200A>C c.221+273A>C c.582+200A>C c.392+200A>C c.143A>C c.859+182A>C (n.859+182A>C) c.579+209A>C n.1163A>C | |
1 | g.11022450A>G | CA586478 | MASP2,TARDBP | c.1397-257T>C (n.1397-257T>C) c.1041A>G (p.Ser347=) c.832+209A>G (n.832+209A>G) c.768+273A>G (n.768+273A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.841+200A>G (n.841+200A>G) c.140+200A>G c.319+200A>G (n.319+200A>G) c.212+209A>G c.472+209A>G (n.472+209A>G) c.107+200A>G c.221+273A>G c.582+200A>G c.392+200A>G c.143A>G c.859+182A>G (n.859+182A>G) c.579+209A>G n.1163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022450A>T | CA416040609 | MASP2,TARDBP | c.1397-257T>A (n.1397-257T>A) c.1041A>T (p.Ser347=) c.832+209A>T (n.832+209A>T) c.768+273A>T (n.768+273A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.841+200A>T (n.841+200A>T) c.140+200A>T c.319+200A>T (n.319+200A>T) c.212+209A>T c.472+209A>T (n.472+209A>T) c.107+200A>T c.221+273A>T c.582+200A>T c.392+200A>T c.143A>T c.859+182A>T (n.859+182A>T) c.579+209A>T n.1163A>T | |
1 | g.11022451G>A | CA338367503 | MASP2,TARDBP | c.1397-258C>T (n.1397-258C>T) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.832+210G>A (n.832+210G>A) c.768+274G>A (n.768+274G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.841+201G>A (n.841+201G>A) c.140+201G>A c.319+201G>A (n.319+201G>A) c.212+210G>A c.472+210G>A (n.472+210G>A) c.107+201G>A c.221+274G>A c.582+201G>A c.392+201G>A c.144G>A c.859+183G>A (n.859+183G>A) c.579+210G>A n.1164G>A | |
1 | g.11022451G>C | CA338367505 | MASP2,TARDBP | c.1397-258C>G (n.1397-258C>G) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.832+210G>C (n.832+210G>C) c.768+274G>C (n.768+274G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.841+201G>C (n.841+201G>C) c.140+201G>C c.319+201G>C (n.319+201G>C) c.212+210G>C c.472+210G>C (n.472+210G>C) c.107+201G>C c.221+274G>C c.582+201G>C c.392+201G>C c.144G>C c.859+183G>C (n.859+183G>C) c.579+210G>C n.1164G>C | |
1 | g.11022451G= | CA1141187540 | MASP2,TARDBP | c.1397-258C= (n.1397-258C=) c.1042G= (p.Gly348=) c.832+210G= (n.832+210G=) c.768+274G= (n.768+274G=) c.*623G= (n.*623G=) c.841+201G= (n.841+201G=) c.140+201G= c.319+201G= (n.319+201G=) c.212+210G= c.472+210G= (n.472+210G=) c.107+201G= c.221+274G= c.582+201G= c.392+201G= c.144G= c.859+183G= (n.859+183G=) c.579+210G= n.1164G= | |
1 | g.11022451G>T | CA340379 | MASP2,TARDBP | c.1397-258C>A (n.1397-258C>A) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.832+210G>T (n.832+210G>T) c.768+274G>T (n.768+274G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.841+201G>T (n.841+201G>T) c.140+201G>T c.319+201G>T (n.319+201G>T) c.212+210G>T c.472+210G>T (n.472+210G>T) c.107+201G>T c.221+274G>T c.582+201G>T c.392+201G>T c.144G>T c.859+183G>T (n.859+183G>T) c.579+210G>T n.1164G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022452G>A | CA338367507 | MASP2,TARDBP | c.1397-259C>T (n.1397-259C>T) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.832+211G>A (n.832+211G>A) c.768+275G>A (n.768+275G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.841+202G>A (n.841+202G>A) c.140+202G>A c.319+202G>A (n.319+202G>A) c.212+211G>A c.472+211G>A (n.472+211G>A) c.107+202G>A c.221+275G>A c.582+202G>A c.392+202G>A c.145G>A c.859+184G>A (n.859+184G>A) c.579+211G>A n.1165G>A | |
1 | g.11022452G>C | CA338367511 | MASP2,TARDBP | c.1397-259C>G (n.1397-259C>G) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.832+211G>C (n.832+211G>C) c.768+275G>C (n.768+275G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.841+202G>C (n.841+202G>C) c.140+202G>C c.319+202G>C (n.319+202G>C) c.212+211G>C c.472+211G>C (n.472+211G>C) c.107+202G>C c.221+275G>C c.582+202G>C c.392+202G>C c.145G>C c.859+184G>C (n.859+184G>C) c.579+211G>C n.1165G>C | |
1 | g.11022452G= | CA1153490312 | MASP2,TARDBP | c.1397-259C= (n.1397-259C=) c.1043G= (p.Gly348=) c.832+211G= (n.832+211G=) c.768+275G= (n.768+275G=) c.*624G= (n.*624G=) c.841+202G= (n.841+202G=) c.140+202G= c.319+202G= (n.319+202G=) c.212+211G= c.472+211G= (n.472+211G=) c.107+202G= c.221+275G= c.582+202G= c.392+202G= c.145G= c.859+184G= (n.859+184G=) c.579+211G= n.1165G= | |
1 | g.11022452G>T | CA338367509 | MASP2,TARDBP | c.1397-259C>A (n.1397-259C>A) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.832+211G>T (n.832+211G>T) c.768+275G>T (n.768+275G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.841+202G>T (n.841+202G>T) c.140+202G>T c.319+202G>T (n.319+202G>T) c.212+211G>T c.472+211G>T (n.472+211G>T) c.107+202G>T c.221+275G>T c.582+202G>T c.392+202G>T c.145G>T c.859+184G>T (n.859+184G>T) c.579+211G>T n.1165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022453C>A | CA416040611 | MASP2,TARDBP | c.1397-260G>T (n.1397-260G>T) c.1044C>A (p.Gly348=) c.832+212C>A (n.832+212C>A) c.768+276C>A (n.768+276C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.841+203C>A (n.841+203C>A) c.140+203C>A c.319+203C>A (n.319+203C>A) c.212+212C>A c.472+212C>A (n.472+212C>A) c.107+203C>A c.221+276C>A c.582+203C>A c.392+203C>A c.146C>A c.859+185C>A (n.859+185C>A) c.579+212C>A n.1166C>A | dbSNP |
1 | g.11022453C= | CA1153490314 | MASP2,TARDBP | c.1397-260G= (n.1397-260G=) c.1044C= (p.Gly348=) c.832+212C= (n.832+212C=) c.768+276C= (n.768+276C=) c.*625C= (n.*625C=) c.841+203C= (n.841+203C=) c.140+203C= c.319+203C= (n.319+203C=) c.212+212C= c.472+212C= (n.472+212C=) c.107+203C= c.221+276C= c.582+203C= c.392+203C= c.146C= c.859+185C= (n.859+185C=) c.579+212C= n.1166C= | |
1 | g.11022453C>G | CA416040612 | MASP2,TARDBP | c.1397-260G>C (n.1397-260G>C) c.1044C>G (p.Gly348=) c.832+212C>G (n.832+212C>G) c.768+276C>G (n.768+276C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.841+203C>G (n.841+203C>G) c.140+203C>G c.319+203C>G (n.319+203C>G) c.212+212C>G c.472+212C>G (n.472+212C>G) c.107+203C>G c.221+276C>G c.582+203C>G c.392+203C>G c.146C>G c.859+185C>G (n.859+185C>G) c.579+212C>G n.1166C>G | |
1 | g.11022453C>T | CA416040613 | MASP2,TARDBP | c.1397-260G>A (n.1397-260G>A) c.1044C>T (p.Gly348=) c.832+212C>T (n.832+212C>T) c.768+276C>T (n.768+276C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.841+203C>T (n.841+203C>T) c.140+203C>T c.319+203C>T (n.319+203C>T) c.212+212C>T c.472+212C>T (n.472+212C>T) c.107+203C>T c.221+276C>T c.582+203C>T c.392+203C>T c.146C>T c.859+185C>T (n.859+185C>T) c.579+212C>T n.1166C>T | |
1 | g.11022454C>A | CA338367513 | MASP2,TARDBP | c.1397-261G>T (n.1397-261G>T) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.832+213C>A (n.832+213C>A) c.768+277C>A (n.768+277C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.841+204C>A (n.841+204C>A) c.140+204C>A c.319+204C>A (n.319+204C>A) c.212+213C>A c.472+213C>A (n.472+213C>A) c.107+204C>A c.221+277C>A c.582+204C>A c.392+204C>A c.147C>A c.859+186C>A (n.859+186C>A) c.579+213C>A n.1167C>A | |
1 | g.11022454C>G | CA338367514 | MASP2,TARDBP | c.1397-261G>C (n.1397-261G>C) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.832+213C>G (n.832+213C>G) c.768+277C>G (n.768+277C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.841+204C>G (n.841+204C>G) c.140+204C>G c.319+204C>G (n.319+204C>G) c.212+213C>G c.472+213C>G (n.472+213C>G) c.107+204C>G c.221+277C>G c.582+204C>G c.392+204C>G c.147C>G c.859+186C>G (n.859+186C>G) c.579+213C>G n.1167C>G | |
1 | g.11022454C>T | CA338367516 | MASP2,TARDBP | c.1397-261G>A (n.1397-261G>A) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.832+213C>T (n.832+213C>T) c.768+277C>T (n.768+277C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.841+204C>T (n.841+204C>T) c.140+204C>T c.319+204C>T (n.319+204C>T) c.212+213C>T c.472+213C>T (n.472+213C>T) c.107+204C>T c.221+277C>T c.582+204C>T c.392+204C>T c.147C>T c.859+186C>T (n.859+186C>T) c.579+213C>T n.1167C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022455C>A | CA338367518 | MASP2,TARDBP | c.1397-262G>T (n.1397-262G>T) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.832+214C>A (n.832+214C>A) c.768+278C>A (n.768+278C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.841+205C>A (n.841+205C>A) c.140+205C>A c.319+205C>A (n.319+205C>A) c.212+214C>A c.472+214C>A (n.472+214C>A) c.107+205C>A c.221+278C>A c.582+205C>A c.392+205C>A c.148C>A c.859+187C>A (n.859+187C>A) c.579+214C>A n.1168C>A | |
1 | g.11022455C>G | CA338367521 | MASP2,TARDBP | c.1397-262G>C (n.1397-262G>C) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.832+214C>G (n.832+214C>G) c.768+278C>G (n.768+278C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.841+205C>G (n.841+205C>G) c.140+205C>G c.319+205C>G (n.319+205C>G) c.212+214C>G c.472+214C>G (n.472+214C>G) c.107+205C>G c.221+278C>G c.582+205C>G c.392+205C>G c.148C>G c.859+187C>G (n.859+187C>G) c.579+214C>G n.1168C>G | |
1 | g.11022455C>T | CA338367523 | MASP2,TARDBP | c.1397-262G>A (n.1397-262G>A) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.832+214C>T (n.832+214C>T) c.768+278C>T (n.768+278C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.841+205C>T (n.841+205C>T) c.140+205C>T c.319+205C>T (n.319+205C>T) c.212+214C>T c.472+214C>T (n.472+214C>T) c.107+205C>T c.221+278C>T c.582+205C>T c.392+205C>T c.148C>T c.859+187C>T (n.859+187C>T) c.579+214C>T n.1168C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022455_11022456delinsCA | CA1153490316 | MASP2,TARDBP | c.1397-263_1397-262delinsTG (n.1397-263_1397-262delinsTG) c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=) c.832+214_832+215delinsCA (n.832+214_832+215delinsCA) c.768+278_768+279delinsCA (n.768+278_768+279delinsCA) c.*627_*628delinsCA (n.*627_*628delinsCA) c.841+205_841+206delinsCA (n.841+205_841+206delinsCA) c.140+205_140+206delinsCA c.319+205_319+206delinsCA (n.319+205_319+206delinsCA) c.212+214_212+215delinsCA c.472+214_472+215delinsCA (n.472+214_472+215delinsCA) c.107+205_107+206delinsCA c.221+278_221+279delinsCA c.582+205_582+206delinsCA c.392+205_392+206delinsCA c.148_149delinsCA c.859+187_859+188delinsCA (n.859+187_859+188delinsCA) c.579+214_579+215delinsCA n.1168_1169delinsCA | |
1 | g.11022456del | CA916108182 | MASP2,TARDBP | c.1397-263del (n.1397-263del) c.1047del (p.Ser350ArgfsTer?) c.832+215del (n.832+215del) c.768+279del (n.768+279del) c.*628del (n.*628del) c.841+206del (n.841+206del) c.140+206del c.319+206del (n.319+206del) c.212+215del c.472+215del (n.472+215del) c.107+206del c.221+279del c.582+206del c.392+206del c.149del c.859+188del (n.859+188del) c.579+215del n.1169del | dbSNP |
1 | g.11022456A= | CA1153490319 | MASP2,TARDBP | c.1397-263T= (n.1397-263T=) c.1047A= (p.Pro349=) c.832+215A= (n.832+215A=) c.768+279A= (n.768+279A=) c.*628A= (n.*628A=) c.841+206A= (n.841+206A=) c.140+206A= c.319+206A= (n.319+206A=) c.212+215A= c.472+215A= (n.472+215A=) c.107+206A= c.221+279A= c.582+206A= c.392+206A= c.149A= c.859+188A= (n.859+188A=) c.579+215A= n.1169A= | |
1 | g.11022456A>C | CA416040617 | MASP2,TARDBP | c.1397-263T>G (n.1397-263T>G) c.1047A>C (p.Pro349=) c.832+215A>C (n.832+215A>C) c.768+279A>C (n.768+279A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.841+206A>C (n.841+206A>C) c.140+206A>C c.319+206A>C (n.319+206A>C) c.212+215A>C c.472+215A>C (n.472+215A>C) c.107+206A>C c.221+279A>C c.582+206A>C c.392+206A>C c.149A>C c.859+188A>C (n.859+188A>C) c.579+215A>C n.1169A>C | |
1 | g.11022456A>G | CA416040618 | MASP2,TARDBP | c.1397-263T>C (n.1397-263T>C) c.1047A>G (p.Pro349=) c.832+215A>G (n.832+215A>G) c.768+279A>G (n.768+279A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.841+206A>G (n.841+206A>G) c.140+206A>G c.319+206A>G (n.319+206A>G) c.212+215A>G c.472+215A>G (n.472+215A>G) c.107+206A>G c.221+279A>G c.582+206A>G c.392+206A>G c.149A>G c.859+188A>G (n.859+188A>G) c.579+215A>G n.1169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022456A>T | CA416040621 | MASP2,TARDBP | c.1397-263T>A (n.1397-263T>A) c.1047A>T (p.Pro349=) c.832+215A>T (n.832+215A>T) c.768+279A>T (n.768+279A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.841+206A>T (n.841+206A>T) c.140+206A>T c.319+206A>T (n.319+206A>T) c.212+215A>T c.472+215A>T (n.472+215A>T) c.107+206A>T c.221+279A>T c.582+206A>T c.392+206A>T c.149A>T c.859+188A>T (n.859+188A>T) c.579+215A>T n.1169A>T | |
1 | g.11022457T>A | CA338367525 | MASP2,TARDBP | c.1397-264A>T (n.1397-264A>T) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.832+216T>A (n.832+216T>A) c.768+280T>A (n.768+280T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.841+207T>A (n.841+207T>A) c.140+207T>A c.319+207T>A (n.319+207T>A) c.212+216T>A c.472+216T>A (n.472+216T>A) c.107+207T>A c.221+280T>A c.582+207T>A c.392+207T>A c.150T>A c.859+189T>A (n.859+189T>A) c.579+216T>A n.1170T>A | |
1 | g.11022457T>C | CA338367527 | MASP2,TARDBP | c.1397-264A>G (n.1397-264A>G) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.832+216T>C (n.832+216T>C) c.768+280T>C (n.768+280T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.841+207T>C (n.841+207T>C) c.140+207T>C c.319+207T>C (n.319+207T>C) c.212+216T>C c.472+216T>C (n.472+216T>C) c.107+207T>C c.221+280T>C c.582+207T>C c.392+207T>C c.150T>C c.859+189T>C (n.859+189T>C) c.579+216T>C n.1170T>C | |
1 | g.11022457T>G | CA338367529 | MASP2,TARDBP | c.1397-264A>C (n.1397-264A>C) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.832+216T>G (n.832+216T>G) c.768+280T>G (n.768+280T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.841+207T>G (n.841+207T>G) c.140+207T>G c.319+207T>G (n.319+207T>G) c.212+216T>G c.472+216T>G (n.472+216T>G) c.107+207T>G c.221+280T>G c.582+207T>G c.392+207T>G c.150T>G c.859+189T>G (n.859+189T>G) c.579+216T>G n.1170T>G | |
1 | g.11022458C>A | CA338367532 | MASP2,TARDBP | c.1397-265G>T (n.1397-265G>T) c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.832+217C>A (n.832+217C>A) c.768+281C>A (n.768+281C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.841+208C>A (n.841+208C>A) c.140+208C>A c.319+208C>A (n.319+208C>A) c.212+217C>A c.472+217C>A (n.472+217C>A) c.107+208C>A c.221+281C>A c.582+208C>A c.392+208C>A c.151C>A c.859+190C>A (n.859+190C>A) c.579+217C>A n.1171C>A | |
1 | g.11022458C>G | CA338367533 | MASP2,TARDBP | c.1397-265G>C (n.1397-265G>C) c.1049C>G (p.Ser350Trp) c.832+217C>G (n.832+217C>G) c.768+281C>G (n.768+281C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.841+208C>G (n.841+208C>G) c.140+208C>G c.319+208C>G (n.319+208C>G) c.212+217C>G c.472+217C>G (n.472+217C>G) c.107+208C>G c.221+281C>G c.582+208C>G c.392+208C>G c.151C>G c.859+190C>G (n.859+190C>G) c.579+217C>G n.1171C>G | |
1 | g.11022458C>T | CA338367536 | MASP2,TARDBP | c.1397-265G>A (n.1397-265G>A) c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.832+217C>T (n.832+217C>T) c.768+281C>T (n.768+281C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.841+208C>T (n.841+208C>T) c.140+208C>T c.319+208C>T (n.319+208C>T) c.212+217C>T c.472+217C>T (n.472+217C>T) c.107+208C>T c.221+281C>T c.582+208C>T c.392+208C>T c.151C>T c.859+190C>T (n.859+190C>T) c.579+217C>T n.1171C>T | |
1 | g.11022458_11022470delinsCGGGTAATAACCA | CA1153490320 | MASP2,TARDBP | c.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG (n.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG) c.1049_1061delinsCGGGTAATAACCA (p.Ser350=) c.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA (n.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA) c.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA (n.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA) c.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA (n.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA) c.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA (n.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA) c.140+208_140+220delinsCGGGTAATAACCA c.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA (n.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA) c.212+217_212+229delinsCGGGTAATAACCA c.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA (n.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA) c.107+208_107+220delinsCGGGTAATAACCA c.221+281_221+293delinsCGGGTAATAACCA c.582+208_582+220delinsCGGGTAATAACCA c.392+208_392+220delinsCGGGTAATAACCA c.151_163delinsCGGGTAATAACCA c.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA (n.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA) c.579+217_579+229delinsCGGGTAATAACCA n.1171_1183delinsCGGGTAATAACCA | |
1 | g.11022459G>A | CA586479 | MASP2,TARDBP | c.1397-266C>T (n.1397-266C>T) c.1050G>A (p.Ser350=) c.832+218G>A (n.832+218G>A) c.768+282G>A (n.768+282G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.841+209G>A (n.841+209G>A) c.140+209G>A c.319+209G>A (n.319+209G>A) c.212+218G>A c.472+218G>A (n.472+218G>A) c.107+209G>A c.221+282G>A c.582+209G>A c.392+209G>A c.152G>A c.859+191G>A (n.859+191G>A) c.579+218G>A n.1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022459G>C | CA586480 | MASP2,TARDBP | c.1397-266C>G (n.1397-266C>G) c.1050G>C (p.Ser350=) c.832+218G>C (n.832+218G>C) c.768+282G>C (n.768+282G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.841+209G>C (n.841+209G>C) c.140+209G>C c.319+209G>C (n.319+209G>C) c.212+218G>C c.472+218G>C (n.472+218G>C) c.107+209G>C c.221+282G>C c.582+209G>C c.392+209G>C c.152G>C c.859+191G>C (n.859+191G>C) c.579+218G>C n.1172G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022459G= | CA1144328478 | MASP2,TARDBP | c.1397-266C= (n.1397-266C=) c.1050G= (p.Ser350=) c.832+218G= (n.832+218G=) c.768+282G= (n.768+282G=) c.*631G= (n.*631G=) c.841+209G= (n.841+209G=) c.140+209G= c.319+209G= (n.319+209G=) c.212+218G= c.472+218G= (n.472+218G=) c.107+209G= c.221+282G= c.582+209G= c.392+209G= c.152G= c.859+191G= (n.859+191G=) c.579+218G= n.1172G= | |
1 | g.11022459G>T | CA416040626 | MASP2,TARDBP | c.1397-266C>A (n.1397-266C>A) c.1050G>T (p.Ser350=) c.832+218G>T (n.832+218G>T) c.768+282G>T (n.768+282G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.841+209G>T (n.841+209G>T) c.140+209G>T c.319+209G>T (n.319+209G>T) c.212+218G>T c.472+218G>T (n.472+218G>T) c.107+209G>T c.221+282G>T c.582+209G>T c.392+209G>T c.152G>T c.859+191G>T (n.859+191G>T) c.579+218G>T n.1172G>T | dbSNP |
1 | g.11022459_11022463del | CA2742458397 | MASP2,TARDBP | c.1397-270_1397-266del (n.1397-270_1397-266del) c.1050_1054del (p.Gly351Ter) c.832+218_832+222del (n.832+218_832+222del) c.768+282_768+286del (n.768+282_768+286del) c.*631_*635del (n.*631_*635del) c.841+209_841+213del (n.841+209_841+213del) c.140+209_140+213del c.319+209_319+213del (n.319+209_319+213del) c.212+218_212+222del c.472+218_472+222del (n.472+218_472+222del) c.107+209_107+213del c.221+282_221+286del c.582+209_582+213del c.392+209_392+213del c.152_156del c.859+191_859+195del (n.859+191_859+195del) c.579+218_579+222del n.1172_1176del | |
1 | g.11022459_11022470del | CA521453371 | MASP2,TARDBP | c.1397-277_1397-266del (n.1397-277_1397-266del) c.1050_1061del (p.Gly351_Gln354del) c.832+218_832+229del (n.832+218_832+229del) c.768+282_768+293del (n.768+282_768+293del) c.*631_*642del (n.*631_*642del) c.841+209_841+220del (n.841+209_841+220del) c.140+209_140+220del c.319+209_319+220del (n.319+209_319+220del) c.212+218_212+229del c.472+218_472+229del (n.472+218_472+229del) c.107+209_107+220del c.221+282_221+293del c.582+209_582+220del c.392+209_392+220del c.152_163del c.859+191_859+202del (n.859+191_859+202del) c.579+218_579+229del n.1172_1183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022460G>A | CA338367546 | MASP2,TARDBP | c.1397-267C>T (n.1397-267C>T) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.832+219G>A (n.832+219G>A) c.768+283G>A (n.768+283G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.841+210G>A (n.841+210G>A) c.140+210G>A c.319+210G>A (n.319+210G>A) c.212+219G>A c.472+219G>A (n.472+219G>A) c.107+210G>A c.221+283G>A c.582+210G>A c.392+210G>A c.153G>A c.859+192G>A (n.859+192G>A) c.579+219G>A n.1173G>A | ClinVar |
1 | g.11022460G>C | CA338367547 | MASP2,TARDBP | c.1397-267C>G (n.1397-267C>G) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.832+219G>C (n.832+219G>C) c.768+283G>C (n.768+283G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.841+210G>C (n.841+210G>C) c.140+210G>C c.319+210G>C (n.319+210G>C) c.212+219G>C c.472+219G>C (n.472+219G>C) c.107+210G>C c.221+283G>C c.582+210G>C c.392+210G>C c.153G>C c.859+192G>C (n.859+192G>C) c.579+219G>C n.1173G>C | |
1 | g.11022460G>T | CA338367550 | MASP2,TARDBP | c.1397-267C>A (n.1397-267C>A) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.832+219G>T (n.832+219G>T) c.768+283G>T (n.768+283G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.841+210G>T (n.841+210G>T) c.140+210G>T c.319+210G>T (n.319+210G>T) c.212+219G>T c.472+219G>T (n.472+219G>T) c.107+210G>T c.221+283G>T c.582+210G>T c.392+210G>T c.153G>T c.859+192G>T (n.859+192G>T) c.579+219G>T n.1173G>T | |
1 | g.11022461G>A | CA338367554 | MASP2,TARDBP | c.1397-268C>T (n.1397-268C>T) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.832+220G>A (n.832+220G>A) c.768+284G>A (n.768+284G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.841+211G>A (n.841+211G>A) c.140+211G>A c.319+211G>A (n.319+211G>A) c.212+220G>A c.472+220G>A (n.472+220G>A) c.107+211G>A c.221+284G>A c.582+211G>A c.392+211G>A c.154G>A c.859+193G>A (n.859+193G>A) c.579+220G>A n.1174G>A | |
1 | g.11022461G>C | CA338367557 | MASP2,TARDBP | c.1397-268C>G (n.1397-268C>G) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.832+220G>C (n.832+220G>C) c.768+284G>C (n.768+284G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.841+211G>C (n.841+211G>C) c.140+211G>C c.319+211G>C (n.319+211G>C) c.212+220G>C c.472+220G>C (n.472+220G>C) c.107+211G>C c.221+284G>C c.582+211G>C c.392+211G>C c.154G>C c.859+193G>C (n.859+193G>C) c.579+220G>C n.1174G>C | dbSNP |
1 | g.11022461G= | CA1153490325 | MASP2,TARDBP | c.1397-268C= (n.1397-268C=) c.1052G= (p.Gly351=) c.832+220G= (n.832+220G=) c.768+284G= (n.768+284G=) c.*633G= (n.*633G=) c.841+211G= (n.841+211G=) c.140+211G= c.319+211G= (n.319+211G=) c.212+220G= c.472+220G= (n.472+220G=) c.107+211G= c.221+284G= c.582+211G= c.392+211G= c.154G= c.859+193G= (n.859+193G=) c.579+220G= n.1174G= | |
1 | g.11022461G>T | CA338367559 | MASP2,TARDBP | c.1397-268C>A (n.1397-268C>A) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.832+220G>T (n.832+220G>T) c.768+284G>T (n.768+284G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.841+211G>T (n.841+211G>T) c.140+211G>T c.319+211G>T (n.319+211G>T) c.212+220G>T c.472+220G>T (n.472+220G>T) c.107+211G>T c.221+284G>T c.582+211G>T c.392+211G>T c.154G>T c.859+193G>T (n.859+193G>T) c.579+220G>T n.1174G>T | |
1 | g.11022462T>A | CA416040630 | MASP2,TARDBP | c.1397-269A>T (n.1397-269A>T) c.1053T>A (p.Gly351=) c.832+221T>A (n.832+221T>A) c.768+285T>A (n.768+285T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.841+212T>A (n.841+212T>A) c.140+212T>A c.319+212T>A (n.319+212T>A) c.212+221T>A c.472+221T>A (n.472+221T>A) c.107+212T>A c.221+285T>A c.582+212T>A c.392+212T>A c.155T>A c.859+194T>A (n.859+194T>A) c.579+221T>A n.1175T>A | |
1 | g.11022462T>C | CA416040631 | MASP2,TARDBP | c.1397-269A>G (n.1397-269A>G) c.1053T>C (p.Gly351=) c.832+221T>C (n.832+221T>C) c.768+285T>C (n.768+285T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.841+212T>C (n.841+212T>C) c.140+212T>C c.319+212T>C (n.319+212T>C) c.212+221T>C c.472+221T>C (n.472+221T>C) c.107+212T>C c.221+285T>C c.582+212T>C c.392+212T>C c.155T>C c.859+194T>C (n.859+194T>C) c.579+221T>C n.1175T>C | |
1 | g.11022462T>G | CA416040632 | MASP2,TARDBP | c.1397-269A>C (n.1397-269A>C) c.1053T>G (p.Gly351=) c.832+221T>G (n.832+221T>G) c.768+285T>G (n.768+285T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.841+212T>G (n.841+212T>G) c.140+212T>G c.319+212T>G (n.319+212T>G) c.212+221T>G c.472+221T>G (n.472+221T>G) c.107+212T>G c.221+285T>G c.582+212T>G c.392+212T>G c.155T>G c.859+194T>G (n.859+194T>G) c.579+221T>G n.1175T>G | |
1 | g.11022463A= | CA1153490327 | MASP2,TARDBP | c.1397-270T= (n.1397-270T=) c.1054A= (p.Asn352=) c.832+222A= (n.832+222A=) c.768+286A= (n.768+286A=) c.*635A= (n.*635A=) c.841+213A= (n.841+213A=) c.140+213A= c.319+213A= (n.319+213A=) c.212+222A= c.472+222A= (n.472+222A=) c.107+213A= c.221+286A= c.582+213A= c.392+213A= c.156A= c.859+195A= (n.859+195A=) c.579+222A= n.1176A= | |
1 | g.11022463A>C | CA338367565 | MASP2,TARDBP | c.1397-270T>G (n.1397-270T>G) c.1054A>C (p.Asn352His) c.832+222A>C (n.832+222A>C) c.768+286A>C (n.768+286A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.841+213A>C (n.841+213A>C) c.140+213A>C c.319+213A>C (n.319+213A>C) c.212+222A>C c.472+222A>C (n.472+222A>C) c.107+213A>C c.221+286A>C c.582+213A>C c.392+213A>C c.156A>C c.859+195A>C (n.859+195A>C) c.579+222A>C n.1176A>C | |
1 | g.11022463A>G | CA338367566 | MASP2,TARDBP | c.1397-270T>C (n.1397-270T>C) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.832+222A>G (n.832+222A>G) c.768+286A>G (n.768+286A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.841+213A>G (n.841+213A>G) c.140+213A>G c.319+213A>G (n.319+213A>G) c.212+222A>G c.472+222A>G (n.472+222A>G) c.107+213A>G c.221+286A>G c.582+213A>G c.392+213A>G c.156A>G c.859+195A>G (n.859+195A>G) c.579+222A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022463A>T | CA338367570 | MASP2,TARDBP | c.1397-270T>A (n.1397-270T>A) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.832+222A>T (n.832+222A>T) c.768+286A>T (n.768+286A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.841+213A>T (n.841+213A>T) c.140+213A>T c.319+213A>T (n.319+213A>T) c.212+222A>T c.472+222A>T (n.472+222A>T) c.107+213A>T c.221+286A>T c.582+213A>T c.392+213A>T c.156A>T c.859+195A>T (n.859+195A>T) c.579+222A>T n.1176A>T | |
1 | g.11022464A= | CA1141187541 | MASP2,TARDBP | c.1397-271T= (n.1397-271T=) c.1055A= (p.Asn352=) c.832+223A= (n.832+223A=) c.768+287A= (n.768+287A=) c.*636A= (n.*636A=) c.841+214A= (n.841+214A=) c.140+214A= c.319+214A= (n.319+214A=) c.212+223A= c.472+223A= (n.472+223A=) c.107+214A= c.221+287A= c.582+214A= c.392+214A= c.157A= c.859+196A= (n.859+196A=) c.579+223A= n.1177A= | |
1 | g.11022464A>C | CA338367575 | MASP2,TARDBP | c.1397-271T>G (n.1397-271T>G) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.832+223A>C (n.832+223A>C) c.768+287A>C (n.768+287A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.841+214A>C (n.841+214A>C) c.140+214A>C c.319+214A>C (n.319+214A>C) c.212+223A>C c.472+223A>C (n.472+223A>C) c.107+214A>C c.221+287A>C c.582+214A>C c.392+214A>C c.157A>C c.859+196A>C (n.859+196A>C) c.579+223A>C n.1177A>C | |
1 | g.11022464A>G | CA17876354 | MASP2,TARDBP | c.1397-271T>C (n.1397-271T>C) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.832+223A>G (n.832+223A>G) c.768+287A>G (n.768+287A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.841+214A>G (n.841+214A>G) c.140+214A>G c.319+214A>G (n.319+214A>G) c.212+223A>G c.472+223A>G (n.472+223A>G) c.107+214A>G c.221+287A>G c.582+214A>G c.392+214A>G c.157A>G c.859+196A>G (n.859+196A>G) c.579+223A>G n.1177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022464A>T | CA338367581 | MASP2,TARDBP | c.1397-271T>A (n.1397-271T>A) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.832+223A>T (n.832+223A>T) c.768+287A>T (n.768+287A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.841+214A>T (n.841+214A>T) c.140+214A>T c.319+214A>T (n.319+214A>T) c.212+223A>T c.472+223A>T (n.472+223A>T) c.107+214A>T c.221+287A>T c.582+214A>T c.392+214A>T c.157A>T c.859+196A>T (n.859+196A>T) c.579+223A>T n.1177A>T | |
1 | g.11022465T>A | CA338367590 | MASP2,TARDBP | c.1397-272A>T (n.1397-272A>T) c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.832+224T>A (n.832+224T>A) c.768+288T>A (n.768+288T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.841+215T>A (n.841+215T>A) c.140+215T>A c.319+215T>A (n.319+215T>A) c.212+224T>A c.472+224T>A (n.472+224T>A) c.107+215T>A c.221+288T>A c.582+215T>A c.392+215T>A c.158T>A c.859+197T>A (n.859+197T>A) c.579+224T>A n.1178T>A | |
1 | g.11022465T>C | CA586481 | MASP2,TARDBP | c.1397-272A>G (n.1397-272A>G) c.1056T>C (p.Asn352=) c.832+224T>C (n.832+224T>C) c.768+288T>C (n.768+288T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.841+215T>C (n.841+215T>C) c.140+215T>C c.319+215T>C (n.319+215T>C) c.212+224T>C c.472+224T>C (n.472+224T>C) c.107+215T>C c.221+288T>C c.582+215T>C c.392+215T>C c.158T>C c.859+197T>C (n.859+197T>C) c.579+224T>C n.1178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022465T>G | CA338367586 | MASP2,TARDBP | c.1397-272A>C (n.1397-272A>C) c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.832+224T>G (n.832+224T>G) c.768+288T>G (n.768+288T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.841+215T>G (n.841+215T>G) c.140+215T>G c.319+215T>G (n.319+215T>G) c.212+224T>G c.472+224T>G (n.472+224T>G) c.107+215T>G c.221+288T>G c.582+215T>G c.392+215T>G c.158T>G c.859+197T>G (n.859+197T>G) c.579+224T>G n.1178T>G | |
1 | g.11022465T= | CA1146842346 | MASP2,TARDBP | c.1397-272A= (n.1397-272A=) c.1056T= (p.Asn352=) c.832+224T= (n.832+224T=) c.768+288T= (n.768+288T=) c.*637T= (n.*637T=) c.841+215T= (n.841+215T=) c.140+215T= c.319+215T= (n.319+215T=) c.212+224T= c.472+224T= (n.472+224T=) c.107+215T= c.221+288T= c.582+215T= c.392+215T= c.158T= c.859+197T= (n.859+197T=) c.579+224T= n.1178T= | |
1 | g.11022466A>C | CA338367596 | MASP2,TARDBP | c.1397-273T>G (n.1397-273T>G) c.1057A>C (p.Asn353His) c.832+225A>C (n.832+225A>C) c.768+289A>C (n.768+289A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.841+216A>C (n.841+216A>C) c.140+216A>C c.319+216A>C (n.319+216A>C) c.212+225A>C c.472+225A>C (n.472+225A>C) c.107+216A>C c.221+289A>C c.582+216A>C c.392+216A>C c.159A>C c.859+198A>C (n.859+198A>C) c.579+225A>C n.1179A>C | |
1 | g.11022466A>G | CA338367599 | MASP2,TARDBP | c.1397-273T>C (n.1397-273T>C) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.832+225A>G (n.832+225A>G) c.768+289A>G (n.768+289A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.841+216A>G (n.841+216A>G) c.140+216A>G c.319+216A>G (n.319+216A>G) c.212+225A>G c.472+225A>G (n.472+225A>G) c.107+216A>G c.221+289A>G c.582+216A>G c.392+216A>G c.159A>G c.859+198A>G (n.859+198A>G) c.579+225A>G n.1179A>G | |
1 | g.11022466A>T | CA338367602 | MASP2,TARDBP | c.1397-273T>A (n.1397-273T>A) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.832+225A>T (n.832+225A>T) c.768+289A>T (n.768+289A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.841+216A>T (n.841+216A>T) c.140+216A>T c.319+216A>T (n.319+216A>T) c.212+225A>T c.472+225A>T (n.472+225A>T) c.107+216A>T c.221+289A>T c.582+216A>T c.392+216A>T c.159A>T c.859+198A>T (n.859+198A>T) c.579+225A>T n.1179A>T | |
1 | g.11022467A>C | CA338367605 | MASP2,TARDBP | c.1397-274T>G (n.1397-274T>G) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.832+226A>C (n.832+226A>C) c.768+290A>C (n.768+290A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.841+217A>C (n.841+217A>C) c.140+217A>C c.319+217A>C (n.319+217A>C) c.212+226A>C c.472+226A>C (n.472+226A>C) c.107+217A>C c.221+290A>C c.582+217A>C c.392+217A>C c.160A>C c.859+199A>C (n.859+199A>C) c.579+226A>C n.1180A>C | |
1 | g.11022467A>G | CA338367607 | MASP2,TARDBP | c.1397-274T>C (n.1397-274T>C) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.832+226A>G (n.832+226A>G) c.768+290A>G (n.768+290A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.841+217A>G (n.841+217A>G) c.140+217A>G c.319+217A>G (n.319+217A>G) c.212+226A>G c.472+226A>G (n.472+226A>G) c.107+217A>G c.221+290A>G c.582+217A>G c.392+217A>G c.160A>G c.859+199A>G (n.859+199A>G) c.579+226A>G n.1180A>G | |
1 | g.11022467A>T | CA338367610 | MASP2,TARDBP | c.1397-274T>A (n.1397-274T>A) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.832+226A>T (n.832+226A>T) c.768+290A>T (n.768+290A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.841+217A>T (n.841+217A>T) c.140+217A>T c.319+217A>T (n.319+217A>T) c.212+226A>T c.472+226A>T (n.472+226A>T) c.107+217A>T c.221+290A>T c.582+217A>T c.392+217A>T c.160A>T c.859+199A>T (n.859+199A>T) c.579+226A>T n.1180A>T | |
1 | g.11022468C>A | CA338367613 | MASP2,TARDBP | c.1397-275G>T (n.1397-275G>T) c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.832+227C>A (n.832+227C>A) c.768+291C>A (n.768+291C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.841+218C>A (n.841+218C>A) c.140+218C>A c.319+218C>A (n.319+218C>A) c.212+227C>A c.472+227C>A (n.472+227C>A) c.107+218C>A c.221+291C>A c.582+218C>A c.392+218C>A c.161C>A c.859+200C>A (n.859+200C>A) c.579+227C>A n.1181C>A | |
1 | g.11022468C>G | CA338367616 | MASP2,TARDBP | c.1397-275G>C (n.1397-275G>C) c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.832+227C>G (n.832+227C>G) c.768+291C>G (n.768+291C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.841+218C>G (n.841+218C>G) c.140+218C>G c.319+218C>G (n.319+218C>G) c.212+227C>G c.472+227C>G (n.472+227C>G) c.107+218C>G c.221+291C>G c.582+218C>G c.392+218C>G c.161C>G c.859+200C>G (n.859+200C>G) c.579+227C>G n.1181C>G | |
1 | g.11022468C>T | CA416040737 | MASP2,TARDBP | c.1397-275G>A (n.1397-275G>A) c.1059C>T (p.Asn353=) c.832+227C>T (n.832+227C>T) c.768+291C>T (n.768+291C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.841+218C>T (n.841+218C>T) c.140+218C>T c.319+218C>T (n.319+218C>T) c.212+227C>T c.472+227C>T (n.472+227C>T) c.107+218C>T c.221+291C>T c.582+218C>T c.392+218C>T c.161C>T c.859+200C>T (n.859+200C>T) c.579+227C>T n.1181C>T | |
1 | g.11022469C>A | CA338367619 | MASP2,TARDBP | c.1397-276G>T (n.1397-276G>T) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.832+228C>A (n.832+228C>A) c.768+292C>A (n.768+292C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.841+219C>A (n.841+219C>A) c.140+219C>A c.319+219C>A (n.319+219C>A) c.212+228C>A c.472+228C>A (n.472+228C>A) c.107+219C>A c.221+292C>A c.582+219C>A c.392+219C>A c.162C>A c.859+201C>A (n.859+201C>A) c.579+228C>A n.1182C>A | |
1 | g.11022469C= | CA1153490335 | MASP2,TARDBP | c.1397-276G= (n.1397-276G=) c.1060C= (p.Gln354=) c.832+228C= (n.832+228C=) c.768+292C= (n.768+292C=) c.*641C= (n.*641C=) c.841+219C= (n.841+219C=) c.140+219C= c.319+219C= (n.319+219C=) c.212+228C= c.472+228C= (n.472+228C=) c.107+219C= c.221+292C= c.582+219C= c.392+219C= c.162C= c.859+201C= (n.859+201C=) c.579+228C= n.1182C= | |
1 | g.11022469C>G | CA338367623 | MASP2,TARDBP | c.1397-276G>C (n.1397-276G>C) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.832+228C>G (n.832+228C>G) c.768+292C>G (n.768+292C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.841+219C>G (n.841+219C>G) c.140+219C>G c.319+219C>G (n.319+219C>G) c.212+228C>G c.472+228C>G (n.472+228C>G) c.107+219C>G c.221+292C>G c.582+219C>G c.392+219C>G c.162C>G c.859+201C>G (n.859+201C>G) c.579+228C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022469C>T | CA338367632 | MASP2,TARDBP | c.1397-276G>A (n.1397-276G>A) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.832+228C>T (n.832+228C>T) c.768+292C>T (n.768+292C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.841+219C>T (n.841+219C>T) c.140+219C>T c.319+219C>T (n.319+219C>T) c.212+228C>T c.472+228C>T (n.472+228C>T) c.107+219C>T c.221+292C>T c.582+219C>T c.392+219C>T c.162C>T c.859+201C>T (n.859+201C>T) c.579+228C>T n.1182C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022470A>C | CA338367636 | MASP2,TARDBP | c.1397-277T>G (n.1397-277T>G) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.832+229A>C (n.832+229A>C) c.768+293A>C (n.768+293A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.841+220A>C (n.841+220A>C) c.140+220A>C c.319+220A>C (n.319+220A>C) c.212+229A>C c.472+229A>C (n.472+229A>C) c.107+220A>C c.221+293A>C c.582+220A>C c.392+220A>C c.163A>C c.859+202A>C (n.859+202A>C) c.579+229A>C n.1183A>C | |
1 | g.11022470A>G | CA338367639 | MASP2,TARDBP | c.1397-277T>C (n.1397-277T>C) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.832+229A>G (n.832+229A>G) c.768+293A>G (n.768+293A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.841+220A>G (n.841+220A>G) c.140+220A>G c.319+220A>G (n.319+220A>G) c.212+229A>G c.472+229A>G (n.472+229A>G) c.107+220A>G c.221+293A>G c.582+220A>G c.392+220A>G c.163A>G c.859+202A>G (n.859+202A>G) c.579+229A>G n.1183A>G | |
1 | g.11022470A>T | CA338367641 | MASP2,TARDBP | c.1397-277T>A (n.1397-277T>A) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.832+229A>T (n.832+229A>T) c.768+293A>T (n.768+293A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.841+220A>T (n.841+220A>T) c.140+220A>T c.319+220A>T (n.319+220A>T) c.212+229A>T c.472+229A>T (n.472+229A>T) c.107+220A>T c.221+293A>T c.582+220A>T c.392+220A>T c.163A>T c.859+202A>T (n.859+202A>T) c.579+229A>T n.1183A>T | |
1 | g.11022471A>C | CA338367646 | MASP2,TARDBP | c.1397-278T>G (n.1397-278T>G) c.1062A>C (p.Gln354His) c.832+230A>C (n.832+230A>C) c.768+294A>C (n.768+294A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.841+221A>C (n.841+221A>C) c.140+221A>C c.319+221A>C (n.319+221A>C) c.212+230A>C c.472+230A>C (n.472+230A>C) c.107+221A>C c.221+294A>C c.582+221A>C c.392+221A>C c.164A>C c.859+203A>C (n.859+203A>C) c.579+230A>C n.1184A>C | |
1 | g.11022471A>G | CA416040742 | MASP2,TARDBP | c.1397-278T>C (n.1397-278T>C) c.1062A>G (p.Gln354=) c.832+230A>G (n.832+230A>G) c.768+294A>G (n.768+294A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.841+221A>G (n.841+221A>G) c.140+221A>G c.319+221A>G (n.319+221A>G) c.212+230A>G c.472+230A>G (n.472+230A>G) c.107+221A>G c.221+294A>G c.582+221A>G c.392+221A>G c.164A>G c.859+203A>G (n.859+203A>G) c.579+230A>G n.1184A>G | |
1 | g.11022471A>T | CA338367649 | MASP2,TARDBP | c.1397-278T>A (n.1397-278T>A) c.1062A>T (p.Gln354His) c.832+230A>T (n.832+230A>T) c.768+294A>T (n.768+294A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.841+221A>T (n.841+221A>T) c.140+221A>T c.319+221A>T (n.319+221A>T) c.212+230A>T c.472+230A>T (n.472+230A>T) c.107+221A>T c.221+294A>T c.582+221A>T c.392+221A>T c.164A>T c.859+203A>T (n.859+203A>T) c.579+230A>T n.1184A>T | |
1 | g.11022472A>C | CA338367653 | MASP2,TARDBP | c.1397-279T>G (n.1397-279T>G) c.1063A>C (p.Asn355His) c.832+231A>C (n.832+231A>C) c.768+295A>C (n.768+295A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.841+222A>C (n.841+222A>C) c.140+222A>C c.319+222A>C (n.319+222A>C) c.212+231A>C c.472+231A>C (n.472+231A>C) c.107+222A>C c.221+295A>C c.582+222A>C c.392+222A>C c.165A>C c.859+204A>C (n.859+204A>C) c.579+231A>C n.1185A>C | |
1 | g.11022472A>G | CA338367655 | MASP2,TARDBP | c.1397-279T>C (n.1397-279T>C) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.832+231A>G (n.832+231A>G) c.768+295A>G (n.768+295A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.841+222A>G (n.841+222A>G) c.140+222A>G c.319+222A>G (n.319+222A>G) c.212+231A>G c.472+231A>G (n.472+231A>G) c.107+222A>G c.221+295A>G c.582+222A>G c.392+222A>G c.165A>G c.859+204A>G (n.859+204A>G) c.579+231A>G n.1185A>G | |
1 | g.11022472A>T | CA338367656 | MASP2,TARDBP | c.1397-279T>A (n.1397-279T>A) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.832+231A>T (n.832+231A>T) c.768+295A>T (n.768+295A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.841+222A>T (n.841+222A>T) c.140+222A>T c.319+222A>T (n.319+222A>T) c.212+231A>T c.472+231A>T (n.472+231A>T) c.107+222A>T c.221+295A>T c.582+222A>T c.392+222A>T c.165A>T c.859+204A>T (n.859+204A>T) c.579+231A>T n.1185A>T | |
1 | g.11022473A>C | CA338367659 | MASP2,TARDBP | c.1397-280T>G (n.1397-280T>G) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.832+232A>C (n.832+232A>C) c.768+296A>C (n.768+296A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.841+223A>C (n.841+223A>C) c.140+223A>C c.319+223A>C (n.319+223A>C) c.212+232A>C c.472+232A>C (n.472+232A>C) c.107+223A>C c.221+296A>C c.582+223A>C c.392+223A>C c.166A>C c.859+205A>C (n.859+205A>C) c.579+232A>C n.1186A>C | |
1 | g.11022473A>G | CA338367662 | MASP2,TARDBP | c.1397-280T>C (n.1397-280T>C) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.832+232A>G (n.832+232A>G) c.768+296A>G (n.768+296A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.841+223A>G (n.841+223A>G) c.140+223A>G c.319+223A>G (n.319+223A>G) c.212+232A>G c.472+232A>G (n.472+232A>G) c.107+223A>G c.221+296A>G c.582+223A>G c.392+223A>G c.166A>G c.859+205A>G (n.859+205A>G) c.579+232A>G n.1186A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022473A>T | CA338367664 | MASP2,TARDBP | c.1397-280T>A (n.1397-280T>A) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.832+232A>T (n.832+232A>T) c.768+296A>T (n.768+296A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.841+223A>T (n.841+223A>T) c.140+223A>T c.319+223A>T (n.319+223A>T) c.212+232A>T c.472+232A>T (n.472+232A>T) c.107+223A>T c.221+296A>T c.582+223A>T c.392+223A>T c.166A>T c.859+205A>T (n.859+205A>T) c.579+232A>T n.1186A>T | |
1 | g.11022474C>A | CA338367667 | MASP2,TARDBP | c.1397-281G>T (n.1397-281G>T) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.832+233C>A (n.832+233C>A) c.768+297C>A (n.768+297C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.841+224C>A (n.841+224C>A) c.140+224C>A c.319+224C>A (n.319+224C>A) c.212+233C>A c.472+233C>A (n.472+233C>A) c.107+224C>A c.221+297C>A c.582+224C>A c.392+224C>A c.167C>A c.859+206C>A (n.859+206C>A) c.579+233C>A n.1187C>A | |
1 | g.11022474C= | CA1153490341 | MASP2,TARDBP | c.1397-281G= (n.1397-281G=) c.1065C= (p.Asn355=) c.832+233C= (n.832+233C=) c.768+297C= (n.768+297C=) c.*646C= (n.*646C=) c.841+224C= (n.841+224C=) c.140+224C= c.319+224C= (n.319+224C=) c.212+233C= c.472+233C= (n.472+233C=) c.107+224C= c.221+297C= c.582+224C= c.392+224C= c.167C= c.859+206C= (n.859+206C=) c.579+233C= n.1187C= | |
1 | g.11022474C>G | CA338367671 | MASP2,TARDBP | c.1397-281G>C (n.1397-281G>C) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.832+233C>G (n.832+233C>G) c.768+297C>G (n.768+297C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.841+224C>G (n.841+224C>G) c.140+224C>G c.319+224C>G (n.319+224C>G) c.212+233C>G c.472+233C>G (n.472+233C>G) c.107+224C>G c.221+297C>G c.582+224C>G c.392+224C>G c.167C>G c.859+206C>G (n.859+206C>G) c.579+233C>G n.1187C>G | |
1 | g.11022474C>T | CA416040744 | MASP2,TARDBP | c.1397-281G>A (n.1397-281G>A) c.1065C>T (p.Asn355=) c.832+233C>T (n.832+233C>T) c.768+297C>T (n.768+297C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.841+224C>T (n.841+224C>T) c.140+224C>T c.319+224C>T (n.319+224C>T) c.212+233C>T c.472+233C>T (n.472+233C>T) c.107+224C>T c.221+297C>T c.582+224C>T c.392+224C>T c.167C>T c.859+206C>T (n.859+206C>T) c.579+233C>T n.1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022475C>A | CA338367675 | MASP2,TARDBP | c.1397-282G>T (n.1397-282G>T) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.832+234C>A (n.832+234C>A) c.768+298C>A (n.768+298C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.841+225C>A (n.841+225C>A) c.140+225C>A c.319+225C>A (n.319+225C>A) c.212+234C>A c.472+234C>A (n.472+234C>A) c.107+225C>A c.221+298C>A c.582+225C>A c.392+225C>A c.168C>A c.859+207C>A (n.859+207C>A) c.579+234C>A n.1188C>A | |
1 | g.11022475C>G | CA338367677 | MASP2,TARDBP | c.1397-282G>C (n.1397-282G>C) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.832+234C>G (n.832+234C>G) c.768+298C>G (n.768+298C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.841+225C>G (n.841+225C>G) c.140+225C>G c.319+225C>G (n.319+225C>G) c.212+234C>G c.472+234C>G (n.472+234C>G) c.107+225C>G c.221+298C>G c.582+225C>G c.392+225C>G c.168C>G c.859+207C>G (n.859+207C>G) c.579+234C>G n.1188C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022475C>T | CA338367680 | MASP2,TARDBP | c.1397-282G>A (n.1397-282G>A) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.832+234C>T (n.832+234C>T) c.768+298C>T (n.768+298C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.841+225C>T (n.841+225C>T) c.140+225C>T c.319+225C>T (n.319+225C>T) c.212+234C>T c.472+234C>T (n.472+234C>T) c.107+225C>T c.221+298C>T c.582+225C>T c.392+225C>T c.168C>T c.859+207C>T (n.859+207C>T) c.579+234C>T n.1188C>T | |
1 | g.11022476A>C | CA338367691 | MASP2,TARDBP | c.1397-283T>G (n.1397-283T>G) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.832+235A>C (n.832+235A>C) c.768+299A>C (n.768+299A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.841+226A>C (n.841+226A>C) c.140+226A>C c.319+226A>C (n.319+226A>C) c.212+235A>C c.472+235A>C (n.472+235A>C) c.107+226A>C c.221+299A>C c.582+226A>C c.392+226A>C c.169A>C c.859+208A>C (n.859+208A>C) c.579+235A>C n.1189A>C | |
1 | g.11022476A>G | CA338367688 | MASP2,TARDBP | c.1397-283T>C (n.1397-283T>C) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.832+235A>G (n.832+235A>G) c.768+299A>G (n.768+299A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.841+226A>G (n.841+226A>G) c.140+226A>G c.319+226A>G (n.319+226A>G) c.212+235A>G c.472+235A>G (n.472+235A>G) c.107+226A>G c.221+299A>G c.582+226A>G c.392+226A>G c.169A>G c.859+208A>G (n.859+208A>G) c.579+235A>G n.1189A>G | |
1 | g.11022476A>T | CA338367685 | MASP2,TARDBP | c.1397-283T>A (n.1397-283T>A) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.832+235A>T (n.832+235A>T) c.768+299A>T (n.768+299A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.841+226A>T (n.841+226A>T) c.140+226A>T c.319+226A>T (n.319+226A>T) c.212+235A>T c.472+235A>T (n.472+235A>T) c.107+226A>T c.221+299A>T c.582+226A>T c.392+226A>T c.169A>T c.859+208A>T (n.859+208A>T) c.579+235A>T n.1189A>T | |
1 | g.11022477A>C | CA338367694 | MASP2,TARDBP | c.1397-284T>G (n.1397-284T>G) c.1068A>C (p.Gln356His) c.832+236A>C (n.832+236A>C) c.768+300A>C (n.768+300A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.841+227A>C (n.841+227A>C) c.140+227A>C c.319+227A>C (n.319+227A>C) c.212+236A>C c.472+236A>C (n.472+236A>C) c.107+227A>C c.221+300A>C c.582+227A>C c.392+227A>C c.170A>C c.859+209A>C (n.859+209A>C) c.579+236A>C n.1190A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022477A>G | CA416040748 | MASP2,TARDBP | c.1397-284T>C (n.1397-284T>C) c.1068A>G (p.Gln356=) c.832+236A>G (n.832+236A>G) c.768+300A>G (n.768+300A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.841+227A>G (n.841+227A>G) c.140+227A>G c.319+227A>G (n.319+227A>G) c.212+236A>G c.472+236A>G (n.472+236A>G) c.107+227A>G c.221+300A>G c.582+227A>G c.392+227A>G c.170A>G c.859+209A>G (n.859+209A>G) c.579+236A>G n.1190A>G | |
1 | g.11022477A>T | CA338367697 | MASP2,TARDBP | c.1397-284T>A (n.1397-284T>A) c.1068A>T (p.Gln356His) c.832+236A>T (n.832+236A>T) c.768+300A>T (n.768+300A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.841+227A>T (n.841+227A>T) c.140+227A>T c.319+227A>T (n.319+227A>T) c.212+236A>T c.472+236A>T (n.472+236A>T) c.107+227A>T c.221+300A>T c.582+227A>T c.392+227A>T c.170A>T c.859+209A>T (n.859+209A>T) c.579+236A>T n.1190A>T | |
1 | g.11022478G>A | CA338367701 | MASP2,TARDBP | c.1397-285C>T (n.1397-285C>T) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.832+237G>A (n.832+237G>A) c.768+301G>A (n.768+301G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.841+228G>A (n.841+228G>A) c.140+228G>A c.319+228G>A (n.319+228G>A) c.212+237G>A c.472+237G>A (n.472+237G>A) c.107+228G>A c.221+301G>A c.582+228G>A c.392+228G>A c.171G>A c.859+210G>A (n.859+210G>A) c.579+237G>A n.1191G>A | dbSNP |
1 | g.11022478G>C | CA338367703 | MASP2,TARDBP | c.1397-285C>G (n.1397-285C>G) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.832+237G>C (n.832+237G>C) c.768+301G>C (n.768+301G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.841+228G>C (n.841+228G>C) c.140+228G>C c.319+228G>C (n.319+228G>C) c.212+237G>C c.472+237G>C (n.472+237G>C) c.107+228G>C c.221+301G>C c.582+228G>C c.392+228G>C c.171G>C c.859+210G>C (n.859+210G>C) c.579+237G>C n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022478G= | CA1153490345 | MASP2,TARDBP | c.1397-285C= (n.1397-285C=) c.1069G= (p.Gly357=) c.832+237G= (n.832+237G=) c.768+301G= (n.768+301G=) c.*650G= (n.*650G=) c.841+228G= (n.841+228G=) c.140+228G= c.319+228G= (n.319+228G=) c.212+237G= c.472+237G= (n.472+237G=) c.107+228G= c.221+301G= c.582+228G= c.392+228G= c.171G= c.859+210G= (n.859+210G=) c.579+237G= n.1191G= | |
1 | g.11022478G>T | CA338367708 | MASP2,TARDBP | c.1397-285C>A (n.1397-285C>A) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.832+237G>T (n.832+237G>T) c.768+301G>T (n.768+301G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.841+228G>T (n.841+228G>T) c.140+228G>T c.319+228G>T (n.319+228G>T) c.212+237G>T c.472+237G>T (n.472+237G>T) c.107+228G>T c.221+301G>T c.582+228G>T c.392+228G>T c.171G>T c.859+210G>T (n.859+210G>T) c.579+237G>T n.1191G>T | |
1 | g.11022478_11022479del | CA2742458398 | MASP2,TARDBP | c.1397-286_1397-285del (n.1397-286_1397-285del) c.1069_1070del (p.Gly357GlnfsTer15) c.832+237_832+238del (n.832+237_832+238del) c.768+301_768+302del (n.768+301_768+302del) c.*650_*651del (n.*650_*651del) c.841+228_841+229del (n.841+228_841+229del) c.140+228_140+229del c.319+228_319+229del (n.319+228_319+229del) c.212+237_212+238del c.472+237_472+238del (n.472+237_472+238del) c.107+228_107+229del c.221+301_221+302del c.582+228_582+229del c.392+228_392+229del c.171_172del c.859+210_859+211del (n.859+210_859+211del) c.579+237_579+238del n.1191_1192del | |
1 | g.11022479G>A | CA338367711 | MASP2,TARDBP | c.1397-286C>T (n.1397-286C>T) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.832+238G>A (n.832+238G>A) c.768+302G>A (n.768+302G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.841+229G>A (n.841+229G>A) c.140+229G>A c.319+229G>A (n.319+229G>A) c.212+238G>A c.472+238G>A (n.472+238G>A) c.107+229G>A c.221+302G>A c.582+229G>A c.392+229G>A c.172G>A c.859+211G>A (n.859+211G>A) c.579+238G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022479G>C | CA338367713 | MASP2,TARDBP | c.1397-286C>G (n.1397-286C>G) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.832+238G>C (n.832+238G>C) c.768+302G>C (n.768+302G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.841+229G>C (n.841+229G>C) c.140+229G>C c.319+229G>C (n.319+229G>C) c.212+238G>C c.472+238G>C (n.472+238G>C) c.107+229G>C c.221+302G>C c.582+229G>C c.392+229G>C c.172G>C c.859+211G>C (n.859+211G>C) c.579+238G>C n.1192G>C | |
1 | g.11022479G= | CA1153490347 | MASP2,TARDBP | c.1397-286C= (n.1397-286C=) c.1070G= (p.Gly357=) c.832+238G= (n.832+238G=) c.768+302G= (n.768+302G=) c.*651G= (n.*651G=) c.841+229G= (n.841+229G=) c.140+229G= c.319+229G= (n.319+229G=) c.212+238G= c.472+238G= (n.472+238G=) c.107+229G= c.221+302G= c.582+229G= c.392+229G= c.172G= c.859+211G= (n.859+211G=) c.579+238G= n.1192G= | |
1 | g.11022479G>T | CA338367715 | MASP2,TARDBP | c.1397-286C>A (n.1397-286C>A) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.832+238G>T (n.832+238G>T) c.768+302G>T (n.768+302G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.841+229G>T (n.841+229G>T) c.140+229G>T c.319+229G>T (n.319+229G>T) c.212+238G>T c.472+238G>T (n.472+238G>T) c.107+229G>T c.221+302G>T c.582+229G>T c.392+229G>T c.172G>T c.859+211G>T (n.859+211G>T) c.579+238G>T n.1192G>T | |
1 | g.11022480C>A | CA416040750 | MASP2,TARDBP | c.1397-287G>T (n.1397-287G>T) c.1071C>A (p.Gly357=) c.832+239C>A (n.832+239C>A) c.768+303C>A (n.768+303C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.841+230C>A (n.841+230C>A) c.140+230C>A c.319+230C>A (n.319+230C>A) c.212+239C>A c.472+239C>A (n.472+239C>A) c.107+230C>A c.221+303C>A c.582+230C>A c.392+230C>A c.173C>A c.859+212C>A (n.859+212C>A) c.579+239C>A n.1193C>A | |
1 | g.11022480C= | CA1153490352 | MASP2,TARDBP | c.1397-287G= (n.1397-287G=) c.1071C= (p.Gly357=) c.832+239C= (n.832+239C=) c.768+303C= (n.768+303C=) c.*652C= (n.*652C=) c.841+230C= (n.841+230C=) c.140+230C= c.319+230C= (n.319+230C=) c.212+239C= c.472+239C= (n.472+239C=) c.107+230C= c.221+303C= c.582+230C= c.392+230C= c.173C= c.859+212C= (n.859+212C=) c.579+239C= n.1193C= | |
1 | g.11022480C>G | CA416040752 | MASP2,TARDBP | c.1397-287G>C (n.1397-287G>C) c.1071C>G (p.Gly357=) c.832+239C>G (n.832+239C>G) c.768+303C>G (n.768+303C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.841+230C>G (n.841+230C>G) c.140+230C>G c.319+230C>G (n.319+230C>G) c.212+239C>G c.472+239C>G (n.472+239C>G) c.107+230C>G c.221+303C>G c.582+230C>G c.392+230C>G c.173C>G c.859+212C>G (n.859+212C>G) c.579+239C>G n.1193C>G | |
1 | g.11022480C>T | CA586482 | MASP2,TARDBP | c.1397-287G>A (n.1397-287G>A) c.1071C>T (p.Gly357=) c.832+239C>T (n.832+239C>T) c.768+303C>T (n.768+303C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.841+230C>T (n.841+230C>T) c.140+230C>T c.319+230C>T (n.319+230C>T) c.212+239C>T c.472+239C>T (n.472+239C>T) c.107+230C>T c.221+303C>T c.582+230C>T c.392+230C>T c.173C>T c.859+212C>T (n.859+212C>T) c.579+239C>T n.1193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022481A>C | CA338367730 | MASP2,TARDBP | c.1397-288T>G (n.1397-288T>G) c.1072A>C (p.Asn358His) c.832+240A>C (n.832+240A>C) c.768+304A>C (n.768+304A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.841+231A>C (n.841+231A>C) c.140+231A>C c.319+231A>C (n.319+231A>C) c.212+240A>C c.472+240A>C (n.472+240A>C) c.107+231A>C c.221+304A>C c.582+231A>C c.392+231A>C c.174A>C c.859+213A>C (n.859+213A>C) c.579+240A>C n.1194A>C | |
1 | g.11022481A>G | CA338367724 | MASP2,TARDBP | c.1397-288T>C (n.1397-288T>C) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.832+240A>G (n.832+240A>G) c.768+304A>G (n.768+304A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.841+231A>G (n.841+231A>G) c.140+231A>G c.319+231A>G (n.319+231A>G) c.212+240A>G c.472+240A>G (n.472+240A>G) c.107+231A>G c.221+304A>G c.582+231A>G c.392+231A>G c.174A>G c.859+213A>G (n.859+213A>G) c.579+240A>G n.1194A>G | |
1 | g.11022481A>T | CA338367727 | MASP2,TARDBP | c.1397-288T>A (n.1397-288T>A) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.832+240A>T (n.832+240A>T) c.768+304A>T (n.768+304A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.841+231A>T (n.841+231A>T) c.140+231A>T c.319+231A>T (n.319+231A>T) c.212+240A>T c.472+240A>T (n.472+240A>T) c.107+231A>T c.221+304A>T c.582+231A>T c.392+231A>T c.174A>T c.859+213A>T (n.859+213A>T) c.579+240A>T n.1194A>T | ClinVar |
1 | g.11022482A= | CA1153490355 | MASP2,TARDBP | c.1397-289T= (n.1397-289T=) c.1073A= (p.Asn358=) c.832+241A= (n.832+241A=) c.768+305A= (n.768+305A=) c.*654A= (n.*654A=) c.841+232A= (n.841+232A=) c.140+232A= c.319+232A= (n.319+232A=) c.212+241A= c.472+241A= (n.472+241A=) c.107+232A= c.221+305A= c.582+232A= c.392+232A= c.175A= c.859+214A= (n.859+214A=) c.579+241A= n.1195A= | |
1 | g.11022482A>C | CA338367733 | MASP2,TARDBP | c.1397-289T>G (n.1397-289T>G) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.832+241A>C (n.832+241A>C) c.768+305A>C (n.768+305A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.841+232A>C (n.841+232A>C) c.140+232A>C c.319+232A>C (n.319+232A>C) c.212+241A>C c.472+241A>C (n.472+241A>C) c.107+232A>C c.221+305A>C c.582+232A>C c.392+232A>C c.175A>C c.859+214A>C (n.859+214A>C) c.579+241A>C n.1195A>C | |
1 | g.11022482A>G | CA338367737 | MASP2,TARDBP | c.1397-289T>C (n.1397-289T>C) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.832+241A>G (n.832+241A>G) c.768+305A>G (n.768+305A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.841+232A>G (n.841+232A>G) c.140+232A>G c.319+232A>G (n.319+232A>G) c.212+241A>G c.472+241A>G (n.472+241A>G) c.107+232A>G c.221+305A>G c.582+232A>G c.392+232A>G c.175A>G c.859+214A>G (n.859+214A>G) c.579+241A>G n.1195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022482A>T | CA338367740 | MASP2,TARDBP | c.1397-289T>A (n.1397-289T>A) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.832+241A>T (n.832+241A>T) c.768+305A>T (n.768+305A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.841+232A>T (n.841+232A>T) c.140+232A>T c.319+232A>T (n.319+232A>T) c.212+241A>T c.472+241A>T (n.472+241A>T) c.107+232A>T c.221+305A>T c.582+232A>T c.392+232A>T c.175A>T c.859+214A>T (n.859+214A>T) c.579+241A>T n.1195A>T | |
1 | g.11022483C>A | CA338367744 | MASP2,TARDBP | c.1397-290G>T (n.1397-290G>T) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.832+242C>A (n.832+242C>A) c.768+306C>A (n.768+306C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.841+233C>A (n.841+233C>A) c.140+233C>A c.319+233C>A (n.319+233C>A) c.212+242C>A c.472+242C>A (n.472+242C>A) c.107+233C>A c.221+306C>A c.582+233C>A c.392+233C>A c.176C>A c.859+215C>A (n.859+215C>A) c.579+242C>A n.1196C>A | |
1 | g.11022483C>G | CA338367746 | MASP2,TARDBP | c.1397-290G>C (n.1397-290G>C) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.832+242C>G (n.832+242C>G) c.768+306C>G (n.768+306C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.841+233C>G (n.841+233C>G) c.140+233C>G c.319+233C>G (n.319+233C>G) c.212+242C>G c.472+242C>G (n.472+242C>G) c.107+233C>G c.221+306C>G c.582+233C>G c.392+233C>G c.176C>G c.859+215C>G (n.859+215C>G) c.579+242C>G n.1196C>G | |
1 | g.11022483C>T | CA416040754 | MASP2,TARDBP | c.1397-290G>A (n.1397-290G>A) c.1074C>T (p.Asn358=) c.832+242C>T (n.832+242C>T) c.768+306C>T (n.768+306C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.841+233C>T (n.841+233C>T) c.140+233C>T c.319+233C>T (n.319+233C>T) c.212+242C>T c.472+242C>T (n.472+242C>T) c.107+233C>T c.221+306C>T c.582+233C>T c.392+233C>T c.176C>T c.859+215C>T (n.859+215C>T) c.579+242C>T n.1196C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022484A= | CA1153490359 | MASP2,TARDBP | c.1397-291T= (n.1397-291T=) c.1075A= (p.Met359=) c.832+243A= (n.832+243A=) c.768+307A= (n.768+307A=) c.*656A= (n.*656A=) c.841+234A= (n.841+234A=) c.140+234A= c.319+234A= (n.319+234A=) c.212+243A= c.472+243A= (n.472+243A=) c.107+234A= c.221+307A= c.582+234A= c.392+234A= c.177A= c.859+216A= (n.859+216A=) c.579+243A= n.1197A= | |
1 | g.11022484A>C | CA338367750 | MASP2,TARDBP | c.1397-291T>G (n.1397-291T>G) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.832+243A>C (n.832+243A>C) c.768+307A>C (n.768+307A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.841+234A>C (n.841+234A>C) c.140+234A>C c.319+234A>C (n.319+234A>C) c.212+243A>C c.472+243A>C (n.472+243A>C) c.107+234A>C c.221+307A>C c.582+234A>C c.392+234A>C c.177A>C c.859+216A>C (n.859+216A>C) c.579+243A>C n.1197A>C | |
1 | g.11022484A>G | CA338367755 | MASP2,TARDBP | c.1397-291T>C (n.1397-291T>C) c.1075A>G (p.Met359Val) c.832+243A>G (n.832+243A>G) c.768+307A>G (n.768+307A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.841+234A>G (n.841+234A>G) c.140+234A>G c.319+234A>G (n.319+234A>G) c.212+243A>G c.472+243A>G (n.472+243A>G) c.107+234A>G c.221+307A>G c.582+234A>G c.392+234A>G c.177A>G c.859+216A>G (n.859+216A>G) c.579+243A>G n.1197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022484A>T | CA338367753 | MASP2,TARDBP | c.1397-291T>A (n.1397-291T>A) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.832+243A>T (n.832+243A>T) c.768+307A>T (n.768+307A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.841+234A>T (n.841+234A>T) c.140+234A>T c.319+234A>T (n.319+234A>T) c.212+243A>T c.472+243A>T (n.472+243A>T) c.107+234A>T c.221+307A>T c.582+234A>T c.392+234A>T c.177A>T c.859+216A>T (n.859+216A>T) c.579+243A>T n.1197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022485T>A | CA338367758 | MASP2,TARDBP | c.1397-292A>T (n.1397-292A>T) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.832+244T>A (n.832+244T>A) c.768+308T>A (n.768+308T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.841+235T>A (n.841+235T>A) c.140+235T>A c.319+235T>A (n.319+235T>A) c.212+244T>A c.472+244T>A (n.472+244T>A) c.107+235T>A c.221+308T>A c.582+235T>A c.392+235T>A c.178T>A c.859+217T>A (n.859+217T>A) c.579+244T>A n.1198T>A | |
1 | g.11022485T>C | CA586483 | MASP2,TARDBP | c.1397-292A>G (n.1397-292A>G) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.832+244T>C (n.832+244T>C) c.768+308T>C (n.768+308T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.841+235T>C (n.841+235T>C) c.140+235T>C c.319+235T>C (n.319+235T>C) c.212+244T>C c.472+244T>C (n.472+244T>C) c.107+235T>C c.221+308T>C c.582+235T>C c.392+235T>C c.178T>C c.859+217T>C (n.859+217T>C) c.579+244T>C n.1198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022485T>G | CA338367763 | MASP2,TARDBP | c.1397-292A>C (n.1397-292A>C) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.832+244T>G (n.832+244T>G) c.768+308T>G (n.768+308T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.841+235T>G (n.841+235T>G) c.140+235T>G c.319+235T>G (n.319+235T>G) c.212+244T>G c.472+244T>G (n.472+244T>G) c.107+235T>G c.221+308T>G c.582+235T>G c.392+235T>G c.178T>G c.859+217T>G (n.859+217T>G) c.579+244T>G n.1198T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022485T= | CA1153490362 | MASP2,TARDBP | c.1397-292A= (n.1397-292A=) c.1076T= (p.Met359=) c.832+244T= (n.832+244T=) c.768+308T= (n.768+308T=) c.*657T= (n.*657T=) c.841+235T= (n.841+235T=) c.140+235T= c.319+235T= (n.319+235T=) c.212+244T= c.472+244T= (n.472+244T=) c.107+235T= c.221+308T= c.582+235T= c.392+235T= c.178T= c.859+217T= (n.859+217T=) c.579+244T= n.1198T= | |
1 | g.11022486G>A | CA338367766 | MASP2,TARDBP | c.1397-293C>T (n.1397-293C>T) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.832+245G>A (n.832+245G>A) c.768+309G>A (n.768+309G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.841+236G>A (n.841+236G>A) c.140+236G>A c.319+236G>A (n.319+236G>A) c.212+245G>A c.472+245G>A (n.472+245G>A) c.107+236G>A c.221+309G>A c.582+236G>A c.392+236G>A c.179G>A c.859+218G>A (n.859+218G>A) c.579+245G>A n.1199G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022486G>C | CA338367769 | MASP2,TARDBP | c.1397-293C>G (n.1397-293C>G) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.832+245G>C (n.832+245G>C) c.768+309G>C (n.768+309G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.841+236G>C (n.841+236G>C) c.140+236G>C c.319+236G>C (n.319+236G>C) c.212+245G>C c.472+245G>C (n.472+245G>C) c.107+236G>C c.221+309G>C c.582+236G>C c.392+236G>C c.179G>C c.859+218G>C (n.859+218G>C) c.579+245G>C n.1199G>C | |
1 | g.11022486G>T | CA338367772 | MASP2,TARDBP | c.1397-293C>A (n.1397-293C>A) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.832+245G>T (n.832+245G>T) c.768+309G>T (n.768+309G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.841+236G>T (n.841+236G>T) c.140+236G>T c.319+236G>T (n.319+236G>T) c.212+245G>T c.472+245G>T (n.472+245G>T) c.107+236G>T c.221+309G>T c.582+236G>T c.392+236G>T c.179G>T c.859+218G>T (n.859+218G>T) c.579+245G>T n.1199G>T | |
1 | g.11022487C>A | CA338367775 | MASP2,TARDBP | c.1397-294G>T (n.1397-294G>T) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.832+246C>A (n.832+246C>A) c.768+310C>A (n.768+310C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.841+237C>A (n.841+237C>A) c.140+237C>A c.319+237C>A (n.319+237C>A) c.212+246C>A c.472+246C>A (n.472+246C>A) c.107+237C>A c.221+310C>A c.582+237C>A c.392+237C>A c.180C>A c.859+219C>A (n.859+219C>A) c.579+246C>A n.1200C>A | |
1 | g.11022487C>G | CA338367779 | MASP2,TARDBP | c.1397-294G>C (n.1397-294G>C) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.832+246C>G (n.832+246C>G) c.768+310C>G (n.768+310C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.841+237C>G (n.841+237C>G) c.140+237C>G c.319+237C>G (n.319+237C>G) c.212+246C>G c.472+246C>G (n.472+246C>G) c.107+237C>G c.221+310C>G c.582+237C>G c.392+237C>G c.180C>G c.859+219C>G (n.859+219C>G) c.579+246C>G n.1200C>G | |
1 | g.11022487C>T | CA338367792 | MASP2,TARDBP | c.1397-294G>A (n.1397-294G>A) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.832+246C>T (n.832+246C>T) c.768+310C>T (n.768+310C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.841+237C>T (n.841+237C>T) c.140+237C>T c.319+237C>T (n.319+237C>T) c.212+246C>T c.472+246C>T (n.472+246C>T) c.107+237C>T c.221+310C>T c.582+237C>T c.392+237C>T c.180C>T c.859+219C>T (n.859+219C>T) c.579+246C>T n.1200C>T | |
1 | g.11022488A>C | CA338367797 | MASP2,TARDBP | c.1397-295T>G (n.1397-295T>G) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.832+247A>C (n.832+247A>C) c.768+311A>C (n.768+311A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.841+238A>C (n.841+238A>C) c.140+238A>C c.319+238A>C (n.319+238A>C) c.212+247A>C c.472+247A>C (n.472+247A>C) c.107+238A>C c.221+311A>C c.582+238A>C c.392+238A>C c.181A>C c.859+220A>C (n.859+220A>C) c.579+247A>C n.1201A>C | |
1 | g.11022488A>G | CA338367806 | MASP2,TARDBP | c.1397-295T>C (n.1397-295T>C) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.832+247A>G (n.832+247A>G) c.768+311A>G (n.768+311A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.841+238A>G (n.841+238A>G) c.140+238A>G c.319+238A>G (n.319+238A>G) c.212+247A>G c.472+247A>G (n.472+247A>G) c.107+238A>G c.221+311A>G c.582+238A>G c.392+238A>G c.181A>G c.859+220A>G (n.859+220A>G) c.579+247A>G n.1201A>G | |
1 | g.11022488A>T | CA338367809 | MASP2,TARDBP | c.1397-295T>A (n.1397-295T>A) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.832+247A>T (n.832+247A>T) c.768+311A>T (n.768+311A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.841+238A>T (n.841+238A>T) c.140+238A>T c.319+238A>T (n.319+238A>T) c.212+247A>T c.472+247A>T (n.472+247A>T) c.107+238A>T c.221+311A>T c.582+238A>T c.392+238A>T c.181A>T c.859+220A>T (n.859+220A>T) c.579+247A>T n.1201A>T | |
1 | g.11022489G>A | CA416040759 | MASP2,TARDBP | c.1397-296C>T (n.1397-296C>T) c.1080G>A (p.Gln360=) c.832+248G>A (n.832+248G>A) c.768+312G>A (n.768+312G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.841+239G>A (n.841+239G>A) c.140+239G>A c.319+239G>A (n.319+239G>A) c.212+248G>A c.472+248G>A (n.472+248G>A) c.107+239G>A c.221+312G>A c.582+239G>A c.392+239G>A c.182G>A c.859+221G>A (n.859+221G>A) c.579+248G>A n.1202G>A | |
1 | g.11022489G>C | CA338367812 | MASP2,TARDBP | c.1397-296C>G (n.1397-296C>G) c.1080G>C (p.Gln360His) c.832+248G>C (n.832+248G>C) c.768+312G>C (n.768+312G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.841+239G>C (n.841+239G>C) c.140+239G>C c.319+239G>C (n.319+239G>C) c.212+248G>C c.472+248G>C (n.472+248G>C) c.107+239G>C c.221+312G>C c.582+239G>C c.392+239G>C c.182G>C c.859+221G>C (n.859+221G>C) c.579+248G>C n.1202G>C | |
1 | g.11022489G>T | CA338367815 | MASP2,TARDBP | c.1397-296C>A (n.1397-296C>A) c.1080G>T (p.Gln360His) c.832+248G>T (n.832+248G>T) c.768+312G>T (n.768+312G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.841+239G>T (n.841+239G>T) c.140+239G>T c.319+239G>T (n.319+239G>T) c.212+248G>T c.472+248G>T (n.472+248G>T) c.107+239G>T c.221+312G>T c.582+239G>T c.392+239G>T c.182G>T c.859+221G>T (n.859+221G>T) c.579+248G>T n.1202G>T | |
1 | g.11022490A>C | CA416040760 | MASP2,TARDBP | c.1397-297T>G (n.1397-297T>G) c.1081A>C (p.Arg361=) c.832+249A>C (n.832+249A>C) c.768+313A>C (n.768+313A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.841+240A>C (n.841+240A>C) c.140+240A>C c.319+240A>C (n.319+240A>C) c.212+249A>C c.472+249A>C (n.472+249A>C) c.107+240A>C c.221+313A>C c.582+240A>C c.392+240A>C c.183A>C c.859+222A>C (n.859+222A>C) c.579+249A>C n.1203A>C | |
1 | g.11022490A>G | CA338367820 | MASP2,TARDBP | c.1397-297T>C (n.1397-297T>C) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.832+249A>G (n.832+249A>G) c.768+313A>G (n.768+313A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.841+240A>G (n.841+240A>G) c.140+240A>G c.319+240A>G (n.319+240A>G) c.212+249A>G c.472+249A>G (n.472+249A>G) c.107+240A>G c.221+313A>G c.582+240A>G c.392+240A>G c.183A>G c.859+222A>G (n.859+222A>G) c.579+249A>G n.1203A>G | |
1 | g.11022490A>T | CA338367822 | MASP2,TARDBP | c.1397-297T>A (n.1397-297T>A) c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.832+249A>T (n.832+249A>T) c.768+313A>T (n.768+313A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.841+240A>T (n.841+240A>T) c.140+240A>T c.319+240A>T (n.319+240A>T) c.212+249A>T c.472+249A>T (n.472+249A>T) c.107+240A>T c.221+313A>T c.582+240A>T c.392+240A>T c.183A>T c.859+222A>T (n.859+222A>T) c.579+249A>T n.1203A>T | |
1 | g.11022491G>A | CA338367831 | MASP2,TARDBP | c.1397-298C>T (n.1397-298C>T) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.832+250G>A (n.832+250G>A) c.768+314G>A (n.768+314G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.841+241G>A (n.841+241G>A) c.140+241G>A c.319+241G>A (n.319+241G>A) c.212+250G>A c.472+250G>A (n.472+250G>A) c.107+241G>A c.221+314G>A c.582+241G>A c.392+241G>A c.184G>A c.859+223G>A (n.859+223G>A) c.579+250G>A n.1204G>A | |
1 | g.11022491G>C | CA338367833 | MASP2,TARDBP | c.1397-298C>G (n.1397-298C>G) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.832+250G>C (n.832+250G>C) c.768+314G>C (n.768+314G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.841+241G>C (n.841+241G>C) c.140+241G>C c.319+241G>C (n.319+241G>C) c.212+250G>C c.472+250G>C (n.472+250G>C) c.107+241G>C c.221+314G>C c.582+241G>C c.392+241G>C c.184G>C c.859+223G>C (n.859+223G>C) c.579+250G>C n.1204G>C | dbSNP |
1 | g.11022491G= | CA1153462531 | MASP2,TARDBP | c.1397-298C= (n.1397-298C=) c.1082G= (p.Arg361=) c.832+250G= (n.832+250G=) c.768+314G= (n.768+314G=) c.*663G= (n.*663G=) c.841+241G= (n.841+241G=) c.140+241G= c.319+241G= (n.319+241G=) c.212+250G= c.472+250G= (n.472+250G=) c.107+241G= c.221+314G= c.582+241G= c.392+241G= c.184G= c.859+223G= (n.859+223G=) c.579+250G= n.1204G= | |
1 | g.11022491G>T | CA338367835 | MASP2,TARDBP | c.1397-298C>A (n.1397-298C>A) c.1082G>T (p.Arg361Met) c.832+250G>T (n.832+250G>T) c.768+314G>T (n.768+314G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.841+241G>T (n.841+241G>T) c.140+241G>T c.319+241G>T (n.319+241G>T) c.212+250G>T c.472+250G>T (n.472+250G>T) c.107+241G>T c.221+314G>T c.582+241G>T c.392+241G>T c.184G>T c.859+223G>T (n.859+223G>T) c.579+250G>T n.1204G>T | |
1 | g.11022492G>A | CA416040761 | MASP2,TARDBP | c.1397-299C>T (n.1397-299C>T) c.1083G>A (p.Arg361=) c.832+251G>A (n.832+251G>A) c.768+315G>A (n.768+315G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.841+242G>A (n.841+242G>A) c.140+242G>A c.319+242G>A (n.319+242G>A) c.212+251G>A c.472+251G>A (n.472+251G>A) c.107+242G>A c.221+315G>A c.582+242G>A c.392+242G>A c.185G>A c.859+224G>A (n.859+224G>A) c.579+251G>A n.1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022492G>C | CA338367839 | MASP2,TARDBP | c.1397-299C>G (n.1397-299C>G) c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.832+251G>C (n.832+251G>C) c.768+315G>C (n.768+315G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.841+242G>C (n.841+242G>C) c.140+242G>C c.319+242G>C (n.319+242G>C) c.212+251G>C c.472+251G>C (n.472+251G>C) c.107+242G>C c.221+315G>C c.582+242G>C c.392+242G>C c.185G>C c.859+224G>C (n.859+224G>C) c.579+251G>C n.1205G>C | |
1 | g.11022492G= | CA1141187543 | MASP2,TARDBP | c.1397-299C= (n.1397-299C=) c.1083G= (p.Arg361=) c.832+251G= (n.832+251G=) c.768+315G= (n.768+315G=) c.*664G= (n.*664G=) c.841+242G= (n.841+242G=) c.140+242G= c.319+242G= (n.319+242G=) c.212+251G= c.472+251G= (n.472+251G=) c.107+242G= c.221+315G= c.582+242G= c.392+242G= c.185G= c.859+224G= (n.859+224G=) c.579+251G= n.1205G= | |
1 | g.11022492G>T | CA17876373 | MASP2,TARDBP | c.1397-299C>A (n.1397-299C>A) c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.832+251G>T (n.832+251G>T) c.768+315G>T (n.768+315G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.841+242G>T (n.841+242G>T) c.140+242G>T c.319+242G>T (n.319+242G>T) c.212+251G>T c.472+251G>T (n.472+251G>T) c.107+242G>T c.221+315G>T c.582+242G>T c.392+242G>T c.185G>T c.859+224G>T (n.859+224G>T) c.579+251G>T n.1205G>T | dbSNP |
1 | g.11022493G>A | CA338367863 | MASP2,TARDBP | c.1397-300C>T (n.1397-300C>T) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.832+252G>A (n.832+252G>A) c.768+316G>A (n.768+316G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.841+243G>A (n.841+243G>A) c.140+243G>A c.319+243G>A (n.319+243G>A) c.212+252G>A c.472+252G>A (n.472+252G>A) c.107+243G>A c.221+316G>A c.582+243G>A c.392+243G>A c.186G>A c.859+225G>A (n.859+225G>A) c.579+252G>A n.1206G>A | |
1 | g.11022493G>C | CA338367850 | MASP2,TARDBP | c.1397-300C>G (n.1397-300C>G) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.832+252G>C (n.832+252G>C) c.768+316G>C (n.768+316G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.841+243G>C (n.841+243G>C) c.140+243G>C c.319+243G>C (n.319+243G>C) c.212+252G>C c.472+252G>C (n.472+252G>C) c.107+243G>C c.221+316G>C c.582+243G>C c.392+243G>C c.186G>C c.859+225G>C (n.859+225G>C) c.579+252G>C n.1206G>C | |
1 | g.11022493G>T | CA338367853 | MASP2,TARDBP | c.1397-300C>A (n.1397-300C>A) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.832+252G>T (n.832+252G>T) c.768+316G>T (n.768+316G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.841+243G>T (n.841+243G>T) c.140+243G>T c.319+243G>T (n.319+243G>T) c.212+252G>T c.472+252G>T (n.472+252G>T) c.107+243G>T c.221+316G>T c.582+243G>T c.392+243G>T c.186G>T c.859+225G>T (n.859+225G>T) c.579+252G>T n.1206G>T | |
1 | g.11022494A>C | CA338367869 | MASP2,TARDBP | c.1397-301T>G (n.1397-301T>G) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.832+253A>C (n.832+253A>C) c.768+317A>C (n.768+317A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.841+244A>C (n.841+244A>C) c.140+244A>C c.319+244A>C (n.319+244A>C) c.212+253A>C c.472+253A>C (n.472+253A>C) c.107+244A>C c.221+317A>C c.582+244A>C c.392+244A>C c.187A>C c.859+226A>C (n.859+226A>C) c.579+253A>C n.1207A>C | |
1 | g.11022494A>G | CA338367872 | MASP2,TARDBP | c.1397-301T>C (n.1397-301T>C) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.832+253A>G (n.832+253A>G) c.768+317A>G (n.768+317A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.841+244A>G (n.841+244A>G) c.140+244A>G c.319+244A>G (n.319+244A>G) c.212+253A>G c.472+253A>G (n.472+253A>G) c.107+244A>G c.221+317A>G c.582+244A>G c.392+244A>G c.187A>G c.859+226A>G (n.859+226A>G) c.579+253A>G n.1207A>G | |
1 | g.11022494A>T | CA338367875 | MASP2,TARDBP | c.1397-301T>A (n.1397-301T>A) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.832+253A>T (n.832+253A>T) c.768+317A>T (n.768+317A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.841+244A>T (n.841+244A>T) c.140+244A>T c.319+244A>T (n.319+244A>T) c.212+253A>T c.472+253A>T (n.472+253A>T) c.107+244A>T c.221+317A>T c.582+244A>T c.392+244A>T c.187A>T c.859+226A>T (n.859+226A>T) c.579+253A>T n.1207A>T | COSMIC |
1 | g.11022495G>A | CA416040762 | MASP2,TARDBP | c.1397-302C>T (n.1397-302C>T) c.1086G>A (p.Glu362=) c.832+254G>A (n.832+254G>A) c.768+318G>A (n.768+318G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.841+245G>A (n.841+245G>A) c.140+245G>A c.319+245G>A (n.319+245G>A) c.212+254G>A c.472+254G>A (n.472+254G>A) c.107+245G>A c.221+318G>A c.582+245G>A c.392+245G>A c.188G>A c.859+227G>A (n.859+227G>A) c.579+254G>A n.1208G>A | |
1 | g.11022495G>C | CA338367884 | MASP2,TARDBP | c.1397-302C>G (n.1397-302C>G) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.832+254G>C (n.832+254G>C) c.768+318G>C (n.768+318G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.841+245G>C (n.841+245G>C) c.140+245G>C c.319+245G>C (n.319+245G>C) c.212+254G>C c.472+254G>C (n.472+254G>C) c.107+245G>C c.221+318G>C c.582+245G>C c.392+245G>C c.188G>C c.859+227G>C (n.859+227G>C) c.579+254G>C n.1208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022495G= | CA1153462539 | MASP2,TARDBP | c.1397-302C= (n.1397-302C=) c.1086G= (p.Glu362=) c.832+254G= (n.832+254G=) c.768+318G= (n.768+318G=) c.*667G= (n.*667G=) c.841+245G= (n.841+245G=) c.140+245G= c.319+245G= (n.319+245G=) c.212+254G= c.472+254G= (n.472+254G=) c.107+245G= c.221+318G= c.582+245G= c.392+245G= c.188G= c.859+227G= (n.859+227G=) c.579+254G= n.1208G= | |
1 | g.11022495G>T | CA338367888 | MASP2,TARDBP | c.1397-302C>A (n.1397-302C>A) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.832+254G>T (n.832+254G>T) c.768+318G>T (n.768+318G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.841+245G>T (n.841+245G>T) c.140+245G>T c.319+245G>T (n.319+245G>T) c.212+254G>T c.472+254G>T (n.472+254G>T) c.107+245G>T c.221+318G>T c.582+245G>T c.392+245G>T c.188G>T c.859+227G>T (n.859+227G>T) c.579+254G>T n.1208G>T | |
1 | g.11022496C>A | CA338367896 | MASP2,TARDBP | c.1397-303G>T (n.1397-303G>T) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.832+255C>A (n.832+255C>A) c.768+319C>A (n.768+319C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.841+246C>A (n.841+246C>A) c.140+246C>A c.319+246C>A (n.319+246C>A) c.212+255C>A c.472+255C>A (n.472+255C>A) c.107+246C>A c.221+319C>A c.582+246C>A c.392+246C>A c.189C>A c.859+228C>A (n.859+228C>A) c.579+255C>A n.1209C>A | |
1 | g.11022496C= | CA1153462542 | MASP2,TARDBP | c.1397-303G= (n.1397-303G=) c.1087C= (p.Pro363=) c.832+255C= (n.832+255C=) c.768+319C= (n.768+319C=) c.*668C= (n.*668C=) c.841+246C= (n.841+246C=) c.140+246C= c.319+246C= (n.319+246C=) c.212+255C= c.472+255C= (n.472+255C=) c.107+246C= c.221+319C= c.582+246C= c.392+246C= c.189C= c.859+228C= (n.859+228C=) c.579+255C= n.1209C= | |
1 | g.11022496C>G | CA338367901 | MASP2,TARDBP | c.1397-303G>C (n.1397-303G>C) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.832+255C>G (n.832+255C>G) c.768+319C>G (n.768+319C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.841+246C>G (n.841+246C>G) c.140+246C>G c.319+246C>G (n.319+246C>G) c.212+255C>G c.472+255C>G (n.472+255C>G) c.107+246C>G c.221+319C>G c.582+246C>G c.392+246C>G c.189C>G c.859+228C>G (n.859+228C>G) c.579+255C>G n.1209C>G | dbSNP |
1 | g.11022496C>T | CA338367899 | MASP2,TARDBP | c.1397-303G>A (n.1397-303G>A) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.832+255C>T (n.832+255C>T) c.768+319C>T (n.768+319C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.841+246C>T (n.841+246C>T) c.140+246C>T c.319+246C>T (n.319+246C>T) c.212+255C>T c.472+255C>T (n.472+255C>T) c.107+246C>T c.221+319C>T c.582+246C>T c.392+246C>T c.189C>T c.859+228C>T (n.859+228C>T) c.579+255C>T n.1209C>T | |
1 | g.11022497C>A | CA338367908 | MASP2,TARDBP | c.1397-304G>T (n.1397-304G>T) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.832+256C>A (n.832+256C>A) c.768+320C>A (n.768+320C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.841+247C>A (n.841+247C>A) c.140+247C>A c.319+247C>A (n.319+247C>A) c.212+256C>A c.472+256C>A (n.472+256C>A) c.107+247C>A c.221+320C>A c.582+247C>A c.392+247C>A c.190C>A c.859+229C>A (n.859+229C>A) c.579+256C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022497C>G | CA338367914 | MASP2,TARDBP | c.1397-304G>C (n.1397-304G>C) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.832+256C>G (n.832+256C>G) c.768+320C>G (n.768+320C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.841+247C>G (n.841+247C>G) c.140+247C>G c.319+247C>G (n.319+247C>G) c.212+256C>G c.472+256C>G (n.472+256C>G) c.107+247C>G c.221+320C>G c.582+247C>G c.392+247C>G c.190C>G c.859+229C>G (n.859+229C>G) c.579+256C>G n.1210C>G | |
1 | g.11022497C>T | CA338367920 | MASP2,TARDBP | c.1397-304G>A (n.1397-304G>A) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.832+256C>T (n.832+256C>T) c.768+320C>T (n.768+320C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.841+247C>T (n.841+247C>T) c.140+247C>T c.319+247C>T (n.319+247C>T) c.212+256C>T c.472+256C>T (n.472+256C>T) c.107+247C>T c.221+320C>T c.582+247C>T c.392+247C>T c.190C>T c.859+229C>T (n.859+229C>T) c.579+256C>T n.1210C>T | |
1 | g.11022498A>C | CA416040765 | MASP2,TARDBP | c.1397-305T>G (n.1397-305T>G) c.1089A>C (p.Pro363=) c.832+257A>C (n.832+257A>C) c.768+321A>C (n.768+321A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.841+248A>C (n.841+248A>C) c.140+248A>C c.319+248A>C (n.319+248A>C) c.212+257A>C c.472+257A>C (n.472+257A>C) c.107+248A>C c.221+321A>C c.582+248A>C c.392+248A>C c.191A>C c.859+230A>C (n.859+230A>C) c.579+257A>C n.1211A>C | |
1 | g.11022498A>G | CA416040766 | MASP2,TARDBP | c.1397-305T>C (n.1397-305T>C) c.1089A>G (p.Pro363=) c.832+257A>G (n.832+257A>G) c.768+321A>G (n.768+321A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.841+248A>G (n.841+248A>G) c.140+248A>G c.319+248A>G (n.319+248A>G) c.212+257A>G c.472+257A>G (n.472+257A>G) c.107+248A>G c.221+321A>G c.582+248A>G c.392+248A>G c.191A>G c.859+230A>G (n.859+230A>G) c.579+257A>G n.1211A>G | |
1 | g.11022498A>T | CA416040768 | MASP2,TARDBP | c.1397-305T>A (n.1397-305T>A) c.1089A>T (p.Pro363=) c.832+257A>T (n.832+257A>T) c.768+321A>T (n.768+321A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.841+248A>T (n.841+248A>T) c.140+248A>T c.319+248A>T (n.319+248A>T) c.212+257A>T c.472+257A>T (n.472+257A>T) c.107+248A>T c.221+321A>T c.582+248A>T c.392+248A>T c.191A>T c.859+230A>T (n.859+230A>T) c.579+257A>T n.1211A>T | |
1 | g.11022499A= | CA1153462547 | MASP2,TARDBP | c.1397-306T= (n.1397-306T=) c.1090A= (p.Asn364=) c.832+258A= (n.832+258A=) c.768+322A= (n.768+322A=) c.*671A= (n.*671A=) c.841+249A= (n.841+249A=) c.140+249A= c.319+249A= (n.319+249A=) c.212+258A= c.472+258A= (n.472+258A=) c.107+249A= c.221+322A= c.582+249A= c.392+249A= c.192A= c.859+231A= (n.859+231A=) c.579+258A= n.1212A= | |
1 | g.11022499A>C | CA338367930 | MASP2,TARDBP | c.1397-306T>G (n.1397-306T>G) c.1090A>C (p.Asn364His) c.832+258A>C (n.832+258A>C) c.768+322A>C (n.768+322A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.841+249A>C (n.841+249A>C) c.140+249A>C c.319+249A>C (n.319+249A>C) c.212+258A>C c.472+258A>C (n.472+258A>C) c.107+249A>C c.221+322A>C c.582+249A>C c.392+249A>C c.192A>C c.859+231A>C (n.859+231A>C) c.579+258A>C n.1212A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022499A>G | CA338367937 | MASP2,TARDBP | c.1397-306T>C (n.1397-306T>C) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.832+258A>G (n.832+258A>G) c.768+322A>G (n.768+322A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.841+249A>G (n.841+249A>G) c.140+249A>G c.319+249A>G (n.319+249A>G) c.212+258A>G c.472+258A>G (n.472+258A>G) c.107+249A>G c.221+322A>G c.582+249A>G c.392+249A>G c.192A>G c.859+231A>G (n.859+231A>G) c.579+258A>G n.1212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022499A>T | CA338367939 | MASP2,TARDBP | c.1397-306T>A (n.1397-306T>A) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.832+258A>T (n.832+258A>T) c.768+322A>T (n.768+322A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.841+249A>T (n.841+249A>T) c.140+249A>T c.319+249A>T (n.319+249A>T) c.212+258A>T c.472+258A>T (n.472+258A>T) c.107+249A>T c.221+322A>T c.582+249A>T c.392+249A>T c.192A>T c.859+231A>T (n.859+231A>T) c.579+258A>T n.1212A>T | |
1 | g.11022500A= | CA1153462549 | MASP2,TARDBP | c.1397-307T= (n.1397-307T=) c.1091A= (p.Asn364=) c.832+259A= (n.832+259A=) c.768+323A= (n.768+323A=) c.*672A= (n.*672A=) c.841+250A= (n.841+250A=) c.140+250A= c.319+250A= (n.319+250A=) c.212+259A= c.472+259A= (n.472+259A=) c.107+250A= c.221+323A= c.582+250A= c.392+250A= c.193A= c.859+232A= (n.859+232A=) c.579+259A= n.1213A= | |
1 | g.11022500A>C | CA338367945 | MASP2,TARDBP | c.1397-307T>G (n.1397-307T>G) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.832+259A>C (n.832+259A>C) c.768+323A>C (n.768+323A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.841+250A>C (n.841+250A>C) c.140+250A>C c.319+250A>C (n.319+250A>C) c.212+259A>C c.472+259A>C (n.472+259A>C) c.107+250A>C c.221+323A>C c.582+250A>C c.392+250A>C c.193A>C c.859+232A>C (n.859+232A>C) c.579+259A>C n.1213A>C | |
1 | g.11022500A>G | CA338367950 | MASP2,TARDBP | c.1397-307T>C (n.1397-307T>C) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.832+259A>G (n.832+259A>G) c.768+323A>G (n.768+323A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.841+250A>G (n.841+250A>G) c.140+250A>G c.319+250A>G (n.319+250A>G) c.212+259A>G c.472+259A>G (n.472+259A>G) c.107+250A>G c.221+323A>G c.582+250A>G c.392+250A>G c.193A>G c.859+232A>G (n.859+232A>G) c.579+259A>G n.1213A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022500A>T | CA338367955 | MASP2,TARDBP | c.1397-307T>A (n.1397-307T>A) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.832+259A>T (n.832+259A>T) c.768+323A>T (n.768+323A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.841+250A>T (n.841+250A>T) c.140+250A>T c.319+250A>T (n.319+250A>T) c.212+259A>T c.472+259A>T (n.472+259A>T) c.107+250A>T c.221+323A>T c.582+250A>T c.392+250A>T c.193A>T c.859+232A>T (n.859+232A>T) c.579+259A>T n.1213A>T | |
1 | g.11022501C>A | CA338367974 | MASP2,TARDBP | c.1397-308G>T (n.1397-308G>T) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.832+260C>A (n.832+260C>A) c.768+324C>A (n.768+324C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.841+251C>A (n.841+251C>A) c.140+251C>A c.319+251C>A (n.319+251C>A) c.212+260C>A c.472+260C>A (n.472+260C>A) c.107+251C>A c.221+324C>A c.582+251C>A c.392+251C>A c.194C>A c.859+233C>A (n.859+233C>A) c.579+260C>A n.1214C>A | COSMIC |
1 | g.11022501C>G | CA338367988 | MASP2,TARDBP | c.1397-308G>C (n.1397-308G>C) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.832+260C>G (n.832+260C>G) c.768+324C>G (n.768+324C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.841+251C>G (n.841+251C>G) c.140+251C>G c.319+251C>G (n.319+251C>G) c.212+260C>G c.472+260C>G (n.472+260C>G) c.107+251C>G c.221+324C>G c.582+251C>G c.392+251C>G c.194C>G c.859+233C>G (n.859+233C>G) c.579+260C>G n.1214C>G | |
1 | g.11022501C>T | CA416040769 | MASP2,TARDBP | c.1397-308G>A (n.1397-308G>A) c.1092C>T (p.Asn364=) c.832+260C>T (n.832+260C>T) c.768+324C>T (n.768+324C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.841+251C>T (n.841+251C>T) c.140+251C>T c.319+251C>T (n.319+251C>T) c.212+260C>T c.472+260C>T (n.472+260C>T) c.107+251C>T c.221+324C>T c.582+251C>T c.392+251C>T c.194C>T c.859+233C>T (n.859+233C>T) c.579+260C>T n.1214C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022501_11022502insACACCCAACA | CA2742458399 | MASP2,TARDBP | c.1397-309_1397-308insTGTTGGGTGT (n.1397-309_1397-308insTGTTGGGTGT) c.1092_1093insACACCCAACA (p.Gln365ThrfsTer11) c.832+260_832+261insACACCCAACA (n.832+260_832+261insACACCCAACA) c.768+324_768+325insACACCCAACA (n.768+324_768+325insACACCCAACA) c.*673_*674insACACCCAACA (n.*673_*674insACACCCAACA) c.841+251_841+252insACACCCAACA (n.841+251_841+252insACACCCAACA) c.140+251_140+252insACACCCAACA c.319+251_319+252insACACCCAACA (n.319+251_319+252insACACCCAACA) c.212+260_212+261insACACCCAACA c.472+260_472+261insACACCCAACA (n.472+260_472+261insACACCCAACA) c.107+251_107+252insACACCCAACA c.221+324_221+325insACACCCAACA c.582+251_582+252insACACCCAACA c.392+251_392+252insACACCCAACA c.194_195insACACCCAACA c.859+233_859+234insACACCCAACA (n.859+233_859+234insACACCCAACA) c.579+260_579+261insACACCCAACA n.1214_1215insACACCCAACA | |
1 | g.11022502C>A | CA338368003 | MASP2,TARDBP | c.1397-309G>T (n.1397-309G>T) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.832+261C>A (n.832+261C>A) c.768+325C>A (n.768+325C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.841+252C>A (n.841+252C>A) c.140+252C>A c.319+252C>A (n.319+252C>A) c.212+261C>A c.472+261C>A (n.472+261C>A) c.107+252C>A c.221+325C>A c.582+252C>A c.392+252C>A c.195C>A c.859+234C>A (n.859+234C>A) c.579+261C>A n.1215C>A | |
1 | g.11022502C>G | CA338367995 | MASP2,TARDBP | c.1397-309G>C (n.1397-309G>C) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.832+261C>G (n.832+261C>G) c.768+325C>G (n.768+325C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.841+252C>G (n.841+252C>G) c.140+252C>G c.319+252C>G (n.319+252C>G) c.212+261C>G c.472+261C>G (n.472+261C>G) c.107+252C>G c.221+325C>G c.582+252C>G c.392+252C>G c.195C>G c.859+234C>G (n.859+234C>G) c.579+261C>G n.1215C>G | |
1 | g.11022502C>T | CA338368000 | MASP2,TARDBP | c.1397-309G>A (n.1397-309G>A) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.832+261C>T (n.832+261C>T) c.768+325C>T (n.768+325C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.841+252C>T (n.841+252C>T) c.140+252C>T c.319+252C>T (n.319+252C>T) c.212+261C>T c.472+261C>T (n.472+261C>T) c.107+252C>T c.221+325C>T c.582+252C>T c.392+252C>T c.195C>T c.859+234C>T (n.859+234C>T) c.579+261C>T n.1215C>T | |
1 | g.11022503A>C | CA338368007 | MASP2,TARDBP | c.1397-310T>G (n.1397-310T>G) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.832+262A>C (n.832+262A>C) c.768+326A>C (n.768+326A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.841+253A>C (n.841+253A>C) c.140+253A>C c.319+253A>C (n.319+253A>C) c.212+262A>C c.472+262A>C (n.472+262A>C) c.107+253A>C c.221+326A>C c.582+253A>C c.392+253A>C c.196A>C c.859+235A>C (n.859+235A>C) c.579+262A>C n.1216A>C | |
1 | g.11022503A>G | CA338368020 | MASP2,TARDBP | c.1397-310T>C (n.1397-310T>C) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.832+262A>G (n.832+262A>G) c.768+326A>G (n.768+326A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.841+253A>G (n.841+253A>G) c.140+253A>G c.319+253A>G (n.319+253A>G) c.212+262A>G c.472+262A>G (n.472+262A>G) c.107+253A>G c.221+326A>G c.582+253A>G c.392+253A>G c.196A>G c.859+235A>G (n.859+235A>G) c.579+262A>G n.1216A>G | |
1 | g.11022503A>T | CA338368018 | MASP2,TARDBP | c.1397-310T>A (n.1397-310T>A) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.832+262A>T (n.832+262A>T) c.768+326A>T (n.768+326A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.841+253A>T (n.841+253A>T) c.140+253A>T c.319+253A>T (n.319+253A>T) c.212+262A>T c.472+262A>T (n.472+262A>T) c.107+253A>T c.221+326A>T c.582+253A>T c.392+253A>T c.196A>T c.859+235A>T (n.859+235A>T) c.579+262A>T n.1216A>T | |
1 | g.11022504G>A | CA416040771 | MASP2,TARDBP | c.1397-311C>T (n.1397-311C>T) c.1095G>A (p.Gln365=) c.832+263G>A (n.832+263G>A) c.768+327G>A (n.768+327G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.841+254G>A (n.841+254G>A) c.140+254G>A c.319+254G>A (n.319+254G>A) c.212+263G>A c.472+263G>A (n.472+263G>A) c.107+254G>A c.221+327G>A c.582+254G>A c.392+254G>A c.197G>A c.859+236G>A (n.859+236G>A) c.579+263G>A n.1217G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022504G>C | CA338368025 | MASP2,TARDBP | c.1397-311C>G (n.1397-311C>G) c.1095G>C (p.Gln365His) c.832+263G>C (n.832+263G>C) c.768+327G>C (n.768+327G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.841+254G>C (n.841+254G>C) c.140+254G>C c.319+254G>C (n.319+254G>C) c.212+263G>C c.472+263G>C (n.472+263G>C) c.107+254G>C c.221+327G>C c.582+254G>C c.392+254G>C c.197G>C c.859+236G>C (n.859+236G>C) c.579+263G>C n.1217G>C | |
1 | g.11022504G>T | CA338368032 | MASP2,TARDBP | c.1397-311C>A (n.1397-311C>A) c.1095G>T (p.Gln365His) c.832+263G>T (n.832+263G>T) c.768+327G>T (n.768+327G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.841+254G>T (n.841+254G>T) c.140+254G>T c.319+254G>T (n.319+254G>T) c.212+263G>T c.472+263G>T (n.472+263G>T) c.107+254G>T c.221+327G>T c.582+254G>T c.392+254G>T c.197G>T c.859+236G>T (n.859+236G>T) c.579+263G>T n.1217G>T | |
1 | g.11022505G>A | CA338368033 | MASP2,TARDBP | c.1397-312C>T (n.1397-312C>T) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.832+264G>A (n.832+264G>A) c.768+328G>A (n.768+328G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.841+255G>A (n.841+255G>A) c.140+255G>A c.319+255G>A (n.319+255G>A) c.212+264G>A c.472+264G>A (n.472+264G>A) c.107+255G>A c.221+328G>A c.582+255G>A c.392+255G>A c.198G>A c.859+237G>A (n.859+237G>A) c.579+264G>A n.1218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022505G>C | CA338368034 | MASP2,TARDBP | c.1397-312C>G (n.1397-312C>G) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.832+264G>C (n.832+264G>C) c.768+328G>C (n.768+328G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.841+255G>C (n.841+255G>C) c.140+255G>C c.319+255G>C (n.319+255G>C) c.212+264G>C c.472+264G>C (n.472+264G>C) c.107+255G>C c.221+328G>C c.582+255G>C c.392+255G>C c.198G>C c.859+237G>C (n.859+237G>C) c.579+264G>C n.1218G>C | |
1 | g.11022505G= | CA1153462552 | MASP2,TARDBP | c.1397-312C= (n.1397-312C=) c.1096G= (p.Ala366=) c.832+264G= (n.832+264G=) c.768+328G= (n.768+328G=) c.*677G= (n.*677G=) c.841+255G= (n.841+255G=) c.140+255G= c.319+255G= (n.319+255G=) c.212+264G= c.472+264G= (n.472+264G=) c.107+255G= c.221+328G= c.582+255G= c.392+255G= c.198G= c.859+237G= (n.859+237G=) c.579+264G= n.1218G= | |
1 | g.11022505G>T | CA17876374 | MASP2,TARDBP | c.1397-312C>A (n.1397-312C>A) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.832+264G>T (n.832+264G>T) c.768+328G>T (n.768+328G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.841+255G>T (n.841+255G>T) c.140+255G>T c.319+255G>T (n.319+255G>T) c.212+264G>T c.472+264G>T (n.472+264G>T) c.107+255G>T c.221+328G>T c.582+255G>T c.392+255G>T c.198G>T c.859+237G>T (n.859+237G>T) c.579+264G>T n.1218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022506C>A | CA338368037 | MASP2,TARDBP | c.1397-313G>T (n.1397-313G>T) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.832+265C>A (n.832+265C>A) c.768+329C>A (n.768+329C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.841+256C>A (n.841+256C>A) c.140+256C>A c.319+256C>A (n.319+256C>A) c.212+265C>A c.472+265C>A (n.472+265C>A) c.107+256C>A c.221+329C>A c.582+256C>A c.392+256C>A c.199C>A c.859+238C>A (n.859+238C>A) c.579+265C>A n.1219C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022506C= | CA1141187544 | MASP2,TARDBP | c.1397-313G= (n.1397-313G=) c.1097C= (p.Ala366=) c.832+265C= (n.832+265C=) c.768+329C= (n.768+329C=) c.*678C= (n.*678C=) c.841+256C= (n.841+256C=) c.140+256C= c.319+256C= (n.319+256C=) c.212+265C= c.472+265C= (n.472+265C=) c.107+256C= c.221+329C= c.582+256C= c.392+256C= c.199C= c.859+238C= (n.859+238C=) c.579+265C= n.1219C= | |
1 | g.11022506C>G | CA17876375 | MASP2,TARDBP | c.1397-313G>C (n.1397-313G>C) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.832+265C>G (n.832+265C>G) c.768+329C>G (n.768+329C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.841+256C>G (n.841+256C>G) c.140+256C>G c.319+256C>G (n.319+256C>G) c.212+265C>G c.472+265C>G (n.472+265C>G) c.107+256C>G c.221+329C>G c.582+256C>G c.392+256C>G c.199C>G c.859+238C>G (n.859+238C>G) c.579+265C>G n.1219C>G | dbSNP |
1 | g.11022506C>T | CA338368038 | MASP2,TARDBP | c.1397-313G>A (n.1397-313G>A) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.832+265C>T (n.832+265C>T) c.768+329C>T (n.768+329C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.841+256C>T (n.841+256C>T) c.140+256C>T c.319+256C>T (n.319+256C>T) c.212+265C>T c.472+265C>T (n.472+265C>T) c.107+256C>T c.221+329C>T c.582+256C>T c.392+256C>T c.199C>T c.859+238C>T (n.859+238C>T) c.579+265C>T n.1219C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022507C>A | CA416040774 | MASP2,TARDBP | c.1397-314G>T (n.1397-314G>T) c.1098C>A (p.Ala366=) c.832+266C>A (n.832+266C>A) c.768+330C>A (n.768+330C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.841+257C>A (n.841+257C>A) c.140+257C>A c.319+257C>A (n.319+257C>A) c.212+266C>A c.472+266C>A (n.472+266C>A) c.107+257C>A c.221+330C>A c.582+257C>A c.392+257C>A c.200C>A c.859+239C>A (n.859+239C>A) c.579+266C>A n.1220C>A | |
1 | g.11022507C= | CA1142232806 | MASP2,TARDBP | c.1397-314G= (n.1397-314G=) c.1098C= (p.Ala366=) c.832+266C= (n.832+266C=) c.768+330C= (n.768+330C=) c.*679C= (n.*679C=) c.841+257C= (n.841+257C=) c.140+257C= c.319+257C= (n.319+257C=) c.212+266C= c.472+266C= (n.472+266C=) c.107+257C= c.221+330C= c.582+257C= c.392+257C= c.200C= c.859+239C= (n.859+239C=) c.579+266C= n.1220C= | |
1 | g.11022507C>G | CA586484 | MASP2,TARDBP | c.1397-314G>C (n.1397-314G>C) c.1098C>G (p.Ala366=) c.832+266C>G (n.832+266C>G) c.768+330C>G (n.768+330C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.841+257C>G (n.841+257C>G) c.140+257C>G c.319+257C>G (n.319+257C>G) c.212+266C>G c.472+266C>G (n.472+266C>G) c.107+257C>G c.221+330C>G c.582+257C>G c.392+257C>G c.200C>G c.859+239C>G (n.859+239C>G) c.579+266C>G n.1220C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022507C>T | CA586485 | MASP2,TARDBP | c.1397-314G>A (n.1397-314G>A) c.1098C>T (p.Ala366=) c.832+266C>T (n.832+266C>T) c.768+330C>T (n.768+330C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.841+257C>T (n.841+257C>T) c.140+257C>T c.319+257C>T (n.319+257C>T) c.212+266C>T c.472+266C>T (n.472+266C>T) c.107+257C>T c.221+330C>T c.582+257C>T c.392+257C>T c.200C>T c.859+239C>T (n.859+239C>T) c.579+266C>T n.1220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022508T>A | CA338368043 | MASP2,TARDBP | c.1397-315A>T (n.1397-315A>T) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.832+267T>A (n.832+267T>A) c.768+331T>A (n.768+331T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.841+258T>A (n.841+258T>A) c.140+258T>A c.319+258T>A (n.319+258T>A) c.212+267T>A c.472+267T>A (n.472+267T>A) c.107+258T>A c.221+331T>A c.582+258T>A c.392+258T>A c.201T>A c.859+240T>A (n.859+240T>A) c.579+267T>A n.1221T>A | |
1 | g.11022508T>C | CA338368045 | MASP2,TARDBP | c.1397-315A>G (n.1397-315A>G) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.832+267T>C (n.832+267T>C) c.768+331T>C (n.768+331T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.841+258T>C (n.841+258T>C) c.140+258T>C c.319+258T>C (n.319+258T>C) c.212+267T>C c.472+267T>C (n.472+267T>C) c.107+258T>C c.221+331T>C c.582+258T>C c.392+258T>C c.201T>C c.859+240T>C (n.859+240T>C) c.579+267T>C n.1221T>C | |
1 | g.11022508T>G | CA338368047 | MASP2,TARDBP | c.1397-315A>C (n.1397-315A>C) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.832+267T>G (n.832+267T>G) c.768+331T>G (n.768+331T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.841+258T>G (n.841+258T>G) c.140+258T>G c.319+258T>G (n.319+258T>G) c.212+267T>G c.472+267T>G (n.472+267T>G) c.107+258T>G c.221+331T>G c.582+258T>G c.392+258T>G c.201T>G c.859+240T>G (n.859+240T>G) c.579+267T>G n.1221T>G | |
1 | g.11022509T>A | CA338368050 | MASP2,TARDBP | c.1397-316A>T (n.1397-316A>T) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.832+268T>A (n.832+268T>A) c.768+332T>A (n.768+332T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.841+259T>A (n.841+259T>A) c.140+259T>A c.319+259T>A (n.319+259T>A) c.212+268T>A c.472+268T>A (n.472+268T>A) c.107+259T>A c.221+332T>A c.582+259T>A c.392+259T>A c.202T>A c.859+241T>A (n.859+241T>A) c.579+268T>A n.1222T>A | |
1 | g.11022509T>C | CA338368053 | MASP2,TARDBP | c.1397-316A>G (n.1397-316A>G) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.832+268T>C (n.832+268T>C) c.768+332T>C (n.768+332T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.841+259T>C (n.841+259T>C) c.140+259T>C c.319+259T>C (n.319+259T>C) c.212+268T>C c.472+268T>C (n.472+268T>C) c.107+259T>C c.221+332T>C c.582+259T>C c.392+259T>C c.202T>C c.859+241T>C (n.859+241T>C) c.579+268T>C n.1222T>C | |
1 | g.11022509T>G | CA338368051 | MASP2,TARDBP | c.1397-316A>C (n.1397-316A>C) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.832+268T>G (n.832+268T>G) c.768+332T>G (n.768+332T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.841+259T>G (n.841+259T>G) c.140+259T>G c.319+259T>G (n.319+259T>G) c.212+268T>G c.472+268T>G (n.472+268T>G) c.107+259T>G c.221+332T>G c.582+259T>G c.392+259T>G c.202T>G c.859+241T>G (n.859+241T>G) c.579+268T>G n.1222T>G | |
1 | g.11022510C>A | CA338368056 | MASP2,TARDBP | c.1397-317G>T (n.1397-317G>T) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.832+269C>A (n.832+269C>A) c.768+333C>A (n.768+333C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.841+260C>A (n.841+260C>A) c.140+260C>A c.319+260C>A (n.319+260C>A) c.212+269C>A c.472+269C>A (n.472+269C>A) c.107+260C>A c.221+333C>A c.582+260C>A c.392+260C>A c.203C>A c.859+242C>A (n.859+242C>A) c.579+269C>A n.1223C>A | |
1 | g.11022510C= | CA1144198688 | MASP2,TARDBP | c.1397-317G= (n.1397-317G=) c.1101C= (p.Phe367=) c.832+269C= (n.832+269C=) c.768+333C= (n.768+333C=) c.*682C= (n.*682C=) c.841+260C= (n.841+260C=) c.140+260C= c.319+260C= (n.319+260C=) c.212+269C= c.472+269C= (n.472+269C=) c.107+260C= c.221+333C= c.582+260C= c.392+260C= c.203C= c.859+242C= (n.859+242C=) c.579+269C= n.1223C= | |
1 | g.11022510C>G | CA338368057 | MASP2,TARDBP | c.1397-317G>C (n.1397-317G>C) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.832+269C>G (n.832+269C>G) c.768+333C>G (n.768+333C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.841+260C>G (n.841+260C>G) c.140+260C>G c.319+260C>G (n.319+260C>G) c.212+269C>G c.472+269C>G (n.472+269C>G) c.107+260C>G c.221+333C>G c.582+260C>G c.392+260C>G c.203C>G c.859+242C>G (n.859+242C>G) c.579+269C>G n.1223C>G | |
1 | g.11022510C>T | CA586486 | MASP2,TARDBP | c.1397-317G>A (n.1397-317G>A) c.1101C>T (p.Phe367=) c.832+269C>T (n.832+269C>T) c.768+333C>T (n.768+333C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.841+260C>T (n.841+260C>T) c.140+260C>T c.319+260C>T (n.319+260C>T) c.212+269C>T c.472+269C>T (n.472+269C>T) c.107+260C>T c.221+333C>T c.582+260C>T c.392+260C>T c.203C>T c.859+242C>T (n.859+242C>T) c.579+269C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022511G>A | CA586487 | MASP2,TARDBP | c.1397-318C>T (n.1397-318C>T) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.832+270G>A (n.832+270G>A) c.768+334G>A (n.768+334G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.841+261G>A (n.841+261G>A) c.140+261G>A c.319+261G>A (n.319+261G>A) c.212+270G>A c.472+270G>A (n.472+270G>A) c.107+261G>A c.221+334G>A c.582+261G>A c.392+261G>A c.204G>A c.859+243G>A (n.859+243G>A) c.579+270G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022511G>C | CA338368063 | MASP2,TARDBP | c.1397-318C>G (n.1397-318C>G) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.832+270G>C (n.832+270G>C) c.768+334G>C (n.768+334G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.841+261G>C (n.841+261G>C) c.140+261G>C c.319+261G>C (n.319+261G>C) c.212+270G>C c.472+270G>C (n.472+270G>C) c.107+261G>C c.221+334G>C c.582+261G>C c.392+261G>C c.204G>C c.859+243G>C (n.859+243G>C) c.579+270G>C n.1224G>C | |
1 | g.11022511G= | CA1153462580 | MASP2,TARDBP | c.1397-318C= (n.1397-318C=) c.1102G= (p.Gly368=) c.832+270G= (n.832+270G=) c.768+334G= (n.768+334G=) c.*683G= (n.*683G=) c.841+261G= (n.841+261G=) c.140+261G= c.319+261G= (n.319+261G=) c.212+270G= c.472+270G= (n.472+270G=) c.107+261G= c.221+334G= c.582+261G= c.392+261G= c.204G= c.859+243G= (n.859+243G=) c.579+270G= n.1224G= | |
1 | g.11022511G>T | CA338368064 | MASP2,TARDBP | c.1397-318C>A (n.1397-318C>A) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.832+270G>T (n.832+270G>T) c.768+334G>T (n.768+334G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.841+261G>T (n.841+261G>T) c.140+261G>T c.319+261G>T (n.319+261G>T) c.212+270G>T c.472+270G>T (n.472+270G>T) c.107+261G>T c.221+334G>T c.582+261G>T c.392+261G>T c.204G>T c.859+243G>T (n.859+243G>T) c.579+270G>T n.1224G>T | |
1 | g.11022512G>A | CA338368068 | MASP2,TARDBP | c.1397-319C>T (n.1397-319C>T) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.832+271G>A (n.832+271G>A) c.768+335G>A (n.768+335G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.841+262G>A (n.841+262G>A) c.140+262G>A c.319+262G>A (n.319+262G>A) c.212+271G>A c.472+271G>A (n.472+271G>A) c.107+262G>A c.221+335G>A c.582+262G>A c.392+262G>A c.205G>A c.859+244G>A (n.859+244G>A) c.579+271G>A n.1225G>A | |
1 | g.11022512G>C | CA338368069 | MASP2,TARDBP | c.1397-319C>G (n.1397-319C>G) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.832+271G>C (n.832+271G>C) c.768+335G>C (n.768+335G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.841+262G>C (n.841+262G>C) c.140+262G>C c.319+262G>C (n.319+262G>C) c.212+271G>C c.472+271G>C (n.472+271G>C) c.107+262G>C c.221+335G>C c.582+262G>C c.392+262G>C c.205G>C c.859+244G>C (n.859+244G>C) c.579+271G>C n.1225G>C | |
1 | g.11022512G>T | CA338368070 | MASP2,TARDBP | c.1397-319C>A (n.1397-319C>A) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.832+271G>T (n.832+271G>T) c.768+335G>T (n.768+335G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.841+262G>T (n.841+262G>T) c.140+262G>T c.319+262G>T (n.319+262G>T) c.212+271G>T c.472+271G>T (n.472+271G>T) c.107+262G>T c.221+335G>T c.582+262G>T c.392+262G>T c.205G>T c.859+244G>T (n.859+244G>T) c.579+271G>T n.1225G>T | |
1 | g.11022513T>A | CA416040776 | MASP2,TARDBP | c.1397-320A>T (n.1397-320A>T) c.1104T>A (p.Gly368=) c.832+272T>A (n.832+272T>A) c.768+336T>A (n.768+336T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.841+263T>A (n.841+263T>A) c.140+263T>A c.319+263T>A (n.319+263T>A) c.212+272T>A c.472+272T>A (n.472+272T>A) c.107+263T>A c.221+336T>A c.582+263T>A c.392+263T>A c.206T>A c.859+245T>A (n.859+245T>A) c.579+272T>A n.1226T>A | |
1 | g.11022513T>C | CA586488 | MASP2,TARDBP | c.1397-320A>G (n.1397-320A>G) c.1104T>C (p.Gly368=) c.832+272T>C (n.832+272T>C) c.768+336T>C (n.768+336T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.841+263T>C (n.841+263T>C) c.140+263T>C c.319+263T>C (n.319+263T>C) c.212+272T>C c.472+272T>C (n.472+272T>C) c.107+263T>C c.221+336T>C c.582+263T>C c.392+263T>C c.206T>C c.859+245T>C (n.859+245T>C) c.579+272T>C n.1226T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022513T>G | CA416040775 | MASP2,TARDBP | c.1397-320A>C (n.1397-320A>C) c.1104T>G (p.Gly368=) c.832+272T>G (n.832+272T>G) c.768+336T>G (n.768+336T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.841+263T>G (n.841+263T>G) c.140+263T>G c.319+263T>G (n.319+263T>G) c.212+272T>G c.472+272T>G (n.472+272T>G) c.107+263T>G c.221+336T>G c.582+263T>G c.392+263T>G c.206T>G c.859+245T>G (n.859+245T>G) c.579+272T>G n.1226T>G | |
1 | g.11022513T= | CA1153462589 | MASP2,TARDBP | c.1397-320A= (n.1397-320A=) c.1104T= (p.Gly368=) c.832+272T= (n.832+272T=) c.768+336T= (n.768+336T=) c.*685T= (n.*685T=) c.841+263T= (n.841+263T=) c.140+263T= c.319+263T= (n.319+263T=) c.212+272T= c.472+272T= (n.472+272T=) c.107+263T= c.221+336T= c.582+263T= c.392+263T= c.206T= c.859+245T= (n.859+245T=) c.579+272T= n.1226T= | |
1 | g.11022514T>A | CA338368076 | MASP2,TARDBP | c.1397-321A>T (n.1397-321A>T) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.832+273T>A (n.832+273T>A) c.768+337T>A (n.768+337T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.841+264T>A (n.841+264T>A) c.140+264T>A c.319+264T>A (n.319+264T>A) c.212+273T>A c.472+273T>A (n.472+273T>A) c.107+264T>A c.221+337T>A c.582+264T>A c.392+264T>A c.207T>A c.859+246T>A (n.859+246T>A) c.579+273T>A n.1227T>A | |
1 | g.11022514T>C | CA338368073 | MASP2,TARDBP | c.1397-321A>G (n.1397-321A>G) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.832+273T>C (n.832+273T>C) c.768+337T>C (n.768+337T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.841+264T>C (n.841+264T>C) c.140+264T>C c.319+264T>C (n.319+264T>C) c.212+273T>C c.472+273T>C (n.472+273T>C) c.107+264T>C c.221+337T>C c.582+264T>C c.392+264T>C c.207T>C c.859+246T>C (n.859+246T>C) c.579+273T>C n.1227T>C | |
1 | g.11022514T>G | CA338368072 | MASP2,TARDBP | c.1397-321A>C (n.1397-321A>C) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.832+273T>G (n.832+273T>G) c.768+337T>G (n.768+337T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.841+264T>G (n.841+264T>G) c.140+264T>G c.319+264T>G (n.319+264T>G) c.212+273T>G c.472+273T>G (n.472+273T>G) c.107+264T>G c.221+337T>G c.582+264T>G c.392+264T>G c.207T>G c.859+246T>G (n.859+246T>G) c.579+273T>G n.1227T>G | |
1 | g.11022515C>A | CA338368089 | MASP2,TARDBP | c.1397-322G>T (n.1397-322G>T) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.832+274C>A (n.832+274C>A) c.768+338C>A (n.768+338C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.841+265C>A (n.841+265C>A) c.140+265C>A c.319+265C>A (n.319+265C>A) c.212+274C>A c.472+274C>A (n.472+274C>A) c.107+265C>A c.221+338C>A c.582+265C>A c.392+265C>A c.208C>A c.859+247C>A (n.859+247C>A) c.579+274C>A n.1228C>A | |
1 | g.11022515C= | CA1153462595 | MASP2,TARDBP | c.1397-322G= (n.1397-322G=) c.1106C= (p.Ser369=) c.832+274C= (n.832+274C=) c.768+338C= (n.768+338C=) c.*687C= (n.*687C=) c.841+265C= (n.841+265C=) c.140+265C= c.319+265C= (n.319+265C=) c.212+274C= c.472+274C= (n.472+274C=) c.107+265C= c.221+338C= c.582+265C= c.392+265C= c.208C= c.859+247C= (n.859+247C=) c.579+274C= n.1228C= | |
1 | g.11022515C>G | CA338368086 | MASP2,TARDBP | c.1397-322G>C (n.1397-322G>C) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.832+274C>G (n.832+274C>G) c.768+338C>G (n.768+338C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.841+265C>G (n.841+265C>G) c.140+265C>G c.319+265C>G (n.319+265C>G) c.212+274C>G c.472+274C>G (n.472+274C>G) c.107+265C>G c.221+338C>G c.582+265C>G c.392+265C>G c.208C>G c.859+247C>G (n.859+247C>G) c.579+274C>G n.1228C>G | |
1 | g.11022515C>T | CA338368088 | MASP2,TARDBP | c.1397-322G>A (n.1397-322G>A) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.832+274C>T (n.832+274C>T) c.768+338C>T (n.768+338C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.841+265C>T (n.841+265C>T) c.140+265C>T c.319+265C>T (n.319+265C>T) c.212+274C>T c.472+274C>T (n.472+274C>T) c.107+265C>T c.221+338C>T c.582+265C>T c.392+265C>T c.208C>T c.859+247C>T (n.859+247C>T) c.579+274C>T n.1228C>T | |
1 | g.11022516T>A | CA416040778 | MASP2,TARDBP | c.1397-323A>T (n.1397-323A>T) c.1107T>A (p.Ser369=) c.832+275T>A (n.832+275T>A) c.768+339T>A (n.768+339T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.841+266T>A (n.841+266T>A) c.140+266T>A c.319+266T>A (n.319+266T>A) c.212+275T>A c.472+275T>A (n.472+275T>A) c.107+266T>A c.221+339T>A c.582+266T>A c.392+266T>A c.209T>A c.859+248T>A (n.859+248T>A) c.579+275T>A n.1229T>A | |
1 | g.11022516T>C | CA416040779 | MASP2,TARDBP | c.1397-323A>G (n.1397-323A>G) c.1107T>C (p.Ser369=) c.832+275T>C (n.832+275T>C) c.768+339T>C (n.768+339T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.841+266T>C (n.841+266T>C) c.140+266T>C c.319+266T>C (n.319+266T>C) c.212+275T>C c.472+275T>C (n.472+275T>C) c.107+266T>C c.221+339T>C c.582+266T>C c.392+266T>C c.209T>C c.859+248T>C (n.859+248T>C) c.579+275T>C n.1229T>C | |
1 | g.11022516T>G | CA416040780 | MASP2,TARDBP | c.1397-323A>C (n.1397-323A>C) c.1107T>G (p.Ser369=) c.832+275T>G (n.832+275T>G) c.768+339T>G (n.768+339T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.841+266T>G (n.841+266T>G) c.140+266T>G c.319+266T>G (n.319+266T>G) c.212+275T>G c.472+275T>G (n.472+275T>G) c.107+266T>G c.221+339T>G c.582+266T>G c.392+266T>G c.209T>G c.859+248T>G (n.859+248T>G) c.579+275T>G n.1229T>G | |
1 | g.11022517_11022531dup | CA915941121 | MASP2,TARDBP | c.1397-337_1397-323dup (n.1397-337_1397-323dup) c.1108_1122dup (p.Tyr374_Ser375insGlyAsnAsnSerTyr) c.832+276_832+290dup (n.832+276_832+290dup) c.768+340_768+354dup (n.768+340_768+354dup) c.*689_*703dup (n.*689_*703dup) c.841+267_841+281dup (n.841+267_841+281dup) c.140+267_140+281dup c.319+267_319+281dup (n.319+267_319+281dup) c.212+276_212+290dup c.472+276_472+290dup (n.472+276_472+290dup) c.107+267_107+281dup c.221+340_221+354dup c.582+267_582+281dup c.392+267_392+281dup c.210_224dup c.859+249_859+263dup (n.859+249_859+263dup) c.579+276_579+290dup n.1230_1244dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022517G>A | CA338368093 | MASP2,TARDBP | c.1397-324C>T (n.1397-324C>T) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.832+276G>A (n.832+276G>A) c.768+340G>A (n.768+340G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.841+267G>A (n.841+267G>A) c.140+267G>A c.319+267G>A (n.319+267G>A) c.212+276G>A c.472+276G>A (n.472+276G>A) c.107+267G>A c.221+340G>A c.582+267G>A c.392+267G>A c.210G>A c.859+249G>A (n.859+249G>A) c.579+276G>A n.1230G>A | |
1 | g.11022517G>C | CA338368097 | MASP2,TARDBP | c.1397-324C>G (n.1397-324C>G) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.832+276G>C (n.832+276G>C) c.768+340G>C (n.768+340G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.841+267G>C (n.841+267G>C) c.140+267G>C c.319+267G>C (n.319+267G>C) c.212+276G>C c.472+276G>C (n.472+276G>C) c.107+267G>C c.221+340G>C c.582+267G>C c.392+267G>C c.210G>C c.859+249G>C (n.859+249G>C) c.579+276G>C n.1230G>C | |
1 | g.11022517G>T | CA338368100 | MASP2,TARDBP | c.1397-324C>A (n.1397-324C>A) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.832+276G>T (n.832+276G>T) c.768+340G>T (n.768+340G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.841+267G>T (n.841+267G>T) c.140+267G>T c.319+267G>T (n.319+267G>T) c.212+276G>T c.472+276G>T (n.472+276G>T) c.107+267G>T c.221+340G>T c.582+267G>T c.392+267G>T c.210G>T c.859+249G>T (n.859+249G>T) c.579+276G>T n.1230G>T | |
1 | g.11022518G>A | CA338368102 | MASP2,TARDBP | c.1397-325C>T (n.1397-325C>T) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.832+277G>A (n.832+277G>A) c.768+341G>A (n.768+341G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.841+268G>A (n.841+268G>A) c.140+268G>A c.319+268G>A (n.319+268G>A) c.212+277G>A c.472+277G>A (n.472+277G>A) c.107+268G>A c.221+341G>A c.582+268G>A c.392+268G>A c.211G>A c.859+250G>A (n.859+250G>A) c.579+277G>A n.1231G>A | |
1 | g.11022518G>C | CA338368104 | MASP2,TARDBP | c.1397-325C>G (n.1397-325C>G) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.832+277G>C (n.832+277G>C) c.768+341G>C (n.768+341G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.841+268G>C (n.841+268G>C) c.140+268G>C c.319+268G>C (n.319+268G>C) c.212+277G>C c.472+277G>C (n.472+277G>C) c.107+268G>C c.221+341G>C c.582+268G>C c.392+268G>C c.211G>C c.859+250G>C (n.859+250G>C) c.579+277G>C n.1231G>C | |
1 | g.11022518G>T | CA338368106 | MASP2,TARDBP | c.1397-325C>A (n.1397-325C>A) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.832+277G>T (n.832+277G>T) c.768+341G>T (n.768+341G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.841+268G>T (n.841+268G>T) c.140+268G>T c.319+268G>T (n.319+268G>T) c.212+277G>T c.472+277G>T (n.472+277G>T) c.107+268G>T c.221+341G>T c.582+268G>T c.392+268G>T c.211G>T c.859+250G>T (n.859+250G>T) c.579+277G>T n.1231G>T | |
1 | g.11022519A= | CA1153462602 | MASP2,TARDBP | c.1397-326T= (n.1397-326T=) c.1110A= (p.Gly370=) c.832+278A= (n.832+278A=) c.768+342A= (n.768+342A=) c.*691A= (n.*691A=) c.841+269A= (n.841+269A=) c.140+269A= c.319+269A= (n.319+269A=) c.212+278A= c.472+278A= (n.472+278A=) c.107+269A= c.221+342A= c.582+269A= c.392+269A= c.212A= c.859+251A= (n.859+251A=) c.579+278A= n.1232A= | |
1 | g.11022519A>C | CA586489 | MASP2,TARDBP | c.1397-326T>G (n.1397-326T>G) c.1110A>C (p.Gly370=) c.832+278A>C (n.832+278A>C) c.768+342A>C (n.768+342A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.841+269A>C (n.841+269A>C) c.140+269A>C c.319+269A>C (n.319+269A>C) c.212+278A>C c.472+278A>C (n.472+278A>C) c.107+269A>C c.221+342A>C c.582+269A>C c.392+269A>C c.212A>C c.859+251A>C (n.859+251A>C) c.579+278A>C n.1232A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11022519A>G | CA416040782 | MASP2,TARDBP | c.1397-326T>C (n.1397-326T>C) c.1110A>G (p.Gly370=) c.832+278A>G (n.832+278A>G) c.768+342A>G (n.768+342A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.841+269A>G (n.841+269A>G) c.140+269A>G c.319+269A>G (n.319+269A>G) c.212+278A>G c.472+278A>G (n.472+278A>G) c.107+269A>G c.221+342A>G c.582+269A>G c.392+269A>G c.212A>G c.859+251A>G (n.859+251A>G) c.579+278A>G n.1232A>G | |
1 | g.11022519A>T | CA416040781 | MASP2,TARDBP | c.1397-326T>A (n.1397-326T>A) c.1110A>T (p.Gly370=) c.832+278A>T (n.832+278A>T) c.768+342A>T (n.768+342A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.841+269A>T (n.841+269A>T) c.140+269A>T c.319+269A>T (n.319+269A>T) c.212+278A>T c.472+278A>T (n.472+278A>T) c.107+269A>T c.221+342A>T c.582+269A>T c.392+269A>T c.212A>T c.859+251A>T (n.859+251A>T) c.579+278A>T n.1232A>T | |
1 | g.11022520A>C | CA338368110 | MASP2,TARDBP | c.1397-327T>G (n.1397-327T>G) c.1111A>C (p.Asn371His) c.832+279A>C (n.832+279A>C) c.768+343A>C (n.768+343A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.841+270A>C (n.841+270A>C) c.140+270A>C c.319+270A>C (n.319+270A>C) c.212+279A>C c.472+279A>C (n.472+279A>C) c.107+270A>C c.221+343A>C c.582+270A>C c.392+270A>C c.213A>C c.859+252A>C (n.859+252A>C) c.579+279A>C n.1233A>C | |
1 | g.11022520A>G | CA338368111 | MASP2,TARDBP | c.1397-327T>C (n.1397-327T>C) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.832+279A>G (n.832+279A>G) c.768+343A>G (n.768+343A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.841+270A>G (n.841+270A>G) c.140+270A>G c.319+270A>G (n.319+270A>G) c.212+279A>G c.472+279A>G (n.472+279A>G) c.107+270A>G c.221+343A>G c.582+270A>G c.392+270A>G c.213A>G c.859+252A>G (n.859+252A>G) c.579+279A>G n.1233A>G | |
1 | g.11022520A>T | CA338368114 | MASP2,TARDBP | c.1397-327T>A (n.1397-327T>A) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.832+279A>T (n.832+279A>T) c.768+343A>T (n.768+343A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.841+270A>T (n.841+270A>T) c.140+270A>T c.319+270A>T (n.319+270A>T) c.212+279A>T c.472+279A>T (n.472+279A>T) c.107+270A>T c.221+343A>T c.582+270A>T c.392+270A>T c.213A>T c.859+252A>T (n.859+252A>T) c.579+279A>T n.1233A>T | |
1 | g.11022521A= | CA1153462604 | MASP2,TARDBP | c.1397-328T= (n.1397-328T=) c.1112A= (p.Asn371=) c.832+280A= (n.832+280A=) c.768+344A= (n.768+344A=) c.*693A= (n.*693A=) c.841+271A= (n.841+271A=) c.140+271A= c.319+271A= (n.319+271A=) c.212+280A= c.472+280A= (n.472+280A=) c.107+271A= c.221+344A= c.582+271A= c.392+271A= c.214A= c.859+253A= (n.859+253A=) c.579+280A= n.1234A= | |
1 | g.11022521A>C | CA338368120 | MASP2,TARDBP | c.1397-328T>G (n.1397-328T>G) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.832+280A>C (n.832+280A>C) c.768+344A>C (n.768+344A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.841+271A>C (n.841+271A>C) c.140+271A>C c.319+271A>C (n.319+271A>C) c.212+280A>C c.472+280A>C (n.472+280A>C) c.107+271A>C c.221+344A>C c.582+271A>C c.392+271A>C c.214A>C c.859+253A>C (n.859+253A>C) c.579+280A>C n.1234A>C | |
1 | g.11022521A>G | CA338368118 | MASP2,TARDBP | c.1397-328T>C (n.1397-328T>C) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.832+280A>G (n.832+280A>G) c.768+344A>G (n.768+344A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.841+271A>G (n.841+271A>G) c.140+271A>G c.319+271A>G (n.319+271A>G) c.212+280A>G c.472+280A>G (n.472+280A>G) c.107+271A>G c.221+344A>G c.582+271A>G c.392+271A>G c.214A>G c.859+253A>G (n.859+253A>G) c.579+280A>G n.1234A>G | dbSNP |
1 | g.11022521A>T | CA338368116 | MASP2,TARDBP | c.1397-328T>A (n.1397-328T>A) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.832+280A>T (n.832+280A>T) c.768+344A>T (n.768+344A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.841+271A>T (n.841+271A>T) c.140+271A>T c.319+271A>T (n.319+271A>T) c.212+280A>T c.472+280A>T (n.472+280A>T) c.107+271A>T c.221+344A>T c.582+271A>T c.392+271A>T c.214A>T c.859+253A>T (n.859+253A>T) c.579+280A>T n.1234A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022522T>A | CA338368123 | MASP2,TARDBP | c.1397-329A>T (n.1397-329A>T) c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.832+281T>A (n.832+281T>A) c.768+345T>A (n.768+345T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.841+272T>A (n.841+272T>A) c.140+272T>A c.319+272T>A (n.319+272T>A) c.212+281T>A c.472+281T>A (n.472+281T>A) c.107+272T>A c.221+345T>A c.582+272T>A c.392+272T>A c.215T>A c.859+254T>A (n.859+254T>A) c.579+281T>A n.1235T>A | |
1 | g.11022522T>C | CA416040783 | MASP2,TARDBP | c.1397-329A>G (n.1397-329A>G) c.1113T>C (p.Asn371=) c.832+281T>C (n.832+281T>C) c.768+345T>C (n.768+345T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.841+272T>C (n.841+272T>C) c.140+272T>C c.319+272T>C (n.319+272T>C) c.212+281T>C c.472+281T>C (n.472+281T>C) c.107+272T>C c.221+345T>C c.582+272T>C c.392+272T>C c.215T>C c.859+254T>C (n.859+254T>C) c.579+281T>C n.1235T>C | |
1 | g.11022522T>G | CA338368124 | MASP2,TARDBP | c.1397-329A>C (n.1397-329A>C) c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.832+281T>G (n.832+281T>G) c.768+345T>G (n.768+345T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.841+272T>G (n.841+272T>G) c.140+272T>G c.319+272T>G (n.319+272T>G) c.212+281T>G c.472+281T>G (n.472+281T>G) c.107+272T>G c.221+345T>G c.582+272T>G c.392+272T>G c.215T>G c.859+254T>G (n.859+254T>G) c.579+281T>G n.1235T>G | |
1 | g.11022523A>C | CA338368126 | MASP2,TARDBP | c.1397-330T>G (n.1397-330T>G) c.1114A>C (p.Asn372His) c.832+282A>C (n.832+282A>C) c.768+346A>C (n.768+346A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.841+273A>C (n.841+273A>C) c.140+273A>C c.319+273A>C (n.319+273A>C) c.212+282A>C c.472+282A>C (n.472+282A>C) c.107+273A>C c.221+346A>C c.582+273A>C c.392+273A>C c.216A>C c.859+255A>C (n.859+255A>C) c.579+282A>C n.1236A>C | |
1 | g.11022523A>G | CA338368128 | MASP2,TARDBP | c.1397-330T>C (n.1397-330T>C) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.832+282A>G (n.832+282A>G) c.768+346A>G (n.768+346A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.841+273A>G (n.841+273A>G) c.140+273A>G c.319+273A>G (n.319+273A>G) c.212+282A>G c.472+282A>G (n.472+282A>G) c.107+273A>G c.221+346A>G c.582+273A>G c.392+273A>G c.216A>G c.859+255A>G (n.859+255A>G) c.579+282A>G n.1236A>G | |
1 | g.11022523A>T | CA338368130 | MASP2,TARDBP | c.1397-330T>A (n.1397-330T>A) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.832+282A>T (n.832+282A>T) c.768+346A>T (n.768+346A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.841+273A>T (n.841+273A>T) c.140+273A>T c.319+273A>T (n.319+273A>T) c.212+282A>T c.472+282A>T (n.472+282A>T) c.107+273A>T c.221+346A>T c.582+273A>T c.392+273A>T c.216A>T c.859+255A>T (n.859+255A>T) c.579+282A>T n.1236A>T | |
1 | g.11022524A>C | CA338368131 | MASP2,TARDBP | c.1397-331T>G (n.1397-331T>G) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.832+283A>C (n.832+283A>C) c.768+347A>C (n.768+347A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.841+274A>C (n.841+274A>C) c.140+274A>C c.319+274A>C (n.319+274A>C) c.212+283A>C c.472+283A>C (n.472+283A>C) c.107+274A>C c.221+347A>C c.582+274A>C c.392+274A>C c.217A>C c.859+256A>C (n.859+256A>C) c.579+283A>C n.1237A>C | |
1 | g.11022524A>G | CA338368133 | MASP2,TARDBP | c.1397-331T>C (n.1397-331T>C) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.832+283A>G (n.832+283A>G) c.768+347A>G (n.768+347A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.841+274A>G (n.841+274A>G) c.140+274A>G c.319+274A>G (n.319+274A>G) c.212+283A>G c.472+283A>G (n.472+283A>G) c.107+274A>G c.221+347A>G c.582+274A>G c.392+274A>G c.217A>G c.859+256A>G (n.859+256A>G) c.579+283A>G n.1237A>G | |
1 | g.11022524A>T | CA338368135 | MASP2,TARDBP | c.1397-331T>A (n.1397-331T>A) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.832+283A>T (n.832+283A>T) c.768+347A>T (n.768+347A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.841+274A>T (n.841+274A>T) c.140+274A>T c.319+274A>T (n.319+274A>T) c.212+283A>T c.472+283A>T (n.472+283A>T) c.107+274A>T c.221+347A>T c.582+274A>T c.392+274A>T c.217A>T c.859+256A>T (n.859+256A>T) c.579+283A>T n.1237A>T | |
1 | g.11022524_11022526delinsACT | CA1153462608 | MASP2,TARDBP | c.1397-333_1397-331delinsAGT (n.1397-333_1397-331delinsAGT) c.1115_1117delinsACT (p.Asn372=) c.832+283_832+285delinsACT (n.832+283_832+285delinsACT) c.768+347_768+349delinsACT (n.768+347_768+349delinsACT) c.*696_*698delinsACT (n.*696_*698delinsACT) c.841+274_841+276delinsACT (n.841+274_841+276delinsACT) c.140+274_140+276delinsACT c.319+274_319+276delinsACT (n.319+274_319+276delinsACT) c.212+283_212+285delinsACT c.472+283_472+285delinsACT (n.472+283_472+285delinsACT) c.107+274_107+276delinsACT c.221+347_221+349delinsACT c.582+274_582+276delinsACT c.392+274_392+276delinsACT c.217_219delinsACT c.859+256_859+258delinsACT (n.859+256_859+258delinsACT) c.579+283_579+285delinsACT n.1237_1239delinsACT | |
1 | g.11022525C>A | CA338368137 | MASP2,TARDBP | c.1397-332G>T (n.1397-332G>T) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.832+284C>A (n.832+284C>A) c.768+348C>A (n.768+348C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.841+275C>A (n.841+275C>A) c.140+275C>A c.319+275C>A (n.319+275C>A) c.212+284C>A c.472+284C>A (n.472+284C>A) c.107+275C>A c.221+348C>A c.582+275C>A c.392+275C>A c.218C>A c.859+257C>A (n.859+257C>A) c.579+284C>A n.1238C>A | |
1 | g.11022525C= | CA1153462610 | MASP2,TARDBP | c.1397-332G= (n.1397-332G=) c.1116C= (p.Asn372=) c.832+284C= (n.832+284C=) c.768+348C= (n.768+348C=) c.*697C= (n.*697C=) c.841+275C= (n.841+275C=) c.140+275C= c.319+275C= (n.319+275C=) c.212+284C= c.472+284C= (n.472+284C=) c.107+275C= c.221+348C= c.582+275C= c.392+275C= c.218C= c.859+257C= (n.859+257C=) c.579+284C= n.1238C= | |
1 | g.11022525C>G | CA338368138 | MASP2,TARDBP | c.1397-332G>C (n.1397-332G>C) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.832+284C>G (n.832+284C>G) c.768+348C>G (n.768+348C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.841+275C>G (n.841+275C>G) c.140+275C>G c.319+275C>G (n.319+275C>G) c.212+284C>G c.472+284C>G (n.472+284C>G) c.107+275C>G c.221+348C>G c.582+275C>G c.392+275C>G c.218C>G c.859+257C>G (n.859+257C>G) c.579+284C>G n.1238C>G | |
1 | g.11022525C>T | CA416040786 | MASP2,TARDBP | c.1397-332G>A (n.1397-332G>A) c.1116C>T (p.Asn372=) c.832+284C>T (n.832+284C>T) c.768+348C>T (n.768+348C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.841+275C>T (n.841+275C>T) c.140+275C>T c.319+275C>T (n.319+275C>T) c.212+284C>T c.472+284C>T (n.472+284C>T) c.107+275C>T c.221+348C>T c.582+275C>T c.392+275C>T c.218C>T c.859+257C>T (n.859+257C>T) c.579+284C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022527_11022528del | CA1153462609 | MASP2,TARDBP | c.1397-333_1397-332del (n.1397-333_1397-332del) c.1118_1119del (p.Ser373LeufsTer2) c.832+286_832+287del (n.832+286_832+287del) c.768+350_768+351del (n.768+350_768+351del) c.*699_*700del (n.*699_*700del) c.841+277_841+278del (n.841+277_841+278del) c.140+277_140+278del c.319+277_319+278del (n.319+277_319+278del) c.212+286_212+287del c.472+286_472+287del (n.472+286_472+287del) c.107+277_107+278del c.221+350_221+351del c.582+277_582+278del c.392+277_392+278del c.220_221del c.859+259_859+260del (n.859+259_859+260del) c.579+286_579+287del n.1240_1241del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022526T>A | CA338368139 | MASP2,TARDBP | c.1397-333A>T (n.1397-333A>T) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.832+285T>A (n.832+285T>A) c.768+349T>A (n.768+349T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.841+276T>A (n.841+276T>A) c.140+276T>A c.319+276T>A (n.319+276T>A) c.212+285T>A c.472+285T>A (n.472+285T>A) c.107+276T>A c.221+349T>A c.582+276T>A c.392+276T>A c.219T>A c.859+258T>A (n.859+258T>A) c.579+285T>A n.1239T>A | |
1 | g.11022526T>C | CA338368141 | MASP2,TARDBP | c.1397-333A>G (n.1397-333A>G) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.832+285T>C (n.832+285T>C) c.768+349T>C (n.768+349T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.841+276T>C (n.841+276T>C) c.140+276T>C c.319+276T>C (n.319+276T>C) c.212+285T>C c.472+285T>C (n.472+285T>C) c.107+276T>C c.221+349T>C c.582+276T>C c.392+276T>C c.219T>C c.859+258T>C (n.859+258T>C) c.579+285T>C n.1239T>C | |
1 | g.11022526T>G | CA338368143 | MASP2,TARDBP | c.1397-333A>C (n.1397-333A>C) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.832+285T>G (n.832+285T>G) c.768+349T>G (n.768+349T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.841+276T>G (n.841+276T>G) c.140+276T>G c.319+276T>G (n.319+276T>G) c.212+285T>G c.472+285T>G (n.472+285T>G) c.107+276T>G c.221+349T>G c.582+276T>G c.392+276T>G c.219T>G c.859+258T>G (n.859+258T>G) c.579+285T>G n.1239T>G | |
1 | g.11022527C>A | CA338368147 | MASP2,TARDBP | c.1397-334G>T (n.1397-334G>T) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.832+286C>A (n.832+286C>A) c.768+350C>A (n.768+350C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.841+277C>A (n.841+277C>A) c.140+277C>A c.319+277C>A (n.319+277C>A) c.212+286C>A c.472+286C>A (n.472+286C>A) c.107+277C>A c.221+350C>A c.582+277C>A c.392+277C>A c.220C>A c.859+259C>A (n.859+259C>A) c.579+286C>A n.1240C>A | |
1 | g.11022527C>G | CA338368149 | MASP2,TARDBP | c.1397-334G>C (n.1397-334G>C) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.832+286C>G (n.832+286C>G) c.768+350C>G (n.768+350C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.841+277C>G (n.841+277C>G) c.140+277C>G c.319+277C>G (n.319+277C>G) c.212+286C>G c.472+286C>G (n.472+286C>G) c.107+277C>G c.221+350C>G c.582+277C>G c.392+277C>G c.220C>G c.859+259C>G (n.859+259C>G) c.579+286C>G n.1240C>G | |
1 | g.11022527C>T | CA338368145 | MASP2,TARDBP | c.1397-334G>A (n.1397-334G>A) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.832+286C>T (n.832+286C>T) c.768+350C>T (n.768+350C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.841+277C>T (n.841+277C>T) c.140+277C>T c.319+277C>T (n.319+277C>T) c.212+286C>T c.472+286C>T (n.472+286C>T) c.107+277C>T c.221+350C>T c.582+277C>T c.392+277C>T c.220C>T c.859+259C>T (n.859+259C>T) c.579+286C>T n.1240C>T | |
1 | g.11022528T>A | CA416040787 | MASP2,TARDBP | c.1397-335A>T (n.1397-335A>T) c.1119T>A (p.Ser373=) c.832+287T>A (n.832+287T>A) c.768+351T>A (n.768+351T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.841+278T>A (n.841+278T>A) c.140+278T>A c.319+278T>A (n.319+278T>A) c.212+287T>A c.472+287T>A (n.472+287T>A) c.107+278T>A c.221+351T>A c.582+278T>A c.392+278T>A c.221T>A c.859+260T>A (n.859+260T>A) c.579+287T>A n.1241T>A | |
1 | g.11022528T>C | CA416040788 | MASP2,TARDBP | c.1397-335A>G (n.1397-335A>G) c.1119T>C (p.Ser373=) c.832+287T>C (n.832+287T>C) c.768+351T>C (n.768+351T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.841+278T>C (n.841+278T>C) c.140+278T>C c.319+278T>C (n.319+278T>C) c.212+287T>C c.472+287T>C (n.472+287T>C) c.107+278T>C c.221+351T>C c.582+278T>C c.392+278T>C c.221T>C c.859+260T>C (n.859+260T>C) c.579+287T>C n.1241T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022528T>G | CA416040789 | MASP2,TARDBP | c.1397-335A>C (n.1397-335A>C) c.1119T>G (p.Ser373=) c.832+287T>G (n.832+287T>G) c.768+351T>G (n.768+351T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.841+278T>G (n.841+278T>G) c.140+278T>G c.319+278T>G (n.319+278T>G) c.212+287T>G c.472+287T>G (n.472+287T>G) c.107+278T>G c.221+351T>G c.582+278T>G c.392+278T>G c.221T>G c.859+260T>G (n.859+260T>G) c.579+287T>G n.1241T>G | |
1 | g.11022528_11022529del | CA2586966077 | MASP2,TARDBP | c.1397-336_1397-335del (n.1397-336_1397-335del) c.1119_1120del (p.Tyr374Ter) c.832+287_832+288del (n.832+287_832+288del) c.768+351_768+352del (n.768+351_768+352del) c.*700_*701del (n.*700_*701del) c.841+278_841+279del (n.841+278_841+279del) c.140+278_140+279del c.319+278_319+279del (n.319+278_319+279del) c.212+287_212+288del c.472+287_472+288del (n.472+287_472+288del) c.107+278_107+279del c.221+351_221+352del c.582+278_582+279del c.392+278_392+279del c.221_222del c.859+260_859+261del (n.859+260_859+261del) c.579+287_579+288del n.1241_1242del | gnomAD v4 |
1 | g.11022529T>A | CA338368153 | MASP2,TARDBP | c.1397-336A>T (n.1397-336A>T) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.832+288T>A (n.832+288T>A) c.768+352T>A (n.768+352T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.841+279T>A (n.841+279T>A) c.140+279T>A c.319+279T>A (n.319+279T>A) c.212+288T>A c.472+288T>A (n.472+288T>A) c.107+279T>A c.221+352T>A c.582+279T>A c.392+279T>A c.222T>A c.859+261T>A (n.859+261T>A) c.579+288T>A n.1242T>A | |
1 | g.11022529T>C | CA338368158 | MASP2,TARDBP | c.1397-336A>G (n.1397-336A>G) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.832+288T>C (n.832+288T>C) c.768+352T>C (n.768+352T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.841+279T>C (n.841+279T>C) c.140+279T>C c.319+279T>C (n.319+279T>C) c.212+288T>C c.472+288T>C (n.472+288T>C) c.107+279T>C c.221+352T>C c.582+279T>C c.392+279T>C c.222T>C c.859+261T>C (n.859+261T>C) c.579+288T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022529T>G | CA338368155 | MASP2,TARDBP | c.1397-336A>C (n.1397-336A>C) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.832+288T>G (n.832+288T>G) c.768+352T>G (n.768+352T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.841+279T>G (n.841+279T>G) c.140+279T>G c.319+279T>G (n.319+279T>G) c.212+288T>G c.472+288T>G (n.472+288T>G) c.107+279T>G c.221+352T>G c.582+279T>G c.392+279T>G c.222T>G c.859+261T>G (n.859+261T>G) c.579+288T>G n.1242T>G | |
1 | g.11022529T= | CA1153462613 | MASP2,TARDBP | c.1397-336A= (n.1397-336A=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.832+288T= (n.832+288T=) c.768+352T= (n.768+352T=) c.*701T= (n.*701T=) c.841+279T= (n.841+279T=) c.140+279T= c.319+279T= (n.319+279T=) c.212+288T= c.472+288T= (n.472+288T=) c.107+279T= c.221+352T= c.582+279T= c.392+279T= c.222T= c.859+261T= (n.859+261T=) c.579+288T= n.1242T= |