Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022421G>ACA338367288MASP2,TARDBPc.1397-228C>T (n.1397-228C>T)
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n.1134G>A
1g.11022421G>CCA338367289MASP2,TARDBPc.1397-228C>G (n.1397-228C>G)
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c.107+171G>C
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c.114G>C
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c.579+180G>C
n.1134G>C
1g.11022421G>TCA338367291MASP2,TARDBPc.1397-228C>A (n.1397-228C>A)
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c.107+171G>T
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c.114G>T
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c.579+180G>T
n.1134G>T
1g.11022422G>ACA338367293MASP2,TARDBPc.1397-229C>T (n.1397-229C>T)
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c.107+172G>A
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c.579+181G>A
n.1135G>A
1g.11022422G>CCA338367295MASP2,TARDBPc.1397-229C>G (n.1397-229C>G)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
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c.107+172G>C
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c.579+181G>C
n.1135G>C
1g.11022422G>TCA338367297MASP2,TARDBPc.1397-229C>A (n.1397-229C>A)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
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c.*594G>T (n.*594G>T)
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c.140+172G>T
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c.212+181G>T
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c.107+172G>T
c.221+245G>T
c.582+172G>T
c.392+172G>T
c.115G>T
c.859+154G>T (n.859+154G>T)
c.579+181G>T
n.1135G>T
1g.11022423C>ACA416040570MASP2,TARDBPc.1397-230G>T (n.1397-230G>T)
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c.140+173C>A
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c.212+182C>A
c.472+182C>A (n.472+182C>A)
c.107+173C>A
c.221+246C>A
c.582+173C>A
c.392+173C>A
c.116C>A
c.859+155C>A (n.859+155C>A)
c.579+182C>A
n.1136C>A
1g.11022423C=CA1153490267MASP2,TARDBPc.1397-230G= (n.1397-230G=)
c.1014C= (p.Gly338=)
c.832+182C= (n.832+182C=)
c.768+246C= (n.768+246C=)
c.*595C= (n.*595C=)
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c.107+173C=
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c.582+173C=
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c.116C=
c.859+155C= (n.859+155C=)
c.579+182C=
n.1136C=
1g.11022423C>GCA416040573MASP2,TARDBPc.1397-230G>C (n.1397-230G>C)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.832+182C>G (n.832+182C>G)
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c.116C>G
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c.579+182C>G
n.1136C>G
1g.11022423C>TCA416040571MASP2,TARDBPc.1397-230G>A (n.1397-230G>A)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.832+182C>T (n.832+182C>T)
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c.107+173C>T
c.221+246C>T
c.582+173C>T
c.392+173C>T
c.116C>T
c.859+155C>T (n.859+155C>T)
c.579+182C>T
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022424A=CA1153490270MASP2,TARDBPc.1397-231T= (n.1397-231T=)
c.1015A= (p.Met339=)
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c.472+183A= (n.472+183A=)
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c.221+247A=
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n.1137A=
1g.11022424A>CCA338367299MASP2,TARDBPc.1397-231T>G (n.1397-231T>G)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.832+183A>C (n.832+183A>C)
c.768+247A>C (n.768+247A>C)
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c.140+174A>C
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c.472+183A>C (n.472+183A>C)
c.107+174A>C
c.221+247A>C
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c.392+174A>C
c.117A>C
c.859+156A>C (n.859+156A>C)
c.579+183A>C
n.1137A>C
1g.11022424A>GCA338367302MASP2,TARDBPc.1397-231T>C (n.1397-231T>C)
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.832+183A>G (n.832+183A>G)
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c.*596A>G (n.*596A>G)
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c.140+174A>G
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c.117A>G
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c.579+183A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022424A>TCA338367304MASP2,TARDBPc.1397-231T>A (n.1397-231T>A)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.832+183A>T (n.832+183A>T)
c.768+247A>T (n.768+247A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.841+174A>T (n.841+174A>T)
c.140+174A>T
c.319+174A>T (n.319+174A>T)
c.212+183A>T
c.472+183A>T (n.472+183A>T)
c.107+174A>T
c.221+247A>T
c.582+174A>T
c.392+174A>T
c.117A>T
c.859+156A>T (n.859+156A>T)
c.579+183A>T
n.1137A>T
1g.11022425T>ACA338367307MASP2,TARDBPc.1397-232A>T (n.1397-232A>T)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.832+184T>A (n.832+184T>A)
c.768+248T>A (n.768+248T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.841+175T>A (n.841+175T>A)
c.140+175T>A
c.319+175T>A (n.319+175T>A)
c.212+184T>A
c.472+184T>A (n.472+184T>A)
c.107+175T>A
c.221+248T>A
c.582+175T>A
c.392+175T>A
c.118T>A
c.859+157T>A (n.859+157T>A)
c.579+184T>A
n.1138T>A
1g.11022425T>CCA338367309MASP2,TARDBPc.1397-232A>G (n.1397-232A>G)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.832+184T>C (n.832+184T>C)
c.768+248T>C (n.768+248T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.841+175T>C (n.841+175T>C)
c.140+175T>C
c.319+175T>C (n.319+175T>C)
c.212+184T>C
c.472+184T>C (n.472+184T>C)
c.107+175T>C
c.221+248T>C
c.582+175T>C
c.392+175T>C
c.118T>C
c.859+157T>C (n.859+157T>C)
c.579+184T>C
n.1138T>C
1g.11022425T>GCA338367311MASP2,TARDBPc.1397-232A>C (n.1397-232A>C)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.832+184T>G (n.832+184T>G)
c.768+248T>G (n.768+248T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.841+175T>G (n.841+175T>G)
c.140+175T>G
c.319+175T>G (n.319+175T>G)
c.212+184T>G
c.472+184T>G (n.472+184T>G)
c.107+175T>G
c.221+248T>G
c.582+175T>G
c.392+175T>G
c.118T>G
c.859+157T>G (n.859+157T>G)
c.579+184T>G
n.1138T>G
1g.11022426G>ACA338367315MASP2,TARDBPc.1397-233C>T (n.1397-233C>T)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.832+185G>A (n.832+185G>A)
c.768+249G>A (n.768+249G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.841+176G>A (n.841+176G>A)
c.140+176G>A
c.319+176G>A (n.319+176G>A)
c.212+185G>A
c.472+185G>A (n.472+185G>A)
c.107+176G>A
c.221+249G>A
c.582+176G>A
c.392+176G>A
c.119G>A
c.859+158G>A (n.859+158G>A)
c.579+185G>A
n.1139G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022426G>CCA338367318MASP2,TARDBPc.1397-233C>G (n.1397-233C>G)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.832+185G>C (n.832+185G>C)
c.768+249G>C (n.768+249G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.841+176G>C (n.841+176G>C)
c.140+176G>C
c.319+176G>C (n.319+176G>C)
c.212+185G>C
c.472+185G>C (n.472+185G>C)
c.107+176G>C
c.221+249G>C
c.582+176G>C
c.392+176G>C
c.119G>C
c.859+158G>C (n.859+158G>C)
c.579+185G>C
n.1139G>C
1g.11022426G=CA1153490272MASP2,TARDBPc.1397-233C= (n.1397-233C=)
c.1017G= (p.Met339=)
c.832+185G= (n.832+185G=)
c.768+249G= (n.768+249G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.841+176G= (n.841+176G=)
c.140+176G=
c.319+176G= (n.319+176G=)
c.212+185G=
c.472+185G= (n.472+185G=)
c.107+176G=
c.221+249G=
c.582+176G=
c.392+176G=
c.119G=
c.859+158G= (n.859+158G=)
c.579+185G=
n.1139G=
1g.11022426G>TCA338367314MASP2,TARDBPc.1397-233C>A (n.1397-233C>A)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.832+185G>T (n.832+185G>T)
c.768+249G>T (n.768+249G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.841+176G>T (n.841+176G>T)
c.140+176G>T
c.319+176G>T (n.319+176G>T)
c.212+185G>T
c.472+185G>T (n.472+185G>T)
c.107+176G>T
c.221+249G>T
c.582+176G>T
c.392+176G>T
c.119G>T
c.859+158G>T (n.859+158G>T)
c.579+185G>T
n.1139G>T
1g.11022427T>ACA338367320MASP2,TARDBPc.1397-234A>T (n.1397-234A>T)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.832+186T>A (n.832+186T>A)
c.768+250T>A (n.768+250T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.841+177T>A (n.841+177T>A)
c.140+177T>A
c.319+177T>A (n.319+177T>A)
c.212+186T>A
c.472+186T>A (n.472+186T>A)
c.107+177T>A
c.221+250T>A
c.582+177T>A
c.392+177T>A
c.120T>A
c.859+159T>A (n.859+159T>A)
c.579+186T>A
n.1140T>A
1g.11022427T>CCA416040579MASP2,TARDBPc.1397-234A>G (n.1397-234A>G)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.832+186T>C (n.832+186T>C)
c.768+250T>C (n.768+250T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.841+177T>C (n.841+177T>C)
c.140+177T>C
c.319+177T>C (n.319+177T>C)
c.212+186T>C
c.472+186T>C (n.472+186T>C)
c.107+177T>C
c.221+250T>C
c.582+177T>C
c.392+177T>C
c.120T>C
c.859+159T>C (n.859+159T>C)
c.579+186T>C
n.1140T>C
1g.11022427T>GCA338367322MASP2,TARDBPc.1397-234A>C (n.1397-234A>C)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.832+186T>G (n.832+186T>G)
c.768+250T>G (n.768+250T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
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c.140+177T>G
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c.212+186T>G
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c.107+177T>G
c.221+250T>G
c.582+177T>G
c.392+177T>G
c.120T>G
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c.579+186T>G
n.1140T>G
1g.11022428T>ACA338367325MASP2,TARDBPc.1397-235A>T (n.1397-235A>T)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.832+187T>A (n.832+187T>A)
c.768+251T>A (n.768+251T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.841+178T>A (n.841+178T>A)
c.140+178T>A
c.319+178T>A (n.319+178T>A)
c.212+187T>A
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c.107+178T>A
c.221+251T>A
c.582+178T>A
c.392+178T>A
c.121T>A
c.859+160T>A (n.859+160T>A)
c.579+187T>A
n.1141T>A
1g.11022428T>CCA338367327MASP2,TARDBPc.1397-235A>G (n.1397-235A>G)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.832+187T>C (n.832+187T>C)
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c.*600T>C (n.*600T>C)
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c.140+178T>C
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c.212+187T>C
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c.107+178T>C
c.221+251T>C
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c.392+178T>C
c.121T>C
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c.579+187T>C
n.1141T>C
1g.11022428T>GCA338367330MASP2,TARDBPc.1397-235A>C (n.1397-235A>C)
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.832+187T>G (n.832+187T>G)
c.768+251T>G (n.768+251T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.841+178T>G (n.841+178T>G)
c.140+178T>G
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c.212+187T>G
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c.107+178T>G
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c.121T>G
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c.579+187T>G
n.1141T>G
1g.11022429A>CCA338367333MASP2,TARDBPc.1397-236T>G (n.1397-236T>G)
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.832+188A>C (n.832+188A>C)
c.768+252A>C (n.768+252A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.841+179A>C (n.841+179A>C)
c.140+179A>C
c.319+179A>C (n.319+179A>C)
c.212+188A>C
c.472+188A>C (n.472+188A>C)
c.107+179A>C
c.221+252A>C
c.582+179A>C
c.392+179A>C
c.122A>C
c.859+161A>C (n.859+161A>C)
c.579+188A>C
n.1142A>C
1g.11022429A>GCA416040580MASP2,TARDBPc.1397-236T>C (n.1397-236T>C)
c.1020A>G (p.Leu340=)
c.832+188A>G (n.832+188A>G)
c.768+252A>G (n.768+252A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.841+179A>G (n.841+179A>G)
c.140+179A>G
c.319+179A>G (n.319+179A>G)
c.212+188A>G
c.472+188A>G (n.472+188A>G)
c.107+179A>G
c.221+252A>G
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c.392+179A>G
c.122A>G
c.859+161A>G (n.859+161A>G)
c.579+188A>G
n.1142A>G
1g.11022429A>TCA338367337MASP2,TARDBPc.1397-236T>A (n.1397-236T>A)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.832+188A>T (n.832+188A>T)
c.768+252A>T (n.768+252A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.841+179A>T (n.841+179A>T)
c.140+179A>T
c.319+179A>T (n.319+179A>T)
c.212+188A>T
c.472+188A>T (n.472+188A>T)
c.107+179A>T
c.221+252A>T
c.582+179A>T
c.392+179A>T
c.122A>T
c.859+161A>T (n.859+161A>T)
c.579+188A>T
n.1142A>T
1g.11022430G>ACA338367340MASP2,TARDBPc.1397-237C>T (n.1397-237C>T)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.832+189G>A (n.832+189G>A)
c.768+253G>A (n.768+253G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.841+180G>A (n.841+180G>A)
c.140+180G>A
c.319+180G>A (n.319+180G>A)
c.212+189G>A
c.472+189G>A (n.472+189G>A)
c.107+180G>A
c.221+253G>A
c.582+180G>A
c.392+180G>A
c.123G>A
c.859+162G>A (n.859+162G>A)
c.579+189G>A
n.1143G>A
1g.11022430G>CCA338367345MASP2,TARDBPc.1397-237C>G (n.1397-237C>G)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.832+189G>C (n.832+189G>C)
c.768+253G>C (n.768+253G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.841+180G>C (n.841+180G>C)
c.140+180G>C
c.319+180G>C (n.319+180G>C)
c.212+189G>C
c.472+189G>C (n.472+189G>C)
c.107+180G>C
c.221+253G>C
c.582+180G>C
c.392+180G>C
c.123G>C
c.859+162G>C (n.859+162G>C)
c.579+189G>C
n.1143G>C
 gnomAD v4
1g.11022430G>TCA338367342MASP2,TARDBPc.1397-237C>A (n.1397-237C>A)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.832+189G>T (n.832+189G>T)
c.768+253G>T (n.768+253G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.841+180G>T (n.841+180G>T)
c.140+180G>T
c.319+180G>T (n.319+180G>T)
c.212+189G>T
c.472+189G>T (n.472+189G>T)
c.107+180G>T
c.221+253G>T
c.582+180G>T
c.392+180G>T
c.123G>T
c.859+162G>T (n.859+162G>T)
c.579+189G>T
n.1143G>T
1g.11022431C>ACA338367349MASP2,TARDBPc.1397-238G>T (n.1397-238G>T)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.832+190C>A (n.832+190C>A)
c.768+254C>A (n.768+254C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.841+181C>A (n.841+181C>A)
c.140+181C>A
c.319+181C>A (n.319+181C>A)
c.212+190C>A
c.472+190C>A (n.472+190C>A)
c.107+181C>A
c.221+254C>A
c.582+181C>A
c.392+181C>A
c.124C>A
c.859+163C>A (n.859+163C>A)
c.579+190C>A
n.1144C>A
1g.11022431C>GCA338367352MASP2,TARDBPc.1397-238G>C (n.1397-238G>C)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.832+190C>G (n.832+190C>G)
c.768+254C>G (n.768+254C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.841+181C>G (n.841+181C>G)
c.140+181C>G
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c.212+190C>G
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c.107+181C>G
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c.582+181C>G
c.392+181C>G
c.124C>G
c.859+163C>G (n.859+163C>G)
c.579+190C>G
n.1144C>G
1g.11022431C>TCA338367355MASP2,TARDBPc.1397-238G>A (n.1397-238G>A)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.832+190C>T (n.832+190C>T)
c.768+254C>T (n.768+254C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.841+181C>T (n.841+181C>T)
c.140+181C>T
c.319+181C>T (n.319+181C>T)
c.212+190C>T
c.472+190C>T (n.472+190C>T)
c.107+181C>T
c.221+254C>T
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c.124C>T
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c.579+190C>T
n.1144C>T
1g.11022432C>ACA416040583MASP2,TARDBPc.1397-239G>T (n.1397-239G>T)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.832+191C>A (n.832+191C>A)
c.768+255C>A (n.768+255C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.841+182C>A (n.841+182C>A)
c.140+182C>A
c.319+182C>A (n.319+182C>A)
c.212+191C>A
c.472+191C>A (n.472+191C>A)
c.107+182C>A
c.221+255C>A
c.582+182C>A
c.392+182C>A
c.125C>A
c.859+164C>A (n.859+164C>A)
c.579+191C>A
n.1145C>A
1g.11022432C=CA1153490275MASP2,TARDBPc.1397-239G= (n.1397-239G=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.832+191C= (n.832+191C=)
c.768+255C= (n.768+255C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.841+182C= (n.841+182C=)
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c.125C=
c.859+164C= (n.859+164C=)
c.579+191C=
n.1145C=
1g.11022432C>GCA416040585MASP2,TARDBPc.1397-239G>C (n.1397-239G>C)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.832+191C>G (n.832+191C>G)
c.768+255C>G (n.768+255C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.841+182C>G (n.841+182C>G)
c.140+182C>G
c.319+182C>G (n.319+182C>G)
c.212+191C>G
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c.107+182C>G
c.221+255C>G
c.582+182C>G
c.392+182C>G
c.125C>G
c.859+164C>G (n.859+164C>G)
c.579+191C>G
n.1145C>G
1g.11022432C>TCA586475MASP2,TARDBPc.1397-239G>A (n.1397-239G>A)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.832+191C>T (n.832+191C>T)
c.768+255C>T (n.768+255C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.841+182C>T (n.841+182C>T)
c.140+182C>T
c.319+182C>T (n.319+182C>T)
c.212+191C>T
c.472+191C>T (n.472+191C>T)
c.107+182C>T
c.221+255C>T
c.582+182C>T
c.392+182C>T
c.125C>T
c.859+164C>T (n.859+164C>T)
c.579+191C>T
n.1145C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022433A>CCA338367369MASP2,TARDBPc.1397-240T>G (n.1397-240T>G)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.832+192A>C (n.832+192A>C)
c.768+256A>C (n.768+256A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.841+183A>C (n.841+183A>C)
c.140+183A>C
c.319+183A>C (n.319+183A>C)
c.212+192A>C
c.472+192A>C (n.472+192A>C)
c.107+183A>C
c.221+256A>C
c.582+183A>C
c.392+183A>C
c.126A>C
c.859+165A>C (n.859+165A>C)
c.579+192A>C
n.1146A>C
1g.11022433A>GCA338367363MASP2,TARDBPc.1397-240T>C (n.1397-240T>C)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.832+192A>G (n.832+192A>G)
c.768+256A>G (n.768+256A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.841+183A>G (n.841+183A>G)
c.140+183A>G
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c.579+192A>G
n.1146A>G
1g.11022433A>TCA338367365MASP2,TARDBPc.1397-240T>A (n.1397-240T>A)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.832+192A>T (n.832+192A>T)
c.768+256A>T (n.768+256A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.841+183A>T (n.841+183A>T)
c.140+183A>T
c.319+183A>T (n.319+183A>T)
c.212+192A>T
c.472+192A>T (n.472+192A>T)
c.107+183A>T
c.221+256A>T
c.582+183A>T
c.392+183A>T
c.126A>T
c.859+165A>T (n.859+165A>T)
c.579+192A>T
n.1146A>T
1g.11022434G>ACA338367372MASP2,TARDBPc.1397-241C>T (n.1397-241C>T)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.832+193G>A (n.832+193G>A)
c.768+257G>A (n.768+257G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.841+184G>A (n.841+184G>A)
c.140+184G>A
c.319+184G>A (n.319+184G>A)
c.212+193G>A
c.472+193G>A (n.472+193G>A)
c.107+184G>A
c.221+257G>A
c.582+184G>A
c.392+184G>A
c.127G>A
c.859+166G>A (n.859+166G>A)
c.579+193G>A
n.1147G>A
1g.11022434G>CCA338367381MASP2,TARDBPc.1397-241C>G (n.1397-241C>G)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.832+193G>C (n.832+193G>C)
c.768+257G>C (n.768+257G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.841+184G>C (n.841+184G>C)
c.140+184G>C
c.319+184G>C (n.319+184G>C)
c.212+193G>C
c.472+193G>C (n.472+193G>C)
c.107+184G>C
c.221+257G>C
c.582+184G>C
c.392+184G>C
c.127G>C
c.859+166G>C (n.859+166G>C)
c.579+193G>C
n.1147G>C
1g.11022434G>TCA338367384MASP2,TARDBPc.1397-241C>A (n.1397-241C>A)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.832+193G>T (n.832+193G>T)
c.768+257G>T (n.768+257G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.841+184G>T (n.841+184G>T)
c.140+184G>T
c.319+184G>T (n.319+184G>T)
c.212+193G>T
c.472+193G>T (n.472+193G>T)
c.107+184G>T
c.221+257G>T
c.582+184G>T
c.392+184G>T
c.127G>T
c.859+166G>T (n.859+166G>T)
c.579+193G>T
n.1147G>T
1g.11022435C>ACA338367387MASP2,TARDBPc.1397-242G>T (n.1397-242G>T)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.832+194C>A (n.832+194C>A)
c.768+258C>A (n.768+258C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.841+185C>A (n.841+185C>A)
c.140+185C>A
c.319+185C>A (n.319+185C>A)
c.212+194C>A
c.472+194C>A (n.472+194C>A)
c.107+185C>A
c.221+258C>A
c.582+185C>A
c.392+185C>A
c.128C>A
c.859+167C>A (n.859+167C>A)
c.579+194C>A
n.1148C>A
1g.11022435C=CA1153490279MASP2,TARDBPc.1397-242G= (n.1397-242G=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.832+194C= (n.832+194C=)
c.768+258C= (n.768+258C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.841+185C= (n.841+185C=)
c.140+185C=
c.319+185C= (n.319+185C=)
c.212+194C=
c.472+194C= (n.472+194C=)
c.107+185C=
c.221+258C=
c.582+185C=
c.392+185C=
c.128C=
c.859+167C= (n.859+167C=)
c.579+194C=
n.1148C=
1g.11022435C>GCA338367390MASP2,TARDBPc.1397-242G>C (n.1397-242G>C)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.832+194C>G (n.832+194C>G)
c.768+258C>G (n.768+258C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.841+185C>G (n.841+185C>G)
c.140+185C>G
c.319+185C>G (n.319+185C>G)
c.212+194C>G
c.472+194C>G (n.472+194C>G)
c.107+185C>G
c.221+258C>G
c.582+185C>G
c.392+185C>G
c.128C>G
c.859+167C>G (n.859+167C>G)
c.579+194C>G
n.1148C>G
1g.11022435C>TCA416040590MASP2,TARDBPc.1397-242G>A (n.1397-242G>A)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.832+194C>T (n.832+194C>T)
c.768+258C>T (n.768+258C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.841+185C>T (n.841+185C>T)
c.140+185C>T
c.319+185C>T (n.319+185C>T)
c.212+194C>T
c.472+194C>T (n.472+194C>T)
c.107+185C>T
c.221+258C>T
c.582+185C>T
c.392+185C>T
c.128C>T
c.859+167C>T (n.859+167C>T)
c.579+194C>T
n.1148C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022436C>ACA338367392MASP2,TARDBPc.1397-243G>T (n.1397-243G>T)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.832+195C>A (n.832+195C>A)
c.768+259C>A (n.768+259C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.841+186C>A (n.841+186C>A)
c.140+186C>A
c.319+186C>A (n.319+186C>A)
c.212+195C>A
c.472+195C>A (n.472+195C>A)
c.107+186C>A
c.221+259C>A
c.582+186C>A
c.392+186C>A
c.129C>A
c.859+168C>A (n.859+168C>A)
c.579+195C>A
n.1149C>A
1g.11022436C>GCA338367396MASP2,TARDBPc.1397-243G>C (n.1397-243G>C)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.832+195C>G (n.832+195C>G)
c.768+259C>G (n.768+259C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.841+186C>G (n.841+186C>G)
c.140+186C>G
c.319+186C>G (n.319+186C>G)
c.212+195C>G
c.472+195C>G (n.472+195C>G)
c.107+186C>G
c.221+259C>G
c.582+186C>G
c.392+186C>G
c.129C>G
c.859+168C>G (n.859+168C>G)
c.579+195C>G
n.1149C>G
1g.11022436C>TCA338367399MASP2,TARDBPc.1397-243G>A (n.1397-243G>A)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.832+195C>T (n.832+195C>T)
c.768+259C>T (n.768+259C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.841+186C>T (n.841+186C>T)
c.140+186C>T
c.319+186C>T (n.319+186C>T)
c.212+195C>T
c.472+195C>T (n.472+195C>T)
c.107+186C>T
c.221+259C>T
c.582+186C>T
c.392+186C>T
c.129C>T
c.859+168C>T (n.859+168C>T)
c.579+195C>T
n.1149C>T
1g.11022437A=CA1141187538MASP2,TARDBPc.1397-244T= (n.1397-244T=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.832+196A= (n.832+196A=)
c.768+260A= (n.768+260A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.841+187A= (n.841+187A=)
c.140+187A=
c.319+187A= (n.319+187A=)
c.212+196A=
c.472+196A= (n.472+196A=)
c.107+187A=
c.221+260A=
c.582+187A=
c.392+187A=
c.130A=
c.859+169A= (n.859+169A=)
c.579+196A=
n.1150A=
1g.11022437A>CCA338367402MASP2,TARDBPc.1397-244T>G (n.1397-244T>G)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.832+196A>C (n.832+196A>C)
c.768+260A>C (n.768+260A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.841+187A>C (n.841+187A>C)
c.140+187A>C
c.319+187A>C (n.319+187A>C)
c.212+196A>C
c.472+196A>C (n.472+196A>C)
c.107+187A>C
c.221+260A>C
c.582+187A>C
c.392+187A>C
c.130A>C
c.859+169A>C (n.859+169A>C)
c.579+196A>C
n.1150A>C
 gnomAD v4
1g.11022437A>GCA253449MASP2,TARDBPc.1397-244T>C (n.1397-244T>C)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.832+196A>G (n.832+196A>G)
c.768+260A>G (n.768+260A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.841+187A>G (n.841+187A>G)
c.140+187A>G
c.319+187A>G (n.319+187A>G)
c.212+196A>G
c.472+196A>G (n.472+196A>G)
c.107+187A>G
c.221+260A>G
c.582+187A>G
c.392+187A>G
c.130A>G
c.859+169A>G (n.859+169A>G)
c.579+196A>G
n.1150A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022437A>TCA338367407MASP2,TARDBPc.1397-244T>A (n.1397-244T>A)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.832+196A>T (n.832+196A>T)
c.768+260A>T (n.768+260A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.841+187A>T (n.841+187A>T)
c.140+187A>T
c.319+187A>T (n.319+187A>T)
c.212+196A>T
c.472+196A>T (n.472+196A>T)
c.107+187A>T
c.221+260A>T
c.582+187A>T
c.392+187A>T
c.130A>T
c.859+169A>T (n.859+169A>T)
c.579+196A>T
n.1150A>T
1g.11022438G>ACA416040591MASP2,TARDBPc.1397-245C>T (n.1397-245C>T)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.832+197G>A (n.832+197G>A)
c.768+261G>A (n.768+261G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.841+188G>A (n.841+188G>A)
c.140+188G>A
c.319+188G>A (n.319+188G>A)
c.212+197G>A
c.472+197G>A (n.472+197G>A)
c.107+188G>A
c.221+261G>A
c.582+188G>A
c.392+188G>A
c.131G>A
c.859+170G>A (n.859+170G>A)
c.579+197G>A
n.1151G>A
1g.11022438G>CCA338367411MASP2,TARDBPc.1397-245C>G (n.1397-245C>G)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.832+197G>C (n.832+197G>C)
c.768+261G>C (n.768+261G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.841+188G>C (n.841+188G>C)
c.140+188G>C
c.319+188G>C (n.319+188G>C)
c.212+197G>C
c.472+197G>C (n.472+197G>C)
c.107+188G>C
c.221+261G>C
c.582+188G>C
c.392+188G>C
c.131G>C
c.859+170G>C (n.859+170G>C)
c.579+197G>C
n.1151G>C
1g.11022438G>TCA338367413MASP2,TARDBPc.1397-245C>A (n.1397-245C>A)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.832+197G>T (n.832+197G>T)
c.768+261G>T (n.768+261G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.841+188G>T (n.841+188G>T)
c.140+188G>T
c.319+188G>T (n.319+188G>T)
c.212+197G>T
c.472+197G>T (n.472+197G>T)
c.107+188G>T
c.221+261G>T
c.582+188G>T
c.392+188G>T
c.131G>T
c.859+170G>T (n.859+170G>T)
c.579+197G>T
n.1151G>T
1g.11022439C>ACA338367416MASP2,TARDBPc.1397-246G>T (n.1397-246G>T)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.832+198C>A (n.832+198C>A)
c.768+262C>A (n.768+262C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.841+189C>A (n.841+189C>A)
c.140+189C>A
c.319+189C>A (n.319+189C>A)
c.212+198C>A
c.472+198C>A (n.472+198C>A)
c.107+189C>A
c.221+262C>A
c.582+189C>A
c.392+189C>A
c.132C>A
c.859+171C>A (n.859+171C>A)
c.579+198C>A
n.1152C>A
1g.11022439C>GCA338367423MASP2,TARDBPc.1397-246G>C (n.1397-246G>C)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.832+198C>G (n.832+198C>G)
c.768+262C>G (n.768+262C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.841+189C>G (n.841+189C>G)
c.140+189C>G
c.319+189C>G (n.319+189C>G)
c.212+198C>G
c.472+198C>G (n.472+198C>G)
c.107+189C>G
c.221+262C>G
c.582+189C>G
c.392+189C>G
c.132C>G
c.859+171C>G (n.859+171C>G)
c.579+198C>G
n.1152C>G
1g.11022439C>TCA338367418MASP2,TARDBPc.1397-246G>A (n.1397-246G>A)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.832+198C>T (n.832+198C>T)
c.768+262C>T (n.768+262C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.841+189C>T (n.841+189C>T)
c.140+189C>T
c.319+189C>T (n.319+189C>T)
c.212+198C>T
c.472+198C>T (n.472+198C>T)
c.107+189C>T
c.221+262C>T
c.582+189C>T
c.392+189C>T
c.132C>T
c.859+171C>T (n.859+171C>T)
c.579+198C>T
n.1152C>T
1g.11022440A>CCA338367428MASP2,TARDBPc.1397-247T>G (n.1397-247T>G)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.832+199A>C (n.832+199A>C)
c.768+263A>C (n.768+263A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.841+190A>C (n.841+190A>C)
c.140+190A>C
c.319+190A>C (n.319+190A>C)
c.212+199A>C
c.472+199A>C (n.472+199A>C)
c.107+190A>C
c.221+263A>C
c.582+190A>C
c.392+190A>C
c.133A>C
c.859+172A>C (n.859+172A>C)
c.579+199A>C
n.1153A>C
1g.11022440A>GCA338367431MASP2,TARDBPc.1397-247T>C (n.1397-247T>C)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.832+199A>G (n.832+199A>G)
c.768+263A>G (n.768+263A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.841+190A>G (n.841+190A>G)
c.140+190A>G
c.319+190A>G (n.319+190A>G)
c.212+199A>G
c.472+199A>G (n.472+199A>G)
c.107+190A>G
c.221+263A>G
c.582+190A>G
c.392+190A>G
c.133A>G
c.859+172A>G (n.859+172A>G)
c.579+199A>G
n.1153A>G
1g.11022440A>TCA338367434MASP2,TARDBPc.1397-247T>A (n.1397-247T>A)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.832+199A>T (n.832+199A>T)
c.768+263A>T (n.768+263A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.841+190A>T (n.841+190A>T)
c.140+190A>T
c.319+190A>T (n.319+190A>T)
c.212+199A>T
c.472+199A>T (n.472+199A>T)
c.107+190A>T
c.221+263A>T
c.582+190A>T
c.392+190A>T
c.133A>T
c.859+172A>T (n.859+172A>T)
c.579+199A>T
n.1153A>T
1g.11022441G>ACA416040595MASP2,TARDBPc.1397-248C>T (n.1397-248C>T)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.832+200G>A (n.832+200G>A)
c.768+264G>A (n.768+264G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.841+191G>A (n.841+191G>A)
c.140+191G>A
c.319+191G>A (n.319+191G>A)
c.212+200G>A
c.472+200G>A (n.472+200G>A)
c.107+191G>A
c.221+264G>A
c.582+191G>A
c.392+191G>A
c.134G>A
c.859+173G>A (n.859+173G>A)
c.579+200G>A
n.1154G>A
1g.11022441G>CCA338367437MASP2,TARDBPc.1397-248C>G (n.1397-248C>G)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.832+200G>C (n.832+200G>C)
c.768+264G>C (n.768+264G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.841+191G>C (n.841+191G>C)
c.140+191G>C
c.319+191G>C (n.319+191G>C)
c.212+200G>C
c.472+200G>C (n.472+200G>C)
c.107+191G>C
c.221+264G>C
c.582+191G>C
c.392+191G>C
c.134G>C
c.859+173G>C (n.859+173G>C)
c.579+200G>C
n.1154G>C
1g.11022441G>TCA338367440MASP2,TARDBPc.1397-248C>A (n.1397-248C>A)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.832+200G>T (n.832+200G>T)
c.768+264G>T (n.768+264G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.841+191G>T (n.841+191G>T)
c.140+191G>T
c.319+191G>T (n.319+191G>T)
c.212+200G>T
c.472+200G>T (n.472+200G>T)
c.107+191G>T
c.221+264G>T
c.582+191G>T
c.392+191G>T
c.134G>T
c.859+173G>T (n.859+173G>T)
c.579+200G>T
n.1154G>T
1g.11022442A>CCA338367445MASP2,TARDBPc.1397-249T>G (n.1397-249T>G)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.832+201A>C (n.832+201A>C)
c.768+265A>C (n.768+265A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.841+192A>C (n.841+192A>C)
c.140+192A>C
c.319+192A>C (n.319+192A>C)
c.212+201A>C
c.472+201A>C (n.472+201A>C)
c.107+192A>C
c.221+265A>C
c.582+192A>C
c.392+192A>C
c.135A>C
c.859+174A>C (n.859+174A>C)
c.579+201A>C
n.1155A>C
1g.11022442A>GCA338367447MASP2,TARDBPc.1397-249T>C (n.1397-249T>C)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.832+201A>G (n.832+201A>G)
c.768+265A>G (n.768+265A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.841+192A>G (n.841+192A>G)
c.140+192A>G
c.319+192A>G (n.319+192A>G)
c.212+201A>G
c.472+201A>G (n.472+201A>G)
c.107+192A>G
c.221+265A>G
c.582+192A>G
c.392+192A>G
c.135A>G
c.859+174A>G (n.859+174A>G)
c.579+201A>G
n.1155A>G
1g.11022442A>TCA338367452MASP2,TARDBPc.1397-249T>A (n.1397-249T>A)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.832+201A>T (n.832+201A>T)
c.768+265A>T (n.768+265A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.841+192A>T (n.841+192A>T)
c.140+192A>T
c.319+192A>T (n.319+192A>T)
c.212+201A>T
c.472+201A>T (n.472+201A>T)
c.107+192A>T
c.221+265A>T
c.582+192A>T
c.392+192A>T
c.135A>T
c.859+174A>T (n.859+174A>T)
c.579+201A>T
n.1155A>T
1g.11022443A=CA1153490286MASP2,TARDBPc.1397-250T= (n.1397-250T=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.832+202A= (n.832+202A=)
c.768+266A= (n.768+266A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.841+193A= (n.841+193A=)
c.140+193A=
c.319+193A= (n.319+193A=)
c.212+202A=
c.472+202A= (n.472+202A=)
c.107+193A=
c.221+266A=
c.582+193A=
c.392+193A=
c.136A=
c.859+175A= (n.859+175A=)
c.579+202A=
n.1156A=
1g.11022443A>CCA338367454MASP2,TARDBPc.1397-250T>G (n.1397-250T>G)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.832+202A>C (n.832+202A>C)
c.768+266A>C (n.768+266A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.841+193A>C (n.841+193A>C)
c.140+193A>C
c.319+193A>C (n.319+193A>C)
c.212+202A>C
c.472+202A>C (n.472+202A>C)
c.107+193A>C
c.221+266A>C
c.582+193A>C
c.392+193A>C
c.136A>C
c.859+175A>C (n.859+175A>C)
c.579+202A>C
n.1156A>C
1g.11022443A>GCA586476MASP2,TARDBPc.1397-250T>C (n.1397-250T>C)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.832+202A>G (n.832+202A>G)
c.768+266A>G (n.768+266A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.841+193A>G (n.841+193A>G)
c.140+193A>G
c.319+193A>G (n.319+193A>G)
c.212+202A>G
c.472+202A>G (n.472+202A>G)
c.107+193A>G
c.221+266A>G
c.582+193A>G
c.392+193A>G
c.136A>G
c.859+175A>G (n.859+175A>G)
c.579+202A>G
n.1156A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022443A>TCA338367458MASP2,TARDBPc.1397-250T>A (n.1397-250T>A)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.832+202A>T (n.832+202A>T)
c.768+266A>T (n.768+266A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.841+193A>T (n.841+193A>T)
c.140+193A>T
c.319+193A>T (n.319+193A>T)
c.212+202A>T
c.472+202A>T (n.472+202A>T)
c.107+193A>T
c.221+266A>T
c.582+193A>T
c.392+193A>T
c.136A>T
c.859+175A>T (n.859+175A>T)
c.579+202A>T
n.1156A>T
1g.11022444C>ACA17876327MASP2,TARDBPc.1397-251G>T (n.1397-251G>T)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.832+203C>A (n.832+203C>A)
c.768+267C>A (n.768+267C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.841+194C>A (n.841+194C>A)
c.140+194C>A
c.319+194C>A (n.319+194C>A)
c.212+203C>A
c.472+203C>A (n.472+203C>A)
c.107+194C>A
c.221+267C>A
c.582+194C>A
c.392+194C>A
c.137C>A
c.859+176C>A (n.859+176C>A)
c.579+203C>A
n.1157C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022444C=CA1141187539MASP2,TARDBPc.1397-251G= (n.1397-251G=)
c.1035C= (p.Asn345=)
c.832+203C= (n.832+203C=)
c.768+267C= (n.768+267C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.841+194C= (n.841+194C=)
c.140+194C=
c.319+194C= (n.319+194C=)
c.212+203C=
c.472+203C= (n.472+203C=)
c.107+194C=
c.221+267C=
c.582+194C=
c.392+194C=
c.137C=
c.859+176C= (n.859+176C=)
c.579+203C=
n.1157C=
1g.11022444C>GCA338367464MASP2,TARDBPc.1397-251G>C (n.1397-251G>C)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.832+203C>G (n.832+203C>G)
c.768+267C>G (n.768+267C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.841+194C>G (n.841+194C>G)
c.140+194C>G
c.319+194C>G (n.319+194C>G)
c.212+203C>G
c.472+203C>G (n.472+203C>G)
c.107+194C>G
c.221+267C>G
c.582+194C>G
c.392+194C>G
c.137C>G
c.859+176C>G (n.859+176C>G)
c.579+203C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
1g.11022444C>TCA416040601MASP2,TARDBPc.1397-251G>A (n.1397-251G>A)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.832+203C>T (n.832+203C>T)
c.768+267C>T (n.768+267C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.841+194C>T (n.841+194C>T)
c.140+194C>T
c.319+194C>T (n.319+194C>T)
c.212+203C>T
c.472+203C>T (n.472+203C>T)
c.107+194C>T
c.221+267C>T
c.582+194C>T
c.392+194C>T
c.137C>T
c.859+176C>T (n.859+176C>T)
c.579+203C>T
n.1157C>T
1g.11022445C>ACA338367473MASP2,TARDBPc.1397-252G>T (n.1397-252G>T)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.832+204C>A (n.832+204C>A)
c.768+268C>A (n.768+268C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.841+195C>A (n.841+195C>A)
c.140+195C>A
c.319+195C>A (n.319+195C>A)
c.212+204C>A
c.472+204C>A (n.472+204C>A)
c.107+195C>A
c.221+268C>A
c.582+195C>A
c.392+195C>A
c.138C>A
c.859+177C>A (n.859+177C>A)
c.579+204C>A
n.1158C>A
1g.11022445C>GCA338367467MASP2,TARDBPc.1397-252G>C (n.1397-252G>C)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.832+204C>G (n.832+204C>G)
c.768+268C>G (n.768+268C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.841+195C>G (n.841+195C>G)
c.140+195C>G
c.319+195C>G (n.319+195C>G)
c.212+204C>G
c.472+204C>G (n.472+204C>G)
c.107+195C>G
c.221+268C>G
c.582+195C>G
c.392+195C>G
c.138C>G
c.859+177C>G (n.859+177C>G)
c.579+204C>G
n.1158C>G
1g.11022445C>TCA338367470MASP2,TARDBPc.1397-252G>A (n.1397-252G>A)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.832+204C>T (n.832+204C>T)
c.768+268C>T (n.768+268C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.841+195C>T (n.841+195C>T)
c.140+195C>T
c.319+195C>T (n.319+195C>T)
c.212+204C>T
c.472+204C>T (n.472+204C>T)
c.107+195C>T
c.221+268C>T
c.582+195C>T
c.392+195C>T
c.138C>T
c.859+177C>T (n.859+177C>T)
c.579+204C>T
n.1158C>T
1g.11022446A>CCA338367474MASP2,TARDBPc.1397-253T>G (n.1397-253T>G)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.832+205A>C (n.832+205A>C)
c.768+269A>C (n.768+269A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.841+196A>C (n.841+196A>C)
c.140+196A>C
c.319+196A>C (n.319+196A>C)
c.212+205A>C
c.472+205A>C (n.472+205A>C)
c.107+196A>C
c.221+269A>C
c.582+196A>C
c.392+196A>C
c.139A>C
c.859+178A>C (n.859+178A>C)
c.579+205A>C
n.1159A>C
1g.11022446A>GCA338367478MASP2,TARDBPc.1397-253T>C (n.1397-253T>C)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
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c.*618A>G (n.*618A>G)
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n.1159A>G
1g.11022446A>TCA338367481MASP2,TARDBPc.1397-253T>A (n.1397-253T>A)
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c.107+196A>T
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c.139A>T
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c.579+205A>T
n.1159A>T
1g.11022447G>ACA416040604MASP2,TARDBPc.1397-254C>T (n.1397-254C>T)
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n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022447G>CCA338367484MASP2,TARDBPc.1397-254C>G (n.1397-254C>G)
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n.1160G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022447G=CA1153490296MASP2,TARDBPc.1397-254C= (n.1397-254C=)
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1g.11022447G>TCA338367487MASP2,TARDBPc.1397-254C>A (n.1397-254C>A)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.832+206G>T (n.832+206G>T)
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n.1160G>T
1g.11022448T>ACA338367490MASP2,TARDBPc.1397-255A>T (n.1397-255A>T)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
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n.1161T>A
1g.11022448T>CCA338367492MASP2,TARDBPc.1397-255A>G (n.1397-255A>G)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
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c.140+198T>C
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n.1161T>C
 dbSNP
1g.11022448T>GCA338367494MASP2,TARDBPc.1397-255A>C (n.1397-255A>C)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
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n.1161T>G
1g.11022448T=CA1153490299MASP2,TARDBPc.1397-255A= (n.1397-255A=)
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c.832+208C>A (n.832+208C>A)
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c.*621C>A (n.*621C>A)
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c.140+199C>A
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c.107+199C>A
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c.579+208C>A
n.1162C>A
1g.11022449C=CA1153490301MASP2,TARDBPc.1397-256G= (n.1397-256G=)
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1g.11022449C>GCA338367498MASP2,TARDBPc.1397-256G>C (n.1397-256G>C)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
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c.1040C>T (p.Ser347Leu)
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c.107+199C>T
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c.579+208C>T
n.1162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022450A=CA1147574838MASP2,TARDBPc.1397-257T= (n.1397-257T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022450A>TCA416040609MASP2,TARDBPc.1397-257T>A (n.1397-257T>A)
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c.107+200A>T
c.221+273A>T
c.582+200A>T
c.392+200A>T
c.143A>T
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c.579+209A>T
n.1163A>T
1g.11022451G>ACA338367503MASP2,TARDBPc.1397-258C>T (n.1397-258C>T)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.832+210G>A (n.832+210G>A)
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c.579+210G>A
n.1164G>A
1g.11022451G>CCA338367505MASP2,TARDBPc.1397-258C>G (n.1397-258C>G)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
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c.107+201G>C
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c.144G>C
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c.579+210G>C
n.1164G>C
1g.11022451G=CA1141187540MASP2,TARDBPc.1397-258C= (n.1397-258C=)
c.1042G= (p.Gly348=)
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n.1164G=
1g.11022451G>TCA340379MASP2,TARDBPc.1397-258C>A (n.1397-258C>A)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.832+210G>T (n.832+210G>T)
c.768+274G>T (n.768+274G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.841+201G>T (n.841+201G>T)
c.140+201G>T
c.319+201G>T (n.319+201G>T)
c.212+210G>T
c.472+210G>T (n.472+210G>T)
c.107+201G>T
c.221+274G>T
c.582+201G>T
c.392+201G>T
c.144G>T
c.859+183G>T (n.859+183G>T)
c.579+210G>T
n.1164G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022452G>ACA338367507MASP2,TARDBPc.1397-259C>T (n.1397-259C>T)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.832+211G>A (n.832+211G>A)
c.768+275G>A (n.768+275G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.841+202G>A (n.841+202G>A)
c.140+202G>A
c.319+202G>A (n.319+202G>A)
c.212+211G>A
c.472+211G>A (n.472+211G>A)
c.107+202G>A
c.221+275G>A
c.582+202G>A
c.392+202G>A
c.145G>A
c.859+184G>A (n.859+184G>A)
c.579+211G>A
n.1165G>A
1g.11022452G>CCA338367511MASP2,TARDBPc.1397-259C>G (n.1397-259C>G)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.832+211G>C (n.832+211G>C)
c.768+275G>C (n.768+275G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.841+202G>C (n.841+202G>C)
c.140+202G>C
c.319+202G>C (n.319+202G>C)
c.212+211G>C
c.472+211G>C (n.472+211G>C)
c.107+202G>C
c.221+275G>C
c.582+202G>C
c.392+202G>C
c.145G>C
c.859+184G>C (n.859+184G>C)
c.579+211G>C
n.1165G>C
1g.11022452G=CA1153490312MASP2,TARDBPc.1397-259C= (n.1397-259C=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.832+211G= (n.832+211G=)
c.768+275G= (n.768+275G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.841+202G= (n.841+202G=)
c.140+202G=
c.319+202G= (n.319+202G=)
c.212+211G=
c.472+211G= (n.472+211G=)
c.107+202G=
c.221+275G=
c.582+202G=
c.392+202G=
c.145G=
c.859+184G= (n.859+184G=)
c.579+211G=
n.1165G=
1g.11022452G>TCA338367509MASP2,TARDBPc.1397-259C>A (n.1397-259C>A)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.832+211G>T (n.832+211G>T)
c.768+275G>T (n.768+275G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.841+202G>T (n.841+202G>T)
c.140+202G>T
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c.212+211G>T
c.472+211G>T (n.472+211G>T)
c.107+202G>T
c.221+275G>T
c.582+202G>T
c.392+202G>T
c.145G>T
c.859+184G>T (n.859+184G>T)
c.579+211G>T
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022453C>ACA416040611MASP2,TARDBPc.1397-260G>T (n.1397-260G>T)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.832+212C>A (n.832+212C>A)
c.768+276C>A (n.768+276C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.841+203C>A (n.841+203C>A)
c.140+203C>A
c.319+203C>A (n.319+203C>A)
c.212+212C>A
c.472+212C>A (n.472+212C>A)
c.107+203C>A
c.221+276C>A
c.582+203C>A
c.392+203C>A
c.146C>A
c.859+185C>A (n.859+185C>A)
c.579+212C>A
n.1166C>A
 dbSNP
1g.11022453C=CA1153490314MASP2,TARDBPc.1397-260G= (n.1397-260G=)
c.1044C= (p.Gly348=)
c.832+212C= (n.832+212C=)
c.768+276C= (n.768+276C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.841+203C= (n.841+203C=)
c.140+203C=
c.319+203C= (n.319+203C=)
c.212+212C=
c.472+212C= (n.472+212C=)
c.107+203C=
c.221+276C=
c.582+203C=
c.392+203C=
c.146C=
c.859+185C= (n.859+185C=)
c.579+212C=
n.1166C=
1g.11022453C>GCA416040612MASP2,TARDBPc.1397-260G>C (n.1397-260G>C)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.832+212C>G (n.832+212C>G)
c.768+276C>G (n.768+276C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.841+203C>G (n.841+203C>G)
c.140+203C>G
c.319+203C>G (n.319+203C>G)
c.212+212C>G
c.472+212C>G (n.472+212C>G)
c.107+203C>G
c.221+276C>G
c.582+203C>G
c.392+203C>G
c.146C>G
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c.579+212C>G
n.1166C>G
1g.11022453C>TCA416040613MASP2,TARDBPc.1397-260G>A (n.1397-260G>A)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.832+212C>T (n.832+212C>T)
c.768+276C>T (n.768+276C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.841+203C>T (n.841+203C>T)
c.140+203C>T
c.319+203C>T (n.319+203C>T)
c.212+212C>T
c.472+212C>T (n.472+212C>T)
c.107+203C>T
c.221+276C>T
c.582+203C>T
c.392+203C>T
c.146C>T
c.859+185C>T (n.859+185C>T)
c.579+212C>T
n.1166C>T
1g.11022454C>ACA338367513MASP2,TARDBPc.1397-261G>T (n.1397-261G>T)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.832+213C>A (n.832+213C>A)
c.768+277C>A (n.768+277C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.841+204C>A (n.841+204C>A)
c.140+204C>A
c.319+204C>A (n.319+204C>A)
c.212+213C>A
c.472+213C>A (n.472+213C>A)
c.107+204C>A
c.221+277C>A
c.582+204C>A
c.392+204C>A
c.147C>A
c.859+186C>A (n.859+186C>A)
c.579+213C>A
n.1167C>A
1g.11022454C>GCA338367514MASP2,TARDBPc.1397-261G>C (n.1397-261G>C)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.832+213C>G (n.832+213C>G)
c.768+277C>G (n.768+277C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.841+204C>G (n.841+204C>G)
c.140+204C>G
c.319+204C>G (n.319+204C>G)
c.212+213C>G
c.472+213C>G (n.472+213C>G)
c.107+204C>G
c.221+277C>G
c.582+204C>G
c.392+204C>G
c.147C>G
c.859+186C>G (n.859+186C>G)
c.579+213C>G
n.1167C>G
1g.11022454C>TCA338367516MASP2,TARDBPc.1397-261G>A (n.1397-261G>A)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.832+213C>T (n.832+213C>T)
c.768+277C>T (n.768+277C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.841+204C>T (n.841+204C>T)
c.140+204C>T
c.319+204C>T (n.319+204C>T)
c.212+213C>T
c.472+213C>T (n.472+213C>T)
c.107+204C>T
c.221+277C>T
c.582+204C>T
c.392+204C>T
c.147C>T
c.859+186C>T (n.859+186C>T)
c.579+213C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
1g.11022455C>ACA338367518MASP2,TARDBPc.1397-262G>T (n.1397-262G>T)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.832+214C>A (n.832+214C>A)
c.768+278C>A (n.768+278C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.841+205C>A (n.841+205C>A)
c.140+205C>A
c.319+205C>A (n.319+205C>A)
c.212+214C>A
c.472+214C>A (n.472+214C>A)
c.107+205C>A
c.221+278C>A
c.582+205C>A
c.392+205C>A
c.148C>A
c.859+187C>A (n.859+187C>A)
c.579+214C>A
n.1168C>A
1g.11022455C>GCA338367521MASP2,TARDBPc.1397-262G>C (n.1397-262G>C)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.832+214C>G (n.832+214C>G)
c.768+278C>G (n.768+278C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.841+205C>G (n.841+205C>G)
c.140+205C>G
c.319+205C>G (n.319+205C>G)
c.212+214C>G
c.472+214C>G (n.472+214C>G)
c.107+205C>G
c.221+278C>G
c.582+205C>G
c.392+205C>G
c.148C>G
c.859+187C>G (n.859+187C>G)
c.579+214C>G
n.1168C>G
1g.11022455C>TCA338367523MASP2,TARDBPc.1397-262G>A (n.1397-262G>A)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.832+214C>T (n.832+214C>T)
c.768+278C>T (n.768+278C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.841+205C>T (n.841+205C>T)
c.140+205C>T
c.319+205C>T (n.319+205C>T)
c.212+214C>T
c.472+214C>T (n.472+214C>T)
c.107+205C>T
c.221+278C>T
c.582+205C>T
c.392+205C>T
c.148C>T
c.859+187C>T (n.859+187C>T)
c.579+214C>T
n.1168C>T
 gnomAD v4
1g.11022455_11022456delinsCACA1153490316MASP2,TARDBPc.1397-263_1397-262delinsTG (n.1397-263_1397-262delinsTG)
c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=)
c.832+214_832+215delinsCA (n.832+214_832+215delinsCA)
c.768+278_768+279delinsCA (n.768+278_768+279delinsCA)
c.*627_*628delinsCA (n.*627_*628delinsCA)
c.841+205_841+206delinsCA (n.841+205_841+206delinsCA)
c.140+205_140+206delinsCA
c.319+205_319+206delinsCA (n.319+205_319+206delinsCA)
c.212+214_212+215delinsCA
c.472+214_472+215delinsCA (n.472+214_472+215delinsCA)
c.107+205_107+206delinsCA
c.221+278_221+279delinsCA
c.582+205_582+206delinsCA
c.392+205_392+206delinsCA
c.148_149delinsCA
c.859+187_859+188delinsCA (n.859+187_859+188delinsCA)
c.579+214_579+215delinsCA
n.1168_1169delinsCA
1g.11022456delCA916108182MASP2,TARDBPc.1397-263del (n.1397-263del)
c.1047del (p.Ser350ArgfsTer?)
c.832+215del (n.832+215del)
c.768+279del (n.768+279del)
c.*628del (n.*628del)
c.841+206del (n.841+206del)
c.140+206del
c.319+206del (n.319+206del)
c.212+215del
c.472+215del (n.472+215del)
c.107+206del
c.221+279del
c.582+206del
c.392+206del
c.149del
c.859+188del (n.859+188del)
c.579+215del
n.1169del
 dbSNP
1g.11022456A=CA1153490319MASP2,TARDBPc.1397-263T= (n.1397-263T=)
c.1047A= (p.Pro349=)
c.832+215A= (n.832+215A=)
c.768+279A= (n.768+279A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.841+206A= (n.841+206A=)
c.140+206A=
c.319+206A= (n.319+206A=)
c.212+215A=
c.472+215A= (n.472+215A=)
c.107+206A=
c.221+279A=
c.582+206A=
c.392+206A=
c.149A=
c.859+188A= (n.859+188A=)
c.579+215A=
n.1169A=
1g.11022456A>CCA416040617MASP2,TARDBPc.1397-263T>G (n.1397-263T>G)
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.832+215A>C (n.832+215A>C)
c.768+279A>C (n.768+279A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.841+206A>C (n.841+206A>C)
c.140+206A>C
c.319+206A>C (n.319+206A>C)
c.212+215A>C
c.472+215A>C (n.472+215A>C)
c.107+206A>C
c.221+279A>C
c.582+206A>C
c.392+206A>C
c.149A>C
c.859+188A>C (n.859+188A>C)
c.579+215A>C
n.1169A>C
1g.11022456A>GCA416040618MASP2,TARDBPc.1397-263T>C (n.1397-263T>C)
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.832+215A>G (n.832+215A>G)
c.768+279A>G (n.768+279A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.841+206A>G (n.841+206A>G)
c.140+206A>G
c.319+206A>G (n.319+206A>G)
c.212+215A>G
c.472+215A>G (n.472+215A>G)
c.107+206A>G
c.221+279A>G
c.582+206A>G
c.392+206A>G
c.149A>G
c.859+188A>G (n.859+188A>G)
c.579+215A>G
n.1169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022456A>TCA416040621MASP2,TARDBPc.1397-263T>A (n.1397-263T>A)
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.832+215A>T (n.832+215A>T)
c.768+279A>T (n.768+279A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.841+206A>T (n.841+206A>T)
c.140+206A>T
c.319+206A>T (n.319+206A>T)
c.212+215A>T
c.472+215A>T (n.472+215A>T)
c.107+206A>T
c.221+279A>T
c.582+206A>T
c.392+206A>T
c.149A>T
c.859+188A>T (n.859+188A>T)
c.579+215A>T
n.1169A>T
1g.11022457T>ACA338367525MASP2,TARDBPc.1397-264A>T (n.1397-264A>T)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.832+216T>A (n.832+216T>A)
c.768+280T>A (n.768+280T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.841+207T>A (n.841+207T>A)
c.140+207T>A
c.319+207T>A (n.319+207T>A)
c.212+216T>A
c.472+216T>A (n.472+216T>A)
c.107+207T>A
c.221+280T>A
c.582+207T>A
c.392+207T>A
c.150T>A
c.859+189T>A (n.859+189T>A)
c.579+216T>A
n.1170T>A
1g.11022457T>CCA338367527MASP2,TARDBPc.1397-264A>G (n.1397-264A>G)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.832+216T>C (n.832+216T>C)
c.768+280T>C (n.768+280T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.841+207T>C (n.841+207T>C)
c.140+207T>C
c.319+207T>C (n.319+207T>C)
c.212+216T>C
c.472+216T>C (n.472+216T>C)
c.107+207T>C
c.221+280T>C
c.582+207T>C
c.392+207T>C
c.150T>C
c.859+189T>C (n.859+189T>C)
c.579+216T>C
n.1170T>C
1g.11022457T>GCA338367529MASP2,TARDBPc.1397-264A>C (n.1397-264A>C)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.832+216T>G (n.832+216T>G)
c.768+280T>G (n.768+280T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.841+207T>G (n.841+207T>G)
c.140+207T>G
c.319+207T>G (n.319+207T>G)
c.212+216T>G
c.472+216T>G (n.472+216T>G)
c.107+207T>G
c.221+280T>G
c.582+207T>G
c.392+207T>G
c.150T>G
c.859+189T>G (n.859+189T>G)
c.579+216T>G
n.1170T>G
1g.11022458C>ACA338367532MASP2,TARDBPc.1397-265G>T (n.1397-265G>T)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.832+217C>A (n.832+217C>A)
c.768+281C>A (n.768+281C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.841+208C>A (n.841+208C>A)
c.140+208C>A
c.319+208C>A (n.319+208C>A)
c.212+217C>A
c.472+217C>A (n.472+217C>A)
c.107+208C>A
c.221+281C>A
c.582+208C>A
c.392+208C>A
c.151C>A
c.859+190C>A (n.859+190C>A)
c.579+217C>A
n.1171C>A
1g.11022458C>GCA338367533MASP2,TARDBPc.1397-265G>C (n.1397-265G>C)
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
c.832+217C>G (n.832+217C>G)
c.768+281C>G (n.768+281C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.841+208C>G (n.841+208C>G)
c.140+208C>G
c.319+208C>G (n.319+208C>G)
c.212+217C>G
c.472+217C>G (n.472+217C>G)
c.107+208C>G
c.221+281C>G
c.582+208C>G
c.392+208C>G
c.151C>G
c.859+190C>G (n.859+190C>G)
c.579+217C>G
n.1171C>G
1g.11022458C>TCA338367536MASP2,TARDBPc.1397-265G>A (n.1397-265G>A)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.832+217C>T (n.832+217C>T)
c.768+281C>T (n.768+281C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.841+208C>T (n.841+208C>T)
c.140+208C>T
c.319+208C>T (n.319+208C>T)
c.212+217C>T
c.472+217C>T (n.472+217C>T)
c.107+208C>T
c.221+281C>T
c.582+208C>T
c.392+208C>T
c.151C>T
c.859+190C>T (n.859+190C>T)
c.579+217C>T
n.1171C>T
1g.11022458_11022470delinsCGGGTAATAACCACA1153490320MASP2,TARDBPc.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG (n.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG)
c.1049_1061delinsCGGGTAATAACCA (p.Ser350=)
c.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA (n.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA)
c.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA (n.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA)
c.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA (n.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA)
c.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA (n.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA)
c.140+208_140+220delinsCGGGTAATAACCA
c.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA (n.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA)
c.212+217_212+229delinsCGGGTAATAACCA
c.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA (n.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA)
c.107+208_107+220delinsCGGGTAATAACCA
c.221+281_221+293delinsCGGGTAATAACCA
c.582+208_582+220delinsCGGGTAATAACCA
c.392+208_392+220delinsCGGGTAATAACCA
c.151_163delinsCGGGTAATAACCA
c.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA (n.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA)
c.579+217_579+229delinsCGGGTAATAACCA
n.1171_1183delinsCGGGTAATAACCA
1g.11022459G>ACA586479MASP2,TARDBPc.1397-266C>T (n.1397-266C>T)
c.1050G>A (p.Ser350=)
c.832+218G>A (n.832+218G>A)
c.768+282G>A (n.768+282G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.841+209G>A (n.841+209G>A)
c.140+209G>A
c.319+209G>A (n.319+209G>A)
c.212+218G>A
c.472+218G>A (n.472+218G>A)
c.107+209G>A
c.221+282G>A
c.582+209G>A
c.392+209G>A
c.152G>A
c.859+191G>A (n.859+191G>A)
c.579+218G>A
n.1172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022459G>CCA586480MASP2,TARDBPc.1397-266C>G (n.1397-266C>G)
c.1050G>C (p.Ser350=)
c.832+218G>C (n.832+218G>C)
c.768+282G>C (n.768+282G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.841+209G>C (n.841+209G>C)
c.140+209G>C
c.319+209G>C (n.319+209G>C)
c.212+218G>C
c.472+218G>C (n.472+218G>C)
c.107+209G>C
c.221+282G>C
c.582+209G>C
c.392+209G>C
c.152G>C
c.859+191G>C (n.859+191G>C)
c.579+218G>C
n.1172G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022459G=CA1144328478MASP2,TARDBPc.1397-266C= (n.1397-266C=)
c.1050G= (p.Ser350=)
c.832+218G= (n.832+218G=)
c.768+282G= (n.768+282G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.841+209G= (n.841+209G=)
c.140+209G=
c.319+209G= (n.319+209G=)
c.212+218G=
c.472+218G= (n.472+218G=)
c.107+209G=
c.221+282G=
c.582+209G=
c.392+209G=
c.152G=
c.859+191G= (n.859+191G=)
c.579+218G=
n.1172G=
1g.11022459G>TCA416040626MASP2,TARDBPc.1397-266C>A (n.1397-266C>A)
c.1050G>T (p.Ser350=)
c.832+218G>T (n.832+218G>T)
c.768+282G>T (n.768+282G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.841+209G>T (n.841+209G>T)
c.140+209G>T
c.319+209G>T (n.319+209G>T)
c.212+218G>T
c.472+218G>T (n.472+218G>T)
c.107+209G>T
c.221+282G>T
c.582+209G>T
c.392+209G>T
c.152G>T
c.859+191G>T (n.859+191G>T)
c.579+218G>T
n.1172G>T
 dbSNP
1g.11022459_11022463delCA2742458397MASP2,TARDBPc.1397-270_1397-266del (n.1397-270_1397-266del)
c.1050_1054del (p.Gly351Ter)
c.832+218_832+222del (n.832+218_832+222del)
c.768+282_768+286del (n.768+282_768+286del)
c.*631_*635del (n.*631_*635del)
c.841+209_841+213del (n.841+209_841+213del)
c.140+209_140+213del
c.319+209_319+213del (n.319+209_319+213del)
c.212+218_212+222del
c.472+218_472+222del (n.472+218_472+222del)
c.107+209_107+213del
c.221+282_221+286del
c.582+209_582+213del
c.392+209_392+213del
c.152_156del
c.859+191_859+195del (n.859+191_859+195del)
c.579+218_579+222del
n.1172_1176del
1g.11022459_11022470delCA521453371MASP2,TARDBPc.1397-277_1397-266del (n.1397-277_1397-266del)
c.1050_1061del (p.Gly351_Gln354del)
c.832+218_832+229del (n.832+218_832+229del)
c.768+282_768+293del (n.768+282_768+293del)
c.*631_*642del (n.*631_*642del)
c.841+209_841+220del (n.841+209_841+220del)
c.140+209_140+220del
c.319+209_319+220del (n.319+209_319+220del)
c.212+218_212+229del
c.472+218_472+229del (n.472+218_472+229del)
c.107+209_107+220del
c.221+282_221+293del
c.582+209_582+220del
c.392+209_392+220del
c.152_163del
c.859+191_859+202del (n.859+191_859+202del)
c.579+218_579+229del
n.1172_1183del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022460G>ACA338367546MASP2,TARDBPc.1397-267C>T (n.1397-267C>T)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.832+219G>A (n.832+219G>A)
c.768+283G>A (n.768+283G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.841+210G>A (n.841+210G>A)
c.140+210G>A
c.319+210G>A (n.319+210G>A)
c.212+219G>A
c.472+219G>A (n.472+219G>A)
c.107+210G>A
c.221+283G>A
c.582+210G>A
c.392+210G>A
c.153G>A
c.859+192G>A (n.859+192G>A)
c.579+219G>A
n.1173G>A
 ClinVar
1g.11022460G>CCA338367547MASP2,TARDBPc.1397-267C>G (n.1397-267C>G)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.832+219G>C (n.832+219G>C)
c.768+283G>C (n.768+283G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.841+210G>C (n.841+210G>C)
c.140+210G>C
c.319+210G>C (n.319+210G>C)
c.212+219G>C
c.472+219G>C (n.472+219G>C)
c.107+210G>C
c.221+283G>C
c.582+210G>C
c.392+210G>C
c.153G>C
c.859+192G>C (n.859+192G>C)
c.579+219G>C
n.1173G>C
1g.11022460G>TCA338367550MASP2,TARDBPc.1397-267C>A (n.1397-267C>A)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.832+219G>T (n.832+219G>T)
c.768+283G>T (n.768+283G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.841+210G>T (n.841+210G>T)
c.140+210G>T
c.319+210G>T (n.319+210G>T)
c.212+219G>T
c.472+219G>T (n.472+219G>T)
c.107+210G>T
c.221+283G>T
c.582+210G>T
c.392+210G>T
c.153G>T
c.859+192G>T (n.859+192G>T)
c.579+219G>T
n.1173G>T
1g.11022461G>ACA338367554MASP2,TARDBPc.1397-268C>T (n.1397-268C>T)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.832+220G>A (n.832+220G>A)
c.768+284G>A (n.768+284G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.841+211G>A (n.841+211G>A)
c.140+211G>A
c.319+211G>A (n.319+211G>A)
c.212+220G>A
c.472+220G>A (n.472+220G>A)
c.107+211G>A
c.221+284G>A
c.582+211G>A
c.392+211G>A
c.154G>A
c.859+193G>A (n.859+193G>A)
c.579+220G>A
n.1174G>A
1g.11022461G>CCA338367557MASP2,TARDBPc.1397-268C>G (n.1397-268C>G)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.832+220G>C (n.832+220G>C)
c.768+284G>C (n.768+284G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.841+211G>C (n.841+211G>C)
c.140+211G>C
c.319+211G>C (n.319+211G>C)
c.212+220G>C
c.472+220G>C (n.472+220G>C)
c.107+211G>C
c.221+284G>C
c.582+211G>C
c.392+211G>C
c.154G>C
c.859+193G>C (n.859+193G>C)
c.579+220G>C
n.1174G>C
 dbSNP
1g.11022461G=CA1153490325MASP2,TARDBPc.1397-268C= (n.1397-268C=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.832+220G= (n.832+220G=)
c.768+284G= (n.768+284G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.841+211G= (n.841+211G=)
c.140+211G=
c.319+211G= (n.319+211G=)
c.212+220G=
c.472+220G= (n.472+220G=)
c.107+211G=
c.221+284G=
c.582+211G=
c.392+211G=
c.154G=
c.859+193G= (n.859+193G=)
c.579+220G=
n.1174G=
1g.11022461G>TCA338367559MASP2,TARDBPc.1397-268C>A (n.1397-268C>A)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.832+220G>T (n.832+220G>T)
c.768+284G>T (n.768+284G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.841+211G>T (n.841+211G>T)
c.140+211G>T
c.319+211G>T (n.319+211G>T)
c.212+220G>T
c.472+220G>T (n.472+220G>T)
c.107+211G>T
c.221+284G>T
c.582+211G>T
c.392+211G>T
c.154G>T
c.859+193G>T (n.859+193G>T)
c.579+220G>T
n.1174G>T
1g.11022462T>ACA416040630MASP2,TARDBPc.1397-269A>T (n.1397-269A>T)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.832+221T>A (n.832+221T>A)
c.768+285T>A (n.768+285T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.841+212T>A (n.841+212T>A)
c.140+212T>A
c.319+212T>A (n.319+212T>A)
c.212+221T>A
c.472+221T>A (n.472+221T>A)
c.107+212T>A
c.221+285T>A
c.582+212T>A
c.392+212T>A
c.155T>A
c.859+194T>A (n.859+194T>A)
c.579+221T>A
n.1175T>A
1g.11022462T>CCA416040631MASP2,TARDBPc.1397-269A>G (n.1397-269A>G)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.832+221T>C (n.832+221T>C)
c.768+285T>C (n.768+285T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.841+212T>C (n.841+212T>C)
c.140+212T>C
c.319+212T>C (n.319+212T>C)
c.212+221T>C
c.472+221T>C (n.472+221T>C)
c.107+212T>C
c.221+285T>C
c.582+212T>C
c.392+212T>C
c.155T>C
c.859+194T>C (n.859+194T>C)
c.579+221T>C
n.1175T>C
1g.11022462T>GCA416040632MASP2,TARDBPc.1397-269A>C (n.1397-269A>C)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.832+221T>G (n.832+221T>G)
c.768+285T>G (n.768+285T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.841+212T>G (n.841+212T>G)
c.140+212T>G
c.319+212T>G (n.319+212T>G)
c.212+221T>G
c.472+221T>G (n.472+221T>G)
c.107+212T>G
c.221+285T>G
c.582+212T>G
c.392+212T>G
c.155T>G
c.859+194T>G (n.859+194T>G)
c.579+221T>G
n.1175T>G
1g.11022463A=CA1153490327MASP2,TARDBPc.1397-270T= (n.1397-270T=)
c.1054A= (p.Asn352=)
c.832+222A= (n.832+222A=)
c.768+286A= (n.768+286A=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.841+213A= (n.841+213A=)
c.140+213A=
c.319+213A= (n.319+213A=)
c.212+222A=
c.472+222A= (n.472+222A=)
c.107+213A=
c.221+286A=
c.582+213A=
c.392+213A=
c.156A=
c.859+195A= (n.859+195A=)
c.579+222A=
n.1176A=
1g.11022463A>CCA338367565MASP2,TARDBPc.1397-270T>G (n.1397-270T>G)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.832+222A>C (n.832+222A>C)
c.768+286A>C (n.768+286A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.841+213A>C (n.841+213A>C)
c.140+213A>C
c.319+213A>C (n.319+213A>C)
c.212+222A>C
c.472+222A>C (n.472+222A>C)
c.107+213A>C
c.221+286A>C
c.582+213A>C
c.392+213A>C
c.156A>C
c.859+195A>C (n.859+195A>C)
c.579+222A>C
n.1176A>C
1g.11022463A>GCA338367566MASP2,TARDBPc.1397-270T>C (n.1397-270T>C)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.832+222A>G (n.832+222A>G)
c.768+286A>G (n.768+286A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.841+213A>G (n.841+213A>G)
c.140+213A>G
c.319+213A>G (n.319+213A>G)
c.212+222A>G
c.472+222A>G (n.472+222A>G)
c.107+213A>G
c.221+286A>G
c.582+213A>G
c.392+213A>G
c.156A>G
c.859+195A>G (n.859+195A>G)
c.579+222A>G
n.1176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022463A>TCA338367570MASP2,TARDBPc.1397-270T>A (n.1397-270T>A)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.832+222A>T (n.832+222A>T)
c.768+286A>T (n.768+286A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.841+213A>T (n.841+213A>T)
c.140+213A>T
c.319+213A>T (n.319+213A>T)
c.212+222A>T
c.472+222A>T (n.472+222A>T)
c.107+213A>T
c.221+286A>T
c.582+213A>T
c.392+213A>T
c.156A>T
c.859+195A>T (n.859+195A>T)
c.579+222A>T
n.1176A>T
1g.11022464A=CA1141187541MASP2,TARDBPc.1397-271T= (n.1397-271T=)
c.1055A= (p.Asn352=)
c.832+223A= (n.832+223A=)
c.768+287A= (n.768+287A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.841+214A= (n.841+214A=)
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c.319+214A= (n.319+214A=)
c.212+223A=
c.472+223A= (n.472+223A=)
c.107+214A=
c.221+287A=
c.582+214A=
c.392+214A=
c.157A=
c.859+196A= (n.859+196A=)
c.579+223A=
n.1177A=
1g.11022464A>CCA338367575MASP2,TARDBPc.1397-271T>G (n.1397-271T>G)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.832+223A>C (n.832+223A>C)
c.768+287A>C (n.768+287A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.841+214A>C (n.841+214A>C)
c.140+214A>C
c.319+214A>C (n.319+214A>C)
c.212+223A>C
c.472+223A>C (n.472+223A>C)
c.107+214A>C
c.221+287A>C
c.582+214A>C
c.392+214A>C
c.157A>C
c.859+196A>C (n.859+196A>C)
c.579+223A>C
n.1177A>C
1g.11022464A>GCA17876354MASP2,TARDBPc.1397-271T>C (n.1397-271T>C)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.832+223A>G (n.832+223A>G)
c.768+287A>G (n.768+287A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.841+214A>G (n.841+214A>G)
c.140+214A>G
c.319+214A>G (n.319+214A>G)
c.212+223A>G
c.472+223A>G (n.472+223A>G)
c.107+214A>G
c.221+287A>G
c.582+214A>G
c.392+214A>G
c.157A>G
c.859+196A>G (n.859+196A>G)
c.579+223A>G
n.1177A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022464A>TCA338367581MASP2,TARDBPc.1397-271T>A (n.1397-271T>A)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.832+223A>T (n.832+223A>T)
c.768+287A>T (n.768+287A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.841+214A>T (n.841+214A>T)
c.140+214A>T
c.319+214A>T (n.319+214A>T)
c.212+223A>T
c.472+223A>T (n.472+223A>T)
c.107+214A>T
c.221+287A>T
c.582+214A>T
c.392+214A>T
c.157A>T
c.859+196A>T (n.859+196A>T)
c.579+223A>T
n.1177A>T
1g.11022465T>ACA338367590MASP2,TARDBPc.1397-272A>T (n.1397-272A>T)
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.832+224T>A (n.832+224T>A)
c.768+288T>A (n.768+288T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.841+215T>A (n.841+215T>A)
c.140+215T>A
c.319+215T>A (n.319+215T>A)
c.212+224T>A
c.472+224T>A (n.472+224T>A)
c.107+215T>A
c.221+288T>A
c.582+215T>A
c.392+215T>A
c.158T>A
c.859+197T>A (n.859+197T>A)
c.579+224T>A
n.1178T>A
1g.11022465T>CCA586481MASP2,TARDBPc.1397-272A>G (n.1397-272A>G)
c.1056T>C (p.Asn352=)
c.832+224T>C (n.832+224T>C)
c.768+288T>C (n.768+288T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.841+215T>C (n.841+215T>C)
c.140+215T>C
c.319+215T>C (n.319+215T>C)
c.212+224T>C
c.472+224T>C (n.472+224T>C)
c.107+215T>C
c.221+288T>C
c.582+215T>C
c.392+215T>C
c.158T>C
c.859+197T>C (n.859+197T>C)
c.579+224T>C
n.1178T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022465T>GCA338367586MASP2,TARDBPc.1397-272A>C (n.1397-272A>C)
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.832+224T>G (n.832+224T>G)
c.768+288T>G (n.768+288T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.841+215T>G (n.841+215T>G)
c.140+215T>G
c.319+215T>G (n.319+215T>G)
c.212+224T>G
c.472+224T>G (n.472+224T>G)
c.107+215T>G
c.221+288T>G
c.582+215T>G
c.392+215T>G
c.158T>G
c.859+197T>G (n.859+197T>G)
c.579+224T>G
n.1178T>G
1g.11022465T=CA1146842346MASP2,TARDBPc.1397-272A= (n.1397-272A=)
c.1056T= (p.Asn352=)
c.832+224T= (n.832+224T=)
c.768+288T= (n.768+288T=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.841+215T= (n.841+215T=)
c.140+215T=
c.319+215T= (n.319+215T=)
c.212+224T=
c.472+224T= (n.472+224T=)
c.107+215T=
c.221+288T=
c.582+215T=
c.392+215T=
c.158T=
c.859+197T= (n.859+197T=)
c.579+224T=
n.1178T=
1g.11022466A>CCA338367596MASP2,TARDBPc.1397-273T>G (n.1397-273T>G)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.832+225A>C (n.832+225A>C)
c.768+289A>C (n.768+289A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.841+216A>C (n.841+216A>C)
c.140+216A>C
c.319+216A>C (n.319+216A>C)
c.212+225A>C
c.472+225A>C (n.472+225A>C)
c.107+216A>C
c.221+289A>C
c.582+216A>C
c.392+216A>C
c.159A>C
c.859+198A>C (n.859+198A>C)
c.579+225A>C
n.1179A>C
1g.11022466A>GCA338367599MASP2,TARDBPc.1397-273T>C (n.1397-273T>C)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.832+225A>G (n.832+225A>G)
c.768+289A>G (n.768+289A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.841+216A>G (n.841+216A>G)
c.140+216A>G
c.319+216A>G (n.319+216A>G)
c.212+225A>G
c.472+225A>G (n.472+225A>G)
c.107+216A>G
c.221+289A>G
c.582+216A>G
c.392+216A>G
c.159A>G
c.859+198A>G (n.859+198A>G)
c.579+225A>G
n.1179A>G
1g.11022466A>TCA338367602MASP2,TARDBPc.1397-273T>A (n.1397-273T>A)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.832+225A>T (n.832+225A>T)
c.768+289A>T (n.768+289A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.841+216A>T (n.841+216A>T)
c.140+216A>T
c.319+216A>T (n.319+216A>T)
c.212+225A>T
c.472+225A>T (n.472+225A>T)
c.107+216A>T
c.221+289A>T
c.582+216A>T
c.392+216A>T
c.159A>T
c.859+198A>T (n.859+198A>T)
c.579+225A>T
n.1179A>T
1g.11022467A>CCA338367605MASP2,TARDBPc.1397-274T>G (n.1397-274T>G)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.832+226A>C (n.832+226A>C)
c.768+290A>C (n.768+290A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.841+217A>C (n.841+217A>C)
c.140+217A>C
c.319+217A>C (n.319+217A>C)
c.212+226A>C
c.472+226A>C (n.472+226A>C)
c.107+217A>C
c.221+290A>C
c.582+217A>C
c.392+217A>C
c.160A>C
c.859+199A>C (n.859+199A>C)
c.579+226A>C
n.1180A>C
1g.11022467A>GCA338367607MASP2,TARDBPc.1397-274T>C (n.1397-274T>C)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.832+226A>G (n.832+226A>G)
c.768+290A>G (n.768+290A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.841+217A>G (n.841+217A>G)
c.140+217A>G
c.319+217A>G (n.319+217A>G)
c.212+226A>G
c.472+226A>G (n.472+226A>G)
c.107+217A>G
c.221+290A>G
c.582+217A>G
c.392+217A>G
c.160A>G
c.859+199A>G (n.859+199A>G)
c.579+226A>G
n.1180A>G
1g.11022467A>TCA338367610MASP2,TARDBPc.1397-274T>A (n.1397-274T>A)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.832+226A>T (n.832+226A>T)
c.768+290A>T (n.768+290A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.841+217A>T (n.841+217A>T)
c.140+217A>T
c.319+217A>T (n.319+217A>T)
c.212+226A>T
c.472+226A>T (n.472+226A>T)
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n.1180A>T
1g.11022468C>ACA338367613MASP2,TARDBPc.1397-275G>T (n.1397-275G>T)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
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c.579+227C>A
n.1181C>A
1g.11022468C>GCA338367616MASP2,TARDBPc.1397-275G>C (n.1397-275G>C)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
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n.1181C>T
1g.11022469C>ACA338367619MASP2,TARDBPc.1397-276G>T (n.1397-276G>T)
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 ClinVar dbSNP
1g.11022469C>TCA338367632MASP2,TARDBPc.1397-276G>A (n.1397-276G>A)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
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c.579+228C>T
n.1182C>T
 gnomAD v4
1g.11022470A>CCA338367636MASP2,TARDBPc.1397-277T>G (n.1397-277T>G)
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c.579+229A>C
n.1183A>C
1g.11022470A>GCA338367639MASP2,TARDBPc.1397-277T>C (n.1397-277T>C)
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c.579+229A>G
n.1183A>G
1g.11022470A>TCA338367641MASP2,TARDBPc.1397-277T>A (n.1397-277T>A)
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n.1183A>T
1g.11022471A>CCA338367646MASP2,TARDBPc.1397-278T>G (n.1397-278T>G)
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n.1184A>C
1g.11022471A>GCA416040742MASP2,TARDBPc.1397-278T>C (n.1397-278T>C)
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.832+230A>G (n.832+230A>G)
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c.*643A>G (n.*643A>G)
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c.140+221A>G
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c.579+230A>G
n.1184A>G
1g.11022471A>TCA338367649MASP2,TARDBPc.1397-278T>A (n.1397-278T>A)
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.832+230A>T (n.832+230A>T)
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c.*643A>T (n.*643A>T)
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c.140+221A>T
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c.212+230A>T
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c.107+221A>T
c.221+294A>T
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c.392+221A>T
c.164A>T
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c.579+230A>T
n.1184A>T
1g.11022472A>CCA338367653MASP2,TARDBPc.1397-279T>G (n.1397-279T>G)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.832+231A>C (n.832+231A>C)
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c.*644A>C (n.*644A>C)
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c.140+222A>C
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c.212+231A>C
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c.107+222A>C
c.221+295A>C
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c.165A>C
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n.1185A>C
1g.11022472A>GCA338367655MASP2,TARDBPc.1397-279T>C (n.1397-279T>C)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
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c.*644A>G (n.*644A>G)
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c.212+231A>G
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c.165A>G
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c.579+231A>G
n.1185A>G
1g.11022472A>TCA338367656MASP2,TARDBPc.1397-279T>A (n.1397-279T>A)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
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c.*644A>T (n.*644A>T)
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c.107+222A>T
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c.165A>T
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c.579+231A>T
n.1185A>T
1g.11022473A>CCA338367659MASP2,TARDBPc.1397-280T>G (n.1397-280T>G)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
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c.107+223A>C
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c.166A>C
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c.579+232A>C
n.1186A>C
1g.11022473A>GCA338367662MASP2,TARDBPc.1397-280T>C (n.1397-280T>C)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
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c.*645A>G (n.*645A>G)
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c.107+223A>G
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c.166A>G
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c.579+232A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022473A>TCA338367664MASP2,TARDBPc.1397-280T>A (n.1397-280T>A)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
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c.*645A>T (n.*645A>T)
c.841+223A>T (n.841+223A>T)
c.140+223A>T
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c.107+223A>T
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c.392+223A>T
c.166A>T
c.859+205A>T (n.859+205A>T)
c.579+232A>T
n.1186A>T
1g.11022474C>ACA338367667MASP2,TARDBPc.1397-281G>T (n.1397-281G>T)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.832+233C>A (n.832+233C>A)
c.768+297C>A (n.768+297C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
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n.1187C>A
1g.11022474C=CA1153490341MASP2,TARDBPc.1397-281G= (n.1397-281G=)
c.1065C= (p.Asn355=)
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c.582+224C=
c.392+224C=
c.167C=
c.859+206C= (n.859+206C=)
c.579+233C=
n.1187C=
1g.11022474C>GCA338367671MASP2,TARDBPc.1397-281G>C (n.1397-281G>C)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.832+233C>G (n.832+233C>G)
c.768+297C>G (n.768+297C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.841+224C>G (n.841+224C>G)
c.140+224C>G
c.319+224C>G (n.319+224C>G)
c.212+233C>G
c.472+233C>G (n.472+233C>G)
c.107+224C>G
c.221+297C>G
c.582+224C>G
c.392+224C>G
c.167C>G
c.859+206C>G (n.859+206C>G)
c.579+233C>G
n.1187C>G
1g.11022474C>TCA416040744MASP2,TARDBPc.1397-281G>A (n.1397-281G>A)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.832+233C>T (n.832+233C>T)
c.768+297C>T (n.768+297C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.841+224C>T (n.841+224C>T)
c.140+224C>T
c.319+224C>T (n.319+224C>T)
c.212+233C>T
c.472+233C>T (n.472+233C>T)
c.107+224C>T
c.221+297C>T
c.582+224C>T
c.392+224C>T
c.167C>T
c.859+206C>T (n.859+206C>T)
c.579+233C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022475C>ACA338367675MASP2,TARDBPc.1397-282G>T (n.1397-282G>T)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.832+234C>A (n.832+234C>A)
c.768+298C>A (n.768+298C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.841+225C>A (n.841+225C>A)
c.140+225C>A
c.319+225C>A (n.319+225C>A)
c.212+234C>A
c.472+234C>A (n.472+234C>A)
c.107+225C>A
c.221+298C>A
c.582+225C>A
c.392+225C>A
c.168C>A
c.859+207C>A (n.859+207C>A)
c.579+234C>A
n.1188C>A
1g.11022475C>GCA338367677MASP2,TARDBPc.1397-282G>C (n.1397-282G>C)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.832+234C>G (n.832+234C>G)
c.768+298C>G (n.768+298C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.841+225C>G (n.841+225C>G)
c.140+225C>G
c.319+225C>G (n.319+225C>G)
c.212+234C>G
c.472+234C>G (n.472+234C>G)
c.107+225C>G
c.221+298C>G
c.582+225C>G
c.392+225C>G
c.168C>G
c.859+207C>G (n.859+207C>G)
c.579+234C>G
n.1188C>G
 gnomAD v4
1g.11022475C>TCA338367680MASP2,TARDBPc.1397-282G>A (n.1397-282G>A)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.832+234C>T (n.832+234C>T)
c.768+298C>T (n.768+298C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.841+225C>T (n.841+225C>T)
c.140+225C>T
c.319+225C>T (n.319+225C>T)
c.212+234C>T
c.472+234C>T (n.472+234C>T)
c.107+225C>T
c.221+298C>T
c.582+225C>T
c.392+225C>T
c.168C>T
c.859+207C>T (n.859+207C>T)
c.579+234C>T
n.1188C>T
1g.11022476A>CCA338367691MASP2,TARDBPc.1397-283T>G (n.1397-283T>G)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.832+235A>C (n.832+235A>C)
c.768+299A>C (n.768+299A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.841+226A>C (n.841+226A>C)
c.140+226A>C
c.319+226A>C (n.319+226A>C)
c.212+235A>C
c.472+235A>C (n.472+235A>C)
c.107+226A>C
c.221+299A>C
c.582+226A>C
c.392+226A>C
c.169A>C
c.859+208A>C (n.859+208A>C)
c.579+235A>C
n.1189A>C
1g.11022476A>GCA338367688MASP2,TARDBPc.1397-283T>C (n.1397-283T>C)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.832+235A>G (n.832+235A>G)
c.768+299A>G (n.768+299A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.841+226A>G (n.841+226A>G)
c.140+226A>G
c.319+226A>G (n.319+226A>G)
c.212+235A>G
c.472+235A>G (n.472+235A>G)
c.107+226A>G
c.221+299A>G
c.582+226A>G
c.392+226A>G
c.169A>G
c.859+208A>G (n.859+208A>G)
c.579+235A>G
n.1189A>G
1g.11022476A>TCA338367685MASP2,TARDBPc.1397-283T>A (n.1397-283T>A)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.832+235A>T (n.832+235A>T)
c.768+299A>T (n.768+299A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.841+226A>T (n.841+226A>T)
c.140+226A>T
c.319+226A>T (n.319+226A>T)
c.212+235A>T
c.472+235A>T (n.472+235A>T)
c.107+226A>T
c.221+299A>T
c.582+226A>T
c.392+226A>T
c.169A>T
c.859+208A>T (n.859+208A>T)
c.579+235A>T
n.1189A>T
1g.11022477A>CCA338367694MASP2,TARDBPc.1397-284T>G (n.1397-284T>G)
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.832+236A>C (n.832+236A>C)
c.768+300A>C (n.768+300A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.841+227A>C (n.841+227A>C)
c.140+227A>C
c.319+227A>C (n.319+227A>C)
c.212+236A>C
c.472+236A>C (n.472+236A>C)
c.107+227A>C
c.221+300A>C
c.582+227A>C
c.392+227A>C
c.170A>C
c.859+209A>C (n.859+209A>C)
c.579+236A>C
n.1190A>C
 gnomAD v4
1g.11022477A>GCA416040748MASP2,TARDBPc.1397-284T>C (n.1397-284T>C)
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.832+236A>G (n.832+236A>G)
c.768+300A>G (n.768+300A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.841+227A>G (n.841+227A>G)
c.140+227A>G
c.319+227A>G (n.319+227A>G)
c.212+236A>G
c.472+236A>G (n.472+236A>G)
c.107+227A>G
c.221+300A>G
c.582+227A>G
c.392+227A>G
c.170A>G
c.859+209A>G (n.859+209A>G)
c.579+236A>G
n.1190A>G
1g.11022477A>TCA338367697MASP2,TARDBPc.1397-284T>A (n.1397-284T>A)
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.832+236A>T (n.832+236A>T)
c.768+300A>T (n.768+300A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.841+227A>T (n.841+227A>T)
c.140+227A>T
c.319+227A>T (n.319+227A>T)
c.212+236A>T
c.472+236A>T (n.472+236A>T)
c.107+227A>T
c.221+300A>T
c.582+227A>T
c.392+227A>T
c.170A>T
c.859+209A>T (n.859+209A>T)
c.579+236A>T
n.1190A>T
1g.11022478G>ACA338367701MASP2,TARDBPc.1397-285C>T (n.1397-285C>T)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.832+237G>A (n.832+237G>A)
c.768+301G>A (n.768+301G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.841+228G>A (n.841+228G>A)
c.140+228G>A
c.319+228G>A (n.319+228G>A)
c.212+237G>A
c.472+237G>A (n.472+237G>A)
c.107+228G>A
c.221+301G>A
c.582+228G>A
c.392+228G>A
c.171G>A
c.859+210G>A (n.859+210G>A)
c.579+237G>A
n.1191G>A
 dbSNP
1g.11022478G>CCA338367703MASP2,TARDBPc.1397-285C>G (n.1397-285C>G)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.832+237G>C (n.832+237G>C)
c.768+301G>C (n.768+301G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.841+228G>C (n.841+228G>C)
c.140+228G>C
c.319+228G>C (n.319+228G>C)
c.212+237G>C
c.472+237G>C (n.472+237G>C)
c.107+228G>C
c.221+301G>C
c.582+228G>C
c.392+228G>C
c.171G>C
c.859+210G>C (n.859+210G>C)
c.579+237G>C
n.1191G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022478G=CA1153490345MASP2,TARDBPc.1397-285C= (n.1397-285C=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.832+237G= (n.832+237G=)
c.768+301G= (n.768+301G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.841+228G= (n.841+228G=)
c.140+228G=
c.319+228G= (n.319+228G=)
c.212+237G=
c.472+237G= (n.472+237G=)
c.107+228G=
c.221+301G=
c.582+228G=
c.392+228G=
c.171G=
c.859+210G= (n.859+210G=)
c.579+237G=
n.1191G=
1g.11022478G>TCA338367708MASP2,TARDBPc.1397-285C>A (n.1397-285C>A)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.832+237G>T (n.832+237G>T)
c.768+301G>T (n.768+301G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.841+228G>T (n.841+228G>T)
c.140+228G>T
c.319+228G>T (n.319+228G>T)
c.212+237G>T
c.472+237G>T (n.472+237G>T)
c.107+228G>T
c.221+301G>T
c.582+228G>T
c.392+228G>T
c.171G>T
c.859+210G>T (n.859+210G>T)
c.579+237G>T
n.1191G>T
1g.11022478_11022479delCA2742458398MASP2,TARDBPc.1397-286_1397-285del (n.1397-286_1397-285del)
c.1069_1070del (p.Gly357GlnfsTer15)
c.832+237_832+238del (n.832+237_832+238del)
c.768+301_768+302del (n.768+301_768+302del)
c.*650_*651del (n.*650_*651del)
c.841+228_841+229del (n.841+228_841+229del)
c.140+228_140+229del
c.319+228_319+229del (n.319+228_319+229del)
c.212+237_212+238del
c.472+237_472+238del (n.472+237_472+238del)
c.107+228_107+229del
c.221+301_221+302del
c.582+228_582+229del
c.392+228_392+229del
c.171_172del
c.859+210_859+211del (n.859+210_859+211del)
c.579+237_579+238del
n.1191_1192del
1g.11022479G>ACA338367711MASP2,TARDBPc.1397-286C>T (n.1397-286C>T)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.832+238G>A (n.832+238G>A)
c.768+302G>A (n.768+302G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.841+229G>A (n.841+229G>A)
c.140+229G>A
c.319+229G>A (n.319+229G>A)
c.212+238G>A
c.472+238G>A (n.472+238G>A)
c.107+229G>A
c.221+302G>A
c.582+229G>A
c.392+229G>A
c.172G>A
c.859+211G>A (n.859+211G>A)
c.579+238G>A
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022479G>CCA338367713MASP2,TARDBPc.1397-286C>G (n.1397-286C>G)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.832+238G>C (n.832+238G>C)
c.768+302G>C (n.768+302G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.841+229G>C (n.841+229G>C)
c.140+229G>C
c.319+229G>C (n.319+229G>C)
c.212+238G>C
c.472+238G>C (n.472+238G>C)
c.107+229G>C
c.221+302G>C
c.582+229G>C
c.392+229G>C
c.172G>C
c.859+211G>C (n.859+211G>C)
c.579+238G>C
n.1192G>C
1g.11022479G=CA1153490347MASP2,TARDBPc.1397-286C= (n.1397-286C=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.832+238G= (n.832+238G=)
c.768+302G= (n.768+302G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.841+229G= (n.841+229G=)
c.140+229G=
c.319+229G= (n.319+229G=)
c.212+238G=
c.472+238G= (n.472+238G=)
c.107+229G=
c.221+302G=
c.582+229G=
c.392+229G=
c.172G=
c.859+211G= (n.859+211G=)
c.579+238G=
n.1192G=
1g.11022479G>TCA338367715MASP2,TARDBPc.1397-286C>A (n.1397-286C>A)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.832+238G>T (n.832+238G>T)
c.768+302G>T (n.768+302G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.841+229G>T (n.841+229G>T)
c.140+229G>T
c.319+229G>T (n.319+229G>T)
c.212+238G>T
c.472+238G>T (n.472+238G>T)
c.107+229G>T
c.221+302G>T
c.582+229G>T
c.392+229G>T
c.172G>T
c.859+211G>T (n.859+211G>T)
c.579+238G>T
n.1192G>T
1g.11022480C>ACA416040750MASP2,TARDBPc.1397-287G>T (n.1397-287G>T)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.832+239C>A (n.832+239C>A)
c.768+303C>A (n.768+303C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.841+230C>A (n.841+230C>A)
c.140+230C>A
c.319+230C>A (n.319+230C>A)
c.212+239C>A
c.472+239C>A (n.472+239C>A)
c.107+230C>A
c.221+303C>A
c.582+230C>A
c.392+230C>A
c.173C>A
c.859+212C>A (n.859+212C>A)
c.579+239C>A
n.1193C>A
1g.11022480C=CA1153490352MASP2,TARDBPc.1397-287G= (n.1397-287G=)
c.1071C= (p.Gly357=)
c.832+239C= (n.832+239C=)
c.768+303C= (n.768+303C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.841+230C= (n.841+230C=)
c.140+230C=
c.319+230C= (n.319+230C=)
c.212+239C=
c.472+239C= (n.472+239C=)
c.107+230C=
c.221+303C=
c.582+230C=
c.392+230C=
c.173C=
c.859+212C= (n.859+212C=)
c.579+239C=
n.1193C=
1g.11022480C>GCA416040752MASP2,TARDBPc.1397-287G>C (n.1397-287G>C)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.832+239C>G (n.832+239C>G)
c.768+303C>G (n.768+303C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
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c.107+230C>G
c.221+303C>G
c.582+230C>G
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c.173C>G
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c.579+239C>G
n.1193C>G
1g.11022480C>TCA586482MASP2,TARDBPc.1397-287G>A (n.1397-287G>A)
c.1071C>T (p.Gly357=)
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c.140+230C>T
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c.212+239C>T
c.472+239C>T (n.472+239C>T)
c.107+230C>T
c.221+303C>T
c.582+230C>T
c.392+230C>T
c.173C>T
c.859+212C>T (n.859+212C>T)
c.579+239C>T
n.1193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022481A>CCA338367730MASP2,TARDBPc.1397-288T>G (n.1397-288T>G)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.832+240A>C (n.832+240A>C)
c.768+304A>C (n.768+304A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.841+231A>C (n.841+231A>C)
c.140+231A>C
c.319+231A>C (n.319+231A>C)
c.212+240A>C
c.472+240A>C (n.472+240A>C)
c.107+231A>C
c.221+304A>C
c.582+231A>C
c.392+231A>C
c.174A>C
c.859+213A>C (n.859+213A>C)
c.579+240A>C
n.1194A>C
1g.11022481A>GCA338367724MASP2,TARDBPc.1397-288T>C (n.1397-288T>C)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.832+240A>G (n.832+240A>G)
c.768+304A>G (n.768+304A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.841+231A>G (n.841+231A>G)
c.140+231A>G
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c.212+240A>G
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c.107+231A>G
c.221+304A>G
c.582+231A>G
c.392+231A>G
c.174A>G
c.859+213A>G (n.859+213A>G)
c.579+240A>G
n.1194A>G
1g.11022481A>TCA338367727MASP2,TARDBPc.1397-288T>A (n.1397-288T>A)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.832+240A>T (n.832+240A>T)
c.768+304A>T (n.768+304A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.841+231A>T (n.841+231A>T)
c.140+231A>T
c.319+231A>T (n.319+231A>T)
c.212+240A>T
c.472+240A>T (n.472+240A>T)
c.107+231A>T
c.221+304A>T
c.582+231A>T
c.392+231A>T
c.174A>T
c.859+213A>T (n.859+213A>T)
c.579+240A>T
n.1194A>T
 ClinVar
1g.11022482A=CA1153490355MASP2,TARDBPc.1397-289T= (n.1397-289T=)
c.1073A= (p.Asn358=)
c.832+241A= (n.832+241A=)
c.768+305A= (n.768+305A=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.841+232A= (n.841+232A=)
c.140+232A=
c.319+232A= (n.319+232A=)
c.212+241A=
c.472+241A= (n.472+241A=)
c.107+232A=
c.221+305A=
c.582+232A=
c.392+232A=
c.175A=
c.859+214A= (n.859+214A=)
c.579+241A=
n.1195A=
1g.11022482A>CCA338367733MASP2,TARDBPc.1397-289T>G (n.1397-289T>G)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.832+241A>C (n.832+241A>C)
c.768+305A>C (n.768+305A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.841+232A>C (n.841+232A>C)
c.140+232A>C
c.319+232A>C (n.319+232A>C)
c.212+241A>C
c.472+241A>C (n.472+241A>C)
c.107+232A>C
c.221+305A>C
c.582+232A>C
c.392+232A>C
c.175A>C
c.859+214A>C (n.859+214A>C)
c.579+241A>C
n.1195A>C
1g.11022482A>GCA338367737MASP2,TARDBPc.1397-289T>C (n.1397-289T>C)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.832+241A>G (n.832+241A>G)
c.768+305A>G (n.768+305A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.841+232A>G (n.841+232A>G)
c.140+232A>G
c.319+232A>G (n.319+232A>G)
c.212+241A>G
c.472+241A>G (n.472+241A>G)
c.107+232A>G
c.221+305A>G
c.582+232A>G
c.392+232A>G
c.175A>G
c.859+214A>G (n.859+214A>G)
c.579+241A>G
n.1195A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022482A>TCA338367740MASP2,TARDBPc.1397-289T>A (n.1397-289T>A)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.832+241A>T (n.832+241A>T)
c.768+305A>T (n.768+305A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.841+232A>T (n.841+232A>T)
c.140+232A>T
c.319+232A>T (n.319+232A>T)
c.212+241A>T
c.472+241A>T (n.472+241A>T)
c.107+232A>T
c.221+305A>T
c.582+232A>T
c.392+232A>T
c.175A>T
c.859+214A>T (n.859+214A>T)
c.579+241A>T
n.1195A>T
1g.11022483C>ACA338367744MASP2,TARDBPc.1397-290G>T (n.1397-290G>T)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.832+242C>A (n.832+242C>A)
c.768+306C>A (n.768+306C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.841+233C>A (n.841+233C>A)
c.140+233C>A
c.319+233C>A (n.319+233C>A)
c.212+242C>A
c.472+242C>A (n.472+242C>A)
c.107+233C>A
c.221+306C>A
c.582+233C>A
c.392+233C>A
c.176C>A
c.859+215C>A (n.859+215C>A)
c.579+242C>A
n.1196C>A
1g.11022483C>GCA338367746MASP2,TARDBPc.1397-290G>C (n.1397-290G>C)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.832+242C>G (n.832+242C>G)
c.768+306C>G (n.768+306C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.841+233C>G (n.841+233C>G)
c.140+233C>G
c.319+233C>G (n.319+233C>G)
c.212+242C>G
c.472+242C>G (n.472+242C>G)
c.107+233C>G
c.221+306C>G
c.582+233C>G
c.392+233C>G
c.176C>G
c.859+215C>G (n.859+215C>G)
c.579+242C>G
n.1196C>G
1g.11022483C>TCA416040754MASP2,TARDBPc.1397-290G>A (n.1397-290G>A)
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.832+242C>T (n.832+242C>T)
c.768+306C>T (n.768+306C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.841+233C>T (n.841+233C>T)
c.140+233C>T
c.319+233C>T (n.319+233C>T)
c.212+242C>T
c.472+242C>T (n.472+242C>T)
c.107+233C>T
c.221+306C>T
c.582+233C>T
c.392+233C>T
c.176C>T
c.859+215C>T (n.859+215C>T)
c.579+242C>T
n.1196C>T
 gnomAD v4
1g.11022484A=CA1153490359MASP2,TARDBPc.1397-291T= (n.1397-291T=)
c.1075A= (p.Met359=)
c.832+243A= (n.832+243A=)
c.768+307A= (n.768+307A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.841+234A= (n.841+234A=)
c.140+234A=
c.319+234A= (n.319+234A=)
c.212+243A=
c.472+243A= (n.472+243A=)
c.107+234A=
c.221+307A=
c.582+234A=
c.392+234A=
c.177A=
c.859+216A= (n.859+216A=)
c.579+243A=
n.1197A=
1g.11022484A>CCA338367750MASP2,TARDBPc.1397-291T>G (n.1397-291T>G)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.832+243A>C (n.832+243A>C)
c.768+307A>C (n.768+307A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.841+234A>C (n.841+234A>C)
c.140+234A>C
c.319+234A>C (n.319+234A>C)
c.212+243A>C
c.472+243A>C (n.472+243A>C)
c.107+234A>C
c.221+307A>C
c.582+234A>C
c.392+234A>C
c.177A>C
c.859+216A>C (n.859+216A>C)
c.579+243A>C
n.1197A>C
1g.11022484A>GCA338367755MASP2,TARDBPc.1397-291T>C (n.1397-291T>C)
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.832+243A>G (n.832+243A>G)
c.768+307A>G (n.768+307A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.841+234A>G (n.841+234A>G)
c.140+234A>G
c.319+234A>G (n.319+234A>G)
c.212+243A>G
c.472+243A>G (n.472+243A>G)
c.107+234A>G
c.221+307A>G
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c.392+234A>G
c.177A>G
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c.579+243A>G
n.1197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022484A>TCA338367753MASP2,TARDBPc.1397-291T>A (n.1397-291T>A)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.832+243A>T (n.832+243A>T)
c.768+307A>T (n.768+307A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.841+234A>T (n.841+234A>T)
c.140+234A>T
c.319+234A>T (n.319+234A>T)
c.212+243A>T
c.472+243A>T (n.472+243A>T)
c.107+234A>T
c.221+307A>T
c.582+234A>T
c.392+234A>T
c.177A>T
c.859+216A>T (n.859+216A>T)
c.579+243A>T
n.1197A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022485T>ACA338367758MASP2,TARDBPc.1397-292A>T (n.1397-292A>T)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.832+244T>A (n.832+244T>A)
c.768+308T>A (n.768+308T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.841+235T>A (n.841+235T>A)
c.140+235T>A
c.319+235T>A (n.319+235T>A)
c.212+244T>A
c.472+244T>A (n.472+244T>A)
c.107+235T>A
c.221+308T>A
c.582+235T>A
c.392+235T>A
c.178T>A
c.859+217T>A (n.859+217T>A)
c.579+244T>A
n.1198T>A
1g.11022485T>CCA586483MASP2,TARDBPc.1397-292A>G (n.1397-292A>G)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.832+244T>C (n.832+244T>C)
c.768+308T>C (n.768+308T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.841+235T>C (n.841+235T>C)
c.140+235T>C
c.319+235T>C (n.319+235T>C)
c.212+244T>C
c.472+244T>C (n.472+244T>C)
c.107+235T>C
c.221+308T>C
c.582+235T>C
c.392+235T>C
c.178T>C
c.859+217T>C (n.859+217T>C)
c.579+244T>C
n.1198T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022485T>GCA338367763MASP2,TARDBPc.1397-292A>C (n.1397-292A>C)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.832+244T>G (n.832+244T>G)
c.768+308T>G (n.768+308T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.841+235T>G (n.841+235T>G)
c.140+235T>G
c.319+235T>G (n.319+235T>G)
c.212+244T>G
c.472+244T>G (n.472+244T>G)
c.107+235T>G
c.221+308T>G
c.582+235T>G
c.392+235T>G
c.178T>G
c.859+217T>G (n.859+217T>G)
c.579+244T>G
n.1198T>G
 gnomAD v4
1g.11022485T=CA1153490362MASP2,TARDBPc.1397-292A= (n.1397-292A=)
c.1076T= (p.Met359=)
c.832+244T= (n.832+244T=)
c.768+308T= (n.768+308T=)
c.*657T= (n.*657T=)
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c.140+235T=
c.319+235T= (n.319+235T=)
c.212+244T=
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n.1198T=
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n.1199G>A
 gnomAD v4
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n.1199G>C
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n.1199G>T
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c.579+246C>T
n.1200C>T
1g.11022488A>CCA338367797MASP2,TARDBPc.1397-295T>G (n.1397-295T>G)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.832+247A>C (n.832+247A>C)
c.768+311A>C (n.768+311A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.841+238A>C (n.841+238A>C)
c.140+238A>C
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c.212+247A>C
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c.579+247A>C
n.1201A>C
1g.11022488A>GCA338367806MASP2,TARDBPc.1397-295T>C (n.1397-295T>C)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
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1g.11022489G>ACA416040759MASP2,TARDBPc.1397-296C>T (n.1397-296C>T)
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c.832+248G>A (n.832+248G>A)
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c.*661G>A (n.*661G>A)
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c.140+239G>A
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c.212+248G>A
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c.107+239G>A
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c.182G>A
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n.1202G>A
1g.11022489G>CCA338367812MASP2,TARDBPc.1397-296C>G (n.1397-296C>G)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.832+248G>C (n.832+248G>C)
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c.*661G>C (n.*661G>C)
c.841+239G>C (n.841+239G>C)
c.140+239G>C
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c.212+248G>C
c.472+248G>C (n.472+248G>C)
c.107+239G>C
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n.1202G>C
1g.11022489G>TCA338367815MASP2,TARDBPc.1397-296C>A (n.1397-296C>A)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.832+248G>T (n.832+248G>T)
c.768+312G>T (n.768+312G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
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c.140+239G>T
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c.212+248G>T
c.472+248G>T (n.472+248G>T)
c.107+239G>T
c.221+312G>T
c.582+239G>T
c.392+239G>T
c.182G>T
c.859+221G>T (n.859+221G>T)
c.579+248G>T
n.1202G>T
1g.11022490A>CCA416040760MASP2,TARDBPc.1397-297T>G (n.1397-297T>G)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.832+249A>C (n.832+249A>C)
c.768+313A>C (n.768+313A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
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c.140+240A>C
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c.212+249A>C
c.472+249A>C (n.472+249A>C)
c.107+240A>C
c.221+313A>C
c.582+240A>C
c.392+240A>C
c.183A>C
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c.579+249A>C
n.1203A>C
1g.11022490A>GCA338367820MASP2,TARDBPc.1397-297T>C (n.1397-297T>C)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.832+249A>G (n.832+249A>G)
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c.*662A>G (n.*662A>G)
c.841+240A>G (n.841+240A>G)
c.140+240A>G
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c.212+249A>G
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c.107+240A>G
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c.183A>G
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c.579+249A>G
n.1203A>G
1g.11022490A>TCA338367822MASP2,TARDBPc.1397-297T>A (n.1397-297T>A)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.832+249A>T (n.832+249A>T)
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c.*662A>T (n.*662A>T)
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c.140+240A>T
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c.107+240A>T
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c.582+240A>T
c.392+240A>T
c.183A>T
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c.579+249A>T
n.1203A>T
1g.11022491G>ACA338367831MASP2,TARDBPc.1397-298C>T (n.1397-298C>T)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.832+250G>A (n.832+250G>A)
c.768+314G>A (n.768+314G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.841+241G>A (n.841+241G>A)
c.140+241G>A
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c.212+250G>A
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c.107+241G>A
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c.184G>A
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c.579+250G>A
n.1204G>A
1g.11022491G>CCA338367833MASP2,TARDBPc.1397-298C>G (n.1397-298C>G)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.832+250G>C (n.832+250G>C)
c.768+314G>C (n.768+314G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.841+241G>C (n.841+241G>C)
c.140+241G>C
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c.212+250G>C
c.472+250G>C (n.472+250G>C)
c.107+241G>C
c.221+314G>C
c.582+241G>C
c.392+241G>C
c.184G>C
c.859+223G>C (n.859+223G>C)
c.579+250G>C
n.1204G>C
 dbSNP
1g.11022491G=CA1153462531MASP2,TARDBPc.1397-298C= (n.1397-298C=)
c.1082G= (p.Arg361=)
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c.184G=
c.859+223G= (n.859+223G=)
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n.1204G=
1g.11022491G>TCA338367835MASP2,TARDBPc.1397-298C>A (n.1397-298C>A)
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.832+250G>T (n.832+250G>T)
c.768+314G>T (n.768+314G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.841+241G>T (n.841+241G>T)
c.140+241G>T
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c.212+250G>T
c.472+250G>T (n.472+250G>T)
c.107+241G>T
c.221+314G>T
c.582+241G>T
c.392+241G>T
c.184G>T
c.859+223G>T (n.859+223G>T)
c.579+250G>T
n.1204G>T
1g.11022492G>ACA416040761MASP2,TARDBPc.1397-299C>T (n.1397-299C>T)
c.1083G>A (p.Arg361=)
c.832+251G>A (n.832+251G>A)
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c.*664G>A (n.*664G>A)
c.841+242G>A (n.841+242G>A)
c.140+242G>A
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c.212+251G>A
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c.107+242G>A
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c.392+242G>A
c.185G>A
c.859+224G>A (n.859+224G>A)
c.579+251G>A
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022492G>CCA338367839MASP2,TARDBPc.1397-299C>G (n.1397-299C>G)
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.832+251G>C (n.832+251G>C)
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c.*664G>C (n.*664G>C)
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c.212+251G>C
c.472+251G>C (n.472+251G>C)
c.107+242G>C
c.221+315G>C
c.582+242G>C
c.392+242G>C
c.185G>C
c.859+224G>C (n.859+224G>C)
c.579+251G>C
n.1205G>C
1g.11022492G=CA1141187543MASP2,TARDBPc.1397-299C= (n.1397-299C=)
c.1083G= (p.Arg361=)
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c.768+315G= (n.768+315G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.841+242G= (n.841+242G=)
c.140+242G=
c.319+242G= (n.319+242G=)
c.212+251G=
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c.392+242G=
c.185G=
c.859+224G= (n.859+224G=)
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n.1205G=
1g.11022492G>TCA17876373MASP2,TARDBPc.1397-299C>A (n.1397-299C>A)
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.832+251G>T (n.832+251G>T)
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c.*664G>T (n.*664G>T)
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c.140+242G>T
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c.392+242G>T
c.185G>T
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c.579+251G>T
n.1205G>T
 dbSNP
1g.11022493G>ACA338367863MASP2,TARDBPc.1397-300C>T (n.1397-300C>T)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.832+252G>A (n.832+252G>A)
c.768+316G>A (n.768+316G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.841+243G>A (n.841+243G>A)
c.140+243G>A
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c.212+252G>A
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c.107+243G>A
c.221+316G>A
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c.392+243G>A
c.186G>A
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c.579+252G>A
n.1206G>A
1g.11022493G>CCA338367850MASP2,TARDBPc.1397-300C>G (n.1397-300C>G)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
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c.140+243G>C
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c.107+243G>C
c.221+316G>C
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c.392+243G>C
c.186G>C
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c.579+252G>C
n.1206G>C
1g.11022493G>TCA338367853MASP2,TARDBPc.1397-300C>A (n.1397-300C>A)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
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c.768+316G>T (n.768+316G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
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c.140+243G>T
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c.212+252G>T
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c.107+243G>T
c.221+316G>T
c.582+243G>T
c.392+243G>T
c.186G>T
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c.579+252G>T
n.1206G>T
1g.11022494A>CCA338367869MASP2,TARDBPc.1397-301T>G (n.1397-301T>G)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.832+253A>C (n.832+253A>C)
c.768+317A>C (n.768+317A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.841+244A>C (n.841+244A>C)
c.140+244A>C
c.319+244A>C (n.319+244A>C)
c.212+253A>C
c.472+253A>C (n.472+253A>C)
c.107+244A>C
c.221+317A>C
c.582+244A>C
c.392+244A>C
c.187A>C
c.859+226A>C (n.859+226A>C)
c.579+253A>C
n.1207A>C
1g.11022494A>GCA338367872MASP2,TARDBPc.1397-301T>C (n.1397-301T>C)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.832+253A>G (n.832+253A>G)
c.768+317A>G (n.768+317A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.841+244A>G (n.841+244A>G)
c.140+244A>G
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c.212+253A>G
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c.107+244A>G
c.221+317A>G
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c.392+244A>G
c.187A>G
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c.579+253A>G
n.1207A>G
1g.11022494A>TCA338367875MASP2,TARDBPc.1397-301T>A (n.1397-301T>A)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.832+253A>T (n.832+253A>T)
c.768+317A>T (n.768+317A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.841+244A>T (n.841+244A>T)
c.140+244A>T
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c.212+253A>T
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c.107+244A>T
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c.392+244A>T
c.187A>T
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c.579+253A>T
n.1207A>T
 COSMIC
1g.11022495G>ACA416040762MASP2,TARDBPc.1397-302C>T (n.1397-302C>T)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.832+254G>A (n.832+254G>A)
c.768+318G>A (n.768+318G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
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c.140+245G>A
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c.212+254G>A
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c.107+245G>A
c.221+318G>A
c.582+245G>A
c.392+245G>A
c.188G>A
c.859+227G>A (n.859+227G>A)
c.579+254G>A
n.1208G>A
1g.11022495G>CCA338367884MASP2,TARDBPc.1397-302C>G (n.1397-302C>G)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.832+254G>C (n.832+254G>C)
c.768+318G>C (n.768+318G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.841+245G>C (n.841+245G>C)
c.140+245G>C
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c.212+254G>C
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c.107+245G>C
c.221+318G>C
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c.392+245G>C
c.188G>C
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c.579+254G>C
n.1208G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022495G=CA1153462539MASP2,TARDBPc.1397-302C= (n.1397-302C=)
c.1086G= (p.Glu362=)
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c.472+254G= (n.472+254G=)
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n.1208G=
1g.11022495G>TCA338367888MASP2,TARDBPc.1397-302C>A (n.1397-302C>A)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.832+254G>T (n.832+254G>T)
c.768+318G>T (n.768+318G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
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c.140+245G>T
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c.107+245G>T
c.221+318G>T
c.582+245G>T
c.392+245G>T
c.188G>T
c.859+227G>T (n.859+227G>T)
c.579+254G>T
n.1208G>T
1g.11022496C>ACA338367896MASP2,TARDBPc.1397-303G>T (n.1397-303G>T)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.832+255C>A (n.832+255C>A)
c.768+319C>A (n.768+319C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.841+246C>A (n.841+246C>A)
c.140+246C>A
c.319+246C>A (n.319+246C>A)
c.212+255C>A
c.472+255C>A (n.472+255C>A)
c.107+246C>A
c.221+319C>A
c.582+246C>A
c.392+246C>A
c.189C>A
c.859+228C>A (n.859+228C>A)
c.579+255C>A
n.1209C>A
1g.11022496C=CA1153462542MASP2,TARDBPc.1397-303G= (n.1397-303G=)
c.1087C= (p.Pro363=)
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c.212+255C=
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c.189C=
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n.1209C=
1g.11022496C>GCA338367901MASP2,TARDBPc.1397-303G>C (n.1397-303G>C)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.832+255C>G (n.832+255C>G)
c.768+319C>G (n.768+319C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.841+246C>G (n.841+246C>G)
c.140+246C>G
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c.107+246C>G
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c.582+246C>G
c.392+246C>G
c.189C>G
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c.579+255C>G
n.1209C>G
 dbSNP
1g.11022496C>TCA338367899MASP2,TARDBPc.1397-303G>A (n.1397-303G>A)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.832+255C>T (n.832+255C>T)
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c.107+246C>T
c.221+319C>T
c.582+246C>T
c.392+246C>T
c.189C>T
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c.579+255C>T
n.1209C>T
1g.11022497C>ACA338367908MASP2,TARDBPc.1397-304G>T (n.1397-304G>T)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.832+256C>A (n.832+256C>A)
c.768+320C>A (n.768+320C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
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c.140+247C>A
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c.212+256C>A
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c.107+247C>A
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c.392+247C>A
c.190C>A
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c.579+256C>A
n.1210C>A
 gnomAD v4
1g.11022497C>GCA338367914MASP2,TARDBPc.1397-304G>C (n.1397-304G>C)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.832+256C>G (n.832+256C>G)
c.768+320C>G (n.768+320C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.841+247C>G (n.841+247C>G)
c.140+247C>G
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c.579+256C>G
n.1210C>G
1g.11022497C>TCA338367920MASP2,TARDBPc.1397-304G>A (n.1397-304G>A)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.832+256C>T (n.832+256C>T)
c.768+320C>T (n.768+320C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.841+247C>T (n.841+247C>T)
c.140+247C>T
c.319+247C>T (n.319+247C>T)
c.212+256C>T
c.472+256C>T (n.472+256C>T)
c.107+247C>T
c.221+320C>T
c.582+247C>T
c.392+247C>T
c.190C>T
c.859+229C>T (n.859+229C>T)
c.579+256C>T
n.1210C>T
1g.11022498A>CCA416040765MASP2,TARDBPc.1397-305T>G (n.1397-305T>G)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.832+257A>C (n.832+257A>C)
c.768+321A>C (n.768+321A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.841+248A>C (n.841+248A>C)
c.140+248A>C
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c.107+248A>C
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c.191A>C
c.859+230A>C (n.859+230A>C)
c.579+257A>C
n.1211A>C
1g.11022498A>GCA416040766MASP2,TARDBPc.1397-305T>C (n.1397-305T>C)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.832+257A>G (n.832+257A>G)
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c.191A>G
c.859+230A>G (n.859+230A>G)
c.579+257A>G
n.1211A>G
1g.11022498A>TCA416040768MASP2,TARDBPc.1397-305T>A (n.1397-305T>A)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.832+257A>T (n.832+257A>T)
c.768+321A>T (n.768+321A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.841+248A>T (n.841+248A>T)
c.140+248A>T
c.319+248A>T (n.319+248A>T)
c.212+257A>T
c.472+257A>T (n.472+257A>T)
c.107+248A>T
c.221+321A>T
c.582+248A>T
c.392+248A>T
c.191A>T
c.859+230A>T (n.859+230A>T)
c.579+257A>T
n.1211A>T
1g.11022499A=CA1153462547MASP2,TARDBPc.1397-306T= (n.1397-306T=)
c.1090A= (p.Asn364=)
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c.*671A= (n.*671A=)
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n.1212A=
1g.11022499A>CCA338367930MASP2,TARDBPc.1397-306T>G (n.1397-306T>G)
c.1090A>C (p.Asn364His)
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c.107+249A>C
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c.392+249A>C
c.192A>C
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c.579+258A>C
n.1212A>C
 gnomAD v4
1g.11022499A>GCA338367937MASP2,TARDBPc.1397-306T>C (n.1397-306T>C)
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c.107+249A>G
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c.192A>G
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c.579+258A>G
n.1212A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022499A>TCA338367939MASP2,TARDBPc.1397-306T>A (n.1397-306T>A)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.832+258A>T (n.832+258A>T)
c.768+322A>T (n.768+322A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.841+249A>T (n.841+249A>T)
c.140+249A>T
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c.212+258A>T
c.472+258A>T (n.472+258A>T)
c.107+249A>T
c.221+322A>T
c.582+249A>T
c.392+249A>T
c.192A>T
c.859+231A>T (n.859+231A>T)
c.579+258A>T
n.1212A>T
1g.11022500A=CA1153462549MASP2,TARDBPc.1397-307T= (n.1397-307T=)
c.1091A= (p.Asn364=)
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c.193A=
c.859+232A= (n.859+232A=)
c.579+259A=
n.1213A=
1g.11022500A>CCA338367945MASP2,TARDBPc.1397-307T>G (n.1397-307T>G)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.832+259A>C (n.832+259A>C)
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c.*672A>C (n.*672A>C)
c.841+250A>C (n.841+250A>C)
c.140+250A>C
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c.212+259A>C
c.472+259A>C (n.472+259A>C)
c.107+250A>C
c.221+323A>C
c.582+250A>C
c.392+250A>C
c.193A>C
c.859+232A>C (n.859+232A>C)
c.579+259A>C
n.1213A>C
1g.11022500A>GCA338367950MASP2,TARDBPc.1397-307T>C (n.1397-307T>C)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.832+259A>G (n.832+259A>G)
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c.*672A>G (n.*672A>G)
c.841+250A>G (n.841+250A>G)
c.140+250A>G
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c.212+259A>G
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c.107+250A>G
c.221+323A>G
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c.392+250A>G
c.193A>G
c.859+232A>G (n.859+232A>G)
c.579+259A>G
n.1213A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022500A>TCA338367955MASP2,TARDBPc.1397-307T>A (n.1397-307T>A)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.832+259A>T (n.832+259A>T)
c.768+323A>T (n.768+323A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.841+250A>T (n.841+250A>T)
c.140+250A>T
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c.212+259A>T
c.472+259A>T (n.472+259A>T)
c.107+250A>T
c.221+323A>T
c.582+250A>T
c.392+250A>T
c.193A>T
c.859+232A>T (n.859+232A>T)
c.579+259A>T
n.1213A>T
1g.11022501C>ACA338367974MASP2,TARDBPc.1397-308G>T (n.1397-308G>T)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.832+260C>A (n.832+260C>A)
c.768+324C>A (n.768+324C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
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c.140+251C>A
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c.212+260C>A
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c.107+251C>A
c.221+324C>A
c.582+251C>A
c.392+251C>A
c.194C>A
c.859+233C>A (n.859+233C>A)
c.579+260C>A
n.1214C>A
 COSMIC
1g.11022501C>GCA338367988MASP2,TARDBPc.1397-308G>C (n.1397-308G>C)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.832+260C>G (n.832+260C>G)
c.768+324C>G (n.768+324C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
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c.140+251C>G
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c.107+251C>G
c.221+324C>G
c.582+251C>G
c.392+251C>G
c.194C>G
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c.579+260C>G
n.1214C>G
1g.11022501C>TCA416040769MASP2,TARDBPc.1397-308G>A (n.1397-308G>A)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.832+260C>T (n.832+260C>T)
c.768+324C>T (n.768+324C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.841+251C>T (n.841+251C>T)
c.140+251C>T
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c.212+260C>T
c.472+260C>T (n.472+260C>T)
c.107+251C>T
c.221+324C>T
c.582+251C>T
c.392+251C>T
c.194C>T
c.859+233C>T (n.859+233C>T)
c.579+260C>T
n.1214C>T
 gnomAD v4
1g.11022501_11022502insACACCCAACACA2742458399MASP2,TARDBPc.1397-309_1397-308insTGTTGGGTGT (n.1397-309_1397-308insTGTTGGGTGT)
c.1092_1093insACACCCAACA (p.Gln365ThrfsTer11)
c.832+260_832+261insACACCCAACA (n.832+260_832+261insACACCCAACA)
c.768+324_768+325insACACCCAACA (n.768+324_768+325insACACCCAACA)
c.*673_*674insACACCCAACA (n.*673_*674insACACCCAACA)
c.841+251_841+252insACACCCAACA (n.841+251_841+252insACACCCAACA)
c.140+251_140+252insACACCCAACA
c.319+251_319+252insACACCCAACA (n.319+251_319+252insACACCCAACA)
c.212+260_212+261insACACCCAACA
c.472+260_472+261insACACCCAACA (n.472+260_472+261insACACCCAACA)
c.107+251_107+252insACACCCAACA
c.221+324_221+325insACACCCAACA
c.582+251_582+252insACACCCAACA
c.392+251_392+252insACACCCAACA
c.194_195insACACCCAACA
c.859+233_859+234insACACCCAACA (n.859+233_859+234insACACCCAACA)
c.579+260_579+261insACACCCAACA
n.1214_1215insACACCCAACA
1g.11022502C>ACA338368003MASP2,TARDBPc.1397-309G>T (n.1397-309G>T)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.832+261C>A (n.832+261C>A)
c.768+325C>A (n.768+325C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.841+252C>A (n.841+252C>A)
c.140+252C>A
c.319+252C>A (n.319+252C>A)
c.212+261C>A
c.472+261C>A (n.472+261C>A)
c.107+252C>A
c.221+325C>A
c.582+252C>A
c.392+252C>A
c.195C>A
c.859+234C>A (n.859+234C>A)
c.579+261C>A
n.1215C>A
1g.11022502C>GCA338367995MASP2,TARDBPc.1397-309G>C (n.1397-309G>C)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.832+261C>G (n.832+261C>G)
c.768+325C>G (n.768+325C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.841+252C>G (n.841+252C>G)
c.140+252C>G
c.319+252C>G (n.319+252C>G)
c.212+261C>G
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c.107+252C>G
c.221+325C>G
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c.392+252C>G
c.195C>G
c.859+234C>G (n.859+234C>G)
c.579+261C>G
n.1215C>G
1g.11022502C>TCA338368000MASP2,TARDBPc.1397-309G>A (n.1397-309G>A)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.832+261C>T (n.832+261C>T)
c.768+325C>T (n.768+325C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.841+252C>T (n.841+252C>T)
c.140+252C>T
c.319+252C>T (n.319+252C>T)
c.212+261C>T
c.472+261C>T (n.472+261C>T)
c.107+252C>T
c.221+325C>T
c.582+252C>T
c.392+252C>T
c.195C>T
c.859+234C>T (n.859+234C>T)
c.579+261C>T
n.1215C>T
1g.11022503A>CCA338368007MASP2,TARDBPc.1397-310T>G (n.1397-310T>G)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.832+262A>C (n.832+262A>C)
c.768+326A>C (n.768+326A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.841+253A>C (n.841+253A>C)
c.140+253A>C
c.319+253A>C (n.319+253A>C)
c.212+262A>C
c.472+262A>C (n.472+262A>C)
c.107+253A>C
c.221+326A>C
c.582+253A>C
c.392+253A>C
c.196A>C
c.859+235A>C (n.859+235A>C)
c.579+262A>C
n.1216A>C
1g.11022503A>GCA338368020MASP2,TARDBPc.1397-310T>C (n.1397-310T>C)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.832+262A>G (n.832+262A>G)
c.768+326A>G (n.768+326A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.841+253A>G (n.841+253A>G)
c.140+253A>G
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c.107+253A>G
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c.196A>G
c.859+235A>G (n.859+235A>G)
c.579+262A>G
n.1216A>G
1g.11022503A>TCA338368018MASP2,TARDBPc.1397-310T>A (n.1397-310T>A)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.832+262A>T (n.832+262A>T)
c.768+326A>T (n.768+326A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.841+253A>T (n.841+253A>T)
c.140+253A>T
c.319+253A>T (n.319+253A>T)
c.212+262A>T
c.472+262A>T (n.472+262A>T)
c.107+253A>T
c.221+326A>T
c.582+253A>T
c.392+253A>T
c.196A>T
c.859+235A>T (n.859+235A>T)
c.579+262A>T
n.1216A>T
1g.11022504G>ACA416040771MASP2,TARDBPc.1397-311C>T (n.1397-311C>T)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.832+263G>A (n.832+263G>A)
c.768+327G>A (n.768+327G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.841+254G>A (n.841+254G>A)
c.140+254G>A
c.319+254G>A (n.319+254G>A)
c.212+263G>A
c.472+263G>A (n.472+263G>A)
c.107+254G>A
c.221+327G>A
c.582+254G>A
c.392+254G>A
c.197G>A
c.859+236G>A (n.859+236G>A)
c.579+263G>A
n.1217G>A
 gnomAD v4
1g.11022504G>CCA338368025MASP2,TARDBPc.1397-311C>G (n.1397-311C>G)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.832+263G>C (n.832+263G>C)
c.768+327G>C (n.768+327G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.841+254G>C (n.841+254G>C)
c.140+254G>C
c.319+254G>C (n.319+254G>C)
c.212+263G>C
c.472+263G>C (n.472+263G>C)
c.107+254G>C
c.221+327G>C
c.582+254G>C
c.392+254G>C
c.197G>C
c.859+236G>C (n.859+236G>C)
c.579+263G>C
n.1217G>C
1g.11022504G>TCA338368032MASP2,TARDBPc.1397-311C>A (n.1397-311C>A)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.832+263G>T (n.832+263G>T)
c.768+327G>T (n.768+327G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.841+254G>T (n.841+254G>T)
c.140+254G>T
c.319+254G>T (n.319+254G>T)
c.212+263G>T
c.472+263G>T (n.472+263G>T)
c.107+254G>T
c.221+327G>T
c.582+254G>T
c.392+254G>T
c.197G>T
c.859+236G>T (n.859+236G>T)
c.579+263G>T
n.1217G>T
1g.11022505G>ACA338368033MASP2,TARDBPc.1397-312C>T (n.1397-312C>T)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.832+264G>A (n.832+264G>A)
c.768+328G>A (n.768+328G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.841+255G>A (n.841+255G>A)
c.140+255G>A
c.319+255G>A (n.319+255G>A)
c.212+264G>A
c.472+264G>A (n.472+264G>A)
c.107+255G>A
c.221+328G>A
c.582+255G>A
c.392+255G>A
c.198G>A
c.859+237G>A (n.859+237G>A)
c.579+264G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022505G>CCA338368034MASP2,TARDBPc.1397-312C>G (n.1397-312C>G)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.832+264G>C (n.832+264G>C)
c.768+328G>C (n.768+328G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.841+255G>C (n.841+255G>C)
c.140+255G>C
c.319+255G>C (n.319+255G>C)
c.212+264G>C
c.472+264G>C (n.472+264G>C)
c.107+255G>C
c.221+328G>C
c.582+255G>C
c.392+255G>C
c.198G>C
c.859+237G>C (n.859+237G>C)
c.579+264G>C
n.1218G>C
1g.11022505G=CA1153462552MASP2,TARDBPc.1397-312C= (n.1397-312C=)
c.1096G= (p.Ala366=)
c.832+264G= (n.832+264G=)
c.768+328G= (n.768+328G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.841+255G= (n.841+255G=)
c.140+255G=
c.319+255G= (n.319+255G=)
c.212+264G=
c.472+264G= (n.472+264G=)
c.107+255G=
c.221+328G=
c.582+255G=
c.392+255G=
c.198G=
c.859+237G= (n.859+237G=)
c.579+264G=
n.1218G=
1g.11022505G>TCA17876374MASP2,TARDBPc.1397-312C>A (n.1397-312C>A)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.832+264G>T (n.832+264G>T)
c.768+328G>T (n.768+328G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.841+255G>T (n.841+255G>T)
c.140+255G>T
c.319+255G>T (n.319+255G>T)
c.212+264G>T
c.472+264G>T (n.472+264G>T)
c.107+255G>T
c.221+328G>T
c.582+255G>T
c.392+255G>T
c.198G>T
c.859+237G>T (n.859+237G>T)
c.579+264G>T
n.1218G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022506C>ACA338368037MASP2,TARDBPc.1397-313G>T (n.1397-313G>T)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.832+265C>A (n.832+265C>A)
c.768+329C>A (n.768+329C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.841+256C>A (n.841+256C>A)
c.140+256C>A
c.319+256C>A (n.319+256C>A)
c.212+265C>A
c.472+265C>A (n.472+265C>A)
c.107+256C>A
c.221+329C>A
c.582+256C>A
c.392+256C>A
c.199C>A
c.859+238C>A (n.859+238C>A)
c.579+265C>A
n.1219C>A
 gnomAD v4
1g.11022506C=CA1141187544MASP2,TARDBPc.1397-313G= (n.1397-313G=)
c.1097C= (p.Ala366=)
c.832+265C= (n.832+265C=)
c.768+329C= (n.768+329C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.841+256C= (n.841+256C=)
c.140+256C=
c.319+256C= (n.319+256C=)
c.212+265C=
c.472+265C= (n.472+265C=)
c.107+256C=
c.221+329C=
c.582+256C=
c.392+256C=
c.199C=
c.859+238C= (n.859+238C=)
c.579+265C=
n.1219C=
1g.11022506C>GCA17876375MASP2,TARDBPc.1397-313G>C (n.1397-313G>C)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.832+265C>G (n.832+265C>G)
c.768+329C>G (n.768+329C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.841+256C>G (n.841+256C>G)
c.140+256C>G
c.319+256C>G (n.319+256C>G)
c.212+265C>G
c.472+265C>G (n.472+265C>G)
c.107+256C>G
c.221+329C>G
c.582+256C>G
c.392+256C>G
c.199C>G
c.859+238C>G (n.859+238C>G)
c.579+265C>G
n.1219C>G
 dbSNP
1g.11022506C>TCA338368038MASP2,TARDBPc.1397-313G>A (n.1397-313G>A)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.832+265C>T (n.832+265C>T)
c.768+329C>T (n.768+329C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.841+256C>T (n.841+256C>T)
c.140+256C>T
c.319+256C>T (n.319+256C>T)
c.212+265C>T
c.472+265C>T (n.472+265C>T)
c.107+256C>T
c.221+329C>T
c.582+256C>T
c.392+256C>T
c.199C>T
c.859+238C>T (n.859+238C>T)
c.579+265C>T
n.1219C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022507C>ACA416040774MASP2,TARDBPc.1397-314G>T (n.1397-314G>T)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.832+266C>A (n.832+266C>A)
c.768+330C>A (n.768+330C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.841+257C>A (n.841+257C>A)
c.140+257C>A
c.319+257C>A (n.319+257C>A)
c.212+266C>A
c.472+266C>A (n.472+266C>A)
c.107+257C>A
c.221+330C>A
c.582+257C>A
c.392+257C>A
c.200C>A
c.859+239C>A (n.859+239C>A)
c.579+266C>A
n.1220C>A
1g.11022507C=CA1142232806MASP2,TARDBPc.1397-314G= (n.1397-314G=)
c.1098C= (p.Ala366=)
c.832+266C= (n.832+266C=)
c.768+330C= (n.768+330C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.841+257C= (n.841+257C=)
c.140+257C=
c.319+257C= (n.319+257C=)
c.212+266C=
c.472+266C= (n.472+266C=)
c.107+257C=
c.221+330C=
c.582+257C=
c.392+257C=
c.200C=
c.859+239C= (n.859+239C=)
c.579+266C=
n.1220C=
1g.11022507C>GCA586484MASP2,TARDBPc.1397-314G>C (n.1397-314G>C)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.832+266C>G (n.832+266C>G)
c.768+330C>G (n.768+330C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.841+257C>G (n.841+257C>G)
c.140+257C>G
c.319+257C>G (n.319+257C>G)
c.212+266C>G
c.472+266C>G (n.472+266C>G)
c.107+257C>G
c.221+330C>G
c.582+257C>G
c.392+257C>G
c.200C>G
c.859+239C>G (n.859+239C>G)
c.579+266C>G
n.1220C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022507C>TCA586485MASP2,TARDBPc.1397-314G>A (n.1397-314G>A)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.832+266C>T (n.832+266C>T)
c.768+330C>T (n.768+330C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.841+257C>T (n.841+257C>T)
c.140+257C>T
c.319+257C>T (n.319+257C>T)
c.212+266C>T
c.472+266C>T (n.472+266C>T)
c.107+257C>T
c.221+330C>T
c.582+257C>T
c.392+257C>T
c.200C>T
c.859+239C>T (n.859+239C>T)
c.579+266C>T
n.1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022508T>ACA338368043MASP2,TARDBPc.1397-315A>T (n.1397-315A>T)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.832+267T>A (n.832+267T>A)
c.768+331T>A (n.768+331T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.841+258T>A (n.841+258T>A)
c.140+258T>A
c.319+258T>A (n.319+258T>A)
c.212+267T>A
c.472+267T>A (n.472+267T>A)
c.107+258T>A
c.221+331T>A
c.582+258T>A
c.392+258T>A
c.201T>A
c.859+240T>A (n.859+240T>A)
c.579+267T>A
n.1221T>A
1g.11022508T>CCA338368045MASP2,TARDBPc.1397-315A>G (n.1397-315A>G)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.832+267T>C (n.832+267T>C)
c.768+331T>C (n.768+331T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.841+258T>C (n.841+258T>C)
c.140+258T>C
c.319+258T>C (n.319+258T>C)
c.212+267T>C
c.472+267T>C (n.472+267T>C)
c.107+258T>C
c.221+331T>C
c.582+258T>C
c.392+258T>C
c.201T>C
c.859+240T>C (n.859+240T>C)
c.579+267T>C
n.1221T>C
1g.11022508T>GCA338368047MASP2,TARDBPc.1397-315A>C (n.1397-315A>C)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.832+267T>G (n.832+267T>G)
c.768+331T>G (n.768+331T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.841+258T>G (n.841+258T>G)
c.140+258T>G
c.319+258T>G (n.319+258T>G)
c.212+267T>G
c.472+267T>G (n.472+267T>G)
c.107+258T>G
c.221+331T>G
c.582+258T>G
c.392+258T>G
c.201T>G
c.859+240T>G (n.859+240T>G)
c.579+267T>G
n.1221T>G
1g.11022509T>ACA338368050MASP2,TARDBPc.1397-316A>T (n.1397-316A>T)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.832+268T>A (n.832+268T>A)
c.768+332T>A (n.768+332T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.841+259T>A (n.841+259T>A)
c.140+259T>A
c.319+259T>A (n.319+259T>A)
c.212+268T>A
c.472+268T>A (n.472+268T>A)
c.107+259T>A
c.221+332T>A
c.582+259T>A
c.392+259T>A
c.202T>A
c.859+241T>A (n.859+241T>A)
c.579+268T>A
n.1222T>A
1g.11022509T>CCA338368053MASP2,TARDBPc.1397-316A>G (n.1397-316A>G)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.832+268T>C (n.832+268T>C)
c.768+332T>C (n.768+332T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.841+259T>C (n.841+259T>C)
c.140+259T>C
c.319+259T>C (n.319+259T>C)
c.212+268T>C
c.472+268T>C (n.472+268T>C)
c.107+259T>C
c.221+332T>C
c.582+259T>C
c.392+259T>C
c.202T>C
c.859+241T>C (n.859+241T>C)
c.579+268T>C
n.1222T>C
1g.11022509T>GCA338368051MASP2,TARDBPc.1397-316A>C (n.1397-316A>C)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.832+268T>G (n.832+268T>G)
c.768+332T>G (n.768+332T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.841+259T>G (n.841+259T>G)
c.140+259T>G
c.319+259T>G (n.319+259T>G)
c.212+268T>G
c.472+268T>G (n.472+268T>G)
c.107+259T>G
c.221+332T>G
c.582+259T>G
c.392+259T>G
c.202T>G
c.859+241T>G (n.859+241T>G)
c.579+268T>G
n.1222T>G
1g.11022510C>ACA338368056MASP2,TARDBPc.1397-317G>T (n.1397-317G>T)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.832+269C>A (n.832+269C>A)
c.768+333C>A (n.768+333C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.841+260C>A (n.841+260C>A)
c.140+260C>A
c.319+260C>A (n.319+260C>A)
c.212+269C>A
c.472+269C>A (n.472+269C>A)
c.107+260C>A
c.221+333C>A
c.582+260C>A
c.392+260C>A
c.203C>A
c.859+242C>A (n.859+242C>A)
c.579+269C>A
n.1223C>A
1g.11022510C=CA1144198688MASP2,TARDBPc.1397-317G= (n.1397-317G=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.832+269C= (n.832+269C=)
c.768+333C= (n.768+333C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.841+260C= (n.841+260C=)
c.140+260C=
c.319+260C= (n.319+260C=)
c.212+269C=
c.472+269C= (n.472+269C=)
c.107+260C=
c.221+333C=
c.582+260C=
c.392+260C=
c.203C=
c.859+242C= (n.859+242C=)
c.579+269C=
n.1223C=
1g.11022510C>GCA338368057MASP2,TARDBPc.1397-317G>C (n.1397-317G>C)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.832+269C>G (n.832+269C>G)
c.768+333C>G (n.768+333C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.841+260C>G (n.841+260C>G)
c.140+260C>G
c.319+260C>G (n.319+260C>G)
c.212+269C>G
c.472+269C>G (n.472+269C>G)
c.107+260C>G
c.221+333C>G
c.582+260C>G
c.392+260C>G
c.203C>G
c.859+242C>G (n.859+242C>G)
c.579+269C>G
n.1223C>G
1g.11022510C>TCA586486MASP2,TARDBPc.1397-317G>A (n.1397-317G>A)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.832+269C>T (n.832+269C>T)
c.768+333C>T (n.768+333C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.841+260C>T (n.841+260C>T)
c.140+260C>T
c.319+260C>T (n.319+260C>T)
c.212+269C>T
c.472+269C>T (n.472+269C>T)
c.107+260C>T
c.221+333C>T
c.582+260C>T
c.392+260C>T
c.203C>T
c.859+242C>T (n.859+242C>T)
c.579+269C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022511G>ACA586487MASP2,TARDBPc.1397-318C>T (n.1397-318C>T)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.832+270G>A (n.832+270G>A)
c.768+334G>A (n.768+334G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.841+261G>A (n.841+261G>A)
c.140+261G>A
c.319+261G>A (n.319+261G>A)
c.212+270G>A
c.472+270G>A (n.472+270G>A)
c.107+261G>A
c.221+334G>A
c.582+261G>A
c.392+261G>A
c.204G>A
c.859+243G>A (n.859+243G>A)
c.579+270G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022511G>CCA338368063MASP2,TARDBPc.1397-318C>G (n.1397-318C>G)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.832+270G>C (n.832+270G>C)
c.768+334G>C (n.768+334G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.841+261G>C (n.841+261G>C)
c.140+261G>C
c.319+261G>C (n.319+261G>C)
c.212+270G>C
c.472+270G>C (n.472+270G>C)
c.107+261G>C
c.221+334G>C
c.582+261G>C
c.392+261G>C
c.204G>C
c.859+243G>C (n.859+243G>C)
c.579+270G>C
n.1224G>C
1g.11022511G=CA1153462580MASP2,TARDBPc.1397-318C= (n.1397-318C=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.832+270G= (n.832+270G=)
c.768+334G= (n.768+334G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.841+261G= (n.841+261G=)
c.140+261G=
c.319+261G= (n.319+261G=)
c.212+270G=
c.472+270G= (n.472+270G=)
c.107+261G=
c.221+334G=
c.582+261G=
c.392+261G=
c.204G=
c.859+243G= (n.859+243G=)
c.579+270G=
n.1224G=
1g.11022511G>TCA338368064MASP2,TARDBPc.1397-318C>A (n.1397-318C>A)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.832+270G>T (n.832+270G>T)
c.768+334G>T (n.768+334G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.841+261G>T (n.841+261G>T)
c.140+261G>T
c.319+261G>T (n.319+261G>T)
c.212+270G>T
c.472+270G>T (n.472+270G>T)
c.107+261G>T
c.221+334G>T
c.582+261G>T
c.392+261G>T
c.204G>T
c.859+243G>T (n.859+243G>T)
c.579+270G>T
n.1224G>T
1g.11022512G>ACA338368068MASP2,TARDBPc.1397-319C>T (n.1397-319C>T)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.832+271G>A (n.832+271G>A)
c.768+335G>A (n.768+335G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.841+262G>A (n.841+262G>A)
c.140+262G>A
c.319+262G>A (n.319+262G>A)
c.212+271G>A
c.472+271G>A (n.472+271G>A)
c.107+262G>A
c.221+335G>A
c.582+262G>A
c.392+262G>A
c.205G>A
c.859+244G>A (n.859+244G>A)
c.579+271G>A
n.1225G>A
1g.11022512G>CCA338368069MASP2,TARDBPc.1397-319C>G (n.1397-319C>G)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.832+271G>C (n.832+271G>C)
c.768+335G>C (n.768+335G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.841+262G>C (n.841+262G>C)
c.140+262G>C
c.319+262G>C (n.319+262G>C)
c.212+271G>C
c.472+271G>C (n.472+271G>C)
c.107+262G>C
c.221+335G>C
c.582+262G>C
c.392+262G>C
c.205G>C
c.859+244G>C (n.859+244G>C)
c.579+271G>C
n.1225G>C
1g.11022512G>TCA338368070MASP2,TARDBPc.1397-319C>A (n.1397-319C>A)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.832+271G>T (n.832+271G>T)
c.768+335G>T (n.768+335G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.841+262G>T (n.841+262G>T)
c.140+262G>T
c.319+262G>T (n.319+262G>T)
c.212+271G>T
c.472+271G>T (n.472+271G>T)
c.107+262G>T
c.221+335G>T
c.582+262G>T
c.392+262G>T
c.205G>T
c.859+244G>T (n.859+244G>T)
c.579+271G>T
n.1225G>T
1g.11022513T>ACA416040776MASP2,TARDBPc.1397-320A>T (n.1397-320A>T)
c.1104T>A (p.Gly368=)
c.832+272T>A (n.832+272T>A)
c.768+336T>A (n.768+336T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.841+263T>A (n.841+263T>A)
c.140+263T>A
c.319+263T>A (n.319+263T>A)
c.212+272T>A
c.472+272T>A (n.472+272T>A)
c.107+263T>A
c.221+336T>A
c.582+263T>A
c.392+263T>A
c.206T>A
c.859+245T>A (n.859+245T>A)
c.579+272T>A
n.1226T>A
1g.11022513T>CCA586488MASP2,TARDBPc.1397-320A>G (n.1397-320A>G)
c.1104T>C (p.Gly368=)
c.832+272T>C (n.832+272T>C)
c.768+336T>C (n.768+336T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.841+263T>C (n.841+263T>C)
c.140+263T>C
c.319+263T>C (n.319+263T>C)
c.212+272T>C
c.472+272T>C (n.472+272T>C)
c.107+263T>C
c.221+336T>C
c.582+263T>C
c.392+263T>C
c.206T>C
c.859+245T>C (n.859+245T>C)
c.579+272T>C
n.1226T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022513T>GCA416040775MASP2,TARDBPc.1397-320A>C (n.1397-320A>C)
c.1104T>G (p.Gly368=)
c.832+272T>G (n.832+272T>G)
c.768+336T>G (n.768+336T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.841+263T>G (n.841+263T>G)
c.140+263T>G
c.319+263T>G (n.319+263T>G)
c.212+272T>G
c.472+272T>G (n.472+272T>G)
c.107+263T>G
c.221+336T>G
c.582+263T>G
c.392+263T>G
c.206T>G
c.859+245T>G (n.859+245T>G)
c.579+272T>G
n.1226T>G
1g.11022513T=CA1153462589MASP2,TARDBPc.1397-320A= (n.1397-320A=)
c.1104T= (p.Gly368=)
c.832+272T= (n.832+272T=)
c.768+336T= (n.768+336T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.841+263T= (n.841+263T=)
c.140+263T=
c.319+263T= (n.319+263T=)
c.212+272T=
c.472+272T= (n.472+272T=)
c.107+263T=
c.221+336T=
c.582+263T=
c.392+263T=
c.206T=
c.859+245T= (n.859+245T=)
c.579+272T=
n.1226T=
1g.11022514T>ACA338368076MASP2,TARDBPc.1397-321A>T (n.1397-321A>T)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.832+273T>A (n.832+273T>A)
c.768+337T>A (n.768+337T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.841+264T>A (n.841+264T>A)
c.140+264T>A
c.319+264T>A (n.319+264T>A)
c.212+273T>A
c.472+273T>A (n.472+273T>A)
c.107+264T>A
c.221+337T>A
c.582+264T>A
c.392+264T>A
c.207T>A
c.859+246T>A (n.859+246T>A)
c.579+273T>A
n.1227T>A
1g.11022514T>CCA338368073MASP2,TARDBPc.1397-321A>G (n.1397-321A>G)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.832+273T>C (n.832+273T>C)
c.768+337T>C (n.768+337T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.841+264T>C (n.841+264T>C)
c.140+264T>C
c.319+264T>C (n.319+264T>C)
c.212+273T>C
c.472+273T>C (n.472+273T>C)
c.107+264T>C
c.221+337T>C
c.582+264T>C
c.392+264T>C
c.207T>C
c.859+246T>C (n.859+246T>C)
c.579+273T>C
n.1227T>C
1g.11022514T>GCA338368072MASP2,TARDBPc.1397-321A>C (n.1397-321A>C)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.832+273T>G (n.832+273T>G)
c.768+337T>G (n.768+337T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.841+264T>G (n.841+264T>G)
c.140+264T>G
c.319+264T>G (n.319+264T>G)
c.212+273T>G
c.472+273T>G (n.472+273T>G)
c.107+264T>G
c.221+337T>G
c.582+264T>G
c.392+264T>G
c.207T>G
c.859+246T>G (n.859+246T>G)
c.579+273T>G
n.1227T>G
1g.11022515C>ACA338368089MASP2,TARDBPc.1397-322G>T (n.1397-322G>T)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.832+274C>A (n.832+274C>A)
c.768+338C>A (n.768+338C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.841+265C>A (n.841+265C>A)
c.140+265C>A
c.319+265C>A (n.319+265C>A)
c.212+274C>A
c.472+274C>A (n.472+274C>A)
c.107+265C>A
c.221+338C>A
c.582+265C>A
c.392+265C>A
c.208C>A
c.859+247C>A (n.859+247C>A)
c.579+274C>A
n.1228C>A
1g.11022515C=CA1153462595MASP2,TARDBPc.1397-322G= (n.1397-322G=)
c.1106C= (p.Ser369=)
c.832+274C= (n.832+274C=)
c.768+338C= (n.768+338C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.841+265C= (n.841+265C=)
c.140+265C=
c.319+265C= (n.319+265C=)
c.212+274C=
c.472+274C= (n.472+274C=)
c.107+265C=
c.221+338C=
c.582+265C=
c.392+265C=
c.208C=
c.859+247C= (n.859+247C=)
c.579+274C=
n.1228C=
1g.11022515C>GCA338368086MASP2,TARDBPc.1397-322G>C (n.1397-322G>C)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.832+274C>G (n.832+274C>G)
c.768+338C>G (n.768+338C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.841+265C>G (n.841+265C>G)
c.140+265C>G
c.319+265C>G (n.319+265C>G)
c.212+274C>G
c.472+274C>G (n.472+274C>G)
c.107+265C>G
c.221+338C>G
c.582+265C>G
c.392+265C>G
c.208C>G
c.859+247C>G (n.859+247C>G)
c.579+274C>G
n.1228C>G
1g.11022515C>TCA338368088MASP2,TARDBPc.1397-322G>A (n.1397-322G>A)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.832+274C>T (n.832+274C>T)
c.768+338C>T (n.768+338C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.841+265C>T (n.841+265C>T)
c.140+265C>T
c.319+265C>T (n.319+265C>T)
c.212+274C>T
c.472+274C>T (n.472+274C>T)
c.107+265C>T
c.221+338C>T
c.582+265C>T
c.392+265C>T
c.208C>T
c.859+247C>T (n.859+247C>T)
c.579+274C>T
n.1228C>T
1g.11022516T>ACA416040778MASP2,TARDBPc.1397-323A>T (n.1397-323A>T)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.832+275T>A (n.832+275T>A)
c.768+339T>A (n.768+339T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.841+266T>A (n.841+266T>A)
c.140+266T>A
c.319+266T>A (n.319+266T>A)
c.212+275T>A
c.472+275T>A (n.472+275T>A)
c.107+266T>A
c.221+339T>A
c.582+266T>A
c.392+266T>A
c.209T>A
c.859+248T>A (n.859+248T>A)
c.579+275T>A
n.1229T>A
1g.11022516T>CCA416040779MASP2,TARDBPc.1397-323A>G (n.1397-323A>G)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.832+275T>C (n.832+275T>C)
c.768+339T>C (n.768+339T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.841+266T>C (n.841+266T>C)
c.140+266T>C
c.319+266T>C (n.319+266T>C)
c.212+275T>C
c.472+275T>C (n.472+275T>C)
c.107+266T>C
c.221+339T>C
c.582+266T>C
c.392+266T>C
c.209T>C
c.859+248T>C (n.859+248T>C)
c.579+275T>C
n.1229T>C
1g.11022516T>GCA416040780MASP2,TARDBPc.1397-323A>C (n.1397-323A>C)
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.832+275T>G (n.832+275T>G)
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c.*688T>G (n.*688T>G)
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c.140+266T>G
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c.107+266T>G
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c.209T>G
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c.579+275T>G
n.1229T>G
1g.11022517_11022531dupCA915941121MASP2,TARDBPc.1397-337_1397-323dup (n.1397-337_1397-323dup)
c.1108_1122dup (p.Tyr374_Ser375insGlyAsnAsnSerTyr)
c.832+276_832+290dup (n.832+276_832+290dup)
c.768+340_768+354dup (n.768+340_768+354dup)
c.*689_*703dup (n.*689_*703dup)
c.841+267_841+281dup (n.841+267_841+281dup)
c.140+267_140+281dup
c.319+267_319+281dup (n.319+267_319+281dup)
c.212+276_212+290dup
c.472+276_472+290dup (n.472+276_472+290dup)
c.107+267_107+281dup
c.221+340_221+354dup
c.582+267_582+281dup
c.392+267_392+281dup
c.210_224dup
c.859+249_859+263dup (n.859+249_859+263dup)
c.579+276_579+290dup
n.1230_1244dup
 ClinVar dbSNP
1g.11022517G>ACA338368093MASP2,TARDBPc.1397-324C>T (n.1397-324C>T)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.832+276G>A (n.832+276G>A)
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c.*689G>A (n.*689G>A)
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c.140+267G>A
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c.212+276G>A
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c.107+267G>A
c.221+340G>A
c.582+267G>A
c.392+267G>A
c.210G>A
c.859+249G>A (n.859+249G>A)
c.579+276G>A
n.1230G>A
1g.11022517G>CCA338368097MASP2,TARDBPc.1397-324C>G (n.1397-324C>G)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.832+276G>C (n.832+276G>C)
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c.*689G>C (n.*689G>C)
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c.140+267G>C
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c.212+276G>C
c.472+276G>C (n.472+276G>C)
c.107+267G>C
c.221+340G>C
c.582+267G>C
c.392+267G>C
c.210G>C
c.859+249G>C (n.859+249G>C)
c.579+276G>C
n.1230G>C
1g.11022517G>TCA338368100MASP2,TARDBPc.1397-324C>A (n.1397-324C>A)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.832+276G>T (n.832+276G>T)
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c.*689G>T (n.*689G>T)
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c.140+267G>T
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c.212+276G>T
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c.107+267G>T
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c.392+267G>T
c.210G>T
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c.579+276G>T
n.1230G>T
1g.11022518G>ACA338368102MASP2,TARDBPc.1397-325C>T (n.1397-325C>T)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.832+277G>A (n.832+277G>A)
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c.*690G>A (n.*690G>A)
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c.140+268G>A
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c.212+277G>A
c.472+277G>A (n.472+277G>A)
c.107+268G>A
c.221+341G>A
c.582+268G>A
c.392+268G>A
c.211G>A
c.859+250G>A (n.859+250G>A)
c.579+277G>A
n.1231G>A
1g.11022518G>CCA338368104MASP2,TARDBPc.1397-325C>G (n.1397-325C>G)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.832+277G>C (n.832+277G>C)
c.768+341G>C (n.768+341G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.841+268G>C (n.841+268G>C)
c.140+268G>C
c.319+268G>C (n.319+268G>C)
c.212+277G>C
c.472+277G>C (n.472+277G>C)
c.107+268G>C
c.221+341G>C
c.582+268G>C
c.392+268G>C
c.211G>C
c.859+250G>C (n.859+250G>C)
c.579+277G>C
n.1231G>C
1g.11022518G>TCA338368106MASP2,TARDBPc.1397-325C>A (n.1397-325C>A)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.832+277G>T (n.832+277G>T)
c.768+341G>T (n.768+341G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.841+268G>T (n.841+268G>T)
c.140+268G>T
c.319+268G>T (n.319+268G>T)
c.212+277G>T
c.472+277G>T (n.472+277G>T)
c.107+268G>T
c.221+341G>T
c.582+268G>T
c.392+268G>T
c.211G>T
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c.579+277G>T
n.1231G>T
1g.11022519A=CA1153462602MASP2,TARDBPc.1397-326T= (n.1397-326T=)
c.1110A= (p.Gly370=)
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n.1232A=
1g.11022519A>CCA586489MASP2,TARDBPc.1397-326T>G (n.1397-326T>G)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.832+278A>C (n.832+278A>C)
c.768+342A>C (n.768+342A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.841+269A>C (n.841+269A>C)
c.140+269A>C
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c.212+278A>C
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c.107+269A>C
c.221+342A>C
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c.392+269A>C
c.212A>C
c.859+251A>C (n.859+251A>C)
c.579+278A>C
n.1232A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022519A>GCA416040782MASP2,TARDBPc.1397-326T>C (n.1397-326T>C)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.832+278A>G (n.832+278A>G)
c.768+342A>G (n.768+342A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.841+269A>G (n.841+269A>G)
c.140+269A>G
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c.212+278A>G
c.472+278A>G (n.472+278A>G)
c.107+269A>G
c.221+342A>G
c.582+269A>G
c.392+269A>G
c.212A>G
c.859+251A>G (n.859+251A>G)
c.579+278A>G
n.1232A>G
1g.11022519A>TCA416040781MASP2,TARDBPc.1397-326T>A (n.1397-326T>A)
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.832+278A>T (n.832+278A>T)
c.768+342A>T (n.768+342A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.841+269A>T (n.841+269A>T)
c.140+269A>T
c.319+269A>T (n.319+269A>T)
c.212+278A>T
c.472+278A>T (n.472+278A>T)
c.107+269A>T
c.221+342A>T
c.582+269A>T
c.392+269A>T
c.212A>T
c.859+251A>T (n.859+251A>T)
c.579+278A>T
n.1232A>T
1g.11022520A>CCA338368110MASP2,TARDBPc.1397-327T>G (n.1397-327T>G)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.832+279A>C (n.832+279A>C)
c.768+343A>C (n.768+343A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.841+270A>C (n.841+270A>C)
c.140+270A>C
c.319+270A>C (n.319+270A>C)
c.212+279A>C
c.472+279A>C (n.472+279A>C)
c.107+270A>C
c.221+343A>C
c.582+270A>C
c.392+270A>C
c.213A>C
c.859+252A>C (n.859+252A>C)
c.579+279A>C
n.1233A>C
1g.11022520A>GCA338368111MASP2,TARDBPc.1397-327T>C (n.1397-327T>C)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.832+279A>G (n.832+279A>G)
c.768+343A>G (n.768+343A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.841+270A>G (n.841+270A>G)
c.140+270A>G
c.319+270A>G (n.319+270A>G)
c.212+279A>G
c.472+279A>G (n.472+279A>G)
c.107+270A>G
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c.213A>G
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c.579+279A>G
n.1233A>G
1g.11022520A>TCA338368114MASP2,TARDBPc.1397-327T>A (n.1397-327T>A)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.832+279A>T (n.832+279A>T)
c.768+343A>T (n.768+343A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.841+270A>T (n.841+270A>T)
c.140+270A>T
c.319+270A>T (n.319+270A>T)
c.212+279A>T
c.472+279A>T (n.472+279A>T)
c.107+270A>T
c.221+343A>T
c.582+270A>T
c.392+270A>T
c.213A>T
c.859+252A>T (n.859+252A>T)
c.579+279A>T
n.1233A>T
1g.11022521A=CA1153462604MASP2,TARDBPc.1397-328T= (n.1397-328T=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.832+280A= (n.832+280A=)
c.768+344A= (n.768+344A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.841+271A= (n.841+271A=)
c.140+271A=
c.319+271A= (n.319+271A=)
c.212+280A=
c.472+280A= (n.472+280A=)
c.107+271A=
c.221+344A=
c.582+271A=
c.392+271A=
c.214A=
c.859+253A= (n.859+253A=)
c.579+280A=
n.1234A=
1g.11022521A>CCA338368120MASP2,TARDBPc.1397-328T>G (n.1397-328T>G)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.832+280A>C (n.832+280A>C)
c.768+344A>C (n.768+344A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.841+271A>C (n.841+271A>C)
c.140+271A>C
c.319+271A>C (n.319+271A>C)
c.212+280A>C
c.472+280A>C (n.472+280A>C)
c.107+271A>C
c.221+344A>C
c.582+271A>C
c.392+271A>C
c.214A>C
c.859+253A>C (n.859+253A>C)
c.579+280A>C
n.1234A>C
1g.11022521A>GCA338368118MASP2,TARDBPc.1397-328T>C (n.1397-328T>C)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.832+280A>G (n.832+280A>G)
c.768+344A>G (n.768+344A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.841+271A>G (n.841+271A>G)
c.140+271A>G
c.319+271A>G (n.319+271A>G)
c.212+280A>G
c.472+280A>G (n.472+280A>G)
c.107+271A>G
c.221+344A>G
c.582+271A>G
c.392+271A>G
c.214A>G
c.859+253A>G (n.859+253A>G)
c.579+280A>G
n.1234A>G
 dbSNP
1g.11022521A>TCA338368116MASP2,TARDBPc.1397-328T>A (n.1397-328T>A)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.832+280A>T (n.832+280A>T)
c.768+344A>T (n.768+344A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.841+271A>T (n.841+271A>T)
c.140+271A>T
c.319+271A>T (n.319+271A>T)
c.212+280A>T
c.472+280A>T (n.472+280A>T)
c.107+271A>T
c.221+344A>T
c.582+271A>T
c.392+271A>T
c.214A>T
c.859+253A>T (n.859+253A>T)
c.579+280A>T
n.1234A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched