Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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1g.11022365A>CCA338366724MASP2,TARDBPc.1397-172T>G (n.1397-172T>G)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.832+124A>C (n.832+124A>C)
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c.*537A>C (n.*537A>C)
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c.212+124A>C
c.472+124A>C (n.472+124A>C)
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n.1078A>C
1g.11022365A>GCA338366725MASP2,TARDBPc.1397-172T>C (n.1397-172T>C)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
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1g.11022365A>TCA338366726MASP2,TARDBPc.1397-172T>A (n.1397-172T>A)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
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c.*537A>T (n.*537A>T)
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c.58A>T
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n.1078A>T
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c.59T>A
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c.579+125T>A
n.1079T>A
1g.11022366T>CCA586469MASP2,TARDBPc.1397-173A>G (n.1397-173A>G)
c.957T>C (p.Asn319=)
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c.59T>C
c.859+98T>C (n.859+98T>C)
c.579+125T>C
n.1079T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022366T>GCA338366730MASP2,TARDBPc.1397-173A>C (n.1397-173A>C)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
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c.59T>G
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c.579+125T>G
n.1079T>G
1g.11022366T=CA1153490204MASP2,TARDBPc.1397-173A= (n.1397-173A=)
c.957T= (p.Asn319=)
c.832+125T= (n.832+125T=)
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n.1079T=
1g.11022367C>ACA338366741MASP2,TARDBPc.1397-174G>T (n.1397-174G>T)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.832+126C>A (n.832+126C>A)
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c.140+117C>A
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c.107+117C>A
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n.1080C>A
1g.11022367C=CA1144210511MASP2,TARDBPc.1397-174G= (n.1397-174G=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.832+126C= (n.832+126C=)
c.768+190C= (n.768+190C=)
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1g.11022367C>GCA338366742MASP2,TARDBPc.1397-174G>C (n.1397-174G>C)
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n.1080C>G
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c.*539C>T (n.*539C>T)
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c.60C>T
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c.579+126C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022368C>ACA338366744MASP2,TARDBPc.1397-175G>T (n.1397-175G>T)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
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c.579+127C>A
n.1081C>A
1g.11022368C=CA1143536674MASP2,TARDBPc.1397-175G= (n.1397-175G=)
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n.1081C=
1g.11022368C>GCA338366751MASP2,TARDBPc.1397-175G>C (n.1397-175G>C)
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c.579+127C>G
n.1081C>G
1g.11022368C>TCA17876249MASP2,TARDBPc.1397-175G>A (n.1397-175G>A)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
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c.*540C>T (n.*540C>T)
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c.392+118C>T
c.61C>T
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c.579+127C>T
n.1081C>T
 dbSNP
1g.11022369A>CCA416040498MASP2,TARDBPc.1397-176T>G (n.1397-176T>G)
c.960A>C (p.Pro320=)
c.832+128A>C (n.832+128A>C)
c.768+192A>C (n.768+192A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.841+119A>C (n.841+119A>C)
c.140+119A>C
c.319+119A>C (n.319+119A>C)
c.212+128A>C
c.472+128A>C (n.472+128A>C)
c.107+119A>C
c.221+192A>C
c.582+119A>C
c.392+119A>C
c.62A>C
c.859+101A>C (n.859+101A>C)
c.579+128A>C
n.1082A>C
1g.11022369A>GCA416040499MASP2,TARDBPc.1397-176T>C (n.1397-176T>C)
c.960A>G (p.Pro320=)
c.832+128A>G (n.832+128A>G)
c.768+192A>G (n.768+192A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.841+119A>G (n.841+119A>G)
c.140+119A>G
c.319+119A>G (n.319+119A>G)
c.212+128A>G
c.472+128A>G (n.472+128A>G)
c.107+119A>G
c.221+192A>G
c.582+119A>G
c.392+119A>G
c.62A>G
c.859+101A>G (n.859+101A>G)
c.579+128A>G
n.1082A>G
 gnomAD v4
1g.11022369A>TCA416040501MASP2,TARDBPc.1397-176T>A (n.1397-176T>A)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.832+128A>T (n.832+128A>T)
c.768+192A>T (n.768+192A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.841+119A>T (n.841+119A>T)
c.140+119A>T
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c.212+128A>T
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c.107+119A>T
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c.62A>T
c.859+101A>T (n.859+101A>T)
c.579+128A>T
n.1082A>T
1g.11022370G>ACA338366756MASP2,TARDBPc.1397-177C>T (n.1397-177C>T)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.832+129G>A (n.832+129G>A)
c.768+193G>A (n.768+193G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.841+120G>A (n.841+120G>A)
c.140+120G>A
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c.107+120G>A
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c.579+129G>A
n.1083G>A
1g.11022370G>CCA338366759MASP2,TARDBPc.1397-177C>G (n.1397-177C>G)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.832+129G>C (n.832+129G>C)
c.768+193G>C (n.768+193G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.841+120G>C (n.841+120G>C)
c.140+120G>C
c.319+120G>C (n.319+120G>C)
c.212+129G>C
c.472+129G>C (n.472+129G>C)
c.107+120G>C
c.221+193G>C
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c.63G>C
c.859+102G>C (n.859+102G>C)
c.579+129G>C
n.1083G>C
1g.11022370G>TCA338366757MASP2,TARDBPc.1397-177C>A (n.1397-177C>A)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.832+129G>T (n.832+129G>T)
c.768+193G>T (n.768+193G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.841+120G>T (n.841+120G>T)
c.140+120G>T
c.319+120G>T (n.319+120G>T)
c.212+129G>T
c.472+129G>T (n.472+129G>T)
c.107+120G>T
c.221+193G>T
c.582+120G>T
c.392+120G>T
c.63G>T
c.859+102G>T (n.859+102G>T)
c.579+129G>T
n.1083G>T
1g.11022371C>ACA338366763MASP2,TARDBPc.1397-178G>T (n.1397-178G>T)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.832+130C>A (n.832+130C>A)
c.768+194C>A (n.768+194C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.841+121C>A (n.841+121C>A)
c.140+121C>A
c.319+121C>A (n.319+121C>A)
c.212+130C>A
c.472+130C>A (n.472+130C>A)
c.107+121C>A
c.221+194C>A
c.582+121C>A
c.392+121C>A
c.64C>A
c.859+103C>A (n.859+103C>A)
c.579+130C>A
n.1084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022371C=CA1153490209MASP2,TARDBPc.1397-178G= (n.1397-178G=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.832+130C= (n.832+130C=)
c.768+194C= (n.768+194C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.841+121C= (n.841+121C=)
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c.472+130C= (n.472+130C=)
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c.221+194C=
c.582+121C=
c.392+121C=
c.64C=
c.859+103C= (n.859+103C=)
c.579+130C=
n.1084C=
1g.11022371C>GCA338366767MASP2,TARDBPc.1397-178G>C (n.1397-178G>C)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.832+130C>G (n.832+130C>G)
c.768+194C>G (n.768+194C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
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c.221+194C>G
c.582+121C>G
c.392+121C>G
c.64C>G
c.859+103C>G (n.859+103C>G)
c.579+130C>G
n.1084C>G
 dbSNP COSMIC
1g.11022371C>TCA338366771MASP2,TARDBPc.1397-178G>A (n.1397-178G>A)
c.962C>T (p.Ala321Val)
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c.140+121C>T
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c.107+121C>T
c.221+194C>T
c.582+121C>T
c.392+121C>T
c.64C>T
c.859+103C>T (n.859+103C>T)
c.579+130C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11022372C>ACA416040504MASP2,TARDBPc.1397-179G>T (n.1397-179G>T)
c.963C>A (p.Ala321=)
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c.140+122C>A
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c.107+122C>A
c.221+195C>A
c.582+122C>A
c.392+122C>A
c.65C>A
c.859+104C>A (n.859+104C>A)
c.579+131C>A
n.1085C>A
1g.11022372C=CA1145814518MASP2,TARDBPc.1397-179G= (n.1397-179G=)
c.963C= (p.Ala321=)
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n.1085C=
1g.11022372C>GCA416040505MASP2,TARDBPc.1397-179G>C (n.1397-179G>C)
c.963C>G (p.Ala321=)
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n.1085C>G
 gnomAD v4
1g.11022372C>TCA586470MASP2,TARDBPc.1397-179G>A (n.1397-179G>A)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.832+131C>T (n.832+131C>T)
c.768+195C>T (n.768+195C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
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c.140+122C>T
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c.107+122C>T
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c.582+122C>T
c.392+122C>T
c.65C>T
c.859+104C>T (n.859+104C>T)
c.579+131C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022373A=CA1143934955MASP2,TARDBPc.1397-180T= (n.1397-180T=)
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c.392+123A=
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c.859+105A= (n.859+105A=)
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n.1086A=
1g.11022373A>CCA338366783MASP2,TARDBPc.1397-180T>G (n.1397-180T>G)
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c.66A>C
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c.579+132A>C
n.1086A>C
1g.11022373A>GCA586471MASP2,TARDBPc.1397-180T>C (n.1397-180T>C)
c.964A>G (p.Met322Val)
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c.107+123A>G
c.221+196A>G
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c.66A>G
c.859+105A>G (n.859+105A>G)
c.579+132A>G
n.1086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022373A>TCA338366788MASP2,TARDBPc.1397-180T>A (n.1397-180T>A)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.832+132A>T (n.832+132A>T)
c.768+196A>T (n.768+196A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
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c.140+123A>T
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c.107+123A>T
c.221+196A>T
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c.392+123A>T
c.66A>T
c.859+105A>T (n.859+105A>T)
c.579+132A>T
n.1086A>T
1g.11022374T>ACA338366798MASP2,TARDBPc.1397-181A>T (n.1397-181A>T)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.832+133T>A (n.832+133T>A)
c.768+197T>A (n.768+197T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.841+124T>A (n.841+124T>A)
c.140+124T>A
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c.107+124T>A
c.221+197T>A
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c.392+124T>A
c.67T>A
c.859+106T>A (n.859+106T>A)
c.579+133T>A
n.1087T>A
1g.11022374T>CCA338366800MASP2,TARDBPc.1397-181A>G (n.1397-181A>G)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.832+133T>C (n.832+133T>C)
c.768+197T>C (n.768+197T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.841+124T>C (n.841+124T>C)
c.140+124T>C
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n.1087T>C
1g.11022374T>GCA338366804MASP2,TARDBPc.1397-181A>C (n.1397-181A>C)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.832+133T>G (n.832+133T>G)
c.768+197T>G (n.768+197T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
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c.140+124T>G
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c.107+124T>G
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c.67T>G
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n.1087T>G
1g.11022375G>ACA338366810MASP2,TARDBPc.1397-182C>T (n.1397-182C>T)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.832+134G>A (n.832+134G>A)
c.768+198G>A (n.768+198G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.841+125G>A (n.841+125G>A)
c.140+125G>A
c.319+125G>A (n.319+125G>A)
c.212+134G>A
c.472+134G>A (n.472+134G>A)
c.107+125G>A
c.221+198G>A
c.582+125G>A
c.392+125G>A
c.68G>A
c.859+107G>A (n.859+107G>A)
c.579+134G>A
n.1088G>A
1g.11022375G>CCA338366818MASP2,TARDBPc.1397-182C>G (n.1397-182C>G)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.832+134G>C (n.832+134G>C)
c.768+198G>C (n.768+198G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.841+125G>C (n.841+125G>C)
c.140+125G>C
c.319+125G>C (n.319+125G>C)
c.212+134G>C
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c.107+125G>C
c.221+198G>C
c.582+125G>C
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c.68G>C
c.859+107G>C (n.859+107G>C)
c.579+134G>C
n.1088G>C
1g.11022375G>TCA338366814MASP2,TARDBPc.1397-182C>A (n.1397-182C>A)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.832+134G>T (n.832+134G>T)
c.768+198G>T (n.768+198G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.841+125G>T (n.841+125G>T)
c.140+125G>T
c.319+125G>T (n.319+125G>T)
c.212+134G>T
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c.107+125G>T
c.221+198G>T
c.582+125G>T
c.392+125G>T
c.68G>T
c.859+107G>T (n.859+107G>T)
c.579+134G>T
n.1088G>T
1g.11022376A=CA1153490215MASP2,TARDBPc.1397-183T= (n.1397-183T=)
c.967A= (p.Met323=)
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c.768+199A= (n.768+199A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.841+126A= (n.841+126A=)
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c.319+126A= (n.319+126A=)
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c.472+135A= (n.472+135A=)
c.107+126A=
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c.582+126A=
c.392+126A=
c.69A=
c.859+108A= (n.859+108A=)
c.579+135A=
n.1089A=
1g.11022376A>CCA338366825MASP2,TARDBPc.1397-183T>G (n.1397-183T>G)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.832+135A>C (n.832+135A>C)
c.768+199A>C (n.768+199A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.841+126A>C (n.841+126A>C)
c.140+126A>C
c.319+126A>C (n.319+126A>C)
c.212+135A>C
c.472+135A>C (n.472+135A>C)
c.107+126A>C
c.221+199A>C
c.582+126A>C
c.392+126A>C
c.69A>C
c.859+108A>C (n.859+108A>C)
c.579+135A>C
n.1089A>C
1g.11022376A>GCA586472MASP2,TARDBPc.1397-183T>C (n.1397-183T>C)
c.967A>G (p.Met323Val)
c.832+135A>G (n.832+135A>G)
c.768+199A>G (n.768+199A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.841+126A>G (n.841+126A>G)
c.140+126A>G
c.319+126A>G (n.319+126A>G)
c.212+135A>G
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c.107+126A>G
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c.69A>G
c.859+108A>G (n.859+108A>G)
c.579+135A>G
n.1089A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022376A>TCA338366829MASP2,TARDBPc.1397-183T>A (n.1397-183T>A)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.832+135A>T (n.832+135A>T)
c.768+199A>T (n.768+199A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.841+126A>T (n.841+126A>T)
c.140+126A>T
c.319+126A>T (n.319+126A>T)
c.212+135A>T
c.472+135A>T (n.472+135A>T)
c.107+126A>T
c.221+199A>T
c.582+126A>T
c.392+126A>T
c.69A>T
c.859+108A>T (n.859+108A>T)
c.579+135A>T
n.1089A>T
1g.11022377T>ACA338366832MASP2,TARDBPc.1397-184A>T (n.1397-184A>T)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.832+136T>A (n.832+136T>A)
c.768+200T>A (n.768+200T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.841+127T>A (n.841+127T>A)
c.140+127T>A
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c.107+127T>A
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c.70T>A
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c.579+136T>A
n.1090T>A
1g.11022377T>CCA338366834MASP2,TARDBPc.1397-184A>G (n.1397-184A>G)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.832+136T>C (n.832+136T>C)
c.768+200T>C (n.768+200T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.841+127T>C (n.841+127T>C)
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c.579+136T>C
n.1090T>C
1g.11022377T>GCA338366833MASP2,TARDBPc.1397-184A>C (n.1397-184A>C)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.832+136T>G (n.832+136T>G)
c.768+200T>G (n.768+200T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.841+127T>G (n.841+127T>G)
c.140+127T>G
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n.1090T>G
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c.832+137G>A (n.832+137G>A)
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c.140+128G>A
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c.107+128G>A
c.221+201G>A
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c.71G>A
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c.579+137G>A
n.1091G>A
1g.11022378G>CCA338366850MASP2,TARDBPc.1397-185C>G (n.1397-185C>G)
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.832+137G>C (n.832+137G>C)
c.768+201G>C (n.768+201G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
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c.107+128G>C
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c.71G>C
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c.579+137G>C
n.1091G>C
1g.11022378G>TCA338366849MASP2,TARDBPc.1397-185C>A (n.1397-185C>A)
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.832+137G>T (n.832+137G>T)
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c.107+128G>T
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c.392+128G>T
c.71G>T
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c.579+137G>T
n.1091G>T
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c.832+138G>A (n.832+138G>A)
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c.*551G>A (n.*551G>A)
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c.140+129G>A
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c.107+129G>A
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c.72G>A
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c.579+138G>A
n.1092G>A
1g.11022379G>CCA338366852MASP2,TARDBPc.1397-186C>G (n.1397-186C>G)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.832+138G>C (n.832+138G>C)
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c.*551G>C (n.*551G>C)
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c.140+129G>C
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c.212+138G>C
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c.72G>C
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c.579+138G>C
n.1092G>C
1g.11022379G>TCA338366855MASP2,TARDBPc.1397-186C>A (n.1397-186C>A)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.832+138G>T (n.832+138G>T)
c.768+202G>T (n.768+202G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
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c.140+129G>T
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c.107+129G>T
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c.392+129G>T
c.72G>T
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c.579+138G>T
n.1092G>T
1g.11022380C>ACA338366861MASP2,TARDBPc.1397-187G>T (n.1397-187G>T)
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c.832+139C>A (n.832+139C>A)
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c.*552C>A (n.*552C>A)
c.841+130C>A (n.841+130C>A)
c.140+130C>A
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c.212+139C>A
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c.73C>A
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c.579+139C>A
n.1093C>A
1g.11022380C>GCA338366864MASP2,TARDBPc.1397-187G>C (n.1397-187G>C)
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n.1093C>G
1g.11022380C>TCA338366870MASP2,TARDBPc.1397-187G>A (n.1397-187G>A)
c.971C>T (p.Ala324Val)
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n.1093C>T
1g.11022381T>ACA416040514MASP2,TARDBPc.1397-188A>T (n.1397-188A>T)
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n.1094T>A
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c.579+140T>C
n.1094T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022381T>GCA416040513MASP2,TARDBPc.1397-188A>C (n.1397-188A>C)
c.972T>G (p.Ala324=)
c.832+140T>G (n.832+140T>G)
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c.579+140T>G
n.1094T>G
1g.11022381T=CA1153490217MASP2,TARDBPc.1397-188A= (n.1397-188A=)
c.972T= (p.Ala324=)
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c.973G>A (p.Ala325Thr)
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c.*554G>A (n.*554G>A)
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c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.832+141G>C (n.832+141G>C)
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c.*554G>C (n.*554G>C)
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c.140+132G>C
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c.212+141G>C
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c.107+132G>C
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c.579+141G>C
n.1095G>C
1g.11022382G>TCA338366904MASP2,TARDBPc.1397-189C>A (n.1397-189C>A)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.832+141G>T (n.832+141G>T)
c.768+205G>T (n.768+205G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.841+132G>T (n.841+132G>T)
c.140+132G>T
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c.579+141G>T
n.1095G>T
1g.11022382_11022383insGATTAATGCTGAACA2742458396MASP2,TARDBPc.1397-190_1397-189insTTCAGCATTAATC (n.1397-190_1397-189insTTCAGCATTAATC)
c.973_974insGATTAATGCTGAA (p.Ala325GlyfsTer32)
c.832+141_832+142insGATTAATGCTGAA (n.832+141_832+142insGATTAATGCTGAA)
c.768+205_768+206insGATTAATGCTGAA (n.768+205_768+206insGATTAATGCTGAA)
c.*554_*555insGATTAATGCTGAA (n.*554_*555insGATTAATGCTGAA)
c.841+132_841+133insGATTAATGCTGAA (n.841+132_841+133insGATTAATGCTGAA)
c.140+132_140+133insGATTAATGCTGAA
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c.212+141_212+142insGATTAATGCTGAA
c.472+141_472+142insGATTAATGCTGAA (n.472+141_472+142insGATTAATGCTGAA)
c.107+132_107+133insGATTAATGCTGAA
c.221+205_221+206insGATTAATGCTGAA
c.582+132_582+133insGATTAATGCTGAA
c.392+132_392+133insGATTAATGCTGAA
c.75_76insGATTAATGCTGAA
c.859+114_859+115insGATTAATGCTGAA (n.859+114_859+115insGATTAATGCTGAA)
c.579+141_579+142insGATTAATGCTGAA
n.1095_1096insGATTAATGCTGAA
1g.11022383C>ACA338366920MASP2,TARDBPc.1397-190G>T (n.1397-190G>T)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.832+142C>A (n.832+142C>A)
c.768+206C>A (n.768+206C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.841+133C>A (n.841+133C>A)
c.140+133C>A
c.319+133C>A (n.319+133C>A)
c.212+142C>A
c.472+142C>A (n.472+142C>A)
c.107+133C>A
c.221+206C>A
c.582+133C>A
c.392+133C>A
c.76C>A
c.859+115C>A (n.859+115C>A)
c.579+142C>A
n.1096C>A
1g.11022383C=CA1153490221MASP2,TARDBPc.1397-190G= (n.1397-190G=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.832+142C= (n.832+142C=)
c.768+206C= (n.768+206C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.841+133C= (n.841+133C=)
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c.319+133C= (n.319+133C=)
c.212+142C=
c.472+142C= (n.472+142C=)
c.107+133C=
c.221+206C=
c.582+133C=
c.392+133C=
c.76C=
c.859+115C= (n.859+115C=)
c.579+142C=
n.1096C=
1g.11022383C>GCA338366911MASP2,TARDBPc.1397-190G>C (n.1397-190G>C)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.832+142C>G (n.832+142C>G)
c.768+206C>G (n.768+206C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1109A>C
1g.11022396A>GCA416040534MASP2,TARDBPc.1397-203T>C (n.1397-203T>C)
c.987A>G (p.Ala329=)
c.832+155A>G (n.832+155A>G)
c.768+219A>G (n.768+219A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.841+146A>G (n.841+146A>G)
c.140+146A>G
c.319+146A>G (n.319+146A>G)
c.212+155A>G
c.472+155A>G (n.472+155A>G)
c.107+146A>G
c.221+219A>G
c.582+146A>G
c.392+146A>G
c.89A>G
c.859+128A>G (n.859+128A>G)
c.579+155A>G
n.1109A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022396A>TCA416040535MASP2,TARDBPc.1397-203T>A (n.1397-203T>A)
c.987A>T (p.Ala329=)
c.832+155A>T (n.832+155A>T)
c.768+219A>T (n.768+219A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.841+146A>T (n.841+146A>T)
c.140+146A>T
c.319+146A>T (n.319+146A>T)
c.212+155A>T
c.472+155A>T (n.472+155A>T)
c.107+146A>T
c.221+219A>T
c.582+146A>T
c.392+146A>T
c.89A>T
c.859+128A>T (n.859+128A>T)
c.579+155A>T
n.1109A>T
1g.11022397C>ACA338367061MASP2,TARDBPc.1397-204G>T (n.1397-204G>T)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.832+156C>A (n.832+156C>A)
c.768+220C>A (n.768+220C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
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c.140+147C>A
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c.212+156C>A
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c.107+147C>A
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c.582+147C>A
c.392+147C>A
c.90C>A
c.859+129C>A (n.859+129C>A)
c.579+156C>A
n.1110C>A
1g.11022397C>GCA338367066MASP2,TARDBPc.1397-204G>C (n.1397-204G>C)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.832+156C>G (n.832+156C>G)
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c.*569C>G (n.*569C>G)
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c.140+147C>G
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c.212+156C>G
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c.107+147C>G
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c.392+147C>G
c.90C>G
c.859+129C>G (n.859+129C>G)
c.579+156C>G
n.1110C>G
1g.11022397C>TCA416040536MASP2,TARDBPc.1397-204G>A (n.1397-204G>A)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.832+156C>T (n.832+156C>T)
c.768+220C>T (n.768+220C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.841+147C>T (n.841+147C>T)
c.140+147C>T
c.319+147C>T (n.319+147C>T)
c.212+156C>T
c.472+156C>T (n.472+156C>T)
c.107+147C>T
c.221+220C>T
c.582+147C>T
c.392+147C>T
c.90C>T
c.859+129C>T (n.859+129C>T)
c.579+156C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
1g.11022398T>ACA338367076MASP2,TARDBPc.1397-205A>T (n.1397-205A>T)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.832+157T>A (n.832+157T>A)
c.768+221T>A (n.768+221T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.841+148T>A (n.841+148T>A)
c.140+148T>A
c.319+148T>A (n.319+148T>A)
c.212+157T>A
c.472+157T>A (n.472+157T>A)
c.107+148T>A
c.221+221T>A
c.582+148T>A
c.392+148T>A
c.91T>A
c.859+130T>A (n.859+130T>A)
c.579+157T>A
n.1111T>A
1g.11022398T>CCA338367079MASP2,TARDBPc.1397-205A>G (n.1397-205A>G)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.832+157T>C (n.832+157T>C)
c.768+221T>C (n.768+221T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.841+148T>C (n.841+148T>C)
c.140+148T>C
c.319+148T>C (n.319+148T>C)
c.212+157T>C
c.472+157T>C (n.472+157T>C)
c.107+148T>C
c.221+221T>C
c.582+148T>C
c.392+148T>C
c.91T>C
c.859+130T>C (n.859+130T>C)
c.579+157T>C
n.1111T>C
1g.11022398T>GCA338367082MASP2,TARDBPc.1397-205A>C (n.1397-205A>C)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.832+157T>G (n.832+157T>G)
c.768+221T>G (n.768+221T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.841+148T>G (n.841+148T>G)
c.140+148T>G
c.319+148T>G (n.319+148T>G)
c.212+157T>G
c.472+157T>G (n.472+157T>G)
c.107+148T>G
c.221+221T>G
c.582+148T>G
c.392+148T>G
c.91T>G
c.859+130T>G (n.859+130T>G)
c.579+157T>G
n.1111T>G
1g.11022399A=CA1153490242MASP2,TARDBPc.1397-206T= (n.1397-206T=)
c.990A= (p.Leu330=)
c.832+158A= (n.832+158A=)
c.768+222A= (n.768+222A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.841+149A= (n.841+149A=)
c.140+149A=
c.319+149A= (n.319+149A=)
c.212+158A=
c.472+158A= (n.472+158A=)
c.107+149A=
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c.392+149A=
c.92A=
c.859+131A= (n.859+131A=)
c.579+158A=
n.1112A=
1g.11022399A>CCA416040538MASP2,TARDBPc.1397-206T>G (n.1397-206T>G)
c.990A>C (p.Leu330=)
c.832+158A>C (n.832+158A>C)
c.768+222A>C (n.768+222A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.841+149A>C (n.841+149A>C)
c.140+149A>C
c.319+149A>C (n.319+149A>C)
c.212+158A>C
c.472+158A>C (n.472+158A>C)
c.107+149A>C
c.221+222A>C
c.582+149A>C
c.392+149A>C
c.92A>C
c.859+131A>C (n.859+131A>C)
c.579+158A>C
n.1112A>C
1g.11022399A>GCA416040539MASP2,TARDBPc.1397-206T>C (n.1397-206T>C)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.832+158A>G (n.832+158A>G)
c.768+222A>G (n.768+222A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.841+149A>G (n.841+149A>G)
c.140+149A>G
c.319+149A>G (n.319+149A>G)
c.212+158A>G
c.472+158A>G (n.472+158A>G)
c.107+149A>G
c.221+222A>G
c.582+149A>G
c.392+149A>G
c.92A>G
c.859+131A>G (n.859+131A>G)
c.579+158A>G
n.1112A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022399A>TCA416040540MASP2,TARDBPc.1397-206T>A (n.1397-206T>A)
c.990A>T (p.Leu330=)
c.832+158A>T (n.832+158A>T)
c.768+222A>T (n.768+222A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.841+149A>T (n.841+149A>T)
c.140+149A>T
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c.212+158A>T
c.472+158A>T (n.472+158A>T)
c.107+149A>T
c.221+222A>T
c.582+149A>T
c.392+149A>T
c.92A>T
c.859+131A>T (n.859+131A>T)
c.579+158A>T
n.1112A>T
1g.11022400C>ACA253443MASP2,TARDBPc.1397-207G>T (n.1397-207G>T)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.832+159C>A (n.832+159C>A)
c.768+223C>A (n.768+223C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.841+150C>A (n.841+150C>A)
c.140+150C>A
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c.212+159C>A
c.472+159C>A (n.472+159C>A)
c.107+150C>A
c.221+223C>A
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c.392+150C>A
c.93C>A
c.859+132C>A (n.859+132C>A)
c.579+159C>A
n.1113C>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022400C=CA1141187533MASP2,TARDBPc.1397-207G= (n.1397-207G=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.832+159C= (n.832+159C=)
c.768+223C= (n.768+223C=)
c.*572C= (n.*572C=)
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c.319+150C= (n.319+150C=)
c.212+159C=
c.472+159C= (n.472+159C=)
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c.392+150C=
c.93C=
c.859+132C= (n.859+132C=)
c.579+159C=
n.1113C=
1g.11022400C>GCA338367087MASP2,TARDBPc.1397-207G>C (n.1397-207G>C)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.832+159C>G (n.832+159C>G)
c.768+223C>G (n.768+223C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.841+150C>G (n.841+150C>G)
c.140+150C>G
c.319+150C>G (n.319+150C>G)
c.212+159C>G
c.472+159C>G (n.472+159C>G)
c.107+150C>G
c.221+223C>G
c.582+150C>G
c.392+150C>G
c.93C>G
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c.579+159C>G
n.1113C>G
1g.11022400C>TCA338367092MASP2,TARDBPc.1397-207G>A (n.1397-207G>A)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.832+159C>T (n.832+159C>T)
c.768+223C>T (n.768+223C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.841+150C>T (n.841+150C>T)
c.140+150C>T
c.319+150C>T (n.319+150C>T)
c.212+159C>T
c.472+159C>T (n.472+159C>T)
c.107+150C>T
c.221+223C>T
c.582+150C>T
c.392+150C>T
c.93C>T
c.859+132C>T (n.859+132C>T)
c.579+159C>T
n.1113C>T
1g.11022401A>CCA338367102MASP2,TARDBPc.1397-208T>G (n.1397-208T>G)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.832+160A>C (n.832+160A>C)
c.768+224A>C (n.768+224A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.841+151A>C (n.841+151A>C)
c.140+151A>C
c.319+151A>C (n.319+151A>C)
c.212+160A>C
c.472+160A>C (n.472+160A>C)
c.107+151A>C
c.221+224A>C
c.582+151A>C
c.392+151A>C
c.94A>C
c.859+133A>C (n.859+133A>C)
c.579+160A>C
n.1114A>C
1g.11022401A>GCA338367109MASP2,TARDBPc.1397-208T>C (n.1397-208T>C)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.832+160A>G (n.832+160A>G)
c.768+224A>G (n.768+224A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.841+151A>G (n.841+151A>G)
c.140+151A>G
c.319+151A>G (n.319+151A>G)
c.212+160A>G
c.472+160A>G (n.472+160A>G)
c.107+151A>G
c.221+224A>G
c.582+151A>G
c.392+151A>G
c.94A>G
c.859+133A>G (n.859+133A>G)
c.579+160A>G
n.1114A>G
1g.11022401A>TCA338367113MASP2,TARDBPc.1397-208T>A (n.1397-208T>A)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.832+160A>T (n.832+160A>T)
c.768+224A>T (n.768+224A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.841+151A>T (n.841+151A>T)
c.140+151A>T
c.319+151A>T (n.319+151A>T)
c.212+160A>T
c.472+160A>T (n.472+160A>T)
c.107+151A>T
c.221+224A>T
c.582+151A>T
c.392+151A>T
c.94A>T
c.859+133A>T (n.859+133A>T)
c.579+160A>T
n.1114A>T
1g.11022402G>ACA17876263MASP2,TARDBPc.1397-209C>T (n.1397-209C>T)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.832+161G>A (n.832+161G>A)
c.768+225G>A (n.768+225G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.841+152G>A (n.841+152G>A)
c.140+152G>A
c.319+152G>A (n.319+152G>A)
c.212+161G>A
c.472+161G>A (n.472+161G>A)
c.107+152G>A
c.221+225G>A
c.582+152G>A
c.392+152G>A
c.95G>A
c.859+134G>A (n.859+134G>A)
c.579+161G>A
n.1115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022402G>CCA338367115MASP2,TARDBPc.1397-209C>G (n.1397-209C>G)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.832+161G>C (n.832+161G>C)
c.768+225G>C (n.768+225G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.841+152G>C (n.841+152G>C)
c.140+152G>C
c.319+152G>C (n.319+152G>C)
c.212+161G>C
c.472+161G>C (n.472+161G>C)
c.107+152G>C
c.221+225G>C
c.582+152G>C
c.392+152G>C
c.95G>C
c.859+134G>C (n.859+134G>C)
c.579+161G>C
n.1115G>C
 gnomAD v4
1g.11022402G=CA1153490247MASP2,TARDBPc.1397-209C= (n.1397-209C=)
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c.107+152G>T
c.221+225G>T
c.582+152G>T
c.392+152G>T
c.95G>T
c.859+134G>T (n.859+134G>T)
c.579+161G>T
n.1115G>T
 dbSNP
1g.11022403A=CA1153490250MASP2,TARDBPc.1397-210T= (n.1397-210T=)
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c.96A>C
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n.1116A>C
1g.11022403A>GCA338367127MASP2,TARDBPc.1397-210T>C (n.1397-210T>C)
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n.1116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022403A>TCA338367122MASP2,TARDBPc.1397-210T>A (n.1397-210T>A)
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c.107+153A>T
c.221+226A>T
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c.392+153A>T
c.96A>T
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c.579+162A>T
n.1116A>T
1g.11022404G>ACA17876266MASP2,TARDBPc.1397-211C>T (n.1397-211C>T)
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c.140+154G>A
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n.1117G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022404G>CCA338367137MASP2,TARDBPc.1397-211C>G (n.1397-211C>G)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
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c.579+163G>C
n.1117G>C
1g.11022404G=CA1141187534MASP2,TARDBPc.1397-211C= (n.1397-211C=)
c.995G= (p.Ser332=)
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n.1117G=
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c.140+154G>T
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c.107+154G>T
c.221+227G>T
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c.392+154G>T
c.97G>T
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c.579+163G>T
n.1117G>T
1g.11022405C>ACA338367140MASP2,TARDBPc.1397-212G>T (n.1397-212G>T)
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c.140+155C>A
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c.212+164C>A
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c.107+155C>A
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c.579+164C>A
n.1118C>A
1g.11022405C=CA1153490254MASP2,TARDBPc.1397-212G= (n.1397-212G=)
c.996C= (p.Ser332=)
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n.1118C=
1g.11022405C>GCA338367145MASP2,TARDBPc.1397-212G>C (n.1397-212G>C)
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c.579+164C>G
n.1118C>G
1g.11022405C>TCA416040547MASP2,TARDBPc.1397-212G>A (n.1397-212G>A)
c.996C>T (p.Ser332=)
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c.140+155C>T
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c.107+155C>T
c.221+228C>T
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c.392+155C>T
c.98C>T
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c.579+164C>T
n.1118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022406A>CCA338367150MASP2,TARDBPc.1397-213T>G (n.1397-213T>G)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.832+165A>C (n.832+165A>C)
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c.212+165A>C
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c.107+156A>C
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c.99A>C
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c.579+165A>C
n.1119A>C
1g.11022406A>GCA338367153MASP2,TARDBPc.1397-213T>C (n.1397-213T>C)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.832+165A>G (n.832+165A>G)
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n.1119A>G
1g.11022406A>TCA338367155MASP2,TARDBPc.1397-213T>A (n.1397-213T>A)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
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c.99A>T
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c.579+165A>T
n.1119A>T
1g.11022407G>ACA338367160MASP2,TARDBPc.1397-214C>T (n.1397-214C>T)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.832+166G>A (n.832+166G>A)
c.768+230G>A (n.768+230G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
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c.140+157G>A
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c.212+166G>A
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c.107+157G>A
c.221+230G>A
c.582+157G>A
c.392+157G>A
c.100G>A
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c.579+166G>A
n.1120G>A
1g.11022407G>CCA338367162MASP2,TARDBPc.1397-214C>G (n.1397-214C>G)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.832+166G>C (n.832+166G>C)
c.768+230G>C (n.768+230G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
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c.140+157G>C
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c.212+166G>C
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c.579+166G>C
n.1120G>C
1g.11022407G>TCA338367164MASP2,TARDBPc.1397-214C>A (n.1397-214C>A)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.832+166G>T (n.832+166G>T)
c.768+230G>T (n.768+230G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.841+157G>T (n.841+157G>T)
c.140+157G>T
c.319+157G>T (n.319+157G>T)
c.212+166G>T
c.472+166G>T (n.472+166G>T)
c.107+157G>T
c.221+230G>T
c.582+157G>T
c.392+157G>T
c.100G>T
c.859+139G>T (n.859+139G>T)
c.579+166G>T
n.1120G>T
1g.11022408T>ACA338367167MASP2,TARDBPc.1397-215A>T (n.1397-215A>T)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.832+167T>A (n.832+167T>A)
c.768+231T>A (n.768+231T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.841+158T>A (n.841+158T>A)
c.140+158T>A
c.319+158T>A (n.319+158T>A)
c.212+167T>A
c.472+167T>A (n.472+167T>A)
c.107+158T>A
c.221+231T>A
c.582+158T>A
c.392+158T>A
c.101T>A
c.859+140T>A (n.859+140T>A)
c.579+167T>A
n.1121T>A
1g.11022408T>CCA416040552MASP2,TARDBPc.1397-215A>G (n.1397-215A>G)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.832+167T>C (n.832+167T>C)
c.768+231T>C (n.768+231T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.841+158T>C (n.841+158T>C)
c.140+158T>C
c.319+158T>C (n.319+158T>C)
c.212+167T>C
c.472+167T>C (n.472+167T>C)
c.107+158T>C
c.221+231T>C
c.582+158T>C
c.392+158T>C
c.101T>C
c.859+140T>C (n.859+140T>C)
c.579+167T>C
n.1121T>C
1g.11022408T>GCA338367170MASP2,TARDBPc.1397-215A>C (n.1397-215A>C)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.832+167T>G (n.832+167T>G)
c.768+231T>G (n.768+231T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.841+158T>G (n.841+158T>G)
c.140+158T>G
c.319+158T>G (n.319+158T>G)
c.212+167T>G
c.472+167T>G (n.472+167T>G)
c.107+158T>G
c.221+231T>G
c.582+158T>G
c.392+158T>G
c.101T>G
c.859+140T>G (n.859+140T>G)
c.579+167T>G
n.1121T>G
1g.11022409T>ACA338367172MASP2,TARDBPc.1397-216A>T (n.1397-216A>T)
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
c.832+168T>A (n.832+168T>A)
c.768+232T>A (n.768+232T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.841+159T>A (n.841+159T>A)
c.140+159T>A
c.319+159T>A (n.319+159T>A)
c.212+168T>A
c.472+168T>A (n.472+168T>A)
c.107+159T>A
c.221+232T>A
c.582+159T>A
c.392+159T>A
c.102T>A
c.859+141T>A (n.859+141T>A)
c.579+168T>A
n.1122T>A
1g.11022409T>CCA338367175MASP2,TARDBPc.1397-216A>G (n.1397-216A>G)
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
c.832+168T>C (n.832+168T>C)
c.768+232T>C (n.768+232T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.841+159T>C (n.841+159T>C)
c.140+159T>C
c.319+159T>C (n.319+159T>C)
c.212+168T>C
c.472+168T>C (n.472+168T>C)
c.107+159T>C
c.221+232T>C
c.582+159T>C
c.392+159T>C
c.102T>C
c.859+141T>C (n.859+141T>C)
c.579+168T>C
n.1122T>C
1g.11022409T>GCA338367178MASP2,TARDBPc.1397-216A>C (n.1397-216A>C)
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
c.832+168T>G (n.832+168T>G)
c.768+232T>G (n.768+232T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.841+159T>G (n.841+159T>G)
c.140+159T>G
c.319+159T>G (n.319+159T>G)
c.212+168T>G
c.472+168T>G (n.472+168T>G)
c.107+159T>G
c.221+232T>G
c.582+159T>G
c.392+159T>G
c.102T>G
c.859+141T>G (n.859+141T>G)
c.579+168T>G
n.1122T>G
1g.11022410G>ACA338367181MASP2,TARDBPc.1397-217C>T (n.1397-217C>T)
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
c.832+169G>A (n.832+169G>A)
c.768+233G>A (n.768+233G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.841+160G>A (n.841+160G>A)
c.140+160G>A
c.319+160G>A (n.319+160G>A)
c.212+169G>A
c.472+169G>A (n.472+169G>A)
c.107+160G>A
c.221+233G>A
c.582+160G>A
c.392+160G>A
c.103G>A
c.859+142G>A (n.859+142G>A)
c.579+169G>A
n.1123G>A
1g.11022410G>CCA338367188MASP2,TARDBPc.1397-217C>G (n.1397-217C>G)
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.832+169G>C (n.832+169G>C)
c.768+233G>C (n.768+233G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.841+160G>C (n.841+160G>C)
c.140+160G>C
c.319+160G>C (n.319+160G>C)
c.212+169G>C
c.472+169G>C (n.472+169G>C)
c.107+160G>C
c.221+233G>C
c.582+160G>C
c.392+160G>C
c.103G>C
c.859+142G>C (n.859+142G>C)
c.579+169G>C
n.1123G>C
1g.11022410G>TCA338367184MASP2,TARDBPc.1397-217C>A (n.1397-217C>A)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.832+169G>T (n.832+169G>T)
c.768+233G>T (n.768+233G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.841+160G>T (n.841+160G>T)
c.140+160G>T
c.319+160G>T (n.319+160G>T)
c.212+169G>T
c.472+169G>T (n.472+169G>T)
c.107+160G>T
c.221+233G>T
c.582+160G>T
c.392+160G>T
c.103G>T
c.859+142G>T (n.859+142G>T)
c.579+169G>T
n.1123G>T
1g.11022411G>ACA338367191MASP2,TARDBPc.1397-218C>T (n.1397-218C>T)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.832+170G>A (n.832+170G>A)
c.768+234G>A (n.768+234G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.841+161G>A (n.841+161G>A)
c.140+161G>A
c.319+161G>A (n.319+161G>A)
c.212+170G>A
c.472+170G>A (n.472+170G>A)
c.107+161G>A
c.221+234G>A
c.582+161G>A
c.392+161G>A
c.104G>A
c.859+143G>A (n.859+143G>A)
c.579+170G>A
n.1124G>A
1g.11022411G>CCA338367194MASP2,TARDBPc.1397-218C>G (n.1397-218C>G)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.832+170G>C (n.832+170G>C)
c.768+234G>C (n.768+234G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.841+161G>C (n.841+161G>C)
c.140+161G>C
c.319+161G>C (n.319+161G>C)
c.212+170G>C
c.472+170G>C (n.472+170G>C)
c.107+161G>C
c.221+234G>C
c.582+161G>C
c.392+161G>C
c.104G>C
c.859+143G>C (n.859+143G>C)
c.579+170G>C
n.1124G>C
1g.11022411G>TCA338367196MASP2,TARDBPc.1397-218C>A (n.1397-218C>A)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.832+170G>T (n.832+170G>T)
c.768+234G>T (n.768+234G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.841+161G>T (n.841+161G>T)
c.140+161G>T
c.319+161G>T (n.319+161G>T)
c.212+170G>T
c.472+170G>T (n.472+170G>T)
c.107+161G>T
c.221+234G>T
c.582+161G>T
c.392+161G>T
c.104G>T
c.859+143G>T (n.859+143G>T)
c.579+170G>T
n.1124G>T
1g.11022412G>ACA338367200MASP2,TARDBPc.1397-219C>T (n.1397-219C>T)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.832+171G>A (n.832+171G>A)
c.768+235G>A (n.768+235G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.841+162G>A (n.841+162G>A)
c.140+162G>A
c.319+162G>A (n.319+162G>A)
c.212+171G>A
c.472+171G>A (n.472+171G>A)
c.107+162G>A
c.221+235G>A
c.582+162G>A
c.392+162G>A
c.105G>A
c.859+144G>A (n.859+144G>A)
c.579+171G>A
n.1125G>A
1g.11022412G>CCA338367213MASP2,TARDBPc.1397-219C>G (n.1397-219C>G)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.832+171G>C (n.832+171G>C)
c.768+235G>C (n.768+235G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.841+162G>C (n.841+162G>C)
c.140+162G>C
c.319+162G>C (n.319+162G>C)
c.212+171G>C
c.472+171G>C (n.472+171G>C)
c.107+162G>C
c.221+235G>C
c.582+162G>C
c.392+162G>C
c.105G>C
c.859+144G>C (n.859+144G>C)
c.579+171G>C
n.1125G>C
1g.11022412G>TCA338367216MASP2,TARDBPc.1397-219C>A (n.1397-219C>A)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.832+171G>T (n.832+171G>T)
c.768+235G>T (n.768+235G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.841+162G>T (n.841+162G>T)
c.140+162G>T
c.319+162G>T (n.319+162G>T)
c.212+171G>T
c.472+171G>T (n.472+171G>T)
c.107+162G>T
c.221+235G>T
c.582+162G>T
c.392+162G>T
c.105G>T
c.859+144G>T (n.859+144G>T)
c.579+171G>T
n.1125G>T
1g.11022413G>ACA17876270MASP2,TARDBPc.1397-220C>T (n.1397-220C>T)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.832+172G>A (n.832+172G>A)
c.768+236G>A (n.768+236G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.841+163G>A (n.841+163G>A)
c.140+163G>A
c.319+163G>A (n.319+163G>A)
c.212+172G>A
c.472+172G>A (n.472+172G>A)
c.107+163G>A
c.221+236G>A
c.582+163G>A
c.392+163G>A
c.106G>A
c.859+145G>A (n.859+145G>A)
c.579+172G>A
n.1126G>A
 dbSNP
1g.11022413G>CCA338367221MASP2,TARDBPc.1397-220C>G (n.1397-220C>G)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.832+172G>C (n.832+172G>C)
c.768+236G>C (n.768+236G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.841+163G>C (n.841+163G>C)
c.140+163G>C
c.319+163G>C (n.319+163G>C)
c.212+172G>C
c.472+172G>C (n.472+172G>C)
c.107+163G>C
c.221+236G>C
c.582+163G>C
c.392+163G>C
c.106G>C
c.859+145G>C (n.859+145G>C)
c.579+172G>C
n.1126G>C
1g.11022413G=CA1141187535MASP2,TARDBPc.1397-220C= (n.1397-220C=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.832+172G= (n.832+172G=)
c.768+236G= (n.768+236G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.841+163G= (n.841+163G=)
c.140+163G=
c.319+163G= (n.319+163G=)
c.212+172G=
c.472+172G= (n.472+172G=)
c.107+163G=
c.221+236G=
c.582+163G=
c.392+163G=
c.106G=
c.859+145G= (n.859+145G=)
c.579+172G=
n.1126G=
1g.11022413G>TCA338367232MASP2,TARDBPc.1397-220C>A (n.1397-220C>A)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.832+172G>T (n.832+172G>T)
c.768+236G>T (n.768+236G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.841+163G>T (n.841+163G>T)
c.140+163G>T
c.319+163G>T (n.319+163G>T)
c.212+172G>T
c.472+172G>T (n.472+172G>T)
c.107+163G>T
c.221+236G>T
c.582+163G>T
c.392+163G>T
c.106G>T
c.859+145G>T (n.859+145G>T)
c.579+172G>T
n.1126G>T
1g.11022414T>ACA416040563MASP2,TARDBPc.1397-221A>T (n.1397-221A>T)
c.1005T>A (p.Gly335=)
c.832+173T>A (n.832+173T>A)
c.768+237T>A (n.768+237T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.841+164T>A (n.841+164T>A)
c.140+164T>A
c.319+164T>A (n.319+164T>A)
c.212+173T>A
c.472+173T>A (n.472+173T>A)
c.107+164T>A
c.221+237T>A
c.582+164T>A
c.392+164T>A
c.107T>A
c.859+146T>A (n.859+146T>A)
c.579+173T>A
n.1127T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022414T>CCA416040564MASP2,TARDBPc.1397-221A>G (n.1397-221A>G)
c.1005T>C (p.Gly335=)
c.832+173T>C (n.832+173T>C)
c.768+237T>C (n.768+237T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.841+164T>C (n.841+164T>C)
c.140+164T>C
c.319+164T>C (n.319+164T>C)
c.212+173T>C
c.472+173T>C (n.472+173T>C)
c.107+164T>C
c.221+237T>C
c.582+164T>C
c.392+164T>C
c.107T>C
c.859+146T>C (n.859+146T>C)
c.579+173T>C
n.1127T>C
 gnomAD v4
1g.11022414T>GCA17876280MASP2,TARDBPc.1397-221A>C (n.1397-221A>C)
c.1005T>G (p.Gly335=)
c.832+173T>G (n.832+173T>G)
c.768+237T>G (n.768+237T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.841+164T>G (n.841+164T>G)
c.140+164T>G
c.319+164T>G (n.319+164T>G)
c.212+173T>G
c.472+173T>G (n.472+173T>G)
c.107+164T>G
c.221+237T>G
c.582+164T>G
c.392+164T>G
c.107T>G
c.859+146T>G (n.859+146T>G)
c.579+173T>G
n.1127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022414T=CA1153490260MASP2,TARDBPc.1397-221A= (n.1397-221A=)
c.1005T= (p.Gly335=)
c.832+173T= (n.832+173T=)
c.768+237T= (n.768+237T=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.841+164T= (n.841+164T=)
c.140+164T=
c.319+164T= (n.319+164T=)
c.212+173T=
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c.221+237T=
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c.859+146T= (n.859+146T=)
c.579+173T=
n.1127T=
1g.11022415A>CCA338367242MASP2,TARDBPc.1397-222T>G (n.1397-222T>G)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.832+174A>C (n.832+174A>C)
c.768+238A>C (n.768+238A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.841+165A>C (n.841+165A>C)
c.140+165A>C
c.319+165A>C (n.319+165A>C)
c.212+174A>C
c.472+174A>C (n.472+174A>C)
c.107+165A>C
c.221+238A>C
c.582+165A>C
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c.108A>C
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c.579+174A>C
n.1128A>C
1g.11022415A>GCA338367239MASP2,TARDBPc.1397-222T>C (n.1397-222T>C)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.832+174A>G (n.832+174A>G)
c.768+238A>G (n.768+238A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.841+165A>G (n.841+165A>G)
c.140+165A>G
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c.212+174A>G
c.472+174A>G (n.472+174A>G)
c.107+165A>G
c.221+238A>G
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c.392+165A>G
c.108A>G
c.859+147A>G (n.859+147A>G)
c.579+174A>G
n.1128A>G
 gnomAD v4
1g.11022415A>TCA338367237MASP2,TARDBPc.1397-222T>A (n.1397-222T>A)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.832+174A>T (n.832+174A>T)
c.768+238A>T (n.768+238A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.841+165A>T (n.841+165A>T)
c.140+165A>T
c.319+165A>T (n.319+165A>T)
c.212+174A>T
c.472+174A>T (n.472+174A>T)
c.107+165A>T
c.221+238A>T
c.582+165A>T
c.392+165A>T
c.108A>T
c.859+147A>T (n.859+147A>T)
c.579+174A>T
n.1128A>T
1g.11022416T>ACA338367246MASP2,TARDBPc.1397-223A>T (n.1397-223A>T)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.832+175T>A (n.832+175T>A)
c.768+239T>A (n.768+239T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
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c.140+166T>A
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c.107+166T>A
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c.109T>A
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c.579+175T>A
n.1129T>A
1g.11022416T>CCA338367254MASP2,TARDBPc.1397-223A>G (n.1397-223A>G)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.832+175T>C (n.832+175T>C)
c.768+239T>C (n.768+239T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
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c.140+166T>C
c.319+166T>C (n.319+166T>C)
c.212+175T>C
c.472+175T>C (n.472+175T>C)
c.107+166T>C
c.221+239T>C
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c.109T>C
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c.579+175T>C
n.1129T>C
1g.11022416T>GCA338367257MASP2,TARDBPc.1397-223A>C (n.1397-223A>C)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.832+175T>G (n.832+175T>G)
c.768+239T>G (n.768+239T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.841+166T>G (n.841+166T>G)
c.140+166T>G
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c.212+175T>G
c.472+175T>G (n.472+175T>G)
c.107+166T>G
c.221+239T>G
c.582+166T>G
c.392+166T>G
c.109T>G
c.859+148T>G (n.859+148T>G)
c.579+175T>G
n.1129T>G
1g.11022417G>ACA338367260MASP2,TARDBPc.1397-224C>T (n.1397-224C>T)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.832+176G>A (n.832+176G>A)
c.768+240G>A (n.768+240G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.841+167G>A (n.841+167G>A)
c.140+167G>A
c.319+167G>A (n.319+167G>A)
c.212+176G>A
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c.107+167G>A
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c.110G>A
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c.579+176G>A
n.1130G>A
1g.11022417G>CCA338367262MASP2,TARDBPc.1397-224C>G (n.1397-224C>G)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.832+176G>C (n.832+176G>C)
c.768+240G>C (n.768+240G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.841+167G>C (n.841+167G>C)
c.140+167G>C
c.319+167G>C (n.319+167G>C)
c.212+176G>C
c.472+176G>C (n.472+176G>C)
c.107+167G>C
c.221+240G>C
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c.392+167G>C
c.110G>C
c.859+149G>C (n.859+149G>C)
c.579+176G>C
n.1130G>C
1g.11022417G>TCA338367263MASP2,TARDBPc.1397-224C>A (n.1397-224C>A)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.832+176G>T (n.832+176G>T)
c.768+240G>T (n.768+240G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.841+167G>T (n.841+167G>T)
c.140+167G>T
c.319+167G>T (n.319+167G>T)
c.212+176G>T
c.472+176G>T (n.472+176G>T)
c.107+167G>T
c.221+240G>T
c.582+167G>T
c.392+167G>T
c.110G>T
c.859+149G>T (n.859+149G>T)
c.579+176G>T
n.1130G>T
1g.11022418A=CA1141187537MASP2,TARDBPc.1397-225T= (n.1397-225T=)
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n.1131A=
1g.11022418A>CCA338367267MASP2,TARDBPc.1397-225T>G (n.1397-225T>G)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.832+177A>C (n.832+177A>C)
c.768+241A>C (n.768+241A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
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c.140+168A>C
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c.107+168A>C
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c.392+168A>C
c.111A>C
c.859+150A>C (n.859+150A>C)
c.579+177A>C
n.1131A>C
1g.11022418A>GCA340373MASP2,TARDBPc.1397-225T>C (n.1397-225T>C)
c.1009A>G (p.Met337Val)
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c.*590A>G (n.*590A>G)
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c.140+168A>G
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c.579+177A>G
n.1131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022418A>TCA338367271MASP2,TARDBPc.1397-225T>A (n.1397-225T>A)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.832+177A>T (n.832+177A>T)
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c.*590A>T (n.*590A>T)
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c.140+168A>T
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c.472+177A>T (n.472+177A>T)
c.107+168A>T
c.221+241A>T
c.582+168A>T
c.392+168A>T
c.111A>T
c.859+150A>T (n.859+150A>T)
c.579+177A>T
n.1131A>T
1g.11022419T>ACA338367274MASP2,TARDBPc.1397-226A>T (n.1397-226A>T)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.832+178T>A (n.832+178T>A)
c.768+242T>A (n.768+242T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.841+169T>A (n.841+169T>A)
c.140+169T>A
c.319+169T>A (n.319+169T>A)
c.212+178T>A
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c.107+169T>A
c.221+242T>A
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c.112T>A
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c.579+178T>A
n.1132T>A
1g.11022419T>CCA338367275MASP2,TARDBPc.1397-226A>G (n.1397-226A>G)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.832+178T>C (n.832+178T>C)
c.768+242T>C (n.768+242T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.841+169T>C (n.841+169T>C)
c.140+169T>C
c.319+169T>C (n.319+169T>C)
c.212+178T>C
c.472+178T>C (n.472+178T>C)
c.107+169T>C
c.221+242T>C
c.582+169T>C
c.392+169T>C
c.112T>C
c.859+151T>C (n.859+151T>C)
c.579+178T>C
n.1132T>C
1g.11022419T>GCA338367278MASP2,TARDBPc.1397-226A>C (n.1397-226A>C)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.832+178T>G (n.832+178T>G)
c.768+242T>G (n.768+242T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.841+169T>G (n.841+169T>G)
c.140+169T>G
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c.212+178T>G
c.472+178T>G (n.472+178T>G)
c.107+169T>G
c.221+242T>G
c.582+169T>G
c.392+169T>G
c.112T>G
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c.579+178T>G
n.1132T>G
1g.11022420G>ACA338367285MASP2,TARDBPc.1397-227C>T (n.1397-227C>T)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.832+179G>A (n.832+179G>A)
c.768+243G>A (n.768+243G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.841+170G>A (n.841+170G>A)
c.140+170G>A
c.319+170G>A (n.319+170G>A)
c.212+179G>A
c.472+179G>A (n.472+179G>A)
c.107+170G>A
c.221+243G>A
c.582+170G>A
c.392+170G>A
c.113G>A
c.859+152G>A (n.859+152G>A)
c.579+179G>A
n.1133G>A
1g.11022420G>CCA338367281MASP2,TARDBPc.1397-227C>G (n.1397-227C>G)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.832+179G>C (n.832+179G>C)
c.768+243G>C (n.768+243G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.841+170G>C (n.841+170G>C)
c.140+170G>C
c.319+170G>C (n.319+170G>C)
c.212+179G>C
c.472+179G>C (n.472+179G>C)
c.107+170G>C
c.221+243G>C
c.582+170G>C
c.392+170G>C
c.113G>C
c.859+152G>C (n.859+152G>C)
c.579+179G>C
n.1133G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022420G=CA1153490265MASP2,TARDBPc.1397-227C= (n.1397-227C=)
c.1011G= (p.Met337=)
c.832+179G= (n.832+179G=)
c.768+243G= (n.768+243G=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.841+170G= (n.841+170G=)
c.140+170G=
c.319+170G= (n.319+170G=)
c.212+179G=
c.472+179G= (n.472+179G=)
c.107+170G=
c.221+243G=
c.582+170G=
c.392+170G=
c.113G=
c.859+152G= (n.859+152G=)
c.579+179G=
n.1133G=
1g.11022420G>TCA338367283MASP2,TARDBPc.1397-227C>A (n.1397-227C>A)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.832+179G>T (n.832+179G>T)
c.768+243G>T (n.768+243G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.841+170G>T (n.841+170G>T)
c.140+170G>T
c.319+170G>T (n.319+170G>T)
c.212+179G>T
c.472+179G>T (n.472+179G>T)
c.107+170G>T
c.221+243G>T
c.582+170G>T
c.392+170G>T
c.113G>T
c.859+152G>T (n.859+152G>T)
c.579+179G>T
n.1133G>T
1g.11022421G>ACA338367288MASP2,TARDBPc.1397-228C>T (n.1397-228C>T)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.832+180G>A (n.832+180G>A)
c.768+244G>A (n.768+244G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.841+171G>A (n.841+171G>A)
c.140+171G>A
c.319+171G>A (n.319+171G>A)
c.212+180G>A
c.472+180G>A (n.472+180G>A)
c.107+171G>A
c.221+244G>A
c.582+171G>A
c.392+171G>A
c.114G>A
c.859+153G>A (n.859+153G>A)
c.579+180G>A
n.1134G>A
1g.11022421G>CCA338367289MASP2,TARDBPc.1397-228C>G (n.1397-228C>G)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.832+180G>C (n.832+180G>C)
c.768+244G>C (n.768+244G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.841+171G>C (n.841+171G>C)
c.140+171G>C
c.319+171G>C (n.319+171G>C)
c.212+180G>C
c.472+180G>C (n.472+180G>C)
c.107+171G>C
c.221+244G>C
c.582+171G>C
c.392+171G>C
c.114G>C
c.859+153G>C (n.859+153G>C)
c.579+180G>C
n.1134G>C
1g.11022421G>TCA338367291MASP2,TARDBPc.1397-228C>A (n.1397-228C>A)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.832+180G>T (n.832+180G>T)
c.768+244G>T (n.768+244G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.841+171G>T (n.841+171G>T)
c.140+171G>T
c.319+171G>T (n.319+171G>T)
c.212+180G>T
c.472+180G>T (n.472+180G>T)
c.107+171G>T
c.221+244G>T
c.582+171G>T
c.392+171G>T
c.114G>T
c.859+153G>T (n.859+153G>T)
c.579+180G>T
n.1134G>T
1g.11022422G>ACA338367293MASP2,TARDBPc.1397-229C>T (n.1397-229C>T)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.832+181G>A (n.832+181G>A)
c.768+245G>A (n.768+245G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.841+172G>A (n.841+172G>A)
c.140+172G>A
c.319+172G>A (n.319+172G>A)
c.212+181G>A
c.472+181G>A (n.472+181G>A)
c.107+172G>A
c.221+245G>A
c.582+172G>A
c.392+172G>A
c.115G>A
c.859+154G>A (n.859+154G>A)
c.579+181G>A
n.1135G>A
1g.11022422G>CCA338367295MASP2,TARDBPc.1397-229C>G (n.1397-229C>G)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.832+181G>C (n.832+181G>C)
c.768+245G>C (n.768+245G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.841+172G>C (n.841+172G>C)
c.140+172G>C
c.319+172G>C (n.319+172G>C)
c.212+181G>C
c.472+181G>C (n.472+181G>C)
c.107+172G>C
c.221+245G>C
c.582+172G>C
c.392+172G>C
c.115G>C
c.859+154G>C (n.859+154G>C)
c.579+181G>C
n.1135G>C
1g.11022422G>TCA338367297MASP2,TARDBPc.1397-229C>A (n.1397-229C>A)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.832+181G>T (n.832+181G>T)
c.768+245G>T (n.768+245G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.841+172G>T (n.841+172G>T)
c.140+172G>T
c.319+172G>T (n.319+172G>T)
c.212+181G>T
c.472+181G>T (n.472+181G>T)
c.107+172G>T
c.221+245G>T
c.582+172G>T
c.392+172G>T
c.115G>T
c.859+154G>T (n.859+154G>T)
c.579+181G>T
n.1135G>T
1g.11022423C>ACA416040570MASP2,TARDBPc.1397-230G>T (n.1397-230G>T)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.832+182C>A (n.832+182C>A)
c.768+246C>A (n.768+246C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.841+173C>A (n.841+173C>A)
c.140+173C>A
c.319+173C>A (n.319+173C>A)
c.212+182C>A
c.472+182C>A (n.472+182C>A)
c.107+173C>A
c.221+246C>A
c.582+173C>A
c.392+173C>A
c.116C>A
c.859+155C>A (n.859+155C>A)
c.579+182C>A
n.1136C>A
1g.11022423C=CA1153490267MASP2,TARDBPc.1397-230G= (n.1397-230G=)
c.1014C= (p.Gly338=)
c.832+182C= (n.832+182C=)
c.768+246C= (n.768+246C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.841+173C= (n.841+173C=)
c.140+173C=
c.319+173C= (n.319+173C=)
c.212+182C=
c.472+182C= (n.472+182C=)
c.107+173C=
c.221+246C=
c.582+173C=
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c.116C=
c.859+155C= (n.859+155C=)
c.579+182C=
n.1136C=
1g.11022423C>GCA416040573MASP2,TARDBPc.1397-230G>C (n.1397-230G>C)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.832+182C>G (n.832+182C>G)
c.768+246C>G (n.768+246C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.841+173C>G (n.841+173C>G)
c.140+173C>G
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c.212+182C>G
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c.107+173C>G
c.221+246C>G
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c.392+173C>G
c.116C>G
c.859+155C>G (n.859+155C>G)
c.579+182C>G
n.1136C>G
1g.11022423C>TCA416040571MASP2,TARDBPc.1397-230G>A (n.1397-230G>A)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.832+182C>T (n.832+182C>T)
c.768+246C>T (n.768+246C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.841+173C>T (n.841+173C>T)
c.140+173C>T
c.319+173C>T (n.319+173C>T)
c.212+182C>T
c.472+182C>T (n.472+182C>T)
c.107+173C>T
c.221+246C>T
c.582+173C>T
c.392+173C>T
c.116C>T
c.859+155C>T (n.859+155C>T)
c.579+182C>T
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022424A=CA1153490270MASP2,TARDBPc.1397-231T= (n.1397-231T=)
c.1015A= (p.Met339=)
c.832+183A= (n.832+183A=)
c.768+247A= (n.768+247A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.841+174A= (n.841+174A=)
c.140+174A=
c.319+174A= (n.319+174A=)
c.212+183A=
c.472+183A= (n.472+183A=)
c.107+174A=
c.221+247A=
c.582+174A=
c.392+174A=
c.117A=
c.859+156A= (n.859+156A=)
c.579+183A=
n.1137A=
1g.11022424A>CCA338367299MASP2,TARDBPc.1397-231T>G (n.1397-231T>G)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.832+183A>C (n.832+183A>C)
c.768+247A>C (n.768+247A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.841+174A>C (n.841+174A>C)
c.140+174A>C
c.319+174A>C (n.319+174A>C)
c.212+183A>C
c.472+183A>C (n.472+183A>C)
c.107+174A>C
c.221+247A>C
c.582+174A>C
c.392+174A>C
c.117A>C
c.859+156A>C (n.859+156A>C)
c.579+183A>C
n.1137A>C
1g.11022424A>GCA338367302MASP2,TARDBPc.1397-231T>C (n.1397-231T>C)
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.832+183A>G (n.832+183A>G)
c.768+247A>G (n.768+247A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.841+174A>G (n.841+174A>G)
c.140+174A>G
c.319+174A>G (n.319+174A>G)
c.212+183A>G
c.472+183A>G (n.472+183A>G)
c.107+174A>G
c.221+247A>G
c.582+174A>G
c.392+174A>G
c.117A>G
c.859+156A>G (n.859+156A>G)
c.579+183A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022424A>TCA338367304MASP2,TARDBPc.1397-231T>A (n.1397-231T>A)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.832+183A>T (n.832+183A>T)
c.768+247A>T (n.768+247A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.841+174A>T (n.841+174A>T)
c.140+174A>T
c.319+174A>T (n.319+174A>T)
c.212+183A>T
c.472+183A>T (n.472+183A>T)
c.107+174A>T
c.221+247A>T
c.582+174A>T
c.392+174A>T
c.117A>T
c.859+156A>T (n.859+156A>T)
c.579+183A>T
n.1137A>T
1g.11022425T>ACA338367307MASP2,TARDBPc.1397-232A>T (n.1397-232A>T)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.832+184T>A (n.832+184T>A)
c.768+248T>A (n.768+248T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.841+175T>A (n.841+175T>A)
c.140+175T>A
c.319+175T>A (n.319+175T>A)
c.212+184T>A
c.472+184T>A (n.472+184T>A)
c.107+175T>A
c.221+248T>A
c.582+175T>A
c.392+175T>A
c.118T>A
c.859+157T>A (n.859+157T>A)
c.579+184T>A
n.1138T>A
1g.11022425T>CCA338367309MASP2,TARDBPc.1397-232A>G (n.1397-232A>G)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.832+184T>C (n.832+184T>C)
c.768+248T>C (n.768+248T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.841+175T>C (n.841+175T>C)
c.140+175T>C
c.319+175T>C (n.319+175T>C)
c.212+184T>C
c.472+184T>C (n.472+184T>C)
c.107+175T>C
c.221+248T>C
c.582+175T>C
c.392+175T>C
c.118T>C
c.859+157T>C (n.859+157T>C)
c.579+184T>C
n.1138T>C
1g.11022425T>GCA338367311MASP2,TARDBPc.1397-232A>C (n.1397-232A>C)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.832+184T>G (n.832+184T>G)
c.768+248T>G (n.768+248T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.841+175T>G (n.841+175T>G)
c.140+175T>G
c.319+175T>G (n.319+175T>G)
c.212+184T>G
c.472+184T>G (n.472+184T>G)
c.107+175T>G
c.221+248T>G
c.582+175T>G
c.392+175T>G
c.118T>G
c.859+157T>G (n.859+157T>G)
c.579+184T>G
n.1138T>G
1g.11022426G>ACA338367315MASP2,TARDBPc.1397-233C>T (n.1397-233C>T)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.832+185G>A (n.832+185G>A)
c.768+249G>A (n.768+249G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.841+176G>A (n.841+176G>A)
c.140+176G>A
c.319+176G>A (n.319+176G>A)
c.212+185G>A
c.472+185G>A (n.472+185G>A)
c.107+176G>A
c.221+249G>A
c.582+176G>A
c.392+176G>A
c.119G>A
c.859+158G>A (n.859+158G>A)
c.579+185G>A
n.1139G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022426G>CCA338367318MASP2,TARDBPc.1397-233C>G (n.1397-233C>G)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.832+185G>C (n.832+185G>C)
c.768+249G>C (n.768+249G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.841+176G>C (n.841+176G>C)
c.140+176G>C
c.319+176G>C (n.319+176G>C)
c.212+185G>C
c.472+185G>C (n.472+185G>C)
c.107+176G>C
c.221+249G>C
c.582+176G>C
c.392+176G>C
c.119G>C
c.859+158G>C (n.859+158G>C)
c.579+185G>C
n.1139G>C
1g.11022426G=CA1153490272MASP2,TARDBPc.1397-233C= (n.1397-233C=)
c.1017G= (p.Met339=)
c.832+185G= (n.832+185G=)
c.768+249G= (n.768+249G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.841+176G= (n.841+176G=)
c.140+176G=
c.319+176G= (n.319+176G=)
c.212+185G=
c.472+185G= (n.472+185G=)
c.107+176G=
c.221+249G=
c.582+176G=
c.392+176G=
c.119G=
c.859+158G= (n.859+158G=)
c.579+185G=
n.1139G=
1g.11022426G>TCA338367314MASP2,TARDBPc.1397-233C>A (n.1397-233C>A)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.832+185G>T (n.832+185G>T)
c.768+249G>T (n.768+249G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.841+176G>T (n.841+176G>T)
c.140+176G>T
c.319+176G>T (n.319+176G>T)
c.212+185G>T
c.472+185G>T (n.472+185G>T)
c.107+176G>T
c.221+249G>T
c.582+176G>T
c.392+176G>T
c.119G>T
c.859+158G>T (n.859+158G>T)
c.579+185G>T
n.1139G>T
1g.11022427T>ACA338367320MASP2,TARDBPc.1397-234A>T (n.1397-234A>T)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.832+186T>A (n.832+186T>A)
c.768+250T>A (n.768+250T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.841+177T>A (n.841+177T>A)
c.140+177T>A
c.319+177T>A (n.319+177T>A)
c.212+186T>A
c.472+186T>A (n.472+186T>A)
c.107+177T>A
c.221+250T>A
c.582+177T>A
c.392+177T>A
c.120T>A
c.859+159T>A (n.859+159T>A)
c.579+186T>A
n.1140T>A
1g.11022427T>CCA416040579MASP2,TARDBPc.1397-234A>G (n.1397-234A>G)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.832+186T>C (n.832+186T>C)
c.768+250T>C (n.768+250T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.841+177T>C (n.841+177T>C)
c.140+177T>C
c.319+177T>C (n.319+177T>C)
c.212+186T>C
c.472+186T>C (n.472+186T>C)
c.107+177T>C
c.221+250T>C
c.582+177T>C
c.392+177T>C
c.120T>C
c.859+159T>C (n.859+159T>C)
c.579+186T>C
n.1140T>C
1g.11022427T>GCA338367322MASP2,TARDBPc.1397-234A>C (n.1397-234A>C)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.832+186T>G (n.832+186T>G)
c.768+250T>G (n.768+250T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.841+177T>G (n.841+177T>G)
c.140+177T>G
c.319+177T>G (n.319+177T>G)
c.212+186T>G
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c.107+177T>G
c.221+250T>G
c.582+177T>G
c.392+177T>G
c.120T>G
c.859+159T>G (n.859+159T>G)
c.579+186T>G
n.1140T>G
1g.11022428T>ACA338367325MASP2,TARDBPc.1397-235A>T (n.1397-235A>T)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.832+187T>A (n.832+187T>A)
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c.*600T>A (n.*600T>A)
c.841+178T>A (n.841+178T>A)
c.140+178T>A
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c.212+187T>A
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c.107+178T>A
c.221+251T>A
c.582+178T>A
c.392+178T>A
c.121T>A
c.859+160T>A (n.859+160T>A)
c.579+187T>A
n.1141T>A
1g.11022428T>CCA338367327MASP2,TARDBPc.1397-235A>G (n.1397-235A>G)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.832+187T>C (n.832+187T>C)
c.768+251T>C (n.768+251T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.841+178T>C (n.841+178T>C)
c.140+178T>C
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c.212+187T>C
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c.107+178T>C
c.221+251T>C
c.582+178T>C
c.392+178T>C
c.121T>C
c.859+160T>C (n.859+160T>C)
c.579+187T>C
n.1141T>C
1g.11022428T>GCA338367330MASP2,TARDBPc.1397-235A>C (n.1397-235A>C)
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.832+187T>G (n.832+187T>G)
c.768+251T>G (n.768+251T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.841+178T>G (n.841+178T>G)
c.140+178T>G
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c.212+187T>G
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c.107+178T>G
c.221+251T>G
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c.392+178T>G
c.121T>G
c.859+160T>G (n.859+160T>G)
c.579+187T>G
n.1141T>G
1g.11022429A>CCA338367333MASP2,TARDBPc.1397-236T>G (n.1397-236T>G)
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.832+188A>C (n.832+188A>C)
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c.*601A>C (n.*601A>C)
c.841+179A>C (n.841+179A>C)
c.140+179A>C
c.319+179A>C (n.319+179A>C)
c.212+188A>C
c.472+188A>C (n.472+188A>C)
c.107+179A>C
c.221+252A>C
c.582+179A>C
c.392+179A>C
c.122A>C
c.859+161A>C (n.859+161A>C)
c.579+188A>C
n.1142A>C
1g.11022429A>GCA416040580MASP2,TARDBPc.1397-236T>C (n.1397-236T>C)
c.1020A>G (p.Leu340=)
c.832+188A>G (n.832+188A>G)
c.768+252A>G (n.768+252A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.841+179A>G (n.841+179A>G)
c.140+179A>G
c.319+179A>G (n.319+179A>G)
c.212+188A>G
c.472+188A>G (n.472+188A>G)
c.107+179A>G
c.221+252A>G
c.582+179A>G
c.392+179A>G
c.122A>G
c.859+161A>G (n.859+161A>G)
c.579+188A>G
n.1142A>G
1g.11022429A>TCA338367337MASP2,TARDBPc.1397-236T>A (n.1397-236T>A)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.832+188A>T (n.832+188A>T)
c.768+252A>T (n.768+252A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.841+179A>T (n.841+179A>T)
c.140+179A>T
c.319+179A>T (n.319+179A>T)
c.212+188A>T
c.472+188A>T (n.472+188A>T)
c.107+179A>T
c.221+252A>T
c.582+179A>T
c.392+179A>T
c.122A>T
c.859+161A>T (n.859+161A>T)
c.579+188A>T
n.1142A>T
1g.11022430G>ACA338367340MASP2,TARDBPc.1397-237C>T (n.1397-237C>T)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.832+189G>A (n.832+189G>A)
c.768+253G>A (n.768+253G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.841+180G>A (n.841+180G>A)
c.140+180G>A
c.319+180G>A (n.319+180G>A)
c.212+189G>A
c.472+189G>A (n.472+189G>A)
c.107+180G>A
c.221+253G>A
c.582+180G>A
c.392+180G>A
c.123G>A
c.859+162G>A (n.859+162G>A)
c.579+189G>A
n.1143G>A
1g.11022430G>CCA338367345MASP2,TARDBPc.1397-237C>G (n.1397-237C>G)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.832+189G>C (n.832+189G>C)
c.768+253G>C (n.768+253G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.841+180G>C (n.841+180G>C)
c.140+180G>C
c.319+180G>C (n.319+180G>C)
c.212+189G>C
c.472+189G>C (n.472+189G>C)
c.107+180G>C
c.221+253G>C
c.582+180G>C
c.392+180G>C
c.123G>C
c.859+162G>C (n.859+162G>C)
c.579+189G>C
n.1143G>C
 gnomAD v4
1g.11022430G>TCA338367342MASP2,TARDBPc.1397-237C>A (n.1397-237C>A)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.832+189G>T (n.832+189G>T)
c.768+253G>T (n.768+253G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.841+180G>T (n.841+180G>T)
c.140+180G>T
c.319+180G>T (n.319+180G>T)
c.212+189G>T
c.472+189G>T (n.472+189G>T)
c.107+180G>T
c.221+253G>T
c.582+180G>T
c.392+180G>T
c.123G>T
c.859+162G>T (n.859+162G>T)
c.579+189G>T
n.1143G>T
1g.11022431C>ACA338367349MASP2,TARDBPc.1397-238G>T (n.1397-238G>T)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.832+190C>A (n.832+190C>A)
c.768+254C>A (n.768+254C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.841+181C>A (n.841+181C>A)
c.140+181C>A
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c.212+190C>A
c.472+190C>A (n.472+190C>A)
c.107+181C>A
c.221+254C>A
c.582+181C>A
c.392+181C>A
c.124C>A
c.859+163C>A (n.859+163C>A)
c.579+190C>A
n.1144C>A
1g.11022431C>GCA338367352MASP2,TARDBPc.1397-238G>C (n.1397-238G>C)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.832+190C>G (n.832+190C>G)
c.768+254C>G (n.768+254C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.841+181C>G (n.841+181C>G)
c.140+181C>G
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c.472+190C>G (n.472+190C>G)
c.107+181C>G
c.221+254C>G
c.582+181C>G
c.392+181C>G
c.124C>G
c.859+163C>G (n.859+163C>G)
c.579+190C>G
n.1144C>G
1g.11022431C>TCA338367355MASP2,TARDBPc.1397-238G>A (n.1397-238G>A)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.832+190C>T (n.832+190C>T)
c.768+254C>T (n.768+254C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.841+181C>T (n.841+181C>T)
c.140+181C>T
c.319+181C>T (n.319+181C>T)
c.212+190C>T
c.472+190C>T (n.472+190C>T)
c.107+181C>T
c.221+254C>T
c.582+181C>T
c.392+181C>T
c.124C>T
c.859+163C>T (n.859+163C>T)
c.579+190C>T
n.1144C>T
1g.11022432C>ACA416040583MASP2,TARDBPc.1397-239G>T (n.1397-239G>T)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.832+191C>A (n.832+191C>A)
c.768+255C>A (n.768+255C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.841+182C>A (n.841+182C>A)
c.140+182C>A
c.319+182C>A (n.319+182C>A)
c.212+191C>A
c.472+191C>A (n.472+191C>A)
c.107+182C>A
c.221+255C>A
c.582+182C>A
c.392+182C>A
c.125C>A
c.859+164C>A (n.859+164C>A)
c.579+191C>A
n.1145C>A
1g.11022432C=CA1153490275MASP2,TARDBPc.1397-239G= (n.1397-239G=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.832+191C= (n.832+191C=)
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c.*604C= (n.*604C=)
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c.125C=
c.859+164C= (n.859+164C=)
c.579+191C=
n.1145C=
1g.11022432C>GCA416040585MASP2,TARDBPc.1397-239G>C (n.1397-239G>C)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.832+191C>G (n.832+191C>G)
c.768+255C>G (n.768+255C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.841+182C>G (n.841+182C>G)
c.140+182C>G
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c.107+182C>G
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c.125C>G
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c.579+191C>G
n.1145C>G
1g.11022432C>TCA586475MASP2,TARDBPc.1397-239G>A (n.1397-239G>A)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.832+191C>T (n.832+191C>T)
c.768+255C>T (n.768+255C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.841+182C>T (n.841+182C>T)
c.140+182C>T
c.319+182C>T (n.319+182C>T)
c.212+191C>T
c.472+191C>T (n.472+191C>T)
c.107+182C>T
c.221+255C>T
c.582+182C>T
c.392+182C>T
c.125C>T
c.859+164C>T (n.859+164C>T)
c.579+191C>T
n.1145C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022433A>CCA338367369MASP2,TARDBPc.1397-240T>G (n.1397-240T>G)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.832+192A>C (n.832+192A>C)
c.768+256A>C (n.768+256A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.841+183A>C (n.841+183A>C)
c.140+183A>C
c.319+183A>C (n.319+183A>C)
c.212+192A>C
c.472+192A>C (n.472+192A>C)
c.107+183A>C
c.221+256A>C
c.582+183A>C
c.392+183A>C
c.126A>C
c.859+165A>C (n.859+165A>C)
c.579+192A>C
n.1146A>C
1g.11022433A>GCA338367363MASP2,TARDBPc.1397-240T>C (n.1397-240T>C)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.832+192A>G (n.832+192A>G)
c.768+256A>G (n.768+256A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.841+183A>G (n.841+183A>G)
c.140+183A>G
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c.107+183A>G
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c.126A>G
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c.579+192A>G
n.1146A>G
1g.11022433A>TCA338367365MASP2,TARDBPc.1397-240T>A (n.1397-240T>A)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.832+192A>T (n.832+192A>T)
c.768+256A>T (n.768+256A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.841+183A>T (n.841+183A>T)
c.140+183A>T
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c.107+183A>T
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c.126A>T
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c.579+192A>T
n.1146A>T
1g.11022434G>ACA338367372MASP2,TARDBPc.1397-241C>T (n.1397-241C>T)
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c.140+184G>A
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n.1147G>A
1g.11022434G>CCA338367381MASP2,TARDBPc.1397-241C>G (n.1397-241C>G)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
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c.579+193G>C
n.1147G>C
1g.11022434G>TCA338367384MASP2,TARDBPc.1397-241C>A (n.1397-241C>A)
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n.1147G>T
1g.11022435C>ACA338367387MASP2,TARDBPc.1397-242G>T (n.1397-242G>T)
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c.140+185C>A
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c.212+194C>A
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c.107+185C>A
c.221+258C>A
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c.392+185C>A
c.128C>A
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c.579+194C>A
n.1148C>A
1g.11022435C=CA1153490279MASP2,TARDBPc.1397-242G= (n.1397-242G=)
c.1026C= (p.Ser342=)
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1g.11022435C>GCA338367390MASP2,TARDBPc.1397-242G>C (n.1397-242G>C)
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n.1148C>G
1g.11022435C>TCA416040590MASP2,TARDBPc.1397-242G>A (n.1397-242G>A)
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c.579+194C>T
n.1148C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022436C>ACA338367392MASP2,TARDBPc.1397-243G>T (n.1397-243G>T)
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c.129C>A
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c.579+195C>A
n.1149C>A
1g.11022436C>GCA338367396MASP2,TARDBPc.1397-243G>C (n.1397-243G>C)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
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c.129C>G
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c.579+195C>G
n.1149C>G
1g.11022436C>TCA338367399MASP2,TARDBPc.1397-243G>A (n.1397-243G>A)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.832+195C>T (n.832+195C>T)
c.768+259C>T (n.768+259C>T)
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c.140+186C>T
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c.212+195C>T
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c.107+186C>T
c.221+259C>T
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c.392+186C>T
c.129C>T
c.859+168C>T (n.859+168C>T)
c.579+195C>T
n.1149C>T
1g.11022437A=CA1141187538MASP2,TARDBPc.1397-244T= (n.1397-244T=)
c.1028A= (p.Gln343=)
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n.1150A=
1g.11022437A>CCA338367402MASP2,TARDBPc.1397-244T>G (n.1397-244T>G)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.832+196A>C (n.832+196A>C)
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c.140+187A>C
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c.579+196A>C
n.1150A>C
 gnomAD v4
1g.11022437A>GCA253449MASP2,TARDBPc.1397-244T>C (n.1397-244T>C)
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c.*609A>G (n.*609A>G)
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c.140+187A>G
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c.579+196A>G
n.1150A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022437A>TCA338367407MASP2,TARDBPc.1397-244T>A (n.1397-244T>A)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
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c.*609A>T (n.*609A>T)
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c.140+187A>T
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c.107+187A>T
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c.582+187A>T
c.392+187A>T
c.130A>T
c.859+169A>T (n.859+169A>T)
c.579+196A>T
n.1150A>T
1g.11022438G>ACA416040591MASP2,TARDBPc.1397-245C>T (n.1397-245C>T)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.832+197G>A (n.832+197G>A)
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c.*610G>A (n.*610G>A)
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c.140+188G>A
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c.579+197G>A
n.1151G>A
1g.11022438G>CCA338367411MASP2,TARDBPc.1397-245C>G (n.1397-245C>G)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.832+197G>C (n.832+197G>C)
c.768+261G>C (n.768+261G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
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c.140+188G>C
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c.212+197G>C
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c.107+188G>C
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c.131G>C
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c.579+197G>C
n.1151G>C
1g.11022438G>TCA338367413MASP2,TARDBPc.1397-245C>A (n.1397-245C>A)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.832+197G>T (n.832+197G>T)
c.768+261G>T (n.768+261G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.841+188G>T (n.841+188G>T)
c.140+188G>T
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c.107+188G>T
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c.131G>T
c.859+170G>T (n.859+170G>T)
c.579+197G>T
n.1151G>T
1g.11022439C>ACA338367416MASP2,TARDBPc.1397-246G>T (n.1397-246G>T)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.832+198C>A (n.832+198C>A)
c.768+262C>A (n.768+262C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.841+189C>A (n.841+189C>A)
c.140+189C>A
c.319+189C>A (n.319+189C>A)
c.212+198C>A
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c.107+189C>A
c.221+262C>A
c.582+189C>A
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c.132C>A
c.859+171C>A (n.859+171C>A)
c.579+198C>A
n.1152C>A
1g.11022439C>GCA338367423MASP2,TARDBPc.1397-246G>C (n.1397-246G>C)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.832+198C>G (n.832+198C>G)
c.768+262C>G (n.768+262C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
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c.140+189C>G
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c.212+198C>G
c.472+198C>G (n.472+198C>G)
c.107+189C>G
c.221+262C>G
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c.132C>G
c.859+171C>G (n.859+171C>G)
c.579+198C>G
n.1152C>G
1g.11022439C>TCA338367418MASP2,TARDBPc.1397-246G>A (n.1397-246G>A)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.832+198C>T (n.832+198C>T)
c.768+262C>T (n.768+262C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.841+189C>T (n.841+189C>T)
c.140+189C>T
c.319+189C>T (n.319+189C>T)
c.212+198C>T
c.472+198C>T (n.472+198C>T)
c.107+189C>T
c.221+262C>T
c.582+189C>T
c.392+189C>T
c.132C>T
c.859+171C>T (n.859+171C>T)
c.579+198C>T
n.1152C>T
1g.11022440A>CCA338367428MASP2,TARDBPc.1397-247T>G (n.1397-247T>G)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.832+199A>C (n.832+199A>C)
c.768+263A>C (n.768+263A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.841+190A>C (n.841+190A>C)
c.140+190A>C
c.319+190A>C (n.319+190A>C)
c.212+199A>C
c.472+199A>C (n.472+199A>C)
c.107+190A>C
c.221+263A>C
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c.392+190A>C
c.133A>C
c.859+172A>C (n.859+172A>C)
c.579+199A>C
n.1153A>C
1g.11022440A>GCA338367431MASP2,TARDBPc.1397-247T>C (n.1397-247T>C)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.832+199A>G (n.832+199A>G)
c.768+263A>G (n.768+263A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.841+190A>G (n.841+190A>G)
c.140+190A>G
c.319+190A>G (n.319+190A>G)
c.212+199A>G
c.472+199A>G (n.472+199A>G)
c.107+190A>G
c.221+263A>G
c.582+190A>G
c.392+190A>G
c.133A>G
c.859+172A>G (n.859+172A>G)
c.579+199A>G
n.1153A>G
1g.11022440A>TCA338367434MASP2,TARDBPc.1397-247T>A (n.1397-247T>A)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.832+199A>T (n.832+199A>T)
c.768+263A>T (n.768+263A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.841+190A>T (n.841+190A>T)
c.140+190A>T
c.319+190A>T (n.319+190A>T)
c.212+199A>T
c.472+199A>T (n.472+199A>T)
c.107+190A>T
c.221+263A>T
c.582+190A>T
c.392+190A>T
c.133A>T
c.859+172A>T (n.859+172A>T)
c.579+199A>T
n.1153A>T
1g.11022441G>ACA416040595MASP2,TARDBPc.1397-248C>T (n.1397-248C>T)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.832+200G>A (n.832+200G>A)
c.768+264G>A (n.768+264G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.841+191G>A (n.841+191G>A)
c.140+191G>A
c.319+191G>A (n.319+191G>A)
c.212+200G>A
c.472+200G>A (n.472+200G>A)
c.107+191G>A
c.221+264G>A
c.582+191G>A
c.392+191G>A
c.134G>A
c.859+173G>A (n.859+173G>A)
c.579+200G>A
n.1154G>A
1g.11022441G>CCA338367437MASP2,TARDBPc.1397-248C>G (n.1397-248C>G)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.832+200G>C (n.832+200G>C)
c.768+264G>C (n.768+264G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.841+191G>C (n.841+191G>C)
c.140+191G>C
c.319+191G>C (n.319+191G>C)
c.212+200G>C
c.472+200G>C (n.472+200G>C)
c.107+191G>C
c.221+264G>C
c.582+191G>C
c.392+191G>C
c.134G>C
c.859+173G>C (n.859+173G>C)
c.579+200G>C
n.1154G>C
1g.11022441G>TCA338367440MASP2,TARDBPc.1397-248C>A (n.1397-248C>A)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.832+200G>T (n.832+200G>T)
c.768+264G>T (n.768+264G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.841+191G>T (n.841+191G>T)
c.140+191G>T
c.319+191G>T (n.319+191G>T)
c.212+200G>T
c.472+200G>T (n.472+200G>T)
c.107+191G>T
c.221+264G>T
c.582+191G>T
c.392+191G>T
c.134G>T
c.859+173G>T (n.859+173G>T)
c.579+200G>T
n.1154G>T
1g.11022442A>CCA338367445MASP2,TARDBPc.1397-249T>G (n.1397-249T>G)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.832+201A>C (n.832+201A>C)
c.768+265A>C (n.768+265A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.841+192A>C (n.841+192A>C)
c.140+192A>C
c.319+192A>C (n.319+192A>C)
c.212+201A>C
c.472+201A>C (n.472+201A>C)
c.107+192A>C
c.221+265A>C
c.582+192A>C
c.392+192A>C
c.135A>C
c.859+174A>C (n.859+174A>C)
c.579+201A>C
n.1155A>C
1g.11022442A>GCA338367447MASP2,TARDBPc.1397-249T>C (n.1397-249T>C)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.832+201A>G (n.832+201A>G)
c.768+265A>G (n.768+265A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.841+192A>G (n.841+192A>G)
c.140+192A>G
c.319+192A>G (n.319+192A>G)
c.212+201A>G
c.472+201A>G (n.472+201A>G)
c.107+192A>G
c.221+265A>G
c.582+192A>G
c.392+192A>G
c.135A>G
c.859+174A>G (n.859+174A>G)
c.579+201A>G
n.1155A>G
1g.11022442A>TCA338367452MASP2,TARDBPc.1397-249T>A (n.1397-249T>A)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.832+201A>T (n.832+201A>T)
c.768+265A>T (n.768+265A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.841+192A>T (n.841+192A>T)
c.140+192A>T
c.319+192A>T (n.319+192A>T)
c.212+201A>T
c.472+201A>T (n.472+201A>T)
c.107+192A>T
c.221+265A>T
c.582+192A>T
c.392+192A>T
c.135A>T
c.859+174A>T (n.859+174A>T)
c.579+201A>T
n.1155A>T
1g.11022443A=CA1153490286MASP2,TARDBPc.1397-250T= (n.1397-250T=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.832+202A= (n.832+202A=)
c.768+266A= (n.768+266A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.841+193A= (n.841+193A=)
c.140+193A=
c.319+193A= (n.319+193A=)
c.212+202A=
c.472+202A= (n.472+202A=)
c.107+193A=
c.221+266A=
c.582+193A=
c.392+193A=
c.136A=
c.859+175A= (n.859+175A=)
c.579+202A=
n.1156A=
1g.11022443A>CCA338367454MASP2,TARDBPc.1397-250T>G (n.1397-250T>G)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.832+202A>C (n.832+202A>C)
c.768+266A>C (n.768+266A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.841+193A>C (n.841+193A>C)
c.140+193A>C
c.319+193A>C (n.319+193A>C)
c.212+202A>C
c.472+202A>C (n.472+202A>C)
c.107+193A>C
c.221+266A>C
c.582+193A>C
c.392+193A>C
c.136A>C
c.859+175A>C (n.859+175A>C)
c.579+202A>C
n.1156A>C
1g.11022443A>GCA586476MASP2,TARDBPc.1397-250T>C (n.1397-250T>C)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.832+202A>G (n.832+202A>G)
c.768+266A>G (n.768+266A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.841+193A>G (n.841+193A>G)
c.140+193A>G
c.319+193A>G (n.319+193A>G)
c.212+202A>G
c.472+202A>G (n.472+202A>G)
c.107+193A>G
c.221+266A>G
c.582+193A>G
c.392+193A>G
c.136A>G
c.859+175A>G (n.859+175A>G)
c.579+202A>G
n.1156A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022443A>TCA338367458MASP2,TARDBPc.1397-250T>A (n.1397-250T>A)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.832+202A>T (n.832+202A>T)
c.768+266A>T (n.768+266A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.841+193A>T (n.841+193A>T)
c.140+193A>T
c.319+193A>T (n.319+193A>T)
c.212+202A>T
c.472+202A>T (n.472+202A>T)
c.107+193A>T
c.221+266A>T
c.582+193A>T
c.392+193A>T
c.136A>T
c.859+175A>T (n.859+175A>T)
c.579+202A>T
n.1156A>T
1g.11022444C>ACA17876327MASP2,TARDBPc.1397-251G>T (n.1397-251G>T)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.832+203C>A (n.832+203C>A)
c.768+267C>A (n.768+267C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.841+194C>A (n.841+194C>A)
c.140+194C>A
c.319+194C>A (n.319+194C>A)
c.212+203C>A
c.472+203C>A (n.472+203C>A)
c.107+194C>A
c.221+267C>A
c.582+194C>A
c.392+194C>A
c.137C>A
c.859+176C>A (n.859+176C>A)
c.579+203C>A
n.1157C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022444C=CA1141187539MASP2,TARDBPc.1397-251G= (n.1397-251G=)
c.1035C= (p.Asn345=)
c.832+203C= (n.832+203C=)
c.768+267C= (n.768+267C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.841+194C= (n.841+194C=)
c.140+194C=
c.319+194C= (n.319+194C=)
c.212+203C=
c.472+203C= (n.472+203C=)
c.107+194C=
c.221+267C=
c.582+194C=
c.392+194C=
c.137C=
c.859+176C= (n.859+176C=)
c.579+203C=
n.1157C=
1g.11022444C>GCA338367464MASP2,TARDBPc.1397-251G>C (n.1397-251G>C)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.832+203C>G (n.832+203C>G)
c.768+267C>G (n.768+267C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.841+194C>G (n.841+194C>G)
c.140+194C>G
c.319+194C>G (n.319+194C>G)
c.212+203C>G
c.472+203C>G (n.472+203C>G)
c.107+194C>G
c.221+267C>G
c.582+194C>G
c.392+194C>G
c.137C>G
c.859+176C>G (n.859+176C>G)
c.579+203C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
1g.11022444C>TCA416040601MASP2,TARDBPc.1397-251G>A (n.1397-251G>A)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.832+203C>T (n.832+203C>T)
c.768+267C>T (n.768+267C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.841+194C>T (n.841+194C>T)
c.140+194C>T
c.319+194C>T (n.319+194C>T)
c.212+203C>T
c.472+203C>T (n.472+203C>T)
c.107+194C>T
c.221+267C>T
c.582+194C>T
c.392+194C>T
c.137C>T
c.859+176C>T (n.859+176C>T)
c.579+203C>T
n.1157C>T
1g.11022445C>ACA338367473MASP2,TARDBPc.1397-252G>T (n.1397-252G>T)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.832+204C>A (n.832+204C>A)
c.768+268C>A (n.768+268C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.841+195C>A (n.841+195C>A)
c.140+195C>A
c.319+195C>A (n.319+195C>A)
c.212+204C>A
c.472+204C>A (n.472+204C>A)
c.107+195C>A
c.221+268C>A
c.582+195C>A
c.392+195C>A
c.138C>A
c.859+177C>A (n.859+177C>A)
c.579+204C>A
n.1158C>A
1g.11022445C>GCA338367467MASP2,TARDBPc.1397-252G>C (n.1397-252G>C)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.832+204C>G (n.832+204C>G)
c.768+268C>G (n.768+268C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.841+195C>G (n.841+195C>G)
c.140+195C>G
c.319+195C>G (n.319+195C>G)
c.212+204C>G
c.472+204C>G (n.472+204C>G)
c.107+195C>G
c.221+268C>G
c.582+195C>G
c.392+195C>G
c.138C>G
c.859+177C>G (n.859+177C>G)
c.579+204C>G
n.1158C>G
1g.11022445C>TCA338367470MASP2,TARDBPc.1397-252G>A (n.1397-252G>A)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.832+204C>T (n.832+204C>T)
c.768+268C>T (n.768+268C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.841+195C>T (n.841+195C>T)
c.140+195C>T
c.319+195C>T (n.319+195C>T)
c.212+204C>T
c.472+204C>T (n.472+204C>T)
c.107+195C>T
c.221+268C>T
c.582+195C>T
c.392+195C>T
c.138C>T
c.859+177C>T (n.859+177C>T)
c.579+204C>T
n.1158C>T
1g.11022446A>CCA338367474MASP2,TARDBPc.1397-253T>G (n.1397-253T>G)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.832+205A>C (n.832+205A>C)
c.768+269A>C (n.768+269A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.841+196A>C (n.841+196A>C)
c.140+196A>C
c.319+196A>C (n.319+196A>C)
c.212+205A>C
c.472+205A>C (n.472+205A>C)
c.107+196A>C
c.221+269A>C
c.582+196A>C
c.392+196A>C
c.139A>C
c.859+178A>C (n.859+178A>C)
c.579+205A>C
n.1159A>C
1g.11022446A>GCA338367478MASP2,TARDBPc.1397-253T>C (n.1397-253T>C)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.832+205A>G (n.832+205A>G)
c.768+269A>G (n.768+269A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.841+196A>G (n.841+196A>G)
c.140+196A>G
c.319+196A>G (n.319+196A>G)
c.212+205A>G
c.472+205A>G (n.472+205A>G)
c.107+196A>G
c.221+269A>G
c.582+196A>G
c.392+196A>G
c.139A>G
c.859+178A>G (n.859+178A>G)
c.579+205A>G
n.1159A>G
1g.11022446A>TCA338367481MASP2,TARDBPc.1397-253T>A (n.1397-253T>A)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.832+205A>T (n.832+205A>T)
c.768+269A>T (n.768+269A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.841+196A>T (n.841+196A>T)
c.140+196A>T
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c.392+196A>T
c.139A>T
c.859+178A>T (n.859+178A>T)
c.579+205A>T
n.1159A>T
1g.11022447G>ACA416040604MASP2,TARDBPc.1397-254C>T (n.1397-254C>T)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.832+206G>A (n.832+206G>A)
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c.579+206G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022447G>CCA338367484MASP2,TARDBPc.1397-254C>G (n.1397-254C>G)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.832+206G>C (n.832+206G>C)
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c.107+197G>C
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c.392+197G>C
c.140G>C
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c.579+206G>C
n.1160G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022447G=CA1153490296MASP2,TARDBPc.1397-254C= (n.1397-254C=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.832+206G= (n.832+206G=)
c.768+270G= (n.768+270G=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.841+197G= (n.841+197G=)
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c.140G=
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n.1160G=
1g.11022447G>TCA338367487MASP2,TARDBPc.1397-254C>A (n.1397-254C>A)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.832+206G>T (n.832+206G>T)
c.768+270G>T (n.768+270G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
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c.107+197G>T
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c.392+197G>T
c.140G>T
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c.579+206G>T
n.1160G>T
1g.11022448T>ACA338367490MASP2,TARDBPc.1397-255A>T (n.1397-255A>T)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.832+207T>A (n.832+207T>A)
c.768+271T>A (n.768+271T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.841+198T>A (n.841+198T>A)
c.140+198T>A
c.319+198T>A (n.319+198T>A)
c.212+207T>A
c.472+207T>A (n.472+207T>A)
c.107+198T>A
c.221+271T>A
c.582+198T>A
c.392+198T>A
c.141T>A
c.859+180T>A (n.859+180T>A)
c.579+207T>A
n.1161T>A
1g.11022448T>CCA338367492MASP2,TARDBPc.1397-255A>G (n.1397-255A>G)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.832+207T>C (n.832+207T>C)
c.768+271T>C (n.768+271T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
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c.140+198T>C
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c.107+198T>C
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c.392+198T>C
c.141T>C
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c.579+207T>C
n.1161T>C
 dbSNP
1g.11022448T>GCA338367494MASP2,TARDBPc.1397-255A>C (n.1397-255A>C)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.832+207T>G (n.832+207T>G)
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c.*620T>G (n.*620T>G)
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c.140+198T>G
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c.107+198T>G
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c.141T>G
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c.579+207T>G
n.1161T>G
1g.11022448T=CA1153490299MASP2,TARDBPc.1397-255A= (n.1397-255A=)
c.1039T= (p.Ser347=)
c.832+207T= (n.832+207T=)
c.768+271T= (n.768+271T=)
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n.1161T=
1g.11022449C>ACA338367497MASP2,TARDBPc.1397-256G>T (n.1397-256G>T)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.832+208C>A (n.832+208C>A)
c.768+272C>A (n.768+272C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.841+199C>A (n.841+199C>A)
c.140+199C>A
c.319+199C>A (n.319+199C>A)
c.212+208C>A
c.472+208C>A (n.472+208C>A)
c.107+199C>A
c.221+272C>A
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c.392+199C>A
c.142C>A
c.859+181C>A (n.859+181C>A)
c.579+208C>A
n.1162C>A
1g.11022449C=CA1153490301MASP2,TARDBPc.1397-256G= (n.1397-256G=)
c.1040C= (p.Ser347=)
c.832+208C= (n.832+208C=)
c.768+272C= (n.768+272C=)
c.*621C= (n.*621C=)
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n.1162C=
1g.11022449C>GCA338367498MASP2,TARDBPc.1397-256G>C (n.1397-256G>C)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.832+208C>G (n.832+208C>G)
c.768+272C>G (n.768+272C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
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c.140+199C>G
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n.1162C>G
1g.11022449C>TCA586477MASP2,TARDBPc.1397-256G>A (n.1397-256G>A)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.832+208C>T (n.832+208C>T)
c.768+272C>T (n.768+272C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
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c.140+199C>T
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c.212+208C>T
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c.107+199C>T
c.221+272C>T
c.582+199C>T
c.392+199C>T
c.142C>T
c.859+181C>T (n.859+181C>T)
c.579+208C>T
n.1162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022450A=CA1147574838MASP2,TARDBPc.1397-257T= (n.1397-257T=)
c.1041A= (p.Ser347=)
c.832+209A= (n.832+209A=)
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c.221+273A=
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c.392+200A=
c.143A=
c.859+182A= (n.859+182A=)
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n.1163A=
1g.11022450A>CCA416040608MASP2,TARDBPc.1397-257T>G (n.1397-257T>G)
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.832+209A>C (n.832+209A>C)
c.768+273A>C (n.768+273A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.841+200A>C (n.841+200A>C)
c.140+200A>C
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c.143A>C
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c.579+209A>C
n.1163A>C
1g.11022450A>GCA586478MASP2,TARDBPc.1397-257T>C (n.1397-257T>C)
c.1041A>G (p.Ser347=)
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c.*622A>G (n.*622A>G)
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c.140+200A>G
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c.107+200A>G
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c.579+209A>G
n.1163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022450A>TCA416040609MASP2,TARDBPc.1397-257T>A (n.1397-257T>A)
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.832+209A>T (n.832+209A>T)
c.768+273A>T (n.768+273A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.841+200A>T (n.841+200A>T)
c.140+200A>T
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c.212+209A>T
c.472+209A>T (n.472+209A>T)
c.107+200A>T
c.221+273A>T
c.582+200A>T
c.392+200A>T
c.143A>T
c.859+182A>T (n.859+182A>T)
c.579+209A>T
n.1163A>T
1g.11022451G>ACA338367503MASP2,TARDBPc.1397-258C>T (n.1397-258C>T)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.832+210G>A (n.832+210G>A)
c.768+274G>A (n.768+274G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.841+201G>A (n.841+201G>A)
c.140+201G>A
c.319+201G>A (n.319+201G>A)
c.212+210G>A
c.472+210G>A (n.472+210G>A)
c.107+201G>A
c.221+274G>A
c.582+201G>A
c.392+201G>A
c.144G>A
c.859+183G>A (n.859+183G>A)
c.579+210G>A
n.1164G>A
1g.11022451G>CCA338367505MASP2,TARDBPc.1397-258C>G (n.1397-258C>G)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.832+210G>C (n.832+210G>C)
c.768+274G>C (n.768+274G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.841+201G>C (n.841+201G>C)
c.140+201G>C
c.319+201G>C (n.319+201G>C)
c.212+210G>C
c.472+210G>C (n.472+210G>C)
c.107+201G>C
c.221+274G>C
c.582+201G>C
c.392+201G>C
c.144G>C
c.859+183G>C (n.859+183G>C)
c.579+210G>C
n.1164G>C
1g.11022451G=CA1141187540MASP2,TARDBPc.1397-258C= (n.1397-258C=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.832+210G= (n.832+210G=)
c.768+274G= (n.768+274G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.841+201G= (n.841+201G=)
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c.319+201G= (n.319+201G=)
c.212+210G=
c.472+210G= (n.472+210G=)
c.107+201G=
c.221+274G=
c.582+201G=
c.392+201G=
c.144G=
c.859+183G= (n.859+183G=)
c.579+210G=
n.1164G=
1g.11022451G>TCA340379MASP2,TARDBPc.1397-258C>A (n.1397-258C>A)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.832+210G>T (n.832+210G>T)
c.768+274G>T (n.768+274G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.841+201G>T (n.841+201G>T)
c.140+201G>T
c.319+201G>T (n.319+201G>T)
c.212+210G>T
c.472+210G>T (n.472+210G>T)
c.107+201G>T
c.221+274G>T
c.582+201G>T
c.392+201G>T
c.144G>T
c.859+183G>T (n.859+183G>T)
c.579+210G>T
n.1164G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022452G>ACA338367507MASP2,TARDBPc.1397-259C>T (n.1397-259C>T)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.832+211G>A (n.832+211G>A)
c.768+275G>A (n.768+275G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.841+202G>A (n.841+202G>A)
c.140+202G>A
c.319+202G>A (n.319+202G>A)
c.212+211G>A
c.472+211G>A (n.472+211G>A)
c.107+202G>A
c.221+275G>A
c.582+202G>A
c.392+202G>A
c.145G>A
c.859+184G>A (n.859+184G>A)
c.579+211G>A
n.1165G>A
1g.11022452G>CCA338367511MASP2,TARDBPc.1397-259C>G (n.1397-259C>G)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.832+211G>C (n.832+211G>C)
c.768+275G>C (n.768+275G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.841+202G>C (n.841+202G>C)
c.140+202G>C
c.319+202G>C (n.319+202G>C)
c.212+211G>C
c.472+211G>C (n.472+211G>C)
c.107+202G>C
c.221+275G>C
c.582+202G>C
c.392+202G>C
c.145G>C
c.859+184G>C (n.859+184G>C)
c.579+211G>C
n.1165G>C
1g.11022452G=CA1153490312MASP2,TARDBPc.1397-259C= (n.1397-259C=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.832+211G= (n.832+211G=)
c.768+275G= (n.768+275G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.841+202G= (n.841+202G=)
c.140+202G=
c.319+202G= (n.319+202G=)
c.212+211G=
c.472+211G= (n.472+211G=)
c.107+202G=
c.221+275G=
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c.392+202G=
c.145G=
c.859+184G= (n.859+184G=)
c.579+211G=
n.1165G=
1g.11022452G>TCA338367509MASP2,TARDBPc.1397-259C>A (n.1397-259C>A)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.832+211G>T (n.832+211G>T)
c.768+275G>T (n.768+275G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.841+202G>T (n.841+202G>T)
c.140+202G>T
c.319+202G>T (n.319+202G>T)
c.212+211G>T
c.472+211G>T (n.472+211G>T)
c.107+202G>T
c.221+275G>T
c.582+202G>T
c.392+202G>T
c.145G>T
c.859+184G>T (n.859+184G>T)
c.579+211G>T
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022453C>ACA416040611MASP2,TARDBPc.1397-260G>T (n.1397-260G>T)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.832+212C>A (n.832+212C>A)
c.768+276C>A (n.768+276C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.841+203C>A (n.841+203C>A)
c.140+203C>A
c.319+203C>A (n.319+203C>A)
c.212+212C>A
c.472+212C>A (n.472+212C>A)
c.107+203C>A
c.221+276C>A
c.582+203C>A
c.392+203C>A
c.146C>A
c.859+185C>A (n.859+185C>A)
c.579+212C>A
n.1166C>A
 dbSNP
1g.11022453C=CA1153490314MASP2,TARDBPc.1397-260G= (n.1397-260G=)
c.1044C= (p.Gly348=)
c.832+212C= (n.832+212C=)
c.768+276C= (n.768+276C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.841+203C= (n.841+203C=)
c.140+203C=
c.319+203C= (n.319+203C=)
c.212+212C=
c.472+212C= (n.472+212C=)
c.107+203C=
c.221+276C=
c.582+203C=
c.392+203C=
c.146C=
c.859+185C= (n.859+185C=)
c.579+212C=
n.1166C=
1g.11022453C>GCA416040612MASP2,TARDBPc.1397-260G>C (n.1397-260G>C)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.832+212C>G (n.832+212C>G)
c.768+276C>G (n.768+276C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.841+203C>G (n.841+203C>G)
c.140+203C>G
c.319+203C>G (n.319+203C>G)
c.212+212C>G
c.472+212C>G (n.472+212C>G)
c.107+203C>G
c.221+276C>G
c.582+203C>G
c.392+203C>G
c.146C>G
c.859+185C>G (n.859+185C>G)
c.579+212C>G
n.1166C>G
1g.11022453C>TCA416040613MASP2,TARDBPc.1397-260G>A (n.1397-260G>A)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.832+212C>T (n.832+212C>T)
c.768+276C>T (n.768+276C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.841+203C>T (n.841+203C>T)
c.140+203C>T
c.319+203C>T (n.319+203C>T)
c.212+212C>T
c.472+212C>T (n.472+212C>T)
c.107+203C>T
c.221+276C>T
c.582+203C>T
c.392+203C>T
c.146C>T
c.859+185C>T (n.859+185C>T)
c.579+212C>T
n.1166C>T
1g.11022454C>ACA338367513MASP2,TARDBPc.1397-261G>T (n.1397-261G>T)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.832+213C>A (n.832+213C>A)
c.768+277C>A (n.768+277C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.841+204C>A (n.841+204C>A)
c.140+204C>A
c.319+204C>A (n.319+204C>A)
c.212+213C>A
c.472+213C>A (n.472+213C>A)
c.107+204C>A
c.221+277C>A
c.582+204C>A
c.392+204C>A
c.147C>A
c.859+186C>A (n.859+186C>A)
c.579+213C>A
n.1167C>A
1g.11022454C>GCA338367514MASP2,TARDBPc.1397-261G>C (n.1397-261G>C)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.832+213C>G (n.832+213C>G)
c.768+277C>G (n.768+277C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.841+204C>G (n.841+204C>G)
c.140+204C>G
c.319+204C>G (n.319+204C>G)
c.212+213C>G
c.472+213C>G (n.472+213C>G)
c.107+204C>G
c.221+277C>G
c.582+204C>G
c.392+204C>G
c.147C>G
c.859+186C>G (n.859+186C>G)
c.579+213C>G
n.1167C>G
1g.11022454C>TCA338367516MASP2,TARDBPc.1397-261G>A (n.1397-261G>A)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.832+213C>T (n.832+213C>T)
c.768+277C>T (n.768+277C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.841+204C>T (n.841+204C>T)
c.140+204C>T
c.319+204C>T (n.319+204C>T)
c.212+213C>T
c.472+213C>T (n.472+213C>T)
c.107+204C>T
c.221+277C>T
c.582+204C>T
c.392+204C>T
c.147C>T
c.859+186C>T (n.859+186C>T)
c.579+213C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
1g.11022455C>ACA338367518MASP2,TARDBPc.1397-262G>T (n.1397-262G>T)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.832+214C>A (n.832+214C>A)
c.768+278C>A (n.768+278C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.841+205C>A (n.841+205C>A)
c.140+205C>A
c.319+205C>A (n.319+205C>A)
c.212+214C>A
c.472+214C>A (n.472+214C>A)
c.107+205C>A
c.221+278C>A
c.582+205C>A
c.392+205C>A
c.148C>A
c.859+187C>A (n.859+187C>A)
c.579+214C>A
n.1168C>A
1g.11022455C>GCA338367521MASP2,TARDBPc.1397-262G>C (n.1397-262G>C)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.832+214C>G (n.832+214C>G)
c.768+278C>G (n.768+278C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.841+205C>G (n.841+205C>G)
c.140+205C>G
c.319+205C>G (n.319+205C>G)
c.212+214C>G
c.472+214C>G (n.472+214C>G)
c.107+205C>G
c.221+278C>G
c.582+205C>G
c.392+205C>G
c.148C>G
c.859+187C>G (n.859+187C>G)
c.579+214C>G
n.1168C>G
1g.11022455C>TCA338367523MASP2,TARDBPc.1397-262G>A (n.1397-262G>A)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.832+214C>T (n.832+214C>T)
c.768+278C>T (n.768+278C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.841+205C>T (n.841+205C>T)
c.140+205C>T
c.319+205C>T (n.319+205C>T)
c.212+214C>T
c.472+214C>T (n.472+214C>T)
c.107+205C>T
c.221+278C>T
c.582+205C>T
c.392+205C>T
c.148C>T
c.859+187C>T (n.859+187C>T)
c.579+214C>T
n.1168C>T
 gnomAD v4
1g.11022455_11022456delinsCACA1153490316MASP2,TARDBPc.1397-263_1397-262delinsTG (n.1397-263_1397-262delinsTG)
c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=)
c.832+214_832+215delinsCA (n.832+214_832+215delinsCA)
c.768+278_768+279delinsCA (n.768+278_768+279delinsCA)
c.*627_*628delinsCA (n.*627_*628delinsCA)
c.841+205_841+206delinsCA (n.841+205_841+206delinsCA)
c.140+205_140+206delinsCA
c.319+205_319+206delinsCA (n.319+205_319+206delinsCA)
c.212+214_212+215delinsCA
c.472+214_472+215delinsCA (n.472+214_472+215delinsCA)
c.107+205_107+206delinsCA
c.221+278_221+279delinsCA
c.582+205_582+206delinsCA
c.392+205_392+206delinsCA
c.148_149delinsCA
c.859+187_859+188delinsCA (n.859+187_859+188delinsCA)
c.579+214_579+215delinsCA
n.1168_1169delinsCA
1g.11022456delCA916108182MASP2,TARDBPc.1397-263del (n.1397-263del)
c.1047del (p.Ser350ArgfsTer?)
c.832+215del (n.832+215del)
c.768+279del (n.768+279del)
c.*628del (n.*628del)
c.841+206del (n.841+206del)
c.140+206del
c.319+206del (n.319+206del)
c.212+215del
c.472+215del (n.472+215del)
c.107+206del
c.221+279del
c.582+206del
c.392+206del
c.149del
c.859+188del (n.859+188del)
c.579+215del
n.1169del
 dbSNP
1g.11022456A=CA1153490319MASP2,TARDBPc.1397-263T= (n.1397-263T=)
c.1047A= (p.Pro349=)
c.832+215A= (n.832+215A=)
c.768+279A= (n.768+279A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.841+206A= (n.841+206A=)
c.140+206A=
c.319+206A= (n.319+206A=)
c.212+215A=
c.472+215A= (n.472+215A=)
c.107+206A=
c.221+279A=
c.582+206A=
c.392+206A=
c.149A=
c.859+188A= (n.859+188A=)
c.579+215A=
n.1169A=
1g.11022456A>CCA416040617MASP2,TARDBPc.1397-263T>G (n.1397-263T>G)
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.832+215A>C (n.832+215A>C)
c.768+279A>C (n.768+279A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.841+206A>C (n.841+206A>C)
c.140+206A>C
c.319+206A>C (n.319+206A>C)
c.212+215A>C
c.472+215A>C (n.472+215A>C)
c.107+206A>C
c.221+279A>C
c.582+206A>C
c.392+206A>C
c.149A>C
c.859+188A>C (n.859+188A>C)
c.579+215A>C
n.1169A>C
1g.11022456A>GCA416040618MASP2,TARDBPc.1397-263T>C (n.1397-263T>C)
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.832+215A>G (n.832+215A>G)
c.768+279A>G (n.768+279A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.841+206A>G (n.841+206A>G)
c.140+206A>G
c.319+206A>G (n.319+206A>G)
c.212+215A>G
c.472+215A>G (n.472+215A>G)
c.107+206A>G
c.221+279A>G
c.582+206A>G
c.392+206A>G
c.149A>G
c.859+188A>G (n.859+188A>G)
c.579+215A>G
n.1169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022456A>TCA416040621MASP2,TARDBPc.1397-263T>A (n.1397-263T>A)
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.832+215A>T (n.832+215A>T)
c.768+279A>T (n.768+279A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.841+206A>T (n.841+206A>T)
c.140+206A>T
c.319+206A>T (n.319+206A>T)
c.212+215A>T
c.472+215A>T (n.472+215A>T)
c.107+206A>T
c.221+279A>T
c.582+206A>T
c.392+206A>T
c.149A>T
c.859+188A>T (n.859+188A>T)
c.579+215A>T
n.1169A>T
1g.11022457T>ACA338367525MASP2,TARDBPc.1397-264A>T (n.1397-264A>T)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.832+216T>A (n.832+216T>A)
c.768+280T>A (n.768+280T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.841+207T>A (n.841+207T>A)
c.140+207T>A
c.319+207T>A (n.319+207T>A)
c.212+216T>A
c.472+216T>A (n.472+216T>A)
c.107+207T>A
c.221+280T>A
c.582+207T>A
c.392+207T>A
c.150T>A
c.859+189T>A (n.859+189T>A)
c.579+216T>A
n.1170T>A
1g.11022457T>CCA338367527MASP2,TARDBPc.1397-264A>G (n.1397-264A>G)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.832+216T>C (n.832+216T>C)
c.768+280T>C (n.768+280T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.841+207T>C (n.841+207T>C)
c.140+207T>C
c.319+207T>C (n.319+207T>C)
c.212+216T>C
c.472+216T>C (n.472+216T>C)
c.107+207T>C
c.221+280T>C
c.582+207T>C
c.392+207T>C
c.150T>C
c.859+189T>C (n.859+189T>C)
c.579+216T>C
n.1170T>C
1g.11022457T>GCA338367529MASP2,TARDBPc.1397-264A>C (n.1397-264A>C)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.832+216T>G (n.832+216T>G)
c.768+280T>G (n.768+280T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.841+207T>G (n.841+207T>G)
c.140+207T>G
c.319+207T>G (n.319+207T>G)
c.212+216T>G
c.472+216T>G (n.472+216T>G)
c.107+207T>G
c.221+280T>G
c.582+207T>G
c.392+207T>G
c.150T>G
c.859+189T>G (n.859+189T>G)
c.579+216T>G
n.1170T>G
1g.11022458C>ACA338367532MASP2,TARDBPc.1397-265G>T (n.1397-265G>T)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.832+217C>A (n.832+217C>A)
c.768+281C>A (n.768+281C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.841+208C>A (n.841+208C>A)
c.140+208C>A
c.319+208C>A (n.319+208C>A)
c.212+217C>A
c.472+217C>A (n.472+217C>A)
c.107+208C>A
c.221+281C>A
c.582+208C>A
c.392+208C>A
c.151C>A
c.859+190C>A (n.859+190C>A)
c.579+217C>A
n.1171C>A
1g.11022458C>GCA338367533MASP2,TARDBPc.1397-265G>C (n.1397-265G>C)
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
c.832+217C>G (n.832+217C>G)
c.768+281C>G (n.768+281C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.841+208C>G (n.841+208C>G)
c.140+208C>G
c.319+208C>G (n.319+208C>G)
c.212+217C>G
c.472+217C>G (n.472+217C>G)
c.107+208C>G
c.221+281C>G
c.582+208C>G
c.392+208C>G
c.151C>G
c.859+190C>G (n.859+190C>G)
c.579+217C>G
n.1171C>G
1g.11022458C>TCA338367536MASP2,TARDBPc.1397-265G>A (n.1397-265G>A)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.832+217C>T (n.832+217C>T)
c.768+281C>T (n.768+281C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.841+208C>T (n.841+208C>T)
c.140+208C>T
c.319+208C>T (n.319+208C>T)
c.212+217C>T
c.472+217C>T (n.472+217C>T)
c.107+208C>T
c.221+281C>T
c.582+208C>T
c.392+208C>T
c.151C>T
c.859+190C>T (n.859+190C>T)
c.579+217C>T
n.1171C>T
1g.11022458_11022470delinsCGGGTAATAACCACA1153490320MASP2,TARDBPc.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG (n.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG)
c.1049_1061delinsCGGGTAATAACCA (p.Ser350=)
c.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA (n.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA)
c.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA (n.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA)
c.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA (n.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA)
c.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA (n.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA)
c.140+208_140+220delinsCGGGTAATAACCA
c.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA (n.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA)
c.212+217_212+229delinsCGGGTAATAACCA
c.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA (n.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA)
c.107+208_107+220delinsCGGGTAATAACCA
c.221+281_221+293delinsCGGGTAATAACCA
c.582+208_582+220delinsCGGGTAATAACCA
c.392+208_392+220delinsCGGGTAATAACCA
c.151_163delinsCGGGTAATAACCA
c.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA (n.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA)
c.579+217_579+229delinsCGGGTAATAACCA
n.1171_1183delinsCGGGTAATAACCA
1g.11022459G>ACA586479MASP2,TARDBPc.1397-266C>T (n.1397-266C>T)
c.1050G>A (p.Ser350=)
c.832+218G>A (n.832+218G>A)
c.768+282G>A (n.768+282G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.841+209G>A (n.841+209G>A)
c.140+209G>A
c.319+209G>A (n.319+209G>A)
c.212+218G>A
c.472+218G>A (n.472+218G>A)
c.107+209G>A
c.221+282G>A
c.582+209G>A
c.392+209G>A
c.152G>A
c.859+191G>A (n.859+191G>A)
c.579+218G>A
n.1172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022459G>CCA586480MASP2,TARDBPc.1397-266C>G (n.1397-266C>G)
c.1050G>C (p.Ser350=)
c.832+218G>C (n.832+218G>C)
c.768+282G>C (n.768+282G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.841+209G>C (n.841+209G>C)
c.140+209G>C
c.319+209G>C (n.319+209G>C)
c.212+218G>C
c.472+218G>C (n.472+218G>C)
c.107+209G>C
c.221+282G>C
c.582+209G>C
c.392+209G>C
c.152G>C
c.859+191G>C (n.859+191G>C)
c.579+218G>C
n.1172G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022459G=CA1144328478MASP2,TARDBPc.1397-266C= (n.1397-266C=)
c.1050G= (p.Ser350=)
c.832+218G= (n.832+218G=)
c.768+282G= (n.768+282G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.841+209G= (n.841+209G=)
c.140+209G=
c.319+209G= (n.319+209G=)
c.212+218G=
c.472+218G= (n.472+218G=)
c.107+209G=
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c.392+209G=
c.152G=
c.859+191G= (n.859+191G=)
c.579+218G=
n.1172G=
1g.11022459G>TCA416040626MASP2,TARDBPc.1397-266C>A (n.1397-266C>A)
c.1050G>T (p.Ser350=)
c.832+218G>T (n.832+218G>T)
c.768+282G>T (n.768+282G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.841+209G>T (n.841+209G>T)
c.140+209G>T
c.319+209G>T (n.319+209G>T)
c.212+218G>T
c.472+218G>T (n.472+218G>T)
c.107+209G>T
c.221+282G>T
c.582+209G>T
c.392+209G>T
c.152G>T
c.859+191G>T (n.859+191G>T)
c.579+218G>T
n.1172G>T
 dbSNP
1g.11022459_11022463delCA2742458397MASP2,TARDBPc.1397-270_1397-266del (n.1397-270_1397-266del)
c.1050_1054del (p.Gly351Ter)
c.832+218_832+222del (n.832+218_832+222del)
c.768+282_768+286del (n.768+282_768+286del)
c.*631_*635del (n.*631_*635del)
c.841+209_841+213del (n.841+209_841+213del)
c.140+209_140+213del
c.319+209_319+213del (n.319+209_319+213del)
c.212+218_212+222del
c.472+218_472+222del (n.472+218_472+222del)
c.107+209_107+213del
c.221+282_221+286del
c.582+209_582+213del
c.392+209_392+213del
c.152_156del
c.859+191_859+195del (n.859+191_859+195del)
c.579+218_579+222del
n.1172_1176del
1g.11022459_11022470delCA521453371MASP2,TARDBPc.1397-277_1397-266del (n.1397-277_1397-266del)
c.1050_1061del (p.Gly351_Gln354del)
c.832+218_832+229del (n.832+218_832+229del)
c.768+282_768+293del (n.768+282_768+293del)
c.*631_*642del (n.*631_*642del)
c.841+209_841+220del (n.841+209_841+220del)
c.140+209_140+220del
c.319+209_319+220del (n.319+209_319+220del)
c.212+218_212+229del
c.472+218_472+229del (n.472+218_472+229del)
c.107+209_107+220del
c.221+282_221+293del
c.582+209_582+220del
c.392+209_392+220del
c.152_163del
c.859+191_859+202del (n.859+191_859+202del)
c.579+218_579+229del
n.1172_1183del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched