Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022321T>ACA415909783MASP2,TARDBPc.1397-128A>T (n.1397-128A>T)
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c.579+80T>C
n.1034T>C
1g.11022321T>GCA415909781MASP2,TARDBPc.1397-128A>C (n.1397-128A>C)
c.912T>G (p.Gly304=)
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c.107+71T>G
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c.582+71T>G
c.392+71T>G
c.14T>G
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c.579+80T>G
n.1034T>G
1g.11022322A=CA1153490181MASP2,TARDBPc.1397-129T= (n.1397-129T=)
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1g.11022322A>CCA338364831MASP2,TARDBPc.1397-129T>G (n.1397-129T>G)
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c.107+72A>C
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c.392+72A>C
c.15A>C
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c.579+81A>C
n.1035A>C
1g.11022322A>GCA586465MASP2,TARDBPc.1397-129T>C (n.1397-129T>C)
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n.1035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022322A>TCA338364834MASP2,TARDBPc.1397-129T>A (n.1397-129T>A)
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c.107+72A>T
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c.582+72A>T
c.392+72A>T
c.15A>T
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c.579+81A>T
n.1035A>T
1g.11022323G>ACA338364838MASP2,TARDBPc.1397-130C>T (n.1397-130C>T)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
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c.*495G>A (n.*495G>A)
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c.140+73G>A
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c.212+82G>A
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c.107+73G>A
c.221+146G>A
c.582+73G>A
c.392+73G>A
c.16G>A
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c.579+82G>A
n.1036G>A
1g.11022323G>CCA338364841MASP2,TARDBPc.1397-130C>G (n.1397-130C>G)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.832+82G>C (n.832+82G>C)
c.768+146G>C (n.768+146G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
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c.107+73G>C
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c.582+73G>C
c.392+73G>C
c.16G>C
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c.579+82G>C
n.1036G>C
1g.11022323G>TCA338364843MASP2,TARDBPc.1397-130C>A (n.1397-130C>A)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
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c.*495G>T (n.*495G>T)
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c.140+73G>T
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c.212+82G>T
c.472+82G>T (n.472+82G>T)
c.107+73G>T
c.221+146G>T
c.582+73G>T
c.392+73G>T
c.16G>T
c.859+55G>T (n.859+55G>T)
c.579+82G>T
n.1036G>T
1g.11022324T>ACA338364846MASP2,TARDBPc.1397-131A>T (n.1397-131A>T)
c.915T>A (p.Ser305Arg)
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c.768+147T>A (n.768+147T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
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c.140+74T>A
c.319+74T>A (n.319+74T>A)
c.212+83T>A
c.472+83T>A (n.472+83T>A)
c.107+74T>A
c.221+147T>A
c.582+74T>A
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c.17T>A
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c.579+83T>A
n.1037T>A
1g.11022324T>CCA415909785MASP2,TARDBPc.1397-131A>G (n.1397-131A>G)
c.915T>C (p.Ser305=)
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c.768+147T>C (n.768+147T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
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c.140+74T>C
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c.212+83T>C
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c.107+74T>C
c.221+147T>C
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c.392+74T>C
c.17T>C
c.859+56T>C (n.859+56T>C)
c.579+83T>C
n.1037T>C
1g.11022324T>GCA338364848MASP2,TARDBPc.1397-131A>C (n.1397-131A>C)
c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.832+83T>G (n.832+83T>G)
c.768+147T>G (n.768+147T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.841+74T>G (n.841+74T>G)
c.140+74T>G
c.319+74T>G (n.319+74T>G)
c.212+83T>G
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c.107+74T>G
c.221+147T>G
c.582+74T>G
c.392+74T>G
c.17T>G
c.859+56T>G (n.859+56T>G)
c.579+83T>G
n.1037T>G
1g.11022325A>CCA338364851MASP2,TARDBPc.1397-132T>G (n.1397-132T>G)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.832+84A>C (n.832+84A>C)
c.768+148A>C (n.768+148A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.841+75A>C (n.841+75A>C)
c.140+75A>C
c.319+75A>C (n.319+75A>C)
c.212+84A>C
c.472+84A>C (n.472+84A>C)
c.107+75A>C
c.221+148A>C
c.582+75A>C
c.392+75A>C
c.18A>C
c.859+57A>C (n.859+57A>C)
c.579+84A>C
n.1038A>C
1g.11022325A>GCA338364855MASP2,TARDBPc.1397-132T>C (n.1397-132T>C)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.832+84A>G (n.832+84A>G)
c.768+148A>G (n.768+148A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.841+75A>G (n.841+75A>G)
c.140+75A>G
c.319+75A>G (n.319+75A>G)
c.212+84A>G
c.472+84A>G (n.472+84A>G)
c.107+75A>G
c.221+148A>G
c.582+75A>G
c.392+75A>G
c.18A>G
c.859+57A>G (n.859+57A>G)
c.579+84A>G
n.1038A>G
1g.11022325A>TCA338364853MASP2,TARDBPc.1397-132T>A (n.1397-132T>A)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.832+84A>T (n.832+84A>T)
c.768+148A>T (n.768+148A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.841+75A>T (n.841+75A>T)
c.140+75A>T
c.319+75A>T (n.319+75A>T)
c.212+84A>T
c.472+84A>T (n.472+84A>T)
c.107+75A>T
c.221+148A>T
c.582+75A>T
c.392+75A>T
c.18A>T
c.859+57A>T (n.859+57A>T)
c.579+84A>T
n.1038A>T
1g.11022326A=CA1153490183MASP2,TARDBPc.1397-133T= (n.1397-133T=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.832+85A= (n.832+85A=)
c.768+149A= (n.768+149A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.841+76A= (n.841+76A=)
c.140+76A=
c.319+76A= (n.319+76A=)
c.212+85A=
c.472+85A= (n.472+85A=)
c.107+76A=
c.221+149A=
c.582+76A=
c.392+76A=
c.19A=
c.859+58A= (n.859+58A=)
c.579+85A=
n.1039A=
1g.11022326A>CCA338364859MASP2,TARDBPc.1397-133T>G (n.1397-133T>G)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.832+85A>C (n.832+85A>C)
c.768+149A>C (n.768+149A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.841+76A>C (n.841+76A>C)
c.140+76A>C
c.319+76A>C (n.319+76A>C)
c.212+85A>C
c.472+85A>C (n.472+85A>C)
c.107+76A>C
c.221+149A>C
c.582+76A>C
c.392+76A>C
c.19A>C
c.859+58A>C (n.859+58A>C)
c.579+85A>C
n.1039A>C
1g.11022326A>GCA338364861MASP2,TARDBPc.1397-133T>C (n.1397-133T>C)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.832+85A>G (n.832+85A>G)
c.768+149A>G (n.768+149A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.841+76A>G (n.841+76A>G)
c.140+76A>G
c.319+76A>G (n.319+76A>G)
c.212+85A>G
c.472+85A>G (n.472+85A>G)
c.107+76A>G
c.221+149A>G
c.582+76A>G
c.392+76A>G
c.19A>G
c.859+58A>G (n.859+58A>G)
c.579+85A>G
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022326A>TCA338364863MASP2,TARDBPc.1397-133T>A (n.1397-133T>A)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.832+85A>T (n.832+85A>T)
c.768+149A>T (n.768+149A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.841+76A>T (n.841+76A>T)
c.140+76A>T
c.319+76A>T (n.319+76A>T)
c.212+85A>T
c.472+85A>T (n.472+85A>T)
c.107+76A>T
c.221+149A>T
c.582+76A>T
c.392+76A>T
c.19A>T
c.859+58A>T (n.859+58A>T)
c.579+85A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
1g.11022327T>ACA338364864MASP2,TARDBPc.1397-134A>T (n.1397-134A>T)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.832+86T>A (n.832+86T>A)
c.768+150T>A (n.768+150T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.841+77T>A (n.841+77T>A)
c.140+77T>A
c.319+77T>A (n.319+77T>A)
c.212+86T>A
c.472+86T>A (n.472+86T>A)
c.107+77T>A
c.221+150T>A
c.582+77T>A
c.392+77T>A
c.20T>A
c.859+59T>A (n.859+59T>A)
c.579+86T>A
n.1040T>A
1g.11022327T>CCA415909789MASP2,TARDBPc.1397-134A>G (n.1397-134A>G)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.832+86T>C (n.832+86T>C)
c.768+150T>C (n.768+150T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.841+77T>C (n.841+77T>C)
c.140+77T>C
c.319+77T>C (n.319+77T>C)
c.212+86T>C
c.472+86T>C (n.472+86T>C)
c.107+77T>C
c.221+150T>C
c.582+77T>C
c.392+77T>C
c.20T>C
c.859+59T>C (n.859+59T>C)
c.579+86T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022327T>GCA338364865MASP2,TARDBPc.1397-134A>C (n.1397-134A>C)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
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n.1040T>G
1g.11022327T=CA1153490185MASP2,TARDBPc.1397-134A= (n.1397-134A=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.832+86T= (n.832+86T=)
c.768+150T= (n.768+150T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.841+77T= (n.841+77T=)
c.140+77T=
c.319+77T= (n.319+77T=)
c.212+86T=
c.472+86T= (n.472+86T=)
c.107+77T=
c.221+150T=
c.582+77T=
c.392+77T=
c.20T=
c.859+59T= (n.859+59T=)
c.579+86T=
n.1040T=
1g.11022328A>CCA338364872MASP2,TARDBPc.1397-135T>G (n.1397-135T>G)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.832+87A>C (n.832+87A>C)
c.768+151A>C (n.768+151A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.841+78A>C (n.841+78A>C)
c.140+78A>C
c.319+78A>C (n.319+78A>C)
c.212+87A>C
c.472+87A>C (n.472+87A>C)
c.107+78A>C
c.221+151A>C
c.582+78A>C
c.392+78A>C
c.21A>C
c.859+60A>C (n.859+60A>C)
c.579+87A>C
n.1041A>C
1g.11022328A>GCA338364870MASP2,TARDBPc.1397-135T>C (n.1397-135T>C)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.832+87A>G (n.832+87A>G)
c.768+151A>G (n.768+151A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.841+78A>G (n.841+78A>G)
c.140+78A>G
c.319+78A>G (n.319+78A>G)
c.212+87A>G
c.472+87A>G (n.472+87A>G)
c.107+78A>G
c.221+151A>G
c.582+78A>G
c.392+78A>G
c.21A>G
c.859+60A>G (n.859+60A>G)
c.579+87A>G
n.1041A>G
1g.11022328A>TCA338364867MASP2,TARDBPc.1397-135T>A (n.1397-135T>A)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.832+87A>T (n.832+87A>T)
c.768+151A>T (n.768+151A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.841+78A>T (n.841+78A>T)
c.140+78A>T
c.319+78A>T (n.319+78A>T)
c.212+87A>T
c.472+87A>T (n.472+87A>T)
c.107+78A>T
c.221+151A>T
c.582+78A>T
c.392+78A>T
c.21A>T
c.859+60A>T (n.859+60A>T)
c.579+87A>T
n.1041A>T
1g.11022329T>ACA338364874MASP2,TARDBPc.1397-136A>T (n.1397-136A>T)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.832+88T>A (n.832+88T>A)
c.768+152T>A (n.768+152T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.841+79T>A (n.841+79T>A)
c.140+79T>A
c.319+79T>A (n.319+79T>A)
c.212+88T>A
c.472+88T>A (n.472+88T>A)
c.107+79T>A
c.221+152T>A
c.582+79T>A
c.392+79T>A
c.22T>A
c.859+61T>A (n.859+61T>A)
c.579+88T>A
n.1042T>A
1g.11022329T>CCA338364876MASP2,TARDBPc.1397-136A>G (n.1397-136A>G)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.832+88T>C (n.832+88T>C)
c.768+152T>C (n.768+152T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.841+79T>C (n.841+79T>C)
c.140+79T>C
c.319+79T>C (n.319+79T>C)
c.212+88T>C
c.472+88T>C (n.472+88T>C)
c.107+79T>C
c.221+152T>C
c.582+79T>C
c.392+79T>C
c.22T>C
c.859+61T>C (n.859+61T>C)
c.579+88T>C
n.1042T>C
1g.11022329T>GCA338364878MASP2,TARDBPc.1397-136A>C (n.1397-136A>C)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.832+88T>G (n.832+88T>G)
c.768+152T>G (n.768+152T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.841+79T>G (n.841+79T>G)
c.140+79T>G
c.319+79T>G (n.319+79T>G)
c.212+88T>G
c.472+88T>G (n.472+88T>G)
c.107+79T>G
c.221+152T>G
c.582+79T>G
c.392+79T>G
c.22T>G
c.859+61T>G (n.859+61T>G)
c.579+88T>G
n.1042T>G
1g.11022330G>ACA338364881MASP2,TARDBPc.1397-137C>T (n.1397-137C>T)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.832+89G>A (n.832+89G>A)
c.768+153G>A (n.768+153G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.841+80G>A (n.841+80G>A)
c.140+80G>A
c.319+80G>A (n.319+80G>A)
c.212+89G>A
c.472+89G>A (n.472+89G>A)
c.107+80G>A
c.221+153G>A
c.582+80G>A
c.392+80G>A
c.23G>A
c.859+62G>A (n.859+62G>A)
c.579+89G>A
n.1043G>A
 gnomAD v4
1g.11022330G>CCA338364882MASP2,TARDBPc.1397-137C>G (n.1397-137C>G)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.832+89G>C (n.832+89G>C)
c.768+153G>C (n.768+153G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.841+80G>C (n.841+80G>C)
c.140+80G>C
c.319+80G>C (n.319+80G>C)
c.212+89G>C
c.472+89G>C (n.472+89G>C)
c.107+80G>C
c.221+153G>C
c.582+80G>C
c.392+80G>C
c.23G>C
c.859+62G>C (n.859+62G>C)
c.579+89G>C
n.1043G>C
1g.11022330G>TCA338364883MASP2,TARDBPc.1397-137C>A (n.1397-137C>A)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.832+89G>T (n.832+89G>T)
c.768+153G>T (n.768+153G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.841+80G>T (n.841+80G>T)
c.140+80G>T
c.319+80G>T (n.319+80G>T)
c.212+89G>T
c.472+89G>T (n.472+89G>T)
c.107+80G>T
c.221+153G>T
c.582+80G>T
c.392+80G>T
c.23G>T
c.859+62G>T (n.859+62G>T)
c.579+89G>T
n.1043G>T
1g.11022331G>ACA338364889MASP2,TARDBPc.1397-138C>T (n.1397-138C>T)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.832+90G>A (n.832+90G>A)
c.768+154G>A (n.768+154G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.841+81G>A (n.841+81G>A)
c.140+81G>A
c.319+81G>A (n.319+81G>A)
c.212+90G>A
c.472+90G>A (n.472+90G>A)
c.107+81G>A
c.221+154G>A
c.582+81G>A
c.392+81G>A
c.24G>A
c.859+63G>A (n.859+63G>A)
c.579+90G>A
n.1044G>A
 gnomAD v4
1g.11022331G>CCA338364886MASP2,TARDBPc.1397-138C>G (n.1397-138C>G)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.832+90G>C (n.832+90G>C)
c.768+154G>C (n.768+154G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.841+81G>C (n.841+81G>C)
c.140+81G>C
c.319+81G>C (n.319+81G>C)
c.212+90G>C
c.472+90G>C (n.472+90G>C)
c.107+81G>C
c.221+154G>C
c.582+81G>C
c.392+81G>C
c.24G>C
c.859+63G>C (n.859+63G>C)
c.579+90G>C
n.1044G>C
1g.11022331G>TCA338364888MASP2,TARDBPc.1397-138C>A (n.1397-138C>A)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.832+90G>T (n.832+90G>T)
c.768+154G>T (n.768+154G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.841+81G>T (n.841+81G>T)
c.140+81G>T
c.319+81G>T (n.319+81G>T)
c.212+90G>T
c.472+90G>T (n.472+90G>T)
c.107+81G>T
c.221+154G>T
c.582+81G>T
c.392+81G>T
c.24G>T
c.859+63G>T (n.859+63G>T)
c.579+90G>T
n.1044G>T
1g.11022332G>ACA338364890MASP2,TARDBPc.1397-139C>T (n.1397-139C>T)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.832+91G>A (n.832+91G>A)
c.768+155G>A (n.768+155G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.841+82G>A (n.841+82G>A)
c.140+82G>A
c.319+82G>A (n.319+82G>A)
c.212+91G>A
c.472+91G>A (n.472+91G>A)
c.107+82G>A
c.221+155G>A
c.582+82G>A
c.392+82G>A
c.25G>A
c.859+64G>A (n.859+64G>A)
c.579+91G>A
n.1045G>A
1g.11022332G>CCA338364891MASP2,TARDBPc.1397-139C>G (n.1397-139C>G)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.832+91G>C (n.832+91G>C)
c.768+155G>C (n.768+155G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.841+82G>C (n.841+82G>C)
c.140+82G>C
c.319+82G>C (n.319+82G>C)
c.212+91G>C
c.472+91G>C (n.472+91G>C)
c.107+82G>C
c.221+155G>C
c.582+82G>C
c.392+82G>C
c.25G>C
c.859+64G>C (n.859+64G>C)
c.579+91G>C
n.1045G>C
1g.11022332G>TCA338364892MASP2,TARDBPc.1397-139C>A (n.1397-139C>A)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.832+91G>T (n.832+91G>T)
c.768+155G>T (n.768+155G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.841+82G>T (n.841+82G>T)
c.140+82G>T
c.319+82G>T (n.319+82G>T)
c.212+91G>T
c.472+91G>T (n.472+91G>T)
c.107+82G>T
c.221+155G>T
c.582+82G>T
c.392+82G>T
c.25G>T
c.859+64G>T (n.859+64G>T)
c.579+91G>T
n.1045G>T
1g.11022333T>ACA415909792MASP2,TARDBPc.1397-140A>T (n.1397-140A>T)
c.924T>A (p.Gly308=)
c.832+92T>A (n.832+92T>A)
c.768+156T>A (n.768+156T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.841+83T>A (n.841+83T>A)
c.140+83T>A
c.319+83T>A (n.319+83T>A)
c.212+92T>A
c.472+92T>A (n.472+92T>A)
c.107+83T>A
c.221+156T>A
c.582+83T>A
c.392+83T>A
c.26T>A
c.859+65T>A (n.859+65T>A)
c.579+92T>A
n.1046T>A
1g.11022333T>CCA415909793MASP2,TARDBPc.1397-140A>G (n.1397-140A>G)
c.924T>C (p.Gly308=)
c.832+92T>C (n.832+92T>C)
c.768+156T>C (n.768+156T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.841+83T>C (n.841+83T>C)
c.140+83T>C
c.319+83T>C (n.319+83T>C)
c.212+92T>C
c.472+92T>C (n.472+92T>C)
c.107+83T>C
c.221+156T>C
c.582+83T>C
c.392+83T>C
c.26T>C
c.859+65T>C (n.859+65T>C)
c.579+92T>C
n.1046T>C
1g.11022333T>GCA415909795MASP2,TARDBPc.1397-140A>C (n.1397-140A>C)
c.924T>G (p.Gly308=)
c.832+92T>G (n.832+92T>G)
c.768+156T>G (n.768+156T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.841+83T>G (n.841+83T>G)
c.140+83T>G
c.319+83T>G (n.319+83T>G)
c.212+92T>G
c.472+92T>G (n.472+92T>G)
c.107+83T>G
c.221+156T>G
c.582+83T>G
c.392+83T>G
c.26T>G
c.859+65T>G (n.859+65T>G)
c.579+92T>G
n.1046T>G
1g.11022334G>ACA338364895MASP2,TARDBPc.1397-141C>T (n.1397-141C>T)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.832+93G>A (n.832+93G>A)
c.768+157G>A (n.768+157G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.841+84G>A (n.841+84G>A)
c.140+84G>A
c.319+84G>A (n.319+84G>A)
c.212+93G>A
c.472+93G>A (n.472+93G>A)
c.107+84G>A
c.221+157G>A
c.582+84G>A
c.392+84G>A
c.27G>A
c.859+66G>A (n.859+66G>A)
c.579+93G>A
n.1047G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022334G>CCA338364898MASP2,TARDBPc.1397-141C>G (n.1397-141C>G)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.832+93G>C (n.832+93G>C)
c.768+157G>C (n.768+157G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.841+84G>C (n.841+84G>C)
c.140+84G>C
c.319+84G>C (n.319+84G>C)
c.212+93G>C
c.472+93G>C (n.472+93G>C)
c.107+84G>C
c.221+157G>C
c.582+84G>C
c.392+84G>C
c.27G>C
c.859+66G>C (n.859+66G>C)
c.579+93G>C
n.1047G>C
 gnomAD v4
1g.11022334G=CA1153490186MASP2,TARDBPc.1397-141C= (n.1397-141C=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.832+93G= (n.832+93G=)
c.768+157G= (n.768+157G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.841+84G= (n.841+84G=)
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c.319+84G= (n.319+84G=)
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c.859+66G= (n.859+66G=)
c.579+93G=
n.1047G=
1g.11022334G>TCA338364909MASP2,TARDBPc.1397-141C>A (n.1397-141C>A)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.832+93G>T (n.832+93G>T)
c.768+157G>T (n.768+157G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.841+84G>T (n.841+84G>T)
c.140+84G>T
c.319+84G>T (n.319+84G>T)
c.212+93G>T
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c.107+84G>T
c.221+157G>T
c.582+84G>T
c.392+84G>T
c.27G>T
c.859+66G>T (n.859+66G>T)
c.579+93G>T
n.1047G>T
1g.11022335G>ACA338364914MASP2,TARDBPc.1397-142C>T (n.1397-142C>T)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.832+94G>A (n.832+94G>A)
c.768+158G>A (n.768+158G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
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c.140+85G>A
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c.107+85G>A
c.221+158G>A
c.582+85G>A
c.392+85G>A
c.28G>A
c.859+67G>A (n.859+67G>A)
c.579+94G>A
n.1048G>A
1g.11022335G>CCA338364916MASP2,TARDBPc.1397-142C>G (n.1397-142C>G)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.832+94G>C (n.832+94G>C)
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c.*507G>C (n.*507G>C)
c.841+85G>C (n.841+85G>C)
c.140+85G>C
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c.212+94G>C
c.472+94G>C (n.472+94G>C)
c.107+85G>C
c.221+158G>C
c.582+85G>C
c.392+85G>C
c.28G>C
c.859+67G>C (n.859+67G>C)
c.579+94G>C
n.1048G>C
1g.11022335G>TCA338364921MASP2,TARDBPc.1397-142C>A (n.1397-142C>A)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.832+94G>T (n.832+94G>T)
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c.*507G>T (n.*507G>T)
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c.140+85G>T
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c.107+85G>T
c.221+158G>T
c.582+85G>T
c.392+85G>T
c.28G>T
c.859+67G>T (n.859+67G>T)
c.579+94G>T
n.1048G>T
1g.11022336T>ACA415909799MASP2,TARDBPc.1397-143A>T (n.1397-143A>T)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.832+95T>A (n.832+95T>A)
c.768+159T>A (n.768+159T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.841+86T>A (n.841+86T>A)
c.140+86T>A
c.319+86T>A (n.319+86T>A)
c.212+95T>A
c.472+95T>A (n.472+95T>A)
c.107+86T>A
c.221+159T>A
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c.392+86T>A
c.29T>A
c.859+68T>A (n.859+68T>A)
c.579+95T>A
n.1049T>A
1g.11022336T>CCA415909800MASP2,TARDBPc.1397-143A>G (n.1397-143A>G)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.832+95T>C (n.832+95T>C)
c.768+159T>C (n.768+159T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.841+86T>C (n.841+86T>C)
c.140+86T>C
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c.212+95T>C
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c.107+86T>C
c.221+159T>C
c.582+86T>C
c.392+86T>C
c.29T>C
c.859+68T>C (n.859+68T>C)
c.579+95T>C
n.1049T>C
1g.11022336T>GCA586466MASP2,TARDBPc.1397-143A>C (n.1397-143A>C)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.832+95T>G (n.832+95T>G)
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c.*508T>G (n.*508T>G)
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c.140+86T>G
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c.212+95T>G
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c.107+86T>G
c.221+159T>G
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c.392+86T>G
c.29T>G
c.859+68T>G (n.859+68T>G)
c.579+95T>G
n.1049T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022336T=CA1143341016MASP2,TARDBPc.1397-143A= (n.1397-143A=)
c.927T= (p.Gly309=)
c.832+95T= (n.832+95T=)
c.768+159T= (n.768+159T=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.841+86T= (n.841+86T=)
c.140+86T=
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c.212+95T=
c.472+95T= (n.472+95T=)
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c.392+86T=
c.29T=
c.859+68T= (n.859+68T=)
c.579+95T=
n.1049T=
1g.11022337G>ACA338366434MASP2,TARDBPc.1397-144C>T (n.1397-144C>T)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
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c.*509G>A (n.*509G>A)
c.841+87G>A (n.841+87G>A)
c.140+87G>A
c.319+87G>A (n.319+87G>A)
c.212+96G>A
c.472+96G>A (n.472+96G>A)
c.107+87G>A
c.221+160G>A
c.582+87G>A
c.392+87G>A
c.30G>A
c.859+69G>A (n.859+69G>A)
c.579+96G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
1g.11022337G>CCA338366437MASP2,TARDBPc.1397-144C>G (n.1397-144C>G)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.832+96G>C (n.832+96G>C)
c.768+160G>C (n.768+160G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.841+87G>C (n.841+87G>C)
c.140+87G>C
c.319+87G>C (n.319+87G>C)
c.212+96G>C
c.472+96G>C (n.472+96G>C)
c.107+87G>C
c.221+160G>C
c.582+87G>C
c.392+87G>C
c.30G>C
c.859+69G>C (n.859+69G>C)
c.579+96G>C
n.1050G>C
1g.11022337G>TCA338366438MASP2,TARDBPc.1397-144C>A (n.1397-144C>A)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.832+96G>T (n.832+96G>T)
c.768+160G>T (n.768+160G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.841+87G>T (n.841+87G>T)
c.140+87G>T
c.319+87G>T (n.319+87G>T)
c.212+96G>T
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c.107+87G>T
c.221+160G>T
c.582+87G>T
c.392+87G>T
c.30G>T
c.859+69G>T (n.859+69G>T)
c.579+96G>T
n.1050G>T
1g.11022338G>ACA338366459MASP2,TARDBPc.1397-145C>T (n.1397-145C>T)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.832+97G>A (n.832+97G>A)
c.768+161G>A (n.768+161G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.841+88G>A (n.841+88G>A)
c.140+88G>A
c.319+88G>A (n.319+88G>A)
c.212+97G>A
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c.107+88G>A
c.221+161G>A
c.582+88G>A
c.392+88G>A
c.31G>A
c.859+70G>A (n.859+70G>A)
c.579+97G>A
n.1051G>A
 dbSNP
1g.11022338G>CCA338366445MASP2,TARDBPc.1397-145C>G (n.1397-145C>G)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.832+97G>C (n.832+97G>C)
c.768+161G>C (n.768+161G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.841+88G>C (n.841+88G>C)
c.140+88G>C
c.319+88G>C (n.319+88G>C)
c.212+97G>C
c.472+97G>C (n.472+97G>C)
c.107+88G>C
c.221+161G>C
c.582+88G>C
c.392+88G>C
c.31G>C
c.859+70G>C (n.859+70G>C)
c.579+97G>C
n.1051G>C
1g.11022338G=CA1153490189MASP2,TARDBPc.1397-145C= (n.1397-145C=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.832+97G= (n.832+97G=)
c.768+161G= (n.768+161G=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.841+88G= (n.841+88G=)
c.140+88G=
c.319+88G= (n.319+88G=)
c.212+97G=
c.472+97G= (n.472+97G=)
c.107+88G=
c.221+161G=
c.582+88G=
c.392+88G=
c.31G=
c.859+70G= (n.859+70G=)
c.579+97G=
n.1051G=
1g.11022338G>TCA338366455MASP2,TARDBPc.1397-145C>A (n.1397-145C>A)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.832+97G>T (n.832+97G>T)
c.768+161G>T (n.768+161G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.841+88G>T (n.841+88G>T)
c.140+88G>T
c.319+88G>T (n.319+88G>T)
c.212+97G>T
c.472+97G>T (n.472+97G>T)
c.107+88G>T
c.221+161G>T
c.582+88G>T
c.392+88G>T
c.31G>T
c.859+70G>T (n.859+70G>T)
c.579+97G>T
n.1051G>T
1g.11022339G>ACA586467MASP2,TARDBPc.1397-146C>T (n.1397-146C>T)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.832+98G>A (n.832+98G>A)
c.768+162G>A (n.768+162G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.841+89G>A (n.841+89G>A)
c.140+89G>A
c.319+89G>A (n.319+89G>A)
c.212+98G>A
c.472+98G>A (n.472+98G>A)
c.107+89G>A
c.221+162G>A
c.582+89G>A
c.392+89G>A
c.32G>A
c.859+71G>A (n.859+71G>A)
c.579+98G>A
n.1052G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022339G>CCA416040409MASP2,TARDBPc.1397-146C>G (n.1397-146C>G)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.832+98G>C (n.832+98G>C)
c.768+162G>C (n.768+162G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.841+89G>C (n.841+89G>C)
c.140+89G>C
c.319+89G>C (n.319+89G>C)
c.212+98G>C
c.472+98G>C (n.472+98G>C)
c.107+89G>C
c.221+162G>C
c.582+89G>C
c.392+89G>C
c.32G>C
c.859+71G>C (n.859+71G>C)
c.579+98G>C
n.1052G>C
1g.11022339G=CA1146164825MASP2,TARDBPc.1397-146C= (n.1397-146C=)
c.930G= (p.Gly310=)
c.832+98G= (n.832+98G=)
c.768+162G= (n.768+162G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.841+89G= (n.841+89G=)
c.140+89G=
c.319+89G= (n.319+89G=)
c.212+98G=
c.472+98G= (n.472+98G=)
c.107+89G=
c.221+162G=
c.582+89G=
c.392+89G=
c.32G=
c.859+71G= (n.859+71G=)
c.579+98G=
n.1052G=
1g.11022339G>TCA416040412MASP2,TARDBPc.1397-146C>A (n.1397-146C>A)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.832+98G>T (n.832+98G>T)
c.768+162G>T (n.768+162G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.841+89G>T (n.841+89G>T)
c.140+89G>T
c.319+89G>T (n.319+89G>T)
c.212+98G>T
c.472+98G>T (n.472+98G>T)
c.107+89G>T
c.221+162G>T
c.582+89G>T
c.392+89G>T
c.32G>T
c.859+71G>T (n.859+71G>T)
c.579+98G>T
n.1052G>T
1g.11022340A=CA1141187531MASP2,TARDBPc.1397-147T= (n.1397-147T=)
c.931A= (p.Met311=)
c.832+99A= (n.832+99A=)
c.768+163A= (n.768+163A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.841+90A= (n.841+90A=)
c.140+90A=
c.319+90A= (n.319+90A=)
c.212+99A=
c.472+99A= (n.472+99A=)
c.107+90A=
c.221+163A=
c.582+90A=
c.392+90A=
c.33A=
c.859+72A= (n.859+72A=)
c.579+99A=
n.1053A=
1g.11022340A>CCA338366465MASP2,TARDBPc.1397-147T>G (n.1397-147T>G)
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.832+99A>C (n.832+99A>C)
c.768+163A>C (n.768+163A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.841+90A>C (n.841+90A>C)
c.140+90A>C
c.319+90A>C (n.319+90A>C)
c.212+99A>C
c.472+99A>C (n.472+99A>C)
c.107+90A>C
c.221+163A>C
c.582+90A>C
c.392+90A>C
c.33A>C
c.859+72A>C (n.859+72A>C)
c.579+99A>C
n.1053A>C
1g.11022340A>GCA17876210MASP2,TARDBPc.1397-147T>C (n.1397-147T>C)
c.931A>G (p.Met311Val)
c.832+99A>G (n.832+99A>G)
c.768+163A>G (n.768+163A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.841+90A>G (n.841+90A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1053A>T
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n.1054T>C
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n.1054T>G
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n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1056A>C
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n.1058C>T
1g.11022346T>ACA338366527MASP2,TARDBPc.1397-153A>T (n.1397-153A>T)
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c.579+105T>A
n.1059T>A
1g.11022346T>CCA338366530MASP2,TARDBPc.1397-153A>G (n.1397-153A>G)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
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c.107+96T>C
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c.579+105T>C
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1g.11022346T>GCA338366546MASP2,TARDBPc.1397-153A>C (n.1397-153A>C)
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1g.11022347T>ACA338366557MASP2,TARDBPc.1397-154A>T (n.1397-154A>T)
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1g.11022347T>CCA338366559MASP2,TARDBPc.1397-154A>G (n.1397-154A>G)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.832+106T>C (n.832+106T>C)
c.768+170T>C (n.768+170T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.841+97T>C (n.841+97T>C)
c.140+97T>C
c.319+97T>C (n.319+97T>C)
c.212+106T>C
c.472+106T>C (n.472+106T>C)
c.107+97T>C
c.221+170T>C
c.582+97T>C
c.392+97T>C
c.40T>C
c.859+79T>C (n.859+79T>C)
c.579+106T>C
n.1060T>C
1g.11022347T>GCA338366563MASP2,TARDBPc.1397-154A>C (n.1397-154A>C)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.832+106T>G (n.832+106T>G)
c.768+170T>G (n.768+170T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.841+97T>G (n.841+97T>G)
c.140+97T>G
c.319+97T>G (n.319+97T>G)
c.212+106T>G
c.472+106T>G (n.472+106T>G)
c.107+97T>G
c.221+170T>G
c.582+97T>G
c.392+97T>G
c.40T>G
c.859+79T>G (n.859+79T>G)
c.579+106T>G
n.1060T>G
1g.11022348T>ACA338366566MASP2,TARDBPc.1397-155A>T (n.1397-155A>T)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.832+107T>A (n.832+107T>A)
c.768+171T>A (n.768+171T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.841+98T>A (n.841+98T>A)
c.140+98T>A
c.319+98T>A (n.319+98T>A)
c.212+107T>A
c.472+107T>A (n.472+107T>A)
c.107+98T>A
c.221+171T>A
c.582+98T>A
c.392+98T>A
c.41T>A
c.859+80T>A (n.859+80T>A)
c.579+107T>A
n.1061T>A
1g.11022348T>CCA416040442MASP2,TARDBPc.1397-155A>G (n.1397-155A>G)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.832+107T>C (n.832+107T>C)
c.768+171T>C (n.768+171T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.841+98T>C (n.841+98T>C)
c.140+98T>C
c.319+98T>C (n.319+98T>C)
c.212+107T>C
c.472+107T>C (n.472+107T>C)
c.107+98T>C
c.221+171T>C
c.582+98T>C
c.392+98T>C
c.41T>C
c.859+80T>C (n.859+80T>C)
c.579+107T>C
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022348T>GCA338366568MASP2,TARDBPc.1397-155A>C (n.1397-155A>C)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.832+107T>G (n.832+107T>G)
c.768+171T>G (n.768+171T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.841+98T>G (n.841+98T>G)
c.140+98T>G
c.319+98T>G (n.319+98T>G)
c.212+107T>G
c.472+107T>G (n.472+107T>G)
c.107+98T>G
c.221+171T>G
c.582+98T>G
c.392+98T>G
c.41T>G
c.859+80T>G (n.859+80T>G)
c.579+107T>G
n.1061T>G
1g.11022349G>ACA338366578MASP2,TARDBPc.1397-156C>T (n.1397-156C>T)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.832+108G>A (n.832+108G>A)
c.768+172G>A (n.768+172G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.841+99G>A (n.841+99G>A)
c.140+99G>A
c.319+99G>A (n.319+99G>A)
c.212+108G>A
c.472+108G>A (n.472+108G>A)
c.107+99G>A
c.221+172G>A
c.582+99G>A
c.392+99G>A
c.42G>A
c.859+81G>A (n.859+81G>A)
c.579+108G>A
n.1062G>A
1g.11022349G>CCA338366581MASP2,TARDBPc.1397-156C>G (n.1397-156C>G)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.832+108G>C (n.832+108G>C)
c.768+172G>C (n.768+172G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.841+99G>C (n.841+99G>C)
c.140+99G>C
c.319+99G>C (n.319+99G>C)
c.212+108G>C
c.472+108G>C (n.472+108G>C)
c.107+99G>C
c.221+172G>C
c.582+99G>C
c.392+99G>C
c.42G>C
c.859+81G>C (n.859+81G>C)
c.579+108G>C
n.1062G>C
1g.11022349G>TCA338366582MASP2,TARDBPc.1397-156C>A (n.1397-156C>A)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.832+108G>T (n.832+108G>T)
c.768+172G>T (n.768+172G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.841+99G>T (n.841+99G>T)
c.140+99G>T
c.319+99G>T (n.319+99G>T)
c.212+108G>T
c.472+108G>T (n.472+108G>T)
c.107+99G>T
c.221+172G>T
c.582+99G>T
c.392+99G>T
c.42G>T
c.859+81G>T (n.859+81G>T)
c.579+108G>T
n.1062G>T
1g.11022350G>ACA338366585MASP2,TARDBPc.1397-157C>T (n.1397-157C>T)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.832+109G>A (n.832+109G>A)
c.768+173G>A (n.768+173G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.841+100G>A (n.841+100G>A)
c.140+100G>A
c.319+100G>A (n.319+100G>A)
c.212+109G>A
c.472+109G>A (n.472+109G>A)
c.107+100G>A
c.221+173G>A
c.582+100G>A
c.392+100G>A
c.43G>A
c.859+82G>A (n.859+82G>A)
c.579+109G>A
n.1063G>A
1g.11022350G>CCA17876222MASP2,TARDBPc.1397-157C>G (n.1397-157C>G)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.832+109G>C (n.832+109G>C)
c.768+173G>C (n.768+173G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.841+100G>C (n.841+100G>C)
c.140+100G>C
c.319+100G>C (n.319+100G>C)
c.212+109G>C
c.472+109G>C (n.472+109G>C)
c.107+100G>C
c.221+173G>C
c.582+100G>C
c.392+100G>C
c.43G>C
c.859+82G>C (n.859+82G>C)
c.579+109G>C
n.1063G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022350G=CA1142340047MASP2,TARDBPc.1397-157C= (n.1397-157C=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.832+109G= (n.832+109G=)
c.768+173G= (n.768+173G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.841+100G= (n.841+100G=)
c.140+100G=
c.319+100G= (n.319+100G=)
c.212+109G=
c.472+109G= (n.472+109G=)
c.107+100G=
c.221+173G=
c.582+100G=
c.392+100G=
c.43G=
c.859+82G= (n.859+82G=)
c.579+109G=
n.1063G=
1g.11022350G>TCA338366583MASP2,TARDBPc.1397-157C>A (n.1397-157C>A)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.832+109G>T (n.832+109G>T)
c.768+173G>T (n.768+173G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.841+100G>T (n.841+100G>T)
c.140+100G>T
c.319+100G>T (n.319+100G>T)
c.212+109G>T
c.472+109G>T (n.472+109G>T)
c.107+100G>T
c.221+173G>T
c.582+100G>T
c.392+100G>T
c.43G>T
c.859+82G>T (n.859+82G>T)
c.579+109G>T
n.1063G>T
1g.11022351T>ACA416040453MASP2,TARDBPc.1397-158A>T (n.1397-158A>T)
c.942T>A (p.Gly314=)
c.832+110T>A (n.832+110T>A)
c.768+174T>A (n.768+174T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.841+101T>A (n.841+101T>A)
c.140+101T>A
c.319+101T>A (n.319+101T>A)
c.212+110T>A
c.472+110T>A (n.472+110T>A)
c.107+101T>A
c.221+174T>A
c.582+101T>A
c.392+101T>A
c.44T>A
c.859+83T>A (n.859+83T>A)
c.579+110T>A
n.1064T>A
1g.11022351T>CCA416040454MASP2,TARDBPc.1397-158A>G (n.1397-158A>G)
c.942T>C (p.Gly314=)
c.832+110T>C (n.832+110T>C)
c.768+174T>C (n.768+174T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.841+101T>C (n.841+101T>C)
c.140+101T>C
c.319+101T>C (n.319+101T>C)
c.212+110T>C
c.472+110T>C (n.472+110T>C)
c.107+101T>C
c.221+174T>C
c.582+101T>C
c.392+101T>C
c.44T>C
c.859+83T>C (n.859+83T>C)
c.579+110T>C
n.1064T>C
 dbSNP
1g.11022351T>GCA416040456MASP2,TARDBPc.1397-158A>C (n.1397-158A>C)
c.942T>G (p.Gly314=)
c.832+110T>G (n.832+110T>G)
c.768+174T>G (n.768+174T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.841+101T>G (n.841+101T>G)
c.140+101T>G
c.319+101T>G (n.319+101T>G)
c.212+110T>G
c.472+110T>G (n.472+110T>G)
c.107+101T>G
c.221+174T>G
c.582+101T>G
c.392+101T>G
c.44T>G
c.859+83T>G (n.859+83T>G)
c.579+110T>G
n.1064T>G
1g.11022351T=CA1153490195MASP2,TARDBPc.1397-158A= (n.1397-158A=)
c.942T= (p.Gly314=)
c.832+110T= (n.832+110T=)
c.768+174T= (n.768+174T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.841+101T= (n.841+101T=)
c.140+101T=
c.319+101T= (n.319+101T=)
c.212+110T=
c.472+110T= (n.472+110T=)
c.107+101T=
c.221+174T=
c.582+101T=
c.392+101T=
c.44T=
c.859+83T= (n.859+83T=)
c.579+110T=
n.1064T=
1g.11022352G>ACA340381MASP2,TARDBPc.1397-159C>T (n.1397-159C>T)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.832+111G>A (n.832+111G>A)
c.768+175G>A (n.768+175G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.841+102G>A (n.841+102G>A)
c.140+102G>A
c.319+102G>A (n.319+102G>A)
c.212+111G>A
c.472+111G>A (n.472+111G>A)
c.107+102G>A
c.221+175G>A
c.582+102G>A
c.392+102G>A
c.45G>A
c.859+84G>A (n.859+84G>A)
c.579+111G>A
n.1065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022352G>CCA338366597MASP2,TARDBPc.1397-159C>G (n.1397-159C>G)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.832+111G>C (n.832+111G>C)
c.768+175G>C (n.768+175G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.841+102G>C (n.841+102G>C)
c.140+102G>C
c.319+102G>C (n.319+102G>C)
c.212+111G>C
c.472+111G>C (n.472+111G>C)
c.107+102G>C
c.221+175G>C
c.582+102G>C
c.392+102G>C
c.45G>C
c.859+84G>C (n.859+84G>C)
c.579+111G>C
n.1065G>C
1g.11022352G=CA1141187532MASP2,TARDBPc.1397-159C= (n.1397-159C=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.832+111G= (n.832+111G=)
c.768+175G= (n.768+175G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.841+102G= (n.841+102G=)
c.140+102G=
c.319+102G= (n.319+102G=)
c.212+111G=
c.472+111G= (n.472+111G=)
c.107+102G=
c.221+175G=
c.582+102G=
c.392+102G=
c.45G=
c.859+84G= (n.859+84G=)
c.579+111G=
n.1065G=
1g.11022352G>TCA338366593MASP2,TARDBPc.1397-159C>A (n.1397-159C>A)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.832+111G>T (n.832+111G>T)
c.768+175G>T (n.768+175G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.841+102G>T (n.841+102G>T)
c.140+102G>T
c.319+102G>T (n.319+102G>T)
c.212+111G>T
c.472+111G>T (n.472+111G>T)
c.107+102G>T
c.221+175G>T
c.582+102G>T
c.392+102G>T
c.45G>T
c.859+84G>T (n.859+84G>T)
c.579+111G>T
n.1065G>T
1g.11022353C>ACA338366600MASP2,TARDBPc.1397-160G>T (n.1397-160G>T)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.832+112C>A (n.832+112C>A)
c.768+176C>A (n.768+176C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.841+103C>A (n.841+103C>A)
c.140+103C>A
c.319+103C>A (n.319+103C>A)
c.212+112C>A
c.472+112C>A (n.472+112C>A)
c.107+103C>A
c.221+176C>A
c.582+103C>A
c.392+103C>A
c.46C>A
c.859+85C>A (n.859+85C>A)
c.579+112C>A
n.1066C>A
 dbSNP
1g.11022353C=CA1153490198MASP2,TARDBPc.1397-160G= (n.1397-160G=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.832+112C= (n.832+112C=)
c.768+176C= (n.768+176C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.841+103C= (n.841+103C=)
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c.319+103C= (n.319+103C=)
c.212+112C=
c.472+112C= (n.472+112C=)
c.107+103C=
c.221+176C=
c.582+103C=
c.392+103C=
c.46C=
c.859+85C= (n.859+85C=)
c.579+112C=
n.1066C=
1g.11022353C>GCA338366602MASP2,TARDBPc.1397-160G>C (n.1397-160G>C)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.832+112C>G (n.832+112C>G)
c.768+176C>G (n.768+176C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.841+103C>G (n.841+103C>G)
c.140+103C>G
c.319+103C>G (n.319+103C>G)
c.212+112C>G
c.472+112C>G (n.472+112C>G)
c.107+103C>G
c.221+176C>G
c.582+103C>G
c.392+103C>G
c.46C>G
c.859+85C>G (n.859+85C>G)
c.579+112C>G
n.1066C>G
1g.11022353C>TCA338366605MASP2,TARDBPc.1397-160G>A (n.1397-160G>A)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.832+112C>T (n.832+112C>T)
c.768+176C>T (n.768+176C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.841+103C>T (n.841+103C>T)
c.140+103C>T
c.319+103C>T (n.319+103C>T)
c.212+112C>T
c.472+112C>T (n.472+112C>T)
c.107+103C>T
c.221+176C>T
c.582+103C>T
c.392+103C>T
c.46C>T
c.859+85C>T (n.859+85C>T)
c.579+112C>T
n.1066C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.11022354G>ACA586468MASP2,TARDBPc.1397-161C>T (n.1397-161C>T)
c.945G>A (p.Ala315=)
c.832+113G>A (n.832+113G>A)
c.768+177G>A (n.768+177G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.841+104G>A (n.841+104G>A)
c.140+104G>A
c.319+104G>A (n.319+104G>A)
c.212+113G>A
c.472+113G>A (n.472+113G>A)
c.107+104G>A
c.221+177G>A
c.582+104G>A
c.392+104G>A
c.47G>A
c.859+86G>A (n.859+86G>A)
c.579+113G>A
n.1067G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022354G>CCA416040461MASP2,TARDBPc.1397-161C>G (n.1397-161C>G)
c.945G>C (p.Ala315=)
c.832+113G>C (n.832+113G>C)
c.768+177G>C (n.768+177G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.841+104G>C (n.841+104G>C)
c.140+104G>C
c.319+104G>C (n.319+104G>C)
c.212+113G>C
c.472+113G>C (n.472+113G>C)
c.107+104G>C
c.221+177G>C
c.582+104G>C
c.392+104G>C
c.47G>C
c.859+86G>C (n.859+86G>C)
c.579+113G>C
n.1067G>C
1g.11022354G=CA1142049063MASP2,TARDBPc.1397-161C= (n.1397-161C=)
c.945G= (p.Ala315=)
c.832+113G= (n.832+113G=)
c.768+177G= (n.768+177G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.841+104G= (n.841+104G=)
c.140+104G=
c.319+104G= (n.319+104G=)
c.212+113G=
c.472+113G= (n.472+113G=)
c.107+104G=
c.221+177G=
c.582+104G=
c.392+104G=
c.47G=
c.859+86G= (n.859+86G=)
c.579+113G=
n.1067G=
1g.11022354G>TCA416040462MASP2,TARDBPc.1397-161C>A (n.1397-161C>A)
c.945G>T (p.Ala315=)
c.832+113G>T (n.832+113G>T)
c.768+177G>T (n.768+177G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.841+104G>T (n.841+104G>T)
c.140+104G>T
c.319+104G>T (n.319+104G>T)
c.212+113G>T
c.472+113G>T (n.472+113G>T)
c.107+104G>T
c.221+177G>T
c.582+104G>T
c.392+104G>T
c.47G>T
c.859+86G>T (n.859+86G>T)
c.579+113G>T
n.1067G>T
 gnomAD v4
1g.11022355T>ACA338366610MASP2,TARDBPc.1397-162A>T (n.1397-162A>T)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.832+114T>A (n.832+114T>A)
c.768+178T>A (n.768+178T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.841+105T>A (n.841+105T>A)
c.140+105T>A
c.319+105T>A (n.319+105T>A)
c.212+114T>A
c.472+114T>A (n.472+114T>A)
c.107+105T>A
c.221+178T>A
c.582+105T>A
c.392+105T>A
c.48T>A
c.859+87T>A (n.859+87T>A)
c.579+114T>A
n.1068T>A
1g.11022355T>CCA338366619MASP2,TARDBPc.1397-162A>G (n.1397-162A>G)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.832+114T>C (n.832+114T>C)
c.768+178T>C (n.768+178T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.841+105T>C (n.841+105T>C)
c.140+105T>C
c.319+105T>C (n.319+105T>C)
c.212+114T>C
c.472+114T>C (n.472+114T>C)
c.107+105T>C
c.221+178T>C
c.582+105T>C
c.392+105T>C
c.48T>C
c.859+87T>C (n.859+87T>C)
c.579+114T>C
n.1068T>C
 ClinVar
1g.11022355T>GCA338366621MASP2,TARDBPc.1397-162A>C (n.1397-162A>C)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.832+114T>G (n.832+114T>G)
c.768+178T>G (n.768+178T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.841+105T>G (n.841+105T>G)
c.140+105T>G
c.319+105T>G (n.319+105T>G)
c.212+114T>G
c.472+114T>G (n.472+114T>G)
c.107+105T>G
c.221+178T>G
c.582+105T>G
c.392+105T>G
c.48T>G
c.859+87T>G (n.859+87T>G)
c.579+114T>G
n.1068T>G
1g.11022356T>ACA338366626MASP2,TARDBPc.1397-163A>T (n.1397-163A>T)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.832+115T>A (n.832+115T>A)
c.768+179T>A (n.768+179T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.841+106T>A (n.841+106T>A)
c.140+106T>A
c.319+106T>A (n.319+106T>A)
c.212+115T>A
c.472+115T>A (n.472+115T>A)
c.107+106T>A
c.221+179T>A
c.582+106T>A
c.392+106T>A
c.49T>A
c.859+88T>A (n.859+88T>A)
c.579+115T>A
n.1069T>A
1g.11022356T>CCA338366631MASP2,TARDBPc.1397-163A>G (n.1397-163A>G)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.832+115T>C (n.832+115T>C)
c.768+179T>C (n.768+179T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.841+106T>C (n.841+106T>C)
c.140+106T>C
c.319+106T>C (n.319+106T>C)
c.212+115T>C
c.472+115T>C (n.472+115T>C)
c.107+106T>C
c.221+179T>C
c.582+106T>C
c.392+106T>C
c.49T>C
c.859+88T>C (n.859+88T>C)
c.579+115T>C
n.1069T>C
1g.11022356T>GCA338366637MASP2,TARDBPc.1397-163A>C (n.1397-163A>C)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.832+115T>G (n.832+115T>G)
c.768+179T>G (n.768+179T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.841+106T>G (n.841+106T>G)
c.140+106T>G
c.319+106T>G (n.319+106T>G)
c.212+115T>G
c.472+115T>G (n.472+115T>G)
c.107+106T>G
c.221+179T>G
c.582+106T>G
c.392+106T>G
c.49T>G
c.859+88T>G (n.859+88T>G)
c.579+115T>G
n.1069T>G
1g.11022357C>ACA338366640MASP2,TARDBPc.1397-164G>T (n.1397-164G>T)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.832+116C>A (n.832+116C>A)
c.768+180C>A (n.768+180C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.841+107C>A (n.841+107C>A)
c.140+107C>A
c.319+107C>A (n.319+107C>A)
c.212+116C>A
c.472+116C>A (n.472+116C>A)
c.107+107C>A
c.221+180C>A
c.582+107C>A
c.392+107C>A
c.50C>A
c.859+89C>A (n.859+89C>A)
c.579+116C>A
n.1070C>A
1g.11022357C>GCA338366644MASP2,TARDBPc.1397-164G>C (n.1397-164G>C)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.832+116C>G (n.832+116C>G)
c.768+180C>G (n.768+180C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.841+107C>G (n.841+107C>G)
c.140+107C>G
c.319+107C>G (n.319+107C>G)
c.212+116C>G
c.472+116C>G (n.472+116C>G)
c.107+107C>G
c.221+180C>G
c.582+107C>G
c.392+107C>G
c.50C>G
c.859+89C>G (n.859+89C>G)
c.579+116C>G
n.1070C>G
1g.11022357C>TCA416040472MASP2,TARDBPc.1397-164G>A (n.1397-164G>A)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.832+116C>T (n.832+116C>T)
c.768+180C>T (n.768+180C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.841+107C>T (n.841+107C>T)
c.140+107C>T
c.319+107C>T (n.319+107C>T)
c.212+116C>T
c.472+116C>T (n.472+116C>T)
c.107+107C>T
c.221+180C>T
c.582+107C>T
c.392+107C>T
c.50C>T
c.859+89C>T (n.859+89C>T)
c.579+116C>T
n.1070C>T
1g.11022358A>CCA338366665MASP2,TARDBPc.1397-165T>G (n.1397-165T>G)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.832+117A>C (n.832+117A>C)
c.768+181A>C (n.768+181A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.841+108A>C (n.841+108A>C)
c.140+108A>C
c.319+108A>C (n.319+108A>C)
c.212+117A>C
c.472+117A>C (n.472+117A>C)
c.107+108A>C
c.221+181A>C
c.582+108A>C
c.392+108A>C
c.51A>C
c.859+90A>C (n.859+90A>C)
c.579+117A>C
n.1071A>C
1g.11022358A>GCA338366648MASP2,TARDBPc.1397-165T>C (n.1397-165T>C)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.832+117A>G (n.832+117A>G)
c.768+181A>G (n.768+181A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.841+108A>G (n.841+108A>G)
c.140+108A>G
c.319+108A>G (n.319+108A>G)
c.212+117A>G
c.472+117A>G (n.472+117A>G)
c.107+108A>G
c.221+181A>G
c.582+108A>G
c.392+108A>G
c.51A>G
c.859+90A>G (n.859+90A>G)
c.579+117A>G
n.1071A>G
1g.11022358A>TCA338366663MASP2,TARDBPc.1397-165T>A (n.1397-165T>A)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.832+117A>T (n.832+117A>T)
c.768+181A>T (n.768+181A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.841+108A>T (n.841+108A>T)
c.140+108A>T
c.319+108A>T (n.319+108A>T)
c.212+117A>T
c.472+117A>T (n.472+117A>T)
c.107+108A>T
c.221+181A>T
c.582+108A>T
c.392+108A>T
c.51A>T
c.859+90A>T (n.859+90A>T)
c.579+117A>T
n.1071A>T
1g.11022359G>ACA338366666MASP2,TARDBPc.1397-166C>T (n.1397-166C>T)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.832+118G>A (n.832+118G>A)
c.768+182G>A (n.768+182G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.841+109G>A (n.841+109G>A)
c.140+109G>A
c.319+109G>A (n.319+109G>A)
c.212+118G>A
c.472+118G>A (n.472+118G>A)
c.107+109G>A
c.221+182G>A
c.582+109G>A
c.392+109G>A
c.52G>A
c.859+91G>A (n.859+91G>A)
c.579+118G>A
n.1072G>A
1g.11022359G>CCA338366667MASP2,TARDBPc.1397-166C>G (n.1397-166C>G)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.832+118G>C (n.832+118G>C)
c.768+182G>C (n.768+182G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.841+109G>C (n.841+109G>C)
c.140+109G>C
c.319+109G>C (n.319+109G>C)
c.212+118G>C
c.472+118G>C (n.472+118G>C)
c.107+109G>C
c.221+182G>C
c.582+109G>C
c.392+109G>C
c.52G>C
c.859+91G>C (n.859+91G>C)
c.579+118G>C
n.1072G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022359G=CA1153490202MASP2,TARDBPc.1397-166C= (n.1397-166C=)
c.950G= (p.Ser317=)
c.832+118G= (n.832+118G=)
c.768+182G= (n.768+182G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.841+109G= (n.841+109G=)
c.140+109G=
c.319+109G= (n.319+109G=)
c.212+118G=
c.472+118G= (n.472+118G=)
c.107+109G=
c.221+182G=
c.582+109G=
c.392+109G=
c.52G=
c.859+91G= (n.859+91G=)
c.579+118G=
n.1072G=
1g.11022359G>TCA338366672MASP2,TARDBPc.1397-166C>A (n.1397-166C>A)
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c.841+109G>T (n.841+109G>T)
c.140+109G>T
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c.52G>T
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c.579+118G>T
n.1072G>T
1g.11022360C>ACA338366678MASP2,TARDBPc.1397-167G>T (n.1397-167G>T)
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c.579+119C>A
n.1073C>A
1g.11022360C>GCA338366681MASP2,TARDBPc.1397-167G>C (n.1397-167G>C)
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n.1073C>G
1g.11022360C>TCA416040480MASP2,TARDBPc.1397-167G>A (n.1397-167G>A)
c.951C>T (p.Ser317=)
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c.579+119C>T
n.1073C>T
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n.1074A>C
1g.11022361A>GCA338366689MASP2,TARDBPc.1397-168T>C (n.1397-168T>C)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.832+120A>G (n.832+120A>G)
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c.579+120A>G
n.1074A>G
 gnomAD v4
1g.11022361A>TCA338366696MASP2,TARDBPc.1397-168T>A (n.1397-168T>A)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
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c.54A>T
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c.579+120A>T
n.1074A>T
1g.11022362T>ACA338366702MASP2,TARDBPc.1397-169A>T (n.1397-169A>T)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
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c.*534T>A (n.*534T>A)
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n.1075T>A
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n.1075T>C
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c.953T>G (p.Ile318Ser)
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c.*534T>G (n.*534T>G)
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1g.11022363T>ACA416040484MASP2,TARDBPc.1397-170A>T (n.1397-170A>T)
c.954T>A (p.Ile318=)
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c.*535T>A (n.*535T>A)
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n.1076T>A
1g.11022363T>CCA416040485MASP2,TARDBPc.1397-170A>G (n.1397-170A>G)
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n.1076T>C
1g.11022363T>GCA338366710MASP2,TARDBPc.1397-170A>C (n.1397-170A>C)
c.954T>G (p.Ile318Met)
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c.*535T>G (n.*535T>G)
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c.107+113T>G
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c.56T>G
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n.1076T>G
1g.11022364A>CCA338366720MASP2,TARDBPc.1397-171T>G (n.1397-171T>G)
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c.*536A>C (n.*536A>C)
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c.107+114A>C
c.221+187A>C
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c.57A>C
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c.579+123A>C
n.1077A>C
1g.11022364A>GCA338366715MASP2,TARDBPc.1397-171T>C (n.1397-171T>C)
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c.*536A>G (n.*536A>G)
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n.1077A>G
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c.955A>T (p.Asn319Tyr)
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c.*536A>T (n.*536A>T)
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n.1077A>T
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n.1078A>C
1g.11022365A>GCA338366725MASP2,TARDBPc.1397-172T>C (n.1397-172T>C)
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n.1078A>G
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c.956A>T (p.Asn319Ile)
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c.*537A>T (n.*537A>T)
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c.58A>T
c.859+97A>T (n.859+97A>T)
c.579+124A>T
n.1078A>T
1g.11022366T>ACA338366736MASP2,TARDBPc.1397-173A>T (n.1397-173A>T)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.832+125T>A (n.832+125T>A)
c.768+189T>A (n.768+189T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
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c.140+116T>A
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c.212+125T>A
c.472+125T>A (n.472+125T>A)
c.107+116T>A
c.221+189T>A
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c.59T>A
c.859+98T>A (n.859+98T>A)
c.579+125T>A
n.1079T>A
1g.11022366T>CCA586469MASP2,TARDBPc.1397-173A>G (n.1397-173A>G)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.832+125T>C (n.832+125T>C)
c.768+189T>C (n.768+189T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
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c.579+125T>C
n.1079T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022366T>GCA338366730MASP2,TARDBPc.1397-173A>C (n.1397-173A>C)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.832+125T>G (n.832+125T>G)
c.768+189T>G (n.768+189T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.841+116T>G (n.841+116T>G)
c.140+116T>G
c.319+116T>G (n.319+116T>G)
c.212+125T>G
c.472+125T>G (n.472+125T>G)
c.107+116T>G
c.221+189T>G
c.582+116T>G
c.392+116T>G
c.59T>G
c.859+98T>G (n.859+98T>G)
c.579+125T>G
n.1079T>G
1g.11022366T=CA1153490204MASP2,TARDBPc.1397-173A= (n.1397-173A=)
c.957T= (p.Asn319=)
c.832+125T= (n.832+125T=)
c.768+189T= (n.768+189T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.841+116T= (n.841+116T=)
c.140+116T=
c.319+116T= (n.319+116T=)
c.212+125T=
c.472+125T= (n.472+125T=)
c.107+116T=
c.221+189T=
c.582+116T=
c.392+116T=
c.59T=
c.859+98T= (n.859+98T=)
c.579+125T=
n.1079T=
1g.11022367C>ACA338366741MASP2,TARDBPc.1397-174G>T (n.1397-174G>T)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.832+126C>A (n.832+126C>A)
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c.*539C>A (n.*539C>A)
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c.140+117C>A
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c.212+126C>A
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c.107+117C>A
c.221+190C>A
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c.60C>A
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c.579+126C>A
n.1080C>A
1g.11022367C=CA1144210511MASP2,TARDBPc.1397-174G= (n.1397-174G=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.832+126C= (n.832+126C=)
c.768+190C= (n.768+190C=)
c.*539C= (n.*539C=)
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c.140+117C=
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n.1080C=
1g.11022367C>GCA338366742MASP2,TARDBPc.1397-174G>C (n.1397-174G>C)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
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c.140+117C>G
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n.1080C>G
1g.11022367C>TCA17876248MASP2,TARDBPc.1397-174G>A (n.1397-174G>A)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.832+126C>T (n.832+126C>T)
c.768+190C>T (n.768+190C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.841+117C>T (n.841+117C>T)
c.140+117C>T
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c.212+126C>T
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c.107+117C>T
c.221+190C>T
c.582+117C>T
c.392+117C>T
c.60C>T
c.859+99C>T (n.859+99C>T)
c.579+126C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022368C>ACA338366744MASP2,TARDBPc.1397-175G>T (n.1397-175G>T)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.832+127C>A (n.832+127C>A)
c.768+191C>A (n.768+191C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.841+118C>A (n.841+118C>A)
c.140+118C>A
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c.212+127C>A
c.472+127C>A (n.472+127C>A)
c.107+118C>A
c.221+191C>A
c.582+118C>A
c.392+118C>A
c.61C>A
c.859+100C>A (n.859+100C>A)
c.579+127C>A
n.1081C>A
1g.11022368C=CA1143536674MASP2,TARDBPc.1397-175G= (n.1397-175G=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.832+127C= (n.832+127C=)
c.768+191C= (n.768+191C=)
c.*540C= (n.*540C=)
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c.140+118C=
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c.61C=
c.859+100C= (n.859+100C=)
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n.1081C=
1g.11022368C>GCA338366751MASP2,TARDBPc.1397-175G>C (n.1397-175G>C)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.832+127C>G (n.832+127C>G)
c.768+191C>G (n.768+191C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.841+118C>G (n.841+118C>G)
c.140+118C>G
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c.392+118C>G
c.61C>G
c.859+100C>G (n.859+100C>G)
c.579+127C>G
n.1081C>G
1g.11022368C>TCA17876249MASP2,TARDBPc.1397-175G>A (n.1397-175G>A)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.832+127C>T (n.832+127C>T)
c.768+191C>T (n.768+191C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.841+118C>T (n.841+118C>T)
c.140+118C>T
c.319+118C>T (n.319+118C>T)
c.212+127C>T
c.472+127C>T (n.472+127C>T)
c.107+118C>T
c.221+191C>T
c.582+118C>T
c.392+118C>T
c.61C>T
c.859+100C>T (n.859+100C>T)
c.579+127C>T
n.1081C>T
 dbSNP
1g.11022369A>CCA416040498MASP2,TARDBPc.1397-176T>G (n.1397-176T>G)
c.960A>C (p.Pro320=)
c.832+128A>C (n.832+128A>C)
c.768+192A>C (n.768+192A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.841+119A>C (n.841+119A>C)
c.140+119A>C
c.319+119A>C (n.319+119A>C)
c.212+128A>C
c.472+128A>C (n.472+128A>C)
c.107+119A>C
c.221+192A>C
c.582+119A>C
c.392+119A>C
c.62A>C
c.859+101A>C (n.859+101A>C)
c.579+128A>C
n.1082A>C
1g.11022369A>GCA416040499MASP2,TARDBPc.1397-176T>C (n.1397-176T>C)
c.960A>G (p.Pro320=)
c.832+128A>G (n.832+128A>G)
c.768+192A>G (n.768+192A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.841+119A>G (n.841+119A>G)
c.140+119A>G
c.319+119A>G (n.319+119A>G)
c.212+128A>G
c.472+128A>G (n.472+128A>G)
c.107+119A>G
c.221+192A>G
c.582+119A>G
c.392+119A>G
c.62A>G
c.859+101A>G (n.859+101A>G)
c.579+128A>G
n.1082A>G
 gnomAD v4
1g.11022369A>TCA416040501MASP2,TARDBPc.1397-176T>A (n.1397-176T>A)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.832+128A>T (n.832+128A>T)
c.768+192A>T (n.768+192A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.841+119A>T (n.841+119A>T)
c.140+119A>T
c.319+119A>T (n.319+119A>T)
c.212+128A>T
c.472+128A>T (n.472+128A>T)
c.107+119A>T
c.221+192A>T
c.582+119A>T
c.392+119A>T
c.62A>T
c.859+101A>T (n.859+101A>T)
c.579+128A>T
n.1082A>T
1g.11022370G>ACA338366756MASP2,TARDBPc.1397-177C>T (n.1397-177C>T)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.832+129G>A (n.832+129G>A)
c.768+193G>A (n.768+193G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.841+120G>A (n.841+120G>A)
c.140+120G>A
c.319+120G>A (n.319+120G>A)
c.212+129G>A
c.472+129G>A (n.472+129G>A)
c.107+120G>A
c.221+193G>A
c.582+120G>A
c.392+120G>A
c.63G>A
c.859+102G>A (n.859+102G>A)
c.579+129G>A
n.1083G>A
1g.11022370G>CCA338366759MASP2,TARDBPc.1397-177C>G (n.1397-177C>G)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.832+129G>C (n.832+129G>C)
c.768+193G>C (n.768+193G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.841+120G>C (n.841+120G>C)
c.140+120G>C
c.319+120G>C (n.319+120G>C)
c.212+129G>C
c.472+129G>C (n.472+129G>C)
c.107+120G>C
c.221+193G>C
c.582+120G>C
c.392+120G>C
c.63G>C
c.859+102G>C (n.859+102G>C)
c.579+129G>C
n.1083G>C
1g.11022370G>TCA338366757MASP2,TARDBPc.1397-177C>A (n.1397-177C>A)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.832+129G>T (n.832+129G>T)
c.768+193G>T (n.768+193G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.841+120G>T (n.841+120G>T)
c.140+120G>T
c.319+120G>T (n.319+120G>T)
c.212+129G>T
c.472+129G>T (n.472+129G>T)
c.107+120G>T
c.221+193G>T
c.582+120G>T
c.392+120G>T
c.63G>T
c.859+102G>T (n.859+102G>T)
c.579+129G>T
n.1083G>T
1g.11022371C>ACA338366763MASP2,TARDBPc.1397-178G>T (n.1397-178G>T)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.832+130C>A (n.832+130C>A)
c.768+194C>A (n.768+194C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.841+121C>A (n.841+121C>A)
c.140+121C>A
c.319+121C>A (n.319+121C>A)
c.212+130C>A
c.472+130C>A (n.472+130C>A)
c.107+121C>A
c.221+194C>A
c.582+121C>A
c.392+121C>A
c.64C>A
c.859+103C>A (n.859+103C>A)
c.579+130C>A
n.1084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022371C=CA1153490209MASP2,TARDBPc.1397-178G= (n.1397-178G=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.832+130C= (n.832+130C=)
c.768+194C= (n.768+194C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.841+121C= (n.841+121C=)
c.140+121C=
c.319+121C= (n.319+121C=)
c.212+130C=
c.472+130C= (n.472+130C=)
c.107+121C=
c.221+194C=
c.582+121C=
c.392+121C=
c.64C=
c.859+103C= (n.859+103C=)
c.579+130C=
n.1084C=
1g.11022371C>GCA338366767MASP2,TARDBPc.1397-178G>C (n.1397-178G>C)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.832+130C>G (n.832+130C>G)
c.768+194C>G (n.768+194C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.841+121C>G (n.841+121C>G)
c.140+121C>G
c.319+121C>G (n.319+121C>G)
c.212+130C>G
c.472+130C>G (n.472+130C>G)
c.107+121C>G
c.221+194C>G
c.582+121C>G
c.392+121C>G
c.64C>G
c.859+103C>G (n.859+103C>G)
c.579+130C>G
n.1084C>G
 dbSNP COSMIC
1g.11022371C>TCA338366771MASP2,TARDBPc.1397-178G>A (n.1397-178G>A)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.832+130C>T (n.832+130C>T)
c.768+194C>T (n.768+194C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.841+121C>T (n.841+121C>T)
c.140+121C>T
c.319+121C>T (n.319+121C>T)
c.212+130C>T
c.472+130C>T (n.472+130C>T)
c.107+121C>T
c.221+194C>T
c.582+121C>T
c.392+121C>T
c.64C>T
c.859+103C>T (n.859+103C>T)
c.579+130C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11022372C>ACA416040504MASP2,TARDBPc.1397-179G>T (n.1397-179G>T)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.832+131C>A (n.832+131C>A)
c.768+195C>A (n.768+195C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.841+122C>A (n.841+122C>A)
c.140+122C>A
c.319+122C>A (n.319+122C>A)
c.212+131C>A
c.472+131C>A (n.472+131C>A)
c.107+122C>A
c.221+195C>A
c.582+122C>A
c.392+122C>A
c.65C>A
c.859+104C>A (n.859+104C>A)
c.579+131C>A
n.1085C>A
1g.11022372C=CA1145814518MASP2,TARDBPc.1397-179G= (n.1397-179G=)
c.963C= (p.Ala321=)
c.832+131C= (n.832+131C=)
c.768+195C= (n.768+195C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.841+122C= (n.841+122C=)
c.140+122C=
c.319+122C= (n.319+122C=)
c.212+131C=
c.472+131C= (n.472+131C=)
c.107+122C=
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c.392+122C=
c.65C=
c.859+104C= (n.859+104C=)
c.579+131C=
n.1085C=
1g.11022372C>GCA416040505MASP2,TARDBPc.1397-179G>C (n.1397-179G>C)
c.963C>G (p.Ala321=)
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c.140+122C>G
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c.107+122C>G
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c.65C>G
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c.579+131C>G
n.1085C>G
 gnomAD v4
1g.11022372C>TCA586470MASP2,TARDBPc.1397-179G>A (n.1397-179G>A)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.832+131C>T (n.832+131C>T)
c.768+195C>T (n.768+195C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.841+122C>T (n.841+122C>T)
c.140+122C>T
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c.212+131C>T
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c.107+122C>T
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c.392+122C>T
c.65C>T
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c.579+131C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022373A=CA1143934955MASP2,TARDBPc.1397-180T= (n.1397-180T=)
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c.66A=
c.859+105A= (n.859+105A=)
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1g.11022373A>CCA338366783MASP2,TARDBPc.1397-180T>G (n.1397-180T>G)
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c.579+132A>C
n.1086A>C
1g.11022373A>GCA586471MASP2,TARDBPc.1397-180T>C (n.1397-180T>C)
c.964A>G (p.Met322Val)
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c.66A>G
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c.579+132A>G
n.1086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022373A>TCA338366788MASP2,TARDBPc.1397-180T>A (n.1397-180T>A)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.832+132A>T (n.832+132A>T)
c.768+196A>T (n.768+196A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
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c.140+123A>T
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c.107+123A>T
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c.392+123A>T
c.66A>T
c.859+105A>T (n.859+105A>T)
c.579+132A>T
n.1086A>T
1g.11022374T>ACA338366798MASP2,TARDBPc.1397-181A>T (n.1397-181A>T)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.832+133T>A (n.832+133T>A)
c.768+197T>A (n.768+197T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
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c.67T>A
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c.579+133T>A
n.1087T>A
1g.11022374T>CCA338366800MASP2,TARDBPc.1397-181A>G (n.1397-181A>G)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.832+133T>C (n.832+133T>C)
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c.*546T>C (n.*546T>C)
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n.1087T>C
1g.11022374T>GCA338366804MASP2,TARDBPc.1397-181A>C (n.1397-181A>C)
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c.832+133T>G (n.832+133T>G)
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c.*546T>G (n.*546T>G)
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c.140+124T>G
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c.107+124T>G
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c.67T>G
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c.579+133T>G
n.1087T>G
1g.11022375G>ACA338366810MASP2,TARDBPc.1397-182C>T (n.1397-182C>T)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.832+134G>A (n.832+134G>A)
c.768+198G>A (n.768+198G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
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c.140+125G>A
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c.107+125G>A
c.221+198G>A
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c.392+125G>A
c.68G>A
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c.579+134G>A
n.1088G>A
1g.11022375G>CCA338366818MASP2,TARDBPc.1397-182C>G (n.1397-182C>G)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.832+134G>C (n.832+134G>C)
c.768+198G>C (n.768+198G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
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c.140+125G>C
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c.579+134G>C
n.1088G>C
1g.11022375G>TCA338366814MASP2,TARDBPc.1397-182C>A (n.1397-182C>A)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.832+134G>T (n.832+134G>T)
c.768+198G>T (n.768+198G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
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c.140+125G>T
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c.107+125G>T
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c.68G>T
c.859+107G>T (n.859+107G>T)
c.579+134G>T
n.1088G>T
1g.11022376A=CA1153490215MASP2,TARDBPc.1397-183T= (n.1397-183T=)
c.967A= (p.Met323=)
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c.768+199A= (n.768+199A=)
c.*548A= (n.*548A=)
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n.1089A=
1g.11022376A>CCA338366825MASP2,TARDBPc.1397-183T>G (n.1397-183T>G)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.832+135A>C (n.832+135A>C)
c.768+199A>C (n.768+199A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.841+126A>C (n.841+126A>C)
c.140+126A>C
c.319+126A>C (n.319+126A>C)
c.212+135A>C
c.472+135A>C (n.472+135A>C)
c.107+126A>C
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c.582+126A>C
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c.69A>C
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c.579+135A>C
n.1089A>C
1g.11022376A>GCA586472MASP2,TARDBPc.1397-183T>C (n.1397-183T>C)
c.967A>G (p.Met323Val)
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c.*548A>G (n.*548A>G)
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c.140+126A>G
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c.107+126A>G
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c.69A>G
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c.579+135A>G
n.1089A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022376A>TCA338366829MASP2,TARDBPc.1397-183T>A (n.1397-183T>A)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.832+135A>T (n.832+135A>T)
c.768+199A>T (n.768+199A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.841+126A>T (n.841+126A>T)
c.140+126A>T
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c.107+126A>T
c.221+199A>T
c.582+126A>T
c.392+126A>T
c.69A>T
c.859+108A>T (n.859+108A>T)
c.579+135A>T
n.1089A>T
1g.11022377T>ACA338366832MASP2,TARDBPc.1397-184A>T (n.1397-184A>T)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.832+136T>A (n.832+136T>A)
c.768+200T>A (n.768+200T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
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c.140+127T>A
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c.107+127T>A
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c.579+136T>A
n.1090T>A
1g.11022377T>CCA338366834MASP2,TARDBPc.1397-184A>G (n.1397-184A>G)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.832+136T>C (n.832+136T>C)
c.768+200T>C (n.768+200T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.841+127T>C (n.841+127T>C)
c.140+127T>C
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c.212+136T>C
c.472+136T>C (n.472+136T>C)
c.107+127T>C
c.221+200T>C
c.582+127T>C
c.392+127T>C
c.70T>C
c.859+109T>C (n.859+109T>C)
c.579+136T>C
n.1090T>C
1g.11022377T>GCA338366833MASP2,TARDBPc.1397-184A>C (n.1397-184A>C)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.832+136T>G (n.832+136T>G)
c.768+200T>G (n.768+200T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.841+127T>G (n.841+127T>G)
c.140+127T>G
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c.212+136T>G
c.472+136T>G (n.472+136T>G)
c.107+127T>G
c.221+200T>G
c.582+127T>G
c.392+127T>G
c.70T>G
c.859+109T>G (n.859+109T>G)
c.579+136T>G
n.1090T>G
1g.11022378G>ACA338366845MASP2,TARDBPc.1397-185C>T (n.1397-185C>T)
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.832+137G>A (n.832+137G>A)
c.768+201G>A (n.768+201G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.841+128G>A (n.841+128G>A)
c.140+128G>A
c.319+128G>A (n.319+128G>A)
c.212+137G>A
c.472+137G>A (n.472+137G>A)
c.107+128G>A
c.221+201G>A
c.582+128G>A
c.392+128G>A
c.71G>A
c.859+110G>A (n.859+110G>A)
c.579+137G>A
n.1091G>A
1g.11022378G>CCA338366850MASP2,TARDBPc.1397-185C>G (n.1397-185C>G)
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.832+137G>C (n.832+137G>C)
c.768+201G>C (n.768+201G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.841+128G>C (n.841+128G>C)
c.140+128G>C
c.319+128G>C (n.319+128G>C)
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c.107+128G>C
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c.582+128G>C
c.392+128G>C
c.71G>C
c.859+110G>C (n.859+110G>C)
c.579+137G>C
n.1091G>C
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c.71G>T
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n.1091G>T
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c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.832+138G>A (n.832+138G>A)
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c.140+129G>A
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c.72G>A
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n.1092G>A
1g.11022379G>CCA338366852MASP2,TARDBPc.1397-186C>G (n.1397-186C>G)
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n.1092G>C
1g.11022379G>TCA338366855MASP2,TARDBPc.1397-186C>A (n.1397-186C>A)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
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c.72G>T
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c.579+138G>T
n.1092G>T
1g.11022380C>ACA338366861MASP2,TARDBPc.1397-187G>T (n.1397-187G>T)
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c.832+139C>A (n.832+139C>A)
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c.*552C>A (n.*552C>A)
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c.140+130C>A
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c.107+130C>A
c.221+203C>A
c.582+130C>A
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c.73C>A
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c.579+139C>A
n.1093C>A
1g.11022380C>GCA338366864MASP2,TARDBPc.1397-187G>C (n.1397-187G>C)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
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n.1093C>G
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n.1093C>T
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n.1094T>A
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c.579+140T>C
n.1094T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022381T>GCA416040513MASP2,TARDBPc.1397-188A>C (n.1397-188A>C)
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c.579+140T>G
n.1094T>G
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c.*554G>A (n.*554G>A)
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c.140+132G>A
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c.107+132G>A
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c.75G>A
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n.1095G>A
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c.973G>C (p.Ala325Pro)
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c.140+132G>C
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c.75G>C
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c.579+141G>C
n.1095G>C
1g.11022382G>TCA338366904MASP2,TARDBPc.1397-189C>A (n.1397-189C>A)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.832+141G>T (n.832+141G>T)
c.768+205G>T (n.768+205G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
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c.140+132G>T
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c.75G>T
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n.1095G>T
1g.11022382_11022383insGATTAATGCTGAACA2742458396MASP2,TARDBPc.1397-190_1397-189insTTCAGCATTAATC (n.1397-190_1397-189insTTCAGCATTAATC)
c.973_974insGATTAATGCTGAA (p.Ala325GlyfsTer32)
c.832+141_832+142insGATTAATGCTGAA (n.832+141_832+142insGATTAATGCTGAA)
c.768+205_768+206insGATTAATGCTGAA (n.768+205_768+206insGATTAATGCTGAA)
c.*554_*555insGATTAATGCTGAA (n.*554_*555insGATTAATGCTGAA)
c.841+132_841+133insGATTAATGCTGAA (n.841+132_841+133insGATTAATGCTGAA)
c.140+132_140+133insGATTAATGCTGAA
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c.107+132_107+133insGATTAATGCTGAA
c.221+205_221+206insGATTAATGCTGAA
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c.392+132_392+133insGATTAATGCTGAA
c.75_76insGATTAATGCTGAA
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c.579+141_579+142insGATTAATGCTGAA
n.1095_1096insGATTAATGCTGAA
1g.11022383C>ACA338366920MASP2,TARDBPc.1397-190G>T (n.1397-190G>T)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.832+142C>A (n.832+142C>A)
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c.*555C>A (n.*555C>A)
c.841+133C>A (n.841+133C>A)
c.140+133C>A
c.319+133C>A (n.319+133C>A)
c.212+142C>A
c.472+142C>A (n.472+142C>A)
c.107+133C>A
c.221+206C>A
c.582+133C>A
c.392+133C>A
c.76C>A
c.859+115C>A (n.859+115C>A)
c.579+142C>A
n.1096C>A
1g.11022383C=CA1153490221MASP2,TARDBPc.1397-190G= (n.1397-190G=)
c.974C= (p.Ala325=)
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c.76C=
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1g.11022383C>GCA338366911MASP2,TARDBPc.1397-190G>C (n.1397-190G>C)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.832+142C>G (n.832+142C>G)
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c.*555C>G (n.*555C>G)
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c.107+133C>G
c.221+206C>G
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c.76C>G
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c.579+142C>G
n.1096C>G
1g.11022383C>TCA338366918MASP2,TARDBPc.1397-190G>A (n.1397-190G>A)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.832+142C>T (n.832+142C>T)
c.768+206C>T (n.768+206C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
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c.140+133C>T
c.319+133C>T (n.319+133C>T)
c.212+142C>T
c.472+142C>T (n.472+142C>T)
c.107+133C>T
c.221+206C>T
c.582+133C>T
c.392+133C>T
c.76C>T
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c.579+142C>T
n.1096C>T
 dbSNP
1g.11022384C>ACA416040516MASP2,TARDBPc.1397-191G>T (n.1397-191G>T)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.832+143C>A (n.832+143C>A)
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c.107+134C>A
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c.582+134C>A
c.392+134C>A
c.77C>A
c.859+116C>A (n.859+116C>A)
c.579+143C>A
n.1097C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022384C=CA1153490228MASP2,TARDBPc.1397-191G= (n.1397-191G=)
c.975C= (p.Ala325=)
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c.*556C= (n.*556C=)
c.841+134C= (n.841+134C=)
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c.319+134C= (n.319+134C=)
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c.472+143C= (n.472+143C=)
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n.1097C=
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n.1097C>G
1g.11022384C>TCA586474MASP2,TARDBPc.1397-191G>A (n.1397-191G>A)
c.975C>T (p.Ala325=)
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c.107+134C>T
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c.77C>T
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c.579+143C>T
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022385G>ACA338366926MASP2,TARDBPc.1397-192C>T (n.1397-192C>T)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
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c.579+144G>A
n.1098G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022385G>CCA338366928MASP2,TARDBPc.1397-192C>G (n.1397-192C>G)
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c.579+144G>C
n.1098G>C
1g.11022385G>TCA338366937MASP2,TARDBPc.1397-192C>A (n.1397-192C>A)
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c.78G>T
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c.579+144G>T
n.1098G>T
1g.11022386C>ACA338366940MASP2,TARDBPc.1397-193G>T (n.1397-193G>T)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.832+145C>A (n.832+145C>A)
c.768+209C>A (n.768+209C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.841+136C>A (n.841+136C>A)
c.140+136C>A
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c.212+145C>A
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c.107+136C>A
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c.79C>A
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c.579+145C>A
n.1099C>A
1g.11022386C>GCA338366944MASP2,TARDBPc.1397-193G>C (n.1397-193G>C)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.832+145C>G (n.832+145C>G)
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c.79C>G
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c.579+145C>G
n.1099C>G
1g.11022386C>TCA338366948MASP2,TARDBPc.1397-193G>A (n.1397-193G>A)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.832+145C>T (n.832+145C>T)
c.768+209C>T (n.768+209C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
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c.107+136C>T
c.221+209C>T
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c.392+136C>T
c.79C>T
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c.579+145C>T
n.1099C>T
1g.11022387C>ACA416040519MASP2,TARDBPc.1397-194G>T (n.1397-194G>T)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.832+146C>A (n.832+146C>A)
c.768+210C>A (n.768+210C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.841+137C>A (n.841+137C>A)
c.140+137C>A
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c.107+137C>A
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c.582+137C>A
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c.80C>A
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c.579+146C>A
n.1100C>A
1g.11022387C=CA1153490233MASP2,TARDBPc.1397-194G= (n.1397-194G=)
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1g.11022387C>GCA416040520MASP2,TARDBPc.1397-194G>C (n.1397-194G>C)
c.978C>G (p.Ala326=)
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n.1100C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022387C>TCA416040521MASP2,TARDBPc.1397-194G>A (n.1397-194G>A)
c.978C>T (p.Ala326=)
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c.392+137C>T
c.80C>T
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n.1100C>T
1g.11022388C>ACA338366952MASP2,TARDBPc.1397-195G>T (n.1397-195G>T)
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c.768+211C>A (n.768+211C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
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c.140+138C>A
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c.107+138C>A
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c.81C>A
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c.579+147C>A
n.1101C>A
1g.11022388C>GCA338366961MASP2,TARDBPc.1397-195G>C (n.1397-195G>C)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.832+147C>G (n.832+147C>G)
c.768+211C>G (n.768+211C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
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c.140+138C>G
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n.1101C>G
1g.11022388C>TCA338366964MASP2,TARDBPc.1397-195G>A (n.1397-195G>A)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.832+147C>T (n.832+147C>T)
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c.*560C>T (n.*560C>T)
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c.107+138C>T
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c.579+147C>T
n.1101C>T
1g.11022389A=CA1153490235MASP2,TARDBPc.1397-196T= (n.1397-196T=)
c.980A= (p.Gln327=)
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1g.11022389A>CCA338366980MASP2,TARDBPc.1397-196T>G (n.1397-196T>G)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.832+148A>C (n.832+148A>C)
c.768+212A>C (n.768+212A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.841+139A>C (n.841+139A>C)
c.140+139A>C
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c.82A>C
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c.579+148A>C
n.1102A>C
1g.11022389A>GCA338366981MASP2,TARDBPc.1397-196T>C (n.1397-196T>C)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.832+148A>G (n.832+148A>G)
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c.*561A>G (n.*561A>G)
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c.140+139A>G
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c.579+148A>G
n.1102A>G
 dbSNP
1g.11022389A>TCA338366970MASP2,TARDBPc.1397-196T>A (n.1397-196T>A)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.832+148A>T (n.832+148A>T)
c.768+212A>T (n.768+212A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.841+139A>T (n.841+139A>T)
c.140+139A>T
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c.212+148A>T
c.472+148A>T (n.472+148A>T)
c.107+139A>T
c.221+212A>T
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c.392+139A>T
c.82A>T
c.859+121A>T (n.859+121A>T)
c.579+148A>T
n.1102A>T
1g.11022390G>ACA416040524MASP2,TARDBPc.1397-197C>T (n.1397-197C>T)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.832+149G>A (n.832+149G>A)
c.768+213G>A (n.768+213G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.841+140G>A (n.841+140G>A)
c.140+140G>A
c.319+140G>A (n.319+140G>A)
c.212+149G>A
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c.107+140G>A
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c.83G>A
c.859+122G>A (n.859+122G>A)
c.579+149G>A
n.1103G>A
1g.11022390G>CCA338366982MASP2,TARDBPc.1397-197C>G (n.1397-197C>G)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.832+149G>C (n.832+149G>C)
c.768+213G>C (n.768+213G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
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c.140+140G>C
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c.212+149G>C
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n.1103G>C
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n.1104G>A
1g.11022391G>CCA338367005MASP2,TARDBPc.1397-198C>G (n.1397-198C>G)
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c.579+150G>T
n.1104G>T
1g.11022392C>ACA338367007MASP2,TARDBPc.1397-199G>T (n.1397-199G>T)
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c.140+142C>A
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c.212+151C>A
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c.107+142C>A
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c.579+151C>A
n.1105C>A
1g.11022392C>GCA338367010MASP2,TARDBPc.1397-199G>C (n.1397-199G>C)
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n.1105C>G
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n.1105C>T
1g.11022393A>CCA416040529MASP2,TARDBPc.1397-200T>G (n.1397-200T>G)
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c.212+152A>C
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c.107+143A>C
c.221+216A>C
c.582+143A>C
c.392+143A>C
c.86A>C
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c.579+152A>C
n.1106A>C
1g.11022393A>GCA416040531MASP2,TARDBPc.1397-200T>C (n.1397-200T>C)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.832+152A>G (n.832+152A>G)
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c.*565A>G (n.*565A>G)
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c.107+143A>G
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c.579+152A>G
n.1106A>G
1g.11022393A>TCA416040530MASP2,TARDBPc.1397-200T>A (n.1397-200T>A)
c.984A>T (p.Ala328=)
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c.86A>T
c.859+125A>T (n.859+125A>T)
c.579+152A>T
n.1106A>T
1g.11022394G>ACA338367019MASP2,TARDBPc.1397-201C>T (n.1397-201C>T)
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c.832+153G>A (n.832+153G>A)
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c.*566G>A (n.*566G>A)
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c.140+144G>A
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c.107+144G>A
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c.87G>A
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c.579+153G>A
n.1107G>A
1g.11022394G>CCA338367021MASP2,TARDBPc.1397-201C>G (n.1397-201C>G)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.832+153G>C (n.832+153G>C)
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n.1107G>C
1g.11022394G>TCA338367039MASP2,TARDBPc.1397-201C>A (n.1397-201C>A)
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c.832+153G>T (n.832+153G>T)
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c.*566G>T (n.*566G>T)
c.841+144G>T (n.841+144G>T)
c.140+144G>T
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c.87G>T
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c.579+153G>T
n.1107G>T
1g.11022395C>ACA338367054MASP2,TARDBPc.1397-202G>T (n.1397-202G>T)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.832+154C>A (n.832+154C>A)
c.768+218C>A (n.768+218C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.841+145C>A (n.841+145C>A)
c.140+145C>A
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c.212+154C>A
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c.107+145C>A
c.221+218C>A
c.582+145C>A
c.392+145C>A
c.88C>A
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c.579+154C>A
n.1108C>A
1g.11022395C>GCA338367058MASP2,TARDBPc.1397-202G>C (n.1397-202G>C)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.832+154C>G (n.832+154C>G)
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c.*567C>G (n.*567C>G)
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n.1108C>G
1g.11022395C>TCA338367048MASP2,TARDBPc.1397-202G>A (n.1397-202G>A)
c.986C>T (p.Ala329Val)
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c.*567C>T (n.*567C>T)
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c.107+145C>T
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c.88C>T
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c.579+154C>T
n.1108C>T
 COSMIC
1g.11022396A=CA1153490238MASP2,TARDBPc.1397-203T= (n.1397-203T=)
c.987A= (p.Ala329=)
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c.392+146A=
c.89A=
c.859+128A= (n.859+128A=)
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n.1109A=
1g.11022396A>CCA416040533MASP2,TARDBPc.1397-203T>G (n.1397-203T>G)
c.987A>C (p.Ala329=)
c.832+155A>C (n.832+155A>C)
c.768+219A>C (n.768+219A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.841+146A>C (n.841+146A>C)
c.140+146A>C
c.319+146A>C (n.319+146A>C)
c.212+155A>C
c.472+155A>C (n.472+155A>C)
c.107+146A>C
c.221+219A>C
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c.392+146A>C
c.89A>C
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c.579+155A>C
n.1109A>C
1g.11022396A>GCA416040534MASP2,TARDBPc.1397-203T>C (n.1397-203T>C)
c.987A>G (p.Ala329=)
c.832+155A>G (n.832+155A>G)
c.768+219A>G (n.768+219A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.841+146A>G (n.841+146A>G)
c.140+146A>G
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c.212+155A>G
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c.107+146A>G
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c.579+155A>G
n.1109A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022396A>TCA416040535MASP2,TARDBPc.1397-203T>A (n.1397-203T>A)
c.987A>T (p.Ala329=)
c.832+155A>T (n.832+155A>T)
c.768+219A>T (n.768+219A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
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c.140+146A>T
c.319+146A>T (n.319+146A>T)
c.212+155A>T
c.472+155A>T (n.472+155A>T)
c.107+146A>T
c.221+219A>T
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c.89A>T
c.859+128A>T (n.859+128A>T)
c.579+155A>T
n.1109A>T
1g.11022397C>ACA338367061MASP2,TARDBPc.1397-204G>T (n.1397-204G>T)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.832+156C>A (n.832+156C>A)
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c.582+147C>A
c.392+147C>A
c.90C>A
c.859+129C>A (n.859+129C>A)
c.579+156C>A
n.1110C>A
1g.11022397C>GCA338367066MASP2,TARDBPc.1397-204G>C (n.1397-204G>C)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.832+156C>G (n.832+156C>G)
c.768+220C>G (n.768+220C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.841+147C>G (n.841+147C>G)
c.140+147C>G
c.319+147C>G (n.319+147C>G)
c.212+156C>G
c.472+156C>G (n.472+156C>G)
c.107+147C>G
c.221+220C>G
c.582+147C>G
c.392+147C>G
c.90C>G
c.859+129C>G (n.859+129C>G)
c.579+156C>G
n.1110C>G
1g.11022397C>TCA416040536MASP2,TARDBPc.1397-204G>A (n.1397-204G>A)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.832+156C>T (n.832+156C>T)
c.768+220C>T (n.768+220C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.841+147C>T (n.841+147C>T)
c.140+147C>T
c.319+147C>T (n.319+147C>T)
c.212+156C>T
c.472+156C>T (n.472+156C>T)
c.107+147C>T
c.221+220C>T
c.582+147C>T
c.392+147C>T
c.90C>T
c.859+129C>T (n.859+129C>T)
c.579+156C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
1g.11022398T>ACA338367076MASP2,TARDBPc.1397-205A>T (n.1397-205A>T)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.832+157T>A (n.832+157T>A)
c.768+221T>A (n.768+221T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.841+148T>A (n.841+148T>A)
c.140+148T>A
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c.212+157T>A
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c.107+148T>A
c.221+221T>A
c.582+148T>A
c.392+148T>A
c.91T>A
c.859+130T>A (n.859+130T>A)
c.579+157T>A
n.1111T>A
1g.11022398T>CCA338367079MASP2,TARDBPc.1397-205A>G (n.1397-205A>G)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.832+157T>C (n.832+157T>C)
c.768+221T>C (n.768+221T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.841+148T>C (n.841+148T>C)
c.140+148T>C
c.319+148T>C (n.319+148T>C)
c.212+157T>C
c.472+157T>C (n.472+157T>C)
c.107+148T>C
c.221+221T>C
c.582+148T>C
c.392+148T>C
c.91T>C
c.859+130T>C (n.859+130T>C)
c.579+157T>C
n.1111T>C
1g.11022398T>GCA338367082MASP2,TARDBPc.1397-205A>C (n.1397-205A>C)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.832+157T>G (n.832+157T>G)
c.768+221T>G (n.768+221T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.841+148T>G (n.841+148T>G)
c.140+148T>G
c.319+148T>G (n.319+148T>G)
c.212+157T>G
c.472+157T>G (n.472+157T>G)
c.107+148T>G
c.221+221T>G
c.582+148T>G
c.392+148T>G
c.91T>G
c.859+130T>G (n.859+130T>G)
c.579+157T>G
n.1111T>G
1g.11022399A=CA1153490242MASP2,TARDBPc.1397-206T= (n.1397-206T=)
c.990A= (p.Leu330=)
c.832+158A= (n.832+158A=)
c.768+222A= (n.768+222A=)
c.*571A= (n.*571A=)
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c.212+158A=
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c.92A=
c.859+131A= (n.859+131A=)
c.579+158A=
n.1112A=
1g.11022399A>CCA416040538MASP2,TARDBPc.1397-206T>G (n.1397-206T>G)
c.990A>C (p.Leu330=)
c.832+158A>C (n.832+158A>C)
c.768+222A>C (n.768+222A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.841+149A>C (n.841+149A>C)
c.140+149A>C
c.319+149A>C (n.319+149A>C)
c.212+158A>C
c.472+158A>C (n.472+158A>C)
c.107+149A>C
c.221+222A>C
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c.392+149A>C
c.92A>C
c.859+131A>C (n.859+131A>C)
c.579+158A>C
n.1112A>C
1g.11022399A>GCA416040539MASP2,TARDBPc.1397-206T>C (n.1397-206T>C)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.832+158A>G (n.832+158A>G)
c.768+222A>G (n.768+222A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.841+149A>G (n.841+149A>G)
c.140+149A>G
c.319+149A>G (n.319+149A>G)
c.212+158A>G
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c.107+149A>G
c.221+222A>G
c.582+149A>G
c.392+149A>G
c.92A>G
c.859+131A>G (n.859+131A>G)
c.579+158A>G
n.1112A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022399A>TCA416040540MASP2,TARDBPc.1397-206T>A (n.1397-206T>A)
c.990A>T (p.Leu330=)
c.832+158A>T (n.832+158A>T)
c.768+222A>T (n.768+222A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
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c.140+149A>T
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c.212+158A>T
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c.107+149A>T
c.221+222A>T
c.582+149A>T
c.392+149A>T
c.92A>T
c.859+131A>T (n.859+131A>T)
c.579+158A>T
n.1112A>T
1g.11022400C>ACA253443MASP2,TARDBPc.1397-207G>T (n.1397-207G>T)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
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c.768+223C>A (n.768+223C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
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c.140+150C>A
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c.212+159C>A
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c.107+150C>A
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c.392+150C>A
c.93C>A
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c.579+159C>A
n.1113C>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022400C=CA1141187533MASP2,TARDBPc.1397-207G= (n.1397-207G=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.832+159C= (n.832+159C=)
c.768+223C= (n.768+223C=)
c.*572C= (n.*572C=)
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c.221+223C=
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c.392+150C=
c.93C=
c.859+132C= (n.859+132C=)
c.579+159C=
n.1113C=
1g.11022400C>GCA338367087MASP2,TARDBPc.1397-207G>C (n.1397-207G>C)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.832+159C>G (n.832+159C>G)
c.768+223C>G (n.768+223C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.841+150C>G (n.841+150C>G)
c.140+150C>G
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c.107+150C>G
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c.93C>G
c.859+132C>G (n.859+132C>G)
c.579+159C>G
n.1113C>G
1g.11022400C>TCA338367092MASP2,TARDBPc.1397-207G>A (n.1397-207G>A)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.832+159C>T (n.832+159C>T)
c.768+223C>T (n.768+223C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.841+150C>T (n.841+150C>T)
c.140+150C>T
c.319+150C>T (n.319+150C>T)
c.212+159C>T
c.472+159C>T (n.472+159C>T)
c.107+150C>T
c.221+223C>T
c.582+150C>T
c.392+150C>T
c.93C>T
c.859+132C>T (n.859+132C>T)
c.579+159C>T
n.1113C>T
1g.11022401A>CCA338367102MASP2,TARDBPc.1397-208T>G (n.1397-208T>G)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.832+160A>C (n.832+160A>C)
c.768+224A>C (n.768+224A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.841+151A>C (n.841+151A>C)
c.140+151A>C
c.319+151A>C (n.319+151A>C)
c.212+160A>C
c.472+160A>C (n.472+160A>C)
c.107+151A>C
c.221+224A>C
c.582+151A>C
c.392+151A>C
c.94A>C
c.859+133A>C (n.859+133A>C)
c.579+160A>C
n.1114A>C
1g.11022401A>GCA338367109MASP2,TARDBPc.1397-208T>C (n.1397-208T>C)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.832+160A>G (n.832+160A>G)
c.768+224A>G (n.768+224A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.841+151A>G (n.841+151A>G)
c.140+151A>G
c.319+151A>G (n.319+151A>G)
c.212+160A>G
c.472+160A>G (n.472+160A>G)
c.107+151A>G
c.221+224A>G
c.582+151A>G
c.392+151A>G
c.94A>G
c.859+133A>G (n.859+133A>G)
c.579+160A>G
n.1114A>G
1g.11022401A>TCA338367113MASP2,TARDBPc.1397-208T>A (n.1397-208T>A)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.832+160A>T (n.832+160A>T)
c.768+224A>T (n.768+224A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.841+151A>T (n.841+151A>T)
c.140+151A>T
c.319+151A>T (n.319+151A>T)
c.212+160A>T
c.472+160A>T (n.472+160A>T)
c.107+151A>T
c.221+224A>T
c.582+151A>T
c.392+151A>T
c.94A>T
c.859+133A>T (n.859+133A>T)
c.579+160A>T
n.1114A>T
1g.11022402G>ACA17876263MASP2,TARDBPc.1397-209C>T (n.1397-209C>T)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.832+161G>A (n.832+161G>A)
c.768+225G>A (n.768+225G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.841+152G>A (n.841+152G>A)
c.140+152G>A
c.319+152G>A (n.319+152G>A)
c.212+161G>A
c.472+161G>A (n.472+161G>A)
c.107+152G>A
c.221+225G>A
c.582+152G>A
c.392+152G>A
c.95G>A
c.859+134G>A (n.859+134G>A)
c.579+161G>A
n.1115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022402G>CCA338367115MASP2,TARDBPc.1397-209C>G (n.1397-209C>G)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.832+161G>C (n.832+161G>C)
c.768+225G>C (n.768+225G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.841+152G>C (n.841+152G>C)
c.140+152G>C
c.319+152G>C (n.319+152G>C)
c.212+161G>C
c.472+161G>C (n.472+161G>C)
c.107+152G>C
c.221+225G>C
c.582+152G>C
c.392+152G>C
c.95G>C
c.859+134G>C (n.859+134G>C)
c.579+161G>C
n.1115G>C
 gnomAD v4
1g.11022402G=CA1153490247MASP2,TARDBPc.1397-209C= (n.1397-209C=)
c.993G= (p.Gln331=)
c.832+161G= (n.832+161G=)
c.768+225G= (n.768+225G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.841+152G= (n.841+152G=)
c.140+152G=
c.319+152G= (n.319+152G=)
c.212+161G=
c.472+161G= (n.472+161G=)
c.107+152G=
c.221+225G=
c.582+152G=
c.392+152G=
c.95G=
c.859+134G= (n.859+134G=)
c.579+161G=
n.1115G=
1g.11022402G>TCA338367119MASP2,TARDBPc.1397-209C>A (n.1397-209C>A)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.832+161G>T (n.832+161G>T)
c.768+225G>T (n.768+225G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.841+152G>T (n.841+152G>T)
c.140+152G>T
c.319+152G>T (n.319+152G>T)
c.212+161G>T
c.472+161G>T (n.472+161G>T)
c.107+152G>T
c.221+225G>T
c.582+152G>T
c.392+152G>T
c.95G>T
c.859+134G>T (n.859+134G>T)
c.579+161G>T
n.1115G>T
 dbSNP
1g.11022403A=CA1153490250MASP2,TARDBPc.1397-210T= (n.1397-210T=)
c.994A= (p.Ser332=)
c.832+162A= (n.832+162A=)
c.768+226A= (n.768+226A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.841+153A= (n.841+153A=)
c.140+153A=
c.319+153A= (n.319+153A=)
c.212+162A=
c.472+162A= (n.472+162A=)
c.107+153A=
c.221+226A=
c.582+153A=
c.392+153A=
c.96A=
c.859+135A= (n.859+135A=)
c.579+162A=
n.1116A=
1g.11022403A>CCA338367129MASP2,TARDBPc.1397-210T>G (n.1397-210T>G)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.832+162A>C (n.832+162A>C)
c.768+226A>C (n.768+226A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.841+153A>C (n.841+153A>C)
c.140+153A>C
c.319+153A>C (n.319+153A>C)
c.212+162A>C
c.472+162A>C (n.472+162A>C)
c.107+153A>C
c.221+226A>C
c.582+153A>C
c.392+153A>C
c.96A>C
c.859+135A>C (n.859+135A>C)
c.579+162A>C
n.1116A>C
1g.11022403A>GCA338367127MASP2,TARDBPc.1397-210T>C (n.1397-210T>C)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.832+162A>G (n.832+162A>G)
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c.*575A>G (n.*575A>G)
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c.140+153A>G
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c.212+162A>G
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c.107+153A>G
c.221+226A>G
c.582+153A>G
c.392+153A>G
c.96A>G
c.859+135A>G (n.859+135A>G)
c.579+162A>G
n.1116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022403A>TCA338367122MASP2,TARDBPc.1397-210T>A (n.1397-210T>A)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.832+162A>T (n.832+162A>T)
c.768+226A>T (n.768+226A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
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c.140+153A>T
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c.212+162A>T
c.472+162A>T (n.472+162A>T)
c.107+153A>T
c.221+226A>T
c.582+153A>T
c.392+153A>T
c.96A>T
c.859+135A>T (n.859+135A>T)
c.579+162A>T
n.1116A>T
1g.11022404G>ACA17876266MASP2,TARDBPc.1397-211C>T (n.1397-211C>T)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.832+163G>A (n.832+163G>A)
c.768+227G>A (n.768+227G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
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c.140+154G>A
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c.212+163G>A
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c.107+154G>A
c.221+227G>A
c.582+154G>A
c.392+154G>A
c.97G>A
c.859+136G>A (n.859+136G>A)
c.579+163G>A
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022404G>CCA338367137MASP2,TARDBPc.1397-211C>G (n.1397-211C>G)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.832+163G>C (n.832+163G>C)
c.768+227G>C (n.768+227G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
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c.140+154G>C
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c.212+163G>C
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c.107+154G>C
c.221+227G>C
c.582+154G>C
c.392+154G>C
c.97G>C
c.859+136G>C (n.859+136G>C)
c.579+163G>C
n.1117G>C
1g.11022404G=CA1141187534MASP2,TARDBPc.1397-211C= (n.1397-211C=)
c.995G= (p.Ser332=)
c.832+163G= (n.832+163G=)
c.768+227G= (n.768+227G=)
c.*576G= (n.*576G=)
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c.97G=
c.859+136G= (n.859+136G=)
c.579+163G=
n.1117G=
1g.11022404G>TCA338367133MASP2,TARDBPc.1397-211C>A (n.1397-211C>A)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.832+163G>T (n.832+163G>T)
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c.*576G>T (n.*576G>T)
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c.140+154G>T
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c.107+154G>T
c.221+227G>T
c.582+154G>T
c.392+154G>T
c.97G>T
c.859+136G>T (n.859+136G>T)
c.579+163G>T
n.1117G>T
1g.11022405C>ACA338367140MASP2,TARDBPc.1397-212G>T (n.1397-212G>T)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.832+164C>A (n.832+164C>A)
c.768+228C>A (n.768+228C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.841+155C>A (n.841+155C>A)
c.140+155C>A
c.319+155C>A (n.319+155C>A)
c.212+164C>A
c.472+164C>A (n.472+164C>A)
c.107+155C>A
c.221+228C>A
c.582+155C>A
c.392+155C>A
c.98C>A
c.859+137C>A (n.859+137C>A)
c.579+164C>A
n.1118C>A
1g.11022405C=CA1153490254MASP2,TARDBPc.1397-212G= (n.1397-212G=)
c.996C= (p.Ser332=)
c.832+164C= (n.832+164C=)
c.768+228C= (n.768+228C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.841+155C= (n.841+155C=)
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c.212+164C=
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c.107+155C=
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c.582+155C=
c.392+155C=
c.98C=
c.859+137C= (n.859+137C=)
c.579+164C=
n.1118C=
1g.11022405C>GCA338367145MASP2,TARDBPc.1397-212G>C (n.1397-212G>C)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.832+164C>G (n.832+164C>G)
c.768+228C>G (n.768+228C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
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c.140+155C>G
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c.107+155C>G
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c.392+155C>G
c.98C>G
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c.579+164C>G
n.1118C>G
1g.11022405C>TCA416040547MASP2,TARDBPc.1397-212G>A (n.1397-212G>A)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.832+164C>T (n.832+164C>T)
c.768+228C>T (n.768+228C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
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c.140+155C>T
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c.212+164C>T
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c.107+155C>T
c.221+228C>T
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c.392+155C>T
c.98C>T
c.859+137C>T (n.859+137C>T)
c.579+164C>T
n.1118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022406A>CCA338367150MASP2,TARDBPc.1397-213T>G (n.1397-213T>G)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.832+165A>C (n.832+165A>C)
c.768+229A>C (n.768+229A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.841+156A>C (n.841+156A>C)
c.140+156A>C
c.319+156A>C (n.319+156A>C)
c.212+165A>C
c.472+165A>C (n.472+165A>C)
c.107+156A>C
c.221+229A>C
c.582+156A>C
c.392+156A>C
c.99A>C
c.859+138A>C (n.859+138A>C)
c.579+165A>C
n.1119A>C
1g.11022406A>GCA338367153MASP2,TARDBPc.1397-213T>C (n.1397-213T>C)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.832+165A>G (n.832+165A>G)
c.768+229A>G (n.768+229A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.841+156A>G (n.841+156A>G)
c.140+156A>G
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c.212+165A>G
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c.107+156A>G
c.221+229A>G
c.582+156A>G
c.392+156A>G
c.99A>G
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c.579+165A>G
n.1119A>G
1g.11022406A>TCA338367155MASP2,TARDBPc.1397-213T>A (n.1397-213T>A)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.832+165A>T (n.832+165A>T)
c.768+229A>T (n.768+229A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.841+156A>T (n.841+156A>T)
c.140+156A>T
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c.212+165A>T
c.472+165A>T (n.472+165A>T)
c.107+156A>T
c.221+229A>T
c.582+156A>T
c.392+156A>T
c.99A>T
c.859+138A>T (n.859+138A>T)
c.579+165A>T
n.1119A>T
1g.11022407G>ACA338367160MASP2,TARDBPc.1397-214C>T (n.1397-214C>T)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.832+166G>A (n.832+166G>A)
c.768+230G>A (n.768+230G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.841+157G>A (n.841+157G>A)
c.140+157G>A
c.319+157G>A (n.319+157G>A)
c.212+166G>A
c.472+166G>A (n.472+166G>A)
c.107+157G>A
c.221+230G>A
c.582+157G>A
c.392+157G>A
c.100G>A
c.859+139G>A (n.859+139G>A)
c.579+166G>A
n.1120G>A
1g.11022407G>CCA338367162MASP2,TARDBPc.1397-214C>G (n.1397-214C>G)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.832+166G>C (n.832+166G>C)
c.768+230G>C (n.768+230G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.841+157G>C (n.841+157G>C)
c.140+157G>C
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c.212+166G>C
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c.107+157G>C
c.221+230G>C
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c.100G>C
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c.579+166G>C
n.1120G>C
1g.11022407G>TCA338367164MASP2,TARDBPc.1397-214C>A (n.1397-214C>A)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.832+166G>T (n.832+166G>T)
c.768+230G>T (n.768+230G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.841+157G>T (n.841+157G>T)
c.140+157G>T
c.319+157G>T (n.319+157G>T)
c.212+166G>T
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c.107+157G>T
c.221+230G>T
c.582+157G>T
c.392+157G>T
c.100G>T
c.859+139G>T (n.859+139G>T)
c.579+166G>T
n.1120G>T
1g.11022408T>ACA338367167MASP2,TARDBPc.1397-215A>T (n.1397-215A>T)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.832+167T>A (n.832+167T>A)
c.768+231T>A (n.768+231T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.841+158T>A (n.841+158T>A)
c.140+158T>A
c.319+158T>A (n.319+158T>A)
c.212+167T>A
c.472+167T>A (n.472+167T>A)
c.107+158T>A
c.221+231T>A
c.582+158T>A
c.392+158T>A
c.101T>A
c.859+140T>A (n.859+140T>A)
c.579+167T>A
n.1121T>A
1g.11022408T>CCA416040552MASP2,TARDBPc.1397-215A>G (n.1397-215A>G)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.832+167T>C (n.832+167T>C)
c.768+231T>C (n.768+231T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.841+158T>C (n.841+158T>C)
c.140+158T>C
c.319+158T>C (n.319+158T>C)
c.212+167T>C
c.472+167T>C (n.472+167T>C)
c.107+158T>C
c.221+231T>C
c.582+158T>C
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c.101T>C
c.859+140T>C (n.859+140T>C)
c.579+167T>C
n.1121T>C
1g.11022408T>GCA338367170MASP2,TARDBPc.1397-215A>C (n.1397-215A>C)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.832+167T>G (n.832+167T>G)
c.768+231T>G (n.768+231T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.841+158T>G (n.841+158T>G)
c.140+158T>G
c.319+158T>G (n.319+158T>G)
c.212+167T>G
c.472+167T>G (n.472+167T>G)
c.107+158T>G
c.221+231T>G
c.582+158T>G
c.392+158T>G
c.101T>G
c.859+140T>G (n.859+140T>G)
c.579+167T>G
n.1121T>G
1g.11022409T>ACA338367172MASP2,TARDBPc.1397-216A>T (n.1397-216A>T)
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
c.832+168T>A (n.832+168T>A)
c.768+232T>A (n.768+232T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.841+159T>A (n.841+159T>A)
c.140+159T>A
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c.107+159T>A
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c.579+168T>A
n.1122T>A
1g.11022409T>CCA338367175MASP2,TARDBPc.1397-216A>G (n.1397-216A>G)
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
c.832+168T>C (n.832+168T>C)
c.768+232T>C (n.768+232T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.841+159T>C (n.841+159T>C)
c.140+159T>C
c.319+159T>C (n.319+159T>C)
c.212+168T>C
c.472+168T>C (n.472+168T>C)
c.107+159T>C
c.221+232T>C
c.582+159T>C
c.392+159T>C
c.102T>C
c.859+141T>C (n.859+141T>C)
c.579+168T>C
n.1122T>C
1g.11022409T>GCA338367178MASP2,TARDBPc.1397-216A>C (n.1397-216A>C)
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
c.832+168T>G (n.832+168T>G)
c.768+232T>G (n.768+232T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.841+159T>G (n.841+159T>G)
c.140+159T>G
c.319+159T>G (n.319+159T>G)
c.212+168T>G
c.472+168T>G (n.472+168T>G)
c.107+159T>G
c.221+232T>G
c.582+159T>G
c.392+159T>G
c.102T>G
c.859+141T>G (n.859+141T>G)
c.579+168T>G
n.1122T>G
1g.11022410G>ACA338367181MASP2,TARDBPc.1397-217C>T (n.1397-217C>T)
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
c.832+169G>A (n.832+169G>A)
c.768+233G>A (n.768+233G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.841+160G>A (n.841+160G>A)
c.140+160G>A
c.319+160G>A (n.319+160G>A)
c.212+169G>A
c.472+169G>A (n.472+169G>A)
c.107+160G>A
c.221+233G>A
c.582+160G>A
c.392+160G>A
c.103G>A
c.859+142G>A (n.859+142G>A)
c.579+169G>A
n.1123G>A
1g.11022410G>CCA338367188MASP2,TARDBPc.1397-217C>G (n.1397-217C>G)
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.832+169G>C (n.832+169G>C)
c.768+233G>C (n.768+233G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.841+160G>C (n.841+160G>C)
c.140+160G>C
c.319+160G>C (n.319+160G>C)
c.212+169G>C
c.472+169G>C (n.472+169G>C)
c.107+160G>C
c.221+233G>C
c.582+160G>C
c.392+160G>C
c.103G>C
c.859+142G>C (n.859+142G>C)
c.579+169G>C
n.1123G>C
1g.11022410G>TCA338367184MASP2,TARDBPc.1397-217C>A (n.1397-217C>A)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.832+169G>T (n.832+169G>T)
c.768+233G>T (n.768+233G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.841+160G>T (n.841+160G>T)
c.140+160G>T
c.319+160G>T (n.319+160G>T)
c.212+169G>T
c.472+169G>T (n.472+169G>T)
c.107+160G>T
c.221+233G>T
c.582+160G>T
c.392+160G>T
c.103G>T
c.859+142G>T (n.859+142G>T)
c.579+169G>T
n.1123G>T
1g.11022411G>ACA338367191MASP2,TARDBPc.1397-218C>T (n.1397-218C>T)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.832+170G>A (n.832+170G>A)
c.768+234G>A (n.768+234G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.841+161G>A (n.841+161G>A)
c.140+161G>A
c.319+161G>A (n.319+161G>A)
c.212+170G>A
c.472+170G>A (n.472+170G>A)
c.107+161G>A
c.221+234G>A
c.582+161G>A
c.392+161G>A
c.104G>A
c.859+143G>A (n.859+143G>A)
c.579+170G>A
n.1124G>A
1g.11022411G>CCA338367194MASP2,TARDBPc.1397-218C>G (n.1397-218C>G)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.832+170G>C (n.832+170G>C)
c.768+234G>C (n.768+234G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.841+161G>C (n.841+161G>C)
c.140+161G>C
c.319+161G>C (n.319+161G>C)
c.212+170G>C
c.472+170G>C (n.472+170G>C)
c.107+161G>C
c.221+234G>C
c.582+161G>C
c.392+161G>C
c.104G>C
c.859+143G>C (n.859+143G>C)
c.579+170G>C
n.1124G>C
1g.11022411G>TCA338367196MASP2,TARDBPc.1397-218C>A (n.1397-218C>A)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.832+170G>T (n.832+170G>T)
c.768+234G>T (n.768+234G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.841+161G>T (n.841+161G>T)
c.140+161G>T
c.319+161G>T (n.319+161G>T)
c.212+170G>T
c.472+170G>T (n.472+170G>T)
c.107+161G>T
c.221+234G>T
c.582+161G>T
c.392+161G>T
c.104G>T
c.859+143G>T (n.859+143G>T)
c.579+170G>T
n.1124G>T
1g.11022412G>ACA338367200MASP2,TARDBPc.1397-219C>T (n.1397-219C>T)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.832+171G>A (n.832+171G>A)
c.768+235G>A (n.768+235G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.841+162G>A (n.841+162G>A)
c.140+162G>A
c.319+162G>A (n.319+162G>A)
c.212+171G>A
c.472+171G>A (n.472+171G>A)
c.107+162G>A
c.221+235G>A
c.582+162G>A
c.392+162G>A
c.105G>A
c.859+144G>A (n.859+144G>A)
c.579+171G>A
n.1125G>A
1g.11022412G>CCA338367213MASP2,TARDBPc.1397-219C>G (n.1397-219C>G)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.832+171G>C (n.832+171G>C)
c.768+235G>C (n.768+235G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.841+162G>C (n.841+162G>C)
c.140+162G>C
c.319+162G>C (n.319+162G>C)
c.212+171G>C
c.472+171G>C (n.472+171G>C)
c.107+162G>C
c.221+235G>C
c.582+162G>C
c.392+162G>C
c.105G>C
c.859+144G>C (n.859+144G>C)
c.579+171G>C
n.1125G>C
1g.11022412G>TCA338367216MASP2,TARDBPc.1397-219C>A (n.1397-219C>A)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.832+171G>T (n.832+171G>T)
c.768+235G>T (n.768+235G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.841+162G>T (n.841+162G>T)
c.140+162G>T
c.319+162G>T (n.319+162G>T)
c.212+171G>T
c.472+171G>T (n.472+171G>T)
c.107+162G>T
c.221+235G>T
c.582+162G>T
c.392+162G>T
c.105G>T
c.859+144G>T (n.859+144G>T)
c.579+171G>T
n.1125G>T
1g.11022413G>ACA17876270MASP2,TARDBPc.1397-220C>T (n.1397-220C>T)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.832+172G>A (n.832+172G>A)
c.768+236G>A (n.768+236G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.841+163G>A (n.841+163G>A)
c.140+163G>A
c.319+163G>A (n.319+163G>A)
c.212+172G>A
c.472+172G>A (n.472+172G>A)
c.107+163G>A
c.221+236G>A
c.582+163G>A
c.392+163G>A
c.106G>A
c.859+145G>A (n.859+145G>A)
c.579+172G>A
n.1126G>A
 dbSNP
1g.11022413G>CCA338367221MASP2,TARDBPc.1397-220C>G (n.1397-220C>G)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.832+172G>C (n.832+172G>C)
c.768+236G>C (n.768+236G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.841+163G>C (n.841+163G>C)
c.140+163G>C
c.319+163G>C (n.319+163G>C)
c.212+172G>C
c.472+172G>C (n.472+172G>C)
c.107+163G>C
c.221+236G>C
c.582+163G>C
c.392+163G>C
c.106G>C
c.859+145G>C (n.859+145G>C)
c.579+172G>C
n.1126G>C
1g.11022413G=CA1141187535MASP2,TARDBPc.1397-220C= (n.1397-220C=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.832+172G= (n.832+172G=)
c.768+236G= (n.768+236G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.841+163G= (n.841+163G=)
c.140+163G=
c.319+163G= (n.319+163G=)
c.212+172G=
c.472+172G= (n.472+172G=)
c.107+163G=
c.221+236G=
c.582+163G=
c.392+163G=
c.106G=
c.859+145G= (n.859+145G=)
c.579+172G=
n.1126G=
1g.11022413G>TCA338367232MASP2,TARDBPc.1397-220C>A (n.1397-220C>A)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.832+172G>T (n.832+172G>T)
c.768+236G>T (n.768+236G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.841+163G>T (n.841+163G>T)
c.140+163G>T
c.319+163G>T (n.319+163G>T)
c.212+172G>T
c.472+172G>T (n.472+172G>T)
c.107+163G>T
c.221+236G>T
c.582+163G>T
c.392+163G>T
c.106G>T
c.859+145G>T (n.859+145G>T)
c.579+172G>T
n.1126G>T
1g.11022414T>ACA416040563MASP2,TARDBPc.1397-221A>T (n.1397-221A>T)
c.1005T>A (p.Gly335=)
c.832+173T>A (n.832+173T>A)
c.768+237T>A (n.768+237T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.841+164T>A (n.841+164T>A)
c.140+164T>A
c.319+164T>A (n.319+164T>A)
c.212+173T>A
c.472+173T>A (n.472+173T>A)
c.107+164T>A
c.221+237T>A
c.582+164T>A
c.392+164T>A
c.107T>A
c.859+146T>A (n.859+146T>A)
c.579+173T>A
n.1127T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022414T>CCA416040564MASP2,TARDBPc.1397-221A>G (n.1397-221A>G)
c.1005T>C (p.Gly335=)
c.832+173T>C (n.832+173T>C)
c.768+237T>C (n.768+237T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.841+164T>C (n.841+164T>C)
c.140+164T>C
c.319+164T>C (n.319+164T>C)
c.212+173T>C
c.472+173T>C (n.472+173T>C)
c.107+164T>C
c.221+237T>C
c.582+164T>C
c.392+164T>C
c.107T>C
c.859+146T>C (n.859+146T>C)
c.579+173T>C
n.1127T>C
 gnomAD v4
1g.11022414T>GCA17876280MASP2,TARDBPc.1397-221A>C (n.1397-221A>C)
c.1005T>G (p.Gly335=)
c.832+173T>G (n.832+173T>G)
c.768+237T>G (n.768+237T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.841+164T>G (n.841+164T>G)
c.140+164T>G
c.319+164T>G (n.319+164T>G)
c.212+173T>G
c.472+173T>G (n.472+173T>G)
c.107+164T>G
c.221+237T>G
c.582+164T>G
c.392+164T>G
c.107T>G
c.859+146T>G (n.859+146T>G)
c.579+173T>G
n.1127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022414T=CA1153490260MASP2,TARDBPc.1397-221A= (n.1397-221A=)
c.1005T= (p.Gly335=)
c.832+173T= (n.832+173T=)
c.768+237T= (n.768+237T=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.841+164T= (n.841+164T=)
c.140+164T=
c.319+164T= (n.319+164T=)
c.212+173T=
c.472+173T= (n.472+173T=)
c.107+164T=
c.221+237T=
c.582+164T=
c.392+164T=
c.107T=
c.859+146T= (n.859+146T=)
c.579+173T=
n.1127T=
1g.11022415A>CCA338367242MASP2,TARDBPc.1397-222T>G (n.1397-222T>G)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.832+174A>C (n.832+174A>C)
c.768+238A>C (n.768+238A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.841+165A>C (n.841+165A>C)
c.140+165A>C
c.319+165A>C (n.319+165A>C)
c.212+174A>C
c.472+174A>C (n.472+174A>C)
c.107+165A>C
c.221+238A>C
c.582+165A>C
c.392+165A>C
c.108A>C
c.859+147A>C (n.859+147A>C)
c.579+174A>C
n.1128A>C
1g.11022415A>GCA338367239MASP2,TARDBPc.1397-222T>C (n.1397-222T>C)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.832+174A>G (n.832+174A>G)
c.768+238A>G (n.768+238A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.841+165A>G (n.841+165A>G)
c.140+165A>G
c.319+165A>G (n.319+165A>G)
c.212+174A>G
c.472+174A>G (n.472+174A>G)
c.107+165A>G
c.221+238A>G
c.582+165A>G
c.392+165A>G
c.108A>G
c.859+147A>G (n.859+147A>G)
c.579+174A>G
n.1128A>G
 gnomAD v4
1g.11022415A>TCA338367237MASP2,TARDBPc.1397-222T>A (n.1397-222T>A)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.832+174A>T (n.832+174A>T)
c.768+238A>T (n.768+238A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.841+165A>T (n.841+165A>T)
c.140+165A>T
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c.212+174A>T
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c.579+174A>T
n.1128A>T
1g.11022416T>ACA338367246MASP2,TARDBPc.1397-223A>T (n.1397-223A>T)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.832+175T>A (n.832+175T>A)
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c.*588T>A (n.*588T>A)
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c.140+166T>A
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c.107+166T>A
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c.579+175T>A
n.1129T>A
1g.11022416T>CCA338367254MASP2,TARDBPc.1397-223A>G (n.1397-223A>G)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.832+175T>C (n.832+175T>C)
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c.140+166T>C
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c.212+175T>C
c.472+175T>C (n.472+175T>C)
c.107+166T>C
c.221+239T>C
c.582+166T>C
c.392+166T>C
c.109T>C
c.859+148T>C (n.859+148T>C)
c.579+175T>C
n.1129T>C
1g.11022416T>GCA338367257MASP2,TARDBPc.1397-223A>C (n.1397-223A>C)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.832+175T>G (n.832+175T>G)
c.768+239T>G (n.768+239T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.841+166T>G (n.841+166T>G)
c.140+166T>G
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c.212+175T>G
c.472+175T>G (n.472+175T>G)
c.107+166T>G
c.221+239T>G
c.582+166T>G
c.392+166T>G
c.109T>G
c.859+148T>G (n.859+148T>G)
c.579+175T>G
n.1129T>G
1g.11022417G>ACA338367260MASP2,TARDBPc.1397-224C>T (n.1397-224C>T)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.832+176G>A (n.832+176G>A)
c.768+240G>A (n.768+240G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.841+167G>A (n.841+167G>A)
c.140+167G>A
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c.212+176G>A
c.472+176G>A (n.472+176G>A)
c.107+167G>A
c.221+240G>A
c.582+167G>A
c.392+167G>A
c.110G>A
c.859+149G>A (n.859+149G>A)
c.579+176G>A
n.1130G>A
1g.11022417G>CCA338367262MASP2,TARDBPc.1397-224C>G (n.1397-224C>G)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.832+176G>C (n.832+176G>C)
c.768+240G>C (n.768+240G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.841+167G>C (n.841+167G>C)
c.140+167G>C
c.319+167G>C (n.319+167G>C)
c.212+176G>C
c.472+176G>C (n.472+176G>C)
c.107+167G>C
c.221+240G>C
c.582+167G>C
c.392+167G>C
c.110G>C
c.859+149G>C (n.859+149G>C)
c.579+176G>C
n.1130G>C
1g.11022417G>TCA338367263MASP2,TARDBPc.1397-224C>A (n.1397-224C>A)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.832+176G>T (n.832+176G>T)
c.768+240G>T (n.768+240G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.841+167G>T (n.841+167G>T)
c.140+167G>T
c.319+167G>T (n.319+167G>T)
c.212+176G>T
c.472+176G>T (n.472+176G>T)
c.107+167G>T
c.221+240G>T
c.582+167G>T
c.392+167G>T
c.110G>T
c.859+149G>T (n.859+149G>T)
c.579+176G>T
n.1130G>T
1g.11022418A=CA1141187537MASP2,TARDBPc.1397-225T= (n.1397-225T=)
c.1009A= (p.Met337=)
c.832+177A= (n.832+177A=)
c.768+241A= (n.768+241A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.841+168A= (n.841+168A=)
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c.859+150A= (n.859+150A=)
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n.1131A=
1g.11022418A>CCA338367267MASP2,TARDBPc.1397-225T>G (n.1397-225T>G)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.832+177A>C (n.832+177A>C)
c.768+241A>C (n.768+241A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.841+168A>C (n.841+168A>C)
c.140+168A>C
c.319+168A>C (n.319+168A>C)
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c.107+168A>C
c.221+241A>C
c.582+168A>C
c.392+168A>C
c.111A>C
c.859+150A>C (n.859+150A>C)
c.579+177A>C
n.1131A>C
1g.11022418A>GCA340373MASP2,TARDBPc.1397-225T>C (n.1397-225T>C)
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.832+177A>G (n.832+177A>G)
c.768+241A>G (n.768+241A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.841+168A>G (n.841+168A>G)
c.140+168A>G
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c.107+168A>G
c.221+241A>G
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c.392+168A>G
c.111A>G
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c.579+177A>G
n.1131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022418A>TCA338367271MASP2,TARDBPc.1397-225T>A (n.1397-225T>A)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.832+177A>T (n.832+177A>T)
c.768+241A>T (n.768+241A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
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c.140+168A>T
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c.212+177A>T
c.472+177A>T (n.472+177A>T)
c.107+168A>T
c.221+241A>T
c.582+168A>T
c.392+168A>T
c.111A>T
c.859+150A>T (n.859+150A>T)
c.579+177A>T
n.1131A>T
1g.11022419T>ACA338367274MASP2,TARDBPc.1397-226A>T (n.1397-226A>T)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.832+178T>A (n.832+178T>A)
c.768+242T>A (n.768+242T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.841+169T>A (n.841+169T>A)
c.140+169T>A
c.319+169T>A (n.319+169T>A)
c.212+178T>A
c.472+178T>A (n.472+178T>A)
c.107+169T>A
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c.112T>A
c.859+151T>A (n.859+151T>A)
c.579+178T>A
n.1132T>A
1g.11022419T>CCA338367275MASP2,TARDBPc.1397-226A>G (n.1397-226A>G)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.832+178T>C (n.832+178T>C)
c.768+242T>C (n.768+242T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.841+169T>C (n.841+169T>C)
c.140+169T>C
c.319+169T>C (n.319+169T>C)
c.212+178T>C
c.472+178T>C (n.472+178T>C)
c.107+169T>C
c.221+242T>C
c.582+169T>C
c.392+169T>C
c.112T>C
c.859+151T>C (n.859+151T>C)
c.579+178T>C
n.1132T>C
1g.11022419T>GCA338367278MASP2,TARDBPc.1397-226A>C (n.1397-226A>C)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.832+178T>G (n.832+178T>G)
c.768+242T>G (n.768+242T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.841+169T>G (n.841+169T>G)
c.140+169T>G
c.319+169T>G (n.319+169T>G)
c.212+178T>G
c.472+178T>G (n.472+178T>G)
c.107+169T>G
c.221+242T>G
c.582+169T>G
c.392+169T>G
c.112T>G
c.859+151T>G (n.859+151T>G)
c.579+178T>G
n.1132T>G
1g.11022420G>ACA338367285MASP2,TARDBPc.1397-227C>T (n.1397-227C>T)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.832+179G>A (n.832+179G>A)
c.768+243G>A (n.768+243G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.841+170G>A (n.841+170G>A)
c.140+170G>A
c.319+170G>A (n.319+170G>A)
c.212+179G>A
c.472+179G>A (n.472+179G>A)
c.107+170G>A
c.221+243G>A
c.582+170G>A
c.392+170G>A
c.113G>A
c.859+152G>A (n.859+152G>A)
c.579+179G>A
n.1133G>A
1g.11022420G>CCA338367281MASP2,TARDBPc.1397-227C>G (n.1397-227C>G)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.832+179G>C (n.832+179G>C)
c.768+243G>C (n.768+243G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.841+170G>C (n.841+170G>C)
c.140+170G>C
c.319+170G>C (n.319+170G>C)
c.212+179G>C
c.472+179G>C (n.472+179G>C)
c.107+170G>C
c.221+243G>C
c.582+170G>C
c.392+170G>C
c.113G>C
c.859+152G>C (n.859+152G>C)
c.579+179G>C
n.1133G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022420G=CA1153490265MASP2,TARDBPc.1397-227C= (n.1397-227C=)
c.1011G= (p.Met337=)
c.832+179G= (n.832+179G=)
c.768+243G= (n.768+243G=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.841+170G= (n.841+170G=)
c.140+170G=
c.319+170G= (n.319+170G=)
c.212+179G=
c.472+179G= (n.472+179G=)
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c.221+243G=
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c.392+170G=
c.113G=
c.859+152G= (n.859+152G=)
c.579+179G=
n.1133G=
1g.11022420G>TCA338367283MASP2,TARDBPc.1397-227C>A (n.1397-227C>A)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.832+179G>T (n.832+179G>T)
c.768+243G>T (n.768+243G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.841+170G>T (n.841+170G>T)
c.140+170G>T
c.319+170G>T (n.319+170G>T)
c.212+179G>T
c.472+179G>T (n.472+179G>T)
c.107+170G>T
c.221+243G>T
c.582+170G>T
c.392+170G>T
c.113G>T
c.859+152G>T (n.859+152G>T)
c.579+179G>T
n.1133G>T
1g.11022421G>ACA338367288MASP2,TARDBPc.1397-228C>T (n.1397-228C>T)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.832+180G>A (n.832+180G>A)
c.768+244G>A (n.768+244G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.841+171G>A (n.841+171G>A)
c.140+171G>A
c.319+171G>A (n.319+171G>A)
c.212+180G>A
c.472+180G>A (n.472+180G>A)
c.107+171G>A
c.221+244G>A
c.582+171G>A
c.392+171G>A
c.114G>A
c.859+153G>A (n.859+153G>A)
c.579+180G>A
n.1134G>A
1g.11022421G>CCA338367289MASP2,TARDBPc.1397-228C>G (n.1397-228C>G)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.832+180G>C (n.832+180G>C)
c.768+244G>C (n.768+244G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.841+171G>C (n.841+171G>C)
c.140+171G>C
c.319+171G>C (n.319+171G>C)
c.212+180G>C
c.472+180G>C (n.472+180G>C)
c.107+171G>C
c.221+244G>C
c.582+171G>C
c.392+171G>C
c.114G>C
c.859+153G>C (n.859+153G>C)
c.579+180G>C
n.1134G>C
1g.11022421G>TCA338367291MASP2,TARDBPc.1397-228C>A (n.1397-228C>A)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.832+180G>T (n.832+180G>T)
c.768+244G>T (n.768+244G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.841+171G>T (n.841+171G>T)
c.140+171G>T
c.319+171G>T (n.319+171G>T)
c.212+180G>T
c.472+180G>T (n.472+180G>T)
c.107+171G>T
c.221+244G>T
c.582+171G>T
c.392+171G>T
c.114G>T
c.859+153G>T (n.859+153G>T)
c.579+180G>T
n.1134G>T

Number of alleles fetched