Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11022319G>A | CA338364819 | MASP2,TARDBP | c.1397-126C>T (n.1397-126C>T) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.832+78G>A (n.832+78G>A) c.768+142G>A (n.768+142G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.841+69G>A (n.841+69G>A) c.140+69G>A c.319+69G>A (n.319+69G>A) c.212+78G>A c.472+78G>A (n.472+78G>A) c.107+69G>A c.221+142G>A c.582+69G>A c.392+69G>A c.12G>A c.859+51G>A (n.859+51G>A) c.579+78G>A n.1032G>A | |
1 | g.11022319G>C | CA338364814 | MASP2,TARDBP | c.1397-126C>G (n.1397-126C>G) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.832+78G>C (n.832+78G>C) c.768+142G>C (n.768+142G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.841+69G>C (n.841+69G>C) c.140+69G>C c.319+69G>C (n.319+69G>C) c.212+78G>C c.472+78G>C (n.472+78G>C) c.107+69G>C c.221+142G>C c.582+69G>C c.392+69G>C c.12G>C c.859+51G>C (n.859+51G>C) c.579+78G>C n.1032G>C | |
1 | g.11022319G>T | CA338364816 | MASP2,TARDBP | c.1397-126C>A (n.1397-126C>A) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.832+78G>T (n.832+78G>T) c.768+142G>T (n.768+142G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.841+69G>T (n.841+69G>T) c.140+69G>T c.319+69G>T (n.319+69G>T) c.212+78G>T c.472+78G>T (n.472+78G>T) c.107+69G>T c.221+142G>T c.582+69G>T c.392+69G>T c.12G>T c.859+51G>T (n.859+51G>T) c.579+78G>T n.1032G>T | |
1 | g.11022320G>A | CA338364823 | MASP2,TARDBP | c.1397-127C>T (n.1397-127C>T) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.832+79G>A (n.832+79G>A) c.768+143G>A (n.768+143G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.841+70G>A (n.841+70G>A) c.140+70G>A c.319+70G>A (n.319+70G>A) c.212+79G>A c.472+79G>A (n.472+79G>A) c.107+70G>A c.221+143G>A c.582+70G>A c.392+70G>A c.13G>A c.859+52G>A (n.859+52G>A) c.579+79G>A n.1033G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11022320G>C | CA338364824 | MASP2,TARDBP | c.1397-127C>G (n.1397-127C>G) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.832+79G>C (n.832+79G>C) c.768+143G>C (n.768+143G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.841+70G>C (n.841+70G>C) c.140+70G>C c.319+70G>C (n.319+70G>C) c.212+79G>C c.472+79G>C (n.472+79G>C) c.107+70G>C c.221+143G>C c.582+70G>C c.392+70G>C c.13G>C c.859+52G>C (n.859+52G>C) c.579+79G>C n.1033G>C | |
1 | g.11022320G>T | CA338364827 | MASP2,TARDBP | c.1397-127C>A (n.1397-127C>A) c.911G>T (p.Gly304Val) c.832+79G>T (n.832+79G>T) c.768+143G>T (n.768+143G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.841+70G>T (n.841+70G>T) c.140+70G>T c.319+70G>T (n.319+70G>T) c.212+79G>T c.472+79G>T (n.472+79G>T) c.107+70G>T c.221+143G>T c.582+70G>T c.392+70G>T c.13G>T c.859+52G>T (n.859+52G>T) c.579+79G>T n.1033G>T | |
1 | g.11022321T>A | CA415909783 | MASP2,TARDBP | c.1397-128A>T (n.1397-128A>T) c.912T>A (p.Gly304=) c.832+80T>A (n.832+80T>A) c.768+144T>A (n.768+144T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.841+71T>A (n.841+71T>A) c.140+71T>A c.319+71T>A (n.319+71T>A) c.212+80T>A c.472+80T>A (n.472+80T>A) c.107+71T>A c.221+144T>A c.582+71T>A c.392+71T>A c.14T>A c.859+53T>A (n.859+53T>A) c.579+80T>A n.1034T>A | |
1 | g.11022321T>C | CA415909780 | MASP2,TARDBP | c.1397-128A>G (n.1397-128A>G) c.912T>C (p.Gly304=) c.832+80T>C (n.832+80T>C) c.768+144T>C (n.768+144T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.841+71T>C (n.841+71T>C) c.140+71T>C c.319+71T>C (n.319+71T>C) c.212+80T>C c.472+80T>C (n.472+80T>C) c.107+71T>C c.221+144T>C c.582+71T>C c.392+71T>C c.14T>C c.859+53T>C (n.859+53T>C) c.579+80T>C n.1034T>C | |
1 | g.11022321T>G | CA415909781 | MASP2,TARDBP | c.1397-128A>C (n.1397-128A>C) c.912T>G (p.Gly304=) c.832+80T>G (n.832+80T>G) c.768+144T>G (n.768+144T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.841+71T>G (n.841+71T>G) c.140+71T>G c.319+71T>G (n.319+71T>G) c.212+80T>G c.472+80T>G (n.472+80T>G) c.107+71T>G c.221+144T>G c.582+71T>G c.392+71T>G c.14T>G c.859+53T>G (n.859+53T>G) c.579+80T>G n.1034T>G | |
1 | g.11022322A= | CA1153490181 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T= (n.1397-129T=) c.913A= (p.Ser305=) c.832+81A= (n.832+81A=) c.768+145A= (n.768+145A=) c.*494A= (n.*494A=) c.841+72A= (n.841+72A=) c.140+72A= c.319+72A= (n.319+72A=) c.212+81A= c.472+81A= (n.472+81A=) c.107+72A= c.221+145A= c.582+72A= c.392+72A= c.15A= c.859+54A= (n.859+54A=) c.579+81A= n.1035A= | |
1 | g.11022322A>C | CA338364831 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T>G (n.1397-129T>G) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.832+81A>C (n.832+81A>C) c.768+145A>C (n.768+145A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.841+72A>C (n.841+72A>C) c.140+72A>C c.319+72A>C (n.319+72A>C) c.212+81A>C c.472+81A>C (n.472+81A>C) c.107+72A>C c.221+145A>C c.582+72A>C c.392+72A>C c.15A>C c.859+54A>C (n.859+54A>C) c.579+81A>C n.1035A>C | |
1 | g.11022322A>G | CA586465 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T>C (n.1397-129T>C) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.832+81A>G (n.832+81A>G) c.768+145A>G (n.768+145A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.841+72A>G (n.841+72A>G) c.140+72A>G c.319+72A>G (n.319+72A>G) c.212+81A>G c.472+81A>G (n.472+81A>G) c.107+72A>G c.221+145A>G c.582+72A>G c.392+72A>G c.15A>G c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.579+81A>G n.1035A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022322A>T | CA338364834 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T>A (n.1397-129T>A) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.832+81A>T (n.832+81A>T) c.768+145A>T (n.768+145A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.841+72A>T (n.841+72A>T) c.140+72A>T c.319+72A>T (n.319+72A>T) c.212+81A>T c.472+81A>T (n.472+81A>T) c.107+72A>T c.221+145A>T c.582+72A>T c.392+72A>T c.15A>T c.859+54A>T (n.859+54A>T) c.579+81A>T n.1035A>T | |
1 | g.11022323G>A | CA338364838 | MASP2,TARDBP | c.1397-130C>T (n.1397-130C>T) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.832+82G>A (n.832+82G>A) c.768+146G>A (n.768+146G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.841+73G>A (n.841+73G>A) c.140+73G>A c.319+73G>A (n.319+73G>A) c.212+82G>A c.472+82G>A (n.472+82G>A) c.107+73G>A c.221+146G>A c.582+73G>A c.392+73G>A c.16G>A c.859+55G>A (n.859+55G>A) c.579+82G>A n.1036G>A | |
1 | g.11022323G>C | CA338364841 | MASP2,TARDBP | c.1397-130C>G (n.1397-130C>G) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.832+82G>C (n.832+82G>C) c.768+146G>C (n.768+146G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.841+73G>C (n.841+73G>C) c.140+73G>C c.319+73G>C (n.319+73G>C) c.212+82G>C c.472+82G>C (n.472+82G>C) c.107+73G>C c.221+146G>C c.582+73G>C c.392+73G>C c.16G>C c.859+55G>C (n.859+55G>C) c.579+82G>C n.1036G>C | |
1 | g.11022323G>T | CA338364843 | MASP2,TARDBP | c.1397-130C>A (n.1397-130C>A) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.832+82G>T (n.832+82G>T) c.768+146G>T (n.768+146G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.841+73G>T (n.841+73G>T) c.140+73G>T c.319+73G>T (n.319+73G>T) c.212+82G>T c.472+82G>T (n.472+82G>T) c.107+73G>T c.221+146G>T c.582+73G>T c.392+73G>T c.16G>T c.859+55G>T (n.859+55G>T) c.579+82G>T n.1036G>T | |
1 | g.11022324T>A | CA338364846 | MASP2,TARDBP | c.1397-131A>T (n.1397-131A>T) c.915T>A (p.Ser305Arg) c.832+83T>A (n.832+83T>A) c.768+147T>A (n.768+147T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.841+74T>A (n.841+74T>A) c.140+74T>A c.319+74T>A (n.319+74T>A) c.212+83T>A c.472+83T>A (n.472+83T>A) c.107+74T>A c.221+147T>A c.582+74T>A c.392+74T>A c.17T>A c.859+56T>A (n.859+56T>A) c.579+83T>A n.1037T>A | |
1 | g.11022324T>C | CA415909785 | MASP2,TARDBP | c.1397-131A>G (n.1397-131A>G) c.915T>C (p.Ser305=) c.832+83T>C (n.832+83T>C) c.768+147T>C (n.768+147T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.841+74T>C (n.841+74T>C) c.140+74T>C c.319+74T>C (n.319+74T>C) c.212+83T>C c.472+83T>C (n.472+83T>C) c.107+74T>C c.221+147T>C c.582+74T>C c.392+74T>C c.17T>C c.859+56T>C (n.859+56T>C) c.579+83T>C n.1037T>C | |
1 | g.11022324T>G | CA338364848 | MASP2,TARDBP | c.1397-131A>C (n.1397-131A>C) c.915T>G (p.Ser305Arg) c.832+83T>G (n.832+83T>G) c.768+147T>G (n.768+147T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.841+74T>G (n.841+74T>G) c.140+74T>G c.319+74T>G (n.319+74T>G) c.212+83T>G c.472+83T>G (n.472+83T>G) c.107+74T>G c.221+147T>G c.582+74T>G c.392+74T>G c.17T>G c.859+56T>G (n.859+56T>G) c.579+83T>G n.1037T>G | |
1 | g.11022325A>C | CA338364851 | MASP2,TARDBP | c.1397-132T>G (n.1397-132T>G) c.916A>C (p.Asn306His) c.832+84A>C (n.832+84A>C) c.768+148A>C (n.768+148A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.841+75A>C (n.841+75A>C) c.140+75A>C c.319+75A>C (n.319+75A>C) c.212+84A>C c.472+84A>C (n.472+84A>C) c.107+75A>C c.221+148A>C c.582+75A>C c.392+75A>C c.18A>C c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.579+84A>C n.1038A>C | |
1 | g.11022325A>G | CA338364855 | MASP2,TARDBP | c.1397-132T>C (n.1397-132T>C) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.832+84A>G (n.832+84A>G) c.768+148A>G (n.768+148A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.841+75A>G (n.841+75A>G) c.140+75A>G c.319+75A>G (n.319+75A>G) c.212+84A>G c.472+84A>G (n.472+84A>G) c.107+75A>G c.221+148A>G c.582+75A>G c.392+75A>G c.18A>G c.859+57A>G (n.859+57A>G) c.579+84A>G n.1038A>G | |
1 | g.11022325A>T | CA338364853 | MASP2,TARDBP | c.1397-132T>A (n.1397-132T>A) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.832+84A>T (n.832+84A>T) c.768+148A>T (n.768+148A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.841+75A>T (n.841+75A>T) c.140+75A>T c.319+75A>T (n.319+75A>T) c.212+84A>T c.472+84A>T (n.472+84A>T) c.107+75A>T c.221+148A>T c.582+75A>T c.392+75A>T c.18A>T c.859+57A>T (n.859+57A>T) c.579+84A>T n.1038A>T | |
1 | g.11022326A= | CA1153490183 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T= (n.1397-133T=) c.917A= (p.Asn306=) c.832+85A= (n.832+85A=) c.768+149A= (n.768+149A=) c.*498A= (n.*498A=) c.841+76A= (n.841+76A=) c.140+76A= c.319+76A= (n.319+76A=) c.212+85A= c.472+85A= (n.472+85A=) c.107+76A= c.221+149A= c.582+76A= c.392+76A= c.19A= c.859+58A= (n.859+58A=) c.579+85A= n.1039A= | |
1 | g.11022326A>C | CA338364859 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T>G (n.1397-133T>G) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.832+85A>C (n.832+85A>C) c.768+149A>C (n.768+149A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.841+76A>C (n.841+76A>C) c.140+76A>C c.319+76A>C (n.319+76A>C) c.212+85A>C c.472+85A>C (n.472+85A>C) c.107+76A>C c.221+149A>C c.582+76A>C c.392+76A>C c.19A>C c.859+58A>C (n.859+58A>C) c.579+85A>C n.1039A>C | |
1 | g.11022326A>G | CA338364861 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T>C (n.1397-133T>C) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.832+85A>G (n.832+85A>G) c.768+149A>G (n.768+149A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.841+76A>G (n.841+76A>G) c.140+76A>G c.319+76A>G (n.319+76A>G) c.212+85A>G c.472+85A>G (n.472+85A>G) c.107+76A>G c.221+149A>G c.582+76A>G c.392+76A>G c.19A>G c.859+58A>G (n.859+58A>G) c.579+85A>G n.1039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022326A>T | CA338364863 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T>A (n.1397-133T>A) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.832+85A>T (n.832+85A>T) c.768+149A>T (n.768+149A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.841+76A>T (n.841+76A>T) c.140+76A>T c.319+76A>T (n.319+76A>T) c.212+85A>T c.472+85A>T (n.472+85A>T) c.107+76A>T c.221+149A>T c.582+76A>T c.392+76A>T c.19A>T c.859+58A>T (n.859+58A>T) c.579+85A>T n.1039A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022327T>A | CA338364864 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A>T (n.1397-134A>T) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.832+86T>A (n.832+86T>A) c.768+150T>A (n.768+150T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.841+77T>A (n.841+77T>A) c.140+77T>A c.319+77T>A (n.319+77T>A) c.212+86T>A c.472+86T>A (n.472+86T>A) c.107+77T>A c.221+150T>A c.582+77T>A c.392+77T>A c.20T>A c.859+59T>A (n.859+59T>A) c.579+86T>A n.1040T>A | |
1 | g.11022327T>C | CA415909789 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A>G (n.1397-134A>G) c.918T>C (p.Asn306=) c.832+86T>C (n.832+86T>C) c.768+150T>C (n.768+150T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.841+77T>C (n.841+77T>C) c.140+77T>C c.319+77T>C (n.319+77T>C) c.212+86T>C c.472+86T>C (n.472+86T>C) c.107+77T>C c.221+150T>C c.582+77T>C c.392+77T>C c.20T>C c.859+59T>C (n.859+59T>C) c.579+86T>C n.1040T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022327T>G | CA338364865 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A>C (n.1397-134A>C) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.832+86T>G (n.832+86T>G) c.768+150T>G (n.768+150T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.841+77T>G (n.841+77T>G) c.140+77T>G c.319+77T>G (n.319+77T>G) c.212+86T>G c.472+86T>G (n.472+86T>G) c.107+77T>G c.221+150T>G c.582+77T>G c.392+77T>G c.20T>G c.859+59T>G (n.859+59T>G) c.579+86T>G n.1040T>G | |
1 | g.11022327T= | CA1153490185 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A= (n.1397-134A=) c.918T= (p.Asn306=) c.832+86T= (n.832+86T=) c.768+150T= (n.768+150T=) c.*499T= (n.*499T=) c.841+77T= (n.841+77T=) c.140+77T= c.319+77T= (n.319+77T=) c.212+86T= c.472+86T= (n.472+86T=) c.107+77T= c.221+150T= c.582+77T= c.392+77T= c.20T= c.859+59T= (n.859+59T=) c.579+86T= n.1040T= | |
1 | g.11022328A>C | CA338364872 | MASP2,TARDBP | c.1397-135T>G (n.1397-135T>G) c.919A>C (p.Met307Leu) c.832+87A>C (n.832+87A>C) c.768+151A>C (n.768+151A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.841+78A>C (n.841+78A>C) c.140+78A>C c.319+78A>C (n.319+78A>C) c.212+87A>C c.472+87A>C (n.472+87A>C) c.107+78A>C c.221+151A>C c.582+78A>C c.392+78A>C c.21A>C c.859+60A>C (n.859+60A>C) c.579+87A>C n.1041A>C | |
1 | g.11022328A>G | CA338364870 | MASP2,TARDBP | c.1397-135T>C (n.1397-135T>C) c.919A>G (p.Met307Val) c.832+87A>G (n.832+87A>G) c.768+151A>G (n.768+151A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.841+78A>G (n.841+78A>G) c.140+78A>G c.319+78A>G (n.319+78A>G) c.212+87A>G c.472+87A>G (n.472+87A>G) c.107+78A>G c.221+151A>G c.582+78A>G c.392+78A>G c.21A>G c.859+60A>G (n.859+60A>G) c.579+87A>G n.1041A>G | |
1 | g.11022328A>T | CA338364867 | MASP2,TARDBP | c.1397-135T>A (n.1397-135T>A) c.919A>T (p.Met307Leu) c.832+87A>T (n.832+87A>T) c.768+151A>T (n.768+151A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.841+78A>T (n.841+78A>T) c.140+78A>T c.319+78A>T (n.319+78A>T) c.212+87A>T c.472+87A>T (n.472+87A>T) c.107+78A>T c.221+151A>T c.582+78A>T c.392+78A>T c.21A>T c.859+60A>T (n.859+60A>T) c.579+87A>T n.1041A>T | |
1 | g.11022329T>A | CA338364874 | MASP2,TARDBP | c.1397-136A>T (n.1397-136A>T) c.920T>A (p.Met307Lys) c.832+88T>A (n.832+88T>A) c.768+152T>A (n.768+152T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.841+79T>A (n.841+79T>A) c.140+79T>A c.319+79T>A (n.319+79T>A) c.212+88T>A c.472+88T>A (n.472+88T>A) c.107+79T>A c.221+152T>A c.582+79T>A c.392+79T>A c.22T>A c.859+61T>A (n.859+61T>A) c.579+88T>A n.1042T>A | |
1 | g.11022329T>C | CA338364876 | MASP2,TARDBP | c.1397-136A>G (n.1397-136A>G) c.920T>C (p.Met307Thr) c.832+88T>C (n.832+88T>C) c.768+152T>C (n.768+152T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.841+79T>C (n.841+79T>C) c.140+79T>C c.319+79T>C (n.319+79T>C) c.212+88T>C c.472+88T>C (n.472+88T>C) c.107+79T>C c.221+152T>C c.582+79T>C c.392+79T>C c.22T>C c.859+61T>C (n.859+61T>C) c.579+88T>C n.1042T>C | |
1 | g.11022329T>G | CA338364878 | MASP2,TARDBP | c.1397-136A>C (n.1397-136A>C) c.920T>G (p.Met307Arg) c.832+88T>G (n.832+88T>G) c.768+152T>G (n.768+152T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.841+79T>G (n.841+79T>G) c.140+79T>G c.319+79T>G (n.319+79T>G) c.212+88T>G c.472+88T>G (n.472+88T>G) c.107+79T>G c.221+152T>G c.582+79T>G c.392+79T>G c.22T>G c.859+61T>G (n.859+61T>G) c.579+88T>G n.1042T>G | |
1 | g.11022330G>A | CA338364881 | MASP2,TARDBP | c.1397-137C>T (n.1397-137C>T) c.921G>A (p.Met307Ile) c.832+89G>A (n.832+89G>A) c.768+153G>A (n.768+153G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.841+80G>A (n.841+80G>A) c.140+80G>A c.319+80G>A (n.319+80G>A) c.212+89G>A c.472+89G>A (n.472+89G>A) c.107+80G>A c.221+153G>A c.582+80G>A c.392+80G>A c.23G>A c.859+62G>A (n.859+62G>A) c.579+89G>A n.1043G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022330G>C | CA338364882 | MASP2,TARDBP | c.1397-137C>G (n.1397-137C>G) c.921G>C (p.Met307Ile) c.832+89G>C (n.832+89G>C) c.768+153G>C (n.768+153G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.841+80G>C (n.841+80G>C) c.140+80G>C c.319+80G>C (n.319+80G>C) c.212+89G>C c.472+89G>C (n.472+89G>C) c.107+80G>C c.221+153G>C c.582+80G>C c.392+80G>C c.23G>C c.859+62G>C (n.859+62G>C) c.579+89G>C n.1043G>C | |
1 | g.11022330G>T | CA338364883 | MASP2,TARDBP | c.1397-137C>A (n.1397-137C>A) c.921G>T (p.Met307Ile) c.832+89G>T (n.832+89G>T) c.768+153G>T (n.768+153G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.841+80G>T (n.841+80G>T) c.140+80G>T c.319+80G>T (n.319+80G>T) c.212+89G>T c.472+89G>T (n.472+89G>T) c.107+80G>T c.221+153G>T c.582+80G>T c.392+80G>T c.23G>T c.859+62G>T (n.859+62G>T) c.579+89G>T n.1043G>T | |
1 | g.11022331G>A | CA338364889 | MASP2,TARDBP | c.1397-138C>T (n.1397-138C>T) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.832+90G>A (n.832+90G>A) c.768+154G>A (n.768+154G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.841+81G>A (n.841+81G>A) c.140+81G>A c.319+81G>A (n.319+81G>A) c.212+90G>A c.472+90G>A (n.472+90G>A) c.107+81G>A c.221+154G>A c.582+81G>A c.392+81G>A c.24G>A c.859+63G>A (n.859+63G>A) c.579+90G>A n.1044G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022331G>C | CA338364886 | MASP2,TARDBP | c.1397-138C>G (n.1397-138C>G) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.832+90G>C (n.832+90G>C) c.768+154G>C (n.768+154G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.841+81G>C (n.841+81G>C) c.140+81G>C c.319+81G>C (n.319+81G>C) c.212+90G>C c.472+90G>C (n.472+90G>C) c.107+81G>C c.221+154G>C c.582+81G>C c.392+81G>C c.24G>C c.859+63G>C (n.859+63G>C) c.579+90G>C n.1044G>C | |
1 | g.11022331G>T | CA338364888 | MASP2,TARDBP | c.1397-138C>A (n.1397-138C>A) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.832+90G>T (n.832+90G>T) c.768+154G>T (n.768+154G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.841+81G>T (n.841+81G>T) c.140+81G>T c.319+81G>T (n.319+81G>T) c.212+90G>T c.472+90G>T (n.472+90G>T) c.107+81G>T c.221+154G>T c.582+81G>T c.392+81G>T c.24G>T c.859+63G>T (n.859+63G>T) c.579+90G>T n.1044G>T | |
1 | g.11022332G>A | CA338364890 | MASP2,TARDBP | c.1397-139C>T (n.1397-139C>T) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.832+91G>A (n.832+91G>A) c.768+155G>A (n.768+155G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.841+82G>A (n.841+82G>A) c.140+82G>A c.319+82G>A (n.319+82G>A) c.212+91G>A c.472+91G>A (n.472+91G>A) c.107+82G>A c.221+155G>A c.582+82G>A c.392+82G>A c.25G>A c.859+64G>A (n.859+64G>A) c.579+91G>A n.1045G>A | |
1 | g.11022332G>C | CA338364891 | MASP2,TARDBP | c.1397-139C>G (n.1397-139C>G) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.832+91G>C (n.832+91G>C) c.768+155G>C (n.768+155G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.841+82G>C (n.841+82G>C) c.140+82G>C c.319+82G>C (n.319+82G>C) c.212+91G>C c.472+91G>C (n.472+91G>C) c.107+82G>C c.221+155G>C c.582+82G>C c.392+82G>C c.25G>C c.859+64G>C (n.859+64G>C) c.579+91G>C n.1045G>C | |
1 | g.11022332G>T | CA338364892 | MASP2,TARDBP | c.1397-139C>A (n.1397-139C>A) c.923G>T (p.Gly308Val) c.832+91G>T (n.832+91G>T) c.768+155G>T (n.768+155G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.841+82G>T (n.841+82G>T) c.140+82G>T c.319+82G>T (n.319+82G>T) c.212+91G>T c.472+91G>T (n.472+91G>T) c.107+82G>T c.221+155G>T c.582+82G>T c.392+82G>T c.25G>T c.859+64G>T (n.859+64G>T) c.579+91G>T n.1045G>T | |
1 | g.11022333T>A | CA415909792 | MASP2,TARDBP | c.1397-140A>T (n.1397-140A>T) c.924T>A (p.Gly308=) c.832+92T>A (n.832+92T>A) c.768+156T>A (n.768+156T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.841+83T>A (n.841+83T>A) c.140+83T>A c.319+83T>A (n.319+83T>A) c.212+92T>A c.472+92T>A (n.472+92T>A) c.107+83T>A c.221+156T>A c.582+83T>A c.392+83T>A c.26T>A c.859+65T>A (n.859+65T>A) c.579+92T>A n.1046T>A | |
1 | g.11022333T>C | CA415909793 | MASP2,TARDBP | c.1397-140A>G (n.1397-140A>G) c.924T>C (p.Gly308=) c.832+92T>C (n.832+92T>C) c.768+156T>C (n.768+156T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.841+83T>C (n.841+83T>C) c.140+83T>C c.319+83T>C (n.319+83T>C) c.212+92T>C c.472+92T>C (n.472+92T>C) c.107+83T>C c.221+156T>C c.582+83T>C c.392+83T>C c.26T>C c.859+65T>C (n.859+65T>C) c.579+92T>C n.1046T>C | |
1 | g.11022333T>G | CA415909795 | MASP2,TARDBP | c.1397-140A>C (n.1397-140A>C) c.924T>G (p.Gly308=) c.832+92T>G (n.832+92T>G) c.768+156T>G (n.768+156T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.841+83T>G (n.841+83T>G) c.140+83T>G c.319+83T>G (n.319+83T>G) c.212+92T>G c.472+92T>G (n.472+92T>G) c.107+83T>G c.221+156T>G c.582+83T>G c.392+83T>G c.26T>G c.859+65T>G (n.859+65T>G) c.579+92T>G n.1046T>G | |
1 | g.11022334G>A | CA338364895 | MASP2,TARDBP | c.1397-141C>T (n.1397-141C>T) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.832+93G>A (n.832+93G>A) c.768+157G>A (n.768+157G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.841+84G>A (n.841+84G>A) c.140+84G>A c.319+84G>A (n.319+84G>A) c.212+93G>A c.472+93G>A (n.472+93G>A) c.107+84G>A c.221+157G>A c.582+84G>A c.392+84G>A c.27G>A c.859+66G>A (n.859+66G>A) c.579+93G>A n.1047G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022334G>C | CA338364898 | MASP2,TARDBP | c.1397-141C>G (n.1397-141C>G) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.832+93G>C (n.832+93G>C) c.768+157G>C (n.768+157G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.841+84G>C (n.841+84G>C) c.140+84G>C c.319+84G>C (n.319+84G>C) c.212+93G>C c.472+93G>C (n.472+93G>C) c.107+84G>C c.221+157G>C c.582+84G>C c.392+84G>C c.27G>C c.859+66G>C (n.859+66G>C) c.579+93G>C n.1047G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022334G= | CA1153490186 | MASP2,TARDBP | c.1397-141C= (n.1397-141C=) c.925G= (p.Gly309=) c.832+93G= (n.832+93G=) c.768+157G= (n.768+157G=) c.*506G= (n.*506G=) c.841+84G= (n.841+84G=) c.140+84G= c.319+84G= (n.319+84G=) c.212+93G= c.472+93G= (n.472+93G=) c.107+84G= c.221+157G= c.582+84G= c.392+84G= c.27G= c.859+66G= (n.859+66G=) c.579+93G= n.1047G= | |
1 | g.11022334G>T | CA338364909 | MASP2,TARDBP | c.1397-141C>A (n.1397-141C>A) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.832+93G>T (n.832+93G>T) c.768+157G>T (n.768+157G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.841+84G>T (n.841+84G>T) c.140+84G>T c.319+84G>T (n.319+84G>T) c.212+93G>T c.472+93G>T (n.472+93G>T) c.107+84G>T c.221+157G>T c.582+84G>T c.392+84G>T c.27G>T c.859+66G>T (n.859+66G>T) c.579+93G>T n.1047G>T | |
1 | g.11022335G>A | CA338364914 | MASP2,TARDBP | c.1397-142C>T (n.1397-142C>T) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.832+94G>A (n.832+94G>A) c.768+158G>A (n.768+158G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.841+85G>A (n.841+85G>A) c.140+85G>A c.319+85G>A (n.319+85G>A) c.212+94G>A c.472+94G>A (n.472+94G>A) c.107+85G>A c.221+158G>A c.582+85G>A c.392+85G>A c.28G>A c.859+67G>A (n.859+67G>A) c.579+94G>A n.1048G>A | |
1 | g.11022335G>C | CA338364916 | MASP2,TARDBP | c.1397-142C>G (n.1397-142C>G) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.832+94G>C (n.832+94G>C) c.768+158G>C (n.768+158G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.841+85G>C (n.841+85G>C) c.140+85G>C c.319+85G>C (n.319+85G>C) c.212+94G>C c.472+94G>C (n.472+94G>C) c.107+85G>C c.221+158G>C c.582+85G>C c.392+85G>C c.28G>C c.859+67G>C (n.859+67G>C) c.579+94G>C n.1048G>C | |
1 | g.11022335G>T | CA338364921 | MASP2,TARDBP | c.1397-142C>A (n.1397-142C>A) c.926G>T (p.Gly309Val) c.832+94G>T (n.832+94G>T) c.768+158G>T (n.768+158G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.841+85G>T (n.841+85G>T) c.140+85G>T c.319+85G>T (n.319+85G>T) c.212+94G>T c.472+94G>T (n.472+94G>T) c.107+85G>T c.221+158G>T c.582+85G>T c.392+85G>T c.28G>T c.859+67G>T (n.859+67G>T) c.579+94G>T n.1048G>T | |
1 | g.11022336T>A | CA415909799 | MASP2,TARDBP | c.1397-143A>T (n.1397-143A>T) c.927T>A (p.Gly309=) c.832+95T>A (n.832+95T>A) c.768+159T>A (n.768+159T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.841+86T>A (n.841+86T>A) c.140+86T>A c.319+86T>A (n.319+86T>A) c.212+95T>A c.472+95T>A (n.472+95T>A) c.107+86T>A c.221+159T>A c.582+86T>A c.392+86T>A c.29T>A c.859+68T>A (n.859+68T>A) c.579+95T>A n.1049T>A | |
1 | g.11022336T>C | CA415909800 | MASP2,TARDBP | c.1397-143A>G (n.1397-143A>G) c.927T>C (p.Gly309=) c.832+95T>C (n.832+95T>C) c.768+159T>C (n.768+159T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.841+86T>C (n.841+86T>C) c.140+86T>C c.319+86T>C (n.319+86T>C) c.212+95T>C c.472+95T>C (n.472+95T>C) c.107+86T>C c.221+159T>C c.582+86T>C c.392+86T>C c.29T>C c.859+68T>C (n.859+68T>C) c.579+95T>C n.1049T>C | |
1 | g.11022336T>G | CA586466 | MASP2,TARDBP | c.1397-143A>C (n.1397-143A>C) c.927T>G (p.Gly309=) c.832+95T>G (n.832+95T>G) c.768+159T>G (n.768+159T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.841+86T>G (n.841+86T>G) c.140+86T>G c.319+86T>G (n.319+86T>G) c.212+95T>G c.472+95T>G (n.472+95T>G) c.107+86T>G c.221+159T>G c.582+86T>G c.392+86T>G c.29T>G c.859+68T>G (n.859+68T>G) c.579+95T>G n.1049T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022336T= | CA1143341016 | MASP2,TARDBP | c.1397-143A= (n.1397-143A=) c.927T= (p.Gly309=) c.832+95T= (n.832+95T=) c.768+159T= (n.768+159T=) c.*508T= (n.*508T=) c.841+86T= (n.841+86T=) c.140+86T= c.319+86T= (n.319+86T=) c.212+95T= c.472+95T= (n.472+95T=) c.107+86T= c.221+159T= c.582+86T= c.392+86T= c.29T= c.859+68T= (n.859+68T=) c.579+95T= n.1049T= | |
1 | g.11022337G>A | CA338366434 | MASP2,TARDBP | c.1397-144C>T (n.1397-144C>T) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.832+96G>A (n.832+96G>A) c.768+160G>A (n.768+160G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.841+87G>A (n.841+87G>A) c.140+87G>A c.319+87G>A (n.319+87G>A) c.212+96G>A c.472+96G>A (n.472+96G>A) c.107+87G>A c.221+160G>A c.582+87G>A c.392+87G>A c.30G>A c.859+69G>A (n.859+69G>A) c.579+96G>A n.1050G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022337G>C | CA338366437 | MASP2,TARDBP | c.1397-144C>G (n.1397-144C>G) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.832+96G>C (n.832+96G>C) c.768+160G>C (n.768+160G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.841+87G>C (n.841+87G>C) c.140+87G>C c.319+87G>C (n.319+87G>C) c.212+96G>C c.472+96G>C (n.472+96G>C) c.107+87G>C c.221+160G>C c.582+87G>C c.392+87G>C c.30G>C c.859+69G>C (n.859+69G>C) c.579+96G>C n.1050G>C | |
1 | g.11022337G>T | CA338366438 | MASP2,TARDBP | c.1397-144C>A (n.1397-144C>A) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.832+96G>T (n.832+96G>T) c.768+160G>T (n.768+160G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.841+87G>T (n.841+87G>T) c.140+87G>T c.319+87G>T (n.319+87G>T) c.212+96G>T c.472+96G>T (n.472+96G>T) c.107+87G>T c.221+160G>T c.582+87G>T c.392+87G>T c.30G>T c.859+69G>T (n.859+69G>T) c.579+96G>T n.1050G>T | |
1 | g.11022338G>A | CA338366459 | MASP2,TARDBP | c.1397-145C>T (n.1397-145C>T) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.832+97G>A (n.832+97G>A) c.768+161G>A (n.768+161G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.841+88G>A (n.841+88G>A) c.140+88G>A c.319+88G>A (n.319+88G>A) c.212+97G>A c.472+97G>A (n.472+97G>A) c.107+88G>A c.221+161G>A c.582+88G>A c.392+88G>A c.31G>A c.859+70G>A (n.859+70G>A) c.579+97G>A n.1051G>A | dbSNP |
1 | g.11022338G>C | CA338366445 | MASP2,TARDBP | c.1397-145C>G (n.1397-145C>G) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.832+97G>C (n.832+97G>C) c.768+161G>C (n.768+161G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.841+88G>C (n.841+88G>C) c.140+88G>C c.319+88G>C (n.319+88G>C) c.212+97G>C c.472+97G>C (n.472+97G>C) c.107+88G>C c.221+161G>C c.582+88G>C c.392+88G>C c.31G>C c.859+70G>C (n.859+70G>C) c.579+97G>C n.1051G>C | |
1 | g.11022338G= | CA1153490189 | MASP2,TARDBP | c.1397-145C= (n.1397-145C=) c.929G= (p.Gly310=) c.832+97G= (n.832+97G=) c.768+161G= (n.768+161G=) c.*510G= (n.*510G=) c.841+88G= (n.841+88G=) c.140+88G= c.319+88G= (n.319+88G=) c.212+97G= c.472+97G= (n.472+97G=) c.107+88G= c.221+161G= c.582+88G= c.392+88G= c.31G= c.859+70G= (n.859+70G=) c.579+97G= n.1051G= | |
1 | g.11022338G>T | CA338366455 | MASP2,TARDBP | c.1397-145C>A (n.1397-145C>A) c.929G>T (p.Gly310Val) c.832+97G>T (n.832+97G>T) c.768+161G>T (n.768+161G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.841+88G>T (n.841+88G>T) c.140+88G>T c.319+88G>T (n.319+88G>T) c.212+97G>T c.472+97G>T (n.472+97G>T) c.107+88G>T c.221+161G>T c.582+88G>T c.392+88G>T c.31G>T c.859+70G>T (n.859+70G>T) c.579+97G>T n.1051G>T | |
1 | g.11022339G>A | CA586467 | MASP2,TARDBP | c.1397-146C>T (n.1397-146C>T) c.930G>A (p.Gly310=) c.832+98G>A (n.832+98G>A) c.768+162G>A (n.768+162G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.841+89G>A (n.841+89G>A) c.140+89G>A c.319+89G>A (n.319+89G>A) c.212+98G>A c.472+98G>A (n.472+98G>A) c.107+89G>A c.221+162G>A c.582+89G>A c.392+89G>A c.32G>A c.859+71G>A (n.859+71G>A) c.579+98G>A n.1052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022339G>C | CA416040409 | MASP2,TARDBP | c.1397-146C>G (n.1397-146C>G) c.930G>C (p.Gly310=) c.832+98G>C (n.832+98G>C) c.768+162G>C (n.768+162G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.841+89G>C (n.841+89G>C) c.140+89G>C c.319+89G>C (n.319+89G>C) c.212+98G>C c.472+98G>C (n.472+98G>C) c.107+89G>C c.221+162G>C c.582+89G>C c.392+89G>C c.32G>C c.859+71G>C (n.859+71G>C) c.579+98G>C n.1052G>C | |
1 | g.11022339G= | CA1146164825 | MASP2,TARDBP | c.1397-146C= (n.1397-146C=) c.930G= (p.Gly310=) c.832+98G= (n.832+98G=) c.768+162G= (n.768+162G=) c.*511G= (n.*511G=) c.841+89G= (n.841+89G=) c.140+89G= c.319+89G= (n.319+89G=) c.212+98G= c.472+98G= (n.472+98G=) c.107+89G= c.221+162G= c.582+89G= c.392+89G= c.32G= c.859+71G= (n.859+71G=) c.579+98G= n.1052G= | |
1 | g.11022339G>T | CA416040412 | MASP2,TARDBP | c.1397-146C>A (n.1397-146C>A) c.930G>T (p.Gly310=) c.832+98G>T (n.832+98G>T) c.768+162G>T (n.768+162G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.841+89G>T (n.841+89G>T) c.140+89G>T c.319+89G>T (n.319+89G>T) c.212+98G>T c.472+98G>T (n.472+98G>T) c.107+89G>T c.221+162G>T c.582+89G>T c.392+89G>T c.32G>T c.859+71G>T (n.859+71G>T) c.579+98G>T n.1052G>T | |
1 | g.11022340A= | CA1141187531 | MASP2,TARDBP | c.1397-147T= (n.1397-147T=) c.931A= (p.Met311=) c.832+99A= (n.832+99A=) c.768+163A= (n.768+163A=) c.*512A= (n.*512A=) c.841+90A= (n.841+90A=) c.140+90A= c.319+90A= (n.319+90A=) c.212+99A= c.472+99A= (n.472+99A=) c.107+90A= c.221+163A= c.582+90A= c.392+90A= c.33A= c.859+72A= (n.859+72A=) c.579+99A= n.1053A= | |
1 | g.11022340A>C | CA338366465 | MASP2,TARDBP | c.1397-147T>G (n.1397-147T>G) c.931A>C (p.Met311Leu) c.832+99A>C (n.832+99A>C) c.768+163A>C (n.768+163A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.841+90A>C (n.841+90A>C) c.140+90A>C c.319+90A>C (n.319+90A>C) c.212+99A>C c.472+99A>C (n.472+99A>C) c.107+90A>C c.221+163A>C c.582+90A>C c.392+90A>C c.33A>C c.859+72A>C (n.859+72A>C) c.579+99A>C n.1053A>C | |
1 | g.11022340A>G | CA17876210 | MASP2,TARDBP | c.1397-147T>C (n.1397-147T>C) c.931A>G (p.Met311Val) c.832+99A>G (n.832+99A>G) c.768+163A>G (n.768+163A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.841+90A>G (n.841+90A>G) c.140+90A>G c.319+90A>G (n.319+90A>G) c.212+99A>G c.472+99A>G (n.472+99A>G) c.107+90A>G c.221+163A>G c.582+90A>G c.392+90A>G c.33A>G c.859+72A>G (n.859+72A>G) c.579+99A>G n.1053A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022340A>T | CA338366473 | MASP2,TARDBP | c.1397-147T>A (n.1397-147T>A) c.931A>T (p.Met311Leu) c.832+99A>T (n.832+99A>T) c.768+163A>T (n.768+163A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.841+90A>T (n.841+90A>T) c.140+90A>T c.319+90A>T (n.319+90A>T) c.212+99A>T c.472+99A>T (n.472+99A>T) c.107+90A>T c.221+163A>T c.582+90A>T c.392+90A>T c.33A>T c.859+72A>T (n.859+72A>T) c.579+99A>T n.1053A>T | |
1 | g.11022341T>A | CA338366476 | MASP2,TARDBP | c.1397-148A>T (n.1397-148A>T) c.932T>A (p.Met311Lys) c.832+100T>A (n.832+100T>A) c.768+164T>A (n.768+164T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.841+91T>A (n.841+91T>A) c.140+91T>A c.319+91T>A (n.319+91T>A) c.212+100T>A c.472+100T>A (n.472+100T>A) c.107+91T>A c.221+164T>A c.582+91T>A c.392+91T>A c.34T>A c.859+73T>A (n.859+73T>A) c.579+100T>A n.1054T>A | |
1 | g.11022341T>C | CA338366480 | MASP2,TARDBP | c.1397-148A>G (n.1397-148A>G) c.932T>C (p.Met311Thr) c.832+100T>C (n.832+100T>C) c.768+164T>C (n.768+164T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.841+91T>C (n.841+91T>C) c.140+91T>C c.319+91T>C (n.319+91T>C) c.212+100T>C c.472+100T>C (n.472+100T>C) c.107+91T>C c.221+164T>C c.582+91T>C c.392+91T>C c.34T>C c.859+73T>C (n.859+73T>C) c.579+100T>C n.1054T>C | |
1 | g.11022341T>G | CA338366485 | MASP2,TARDBP | c.1397-148A>C (n.1397-148A>C) c.932T>G (p.Met311Arg) c.832+100T>G (n.832+100T>G) c.768+164T>G (n.768+164T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.841+91T>G (n.841+91T>G) c.140+91T>G c.319+91T>G (n.319+91T>G) c.212+100T>G c.472+100T>G (n.472+100T>G) c.107+91T>G c.221+164T>G c.582+91T>G c.392+91T>G c.34T>G c.859+73T>G (n.859+73T>G) c.579+100T>G n.1054T>G | |
1 | g.11022342G>A | CA338366488 | MASP2,TARDBP | c.1397-149C>T (n.1397-149C>T) c.933G>A (p.Met311Ile) c.832+101G>A (n.832+101G>A) c.768+165G>A (n.768+165G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.841+92G>A (n.841+92G>A) c.140+92G>A c.319+92G>A (n.319+92G>A) c.212+101G>A c.472+101G>A (n.472+101G>A) c.107+92G>A c.221+165G>A c.582+92G>A c.392+92G>A c.35G>A c.859+74G>A (n.859+74G>A) c.579+101G>A n.1055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022342G>C | CA338366489 | MASP2,TARDBP | c.1397-149C>G (n.1397-149C>G) c.933G>C (p.Met311Ile) c.832+101G>C (n.832+101G>C) c.768+165G>C (n.768+165G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.841+92G>C (n.841+92G>C) c.140+92G>C c.319+92G>C (n.319+92G>C) c.212+101G>C c.472+101G>C (n.472+101G>C) c.107+92G>C c.221+165G>C c.582+92G>C c.392+92G>C c.35G>C c.859+74G>C (n.859+74G>C) c.579+101G>C n.1055G>C | |
1 | g.11022342G= | CA1153490194 | MASP2,TARDBP | c.1397-149C= (n.1397-149C=) c.933G= (p.Met311=) c.832+101G= (n.832+101G=) c.768+165G= (n.768+165G=) c.*514G= (n.*514G=) c.841+92G= (n.841+92G=) c.140+92G= c.319+92G= (n.319+92G=) c.212+101G= c.472+101G= (n.472+101G=) c.107+92G= c.221+165G= c.582+92G= c.392+92G= c.35G= c.859+74G= (n.859+74G=) c.579+101G= n.1055G= | |
1 | g.11022342G>T | CA338366490 | MASP2,TARDBP | c.1397-149C>A (n.1397-149C>A) c.933G>T (p.Met311Ile) c.832+101G>T (n.832+101G>T) c.768+165G>T (n.768+165G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.841+92G>T (n.841+92G>T) c.140+92G>T c.319+92G>T (n.319+92G>T) c.212+101G>T c.472+101G>T (n.472+101G>T) c.107+92G>T c.221+165G>T c.582+92G>T c.392+92G>T c.35G>T c.859+74G>T (n.859+74G>T) c.579+101G>T n.1055G>T | |
1 | g.11022343A>C | CA338366493 | MASP2,TARDBP | c.1397-150T>G (n.1397-150T>G) c.934A>C (p.Asn312His) c.832+102A>C (n.832+102A>C) c.768+166A>C (n.768+166A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.841+93A>C (n.841+93A>C) c.140+93A>C c.319+93A>C (n.319+93A>C) c.212+102A>C c.472+102A>C (n.472+102A>C) c.107+93A>C c.221+166A>C c.582+93A>C c.392+93A>C c.36A>C c.859+75A>C (n.859+75A>C) c.579+102A>C n.1056A>C | |
1 | g.11022343A>G | CA338366495 | MASP2,TARDBP | c.1397-150T>C (n.1397-150T>C) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.832+102A>G (n.832+102A>G) c.768+166A>G (n.768+166A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.841+93A>G (n.841+93A>G) c.140+93A>G c.319+93A>G (n.319+93A>G) c.212+102A>G c.472+102A>G (n.472+102A>G) c.107+93A>G c.221+166A>G c.582+93A>G c.392+93A>G c.36A>G c.859+75A>G (n.859+75A>G) c.579+102A>G n.1056A>G | |
1 | g.11022343A>T | CA338366496 | MASP2,TARDBP | c.1397-150T>A (n.1397-150T>A) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.832+102A>T (n.832+102A>T) c.768+166A>T (n.768+166A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.841+93A>T (n.841+93A>T) c.140+93A>T c.319+93A>T (n.319+93A>T) c.212+102A>T c.472+102A>T (n.472+102A>T) c.107+93A>T c.221+166A>T c.582+93A>T c.392+93A>T c.36A>T c.859+75A>T (n.859+75A>T) c.579+102A>T n.1056A>T | |
1 | g.11022344A>C | CA338366503 | MASP2,TARDBP | c.1397-151T>G (n.1397-151T>G) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.832+103A>C (n.832+103A>C) c.768+167A>C (n.768+167A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.841+94A>C (n.841+94A>C) c.140+94A>C c.319+94A>C (n.319+94A>C) c.212+103A>C c.472+103A>C (n.472+103A>C) c.107+94A>C c.221+167A>C c.582+94A>C c.392+94A>C c.37A>C c.859+76A>C (n.859+76A>C) c.579+103A>C n.1057A>C | |
1 | g.11022344A>G | CA338366499 | MASP2,TARDBP | c.1397-151T>C (n.1397-151T>C) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.832+103A>G (n.832+103A>G) c.768+167A>G (n.768+167A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.841+94A>G (n.841+94A>G) c.140+94A>G c.319+94A>G (n.319+94A>G) c.212+103A>G c.472+103A>G (n.472+103A>G) c.107+94A>G c.221+167A>G c.582+94A>G c.392+94A>G c.37A>G c.859+76A>G (n.859+76A>G) c.579+103A>G n.1057A>G | |
1 | g.11022344A>T | CA338366497 | MASP2,TARDBP | c.1397-151T>A (n.1397-151T>A) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.832+103A>T (n.832+103A>T) c.768+167A>T (n.768+167A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.841+94A>T (n.841+94A>T) c.140+94A>T c.319+94A>T (n.319+94A>T) c.212+103A>T c.472+103A>T (n.472+103A>T) c.107+94A>T c.221+167A>T c.582+94A>T c.392+94A>T c.37A>T c.859+76A>T (n.859+76A>T) c.579+103A>T n.1057A>T | |
1 | g.11022345C>A | CA338366518 | MASP2,TARDBP | c.1397-152G>T (n.1397-152G>T) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.832+104C>A (n.832+104C>A) c.768+168C>A (n.768+168C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.841+95C>A (n.841+95C>A) c.140+95C>A c.319+95C>A (n.319+95C>A) c.212+104C>A c.472+104C>A (n.472+104C>A) c.107+95C>A c.221+168C>A c.582+95C>A c.392+95C>A c.38C>A c.859+77C>A (n.859+77C>A) c.579+104C>A n.1058C>A | |
1 | g.11022345C>G | CA338366524 | MASP2,TARDBP | c.1397-152G>C (n.1397-152G>C) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.832+104C>G (n.832+104C>G) c.768+168C>G (n.768+168C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.841+95C>G (n.841+95C>G) c.140+95C>G c.319+95C>G (n.319+95C>G) c.212+104C>G c.472+104C>G (n.472+104C>G) c.107+95C>G c.221+168C>G c.582+95C>G c.392+95C>G c.38C>G c.859+77C>G (n.859+77C>G) c.579+104C>G n.1058C>G | |
1 | g.11022345C>T | CA416040434 | MASP2,TARDBP | c.1397-152G>A (n.1397-152G>A) c.936C>T (p.Asn312=) c.832+104C>T (n.832+104C>T) c.768+168C>T (n.768+168C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.841+95C>T (n.841+95C>T) c.140+95C>T c.319+95C>T (n.319+95C>T) c.212+104C>T c.472+104C>T (n.472+104C>T) c.107+95C>T c.221+168C>T c.582+95C>T c.392+95C>T c.38C>T c.859+77C>T (n.859+77C>T) c.579+104C>T n.1058C>T | |
1 | g.11022346T>A | CA338366527 | MASP2,TARDBP | c.1397-153A>T (n.1397-153A>T) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.832+105T>A (n.832+105T>A) c.768+169T>A (n.768+169T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.841+96T>A (n.841+96T>A) c.140+96T>A c.319+96T>A (n.319+96T>A) c.212+105T>A c.472+105T>A (n.472+105T>A) c.107+96T>A c.221+169T>A c.582+96T>A c.392+96T>A c.39T>A c.859+78T>A (n.859+78T>A) c.579+105T>A n.1059T>A | |
1 | g.11022346T>C | CA338366530 | MASP2,TARDBP | c.1397-153A>G (n.1397-153A>G) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.832+105T>C (n.832+105T>C) c.768+169T>C (n.768+169T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.841+96T>C (n.841+96T>C) c.140+96T>C c.319+96T>C (n.319+96T>C) c.212+105T>C c.472+105T>C (n.472+105T>C) c.107+96T>C c.221+169T>C c.582+96T>C c.392+96T>C c.39T>C c.859+78T>C (n.859+78T>C) c.579+105T>C n.1059T>C | |
1 | g.11022346T>G | CA338366546 | MASP2,TARDBP | c.1397-153A>C (n.1397-153A>C) c.937T>G (p.Phe313Val) c.832+105T>G (n.832+105T>G) c.768+169T>G (n.768+169T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.841+96T>G (n.841+96T>G) c.140+96T>G c.319+96T>G (n.319+96T>G) c.212+105T>G c.472+105T>G (n.472+105T>G) c.107+96T>G c.221+169T>G c.582+96T>G c.392+96T>G c.39T>G c.859+78T>G (n.859+78T>G) c.579+105T>G n.1059T>G | |
1 | g.11022347T>A | CA338366557 | MASP2,TARDBP | c.1397-154A>T (n.1397-154A>T) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.832+106T>A (n.832+106T>A) c.768+170T>A (n.768+170T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.841+97T>A (n.841+97T>A) c.140+97T>A c.319+97T>A (n.319+97T>A) c.212+106T>A c.472+106T>A (n.472+106T>A) c.107+97T>A c.221+170T>A c.582+97T>A c.392+97T>A c.40T>A c.859+79T>A (n.859+79T>A) c.579+106T>A n.1060T>A | |
1 | g.11022347T>C | CA338366559 | MASP2,TARDBP | c.1397-154A>G (n.1397-154A>G) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.832+106T>C (n.832+106T>C) c.768+170T>C (n.768+170T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.841+97T>C (n.841+97T>C) c.140+97T>C c.319+97T>C (n.319+97T>C) c.212+106T>C c.472+106T>C (n.472+106T>C) c.107+97T>C c.221+170T>C c.582+97T>C c.392+97T>C c.40T>C c.859+79T>C (n.859+79T>C) c.579+106T>C n.1060T>C | |
1 | g.11022347T>G | CA338366563 | MASP2,TARDBP | c.1397-154A>C (n.1397-154A>C) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.832+106T>G (n.832+106T>G) c.768+170T>G (n.768+170T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.841+97T>G (n.841+97T>G) c.140+97T>G c.319+97T>G (n.319+97T>G) c.212+106T>G c.472+106T>G (n.472+106T>G) c.107+97T>G c.221+170T>G c.582+97T>G c.392+97T>G c.40T>G c.859+79T>G (n.859+79T>G) c.579+106T>G n.1060T>G | |
1 | g.11022348T>A | CA338366566 | MASP2,TARDBP | c.1397-155A>T (n.1397-155A>T) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.832+107T>A (n.832+107T>A) c.768+171T>A (n.768+171T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.841+98T>A (n.841+98T>A) c.140+98T>A c.319+98T>A (n.319+98T>A) c.212+107T>A c.472+107T>A (n.472+107T>A) c.107+98T>A c.221+171T>A c.582+98T>A c.392+98T>A c.41T>A c.859+80T>A (n.859+80T>A) c.579+107T>A n.1061T>A | |
1 | g.11022348T>C | CA416040442 | MASP2,TARDBP | c.1397-155A>G (n.1397-155A>G) c.939T>C (p.Phe313=) c.832+107T>C (n.832+107T>C) c.768+171T>C (n.768+171T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.841+98T>C (n.841+98T>C) c.140+98T>C c.319+98T>C (n.319+98T>C) c.212+107T>C c.472+107T>C (n.472+107T>C) c.107+98T>C c.221+171T>C c.582+98T>C c.392+98T>C c.41T>C c.859+80T>C (n.859+80T>C) c.579+107T>C n.1061T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022348T>G | CA338366568 | MASP2,TARDBP | c.1397-155A>C (n.1397-155A>C) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.832+107T>G (n.832+107T>G) c.768+171T>G (n.768+171T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.841+98T>G (n.841+98T>G) c.140+98T>G c.319+98T>G (n.319+98T>G) c.212+107T>G c.472+107T>G (n.472+107T>G) c.107+98T>G c.221+171T>G c.582+98T>G c.392+98T>G c.41T>G c.859+80T>G (n.859+80T>G) c.579+107T>G n.1061T>G | |
1 | g.11022349G>A | CA338366578 | MASP2,TARDBP | c.1397-156C>T (n.1397-156C>T) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.832+108G>A (n.832+108G>A) c.768+172G>A (n.768+172G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.841+99G>A (n.841+99G>A) c.140+99G>A c.319+99G>A (n.319+99G>A) c.212+108G>A c.472+108G>A (n.472+108G>A) c.107+99G>A c.221+172G>A c.582+99G>A c.392+99G>A c.42G>A c.859+81G>A (n.859+81G>A) c.579+108G>A n.1062G>A | |
1 | g.11022349G>C | CA338366581 | MASP2,TARDBP | c.1397-156C>G (n.1397-156C>G) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.832+108G>C (n.832+108G>C) c.768+172G>C (n.768+172G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.841+99G>C (n.841+99G>C) c.140+99G>C c.319+99G>C (n.319+99G>C) c.212+108G>C c.472+108G>C (n.472+108G>C) c.107+99G>C c.221+172G>C c.582+99G>C c.392+99G>C c.42G>C c.859+81G>C (n.859+81G>C) c.579+108G>C n.1062G>C | |
1 | g.11022349G>T | CA338366582 | MASP2,TARDBP | c.1397-156C>A (n.1397-156C>A) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.832+108G>T (n.832+108G>T) c.768+172G>T (n.768+172G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.841+99G>T (n.841+99G>T) c.140+99G>T c.319+99G>T (n.319+99G>T) c.212+108G>T c.472+108G>T (n.472+108G>T) c.107+99G>T c.221+172G>T c.582+99G>T c.392+99G>T c.42G>T c.859+81G>T (n.859+81G>T) c.579+108G>T n.1062G>T | |
1 | g.11022350G>A | CA338366585 | MASP2,TARDBP | c.1397-157C>T (n.1397-157C>T) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.832+109G>A (n.832+109G>A) c.768+173G>A (n.768+173G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.841+100G>A (n.841+100G>A) c.140+100G>A c.319+100G>A (n.319+100G>A) c.212+109G>A c.472+109G>A (n.472+109G>A) c.107+100G>A c.221+173G>A c.582+100G>A c.392+100G>A c.43G>A c.859+82G>A (n.859+82G>A) c.579+109G>A n.1063G>A | |
1 | g.11022350G>C | CA17876222 | MASP2,TARDBP | c.1397-157C>G (n.1397-157C>G) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.832+109G>C (n.832+109G>C) c.768+173G>C (n.768+173G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.841+100G>C (n.841+100G>C) c.140+100G>C c.319+100G>C (n.319+100G>C) c.212+109G>C c.472+109G>C (n.472+109G>C) c.107+100G>C c.221+173G>C c.582+100G>C c.392+100G>C c.43G>C c.859+82G>C (n.859+82G>C) c.579+109G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022350G= | CA1142340047 | MASP2,TARDBP | c.1397-157C= (n.1397-157C=) c.941G= (p.Gly314=) c.832+109G= (n.832+109G=) c.768+173G= (n.768+173G=) c.*522G= (n.*522G=) c.841+100G= (n.841+100G=) c.140+100G= c.319+100G= (n.319+100G=) c.212+109G= c.472+109G= (n.472+109G=) c.107+100G= c.221+173G= c.582+100G= c.392+100G= c.43G= c.859+82G= (n.859+82G=) c.579+109G= n.1063G= | |
1 | g.11022350G>T | CA338366583 | MASP2,TARDBP | c.1397-157C>A (n.1397-157C>A) c.941G>T (p.Gly314Val) c.832+109G>T (n.832+109G>T) c.768+173G>T (n.768+173G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.841+100G>T (n.841+100G>T) c.140+100G>T c.319+100G>T (n.319+100G>T) c.212+109G>T c.472+109G>T (n.472+109G>T) c.107+100G>T c.221+173G>T c.582+100G>T c.392+100G>T c.43G>T c.859+82G>T (n.859+82G>T) c.579+109G>T n.1063G>T | |
1 | g.11022351T>A | CA416040453 | MASP2,TARDBP | c.1397-158A>T (n.1397-158A>T) c.942T>A (p.Gly314=) c.832+110T>A (n.832+110T>A) c.768+174T>A (n.768+174T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.841+101T>A (n.841+101T>A) c.140+101T>A c.319+101T>A (n.319+101T>A) c.212+110T>A c.472+110T>A (n.472+110T>A) c.107+101T>A c.221+174T>A c.582+101T>A c.392+101T>A c.44T>A c.859+83T>A (n.859+83T>A) c.579+110T>A n.1064T>A | |
1 | g.11022351T>C | CA416040454 | MASP2,TARDBP | c.1397-158A>G (n.1397-158A>G) c.942T>C (p.Gly314=) c.832+110T>C (n.832+110T>C) c.768+174T>C (n.768+174T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.841+101T>C (n.841+101T>C) c.140+101T>C c.319+101T>C (n.319+101T>C) c.212+110T>C c.472+110T>C (n.472+110T>C) c.107+101T>C c.221+174T>C c.582+101T>C c.392+101T>C c.44T>C c.859+83T>C (n.859+83T>C) c.579+110T>C n.1064T>C | dbSNP |
1 | g.11022351T>G | CA416040456 | MASP2,TARDBP | c.1397-158A>C (n.1397-158A>C) c.942T>G (p.Gly314=) c.832+110T>G (n.832+110T>G) c.768+174T>G (n.768+174T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.841+101T>G (n.841+101T>G) c.140+101T>G c.319+101T>G (n.319+101T>G) c.212+110T>G c.472+110T>G (n.472+110T>G) c.107+101T>G c.221+174T>G c.582+101T>G c.392+101T>G c.44T>G c.859+83T>G (n.859+83T>G) c.579+110T>G n.1064T>G | |
1 | g.11022351T= | CA1153490195 | MASP2,TARDBP | c.1397-158A= (n.1397-158A=) c.942T= (p.Gly314=) c.832+110T= (n.832+110T=) c.768+174T= (n.768+174T=) c.*523T= (n.*523T=) c.841+101T= (n.841+101T=) c.140+101T= c.319+101T= (n.319+101T=) c.212+110T= c.472+110T= (n.472+110T=) c.107+101T= c.221+174T= c.582+101T= c.392+101T= c.44T= c.859+83T= (n.859+83T=) c.579+110T= n.1064T= | |
1 | g.11022352G>A | CA340381 | MASP2,TARDBP | c.1397-159C>T (n.1397-159C>T) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.832+111G>A (n.832+111G>A) c.768+175G>A (n.768+175G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.841+102G>A (n.841+102G>A) c.140+102G>A c.319+102G>A (n.319+102G>A) c.212+111G>A c.472+111G>A (n.472+111G>A) c.107+102G>A c.221+175G>A c.582+102G>A c.392+102G>A c.45G>A c.859+84G>A (n.859+84G>A) c.579+111G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022352G>C | CA338366597 | MASP2,TARDBP | c.1397-159C>G (n.1397-159C>G) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.832+111G>C (n.832+111G>C) c.768+175G>C (n.768+175G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.841+102G>C (n.841+102G>C) c.140+102G>C c.319+102G>C (n.319+102G>C) c.212+111G>C c.472+111G>C (n.472+111G>C) c.107+102G>C c.221+175G>C c.582+102G>C c.392+102G>C c.45G>C c.859+84G>C (n.859+84G>C) c.579+111G>C n.1065G>C | |
1 | g.11022352G= | CA1141187532 | MASP2,TARDBP | c.1397-159C= (n.1397-159C=) c.943G= (p.Ala315=) c.832+111G= (n.832+111G=) c.768+175G= (n.768+175G=) c.*524G= (n.*524G=) c.841+102G= (n.841+102G=) c.140+102G= c.319+102G= (n.319+102G=) c.212+111G= c.472+111G= (n.472+111G=) c.107+102G= c.221+175G= c.582+102G= c.392+102G= c.45G= c.859+84G= (n.859+84G=) c.579+111G= n.1065G= | |
1 | g.11022352G>T | CA338366593 | MASP2,TARDBP | c.1397-159C>A (n.1397-159C>A) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.832+111G>T (n.832+111G>T) c.768+175G>T (n.768+175G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.841+102G>T (n.841+102G>T) c.140+102G>T c.319+102G>T (n.319+102G>T) c.212+111G>T c.472+111G>T (n.472+111G>T) c.107+102G>T c.221+175G>T c.582+102G>T c.392+102G>T c.45G>T c.859+84G>T (n.859+84G>T) c.579+111G>T n.1065G>T | |
1 | g.11022353C>A | CA338366600 | MASP2,TARDBP | c.1397-160G>T (n.1397-160G>T) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.832+112C>A (n.832+112C>A) c.768+176C>A (n.768+176C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.841+103C>A (n.841+103C>A) c.140+103C>A c.319+103C>A (n.319+103C>A) c.212+112C>A c.472+112C>A (n.472+112C>A) c.107+103C>A c.221+176C>A c.582+103C>A c.392+103C>A c.46C>A c.859+85C>A (n.859+85C>A) c.579+112C>A n.1066C>A | dbSNP |
1 | g.11022353C= | CA1153490198 | MASP2,TARDBP | c.1397-160G= (n.1397-160G=) c.944C= (p.Ala315=) c.832+112C= (n.832+112C=) c.768+176C= (n.768+176C=) c.*525C= (n.*525C=) c.841+103C= (n.841+103C=) c.140+103C= c.319+103C= (n.319+103C=) c.212+112C= c.472+112C= (n.472+112C=) c.107+103C= c.221+176C= c.582+103C= c.392+103C= c.46C= c.859+85C= (n.859+85C=) c.579+112C= n.1066C= | |
1 | g.11022353C>G | CA338366602 | MASP2,TARDBP | c.1397-160G>C (n.1397-160G>C) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.832+112C>G (n.832+112C>G) c.768+176C>G (n.768+176C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.841+103C>G (n.841+103C>G) c.140+103C>G c.319+103C>G (n.319+103C>G) c.212+112C>G c.472+112C>G (n.472+112C>G) c.107+103C>G c.221+176C>G c.582+103C>G c.392+103C>G c.46C>G c.859+85C>G (n.859+85C>G) c.579+112C>G n.1066C>G | |
1 | g.11022353C>T | CA338366605 | MASP2,TARDBP | c.1397-160G>A (n.1397-160G>A) c.944C>T (p.Ala315Val) c.832+112C>T (n.832+112C>T) c.768+176C>T (n.768+176C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.841+103C>T (n.841+103C>T) c.140+103C>T c.319+103C>T (n.319+103C>T) c.212+112C>T c.472+112C>T (n.472+112C>T) c.107+103C>T c.221+176C>T c.582+103C>T c.392+103C>T c.46C>T c.859+85C>T (n.859+85C>T) c.579+112C>T n.1066C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022354G>A | CA586468 | MASP2,TARDBP | c.1397-161C>T (n.1397-161C>T) c.945G>A (p.Ala315=) c.832+113G>A (n.832+113G>A) c.768+177G>A (n.768+177G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.841+104G>A (n.841+104G>A) c.140+104G>A c.319+104G>A (n.319+104G>A) c.212+113G>A c.472+113G>A (n.472+113G>A) c.107+104G>A c.221+177G>A c.582+104G>A c.392+104G>A c.47G>A c.859+86G>A (n.859+86G>A) c.579+113G>A n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022354G>C | CA416040461 | MASP2,TARDBP | c.1397-161C>G (n.1397-161C>G) c.945G>C (p.Ala315=) c.832+113G>C (n.832+113G>C) c.768+177G>C (n.768+177G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.841+104G>C (n.841+104G>C) c.140+104G>C c.319+104G>C (n.319+104G>C) c.212+113G>C c.472+113G>C (n.472+113G>C) c.107+104G>C c.221+177G>C c.582+104G>C c.392+104G>C c.47G>C c.859+86G>C (n.859+86G>C) c.579+113G>C n.1067G>C | |
1 | g.11022354G= | CA1142049063 | MASP2,TARDBP | c.1397-161C= (n.1397-161C=) c.945G= (p.Ala315=) c.832+113G= (n.832+113G=) c.768+177G= (n.768+177G=) c.*526G= (n.*526G=) c.841+104G= (n.841+104G=) c.140+104G= c.319+104G= (n.319+104G=) c.212+113G= c.472+113G= (n.472+113G=) c.107+104G= c.221+177G= c.582+104G= c.392+104G= c.47G= c.859+86G= (n.859+86G=) c.579+113G= n.1067G= | |
1 | g.11022354G>T | CA416040462 | MASP2,TARDBP | c.1397-161C>A (n.1397-161C>A) c.945G>T (p.Ala315=) c.832+113G>T (n.832+113G>T) c.768+177G>T (n.768+177G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.841+104G>T (n.841+104G>T) c.140+104G>T c.319+104G>T (n.319+104G>T) c.212+113G>T c.472+113G>T (n.472+113G>T) c.107+104G>T c.221+177G>T c.582+104G>T c.392+104G>T c.47G>T c.859+86G>T (n.859+86G>T) c.579+113G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022355T>A | CA338366610 | MASP2,TARDBP | c.1397-162A>T (n.1397-162A>T) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.832+114T>A (n.832+114T>A) c.768+178T>A (n.768+178T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.841+105T>A (n.841+105T>A) c.140+105T>A c.319+105T>A (n.319+105T>A) c.212+114T>A c.472+114T>A (n.472+114T>A) c.107+105T>A c.221+178T>A c.582+105T>A c.392+105T>A c.48T>A c.859+87T>A (n.859+87T>A) c.579+114T>A n.1068T>A | |
1 | g.11022355T>C | CA338366619 | MASP2,TARDBP | c.1397-162A>G (n.1397-162A>G) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.832+114T>C (n.832+114T>C) c.768+178T>C (n.768+178T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.841+105T>C (n.841+105T>C) c.140+105T>C c.319+105T>C (n.319+105T>C) c.212+114T>C c.472+114T>C (n.472+114T>C) c.107+105T>C c.221+178T>C c.582+105T>C c.392+105T>C c.48T>C c.859+87T>C (n.859+87T>C) c.579+114T>C n.1068T>C | ClinVar |
1 | g.11022355T>G | CA338366621 | MASP2,TARDBP | c.1397-162A>C (n.1397-162A>C) c.946T>G (p.Phe316Val) c.832+114T>G (n.832+114T>G) c.768+178T>G (n.768+178T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.841+105T>G (n.841+105T>G) c.140+105T>G c.319+105T>G (n.319+105T>G) c.212+114T>G c.472+114T>G (n.472+114T>G) c.107+105T>G c.221+178T>G c.582+105T>G c.392+105T>G c.48T>G c.859+87T>G (n.859+87T>G) c.579+114T>G n.1068T>G | |
1 | g.11022356T>A | CA338366626 | MASP2,TARDBP | c.1397-163A>T (n.1397-163A>T) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.832+115T>A (n.832+115T>A) c.768+179T>A (n.768+179T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.841+106T>A (n.841+106T>A) c.140+106T>A c.319+106T>A (n.319+106T>A) c.212+115T>A c.472+115T>A (n.472+115T>A) c.107+106T>A c.221+179T>A c.582+106T>A c.392+106T>A c.49T>A c.859+88T>A (n.859+88T>A) c.579+115T>A n.1069T>A | |
1 | g.11022356T>C | CA338366631 | MASP2,TARDBP | c.1397-163A>G (n.1397-163A>G) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.832+115T>C (n.832+115T>C) c.768+179T>C (n.768+179T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.841+106T>C (n.841+106T>C) c.140+106T>C c.319+106T>C (n.319+106T>C) c.212+115T>C c.472+115T>C (n.472+115T>C) c.107+106T>C c.221+179T>C c.582+106T>C c.392+106T>C c.49T>C c.859+88T>C (n.859+88T>C) c.579+115T>C n.1069T>C | |
1 | g.11022356T>G | CA338366637 | MASP2,TARDBP | c.1397-163A>C (n.1397-163A>C) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.832+115T>G (n.832+115T>G) c.768+179T>G (n.768+179T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.841+106T>G (n.841+106T>G) c.140+106T>G c.319+106T>G (n.319+106T>G) c.212+115T>G c.472+115T>G (n.472+115T>G) c.107+106T>G c.221+179T>G c.582+106T>G c.392+106T>G c.49T>G c.859+88T>G (n.859+88T>G) c.579+115T>G n.1069T>G | |
1 | g.11022357C>A | CA338366640 | MASP2,TARDBP | c.1397-164G>T (n.1397-164G>T) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.832+116C>A (n.832+116C>A) c.768+180C>A (n.768+180C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.841+107C>A (n.841+107C>A) c.140+107C>A c.319+107C>A (n.319+107C>A) c.212+116C>A c.472+116C>A (n.472+116C>A) c.107+107C>A c.221+180C>A c.582+107C>A c.392+107C>A c.50C>A c.859+89C>A (n.859+89C>A) c.579+116C>A n.1070C>A | |
1 | g.11022357C>G | CA338366644 | MASP2,TARDBP | c.1397-164G>C (n.1397-164G>C) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.832+116C>G (n.832+116C>G) c.768+180C>G (n.768+180C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.841+107C>G (n.841+107C>G) c.140+107C>G c.319+107C>G (n.319+107C>G) c.212+116C>G c.472+116C>G (n.472+116C>G) c.107+107C>G c.221+180C>G c.582+107C>G c.392+107C>G c.50C>G c.859+89C>G (n.859+89C>G) c.579+116C>G n.1070C>G | |
1 | g.11022357C>T | CA416040472 | MASP2,TARDBP | c.1397-164G>A (n.1397-164G>A) c.948C>T (p.Phe316=) c.832+116C>T (n.832+116C>T) c.768+180C>T (n.768+180C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.841+107C>T (n.841+107C>T) c.140+107C>T c.319+107C>T (n.319+107C>T) c.212+116C>T c.472+116C>T (n.472+116C>T) c.107+107C>T c.221+180C>T c.582+107C>T c.392+107C>T c.50C>T c.859+89C>T (n.859+89C>T) c.579+116C>T n.1070C>T | |
1 | g.11022358A>C | CA338366665 | MASP2,TARDBP | c.1397-165T>G (n.1397-165T>G) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.832+117A>C (n.832+117A>C) c.768+181A>C (n.768+181A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.841+108A>C (n.841+108A>C) c.140+108A>C c.319+108A>C (n.319+108A>C) c.212+117A>C c.472+117A>C (n.472+117A>C) c.107+108A>C c.221+181A>C c.582+108A>C c.392+108A>C c.51A>C c.859+90A>C (n.859+90A>C) c.579+117A>C n.1071A>C | |
1 | g.11022358A>G | CA338366648 | MASP2,TARDBP | c.1397-165T>C (n.1397-165T>C) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.832+117A>G (n.832+117A>G) c.768+181A>G (n.768+181A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.841+108A>G (n.841+108A>G) c.140+108A>G c.319+108A>G (n.319+108A>G) c.212+117A>G c.472+117A>G (n.472+117A>G) c.107+108A>G c.221+181A>G c.582+108A>G c.392+108A>G c.51A>G c.859+90A>G (n.859+90A>G) c.579+117A>G n.1071A>G | |
1 | g.11022358A>T | CA338366663 | MASP2,TARDBP | c.1397-165T>A (n.1397-165T>A) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.832+117A>T (n.832+117A>T) c.768+181A>T (n.768+181A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.841+108A>T (n.841+108A>T) c.140+108A>T c.319+108A>T (n.319+108A>T) c.212+117A>T c.472+117A>T (n.472+117A>T) c.107+108A>T c.221+181A>T c.582+108A>T c.392+108A>T c.51A>T c.859+90A>T (n.859+90A>T) c.579+117A>T n.1071A>T | |
1 | g.11022359G>A | CA338366666 | MASP2,TARDBP | c.1397-166C>T (n.1397-166C>T) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.832+118G>A (n.832+118G>A) c.768+182G>A (n.768+182G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.841+109G>A (n.841+109G>A) c.140+109G>A c.319+109G>A (n.319+109G>A) c.212+118G>A c.472+118G>A (n.472+118G>A) c.107+109G>A c.221+182G>A c.582+109G>A c.392+109G>A c.52G>A c.859+91G>A (n.859+91G>A) c.579+118G>A n.1072G>A | |
1 | g.11022359G>C | CA338366667 | MASP2,TARDBP | c.1397-166C>G (n.1397-166C>G) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.832+118G>C (n.832+118G>C) c.768+182G>C (n.768+182G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.841+109G>C (n.841+109G>C) c.140+109G>C c.319+109G>C (n.319+109G>C) c.212+118G>C c.472+118G>C (n.472+118G>C) c.107+109G>C c.221+182G>C c.582+109G>C c.392+109G>C c.52G>C c.859+91G>C (n.859+91G>C) c.579+118G>C n.1072G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022359G= | CA1153490202 | MASP2,TARDBP | c.1397-166C= (n.1397-166C=) c.950G= (p.Ser317=) c.832+118G= (n.832+118G=) c.768+182G= (n.768+182G=) c.*531G= (n.*531G=) c.841+109G= (n.841+109G=) c.140+109G= c.319+109G= (n.319+109G=) c.212+118G= c.472+118G= (n.472+118G=) c.107+109G= c.221+182G= c.582+109G= c.392+109G= c.52G= c.859+91G= (n.859+91G=) c.579+118G= n.1072G= | |
1 | g.11022359G>T | CA338366672 | MASP2,TARDBP | c.1397-166C>A (n.1397-166C>A) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.832+118G>T (n.832+118G>T) c.768+182G>T (n.768+182G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.841+109G>T (n.841+109G>T) c.140+109G>T c.319+109G>T (n.319+109G>T) c.212+118G>T c.472+118G>T (n.472+118G>T) c.107+109G>T c.221+182G>T c.582+109G>T c.392+109G>T c.52G>T c.859+91G>T (n.859+91G>T) c.579+118G>T n.1072G>T | |
1 | g.11022360C>A | CA338366678 | MASP2,TARDBP | c.1397-167G>T (n.1397-167G>T) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.832+119C>A (n.832+119C>A) c.768+183C>A (n.768+183C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.841+110C>A (n.841+110C>A) c.140+110C>A c.319+110C>A (n.319+110C>A) c.212+119C>A c.472+119C>A (n.472+119C>A) c.107+110C>A c.221+183C>A c.582+110C>A c.392+110C>A c.53C>A c.859+92C>A (n.859+92C>A) c.579+119C>A n.1073C>A | |
1 | g.11022360C>G | CA338366681 | MASP2,TARDBP | c.1397-167G>C (n.1397-167G>C) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.832+119C>G (n.832+119C>G) c.768+183C>G (n.768+183C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.841+110C>G (n.841+110C>G) c.140+110C>G c.319+110C>G (n.319+110C>G) c.212+119C>G c.472+119C>G (n.472+119C>G) c.107+110C>G c.221+183C>G c.582+110C>G c.392+110C>G c.53C>G c.859+92C>G (n.859+92C>G) c.579+119C>G n.1073C>G | |
1 | g.11022360C>T | CA416040480 | MASP2,TARDBP | c.1397-167G>A (n.1397-167G>A) c.951C>T (p.Ser317=) c.832+119C>T (n.832+119C>T) c.768+183C>T (n.768+183C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.841+110C>T (n.841+110C>T) c.140+110C>T c.319+110C>T (n.319+110C>T) c.212+119C>T c.472+119C>T (n.472+119C>T) c.107+110C>T c.221+183C>T c.582+110C>T c.392+110C>T c.53C>T c.859+92C>T (n.859+92C>T) c.579+119C>T n.1073C>T | |
1 | g.11022361A>C | CA338366686 | MASP2,TARDBP | c.1397-168T>G (n.1397-168T>G) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.832+120A>C (n.832+120A>C) c.768+184A>C (n.768+184A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.841+111A>C (n.841+111A>C) c.140+111A>C c.319+111A>C (n.319+111A>C) c.212+120A>C c.472+120A>C (n.472+120A>C) c.107+111A>C c.221+184A>C c.582+111A>C c.392+111A>C c.54A>C c.859+93A>C (n.859+93A>C) c.579+120A>C n.1074A>C | |
1 | g.11022361A>G | CA338366689 | MASP2,TARDBP | c.1397-168T>C (n.1397-168T>C) c.952A>G (p.Ile318Val) c.832+120A>G (n.832+120A>G) c.768+184A>G (n.768+184A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.841+111A>G (n.841+111A>G) c.140+111A>G c.319+111A>G (n.319+111A>G) c.212+120A>G c.472+120A>G (n.472+120A>G) c.107+111A>G c.221+184A>G c.582+111A>G c.392+111A>G c.54A>G c.859+93A>G (n.859+93A>G) c.579+120A>G n.1074A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022361A>T | CA338366696 | MASP2,TARDBP | c.1397-168T>A (n.1397-168T>A) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.832+120A>T (n.832+120A>T) c.768+184A>T (n.768+184A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.841+111A>T (n.841+111A>T) c.140+111A>T c.319+111A>T (n.319+111A>T) c.212+120A>T c.472+120A>T (n.472+120A>T) c.107+111A>T c.221+184A>T c.582+111A>T c.392+111A>T c.54A>T c.859+93A>T (n.859+93A>T) c.579+120A>T n.1074A>T | |
1 | g.11022362T>A | CA338366702 | MASP2,TARDBP | c.1397-169A>T (n.1397-169A>T) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.832+121T>A (n.832+121T>A) c.768+185T>A (n.768+185T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.841+112T>A (n.841+112T>A) c.140+112T>A c.319+112T>A (n.319+112T>A) c.212+121T>A c.472+121T>A (n.472+121T>A) c.107+112T>A c.221+185T>A c.582+112T>A c.392+112T>A c.55T>A c.859+94T>A (n.859+94T>A) c.579+121T>A n.1075T>A | |
1 | g.11022362T>C | CA338366705 | MASP2,TARDBP | c.1397-169A>G (n.1397-169A>G) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.832+121T>C (n.832+121T>C) c.768+185T>C (n.768+185T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.841+112T>C (n.841+112T>C) c.140+112T>C c.319+112T>C (n.319+112T>C) c.212+121T>C c.472+121T>C (n.472+121T>C) c.107+112T>C c.221+185T>C c.582+112T>C c.392+112T>C c.55T>C c.859+94T>C (n.859+94T>C) c.579+121T>C n.1075T>C | |
1 | g.11022362T>G | CA338366708 | MASP2,TARDBP | c.1397-169A>C (n.1397-169A>C) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.832+121T>G (n.832+121T>G) c.768+185T>G (n.768+185T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.841+112T>G (n.841+112T>G) c.140+112T>G c.319+112T>G (n.319+112T>G) c.212+121T>G c.472+121T>G (n.472+121T>G) c.107+112T>G c.221+185T>G c.582+112T>G c.392+112T>G c.55T>G c.859+94T>G (n.859+94T>G) c.579+121T>G n.1075T>G | |
1 | g.11022363T>A | CA416040484 | MASP2,TARDBP | c.1397-170A>T (n.1397-170A>T) c.954T>A (p.Ile318=) c.832+122T>A (n.832+122T>A) c.768+186T>A (n.768+186T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.841+113T>A (n.841+113T>A) c.140+113T>A c.319+113T>A (n.319+113T>A) c.212+122T>A c.472+122T>A (n.472+122T>A) c.107+113T>A c.221+186T>A c.582+113T>A c.392+113T>A c.56T>A c.859+95T>A (n.859+95T>A) c.579+122T>A n.1076T>A | |
1 | g.11022363T>C | CA416040485 | MASP2,TARDBP | c.1397-170A>G (n.1397-170A>G) c.954T>C (p.Ile318=) c.832+122T>C (n.832+122T>C) c.768+186T>C (n.768+186T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.841+113T>C (n.841+113T>C) c.140+113T>C c.319+113T>C (n.319+113T>C) c.212+122T>C c.472+122T>C (n.472+122T>C) c.107+113T>C c.221+186T>C c.582+113T>C c.392+113T>C c.56T>C c.859+95T>C (n.859+95T>C) c.579+122T>C n.1076T>C | |
1 | g.11022363T>G | CA338366710 | MASP2,TARDBP | c.1397-170A>C (n.1397-170A>C) c.954T>G (p.Ile318Met) c.832+122T>G (n.832+122T>G) c.768+186T>G (n.768+186T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.841+113T>G (n.841+113T>G) c.140+113T>G c.319+113T>G (n.319+113T>G) c.212+122T>G c.472+122T>G (n.472+122T>G) c.107+113T>G c.221+186T>G c.582+113T>G c.392+113T>G c.56T>G c.859+95T>G (n.859+95T>G) c.579+122T>G n.1076T>G | |
1 | g.11022364A>C | CA338366720 | MASP2,TARDBP | c.1397-171T>G (n.1397-171T>G) c.955A>C (p.Asn319His) c.832+123A>C (n.832+123A>C) c.768+187A>C (n.768+187A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.841+114A>C (n.841+114A>C) c.140+114A>C c.319+114A>C (n.319+114A>C) c.212+123A>C c.472+123A>C (n.472+123A>C) c.107+114A>C c.221+187A>C c.582+114A>C c.392+114A>C c.57A>C c.859+96A>C (n.859+96A>C) c.579+123A>C n.1077A>C | |
1 | g.11022364A>G | CA338366715 | MASP2,TARDBP | c.1397-171T>C (n.1397-171T>C) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.832+123A>G (n.832+123A>G) c.768+187A>G (n.768+187A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.841+114A>G (n.841+114A>G) c.140+114A>G c.319+114A>G (n.319+114A>G) c.212+123A>G c.472+123A>G (n.472+123A>G) c.107+114A>G c.221+187A>G c.582+114A>G c.392+114A>G c.57A>G c.859+96A>G (n.859+96A>G) c.579+123A>G n.1077A>G | |
1 | g.11022364A>T | CA338366717 | MASP2,TARDBP | c.1397-171T>A (n.1397-171T>A) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.832+123A>T (n.832+123A>T) c.768+187A>T (n.768+187A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.841+114A>T (n.841+114A>T) c.140+114A>T c.319+114A>T (n.319+114A>T) c.212+123A>T c.472+123A>T (n.472+123A>T) c.107+114A>T c.221+187A>T c.582+114A>T c.392+114A>T c.57A>T c.859+96A>T (n.859+96A>T) c.579+123A>T n.1077A>T | |
1 | g.11022365A>C | CA338366724 | MASP2,TARDBP | c.1397-172T>G (n.1397-172T>G) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.832+124A>C (n.832+124A>C) c.768+188A>C (n.768+188A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.841+115A>C (n.841+115A>C) c.140+115A>C c.319+115A>C (n.319+115A>C) c.212+124A>C c.472+124A>C (n.472+124A>C) c.107+115A>C c.221+188A>C c.582+115A>C c.392+115A>C c.58A>C c.859+97A>C (n.859+97A>C) c.579+124A>C n.1078A>C | |
1 | g.11022365A>G | CA338366725 | MASP2,TARDBP | c.1397-172T>C (n.1397-172T>C) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.832+124A>G (n.832+124A>G) c.768+188A>G (n.768+188A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.841+115A>G (n.841+115A>G) c.140+115A>G c.319+115A>G (n.319+115A>G) c.212+124A>G c.472+124A>G (n.472+124A>G) c.107+115A>G c.221+188A>G c.582+115A>G c.392+115A>G c.58A>G c.859+97A>G (n.859+97A>G) c.579+124A>G n.1078A>G | |
1 | g.11022365A>T | CA338366726 | MASP2,TARDBP | c.1397-172T>A (n.1397-172T>A) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.832+124A>T (n.832+124A>T) c.768+188A>T (n.768+188A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.841+115A>T (n.841+115A>T) c.140+115A>T c.319+115A>T (n.319+115A>T) c.212+124A>T c.472+124A>T (n.472+124A>T) c.107+115A>T c.221+188A>T c.582+115A>T c.392+115A>T c.58A>T c.859+97A>T (n.859+97A>T) c.579+124A>T n.1078A>T | |
1 | g.11022366T>A | CA338366736 | MASP2,TARDBP | c.1397-173A>T (n.1397-173A>T) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.832+125T>A (n.832+125T>A) c.768+189T>A (n.768+189T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.841+116T>A (n.841+116T>A) c.140+116T>A c.319+116T>A (n.319+116T>A) c.212+125T>A c.472+125T>A (n.472+125T>A) c.107+116T>A c.221+189T>A c.582+116T>A c.392+116T>A c.59T>A c.859+98T>A (n.859+98T>A) c.579+125T>A n.1079T>A | |
1 | g.11022366T>C | CA586469 | MASP2,TARDBP | c.1397-173A>G (n.1397-173A>G) c.957T>C (p.Asn319=) c.832+125T>C (n.832+125T>C) c.768+189T>C (n.768+189T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.841+116T>C (n.841+116T>C) c.140+116T>C c.319+116T>C (n.319+116T>C) c.212+125T>C c.472+125T>C (n.472+125T>C) c.107+116T>C c.221+189T>C c.582+116T>C c.392+116T>C c.59T>C c.859+98T>C (n.859+98T>C) c.579+125T>C n.1079T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11022366T>G | CA338366730 | MASP2,TARDBP | c.1397-173A>C (n.1397-173A>C) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.832+125T>G (n.832+125T>G) c.768+189T>G (n.768+189T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.841+116T>G (n.841+116T>G) c.140+116T>G c.319+116T>G (n.319+116T>G) c.212+125T>G c.472+125T>G (n.472+125T>G) c.107+116T>G c.221+189T>G c.582+116T>G c.392+116T>G c.59T>G c.859+98T>G (n.859+98T>G) c.579+125T>G n.1079T>G | |
1 | g.11022366T= | CA1153490204 | MASP2,TARDBP | c.1397-173A= (n.1397-173A=) c.957T= (p.Asn319=) c.832+125T= (n.832+125T=) c.768+189T= (n.768+189T=) c.*538T= (n.*538T=) c.841+116T= (n.841+116T=) c.140+116T= c.319+116T= (n.319+116T=) c.212+125T= c.472+125T= (n.472+125T=) c.107+116T= c.221+189T= c.582+116T= c.392+116T= c.59T= c.859+98T= (n.859+98T=) c.579+125T= n.1079T= | |
1 | g.11022367C>A | CA338366741 | MASP2,TARDBP | c.1397-174G>T (n.1397-174G>T) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.832+126C>A (n.832+126C>A) c.768+190C>A (n.768+190C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.841+117C>A (n.841+117C>A) c.140+117C>A c.319+117C>A (n.319+117C>A) c.212+126C>A c.472+126C>A (n.472+126C>A) c.107+117C>A c.221+190C>A c.582+117C>A c.392+117C>A c.60C>A c.859+99C>A (n.859+99C>A) c.579+126C>A n.1080C>A | |
1 | g.11022367C= | CA1144210511 | MASP2,TARDBP | c.1397-174G= (n.1397-174G=) c.958C= (p.Pro320=) c.832+126C= (n.832+126C=) c.768+190C= (n.768+190C=) c.*539C= (n.*539C=) c.841+117C= (n.841+117C=) c.140+117C= c.319+117C= (n.319+117C=) c.212+126C= c.472+126C= (n.472+126C=) c.107+117C= c.221+190C= c.582+117C= c.392+117C= c.60C= c.859+99C= (n.859+99C=) c.579+126C= n.1080C= | |
1 | g.11022367C>G | CA338366742 | MASP2,TARDBP | c.1397-174G>C (n.1397-174G>C) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.832+126C>G (n.832+126C>G) c.768+190C>G (n.768+190C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.841+117C>G (n.841+117C>G) c.140+117C>G c.319+117C>G (n.319+117C>G) c.212+126C>G c.472+126C>G (n.472+126C>G) c.107+117C>G c.221+190C>G c.582+117C>G c.392+117C>G c.60C>G c.859+99C>G (n.859+99C>G) c.579+126C>G n.1080C>G | |
1 | g.11022367C>T | CA17876248 | MASP2,TARDBP | c.1397-174G>A (n.1397-174G>A) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.832+126C>T (n.832+126C>T) c.768+190C>T (n.768+190C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.841+117C>T (n.841+117C>T) c.140+117C>T c.319+117C>T (n.319+117C>T) c.212+126C>T c.472+126C>T (n.472+126C>T) c.107+117C>T c.221+190C>T c.582+117C>T c.392+117C>T c.60C>T c.859+99C>T (n.859+99C>T) c.579+126C>T n.1080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022368C>A | CA338366744 | MASP2,TARDBP | c.1397-175G>T (n.1397-175G>T) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.832+127C>A (n.832+127C>A) c.768+191C>A (n.768+191C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.841+118C>A (n.841+118C>A) c.140+118C>A c.319+118C>A (n.319+118C>A) c.212+127C>A c.472+127C>A (n.472+127C>A) c.107+118C>A c.221+191C>A c.582+118C>A c.392+118C>A c.61C>A c.859+100C>A (n.859+100C>A) c.579+127C>A n.1081C>A | |
1 | g.11022368C= | CA1143536674 | MASP2,TARDBP | c.1397-175G= (n.1397-175G=) c.959C= (p.Pro320=) c.832+127C= (n.832+127C=) c.768+191C= (n.768+191C=) c.*540C= (n.*540C=) c.841+118C= (n.841+118C=) c.140+118C= c.319+118C= (n.319+118C=) c.212+127C= c.472+127C= (n.472+127C=) c.107+118C= c.221+191C= c.582+118C= c.392+118C= c.61C= c.859+100C= (n.859+100C=) c.579+127C= n.1081C= | |
1 | g.11022368C>G | CA338366751 | MASP2,TARDBP | c.1397-175G>C (n.1397-175G>C) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.832+127C>G (n.832+127C>G) c.768+191C>G (n.768+191C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.841+118C>G (n.841+118C>G) c.140+118C>G c.319+118C>G (n.319+118C>G) c.212+127C>G c.472+127C>G (n.472+127C>G) c.107+118C>G c.221+191C>G c.582+118C>G c.392+118C>G c.61C>G c.859+100C>G (n.859+100C>G) c.579+127C>G n.1081C>G | |
1 | g.11022368C>T | CA17876249 | MASP2,TARDBP | c.1397-175G>A (n.1397-175G>A) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.832+127C>T (n.832+127C>T) c.768+191C>T (n.768+191C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.841+118C>T (n.841+118C>T) c.140+118C>T c.319+118C>T (n.319+118C>T) c.212+127C>T c.472+127C>T (n.472+127C>T) c.107+118C>T c.221+191C>T c.582+118C>T c.392+118C>T c.61C>T c.859+100C>T (n.859+100C>T) c.579+127C>T n.1081C>T | dbSNP |
1 | g.11022369A>C | CA416040498 | MASP2,TARDBP | c.1397-176T>G (n.1397-176T>G) c.960A>C (p.Pro320=) c.832+128A>C (n.832+128A>C) c.768+192A>C (n.768+192A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.841+119A>C (n.841+119A>C) c.140+119A>C c.319+119A>C (n.319+119A>C) c.212+128A>C c.472+128A>C (n.472+128A>C) c.107+119A>C c.221+192A>C c.582+119A>C c.392+119A>C c.62A>C c.859+101A>C (n.859+101A>C) c.579+128A>C n.1082A>C | |
1 | g.11022369A>G | CA416040499 | MASP2,TARDBP | c.1397-176T>C (n.1397-176T>C) c.960A>G (p.Pro320=) c.832+128A>G (n.832+128A>G) c.768+192A>G (n.768+192A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.841+119A>G (n.841+119A>G) c.140+119A>G c.319+119A>G (n.319+119A>G) c.212+128A>G c.472+128A>G (n.472+128A>G) c.107+119A>G c.221+192A>G c.582+119A>G c.392+119A>G c.62A>G c.859+101A>G (n.859+101A>G) c.579+128A>G n.1082A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022369A>T | CA416040501 | MASP2,TARDBP | c.1397-176T>A (n.1397-176T>A) c.960A>T (p.Pro320=) c.832+128A>T (n.832+128A>T) c.768+192A>T (n.768+192A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.841+119A>T (n.841+119A>T) c.140+119A>T c.319+119A>T (n.319+119A>T) c.212+128A>T c.472+128A>T (n.472+128A>T) c.107+119A>T c.221+192A>T c.582+119A>T c.392+119A>T c.62A>T c.859+101A>T (n.859+101A>T) c.579+128A>T n.1082A>T | |
1 | g.11022370G>A | CA338366756 | MASP2,TARDBP | c.1397-177C>T (n.1397-177C>T) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.832+129G>A (n.832+129G>A) c.768+193G>A (n.768+193G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.841+120G>A (n.841+120G>A) c.140+120G>A c.319+120G>A (n.319+120G>A) c.212+129G>A c.472+129G>A (n.472+129G>A) c.107+120G>A c.221+193G>A c.582+120G>A c.392+120G>A c.63G>A c.859+102G>A (n.859+102G>A) c.579+129G>A n.1083G>A | |
1 | g.11022370G>C | CA338366759 | MASP2,TARDBP | c.1397-177C>G (n.1397-177C>G) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.832+129G>C (n.832+129G>C) c.768+193G>C (n.768+193G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.841+120G>C (n.841+120G>C) c.140+120G>C c.319+120G>C (n.319+120G>C) c.212+129G>C c.472+129G>C (n.472+129G>C) c.107+120G>C c.221+193G>C c.582+120G>C c.392+120G>C c.63G>C c.859+102G>C (n.859+102G>C) c.579+129G>C n.1083G>C | |
1 | g.11022370G>T | CA338366757 | MASP2,TARDBP | c.1397-177C>A (n.1397-177C>A) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.832+129G>T (n.832+129G>T) c.768+193G>T (n.768+193G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.841+120G>T (n.841+120G>T) c.140+120G>T c.319+120G>T (n.319+120G>T) c.212+129G>T c.472+129G>T (n.472+129G>T) c.107+120G>T c.221+193G>T c.582+120G>T c.392+120G>T c.63G>T c.859+102G>T (n.859+102G>T) c.579+129G>T n.1083G>T | |
1 | g.11022371C>A | CA338366763 | MASP2,TARDBP | c.1397-178G>T (n.1397-178G>T) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.832+130C>A (n.832+130C>A) c.768+194C>A (n.768+194C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.841+121C>A (n.841+121C>A) c.140+121C>A c.319+121C>A (n.319+121C>A) c.212+130C>A c.472+130C>A (n.472+130C>A) c.107+121C>A c.221+194C>A c.582+121C>A c.392+121C>A c.64C>A c.859+103C>A (n.859+103C>A) c.579+130C>A n.1084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022371C= | CA1153490209 | MASP2,TARDBP | c.1397-178G= (n.1397-178G=) c.962C= (p.Ala321=) c.832+130C= (n.832+130C=) c.768+194C= (n.768+194C=) c.*543C= (n.*543C=) c.841+121C= (n.841+121C=) c.140+121C= c.319+121C= (n.319+121C=) c.212+130C= c.472+130C= (n.472+130C=) c.107+121C= c.221+194C= c.582+121C= c.392+121C= c.64C= c.859+103C= (n.859+103C=) c.579+130C= n.1084C= | |
1 | g.11022371C>G | CA338366767 | MASP2,TARDBP | c.1397-178G>C (n.1397-178G>C) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.832+130C>G (n.832+130C>G) c.768+194C>G (n.768+194C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.841+121C>G (n.841+121C>G) c.140+121C>G c.319+121C>G (n.319+121C>G) c.212+130C>G c.472+130C>G (n.472+130C>G) c.107+121C>G c.221+194C>G c.582+121C>G c.392+121C>G c.64C>G c.859+103C>G (n.859+103C>G) c.579+130C>G n.1084C>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.11022371C>T | CA338366771 | MASP2,TARDBP | c.1397-178G>A (n.1397-178G>A) c.962C>T (p.Ala321Val) c.832+130C>T (n.832+130C>T) c.768+194C>T (n.768+194C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.841+121C>T (n.841+121C>T) c.140+121C>T c.319+121C>T (n.319+121C>T) c.212+130C>T c.472+130C>T (n.472+130C>T) c.107+121C>T c.221+194C>T c.582+121C>T c.392+121C>T c.64C>T c.859+103C>T (n.859+103C>T) c.579+130C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022372C>A | CA416040504 | MASP2,TARDBP | c.1397-179G>T (n.1397-179G>T) c.963C>A (p.Ala321=) c.832+131C>A (n.832+131C>A) c.768+195C>A (n.768+195C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.841+122C>A (n.841+122C>A) c.140+122C>A c.319+122C>A (n.319+122C>A) c.212+131C>A c.472+131C>A (n.472+131C>A) c.107+122C>A c.221+195C>A c.582+122C>A c.392+122C>A c.65C>A c.859+104C>A (n.859+104C>A) c.579+131C>A n.1085C>A | |
1 | g.11022372C= | CA1145814518 | MASP2,TARDBP | c.1397-179G= (n.1397-179G=) c.963C= (p.Ala321=) c.832+131C= (n.832+131C=) c.768+195C= (n.768+195C=) c.*544C= (n.*544C=) c.841+122C= (n.841+122C=) c.140+122C= c.319+122C= (n.319+122C=) c.212+131C= c.472+131C= (n.472+131C=) c.107+122C= c.221+195C= c.582+122C= c.392+122C= c.65C= c.859+104C= (n.859+104C=) c.579+131C= n.1085C= | |
1 | g.11022372C>G | CA416040505 | MASP2,TARDBP | c.1397-179G>C (n.1397-179G>C) c.963C>G (p.Ala321=) c.832+131C>G (n.832+131C>G) c.768+195C>G (n.768+195C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.841+122C>G (n.841+122C>G) c.140+122C>G c.319+122C>G (n.319+122C>G) c.212+131C>G c.472+131C>G (n.472+131C>G) c.107+122C>G c.221+195C>G c.582+122C>G c.392+122C>G c.65C>G c.859+104C>G (n.859+104C>G) c.579+131C>G n.1085C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022372C>T | CA586470 | MASP2,TARDBP | c.1397-179G>A (n.1397-179G>A) c.963C>T (p.Ala321=) c.832+131C>T (n.832+131C>T) c.768+195C>T (n.768+195C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.841+122C>T (n.841+122C>T) c.140+122C>T c.319+122C>T (n.319+122C>T) c.212+131C>T c.472+131C>T (n.472+131C>T) c.107+122C>T c.221+195C>T c.582+122C>T c.392+122C>T c.65C>T c.859+104C>T (n.859+104C>T) c.579+131C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022373A= | CA1143934955 | MASP2,TARDBP | c.1397-180T= (n.1397-180T=) c.964A= (p.Met322=) c.832+132A= (n.832+132A=) c.768+196A= (n.768+196A=) c.*545A= (n.*545A=) c.841+123A= (n.841+123A=) c.140+123A= c.319+123A= (n.319+123A=) c.212+132A= c.472+132A= (n.472+132A=) c.107+123A= c.221+196A= c.582+123A= c.392+123A= c.66A= c.859+105A= (n.859+105A=) c.579+132A= n.1086A= | |
1 | g.11022373A>C | CA338366783 | MASP2,TARDBP | c.1397-180T>G (n.1397-180T>G) c.964A>C (p.Met322Leu) c.832+132A>C (n.832+132A>C) c.768+196A>C (n.768+196A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.841+123A>C (n.841+123A>C) c.140+123A>C c.319+123A>C (n.319+123A>C) c.212+132A>C c.472+132A>C (n.472+132A>C) c.107+123A>C c.221+196A>C c.582+123A>C c.392+123A>C c.66A>C c.859+105A>C (n.859+105A>C) c.579+132A>C n.1086A>C | |
1 | g.11022373A>G | CA586471 | MASP2,TARDBP | c.1397-180T>C (n.1397-180T>C) c.964A>G (p.Met322Val) c.832+132A>G (n.832+132A>G) c.768+196A>G (n.768+196A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.841+123A>G (n.841+123A>G) c.140+123A>G c.319+123A>G (n.319+123A>G) c.212+132A>G c.472+132A>G (n.472+132A>G) c.107+123A>G c.221+196A>G c.582+123A>G c.392+123A>G c.66A>G c.859+105A>G (n.859+105A>G) c.579+132A>G n.1086A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022373A>T | CA338366788 | MASP2,TARDBP | c.1397-180T>A (n.1397-180T>A) c.964A>T (p.Met322Leu) c.832+132A>T (n.832+132A>T) c.768+196A>T (n.768+196A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.841+123A>T (n.841+123A>T) c.140+123A>T c.319+123A>T (n.319+123A>T) c.212+132A>T c.472+132A>T (n.472+132A>T) c.107+123A>T c.221+196A>T c.582+123A>T c.392+123A>T c.66A>T c.859+105A>T (n.859+105A>T) c.579+132A>T n.1086A>T | |
1 | g.11022374T>A | CA338366798 | MASP2,TARDBP | c.1397-181A>T (n.1397-181A>T) c.965T>A (p.Met322Lys) c.832+133T>A (n.832+133T>A) c.768+197T>A (n.768+197T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.841+124T>A (n.841+124T>A) c.140+124T>A c.319+124T>A (n.319+124T>A) c.212+133T>A c.472+133T>A (n.472+133T>A) c.107+124T>A c.221+197T>A c.582+124T>A c.392+124T>A c.67T>A c.859+106T>A (n.859+106T>A) c.579+133T>A n.1087T>A | |
1 | g.11022374T>C | CA338366800 | MASP2,TARDBP | c.1397-181A>G (n.1397-181A>G) c.965T>C (p.Met322Thr) c.832+133T>C (n.832+133T>C) c.768+197T>C (n.768+197T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.841+124T>C (n.841+124T>C) c.140+124T>C c.319+124T>C (n.319+124T>C) c.212+133T>C c.472+133T>C (n.472+133T>C) c.107+124T>C c.221+197T>C c.582+124T>C c.392+124T>C c.67T>C c.859+106T>C (n.859+106T>C) c.579+133T>C n.1087T>C | |
1 | g.11022374T>G | CA338366804 | MASP2,TARDBP | c.1397-181A>C (n.1397-181A>C) c.965T>G (p.Met322Arg) c.832+133T>G (n.832+133T>G) c.768+197T>G (n.768+197T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.841+124T>G (n.841+124T>G) c.140+124T>G c.319+124T>G (n.319+124T>G) c.212+133T>G c.472+133T>G (n.472+133T>G) c.107+124T>G c.221+197T>G c.582+124T>G c.392+124T>G c.67T>G c.859+106T>G (n.859+106T>G) c.579+133T>G n.1087T>G | |
1 | g.11022375G>A | CA338366810 | MASP2,TARDBP | c.1397-182C>T (n.1397-182C>T) c.966G>A (p.Met322Ile) c.832+134G>A (n.832+134G>A) c.768+198G>A (n.768+198G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.841+125G>A (n.841+125G>A) c.140+125G>A c.319+125G>A (n.319+125G>A) c.212+134G>A c.472+134G>A (n.472+134G>A) c.107+125G>A c.221+198G>A c.582+125G>A c.392+125G>A c.68G>A c.859+107G>A (n.859+107G>A) c.579+134G>A n.1088G>A | |
1 | g.11022375G>C | CA338366818 | MASP2,TARDBP | c.1397-182C>G (n.1397-182C>G) c.966G>C (p.Met322Ile) c.832+134G>C (n.832+134G>C) c.768+198G>C (n.768+198G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.841+125G>C (n.841+125G>C) c.140+125G>C c.319+125G>C (n.319+125G>C) c.212+134G>C c.472+134G>C (n.472+134G>C) c.107+125G>C c.221+198G>C c.582+125G>C c.392+125G>C c.68G>C c.859+107G>C (n.859+107G>C) c.579+134G>C n.1088G>C | |
1 | g.11022375G>T | CA338366814 | MASP2,TARDBP | c.1397-182C>A (n.1397-182C>A) c.966G>T (p.Met322Ile) c.832+134G>T (n.832+134G>T) c.768+198G>T (n.768+198G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.841+125G>T (n.841+125G>T) c.140+125G>T c.319+125G>T (n.319+125G>T) c.212+134G>T c.472+134G>T (n.472+134G>T) c.107+125G>T c.221+198G>T c.582+125G>T c.392+125G>T c.68G>T c.859+107G>T (n.859+107G>T) c.579+134G>T n.1088G>T | |
1 | g.11022376A= | CA1153490215 | MASP2,TARDBP | c.1397-183T= (n.1397-183T=) c.967A= (p.Met323=) c.832+135A= (n.832+135A=) c.768+199A= (n.768+199A=) c.*548A= (n.*548A=) c.841+126A= (n.841+126A=) c.140+126A= c.319+126A= (n.319+126A=) c.212+135A= c.472+135A= (n.472+135A=) c.107+126A= c.221+199A= c.582+126A= c.392+126A= c.69A= c.859+108A= (n.859+108A=) c.579+135A= n.1089A= | |
1 | g.11022376A>C | CA338366825 | MASP2,TARDBP | c.1397-183T>G (n.1397-183T>G) c.967A>C (p.Met323Leu) c.832+135A>C (n.832+135A>C) c.768+199A>C (n.768+199A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.841+126A>C (n.841+126A>C) c.140+126A>C c.319+126A>C (n.319+126A>C) c.212+135A>C c.472+135A>C (n.472+135A>C) c.107+126A>C c.221+199A>C c.582+126A>C c.392+126A>C c.69A>C c.859+108A>C (n.859+108A>C) c.579+135A>C n.1089A>C | |
1 | g.11022376A>G | CA586472 | MASP2,TARDBP | c.1397-183T>C (n.1397-183T>C) c.967A>G (p.Met323Val) c.832+135A>G (n.832+135A>G) c.768+199A>G (n.768+199A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.841+126A>G (n.841+126A>G) c.140+126A>G c.319+126A>G (n.319+126A>G) c.212+135A>G c.472+135A>G (n.472+135A>G) c.107+126A>G c.221+199A>G c.582+126A>G c.392+126A>G c.69A>G c.859+108A>G (n.859+108A>G) c.579+135A>G n.1089A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022376A>T | CA338366829 | MASP2,TARDBP | c.1397-183T>A (n.1397-183T>A) c.967A>T (p.Met323Leu) c.832+135A>T (n.832+135A>T) c.768+199A>T (n.768+199A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.841+126A>T (n.841+126A>T) c.140+126A>T c.319+126A>T (n.319+126A>T) c.212+135A>T c.472+135A>T (n.472+135A>T) c.107+126A>T c.221+199A>T c.582+126A>T c.392+126A>T c.69A>T c.859+108A>T (n.859+108A>T) c.579+135A>T n.1089A>T | |
1 | g.11022377T>A | CA338366832 | MASP2,TARDBP | c.1397-184A>T (n.1397-184A>T) c.968T>A (p.Met323Lys) c.832+136T>A (n.832+136T>A) c.768+200T>A (n.768+200T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.841+127T>A (n.841+127T>A) c.140+127T>A c.319+127T>A (n.319+127T>A) c.212+136T>A c.472+136T>A (n.472+136T>A) c.107+127T>A c.221+200T>A c.582+127T>A c.392+127T>A c.70T>A c.859+109T>A (n.859+109T>A) c.579+136T>A n.1090T>A | |
1 | g.11022377T>C | CA338366834 | MASP2,TARDBP | c.1397-184A>G (n.1397-184A>G) c.968T>C (p.Met323Thr) c.832+136T>C (n.832+136T>C) c.768+200T>C (n.768+200T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.841+127T>C (n.841+127T>C) c.140+127T>C c.319+127T>C (n.319+127T>C) c.212+136T>C c.472+136T>C (n.472+136T>C) c.107+127T>C c.221+200T>C c.582+127T>C c.392+127T>C c.70T>C c.859+109T>C (n.859+109T>C) c.579+136T>C n.1090T>C | |
1 | g.11022377T>G | CA338366833 | MASP2,TARDBP | c.1397-184A>C (n.1397-184A>C) c.968T>G (p.Met323Arg) c.832+136T>G (n.832+136T>G) c.768+200T>G (n.768+200T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.841+127T>G (n.841+127T>G) c.140+127T>G c.319+127T>G (n.319+127T>G) c.212+136T>G c.472+136T>G (n.472+136T>G) c.107+127T>G c.221+200T>G c.582+127T>G c.392+127T>G c.70T>G c.859+109T>G (n.859+109T>G) c.579+136T>G n.1090T>G | |
1 | g.11022378G>A | CA338366845 | MASP2,TARDBP | c.1397-185C>T (n.1397-185C>T) c.969G>A (p.Met323Ile) c.832+137G>A (n.832+137G>A) c.768+201G>A (n.768+201G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.841+128G>A (n.841+128G>A) c.140+128G>A c.319+128G>A (n.319+128G>A) c.212+137G>A c.472+137G>A (n.472+137G>A) c.107+128G>A c.221+201G>A c.582+128G>A c.392+128G>A c.71G>A c.859+110G>A (n.859+110G>A) c.579+137G>A n.1091G>A | |
1 | g.11022378G>C | CA338366850 | MASP2,TARDBP | c.1397-185C>G (n.1397-185C>G) c.969G>C (p.Met323Ile) c.832+137G>C (n.832+137G>C) c.768+201G>C (n.768+201G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.841+128G>C (n.841+128G>C) c.140+128G>C c.319+128G>C (n.319+128G>C) c.212+137G>C c.472+137G>C (n.472+137G>C) c.107+128G>C c.221+201G>C c.582+128G>C c.392+128G>C c.71G>C c.859+110G>C (n.859+110G>C) c.579+137G>C n.1091G>C | |
1 | g.11022378G>T | CA338366849 | MASP2,TARDBP | c.1397-185C>A (n.1397-185C>A) c.969G>T (p.Met323Ile) c.832+137G>T (n.832+137G>T) c.768+201G>T (n.768+201G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.841+128G>T (n.841+128G>T) c.140+128G>T c.319+128G>T (n.319+128G>T) c.212+137G>T c.472+137G>T (n.472+137G>T) c.107+128G>T c.221+201G>T c.582+128G>T c.392+128G>T c.71G>T c.859+110G>T (n.859+110G>T) c.579+137G>T n.1091G>T | |
1 | g.11022379G>A | CA338366851 | MASP2,TARDBP | c.1397-186C>T (n.1397-186C>T) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.832+138G>A (n.832+138G>A) c.768+202G>A (n.768+202G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.841+129G>A (n.841+129G>A) c.140+129G>A c.319+129G>A (n.319+129G>A) c.212+138G>A c.472+138G>A (n.472+138G>A) c.107+129G>A c.221+202G>A c.582+129G>A c.392+129G>A c.72G>A c.859+111G>A (n.859+111G>A) c.579+138G>A n.1092G>A | |
1 | g.11022379G>C | CA338366852 | MASP2,TARDBP | c.1397-186C>G (n.1397-186C>G) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.832+138G>C (n.832+138G>C) c.768+202G>C (n.768+202G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.841+129G>C (n.841+129G>C) c.140+129G>C c.319+129G>C (n.319+129G>C) c.212+138G>C c.472+138G>C (n.472+138G>C) c.107+129G>C c.221+202G>C c.582+129G>C c.392+129G>C c.72G>C c.859+111G>C (n.859+111G>C) c.579+138G>C n.1092G>C | |
1 | g.11022379G>T | CA338366855 | MASP2,TARDBP | c.1397-186C>A (n.1397-186C>A) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.832+138G>T (n.832+138G>T) c.768+202G>T (n.768+202G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.841+129G>T (n.841+129G>T) c.140+129G>T c.319+129G>T (n.319+129G>T) c.212+138G>T c.472+138G>T (n.472+138G>T) c.107+129G>T c.221+202G>T c.582+129G>T c.392+129G>T c.72G>T c.859+111G>T (n.859+111G>T) c.579+138G>T n.1092G>T | |
1 | g.11022380C>A | CA338366861 | MASP2,TARDBP | c.1397-187G>T (n.1397-187G>T) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.832+139C>A (n.832+139C>A) c.768+203C>A (n.768+203C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.841+130C>A (n.841+130C>A) c.140+130C>A c.319+130C>A (n.319+130C>A) c.212+139C>A c.472+139C>A (n.472+139C>A) c.107+130C>A c.221+203C>A c.582+130C>A c.392+130C>A c.73C>A c.859+112C>A (n.859+112C>A) c.579+139C>A n.1093C>A | |
1 | g.11022380C>G | CA338366864 | MASP2,TARDBP | c.1397-187G>C (n.1397-187G>C) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.832+139C>G (n.832+139C>G) c.768+203C>G (n.768+203C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.841+130C>G (n.841+130C>G) c.140+130C>G c.319+130C>G (n.319+130C>G) c.212+139C>G c.472+139C>G (n.472+139C>G) c.107+130C>G c.221+203C>G c.582+130C>G c.392+130C>G c.73C>G c.859+112C>G (n.859+112C>G) c.579+139C>G n.1093C>G | |
1 | g.11022380C>T | CA338366870 | MASP2,TARDBP | c.1397-187G>A (n.1397-187G>A) c.971C>T (p.Ala324Val) c.832+139C>T (n.832+139C>T) c.768+203C>T (n.768+203C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.841+130C>T (n.841+130C>T) c.140+130C>T c.319+130C>T (n.319+130C>T) c.212+139C>T c.472+139C>T (n.472+139C>T) c.107+130C>T c.221+203C>T c.582+130C>T c.392+130C>T c.73C>T c.859+112C>T (n.859+112C>T) c.579+139C>T n.1093C>T | |
1 | g.11022381T>A | CA416040514 | MASP2,TARDBP | c.1397-188A>T (n.1397-188A>T) c.972T>A (p.Ala324=) c.832+140T>A (n.832+140T>A) c.768+204T>A (n.768+204T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.841+131T>A (n.841+131T>A) c.140+131T>A c.319+131T>A (n.319+131T>A) c.212+140T>A c.472+140T>A (n.472+140T>A) c.107+131T>A c.221+204T>A c.582+131T>A c.392+131T>A c.74T>A c.859+113T>A (n.859+113T>A) c.579+140T>A n.1094T>A | |
1 | g.11022381T>C | CA586473 | MASP2,TARDBP | c.1397-188A>G (n.1397-188A>G) c.972T>C (p.Ala324=) c.832+140T>C (n.832+140T>C) c.768+204T>C (n.768+204T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.841+131T>C (n.841+131T>C) c.140+131T>C c.319+131T>C (n.319+131T>C) c.212+140T>C c.472+140T>C (n.472+140T>C) c.107+131T>C c.221+204T>C c.582+131T>C c.392+131T>C c.74T>C c.859+113T>C (n.859+113T>C) c.579+140T>C n.1094T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022381T>G | CA416040513 | MASP2,TARDBP | c.1397-188A>C (n.1397-188A>C) c.972T>G (p.Ala324=) c.832+140T>G (n.832+140T>G) c.768+204T>G (n.768+204T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.841+131T>G (n.841+131T>G) c.140+131T>G c.319+131T>G (n.319+131T>G) c.212+140T>G c.472+140T>G (n.472+140T>G) c.107+131T>G c.221+204T>G c.582+131T>G c.392+131T>G c.74T>G c.859+113T>G (n.859+113T>G) c.579+140T>G n.1094T>G | |
1 | g.11022381T= | CA1153490217 | MASP2,TARDBP | c.1397-188A= (n.1397-188A=) c.972T= (p.Ala324=) c.832+140T= (n.832+140T=) c.768+204T= (n.768+204T=) c.*553T= (n.*553T=) c.841+131T= (n.841+131T=) c.140+131T= c.319+131T= (n.319+131T=) c.212+140T= c.472+140T= (n.472+140T=) c.107+131T= c.221+204T= c.582+131T= c.392+131T= c.74T= c.859+113T= (n.859+113T=) c.579+140T= n.1094T= | |
1 | g.11022382G>A | CA338366879 | MASP2,TARDBP | c.1397-189C>T (n.1397-189C>T) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.832+141G>A (n.832+141G>A) c.768+205G>A (n.768+205G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.841+132G>A (n.841+132G>A) c.140+132G>A c.319+132G>A (n.319+132G>A) c.212+141G>A c.472+141G>A (n.472+141G>A) c.107+132G>A c.221+205G>A c.582+132G>A c.392+132G>A c.75G>A c.859+114G>A (n.859+114G>A) c.579+141G>A n.1095G>A | |
1 | g.11022382G>C | CA338366900 | MASP2,TARDBP | c.1397-189C>G (n.1397-189C>G) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.832+141G>C (n.832+141G>C) c.768+205G>C (n.768+205G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.841+132G>C (n.841+132G>C) c.140+132G>C c.319+132G>C (n.319+132G>C) c.212+141G>C c.472+141G>C (n.472+141G>C) c.107+132G>C c.221+205G>C c.582+132G>C c.392+132G>C c.75G>C c.859+114G>C (n.859+114G>C) c.579+141G>C n.1095G>C | |
1 | g.11022382G>T | CA338366904 | MASP2,TARDBP | c.1397-189C>A (n.1397-189C>A) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.832+141G>T (n.832+141G>T) c.768+205G>T (n.768+205G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.841+132G>T (n.841+132G>T) c.140+132G>T c.319+132G>T (n.319+132G>T) c.212+141G>T c.472+141G>T (n.472+141G>T) c.107+132G>T c.221+205G>T c.582+132G>T c.392+132G>T c.75G>T c.859+114G>T (n.859+114G>T) c.579+141G>T n.1095G>T | |
1 | g.11022382_11022383insGATTAATGCTGAA | CA2742458396 | MASP2,TARDBP | c.1397-190_1397-189insTTCAGCATTAATC (n.1397-190_1397-189insTTCAGCATTAATC) c.973_974insGATTAATGCTGAA (p.Ala325GlyfsTer32) c.832+141_832+142insGATTAATGCTGAA (n.832+141_832+142insGATTAATGCTGAA) c.768+205_768+206insGATTAATGCTGAA (n.768+205_768+206insGATTAATGCTGAA) c.*554_*555insGATTAATGCTGAA (n.*554_*555insGATTAATGCTGAA) c.841+132_841+133insGATTAATGCTGAA (n.841+132_841+133insGATTAATGCTGAA) c.140+132_140+133insGATTAATGCTGAA c.319+132_319+133insGATTAATGCTGAA (n.319+132_319+133insGATTAATGCTGAA) c.212+141_212+142insGATTAATGCTGAA c.472+141_472+142insGATTAATGCTGAA (n.472+141_472+142insGATTAATGCTGAA) c.107+132_107+133insGATTAATGCTGAA c.221+205_221+206insGATTAATGCTGAA c.582+132_582+133insGATTAATGCTGAA c.392+132_392+133insGATTAATGCTGAA c.75_76insGATTAATGCTGAA c.859+114_859+115insGATTAATGCTGAA (n.859+114_859+115insGATTAATGCTGAA) c.579+141_579+142insGATTAATGCTGAA n.1095_1096insGATTAATGCTGAA | |
1 | g.11022383C>A | CA338366920 | MASP2,TARDBP | c.1397-190G>T (n.1397-190G>T) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.832+142C>A (n.832+142C>A) c.768+206C>A (n.768+206C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.841+133C>A (n.841+133C>A) c.140+133C>A c.319+133C>A (n.319+133C>A) c.212+142C>A c.472+142C>A (n.472+142C>A) c.107+133C>A c.221+206C>A c.582+133C>A c.392+133C>A c.76C>A c.859+115C>A (n.859+115C>A) c.579+142C>A n.1096C>A | |
1 | g.11022383C= | CA1153490221 | MASP2,TARDBP | c.1397-190G= (n.1397-190G=) c.974C= (p.Ala325=) c.832+142C= (n.832+142C=) c.768+206C= (n.768+206C=) c.*555C= (n.*555C=) c.841+133C= (n.841+133C=) c.140+133C= c.319+133C= (n.319+133C=) c.212+142C= c.472+142C= (n.472+142C=) c.107+133C= c.221+206C= c.582+133C= c.392+133C= c.76C= c.859+115C= (n.859+115C=) c.579+142C= n.1096C= | |
1 | g.11022383C>G | CA338366911 | MASP2,TARDBP | c.1397-190G>C (n.1397-190G>C) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.832+142C>G (n.832+142C>G) c.768+206C>G (n.768+206C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.841+133C>G (n.841+133C>G) c.140+133C>G c.319+133C>G (n.319+133C>G) c.212+142C>G c.472+142C>G (n.472+142C>G) c.107+133C>G c.221+206C>G c.582+133C>G c.392+133C>G c.76C>G c.859+115C>G (n.859+115C>G) c.579+142C>G n.1096C>G | |
1 | g.11022383C>T | CA338366918 | MASP2,TARDBP | c.1397-190G>A (n.1397-190G>A) c.974C>T (p.Ala325Val) c.832+142C>T (n.832+142C>T) c.768+206C>T (n.768+206C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.841+133C>T (n.841+133C>T) c.140+133C>T c.319+133C>T (n.319+133C>T) c.212+142C>T c.472+142C>T (n.472+142C>T) c.107+133C>T c.221+206C>T c.582+133C>T c.392+133C>T c.76C>T c.859+115C>T (n.859+115C>T) c.579+142C>T n.1096C>T | dbSNP |
1 | g.11022384C>A | CA416040516 | MASP2,TARDBP | c.1397-191G>T (n.1397-191G>T) c.975C>A (p.Ala325=) c.832+143C>A (n.832+143C>A) c.768+207C>A (n.768+207C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.841+134C>A (n.841+134C>A) c.140+134C>A c.319+134C>A (n.319+134C>A) c.212+143C>A c.472+143C>A (n.472+143C>A) c.107+134C>A c.221+207C>A c.582+134C>A c.392+134C>A c.77C>A c.859+116C>A (n.859+116C>A) c.579+143C>A n.1097C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022384C= | CA1153490228 | MASP2,TARDBP | c.1397-191G= (n.1397-191G=) c.975C= (p.Ala325=) c.832+143C= (n.832+143C=) c.768+207C= (n.768+207C=) c.*556C= (n.*556C=) c.841+134C= (n.841+134C=) c.140+134C= c.319+134C= (n.319+134C=) c.212+143C= c.472+143C= (n.472+143C=) c.107+134C= c.221+207C= c.582+134C= c.392+134C= c.77C= c.859+116C= (n.859+116C=) c.579+143C= n.1097C= | |
1 | g.11022384C>G | CA416040517 | MASP2,TARDBP | c.1397-191G>C (n.1397-191G>C) c.975C>G (p.Ala325=) c.832+143C>G (n.832+143C>G) c.768+207C>G (n.768+207C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.841+134C>G (n.841+134C>G) c.140+134C>G c.319+134C>G (n.319+134C>G) c.212+143C>G c.472+143C>G (n.472+143C>G) c.107+134C>G c.221+207C>G c.582+134C>G c.392+134C>G c.77C>G c.859+116C>G (n.859+116C>G) c.579+143C>G n.1097C>G | |
1 | g.11022384C>T | CA586474 | MASP2,TARDBP | c.1397-191G>A (n.1397-191G>A) c.975C>T (p.Ala325=) c.832+143C>T (n.832+143C>T) c.768+207C>T (n.768+207C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.841+134C>T (n.841+134C>T) c.140+134C>T c.319+134C>T (n.319+134C>T) c.212+143C>T c.472+143C>T (n.472+143C>T) c.107+134C>T c.221+207C>T c.582+134C>T c.392+134C>T c.77C>T c.859+116C>T (n.859+116C>T) c.579+143C>T n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022385G>A | CA338366926 | MASP2,TARDBP | c.1397-192C>T (n.1397-192C>T) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.832+144G>A (n.832+144G>A) c.768+208G>A (n.768+208G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.841+135G>A (n.841+135G>A) c.140+135G>A c.319+135G>A (n.319+135G>A) c.212+144G>A c.472+144G>A (n.472+144G>A) c.107+135G>A c.221+208G>A c.582+135G>A c.392+135G>A c.78G>A c.859+117G>A (n.859+117G>A) c.579+144G>A n.1098G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11022385G>C | CA338366928 | MASP2,TARDBP | c.1397-192C>G (n.1397-192C>G) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.832+144G>C (n.832+144G>C) c.768+208G>C (n.768+208G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.841+135G>C (n.841+135G>C) c.140+135G>C c.319+135G>C (n.319+135G>C) c.212+144G>C c.472+144G>C (n.472+144G>C) c.107+135G>C c.221+208G>C c.582+135G>C c.392+135G>C c.78G>C c.859+117G>C (n.859+117G>C) c.579+144G>C n.1098G>C | |
1 | g.11022385G>T | CA338366937 | MASP2,TARDBP | c.1397-192C>A (n.1397-192C>A) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.832+144G>T (n.832+144G>T) c.768+208G>T (n.768+208G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.841+135G>T (n.841+135G>T) c.140+135G>T c.319+135G>T (n.319+135G>T) c.212+144G>T c.472+144G>T (n.472+144G>T) c.107+135G>T c.221+208G>T c.582+135G>T c.392+135G>T c.78G>T c.859+117G>T (n.859+117G>T) c.579+144G>T n.1098G>T | |
1 | g.11022386C>A | CA338366940 | MASP2,TARDBP | c.1397-193G>T (n.1397-193G>T) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.832+145C>A (n.832+145C>A) c.768+209C>A (n.768+209C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.841+136C>A (n.841+136C>A) c.140+136C>A c.319+136C>A (n.319+136C>A) c.212+145C>A c.472+145C>A (n.472+145C>A) c.107+136C>A c.221+209C>A c.582+136C>A c.392+136C>A c.79C>A c.859+118C>A (n.859+118C>A) c.579+145C>A n.1099C>A | |
1 | g.11022386C>G | CA338366944 | MASP2,TARDBP | c.1397-193G>C (n.1397-193G>C) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.832+145C>G (n.832+145C>G) c.768+209C>G (n.768+209C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.841+136C>G (n.841+136C>G) c.140+136C>G c.319+136C>G (n.319+136C>G) c.212+145C>G c.472+145C>G (n.472+145C>G) c.107+136C>G c.221+209C>G c.582+136C>G c.392+136C>G c.79C>G c.859+118C>G (n.859+118C>G) c.579+145C>G n.1099C>G | |
1 | g.11022386C>T | CA338366948 | MASP2,TARDBP | c.1397-193G>A (n.1397-193G>A) c.977C>T (p.Ala326Val) c.832+145C>T (n.832+145C>T) c.768+209C>T (n.768+209C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.841+136C>T (n.841+136C>T) c.140+136C>T c.319+136C>T (n.319+136C>T) c.212+145C>T c.472+145C>T (n.472+145C>T) c.107+136C>T c.221+209C>T c.582+136C>T c.392+136C>T c.79C>T c.859+118C>T (n.859+118C>T) c.579+145C>T n.1099C>T | |
1 | g.11022387C>A | CA416040519 | MASP2,TARDBP | c.1397-194G>T (n.1397-194G>T) c.978C>A (p.Ala326=) c.832+146C>A (n.832+146C>A) c.768+210C>A (n.768+210C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.841+137C>A (n.841+137C>A) c.140+137C>A c.319+137C>A (n.319+137C>A) c.212+146C>A c.472+146C>A (n.472+146C>A) c.107+137C>A c.221+210C>A c.582+137C>A c.392+137C>A c.80C>A c.859+119C>A (n.859+119C>A) c.579+146C>A n.1100C>A | |
1 | g.11022387C= | CA1153490233 | MASP2,TARDBP | c.1397-194G= (n.1397-194G=) c.978C= (p.Ala326=) c.832+146C= (n.832+146C=) c.768+210C= (n.768+210C=) c.*559C= (n.*559C=) c.841+137C= (n.841+137C=) c.140+137C= c.319+137C= (n.319+137C=) c.212+146C= c.472+146C= (n.472+146C=) c.107+137C= c.221+210C= c.582+137C= c.392+137C= c.80C= c.859+119C= (n.859+119C=) c.579+146C= n.1100C= | |
1 | g.11022387C>G | CA416040520 | MASP2,TARDBP | c.1397-194G>C (n.1397-194G>C) c.978C>G (p.Ala326=) c.832+146C>G (n.832+146C>G) c.768+210C>G (n.768+210C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.841+137C>G (n.841+137C>G) c.140+137C>G c.319+137C>G (n.319+137C>G) c.212+146C>G c.472+146C>G (n.472+146C>G) c.107+137C>G c.221+210C>G c.582+137C>G c.392+137C>G c.80C>G c.859+119C>G (n.859+119C>G) c.579+146C>G n.1100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022387C>T | CA416040521 | MASP2,TARDBP | c.1397-194G>A (n.1397-194G>A) c.978C>T (p.Ala326=) c.832+146C>T (n.832+146C>T) c.768+210C>T (n.768+210C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.841+137C>T (n.841+137C>T) c.140+137C>T c.319+137C>T (n.319+137C>T) c.212+146C>T c.472+146C>T (n.472+146C>T) c.107+137C>T c.221+210C>T c.582+137C>T c.392+137C>T c.80C>T c.859+119C>T (n.859+119C>T) c.579+146C>T n.1100C>T | |
1 | g.11022388C>A | CA338366952 | MASP2,TARDBP | c.1397-195G>T (n.1397-195G>T) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.832+147C>A (n.832+147C>A) c.768+211C>A (n.768+211C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.841+138C>A (n.841+138C>A) c.140+138C>A c.319+138C>A (n.319+138C>A) c.212+147C>A c.472+147C>A (n.472+147C>A) c.107+138C>A c.221+211C>A c.582+138C>A c.392+138C>A c.81C>A c.859+120C>A (n.859+120C>A) c.579+147C>A n.1101C>A | |
1 | g.11022388C>G | CA338366961 | MASP2,TARDBP | c.1397-195G>C (n.1397-195G>C) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.832+147C>G (n.832+147C>G) c.768+211C>G (n.768+211C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.841+138C>G (n.841+138C>G) c.140+138C>G c.319+138C>G (n.319+138C>G) c.212+147C>G c.472+147C>G (n.472+147C>G) c.107+138C>G c.221+211C>G c.582+138C>G c.392+138C>G c.81C>G c.859+120C>G (n.859+120C>G) c.579+147C>G n.1101C>G | |
1 | g.11022388C>T | CA338366964 | MASP2,TARDBP | c.1397-195G>A (n.1397-195G>A) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.832+147C>T (n.832+147C>T) c.768+211C>T (n.768+211C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.841+138C>T (n.841+138C>T) c.140+138C>T c.319+138C>T (n.319+138C>T) c.212+147C>T c.472+147C>T (n.472+147C>T) c.107+138C>T c.221+211C>T c.582+138C>T c.392+138C>T c.81C>T c.859+120C>T (n.859+120C>T) c.579+147C>T n.1101C>T | |
1 | g.11022389A= | CA1153490235 | MASP2,TARDBP | c.1397-196T= (n.1397-196T=) c.980A= (p.Gln327=) c.832+148A= (n.832+148A=) c.768+212A= (n.768+212A=) c.*561A= (n.*561A=) c.841+139A= (n.841+139A=) c.140+139A= c.319+139A= (n.319+139A=) c.212+148A= c.472+148A= (n.472+148A=) c.107+139A= c.221+212A= c.582+139A= c.392+139A= c.82A= c.859+121A= (n.859+121A=) c.579+148A= n.1102A= | |
1 | g.11022389A>C | CA338366980 | MASP2,TARDBP | c.1397-196T>G (n.1397-196T>G) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.832+148A>C (n.832+148A>C) c.768+212A>C (n.768+212A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.841+139A>C (n.841+139A>C) c.140+139A>C c.319+139A>C (n.319+139A>C) c.212+148A>C c.472+148A>C (n.472+148A>C) c.107+139A>C c.221+212A>C c.582+139A>C c.392+139A>C c.82A>C c.859+121A>C (n.859+121A>C) c.579+148A>C n.1102A>C | |
1 | g.11022389A>G | CA338366981 | MASP2,TARDBP | c.1397-196T>C (n.1397-196T>C) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.832+148A>G (n.832+148A>G) c.768+212A>G (n.768+212A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.841+139A>G (n.841+139A>G) c.140+139A>G c.319+139A>G (n.319+139A>G) c.212+148A>G c.472+148A>G (n.472+148A>G) c.107+139A>G c.221+212A>G c.582+139A>G c.392+139A>G c.82A>G c.859+121A>G (n.859+121A>G) c.579+148A>G n.1102A>G | dbSNP |
1 | g.11022389A>T | CA338366970 | MASP2,TARDBP | c.1397-196T>A (n.1397-196T>A) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.832+148A>T (n.832+148A>T) c.768+212A>T (n.768+212A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.841+139A>T (n.841+139A>T) c.140+139A>T c.319+139A>T (n.319+139A>T) c.212+148A>T c.472+148A>T (n.472+148A>T) c.107+139A>T c.221+212A>T c.582+139A>T c.392+139A>T c.82A>T c.859+121A>T (n.859+121A>T) c.579+148A>T n.1102A>T | |
1 | g.11022390G>A | CA416040524 | MASP2,TARDBP | c.1397-197C>T (n.1397-197C>T) c.981G>A (p.Gln327=) c.832+149G>A (n.832+149G>A) c.768+213G>A (n.768+213G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.841+140G>A (n.841+140G>A) c.140+140G>A c.319+140G>A (n.319+140G>A) c.212+149G>A c.472+149G>A (n.472+149G>A) c.107+140G>A c.221+213G>A c.582+140G>A c.392+140G>A c.83G>A c.859+122G>A (n.859+122G>A) c.579+149G>A n.1103G>A | |
1 | g.11022390G>C | CA338366982 | MASP2,TARDBP | c.1397-197C>G (n.1397-197C>G) c.981G>C (p.Gln327His) c.832+149G>C (n.832+149G>C) c.768+213G>C (n.768+213G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.841+140G>C (n.841+140G>C) c.140+140G>C c.319+140G>C (n.319+140G>C) c.212+149G>C c.472+149G>C (n.472+149G>C) c.107+140G>C c.221+213G>C c.582+140G>C c.392+140G>C c.83G>C c.859+122G>C (n.859+122G>C) c.579+149G>C n.1103G>C | |
1 | g.11022390G>T | CA338366984 | MASP2,TARDBP | c.1397-197C>A (n.1397-197C>A) c.981G>T (p.Gln327His) c.832+149G>T (n.832+149G>T) c.768+213G>T (n.768+213G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.841+140G>T (n.841+140G>T) c.140+140G>T c.319+140G>T (n.319+140G>T) c.212+149G>T c.472+149G>T (n.472+149G>T) c.107+140G>T c.221+213G>T c.582+140G>T c.392+140G>T c.83G>T c.859+122G>T (n.859+122G>T) c.579+149G>T n.1103G>T | |
1 | g.11022391G>A | CA338367001 | MASP2,TARDBP | c.1397-198C>T (n.1397-198C>T) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.832+150G>A (n.832+150G>A) c.768+214G>A (n.768+214G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.841+141G>A (n.841+141G>A) c.140+141G>A c.319+141G>A (n.319+141G>A) c.212+150G>A c.472+150G>A (n.472+150G>A) c.107+141G>A c.221+214G>A c.582+141G>A c.392+141G>A c.84G>A c.859+123G>A (n.859+123G>A) c.579+150G>A n.1104G>A | |
1 | g.11022391G>C | CA338367005 | MASP2,TARDBP | c.1397-198C>G (n.1397-198C>G) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.832+150G>C (n.832+150G>C) c.768+214G>C (n.768+214G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.841+141G>C (n.841+141G>C) c.140+141G>C c.319+141G>C (n.319+141G>C) c.212+150G>C c.472+150G>C (n.472+150G>C) c.107+141G>C c.221+214G>C c.582+141G>C c.392+141G>C c.84G>C c.859+123G>C (n.859+123G>C) c.579+150G>C n.1104G>C | |
1 | g.11022391G>T | CA338367006 | MASP2,TARDBP | c.1397-198C>A (n.1397-198C>A) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.832+150G>T (n.832+150G>T) c.768+214G>T (n.768+214G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.841+141G>T (n.841+141G>T) c.140+141G>T c.319+141G>T (n.319+141G>T) c.212+150G>T c.472+150G>T (n.472+150G>T) c.107+141G>T c.221+214G>T c.582+141G>T c.392+141G>T c.84G>T c.859+123G>T (n.859+123G>T) c.579+150G>T n.1104G>T | |
1 | g.11022392C>A | CA338367007 | MASP2,TARDBP | c.1397-199G>T (n.1397-199G>T) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.832+151C>A (n.832+151C>A) c.768+215C>A (n.768+215C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.841+142C>A (n.841+142C>A) c.140+142C>A c.319+142C>A (n.319+142C>A) c.212+151C>A c.472+151C>A (n.472+151C>A) c.107+142C>A c.221+215C>A c.582+142C>A c.392+142C>A c.85C>A c.859+124C>A (n.859+124C>A) c.579+151C>A n.1105C>A | |
1 | g.11022392C>G | CA338367010 | MASP2,TARDBP | c.1397-199G>C (n.1397-199G>C) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.832+151C>G (n.832+151C>G) c.768+215C>G (n.768+215C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.841+142C>G (n.841+142C>G) c.140+142C>G c.319+142C>G (n.319+142C>G) c.212+151C>G c.472+151C>G (n.472+151C>G) c.107+142C>G c.221+215C>G c.582+142C>G c.392+142C>G c.85C>G c.859+124C>G (n.859+124C>G) c.579+151C>G n.1105C>G | |
1 | g.11022392C>T | CA338367011 | MASP2,TARDBP | c.1397-199G>A (n.1397-199G>A) c.983C>T (p.Ala328Val) c.832+151C>T (n.832+151C>T) c.768+215C>T (n.768+215C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.841+142C>T (n.841+142C>T) c.140+142C>T c.319+142C>T (n.319+142C>T) c.212+151C>T c.472+151C>T (n.472+151C>T) c.107+142C>T c.221+215C>T c.582+142C>T c.392+142C>T c.85C>T c.859+124C>T (n.859+124C>T) c.579+151C>T n.1105C>T | |
1 | g.11022393A>C | CA416040529 | MASP2,TARDBP | c.1397-200T>G (n.1397-200T>G) c.984A>C (p.Ala328=) c.832+152A>C (n.832+152A>C) c.768+216A>C (n.768+216A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.841+143A>C (n.841+143A>C) c.140+143A>C c.319+143A>C (n.319+143A>C) c.212+152A>C c.472+152A>C (n.472+152A>C) c.107+143A>C c.221+216A>C c.582+143A>C c.392+143A>C c.86A>C c.859+125A>C (n.859+125A>C) c.579+152A>C n.1106A>C | |
1 | g.11022393A>G | CA416040531 | MASP2,TARDBP | c.1397-200T>C (n.1397-200T>C) c.984A>G (p.Ala328=) c.832+152A>G (n.832+152A>G) c.768+216A>G (n.768+216A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.841+143A>G (n.841+143A>G) c.140+143A>G c.319+143A>G (n.319+143A>G) c.212+152A>G c.472+152A>G (n.472+152A>G) c.107+143A>G c.221+216A>G c.582+143A>G c.392+143A>G c.86A>G c.859+125A>G (n.859+125A>G) c.579+152A>G n.1106A>G | |
1 | g.11022393A>T | CA416040530 | MASP2,TARDBP | c.1397-200T>A (n.1397-200T>A) c.984A>T (p.Ala328=) c.832+152A>T (n.832+152A>T) c.768+216A>T (n.768+216A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.841+143A>T (n.841+143A>T) c.140+143A>T c.319+143A>T (n.319+143A>T) c.212+152A>T c.472+152A>T (n.472+152A>T) c.107+143A>T c.221+216A>T c.582+143A>T c.392+143A>T c.86A>T c.859+125A>T (n.859+125A>T) c.579+152A>T n.1106A>T | |
1 | g.11022394G>A | CA338367019 | MASP2,TARDBP | c.1397-201C>T (n.1397-201C>T) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.832+153G>A (n.832+153G>A) c.768+217G>A (n.768+217G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.841+144G>A (n.841+144G>A) c.140+144G>A c.319+144G>A (n.319+144G>A) c.212+153G>A c.472+153G>A (n.472+153G>A) c.107+144G>A c.221+217G>A c.582+144G>A c.392+144G>A c.87G>A c.859+126G>A (n.859+126G>A) c.579+153G>A n.1107G>A | |
1 | g.11022394G>C | CA338367021 | MASP2,TARDBP | c.1397-201C>G (n.1397-201C>G) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.832+153G>C (n.832+153G>C) c.768+217G>C (n.768+217G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.841+144G>C (n.841+144G>C) c.140+144G>C c.319+144G>C (n.319+144G>C) c.212+153G>C c.472+153G>C (n.472+153G>C) c.107+144G>C c.221+217G>C c.582+144G>C c.392+144G>C c.87G>C c.859+126G>C (n.859+126G>C) c.579+153G>C n.1107G>C | |
1 | g.11022394G>T | CA338367039 | MASP2,TARDBP | c.1397-201C>A (n.1397-201C>A) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.832+153G>T (n.832+153G>T) c.768+217G>T (n.768+217G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.841+144G>T (n.841+144G>T) c.140+144G>T c.319+144G>T (n.319+144G>T) c.212+153G>T c.472+153G>T (n.472+153G>T) c.107+144G>T c.221+217G>T c.582+144G>T c.392+144G>T c.87G>T c.859+126G>T (n.859+126G>T) c.579+153G>T n.1107G>T | |
1 | g.11022395C>A | CA338367054 | MASP2,TARDBP | c.1397-202G>T (n.1397-202G>T) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.832+154C>A (n.832+154C>A) c.768+218C>A (n.768+218C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.841+145C>A (n.841+145C>A) c.140+145C>A c.319+145C>A (n.319+145C>A) c.212+154C>A c.472+154C>A (n.472+154C>A) c.107+145C>A c.221+218C>A c.582+145C>A c.392+145C>A c.88C>A c.859+127C>A (n.859+127C>A) c.579+154C>A n.1108C>A | |
1 | g.11022395C>G | CA338367058 | MASP2,TARDBP | c.1397-202G>C (n.1397-202G>C) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.832+154C>G (n.832+154C>G) c.768+218C>G (n.768+218C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.841+145C>G (n.841+145C>G) c.140+145C>G c.319+145C>G (n.319+145C>G) c.212+154C>G c.472+154C>G (n.472+154C>G) c.107+145C>G c.221+218C>G c.582+145C>G c.392+145C>G c.88C>G c.859+127C>G (n.859+127C>G) c.579+154C>G n.1108C>G | |
1 | g.11022395C>T | CA338367048 | MASP2,TARDBP | c.1397-202G>A (n.1397-202G>A) c.986C>T (p.Ala329Val) c.832+154C>T (n.832+154C>T) c.768+218C>T (n.768+218C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.841+145C>T (n.841+145C>T) c.140+145C>T c.319+145C>T (n.319+145C>T) c.212+154C>T c.472+154C>T (n.472+154C>T) c.107+145C>T c.221+218C>T c.582+145C>T c.392+145C>T c.88C>T c.859+127C>T (n.859+127C>T) c.579+154C>T n.1108C>T | COSMIC |
1 | g.11022396A= | CA1153490238 | MASP2,TARDBP | c.1397-203T= (n.1397-203T=) c.987A= (p.Ala329=) c.832+155A= (n.832+155A=) c.768+219A= (n.768+219A=) c.*568A= (n.*568A=) c.841+146A= (n.841+146A=) c.140+146A= c.319+146A= (n.319+146A=) c.212+155A= c.472+155A= (n.472+155A=) c.107+146A= c.221+219A= c.582+146A= c.392+146A= c.89A= c.859+128A= (n.859+128A=) c.579+155A= n.1109A= | |
1 | g.11022396A>C | CA416040533 | MASP2,TARDBP | c.1397-203T>G (n.1397-203T>G) c.987A>C (p.Ala329=) c.832+155A>C (n.832+155A>C) c.768+219A>C (n.768+219A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.841+146A>C (n.841+146A>C) c.140+146A>C c.319+146A>C (n.319+146A>C) c.212+155A>C c.472+155A>C (n.472+155A>C) c.107+146A>C c.221+219A>C c.582+146A>C c.392+146A>C c.89A>C c.859+128A>C (n.859+128A>C) c.579+155A>C n.1109A>C | |
1 | g.11022396A>G | CA416040534 | MASP2,TARDBP | c.1397-203T>C (n.1397-203T>C) c.987A>G (p.Ala329=) c.832+155A>G (n.832+155A>G) c.768+219A>G (n.768+219A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.841+146A>G (n.841+146A>G) c.140+146A>G c.319+146A>G (n.319+146A>G) c.212+155A>G c.472+155A>G (n.472+155A>G) c.107+146A>G c.221+219A>G c.582+146A>G c.392+146A>G c.89A>G c.859+128A>G (n.859+128A>G) c.579+155A>G n.1109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022396A>T | CA416040535 | MASP2,TARDBP | c.1397-203T>A (n.1397-203T>A) c.987A>T (p.Ala329=) c.832+155A>T (n.832+155A>T) c.768+219A>T (n.768+219A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.841+146A>T (n.841+146A>T) c.140+146A>T c.319+146A>T (n.319+146A>T) c.212+155A>T c.472+155A>T (n.472+155A>T) c.107+146A>T c.221+219A>T c.582+146A>T c.392+146A>T c.89A>T c.859+128A>T (n.859+128A>T) c.579+155A>T n.1109A>T | |
1 | g.11022397C>A | CA338367061 | MASP2,TARDBP | c.1397-204G>T (n.1397-204G>T) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.832+156C>A (n.832+156C>A) c.768+220C>A (n.768+220C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.841+147C>A (n.841+147C>A) c.140+147C>A c.319+147C>A (n.319+147C>A) c.212+156C>A c.472+156C>A (n.472+156C>A) c.107+147C>A c.221+220C>A c.582+147C>A c.392+147C>A c.90C>A c.859+129C>A (n.859+129C>A) c.579+156C>A n.1110C>A | |
1 | g.11022397C>G | CA338367066 | MASP2,TARDBP | c.1397-204G>C (n.1397-204G>C) c.988C>G (p.Leu330Val) c.832+156C>G (n.832+156C>G) c.768+220C>G (n.768+220C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.841+147C>G (n.841+147C>G) c.140+147C>G c.319+147C>G (n.319+147C>G) c.212+156C>G c.472+156C>G (n.472+156C>G) c.107+147C>G c.221+220C>G c.582+147C>G c.392+147C>G c.90C>G c.859+129C>G (n.859+129C>G) c.579+156C>G n.1110C>G | |
1 | g.11022397C>T | CA416040536 | MASP2,TARDBP | c.1397-204G>A (n.1397-204G>A) c.988C>T (p.Leu330=) c.832+156C>T (n.832+156C>T) c.768+220C>T (n.768+220C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.841+147C>T (n.841+147C>T) c.140+147C>T c.319+147C>T (n.319+147C>T) c.212+156C>T c.472+156C>T (n.472+156C>T) c.107+147C>T c.221+220C>T c.582+147C>T c.392+147C>T c.90C>T c.859+129C>T (n.859+129C>T) c.579+156C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022398T>A | CA338367076 | MASP2,TARDBP | c.1397-205A>T (n.1397-205A>T) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.832+157T>A (n.832+157T>A) c.768+221T>A (n.768+221T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.841+148T>A (n.841+148T>A) c.140+148T>A c.319+148T>A (n.319+148T>A) c.212+157T>A c.472+157T>A (n.472+157T>A) c.107+148T>A c.221+221T>A c.582+148T>A c.392+148T>A c.91T>A c.859+130T>A (n.859+130T>A) c.579+157T>A n.1111T>A | |
1 | g.11022398T>C | CA338367079 | MASP2,TARDBP | c.1397-205A>G (n.1397-205A>G) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.832+157T>C (n.832+157T>C) c.768+221T>C (n.768+221T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.841+148T>C (n.841+148T>C) c.140+148T>C c.319+148T>C (n.319+148T>C) c.212+157T>C c.472+157T>C (n.472+157T>C) c.107+148T>C c.221+221T>C c.582+148T>C c.392+148T>C c.91T>C c.859+130T>C (n.859+130T>C) c.579+157T>C n.1111T>C | |
1 | g.11022398T>G | CA338367082 | MASP2,TARDBP | c.1397-205A>C (n.1397-205A>C) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.832+157T>G (n.832+157T>G) c.768+221T>G (n.768+221T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.841+148T>G (n.841+148T>G) c.140+148T>G c.319+148T>G (n.319+148T>G) c.212+157T>G c.472+157T>G (n.472+157T>G) c.107+148T>G c.221+221T>G c.582+148T>G c.392+148T>G c.91T>G c.859+130T>G (n.859+130T>G) c.579+157T>G n.1111T>G | |
1 | g.11022399A= | CA1153490242 | MASP2,TARDBP | c.1397-206T= (n.1397-206T=) c.990A= (p.Leu330=) c.832+158A= (n.832+158A=) c.768+222A= (n.768+222A=) c.*571A= (n.*571A=) c.841+149A= (n.841+149A=) c.140+149A= c.319+149A= (n.319+149A=) c.212+158A= c.472+158A= (n.472+158A=) c.107+149A= c.221+222A= c.582+149A= c.392+149A= c.92A= c.859+131A= (n.859+131A=) c.579+158A= n.1112A= | |
1 | g.11022399A>C | CA416040538 | MASP2,TARDBP | c.1397-206T>G (n.1397-206T>G) c.990A>C (p.Leu330=) c.832+158A>C (n.832+158A>C) c.768+222A>C (n.768+222A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.841+149A>C (n.841+149A>C) c.140+149A>C c.319+149A>C (n.319+149A>C) c.212+158A>C c.472+158A>C (n.472+158A>C) c.107+149A>C c.221+222A>C c.582+149A>C c.392+149A>C c.92A>C c.859+131A>C (n.859+131A>C) c.579+158A>C n.1112A>C | |
1 | g.11022399A>G | CA416040539 | MASP2,TARDBP | c.1397-206T>C (n.1397-206T>C) c.990A>G (p.Leu330=) c.832+158A>G (n.832+158A>G) c.768+222A>G (n.768+222A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.841+149A>G (n.841+149A>G) c.140+149A>G c.319+149A>G (n.319+149A>G) c.212+158A>G c.472+158A>G (n.472+158A>G) c.107+149A>G c.221+222A>G c.582+149A>G c.392+149A>G c.92A>G c.859+131A>G (n.859+131A>G) c.579+158A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022399A>T | CA416040540 | MASP2,TARDBP | c.1397-206T>A (n.1397-206T>A) c.990A>T (p.Leu330=) c.832+158A>T (n.832+158A>T) c.768+222A>T (n.768+222A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.841+149A>T (n.841+149A>T) c.140+149A>T c.319+149A>T (n.319+149A>T) c.212+158A>T c.472+158A>T (n.472+158A>T) c.107+149A>T c.221+222A>T c.582+149A>T c.392+149A>T c.92A>T c.859+131A>T (n.859+131A>T) c.579+158A>T n.1112A>T | |
1 | g.11022400C>A | CA253443 | MASP2,TARDBP | c.1397-207G>T (n.1397-207G>T) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.832+159C>A (n.832+159C>A) c.768+223C>A (n.768+223C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.841+150C>A (n.841+150C>A) c.140+150C>A c.319+150C>A (n.319+150C>A) c.212+159C>A c.472+159C>A (n.472+159C>A) c.107+150C>A c.221+223C>A c.582+150C>A c.392+150C>A c.93C>A c.859+132C>A (n.859+132C>A) c.579+159C>A n.1113C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022400C= | CA1141187533 | MASP2,TARDBP | c.1397-207G= (n.1397-207G=) c.991C= (p.Gln331=) c.832+159C= (n.832+159C=) c.768+223C= (n.768+223C=) c.*572C= (n.*572C=) c.841+150C= (n.841+150C=) c.140+150C= c.319+150C= (n.319+150C=) c.212+159C= c.472+159C= (n.472+159C=) c.107+150C= c.221+223C= c.582+150C= c.392+150C= c.93C= c.859+132C= (n.859+132C=) c.579+159C= n.1113C= | |
1 | g.11022400C>G | CA338367087 | MASP2,TARDBP | c.1397-207G>C (n.1397-207G>C) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.832+159C>G (n.832+159C>G) c.768+223C>G (n.768+223C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.841+150C>G (n.841+150C>G) c.140+150C>G c.319+150C>G (n.319+150C>G) c.212+159C>G c.472+159C>G (n.472+159C>G) c.107+150C>G c.221+223C>G c.582+150C>G c.392+150C>G c.93C>G c.859+132C>G (n.859+132C>G) c.579+159C>G n.1113C>G | |
1 | g.11022400C>T | CA338367092 | MASP2,TARDBP | c.1397-207G>A (n.1397-207G>A) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.832+159C>T (n.832+159C>T) c.768+223C>T (n.768+223C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.841+150C>T (n.841+150C>T) c.140+150C>T c.319+150C>T (n.319+150C>T) c.212+159C>T c.472+159C>T (n.472+159C>T) c.107+150C>T c.221+223C>T c.582+150C>T c.392+150C>T c.93C>T c.859+132C>T (n.859+132C>T) c.579+159C>T n.1113C>T | |
1 | g.11022401A>C | CA338367102 | MASP2,TARDBP | c.1397-208T>G (n.1397-208T>G) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.832+160A>C (n.832+160A>C) c.768+224A>C (n.768+224A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.841+151A>C (n.841+151A>C) c.140+151A>C c.319+151A>C (n.319+151A>C) c.212+160A>C c.472+160A>C (n.472+160A>C) c.107+151A>C c.221+224A>C c.582+151A>C c.392+151A>C c.94A>C c.859+133A>C (n.859+133A>C) c.579+160A>C n.1114A>C | |
1 | g.11022401A>G | CA338367109 | MASP2,TARDBP | c.1397-208T>C (n.1397-208T>C) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.832+160A>G (n.832+160A>G) c.768+224A>G (n.768+224A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.841+151A>G (n.841+151A>G) c.140+151A>G c.319+151A>G (n.319+151A>G) c.212+160A>G c.472+160A>G (n.472+160A>G) c.107+151A>G c.221+224A>G c.582+151A>G c.392+151A>G c.94A>G c.859+133A>G (n.859+133A>G) c.579+160A>G n.1114A>G | |
1 | g.11022401A>T | CA338367113 | MASP2,TARDBP | c.1397-208T>A (n.1397-208T>A) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.832+160A>T (n.832+160A>T) c.768+224A>T (n.768+224A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.841+151A>T (n.841+151A>T) c.140+151A>T c.319+151A>T (n.319+151A>T) c.212+160A>T c.472+160A>T (n.472+160A>T) c.107+151A>T c.221+224A>T c.582+151A>T c.392+151A>T c.94A>T c.859+133A>T (n.859+133A>T) c.579+160A>T n.1114A>T | |
1 | g.11022402G>A | CA17876263 | MASP2,TARDBP | c.1397-209C>T (n.1397-209C>T) c.993G>A (p.Gln331=) c.832+161G>A (n.832+161G>A) c.768+225G>A (n.768+225G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.841+152G>A (n.841+152G>A) c.140+152G>A c.319+152G>A (n.319+152G>A) c.212+161G>A c.472+161G>A (n.472+161G>A) c.107+152G>A c.221+225G>A c.582+152G>A c.392+152G>A c.95G>A c.859+134G>A (n.859+134G>A) c.579+161G>A n.1115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022402G>C | CA338367115 | MASP2,TARDBP | c.1397-209C>G (n.1397-209C>G) c.993G>C (p.Gln331His) c.832+161G>C (n.832+161G>C) c.768+225G>C (n.768+225G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.841+152G>C (n.841+152G>C) c.140+152G>C c.319+152G>C (n.319+152G>C) c.212+161G>C c.472+161G>C (n.472+161G>C) c.107+152G>C c.221+225G>C c.582+152G>C c.392+152G>C c.95G>C c.859+134G>C (n.859+134G>C) c.579+161G>C n.1115G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022402G= | CA1153490247 | MASP2,TARDBP | c.1397-209C= (n.1397-209C=) c.993G= (p.Gln331=) c.832+161G= (n.832+161G=) c.768+225G= (n.768+225G=) c.*574G= (n.*574G=) c.841+152G= (n.841+152G=) c.140+152G= c.319+152G= (n.319+152G=) c.212+161G= c.472+161G= (n.472+161G=) c.107+152G= c.221+225G= c.582+152G= c.392+152G= c.95G= c.859+134G= (n.859+134G=) c.579+161G= n.1115G= | |
1 | g.11022402G>T | CA338367119 | MASP2,TARDBP | c.1397-209C>A (n.1397-209C>A) c.993G>T (p.Gln331His) c.832+161G>T (n.832+161G>T) c.768+225G>T (n.768+225G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.841+152G>T (n.841+152G>T) c.140+152G>T c.319+152G>T (n.319+152G>T) c.212+161G>T c.472+161G>T (n.472+161G>T) c.107+152G>T c.221+225G>T c.582+152G>T c.392+152G>T c.95G>T c.859+134G>T (n.859+134G>T) c.579+161G>T n.1115G>T | dbSNP |
1 | g.11022403A= | CA1153490250 | MASP2,TARDBP | c.1397-210T= (n.1397-210T=) c.994A= (p.Ser332=) c.832+162A= (n.832+162A=) c.768+226A= (n.768+226A=) c.*575A= (n.*575A=) c.841+153A= (n.841+153A=) c.140+153A= c.319+153A= (n.319+153A=) c.212+162A= c.472+162A= (n.472+162A=) c.107+153A= c.221+226A= c.582+153A= c.392+153A= c.96A= c.859+135A= (n.859+135A=) c.579+162A= n.1116A= | |
1 | g.11022403A>C | CA338367129 | MASP2,TARDBP | c.1397-210T>G (n.1397-210T>G) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.832+162A>C (n.832+162A>C) c.768+226A>C (n.768+226A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.841+153A>C (n.841+153A>C) c.140+153A>C c.319+153A>C (n.319+153A>C) c.212+162A>C c.472+162A>C (n.472+162A>C) c.107+153A>C c.221+226A>C c.582+153A>C c.392+153A>C c.96A>C c.859+135A>C (n.859+135A>C) c.579+162A>C n.1116A>C | |
1 | g.11022403A>G | CA338367127 | MASP2,TARDBP | c.1397-210T>C (n.1397-210T>C) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.832+162A>G (n.832+162A>G) c.768+226A>G (n.768+226A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.841+153A>G (n.841+153A>G) c.140+153A>G c.319+153A>G (n.319+153A>G) c.212+162A>G c.472+162A>G (n.472+162A>G) c.107+153A>G c.221+226A>G c.582+153A>G c.392+153A>G c.96A>G c.859+135A>G (n.859+135A>G) c.579+162A>G n.1116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022403A>T | CA338367122 | MASP2,TARDBP | c.1397-210T>A (n.1397-210T>A) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.832+162A>T (n.832+162A>T) c.768+226A>T (n.768+226A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.841+153A>T (n.841+153A>T) c.140+153A>T c.319+153A>T (n.319+153A>T) c.212+162A>T c.472+162A>T (n.472+162A>T) c.107+153A>T c.221+226A>T c.582+153A>T c.392+153A>T c.96A>T c.859+135A>T (n.859+135A>T) c.579+162A>T n.1116A>T | |
1 | g.11022404G>A | CA17876266 | MASP2,TARDBP | c.1397-211C>T (n.1397-211C>T) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.832+163G>A (n.832+163G>A) c.768+227G>A (n.768+227G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.841+154G>A (n.841+154G>A) c.140+154G>A c.319+154G>A (n.319+154G>A) c.212+163G>A c.472+163G>A (n.472+163G>A) c.107+154G>A c.221+227G>A c.582+154G>A c.392+154G>A c.97G>A c.859+136G>A (n.859+136G>A) c.579+163G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022404G>C | CA338367137 | MASP2,TARDBP | c.1397-211C>G (n.1397-211C>G) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.832+163G>C (n.832+163G>C) c.768+227G>C (n.768+227G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.841+154G>C (n.841+154G>C) c.140+154G>C c.319+154G>C (n.319+154G>C) c.212+163G>C c.472+163G>C (n.472+163G>C) c.107+154G>C c.221+227G>C c.582+154G>C c.392+154G>C c.97G>C c.859+136G>C (n.859+136G>C) c.579+163G>C n.1117G>C | |
1 | g.11022404G= | CA1141187534 | MASP2,TARDBP | c.1397-211C= (n.1397-211C=) c.995G= (p.Ser332=) c.832+163G= (n.832+163G=) c.768+227G= (n.768+227G=) c.*576G= (n.*576G=) c.841+154G= (n.841+154G=) c.140+154G= c.319+154G= (n.319+154G=) c.212+163G= c.472+163G= (n.472+163G=) c.107+154G= c.221+227G= c.582+154G= c.392+154G= c.97G= c.859+136G= (n.859+136G=) c.579+163G= n.1117G= | |
1 | g.11022404G>T | CA338367133 | MASP2,TARDBP | c.1397-211C>A (n.1397-211C>A) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.832+163G>T (n.832+163G>T) c.768+227G>T (n.768+227G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.841+154G>T (n.841+154G>T) c.140+154G>T c.319+154G>T (n.319+154G>T) c.212+163G>T c.472+163G>T (n.472+163G>T) c.107+154G>T c.221+227G>T c.582+154G>T c.392+154G>T c.97G>T c.859+136G>T (n.859+136G>T) c.579+163G>T n.1117G>T | |
1 | g.11022405C>A | CA338367140 | MASP2,TARDBP | c.1397-212G>T (n.1397-212G>T) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.832+164C>A (n.832+164C>A) c.768+228C>A (n.768+228C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.841+155C>A (n.841+155C>A) c.140+155C>A c.319+155C>A (n.319+155C>A) c.212+164C>A c.472+164C>A (n.472+164C>A) c.107+155C>A c.221+228C>A c.582+155C>A c.392+155C>A c.98C>A c.859+137C>A (n.859+137C>A) c.579+164C>A n.1118C>A | |
1 | g.11022405C= | CA1153490254 | MASP2,TARDBP | c.1397-212G= (n.1397-212G=) c.996C= (p.Ser332=) c.832+164C= (n.832+164C=) c.768+228C= (n.768+228C=) c.*577C= (n.*577C=) c.841+155C= (n.841+155C=) c.140+155C= c.319+155C= (n.319+155C=) c.212+164C= c.472+164C= (n.472+164C=) c.107+155C= c.221+228C= c.582+155C= c.392+155C= c.98C= c.859+137C= (n.859+137C=) c.579+164C= n.1118C= | |
1 | g.11022405C>G | CA338367145 | MASP2,TARDBP | c.1397-212G>C (n.1397-212G>C) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.832+164C>G (n.832+164C>G) c.768+228C>G (n.768+228C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.841+155C>G (n.841+155C>G) c.140+155C>G c.319+155C>G (n.319+155C>G) c.212+164C>G c.472+164C>G (n.472+164C>G) c.107+155C>G c.221+228C>G c.582+155C>G c.392+155C>G c.98C>G c.859+137C>G (n.859+137C>G) c.579+164C>G n.1118C>G | |
1 | g.11022405C>T | CA416040547 | MASP2,TARDBP | c.1397-212G>A (n.1397-212G>A) c.996C>T (p.Ser332=) c.832+164C>T (n.832+164C>T) c.768+228C>T (n.768+228C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.841+155C>T (n.841+155C>T) c.140+155C>T c.319+155C>T (n.319+155C>T) c.212+164C>T c.472+164C>T (n.472+164C>T) c.107+155C>T c.221+228C>T c.582+155C>T c.392+155C>T c.98C>T c.859+137C>T (n.859+137C>T) c.579+164C>T n.1118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022406A>C | CA338367150 | MASP2,TARDBP | c.1397-213T>G (n.1397-213T>G) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.832+165A>C (n.832+165A>C) c.768+229A>C (n.768+229A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.841+156A>C (n.841+156A>C) c.140+156A>C c.319+156A>C (n.319+156A>C) c.212+165A>C c.472+165A>C (n.472+165A>C) c.107+156A>C c.221+229A>C c.582+156A>C c.392+156A>C c.99A>C c.859+138A>C (n.859+138A>C) c.579+165A>C n.1119A>C | |
1 | g.11022406A>G | CA338367153 | MASP2,TARDBP | c.1397-213T>C (n.1397-213T>C) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.832+165A>G (n.832+165A>G) c.768+229A>G (n.768+229A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.841+156A>G (n.841+156A>G) c.140+156A>G c.319+156A>G (n.319+156A>G) c.212+165A>G c.472+165A>G (n.472+165A>G) c.107+156A>G c.221+229A>G c.582+156A>G c.392+156A>G c.99A>G c.859+138A>G (n.859+138A>G) c.579+165A>G n.1119A>G | |
1 | g.11022406A>T | CA338367155 | MASP2,TARDBP | c.1397-213T>A (n.1397-213T>A) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.832+165A>T (n.832+165A>T) c.768+229A>T (n.768+229A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.841+156A>T (n.841+156A>T) c.140+156A>T c.319+156A>T (n.319+156A>T) c.212+165A>T c.472+165A>T (n.472+165A>T) c.107+156A>T c.221+229A>T c.582+156A>T c.392+156A>T c.99A>T c.859+138A>T (n.859+138A>T) c.579+165A>T n.1119A>T | |
1 | g.11022407G>A | CA338367160 | MASP2,TARDBP | c.1397-214C>T (n.1397-214C>T) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.832+166G>A (n.832+166G>A) c.768+230G>A (n.768+230G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.841+157G>A (n.841+157G>A) c.140+157G>A c.319+157G>A (n.319+157G>A) c.212+166G>A c.472+166G>A (n.472+166G>A) c.107+157G>A c.221+230G>A c.582+157G>A c.392+157G>A c.100G>A c.859+139G>A (n.859+139G>A) c.579+166G>A n.1120G>A | |
1 | g.11022407G>C | CA338367162 | MASP2,TARDBP | c.1397-214C>G (n.1397-214C>G) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.832+166G>C (n.832+166G>C) c.768+230G>C (n.768+230G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.841+157G>C (n.841+157G>C) c.140+157G>C c.319+157G>C (n.319+157G>C) c.212+166G>C c.472+166G>C (n.472+166G>C) c.107+157G>C c.221+230G>C c.582+157G>C c.392+157G>C c.100G>C c.859+139G>C (n.859+139G>C) c.579+166G>C n.1120G>C | |
1 | g.11022407G>T | CA338367164 | MASP2,TARDBP | c.1397-214C>A (n.1397-214C>A) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.832+166G>T (n.832+166G>T) c.768+230G>T (n.768+230G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.841+157G>T (n.841+157G>T) c.140+157G>T c.319+157G>T (n.319+157G>T) c.212+166G>T c.472+166G>T (n.472+166G>T) c.107+157G>T c.221+230G>T c.582+157G>T c.392+157G>T c.100G>T c.859+139G>T (n.859+139G>T) c.579+166G>T n.1120G>T | |
1 | g.11022408T>A | CA338367167 | MASP2,TARDBP | c.1397-215A>T (n.1397-215A>T) c.999T>A (p.Ser333Arg) c.832+167T>A (n.832+167T>A) c.768+231T>A (n.768+231T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.841+158T>A (n.841+158T>A) c.140+158T>A c.319+158T>A (n.319+158T>A) c.212+167T>A c.472+167T>A (n.472+167T>A) c.107+158T>A c.221+231T>A c.582+158T>A c.392+158T>A c.101T>A c.859+140T>A (n.859+140T>A) c.579+167T>A n.1121T>A | |
1 | g.11022408T>C | CA416040552 | MASP2,TARDBP | c.1397-215A>G (n.1397-215A>G) c.999T>C (p.Ser333=) c.832+167T>C (n.832+167T>C) c.768+231T>C (n.768+231T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.841+158T>C (n.841+158T>C) c.140+158T>C c.319+158T>C (n.319+158T>C) c.212+167T>C c.472+167T>C (n.472+167T>C) c.107+158T>C c.221+231T>C c.582+158T>C c.392+158T>C c.101T>C c.859+140T>C (n.859+140T>C) c.579+167T>C n.1121T>C | |
1 | g.11022408T>G | CA338367170 | MASP2,TARDBP | c.1397-215A>C (n.1397-215A>C) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.832+167T>G (n.832+167T>G) c.768+231T>G (n.768+231T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.841+158T>G (n.841+158T>G) c.140+158T>G c.319+158T>G (n.319+158T>G) c.212+167T>G c.472+167T>G (n.472+167T>G) c.107+158T>G c.221+231T>G c.582+158T>G c.392+158T>G c.101T>G c.859+140T>G (n.859+140T>G) c.579+167T>G n.1121T>G | |
1 | g.11022409T>A | CA338367172 | MASP2,TARDBP | c.1397-216A>T (n.1397-216A>T) c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.832+168T>A (n.832+168T>A) c.768+232T>A (n.768+232T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.841+159T>A (n.841+159T>A) c.140+159T>A c.319+159T>A (n.319+159T>A) c.212+168T>A c.472+168T>A (n.472+168T>A) c.107+159T>A c.221+232T>A c.582+159T>A c.392+159T>A c.102T>A c.859+141T>A (n.859+141T>A) c.579+168T>A n.1122T>A | |
1 | g.11022409T>C | CA338367175 | MASP2,TARDBP | c.1397-216A>G (n.1397-216A>G) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.832+168T>C (n.832+168T>C) c.768+232T>C (n.768+232T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.841+159T>C (n.841+159T>C) c.140+159T>C c.319+159T>C (n.319+159T>C) c.212+168T>C c.472+168T>C (n.472+168T>C) c.107+159T>C c.221+232T>C c.582+159T>C c.392+159T>C c.102T>C c.859+141T>C (n.859+141T>C) c.579+168T>C n.1122T>C | |
1 | g.11022409T>G | CA338367178 | MASP2,TARDBP | c.1397-216A>C (n.1397-216A>C) c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.832+168T>G (n.832+168T>G) c.768+232T>G (n.768+232T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.841+159T>G (n.841+159T>G) c.140+159T>G c.319+159T>G (n.319+159T>G) c.212+168T>G c.472+168T>G (n.472+168T>G) c.107+159T>G c.221+232T>G c.582+159T>G c.392+159T>G c.102T>G c.859+141T>G (n.859+141T>G) c.579+168T>G n.1122T>G | |
1 | g.11022410G>A | CA338367181 | MASP2,TARDBP | c.1397-217C>T (n.1397-217C>T) c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.832+169G>A (n.832+169G>A) c.768+233G>A (n.768+233G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.841+160G>A (n.841+160G>A) c.140+160G>A c.319+160G>A (n.319+160G>A) c.212+169G>A c.472+169G>A (n.472+169G>A) c.107+160G>A c.221+233G>A c.582+160G>A c.392+160G>A c.103G>A c.859+142G>A (n.859+142G>A) c.579+169G>A n.1123G>A | |
1 | g.11022410G>C | CA338367188 | MASP2,TARDBP | c.1397-217C>G (n.1397-217C>G) c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.832+169G>C (n.832+169G>C) c.768+233G>C (n.768+233G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.841+160G>C (n.841+160G>C) c.140+160G>C c.319+160G>C (n.319+160G>C) c.212+169G>C c.472+169G>C (n.472+169G>C) c.107+160G>C c.221+233G>C c.582+160G>C c.392+160G>C c.103G>C c.859+142G>C (n.859+142G>C) c.579+169G>C n.1123G>C | |
1 | g.11022410G>T | CA338367184 | MASP2,TARDBP | c.1397-217C>A (n.1397-217C>A) c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.832+169G>T (n.832+169G>T) c.768+233G>T (n.768+233G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.841+160G>T (n.841+160G>T) c.140+160G>T c.319+160G>T (n.319+160G>T) c.212+169G>T c.472+169G>T (n.472+169G>T) c.107+160G>T c.221+233G>T c.582+160G>T c.392+160G>T c.103G>T c.859+142G>T (n.859+142G>T) c.579+169G>T n.1123G>T | |
1 | g.11022411G>A | CA338367191 | MASP2,TARDBP | c.1397-218C>T (n.1397-218C>T) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.832+170G>A (n.832+170G>A) c.768+234G>A (n.768+234G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.841+161G>A (n.841+161G>A) c.140+161G>A c.319+161G>A (n.319+161G>A) c.212+170G>A c.472+170G>A (n.472+170G>A) c.107+161G>A c.221+234G>A c.582+161G>A c.392+161G>A c.104G>A c.859+143G>A (n.859+143G>A) c.579+170G>A n.1124G>A | |
1 | g.11022411G>C | CA338367194 | MASP2,TARDBP | c.1397-218C>G (n.1397-218C>G) c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.832+170G>C (n.832+170G>C) c.768+234G>C (n.768+234G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.841+161G>C (n.841+161G>C) c.140+161G>C c.319+161G>C (n.319+161G>C) c.212+170G>C c.472+170G>C (n.472+170G>C) c.107+161G>C c.221+234G>C c.582+161G>C c.392+161G>C c.104G>C c.859+143G>C (n.859+143G>C) c.579+170G>C n.1124G>C | |
1 | g.11022411G>T | CA338367196 | MASP2,TARDBP | c.1397-218C>A (n.1397-218C>A) c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.832+170G>T (n.832+170G>T) c.768+234G>T (n.768+234G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.841+161G>T (n.841+161G>T) c.140+161G>T c.319+161G>T (n.319+161G>T) c.212+170G>T c.472+170G>T (n.472+170G>T) c.107+161G>T c.221+234G>T c.582+161G>T c.392+161G>T c.104G>T c.859+143G>T (n.859+143G>T) c.579+170G>T n.1124G>T | |
1 | g.11022412G>A | CA338367200 | MASP2,TARDBP | c.1397-219C>T (n.1397-219C>T) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.832+171G>A (n.832+171G>A) c.768+235G>A (n.768+235G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.841+162G>A (n.841+162G>A) c.140+162G>A c.319+162G>A (n.319+162G>A) c.212+171G>A c.472+171G>A (n.472+171G>A) c.107+162G>A c.221+235G>A c.582+162G>A c.392+162G>A c.105G>A c.859+144G>A (n.859+144G>A) c.579+171G>A n.1125G>A | |
1 | g.11022412G>C | CA338367213 | MASP2,TARDBP | c.1397-219C>G (n.1397-219C>G) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.832+171G>C (n.832+171G>C) c.768+235G>C (n.768+235G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.841+162G>C (n.841+162G>C) c.140+162G>C c.319+162G>C (n.319+162G>C) c.212+171G>C c.472+171G>C (n.472+171G>C) c.107+162G>C c.221+235G>C c.582+162G>C c.392+162G>C c.105G>C c.859+144G>C (n.859+144G>C) c.579+171G>C n.1125G>C | |
1 | g.11022412G>T | CA338367216 | MASP2,TARDBP | c.1397-219C>A (n.1397-219C>A) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.832+171G>T (n.832+171G>T) c.768+235G>T (n.768+235G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.841+162G>T (n.841+162G>T) c.140+162G>T c.319+162G>T (n.319+162G>T) c.212+171G>T c.472+171G>T (n.472+171G>T) c.107+162G>T c.221+235G>T c.582+162G>T c.392+162G>T c.105G>T c.859+144G>T (n.859+144G>T) c.579+171G>T n.1125G>T | |
1 | g.11022413G>A | CA17876270 | MASP2,TARDBP | c.1397-220C>T (n.1397-220C>T) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.832+172G>A (n.832+172G>A) c.768+236G>A (n.768+236G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.841+163G>A (n.841+163G>A) c.140+163G>A c.319+163G>A (n.319+163G>A) c.212+172G>A c.472+172G>A (n.472+172G>A) c.107+163G>A c.221+236G>A c.582+163G>A c.392+163G>A c.106G>A c.859+145G>A (n.859+145G>A) c.579+172G>A n.1126G>A | dbSNP |
1 | g.11022413G>C | CA338367221 | MASP2,TARDBP | c.1397-220C>G (n.1397-220C>G) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.832+172G>C (n.832+172G>C) c.768+236G>C (n.768+236G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.841+163G>C (n.841+163G>C) c.140+163G>C c.319+163G>C (n.319+163G>C) c.212+172G>C c.472+172G>C (n.472+172G>C) c.107+163G>C c.221+236G>C c.582+163G>C c.392+163G>C c.106G>C c.859+145G>C (n.859+145G>C) c.579+172G>C n.1126G>C | |
1 | g.11022413G= | CA1141187535 | MASP2,TARDBP | c.1397-220C= (n.1397-220C=) c.1004G= (p.Gly335=) c.832+172G= (n.832+172G=) c.768+236G= (n.768+236G=) c.*585G= (n.*585G=) c.841+163G= (n.841+163G=) c.140+163G= c.319+163G= (n.319+163G=) c.212+172G= c.472+172G= (n.472+172G=) c.107+163G= c.221+236G= c.582+163G= c.392+163G= c.106G= c.859+145G= (n.859+145G=) c.579+172G= n.1126G= | |
1 | g.11022413G>T | CA338367232 | MASP2,TARDBP | c.1397-220C>A (n.1397-220C>A) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.832+172G>T (n.832+172G>T) c.768+236G>T (n.768+236G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.841+163G>T (n.841+163G>T) c.140+163G>T c.319+163G>T (n.319+163G>T) c.212+172G>T c.472+172G>T (n.472+172G>T) c.107+163G>T c.221+236G>T c.582+163G>T c.392+163G>T c.106G>T c.859+145G>T (n.859+145G>T) c.579+172G>T n.1126G>T | |
1 | g.11022414T>A | CA416040563 | MASP2,TARDBP | c.1397-221A>T (n.1397-221A>T) c.1005T>A (p.Gly335=) c.832+173T>A (n.832+173T>A) c.768+237T>A (n.768+237T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.841+164T>A (n.841+164T>A) c.140+164T>A c.319+164T>A (n.319+164T>A) c.212+173T>A c.472+173T>A (n.472+173T>A) c.107+164T>A c.221+237T>A c.582+164T>A c.392+164T>A c.107T>A c.859+146T>A (n.859+146T>A) c.579+173T>A n.1127T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022414T>C | CA416040564 | MASP2,TARDBP | c.1397-221A>G (n.1397-221A>G) c.1005T>C (p.Gly335=) c.832+173T>C (n.832+173T>C) c.768+237T>C (n.768+237T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.841+164T>C (n.841+164T>C) c.140+164T>C c.319+164T>C (n.319+164T>C) c.212+173T>C c.472+173T>C (n.472+173T>C) c.107+164T>C c.221+237T>C c.582+164T>C c.392+164T>C c.107T>C c.859+146T>C (n.859+146T>C) c.579+173T>C n.1127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022414T>G | CA17876280 | MASP2,TARDBP | c.1397-221A>C (n.1397-221A>C) c.1005T>G (p.Gly335=) c.832+173T>G (n.832+173T>G) c.768+237T>G (n.768+237T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.841+164T>G (n.841+164T>G) c.140+164T>G c.319+164T>G (n.319+164T>G) c.212+173T>G c.472+173T>G (n.472+173T>G) c.107+164T>G c.221+237T>G c.582+164T>G c.392+164T>G c.107T>G c.859+146T>G (n.859+146T>G) c.579+173T>G n.1127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022414T= | CA1153490260 | MASP2,TARDBP | c.1397-221A= (n.1397-221A=) c.1005T= (p.Gly335=) c.832+173T= (n.832+173T=) c.768+237T= (n.768+237T=) c.*586T= (n.*586T=) c.841+164T= (n.841+164T=) c.140+164T= c.319+164T= (n.319+164T=) c.212+173T= c.472+173T= (n.472+173T=) c.107+164T= c.221+237T= c.582+164T= c.392+164T= c.107T= c.859+146T= (n.859+146T=) c.579+173T= n.1127T= | |
1 | g.11022415A>C | CA338367242 | MASP2,TARDBP | c.1397-222T>G (n.1397-222T>G) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.832+174A>C (n.832+174A>C) c.768+238A>C (n.768+238A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.841+165A>C (n.841+165A>C) c.140+165A>C c.319+165A>C (n.319+165A>C) c.212+174A>C c.472+174A>C (n.472+174A>C) c.107+165A>C c.221+238A>C c.582+165A>C c.392+165A>C c.108A>C c.859+147A>C (n.859+147A>C) c.579+174A>C n.1128A>C | |
1 | g.11022415A>G | CA338367239 | MASP2,TARDBP | c.1397-222T>C (n.1397-222T>C) c.1006A>G (p.Met336Val) c.832+174A>G (n.832+174A>G) c.768+238A>G (n.768+238A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.841+165A>G (n.841+165A>G) c.140+165A>G c.319+165A>G (n.319+165A>G) c.212+174A>G c.472+174A>G (n.472+174A>G) c.107+165A>G c.221+238A>G c.582+165A>G c.392+165A>G c.108A>G c.859+147A>G (n.859+147A>G) c.579+174A>G n.1128A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022415A>T | CA338367237 | MASP2,TARDBP | c.1397-222T>A (n.1397-222T>A) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.832+174A>T (n.832+174A>T) c.768+238A>T (n.768+238A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.841+165A>T (n.841+165A>T) c.140+165A>T c.319+165A>T (n.319+165A>T) c.212+174A>T c.472+174A>T (n.472+174A>T) c.107+165A>T c.221+238A>T c.582+165A>T c.392+165A>T c.108A>T c.859+147A>T (n.859+147A>T) c.579+174A>T n.1128A>T | |
1 | g.11022416T>A | CA338367246 | MASP2,TARDBP | c.1397-223A>T (n.1397-223A>T) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.832+175T>A (n.832+175T>A) c.768+239T>A (n.768+239T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.841+166T>A (n.841+166T>A) c.140+166T>A c.319+166T>A (n.319+166T>A) c.212+175T>A c.472+175T>A (n.472+175T>A) c.107+166T>A c.221+239T>A c.582+166T>A c.392+166T>A c.109T>A c.859+148T>A (n.859+148T>A) c.579+175T>A n.1129T>A | |
1 | g.11022416T>C | CA338367254 | MASP2,TARDBP | c.1397-223A>G (n.1397-223A>G) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.832+175T>C (n.832+175T>C) c.768+239T>C (n.768+239T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.841+166T>C (n.841+166T>C) c.140+166T>C c.319+166T>C (n.319+166T>C) c.212+175T>C c.472+175T>C (n.472+175T>C) c.107+166T>C c.221+239T>C c.582+166T>C c.392+166T>C c.109T>C c.859+148T>C (n.859+148T>C) c.579+175T>C n.1129T>C | |
1 | g.11022416T>G | CA338367257 | MASP2,TARDBP | c.1397-223A>C (n.1397-223A>C) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.832+175T>G (n.832+175T>G) c.768+239T>G (n.768+239T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.841+166T>G (n.841+166T>G) c.140+166T>G c.319+166T>G (n.319+166T>G) c.212+175T>G c.472+175T>G (n.472+175T>G) c.107+166T>G c.221+239T>G c.582+166T>G c.392+166T>G c.109T>G c.859+148T>G (n.859+148T>G) c.579+175T>G n.1129T>G | |
1 | g.11022417G>A | CA338367260 | MASP2,TARDBP | c.1397-224C>T (n.1397-224C>T) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.832+176G>A (n.832+176G>A) c.768+240G>A (n.768+240G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.841+167G>A (n.841+167G>A) c.140+167G>A c.319+167G>A (n.319+167G>A) c.212+176G>A c.472+176G>A (n.472+176G>A) c.107+167G>A c.221+240G>A c.582+167G>A c.392+167G>A c.110G>A c.859+149G>A (n.859+149G>A) c.579+176G>A n.1130G>A | |
1 | g.11022417G>C | CA338367262 | MASP2,TARDBP | c.1397-224C>G (n.1397-224C>G) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.832+176G>C (n.832+176G>C) c.768+240G>C (n.768+240G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.841+167G>C (n.841+167G>C) c.140+167G>C c.319+167G>C (n.319+167G>C) c.212+176G>C c.472+176G>C (n.472+176G>C) c.107+167G>C c.221+240G>C c.582+167G>C c.392+167G>C c.110G>C c.859+149G>C (n.859+149G>C) c.579+176G>C n.1130G>C | |
1 | g.11022417G>T | CA338367263 | MASP2,TARDBP | c.1397-224C>A (n.1397-224C>A) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.832+176G>T (n.832+176G>T) c.768+240G>T (n.768+240G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.841+167G>T (n.841+167G>T) c.140+167G>T c.319+167G>T (n.319+167G>T) c.212+176G>T c.472+176G>T (n.472+176G>T) c.107+167G>T c.221+240G>T c.582+167G>T c.392+167G>T c.110G>T c.859+149G>T (n.859+149G>T) c.579+176G>T n.1130G>T | |
1 | g.11022418A= | CA1141187537 | MASP2,TARDBP | c.1397-225T= (n.1397-225T=) c.1009A= (p.Met337=) c.832+177A= (n.832+177A=) c.768+241A= (n.768+241A=) c.*590A= (n.*590A=) c.841+168A= (n.841+168A=) c.140+168A= c.319+168A= (n.319+168A=) c.212+177A= c.472+177A= (n.472+177A=) c.107+168A= c.221+241A= c.582+168A= c.392+168A= c.111A= c.859+150A= (n.859+150A=) c.579+177A= n.1131A= | |
1 | g.11022418A>C | CA338367267 | MASP2,TARDBP | c.1397-225T>G (n.1397-225T>G) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.832+177A>C (n.832+177A>C) c.768+241A>C (n.768+241A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.841+168A>C (n.841+168A>C) c.140+168A>C c.319+168A>C (n.319+168A>C) c.212+177A>C c.472+177A>C (n.472+177A>C) c.107+168A>C c.221+241A>C c.582+168A>C c.392+168A>C c.111A>C c.859+150A>C (n.859+150A>C) c.579+177A>C n.1131A>C | |
1 | g.11022418A>G | CA340373 | MASP2,TARDBP | c.1397-225T>C (n.1397-225T>C) c.1009A>G (p.Met337Val) c.832+177A>G (n.832+177A>G) c.768+241A>G (n.768+241A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.841+168A>G (n.841+168A>G) c.140+168A>G c.319+168A>G (n.319+168A>G) c.212+177A>G c.472+177A>G (n.472+177A>G) c.107+168A>G c.221+241A>G c.582+168A>G c.392+168A>G c.111A>G c.859+150A>G (n.859+150A>G) c.579+177A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022418A>T | CA338367271 | MASP2,TARDBP | c.1397-225T>A (n.1397-225T>A) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.832+177A>T (n.832+177A>T) c.768+241A>T (n.768+241A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.841+168A>T (n.841+168A>T) c.140+168A>T c.319+168A>T (n.319+168A>T) c.212+177A>T c.472+177A>T (n.472+177A>T) c.107+168A>T c.221+241A>T c.582+168A>T c.392+168A>T c.111A>T c.859+150A>T (n.859+150A>T) c.579+177A>T n.1131A>T | |
1 | g.11022419T>A | CA338367274 | MASP2,TARDBP | c.1397-226A>T (n.1397-226A>T) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.832+178T>A (n.832+178T>A) c.768+242T>A (n.768+242T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.841+169T>A (n.841+169T>A) c.140+169T>A c.319+169T>A (n.319+169T>A) c.212+178T>A c.472+178T>A (n.472+178T>A) c.107+169T>A c.221+242T>A c.582+169T>A c.392+169T>A c.112T>A c.859+151T>A (n.859+151T>A) c.579+178T>A n.1132T>A | |
1 | g.11022419T>C | CA338367275 | MASP2,TARDBP | c.1397-226A>G (n.1397-226A>G) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.832+178T>C (n.832+178T>C) c.768+242T>C (n.768+242T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.841+169T>C (n.841+169T>C) c.140+169T>C c.319+169T>C (n.319+169T>C) c.212+178T>C c.472+178T>C (n.472+178T>C) c.107+169T>C c.221+242T>C c.582+169T>C c.392+169T>C c.112T>C c.859+151T>C (n.859+151T>C) c.579+178T>C n.1132T>C | |
1 | g.11022419T>G | CA338367278 | MASP2,TARDBP | c.1397-226A>C (n.1397-226A>C) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.832+178T>G (n.832+178T>G) c.768+242T>G (n.768+242T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.841+169T>G (n.841+169T>G) c.140+169T>G c.319+169T>G (n.319+169T>G) c.212+178T>G c.472+178T>G (n.472+178T>G) c.107+169T>G c.221+242T>G c.582+169T>G c.392+169T>G c.112T>G c.859+151T>G (n.859+151T>G) c.579+178T>G n.1132T>G |