Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022278G>ACA338364524MASP2,TARDBPc.1397-85C>T (n.1397-85C>T)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.832+37G>A (n.832+37G>A)
c.768+101G>A (n.768+101G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.841+28G>A (n.841+28G>A)
c.140+28G>A
c.319+28G>A (n.319+28G>A)
c.212+37G>A
c.472+37G>A (n.472+37G>A)
c.107+28G>A
c.221+101G>A
c.582+28G>A
c.392+28G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.859+10G>A (n.859+10G>A)
c.579+37G>A
n.991G>A
1g.11022278G>CCA253447MASP2,TARDBPc.1397-85C>G (n.1397-85C>G)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.832+37G>C (n.832+37G>C)
c.768+101G>C (n.768+101G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.841+28G>C (n.841+28G>C)
c.140+28G>C
c.319+28G>C (n.319+28G>C)
c.212+37G>C
c.472+37G>C (n.472+37G>C)
c.107+28G>C
c.221+101G>C
c.582+28G>C
c.392+28G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.859+10G>C (n.859+10G>C)
c.579+37G>C
n.991G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022278G=CA1141580576MASP2,TARDBPc.1397-85C= (n.1397-85C=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.832+37G= (n.832+37G=)
c.768+101G= (n.768+101G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.841+28G= (n.841+28G=)
c.140+28G=
c.319+28G= (n.319+28G=)
c.212+37G=
c.472+37G= (n.472+37G=)
c.107+28G=
c.221+101G=
c.582+28G=
c.392+28G=
c.698G= (p.Gly233=)
c.859+10G= (n.859+10G=)
c.579+37G=
n.991G=
1g.11022278G>TCA338364529MASP2,TARDBPc.1397-85C>A (n.1397-85C>A)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.832+37G>T (n.832+37G>T)
c.768+101G>T (n.768+101G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.841+28G>T (n.841+28G>T)
c.140+28G>T
c.319+28G>T (n.319+28G>T)
c.212+37G>T
c.472+37G>T (n.472+37G>T)
c.107+28G>T
c.221+101G>T
c.582+28G>T
c.392+28G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.859+10G>T (n.859+10G>T)
c.579+37G>T
n.991G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022279T>ACA415909560MASP2,TARDBPc.1397-86A>T (n.1397-86A>T)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.832+38T>A (n.832+38T>A)
c.768+102T>A (n.768+102T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.841+29T>A (n.841+29T>A)
c.140+29T>A
c.319+29T>A (n.319+29T>A)
c.212+38T>A
c.472+38T>A (n.472+38T>A)
c.107+29T>A
c.221+102T>A
c.582+29T>A
c.392+29T>A
c.699T>A (p.Gly233=)
c.859+11T>A (n.859+11T>A)
c.579+38T>A
n.992T>A
1g.11022279T>CCA415909562MASP2,TARDBPc.1397-86A>G (n.1397-86A>G)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.832+38T>C (n.832+38T>C)
c.768+102T>C (n.768+102T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.841+29T>C (n.841+29T>C)
c.140+29T>C
c.319+29T>C (n.319+29T>C)
c.212+38T>C
c.472+38T>C (n.472+38T>C)
c.107+29T>C
c.221+102T>C
c.582+29T>C
c.392+29T>C
c.699T>C (p.Gly233=)
c.859+11T>C (n.859+11T>C)
c.579+38T>C
n.992T>C
1g.11022279T>GCA415909564MASP2,TARDBPc.1397-86A>C (n.1397-86A>C)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.832+38T>G (n.832+38T>G)
c.768+102T>G (n.768+102T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.841+29T>G (n.841+29T>G)
c.140+29T>G
c.319+29T>G (n.319+29T>G)
c.212+38T>G
c.472+38T>G (n.472+38T>G)
c.107+29T>G
c.221+102T>G
c.582+29T>G
c.392+29T>G
c.699T>G (p.Gly233=)
c.859+11T>G (n.859+11T>G)
c.579+38T>G
n.992T>G
1g.11022280A>CCA338364534MASP2,TARDBPc.1397-87T>G (n.1397-87T>G)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.832+39A>C (n.832+39A>C)
c.768+103A>C (n.768+103A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.841+30A>C (n.841+30A>C)
c.140+30A>C
c.319+30A>C (n.319+30A>C)
c.212+39A>C
c.472+39A>C (n.472+39A>C)
c.107+30A>C
c.221+103A>C
c.582+30A>C
c.392+30A>C
c.700A>C (p.Asn234His)
c.859+12A>C (n.859+12A>C)
c.579+39A>C
n.993A>C
1g.11022280A>GCA338364536MASP2,TARDBPc.1397-87T>C (n.1397-87T>C)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.832+39A>G (n.832+39A>G)
c.768+103A>G (n.768+103A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.841+30A>G (n.841+30A>G)
c.140+30A>G
c.319+30A>G (n.319+30A>G)
c.212+39A>G
c.472+39A>G (n.472+39A>G)
c.107+30A>G
c.221+103A>G
c.582+30A>G
c.392+30A>G
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.859+12A>G (n.859+12A>G)
c.579+39A>G
n.993A>G
1g.11022280A>TCA338364545MASP2,TARDBPc.1397-87T>A (n.1397-87T>A)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.832+39A>T (n.832+39A>T)
c.768+103A>T (n.768+103A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.841+30A>T (n.841+30A>T)
c.140+30A>T
c.319+30A>T (n.319+30A>T)
c.212+39A>T
c.472+39A>T (n.472+39A>T)
c.107+30A>T
c.221+103A>T
c.582+30A>T
c.392+30A>T
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.859+12A>T (n.859+12A>T)
c.579+39A>T
n.993A>T
1g.11022281A=CA1141717574MASP2,TARDBPc.1397-88T= (n.1397-88T=)
c.872A= (p.Asn291=)
c.832+40A= (n.832+40A=)
c.768+104A= (n.768+104A=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.841+31A= (n.841+31A=)
c.140+31A=
c.319+31A= (n.319+31A=)
c.212+40A=
c.472+40A= (n.472+40A=)
c.107+31A=
c.221+104A=
c.582+31A=
c.392+31A=
c.701A= (p.Asn234=)
c.859+13A= (n.859+13A=)
c.579+40A=
n.994A=
1g.11022281A>CCA338364549MASP2,TARDBPc.1397-88T>G (n.1397-88T>G)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.832+40A>C (n.832+40A>C)
c.768+104A>C (n.768+104A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.841+31A>C (n.841+31A>C)
c.140+31A>C
c.319+31A>C (n.319+31A>C)
c.212+40A>C
c.472+40A>C (n.472+40A>C)
c.107+31A>C
c.221+104A>C
c.582+31A>C
c.392+31A>C
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.859+13A>C (n.859+13A>C)
c.579+40A>C
n.994A>C
1g.11022281A>GCA17876151MASP2,TARDBPc.1397-88T>C (n.1397-88T>C)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.832+40A>G (n.832+40A>G)
c.768+104A>G (n.768+104A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.841+31A>G (n.841+31A>G)
c.140+31A>G
c.319+31A>G (n.319+31A>G)
c.212+40A>G
c.472+40A>G (n.472+40A>G)
c.107+31A>G
c.221+104A>G
c.582+31A>G
c.392+31A>G
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.859+13A>G (n.859+13A>G)
c.579+40A>G
n.994A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022281A>TCA338364553MASP2,TARDBPc.1397-88T>A (n.1397-88T>A)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.832+40A>T (n.832+40A>T)
c.768+104A>T (n.768+104A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.841+31A>T (n.841+31A>T)
c.140+31A>T
c.319+31A>T (n.319+31A>T)
c.212+40A>T
c.472+40A>T (n.472+40A>T)
c.107+31A>T
c.221+104A>T
c.582+31A>T
c.392+31A>T
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.859+13A>T (n.859+13A>T)
c.579+40A>T
n.994A>T
1g.11022282T>ACA338364557MASP2,TARDBPc.1397-89A>T (n.1397-89A>T)
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.832+41T>A (n.832+41T>A)
c.768+105T>A (n.768+105T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.841+32T>A (n.841+32T>A)
c.140+32T>A
c.319+32T>A (n.319+32T>A)
c.212+41T>A
c.472+41T>A (n.472+41T>A)
c.107+32T>A
c.221+105T>A
c.582+32T>A
c.392+32T>A
c.702T>A (p.Asn234Lys)
c.859+14T>A (n.859+14T>A)
c.579+41T>A
n.995T>A
1g.11022282T>CCA415909582MASP2,TARDBPc.1397-89A>G (n.1397-89A>G)
c.873T>C (p.Asn291=)
c.832+41T>C (n.832+41T>C)
c.768+105T>C (n.768+105T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.841+32T>C (n.841+32T>C)
c.140+32T>C
c.319+32T>C (n.319+32T>C)
c.212+41T>C
c.472+41T>C (n.472+41T>C)
c.107+32T>C
c.221+105T>C
c.582+32T>C
c.392+32T>C
c.702T>C (p.Asn234=)
c.859+14T>C (n.859+14T>C)
c.579+41T>C
n.995T>C
1g.11022282T>GCA338364559MASP2,TARDBPc.1397-89A>C (n.1397-89A>C)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.832+41T>G (n.832+41T>G)
c.768+105T>G (n.768+105T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.841+32T>G (n.841+32T>G)
c.140+32T>G
c.319+32T>G (n.319+32T>G)
c.212+41T>G
c.472+41T>G (n.472+41T>G)
c.107+32T>G
c.221+105T>G
c.582+32T>G
c.392+32T>G
c.702T>G (p.Asn234Lys)
c.859+14T>G (n.859+14T>G)
c.579+41T>G
n.995T>G
1g.11022282_11022285delinsTAGCCA1153490135MASP2,TARDBPc.1397-92_1397-89delinsGCTA (n.1397-92_1397-89delinsGCTA)
c.873_876delinsTAGC (p.Asn291=)
c.832+41_832+44delinsTAGC (n.832+41_832+44delinsTAGC)
c.768+105_768+108delinsTAGC (n.768+105_768+108delinsTAGC)
c.*454_*457delinsTAGC (n.*454_*457delinsTAGC)
c.841+32_841+35delinsTAGC (n.841+32_841+35delinsTAGC)
c.140+32_140+35delinsTAGC
c.319+32_319+35delinsTAGC (n.319+32_319+35delinsTAGC)
c.212+41_212+44delinsTAGC
c.472+41_472+44delinsTAGC (n.472+41_472+44delinsTAGC)
c.107+32_107+35delinsTAGC
c.221+105_221+108delinsTAGC
c.582+32_582+35delinsTAGC
c.392+32_392+35delinsTAGC
c.702_705delinsTAGC (p.Asn234=)
c.859+14_859+17delinsTAGC (n.859+14_859+17delinsTAGC)
c.579+41_579+44delinsTAGC
n.995_998delinsTAGC
1g.11022283A>CCA338364564MASP2,TARDBPc.1397-90T>G (n.1397-90T>G)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.832+42A>C (n.832+42A>C)
c.768+106A>C (n.768+106A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.841+33A>C (n.841+33A>C)
c.140+33A>C
c.319+33A>C (n.319+33A>C)
c.212+42A>C
c.472+42A>C (n.472+42A>C)
c.107+33A>C
c.221+106A>C
c.582+33A>C
c.392+33A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.859+15A>C (n.859+15A>C)
c.579+42A>C
n.996A>C
1g.11022283A>GCA338364567MASP2,TARDBPc.1397-90T>C (n.1397-90T>C)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.832+42A>G (n.832+42A>G)
c.768+106A>G (n.768+106A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.841+33A>G (n.841+33A>G)
c.140+33A>G
c.319+33A>G (n.319+33A>G)
c.212+42A>G
c.472+42A>G (n.472+42A>G)
c.107+33A>G
c.221+106A>G
c.582+33A>G
c.392+33A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.859+15A>G (n.859+15A>G)
c.579+42A>G
n.996A>G
1g.11022283A>TCA338364570MASP2,TARDBPc.1397-90T>A (n.1397-90T>A)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.832+42A>T (n.832+42A>T)
c.768+106A>T (n.768+106A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.841+33A>T (n.841+33A>T)
c.140+33A>T
c.319+33A>T (n.319+33A>T)
c.212+42A>T
c.472+42A>T (n.472+42A>T)
c.107+33A>T
c.221+106A>T
c.582+33A>T
c.392+33A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.859+15A>T (n.859+15A>T)
c.579+42A>T
n.996A>T
1g.11022283_11022287delinsAGCAGCA1148446601MASP2,TARDBPc.1397-94_1397-90delinsCTGCT (n.1397-94_1397-90delinsCTGCT)
c.874_878delinsAGCAG (p.Ser292=)
c.832+42_832+46delinsAGCAG (n.832+42_832+46delinsAGCAG)
c.768+106_768+110delinsAGCAG (n.768+106_768+110delinsAGCAG)
c.*455_*459delinsAGCAG (n.*455_*459delinsAGCAG)
c.841+33_841+37delinsAGCAG (n.841+33_841+37delinsAGCAG)
c.140+33_140+37delinsAGCAG
c.319+33_319+37delinsAGCAG (n.319+33_319+37delinsAGCAG)
c.212+42_212+46delinsAGCAG
c.472+42_472+46delinsAGCAG (n.472+42_472+46delinsAGCAG)
c.107+33_107+37delinsAGCAG
c.221+106_221+110delinsAGCAG
c.582+33_582+37delinsAGCAG
c.392+33_392+37delinsAGCAG
c.703_707delinsAGCAG (p.Ser235=)
c.859+15_859+19delinsAGCAG (n.859+15_859+19delinsAGCAG)
c.579+42_579+46delinsAGCAG
n.996_1000delinsAGCAG
1g.11022285_11022287delCA586460MASP2,TARDBPc.1397-92_1397-90del (n.1397-92_1397-90del)
c.876_878del (p.Ser292del)
c.832+44_832+46del (n.832+44_832+46del)
c.768+108_768+110del (n.768+108_768+110del)
c.*457_*459del (n.*457_*459del)
c.841+35_841+37del (n.841+35_841+37del)
c.140+35_140+37del
c.319+35_319+37del (n.319+35_319+37del)
c.212+44_212+46del
c.472+44_472+46del (n.472+44_472+46del)
c.107+35_107+37del
c.221+108_221+110del
c.582+35_582+37del
c.392+35_392+37del
c.705_707del (p.Ser235del)
c.859+17_859+19del (n.859+17_859+19del)
c.579+44_579+46del
n.998_1000del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022284G>ACA338364576MASP2,TARDBPc.1397-91C>T (n.1397-91C>T)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.832+43G>A (n.832+43G>A)
c.768+107G>A (n.768+107G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.841+34G>A (n.841+34G>A)
c.140+34G>A
c.319+34G>A (n.319+34G>A)
c.212+43G>A
c.472+43G>A (n.472+43G>A)
c.107+34G>A
c.221+107G>A
c.582+34G>A
c.392+34G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.859+16G>A (n.859+16G>A)
c.579+43G>A
n.997G>A
 dbSNP
1g.11022284G>CCA17876156MASP2,TARDBPc.1397-91C>G (n.1397-91C>G)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.832+43G>C (n.832+43G>C)
c.768+107G>C (n.768+107G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.841+34G>C (n.841+34G>C)
c.140+34G>C
c.319+34G>C (n.319+34G>C)
c.212+43G>C
c.472+43G>C (n.472+43G>C)
c.107+34G>C
c.221+107G>C
c.582+34G>C
c.392+34G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.859+16G>C (n.859+16G>C)
c.579+43G>C
n.997G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022284G=CA1144117694MASP2,TARDBPc.1397-91C= (n.1397-91C=)
c.875G= (p.Ser292=)
c.832+43G= (n.832+43G=)
c.768+107G= (n.768+107G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.841+34G= (n.841+34G=)
c.140+34G=
c.319+34G= (n.319+34G=)
c.212+43G=
c.472+43G= (n.472+43G=)
c.107+34G=
c.221+107G=
c.582+34G=
c.392+34G=
c.704G= (p.Ser235=)
c.859+16G= (n.859+16G=)
c.579+43G=
n.997G=
1g.11022284G>TCA338364575MASP2,TARDBPc.1397-91C>A (n.1397-91C>A)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.832+43G>T (n.832+43G>T)
c.768+107G>T (n.768+107G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.841+34G>T (n.841+34G>T)
c.140+34G>T
c.319+34G>T (n.319+34G>T)
c.212+43G>T
c.472+43G>T (n.472+43G>T)
c.107+34G>T
c.221+107G>T
c.582+34G>T
c.392+34G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.859+16G>T (n.859+16G>T)
c.579+43G>T
n.997G>T
1g.11022285C>ACA338364582MASP2,TARDBPc.1397-92G>T (n.1397-92G>T)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.832+44C>A (n.832+44C>A)
c.768+108C>A (n.768+108C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.841+35C>A (n.841+35C>A)
c.140+35C>A
c.319+35C>A (n.319+35C>A)
c.212+44C>A
c.472+44C>A (n.472+44C>A)
c.107+35C>A
c.221+108C>A
c.582+35C>A
c.392+35C>A
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.859+17C>A (n.859+17C>A)
c.579+44C>A
n.998C>A
1g.11022285C=CA1153490147MASP2,TARDBPc.1397-92G= (n.1397-92G=)
c.876C= (p.Ser292=)
c.832+44C= (n.832+44C=)
c.768+108C= (n.768+108C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.841+35C= (n.841+35C=)
c.140+35C=
c.319+35C= (n.319+35C=)
c.212+44C=
c.472+44C= (n.472+44C=)
c.107+35C=
c.221+108C=
c.582+35C=
c.392+35C=
c.705C= (p.Ser235=)
c.859+17C= (n.859+17C=)
c.579+44C=
n.998C=
1g.11022285C>GCA338364595MASP2,TARDBPc.1397-92G>C (n.1397-92G>C)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.832+44C>G (n.832+44C>G)
c.768+108C>G (n.768+108C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.841+35C>G (n.841+35C>G)
c.140+35C>G
c.319+35C>G (n.319+35C>G)
c.212+44C>G
c.472+44C>G (n.472+44C>G)
c.107+35C>G
c.221+108C>G
c.582+35C>G
c.392+35C>G
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.859+17C>G (n.859+17C>G)
c.579+44C>G
n.998C>G
1g.11022285C>TCA586461MASP2,TARDBPc.1397-92G>A (n.1397-92G>A)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.832+44C>T (n.832+44C>T)
c.768+108C>T (n.768+108C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.841+35C>T (n.841+35C>T)
c.140+35C>T
c.319+35C>T (n.319+35C>T)
c.212+44C>T
c.472+44C>T (n.472+44C>T)
c.107+35C>T
c.221+108C>T
c.582+35C>T
c.392+35C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
c.859+17C>T (n.859+17C>T)
c.579+44C>T
n.998C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022286A>CCA415909602MASP2,TARDBPc.1397-93T>G (n.1397-93T>G)
c.877A>C (p.Arg293=)
c.832+45A>C (n.832+45A>C)
c.768+109A>C (n.768+109A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.841+36A>C (n.841+36A>C)
c.140+36A>C
c.319+36A>C (n.319+36A>C)
c.212+45A>C
c.472+45A>C (n.472+45A>C)
c.107+36A>C
c.221+109A>C
c.582+36A>C
c.392+36A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.859+18A>C (n.859+18A>C)
c.579+45A>C
n.999A>C
1g.11022286A>GCA338364601MASP2,TARDBPc.1397-93T>C (n.1397-93T>C)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.832+45A>G (n.832+45A>G)
c.768+109A>G (n.768+109A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.841+36A>G (n.841+36A>G)
c.140+36A>G
c.319+36A>G (n.319+36A>G)
c.212+45A>G
c.472+45A>G (n.472+45A>G)
c.107+36A>G
c.221+109A>G
c.582+36A>G
c.392+36A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.859+18A>G (n.859+18A>G)
c.579+45A>G
n.999A>G
1g.11022286A>TCA338364604MASP2,TARDBPc.1397-93T>A (n.1397-93T>A)
c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.832+45A>T (n.832+45A>T)
c.768+109A>T (n.768+109A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.841+36A>T (n.841+36A>T)
c.140+36A>T
c.319+36A>T (n.319+36A>T)
c.212+45A>T
c.472+45A>T (n.472+45A>T)
c.107+36A>T
c.221+109A>T
c.582+36A>T
c.392+36A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.859+18A>T (n.859+18A>T)
c.579+45A>T
n.999A>T
1g.11022287G>ACA338364607MASP2,TARDBPc.1397-94C>T (n.1397-94C>T)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.832+46G>A (n.832+46G>A)
c.768+110G>A (n.768+110G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.841+37G>A (n.841+37G>A)
c.140+37G>A
c.319+37G>A (n.319+37G>A)
c.212+46G>A
c.472+46G>A (n.472+46G>A)
c.107+37G>A
c.221+110G>A
c.582+37G>A
c.392+37G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.859+19G>A (n.859+19G>A)
c.579+46G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
1g.11022287G>CCA338364611MASP2,TARDBPc.1397-94C>G (n.1397-94C>G)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.832+46G>C (n.832+46G>C)
c.768+110G>C (n.768+110G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.841+37G>C (n.841+37G>C)
c.140+37G>C
c.319+37G>C (n.319+37G>C)
c.212+46G>C
c.472+46G>C (n.472+46G>C)
c.107+37G>C
c.221+110G>C
c.582+37G>C
c.392+37G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.859+19G>C (n.859+19G>C)
c.579+46G>C
n.1000G>C
 COSMIC
1g.11022287G>TCA338364613MASP2,TARDBPc.1397-94C>A (n.1397-94C>A)
c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.832+46G>T (n.832+46G>T)
c.768+110G>T (n.768+110G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.841+37G>T (n.841+37G>T)
c.140+37G>T
c.319+37G>T (n.319+37G>T)
c.212+46G>T
c.472+46G>T (n.472+46G>T)
c.107+37G>T
c.221+110G>T
c.582+37G>T
c.392+37G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.859+19G>T (n.859+19G>T)
c.579+46G>T
n.1000G>T
1g.11022288A>CCA338364616MASP2,TARDBPc.1397-95T>G (n.1397-95T>G)
c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.832+47A>C (n.832+47A>C)
c.768+111A>C (n.768+111A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.841+38A>C (n.841+38A>C)
c.140+38A>C
c.319+38A>C (n.319+38A>C)
c.212+47A>C
c.472+47A>C (n.472+47A>C)
c.107+38A>C
c.221+111A>C
c.582+38A>C
c.392+38A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.859+20A>C (n.859+20A>C)
c.579+47A>C
n.1001A>C
1g.11022288A>GCA415909617MASP2,TARDBPc.1397-95T>C (n.1397-95T>C)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.832+47A>G (n.832+47A>G)
c.768+111A>G (n.768+111A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.841+38A>G (n.841+38A>G)
c.140+38A>G
c.319+38A>G (n.319+38A>G)
c.212+47A>G
c.472+47A>G (n.472+47A>G)
c.107+38A>G
c.221+111A>G
c.582+38A>G
c.392+38A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
c.859+20A>G (n.859+20A>G)
c.579+47A>G
n.1001A>G
1g.11022288A>TCA338364619MASP2,TARDBPc.1397-95T>A (n.1397-95T>A)
c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.832+47A>T (n.832+47A>T)
c.768+111A>T (n.768+111A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.841+38A>T (n.841+38A>T)
c.140+38A>T
c.319+38A>T (n.319+38A>T)
c.212+47A>T
c.472+47A>T (n.472+47A>T)
c.107+38A>T
c.221+111A>T
c.582+38A>T
c.392+38A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.859+20A>T (n.859+20A>T)
c.579+47A>T
n.1001A>T
1g.11022289G>ACA338364621MASP2,TARDBPc.1397-96C>T (n.1397-96C>T)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.832+48G>A (n.832+48G>A)
c.768+112G>A (n.768+112G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.841+39G>A (n.841+39G>A)
c.140+39G>A
c.319+39G>A (n.319+39G>A)
c.212+48G>A
c.472+48G>A (n.472+48G>A)
c.107+39G>A
c.221+112G>A
c.582+39G>A
c.392+39G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.859+21G>A (n.859+21G>A)
c.579+48G>A
n.1002G>A
1g.11022289G>CCA338364624MASP2,TARDBPc.1397-96C>G (n.1397-96C>G)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.832+48G>C (n.832+48G>C)
c.768+112G>C (n.768+112G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.841+39G>C (n.841+39G>C)
c.140+39G>C
c.319+39G>C (n.319+39G>C)
c.212+48G>C
c.472+48G>C (n.472+48G>C)
c.107+39G>C
c.221+112G>C
c.582+39G>C
c.392+39G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.859+21G>C (n.859+21G>C)
c.579+48G>C
n.1002G>C
1g.11022289G>TCA338364627MASP2,TARDBPc.1397-96C>A (n.1397-96C>A)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.832+48G>T (n.832+48G>T)
c.768+112G>T (n.768+112G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.841+39G>T (n.841+39G>T)
c.140+39G>T
c.319+39G>T (n.319+39G>T)
c.212+48G>T
c.472+48G>T (n.472+48G>T)
c.107+39G>T
c.221+112G>T
c.582+39G>T
c.392+39G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.859+21G>T (n.859+21G>T)
c.579+48G>T
n.1002G>T
1g.11022290G>ACA586462MASP2,TARDBPc.1397-97C>T (n.1397-97C>T)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.832+49G>A (n.832+49G>A)
c.768+113G>A (n.768+113G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.841+40G>A (n.841+40G>A)
c.140+40G>A
c.319+40G>A (n.319+40G>A)
c.212+49G>A
c.472+49G>A (n.472+49G>A)
c.107+40G>A
c.221+113G>A
c.582+40G>A
c.392+40G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.859+22G>A (n.859+22G>A)
c.579+49G>A
n.1003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022290G>CCA253445MASP2,TARDBPc.1397-97C>G (n.1397-97C>G)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.832+49G>C (n.832+49G>C)
c.768+113G>C (n.768+113G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.841+40G>C (n.841+40G>C)
c.140+40G>C
c.319+40G>C (n.319+40G>C)
c.212+49G>C
c.472+49G>C (n.472+49G>C)
c.107+40G>C
c.221+113G>C
c.582+40G>C
c.392+40G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.859+22G>C (n.859+22G>C)
c.579+49G>C
n.1003G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022290G=CA1141187529MASP2,TARDBPc.1397-97C= (n.1397-97C=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.832+49G= (n.832+49G=)
c.768+113G= (n.768+113G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.841+40G= (n.841+40G=)
c.140+40G=
c.319+40G= (n.319+40G=)
c.212+49G=
c.472+49G= (n.472+49G=)
c.107+40G=
c.221+113G=
c.582+40G=
c.392+40G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.859+22G= (n.859+22G=)
c.579+49G=
n.1003G=
1g.11022290G>TCA342121MASP2,TARDBPc.1397-97C>A (n.1397-97C>A)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.832+49G>T (n.832+49G>T)
c.768+113G>T (n.768+113G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.841+40G>T (n.841+40G>T)
c.140+40G>T
c.319+40G>T (n.319+40G>T)
c.212+49G>T
c.472+49G>T (n.472+49G>T)
c.107+40G>T
c.221+113G>T
c.582+40G>T
c.392+40G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.859+22G>T (n.859+22G>T)
c.579+49G>T
n.1003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022291G>ACA415909631MASP2,TARDBPc.1397-98C>T (n.1397-98C>T)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.832+50G>A (n.832+50G>A)
c.768+114G>A (n.768+114G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.841+41G>A (n.841+41G>A)
c.140+41G>A
c.319+41G>A (n.319+41G>A)
c.212+50G>A
c.472+50G>A (n.472+50G>A)
c.107+41G>A
c.221+114G>A
c.582+41G>A
c.392+41G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
c.859+23G>A (n.859+23G>A)
c.579+50G>A
n.1004G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022291G>CCA415909633MASP2,TARDBPc.1397-98C>G (n.1397-98C>G)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.832+50G>C (n.832+50G>C)
c.768+114G>C (n.768+114G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.841+41G>C (n.841+41G>C)
c.140+41G>C
c.319+41G>C (n.319+41G>C)
c.212+50G>C
c.472+50G>C (n.472+50G>C)
c.107+41G>C
c.221+114G>C
c.582+41G>C
c.392+41G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
c.859+23G>C (n.859+23G>C)
c.579+50G>C
n.1004G>C
1g.11022291G=CA1153490151MASP2,TARDBPc.1397-98C= (n.1397-98C=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.832+50G= (n.832+50G=)
c.768+114G= (n.768+114G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.841+41G= (n.841+41G=)
c.140+41G=
c.319+41G= (n.319+41G=)
c.212+50G=
c.472+50G= (n.472+50G=)
c.107+41G=
c.221+114G=
c.582+41G=
c.392+41G=
c.711G= (p.Gly237=)
c.859+23G= (n.859+23G=)
c.579+50G=
n.1004G=
1g.11022291G>TCA415909635MASP2,TARDBPc.1397-98C>A (n.1397-98C>A)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.832+50G>T (n.832+50G>T)
c.768+114G>T (n.768+114G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.841+41G>T (n.841+41G>T)
c.140+41G>T
c.319+41G>T (n.319+41G>T)
c.212+50G>T
c.472+50G>T (n.472+50G>T)
c.107+41G>T
c.221+114G>T
c.582+41G>T
c.392+41G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
c.859+23G>T (n.859+23G>T)
c.579+50G>T
n.1004G>T
 gnomAD v4
1g.11022292G>ACA342123MASP2,TARDBPc.1397-99C>T (n.1397-99C>T)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.832+51G>A (n.832+51G>A)
c.768+115G>A (n.768+115G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.841+42G>A (n.841+42G>A)
c.140+42G>A
c.319+42G>A (n.319+42G>A)
c.212+51G>A
c.472+51G>A (n.472+51G>A)
c.107+42G>A
c.221+115G>A
c.582+42G>A
c.392+42G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.859+24G>A (n.859+24G>A)
c.579+51G>A
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022292G>CCA17876173MASP2,TARDBPc.1397-99C>G (n.1397-99C>G)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.832+51G>C (n.832+51G>C)
c.768+115G>C (n.768+115G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.841+42G>C (n.841+42G>C)
c.140+42G>C
c.319+42G>C (n.319+42G>C)
c.212+51G>C
c.472+51G>C (n.472+51G>C)
c.107+42G>C
c.221+115G>C
c.582+42G>C
c.392+42G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.859+24G>C (n.859+24G>C)
c.579+51G>C
n.1005G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022292G=CA1141187530MASP2,TARDBPc.1397-99C= (n.1397-99C=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.832+51G= (n.832+51G=)
c.768+115G= (n.768+115G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.841+42G= (n.841+42G=)
c.140+42G=
c.319+42G= (n.319+42G=)
c.212+51G=
c.472+51G= (n.472+51G=)
c.107+42G=
c.221+115G=
c.582+42G=
c.392+42G=
c.712G= (p.Gly238=)
c.859+24G= (n.859+24G=)
c.579+51G=
n.1005G=
1g.11022292G>TCA338364640MASP2,TARDBPc.1397-99C>A (n.1397-99C>A)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.832+51G>T (n.832+51G>T)
c.768+115G>T (n.768+115G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.841+42G>T (n.841+42G>T)
c.140+42G>T
c.319+42G>T (n.319+42G>T)
c.212+51G>T
c.472+51G>T (n.472+51G>T)
c.107+42G>T
c.221+115G>T
c.582+42G>T
c.392+42G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.859+24G>T (n.859+24G>T)
c.579+51G>T
n.1005G>T
 dbSNP
1g.11022293G>ACA586463MASP2,TARDBPc.1397-100C>T (n.1397-100C>T)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.832+52G>A (n.832+52G>A)
c.768+116G>A (n.768+116G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.841+43G>A (n.841+43G>A)
c.140+43G>A
c.319+43G>A (n.319+43G>A)
c.212+52G>A
c.472+52G>A (n.472+52G>A)
c.107+43G>A
c.221+116G>A
c.582+43G>A
c.392+43G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.859+25G>A (n.859+25G>A)
c.579+52G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022293G>CCA338364645MASP2,TARDBPc.1397-100C>G (n.1397-100C>G)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.832+52G>C (n.832+52G>C)
c.768+116G>C (n.768+116G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.841+43G>C (n.841+43G>C)
c.140+43G>C
c.319+43G>C (n.319+43G>C)
c.212+52G>C
c.472+52G>C (n.472+52G>C)
c.107+43G>C
c.221+116G>C
c.582+43G>C
c.392+43G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.859+25G>C (n.859+25G>C)
c.579+52G>C
n.1006G>C
1g.11022293G=CA1153490154MASP2,TARDBPc.1397-100C= (n.1397-100C=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.832+52G= (n.832+52G=)
c.768+116G= (n.768+116G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.841+43G= (n.841+43G=)
c.140+43G=
c.319+43G= (n.319+43G=)
c.212+52G=
c.472+52G= (n.472+52G=)
c.107+43G=
c.221+116G=
c.582+43G=
c.392+43G=
c.713G= (p.Gly238=)
c.859+25G= (n.859+25G=)
c.579+52G=
n.1006G=
1g.11022293G>TCA338364647MASP2,TARDBPc.1397-100C>A (n.1397-100C>A)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.832+52G>T (n.832+52G>T)
c.768+116G>T (n.768+116G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.841+43G>T (n.841+43G>T)
c.140+43G>T
c.319+43G>T (n.319+43G>T)
c.212+52G>T
c.472+52G>T (n.472+52G>T)
c.107+43G>T
c.221+116G>T
c.582+43G>T
c.392+43G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.859+25G>T (n.859+25G>T)
c.579+52G>T
n.1006G>T
1g.11022294T>ACA415909650MASP2,TARDBPc.1397-101A>T (n.1397-101A>T)
c.885T>A (p.Gly295=)
c.832+53T>A (n.832+53T>A)
c.768+117T>A (n.768+117T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.841+44T>A (n.841+44T>A)
c.140+44T>A
c.319+44T>A (n.319+44T>A)
c.212+53T>A
c.472+53T>A (n.472+53T>A)
c.107+44T>A
c.221+117T>A
c.582+44T>A
c.392+44T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
c.859+26T>A (n.859+26T>A)
c.579+53T>A
n.1007T>A
1g.11022294T>CCA415909652MASP2,TARDBPc.1397-101A>G (n.1397-101A>G)
c.885T>C (p.Gly295=)
c.832+53T>C (n.832+53T>C)
c.768+117T>C (n.768+117T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.841+44T>C (n.841+44T>C)
c.140+44T>C
c.319+44T>C (n.319+44T>C)
c.212+53T>C
c.472+53T>C (n.472+53T>C)
c.107+44T>C
c.221+117T>C
c.582+44T>C
c.392+44T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
c.859+26T>C (n.859+26T>C)
c.579+53T>C
n.1007T>C
1g.11022294T>GCA415909648MASP2,TARDBPc.1397-101A>C (n.1397-101A>C)
c.885T>G (p.Gly295=)
c.832+53T>G (n.832+53T>G)
c.768+117T>G (n.768+117T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.841+44T>G (n.841+44T>G)
c.140+44T>G
c.319+44T>G (n.319+44T>G)
c.212+53T>G
c.472+53T>G (n.472+53T>G)
c.107+44T>G
c.221+117T>G
c.582+44T>G
c.392+44T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
c.859+26T>G (n.859+26T>G)
c.579+53T>G
n.1007T>G
 dbSNP
1g.11022294T=CA1153490155MASP2,TARDBPc.1397-101A= (n.1397-101A=)
c.885T= (p.Gly295=)
c.832+53T= (n.832+53T=)
c.768+117T= (n.768+117T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.841+44T= (n.841+44T=)
c.140+44T=
c.319+44T= (n.319+44T=)
c.212+53T=
c.472+53T= (n.472+53T=)
c.107+44T=
c.221+117T=
c.582+44T=
c.392+44T=
c.714T= (p.Gly238=)
c.859+26T= (n.859+26T=)
c.579+53T=
n.1007T=
1g.11022295G>ACA338364650MASP2,TARDBPc.1397-102C>T (n.1397-102C>T)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.832+54G>A (n.832+54G>A)
c.768+118G>A (n.768+118G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.841+45G>A (n.841+45G>A)
c.140+45G>A
c.319+45G>A (n.319+45G>A)
c.212+54G>A
c.472+54G>A (n.472+54G>A)
c.107+45G>A
c.221+118G>A
c.582+45G>A
c.392+45G>A
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.859+27G>A (n.859+27G>A)
c.579+54G>A
n.1008G>A
1g.11022295G>CCA338364652MASP2,TARDBPc.1397-102C>G (n.1397-102C>G)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.832+54G>C (n.832+54G>C)
c.768+118G>C (n.768+118G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.841+45G>C (n.841+45G>C)
c.140+45G>C
c.319+45G>C (n.319+45G>C)
c.212+54G>C
c.472+54G>C (n.472+54G>C)
c.107+45G>C
c.221+118G>C
c.582+45G>C
c.392+45G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.859+27G>C (n.859+27G>C)
c.579+54G>C
n.1008G>C
1g.11022295G>TCA338364656MASP2,TARDBPc.1397-102C>A (n.1397-102C>A)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
c.832+54G>T (n.832+54G>T)
c.768+118G>T (n.768+118G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.841+45G>T (n.841+45G>T)
c.140+45G>T
c.319+45G>T (n.319+45G>T)
c.212+54G>T
c.472+54G>T (n.472+54G>T)
c.107+45G>T
c.221+118G>T
c.582+45G>T
c.392+45G>T
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.859+27G>T (n.859+27G>T)
c.579+54G>T
n.1008G>T
1g.11022296G>ACA338364660MASP2,TARDBPc.1397-103C>T (n.1397-103C>T)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.832+55G>A (n.832+55G>A)
c.768+119G>A (n.768+119G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.841+46G>A (n.841+46G>A)
c.140+46G>A
c.319+46G>A (n.319+46G>A)
c.212+55G>A
c.472+55G>A (n.472+55G>A)
c.107+46G>A
c.221+119G>A
c.582+46G>A
c.392+46G>A
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.859+28G>A (n.859+28G>A)
c.579+55G>A
n.1009G>A
1g.11022296G>CCA338364663MASP2,TARDBPc.1397-103C>G (n.1397-103C>G)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.832+55G>C (n.832+55G>C)
c.768+119G>C (n.768+119G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.841+46G>C (n.841+46G>C)
c.140+46G>C
c.319+46G>C (n.319+46G>C)
c.212+55G>C
c.472+55G>C (n.472+55G>C)
c.107+46G>C
c.221+119G>C
c.582+46G>C
c.392+46G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.859+28G>C (n.859+28G>C)
c.579+55G>C
n.1009G>C
1g.11022296G>TCA338364666MASP2,TARDBPc.1397-103C>A (n.1397-103C>A)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.832+55G>T (n.832+55G>T)
c.768+119G>T (n.768+119G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.841+46G>T (n.841+46G>T)
c.140+46G>T
c.319+46G>T (n.319+46G>T)
c.212+55G>T
c.472+55G>T (n.472+55G>T)
c.107+46G>T
c.221+119G>T
c.582+46G>T
c.392+46G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.859+28G>T (n.859+28G>T)
c.579+55G>T
n.1009G>T
1g.11022297A>CCA415909662MASP2,TARDBPc.1397-104T>G (n.1397-104T>G)
c.888A>C (p.Gly296=)
c.832+56A>C (n.832+56A>C)
c.768+120A>C (n.768+120A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.841+47A>C (n.841+47A>C)
c.140+47A>C
c.319+47A>C (n.319+47A>C)
c.212+56A>C
c.472+56A>C (n.472+56A>C)
c.107+47A>C
c.221+120A>C
c.582+47A>C
c.392+47A>C
c.717A>C (p.Gly239=)
c.859+29A>C (n.859+29A>C)
c.579+56A>C
n.1010A>C
1g.11022297A>GCA415909663MASP2,TARDBPc.1397-104T>C (n.1397-104T>C)
c.888A>G (p.Gly296=)
c.832+56A>G (n.832+56A>G)
c.768+120A>G (n.768+120A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.841+47A>G (n.841+47A>G)
c.140+47A>G
c.319+47A>G (n.319+47A>G)
c.212+56A>G
c.472+56A>G (n.472+56A>G)
c.107+47A>G
c.221+120A>G
c.582+47A>G
c.392+47A>G
c.717A>G (p.Gly239=)
c.859+29A>G (n.859+29A>G)
c.579+56A>G
n.1010A>G
1g.11022297A>TCA415909664MASP2,TARDBPc.1397-104T>A (n.1397-104T>A)
c.888A>T (p.Gly296=)
c.832+56A>T (n.832+56A>T)
c.768+120A>T (n.768+120A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.841+47A>T (n.841+47A>T)
c.140+47A>T
c.319+47A>T (n.319+47A>T)
c.212+56A>T
c.472+56A>T (n.472+56A>T)
c.107+47A>T
c.221+120A>T
c.582+47A>T
c.392+47A>T
c.717A>T (p.Gly239=)
c.859+29A>T (n.859+29A>T)
c.579+56A>T
n.1010A>T
1g.11022298G>ACA338364675MASP2,TARDBPc.1397-105C>T (n.1397-105C>T)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.832+57G>A (n.832+57G>A)
c.768+121G>A (n.768+121G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.841+48G>A (n.841+48G>A)
c.140+48G>A
c.319+48G>A (n.319+48G>A)
c.212+57G>A
c.472+57G>A (n.472+57G>A)
c.107+48G>A
c.221+121G>A
c.582+48G>A
c.392+48G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.859+30G>A (n.859+30G>A)
c.579+57G>A
n.1011G>A
1g.11022298G>CCA338364670MASP2,TARDBPc.1397-105C>G (n.1397-105C>G)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.832+57G>C (n.832+57G>C)
c.768+121G>C (n.768+121G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.841+48G>C (n.841+48G>C)
c.140+48G>C
c.319+48G>C (n.319+48G>C)
c.212+57G>C
c.472+57G>C (n.472+57G>C)
c.107+48G>C
c.221+121G>C
c.582+48G>C
c.392+48G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.859+30G>C (n.859+30G>C)
c.579+57G>C
n.1011G>C
1g.11022298G>TCA338364673MASP2,TARDBPc.1397-105C>A (n.1397-105C>A)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.832+57G>T (n.832+57G>T)
c.768+121G>T (n.768+121G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.841+48G>T (n.841+48G>T)
c.140+48G>T
c.319+48G>T (n.319+48G>T)
c.212+57G>T
c.472+57G>T (n.472+57G>T)
c.107+48G>T
c.221+121G>T
c.582+48G>T
c.392+48G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.859+30G>T (n.859+30G>T)
c.579+57G>T
n.1011G>T
1g.11022299C>ACA338364678MASP2,TARDBPc.1397-106G>T (n.1397-106G>T)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.832+58C>A (n.832+58C>A)
c.768+122C>A (n.768+122C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.841+49C>A (n.841+49C>A)
c.140+49C>A
c.319+49C>A (n.319+49C>A)
c.212+58C>A
c.472+58C>A (n.472+58C>A)
c.107+49C>A
c.221+122C>A
c.582+49C>A
c.392+49C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.859+31C>A (n.859+31C>A)
c.579+58C>A
n.1012C>A
1g.11022299C>GCA338364682MASP2,TARDBPc.1397-106G>C (n.1397-106G>C)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.832+58C>G (n.832+58C>G)
c.768+122C>G (n.768+122C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.841+49C>G (n.841+49C>G)
c.140+49C>G
c.319+49C>G (n.319+49C>G)
c.212+58C>G
c.472+58C>G (n.472+58C>G)
c.107+49C>G
c.221+122C>G
c.582+49C>G
c.392+49C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.859+31C>G (n.859+31C>G)
c.579+58C>G
n.1012C>G
1g.11022299C>TCA338364684MASP2,TARDBPc.1397-106G>A (n.1397-106G>A)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.832+58C>T (n.832+58C>T)
c.768+122C>T (n.768+122C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.841+49C>T (n.841+49C>T)
c.140+49C>T
c.319+49C>T (n.319+49C>T)
c.212+58C>T
c.472+58C>T (n.472+58C>T)
c.107+49C>T
c.221+122C>T
c.582+49C>T
c.392+49C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.859+31C>T (n.859+31C>T)
c.579+58C>T
n.1012C>T
1g.11022300T>ACA415909688MASP2,TARDBPc.1397-107A>T (n.1397-107A>T)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.832+59T>A (n.832+59T>A)
c.768+123T>A (n.768+123T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.841+50T>A (n.841+50T>A)
c.140+50T>A
c.319+50T>A (n.319+50T>A)
c.212+59T>A
c.472+59T>A (n.472+59T>A)
c.107+50T>A
c.221+123T>A
c.582+50T>A
c.392+50T>A
c.720T>A (p.Ala240=)
c.859+32T>A (n.859+32T>A)
c.579+59T>A
n.1013T>A
1g.11022300T>CCA415909690MASP2,TARDBPc.1397-107A>G (n.1397-107A>G)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.832+59T>C (n.832+59T>C)
c.768+123T>C (n.768+123T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.841+50T>C (n.841+50T>C)
c.140+50T>C
c.319+50T>C (n.319+50T>C)
c.212+59T>C
c.472+59T>C (n.472+59T>C)
c.107+50T>C
c.221+123T>C
c.582+50T>C
c.392+50T>C
c.720T>C (p.Ala240=)
c.859+32T>C (n.859+32T>C)
c.579+59T>C
n.1013T>C
1g.11022300T>GCA415909691MASP2,TARDBPc.1397-107A>C (n.1397-107A>C)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.832+59T>G (n.832+59T>G)
c.768+123T>G (n.768+123T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.841+50T>G (n.841+50T>G)
c.140+50T>G
c.319+50T>G (n.319+50T>G)
c.212+59T>G
c.472+59T>G (n.472+59T>G)
c.107+50T>G
c.221+123T>G
c.582+50T>G
c.392+50T>G
c.720T>G (p.Ala240=)
c.859+32T>G (n.859+32T>G)
c.579+59T>G
n.1013T>G
1g.11022301G>ACA340375MASP2,TARDBPc.1397-108C>T (n.1397-108C>T)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.832+60G>A (n.832+60G>A)
c.768+124G>A (n.768+124G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.841+51G>A (n.841+51G>A)
c.140+51G>A
c.319+51G>A (n.319+51G>A)
c.212+60G>A
c.472+60G>A (n.472+60G>A)
c.107+51G>A
c.221+124G>A
c.582+51G>A
c.392+51G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.859+33G>A (n.859+33G>A)
c.579+60G>A
n.1014G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022301G>CCA338364692MASP2,TARDBPc.1397-108C>G (n.1397-108C>G)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.832+60G>C (n.832+60G>C)
c.768+124G>C (n.768+124G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.841+51G>C (n.841+51G>C)
c.140+51G>C
c.319+51G>C (n.319+51G>C)
c.212+60G>C
c.472+60G>C (n.472+60G>C)
c.107+51G>C
c.221+124G>C
c.582+51G>C
c.392+51G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.859+33G>C (n.859+33G>C)
c.579+60G>C
n.1014G>C
1g.11022301G=CA1140045558MASP2,TARDBPc.1397-108C= (n.1397-108C=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.832+60G= (n.832+60G=)
c.768+124G= (n.768+124G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.841+51G= (n.841+51G=)
c.140+51G=
c.319+51G= (n.319+51G=)
c.212+60G=
c.472+60G= (n.472+60G=)
c.107+51G=
c.221+124G=
c.582+51G=
c.392+51G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.859+33G= (n.859+33G=)
c.579+60G=
n.1014G=
1g.11022301G>TCA338364694MASP2,TARDBPc.1397-108C>A (n.1397-108C>A)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.832+60G>T (n.832+60G>T)
c.768+124G>T (n.768+124G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.841+51G>T (n.841+51G>T)
c.140+51G>T
c.319+51G>T (n.319+51G>T)
c.212+60G>T
c.472+60G>T (n.472+60G>T)
c.107+51G>T
c.221+124G>T
c.582+51G>T
c.392+51G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.859+33G>T (n.859+33G>T)
c.579+60G>T
n.1014G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022302G>ACA338364703MASP2,TARDBPc.1397-109C>T (n.1397-109C>T)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.832+61G>A (n.832+61G>A)
c.768+125G>A (n.768+125G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.841+52G>A (n.841+52G>A)
c.140+52G>A
c.319+52G>A (n.319+52G>A)
c.212+61G>A
c.472+61G>A (n.472+61G>A)
c.107+52G>A
c.221+125G>A
c.582+52G>A
c.392+52G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.859+34G>A (n.859+34G>A)
c.579+61G>A
n.1015G>A
1g.11022302G>CCA338364699MASP2,TARDBPc.1397-109C>G (n.1397-109C>G)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.832+61G>C (n.832+61G>C)
c.768+125G>C (n.768+125G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.841+52G>C (n.841+52G>C)
c.140+52G>C
c.319+52G>C (n.319+52G>C)
c.212+61G>C
c.472+61G>C (n.472+61G>C)
c.107+52G>C
c.221+125G>C
c.582+52G>C
c.392+52G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.859+34G>C (n.859+34G>C)
c.579+61G>C
n.1015G>C
1g.11022302G=CA1153490164MASP2,TARDBPc.1397-109C= (n.1397-109C=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.832+61G= (n.832+61G=)
c.768+125G= (n.768+125G=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.841+52G= (n.841+52G=)
c.140+52G=
c.319+52G= (n.319+52G=)
c.212+61G=
c.472+61G= (n.472+61G=)
c.107+52G=
c.221+125G=
c.582+52G=
c.392+52G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.859+34G= (n.859+34G=)
c.579+61G=
n.1015G=
1g.11022302G>TCA338364696MASP2,TARDBPc.1397-109C>A (n.1397-109C>A)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.832+61G>T (n.832+61G>T)
c.768+125G>T (n.768+125G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.841+52G>T (n.841+52G>T)
c.140+52G>T
c.319+52G>T (n.319+52G>T)
c.212+61G>T
c.472+61G>T (n.472+61G>T)
c.107+52G>T
c.221+125G>T
c.582+52G>T
c.392+52G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.859+34G>T (n.859+34G>T)
c.579+61G>T
n.1015G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022303T>ACA415909705MASP2,TARDBPc.1397-110A>T (n.1397-110A>T)
c.894T>A (p.Gly298=)
c.832+62T>A (n.832+62T>A)
c.768+126T>A (n.768+126T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.841+53T>A (n.841+53T>A)
c.140+53T>A
c.319+53T>A (n.319+53T>A)
c.212+62T>A
c.472+62T>A (n.472+62T>A)
c.107+53T>A
c.221+126T>A
c.582+53T>A
c.392+53T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
c.859+35T>A (n.859+35T>A)
c.579+62T>A
n.1016T>A
1g.11022303T>CCA415909708MASP2,TARDBPc.1397-110A>G (n.1397-110A>G)
c.894T>C (p.Gly298=)
c.832+62T>C (n.832+62T>C)
c.768+126T>C (n.768+126T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.841+53T>C (n.841+53T>C)
c.140+53T>C
c.319+53T>C (n.319+53T>C)
c.212+62T>C
c.472+62T>C (n.472+62T>C)
c.107+53T>C
c.221+126T>C
c.582+53T>C
c.392+53T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
c.859+35T>C (n.859+35T>C)
c.579+62T>C
n.1016T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022303T>GCA415909712MASP2,TARDBPc.1397-110A>C (n.1397-110A>C)
c.894T>G (p.Gly298=)
c.832+62T>G (n.832+62T>G)
c.768+126T>G (n.768+126T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.841+53T>G (n.841+53T>G)
c.140+53T>G
c.319+53T>G (n.319+53T>G)
c.212+62T>G
c.472+62T>G (n.472+62T>G)
c.107+53T>G
c.221+126T>G
c.582+53T>G
c.392+53T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
c.859+35T>G (n.859+35T>G)
c.579+62T>G
n.1016T>G
1g.11022303T=CA1153490168MASP2,TARDBPc.1397-110A= (n.1397-110A=)
c.894T= (p.Gly298=)
c.832+62T= (n.832+62T=)
c.768+126T= (n.768+126T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.841+53T= (n.841+53T=)
c.140+53T=
c.319+53T= (n.319+53T=)
c.212+62T=
c.472+62T= (n.472+62T=)
c.107+53T=
c.221+126T=
c.582+53T=
c.392+53T=
c.723T= (p.Gly241=)
c.859+35T= (n.859+35T=)
c.579+62T=
n.1016T=
1g.11022304T>ACA338364705MASP2,TARDBPc.1397-111A>T (n.1397-111A>T)
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.832+63T>A (n.832+63T>A)
c.768+127T>A (n.768+127T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.841+54T>A (n.841+54T>A)
c.140+54T>A
c.319+54T>A (n.319+54T>A)
c.212+63T>A
c.472+63T>A (n.472+63T>A)
c.107+54T>A
c.221+127T>A
c.582+54T>A
c.392+54T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.859+36T>A (n.859+36T>A)
c.579+63T>A
n.1017T>A
1g.11022304T>CCA415909721MASP2,TARDBPc.1397-111A>G (n.1397-111A>G)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.832+63T>C (n.832+63T>C)
c.768+127T>C (n.768+127T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.841+54T>C (n.841+54T>C)
c.140+54T>C
c.319+54T>C (n.319+54T>C)
c.212+63T>C
c.472+63T>C (n.472+63T>C)
c.107+54T>C
c.221+127T>C
c.582+54T>C
c.392+54T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.859+36T>C (n.859+36T>C)
c.579+63T>C
n.1017T>C
1g.11022304T>GCA338364708MASP2,TARDBPc.1397-111A>C (n.1397-111A>C)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.832+63T>G (n.832+63T>G)
c.768+127T>G (n.768+127T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.841+54T>G (n.841+54T>G)
c.140+54T>G
c.319+54T>G (n.319+54T>G)
c.212+63T>G
c.472+63T>G (n.472+63T>G)
c.107+54T>G
c.221+127T>G
c.582+54T>G
c.392+54T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.859+36T>G (n.859+36T>G)
c.579+63T>G
n.1017T>G
 dbSNP
1g.11022304T=CA1153490170MASP2,TARDBPc.1397-111A= (n.1397-111A=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.832+63T= (n.832+63T=)
c.768+127T= (n.768+127T=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.841+54T= (n.841+54T=)
c.140+54T=
c.319+54T= (n.319+54T=)
c.212+63T=
c.472+63T= (n.472+63T=)
c.107+54T=
c.221+127T=
c.582+54T=
c.392+54T=
c.724T= (p.Leu242=)
c.859+36T= (n.859+36T=)
c.579+63T=
n.1017T=
1g.11022305T>ACA338364713MASP2,TARDBPc.1397-112A>T (n.1397-112A>T)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.832+64T>A (n.832+64T>A)
c.768+128T>A (n.768+128T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.841+55T>A (n.841+55T>A)
c.140+55T>A
c.319+55T>A (n.319+55T>A)
c.212+64T>A
c.472+64T>A (n.472+64T>A)
c.107+55T>A
c.221+128T>A
c.582+55T>A
c.392+55T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.859+37T>A (n.859+37T>A)
c.579+64T>A
n.1018T>A
1g.11022305T>CCA338364716MASP2,TARDBPc.1397-112A>G (n.1397-112A>G)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.832+64T>C (n.832+64T>C)
c.768+128T>C (n.768+128T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.841+55T>C (n.841+55T>C)
c.140+55T>C
c.319+55T>C (n.319+55T>C)
c.212+64T>C
c.472+64T>C (n.472+64T>C)
c.107+55T>C
c.221+128T>C
c.582+55T>C
c.392+55T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.859+37T>C (n.859+37T>C)
c.579+64T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022305T>GCA338364718MASP2,TARDBPc.1397-112A>C (n.1397-112A>C)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.832+64T>G (n.832+64T>G)
c.768+128T>G (n.768+128T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.841+55T>G (n.841+55T>G)
c.140+55T>G
c.319+55T>G (n.319+55T>G)
c.212+64T>G
c.472+64T>G (n.472+64T>G)
c.107+55T>G
c.221+128T>G
c.582+55T>G
c.392+55T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.859+37T>G (n.859+37T>G)
c.579+64T>G
n.1018T>G
1g.11022305T=CA1153490172MASP2,TARDBPc.1397-112A= (n.1397-112A=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.832+64T= (n.832+64T=)
c.768+128T= (n.768+128T=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.841+55T= (n.841+55T=)
c.140+55T=
c.319+55T= (n.319+55T=)
c.212+64T=
c.472+64T= (n.472+64T=)
c.107+55T=
c.221+128T=
c.582+55T=
c.392+55T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.859+37T= (n.859+37T=)
c.579+64T=
n.1018T=
1g.11022306G>ACA415909743MASP2,TARDBPc.1397-113C>T (n.1397-113C>T)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.832+65G>A (n.832+65G>A)
c.768+129G>A (n.768+129G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.841+56G>A (n.841+56G>A)
c.140+56G>A
c.319+56G>A (n.319+56G>A)
c.212+65G>A
c.472+65G>A (n.472+65G>A)
c.107+56G>A
c.221+129G>A
c.582+56G>A
c.392+56G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.859+38G>A (n.859+38G>A)
c.579+65G>A
n.1019G>A
1g.11022306G>CCA338364720MASP2,TARDBPc.1397-113C>G (n.1397-113C>G)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.832+65G>C (n.832+65G>C)
c.768+129G>C (n.768+129G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.841+56G>C (n.841+56G>C)
c.140+56G>C
c.319+56G>C (n.319+56G>C)
c.212+65G>C
c.472+65G>C (n.472+65G>C)
c.107+56G>C
c.221+129G>C
c.582+56G>C
c.392+56G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.859+38G>C (n.859+38G>C)
c.579+65G>C
n.1019G>C
1g.11022306G>TCA338364722MASP2,TARDBPc.1397-113C>A (n.1397-113C>A)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.832+65G>T (n.832+65G>T)
c.768+129G>T (n.768+129G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.841+56G>T (n.841+56G>T)
c.140+56G>T
c.319+56G>T (n.319+56G>T)
c.212+65G>T
c.472+65G>T (n.472+65G>T)
c.107+56G>T
c.221+129G>T
c.582+56G>T
c.392+56G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.859+38G>T (n.859+38G>T)
c.579+65G>T
n.1019G>T
1g.11022307G>ACA338364724MASP2,TARDBPc.1397-114C>T (n.1397-114C>T)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.832+66G>A (n.832+66G>A)
c.768+130G>A (n.768+130G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.841+57G>A (n.841+57G>A)
c.140+57G>A
c.319+57G>A (n.319+57G>A)
c.212+66G>A
c.472+66G>A (n.472+66G>A)
c.107+57G>A
c.221+130G>A
c.582+57G>A
c.392+57G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.859+39G>A (n.859+39G>A)
c.579+66G>A
n.1020G>A
1g.11022307G>CCA338364729MASP2,TARDBPc.1397-114C>G (n.1397-114C>G)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.832+66G>C (n.832+66G>C)
c.768+130G>C (n.768+130G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.841+57G>C (n.841+57G>C)
c.140+57G>C
c.319+57G>C (n.319+57G>C)
c.212+66G>C
c.472+66G>C (n.472+66G>C)
c.107+57G>C
c.221+130G>C
c.582+57G>C
c.392+57G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.859+39G>C (n.859+39G>C)
c.579+66G>C
n.1020G>C
1g.11022307G>TCA338364727MASP2,TARDBPc.1397-114C>A (n.1397-114C>A)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.832+66G>T (n.832+66G>T)
c.768+130G>T (n.768+130G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.841+57G>T (n.841+57G>T)
c.140+57G>T
c.319+57G>T (n.319+57G>T)
c.212+66G>T
c.472+66G>T (n.472+66G>T)
c.107+57G>T
c.221+130G>T
c.582+57G>T
c.392+57G>T
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.859+39G>T (n.859+39G>T)
c.579+66G>T
n.1020G>T
1g.11022308G>ACA338364732MASP2,TARDBPc.1397-115C>T (n.1397-115C>T)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.832+67G>A (n.832+67G>A)
c.768+131G>A (n.768+131G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.841+58G>A (n.841+58G>A)
c.140+58G>A
c.319+58G>A (n.319+58G>A)
c.212+67G>A
c.472+67G>A (n.472+67G>A)
c.107+58G>A
c.221+131G>A
c.582+58G>A
c.392+58G>A
c.1G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.859+40G>A (n.859+40G>A)
c.579+67G>A
n.1021G>A
1g.11022308G>CCA338364735MASP2,TARDBPc.1397-115C>G (n.1397-115C>G)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.832+67G>C (n.832+67G>C)
c.768+131G>C (n.768+131G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.841+58G>C (n.841+58G>C)
c.140+58G>C
c.319+58G>C (n.319+58G>C)
c.212+67G>C
c.472+67G>C (n.472+67G>C)
c.107+58G>C
c.221+131G>C
c.582+58G>C
c.392+58G>C
c.1G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.859+40G>C (n.859+40G>C)
c.579+67G>C
n.1021G>C
1g.11022308G>TCA338364737MASP2,TARDBPc.1397-115C>A (n.1397-115C>A)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.832+67G>T (n.832+67G>T)
c.768+131G>T (n.768+131G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.841+58G>T (n.841+58G>T)
c.140+58G>T
c.319+58G>T (n.319+58G>T)
c.212+67G>T
c.472+67G>T (n.472+67G>T)
c.107+58G>T
c.221+131G>T
c.582+58G>T
c.392+58G>T
c.1G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.859+40G>T (n.859+40G>T)
c.579+67G>T
n.1021G>T
1g.11022309A=CA1142113609MASP2,TARDBPc.1397-116T= (n.1397-116T=)
c.900A= (p.Gly300=)
c.832+68A= (n.832+68A=)
c.768+132A= (n.768+132A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.841+59A= (n.841+59A=)
c.140+59A=
c.319+59A= (n.319+59A=)
c.212+68A=
c.472+68A= (n.472+68A=)
c.107+59A=
c.221+132A=
c.582+59A=
c.392+59A=
c.2A=
c.729A= (p.Gly243=)
c.859+41A= (n.859+41A=)
c.579+68A=
n.1022A=
1g.11022309A>CCA415909756MASP2,TARDBPc.1397-116T>G (n.1397-116T>G)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.832+68A>C (n.832+68A>C)
c.768+132A>C (n.768+132A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.841+59A>C (n.841+59A>C)
c.140+59A>C
c.319+59A>C (n.319+59A>C)
c.212+68A>C
c.472+68A>C (n.472+68A>C)
c.107+59A>C
c.221+132A>C
c.582+59A>C
c.392+59A>C
c.2A>C
c.729A>C (p.Gly243=)
c.859+41A>C (n.859+41A>C)
c.579+68A>C
n.1022A>C
1g.11022309A>GCA586464MASP2,TARDBPc.1397-116T>C (n.1397-116T>C)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.832+68A>G (n.832+68A>G)
c.768+132A>G (n.768+132A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.841+59A>G (n.841+59A>G)
c.140+59A>G
c.319+59A>G (n.319+59A>G)
c.212+68A>G
c.472+68A>G (n.472+68A>G)
c.107+59A>G
c.221+132A>G
c.582+59A>G
c.392+59A>G
c.2A>G
c.729A>G (p.Gly243=)
c.859+41A>G (n.859+41A>G)
c.579+68A>G
n.1022A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022309A>TCA415909759MASP2,TARDBPc.1397-116T>A (n.1397-116T>A)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.832+68A>T (n.832+68A>T)
c.768+132A>T (n.768+132A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.841+59A>T (n.841+59A>T)
c.140+59A>T
c.319+59A>T (n.319+59A>T)
c.212+68A>T
c.472+68A>T (n.472+68A>T)
c.107+59A>T
c.221+132A>T
c.582+59A>T
c.392+59A>T
c.2A>T
c.729A>T (p.Gly243=)
c.859+41A>T (n.859+41A>T)
c.579+68A>T
n.1022A>T
1g.11022310A>CCA338364742MASP2,TARDBPc.1397-117T>G (n.1397-117T>G)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.832+69A>C (n.832+69A>C)
c.768+133A>C (n.768+133A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.841+60A>C (n.841+60A>C)
c.140+60A>C
c.319+60A>C (n.319+60A>C)
c.212+69A>C
c.472+69A>C (n.472+69A>C)
c.107+60A>C
c.221+133A>C
c.582+60A>C
c.392+60A>C
c.3A>C
c.730A>C
c.859+42A>C (n.859+42A>C)
c.579+69A>C
n.1023A>C
1g.11022310A>GCA338364745MASP2,TARDBPc.1397-117T>C (n.1397-117T>C)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.832+69A>G (n.832+69A>G)
c.768+133A>G (n.768+133A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.841+60A>G (n.841+60A>G)
c.140+60A>G
c.319+60A>G (n.319+60A>G)
c.212+69A>G
c.472+69A>G (n.472+69A>G)
c.107+60A>G
c.221+133A>G
c.582+60A>G
c.392+60A>G
c.3A>G
c.730A>G
c.859+42A>G (n.859+42A>G)
c.579+69A>G
n.1023A>G
1g.11022310A>TCA338364748MASP2,TARDBPc.1397-117T>A (n.1397-117T>A)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.832+69A>T (n.832+69A>T)
c.768+133A>T (n.768+133A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.841+60A>T (n.841+60A>T)
c.140+60A>T
c.319+60A>T (n.319+60A>T)
c.212+69A>T
c.472+69A>T (n.472+69A>T)
c.107+60A>T
c.221+133A>T
c.582+60A>T
c.392+60A>T
c.3A>T
c.730A>T
c.859+42A>T (n.859+42A>T)
c.579+69A>T
n.1023A>T
1g.11022311A>CCA338364751MASP2,TARDBPc.1397-118T>G (n.1397-118T>G)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.832+70A>C (n.832+70A>C)
c.768+134A>C (n.768+134A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.841+61A>C (n.841+61A>C)
c.140+61A>C
c.319+61A>C (n.319+61A>C)
c.212+70A>C
c.472+70A>C (n.472+70A>C)
c.107+61A>C
c.221+134A>C
c.582+61A>C
c.392+61A>C
c.4A>C
c.859+43A>C (n.859+43A>C)
c.579+70A>C
n.1024A>C
1g.11022311A>GCA338364754MASP2,TARDBPc.1397-118T>C (n.1397-118T>C)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.832+70A>G (n.832+70A>G)
c.768+134A>G (n.768+134A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.841+61A>G (n.841+61A>G)
c.140+61A>G
c.319+61A>G (n.319+61A>G)
c.212+70A>G
c.472+70A>G (n.472+70A>G)
c.107+61A>G
c.221+134A>G
c.582+61A>G
c.392+61A>G
c.4A>G
c.859+43A>G (n.859+43A>G)
c.579+70A>G
n.1024A>G
1g.11022311A>TCA338364756MASP2,TARDBPc.1397-118T>A (n.1397-118T>A)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.832+70A>T (n.832+70A>T)
c.768+134A>T (n.768+134A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.841+61A>T (n.841+61A>T)
c.140+61A>T
c.319+61A>T (n.319+61A>T)
c.212+70A>T
c.472+70A>T (n.472+70A>T)
c.107+61A>T
c.221+134A>T
c.582+61A>T
c.392+61A>T
c.4A>T
c.859+43A>T (n.859+43A>T)
c.579+70A>T
n.1024A>T
1g.11022312C>ACA338364758MASP2,TARDBPc.1397-119G>T (n.1397-119G>T)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.832+71C>A (n.832+71C>A)
c.768+135C>A (n.768+135C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.841+62C>A (n.841+62C>A)
c.140+62C>A
c.319+62C>A (n.319+62C>A)
c.212+71C>A
c.472+71C>A (n.472+71C>A)
c.107+62C>A
c.221+135C>A
c.582+62C>A
c.392+62C>A
c.5C>A
c.859+44C>A (n.859+44C>A)
c.579+71C>A
n.1025C>A
1g.11022312C=CA1153490175MASP2,TARDBPc.1397-119G= (n.1397-119G=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.832+71C= (n.832+71C=)
c.768+135C= (n.768+135C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.841+62C= (n.841+62C=)
c.140+62C=
c.319+62C= (n.319+62C=)
c.212+71C=
c.472+71C= (n.472+71C=)
c.107+62C=
c.221+135C=
c.582+62C=
c.392+62C=
c.5C=
c.859+44C= (n.859+44C=)
c.579+71C=
n.1025C=
1g.11022312C>GCA338364762MASP2,TARDBPc.1397-119G>C (n.1397-119G>C)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.832+71C>G (n.832+71C>G)
c.768+135C>G (n.768+135C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.841+62C>G (n.841+62C>G)
c.140+62C>G
c.319+62C>G (n.319+62C>G)
c.212+71C>G
c.472+71C>G (n.472+71C>G)
c.107+62C>G
c.221+135C>G
c.582+62C>G
c.392+62C>G
c.5C>G
c.859+44C>G (n.859+44C>G)
c.579+71C>G
n.1025C>G
1g.11022312C>TCA415909765MASP2,TARDBPc.1397-119G>A (n.1397-119G>A)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.832+71C>T (n.832+71C>T)
c.768+135C>T (n.768+135C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.841+62C>T (n.841+62C>T)
c.140+62C>T
c.319+62C>T (n.319+62C>T)
c.212+71C>T
c.472+71C>T (n.472+71C>T)
c.107+62C>T
c.221+135C>T
c.582+62C>T
c.392+62C>T
c.5C>T
c.859+44C>T (n.859+44C>T)
c.579+71C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022313A>CCA338364764MASP2,TARDBPc.1397-120T>G (n.1397-120T>G)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.832+72A>C (n.832+72A>C)
c.768+136A>C (n.768+136A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.841+63A>C (n.841+63A>C)
c.140+63A>C
c.319+63A>C (n.319+63A>C)
c.212+72A>C
c.472+72A>C (n.472+72A>C)
c.107+63A>C
c.221+136A>C
c.582+63A>C
c.392+63A>C
c.6A>C
c.859+45A>C (n.859+45A>C)
c.579+72A>C
n.1026A>C
1g.11022313A>GCA338364770MASP2,TARDBPc.1397-120T>C (n.1397-120T>C)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.832+72A>G (n.832+72A>G)
c.768+136A>G (n.768+136A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.841+63A>G (n.841+63A>G)
c.140+63A>G
c.319+63A>G (n.319+63A>G)
c.212+72A>G
c.472+72A>G (n.472+72A>G)
c.107+63A>G
c.221+136A>G
c.582+63A>G
c.392+63A>G
c.6A>G
c.859+45A>G (n.859+45A>G)
c.579+72A>G
n.1026A>G
1g.11022313A>TCA338364766MASP2,TARDBPc.1397-120T>A (n.1397-120T>A)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.832+72A>T (n.832+72A>T)
c.768+136A>T (n.768+136A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.841+63A>T (n.841+63A>T)
c.140+63A>T
c.319+63A>T (n.319+63A>T)
c.212+72A>T
c.472+72A>T (n.472+72A>T)
c.107+63A>T
c.221+136A>T
c.582+63A>T
c.392+63A>T
c.6A>T
c.859+45A>T (n.859+45A>T)
c.579+72A>T
n.1026A>T
1g.11022314A>CCA338364774MASP2,TARDBPc.1397-121T>G (n.1397-121T>G)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.832+73A>C (n.832+73A>C)
c.768+137A>C (n.768+137A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.841+64A>C (n.841+64A>C)
c.140+64A>C
c.319+64A>C (n.319+64A>C)
c.212+73A>C
c.472+73A>C (n.472+73A>C)
c.107+64A>C
c.221+137A>C
c.582+64A>C
c.392+64A>C
c.7A>C
c.859+46A>C (n.859+46A>C)
c.579+73A>C
n.1027A>C
1g.11022314A>GCA338364777MASP2,TARDBPc.1397-121T>C (n.1397-121T>C)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.832+73A>G (n.832+73A>G)
c.768+137A>G (n.768+137A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.841+64A>G (n.841+64A>G)
c.140+64A>G
c.319+64A>G (n.319+64A>G)
c.212+73A>G
c.472+73A>G (n.472+73A>G)
c.107+64A>G
c.221+137A>G
c.582+64A>G
c.392+64A>G
c.7A>G
c.859+46A>G (n.859+46A>G)
c.579+73A>G
n.1027A>G
1g.11022314A>TCA338364779MASP2,TARDBPc.1397-121T>A (n.1397-121T>A)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.832+73A>T (n.832+73A>T)
c.768+137A>T (n.768+137A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.841+64A>T (n.841+64A>T)
c.140+64A>T
c.319+64A>T (n.319+64A>T)
c.212+73A>T
c.472+73A>T (n.472+73A>T)
c.107+64A>T
c.221+137A>T
c.582+64A>T
c.392+64A>T
c.7A>T
c.859+46A>T (n.859+46A>T)
c.579+73A>T
n.1027A>T
1g.11022315T>ACA338364782MASP2,TARDBPc.1397-122A>T (n.1397-122A>T)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.832+74T>A (n.832+74T>A)
c.768+138T>A (n.768+138T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.841+65T>A (n.841+65T>A)
c.140+65T>A
c.319+65T>A (n.319+65T>A)
c.212+74T>A
c.472+74T>A (n.472+74T>A)
c.107+65T>A
c.221+138T>A
c.582+65T>A
c.392+65T>A
c.8T>A
c.859+47T>A (n.859+47T>A)
c.579+74T>A
n.1028T>A
 gnomAD v4
1g.11022315T>CCA415909769MASP2,TARDBPc.1397-122A>G (n.1397-122A>G)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.832+74T>C (n.832+74T>C)
c.768+138T>C (n.768+138T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.841+65T>C (n.841+65T>C)
c.140+65T>C
c.319+65T>C (n.319+65T>C)
c.212+74T>C
c.472+74T>C (n.472+74T>C)
c.107+65T>C
c.221+138T>C
c.582+65T>C
c.392+65T>C
c.8T>C
c.859+47T>C (n.859+47T>C)
c.579+74T>C
n.1028T>C
1g.11022315T>GCA338364785MASP2,TARDBPc.1397-122A>C (n.1397-122A>C)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.832+74T>G (n.832+74T>G)
c.768+138T>G (n.768+138T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.841+65T>G (n.841+65T>G)
c.140+65T>G
c.319+65T>G (n.319+65T>G)
c.212+74T>G
c.472+74T>G (n.472+74T>G)
c.107+65T>G
c.221+138T>G
c.582+65T>G
c.392+65T>G
c.8T>G
c.859+47T>G (n.859+47T>G)
c.579+74T>G
n.1028T>G
1g.11022316C>ACA338364790MASP2,TARDBPc.1397-123G>T (n.1397-123G>T)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.832+75C>A (n.832+75C>A)
c.768+139C>A (n.768+139C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.841+66C>A (n.841+66C>A)
c.140+66C>A
c.319+66C>A (n.319+66C>A)
c.212+75C>A
c.472+75C>A (n.472+75C>A)
c.107+66C>A
c.221+139C>A
c.582+66C>A
c.392+66C>A
c.9C>A
c.859+48C>A (n.859+48C>A)
c.579+75C>A
n.1029C>A
1g.11022316C>GCA338364794MASP2,TARDBPc.1397-123G>C (n.1397-123G>C)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.832+75C>G (n.832+75C>G)
c.768+139C>G (n.768+139C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.841+66C>G (n.841+66C>G)
c.140+66C>G
c.319+66C>G (n.319+66C>G)
c.212+75C>G
c.472+75C>G (n.472+75C>G)
c.107+66C>G
c.221+139C>G
c.582+66C>G
c.392+66C>G
c.9C>G
c.859+48C>G (n.859+48C>G)
c.579+75C>G
n.1029C>G
1g.11022316C>TCA338364797MASP2,TARDBPc.1397-123G>A (n.1397-123G>A)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.832+75C>T (n.832+75C>T)
c.768+139C>T (n.768+139C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.841+66C>T (n.841+66C>T)
c.140+66C>T
c.319+66C>T (n.319+66C>T)
c.212+75C>T
c.472+75C>T (n.472+75C>T)
c.107+66C>T
c.221+139C>T
c.582+66C>T
c.392+66C>T
c.9C>T
c.859+48C>T (n.859+48C>T)
c.579+75C>T
n.1029C>T
1g.11022317A>CCA338364800MASP2,TARDBPc.1397-124T>G (n.1397-124T>G)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.832+76A>C (n.832+76A>C)
c.768+140A>C (n.768+140A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.841+67A>C (n.841+67A>C)
c.140+67A>C
c.319+67A>C (n.319+67A>C)
c.212+76A>C
c.472+76A>C (n.472+76A>C)
c.107+67A>C
c.221+140A>C
c.582+67A>C
c.392+67A>C
c.10A>C
c.859+49A>C (n.859+49A>C)
c.579+76A>C
n.1030A>C
1g.11022317A>GCA338364802MASP2,TARDBPc.1397-124T>C (n.1397-124T>C)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.832+76A>G (n.832+76A>G)
c.768+140A>G (n.768+140A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.841+67A>G (n.841+67A>G)
c.140+67A>G
c.319+67A>G (n.319+67A>G)
c.212+76A>G
c.472+76A>G (n.472+76A>G)
c.107+67A>G
c.221+140A>G
c.582+67A>G
c.392+67A>G
c.10A>G
c.859+49A>G (n.859+49A>G)
c.579+76A>G
n.1030A>G
 gnomAD v4
1g.11022317A>TCA338364805MASP2,TARDBPc.1397-124T>A (n.1397-124T>A)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.832+76A>T (n.832+76A>T)
c.768+140A>T (n.768+140A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.841+67A>T (n.841+67A>T)
c.140+67A>T
c.319+67A>T (n.319+67A>T)
c.212+76A>T
c.472+76A>T (n.472+76A>T)
c.107+67A>T
c.221+140A>T
c.582+67A>T
c.392+67A>T
c.10A>T
c.859+49A>T (n.859+49A>T)
c.579+76A>T
n.1030A>T
1g.11022318A=CA1153490178MASP2,TARDBPc.1397-125T= (n.1397-125T=)
c.909A= (p.Gln303=)
c.832+77A= (n.832+77A=)
c.768+141A= (n.768+141A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.841+68A= (n.841+68A=)
c.140+68A=
c.319+68A= (n.319+68A=)
c.212+77A=
c.472+77A= (n.472+77A=)
c.107+68A=
c.221+141A=
c.582+68A=
c.392+68A=
c.11A=
c.859+50A= (n.859+50A=)
c.579+77A=
n.1031A=
1g.11022318A>CCA338364808MASP2,TARDBPc.1397-125T>G (n.1397-125T>G)
c.909A>C (p.Gln303His)
c.832+77A>C (n.832+77A>C)
c.768+141A>C (n.768+141A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.841+68A>C (n.841+68A>C)
c.140+68A>C
c.319+68A>C (n.319+68A>C)
c.212+77A>C
c.472+77A>C (n.472+77A>C)
c.107+68A>C
c.221+141A>C
c.582+68A>C
c.392+68A>C
c.11A>C
c.859+50A>C (n.859+50A>C)
c.579+77A>C
n.1031A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022318A>GCA415909776MASP2,TARDBPc.1397-125T>C (n.1397-125T>C)
c.909A>G (p.Gln303=)
c.832+77A>G (n.832+77A>G)
c.768+141A>G (n.768+141A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.841+68A>G (n.841+68A>G)
c.140+68A>G
c.319+68A>G (n.319+68A>G)
c.212+77A>G
c.472+77A>G (n.472+77A>G)
c.107+68A>G
c.221+141A>G
c.582+68A>G
c.392+68A>G
c.11A>G
c.859+50A>G (n.859+50A>G)
c.579+77A>G
n.1031A>G
 ClinVar
1g.11022318A>TCA338364810MASP2,TARDBPc.1397-125T>A (n.1397-125T>A)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.832+77A>T (n.832+77A>T)
c.768+141A>T (n.768+141A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.841+68A>T (n.841+68A>T)
c.140+68A>T
c.319+68A>T (n.319+68A>T)
c.212+77A>T
c.472+77A>T (n.472+77A>T)
c.107+68A>T
c.221+141A>T
c.582+68A>T
c.392+68A>T
c.11A>T
c.859+50A>T (n.859+50A>T)
c.579+77A>T
n.1031A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022319G>ACA338364819MASP2,TARDBPc.1397-126C>T (n.1397-126C>T)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.832+78G>A (n.832+78G>A)
c.768+142G>A (n.768+142G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.841+69G>A (n.841+69G>A)
c.140+69G>A
c.319+69G>A (n.319+69G>A)
c.212+78G>A
c.472+78G>A (n.472+78G>A)
c.107+69G>A
c.221+142G>A
c.582+69G>A
c.392+69G>A
c.12G>A
c.859+51G>A (n.859+51G>A)
c.579+78G>A
n.1032G>A
1g.11022319G>CCA338364814MASP2,TARDBPc.1397-126C>G (n.1397-126C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.832+78G>C (n.832+78G>C)
c.768+142G>C (n.768+142G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.841+69G>C (n.841+69G>C)
c.140+69G>C
c.319+69G>C (n.319+69G>C)
c.212+78G>C
c.472+78G>C (n.472+78G>C)
c.107+69G>C
c.221+142G>C
c.582+69G>C
c.392+69G>C
c.12G>C
c.859+51G>C (n.859+51G>C)
c.579+78G>C
n.1032G>C
1g.11022319G>TCA338364816MASP2,TARDBPc.1397-126C>A (n.1397-126C>A)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.832+78G>T (n.832+78G>T)
c.768+142G>T (n.768+142G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.841+69G>T (n.841+69G>T)
c.140+69G>T
c.319+69G>T (n.319+69G>T)
c.212+78G>T
c.472+78G>T (n.472+78G>T)
c.107+69G>T
c.221+142G>T
c.582+69G>T
c.392+69G>T
c.12G>T
c.859+51G>T (n.859+51G>T)
c.579+78G>T
n.1032G>T
1g.11022320G>ACA338364823MASP2,TARDBPc.1397-127C>T (n.1397-127C>T)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.832+79G>A (n.832+79G>A)
c.768+143G>A (n.768+143G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.841+70G>A (n.841+70G>A)
c.140+70G>A
c.319+70G>A (n.319+70G>A)
c.212+79G>A
c.472+79G>A (n.472+79G>A)
c.107+70G>A
c.221+143G>A
c.582+70G>A
c.392+70G>A
c.13G>A
c.859+52G>A (n.859+52G>A)
c.579+79G>A
n.1033G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022320G>CCA338364824MASP2,TARDBPc.1397-127C>G (n.1397-127C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.832+79G>C (n.832+79G>C)
c.768+143G>C (n.768+143G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.841+70G>C (n.841+70G>C)
c.140+70G>C
c.319+70G>C (n.319+70G>C)
c.212+79G>C
c.472+79G>C (n.472+79G>C)
c.107+70G>C
c.221+143G>C
c.582+70G>C
c.392+70G>C
c.13G>C
c.859+52G>C (n.859+52G>C)
c.579+79G>C
n.1033G>C
1g.11022320G>TCA338364827MASP2,TARDBPc.1397-127C>A (n.1397-127C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.832+79G>T (n.832+79G>T)
c.768+143G>T (n.768+143G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.841+70G>T (n.841+70G>T)
c.140+70G>T
c.319+70G>T (n.319+70G>T)
c.212+79G>T
c.472+79G>T (n.472+79G>T)
c.107+70G>T
c.221+143G>T
c.582+70G>T
c.392+70G>T
c.13G>T
c.859+52G>T (n.859+52G>T)
c.579+79G>T
n.1033G>T
1g.11022321T>ACA415909783MASP2,TARDBPc.1397-128A>T (n.1397-128A>T)
c.912T>A (p.Gly304=)
c.832+80T>A (n.832+80T>A)
c.768+144T>A (n.768+144T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.841+71T>A (n.841+71T>A)
c.140+71T>A
c.319+71T>A (n.319+71T>A)
c.212+80T>A
c.472+80T>A (n.472+80T>A)
c.107+71T>A
c.221+144T>A
c.582+71T>A
c.392+71T>A
c.14T>A
c.859+53T>A (n.859+53T>A)
c.579+80T>A
n.1034T>A
1g.11022321T>CCA415909780MASP2,TARDBPc.1397-128A>G (n.1397-128A>G)
c.912T>C (p.Gly304=)
c.832+80T>C (n.832+80T>C)
c.768+144T>C (n.768+144T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.841+71T>C (n.841+71T>C)
c.140+71T>C
c.319+71T>C (n.319+71T>C)
c.212+80T>C
c.472+80T>C (n.472+80T>C)
c.107+71T>C
c.221+144T>C
c.582+71T>C
c.392+71T>C
c.14T>C
c.859+53T>C (n.859+53T>C)
c.579+80T>C
n.1034T>C
1g.11022321T>GCA415909781MASP2,TARDBPc.1397-128A>C (n.1397-128A>C)
c.912T>G (p.Gly304=)
c.832+80T>G (n.832+80T>G)
c.768+144T>G (n.768+144T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.841+71T>G (n.841+71T>G)
c.140+71T>G
c.319+71T>G (n.319+71T>G)
c.212+80T>G
c.472+80T>G (n.472+80T>G)
c.107+71T>G
c.221+144T>G
c.582+71T>G
c.392+71T>G
c.14T>G
c.859+53T>G (n.859+53T>G)
c.579+80T>G
n.1034T>G
1g.11022322A=CA1153490181MASP2,TARDBPc.1397-129T= (n.1397-129T=)
c.913A= (p.Ser305=)
c.832+81A= (n.832+81A=)
c.768+145A= (n.768+145A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.841+72A= (n.841+72A=)
c.140+72A=
c.319+72A= (n.319+72A=)
c.212+81A=
c.472+81A= (n.472+81A=)
c.107+72A=
c.221+145A=
c.582+72A=
c.392+72A=
c.15A=
c.859+54A= (n.859+54A=)
c.579+81A=
n.1035A=
1g.11022322A>CCA338364831MASP2,TARDBPc.1397-129T>G (n.1397-129T>G)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.832+81A>C (n.832+81A>C)
c.768+145A>C (n.768+145A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.841+72A>C (n.841+72A>C)
c.140+72A>C
c.319+72A>C (n.319+72A>C)
c.212+81A>C
c.472+81A>C (n.472+81A>C)
c.107+72A>C
c.221+145A>C
c.582+72A>C
c.392+72A>C
c.15A>C
c.859+54A>C (n.859+54A>C)
c.579+81A>C
n.1035A>C
1g.11022322A>GCA586465MASP2,TARDBPc.1397-129T>C (n.1397-129T>C)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.832+81A>G (n.832+81A>G)
c.768+145A>G (n.768+145A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.841+72A>G (n.841+72A>G)
c.140+72A>G
c.319+72A>G (n.319+72A>G)
c.212+81A>G
c.472+81A>G (n.472+81A>G)
c.107+72A>G
c.221+145A>G
c.582+72A>G
c.392+72A>G
c.15A>G
c.859+54A>G (n.859+54A>G)
c.579+81A>G
n.1035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022322A>TCA338364834MASP2,TARDBPc.1397-129T>A (n.1397-129T>A)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.832+81A>T (n.832+81A>T)
c.768+145A>T (n.768+145A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.841+72A>T (n.841+72A>T)
c.140+72A>T
c.319+72A>T (n.319+72A>T)
c.212+81A>T
c.472+81A>T (n.472+81A>T)
c.107+72A>T
c.221+145A>T
c.582+72A>T
c.392+72A>T
c.15A>T
c.859+54A>T (n.859+54A>T)
c.579+81A>T
n.1035A>T
1g.11022323G>ACA338364838MASP2,TARDBPc.1397-130C>T (n.1397-130C>T)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.832+82G>A (n.832+82G>A)
c.768+146G>A (n.768+146G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.841+73G>A (n.841+73G>A)
c.140+73G>A
c.319+73G>A (n.319+73G>A)
c.212+82G>A
c.472+82G>A (n.472+82G>A)
c.107+73G>A
c.221+146G>A
c.582+73G>A
c.392+73G>A
c.16G>A
c.859+55G>A (n.859+55G>A)
c.579+82G>A
n.1036G>A
1g.11022323G>CCA338364841MASP2,TARDBPc.1397-130C>G (n.1397-130C>G)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.832+82G>C (n.832+82G>C)
c.768+146G>C (n.768+146G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.841+73G>C (n.841+73G>C)
c.140+73G>C
c.319+73G>C (n.319+73G>C)
c.212+82G>C
c.472+82G>C (n.472+82G>C)
c.107+73G>C
c.221+146G>C
c.582+73G>C
c.392+73G>C
c.16G>C
c.859+55G>C (n.859+55G>C)
c.579+82G>C
n.1036G>C
1g.11022323G>TCA338364843MASP2,TARDBPc.1397-130C>A (n.1397-130C>A)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.832+82G>T (n.832+82G>T)
c.768+146G>T (n.768+146G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.841+73G>T (n.841+73G>T)
c.140+73G>T
c.319+73G>T (n.319+73G>T)
c.212+82G>T
c.472+82G>T (n.472+82G>T)
c.107+73G>T
c.221+146G>T
c.582+73G>T
c.392+73G>T
c.16G>T
c.859+55G>T (n.859+55G>T)
c.579+82G>T
n.1036G>T
1g.11022324T>ACA338364846MASP2,TARDBPc.1397-131A>T (n.1397-131A>T)
c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.832+83T>A (n.832+83T>A)
c.768+147T>A (n.768+147T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.841+74T>A (n.841+74T>A)
c.140+74T>A
c.319+74T>A (n.319+74T>A)
c.212+83T>A
c.472+83T>A (n.472+83T>A)
c.107+74T>A
c.221+147T>A
c.582+74T>A
c.392+74T>A
c.17T>A
c.859+56T>A (n.859+56T>A)
c.579+83T>A
n.1037T>A
1g.11022324T>CCA415909785MASP2,TARDBPc.1397-131A>G (n.1397-131A>G)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.832+83T>C (n.832+83T>C)
c.768+147T>C (n.768+147T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.841+74T>C (n.841+74T>C)
c.140+74T>C
c.319+74T>C (n.319+74T>C)
c.212+83T>C
c.472+83T>C (n.472+83T>C)
c.107+74T>C
c.221+147T>C
c.582+74T>C
c.392+74T>C
c.17T>C
c.859+56T>C (n.859+56T>C)
c.579+83T>C
n.1037T>C
1g.11022324T>GCA338364848MASP2,TARDBPc.1397-131A>C (n.1397-131A>C)
c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.832+83T>G (n.832+83T>G)
c.768+147T>G (n.768+147T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.841+74T>G (n.841+74T>G)
c.140+74T>G
c.319+74T>G (n.319+74T>G)
c.212+83T>G
c.472+83T>G (n.472+83T>G)
c.107+74T>G
c.221+147T>G
c.582+74T>G
c.392+74T>G
c.17T>G
c.859+56T>G (n.859+56T>G)
c.579+83T>G
n.1037T>G
1g.11022325A>CCA338364851MASP2,TARDBPc.1397-132T>G (n.1397-132T>G)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.832+84A>C (n.832+84A>C)
c.768+148A>C (n.768+148A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.841+75A>C (n.841+75A>C)
c.140+75A>C
c.319+75A>C (n.319+75A>C)
c.212+84A>C
c.472+84A>C (n.472+84A>C)
c.107+75A>C
c.221+148A>C
c.582+75A>C
c.392+75A>C
c.18A>C
c.859+57A>C (n.859+57A>C)
c.579+84A>C
n.1038A>C
1g.11022325A>GCA338364855MASP2,TARDBPc.1397-132T>C (n.1397-132T>C)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.832+84A>G (n.832+84A>G)
c.768+148A>G (n.768+148A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.841+75A>G (n.841+75A>G)
c.140+75A>G
c.319+75A>G (n.319+75A>G)
c.212+84A>G
c.472+84A>G (n.472+84A>G)
c.107+75A>G
c.221+148A>G
c.582+75A>G
c.392+75A>G
c.18A>G
c.859+57A>G (n.859+57A>G)
c.579+84A>G
n.1038A>G
1g.11022325A>TCA338364853MASP2,TARDBPc.1397-132T>A (n.1397-132T>A)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.832+84A>T (n.832+84A>T)
c.768+148A>T (n.768+148A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.841+75A>T (n.841+75A>T)
c.140+75A>T
c.319+75A>T (n.319+75A>T)
c.212+84A>T
c.472+84A>T (n.472+84A>T)
c.107+75A>T
c.221+148A>T
c.582+75A>T
c.392+75A>T
c.18A>T
c.859+57A>T (n.859+57A>T)
c.579+84A>T
n.1038A>T
1g.11022326A=CA1153490183MASP2,TARDBPc.1397-133T= (n.1397-133T=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.832+85A= (n.832+85A=)
c.768+149A= (n.768+149A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.841+76A= (n.841+76A=)
c.140+76A=
c.319+76A= (n.319+76A=)
c.212+85A=
c.472+85A= (n.472+85A=)
c.107+76A=
c.221+149A=
c.582+76A=
c.392+76A=
c.19A=
c.859+58A= (n.859+58A=)
c.579+85A=
n.1039A=
1g.11022326A>CCA338364859MASP2,TARDBPc.1397-133T>G (n.1397-133T>G)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.832+85A>C (n.832+85A>C)
c.768+149A>C (n.768+149A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.841+76A>C (n.841+76A>C)
c.140+76A>C
c.319+76A>C (n.319+76A>C)
c.212+85A>C
c.472+85A>C (n.472+85A>C)
c.107+76A>C
c.221+149A>C
c.582+76A>C
c.392+76A>C
c.19A>C
c.859+58A>C (n.859+58A>C)
c.579+85A>C
n.1039A>C
1g.11022326A>GCA338364861MASP2,TARDBPc.1397-133T>C (n.1397-133T>C)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.832+85A>G (n.832+85A>G)
c.768+149A>G (n.768+149A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.841+76A>G (n.841+76A>G)
c.140+76A>G
c.319+76A>G (n.319+76A>G)
c.212+85A>G
c.472+85A>G (n.472+85A>G)
c.107+76A>G
c.221+149A>G
c.582+76A>G
c.392+76A>G
c.19A>G
c.859+58A>G (n.859+58A>G)
c.579+85A>G
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022326A>TCA338364863MASP2,TARDBPc.1397-133T>A (n.1397-133T>A)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.832+85A>T (n.832+85A>T)
c.768+149A>T (n.768+149A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.841+76A>T (n.841+76A>T)
c.140+76A>T
c.319+76A>T (n.319+76A>T)
c.212+85A>T
c.472+85A>T (n.472+85A>T)
c.107+76A>T
c.221+149A>T
c.582+76A>T
c.392+76A>T
c.19A>T
c.859+58A>T (n.859+58A>T)
c.579+85A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
1g.11022327T>ACA338364864MASP2,TARDBPc.1397-134A>T (n.1397-134A>T)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.832+86T>A (n.832+86T>A)
c.768+150T>A (n.768+150T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.841+77T>A (n.841+77T>A)
c.140+77T>A
c.319+77T>A (n.319+77T>A)
c.212+86T>A
c.472+86T>A (n.472+86T>A)
c.107+77T>A
c.221+150T>A
c.582+77T>A
c.392+77T>A
c.20T>A
c.859+59T>A (n.859+59T>A)
c.579+86T>A
n.1040T>A
1g.11022327T>CCA415909789MASP2,TARDBPc.1397-134A>G (n.1397-134A>G)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.832+86T>C (n.832+86T>C)
c.768+150T>C (n.768+150T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.841+77T>C (n.841+77T>C)
c.140+77T>C
c.319+77T>C (n.319+77T>C)
c.212+86T>C
c.472+86T>C (n.472+86T>C)
c.107+77T>C
c.221+150T>C
c.582+77T>C
c.392+77T>C
c.20T>C
c.859+59T>C (n.859+59T>C)
c.579+86T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022327T>GCA338364865MASP2,TARDBPc.1397-134A>C (n.1397-134A>C)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.832+86T>G (n.832+86T>G)
c.768+150T>G (n.768+150T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.841+77T>G (n.841+77T>G)
c.140+77T>G
c.319+77T>G (n.319+77T>G)
c.212+86T>G
c.472+86T>G (n.472+86T>G)
c.107+77T>G
c.221+150T>G
c.582+77T>G
c.392+77T>G
c.20T>G
c.859+59T>G (n.859+59T>G)
c.579+86T>G
n.1040T>G
1g.11022327T=CA1153490185MASP2,TARDBPc.1397-134A= (n.1397-134A=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.832+86T= (n.832+86T=)
c.768+150T= (n.768+150T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.841+77T= (n.841+77T=)
c.140+77T=
c.319+77T= (n.319+77T=)
c.212+86T=
c.472+86T= (n.472+86T=)
c.107+77T=
c.221+150T=
c.582+77T=
c.392+77T=
c.20T=
c.859+59T= (n.859+59T=)
c.579+86T=
n.1040T=
1g.11022328A>CCA338364872MASP2,TARDBPc.1397-135T>G (n.1397-135T>G)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.832+87A>C (n.832+87A>C)
c.768+151A>C (n.768+151A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.841+78A>C (n.841+78A>C)
c.140+78A>C
c.319+78A>C (n.319+78A>C)
c.212+87A>C
c.472+87A>C (n.472+87A>C)
c.107+78A>C
c.221+151A>C
c.582+78A>C
c.392+78A>C
c.21A>C
c.859+60A>C (n.859+60A>C)
c.579+87A>C
n.1041A>C
1g.11022328A>GCA338364870MASP2,TARDBPc.1397-135T>C (n.1397-135T>C)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.832+87A>G (n.832+87A>G)
c.768+151A>G (n.768+151A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.841+78A>G (n.841+78A>G)
c.140+78A>G
c.319+78A>G (n.319+78A>G)
c.212+87A>G
c.472+87A>G (n.472+87A>G)
c.107+78A>G
c.221+151A>G
c.582+78A>G
c.392+78A>G
c.21A>G
c.859+60A>G (n.859+60A>G)
c.579+87A>G
n.1041A>G
1g.11022328A>TCA338364867MASP2,TARDBPc.1397-135T>A (n.1397-135T>A)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.832+87A>T (n.832+87A>T)
c.768+151A>T (n.768+151A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.841+78A>T (n.841+78A>T)
c.140+78A>T
c.319+78A>T (n.319+78A>T)
c.212+87A>T
c.472+87A>T (n.472+87A>T)
c.107+78A>T
c.221+151A>T
c.582+78A>T
c.392+78A>T
c.21A>T
c.859+60A>T (n.859+60A>T)
c.579+87A>T
n.1041A>T
1g.11022329T>ACA338364874MASP2,TARDBPc.1397-136A>T (n.1397-136A>T)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.832+88T>A (n.832+88T>A)
c.768+152T>A (n.768+152T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.841+79T>A (n.841+79T>A)
c.140+79T>A
c.319+79T>A (n.319+79T>A)
c.212+88T>A
c.472+88T>A (n.472+88T>A)
c.107+79T>A
c.221+152T>A
c.582+79T>A
c.392+79T>A
c.22T>A
c.859+61T>A (n.859+61T>A)
c.579+88T>A
n.1042T>A
1g.11022329T>CCA338364876MASP2,TARDBPc.1397-136A>G (n.1397-136A>G)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.832+88T>C (n.832+88T>C)
c.768+152T>C (n.768+152T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.841+79T>C (n.841+79T>C)
c.140+79T>C
c.319+79T>C (n.319+79T>C)
c.212+88T>C
c.472+88T>C (n.472+88T>C)
c.107+79T>C
c.221+152T>C
c.582+79T>C
c.392+79T>C
c.22T>C
c.859+61T>C (n.859+61T>C)
c.579+88T>C
n.1042T>C
1g.11022329T>GCA338364878MASP2,TARDBPc.1397-136A>C (n.1397-136A>C)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.832+88T>G (n.832+88T>G)
c.768+152T>G (n.768+152T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.841+79T>G (n.841+79T>G)
c.140+79T>G
c.319+79T>G (n.319+79T>G)
c.212+88T>G
c.472+88T>G (n.472+88T>G)
c.107+79T>G
c.221+152T>G
c.582+79T>G
c.392+79T>G
c.22T>G
c.859+61T>G (n.859+61T>G)
c.579+88T>G
n.1042T>G
1g.11022330G>ACA338364881MASP2,TARDBPc.1397-137C>T (n.1397-137C>T)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.832+89G>A (n.832+89G>A)
c.768+153G>A (n.768+153G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.841+80G>A (n.841+80G>A)
c.140+80G>A
c.319+80G>A (n.319+80G>A)
c.212+89G>A
c.472+89G>A (n.472+89G>A)
c.107+80G>A
c.221+153G>A
c.582+80G>A
c.392+80G>A
c.23G>A
c.859+62G>A (n.859+62G>A)
c.579+89G>A
n.1043G>A
 gnomAD v4
1g.11022330G>CCA338364882MASP2,TARDBPc.1397-137C>G (n.1397-137C>G)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.832+89G>C (n.832+89G>C)
c.768+153G>C (n.768+153G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.841+80G>C (n.841+80G>C)
c.140+80G>C
c.319+80G>C (n.319+80G>C)
c.212+89G>C
c.472+89G>C (n.472+89G>C)
c.107+80G>C
c.221+153G>C
c.582+80G>C
c.392+80G>C
c.23G>C
c.859+62G>C (n.859+62G>C)
c.579+89G>C
n.1043G>C
1g.11022330G>TCA338364883MASP2,TARDBPc.1397-137C>A (n.1397-137C>A)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.832+89G>T (n.832+89G>T)
c.768+153G>T (n.768+153G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.841+80G>T (n.841+80G>T)
c.140+80G>T
c.319+80G>T (n.319+80G>T)
c.212+89G>T
c.472+89G>T (n.472+89G>T)
c.107+80G>T
c.221+153G>T
c.582+80G>T
c.392+80G>T
c.23G>T
c.859+62G>T (n.859+62G>T)
c.579+89G>T
n.1043G>T
1g.11022331G>ACA338364889MASP2,TARDBPc.1397-138C>T (n.1397-138C>T)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.832+90G>A (n.832+90G>A)
c.768+154G>A (n.768+154G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.841+81G>A (n.841+81G>A)
c.140+81G>A
c.319+81G>A (n.319+81G>A)
c.212+90G>A
c.472+90G>A (n.472+90G>A)
c.107+81G>A
c.221+154G>A
c.582+81G>A
c.392+81G>A
c.24G>A
c.859+63G>A (n.859+63G>A)
c.579+90G>A
n.1044G>A
 gnomAD v4
1g.11022331G>CCA338364886MASP2,TARDBPc.1397-138C>G (n.1397-138C>G)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.832+90G>C (n.832+90G>C)
c.768+154G>C (n.768+154G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.841+81G>C (n.841+81G>C)
c.140+81G>C
c.319+81G>C (n.319+81G>C)
c.212+90G>C
c.472+90G>C (n.472+90G>C)
c.107+81G>C
c.221+154G>C
c.582+81G>C
c.392+81G>C
c.24G>C
c.859+63G>C (n.859+63G>C)
c.579+90G>C
n.1044G>C
1g.11022331G>TCA338364888MASP2,TARDBPc.1397-138C>A (n.1397-138C>A)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.832+90G>T (n.832+90G>T)
c.768+154G>T (n.768+154G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.841+81G>T (n.841+81G>T)
c.140+81G>T
c.319+81G>T (n.319+81G>T)
c.212+90G>T
c.472+90G>T (n.472+90G>T)
c.107+81G>T
c.221+154G>T
c.582+81G>T
c.392+81G>T
c.24G>T
c.859+63G>T (n.859+63G>T)
c.579+90G>T
n.1044G>T
1g.11022332G>ACA338364890MASP2,TARDBPc.1397-139C>T (n.1397-139C>T)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.832+91G>A (n.832+91G>A)
c.768+155G>A (n.768+155G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.841+82G>A (n.841+82G>A)
c.140+82G>A
c.319+82G>A (n.319+82G>A)
c.212+91G>A
c.472+91G>A (n.472+91G>A)
c.107+82G>A
c.221+155G>A
c.582+82G>A
c.392+82G>A
c.25G>A
c.859+64G>A (n.859+64G>A)
c.579+91G>A
n.1045G>A
1g.11022332G>CCA338364891MASP2,TARDBPc.1397-139C>G (n.1397-139C>G)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.832+91G>C (n.832+91G>C)
c.768+155G>C (n.768+155G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.841+82G>C (n.841+82G>C)
c.140+82G>C
c.319+82G>C (n.319+82G>C)
c.212+91G>C
c.472+91G>C (n.472+91G>C)
c.107+82G>C
c.221+155G>C
c.582+82G>C
c.392+82G>C
c.25G>C
c.859+64G>C (n.859+64G>C)
c.579+91G>C
n.1045G>C
1g.11022332G>TCA338364892MASP2,TARDBPc.1397-139C>A (n.1397-139C>A)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.832+91G>T (n.832+91G>T)
c.768+155G>T (n.768+155G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.841+82G>T (n.841+82G>T)
c.140+82G>T
c.319+82G>T (n.319+82G>T)
c.212+91G>T
c.472+91G>T (n.472+91G>T)
c.107+82G>T
c.221+155G>T
c.582+82G>T
c.392+82G>T
c.25G>T
c.859+64G>T (n.859+64G>T)
c.579+91G>T
n.1045G>T
1g.11022333T>ACA415909792MASP2,TARDBPc.1397-140A>T (n.1397-140A>T)
c.924T>A (p.Gly308=)
c.832+92T>A (n.832+92T>A)
c.768+156T>A (n.768+156T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.841+83T>A (n.841+83T>A)
c.140+83T>A
c.319+83T>A (n.319+83T>A)
c.212+92T>A
c.472+92T>A (n.472+92T>A)
c.107+83T>A
c.221+156T>A
c.582+83T>A
c.392+83T>A
c.26T>A
c.859+65T>A (n.859+65T>A)
c.579+92T>A
n.1046T>A
1g.11022333T>CCA415909793MASP2,TARDBPc.1397-140A>G (n.1397-140A>G)
c.924T>C (p.Gly308=)
c.832+92T>C (n.832+92T>C)
c.768+156T>C (n.768+156T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.841+83T>C (n.841+83T>C)
c.140+83T>C
c.319+83T>C (n.319+83T>C)
c.212+92T>C
c.472+92T>C (n.472+92T>C)
c.107+83T>C
c.221+156T>C
c.582+83T>C
c.392+83T>C
c.26T>C
c.859+65T>C (n.859+65T>C)
c.579+92T>C
n.1046T>C
1g.11022333T>GCA415909795MASP2,TARDBPc.1397-140A>C (n.1397-140A>C)
c.924T>G (p.Gly308=)
c.832+92T>G (n.832+92T>G)
c.768+156T>G (n.768+156T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.841+83T>G (n.841+83T>G)
c.140+83T>G
c.319+83T>G (n.319+83T>G)
c.212+92T>G
c.472+92T>G (n.472+92T>G)
c.107+83T>G
c.221+156T>G
c.582+83T>G
c.392+83T>G
c.26T>G
c.859+65T>G (n.859+65T>G)
c.579+92T>G
n.1046T>G
1g.11022334G>ACA338364895MASP2,TARDBPc.1397-141C>T (n.1397-141C>T)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.832+93G>A (n.832+93G>A)
c.768+157G>A (n.768+157G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.841+84G>A (n.841+84G>A)
c.140+84G>A
c.319+84G>A (n.319+84G>A)
c.212+93G>A
c.472+93G>A (n.472+93G>A)
c.107+84G>A
c.221+157G>A
c.582+84G>A
c.392+84G>A
c.27G>A
c.859+66G>A (n.859+66G>A)
c.579+93G>A
n.1047G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022334G>CCA338364898MASP2,TARDBPc.1397-141C>G (n.1397-141C>G)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.832+93G>C (n.832+93G>C)
c.768+157G>C (n.768+157G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.841+84G>C (n.841+84G>C)
c.140+84G>C
c.319+84G>C (n.319+84G>C)
c.212+93G>C
c.472+93G>C (n.472+93G>C)
c.107+84G>C
c.221+157G>C
c.582+84G>C
c.392+84G>C
c.27G>C
c.859+66G>C (n.859+66G>C)
c.579+93G>C
n.1047G>C
 gnomAD v4
1g.11022334G=CA1153490186MASP2,TARDBPc.1397-141C= (n.1397-141C=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.832+93G= (n.832+93G=)
c.768+157G= (n.768+157G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.841+84G= (n.841+84G=)
c.140+84G=
c.319+84G= (n.319+84G=)
c.212+93G=
c.472+93G= (n.472+93G=)
c.107+84G=
c.221+157G=
c.582+84G=
c.392+84G=
c.27G=
c.859+66G= (n.859+66G=)
c.579+93G=
n.1047G=
1g.11022334G>TCA338364909MASP2,TARDBPc.1397-141C>A (n.1397-141C>A)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.832+93G>T (n.832+93G>T)
c.768+157G>T (n.768+157G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.841+84G>T (n.841+84G>T)
c.140+84G>T
c.319+84G>T (n.319+84G>T)
c.212+93G>T
c.472+93G>T (n.472+93G>T)
c.107+84G>T
c.221+157G>T
c.582+84G>T
c.392+84G>T
c.27G>T
c.859+66G>T (n.859+66G>T)
c.579+93G>T
n.1047G>T
1g.11022335G>ACA338364914MASP2,TARDBPc.1397-142C>T (n.1397-142C>T)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.832+94G>A (n.832+94G>A)
c.768+158G>A (n.768+158G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.841+85G>A (n.841+85G>A)
c.140+85G>A
c.319+85G>A (n.319+85G>A)
c.212+94G>A
c.472+94G>A (n.472+94G>A)
c.107+85G>A
c.221+158G>A
c.582+85G>A
c.392+85G>A
c.28G>A
c.859+67G>A (n.859+67G>A)
c.579+94G>A
n.1048G>A
1g.11022335G>CCA338364916MASP2,TARDBPc.1397-142C>G (n.1397-142C>G)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.832+94G>C (n.832+94G>C)
c.768+158G>C (n.768+158G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.841+85G>C (n.841+85G>C)
c.140+85G>C
c.319+85G>C (n.319+85G>C)
c.212+94G>C
c.472+94G>C (n.472+94G>C)
c.107+85G>C
c.221+158G>C
c.582+85G>C
c.392+85G>C
c.28G>C
c.859+67G>C (n.859+67G>C)
c.579+94G>C
n.1048G>C
1g.11022335G>TCA338364921MASP2,TARDBPc.1397-142C>A (n.1397-142C>A)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.832+94G>T (n.832+94G>T)
c.768+158G>T (n.768+158G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.841+85G>T (n.841+85G>T)
c.140+85G>T
c.319+85G>T (n.319+85G>T)
c.212+94G>T
c.472+94G>T (n.472+94G>T)
c.107+85G>T
c.221+158G>T
c.582+85G>T
c.392+85G>T
c.28G>T
c.859+67G>T (n.859+67G>T)
c.579+94G>T
n.1048G>T
1g.11022336T>ACA415909799MASP2,TARDBPc.1397-143A>T (n.1397-143A>T)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.832+95T>A (n.832+95T>A)
c.768+159T>A (n.768+159T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.841+86T>A (n.841+86T>A)
c.140+86T>A
c.319+86T>A (n.319+86T>A)
c.212+95T>A
c.472+95T>A (n.472+95T>A)
c.107+86T>A
c.221+159T>A
c.582+86T>A
c.392+86T>A
c.29T>A
c.859+68T>A (n.859+68T>A)
c.579+95T>A
n.1049T>A
1g.11022336T>CCA415909800MASP2,TARDBPc.1397-143A>G (n.1397-143A>G)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.832+95T>C (n.832+95T>C)
c.768+159T>C (n.768+159T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.841+86T>C (n.841+86T>C)
c.140+86T>C
c.319+86T>C (n.319+86T>C)
c.212+95T>C
c.472+95T>C (n.472+95T>C)
c.107+86T>C
c.221+159T>C
c.582+86T>C
c.392+86T>C
c.29T>C
c.859+68T>C (n.859+68T>C)
c.579+95T>C
n.1049T>C
1g.11022336T>GCA586466MASP2,TARDBPc.1397-143A>C (n.1397-143A>C)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.832+95T>G (n.832+95T>G)
c.768+159T>G (n.768+159T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.841+86T>G (n.841+86T>G)
c.140+86T>G
c.319+86T>G (n.319+86T>G)
c.212+95T>G
c.472+95T>G (n.472+95T>G)
c.107+86T>G
c.221+159T>G
c.582+86T>G
c.392+86T>G
c.29T>G
c.859+68T>G (n.859+68T>G)
c.579+95T>G
n.1049T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022336T=CA1143341016MASP2,TARDBPc.1397-143A= (n.1397-143A=)
c.927T= (p.Gly309=)
c.832+95T= (n.832+95T=)
c.768+159T= (n.768+159T=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.841+86T= (n.841+86T=)
c.140+86T=
c.319+86T= (n.319+86T=)
c.212+95T=
c.472+95T= (n.472+95T=)
c.107+86T=
c.221+159T=
c.582+86T=
c.392+86T=
c.29T=
c.859+68T= (n.859+68T=)
c.579+95T=
n.1049T=
1g.11022337G>ACA338366434MASP2,TARDBPc.1397-144C>T (n.1397-144C>T)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.832+96G>A (n.832+96G>A)
c.768+160G>A (n.768+160G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.841+87G>A (n.841+87G>A)
c.140+87G>A
c.319+87G>A (n.319+87G>A)
c.212+96G>A
c.472+96G>A (n.472+96G>A)
c.107+87G>A
c.221+160G>A
c.582+87G>A
c.392+87G>A
c.30G>A
c.859+69G>A (n.859+69G>A)
c.579+96G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
1g.11022337G>CCA338366437MASP2,TARDBPc.1397-144C>G (n.1397-144C>G)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.832+96G>C (n.832+96G>C)
c.768+160G>C (n.768+160G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.841+87G>C (n.841+87G>C)
c.140+87G>C
c.319+87G>C (n.319+87G>C)
c.212+96G>C
c.472+96G>C (n.472+96G>C)
c.107+87G>C
c.221+160G>C
c.582+87G>C
c.392+87G>C
c.30G>C
c.859+69G>C (n.859+69G>C)
c.579+96G>C
n.1050G>C
1g.11022337G>TCA338366438MASP2,TARDBPc.1397-144C>A (n.1397-144C>A)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.832+96G>T (n.832+96G>T)
c.768+160G>T (n.768+160G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.841+87G>T (n.841+87G>T)
c.140+87G>T
c.319+87G>T (n.319+87G>T)
c.212+96G>T
c.472+96G>T (n.472+96G>T)
c.107+87G>T
c.221+160G>T
c.582+87G>T
c.392+87G>T
c.30G>T
c.859+69G>T (n.859+69G>T)
c.579+96G>T
n.1050G>T
1g.11022338G>ACA338366459MASP2,TARDBPc.1397-145C>T (n.1397-145C>T)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.832+97G>A (n.832+97G>A)
c.768+161G>A (n.768+161G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.841+88G>A (n.841+88G>A)
c.140+88G>A
c.319+88G>A (n.319+88G>A)
c.212+97G>A
c.472+97G>A (n.472+97G>A)
c.107+88G>A
c.221+161G>A
c.582+88G>A
c.392+88G>A
c.31G>A
c.859+70G>A (n.859+70G>A)
c.579+97G>A
n.1051G>A
 dbSNP
1g.11022338G>CCA338366445MASP2,TARDBPc.1397-145C>G (n.1397-145C>G)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.832+97G>C (n.832+97G>C)
c.768+161G>C (n.768+161G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.841+88G>C (n.841+88G>C)
c.140+88G>C
c.319+88G>C (n.319+88G>C)
c.212+97G>C
c.472+97G>C (n.472+97G>C)
c.107+88G>C
c.221+161G>C
c.582+88G>C
c.392+88G>C
c.31G>C
c.859+70G>C (n.859+70G>C)
c.579+97G>C
n.1051G>C
1g.11022338G=CA1153490189MASP2,TARDBPc.1397-145C= (n.1397-145C=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.832+97G= (n.832+97G=)
c.768+161G= (n.768+161G=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.841+88G= (n.841+88G=)
c.140+88G=
c.319+88G= (n.319+88G=)
c.212+97G=
c.472+97G= (n.472+97G=)
c.107+88G=
c.221+161G=
c.582+88G=
c.392+88G=
c.31G=
c.859+70G= (n.859+70G=)
c.579+97G=
n.1051G=
1g.11022338G>TCA338366455MASP2,TARDBPc.1397-145C>A (n.1397-145C>A)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.832+97G>T (n.832+97G>T)
c.768+161G>T (n.768+161G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.841+88G>T (n.841+88G>T)
c.140+88G>T
c.319+88G>T (n.319+88G>T)
c.212+97G>T
c.472+97G>T (n.472+97G>T)
c.107+88G>T
c.221+161G>T
c.582+88G>T
c.392+88G>T
c.31G>T
c.859+70G>T (n.859+70G>T)
c.579+97G>T
n.1051G>T
1g.11022339G>ACA586467MASP2,TARDBPc.1397-146C>T (n.1397-146C>T)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.832+98G>A (n.832+98G>A)
c.768+162G>A (n.768+162G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.841+89G>A (n.841+89G>A)
c.140+89G>A
c.319+89G>A (n.319+89G>A)
c.212+98G>A
c.472+98G>A (n.472+98G>A)
c.107+89G>A
c.221+162G>A
c.582+89G>A
c.392+89G>A
c.32G>A
c.859+71G>A (n.859+71G>A)
c.579+98G>A
n.1052G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022339G>CCA416040409MASP2,TARDBPc.1397-146C>G (n.1397-146C>G)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.832+98G>C (n.832+98G>C)
c.768+162G>C (n.768+162G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.841+89G>C (n.841+89G>C)
c.140+89G>C
c.319+89G>C (n.319+89G>C)
c.212+98G>C
c.472+98G>C (n.472+98G>C)
c.107+89G>C
c.221+162G>C
c.582+89G>C
c.392+89G>C
c.32G>C
c.859+71G>C (n.859+71G>C)
c.579+98G>C
n.1052G>C
1g.11022339G=CA1146164825MASP2,TARDBPc.1397-146C= (n.1397-146C=)
c.930G= (p.Gly310=)
c.832+98G= (n.832+98G=)
c.768+162G= (n.768+162G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.841+89G= (n.841+89G=)
c.140+89G=
c.319+89G= (n.319+89G=)
c.212+98G=
c.472+98G= (n.472+98G=)
c.107+89G=
c.221+162G=
c.582+89G=
c.392+89G=
c.32G=
c.859+71G= (n.859+71G=)
c.579+98G=
n.1052G=
1g.11022339G>TCA416040412MASP2,TARDBPc.1397-146C>A (n.1397-146C>A)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.832+98G>T (n.832+98G>T)
c.768+162G>T (n.768+162G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.841+89G>T (n.841+89G>T)
c.140+89G>T
c.319+89G>T (n.319+89G>T)
c.212+98G>T
c.472+98G>T (n.472+98G>T)
c.107+89G>T
c.221+162G>T
c.582+89G>T
c.392+89G>T
c.32G>T
c.859+71G>T (n.859+71G>T)
c.579+98G>T
n.1052G>T
1g.11022340A=CA1141187531MASP2,TARDBPc.1397-147T= (n.1397-147T=)
c.931A= (p.Met311=)
c.832+99A= (n.832+99A=)
c.768+163A= (n.768+163A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.841+90A= (n.841+90A=)
c.140+90A=
c.319+90A= (n.319+90A=)
c.212+99A=
c.472+99A= (n.472+99A=)
c.107+90A=
c.221+163A=
c.582+90A=
c.392+90A=
c.33A=
c.859+72A= (n.859+72A=)
c.579+99A=
n.1053A=
1g.11022340A>CCA338366465MASP2,TARDBPc.1397-147T>G (n.1397-147T>G)
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.832+99A>C (n.832+99A>C)
c.768+163A>C (n.768+163A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.841+90A>C (n.841+90A>C)
c.140+90A>C
c.319+90A>C (n.319+90A>C)
c.212+99A>C
c.472+99A>C (n.472+99A>C)
c.107+90A>C
c.221+163A>C
c.582+90A>C
c.392+90A>C
c.33A>C
c.859+72A>C (n.859+72A>C)
c.579+99A>C
n.1053A>C
1g.11022340A>GCA17876210MASP2,TARDBPc.1397-147T>C (n.1397-147T>C)
c.931A>G (p.Met311Val)
c.832+99A>G (n.832+99A>G)
c.768+163A>G (n.768+163A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.841+90A>G (n.841+90A>G)
c.140+90A>G
c.319+90A>G (n.319+90A>G)
c.212+99A>G
c.472+99A>G (n.472+99A>G)
c.107+90A>G
c.221+163A>G
c.582+90A>G
c.392+90A>G
c.33A>G
c.859+72A>G (n.859+72A>G)
c.579+99A>G
n.1053A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022340A>TCA338366473MASP2,TARDBPc.1397-147T>A (n.1397-147T>A)
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.832+99A>T (n.832+99A>T)
c.768+163A>T (n.768+163A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.841+90A>T (n.841+90A>T)
c.140+90A>T
c.319+90A>T (n.319+90A>T)
c.212+99A>T
c.472+99A>T (n.472+99A>T)
c.107+90A>T
c.221+163A>T
c.582+90A>T
c.392+90A>T
c.33A>T
c.859+72A>T (n.859+72A>T)
c.579+99A>T
n.1053A>T
1g.11022341T>ACA338366476MASP2,TARDBPc.1397-148A>T (n.1397-148A>T)
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.832+100T>A (n.832+100T>A)
c.768+164T>A (n.768+164T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.841+91T>A (n.841+91T>A)
c.140+91T>A
c.319+91T>A (n.319+91T>A)
c.212+100T>A
c.472+100T>A (n.472+100T>A)
c.107+91T>A
c.221+164T>A
c.582+91T>A
c.392+91T>A
c.34T>A
c.859+73T>A (n.859+73T>A)
c.579+100T>A
n.1054T>A
1g.11022341T>CCA338366480MASP2,TARDBPc.1397-148A>G (n.1397-148A>G)
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.832+100T>C (n.832+100T>C)
c.768+164T>C (n.768+164T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.841+91T>C (n.841+91T>C)
c.140+91T>C
c.319+91T>C (n.319+91T>C)
c.212+100T>C
c.472+100T>C (n.472+100T>C)
c.107+91T>C
c.221+164T>C
c.582+91T>C
c.392+91T>C
c.34T>C
c.859+73T>C (n.859+73T>C)
c.579+100T>C
n.1054T>C
1g.11022341T>GCA338366485MASP2,TARDBPc.1397-148A>C (n.1397-148A>C)
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.832+100T>G (n.832+100T>G)
c.768+164T>G (n.768+164T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.841+91T>G (n.841+91T>G)
c.140+91T>G
c.319+91T>G (n.319+91T>G)
c.212+100T>G
c.472+100T>G (n.472+100T>G)
c.107+91T>G
c.221+164T>G
c.582+91T>G
c.392+91T>G
c.34T>G
c.859+73T>G (n.859+73T>G)
c.579+100T>G
n.1054T>G
1g.11022342G>ACA338366488MASP2,TARDBPc.1397-149C>T (n.1397-149C>T)
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.832+101G>A (n.832+101G>A)
c.768+165G>A (n.768+165G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.841+92G>A (n.841+92G>A)
c.140+92G>A
c.319+92G>A (n.319+92G>A)
c.212+101G>A
c.472+101G>A (n.472+101G>A)
c.107+92G>A
c.221+165G>A
c.582+92G>A
c.392+92G>A
c.35G>A
c.859+74G>A (n.859+74G>A)
c.579+101G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022342G>CCA338366489MASP2,TARDBPc.1397-149C>G (n.1397-149C>G)
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.832+101G>C (n.832+101G>C)
c.768+165G>C (n.768+165G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.841+92G>C (n.841+92G>C)
c.140+92G>C
c.319+92G>C (n.319+92G>C)
c.212+101G>C
c.472+101G>C (n.472+101G>C)
c.107+92G>C
c.221+165G>C
c.582+92G>C
c.392+92G>C
c.35G>C
c.859+74G>C (n.859+74G>C)
c.579+101G>C
n.1055G>C
1g.11022342G=CA1153490194MASP2,TARDBPc.1397-149C= (n.1397-149C=)
c.933G= (p.Met311=)
c.832+101G= (n.832+101G=)
c.768+165G= (n.768+165G=)
c.*514G= (n.*514G=)
c.841+92G= (n.841+92G=)
c.140+92G=
c.319+92G= (n.319+92G=)
c.212+101G=
c.472+101G= (n.472+101G=)
c.107+92G=
c.221+165G=
c.582+92G=
c.392+92G=
c.35G=
c.859+74G= (n.859+74G=)
c.579+101G=
n.1055G=
1g.11022342G>TCA338366490MASP2,TARDBPc.1397-149C>A (n.1397-149C>A)
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.832+101G>T (n.832+101G>T)
c.768+165G>T (n.768+165G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.841+92G>T (n.841+92G>T)
c.140+92G>T
c.319+92G>T (n.319+92G>T)
c.212+101G>T
c.472+101G>T (n.472+101G>T)
c.107+92G>T
c.221+165G>T
c.582+92G>T
c.392+92G>T
c.35G>T
c.859+74G>T (n.859+74G>T)
c.579+101G>T
n.1055G>T
1g.11022343A>CCA338366493MASP2,TARDBPc.1397-150T>G (n.1397-150T>G)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.832+102A>C (n.832+102A>C)
c.768+166A>C (n.768+166A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.841+93A>C (n.841+93A>C)
c.140+93A>C
c.319+93A>C (n.319+93A>C)
c.212+102A>C
c.472+102A>C (n.472+102A>C)
c.107+93A>C
c.221+166A>C
c.582+93A>C
c.392+93A>C
c.36A>C
c.859+75A>C (n.859+75A>C)
c.579+102A>C
n.1056A>C
1g.11022343A>GCA338366495MASP2,TARDBPc.1397-150T>C (n.1397-150T>C)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.832+102A>G (n.832+102A>G)
c.768+166A>G (n.768+166A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.841+93A>G (n.841+93A>G)
c.140+93A>G
c.319+93A>G (n.319+93A>G)
c.212+102A>G
c.472+102A>G (n.472+102A>G)
c.107+93A>G
c.221+166A>G
c.582+93A>G
c.392+93A>G
c.36A>G
c.859+75A>G (n.859+75A>G)
c.579+102A>G
n.1056A>G
1g.11022343A>TCA338366496MASP2,TARDBPc.1397-150T>A (n.1397-150T>A)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.832+102A>T (n.832+102A>T)
c.768+166A>T (n.768+166A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.841+93A>T (n.841+93A>T)
c.140+93A>T
c.319+93A>T (n.319+93A>T)
c.212+102A>T
c.472+102A>T (n.472+102A>T)
c.107+93A>T
c.221+166A>T
c.582+93A>T
c.392+93A>T
c.36A>T
c.859+75A>T (n.859+75A>T)
c.579+102A>T
n.1056A>T
1g.11022344A>CCA338366503MASP2,TARDBPc.1397-151T>G (n.1397-151T>G)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.832+103A>C (n.832+103A>C)
c.768+167A>C (n.768+167A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.841+94A>C (n.841+94A>C)
c.140+94A>C
c.319+94A>C (n.319+94A>C)
c.212+103A>C
c.472+103A>C (n.472+103A>C)
c.107+94A>C
c.221+167A>C
c.582+94A>C
c.392+94A>C
c.37A>C
c.859+76A>C (n.859+76A>C)
c.579+103A>C
n.1057A>C
1g.11022344A>GCA338366499MASP2,TARDBPc.1397-151T>C (n.1397-151T>C)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.832+103A>G (n.832+103A>G)
c.768+167A>G (n.768+167A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.841+94A>G (n.841+94A>G)
c.140+94A>G
c.319+94A>G (n.319+94A>G)
c.212+103A>G
c.472+103A>G (n.472+103A>G)
c.107+94A>G
c.221+167A>G
c.582+94A>G
c.392+94A>G
c.37A>G
c.859+76A>G (n.859+76A>G)
c.579+103A>G
n.1057A>G
1g.11022344A>TCA338366497MASP2,TARDBPc.1397-151T>A (n.1397-151T>A)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.832+103A>T (n.832+103A>T)
c.768+167A>T (n.768+167A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.841+94A>T (n.841+94A>T)
c.140+94A>T
c.319+94A>T (n.319+94A>T)
c.212+103A>T
c.472+103A>T (n.472+103A>T)
c.107+94A>T
c.221+167A>T
c.582+94A>T
c.392+94A>T
c.37A>T
c.859+76A>T (n.859+76A>T)
c.579+103A>T
n.1057A>T
1g.11022345C>ACA338366518MASP2,TARDBPc.1397-152G>T (n.1397-152G>T)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.832+104C>A (n.832+104C>A)
c.768+168C>A (n.768+168C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.841+95C>A (n.841+95C>A)
c.140+95C>A
c.319+95C>A (n.319+95C>A)
c.212+104C>A
c.472+104C>A (n.472+104C>A)
c.107+95C>A
c.221+168C>A
c.582+95C>A
c.392+95C>A
c.38C>A
c.859+77C>A (n.859+77C>A)
c.579+104C>A
n.1058C>A
1g.11022345C>GCA338366524MASP2,TARDBPc.1397-152G>C (n.1397-152G>C)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.832+104C>G (n.832+104C>G)
c.768+168C>G (n.768+168C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.841+95C>G (n.841+95C>G)
c.140+95C>G
c.319+95C>G (n.319+95C>G)
c.212+104C>G
c.472+104C>G (n.472+104C>G)
c.107+95C>G
c.221+168C>G
c.582+95C>G
c.392+95C>G
c.38C>G
c.859+77C>G (n.859+77C>G)
c.579+104C>G
n.1058C>G
1g.11022345C>TCA416040434MASP2,TARDBPc.1397-152G>A (n.1397-152G>A)
c.936C>T (p.Asn312=)
c.832+104C>T (n.832+104C>T)
c.768+168C>T (n.768+168C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.841+95C>T (n.841+95C>T)
c.140+95C>T
c.319+95C>T (n.319+95C>T)
c.212+104C>T
c.472+104C>T (n.472+104C>T)
c.107+95C>T
c.221+168C>T
c.582+95C>T
c.392+95C>T
c.38C>T
c.859+77C>T (n.859+77C>T)
c.579+104C>T
n.1058C>T
1g.11022346T>ACA338366527MASP2,TARDBPc.1397-153A>T (n.1397-153A>T)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.832+105T>A (n.832+105T>A)
c.768+169T>A (n.768+169T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.841+96T>A (n.841+96T>A)
c.140+96T>A
c.319+96T>A (n.319+96T>A)
c.212+105T>A
c.472+105T>A (n.472+105T>A)
c.107+96T>A
c.221+169T>A
c.582+96T>A
c.392+96T>A
c.39T>A
c.859+78T>A (n.859+78T>A)
c.579+105T>A
n.1059T>A
1g.11022346T>CCA338366530MASP2,TARDBPc.1397-153A>G (n.1397-153A>G)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.832+105T>C (n.832+105T>C)
c.768+169T>C (n.768+169T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.841+96T>C (n.841+96T>C)
c.140+96T>C
c.319+96T>C (n.319+96T>C)
c.212+105T>C
c.472+105T>C (n.472+105T>C)
c.107+96T>C
c.221+169T>C
c.582+96T>C
c.392+96T>C
c.39T>C
c.859+78T>C (n.859+78T>C)
c.579+105T>C
n.1059T>C
1g.11022346T>GCA338366546MASP2,TARDBPc.1397-153A>C (n.1397-153A>C)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.832+105T>G (n.832+105T>G)
c.768+169T>G (n.768+169T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.841+96T>G (n.841+96T>G)
c.140+96T>G
c.319+96T>G (n.319+96T>G)
c.212+105T>G
c.472+105T>G (n.472+105T>G)
c.107+96T>G
c.221+169T>G
c.582+96T>G
c.392+96T>G
c.39T>G
c.859+78T>G (n.859+78T>G)
c.579+105T>G
n.1059T>G
1g.11022347T>ACA338366557MASP2,TARDBPc.1397-154A>T (n.1397-154A>T)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.832+106T>A (n.832+106T>A)
c.768+170T>A (n.768+170T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.841+97T>A (n.841+97T>A)
c.140+97T>A
c.319+97T>A (n.319+97T>A)
c.212+106T>A
c.472+106T>A (n.472+106T>A)
c.107+97T>A
c.221+170T>A
c.582+97T>A
c.392+97T>A
c.40T>A
c.859+79T>A (n.859+79T>A)
c.579+106T>A
n.1060T>A
1g.11022347T>CCA338366559MASP2,TARDBPc.1397-154A>G (n.1397-154A>G)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.832+106T>C (n.832+106T>C)
c.768+170T>C (n.768+170T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.841+97T>C (n.841+97T>C)
c.140+97T>C
c.319+97T>C (n.319+97T>C)
c.212+106T>C
c.472+106T>C (n.472+106T>C)
c.107+97T>C
c.221+170T>C
c.582+97T>C
c.392+97T>C
c.40T>C
c.859+79T>C (n.859+79T>C)
c.579+106T>C
n.1060T>C
1g.11022347T>GCA338366563MASP2,TARDBPc.1397-154A>C (n.1397-154A>C)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.832+106T>G (n.832+106T>G)
c.768+170T>G (n.768+170T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.841+97T>G (n.841+97T>G)
c.140+97T>G
c.319+97T>G (n.319+97T>G)
c.212+106T>G
c.472+106T>G (n.472+106T>G)
c.107+97T>G
c.221+170T>G
c.582+97T>G
c.392+97T>G
c.40T>G
c.859+79T>G (n.859+79T>G)
c.579+106T>G
n.1060T>G
1g.11022348T>ACA338366566MASP2,TARDBPc.1397-155A>T (n.1397-155A>T)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.832+107T>A (n.832+107T>A)
c.768+171T>A (n.768+171T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.841+98T>A (n.841+98T>A)
c.140+98T>A
c.319+98T>A (n.319+98T>A)
c.212+107T>A
c.472+107T>A (n.472+107T>A)
c.107+98T>A
c.221+171T>A
c.582+98T>A
c.392+98T>A
c.41T>A
c.859+80T>A (n.859+80T>A)
c.579+107T>A
n.1061T>A
1g.11022348T>CCA416040442MASP2,TARDBPc.1397-155A>G (n.1397-155A>G)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.832+107T>C (n.832+107T>C)
c.768+171T>C (n.768+171T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.841+98T>C (n.841+98T>C)
c.140+98T>C
c.319+98T>C (n.319+98T>C)
c.212+107T>C
c.472+107T>C (n.472+107T>C)
c.107+98T>C
c.221+171T>C
c.582+98T>C
c.392+98T>C
c.41T>C
c.859+80T>C (n.859+80T>C)
c.579+107T>C
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022348T>GCA338366568MASP2,TARDBPc.1397-155A>C (n.1397-155A>C)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.832+107T>G (n.832+107T>G)
c.768+171T>G (n.768+171T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.841+98T>G (n.841+98T>G)
c.140+98T>G
c.319+98T>G (n.319+98T>G)
c.212+107T>G
c.472+107T>G (n.472+107T>G)
c.107+98T>G
c.221+171T>G
c.582+98T>G
c.392+98T>G
c.41T>G
c.859+80T>G (n.859+80T>G)
c.579+107T>G
n.1061T>G
1g.11022349G>ACA338366578MASP2,TARDBPc.1397-156C>T (n.1397-156C>T)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.832+108G>A (n.832+108G>A)
c.768+172G>A (n.768+172G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.841+99G>A (n.841+99G>A)
c.140+99G>A
c.319+99G>A (n.319+99G>A)
c.212+108G>A
c.472+108G>A (n.472+108G>A)
c.107+99G>A
c.221+172G>A
c.582+99G>A
c.392+99G>A
c.42G>A
c.859+81G>A (n.859+81G>A)
c.579+108G>A
n.1062G>A
1g.11022349G>CCA338366581MASP2,TARDBPc.1397-156C>G (n.1397-156C>G)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.832+108G>C (n.832+108G>C)
c.768+172G>C (n.768+172G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.841+99G>C (n.841+99G>C)
c.140+99G>C
c.319+99G>C (n.319+99G>C)
c.212+108G>C
c.472+108G>C (n.472+108G>C)
c.107+99G>C
c.221+172G>C
c.582+99G>C
c.392+99G>C
c.42G>C
c.859+81G>C (n.859+81G>C)
c.579+108G>C
n.1062G>C
1g.11022349G>TCA338366582MASP2,TARDBPc.1397-156C>A (n.1397-156C>A)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.832+108G>T (n.832+108G>T)
c.768+172G>T (n.768+172G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.841+99G>T (n.841+99G>T)
c.140+99G>T
c.319+99G>T (n.319+99G>T)
c.212+108G>T
c.472+108G>T (n.472+108G>T)
c.107+99G>T
c.221+172G>T
c.582+99G>T
c.392+99G>T
c.42G>T
c.859+81G>T (n.859+81G>T)
c.579+108G>T
n.1062G>T
1g.11022350G>ACA338366585MASP2,TARDBPc.1397-157C>T (n.1397-157C>T)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.832+109G>A (n.832+109G>A)
c.768+173G>A (n.768+173G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.841+100G>A (n.841+100G>A)
c.140+100G>A
c.319+100G>A (n.319+100G>A)
c.212+109G>A
c.472+109G>A (n.472+109G>A)
c.107+100G>A
c.221+173G>A
c.582+100G>A
c.392+100G>A
c.43G>A
c.859+82G>A (n.859+82G>A)
c.579+109G>A
n.1063G>A
1g.11022350G>CCA17876222MASP2,TARDBPc.1397-157C>G (n.1397-157C>G)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.832+109G>C (n.832+109G>C)
c.768+173G>C (n.768+173G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.841+100G>C (n.841+100G>C)
c.140+100G>C
c.319+100G>C (n.319+100G>C)
c.212+109G>C
c.472+109G>C (n.472+109G>C)
c.107+100G>C
c.221+173G>C
c.582+100G>C
c.392+100G>C
c.43G>C
c.859+82G>C (n.859+82G>C)
c.579+109G>C
n.1063G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022350G=CA1142340047MASP2,TARDBPc.1397-157C= (n.1397-157C=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.832+109G= (n.832+109G=)
c.768+173G= (n.768+173G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.841+100G= (n.841+100G=)
c.140+100G=
c.319+100G= (n.319+100G=)
c.212+109G=
c.472+109G= (n.472+109G=)
c.107+100G=
c.221+173G=
c.582+100G=
c.392+100G=
c.43G=
c.859+82G= (n.859+82G=)
c.579+109G=
n.1063G=
1g.11022350G>TCA338366583MASP2,TARDBPc.1397-157C>A (n.1397-157C>A)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.832+109G>T (n.832+109G>T)
c.768+173G>T (n.768+173G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.841+100G>T (n.841+100G>T)
c.140+100G>T
c.319+100G>T (n.319+100G>T)
c.212+109G>T
c.472+109G>T (n.472+109G>T)
c.107+100G>T
c.221+173G>T
c.582+100G>T
c.392+100G>T
c.43G>T
c.859+82G>T (n.859+82G>T)
c.579+109G>T
n.1063G>T
1g.11022351T>ACA416040453MASP2,TARDBPc.1397-158A>T (n.1397-158A>T)
c.942T>A (p.Gly314=)
c.832+110T>A (n.832+110T>A)
c.768+174T>A (n.768+174T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.841+101T>A (n.841+101T>A)
c.140+101T>A
c.319+101T>A (n.319+101T>A)
c.212+110T>A
c.472+110T>A (n.472+110T>A)
c.107+101T>A
c.221+174T>A
c.582+101T>A
c.392+101T>A
c.44T>A
c.859+83T>A (n.859+83T>A)
c.579+110T>A
n.1064T>A
1g.11022351T>CCA416040454MASP2,TARDBPc.1397-158A>G (n.1397-158A>G)
c.942T>C (p.Gly314=)
c.832+110T>C (n.832+110T>C)
c.768+174T>C (n.768+174T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.841+101T>C (n.841+101T>C)
c.140+101T>C
c.319+101T>C (n.319+101T>C)
c.212+110T>C
c.472+110T>C (n.472+110T>C)
c.107+101T>C
c.221+174T>C
c.582+101T>C
c.392+101T>C
c.44T>C
c.859+83T>C (n.859+83T>C)
c.579+110T>C
n.1064T>C
 dbSNP
1g.11022351T>GCA416040456MASP2,TARDBPc.1397-158A>C (n.1397-158A>C)
c.942T>G (p.Gly314=)
c.832+110T>G (n.832+110T>G)
c.768+174T>G (n.768+174T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.841+101T>G (n.841+101T>G)
c.140+101T>G
c.319+101T>G (n.319+101T>G)
c.212+110T>G
c.472+110T>G (n.472+110T>G)
c.107+101T>G
c.221+174T>G
c.582+101T>G
c.392+101T>G
c.44T>G
c.859+83T>G (n.859+83T>G)
c.579+110T>G
n.1064T>G
1g.11022351T=CA1153490195MASP2,TARDBPc.1397-158A= (n.1397-158A=)
c.942T= (p.Gly314=)
c.832+110T= (n.832+110T=)
c.768+174T= (n.768+174T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.841+101T= (n.841+101T=)
c.140+101T=
c.319+101T= (n.319+101T=)
c.212+110T=
c.472+110T= (n.472+110T=)
c.107+101T=
c.221+174T=
c.582+101T=
c.392+101T=
c.44T=
c.859+83T= (n.859+83T=)
c.579+110T=
n.1064T=
1g.11022352G>ACA340381MASP2,TARDBPc.1397-159C>T (n.1397-159C>T)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.832+111G>A (n.832+111G>A)
c.768+175G>A (n.768+175G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.841+102G>A (n.841+102G>A)
c.140+102G>A
c.319+102G>A (n.319+102G>A)
c.212+111G>A
c.472+111G>A (n.472+111G>A)
c.107+102G>A
c.221+175G>A
c.582+102G>A
c.392+102G>A
c.45G>A
c.859+84G>A (n.859+84G>A)
c.579+111G>A
n.1065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022352G>CCA338366597MASP2,TARDBPc.1397-159C>G (n.1397-159C>G)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.832+111G>C (n.832+111G>C)
c.768+175G>C (n.768+175G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.841+102G>C (n.841+102G>C)
c.140+102G>C
c.319+102G>C (n.319+102G>C)
c.212+111G>C
c.472+111G>C (n.472+111G>C)
c.107+102G>C
c.221+175G>C
c.582+102G>C
c.392+102G>C
c.45G>C
c.859+84G>C (n.859+84G>C)
c.579+111G>C
n.1065G>C
1g.11022352G=CA1141187532MASP2,TARDBPc.1397-159C= (n.1397-159C=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.832+111G= (n.832+111G=)
c.768+175G= (n.768+175G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.841+102G= (n.841+102G=)
c.140+102G=
c.319+102G= (n.319+102G=)
c.212+111G=
c.472+111G= (n.472+111G=)
c.107+102G=
c.221+175G=
c.582+102G=
c.392+102G=
c.45G=
c.859+84G= (n.859+84G=)
c.579+111G=
n.1065G=
1g.11022352G>TCA338366593MASP2,TARDBPc.1397-159C>A (n.1397-159C>A)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.832+111G>T (n.832+111G>T)
c.768+175G>T (n.768+175G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.841+102G>T (n.841+102G>T)
c.140+102G>T
c.319+102G>T (n.319+102G>T)
c.212+111G>T
c.472+111G>T (n.472+111G>T)
c.107+102G>T
c.221+175G>T
c.582+102G>T
c.392+102G>T
c.45G>T
c.859+84G>T (n.859+84G>T)
c.579+111G>T
n.1065G>T
1g.11022353C>ACA338366600MASP2,TARDBPc.1397-160G>T (n.1397-160G>T)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.832+112C>A (n.832+112C>A)
c.768+176C>A (n.768+176C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.841+103C>A (n.841+103C>A)
c.140+103C>A
c.319+103C>A (n.319+103C>A)
c.212+112C>A
c.472+112C>A (n.472+112C>A)
c.107+103C>A
c.221+176C>A
c.582+103C>A
c.392+103C>A
c.46C>A
c.859+85C>A (n.859+85C>A)
c.579+112C>A
n.1066C>A
 dbSNP
1g.11022353C=CA1153490198MASP2,TARDBPc.1397-160G= (n.1397-160G=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.832+112C= (n.832+112C=)
c.768+176C= (n.768+176C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.841+103C= (n.841+103C=)
c.140+103C=
c.319+103C= (n.319+103C=)
c.212+112C=
c.472+112C= (n.472+112C=)
c.107+103C=
c.221+176C=
c.582+103C=
c.392+103C=
c.46C=
c.859+85C= (n.859+85C=)
c.579+112C=
n.1066C=
1g.11022353C>GCA338366602MASP2,TARDBPc.1397-160G>C (n.1397-160G>C)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.832+112C>G (n.832+112C>G)
c.768+176C>G (n.768+176C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.841+103C>G (n.841+103C>G)
c.140+103C>G
c.319+103C>G (n.319+103C>G)
c.212+112C>G
c.472+112C>G (n.472+112C>G)
c.107+103C>G
c.221+176C>G
c.582+103C>G
c.392+103C>G
c.46C>G
c.859+85C>G (n.859+85C>G)
c.579+112C>G
n.1066C>G
1g.11022353C>TCA338366605MASP2,TARDBPc.1397-160G>A (n.1397-160G>A)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.832+112C>T (n.832+112C>T)
c.768+176C>T (n.768+176C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.841+103C>T (n.841+103C>T)
c.140+103C>T
c.319+103C>T (n.319+103C>T)
c.212+112C>T
c.472+112C>T (n.472+112C>T)
c.107+103C>T
c.221+176C>T
c.582+103C>T
c.392+103C>T
c.46C>T
c.859+85C>T (n.859+85C>T)
c.579+112C>T
n.1066C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.11022354G>ACA586468MASP2,TARDBPc.1397-161C>T (n.1397-161C>T)
c.945G>A (p.Ala315=)
c.832+113G>A (n.832+113G>A)
c.768+177G>A (n.768+177G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.841+104G>A (n.841+104G>A)
c.140+104G>A
c.319+104G>A (n.319+104G>A)
c.212+113G>A
c.472+113G>A (n.472+113G>A)
c.107+104G>A
c.221+177G>A
c.582+104G>A
c.392+104G>A
c.47G>A
c.859+86G>A (n.859+86G>A)
c.579+113G>A
n.1067G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022354G>CCA416040461MASP2,TARDBPc.1397-161C>G (n.1397-161C>G)
c.945G>C (p.Ala315=)
c.832+113G>C (n.832+113G>C)
c.768+177G>C (n.768+177G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.841+104G>C (n.841+104G>C)
c.140+104G>C
c.319+104G>C (n.319+104G>C)
c.212+113G>C
c.472+113G>C (n.472+113G>C)
c.107+104G>C
c.221+177G>C
c.582+104G>C
c.392+104G>C
c.47G>C
c.859+86G>C (n.859+86G>C)
c.579+113G>C
n.1067G>C
1g.11022354G=CA1142049063MASP2,TARDBPc.1397-161C= (n.1397-161C=)
c.945G= (p.Ala315=)
c.832+113G= (n.832+113G=)
c.768+177G= (n.768+177G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.841+104G= (n.841+104G=)
c.140+104G=
c.319+104G= (n.319+104G=)
c.212+113G=
c.472+113G= (n.472+113G=)
c.107+104G=
c.221+177G=
c.582+104G=
c.392+104G=
c.47G=
c.859+86G= (n.859+86G=)
c.579+113G=
n.1067G=
1g.11022354G>TCA416040462MASP2,TARDBPc.1397-161C>A (n.1397-161C>A)
c.945G>T (p.Ala315=)
c.832+113G>T (n.832+113G>T)
c.768+177G>T (n.768+177G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.841+104G>T (n.841+104G>T)
c.140+104G>T
c.319+104G>T (n.319+104G>T)
c.212+113G>T
c.472+113G>T (n.472+113G>T)
c.107+104G>T
c.221+177G>T
c.582+104G>T
c.392+104G>T
c.47G>T
c.859+86G>T (n.859+86G>T)
c.579+113G>T
n.1067G>T
 gnomAD v4
1g.11022355T>ACA338366610MASP2,TARDBPc.1397-162A>T (n.1397-162A>T)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.832+114T>A (n.832+114T>A)
c.768+178T>A (n.768+178T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.841+105T>A (n.841+105T>A)
c.140+105T>A
c.319+105T>A (n.319+105T>A)
c.212+114T>A
c.472+114T>A (n.472+114T>A)
c.107+105T>A
c.221+178T>A
c.582+105T>A
c.392+105T>A
c.48T>A
c.859+87T>A (n.859+87T>A)
c.579+114T>A
n.1068T>A
1g.11022355T>CCA338366619MASP2,TARDBPc.1397-162A>G (n.1397-162A>G)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.832+114T>C (n.832+114T>C)
c.768+178T>C (n.768+178T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.841+105T>C (n.841+105T>C)
c.140+105T>C
c.319+105T>C (n.319+105T>C)
c.212+114T>C
c.472+114T>C (n.472+114T>C)
c.107+105T>C
c.221+178T>C
c.582+105T>C
c.392+105T>C
c.48T>C
c.859+87T>C (n.859+87T>C)
c.579+114T>C
n.1068T>C
 ClinVar
1g.11022355T>GCA338366621MASP2,TARDBPc.1397-162A>C (n.1397-162A>C)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.832+114T>G (n.832+114T>G)
c.768+178T>G (n.768+178T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.841+105T>G (n.841+105T>G)
c.140+105T>G
c.319+105T>G (n.319+105T>G)
c.212+114T>G
c.472+114T>G (n.472+114T>G)
c.107+105T>G
c.221+178T>G
c.582+105T>G
c.392+105T>G
c.48T>G
c.859+87T>G (n.859+87T>G)
c.579+114T>G
n.1068T>G
1g.11022356T>ACA338366626MASP2,TARDBPc.1397-163A>T (n.1397-163A>T)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.832+115T>A (n.832+115T>A)
c.768+179T>A (n.768+179T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.841+106T>A (n.841+106T>A)
c.140+106T>A
c.319+106T>A (n.319+106T>A)
c.212+115T>A
c.472+115T>A (n.472+115T>A)
c.107+106T>A
c.221+179T>A
c.582+106T>A
c.392+106T>A
c.49T>A
c.859+88T>A (n.859+88T>A)
c.579+115T>A
n.1069T>A
1g.11022356T>CCA338366631MASP2,TARDBPc.1397-163A>G (n.1397-163A>G)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.832+115T>C (n.832+115T>C)
c.768+179T>C (n.768+179T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.841+106T>C (n.841+106T>C)
c.140+106T>C
c.319+106T>C (n.319+106T>C)
c.212+115T>C
c.472+115T>C (n.472+115T>C)
c.107+106T>C
c.221+179T>C
c.582+106T>C
c.392+106T>C
c.49T>C
c.859+88T>C (n.859+88T>C)
c.579+115T>C
n.1069T>C
1g.11022356T>GCA338366637MASP2,TARDBPc.1397-163A>C (n.1397-163A>C)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.832+115T>G (n.832+115T>G)
c.768+179T>G (n.768+179T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.841+106T>G (n.841+106T>G)
c.140+106T>G
c.319+106T>G (n.319+106T>G)
c.212+115T>G
c.472+115T>G (n.472+115T>G)
c.107+106T>G
c.221+179T>G
c.582+106T>G
c.392+106T>G
c.49T>G
c.859+88T>G (n.859+88T>G)
c.579+115T>G
n.1069T>G
1g.11022357C>ACA338366640MASP2,TARDBPc.1397-164G>T (n.1397-164G>T)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.832+116C>A (n.832+116C>A)
c.768+180C>A (n.768+180C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.841+107C>A (n.841+107C>A)
c.140+107C>A
c.319+107C>A (n.319+107C>A)
c.212+116C>A
c.472+116C>A (n.472+116C>A)
c.107+107C>A
c.221+180C>A
c.582+107C>A
c.392+107C>A
c.50C>A
c.859+89C>A (n.859+89C>A)
c.579+116C>A
n.1070C>A
1g.11022357C>GCA338366644MASP2,TARDBPc.1397-164G>C (n.1397-164G>C)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.832+116C>G (n.832+116C>G)
c.768+180C>G (n.768+180C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.841+107C>G (n.841+107C>G)
c.140+107C>G
c.319+107C>G (n.319+107C>G)
c.212+116C>G
c.472+116C>G (n.472+116C>G)
c.107+107C>G
c.221+180C>G
c.582+107C>G
c.392+107C>G
c.50C>G
c.859+89C>G (n.859+89C>G)
c.579+116C>G
n.1070C>G
1g.11022357C>TCA416040472MASP2,TARDBPc.1397-164G>A (n.1397-164G>A)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.832+116C>T (n.832+116C>T)
c.768+180C>T (n.768+180C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.841+107C>T (n.841+107C>T)
c.140+107C>T
c.319+107C>T (n.319+107C>T)
c.212+116C>T
c.472+116C>T (n.472+116C>T)
c.107+107C>T
c.221+180C>T
c.582+107C>T
c.392+107C>T
c.50C>T
c.859+89C>T (n.859+89C>T)
c.579+116C>T
n.1070C>T
1g.11022358A>CCA338366665MASP2,TARDBPc.1397-165T>G (n.1397-165T>G)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.832+117A>C (n.832+117A>C)
c.768+181A>C (n.768+181A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.841+108A>C (n.841+108A>C)
c.140+108A>C
c.319+108A>C (n.319+108A>C)
c.212+117A>C
c.472+117A>C (n.472+117A>C)
c.107+108A>C
c.221+181A>C
c.582+108A>C
c.392+108A>C
c.51A>C
c.859+90A>C (n.859+90A>C)
c.579+117A>C
n.1071A>C
1g.11022358A>GCA338366648MASP2,TARDBPc.1397-165T>C (n.1397-165T>C)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.832+117A>G (n.832+117A>G)
c.768+181A>G (n.768+181A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.841+108A>G (n.841+108A>G)
c.140+108A>G
c.319+108A>G (n.319+108A>G)
c.212+117A>G
c.472+117A>G (n.472+117A>G)
c.107+108A>G
c.221+181A>G
c.582+108A>G
c.392+108A>G
c.51A>G
c.859+90A>G (n.859+90A>G)
c.579+117A>G
n.1071A>G
1g.11022358A>TCA338366663MASP2,TARDBPc.1397-165T>A (n.1397-165T>A)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.832+117A>T (n.832+117A>T)
c.768+181A>T (n.768+181A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.841+108A>T (n.841+108A>T)
c.140+108A>T
c.319+108A>T (n.319+108A>T)
c.212+117A>T
c.472+117A>T (n.472+117A>T)
c.107+108A>T
c.221+181A>T
c.582+108A>T
c.392+108A>T
c.51A>T
c.859+90A>T (n.859+90A>T)
c.579+117A>T
n.1071A>T
1g.11022359G>ACA338366666MASP2,TARDBPc.1397-166C>T (n.1397-166C>T)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.832+118G>A (n.832+118G>A)
c.768+182G>A (n.768+182G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.841+109G>A (n.841+109G>A)
c.140+109G>A
c.319+109G>A (n.319+109G>A)
c.212+118G>A
c.472+118G>A (n.472+118G>A)
c.107+109G>A
c.221+182G>A
c.582+109G>A
c.392+109G>A
c.52G>A
c.859+91G>A (n.859+91G>A)
c.579+118G>A
n.1072G>A
1g.11022359G>CCA338366667MASP2,TARDBPc.1397-166C>G (n.1397-166C>G)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.832+118G>C (n.832+118G>C)
c.768+182G>C (n.768+182G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.841+109G>C (n.841+109G>C)
c.140+109G>C
c.319+109G>C (n.319+109G>C)
c.212+118G>C
c.472+118G>C (n.472+118G>C)
c.107+109G>C
c.221+182G>C
c.582+109G>C
c.392+109G>C
c.52G>C
c.859+91G>C (n.859+91G>C)
c.579+118G>C
n.1072G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022359G=CA1153490202MASP2,TARDBPc.1397-166C= (n.1397-166C=)
c.950G= (p.Ser317=)
c.832+118G= (n.832+118G=)
c.768+182G= (n.768+182G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.841+109G= (n.841+109G=)
c.140+109G=
c.319+109G= (n.319+109G=)
c.212+118G=
c.472+118G= (n.472+118G=)
c.107+109G=
c.221+182G=
c.582+109G=
c.392+109G=
c.52G=
c.859+91G= (n.859+91G=)
c.579+118G=
n.1072G=
1g.11022359G>TCA338366672MASP2,TARDBPc.1397-166C>A (n.1397-166C>A)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.832+118G>T (n.832+118G>T)
c.768+182G>T (n.768+182G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.841+109G>T (n.841+109G>T)
c.140+109G>T
c.319+109G>T (n.319+109G>T)
c.212+118G>T
c.472+118G>T (n.472+118G>T)
c.107+109G>T
c.221+182G>T
c.582+109G>T
c.392+109G>T
c.52G>T
c.859+91G>T (n.859+91G>T)
c.579+118G>T
n.1072G>T
1g.11022360C>ACA338366678MASP2,TARDBPc.1397-167G>T (n.1397-167G>T)
c.951C>A (p.Ser317Arg)
c.832+119C>A (n.832+119C>A)
c.768+183C>A (n.768+183C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.841+110C>A (n.841+110C>A)
c.140+110C>A
c.319+110C>A (n.319+110C>A)
c.212+119C>A
c.472+119C>A (n.472+119C>A)
c.107+110C>A
c.221+183C>A
c.582+110C>A
c.392+110C>A
c.53C>A
c.859+92C>A (n.859+92C>A)
c.579+119C>A
n.1073C>A
1g.11022360C>GCA338366681MASP2,TARDBPc.1397-167G>C (n.1397-167G>C)
c.951C>G (p.Ser317Arg)
c.832+119C>G (n.832+119C>G)
c.768+183C>G (n.768+183C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.841+110C>G (n.841+110C>G)
c.140+110C>G
c.319+110C>G (n.319+110C>G)
c.212+119C>G
c.472+119C>G (n.472+119C>G)
c.107+110C>G
c.221+183C>G
c.582+110C>G
c.392+110C>G
c.53C>G
c.859+92C>G (n.859+92C>G)
c.579+119C>G
n.1073C>G
1g.11022360C>TCA416040480MASP2,TARDBPc.1397-167G>A (n.1397-167G>A)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.832+119C>T (n.832+119C>T)
c.768+183C>T (n.768+183C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.841+110C>T (n.841+110C>T)
c.140+110C>T
c.319+110C>T (n.319+110C>T)
c.212+119C>T
c.472+119C>T (n.472+119C>T)
c.107+110C>T
c.221+183C>T
c.582+110C>T
c.392+110C>T
c.53C>T
c.859+92C>T (n.859+92C>T)
c.579+119C>T
n.1073C>T
1g.11022361A>CCA338366686MASP2,TARDBPc.1397-168T>G (n.1397-168T>G)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.832+120A>C (n.832+120A>C)
c.768+184A>C (n.768+184A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.841+111A>C (n.841+111A>C)
c.140+111A>C
c.319+111A>C (n.319+111A>C)
c.212+120A>C
c.472+120A>C (n.472+120A>C)
c.107+111A>C
c.221+184A>C
c.582+111A>C
c.392+111A>C
c.54A>C
c.859+93A>C (n.859+93A>C)
c.579+120A>C
n.1074A>C
1g.11022361A>GCA338366689MASP2,TARDBPc.1397-168T>C (n.1397-168T>C)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.832+120A>G (n.832+120A>G)
c.768+184A>G (n.768+184A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.841+111A>G (n.841+111A>G)
c.140+111A>G
c.319+111A>G (n.319+111A>G)
c.212+120A>G
c.472+120A>G (n.472+120A>G)
c.107+111A>G
c.221+184A>G
c.582+111A>G
c.392+111A>G
c.54A>G
c.859+93A>G (n.859+93A>G)
c.579+120A>G
n.1074A>G
 gnomAD v4
1g.11022361A>TCA338366696MASP2,TARDBPc.1397-168T>A (n.1397-168T>A)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.832+120A>T (n.832+120A>T)
c.768+184A>T (n.768+184A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.841+111A>T (n.841+111A>T)
c.140+111A>T
c.319+111A>T (n.319+111A>T)
c.212+120A>T
c.472+120A>T (n.472+120A>T)
c.107+111A>T
c.221+184A>T
c.582+111A>T
c.392+111A>T
c.54A>T
c.859+93A>T (n.859+93A>T)
c.579+120A>T
n.1074A>T
1g.11022362T>ACA338366702MASP2,TARDBPc.1397-169A>T (n.1397-169A>T)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.832+121T>A (n.832+121T>A)
c.768+185T>A (n.768+185T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.841+112T>A (n.841+112T>A)
c.140+112T>A
c.319+112T>A (n.319+112T>A)
c.212+121T>A
c.472+121T>A (n.472+121T>A)
c.107+112T>A
c.221+185T>A
c.582+112T>A
c.392+112T>A
c.55T>A
c.859+94T>A (n.859+94T>A)
c.579+121T>A
n.1075T>A
1g.11022362T>CCA338366705MASP2,TARDBPc.1397-169A>G (n.1397-169A>G)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.832+121T>C (n.832+121T>C)
c.768+185T>C (n.768+185T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.841+112T>C (n.841+112T>C)
c.140+112T>C
c.319+112T>C (n.319+112T>C)
c.212+121T>C
c.472+121T>C (n.472+121T>C)
c.107+112T>C
c.221+185T>C
c.582+112T>C
c.392+112T>C
c.55T>C
c.859+94T>C (n.859+94T>C)
c.579+121T>C
n.1075T>C
1g.11022362T>GCA338366708MASP2,TARDBPc.1397-169A>C (n.1397-169A>C)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.832+121T>G (n.832+121T>G)
c.768+185T>G (n.768+185T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.841+112T>G (n.841+112T>G)
c.140+112T>G
c.319+112T>G (n.319+112T>G)
c.212+121T>G
c.472+121T>G (n.472+121T>G)
c.107+112T>G
c.221+185T>G
c.582+112T>G
c.392+112T>G
c.55T>G
c.859+94T>G (n.859+94T>G)
c.579+121T>G
n.1075T>G
1g.11022363T>ACA416040484MASP2,TARDBPc.1397-170A>T (n.1397-170A>T)
c.954T>A (p.Ile318=)
c.832+122T>A (n.832+122T>A)
c.768+186T>A (n.768+186T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.841+113T>A (n.841+113T>A)
c.140+113T>A
c.319+113T>A (n.319+113T>A)
c.212+122T>A
c.472+122T>A (n.472+122T>A)
c.107+113T>A
c.221+186T>A
c.582+113T>A
c.392+113T>A
c.56T>A
c.859+95T>A (n.859+95T>A)
c.579+122T>A
n.1076T>A
1g.11022363T>CCA416040485MASP2,TARDBPc.1397-170A>G (n.1397-170A>G)
c.954T>C (p.Ile318=)
c.832+122T>C (n.832+122T>C)
c.768+186T>C (n.768+186T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.841+113T>C (n.841+113T>C)
c.140+113T>C
c.319+113T>C (n.319+113T>C)
c.212+122T>C
c.472+122T>C (n.472+122T>C)
c.107+113T>C
c.221+186T>C
c.582+113T>C
c.392+113T>C
c.56T>C
c.859+95T>C (n.859+95T>C)
c.579+122T>C
n.1076T>C
1g.11022363T>GCA338366710MASP2,TARDBPc.1397-170A>C (n.1397-170A>C)
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.832+122T>G (n.832+122T>G)
c.768+186T>G (n.768+186T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.841+113T>G (n.841+113T>G)
c.140+113T>G
c.319+113T>G (n.319+113T>G)
c.212+122T>G
c.472+122T>G (n.472+122T>G)
c.107+113T>G
c.221+186T>G
c.582+113T>G
c.392+113T>G
c.56T>G
c.859+95T>G (n.859+95T>G)
c.579+122T>G
n.1076T>G
1g.11022364A>CCA338366720MASP2,TARDBPc.1397-171T>G (n.1397-171T>G)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.832+123A>C (n.832+123A>C)
c.768+187A>C (n.768+187A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.841+114A>C (n.841+114A>C)
c.140+114A>C
c.319+114A>C (n.319+114A>C)
c.212+123A>C
c.472+123A>C (n.472+123A>C)
c.107+114A>C
c.221+187A>C
c.582+114A>C
c.392+114A>C
c.57A>C
c.859+96A>C (n.859+96A>C)
c.579+123A>C
n.1077A>C
1g.11022364A>GCA338366715MASP2,TARDBPc.1397-171T>C (n.1397-171T>C)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.832+123A>G (n.832+123A>G)
c.768+187A>G (n.768+187A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.841+114A>G (n.841+114A>G)
c.140+114A>G
c.319+114A>G (n.319+114A>G)
c.212+123A>G
c.472+123A>G (n.472+123A>G)
c.107+114A>G
c.221+187A>G
c.582+114A>G
c.392+114A>G
c.57A>G
c.859+96A>G (n.859+96A>G)
c.579+123A>G
n.1077A>G
1g.11022364A>TCA338366717MASP2,TARDBPc.1397-171T>A (n.1397-171T>A)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.832+123A>T (n.832+123A>T)
c.768+187A>T (n.768+187A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.841+114A>T (n.841+114A>T)
c.140+114A>T
c.319+114A>T (n.319+114A>T)
c.212+123A>T
c.472+123A>T (n.472+123A>T)
c.107+114A>T
c.221+187A>T
c.582+114A>T
c.392+114A>T
c.57A>T
c.859+96A>T (n.859+96A>T)
c.579+123A>T
n.1077A>T
1g.11022365A>CCA338366724MASP2,TARDBPc.1397-172T>G (n.1397-172T>G)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.832+124A>C (n.832+124A>C)
c.768+188A>C (n.768+188A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.841+115A>C (n.841+115A>C)
c.140+115A>C
c.319+115A>C (n.319+115A>C)
c.212+124A>C
c.472+124A>C (n.472+124A>C)
c.107+115A>C
c.221+188A>C
c.582+115A>C
c.392+115A>C
c.58A>C
c.859+97A>C (n.859+97A>C)
c.579+124A>C
n.1078A>C
1g.11022365A>GCA338366725MASP2,TARDBPc.1397-172T>C (n.1397-172T>C)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.832+124A>G (n.832+124A>G)
c.768+188A>G (n.768+188A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.841+115A>G (n.841+115A>G)
c.140+115A>G
c.319+115A>G (n.319+115A>G)
c.212+124A>G
c.472+124A>G (n.472+124A>G)
c.107+115A>G
c.221+188A>G
c.582+115A>G
c.392+115A>G
c.58A>G
c.859+97A>G (n.859+97A>G)
c.579+124A>G
n.1078A>G
1g.11022365A>TCA338366726MASP2,TARDBPc.1397-172T>A (n.1397-172T>A)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.832+124A>T (n.832+124A>T)
c.768+188A>T (n.768+188A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.841+115A>T (n.841+115A>T)
c.140+115A>T
c.319+115A>T (n.319+115A>T)
c.212+124A>T
c.472+124A>T (n.472+124A>T)
c.107+115A>T
c.221+188A>T
c.582+115A>T
c.392+115A>T
c.58A>T
c.859+97A>T (n.859+97A>T)
c.579+124A>T
n.1078A>T
1g.11022366T>ACA338366736MASP2,TARDBPc.1397-173A>T (n.1397-173A>T)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.832+125T>A (n.832+125T>A)
c.768+189T>A (n.768+189T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.841+116T>A (n.841+116T>A)
c.140+116T>A
c.319+116T>A (n.319+116T>A)
c.212+125T>A
c.472+125T>A (n.472+125T>A)
c.107+116T>A
c.221+189T>A
c.582+116T>A
c.392+116T>A
c.59T>A
c.859+98T>A (n.859+98T>A)
c.579+125T>A
n.1079T>A
1g.11022366T>CCA586469MASP2,TARDBPc.1397-173A>G (n.1397-173A>G)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.832+125T>C (n.832+125T>C)
c.768+189T>C (n.768+189T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.841+116T>C (n.841+116T>C)
c.140+116T>C
c.319+116T>C (n.319+116T>C)
c.212+125T>C
c.472+125T>C (n.472+125T>C)
c.107+116T>C
c.221+189T>C
c.582+116T>C
c.392+116T>C
c.59T>C
c.859+98T>C (n.859+98T>C)
c.579+125T>C
n.1079T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022366T>GCA338366730MASP2,TARDBPc.1397-173A>C (n.1397-173A>C)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.832+125T>G (n.832+125T>G)
c.768+189T>G (n.768+189T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.841+116T>G (n.841+116T>G)
c.140+116T>G
c.319+116T>G (n.319+116T>G)
c.212+125T>G
c.472+125T>G (n.472+125T>G)
c.107+116T>G
c.221+189T>G
c.582+116T>G
c.392+116T>G
c.59T>G
c.859+98T>G (n.859+98T>G)
c.579+125T>G
n.1079T>G
1g.11022366T=CA1153490204MASP2,TARDBPc.1397-173A= (n.1397-173A=)
c.957T= (p.Asn319=)
c.832+125T= (n.832+125T=)
c.768+189T= (n.768+189T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.841+116T= (n.841+116T=)
c.140+116T=
c.319+116T= (n.319+116T=)
c.212+125T=
c.472+125T= (n.472+125T=)
c.107+116T=
c.221+189T=
c.582+116T=
c.392+116T=
c.59T=
c.859+98T= (n.859+98T=)
c.579+125T=
n.1079T=
1g.11022367C>ACA338366741MASP2,TARDBPc.1397-174G>T (n.1397-174G>T)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.832+126C>A (n.832+126C>A)
c.768+190C>A (n.768+190C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.841+117C>A (n.841+117C>A)
c.140+117C>A
c.319+117C>A (n.319+117C>A)
c.212+126C>A
c.472+126C>A (n.472+126C>A)
c.107+117C>A
c.221+190C>A
c.582+117C>A
c.392+117C>A
c.60C>A
c.859+99C>A (n.859+99C>A)
c.579+126C>A
n.1080C>A
1g.11022367C=CA1144210511MASP2,TARDBPc.1397-174G= (n.1397-174G=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.832+126C= (n.832+126C=)
c.768+190C= (n.768+190C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.841+117C= (n.841+117C=)
c.140+117C=
c.319+117C= (n.319+117C=)
c.212+126C=
c.472+126C= (n.472+126C=)
c.107+117C=
c.221+190C=
c.582+117C=
c.392+117C=
c.60C=
c.859+99C= (n.859+99C=)
c.579+126C=
n.1080C=
1g.11022367C>GCA338366742MASP2,TARDBPc.1397-174G>C (n.1397-174G>C)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.832+126C>G (n.832+126C>G)
c.768+190C>G (n.768+190C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.841+117C>G (n.841+117C>G)
c.140+117C>G
c.319+117C>G (n.319+117C>G)
c.212+126C>G
c.472+126C>G (n.472+126C>G)
c.107+117C>G
c.221+190C>G
c.582+117C>G
c.392+117C>G
c.60C>G
c.859+99C>G (n.859+99C>G)
c.579+126C>G
n.1080C>G
1g.11022367C>TCA17876248MASP2,TARDBPc.1397-174G>A (n.1397-174G>A)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.832+126C>T (n.832+126C>T)
c.768+190C>T (n.768+190C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.841+117C>T (n.841+117C>T)
c.140+117C>T
c.319+117C>T (n.319+117C>T)
c.212+126C>T
c.472+126C>T (n.472+126C>T)
c.107+117C>T
c.221+190C>T
c.582+117C>T
c.392+117C>T
c.60C>T
c.859+99C>T (n.859+99C>T)
c.579+126C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022368C>ACA338366744MASP2,TARDBPc.1397-175G>T (n.1397-175G>T)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.832+127C>A (n.832+127C>A)
c.768+191C>A (n.768+191C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.841+118C>A (n.841+118C>A)
c.140+118C>A
c.319+118C>A (n.319+118C>A)
c.212+127C>A
c.472+127C>A (n.472+127C>A)
c.107+118C>A
c.221+191C>A
c.582+118C>A
c.392+118C>A
c.61C>A
c.859+100C>A (n.859+100C>A)
c.579+127C>A
n.1081C>A
1g.11022368C=CA1143536674MASP2,TARDBPc.1397-175G= (n.1397-175G=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.832+127C= (n.832+127C=)
c.768+191C= (n.768+191C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.841+118C= (n.841+118C=)
c.140+118C=
c.319+118C= (n.319+118C=)
c.212+127C=
c.472+127C= (n.472+127C=)
c.107+118C=
c.221+191C=
c.582+118C=
c.392+118C=
c.61C=
c.859+100C= (n.859+100C=)
c.579+127C=
n.1081C=
1g.11022368C>GCA338366751MASP2,TARDBPc.1397-175G>C (n.1397-175G>C)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.832+127C>G (n.832+127C>G)
c.768+191C>G (n.768+191C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.841+118C>G (n.841+118C>G)
c.140+118C>G
c.319+118C>G (n.319+118C>G)
c.212+127C>G
c.472+127C>G (n.472+127C>G)
c.107+118C>G
c.221+191C>G
c.582+118C>G
c.392+118C>G
c.61C>G
c.859+100C>G (n.859+100C>G)
c.579+127C>G
n.1081C>G
1g.11022368C>TCA17876249MASP2,TARDBPc.1397-175G>A (n.1397-175G>A)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.832+127C>T (n.832+127C>T)
c.768+191C>T (n.768+191C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.841+118C>T (n.841+118C>T)
c.140+118C>T
c.319+118C>T (n.319+118C>T)
c.212+127C>T
c.472+127C>T (n.472+127C>T)
c.107+118C>T
c.221+191C>T
c.582+118C>T
c.392+118C>T
c.61C>T
c.859+100C>T (n.859+100C>T)
c.579+127C>T
n.1081C>T
 dbSNP
1g.11022369A>CCA416040498MASP2,TARDBPc.1397-176T>G (n.1397-176T>G)
c.960A>C (p.Pro320=)
c.832+128A>C (n.832+128A>C)
c.768+192A>C (n.768+192A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.841+119A>C (n.841+119A>C)
c.140+119A>C
c.319+119A>C (n.319+119A>C)
c.212+128A>C
c.472+128A>C (n.472+128A>C)
c.107+119A>C
c.221+192A>C
c.582+119A>C
c.392+119A>C
c.62A>C
c.859+101A>C (n.859+101A>C)
c.579+128A>C
n.1082A>C
1g.11022369A>GCA416040499MASP2,TARDBPc.1397-176T>C (n.1397-176T>C)
c.960A>G (p.Pro320=)
c.832+128A>G (n.832+128A>G)
c.768+192A>G (n.768+192A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.841+119A>G (n.841+119A>G)
c.140+119A>G
c.319+119A>G (n.319+119A>G)
c.212+128A>G
c.472+128A>G (n.472+128A>G)
c.107+119A>G
c.221+192A>G
c.582+119A>G
c.392+119A>G
c.62A>G
c.859+101A>G (n.859+101A>G)
c.579+128A>G
n.1082A>G
 gnomAD v4
1g.11022369A>TCA416040501MASP2,TARDBPc.1397-176T>A (n.1397-176T>A)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.832+128A>T (n.832+128A>T)
c.768+192A>T (n.768+192A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.841+119A>T (n.841+119A>T)
c.140+119A>T
c.319+119A>T (n.319+119A>T)
c.212+128A>T
c.472+128A>T (n.472+128A>T)
c.107+119A>T
c.221+192A>T
c.582+119A>T
c.392+119A>T
c.62A>T
c.859+101A>T (n.859+101A>T)
c.579+128A>T
n.1082A>T
1g.11022370G>ACA338366756MASP2,TARDBPc.1397-177C>T (n.1397-177C>T)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.832+129G>A (n.832+129G>A)
c.768+193G>A (n.768+193G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.841+120G>A (n.841+120G>A)
c.140+120G>A
c.319+120G>A (n.319+120G>A)
c.212+129G>A
c.472+129G>A (n.472+129G>A)
c.107+120G>A
c.221+193G>A
c.582+120G>A
c.392+120G>A
c.63G>A
c.859+102G>A (n.859+102G>A)
c.579+129G>A
n.1083G>A
1g.11022370G>CCA338366759MASP2,TARDBPc.1397-177C>G (n.1397-177C>G)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.832+129G>C (n.832+129G>C)
c.768+193G>C (n.768+193G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.841+120G>C (n.841+120G>C)
c.140+120G>C
c.319+120G>C (n.319+120G>C)
c.212+129G>C
c.472+129G>C (n.472+129G>C)
c.107+120G>C
c.221+193G>C
c.582+120G>C
c.392+120G>C
c.63G>C
c.859+102G>C (n.859+102G>C)
c.579+129G>C
n.1083G>C
1g.11022370G>TCA338366757MASP2,TARDBPc.1397-177C>A (n.1397-177C>A)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.832+129G>T (n.832+129G>T)
c.768+193G>T (n.768+193G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.841+120G>T (n.841+120G>T)
c.140+120G>T
c.319+120G>T (n.319+120G>T)
c.212+129G>T
c.472+129G>T (n.472+129G>T)
c.107+120G>T
c.221+193G>T
c.582+120G>T
c.392+120G>T
c.63G>T
c.859+102G>T (n.859+102G>T)
c.579+129G>T
n.1083G>T
1g.11022371C>ACA338366763MASP2,TARDBPc.1397-178G>T (n.1397-178G>T)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.832+130C>A (n.832+130C>A)
c.768+194C>A (n.768+194C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.841+121C>A (n.841+121C>A)
c.140+121C>A
c.319+121C>A (n.319+121C>A)
c.212+130C>A
c.472+130C>A (n.472+130C>A)
c.107+121C>A
c.221+194C>A
c.582+121C>A
c.392+121C>A
c.64C>A
c.859+103C>A (n.859+103C>A)
c.579+130C>A
n.1084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022371C=CA1153490209MASP2,TARDBPc.1397-178G= (n.1397-178G=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.832+130C= (n.832+130C=)
c.768+194C= (n.768+194C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.841+121C= (n.841+121C=)
c.140+121C=
c.319+121C= (n.319+121C=)
c.212+130C=
c.472+130C= (n.472+130C=)
c.107+121C=
c.221+194C=
c.582+121C=
c.392+121C=
c.64C=
c.859+103C= (n.859+103C=)
c.579+130C=
n.1084C=
1g.11022371C>GCA338366767MASP2,TARDBPc.1397-178G>C (n.1397-178G>C)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.832+130C>G (n.832+130C>G)
c.768+194C>G (n.768+194C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.841+121C>G (n.841+121C>G)
c.140+121C>G
c.319+121C>G (n.319+121C>G)
c.212+130C>G
c.472+130C>G (n.472+130C>G)
c.107+121C>G
c.221+194C>G
c.582+121C>G
c.392+121C>G
c.64C>G
c.859+103C>G (n.859+103C>G)
c.579+130C>G
n.1084C>G
 dbSNP COSMIC
1g.11022371C>TCA338366771MASP2,TARDBPc.1397-178G>A (n.1397-178G>A)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.832+130C>T (n.832+130C>T)
c.768+194C>T (n.768+194C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.841+121C>T (n.841+121C>T)
c.140+121C>T
c.319+121C>T (n.319+121C>T)
c.212+130C>T
c.472+130C>T (n.472+130C>T)
c.107+121C>T
c.221+194C>T
c.582+121C>T
c.392+121C>T
c.64C>T
c.859+103C>T (n.859+103C>T)
c.579+130C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11022372C>ACA416040504MASP2,TARDBPc.1397-179G>T (n.1397-179G>T)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.832+131C>A (n.832+131C>A)
c.768+195C>A (n.768+195C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.841+122C>A (n.841+122C>A)
c.140+122C>A
c.319+122C>A (n.319+122C>A)
c.212+131C>A
c.472+131C>A (n.472+131C>A)
c.107+122C>A
c.221+195C>A
c.582+122C>A
c.392+122C>A
c.65C>A
c.859+104C>A (n.859+104C>A)
c.579+131C>A
n.1085C>A
1g.11022372C=CA1145814518MASP2,TARDBPc.1397-179G= (n.1397-179G=)
c.963C= (p.Ala321=)
c.832+131C= (n.832+131C=)
c.768+195C= (n.768+195C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.841+122C= (n.841+122C=)
c.140+122C=
c.319+122C= (n.319+122C=)
c.212+131C=
c.472+131C= (n.472+131C=)
c.107+122C=
c.221+195C=
c.582+122C=
c.392+122C=
c.65C=
c.859+104C= (n.859+104C=)
c.579+131C=
n.1085C=
1g.11022372C>GCA416040505MASP2,TARDBPc.1397-179G>C (n.1397-179G>C)
c.963C>G (p.Ala321=)
c.832+131C>G (n.832+131C>G)
c.768+195C>G (n.768+195C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.841+122C>G (n.841+122C>G)
c.140+122C>G
c.319+122C>G (n.319+122C>G)
c.212+131C>G
c.472+131C>G (n.472+131C>G)
c.107+122C>G
c.221+195C>G
c.582+122C>G
c.392+122C>G
c.65C>G
c.859+104C>G (n.859+104C>G)
c.579+131C>G
n.1085C>G
 gnomAD v4
1g.11022372C>TCA586470MASP2,TARDBPc.1397-179G>A (n.1397-179G>A)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.832+131C>T (n.832+131C>T)
c.768+195C>T (n.768+195C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.841+122C>T (n.841+122C>T)
c.140+122C>T
c.319+122C>T (n.319+122C>T)
c.212+131C>T
c.472+131C>T (n.472+131C>T)
c.107+122C>T
c.221+195C>T
c.582+122C>T
c.392+122C>T
c.65C>T
c.859+104C>T (n.859+104C>T)
c.579+131C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022373A=CA1143934955MASP2,TARDBPc.1397-180T= (n.1397-180T=)
c.964A= (p.Met322=)
c.832+132A= (n.832+132A=)
c.768+196A= (n.768+196A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.841+123A= (n.841+123A=)
c.140+123A=
c.319+123A= (n.319+123A=)
c.212+132A=
c.472+132A= (n.472+132A=)
c.107+123A=
c.221+196A=
c.582+123A=
c.392+123A=
c.66A=
c.859+105A= (n.859+105A=)
c.579+132A=
n.1086A=
1g.11022373A>CCA338366783MASP2,TARDBPc.1397-180T>G (n.1397-180T>G)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.832+132A>C (n.832+132A>C)
c.768+196A>C (n.768+196A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.841+123A>C (n.841+123A>C)
c.140+123A>C
c.319+123A>C (n.319+123A>C)
c.212+132A>C
c.472+132A>C (n.472+132A>C)
c.107+123A>C
c.221+196A>C
c.582+123A>C
c.392+123A>C
c.66A>C
c.859+105A>C (n.859+105A>C)
c.579+132A>C
n.1086A>C
1g.11022373A>GCA586471MASP2,TARDBPc.1397-180T>C (n.1397-180T>C)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.832+132A>G (n.832+132A>G)
c.768+196A>G (n.768+196A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.841+123A>G (n.841+123A>G)
c.140+123A>G
c.319+123A>G (n.319+123A>G)
c.212+132A>G
c.472+132A>G (n.472+132A>G)
c.107+123A>G
c.221+196A>G
c.582+123A>G
c.392+123A>G
c.66A>G
c.859+105A>G (n.859+105A>G)
c.579+132A>G
n.1086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022373A>TCA338366788MASP2,TARDBPc.1397-180T>A (n.1397-180T>A)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.832+132A>T (n.832+132A>T)
c.768+196A>T (n.768+196A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.841+123A>T (n.841+123A>T)
c.140+123A>T
c.319+123A>T (n.319+123A>T)
c.212+132A>T
c.472+132A>T (n.472+132A>T)
c.107+123A>T
c.221+196A>T
c.582+123A>T
c.392+123A>T
c.66A>T
c.859+105A>T (n.859+105A>T)
c.579+132A>T
n.1086A>T
1g.11022374T>ACA338366798MASP2,TARDBPc.1397-181A>T (n.1397-181A>T)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.832+133T>A (n.832+133T>A)
c.768+197T>A (n.768+197T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.841+124T>A (n.841+124T>A)
c.140+124T>A
c.319+124T>A (n.319+124T>A)
c.212+133T>A
c.472+133T>A (n.472+133T>A)
c.107+124T>A
c.221+197T>A
c.582+124T>A
c.392+124T>A
c.67T>A
c.859+106T>A (n.859+106T>A)
c.579+133T>A
n.1087T>A
1g.11022374T>CCA338366800MASP2,TARDBPc.1397-181A>G (n.1397-181A>G)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.832+133T>C (n.832+133T>C)
c.768+197T>C (n.768+197T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.841+124T>C (n.841+124T>C)
c.140+124T>C
c.319+124T>C (n.319+124T>C)
c.212+133T>C
c.472+133T>C (n.472+133T>C)
c.107+124T>C
c.221+197T>C
c.582+124T>C
c.392+124T>C
c.67T>C
c.859+106T>C (n.859+106T>C)
c.579+133T>C
n.1087T>C
1g.11022374T>GCA338366804MASP2,TARDBPc.1397-181A>C (n.1397-181A>C)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.832+133T>G (n.832+133T>G)
c.768+197T>G (n.768+197T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.841+124T>G (n.841+124T>G)
c.140+124T>G
c.319+124T>G (n.319+124T>G)
c.212+133T>G
c.472+133T>G (n.472+133T>G)
c.107+124T>G
c.221+197T>G
c.582+124T>G
c.392+124T>G
c.67T>G
c.859+106T>G (n.859+106T>G)
c.579+133T>G
n.1087T>G
1g.11022375G>ACA338366810MASP2,TARDBPc.1397-182C>T (n.1397-182C>T)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.832+134G>A (n.832+134G>A)
c.768+198G>A (n.768+198G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.841+125G>A (n.841+125G>A)
c.140+125G>A
c.319+125G>A (n.319+125G>A)
c.212+134G>A
c.472+134G>A (n.472+134G>A)
c.107+125G>A
c.221+198G>A
c.582+125G>A
c.392+125G>A
c.68G>A
c.859+107G>A (n.859+107G>A)
c.579+134G>A
n.1088G>A
1g.11022375G>CCA338366818MASP2,TARDBPc.1397-182C>G (n.1397-182C>G)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.832+134G>C (n.832+134G>C)
c.768+198G>C (n.768+198G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.841+125G>C (n.841+125G>C)
c.140+125G>C
c.319+125G>C (n.319+125G>C)
c.212+134G>C
c.472+134G>C (n.472+134G>C)
c.107+125G>C
c.221+198G>C
c.582+125G>C
c.392+125G>C
c.68G>C
c.859+107G>C (n.859+107G>C)
c.579+134G>C
n.1088G>C
1g.11022375G>TCA338366814MASP2,TARDBPc.1397-182C>A (n.1397-182C>A)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.832+134G>T (n.832+134G>T)
c.768+198G>T (n.768+198G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.841+125G>T (n.841+125G>T)
c.140+125G>T
c.319+125G>T (n.319+125G>T)
c.212+134G>T
c.472+134G>T (n.472+134G>T)
c.107+125G>T
c.221+198G>T
c.582+125G>T
c.392+125G>T
c.68G>T
c.859+107G>T (n.859+107G>T)
c.579+134G>T
n.1088G>T
1g.11022376A=CA1153490215MASP2,TARDBPc.1397-183T= (n.1397-183T=)
c.967A= (p.Met323=)
c.832+135A= (n.832+135A=)
c.768+199A= (n.768+199A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.841+126A= (n.841+126A=)
c.140+126A=
c.319+126A= (n.319+126A=)
c.212+135A=
c.472+135A= (n.472+135A=)
c.107+126A=
c.221+199A=
c.582+126A=
c.392+126A=
c.69A=
c.859+108A= (n.859+108A=)
c.579+135A=
n.1089A=
1g.11022376A>CCA338366825MASP2,TARDBPc.1397-183T>G (n.1397-183T>G)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.832+135A>C (n.832+135A>C)
c.768+199A>C (n.768+199A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.841+126A>C (n.841+126A>C)
c.140+126A>C
c.319+126A>C (n.319+126A>C)
c.212+135A>C
c.472+135A>C (n.472+135A>C)
c.107+126A>C
c.221+199A>C
c.582+126A>C
c.392+126A>C
c.69A>C
c.859+108A>C (n.859+108A>C)
c.579+135A>C
n.1089A>C
1g.11022376A>GCA586472MASP2,TARDBPc.1397-183T>C (n.1397-183T>C)
c.967A>G (p.Met323Val)
c.832+135A>G (n.832+135A>G)
c.768+199A>G (n.768+199A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.841+126A>G (n.841+126A>G)
c.140+126A>G
c.319+126A>G (n.319+126A>G)
c.212+135A>G
c.472+135A>G (n.472+135A>G)
c.107+126A>G
c.221+199A>G
c.582+126A>G
c.392+126A>G
c.69A>G
c.859+108A>G (n.859+108A>G)
c.579+135A>G
n.1089A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022376A>TCA338366829MASP2,TARDBPc.1397-183T>A (n.1397-183T>A)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.832+135A>T (n.832+135A>T)
c.768+199A>T (n.768+199A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.841+126A>T (n.841+126A>T)
c.140+126A>T
c.319+126A>T (n.319+126A>T)
c.212+135A>T
c.472+135A>T (n.472+135A>T)
c.107+126A>T
c.221+199A>T
c.582+126A>T
c.392+126A>T
c.69A>T
c.859+108A>T (n.859+108A>T)
c.579+135A>T
n.1089A>T
1g.11022377T>ACA338366832MASP2,TARDBPc.1397-184A>T (n.1397-184A>T)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.832+136T>A (n.832+136T>A)
c.768+200T>A (n.768+200T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.841+127T>A (n.841+127T>A)
c.140+127T>A
c.319+127T>A (n.319+127T>A)
c.212+136T>A
c.472+136T>A (n.472+136T>A)
c.107+127T>A
c.221+200T>A
c.582+127T>A
c.392+127T>A
c.70T>A
c.859+109T>A (n.859+109T>A)
c.579+136T>A
n.1090T>A
1g.11022377T>CCA338366834MASP2,TARDBPc.1397-184A>G (n.1397-184A>G)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.832+136T>C (n.832+136T>C)
c.768+200T>C (n.768+200T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.841+127T>C (n.841+127T>C)
c.140+127T>C
c.319+127T>C (n.319+127T>C)
c.212+136T>C
c.472+136T>C (n.472+136T>C)
c.107+127T>C
c.221+200T>C
c.582+127T>C
c.392+127T>C
c.70T>C
c.859+109T>C (n.859+109T>C)
c.579+136T>C
n.1090T>C
1g.11022377T>GCA338366833MASP2,TARDBPc.1397-184A>C (n.1397-184A>C)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.832+136T>G (n.832+136T>G)
c.768+200T>G (n.768+200T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.841+127T>G (n.841+127T>G)
c.140+127T>G
c.319+127T>G (n.319+127T>G)
c.212+136T>G
c.472+136T>G (n.472+136T>G)
c.107+127T>G
c.221+200T>G
c.582+127T>G
c.392+127T>G
c.70T>G
c.859+109T>G (n.859+109T>G)
c.579+136T>G
n.1090T>G
1g.11022378G>ACA338366845MASP2,TARDBPc.1397-185C>T (n.1397-185C>T)
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.832+137G>A (n.832+137G>A)
c.768+201G>A (n.768+201G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.841+128G>A (n.841+128G>A)
c.140+128G>A
c.319+128G>A (n.319+128G>A)
c.212+137G>A
c.472+137G>A (n.472+137G>A)
c.107+128G>A
c.221+201G>A
c.582+128G>A
c.392+128G>A
c.71G>A
c.859+110G>A (n.859+110G>A)
c.579+137G>A
n.1091G>A
1g.11022378G>CCA338366850MASP2,TARDBPc.1397-185C>G (n.1397-185C>G)
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.832+137G>C (n.832+137G>C)
c.768+201G>C (n.768+201G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.841+128G>C (n.841+128G>C)
c.140+128G>C
c.319+128G>C (n.319+128G>C)
c.212+137G>C
c.472+137G>C (n.472+137G>C)
c.107+128G>C
c.221+201G>C
c.582+128G>C
c.392+128G>C
c.71G>C
c.859+110G>C (n.859+110G>C)
c.579+137G>C
n.1091G>C
1g.11022378G>TCA338366849MASP2,TARDBPc.1397-185C>A (n.1397-185C>A)
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.832+137G>T (n.832+137G>T)
c.768+201G>T (n.768+201G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.841+128G>T (n.841+128G>T)
c.140+128G>T
c.319+128G>T (n.319+128G>T)
c.212+137G>T
c.472+137G>T (n.472+137G>T)
c.107+128G>T
c.221+201G>T
c.582+128G>T
c.392+128G>T
c.71G>T
c.859+110G>T (n.859+110G>T)
c.579+137G>T
n.1091G>T

Number of alleles fetched