Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11022233G>A | CA338364346 | MASP2,TARDBP | c.1397-40C>T (n.1397-40C>T) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.768+56G>A (n.768+56G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.123G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) c.204G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) c.90G>A c.221+56G>A c.565G>A c.375G>A c.653G>A (p.Arg218Lys) c.571G>A n.946G>A | |
1 | g.11022233G>C | CA338364347 | MASP2,TARDBP | c.1397-40C>G (n.1397-40C>G) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.768+56G>C (n.768+56G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.123G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) c.204G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) c.90G>C c.221+56G>C c.565G>C c.375G>C c.653G>C (p.Arg218Thr) c.571G>C n.946G>C | |
1 | g.11022233G>T | CA338364348 | MASP2,TARDBP | c.1397-40C>A (n.1397-40C>A) c.824G>T (p.Arg275Ile) c.768+56G>T (n.768+56G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.123G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) c.204G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) c.90G>T c.221+56G>T c.565G>T c.375G>T c.653G>T (p.Arg218Ile) c.571G>T n.946G>T | |
1 | g.11022234A= | CA1153490101 | MASP2,TARDBP | c.1397-41T= (n.1397-41T=) c.825A= (p.Arg275=) c.768+57A= (n.768+57A=) c.*406A= (n.*406A=) c.124A= c.303A= (p.Arg101=) c.205A= c.465A= (p.Arg155=) c.91A= c.221+57A= c.566A= c.376A= c.654A= (p.Arg218=) c.572A= n.947A= | |
1 | g.11022234A>C | CA338364349 | MASP2,TARDBP | c.1397-41T>G (n.1397-41T>G) c.825A>C (p.Arg275Ser) c.768+57A>C (n.768+57A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.124A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) c.205A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) c.91A>C c.221+57A>C c.566A>C c.376A>C c.654A>C (p.Arg218Ser) c.572A>C n.947A>C | |
1 | g.11022234A>G | CA415909429 | MASP2,TARDBP | c.1397-41T>C (n.1397-41T>C) c.825A>G (p.Arg275=) c.768+57A>G (n.768+57A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.124A>G c.303A>G (p.Arg101=) c.205A>G c.465A>G (p.Arg155=) c.91A>G c.221+57A>G c.566A>G c.376A>G c.654A>G (p.Arg218=) c.572A>G n.947A>G | |
1 | g.11022234A>T | CA338364350 | MASP2,TARDBP | c.1397-41T>A (n.1397-41T>A) c.825A>T (p.Arg275Ser) c.768+57A>T (n.768+57A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.124A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) c.205A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) c.91A>T c.221+57A>T c.566A>T c.376A>T c.654A>T (p.Arg218Ser) c.572A>T n.947A>T | dbSNP |
1 | g.11022235T>A | CA338364351 | MASP2,TARDBP | c.1397-42A>T (n.1397-42A>T) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.768+58T>A (n.768+58T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.125T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.206T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.92T>A c.221+58T>A c.567T>A c.377T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.573T>A n.948T>A | |
1 | g.11022235T>C | CA338364352 | MASP2,TARDBP | c.1397-42A>G (n.1397-42A>G) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.768+58T>C (n.768+58T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.125T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.206T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.92T>C c.221+58T>C c.567T>C c.377T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.573T>C n.948T>C | |
1 | g.11022235T>G | CA338364353 | MASP2,TARDBP | c.1397-42A>C (n.1397-42A>C) c.826T>G (p.Phe276Val) c.768+58T>G (n.768+58T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.125T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.206T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.92T>G c.221+58T>G c.567T>G c.377T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.573T>G n.948T>G | |
1 | g.11022236T>A | CA338364354 | MASP2,TARDBP | c.1397-43A>T (n.1397-43A>T) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.768+59T>A (n.768+59T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.126T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.207T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.93T>A c.221+59T>A c.568T>A c.378T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.574T>A n.949T>A | |
1 | g.11022236T>C | CA338364355 | MASP2,TARDBP | c.1397-43A>G (n.1397-43A>G) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.768+59T>C (n.768+59T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.126T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.207T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.93T>C c.221+59T>C c.568T>C c.378T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.574T>C n.949T>C | |
1 | g.11022236T>G | CA338364356 | MASP2,TARDBP | c.1397-43A>C (n.1397-43A>C) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.768+59T>G (n.768+59T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.126T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.207T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.93T>G c.221+59T>G c.568T>G c.378T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.574T>G n.949T>G | |
1 | g.11022237T>A | CA338364357 | MASP2,TARDBP | c.1397-44A>T (n.1397-44A>T) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.768+60T>A (n.768+60T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.127T>A c.306T>A (p.Phe102Leu) c.208T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.94T>A c.221+60T>A c.569T>A c.379T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.575T>A n.950T>A | |
1 | g.11022237T>C | CA415909435 | MASP2,TARDBP | c.1397-44A>G (n.1397-44A>G) c.828T>C (p.Phe276=) c.768+60T>C (n.768+60T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.127T>C c.306T>C (p.Phe102=) c.208T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.94T>C c.221+60T>C c.569T>C c.379T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.575T>C n.950T>C | |
1 | g.11022237T>G | CA338364358 | MASP2,TARDBP | c.1397-44A>C (n.1397-44A>C) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.768+60T>G (n.768+60T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.127T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) c.208T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.94T>G c.221+60T>G c.569T>G c.379T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.575T>G n.950T>G | |
1 | g.11022238G>A | CA338364359 | MASP2,TARDBP | c.1397-45C>T (n.1397-45C>T) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.768+61G>A (n.768+61G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.128G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.209G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.95G>A c.221+61G>A c.570G>A c.380G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.576G>A n.951G>A | |
1 | g.11022238G>C | CA338364360 | MASP2,TARDBP | c.1397-45C>G (n.1397-45C>G) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.768+61G>C (n.768+61G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.128G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.209G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.95G>C c.221+61G>C c.570G>C c.380G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.576G>C n.951G>C | |
1 | g.11022238G>T | CA338364361 | MASP2,TARDBP | c.1397-45C>A (n.1397-45C>A) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.768+61G>T (n.768+61G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.128G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.209G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.95G>T c.221+61G>T c.570G>T c.380G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.576G>T n.951G>T | |
1 | g.11022239G>A | CA338364364 | MASP2,TARDBP | c.1397-46C>T (n.1397-46C>T) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.768+62G>A (n.768+62G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.129G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.210G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) c.96G>A c.221+62G>A c.571G>A c.381G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.577G>A n.952G>A | |
1 | g.11022239G>C | CA338364363 | MASP2,TARDBP | c.1397-46C>G (n.1397-46C>G) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.768+62G>C (n.768+62G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.129G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.210G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.96G>C c.221+62G>C c.571G>C c.381G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.577G>C n.952G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022239G= | CA1153490102 | MASP2,TARDBP | c.1397-46C= (n.1397-46C=) c.830G= (p.Gly277=) c.768+62G= (n.768+62G=) c.*411G= (n.*411G=) c.129G= c.308G= (p.Gly103=) c.210G= c.470G= (p.Gly157=) c.96G= c.221+62G= c.571G= c.381G= c.659G= (p.Gly220=) c.577G= n.952G= | |
1 | g.11022239G>T | CA338364362 | MASP2,TARDBP | c.1397-46C>A (n.1397-46C>A) c.830G>T (p.Gly277Val) c.768+62G>T (n.768+62G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.129G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.210G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.96G>T c.221+62G>T c.571G>T c.381G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.577G>T n.952G>T | |
1 | g.11022240T>A | CA415909439 | MASP2,TARDBP | c.1397-47A>T (n.1397-47A>T) c.831T>A (p.Gly277=) c.768+63T>A (n.768+63T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.130T>A c.309T>A (p.Gly103=) c.211T>A c.471T>A (p.Gly157=) c.97T>A c.221+63T>A c.572T>A c.382T>A c.660T>A (p.Gly220=) c.578T>A n.953T>A | |
1 | g.11022240T>C | CA415909440 | MASP2,TARDBP | c.1397-47A>G (n.1397-47A>G) c.831T>C (p.Gly277=) c.768+63T>C (n.768+63T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.130T>C c.309T>C (p.Gly103=) c.211T>C c.471T>C (p.Gly157=) c.97T>C c.221+63T>C c.572T>C c.382T>C c.660T>C (p.Gly220=) c.578T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022240T>G | CA415909441 | MASP2,TARDBP | c.1397-47A>C (n.1397-47A>C) c.831T>G (p.Gly277=) c.768+63T>G (n.768+63T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.130T>G c.309T>G (p.Gly103=) c.211T>G c.471T>G (p.Gly157=) c.97T>G c.221+63T>G c.572T>G c.382T>G c.660T>G (p.Gly220=) c.578T>G n.953T>G | |
1 | g.11022241G>A | CA338364365 | MASP2,TARDBP | c.1397-48C>T (n.1397-48C>T) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.832G>A (p.Val278Ile) c.768+64G>A (n.768+64G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.131G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.212G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.98G>A c.221+64G>A c.573G>A c.383G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) c.579G>A n.954G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022241G>C | CA338364366 | MASP2,TARDBP | c.1397-48C>G (n.1397-48C>G) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.832G>C (p.Val278Leu) c.768+64G>C (n.768+64G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.131G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.212G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.98G>C c.221+64G>C c.573G>C c.383G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.579G>C n.954G>C | |
1 | g.11022241G>T | CA338364367 | MASP2,TARDBP | c.1397-48C>A (n.1397-48C>A) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.832G>T (p.Val278Phe) c.768+64G>T (n.768+64G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.131G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.212G>T c.472G>T (p.Val158Phe) c.98G>T c.221+64G>T c.573G>T c.383G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) c.579G>T n.954G>T | |
1 | g.11022242G>A | CA338364368 | MASP2,TARDBP | c.1397-49C>T (n.1397-49C>T) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.768+65G>A (n.768+65G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.132G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.212+1G>A c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.99G>A c.221+65G>A c.574G>A c.384G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) c.579+1G>A n.955G>A | |
1 | g.11022242G>C | CA338364369 | MASP2,TARDBP | c.1397-49C>G (n.1397-49C>G) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.768+65G>C (n.768+65G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.132G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.212+1G>C c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.99G>C c.221+65G>C c.574G>C c.384G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.579+1G>C n.955G>C | dbSNP |
1 | g.11022242G= | CA1153490105 | MASP2,TARDBP | c.1397-49C= (n.1397-49C=) c.833G= (p.Gly278=) c.832+1G= (n.832+1G=) c.768+65G= (n.768+65G=) c.*414G= (n.*414G=) c.132G= c.311G= (p.Gly104=) c.212+1G= c.472+1G= (n.472+1G=) c.99G= c.221+65G= c.574G= c.384G= c.662G= (p.Gly221=) c.579+1G= n.955G= | |
1 | g.11022242G>T | CA338364371 | MASP2,TARDBP | c.1397-49C>A (n.1397-49C>A) c.833G>T (p.Gly278Val) c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.768+65G>T (n.768+65G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.132G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.212+1G>T c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.99G>T c.221+65G>T c.574G>T c.384G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.579+1G>T n.955G>T | |
1 | g.11022243T>A | CA338364372 | MASP2,TARDBP | c.1397-50A>T (n.1397-50A>T) c.834T>A (p.Gly278=) c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.768+66T>A (n.768+66T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.133T>A c.312T>A (p.Gly104=) c.212+2T>A c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.100T>A c.221+66T>A c.575T>A c.385T>A c.663T>A (p.Gly221=) c.579+2T>A n.956T>A | |
1 | g.11022243T>C | CA338364373 | MASP2,TARDBP | c.1397-50A>G (n.1397-50A>G) c.834T>C (p.Gly278=) c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.768+66T>C (n.768+66T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.133T>C c.312T>C (p.Gly104=) c.212+2T>C c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.100T>C c.221+66T>C c.575T>C c.385T>C c.663T>C (p.Gly221=) c.579+2T>C n.956T>C | |
1 | g.11022243T>G | CA338364374 | MASP2,TARDBP | c.1397-50A>C (n.1397-50A>C) c.834T>G (p.Gly278=) c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.768+66T>G (n.768+66T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.133T>G c.312T>G (p.Gly104=) c.212+2T>G c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.100T>G c.221+66T>G c.575T>G c.385T>G c.663T>G (p.Gly221=) c.579+2T>G n.956T>G | |
1 | g.11022244A>C | CA338364375 | MASP2,TARDBP | c.1397-51T>G (n.1397-51T>G) c.835A>C (p.Asn279His) c.832+3A>C (n.832+3A>C) c.768+67A>C (n.768+67A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.134A>C c.313A>C (p.Asn105His) c.212+3A>C c.472+3A>C (n.472+3A>C) c.101A>C c.221+67A>C c.576A>C c.386A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.579+3A>C n.957A>C | |
1 | g.11022244A>G | CA338364376 | MASP2,TARDBP | c.1397-51T>C (n.1397-51T>C) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.832+3A>G (n.832+3A>G) c.768+67A>G (n.768+67A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.134A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) c.212+3A>G c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.101A>G c.221+67A>G c.576A>G c.386A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.579+3A>G n.957A>G | |
1 | g.11022244A>T | CA338364377 | MASP2,TARDBP | c.1397-51T>A (n.1397-51T>A) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.832+3A>T (n.832+3A>T) c.768+67A>T (n.768+67A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.134A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.212+3A>T c.472+3A>T (n.472+3A>T) c.101A>T c.221+67A>T c.576A>T c.386A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.579+3A>T n.957A>T | |
1 | g.11022245A>C | CA338364379 | MASP2,TARDBP | c.1397-52T>G (n.1397-52T>G) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.832+4A>C (n.832+4A>C) c.768+68A>C (n.768+68A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.135A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) c.212+4A>C c.472+4A>C (n.472+4A>C) c.102A>C c.221+68A>C c.577A>C c.387A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.579+4A>C n.958A>C | |
1 | g.11022245A>G | CA338364380 | MASP2,TARDBP | c.1397-52T>C (n.1397-52T>C) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.832+4A>G (n.832+4A>G) c.768+68A>G (n.768+68A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.135A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) c.212+4A>G c.472+4A>G (n.472+4A>G) c.102A>G c.221+68A>G c.577A>G c.387A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.579+4A>G n.958A>G | |
1 | g.11022245A>T | CA338364378 | MASP2,TARDBP | c.1397-52T>A (n.1397-52T>A) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.832+4A>T (n.832+4A>T) c.768+68A>T (n.768+68A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.135A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) c.212+4A>T c.472+4A>T (n.472+4A>T) c.102A>T c.221+68A>T c.577A>T c.387A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.579+4A>T n.958A>T | |
1 | g.11022246T>A | CA338364382 | MASP2,TARDBP | c.1397-53A>T (n.1397-53A>T) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.832+5T>A (n.832+5T>A) c.768+69T>A (n.768+69T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.136T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) c.212+5T>A c.472+5T>A (n.472+5T>A) c.103T>A c.221+69T>A c.578T>A c.388T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.579+5T>A n.959T>A | |
1 | g.11022246T>C | CA415909454 | MASP2,TARDBP | c.1397-53A>G (n.1397-53A>G) c.837T>C (p.Asn279=) c.832+5T>C (n.832+5T>C) c.768+69T>C (n.768+69T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.136T>C c.315T>C (p.Asn105=) c.212+5T>C c.472+5T>C (n.472+5T>C) c.103T>C c.221+69T>C c.578T>C c.388T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.579+5T>C n.959T>C | |
1 | g.11022246T>G | CA338364381 | MASP2,TARDBP | c.1397-53A>C (n.1397-53A>C) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.832+5T>G (n.832+5T>G) c.768+69T>G (n.768+69T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.136T>G c.315T>G (p.Asn105Lys) c.212+5T>G c.472+5T>G (n.472+5T>G) c.103T>G c.221+69T>G c.578T>G c.388T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.579+5T>G n.959T>G | |
1 | g.11022247C>A | CA338364383 | MASP2,TARDBP | c.1397-54G>T (n.1397-54G>T) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.832+6C>A (n.832+6C>A) c.768+70C>A (n.768+70C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.137C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.212+6C>A c.472+6C>A (n.472+6C>A) c.104C>A c.221+70C>A c.579C>A c.389C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.579+6C>A n.960C>A | |
1 | g.11022247C= | CA1140627818 | MASP2,TARDBP | c.1397-54G= (n.1397-54G=) c.838C= (p.Pro280=) c.832+6C= (n.832+6C=) c.768+70C= (n.768+70C=) c.*419C= (n.*419C=) c.137C= c.316C= (p.Pro106=) c.212+6C= c.472+6C= (n.472+6C=) c.104C= c.221+70C= c.579C= c.389C= c.667C= (p.Pro223=) c.579+6C= n.960C= | |
1 | g.11022247C>G | CA338364384 | MASP2,TARDBP | c.1397-54G>C (n.1397-54G>C) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.832+6C>G (n.832+6C>G) c.768+70C>G (n.768+70C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.137C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.212+6C>G c.472+6C>G (n.472+6C>G) c.104C>G c.221+70C>G c.579C>G c.389C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.579+6C>G n.960C>G | |
1 | g.11022247C>T | CA17876114 | MASP2,TARDBP | c.1397-54G>A (n.1397-54G>A) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.832+6C>T (n.832+6C>T) c.768+70C>T (n.768+70C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.137C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.212+6C>T c.472+6C>T (n.472+6C>T) c.104C>T c.221+70C>T c.579C>T c.389C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.579+6C>T n.960C>T | dbSNP |
1 | g.11022248C>A | CA338364385 | MASP2,TARDBP | c.1397-55G>T (n.1397-55G>T) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.832+7C>A (n.832+7C>A) c.768+71C>A (n.768+71C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.138C>A c.317C>A (p.Pro106Gln) c.212+7C>A c.472+7C>A (n.472+7C>A) c.105C>A c.221+71C>A c.580C>A c.390C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.579+7C>A n.961C>A | |
1 | g.11022248C>G | CA338364386 | MASP2,TARDBP | c.1397-55G>C (n.1397-55G>C) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.832+7C>G (n.832+7C>G) c.768+71C>G (n.768+71C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.138C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.212+7C>G c.472+7C>G (n.472+7C>G) c.105C>G c.221+71C>G c.580C>G c.390C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.579+7C>G n.961C>G | |
1 | g.11022248C>T | CA338364387 | MASP2,TARDBP | c.1397-55G>A (n.1397-55G>A) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.832+7C>T (n.832+7C>T) c.768+71C>T (n.768+71C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.138C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.212+7C>T c.472+7C>T (n.472+7C>T) c.105C>T c.221+71C>T c.580C>T c.390C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.579+7C>T n.961C>T | |
1 | g.11022249A>C | CA415909460 | MASP2,TARDBP | c.1397-56T>G (n.1397-56T>G) c.840A>C (p.Pro280=) c.832+8A>C (n.832+8A>C) c.768+72A>C (n.768+72A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.139A>C c.318A>C (p.Pro106=) c.212+8A>C c.472+8A>C (n.472+8A>C) c.106A>C c.221+72A>C c.581A>C c.391A>C c.669A>C (p.Pro223=) c.579+8A>C n.962A>C | |
1 | g.11022249A>G | CA415909463 | MASP2,TARDBP | c.1397-56T>C (n.1397-56T>C) c.840A>G (p.Pro280=) c.832+8A>G (n.832+8A>G) c.768+72A>G (n.768+72A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.139A>G c.318A>G (p.Pro106=) c.212+8A>G c.472+8A>G (n.472+8A>G) c.106A>G c.221+72A>G c.581A>G c.391A>G c.669A>G (p.Pro223=) c.579+8A>G n.962A>G | |
1 | g.11022249A>T | CA415909464 | MASP2,TARDBP | c.1397-56T>A (n.1397-56T>A) c.840A>T (p.Pro280=) c.832+8A>T (n.832+8A>T) c.768+72A>T (n.768+72A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.139A>T c.318A>T (p.Pro106=) c.212+8A>T c.472+8A>T (n.472+8A>T) c.106A>T c.221+72A>T c.581A>T c.391A>T c.669A>T (p.Pro223=) c.579+8A>T n.962A>T | COSMIC |
1 | g.11022250G>A | CA338364388 | MASP2,TARDBP | c.1397-57C>T (n.1397-57C>T) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.832+9G>A (n.832+9G>A) c.768+73G>A (n.768+73G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.140G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.212+9G>A c.472+9G>A (n.472+9G>A) c.107G>A c.221+73G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.582G>A c.392G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.579+9G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022250G>C | CA338364389 | MASP2,TARDBP | c.1397-57C>G (n.1397-57C>G) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.832+9G>C (n.832+9G>C) c.768+73G>C (n.768+73G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.140G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.212+9G>C c.472+9G>C (n.472+9G>C) c.107G>C c.221+73G>C c.582G>C c.392G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.579+9G>C n.963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022250G= | CA1153490110 | MASP2,TARDBP | c.1397-57C= (n.1397-57C=) c.841G= (p.Gly281=) c.832+9G= (n.832+9G=) c.768+73G= (n.768+73G=) c.*422G= (n.*422G=) c.841G= (p.Val281=) c.140G= c.319G= (p.Gly107=) c.212+9G= c.472+9G= (n.472+9G=) c.107G= c.221+73G= c.582G= c.392G= c.670G= (p.Gly224=) c.579+9G= n.963G= | |
1 | g.11022250G>T | CA338364390 | MASP2,TARDBP | c.1397-57C>A (n.1397-57C>A) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.832+9G>T (n.832+9G>T) c.768+73G>T (n.768+73G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.140G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) c.212+9G>T c.472+9G>T (n.472+9G>T) c.107G>T c.221+73G>T c.841G>T (p.Gly281Ter) c.582G>T c.392G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.579+9G>T n.963G>T | |
1 | g.11022251G>A | CA338364392 | MASP2,TARDBP | c.1397-58C>T (n.1397-58C>T) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.832+10G>A (n.832+10G>A) c.768+74G>A (n.768+74G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.140+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) c.212+10G>A c.472+10G>A (n.472+10G>A) c.107+1G>A c.221+74G>A c.582+1G>A c.392+1G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.579+10G>A n.964G>A | |
1 | g.11022251G>C | CA338364393 | MASP2,TARDBP | c.1397-58C>G (n.1397-58C>G) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.832+10G>C (n.832+10G>C) c.768+74G>C (n.768+74G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.140+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.212+10G>C c.472+10G>C (n.472+10G>C) c.107+1G>C c.221+74G>C c.582+1G>C c.392+1G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.579+10G>C n.964G>C | |
1 | g.11022251G>T | CA338364394 | MASP2,TARDBP | c.1397-58C>A (n.1397-58C>A) c.842G>T (p.Gly281Val) c.832+10G>T (n.832+10G>T) c.768+74G>T (n.768+74G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.140+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.212+10G>T c.472+10G>T (n.472+10G>T) c.107+1G>T c.221+74G>T c.582+1G>T c.392+1G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.579+10G>T n.964G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022252T>A | CA338364397 | MASP2,TARDBP | c.1397-59A>T (n.1397-59A>T) c.843T>A (p.Gly281=) c.832+11T>A (n.832+11T>A) c.768+75T>A (n.768+75T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.841+2T>A (n.841+2T>A) c.140+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.212+11T>A c.472+11T>A (n.472+11T>A) c.107+2T>A c.221+75T>A c.582+2T>A c.392+2T>A c.672T>A (p.Gly224=) c.579+11T>A n.965T>A | |
1 | g.11022252T>C | CA338364395 | MASP2,TARDBP | c.1397-59A>G (n.1397-59A>G) c.843T>C (p.Gly281=) c.832+11T>C (n.832+11T>C) c.768+75T>C (n.768+75T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.841+2T>C (n.841+2T>C) c.140+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.212+11T>C c.472+11T>C (n.472+11T>C) c.107+2T>C c.221+75T>C c.582+2T>C c.392+2T>C c.672T>C (p.Gly224=) c.579+11T>C n.965T>C | |
1 | g.11022252T>G | CA338364396 | MASP2,TARDBP | c.1397-59A>C (n.1397-59A>C) c.843T>G (p.Gly281=) c.832+11T>G (n.832+11T>G) c.768+75T>G (n.768+75T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.841+2T>G (n.841+2T>G) c.140+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.212+11T>G c.472+11T>G (n.472+11T>G) c.107+2T>G c.221+75T>G c.582+2T>G c.392+2T>G c.672T>G (p.Gly224=) c.579+11T>G n.965T>G | dbSNP |
1 | g.11022253G>A | CA338364398 | MASP2,TARDBP | c.1397-60C>T (n.1397-60C>T) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.832+12G>A (n.832+12G>A) c.768+76G>A (n.768+76G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.841+3G>A (n.841+3G>A) c.140+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) c.212+12G>A c.472+12G>A (n.472+12G>A) c.107+3G>A c.221+76G>A c.582+3G>A c.392+3G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) c.579+12G>A n.966G>A | |
1 | g.11022253G>C | CA338364399 | MASP2,TARDBP | c.1397-60C>G (n.1397-60C>G) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.832+12G>C (n.832+12G>C) c.768+76G>C (n.768+76G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.841+3G>C (n.841+3G>C) c.140+3G>C c.319+3G>C (n.319+3G>C) c.212+12G>C c.472+12G>C (n.472+12G>C) c.107+3G>C c.221+76G>C c.582+3G>C c.392+3G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.579+12G>C n.966G>C | |
1 | g.11022253G>T | CA338364400 | MASP2,TARDBP | c.1397-60C>A (n.1397-60C>A) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.832+12G>T (n.832+12G>T) c.768+76G>T (n.768+76G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.841+3G>T (n.841+3G>T) c.140+3G>T c.319+3G>T (n.319+3G>T) c.212+12G>T c.472+12G>T (n.472+12G>T) c.107+3G>T c.221+76G>T c.582+3G>T c.392+3G>T c.673G>T (p.Gly225Cys) c.579+12G>T n.966G>T | |
1 | g.11022254G>A | CA338364401 | MASP2,TARDBP | c.1397-61C>T (n.1397-61C>T) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.832+13G>A (n.832+13G>A) c.768+77G>A (n.768+77G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.841+4G>A (n.841+4G>A) c.140+4G>A c.319+4G>A (n.319+4G>A) c.212+13G>A c.472+13G>A (n.472+13G>A) c.107+4G>A c.221+77G>A c.582+4G>A c.392+4G>A c.674G>A (p.Gly225Asp) c.579+13G>A n.967G>A | |
1 | g.11022254G>C | CA338364402 | MASP2,TARDBP | c.1397-61C>G (n.1397-61C>G) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.832+13G>C (n.832+13G>C) c.768+77G>C (n.768+77G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.841+4G>C (n.841+4G>C) c.140+4G>C c.319+4G>C (n.319+4G>C) c.212+13G>C c.472+13G>C (n.472+13G>C) c.107+4G>C c.221+77G>C c.582+4G>C c.392+4G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.579+13G>C n.967G>C | |
1 | g.11022254G>T | CA338364403 | MASP2,TARDBP | c.1397-61C>A (n.1397-61C>A) c.845G>T (p.Gly282Val) c.832+13G>T (n.832+13G>T) c.768+77G>T (n.768+77G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.841+4G>T (n.841+4G>T) c.140+4G>T c.319+4G>T (n.319+4G>T) c.212+13G>T c.472+13G>T (n.472+13G>T) c.107+4G>T c.221+77G>T c.582+4G>T c.392+4G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.579+13G>T n.967G>T | |
1 | g.11022255C>A | CA415909474 | MASP2,TARDBP | c.1397-62G>T (n.1397-62G>T) c.846C>A (p.Gly282=) c.832+14C>A (n.832+14C>A) c.768+78C>A (n.768+78C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.841+5C>A (n.841+5C>A) c.140+5C>A c.319+5C>A (n.319+5C>A) c.212+14C>A c.472+14C>A (n.472+14C>A) c.107+5C>A c.221+78C>A c.582+5C>A c.392+5C>A c.675C>A (p.Gly225=) c.579+14C>A n.968C>A | |
1 | g.11022255C= | CA1153490114 | MASP2,TARDBP | c.1397-62G= (n.1397-62G=) c.846C= (p.Gly282=) c.832+14C= (n.832+14C=) c.768+78C= (n.768+78C=) c.*427C= (n.*427C=) c.841+5C= (n.841+5C=) c.140+5C= c.319+5C= (n.319+5C=) c.212+14C= c.472+14C= (n.472+14C=) c.107+5C= c.221+78C= c.582+5C= c.392+5C= c.675C= (p.Gly225=) c.579+14C= n.968C= | |
1 | g.11022255C>G | CA415909476 | MASP2,TARDBP | c.1397-62G>C (n.1397-62G>C) c.846C>G (p.Gly282=) c.832+14C>G (n.832+14C>G) c.768+78C>G (n.768+78C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.841+5C>G (n.841+5C>G) c.140+5C>G c.319+5C>G (n.319+5C>G) c.212+14C>G c.472+14C>G (n.472+14C>G) c.107+5C>G c.221+78C>G c.582+5C>G c.392+5C>G c.675C>G (p.Gly225=) c.579+14C>G n.968C>G | |
1 | g.11022255C>T | CA415909477 | MASP2,TARDBP | c.1397-62G>A (n.1397-62G>A) c.846C>T (p.Gly282=) c.832+14C>T (n.832+14C>T) c.768+78C>T (n.768+78C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.841+5C>T (n.841+5C>T) c.140+5C>T c.319+5C>T (n.319+5C>T) c.212+14C>T c.472+14C>T (n.472+14C>T) c.107+5C>T c.221+78C>T c.582+5C>T c.392+5C>T c.675C>T (p.Gly225=) c.579+14C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022256T>A | CA338364404 | MASP2,TARDBP | c.1397-63A>T (n.1397-63A>T) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.832+15T>A (n.832+15T>A) c.768+79T>A (n.768+79T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.841+6T>A (n.841+6T>A) c.140+6T>A c.319+6T>A (n.319+6T>A) c.212+15T>A c.472+15T>A (n.472+15T>A) c.107+6T>A c.221+79T>A c.582+6T>A c.392+6T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.579+15T>A n.969T>A | |
1 | g.11022256T>C | CA338364405 | MASP2,TARDBP | c.1397-63A>G (n.1397-63A>G) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.832+15T>C (n.832+15T>C) c.768+79T>C (n.768+79T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.841+6T>C (n.841+6T>C) c.140+6T>C c.319+6T>C (n.319+6T>C) c.212+15T>C c.472+15T>C (n.472+15T>C) c.107+6T>C c.221+79T>C c.582+6T>C c.392+6T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.579+15T>C n.969T>C | |
1 | g.11022256T>G | CA338364406 | MASP2,TARDBP | c.1397-63A>C (n.1397-63A>C) c.847T>G (p.Phe283Val) c.832+15T>G (n.832+15T>G) c.768+79T>G (n.768+79T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.841+6T>G (n.841+6T>G) c.140+6T>G c.319+6T>G (n.319+6T>G) c.212+15T>G c.472+15T>G (n.472+15T>G) c.107+6T>G c.221+79T>G c.582+6T>G c.392+6T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.579+15T>G n.969T>G | |
1 | g.11022257T>A | CA338364407 | MASP2,TARDBP | c.1397-64A>T (n.1397-64A>T) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.832+16T>A (n.832+16T>A) c.768+80T>A (n.768+80T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.841+7T>A (n.841+7T>A) c.140+7T>A c.319+7T>A (n.319+7T>A) c.212+16T>A c.472+16T>A (n.472+16T>A) c.107+7T>A c.221+80T>A c.582+7T>A c.392+7T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.579+16T>A n.970T>A | |
1 | g.11022257T>C | CA338364408 | MASP2,TARDBP | c.1397-64A>G (n.1397-64A>G) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.832+16T>C (n.832+16T>C) c.768+80T>C (n.768+80T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.841+7T>C (n.841+7T>C) c.140+7T>C c.319+7T>C (n.319+7T>C) c.212+16T>C c.472+16T>C (n.472+16T>C) c.107+7T>C c.221+80T>C c.582+7T>C c.392+7T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.579+16T>C n.970T>C | |
1 | g.11022257T>G | CA338364409 | MASP2,TARDBP | c.1397-64A>C (n.1397-64A>C) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.832+16T>G (n.832+16T>G) c.768+80T>G (n.768+80T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.841+7T>G (n.841+7T>G) c.140+7T>G c.319+7T>G (n.319+7T>G) c.212+16T>G c.472+16T>G (n.472+16T>G) c.107+7T>G c.221+80T>G c.582+7T>G c.392+7T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.579+16T>G n.970T>G | |
1 | g.11022258T>A | CA338364411 | MASP2,TARDBP | c.1397-65A>T (n.1397-65A>T) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.832+17T>A (n.832+17T>A) c.768+81T>A (n.768+81T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.841+8T>A (n.841+8T>A) c.140+8T>A c.319+8T>A (n.319+8T>A) c.212+17T>A c.472+17T>A (n.472+17T>A) c.107+8T>A c.221+81T>A c.582+8T>A c.392+8T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) c.579+17T>A n.971T>A | |
1 | g.11022258T>C | CA415909483 | MASP2,TARDBP | c.1397-65A>G (n.1397-65A>G) c.849T>C (p.Phe283=) c.832+17T>C (n.832+17T>C) c.768+81T>C (n.768+81T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.841+8T>C (n.841+8T>C) c.140+8T>C c.319+8T>C (n.319+8T>C) c.212+17T>C c.472+17T>C (n.472+17T>C) c.107+8T>C c.221+81T>C c.582+8T>C c.392+8T>C c.678T>C (p.Phe226=) c.579+17T>C n.971T>C | |
1 | g.11022258T>G | CA338364410 | MASP2,TARDBP | c.1397-65A>C (n.1397-65A>C) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.832+17T>G (n.832+17T>G) c.768+81T>G (n.768+81T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.841+8T>G (n.841+8T>G) c.140+8T>G c.319+8T>G (n.319+8T>G) c.212+17T>G c.472+17T>G (n.472+17T>G) c.107+8T>G c.221+81T>G c.582+8T>G c.392+8T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.579+17T>G n.971T>G | |
1 | g.11022259G>A | CA338364412 | MASP2,TARDBP | c.1397-66C>T (n.1397-66C>T) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.832+18G>A (n.832+18G>A) c.768+82G>A (n.768+82G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.841+9G>A (n.841+9G>A) c.140+9G>A c.319+9G>A (n.319+9G>A) c.212+18G>A c.472+18G>A (n.472+18G>A) c.107+9G>A c.221+82G>A c.582+9G>A c.392+9G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.579+18G>A n.972G>A | |
1 | g.11022259G>C | CA338364414 | MASP2,TARDBP | c.1397-66C>G (n.1397-66C>G) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.832+18G>C (n.832+18G>C) c.768+82G>C (n.768+82G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.841+9G>C (n.841+9G>C) c.140+9G>C c.319+9G>C (n.319+9G>C) c.212+18G>C c.472+18G>C (n.472+18G>C) c.107+9G>C c.221+82G>C c.582+9G>C c.392+9G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.579+18G>C n.972G>C | |
1 | g.11022259G>T | CA338364413 | MASP2,TARDBP | c.1397-66C>A (n.1397-66C>A) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.832+18G>T (n.832+18G>T) c.768+82G>T (n.768+82G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.841+9G>T (n.841+9G>T) c.140+9G>T c.319+9G>T (n.319+9G>T) c.212+18G>T c.472+18G>T (n.472+18G>T) c.107+9G>T c.221+82G>T c.582+9G>T c.392+9G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.579+18G>T n.972G>T | |
1 | g.11022260G>A | CA586457 | MASP2,TARDBP | c.1397-67C>T (n.1397-67C>T) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.832+19G>A (n.832+19G>A) c.768+83G>A (n.768+83G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.841+10G>A (n.841+10G>A) c.140+10G>A c.319+10G>A (n.319+10G>A) c.212+19G>A c.472+19G>A (n.472+19G>A) c.107+10G>A c.221+83G>A c.582+10G>A c.392+10G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.579+19G>A n.973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11022260G>C | CA338364415 | MASP2,TARDBP | c.1397-67C>G (n.1397-67C>G) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.832+19G>C (n.832+19G>C) c.768+83G>C (n.768+83G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.841+10G>C (n.841+10G>C) c.140+10G>C c.319+10G>C (n.319+10G>C) c.212+19G>C c.472+19G>C (n.472+19G>C) c.107+10G>C c.221+83G>C c.582+10G>C c.392+10G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.579+19G>C n.973G>C | |
1 | g.11022260G= | CA1143853907 | MASP2,TARDBP | c.1397-67C= (n.1397-67C=) c.851G= (p.Gly284=) c.832+19G= (n.832+19G=) c.768+83G= (n.768+83G=) c.*432G= (n.*432G=) c.841+10G= (n.841+10G=) c.140+10G= c.319+10G= (n.319+10G=) c.212+19G= c.472+19G= (n.472+19G=) c.107+10G= c.221+83G= c.582+10G= c.392+10G= c.680G= (p.Gly227=) c.579+19G= n.973G= | |
1 | g.11022260G>T | CA338364416 | MASP2,TARDBP | c.1397-67C>A (n.1397-67C>A) c.851G>T (p.Gly284Val) c.832+19G>T (n.832+19G>T) c.768+83G>T (n.768+83G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.841+10G>T (n.841+10G>T) c.140+10G>T c.319+10G>T (n.319+10G>T) c.212+19G>T c.472+19G>T (n.472+19G>T) c.107+10G>T c.221+83G>T c.582+10G>T c.392+10G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.579+19G>T n.973G>T | |
1 | g.11022261G>A | CA415909486 | MASP2,TARDBP | c.1397-68C>T (n.1397-68C>T) c.852G>A (p.Gly284=) c.832+20G>A (n.832+20G>A) c.768+84G>A (n.768+84G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.841+11G>A (n.841+11G>A) c.140+11G>A c.319+11G>A (n.319+11G>A) c.212+20G>A c.472+20G>A (n.472+20G>A) c.107+11G>A c.221+84G>A c.582+11G>A c.392+11G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.579+20G>A n.974G>A | |
1 | g.11022261G>C | CA415909487 | MASP2,TARDBP | c.1397-68C>G (n.1397-68C>G) c.852G>C (p.Gly284=) c.832+20G>C (n.832+20G>C) c.768+84G>C (n.768+84G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.841+11G>C (n.841+11G>C) c.140+11G>C c.319+11G>C (n.319+11G>C) c.212+20G>C c.472+20G>C (n.472+20G>C) c.107+11G>C c.221+84G>C c.582+11G>C c.392+11G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.579+20G>C n.974G>C | |
1 | g.11022261G>T | CA415909489 | MASP2,TARDBP | c.1397-68C>A (n.1397-68C>A) c.852G>T (p.Gly284=) c.832+20G>T (n.832+20G>T) c.768+84G>T (n.768+84G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.841+11G>T (n.841+11G>T) c.140+11G>T c.319+11G>T (n.319+11G>T) c.212+20G>T c.472+20G>T (n.472+20G>T) c.107+11G>T c.221+84G>T c.582+11G>T c.392+11G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.579+20G>T n.974G>T | |
1 | g.11022262A>C | CA338364417 | MASP2,TARDBP | c.1397-69T>G (n.1397-69T>G) c.853A>C (p.Asn285His) c.832+21A>C (n.832+21A>C) c.768+85A>C (n.768+85A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.841+12A>C (n.841+12A>C) c.140+12A>C c.319+12A>C (n.319+12A>C) c.212+21A>C c.472+21A>C (n.472+21A>C) c.107+12A>C c.221+85A>C c.582+12A>C c.392+12A>C c.682A>C (p.Asn228His) c.579+21A>C n.975A>C | |
1 | g.11022262A>G | CA338364418 | MASP2,TARDBP | c.1397-69T>C (n.1397-69T>C) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.832+21A>G (n.832+21A>G) c.768+85A>G (n.768+85A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.841+12A>G (n.841+12A>G) c.140+12A>G c.319+12A>G (n.319+12A>G) c.212+21A>G c.472+21A>G (n.472+21A>G) c.107+12A>G c.221+85A>G c.582+12A>G c.392+12A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.579+21A>G n.975A>G | |
1 | g.11022262A>T | CA338364419 | MASP2,TARDBP | c.1397-69T>A (n.1397-69T>A) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.832+21A>T (n.832+21A>T) c.768+85A>T (n.768+85A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.841+12A>T (n.841+12A>T) c.140+12A>T c.319+12A>T (n.319+12A>T) c.212+21A>T c.472+21A>T (n.472+21A>T) c.107+12A>T c.221+85A>T c.582+12A>T c.392+12A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.579+21A>T n.975A>T | |
1 | g.11022263A>C | CA338364420 | MASP2,TARDBP | c.1397-70T>G (n.1397-70T>G) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.832+22A>C (n.832+22A>C) c.768+86A>C (n.768+86A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.841+13A>C (n.841+13A>C) c.140+13A>C c.319+13A>C (n.319+13A>C) c.212+22A>C c.472+22A>C (n.472+22A>C) c.107+13A>C c.221+86A>C c.582+13A>C c.392+13A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.579+22A>C n.976A>C | |
1 | g.11022263A>G | CA338364421 | MASP2,TARDBP | c.1397-70T>C (n.1397-70T>C) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.832+22A>G (n.832+22A>G) c.768+86A>G (n.768+86A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.841+13A>G (n.841+13A>G) c.140+13A>G c.319+13A>G (n.319+13A>G) c.212+22A>G c.472+22A>G (n.472+22A>G) c.107+13A>G c.221+86A>G c.582+13A>G c.392+13A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.579+22A>G n.976A>G | |
1 | g.11022263A>T | CA338364422 | MASP2,TARDBP | c.1397-70T>A (n.1397-70T>A) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.832+22A>T (n.832+22A>T) c.768+86A>T (n.768+86A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.841+13A>T (n.841+13A>T) c.140+13A>T c.319+13A>T (n.319+13A>T) c.212+22A>T c.472+22A>T (n.472+22A>T) c.107+13A>T c.221+86A>T c.582+13A>T c.392+13A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.579+22A>T n.976A>T | |
1 | g.11022264T>A | CA338364423 | MASP2,TARDBP | c.1397-71A>T (n.1397-71A>T) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.832+23T>A (n.832+23T>A) c.768+87T>A (n.768+87T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.841+14T>A (n.841+14T>A) c.140+14T>A c.319+14T>A (n.319+14T>A) c.212+23T>A c.472+23T>A (n.472+23T>A) c.107+14T>A c.221+87T>A c.582+14T>A c.392+14T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) c.579+23T>A n.977T>A | |
1 | g.11022264T>C | CA415909491 | MASP2,TARDBP | c.1397-71A>G (n.1397-71A>G) c.855T>C (p.Asn285=) c.832+23T>C (n.832+23T>C) c.768+87T>C (n.768+87T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.841+14T>C (n.841+14T>C) c.140+14T>C c.319+14T>C (n.319+14T>C) c.212+23T>C c.472+23T>C (n.472+23T>C) c.107+14T>C c.221+87T>C c.582+14T>C c.392+14T>C c.684T>C (p.Asn228=) c.579+23T>C n.977T>C | |
1 | g.11022264T>G | CA338364424 | MASP2,TARDBP | c.1397-71A>C (n.1397-71A>C) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.832+23T>G (n.832+23T>G) c.768+87T>G (n.768+87T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.841+14T>G (n.841+14T>G) c.140+14T>G c.319+14T>G (n.319+14T>G) c.212+23T>G c.472+23T>G (n.472+23T>G) c.107+14T>G c.221+87T>G c.582+14T>G c.392+14T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) c.579+23T>G n.977T>G | |
1 | g.11022265C>A | CA338364430 | MASP2,TARDBP | c.1397-72G>T (n.1397-72G>T) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.832+24C>A (n.832+24C>A) c.768+88C>A (n.768+88C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.841+15C>A (n.841+15C>A) c.140+15C>A c.319+15C>A (n.319+15C>A) c.212+24C>A c.472+24C>A (n.472+24C>A) c.107+15C>A c.221+88C>A c.582+15C>A c.392+15C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.579+24C>A n.978C>A | |
1 | g.11022265C>G | CA338364428 | MASP2,TARDBP | c.1397-72G>C (n.1397-72G>C) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.832+24C>G (n.832+24C>G) c.768+88C>G (n.768+88C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.841+15C>G (n.841+15C>G) c.140+15C>G c.319+15C>G (n.319+15C>G) c.212+24C>G c.472+24C>G (n.472+24C>G) c.107+15C>G c.221+88C>G c.582+15C>G c.392+15C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.579+24C>G n.978C>G | |
1 | g.11022265C>T | CA338364426 | MASP2,TARDBP | c.1397-72G>A (n.1397-72G>A) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.832+24C>T (n.832+24C>T) c.768+88C>T (n.768+88C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.841+15C>T (n.841+15C>T) c.140+15C>T c.319+15C>T (n.319+15C>T) c.212+24C>T c.472+24C>T (n.472+24C>T) c.107+15C>T c.221+88C>T c.582+15C>T c.392+15C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.579+24C>T n.978C>T | |
1 | g.11022266A>C | CA338364433 | MASP2,TARDBP | c.1397-73T>G (n.1397-73T>G) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.832+25A>C (n.832+25A>C) c.768+89A>C (n.768+89A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.841+16A>C (n.841+16A>C) c.140+16A>C c.319+16A>C (n.319+16A>C) c.212+25A>C c.472+25A>C (n.472+25A>C) c.107+16A>C c.221+89A>C c.582+16A>C c.392+16A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.579+25A>C n.979A>C | |
1 | g.11022266A>G | CA338364435 | MASP2,TARDBP | c.1397-73T>C (n.1397-73T>C) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.832+25A>G (n.832+25A>G) c.768+89A>G (n.768+89A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.841+16A>G (n.841+16A>G) c.140+16A>G c.319+16A>G (n.319+16A>G) c.212+25A>G c.472+25A>G (n.472+25A>G) c.107+16A>G c.221+89A>G c.582+16A>G c.392+16A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.579+25A>G n.979A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022266A>T | CA338364436 | MASP2,TARDBP | c.1397-73T>A (n.1397-73T>A) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.832+25A>T (n.832+25A>T) c.768+89A>T (n.768+89A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.841+16A>T (n.841+16A>T) c.140+16A>T c.319+16A>T (n.319+16A>T) c.212+25A>T c.472+25A>T (n.472+25A>T) c.107+16A>T c.221+89A>T c.582+16A>T c.392+16A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.579+25A>T n.979A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022267G>A | CA586458 | MASP2,TARDBP | c.1397-74C>T (n.1397-74C>T) c.858G>A (p.Gln286=) c.832+26G>A (n.832+26G>A) c.768+90G>A (n.768+90G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.841+17G>A (n.841+17G>A) c.140+17G>A c.319+17G>A (n.319+17G>A) c.212+26G>A c.472+26G>A (n.472+26G>A) c.107+17G>A c.221+90G>A c.582+17G>A c.392+17G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.579+26G>A n.980G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022267G>C | CA338364439 | MASP2,TARDBP | c.1397-74C>G (n.1397-74C>G) c.858G>C (p.Gln286His) c.832+26G>C (n.832+26G>C) c.768+90G>C (n.768+90G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.841+17G>C (n.841+17G>C) c.140+17G>C c.319+17G>C (n.319+17G>C) c.212+26G>C c.472+26G>C (n.472+26G>C) c.107+17G>C c.221+90G>C c.582+17G>C c.392+17G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.579+26G>C n.980G>C | |
1 | g.11022267G= | CA1149041615 | MASP2,TARDBP | c.1397-74C= (n.1397-74C=) c.858G= (p.Gln286=) c.832+26G= (n.832+26G=) c.768+90G= (n.768+90G=) c.*439G= (n.*439G=) c.841+17G= (n.841+17G=) c.140+17G= c.319+17G= (n.319+17G=) c.212+26G= c.472+26G= (n.472+26G=) c.107+17G= c.221+90G= c.582+17G= c.392+17G= c.687G= (p.Gln229=) c.579+26G= n.980G= | |
1 | g.11022267G>T | CA338364441 | MASP2,TARDBP | c.1397-74C>A (n.1397-74C>A) c.858G>T (p.Gln286His) c.832+26G>T (n.832+26G>T) c.768+90G>T (n.768+90G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.841+17G>T (n.841+17G>T) c.140+17G>T c.319+17G>T (n.319+17G>T) c.212+26G>T c.472+26G>T (n.472+26G>T) c.107+17G>T c.221+90G>T c.582+17G>T c.392+17G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.579+26G>T n.980G>T | |
1 | g.11022269del | CA415909503 | MASP2,TARDBP | c.1397-74del (n.1397-74del) c.860del (p.Gly287ValfsTer25) c.832+28del (n.832+28del) c.768+92del (n.768+92del) c.*441del (n.*441del) c.841+19del (n.841+19del) c.140+19del c.319+19del (n.319+19del) c.212+28del c.472+28del (n.472+28del) c.107+19del c.221+92del c.582+19del c.392+19del c.689del (p.Gly230ValfsTer?) c.859+1del c.579+28del n.982del | |
1 | g.11022268G>A | CA586459 | MASP2,TARDBP | c.1397-75C>T (n.1397-75C>T) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.832+27G>A (n.832+27G>A) c.768+91G>A (n.768+91G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.841+18G>A (n.841+18G>A) c.140+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) c.212+27G>A c.472+27G>A (n.472+27G>A) c.107+18G>A c.221+91G>A c.582+18G>A c.392+18G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.859G>A (p.Val287Ile) c.579+27G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022268G>C | CA17876142 | MASP2,TARDBP | c.1397-75C>G (n.1397-75C>G) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.832+27G>C (n.832+27G>C) c.768+91G>C (n.768+91G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.841+18G>C (n.841+18G>C) c.140+18G>C c.319+18G>C (n.319+18G>C) c.212+27G>C c.472+27G>C (n.472+27G>C) c.107+18G>C c.221+91G>C c.582+18G>C c.392+18G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.859G>C (p.Val287Leu) c.579+27G>C n.981G>C | dbSNP |
1 | g.11022268G= | CA1141187528 | MASP2,TARDBP | c.1397-75C= (n.1397-75C=) c.859G= (p.Gly287=) c.832+27G= (n.832+27G=) c.768+91G= (n.768+91G=) c.*440G= (n.*440G=) c.841+18G= (n.841+18G=) c.140+18G= c.319+18G= (n.319+18G=) c.212+27G= c.472+27G= (n.472+27G=) c.107+18G= c.221+91G= c.582+18G= c.392+18G= c.688G= (p.Gly230=) c.859G= (p.Val287=) c.579+27G= n.981G= | |
1 | g.11022268G>T | CA338364449 | MASP2,TARDBP | c.1397-75C>A (n.1397-75C>A) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.832+27G>T (n.832+27G>T) c.768+91G>T (n.768+91G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.841+18G>T (n.841+18G>T) c.140+18G>T c.319+18G>T (n.319+18G>T) c.212+27G>T c.472+27G>T (n.472+27G>T) c.107+18G>T c.221+91G>T c.582+18G>T c.392+18G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.859G>T (p.Val287Phe) c.579+27G>T n.981G>T | |
1 | g.11022269G>A | CA338364453 | MASP2,TARDBP | c.1397-76C>T (n.1397-76C>T) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.832+28G>A (n.832+28G>A) c.768+92G>A (n.768+92G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.841+19G>A (n.841+19G>A) c.140+19G>A c.319+19G>A (n.319+19G>A) c.212+28G>A c.472+28G>A (n.472+28G>A) c.107+19G>A c.221+92G>A c.582+19G>A c.392+19G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.579+28G>A n.982G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022269G>C | CA338364456 | MASP2,TARDBP | c.1397-76C>G (n.1397-76C>G) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.832+28G>C (n.832+28G>C) c.768+92G>C (n.768+92G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.841+19G>C (n.841+19G>C) c.140+19G>C c.319+19G>C (n.319+19G>C) c.212+28G>C c.472+28G>C (n.472+28G>C) c.107+19G>C c.221+92G>C c.582+19G>C c.392+19G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.579+28G>C n.982G>C | |
1 | g.11022269G= | CA1153490126 | MASP2,TARDBP | c.1397-76C= (n.1397-76C=) c.860G= (p.Gly287=) c.832+28G= (n.832+28G=) c.768+92G= (n.768+92G=) c.*441G= (n.*441G=) c.841+19G= (n.841+19G=) c.140+19G= c.319+19G= (n.319+19G=) c.212+28G= c.472+28G= (n.472+28G=) c.107+19G= c.221+92G= c.582+19G= c.392+19G= c.689G= (p.Gly230=) c.859+1G= (n.859+1G=) c.579+28G= n.982G= | |
1 | g.11022269G>T | CA338364459 | MASP2,TARDBP | c.1397-76C>A (n.1397-76C>A) c.860G>T (p.Gly287Val) c.832+28G>T (n.832+28G>T) c.768+92G>T (n.768+92G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.841+19G>T (n.841+19G>T) c.140+19G>T c.319+19G>T (n.319+19G>T) c.212+28G>T c.472+28G>T (n.472+28G>T) c.107+19G>T c.221+92G>T c.582+19G>T c.392+19G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.579+28G>T n.982G>T | |
1 | g.11022270T>A | CA338364463 | MASP2,TARDBP | c.1397-77A>T (n.1397-77A>T) c.861T>A (p.Gly287=) c.832+29T>A (n.832+29T>A) c.768+93T>A (n.768+93T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.841+20T>A (n.841+20T>A) c.140+20T>A c.319+20T>A (n.319+20T>A) c.212+29T>A c.472+29T>A (n.472+29T>A) c.107+20T>A c.221+93T>A c.582+20T>A c.392+20T>A c.690T>A (p.Gly230=) c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.579+29T>A n.983T>A | |
1 | g.11022270T>C | CA338364470 | MASP2,TARDBP | c.1397-77A>G (n.1397-77A>G) c.861T>C (p.Gly287=) c.832+29T>C (n.832+29T>C) c.768+93T>C (n.768+93T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.841+20T>C (n.841+20T>C) c.140+20T>C c.319+20T>C (n.319+20T>C) c.212+29T>C c.472+29T>C (n.472+29T>C) c.107+20T>C c.221+93T>C c.582+20T>C c.392+20T>C c.690T>C (p.Gly230=) c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.579+29T>C n.983T>C | |
1 | g.11022270T>G | CA338364467 | MASP2,TARDBP | c.1397-77A>C (n.1397-77A>C) c.861T>G (p.Gly287=) c.832+29T>G (n.832+29T>G) c.768+93T>G (n.768+93T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.841+20T>G (n.841+20T>G) c.140+20T>G c.319+20T>G (n.319+20T>G) c.212+29T>G c.472+29T>G (n.472+29T>G) c.107+20T>G c.221+93T>G c.582+20T>G c.392+20T>G c.690T>G (p.Gly230=) c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.579+29T>G n.983T>G | |
1 | g.11022271G>A | CA338364473 | MASP2,TARDBP | c.1397-78C>T (n.1397-78C>T) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.832+30G>A (n.832+30G>A) c.768+94G>A (n.768+94G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.841+21G>A (n.841+21G>A) c.140+21G>A c.319+21G>A (n.319+21G>A) c.212+30G>A c.472+30G>A (n.472+30G>A) c.107+21G>A c.221+94G>A c.582+21G>A c.392+21G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.859+3G>A (n.859+3G>A) c.579+30G>A n.984G>A | |
1 | g.11022271G>C | CA338364476 | MASP2,TARDBP | c.1397-78C>G (n.1397-78C>G) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.832+30G>C (n.832+30G>C) c.768+94G>C (n.768+94G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.841+21G>C (n.841+21G>C) c.140+21G>C c.319+21G>C (n.319+21G>C) c.212+30G>C c.472+30G>C (n.472+30G>C) c.107+21G>C c.221+94G>C c.582+21G>C c.392+21G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.859+3G>C (n.859+3G>C) c.579+30G>C n.984G>C | |
1 | g.11022271G>T | CA338364477 | MASP2,TARDBP | c.1397-78C>A (n.1397-78C>A) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.832+30G>T (n.832+30G>T) c.768+94G>T (n.768+94G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.841+21G>T (n.841+21G>T) c.140+21G>T c.319+21G>T (n.319+21G>T) c.212+30G>T c.472+30G>T (n.472+30G>T) c.107+21G>T c.221+94G>T c.582+21G>T c.392+21G>T c.691G>T (p.Gly231Ter) c.859+3G>T (n.859+3G>T) c.579+30G>T n.984G>T | |
1 | g.11022272G>A | CA338364480 | MASP2,TARDBP | c.1397-79C>T (n.1397-79C>T) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.832+31G>A (n.832+31G>A) c.768+95G>A (n.768+95G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.841+22G>A (n.841+22G>A) c.140+22G>A c.319+22G>A (n.319+22G>A) c.212+31G>A c.472+31G>A (n.472+31G>A) c.107+22G>A c.221+95G>A c.582+22G>A c.392+22G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.859+4G>A (n.859+4G>A) c.579+31G>A n.985G>A | COSMIC |
1 | g.11022272G>C | CA338364483 | MASP2,TARDBP | c.1397-79C>G (n.1397-79C>G) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.832+31G>C (n.832+31G>C) c.768+95G>C (n.768+95G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.841+22G>C (n.841+22G>C) c.140+22G>C c.319+22G>C (n.319+22G>C) c.212+31G>C c.472+31G>C (n.472+31G>C) c.107+22G>C c.221+95G>C c.582+22G>C c.392+22G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.859+4G>C (n.859+4G>C) c.579+31G>C n.985G>C | |
1 | g.11022272G>T | CA338364485 | MASP2,TARDBP | c.1397-79C>A (n.1397-79C>A) c.863G>T (p.Gly288Val) c.832+31G>T (n.832+31G>T) c.768+95G>T (n.768+95G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.841+22G>T (n.841+22G>T) c.140+22G>T c.319+22G>T (n.319+22G>T) c.212+31G>T c.472+31G>T (n.472+31G>T) c.107+22G>T c.221+95G>T c.582+22G>T c.392+22G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.859+4G>T (n.859+4G>T) c.579+31G>T n.985G>T | |
1 | g.11022273A>C | CA415909525 | MASP2,TARDBP | c.1397-80T>G (n.1397-80T>G) c.864A>C (p.Gly288=) c.832+32A>C (n.832+32A>C) c.768+96A>C (n.768+96A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.841+23A>C (n.841+23A>C) c.140+23A>C c.319+23A>C (n.319+23A>C) c.212+32A>C c.472+32A>C (n.472+32A>C) c.107+23A>C c.221+96A>C c.582+23A>C c.392+23A>C c.693A>C (p.Gly231=) c.859+5A>C (n.859+5A>C) c.579+32A>C n.986A>C | |
1 | g.11022273A>G | CA415909527 | MASP2,TARDBP | c.1397-80T>C (n.1397-80T>C) c.864A>G (p.Gly288=) c.832+32A>G (n.832+32A>G) c.768+96A>G (n.768+96A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.841+23A>G (n.841+23A>G) c.140+23A>G c.319+23A>G (n.319+23A>G) c.212+32A>G c.472+32A>G (n.472+32A>G) c.107+23A>G c.221+96A>G c.582+23A>G c.392+23A>G c.693A>G (p.Gly231=) c.859+5A>G (n.859+5A>G) c.579+32A>G n.986A>G | |
1 | g.11022273A>T | CA415909529 | MASP2,TARDBP | c.1397-80T>A (n.1397-80T>A) c.864A>T (p.Gly288=) c.832+32A>T (n.832+32A>T) c.768+96A>T (n.768+96A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.841+23A>T (n.841+23A>T) c.140+23A>T c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.212+32A>T c.472+32A>T (n.472+32A>T) c.107+23A>T c.221+96A>T c.582+23A>T c.392+23A>T c.693A>T (p.Gly231=) c.859+5A>T (n.859+5A>T) c.579+32A>T n.986A>T | |
1 | g.11022274T>A | CA338364490 | MASP2,TARDBP | c.1397-81A>T (n.1397-81A>T) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.832+33T>A (n.832+33T>A) c.768+97T>A (n.768+97T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.841+24T>A (n.841+24T>A) c.140+24T>A c.319+24T>A (n.319+24T>A) c.212+33T>A c.472+33T>A (n.472+33T>A) c.107+24T>A c.221+97T>A c.582+24T>A c.392+24T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.859+6T>A (n.859+6T>A) c.579+33T>A n.987T>A | |
1 | g.11022274T>C | CA338364492 | MASP2,TARDBP | c.1397-81A>G (n.1397-81A>G) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.832+33T>C (n.832+33T>C) c.768+97T>C (n.768+97T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.841+24T>C (n.841+24T>C) c.140+24T>C c.319+24T>C (n.319+24T>C) c.212+33T>C c.472+33T>C (n.472+33T>C) c.107+24T>C c.221+97T>C c.582+24T>C c.392+24T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.859+6T>C (n.859+6T>C) c.579+33T>C n.987T>C | |
1 | g.11022274T>G | CA338364495 | MASP2,TARDBP | c.1397-81A>C (n.1397-81A>C) c.865T>G (p.Phe289Val) c.832+33T>G (n.832+33T>G) c.768+97T>G (n.768+97T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.841+24T>G (n.841+24T>G) c.140+24T>G c.319+24T>G (n.319+24T>G) c.212+33T>G c.472+33T>G (n.472+33T>G) c.107+24T>G c.221+97T>G c.582+24T>G c.392+24T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.859+6T>G (n.859+6T>G) c.579+33T>G n.987T>G | |
1 | g.11022275T>A | CA338364499 | MASP2,TARDBP | c.1397-82A>T (n.1397-82A>T) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.832+34T>A (n.832+34T>A) c.768+98T>A (n.768+98T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.841+25T>A (n.841+25T>A) c.140+25T>A c.319+25T>A (n.319+25T>A) c.212+34T>A c.472+34T>A (n.472+34T>A) c.107+25T>A c.221+98T>A c.582+25T>A c.392+25T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.859+7T>A (n.859+7T>A) c.579+34T>A n.988T>A | |
1 | g.11022275T>C | CA338364502 | MASP2,TARDBP | c.1397-82A>G (n.1397-82A>G) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.832+34T>C (n.832+34T>C) c.768+98T>C (n.768+98T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.841+25T>C (n.841+25T>C) c.140+25T>C c.319+25T>C (n.319+25T>C) c.212+34T>C c.472+34T>C (n.472+34T>C) c.107+25T>C c.221+98T>C c.582+25T>C c.392+25T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.859+7T>C (n.859+7T>C) c.579+34T>C n.988T>C | |
1 | g.11022275T>G | CA338364505 | MASP2,TARDBP | c.1397-82A>C (n.1397-82A>C) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.832+34T>G (n.832+34T>G) c.768+98T>G (n.768+98T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.841+25T>G (n.841+25T>G) c.140+25T>G c.319+25T>G (n.319+25T>G) c.212+34T>G c.472+34T>G (n.472+34T>G) c.107+25T>G c.221+98T>G c.582+25T>G c.392+25T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.859+7T>G (n.859+7T>G) c.579+34T>G n.988T>G | |
1 | g.11022276T>A | CA338364508 | MASP2,TARDBP | c.1397-83A>T (n.1397-83A>T) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.832+35T>A (n.832+35T>A) c.768+99T>A (n.768+99T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.841+26T>A (n.841+26T>A) c.140+26T>A c.319+26T>A (n.319+26T>A) c.212+35T>A c.472+35T>A (n.472+35T>A) c.107+26T>A c.221+99T>A c.582+26T>A c.392+26T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.859+8T>A (n.859+8T>A) c.579+35T>A n.989T>A | |
1 | g.11022276T>C | CA415909543 | MASP2,TARDBP | c.1397-83A>G (n.1397-83A>G) c.867T>C (p.Phe289=) c.832+35T>C (n.832+35T>C) c.768+99T>C (n.768+99T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.841+26T>C (n.841+26T>C) c.140+26T>C c.319+26T>C (n.319+26T>C) c.212+35T>C c.472+35T>C (n.472+35T>C) c.107+26T>C c.221+99T>C c.582+26T>C c.392+26T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.859+8T>C (n.859+8T>C) c.579+35T>C n.989T>C | |
1 | g.11022276T>G | CA338364509 | MASP2,TARDBP | c.1397-83A>C (n.1397-83A>C) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.832+35T>G (n.832+35T>G) c.768+99T>G (n.768+99T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.841+26T>G (n.841+26T>G) c.140+26T>G c.319+26T>G (n.319+26T>G) c.212+35T>G c.472+35T>G (n.472+35T>G) c.107+26T>G c.221+99T>G c.582+26T>G c.392+26T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.859+8T>G (n.859+8T>G) c.579+35T>G n.989T>G | |
1 | g.11022277G>A | CA338364517 | MASP2,TARDBP | c.1397-84C>T (n.1397-84C>T) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.832+36G>A (n.832+36G>A) c.768+100G>A (n.768+100G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.841+27G>A (n.841+27G>A) c.140+27G>A c.319+27G>A (n.319+27G>A) c.212+36G>A c.472+36G>A (n.472+36G>A) c.107+27G>A c.221+100G>A c.582+27G>A c.392+27G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.859+9G>A (n.859+9G>A) c.579+36G>A n.990G>A | |
1 | g.11022277G>C | CA338364515 | MASP2,TARDBP | c.1397-84C>G (n.1397-84C>G) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.832+36G>C (n.832+36G>C) c.768+100G>C (n.768+100G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.841+27G>C (n.841+27G>C) c.140+27G>C c.319+27G>C (n.319+27G>C) c.212+36G>C c.472+36G>C (n.472+36G>C) c.107+27G>C c.221+100G>C c.582+27G>C c.392+27G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.859+9G>C (n.859+9G>C) c.579+36G>C n.990G>C | |
1 | g.11022277G>T | CA338364513 | MASP2,TARDBP | c.1397-84C>A (n.1397-84C>A) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.832+36G>T (n.832+36G>T) c.768+100G>T (n.768+100G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.841+27G>T (n.841+27G>T) c.140+27G>T c.319+27G>T (n.319+27G>T) c.212+36G>T c.472+36G>T (n.472+36G>T) c.107+27G>T c.221+100G>T c.582+27G>T c.392+27G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.859+9G>T (n.859+9G>T) c.579+36G>T n.990G>T | |
1 | g.11022278G>A | CA338364524 | MASP2,TARDBP | c.1397-85C>T (n.1397-85C>T) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.832+37G>A (n.832+37G>A) c.768+101G>A (n.768+101G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.841+28G>A (n.841+28G>A) c.140+28G>A c.319+28G>A (n.319+28G>A) c.212+37G>A c.472+37G>A (n.472+37G>A) c.107+28G>A c.221+101G>A c.582+28G>A c.392+28G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) c.859+10G>A (n.859+10G>A) c.579+37G>A n.991G>A | |
1 | g.11022278G>C | CA253447 | MASP2,TARDBP | c.1397-85C>G (n.1397-85C>G) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.832+37G>C (n.832+37G>C) c.768+101G>C (n.768+101G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.841+28G>C (n.841+28G>C) c.140+28G>C c.319+28G>C (n.319+28G>C) c.212+37G>C c.472+37G>C (n.472+37G>C) c.107+28G>C c.221+101G>C c.582+28G>C c.392+28G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.859+10G>C (n.859+10G>C) c.579+37G>C n.991G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022278G= | CA1141580576 | MASP2,TARDBP | c.1397-85C= (n.1397-85C=) c.869G= (p.Gly290=) c.832+37G= (n.832+37G=) c.768+101G= (n.768+101G=) c.*450G= (n.*450G=) c.841+28G= (n.841+28G=) c.140+28G= c.319+28G= (n.319+28G=) c.212+37G= c.472+37G= (n.472+37G=) c.107+28G= c.221+101G= c.582+28G= c.392+28G= c.698G= (p.Gly233=) c.859+10G= (n.859+10G=) c.579+37G= n.991G= | |
1 | g.11022278G>T | CA338364529 | MASP2,TARDBP | c.1397-85C>A (n.1397-85C>A) c.869G>T (p.Gly290Val) c.832+37G>T (n.832+37G>T) c.768+101G>T (n.768+101G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.841+28G>T (n.841+28G>T) c.140+28G>T c.319+28G>T (n.319+28G>T) c.212+37G>T c.472+37G>T (n.472+37G>T) c.107+28G>T c.221+101G>T c.582+28G>T c.392+28G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.859+10G>T (n.859+10G>T) c.579+37G>T n.991G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022279T>A | CA415909560 | MASP2,TARDBP | c.1397-86A>T (n.1397-86A>T) c.870T>A (p.Gly290=) c.832+38T>A (n.832+38T>A) c.768+102T>A (n.768+102T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.841+29T>A (n.841+29T>A) c.140+29T>A c.319+29T>A (n.319+29T>A) c.212+38T>A c.472+38T>A (n.472+38T>A) c.107+29T>A c.221+102T>A c.582+29T>A c.392+29T>A c.699T>A (p.Gly233=) c.859+11T>A (n.859+11T>A) c.579+38T>A n.992T>A | |
1 | g.11022279T>C | CA415909562 | MASP2,TARDBP | c.1397-86A>G (n.1397-86A>G) c.870T>C (p.Gly290=) c.832+38T>C (n.832+38T>C) c.768+102T>C (n.768+102T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.841+29T>C (n.841+29T>C) c.140+29T>C c.319+29T>C (n.319+29T>C) c.212+38T>C c.472+38T>C (n.472+38T>C) c.107+29T>C c.221+102T>C c.582+29T>C c.392+29T>C c.699T>C (p.Gly233=) c.859+11T>C (n.859+11T>C) c.579+38T>C n.992T>C | |
1 | g.11022279T>G | CA415909564 | MASP2,TARDBP | c.1397-86A>C (n.1397-86A>C) c.870T>G (p.Gly290=) c.832+38T>G (n.832+38T>G) c.768+102T>G (n.768+102T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.841+29T>G (n.841+29T>G) c.140+29T>G c.319+29T>G (n.319+29T>G) c.212+38T>G c.472+38T>G (n.472+38T>G) c.107+29T>G c.221+102T>G c.582+29T>G c.392+29T>G c.699T>G (p.Gly233=) c.859+11T>G (n.859+11T>G) c.579+38T>G n.992T>G | |
1 | g.11022280A>C | CA338364534 | MASP2,TARDBP | c.1397-87T>G (n.1397-87T>G) c.871A>C (p.Asn291His) c.832+39A>C (n.832+39A>C) c.768+103A>C (n.768+103A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.841+30A>C (n.841+30A>C) c.140+30A>C c.319+30A>C (n.319+30A>C) c.212+39A>C c.472+39A>C (n.472+39A>C) c.107+30A>C c.221+103A>C c.582+30A>C c.392+30A>C c.700A>C (p.Asn234His) c.859+12A>C (n.859+12A>C) c.579+39A>C n.993A>C | |
1 | g.11022280A>G | CA338364536 | MASP2,TARDBP | c.1397-87T>C (n.1397-87T>C) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.832+39A>G (n.832+39A>G) c.768+103A>G (n.768+103A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.841+30A>G (n.841+30A>G) c.140+30A>G c.319+30A>G (n.319+30A>G) c.212+39A>G c.472+39A>G (n.472+39A>G) c.107+30A>G c.221+103A>G c.582+30A>G c.392+30A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) c.859+12A>G (n.859+12A>G) c.579+39A>G n.993A>G | |
1 | g.11022280A>T | CA338364545 | MASP2,TARDBP | c.1397-87T>A (n.1397-87T>A) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.832+39A>T (n.832+39A>T) c.768+103A>T (n.768+103A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.841+30A>T (n.841+30A>T) c.140+30A>T c.319+30A>T (n.319+30A>T) c.212+39A>T c.472+39A>T (n.472+39A>T) c.107+30A>T c.221+103A>T c.582+30A>T c.392+30A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.859+12A>T (n.859+12A>T) c.579+39A>T n.993A>T | |
1 | g.11022281A= | CA1141717574 | MASP2,TARDBP | c.1397-88T= (n.1397-88T=) c.872A= (p.Asn291=) c.832+40A= (n.832+40A=) c.768+104A= (n.768+104A=) c.*453A= (n.*453A=) c.841+31A= (n.841+31A=) c.140+31A= c.319+31A= (n.319+31A=) c.212+40A= c.472+40A= (n.472+40A=) c.107+31A= c.221+104A= c.582+31A= c.392+31A= c.701A= (p.Asn234=) c.859+13A= (n.859+13A=) c.579+40A= n.994A= | |
1 | g.11022281A>C | CA338364549 | MASP2,TARDBP | c.1397-88T>G (n.1397-88T>G) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.832+40A>C (n.832+40A>C) c.768+104A>C (n.768+104A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.841+31A>C (n.841+31A>C) c.140+31A>C c.319+31A>C (n.319+31A>C) c.212+40A>C c.472+40A>C (n.472+40A>C) c.107+31A>C c.221+104A>C c.582+31A>C c.392+31A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) c.859+13A>C (n.859+13A>C) c.579+40A>C n.994A>C | |
1 | g.11022281A>G | CA17876151 | MASP2,TARDBP | c.1397-88T>C (n.1397-88T>C) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.832+40A>G (n.832+40A>G) c.768+104A>G (n.768+104A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.841+31A>G (n.841+31A>G) c.140+31A>G c.319+31A>G (n.319+31A>G) c.212+40A>G c.472+40A>G (n.472+40A>G) c.107+31A>G c.221+104A>G c.582+31A>G c.392+31A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) c.859+13A>G (n.859+13A>G) c.579+40A>G n.994A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022281A>T | CA338364553 | MASP2,TARDBP | c.1397-88T>A (n.1397-88T>A) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.832+40A>T (n.832+40A>T) c.768+104A>T (n.768+104A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.841+31A>T (n.841+31A>T) c.140+31A>T c.319+31A>T (n.319+31A>T) c.212+40A>T c.472+40A>T (n.472+40A>T) c.107+31A>T c.221+104A>T c.582+31A>T c.392+31A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) c.859+13A>T (n.859+13A>T) c.579+40A>T n.994A>T | |
1 | g.11022282T>A | CA338364557 | MASP2,TARDBP | c.1397-89A>T (n.1397-89A>T) c.873T>A (p.Asn291Lys) c.832+41T>A (n.832+41T>A) c.768+105T>A (n.768+105T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.841+32T>A (n.841+32T>A) c.140+32T>A c.319+32T>A (n.319+32T>A) c.212+41T>A c.472+41T>A (n.472+41T>A) c.107+32T>A c.221+105T>A c.582+32T>A c.392+32T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) c.859+14T>A (n.859+14T>A) c.579+41T>A n.995T>A | |
1 | g.11022282T>C | CA415909582 | MASP2,TARDBP | c.1397-89A>G (n.1397-89A>G) c.873T>C (p.Asn291=) c.832+41T>C (n.832+41T>C) c.768+105T>C (n.768+105T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.841+32T>C (n.841+32T>C) c.140+32T>C c.319+32T>C (n.319+32T>C) c.212+41T>C c.472+41T>C (n.472+41T>C) c.107+32T>C c.221+105T>C c.582+32T>C c.392+32T>C c.702T>C (p.Asn234=) c.859+14T>C (n.859+14T>C) c.579+41T>C n.995T>C | |
1 | g.11022282T>G | CA338364559 | MASP2,TARDBP | c.1397-89A>C (n.1397-89A>C) c.873T>G (p.Asn291Lys) c.832+41T>G (n.832+41T>G) c.768+105T>G (n.768+105T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.841+32T>G (n.841+32T>G) c.140+32T>G c.319+32T>G (n.319+32T>G) c.212+41T>G c.472+41T>G (n.472+41T>G) c.107+32T>G c.221+105T>G c.582+32T>G c.392+32T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) c.859+14T>G (n.859+14T>G) c.579+41T>G n.995T>G | |
1 | g.11022282_11022285delinsTAGC | CA1153490135 | MASP2,TARDBP | c.1397-92_1397-89delinsGCTA (n.1397-92_1397-89delinsGCTA) c.873_876delinsTAGC (p.Asn291=) c.832+41_832+44delinsTAGC (n.832+41_832+44delinsTAGC) c.768+105_768+108delinsTAGC (n.768+105_768+108delinsTAGC) c.*454_*457delinsTAGC (n.*454_*457delinsTAGC) c.841+32_841+35delinsTAGC (n.841+32_841+35delinsTAGC) c.140+32_140+35delinsTAGC c.319+32_319+35delinsTAGC (n.319+32_319+35delinsTAGC) c.212+41_212+44delinsTAGC c.472+41_472+44delinsTAGC (n.472+41_472+44delinsTAGC) c.107+32_107+35delinsTAGC c.221+105_221+108delinsTAGC c.582+32_582+35delinsTAGC c.392+32_392+35delinsTAGC c.702_705delinsTAGC (p.Asn234=) c.859+14_859+17delinsTAGC (n.859+14_859+17delinsTAGC) c.579+41_579+44delinsTAGC n.995_998delinsTAGC | |
1 | g.11022283A>C | CA338364564 | MASP2,TARDBP | c.1397-90T>G (n.1397-90T>G) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.832+42A>C (n.832+42A>C) c.768+106A>C (n.768+106A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.841+33A>C (n.841+33A>C) c.140+33A>C c.319+33A>C (n.319+33A>C) c.212+42A>C c.472+42A>C (n.472+42A>C) c.107+33A>C c.221+106A>C c.582+33A>C c.392+33A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.859+15A>C (n.859+15A>C) c.579+42A>C n.996A>C | |
1 | g.11022283A>G | CA338364567 | MASP2,TARDBP | c.1397-90T>C (n.1397-90T>C) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.832+42A>G (n.832+42A>G) c.768+106A>G (n.768+106A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.841+33A>G (n.841+33A>G) c.140+33A>G c.319+33A>G (n.319+33A>G) c.212+42A>G c.472+42A>G (n.472+42A>G) c.107+33A>G c.221+106A>G c.582+33A>G c.392+33A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.859+15A>G (n.859+15A>G) c.579+42A>G n.996A>G | |
1 | g.11022283A>T | CA338364570 | MASP2,TARDBP | c.1397-90T>A (n.1397-90T>A) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.832+42A>T (n.832+42A>T) c.768+106A>T (n.768+106A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.841+33A>T (n.841+33A>T) c.140+33A>T c.319+33A>T (n.319+33A>T) c.212+42A>T c.472+42A>T (n.472+42A>T) c.107+33A>T c.221+106A>T c.582+33A>T c.392+33A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.859+15A>T (n.859+15A>T) c.579+42A>T n.996A>T | |
1 | g.11022283_11022287delinsAGCAG | CA1148446601 | MASP2,TARDBP | c.1397-94_1397-90delinsCTGCT (n.1397-94_1397-90delinsCTGCT) c.874_878delinsAGCAG (p.Ser292=) c.832+42_832+46delinsAGCAG (n.832+42_832+46delinsAGCAG) c.768+106_768+110delinsAGCAG (n.768+106_768+110delinsAGCAG) c.*455_*459delinsAGCAG (n.*455_*459delinsAGCAG) c.841+33_841+37delinsAGCAG (n.841+33_841+37delinsAGCAG) c.140+33_140+37delinsAGCAG c.319+33_319+37delinsAGCAG (n.319+33_319+37delinsAGCAG) c.212+42_212+46delinsAGCAG c.472+42_472+46delinsAGCAG (n.472+42_472+46delinsAGCAG) c.107+33_107+37delinsAGCAG c.221+106_221+110delinsAGCAG c.582+33_582+37delinsAGCAG c.392+33_392+37delinsAGCAG c.703_707delinsAGCAG (p.Ser235=) c.859+15_859+19delinsAGCAG (n.859+15_859+19delinsAGCAG) c.579+42_579+46delinsAGCAG n.996_1000delinsAGCAG | |
1 | g.11022285_11022287del | CA586460 | MASP2,TARDBP | c.1397-92_1397-90del (n.1397-92_1397-90del) c.876_878del (p.Ser292del) c.832+44_832+46del (n.832+44_832+46del) c.768+108_768+110del (n.768+108_768+110del) c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.841+35_841+37del (n.841+35_841+37del) c.140+35_140+37del c.319+35_319+37del (n.319+35_319+37del) c.212+44_212+46del c.472+44_472+46del (n.472+44_472+46del) c.107+35_107+37del c.221+108_221+110del c.582+35_582+37del c.392+35_392+37del c.705_707del (p.Ser235del) c.859+17_859+19del (n.859+17_859+19del) c.579+44_579+46del n.998_1000del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022284G>A | CA338364576 | MASP2,TARDBP | c.1397-91C>T (n.1397-91C>T) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.832+43G>A (n.832+43G>A) c.768+107G>A (n.768+107G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.841+34G>A (n.841+34G>A) c.140+34G>A c.319+34G>A (n.319+34G>A) c.212+43G>A c.472+43G>A (n.472+43G>A) c.107+34G>A c.221+107G>A c.582+34G>A c.392+34G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.859+16G>A (n.859+16G>A) c.579+43G>A n.997G>A | dbSNP |
1 | g.11022284G>C | CA17876156 | MASP2,TARDBP | c.1397-91C>G (n.1397-91C>G) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.832+43G>C (n.832+43G>C) c.768+107G>C (n.768+107G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.841+34G>C (n.841+34G>C) c.140+34G>C c.319+34G>C (n.319+34G>C) c.212+43G>C c.472+43G>C (n.472+43G>C) c.107+34G>C c.221+107G>C c.582+34G>C c.392+34G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.859+16G>C (n.859+16G>C) c.579+43G>C n.997G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022284G= | CA1144117694 | MASP2,TARDBP | c.1397-91C= (n.1397-91C=) c.875G= (p.Ser292=) c.832+43G= (n.832+43G=) c.768+107G= (n.768+107G=) c.*456G= (n.*456G=) c.841+34G= (n.841+34G=) c.140+34G= c.319+34G= (n.319+34G=) c.212+43G= c.472+43G= (n.472+43G=) c.107+34G= c.221+107G= c.582+34G= c.392+34G= c.704G= (p.Ser235=) c.859+16G= (n.859+16G=) c.579+43G= n.997G= | |
1 | g.11022284G>T | CA338364575 | MASP2,TARDBP | c.1397-91C>A (n.1397-91C>A) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.832+43G>T (n.832+43G>T) c.768+107G>T (n.768+107G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.841+34G>T (n.841+34G>T) c.140+34G>T c.319+34G>T (n.319+34G>T) c.212+43G>T c.472+43G>T (n.472+43G>T) c.107+34G>T c.221+107G>T c.582+34G>T c.392+34G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.859+16G>T (n.859+16G>T) c.579+43G>T n.997G>T | |
1 | g.11022285C>A | CA338364582 | MASP2,TARDBP | c.1397-92G>T (n.1397-92G>T) c.876C>A (p.Ser292Arg) c.832+44C>A (n.832+44C>A) c.768+108C>A (n.768+108C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.841+35C>A (n.841+35C>A) c.140+35C>A c.319+35C>A (n.319+35C>A) c.212+44C>A c.472+44C>A (n.472+44C>A) c.107+35C>A c.221+108C>A c.582+35C>A c.392+35C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) c.859+17C>A (n.859+17C>A) c.579+44C>A n.998C>A | |
1 | g.11022285C= | CA1153490147 | MASP2,TARDBP | c.1397-92G= (n.1397-92G=) c.876C= (p.Ser292=) c.832+44C= (n.832+44C=) c.768+108C= (n.768+108C=) c.*457C= (n.*457C=) c.841+35C= (n.841+35C=) c.140+35C= c.319+35C= (n.319+35C=) c.212+44C= c.472+44C= (n.472+44C=) c.107+35C= c.221+108C= c.582+35C= c.392+35C= c.705C= (p.Ser235=) c.859+17C= (n.859+17C=) c.579+44C= n.998C= | |
1 | g.11022285C>G | CA338364595 | MASP2,TARDBP | c.1397-92G>C (n.1397-92G>C) c.876C>G (p.Ser292Arg) c.832+44C>G (n.832+44C>G) c.768+108C>G (n.768+108C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.841+35C>G (n.841+35C>G) c.140+35C>G c.319+35C>G (n.319+35C>G) c.212+44C>G c.472+44C>G (n.472+44C>G) c.107+35C>G c.221+108C>G c.582+35C>G c.392+35C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) c.859+17C>G (n.859+17C>G) c.579+44C>G n.998C>G | |
1 | g.11022285C>T | CA586461 | MASP2,TARDBP | c.1397-92G>A (n.1397-92G>A) c.876C>T (p.Ser292=) c.832+44C>T (n.832+44C>T) c.768+108C>T (n.768+108C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.841+35C>T (n.841+35C>T) c.140+35C>T c.319+35C>T (n.319+35C>T) c.212+44C>T c.472+44C>T (n.472+44C>T) c.107+35C>T c.221+108C>T c.582+35C>T c.392+35C>T c.705C>T (p.Ser235=) c.859+17C>T (n.859+17C>T) c.579+44C>T n.998C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022286A>C | CA415909602 | MASP2,TARDBP | c.1397-93T>G (n.1397-93T>G) c.877A>C (p.Arg293=) c.832+45A>C (n.832+45A>C) c.768+109A>C (n.768+109A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.841+36A>C (n.841+36A>C) c.140+36A>C c.319+36A>C (n.319+36A>C) c.212+45A>C c.472+45A>C (n.472+45A>C) c.107+36A>C c.221+109A>C c.582+36A>C c.392+36A>C c.706A>C (p.Arg236=) c.859+18A>C (n.859+18A>C) c.579+45A>C n.999A>C | |
1 | g.11022286A>G | CA338364601 | MASP2,TARDBP | c.1397-93T>C (n.1397-93T>C) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.832+45A>G (n.832+45A>G) c.768+109A>G (n.768+109A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.841+36A>G (n.841+36A>G) c.140+36A>G c.319+36A>G (n.319+36A>G) c.212+45A>G c.472+45A>G (n.472+45A>G) c.107+36A>G c.221+109A>G c.582+36A>G c.392+36A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) c.859+18A>G (n.859+18A>G) c.579+45A>G n.999A>G | |
1 | g.11022286A>T | CA338364604 | MASP2,TARDBP | c.1397-93T>A (n.1397-93T>A) c.877A>T (p.Arg293Ter) c.832+45A>T (n.832+45A>T) c.768+109A>T (n.768+109A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.841+36A>T (n.841+36A>T) c.140+36A>T c.319+36A>T (n.319+36A>T) c.212+45A>T c.472+45A>T (n.472+45A>T) c.107+36A>T c.221+109A>T c.582+36A>T c.392+36A>T c.706A>T (p.Arg236Ter) c.859+18A>T (n.859+18A>T) c.579+45A>T n.999A>T | |
1 | g.11022287G>A | CA338364607 | MASP2,TARDBP | c.1397-94C>T (n.1397-94C>T) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.832+46G>A (n.832+46G>A) c.768+110G>A (n.768+110G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.841+37G>A (n.841+37G>A) c.140+37G>A c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.212+46G>A c.472+46G>A (n.472+46G>A) c.107+37G>A c.221+110G>A c.582+37G>A c.392+37G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) c.859+19G>A (n.859+19G>A) c.579+46G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022287G>C | CA338364611 | MASP2,TARDBP | c.1397-94C>G (n.1397-94C>G) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.832+46G>C (n.832+46G>C) c.768+110G>C (n.768+110G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.841+37G>C (n.841+37G>C) c.140+37G>C c.319+37G>C (n.319+37G>C) c.212+46G>C c.472+46G>C (n.472+46G>C) c.107+37G>C c.221+110G>C c.582+37G>C c.392+37G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) c.859+19G>C (n.859+19G>C) c.579+46G>C n.1000G>C | COSMIC |
1 | g.11022287G>T | CA338364613 | MASP2,TARDBP | c.1397-94C>A (n.1397-94C>A) c.878G>T (p.Arg293Ile) c.832+46G>T (n.832+46G>T) c.768+110G>T (n.768+110G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.841+37G>T (n.841+37G>T) c.140+37G>T c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.212+46G>T c.472+46G>T (n.472+46G>T) c.107+37G>T c.221+110G>T c.582+37G>T c.392+37G>T c.707G>T (p.Arg236Ile) c.859+19G>T (n.859+19G>T) c.579+46G>T n.1000G>T | |
1 | g.11022288A>C | CA338364616 | MASP2,TARDBP | c.1397-95T>G (n.1397-95T>G) c.879A>C (p.Arg293Ser) c.832+47A>C (n.832+47A>C) c.768+111A>C (n.768+111A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.841+38A>C (n.841+38A>C) c.140+38A>C c.319+38A>C (n.319+38A>C) c.212+47A>C c.472+47A>C (n.472+47A>C) c.107+38A>C c.221+111A>C c.582+38A>C c.392+38A>C c.708A>C (p.Arg236Ser) c.859+20A>C (n.859+20A>C) c.579+47A>C n.1001A>C | |
1 | g.11022288A>G | CA415909617 | MASP2,TARDBP | c.1397-95T>C (n.1397-95T>C) c.879A>G (p.Arg293=) c.832+47A>G (n.832+47A>G) c.768+111A>G (n.768+111A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.841+38A>G (n.841+38A>G) c.140+38A>G c.319+38A>G (n.319+38A>G) c.212+47A>G c.472+47A>G (n.472+47A>G) c.107+38A>G c.221+111A>G c.582+38A>G c.392+38A>G c.708A>G (p.Arg236=) c.859+20A>G (n.859+20A>G) c.579+47A>G n.1001A>G | |
1 | g.11022288A>T | CA338364619 | MASP2,TARDBP | c.1397-95T>A (n.1397-95T>A) c.879A>T (p.Arg293Ser) c.832+47A>T (n.832+47A>T) c.768+111A>T (n.768+111A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.841+38A>T (n.841+38A>T) c.140+38A>T c.319+38A>T (n.319+38A>T) c.212+47A>T c.472+47A>T (n.472+47A>T) c.107+38A>T c.221+111A>T c.582+38A>T c.392+38A>T c.708A>T (p.Arg236Ser) c.859+20A>T (n.859+20A>T) c.579+47A>T n.1001A>T | |
1 | g.11022289G>A | CA338364621 | MASP2,TARDBP | c.1397-96C>T (n.1397-96C>T) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.832+48G>A (n.832+48G>A) c.768+112G>A (n.768+112G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.841+39G>A (n.841+39G>A) c.140+39G>A c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.212+48G>A c.472+48G>A (n.472+48G>A) c.107+39G>A c.221+112G>A c.582+39G>A c.392+39G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.859+21G>A (n.859+21G>A) c.579+48G>A n.1002G>A | |
1 | g.11022289G>C | CA338364624 | MASP2,TARDBP | c.1397-96C>G (n.1397-96C>G) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.832+48G>C (n.832+48G>C) c.768+112G>C (n.768+112G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.841+39G>C (n.841+39G>C) c.140+39G>C c.319+39G>C (n.319+39G>C) c.212+48G>C c.472+48G>C (n.472+48G>C) c.107+39G>C c.221+112G>C c.582+39G>C c.392+39G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.859+21G>C (n.859+21G>C) c.579+48G>C n.1002G>C | |
1 | g.11022289G>T | CA338364627 | MASP2,TARDBP | c.1397-96C>A (n.1397-96C>A) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.832+48G>T (n.832+48G>T) c.768+112G>T (n.768+112G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.841+39G>T (n.841+39G>T) c.140+39G>T c.319+39G>T (n.319+39G>T) c.212+48G>T c.472+48G>T (n.472+48G>T) c.107+39G>T c.221+112G>T c.582+39G>T c.392+39G>T c.709G>T (p.Gly237Trp) c.859+21G>T (n.859+21G>T) c.579+48G>T n.1002G>T | |
1 | g.11022290G>A | CA586462 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C>T (n.1397-97C>T) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.832+49G>A (n.832+49G>A) c.768+113G>A (n.768+113G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.841+40G>A (n.841+40G>A) c.140+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) c.212+49G>A c.472+49G>A (n.472+49G>A) c.107+40G>A c.221+113G>A c.582+40G>A c.392+40G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.859+22G>A (n.859+22G>A) c.579+49G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022290G>C | CA253445 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C>G (n.1397-97C>G) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.832+49G>C (n.832+49G>C) c.768+113G>C (n.768+113G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.841+40G>C (n.841+40G>C) c.140+40G>C c.319+40G>C (n.319+40G>C) c.212+49G>C c.472+49G>C (n.472+49G>C) c.107+40G>C c.221+113G>C c.582+40G>C c.392+40G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.859+22G>C (n.859+22G>C) c.579+49G>C n.1003G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11022290G= | CA1141187529 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C= (n.1397-97C=) c.881G= (p.Gly294=) c.832+49G= (n.832+49G=) c.768+113G= (n.768+113G=) c.*462G= (n.*462G=) c.841+40G= (n.841+40G=) c.140+40G= c.319+40G= (n.319+40G=) c.212+49G= c.472+49G= (n.472+49G=) c.107+40G= c.221+113G= c.582+40G= c.392+40G= c.710G= (p.Gly237=) c.859+22G= (n.859+22G=) c.579+49G= n.1003G= | |
1 | g.11022290G>T | CA342121 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C>A (n.1397-97C>A) c.881G>T (p.Gly294Val) c.832+49G>T (n.832+49G>T) c.768+113G>T (n.768+113G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.841+40G>T (n.841+40G>T) c.140+40G>T c.319+40G>T (n.319+40G>T) c.212+49G>T c.472+49G>T (n.472+49G>T) c.107+40G>T c.221+113G>T c.582+40G>T c.392+40G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.859+22G>T (n.859+22G>T) c.579+49G>T n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022291G>A | CA415909631 | MASP2,TARDBP | c.1397-98C>T (n.1397-98C>T) c.882G>A (p.Gly294=) c.832+50G>A (n.832+50G>A) c.768+114G>A (n.768+114G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.841+41G>A (n.841+41G>A) c.140+41G>A c.319+41G>A (n.319+41G>A) c.212+50G>A c.472+50G>A (n.472+50G>A) c.107+41G>A c.221+114G>A c.582+41G>A c.392+41G>A c.711G>A (p.Gly237=) c.859+23G>A (n.859+23G>A) c.579+50G>A n.1004G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022291G>C | CA415909633 | MASP2,TARDBP | c.1397-98C>G (n.1397-98C>G) c.882G>C (p.Gly294=) c.832+50G>C (n.832+50G>C) c.768+114G>C (n.768+114G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.841+41G>C (n.841+41G>C) c.140+41G>C c.319+41G>C (n.319+41G>C) c.212+50G>C c.472+50G>C (n.472+50G>C) c.107+41G>C c.221+114G>C c.582+41G>C c.392+41G>C c.711G>C (p.Gly237=) c.859+23G>C (n.859+23G>C) c.579+50G>C n.1004G>C | |
1 | g.11022291G= | CA1153490151 | MASP2,TARDBP | c.1397-98C= (n.1397-98C=) c.882G= (p.Gly294=) c.832+50G= (n.832+50G=) c.768+114G= (n.768+114G=) c.*463G= (n.*463G=) c.841+41G= (n.841+41G=) c.140+41G= c.319+41G= (n.319+41G=) c.212+50G= c.472+50G= (n.472+50G=) c.107+41G= c.221+114G= c.582+41G= c.392+41G= c.711G= (p.Gly237=) c.859+23G= (n.859+23G=) c.579+50G= n.1004G= | |
1 | g.11022291G>T | CA415909635 | MASP2,TARDBP | c.1397-98C>A (n.1397-98C>A) c.882G>T (p.Gly294=) c.832+50G>T (n.832+50G>T) c.768+114G>T (n.768+114G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.841+41G>T (n.841+41G>T) c.140+41G>T c.319+41G>T (n.319+41G>T) c.212+50G>T c.472+50G>T (n.472+50G>T) c.107+41G>T c.221+114G>T c.582+41G>T c.392+41G>T c.711G>T (p.Gly237=) c.859+23G>T (n.859+23G>T) c.579+50G>T n.1004G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022292G>A | CA342123 | MASP2,TARDBP | c.1397-99C>T (n.1397-99C>T) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.832+51G>A (n.832+51G>A) c.768+115G>A (n.768+115G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.841+42G>A (n.841+42G>A) c.140+42G>A c.319+42G>A (n.319+42G>A) c.212+51G>A c.472+51G>A (n.472+51G>A) c.107+42G>A c.221+115G>A c.582+42G>A c.392+42G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.859+24G>A (n.859+24G>A) c.579+51G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022292G>C | CA17876173 | MASP2,TARDBP | c.1397-99C>G (n.1397-99C>G) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.832+51G>C (n.832+51G>C) c.768+115G>C (n.768+115G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.841+42G>C (n.841+42G>C) c.140+42G>C c.319+42G>C (n.319+42G>C) c.212+51G>C c.472+51G>C (n.472+51G>C) c.107+42G>C c.221+115G>C c.582+42G>C c.392+42G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.859+24G>C (n.859+24G>C) c.579+51G>C n.1005G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022292G= | CA1141187530 | MASP2,TARDBP | c.1397-99C= (n.1397-99C=) c.883G= (p.Gly295=) c.832+51G= (n.832+51G=) c.768+115G= (n.768+115G=) c.*464G= (n.*464G=) c.841+42G= (n.841+42G=) c.140+42G= c.319+42G= (n.319+42G=) c.212+51G= c.472+51G= (n.472+51G=) c.107+42G= c.221+115G= c.582+42G= c.392+42G= c.712G= (p.Gly238=) c.859+24G= (n.859+24G=) c.579+51G= n.1005G= | |
1 | g.11022292G>T | CA338364640 | MASP2,TARDBP | c.1397-99C>A (n.1397-99C>A) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.832+51G>T (n.832+51G>T) c.768+115G>T (n.768+115G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.841+42G>T (n.841+42G>T) c.140+42G>T c.319+42G>T (n.319+42G>T) c.212+51G>T c.472+51G>T (n.472+51G>T) c.107+42G>T c.221+115G>T c.582+42G>T c.392+42G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.859+24G>T (n.859+24G>T) c.579+51G>T n.1005G>T | dbSNP |
1 | g.11022293G>A | CA586463 | MASP2,TARDBP | c.1397-100C>T (n.1397-100C>T) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.832+52G>A (n.832+52G>A) c.768+116G>A (n.768+116G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.841+43G>A (n.841+43G>A) c.140+43G>A c.319+43G>A (n.319+43G>A) c.212+52G>A c.472+52G>A (n.472+52G>A) c.107+43G>A c.221+116G>A c.582+43G>A c.392+43G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.859+25G>A (n.859+25G>A) c.579+52G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022293G>C | CA338364645 | MASP2,TARDBP | c.1397-100C>G (n.1397-100C>G) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.832+52G>C (n.832+52G>C) c.768+116G>C (n.768+116G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.841+43G>C (n.841+43G>C) c.140+43G>C c.319+43G>C (n.319+43G>C) c.212+52G>C c.472+52G>C (n.472+52G>C) c.107+43G>C c.221+116G>C c.582+43G>C c.392+43G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.859+25G>C (n.859+25G>C) c.579+52G>C n.1006G>C | |
1 | g.11022293G= | CA1153490154 | MASP2,TARDBP | c.1397-100C= (n.1397-100C=) c.884G= (p.Gly295=) c.832+52G= (n.832+52G=) c.768+116G= (n.768+116G=) c.*465G= (n.*465G=) c.841+43G= (n.841+43G=) c.140+43G= c.319+43G= (n.319+43G=) c.212+52G= c.472+52G= (n.472+52G=) c.107+43G= c.221+116G= c.582+43G= c.392+43G= c.713G= (p.Gly238=) c.859+25G= (n.859+25G=) c.579+52G= n.1006G= | |
1 | g.11022293G>T | CA338364647 | MASP2,TARDBP | c.1397-100C>A (n.1397-100C>A) c.884G>T (p.Gly295Val) c.832+52G>T (n.832+52G>T) c.768+116G>T (n.768+116G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.841+43G>T (n.841+43G>T) c.140+43G>T c.319+43G>T (n.319+43G>T) c.212+52G>T c.472+52G>T (n.472+52G>T) c.107+43G>T c.221+116G>T c.582+43G>T c.392+43G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.859+25G>T (n.859+25G>T) c.579+52G>T n.1006G>T | |
1 | g.11022294T>A | CA415909650 | MASP2,TARDBP | c.1397-101A>T (n.1397-101A>T) c.885T>A (p.Gly295=) c.832+53T>A (n.832+53T>A) c.768+117T>A (n.768+117T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.841+44T>A (n.841+44T>A) c.140+44T>A c.319+44T>A (n.319+44T>A) c.212+53T>A c.472+53T>A (n.472+53T>A) c.107+44T>A c.221+117T>A c.582+44T>A c.392+44T>A c.714T>A (p.Gly238=) c.859+26T>A (n.859+26T>A) c.579+53T>A n.1007T>A | |
1 | g.11022294T>C | CA415909652 | MASP2,TARDBP | c.1397-101A>G (n.1397-101A>G) c.885T>C (p.Gly295=) c.832+53T>C (n.832+53T>C) c.768+117T>C (n.768+117T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.841+44T>C (n.841+44T>C) c.140+44T>C c.319+44T>C (n.319+44T>C) c.212+53T>C c.472+53T>C (n.472+53T>C) c.107+44T>C c.221+117T>C c.582+44T>C c.392+44T>C c.714T>C (p.Gly238=) c.859+26T>C (n.859+26T>C) c.579+53T>C n.1007T>C | |
1 | g.11022294T>G | CA415909648 | MASP2,TARDBP | c.1397-101A>C (n.1397-101A>C) c.885T>G (p.Gly295=) c.832+53T>G (n.832+53T>G) c.768+117T>G (n.768+117T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.841+44T>G (n.841+44T>G) c.140+44T>G c.319+44T>G (n.319+44T>G) c.212+53T>G c.472+53T>G (n.472+53T>G) c.107+44T>G c.221+117T>G c.582+44T>G c.392+44T>G c.714T>G (p.Gly238=) c.859+26T>G (n.859+26T>G) c.579+53T>G n.1007T>G | dbSNP |
1 | g.11022294T= | CA1153490155 | MASP2,TARDBP | c.1397-101A= (n.1397-101A=) c.885T= (p.Gly295=) c.832+53T= (n.832+53T=) c.768+117T= (n.768+117T=) c.*466T= (n.*466T=) c.841+44T= (n.841+44T=) c.140+44T= c.319+44T= (n.319+44T=) c.212+53T= c.472+53T= (n.472+53T=) c.107+44T= c.221+117T= c.582+44T= c.392+44T= c.714T= (p.Gly238=) c.859+26T= (n.859+26T=) c.579+53T= n.1007T= | |
1 | g.11022295G>A | CA338364650 | MASP2,TARDBP | c.1397-102C>T (n.1397-102C>T) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.832+54G>A (n.832+54G>A) c.768+118G>A (n.768+118G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.841+45G>A (n.841+45G>A) c.140+45G>A c.319+45G>A (n.319+45G>A) c.212+54G>A c.472+54G>A (n.472+54G>A) c.107+45G>A c.221+118G>A c.582+45G>A c.392+45G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.859+27G>A (n.859+27G>A) c.579+54G>A n.1008G>A | |
1 | g.11022295G>C | CA338364652 | MASP2,TARDBP | c.1397-102C>G (n.1397-102C>G) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.832+54G>C (n.832+54G>C) c.768+118G>C (n.768+118G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.841+45G>C (n.841+45G>C) c.140+45G>C c.319+45G>C (n.319+45G>C) c.212+54G>C c.472+54G>C (n.472+54G>C) c.107+45G>C c.221+118G>C c.582+45G>C c.392+45G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.859+27G>C (n.859+27G>C) c.579+54G>C n.1008G>C | |
1 | g.11022295G>T | CA338364656 | MASP2,TARDBP | c.1397-102C>A (n.1397-102C>A) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.832+54G>T (n.832+54G>T) c.768+118G>T (n.768+118G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.841+45G>T (n.841+45G>T) c.140+45G>T c.319+45G>T (n.319+45G>T) c.212+54G>T c.472+54G>T (n.472+54G>T) c.107+45G>T c.221+118G>T c.582+45G>T c.392+45G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.859+27G>T (n.859+27G>T) c.579+54G>T n.1008G>T | |
1 | g.11022296G>A | CA338364660 | MASP2,TARDBP | c.1397-103C>T (n.1397-103C>T) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.832+55G>A (n.832+55G>A) c.768+119G>A (n.768+119G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.841+46G>A (n.841+46G>A) c.140+46G>A c.319+46G>A (n.319+46G>A) c.212+55G>A c.472+55G>A (n.472+55G>A) c.107+46G>A c.221+119G>A c.582+46G>A c.392+46G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.859+28G>A (n.859+28G>A) c.579+55G>A n.1009G>A | |
1 | g.11022296G>C | CA338364663 | MASP2,TARDBP | c.1397-103C>G (n.1397-103C>G) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.832+55G>C (n.832+55G>C) c.768+119G>C (n.768+119G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.841+46G>C (n.841+46G>C) c.140+46G>C c.319+46G>C (n.319+46G>C) c.212+55G>C c.472+55G>C (n.472+55G>C) c.107+46G>C c.221+119G>C c.582+46G>C c.392+46G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.859+28G>C (n.859+28G>C) c.579+55G>C n.1009G>C | |
1 | g.11022296G>T | CA338364666 | MASP2,TARDBP | c.1397-103C>A (n.1397-103C>A) c.887G>T (p.Gly296Val) c.832+55G>T (n.832+55G>T) c.768+119G>T (n.768+119G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.841+46G>T (n.841+46G>T) c.140+46G>T c.319+46G>T (n.319+46G>T) c.212+55G>T c.472+55G>T (n.472+55G>T) c.107+46G>T c.221+119G>T c.582+46G>T c.392+46G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.859+28G>T (n.859+28G>T) c.579+55G>T n.1009G>T | |
1 | g.11022297A>C | CA415909662 | MASP2,TARDBP | c.1397-104T>G (n.1397-104T>G) c.888A>C (p.Gly296=) c.832+56A>C (n.832+56A>C) c.768+120A>C (n.768+120A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.841+47A>C (n.841+47A>C) c.140+47A>C c.319+47A>C (n.319+47A>C) c.212+56A>C c.472+56A>C (n.472+56A>C) c.107+47A>C c.221+120A>C c.582+47A>C c.392+47A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.859+29A>C (n.859+29A>C) c.579+56A>C n.1010A>C | |
1 | g.11022297A>G | CA415909663 | MASP2,TARDBP | c.1397-104T>C (n.1397-104T>C) c.888A>G (p.Gly296=) c.832+56A>G (n.832+56A>G) c.768+120A>G (n.768+120A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.841+47A>G (n.841+47A>G) c.140+47A>G c.319+47A>G (n.319+47A>G) c.212+56A>G c.472+56A>G (n.472+56A>G) c.107+47A>G c.221+120A>G c.582+47A>G c.392+47A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.859+29A>G (n.859+29A>G) c.579+56A>G n.1010A>G | |
1 | g.11022297A>T | CA415909664 | MASP2,TARDBP | c.1397-104T>A (n.1397-104T>A) c.888A>T (p.Gly296=) c.832+56A>T (n.832+56A>T) c.768+120A>T (n.768+120A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.841+47A>T (n.841+47A>T) c.140+47A>T c.319+47A>T (n.319+47A>T) c.212+56A>T c.472+56A>T (n.472+56A>T) c.107+47A>T c.221+120A>T c.582+47A>T c.392+47A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.859+29A>T (n.859+29A>T) c.579+56A>T n.1010A>T | |
1 | g.11022298G>A | CA338364675 | MASP2,TARDBP | c.1397-105C>T (n.1397-105C>T) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.832+57G>A (n.832+57G>A) c.768+121G>A (n.768+121G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.841+48G>A (n.841+48G>A) c.140+48G>A c.319+48G>A (n.319+48G>A) c.212+57G>A c.472+57G>A (n.472+57G>A) c.107+48G>A c.221+121G>A c.582+48G>A c.392+48G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.859+30G>A (n.859+30G>A) c.579+57G>A n.1011G>A | |
1 | g.11022298G>C | CA338364670 | MASP2,TARDBP | c.1397-105C>G (n.1397-105C>G) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.832+57G>C (n.832+57G>C) c.768+121G>C (n.768+121G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.841+48G>C (n.841+48G>C) c.140+48G>C c.319+48G>C (n.319+48G>C) c.212+57G>C c.472+57G>C (n.472+57G>C) c.107+48G>C c.221+121G>C c.582+48G>C c.392+48G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.859+30G>C (n.859+30G>C) c.579+57G>C n.1011G>C | |
1 | g.11022298G>T | CA338364673 | MASP2,TARDBP | c.1397-105C>A (n.1397-105C>A) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.832+57G>T (n.832+57G>T) c.768+121G>T (n.768+121G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.841+48G>T (n.841+48G>T) c.140+48G>T c.319+48G>T (n.319+48G>T) c.212+57G>T c.472+57G>T (n.472+57G>T) c.107+48G>T c.221+121G>T c.582+48G>T c.392+48G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.859+30G>T (n.859+30G>T) c.579+57G>T n.1011G>T | |
1 | g.11022299C>A | CA338364678 | MASP2,TARDBP | c.1397-106G>T (n.1397-106G>T) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.832+58C>A (n.832+58C>A) c.768+122C>A (n.768+122C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.841+49C>A (n.841+49C>A) c.140+49C>A c.319+49C>A (n.319+49C>A) c.212+58C>A c.472+58C>A (n.472+58C>A) c.107+49C>A c.221+122C>A c.582+49C>A c.392+49C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.859+31C>A (n.859+31C>A) c.579+58C>A n.1012C>A | |
1 | g.11022299C>G | CA338364682 | MASP2,TARDBP | c.1397-106G>C (n.1397-106G>C) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.832+58C>G (n.832+58C>G) c.768+122C>G (n.768+122C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.841+49C>G (n.841+49C>G) c.140+49C>G c.319+49C>G (n.319+49C>G) c.212+58C>G c.472+58C>G (n.472+58C>G) c.107+49C>G c.221+122C>G c.582+49C>G c.392+49C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.859+31C>G (n.859+31C>G) c.579+58C>G n.1012C>G | |
1 | g.11022299C>T | CA338364684 | MASP2,TARDBP | c.1397-106G>A (n.1397-106G>A) c.890C>T (p.Ala297Val) c.832+58C>T (n.832+58C>T) c.768+122C>T (n.768+122C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.841+49C>T (n.841+49C>T) c.140+49C>T c.319+49C>T (n.319+49C>T) c.212+58C>T c.472+58C>T (n.472+58C>T) c.107+49C>T c.221+122C>T c.582+49C>T c.392+49C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.859+31C>T (n.859+31C>T) c.579+58C>T n.1012C>T | |
1 | g.11022300T>A | CA415909688 | MASP2,TARDBP | c.1397-107A>T (n.1397-107A>T) c.891T>A (p.Ala297=) c.832+59T>A (n.832+59T>A) c.768+123T>A (n.768+123T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.841+50T>A (n.841+50T>A) c.140+50T>A c.319+50T>A (n.319+50T>A) c.212+59T>A c.472+59T>A (n.472+59T>A) c.107+50T>A c.221+123T>A c.582+50T>A c.392+50T>A c.720T>A (p.Ala240=) c.859+32T>A (n.859+32T>A) c.579+59T>A n.1013T>A | |
1 | g.11022300T>C | CA415909690 | MASP2,TARDBP | c.1397-107A>G (n.1397-107A>G) c.891T>C (p.Ala297=) c.832+59T>C (n.832+59T>C) c.768+123T>C (n.768+123T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.841+50T>C (n.841+50T>C) c.140+50T>C c.319+50T>C (n.319+50T>C) c.212+59T>C c.472+59T>C (n.472+59T>C) c.107+50T>C c.221+123T>C c.582+50T>C c.392+50T>C c.720T>C (p.Ala240=) c.859+32T>C (n.859+32T>C) c.579+59T>C n.1013T>C | |
1 | g.11022300T>G | CA415909691 | MASP2,TARDBP | c.1397-107A>C (n.1397-107A>C) c.891T>G (p.Ala297=) c.832+59T>G (n.832+59T>G) c.768+123T>G (n.768+123T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.841+50T>G (n.841+50T>G) c.140+50T>G c.319+50T>G (n.319+50T>G) c.212+59T>G c.472+59T>G (n.472+59T>G) c.107+50T>G c.221+123T>G c.582+50T>G c.392+50T>G c.720T>G (p.Ala240=) c.859+32T>G (n.859+32T>G) c.579+59T>G n.1013T>G | |
1 | g.11022301G>A | CA340375 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C>T (n.1397-108C>T) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.832+60G>A (n.832+60G>A) c.768+124G>A (n.768+124G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.841+51G>A (n.841+51G>A) c.140+51G>A c.319+51G>A (n.319+51G>A) c.212+60G>A c.472+60G>A (n.472+60G>A) c.107+51G>A c.221+124G>A c.582+51G>A c.392+51G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.859+33G>A (n.859+33G>A) c.579+60G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022301G>C | CA338364692 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C>G (n.1397-108C>G) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.832+60G>C (n.832+60G>C) c.768+124G>C (n.768+124G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.841+51G>C (n.841+51G>C) c.140+51G>C c.319+51G>C (n.319+51G>C) c.212+60G>C c.472+60G>C (n.472+60G>C) c.107+51G>C c.221+124G>C c.582+51G>C c.392+51G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.859+33G>C (n.859+33G>C) c.579+60G>C n.1014G>C | |
1 | g.11022301G= | CA1140045558 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C= (n.1397-108C=) c.892G= (p.Gly298=) c.832+60G= (n.832+60G=) c.768+124G= (n.768+124G=) c.*473G= (n.*473G=) c.841+51G= (n.841+51G=) c.140+51G= c.319+51G= (n.319+51G=) c.212+60G= c.472+60G= (n.472+60G=) c.107+51G= c.221+124G= c.582+51G= c.392+51G= c.721G= (p.Gly241=) c.859+33G= (n.859+33G=) c.579+60G= n.1014G= | |
1 | g.11022301G>T | CA338364694 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C>A (n.1397-108C>A) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.832+60G>T (n.832+60G>T) c.768+124G>T (n.768+124G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.841+51G>T (n.841+51G>T) c.140+51G>T c.319+51G>T (n.319+51G>T) c.212+60G>T c.472+60G>T (n.472+60G>T) c.107+51G>T c.221+124G>T c.582+51G>T c.392+51G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.859+33G>T (n.859+33G>T) c.579+60G>T n.1014G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022302G>A | CA338364703 | MASP2,TARDBP | c.1397-109C>T (n.1397-109C>T) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.832+61G>A (n.832+61G>A) c.768+125G>A (n.768+125G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.841+52G>A (n.841+52G>A) c.140+52G>A c.319+52G>A (n.319+52G>A) c.212+61G>A c.472+61G>A (n.472+61G>A) c.107+52G>A c.221+125G>A c.582+52G>A c.392+52G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.859+34G>A (n.859+34G>A) c.579+61G>A n.1015G>A | |
1 | g.11022302G>C | CA338364699 | MASP2,TARDBP | c.1397-109C>G (n.1397-109C>G) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.832+61G>C (n.832+61G>C) c.768+125G>C (n.768+125G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.841+52G>C (n.841+52G>C) c.140+52G>C c.319+52G>C (n.319+52G>C) c.212+61G>C c.472+61G>C (n.472+61G>C) c.107+52G>C c.221+125G>C c.582+52G>C c.392+52G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.859+34G>C (n.859+34G>C) c.579+61G>C n.1015G>C | |
1 | g.11022302G= | CA1153490164 | MASP2,TARDBP | c.1397-109C= (n.1397-109C=) c.893G= (p.Gly298=) c.832+61G= (n.832+61G=) c.768+125G= (n.768+125G=) c.*474G= (n.*474G=) c.841+52G= (n.841+52G=) c.140+52G= c.319+52G= (n.319+52G=) c.212+61G= c.472+61G= (n.472+61G=) c.107+52G= c.221+125G= c.582+52G= c.392+52G= c.722G= (p.Gly241=) c.859+34G= (n.859+34G=) c.579+61G= n.1015G= | |
1 | g.11022302G>T | CA338364696 | MASP2,TARDBP | c.1397-109C>A (n.1397-109C>A) c.893G>T (p.Gly298Val) c.832+61G>T (n.832+61G>T) c.768+125G>T (n.768+125G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.841+52G>T (n.841+52G>T) c.140+52G>T c.319+52G>T (n.319+52G>T) c.212+61G>T c.472+61G>T (n.472+61G>T) c.107+52G>T c.221+125G>T c.582+52G>T c.392+52G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.859+34G>T (n.859+34G>T) c.579+61G>T n.1015G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022303T>A | CA415909705 | MASP2,TARDBP | c.1397-110A>T (n.1397-110A>T) c.894T>A (p.Gly298=) c.832+62T>A (n.832+62T>A) c.768+126T>A (n.768+126T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.841+53T>A (n.841+53T>A) c.140+53T>A c.319+53T>A (n.319+53T>A) c.212+62T>A c.472+62T>A (n.472+62T>A) c.107+53T>A c.221+126T>A c.582+53T>A c.392+53T>A c.723T>A (p.Gly241=) c.859+35T>A (n.859+35T>A) c.579+62T>A n.1016T>A | |
1 | g.11022303T>C | CA415909708 | MASP2,TARDBP | c.1397-110A>G (n.1397-110A>G) c.894T>C (p.Gly298=) c.832+62T>C (n.832+62T>C) c.768+126T>C (n.768+126T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.841+53T>C (n.841+53T>C) c.140+53T>C c.319+53T>C (n.319+53T>C) c.212+62T>C c.472+62T>C (n.472+62T>C) c.107+53T>C c.221+126T>C c.582+53T>C c.392+53T>C c.723T>C (p.Gly241=) c.859+35T>C (n.859+35T>C) c.579+62T>C n.1016T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022303T>G | CA415909712 | MASP2,TARDBP | c.1397-110A>C (n.1397-110A>C) c.894T>G (p.Gly298=) c.832+62T>G (n.832+62T>G) c.768+126T>G (n.768+126T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.841+53T>G (n.841+53T>G) c.140+53T>G c.319+53T>G (n.319+53T>G) c.212+62T>G c.472+62T>G (n.472+62T>G) c.107+53T>G c.221+126T>G c.582+53T>G c.392+53T>G c.723T>G (p.Gly241=) c.859+35T>G (n.859+35T>G) c.579+62T>G n.1016T>G | |
1 | g.11022303T= | CA1153490168 | MASP2,TARDBP | c.1397-110A= (n.1397-110A=) c.894T= (p.Gly298=) c.832+62T= (n.832+62T=) c.768+126T= (n.768+126T=) c.*475T= (n.*475T=) c.841+53T= (n.841+53T=) c.140+53T= c.319+53T= (n.319+53T=) c.212+62T= c.472+62T= (n.472+62T=) c.107+53T= c.221+126T= c.582+53T= c.392+53T= c.723T= (p.Gly241=) c.859+35T= (n.859+35T=) c.579+62T= n.1016T= | |
1 | g.11022304T>A | CA338364705 | MASP2,TARDBP | c.1397-111A>T (n.1397-111A>T) c.895T>A (p.Leu299Met) c.832+63T>A (n.832+63T>A) c.768+127T>A (n.768+127T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.841+54T>A (n.841+54T>A) c.140+54T>A c.319+54T>A (n.319+54T>A) c.212+63T>A c.472+63T>A (n.472+63T>A) c.107+54T>A c.221+127T>A c.582+54T>A c.392+54T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.859+36T>A (n.859+36T>A) c.579+63T>A n.1017T>A | |
1 | g.11022304T>C | CA415909721 | MASP2,TARDBP | c.1397-111A>G (n.1397-111A>G) c.895T>C (p.Leu299=) c.832+63T>C (n.832+63T>C) c.768+127T>C (n.768+127T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.841+54T>C (n.841+54T>C) c.140+54T>C c.319+54T>C (n.319+54T>C) c.212+63T>C c.472+63T>C (n.472+63T>C) c.107+54T>C c.221+127T>C c.582+54T>C c.392+54T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.859+36T>C (n.859+36T>C) c.579+63T>C n.1017T>C | |
1 | g.11022304T>G | CA338364708 | MASP2,TARDBP | c.1397-111A>C (n.1397-111A>C) c.895T>G (p.Leu299Val) c.832+63T>G (n.832+63T>G) c.768+127T>G (n.768+127T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.841+54T>G (n.841+54T>G) c.140+54T>G c.319+54T>G (n.319+54T>G) c.212+63T>G c.472+63T>G (n.472+63T>G) c.107+54T>G c.221+127T>G c.582+54T>G c.392+54T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.859+36T>G (n.859+36T>G) c.579+63T>G n.1017T>G | dbSNP |
1 | g.11022304T= | CA1153490170 | MASP2,TARDBP | c.1397-111A= (n.1397-111A=) c.895T= (p.Leu299=) c.832+63T= (n.832+63T=) c.768+127T= (n.768+127T=) c.*476T= (n.*476T=) c.841+54T= (n.841+54T=) c.140+54T= c.319+54T= (n.319+54T=) c.212+63T= c.472+63T= (n.472+63T=) c.107+54T= c.221+127T= c.582+54T= c.392+54T= c.724T= (p.Leu242=) c.859+36T= (n.859+36T=) c.579+63T= n.1017T= | |
1 | g.11022305T>A | CA338364713 | MASP2,TARDBP | c.1397-112A>T (n.1397-112A>T) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.832+64T>A (n.832+64T>A) c.768+128T>A (n.768+128T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.841+55T>A (n.841+55T>A) c.140+55T>A c.319+55T>A (n.319+55T>A) c.212+64T>A c.472+64T>A (n.472+64T>A) c.107+55T>A c.221+128T>A c.582+55T>A c.392+55T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.859+37T>A (n.859+37T>A) c.579+64T>A n.1018T>A | |
1 | g.11022305T>C | CA338364716 | MASP2,TARDBP | c.1397-112A>G (n.1397-112A>G) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.832+64T>C (n.832+64T>C) c.768+128T>C (n.768+128T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.841+55T>C (n.841+55T>C) c.140+55T>C c.319+55T>C (n.319+55T>C) c.212+64T>C c.472+64T>C (n.472+64T>C) c.107+55T>C c.221+128T>C c.582+55T>C c.392+55T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.859+37T>C (n.859+37T>C) c.579+64T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022305T>G | CA338364718 | MASP2,TARDBP | c.1397-112A>C (n.1397-112A>C) c.896T>G (p.Leu299Trp) c.832+64T>G (n.832+64T>G) c.768+128T>G (n.768+128T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.841+55T>G (n.841+55T>G) c.140+55T>G c.319+55T>G (n.319+55T>G) c.212+64T>G c.472+64T>G (n.472+64T>G) c.107+55T>G c.221+128T>G c.582+55T>G c.392+55T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.859+37T>G (n.859+37T>G) c.579+64T>G n.1018T>G | |
1 | g.11022305T= | CA1153490172 | MASP2,TARDBP | c.1397-112A= (n.1397-112A=) c.896T= (p.Leu299=) c.832+64T= (n.832+64T=) c.768+128T= (n.768+128T=) c.*477T= (n.*477T=) c.841+55T= (n.841+55T=) c.140+55T= c.319+55T= (n.319+55T=) c.212+64T= c.472+64T= (n.472+64T=) c.107+55T= c.221+128T= c.582+55T= c.392+55T= c.725T= (p.Leu242=) c.859+37T= (n.859+37T=) c.579+64T= n.1018T= | |
1 | g.11022306G>A | CA415909743 | MASP2,TARDBP | c.1397-113C>T (n.1397-113C>T) c.897G>A (p.Leu299=) c.832+65G>A (n.832+65G>A) c.768+129G>A (n.768+129G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.841+56G>A (n.841+56G>A) c.140+56G>A c.319+56G>A (n.319+56G>A) c.212+65G>A c.472+65G>A (n.472+65G>A) c.107+56G>A c.221+129G>A c.582+56G>A c.392+56G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.859+38G>A (n.859+38G>A) c.579+65G>A n.1019G>A | |
1 | g.11022306G>C | CA338364720 | MASP2,TARDBP | c.1397-113C>G (n.1397-113C>G) c.897G>C (p.Leu299Phe) c.832+65G>C (n.832+65G>C) c.768+129G>C (n.768+129G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.841+56G>C (n.841+56G>C) c.140+56G>C c.319+56G>C (n.319+56G>C) c.212+65G>C c.472+65G>C (n.472+65G>C) c.107+56G>C c.221+129G>C c.582+56G>C c.392+56G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.859+38G>C (n.859+38G>C) c.579+65G>C n.1019G>C | |
1 | g.11022306G>T | CA338364722 | MASP2,TARDBP | c.1397-113C>A (n.1397-113C>A) c.897G>T (p.Leu299Phe) c.832+65G>T (n.832+65G>T) c.768+129G>T (n.768+129G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.841+56G>T (n.841+56G>T) c.140+56G>T c.319+56G>T (n.319+56G>T) c.212+65G>T c.472+65G>T (n.472+65G>T) c.107+56G>T c.221+129G>T c.582+56G>T c.392+56G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.859+38G>T (n.859+38G>T) c.579+65G>T n.1019G>T | |
1 | g.11022307G>A | CA338364724 | MASP2,TARDBP | c.1397-114C>T (n.1397-114C>T) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.832+66G>A (n.832+66G>A) c.768+130G>A (n.768+130G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.841+57G>A (n.841+57G>A) c.140+57G>A c.319+57G>A (n.319+57G>A) c.212+66G>A c.472+66G>A (n.472+66G>A) c.107+57G>A c.221+130G>A c.582+57G>A c.392+57G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.859+39G>A (n.859+39G>A) c.579+66G>A n.1020G>A | |
1 | g.11022307G>C | CA338364729 | MASP2,TARDBP | c.1397-114C>G (n.1397-114C>G) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.832+66G>C (n.832+66G>C) c.768+130G>C (n.768+130G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.841+57G>C (n.841+57G>C) c.140+57G>C c.319+57G>C (n.319+57G>C) c.212+66G>C c.472+66G>C (n.472+66G>C) c.107+57G>C c.221+130G>C c.582+57G>C c.392+57G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.859+39G>C (n.859+39G>C) c.579+66G>C n.1020G>C | |
1 | g.11022307G>T | CA338364727 | MASP2,TARDBP | c.1397-114C>A (n.1397-114C>A) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.832+66G>T (n.832+66G>T) c.768+130G>T (n.768+130G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.841+57G>T (n.841+57G>T) c.140+57G>T c.319+57G>T (n.319+57G>T) c.212+66G>T c.472+66G>T (n.472+66G>T) c.107+57G>T c.221+130G>T c.582+57G>T c.392+57G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) c.859+39G>T (n.859+39G>T) c.579+66G>T n.1020G>T | |
1 | g.11022308G>A | CA338364732 | MASP2,TARDBP | c.1397-115C>T (n.1397-115C>T) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.832+67G>A (n.832+67G>A) c.768+131G>A (n.768+131G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.841+58G>A (n.841+58G>A) c.140+58G>A c.319+58G>A (n.319+58G>A) c.212+67G>A c.472+67G>A (n.472+67G>A) c.107+58G>A c.221+131G>A c.582+58G>A c.392+58G>A c.1G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.859+40G>A (n.859+40G>A) c.579+67G>A n.1021G>A | |
1 | g.11022308G>C | CA338364735 | MASP2,TARDBP | c.1397-115C>G (n.1397-115C>G) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.832+67G>C (n.832+67G>C) c.768+131G>C (n.768+131G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.841+58G>C (n.841+58G>C) c.140+58G>C c.319+58G>C (n.319+58G>C) c.212+67G>C c.472+67G>C (n.472+67G>C) c.107+58G>C c.221+131G>C c.582+58G>C c.392+58G>C c.1G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.859+40G>C (n.859+40G>C) c.579+67G>C n.1021G>C | |
1 | g.11022308G>T | CA338364737 | MASP2,TARDBP | c.1397-115C>A (n.1397-115C>A) c.899G>T (p.Gly300Val) c.832+67G>T (n.832+67G>T) c.768+131G>T (n.768+131G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.841+58G>T (n.841+58G>T) c.140+58G>T c.319+58G>T (n.319+58G>T) c.212+67G>T c.472+67G>T (n.472+67G>T) c.107+58G>T c.221+131G>T c.582+58G>T c.392+58G>T c.1G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.859+40G>T (n.859+40G>T) c.579+67G>T n.1021G>T | |
1 | g.11022309A= | CA1142113609 | MASP2,TARDBP | c.1397-116T= (n.1397-116T=) c.900A= (p.Gly300=) c.832+68A= (n.832+68A=) c.768+132A= (n.768+132A=) c.*481A= (n.*481A=) c.841+59A= (n.841+59A=) c.140+59A= c.319+59A= (n.319+59A=) c.212+68A= c.472+68A= (n.472+68A=) c.107+59A= c.221+132A= c.582+59A= c.392+59A= c.2A= c.729A= (p.Gly243=) c.859+41A= (n.859+41A=) c.579+68A= n.1022A= | |
1 | g.11022309A>C | CA415909756 | MASP2,TARDBP | c.1397-116T>G (n.1397-116T>G) c.900A>C (p.Gly300=) c.832+68A>C (n.832+68A>C) c.768+132A>C (n.768+132A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.841+59A>C (n.841+59A>C) c.140+59A>C c.319+59A>C (n.319+59A>C) c.212+68A>C c.472+68A>C (n.472+68A>C) c.107+59A>C c.221+132A>C c.582+59A>C c.392+59A>C c.2A>C c.729A>C (p.Gly243=) c.859+41A>C (n.859+41A>C) c.579+68A>C n.1022A>C | |
1 | g.11022309A>G | CA586464 | MASP2,TARDBP | c.1397-116T>C (n.1397-116T>C) c.900A>G (p.Gly300=) c.832+68A>G (n.832+68A>G) c.768+132A>G (n.768+132A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.841+59A>G (n.841+59A>G) c.140+59A>G c.319+59A>G (n.319+59A>G) c.212+68A>G c.472+68A>G (n.472+68A>G) c.107+59A>G c.221+132A>G c.582+59A>G c.392+59A>G c.2A>G c.729A>G (p.Gly243=) c.859+41A>G (n.859+41A>G) c.579+68A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022309A>T | CA415909759 | MASP2,TARDBP | c.1397-116T>A (n.1397-116T>A) c.900A>T (p.Gly300=) c.832+68A>T (n.832+68A>T) c.768+132A>T (n.768+132A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.841+59A>T (n.841+59A>T) c.140+59A>T c.319+59A>T (n.319+59A>T) c.212+68A>T c.472+68A>T (n.472+68A>T) c.107+59A>T c.221+132A>T c.582+59A>T c.392+59A>T c.2A>T c.729A>T (p.Gly243=) c.859+41A>T (n.859+41A>T) c.579+68A>T n.1022A>T | |
1 | g.11022310A>C | CA338364742 | MASP2,TARDBP | c.1397-117T>G (n.1397-117T>G) c.901A>C (p.Asn301His) c.832+69A>C (n.832+69A>C) c.768+133A>C (n.768+133A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.841+60A>C (n.841+60A>C) c.140+60A>C c.319+60A>C (n.319+60A>C) c.212+69A>C c.472+69A>C (n.472+69A>C) c.107+60A>C c.221+133A>C c.582+60A>C c.392+60A>C c.3A>C c.730A>C c.859+42A>C (n.859+42A>C) c.579+69A>C n.1023A>C | |
1 | g.11022310A>G | CA338364745 | MASP2,TARDBP | c.1397-117T>C (n.1397-117T>C) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.832+69A>G (n.832+69A>G) c.768+133A>G (n.768+133A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.841+60A>G (n.841+60A>G) c.140+60A>G c.319+60A>G (n.319+60A>G) c.212+69A>G c.472+69A>G (n.472+69A>G) c.107+60A>G c.221+133A>G c.582+60A>G c.392+60A>G c.3A>G c.730A>G c.859+42A>G (n.859+42A>G) c.579+69A>G n.1023A>G | |
1 | g.11022310A>T | CA338364748 | MASP2,TARDBP | c.1397-117T>A (n.1397-117T>A) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.832+69A>T (n.832+69A>T) c.768+133A>T (n.768+133A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.841+60A>T (n.841+60A>T) c.140+60A>T c.319+60A>T (n.319+60A>T) c.212+69A>T c.472+69A>T (n.472+69A>T) c.107+60A>T c.221+133A>T c.582+60A>T c.392+60A>T c.3A>T c.730A>T c.859+42A>T (n.859+42A>T) c.579+69A>T n.1023A>T | |
1 | g.11022311A>C | CA338364751 | MASP2,TARDBP | c.1397-118T>G (n.1397-118T>G) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.832+70A>C (n.832+70A>C) c.768+134A>C (n.768+134A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.841+61A>C (n.841+61A>C) c.140+61A>C c.319+61A>C (n.319+61A>C) c.212+70A>C c.472+70A>C (n.472+70A>C) c.107+61A>C c.221+134A>C c.582+61A>C c.392+61A>C c.4A>C c.859+43A>C (n.859+43A>C) c.579+70A>C n.1024A>C | |
1 | g.11022311A>G | CA338364754 | MASP2,TARDBP | c.1397-118T>C (n.1397-118T>C) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.832+70A>G (n.832+70A>G) c.768+134A>G (n.768+134A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.841+61A>G (n.841+61A>G) c.140+61A>G c.319+61A>G (n.319+61A>G) c.212+70A>G c.472+70A>G (n.472+70A>G) c.107+61A>G c.221+134A>G c.582+61A>G c.392+61A>G c.4A>G c.859+43A>G (n.859+43A>G) c.579+70A>G n.1024A>G | |
1 | g.11022311A>T | CA338364756 | MASP2,TARDBP | c.1397-118T>A (n.1397-118T>A) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.832+70A>T (n.832+70A>T) c.768+134A>T (n.768+134A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.841+61A>T (n.841+61A>T) c.140+61A>T c.319+61A>T (n.319+61A>T) c.212+70A>T c.472+70A>T (n.472+70A>T) c.107+61A>T c.221+134A>T c.582+61A>T c.392+61A>T c.4A>T c.859+43A>T (n.859+43A>T) c.579+70A>T n.1024A>T | |
1 | g.11022312C>A | CA338364758 | MASP2,TARDBP | c.1397-119G>T (n.1397-119G>T) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.832+71C>A (n.832+71C>A) c.768+135C>A (n.768+135C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.841+62C>A (n.841+62C>A) c.140+62C>A c.319+62C>A (n.319+62C>A) c.212+71C>A c.472+71C>A (n.472+71C>A) c.107+62C>A c.221+135C>A c.582+62C>A c.392+62C>A c.5C>A c.859+44C>A (n.859+44C>A) c.579+71C>A n.1025C>A | |
1 | g.11022312C= | CA1153490175 | MASP2,TARDBP | c.1397-119G= (n.1397-119G=) c.903C= (p.Asn301=) c.832+71C= (n.832+71C=) c.768+135C= (n.768+135C=) c.*484C= (n.*484C=) c.841+62C= (n.841+62C=) c.140+62C= c.319+62C= (n.319+62C=) c.212+71C= c.472+71C= (n.472+71C=) c.107+62C= c.221+135C= c.582+62C= c.392+62C= c.5C= c.859+44C= (n.859+44C=) c.579+71C= n.1025C= | |
1 | g.11022312C>G | CA338364762 | MASP2,TARDBP | c.1397-119G>C (n.1397-119G>C) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.832+71C>G (n.832+71C>G) c.768+135C>G (n.768+135C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.841+62C>G (n.841+62C>G) c.140+62C>G c.319+62C>G (n.319+62C>G) c.212+71C>G c.472+71C>G (n.472+71C>G) c.107+62C>G c.221+135C>G c.582+62C>G c.392+62C>G c.5C>G c.859+44C>G (n.859+44C>G) c.579+71C>G n.1025C>G | |
1 | g.11022312C>T | CA415909765 | MASP2,TARDBP | c.1397-119G>A (n.1397-119G>A) c.903C>T (p.Asn301=) c.832+71C>T (n.832+71C>T) c.768+135C>T (n.768+135C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.841+62C>T (n.841+62C>T) c.140+62C>T c.319+62C>T (n.319+62C>T) c.212+71C>T c.472+71C>T (n.472+71C>T) c.107+62C>T c.221+135C>T c.582+62C>T c.392+62C>T c.5C>T c.859+44C>T (n.859+44C>T) c.579+71C>T n.1025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022313A>C | CA338364764 | MASP2,TARDBP | c.1397-120T>G (n.1397-120T>G) c.904A>C (p.Asn302His) c.832+72A>C (n.832+72A>C) c.768+136A>C (n.768+136A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.841+63A>C (n.841+63A>C) c.140+63A>C c.319+63A>C (n.319+63A>C) c.212+72A>C c.472+72A>C (n.472+72A>C) c.107+63A>C c.221+136A>C c.582+63A>C c.392+63A>C c.6A>C c.859+45A>C (n.859+45A>C) c.579+72A>C n.1026A>C | |
1 | g.11022313A>G | CA338364770 | MASP2,TARDBP | c.1397-120T>C (n.1397-120T>C) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.832+72A>G (n.832+72A>G) c.768+136A>G (n.768+136A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.841+63A>G (n.841+63A>G) c.140+63A>G c.319+63A>G (n.319+63A>G) c.212+72A>G c.472+72A>G (n.472+72A>G) c.107+63A>G c.221+136A>G c.582+63A>G c.392+63A>G c.6A>G c.859+45A>G (n.859+45A>G) c.579+72A>G n.1026A>G | |
1 | g.11022313A>T | CA338364766 | MASP2,TARDBP | c.1397-120T>A (n.1397-120T>A) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.832+72A>T (n.832+72A>T) c.768+136A>T (n.768+136A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.841+63A>T (n.841+63A>T) c.140+63A>T c.319+63A>T (n.319+63A>T) c.212+72A>T c.472+72A>T (n.472+72A>T) c.107+63A>T c.221+136A>T c.582+63A>T c.392+63A>T c.6A>T c.859+45A>T (n.859+45A>T) c.579+72A>T n.1026A>T | |
1 | g.11022314A>C | CA338364774 | MASP2,TARDBP | c.1397-121T>G (n.1397-121T>G) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.832+73A>C (n.832+73A>C) c.768+137A>C (n.768+137A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.841+64A>C (n.841+64A>C) c.140+64A>C c.319+64A>C (n.319+64A>C) c.212+73A>C c.472+73A>C (n.472+73A>C) c.107+64A>C c.221+137A>C c.582+64A>C c.392+64A>C c.7A>C c.859+46A>C (n.859+46A>C) c.579+73A>C n.1027A>C | |
1 | g.11022314A>G | CA338364777 | MASP2,TARDBP | c.1397-121T>C (n.1397-121T>C) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.832+73A>G (n.832+73A>G) c.768+137A>G (n.768+137A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.841+64A>G (n.841+64A>G) c.140+64A>G c.319+64A>G (n.319+64A>G) c.212+73A>G c.472+73A>G (n.472+73A>G) c.107+64A>G c.221+137A>G c.582+64A>G c.392+64A>G c.7A>G c.859+46A>G (n.859+46A>G) c.579+73A>G n.1027A>G | |
1 | g.11022314A>T | CA338364779 | MASP2,TARDBP | c.1397-121T>A (n.1397-121T>A) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.832+73A>T (n.832+73A>T) c.768+137A>T (n.768+137A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.841+64A>T (n.841+64A>T) c.140+64A>T c.319+64A>T (n.319+64A>T) c.212+73A>T c.472+73A>T (n.472+73A>T) c.107+64A>T c.221+137A>T c.582+64A>T c.392+64A>T c.7A>T c.859+46A>T (n.859+46A>T) c.579+73A>T n.1027A>T | |
1 | g.11022315T>A | CA338364782 | MASP2,TARDBP | c.1397-122A>T (n.1397-122A>T) c.906T>A (p.Asn302Lys) c.832+74T>A (n.832+74T>A) c.768+138T>A (n.768+138T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.841+65T>A (n.841+65T>A) c.140+65T>A c.319+65T>A (n.319+65T>A) c.212+74T>A c.472+74T>A (n.472+74T>A) c.107+65T>A c.221+138T>A c.582+65T>A c.392+65T>A c.8T>A c.859+47T>A (n.859+47T>A) c.579+74T>A n.1028T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022315T>C | CA415909769 | MASP2,TARDBP | c.1397-122A>G (n.1397-122A>G) c.906T>C (p.Asn302=) c.832+74T>C (n.832+74T>C) c.768+138T>C (n.768+138T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.841+65T>C (n.841+65T>C) c.140+65T>C c.319+65T>C (n.319+65T>C) c.212+74T>C c.472+74T>C (n.472+74T>C) c.107+65T>C c.221+138T>C c.582+65T>C c.392+65T>C c.8T>C c.859+47T>C (n.859+47T>C) c.579+74T>C n.1028T>C | |
1 | g.11022315T>G | CA338364785 | MASP2,TARDBP | c.1397-122A>C (n.1397-122A>C) c.906T>G (p.Asn302Lys) c.832+74T>G (n.832+74T>G) c.768+138T>G (n.768+138T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.841+65T>G (n.841+65T>G) c.140+65T>G c.319+65T>G (n.319+65T>G) c.212+74T>G c.472+74T>G (n.472+74T>G) c.107+65T>G c.221+138T>G c.582+65T>G c.392+65T>G c.8T>G c.859+47T>G (n.859+47T>G) c.579+74T>G n.1028T>G | |
1 | g.11022316C>A | CA338364790 | MASP2,TARDBP | c.1397-123G>T (n.1397-123G>T) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.832+75C>A (n.832+75C>A) c.768+139C>A (n.768+139C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.841+66C>A (n.841+66C>A) c.140+66C>A c.319+66C>A (n.319+66C>A) c.212+75C>A c.472+75C>A (n.472+75C>A) c.107+66C>A c.221+139C>A c.582+66C>A c.392+66C>A c.9C>A c.859+48C>A (n.859+48C>A) c.579+75C>A n.1029C>A | |
1 | g.11022316C>G | CA338364794 | MASP2,TARDBP | c.1397-123G>C (n.1397-123G>C) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.832+75C>G (n.832+75C>G) c.768+139C>G (n.768+139C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.841+66C>G (n.841+66C>G) c.140+66C>G c.319+66C>G (n.319+66C>G) c.212+75C>G c.472+75C>G (n.472+75C>G) c.107+66C>G c.221+139C>G c.582+66C>G c.392+66C>G c.9C>G c.859+48C>G (n.859+48C>G) c.579+75C>G n.1029C>G | |
1 | g.11022316C>T | CA338364797 | MASP2,TARDBP | c.1397-123G>A (n.1397-123G>A) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.832+75C>T (n.832+75C>T) c.768+139C>T (n.768+139C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.841+66C>T (n.841+66C>T) c.140+66C>T c.319+66C>T (n.319+66C>T) c.212+75C>T c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.107+66C>T c.221+139C>T c.582+66C>T c.392+66C>T c.9C>T c.859+48C>T (n.859+48C>T) c.579+75C>T n.1029C>T | |
1 | g.11022317A>C | CA338364800 | MASP2,TARDBP | c.1397-124T>G (n.1397-124T>G) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.832+76A>C (n.832+76A>C) c.768+140A>C (n.768+140A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.841+67A>C (n.841+67A>C) c.140+67A>C c.319+67A>C (n.319+67A>C) c.212+76A>C c.472+76A>C (n.472+76A>C) c.107+67A>C c.221+140A>C c.582+67A>C c.392+67A>C c.10A>C c.859+49A>C (n.859+49A>C) c.579+76A>C n.1030A>C | |
1 | g.11022317A>G | CA338364802 | MASP2,TARDBP | c.1397-124T>C (n.1397-124T>C) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.832+76A>G (n.832+76A>G) c.768+140A>G (n.768+140A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.841+67A>G (n.841+67A>G) c.140+67A>G c.319+67A>G (n.319+67A>G) c.212+76A>G c.472+76A>G (n.472+76A>G) c.107+67A>G c.221+140A>G c.582+67A>G c.392+67A>G c.10A>G c.859+49A>G (n.859+49A>G) c.579+76A>G n.1030A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022317A>T | CA338364805 | MASP2,TARDBP | c.1397-124T>A (n.1397-124T>A) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.832+76A>T (n.832+76A>T) c.768+140A>T (n.768+140A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.841+67A>T (n.841+67A>T) c.140+67A>T c.319+67A>T (n.319+67A>T) c.212+76A>T c.472+76A>T (n.472+76A>T) c.107+67A>T c.221+140A>T c.582+67A>T c.392+67A>T c.10A>T c.859+49A>T (n.859+49A>T) c.579+76A>T n.1030A>T | |
1 | g.11022318A= | CA1153490178 | MASP2,TARDBP | c.1397-125T= (n.1397-125T=) c.909A= (p.Gln303=) c.832+77A= (n.832+77A=) c.768+141A= (n.768+141A=) c.*490A= (n.*490A=) c.841+68A= (n.841+68A=) c.140+68A= c.319+68A= (n.319+68A=) c.212+77A= c.472+77A= (n.472+77A=) c.107+68A= c.221+141A= c.582+68A= c.392+68A= c.11A= c.859+50A= (n.859+50A=) c.579+77A= n.1031A= | |
1 | g.11022318A>C | CA338364808 | MASP2,TARDBP | c.1397-125T>G (n.1397-125T>G) c.909A>C (p.Gln303His) c.832+77A>C (n.832+77A>C) c.768+141A>C (n.768+141A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.841+68A>C (n.841+68A>C) c.140+68A>C c.319+68A>C (n.319+68A>C) c.212+77A>C c.472+77A>C (n.472+77A>C) c.107+68A>C c.221+141A>C c.582+68A>C c.392+68A>C c.11A>C c.859+50A>C (n.859+50A>C) c.579+77A>C n.1031A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022318A>G | CA415909776 | MASP2,TARDBP | c.1397-125T>C (n.1397-125T>C) c.909A>G (p.Gln303=) c.832+77A>G (n.832+77A>G) c.768+141A>G (n.768+141A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.841+68A>G (n.841+68A>G) c.140+68A>G c.319+68A>G (n.319+68A>G) c.212+77A>G c.472+77A>G (n.472+77A>G) c.107+68A>G c.221+141A>G c.582+68A>G c.392+68A>G c.11A>G c.859+50A>G (n.859+50A>G) c.579+77A>G n.1031A>G | ClinVar |
1 | g.11022318A>T | CA338364810 | MASP2,TARDBP | c.1397-125T>A (n.1397-125T>A) c.909A>T (p.Gln303His) c.832+77A>T (n.832+77A>T) c.768+141A>T (n.768+141A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.841+68A>T (n.841+68A>T) c.140+68A>T c.319+68A>T (n.319+68A>T) c.212+77A>T c.472+77A>T (n.472+77A>T) c.107+68A>T c.221+141A>T c.582+68A>T c.392+68A>T c.11A>T c.859+50A>T (n.859+50A>T) c.579+77A>T n.1031A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022319G>A | CA338364819 | MASP2,TARDBP | c.1397-126C>T (n.1397-126C>T) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.832+78G>A (n.832+78G>A) c.768+142G>A (n.768+142G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.841+69G>A (n.841+69G>A) c.140+69G>A c.319+69G>A (n.319+69G>A) c.212+78G>A c.472+78G>A (n.472+78G>A) c.107+69G>A c.221+142G>A c.582+69G>A c.392+69G>A c.12G>A c.859+51G>A (n.859+51G>A) c.579+78G>A n.1032G>A | |
1 | g.11022319G>C | CA338364814 | MASP2,TARDBP | c.1397-126C>G (n.1397-126C>G) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.832+78G>C (n.832+78G>C) c.768+142G>C (n.768+142G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.841+69G>C (n.841+69G>C) c.140+69G>C c.319+69G>C (n.319+69G>C) c.212+78G>C c.472+78G>C (n.472+78G>C) c.107+69G>C c.221+142G>C c.582+69G>C c.392+69G>C c.12G>C c.859+51G>C (n.859+51G>C) c.579+78G>C n.1032G>C | |
1 | g.11022319G>T | CA338364816 | MASP2,TARDBP | c.1397-126C>A (n.1397-126C>A) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.832+78G>T (n.832+78G>T) c.768+142G>T (n.768+142G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.841+69G>T (n.841+69G>T) c.140+69G>T c.319+69G>T (n.319+69G>T) c.212+78G>T c.472+78G>T (n.472+78G>T) c.107+69G>T c.221+142G>T c.582+69G>T c.392+69G>T c.12G>T c.859+51G>T (n.859+51G>T) c.579+78G>T n.1032G>T | |
1 | g.11022320G>A | CA338364823 | MASP2,TARDBP | c.1397-127C>T (n.1397-127C>T) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.832+79G>A (n.832+79G>A) c.768+143G>A (n.768+143G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.841+70G>A (n.841+70G>A) c.140+70G>A c.319+70G>A (n.319+70G>A) c.212+79G>A c.472+79G>A (n.472+79G>A) c.107+70G>A c.221+143G>A c.582+70G>A c.392+70G>A c.13G>A c.859+52G>A (n.859+52G>A) c.579+79G>A n.1033G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11022320G>C | CA338364824 | MASP2,TARDBP | c.1397-127C>G (n.1397-127C>G) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.832+79G>C (n.832+79G>C) c.768+143G>C (n.768+143G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.841+70G>C (n.841+70G>C) c.140+70G>C c.319+70G>C (n.319+70G>C) c.212+79G>C c.472+79G>C (n.472+79G>C) c.107+70G>C c.221+143G>C c.582+70G>C c.392+70G>C c.13G>C c.859+52G>C (n.859+52G>C) c.579+79G>C n.1033G>C | |
1 | g.11022320G>T | CA338364827 | MASP2,TARDBP | c.1397-127C>A (n.1397-127C>A) c.911G>T (p.Gly304Val) c.832+79G>T (n.832+79G>T) c.768+143G>T (n.768+143G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.841+70G>T (n.841+70G>T) c.140+70G>T c.319+70G>T (n.319+70G>T) c.212+79G>T c.472+79G>T (n.472+79G>T) c.107+70G>T c.221+143G>T c.582+70G>T c.392+70G>T c.13G>T c.859+52G>T (n.859+52G>T) c.579+79G>T n.1033G>T | |
1 | g.11022321T>A | CA415909783 | MASP2,TARDBP | c.1397-128A>T (n.1397-128A>T) c.912T>A (p.Gly304=) c.832+80T>A (n.832+80T>A) c.768+144T>A (n.768+144T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.841+71T>A (n.841+71T>A) c.140+71T>A c.319+71T>A (n.319+71T>A) c.212+80T>A c.472+80T>A (n.472+80T>A) c.107+71T>A c.221+144T>A c.582+71T>A c.392+71T>A c.14T>A c.859+53T>A (n.859+53T>A) c.579+80T>A n.1034T>A | |
1 | g.11022321T>C | CA415909780 | MASP2,TARDBP | c.1397-128A>G (n.1397-128A>G) c.912T>C (p.Gly304=) c.832+80T>C (n.832+80T>C) c.768+144T>C (n.768+144T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.841+71T>C (n.841+71T>C) c.140+71T>C c.319+71T>C (n.319+71T>C) c.212+80T>C c.472+80T>C (n.472+80T>C) c.107+71T>C c.221+144T>C c.582+71T>C c.392+71T>C c.14T>C c.859+53T>C (n.859+53T>C) c.579+80T>C n.1034T>C | |
1 | g.11022321T>G | CA415909781 | MASP2,TARDBP | c.1397-128A>C (n.1397-128A>C) c.912T>G (p.Gly304=) c.832+80T>G (n.832+80T>G) c.768+144T>G (n.768+144T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.841+71T>G (n.841+71T>G) c.140+71T>G c.319+71T>G (n.319+71T>G) c.212+80T>G c.472+80T>G (n.472+80T>G) c.107+71T>G c.221+144T>G c.582+71T>G c.392+71T>G c.14T>G c.859+53T>G (n.859+53T>G) c.579+80T>G n.1034T>G | |
1 | g.11022322A= | CA1153490181 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T= (n.1397-129T=) c.913A= (p.Ser305=) c.832+81A= (n.832+81A=) c.768+145A= (n.768+145A=) c.*494A= (n.*494A=) c.841+72A= (n.841+72A=) c.140+72A= c.319+72A= (n.319+72A=) c.212+81A= c.472+81A= (n.472+81A=) c.107+72A= c.221+145A= c.582+72A= c.392+72A= c.15A= c.859+54A= (n.859+54A=) c.579+81A= n.1035A= | |
1 | g.11022322A>C | CA338364831 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T>G (n.1397-129T>G) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.832+81A>C (n.832+81A>C) c.768+145A>C (n.768+145A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.841+72A>C (n.841+72A>C) c.140+72A>C c.319+72A>C (n.319+72A>C) c.212+81A>C c.472+81A>C (n.472+81A>C) c.107+72A>C c.221+145A>C c.582+72A>C c.392+72A>C c.15A>C c.859+54A>C (n.859+54A>C) c.579+81A>C n.1035A>C | |
1 | g.11022322A>G | CA586465 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T>C (n.1397-129T>C) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.832+81A>G (n.832+81A>G) c.768+145A>G (n.768+145A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.841+72A>G (n.841+72A>G) c.140+72A>G c.319+72A>G (n.319+72A>G) c.212+81A>G c.472+81A>G (n.472+81A>G) c.107+72A>G c.221+145A>G c.582+72A>G c.392+72A>G c.15A>G c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.579+81A>G n.1035A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022322A>T | CA338364834 | MASP2,TARDBP | c.1397-129T>A (n.1397-129T>A) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.832+81A>T (n.832+81A>T) c.768+145A>T (n.768+145A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.841+72A>T (n.841+72A>T) c.140+72A>T c.319+72A>T (n.319+72A>T) c.212+81A>T c.472+81A>T (n.472+81A>T) c.107+72A>T c.221+145A>T c.582+72A>T c.392+72A>T c.15A>T c.859+54A>T (n.859+54A>T) c.579+81A>T n.1035A>T | |
1 | g.11022323G>A | CA338364838 | MASP2,TARDBP | c.1397-130C>T (n.1397-130C>T) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.832+82G>A (n.832+82G>A) c.768+146G>A (n.768+146G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.841+73G>A (n.841+73G>A) c.140+73G>A c.319+73G>A (n.319+73G>A) c.212+82G>A c.472+82G>A (n.472+82G>A) c.107+73G>A c.221+146G>A c.582+73G>A c.392+73G>A c.16G>A c.859+55G>A (n.859+55G>A) c.579+82G>A n.1036G>A | |
1 | g.11022323G>C | CA338364841 | MASP2,TARDBP | c.1397-130C>G (n.1397-130C>G) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.832+82G>C (n.832+82G>C) c.768+146G>C (n.768+146G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.841+73G>C (n.841+73G>C) c.140+73G>C c.319+73G>C (n.319+73G>C) c.212+82G>C c.472+82G>C (n.472+82G>C) c.107+73G>C c.221+146G>C c.582+73G>C c.392+73G>C c.16G>C c.859+55G>C (n.859+55G>C) c.579+82G>C n.1036G>C | |
1 | g.11022323G>T | CA338364843 | MASP2,TARDBP | c.1397-130C>A (n.1397-130C>A) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.832+82G>T (n.832+82G>T) c.768+146G>T (n.768+146G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.841+73G>T (n.841+73G>T) c.140+73G>T c.319+73G>T (n.319+73G>T) c.212+82G>T c.472+82G>T (n.472+82G>T) c.107+73G>T c.221+146G>T c.582+73G>T c.392+73G>T c.16G>T c.859+55G>T (n.859+55G>T) c.579+82G>T n.1036G>T | |
1 | g.11022324T>A | CA338364846 | MASP2,TARDBP | c.1397-131A>T (n.1397-131A>T) c.915T>A (p.Ser305Arg) c.832+83T>A (n.832+83T>A) c.768+147T>A (n.768+147T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.841+74T>A (n.841+74T>A) c.140+74T>A c.319+74T>A (n.319+74T>A) c.212+83T>A c.472+83T>A (n.472+83T>A) c.107+74T>A c.221+147T>A c.582+74T>A c.392+74T>A c.17T>A c.859+56T>A (n.859+56T>A) c.579+83T>A n.1037T>A | |
1 | g.11022324T>C | CA415909785 | MASP2,TARDBP | c.1397-131A>G (n.1397-131A>G) c.915T>C (p.Ser305=) c.832+83T>C (n.832+83T>C) c.768+147T>C (n.768+147T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.841+74T>C (n.841+74T>C) c.140+74T>C c.319+74T>C (n.319+74T>C) c.212+83T>C c.472+83T>C (n.472+83T>C) c.107+74T>C c.221+147T>C c.582+74T>C c.392+74T>C c.17T>C c.859+56T>C (n.859+56T>C) c.579+83T>C n.1037T>C | |
1 | g.11022324T>G | CA338364848 | MASP2,TARDBP | c.1397-131A>C (n.1397-131A>C) c.915T>G (p.Ser305Arg) c.832+83T>G (n.832+83T>G) c.768+147T>G (n.768+147T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.841+74T>G (n.841+74T>G) c.140+74T>G c.319+74T>G (n.319+74T>G) c.212+83T>G c.472+83T>G (n.472+83T>G) c.107+74T>G c.221+147T>G c.582+74T>G c.392+74T>G c.17T>G c.859+56T>G (n.859+56T>G) c.579+83T>G n.1037T>G | |
1 | g.11022325A>C | CA338364851 | MASP2,TARDBP | c.1397-132T>G (n.1397-132T>G) c.916A>C (p.Asn306His) c.832+84A>C (n.832+84A>C) c.768+148A>C (n.768+148A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.841+75A>C (n.841+75A>C) c.140+75A>C c.319+75A>C (n.319+75A>C) c.212+84A>C c.472+84A>C (n.472+84A>C) c.107+75A>C c.221+148A>C c.582+75A>C c.392+75A>C c.18A>C c.859+57A>C (n.859+57A>C) c.579+84A>C n.1038A>C | |
1 | g.11022325A>G | CA338364855 | MASP2,TARDBP | c.1397-132T>C (n.1397-132T>C) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.832+84A>G (n.832+84A>G) c.768+148A>G (n.768+148A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.841+75A>G (n.841+75A>G) c.140+75A>G c.319+75A>G (n.319+75A>G) c.212+84A>G c.472+84A>G (n.472+84A>G) c.107+75A>G c.221+148A>G c.582+75A>G c.392+75A>G c.18A>G c.859+57A>G (n.859+57A>G) c.579+84A>G n.1038A>G | |
1 | g.11022325A>T | CA338364853 | MASP2,TARDBP | c.1397-132T>A (n.1397-132T>A) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.832+84A>T (n.832+84A>T) c.768+148A>T (n.768+148A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.841+75A>T (n.841+75A>T) c.140+75A>T c.319+75A>T (n.319+75A>T) c.212+84A>T c.472+84A>T (n.472+84A>T) c.107+75A>T c.221+148A>T c.582+75A>T c.392+75A>T c.18A>T c.859+57A>T (n.859+57A>T) c.579+84A>T n.1038A>T | |
1 | g.11022326A= | CA1153490183 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T= (n.1397-133T=) c.917A= (p.Asn306=) c.832+85A= (n.832+85A=) c.768+149A= (n.768+149A=) c.*498A= (n.*498A=) c.841+76A= (n.841+76A=) c.140+76A= c.319+76A= (n.319+76A=) c.212+85A= c.472+85A= (n.472+85A=) c.107+76A= c.221+149A= c.582+76A= c.392+76A= c.19A= c.859+58A= (n.859+58A=) c.579+85A= n.1039A= | |
1 | g.11022326A>C | CA338364859 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T>G (n.1397-133T>G) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.832+85A>C (n.832+85A>C) c.768+149A>C (n.768+149A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.841+76A>C (n.841+76A>C) c.140+76A>C c.319+76A>C (n.319+76A>C) c.212+85A>C c.472+85A>C (n.472+85A>C) c.107+76A>C c.221+149A>C c.582+76A>C c.392+76A>C c.19A>C c.859+58A>C (n.859+58A>C) c.579+85A>C n.1039A>C | |
1 | g.11022326A>G | CA338364861 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T>C (n.1397-133T>C) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.832+85A>G (n.832+85A>G) c.768+149A>G (n.768+149A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.841+76A>G (n.841+76A>G) c.140+76A>G c.319+76A>G (n.319+76A>G) c.212+85A>G c.472+85A>G (n.472+85A>G) c.107+76A>G c.221+149A>G c.582+76A>G c.392+76A>G c.19A>G c.859+58A>G (n.859+58A>G) c.579+85A>G n.1039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022326A>T | CA338364863 | MASP2,TARDBP | c.1397-133T>A (n.1397-133T>A) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.832+85A>T (n.832+85A>T) c.768+149A>T (n.768+149A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.841+76A>T (n.841+76A>T) c.140+76A>T c.319+76A>T (n.319+76A>T) c.212+85A>T c.472+85A>T (n.472+85A>T) c.107+76A>T c.221+149A>T c.582+76A>T c.392+76A>T c.19A>T c.859+58A>T (n.859+58A>T) c.579+85A>T n.1039A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022327T>A | CA338364864 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A>T (n.1397-134A>T) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.832+86T>A (n.832+86T>A) c.768+150T>A (n.768+150T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.841+77T>A (n.841+77T>A) c.140+77T>A c.319+77T>A (n.319+77T>A) c.212+86T>A c.472+86T>A (n.472+86T>A) c.107+77T>A c.221+150T>A c.582+77T>A c.392+77T>A c.20T>A c.859+59T>A (n.859+59T>A) c.579+86T>A n.1040T>A | |
1 | g.11022327T>C | CA415909789 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A>G (n.1397-134A>G) c.918T>C (p.Asn306=) c.832+86T>C (n.832+86T>C) c.768+150T>C (n.768+150T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.841+77T>C (n.841+77T>C) c.140+77T>C c.319+77T>C (n.319+77T>C) c.212+86T>C c.472+86T>C (n.472+86T>C) c.107+77T>C c.221+150T>C c.582+77T>C c.392+77T>C c.20T>C c.859+59T>C (n.859+59T>C) c.579+86T>C n.1040T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022327T>G | CA338364865 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A>C (n.1397-134A>C) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.832+86T>G (n.832+86T>G) c.768+150T>G (n.768+150T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.841+77T>G (n.841+77T>G) c.140+77T>G c.319+77T>G (n.319+77T>G) c.212+86T>G c.472+86T>G (n.472+86T>G) c.107+77T>G c.221+150T>G c.582+77T>G c.392+77T>G c.20T>G c.859+59T>G (n.859+59T>G) c.579+86T>G n.1040T>G | |
1 | g.11022327T= | CA1153490185 | MASP2,TARDBP | c.1397-134A= (n.1397-134A=) c.918T= (p.Asn306=) c.832+86T= (n.832+86T=) c.768+150T= (n.768+150T=) c.*499T= (n.*499T=) c.841+77T= (n.841+77T=) c.140+77T= c.319+77T= (n.319+77T=) c.212+86T= c.472+86T= (n.472+86T=) c.107+77T= c.221+150T= c.582+77T= c.392+77T= c.20T= c.859+59T= (n.859+59T=) c.579+86T= n.1040T= | |
1 | g.11022328A>C | CA338364872 | MASP2,TARDBP | c.1397-135T>G (n.1397-135T>G) c.919A>C (p.Met307Leu) c.832+87A>C (n.832+87A>C) c.768+151A>C (n.768+151A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.841+78A>C (n.841+78A>C) c.140+78A>C c.319+78A>C (n.319+78A>C) c.212+87A>C c.472+87A>C (n.472+87A>C) c.107+78A>C c.221+151A>C c.582+78A>C c.392+78A>C c.21A>C c.859+60A>C (n.859+60A>C) c.579+87A>C n.1041A>C | |
1 | g.11022328A>G | CA338364870 | MASP2,TARDBP | c.1397-135T>C (n.1397-135T>C) c.919A>G (p.Met307Val) c.832+87A>G (n.832+87A>G) c.768+151A>G (n.768+151A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.841+78A>G (n.841+78A>G) c.140+78A>G c.319+78A>G (n.319+78A>G) c.212+87A>G c.472+87A>G (n.472+87A>G) c.107+78A>G c.221+151A>G c.582+78A>G c.392+78A>G c.21A>G c.859+60A>G (n.859+60A>G) c.579+87A>G n.1041A>G | |
1 | g.11022328A>T | CA338364867 | MASP2,TARDBP | c.1397-135T>A (n.1397-135T>A) c.919A>T (p.Met307Leu) c.832+87A>T (n.832+87A>T) c.768+151A>T (n.768+151A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.841+78A>T (n.841+78A>T) c.140+78A>T c.319+78A>T (n.319+78A>T) c.212+87A>T c.472+87A>T (n.472+87A>T) c.107+78A>T c.221+151A>T c.582+78A>T c.392+78A>T c.21A>T c.859+60A>T (n.859+60A>T) c.579+87A>T n.1041A>T | |
1 | g.11022329T>A | CA338364874 | MASP2,TARDBP | c.1397-136A>T (n.1397-136A>T) c.920T>A (p.Met307Lys) c.832+88T>A (n.832+88T>A) c.768+152T>A (n.768+152T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.841+79T>A (n.841+79T>A) c.140+79T>A c.319+79T>A (n.319+79T>A) c.212+88T>A c.472+88T>A (n.472+88T>A) c.107+79T>A c.221+152T>A c.582+79T>A c.392+79T>A c.22T>A c.859+61T>A (n.859+61T>A) c.579+88T>A n.1042T>A | |
1 | g.11022329T>C | CA338364876 | MASP2,TARDBP | c.1397-136A>G (n.1397-136A>G) c.920T>C (p.Met307Thr) c.832+88T>C (n.832+88T>C) c.768+152T>C (n.768+152T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.841+79T>C (n.841+79T>C) c.140+79T>C c.319+79T>C (n.319+79T>C) c.212+88T>C c.472+88T>C (n.472+88T>C) c.107+79T>C c.221+152T>C c.582+79T>C c.392+79T>C c.22T>C c.859+61T>C (n.859+61T>C) c.579+88T>C n.1042T>C | |
1 | g.11022329T>G | CA338364878 | MASP2,TARDBP | c.1397-136A>C (n.1397-136A>C) c.920T>G (p.Met307Arg) c.832+88T>G (n.832+88T>G) c.768+152T>G (n.768+152T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.841+79T>G (n.841+79T>G) c.140+79T>G c.319+79T>G (n.319+79T>G) c.212+88T>G c.472+88T>G (n.472+88T>G) c.107+79T>G c.221+152T>G c.582+79T>G c.392+79T>G c.22T>G c.859+61T>G (n.859+61T>G) c.579+88T>G n.1042T>G | |
1 | g.11022330G>A | CA338364881 | MASP2,TARDBP | c.1397-137C>T (n.1397-137C>T) c.921G>A (p.Met307Ile) c.832+89G>A (n.832+89G>A) c.768+153G>A (n.768+153G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.841+80G>A (n.841+80G>A) c.140+80G>A c.319+80G>A (n.319+80G>A) c.212+89G>A c.472+89G>A (n.472+89G>A) c.107+80G>A c.221+153G>A c.582+80G>A c.392+80G>A c.23G>A c.859+62G>A (n.859+62G>A) c.579+89G>A n.1043G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022330G>C | CA338364882 | MASP2,TARDBP | c.1397-137C>G (n.1397-137C>G) c.921G>C (p.Met307Ile) c.832+89G>C (n.832+89G>C) c.768+153G>C (n.768+153G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.841+80G>C (n.841+80G>C) c.140+80G>C c.319+80G>C (n.319+80G>C) c.212+89G>C c.472+89G>C (n.472+89G>C) c.107+80G>C c.221+153G>C c.582+80G>C c.392+80G>C c.23G>C c.859+62G>C (n.859+62G>C) c.579+89G>C n.1043G>C | |
1 | g.11022330G>T | CA338364883 | MASP2,TARDBP | c.1397-137C>A (n.1397-137C>A) c.921G>T (p.Met307Ile) c.832+89G>T (n.832+89G>T) c.768+153G>T (n.768+153G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.841+80G>T (n.841+80G>T) c.140+80G>T c.319+80G>T (n.319+80G>T) c.212+89G>T c.472+89G>T (n.472+89G>T) c.107+80G>T c.221+153G>T c.582+80G>T c.392+80G>T c.23G>T c.859+62G>T (n.859+62G>T) c.579+89G>T n.1043G>T | |
1 | g.11022331G>A | CA338364889 | MASP2,TARDBP | c.1397-138C>T (n.1397-138C>T) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.832+90G>A (n.832+90G>A) c.768+154G>A (n.768+154G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.841+81G>A (n.841+81G>A) c.140+81G>A c.319+81G>A (n.319+81G>A) c.212+90G>A c.472+90G>A (n.472+90G>A) c.107+81G>A c.221+154G>A c.582+81G>A c.392+81G>A c.24G>A c.859+63G>A (n.859+63G>A) c.579+90G>A n.1044G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022331G>C | CA338364886 | MASP2,TARDBP | c.1397-138C>G (n.1397-138C>G) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.832+90G>C (n.832+90G>C) c.768+154G>C (n.768+154G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.841+81G>C (n.841+81G>C) c.140+81G>C c.319+81G>C (n.319+81G>C) c.212+90G>C c.472+90G>C (n.472+90G>C) c.107+81G>C c.221+154G>C c.582+81G>C c.392+81G>C c.24G>C c.859+63G>C (n.859+63G>C) c.579+90G>C n.1044G>C | |
1 | g.11022331G>T | CA338364888 | MASP2,TARDBP | c.1397-138C>A (n.1397-138C>A) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.832+90G>T (n.832+90G>T) c.768+154G>T (n.768+154G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.841+81G>T (n.841+81G>T) c.140+81G>T c.319+81G>T (n.319+81G>T) c.212+90G>T c.472+90G>T (n.472+90G>T) c.107+81G>T c.221+154G>T c.582+81G>T c.392+81G>T c.24G>T c.859+63G>T (n.859+63G>T) c.579+90G>T n.1044G>T | |
1 | g.11022332G>A | CA338364890 | MASP2,TARDBP | c.1397-139C>T (n.1397-139C>T) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.832+91G>A (n.832+91G>A) c.768+155G>A (n.768+155G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.841+82G>A (n.841+82G>A) c.140+82G>A c.319+82G>A (n.319+82G>A) c.212+91G>A c.472+91G>A (n.472+91G>A) c.107+82G>A c.221+155G>A c.582+82G>A c.392+82G>A c.25G>A c.859+64G>A (n.859+64G>A) c.579+91G>A n.1045G>A | |
1 | g.11022332G>C | CA338364891 | MASP2,TARDBP | c.1397-139C>G (n.1397-139C>G) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.832+91G>C (n.832+91G>C) c.768+155G>C (n.768+155G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.841+82G>C (n.841+82G>C) c.140+82G>C c.319+82G>C (n.319+82G>C) c.212+91G>C c.472+91G>C (n.472+91G>C) c.107+82G>C c.221+155G>C c.582+82G>C c.392+82G>C c.25G>C c.859+64G>C (n.859+64G>C) c.579+91G>C n.1045G>C | |
1 | g.11022332G>T | CA338364892 | MASP2,TARDBP | c.1397-139C>A (n.1397-139C>A) c.923G>T (p.Gly308Val) c.832+91G>T (n.832+91G>T) c.768+155G>T (n.768+155G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.841+82G>T (n.841+82G>T) c.140+82G>T c.319+82G>T (n.319+82G>T) c.212+91G>T c.472+91G>T (n.472+91G>T) c.107+82G>T c.221+155G>T c.582+82G>T c.392+82G>T c.25G>T c.859+64G>T (n.859+64G>T) c.579+91G>T n.1045G>T | |
1 | g.11022333T>A | CA415909792 | MASP2,TARDBP | c.1397-140A>T (n.1397-140A>T) c.924T>A (p.Gly308=) c.832+92T>A (n.832+92T>A) c.768+156T>A (n.768+156T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.841+83T>A (n.841+83T>A) c.140+83T>A c.319+83T>A (n.319+83T>A) c.212+92T>A c.472+92T>A (n.472+92T>A) c.107+83T>A c.221+156T>A c.582+83T>A c.392+83T>A c.26T>A c.859+65T>A (n.859+65T>A) c.579+92T>A n.1046T>A | |
1 | g.11022333T>C | CA415909793 | MASP2,TARDBP | c.1397-140A>G (n.1397-140A>G) c.924T>C (p.Gly308=) c.832+92T>C (n.832+92T>C) c.768+156T>C (n.768+156T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.841+83T>C (n.841+83T>C) c.140+83T>C c.319+83T>C (n.319+83T>C) c.212+92T>C c.472+92T>C (n.472+92T>C) c.107+83T>C c.221+156T>C c.582+83T>C c.392+83T>C c.26T>C c.859+65T>C (n.859+65T>C) c.579+92T>C n.1046T>C | |
1 | g.11022333T>G | CA415909795 | MASP2,TARDBP | c.1397-140A>C (n.1397-140A>C) c.924T>G (p.Gly308=) c.832+92T>G (n.832+92T>G) c.768+156T>G (n.768+156T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.841+83T>G (n.841+83T>G) c.140+83T>G c.319+83T>G (n.319+83T>G) c.212+92T>G c.472+92T>G (n.472+92T>G) c.107+83T>G c.221+156T>G c.582+83T>G c.392+83T>G c.26T>G c.859+65T>G (n.859+65T>G) c.579+92T>G n.1046T>G |