Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022229G>ACA338364338MASP2,TARDBPc.1397-36C>T (n.1397-36C>T)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.768+52G>A (n.768+52G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.119G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.200G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.86G>A
c.221+52G>A
c.561G>A
c.371G>A
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.567G>A
n.942G>A
1g.11022229G>CCA338364339MASP2,TARDBPc.1397-36C>G (n.1397-36C>G)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.768+52G>C (n.768+52G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.119G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.200G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.86G>C
c.221+52G>C
c.561G>C
c.371G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.567G>C
n.942G>C
1g.11022229G>TCA338364340MASP2,TARDBPc.1397-36C>A (n.1397-36C>A)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.768+52G>T (n.768+52G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.119G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.200G>T
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.86G>T
c.221+52G>T
c.561G>T
c.371G>T
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.567G>T
n.942G>T
1g.11022230G>ACA338364341MASP2,TARDBPc.1397-37C>T (n.1397-37C>T)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.768+53G>A (n.768+53G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.120G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.201G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.87G>A
c.221+53G>A
c.562G>A
c.372G>A
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.568G>A
n.943G>A
1g.11022230G>CCA338364342MASP2,TARDBPc.1397-37C>G (n.1397-37C>G)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.768+53G>C (n.768+53G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.120G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.201G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.87G>C
c.221+53G>C
c.562G>C
c.372G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.568G>C
n.943G>C
1g.11022230G>TCA338364343MASP2,TARDBPc.1397-37C>A (n.1397-37C>A)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.768+53G>T (n.768+53G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.120G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.201G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.87G>T
c.221+53G>T
c.562G>T
c.372G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.568G>T
n.943G>T
1g.11022231A>CCA415909419MASP2,TARDBPc.1397-38T>G (n.1397-38T>G)
c.822A>C (p.Gly274=)
c.768+54A>C (n.768+54A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.121A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
c.202A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
c.88A>C
c.221+54A>C
c.563A>C
c.373A>C
c.651A>C (p.Gly217=)
c.569A>C
n.944A>C
1g.11022231A>GCA415909420MASP2,TARDBPc.1397-38T>C (n.1397-38T>C)
c.822A>G (p.Gly274=)
c.768+54A>G (n.768+54A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.121A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
c.202A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
c.88A>G
c.221+54A>G
c.563A>G
c.373A>G
c.651A>G (p.Gly217=)
c.569A>G
n.944A>G
1g.11022231A>TCA415909421MASP2,TARDBPc.1397-38T>A (n.1397-38T>A)
c.822A>T (p.Gly274=)
c.768+54A>T (n.768+54A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.121A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
c.202A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
c.88A>T
c.221+54A>T
c.563A>T
c.373A>T
c.651A>T (p.Gly217=)
c.569A>T
n.944A>T
1g.11022232A>CCA415909424MASP2,TARDBPc.1397-39T>G (n.1397-39T>G)
c.823A>C (p.Arg275=)
c.768+55A>C (n.768+55A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.122A>C
c.301A>C (p.Arg101=)
c.203A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.89A>C
c.221+55A>C
c.564A>C
c.374A>C
c.652A>C (p.Arg218=)
c.570A>C
n.945A>C
1g.11022232A>GCA338364344MASP2,TARDBPc.1397-39T>C (n.1397-39T>C)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.768+55A>G (n.768+55A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.122A>G
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.203A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.89A>G
c.221+55A>G
c.564A>G
c.374A>G
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.570A>G
n.945A>G
1g.11022232A>TCA338364345MASP2,TARDBPc.1397-39T>A (n.1397-39T>A)
c.823A>T (p.Arg275Ter)
c.768+55A>T (n.768+55A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.122A>T
c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.203A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.89A>T
c.221+55A>T
c.564A>T
c.374A>T
c.652A>T (p.Arg218Ter)
c.570A>T
n.945A>T
1g.11022233G>ACA338364346MASP2,TARDBPc.1397-40C>T (n.1397-40C>T)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.768+56G>A (n.768+56G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.123G>A
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.204G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.90G>A
c.221+56G>A
c.565G>A
c.375G>A
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.571G>A
n.946G>A
1g.11022233G>CCA338364347MASP2,TARDBPc.1397-40C>G (n.1397-40C>G)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.768+56G>C (n.768+56G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.123G>C
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.204G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.90G>C
c.221+56G>C
c.565G>C
c.375G>C
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.571G>C
n.946G>C
1g.11022233G>TCA338364348MASP2,TARDBPc.1397-40C>A (n.1397-40C>A)
c.824G>T (p.Arg275Ile)
c.768+56G>T (n.768+56G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.123G>T
c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.204G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.90G>T
c.221+56G>T
c.565G>T
c.375G>T
c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.571G>T
n.946G>T
1g.11022234A=CA1153490101MASP2,TARDBPc.1397-41T= (n.1397-41T=)
c.825A= (p.Arg275=)
c.768+57A= (n.768+57A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.124A=
c.303A= (p.Arg101=)
c.205A=
c.465A= (p.Arg155=)
c.91A=
c.221+57A=
c.566A=
c.376A=
c.654A= (p.Arg218=)
c.572A=
n.947A=
1g.11022234A>CCA338364349MASP2,TARDBPc.1397-41T>G (n.1397-41T>G)
c.825A>C (p.Arg275Ser)
c.768+57A>C (n.768+57A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.124A>C
c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.205A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.91A>C
c.221+57A>C
c.566A>C
c.376A>C
c.654A>C (p.Arg218Ser)
c.572A>C
n.947A>C
1g.11022234A>GCA415909429MASP2,TARDBPc.1397-41T>C (n.1397-41T>C)
c.825A>G (p.Arg275=)
c.768+57A>G (n.768+57A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.124A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
c.205A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.91A>G
c.221+57A>G
c.566A>G
c.376A>G
c.654A>G (p.Arg218=)
c.572A>G
n.947A>G
1g.11022234A>TCA338364350MASP2,TARDBPc.1397-41T>A (n.1397-41T>A)
c.825A>T (p.Arg275Ser)
c.768+57A>T (n.768+57A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.124A>T
c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.205A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.91A>T
c.221+57A>T
c.566A>T
c.376A>T
c.654A>T (p.Arg218Ser)
c.572A>T
n.947A>T
 dbSNP
1g.11022235T>ACA338364351MASP2,TARDBPc.1397-42A>T (n.1397-42A>T)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.768+58T>A (n.768+58T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.125T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.206T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.92T>A
c.221+58T>A
c.567T>A
c.377T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.573T>A
n.948T>A
1g.11022235T>CCA338364352MASP2,TARDBPc.1397-42A>G (n.1397-42A>G)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.768+58T>C (n.768+58T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.125T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.206T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.92T>C
c.221+58T>C
c.567T>C
c.377T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.573T>C
n.948T>C
1g.11022235T>GCA338364353MASP2,TARDBPc.1397-42A>C (n.1397-42A>C)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.768+58T>G (n.768+58T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.125T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.206T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.92T>G
c.221+58T>G
c.567T>G
c.377T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.573T>G
n.948T>G
1g.11022236T>ACA338364354MASP2,TARDBPc.1397-43A>T (n.1397-43A>T)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.768+59T>A (n.768+59T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.126T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.207T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.93T>A
c.221+59T>A
c.568T>A
c.378T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.574T>A
n.949T>A
1g.11022236T>CCA338364355MASP2,TARDBPc.1397-43A>G (n.1397-43A>G)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.768+59T>C (n.768+59T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.126T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.207T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.93T>C
c.221+59T>C
c.568T>C
c.378T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.574T>C
n.949T>C
1g.11022236T>GCA338364356MASP2,TARDBPc.1397-43A>C (n.1397-43A>C)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.768+59T>G (n.768+59T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.126T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.207T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.93T>G
c.221+59T>G
c.568T>G
c.378T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.574T>G
n.949T>G
1g.11022237T>ACA338364357MASP2,TARDBPc.1397-44A>T (n.1397-44A>T)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.768+60T>A (n.768+60T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.127T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.208T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.94T>A
c.221+60T>A
c.569T>A
c.379T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.575T>A
n.950T>A
1g.11022237T>CCA415909435MASP2,TARDBPc.1397-44A>G (n.1397-44A>G)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.768+60T>C (n.768+60T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.127T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
c.208T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
c.94T>C
c.221+60T>C
c.569T>C
c.379T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.575T>C
n.950T>C
1g.11022237T>GCA338364358MASP2,TARDBPc.1397-44A>C (n.1397-44A>C)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.768+60T>G (n.768+60T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.127T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.208T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.94T>G
c.221+60T>G
c.569T>G
c.379T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.575T>G
n.950T>G
1g.11022238G>ACA338364359MASP2,TARDBPc.1397-45C>T (n.1397-45C>T)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.768+61G>A (n.768+61G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.128G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.209G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.95G>A
c.221+61G>A
c.570G>A
c.380G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.576G>A
n.951G>A
1g.11022238G>CCA338364360MASP2,TARDBPc.1397-45C>G (n.1397-45C>G)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.768+61G>C (n.768+61G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.128G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.209G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.95G>C
c.221+61G>C
c.570G>C
c.380G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.576G>C
n.951G>C
1g.11022238G>TCA338364361MASP2,TARDBPc.1397-45C>A (n.1397-45C>A)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.768+61G>T (n.768+61G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.128G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.209G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.95G>T
c.221+61G>T
c.570G>T
c.380G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.576G>T
n.951G>T
1g.11022239G>ACA338364364MASP2,TARDBPc.1397-46C>T (n.1397-46C>T)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.768+62G>A (n.768+62G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.129G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.210G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.96G>A
c.221+62G>A
c.571G>A
c.381G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.577G>A
n.952G>A
1g.11022239G>CCA338364363MASP2,TARDBPc.1397-46C>G (n.1397-46C>G)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.768+62G>C (n.768+62G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.129G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.210G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.96G>C
c.221+62G>C
c.571G>C
c.381G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.577G>C
n.952G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022239G=CA1153490102MASP2,TARDBPc.1397-46C= (n.1397-46C=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.768+62G= (n.768+62G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.129G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.210G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.96G=
c.221+62G=
c.571G=
c.381G=
c.659G= (p.Gly220=)
c.577G=
n.952G=
1g.11022239G>TCA338364362MASP2,TARDBPc.1397-46C>A (n.1397-46C>A)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.768+62G>T (n.768+62G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.129G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.210G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.96G>T
c.221+62G>T
c.571G>T
c.381G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.577G>T
n.952G>T
1g.11022240T>ACA415909439MASP2,TARDBPc.1397-47A>T (n.1397-47A>T)
c.831T>A (p.Gly277=)
c.768+63T>A (n.768+63T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.130T>A
c.309T>A (p.Gly103=)
c.211T>A
c.471T>A (p.Gly157=)
c.97T>A
c.221+63T>A
c.572T>A
c.382T>A
c.660T>A (p.Gly220=)
c.578T>A
n.953T>A
1g.11022240T>CCA415909440MASP2,TARDBPc.1397-47A>G (n.1397-47A>G)
c.831T>C (p.Gly277=)
c.768+63T>C (n.768+63T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.130T>C
c.309T>C (p.Gly103=)
c.211T>C
c.471T>C (p.Gly157=)
c.97T>C
c.221+63T>C
c.572T>C
c.382T>C
c.660T>C (p.Gly220=)
c.578T>C
n.953T>C
 gnomAD v4
1g.11022240T>GCA415909441MASP2,TARDBPc.1397-47A>C (n.1397-47A>C)
c.831T>G (p.Gly277=)
c.768+63T>G (n.768+63T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.130T>G
c.309T>G (p.Gly103=)
c.211T>G
c.471T>G (p.Gly157=)
c.97T>G
c.221+63T>G
c.572T>G
c.382T>G
c.660T>G (p.Gly220=)
c.578T>G
n.953T>G
1g.11022241G>ACA338364365MASP2,TARDBPc.1397-48C>T (n.1397-48C>T)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.768+64G>A (n.768+64G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.131G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.212G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.98G>A
c.221+64G>A
c.573G>A
c.383G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.579G>A
n.954G>A
 gnomAD v4
1g.11022241G>CCA338364366MASP2,TARDBPc.1397-48C>G (n.1397-48C>G)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.768+64G>C (n.768+64G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.131G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.212G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.98G>C
c.221+64G>C
c.573G>C
c.383G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.579G>C
n.954G>C
1g.11022241G>TCA338364367MASP2,TARDBPc.1397-48C>A (n.1397-48C>A)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.768+64G>T (n.768+64G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.131G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.212G>T
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.98G>T
c.221+64G>T
c.573G>T
c.383G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.579G>T
n.954G>T
1g.11022242G>ACA338364368MASP2,TARDBPc.1397-49C>T (n.1397-49C>T)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.832+1G>A (n.832+1G>A)
c.768+65G>A (n.768+65G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.132G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.212+1G>A
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.99G>A
c.221+65G>A
c.574G>A
c.384G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.579+1G>A
n.955G>A
1g.11022242G>CCA338364369MASP2,TARDBPc.1397-49C>G (n.1397-49C>G)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.832+1G>C (n.832+1G>C)
c.768+65G>C (n.768+65G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.132G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.212+1G>C
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.99G>C
c.221+65G>C
c.574G>C
c.384G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.579+1G>C
n.955G>C
 dbSNP
1g.11022242G=CA1153490105MASP2,TARDBPc.1397-49C= (n.1397-49C=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.832+1G= (n.832+1G=)
c.768+65G= (n.768+65G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.132G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.212+1G=
c.472+1G= (n.472+1G=)
c.99G=
c.221+65G=
c.574G=
c.384G=
c.662G= (p.Gly221=)
c.579+1G=
n.955G=
1g.11022242G>TCA338364371MASP2,TARDBPc.1397-49C>A (n.1397-49C>A)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.832+1G>T (n.832+1G>T)
c.768+65G>T (n.768+65G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.132G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.212+1G>T
c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.99G>T
c.221+65G>T
c.574G>T
c.384G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.579+1G>T
n.955G>T
1g.11022243T>ACA338364372MASP2,TARDBPc.1397-50A>T (n.1397-50A>T)
c.834T>A (p.Gly278=)
c.832+2T>A (n.832+2T>A)
c.768+66T>A (n.768+66T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.133T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
c.212+2T>A
c.472+2T>A (n.472+2T>A)
c.100T>A
c.221+66T>A
c.575T>A
c.385T>A
c.663T>A (p.Gly221=)
c.579+2T>A
n.956T>A
1g.11022243T>CCA338364373MASP2,TARDBPc.1397-50A>G (n.1397-50A>G)
c.834T>C (p.Gly278=)
c.832+2T>C (n.832+2T>C)
c.768+66T>C (n.768+66T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.133T>C
c.312T>C (p.Gly104=)
c.212+2T>C
c.472+2T>C (n.472+2T>C)
c.100T>C
c.221+66T>C
c.575T>C
c.385T>C
c.663T>C (p.Gly221=)
c.579+2T>C
n.956T>C
1g.11022243T>GCA338364374MASP2,TARDBPc.1397-50A>C (n.1397-50A>C)
c.834T>G (p.Gly278=)
c.832+2T>G (n.832+2T>G)
c.768+66T>G (n.768+66T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.133T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
c.212+2T>G
c.472+2T>G (n.472+2T>G)
c.100T>G
c.221+66T>G
c.575T>G
c.385T>G
c.663T>G (p.Gly221=)
c.579+2T>G
n.956T>G
1g.11022244A>CCA338364375MASP2,TARDBPc.1397-51T>G (n.1397-51T>G)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.832+3A>C (n.832+3A>C)
c.768+67A>C (n.768+67A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.134A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.212+3A>C
c.472+3A>C (n.472+3A>C)
c.101A>C
c.221+67A>C
c.576A>C
c.386A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.579+3A>C
n.957A>C
1g.11022244A>GCA338364376MASP2,TARDBPc.1397-51T>C (n.1397-51T>C)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.832+3A>G (n.832+3A>G)
c.768+67A>G (n.768+67A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.134A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.212+3A>G
c.472+3A>G (n.472+3A>G)
c.101A>G
c.221+67A>G
c.576A>G
c.386A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.579+3A>G
n.957A>G
1g.11022244A>TCA338364377MASP2,TARDBPc.1397-51T>A (n.1397-51T>A)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.832+3A>T (n.832+3A>T)
c.768+67A>T (n.768+67A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.134A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.212+3A>T
c.472+3A>T (n.472+3A>T)
c.101A>T
c.221+67A>T
c.576A>T
c.386A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.579+3A>T
n.957A>T
1g.11022245A>CCA338364379MASP2,TARDBPc.1397-52T>G (n.1397-52T>G)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.832+4A>C (n.832+4A>C)
c.768+68A>C (n.768+68A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.135A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.212+4A>C
c.472+4A>C (n.472+4A>C)
c.102A>C
c.221+68A>C
c.577A>C
c.387A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.579+4A>C
n.958A>C
1g.11022245A>GCA338364380MASP2,TARDBPc.1397-52T>C (n.1397-52T>C)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.832+4A>G (n.832+4A>G)
c.768+68A>G (n.768+68A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.135A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.212+4A>G
c.472+4A>G (n.472+4A>G)
c.102A>G
c.221+68A>G
c.577A>G
c.387A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.579+4A>G
n.958A>G
1g.11022245A>TCA338364378MASP2,TARDBPc.1397-52T>A (n.1397-52T>A)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.832+4A>T (n.832+4A>T)
c.768+68A>T (n.768+68A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.135A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.212+4A>T
c.472+4A>T (n.472+4A>T)
c.102A>T
c.221+68A>T
c.577A>T
c.387A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.579+4A>T
n.958A>T
1g.11022246T>ACA338364382MASP2,TARDBPc.1397-53A>T (n.1397-53A>T)
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.832+5T>A (n.832+5T>A)
c.768+69T>A (n.768+69T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.136T>A
c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.212+5T>A
c.472+5T>A (n.472+5T>A)
c.103T>A
c.221+69T>A
c.578T>A
c.388T>A
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.579+5T>A
n.959T>A
1g.11022246T>CCA415909454MASP2,TARDBPc.1397-53A>G (n.1397-53A>G)
c.837T>C (p.Asn279=)
c.832+5T>C (n.832+5T>C)
c.768+69T>C (n.768+69T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.136T>C
c.315T>C (p.Asn105=)
c.212+5T>C
c.472+5T>C (n.472+5T>C)
c.103T>C
c.221+69T>C
c.578T>C
c.388T>C
c.666T>C (p.Asn222=)
c.579+5T>C
n.959T>C
1g.11022246T>GCA338364381MASP2,TARDBPc.1397-53A>C (n.1397-53A>C)
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.832+5T>G (n.832+5T>G)
c.768+69T>G (n.768+69T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.136T>G
c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.212+5T>G
c.472+5T>G (n.472+5T>G)
c.103T>G
c.221+69T>G
c.578T>G
c.388T>G
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.579+5T>G
n.959T>G
1g.11022247C>ACA338364383MASP2,TARDBPc.1397-54G>T (n.1397-54G>T)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.832+6C>A (n.832+6C>A)
c.768+70C>A (n.768+70C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.137C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.212+6C>A
c.472+6C>A (n.472+6C>A)
c.104C>A
c.221+70C>A
c.579C>A
c.389C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.579+6C>A
n.960C>A
1g.11022247C=CA1140627818MASP2,TARDBPc.1397-54G= (n.1397-54G=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.832+6C= (n.832+6C=)
c.768+70C= (n.768+70C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.137C=
c.316C= (p.Pro106=)
c.212+6C=
c.472+6C= (n.472+6C=)
c.104C=
c.221+70C=
c.579C=
c.389C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.579+6C=
n.960C=
1g.11022247C>GCA338364384MASP2,TARDBPc.1397-54G>C (n.1397-54G>C)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.832+6C>G (n.832+6C>G)
c.768+70C>G (n.768+70C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.137C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.212+6C>G
c.472+6C>G (n.472+6C>G)
c.104C>G
c.221+70C>G
c.579C>G
c.389C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.579+6C>G
n.960C>G
1g.11022247C>TCA17876114MASP2,TARDBPc.1397-54G>A (n.1397-54G>A)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.832+6C>T (n.832+6C>T)
c.768+70C>T (n.768+70C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.137C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.212+6C>T
c.472+6C>T (n.472+6C>T)
c.104C>T
c.221+70C>T
c.579C>T
c.389C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.579+6C>T
n.960C>T
 dbSNP
1g.11022248C>ACA338364385MASP2,TARDBPc.1397-55G>T (n.1397-55G>T)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.832+7C>A (n.832+7C>A)
c.768+71C>A (n.768+71C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.138C>A
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.212+7C>A
c.472+7C>A (n.472+7C>A)
c.105C>A
c.221+71C>A
c.580C>A
c.390C>A
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.579+7C>A
n.961C>A
1g.11022248C>GCA338364386MASP2,TARDBPc.1397-55G>C (n.1397-55G>C)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.832+7C>G (n.832+7C>G)
c.768+71C>G (n.768+71C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.138C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.212+7C>G
c.472+7C>G (n.472+7C>G)
c.105C>G
c.221+71C>G
c.580C>G
c.390C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.579+7C>G
n.961C>G
1g.11022248C>TCA338364387MASP2,TARDBPc.1397-55G>A (n.1397-55G>A)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.832+7C>T (n.832+7C>T)
c.768+71C>T (n.768+71C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.138C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.212+7C>T
c.472+7C>T (n.472+7C>T)
c.105C>T
c.221+71C>T
c.580C>T
c.390C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.579+7C>T
n.961C>T
1g.11022249A>CCA415909460MASP2,TARDBPc.1397-56T>G (n.1397-56T>G)
c.840A>C (p.Pro280=)
c.832+8A>C (n.832+8A>C)
c.768+72A>C (n.768+72A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.139A>C
c.318A>C (p.Pro106=)
c.212+8A>C
c.472+8A>C (n.472+8A>C)
c.106A>C
c.221+72A>C
c.581A>C
c.391A>C
c.669A>C (p.Pro223=)
c.579+8A>C
n.962A>C
1g.11022249A>GCA415909463MASP2,TARDBPc.1397-56T>C (n.1397-56T>C)
c.840A>G (p.Pro280=)
c.832+8A>G (n.832+8A>G)
c.768+72A>G (n.768+72A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.139A>G
c.318A>G (p.Pro106=)
c.212+8A>G
c.472+8A>G (n.472+8A>G)
c.106A>G
c.221+72A>G
c.581A>G
c.391A>G
c.669A>G (p.Pro223=)
c.579+8A>G
n.962A>G
1g.11022249A>TCA415909464MASP2,TARDBPc.1397-56T>A (n.1397-56T>A)
c.840A>T (p.Pro280=)
c.832+8A>T (n.832+8A>T)
c.768+72A>T (n.768+72A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.139A>T
c.318A>T (p.Pro106=)
c.212+8A>T
c.472+8A>T (n.472+8A>T)
c.106A>T
c.221+72A>T
c.581A>T
c.391A>T
c.669A>T (p.Pro223=)
c.579+8A>T
n.962A>T
 COSMIC
1g.11022250G>ACA338364388MASP2,TARDBPc.1397-57C>T (n.1397-57C>T)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.832+9G>A (n.832+9G>A)
c.768+73G>A (n.768+73G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.140G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.212+9G>A
c.472+9G>A (n.472+9G>A)
c.107G>A
c.221+73G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.582G>A
c.392G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.579+9G>A
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022250G>CCA338364389MASP2,TARDBPc.1397-57C>G (n.1397-57C>G)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.832+9G>C (n.832+9G>C)
c.768+73G>C (n.768+73G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.140G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.212+9G>C
c.472+9G>C (n.472+9G>C)
c.107G>C
c.221+73G>C
c.582G>C
c.392G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.579+9G>C
n.963G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022250G=CA1153490110MASP2,TARDBPc.1397-57C= (n.1397-57C=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.832+9G= (n.832+9G=)
c.768+73G= (n.768+73G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.140G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.212+9G=
c.472+9G= (n.472+9G=)
c.107G=
c.221+73G=
c.582G=
c.392G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.579+9G=
n.963G=
1g.11022250G>TCA338364390MASP2,TARDBPc.1397-57C>A (n.1397-57C>A)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.832+9G>T (n.832+9G>T)
c.768+73G>T (n.768+73G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
c.140G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.212+9G>T
c.472+9G>T (n.472+9G>T)
c.107G>T
c.221+73G>T
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.582G>T
c.392G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.579+9G>T
n.963G>T
1g.11022251G>ACA338364392MASP2,TARDBPc.1397-58C>T (n.1397-58C>T)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.832+10G>A (n.832+10G>A)
c.768+74G>A (n.768+74G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.841+1G>A (n.841+1G>A)
c.140+1G>A
c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.212+10G>A
c.472+10G>A (n.472+10G>A)
c.107+1G>A
c.221+74G>A
c.582+1G>A
c.392+1G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.579+10G>A
n.964G>A
1g.11022251G>CCA338364393MASP2,TARDBPc.1397-58C>G (n.1397-58C>G)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.832+10G>C (n.832+10G>C)
c.768+74G>C (n.768+74G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.841+1G>C (n.841+1G>C)
c.140+1G>C
c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.212+10G>C
c.472+10G>C (n.472+10G>C)
c.107+1G>C
c.221+74G>C
c.582+1G>C
c.392+1G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.579+10G>C
n.964G>C
1g.11022251G>TCA338364394MASP2,TARDBPc.1397-58C>A (n.1397-58C>A)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.832+10G>T (n.832+10G>T)
c.768+74G>T (n.768+74G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.841+1G>T (n.841+1G>T)
c.140+1G>T
c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.212+10G>T
c.472+10G>T (n.472+10G>T)
c.107+1G>T
c.221+74G>T
c.582+1G>T
c.392+1G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.579+10G>T
n.964G>T
 gnomAD v4
1g.11022252T>ACA338364397MASP2,TARDBPc.1397-59A>T (n.1397-59A>T)
c.843T>A (p.Gly281=)
c.832+11T>A (n.832+11T>A)
c.768+75T>A (n.768+75T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.841+2T>A (n.841+2T>A)
c.140+2T>A
c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.212+11T>A
c.472+11T>A (n.472+11T>A)
c.107+2T>A
c.221+75T>A
c.582+2T>A
c.392+2T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
c.579+11T>A
n.965T>A
1g.11022252T>CCA338364395MASP2,TARDBPc.1397-59A>G (n.1397-59A>G)
c.843T>C (p.Gly281=)
c.832+11T>C (n.832+11T>C)
c.768+75T>C (n.768+75T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.841+2T>C (n.841+2T>C)
c.140+2T>C
c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.212+11T>C
c.472+11T>C (n.472+11T>C)
c.107+2T>C
c.221+75T>C
c.582+2T>C
c.392+2T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.579+11T>C
n.965T>C
1g.11022252T>GCA338364396MASP2,TARDBPc.1397-59A>C (n.1397-59A>C)
c.843T>G (p.Gly281=)
c.832+11T>G (n.832+11T>G)
c.768+75T>G (n.768+75T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.841+2T>G (n.841+2T>G)
c.140+2T>G
c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.212+11T>G
c.472+11T>G (n.472+11T>G)
c.107+2T>G
c.221+75T>G
c.582+2T>G
c.392+2T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
c.579+11T>G
n.965T>G
 dbSNP
1g.11022253G>ACA338364398MASP2,TARDBPc.1397-60C>T (n.1397-60C>T)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.832+12G>A (n.832+12G>A)
c.768+76G>A (n.768+76G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.841+3G>A (n.841+3G>A)
c.140+3G>A
c.319+3G>A (n.319+3G>A)
c.212+12G>A
c.472+12G>A (n.472+12G>A)
c.107+3G>A
c.221+76G>A
c.582+3G>A
c.392+3G>A
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.579+12G>A
n.966G>A
1g.11022253G>CCA338364399MASP2,TARDBPc.1397-60C>G (n.1397-60C>G)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.832+12G>C (n.832+12G>C)
c.768+76G>C (n.768+76G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.841+3G>C (n.841+3G>C)
c.140+3G>C
c.319+3G>C (n.319+3G>C)
c.212+12G>C
c.472+12G>C (n.472+12G>C)
c.107+3G>C
c.221+76G>C
c.582+3G>C
c.392+3G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.579+12G>C
n.966G>C
1g.11022253G>TCA338364400MASP2,TARDBPc.1397-60C>A (n.1397-60C>A)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.832+12G>T (n.832+12G>T)
c.768+76G>T (n.768+76G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.841+3G>T (n.841+3G>T)
c.140+3G>T
c.319+3G>T (n.319+3G>T)
c.212+12G>T
c.472+12G>T (n.472+12G>T)
c.107+3G>T
c.221+76G>T
c.582+3G>T
c.392+3G>T
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.579+12G>T
n.966G>T
1g.11022254G>ACA338364401MASP2,TARDBPc.1397-61C>T (n.1397-61C>T)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.832+13G>A (n.832+13G>A)
c.768+77G>A (n.768+77G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.841+4G>A (n.841+4G>A)
c.140+4G>A
c.319+4G>A (n.319+4G>A)
c.212+13G>A
c.472+13G>A (n.472+13G>A)
c.107+4G>A
c.221+77G>A
c.582+4G>A
c.392+4G>A
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.579+13G>A
n.967G>A
1g.11022254G>CCA338364402MASP2,TARDBPc.1397-61C>G (n.1397-61C>G)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.832+13G>C (n.832+13G>C)
c.768+77G>C (n.768+77G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.841+4G>C (n.841+4G>C)
c.140+4G>C
c.319+4G>C (n.319+4G>C)
c.212+13G>C
c.472+13G>C (n.472+13G>C)
c.107+4G>C
c.221+77G>C
c.582+4G>C
c.392+4G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.579+13G>C
n.967G>C
1g.11022254G>TCA338364403MASP2,TARDBPc.1397-61C>A (n.1397-61C>A)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.832+13G>T (n.832+13G>T)
c.768+77G>T (n.768+77G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.841+4G>T (n.841+4G>T)
c.140+4G>T
c.319+4G>T (n.319+4G>T)
c.212+13G>T
c.472+13G>T (n.472+13G>T)
c.107+4G>T
c.221+77G>T
c.582+4G>T
c.392+4G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.579+13G>T
n.967G>T
1g.11022255C>ACA415909474MASP2,TARDBPc.1397-62G>T (n.1397-62G>T)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.832+14C>A (n.832+14C>A)
c.768+78C>A (n.768+78C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.841+5C>A (n.841+5C>A)
c.140+5C>A
c.319+5C>A (n.319+5C>A)
c.212+14C>A
c.472+14C>A (n.472+14C>A)
c.107+5C>A
c.221+78C>A
c.582+5C>A
c.392+5C>A
c.675C>A (p.Gly225=)
c.579+14C>A
n.968C>A
1g.11022255C=CA1153490114MASP2,TARDBPc.1397-62G= (n.1397-62G=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.832+14C= (n.832+14C=)
c.768+78C= (n.768+78C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.841+5C= (n.841+5C=)
c.140+5C=
c.319+5C= (n.319+5C=)
c.212+14C=
c.472+14C= (n.472+14C=)
c.107+5C=
c.221+78C=
c.582+5C=
c.392+5C=
c.675C= (p.Gly225=)
c.579+14C=
n.968C=
1g.11022255C>GCA415909476MASP2,TARDBPc.1397-62G>C (n.1397-62G>C)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.832+14C>G (n.832+14C>G)
c.768+78C>G (n.768+78C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.841+5C>G (n.841+5C>G)
c.140+5C>G
c.319+5C>G (n.319+5C>G)
c.212+14C>G
c.472+14C>G (n.472+14C>G)
c.107+5C>G
c.221+78C>G
c.582+5C>G
c.392+5C>G
c.675C>G (p.Gly225=)
c.579+14C>G
n.968C>G
1g.11022255C>TCA415909477MASP2,TARDBPc.1397-62G>A (n.1397-62G>A)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.832+14C>T (n.832+14C>T)
c.768+78C>T (n.768+78C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.841+5C>T (n.841+5C>T)
c.140+5C>T
c.319+5C>T (n.319+5C>T)
c.212+14C>T
c.472+14C>T (n.472+14C>T)
c.107+5C>T
c.221+78C>T
c.582+5C>T
c.392+5C>T
c.675C>T (p.Gly225=)
c.579+14C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022256T>ACA338364404MASP2,TARDBPc.1397-63A>T (n.1397-63A>T)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.832+15T>A (n.832+15T>A)
c.768+79T>A (n.768+79T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.841+6T>A (n.841+6T>A)
c.140+6T>A
c.319+6T>A (n.319+6T>A)
c.212+15T>A
c.472+15T>A (n.472+15T>A)
c.107+6T>A
c.221+79T>A
c.582+6T>A
c.392+6T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.579+15T>A
n.969T>A
1g.11022256T>CCA338364405MASP2,TARDBPc.1397-63A>G (n.1397-63A>G)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.832+15T>C (n.832+15T>C)
c.768+79T>C (n.768+79T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.841+6T>C (n.841+6T>C)
c.140+6T>C
c.319+6T>C (n.319+6T>C)
c.212+15T>C
c.472+15T>C (n.472+15T>C)
c.107+6T>C
c.221+79T>C
c.582+6T>C
c.392+6T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.579+15T>C
n.969T>C
1g.11022256T>GCA338364406MASP2,TARDBPc.1397-63A>C (n.1397-63A>C)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.832+15T>G (n.832+15T>G)
c.768+79T>G (n.768+79T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.841+6T>G (n.841+6T>G)
c.140+6T>G
c.319+6T>G (n.319+6T>G)
c.212+15T>G
c.472+15T>G (n.472+15T>G)
c.107+6T>G
c.221+79T>G
c.582+6T>G
c.392+6T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.579+15T>G
n.969T>G
1g.11022257T>ACA338364407MASP2,TARDBPc.1397-64A>T (n.1397-64A>T)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.832+16T>A (n.832+16T>A)
c.768+80T>A (n.768+80T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.841+7T>A (n.841+7T>A)
c.140+7T>A
c.319+7T>A (n.319+7T>A)
c.212+16T>A
c.472+16T>A (n.472+16T>A)
c.107+7T>A
c.221+80T>A
c.582+7T>A
c.392+7T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.579+16T>A
n.970T>A
1g.11022257T>CCA338364408MASP2,TARDBPc.1397-64A>G (n.1397-64A>G)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.832+16T>C (n.832+16T>C)
c.768+80T>C (n.768+80T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.841+7T>C (n.841+7T>C)
c.140+7T>C
c.319+7T>C (n.319+7T>C)
c.212+16T>C
c.472+16T>C (n.472+16T>C)
c.107+7T>C
c.221+80T>C
c.582+7T>C
c.392+7T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.579+16T>C
n.970T>C
1g.11022257T>GCA338364409MASP2,TARDBPc.1397-64A>C (n.1397-64A>C)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.832+16T>G (n.832+16T>G)
c.768+80T>G (n.768+80T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.841+7T>G (n.841+7T>G)
c.140+7T>G
c.319+7T>G (n.319+7T>G)
c.212+16T>G
c.472+16T>G (n.472+16T>G)
c.107+7T>G
c.221+80T>G
c.582+7T>G
c.392+7T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.579+16T>G
n.970T>G
1g.11022258T>ACA338364411MASP2,TARDBPc.1397-65A>T (n.1397-65A>T)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.832+17T>A (n.832+17T>A)
c.768+81T>A (n.768+81T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.841+8T>A (n.841+8T>A)
c.140+8T>A
c.319+8T>A (n.319+8T>A)
c.212+17T>A
c.472+17T>A (n.472+17T>A)
c.107+8T>A
c.221+81T>A
c.582+8T>A
c.392+8T>A
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.579+17T>A
n.971T>A
1g.11022258T>CCA415909483MASP2,TARDBPc.1397-65A>G (n.1397-65A>G)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.832+17T>C (n.832+17T>C)
c.768+81T>C (n.768+81T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.841+8T>C (n.841+8T>C)
c.140+8T>C
c.319+8T>C (n.319+8T>C)
c.212+17T>C
c.472+17T>C (n.472+17T>C)
c.107+8T>C
c.221+81T>C
c.582+8T>C
c.392+8T>C
c.678T>C (p.Phe226=)
c.579+17T>C
n.971T>C
1g.11022258T>GCA338364410MASP2,TARDBPc.1397-65A>C (n.1397-65A>C)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.832+17T>G (n.832+17T>G)
c.768+81T>G (n.768+81T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.841+8T>G (n.841+8T>G)
c.140+8T>G
c.319+8T>G (n.319+8T>G)
c.212+17T>G
c.472+17T>G (n.472+17T>G)
c.107+8T>G
c.221+81T>G
c.582+8T>G
c.392+8T>G
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.579+17T>G
n.971T>G
1g.11022259G>ACA338364412MASP2,TARDBPc.1397-66C>T (n.1397-66C>T)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.832+18G>A (n.832+18G>A)
c.768+82G>A (n.768+82G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.841+9G>A (n.841+9G>A)
c.140+9G>A
c.319+9G>A (n.319+9G>A)
c.212+18G>A
c.472+18G>A (n.472+18G>A)
c.107+9G>A
c.221+82G>A
c.582+9G>A
c.392+9G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.579+18G>A
n.972G>A
1g.11022259G>CCA338364414MASP2,TARDBPc.1397-66C>G (n.1397-66C>G)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.832+18G>C (n.832+18G>C)
c.768+82G>C (n.768+82G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.841+9G>C (n.841+9G>C)
c.140+9G>C
c.319+9G>C (n.319+9G>C)
c.212+18G>C
c.472+18G>C (n.472+18G>C)
c.107+9G>C
c.221+82G>C
c.582+9G>C
c.392+9G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.579+18G>C
n.972G>C
1g.11022259G>TCA338364413MASP2,TARDBPc.1397-66C>A (n.1397-66C>A)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.832+18G>T (n.832+18G>T)
c.768+82G>T (n.768+82G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.841+9G>T (n.841+9G>T)
c.140+9G>T
c.319+9G>T (n.319+9G>T)
c.212+18G>T
c.472+18G>T (n.472+18G>T)
c.107+9G>T
c.221+82G>T
c.582+9G>T
c.392+9G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.579+18G>T
n.972G>T
1g.11022260G>ACA586457MASP2,TARDBPc.1397-67C>T (n.1397-67C>T)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.832+19G>A (n.832+19G>A)
c.768+83G>A (n.768+83G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.841+10G>A (n.841+10G>A)
c.140+10G>A
c.319+10G>A (n.319+10G>A)
c.212+19G>A
c.472+19G>A (n.472+19G>A)
c.107+10G>A
c.221+83G>A
c.582+10G>A
c.392+10G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.579+19G>A
n.973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022260G>CCA338364415MASP2,TARDBPc.1397-67C>G (n.1397-67C>G)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.832+19G>C (n.832+19G>C)
c.768+83G>C (n.768+83G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.841+10G>C (n.841+10G>C)
c.140+10G>C
c.319+10G>C (n.319+10G>C)
c.212+19G>C
c.472+19G>C (n.472+19G>C)
c.107+10G>C
c.221+83G>C
c.582+10G>C
c.392+10G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.579+19G>C
n.973G>C
1g.11022260G=CA1143853907MASP2,TARDBPc.1397-67C= (n.1397-67C=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.832+19G= (n.832+19G=)
c.768+83G= (n.768+83G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.841+10G= (n.841+10G=)
c.140+10G=
c.319+10G= (n.319+10G=)
c.212+19G=
c.472+19G= (n.472+19G=)
c.107+10G=
c.221+83G=
c.582+10G=
c.392+10G=
c.680G= (p.Gly227=)
c.579+19G=
n.973G=
1g.11022260G>TCA338364416MASP2,TARDBPc.1397-67C>A (n.1397-67C>A)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.832+19G>T (n.832+19G>T)
c.768+83G>T (n.768+83G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.841+10G>T (n.841+10G>T)
c.140+10G>T
c.319+10G>T (n.319+10G>T)
c.212+19G>T
c.472+19G>T (n.472+19G>T)
c.107+10G>T
c.221+83G>T
c.582+10G>T
c.392+10G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.579+19G>T
n.973G>T
1g.11022261G>ACA415909486MASP2,TARDBPc.1397-68C>T (n.1397-68C>T)
c.852G>A (p.Gly284=)
c.832+20G>A (n.832+20G>A)
c.768+84G>A (n.768+84G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.841+11G>A (n.841+11G>A)
c.140+11G>A
c.319+11G>A (n.319+11G>A)
c.212+20G>A
c.472+20G>A (n.472+20G>A)
c.107+11G>A
c.221+84G>A
c.582+11G>A
c.392+11G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
c.579+20G>A
n.974G>A
1g.11022261G>CCA415909487MASP2,TARDBPc.1397-68C>G (n.1397-68C>G)
c.852G>C (p.Gly284=)
c.832+20G>C (n.832+20G>C)
c.768+84G>C (n.768+84G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.841+11G>C (n.841+11G>C)
c.140+11G>C
c.319+11G>C (n.319+11G>C)
c.212+20G>C
c.472+20G>C (n.472+20G>C)
c.107+11G>C
c.221+84G>C
c.582+11G>C
c.392+11G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
c.579+20G>C
n.974G>C
1g.11022261G>TCA415909489MASP2,TARDBPc.1397-68C>A (n.1397-68C>A)
c.852G>T (p.Gly284=)
c.832+20G>T (n.832+20G>T)
c.768+84G>T (n.768+84G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.841+11G>T (n.841+11G>T)
c.140+11G>T
c.319+11G>T (n.319+11G>T)
c.212+20G>T
c.472+20G>T (n.472+20G>T)
c.107+11G>T
c.221+84G>T
c.582+11G>T
c.392+11G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
c.579+20G>T
n.974G>T
1g.11022262A>CCA338364417MASP2,TARDBPc.1397-69T>G (n.1397-69T>G)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.832+21A>C (n.832+21A>C)
c.768+85A>C (n.768+85A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.841+12A>C (n.841+12A>C)
c.140+12A>C
c.319+12A>C (n.319+12A>C)
c.212+21A>C
c.472+21A>C (n.472+21A>C)
c.107+12A>C
c.221+85A>C
c.582+12A>C
c.392+12A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.579+21A>C
n.975A>C
1g.11022262A>GCA338364418MASP2,TARDBPc.1397-69T>C (n.1397-69T>C)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.832+21A>G (n.832+21A>G)
c.768+85A>G (n.768+85A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.841+12A>G (n.841+12A>G)
c.140+12A>G
c.319+12A>G (n.319+12A>G)
c.212+21A>G
c.472+21A>G (n.472+21A>G)
c.107+12A>G
c.221+85A>G
c.582+12A>G
c.392+12A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.579+21A>G
n.975A>G
1g.11022262A>TCA338364419MASP2,TARDBPc.1397-69T>A (n.1397-69T>A)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.832+21A>T (n.832+21A>T)
c.768+85A>T (n.768+85A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.841+12A>T (n.841+12A>T)
c.140+12A>T
c.319+12A>T (n.319+12A>T)
c.212+21A>T
c.472+21A>T (n.472+21A>T)
c.107+12A>T
c.221+85A>T
c.582+12A>T
c.392+12A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.579+21A>T
n.975A>T
1g.11022263A>CCA338364420MASP2,TARDBPc.1397-70T>G (n.1397-70T>G)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.832+22A>C (n.832+22A>C)
c.768+86A>C (n.768+86A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.841+13A>C (n.841+13A>C)
c.140+13A>C
c.319+13A>C (n.319+13A>C)
c.212+22A>C
c.472+22A>C (n.472+22A>C)
c.107+13A>C
c.221+86A>C
c.582+13A>C
c.392+13A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.579+22A>C
n.976A>C
1g.11022263A>GCA338364421MASP2,TARDBPc.1397-70T>C (n.1397-70T>C)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.832+22A>G (n.832+22A>G)
c.768+86A>G (n.768+86A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.841+13A>G (n.841+13A>G)
c.140+13A>G
c.319+13A>G (n.319+13A>G)
c.212+22A>G
c.472+22A>G (n.472+22A>G)
c.107+13A>G
c.221+86A>G
c.582+13A>G
c.392+13A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.579+22A>G
n.976A>G
1g.11022263A>TCA338364422MASP2,TARDBPc.1397-70T>A (n.1397-70T>A)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.832+22A>T (n.832+22A>T)
c.768+86A>T (n.768+86A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.841+13A>T (n.841+13A>T)
c.140+13A>T
c.319+13A>T (n.319+13A>T)
c.212+22A>T
c.472+22A>T (n.472+22A>T)
c.107+13A>T
c.221+86A>T
c.582+13A>T
c.392+13A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.579+22A>T
n.976A>T
1g.11022264T>ACA338364423MASP2,TARDBPc.1397-71A>T (n.1397-71A>T)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.832+23T>A (n.832+23T>A)
c.768+87T>A (n.768+87T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.841+14T>A (n.841+14T>A)
c.140+14T>A
c.319+14T>A (n.319+14T>A)
c.212+23T>A
c.472+23T>A (n.472+23T>A)
c.107+14T>A
c.221+87T>A
c.582+14T>A
c.392+14T>A
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.579+23T>A
n.977T>A
1g.11022264T>CCA415909491MASP2,TARDBPc.1397-71A>G (n.1397-71A>G)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.832+23T>C (n.832+23T>C)
c.768+87T>C (n.768+87T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.841+14T>C (n.841+14T>C)
c.140+14T>C
c.319+14T>C (n.319+14T>C)
c.212+23T>C
c.472+23T>C (n.472+23T>C)
c.107+14T>C
c.221+87T>C
c.582+14T>C
c.392+14T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
c.579+23T>C
n.977T>C
1g.11022264T>GCA338364424MASP2,TARDBPc.1397-71A>C (n.1397-71A>C)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.832+23T>G (n.832+23T>G)
c.768+87T>G (n.768+87T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.841+14T>G (n.841+14T>G)
c.140+14T>G
c.319+14T>G (n.319+14T>G)
c.212+23T>G
c.472+23T>G (n.472+23T>G)
c.107+14T>G
c.221+87T>G
c.582+14T>G
c.392+14T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.579+23T>G
n.977T>G
1g.11022265C>ACA338364430MASP2,TARDBPc.1397-72G>T (n.1397-72G>T)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.832+24C>A (n.832+24C>A)
c.768+88C>A (n.768+88C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.841+15C>A (n.841+15C>A)
c.140+15C>A
c.319+15C>A (n.319+15C>A)
c.212+24C>A
c.472+24C>A (n.472+24C>A)
c.107+15C>A
c.221+88C>A
c.582+15C>A
c.392+15C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.579+24C>A
n.978C>A
1g.11022265C>GCA338364428MASP2,TARDBPc.1397-72G>C (n.1397-72G>C)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.832+24C>G (n.832+24C>G)
c.768+88C>G (n.768+88C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.841+15C>G (n.841+15C>G)
c.140+15C>G
c.319+15C>G (n.319+15C>G)
c.212+24C>G
c.472+24C>G (n.472+24C>G)
c.107+15C>G
c.221+88C>G
c.582+15C>G
c.392+15C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.579+24C>G
n.978C>G
1g.11022265C>TCA338364426MASP2,TARDBPc.1397-72G>A (n.1397-72G>A)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.832+24C>T (n.832+24C>T)
c.768+88C>T (n.768+88C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.841+15C>T (n.841+15C>T)
c.140+15C>T
c.319+15C>T (n.319+15C>T)
c.212+24C>T
c.472+24C>T (n.472+24C>T)
c.107+15C>T
c.221+88C>T
c.582+15C>T
c.392+15C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.579+24C>T
n.978C>T
1g.11022266A>CCA338364433MASP2,TARDBPc.1397-73T>G (n.1397-73T>G)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.832+25A>C (n.832+25A>C)
c.768+89A>C (n.768+89A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.841+16A>C (n.841+16A>C)
c.140+16A>C
c.319+16A>C (n.319+16A>C)
c.212+25A>C
c.472+25A>C (n.472+25A>C)
c.107+16A>C
c.221+89A>C
c.582+16A>C
c.392+16A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.579+25A>C
n.979A>C
1g.11022266A>GCA338364435MASP2,TARDBPc.1397-73T>C (n.1397-73T>C)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.832+25A>G (n.832+25A>G)
c.768+89A>G (n.768+89A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.841+16A>G (n.841+16A>G)
c.140+16A>G
c.319+16A>G (n.319+16A>G)
c.212+25A>G
c.472+25A>G (n.472+25A>G)
c.107+16A>G
c.221+89A>G
c.582+16A>G
c.392+16A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.579+25A>G
n.979A>G
 gnomAD v4
1g.11022266A>TCA338364436MASP2,TARDBPc.1397-73T>A (n.1397-73T>A)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.832+25A>T (n.832+25A>T)
c.768+89A>T (n.768+89A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.841+16A>T (n.841+16A>T)
c.140+16A>T
c.319+16A>T (n.319+16A>T)
c.212+25A>T
c.472+25A>T (n.472+25A>T)
c.107+16A>T
c.221+89A>T
c.582+16A>T
c.392+16A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.579+25A>T
n.979A>T
 gnomAD v4
1g.11022267G>ACA586458MASP2,TARDBPc.1397-74C>T (n.1397-74C>T)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.832+26G>A (n.832+26G>A)
c.768+90G>A (n.768+90G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.841+17G>A (n.841+17G>A)
c.140+17G>A
c.319+17G>A (n.319+17G>A)
c.212+26G>A
c.472+26G>A (n.472+26G>A)
c.107+17G>A
c.221+90G>A
c.582+17G>A
c.392+17G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
c.579+26G>A
n.980G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022267G>CCA338364439MASP2,TARDBPc.1397-74C>G (n.1397-74C>G)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.832+26G>C (n.832+26G>C)
c.768+90G>C (n.768+90G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.841+17G>C (n.841+17G>C)
c.140+17G>C
c.319+17G>C (n.319+17G>C)
c.212+26G>C
c.472+26G>C (n.472+26G>C)
c.107+17G>C
c.221+90G>C
c.582+17G>C
c.392+17G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
c.579+26G>C
n.980G>C
1g.11022267G=CA1149041615MASP2,TARDBPc.1397-74C= (n.1397-74C=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.832+26G= (n.832+26G=)
c.768+90G= (n.768+90G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.841+17G= (n.841+17G=)
c.140+17G=
c.319+17G= (n.319+17G=)
c.212+26G=
c.472+26G= (n.472+26G=)
c.107+17G=
c.221+90G=
c.582+17G=
c.392+17G=
c.687G= (p.Gln229=)
c.579+26G=
n.980G=
1g.11022267G>TCA338364441MASP2,TARDBPc.1397-74C>A (n.1397-74C>A)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.832+26G>T (n.832+26G>T)
c.768+90G>T (n.768+90G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.841+17G>T (n.841+17G>T)
c.140+17G>T
c.319+17G>T (n.319+17G>T)
c.212+26G>T
c.472+26G>T (n.472+26G>T)
c.107+17G>T
c.221+90G>T
c.582+17G>T
c.392+17G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
c.579+26G>T
n.980G>T
1g.11022269delCA415909503MASP2,TARDBPc.1397-74del (n.1397-74del)
c.860del (p.Gly287ValfsTer25)
c.832+28del (n.832+28del)
c.768+92del (n.768+92del)
c.*441del (n.*441del)
c.841+19del (n.841+19del)
c.140+19del
c.319+19del (n.319+19del)
c.212+28del
c.472+28del (n.472+28del)
c.107+19del
c.221+92del
c.582+19del
c.392+19del
c.689del (p.Gly230ValfsTer?)
c.859+1del
c.579+28del
n.982del
1g.11022268G>ACA586459MASP2,TARDBPc.1397-75C>T (n.1397-75C>T)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.832+27G>A (n.832+27G>A)
c.768+91G>A (n.768+91G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.841+18G>A (n.841+18G>A)
c.140+18G>A
c.319+18G>A (n.319+18G>A)
c.212+27G>A
c.472+27G>A (n.472+27G>A)
c.107+18G>A
c.221+91G>A
c.582+18G>A
c.392+18G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.579+27G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022268G>CCA17876142MASP2,TARDBPc.1397-75C>G (n.1397-75C>G)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.832+27G>C (n.832+27G>C)
c.768+91G>C (n.768+91G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.841+18G>C (n.841+18G>C)
c.140+18G>C
c.319+18G>C (n.319+18G>C)
c.212+27G>C
c.472+27G>C (n.472+27G>C)
c.107+18G>C
c.221+91G>C
c.582+18G>C
c.392+18G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.579+27G>C
n.981G>C
 dbSNP
1g.11022268G=CA1141187528MASP2,TARDBPc.1397-75C= (n.1397-75C=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.832+27G= (n.832+27G=)
c.768+91G= (n.768+91G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.841+18G= (n.841+18G=)
c.140+18G=
c.319+18G= (n.319+18G=)
c.212+27G=
c.472+27G= (n.472+27G=)
c.107+18G=
c.221+91G=
c.582+18G=
c.392+18G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.859G= (p.Val287=)
c.579+27G=
n.981G=
1g.11022268G>TCA338364449MASP2,TARDBPc.1397-75C>A (n.1397-75C>A)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.832+27G>T (n.832+27G>T)
c.768+91G>T (n.768+91G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.841+18G>T (n.841+18G>T)
c.140+18G>T
c.319+18G>T (n.319+18G>T)
c.212+27G>T
c.472+27G>T (n.472+27G>T)
c.107+18G>T
c.221+91G>T
c.582+18G>T
c.392+18G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.579+27G>T
n.981G>T
1g.11022269G>ACA338364453MASP2,TARDBPc.1397-76C>T (n.1397-76C>T)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.832+28G>A (n.832+28G>A)
c.768+92G>A (n.768+92G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.841+19G>A (n.841+19G>A)
c.140+19G>A
c.319+19G>A (n.319+19G>A)
c.212+28G>A
c.472+28G>A (n.472+28G>A)
c.107+19G>A
c.221+92G>A
c.582+19G>A
c.392+19G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.859+1G>A (n.859+1G>A)
c.579+28G>A
n.982G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022269G>CCA338364456MASP2,TARDBPc.1397-76C>G (n.1397-76C>G)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.832+28G>C (n.832+28G>C)
c.768+92G>C (n.768+92G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.841+19G>C (n.841+19G>C)
c.140+19G>C
c.319+19G>C (n.319+19G>C)
c.212+28G>C
c.472+28G>C (n.472+28G>C)
c.107+19G>C
c.221+92G>C
c.582+19G>C
c.392+19G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.859+1G>C (n.859+1G>C)
c.579+28G>C
n.982G>C
1g.11022269G=CA1153490126MASP2,TARDBPc.1397-76C= (n.1397-76C=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.832+28G= (n.832+28G=)
c.768+92G= (n.768+92G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.841+19G= (n.841+19G=)
c.140+19G=
c.319+19G= (n.319+19G=)
c.212+28G=
c.472+28G= (n.472+28G=)
c.107+19G=
c.221+92G=
c.582+19G=
c.392+19G=
c.689G= (p.Gly230=)
c.859+1G= (n.859+1G=)
c.579+28G=
n.982G=
1g.11022269G>TCA338364459MASP2,TARDBPc.1397-76C>A (n.1397-76C>A)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.832+28G>T (n.832+28G>T)
c.768+92G>T (n.768+92G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.841+19G>T (n.841+19G>T)
c.140+19G>T
c.319+19G>T (n.319+19G>T)
c.212+28G>T
c.472+28G>T (n.472+28G>T)
c.107+19G>T
c.221+92G>T
c.582+19G>T
c.392+19G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.859+1G>T (n.859+1G>T)
c.579+28G>T
n.982G>T
1g.11022270T>ACA338364463MASP2,TARDBPc.1397-77A>T (n.1397-77A>T)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.832+29T>A (n.832+29T>A)
c.768+93T>A (n.768+93T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.841+20T>A (n.841+20T>A)
c.140+20T>A
c.319+20T>A (n.319+20T>A)
c.212+29T>A
c.472+29T>A (n.472+29T>A)
c.107+20T>A
c.221+93T>A
c.582+20T>A
c.392+20T>A
c.690T>A (p.Gly230=)
c.859+2T>A (n.859+2T>A)
c.579+29T>A
n.983T>A
1g.11022270T>CCA338364470MASP2,TARDBPc.1397-77A>G (n.1397-77A>G)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.832+29T>C (n.832+29T>C)
c.768+93T>C (n.768+93T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.841+20T>C (n.841+20T>C)
c.140+20T>C
c.319+20T>C (n.319+20T>C)
c.212+29T>C
c.472+29T>C (n.472+29T>C)
c.107+20T>C
c.221+93T>C
c.582+20T>C
c.392+20T>C
c.690T>C (p.Gly230=)
c.859+2T>C (n.859+2T>C)
c.579+29T>C
n.983T>C
1g.11022270T>GCA338364467MASP2,TARDBPc.1397-77A>C (n.1397-77A>C)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.832+29T>G (n.832+29T>G)
c.768+93T>G (n.768+93T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.841+20T>G (n.841+20T>G)
c.140+20T>G
c.319+20T>G (n.319+20T>G)
c.212+29T>G
c.472+29T>G (n.472+29T>G)
c.107+20T>G
c.221+93T>G
c.582+20T>G
c.392+20T>G
c.690T>G (p.Gly230=)
c.859+2T>G (n.859+2T>G)
c.579+29T>G
n.983T>G
1g.11022271G>ACA338364473MASP2,TARDBPc.1397-78C>T (n.1397-78C>T)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.832+30G>A (n.832+30G>A)
c.768+94G>A (n.768+94G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.841+21G>A (n.841+21G>A)
c.140+21G>A
c.319+21G>A (n.319+21G>A)
c.212+30G>A
c.472+30G>A (n.472+30G>A)
c.107+21G>A
c.221+94G>A
c.582+21G>A
c.392+21G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.859+3G>A (n.859+3G>A)
c.579+30G>A
n.984G>A
1g.11022271G>CCA338364476MASP2,TARDBPc.1397-78C>G (n.1397-78C>G)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.832+30G>C (n.832+30G>C)
c.768+94G>C (n.768+94G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.841+21G>C (n.841+21G>C)
c.140+21G>C
c.319+21G>C (n.319+21G>C)
c.212+30G>C
c.472+30G>C (n.472+30G>C)
c.107+21G>C
c.221+94G>C
c.582+21G>C
c.392+21G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.859+3G>C (n.859+3G>C)
c.579+30G>C
n.984G>C
1g.11022271G>TCA338364477MASP2,TARDBPc.1397-78C>A (n.1397-78C>A)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.832+30G>T (n.832+30G>T)
c.768+94G>T (n.768+94G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.841+21G>T (n.841+21G>T)
c.140+21G>T
c.319+21G>T (n.319+21G>T)
c.212+30G>T
c.472+30G>T (n.472+30G>T)
c.107+21G>T
c.221+94G>T
c.582+21G>T
c.392+21G>T
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.859+3G>T (n.859+3G>T)
c.579+30G>T
n.984G>T
1g.11022272G>ACA338364480MASP2,TARDBPc.1397-79C>T (n.1397-79C>T)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.832+31G>A (n.832+31G>A)
c.768+95G>A (n.768+95G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.841+22G>A (n.841+22G>A)
c.140+22G>A
c.319+22G>A (n.319+22G>A)
c.212+31G>A
c.472+31G>A (n.472+31G>A)
c.107+22G>A
c.221+95G>A
c.582+22G>A
c.392+22G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.859+4G>A (n.859+4G>A)
c.579+31G>A
n.985G>A
 COSMIC
1g.11022272G>CCA338364483MASP2,TARDBPc.1397-79C>G (n.1397-79C>G)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.832+31G>C (n.832+31G>C)
c.768+95G>C (n.768+95G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.841+22G>C (n.841+22G>C)
c.140+22G>C
c.319+22G>C (n.319+22G>C)
c.212+31G>C
c.472+31G>C (n.472+31G>C)
c.107+22G>C
c.221+95G>C
c.582+22G>C
c.392+22G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.859+4G>C (n.859+4G>C)
c.579+31G>C
n.985G>C
1g.11022272G>TCA338364485MASP2,TARDBPc.1397-79C>A (n.1397-79C>A)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.832+31G>T (n.832+31G>T)
c.768+95G>T (n.768+95G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.841+22G>T (n.841+22G>T)
c.140+22G>T
c.319+22G>T (n.319+22G>T)
c.212+31G>T
c.472+31G>T (n.472+31G>T)
c.107+22G>T
c.221+95G>T
c.582+22G>T
c.392+22G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.859+4G>T (n.859+4G>T)
c.579+31G>T
n.985G>T
1g.11022273A>CCA415909525MASP2,TARDBPc.1397-80T>G (n.1397-80T>G)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.832+32A>C (n.832+32A>C)
c.768+96A>C (n.768+96A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.841+23A>C (n.841+23A>C)
c.140+23A>C
c.319+23A>C (n.319+23A>C)
c.212+32A>C
c.472+32A>C (n.472+32A>C)
c.107+23A>C
c.221+96A>C
c.582+23A>C
c.392+23A>C
c.693A>C (p.Gly231=)
c.859+5A>C (n.859+5A>C)
c.579+32A>C
n.986A>C
1g.11022273A>GCA415909527MASP2,TARDBPc.1397-80T>C (n.1397-80T>C)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.832+32A>G (n.832+32A>G)
c.768+96A>G (n.768+96A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.841+23A>G (n.841+23A>G)
c.140+23A>G
c.319+23A>G (n.319+23A>G)
c.212+32A>G
c.472+32A>G (n.472+32A>G)
c.107+23A>G
c.221+96A>G
c.582+23A>G
c.392+23A>G
c.693A>G (p.Gly231=)
c.859+5A>G (n.859+5A>G)
c.579+32A>G
n.986A>G
1g.11022273A>TCA415909529MASP2,TARDBPc.1397-80T>A (n.1397-80T>A)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.832+32A>T (n.832+32A>T)
c.768+96A>T (n.768+96A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.841+23A>T (n.841+23A>T)
c.140+23A>T
c.319+23A>T (n.319+23A>T)
c.212+32A>T
c.472+32A>T (n.472+32A>T)
c.107+23A>T
c.221+96A>T
c.582+23A>T
c.392+23A>T
c.693A>T (p.Gly231=)
c.859+5A>T (n.859+5A>T)
c.579+32A>T
n.986A>T
1g.11022274T>ACA338364490MASP2,TARDBPc.1397-81A>T (n.1397-81A>T)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.832+33T>A (n.832+33T>A)
c.768+97T>A (n.768+97T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.841+24T>A (n.841+24T>A)
c.140+24T>A
c.319+24T>A (n.319+24T>A)
c.212+33T>A
c.472+33T>A (n.472+33T>A)
c.107+24T>A
c.221+97T>A
c.582+24T>A
c.392+24T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.859+6T>A (n.859+6T>A)
c.579+33T>A
n.987T>A
1g.11022274T>CCA338364492MASP2,TARDBPc.1397-81A>G (n.1397-81A>G)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.832+33T>C (n.832+33T>C)
c.768+97T>C (n.768+97T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.841+24T>C (n.841+24T>C)
c.140+24T>C
c.319+24T>C (n.319+24T>C)
c.212+33T>C
c.472+33T>C (n.472+33T>C)
c.107+24T>C
c.221+97T>C
c.582+24T>C
c.392+24T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.859+6T>C (n.859+6T>C)
c.579+33T>C
n.987T>C
1g.11022274T>GCA338364495MASP2,TARDBPc.1397-81A>C (n.1397-81A>C)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.832+33T>G (n.832+33T>G)
c.768+97T>G (n.768+97T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.841+24T>G (n.841+24T>G)
c.140+24T>G
c.319+24T>G (n.319+24T>G)
c.212+33T>G
c.472+33T>G (n.472+33T>G)
c.107+24T>G
c.221+97T>G
c.582+24T>G
c.392+24T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.859+6T>G (n.859+6T>G)
c.579+33T>G
n.987T>G
1g.11022275T>ACA338364499MASP2,TARDBPc.1397-82A>T (n.1397-82A>T)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.832+34T>A (n.832+34T>A)
c.768+98T>A (n.768+98T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.841+25T>A (n.841+25T>A)
c.140+25T>A
c.319+25T>A (n.319+25T>A)
c.212+34T>A
c.472+34T>A (n.472+34T>A)
c.107+25T>A
c.221+98T>A
c.582+25T>A
c.392+25T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.859+7T>A (n.859+7T>A)
c.579+34T>A
n.988T>A
1g.11022275T>CCA338364502MASP2,TARDBPc.1397-82A>G (n.1397-82A>G)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.832+34T>C (n.832+34T>C)
c.768+98T>C (n.768+98T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.841+25T>C (n.841+25T>C)
c.140+25T>C
c.319+25T>C (n.319+25T>C)
c.212+34T>C
c.472+34T>C (n.472+34T>C)
c.107+25T>C
c.221+98T>C
c.582+25T>C
c.392+25T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.859+7T>C (n.859+7T>C)
c.579+34T>C
n.988T>C
1g.11022275T>GCA338364505MASP2,TARDBPc.1397-82A>C (n.1397-82A>C)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.832+34T>G (n.832+34T>G)
c.768+98T>G (n.768+98T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.841+25T>G (n.841+25T>G)
c.140+25T>G
c.319+25T>G (n.319+25T>G)
c.212+34T>G
c.472+34T>G (n.472+34T>G)
c.107+25T>G
c.221+98T>G
c.582+25T>G
c.392+25T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.859+7T>G (n.859+7T>G)
c.579+34T>G
n.988T>G
1g.11022276T>ACA338364508MASP2,TARDBPc.1397-83A>T (n.1397-83A>T)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.832+35T>A (n.832+35T>A)
c.768+99T>A (n.768+99T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.841+26T>A (n.841+26T>A)
c.140+26T>A
c.319+26T>A (n.319+26T>A)
c.212+35T>A
c.472+35T>A (n.472+35T>A)
c.107+26T>A
c.221+99T>A
c.582+26T>A
c.392+26T>A
c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.859+8T>A (n.859+8T>A)
c.579+35T>A
n.989T>A
1g.11022276T>CCA415909543MASP2,TARDBPc.1397-83A>G (n.1397-83A>G)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.832+35T>C (n.832+35T>C)
c.768+99T>C (n.768+99T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.841+26T>C (n.841+26T>C)
c.140+26T>C
c.319+26T>C (n.319+26T>C)
c.212+35T>C
c.472+35T>C (n.472+35T>C)
c.107+26T>C
c.221+99T>C
c.582+26T>C
c.392+26T>C
c.696T>C (p.Phe232=)
c.859+8T>C (n.859+8T>C)
c.579+35T>C
n.989T>C
1g.11022276T>GCA338364509MASP2,TARDBPc.1397-83A>C (n.1397-83A>C)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.832+35T>G (n.832+35T>G)
c.768+99T>G (n.768+99T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.841+26T>G (n.841+26T>G)
c.140+26T>G
c.319+26T>G (n.319+26T>G)
c.212+35T>G
c.472+35T>G (n.472+35T>G)
c.107+26T>G
c.221+99T>G
c.582+26T>G
c.392+26T>G
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.859+8T>G (n.859+8T>G)
c.579+35T>G
n.989T>G
1g.11022277G>ACA338364517MASP2,TARDBPc.1397-84C>T (n.1397-84C>T)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.832+36G>A (n.832+36G>A)
c.768+100G>A (n.768+100G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.841+27G>A (n.841+27G>A)
c.140+27G>A
c.319+27G>A (n.319+27G>A)
c.212+36G>A
c.472+36G>A (n.472+36G>A)
c.107+27G>A
c.221+100G>A
c.582+27G>A
c.392+27G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.859+9G>A (n.859+9G>A)
c.579+36G>A
n.990G>A
1g.11022277G>CCA338364515MASP2,TARDBPc.1397-84C>G (n.1397-84C>G)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.832+36G>C (n.832+36G>C)
c.768+100G>C (n.768+100G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.841+27G>C (n.841+27G>C)
c.140+27G>C
c.319+27G>C (n.319+27G>C)
c.212+36G>C
c.472+36G>C (n.472+36G>C)
c.107+27G>C
c.221+100G>C
c.582+27G>C
c.392+27G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.859+9G>C (n.859+9G>C)
c.579+36G>C
n.990G>C
1g.11022277G>TCA338364513MASP2,TARDBPc.1397-84C>A (n.1397-84C>A)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.832+36G>T (n.832+36G>T)
c.768+100G>T (n.768+100G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.841+27G>T (n.841+27G>T)
c.140+27G>T
c.319+27G>T (n.319+27G>T)
c.212+36G>T
c.472+36G>T (n.472+36G>T)
c.107+27G>T
c.221+100G>T
c.582+27G>T
c.392+27G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.859+9G>T (n.859+9G>T)
c.579+36G>T
n.990G>T
1g.11022278G>ACA338364524MASP2,TARDBPc.1397-85C>T (n.1397-85C>T)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.832+37G>A (n.832+37G>A)
c.768+101G>A (n.768+101G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.841+28G>A (n.841+28G>A)
c.140+28G>A
c.319+28G>A (n.319+28G>A)
c.212+37G>A
c.472+37G>A (n.472+37G>A)
c.107+28G>A
c.221+101G>A
c.582+28G>A
c.392+28G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.859+10G>A (n.859+10G>A)
c.579+37G>A
n.991G>A
1g.11022278G>CCA253447MASP2,TARDBPc.1397-85C>G (n.1397-85C>G)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.832+37G>C (n.832+37G>C)
c.768+101G>C (n.768+101G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.841+28G>C (n.841+28G>C)
c.140+28G>C
c.319+28G>C (n.319+28G>C)
c.212+37G>C
c.472+37G>C (n.472+37G>C)
c.107+28G>C
c.221+101G>C
c.582+28G>C
c.392+28G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.859+10G>C (n.859+10G>C)
c.579+37G>C
n.991G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022278G=CA1141580576MASP2,TARDBPc.1397-85C= (n.1397-85C=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.832+37G= (n.832+37G=)
c.768+101G= (n.768+101G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.841+28G= (n.841+28G=)
c.140+28G=
c.319+28G= (n.319+28G=)
c.212+37G=
c.472+37G= (n.472+37G=)
c.107+28G=
c.221+101G=
c.582+28G=
c.392+28G=
c.698G= (p.Gly233=)
c.859+10G= (n.859+10G=)
c.579+37G=
n.991G=
1g.11022278G>TCA338364529MASP2,TARDBPc.1397-85C>A (n.1397-85C>A)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.832+37G>T (n.832+37G>T)
c.768+101G>T (n.768+101G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.841+28G>T (n.841+28G>T)
c.140+28G>T
c.319+28G>T (n.319+28G>T)
c.212+37G>T
c.472+37G>T (n.472+37G>T)
c.107+28G>T
c.221+101G>T
c.582+28G>T
c.392+28G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.859+10G>T (n.859+10G>T)
c.579+37G>T
n.991G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022279T>ACA415909560MASP2,TARDBPc.1397-86A>T (n.1397-86A>T)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.832+38T>A (n.832+38T>A)
c.768+102T>A (n.768+102T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.841+29T>A (n.841+29T>A)
c.140+29T>A
c.319+29T>A (n.319+29T>A)
c.212+38T>A
c.472+38T>A (n.472+38T>A)
c.107+29T>A
c.221+102T>A
c.582+29T>A
c.392+29T>A
c.699T>A (p.Gly233=)
c.859+11T>A (n.859+11T>A)
c.579+38T>A
n.992T>A
1g.11022279T>CCA415909562MASP2,TARDBPc.1397-86A>G (n.1397-86A>G)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.832+38T>C (n.832+38T>C)
c.768+102T>C (n.768+102T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.841+29T>C (n.841+29T>C)
c.140+29T>C
c.319+29T>C (n.319+29T>C)
c.212+38T>C
c.472+38T>C (n.472+38T>C)
c.107+29T>C
c.221+102T>C
c.582+29T>C
c.392+29T>C
c.699T>C (p.Gly233=)
c.859+11T>C (n.859+11T>C)
c.579+38T>C
n.992T>C
1g.11022279T>GCA415909564MASP2,TARDBPc.1397-86A>C (n.1397-86A>C)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.832+38T>G (n.832+38T>G)
c.768+102T>G (n.768+102T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.841+29T>G (n.841+29T>G)
c.140+29T>G
c.319+29T>G (n.319+29T>G)
c.212+38T>G
c.472+38T>G (n.472+38T>G)
c.107+29T>G
c.221+102T>G
c.582+29T>G
c.392+29T>G
c.699T>G (p.Gly233=)
c.859+11T>G (n.859+11T>G)
c.579+38T>G
n.992T>G
1g.11022280A>CCA338364534MASP2,TARDBPc.1397-87T>G (n.1397-87T>G)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.832+39A>C (n.832+39A>C)
c.768+103A>C (n.768+103A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.841+30A>C (n.841+30A>C)
c.140+30A>C
c.319+30A>C (n.319+30A>C)
c.212+39A>C
c.472+39A>C (n.472+39A>C)
c.107+30A>C
c.221+103A>C
c.582+30A>C
c.392+30A>C
c.700A>C (p.Asn234His)
c.859+12A>C (n.859+12A>C)
c.579+39A>C
n.993A>C
1g.11022280A>GCA338364536MASP2,TARDBPc.1397-87T>C (n.1397-87T>C)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.832+39A>G (n.832+39A>G)
c.768+103A>G (n.768+103A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.841+30A>G (n.841+30A>G)
c.140+30A>G
c.319+30A>G (n.319+30A>G)
c.212+39A>G
c.472+39A>G (n.472+39A>G)
c.107+30A>G
c.221+103A>G
c.582+30A>G
c.392+30A>G
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.859+12A>G (n.859+12A>G)
c.579+39A>G
n.993A>G
1g.11022280A>TCA338364545MASP2,TARDBPc.1397-87T>A (n.1397-87T>A)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.832+39A>T (n.832+39A>T)
c.768+103A>T (n.768+103A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.841+30A>T (n.841+30A>T)
c.140+30A>T
c.319+30A>T (n.319+30A>T)
c.212+39A>T
c.472+39A>T (n.472+39A>T)
c.107+30A>T
c.221+103A>T
c.582+30A>T
c.392+30A>T
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.859+12A>T (n.859+12A>T)
c.579+39A>T
n.993A>T
1g.11022281A=CA1141717574MASP2,TARDBPc.1397-88T= (n.1397-88T=)
c.872A= (p.Asn291=)
c.832+40A= (n.832+40A=)
c.768+104A= (n.768+104A=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.841+31A= (n.841+31A=)
c.140+31A=
c.319+31A= (n.319+31A=)
c.212+40A=
c.472+40A= (n.472+40A=)
c.107+31A=
c.221+104A=
c.582+31A=
c.392+31A=
c.701A= (p.Asn234=)
c.859+13A= (n.859+13A=)
c.579+40A=
n.994A=
1g.11022281A>CCA338364549MASP2,TARDBPc.1397-88T>G (n.1397-88T>G)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.832+40A>C (n.832+40A>C)
c.768+104A>C (n.768+104A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.841+31A>C (n.841+31A>C)
c.140+31A>C
c.319+31A>C (n.319+31A>C)
c.212+40A>C
c.472+40A>C (n.472+40A>C)
c.107+31A>C
c.221+104A>C
c.582+31A>C
c.392+31A>C
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.859+13A>C (n.859+13A>C)
c.579+40A>C
n.994A>C
1g.11022281A>GCA17876151MASP2,TARDBPc.1397-88T>C (n.1397-88T>C)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.832+40A>G (n.832+40A>G)
c.768+104A>G (n.768+104A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.841+31A>G (n.841+31A>G)
c.140+31A>G
c.319+31A>G (n.319+31A>G)
c.212+40A>G
c.472+40A>G (n.472+40A>G)
c.107+31A>G
c.221+104A>G
c.582+31A>G
c.392+31A>G
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.859+13A>G (n.859+13A>G)
c.579+40A>G
n.994A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022281A>TCA338364553MASP2,TARDBPc.1397-88T>A (n.1397-88T>A)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.832+40A>T (n.832+40A>T)
c.768+104A>T (n.768+104A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.841+31A>T (n.841+31A>T)
c.140+31A>T
c.319+31A>T (n.319+31A>T)
c.212+40A>T
c.472+40A>T (n.472+40A>T)
c.107+31A>T
c.221+104A>T
c.582+31A>T
c.392+31A>T
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.859+13A>T (n.859+13A>T)
c.579+40A>T
n.994A>T
1g.11022282T>ACA338364557MASP2,TARDBPc.1397-89A>T (n.1397-89A>T)
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.832+41T>A (n.832+41T>A)
c.768+105T>A (n.768+105T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.841+32T>A (n.841+32T>A)
c.140+32T>A
c.319+32T>A (n.319+32T>A)
c.212+41T>A
c.472+41T>A (n.472+41T>A)
c.107+32T>A
c.221+105T>A
c.582+32T>A
c.392+32T>A
c.702T>A (p.Asn234Lys)
c.859+14T>A (n.859+14T>A)
c.579+41T>A
n.995T>A
1g.11022282T>CCA415909582MASP2,TARDBPc.1397-89A>G (n.1397-89A>G)
c.873T>C (p.Asn291=)
c.832+41T>C (n.832+41T>C)
c.768+105T>C (n.768+105T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.841+32T>C (n.841+32T>C)
c.140+32T>C
c.319+32T>C (n.319+32T>C)
c.212+41T>C
c.472+41T>C (n.472+41T>C)
c.107+32T>C
c.221+105T>C
c.582+32T>C
c.392+32T>C
c.702T>C (p.Asn234=)
c.859+14T>C (n.859+14T>C)
c.579+41T>C
n.995T>C
1g.11022282T>GCA338364559MASP2,TARDBPc.1397-89A>C (n.1397-89A>C)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.832+41T>G (n.832+41T>G)
c.768+105T>G (n.768+105T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.841+32T>G (n.841+32T>G)
c.140+32T>G
c.319+32T>G (n.319+32T>G)
c.212+41T>G
c.472+41T>G (n.472+41T>G)
c.107+32T>G
c.221+105T>G
c.582+32T>G
c.392+32T>G
c.702T>G (p.Asn234Lys)
c.859+14T>G (n.859+14T>G)
c.579+41T>G
n.995T>G
1g.11022282_11022285delinsTAGCCA1153490135MASP2,TARDBPc.1397-92_1397-89delinsGCTA (n.1397-92_1397-89delinsGCTA)
c.873_876delinsTAGC (p.Asn291=)
c.832+41_832+44delinsTAGC (n.832+41_832+44delinsTAGC)
c.768+105_768+108delinsTAGC (n.768+105_768+108delinsTAGC)
c.*454_*457delinsTAGC (n.*454_*457delinsTAGC)
c.841+32_841+35delinsTAGC (n.841+32_841+35delinsTAGC)
c.140+32_140+35delinsTAGC
c.319+32_319+35delinsTAGC (n.319+32_319+35delinsTAGC)
c.212+41_212+44delinsTAGC
c.472+41_472+44delinsTAGC (n.472+41_472+44delinsTAGC)
c.107+32_107+35delinsTAGC
c.221+105_221+108delinsTAGC
c.582+32_582+35delinsTAGC
c.392+32_392+35delinsTAGC
c.702_705delinsTAGC (p.Asn234=)
c.859+14_859+17delinsTAGC (n.859+14_859+17delinsTAGC)
c.579+41_579+44delinsTAGC
n.995_998delinsTAGC
1g.11022283A>CCA338364564MASP2,TARDBPc.1397-90T>G (n.1397-90T>G)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.832+42A>C (n.832+42A>C)
c.768+106A>C (n.768+106A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.841+33A>C (n.841+33A>C)
c.140+33A>C
c.319+33A>C (n.319+33A>C)
c.212+42A>C
c.472+42A>C (n.472+42A>C)
c.107+33A>C
c.221+106A>C
c.582+33A>C
c.392+33A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.859+15A>C (n.859+15A>C)
c.579+42A>C
n.996A>C
1g.11022283A>GCA338364567MASP2,TARDBPc.1397-90T>C (n.1397-90T>C)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.832+42A>G (n.832+42A>G)
c.768+106A>G (n.768+106A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.841+33A>G (n.841+33A>G)
c.140+33A>G
c.319+33A>G (n.319+33A>G)
c.212+42A>G
c.472+42A>G (n.472+42A>G)
c.107+33A>G
c.221+106A>G
c.582+33A>G
c.392+33A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.859+15A>G (n.859+15A>G)
c.579+42A>G
n.996A>G
1g.11022283A>TCA338364570MASP2,TARDBPc.1397-90T>A (n.1397-90T>A)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.832+42A>T (n.832+42A>T)
c.768+106A>T (n.768+106A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.841+33A>T (n.841+33A>T)
c.140+33A>T
c.319+33A>T (n.319+33A>T)
c.212+42A>T
c.472+42A>T (n.472+42A>T)
c.107+33A>T
c.221+106A>T
c.582+33A>T
c.392+33A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.859+15A>T (n.859+15A>T)
c.579+42A>T
n.996A>T
1g.11022283_11022287delinsAGCAGCA1148446601MASP2,TARDBPc.1397-94_1397-90delinsCTGCT (n.1397-94_1397-90delinsCTGCT)
c.874_878delinsAGCAG (p.Ser292=)
c.832+42_832+46delinsAGCAG (n.832+42_832+46delinsAGCAG)
c.768+106_768+110delinsAGCAG (n.768+106_768+110delinsAGCAG)
c.*455_*459delinsAGCAG (n.*455_*459delinsAGCAG)
c.841+33_841+37delinsAGCAG (n.841+33_841+37delinsAGCAG)
c.140+33_140+37delinsAGCAG
c.319+33_319+37delinsAGCAG (n.319+33_319+37delinsAGCAG)
c.212+42_212+46delinsAGCAG
c.472+42_472+46delinsAGCAG (n.472+42_472+46delinsAGCAG)
c.107+33_107+37delinsAGCAG
c.221+106_221+110delinsAGCAG
c.582+33_582+37delinsAGCAG
c.392+33_392+37delinsAGCAG
c.703_707delinsAGCAG (p.Ser235=)
c.859+15_859+19delinsAGCAG (n.859+15_859+19delinsAGCAG)
c.579+42_579+46delinsAGCAG
n.996_1000delinsAGCAG
1g.11022285_11022287delCA586460MASP2,TARDBPc.1397-92_1397-90del (n.1397-92_1397-90del)
c.876_878del (p.Ser292del)
c.832+44_832+46del (n.832+44_832+46del)
c.768+108_768+110del (n.768+108_768+110del)
c.*457_*459del (n.*457_*459del)
c.841+35_841+37del (n.841+35_841+37del)
c.140+35_140+37del
c.319+35_319+37del (n.319+35_319+37del)
c.212+44_212+46del
c.472+44_472+46del (n.472+44_472+46del)
c.107+35_107+37del
c.221+108_221+110del
c.582+35_582+37del
c.392+35_392+37del
c.705_707del (p.Ser235del)
c.859+17_859+19del (n.859+17_859+19del)
c.579+44_579+46del
n.998_1000del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022284G>ACA338364576MASP2,TARDBPc.1397-91C>T (n.1397-91C>T)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.832+43G>A (n.832+43G>A)
c.768+107G>A (n.768+107G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.841+34G>A (n.841+34G>A)
c.140+34G>A
c.319+34G>A (n.319+34G>A)
c.212+43G>A
c.472+43G>A (n.472+43G>A)
c.107+34G>A
c.221+107G>A
c.582+34G>A
c.392+34G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.859+16G>A (n.859+16G>A)
c.579+43G>A
n.997G>A
 dbSNP
1g.11022284G>CCA17876156MASP2,TARDBPc.1397-91C>G (n.1397-91C>G)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.832+43G>C (n.832+43G>C)
c.768+107G>C (n.768+107G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.841+34G>C (n.841+34G>C)
c.140+34G>C
c.319+34G>C (n.319+34G>C)
c.212+43G>C
c.472+43G>C (n.472+43G>C)
c.107+34G>C
c.221+107G>C
c.582+34G>C
c.392+34G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.859+16G>C (n.859+16G>C)
c.579+43G>C
n.997G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022284G=CA1144117694MASP2,TARDBPc.1397-91C= (n.1397-91C=)
c.875G= (p.Ser292=)
c.832+43G= (n.832+43G=)
c.768+107G= (n.768+107G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.841+34G= (n.841+34G=)
c.140+34G=
c.319+34G= (n.319+34G=)
c.212+43G=
c.472+43G= (n.472+43G=)
c.107+34G=
c.221+107G=
c.582+34G=
c.392+34G=
c.704G= (p.Ser235=)
c.859+16G= (n.859+16G=)
c.579+43G=
n.997G=
1g.11022284G>TCA338364575MASP2,TARDBPc.1397-91C>A (n.1397-91C>A)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.832+43G>T (n.832+43G>T)
c.768+107G>T (n.768+107G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.841+34G>T (n.841+34G>T)
c.140+34G>T
c.319+34G>T (n.319+34G>T)
c.212+43G>T
c.472+43G>T (n.472+43G>T)
c.107+34G>T
c.221+107G>T
c.582+34G>T
c.392+34G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.859+16G>T (n.859+16G>T)
c.579+43G>T
n.997G>T
1g.11022285C>ACA338364582MASP2,TARDBPc.1397-92G>T (n.1397-92G>T)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.832+44C>A (n.832+44C>A)
c.768+108C>A (n.768+108C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.841+35C>A (n.841+35C>A)
c.140+35C>A
c.319+35C>A (n.319+35C>A)
c.212+44C>A
c.472+44C>A (n.472+44C>A)
c.107+35C>A
c.221+108C>A
c.582+35C>A
c.392+35C>A
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.859+17C>A (n.859+17C>A)
c.579+44C>A
n.998C>A
1g.11022285C=CA1153490147MASP2,TARDBPc.1397-92G= (n.1397-92G=)
c.876C= (p.Ser292=)
c.832+44C= (n.832+44C=)
c.768+108C= (n.768+108C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.841+35C= (n.841+35C=)
c.140+35C=
c.319+35C= (n.319+35C=)
c.212+44C=
c.472+44C= (n.472+44C=)
c.107+35C=
c.221+108C=
c.582+35C=
c.392+35C=
c.705C= (p.Ser235=)
c.859+17C= (n.859+17C=)
c.579+44C=
n.998C=
1g.11022285C>GCA338364595MASP2,TARDBPc.1397-92G>C (n.1397-92G>C)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.832+44C>G (n.832+44C>G)
c.768+108C>G (n.768+108C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.841+35C>G (n.841+35C>G)
c.140+35C>G
c.319+35C>G (n.319+35C>G)
c.212+44C>G
c.472+44C>G (n.472+44C>G)
c.107+35C>G
c.221+108C>G
c.582+35C>G
c.392+35C>G
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.859+17C>G (n.859+17C>G)
c.579+44C>G
n.998C>G
1g.11022285C>TCA586461MASP2,TARDBPc.1397-92G>A (n.1397-92G>A)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.832+44C>T (n.832+44C>T)
c.768+108C>T (n.768+108C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.841+35C>T (n.841+35C>T)
c.140+35C>T
c.319+35C>T (n.319+35C>T)
c.212+44C>T
c.472+44C>T (n.472+44C>T)
c.107+35C>T
c.221+108C>T
c.582+35C>T
c.392+35C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
c.859+17C>T (n.859+17C>T)
c.579+44C>T
n.998C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022286A>CCA415909602MASP2,TARDBPc.1397-93T>G (n.1397-93T>G)
c.877A>C (p.Arg293=)
c.832+45A>C (n.832+45A>C)
c.768+109A>C (n.768+109A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.841+36A>C (n.841+36A>C)
c.140+36A>C
c.319+36A>C (n.319+36A>C)
c.212+45A>C
c.472+45A>C (n.472+45A>C)
c.107+36A>C
c.221+109A>C
c.582+36A>C
c.392+36A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.859+18A>C (n.859+18A>C)
c.579+45A>C
n.999A>C
1g.11022286A>GCA338364601MASP2,TARDBPc.1397-93T>C (n.1397-93T>C)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.832+45A>G (n.832+45A>G)
c.768+109A>G (n.768+109A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.841+36A>G (n.841+36A>G)
c.140+36A>G
c.319+36A>G (n.319+36A>G)
c.212+45A>G
c.472+45A>G (n.472+45A>G)
c.107+36A>G
c.221+109A>G
c.582+36A>G
c.392+36A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.859+18A>G (n.859+18A>G)
c.579+45A>G
n.999A>G
1g.11022286A>TCA338364604MASP2,TARDBPc.1397-93T>A (n.1397-93T>A)
c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.832+45A>T (n.832+45A>T)
c.768+109A>T (n.768+109A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.841+36A>T (n.841+36A>T)
c.140+36A>T
c.319+36A>T (n.319+36A>T)
c.212+45A>T
c.472+45A>T (n.472+45A>T)
c.107+36A>T
c.221+109A>T
c.582+36A>T
c.392+36A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.859+18A>T (n.859+18A>T)
c.579+45A>T
n.999A>T
1g.11022287G>ACA338364607MASP2,TARDBPc.1397-94C>T (n.1397-94C>T)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.832+46G>A (n.832+46G>A)
c.768+110G>A (n.768+110G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.841+37G>A (n.841+37G>A)
c.140+37G>A
c.319+37G>A (n.319+37G>A)
c.212+46G>A
c.472+46G>A (n.472+46G>A)
c.107+37G>A
c.221+110G>A
c.582+37G>A
c.392+37G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.859+19G>A (n.859+19G>A)
c.579+46G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
1g.11022287G>CCA338364611MASP2,TARDBPc.1397-94C>G (n.1397-94C>G)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.832+46G>C (n.832+46G>C)
c.768+110G>C (n.768+110G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.841+37G>C (n.841+37G>C)
c.140+37G>C
c.319+37G>C (n.319+37G>C)
c.212+46G>C
c.472+46G>C (n.472+46G>C)
c.107+37G>C
c.221+110G>C
c.582+37G>C
c.392+37G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.859+19G>C (n.859+19G>C)
c.579+46G>C
n.1000G>C
 COSMIC
1g.11022287G>TCA338364613MASP2,TARDBPc.1397-94C>A (n.1397-94C>A)
c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.832+46G>T (n.832+46G>T)
c.768+110G>T (n.768+110G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.841+37G>T (n.841+37G>T)
c.140+37G>T
c.319+37G>T (n.319+37G>T)
c.212+46G>T
c.472+46G>T (n.472+46G>T)
c.107+37G>T
c.221+110G>T
c.582+37G>T
c.392+37G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.859+19G>T (n.859+19G>T)
c.579+46G>T
n.1000G>T
1g.11022288A>CCA338364616MASP2,TARDBPc.1397-95T>G (n.1397-95T>G)
c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.832+47A>C (n.832+47A>C)
c.768+111A>C (n.768+111A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.841+38A>C (n.841+38A>C)
c.140+38A>C
c.319+38A>C (n.319+38A>C)
c.212+47A>C
c.472+47A>C (n.472+47A>C)
c.107+38A>C
c.221+111A>C
c.582+38A>C
c.392+38A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.859+20A>C (n.859+20A>C)
c.579+47A>C
n.1001A>C
1g.11022288A>GCA415909617MASP2,TARDBPc.1397-95T>C (n.1397-95T>C)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.832+47A>G (n.832+47A>G)
c.768+111A>G (n.768+111A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.841+38A>G (n.841+38A>G)
c.140+38A>G
c.319+38A>G (n.319+38A>G)
c.212+47A>G
c.472+47A>G (n.472+47A>G)
c.107+38A>G
c.221+111A>G
c.582+38A>G
c.392+38A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
c.859+20A>G (n.859+20A>G)
c.579+47A>G
n.1001A>G
1g.11022288A>TCA338364619MASP2,TARDBPc.1397-95T>A (n.1397-95T>A)
c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.832+47A>T (n.832+47A>T)
c.768+111A>T (n.768+111A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.841+38A>T (n.841+38A>T)
c.140+38A>T
c.319+38A>T (n.319+38A>T)
c.212+47A>T
c.472+47A>T (n.472+47A>T)
c.107+38A>T
c.221+111A>T
c.582+38A>T
c.392+38A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.859+20A>T (n.859+20A>T)
c.579+47A>T
n.1001A>T
1g.11022289G>ACA338364621MASP2,TARDBPc.1397-96C>T (n.1397-96C>T)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.832+48G>A (n.832+48G>A)
c.768+112G>A (n.768+112G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.841+39G>A (n.841+39G>A)
c.140+39G>A
c.319+39G>A (n.319+39G>A)
c.212+48G>A
c.472+48G>A (n.472+48G>A)
c.107+39G>A
c.221+112G>A
c.582+39G>A
c.392+39G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.859+21G>A (n.859+21G>A)
c.579+48G>A
n.1002G>A
1g.11022289G>CCA338364624MASP2,TARDBPc.1397-96C>G (n.1397-96C>G)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.832+48G>C (n.832+48G>C)
c.768+112G>C (n.768+112G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.841+39G>C (n.841+39G>C)
c.140+39G>C
c.319+39G>C (n.319+39G>C)
c.212+48G>C
c.472+48G>C (n.472+48G>C)
c.107+39G>C
c.221+112G>C
c.582+39G>C
c.392+39G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.859+21G>C (n.859+21G>C)
c.579+48G>C
n.1002G>C
1g.11022289G>TCA338364627MASP2,TARDBPc.1397-96C>A (n.1397-96C>A)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.832+48G>T (n.832+48G>T)
c.768+112G>T (n.768+112G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.841+39G>T (n.841+39G>T)
c.140+39G>T
c.319+39G>T (n.319+39G>T)
c.212+48G>T
c.472+48G>T (n.472+48G>T)
c.107+39G>T
c.221+112G>T
c.582+39G>T
c.392+39G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.859+21G>T (n.859+21G>T)
c.579+48G>T
n.1002G>T
1g.11022290G>ACA586462MASP2,TARDBPc.1397-97C>T (n.1397-97C>T)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.832+49G>A (n.832+49G>A)
c.768+113G>A (n.768+113G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.841+40G>A (n.841+40G>A)
c.140+40G>A
c.319+40G>A (n.319+40G>A)
c.212+49G>A
c.472+49G>A (n.472+49G>A)
c.107+40G>A
c.221+113G>A
c.582+40G>A
c.392+40G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.859+22G>A (n.859+22G>A)
c.579+49G>A
n.1003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022290G>CCA253445MASP2,TARDBPc.1397-97C>G (n.1397-97C>G)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.832+49G>C (n.832+49G>C)
c.768+113G>C (n.768+113G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.841+40G>C (n.841+40G>C)
c.140+40G>C
c.319+40G>C (n.319+40G>C)
c.212+49G>C
c.472+49G>C (n.472+49G>C)
c.107+40G>C
c.221+113G>C
c.582+40G>C
c.392+40G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.859+22G>C (n.859+22G>C)
c.579+49G>C
n.1003G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022290G=CA1141187529MASP2,TARDBPc.1397-97C= (n.1397-97C=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.832+49G= (n.832+49G=)
c.768+113G= (n.768+113G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.841+40G= (n.841+40G=)
c.140+40G=
c.319+40G= (n.319+40G=)
c.212+49G=
c.472+49G= (n.472+49G=)
c.107+40G=
c.221+113G=
c.582+40G=
c.392+40G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.859+22G= (n.859+22G=)
c.579+49G=
n.1003G=
1g.11022290G>TCA342121MASP2,TARDBPc.1397-97C>A (n.1397-97C>A)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.832+49G>T (n.832+49G>T)
c.768+113G>T (n.768+113G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.841+40G>T (n.841+40G>T)
c.140+40G>T
c.319+40G>T (n.319+40G>T)
c.212+49G>T
c.472+49G>T (n.472+49G>T)
c.107+40G>T
c.221+113G>T
c.582+40G>T
c.392+40G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.859+22G>T (n.859+22G>T)
c.579+49G>T
n.1003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022291G>ACA415909631MASP2,TARDBPc.1397-98C>T (n.1397-98C>T)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.832+50G>A (n.832+50G>A)
c.768+114G>A (n.768+114G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.841+41G>A (n.841+41G>A)
c.140+41G>A
c.319+41G>A (n.319+41G>A)
c.212+50G>A
c.472+50G>A (n.472+50G>A)
c.107+41G>A
c.221+114G>A
c.582+41G>A
c.392+41G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
c.859+23G>A (n.859+23G>A)
c.579+50G>A
n.1004G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022291G>CCA415909633MASP2,TARDBPc.1397-98C>G (n.1397-98C>G)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.832+50G>C (n.832+50G>C)
c.768+114G>C (n.768+114G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.841+41G>C (n.841+41G>C)
c.140+41G>C
c.319+41G>C (n.319+41G>C)
c.212+50G>C
c.472+50G>C (n.472+50G>C)
c.107+41G>C
c.221+114G>C
c.582+41G>C
c.392+41G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
c.859+23G>C (n.859+23G>C)
c.579+50G>C
n.1004G>C
1g.11022291G=CA1153490151MASP2,TARDBPc.1397-98C= (n.1397-98C=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.832+50G= (n.832+50G=)
c.768+114G= (n.768+114G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.841+41G= (n.841+41G=)
c.140+41G=
c.319+41G= (n.319+41G=)
c.212+50G=
c.472+50G= (n.472+50G=)
c.107+41G=
c.221+114G=
c.582+41G=
c.392+41G=
c.711G= (p.Gly237=)
c.859+23G= (n.859+23G=)
c.579+50G=
n.1004G=
1g.11022291G>TCA415909635MASP2,TARDBPc.1397-98C>A (n.1397-98C>A)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.832+50G>T (n.832+50G>T)
c.768+114G>T (n.768+114G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.841+41G>T (n.841+41G>T)
c.140+41G>T
c.319+41G>T (n.319+41G>T)
c.212+50G>T
c.472+50G>T (n.472+50G>T)
c.107+41G>T
c.221+114G>T
c.582+41G>T
c.392+41G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
c.859+23G>T (n.859+23G>T)
c.579+50G>T
n.1004G>T
 gnomAD v4
1g.11022292G>ACA342123MASP2,TARDBPc.1397-99C>T (n.1397-99C>T)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.832+51G>A (n.832+51G>A)
c.768+115G>A (n.768+115G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.841+42G>A (n.841+42G>A)
c.140+42G>A
c.319+42G>A (n.319+42G>A)
c.212+51G>A
c.472+51G>A (n.472+51G>A)
c.107+42G>A
c.221+115G>A
c.582+42G>A
c.392+42G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.859+24G>A (n.859+24G>A)
c.579+51G>A
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022292G>CCA17876173MASP2,TARDBPc.1397-99C>G (n.1397-99C>G)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.832+51G>C (n.832+51G>C)
c.768+115G>C (n.768+115G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.841+42G>C (n.841+42G>C)
c.140+42G>C
c.319+42G>C (n.319+42G>C)
c.212+51G>C
c.472+51G>C (n.472+51G>C)
c.107+42G>C
c.221+115G>C
c.582+42G>C
c.392+42G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.859+24G>C (n.859+24G>C)
c.579+51G>C
n.1005G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022292G=CA1141187530MASP2,TARDBPc.1397-99C= (n.1397-99C=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.832+51G= (n.832+51G=)
c.768+115G= (n.768+115G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.841+42G= (n.841+42G=)
c.140+42G=
c.319+42G= (n.319+42G=)
c.212+51G=
c.472+51G= (n.472+51G=)
c.107+42G=
c.221+115G=
c.582+42G=
c.392+42G=
c.712G= (p.Gly238=)
c.859+24G= (n.859+24G=)
c.579+51G=
n.1005G=
1g.11022292G>TCA338364640MASP2,TARDBPc.1397-99C>A (n.1397-99C>A)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.832+51G>T (n.832+51G>T)
c.768+115G>T (n.768+115G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.841+42G>T (n.841+42G>T)
c.140+42G>T
c.319+42G>T (n.319+42G>T)
c.212+51G>T
c.472+51G>T (n.472+51G>T)
c.107+42G>T
c.221+115G>T
c.582+42G>T
c.392+42G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.859+24G>T (n.859+24G>T)
c.579+51G>T
n.1005G>T
 dbSNP
1g.11022293G>ACA586463MASP2,TARDBPc.1397-100C>T (n.1397-100C>T)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.832+52G>A (n.832+52G>A)
c.768+116G>A (n.768+116G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.841+43G>A (n.841+43G>A)
c.140+43G>A
c.319+43G>A (n.319+43G>A)
c.212+52G>A
c.472+52G>A (n.472+52G>A)
c.107+43G>A
c.221+116G>A
c.582+43G>A
c.392+43G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.859+25G>A (n.859+25G>A)
c.579+52G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022293G>CCA338364645MASP2,TARDBPc.1397-100C>G (n.1397-100C>G)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.832+52G>C (n.832+52G>C)
c.768+116G>C (n.768+116G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.841+43G>C (n.841+43G>C)
c.140+43G>C
c.319+43G>C (n.319+43G>C)
c.212+52G>C
c.472+52G>C (n.472+52G>C)
c.107+43G>C
c.221+116G>C
c.582+43G>C
c.392+43G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.859+25G>C (n.859+25G>C)
c.579+52G>C
n.1006G>C
1g.11022293G=CA1153490154MASP2,TARDBPc.1397-100C= (n.1397-100C=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.832+52G= (n.832+52G=)
c.768+116G= (n.768+116G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.841+43G= (n.841+43G=)
c.140+43G=
c.319+43G= (n.319+43G=)
c.212+52G=
c.472+52G= (n.472+52G=)
c.107+43G=
c.221+116G=
c.582+43G=
c.392+43G=
c.713G= (p.Gly238=)
c.859+25G= (n.859+25G=)
c.579+52G=
n.1006G=
1g.11022293G>TCA338364647MASP2,TARDBPc.1397-100C>A (n.1397-100C>A)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.832+52G>T (n.832+52G>T)
c.768+116G>T (n.768+116G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.841+43G>T (n.841+43G>T)
c.140+43G>T
c.319+43G>T (n.319+43G>T)
c.212+52G>T
c.472+52G>T (n.472+52G>T)
c.107+43G>T
c.221+116G>T
c.582+43G>T
c.392+43G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.859+25G>T (n.859+25G>T)
c.579+52G>T
n.1006G>T
1g.11022294T>ACA415909650MASP2,TARDBPc.1397-101A>T (n.1397-101A>T)
c.885T>A (p.Gly295=)
c.832+53T>A (n.832+53T>A)
c.768+117T>A (n.768+117T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.841+44T>A (n.841+44T>A)
c.140+44T>A
c.319+44T>A (n.319+44T>A)
c.212+53T>A
c.472+53T>A (n.472+53T>A)
c.107+44T>A
c.221+117T>A
c.582+44T>A
c.392+44T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
c.859+26T>A (n.859+26T>A)
c.579+53T>A
n.1007T>A
1g.11022294T>CCA415909652MASP2,TARDBPc.1397-101A>G (n.1397-101A>G)
c.885T>C (p.Gly295=)
c.832+53T>C (n.832+53T>C)
c.768+117T>C (n.768+117T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.841+44T>C (n.841+44T>C)
c.140+44T>C
c.319+44T>C (n.319+44T>C)
c.212+53T>C
c.472+53T>C (n.472+53T>C)
c.107+44T>C
c.221+117T>C
c.582+44T>C
c.392+44T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
c.859+26T>C (n.859+26T>C)
c.579+53T>C
n.1007T>C
1g.11022294T>GCA415909648MASP2,TARDBPc.1397-101A>C (n.1397-101A>C)
c.885T>G (p.Gly295=)
c.832+53T>G (n.832+53T>G)
c.768+117T>G (n.768+117T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.841+44T>G (n.841+44T>G)
c.140+44T>G
c.319+44T>G (n.319+44T>G)
c.212+53T>G
c.472+53T>G (n.472+53T>G)
c.107+44T>G
c.221+117T>G
c.582+44T>G
c.392+44T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
c.859+26T>G (n.859+26T>G)
c.579+53T>G
n.1007T>G
 dbSNP
1g.11022294T=CA1153490155MASP2,TARDBPc.1397-101A= (n.1397-101A=)
c.885T= (p.Gly295=)
c.832+53T= (n.832+53T=)
c.768+117T= (n.768+117T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.841+44T= (n.841+44T=)
c.140+44T=
c.319+44T= (n.319+44T=)
c.212+53T=
c.472+53T= (n.472+53T=)
c.107+44T=
c.221+117T=
c.582+44T=
c.392+44T=
c.714T= (p.Gly238=)
c.859+26T= (n.859+26T=)
c.579+53T=
n.1007T=
1g.11022295G>ACA338364650MASP2,TARDBPc.1397-102C>T (n.1397-102C>T)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.832+54G>A (n.832+54G>A)
c.768+118G>A (n.768+118G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.841+45G>A (n.841+45G>A)
c.140+45G>A
c.319+45G>A (n.319+45G>A)
c.212+54G>A
c.472+54G>A (n.472+54G>A)
c.107+45G>A
c.221+118G>A
c.582+45G>A
c.392+45G>A
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.859+27G>A (n.859+27G>A)
c.579+54G>A
n.1008G>A
1g.11022295G>CCA338364652MASP2,TARDBPc.1397-102C>G (n.1397-102C>G)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.832+54G>C (n.832+54G>C)
c.768+118G>C (n.768+118G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.841+45G>C (n.841+45G>C)
c.140+45G>C
c.319+45G>C (n.319+45G>C)
c.212+54G>C
c.472+54G>C (n.472+54G>C)
c.107+45G>C
c.221+118G>C
c.582+45G>C
c.392+45G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.859+27G>C (n.859+27G>C)
c.579+54G>C
n.1008G>C
1g.11022295G>TCA338364656MASP2,TARDBPc.1397-102C>A (n.1397-102C>A)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
c.832+54G>T (n.832+54G>T)
c.768+118G>T (n.768+118G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.841+45G>T (n.841+45G>T)
c.140+45G>T
c.319+45G>T (n.319+45G>T)
c.212+54G>T
c.472+54G>T (n.472+54G>T)
c.107+45G>T
c.221+118G>T
c.582+45G>T
c.392+45G>T
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.859+27G>T (n.859+27G>T)
c.579+54G>T
n.1008G>T
1g.11022296G>ACA338364660MASP2,TARDBPc.1397-103C>T (n.1397-103C>T)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.832+55G>A (n.832+55G>A)
c.768+119G>A (n.768+119G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.841+46G>A (n.841+46G>A)
c.140+46G>A
c.319+46G>A (n.319+46G>A)
c.212+55G>A
c.472+55G>A (n.472+55G>A)
c.107+46G>A
c.221+119G>A
c.582+46G>A
c.392+46G>A
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.859+28G>A (n.859+28G>A)
c.579+55G>A
n.1009G>A
1g.11022296G>CCA338364663MASP2,TARDBPc.1397-103C>G (n.1397-103C>G)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.832+55G>C (n.832+55G>C)
c.768+119G>C (n.768+119G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.841+46G>C (n.841+46G>C)
c.140+46G>C
c.319+46G>C (n.319+46G>C)
c.212+55G>C
c.472+55G>C (n.472+55G>C)
c.107+46G>C
c.221+119G>C
c.582+46G>C
c.392+46G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.859+28G>C (n.859+28G>C)
c.579+55G>C
n.1009G>C
1g.11022296G>TCA338364666MASP2,TARDBPc.1397-103C>A (n.1397-103C>A)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.832+55G>T (n.832+55G>T)
c.768+119G>T (n.768+119G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.841+46G>T (n.841+46G>T)
c.140+46G>T
c.319+46G>T (n.319+46G>T)
c.212+55G>T
c.472+55G>T (n.472+55G>T)
c.107+46G>T
c.221+119G>T
c.582+46G>T
c.392+46G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.859+28G>T (n.859+28G>T)
c.579+55G>T
n.1009G>T
1g.11022297A>CCA415909662MASP2,TARDBPc.1397-104T>G (n.1397-104T>G)
c.888A>C (p.Gly296=)
c.832+56A>C (n.832+56A>C)
c.768+120A>C (n.768+120A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.841+47A>C (n.841+47A>C)
c.140+47A>C
c.319+47A>C (n.319+47A>C)
c.212+56A>C
c.472+56A>C (n.472+56A>C)
c.107+47A>C
c.221+120A>C
c.582+47A>C
c.392+47A>C
c.717A>C (p.Gly239=)
c.859+29A>C (n.859+29A>C)
c.579+56A>C
n.1010A>C
1g.11022297A>GCA415909663MASP2,TARDBPc.1397-104T>C (n.1397-104T>C)
c.888A>G (p.Gly296=)
c.832+56A>G (n.832+56A>G)
c.768+120A>G (n.768+120A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.841+47A>G (n.841+47A>G)
c.140+47A>G
c.319+47A>G (n.319+47A>G)
c.212+56A>G
c.472+56A>G (n.472+56A>G)
c.107+47A>G
c.221+120A>G
c.582+47A>G
c.392+47A>G
c.717A>G (p.Gly239=)
c.859+29A>G (n.859+29A>G)
c.579+56A>G
n.1010A>G
1g.11022297A>TCA415909664MASP2,TARDBPc.1397-104T>A (n.1397-104T>A)
c.888A>T (p.Gly296=)
c.832+56A>T (n.832+56A>T)
c.768+120A>T (n.768+120A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.841+47A>T (n.841+47A>T)
c.140+47A>T
c.319+47A>T (n.319+47A>T)
c.212+56A>T
c.472+56A>T (n.472+56A>T)
c.107+47A>T
c.221+120A>T
c.582+47A>T
c.392+47A>T
c.717A>T (p.Gly239=)
c.859+29A>T (n.859+29A>T)
c.579+56A>T
n.1010A>T
1g.11022298G>ACA338364675MASP2,TARDBPc.1397-105C>T (n.1397-105C>T)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.832+57G>A (n.832+57G>A)
c.768+121G>A (n.768+121G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.841+48G>A (n.841+48G>A)
c.140+48G>A
c.319+48G>A (n.319+48G>A)
c.212+57G>A
c.472+57G>A (n.472+57G>A)
c.107+48G>A
c.221+121G>A
c.582+48G>A
c.392+48G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.859+30G>A (n.859+30G>A)
c.579+57G>A
n.1011G>A
1g.11022298G>CCA338364670MASP2,TARDBPc.1397-105C>G (n.1397-105C>G)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.832+57G>C (n.832+57G>C)
c.768+121G>C (n.768+121G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.841+48G>C (n.841+48G>C)
c.140+48G>C
c.319+48G>C (n.319+48G>C)
c.212+57G>C
c.472+57G>C (n.472+57G>C)
c.107+48G>C
c.221+121G>C
c.582+48G>C
c.392+48G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.859+30G>C (n.859+30G>C)
c.579+57G>C
n.1011G>C
1g.11022298G>TCA338364673MASP2,TARDBPc.1397-105C>A (n.1397-105C>A)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.832+57G>T (n.832+57G>T)
c.768+121G>T (n.768+121G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.841+48G>T (n.841+48G>T)
c.140+48G>T
c.319+48G>T (n.319+48G>T)
c.212+57G>T
c.472+57G>T (n.472+57G>T)
c.107+48G>T
c.221+121G>T
c.582+48G>T
c.392+48G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.859+30G>T (n.859+30G>T)
c.579+57G>T
n.1011G>T
1g.11022299C>ACA338364678MASP2,TARDBPc.1397-106G>T (n.1397-106G>T)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.832+58C>A (n.832+58C>A)
c.768+122C>A (n.768+122C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.841+49C>A (n.841+49C>A)
c.140+49C>A
c.319+49C>A (n.319+49C>A)
c.212+58C>A
c.472+58C>A (n.472+58C>A)
c.107+49C>A
c.221+122C>A
c.582+49C>A
c.392+49C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.859+31C>A (n.859+31C>A)
c.579+58C>A
n.1012C>A
1g.11022299C>GCA338364682MASP2,TARDBPc.1397-106G>C (n.1397-106G>C)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.832+58C>G (n.832+58C>G)
c.768+122C>G (n.768+122C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.841+49C>G (n.841+49C>G)
c.140+49C>G
c.319+49C>G (n.319+49C>G)
c.212+58C>G
c.472+58C>G (n.472+58C>G)
c.107+49C>G
c.221+122C>G
c.582+49C>G
c.392+49C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.859+31C>G (n.859+31C>G)
c.579+58C>G
n.1012C>G
1g.11022299C>TCA338364684MASP2,TARDBPc.1397-106G>A (n.1397-106G>A)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.832+58C>T (n.832+58C>T)
c.768+122C>T (n.768+122C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.841+49C>T (n.841+49C>T)
c.140+49C>T
c.319+49C>T (n.319+49C>T)
c.212+58C>T
c.472+58C>T (n.472+58C>T)
c.107+49C>T
c.221+122C>T
c.582+49C>T
c.392+49C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.859+31C>T (n.859+31C>T)
c.579+58C>T
n.1012C>T
1g.11022300T>ACA415909688MASP2,TARDBPc.1397-107A>T (n.1397-107A>T)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.832+59T>A (n.832+59T>A)
c.768+123T>A (n.768+123T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.841+50T>A (n.841+50T>A)
c.140+50T>A
c.319+50T>A (n.319+50T>A)
c.212+59T>A
c.472+59T>A (n.472+59T>A)
c.107+50T>A
c.221+123T>A
c.582+50T>A
c.392+50T>A
c.720T>A (p.Ala240=)
c.859+32T>A (n.859+32T>A)
c.579+59T>A
n.1013T>A
1g.11022300T>CCA415909690MASP2,TARDBPc.1397-107A>G (n.1397-107A>G)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.832+59T>C (n.832+59T>C)
c.768+123T>C (n.768+123T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.841+50T>C (n.841+50T>C)
c.140+50T>C
c.319+50T>C (n.319+50T>C)
c.212+59T>C
c.472+59T>C (n.472+59T>C)
c.107+50T>C
c.221+123T>C
c.582+50T>C
c.392+50T>C
c.720T>C (p.Ala240=)
c.859+32T>C (n.859+32T>C)
c.579+59T>C
n.1013T>C
1g.11022300T>GCA415909691MASP2,TARDBPc.1397-107A>C (n.1397-107A>C)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.832+59T>G (n.832+59T>G)
c.768+123T>G (n.768+123T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.841+50T>G (n.841+50T>G)
c.140+50T>G
c.319+50T>G (n.319+50T>G)
c.212+59T>G
c.472+59T>G (n.472+59T>G)
c.107+50T>G
c.221+123T>G
c.582+50T>G
c.392+50T>G
c.720T>G (p.Ala240=)
c.859+32T>G (n.859+32T>G)
c.579+59T>G
n.1013T>G
1g.11022301G>ACA340375MASP2,TARDBPc.1397-108C>T (n.1397-108C>T)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.832+60G>A (n.832+60G>A)
c.768+124G>A (n.768+124G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.841+51G>A (n.841+51G>A)
c.140+51G>A
c.319+51G>A (n.319+51G>A)
c.212+60G>A
c.472+60G>A (n.472+60G>A)
c.107+51G>A
c.221+124G>A
c.582+51G>A
c.392+51G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.859+33G>A (n.859+33G>A)
c.579+60G>A
n.1014G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022301G>CCA338364692MASP2,TARDBPc.1397-108C>G (n.1397-108C>G)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.832+60G>C (n.832+60G>C)
c.768+124G>C (n.768+124G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.841+51G>C (n.841+51G>C)
c.140+51G>C
c.319+51G>C (n.319+51G>C)
c.212+60G>C
c.472+60G>C (n.472+60G>C)
c.107+51G>C
c.221+124G>C
c.582+51G>C
c.392+51G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.859+33G>C (n.859+33G>C)
c.579+60G>C
n.1014G>C
1g.11022301G=CA1140045558MASP2,TARDBPc.1397-108C= (n.1397-108C=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.832+60G= (n.832+60G=)
c.768+124G= (n.768+124G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.841+51G= (n.841+51G=)
c.140+51G=
c.319+51G= (n.319+51G=)
c.212+60G=
c.472+60G= (n.472+60G=)
c.107+51G=
c.221+124G=
c.582+51G=
c.392+51G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.859+33G= (n.859+33G=)
c.579+60G=
n.1014G=
1g.11022301G>TCA338364694MASP2,TARDBPc.1397-108C>A (n.1397-108C>A)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.832+60G>T (n.832+60G>T)
c.768+124G>T (n.768+124G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.841+51G>T (n.841+51G>T)
c.140+51G>T
c.319+51G>T (n.319+51G>T)
c.212+60G>T
c.472+60G>T (n.472+60G>T)
c.107+51G>T
c.221+124G>T
c.582+51G>T
c.392+51G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.859+33G>T (n.859+33G>T)
c.579+60G>T
n.1014G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022302G>ACA338364703MASP2,TARDBPc.1397-109C>T (n.1397-109C>T)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.832+61G>A (n.832+61G>A)
c.768+125G>A (n.768+125G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.841+52G>A (n.841+52G>A)
c.140+52G>A
c.319+52G>A (n.319+52G>A)
c.212+61G>A
c.472+61G>A (n.472+61G>A)
c.107+52G>A
c.221+125G>A
c.582+52G>A
c.392+52G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.859+34G>A (n.859+34G>A)
c.579+61G>A
n.1015G>A
1g.11022302G>CCA338364699MASP2,TARDBPc.1397-109C>G (n.1397-109C>G)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.832+61G>C (n.832+61G>C)
c.768+125G>C (n.768+125G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.841+52G>C (n.841+52G>C)
c.140+52G>C
c.319+52G>C (n.319+52G>C)
c.212+61G>C
c.472+61G>C (n.472+61G>C)
c.107+52G>C
c.221+125G>C
c.582+52G>C
c.392+52G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.859+34G>C (n.859+34G>C)
c.579+61G>C
n.1015G>C
1g.11022302G=CA1153490164MASP2,TARDBPc.1397-109C= (n.1397-109C=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.832+61G= (n.832+61G=)
c.768+125G= (n.768+125G=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.841+52G= (n.841+52G=)
c.140+52G=
c.319+52G= (n.319+52G=)
c.212+61G=
c.472+61G= (n.472+61G=)
c.107+52G=
c.221+125G=
c.582+52G=
c.392+52G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.859+34G= (n.859+34G=)
c.579+61G=
n.1015G=
1g.11022302G>TCA338364696MASP2,TARDBPc.1397-109C>A (n.1397-109C>A)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.832+61G>T (n.832+61G>T)
c.768+125G>T (n.768+125G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.841+52G>T (n.841+52G>T)
c.140+52G>T
c.319+52G>T (n.319+52G>T)
c.212+61G>T
c.472+61G>T (n.472+61G>T)
c.107+52G>T
c.221+125G>T
c.582+52G>T
c.392+52G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.859+34G>T (n.859+34G>T)
c.579+61G>T
n.1015G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022303T>ACA415909705MASP2,TARDBPc.1397-110A>T (n.1397-110A>T)
c.894T>A (p.Gly298=)
c.832+62T>A (n.832+62T>A)
c.768+126T>A (n.768+126T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.841+53T>A (n.841+53T>A)
c.140+53T>A
c.319+53T>A (n.319+53T>A)
c.212+62T>A
c.472+62T>A (n.472+62T>A)
c.107+53T>A
c.221+126T>A
c.582+53T>A
c.392+53T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
c.859+35T>A (n.859+35T>A)
c.579+62T>A
n.1016T>A
1g.11022303T>CCA415909708MASP2,TARDBPc.1397-110A>G (n.1397-110A>G)
c.894T>C (p.Gly298=)
c.832+62T>C (n.832+62T>C)
c.768+126T>C (n.768+126T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.841+53T>C (n.841+53T>C)
c.140+53T>C
c.319+53T>C (n.319+53T>C)
c.212+62T>C
c.472+62T>C (n.472+62T>C)
c.107+53T>C
c.221+126T>C
c.582+53T>C
c.392+53T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
c.859+35T>C (n.859+35T>C)
c.579+62T>C
n.1016T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022303T>GCA415909712MASP2,TARDBPc.1397-110A>C (n.1397-110A>C)
c.894T>G (p.Gly298=)
c.832+62T>G (n.832+62T>G)
c.768+126T>G (n.768+126T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.841+53T>G (n.841+53T>G)
c.140+53T>G
c.319+53T>G (n.319+53T>G)
c.212+62T>G
c.472+62T>G (n.472+62T>G)
c.107+53T>G
c.221+126T>G
c.582+53T>G
c.392+53T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
c.859+35T>G (n.859+35T>G)
c.579+62T>G
n.1016T>G
1g.11022303T=CA1153490168MASP2,TARDBPc.1397-110A= (n.1397-110A=)
c.894T= (p.Gly298=)
c.832+62T= (n.832+62T=)
c.768+126T= (n.768+126T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.841+53T= (n.841+53T=)
c.140+53T=
c.319+53T= (n.319+53T=)
c.212+62T=
c.472+62T= (n.472+62T=)
c.107+53T=
c.221+126T=
c.582+53T=
c.392+53T=
c.723T= (p.Gly241=)
c.859+35T= (n.859+35T=)
c.579+62T=
n.1016T=
1g.11022304T>ACA338364705MASP2,TARDBPc.1397-111A>T (n.1397-111A>T)
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.832+63T>A (n.832+63T>A)
c.768+127T>A (n.768+127T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.841+54T>A (n.841+54T>A)
c.140+54T>A
c.319+54T>A (n.319+54T>A)
c.212+63T>A
c.472+63T>A (n.472+63T>A)
c.107+54T>A
c.221+127T>A
c.582+54T>A
c.392+54T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.859+36T>A (n.859+36T>A)
c.579+63T>A
n.1017T>A
1g.11022304T>CCA415909721MASP2,TARDBPc.1397-111A>G (n.1397-111A>G)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.832+63T>C (n.832+63T>C)
c.768+127T>C (n.768+127T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.841+54T>C (n.841+54T>C)
c.140+54T>C
c.319+54T>C (n.319+54T>C)
c.212+63T>C
c.472+63T>C (n.472+63T>C)
c.107+54T>C
c.221+127T>C
c.582+54T>C
c.392+54T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.859+36T>C (n.859+36T>C)
c.579+63T>C
n.1017T>C
1g.11022304T>GCA338364708MASP2,TARDBPc.1397-111A>C (n.1397-111A>C)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.832+63T>G (n.832+63T>G)
c.768+127T>G (n.768+127T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.841+54T>G (n.841+54T>G)
c.140+54T>G
c.319+54T>G (n.319+54T>G)
c.212+63T>G
c.472+63T>G (n.472+63T>G)
c.107+54T>G
c.221+127T>G
c.582+54T>G
c.392+54T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.859+36T>G (n.859+36T>G)
c.579+63T>G
n.1017T>G
 dbSNP
1g.11022304T=CA1153490170MASP2,TARDBPc.1397-111A= (n.1397-111A=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.832+63T= (n.832+63T=)
c.768+127T= (n.768+127T=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.841+54T= (n.841+54T=)
c.140+54T=
c.319+54T= (n.319+54T=)
c.212+63T=
c.472+63T= (n.472+63T=)
c.107+54T=
c.221+127T=
c.582+54T=
c.392+54T=
c.724T= (p.Leu242=)
c.859+36T= (n.859+36T=)
c.579+63T=
n.1017T=
1g.11022305T>ACA338364713MASP2,TARDBPc.1397-112A>T (n.1397-112A>T)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.832+64T>A (n.832+64T>A)
c.768+128T>A (n.768+128T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.841+55T>A (n.841+55T>A)
c.140+55T>A
c.319+55T>A (n.319+55T>A)
c.212+64T>A
c.472+64T>A (n.472+64T>A)
c.107+55T>A
c.221+128T>A
c.582+55T>A
c.392+55T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.859+37T>A (n.859+37T>A)
c.579+64T>A
n.1018T>A
1g.11022305T>CCA338364716MASP2,TARDBPc.1397-112A>G (n.1397-112A>G)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.832+64T>C (n.832+64T>C)
c.768+128T>C (n.768+128T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.841+55T>C (n.841+55T>C)
c.140+55T>C
c.319+55T>C (n.319+55T>C)
c.212+64T>C
c.472+64T>C (n.472+64T>C)
c.107+55T>C
c.221+128T>C
c.582+55T>C
c.392+55T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.859+37T>C (n.859+37T>C)
c.579+64T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022305T>GCA338364718MASP2,TARDBPc.1397-112A>C (n.1397-112A>C)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.832+64T>G (n.832+64T>G)
c.768+128T>G (n.768+128T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.841+55T>G (n.841+55T>G)
c.140+55T>G
c.319+55T>G (n.319+55T>G)
c.212+64T>G
c.472+64T>G (n.472+64T>G)
c.107+55T>G
c.221+128T>G
c.582+55T>G
c.392+55T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.859+37T>G (n.859+37T>G)
c.579+64T>G
n.1018T>G
1g.11022305T=CA1153490172MASP2,TARDBPc.1397-112A= (n.1397-112A=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.832+64T= (n.832+64T=)
c.768+128T= (n.768+128T=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.841+55T= (n.841+55T=)
c.140+55T=
c.319+55T= (n.319+55T=)
c.212+64T=
c.472+64T= (n.472+64T=)
c.107+55T=
c.221+128T=
c.582+55T=
c.392+55T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.859+37T= (n.859+37T=)
c.579+64T=
n.1018T=
1g.11022306G>ACA415909743MASP2,TARDBPc.1397-113C>T (n.1397-113C>T)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.832+65G>A (n.832+65G>A)
c.768+129G>A (n.768+129G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.841+56G>A (n.841+56G>A)
c.140+56G>A
c.319+56G>A (n.319+56G>A)
c.212+65G>A
c.472+65G>A (n.472+65G>A)
c.107+56G>A
c.221+129G>A
c.582+56G>A
c.392+56G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.859+38G>A (n.859+38G>A)
c.579+65G>A
n.1019G>A
1g.11022306G>CCA338364720MASP2,TARDBPc.1397-113C>G (n.1397-113C>G)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.832+65G>C (n.832+65G>C)
c.768+129G>C (n.768+129G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.841+56G>C (n.841+56G>C)
c.140+56G>C
c.319+56G>C (n.319+56G>C)
c.212+65G>C
c.472+65G>C (n.472+65G>C)
c.107+56G>C
c.221+129G>C
c.582+56G>C
c.392+56G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.859+38G>C (n.859+38G>C)
c.579+65G>C
n.1019G>C
1g.11022306G>TCA338364722MASP2,TARDBPc.1397-113C>A (n.1397-113C>A)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.832+65G>T (n.832+65G>T)
c.768+129G>T (n.768+129G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.841+56G>T (n.841+56G>T)
c.140+56G>T
c.319+56G>T (n.319+56G>T)
c.212+65G>T
c.472+65G>T (n.472+65G>T)
c.107+56G>T
c.221+129G>T
c.582+56G>T
c.392+56G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.859+38G>T (n.859+38G>T)
c.579+65G>T
n.1019G>T
1g.11022307G>ACA338364724MASP2,TARDBPc.1397-114C>T (n.1397-114C>T)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.832+66G>A (n.832+66G>A)
c.768+130G>A (n.768+130G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.841+57G>A (n.841+57G>A)
c.140+57G>A
c.319+57G>A (n.319+57G>A)
c.212+66G>A
c.472+66G>A (n.472+66G>A)
c.107+57G>A
c.221+130G>A
c.582+57G>A
c.392+57G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.859+39G>A (n.859+39G>A)
c.579+66G>A
n.1020G>A
1g.11022307G>CCA338364729MASP2,TARDBPc.1397-114C>G (n.1397-114C>G)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.832+66G>C (n.832+66G>C)
c.768+130G>C (n.768+130G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.841+57G>C (n.841+57G>C)
c.140+57G>C
c.319+57G>C (n.319+57G>C)
c.212+66G>C
c.472+66G>C (n.472+66G>C)
c.107+57G>C
c.221+130G>C
c.582+57G>C
c.392+57G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.859+39G>C (n.859+39G>C)
c.579+66G>C
n.1020G>C
1g.11022307G>TCA338364727MASP2,TARDBPc.1397-114C>A (n.1397-114C>A)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.832+66G>T (n.832+66G>T)
c.768+130G>T (n.768+130G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.841+57G>T (n.841+57G>T)
c.140+57G>T
c.319+57G>T (n.319+57G>T)
c.212+66G>T
c.472+66G>T (n.472+66G>T)
c.107+57G>T
c.221+130G>T
c.582+57G>T
c.392+57G>T
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.859+39G>T (n.859+39G>T)
c.579+66G>T
n.1020G>T
1g.11022308G>ACA338364732MASP2,TARDBPc.1397-115C>T (n.1397-115C>T)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.832+67G>A (n.832+67G>A)
c.768+131G>A (n.768+131G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.841+58G>A (n.841+58G>A)
c.140+58G>A
c.319+58G>A (n.319+58G>A)
c.212+67G>A
c.472+67G>A (n.472+67G>A)
c.107+58G>A
c.221+131G>A
c.582+58G>A
c.392+58G>A
c.1G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.859+40G>A (n.859+40G>A)
c.579+67G>A
n.1021G>A
1g.11022308G>CCA338364735MASP2,TARDBPc.1397-115C>G (n.1397-115C>G)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.832+67G>C (n.832+67G>C)
c.768+131G>C (n.768+131G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.841+58G>C (n.841+58G>C)
c.140+58G>C
c.319+58G>C (n.319+58G>C)
c.212+67G>C
c.472+67G>C (n.472+67G>C)
c.107+58G>C
c.221+131G>C
c.582+58G>C
c.392+58G>C
c.1G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.859+40G>C (n.859+40G>C)
c.579+67G>C
n.1021G>C
1g.11022308G>TCA338364737MASP2,TARDBPc.1397-115C>A (n.1397-115C>A)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.832+67G>T (n.832+67G>T)
c.768+131G>T (n.768+131G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.841+58G>T (n.841+58G>T)
c.140+58G>T
c.319+58G>T (n.319+58G>T)
c.212+67G>T
c.472+67G>T (n.472+67G>T)
c.107+58G>T
c.221+131G>T
c.582+58G>T
c.392+58G>T
c.1G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.859+40G>T (n.859+40G>T)
c.579+67G>T
n.1021G>T
1g.11022309A=CA1142113609MASP2,TARDBPc.1397-116T= (n.1397-116T=)
c.900A= (p.Gly300=)
c.832+68A= (n.832+68A=)
c.768+132A= (n.768+132A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.841+59A= (n.841+59A=)
c.140+59A=
c.319+59A= (n.319+59A=)
c.212+68A=
c.472+68A= (n.472+68A=)
c.107+59A=
c.221+132A=
c.582+59A=
c.392+59A=
c.2A=
c.729A= (p.Gly243=)
c.859+41A= (n.859+41A=)
c.579+68A=
n.1022A=
1g.11022309A>CCA415909756MASP2,TARDBPc.1397-116T>G (n.1397-116T>G)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.832+68A>C (n.832+68A>C)
c.768+132A>C (n.768+132A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.841+59A>C (n.841+59A>C)
c.140+59A>C
c.319+59A>C (n.319+59A>C)
c.212+68A>C
c.472+68A>C (n.472+68A>C)
c.107+59A>C
c.221+132A>C
c.582+59A>C
c.392+59A>C
c.2A>C
c.729A>C (p.Gly243=)
c.859+41A>C (n.859+41A>C)
c.579+68A>C
n.1022A>C
1g.11022309A>GCA586464MASP2,TARDBPc.1397-116T>C (n.1397-116T>C)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.832+68A>G (n.832+68A>G)
c.768+132A>G (n.768+132A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.841+59A>G (n.841+59A>G)
c.140+59A>G
c.319+59A>G (n.319+59A>G)
c.212+68A>G
c.472+68A>G (n.472+68A>G)
c.107+59A>G
c.221+132A>G
c.582+59A>G
c.392+59A>G
c.2A>G
c.729A>G (p.Gly243=)
c.859+41A>G (n.859+41A>G)
c.579+68A>G
n.1022A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022309A>TCA415909759MASP2,TARDBPc.1397-116T>A (n.1397-116T>A)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.832+68A>T (n.832+68A>T)
c.768+132A>T (n.768+132A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.841+59A>T (n.841+59A>T)
c.140+59A>T
c.319+59A>T (n.319+59A>T)
c.212+68A>T
c.472+68A>T (n.472+68A>T)
c.107+59A>T
c.221+132A>T
c.582+59A>T
c.392+59A>T
c.2A>T
c.729A>T (p.Gly243=)
c.859+41A>T (n.859+41A>T)
c.579+68A>T
n.1022A>T
1g.11022310A>CCA338364742MASP2,TARDBPc.1397-117T>G (n.1397-117T>G)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.832+69A>C (n.832+69A>C)
c.768+133A>C (n.768+133A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.841+60A>C (n.841+60A>C)
c.140+60A>C
c.319+60A>C (n.319+60A>C)
c.212+69A>C
c.472+69A>C (n.472+69A>C)
c.107+60A>C
c.221+133A>C
c.582+60A>C
c.392+60A>C
c.3A>C
c.730A>C
c.859+42A>C (n.859+42A>C)
c.579+69A>C
n.1023A>C
1g.11022310A>GCA338364745MASP2,TARDBPc.1397-117T>C (n.1397-117T>C)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.832+69A>G (n.832+69A>G)
c.768+133A>G (n.768+133A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.841+60A>G (n.841+60A>G)
c.140+60A>G
c.319+60A>G (n.319+60A>G)
c.212+69A>G
c.472+69A>G (n.472+69A>G)
c.107+60A>G
c.221+133A>G
c.582+60A>G
c.392+60A>G
c.3A>G
c.730A>G
c.859+42A>G (n.859+42A>G)
c.579+69A>G
n.1023A>G
1g.11022310A>TCA338364748MASP2,TARDBPc.1397-117T>A (n.1397-117T>A)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.832+69A>T (n.832+69A>T)
c.768+133A>T (n.768+133A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.841+60A>T (n.841+60A>T)
c.140+60A>T
c.319+60A>T (n.319+60A>T)
c.212+69A>T
c.472+69A>T (n.472+69A>T)
c.107+60A>T
c.221+133A>T
c.582+60A>T
c.392+60A>T
c.3A>T
c.730A>T
c.859+42A>T (n.859+42A>T)
c.579+69A>T
n.1023A>T
1g.11022311A>CCA338364751MASP2,TARDBPc.1397-118T>G (n.1397-118T>G)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.832+70A>C (n.832+70A>C)
c.768+134A>C (n.768+134A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.841+61A>C (n.841+61A>C)
c.140+61A>C
c.319+61A>C (n.319+61A>C)
c.212+70A>C
c.472+70A>C (n.472+70A>C)
c.107+61A>C
c.221+134A>C
c.582+61A>C
c.392+61A>C
c.4A>C
c.859+43A>C (n.859+43A>C)
c.579+70A>C
n.1024A>C
1g.11022311A>GCA338364754MASP2,TARDBPc.1397-118T>C (n.1397-118T>C)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.832+70A>G (n.832+70A>G)
c.768+134A>G (n.768+134A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.841+61A>G (n.841+61A>G)
c.140+61A>G
c.319+61A>G (n.319+61A>G)
c.212+70A>G
c.472+70A>G (n.472+70A>G)
c.107+61A>G
c.221+134A>G
c.582+61A>G
c.392+61A>G
c.4A>G
c.859+43A>G (n.859+43A>G)
c.579+70A>G
n.1024A>G
1g.11022311A>TCA338364756MASP2,TARDBPc.1397-118T>A (n.1397-118T>A)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.832+70A>T (n.832+70A>T)
c.768+134A>T (n.768+134A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.841+61A>T (n.841+61A>T)
c.140+61A>T
c.319+61A>T (n.319+61A>T)
c.212+70A>T
c.472+70A>T (n.472+70A>T)
c.107+61A>T
c.221+134A>T
c.582+61A>T
c.392+61A>T
c.4A>T
c.859+43A>T (n.859+43A>T)
c.579+70A>T
n.1024A>T
1g.11022312C>ACA338364758MASP2,TARDBPc.1397-119G>T (n.1397-119G>T)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.832+71C>A (n.832+71C>A)
c.768+135C>A (n.768+135C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.841+62C>A (n.841+62C>A)
c.140+62C>A
c.319+62C>A (n.319+62C>A)
c.212+71C>A
c.472+71C>A (n.472+71C>A)
c.107+62C>A
c.221+135C>A
c.582+62C>A
c.392+62C>A
c.5C>A
c.859+44C>A (n.859+44C>A)
c.579+71C>A
n.1025C>A
1g.11022312C=CA1153490175MASP2,TARDBPc.1397-119G= (n.1397-119G=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.832+71C= (n.832+71C=)
c.768+135C= (n.768+135C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.841+62C= (n.841+62C=)
c.140+62C=
c.319+62C= (n.319+62C=)
c.212+71C=
c.472+71C= (n.472+71C=)
c.107+62C=
c.221+135C=
c.582+62C=
c.392+62C=
c.5C=
c.859+44C= (n.859+44C=)
c.579+71C=
n.1025C=
1g.11022312C>GCA338364762MASP2,TARDBPc.1397-119G>C (n.1397-119G>C)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.832+71C>G (n.832+71C>G)
c.768+135C>G (n.768+135C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.841+62C>G (n.841+62C>G)
c.140+62C>G
c.319+62C>G (n.319+62C>G)
c.212+71C>G
c.472+71C>G (n.472+71C>G)
c.107+62C>G
c.221+135C>G
c.582+62C>G
c.392+62C>G
c.5C>G
c.859+44C>G (n.859+44C>G)
c.579+71C>G
n.1025C>G
1g.11022312C>TCA415909765MASP2,TARDBPc.1397-119G>A (n.1397-119G>A)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.832+71C>T (n.832+71C>T)
c.768+135C>T (n.768+135C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.841+62C>T (n.841+62C>T)
c.140+62C>T
c.319+62C>T (n.319+62C>T)
c.212+71C>T
c.472+71C>T (n.472+71C>T)
c.107+62C>T
c.221+135C>T
c.582+62C>T
c.392+62C>T
c.5C>T
c.859+44C>T (n.859+44C>T)
c.579+71C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022313A>CCA338364764MASP2,TARDBPc.1397-120T>G (n.1397-120T>G)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.832+72A>C (n.832+72A>C)
c.768+136A>C (n.768+136A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.841+63A>C (n.841+63A>C)
c.140+63A>C
c.319+63A>C (n.319+63A>C)
c.212+72A>C
c.472+72A>C (n.472+72A>C)
c.107+63A>C
c.221+136A>C
c.582+63A>C
c.392+63A>C
c.6A>C
c.859+45A>C (n.859+45A>C)
c.579+72A>C
n.1026A>C
1g.11022313A>GCA338364770MASP2,TARDBPc.1397-120T>C (n.1397-120T>C)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.832+72A>G (n.832+72A>G)
c.768+136A>G (n.768+136A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.841+63A>G (n.841+63A>G)
c.140+63A>G
c.319+63A>G (n.319+63A>G)
c.212+72A>G
c.472+72A>G (n.472+72A>G)
c.107+63A>G
c.221+136A>G
c.582+63A>G
c.392+63A>G
c.6A>G
c.859+45A>G (n.859+45A>G)
c.579+72A>G
n.1026A>G
1g.11022313A>TCA338364766MASP2,TARDBPc.1397-120T>A (n.1397-120T>A)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.832+72A>T (n.832+72A>T)
c.768+136A>T (n.768+136A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.841+63A>T (n.841+63A>T)
c.140+63A>T
c.319+63A>T (n.319+63A>T)
c.212+72A>T
c.472+72A>T (n.472+72A>T)
c.107+63A>T
c.221+136A>T
c.582+63A>T
c.392+63A>T
c.6A>T
c.859+45A>T (n.859+45A>T)
c.579+72A>T
n.1026A>T
1g.11022314A>CCA338364774MASP2,TARDBPc.1397-121T>G (n.1397-121T>G)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.832+73A>C (n.832+73A>C)
c.768+137A>C (n.768+137A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.841+64A>C (n.841+64A>C)
c.140+64A>C
c.319+64A>C (n.319+64A>C)
c.212+73A>C
c.472+73A>C (n.472+73A>C)
c.107+64A>C
c.221+137A>C
c.582+64A>C
c.392+64A>C
c.7A>C
c.859+46A>C (n.859+46A>C)
c.579+73A>C
n.1027A>C
1g.11022314A>GCA338364777MASP2,TARDBPc.1397-121T>C (n.1397-121T>C)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.832+73A>G (n.832+73A>G)
c.768+137A>G (n.768+137A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.841+64A>G (n.841+64A>G)
c.140+64A>G
c.319+64A>G (n.319+64A>G)
c.212+73A>G
c.472+73A>G (n.472+73A>G)
c.107+64A>G
c.221+137A>G
c.582+64A>G
c.392+64A>G
c.7A>G
c.859+46A>G (n.859+46A>G)
c.579+73A>G
n.1027A>G
1g.11022314A>TCA338364779MASP2,TARDBPc.1397-121T>A (n.1397-121T>A)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.832+73A>T (n.832+73A>T)
c.768+137A>T (n.768+137A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.841+64A>T (n.841+64A>T)
c.140+64A>T
c.319+64A>T (n.319+64A>T)
c.212+73A>T
c.472+73A>T (n.472+73A>T)
c.107+64A>T
c.221+137A>T
c.582+64A>T
c.392+64A>T
c.7A>T
c.859+46A>T (n.859+46A>T)
c.579+73A>T
n.1027A>T
1g.11022315T>ACA338364782MASP2,TARDBPc.1397-122A>T (n.1397-122A>T)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.832+74T>A (n.832+74T>A)
c.768+138T>A (n.768+138T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.841+65T>A (n.841+65T>A)
c.140+65T>A
c.319+65T>A (n.319+65T>A)
c.212+74T>A
c.472+74T>A (n.472+74T>A)
c.107+65T>A
c.221+138T>A
c.582+65T>A
c.392+65T>A
c.8T>A
c.859+47T>A (n.859+47T>A)
c.579+74T>A
n.1028T>A
 gnomAD v4
1g.11022315T>CCA415909769MASP2,TARDBPc.1397-122A>G (n.1397-122A>G)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.832+74T>C (n.832+74T>C)
c.768+138T>C (n.768+138T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.841+65T>C (n.841+65T>C)
c.140+65T>C
c.319+65T>C (n.319+65T>C)
c.212+74T>C
c.472+74T>C (n.472+74T>C)
c.107+65T>C
c.221+138T>C
c.582+65T>C
c.392+65T>C
c.8T>C
c.859+47T>C (n.859+47T>C)
c.579+74T>C
n.1028T>C
1g.11022315T>GCA338364785MASP2,TARDBPc.1397-122A>C (n.1397-122A>C)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.832+74T>G (n.832+74T>G)
c.768+138T>G (n.768+138T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.841+65T>G (n.841+65T>G)
c.140+65T>G
c.319+65T>G (n.319+65T>G)
c.212+74T>G
c.472+74T>G (n.472+74T>G)
c.107+65T>G
c.221+138T>G
c.582+65T>G
c.392+65T>G
c.8T>G
c.859+47T>G (n.859+47T>G)
c.579+74T>G
n.1028T>G
1g.11022316C>ACA338364790MASP2,TARDBPc.1397-123G>T (n.1397-123G>T)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.832+75C>A (n.832+75C>A)
c.768+139C>A (n.768+139C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.841+66C>A (n.841+66C>A)
c.140+66C>A
c.319+66C>A (n.319+66C>A)
c.212+75C>A
c.472+75C>A (n.472+75C>A)
c.107+66C>A
c.221+139C>A
c.582+66C>A
c.392+66C>A
c.9C>A
c.859+48C>A (n.859+48C>A)
c.579+75C>A
n.1029C>A
1g.11022316C>GCA338364794MASP2,TARDBPc.1397-123G>C (n.1397-123G>C)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.832+75C>G (n.832+75C>G)
c.768+139C>G (n.768+139C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.841+66C>G (n.841+66C>G)
c.140+66C>G
c.319+66C>G (n.319+66C>G)
c.212+75C>G
c.472+75C>G (n.472+75C>G)
c.107+66C>G
c.221+139C>G
c.582+66C>G
c.392+66C>G
c.9C>G
c.859+48C>G (n.859+48C>G)
c.579+75C>G
n.1029C>G
1g.11022316C>TCA338364797MASP2,TARDBPc.1397-123G>A (n.1397-123G>A)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.832+75C>T (n.832+75C>T)
c.768+139C>T (n.768+139C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.841+66C>T (n.841+66C>T)
c.140+66C>T
c.319+66C>T (n.319+66C>T)
c.212+75C>T
c.472+75C>T (n.472+75C>T)
c.107+66C>T
c.221+139C>T
c.582+66C>T
c.392+66C>T
c.9C>T
c.859+48C>T (n.859+48C>T)
c.579+75C>T
n.1029C>T
1g.11022317A>CCA338364800MASP2,TARDBPc.1397-124T>G (n.1397-124T>G)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.832+76A>C (n.832+76A>C)
c.768+140A>C (n.768+140A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.841+67A>C (n.841+67A>C)
c.140+67A>C
c.319+67A>C (n.319+67A>C)
c.212+76A>C
c.472+76A>C (n.472+76A>C)
c.107+67A>C
c.221+140A>C
c.582+67A>C
c.392+67A>C
c.10A>C
c.859+49A>C (n.859+49A>C)
c.579+76A>C
n.1030A>C
1g.11022317A>GCA338364802MASP2,TARDBPc.1397-124T>C (n.1397-124T>C)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.832+76A>G (n.832+76A>G)
c.768+140A>G (n.768+140A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.841+67A>G (n.841+67A>G)
c.140+67A>G
c.319+67A>G (n.319+67A>G)
c.212+76A>G
c.472+76A>G (n.472+76A>G)
c.107+67A>G
c.221+140A>G
c.582+67A>G
c.392+67A>G
c.10A>G
c.859+49A>G (n.859+49A>G)
c.579+76A>G
n.1030A>G
 gnomAD v4
1g.11022317A>TCA338364805MASP2,TARDBPc.1397-124T>A (n.1397-124T>A)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.832+76A>T (n.832+76A>T)
c.768+140A>T (n.768+140A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.841+67A>T (n.841+67A>T)
c.140+67A>T
c.319+67A>T (n.319+67A>T)
c.212+76A>T
c.472+76A>T (n.472+76A>T)
c.107+67A>T
c.221+140A>T
c.582+67A>T
c.392+67A>T
c.10A>T
c.859+49A>T (n.859+49A>T)
c.579+76A>T
n.1030A>T
1g.11022318A=CA1153490178MASP2,TARDBPc.1397-125T= (n.1397-125T=)
c.909A= (p.Gln303=)
c.832+77A= (n.832+77A=)
c.768+141A= (n.768+141A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.841+68A= (n.841+68A=)
c.140+68A=
c.319+68A= (n.319+68A=)
c.212+77A=
c.472+77A= (n.472+77A=)
c.107+68A=
c.221+141A=
c.582+68A=
c.392+68A=
c.11A=
c.859+50A= (n.859+50A=)
c.579+77A=
n.1031A=
1g.11022318A>CCA338364808MASP2,TARDBPc.1397-125T>G (n.1397-125T>G)
c.909A>C (p.Gln303His)
c.832+77A>C (n.832+77A>C)
c.768+141A>C (n.768+141A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.841+68A>C (n.841+68A>C)
c.140+68A>C
c.319+68A>C (n.319+68A>C)
c.212+77A>C
c.472+77A>C (n.472+77A>C)
c.107+68A>C
c.221+141A>C
c.582+68A>C
c.392+68A>C
c.11A>C
c.859+50A>C (n.859+50A>C)
c.579+77A>C
n.1031A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022318A>GCA415909776MASP2,TARDBPc.1397-125T>C (n.1397-125T>C)
c.909A>G (p.Gln303=)
c.832+77A>G (n.832+77A>G)
c.768+141A>G (n.768+141A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.841+68A>G (n.841+68A>G)
c.140+68A>G
c.319+68A>G (n.319+68A>G)
c.212+77A>G
c.472+77A>G (n.472+77A>G)
c.107+68A>G
c.221+141A>G
c.582+68A>G
c.392+68A>G
c.11A>G
c.859+50A>G (n.859+50A>G)
c.579+77A>G
n.1031A>G
 ClinVar
1g.11022318A>TCA338364810MASP2,TARDBPc.1397-125T>A (n.1397-125T>A)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.832+77A>T (n.832+77A>T)
c.768+141A>T (n.768+141A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.841+68A>T (n.841+68A>T)
c.140+68A>T
c.319+68A>T (n.319+68A>T)
c.212+77A>T
c.472+77A>T (n.472+77A>T)
c.107+68A>T
c.221+141A>T
c.582+68A>T
c.392+68A>T
c.11A>T
c.859+50A>T (n.859+50A>T)
c.579+77A>T
n.1031A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022319G>ACA338364819MASP2,TARDBPc.1397-126C>T (n.1397-126C>T)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.832+78G>A (n.832+78G>A)
c.768+142G>A (n.768+142G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.841+69G>A (n.841+69G>A)
c.140+69G>A
c.319+69G>A (n.319+69G>A)
c.212+78G>A
c.472+78G>A (n.472+78G>A)
c.107+69G>A
c.221+142G>A
c.582+69G>A
c.392+69G>A
c.12G>A
c.859+51G>A (n.859+51G>A)
c.579+78G>A
n.1032G>A
1g.11022319G>CCA338364814MASP2,TARDBPc.1397-126C>G (n.1397-126C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.832+78G>C (n.832+78G>C)
c.768+142G>C (n.768+142G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.841+69G>C (n.841+69G>C)
c.140+69G>C
c.319+69G>C (n.319+69G>C)
c.212+78G>C
c.472+78G>C (n.472+78G>C)
c.107+69G>C
c.221+142G>C
c.582+69G>C
c.392+69G>C
c.12G>C
c.859+51G>C (n.859+51G>C)
c.579+78G>C
n.1032G>C
1g.11022319G>TCA338364816MASP2,TARDBPc.1397-126C>A (n.1397-126C>A)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.832+78G>T (n.832+78G>T)
c.768+142G>T (n.768+142G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.841+69G>T (n.841+69G>T)
c.140+69G>T
c.319+69G>T (n.319+69G>T)
c.212+78G>T
c.472+78G>T (n.472+78G>T)
c.107+69G>T
c.221+142G>T
c.582+69G>T
c.392+69G>T
c.12G>T
c.859+51G>T (n.859+51G>T)
c.579+78G>T
n.1032G>T
1g.11022320G>ACA338364823MASP2,TARDBPc.1397-127C>T (n.1397-127C>T)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.832+79G>A (n.832+79G>A)
c.768+143G>A (n.768+143G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.841+70G>A (n.841+70G>A)
c.140+70G>A
c.319+70G>A (n.319+70G>A)
c.212+79G>A
c.472+79G>A (n.472+79G>A)
c.107+70G>A
c.221+143G>A
c.582+70G>A
c.392+70G>A
c.13G>A
c.859+52G>A (n.859+52G>A)
c.579+79G>A
n.1033G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022320G>CCA338364824MASP2,TARDBPc.1397-127C>G (n.1397-127C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.832+79G>C (n.832+79G>C)
c.768+143G>C (n.768+143G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.841+70G>C (n.841+70G>C)
c.140+70G>C
c.319+70G>C (n.319+70G>C)
c.212+79G>C
c.472+79G>C (n.472+79G>C)
c.107+70G>C
c.221+143G>C
c.582+70G>C
c.392+70G>C
c.13G>C
c.859+52G>C (n.859+52G>C)
c.579+79G>C
n.1033G>C
1g.11022320G>TCA338364827MASP2,TARDBPc.1397-127C>A (n.1397-127C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.832+79G>T (n.832+79G>T)
c.768+143G>T (n.768+143G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.841+70G>T (n.841+70G>T)
c.140+70G>T
c.319+70G>T (n.319+70G>T)
c.212+79G>T
c.472+79G>T (n.472+79G>T)
c.107+70G>T
c.221+143G>T
c.582+70G>T
c.392+70G>T
c.13G>T
c.859+52G>T (n.859+52G>T)
c.579+79G>T
n.1033G>T
1g.11022321T>ACA415909783MASP2,TARDBPc.1397-128A>T (n.1397-128A>T)
c.912T>A (p.Gly304=)
c.832+80T>A (n.832+80T>A)
c.768+144T>A (n.768+144T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.841+71T>A (n.841+71T>A)
c.140+71T>A
c.319+71T>A (n.319+71T>A)
c.212+80T>A
c.472+80T>A (n.472+80T>A)
c.107+71T>A
c.221+144T>A
c.582+71T>A
c.392+71T>A
c.14T>A
c.859+53T>A (n.859+53T>A)
c.579+80T>A
n.1034T>A
1g.11022321T>CCA415909780MASP2,TARDBPc.1397-128A>G (n.1397-128A>G)
c.912T>C (p.Gly304=)
c.832+80T>C (n.832+80T>C)
c.768+144T>C (n.768+144T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.841+71T>C (n.841+71T>C)
c.140+71T>C
c.319+71T>C (n.319+71T>C)
c.212+80T>C
c.472+80T>C (n.472+80T>C)
c.107+71T>C
c.221+144T>C
c.582+71T>C
c.392+71T>C
c.14T>C
c.859+53T>C (n.859+53T>C)
c.579+80T>C
n.1034T>C
1g.11022321T>GCA415909781MASP2,TARDBPc.1397-128A>C (n.1397-128A>C)
c.912T>G (p.Gly304=)
c.832+80T>G (n.832+80T>G)
c.768+144T>G (n.768+144T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.841+71T>G (n.841+71T>G)
c.140+71T>G
c.319+71T>G (n.319+71T>G)
c.212+80T>G
c.472+80T>G (n.472+80T>G)
c.107+71T>G
c.221+144T>G
c.582+71T>G
c.392+71T>G
c.14T>G
c.859+53T>G (n.859+53T>G)
c.579+80T>G
n.1034T>G
1g.11022322A=CA1153490181MASP2,TARDBPc.1397-129T= (n.1397-129T=)
c.913A= (p.Ser305=)
c.832+81A= (n.832+81A=)
c.768+145A= (n.768+145A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.841+72A= (n.841+72A=)
c.140+72A=
c.319+72A= (n.319+72A=)
c.212+81A=
c.472+81A= (n.472+81A=)
c.107+72A=
c.221+145A=
c.582+72A=
c.392+72A=
c.15A=
c.859+54A= (n.859+54A=)
c.579+81A=
n.1035A=
1g.11022322A>CCA338364831MASP2,TARDBPc.1397-129T>G (n.1397-129T>G)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.832+81A>C (n.832+81A>C)
c.768+145A>C (n.768+145A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.841+72A>C (n.841+72A>C)
c.140+72A>C
c.319+72A>C (n.319+72A>C)
c.212+81A>C
c.472+81A>C (n.472+81A>C)
c.107+72A>C
c.221+145A>C
c.582+72A>C
c.392+72A>C
c.15A>C
c.859+54A>C (n.859+54A>C)
c.579+81A>C
n.1035A>C
1g.11022322A>GCA586465MASP2,TARDBPc.1397-129T>C (n.1397-129T>C)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.832+81A>G (n.832+81A>G)
c.768+145A>G (n.768+145A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.841+72A>G (n.841+72A>G)
c.140+72A>G
c.319+72A>G (n.319+72A>G)
c.212+81A>G
c.472+81A>G (n.472+81A>G)
c.107+72A>G
c.221+145A>G
c.582+72A>G
c.392+72A>G
c.15A>G
c.859+54A>G (n.859+54A>G)
c.579+81A>G
n.1035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022322A>TCA338364834MASP2,TARDBPc.1397-129T>A (n.1397-129T>A)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.832+81A>T (n.832+81A>T)
c.768+145A>T (n.768+145A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.841+72A>T (n.841+72A>T)
c.140+72A>T
c.319+72A>T (n.319+72A>T)
c.212+81A>T
c.472+81A>T (n.472+81A>T)
c.107+72A>T
c.221+145A>T
c.582+72A>T
c.392+72A>T
c.15A>T
c.859+54A>T (n.859+54A>T)
c.579+81A>T
n.1035A>T
1g.11022323G>ACA338364838MASP2,TARDBPc.1397-130C>T (n.1397-130C>T)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.832+82G>A (n.832+82G>A)
c.768+146G>A (n.768+146G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.841+73G>A (n.841+73G>A)
c.140+73G>A
c.319+73G>A (n.319+73G>A)
c.212+82G>A
c.472+82G>A (n.472+82G>A)
c.107+73G>A
c.221+146G>A
c.582+73G>A
c.392+73G>A
c.16G>A
c.859+55G>A (n.859+55G>A)
c.579+82G>A
n.1036G>A
1g.11022323G>CCA338364841MASP2,TARDBPc.1397-130C>G (n.1397-130C>G)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.832+82G>C (n.832+82G>C)
c.768+146G>C (n.768+146G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.841+73G>C (n.841+73G>C)
c.140+73G>C
c.319+73G>C (n.319+73G>C)
c.212+82G>C
c.472+82G>C (n.472+82G>C)
c.107+73G>C
c.221+146G>C
c.582+73G>C
c.392+73G>C
c.16G>C
c.859+55G>C (n.859+55G>C)
c.579+82G>C
n.1036G>C
1g.11022323G>TCA338364843MASP2,TARDBPc.1397-130C>A (n.1397-130C>A)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.832+82G>T (n.832+82G>T)
c.768+146G>T (n.768+146G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.841+73G>T (n.841+73G>T)
c.140+73G>T
c.319+73G>T (n.319+73G>T)
c.212+82G>T
c.472+82G>T (n.472+82G>T)
c.107+73G>T
c.221+146G>T
c.582+73G>T
c.392+73G>T
c.16G>T
c.859+55G>T (n.859+55G>T)
c.579+82G>T
n.1036G>T
1g.11022324T>ACA338364846MASP2,TARDBPc.1397-131A>T (n.1397-131A>T)
c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.832+83T>A (n.832+83T>A)
c.768+147T>A (n.768+147T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.841+74T>A (n.841+74T>A)
c.140+74T>A
c.319+74T>A (n.319+74T>A)
c.212+83T>A
c.472+83T>A (n.472+83T>A)
c.107+74T>A
c.221+147T>A
c.582+74T>A
c.392+74T>A
c.17T>A
c.859+56T>A (n.859+56T>A)
c.579+83T>A
n.1037T>A
1g.11022324T>CCA415909785MASP2,TARDBPc.1397-131A>G (n.1397-131A>G)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.832+83T>C (n.832+83T>C)
c.768+147T>C (n.768+147T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.841+74T>C (n.841+74T>C)
c.140+74T>C
c.319+74T>C (n.319+74T>C)
c.212+83T>C
c.472+83T>C (n.472+83T>C)
c.107+74T>C
c.221+147T>C
c.582+74T>C
c.392+74T>C
c.17T>C
c.859+56T>C (n.859+56T>C)
c.579+83T>C
n.1037T>C
1g.11022324T>GCA338364848MASP2,TARDBPc.1397-131A>C (n.1397-131A>C)
c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.832+83T>G (n.832+83T>G)
c.768+147T>G (n.768+147T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.841+74T>G (n.841+74T>G)
c.140+74T>G
c.319+74T>G (n.319+74T>G)
c.212+83T>G
c.472+83T>G (n.472+83T>G)
c.107+74T>G
c.221+147T>G
c.582+74T>G
c.392+74T>G
c.17T>G
c.859+56T>G (n.859+56T>G)
c.579+83T>G
n.1037T>G
1g.11022325A>CCA338364851MASP2,TARDBPc.1397-132T>G (n.1397-132T>G)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.832+84A>C (n.832+84A>C)
c.768+148A>C (n.768+148A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.841+75A>C (n.841+75A>C)
c.140+75A>C
c.319+75A>C (n.319+75A>C)
c.212+84A>C
c.472+84A>C (n.472+84A>C)
c.107+75A>C
c.221+148A>C
c.582+75A>C
c.392+75A>C
c.18A>C
c.859+57A>C (n.859+57A>C)
c.579+84A>C
n.1038A>C
1g.11022325A>GCA338364855MASP2,TARDBPc.1397-132T>C (n.1397-132T>C)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.832+84A>G (n.832+84A>G)
c.768+148A>G (n.768+148A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.841+75A>G (n.841+75A>G)
c.140+75A>G
c.319+75A>G (n.319+75A>G)
c.212+84A>G
c.472+84A>G (n.472+84A>G)
c.107+75A>G
c.221+148A>G
c.582+75A>G
c.392+75A>G
c.18A>G
c.859+57A>G (n.859+57A>G)
c.579+84A>G
n.1038A>G
1g.11022325A>TCA338364853MASP2,TARDBPc.1397-132T>A (n.1397-132T>A)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.832+84A>T (n.832+84A>T)
c.768+148A>T (n.768+148A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.841+75A>T (n.841+75A>T)
c.140+75A>T
c.319+75A>T (n.319+75A>T)
c.212+84A>T
c.472+84A>T (n.472+84A>T)
c.107+75A>T
c.221+148A>T
c.582+75A>T
c.392+75A>T
c.18A>T
c.859+57A>T (n.859+57A>T)
c.579+84A>T
n.1038A>T
1g.11022326A=CA1153490183MASP2,TARDBPc.1397-133T= (n.1397-133T=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.832+85A= (n.832+85A=)
c.768+149A= (n.768+149A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.841+76A= (n.841+76A=)
c.140+76A=
c.319+76A= (n.319+76A=)
c.212+85A=
c.472+85A= (n.472+85A=)
c.107+76A=
c.221+149A=
c.582+76A=
c.392+76A=
c.19A=
c.859+58A= (n.859+58A=)
c.579+85A=
n.1039A=
1g.11022326A>CCA338364859MASP2,TARDBPc.1397-133T>G (n.1397-133T>G)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.832+85A>C (n.832+85A>C)
c.768+149A>C (n.768+149A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.841+76A>C (n.841+76A>C)
c.140+76A>C
c.319+76A>C (n.319+76A>C)
c.212+85A>C
c.472+85A>C (n.472+85A>C)
c.107+76A>C
c.221+149A>C
c.582+76A>C
c.392+76A>C
c.19A>C
c.859+58A>C (n.859+58A>C)
c.579+85A>C
n.1039A>C
1g.11022326A>GCA338364861MASP2,TARDBPc.1397-133T>C (n.1397-133T>C)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.832+85A>G (n.832+85A>G)
c.768+149A>G (n.768+149A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.841+76A>G (n.841+76A>G)
c.140+76A>G
c.319+76A>G (n.319+76A>G)
c.212+85A>G
c.472+85A>G (n.472+85A>G)
c.107+76A>G
c.221+149A>G
c.582+76A>G
c.392+76A>G
c.19A>G
c.859+58A>G (n.859+58A>G)
c.579+85A>G
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022326A>TCA338364863MASP2,TARDBPc.1397-133T>A (n.1397-133T>A)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.832+85A>T (n.832+85A>T)
c.768+149A>T (n.768+149A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.841+76A>T (n.841+76A>T)
c.140+76A>T
c.319+76A>T (n.319+76A>T)
c.212+85A>T
c.472+85A>T (n.472+85A>T)
c.107+76A>T
c.221+149A>T
c.582+76A>T
c.392+76A>T
c.19A>T
c.859+58A>T (n.859+58A>T)
c.579+85A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
1g.11022327T>ACA338364864MASP2,TARDBPc.1397-134A>T (n.1397-134A>T)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.832+86T>A (n.832+86T>A)
c.768+150T>A (n.768+150T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.841+77T>A (n.841+77T>A)
c.140+77T>A
c.319+77T>A (n.319+77T>A)
c.212+86T>A
c.472+86T>A (n.472+86T>A)
c.107+77T>A
c.221+150T>A
c.582+77T>A
c.392+77T>A
c.20T>A
c.859+59T>A (n.859+59T>A)
c.579+86T>A
n.1040T>A
1g.11022327T>CCA415909789MASP2,TARDBPc.1397-134A>G (n.1397-134A>G)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.832+86T>C (n.832+86T>C)
c.768+150T>C (n.768+150T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.841+77T>C (n.841+77T>C)
c.140+77T>C
c.319+77T>C (n.319+77T>C)
c.212+86T>C
c.472+86T>C (n.472+86T>C)
c.107+77T>C
c.221+150T>C
c.582+77T>C
c.392+77T>C
c.20T>C
c.859+59T>C (n.859+59T>C)
c.579+86T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022327T>GCA338364865MASP2,TARDBPc.1397-134A>C (n.1397-134A>C)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.832+86T>G (n.832+86T>G)
c.768+150T>G (n.768+150T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.841+77T>G (n.841+77T>G)
c.140+77T>G
c.319+77T>G (n.319+77T>G)
c.212+86T>G
c.472+86T>G (n.472+86T>G)
c.107+77T>G
c.221+150T>G
c.582+77T>G
c.392+77T>G
c.20T>G
c.859+59T>G (n.859+59T>G)
c.579+86T>G
n.1040T>G
1g.11022327T=CA1153490185MASP2,TARDBPc.1397-134A= (n.1397-134A=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.832+86T= (n.832+86T=)
c.768+150T= (n.768+150T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.841+77T= (n.841+77T=)
c.140+77T=
c.319+77T= (n.319+77T=)
c.212+86T=
c.472+86T= (n.472+86T=)
c.107+77T=
c.221+150T=
c.582+77T=
c.392+77T=
c.20T=
c.859+59T= (n.859+59T=)
c.579+86T=
n.1040T=
1g.11022328A>CCA338364872MASP2,TARDBPc.1397-135T>G (n.1397-135T>G)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.832+87A>C (n.832+87A>C)
c.768+151A>C (n.768+151A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.841+78A>C (n.841+78A>C)
c.140+78A>C
c.319+78A>C (n.319+78A>C)
c.212+87A>C
c.472+87A>C (n.472+87A>C)
c.107+78A>C
c.221+151A>C
c.582+78A>C
c.392+78A>C
c.21A>C
c.859+60A>C (n.859+60A>C)
c.579+87A>C
n.1041A>C
1g.11022328A>GCA338364870MASP2,TARDBPc.1397-135T>C (n.1397-135T>C)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.832+87A>G (n.832+87A>G)
c.768+151A>G (n.768+151A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.841+78A>G (n.841+78A>G)
c.140+78A>G
c.319+78A>G (n.319+78A>G)
c.212+87A>G
c.472+87A>G (n.472+87A>G)
c.107+78A>G
c.221+151A>G
c.582+78A>G
c.392+78A>G
c.21A>G
c.859+60A>G (n.859+60A>G)
c.579+87A>G
n.1041A>G
1g.11022328A>TCA338364867MASP2,TARDBPc.1397-135T>A (n.1397-135T>A)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.832+87A>T (n.832+87A>T)
c.768+151A>T (n.768+151A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.841+78A>T (n.841+78A>T)
c.140+78A>T
c.319+78A>T (n.319+78A>T)
c.212+87A>T
c.472+87A>T (n.472+87A>T)
c.107+78A>T
c.221+151A>T
c.582+78A>T
c.392+78A>T
c.21A>T
c.859+60A>T (n.859+60A>T)
c.579+87A>T
n.1041A>T
1g.11022329T>ACA338364874MASP2,TARDBPc.1397-136A>T (n.1397-136A>T)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.832+88T>A (n.832+88T>A)
c.768+152T>A (n.768+152T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.841+79T>A (n.841+79T>A)
c.140+79T>A
c.319+79T>A (n.319+79T>A)
c.212+88T>A
c.472+88T>A (n.472+88T>A)
c.107+79T>A
c.221+152T>A
c.582+79T>A
c.392+79T>A
c.22T>A
c.859+61T>A (n.859+61T>A)
c.579+88T>A
n.1042T>A
1g.11022329T>CCA338364876MASP2,TARDBPc.1397-136A>G (n.1397-136A>G)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.832+88T>C (n.832+88T>C)
c.768+152T>C (n.768+152T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.841+79T>C (n.841+79T>C)
c.140+79T>C
c.319+79T>C (n.319+79T>C)
c.212+88T>C
c.472+88T>C (n.472+88T>C)
c.107+79T>C
c.221+152T>C
c.582+79T>C
c.392+79T>C
c.22T>C
c.859+61T>C (n.859+61T>C)
c.579+88T>C
n.1042T>C
1g.11022329T>GCA338364878MASP2,TARDBPc.1397-136A>C (n.1397-136A>C)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.832+88T>G (n.832+88T>G)
c.768+152T>G (n.768+152T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.841+79T>G (n.841+79T>G)
c.140+79T>G
c.319+79T>G (n.319+79T>G)
c.212+88T>G
c.472+88T>G (n.472+88T>G)
c.107+79T>G
c.221+152T>G
c.582+79T>G
c.392+79T>G
c.22T>G
c.859+61T>G (n.859+61T>G)
c.579+88T>G
n.1042T>G

Number of alleles fetched