Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11022056_11022085dup | CA2643224232 | MASP2,TARDBP | c.1505_1534dup (n.1505_1534dup) c.715-68_715-39dup (n.715-68_715-39dup) c.*296-68_*296-39dup (n.*296-68_*296-39dup) c.*604-68_*604-39dup (n.*604-68_*604-39dup) c.14-68_14-39dup c.193-68_193-39dup (n.193-68_193-39dup) c.95-68_95-39dup c.355-68_355-39dup (n.355-68_355-39dup) c.168-68_168-39dup c.456-68_456-39dup c.266-68_266-39dup c.544-68_544-39dup (n.544-68_544-39dup) c.462-68_462-39dup n.837-68_837-39dup | gnomAD v4 |
1 | g.11022081C>A | CA2643224247 | MASP2,TARDBP | c.1509G>T (n.1509G>T) c.715-43C>A (n.715-43C>A) c.*296-43C>A (n.*296-43C>A) c.*604-43C>A (n.*604-43C>A) c.14-43C>A c.193-43C>A (n.193-43C>A) c.95-43C>A c.355-43C>A (n.355-43C>A) c.168-43C>A c.456-43C>A c.266-43C>A c.544-43C>A (n.544-43C>A) c.462-43C>A n.837-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022081C= | CA1153489974 | MASP2,TARDBP | c.1509G= (n.1509G=) c.715-43C= (n.715-43C=) c.*296-43C= (n.*296-43C=) c.*604-43C= (n.*604-43C=) c.14-43C= c.193-43C= (n.193-43C=) c.95-43C= c.355-43C= (n.355-43C=) c.168-43C= c.456-43C= c.266-43C= c.544-43C= (n.544-43C=) c.462-43C= n.837-43C= | |
1 | g.11022081C>G | CA2643224249 | MASP2,TARDBP | c.1509G>C (n.1509G>C) c.715-43C>G (n.715-43C>G) c.*296-43C>G (n.*296-43C>G) c.*604-43C>G (n.*604-43C>G) c.14-43C>G c.193-43C>G (n.193-43C>G) c.95-43C>G c.355-43C>G (n.355-43C>G) c.168-43C>G c.456-43C>G c.266-43C>G c.544-43C>G (n.544-43C>G) c.462-43C>G n.837-43C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022081C>T | CA521453530 | MASP2,TARDBP | c.1509G>A (n.1509G>A) c.715-43C>T (n.715-43C>T) c.*296-43C>T (n.*296-43C>T) c.*604-43C>T (n.*604-43C>T) c.14-43C>T c.193-43C>T (n.193-43C>T) c.95-43C>T c.355-43C>T (n.355-43C>T) c.168-43C>T c.456-43C>T c.266-43C>T c.544-43C>T (n.544-43C>T) c.462-43C>T n.837-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022082A>G | CA2574209265 | MASP2,TARDBP | c.1508T>C (n.1508T>C) c.715-42A>G (n.715-42A>G) c.*296-42A>G (n.*296-42A>G) c.*604-42A>G (n.*604-42A>G) c.14-42A>G c.193-42A>G (n.193-42A>G) c.95-42A>G c.355-42A>G (n.355-42A>G) c.168-42A>G c.456-42A>G c.266-42A>G c.544-42A>G (n.544-42A>G) c.462-42A>G n.837-42A>G | |
1 | g.11022082A>T | CA2643224252 | MASP2,TARDBP | c.1508T>A (n.1508T>A) c.715-42A>T (n.715-42A>T) c.*296-42A>T (n.*296-42A>T) c.*604-42A>T (n.*604-42A>T) c.14-42A>T c.193-42A>T (n.193-42A>T) c.95-42A>T c.355-42A>T (n.355-42A>T) c.168-42A>T c.456-42A>T c.266-42A>T c.544-42A>T (n.544-42A>T) c.462-42A>T n.837-42A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022082_11022083del | CA2643224250 | MASP2,TARDBP | c.1507_1508del (n.1507_1508del) c.715-42_715-41del (n.715-42_715-41del) c.*296-42_*296-41del (n.*296-42_*296-41del) c.*604-42_*604-41del (n.*604-42_*604-41del) c.14-42_14-41del c.193-42_193-41del (n.193-42_193-41del) c.95-42_95-41del c.355-42_355-41del (n.355-42_355-41del) c.168-42_168-41del c.456-42_456-41del c.266-42_266-41del c.544-42_544-41del (n.544-42_544-41del) c.462-42_462-41del n.837-42_837-41del | gnomAD v4 |
1 | g.11022083G>A | CA2643224253 | MASP2,TARDBP | c.1507C>T (n.1507C>T) c.715-41G>A (n.715-41G>A) c.*296-41G>A (n.*296-41G>A) c.*604-41G>A (n.*604-41G>A) c.14-41G>A c.193-41G>A (n.193-41G>A) c.95-41G>A c.355-41G>A (n.355-41G>A) c.168-41G>A c.456-41G>A c.266-41G>A c.544-41G>A (n.544-41G>A) c.462-41G>A n.837-41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022085G>A | CA2643224254 | MASP2,TARDBP | c.1505C>T (n.1505C>T) c.715-39G>A (n.715-39G>A) c.*296-39G>A (n.*296-39G>A) c.*604-39G>A (n.*604-39G>A) c.14-39G>A c.193-39G>A (n.193-39G>A) c.95-39G>A c.355-39G>A (n.355-39G>A) c.168-39G>A c.456-39G>A c.266-39G>A c.544-39G>A (n.544-39G>A) c.462-39G>A n.837-39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022085G>C | CA586436 | MASP2,TARDBP | c.1505C>G (n.1505C>G) c.715-39G>C (n.715-39G>C) c.*296-39G>C (n.*296-39G>C) c.*604-39G>C (n.*604-39G>C) c.14-39G>C c.193-39G>C (n.193-39G>C) c.95-39G>C c.355-39G>C (n.355-39G>C) c.168-39G>C c.456-39G>C c.266-39G>C c.544-39G>C (n.544-39G>C) c.462-39G>C n.837-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022085G= | CA1149048532 | MASP2,TARDBP | c.1505C= (n.1505C=) c.715-39G= (n.715-39G=) c.*296-39G= (n.*296-39G=) c.*604-39G= (n.*604-39G=) c.14-39G= c.193-39G= (n.193-39G=) c.95-39G= c.355-39G= (n.355-39G=) c.168-39G= c.456-39G= c.266-39G= c.544-39G= (n.544-39G=) c.462-39G= n.837-39G= | |
1 | g.11022086G>C | CA2643224256 | MASP2,TARDBP | c.1504C>G (n.1504C>G) c.715-38G>C (n.715-38G>C) c.*296-38G>C (n.*296-38G>C) c.*604-38G>C (n.*604-38G>C) c.14-38G>C c.193-38G>C (n.193-38G>C) c.95-38G>C c.355-38G>C (n.355-38G>C) c.168-38G>C c.456-38G>C c.266-38G>C c.544-38G>C (n.544-38G>C) c.462-38G>C n.837-38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022087T>C | CA2643224258 | MASP2,TARDBP | c.1503A>G (n.1503A>G) c.715-37T>C (n.715-37T>C) c.*296-37T>C (n.*296-37T>C) c.*604-37T>C (n.*604-37T>C) c.14-37T>C c.193-37T>C (n.193-37T>C) c.95-37T>C c.355-37T>C (n.355-37T>C) c.168-37T>C c.456-37T>C c.266-37T>C c.544-37T>C (n.544-37T>C) c.462-37T>C n.837-37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022088T>C | CA521453531 | MASP2,TARDBP | c.1502A>G (n.1502A>G) c.715-36T>C (n.715-36T>C) c.*296-36T>C (n.*296-36T>C) c.*604-36T>C (n.*604-36T>C) c.14-36T>C c.193-36T>C (n.193-36T>C) c.95-36T>C c.355-36T>C (n.355-36T>C) c.168-36T>C c.456-36T>C c.266-36T>C c.544-36T>C (n.544-36T>C) c.462-36T>C n.837-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022088T>G | CA586437 | MASP2,TARDBP | c.1502A>C (n.1502A>C) c.715-36T>G (n.715-36T>G) c.*296-36T>G (n.*296-36T>G) c.*604-36T>G (n.*604-36T>G) c.14-36T>G c.193-36T>G (n.193-36T>G) c.95-36T>G c.355-36T>G (n.355-36T>G) c.168-36T>G c.456-36T>G c.266-36T>G c.544-36T>G (n.544-36T>G) c.462-36T>G n.837-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11022088T= | CA1153489977 | MASP2,TARDBP | c.1502A= (n.1502A=) c.715-36T= (n.715-36T=) c.*296-36T= (n.*296-36T=) c.*604-36T= (n.*604-36T=) c.14-36T= c.193-36T= (n.193-36T=) c.95-36T= c.355-36T= (n.355-36T=) c.168-36T= c.456-36T= c.266-36T= c.544-36T= (n.544-36T=) c.462-36T= n.837-36T= | |
1 | g.11022090A>G | CA2643224260 | MASP2,TARDBP | c.1500T>C (n.1500T>C) c.715-34A>G (n.715-34A>G) c.*296-34A>G (n.*296-34A>G) c.*604-34A>G (n.*604-34A>G) c.14-34A>G c.193-34A>G (n.193-34A>G) c.95-34A>G c.355-34A>G (n.355-34A>G) c.168-34A>G c.456-34A>G c.266-34A>G c.544-34A>G (n.544-34A>G) c.462-34A>G n.837-34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022091A= | CA1153489981 | MASP2,TARDBP | c.1499T= (n.1499T=) c.715-33A= (n.715-33A=) c.*296-33A= (n.*296-33A=) c.*604-33A= (n.*604-33A=) c.14-33A= c.193-33A= (n.193-33A=) c.95-33A= c.355-33A= (n.355-33A=) c.168-33A= c.456-33A= c.266-33A= c.544-33A= (n.544-33A=) c.462-33A= n.837-33A= | |
1 | g.11022091A>T | CA521453532 | MASP2,TARDBP | c.1499T>A (n.1499T>A) c.715-33A>T (n.715-33A>T) c.*296-33A>T (n.*296-33A>T) c.*604-33A>T (n.*604-33A>T) c.14-33A>T c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.95-33A>T c.355-33A>T (n.355-33A>T) c.168-33A>T c.456-33A>T c.266-33A>T c.544-33A>T (n.544-33A>T) c.462-33A>T n.837-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022091_11022094delinsATCT | CA1153489980 | MASP2,TARDBP | c.1496_1499delinsAGAT (n.1496_1499delinsAGAT) c.715-33_715-30delinsATCT (n.715-33_715-30delinsATCT) c.*296-33_*296-30delinsATCT (n.*296-33_*296-30delinsATCT) c.*604-33_*604-30delinsATCT (n.*604-33_*604-30delinsATCT) c.14-33_14-30delinsATCT c.193-33_193-30delinsATCT (n.193-33_193-30delinsATCT) c.95-33_95-30delinsATCT c.355-33_355-30delinsATCT (n.355-33_355-30delinsATCT) c.168-33_168-30delinsATCT c.456-33_456-30delinsATCT c.266-33_266-30delinsATCT c.544-33_544-30delinsATCT (n.544-33_544-30delinsATCT) c.462-33_462-30delinsATCT n.837-33_837-30delinsATCT | |
1 | g.11022092_11022098delinsTCTTCTT | CA1148891364 | MASP2,TARDBP | c.1492_1498delinsAAGAAGA (n.1492_1498delinsAAGAAGA) c.715-32_715-26delinsTCTTCTT (n.715-32_715-26delinsTCTTCTT) c.*296-32_*296-26delinsTCTTCTT (n.*296-32_*296-26delinsTCTTCTT) c.*604-32_*604-26delinsTCTTCTT (n.*604-32_*604-26delinsTCTTCTT) c.14-32_14-26delinsTCTTCTT c.193-32_193-26delinsTCTTCTT (n.193-32_193-26delinsTCTTCTT) c.95-32_95-26delinsTCTTCTT c.355-32_355-26delinsTCTTCTT (n.355-32_355-26delinsTCTTCTT) c.168-32_168-26delinsTCTTCTT c.456-32_456-26delinsTCTTCTT c.266-32_266-26delinsTCTTCTT c.544-32_544-26delinsTCTTCTT (n.544-32_544-26delinsTCTTCTT) c.462-32_462-26delinsTCTTCTT n.837-32_837-26delinsTCTTCTT | |
1 | g.11022096_11022098del | CA586438 | MASP2,TARDBP | c.1496_1498del (n.1496_1498del) c.715-28_715-26del (n.715-28_715-26del) c.*296-28_*296-26del (n.*296-28_*296-26del) c.*604-28_*604-26del (n.*604-28_*604-26del) c.14-28_14-26del c.193-28_193-26del (n.193-28_193-26del) c.95-28_95-26del c.355-28_355-26del (n.355-28_355-26del) c.168-28_168-26del c.456-28_456-26del c.266-28_266-26del c.544-28_544-26del (n.544-28_544-26del) c.462-28_462-26del n.837-28_837-26del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022093C>A | CA586441 | MASP2,TARDBP | c.1497G>T (n.1497G>T) c.715-31C>A (n.715-31C>A) c.*296-31C>A (n.*296-31C>A) c.*604-31C>A (n.*604-31C>A) c.14-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.95-31C>A c.355-31C>A (n.355-31C>A) c.168-31C>A c.456-31C>A c.266-31C>A c.544-31C>A (n.544-31C>A) c.462-31C>A n.837-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022093C= | CA1143379685 | MASP2,TARDBP | c.1497G= (n.1497G=) c.715-31C= (n.715-31C=) c.*296-31C= (n.*296-31C=) c.*604-31C= (n.*604-31C=) c.14-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) c.95-31C= c.355-31C= (n.355-31C=) c.168-31C= c.456-31C= c.266-31C= c.544-31C= (n.544-31C=) c.462-31C= n.837-31C= | |
1 | g.11022093C>T | CA586439 | MASP2,TARDBP | c.1497G>A (n.1497G>A) c.715-31C>T (n.715-31C>T) c.*296-31C>T (n.*296-31C>T) c.*604-31C>T (n.*604-31C>T) c.14-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.95-31C>T c.355-31C>T (n.355-31C>T) c.168-31C>T c.456-31C>T c.266-31C>T c.544-31C>T (n.544-31C>T) c.462-31C>T n.837-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022093_11022097delinsCTTCT | CA1153489985 | MASP2,TARDBP | c.1493_1497delinsAGAAG (n.1493_1497delinsAGAAG) c.715-31_715-27delinsCTTCT (n.715-31_715-27delinsCTTCT) c.*296-31_*296-27delinsCTTCT (n.*296-31_*296-27delinsCTTCT) c.*604-31_*604-27delinsCTTCT (n.*604-31_*604-27delinsCTTCT) c.14-31_14-27delinsCTTCT c.193-31_193-27delinsCTTCT (n.193-31_193-27delinsCTTCT) c.95-31_95-27delinsCTTCT c.355-31_355-27delinsCTTCT (n.355-31_355-27delinsCTTCT) c.168-31_168-27delinsCTTCT c.456-31_456-27delinsCTTCT c.266-31_266-27delinsCTTCT c.544-31_544-27delinsCTTCT (n.544-31_544-27delinsCTTCT) c.462-31_462-27delinsCTTCT n.837-31_837-27delinsCTTCT | |
1 | g.11022094T>A | CA2643224261 | MASP2,TARDBP | c.1496A>T (n.1496A>T) c.715-30T>A (n.715-30T>A) c.*296-30T>A (n.*296-30T>A) c.*604-30T>A (n.*604-30T>A) c.14-30T>A c.193-30T>A (n.193-30T>A) c.95-30T>A c.355-30T>A (n.355-30T>A) c.168-30T>A c.456-30T>A c.266-30T>A c.544-30T>A (n.544-30T>A) c.462-30T>A n.837-30T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022094T>C | CA586442 | MASP2,TARDBP | c.1496A>G (n.1496A>G) c.715-30T>C (n.715-30T>C) c.*296-30T>C (n.*296-30T>C) c.*604-30T>C (n.*604-30T>C) c.14-30T>C c.193-30T>C (n.193-30T>C) c.95-30T>C c.355-30T>C (n.355-30T>C) c.168-30T>C c.456-30T>C c.266-30T>C c.544-30T>C (n.544-30T>C) c.462-30T>C n.837-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022094T= | CA1146865304 | MASP2,TARDBP | c.1496A= (n.1496A=) c.715-30T= (n.715-30T=) c.*296-30T= (n.*296-30T=) c.*604-30T= (n.*604-30T=) c.14-30T= c.193-30T= (n.193-30T=) c.95-30T= c.355-30T= (n.355-30T=) c.168-30T= c.456-30T= c.266-30T= c.544-30T= (n.544-30T=) c.462-30T= n.837-30T= | |
1 | g.11022096_11022099del | CA586440 | MASP2,TARDBP | c.1493_1496del (n.1493_1496del) c.715-28_715-25del (n.715-28_715-25del) c.*296-28_*296-25del (n.*296-28_*296-25del) c.*604-28_*604-25del (n.*604-28_*604-25del) c.14-28_14-25del c.193-28_193-25del (n.193-28_193-25del) c.95-28_95-25del c.355-28_355-25del (n.355-28_355-25del) c.168-28_168-25del c.456-28_456-25del c.266-28_266-25del c.544-28_544-25del (n.544-28_544-25del) c.462-28_462-25del n.837-28_837-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022096C>A | CA586445 | MASP2,TARDBP | c.1494G>T (n.1494G>T) c.715-28C>A (n.715-28C>A) c.*296-28C>A (n.*296-28C>A) c.*604-28C>A (n.*604-28C>A) c.14-28C>A c.193-28C>A (n.193-28C>A) c.95-28C>A c.355-28C>A (n.355-28C>A) c.168-28C>A c.456-28C>A c.266-28C>A c.544-28C>A (n.544-28C>A) c.462-28C>A n.837-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022096C= | CA1153489989 | MASP2,TARDBP | c.1494G= (n.1494G=) c.715-28C= (n.715-28C=) c.*296-28C= (n.*296-28C=) c.*604-28C= (n.*604-28C=) c.14-28C= c.193-28C= (n.193-28C=) c.95-28C= c.355-28C= (n.355-28C=) c.168-28C= c.456-28C= c.266-28C= c.544-28C= (n.544-28C=) c.462-28C= n.837-28C= | |
1 | g.11022096C>G | CA586443 | MASP2,TARDBP | c.1494G>C (n.1494G>C) c.715-28C>G (n.715-28C>G) c.*296-28C>G (n.*296-28C>G) c.*604-28C>G (n.*604-28C>G) c.14-28C>G c.193-28C>G (n.193-28C>G) c.95-28C>G c.355-28C>G (n.355-28C>G) c.168-28C>G c.456-28C>G c.266-28C>G c.544-28C>G (n.544-28C>G) c.462-28C>G n.837-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022096_11022098delinsCTT | CA1153489990 | MASP2,TARDBP | c.1492_1494delinsAAG (n.1492_1494delinsAAG) c.715-28_715-26delinsCTT (n.715-28_715-26delinsCTT) c.*296-28_*296-26delinsCTT (n.*296-28_*296-26delinsCTT) c.*604-28_*604-26delinsCTT (n.*604-28_*604-26delinsCTT) c.14-28_14-26delinsCTT c.193-28_193-26delinsCTT (n.193-28_193-26delinsCTT) c.95-28_95-26delinsCTT c.355-28_355-26delinsCTT (n.355-28_355-26delinsCTT) c.168-28_168-26delinsCTT c.456-28_456-26delinsCTT c.266-28_266-26delinsCTT c.544-28_544-26delinsCTT (n.544-28_544-26delinsCTT) c.462-28_462-26delinsCTT n.837-28_837-26delinsCTT | |
1 | g.11022096_11022099delinsCTTT | CA1153489991 | MASP2,TARDBP | c.1491_1494delinsAAAG (n.1491_1494delinsAAAG) c.715-28_715-25delinsCTTT (n.715-28_715-25delinsCTTT) c.*296-28_*296-25delinsCTTT (n.*296-28_*296-25delinsCTTT) c.*604-28_*604-25delinsCTTT (n.*604-28_*604-25delinsCTTT) c.14-28_14-25delinsCTTT c.193-28_193-25delinsCTTT (n.193-28_193-25delinsCTTT) c.95-28_95-25delinsCTTT c.355-28_355-25delinsCTTT (n.355-28_355-25delinsCTTT) c.168-28_168-25delinsCTTT c.456-28_456-25delinsCTTT c.266-28_266-25delinsCTTT c.544-28_544-25delinsCTTT (n.544-28_544-25delinsCTTT) c.462-28_462-25delinsCTTT n.837-28_837-25delinsCTTT | |
1 | g.11022097_11022099del | CA1153489992 | MASP2,TARDBP | c.1491_1493del (n.1491_1493del) c.715-27_715-25del (n.715-27_715-25del) c.*296-27_*296-25del (n.*296-27_*296-25del) c.*604-27_*604-25del (n.*604-27_*604-25del) c.14-27_14-25del c.193-27_193-25del (n.193-27_193-25del) c.95-27_95-25del c.355-27_355-25del (n.355-27_355-25del) c.168-27_168-25del c.456-27_456-25del c.266-27_266-25del c.544-27_544-25del (n.544-27_544-25del) c.462-27_462-25del n.837-27_837-25del | dbSNP |
1 | g.11022098_11022099del | CA586444 | MASP2,TARDBP | c.1492_1493del (n.1492_1493del) c.715-26_715-25del (n.715-26_715-25del) c.*296-26_*296-25del (n.*296-26_*296-25del) c.*604-26_*604-25del (n.*604-26_*604-25del) c.14-26_14-25del c.193-26_193-25del (n.193-26_193-25del) c.95-26_95-25del c.355-26_355-25del (n.355-26_355-25del) c.168-26_168-25del c.456-26_456-25del c.266-26_266-25del c.544-26_544-25del (n.544-26_544-25del) c.462-26_462-25del n.837-26_837-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11022098T>C | CA2574209268 | MASP2,TARDBP | c.1492A>G (n.1492A>G) c.715-26T>C (n.715-26T>C) c.*296-26T>C (n.*296-26T>C) c.*604-26T>C (n.*604-26T>C) c.14-26T>C c.193-26T>C (n.193-26T>C) c.95-26T>C c.355-26T>C (n.355-26T>C) c.168-26T>C c.456-26T>C c.266-26T>C c.544-26T>C (n.544-26T>C) c.462-26T>C n.837-26T>C | |
1 | g.11022099T>C | CA415908553 | MASP2,TARDBP | c.1491A>G (n.1491A>G) c.715-25T>C (n.715-25T>C) c.*296-25T>C (n.*296-25T>C) c.*604-25T>C (n.*604-25T>C) c.14-25T>C c.193-25T>C (n.193-25T>C) c.95-25T>C c.355-25T>C (n.355-25T>C) c.168-25T>C c.456-25T>C c.266-25T>C c.544-25T>C (n.544-25T>C) c.462-25T>C n.837-25T>C | |
1 | g.11022100G>A | CA998558641 | MASP2,TARDBP | c.1490C>T (n.1490C>T) c.715-24G>A (n.715-24G>A) c.*296-24G>A (n.*296-24G>A) c.*604-24G>A (n.*604-24G>A) c.14-24G>A c.193-24G>A (n.193-24G>A) c.95-24G>A c.355-24G>A (n.355-24G>A) c.168-24G>A c.456-24G>A c.266-24G>A c.544-24G>A (n.544-24G>A) c.462-24G>A n.837-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022100G= | CA1153489993 | MASP2,TARDBP | c.1490C= (n.1490C=) c.715-24G= (n.715-24G=) c.*296-24G= (n.*296-24G=) c.*604-24G= (n.*604-24G=) c.14-24G= c.193-24G= (n.193-24G=) c.95-24G= c.355-24G= (n.355-24G=) c.168-24G= c.456-24G= c.266-24G= c.544-24G= (n.544-24G=) c.462-24G= n.837-24G= | |
1 | g.11022101T>C | CA885390446 | MASP2,TARDBP | c.1489A>G (n.1489A>G) c.715-23T>C (n.715-23T>C) c.*296-23T>C (n.*296-23T>C) c.*604-23T>C (n.*604-23T>C) c.14-23T>C c.193-23T>C (n.193-23T>C) c.95-23T>C c.355-23T>C (n.355-23T>C) c.168-23T>C c.456-23T>C c.266-23T>C c.544-23T>C (n.544-23T>C) c.462-23T>C n.837-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022101T= | CA1153489996 | MASP2,TARDBP | c.1489A= (n.1489A=) c.715-23T= (n.715-23T=) c.*296-23T= (n.*296-23T=) c.*604-23T= (n.*604-23T=) c.14-23T= c.193-23T= (n.193-23T=) c.95-23T= c.355-23T= (n.355-23T=) c.168-23T= c.456-23T= c.266-23T= c.544-23T= (n.544-23T=) c.462-23T= n.837-23T= | |
1 | g.11022102T>A | CA885390457 | MASP2,TARDBP | c.1488A>T (n.1488A>T) c.715-22T>A (n.715-22T>A) c.*296-22T>A (n.*296-22T>A) c.*604-22T>A (n.*604-22T>A) c.14-22T>A c.193-22T>A (n.193-22T>A) c.95-22T>A c.355-22T>A (n.355-22T>A) c.168-22T>A c.456-22T>A c.266-22T>A c.544-22T>A (n.544-22T>A) c.462-22T>A n.837-22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022102T>G | CA586446 | MASP2,TARDBP | c.1488A>C (n.1488A>C) c.715-22T>G (n.715-22T>G) c.*296-22T>G (n.*296-22T>G) c.*604-22T>G (n.*604-22T>G) c.14-22T>G c.193-22T>G (n.193-22T>G) c.95-22T>G c.355-22T>G (n.355-22T>G) c.168-22T>G c.456-22T>G c.266-22T>G c.544-22T>G (n.544-22T>G) c.462-22T>G n.837-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022102T= | CA1153489998 | MASP2,TARDBP | c.1488A= (n.1488A=) c.715-22T= (n.715-22T=) c.*296-22T= (n.*296-22T=) c.*604-22T= (n.*604-22T=) c.14-22T= c.193-22T= (n.193-22T=) c.95-22T= c.355-22T= (n.355-22T=) c.168-22T= c.456-22T= c.266-22T= c.544-22T= (n.544-22T=) c.462-22T= n.837-22T= | |
1 | g.11022103T>C | CA2643224269 | MASP2,TARDBP | c.1487A>G (n.1487A>G) c.715-21T>C (n.715-21T>C) c.*296-21T>C (n.*296-21T>C) c.*604-21T>C (n.*604-21T>C) c.14-21T>C c.193-21T>C (n.193-21T>C) c.95-21T>C c.355-21T>C (n.355-21T>C) c.168-21T>C c.456-21T>C c.266-21T>C c.544-21T>C (n.544-21T>C) c.462-21T>C n.837-21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11022105C>T | CA2643224270 | MASP2,TARDBP | c.1485G>A (n.1485G>A) c.715-19C>T (n.715-19C>T) c.*296-19C>T (n.*296-19C>T) c.*604-19C>T (n.*604-19C>T) c.14-19C>T c.193-19C>T (n.193-19C>T) c.95-19C>T c.355-19C>T (n.355-19C>T) c.168-19C>T c.456-19C>T c.266-19C>T c.544-19C>T (n.544-19C>T) c.462-19C>T n.837-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022106A>G | CA2580060481 | MASP2,TARDBP | c.1484T>C (n.1484T>C) c.715-18A>G (n.715-18A>G) c.*296-18A>G (n.*296-18A>G) c.*604-18A>G (n.*604-18A>G) c.14-18A>G c.193-18A>G (n.193-18A>G) c.95-18A>G c.355-18A>G (n.355-18A>G) c.168-18A>G c.456-18A>G c.266-18A>G c.544-18A>G (n.544-18A>G) c.462-18A>G n.837-18A>G | ClinVar |
1 | g.11022108C>A | CA521453533 | MASP2,TARDBP | c.1482G>T (n.1482G>T) c.715-16C>A (n.715-16C>A) c.*296-16C>A (n.*296-16C>A) c.*604-16C>A (n.*604-16C>A) c.14-16C>A c.193-16C>A (n.193-16C>A) c.95-16C>A c.355-16C>A (n.355-16C>A) c.168-16C>A c.456-16C>A c.266-16C>A c.544-16C>A (n.544-16C>A) c.462-16C>A n.837-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022108C= | CA1153490001 | MASP2,TARDBP | c.1482G= (n.1482G=) c.715-16C= (n.715-16C=) c.*296-16C= (n.*296-16C=) c.*604-16C= (n.*604-16C=) c.14-16C= c.193-16C= (n.193-16C=) c.95-16C= c.355-16C= (n.355-16C=) c.168-16C= c.456-16C= c.266-16C= c.544-16C= (n.544-16C=) c.462-16C= n.837-16C= | |
1 | g.11022108C>T | CA521453534 | MASP2,TARDBP | c.1482G>A (n.1482G>A) c.715-16C>T (n.715-16C>T) c.*296-16C>T (n.*296-16C>T) c.*604-16C>T (n.*604-16C>T) c.14-16C>T c.193-16C>T (n.193-16C>T) c.95-16C>T c.355-16C>T (n.355-16C>T) c.168-16C>T c.456-16C>T c.266-16C>T c.544-16C>T (n.544-16C>T) c.462-16C>T n.837-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022110C>G | CA2742458395 | MASP2,TARDBP | c.1480G>C (n.1480G>C) c.715-14C>G (n.715-14C>G) c.*296-14C>G (n.*296-14C>G) c.*604-14C>G (n.*604-14C>G) c.14-14C>G c.193-14C>G (n.193-14C>G) c.95-14C>G c.355-14C>G (n.355-14C>G) c.168-14C>G c.456-14C>G c.266-14C>G c.544-14C>G (n.544-14C>G) c.462-14C>G n.837-14C>G | |
1 | g.11022110C>T | CA2643224271 | MASP2,TARDBP | c.1480G>A (n.1480G>A) c.715-14C>T (n.715-14C>T) c.*296-14C>T (n.*296-14C>T) c.*604-14C>T (n.*604-14C>T) c.14-14C>T c.193-14C>T (n.193-14C>T) c.95-14C>T c.355-14C>T (n.355-14C>T) c.168-14C>T c.456-14C>T c.266-14C>T c.544-14C>T (n.544-14C>T) c.462-14C>T n.837-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022113A= | CA1153490002 | MASP2,TARDBP | c.1477T= (n.1477T=) c.715-11A= (n.715-11A=) c.*296-11A= (n.*296-11A=) c.*604-11A= (n.*604-11A=) c.14-11A= c.193-11A= (n.193-11A=) c.95-11A= c.355-11A= (n.355-11A=) c.168-11A= c.456-11A= c.266-11A= c.544-11A= (n.544-11A=) c.462-11A= n.837-11A= | |
1 | g.11022113A>G | CA17875969 | MASP2,TARDBP | c.1477T>C (n.1477T>C) c.715-11A>G (n.715-11A>G) c.*296-11A>G (n.*296-11A>G) c.*604-11A>G (n.*604-11A>G) c.14-11A>G c.193-11A>G (n.193-11A>G) c.95-11A>G c.355-11A>G (n.355-11A>G) c.168-11A>G c.456-11A>G c.266-11A>G c.544-11A>G (n.544-11A>G) c.462-11A>G n.837-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022117C>A | CA2643224272 | MASP2,TARDBP | c.1473G>T (n.1473G>T) c.715-7C>A (n.715-7C>A) c.*296-7C>A (n.*296-7C>A) c.*604-7C>A (n.*604-7C>A) c.14-7C>A c.193-7C>A (n.193-7C>A) c.95-7C>A c.355-7C>A (n.355-7C>A) c.168-7C>A c.456-7C>A c.266-7C>A c.544-7C>A (n.544-7C>A) c.462-7C>A n.837-7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022117C>T | CA2643224273 | MASP2,TARDBP | c.1473G>A (n.1473G>A) c.715-7C>T (n.715-7C>T) c.*296-7C>T (n.*296-7C>T) c.*604-7C>T (n.*604-7C>T) c.14-7C>T c.193-7C>T (n.193-7C>T) c.95-7C>T c.355-7C>T (n.355-7C>T) c.168-7C>T c.456-7C>T c.266-7C>T c.544-7C>T (n.544-7C>T) c.462-7C>T n.837-7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022120dup | CA2643224274 | MASP2,TARDBP | c.1470dup (n.1470dup) c.715-4dup (n.715-4dup) c.*296-4dup (n.*296-4dup) c.*604-4dup (n.*604-4dup) c.14-4dup c.193-4dup (n.193-4dup) c.95-4dup c.355-4dup (n.355-4dup) c.168-4dup c.456-4dup c.266-4dup c.544-4dup (n.544-4dup) c.462-4dup n.837-4dup | gnomAD v4 |
1 | g.11022121T>C | CA586447 | MASP2,TARDBP | c.1469A>G (n.1469A>G) c.715-3T>C (n.715-3T>C) c.*296-3T>C (n.*296-3T>C) c.*604-3T>C (n.*604-3T>C) c.14-3T>C c.193-3T>C (n.193-3T>C) c.95-3T>C c.355-3T>C (n.355-3T>C) c.168-3T>C c.456-3T>C c.266-3T>C c.544-3T>C (n.544-3T>C) c.462-3T>C n.837-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022121T= | CA1144020870 | MASP2,TARDBP | c.1469A= (n.1469A=) c.715-3T= (n.715-3T=) c.*296-3T= (n.*296-3T=) c.*604-3T= (n.*604-3T=) c.14-3T= c.193-3T= (n.193-3T=) c.95-3T= c.355-3T= (n.355-3T=) c.168-3T= c.456-3T= c.266-3T= c.544-3T= (n.544-3T=) c.462-3T= n.837-3T= | |
1 | g.11022122A>C | CA338364079 | MASP2,TARDBP | c.1468T>G (n.1468T>G) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) c.*604-2A>C (n.*604-2A>C) c.14-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.95-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) c.168-2A>C c.456-2A>C c.266-2A>C c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.462-2A>C n.837-2A>C | |
1 | g.11022122A>G | CA338364082 | MASP2,TARDBP | c.1468T>C (n.1468T>C) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) c.*604-2A>G (n.*604-2A>G) c.14-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.95-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) c.168-2A>G c.456-2A>G c.266-2A>G c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.462-2A>G n.837-2A>G | |
1 | g.11022122A>T | CA338364084 | MASP2,TARDBP | c.1468T>A (n.1468T>A) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) c.*604-2A>T (n.*604-2A>T) c.14-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.95-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) c.168-2A>T c.456-2A>T c.266-2A>T c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.462-2A>T n.837-2A>T | |
1 | g.11022123G>A | CA338364087 | MASP2,TARDBP | c.1467C>T (n.1467C>T) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) c.*604-1G>A (n.*604-1G>A) c.14-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.95-1G>A c.355-1G>A (n.355-1G>A) c.168-1G>A c.456-1G>A c.266-1G>A c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.462-1G>A n.837-1G>A | |
1 | g.11022123G>C | CA338364088 | MASP2,TARDBP | c.1467C>G (n.1467C>G) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) c.*604-1G>C (n.*604-1G>C) c.14-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.95-1G>C c.355-1G>C (n.355-1G>C) c.168-1G>C c.456-1G>C c.266-1G>C c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.462-1G>C n.837-1G>C | |
1 | g.11022123G>T | CA338364089 | MASP2,TARDBP | c.1467C>A (n.1467C>A) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) c.*604-1G>T (n.*604-1G>T) c.14-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.95-1G>T c.355-1G>T (n.355-1G>T) c.168-1G>T c.456-1G>T c.266-1G>T c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.462-1G>T n.837-1G>T | |
1 | g.11022124A>C | CA338364092 | MASP2,TARDBP | c.1466T>G (n.1466T>G) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.14A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.95A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) c.168A>C c.456A>C c.266A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.462A>C n.837A>C | |
1 | g.11022124A>G | CA338364090 | MASP2,TARDBP | c.1466T>C (n.1466T>C) c.715A>G (p.Ile239Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.14A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.95A>G c.355A>G (p.Ile119Val) c.168A>G c.456A>G c.266A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.462A>G n.837A>G | |
1 | g.11022124A>T | CA338364091 | MASP2,TARDBP | c.1466T>A (n.1466T>A) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.14A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.95A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) c.168A>T c.456A>T c.266A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.462A>T n.837A>T | |
1 | g.11022125T>A | CA338364093 | MASP2,TARDBP | c.1465A>T (n.1465A>T) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.15T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) c.96T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) c.169T>A c.457T>A c.267T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.463T>A n.838T>A | |
1 | g.11022125T>C | CA338364094 | MASP2,TARDBP | c.1465A>G (n.1465A>G) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.15T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) c.96T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) c.169T>C c.457T>C c.267T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.463T>C n.838T>C | |
1 | g.11022125T>G | CA338364095 | MASP2,TARDBP | c.1465A>C (n.1465A>C) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.15T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) c.96T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) c.169T>G c.457T>G c.267T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.463T>G n.838T>G | |
1 | g.11022126T>A | CA415908603 | MASP2,TARDBP | c.1464A>T (n.1464A>T) c.717T>A (p.Ile239=) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.16T>A c.195T>A (p.Ile65=) c.97T>A c.357T>A (p.Ile119=) c.170T>A c.458T>A c.268T>A c.546T>A (p.Ile182=) c.464T>A n.839T>A | |
1 | g.11022126T>C | CA415908613 | MASP2,TARDBP | c.1464A>G (n.1464A>G) c.717T>C (p.Ile239=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.16T>C c.195T>C (p.Ile65=) c.97T>C c.357T>C (p.Ile119=) c.170T>C c.458T>C c.268T>C c.546T>C (p.Ile182=) c.464T>C n.839T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11022126T>G | CA338364096 | MASP2,TARDBP | c.1464A>C (n.1464A>C) c.717T>G (p.Ile239Met) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.16T>G c.195T>G (p.Ile65Met) c.97T>G c.357T>G (p.Ile119Met) c.170T>G c.458T>G c.268T>G c.546T>G (p.Ile182Met) c.464T>G n.839T>G | |
1 | g.11022126T= | CA1153490006 | MASP2,TARDBP | c.1464A= (n.1464A=) c.717T= (p.Ile239=) c.*298T= (n.*298T=) c.*606T= (n.*606T=) c.16T= c.195T= (p.Ile65=) c.97T= c.357T= (p.Ile119=) c.170T= c.458T= c.268T= c.546T= (p.Ile182=) c.464T= n.839T= | |
1 | g.11022127G>A | CA338364097 | MASP2,TARDBP | c.1463C>T (n.1463C>T) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.17G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.98G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.171G>A c.459G>A c.269G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.465G>A n.840G>A | |
1 | g.11022127G>C | CA338364098 | MASP2,TARDBP | c.1463C>G (n.1463C>G) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.17G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.98G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.171G>C c.459G>C c.269G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.465G>C n.840G>C | |
1 | g.11022127G>T | CA338364099 | MASP2,TARDBP | c.1463C>A (n.1463C>A) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.17G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.98G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.171G>T c.459G>T c.269G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.465G>T n.840G>T | |
1 | g.11022128C>A | CA338364100 | MASP2,TARDBP | c.1462G>T (n.1462G>T) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.18C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) c.99C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) c.172C>A c.460C>A c.270C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) c.466C>A n.841C>A | |
1 | g.11022128C>G | CA338364101 | MASP2,TARDBP | c.1462G>C (n.1462G>C) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.18C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.99C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.172C>G c.460C>G c.270C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.466C>G n.841C>G | |
1 | g.11022128C>T | CA338364102 | MASP2,TARDBP | c.1462G>A (n.1462G>A) c.719C>T (p.Ala240Val) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.18C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.99C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.172C>T c.460C>T c.270C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.466C>T n.841C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11022129G>A | CA586448 | MASP2,TARDBP | c.1461C>T (n.1461C>T) c.720G>A (p.Ala240=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.19G>A c.198G>A (p.Ala66=) c.100G>A c.360G>A (p.Ala120=) c.173G>A c.461G>A c.271G>A c.549G>A (p.Ala183=) c.467G>A n.842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022129G>C | CA415908636 | MASP2,TARDBP | c.1461C>G (n.1461C>G) c.720G>C (p.Ala240=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.19G>C c.198G>C (p.Ala66=) c.100G>C c.360G>C (p.Ala120=) c.173G>C c.461G>C c.271G>C c.549G>C (p.Ala183=) c.467G>C n.842G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022129G= | CA1153490014 | MASP2,TARDBP | c.1461C= (n.1461C=) c.720G= (p.Ala240=) c.*301G= (n.*301G=) c.*609G= (n.*609G=) c.19G= c.198G= (p.Ala66=) c.100G= c.360G= (p.Ala120=) c.173G= c.461G= c.271G= c.549G= (p.Ala183=) c.467G= n.842G= | |
1 | g.11022129G>T | CA415908639 | MASP2,TARDBP | c.1461C>A (n.1461C>A) c.720G>T (p.Ala240=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.19G>T c.198G>T (p.Ala66=) c.100G>T c.360G>T (p.Ala120=) c.173G>T c.461G>T c.271G>T c.549G>T (p.Ala183=) c.467G>T n.842G>T | |
1 | g.11022130C>A | CA338364105 | MASP2,TARDBP | c.1460G>T (n.1460G>T) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.20C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.101C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.174C>A c.462C>A c.272C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.468C>A n.843C>A | |
1 | g.11022130C>G | CA338364104 | MASP2,TARDBP | c.1460G>C (n.1460G>C) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.20C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.101C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.174C>G c.462C>G c.272C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.468C>G n.843C>G | |
1 | g.11022130C>T | CA338364103 | MASP2,TARDBP | c.1460G>A (n.1460G>A) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.20C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.101C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.174C>T c.462C>T c.272C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.468C>T n.843C>T | |
1 | g.11022131A>C | CA338364106 | MASP2,TARDBP | c.1459T>G (n.1459T>G) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.21A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.102A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.175A>C c.463A>C c.273A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.469A>C n.844A>C | |
1 | g.11022131A>G | CA338364107 | MASP2,TARDBP | c.1459T>C (n.1459T>C) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.21A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.102A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.175A>G c.463A>G c.273A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.469A>G n.844A>G | |
1 | g.11022131A>T | CA338364108 | MASP2,TARDBP | c.1459T>A (n.1459T>A) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.21A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.102A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.175A>T c.463A>T c.273A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.469A>T n.844A>T | |
1 | g.11022132G>A | CA415908659 | MASP2,TARDBP | c.1458C>T (n.1458C>T) c.723G>A (p.Gln241=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.22G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.103G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.176G>A c.464G>A c.274G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.470G>A n.845G>A | |
1 | g.11022132G>C | CA338364109 | MASP2,TARDBP | c.1458C>G (n.1458C>G) c.723G>C (p.Gln241His) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.22G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.103G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.176G>C c.464G>C c.274G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.470G>C n.845G>C | |
1 | g.11022132G>T | CA338364110 | MASP2,TARDBP | c.1458C>A (n.1458C>A) c.723G>T (p.Gln241His) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.22G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.103G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.176G>T c.464G>T c.274G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.470G>T n.845G>T | |
1 | g.11022133T>A | CA338364113 | MASP2,TARDBP | c.1457A>T (n.1457A>T) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.23T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.104T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.177T>A c.465T>A c.275T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.471T>A n.846T>A | |
1 | g.11022133T>C | CA338364112 | MASP2,TARDBP | c.1457A>G (n.1457A>G) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.23T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.104T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.177T>C c.465T>C c.275T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.471T>C n.846T>C | |
1 | g.11022133T>G | CA338364111 | MASP2,TARDBP | c.1457A>C (n.1457A>C) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.23T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.104T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.177T>G c.465T>G c.275T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.471T>G n.846T>G | |
1 | g.11022134C>A | CA338364114 | MASP2,TARDBP | c.1456G>T (n.1456G>T) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.24C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.105C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.178C>A c.466C>A c.276C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.472C>A n.847C>A | |
1 | g.11022134C>G | CA338364115 | MASP2,TARDBP | c.1456G>C (n.1456G>C) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.24C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) c.105C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.178C>G c.466C>G c.276C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.472C>G n.847C>G | |
1 | g.11022134C>T | CA338364116 | MASP2,TARDBP | c.1456G>A (n.1456G>A) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.24C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) c.105C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.178C>T c.466C>T c.276C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.472C>T n.847C>T | |
1 | g.11022135T>A | CA415908686 | MASP2,TARDBP | c.1455A>T (n.1455A>T) c.726T>A (p.Ser242=) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.25T>A c.204T>A (p.Ser68=) c.106T>A c.366T>A (p.Ser122=) c.179T>A c.467T>A c.277T>A c.555T>A (p.Ser185=) c.473T>A n.848T>A | |
1 | g.11022135T>C | CA415908691 | MASP2,TARDBP | c.1455A>G (n.1455A>G) c.726T>C (p.Ser242=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.25T>C c.204T>C (p.Ser68=) c.106T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.179T>C c.467T>C c.277T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.473T>C n.848T>C | |
1 | g.11022135T>G | CA415908689 | MASP2,TARDBP | c.1455A>C (n.1455A>C) c.726T>G (p.Ser242=) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.25T>G c.204T>G (p.Ser68=) c.106T>G c.366T>G (p.Ser122=) c.179T>G c.467T>G c.277T>G c.555T>G (p.Ser185=) c.473T>G n.848T>G | |
1 | g.11022136C>A | CA338364117 | MASP2,TARDBP | c.1454G>T (n.1454G>T) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.26C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.107C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.180C>A c.468C>A c.278C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) c.474C>A n.849C>A | |
1 | g.11022136C>G | CA338364118 | MASP2,TARDBP | c.1454G>C (n.1454G>C) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.26C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.107C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.180C>G c.468C>G c.278C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.474C>G n.849C>G | |
1 | g.11022136C>T | CA338364119 | MASP2,TARDBP | c.1454G>A (n.1454G>A) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.26C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.107C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.180C>T c.468C>T c.278C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) c.474C>T n.849C>T | |
1 | g.11022137T>A | CA338364120 | MASP2,TARDBP | c.1453A>T (n.1453A>T) c.728T>A (p.Leu243His) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.27T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.108T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.181T>A c.469T>A c.279T>A c.557T>A (p.Leu186His) c.475T>A n.850T>A | |
1 | g.11022137T>C | CA338364122 | MASP2,TARDBP | c.1453A>G (n.1453A>G) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.27T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.108T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.181T>C c.469T>C c.279T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.475T>C n.850T>C | |
1 | g.11022137T>G | CA338364121 | MASP2,TARDBP | c.1453A>C (n.1453A>C) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.27T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.108T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.181T>G c.469T>G c.279T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.475T>G n.850T>G | |
1 | g.11022138T>A | CA415908715 | MASP2,TARDBP | c.1452A>T (n.1452A>T) c.729T>A (p.Leu243=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.28T>A c.207T>A (p.Leu69=) c.109T>A c.369T>A (p.Leu123=) c.182T>A c.470T>A c.280T>A c.558T>A (p.Leu186=) c.476T>A n.851T>A | dbSNP |
1 | g.11022138T>C | CA415908717 | MASP2,TARDBP | c.1452A>G (n.1452A>G) c.729T>C (p.Leu243=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.28T>C c.207T>C (p.Leu69=) c.109T>C c.369T>C (p.Leu123=) c.182T>C c.470T>C c.280T>C c.558T>C (p.Leu186=) c.476T>C n.851T>C | |
1 | g.11022138T>G | CA415908727 | MASP2,TARDBP | c.1452A>C (n.1452A>C) c.729T>G (p.Leu243=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.28T>G c.207T>G (p.Leu69=) c.109T>G c.369T>G (p.Leu123=) c.182T>G c.470T>G c.280T>G c.558T>G (p.Leu186=) c.476T>G n.851T>G | |
1 | g.11022138T= | CA1153490019 | MASP2,TARDBP | c.1452A= (n.1452A=) c.729T= (p.Leu243=) c.*310T= (n.*310T=) c.*618T= (n.*618T=) c.28T= c.207T= (p.Leu69=) c.109T= c.369T= (p.Leu123=) c.182T= c.470T= c.280T= c.558T= (p.Leu186=) c.476T= n.851T= | |
1 | g.11022139T>A | CA338364123 | MASP2,TARDBP | c.1451A>T (n.1451A>T) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.29T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.110T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.183T>A c.471T>A c.281T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.477T>A n.852T>A | |
1 | g.11022139T>C | CA338364124 | MASP2,TARDBP | c.1451A>G (n.1451A>G) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.29T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.110T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.183T>C c.471T>C c.281T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.477T>C n.852T>C | |
1 | g.11022139T>G | CA338364125 | MASP2,TARDBP | c.1451A>C (n.1451A>C) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.29T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.110T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.183T>G c.471T>G c.281T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.477T>G n.852T>G | |
1 | g.11022140G>A | CA338364126 | MASP2,TARDBP | c.1450C>T (n.1450C>T) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.30G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.111G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.184G>A c.472G>A c.282G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.478G>A n.853G>A | |
1 | g.11022140G>C | CA338364127 | MASP2,TARDBP | c.1450C>G (n.1450C>G) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.30G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.111G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.184G>C c.472G>C c.282G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.478G>C n.853G>C | |
1 | g.11022140G>T | CA338364128 | MASP2,TARDBP | c.1450C>A (n.1450C>A) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.30G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.111G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.184G>T c.472G>T c.282G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.478G>T n.853G>T | |
1 | g.11022141T>A | CA338364129 | MASP2,TARDBP | c.1449A>T (n.1449A>T) c.732T>A (p.Cys244Ter) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.31T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) c.112T>A c.372T>A (p.Cys124Ter) c.185T>A c.473T>A c.283T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) c.479T>A n.854T>A | |
1 | g.11022141T>C | CA415908750 | MASP2,TARDBP | c.1449A>G (n.1449A>G) c.732T>C (p.Cys244=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.31T>C c.210T>C (p.Cys70=) c.112T>C c.372T>C (p.Cys124=) c.185T>C c.473T>C c.283T>C c.561T>C (p.Cys187=) c.479T>C n.854T>C | |
1 | g.11022141T>G | CA338364130 | MASP2,TARDBP | c.1449A>C (n.1449A>C) c.732T>G (p.Cys244Trp) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.31T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) c.112T>G c.372T>G (p.Cys124Trp) c.185T>G c.473T>G c.283T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) c.479T>G n.854T>G | |
1 | g.11022142G>A | CA338364131 | MASP2,TARDBP | c.1448C>T (n.1448C>T) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.32G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.113G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.186G>A c.474G>A c.284G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) c.480G>A n.855G>A | |
1 | g.11022142G>C | CA338364132 | MASP2,TARDBP | c.1448C>G (n.1448C>G) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.32G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.113G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.186G>C c.474G>C c.284G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.480G>C n.855G>C | |
1 | g.11022142G>T | CA338364133 | MASP2,TARDBP | c.1448C>A (n.1448C>A) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.32G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) c.113G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.186G>T c.474G>T c.284G>T c.562G>T (p.Gly188Ter) c.480G>T n.855G>T | COSMIC |
1 | g.11022143G>A | CA338364135 | MASP2,TARDBP | c.1447C>T (n.1447C>T) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.33G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.114G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.187G>A c.475G>A c.285G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) c.481G>A n.856G>A | |
1 | g.11022143G>C | CA338364136 | MASP2,TARDBP | c.1447C>G (n.1447C>G) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.33G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.114G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.187G>C c.475G>C c.285G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.481G>C n.856G>C | |
1 | g.11022143G>T | CA338364134 | MASP2,TARDBP | c.1447C>A (n.1447C>A) c.734G>T (p.Gly245Val) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.33G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.114G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.187G>T c.475G>T c.285G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.481G>T n.856G>T | |
1 | g.11022144A>C | CA415908775 | MASP2,TARDBP | c.1446T>G (n.1446T>G) c.735A>C (p.Gly245=) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.34A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.115A>C c.375A>C (p.Gly125=) c.1A>C c.188A>C c.476A>C c.286A>C c.564A>C (p.Gly188=) c.482A>C n.857A>C | |
1 | g.11022144A>G | CA415908779 | MASP2,TARDBP | c.1446T>C (n.1446T>C) c.735A>G (p.Gly245=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.34A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.115A>G c.375A>G (p.Gly125=) c.1A>G c.188A>G c.476A>G c.286A>G c.564A>G (p.Gly188=) c.482A>G n.857A>G | |
1 | g.11022144A>T | CA415908781 | MASP2,TARDBP | c.1446T>A (n.1446T>A) c.735A>T (p.Gly245=) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.34A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.115A>T c.375A>T (p.Gly125=) c.1A>T c.188A>T c.476A>T c.286A>T c.564A>T (p.Gly188=) c.482A>T n.857A>T | |
1 | g.11022145G>A | CA338364137 | MASP2,TARDBP | c.1445C>T (n.1445C>T) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.35G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.116G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.2G>A c.189G>A c.477G>A c.287G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.483G>A n.858G>A | |
1 | g.11022145G>C | CA338364138 | MASP2,TARDBP | c.1445C>G (n.1445C>G) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.35G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.116G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.2G>C c.189G>C c.477G>C c.287G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.483G>C n.858G>C | |
1 | g.11022145G>T | CA338364139 | MASP2,TARDBP | c.1445C>A (n.1445C>A) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.35G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.116G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.2G>T c.189G>T c.477G>T c.287G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.483G>T n.858G>T | |
1 | g.11022146A>C | CA338364140 | MASP2,TARDBP | c.1444T>G (n.1444T>G) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.36A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.117A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.3A>C c.190A>C c.478A>C c.288A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.484A>C n.859A>C | |
1 | g.11022146A>G | CA338364141 | MASP2,TARDBP | c.1444T>C (n.1444T>C) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.36A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.117A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.3A>G c.190A>G c.478A>G c.288A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.484A>G n.859A>G | |
1 | g.11022146A>T | CA338364142 | MASP2,TARDBP | c.1444T>A (n.1444T>A) c.737A>T (p.Glu246Val) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.36A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.117A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.3A>T c.190A>T c.478A>T c.288A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.484A>T n.859A>T | |
1 | g.11022147G>A | CA415908805 | MASP2,TARDBP | c.1443C>T (n.1443C>T) c.738G>A (p.Glu246=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.37G>A c.216G>A (p.Glu72=) c.118G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.4G>A c.191G>A c.479G>A c.289G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.485G>A n.860G>A | |
1 | g.11022147G>C | CA338364143 | MASP2,TARDBP | c.1443C>G (n.1443C>G) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.37G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) c.118G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.4G>C c.191G>C c.479G>C c.289G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.485G>C n.860G>C | |
1 | g.11022147G>T | CA338364144 | MASP2,TARDBP | c.1443C>A (n.1443C>A) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.37G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) c.118G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.4G>T c.191G>T c.479G>T c.289G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.485G>T n.860G>T | |
1 | g.11022148G>A | CA338364145 | MASP2,TARDBP | c.1442C>T (n.1442C>T) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.38G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.119G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.5G>A c.192G>A c.480G>A c.290G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.486G>A n.861G>A | |
1 | g.11022148G>C | CA338364146 | MASP2,TARDBP | c.1442C>G (n.1442C>G) c.739G>C (p.Asp247His) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.38G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.119G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.5G>C c.192G>C c.480G>C c.290G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.486G>C n.861G>C | |
1 | g.11022148G>T | CA338364147 | MASP2,TARDBP | c.1442C>A (n.1442C>A) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.38G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.119G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.5G>T c.192G>T c.480G>T c.290G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.486G>T n.861G>T | |
1 | g.11022149A>C | CA338364148 | MASP2,TARDBP | c.1441T>G (n.1441T>G) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.39A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.120A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.6A>C c.193A>C c.481A>C c.291A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.487A>C n.862A>C | |
1 | g.11022149A>G | CA338364149 | MASP2,TARDBP | c.1441T>C (n.1441T>C) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.39A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.120A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.6A>G c.193A>G c.481A>G c.291A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.487A>G n.862A>G | |
1 | g.11022149A>T | CA338364150 | MASP2,TARDBP | c.1441T>A (n.1441T>A) c.740A>T (p.Asp247Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.39A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.120A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.6A>T c.193A>T c.481A>T c.291A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.487A>T n.862A>T | |
1 | g.11022150C>A | CA338364152 | MASP2,TARDBP | c.1440G>T (n.1440G>T) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.40C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) c.121C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) c.7C>A c.194C>A c.482C>A c.292C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.488C>A n.863C>A | |
1 | g.11022150C= | CA1153490024 | MASP2,TARDBP | c.1440G= (n.1440G=) c.741C= (p.Asp247=) c.*322C= (n.*322C=) c.*630C= (n.*630C=) c.40C= c.219C= (p.Asp73=) c.121C= c.381C= (p.Asp127=) c.7C= c.194C= c.482C= c.292C= c.570C= (p.Asp190=) c.488C= n.863C= | |
1 | g.11022150C>G | CA338364151 | MASP2,TARDBP | c.1440G>C (n.1440G>C) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.40C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) c.121C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) c.7C>G c.194C>G c.482C>G c.292C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.488C>G n.863C>G | |
1 | g.11022150C>T | CA415908819 | MASP2,TARDBP | c.1440G>A (n.1440G>A) c.741C>T (p.Asp247=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.40C>T c.219C>T (p.Asp73=) c.121C>T c.381C>T (p.Asp127=) c.7C>T c.194C>T c.482C>T c.292C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.488C>T n.863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022151T>A | CA338364153 | MASP2,TARDBP | c.1439A>T (n.1439A>T) c.742T>A (p.Leu248Met) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.41T>A c.220T>A (p.Leu74Met) c.122T>A c.382T>A (p.Leu128Met) c.8T>A c.195T>A c.483T>A c.293T>A c.571T>A (p.Leu191Met) c.489T>A n.864T>A | |
1 | g.11022151T>C | CA415908822 | MASP2,TARDBP | c.1439A>G (n.1439A>G) c.742T>C (p.Leu248=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.41T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.122T>C c.382T>C (p.Leu128=) c.8T>C c.195T>C c.483T>C c.293T>C c.571T>C (p.Leu191=) c.489T>C n.864T>C | |
1 | g.11022151T>G | CA338364154 | MASP2,TARDBP | c.1439A>C (n.1439A>C) c.742T>G (p.Leu248Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.41T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.122T>G c.382T>G (p.Leu128Val) c.8T>G c.195T>G c.483T>G c.293T>G c.571T>G (p.Leu191Val) c.489T>G n.864T>G | |
1 | g.11022152T>A | CA338364155 | MASP2,TARDBP | c.1438A>T (n.1438A>T) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.42T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.123T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.9T>A c.196T>A c.484T>A c.294T>A c.572T>A (p.Leu191Ter) c.490T>A n.865T>A | |
1 | g.11022152T>C | CA338364156 | MASP2,TARDBP | c.1438A>G (n.1438A>G) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.42T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.123T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.9T>C c.196T>C c.484T>C c.294T>C c.572T>C (p.Leu191Ser) c.490T>C n.865T>C | COSMIC |
1 | g.11022152T>G | CA338364157 | MASP2,TARDBP | c.1438A>C (n.1438A>C) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.42T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) c.123T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.9T>G c.196T>G c.484T>G c.294T>G c.572T>G (p.Leu191Trp) c.490T>G n.865T>G | |
1 | g.11022153G>A | CA415908843 | MASP2,TARDBP | c.1437C>T (n.1437C>T) c.744G>A (p.Leu248=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.43G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.124G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.10G>A c.197G>A c.485G>A c.295G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.491G>A n.866G>A | |
1 | g.11022153G>C | CA338364158 | MASP2,TARDBP | c.1437C>G (n.1437C>G) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.43G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) c.124G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.10G>C c.197G>C c.485G>C c.295G>C c.573G>C (p.Leu191Phe) c.491G>C n.866G>C | |
1 | g.11022153G>T | CA338364159 | MASP2,TARDBP | c.1437C>A (n.1437C>A) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.43G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) c.124G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.10G>T c.197G>T c.485G>T c.295G>T c.573G>T (p.Leu191Phe) c.491G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11022154A>C | CA338364160 | MASP2,TARDBP | c.1436T>G (n.1436T>G) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.44A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.125A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) c.11A>C c.198A>C c.486A>C c.296A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.492A>C n.867A>C | |
1 | g.11022154A>G | CA338364162 | MASP2,TARDBP | c.1436T>C (n.1436T>C) c.745A>G (p.Ile249Val) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.44A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.125A>G c.385A>G (p.Ile129Val) c.11A>G c.198A>G c.486A>G c.296A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.492A>G n.867A>G | |
1 | g.11022154A>T | CA338364161 | MASP2,TARDBP | c.1436T>A (n.1436T>A) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.44A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) c.125A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) c.11A>T c.198A>T c.486A>T c.296A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.492A>T n.867A>T | |
1 | g.11022155T>A | CA338364163 | MASP2,TARDBP | c.1435A>T (n.1435A>T) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.45T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) c.126T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) c.12T>A c.199T>A c.487T>A c.297T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.493T>A n.868T>A | |
1 | g.11022155T>C | CA338364164 | MASP2,TARDBP | c.1435A>G (n.1435A>G) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.45T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.126T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.12T>C c.199T>C c.487T>C c.297T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.493T>C n.868T>C | |
1 | g.11022155T>G | CA338364165 | MASP2,TARDBP | c.1435A>C (n.1435A>C) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.45T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) c.126T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) c.12T>G c.199T>G c.487T>G c.297T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.493T>G n.868T>G | |
1 | g.11022156C>A | CA415908859 | MASP2,TARDBP | c.1434G>T (n.1434G>T) c.747C>A (p.Ile249=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.46C>A c.225C>A (p.Ile75=) c.127C>A c.387C>A (p.Ile129=) c.13C>A c.200C>A c.488C>A c.298C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.494C>A n.869C>A | |
1 | g.11022156C>G | CA338364166 | MASP2,TARDBP | c.1434G>C (n.1434G>C) c.747C>G (p.Ile249Met) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.46C>G c.225C>G (p.Ile75Met) c.127C>G c.387C>G (p.Ile129Met) c.13C>G c.200C>G c.488C>G c.298C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.494C>G n.869C>G | |
1 | g.11022156C>T | CA415908857 | MASP2,TARDBP | c.1434G>A (n.1434G>A) c.747C>T (p.Ile249=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.46C>T c.225C>T (p.Ile75=) c.127C>T c.387C>T (p.Ile129=) c.13C>T c.200C>T c.488C>T c.298C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.494C>T n.869C>T | |
1 | g.11022157A>C | CA338364167 | MASP2,TARDBP | c.1433T>G (n.1433T>G) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.47A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.128A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) c.14A>C c.201A>C c.489A>C c.299A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.495A>C n.870A>C | |
1 | g.11022157A>G | CA338364169 | MASP2,TARDBP | c.1433T>C (n.1433T>C) c.748A>G (p.Ile250Val) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.47A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.128A>G c.388A>G (p.Ile130Val) c.14A>G c.201A>G c.489A>G c.299A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.495A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022157A>T | CA338364168 | MASP2,TARDBP | c.1433T>A (n.1433T>A) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.47A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.128A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) c.14A>T c.201A>T c.489A>T c.299A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.495A>T n.870A>T | |
1 | g.11022158T>A | CA338364170 | MASP2,TARDBP | c.1432A>T (n.1432A>T) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.48T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.129T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) c.15T>A c.202T>A c.490T>A c.300T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.496T>A n.871T>A | |
1 | g.11022158T>C | CA338364171 | MASP2,TARDBP | c.1432A>G (n.1432A>G) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.48T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.129T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) c.15T>C c.202T>C c.490T>C c.300T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.496T>C n.871T>C | |
1 | g.11022158T>G | CA338364172 | MASP2,TARDBP | c.1432A>C (n.1432A>C) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.48T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.129T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) c.15T>G c.202T>G c.490T>G c.300T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.496T>G n.871T>G | |
1 | g.11022159T>A | CA415908877 | MASP2,TARDBP | c.1431A>T (n.1431A>T) c.750T>A (p.Ile250=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.49T>A c.228T>A (p.Ile76=) c.130T>A c.390T>A (p.Ile130=) c.16T>A c.203T>A c.491T>A c.301T>A c.579T>A (p.Ile193=) c.497T>A n.872T>A | |
1 | g.11022159T>C | CA415908873 | MASP2,TARDBP | c.1431A>G (n.1431A>G) c.750T>C (p.Ile250=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.49T>C c.228T>C (p.Ile76=) c.130T>C c.390T>C (p.Ile130=) c.16T>C c.203T>C c.491T>C c.301T>C c.579T>C (p.Ile193=) c.497T>C n.872T>C | |
1 | g.11022159T>G | CA338364173 | MASP2,TARDBP | c.1431A>C (n.1431A>C) c.750T>G (p.Ile250Met) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.49T>G c.228T>G (p.Ile76Met) c.130T>G c.390T>G (p.Ile130Met) c.16T>G c.203T>G c.491T>G c.301T>G c.579T>G (p.Ile193Met) c.497T>G n.872T>G | |
1 | g.11022160A>C | CA338364174 | MASP2,TARDBP | c.1430T>G (n.1430T>G) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.50A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.131A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.17A>C c.204A>C c.492A>C c.302A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.498A>C n.873A>C | |
1 | g.11022160A>G | CA338364175 | MASP2,TARDBP | c.1430T>C (n.1430T>C) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.50A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.131A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.17A>G c.204A>G c.492A>G c.302A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.498A>G n.873A>G | |
1 | g.11022160A>T | CA338364176 | MASP2,TARDBP | c.1430T>A (n.1430T>A) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.50A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.131A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.17A>T c.204A>T c.492A>T c.302A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.498A>T n.873A>T | |
1 | g.11022161A>C | CA338364177 | MASP2,TARDBP | c.1429T>G (n.1429T>G) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.51A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.132A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.18A>C c.205A>C c.493A>C c.303A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.499A>C n.874A>C | |
1 | g.11022161A>G | CA338364178 | MASP2,TARDBP | c.1429T>C (n.1429T>C) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.51A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.132A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.18A>G c.205A>G c.493A>G c.303A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.499A>G n.874A>G | |
1 | g.11022161A>T | CA338364179 | MASP2,TARDBP | c.1429T>A (n.1429T>A) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.51A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) c.132A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) c.18A>T c.205A>T c.493A>T c.303A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) c.499A>T n.874A>T | |
1 | g.11022162A>C | CA338364180 | MASP2,TARDBP | c.1428T>G (n.1428T>G) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.52A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) c.133A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) c.19A>C c.206A>C c.494A>C c.304A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) c.500A>C n.875A>C | |
1 | g.11022162A>G | CA415908892 | MASP2,TARDBP | c.1428T>C (n.1428T>C) c.753A>G (p.Lys251=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.52A>G c.231A>G (p.Lys77=) c.133A>G c.393A>G (p.Lys131=) c.19A>G c.206A>G c.494A>G c.304A>G c.582A>G (p.Lys194=) c.500A>G n.875A>G | |
1 | g.11022162A>T | CA338364181 | MASP2,TARDBP | c.1428T>A (n.1428T>A) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.52A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) c.133A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) c.19A>T c.206A>T c.494A>T c.304A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) c.500A>T n.875A>T | |
1 | g.11022163G>A | CA338364183 | MASP2,TARDBP | c.1427C>T (n.1427C>T) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.53G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) c.134G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.20G>A c.207G>A c.495G>A c.305G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) c.501G>A n.876G>A | |
1 | g.11022163G>C | CA338364184 | MASP2,TARDBP | c.1427C>G (n.1427C>G) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.53G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.134G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.20G>C c.207G>C c.495G>C c.305G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.501G>C n.876G>C | |
1 | g.11022163G>T | CA338364182 | MASP2,TARDBP | c.1427C>A (n.1427C>A) c.754G>T (p.Gly252Ter) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.53G>T c.232G>T (p.Gly78Ter) c.134G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.20G>T c.207G>T c.495G>T c.305G>T c.583G>T (p.Gly195Ter) c.501G>T n.876G>T | |
1 | g.11022164G>A | CA338364185 | MASP2,TARDBP | c.1426C>T (n.1426C>T) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.54G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) c.135G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.21G>A c.208G>A c.496G>A c.306G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) c.502G>A n.877G>A | |
1 | g.11022164G>C | CA338364186 | MASP2,TARDBP | c.1426C>G (n.1426C>G) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.54G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.135G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.21G>C c.208G>C c.496G>C c.306G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.502G>C n.877G>C | |
1 | g.11022164G>T | CA338364187 | MASP2,TARDBP | c.1426C>A (n.1426C>A) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.54G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.135G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.21G>T c.208G>T c.496G>T c.306G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.502G>T n.877G>T | |
1 | g.11022165A= | CA1153490027 | MASP2,TARDBP | c.1425T= (n.1425T=) c.756A= (p.Gly252=) c.*337A= (n.*337A=) c.*645A= (n.*645A=) c.55A= c.234A= (p.Gly78=) c.136A= c.396A= (p.Gly132=) c.22A= c.209A= c.497A= c.307A= c.585A= (p.Gly195=) c.503A= n.878A= | |
1 | g.11022165A>C | CA415908903 | MASP2,TARDBP | c.1425T>G (n.1425T>G) c.756A>C (p.Gly252=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.55A>C c.234A>C (p.Gly78=) c.136A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.22A>C c.209A>C c.497A>C c.307A>C c.585A>C (p.Gly195=) c.503A>C n.878A>C | |
1 | g.11022165A>G | CA415908905 | MASP2,TARDBP | c.1425T>C (n.1425T>C) c.756A>G (p.Gly252=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.55A>G c.234A>G (p.Gly78=) c.136A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.22A>G c.209A>G c.497A>G c.307A>G c.585A>G (p.Gly195=) c.503A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11022165A>T | CA415908907 | MASP2,TARDBP | c.1425T>A (n.1425T>A) c.756A>T (p.Gly252=) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.55A>T c.234A>T (p.Gly78=) c.136A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.22A>T c.209A>T c.497A>T c.307A>T c.585A>T (p.Gly195=) c.503A>T n.878A>T | |
1 | g.11022166A>C | CA338364188 | MASP2,TARDBP | c.1424T>G (n.1424T>G) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.56A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.137A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.23A>C c.210A>C c.498A>C c.308A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.504A>C n.879A>C | |
1 | g.11022166A>G | CA338364189 | MASP2,TARDBP | c.1424T>C (n.1424T>C) c.757A>G (p.Ile253Val) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.56A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.137A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.23A>G c.210A>G c.498A>G c.308A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.504A>G n.879A>G | |
1 | g.11022166A>T | CA338364190 | MASP2,TARDBP | c.1424T>A (n.1424T>A) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.56A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) c.137A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.23A>T c.210A>T c.498A>T c.308A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.504A>T n.879A>T | |
1 | g.11022167T>A | CA338364191 | MASP2,TARDBP | c.1423A>T (n.1423A>T) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.57T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) c.138T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.24T>A c.211T>A c.499T>A c.309T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.505T>A n.880T>A | |
1 | g.11022167T>C | CA338364193 | MASP2,TARDBP | c.1423A>G (n.1423A>G) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.57T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.138T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.24T>C c.211T>C c.499T>C c.309T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.505T>C n.880T>C | |
1 | g.11022167T>G | CA338364192 | MASP2,TARDBP | c.1423A>C (n.1423A>C) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.57T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.138T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.24T>G c.211T>G c.499T>G c.309T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.505T>G n.880T>G | |
1 | g.11022168C>A | CA415908928 | MASP2,TARDBP | c.1422G>T (n.1422G>T) c.759C>A (p.Ile253=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.58C>A c.237C>A (p.Ile79=) c.139C>A c.399C>A (p.Ile133=) c.25C>A c.212C>A c.500C>A c.310C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.506C>A n.881C>A | |
1 | g.11022168C>G | CA338364194 | MASP2,TARDBP | c.1422G>C (n.1422G>C) c.759C>G (p.Ile253Met) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.58C>G c.237C>G (p.Ile79Met) c.139C>G c.399C>G (p.Ile133Met) c.25C>G c.212C>G c.500C>G c.310C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.506C>G n.881C>G | |
1 | g.11022168C>T | CA415908933 | MASP2,TARDBP | c.1422G>A (n.1422G>A) c.759C>T (p.Ile253=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.58C>T c.237C>T (p.Ile79=) c.139C>T c.399C>T (p.Ile133=) c.25C>T c.212C>T c.500C>T c.310C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.506C>T n.881C>T | |
1 | g.11022169A>C | CA338364195 | MASP2,TARDBP | c.1421T>G (n.1421T>G) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.59A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.140A>C c.400A>C (p.Ser134Arg) c.26A>C c.213A>C c.501A>C c.311A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.507A>C n.882A>C | |
1 | g.11022169A>G | CA338364196 | MASP2,TARDBP | c.1421T>C (n.1421T>C) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.59A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.140A>G c.400A>G (p.Ser134Gly) c.26A>G c.213A>G c.501A>G c.311A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.507A>G n.882A>G | |
1 | g.11022169A>T | CA338364197 | MASP2,TARDBP | c.1421T>A (n.1421T>A) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.59A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.140A>T c.400A>T (p.Ser134Cys) c.26A>T c.213A>T c.501A>T c.311A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.507A>T n.882A>T | |
1 | g.11022170G>A | CA338364198 | MASP2,TARDBP | c.1420C>T (n.1420C>T) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.60G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.141G>A c.401G>A (p.Ser134Asn) c.27G>A c.214G>A c.502G>A c.312G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.508G>A n.883G>A | |
1 | g.11022170G>C | CA338364200 | MASP2,TARDBP | c.1420C>G (n.1420C>G) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.60G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.141G>C c.401G>C (p.Ser134Thr) c.27G>C c.214G>C c.502G>C c.312G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.508G>C n.883G>C | |
1 | g.11022170G>T | CA338364199 | MASP2,TARDBP | c.1420C>A (n.1420C>A) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.60G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.141G>T c.401G>T (p.Ser134Ile) c.27G>T c.214G>T c.502G>T c.312G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.508G>T n.883G>T | |
1 | g.11022171C>A | CA338364201 | MASP2,TARDBP | c.1419G>T (n.1419G>T) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.61C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) c.142C>A c.402C>A (p.Ser134Arg) c.28C>A c.215C>A c.503C>A c.313C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) c.509C>A n.884C>A | |
1 | g.11022171C= | CA1153490032 | MASP2,TARDBP | c.1419G= (n.1419G=) c.762C= (p.Ser254=) c.*343C= (n.*343C=) c.*651C= (n.*651C=) c.61C= c.240C= (p.Ser80=) c.142C= c.402C= (p.Ser134=) c.28C= c.215C= c.503C= c.313C= c.591C= (p.Ser197=) c.509C= n.884C= | |
1 | g.11022171C>G | CA338364202 | MASP2,TARDBP | c.1419G>C (n.1419G>C) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.61C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.142C>G c.402C>G (p.Ser134Arg) c.28C>G c.215C>G c.503C>G c.313C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) c.509C>G n.884C>G | |
1 | g.11022171C>T | CA586449 | MASP2,TARDBP | c.1419G>A (n.1419G>A) c.762C>T (p.Ser254=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.61C>T c.240C>T (p.Ser80=) c.142C>T c.402C>T (p.Ser134=) c.28C>T c.215C>T c.503C>T c.313C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.509C>T n.884C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022172G>A | CA338364203 | MASP2,TARDBP | c.1418C>T (n.1418C>T) c.763G>A (p.Val255Ile) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.62G>A c.241G>A (p.Val81Ile) c.143G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.29G>A c.216G>A c.504G>A c.314G>A c.592G>A (p.Val198Ile) c.510G>A n.885G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022172G>C | CA338364204 | MASP2,TARDBP | c.1418C>G (n.1418C>G) c.763G>C (p.Val255Leu) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.62G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.143G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.29G>C c.216G>C c.504G>C c.314G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.510G>C n.885G>C | |
1 | g.11022172G>T | CA338364205 | MASP2,TARDBP | c.1418C>A (n.1418C>A) c.763G>T (p.Val255Phe) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.62G>T c.241G>T (p.Val81Phe) c.143G>T c.403G>T (p.Val135Phe) c.29G>T c.216G>T c.504G>T c.314G>T c.592G>T (p.Val198Phe) c.510G>T n.885G>T | |
1 | g.11022173T>A | CA338364206 | MASP2,TARDBP | c.1417A>T (n.1417A>T) c.764T>A (p.Val255Asp) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.63T>A c.242T>A (p.Val81Asp) c.144T>A c.404T>A (p.Val135Asp) c.30T>A c.217T>A c.505T>A c.315T>A c.593T>A (p.Val198Asp) c.511T>A n.886T>A | |
1 | g.11022173T>C | CA338364207 | MASP2,TARDBP | c.1417A>G (n.1417A>G) c.764T>C (p.Val255Ala) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.63T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.144T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.30T>C c.217T>C c.505T>C c.315T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.511T>C n.886T>C | |
1 | g.11022173T>G | CA338364208 | MASP2,TARDBP | c.1417A>C (n.1417A>C) c.764T>G (p.Val255Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.63T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.144T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.30T>G c.217T>G c.505T>G c.315T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.511T>G n.886T>G | |
1 | g.11022174T>A | CA415908997 | MASP2,TARDBP | c.1416A>T (p.Ter472Cys) c.765T>A (p.Val255=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.64T>A c.243T>A (p.Val81=) c.145T>A c.405T>A (p.Val135=) c.31T>A c.218T>A c.506T>A c.316T>A c.594T>A (p.Val198=) c.512T>A n.887T>A | |
1 | g.11022174T>C | CA415909001 | MASP2,TARDBP | c.1416A>G (p.Ter472Trp) c.765T>C (p.Val255=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.64T>C c.243T>C (p.Val81=) c.145T>C c.405T>C (p.Val135=) c.31T>C c.218T>C c.506T>C c.316T>C c.594T>C (p.Val198=) c.512T>C n.887T>C | |
1 | g.11022174T>G | CA415909004 | MASP2,TARDBP | c.1416A>C (p.Ter472Cys) c.765T>G (p.Val255=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.64T>G c.243T>G (p.Val81=) c.145T>G c.405T>G (p.Val135=) c.31T>G c.218T>G c.506T>G c.316T>G c.594T>G (p.Val198=) c.512T>G n.887T>G | |
1 | g.11022175C>A | CA338364209 | MASP2,TARDBP | c.1415G>T (p.Ter472Leu) c.766C>A (p.His256Asn) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.65C>A c.244C>A (p.His82Asn) c.146C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.32C>A c.219C>A c.507C>A c.317C>A c.595C>A (p.His199Asn) c.513C>A n.888C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11022175C>G | CA338364210 | MASP2,TARDBP | c.1415G>C (p.Ter472Ser) c.766C>G (p.His256Asp) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.65C>G c.244C>G (p.His82Asp) c.146C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.32C>G c.219C>G c.507C>G c.317C>G c.595C>G (p.His199Asp) c.513C>G n.888C>G | |
1 | g.11022175C>T | CA338364211 | MASP2,TARDBP | c.1415G>A (p.Ter472=) c.766C>T (p.His256Tyr) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.65C>T c.244C>T (p.His82Tyr) c.146C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.32C>T c.219C>T c.507C>T c.317C>T c.595C>T (p.His199Tyr) c.513C>T n.888C>T | |
1 | g.11022176A>C | CA338364212 | MASP2,TARDBP | c.1414T>G (p.Ter472Gly) c.767A>C (p.His256Pro) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.66A>C c.245A>C (p.His82Pro) c.147A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.33A>C c.220A>C c.508A>C c.318A>C c.596A>C (p.His199Pro) c.514A>C n.889A>C | |
1 | g.11022176A>G | CA338364213 | MASP2,TARDBP | c.1414T>C (p.Ter472Arg) c.767A>G (p.His256Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.66A>G c.245A>G (p.His82Arg) c.147A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.33A>G c.220A>G c.508A>G c.318A>G c.596A>G (p.His199Arg) c.514A>G n.889A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11022176A>T | CA338364214 | MASP2,TARDBP | c.1414T>A (p.Ter472Arg) c.767A>T (p.His256Leu) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.66A>T c.245A>T (p.His82Leu) c.147A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.33A>T c.220A>T c.508A>T c.318A>T c.596A>T (p.His199Leu) c.514A>T n.889A>T | |
1 | g.11022177T>A | CA338364216 | MASP2,TARDBP | c.1413A>T (p.Ile471=) c.768T>A (p.His256Gln) c.*349T>A (n.*349T>A) c.67T>A c.246T>A (p.His82Gln) c.148T>A c.408T>A (p.His136Gln) c.34T>A c.221T>A c.509T>A c.319T>A c.597T>A (p.His199Gln) c.515T>A n.890T>A | |
1 | g.11022177T>C | CA415909029 | MASP2,TARDBP | c.1413A>G (p.Ile471Met) c.768T>C (p.His256=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.67T>C c.246T>C (p.His82=) c.148T>C c.408T>C (p.His136=) c.34T>C c.221T>C c.509T>C c.319T>C c.597T>C (p.His199=) c.515T>C n.890T>C | |
1 | g.11022177T>G | CA338364215 | MASP2,TARDBP | c.1413A>C (p.Ile471=) c.768T>G (p.His256Gln) c.*349T>G (n.*349T>G) c.67T>G c.246T>G (p.His82Gln) c.148T>G c.408T>G (p.His136Gln) c.34T>G c.221T>G c.509T>G c.319T>G c.597T>G (p.His199Gln) c.515T>G n.890T>G | |
1 | g.11022178A= | CA1153490034 | MASP2,TARDBP | c.1412T= (p.Ile471=) c.769A= (p.Ile257=) c.768+1A= (n.768+1A=) c.*350A= (n.*350A=) c.68A= c.247A= (p.Ile83=) c.149A= c.409A= (p.Ile137=) c.35A= c.221+1A= c.510A= c.320A= c.598A= (p.Ile200=) c.516A= n.891A= | |
1 | g.11022178A>C | CA338364217 | MASP2,TARDBP | c.1412T>G (p.Ile471Arg) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.768+1A>C (n.768+1A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.68A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.149A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.35A>C c.221+1A>C c.510A>C c.320A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.516A>C n.891A>C | |
1 | g.11022178A>G | CA338364218 | MASP2,TARDBP | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.769A>G (p.Ile257Val) c.768+1A>G (n.768+1A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.68A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.149A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.35A>G c.221+1A>G c.510A>G c.320A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.516A>G n.891A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022178A>T | CA338364219 | MASP2,TARDBP | c.1412T>A (p.Ile471Lys) c.769A>T (p.Ile257Leu) c.768+1A>T (n.768+1A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.68A>T c.247A>T (p.Ile83Leu) c.149A>T c.409A>T (p.Ile137Leu) c.35A>T c.221+1A>T c.510A>T c.320A>T c.598A>T (p.Ile200Leu) c.516A>T n.891A>T | |
1 | g.11022179T>A | CA338364220 | MASP2,TARDBP | c.1411A>T (p.Ile471Leu) c.770T>A (p.Ile257Lys) c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.69T>A c.248T>A (p.Ile83Lys) c.150T>A c.410T>A (p.Ile137Lys) c.36T>A c.221+2T>A c.511T>A c.321T>A c.599T>A (p.Ile200Lys) c.517T>A n.892T>A | |
1 | g.11022179T>C | CA338364221 | MASP2,TARDBP | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.69T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.150T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.36T>C c.221+2T>C c.511T>C c.321T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.517T>C n.892T>C | |
1 | g.11022179T>G | CA338364222 | MASP2,TARDBP | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.770T>G (p.Ile257Arg) c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.69T>G c.248T>G (p.Ile83Arg) c.150T>G c.410T>G (p.Ile137Arg) c.36T>G c.221+2T>G c.511T>G c.321T>G c.599T>G (p.Ile200Arg) c.517T>G n.892T>G | |
1 | g.11022180A>C | CA415909068 | MASP2,TARDBP | c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.771A>C (p.Ile257=) c.768+3A>C (n.768+3A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.70A>C c.249A>C (p.Ile83=) c.151A>C c.411A>C (p.Ile137=) c.37A>C c.221+3A>C c.512A>C c.322A>C c.600A>C (p.Ile200=) c.518A>C n.893A>C | |
1 | g.11022180A>G | CA338364223 | MASP2,TARDBP | c.1410T>C (p.Asp470=) c.771A>G (p.Ile257Met) c.768+3A>G (n.768+3A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.70A>G c.249A>G (p.Ile83Met) c.151A>G c.411A>G (p.Ile137Met) c.37A>G c.221+3A>G c.512A>G c.322A>G c.600A>G (p.Ile200Met) c.518A>G n.893A>G | |
1 | g.11022180A>T | CA415909072 | MASP2,TARDBP | c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.771A>T (p.Ile257=) c.768+3A>T (n.768+3A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.70A>T c.249A>T (p.Ile83=) c.151A>T c.411A>T (p.Ile137=) c.37A>T c.221+3A>T c.512A>T c.322A>T c.600A>T (p.Ile200=) c.518A>T n.893A>T | |
1 | g.11022181T>A | CA338364224 | MASP2,TARDBP | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.768+4T>A (n.768+4T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.71T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) c.152T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.38T>A c.221+4T>A c.513T>A c.323T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.519T>A n.894T>A | |
1 | g.11022181T>C | CA338364226 | MASP2,TARDBP | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.768+4T>C (n.768+4T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.71T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) c.152T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.38T>C c.221+4T>C c.513T>C c.323T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.519T>C n.894T>C | |
1 | g.11022181T>G | CA338364225 | MASP2,TARDBP | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.768+4T>G (n.768+4T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.71T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) c.152T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.38T>G c.221+4T>G c.513T>G c.323T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.519T>G n.894T>G |