Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022048_11022049delinsTCCA1153489948MASP2,TARDBPc.1541_1542delinsGA (n.1541_1542delinsGA)
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n.837-75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.837-74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022051A=CA1153489952MASP2,TARDBPc.1539T= (n.1539T=)
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c.462-73A>C
n.837-73A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.11022053G=CA1153489953MASP2,TARDBPc.1537C= (n.1537C=)
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n.837-68_837-39dup
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.837-66G>A
 dbSNP
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c.14-66G>C
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c.462-66G>C
n.837-66G>C
 dbSNP
1g.11022058G=CA1153489957MASP2,TARDBPc.1532C= (n.1532C=)
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n.837-66G=
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c.266-63G>C
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c.462-63G>C
n.837-63G>C
 gnomAD v4
1g.11022061G>TCA2643224234MASP2,TARDBPc.1529C>A (n.1529C>A)
c.715-63G>T (n.715-63G>T)
c.*296-63G>T (n.*296-63G>T)
c.*604-63G>T (n.*604-63G>T)
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n.837-63G>T
 gnomAD v4
1g.11022063T>CCA2643224235MASP2,TARDBPc.1527A>G (n.1527A>G)
c.715-61T>C (n.715-61T>C)
c.*296-61T>C (n.*296-61T>C)
c.*604-61T>C (n.*604-61T>C)
c.14-61T>C
c.193-61T>C (n.193-61T>C)
c.95-61T>C
c.355-61T>C (n.355-61T>C)
c.168-61T>C
c.456-61T>C
c.266-61T>C
c.544-61T>C (n.544-61T>C)
c.462-61T>C
n.837-61T>C
 gnomAD v4
1g.11022064A=CA1153489960MASP2,TARDBPc.1526T= (n.1526T=)
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1g.11022064A>CCA17875890MASP2,TARDBPc.1526T>G (n.1526T>G)
c.715-60A>C (n.715-60A>C)
c.*296-60A>C (n.*296-60A>C)
c.*604-60A>C (n.*604-60A>C)
c.14-60A>C
c.193-60A>C (n.193-60A>C)
c.95-60A>C
c.355-60A>C (n.355-60A>C)
c.168-60A>C
c.456-60A>C
c.266-60A>C
c.544-60A>C (n.544-60A>C)
c.462-60A>C
n.837-60A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022064A>GCA1153489961MASP2,TARDBPc.1526T>C (n.1526T>C)
c.715-60A>G (n.715-60A>G)
c.*296-60A>G (n.*296-60A>G)
c.*604-60A>G (n.*604-60A>G)
c.14-60A>G
c.193-60A>G (n.193-60A>G)
c.95-60A>G
c.355-60A>G (n.355-60A>G)
c.168-60A>G
c.456-60A>G
c.266-60A>G
c.544-60A>G (n.544-60A>G)
c.462-60A>G
n.837-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022064A>TCA2643224237MASP2,TARDBPc.1526T>A (n.1526T>A)
c.715-60A>T (n.715-60A>T)
c.*296-60A>T (n.*296-60A>T)
c.*604-60A>T (n.*604-60A>T)
c.14-60A>T
c.193-60A>T (n.193-60A>T)
c.95-60A>T
c.355-60A>T (n.355-60A>T)
c.168-60A>T
c.456-60A>T
c.266-60A>T
c.544-60A>T (n.544-60A>T)
c.462-60A>T
n.837-60A>T
 gnomAD v4
1g.11022065C>TCA2643224239MASP2,TARDBPc.1525G>A (n.1525G>A)
c.715-59C>T (n.715-59C>T)
c.*296-59C>T (n.*296-59C>T)
c.*604-59C>T (n.*604-59C>T)
c.14-59C>T
c.193-59C>T (n.193-59C>T)
c.95-59C>T
c.355-59C>T (n.355-59C>T)
c.168-59C>T
c.456-59C>T
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c.544-59C>T (n.544-59C>T)
c.462-59C>T
n.837-59C>T
 gnomAD v4
1g.11022067_11022071delinsTTAAACA1153489962MASP2,TARDBPc.1519_1523delinsTTTAA (n.1519_1523delinsTTTAA)
c.715-57_715-53delinsTTAAA (n.715-57_715-53delinsTTAAA)
c.*296-57_*296-53delinsTTAAA (n.*296-57_*296-53delinsTTAAA)
c.*604-57_*604-53delinsTTAAA (n.*604-57_*604-53delinsTTAAA)
c.14-57_14-53delinsTTAAA
c.193-57_193-53delinsTTAAA (n.193-57_193-53delinsTTAAA)
c.95-57_95-53delinsTTAAA
c.355-57_355-53delinsTTAAA (n.355-57_355-53delinsTTAAA)
c.168-57_168-53delinsTTAAA
c.456-57_456-53delinsTTAAA
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c.544-57_544-53delinsTTAAA (n.544-57_544-53delinsTTAAA)
c.462-57_462-53delinsTTAAA
n.837-57_837-53delinsTTAAA
1g.11022068T>CCA2643224242MASP2,TARDBPc.1522A>G (n.1522A>G)
c.715-56T>C (n.715-56T>C)
c.*296-56T>C (n.*296-56T>C)
c.*604-56T>C (n.*604-56T>C)
c.14-56T>C
c.193-56T>C (n.193-56T>C)
c.95-56T>C
c.355-56T>C (n.355-56T>C)
c.168-56T>C
c.456-56T>C
c.266-56T>C
c.544-56T>C (n.544-56T>C)
c.462-56T>C
n.837-56T>C
 gnomAD v4
1g.11022068_11022070delCA2643224241MASP2,TARDBPc.1520_1522del (n.1520_1522del)
c.715-56_715-54del (n.715-56_715-54del)
c.*296-56_*296-54del (n.*296-56_*296-54del)
c.*604-56_*604-54del (n.*604-56_*604-54del)
c.14-56_14-54del
c.193-56_193-54del (n.193-56_193-54del)
c.95-56_95-54del
c.355-56_355-54del (n.355-56_355-54del)
c.168-56_168-54del
c.456-56_456-54del
c.266-56_266-54del
c.544-56_544-54del (n.544-56_544-54del)
c.462-56_462-54del
n.837-56_837-54del
 gnomAD v4
1g.11022070_11022073delCA1153489964MASP2,TARDBPc.1519_1522del (n.1519_1522del)
c.715-54_715-51del (n.715-54_715-51del)
c.*296-54_*296-51del (n.*296-54_*296-51del)
c.*604-54_*604-51del (n.*604-54_*604-51del)
c.14-54_14-51del
c.193-54_193-51del (n.193-54_193-51del)
c.95-54_95-51del
c.355-54_355-51del (n.355-54_355-51del)
c.168-54_168-51del
c.456-54_456-51del
c.266-54_266-51del
c.544-54_544-51del (n.544-54_544-51del)
c.462-54_462-51del
n.837-54_837-51del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022071A=CA1153489966MASP2,TARDBPc.1519T= (n.1519T=)
c.715-53A= (n.715-53A=)
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c.14-53A>G
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c.168-53A>G
c.456-53A>G
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c.462-53A>G
n.837-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022073delCA2643224243MASP2,TARDBPc.1517del (n.1517del)
c.715-51del (n.715-51del)
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c.*604-51del (n.*604-51del)
c.14-51del
c.193-51del (n.193-51del)
c.95-51del
c.355-51del (n.355-51del)
c.168-51del
c.456-51del
c.266-51del
c.544-51del (n.544-51del)
c.462-51del
n.837-51del
 gnomAD v4
1g.11022073A=CA1153489969MASP2,TARDBPc.1517T= (n.1517T=)
c.715-51A= (n.715-51A=)
c.*296-51A= (n.*296-51A=)
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c.193-51A= (n.193-51A=)
c.95-51A=
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c.168-51A=
c.456-51A=
c.266-51A=
c.544-51A= (n.544-51A=)
c.462-51A=
n.837-51A=
1g.11022073A>GCA521453528MASP2,TARDBPc.1517T>C (n.1517T>C)
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c.14-51A>G
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c.95-51A>G
c.355-51A>G (n.355-51A>G)
c.168-51A>G
c.456-51A>G
c.266-51A>G
c.544-51A>G (n.544-51A>G)
c.462-51A>G
n.837-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022073A>TCA2742458394MASP2,TARDBPc.1517T>A (n.1517T>A)
c.715-51A>T (n.715-51A>T)
c.*296-51A>T (n.*296-51A>T)
c.*604-51A>T (n.*604-51A>T)
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c.462-51A>T
n.837-51A>T
1g.11022074T>CCA2643224245MASP2,TARDBPc.1516A>G (n.1516A>G)
c.715-50T>C (n.715-50T>C)
c.*296-50T>C (n.*296-50T>C)
c.*604-50T>C (n.*604-50T>C)
c.14-50T>C
c.193-50T>C (n.193-50T>C)
c.95-50T>C
c.355-50T>C (n.355-50T>C)
c.168-50T>C
c.456-50T>C
c.266-50T>C
c.544-50T>C (n.544-50T>C)
c.462-50T>C
n.837-50T>C
 gnomAD v4
1g.11022075A=CA1153489970MASP2,TARDBPc.1515T= (n.1515T=)
c.715-49A= (n.715-49A=)
c.*296-49A= (n.*296-49A=)
c.*604-49A= (n.*604-49A=)
c.14-49A=
c.193-49A= (n.193-49A=)
c.95-49A=
c.355-49A= (n.355-49A=)
c.168-49A=
c.456-49A=
c.266-49A=
c.544-49A= (n.544-49A=)
c.462-49A=
n.837-49A=
1g.11022075A>GCA586435MASP2,TARDBPc.1515T>C (n.1515T>C)
c.715-49A>G (n.715-49A>G)
c.*296-49A>G (n.*296-49A>G)
c.*604-49A>G (n.*604-49A>G)
c.14-49A>G
c.193-49A>G (n.193-49A>G)
c.95-49A>G
c.355-49A>G (n.355-49A>G)
c.168-49A>G
c.456-49A>G
c.266-49A>G
c.544-49A>G (n.544-49A>G)
c.462-49A>G
n.837-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022076T>GCA2574209263MASP2,TARDBPc.1514A>C (n.1514A>C)
c.715-48T>G (n.715-48T>G)
c.*296-48T>G (n.*296-48T>G)
c.*604-48T>G (n.*604-48T>G)
c.14-48T>G
c.193-48T>G (n.193-48T>G)
c.95-48T>G
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c.168-48T>G
c.456-48T>G
c.266-48T>G
c.544-48T>G (n.544-48T>G)
c.462-48T>G
n.837-48T>G
1g.11022077G>TCA2533194939MASP2,TARDBPc.1513C>A (n.1513C>A)
c.715-47G>T (n.715-47G>T)
c.*296-47G>T (n.*296-47G>T)
c.*604-47G>T (n.*604-47G>T)
c.14-47G>T
c.193-47G>T (n.193-47G>T)
c.95-47G>T
c.355-47G>T (n.355-47G>T)
c.168-47G>T
c.456-47G>T
c.266-47G>T
c.544-47G>T (n.544-47G>T)
c.462-47G>T
n.837-47G>T
1g.11022079A=CA1153489972MASP2,TARDBPc.1511T= (n.1511T=)
c.715-45A= (n.715-45A=)
c.*296-45A= (n.*296-45A=)
c.*604-45A= (n.*604-45A=)
c.14-45A=
c.193-45A= (n.193-45A=)
c.95-45A=
c.355-45A= (n.355-45A=)
c.168-45A=
c.456-45A=
c.266-45A=
c.544-45A= (n.544-45A=)
c.462-45A=
n.837-45A=
1g.11022079A>GCA521453529MASP2,TARDBPc.1511T>C (n.1511T>C)
c.715-45A>G (n.715-45A>G)
c.*296-45A>G (n.*296-45A>G)
c.*604-45A>G (n.*604-45A>G)
c.14-45A>G
c.193-45A>G (n.193-45A>G)
c.95-45A>G
c.355-45A>G (n.355-45A>G)
c.168-45A>G
c.456-45A>G
c.266-45A>G
c.544-45A>G (n.544-45A>G)
c.462-45A>G
n.837-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022080_11022081insACA2643224248MASP2,TARDBPc.1509_1510insT (n.1509_1510insT)
c.715-44_715-43insA (n.715-44_715-43insA)
c.*296-44_*296-43insA (n.*296-44_*296-43insA)
c.*604-44_*604-43insA (n.*604-44_*604-43insA)
c.14-44_14-43insA
c.193-44_193-43insA (n.193-44_193-43insA)
c.95-44_95-43insA
c.355-44_355-43insA (n.355-44_355-43insA)
c.168-44_168-43insA
c.456-44_456-43insA
c.266-44_266-43insA
c.544-44_544-43insA (n.544-44_544-43insA)
c.462-44_462-43insA
n.837-44_837-43insA
 gnomAD v4
1g.11022081C>ACA2643224247MASP2,TARDBPc.1509G>T (n.1509G>T)
c.715-43C>A (n.715-43C>A)
c.*296-43C>A (n.*296-43C>A)
c.*604-43C>A (n.*604-43C>A)
c.14-43C>A
c.193-43C>A (n.193-43C>A)
c.95-43C>A
c.355-43C>A (n.355-43C>A)
c.168-43C>A
c.456-43C>A
c.266-43C>A
c.544-43C>A (n.544-43C>A)
c.462-43C>A
n.837-43C>A
 gnomAD v4
1g.11022081C=CA1153489974MASP2,TARDBPc.1509G= (n.1509G=)
c.715-43C= (n.715-43C=)
c.*296-43C= (n.*296-43C=)
c.*604-43C= (n.*604-43C=)
c.14-43C=
c.193-43C= (n.193-43C=)
c.95-43C=
c.355-43C= (n.355-43C=)
c.168-43C=
c.456-43C=
c.266-43C=
c.544-43C= (n.544-43C=)
c.462-43C=
n.837-43C=
1g.11022081C>GCA2643224249MASP2,TARDBPc.1509G>C (n.1509G>C)
c.715-43C>G (n.715-43C>G)
c.*296-43C>G (n.*296-43C>G)
c.*604-43C>G (n.*604-43C>G)
c.14-43C>G
c.193-43C>G (n.193-43C>G)
c.95-43C>G
c.355-43C>G (n.355-43C>G)
c.168-43C>G
c.456-43C>G
c.266-43C>G
c.544-43C>G (n.544-43C>G)
c.462-43C>G
n.837-43C>G
 gnomAD v4
1g.11022081C>TCA521453530MASP2,TARDBPc.1509G>A (n.1509G>A)
c.715-43C>T (n.715-43C>T)
c.*296-43C>T (n.*296-43C>T)
c.*604-43C>T (n.*604-43C>T)
c.14-43C>T
c.193-43C>T (n.193-43C>T)
c.95-43C>T
c.355-43C>T (n.355-43C>T)
c.168-43C>T
c.456-43C>T
c.266-43C>T
c.544-43C>T (n.544-43C>T)
c.462-43C>T
n.837-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022082A>GCA2574209265MASP2,TARDBPc.1508T>C (n.1508T>C)
c.715-42A>G (n.715-42A>G)
c.*296-42A>G (n.*296-42A>G)
c.*604-42A>G (n.*604-42A>G)
c.14-42A>G
c.193-42A>G (n.193-42A>G)
c.95-42A>G
c.355-42A>G (n.355-42A>G)
c.168-42A>G
c.456-42A>G
c.266-42A>G
c.544-42A>G (n.544-42A>G)
c.462-42A>G
n.837-42A>G
1g.11022082A>TCA2643224252MASP2,TARDBPc.1508T>A (n.1508T>A)
c.715-42A>T (n.715-42A>T)
c.*296-42A>T (n.*296-42A>T)
c.*604-42A>T (n.*604-42A>T)
c.14-42A>T
c.193-42A>T (n.193-42A>T)
c.95-42A>T
c.355-42A>T (n.355-42A>T)
c.168-42A>T
c.456-42A>T
c.266-42A>T
c.544-42A>T (n.544-42A>T)
c.462-42A>T
n.837-42A>T
 gnomAD v4
1g.11022082_11022083delCA2643224250MASP2,TARDBPc.1507_1508del (n.1507_1508del)
c.715-42_715-41del (n.715-42_715-41del)
c.*296-42_*296-41del (n.*296-42_*296-41del)
c.*604-42_*604-41del (n.*604-42_*604-41del)
c.14-42_14-41del
c.193-42_193-41del (n.193-42_193-41del)
c.95-42_95-41del
c.355-42_355-41del (n.355-42_355-41del)
c.168-42_168-41del
c.456-42_456-41del
c.266-42_266-41del
c.544-42_544-41del (n.544-42_544-41del)
c.462-42_462-41del
n.837-42_837-41del
 gnomAD v4
1g.11022083G>ACA2643224253MASP2,TARDBPc.1507C>T (n.1507C>T)
c.715-41G>A (n.715-41G>A)
c.*296-41G>A (n.*296-41G>A)
c.*604-41G>A (n.*604-41G>A)
c.14-41G>A
c.193-41G>A (n.193-41G>A)
c.95-41G>A
c.355-41G>A (n.355-41G>A)
c.168-41G>A
c.456-41G>A
c.266-41G>A
c.544-41G>A (n.544-41G>A)
c.462-41G>A
n.837-41G>A
 gnomAD v4
1g.11022085G>ACA2643224254MASP2,TARDBPc.1505C>T (n.1505C>T)
c.715-39G>A (n.715-39G>A)
c.*296-39G>A (n.*296-39G>A)
c.*604-39G>A (n.*604-39G>A)
c.14-39G>A
c.193-39G>A (n.193-39G>A)
c.95-39G>A
c.355-39G>A (n.355-39G>A)
c.168-39G>A
c.456-39G>A
c.266-39G>A
c.544-39G>A (n.544-39G>A)
c.462-39G>A
n.837-39G>A
 gnomAD v4
1g.11022085G>CCA586436MASP2,TARDBPc.1505C>G (n.1505C>G)
c.715-39G>C (n.715-39G>C)
c.*296-39G>C (n.*296-39G>C)
c.*604-39G>C (n.*604-39G>C)
c.14-39G>C
c.193-39G>C (n.193-39G>C)
c.95-39G>C
c.355-39G>C (n.355-39G>C)
c.168-39G>C
c.456-39G>C
c.266-39G>C
c.544-39G>C (n.544-39G>C)
c.462-39G>C
n.837-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022085G=CA1149048532MASP2,TARDBPc.1505C= (n.1505C=)
c.715-39G= (n.715-39G=)
c.*296-39G= (n.*296-39G=)
c.*604-39G= (n.*604-39G=)
c.14-39G=
c.193-39G= (n.193-39G=)
c.95-39G=
c.355-39G= (n.355-39G=)
c.168-39G=
c.456-39G=
c.266-39G=
c.544-39G= (n.544-39G=)
c.462-39G=
n.837-39G=
1g.11022086G>CCA2643224256MASP2,TARDBPc.1504C>G (n.1504C>G)
c.715-38G>C (n.715-38G>C)
c.*296-38G>C (n.*296-38G>C)
c.*604-38G>C (n.*604-38G>C)
c.14-38G>C
c.193-38G>C (n.193-38G>C)
c.95-38G>C
c.355-38G>C (n.355-38G>C)
c.168-38G>C
c.456-38G>C
c.266-38G>C
c.544-38G>C (n.544-38G>C)
c.462-38G>C
n.837-38G>C
 gnomAD v4
1g.11022087T>CCA2643224258MASP2,TARDBPc.1503A>G (n.1503A>G)
c.715-37T>C (n.715-37T>C)
c.*296-37T>C (n.*296-37T>C)
c.*604-37T>C (n.*604-37T>C)
c.14-37T>C
c.193-37T>C (n.193-37T>C)
c.95-37T>C
c.355-37T>C (n.355-37T>C)
c.168-37T>C
c.456-37T>C
c.266-37T>C
c.544-37T>C (n.544-37T>C)
c.462-37T>C
n.837-37T>C
 gnomAD v4
1g.11022088T>CCA521453531MASP2,TARDBPc.1502A>G (n.1502A>G)
c.715-36T>C (n.715-36T>C)
c.*296-36T>C (n.*296-36T>C)
c.*604-36T>C (n.*604-36T>C)
c.14-36T>C
c.193-36T>C (n.193-36T>C)
c.95-36T>C
c.355-36T>C (n.355-36T>C)
c.168-36T>C
c.456-36T>C
c.266-36T>C
c.544-36T>C (n.544-36T>C)
c.462-36T>C
n.837-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022088T>GCA586437MASP2,TARDBPc.1502A>C (n.1502A>C)
c.715-36T>G (n.715-36T>G)
c.*296-36T>G (n.*296-36T>G)
c.*604-36T>G (n.*604-36T>G)
c.14-36T>G
c.193-36T>G (n.193-36T>G)
c.95-36T>G
c.355-36T>G (n.355-36T>G)
c.168-36T>G
c.456-36T>G
c.266-36T>G
c.544-36T>G (n.544-36T>G)
c.462-36T>G
n.837-36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022088T=CA1153489977MASP2,TARDBPc.1502A= (n.1502A=)
c.715-36T= (n.715-36T=)
c.*296-36T= (n.*296-36T=)
c.*604-36T= (n.*604-36T=)
c.14-36T=
c.193-36T= (n.193-36T=)
c.95-36T=
c.355-36T= (n.355-36T=)
c.168-36T=
c.456-36T=
c.266-36T=
c.544-36T= (n.544-36T=)
c.462-36T=
n.837-36T=
1g.11022090A>GCA2643224260MASP2,TARDBPc.1500T>C (n.1500T>C)
c.715-34A>G (n.715-34A>G)
c.*296-34A>G (n.*296-34A>G)
c.*604-34A>G (n.*604-34A>G)
c.14-34A>G
c.193-34A>G (n.193-34A>G)
c.95-34A>G
c.355-34A>G (n.355-34A>G)
c.168-34A>G
c.456-34A>G
c.266-34A>G
c.544-34A>G (n.544-34A>G)
c.462-34A>G
n.837-34A>G
 gnomAD v4
1g.11022091A=CA1153489981MASP2,TARDBPc.1499T= (n.1499T=)
c.715-33A= (n.715-33A=)
c.*296-33A= (n.*296-33A=)
c.*604-33A= (n.*604-33A=)
c.14-33A=
c.193-33A= (n.193-33A=)
c.95-33A=
c.355-33A= (n.355-33A=)
c.168-33A=
c.456-33A=
c.266-33A=
c.544-33A= (n.544-33A=)
c.462-33A=
n.837-33A=
1g.11022091A>TCA521453532MASP2,TARDBPc.1499T>A (n.1499T>A)
c.715-33A>T (n.715-33A>T)
c.*296-33A>T (n.*296-33A>T)
c.*604-33A>T (n.*604-33A>T)
c.14-33A>T
c.193-33A>T (n.193-33A>T)
c.95-33A>T
c.355-33A>T (n.355-33A>T)
c.168-33A>T
c.456-33A>T
c.266-33A>T
c.544-33A>T (n.544-33A>T)
c.462-33A>T
n.837-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022091_11022094delinsATCTCA1153489980MASP2,TARDBPc.1496_1499delinsAGAT (n.1496_1499delinsAGAT)
c.715-33_715-30delinsATCT (n.715-33_715-30delinsATCT)
c.*296-33_*296-30delinsATCT (n.*296-33_*296-30delinsATCT)
c.*604-33_*604-30delinsATCT (n.*604-33_*604-30delinsATCT)
c.14-33_14-30delinsATCT
c.193-33_193-30delinsATCT (n.193-33_193-30delinsATCT)
c.95-33_95-30delinsATCT
c.355-33_355-30delinsATCT (n.355-33_355-30delinsATCT)
c.168-33_168-30delinsATCT
c.456-33_456-30delinsATCT
c.266-33_266-30delinsATCT
c.544-33_544-30delinsATCT (n.544-33_544-30delinsATCT)
c.462-33_462-30delinsATCT
n.837-33_837-30delinsATCT
1g.11022092_11022098delinsTCTTCTTCA1148891364MASP2,TARDBPc.1492_1498delinsAAGAAGA (n.1492_1498delinsAAGAAGA)
c.715-32_715-26delinsTCTTCTT (n.715-32_715-26delinsTCTTCTT)
c.*296-32_*296-26delinsTCTTCTT (n.*296-32_*296-26delinsTCTTCTT)
c.*604-32_*604-26delinsTCTTCTT (n.*604-32_*604-26delinsTCTTCTT)
c.14-32_14-26delinsTCTTCTT
c.193-32_193-26delinsTCTTCTT (n.193-32_193-26delinsTCTTCTT)
c.95-32_95-26delinsTCTTCTT
c.355-32_355-26delinsTCTTCTT (n.355-32_355-26delinsTCTTCTT)
c.168-32_168-26delinsTCTTCTT
c.456-32_456-26delinsTCTTCTT
c.266-32_266-26delinsTCTTCTT
c.544-32_544-26delinsTCTTCTT (n.544-32_544-26delinsTCTTCTT)
c.462-32_462-26delinsTCTTCTT
n.837-32_837-26delinsTCTTCTT
1g.11022096_11022098delCA586438MASP2,TARDBPc.1496_1498del (n.1496_1498del)
c.715-28_715-26del (n.715-28_715-26del)
c.*296-28_*296-26del (n.*296-28_*296-26del)
c.*604-28_*604-26del (n.*604-28_*604-26del)
c.14-28_14-26del
c.193-28_193-26del (n.193-28_193-26del)
c.95-28_95-26del
c.355-28_355-26del (n.355-28_355-26del)
c.168-28_168-26del
c.456-28_456-26del
c.266-28_266-26del
c.544-28_544-26del (n.544-28_544-26del)
c.462-28_462-26del
n.837-28_837-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022093C>ACA586441MASP2,TARDBPc.1497G>T (n.1497G>T)
c.715-31C>A (n.715-31C>A)
c.*296-31C>A (n.*296-31C>A)
c.*604-31C>A (n.*604-31C>A)
c.14-31C>A
c.193-31C>A (n.193-31C>A)
c.95-31C>A
c.355-31C>A (n.355-31C>A)
c.168-31C>A
c.456-31C>A
c.266-31C>A
c.544-31C>A (n.544-31C>A)
c.462-31C>A
n.837-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022093C=CA1143379685MASP2,TARDBPc.1497G= (n.1497G=)
c.715-31C= (n.715-31C=)
c.*296-31C= (n.*296-31C=)
c.*604-31C= (n.*604-31C=)
c.14-31C=
c.193-31C= (n.193-31C=)
c.95-31C=
c.355-31C= (n.355-31C=)
c.168-31C=
c.456-31C=
c.266-31C=
c.544-31C= (n.544-31C=)
c.462-31C=
n.837-31C=
1g.11022093C>TCA586439MASP2,TARDBPc.1497G>A (n.1497G>A)
c.715-31C>T (n.715-31C>T)
c.*296-31C>T (n.*296-31C>T)
c.*604-31C>T (n.*604-31C>T)
c.14-31C>T
c.193-31C>T (n.193-31C>T)
c.95-31C>T
c.355-31C>T (n.355-31C>T)
c.168-31C>T
c.456-31C>T
c.266-31C>T
c.544-31C>T (n.544-31C>T)
c.462-31C>T
n.837-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022093_11022097delinsCTTCTCA1153489985MASP2,TARDBPc.1493_1497delinsAGAAG (n.1493_1497delinsAGAAG)
c.715-31_715-27delinsCTTCT (n.715-31_715-27delinsCTTCT)
c.*296-31_*296-27delinsCTTCT (n.*296-31_*296-27delinsCTTCT)
c.*604-31_*604-27delinsCTTCT (n.*604-31_*604-27delinsCTTCT)
c.14-31_14-27delinsCTTCT
c.193-31_193-27delinsCTTCT (n.193-31_193-27delinsCTTCT)
c.95-31_95-27delinsCTTCT
c.355-31_355-27delinsCTTCT (n.355-31_355-27delinsCTTCT)
c.168-31_168-27delinsCTTCT
c.456-31_456-27delinsCTTCT
c.266-31_266-27delinsCTTCT
c.544-31_544-27delinsCTTCT (n.544-31_544-27delinsCTTCT)
c.462-31_462-27delinsCTTCT
n.837-31_837-27delinsCTTCT
1g.11022094T>ACA2643224261MASP2,TARDBPc.1496A>T (n.1496A>T)
c.715-30T>A (n.715-30T>A)
c.*296-30T>A (n.*296-30T>A)
c.*604-30T>A (n.*604-30T>A)
c.14-30T>A
c.193-30T>A (n.193-30T>A)
c.95-30T>A
c.355-30T>A (n.355-30T>A)
c.168-30T>A
c.456-30T>A
c.266-30T>A
c.544-30T>A (n.544-30T>A)
c.462-30T>A
n.837-30T>A
 gnomAD v4
1g.11022094T>CCA586442MASP2,TARDBPc.1496A>G (n.1496A>G)
c.715-30T>C (n.715-30T>C)
c.*296-30T>C (n.*296-30T>C)
c.*604-30T>C (n.*604-30T>C)
c.14-30T>C
c.193-30T>C (n.193-30T>C)
c.95-30T>C
c.355-30T>C (n.355-30T>C)
c.168-30T>C
c.456-30T>C
c.266-30T>C
c.544-30T>C (n.544-30T>C)
c.462-30T>C
n.837-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022094T=CA1146865304MASP2,TARDBPc.1496A= (n.1496A=)
c.715-30T= (n.715-30T=)
c.*296-30T= (n.*296-30T=)
c.*604-30T= (n.*604-30T=)
c.14-30T=
c.193-30T= (n.193-30T=)
c.95-30T=
c.355-30T= (n.355-30T=)
c.168-30T=
c.456-30T=
c.266-30T=
c.544-30T= (n.544-30T=)
c.462-30T=
n.837-30T=
1g.11022096_11022099delCA586440MASP2,TARDBPc.1493_1496del (n.1493_1496del)
c.715-28_715-25del (n.715-28_715-25del)
c.*296-28_*296-25del (n.*296-28_*296-25del)
c.*604-28_*604-25del (n.*604-28_*604-25del)
c.14-28_14-25del
c.193-28_193-25del (n.193-28_193-25del)
c.95-28_95-25del
c.355-28_355-25del (n.355-28_355-25del)
c.168-28_168-25del
c.456-28_456-25del
c.266-28_266-25del
c.544-28_544-25del (n.544-28_544-25del)
c.462-28_462-25del
n.837-28_837-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022096C>ACA586445MASP2,TARDBPc.1494G>T (n.1494G>T)
c.715-28C>A (n.715-28C>A)
c.*296-28C>A (n.*296-28C>A)
c.*604-28C>A (n.*604-28C>A)
c.14-28C>A
c.193-28C>A (n.193-28C>A)
c.95-28C>A
c.355-28C>A (n.355-28C>A)
c.168-28C>A
c.456-28C>A
c.266-28C>A
c.544-28C>A (n.544-28C>A)
c.462-28C>A
n.837-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022096C=CA1153489989MASP2,TARDBPc.1494G= (n.1494G=)
c.715-28C= (n.715-28C=)
c.*296-28C= (n.*296-28C=)
c.*604-28C= (n.*604-28C=)
c.14-28C=
c.193-28C= (n.193-28C=)
c.95-28C=
c.355-28C= (n.355-28C=)
c.168-28C=
c.456-28C=
c.266-28C=
c.544-28C= (n.544-28C=)
c.462-28C=
n.837-28C=
1g.11022096C>GCA586443MASP2,TARDBPc.1494G>C (n.1494G>C)
c.715-28C>G (n.715-28C>G)
c.*296-28C>G (n.*296-28C>G)
c.*604-28C>G (n.*604-28C>G)
c.14-28C>G
c.193-28C>G (n.193-28C>G)
c.95-28C>G
c.355-28C>G (n.355-28C>G)
c.168-28C>G
c.456-28C>G
c.266-28C>G
c.544-28C>G (n.544-28C>G)
c.462-28C>G
n.837-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022096_11022098delinsCTTCA1153489990MASP2,TARDBPc.1492_1494delinsAAG (n.1492_1494delinsAAG)
c.715-28_715-26delinsCTT (n.715-28_715-26delinsCTT)
c.*296-28_*296-26delinsCTT (n.*296-28_*296-26delinsCTT)
c.*604-28_*604-26delinsCTT (n.*604-28_*604-26delinsCTT)
c.14-28_14-26delinsCTT
c.193-28_193-26delinsCTT (n.193-28_193-26delinsCTT)
c.95-28_95-26delinsCTT
c.355-28_355-26delinsCTT (n.355-28_355-26delinsCTT)
c.168-28_168-26delinsCTT
c.456-28_456-26delinsCTT
c.266-28_266-26delinsCTT
c.544-28_544-26delinsCTT (n.544-28_544-26delinsCTT)
c.462-28_462-26delinsCTT
n.837-28_837-26delinsCTT
1g.11022096_11022099delinsCTTTCA1153489991MASP2,TARDBPc.1491_1494delinsAAAG (n.1491_1494delinsAAAG)
c.715-28_715-25delinsCTTT (n.715-28_715-25delinsCTTT)
c.*296-28_*296-25delinsCTTT (n.*296-28_*296-25delinsCTTT)
c.*604-28_*604-25delinsCTTT (n.*604-28_*604-25delinsCTTT)
c.14-28_14-25delinsCTTT
c.193-28_193-25delinsCTTT (n.193-28_193-25delinsCTTT)
c.95-28_95-25delinsCTTT
c.355-28_355-25delinsCTTT (n.355-28_355-25delinsCTTT)
c.168-28_168-25delinsCTTT
c.456-28_456-25delinsCTTT
c.266-28_266-25delinsCTTT
c.544-28_544-25delinsCTTT (n.544-28_544-25delinsCTTT)
c.462-28_462-25delinsCTTT
n.837-28_837-25delinsCTTT
1g.11022097_11022099delCA1153489992MASP2,TARDBPc.1491_1493del (n.1491_1493del)
c.715-27_715-25del (n.715-27_715-25del)
c.*296-27_*296-25del (n.*296-27_*296-25del)
c.*604-27_*604-25del (n.*604-27_*604-25del)
c.14-27_14-25del
c.193-27_193-25del (n.193-27_193-25del)
c.95-27_95-25del
c.355-27_355-25del (n.355-27_355-25del)
c.168-27_168-25del
c.456-27_456-25del
c.266-27_266-25del
c.544-27_544-25del (n.544-27_544-25del)
c.462-27_462-25del
n.837-27_837-25del
 dbSNP
1g.11022098_11022099delCA586444MASP2,TARDBPc.1492_1493del (n.1492_1493del)
c.715-26_715-25del (n.715-26_715-25del)
c.*296-26_*296-25del (n.*296-26_*296-25del)
c.*604-26_*604-25del (n.*604-26_*604-25del)
c.14-26_14-25del
c.193-26_193-25del (n.193-26_193-25del)
c.95-26_95-25del
c.355-26_355-25del (n.355-26_355-25del)
c.168-26_168-25del
c.456-26_456-25del
c.266-26_266-25del
c.544-26_544-25del (n.544-26_544-25del)
c.462-26_462-25del
n.837-26_837-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022098T>CCA2574209268MASP2,TARDBPc.1492A>G (n.1492A>G)
c.715-26T>C (n.715-26T>C)
c.*296-26T>C (n.*296-26T>C)
c.*604-26T>C (n.*604-26T>C)
c.14-26T>C
c.193-26T>C (n.193-26T>C)
c.95-26T>C
c.355-26T>C (n.355-26T>C)
c.168-26T>C
c.456-26T>C
c.266-26T>C
c.544-26T>C (n.544-26T>C)
c.462-26T>C
n.837-26T>C
1g.11022099T>CCA415908553MASP2,TARDBPc.1491A>G (n.1491A>G)
c.715-25T>C (n.715-25T>C)
c.*296-25T>C (n.*296-25T>C)
c.*604-25T>C (n.*604-25T>C)
c.14-25T>C
c.193-25T>C (n.193-25T>C)
c.95-25T>C
c.355-25T>C (n.355-25T>C)
c.168-25T>C
c.456-25T>C
c.266-25T>C
c.544-25T>C (n.544-25T>C)
c.462-25T>C
n.837-25T>C
1g.11022100G>ACA998558641MASP2,TARDBPc.1490C>T (n.1490C>T)
c.715-24G>A (n.715-24G>A)
c.*296-24G>A (n.*296-24G>A)
c.*604-24G>A (n.*604-24G>A)
c.14-24G>A
c.193-24G>A (n.193-24G>A)
c.95-24G>A
c.355-24G>A (n.355-24G>A)
c.168-24G>A
c.456-24G>A
c.266-24G>A
c.544-24G>A (n.544-24G>A)
c.462-24G>A
n.837-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022100G=CA1153489993MASP2,TARDBPc.1490C= (n.1490C=)
c.715-24G= (n.715-24G=)
c.*296-24G= (n.*296-24G=)
c.*604-24G= (n.*604-24G=)
c.14-24G=
c.193-24G= (n.193-24G=)
c.95-24G=
c.355-24G= (n.355-24G=)
c.168-24G=
c.456-24G=
c.266-24G=
c.544-24G= (n.544-24G=)
c.462-24G=
n.837-24G=
1g.11022101T>CCA885390446MASP2,TARDBPc.1489A>G (n.1489A>G)
c.715-23T>C (n.715-23T>C)
c.*296-23T>C (n.*296-23T>C)
c.*604-23T>C (n.*604-23T>C)
c.14-23T>C
c.193-23T>C (n.193-23T>C)
c.95-23T>C
c.355-23T>C (n.355-23T>C)
c.168-23T>C
c.456-23T>C
c.266-23T>C
c.544-23T>C (n.544-23T>C)
c.462-23T>C
n.837-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022101T=CA1153489996MASP2,TARDBPc.1489A= (n.1489A=)
c.715-23T= (n.715-23T=)
c.*296-23T= (n.*296-23T=)
c.*604-23T= (n.*604-23T=)
c.14-23T=
c.193-23T= (n.193-23T=)
c.95-23T=
c.355-23T= (n.355-23T=)
c.168-23T=
c.456-23T=
c.266-23T=
c.544-23T= (n.544-23T=)
c.462-23T=
n.837-23T=
1g.11022102T>ACA885390457MASP2,TARDBPc.1488A>T (n.1488A>T)
c.715-22T>A (n.715-22T>A)
c.*296-22T>A (n.*296-22T>A)
c.*604-22T>A (n.*604-22T>A)
c.14-22T>A
c.193-22T>A (n.193-22T>A)
c.95-22T>A
c.355-22T>A (n.355-22T>A)
c.168-22T>A
c.456-22T>A
c.266-22T>A
c.544-22T>A (n.544-22T>A)
c.462-22T>A
n.837-22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022102T>GCA586446MASP2,TARDBPc.1488A>C (n.1488A>C)
c.715-22T>G (n.715-22T>G)
c.*296-22T>G (n.*296-22T>G)
c.*604-22T>G (n.*604-22T>G)
c.14-22T>G
c.193-22T>G (n.193-22T>G)
c.95-22T>G
c.355-22T>G (n.355-22T>G)
c.168-22T>G
c.456-22T>G
c.266-22T>G
c.544-22T>G (n.544-22T>G)
c.462-22T>G
n.837-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022102T=CA1153489998MASP2,TARDBPc.1488A= (n.1488A=)
c.715-22T= (n.715-22T=)
c.*296-22T= (n.*296-22T=)
c.*604-22T= (n.*604-22T=)
c.14-22T=
c.193-22T= (n.193-22T=)
c.95-22T=
c.355-22T= (n.355-22T=)
c.168-22T=
c.456-22T=
c.266-22T=
c.544-22T= (n.544-22T=)
c.462-22T=
n.837-22T=
1g.11022103T>CCA2643224269MASP2,TARDBPc.1487A>G (n.1487A>G)
c.715-21T>C (n.715-21T>C)
c.*296-21T>C (n.*296-21T>C)
c.*604-21T>C (n.*604-21T>C)
c.14-21T>C
c.193-21T>C (n.193-21T>C)
c.95-21T>C
c.355-21T>C (n.355-21T>C)
c.168-21T>C
c.456-21T>C
c.266-21T>C
c.544-21T>C (n.544-21T>C)
c.462-21T>C
n.837-21T>C
 gnomAD v4
1g.11022105C>TCA2643224270MASP2,TARDBPc.1485G>A (n.1485G>A)
c.715-19C>T (n.715-19C>T)
c.*296-19C>T (n.*296-19C>T)
c.*604-19C>T (n.*604-19C>T)
c.14-19C>T
c.193-19C>T (n.193-19C>T)
c.95-19C>T
c.355-19C>T (n.355-19C>T)
c.168-19C>T
c.456-19C>T
c.266-19C>T
c.544-19C>T (n.544-19C>T)
c.462-19C>T
n.837-19C>T
 gnomAD v4
1g.11022106A>GCA2580060481MASP2,TARDBPc.1484T>C (n.1484T>C)
c.715-18A>G (n.715-18A>G)
c.*296-18A>G (n.*296-18A>G)
c.*604-18A>G (n.*604-18A>G)
c.14-18A>G
c.193-18A>G (n.193-18A>G)
c.95-18A>G
c.355-18A>G (n.355-18A>G)
c.168-18A>G
c.456-18A>G
c.266-18A>G
c.544-18A>G (n.544-18A>G)
c.462-18A>G
n.837-18A>G
 ClinVar
1g.11022108C>ACA521453533MASP2,TARDBPc.1482G>T (n.1482G>T)
c.715-16C>A (n.715-16C>A)
c.*296-16C>A (n.*296-16C>A)
c.*604-16C>A (n.*604-16C>A)
c.14-16C>A
c.193-16C>A (n.193-16C>A)
c.95-16C>A
c.355-16C>A (n.355-16C>A)
c.168-16C>A
c.456-16C>A
c.266-16C>A
c.544-16C>A (n.544-16C>A)
c.462-16C>A
n.837-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022108C=CA1153490001MASP2,TARDBPc.1482G= (n.1482G=)
c.715-16C= (n.715-16C=)
c.*296-16C= (n.*296-16C=)
c.*604-16C= (n.*604-16C=)
c.14-16C=
c.193-16C= (n.193-16C=)
c.95-16C=
c.355-16C= (n.355-16C=)
c.168-16C=
c.456-16C=
c.266-16C=
c.544-16C= (n.544-16C=)
c.462-16C=
n.837-16C=
1g.11022108C>TCA521453534MASP2,TARDBPc.1482G>A (n.1482G>A)
c.715-16C>T (n.715-16C>T)
c.*296-16C>T (n.*296-16C>T)
c.*604-16C>T (n.*604-16C>T)
c.14-16C>T
c.193-16C>T (n.193-16C>T)
c.95-16C>T
c.355-16C>T (n.355-16C>T)
c.168-16C>T
c.456-16C>T
c.266-16C>T
c.544-16C>T (n.544-16C>T)
c.462-16C>T
n.837-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022110C>GCA2742458395MASP2,TARDBPc.1480G>C (n.1480G>C)
c.715-14C>G (n.715-14C>G)
c.*296-14C>G (n.*296-14C>G)
c.*604-14C>G (n.*604-14C>G)
c.14-14C>G
c.193-14C>G (n.193-14C>G)
c.95-14C>G
c.355-14C>G (n.355-14C>G)
c.168-14C>G
c.456-14C>G
c.266-14C>G
c.544-14C>G (n.544-14C>G)
c.462-14C>G
n.837-14C>G
1g.11022110C>TCA2643224271MASP2,TARDBPc.1480G>A (n.1480G>A)
c.715-14C>T (n.715-14C>T)
c.*296-14C>T (n.*296-14C>T)
c.*604-14C>T (n.*604-14C>T)
c.14-14C>T
c.193-14C>T (n.193-14C>T)
c.95-14C>T
c.355-14C>T (n.355-14C>T)
c.168-14C>T
c.456-14C>T
c.266-14C>T
c.544-14C>T (n.544-14C>T)
c.462-14C>T
n.837-14C>T
 gnomAD v4
1g.11022113A=CA1153490002MASP2,TARDBPc.1477T= (n.1477T=)
c.715-11A= (n.715-11A=)
c.*296-11A= (n.*296-11A=)
c.*604-11A= (n.*604-11A=)
c.14-11A=
c.193-11A= (n.193-11A=)
c.95-11A=
c.355-11A= (n.355-11A=)
c.168-11A=
c.456-11A=
c.266-11A=
c.544-11A= (n.544-11A=)
c.462-11A=
n.837-11A=
1g.11022113A>GCA17875969MASP2,TARDBPc.1477T>C (n.1477T>C)
c.715-11A>G (n.715-11A>G)
c.*296-11A>G (n.*296-11A>G)
c.*604-11A>G (n.*604-11A>G)
c.14-11A>G
c.193-11A>G (n.193-11A>G)
c.95-11A>G
c.355-11A>G (n.355-11A>G)
c.168-11A>G
c.456-11A>G
c.266-11A>G
c.544-11A>G (n.544-11A>G)
c.462-11A>G
n.837-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022117C>ACA2643224272MASP2,TARDBPc.1473G>T (n.1473G>T)
c.715-7C>A (n.715-7C>A)
c.*296-7C>A (n.*296-7C>A)
c.*604-7C>A (n.*604-7C>A)
c.14-7C>A
c.193-7C>A (n.193-7C>A)
c.95-7C>A
c.355-7C>A (n.355-7C>A)
c.168-7C>A
c.456-7C>A
c.266-7C>A
c.544-7C>A (n.544-7C>A)
c.462-7C>A
n.837-7C>A
 gnomAD v4
1g.11022117C>TCA2643224273MASP2,TARDBPc.1473G>A (n.1473G>A)
c.715-7C>T (n.715-7C>T)
c.*296-7C>T (n.*296-7C>T)
c.*604-7C>T (n.*604-7C>T)
c.14-7C>T
c.193-7C>T (n.193-7C>T)
c.95-7C>T
c.355-7C>T (n.355-7C>T)
c.168-7C>T
c.456-7C>T
c.266-7C>T
c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.462-7C>T
n.837-7C>T
 gnomAD v4
1g.11022120dupCA2643224274MASP2,TARDBPc.1470dup (n.1470dup)
c.715-4dup (n.715-4dup)
c.*296-4dup (n.*296-4dup)
c.*604-4dup (n.*604-4dup)
c.14-4dup
c.193-4dup (n.193-4dup)
c.95-4dup
c.355-4dup (n.355-4dup)
c.168-4dup
c.456-4dup
c.266-4dup
c.544-4dup (n.544-4dup)
c.462-4dup
n.837-4dup
 gnomAD v4
1g.11022121T>CCA586447MASP2,TARDBPc.1469A>G (n.1469A>G)
c.715-3T>C (n.715-3T>C)
c.*296-3T>C (n.*296-3T>C)
c.*604-3T>C (n.*604-3T>C)
c.14-3T>C
c.193-3T>C (n.193-3T>C)
c.95-3T>C
c.355-3T>C (n.355-3T>C)
c.168-3T>C
c.456-3T>C
c.266-3T>C
c.544-3T>C (n.544-3T>C)
c.462-3T>C
n.837-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022121T=CA1144020870MASP2,TARDBPc.1469A= (n.1469A=)
c.715-3T= (n.715-3T=)
c.*296-3T= (n.*296-3T=)
c.*604-3T= (n.*604-3T=)
c.14-3T=
c.193-3T= (n.193-3T=)
c.95-3T=
c.355-3T= (n.355-3T=)
c.168-3T=
c.456-3T=
c.266-3T=
c.544-3T= (n.544-3T=)
c.462-3T=
n.837-3T=
1g.11022122A>CCA338364079MASP2,TARDBPc.1468T>G (n.1468T>G)
c.715-2A>C (n.715-2A>C)
c.*296-2A>C (n.*296-2A>C)
c.*604-2A>C (n.*604-2A>C)
c.14-2A>C
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
c.95-2A>C
c.355-2A>C (n.355-2A>C)
c.168-2A>C
c.456-2A>C
c.266-2A>C
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.462-2A>C
n.837-2A>C
1g.11022122A>GCA338364082MASP2,TARDBPc.1468T>C (n.1468T>C)
c.715-2A>G (n.715-2A>G)
c.*296-2A>G (n.*296-2A>G)
c.*604-2A>G (n.*604-2A>G)
c.14-2A>G
c.193-2A>G (n.193-2A>G)
c.95-2A>G
c.355-2A>G (n.355-2A>G)
c.168-2A>G
c.456-2A>G
c.266-2A>G
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.462-2A>G
n.837-2A>G
1g.11022122A>TCA338364084MASP2,TARDBPc.1468T>A (n.1468T>A)
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
c.*296-2A>T (n.*296-2A>T)
c.*604-2A>T (n.*604-2A>T)
c.14-2A>T
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
c.95-2A>T
c.355-2A>T (n.355-2A>T)
c.168-2A>T
c.456-2A>T
c.266-2A>T
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.462-2A>T
n.837-2A>T
1g.11022123G>ACA338364087MASP2,TARDBPc.1467C>T (n.1467C>T)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
c.*296-1G>A (n.*296-1G>A)
c.*604-1G>A (n.*604-1G>A)
c.14-1G>A
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
c.95-1G>A
c.355-1G>A (n.355-1G>A)
c.168-1G>A
c.456-1G>A
c.266-1G>A
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.462-1G>A
n.837-1G>A
1g.11022123G>CCA338364088MASP2,TARDBPc.1467C>G (n.1467C>G)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
c.*296-1G>C (n.*296-1G>C)
c.*604-1G>C (n.*604-1G>C)
c.14-1G>C
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
c.95-1G>C
c.355-1G>C (n.355-1G>C)
c.168-1G>C
c.456-1G>C
c.266-1G>C
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.462-1G>C
n.837-1G>C
1g.11022123G>TCA338364089MASP2,TARDBPc.1467C>A (n.1467C>A)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
c.*296-1G>T (n.*296-1G>T)
c.*604-1G>T (n.*604-1G>T)
c.14-1G>T
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
c.95-1G>T
c.355-1G>T (n.355-1G>T)
c.168-1G>T
c.456-1G>T
c.266-1G>T
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.462-1G>T
n.837-1G>T
1g.11022124A>CCA338364092MASP2,TARDBPc.1466T>G (n.1466T>G)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.14A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.95A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.168A>C
c.456A>C
c.266A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.462A>C
n.837A>C
1g.11022124A>GCA338364090MASP2,TARDBPc.1466T>C (n.1466T>C)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.14A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.95A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.168A>G
c.456A>G
c.266A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.462A>G
n.837A>G
1g.11022124A>TCA338364091MASP2,TARDBPc.1466T>A (n.1466T>A)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.14A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.95A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.168A>T
c.456A>T
c.266A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.462A>T
n.837A>T
1g.11022125T>ACA338364093MASP2,TARDBPc.1465A>T (n.1465A>T)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.15T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.96T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.169T>A
c.457T>A
c.267T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.463T>A
n.838T>A
1g.11022125T>CCA338364094MASP2,TARDBPc.1465A>G (n.1465A>G)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.15T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.96T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.169T>C
c.457T>C
c.267T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.463T>C
n.838T>C
1g.11022125T>GCA338364095MASP2,TARDBPc.1465A>C (n.1465A>C)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.15T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.96T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.169T>G
c.457T>G
c.267T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.463T>G
n.838T>G
1g.11022126T>ACA415908603MASP2,TARDBPc.1464A>T (n.1464A>T)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.16T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
c.97T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
c.170T>A
c.458T>A
c.268T>A
c.546T>A (p.Ile182=)
c.464T>A
n.839T>A
1g.11022126T>CCA415908613MASP2,TARDBPc.1464A>G (n.1464A>G)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.16T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
c.97T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
c.170T>C
c.458T>C
c.268T>C
c.546T>C (p.Ile182=)
c.464T>C
n.839T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022126T>GCA338364096MASP2,TARDBPc.1464A>C (n.1464A>C)
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.16T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.97T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
c.170T>G
c.458T>G
c.268T>G
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.464T>G
n.839T>G
1g.11022126T=CA1153490006MASP2,TARDBPc.1464A= (n.1464A=)
c.717T= (p.Ile239=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.16T=
c.195T= (p.Ile65=)
c.97T=
c.357T= (p.Ile119=)
c.170T=
c.458T=
c.268T=
c.546T= (p.Ile182=)
c.464T=
n.839T=
1g.11022127G>ACA338364097MASP2,TARDBPc.1463C>T (n.1463C>T)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.17G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.98G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.171G>A
c.459G>A
c.269G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.465G>A
n.840G>A
1g.11022127G>CCA338364098MASP2,TARDBPc.1463C>G (n.1463C>G)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.17G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.98G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.171G>C
c.459G>C
c.269G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.465G>C
n.840G>C
1g.11022127G>TCA338364099MASP2,TARDBPc.1463C>A (n.1463C>A)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.17G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.98G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.171G>T
c.459G>T
c.269G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.465G>T
n.840G>T
1g.11022128C>ACA338364100MASP2,TARDBPc.1462G>T (n.1462G>T)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.18C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.99C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.172C>A
c.460C>A
c.270C>A
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.466C>A
n.841C>A
1g.11022128C>GCA338364101MASP2,TARDBPc.1462G>C (n.1462G>C)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.18C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.99C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.172C>G
c.460C>G
c.270C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.466C>G
n.841C>G
1g.11022128C>TCA338364102MASP2,TARDBPc.1462G>A (n.1462G>A)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.18C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.99C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.172C>T
c.460C>T
c.270C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.466C>T
n.841C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022129G>ACA586448MASP2,TARDBPc.1461C>T (n.1461C>T)
c.720G>A (p.Ala240=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.19G>A
c.198G>A (p.Ala66=)
c.100G>A
c.360G>A (p.Ala120=)
c.173G>A
c.461G>A
c.271G>A
c.549G>A (p.Ala183=)
c.467G>A
n.842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022129G>CCA415908636MASP2,TARDBPc.1461C>G (n.1461C>G)
c.720G>C (p.Ala240=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.19G>C
c.198G>C (p.Ala66=)
c.100G>C
c.360G>C (p.Ala120=)
c.173G>C
c.461G>C
c.271G>C
c.549G>C (p.Ala183=)
c.467G>C
n.842G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022129G=CA1153490014MASP2,TARDBPc.1461C= (n.1461C=)
c.720G= (p.Ala240=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.19G=
c.198G= (p.Ala66=)
c.100G=
c.360G= (p.Ala120=)
c.173G=
c.461G=
c.271G=
c.549G= (p.Ala183=)
c.467G=
n.842G=
1g.11022129G>TCA415908639MASP2,TARDBPc.1461C>A (n.1461C>A)
c.720G>T (p.Ala240=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.19G>T
c.198G>T (p.Ala66=)
c.100G>T
c.360G>T (p.Ala120=)
c.173G>T
c.461G>T
c.271G>T
c.549G>T (p.Ala183=)
c.467G>T
n.842G>T
1g.11022130C>ACA338364105MASP2,TARDBPc.1460G>T (n.1460G>T)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.20C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.101C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.174C>A
c.462C>A
c.272C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.468C>A
n.843C>A
1g.11022130C>GCA338364104MASP2,TARDBPc.1460G>C (n.1460G>C)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.20C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.101C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.174C>G
c.462C>G
c.272C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.468C>G
n.843C>G
1g.11022130C>TCA338364103MASP2,TARDBPc.1460G>A (n.1460G>A)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.20C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.101C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.174C>T
c.462C>T
c.272C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.468C>T
n.843C>T
1g.11022131A>CCA338364106MASP2,TARDBPc.1459T>G (n.1459T>G)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.21A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.102A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.175A>C
c.463A>C
c.273A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.469A>C
n.844A>C
1g.11022131A>GCA338364107MASP2,TARDBPc.1459T>C (n.1459T>C)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.21A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.102A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.175A>G
c.463A>G
c.273A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.469A>G
n.844A>G
1g.11022131A>TCA338364108MASP2,TARDBPc.1459T>A (n.1459T>A)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.21A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.102A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.175A>T
c.463A>T
c.273A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.469A>T
n.844A>T
1g.11022132G>ACA415908659MASP2,TARDBPc.1458C>T (n.1458C>T)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.22G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.103G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.176G>A
c.464G>A
c.274G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
c.470G>A
n.845G>A
1g.11022132G>CCA338364109MASP2,TARDBPc.1458C>G (n.1458C>G)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.22G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.103G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.176G>C
c.464G>C
c.274G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
c.470G>C
n.845G>C
1g.11022132G>TCA338364110MASP2,TARDBPc.1458C>A (n.1458C>A)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.22G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.103G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.176G>T
c.464G>T
c.274G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
c.470G>T
n.845G>T
1g.11022133T>ACA338364113MASP2,TARDBPc.1457A>T (n.1457A>T)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.23T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.104T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.177T>A
c.465T>A
c.275T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.471T>A
n.846T>A
1g.11022133T>CCA338364112MASP2,TARDBPc.1457A>G (n.1457A>G)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.23T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.104T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.177T>C
c.465T>C
c.275T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.471T>C
n.846T>C
1g.11022133T>GCA338364111MASP2,TARDBPc.1457A>C (n.1457A>C)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.23T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.104T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.177T>G
c.465T>G
c.275T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.471T>G
n.846T>G
1g.11022134C>ACA338364114MASP2,TARDBPc.1456G>T (n.1456G>T)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.24C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.105C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.178C>A
c.466C>A
c.276C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.472C>A
n.847C>A
1g.11022134C>GCA338364115MASP2,TARDBPc.1456G>C (n.1456G>C)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.24C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.105C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.178C>G
c.466C>G
c.276C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.472C>G
n.847C>G
1g.11022134C>TCA338364116MASP2,TARDBPc.1456G>A (n.1456G>A)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.24C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.105C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.178C>T
c.466C>T
c.276C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.472C>T
n.847C>T
1g.11022135T>ACA415908686MASP2,TARDBPc.1455A>T (n.1455A>T)
c.726T>A (p.Ser242=)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.25T>A
c.204T>A (p.Ser68=)
c.106T>A
c.366T>A (p.Ser122=)
c.179T>A
c.467T>A
c.277T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
c.473T>A
n.848T>A
1g.11022135T>CCA415908691MASP2,TARDBPc.1455A>G (n.1455A>G)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.25T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
c.106T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.179T>C
c.467T>C
c.277T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
c.473T>C
n.848T>C
1g.11022135T>GCA415908689MASP2,TARDBPc.1455A>C (n.1455A>C)
c.726T>G (p.Ser242=)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.25T>G
c.204T>G (p.Ser68=)
c.106T>G
c.366T>G (p.Ser122=)
c.179T>G
c.467T>G
c.277T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
c.473T>G
n.848T>G
1g.11022136C>ACA338364117MASP2,TARDBPc.1454G>T (n.1454G>T)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.26C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.107C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.180C>A
c.468C>A
c.278C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.474C>A
n.849C>A
1g.11022136C>GCA338364118MASP2,TARDBPc.1454G>C (n.1454G>C)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.26C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.107C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.180C>G
c.468C>G
c.278C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.474C>G
n.849C>G
1g.11022136C>TCA338364119MASP2,TARDBPc.1454G>A (n.1454G>A)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.26C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.107C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.180C>T
c.468C>T
c.278C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.474C>T
n.849C>T
1g.11022137T>ACA338364120MASP2,TARDBPc.1453A>T (n.1453A>T)
c.728T>A (p.Leu243His)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.27T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.108T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.181T>A
c.469T>A
c.279T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
c.475T>A
n.850T>A
1g.11022137T>CCA338364122MASP2,TARDBPc.1453A>G (n.1453A>G)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.27T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.108T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.181T>C
c.469T>C
c.279T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.475T>C
n.850T>C
1g.11022137T>GCA338364121MASP2,TARDBPc.1453A>C (n.1453A>C)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.27T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.108T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.181T>G
c.469T>G
c.279T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.475T>G
n.850T>G
1g.11022138T>ACA415908715MASP2,TARDBPc.1452A>T (n.1452A>T)
c.729T>A (p.Leu243=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.28T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
c.109T>A
c.369T>A (p.Leu123=)
c.182T>A
c.470T>A
c.280T>A
c.558T>A (p.Leu186=)
c.476T>A
n.851T>A
 dbSNP
1g.11022138T>CCA415908717MASP2,TARDBPc.1452A>G (n.1452A>G)
c.729T>C (p.Leu243=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.28T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
c.109T>C
c.369T>C (p.Leu123=)
c.182T>C
c.470T>C
c.280T>C
c.558T>C (p.Leu186=)
c.476T>C
n.851T>C
1g.11022138T>GCA415908727MASP2,TARDBPc.1452A>C (n.1452A>C)
c.729T>G (p.Leu243=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.28T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
c.109T>G
c.369T>G (p.Leu123=)
c.182T>G
c.470T>G
c.280T>G
c.558T>G (p.Leu186=)
c.476T>G
n.851T>G
1g.11022138T=CA1153490019MASP2,TARDBPc.1452A= (n.1452A=)
c.729T= (p.Leu243=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.28T=
c.207T= (p.Leu69=)
c.109T=
c.369T= (p.Leu123=)
c.182T=
c.470T=
c.280T=
c.558T= (p.Leu186=)
c.476T=
n.851T=
1g.11022139T>ACA338364123MASP2,TARDBPc.1451A>T (n.1451A>T)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.29T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.110T>A
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.183T>A
c.471T>A
c.281T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.477T>A
n.852T>A
1g.11022139T>CCA338364124MASP2,TARDBPc.1451A>G (n.1451A>G)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.29T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.110T>C
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.183T>C
c.471T>C
c.281T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.477T>C
n.852T>C
1g.11022139T>GCA338364125MASP2,TARDBPc.1451A>C (n.1451A>C)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.29T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.110T>G
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.183T>G
c.471T>G
c.281T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.477T>G
n.852T>G
1g.11022140G>ACA338364126MASP2,TARDBPc.1450C>T (n.1450C>T)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.30G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.111G>A
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.184G>A
c.472G>A
c.282G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.478G>A
n.853G>A
1g.11022140G>CCA338364127MASP2,TARDBPc.1450C>G (n.1450C>G)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.30G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.111G>C
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.184G>C
c.472G>C
c.282G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.478G>C
n.853G>C
1g.11022140G>TCA338364128MASP2,TARDBPc.1450C>A (n.1450C>A)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.30G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.111G>T
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.184G>T
c.472G>T
c.282G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.478G>T
n.853G>T
1g.11022141T>ACA338364129MASP2,TARDBPc.1449A>T (n.1449A>T)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.31T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.112T>A
c.372T>A (p.Cys124Ter)
c.185T>A
c.473T>A
c.283T>A
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.479T>A
n.854T>A
1g.11022141T>CCA415908750MASP2,TARDBPc.1449A>G (n.1449A>G)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.31T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
c.112T>C
c.372T>C (p.Cys124=)
c.185T>C
c.473T>C
c.283T>C
c.561T>C (p.Cys187=)
c.479T>C
n.854T>C
1g.11022141T>GCA338364130MASP2,TARDBPc.1449A>C (n.1449A>C)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.31T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.112T>G
c.372T>G (p.Cys124Trp)
c.185T>G
c.473T>G
c.283T>G
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.479T>G
n.854T>G
1g.11022142G>ACA338364131MASP2,TARDBPc.1448C>T (n.1448C>T)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.32G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.113G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.186G>A
c.474G>A
c.284G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.480G>A
n.855G>A
1g.11022142G>CCA338364132MASP2,TARDBPc.1448C>G (n.1448C>G)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.32G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.113G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.186G>C
c.474G>C
c.284G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.480G>C
n.855G>C
1g.11022142G>TCA338364133MASP2,TARDBPc.1448C>A (n.1448C>A)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.32G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.113G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.186G>T
c.474G>T
c.284G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.480G>T
n.855G>T
 COSMIC
1g.11022143G>ACA338364135MASP2,TARDBPc.1447C>T (n.1447C>T)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.33G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.114G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.187G>A
c.475G>A
c.285G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.481G>A
n.856G>A
1g.11022143G>CCA338364136MASP2,TARDBPc.1447C>G (n.1447C>G)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.33G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.114G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.187G>C
c.475G>C
c.285G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.481G>C
n.856G>C
1g.11022143G>TCA338364134MASP2,TARDBPc.1447C>A (n.1447C>A)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.33G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.114G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.187G>T
c.475G>T
c.285G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.481G>T
n.856G>T
1g.11022144A>CCA415908775MASP2,TARDBPc.1446T>G (n.1446T>G)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.34A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
c.115A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
c.1A>C
c.188A>C
c.476A>C
c.286A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
c.482A>C
n.857A>C
1g.11022144A>GCA415908779MASP2,TARDBPc.1446T>C (n.1446T>C)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.34A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
c.115A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
c.1A>G
c.188A>G
c.476A>G
c.286A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
c.482A>G
n.857A>G
1g.11022144A>TCA415908781MASP2,TARDBPc.1446T>A (n.1446T>A)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.34A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
c.115A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
c.1A>T
c.188A>T
c.476A>T
c.286A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
c.482A>T
n.857A>T
1g.11022145G>ACA338364137MASP2,TARDBPc.1445C>T (n.1445C>T)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.35G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.116G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.2G>A
c.189G>A
c.477G>A
c.287G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.483G>A
n.858G>A
1g.11022145G>CCA338364138MASP2,TARDBPc.1445C>G (n.1445C>G)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.35G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.116G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.2G>C
c.189G>C
c.477G>C
c.287G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.483G>C
n.858G>C
1g.11022145G>TCA338364139MASP2,TARDBPc.1445C>A (n.1445C>A)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.35G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.116G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.2G>T
c.189G>T
c.477G>T
c.287G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.483G>T
n.858G>T
1g.11022146A>CCA338364140MASP2,TARDBPc.1444T>G (n.1444T>G)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.36A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.117A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.3A>C
c.190A>C
c.478A>C
c.288A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.484A>C
n.859A>C
1g.11022146A>GCA338364141MASP2,TARDBPc.1444T>C (n.1444T>C)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.36A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.117A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.3A>G
c.190A>G
c.478A>G
c.288A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.484A>G
n.859A>G
1g.11022146A>TCA338364142MASP2,TARDBPc.1444T>A (n.1444T>A)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.36A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.117A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.3A>T
c.190A>T
c.478A>T
c.288A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.484A>T
n.859A>T
1g.11022147G>ACA415908805MASP2,TARDBPc.1443C>T (n.1443C>T)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.37G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
c.118G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.4G>A
c.191G>A
c.479G>A
c.289G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
c.485G>A
n.860G>A
1g.11022147G>CCA338364143MASP2,TARDBPc.1443C>G (n.1443C>G)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.37G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.118G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.4G>C
c.191G>C
c.479G>C
c.289G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.485G>C
n.860G>C
1g.11022147G>TCA338364144MASP2,TARDBPc.1443C>A (n.1443C>A)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.37G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.118G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.4G>T
c.191G>T
c.479G>T
c.289G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.485G>T
n.860G>T
1g.11022148G>ACA338364145MASP2,TARDBPc.1442C>T (n.1442C>T)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.38G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.119G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.5G>A
c.192G>A
c.480G>A
c.290G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.486G>A
n.861G>A
1g.11022148G>CCA338364146MASP2,TARDBPc.1442C>G (n.1442C>G)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.38G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.119G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.5G>C
c.192G>C
c.480G>C
c.290G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.486G>C
n.861G>C
1g.11022148G>TCA338364147MASP2,TARDBPc.1442C>A (n.1442C>A)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.38G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.119G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.5G>T
c.192G>T
c.480G>T
c.290G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.486G>T
n.861G>T
1g.11022149A>CCA338364148MASP2,TARDBPc.1441T>G (n.1441T>G)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.39A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.120A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.6A>C
c.193A>C
c.481A>C
c.291A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.487A>C
n.862A>C
1g.11022149A>GCA338364149MASP2,TARDBPc.1441T>C (n.1441T>C)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.39A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.120A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.6A>G
c.193A>G
c.481A>G
c.291A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.487A>G
n.862A>G
1g.11022149A>TCA338364150MASP2,TARDBPc.1441T>A (n.1441T>A)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.39A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.120A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.6A>T
c.193A>T
c.481A>T
c.291A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.487A>T
n.862A>T

Number of alleles fetched