| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11021994A= | CA1153489890 | TARDBP | c.715-130A= (n.715-130A=) c.*296-130A= (n.*296-130A=) c.*604-130A= (n.*604-130A=) c.14-130A= c.193-130A= (n.193-130A=) c.95-130A= c.355-130A= (n.355-130A=) c.168-130A= c.456-130A= c.266-130A= c.544-130A= (n.544-130A=) c.462-130A= n.837-130A= | |
| 1 | g.11021994A>G | CA885390347 | TARDBP | c.715-130A>G (n.715-130A>G) c.*296-130A>G (n.*296-130A>G) c.*604-130A>G (n.*604-130A>G) c.14-130A>G c.193-130A>G (n.193-130A>G) c.95-130A>G c.355-130A>G (n.355-130A>G) c.168-130A>G c.456-130A>G c.266-130A>G c.544-130A>G (n.544-130A>G) c.462-130A>G n.837-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11021995T>C | CA2643224161 | TARDBP | c.715-129T>C (n.715-129T>C) c.*296-129T>C (n.*296-129T>C) c.*604-129T>C (n.*604-129T>C) c.14-129T>C c.193-129T>C (n.193-129T>C) c.95-129T>C c.355-129T>C (n.355-129T>C) c.168-129T>C c.456-129T>C c.266-129T>C c.544-129T>C (n.544-129T>C) c.462-129T>C n.837-129T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11021996del | CA2643224162 | TARDBP | c.715-128del (n.715-128del) c.*296-128del (n.*296-128del) c.*604-128del (n.*604-128del) c.14-128del c.193-128del (n.193-128del) c.95-128del c.355-128del (n.355-128del) c.168-128del c.456-128del c.266-128del c.544-128del (n.544-128del) c.462-128del n.837-128del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11021996G>T | CA2643224163 | TARDBP | c.715-128G>T (n.715-128G>T) c.*296-128G>T (n.*296-128G>T) c.*604-128G>T (n.*604-128G>T) c.14-128G>T c.193-128G>T (n.193-128G>T) c.95-128G>T c.355-128G>T (n.355-128G>T) c.168-128G>T c.456-128G>T c.266-128G>T c.544-128G>T (n.544-128G>T) c.462-128G>T n.837-128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11021996_11021997delinsGA | CA1153489891 | TARDBP | c.715-128_715-127delinsGA (n.715-128_715-127delinsGA) c.*296-128_*296-127delinsGA (n.*296-128_*296-127delinsGA) c.*604-128_*604-127delinsGA (n.*604-128_*604-127delinsGA) c.14-128_14-127delinsGA c.193-128_193-127delinsGA (n.193-128_193-127delinsGA) c.95-128_95-127delinsGA c.355-128_355-127delinsGA (n.355-128_355-127delinsGA) c.168-128_168-127delinsGA c.456-128_456-127delinsGA c.266-128_266-127delinsGA c.544-128_544-127delinsGA (n.544-128_544-127delinsGA) c.462-128_462-127delinsGA n.837-128_837-127delinsGA | |
| 1 | g.11021997del | CA17875840 | TARDBP | c.715-127del (n.715-127del) c.*296-127del (n.*296-127del) c.*604-127del (n.*604-127del) c.14-127del c.193-127del (n.193-127del) c.95-127del c.355-127del (n.355-127del) c.168-127del c.456-127del c.266-127del c.544-127del (n.544-127del) c.462-127del n.837-127del | dbSNP |
| 1 | g.11021997A= | CA1143395774 | TARDBP | c.715-127A= (n.715-127A=) c.*296-127A= (n.*296-127A=) c.*604-127A= (n.*604-127A=) c.14-127A= c.193-127A= (n.193-127A=) c.95-127A= c.355-127A= (n.355-127A=) c.168-127A= c.456-127A= c.266-127A= c.544-127A= (n.544-127A=) c.462-127A= n.837-127A= | |
| 1 | g.11021997A>T | CA2695431262 | TARDBP | c.715-127A>T (n.715-127A>T) c.*296-127A>T (n.*296-127A>T) c.*604-127A>T (n.*604-127A>T) c.14-127A>T c.193-127A>T (n.193-127A>T) c.95-127A>T c.355-127A>T (n.355-127A>T) c.168-127A>T c.456-127A>T c.266-127A>T c.544-127A>T (n.544-127A>T) c.462-127A>T n.837-127A>T | dbSNP |
| 1 | g.11021997_11021998delinsAG | CA1153489893 | TARDBP | c.715-127_715-126delinsAG (n.715-127_715-126delinsAG) c.*296-127_*296-126delinsAG (n.*296-127_*296-126delinsAG) c.*604-127_*604-126delinsAG (n.*604-127_*604-126delinsAG) c.14-127_14-126delinsAG c.193-127_193-126delinsAG (n.193-127_193-126delinsAG) c.95-127_95-126delinsAG c.355-127_355-126delinsAG (n.355-127_355-126delinsAG) c.168-127_168-126delinsAG c.456-127_456-126delinsAG c.266-127_266-126delinsAG c.544-127_544-126delinsAG (n.544-127_544-126delinsAG) c.462-127_462-126delinsAG n.837-127_837-126delinsAG | |
| 1 | g.11021998del | CA17875845 | TARDBP | c.715-126del (n.715-126del) c.*296-126del (n.*296-126del) c.*604-126del (n.*604-126del) c.14-126del c.193-126del (n.193-126del) c.95-126del c.355-126del (n.355-126del) c.168-126del c.456-126del c.266-126del c.544-126del (n.544-126del) c.462-126del n.837-126del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11021998G>A | CA1153489896 | TARDBP | c.715-126G>A (n.715-126G>A) c.*296-126G>A (n.*296-126G>A) c.*604-126G>A (n.*604-126G>A) c.14-126G>A c.193-126G>A (n.193-126G>A) c.95-126G>A c.355-126G>A (n.355-126G>A) c.168-126G>A c.456-126G>A c.266-126G>A c.544-126G>A (n.544-126G>A) c.462-126G>A n.837-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11021998G>C | CA1153489894 | TARDBP | c.715-126G>C (n.715-126G>C) c.*296-126G>C (n.*296-126G>C) c.*604-126G>C (n.*604-126G>C) c.14-126G>C c.193-126G>C (n.193-126G>C) c.95-126G>C c.355-126G>C (n.355-126G>C) c.168-126G>C c.456-126G>C c.266-126G>C c.544-126G>C (n.544-126G>C) c.462-126G>C n.837-126G>C | dbSNP |
| 1 | g.11021998G= | CA1139998232 | TARDBP | c.715-126G= (n.715-126G=) c.*296-126G= (n.*296-126G=) c.*604-126G= (n.*604-126G=) c.14-126G= c.193-126G= (n.193-126G=) c.95-126G= c.355-126G= (n.355-126G=) c.168-126G= c.456-126G= c.266-126G= c.544-126G= (n.544-126G=) c.462-126G= n.837-126G= | |
| 1 | g.11021998G>T | CA17875842 | TARDBP | c.715-126G>T (n.715-126G>T) c.*296-126G>T (n.*296-126G>T) c.*604-126G>T (n.*604-126G>T) c.14-126G>T c.193-126G>T (n.193-126G>T) c.95-126G>T c.355-126G>T (n.355-126G>T) c.168-126G>T c.456-126G>T c.266-126G>T c.544-126G>T (n.544-126G>T) c.462-126G>T n.837-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11021998dup | CA17875843 | TARDBP | c.715-126dup (n.715-126dup) c.*296-126dup (n.*296-126dup) c.*604-126dup (n.*604-126dup) c.14-126dup c.193-126dup (n.193-126dup) c.95-126dup c.355-126dup (n.355-126dup) c.168-126dup c.456-126dup c.266-126dup c.544-126dup (n.544-126dup) c.462-126dup n.837-126dup | dbSNP |
| 1 | g.11021998_11021999delinsGT | CA1153489895 | TARDBP | c.715-126_715-125delinsGT (n.715-126_715-125delinsGT) c.*296-126_*296-125delinsGT (n.*296-126_*296-125delinsGT) c.*604-126_*604-125delinsGT (n.*604-126_*604-125delinsGT) c.14-126_14-125delinsGT c.193-126_193-125delinsGT (n.193-126_193-125delinsGT) c.95-126_95-125delinsGT c.355-126_355-125delinsGT (n.355-126_355-125delinsGT) c.168-126_168-125delinsGT c.456-126_456-125delinsGT c.266-126_266-125delinsGT c.544-126_544-125delinsGT (n.544-126_544-125delinsGT) c.462-126_462-125delinsGT n.837-126_837-125delinsGT | |
| 1 | g.11021999del | CA1153489898 | TARDBP | c.715-125del (n.715-125del) c.*296-125del (n.*296-125del) c.*604-125del (n.*604-125del) c.14-125del c.193-125del (n.193-125del) c.95-125del c.355-125del (n.355-125del) c.168-125del c.456-125del c.266-125del c.544-125del (n.544-125del) c.462-125del n.837-125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11021999T>A | CA2643224173 | TARDBP | c.715-125T>A (n.715-125T>A) c.*296-125T>A (n.*296-125T>A) c.*604-125T>A (n.*604-125T>A) c.14-125T>A c.193-125T>A (n.193-125T>A) c.95-125T>A c.355-125T>A (n.355-125T>A) c.168-125T>A c.456-125T>A c.266-125T>A c.544-125T>A (n.544-125T>A) c.462-125T>A n.837-125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11021999T>C | CA2695431307 | TARDBP | c.715-125T>C (n.715-125T>C) c.*296-125T>C (n.*296-125T>C) c.*604-125T>C (n.*604-125T>C) c.14-125T>C c.193-125T>C (n.193-125T>C) c.95-125T>C c.355-125T>C (n.355-125T>C) c.168-125T>C c.456-125T>C c.266-125T>C c.544-125T>C (n.544-125T>C) c.462-125T>C n.837-125T>C | dbSNP |
| 1 | g.11022000G>A | CA17875847 | TARDBP | c.715-124G>A (n.715-124G>A) c.*296-124G>A (n.*296-124G>A) c.*604-124G>A (n.*604-124G>A) c.14-124G>A c.193-124G>A (n.193-124G>A) c.95-124G>A c.355-124G>A (n.355-124G>A) c.168-124G>A c.456-124G>A c.266-124G>A c.544-124G>A (n.544-124G>A) c.462-124G>A n.837-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022000G= | CA1153489900 | TARDBP | c.715-124G= (n.715-124G=) c.*296-124G= (n.*296-124G=) c.*604-124G= (n.*604-124G=) c.14-124G= c.193-124G= (n.193-124G=) c.95-124G= c.355-124G= (n.355-124G=) c.168-124G= c.456-124G= c.266-124G= c.544-124G= (n.544-124G=) c.462-124G= n.837-124G= | |
| 1 | g.11022000G>T | CA2643224176 | TARDBP | c.715-124G>T (n.715-124G>T) c.*296-124G>T (n.*296-124G>T) c.*604-124G>T (n.*604-124G>T) c.14-124G>T c.193-124G>T (n.193-124G>T) c.95-124G>T c.355-124G>T (n.355-124G>T) c.168-124G>T c.456-124G>T c.266-124G>T c.544-124G>T (n.544-124G>T) c.462-124G>T n.837-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022003C>A | CA2643224177 | TARDBP | c.715-121C>A (n.715-121C>A) c.*296-121C>A (n.*296-121C>A) c.*604-121C>A (n.*604-121C>A) c.14-121C>A c.193-121C>A (n.193-121C>A) c.95-121C>A c.355-121C>A (n.355-121C>A) c.168-121C>A c.456-121C>A c.266-121C>A c.544-121C>A (n.544-121C>A) c.462-121C>A n.837-121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022003C= | CA1153489905 | TARDBP | c.715-121C= (n.715-121C=) c.*296-121C= (n.*296-121C=) c.*604-121C= (n.*604-121C=) c.14-121C= c.193-121C= (n.193-121C=) c.95-121C= c.355-121C= (n.355-121C=) c.168-121C= c.456-121C= c.266-121C= c.544-121C= (n.544-121C=) c.462-121C= n.837-121C= | |
| 1 | g.11022003C>T | CA885390358 | TARDBP | c.715-121C>T (n.715-121C>T) c.*296-121C>T (n.*296-121C>T) c.*604-121C>T (n.*604-121C>T) c.14-121C>T c.193-121C>T (n.193-121C>T) c.95-121C>T c.355-121C>T (n.355-121C>T) c.168-121C>T c.456-121C>T c.266-121C>T c.544-121C>T (n.544-121C>T) c.462-121C>T n.837-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.11022004A>C | CA17875848 | TARDBP | c.715-120A>C (n.715-120A>C) c.*296-120A>C (n.*296-120A>C) c.*604-120A>C (n.*604-120A>C) c.14-120A>C c.193-120A>C (n.193-120A>C) c.95-120A>C c.355-120A>C (n.355-120A>C) c.168-120A>C c.456-120A>C c.266-120A>C c.544-120A>C (n.544-120A>C) c.462-120A>C n.837-120A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.11022007G= | CA1153489908 | TARDBP | c.715-117G= (n.715-117G=) c.*296-117G= (n.*296-117G=) c.*604-117G= (n.*604-117G=) c.14-117G= c.193-117G= (n.193-117G=) c.95-117G= c.355-117G= (n.355-117G=) c.168-117G= c.456-117G= c.266-117G= c.544-117G= (n.544-117G=) c.462-117G= n.837-117G= | |
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| 1 | g.11022017C>T | CA17875854 | MASP2,TARDBP | c.1573G>A (n.1573G>A) c.715-107C>T (n.715-107C>T) c.*296-107C>T (n.*296-107C>T) c.*604-107C>T (n.*604-107C>T) c.14-107C>T c.193-107C>T (n.193-107C>T) c.95-107C>T c.355-107C>T (n.355-107C>T) c.168-107C>T c.456-107C>T c.266-107C>T c.544-107C>T (n.544-107C>T) c.462-107C>T n.837-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.11022018C>T | CA2643224198 | MASP2,TARDBP | c.1572G>A (n.1572G>A) c.715-106C>T (n.715-106C>T) c.*296-106C>T (n.*296-106C>T) c.*604-106C>T (n.*604-106C>T) c.14-106C>T c.193-106C>T (n.193-106C>T) c.95-106C>T c.355-106C>T (n.355-106C>T) c.168-106C>T c.456-106C>T c.266-106C>T c.544-106C>T (n.544-106C>T) c.462-106C>T n.837-106C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.11022020C>G | CA2643224201 | MASP2,TARDBP | c.1570G>C (n.1570G>C) c.715-104C>G (n.715-104C>G) c.*296-104C>G (n.*296-104C>G) c.*604-104C>G (n.*604-104C>G) c.14-104C>G c.193-104C>G (n.193-104C>G) c.95-104C>G c.355-104C>G (n.355-104C>G) c.168-104C>G c.456-104C>G c.266-104C>G c.544-104C>G (n.544-104C>G) c.462-104C>G n.837-104C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022020C>T | CA1153489918 | MASP2,TARDBP | c.1570G>A (n.1570G>A) c.715-104C>T (n.715-104C>T) c.*296-104C>T (n.*296-104C>T) c.*604-104C>T (n.*604-104C>T) c.14-104C>T c.193-104C>T (n.193-104C>T) c.95-104C>T c.355-104C>T (n.355-104C>T) c.168-104C>T c.456-104C>T c.266-104C>T c.544-104C>T (n.544-104C>T) c.462-104C>T n.837-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022022G>T | CA2643224205 | MASP2,TARDBP | c.1568C>A (n.1568C>A) c.715-102G>T (n.715-102G>T) c.*296-102G>T (n.*296-102G>T) c.*604-102G>T (n.*604-102G>T) c.14-102G>T c.193-102G>T (n.193-102G>T) c.95-102G>T c.355-102G>T (n.355-102G>T) c.168-102G>T c.456-102G>T c.266-102G>T c.544-102G>T (n.544-102G>T) c.462-102G>T n.837-102G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022023del | CA2643224203 | MASP2,TARDBP | c.1568del (n.1568del) c.715-101del (n.715-101del) c.*296-101del (n.*296-101del) c.*604-101del (n.*604-101del) c.14-101del c.193-101del (n.193-101del) c.95-101del c.355-101del (n.355-101del) c.168-101del c.456-101del c.266-101del c.544-101del (n.544-101del) c.462-101del n.837-101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022023G>T | CA2643224208 | MASP2,TARDBP | c.1567C>A (n.1567C>A) c.715-101G>T (n.715-101G>T) c.*296-101G>T (n.*296-101G>T) c.*604-101G>T (n.*604-101G>T) c.14-101G>T c.193-101G>T (n.193-101G>T) c.95-101G>T c.355-101G>T (n.355-101G>T) c.168-101G>T c.456-101G>T c.266-101G>T c.544-101G>T (n.544-101G>T) c.462-101G>T n.837-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022024C>A | CA2643224209 | MASP2,TARDBP | c.1566G>T (n.1566G>T) c.715-100C>A (n.715-100C>A) c.*296-100C>A (n.*296-100C>A) c.*604-100C>A (n.*604-100C>A) c.14-100C>A c.193-100C>A (n.193-100C>A) c.95-100C>A c.355-100C>A (n.355-100C>A) c.168-100C>A c.456-100C>A c.266-100C>A c.544-100C>A (n.544-100C>A) c.462-100C>A n.837-100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022024C>T | CA2592721372 | MASP2,TARDBP | c.1566G>A (n.1566G>A) c.715-100C>T (n.715-100C>T) c.*296-100C>T (n.*296-100C>T) c.*604-100C>T (n.*604-100C>T) c.14-100C>T c.193-100C>T (n.193-100C>T) c.95-100C>T c.355-100C>T (n.355-100C>T) c.168-100C>T c.456-100C>T c.266-100C>T c.544-100C>T (n.544-100C>T) c.462-100C>T n.837-100C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022027T>C | CA1153489921 | MASP2,TARDBP | c.1563A>G (n.1563A>G) c.715-97T>C (n.715-97T>C) c.*296-97T>C (n.*296-97T>C) c.*604-97T>C (n.*604-97T>C) c.14-97T>C c.193-97T>C (n.193-97T>C) c.95-97T>C c.355-97T>C (n.355-97T>C) c.168-97T>C c.456-97T>C c.266-97T>C c.544-97T>C (n.544-97T>C) c.462-97T>C n.837-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022027T= | CA1153489920 | MASP2,TARDBP | c.1563A= (n.1563A=) c.715-97T= (n.715-97T=) c.*296-97T= (n.*296-97T=) c.*604-97T= (n.*604-97T=) c.14-97T= c.193-97T= (n.193-97T=) c.95-97T= c.355-97T= (n.355-97T=) c.168-97T= c.456-97T= c.266-97T= c.544-97T= (n.544-97T=) c.462-97T= n.837-97T= | |
| 1 | g.11022028A= | CA1153489923 | MASP2,TARDBP | c.1562T= (n.1562T=) c.715-96A= (n.715-96A=) c.*296-96A= (n.*296-96A=) c.*604-96A= (n.*604-96A=) c.14-96A= c.193-96A= (n.193-96A=) c.95-96A= c.355-96A= (n.355-96A=) c.168-96A= c.456-96A= c.266-96A= c.544-96A= (n.544-96A=) c.462-96A= n.837-96A= | |
| 1 | g.11022028A>C | CA1153489924 | MASP2,TARDBP | c.1562T>G (n.1562T>G) c.715-96A>C (n.715-96A>C) c.*296-96A>C (n.*296-96A>C) c.*604-96A>C (n.*604-96A>C) c.14-96A>C c.193-96A>C (n.193-96A>C) c.95-96A>C c.355-96A>C (n.355-96A>C) c.168-96A>C c.456-96A>C c.266-96A>C c.544-96A>C (n.544-96A>C) c.462-96A>C n.837-96A>C | dbSNP |
| 1 | g.11022028A>G | CA1153489925 | MASP2,TARDBP | c.1562T>C (n.1562T>C) c.715-96A>G (n.715-96A>G) c.*296-96A>G (n.*296-96A>G) c.*604-96A>G (n.*604-96A>G) c.14-96A>G c.193-96A>G (n.193-96A>G) c.95-96A>G c.355-96A>G (n.355-96A>G) c.168-96A>G c.456-96A>G c.266-96A>G c.544-96A>G (n.544-96A>G) c.462-96A>G n.837-96A>G | dbSNP |
| 1 | g.11022028A>T | CA2643224211 | MASP2,TARDBP | c.1562T>A (n.1562T>A) c.715-96A>T (n.715-96A>T) c.*296-96A>T (n.*296-96A>T) c.*604-96A>T (n.*604-96A>T) c.14-96A>T c.193-96A>T (n.193-96A>T) c.95-96A>T c.355-96A>T (n.355-96A>T) c.168-96A>T c.456-96A>T c.266-96A>T c.544-96A>T (n.544-96A>T) c.462-96A>T n.837-96A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022029G>A | CA2643224214 | MASP2,TARDBP | c.1561C>T (n.1561C>T) c.715-95G>A (n.715-95G>A) c.*296-95G>A (n.*296-95G>A) c.*604-95G>A (n.*604-95G>A) c.14-95G>A c.193-95G>A (n.193-95G>A) c.95-95G>A c.355-95G>A (n.355-95G>A) c.168-95G>A c.456-95G>A c.266-95G>A c.544-95G>A (n.544-95G>A) c.462-95G>A n.837-95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022029G>T | CA2643224216 | MASP2,TARDBP | c.1561C>A (n.1561C>A) c.715-95G>T (n.715-95G>T) c.*296-95G>T (n.*296-95G>T) c.*604-95G>T (n.*604-95G>T) c.14-95G>T c.193-95G>T (n.193-95G>T) c.95-95G>T c.355-95G>T (n.355-95G>T) c.168-95G>T c.456-95G>T c.266-95G>T c.544-95G>T (n.544-95G>T) c.462-95G>T n.837-95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022029_11022033delinsGATAA | CA1153489926 | MASP2,TARDBP | c.1557_1561delinsTTATC (n.1557_1561delinsTTATC) c.715-95_715-91delinsGATAA (n.715-95_715-91delinsGATAA) c.*296-95_*296-91delinsGATAA (n.*296-95_*296-91delinsGATAA) c.*604-95_*604-91delinsGATAA (n.*604-95_*604-91delinsGATAA) c.14-95_14-91delinsGATAA c.193-95_193-91delinsGATAA (n.193-95_193-91delinsGATAA) c.95-95_95-91delinsGATAA c.355-95_355-91delinsGATAA (n.355-95_355-91delinsGATAA) c.168-95_168-91delinsGATAA c.456-95_456-91delinsGATAA c.266-95_266-91delinsGATAA c.544-95_544-91delinsGATAA (n.544-95_544-91delinsGATAA) c.462-95_462-91delinsGATAA n.837-95_837-91delinsGATAA | |
| 1 | g.11022030A= | CA1153489931 | MASP2,TARDBP | c.1560T= (n.1560T=) c.715-94A= (n.715-94A=) c.*296-94A= (n.*296-94A=) c.*604-94A= (n.*604-94A=) c.14-94A= c.193-94A= (n.193-94A=) c.95-94A= c.355-94A= (n.355-94A=) c.168-94A= c.456-94A= c.266-94A= c.544-94A= (n.544-94A=) c.462-94A= n.837-94A= | |
| 1 | g.11022030A>C | CA998558606 | MASP2,TARDBP | c.1560T>G (n.1560T>G) c.715-94A>C (n.715-94A>C) c.*296-94A>C (n.*296-94A>C) c.*604-94A>C (n.*604-94A>C) c.14-94A>C c.193-94A>C (n.193-94A>C) c.95-94A>C c.355-94A>C (n.355-94A>C) c.168-94A>C c.456-94A>C c.266-94A>C c.544-94A>C (n.544-94A>C) c.462-94A>C n.837-94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022030A>T | CA2643224218 | MASP2,TARDBP | c.1560T>A (n.1560T>A) c.715-94A>T (n.715-94A>T) c.*296-94A>T (n.*296-94A>T) c.*604-94A>T (n.*604-94A>T) c.14-94A>T c.193-94A>T (n.193-94A>T) c.95-94A>T c.355-94A>T (n.355-94A>T) c.168-94A>T c.456-94A>T c.266-94A>T c.544-94A>T (n.544-94A>T) c.462-94A>T n.837-94A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022032_11022035del | CA1153489929 | MASP2,TARDBP | c.1557_1560del (n.1557_1560del) c.715-92_715-89del (n.715-92_715-89del) c.*296-92_*296-89del (n.*296-92_*296-89del) c.*604-92_*604-89del (n.*604-92_*604-89del) c.14-92_14-89del c.193-92_193-89del (n.193-92_193-89del) c.95-92_95-89del c.355-92_355-89del (n.355-92_355-89del) c.168-92_168-89del c.456-92_456-89del c.266-92_266-89del c.544-92_544-89del (n.544-92_544-89del) c.462-92_462-89del n.837-92_837-89del | dbSNP |
| 1 | g.11022031T>C | CA2643224219 | MASP2,TARDBP | c.1559A>G (n.1559A>G) c.715-93T>C (n.715-93T>C) c.*296-93T>C (n.*296-93T>C) c.*604-93T>C (n.*604-93T>C) c.14-93T>C c.193-93T>C (n.193-93T>C) c.95-93T>C c.355-93T>C (n.355-93T>C) c.168-93T>C c.456-93T>C c.266-93T>C c.544-93T>C (n.544-93T>C) c.462-93T>C n.837-93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022032A>T | CA2643224220 | MASP2,TARDBP | c.1558T>A (n.1558T>A) c.715-92A>T (n.715-92A>T) c.*296-92A>T (n.*296-92A>T) c.*604-92A>T (n.*604-92A>T) c.14-92A>T c.193-92A>T (n.193-92A>T) c.95-92A>T c.355-92A>T (n.355-92A>T) c.168-92A>T c.456-92A>T c.266-92A>T c.544-92A>T (n.544-92A>T) c.462-92A>T n.837-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022034del | CA2574209254 | MASP2,TARDBP | c.1558del (n.1558del) c.715-90del (n.715-90del) c.*296-90del (n.*296-90del) c.*604-90del (n.*604-90del) c.14-90del c.193-90del (n.193-90del) c.95-90del c.355-90del (n.355-90del) c.168-90del c.456-90del c.266-90del c.544-90del (n.544-90del) c.462-90del n.837-90del | |
| 1 | g.11022033A>G | CA2643224221 | MASP2,TARDBP | c.1557T>C (n.1557T>C) c.715-91A>G (n.715-91A>G) c.*296-91A>G (n.*296-91A>G) c.*604-91A>G (n.*604-91A>G) c.14-91A>G c.193-91A>G (n.193-91A>G) c.95-91A>G c.355-91A>G (n.355-91A>G) c.168-91A>G c.456-91A>G c.266-91A>G c.544-91A>G (n.544-91A>G) c.462-91A>G n.837-91A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022033A>T | CA2643224222 | MASP2,TARDBP | c.1557T>A (n.1557T>A) c.715-91A>T (n.715-91A>T) c.*296-91A>T (n.*296-91A>T) c.*604-91A>T (n.*604-91A>T) c.14-91A>T c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.95-91A>T c.355-91A>T (n.355-91A>T) c.168-91A>T c.456-91A>T c.266-91A>T c.544-91A>T (n.544-91A>T) c.462-91A>T n.837-91A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022034A>G | CA2643224223 | MASP2,TARDBP | c.1556T>C (n.1556T>C) c.715-90A>G (n.715-90A>G) c.*296-90A>G (n.*296-90A>G) c.*604-90A>G (n.*604-90A>G) c.14-90A>G c.193-90A>G (n.193-90A>G) c.95-90A>G c.355-90A>G (n.355-90A>G) c.168-90A>G c.456-90A>G c.266-90A>G c.544-90A>G (n.544-90A>G) c.462-90A>G n.837-90A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022035T>C | CA2574209255 | MASP2,TARDBP | c.1555A>G (n.1555A>G) c.715-89T>C (n.715-89T>C) c.*296-89T>C (n.*296-89T>C) c.*604-89T>C (n.*604-89T>C) c.14-89T>C c.193-89T>C (n.193-89T>C) c.95-89T>C c.355-89T>C (n.355-89T>C) c.168-89T>C c.456-89T>C c.266-89T>C c.544-89T>C (n.544-89T>C) c.462-89T>C n.837-89T>C | |
| 1 | g.11022036T>C | CA885390381 | MASP2,TARDBP | c.1554A>G (n.1554A>G) c.715-88T>C (n.715-88T>C) c.*296-88T>C (n.*296-88T>C) c.*604-88T>C (n.*604-88T>C) c.14-88T>C c.193-88T>C (n.193-88T>C) c.95-88T>C c.355-88T>C (n.355-88T>C) c.168-88T>C c.456-88T>C c.266-88T>C c.544-88T>C (n.544-88T>C) c.462-88T>C n.837-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022036T>G | CA2574209256 | MASP2,TARDBP | c.1554A>C (n.1554A>C) c.715-88T>G (n.715-88T>G) c.*296-88T>G (n.*296-88T>G) c.*604-88T>G (n.*604-88T>G) c.14-88T>G c.193-88T>G (n.193-88T>G) c.95-88T>G c.355-88T>G (n.355-88T>G) c.168-88T>G c.456-88T>G c.266-88T>G c.544-88T>G (n.544-88T>G) c.462-88T>G n.837-88T>G | |
| 1 | g.11022036T= | CA1153489934 | MASP2,TARDBP | c.1554A= (n.1554A=) c.715-88T= (n.715-88T=) c.*296-88T= (n.*296-88T=) c.*604-88T= (n.*604-88T=) c.14-88T= c.193-88T= (n.193-88T=) c.95-88T= c.355-88T= (n.355-88T=) c.168-88T= c.456-88T= c.266-88T= c.544-88T= (n.544-88T=) c.462-88T= n.837-88T= | |
| 1 | g.11022036_11022040delinsTAATG | CA1153489933 | MASP2,TARDBP | c.1550_1554delinsCATTA (n.1550_1554delinsCATTA) c.715-88_715-84delinsTAATG (n.715-88_715-84delinsTAATG) c.*296-88_*296-84delinsTAATG (n.*296-88_*296-84delinsTAATG) c.*604-88_*604-84delinsTAATG (n.*604-88_*604-84delinsTAATG) c.14-88_14-84delinsTAATG c.193-88_193-84delinsTAATG (n.193-88_193-84delinsTAATG) c.95-88_95-84delinsTAATG c.355-88_355-84delinsTAATG (n.355-88_355-84delinsTAATG) c.168-88_168-84delinsTAATG c.456-88_456-84delinsTAATG c.266-88_266-84delinsTAATG c.544-88_544-84delinsTAATG (n.544-88_544-84delinsTAATG) c.462-88_462-84delinsTAATG n.837-88_837-84delinsTAATG | |
| 1 | g.11022037A>T | CA2574209257 | MASP2,TARDBP | c.1553T>A (n.1553T>A) c.715-87A>T (n.715-87A>T) c.*296-87A>T (n.*296-87A>T) c.*604-87A>T (n.*604-87A>T) c.14-87A>T c.193-87A>T (n.193-87A>T) c.95-87A>T c.355-87A>T (n.355-87A>T) c.168-87A>T c.456-87A>T c.266-87A>T c.544-87A>T (n.544-87A>T) c.462-87A>T n.837-87A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022037_11022040del | CA998558613 | MASP2,TARDBP | c.1550_1553del (n.1550_1553del) c.715-87_715-84del (n.715-87_715-84del) c.*296-87_*296-84del (n.*296-87_*296-84del) c.*604-87_*604-84del (n.*604-87_*604-84del) c.14-87_14-84del c.193-87_193-84del (n.193-87_193-84del) c.95-87_95-84del c.355-87_355-84del (n.355-87_355-84del) c.168-87_168-84del c.456-87_456-84del c.266-87_266-84del c.544-87_544-84del (n.544-87_544-84del) c.462-87_462-84del n.837-87_837-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022040G>T | CA2643224225 | MASP2,TARDBP | c.1550C>A (n.1550C>A) c.715-84G>T (n.715-84G>T) c.*296-84G>T (n.*296-84G>T) c.*604-84G>T (n.*604-84G>T) c.14-84G>T c.193-84G>T (n.193-84G>T) c.95-84G>T c.355-84G>T (n.355-84G>T) c.168-84G>T c.456-84G>T c.266-84G>T c.544-84G>T (n.544-84G>T) c.462-84G>T n.837-84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022041C>A | CA2574209258 | MASP2,TARDBP | c.1549G>T (n.1549G>T) c.715-83C>A (n.715-83C>A) c.*296-83C>A (n.*296-83C>A) c.*604-83C>A (n.*604-83C>A) c.14-83C>A c.193-83C>A (n.193-83C>A) c.95-83C>A c.355-83C>A (n.355-83C>A) c.168-83C>A c.456-83C>A c.266-83C>A c.544-83C>A (n.544-83C>A) c.462-83C>A n.837-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022041C= | CA1153489936 | MASP2,TARDBP | c.1549G= (n.1549G=) c.715-83C= (n.715-83C=) c.*296-83C= (n.*296-83C=) c.*604-83C= (n.*604-83C=) c.14-83C= c.193-83C= (n.193-83C=) c.95-83C= c.355-83C= (n.355-83C=) c.168-83C= c.456-83C= c.266-83C= c.544-83C= (n.544-83C=) c.462-83C= n.837-83C= | |
| 1 | g.11022042_11022043dup | CA1153489937 | MASP2,TARDBP | c.1547_1548dup (n.1547_1548dup) c.715-82_715-81dup (n.715-82_715-81dup) c.*296-82_*296-81dup (n.*296-82_*296-81dup) c.*604-82_*604-81dup (n.*604-82_*604-81dup) c.14-82_14-81dup c.193-82_193-81dup (n.193-82_193-81dup) c.95-82_95-81dup c.355-82_355-81dup (n.355-82_355-81dup) c.168-82_168-81dup c.456-82_456-81dup c.266-82_266-81dup c.544-82_544-81dup (n.544-82_544-81dup) c.462-82_462-81dup n.837-82_837-81dup | dbSNP |
| 1 | g.11022043del | CA2643224226 | MASP2,TARDBP | c.1548del (n.1548del) c.715-81del (n.715-81del) c.*296-81del (n.*296-81del) c.*604-81del (n.*604-81del) c.14-81del c.193-81del (n.193-81del) c.95-81del c.355-81del (n.355-81del) c.168-81del c.456-81del c.266-81del c.544-81del (n.544-81del) c.462-81del n.837-81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022043T>G | CA2574209259 | MASP2,TARDBP | c.1547A>C (n.1547A>C) c.715-81T>G (n.715-81T>G) c.*296-81T>G (n.*296-81T>G) c.*604-81T>G (n.*604-81T>G) c.14-81T>G c.193-81T>G (n.193-81T>G) c.95-81T>G c.355-81T>G (n.355-81T>G) c.168-81T>G c.456-81T>G c.266-81T>G c.544-81T>G (n.544-81T>G) c.462-81T>G n.837-81T>G | |
| 1 | g.11022044G>A | CA998558617 | MASP2,TARDBP | c.1546C>T (n.1546C>T) c.715-80G>A (n.715-80G>A) c.*296-80G>A (n.*296-80G>A) c.*604-80G>A (n.*604-80G>A) c.14-80G>A c.193-80G>A (n.193-80G>A) c.95-80G>A c.355-80G>A (n.355-80G>A) c.168-80G>A c.456-80G>A c.266-80G>A c.544-80G>A (n.544-80G>A) c.462-80G>A n.837-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022044G= | CA1153489940 | MASP2,TARDBP | c.1546C= (n.1546C=) c.715-80G= (n.715-80G=) c.*296-80G= (n.*296-80G=) c.*604-80G= (n.*604-80G=) c.14-80G= c.193-80G= (n.193-80G=) c.95-80G= c.355-80G= (n.355-80G=) c.168-80G= c.456-80G= c.266-80G= c.544-80G= (n.544-80G=) c.462-80G= n.837-80G= | |
| 1 | g.11022046A= | CA1153489941 | MASP2,TARDBP | c.1544T= (n.1544T=) c.715-78A= (n.715-78A=) c.*296-78A= (n.*296-78A=) c.*604-78A= (n.*604-78A=) c.14-78A= c.193-78A= (n.193-78A=) c.95-78A= c.355-78A= (n.355-78A=) c.168-78A= c.456-78A= c.266-78A= c.544-78A= (n.544-78A=) c.462-78A= n.837-78A= | |
| 1 | g.11022046A>C | CA2574209260 | MASP2,TARDBP | c.1544T>G (n.1544T>G) c.715-78A>C (n.715-78A>C) c.*296-78A>C (n.*296-78A>C) c.*604-78A>C (n.*604-78A>C) c.14-78A>C c.193-78A>C (n.193-78A>C) c.95-78A>C c.355-78A>C (n.355-78A>C) c.168-78A>C c.456-78A>C c.266-78A>C c.544-78A>C (n.544-78A>C) c.462-78A>C n.837-78A>C | |
| 1 | g.11022046A>G | CA2742458393 | MASP2,TARDBP | c.1544T>C (n.1544T>C) c.715-78A>G (n.715-78A>G) c.*296-78A>G (n.*296-78A>G) c.*604-78A>G (n.*604-78A>G) c.14-78A>G c.193-78A>G (n.193-78A>G) c.95-78A>G c.355-78A>G (n.355-78A>G) c.168-78A>G c.456-78A>G c.266-78A>G c.544-78A>G (n.544-78A>G) c.462-78A>G n.837-78A>G | |
| 1 | g.11022046A>T | CA1153489942 | MASP2,TARDBP | c.1544T>A (n.1544T>A) c.715-78A>T (n.715-78A>T) c.*296-78A>T (n.*296-78A>T) c.*604-78A>T (n.*604-78A>T) c.14-78A>T c.193-78A>T (n.193-78A>T) c.95-78A>T c.355-78A>T (n.355-78A>T) c.168-78A>T c.456-78A>T c.266-78A>T c.544-78A>T (n.544-78A>T) c.462-78A>T n.837-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022047A= | CA1153489944 | MASP2,TARDBP | c.1543T= (n.1543T=) c.715-77A= (n.715-77A=) c.*296-77A= (n.*296-77A=) c.*604-77A= (n.*604-77A=) c.14-77A= c.193-77A= (n.193-77A=) c.95-77A= c.355-77A= (n.355-77A=) c.168-77A= c.456-77A= c.266-77A= c.544-77A= (n.544-77A=) c.462-77A= n.837-77A= | |
| 1 | g.11022047A>C | CA2643224229 | MASP2,TARDBP | c.1543T>G (n.1543T>G) c.715-77A>C (n.715-77A>C) c.*296-77A>C (n.*296-77A>C) c.*604-77A>C (n.*604-77A>C) c.14-77A>C c.193-77A>C (n.193-77A>C) c.95-77A>C c.355-77A>C (n.355-77A>C) c.168-77A>C c.456-77A>C c.266-77A>C c.544-77A>C (n.544-77A>C) c.462-77A>C n.837-77A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022047A>G | CA1153489946 | MASP2,TARDBP | c.1543T>C (n.1543T>C) c.715-77A>G (n.715-77A>G) c.*296-77A>G (n.*296-77A>G) c.*604-77A>G (n.*604-77A>G) c.14-77A>G c.193-77A>G (n.193-77A>G) c.95-77A>G c.355-77A>G (n.355-77A>G) c.168-77A>G c.456-77A>G c.266-77A>G c.544-77A>G (n.544-77A>G) c.462-77A>G n.837-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022048_11022049delinsTC | CA1153489948 | MASP2,TARDBP | c.1541_1542delinsGA (n.1541_1542delinsGA) c.715-76_715-75delinsTC (n.715-76_715-75delinsTC) c.*296-76_*296-75delinsTC (n.*296-76_*296-75delinsTC) c.*604-76_*604-75delinsTC (n.*604-76_*604-75delinsTC) c.14-76_14-75delinsTC c.193-76_193-75delinsTC (n.193-76_193-75delinsTC) c.95-76_95-75delinsTC c.355-76_355-75delinsTC (n.355-76_355-75delinsTC) c.168-76_168-75delinsTC c.456-76_456-75delinsTC c.266-76_266-75delinsTC c.544-76_544-75delinsTC (n.544-76_544-75delinsTC) c.462-76_462-75delinsTC n.837-76_837-75delinsTC | |
| 1 | g.11022049del | CA998558619 | MASP2,TARDBP | c.1541del (n.1541del) c.715-75del (n.715-75del) c.*296-75del (n.*296-75del) c.*604-75del (n.*604-75del) c.14-75del c.193-75del (n.193-75del) c.95-75del c.355-75del (n.355-75del) c.168-75del c.456-75del c.266-75del c.544-75del (n.544-75del) c.462-75del n.837-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022049C= | CA1153489949 | MASP2,TARDBP | c.1541G= (n.1541G=) c.715-75C= (n.715-75C=) c.*296-75C= (n.*296-75C=) c.*604-75C= (n.*604-75C=) c.14-75C= c.193-75C= (n.193-75C=) c.95-75C= c.355-75C= (n.355-75C=) c.168-75C= c.456-75C= c.266-75C= c.544-75C= (n.544-75C=) c.462-75C= n.837-75C= | |
| 1 | g.11022050T= | CA1143526247 | MASP2,TARDBP | c.1540A= (n.1540A=) c.715-74T= (n.715-74T=) c.*296-74T= (n.*296-74T=) c.*604-74T= (n.*604-74T=) c.14-74T= c.193-74T= (n.193-74T=) c.95-74T= c.355-74T= (n.355-74T=) c.168-74T= c.456-74T= c.266-74T= c.544-74T= (n.544-74T=) c.462-74T= n.837-74T= | |
| 1 | g.11022050_11022051insTT | CA521453525 | MASP2,TARDBP | c.1540_1541insAA (n.1540_1541insAA) c.715-74_715-73insTT (n.715-74_715-73insTT) c.*296-74_*296-73insTT (n.*296-74_*296-73insTT) c.*604-74_*604-73insTT (n.*604-74_*604-73insTT) c.14-74_14-73insTT c.193-74_193-73insTT (n.193-74_193-73insTT) c.95-74_95-73insTT c.355-74_355-73insTT (n.355-74_355-73insTT) c.168-74_168-73insTT c.456-74_456-73insTT c.266-74_266-73insTT c.544-74_544-73insTT (n.544-74_544-73insTT) c.462-74_462-73insTT n.837-74_837-73insTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11022050dup | CA17875870 | MASP2,TARDBP | c.1540dup (n.1540dup) c.715-74dup (n.715-74dup) c.*296-74dup (n.*296-74dup) c.*604-74dup (n.*604-74dup) c.14-74dup c.193-74dup (n.193-74dup) c.95-74dup c.355-74dup (n.355-74dup) c.168-74dup c.456-74dup c.266-74dup c.544-74dup (n.544-74dup) c.462-74dup n.837-74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022051A= | CA1153489952 | MASP2,TARDBP | c.1539T= (n.1539T=) c.715-73A= (n.715-73A=) c.*296-73A= (n.*296-73A=) c.*604-73A= (n.*604-73A=) c.14-73A= c.193-73A= (n.193-73A=) c.95-73A= c.355-73A= (n.355-73A=) c.168-73A= c.456-73A= c.266-73A= c.544-73A= (n.544-73A=) c.462-73A= n.837-73A= | |
| 1 | g.11022051A>C | CA521453526 | MASP2,TARDBP | c.1539T>G (n.1539T>G) c.715-73A>C (n.715-73A>C) c.*296-73A>C (n.*296-73A>C) c.*604-73A>C (n.*604-73A>C) c.14-73A>C c.193-73A>C (n.193-73A>C) c.95-73A>C c.355-73A>C (n.355-73A>C) c.168-73A>C c.456-73A>C c.266-73A>C c.544-73A>C (n.544-73A>C) c.462-73A>C n.837-73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022053G>A | CA885390394 | MASP2,TARDBP | c.1537C>T (n.1537C>T) c.715-71G>A (n.715-71G>A) c.*296-71G>A (n.*296-71G>A) c.*604-71G>A (n.*604-71G>A) c.14-71G>A c.193-71G>A (n.193-71G>A) c.95-71G>A c.355-71G>A (n.355-71G>A) c.168-71G>A c.456-71G>A c.266-71G>A c.544-71G>A (n.544-71G>A) c.462-71G>A n.837-71G>A | dbSNP |
| 1 | g.11022053G= | CA1153489953 | MASP2,TARDBP | c.1537C= (n.1537C=) c.715-71G= (n.715-71G=) c.*296-71G= (n.*296-71G=) c.*604-71G= (n.*604-71G=) c.14-71G= c.193-71G= (n.193-71G=) c.95-71G= c.355-71G= (n.355-71G=) c.168-71G= c.456-71G= c.266-71G= c.544-71G= (n.544-71G=) c.462-71G= n.837-71G= | |
| 1 | g.11022056_11022085dup | CA2643224232 | MASP2,TARDBP | c.1505_1534dup (n.1505_1534dup) c.715-68_715-39dup (n.715-68_715-39dup) c.*296-68_*296-39dup (n.*296-68_*296-39dup) c.*604-68_*604-39dup (n.*604-68_*604-39dup) c.14-68_14-39dup c.193-68_193-39dup (n.193-68_193-39dup) c.95-68_95-39dup c.355-68_355-39dup (n.355-68_355-39dup) c.168-68_168-39dup c.456-68_456-39dup c.266-68_266-39dup c.544-68_544-39dup (n.544-68_544-39dup) c.462-68_462-39dup n.837-68_837-39dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022057T>A | CA521453527 | MASP2,TARDBP | c.1533A>T (n.1533A>T) c.715-67T>A (n.715-67T>A) c.*296-67T>A (n.*296-67T>A) c.*604-67T>A (n.*604-67T>A) c.14-67T>A c.193-67T>A (n.193-67T>A) c.95-67T>A c.355-67T>A (n.355-67T>A) c.168-67T>A c.456-67T>A c.266-67T>A c.544-67T>A (n.544-67T>A) c.462-67T>A n.837-67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022057T= | CA1153489955 | MASP2,TARDBP | c.1533A= (n.1533A=) c.715-67T= (n.715-67T=) c.*296-67T= (n.*296-67T=) c.*604-67T= (n.*604-67T=) c.14-67T= c.193-67T= (n.193-67T=) c.95-67T= c.355-67T= (n.355-67T=) c.168-67T= c.456-67T= c.266-67T= c.544-67T= (n.544-67T=) c.462-67T= n.837-67T= | |
| 1 | g.11022058G>A | CA2695292272 | MASP2,TARDBP | c.1532C>T (n.1532C>T) c.715-66G>A (n.715-66G>A) c.*296-66G>A (n.*296-66G>A) c.*604-66G>A (n.*604-66G>A) c.14-66G>A c.193-66G>A (n.193-66G>A) c.95-66G>A c.355-66G>A (n.355-66G>A) c.168-66G>A c.456-66G>A c.266-66G>A c.544-66G>A (n.544-66G>A) c.462-66G>A n.837-66G>A | dbSNP |
| 1 | g.11022058G>C | CA1153489958 | MASP2,TARDBP | c.1532C>G (n.1532C>G) c.715-66G>C (n.715-66G>C) c.*296-66G>C (n.*296-66G>C) c.*604-66G>C (n.*604-66G>C) c.14-66G>C c.193-66G>C (n.193-66G>C) c.95-66G>C c.355-66G>C (n.355-66G>C) c.168-66G>C c.456-66G>C c.266-66G>C c.544-66G>C (n.544-66G>C) c.462-66G>C n.837-66G>C | dbSNP |
| 1 | g.11022058G= | CA1153489957 | MASP2,TARDBP | c.1532C= (n.1532C=) c.715-66G= (n.715-66G=) c.*296-66G= (n.*296-66G=) c.*604-66G= (n.*604-66G=) c.14-66G= c.193-66G= (n.193-66G=) c.95-66G= c.355-66G= (n.355-66G=) c.168-66G= c.456-66G= c.266-66G= c.544-66G= (n.544-66G=) c.462-66G= n.837-66G= | |
| 1 | g.11022061G>C | CA2643224233 | MASP2,TARDBP | c.1529C>G (n.1529C>G) c.715-63G>C (n.715-63G>C) c.*296-63G>C (n.*296-63G>C) c.*604-63G>C (n.*604-63G>C) c.14-63G>C c.193-63G>C (n.193-63G>C) c.95-63G>C c.355-63G>C (n.355-63G>C) c.168-63G>C c.456-63G>C c.266-63G>C c.544-63G>C (n.544-63G>C) c.462-63G>C n.837-63G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022061G>T | CA2643224234 | MASP2,TARDBP | c.1529C>A (n.1529C>A) c.715-63G>T (n.715-63G>T) c.*296-63G>T (n.*296-63G>T) c.*604-63G>T (n.*604-63G>T) c.14-63G>T c.193-63G>T (n.193-63G>T) c.95-63G>T c.355-63G>T (n.355-63G>T) c.168-63G>T c.456-63G>T c.266-63G>T c.544-63G>T (n.544-63G>T) c.462-63G>T n.837-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022063T>C | CA2643224235 | MASP2,TARDBP | c.1527A>G (n.1527A>G) c.715-61T>C (n.715-61T>C) c.*296-61T>C (n.*296-61T>C) c.*604-61T>C (n.*604-61T>C) c.14-61T>C c.193-61T>C (n.193-61T>C) c.95-61T>C c.355-61T>C (n.355-61T>C) c.168-61T>C c.456-61T>C c.266-61T>C c.544-61T>C (n.544-61T>C) c.462-61T>C n.837-61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022064A= | CA1153489960 | MASP2,TARDBP | c.1526T= (n.1526T=) c.715-60A= (n.715-60A=) c.*296-60A= (n.*296-60A=) c.*604-60A= (n.*604-60A=) c.14-60A= c.193-60A= (n.193-60A=) c.95-60A= c.355-60A= (n.355-60A=) c.168-60A= c.456-60A= c.266-60A= c.544-60A= (n.544-60A=) c.462-60A= n.837-60A= | |
| 1 | g.11022064A>C | CA17875890 | MASP2,TARDBP | c.1526T>G (n.1526T>G) c.715-60A>C (n.715-60A>C) c.*296-60A>C (n.*296-60A>C) c.*604-60A>C (n.*604-60A>C) c.14-60A>C c.193-60A>C (n.193-60A>C) c.95-60A>C c.355-60A>C (n.355-60A>C) c.168-60A>C c.456-60A>C c.266-60A>C c.544-60A>C (n.544-60A>C) c.462-60A>C n.837-60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022064A>G | CA1153489961 | MASP2,TARDBP | c.1526T>C (n.1526T>C) c.715-60A>G (n.715-60A>G) c.*296-60A>G (n.*296-60A>G) c.*604-60A>G (n.*604-60A>G) c.14-60A>G c.193-60A>G (n.193-60A>G) c.95-60A>G c.355-60A>G (n.355-60A>G) c.168-60A>G c.456-60A>G c.266-60A>G c.544-60A>G (n.544-60A>G) c.462-60A>G n.837-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022064A>T | CA2643224237 | MASP2,TARDBP | c.1526T>A (n.1526T>A) c.715-60A>T (n.715-60A>T) c.*296-60A>T (n.*296-60A>T) c.*604-60A>T (n.*604-60A>T) c.14-60A>T c.193-60A>T (n.193-60A>T) c.95-60A>T c.355-60A>T (n.355-60A>T) c.168-60A>T c.456-60A>T c.266-60A>T c.544-60A>T (n.544-60A>T) c.462-60A>T n.837-60A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022065C>T | CA2643224239 | MASP2,TARDBP | c.1525G>A (n.1525G>A) c.715-59C>T (n.715-59C>T) c.*296-59C>T (n.*296-59C>T) c.*604-59C>T (n.*604-59C>T) c.14-59C>T c.193-59C>T (n.193-59C>T) c.95-59C>T c.355-59C>T (n.355-59C>T) c.168-59C>T c.456-59C>T c.266-59C>T c.544-59C>T (n.544-59C>T) c.462-59C>T n.837-59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022067_11022071delinsTTAAA | CA1153489962 | MASP2,TARDBP | c.1519_1523delinsTTTAA (n.1519_1523delinsTTTAA) c.715-57_715-53delinsTTAAA (n.715-57_715-53delinsTTAAA) c.*296-57_*296-53delinsTTAAA (n.*296-57_*296-53delinsTTAAA) c.*604-57_*604-53delinsTTAAA (n.*604-57_*604-53delinsTTAAA) c.14-57_14-53delinsTTAAA c.193-57_193-53delinsTTAAA (n.193-57_193-53delinsTTAAA) c.95-57_95-53delinsTTAAA c.355-57_355-53delinsTTAAA (n.355-57_355-53delinsTTAAA) c.168-57_168-53delinsTTAAA c.456-57_456-53delinsTTAAA c.266-57_266-53delinsTTAAA c.544-57_544-53delinsTTAAA (n.544-57_544-53delinsTTAAA) c.462-57_462-53delinsTTAAA n.837-57_837-53delinsTTAAA | |
| 1 | g.11022068T>C | CA2643224242 | MASP2,TARDBP | c.1522A>G (n.1522A>G) c.715-56T>C (n.715-56T>C) c.*296-56T>C (n.*296-56T>C) c.*604-56T>C (n.*604-56T>C) c.14-56T>C c.193-56T>C (n.193-56T>C) c.95-56T>C c.355-56T>C (n.355-56T>C) c.168-56T>C c.456-56T>C c.266-56T>C c.544-56T>C (n.544-56T>C) c.462-56T>C n.837-56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022068_11022070del | CA2643224241 | MASP2,TARDBP | c.1520_1522del (n.1520_1522del) c.715-56_715-54del (n.715-56_715-54del) c.*296-56_*296-54del (n.*296-56_*296-54del) c.*604-56_*604-54del (n.*604-56_*604-54del) c.14-56_14-54del c.193-56_193-54del (n.193-56_193-54del) c.95-56_95-54del c.355-56_355-54del (n.355-56_355-54del) c.168-56_168-54del c.456-56_456-54del c.266-56_266-54del c.544-56_544-54del (n.544-56_544-54del) c.462-56_462-54del n.837-56_837-54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022070_11022073del | CA1153489964 | MASP2,TARDBP | c.1519_1522del (n.1519_1522del) c.715-54_715-51del (n.715-54_715-51del) c.*296-54_*296-51del (n.*296-54_*296-51del) c.*604-54_*604-51del (n.*604-54_*604-51del) c.14-54_14-51del c.193-54_193-51del (n.193-54_193-51del) c.95-54_95-51del c.355-54_355-51del (n.355-54_355-51del) c.168-54_168-51del c.456-54_456-51del c.266-54_266-51del c.544-54_544-51del (n.544-54_544-51del) c.462-54_462-51del n.837-54_837-51del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022071A= | CA1153489966 | MASP2,TARDBP | c.1519T= (n.1519T=) c.715-53A= (n.715-53A=) c.*296-53A= (n.*296-53A=) c.*604-53A= (n.*604-53A=) c.14-53A= c.193-53A= (n.193-53A=) c.95-53A= c.355-53A= (n.355-53A=) c.168-53A= c.456-53A= c.266-53A= c.544-53A= (n.544-53A=) c.462-53A= n.837-53A= | |
| 1 | g.11022071A>G | CA998558624 | MASP2,TARDBP | c.1519T>C (n.1519T>C) c.715-53A>G (n.715-53A>G) c.*296-53A>G (n.*296-53A>G) c.*604-53A>G (n.*604-53A>G) c.14-53A>G c.193-53A>G (n.193-53A>G) c.95-53A>G c.355-53A>G (n.355-53A>G) c.168-53A>G c.456-53A>G c.266-53A>G c.544-53A>G (n.544-53A>G) c.462-53A>G n.837-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022073del | CA2643224243 | MASP2,TARDBP | c.1517del (n.1517del) c.715-51del (n.715-51del) c.*296-51del (n.*296-51del) c.*604-51del (n.*604-51del) c.14-51del c.193-51del (n.193-51del) c.95-51del c.355-51del (n.355-51del) c.168-51del c.456-51del c.266-51del c.544-51del (n.544-51del) c.462-51del n.837-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022073A= | CA1153489969 | MASP2,TARDBP | c.1517T= (n.1517T=) c.715-51A= (n.715-51A=) c.*296-51A= (n.*296-51A=) c.*604-51A= (n.*604-51A=) c.14-51A= c.193-51A= (n.193-51A=) c.95-51A= c.355-51A= (n.355-51A=) c.168-51A= c.456-51A= c.266-51A= c.544-51A= (n.544-51A=) c.462-51A= n.837-51A= | |
| 1 | g.11022073A>G | CA521453528 | MASP2,TARDBP | c.1517T>C (n.1517T>C) c.715-51A>G (n.715-51A>G) c.*296-51A>G (n.*296-51A>G) c.*604-51A>G (n.*604-51A>G) c.14-51A>G c.193-51A>G (n.193-51A>G) c.95-51A>G c.355-51A>G (n.355-51A>G) c.168-51A>G c.456-51A>G c.266-51A>G c.544-51A>G (n.544-51A>G) c.462-51A>G n.837-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022073A>T | CA2742458394 | MASP2,TARDBP | c.1517T>A (n.1517T>A) c.715-51A>T (n.715-51A>T) c.*296-51A>T (n.*296-51A>T) c.*604-51A>T (n.*604-51A>T) c.14-51A>T c.193-51A>T (n.193-51A>T) c.95-51A>T c.355-51A>T (n.355-51A>T) c.168-51A>T c.456-51A>T c.266-51A>T c.544-51A>T (n.544-51A>T) c.462-51A>T n.837-51A>T | |
| 1 | g.11022074T>C | CA2643224245 | MASP2,TARDBP | c.1516A>G (n.1516A>G) c.715-50T>C (n.715-50T>C) c.*296-50T>C (n.*296-50T>C) c.*604-50T>C (n.*604-50T>C) c.14-50T>C c.193-50T>C (n.193-50T>C) c.95-50T>C c.355-50T>C (n.355-50T>C) c.168-50T>C c.456-50T>C c.266-50T>C c.544-50T>C (n.544-50T>C) c.462-50T>C n.837-50T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022075A= | CA1153489970 | MASP2,TARDBP | c.1515T= (n.1515T=) c.715-49A= (n.715-49A=) c.*296-49A= (n.*296-49A=) c.*604-49A= (n.*604-49A=) c.14-49A= c.193-49A= (n.193-49A=) c.95-49A= c.355-49A= (n.355-49A=) c.168-49A= c.456-49A= c.266-49A= c.544-49A= (n.544-49A=) c.462-49A= n.837-49A= | |
| 1 | g.11022075A>G | CA586435 | MASP2,TARDBP | c.1515T>C (n.1515T>C) c.715-49A>G (n.715-49A>G) c.*296-49A>G (n.*296-49A>G) c.*604-49A>G (n.*604-49A>G) c.14-49A>G c.193-49A>G (n.193-49A>G) c.95-49A>G c.355-49A>G (n.355-49A>G) c.168-49A>G c.456-49A>G c.266-49A>G c.544-49A>G (n.544-49A>G) c.462-49A>G n.837-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022076T>G | CA2574209263 | MASP2,TARDBP | c.1514A>C (n.1514A>C) c.715-48T>G (n.715-48T>G) c.*296-48T>G (n.*296-48T>G) c.*604-48T>G (n.*604-48T>G) c.14-48T>G c.193-48T>G (n.193-48T>G) c.95-48T>G c.355-48T>G (n.355-48T>G) c.168-48T>G c.456-48T>G c.266-48T>G c.544-48T>G (n.544-48T>G) c.462-48T>G n.837-48T>G | |
| 1 | g.11022077G>T | CA2533194939 | MASP2,TARDBP | c.1513C>A (n.1513C>A) c.715-47G>T (n.715-47G>T) c.*296-47G>T (n.*296-47G>T) c.*604-47G>T (n.*604-47G>T) c.14-47G>T c.193-47G>T (n.193-47G>T) c.95-47G>T c.355-47G>T (n.355-47G>T) c.168-47G>T c.456-47G>T c.266-47G>T c.544-47G>T (n.544-47G>T) c.462-47G>T n.837-47G>T | |
| 1 | g.11022079A= | CA1153489972 | MASP2,TARDBP | c.1511T= (n.1511T=) c.715-45A= (n.715-45A=) c.*296-45A= (n.*296-45A=) c.*604-45A= (n.*604-45A=) c.14-45A= c.193-45A= (n.193-45A=) c.95-45A= c.355-45A= (n.355-45A=) c.168-45A= c.456-45A= c.266-45A= c.544-45A= (n.544-45A=) c.462-45A= n.837-45A= | |
| 1 | g.11022079A>G | CA521453529 | MASP2,TARDBP | c.1511T>C (n.1511T>C) c.715-45A>G (n.715-45A>G) c.*296-45A>G (n.*296-45A>G) c.*604-45A>G (n.*604-45A>G) c.14-45A>G c.193-45A>G (n.193-45A>G) c.95-45A>G c.355-45A>G (n.355-45A>G) c.168-45A>G c.456-45A>G c.266-45A>G c.544-45A>G (n.544-45A>G) c.462-45A>G n.837-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022080_11022081insA | CA2643224248 | MASP2,TARDBP | c.1509_1510insT (n.1509_1510insT) c.715-44_715-43insA (n.715-44_715-43insA) c.*296-44_*296-43insA (n.*296-44_*296-43insA) c.*604-44_*604-43insA (n.*604-44_*604-43insA) c.14-44_14-43insA c.193-44_193-43insA (n.193-44_193-43insA) c.95-44_95-43insA c.355-44_355-43insA (n.355-44_355-43insA) c.168-44_168-43insA c.456-44_456-43insA c.266-44_266-43insA c.544-44_544-43insA (n.544-44_544-43insA) c.462-44_462-43insA n.837-44_837-43insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022081C>A | CA2643224247 | MASP2,TARDBP | c.1509G>T (n.1509G>T) c.715-43C>A (n.715-43C>A) c.*296-43C>A (n.*296-43C>A) c.*604-43C>A (n.*604-43C>A) c.14-43C>A c.193-43C>A (n.193-43C>A) c.95-43C>A c.355-43C>A (n.355-43C>A) c.168-43C>A c.456-43C>A c.266-43C>A c.544-43C>A (n.544-43C>A) c.462-43C>A n.837-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022081C= | CA1153489974 | MASP2,TARDBP | c.1509G= (n.1509G=) c.715-43C= (n.715-43C=) c.*296-43C= (n.*296-43C=) c.*604-43C= (n.*604-43C=) c.14-43C= c.193-43C= (n.193-43C=) c.95-43C= c.355-43C= (n.355-43C=) c.168-43C= c.456-43C= c.266-43C= c.544-43C= (n.544-43C=) c.462-43C= n.837-43C= | |
| 1 | g.11022081C>G | CA2643224249 | MASP2,TARDBP | c.1509G>C (n.1509G>C) c.715-43C>G (n.715-43C>G) c.*296-43C>G (n.*296-43C>G) c.*604-43C>G (n.*604-43C>G) c.14-43C>G c.193-43C>G (n.193-43C>G) c.95-43C>G c.355-43C>G (n.355-43C>G) c.168-43C>G c.456-43C>G c.266-43C>G c.544-43C>G (n.544-43C>G) c.462-43C>G n.837-43C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022081C>T | CA521453530 | MASP2,TARDBP | c.1509G>A (n.1509G>A) c.715-43C>T (n.715-43C>T) c.*296-43C>T (n.*296-43C>T) c.*604-43C>T (n.*604-43C>T) c.14-43C>T c.193-43C>T (n.193-43C>T) c.95-43C>T c.355-43C>T (n.355-43C>T) c.168-43C>T c.456-43C>T c.266-43C>T c.544-43C>T (n.544-43C>T) c.462-43C>T n.837-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022082A>G | CA2574209265 | MASP2,TARDBP | c.1508T>C (n.1508T>C) c.715-42A>G (n.715-42A>G) c.*296-42A>G (n.*296-42A>G) c.*604-42A>G (n.*604-42A>G) c.14-42A>G c.193-42A>G (n.193-42A>G) c.95-42A>G c.355-42A>G (n.355-42A>G) c.168-42A>G c.456-42A>G c.266-42A>G c.544-42A>G (n.544-42A>G) c.462-42A>G n.837-42A>G | |
| 1 | g.11022082A>T | CA2643224252 | MASP2,TARDBP | c.1508T>A (n.1508T>A) c.715-42A>T (n.715-42A>T) c.*296-42A>T (n.*296-42A>T) c.*604-42A>T (n.*604-42A>T) c.14-42A>T c.193-42A>T (n.193-42A>T) c.95-42A>T c.355-42A>T (n.355-42A>T) c.168-42A>T c.456-42A>T c.266-42A>T c.544-42A>T (n.544-42A>T) c.462-42A>T n.837-42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022082_11022083del | CA2643224250 | MASP2,TARDBP | c.1507_1508del (n.1507_1508del) c.715-42_715-41del (n.715-42_715-41del) c.*296-42_*296-41del (n.*296-42_*296-41del) c.*604-42_*604-41del (n.*604-42_*604-41del) c.14-42_14-41del c.193-42_193-41del (n.193-42_193-41del) c.95-42_95-41del c.355-42_355-41del (n.355-42_355-41del) c.168-42_168-41del c.456-42_456-41del c.266-42_266-41del c.544-42_544-41del (n.544-42_544-41del) c.462-42_462-41del n.837-42_837-41del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022083G>A | CA2643224253 | MASP2,TARDBP | c.1507C>T (n.1507C>T) c.715-41G>A (n.715-41G>A) c.*296-41G>A (n.*296-41G>A) c.*604-41G>A (n.*604-41G>A) c.14-41G>A c.193-41G>A (n.193-41G>A) c.95-41G>A c.355-41G>A (n.355-41G>A) c.168-41G>A c.456-41G>A c.266-41G>A c.544-41G>A (n.544-41G>A) c.462-41G>A n.837-41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022085G>A | CA2643224254 | MASP2,TARDBP | c.1505C>T (n.1505C>T) c.715-39G>A (n.715-39G>A) c.*296-39G>A (n.*296-39G>A) c.*604-39G>A (n.*604-39G>A) c.14-39G>A c.193-39G>A (n.193-39G>A) c.95-39G>A c.355-39G>A (n.355-39G>A) c.168-39G>A c.456-39G>A c.266-39G>A c.544-39G>A (n.544-39G>A) c.462-39G>A n.837-39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022085G>C | CA586436 | MASP2,TARDBP | c.1505C>G (n.1505C>G) c.715-39G>C (n.715-39G>C) c.*296-39G>C (n.*296-39G>C) c.*604-39G>C (n.*604-39G>C) c.14-39G>C c.193-39G>C (n.193-39G>C) c.95-39G>C c.355-39G>C (n.355-39G>C) c.168-39G>C c.456-39G>C c.266-39G>C c.544-39G>C (n.544-39G>C) c.462-39G>C n.837-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022085G= | CA1149048532 | MASP2,TARDBP | c.1505C= (n.1505C=) c.715-39G= (n.715-39G=) c.*296-39G= (n.*296-39G=) c.*604-39G= (n.*604-39G=) c.14-39G= c.193-39G= (n.193-39G=) c.95-39G= c.355-39G= (n.355-39G=) c.168-39G= c.456-39G= c.266-39G= c.544-39G= (n.544-39G=) c.462-39G= n.837-39G= | |
| 1 | g.11022086G>C | CA2643224256 | MASP2,TARDBP | c.1504C>G (n.1504C>G) c.715-38G>C (n.715-38G>C) c.*296-38G>C (n.*296-38G>C) c.*604-38G>C (n.*604-38G>C) c.14-38G>C c.193-38G>C (n.193-38G>C) c.95-38G>C c.355-38G>C (n.355-38G>C) c.168-38G>C c.456-38G>C c.266-38G>C c.544-38G>C (n.544-38G>C) c.462-38G>C n.837-38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022087T>C | CA2643224258 | MASP2,TARDBP | c.1503A>G (n.1503A>G) c.715-37T>C (n.715-37T>C) c.*296-37T>C (n.*296-37T>C) c.*604-37T>C (n.*604-37T>C) c.14-37T>C c.193-37T>C (n.193-37T>C) c.95-37T>C c.355-37T>C (n.355-37T>C) c.168-37T>C c.456-37T>C c.266-37T>C c.544-37T>C (n.544-37T>C) c.462-37T>C n.837-37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022088T>C | CA521453531 | MASP2,TARDBP | c.1502A>G (n.1502A>G) c.715-36T>C (n.715-36T>C) c.*296-36T>C (n.*296-36T>C) c.*604-36T>C (n.*604-36T>C) c.14-36T>C c.193-36T>C (n.193-36T>C) c.95-36T>C c.355-36T>C (n.355-36T>C) c.168-36T>C c.456-36T>C c.266-36T>C c.544-36T>C (n.544-36T>C) c.462-36T>C n.837-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022088T>G | CA586437 | MASP2,TARDBP | c.1502A>C (n.1502A>C) c.715-36T>G (n.715-36T>G) c.*296-36T>G (n.*296-36T>G) c.*604-36T>G (n.*604-36T>G) c.14-36T>G c.193-36T>G (n.193-36T>G) c.95-36T>G c.355-36T>G (n.355-36T>G) c.168-36T>G c.456-36T>G c.266-36T>G c.544-36T>G (n.544-36T>G) c.462-36T>G n.837-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11022088T= | CA1153489977 | MASP2,TARDBP | c.1502A= (n.1502A=) c.715-36T= (n.715-36T=) c.*296-36T= (n.*296-36T=) c.*604-36T= (n.*604-36T=) c.14-36T= c.193-36T= (n.193-36T=) c.95-36T= c.355-36T= (n.355-36T=) c.168-36T= c.456-36T= c.266-36T= c.544-36T= (n.544-36T=) c.462-36T= n.837-36T= | |
| 1 | g.11022090A>G | CA2643224260 | MASP2,TARDBP | c.1500T>C (n.1500T>C) c.715-34A>G (n.715-34A>G) c.*296-34A>G (n.*296-34A>G) c.*604-34A>G (n.*604-34A>G) c.14-34A>G c.193-34A>G (n.193-34A>G) c.95-34A>G c.355-34A>G (n.355-34A>G) c.168-34A>G c.456-34A>G c.266-34A>G c.544-34A>G (n.544-34A>G) c.462-34A>G n.837-34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11022091A= | CA1153489981 | MASP2,TARDBP | c.1499T= (n.1499T=) c.715-33A= (n.715-33A=) c.*296-33A= (n.*296-33A=) c.*604-33A= (n.*604-33A=) c.14-33A= c.193-33A= (n.193-33A=) c.95-33A= c.355-33A= (n.355-33A=) c.168-33A= c.456-33A= c.266-33A= c.544-33A= (n.544-33A=) c.462-33A= n.837-33A= | |
| 1 | g.11022091A>T | CA521453532 | MASP2,TARDBP | c.1499T>A (n.1499T>A) c.715-33A>T (n.715-33A>T) c.*296-33A>T (n.*296-33A>T) c.*604-33A>T (n.*604-33A>T) c.14-33A>T c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.95-33A>T c.355-33A>T (n.355-33A>T) c.168-33A>T c.456-33A>T c.266-33A>T c.544-33A>T (n.544-33A>T) c.462-33A>T n.837-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022091_11022094delinsATCT | CA1153489980 | MASP2,TARDBP | c.1496_1499delinsAGAT (n.1496_1499delinsAGAT) c.715-33_715-30delinsATCT (n.715-33_715-30delinsATCT) c.*296-33_*296-30delinsATCT (n.*296-33_*296-30delinsATCT) c.*604-33_*604-30delinsATCT (n.*604-33_*604-30delinsATCT) c.14-33_14-30delinsATCT c.193-33_193-30delinsATCT (n.193-33_193-30delinsATCT) c.95-33_95-30delinsATCT c.355-33_355-30delinsATCT (n.355-33_355-30delinsATCT) c.168-33_168-30delinsATCT c.456-33_456-30delinsATCT c.266-33_266-30delinsATCT c.544-33_544-30delinsATCT (n.544-33_544-30delinsATCT) c.462-33_462-30delinsATCT n.837-33_837-30delinsATCT | |
| 1 | g.11022092_11022098delinsTCTTCTT | CA1148891364 | MASP2,TARDBP | c.1492_1498delinsAAGAAGA (n.1492_1498delinsAAGAAGA) c.715-32_715-26delinsTCTTCTT (n.715-32_715-26delinsTCTTCTT) c.*296-32_*296-26delinsTCTTCTT (n.*296-32_*296-26delinsTCTTCTT) c.*604-32_*604-26delinsTCTTCTT (n.*604-32_*604-26delinsTCTTCTT) c.14-32_14-26delinsTCTTCTT c.193-32_193-26delinsTCTTCTT (n.193-32_193-26delinsTCTTCTT) c.95-32_95-26delinsTCTTCTT c.355-32_355-26delinsTCTTCTT (n.355-32_355-26delinsTCTTCTT) c.168-32_168-26delinsTCTTCTT c.456-32_456-26delinsTCTTCTT c.266-32_266-26delinsTCTTCTT c.544-32_544-26delinsTCTTCTT (n.544-32_544-26delinsTCTTCTT) c.462-32_462-26delinsTCTTCTT n.837-32_837-26delinsTCTTCTT | |
| 1 | g.11022096_11022098del | CA586438 | MASP2,TARDBP | c.1496_1498del (n.1496_1498del) c.715-28_715-26del (n.715-28_715-26del) c.*296-28_*296-26del (n.*296-28_*296-26del) c.*604-28_*604-26del (n.*604-28_*604-26del) c.14-28_14-26del c.193-28_193-26del (n.193-28_193-26del) c.95-28_95-26del c.355-28_355-26del (n.355-28_355-26del) c.168-28_168-26del c.456-28_456-26del c.266-28_266-26del c.544-28_544-26del (n.544-28_544-26del) c.462-28_462-26del n.837-28_837-26del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022093C>A | CA586441 | MASP2,TARDBP | c.1497G>T (n.1497G>T) c.715-31C>A (n.715-31C>A) c.*296-31C>A (n.*296-31C>A) c.*604-31C>A (n.*604-31C>A) c.14-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.95-31C>A c.355-31C>A (n.355-31C>A) c.168-31C>A c.456-31C>A c.266-31C>A c.544-31C>A (n.544-31C>A) c.462-31C>A n.837-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022093C= | CA1143379685 | MASP2,TARDBP | c.1497G= (n.1497G=) c.715-31C= (n.715-31C=) c.*296-31C= (n.*296-31C=) c.*604-31C= (n.*604-31C=) c.14-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) c.95-31C= c.355-31C= (n.355-31C=) c.168-31C= c.456-31C= c.266-31C= c.544-31C= (n.544-31C=) c.462-31C= n.837-31C= | |
| 1 | g.11022093C>T | CA586439 | MASP2,TARDBP | c.1497G>A (n.1497G>A) c.715-31C>T (n.715-31C>T) c.*296-31C>T (n.*296-31C>T) c.*604-31C>T (n.*604-31C>T) c.14-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.95-31C>T c.355-31C>T (n.355-31C>T) c.168-31C>T c.456-31C>T c.266-31C>T c.544-31C>T (n.544-31C>T) c.462-31C>T n.837-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022093_11022097delinsCTTCT | CA1153489985 | MASP2,TARDBP | c.1493_1497delinsAGAAG (n.1493_1497delinsAGAAG) c.715-31_715-27delinsCTTCT (n.715-31_715-27delinsCTTCT) c.*296-31_*296-27delinsCTTCT (n.*296-31_*296-27delinsCTTCT) c.*604-31_*604-27delinsCTTCT (n.*604-31_*604-27delinsCTTCT) c.14-31_14-27delinsCTTCT c.193-31_193-27delinsCTTCT (n.193-31_193-27delinsCTTCT) c.95-31_95-27delinsCTTCT c.355-31_355-27delinsCTTCT (n.355-31_355-27delinsCTTCT) c.168-31_168-27delinsCTTCT c.456-31_456-27delinsCTTCT c.266-31_266-27delinsCTTCT c.544-31_544-27delinsCTTCT (n.544-31_544-27delinsCTTCT) c.462-31_462-27delinsCTTCT n.837-31_837-27delinsCTTCT |