Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110212579G>A | CA388726533 | COL4A1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.198C>T n.198C>T n.449C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212579G>C | CA388726536 | COL4A1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.198C>G n.198C>G n.449C>G n.8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212579G= | CA2118754562 | COL4A1 | c.319C= (p.Leu107=) c.127C= (p.Leu43=) c.198C= n.198C= n.449C= n.8C= | |
13 | g.110212579G>T | CA388726535 | COL4A1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.198C>A n.198C>A n.449C>A n.8C>A | |
13 | g.110212580T>A | CA484789043 | COL4A1 | c.318A>T (p.Gly106=) c.126A>T (p.Gly42=) c.197A>T n.197A>T n.448A>T n.7A>T | |
13 | g.110212580T>C | CA484789044 | COL4A1 | c.318A>G (p.Gly106=) c.126A>G (p.Gly42=) c.197A>G n.197A>G n.448A>G n.7A>G | |
13 | g.110212580T>G | CA484789045 | COL4A1 | c.318A>C (p.Gly106=) c.126A>C (p.Gly42=) c.197A>C n.197A>C n.448A>C n.7A>C | |
13 | g.110212581C>A | CA388726538 | COL4A1 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.196G>T n.196G>T n.447G>T n.6G>T | |
13 | g.110212581C>G | CA388726542 | COL4A1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.196G>C n.196G>C n.447G>C n.6G>C | |
13 | g.110212581C>T | CA388726540 | COL4A1 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.196G>A n.196G>A n.447G>A n.6G>A | |
13 | g.110212582C>A | CA388726543 | COL4A1 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.195G>T n.195G>T n.446G>T n.5G>T | |
13 | g.110212582C>G | CA388726544 | COL4A1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.195G>C n.195G>C n.446G>C n.5G>C | |
13 | g.110212582C>T | CA388726546 | COL4A1 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.195G>A n.195G>A n.446G>A n.5G>A | COSMIC COSMIC |
13 | g.110212583T>A | CA484789049 | COL4A1 | c.315A>T (p.Pro105=) c.123A>T (p.Pro41=) c.194A>T n.194A>T n.445A>T n.4A>T | |
13 | g.110212583T>C | CA484789050 | COL4A1 | c.315A>G (p.Pro105=) c.123A>G (p.Pro41=) c.194A>G n.194A>G n.445A>G n.4A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212583T>G | CA484789051 | COL4A1 | c.315A>C (p.Pro105=) c.123A>C (p.Pro41=) c.194A>C n.194A>C n.445A>C n.4A>C | |
13 | g.110212584G>A | CA388726548 | COL4A1 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.193C>T n.193C>T n.444C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212584G>C | CA388726552 | COL4A1 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.193C>G n.193C>G n.444C>G n.3C>G | |
13 | g.110212584G>T | CA388726554 | COL4A1 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) c.193C>A n.193C>A n.444C>A n.3C>A | |
13 | g.110212586dup | CA2842530696 | COL4A1 | c.314dup (p.Gly106ArgfsTer?) c.122dup (p.Gly42ArgfsTer?) c.193dup n.193dup n.444dup n.3dup | |
13 | g.110212585G>A | CA388726555 | COL4A1 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.192C>T n.192C>T n.443C>T n.2C>T | |
13 | g.110212585G>C | CA388726557 | COL4A1 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.192C>G n.192C>G n.443C>G n.2C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212585G= | CA2118754563 | COL4A1 | c.313C= (p.Pro105=) c.121C= (p.Pro41=) c.192C= n.192C= n.443C= n.2C= | |
13 | g.110212585G>T | CA388726558 | COL4A1 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.192C>A n.192C>A n.443C>A n.2C>A | |
13 | g.110212586G>A | CA484789053 | COL4A1 | c.312C>T (p.Asn104=) c.120C>T (p.Asn40=) c.191C>T n.191C>T n.442C>T n.1C>T | dbSNP |
13 | g.110212586G>C | CA388726560 | COL4A1 | c.312C>G (p.Asn104Lys) c.120C>G (p.Asn40Lys) c.191C>G n.191C>G n.442C>G n.1C>G | |
13 | g.110212586G= | CA2118754564 | COL4A1 | c.312C= (p.Asn104=) c.120C= (p.Asn40=) c.191C= n.191C= n.442C= n.1C= | |
13 | g.110212586G>T | CA388726562 | COL4A1 | c.312C>A (p.Asn104Lys) c.120C>A (p.Asn40Lys) c.191C>A n.191C>A n.442C>A n.1C>A | |
13 | g.110212587T>A | CA388726567 | COL4A1 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.190A>T n.190A>T n.441A>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212587T>C | CA388726564 | COL4A1 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.190A>G n.190A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212587T>G | CA388726566 | COL4A1 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.190A>C n.190A>C n.441A>C | |
13 | g.110212587T= | CA2118754565 | COL4A1 | c.311A= (p.Asn104=) c.119A= (p.Asn40=) c.190A= n.190A= n.441A= | |
13 | g.110212588T>A | CA388726569 | COL4A1 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.189A>T n.189A>T n.440A>T | |
13 | g.110212588T>C | CA388726571 | COL4A1 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.189A>G n.189A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212588T>G | CA388726573 | COL4A1 | c.310A>C (p.Asn104His) c.118A>C (p.Asn40His) c.189A>C n.189A>C n.440A>C | |
13 | g.110212589T>A | CA484789057 | COL4A1 | c.309A>T (p.Gly103=) c.117A>T (p.Gly39=) c.188A>T n.188A>T n.439A>T | |
13 | g.110212589T>C | CA484789058 | COL4A1 | c.309A>G (p.Gly103=) c.117A>G (p.Gly39=) c.188A>G n.188A>G n.439A>G | |
13 | g.110212589T>G | CA7048581 | COL4A1 | c.309A>C (p.Gly103=) c.117A>C (p.Gly39=) c.188A>C n.188A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212589T= | CA2118754566 | COL4A1 | c.309A= (p.Gly103=) c.117A= (p.Gly39=) c.188A= n.188A= n.439A= | |
13 | g.110212590C>A | CA388726574 | COL4A1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.187G>T n.187G>T n.438G>T | |
13 | g.110212590C>G | CA388726575 | COL4A1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.187G>C n.187G>C n.438G>C | |
13 | g.110212590C>T | CA388726577 | COL4A1 | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.187G>A n.187G>A n.438G>A | COSMIC COSMIC |
13 | g.110212591C>A | CA388726579 | COL4A1 | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.186G>T n.186G>T n.437G>T | |
13 | g.110212591C>G | CA388726580 | COL4A1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.186G>C n.186G>C n.437G>C | |
13 | g.110212591C>T | CA388726582 | COL4A1 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.186G>A n.186G>A n.437G>A | |
13 | g.110212592A= | CA2118754567 | COL4A1 | c.306T= (p.Pro102=) c.114T= (p.Pro38=) c.185T= n.185T= n.436T= | |
13 | g.110212592A>C | CA256245464 | COL4A1 | c.306T>G (p.Pro102=) c.114T>G (p.Pro38=) c.185T>G n.185T>G n.436T>G | dbSNP |
13 | g.110212592A>G | CA484789062 | COL4A1 | c.306T>C (p.Pro102=) c.114T>C (p.Pro38=) c.185T>C n.185T>C n.436T>C | |
13 | g.110212592A>T | CA484789063 | COL4A1 | c.306T>A (p.Pro102=) c.114T>A (p.Pro38=) c.185T>A n.185T>A n.436T>A | |
13 | g.110212593G>A | CA388726585 | COL4A1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.184C>T n.184C>T n.435C>T | |
13 | g.110212593G>C | CA388726587 | COL4A1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.184C>G n.184C>G n.435C>G | |
13 | g.110212593G= | CA2118754568 | COL4A1 | c.305C= (p.Pro102=) c.113C= (p.Pro38=) c.184C= n.184C= n.435C= | |
13 | g.110212593G>T | CA388726583 | COL4A1 | c.305C>A (p.Pro102His) c.113C>A (p.Pro38His) c.184C>A n.184C>A n.435C>A | dbSNP |
13 | g.110212594G>A | CA388726588 | COL4A1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.183C>T n.183C>T n.434C>T | |
13 | g.110212594G>C | CA388726589 | COL4A1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.183C>G n.183C>G n.434C>G | |
13 | g.110212594G>T | CA388726590 | COL4A1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.183C>A n.183C>A n.434C>A | |
13 | g.110212595G>A | CA256245466 | COL4A1 | c.303C>T (p.Tyr101=) c.111C>T (p.Tyr37=) c.182C>T n.182C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212595G>C | CA388726592 | COL4A1 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.182C>G n.182C>G n.433C>G | |
13 | g.110212595G= | CA2118754569 | COL4A1 | c.303C= (p.Tyr101=) c.111C= (p.Tyr37=) c.182C= n.182C= n.433C= | |
13 | g.110212595G>T | CA388726593 | COL4A1 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.182C>A n.182C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212596T>A | CA388726595 | COL4A1 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.181A>T n.181A>T n.432A>T | |
13 | g.110212596T>C | CA388726597 | COL4A1 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.181A>G n.181A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110212596T>G | CA388726598 | COL4A1 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.181A>C n.181A>C n.432A>C | |
13 | g.110212596T= | CA2118754570 | COL4A1 | c.302A= (p.Tyr101=) c.110A= (p.Tyr37=) c.181A= n.181A= n.432A= | |
13 | g.110212597A>C | CA388726600 | COL4A1 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.180T>G n.180T>G n.431T>G | |
13 | g.110212597A>G | CA388726602 | COL4A1 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.180T>C n.180T>C n.431T>C | |
13 | g.110212597A>T | CA388726603 | COL4A1 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.180T>A n.180T>A n.431T>A | |
13 | g.110212598G>A | CA484789068 | COL4A1 | c.300C>T (p.Gly100=) c.108C>T (p.Gly36=) c.179C>T n.179C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212598G>C | CA484789070 | COL4A1 | c.300C>G (p.Gly100=) c.108C>G (p.Gly36=) c.179C>G n.179C>G n.430C>G | |
13 | g.110212598G= | CA2118754571 | COL4A1 | c.300C= (p.Gly100=) c.108C= (p.Gly36=) c.179C= n.179C= n.430C= | |
13 | g.110212598G>T | CA484789071 | COL4A1 | c.300C>A (p.Gly100=) c.108C>A (p.Gly36=) c.179C>A n.179C>A n.430C>A | |
13 | g.110212599C>A | CA388726606 | COL4A1 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.178G>T n.178G>T n.429G>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.110212599C>G | CA388726608 | COL4A1 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.178G>C n.178G>C n.429G>C | |
13 | g.110212599C>T | CA388726605 | COL4A1 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.178G>A n.178G>A n.429G>A | |
13 | g.110212600C>A | CA388726609 | COL4A1 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.177G>T n.177G>T n.428G>T | |
13 | g.110212600C>G | CA388726611 | COL4A1 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.177G>C n.177G>C n.428G>C | |
13 | g.110212600C>T | CA388726613 | COL4A1 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.177G>A n.177G>A n.428G>A | |
13 | g.110212601A>C | CA484789078 | COL4A1 | c.297T>G (p.Ser99=) c.105T>G (p.Ser35=) c.176T>G n.176T>G n.427T>G | |
13 | g.110212601A>G | CA484789077 | COL4A1 | c.297T>C (p.Ser99=) c.105T>C (p.Ser35=) c.176T>C n.176T>C n.427T>C | |
13 | g.110212601A>T | CA484789076 | COL4A1 | c.297T>A (p.Ser99=) c.105T>A (p.Ser35=) c.176T>A n.176T>A n.427T>A | |
13 | g.110212602G>A | CA7048582 | COL4A1 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.175C>T n.175C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212602G>C | CA388726614 | COL4A1 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.175C>G n.175C>G n.426C>G | |
13 | g.110212602G= | CA2118754572 | COL4A1 | c.296C= (p.Ser99=) c.104C= (p.Ser35=) c.175C= n.175C= n.426C= | |
13 | g.110212602G>T | CA388726616 | COL4A1 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.175C>A n.175C>A n.426C>A | |
13 | g.110212603A>C | CA388726618 | COL4A1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.174T>G n.174T>G n.425T>G | |
13 | g.110212603A>G | CA388726621 | COL4A1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.174T>C n.174T>C n.425T>C | |
13 | g.110212603A>T | CA388726620 | COL4A1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.174T>A n.174T>A n.425T>A | |
13 | g.110212604T>A | CA484789082 | COL4A1 | c.294A>T (p.Ala98=) c.102A>T (p.Ala34=) c.173A>T n.173A>T n.424A>T | dbSNP |
13 | g.110212604T>C | CA7048583 | COL4A1 | c.294A>G (p.Ala98=) c.102A>G (p.Ala34=) c.173A>G n.173A>G n.424A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212604T>G | CA484789083 | COL4A1 | c.294A>C (p.Ala98=) c.102A>C (p.Ala34=) c.173A>C n.173A>C n.424A>C | |
13 | g.110212604T= | CA2118754573 | COL4A1 | c.294A= (p.Ala98=) c.102A= (p.Ala34=) c.173A= n.173A= n.424A= | |
13 | g.110212605G>A | CA388726624 | COL4A1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.172C>T n.172C>T n.423C>T | |
13 | g.110212605G>C | CA388726625 | COL4A1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.172C>G n.172C>G n.423C>G | |
13 | g.110212605G>T | CA388726626 | COL4A1 | c.293C>A (p.Ala98Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.172C>A n.172C>A n.423C>A | |
13 | g.110212606C>A | CA388726631 | COL4A1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.171G>T n.171G>T n.422G>T | |
13 | g.110212606C>G | CA388726630 | COL4A1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.171G>C n.171G>C n.422G>C | |
13 | g.110212606C>T | CA388726628 | COL4A1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.171G>A n.171G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212607T>A | CA484789088 | COL4A1 | c.291A>T (p.Gly97=) c.99A>T (p.Gly33=) c.170A>T n.170A>T n.421A>T | |
13 | g.110212607T>C | CA484789089 | COL4A1 | c.291A>G (p.Gly97=) c.99A>G (p.Gly33=) c.170A>G n.170A>G n.421A>G | |
13 | g.110212607T>G | CA484789090 | COL4A1 | c.291A>C (p.Gly97=) c.99A>C (p.Gly33=) c.170A>C n.170A>C n.421A>C | |
13 | g.110212608C>A | CA388726633 | COL4A1 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.169G>T n.169G>T n.420G>T | |
13 | g.110212608C>G | CA388726636 | COL4A1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.169G>C n.169G>C n.420G>C | |
13 | g.110212608C>T | CA388726634 | COL4A1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.169G>A n.169G>A n.420G>A | |
13 | g.110212609C>A | CA388726638 | COL4A1 | c.289G>T (p.Gly97Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.168G>T n.168G>T n.419G>T | |
13 | g.110212609C>G | CA388726639 | COL4A1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.168G>C n.168G>C n.419G>C | |
13 | g.110212609C>T | CA388726640 | COL4A1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.168G>A n.168G>A n.419G>A | |
13 | g.110212610C>A | CA484789094 | COL4A1 | c.288G>T (p.Pro96=) c.96G>T (p.Pro32=) c.167G>T n.167G>T n.418G>T | |
13 | g.110212610C= | CA2118754574 | COL4A1 | c.288G= (p.Pro96=) c.96G= (p.Pro32=) c.167G= n.167G= n.418G= | |
13 | g.110212610C>G | CA484789095 | COL4A1 | c.288G>C (p.Pro96=) c.96G>C (p.Pro32=) c.167G>C n.167G>C n.418G>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212610C>T | CA7048584 | COL4A1 | c.288G>A (p.Pro96=) c.96G>A (p.Pro32=) c.167G>A n.167G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212611G>A | CA388726643 | COL4A1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.166C>T n.166C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.110212611G>C | CA388726644 | COL4A1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.166C>G n.166C>G n.417C>G | |
13 | g.110212611G= | CA2118754575 | COL4A1 | c.287C= (p.Pro96=) c.95C= (p.Pro32=) c.166C= n.166C= n.417C= | |
13 | g.110212611G>T | CA388726646 | COL4A1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.166C>A n.166C>A n.417C>A | |
13 | g.110212612G>A | CA388726648 | COL4A1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.165C>T n.165C>T n.416C>T | |
13 | g.110212612G>C | CA388726650 | COL4A1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.165C>G n.165C>G n.416C>G | |
13 | g.110212612G>T | CA388726651 | COL4A1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.165C>A n.165C>A n.416C>A | |
13 | g.110212613A>C | CA484789097 | COL4A1 | c.285T>G (p.Pro95=) c.93T>G (p.Pro31=) c.164T>G n.164T>G n.415T>G | |
13 | g.110212613A>G | CA484789098 | COL4A1 | c.285T>C (p.Pro95=) c.93T>C (p.Pro31=) c.164T>C n.164T>C n.415T>C | |
13 | g.110212613A>T | CA484789099 | COL4A1 | c.285T>A (p.Pro95=) c.93T>A (p.Pro31=) c.164T>A n.164T>A n.415T>A | |
13 | g.110212614G>A | CA388726653 | COL4A1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.163C>T n.163C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212614G>C | CA388726654 | COL4A1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.163C>G n.163C>G n.414C>G | |
13 | g.110212614G>T | CA388726656 | COL4A1 | c.284C>A (p.Pro95His) c.92C>A (p.Pro31His) c.163C>A n.163C>A n.414C>A | |
13 | g.110212615G>A | CA388726658 | COL4A1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.162C>T n.162C>T n.413C>T | dbSNP |
13 | g.110212615G>C | CA388726660 | COL4A1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.162C>G n.162C>G n.413C>G | |
13 | g.110212615G= | CA2118754576 | COL4A1 | c.283C= (p.Pro95=) c.91C= (p.Pro31=) c.162C= n.162C= n.413C= | |
13 | g.110212615G>T | CA388726659 | COL4A1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.162C>A n.162C>A n.413C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212616T>A | CA484789100 | COL4A1 | c.282A>T (p.Gly94=) c.90A>T (p.Gly30=) c.161A>T n.161A>T n.412A>T | |
13 | g.110212616T>C | CA484789101 | COL4A1 | c.282A>G (p.Gly94=) c.90A>G (p.Gly30=) c.161A>G n.161A>G n.412A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212616T>G | CA484789102 | COL4A1 | c.282A>C (p.Gly94=) c.90A>C (p.Gly30=) c.161A>C n.161A>C n.412A>C | |
13 | g.110212617C>A | CA388726661 | COL4A1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.160G>T n.160G>T n.411G>T | |
13 | g.110212617C>G | CA388726663 | COL4A1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.160G>C n.160G>C n.411G>C | |
13 | g.110212617C>T | CA388726665 | COL4A1 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.160G>A n.160G>A n.411G>A | |
13 | g.110212618C>A | CA388726667 | COL4A1 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) c.159G>T n.159G>T n.410G>T | |
13 | g.110212618C>G | CA388726668 | COL4A1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.159G>C n.159G>C n.410G>C | |
13 | g.110212618C>T | CA388726670 | COL4A1 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.159G>A n.159G>A n.410G>A | |
13 | g.110212619C>A | CA388726671 | COL4A1 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.159-1G>T n.159-1G>T n.410-1G>T | |
13 | g.110212619C>G | CA388726673 | COL4A1 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.159-1G>C n.159-1G>C n.410-1G>C | |
13 | g.110212619C>T | CA388726674 | COL4A1 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.159-1G>A n.159-1G>A n.410-1G>A | |
13 | g.110212620T>A | CA388726679 | COL4A1 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.159-2A>T n.159-2A>T n.410-2A>T | |
13 | g.110212620T>C | CA388726678 | COL4A1 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.159-2A>G n.159-2A>G n.410-2A>G | |
13 | g.110212620T>G | CA388726676 | COL4A1 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.159-2A>C n.159-2A>C n.410-2A>C | |
13 | g.110212621G>A | CA2580087247 | COL4A1 | c.280-3C>T (n.280-3C>T) c.88-3C>T (n.88-3C>T) c.159-3C>T n.159-3C>T n.410-3C>T | ClinVar |
13 | g.110212621G= | CA2118754577 | COL4A1 | c.280-3C= (n.280-3C=) c.88-3C= (n.88-3C=) c.159-3C= n.159-3C= n.410-3C= | |
13 | g.110212621G>T | CA7048585 | COL4A1 | c.280-3C>A (n.280-3C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) c.159-3C>A n.159-3C>A n.410-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212623G>A | CA2623676799 | COL4A1 | c.280-5C>T (n.280-5C>T) c.88-5C>T (n.88-5C>T) c.159-5C>T n.159-5C>T n.410-5C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212626G>A | CA7048586 | COL4A1 | c.280-8C>T (n.280-8C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) c.159-8C>T n.159-8C>T n.410-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212626G= | CA2118754578 | COL4A1 | c.280-8C= (n.280-8C=) c.88-8C= (n.88-8C=) c.159-8C= n.159-8C= n.410-8C= | |
13 | g.110212626G>T | CA612612361 | COL4A1 | c.280-8C>A (n.280-8C>A) c.88-8C>A (n.88-8C>A) c.159-8C>A n.159-8C>A n.410-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212628C>A | CA2697551939 | COL4A1 | c.280-10G>T (n.280-10G>T) c.88-10G>T (n.88-10G>T) c.159-10G>T n.159-10G>T n.410-10G>T | ClinVar |
13 | g.110212628C= | CA2118754579 | COL4A1 | c.280-10G= (n.280-10G=) c.88-10G= (n.88-10G=) c.159-10G= n.159-10G= n.410-10G= | |
13 | g.110212628C>T | CA7048587 | COL4A1 | c.280-10G>A (n.280-10G>A) c.88-10G>A (n.88-10G>A) c.159-10G>A n.159-10G>A n.410-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212628_110212629delinsCG | CA2118754580 | COL4A1 | c.280-11_280-10delinsCG (n.280-11_280-10delinsCG) c.88-11_88-10delinsCG (n.88-11_88-10delinsCG) c.159-11_159-10delinsCG n.159-11_159-10delinsCG n.410-11_410-10delinsCG | |
13 | g.110212629G>A | CA7048588 | COL4A1 | c.280-11C>T (n.280-11C>T) c.88-11C>T (n.88-11C>T) c.159-11C>T n.159-11C>T n.410-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212629G= | CA2118754582 | COL4A1 | c.280-11C= (n.280-11C=) c.88-11C= (n.88-11C=) c.159-11C= n.159-11C= n.410-11C= | |
13 | g.110212630dup | CA2118754581 | COL4A1 | c.280-11dup (n.280-11dup) c.88-11dup (n.88-11dup) c.159-11dup n.159-11dup n.410-11dup | dbSNP |
13 | g.110212630del | CA960160841 | COL4A1 | c.280-11del (n.280-11del) c.88-11del (n.88-11del) c.159-11del n.159-11del n.410-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212630G>A | CA7048589 | COL4A1 | c.280-12C>T (n.280-12C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) c.159-12C>T n.159-12C>T n.410-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212630G= | CA2118754583 | COL4A1 | c.280-12C= (n.280-12C=) c.88-12C= (n.88-12C=) c.159-12C= n.159-12C= n.410-12C= | |
13 | g.110212633G>C | CA2118754585 | COL4A1 | c.280-15C>G (n.280-15C>G) c.88-15C>G (n.88-15C>G) c.159-15C>G n.159-15C>G n.410-15C>G | dbSNP |
13 | g.110212633G= | CA2118754584 | COL4A1 | c.280-15C= (n.280-15C=) c.88-15C= (n.88-15C=) c.159-15C= n.159-15C= n.410-15C= | |
13 | g.110212635A= | CA2118754586 | COL4A1 | c.280-17T= (n.280-17T=) c.88-17T= (n.88-17T=) c.159-17T= n.159-17T= n.410-17T= | |
13 | g.110212635A>C | CA7048590 | COL4A1 | c.280-17T>G (n.280-17T>G) c.88-17T>G (n.88-17T>G) c.159-17T>G n.159-17T>G n.410-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212638del | CA2623676804 | COL4A1 | c.280-17del (n.280-17del) c.88-17del (n.88-17del) c.159-17del n.159-17del n.410-17del | gnomAD v4 |
13 | g.110212636A>C | CA2623676805 | COL4A1 | c.280-18T>G (n.280-18T>G) c.88-18T>G (n.88-18T>G) c.159-18T>G n.159-18T>G n.410-18T>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212637A= | CA2118754587 | COL4A1 | c.280-19T= (n.280-19T=) c.88-19T= (n.88-19T=) c.159-19T= n.159-19T= n.410-19T= | |
13 | g.110212637A>C | CA2118754588 | COL4A1 | c.280-19T>G (n.280-19T>G) c.88-19T>G (n.88-19T>G) c.159-19T>G n.159-19T>G n.410-19T>G | dbSNP |
13 | g.110212638A= | CA2118754589 | COL4A1 | c.280-20T= (n.280-20T=) c.88-20T= (n.88-20T=) c.159-20T= n.159-20T= n.410-20T= | |
13 | g.110212638A>G | CA2118754590 | COL4A1 | c.280-20T>C (n.280-20T>C) c.88-20T>C (n.88-20T>C) c.159-20T>C n.159-20T>C n.410-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212639G>A | CA7048591 | COL4A1 | c.280-21C>T (n.280-21C>T) c.88-21C>T (n.88-21C>T) c.159-21C>T n.159-21C>T n.410-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212639G= | CA2118754591 | COL4A1 | c.280-21C= (n.280-21C=) c.88-21C= (n.88-21C=) c.159-21C= n.159-21C= n.410-21C= | |
13 | g.110212640C>A | CA960160872 | COL4A1 | c.280-22G>T (n.280-22G>T) c.88-22G>T (n.88-22G>T) c.159-22G>T n.159-22G>T n.410-22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212640C= | CA2118754592 | COL4A1 | c.280-22G= (n.280-22G=) c.88-22G= (n.88-22G=) c.159-22G= n.159-22G= n.410-22G= | |
13 | g.110212640C>T | CA7048592 | COL4A1 | c.280-22G>A (n.280-22G>A) c.88-22G>A (n.88-22G>A) c.159-22G>A n.159-22G>A n.410-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212640_110212646delinsCGTGTCA | CA2118754593 | COL4A1 | c.280-28_280-22delinsTGACACG (n.280-28_280-22delinsTGACACG) c.88-28_88-22delinsTGACACG (n.88-28_88-22delinsTGACACG) c.159-28_159-22delinsTGACACG n.159-28_159-22delinsTGACACG n.410-28_410-22delinsTGACACG | |
13 | g.110212641G>A | CA7048593 | COL4A1 | c.280-23C>T (n.280-23C>T) c.88-23C>T (n.88-23C>T) c.159-23C>T n.159-23C>T n.410-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212641G= | CA2118754594 | COL4A1 | c.280-23C= (n.280-23C=) c.88-23C= (n.88-23C=) c.159-23C= n.159-23C= n.410-23C= | |
13 | g.110212644_110212649del | CA256245489 | COL4A1 | c.280-28_280-23del (n.280-28_280-23del) c.88-28_88-23del (n.88-28_88-23del) c.159-28_159-23del n.159-28_159-23del n.410-28_410-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212642T>G | CA2623676808 | COL4A1 | c.280-24A>C (n.280-24A>C) c.88-24A>C (n.88-24A>C) c.159-24A>C n.159-24A>C n.410-24A>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212643G>A | CA656009753 | COL4A1 | c.280-25C>T (n.280-25C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.159-25C>T n.159-25C>T n.410-25C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110212643G>T | CA2623676809 | COL4A1 | c.280-25C>A (n.280-25C>A) c.88-25C>A (n.88-25C>A) c.159-25C>A n.159-25C>A n.410-25C>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212645C= | CA2118754595 | COL4A1 | c.280-27G= (n.280-27G=) c.88-27G= (n.88-27G=) c.159-27G= n.159-27G= n.410-27G= | |
13 | g.110212646dup | CA2118754596 | COL4A1 | c.280-28dup (n.280-28dup) c.88-28dup (n.88-28dup) c.159-28dup n.159-28dup n.410-28dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212647G>A | CA2623676812 | COL4A1 | c.280-29C>T (n.280-29C>T) c.88-29C>T (n.88-29C>T) c.159-29C>T n.159-29C>T n.410-29C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212649G>A | CA2575473230 | COL4A1 | c.280-31C>T (n.280-31C>T) c.88-31C>T (n.88-31C>T) c.159-31C>T n.159-31C>T n.410-31C>T | |
13 | g.110212649G= | CA2118754597 | COL4A1 | c.280-31C= (n.280-31C=) c.88-31C= (n.88-31C=) c.159-31C= n.159-31C= n.410-31C= | |
13 | g.110212649G>T | CA960160876 | COL4A1 | c.280-31C>A (n.280-31C>A) c.88-31C>A (n.88-31C>A) c.159-31C>A n.159-31C>A n.410-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212652G>A | CA2623676813 | COL4A1 | c.280-34C>T (n.280-34C>T) c.88-34C>T (n.88-34C>T) c.159-34C>T n.159-34C>T n.410-34C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212652G>C | CA2623676814 | COL4A1 | c.280-34C>G (n.280-34C>G) c.88-34C>G (n.88-34C>G) c.159-34C>G n.159-34C>G n.410-34C>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212656C= | CA2118754598 | COL4A1 | c.280-38G= (n.280-38G=) c.88-38G= (n.88-38G=) c.159-38G= n.159-38G= n.410-38G= | |
13 | g.110212656C>T | CA256245494 | COL4A1 | c.280-38G>A (n.280-38G>A) c.88-38G>A (n.88-38G>A) c.159-38G>A n.159-38G>A n.410-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212657G>A | CA7048594 | COL4A1 | c.280-39C>T (n.280-39C>T) c.88-39C>T (n.88-39C>T) c.159-39C>T n.159-39C>T n.410-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212657G= | CA2118754599 | COL4A1 | c.280-39C= (n.280-39C=) c.88-39C= (n.88-39C=) c.159-39C= n.159-39C= n.410-39C= | |
13 | g.110212658G>A | CA2623676816 | COL4A1 | c.280-40C>T (n.280-40C>T) c.88-40C>T (n.88-40C>T) c.159-40C>T n.159-40C>T n.410-40C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212659G>A | CA7048595 | COL4A1 | c.280-41C>T (n.280-41C>T) c.88-41C>T (n.88-41C>T) c.159-41C>T n.159-41C>T n.410-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212659G= | CA2118754600 | COL4A1 | c.280-41C= (n.280-41C=) c.88-41C= (n.88-41C=) c.159-41C= n.159-41C= n.410-41C= | |
13 | g.110212659G>T | CA2508445459 | COL4A1 | c.280-41C>A (n.280-41C>A) c.88-41C>A (n.88-41C>A) c.159-41C>A n.159-41C>A n.410-41C>A | |
13 | g.110212660A= | CA2118754601 | COL4A1 | c.280-42T= (n.280-42T=) c.88-42T= (n.88-42T=) c.159-42T= n.159-42T= n.410-42T= | |
13 | g.110212660A>C | CA2623676820 | COL4A1 | c.280-42T>G (n.280-42T>G) c.88-42T>G (n.88-42T>G) c.159-42T>G n.159-42T>G n.410-42T>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212660A>G | CA7048596 | COL4A1 | c.280-42T>C (n.280-42T>C) c.88-42T>C (n.88-42T>C) c.159-42T>C n.159-42T>C n.410-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212661A= | CA2118754602 | COL4A1 | c.280-43T= (n.280-43T=) c.88-43T= (n.88-43T=) c.159-43T= n.159-43T= n.410-43T= | |
13 | g.110212661A>C | CA960160880 | COL4A1 | c.280-43T>G (n.280-43T>G) c.88-43T>G (n.88-43T>G) c.159-43T>G n.159-43T>G n.410-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212662G>A | CA960160882 | COL4A1 | c.280-44C>T (n.280-44C>T) c.88-44C>T (n.88-44C>T) c.159-44C>T n.159-44C>T n.410-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212662G>C | CA2623676825 | COL4A1 | c.280-44C>G (n.280-44C>G) c.88-44C>G (n.88-44C>G) c.159-44C>G n.159-44C>G n.410-44C>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212662G= | CA2118754603 | COL4A1 | c.280-44C= (n.280-44C=) c.88-44C= (n.88-44C=) c.159-44C= n.159-44C= n.410-44C= | |
13 | g.110212662G>T | CA2623676824 | COL4A1 | c.280-44C>A (n.280-44C>A) c.88-44C>A (n.88-44C>A) c.159-44C>A n.159-44C>A n.410-44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212663C>G | CA2623676827 | COL4A1 | c.280-45G>C (n.280-45G>C) c.88-45G>C (n.88-45G>C) c.159-45G>C n.159-45G>C n.410-45G>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212663C>T | CA2623676829 | COL4A1 | c.280-45G>A (n.280-45G>A) c.88-45G>A (n.88-45G>A) c.159-45G>A n.159-45G>A n.410-45G>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212666C= | CA2118754604 | COL4A1 | c.280-48G= (n.280-48G=) c.88-48G= (n.88-48G=) c.159-48G= n.159-48G= n.410-48G= | |
13 | g.110212666C>T | CA256245505 | COL4A1 | c.280-48G>A (n.280-48G>A) c.88-48G>A (n.88-48G>A) c.159-48G>A n.159-48G>A n.410-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212667A= | CA2118754605 | COL4A1 | c.280-49T= (n.280-49T=) c.88-49T= (n.88-49T=) c.159-49T= n.159-49T= n.410-49T= | |
13 | g.110212667A>C | CA2623676831 | COL4A1 | c.280-49T>G (n.280-49T>G) c.88-49T>G (n.88-49T>G) c.159-49T>G n.159-49T>G n.410-49T>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212667A>T | CA2118754606 | COL4A1 | c.280-49T>A (n.280-49T>A) c.88-49T>A (n.88-49T>A) c.159-49T>A n.159-49T>A n.410-49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212668C>A | CA256245508 | COL4A1 | c.280-50G>T (n.280-50G>T) c.88-50G>T (n.88-50G>T) c.159-50G>T n.159-50G>T n.410-50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212668C= | CA2118754607 | COL4A1 | c.280-50G= (n.280-50G=) c.88-50G= (n.88-50G=) c.159-50G= n.159-50G= n.410-50G= | |
13 | g.110212668C>T | CA2575473231 | COL4A1 | c.280-50G>A (n.280-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) c.159-50G>A n.159-50G>A n.410-50G>A | |
13 | g.110212669_110212671dup | CA2623676832 | COL4A1 | c.280-52_280-50dup (n.280-52_280-50dup) c.88-52_88-50dup (n.88-52_88-50dup) c.159-52_159-50dup n.159-52_159-50dup n.410-52_410-50dup | gnomAD v4 |
13 | g.110212669T>C | CA2623676833 | COL4A1 | c.280-51A>G (n.280-51A>G) c.88-51A>G (n.88-51A>G) c.159-51A>G n.159-51A>G n.410-51A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212669_110212672delinsTTCC | CA2118754608 | COL4A1 | c.280-54_280-51delinsGGAA (n.280-54_280-51delinsGGAA) c.88-54_88-51delinsGGAA (n.88-54_88-51delinsGGAA) c.159-54_159-51delinsGGAA n.159-54_159-51delinsGGAA n.410-54_410-51delinsGGAA | |
13 | g.110212677_110212679del | CA695022494 | COL4A1 | c.280-54_280-52del (n.280-54_280-52del) c.88-54_88-52del (n.88-54_88-52del) c.159-54_159-52del n.159-54_159-52del n.410-54_410-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212671C>T | CA2575473232 | COL4A1 | c.280-53G>A (n.280-53G>A) c.88-53G>A (n.88-53G>A) c.159-53G>A n.159-53G>A n.410-53G>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212674C= | CA2118754609 | COL4A1 | c.280-56G= (n.280-56G=) c.88-56G= (n.88-56G=) c.159-56G= n.159-56G= n.410-56G= | |
13 | g.110212674C>T | CA256245511 | COL4A1 | c.280-56G>A (n.280-56G>A) c.88-56G>A (n.88-56G>A) c.159-56G>A n.159-56G>A n.410-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212675dup | CA2842530697 | COL4A1 | c.280-56dup (n.280-56dup) c.88-56dup (n.88-56dup) c.159-56dup n.159-56dup n.410-56dup | |
13 | g.110212675del | CA2575473233 | COL4A1 | c.280-56del (n.280-56del) c.88-56del (n.88-56del) c.159-56del n.159-56del n.410-56del | |
13 | g.110212676T>A | CA2575473234 | COL4A1 | c.280-58A>T (n.280-58A>T) c.88-58A>T (n.88-58A>T) c.159-58A>T n.159-58A>T n.410-58A>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212677C>T | CA2575473235 | COL4A1 | c.280-59G>A (n.280-59G>A) c.88-59G>A (n.88-59G>A) c.159-59G>A n.159-59G>A n.410-59G>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212678C>A | CA2842530698 | COL4A1 | c.280-60G>T (n.280-60G>T) c.88-60G>T (n.88-60G>T) c.159-60G>T n.159-60G>T n.410-60G>T | |
13 | g.110212679T>A | CA2623676838 | COL4A1 | c.280-61A>T (n.280-61A>T) c.88-61A>T (n.88-61A>T) c.159-61A>T n.159-61A>T n.410-61A>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212679T>C | CA2623676839 | COL4A1 | c.280-61A>G (n.280-61A>G) c.88-61A>G (n.88-61A>G) c.159-61A>G n.159-61A>G n.410-61A>G | gnomAD v4 |