Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110212475A= | CA2118754510 | COL4A1 | c.329T= (p.Ile110=) c.137T= (p.Ile46=) c.208T= n.208T= n.459T= n.18T= | |
13 | g.110212475A>C | CA388726461 | COL4A1 | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.208T>G n.208T>G n.459T>G n.18T>G | |
13 | g.110212475A>G | CA7048557 | COL4A1 | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.208T>C n.208T>C n.459T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212475A>T | CA388726462 | COL4A1 | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.208T>A n.208T>A n.459T>A n.18T>A | |
13 | g.110212476T>A | CA388726464 | COL4A1 | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.207A>T n.207A>T n.458A>T n.17A>T | |
13 | g.110212476T>C | CA388726465 | COL4A1 | c.328A>G (p.Ile110Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.207A>G n.207A>G n.458A>G n.17A>G | dbSNP |
13 | g.110212476T>G | CA388726467 | COL4A1 | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.207A>C n.207A>C n.458A>C n.17A>C | |
13 | g.110212476T= | CA2118754511 | COL4A1 | c.328A= (p.Ile110=) c.136A= (p.Ile46=) c.207A= n.207A= n.458A= n.17A= | |
13 | g.110212477T>A | CA484789036 | COL4A1 | c.327A>T (p.Gly109=) c.135A>T (p.Gly45=) c.206A>T n.206A>T n.457A>T n.16A>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110212477T>C | CA484789038 | COL4A1 | c.327A>G (p.Gly109=) c.135A>G (p.Gly45=) c.206A>G n.206A>G n.457A>G n.16A>G | |
13 | g.110212477T>G | CA484789037 | COL4A1 | c.327A>C (p.Gly109=) c.135A>C (p.Gly45=) c.206A>C n.206A>C n.457A>C n.16A>C | COSMIC COSMIC |
13 | g.110212477T= | CA2118754512 | COL4A1 | c.327A= (p.Gly109=) c.135A= (p.Gly45=) c.206A= n.206A= n.457A= n.16A= | |
13 | g.110212478C>A | CA388726472 | COL4A1 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.205G>T n.205G>T n.456G>T n.15G>T | |
13 | g.110212478C>G | CA388726469 | COL4A1 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.205G>C n.205G>C n.456G>C n.15G>C | |
13 | g.110212478C>T | CA388726470 | COL4A1 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.205G>A n.205G>A n.456G>A n.15G>A | COSMIC COSMIC |
13 | g.110212480del | CA2697551938 | COL4A1 | c.326del c.134del c.205del n.205del n.456del n.15del | ClinVar |
13 | g.110212479C>A | CA388726473 | COL4A1 | c.325G>T (p.Gly109Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) c.204G>T n.204G>T n.455G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212479C>G | CA388726475 | COL4A1 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.204G>C n.204G>C n.455G>C n.14G>C | |
13 | g.110212479C>T | CA388726477 | COL4A1 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.204G>A n.204G>A n.455G>A n.14G>A | COSMIC COSMIC |
13 | g.110212480C>A | CA388726479 | COL4A1 | c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.204-1G>T n.204-1G>T n.455-1G>T n.14-1G>T | |
13 | g.110212480C>G | CA388726481 | COL4A1 | c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.204-1G>C n.204-1G>C n.455-1G>C n.14-1G>C | |
13 | g.110212480C>T | CA388726483 | COL4A1 | c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.204-1G>A n.204-1G>A n.455-1G>A n.14-1G>A | |
13 | g.110212481T>A | CA388726484 | COL4A1 | c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.204-2A>T n.204-2A>T n.455-2A>T n.14-2A>T | |
13 | g.110212481T>C | CA388726486 | COL4A1 | c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.204-2A>G n.204-2A>G n.455-2A>G n.14-2A>G | |
13 | g.110212481T>G | CA388726487 | COL4A1 | c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.204-2A>C n.204-2A>C n.455-2A>C n.14-2A>C | |
13 | g.110212482G>A | CA2118754514 | COL4A1 | c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.204-3C>T n.204-3C>T n.455-3C>T n.14-3C>T | dbSNP |
13 | g.110212482G= | CA2118754513 | COL4A1 | c.325-3C= (n.325-3C=) c.133-3C= (n.133-3C=) c.204-3C= n.204-3C= n.455-3C= n.14-3C= | |
13 | g.110212482G>T | CA2623676768 | COL4A1 | c.325-3C>A (n.325-3C>A) c.133-3C>A (n.133-3C>A) c.204-3C>A n.204-3C>A n.455-3C>A n.14-3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212483C>T | CA2573149449 | COL4A1 | c.325-4G>A (n.325-4G>A) c.133-4G>A (n.133-4G>A) c.204-4G>A n.204-4G>A n.455-4G>A n.14-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212484A= | CA2118754515 | COL4A1 | c.325-5T= (n.325-5T=) c.133-5T= (n.133-5T=) c.204-5T= n.204-5T= n.455-5T= n.14-5T= | |
13 | g.110212484A>C | CA7048558 | COL4A1 | c.325-5T>G (n.325-5T>G) c.133-5T>G (n.133-5T>G) c.204-5T>G n.204-5T>G n.455-5T>G n.14-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212484A>G | CA612612349 | COL4A1 | c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.133-5T>C (n.133-5T>C) c.204-5T>C n.204-5T>C n.455-5T>C n.14-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212486T>C | CA960160791 | COL4A1 | c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.133-7A>G (n.133-7A>G) c.204-7A>G n.204-7A>G n.455-7A>G n.14-7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212486T= | CA2118754516 | COL4A1 | c.325-7A= (n.325-7A=) c.133-7A= (n.133-7A=) c.204-7A= n.204-7A= n.455-7A= n.14-7A= | |
13 | g.110212489A= | CA2118754517 | COL4A1 | c.325-10T= (n.325-10T=) c.133-10T= (n.133-10T=) c.204-10T= n.204-10T= n.455-10T= n.14-10T= | |
13 | g.110212489A>C | CA612612350 | COL4A1 | c.325-10T>G (n.325-10T>G) c.133-10T>G (n.133-10T>G) c.204-10T>G n.204-10T>G n.455-10T>G n.14-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212489A>G | CA2623676769 | COL4A1 | c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.133-10T>C (n.133-10T>C) c.204-10T>C n.204-10T>C n.455-10T>C n.14-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212489_110212490delinsAG | CA2118754518 | COL4A1 | c.325-11_325-10delinsCT (n.325-11_325-10delinsCT) c.133-11_133-10delinsCT (n.133-11_133-10delinsCT) c.204-11_204-10delinsCT n.204-11_204-10delinsCT n.455-11_455-10delinsCT n.14-11_14-10delinsCT | |
13 | g.110212490del | CA7048559 | COL4A1 | c.325-11del (n.325-11del) c.133-11del (n.133-11del) c.204-11del n.204-11del n.455-11del n.14-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212490G= | CA2118754520 | COL4A1 | c.325-11C= (n.325-11C=) c.133-11C= (n.133-11C=) c.204-11C= n.204-11C= n.455-11C= n.14-11C= | |
13 | g.110212490G>T | CA7048560 | COL4A1 | c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.133-11C>A (n.133-11C>A) c.204-11C>A n.204-11C>A n.455-11C>A n.14-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212490_110212491delinsGA | CA2118754519 | COL4A1 | c.325-12_325-11delinsTC (n.325-12_325-11delinsTC) c.133-12_133-11delinsTC (n.133-12_133-11delinsTC) c.204-12_204-11delinsTC n.204-12_204-11delinsTC n.455-12_455-11delinsTC n.14-12_14-11delinsTC | |
13 | g.110212491A= | CA2118754521 | COL4A1 | c.325-12T= (n.325-12T=) c.133-12T= (n.133-12T=) c.204-12T= n.204-12T= n.455-12T= n.14-12T= | |
13 | g.110212491A>G | CA2118754522 | COL4A1 | c.325-12T>C (n.325-12T>C) c.133-12T>C (n.133-12T>C) c.204-12T>C n.204-12T>C n.455-12T>C n.14-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212493del | CA7048561 | COL4A1 | c.325-12del (n.325-12del) c.133-12del (n.133-12del) c.204-12del n.204-12del n.455-12del n.14-12del | dbSNP ExAC |
13 | g.110212496G>A | CA7048562 | COL4A1 | c.325-17C>T (n.325-17C>T) c.133-17C>T (n.133-17C>T) c.204-17C>T n.204-17C>T n.455-17C>T n.14-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212496G= | CA2118754523 | COL4A1 | c.325-17C= (n.325-17C=) c.133-17C= (n.133-17C=) c.204-17C= n.204-17C= n.455-17C= n.14-17C= | |
13 | g.110212497A= | CA2118754524 | COL4A1 | c.325-18T= (n.325-18T=) c.133-18T= (n.133-18T=) c.204-18T= n.204-18T= n.455-18T= n.14-18T= | |
13 | g.110212497A>G | CA960160807 | COL4A1 | c.325-18T>C (n.325-18T>C) c.133-18T>C (n.133-18T>C) c.204-18T>C n.204-18T>C n.455-18T>C n.14-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212500del | CA2623676770 | COL4A1 | c.325-18del (n.325-18del) c.133-18del (n.133-18del) c.204-18del n.204-18del n.455-18del n.14-18del | gnomAD v4 |
13 | g.110212501T>C | CA2623676771 | COL4A1 | c.325-22A>G (n.325-22A>G) c.133-22A>G (n.133-22A>G) c.204-22A>G n.204-22A>G n.455-22A>G n.14-22A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212501_110212502delinsTG | CA2118754525 | COL4A1 | c.325-23_325-22delinsCA (n.325-23_325-22delinsCA) c.133-23_133-22delinsCA (n.133-23_133-22delinsCA) c.204-23_204-22delinsCA n.204-23_204-22delinsCA n.455-23_455-22delinsCA n.14-23_14-22delinsCA | |
13 | g.110212502del | CA7048563 | COL4A1 | c.325-23del (n.325-23del) c.133-23del (n.133-23del) c.204-23del n.204-23del n.455-23del n.14-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212503T>A | CA2623676772 | COL4A1 | c.325-24A>T (n.325-24A>T) c.133-24A>T (n.133-24A>T) c.204-24A>T n.204-24A>T n.455-24A>T n.14-24A>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212504A>G | CA2623676773 | COL4A1 | c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.133-25T>C (n.133-25T>C) c.204-25T>C n.204-25T>C n.455-25T>C n.14-25T>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212505A= | CA2118754526 | COL4A1 | c.325-26T= (n.325-26T=) c.133-26T= (n.133-26T=) c.204-26T= n.204-26T= n.455-26T= n.14-26T= | |
13 | g.110212505A>G | CA612612354 | COL4A1 | c.325-26T>C (n.325-26T>C) c.133-26T>C (n.133-26T>C) c.204-26T>C n.204-26T>C n.455-26T>C n.14-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212506C>A | CA2623676774 | COL4A1 | c.325-27G>T (n.325-27G>T) c.133-27G>T (n.133-27G>T) c.204-27G>T n.204-27G>T n.455-27G>T n.14-27G>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212506C= | CA2118754527 | COL4A1 | c.325-27G= (n.325-27G=) c.133-27G= (n.133-27G=) c.204-27G= n.204-27G= n.455-27G= n.14-27G= | |
13 | g.110212506C>T | CA612612355 | COL4A1 | c.325-27G>A (n.325-27G>A) c.133-27G>A (n.133-27G>A) c.204-27G>A n.204-27G>A n.455-27G>A n.14-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212507C>A | CA7048564 | COL4A1 | c.325-28G>T (n.325-28G>T) c.133-28G>T (n.133-28G>T) c.204-28G>T n.204-28G>T n.455-28G>T n.14-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.110212507C= | CA2118754528 | COL4A1 | c.325-28G= (n.325-28G=) c.133-28G= (n.133-28G=) c.204-28G= n.204-28G= n.455-28G= n.14-28G= | |
13 | g.110212510G>A | CA2623676775 | COL4A1 | c.325-31C>T (n.325-31C>T) c.133-31C>T (n.133-31C>T) c.204-31C>T n.204-31C>T n.455-31C>T n.14-31C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212511dup | CA2842530695 | COL4A1 | c.325-31dup (n.325-31dup) c.133-31dup (n.133-31dup) c.204-31dup n.204-31dup n.455-31dup n.14-31dup | |
13 | g.110212512C>A | CA2623676776 | COL4A1 | c.325-33G>T (n.325-33G>T) c.133-33G>T (n.133-33G>T) c.204-33G>T n.204-33G>T n.455-33G>T n.14-33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212514G= | CA2118754529 | COL4A1 | c.325-35C= (n.325-35C=) c.133-35C= (n.133-35C=) c.204-35C= n.204-35C= n.455-35C= n.14-35C= | |
13 | g.110212518dup | CA695022356 | COL4A1 | c.325-36dup (n.325-36dup) c.133-36dup (n.133-36dup) c.204-36dup n.204-36dup n.455-36dup n.14-36dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212519T>C | CA2575473226 | COL4A1 | c.325-40A>G (n.325-40A>G) c.133-40A>G (n.133-40A>G) c.204-40A>G n.204-40A>G n.455-40A>G n.14-40A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212520C= | CA2118754530 | COL4A1 | c.325-41G= (n.325-41G=) c.133-41G= (n.133-41G=) c.204-41G= n.204-41G= n.455-41G= n.14-41G= | |
13 | g.110212520C>T | CA7048565 | COL4A1 | c.325-41G>A (n.325-41G>A) c.133-41G>A (n.133-41G>A) c.204-41G>A n.204-41G>A n.455-41G>A n.14-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212521G>A | CA256245405 | COL4A1 | c.325-42C>T (n.325-42C>T) c.133-42C>T (n.133-42C>T) c.204-42C>T n.204-42C>T n.455-42C>T n.14-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212521G= | CA2118754531 | COL4A1 | c.325-42C= (n.325-42C=) c.133-42C= (n.133-42C=) c.204-42C= n.204-42C= n.455-42C= n.14-42C= | |
13 | g.110212521G>T | CA2623676777 | COL4A1 | c.325-42C>A (n.325-42C>A) c.133-42C>A (n.133-42C>A) c.204-42C>A n.204-42C>A n.455-42C>A n.14-42C>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212522C>A | CA612612357 | COL4A1 | c.325-43G>T (n.325-43G>T) c.133-43G>T (n.133-43G>T) c.204-43G>T n.204-43G>T n.455-43G>T n.14-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212522C= | CA2118754532 | COL4A1 | c.325-43G= (n.325-43G=) c.133-43G= (n.133-43G=) c.204-43G= n.204-43G= n.455-43G= n.14-43G= | |
13 | g.110212522C>T | CA2118754533 | COL4A1 | c.325-43G>A (n.325-43G>A) c.133-43G>A (n.133-43G>A) c.204-43G>A n.204-43G>A n.455-43G>A n.14-43G>A | dbSNP |
13 | g.110212523C>T | CA2551267875 | COL4A1 | c.325-44G>A (n.325-44G>A) c.133-44G>A (n.133-44G>A) c.204-44G>A n.204-44G>A n.455-44G>A n.14-44G>A | |
13 | g.110212524T>C | CA7048566 | COL4A1 | c.325-45A>G (n.325-45A>G) c.133-45A>G (n.133-45A>G) c.204-45A>G n.204-45A>G n.455-45A>G n.14-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212524T>G | CA2623676778 | COL4A1 | c.325-45A>C (n.325-45A>C) c.133-45A>C (n.133-45A>C) c.204-45A>C n.204-45A>C n.455-45A>C n.14-45A>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212524T= | CA2118754534 | COL4A1 | c.325-45A= (n.325-45A=) c.133-45A= (n.133-45A=) c.204-45A= n.204-45A= n.455-45A= n.14-45A= | |
13 | g.110212525G>A | CA7048567 | COL4A1 | c.325-46C>T (n.325-46C>T) c.133-46C>T (n.133-46C>T) c.204-46C>T n.204-46C>T n.455-46C>T n.14-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212525G= | CA2118754535 | COL4A1 | c.325-46C= (n.325-46C=) c.133-46C= (n.133-46C=) c.204-46C= n.204-46C= n.455-46C= n.14-46C= | |
13 | g.110212526A>T | CA2623676779 | COL4A1 | c.325-47T>A (n.325-47T>A) c.133-47T>A (n.133-47T>A) c.204-47T>A n.204-47T>A n.455-47T>A n.14-47T>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212527T>A | CA2623676780 | COL4A1 | c.325-48A>T (n.325-48A>T) c.133-48A>T (n.133-48A>T) c.204-48A>T n.204-48A>T n.455-48A>T n.14-48A>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212527T>C | CA2623676781 | COL4A1 | c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.133-48A>G (n.133-48A>G) c.204-48A>G n.204-48A>G n.455-48A>G n.14-48A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212528G>A | CA2118754537 | COL4A1 | c.324+46C>T (n.324+46C>T) c.132+46C>T (n.132+46C>T) c.203+46C>T n.203+46C>T n.454+46C>T n.13+46C>T | dbSNP |
13 | g.110212528G= | CA2118754536 | COL4A1 | c.324+46C= (n.324+46C=) c.132+46C= (n.132+46C=) c.203+46C= n.203+46C= n.454+46C= n.13+46C= | |
13 | g.110212529del | CA2623676782 | COL4A1 | c.324+46del (n.324+46del) c.132+46del (n.132+46del) c.203+46del n.203+46del n.454+46del n.13+46del | gnomAD v4 |
13 | g.110212532G>A | CA7048568 | COL4A1 | c.324+42C>T (n.324+42C>T) c.132+42C>T (n.132+42C>T) c.203+42C>T n.203+42C>T n.454+42C>T n.13+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.110212532G= | CA2118754538 | COL4A1 | c.324+42C= (n.324+42C=) c.132+42C= (n.132+42C=) c.203+42C= n.203+42C= n.454+42C= n.13+42C= | |
13 | g.110212533A= | CA2118754539 | COL4A1 | c.324+41T= (n.324+41T=) c.132+41T= (n.132+41T=) c.203+41T= n.203+41T= n.454+41T= n.13+41T= | |
13 | g.110212533A>C | CA7048569 | COL4A1 | c.324+41T>G (n.324+41T>G) c.132+41T>G (n.132+41T>G) c.203+41T>G n.203+41T>G n.454+41T>G n.13+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212534A= | CA2118754540 | COL4A1 | c.324+40T= (n.324+40T=) c.132+40T= (n.132+40T=) c.203+40T= n.203+40T= n.454+40T= n.13+40T= | |
13 | g.110212534A>C | CA2118754541 | COL4A1 | c.324+40T>G (n.324+40T>G) c.132+40T>G (n.132+40T>G) c.203+40T>G n.203+40T>G n.454+40T>G n.13+40T>G | dbSNP |
13 | g.110212535T>C | CA2623676783 | COL4A1 | c.324+39A>G (n.324+39A>G) c.132+39A>G (n.132+39A>G) c.203+39A>G n.203+39A>G n.454+39A>G n.13+39A>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212537T>C | CA695022368 | COL4A1 | c.324+37A>G (n.324+37A>G) c.132+37A>G (n.132+37A>G) c.203+37A>G n.203+37A>G n.454+37A>G n.13+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212537T>G | CA2623676784 | COL4A1 | c.324+37A>C (n.324+37A>C) c.132+37A>C (n.132+37A>C) c.203+37A>C n.203+37A>C n.454+37A>C n.13+37A>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212537T= | CA2118754542 | COL4A1 | c.324+37A= (n.324+37A=) c.132+37A= (n.132+37A=) c.203+37A= n.203+37A= n.454+37A= n.13+37A= | |
13 | g.110212538T>A | CA2800582220 | COL4A1 | c.324+36A>T (n.324+36A>T) c.132+36A>T (n.132+36A>T) c.203+36A>T n.203+36A>T n.454+36A>T n.13+36A>T | |
13 | g.110212540C>A | CA256245425 | COL4A1 | c.324+34G>T (n.324+34G>T) c.132+34G>T (n.132+34G>T) c.203+34G>T n.203+34G>T n.454+34G>T n.13+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212540C= | CA2118754543 | COL4A1 | c.324+34G= (n.324+34G=) c.132+34G= (n.132+34G=) c.203+34G= n.203+34G= n.454+34G= n.13+34G= | |
13 | g.110212541A= | CA2118754544 | COL4A1 | c.324+33T= (n.324+33T=) c.132+33T= (n.132+33T=) c.203+33T= n.203+33T= n.454+33T= n.13+33T= | |
13 | g.110212541A>G | CA256245428 | COL4A1 | c.324+33T>C (n.324+33T>C) c.132+33T>C (n.132+33T>C) c.203+33T>C n.203+33T>C n.454+33T>C n.13+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212543A= | CA2118754545 | COL4A1 | c.324+31T= (n.324+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) c.203+31T= n.203+31T= n.454+31T= n.13+31T= | |
13 | g.110212543A>G | CA2118754546 | COL4A1 | c.324+31T>C (n.324+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) c.203+31T>C n.203+31T>C n.454+31T>C n.13+31T>C | dbSNP |
13 | g.110212543A>T | CA7048570 | COL4A1 | c.324+31T>A (n.324+31T>A) c.132+31T>A (n.132+31T>A) c.203+31T>A n.203+31T>A n.454+31T>A n.13+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212544A= | CA2118754548 | COL4A1 | c.324+30T= (n.324+30T=) c.132+30T= (n.132+30T=) c.203+30T= n.203+30T= n.454+30T= n.13+30T= | |
13 | g.110212544A>G | CA612612358 | COL4A1 | c.324+30T>C (n.324+30T>C) c.132+30T>C (n.132+30T>C) c.203+30T>C n.203+30T>C n.454+30T>C n.13+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212544_110212547delinsAAAG | CA2118754547 | COL4A1 | c.324+27_324+30delinsCTTT (n.324+27_324+30delinsCTTT) c.132+27_132+30delinsCTTT (n.132+27_132+30delinsCTTT) c.203+27_203+30delinsCTTT n.203+27_203+30delinsCTTT n.454+27_454+30delinsCTTT n.13+27_13+30delinsCTTT | |
13 | g.110212548_110212550del | CA7048571 | COL4A1 | c.324+27_324+29del (n.324+27_324+29del) c.132+27_132+29del (n.132+27_132+29del) c.203+27_203+29del n.203+27_203+29del n.454+27_454+29del n.13+27_13+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212548A>T | CA2623676785 | COL4A1 | c.324+26T>A (n.324+26T>A) c.132+26T>A (n.132+26T>A) c.203+26T>A n.203+26T>A n.454+26T>A n.13+26T>A | gnomAD v4 |
13 | g.110212549A>G | CA2545797144 | COL4A1 | c.324+25T>C (n.324+25T>C) c.132+25T>C (n.132+25T>C) c.203+25T>C n.203+25T>C n.454+25T>C n.13+25T>C | |
13 | g.110212550G>A | CA7048572 | COL4A1 | c.324+24C>T (n.324+24C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) c.203+24C>T n.203+24C>T n.454+24C>T n.13+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212550G>C | CA256245439 | COL4A1 | c.324+24C>G (n.324+24C>G) c.132+24C>G (n.132+24C>G) c.203+24C>G n.203+24C>G n.454+24C>G n.13+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110212550G= | CA2118754549 | COL4A1 | c.324+24C= (n.324+24C=) c.132+24C= (n.132+24C=) c.203+24C= n.203+24C= n.454+24C= n.13+24C= | |
13 | g.110212550G>T | CA7048573 | COL4A1 | c.324+24C>A (n.324+24C>A) c.132+24C>A (n.132+24C>A) c.203+24C>A n.203+24C>A n.454+24C>A n.13+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212551T>C | CA960160821 | COL4A1 | c.324+23A>G (n.324+23A>G) c.132+23A>G (n.132+23A>G) c.203+23A>G n.203+23A>G n.454+23A>G n.13+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212551T>G | CA2575473227 | COL4A1 | c.324+23A>C (n.324+23A>C) c.132+23A>C (n.132+23A>C) c.203+23A>C n.203+23A>C n.454+23A>C n.13+23A>C | |
13 | g.110212551T= | CA2118754550 | COL4A1 | c.324+23A= (n.324+23A=) c.132+23A= (n.132+23A=) c.203+23A= n.203+23A= n.454+23A= n.13+23A= | |
13 | g.110212553G>C | CA2118754552 | COL4A1 | c.324+21C>G (n.324+21C>G) c.132+21C>G (n.132+21C>G) c.203+21C>G n.203+21C>G n.454+21C>G n.13+21C>G | dbSNP |
13 | g.110212553G= | CA2118754551 | COL4A1 | c.324+21C= (n.324+21C=) c.132+21C= (n.132+21C=) c.203+21C= n.203+21C= n.454+21C= n.13+21C= | |
13 | g.110212553G>T | CA960160823 | COL4A1 | c.324+21C>A (n.324+21C>A) c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.203+21C>A n.203+21C>A n.454+21C>A n.13+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212554A= | CA2118754553 | COL4A1 | c.324+20T= (n.324+20T=) c.132+20T= (n.132+20T=) c.203+20T= n.203+20T= n.454+20T= n.13+20T= | |
13 | g.110212554A>C | CA7048575 | COL4A1 | c.324+20T>G (n.324+20T>G) c.132+20T>G (n.132+20T>G) c.203+20T>G n.203+20T>G n.454+20T>G n.13+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212554A>G | CA7048574 | COL4A1 | c.324+20T>C (n.324+20T>C) c.132+20T>C (n.132+20T>C) c.203+20T>C n.203+20T>C n.454+20T>C n.13+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212555G>A | CA2623676787 | COL4A1 | c.324+19C>T (n.324+19C>T) c.132+19C>T (n.132+19C>T) c.203+19C>T n.203+19C>T n.454+19C>T n.13+19C>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212556C>A | CA2623676788 | COL4A1 | c.324+18G>T (n.324+18G>T) c.132+18G>T (n.132+18G>T) c.203+18G>T n.203+18G>T n.454+18G>T n.13+18G>T | gnomAD v4 |
13 | g.110212557A= | CA2118754554 | COL4A1 | c.324+17T= (n.324+17T=) c.132+17T= (n.132+17T=) c.203+17T= n.203+17T= n.454+17T= n.13+17T= | |
13 | g.110212557A>C | CA7048576 | COL4A1 | c.324+17T>G (n.324+17T>G) c.132+17T>G (n.132+17T>G) c.203+17T>G n.203+17T>G n.454+17T>G n.13+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212558C= | CA2118754555 | COL4A1 | c.324+16G= (n.324+16G=) c.132+16G= (n.132+16G=) c.203+16G= n.203+16G= n.454+16G= n.13+16G= | |
13 | g.110212558C>G | CA2623676789 | COL4A1 | c.324+16G>C (n.324+16G>C) c.132+16G>C (n.132+16G>C) c.203+16G>C n.203+16G>C n.454+16G>C n.13+16G>C | gnomAD v4 |
13 | g.110212558C>T | CA7048577 | COL4A1 | c.324+16G>A (n.324+16G>A) c.132+16G>A (n.132+16G>A) c.203+16G>A n.203+16G>A n.454+16G>A n.13+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212559G>A | CA7048578 | COL4A1 | c.324+15C>T (n.324+15C>T) c.132+15C>T (n.132+15C>T) c.203+15C>T n.203+15C>T n.454+15C>T n.13+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110212559G>C | CA2623676790 | COL4A1 | c.324+15C>G (n.324+15C>G) c.132+15C>G (n.132+15C>G) c.203+15C>G n.203+15C>G n.454+15C>G n.13+15C>G | gnomAD v4 |
13 | g.110212559G= | CA2118754556 | COL4A1 | c.324+15C= (n.324+15C=) c.132+15C= (n.132+15C=) c.203+15C= n.203+15C= n.454+15C= n.13+15C= | |
13 | g.110212559G>T | CA2118754557 | COL4A1 | c.324+15C>A (n.324+15C>A) c.132+15C>A (n.132+15C>A) c.203+15C>A n.203+15C>A n.454+15C>A n.13+15C>A | dbSNP |
13 | g.110212563del | CA2800582225 | COL4A1 | c.324+14del (n.324+14del) c.132+14del (n.132+14del) c.203+14del n.203+14del n.454+14del n.13+14del | |
13 | g.110212561T>G | CA2575473228 | COL4A1 | c.324+13A>C (n.324+13A>C) c.132+13A>C (n.132+13A>C) c.203+13A>C n.203+13A>C n.454+13A>C n.13+13A>C | |
13 | g.110212563T>C | CA2575473229 | COL4A1 | c.324+11A>G (n.324+11A>G) c.132+11A>G (n.132+11A>G) c.203+11A>G n.203+11A>G n.454+11A>G n.13+11A>G | |
13 | g.110212567T>C | CA612612359 | COL4A1 | c.324+7A>G (n.324+7A>G) c.132+7A>G (n.132+7A>G) c.203+7A>G n.203+7A>G n.454+7A>G n.13+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212567T= | CA2118754558 | COL4A1 | c.324+7A= (n.324+7A=) c.132+7A= (n.132+7A=) c.203+7A= n.203+7A= n.454+7A= n.13+7A= | |
13 | g.110212570A= | CA2118754559 | COL4A1 | c.324+4T= (n.324+4T=) c.132+4T= (n.132+4T=) c.203+4T= n.203+4T= n.454+4T= n.13+4T= | |
13 | g.110212570A>G | CA612612360 | COL4A1 | c.324+4T>C (n.324+4T>C) c.132+4T>C (n.132+4T>C) c.203+4T>C n.203+4T>C n.454+4T>C n.13+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212572A>C | CA388726507 | COL4A1 | c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.203+2T>G n.203+2T>G n.454+2T>G n.13+2T>G | |
13 | g.110212572A>G | CA388726508 | COL4A1 | c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.203+2T>C n.203+2T>C n.454+2T>C n.13+2T>C | |
13 | g.110212572A>T | CA388726509 | COL4A1 | c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.203+2T>A n.203+2T>A n.454+2T>A n.13+2T>A | |
13 | g.110212573C>A | CA388726511 | COL4A1 | c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.203+1G>T n.203+1G>T n.454+1G>T n.13+1G>T | |
13 | g.110212573C= | CA2118754560 | COL4A1 | c.324+1G= (n.324+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.203+1G= n.203+1G= n.454+1G= n.13+1G= | |
13 | g.110212573C>G | CA388726513 | COL4A1 | c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.203+1G>C n.203+1G>C n.454+1G>C n.13+1G>C | |
13 | g.110212573C>T | CA388726515 | COL4A1 | c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.203+1G>A n.203+1G>A n.454+1G>A n.13+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.110212574G>A | CA7048580 | COL4A1 | c.324C>T (p.Pro108=) c.132C>T (p.Pro44=) c.203C>T n.203C>T n.454C>T n.13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110212574G>C | CA484789039 | COL4A1 | c.324C>G (p.Pro108=) c.132C>G (p.Pro44=) c.203C>G n.203C>G n.454C>G n.13C>G | |
13 | g.110212574G= | CA2118754561 | COL4A1 | c.324C= (p.Pro108=) c.132C= (p.Pro44=) c.203C= n.203C= n.454C= n.13C= | |
13 | g.110212574G>T | CA7048579 | COL4A1 | c.324C>A (p.Pro108=) c.132C>A (p.Pro44=) c.203C>A n.203C>A n.454C>A n.13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110212575G>A | CA388726517 | COL4A1 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.202C>T n.202C>T n.453C>T n.12C>T | |
13 | g.110212575G>C | CA388726519 | COL4A1 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.202C>G n.202C>G n.453C>G n.12C>G | |
13 | g.110212575G>T | CA388726521 | COL4A1 | c.323C>A (p.Pro108His) c.131C>A (p.Pro44His) c.202C>A n.202C>A n.453C>A n.12C>A |