Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110192353A>G | CA2575454270 | COL4A1 | c.1466-69T>C (n.1466-69T>C) n.1596-69T>C c.1274-69T>C (n.1274-69T>C) | |
13 | g.110192353A>T | CA2623675369 | COL4A1 | c.1466-69T>A (n.1466-69T>A) n.1596-69T>A c.1274-69T>A (n.1274-69T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192355G>T | CA2623675370 | COL4A1 | c.1466-71C>A (n.1466-71C>A) n.1596-71C>A c.1274-71C>A (n.1274-71C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192357C>G | CA2575454271 | COL4A1 | c.1466-73G>C (n.1466-73G>C) n.1596-73G>C c.1274-73G>C (n.1274-73G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192358T>A | CA2623675371 | COL4A1 | c.1466-74A>T (n.1466-74A>T) n.1596-74A>T c.1274-74A>T (n.1274-74A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192358T>G | CA2623675372 | COL4A1 | c.1466-74A>C (n.1466-74A>C) n.1596-74A>C c.1274-74A>C (n.1274-74A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192359C>A | CA2623675374 | COL4A1 | c.1466-75G>T (n.1466-75G>T) n.1596-75G>T c.1274-75G>T (n.1274-75G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192359C= | CA2118745136 | COL4A1 | c.1466-75G= (n.1466-75G=) n.1596-75G= c.1274-75G= (n.1274-75G=) | |
13 | g.110192359C>G | CA2623675375 | COL4A1 | c.1466-75G>C (n.1466-75G>C) n.1596-75G>C c.1274-75G>C (n.1274-75G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192359C>T | CA2623675376 | COL4A1 | c.1466-75G>A (n.1466-75G>A) n.1596-75G>A c.1274-75G>A (n.1274-75G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192360A>C | CA2623675378 | COL4A1 | c.1466-76T>G (n.1466-76T>G) n.1596-76T>G c.1274-76T>G (n.1274-76T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192363dup | CA960168419 | COL4A1 | c.1466-76dup (n.1466-76dup) n.1596-76dup c.1274-76dup (n.1274-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192361A= | CA2118745137 | COL4A1 | c.1466-77T= (n.1466-77T=) n.1596-77T= c.1274-77T= (n.1274-77T=) | |
13 | g.110192361A>C | CA2623675381 | COL4A1 | c.1466-77T>G (n.1466-77T>G) n.1596-77T>G c.1274-77T>G (n.1274-77T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192361A>G | CA2118745138 | COL4A1 | c.1466-77T>C (n.1466-77T>C) n.1596-77T>C c.1274-77T>C (n.1274-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192362A>C | CA2623675383 | COL4A1 | c.1466-78T>G (n.1466-78T>G) n.1596-78T>G c.1274-78T>G (n.1274-78T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192363A= | CA2118745139 | COL4A1 | c.1466-79T= (n.1466-79T=) n.1596-79T= c.1274-79T= (n.1274-79T=) | |
13 | g.110192363A>G | CA2118745140 | COL4A1 | c.1466-79T>C (n.1466-79T>C) n.1596-79T>C c.1274-79T>C (n.1274-79T>C) | dbSNP |
13 | g.110192364G>A | CA2623675385 | COL4A1 | c.1466-80C>T (n.1466-80C>T) n.1596-80C>T c.1274-80C>T (n.1274-80C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192364G= | CA2118745141 | COL4A1 | c.1466-80C= (n.1466-80C=) n.1596-80C= c.1274-80C= (n.1274-80C=) | |
13 | g.110192364G>T | CA2118745142 | COL4A1 | c.1466-80C>A (n.1466-80C>A) n.1596-80C>A c.1274-80C>A (n.1274-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192365C>A | CA2623675386 | COL4A1 | c.1466-81G>T (n.1466-81G>T) n.1596-81G>T c.1274-81G>T (n.1274-81G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192366A>G | CA2526168622 | COL4A1 | c.1466-82T>C (n.1466-82T>C) n.1596-82T>C c.1274-82T>C (n.1274-82T>C) | |
13 | g.110192367T>A | CA256269327 | COL4A1 | c.1466-83A>T (n.1466-83A>T) n.1596-83A>T c.1274-83A>T (n.1274-83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192367T>C | CA960168424 | COL4A1 | c.1466-83A>G (n.1466-83A>G) n.1596-83A>G c.1274-83A>G (n.1274-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192367T= | CA2118745143 | COL4A1 | c.1466-83A= (n.1466-83A=) n.1596-83A= c.1274-83A= (n.1274-83A=) | |
13 | g.110192369A>C | CA2623675387 | COL4A1 | c.1466-85T>G (n.1466-85T>G) n.1596-85T>G c.1274-85T>G (n.1274-85T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192371A>C | CA2623675388 | COL4A1 | c.1466-87T>G (n.1466-87T>G) n.1596-87T>G c.1274-87T>G (n.1274-87T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192372A>T | CA2623675389 | COL4A1 | c.1466-88T>A (n.1466-88T>A) n.1596-88T>A c.1274-88T>A (n.1274-88T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192373T>C | CA2118745145 | COL4A1 | c.1466-89A>G (n.1466-89A>G) n.1596-89A>G c.1274-89A>G (n.1274-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192373T= | CA2118745144 | COL4A1 | c.1466-89A= (n.1466-89A=) n.1596-89A= c.1274-89A= (n.1274-89A=) | |
13 | g.110192374C>A | CA695006270 | COL4A1 | c.1466-90G>T (n.1466-90G>T) n.1596-90G>T c.1274-90G>T (n.1274-90G>T) | dbSNP |
13 | g.110192374C= | CA2118745146 | COL4A1 | c.1466-90G= (n.1466-90G=) n.1596-90G= c.1274-90G= (n.1274-90G=) | |
13 | g.110192374C>G | CA695006269 | COL4A1 | c.1466-90G>C (n.1466-90G>C) n.1596-90G>C c.1274-90G>C (n.1274-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192374C>T | CA13907825 | COL4A1 | c.1466-90G>A (n.1466-90G>A) n.1596-90G>A c.1274-90G>A (n.1274-90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192375T>C | CA2623675392 | COL4A1 | c.1466-91A>G (n.1466-91A>G) n.1596-91A>G c.1274-91A>G (n.1274-91A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192376del | CA2623675395 | COL4A1 | c.1466-92del (n.1466-92del) n.1596-92del c.1274-92del (n.1274-92del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192376G>A | CA2575454272 | COL4A1 | c.1466-92C>T (n.1466-92C>T) n.1596-92C>T c.1274-92C>T (n.1274-92C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192376G>C | CA2623675396 | COL4A1 | c.1466-92C>G (n.1466-92C>G) n.1596-92C>G c.1274-92C>G (n.1274-92C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192376G>T | CA2623675398 | COL4A1 | c.1466-92C>A (n.1466-92C>A) n.1596-92C>A c.1274-92C>A (n.1274-92C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192377T>C | CA2623675400 | COL4A1 | c.1466-93A>G (n.1466-93A>G) n.1596-93A>G c.1274-93A>G (n.1274-93A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192378A>T | CA2623675402 | COL4A1 | c.1466-94T>A (n.1466-94T>A) n.1596-94T>A c.1274-94T>A (n.1274-94T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192379T>A | CA2623675404 | COL4A1 | c.1466-95A>T (n.1466-95A>T) n.1596-95A>T c.1274-95A>T (n.1274-95A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192379T>C | CA256269333 | COL4A1 | c.1466-95A>G (n.1466-95A>G) n.1596-95A>G c.1274-95A>G (n.1274-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192379T>G | CA2623675405 | COL4A1 | c.1466-95A>C (n.1466-95A>C) n.1596-95A>C c.1274-95A>C (n.1274-95A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192379T= | CA2118745147 | COL4A1 | c.1466-95A= (n.1466-95A=) n.1596-95A= c.1274-95A= (n.1274-95A=) | |
13 | g.110192380A>G | CA2623675406 | COL4A1 | c.1466-96T>C (n.1466-96T>C) n.1596-96T>C c.1274-96T>C (n.1274-96T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192381G>A | CA2118745149 | COL4A1 | c.1466-97C>T (n.1466-97C>T) n.1596-97C>T c.1274-97C>T (n.1274-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192381G= | CA2118745148 | COL4A1 | c.1466-97C= (n.1466-97C=) n.1596-97C= c.1274-97C= (n.1274-97C=) | |
13 | g.110192381G>T | CA2623675408 | COL4A1 | c.1466-97C>A (n.1466-97C>A) n.1596-97C>A c.1274-97C>A (n.1274-97C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192382del | CA2623675407 | COL4A1 | c.1466-97del (n.1466-97del) n.1596-97del c.1274-97del (n.1274-97del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192382G>A | CA2623675409 | COL4A1 | c.1466-98C>T (n.1466-98C>T) n.1596-98C>T c.1274-98C>T (n.1274-98C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192382G>C | CA256269334 | COL4A1 | c.1466-98C>G (n.1466-98C>G) n.1596-98C>G c.1274-98C>G (n.1274-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192382G= | CA2118745150 | COL4A1 | c.1466-98C= (n.1466-98C=) n.1596-98C= c.1274-98C= (n.1274-98C=) | |
13 | g.110192382G>T | CA2623675410 | COL4A1 | c.1466-98C>A (n.1466-98C>A) n.1596-98C>A c.1274-98C>A (n.1274-98C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192383A>G | CA2623675411 | COL4A1 | c.1466-99T>C (n.1466-99T>C) n.1596-99T>C c.1274-99T>C (n.1274-99T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192384A>G | CA2623675412 | COL4A1 | c.1466-100T>C (n.1466-100T>C) n.1596-100T>C c.1274-100T>C (n.1274-100T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192385G>A | CA2623675413 | COL4A1 | c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) n.1596-101C>T c.1274-101C>T (n.1274-101C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192385G>T | CA2623675414 | COL4A1 | c.1466-101C>A (n.1466-101C>A) n.1596-101C>A c.1274-101C>A (n.1274-101C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192386T>A | CA2623675415 | COL4A1 | c.1466-102A>T (n.1466-102A>T) n.1596-102A>T c.1274-102A>T (n.1274-102A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192387G>A | CA2623675418 | COL4A1 | c.1466-103C>T (n.1466-103C>T) n.1596-103C>T c.1274-103C>T (n.1274-103C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192387G>C | CA2623675416 | COL4A1 | c.1466-103C>G (n.1466-103C>G) n.1596-103C>G c.1274-103C>G (n.1274-103C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192387G>T | CA2623675417 | COL4A1 | c.1466-103C>A (n.1466-103C>A) n.1596-103C>A c.1274-103C>A (n.1274-103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192388G>A | CA2623675419 | COL4A1 | c.1466-104C>T (n.1466-104C>T) n.1596-104C>T c.1274-104C>T (n.1274-104C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192388G>T | CA2623675420 | COL4A1 | c.1466-104C>A (n.1466-104C>A) n.1596-104C>A c.1274-104C>A (n.1274-104C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192390T>A | CA612628118 | COL4A1 | c.1466-106A>T (n.1466-106A>T) n.1596-106A>T c.1274-106A>T (n.1274-106A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192390T>C | CA256269339 | COL4A1 | c.1466-106A>G (n.1466-106A>G) n.1596-106A>G c.1274-106A>G (n.1274-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192390T= | CA2118745151 | COL4A1 | c.1466-106A= (n.1466-106A=) n.1596-106A= c.1274-106A= (n.1274-106A=) | |
13 | g.110192391G>T | CA2623675423 | COL4A1 | c.1466-107C>A (n.1466-107C>A) n.1596-107C>A c.1274-107C>A (n.1274-107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192392A>G | CA2623675425 | COL4A1 | c.1466-108T>C (n.1466-108T>C) n.1596-108T>C c.1274-108T>C (n.1274-108T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192393T>C | CA2623675427 | COL4A1 | c.1466-109A>G (n.1466-109A>G) n.1596-109A>G c.1274-109A>G (n.1274-109A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192393_110192394insCCAAGCAATCATCCACT | CA2623675426 | COL4A1 | c.1466-109_1466-108insGTGGATGATTGCTTGGA (n.1466-109_1466-108insGTGGATGATTGCTTGGA) n.1596-109_1596-108insGTGGATGATTGCTTGGA c.1274-109_1274-108insGTGGATGATTGCTTGGA (n.1274-109_1274-108insGTGGATGATTGCTTGGA) | gnomAD v4 |
13 | g.110192393_110192394insCCAAGCAATCA | CA2623675428 | COL4A1 | c.1466-110_1466-109insTGATTGCTTGG (n.1466-110_1466-109insTGATTGCTTGG) n.1596-110_1596-109insTGATTGCTTGG c.1274-110_1274-109insTGATTGCTTGG (n.1274-110_1274-109insTGATTGCTTGG) | gnomAD v4 |
13 | g.110192393_110192394insCCAAGCAATCATCCAC | CA2623675429 | COL4A1 | c.1466-110_1466-109insGTGGATGATTGCTTGG (n.1466-110_1466-109insGTGGATGATTGCTTGG) n.1596-110_1596-109insGTGGATGATTGCTTGG c.1274-110_1274-109insGTGGATGATTGCTTGG (n.1274-110_1274-109insGTGGATGATTGCTTGG) | gnomAD v4 |
13 | g.110192395G>C | CA695006278 | COL4A1 | c.1466-111C>G (n.1466-111C>G) n.1596-111C>G c.1274-111C>G (n.1274-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192395G= | CA2118745152 | COL4A1 | c.1466-111C= (n.1466-111C=) n.1596-111C= c.1274-111C= (n.1274-111C=) | |
13 | g.110192395G>T | CA256269340 | COL4A1 | c.1466-111C>A (n.1466-111C>A) n.1596-111C>A c.1274-111C>A (n.1274-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192396C>A | CA2623675431 | COL4A1 | c.1466-112G>T (n.1466-112G>T) n.1596-112G>T c.1274-112G>T (n.1274-112G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192396C>T | CA2623675432 | COL4A1 | c.1466-112G>A (n.1466-112G>A) n.1596-112G>A c.1274-112G>A (n.1274-112G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192398T>C | CA2623675433 | COL4A1 | c.1466-114A>G (n.1466-114A>G) n.1596-114A>G c.1274-114A>G (n.1274-114A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192399G>A | CA2623675434 | COL4A1 | c.1466-115C>T (n.1466-115C>T) n.1596-115C>T c.1274-115C>T (n.1274-115C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192399G>T | CA2623675435 | COL4A1 | c.1466-115C>A (n.1466-115C>A) n.1596-115C>A c.1274-115C>A (n.1274-115C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192401A= | CA2118745153 | COL4A1 | c.1466-117T= (n.1466-117T=) n.1596-117T= c.1274-117T= (n.1274-117T=) | |
13 | g.110192401A>C | CA695006280 | COL4A1 | c.1466-117T>G (n.1466-117T>G) n.1596-117T>G c.1274-117T>G (n.1274-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192401A>G | CA2623675437 | COL4A1 | c.1466-117T>C (n.1466-117T>C) n.1596-117T>C c.1274-117T>C (n.1274-117T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192402T>A | CA2623675438 | COL4A1 | c.1466-118A>T (n.1466-118A>T) n.1596-118A>T c.1274-118A>T (n.1274-118A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192403A>T | CA2623675440 | COL4A1 | c.1466-119T>A (n.1466-119T>A) n.1596-119T>A c.1274-119T>A (n.1274-119T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192405T>C | CA2623675441 | COL4A1 | c.1466-121A>G (n.1466-121A>G) n.1596-121A>G c.1274-121A>G (n.1274-121A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192406C>A | CA2623675442 | COL4A1 | c.1466-122G>T (n.1466-122G>T) n.1596-122G>T c.1274-122G>T (n.1274-122G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192407C>A | CA2623675443 | COL4A1 | c.1466-123G>T (n.1466-123G>T) n.1596-123G>T c.1274-123G>T (n.1274-123G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192409A>C | CA2623675444 | COL4A1 | c.1466-125T>G (n.1466-125T>G) n.1596-125T>G c.1274-125T>G (n.1274-125T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192409A>G | CA2623675445 | COL4A1 | c.1466-125T>C (n.1466-125T>C) n.1596-125T>C c.1274-125T>C (n.1274-125T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192411G>T | CA2623675446 | COL4A1 | c.1466-127C>A (n.1466-127C>A) n.1596-127C>A c.1274-127C>A (n.1274-127C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192413G>A | CA2534013434 | COL4A1 | c.1466-129C>T (n.1466-129C>T) n.1596-129C>T c.1274-129C>T (n.1274-129C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192413G>C | CA256269341 | COL4A1 | c.1466-129C>G (n.1466-129C>G) n.1596-129C>G c.1274-129C>G (n.1274-129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192413G= | CA2118745154 | COL4A1 | c.1466-129C= (n.1466-129C=) n.1596-129C= c.1274-129C= (n.1274-129C=) | |
13 | g.110192413G>T | CA2623675448 | COL4A1 | c.1466-129C>A (n.1466-129C>A) n.1596-129C>A c.1274-129C>A (n.1274-129C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192414A= | CA2118745155 | COL4A1 | c.1466-130T= (n.1466-130T=) n.1596-130T= c.1274-130T= (n.1274-130T=) | |
13 | g.110192414A>G | CA695006282 | COL4A1 | c.1466-130T>C (n.1466-130T>C) n.1596-130T>C c.1274-130T>C (n.1274-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192416T>A | CA2623675449 | COL4A1 | c.1466-132A>T (n.1466-132A>T) n.1596-132A>T c.1274-132A>T (n.1274-132A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192419T>C | CA2550333126 | COL4A1 | c.1466-135A>G (n.1466-135A>G) n.1596-135A>G c.1274-135A>G (n.1274-135A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192419T>G | CA2623675451 | COL4A1 | c.1466-135A>C (n.1466-135A>C) n.1596-135A>C c.1274-135A>C (n.1274-135A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192421A>C | CA2623675453 | COL4A1 | c.1466-137T>G (n.1466-137T>G) n.1596-137T>G c.1274-137T>G (n.1274-137T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192422C= | CA2118745156 | COL4A1 | c.1466-138G= (n.1466-138G=) n.1596-138G= c.1274-138G= (n.1274-138G=) | |
13 | g.110192422C>T | CA2118745157 | COL4A1 | c.1466-138G>A (n.1466-138G>A) n.1596-138G>A c.1274-138G>A (n.1274-138G>A) | dbSNP |
13 | g.110192423T>A | CA2623675454 | COL4A1 | c.1466-139A>T (n.1466-139A>T) n.1596-139A>T c.1274-139A>T (n.1274-139A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192423T>C | CA695006283 | COL4A1 | c.1466-139A>G (n.1466-139A>G) n.1596-139A>G c.1274-139A>G (n.1274-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192423T= | CA2118745158 | COL4A1 | c.1466-139A= (n.1466-139A=) n.1596-139A= c.1274-139A= (n.1274-139A=) | |
13 | g.110192425A= | CA2118745159 | COL4A1 | c.1466-141T= (n.1466-141T=) n.1596-141T= c.1274-141T= (n.1274-141T=) | |
13 | g.110192425A>C | CA256269345 | COL4A1 | c.1466-141T>G (n.1466-141T>G) n.1596-141T>G c.1274-141T>G (n.1274-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192426A>C | CA2623675457 | COL4A1 | c.1466-142T>G (n.1466-142T>G) n.1596-142T>G c.1274-142T>G (n.1274-142T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192427A= | CA2118745160 | COL4A1 | c.1466-143T= (n.1466-143T=) n.1596-143T= c.1274-143T= (n.1274-143T=) | |
13 | g.110192427A>C | CA2118745161 | COL4A1 | c.1466-143T>G (n.1466-143T>G) n.1596-143T>G c.1274-143T>G (n.1274-143T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192429G>A | CA2623675458 | COL4A1 | c.1466-145C>T (n.1466-145C>T) n.1596-145C>T c.1274-145C>T (n.1274-145C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192429G= | CA2118745162 | COL4A1 | c.1466-145C= (n.1466-145C=) n.1596-145C= c.1274-145C= (n.1274-145C=) | |
13 | g.110192429G>T | CA695006286 | COL4A1 | c.1466-145C>A (n.1466-145C>A) n.1596-145C>A c.1274-145C>A (n.1274-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192430C>A | CA2623675460 | COL4A1 | c.1466-146G>T (n.1466-146G>T) n.1596-146G>T c.1274-146G>T (n.1274-146G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192430C>T | CA2623675461 | COL4A1 | c.1466-146G>A (n.1466-146G>A) n.1596-146G>A c.1274-146G>A (n.1274-146G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192432C>A | CA2623675462 | COL4A1 | c.1466-148G>T (n.1466-148G>T) n.1596-148G>T c.1274-148G>T (n.1274-148G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192432C>T | CA2623675463 | COL4A1 | c.1466-148G>A (n.1466-148G>A) n.1596-148G>A c.1274-148G>A (n.1274-148G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192433A= | CA2118745163 | COL4A1 | c.1466-149T= (n.1466-149T=) n.1596-149T= c.1274-149T= (n.1274-149T=) | |
13 | g.110192433A>C | CA256269350 | COL4A1 | c.1466-149T>G (n.1466-149T>G) n.1596-149T>G c.1274-149T>G (n.1274-149T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192434A= | CA2118745164 | COL4A1 | c.1466-150T= (n.1466-150T=) n.1596-150T= c.1274-150T= (n.1274-150T=) | |
13 | g.110192434A>G | CA695006290 | COL4A1 | c.1466-150T>C (n.1466-150T>C) n.1596-150T>C c.1274-150T>C (n.1274-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192435G>A | CA2623675465 | COL4A1 | c.1466-151C>T (n.1466-151C>T) n.1596-151C>T c.1274-151C>T (n.1274-151C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192437C= | CA2118745165 | COL4A1 | c.1466-153G= (n.1466-153G=) n.1596-153G= c.1274-153G= (n.1274-153G=) | |
13 | g.110192437C>T | CA256269357 | COL4A1 | c.1466-153G>A (n.1466-153G>A) n.1596-153G>A c.1274-153G>A (n.1274-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192438G>A | CA612628119 | COL4A1 | c.1466-154C>T (n.1466-154C>T) n.1596-154C>T c.1274-154C>T (n.1274-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192438G= | CA2118745166 | COL4A1 | c.1466-154C= (n.1466-154C=) n.1596-154C= c.1274-154C= (n.1274-154C=) | |
13 | g.110192444A= | CA2118745167 | COL4A1 | c.1466-160T= (n.1466-160T=) n.1596-160T= c.1274-160T= (n.1274-160T=) | |
13 | g.110192444A>G | CA960168443 | COL4A1 | c.1466-160T>C (n.1466-160T>C) n.1596-160T>C c.1274-160T>C (n.1274-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192446_110192451delinsAAAGGG | CA2118745168 | COL4A1 | c.1466-167_1466-162delinsCCCTTT (n.1466-167_1466-162delinsCCCTTT) n.1596-167_1596-162delinsCCCTTT c.1274-167_1274-162delinsCCCTTT (n.1274-167_1274-162delinsCCCTTT) | |
13 | g.110192449_110192453del | CA2118745169 | COL4A1 | c.1466-167_1466-163del (n.1466-167_1466-163del) n.1596-167_1596-163del c.1274-167_1274-163del (n.1274-167_1274-163del) | dbSNP |
13 | g.110192448A= | CA2118745170 | COL4A1 | c.1466-164T= (n.1466-164T=) n.1596-164T= c.1274-164T= (n.1274-164T=) | |
13 | g.110192448A>G | CA695006304 | COL4A1 | c.1466-164T>C (n.1466-164T>C) n.1596-164T>C c.1274-164T>C (n.1274-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192449G>A | CA960168445 | COL4A1 | c.1466-165C>T (n.1466-165C>T) n.1596-165C>T c.1274-165C>T (n.1274-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192449G= | CA2118745171 | COL4A1 | c.1466-165C= (n.1466-165C=) n.1596-165C= c.1274-165C= (n.1274-165C=) | |
13 | g.110192450G= | CA2118745173 | COL4A1 | c.1466-166C= (n.1466-166C=) n.1596-166C= c.1274-166C= (n.1274-166C=) | |
13 | g.110192450G>T | CA2118745172 | COL4A1 | c.1466-166C>A (n.1466-166C>A) n.1596-166C>A c.1274-166C>A (n.1274-166C>A) | dbSNP |