Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110192258C>A | CA388723401 | COL4A1 | c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1622G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) | |
13 | g.110192258C= | CA2118745088 | COL4A1 | c.1492G= (p.Gly498=) n.1622G= c.1300G= (p.Gly434=) | |
13 | g.110192258C>G | CA257929 | COL4A1 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1622G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110192258C>T | CA388723402 | COL4A1 | c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1622G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) | |
13 | g.110192259C>A | CA388723403 | COL4A1 | c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.1621G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.110192259C>G | CA388723404 | COL4A1 | c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.1621G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) | |
13 | g.110192259C>T | CA484790619 | COL4A1 | c.1491G>A (p.Lys497=) n.1621G>A c.1299G>A (p.Lys433=) | |
13 | g.110192260T>A | CA388723406 | COL4A1 | c.1490A>T (p.Lys497Met) n.1620A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) | |
13 | g.110192260T>C | CA256269157 | COL4A1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.1620A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) | dbSNP |
13 | g.110192260T>G | CA388723405 | COL4A1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.1620A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) | |
13 | g.110192260T= | CA2118745089 | COL4A1 | c.1490A= (p.Lys497=) n.1620A= c.1298A= (p.Lys433=) | |
13 | g.110192261T>A | CA388723407 | COL4A1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.1619A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) | |
13 | g.110192261T>C | CA388723408 | COL4A1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.1619A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192261T>G | CA388723409 | COL4A1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.1619A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.110192261T= | CA2118745090 | COL4A1 | c.1489A= (p.Lys497=) n.1619A= c.1297A= (p.Lys433=) | |
13 | g.110192262G>A | CA484790620 | COL4A1 | c.1488C>T (p.Ala496=) n.1618C>T c.1296C>T (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
13 | g.110192262G>C | CA484790621 | COL4A1 | c.1488C>G (p.Ala496=) n.1618C>G c.1296C>G (p.Ala432=) | |
13 | g.110192262G>T | CA484790622 | COL4A1 | c.1488C>A (p.Ala496=) n.1618C>A c.1296C>A (p.Ala432=) | |
13 | g.110192263G>A | CA388723410 | COL4A1 | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1617C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.110192263G>C | CA388723411 | COL4A1 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1617C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192263G= | CA2118745091 | COL4A1 | c.1487C= (p.Ala496=) n.1617C= c.1295C= (p.Ala432=) | |
13 | g.110192263G>T | CA388723412 | COL4A1 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1617C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
13 | g.110192264C>A | CA388723415 | COL4A1 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1616G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) | ClinVar |
13 | g.110192264C= | CA2118745092 | COL4A1 | c.1486G= (p.Ala496=) n.1616G= c.1294G= (p.Ala432=) | |
13 | g.110192264C>G | CA388723413 | COL4A1 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1616G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
13 | g.110192264C>T | CA388723414 | COL4A1 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1616G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192265C>A | CA484790625 | COL4A1 | c.1485G>T (p.Gly495=) n.1615G>T c.1293G>T (p.Gly431=) | |
13 | g.110192265C>G | CA484790623 | COL4A1 | c.1485G>C (p.Gly495=) n.1615G>C c.1293G>C (p.Gly431=) | |
13 | g.110192265C>T | CA484790624 | COL4A1 | c.1485G>A (p.Gly495=) n.1615G>A c.1293G>A (p.Gly431=) | |
13 | g.110192266C>A | CA388723416 | COL4A1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1614G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) | |
13 | g.110192266C>G | CA388723417 | COL4A1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1614G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
13 | g.110192266C>T | CA388723418 | COL4A1 | c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.1614G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) | |
13 | g.110192267C>A | CA388723419 | COL4A1 | c.1483G>T (p.Gly495Trp) n.1613G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) | |
13 | g.110192267C>G | CA388723420 | COL4A1 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1613G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
13 | g.110192267C>T | CA388723421 | COL4A1 | c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1613G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) | |
13 | g.110192268T>A | CA484790626 | COL4A1 | c.1482A>T (p.Pro494=) n.1612A>T c.1290A>T (p.Pro430=) | |
13 | g.110192268T>C | CA484790627 | COL4A1 | c.1482A>G (p.Pro494=) n.1612A>G c.1290A>G (p.Pro430=) | |
13 | g.110192268T>G | CA484790628 | COL4A1 | c.1482A>C (p.Pro494=) n.1612A>C c.1290A>C (p.Pro430=) | |
13 | g.110192269G>A | CA388723423 | COL4A1 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1611C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) | |
13 | g.110192269G>C | CA388723424 | COL4A1 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1611C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) | ClinVar |
13 | g.110192269G= | CA2118745093 | COL4A1 | c.1481C= (p.Pro494=) n.1611C= c.1289C= (p.Pro430=) | |
13 | g.110192269G>T | CA388723422 | COL4A1 | c.1481C>A (p.Pro494Gln) n.1611C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192270G>A | CA388723425 | COL4A1 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1610C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) | |
13 | g.110192270G>C | CA388723427 | COL4A1 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1610C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
13 | g.110192270G>T | CA388723426 | COL4A1 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1610C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) | |
13 | g.110192271C>A | CA388723428 | COL4A1 | c.1479G>T (p.Gln493His) n.1609G>T c.1287G>T (p.Gln429His) | |
13 | g.110192271C>G | CA388723429 | COL4A1 | c.1479G>C (p.Gln493His) n.1609G>C c.1287G>C (p.Gln429His) | |
13 | g.110192271C>T | CA484790629 | COL4A1 | c.1479G>A (p.Gln493=) n.1609G>A c.1287G>A (p.Gln429=) | |
13 | g.110192272T>A | CA388723430 | COL4A1 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1608A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) | |
13 | g.110192272T>C | CA388723431 | COL4A1 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1608A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192272T>G | CA388723432 | COL4A1 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1608A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) | |
13 | g.110192272T= | CA2118745094 | COL4A1 | c.1478A= (p.Gln493=) n.1608A= c.1286A= (p.Gln429=) | |
13 | g.110192273G>A | CA388723433 | COL4A1 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1607C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) | |
13 | g.110192273G>C | CA388723434 | COL4A1 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1607C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) | |
13 | g.110192273G>T | CA388723435 | COL4A1 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1607C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.110192274C>A | CA484790630 | COL4A1 | c.1476G>T (p.Gly492=) n.1606G>T c.1284G>T (p.Gly428=) | |
13 | g.110192274C>G | CA484790631 | COL4A1 | c.1476G>C (p.Gly492=) n.1606G>C c.1284G>C (p.Gly428=) | |
13 | g.110192274C>T | CA484790632 | COL4A1 | c.1476G>A (p.Gly492=) n.1606G>A c.1284G>A (p.Gly428=) | dbSNP |
13 | g.110192275C>A | CA388723436 | COL4A1 | c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1605G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
13 | g.110192275C>G | CA388723437 | COL4A1 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1605G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
13 | g.110192275C>T | CA388723438 | COL4A1 | c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1605G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) | |
13 | g.110192276C>A | CA388723439 | COL4A1 | c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1604G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) | |
13 | g.110192276C>G | CA388723440 | COL4A1 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1604G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
13 | g.110192276C>T | CA388723441 | COL4A1 | c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1604G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) | |
13 | g.110192277T>A | CA484790633 | COL4A1 | c.1473A>T (p.Pro491=) n.1603A>T c.1281A>T (p.Pro427=) | |
13 | g.110192277T>C | CA484790634 | COL4A1 | c.1473A>G (p.Pro491=) n.1603A>G c.1281A>G (p.Pro427=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192277T>G | CA7047907 | COL4A1 | c.1473A>C (p.Pro491=) n.1603A>C c.1281A>C (p.Pro427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192277T= | CA2118745095 | COL4A1 | c.1473A= (p.Pro491=) n.1603A= c.1281A= (p.Pro427=) | |
13 | g.110192278G>A | CA388723442 | COL4A1 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1602C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) | |
13 | g.110192278G>C | CA388723443 | COL4A1 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1602C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) | |
13 | g.110192278G>T | CA388723444 | COL4A1 | c.1472C>A (p.Pro491Gln) n.1602C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) | |
13 | g.110192279G>A | CA388723445 | COL4A1 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1601C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) | |
13 | g.110192279G>C | CA388723446 | COL4A1 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1601C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) | |
13 | g.110192279G= | CA2118745096 | COL4A1 | c.1471C= (p.Pro491=) n.1601C= c.1279C= (p.Pro427=) | |
13 | g.110192279G>T | CA7047908 | COL4A1 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1601C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192280G>A | CA7047909 | COL4A1 | c.1470C>T (p.Phe490=) n.1600C>T c.1278C>T (p.Phe426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192280G>C | CA388723447 | COL4A1 | c.1470C>G (p.Phe490Leu) n.1600C>G c.1278C>G (p.Phe426Leu) | |
13 | g.110192280G= | CA2118745097 | COL4A1 | c.1470C= (p.Phe490=) n.1600C= c.1278C= (p.Phe426=) | |
13 | g.110192280G>T | CA388723448 | COL4A1 | c.1470C>A (p.Phe490Leu) n.1600C>A c.1278C>A (p.Phe426Leu) | |
13 | g.110192281A>C | CA388723449 | COL4A1 | c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1599T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
13 | g.110192281A>G | CA388723450 | COL4A1 | c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1599T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) | |
13 | g.110192281A>T | CA388723451 | COL4A1 | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1599T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | |
13 | g.110192282A>C | CA388723453 | COL4A1 | c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1598T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) | |
13 | g.110192282A>G | CA388723454 | COL4A1 | c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1598T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) | |
13 | g.110192282A>T | CA388723452 | COL4A1 | c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1598T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.110192283A= | CA2118745098 | COL4A1 | c.1467T= (p.Gly489=) n.1597T= c.1275T= (p.Gly425=) | |
13 | g.110192283A>C | CA484790635 | COL4A1 | c.1467T>G (p.Gly489=) n.1597T>G c.1275T>G (p.Gly425=) | |
13 | g.110192283A>G | CA7047910 | COL4A1 | c.1467T>C (p.Gly489=) n.1597T>C c.1275T>C (p.Gly425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
13 | g.110192283A>T | CA484790636 | COL4A1 | c.1467T>A (p.Gly489=) n.1597T>A c.1275T>A (p.Gly425=) | |
13 | g.110192284C>A | CA388723455 | COL4A1 | c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1596G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | gnomAD v4 |
13 | g.110192284C>G | CA388723456 | COL4A1 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1596G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
13 | g.110192284C>T | CA388723457 | COL4A1 | c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1596G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) | |
13 | g.110192285del | CA2623675339 | COL4A1 | c.1466del n.1596del c.1274del | gnomAD v4 |
13 | g.110192285C>A | CA7047911 | COL4A1 | c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) n.1596-1G>T c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192285C= | CA2118745099 | COL4A1 | c.1466-1G= (n.1466-1G=) n.1596-1G= c.1274-1G= (n.1274-1G=) | |
13 | g.110192285C>G | CA256269199 | COL4A1 | c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) n.1596-1G>C c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192285C>T | CA388723458 | COL4A1 | c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) n.1596-1G>A c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192285_110192286delinsCT | CA2118745100 | COL4A1 | c.1466-2_1466-1delinsAG (n.1466-2_1466-1delinsAG) n.1596-2_1596-1delinsAG c.1274-2_1274-1delinsAG (n.1274-2_1274-1delinsAG) | |
13 | g.110192286T>A | CA388723459 | COL4A1 | c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) n.1596-2A>T c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) | |
13 | g.110192286T>C | CA388723460 | COL4A1 | c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) n.1596-2A>G c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) | |
13 | g.110192286T>G | CA388723461 | COL4A1 | c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) n.1596-2A>C c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) | |
13 | g.110192288del | CA7047912 | COL4A1 | c.1466-2del (n.1466-2del) n.1596-2del c.1274-2del (n.1274-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192288T>C | CA695006227 | COL4A1 | c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) n.1596-4A>G c.1274-4A>G (n.1274-4A>G) | dbSNP |
13 | g.110192288T= | CA2118745101 | COL4A1 | c.1466-4A= (n.1466-4A=) n.1596-4A= c.1274-4A= (n.1274-4A=) | |
13 | g.110192289C>A | CA695006228 | COL4A1 | c.1466-5G>T (n.1466-5G>T) n.1596-5G>T c.1274-5G>T (n.1274-5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192289C= | CA2118745102 | COL4A1 | c.1466-5G= (n.1466-5G=) n.1596-5G= c.1274-5G= (n.1274-5G=) | |
13 | g.110192289C>T | CA7047913 | COL4A1 | c.1466-5G>A (n.1466-5G>A) n.1596-5G>A c.1274-5G>A (n.1274-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.110192290G>A | CA242433 | COL4A1 | c.1466-6C>T (n.1466-6C>T) n.1596-6C>T c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192290G= | CA2118745103 | COL4A1 | c.1466-6C= (n.1466-6C=) n.1596-6C= c.1274-6C= (n.1274-6C=) | |
13 | g.110192291T>G | CA7047914 | COL4A1 | c.1466-7A>C (n.1466-7A>C) n.1596-7A>C c.1274-7A>C (n.1274-7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192291T= | CA2118745104 | COL4A1 | c.1466-7A= (n.1466-7A=) n.1596-7A= c.1274-7A= (n.1274-7A=) | |
13 | g.110192291_110192295delinsTGAGA | CA2118745105 | COL4A1 | c.1466-11_1466-7delinsTCTCA (n.1466-11_1466-7delinsTCTCA) n.1596-11_1596-7delinsTCTCA c.1274-11_1274-7delinsTCTCA (n.1274-11_1274-7delinsTCTCA) | |
13 | g.110192292G>A | CA7047915 | COL4A1 | c.1466-8C>T (n.1466-8C>T) n.1596-8C>T c.1274-8C>T (n.1274-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.110192292G>C | CA2573149438 | COL4A1 | c.1466-8C>G (n.1466-8C>G) n.1596-8C>G c.1274-8C>G (n.1274-8C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110192292G= | CA2118745106 | COL4A1 | c.1466-8C= (n.1466-8C=) n.1596-8C= c.1274-8C= (n.1274-8C=) | |
13 | g.110192292G>T | CA2728909131 | COL4A1 | c.1466-8C>A (n.1466-8C>A) n.1596-8C>A c.1274-8C>A (n.1274-8C>A) | dbSNP |
13 | g.110192299_110192300del | CA2575454266 | COL4A1 | c.1466-9_1466-8del (n.1466-9_1466-8del) n.1596-9_1596-8del c.1274-9_1274-8del (n.1274-9_1274-8del) | |
13 | g.110192297_110192300del | CA2118745107 | COL4A1 | c.1466-11_1466-8del (n.1466-11_1466-8del) n.1596-11_1596-8del c.1274-11_1274-8del (n.1274-11_1274-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192295A>T | CA655879174 | COL4A1 | c.1466-11T>A (n.1466-11T>A) n.1596-11T>A c.1274-11T>A (n.1274-11T>A) | COSMIC |
13 | g.110192296G>A | CA2575454267 | COL4A1 | c.1466-12C>T (n.1466-12C>T) n.1596-12C>T c.1274-12C>T (n.1274-12C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192296G>C | CA2118745109 | COL4A1 | c.1466-12C>G (n.1466-12C>G) n.1596-12C>G c.1274-12C>G (n.1274-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192296G= | CA2118745108 | COL4A1 | c.1466-12C= (n.1466-12C=) n.1596-12C= c.1274-12C= (n.1274-12C=) | |
13 | g.110192298G>A | CA2118745111 | COL4A1 | c.1466-14C>T (n.1466-14C>T) n.1596-14C>T c.1274-14C>T (n.1274-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192298G>C | CA7047916 | COL4A1 | c.1466-14C>G (n.1466-14C>G) n.1596-14C>G c.1274-14C>G (n.1274-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192298G= | CA2118745110 | COL4A1 | c.1466-14C= (n.1466-14C=) n.1596-14C= c.1274-14C= (n.1274-14C=) | |
13 | g.110192299A= | CA2118745112 | COL4A1 | c.1466-15T= (n.1466-15T=) n.1596-15T= c.1274-15T= (n.1274-15T=) | |
13 | g.110192299A>C | CA612628112 | COL4A1 | c.1466-15T>G (n.1466-15T>G) n.1596-15T>G c.1274-15T>G (n.1274-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192300G>A | CA7047917 | COL4A1 | c.1466-16C>T (n.1466-16C>T) n.1596-16C>T c.1274-16C>T (n.1274-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192300G>C | CA2623675344 | COL4A1 | c.1466-16C>G (n.1466-16C>G) n.1596-16C>G c.1274-16C>G (n.1274-16C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192300G= | CA2118745113 | COL4A1 | c.1466-16C= (n.1466-16C=) n.1596-16C= c.1274-16C= (n.1274-16C=) | |
13 | g.110192300G>T | CA256269250 | COL4A1 | c.1466-16C>A (n.1466-16C>A) n.1596-16C>A c.1274-16C>A (n.1274-16C>A) | dbSNP |
13 | g.110192301G>A | CA2118745114 | COL4A1 | c.1466-17C>T (n.1466-17C>T) n.1596-17C>T c.1274-17C>T (n.1274-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192301G>C | CA2623675345 | COL4A1 | c.1466-17C>G (n.1466-17C>G) n.1596-17C>G c.1274-17C>G (n.1274-17C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192301G= | CA2118745115 | COL4A1 | c.1466-17C= (n.1466-17C=) n.1596-17C= c.1274-17C= (n.1274-17C=) | |
13 | g.110192302G>A | CA7047918 | COL4A1 | c.1466-18C>T (n.1466-18C>T) n.1596-18C>T c.1274-18C>T (n.1274-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192302G= | CA2118745116 | COL4A1 | c.1466-18C= (n.1466-18C=) n.1596-18C= c.1274-18C= (n.1274-18C=) | |
13 | g.110192303A= | CA2118745117 | COL4A1 | c.1466-19T= (n.1466-19T=) n.1596-19T= c.1274-19T= (n.1274-19T=) | |
13 | g.110192303A>G | CA7047919 | COL4A1 | c.1466-19T>C (n.1466-19T>C) n.1596-19T>C c.1274-19T>C (n.1274-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192307del | CA2623675346 | COL4A1 | c.1466-19del (n.1466-19del) n.1596-19del c.1274-19del (n.1274-19del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192304A>G | CA2623675347 | COL4A1 | c.1466-20T>C (n.1466-20T>C) n.1596-20T>C c.1274-20T>C (n.1274-20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192307A= | CA2118745118 | COL4A1 | c.1466-23T= (n.1466-23T=) n.1596-23T= c.1274-23T= (n.1274-23T=) | |
13 | g.110192307A>G | CA7047920 | COL4A1 | c.1466-23T>C (n.1466-23T>C) n.1596-23T>C c.1274-23T>C (n.1274-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192307A>T | CA2623675348 | COL4A1 | c.1466-23T>A (n.1466-23T>A) n.1596-23T>A c.1274-23T>A (n.1274-23T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192309_110192312del | CA2800581584 | COL4A1 | c.1466-26_1466-23del (n.1466-26_1466-23del) n.1596-26_1596-23del c.1274-26_1274-23del (n.1274-26_1274-23del) | |
13 | g.110192308G>C | CA7047921 | COL4A1 | c.1466-24C>G (n.1466-24C>G) n.1596-24C>G c.1274-24C>G (n.1274-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192308G= | CA2118745119 | COL4A1 | c.1466-24C= (n.1466-24C=) n.1596-24C= c.1274-24C= (n.1274-24C=) | |
13 | g.110192308G>T | CA2562437963 | COL4A1 | c.1466-24C>A (n.1466-24C>A) n.1596-24C>A c.1274-24C>A (n.1274-24C>A) | |
13 | g.110192311A>G | CA2623675350 | COL4A1 | c.1466-27T>C (n.1466-27T>C) n.1596-27T>C c.1274-27T>C (n.1274-27T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192312G>A | CA612628113 | COL4A1 | c.1466-28C>T (n.1466-28C>T) n.1596-28C>T c.1274-28C>T (n.1274-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192312G= | CA2118745120 | COL4A1 | c.1466-28C= (n.1466-28C=) n.1596-28C= c.1274-28C= (n.1274-28C=) | |
13 | g.110192312G>T | CA2623675351 | COL4A1 | c.1466-28C>A (n.1466-28C>A) n.1596-28C>A c.1274-28C>A (n.1274-28C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192313del | CA2575454268 | COL4A1 | c.1466-29del (n.1466-29del) n.1596-29del c.1274-29del (n.1274-29del) | |
13 | g.110192315A= | CA2118745121 | COL4A1 | c.1466-31T= (n.1466-31T=) n.1596-31T= c.1274-31T= (n.1274-31T=) | |
13 | g.110192315A>G | CA484790637 | COL4A1 | c.1466-31T>C (n.1466-31T>C) n.1596-31T>C c.1274-31T>C (n.1274-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192316C= | CA2118745122 | COL4A1 | c.1466-32G= (n.1466-32G=) n.1596-32G= c.1274-32G= (n.1274-32G=) | |
13 | g.110192316C>G | CA612628114 | COL4A1 | c.1466-32G>C (n.1466-32G>C) n.1596-32G>C c.1274-32G>C (n.1274-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192316C>T | CA7047922 | COL4A1 | c.1466-32G>A (n.1466-32G>A) n.1596-32G>A c.1274-32G>A (n.1274-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192317A= | CA2118745123 | COL4A1 | c.1466-33T= (n.1466-33T=) n.1596-33T= c.1274-33T= (n.1274-33T=) | |
13 | g.110192317A>G | CA2118745124 | COL4A1 | c.1466-33T>C (n.1466-33T>C) n.1596-33T>C c.1274-33T>C (n.1274-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192319A= | CA2118745125 | COL4A1 | c.1466-35T= (n.1466-35T=) n.1596-35T= c.1274-35T= (n.1274-35T=) | |
13 | g.110192319A>G | CA256269272 | COL4A1 | c.1466-35T>C (n.1466-35T>C) n.1596-35T>C c.1274-35T>C (n.1274-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192320G>T | CA2623675352 | COL4A1 | c.1466-36C>A (n.1466-36C>A) n.1596-36C>A c.1274-36C>A (n.1274-36C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192321C>A | CA2623675353 | COL4A1 | c.1466-37G>T (n.1466-37G>T) n.1596-37G>T c.1274-37G>T (n.1274-37G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192321C= | CA2118745126 | COL4A1 | c.1466-37G= (n.1466-37G=) n.1596-37G= c.1274-37G= (n.1274-37G=) | |
13 | g.110192321C>T | CA612628115 | COL4A1 | c.1466-37G>A (n.1466-37G>A) n.1596-37G>A c.1274-37G>A (n.1274-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192327T>A | CA256269288 | COL4A1 | c.1466-43A>T (n.1466-43A>T) n.1596-43A>T c.1274-43A>T (n.1274-43A>T) | dbSNP |
13 | g.110192327T>C | CA7047923 | COL4A1 | c.1466-43A>G (n.1466-43A>G) n.1596-43A>G c.1274-43A>G (n.1274-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192327T>G | CA695006261 | COL4A1 | c.1466-43A>C (n.1466-43A>C) n.1596-43A>C c.1274-43A>C (n.1274-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192327T= | CA2118745127 | COL4A1 | c.1466-43A= (n.1466-43A=) n.1596-43A= c.1274-43A= (n.1274-43A=) | |
13 | g.110192328G>A | CA7047924 | COL4A1 | c.1466-44C>T (n.1466-44C>T) n.1596-44C>T c.1274-44C>T (n.1274-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192328G= | CA2118745128 | COL4A1 | c.1466-44C= (n.1466-44C=) n.1596-44C= c.1274-44C= (n.1274-44C=) | |
13 | g.110192329A>G | CA655879175 | COL4A1 | c.1466-45T>C (n.1466-45T>C) n.1596-45T>C c.1274-45T>C (n.1274-45T>C) | COSMIC |
13 | g.110192330G>C | CA612628116 | COL4A1 | c.1466-46C>G (n.1466-46C>G) n.1596-46C>G c.1274-46C>G (n.1274-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192330G= | CA2118745129 | COL4A1 | c.1466-46C= (n.1466-46C=) n.1596-46C= c.1274-46C= (n.1274-46C=) | |
13 | g.110192330G>T | CA2623675355 | COL4A1 | c.1466-46C>A (n.1466-46C>A) n.1596-46C>A c.1274-46C>A (n.1274-46C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192331A= | CA2118745130 | COL4A1 | c.1466-47T= (n.1466-47T=) n.1596-47T= c.1274-47T= (n.1274-47T=) | |
13 | g.110192331A>G | CA7047925 | COL4A1 | c.1466-47T>C (n.1466-47T>C) n.1596-47T>C c.1274-47T>C (n.1274-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.110192332C>T | CA2623675356 | COL4A1 | c.1466-48G>A (n.1466-48G>A) n.1596-48G>A c.1274-48G>A (n.1274-48G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192333A>G | CA2623675357 | COL4A1 | c.1466-49T>C (n.1466-49T>C) n.1596-49T>C c.1274-49T>C (n.1274-49T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192336del | CA2575454269 | COL4A1 | c.1466-51del (n.1466-51del) n.1596-51del c.1274-51del (n.1274-51del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192336T>A | CA695006263 | COL4A1 | c.1466-52A>T (n.1466-52A>T) n.1596-52A>T c.1274-52A>T (n.1274-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192336T>C | CA7047926 | COL4A1 | c.1466-52A>G (n.1466-52A>G) n.1596-52A>G c.1274-52A>G (n.1274-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192336T= | CA2118745131 | COL4A1 | c.1466-52A= (n.1466-52A=) n.1596-52A= c.1274-52A= (n.1274-52A=) | |
13 | g.110192338T>C | CA256269320 | COL4A1 | c.1466-54A>G (n.1466-54A>G) n.1596-54A>G c.1274-54A>G (n.1274-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192338T= | CA2118745132 | COL4A1 | c.1466-54A= (n.1466-54A=) n.1596-54A= c.1274-54A= (n.1274-54A=) | |
13 | g.110192339C>A | CA2623675358 | COL4A1 | c.1466-55G>T (n.1466-55G>T) n.1596-55G>T c.1274-55G>T (n.1274-55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192339C= | CA2118745133 | COL4A1 | c.1466-55G= (n.1466-55G=) n.1596-55G= c.1274-55G= (n.1274-55G=) | |
13 | g.110192339C>T | CA2623675359 | COL4A1 | c.1466-55G>A (n.1466-55G>A) n.1596-55G>A c.1274-55G>A (n.1274-55G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192340A>C | CA2623675360 | COL4A1 | c.1466-56T>G (n.1466-56T>G) n.1596-56T>G c.1274-56T>G (n.1274-56T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192343dup | CA2118745134 | COL4A1 | c.1466-56dup (n.1466-56dup) n.1596-56dup c.1274-56dup (n.1274-56dup) | dbSNP |
13 | g.110192341A>G | CA655879176 | COL4A1 | c.1466-57T>C (n.1466-57T>C) n.1596-57T>C c.1274-57T>C (n.1274-57T>C) | COSMIC |
13 | g.110192345C>G | CA2623675362 | COL4A1 | c.1466-61G>C (n.1466-61G>C) n.1596-61G>C c.1274-61G>C (n.1274-61G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192348_110192352del | CA2623675361 | COL4A1 | c.1466-65_1466-61del (n.1466-65_1466-61del) n.1596-65_1596-61del c.1274-65_1274-61del (n.1274-65_1274-61del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192346T>C | CA2623675364 | COL4A1 | c.1466-62A>G (n.1466-62A>G) n.1596-62A>G c.1274-62A>G (n.1274-62A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192349del | CA2623675363 | COL4A1 | c.1466-62del (n.1466-62del) n.1596-62del c.1274-62del (n.1274-62del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192350_110192352del | CA2623675365 | COL4A1 | c.1466-66_1466-64del (n.1466-66_1466-64del) n.1596-66_1596-64del c.1274-66_1274-64del (n.1274-66_1274-64del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192349T>A | CA612628117 | COL4A1 | c.1466-65A>T (n.1466-65A>T) n.1596-65A>T c.1274-65A>T (n.1274-65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192349T>C | CA2623675366 | COL4A1 | c.1466-65A>G (n.1466-65A>G) n.1596-65A>G c.1274-65A>G (n.1274-65A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192349T= | CA2118745135 | COL4A1 | c.1466-65A= (n.1466-65A=) n.1596-65A= c.1274-65A= (n.1274-65A=) | |
13 | g.110192352T>A | CA2623675368 | COL4A1 | c.1466-68A>T (n.1466-68A>T) n.1596-68A>T c.1274-68A>T (n.1274-68A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192353A>G | CA2575454270 | COL4A1 | c.1466-69T>C (n.1466-69T>C) n.1596-69T>C c.1274-69T>C (n.1274-69T>C) | |
13 | g.110192353A>T | CA2623675369 | COL4A1 | c.1466-69T>A (n.1466-69T>A) n.1596-69T>A c.1274-69T>A (n.1274-69T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192355G>T | CA2623675370 | COL4A1 | c.1466-71C>A (n.1466-71C>A) n.1596-71C>A c.1274-71C>A (n.1274-71C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192357C>G | CA2575454271 | COL4A1 | c.1466-73G>C (n.1466-73G>C) n.1596-73G>C c.1274-73G>C (n.1274-73G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192358T>A | CA2623675371 | COL4A1 | c.1466-74A>T (n.1466-74A>T) n.1596-74A>T c.1274-74A>T (n.1274-74A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192358T>G | CA2623675372 | COL4A1 | c.1466-74A>C (n.1466-74A>C) n.1596-74A>C c.1274-74A>C (n.1274-74A>C) | gnomAD v4 |