| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110192236C>A | CA388723358 | COL4A1 | c.1514G>T (p.Arg505Ile) n.1644G>T c.1322G>T (p.Arg441Ile) | |
| 13 | g.110192236C= | CA2118745076 | COL4A1 | c.1514G= (p.Arg505=) n.1644G= c.1322G= (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192236C>G | CA388723357 | COL4A1 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) n.1644G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192236C>T | CA7047902 | COL4A1 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) n.1644G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110192237T>A | CA388723359 | COL4A1 | c.1513A>T (p.Arg505Ter) n.1643A>T c.1321A>T (p.Arg441Ter) | |
| 13 | g.110192237T>C | CA256269118 | COL4A1 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) n.1643A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) | dbSNP |
| 13 | g.110192237T>G | CA484790604 | COL4A1 | c.1513A>C (p.Arg505=) n.1643A>C c.1321A>C (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192237T= | CA2118745077 | COL4A1 | c.1513A= (p.Arg505=) n.1643A= c.1321A= (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192238G>A | CA484790605 | COL4A1 | c.1512C>T (p.Gly504=) n.1642C>T c.1320C>T (p.Gly440=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192238G>C | CA484790606 | COL4A1 | c.1512C>G (p.Gly504=) n.1642C>G c.1320C>G (p.Gly440=) | |
| 13 | g.110192238G= | CA2118745078 | COL4A1 | c.1512C= (p.Gly504=) n.1642C= c.1320C= (p.Gly440=) | |
| 13 | g.110192238G>T | CA7047903 | COL4A1 | c.1512C>A (p.Gly504=) n.1642C>A c.1320C>A (p.Gly440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192239C>A | CA388723360 | COL4A1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1641G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
| 13 | g.110192239C>G | CA388723361 | COL4A1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1641G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
| 13 | g.110192239C>T | CA388723362 | COL4A1 | c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1641G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) | |
| 13 | g.110192240C>A | CA388723365 | COL4A1 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1640G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
| 13 | g.110192240C= | CA2118745079 | COL4A1 | c.1510G= (p.Gly504=) n.1640G= c.1318G= (p.Gly440=) | |
| 13 | g.110192240C>G | CA388723364 | COL4A1 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1640G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
| 13 | g.110192240C>T | CA388723363 | COL4A1 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1640G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.110192240_110192241delinsCA | CA2118745080 | COL4A1 | c.1509_1510delinsTG (p.Pro503=) n.1639_1640delinsTG c.1317_1318delinsTG (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192241del | CA915946597 | COL4A1 | c.1509del (p.Gly504AlafsTer17) c.1509del (p.Gly504AlafsTer23) n.1639del c.1317del (p.Gly440AlafsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192241A>C | CA484790607 | COL4A1 | c.1509T>G (p.Pro503=) n.1639T>G c.1317T>G (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192241A>G | CA484790608 | COL4A1 | c.1509T>C (p.Pro503=) n.1639T>C c.1317T>C (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192241A>T | CA484790609 | COL4A1 | c.1509T>A (p.Pro503=) n.1639T>A c.1317T>A (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192242G>A | CA388723367 | COL4A1 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1638C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) | |
| 13 | g.110192242G>C | CA388723366 | COL4A1 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1638C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192242G>T | CA388723368 | COL4A1 | c.1508C>A (p.Pro503His) n.1638C>A c.1316C>A (p.Pro439His) | |
| 13 | g.110192243G>A | CA388723369 | COL4A1 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1637C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) | |
| 13 | g.110192243G>C | CA388723370 | COL4A1 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1637C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) | |
| 13 | g.110192243G>T | CA388723371 | COL4A1 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1637C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) | |
| 13 | g.110192244C>A | CA388723372 | COL4A1 | c.1506G>T (p.Leu502Phe) n.1636G>T c.1314G>T (p.Leu438Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192244C= | CA2118745081 | COL4A1 | c.1506G= (p.Leu502=) n.1636G= c.1314G= (p.Leu438=) | |
| 13 | g.110192244C>G | CA388723373 | COL4A1 | c.1506G>C (p.Leu502Phe) n.1636G>C c.1314G>C (p.Leu438Phe) | |
| 13 | g.110192244C>T | CA7047904 | COL4A1 | c.1506G>A (p.Leu502=) n.1636G>A c.1314G>A (p.Leu438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192245A>C | CA388723374 | COL4A1 | c.1505T>G (p.Leu502Trp) n.1635T>G c.1313T>G (p.Leu438Trp) | |
| 13 | g.110192245A>G | CA388723375 | COL4A1 | c.1505T>C (p.Leu502Ser) n.1635T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) | |
| 13 | g.110192245A>T | CA388723376 | COL4A1 | c.1505T>A (p.Leu502Ter) n.1635T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) | |
| 13 | g.110192246A>C | CA388723377 | COL4A1 | c.1504T>G (p.Leu502Val) n.1634T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) | |
| 13 | g.110192246A>G | CA484790610 | COL4A1 | c.1504T>C (p.Leu502=) n.1634T>C c.1312T>C (p.Leu438=) | |
| 13 | g.110192246A>T | CA388723378 | COL4A1 | c.1504T>A (p.Leu502Met) n.1634T>A c.1312T>A (p.Leu438Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192247A= | CA2118745082 | COL4A1 | c.1503T= (p.Gly501=) n.1633T= c.1311T= (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192247A>C | CA484790613 | COL4A1 | c.1503T>G (p.Gly501=) n.1633T>G c.1311T>G (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192247A>G | CA484790612 | COL4A1 | c.1503T>C (p.Gly501=) n.1633T>C c.1311T>C (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192247A>T | CA484790611 | COL4A1 | c.1503T>A (p.Gly501=) n.1633T>A c.1311T>A (p.Gly437=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192248C>A | CA388723381 | COL4A1 | c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1632G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) | |
| 13 | g.110192248C>G | CA388723380 | COL4A1 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1632G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) | |
| 13 | g.110192248C>T | CA388723379 | COL4A1 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.1632G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192249C>A | CA388723382 | COL4A1 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1631G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) | |
| 13 | g.110192249C= | CA2118745083 | COL4A1 | c.1501G= (p.Gly501=) n.1631G= c.1309G= (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192249C>G | CA388723383 | COL4A1 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1631G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
| 13 | g.110192249C>T | CA388723384 | COL4A1 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1631G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) | dbSNP |
| 13 | g.110192250T>A | CA388723385 | COL4A1 | c.1500A>T (p.Arg500Ser) n.1630A>T c.1308A>T (p.Arg436Ser) | |
| 13 | g.110192250T>C | CA484790614 | COL4A1 | c.1500A>G (p.Arg500=) n.1630A>G c.1308A>G (p.Arg436=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192250T>G | CA388723386 | COL4A1 | c.1500A>C (p.Arg500Ser) n.1630A>C c.1308A>C (p.Arg436Ser) | |
| 13 | g.110192251C>A | CA388723387 | COL4A1 | c.1499G>T (p.Arg500Ile) n.1629G>T c.1307G>T (p.Arg436Ile) | |
| 13 | g.110192251C>G | CA388723388 | COL4A1 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1629G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) | |
| 13 | g.110192251C>T | CA388723389 | COL4A1 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1629G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192252T>A | CA388723390 | COL4A1 | c.1498A>T (p.Arg500Ter) n.1628A>T c.1306A>T (p.Arg436Ter) | |
| 13 | g.110192252T>C | CA388723391 | COL4A1 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1628A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) | |
| 13 | g.110192252T>G | CA484790615 | COL4A1 | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1628A>C c.1306A>C (p.Arg436=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192252T= | CA2118745084 | COL4A1 | c.1498A= (p.Arg500=) n.1628A= c.1306A= (p.Arg436=) | |
| 13 | g.110192253G>A | CA484790616 | COL4A1 | c.1497C>T (p.Asp499=) n.1627C>T c.1305C>T (p.Asp435=) | |
| 13 | g.110192253G>C | CA388723392 | COL4A1 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.1627C>G c.1305C>G (p.Asp435Glu) | |
| 13 | g.110192253G>T | CA388723393 | COL4A1 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.1627C>A c.1305C>A (p.Asp435Glu) | |
| 13 | g.110192254T>A | CA388723395 | COL4A1 | c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1626A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) | |
| 13 | g.110192254T>C | CA388723396 | COL4A1 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1626A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) | |
| 13 | g.110192254T>G | CA388723394 | COL4A1 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1626A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) | |
| 13 | g.110192255C>A | CA388723397 | COL4A1 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1625G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192255C= | CA2118745085 | COL4A1 | c.1495G= (p.Asp499=) n.1625G= c.1303G= (p.Asp435=) | |
| 13 | g.110192255C>G | CA388723398 | COL4A1 | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1625G>C c.1303G>C (p.Asp435His) | |
| 13 | g.110192255C>T | CA7047905 | COL4A1 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1625G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192256G>A | CA7047906 | COL4A1 | c.1494C>T (p.Gly498=) n.1624C>T c.1302C>T (p.Gly434=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192256G>C | CA484790618 | COL4A1 | c.1494C>G (p.Gly498=) n.1624C>G c.1302C>G (p.Gly434=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192256G= | CA2118745086 | COL4A1 | c.1494C= (p.Gly498=) n.1624C= c.1302C= (p.Gly434=) | |
| 13 | g.110192256G>T | CA484790617 | COL4A1 | c.1494C>A (p.Gly498=) n.1624C>A c.1302C>A (p.Gly434=) | dbSNP |
| 13 | g.110192257C>A | CA341454 | COL4A1 | c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1623G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192257C= | CA2118745087 | COL4A1 | c.1493G= (p.Gly498=) n.1623G= c.1301G= (p.Gly434=) | |
| 13 | g.110192257C>G | CA388723399 | COL4A1 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1623G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
| 13 | g.110192257C>T | CA388723400 | COL4A1 | c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1623G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192258C>A | CA388723401 | COL4A1 | c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1622G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) | |
| 13 | g.110192258C= | CA2118745088 | COL4A1 | c.1492G= (p.Gly498=) n.1622G= c.1300G= (p.Gly434=) | |
| 13 | g.110192258C>G | CA257929 | COL4A1 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1622G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192258C>T | CA388723402 | COL4A1 | c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1622G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) | |
| 13 | g.110192259C>A | CA388723403 | COL4A1 | c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.1621G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192259C>G | CA388723404 | COL4A1 | c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.1621G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) | |
| 13 | g.110192259C>T | CA484790619 | COL4A1 | c.1491G>A (p.Lys497=) n.1621G>A c.1299G>A (p.Lys433=) | |
| 13 | g.110192260T>A | CA388723406 | COL4A1 | c.1490A>T (p.Lys497Met) n.1620A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) | |
| 13 | g.110192260T>C | CA256269157 | COL4A1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.1620A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) | dbSNP |
| 13 | g.110192260T>G | CA388723405 | COL4A1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.1620A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) | |
| 13 | g.110192260T= | CA2118745089 | COL4A1 | c.1490A= (p.Lys497=) n.1620A= c.1298A= (p.Lys433=) | |
| 13 | g.110192261T>A | CA388723407 | COL4A1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.1619A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) | |
| 13 | g.110192261T>C | CA388723408 | COL4A1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.1619A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192261T>G | CA388723409 | COL4A1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.1619A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192261T= | CA2118745090 | COL4A1 | c.1489A= (p.Lys497=) n.1619A= c.1297A= (p.Lys433=) | |
| 13 | g.110192262G>A | CA484790620 | COL4A1 | c.1488C>T (p.Ala496=) n.1618C>T c.1296C>T (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192262G>C | CA484790621 | COL4A1 | c.1488C>G (p.Ala496=) n.1618C>G c.1296C>G (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192262G>T | CA484790622 | COL4A1 | c.1488C>A (p.Ala496=) n.1618C>A c.1296C>A (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192263G>A | CA388723410 | COL4A1 | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1617C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192263G>C | CA388723411 | COL4A1 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1617C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192263G= | CA2118745091 | COL4A1 | c.1487C= (p.Ala496=) n.1617C= c.1295C= (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192263G>T | CA388723412 | COL4A1 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1617C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
| 13 | g.110192264C>A | CA388723415 | COL4A1 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1616G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) | ClinVar |
| 13 | g.110192264C= | CA2118745092 | COL4A1 | c.1486G= (p.Ala496=) n.1616G= c.1294G= (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192264C>G | CA388723413 | COL4A1 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1616G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
| 13 | g.110192264C>T | CA388723414 | COL4A1 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1616G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192265C>A | CA484790625 | COL4A1 | c.1485G>T (p.Gly495=) n.1615G>T c.1293G>T (p.Gly431=) | |
| 13 | g.110192265C>G | CA484790623 | COL4A1 | c.1485G>C (p.Gly495=) n.1615G>C c.1293G>C (p.Gly431=) | |
| 13 | g.110192265C>T | CA484790624 | COL4A1 | c.1485G>A (p.Gly495=) n.1615G>A c.1293G>A (p.Gly431=) | |
| 13 | g.110192266C>A | CA388723416 | COL4A1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1614G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) | |
| 13 | g.110192266C>G | CA388723417 | COL4A1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1614G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
| 13 | g.110192266C>T | CA388723418 | COL4A1 | c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.1614G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) | |
| 13 | g.110192267C>A | CA388723419 | COL4A1 | c.1483G>T (p.Gly495Trp) n.1613G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) | |
| 13 | g.110192267C>G | CA388723420 | COL4A1 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1613G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
| 13 | g.110192267C>T | CA388723421 | COL4A1 | c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1613G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) | |
| 13 | g.110192268T>A | CA484790626 | COL4A1 | c.1482A>T (p.Pro494=) n.1612A>T c.1290A>T (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192268T>C | CA484790627 | COL4A1 | c.1482A>G (p.Pro494=) n.1612A>G c.1290A>G (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192268T>G | CA484790628 | COL4A1 | c.1482A>C (p.Pro494=) n.1612A>C c.1290A>C (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192269G>A | CA388723423 | COL4A1 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1611C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) | |
| 13 | g.110192269G>C | CA388723424 | COL4A1 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1611C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) | ClinVar |
| 13 | g.110192269G= | CA2118745093 | COL4A1 | c.1481C= (p.Pro494=) n.1611C= c.1289C= (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192269G>T | CA388723422 | COL4A1 | c.1481C>A (p.Pro494Gln) n.1611C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192270G>A | CA388723425 | COL4A1 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1610C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) | |
| 13 | g.110192270G>C | CA388723427 | COL4A1 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1610C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
| 13 | g.110192270G>T | CA388723426 | COL4A1 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1610C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) | |
| 13 | g.110192271C>A | CA388723428 | COL4A1 | c.1479G>T (p.Gln493His) n.1609G>T c.1287G>T (p.Gln429His) | |
| 13 | g.110192271C>G | CA388723429 | COL4A1 | c.1479G>C (p.Gln493His) n.1609G>C c.1287G>C (p.Gln429His) | |
| 13 | g.110192271C>T | CA484790629 | COL4A1 | c.1479G>A (p.Gln493=) n.1609G>A c.1287G>A (p.Gln429=) | |
| 13 | g.110192272T>A | CA388723430 | COL4A1 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1608A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) | |
| 13 | g.110192272T>C | CA388723431 | COL4A1 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1608A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192272T>G | CA388723432 | COL4A1 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1608A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) | |
| 13 | g.110192272T= | CA2118745094 | COL4A1 | c.1478A= (p.Gln493=) n.1608A= c.1286A= (p.Gln429=) | |
| 13 | g.110192273G>A | CA388723433 | COL4A1 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1607C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) | |
| 13 | g.110192273G>C | CA388723434 | COL4A1 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1607C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) | |
| 13 | g.110192273G>T | CA388723435 | COL4A1 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1607C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192274C>A | CA484790630 | COL4A1 | c.1476G>T (p.Gly492=) n.1606G>T c.1284G>T (p.Gly428=) | |
| 13 | g.110192274C>G | CA484790631 | COL4A1 | c.1476G>C (p.Gly492=) n.1606G>C c.1284G>C (p.Gly428=) | |
| 13 | g.110192274C>T | CA484790632 | COL4A1 | c.1476G>A (p.Gly492=) n.1606G>A c.1284G>A (p.Gly428=) | dbSNP |
| 13 | g.110192275C>A | CA388723436 | COL4A1 | c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1605G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
| 13 | g.110192275C>G | CA388723437 | COL4A1 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1605G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
| 13 | g.110192275C>T | CA388723438 | COL4A1 | c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1605G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) | |
| 13 | g.110192276C>A | CA388723439 | COL4A1 | c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1604G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) | |
| 13 | g.110192276C>G | CA388723440 | COL4A1 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1604G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
| 13 | g.110192276C>T | CA388723441 | COL4A1 | c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1604G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) | |
| 13 | g.110192277T>A | CA484790633 | COL4A1 | c.1473A>T (p.Pro491=) n.1603A>T c.1281A>T (p.Pro427=) | |
| 13 | g.110192277T>C | CA484790634 | COL4A1 | c.1473A>G (p.Pro491=) n.1603A>G c.1281A>G (p.Pro427=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192277T>G | CA7047907 | COL4A1 | c.1473A>C (p.Pro491=) n.1603A>C c.1281A>C (p.Pro427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192277T= | CA2118745095 | COL4A1 | c.1473A= (p.Pro491=) n.1603A= c.1281A= (p.Pro427=) | |
| 13 | g.110192278G>A | CA388723442 | COL4A1 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1602C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) | |
| 13 | g.110192278G>C | CA388723443 | COL4A1 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1602C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) | |
| 13 | g.110192278G>T | CA388723444 | COL4A1 | c.1472C>A (p.Pro491Gln) n.1602C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) | |
| 13 | g.110192279G>A | CA388723445 | COL4A1 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1601C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) | |
| 13 | g.110192279G>C | CA388723446 | COL4A1 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1601C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) | |
| 13 | g.110192279G= | CA2118745096 | COL4A1 | c.1471C= (p.Pro491=) n.1601C= c.1279C= (p.Pro427=) | |
| 13 | g.110192279G>T | CA7047908 | COL4A1 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1601C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192280G>A | CA7047909 | COL4A1 | c.1470C>T (p.Phe490=) n.1600C>T c.1278C>T (p.Phe426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192280G>C | CA388723447 | COL4A1 | c.1470C>G (p.Phe490Leu) n.1600C>G c.1278C>G (p.Phe426Leu) | |
| 13 | g.110192280G= | CA2118745097 | COL4A1 | c.1470C= (p.Phe490=) n.1600C= c.1278C= (p.Phe426=) | |
| 13 | g.110192280G>T | CA388723448 | COL4A1 | c.1470C>A (p.Phe490Leu) n.1600C>A c.1278C>A (p.Phe426Leu) | |
| 13 | g.110192281A>C | CA388723449 | COL4A1 | c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1599T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
| 13 | g.110192281A>G | CA388723450 | COL4A1 | c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1599T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) | |
| 13 | g.110192281A>T | CA388723451 | COL4A1 | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1599T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | |
| 13 | g.110192282A>C | CA388723453 | COL4A1 | c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1598T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) | |
| 13 | g.110192282A>G | CA388723454 | COL4A1 | c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1598T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) | |
| 13 | g.110192282A>T | CA388723452 | COL4A1 | c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1598T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192283A= | CA2118745098 | COL4A1 | c.1467T= (p.Gly489=) n.1597T= c.1275T= (p.Gly425=) | |
| 13 | g.110192283A>C | CA484790635 | COL4A1 | c.1467T>G (p.Gly489=) n.1597T>G c.1275T>G (p.Gly425=) | |
| 13 | g.110192283A>G | CA7047910 | COL4A1 | c.1467T>C (p.Gly489=) n.1597T>C c.1275T>C (p.Gly425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 13 | g.110192283A>T | CA484790636 | COL4A1 | c.1467T>A (p.Gly489=) n.1597T>A c.1275T>A (p.Gly425=) | |
| 13 | g.110192284C>A | CA388723455 | COL4A1 | c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1596G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192284C>G | CA388723456 | COL4A1 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1596G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
| 13 | g.110192284C>T | CA388723457 | COL4A1 | c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1596G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) | |
| 13 | g.110192285del | CA2623675339 | COL4A1 | c.1466del n.1596del c.1274del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285C>A | CA7047911 | COL4A1 | c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) n.1596-1G>T c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285C= | CA2118745099 | COL4A1 | c.1466-1G= (n.1466-1G=) n.1596-1G= c.1274-1G= (n.1274-1G=) | |
| 13 | g.110192285C>G | CA256269199 | COL4A1 | c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) n.1596-1G>C c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285C>T | CA388723458 | COL4A1 | c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) n.1596-1G>A c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285_110192286delinsCT | CA2118745100 | COL4A1 | c.1466-2_1466-1delinsAG (n.1466-2_1466-1delinsAG) n.1596-2_1596-1delinsAG c.1274-2_1274-1delinsAG (n.1274-2_1274-1delinsAG) | |
| 13 | g.110192286T>A | CA388723459 | COL4A1 | c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) n.1596-2A>T c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) | |
| 13 | g.110192286T>C | CA388723460 | COL4A1 | c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) n.1596-2A>G c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) | |
| 13 | g.110192286T>G | CA388723461 | COL4A1 | c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) n.1596-2A>C c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) | |
| 13 | g.110192288del | CA7047912 | COL4A1 | c.1466-2del (n.1466-2del) n.1596-2del c.1274-2del (n.1274-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192288T>C | CA695006227 | COL4A1 | c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) n.1596-4A>G c.1274-4A>G (n.1274-4A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110192288T= | CA2118745101 | COL4A1 | c.1466-4A= (n.1466-4A=) n.1596-4A= c.1274-4A= (n.1274-4A=) | |
| 13 | g.110192289C>A | CA695006228 | COL4A1 | c.1466-5G>T (n.1466-5G>T) n.1596-5G>T c.1274-5G>T (n.1274-5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192289C= | CA2118745102 | COL4A1 | c.1466-5G= (n.1466-5G=) n.1596-5G= c.1274-5G= (n.1274-5G=) | |
| 13 | g.110192289C>T | CA7047913 | COL4A1 | c.1466-5G>A (n.1466-5G>A) n.1596-5G>A c.1274-5G>A (n.1274-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192290G>A | CA242433 | COL4A1 | c.1466-6C>T (n.1466-6C>T) n.1596-6C>T c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192290G= | CA2118745103 | COL4A1 | c.1466-6C= (n.1466-6C=) n.1596-6C= c.1274-6C= (n.1274-6C=) | |
| 13 | g.110192291T>G | CA7047914 | COL4A1 | c.1466-7A>C (n.1466-7A>C) n.1596-7A>C c.1274-7A>C (n.1274-7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192291T= | CA2118745104 | COL4A1 | c.1466-7A= (n.1466-7A=) n.1596-7A= c.1274-7A= (n.1274-7A=) | |
| 13 | g.110192291_110192295delinsTGAGA | CA2118745105 | COL4A1 | c.1466-11_1466-7delinsTCTCA (n.1466-11_1466-7delinsTCTCA) n.1596-11_1596-7delinsTCTCA c.1274-11_1274-7delinsTCTCA (n.1274-11_1274-7delinsTCTCA) | |
| 13 | g.110192292G>A | CA7047915 | COL4A1 | c.1466-8C>T (n.1466-8C>T) n.1596-8C>T c.1274-8C>T (n.1274-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110192292G>C | CA2573149438 | COL4A1 | c.1466-8C>G (n.1466-8C>G) n.1596-8C>G c.1274-8C>G (n.1274-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192292G= | CA2118745106 | COL4A1 | c.1466-8C= (n.1466-8C=) n.1596-8C= c.1274-8C= (n.1274-8C=) | |
| 13 | g.110192292G>T | CA2728909131 | COL4A1 | c.1466-8C>A (n.1466-8C>A) n.1596-8C>A c.1274-8C>A (n.1274-8C>A) | dbSNP |
| 13 | g.110192299_110192300del | CA2575454266 | COL4A1 | c.1466-9_1466-8del (n.1466-9_1466-8del) n.1596-9_1596-8del c.1274-9_1274-8del (n.1274-9_1274-8del) | |
| 13 | g.110192297_110192300del | CA2118745107 | COL4A1 | c.1466-11_1466-8del (n.1466-11_1466-8del) n.1596-11_1596-8del c.1274-11_1274-8del (n.1274-11_1274-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192295A>T | CA655879174 | COL4A1 | c.1466-11T>A (n.1466-11T>A) n.1596-11T>A c.1274-11T>A (n.1274-11T>A) | COSMIC |
| 13 | g.110192296G>A | CA2575454267 | COL4A1 | c.1466-12C>T (n.1466-12C>T) n.1596-12C>T c.1274-12C>T (n.1274-12C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192296G>C | CA2118745109 | COL4A1 | c.1466-12C>G (n.1466-12C>G) n.1596-12C>G c.1274-12C>G (n.1274-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192296G= | CA2118745108 | COL4A1 | c.1466-12C= (n.1466-12C=) n.1596-12C= c.1274-12C= (n.1274-12C=) | |
| 13 | g.110192298G>A | CA2118745111 | COL4A1 | c.1466-14C>T (n.1466-14C>T) n.1596-14C>T c.1274-14C>T (n.1274-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192298G>C | CA7047916 | COL4A1 | c.1466-14C>G (n.1466-14C>G) n.1596-14C>G c.1274-14C>G (n.1274-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192298G= | CA2118745110 | COL4A1 | c.1466-14C= (n.1466-14C=) n.1596-14C= c.1274-14C= (n.1274-14C=) | |
| 13 | g.110192299A= | CA2118745112 | COL4A1 | c.1466-15T= (n.1466-15T=) n.1596-15T= c.1274-15T= (n.1274-15T=) | |
| 13 | g.110192299A>C | CA612628112 | COL4A1 | c.1466-15T>G (n.1466-15T>G) n.1596-15T>G c.1274-15T>G (n.1274-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192300G>A | CA7047917 | COL4A1 | c.1466-16C>T (n.1466-16C>T) n.1596-16C>T c.1274-16C>T (n.1274-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192300G>C | CA2623675344 | COL4A1 | c.1466-16C>G (n.1466-16C>G) n.1596-16C>G c.1274-16C>G (n.1274-16C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192300G= | CA2118745113 | COL4A1 | c.1466-16C= (n.1466-16C=) n.1596-16C= c.1274-16C= (n.1274-16C=) | |
| 13 | g.110192300G>T | CA256269250 | COL4A1 | c.1466-16C>A (n.1466-16C>A) n.1596-16C>A c.1274-16C>A (n.1274-16C>A) | dbSNP |
| 13 | g.110192301G>A | CA2118745114 | COL4A1 | c.1466-17C>T (n.1466-17C>T) n.1596-17C>T c.1274-17C>T (n.1274-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192301G>C | CA2623675345 | COL4A1 | c.1466-17C>G (n.1466-17C>G) n.1596-17C>G c.1274-17C>G (n.1274-17C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192301G= | CA2118745115 | COL4A1 | c.1466-17C= (n.1466-17C=) n.1596-17C= c.1274-17C= (n.1274-17C=) | |
| 13 | g.110192302G>A | CA7047918 | COL4A1 | c.1466-18C>T (n.1466-18C>T) n.1596-18C>T c.1274-18C>T (n.1274-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192302G= | CA2118745116 | COL4A1 | c.1466-18C= (n.1466-18C=) n.1596-18C= c.1274-18C= (n.1274-18C=) | |
| 13 | g.110192303A= | CA2118745117 | COL4A1 | c.1466-19T= (n.1466-19T=) n.1596-19T= c.1274-19T= (n.1274-19T=) | |
| 13 | g.110192303A>G | CA7047919 | COL4A1 | c.1466-19T>C (n.1466-19T>C) n.1596-19T>C c.1274-19T>C (n.1274-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192307del | CA2623675346 | COL4A1 | c.1466-19del (n.1466-19del) n.1596-19del c.1274-19del (n.1274-19del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192304A>G | CA2623675347 | COL4A1 | c.1466-20T>C (n.1466-20T>C) n.1596-20T>C c.1274-20T>C (n.1274-20T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192307A= | CA2118745118 | COL4A1 | c.1466-23T= (n.1466-23T=) n.1596-23T= c.1274-23T= (n.1274-23T=) | |
| 13 | g.110192307A>G | CA7047920 | COL4A1 | c.1466-23T>C (n.1466-23T>C) n.1596-23T>C c.1274-23T>C (n.1274-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192307A>T | CA2623675348 | COL4A1 | c.1466-23T>A (n.1466-23T>A) n.1596-23T>A c.1274-23T>A (n.1274-23T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192309_110192312del | CA2800581584 | COL4A1 | c.1466-26_1466-23del (n.1466-26_1466-23del) n.1596-26_1596-23del c.1274-26_1274-23del (n.1274-26_1274-23del) | |
| 13 | g.110192308G>C | CA7047921 | COL4A1 | c.1466-24C>G (n.1466-24C>G) n.1596-24C>G c.1274-24C>G (n.1274-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192308G= | CA2118745119 | COL4A1 | c.1466-24C= (n.1466-24C=) n.1596-24C= c.1274-24C= (n.1274-24C=) | |
| 13 | g.110192308G>T | CA2562437963 | COL4A1 | c.1466-24C>A (n.1466-24C>A) n.1596-24C>A c.1274-24C>A (n.1274-24C>A) | |
| 13 | g.110192311A>G | CA2623675350 | COL4A1 | c.1466-27T>C (n.1466-27T>C) n.1596-27T>C c.1274-27T>C (n.1274-27T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192312G>A | CA612628113 | COL4A1 | c.1466-28C>T (n.1466-28C>T) n.1596-28C>T c.1274-28C>T (n.1274-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192312G= | CA2118745120 | COL4A1 | c.1466-28C= (n.1466-28C=) n.1596-28C= c.1274-28C= (n.1274-28C=) | |
| 13 | g.110192312G>T | CA2623675351 | COL4A1 | c.1466-28C>A (n.1466-28C>A) n.1596-28C>A c.1274-28C>A (n.1274-28C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192313del | CA2575454268 | COL4A1 | c.1466-29del (n.1466-29del) n.1596-29del c.1274-29del (n.1274-29del) | |
| 13 | g.110192315A= | CA2118745121 | COL4A1 | c.1466-31T= (n.1466-31T=) n.1596-31T= c.1274-31T= (n.1274-31T=) | |
| 13 | g.110192315A>G | CA484790637 | COL4A1 | c.1466-31T>C (n.1466-31T>C) n.1596-31T>C c.1274-31T>C (n.1274-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192316C= | CA2118745122 | COL4A1 | c.1466-32G= (n.1466-32G=) n.1596-32G= c.1274-32G= (n.1274-32G=) | |
| 13 | g.110192316C>G | CA612628114 | COL4A1 | c.1466-32G>C (n.1466-32G>C) n.1596-32G>C c.1274-32G>C (n.1274-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192316C>T | CA7047922 | COL4A1 | c.1466-32G>A (n.1466-32G>A) n.1596-32G>A c.1274-32G>A (n.1274-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192317A= | CA2118745123 | COL4A1 | c.1466-33T= (n.1466-33T=) n.1596-33T= c.1274-33T= (n.1274-33T=) | |
| 13 | g.110192317A>G | CA2118745124 | COL4A1 | c.1466-33T>C (n.1466-33T>C) n.1596-33T>C c.1274-33T>C (n.1274-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192319A= | CA2118745125 | COL4A1 | c.1466-35T= (n.1466-35T=) n.1596-35T= c.1274-35T= (n.1274-35T=) | |
| 13 | g.110192319A>G | CA256269272 | COL4A1 | c.1466-35T>C (n.1466-35T>C) n.1596-35T>C c.1274-35T>C (n.1274-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192320G>T | CA2623675352 | COL4A1 | c.1466-36C>A (n.1466-36C>A) n.1596-36C>A c.1274-36C>A (n.1274-36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192321C>A | CA2623675353 | COL4A1 | c.1466-37G>T (n.1466-37G>T) n.1596-37G>T c.1274-37G>T (n.1274-37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192321C= | CA2118745126 | COL4A1 | c.1466-37G= (n.1466-37G=) n.1596-37G= c.1274-37G= (n.1274-37G=) | |
| 13 | g.110192321C>T | CA612628115 | COL4A1 | c.1466-37G>A (n.1466-37G>A) n.1596-37G>A c.1274-37G>A (n.1274-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192327T>A | CA256269288 | COL4A1 | c.1466-43A>T (n.1466-43A>T) n.1596-43A>T c.1274-43A>T (n.1274-43A>T) | dbSNP |
| 13 | g.110192327T>C | CA7047923 | COL4A1 | c.1466-43A>G (n.1466-43A>G) n.1596-43A>G c.1274-43A>G (n.1274-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192327T>G | CA695006261 | COL4A1 | c.1466-43A>C (n.1466-43A>C) n.1596-43A>C c.1274-43A>C (n.1274-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192327T= | CA2118745127 | COL4A1 | c.1466-43A= (n.1466-43A=) n.1596-43A= c.1274-43A= (n.1274-43A=) | |
| 13 | g.110192328G>A | CA7047924 | COL4A1 | c.1466-44C>T (n.1466-44C>T) n.1596-44C>T c.1274-44C>T (n.1274-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192328G= | CA2118745128 | COL4A1 | c.1466-44C= (n.1466-44C=) n.1596-44C= c.1274-44C= (n.1274-44C=) | |
| 13 | g.110192329A>G | CA655879175 | COL4A1 | c.1466-45T>C (n.1466-45T>C) n.1596-45T>C c.1274-45T>C (n.1274-45T>C) | COSMIC |
| 13 | g.110192330G>C | CA612628116 | COL4A1 | c.1466-46C>G (n.1466-46C>G) n.1596-46C>G c.1274-46C>G (n.1274-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192330G= | CA2118745129 | COL4A1 | c.1466-46C= (n.1466-46C=) n.1596-46C= c.1274-46C= (n.1274-46C=) | |
| 13 | g.110192330G>T | CA2623675355 | COL4A1 | c.1466-46C>A (n.1466-46C>A) n.1596-46C>A c.1274-46C>A (n.1274-46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192331A= | CA2118745130 | COL4A1 | c.1466-47T= (n.1466-47T=) n.1596-47T= c.1274-47T= (n.1274-47T=) | |
| 13 | g.110192331A>G | CA7047925 | COL4A1 | c.1466-47T>C (n.1466-47T>C) n.1596-47T>C c.1274-47T>C (n.1274-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110192332C>T | CA2623675356 | COL4A1 | c.1466-48G>A (n.1466-48G>A) n.1596-48G>A c.1274-48G>A (n.1274-48G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192333A>G | CA2623675357 | COL4A1 | c.1466-49T>C (n.1466-49T>C) n.1596-49T>C c.1274-49T>C (n.1274-49T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192336del | CA2575454269 | COL4A1 | c.1466-51del (n.1466-51del) n.1596-51del c.1274-51del (n.1274-51del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192336T>A | CA695006263 | COL4A1 | c.1466-52A>T (n.1466-52A>T) n.1596-52A>T c.1274-52A>T (n.1274-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192336T>C | CA7047926 | COL4A1 | c.1466-52A>G (n.1466-52A>G) n.1596-52A>G c.1274-52A>G (n.1274-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192336T= | CA2118745131 | COL4A1 | c.1466-52A= (n.1466-52A=) n.1596-52A= c.1274-52A= (n.1274-52A=) |