| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110192191T>A | CA612628036 | COL4A1 | c.1536+23A>T (n.1536+23A>T) n.1666+23A>T c.1344+23A>T (n.1344+23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192191T>C | CA7047896 | COL4A1 | c.1536+23A>G (n.1536+23A>G) n.1666+23A>G c.1344+23A>G (n.1344+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192191T= | CA2118745063 | COL4A1 | c.1536+23A= (n.1536+23A=) n.1666+23A= c.1344+23A= (n.1344+23A=) | |
| 13 | g.110192192G>T | CA2623675318 | COL4A1 | c.1536+22C>A (n.1536+22C>A) n.1666+22C>A c.1344+22C>A (n.1344+22C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192193A= | CA2118745064 | COL4A1 | c.1536+21T= (n.1536+21T=) n.1666+21T= c.1344+21T= (n.1344+21T=) | |
| 13 | g.110192193A>C | CA960168332 | COL4A1 | c.1536+21T>G (n.1536+21T>G) n.1666+21T>G c.1344+21T>G (n.1344+21T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192193A>G | CA7047897 | COL4A1 | c.1536+21T>C (n.1536+21T>C) n.1666+21T>C c.1344+21T>C (n.1344+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192195C>G | CA2800581583 | COL4A1 | c.1536+19G>C (n.1536+19G>C) n.1666+19G>C c.1344+19G>C (n.1344+19G>C) | |
| 13 | g.110192195C>T | CA2623675319 | COL4A1 | c.1536+19G>A (n.1536+19G>A) n.1666+19G>A c.1344+19G>A (n.1344+19G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192197C= | CA2118745065 | COL4A1 | c.1536+17G= (n.1536+17G=) n.1666+17G= c.1344+17G= (n.1344+17G=) | |
| 13 | g.110192197C>T | CA7047898 | COL4A1 | c.1536+17G>A (n.1536+17G>A) n.1666+17G>A c.1344+17G>A (n.1344+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192198dup | CA612628099 | COL4A1 | c.1536+16dup (n.1536+16dup) n.1666+16dup c.1344+16dup (n.1344+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192199G>A | CA2623675320 | COL4A1 | c.1536+15C>T (n.1536+15C>T) n.1666+15C>T c.1344+15C>T (n.1344+15C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192199G= | CA2118745066 | COL4A1 | c.1536+15C= (n.1536+15C=) n.1666+15C= c.1344+15C= (n.1344+15C=) | |
| 13 | g.110192199G>T | CA7047899 | COL4A1 | c.1536+15C>A (n.1536+15C>A) n.1666+15C>A c.1344+15C>A (n.1344+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192200A>C | CA2575454264 | COL4A1 | c.1536+14T>G (n.1536+14T>G) n.1666+14T>G c.1344+14T>G (n.1344+14T>G) | |
| 13 | g.110192201C= | CA2118745067 | COL4A1 | c.1536+13G= (n.1536+13G=) n.1666+13G= c.1344+13G= (n.1344+13G=) | |
| 13 | g.110192201C>G | CA2623675321 | COL4A1 | c.1536+13G>C (n.1536+13G>C) n.1666+13G>C c.1344+13G>C (n.1344+13G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192201C>T | CA612628101 | COL4A1 | c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) n.1666+13G>A c.1344+13G>A (n.1344+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192203G>A | CA2575454265 | COL4A1 | c.1536+11C>T (n.1536+11C>T) n.1666+11C>T c.1344+11C>T (n.1344+11C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192203G>C | CA695006057 | COL4A1 | c.1536+11C>G (n.1536+11C>G) n.1666+11C>G c.1344+11C>G (n.1344+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192203G= | CA2118745068 | COL4A1 | c.1536+11C= (n.1536+11C=) n.1666+11C= c.1344+11C= (n.1344+11C=) | |
| 13 | g.110192204G>T | CA2623675322 | COL4A1 | c.1536+10C>A (n.1536+10C>A) n.1666+10C>A c.1344+10C>A (n.1344+10C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192205T>C | CA645593176 | COL4A1 | c.1536+9A>G (n.1536+9A>G) n.1666+9A>G c.1344+9A>G (n.1344+9A>G) | COSMIC |
| 13 | g.110192205_110192206delinsGG | CA2580087096 | COL4A1 | c.1536+8_1536+9delinsCC (n.1536+8_1536+9delinsCC) n.1666+8_1666+9delinsCC c.1344+8_1344+9delinsCC (n.1344+8_1344+9delinsCC) | ClinVar |
| 13 | g.110192207T>C | CA2623675323 | COL4A1 | c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) n.1666+7A>G c.1344+7A>G (n.1344+7A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192212A>C | CA388723308 | COL4A1 | c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) n.1666+2T>G c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) | |
| 13 | g.110192212A>G | CA388723310 | COL4A1 | c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) n.1666+2T>C c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) | |
| 13 | g.110192212A>T | CA388723309 | COL4A1 | c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) n.1666+2T>A c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) | |
| 13 | g.110192213C>A | CA388723311 | COL4A1 | c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) n.1666+1G>T c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) | |
| 13 | g.110192213C>G | CA388723313 | COL4A1 | c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) n.1666+1G>C c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) | |
| 13 | g.110192213C>T | CA388723312 | COL4A1 | c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) n.1666+1G>A c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) | ClinVar |
| 13 | g.110192214del | CA2580087098 | COL4A1 | c.1536del (p.Gly513AlafsTer8) c.1536del (p.Leu513CysfsTer14) n.1666del c.1344del (p.Gly449AlafsTer8) | ClinVar |
| 13 | g.110192214T>A | CA256269098 | COL4A1 | c.1536A>T (p.Pro512=) n.1666A>T c.1344A>T (p.Pro448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192214T>C | CA256269093 | COL4A1 | c.1536A>G (p.Pro512=) n.1666A>G c.1344A>G (p.Pro448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192214T>G | CA484790586 | COL4A1 | c.1536A>C (p.Pro512=) n.1666A>C c.1344A>C (p.Pro448=) | |
| 13 | g.110192214T= | CA2118745069 | COL4A1 | c.1536A= (p.Pro512=) n.1666A= c.1344A= (p.Pro448=) | |
| 13 | g.110192215G>A | CA388723314 | COL4A1 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1665C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) | |
| 13 | g.110192215G>C | CA388723315 | COL4A1 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1665C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
| 13 | g.110192215G>T | CA388723316 | COL4A1 | c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.1665C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) | |
| 13 | g.110192216G>A | CA7047900 | COL4A1 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1664C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192216G>C | CA388723317 | COL4A1 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1664C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) | |
| 13 | g.110192216G= | CA2118745070 | COL4A1 | c.1534C= (p.Pro512=) n.1664C= c.1342C= (p.Pro448=) | |
| 13 | g.110192216G>T | CA388723318 | COL4A1 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1664C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) | |
| 13 | g.110192217C>A | CA484790587 | COL4A1 | c.1533G>T (p.Val511=) n.1663G>T c.1341G>T (p.Val447=) | |
| 13 | g.110192217C>G | CA484790588 | COL4A1 | c.1533G>C (p.Val511=) n.1663G>C c.1341G>C (p.Val447=) | |
| 13 | g.110192217C>T | CA484790589 | COL4A1 | c.1533G>A (p.Val511=) n.1663G>A c.1341G>A (p.Val447=) | |
| 13 | g.110192218A>C | CA388723319 | COL4A1 | c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1662T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) | |
| 13 | g.110192218A>G | CA388723320 | COL4A1 | c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1662T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) | |
| 13 | g.110192218A>T | CA388723321 | COL4A1 | c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1662T>A c.1340T>A (p.Val447Glu) | |
| 13 | g.110192219C>A | CA388723322 | COL4A1 | c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1661G>T c.1339G>T (p.Val447Leu) | |
| 13 | g.110192219C>G | CA388723323 | COL4A1 | c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1661G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) | |
| 13 | g.110192219C>T | CA388723324 | COL4A1 | c.1531G>A (p.Val511Met) n.1661G>A c.1339G>A (p.Val447Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192220T>A | CA484790590 | COL4A1 | c.1530A>T (p.Gly510=) n.1660A>T c.1338A>T (p.Gly446=) | |
| 13 | g.110192220T>C | CA484790591 | COL4A1 | c.1530A>G (p.Gly510=) n.1660A>G c.1338A>G (p.Gly446=) | |
| 13 | g.110192220T>G | CA484790592 | COL4A1 | c.1530A>C (p.Gly510=) n.1660A>C c.1338A>C (p.Gly446=) | |
| 13 | g.110192221C>A | CA388723325 | COL4A1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1659G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) | |
| 13 | g.110192221C>G | CA388723327 | COL4A1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1659G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) | |
| 13 | g.110192221C>T | CA388723326 | COL4A1 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) n.1659G>A c.1337G>A (p.Gly446Glu) | |
| 13 | g.110192222C>A | CA388723328 | COL4A1 | c.1528G>T (p.Gly510Ter) n.1658G>T c.1336G>T (p.Gly446Ter) | |
| 13 | g.110192222C= | CA2118745071 | COL4A1 | c.1528G= (p.Gly510=) n.1658G= c.1336G= (p.Gly446=) | |
| 13 | g.110192222C>G | CA388723329 | COL4A1 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1658G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) | |
| 13 | g.110192222C>T | CA199539 | COL4A1 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) n.1658G>A c.1336G>A (p.Gly446Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192223T>A | CA484790593 | COL4A1 | c.1527A>T (p.Ala509=) n.1657A>T c.1335A>T (p.Ala445=) | |
| 13 | g.110192223T>C | CA484790594 | COL4A1 | c.1527A>G (p.Ala509=) n.1657A>G c.1335A>G (p.Ala445=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192223T>G | CA484790595 | COL4A1 | c.1527A>C (p.Ala509=) n.1657A>C c.1335A>C (p.Ala445=) | |
| 13 | g.110192223T= | CA2118745072 | COL4A1 | c.1527A= (p.Ala509=) n.1657A= c.1335A= (p.Ala445=) | |
| 13 | g.110192224G>A | CA7047901 | COL4A1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1656C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192224G>C | CA388723330 | COL4A1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1656C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
| 13 | g.110192224G= | CA2118745073 | COL4A1 | c.1526C= (p.Ala509=) n.1656C= c.1334C= (p.Ala445=) | |
| 13 | g.110192224G>T | CA388723331 | COL4A1 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.1656C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) | |
| 13 | g.110192225C>A | CA388723332 | COL4A1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1655G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
| 13 | g.110192225C= | CA2118745074 | COL4A1 | c.1525G= (p.Ala509=) n.1655G= c.1333G= (p.Ala445=) | |
| 13 | g.110192225C>G | CA388723333 | COL4A1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1655G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) | |
| 13 | g.110192225C>T | CA388723334 | COL4A1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1655G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192226A>C | CA484790597 | COL4A1 | c.1524T>G (p.Val508=) n.1654T>G c.1332T>G (p.Val444=) | |
| 13 | g.110192226A>G | CA484790598 | COL4A1 | c.1524T>C (p.Val508=) n.1654T>C c.1332T>C (p.Val444=) | |
| 13 | g.110192226A>T | CA484790596 | COL4A1 | c.1524T>A (p.Val508=) n.1654T>A c.1332T>A (p.Val444=) | |
| 13 | g.110192227A>C | CA388723336 | COL4A1 | c.1523T>G (p.Val508Gly) n.1653T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
| 13 | g.110192227A>G | CA388723337 | COL4A1 | c.1523T>C (p.Val508Ala) n.1653T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
| 13 | g.110192227A>T | CA388723335 | COL4A1 | c.1523T>A (p.Val508Asp) n.1653T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) | |
| 13 | g.110192228C>A | CA388723338 | COL4A1 | c.1522G>T (p.Val508Phe) n.1652G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) | |
| 13 | g.110192228C= | CA2118745075 | COL4A1 | c.1522G= (p.Val508=) n.1652G= c.1330G= (p.Val444=) | |
| 13 | g.110192228C>G | CA388723339 | COL4A1 | c.1522G>C (p.Val508Leu) n.1652G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
| 13 | g.110192228C>T | CA388723340 | COL4A1 | c.1522G>A (p.Val508Ile) n.1652G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192229A>C | CA484790601 | COL4A1 | c.1521T>G (p.Gly507=) n.1651T>G c.1329T>G (p.Gly443=) | |
| 13 | g.110192229A>G | CA484790599 | COL4A1 | c.1521T>C (p.Gly507=) n.1651T>C c.1329T>C (p.Gly443=) | |
| 13 | g.110192229A>T | CA484790600 | COL4A1 | c.1521T>A (p.Gly507=) n.1651T>A c.1329T>A (p.Gly443=) | |
| 13 | g.110192230C>A | CA388723341 | COL4A1 | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.1650G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
| 13 | g.110192230C>G | CA388723342 | COL4A1 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.1650G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
| 13 | g.110192230C>T | CA388723343 | COL4A1 | c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.1650G>A c.1328G>A (p.Gly443Asp) | |
| 13 | g.110192231C>A | CA388723344 | COL4A1 | c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.1649G>T c.1327G>T (p.Gly443Cys) | |
| 13 | g.110192231C>G | CA388723345 | COL4A1 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.1649G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) | |
| 13 | g.110192231C>T | CA388723346 | COL4A1 | c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.1649G>A c.1327G>A (p.Gly443Ser) | |
| 13 | g.110192232A>C | CA388723347 | COL4A1 | c.1518T>G (p.Asp506Glu) n.1648T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) | |
| 13 | g.110192232A>G | CA484790602 | COL4A1 | c.1518T>C (p.Asp506=) n.1648T>C c.1326T>C (p.Asp442=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192232A>T | CA388723348 | COL4A1 | c.1518T>A (p.Asp506Glu) n.1648T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) | |
| 13 | g.110192233T>A | CA388723350 | COL4A1 | c.1517A>T (p.Asp506Val) n.1647A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
| 13 | g.110192233T>C | CA388723351 | COL4A1 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.1647A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) | |
| 13 | g.110192233T>G | CA388723349 | COL4A1 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.1647A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
| 13 | g.110192234C>A | CA388723352 | COL4A1 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.1646G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
| 13 | g.110192234C>G | CA388723353 | COL4A1 | c.1516G>C (p.Asp506His) n.1646G>C c.1324G>C (p.Asp442His) | |
| 13 | g.110192234C>T | CA388723354 | COL4A1 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.1646G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) | |
| 13 | g.110192235T>A | CA388723355 | COL4A1 | c.1515A>T (p.Arg505Ser) n.1645A>T c.1323A>T (p.Arg441Ser) | |
| 13 | g.110192235T>C | CA484790603 | COL4A1 | c.1515A>G (p.Arg505=) n.1645A>G c.1323A>G (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192235T>G | CA388723356 | COL4A1 | c.1515A>C (p.Arg505Ser) n.1645A>C c.1323A>C (p.Arg441Ser) | |
| 13 | g.110192236C>A | CA388723358 | COL4A1 | c.1514G>T (p.Arg505Ile) n.1644G>T c.1322G>T (p.Arg441Ile) | |
| 13 | g.110192236C= | CA2118745076 | COL4A1 | c.1514G= (p.Arg505=) n.1644G= c.1322G= (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192236C>G | CA388723357 | COL4A1 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) n.1644G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192236C>T | CA7047902 | COL4A1 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) n.1644G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110192237T>A | CA388723359 | COL4A1 | c.1513A>T (p.Arg505Ter) n.1643A>T c.1321A>T (p.Arg441Ter) | |
| 13 | g.110192237T>C | CA256269118 | COL4A1 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) n.1643A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) | dbSNP |
| 13 | g.110192237T>G | CA484790604 | COL4A1 | c.1513A>C (p.Arg505=) n.1643A>C c.1321A>C (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192237T= | CA2118745077 | COL4A1 | c.1513A= (p.Arg505=) n.1643A= c.1321A= (p.Arg441=) | |
| 13 | g.110192238G>A | CA484790605 | COL4A1 | c.1512C>T (p.Gly504=) n.1642C>T c.1320C>T (p.Gly440=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192238G>C | CA484790606 | COL4A1 | c.1512C>G (p.Gly504=) n.1642C>G c.1320C>G (p.Gly440=) | |
| 13 | g.110192238G= | CA2118745078 | COL4A1 | c.1512C= (p.Gly504=) n.1642C= c.1320C= (p.Gly440=) | |
| 13 | g.110192238G>T | CA7047903 | COL4A1 | c.1512C>A (p.Gly504=) n.1642C>A c.1320C>A (p.Gly440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192239C>A | CA388723360 | COL4A1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1641G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
| 13 | g.110192239C>G | CA388723361 | COL4A1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1641G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
| 13 | g.110192239C>T | CA388723362 | COL4A1 | c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1641G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) | |
| 13 | g.110192240C>A | CA388723365 | COL4A1 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1640G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
| 13 | g.110192240C= | CA2118745079 | COL4A1 | c.1510G= (p.Gly504=) n.1640G= c.1318G= (p.Gly440=) | |
| 13 | g.110192240C>G | CA388723364 | COL4A1 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1640G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
| 13 | g.110192240C>T | CA388723363 | COL4A1 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1640G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.110192240_110192241delinsCA | CA2118745080 | COL4A1 | c.1509_1510delinsTG (p.Pro503=) n.1639_1640delinsTG c.1317_1318delinsTG (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192241del | CA915946597 | COL4A1 | c.1509del (p.Gly504AlafsTer17) c.1509del (p.Gly504AlafsTer23) n.1639del c.1317del (p.Gly440AlafsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192241A>C | CA484790607 | COL4A1 | c.1509T>G (p.Pro503=) n.1639T>G c.1317T>G (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192241A>G | CA484790608 | COL4A1 | c.1509T>C (p.Pro503=) n.1639T>C c.1317T>C (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192241A>T | CA484790609 | COL4A1 | c.1509T>A (p.Pro503=) n.1639T>A c.1317T>A (p.Pro439=) | |
| 13 | g.110192242G>A | CA388723367 | COL4A1 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1638C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) | |
| 13 | g.110192242G>C | CA388723366 | COL4A1 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1638C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192242G>T | CA388723368 | COL4A1 | c.1508C>A (p.Pro503His) n.1638C>A c.1316C>A (p.Pro439His) | |
| 13 | g.110192243G>A | CA388723369 | COL4A1 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1637C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) | |
| 13 | g.110192243G>C | CA388723370 | COL4A1 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1637C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) | |
| 13 | g.110192243G>T | CA388723371 | COL4A1 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1637C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) | |
| 13 | g.110192244C>A | CA388723372 | COL4A1 | c.1506G>T (p.Leu502Phe) n.1636G>T c.1314G>T (p.Leu438Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192244C= | CA2118745081 | COL4A1 | c.1506G= (p.Leu502=) n.1636G= c.1314G= (p.Leu438=) | |
| 13 | g.110192244C>G | CA388723373 | COL4A1 | c.1506G>C (p.Leu502Phe) n.1636G>C c.1314G>C (p.Leu438Phe) | |
| 13 | g.110192244C>T | CA7047904 | COL4A1 | c.1506G>A (p.Leu502=) n.1636G>A c.1314G>A (p.Leu438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192245A>C | CA388723374 | COL4A1 | c.1505T>G (p.Leu502Trp) n.1635T>G c.1313T>G (p.Leu438Trp) | |
| 13 | g.110192245A>G | CA388723375 | COL4A1 | c.1505T>C (p.Leu502Ser) n.1635T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) | |
| 13 | g.110192245A>T | CA388723376 | COL4A1 | c.1505T>A (p.Leu502Ter) n.1635T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) | |
| 13 | g.110192246A>C | CA388723377 | COL4A1 | c.1504T>G (p.Leu502Val) n.1634T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) | |
| 13 | g.110192246A>G | CA484790610 | COL4A1 | c.1504T>C (p.Leu502=) n.1634T>C c.1312T>C (p.Leu438=) | |
| 13 | g.110192246A>T | CA388723378 | COL4A1 | c.1504T>A (p.Leu502Met) n.1634T>A c.1312T>A (p.Leu438Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192247A= | CA2118745082 | COL4A1 | c.1503T= (p.Gly501=) n.1633T= c.1311T= (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192247A>C | CA484790613 | COL4A1 | c.1503T>G (p.Gly501=) n.1633T>G c.1311T>G (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192247A>G | CA484790612 | COL4A1 | c.1503T>C (p.Gly501=) n.1633T>C c.1311T>C (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192247A>T | CA484790611 | COL4A1 | c.1503T>A (p.Gly501=) n.1633T>A c.1311T>A (p.Gly437=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192248C>A | CA388723381 | COL4A1 | c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1632G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) | |
| 13 | g.110192248C>G | CA388723380 | COL4A1 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1632G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) | |
| 13 | g.110192248C>T | CA388723379 | COL4A1 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.1632G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192249C>A | CA388723382 | COL4A1 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1631G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) | |
| 13 | g.110192249C= | CA2118745083 | COL4A1 | c.1501G= (p.Gly501=) n.1631G= c.1309G= (p.Gly437=) | |
| 13 | g.110192249C>G | CA388723383 | COL4A1 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1631G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
| 13 | g.110192249C>T | CA388723384 | COL4A1 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1631G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) | dbSNP |
| 13 | g.110192250T>A | CA388723385 | COL4A1 | c.1500A>T (p.Arg500Ser) n.1630A>T c.1308A>T (p.Arg436Ser) | |
| 13 | g.110192250T>C | CA484790614 | COL4A1 | c.1500A>G (p.Arg500=) n.1630A>G c.1308A>G (p.Arg436=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192250T>G | CA388723386 | COL4A1 | c.1500A>C (p.Arg500Ser) n.1630A>C c.1308A>C (p.Arg436Ser) | |
| 13 | g.110192251C>A | CA388723387 | COL4A1 | c.1499G>T (p.Arg500Ile) n.1629G>T c.1307G>T (p.Arg436Ile) | |
| 13 | g.110192251C>G | CA388723388 | COL4A1 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1629G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) | |
| 13 | g.110192251C>T | CA388723389 | COL4A1 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1629G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192252T>A | CA388723390 | COL4A1 | c.1498A>T (p.Arg500Ter) n.1628A>T c.1306A>T (p.Arg436Ter) | |
| 13 | g.110192252T>C | CA388723391 | COL4A1 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1628A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) | |
| 13 | g.110192252T>G | CA484790615 | COL4A1 | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1628A>C c.1306A>C (p.Arg436=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192252T= | CA2118745084 | COL4A1 | c.1498A= (p.Arg500=) n.1628A= c.1306A= (p.Arg436=) | |
| 13 | g.110192253G>A | CA484790616 | COL4A1 | c.1497C>T (p.Asp499=) n.1627C>T c.1305C>T (p.Asp435=) | |
| 13 | g.110192253G>C | CA388723392 | COL4A1 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.1627C>G c.1305C>G (p.Asp435Glu) | |
| 13 | g.110192253G>T | CA388723393 | COL4A1 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.1627C>A c.1305C>A (p.Asp435Glu) | |
| 13 | g.110192254T>A | CA388723395 | COL4A1 | c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1626A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) | |
| 13 | g.110192254T>C | CA388723396 | COL4A1 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1626A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) | |
| 13 | g.110192254T>G | CA388723394 | COL4A1 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1626A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) | |
| 13 | g.110192255C>A | CA388723397 | COL4A1 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1625G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192255C= | CA2118745085 | COL4A1 | c.1495G= (p.Asp499=) n.1625G= c.1303G= (p.Asp435=) | |
| 13 | g.110192255C>G | CA388723398 | COL4A1 | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1625G>C c.1303G>C (p.Asp435His) | |
| 13 | g.110192255C>T | CA7047905 | COL4A1 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1625G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192256G>A | CA7047906 | COL4A1 | c.1494C>T (p.Gly498=) n.1624C>T c.1302C>T (p.Gly434=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192256G>C | CA484790618 | COL4A1 | c.1494C>G (p.Gly498=) n.1624C>G c.1302C>G (p.Gly434=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192256G= | CA2118745086 | COL4A1 | c.1494C= (p.Gly498=) n.1624C= c.1302C= (p.Gly434=) | |
| 13 | g.110192256G>T | CA484790617 | COL4A1 | c.1494C>A (p.Gly498=) n.1624C>A c.1302C>A (p.Gly434=) | dbSNP |
| 13 | g.110192257C>A | CA341454 | COL4A1 | c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1623G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192257C= | CA2118745087 | COL4A1 | c.1493G= (p.Gly498=) n.1623G= c.1301G= (p.Gly434=) | |
| 13 | g.110192257C>G | CA388723399 | COL4A1 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1623G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
| 13 | g.110192257C>T | CA388723400 | COL4A1 | c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1623G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192258C>A | CA388723401 | COL4A1 | c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1622G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) | |
| 13 | g.110192258C= | CA2118745088 | COL4A1 | c.1492G= (p.Gly498=) n.1622G= c.1300G= (p.Gly434=) | |
| 13 | g.110192258C>G | CA257929 | COL4A1 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1622G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110192258C>T | CA388723402 | COL4A1 | c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1622G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) | |
| 13 | g.110192259C>A | CA388723403 | COL4A1 | c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.1621G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192259C>G | CA388723404 | COL4A1 | c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.1621G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) | |
| 13 | g.110192259C>T | CA484790619 | COL4A1 | c.1491G>A (p.Lys497=) n.1621G>A c.1299G>A (p.Lys433=) | |
| 13 | g.110192260T>A | CA388723406 | COL4A1 | c.1490A>T (p.Lys497Met) n.1620A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) | |
| 13 | g.110192260T>C | CA256269157 | COL4A1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.1620A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) | dbSNP |
| 13 | g.110192260T>G | CA388723405 | COL4A1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.1620A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) | |
| 13 | g.110192260T= | CA2118745089 | COL4A1 | c.1490A= (p.Lys497=) n.1620A= c.1298A= (p.Lys433=) | |
| 13 | g.110192261T>A | CA388723407 | COL4A1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.1619A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) | |
| 13 | g.110192261T>C | CA388723408 | COL4A1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.1619A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110192261T>G | CA388723409 | COL4A1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.1619A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192261T= | CA2118745090 | COL4A1 | c.1489A= (p.Lys497=) n.1619A= c.1297A= (p.Lys433=) | |
| 13 | g.110192262G>A | CA484790620 | COL4A1 | c.1488C>T (p.Ala496=) n.1618C>T c.1296C>T (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192262G>C | CA484790621 | COL4A1 | c.1488C>G (p.Ala496=) n.1618C>G c.1296C>G (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192262G>T | CA484790622 | COL4A1 | c.1488C>A (p.Ala496=) n.1618C>A c.1296C>A (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192263G>A | CA388723410 | COL4A1 | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1617C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192263G>C | CA388723411 | COL4A1 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1617C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192263G= | CA2118745091 | COL4A1 | c.1487C= (p.Ala496=) n.1617C= c.1295C= (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192263G>T | CA388723412 | COL4A1 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1617C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
| 13 | g.110192264C>A | CA388723415 | COL4A1 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1616G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) | ClinVar |
| 13 | g.110192264C= | CA2118745092 | COL4A1 | c.1486G= (p.Ala496=) n.1616G= c.1294G= (p.Ala432=) | |
| 13 | g.110192264C>G | CA388723413 | COL4A1 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1616G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
| 13 | g.110192264C>T | CA388723414 | COL4A1 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1616G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192265C>A | CA484790625 | COL4A1 | c.1485G>T (p.Gly495=) n.1615G>T c.1293G>T (p.Gly431=) | |
| 13 | g.110192265C>G | CA484790623 | COL4A1 | c.1485G>C (p.Gly495=) n.1615G>C c.1293G>C (p.Gly431=) | |
| 13 | g.110192265C>T | CA484790624 | COL4A1 | c.1485G>A (p.Gly495=) n.1615G>A c.1293G>A (p.Gly431=) | |
| 13 | g.110192266C>A | CA388723416 | COL4A1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1614G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) | |
| 13 | g.110192266C>G | CA388723417 | COL4A1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1614G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
| 13 | g.110192266C>T | CA388723418 | COL4A1 | c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.1614G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) | |
| 13 | g.110192267C>A | CA388723419 | COL4A1 | c.1483G>T (p.Gly495Trp) n.1613G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) | |
| 13 | g.110192267C>G | CA388723420 | COL4A1 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1613G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
| 13 | g.110192267C>T | CA388723421 | COL4A1 | c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1613G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) | |
| 13 | g.110192268T>A | CA484790626 | COL4A1 | c.1482A>T (p.Pro494=) n.1612A>T c.1290A>T (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192268T>C | CA484790627 | COL4A1 | c.1482A>G (p.Pro494=) n.1612A>G c.1290A>G (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192268T>G | CA484790628 | COL4A1 | c.1482A>C (p.Pro494=) n.1612A>C c.1290A>C (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192269G>A | CA388723423 | COL4A1 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1611C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) | |
| 13 | g.110192269G>C | CA388723424 | COL4A1 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1611C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) | ClinVar |
| 13 | g.110192269G= | CA2118745093 | COL4A1 | c.1481C= (p.Pro494=) n.1611C= c.1289C= (p.Pro430=) | |
| 13 | g.110192269G>T | CA388723422 | COL4A1 | c.1481C>A (p.Pro494Gln) n.1611C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192270G>A | CA388723425 | COL4A1 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1610C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) | |
| 13 | g.110192270G>C | CA388723427 | COL4A1 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1610C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
| 13 | g.110192270G>T | CA388723426 | COL4A1 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1610C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) | |
| 13 | g.110192271C>A | CA388723428 | COL4A1 | c.1479G>T (p.Gln493His) n.1609G>T c.1287G>T (p.Gln429His) | |
| 13 | g.110192271C>G | CA388723429 | COL4A1 | c.1479G>C (p.Gln493His) n.1609G>C c.1287G>C (p.Gln429His) | |
| 13 | g.110192271C>T | CA484790629 | COL4A1 | c.1479G>A (p.Gln493=) n.1609G>A c.1287G>A (p.Gln429=) | |
| 13 | g.110192272T>A | CA388723430 | COL4A1 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1608A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) | |
| 13 | g.110192272T>C | CA388723431 | COL4A1 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1608A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192272T>G | CA388723432 | COL4A1 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1608A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) | |
| 13 | g.110192272T= | CA2118745094 | COL4A1 | c.1478A= (p.Gln493=) n.1608A= c.1286A= (p.Gln429=) | |
| 13 | g.110192273G>A | CA388723433 | COL4A1 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1607C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) | |
| 13 | g.110192273G>C | CA388723434 | COL4A1 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1607C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) | |
| 13 | g.110192273G>T | CA388723435 | COL4A1 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1607C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192274C>A | CA484790630 | COL4A1 | c.1476G>T (p.Gly492=) n.1606G>T c.1284G>T (p.Gly428=) | |
| 13 | g.110192274C>G | CA484790631 | COL4A1 | c.1476G>C (p.Gly492=) n.1606G>C c.1284G>C (p.Gly428=) | |
| 13 | g.110192274C>T | CA484790632 | COL4A1 | c.1476G>A (p.Gly492=) n.1606G>A c.1284G>A (p.Gly428=) | dbSNP |
| 13 | g.110192275C>A | CA388723436 | COL4A1 | c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1605G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
| 13 | g.110192275C>G | CA388723437 | COL4A1 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1605G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
| 13 | g.110192275C>T | CA388723438 | COL4A1 | c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1605G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) | |
| 13 | g.110192276C>A | CA388723439 | COL4A1 | c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1604G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) | |
| 13 | g.110192276C>G | CA388723440 | COL4A1 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1604G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
| 13 | g.110192276C>T | CA388723441 | COL4A1 | c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1604G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) | |
| 13 | g.110192277T>A | CA484790633 | COL4A1 | c.1473A>T (p.Pro491=) n.1603A>T c.1281A>T (p.Pro427=) | |
| 13 | g.110192277T>C | CA484790634 | COL4A1 | c.1473A>G (p.Pro491=) n.1603A>G c.1281A>G (p.Pro427=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192277T>G | CA7047907 | COL4A1 | c.1473A>C (p.Pro491=) n.1603A>C c.1281A>C (p.Pro427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192277T= | CA2118745095 | COL4A1 | c.1473A= (p.Pro491=) n.1603A= c.1281A= (p.Pro427=) | |
| 13 | g.110192278G>A | CA388723442 | COL4A1 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1602C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) | |
| 13 | g.110192278G>C | CA388723443 | COL4A1 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1602C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) | |
| 13 | g.110192278G>T | CA388723444 | COL4A1 | c.1472C>A (p.Pro491Gln) n.1602C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) | |
| 13 | g.110192279G>A | CA388723445 | COL4A1 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1601C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) | |
| 13 | g.110192279G>C | CA388723446 | COL4A1 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1601C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) | |
| 13 | g.110192279G= | CA2118745096 | COL4A1 | c.1471C= (p.Pro491=) n.1601C= c.1279C= (p.Pro427=) | |
| 13 | g.110192279G>T | CA7047908 | COL4A1 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1601C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192280G>A | CA7047909 | COL4A1 | c.1470C>T (p.Phe490=) n.1600C>T c.1278C>T (p.Phe426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192280G>C | CA388723447 | COL4A1 | c.1470C>G (p.Phe490Leu) n.1600C>G c.1278C>G (p.Phe426Leu) | |
| 13 | g.110192280G= | CA2118745097 | COL4A1 | c.1470C= (p.Phe490=) n.1600C= c.1278C= (p.Phe426=) | |
| 13 | g.110192280G>T | CA388723448 | COL4A1 | c.1470C>A (p.Phe490Leu) n.1600C>A c.1278C>A (p.Phe426Leu) | |
| 13 | g.110192281A>C | CA388723449 | COL4A1 | c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1599T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
| 13 | g.110192281A>G | CA388723450 | COL4A1 | c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1599T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) | |
| 13 | g.110192281A>T | CA388723451 | COL4A1 | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1599T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | |
| 13 | g.110192282A>C | CA388723453 | COL4A1 | c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1598T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) | |
| 13 | g.110192282A>G | CA388723454 | COL4A1 | c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1598T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) | |
| 13 | g.110192282A>T | CA388723452 | COL4A1 | c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1598T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192283A= | CA2118745098 | COL4A1 | c.1467T= (p.Gly489=) n.1597T= c.1275T= (p.Gly425=) | |
| 13 | g.110192283A>C | CA484790635 | COL4A1 | c.1467T>G (p.Gly489=) n.1597T>G c.1275T>G (p.Gly425=) | |
| 13 | g.110192283A>G | CA7047910 | COL4A1 | c.1467T>C (p.Gly489=) n.1597T>C c.1275T>C (p.Gly425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 13 | g.110192283A>T | CA484790636 | COL4A1 | c.1467T>A (p.Gly489=) n.1597T>A c.1275T>A (p.Gly425=) | |
| 13 | g.110192284C>A | CA388723455 | COL4A1 | c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1596G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192284C>G | CA388723456 | COL4A1 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1596G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
| 13 | g.110192284C>T | CA388723457 | COL4A1 | c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1596G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) | |
| 13 | g.110192285del | CA2623675339 | COL4A1 | c.1466del n.1596del c.1274del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285C>A | CA7047911 | COL4A1 | c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) n.1596-1G>T c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285C= | CA2118745099 | COL4A1 | c.1466-1G= (n.1466-1G=) n.1596-1G= c.1274-1G= (n.1274-1G=) | |
| 13 | g.110192285C>G | CA256269199 | COL4A1 | c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) n.1596-1G>C c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285C>T | CA388723458 | COL4A1 | c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) n.1596-1G>A c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110192285_110192286delinsCT | CA2118745100 | COL4A1 | c.1466-2_1466-1delinsAG (n.1466-2_1466-1delinsAG) n.1596-2_1596-1delinsAG c.1274-2_1274-1delinsAG (n.1274-2_1274-1delinsAG) | |
| 13 | g.110192286T>A | CA388723459 | COL4A1 | c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) n.1596-2A>T c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) | |
| 13 | g.110192286T>C | CA388723460 | COL4A1 | c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) n.1596-2A>G c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) | |
| 13 | g.110192286T>G | CA388723461 | COL4A1 | c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) n.1596-2A>C c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) | |
| 13 | g.110192288del | CA7047912 | COL4A1 | c.1466-2del (n.1466-2del) n.1596-2del c.1274-2del (n.1274-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192288T>C | CA695006227 | COL4A1 | c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) n.1596-4A>G c.1274-4A>G (n.1274-4A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110192288T= | CA2118745101 | COL4A1 | c.1466-4A= (n.1466-4A=) n.1596-4A= c.1274-4A= (n.1274-4A=) | |
| 13 | g.110192289C>A | CA695006228 | COL4A1 | c.1466-5G>T (n.1466-5G>T) n.1596-5G>T c.1274-5G>T (n.1274-5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192289C= | CA2118745102 | COL4A1 | c.1466-5G= (n.1466-5G=) n.1596-5G= c.1274-5G= (n.1274-5G=) | |
| 13 | g.110192289C>T | CA7047913 | COL4A1 | c.1466-5G>A (n.1466-5G>A) n.1596-5G>A c.1274-5G>A (n.1274-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110192290G>A | CA242433 | COL4A1 | c.1466-6C>T (n.1466-6C>T) n.1596-6C>T c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192290G= | CA2118745103 | COL4A1 | c.1466-6C= (n.1466-6C=) n.1596-6C= c.1274-6C= (n.1274-6C=) | |
| 13 | g.110192291T>G | CA7047914 | COL4A1 | c.1466-7A>C (n.1466-7A>C) n.1596-7A>C c.1274-7A>C (n.1274-7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110192291T= | CA2118745104 | COL4A1 | c.1466-7A= (n.1466-7A=) n.1596-7A= c.1274-7A= (n.1274-7A=) | |
| 13 | g.110192291_110192295delinsTGAGA | CA2118745105 | COL4A1 | c.1466-11_1466-7delinsTCTCA (n.1466-11_1466-7delinsTCTCA) n.1596-11_1596-7delinsTCTCA c.1274-11_1274-7delinsTCTCA (n.1274-11_1274-7delinsTCTCA) |