Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110179171C>A | CA2800581241 | COL4A1 | c.2344+100G>T (n.2344+100G>T) n.2474+100G>T c.2152+100G>T (n.2152+100G>T) | |
13 | g.110179173A= | CA2118732762 | COL4A1 | c.2344+98T= (n.2344+98T=) n.2474+98T= c.2152+98T= (n.2152+98T=) | |
13 | g.110179173A>G | CA256259578 | COL4A1 | c.2344+98T>C (n.2344+98T>C) n.2474+98T>C c.2152+98T>C (n.2152+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110179174C>T | CA2800581242 | COL4A1 | c.2344+97G>A (n.2344+97G>A) n.2474+97G>A c.2152+97G>A (n.2152+97G>A) | |
13 | g.110179175A>G | CA2623674583 | COL4A1 | c.2344+96T>C (n.2344+96T>C) n.2474+96T>C c.2152+96T>C (n.2152+96T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179177A>C | CA2623674584 | COL4A1 | c.2344+94T>G (n.2344+94T>G) n.2474+94T>G c.2152+94T>G (n.2152+94T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179178T>C | CA256259579 | COL4A1 | c.2344+93A>G (n.2344+93A>G) n.2474+93A>G c.2152+93A>G (n.2152+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179178T= | CA2118732763 | COL4A1 | c.2344+93A= (n.2344+93A=) n.2474+93A= c.2152+93A= (n.2152+93A=) | |
13 | g.110179179A>G | CA2623674585 | COL4A1 | c.2344+92T>C (n.2344+92T>C) n.2474+92T>C c.2152+92T>C (n.2152+92T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179180C>T | CA2575544038 | COL4A1 | c.2344+91G>A (n.2344+91G>A) n.2474+91G>A c.2152+91G>A (n.2152+91G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179181del | CA2623674586 | COL4A1 | c.2344+90del (n.2344+90del) n.2474+90del c.2152+90del (n.2152+90del) | gnomAD v4 |
13 | g.110179181A= | CA2118732765 | COL4A1 | c.2344+90T= (n.2344+90T=) n.2474+90T= c.2152+90T= (n.2152+90T=) | |
13 | g.110179181A>C | CA2623674587 | COL4A1 | c.2344+90T>G (n.2344+90T>G) n.2474+90T>G c.2152+90T>G (n.2152+90T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179181A>G | CA256259580 | COL4A1 | c.2344+90T>C (n.2344+90T>C) n.2474+90T>C c.2152+90T>C (n.2152+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179183A>G | CA2623674588 | COL4A1 | c.2344+88T>C (n.2344+88T>C) n.2474+88T>C c.2152+88T>C (n.2152+88T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179184T>C | CA256259585 | COL4A1 | c.2344+87A>G (n.2344+87A>G) n.2474+87A>G c.2152+87A>G (n.2152+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179184T= | CA2118732767 | COL4A1 | c.2344+87A= (n.2344+87A=) n.2474+87A= c.2152+87A= (n.2152+87A=) | |
13 | g.110179185C= | CA2118732769 | COL4A1 | c.2344+86G= (n.2344+86G=) n.2474+86G= c.2152+86G= (n.2152+86G=) | |
13 | g.110179185C>T | CA2118732768 | COL4A1 | c.2344+86G>A (n.2344+86G>A) n.2474+86G>A c.2152+86G>A (n.2152+86G>A) | dbSNP |
13 | g.110179186A= | CA2118732770 | COL4A1 | c.2344+85T= (n.2344+85T=) n.2474+85T= c.2152+85T= (n.2152+85T=) | |
13 | g.110179186A>C | CA256259592 | COL4A1 | c.2344+85T>G (n.2344+85T>G) n.2474+85T>G c.2152+85T>G (n.2152+85T>G) | dbSNP |
13 | g.110179187A= | CA2118732772 | COL4A1 | c.2344+84T= (n.2344+84T=) n.2474+84T= c.2152+84T= (n.2152+84T=) | |
13 | g.110179187A>C | CA2581156456 | COL4A1 | c.2344+84T>G (n.2344+84T>G) n.2474+84T>G c.2152+84T>G (n.2152+84T>G) | |
13 | g.110179187A>G | CA13882313 | COL4A1 | c.2344+84T>C (n.2344+84T>C) n.2474+84T>C c.2152+84T>C (n.2152+84T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179187A>T | CA2581156455 | COL4A1 | c.2344+84T>A (n.2344+84T>A) n.2474+84T>A c.2152+84T>A (n.2152+84T>A) | |
13 | g.110179190A>G | CA2623674589 | COL4A1 | c.2344+81T>C (n.2344+81T>C) n.2474+81T>C c.2152+81T>C (n.2152+81T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179191T>C | CA2623674590 | COL4A1 | c.2344+80A>G (n.2344+80A>G) n.2474+80A>G c.2152+80A>G (n.2152+80A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179193C>A | CA2575544039 | COL4A1 | c.2344+78G>T (n.2344+78G>T) n.2474+78G>T c.2152+78G>T (n.2152+78G>T) | |
13 | g.110179193C>T | CA2623674591 | COL4A1 | c.2344+78G>A (n.2344+78G>A) n.2474+78G>A c.2152+78G>A (n.2152+78G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179194T>C | CA694997268 | COL4A1 | c.2344+77A>G (n.2344+77A>G) n.2474+77A>G c.2152+77A>G (n.2152+77A>G) | dbSNP |
13 | g.110179194T= | CA2118732773 | COL4A1 | c.2344+77A= (n.2344+77A=) n.2474+77A= c.2152+77A= (n.2152+77A=) | |
13 | g.110179195C= | CA2118732774 | COL4A1 | c.2344+76G= (n.2344+76G=) n.2474+76G= c.2152+76G= (n.2152+76G=) | |
13 | g.110179195C>G | CA2118732775 | COL4A1 | c.2344+76G>C (n.2344+76G>C) n.2474+76G>C c.2152+76G>C (n.2152+76G>C) | dbSNP |
13 | g.110179195C>T | CA960163078 | COL4A1 | c.2344+76G>A (n.2344+76G>A) n.2474+76G>A c.2152+76G>A (n.2152+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179196G>A | CA2118732776 | COL4A1 | c.2344+75C>T (n.2344+75C>T) n.2474+75C>T c.2152+75C>T (n.2152+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110179196G= | CA2118732777 | COL4A1 | c.2344+75C= (n.2344+75C=) n.2474+75C= c.2152+75C= (n.2152+75C=) | |
13 | g.110179196G>T | CA2623674592 | COL4A1 | c.2344+75C>A (n.2344+75C>A) n.2474+75C>A c.2152+75C>A (n.2152+75C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179197G>A | CA694997269 | COL4A1 | c.2344+74C>T (n.2344+74C>T) n.2474+74C>T c.2152+74C>T (n.2152+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179197G= | CA2118732779 | COL4A1 | c.2344+74C= (n.2344+74C=) n.2474+74C= c.2152+74C= (n.2152+74C=) | |
13 | g.110179197G>T | CA2575544040 | COL4A1 | c.2344+74C>A (n.2344+74C>A) n.2474+74C>A c.2152+74C>A (n.2152+74C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179198T>A | CA2623674593 | COL4A1 | c.2344+73A>T (n.2344+73A>T) n.2474+73A>T c.2152+73A>T (n.2152+73A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179198T>C | CA2623674594 | COL4A1 | c.2344+73A>G (n.2344+73A>G) n.2474+73A>G c.2152+73A>G (n.2152+73A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179203dup | CA2623674595 | COL4A1 | c.2344+71dup (n.2344+71dup) n.2474+71dup c.2152+71dup (n.2152+71dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110179201G>A | CA2623674596 | COL4A1 | c.2344+70C>T (n.2344+70C>T) n.2474+70C>T c.2152+70C>T (n.2152+70C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179202G>C | CA2623674597 | COL4A1 | c.2344+69C>G (n.2344+69C>G) n.2474+69C>G c.2152+69C>G (n.2152+69C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179203G>C | CA2623674598 | COL4A1 | c.2344+68C>G (n.2344+68C>G) n.2474+68C>G c.2152+68C>G (n.2152+68C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179204C>A | CA2623674599 | COL4A1 | c.2344+67G>T (n.2344+67G>T) n.2474+67G>T c.2152+67G>T (n.2152+67G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179205T>G | CA2118732781 | COL4A1 | c.2344+66A>C (n.2344+66A>C) n.2474+66A>C c.2152+66A>C (n.2152+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110179205T= | CA2118732780 | COL4A1 | c.2344+66A= (n.2344+66A=) n.2474+66A= c.2152+66A= (n.2152+66A=) | |
13 | g.110179206C= | CA2118732783 | COL4A1 | c.2344+65G= (n.2344+65G=) n.2474+65G= c.2152+65G= (n.2152+65G=) | |
13 | g.110179206C>T | CA612866213 | COL4A1 | c.2344+65G>A (n.2344+65G>A) n.2474+65G>A c.2152+65G>A (n.2152+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179207T>C | CA2623674600 | COL4A1 | c.2344+64A>G (n.2344+64A>G) n.2474+64A>G c.2152+64A>G (n.2152+64A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179208G>T | CA2575544041 | COL4A1 | c.2344+63C>A (n.2344+63C>A) n.2474+63C>A c.2152+63C>A (n.2152+63C>A) | |
13 | g.110179209G>C | CA2800581243 | COL4A1 | c.2344+62C>G (n.2344+62C>G) n.2474+62C>G c.2152+62C>G (n.2152+62C>G) | |
13 | g.110179209G= | CA2118732784 | COL4A1 | c.2344+62C= (n.2344+62C=) n.2474+62C= c.2152+62C= (n.2152+62C=) | |
13 | g.110179209G>T | CA256259619 | COL4A1 | c.2344+62C>A (n.2344+62C>A) n.2474+62C>A c.2152+62C>A (n.2152+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179210G>A | CA2623674601 | COL4A1 | c.2344+61C>T (n.2344+61C>T) n.2474+61C>T c.2152+61C>T (n.2152+61C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179210G>C | CA2623674602 | COL4A1 | c.2344+61C>G (n.2344+61C>G) n.2474+61C>G c.2152+61C>G (n.2152+61C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179210G>T | CA2623674603 | COL4A1 | c.2344+61C>A (n.2344+61C>A) n.2474+61C>A c.2152+61C>A (n.2152+61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179210_110179211delinsGA | CA2118732786 | COL4A1 | c.2344+60_2344+61delinsTC (n.2344+60_2344+61delinsTC) n.2474+60_2474+61delinsTC c.2152+60_2152+61delinsTC (n.2152+60_2152+61delinsTC) | |
13 | g.110179212del | CA2118732787 | COL4A1 | c.2344+60del (n.2344+60del) n.2474+60del c.2152+60del (n.2152+60del) | dbSNP |
13 | g.110179213T>C | CA2623674604 | COL4A1 | c.2344+58A>G (n.2344+58A>G) n.2474+58A>G c.2152+58A>G (n.2152+58A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179214G>A | CA2575544042 | COL4A1 | c.2344+57C>T (n.2344+57C>T) n.2474+57C>T c.2152+57C>T (n.2152+57C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179215C= | CA2118732789 | COL4A1 | c.2344+56G= (n.2344+56G=) n.2474+56G= c.2152+56G= (n.2152+56G=) | |
13 | g.110179215C>G | CA2118732788 | COL4A1 | c.2344+56G>C (n.2344+56G>C) n.2474+56G>C c.2152+56G>C (n.2152+56G>C) | dbSNP |
13 | g.110179216A>G | CA2623674605 | COL4A1 | c.2344+55T>C (n.2344+55T>C) n.2474+55T>C c.2152+55T>C (n.2152+55T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179221T>C | CA2729120538 | COL4A1 | c.2344+50A>G (n.2344+50A>G) n.2474+50A>G c.2152+50A>G (n.2152+50A>G) | dbSNP |
13 | g.110179224G>A | CA2623674606 | COL4A1 | c.2344+47C>T (n.2344+47C>T) n.2474+47C>T c.2152+47C>T (n.2152+47C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179226A= | CA2118732791 | COL4A1 | c.2344+45T= (n.2344+45T=) n.2474+45T= c.2152+45T= (n.2152+45T=) | |
13 | g.110179226A>G | CA256259627 | COL4A1 | c.2344+45T>C (n.2344+45T>C) n.2474+45T>C c.2152+45T>C (n.2152+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179226A>T | CA2623674607 | COL4A1 | c.2344+45T>A (n.2344+45T>A) n.2474+45T>A c.2152+45T>A (n.2152+45T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179227C= | CA2118732792 | COL4A1 | c.2344+44G= (n.2344+44G=) n.2474+44G= c.2152+44G= (n.2152+44G=) | |
13 | g.110179227C>T | CA7047624 | COL4A1 | c.2344+44G>A (n.2344+44G>A) n.2474+44G>A c.2152+44G>A (n.2152+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179228A>G | CA2575544043 | COL4A1 | c.2344+43T>C (n.2344+43T>C) n.2474+43T>C c.2152+43T>C (n.2152+43T>C) | |
13 | g.110179229T>C | CA7047625 | COL4A1 | c.2344+42A>G (n.2344+42A>G) n.2474+42A>G c.2152+42A>G (n.2152+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179229T= | CA2118732794 | COL4A1 | c.2344+42A= (n.2344+42A=) n.2474+42A= c.2152+42A= (n.2152+42A=) | |
13 | g.110179230C>A | CA7047626 | COL4A1 | c.2344+41G>T (n.2344+41G>T) n.2474+41G>T c.2152+41G>T (n.2152+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179230C= | CA2118732795 | COL4A1 | c.2344+41G= (n.2344+41G=) n.2474+41G= c.2152+41G= (n.2152+41G=) | |
13 | g.110179230C>T | CA2623674609 | COL4A1 | c.2344+41G>A (n.2344+41G>A) n.2474+41G>A c.2152+41G>A (n.2152+41G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179231_110179236del | CA2623674608 | COL4A1 | c.2344+36_2344+41del (n.2344+36_2344+41del) n.2474+36_2474+41del c.2152+36_2152+41del (n.2152+36_2152+41del) | gnomAD v4 |
13 | g.110179231C= | CA2118732797 | COL4A1 | c.2344+40G= (n.2344+40G=) n.2474+40G= c.2152+40G= (n.2152+40G=) | |
13 | g.110179231C>T | CA612866214 | COL4A1 | c.2344+40G>A (n.2344+40G>A) n.2474+40G>A c.2152+40G>A (n.2152+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179234T>A | CA2623674611 | COL4A1 | c.2344+37A>T (n.2344+37A>T) n.2474+37A>T c.2152+37A>T (n.2152+37A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179234T>C | CA2118732799 | COL4A1 | c.2344+37A>G (n.2344+37A>G) n.2474+37A>G c.2152+37A>G (n.2152+37A>G) | dbSNP |
13 | g.110179234T= | CA2118732798 | COL4A1 | c.2344+37A= (n.2344+37A=) n.2474+37A= c.2152+37A= (n.2152+37A=) | |
13 | g.110179236C= | CA2118732800 | COL4A1 | c.2344+35G= (n.2344+35G=) n.2474+35G= c.2152+35G= (n.2152+35G=) | |
13 | g.110179236C>T | CA7047627 | COL4A1 | c.2344+35G>A (n.2344+35G>A) n.2474+35G>A c.2152+35G>A (n.2152+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179238C= | CA2118732802 | COL4A1 | c.2344+33G= (n.2344+33G=) n.2474+33G= c.2152+33G= (n.2152+33G=) | |
13 | g.110179238C>T | CA7047628 | COL4A1 | c.2344+33G>A (n.2344+33G>A) n.2474+33G>A c.2152+33G>A (n.2152+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179239G>A | CA7047629 | COL4A1 | c.2344+32C>T (n.2344+32C>T) n.2474+32C>T c.2152+32C>T (n.2152+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179239G= | CA2118732803 | COL4A1 | c.2344+32C= (n.2344+32C=) n.2474+32C= c.2152+32C= (n.2152+32C=) | |
13 | g.110179242A= | CA2118732804 | COL4A1 | c.2344+29T= (n.2344+29T=) n.2474+29T= c.2152+29T= (n.2152+29T=) | |
13 | g.110179242A>C | CA612866215 | COL4A1 | c.2344+29T>G (n.2344+29T>G) n.2474+29T>G c.2152+29T>G (n.2152+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179243C>A | CA694997291 | COL4A1 | c.2344+28G>T (n.2344+28G>T) n.2474+28G>T c.2152+28G>T (n.2152+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179243C= | CA2118732806 | COL4A1 | c.2344+28G= (n.2344+28G=) n.2474+28G= c.2152+28G= (n.2152+28G=) | |
13 | g.110179243C>T | CA2623674613 | COL4A1 | c.2344+28G>A (n.2344+28G>A) n.2474+28G>A c.2152+28G>A (n.2152+28G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179244C>A | CA256259639 | COL4A1 | c.2344+27G>T (n.2344+27G>T) n.2474+27G>T c.2152+27G>T (n.2152+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179244C= | CA2118732808 | COL4A1 | c.2344+27G= (n.2344+27G=) n.2474+27G= c.2152+27G= (n.2152+27G=) | |
13 | g.110179244C>T | CA7047630 | COL4A1 | c.2344+27G>A (n.2344+27G>A) n.2474+27G>A c.2152+27G>A (n.2152+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179247C= | CA2118732810 | COL4A1 | c.2344+24G= (n.2344+24G=) n.2474+24G= c.2152+24G= (n.2152+24G=) | |
13 | g.110179247C>G | CA7047631 | COL4A1 | c.2344+24G>C (n.2344+24G>C) n.2474+24G>C c.2152+24G>C (n.2152+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179249A= | CA2118732811 | COL4A1 | c.2344+22T= (n.2344+22T=) n.2474+22T= c.2152+22T= (n.2152+22T=) | |
13 | g.110179249A>C | CA2118732812 | COL4A1 | c.2344+22T>G (n.2344+22T>G) n.2474+22T>G c.2152+22T>G (n.2152+22T>G) | dbSNP |
13 | g.110179250G>A | CA7047632 | COL4A1 | c.2344+21C>T (n.2344+21C>T) n.2474+21C>T c.2152+21C>T (n.2152+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179250G= | CA2118732813 | COL4A1 | c.2344+21C= (n.2344+21C=) n.2474+21C= c.2152+21C= (n.2152+21C=) | |
13 | g.110179252C>A | CA7047633 | COL4A1 | c.2344+19G>T (n.2344+19G>T) n.2474+19G>T c.2152+19G>T (n.2152+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179252C= | CA2118732815 | COL4A1 | c.2344+19G= (n.2344+19G=) n.2474+19G= c.2152+19G= (n.2152+19G=) | |
13 | g.110179252C>T | CA612866216 | COL4A1 | c.2344+19G>A (n.2344+19G>A) n.2474+19G>A c.2152+19G>A (n.2152+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179253T>C | CA7047634 | COL4A1 | c.2344+18A>G (n.2344+18A>G) n.2474+18A>G c.2152+18A>G (n.2152+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179253T= | CA2118732817 | COL4A1 | c.2344+18A= (n.2344+18A=) n.2474+18A= c.2152+18A= (n.2152+18A=) | |
13 | g.110179254G>C | CA655879106 | COL4A1 | c.2344+17C>G (n.2344+17C>G) n.2474+17C>G c.2152+17C>G (n.2152+17C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110179256T>A | CA2623674621 | COL4A1 | c.2344+15A>T (n.2344+15A>T) n.2474+15A>T c.2152+15A>T (n.2152+15A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179256T>C | CA2575544044 | COL4A1 | c.2344+15A>G (n.2344+15A>G) n.2474+15A>G c.2152+15A>G (n.2152+15A>G) | |
13 | g.110179258T>C | CA7047635 | COL4A1 | c.2344+13A>G (n.2344+13A>G) n.2474+13A>G c.2152+13A>G (n.2152+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179258T= | CA2118732818 | COL4A1 | c.2344+13A= (n.2344+13A=) n.2474+13A= c.2152+13A= (n.2152+13A=) | |
13 | g.110179259G>A | CA612866217 | COL4A1 | c.2344+12C>T (n.2344+12C>T) n.2474+12C>T c.2152+12C>T (n.2152+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179259G= | CA2118732820 | COL4A1 | c.2344+12C= (n.2344+12C=) n.2474+12C= c.2152+12C= (n.2152+12C=) | |
13 | g.110179259G>T | CA7047636 | COL4A1 | c.2344+12C>A (n.2344+12C>A) n.2474+12C>A c.2152+12C>A (n.2152+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179260C= | CA2118732822 | COL4A1 | c.2344+11G= (n.2344+11G=) n.2474+11G= c.2152+11G= (n.2152+11G=) | |
13 | g.110179260C>T | CA10643738 | COL4A1 | c.2344+11G>A (n.2344+11G>A) n.2474+11G>A c.2152+11G>A (n.2152+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179261A>C | CA2623674630 | COL4A1 | c.2344+10T>G (n.2344+10T>G) n.2474+10T>G c.2152+10T>G (n.2152+10T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179262T>A | CA2575544045 | COL4A1 | c.2344+9A>T (n.2344+9A>T) n.2474+9A>T c.2152+9A>T (n.2152+9A>T) | ClinVar |
13 | g.110179262T>C | CA2118732825 | COL4A1 | c.2344+9A>G (n.2344+9A>G) n.2474+9A>G c.2152+9A>G (n.2152+9A>G) | dbSNP |
13 | g.110179262T= | CA2118732824 | COL4A1 | c.2344+9A= (n.2344+9A=) n.2474+9A= c.2152+9A= (n.2152+9A=) | |
13 | g.110179266G>A | CA2623674631 | COL4A1 | c.2344+5C>T (n.2344+5C>T) n.2474+5C>T c.2152+5C>T (n.2152+5C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179268T>C | CA2118732826 | COL4A1 | c.2344+3A>G (n.2344+3A>G) n.2474+3A>G c.2152+3A>G (n.2152+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110179268T= | CA2118732827 | COL4A1 | c.2344+3A= (n.2344+3A=) n.2474+3A= c.2152+3A= (n.2152+3A=) | |
13 | g.110179269A>C | CA388668516 | COL4A1 | c.2344+2T>G (n.2344+2T>G) n.2474+2T>G c.2152+2T>G (n.2152+2T>G) | |
13 | g.110179269A>G | CA388668517 | COL4A1 | c.2344+2T>C (n.2344+2T>C) n.2474+2T>C c.2152+2T>C (n.2152+2T>C) | |
13 | g.110179269A>T | CA388668518 | COL4A1 | c.2344+2T>A (n.2344+2T>A) n.2474+2T>A c.2152+2T>A (n.2152+2T>A) |