Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110174376C>A | CA612866294 | COL4A1 | c.3406+70G>T (n.3406+70G>T) c.3214+70G>T (n.3214+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174376C= | CA2118737448 | COL4A1 | c.3406+70G= (n.3406+70G=) c.3214+70G= (n.3214+70G=) | |
13 | g.110174376C>T | CA2575453875 | COL4A1 | c.3406+70G>A (n.3406+70G>A) c.3214+70G>A (n.3214+70G>A) | |
13 | g.110174377T>C | CA960161729 | COL4A1 | c.3406+69A>G (n.3406+69A>G) c.3214+69A>G (n.3214+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174377T= | CA2118737449 | COL4A1 | c.3406+69A= (n.3406+69A=) c.3214+69A= (n.3214+69A=) | |
13 | g.110174379G>A | CA2623673436 | COL4A1 | c.3406+67C>T (n.3406+67C>T) c.3214+67C>T (n.3214+67C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174379G>T | CA2623673437 | COL4A1 | c.3406+67C>A (n.3406+67C>A) c.3214+67C>A (n.3214+67C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174382del | CA2575453876 | COL4A1 | c.3406+67del (n.3406+67del) c.3214+67del (n.3214+67del) | |
13 | g.110174382G>A | CA960161735 | COL4A1 | c.3406+64C>T (n.3406+64C>T) c.3214+64C>T (n.3214+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174382G= | CA2118737450 | COL4A1 | c.3406+64C= (n.3406+64C=) c.3214+64C= (n.3214+64C=) | |
13 | g.110174382G>T | CA2623673438 | COL4A1 | c.3406+64C>A (n.3406+64C>A) c.3214+64C>A (n.3214+64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174383C= | CA2118737452 | COL4A1 | c.3406+63G= (n.3406+63G=) c.3214+63G= (n.3214+63G=) | |
13 | g.110174383C>G | CA2623673439 | COL4A1 | c.3406+63G>C (n.3406+63G>C) c.3214+63G>C (n.3214+63G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174383C>T | CA2118737453 | COL4A1 | c.3406+63G>A (n.3406+63G>A) c.3214+63G>A (n.3214+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174384C>A | CA2623673440 | COL4A1 | c.3406+62G>T (n.3406+62G>T) c.3214+62G>T (n.3214+62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174384C>T | CA2575453877 | COL4A1 | c.3406+62G>A (n.3406+62G>A) c.3214+62G>A (n.3214+62G>A) | |
13 | g.110174388C>A | CA256253644 | COL4A1 | c.3406+58G>T (n.3406+58G>T) c.3214+58G>T (n.3214+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174388C= | CA2118737457 | COL4A1 | c.3406+58G= (n.3406+58G=) c.3214+58G= (n.3214+58G=) | |
13 | g.110174389A= | CA2118737459 | COL4A1 | c.3406+57T= (n.3406+57T=) c.3214+57T= (n.3214+57T=) | |
13 | g.110174389A>T | CA256253648 | COL4A1 | c.3406+57T>A (n.3406+57T>A) c.3214+57T>A (n.3214+57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174390T>A | CA256253651 | COL4A1 | c.3406+56A>T (n.3406+56A>T) c.3214+56A>T (n.3214+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174390T= | CA2118737461 | COL4A1 | c.3406+56A= (n.3406+56A=) c.3214+56A= (n.3214+56A=) | |
13 | g.110174391C>A | CA2623673442 | COL4A1 | c.3406+55G>T (n.3406+55G>T) c.3214+55G>T (n.3214+55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174391C>G | CA2623673443 | COL4A1 | c.3406+55G>C (n.3406+55G>C) c.3214+55G>C (n.3214+55G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174391C>T | CA2623673444 | COL4A1 | c.3406+55G>A (n.3406+55G>A) c.3214+55G>A (n.3214+55G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174394del | CA2623673441 | COL4A1 | c.3406+55del (n.3406+55del) c.3214+55del (n.3214+55del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174392C= | CA2118737463 | COL4A1 | c.3406+54G= (n.3406+54G=) c.3214+54G= (n.3214+54G=) | |
13 | g.110174392C>T | CA695035505 | COL4A1 | c.3406+54G>A (n.3406+54G>A) c.3214+54G>A (n.3214+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174394C>A | CA2623673445 | COL4A1 | c.3406+52G>T (n.3406+52G>T) c.3214+52G>T (n.3214+52G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174396G= | CA2118737466 | COL4A1 | c.3406+50C= (n.3406+50C=) c.3214+50C= (n.3214+50C=) | |
13 | g.110174396G>T | CA256253654 | COL4A1 | c.3406+50C>A (n.3406+50C>A) c.3214+50C>A (n.3214+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174397G>A | CA7047273 | COL4A1 | c.3406+49C>T (n.3406+49C>T) c.3214+49C>T (n.3214+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174397G= | CA2118737470 | COL4A1 | c.3406+49C= (n.3406+49C=) c.3214+49C= (n.3214+49C=) | |
13 | g.110174398C>A | CA2800581141 | COL4A1 | c.3406+48G>T (n.3406+48G>T) c.3214+48G>T (n.3214+48G>T) | |
13 | g.110174399C= | CA2118737472 | COL4A1 | c.3406+47G= (n.3406+47G=) c.3214+47G= (n.3214+47G=) | |
13 | g.110174399C>T | CA612866295 | COL4A1 | c.3406+47G>A (n.3406+47G>A) c.3214+47G>A (n.3214+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174401C= | CA2118737478 | COL4A1 | c.3406+45G= (n.3406+45G=) c.3214+45G= (n.3214+45G=) | |
13 | g.110174401C>T | CA2118737477 | COL4A1 | c.3406+45G>A (n.3406+45G>A) c.3214+45G>A (n.3214+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174401_110174402delinsCT | CA2118737474 | COL4A1 | c.3406+44_3406+45delinsAG (n.3406+44_3406+45delinsAG) c.3214+44_3214+45delinsAG (n.3214+44_3214+45delinsAG) | |
13 | g.110174402del | CA960161740 | COL4A1 | c.3406+44del (n.3406+44del) c.3214+44del (n.3214+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174403G>A | CA2623673446 | COL4A1 | c.3406+43C>T (n.3406+43C>T) c.3214+43C>T (n.3214+43C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174403G>C | CA7047274 | COL4A1 | c.3406+43C>G (n.3406+43C>G) c.3214+43C>G (n.3214+43C>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.110174403G= | CA2118737482 | COL4A1 | c.3406+43C= (n.3406+43C=) c.3214+43C= (n.3214+43C=) | |
13 | g.110174404T>G | CA2623673447 | COL4A1 | c.3406+42A>C (n.3406+42A>C) c.3214+42A>C (n.3214+42A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174408C>T | CA2623673448 | COL4A1 | c.3406+38G>A (n.3406+38G>A) c.3214+38G>A (n.3214+38G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174410A= | CA2118737487 | COL4A1 | c.3406+36T= (n.3406+36T=) c.3214+36T= (n.3214+36T=) | |
13 | g.110174410A>G | CA960161744 | COL4A1 | c.3406+36T>C (n.3406+36T>C) c.3214+36T>C (n.3214+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174410A>T | CA2623673449 | COL4A1 | c.3406+36T>A (n.3406+36T>A) c.3214+36T>A (n.3214+36T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174412G>T | CA2623673450 | COL4A1 | c.3406+34C>A (n.3406+34C>A) c.3214+34C>A (n.3214+34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174414G>C | CA2623673451 | COL4A1 | c.3406+32C>G (n.3406+32C>G) c.3214+32C>G (n.3214+32C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174414G>T | CA2623673452 | COL4A1 | c.3406+32C>A (n.3406+32C>A) c.3214+32C>A (n.3214+32C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174415C>A | CA7047275 | COL4A1 | c.3406+31G>T (n.3406+31G>T) c.3214+31G>T (n.3214+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174415C= | CA2118737488 | COL4A1 | c.3406+31G= (n.3406+31G=) c.3214+31G= (n.3214+31G=) | |
13 | g.110174415C>T | CA2623673454 | COL4A1 | c.3406+31G>A (n.3406+31G>A) c.3214+31G>A (n.3214+31G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174417del | CA2623673453 | COL4A1 | c.3406+31del (n.3406+31del) c.3214+31del (n.3214+31del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174417C>A | CA2623673455 | COL4A1 | c.3406+29G>T (n.3406+29G>T) c.3214+29G>T (n.3214+29G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174417C= | CA2118737491 | COL4A1 | c.3406+29G= (n.3406+29G=) c.3214+29G= (n.3214+29G=) | |
13 | g.110174417C>G | CA960161747 | COL4A1 | c.3406+29G>C (n.3406+29G>C) c.3214+29G>C (n.3214+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174417C>T | CA7047276 | COL4A1 | c.3406+29G>A (n.3406+29G>A) c.3214+29G>A (n.3214+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174418G>A | CA7047277 | COL4A1 | c.3406+28C>T (n.3406+28C>T) c.3214+28C>T (n.3214+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174418G= | CA2118737496 | COL4A1 | c.3406+28C= (n.3406+28C=) c.3214+28C= (n.3214+28C=) | |
13 | g.110174419G>A | CA612866296 | COL4A1 | c.3406+27C>T (n.3406+27C>T) c.3214+27C>T (n.3214+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174419G>C | CA2623673457 | COL4A1 | c.3406+27C>G (n.3406+27C>G) c.3214+27C>G (n.3214+27C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174419G= | CA2118737498 | COL4A1 | c.3406+27C= (n.3406+27C=) c.3214+27C= (n.3214+27C=) | |
13 | g.110174419G>T | CA2623673456 | COL4A1 | c.3406+27C>A (n.3406+27C>A) c.3214+27C>A (n.3214+27C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174420G>A | CA612866297 | COL4A1 | c.3406+26C>T (n.3406+26C>T) c.3214+26C>T (n.3214+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174420G= | CA2118737500 | COL4A1 | c.3406+26C= (n.3406+26C=) c.3214+26C= (n.3214+26C=) | |
13 | g.110174420G>T | CA2118737501 | COL4A1 | c.3406+26C>A (n.3406+26C>A) c.3214+26C>A (n.3214+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174421C>T | CA2575453878 | COL4A1 | c.3406+25G>A (n.3406+25G>A) c.3214+25G>A (n.3214+25G>A) | |
13 | g.110174423G>A | CA612866298 | COL4A1 | c.3406+23C>T (n.3406+23C>T) c.3214+23C>T (n.3214+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110174423G= | CA2118737502 | COL4A1 | c.3406+23C= (n.3406+23C=) c.3214+23C= (n.3214+23C=) | |
13 | g.110174426T>A | CA695035547 | COL4A1 | c.3406+20A>T (n.3406+20A>T) c.3214+20A>T (n.3214+20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174426T>C | CA2623673458 | COL4A1 | c.3406+20A>G (n.3406+20A>G) c.3214+20A>G (n.3214+20A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110174426T= | CA2118737503 | COL4A1 | c.3406+20A= (n.3406+20A=) c.3214+20A= (n.3214+20A=) | |
13 | g.110174428C= | CA2118737504 | COL4A1 | c.3406+18G= (n.3406+18G=) c.3214+18G= (n.3214+18G=) | |
13 | g.110174428C>T | CA655772724 | COL4A1 | c.3406+18G>A (n.3406+18G>A) c.3214+18G>A (n.3214+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110174429C= | CA2118737506 | COL4A1 | c.3406+17G= (n.3406+17G=) c.3214+17G= (n.3214+17G=) | |
13 | g.110174429C>T | CA612866299 | COL4A1 | c.3406+17G>A (n.3406+17G>A) c.3214+17G>A (n.3214+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174430A= | CA2118737509 | COL4A1 | c.3406+16T= (n.3406+16T=) c.3214+16T= (n.3214+16T=) | |
13 | g.110174430A>G | CA612866300 | COL4A1 | c.3406+16T>C (n.3406+16T>C) c.3214+16T>C (n.3214+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174432A>G | CA2623673459 | COL4A1 | c.3406+14T>C (n.3406+14T>C) c.3214+14T>C (n.3214+14T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174435G>C | CA612866301 | COL4A1 | c.3406+11C>G (n.3406+11C>G) c.3214+11C>G (n.3214+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174435G= | CA2118737511 | COL4A1 | c.3406+11C= (n.3406+11C=) c.3214+11C= (n.3214+11C=) | |
13 | g.110174437del | CA2623673460 | COL4A1 | c.3406+11del (n.3406+11del) c.3214+11del (n.3214+11del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174436G>A | CA7047278 | COL4A1 | c.3406+10C>T (n.3406+10C>T) c.3214+10C>T (n.3214+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174436G= | CA2118737513 | COL4A1 | c.3406+10C= (n.3406+10C=) c.3214+10C= (n.3214+10C=) | |
13 | g.110174437G>A | CA2623673461 | COL4A1 | c.3406+9C>T (n.3406+9C>T) c.3214+9C>T (n.3214+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.110174438C>A | CA2554757366 | COL4A1 | c.3406+8G>T (n.3406+8G>T) c.3214+8G>T (n.3214+8G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174438C>T | CA2697551931 | COL4A1 | c.3406+8G>A (n.3406+8G>A) c.3214+8G>A (n.3214+8G>A) | ClinVar |
13 | g.110174439C= | CA2118737516 | COL4A1 | c.3406+7G= (n.3406+7G=) c.3214+7G= (n.3214+7G=) | |
13 | g.110174439C>G | CA2118737517 | COL4A1 | c.3406+7G>C (n.3406+7G>C) c.3214+7G>C (n.3214+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174440C>G | CA2623673462 | COL4A1 | c.3406+6G>C (n.3406+6G>C) c.3214+6G>C (n.3214+6G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174441T>C | CA2575453879 | COL4A1 | c.3406+5A>G (n.3406+5A>G) c.3214+5A>G (n.3214+5A>G) | |
13 | g.110174442C>A | CA2500223895 | COL4A1 | c.3406+4G>T (n.3406+4G>T) c.3214+4G>T (n.3214+4G>T) | |
13 | g.110174444A>C | CA388664310 | COL4A1 | c.3406+2T>G (n.3406+2T>G) c.3214+2T>G (n.3214+2T>G) | |
13 | g.110174444A>G | CA388664311 | COL4A1 | c.3406+2T>C (n.3406+2T>C) c.3214+2T>C (n.3214+2T>C) | |
13 | g.110174444A>T | CA388664312 | COL4A1 | c.3406+2T>A (n.3406+2T>A) c.3214+2T>A (n.3214+2T>A) | |
13 | g.110174445C>A | CA388664313 | COL4A1 | c.3406+1G>T (n.3406+1G>T) c.3214+1G>T (n.3214+1G>T) | |
13 | g.110174445C>G | CA388664314 | COL4A1 | c.3406+1G>C (n.3406+1G>C) c.3214+1G>C (n.3214+1G>C) | |
13 | g.110174445C>T | CA388664315 | COL4A1 | c.3406+1G>A (n.3406+1G>A) c.3214+1G>A (n.3214+1G>A) | |
13 | g.110174446C>A | CA388664318 | COL4A1 | c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3214G>T (p.Gly1072Cys) | ClinVar |
13 | g.110174446C= | CA2118737519 | COL4A1 | c.3406G= (p.Gly1136=) c.3214G= (p.Gly1072=) | |
13 | g.110174446C>G | CA388664317 | COL4A1 | c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3214G>C (p.Gly1072Arg) | |
13 | g.110174446C>T | CA388664316 | COL4A1 | c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3214G>A (p.Gly1072Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174447T>A | CA484789266 | COL4A1 | c.3405A>T (p.Ala1135=) c.3213A>T (p.Ala1071=) | |
13 | g.110174447T>C | CA484789265 | COL4A1 | c.3405A>G (p.Ala1135=) c.3213A>G (p.Ala1071=) | |
13 | g.110174447T>G | CA484789264 | COL4A1 | c.3405A>C (p.Ala1135=) c.3213A>C (p.Ala1071=) | |
13 | g.110174448G>A | CA388664319 | COL4A1 | c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3212C>T (p.Ala1071Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.110174448G>C | CA388664321 | COL4A1 | c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.110174448G>T | CA388664320 | COL4A1 | c.3404C>A (p.Ala1135Glu) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) | |
13 | g.110174449C>A | CA388664322 | COL4A1 | c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) | |
13 | g.110174449C>G | CA388664323 | COL4A1 | c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) | |
13 | g.110174449C>T | CA388664324 | COL4A1 | c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.110174450T>A | CA388664325 | COL4A1 | c.3402A>T (p.Glu1134Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) | |
13 | g.110174450T>C | CA484789268 | COL4A1 | c.3402A>G (p.Glu1134=) c.3210A>G (p.Glu1070=) | |
13 | g.110174450T>G | CA388664326 | COL4A1 | c.3402A>C (p.Glu1134Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) | |
13 | g.110174451T>A | CA388664327 | COL4A1 | c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174451T>C | CA7047279 | COL4A1 | c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174451T>G | CA388664328 | COL4A1 | c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) | |
13 | g.110174451T= | CA2118737523 | COL4A1 | c.3401A= (p.Glu1134=) c.3209A= (p.Glu1070=) | |
13 | g.110174452C>A | CA388664329 | COL4A1 | c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) | |
13 | g.110174452C>G | CA388664330 | COL4A1 | c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) | |
13 | g.110174452C>T | CA388664331 | COL4A1 | c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) | |
13 | g.110174453T>A | CA484789270 | COL4A1 | c.3399A>T (p.Gly1133=) c.3207A>T (p.Gly1069=) | |
13 | g.110174453T>C | CA484789271 | COL4A1 | c.3399A>G (p.Gly1133=) c.3207A>G (p.Gly1069=) | |
13 | g.110174453T>G | CA484789272 | COL4A1 | c.3399A>C (p.Gly1133=) c.3207A>C (p.Gly1069=) | |
13 | g.110174454C>A | CA388664334 | COL4A1 | c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.3206G>T (p.Gly1069Val) | |
13 | g.110174454C>G | CA388664332 | COL4A1 | c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.3206G>C (p.Gly1069Ala) | |
13 | g.110174454C>T | CA388664333 | COL4A1 | c.3398G>A (p.Gly1133Glu) c.3206G>A (p.Gly1069Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.110174455C>A | CA388664335 | COL4A1 | c.3397G>T (p.Gly1133Ter) c.3205G>T (p.Gly1069Ter) | |
13 | g.110174455C>G | CA388664336 | COL4A1 | c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) | |
13 | g.110174455C>T | CA388664337 | COL4A1 | c.3397G>A (p.Gly1133Arg) c.3205G>A (p.Gly1069Arg) | ClinVar |
13 | g.110174456T>A | CA388664338 | COL4A1 | c.3396A>T (p.Lys1132Asn) c.3204A>T (p.Lys1068Asn) | |
13 | g.110174456T>C | CA484789276 | COL4A1 | c.3396A>G (p.Lys1132=) c.3204A>G (p.Lys1068=) | gnomAD v4 |
13 | g.110174456T>G | CA388664339 | COL4A1 | c.3396A>C (p.Lys1132Asn) c.3204A>C (p.Lys1068Asn) | |
13 | g.110174457T>A | CA388664340 | COL4A1 | c.3395A>T (p.Lys1132Ile) c.3203A>T (p.Lys1068Ile) | |
13 | g.110174457T>C | CA388664341 | COL4A1 | c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.110174457T>G | CA388664342 | COL4A1 | c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) | |
13 | g.110174458T>A | CA388664343 | COL4A1 | c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.110174458T>C | CA388664344 | COL4A1 | c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) | |
13 | g.110174458T>G | CA388664345 | COL4A1 | c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) | |
13 | g.110174459G>A | CA484789279 | COL4A1 | c.3393C>T (p.Val1131=) c.3201C>T (p.Val1067=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174459G>C | CA484789280 | COL4A1 | c.3393C>G (p.Val1131=) c.3201C>G (p.Val1067=) | |
13 | g.110174459G= | CA2118737526 | COL4A1 | c.3393C= (p.Val1131=) c.3201C= (p.Val1067=) | |
13 | g.110174459G>T | CA484789281 | COL4A1 | c.3393C>A (p.Val1131=) c.3201C>A (p.Val1067=) | |
13 | g.110174460A= | CA2118737529 | COL4A1 | c.3392T= (p.Val1131=) c.3200T= (p.Val1067=) | |
13 | g.110174460A>C | CA388664347 | COL4A1 | c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.3200T>G (p.Val1067Gly) | |
13 | g.110174460A>G | CA7047280 | COL4A1 | c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.3200T>C (p.Val1067Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174460A>T | CA388664346 | COL4A1 | c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.3200T>A (p.Val1067Asp) | |
13 | g.110174461C>A | CA388664348 | COL4A1 | c.3391G>T (p.Val1131Phe) c.3199G>T (p.Val1067Phe) | |
13 | g.110174461C= | CA2118737532 | COL4A1 | c.3391G= (p.Val1131=) c.3199G= (p.Val1067=) | |
13 | g.110174461C>G | CA388664349 | COL4A1 | c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.3199G>C (p.Val1067Leu) | |
13 | g.110174461C>T | CA7047281 | COL4A1 | c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.3199G>A (p.Val1067Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174462A= | CA2118737534 | COL4A1 | c.3390T= (p.Gly1130=) c.3198T= (p.Gly1066=) | |
13 | g.110174462A>C | CA484789284 | COL4A1 | c.3390T>G (p.Gly1130=) c.3198T>G (p.Gly1066=) | |
13 | g.110174462A>G | CA484789285 | COL4A1 | c.3390T>C (p.Gly1130=) c.3198T>C (p.Gly1066=) | gnomAD v4 |
13 | g.110174462A>T | CA484789286 | COL4A1 | c.3390T>A (p.Gly1130=) c.3198T>A (p.Gly1066=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174463C>A | CA388664350 | COL4A1 | c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) | |
13 | g.110174463C= | CA2118737538 | COL4A1 | c.3389G= (p.Gly1130=) c.3197G= (p.Gly1066=) | |
13 | g.110174463C>G | CA388664351 | COL4A1 | c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) | |
13 | g.110174463C>T | CA341450 | COL4A1 | c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.3197G>A (p.Gly1066Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110174464C>A | CA388664352 | COL4A1 | c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.3196G>T (p.Gly1066Cys) | |
13 | g.110174464C>G | CA388664353 | COL4A1 | c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) | |
13 | g.110174464C>T | CA388664354 | COL4A1 | c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.3196G>A (p.Gly1066Ser) | |
13 | g.110174465A>C | CA484789290 | COL4A1 | c.3387T>G (p.Pro1129=) c.3195T>G (p.Pro1065=) | |
13 | g.110174465A>G | CA484789291 | COL4A1 | c.3387T>C (p.Pro1129=) c.3195T>C (p.Pro1065=) | |
13 | g.110174465A>T | CA484789292 | COL4A1 | c.3387T>A (p.Pro1129=) c.3195T>A (p.Pro1065=) | |
13 | g.110174466G>A | CA388664355 | COL4A1 | c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.110174466G>C | CA388664356 | COL4A1 | c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) | |
13 | g.110174466G>T | CA388664357 | COL4A1 | c.3386C>A (p.Pro1129His) c.3194C>A (p.Pro1065His) | |
13 | g.110174467G>A | CA388664359 | COL4A1 | c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.110174467G>C | CA388664360 | COL4A1 | c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) | |
13 | g.110174467G>T | CA388664358 | COL4A1 | c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) | |
13 | g.110174468G>A | CA484789294 | COL4A1 | c.3384C>T (p.Ile1128=) c.3192C>T (p.Ile1064=) | |
13 | g.110174468G>C | CA388664361 | COL4A1 | c.3384C>G (p.Ile1128Met) c.3192C>G (p.Ile1064Met) | |
13 | g.110174468G= | CA2118737546 | COL4A1 | c.3384C= (p.Ile1128=) c.3192C= (p.Ile1064=) | |
13 | g.110174468G>T | CA484789295 | COL4A1 | c.3384C>A (p.Ile1128=) c.3192C>A (p.Ile1064=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174469A= | CA2118737548 | COL4A1 | c.3383T= (p.Ile1128=) c.3191T= (p.Ile1064=) | |
13 | g.110174469A>C | CA388664362 | COL4A1 | c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.3191T>G (p.Ile1064Ser) | |
13 | g.110174469A>G | CA388664363 | COL4A1 | c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.3191T>C (p.Ile1064Thr) | |
13 | g.110174469A>T | CA7047282 | COL4A1 | c.3383T>A (p.Ile1128Asn) c.3191T>A (p.Ile1064Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174470T>A | CA388664366 | COL4A1 | c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.3190A>T (p.Ile1064Phe) | |
13 | g.110174470T>C | CA388664365 | COL4A1 | c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.3190A>G (p.Ile1064Val) | |
13 | g.110174470T>G | CA388664364 | COL4A1 | c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.3190A>C (p.Ile1064Leu) | |
13 | g.110174471G>A | CA7047283 | COL4A1 | c.3381C>T (p.Gly1127=) c.3189C>T (p.Gly1063=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110174471G>C | CA484789299 | COL4A1 | c.3381C>G (p.Gly1127=) c.3189C>G (p.Gly1063=) | |
13 | g.110174471G= | CA2118737552 | COL4A1 | c.3381C= (p.Gly1127=) c.3189C= (p.Gly1063=) | |
13 | g.110174471G>T | CA484789298 | COL4A1 | c.3381C>A (p.Gly1127=) c.3189C>A (p.Gly1063=) | |
13 | g.110174472C>A | CA388664367 | COL4A1 | c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) | |
13 | g.110174472C>G | CA388664368 | COL4A1 | c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) | |
13 | g.110174472C>T | CA388664369 | COL4A1 | c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) | |
13 | g.110174473C>A | CA388664370 | COL4A1 | c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) | |
13 | g.110174473C>G | CA388664371 | COL4A1 | c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) | |
13 | g.110174473C>T | CA388664372 | COL4A1 | c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.110174474A= | CA2118737559 | COL4A1 | c.3378T= (p.Asp1126=) c.3186T= (p.Asp1062=) | |
13 | g.110174474A>C | CA388664374 | COL4A1 | c.3378T>G (p.Asp1126Glu) c.3186T>G (p.Asp1062Glu) | |
13 | g.110174474A>G | CA256253696 | COL4A1 | c.3378T>C (p.Asp1126=) c.3186T>C (p.Asp1062=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174474A>T | CA388664373 | COL4A1 | c.3378T>A (p.Asp1126Glu) c.3186T>A (p.Asp1062Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174475T>A | CA388664375 | COL4A1 | c.3377A>T (p.Asp1126Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) | |
13 | g.110174475T>C | CA388664377 | COL4A1 | c.3377A>G (p.Asp1126Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174475T>G | CA388664376 | COL4A1 | c.3377A>C (p.Asp1126Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) | |
13 | g.110174475T= | CA2118737563 | COL4A1 | c.3377A= (p.Asp1126=) c.3185A= (p.Asp1062=) | |
13 | g.110174476C>A | CA388664378 | COL4A1 | c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110174476C= | CA2118737565 | COL4A1 | c.3376G= (p.Asp1126=) c.3184G= (p.Asp1062=) | |
13 | g.110174476C>G | CA388664379 | COL4A1 | c.3376G>C (p.Asp1126His) c.3184G>C (p.Asp1062His) | |
13 | g.110174476C>T | CA388664380 | COL4A1 | c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |